Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108315936G>A | CA6265848 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G>A (n.6095+25G>A) c.*5566+25G>A (n.*5566+25G>A) n.514+25G>A n.852+25G>A n.513+25G>A n.7579+25G>A n.1319+25G>A n.1809+25G>A c.*1159+25G>A (n.*1159+25G>A) n.2310+25G>A c.641-6865C>T (n.641-6865C>T) n.412+25G>A n.1499+25G>A c.2051+25G>A (n.2051+25G>A) c.5930+25G>A (n.5930+25G>A) c.5051+25G>A (n.5051+25G>A) c.4787+25G>A (n.4787+25G>A) c.1166+25G>A (n.1166+25G>A) c.*39-6865C>T (n.*39-6865C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315936G>C | CA2724945617 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G>C (n.6095+25G>C) c.*5566+25G>C (n.*5566+25G>C) n.514+25G>C n.852+25G>C n.513+25G>C n.7579+25G>C n.1319+25G>C n.1809+25G>C c.*1159+25G>C (n.*1159+25G>C) n.2310+25G>C c.641-6865C>G (n.641-6865C>G) n.412+25G>C n.1499+25G>C c.2051+25G>C (n.2051+25G>C) c.5930+25G>C (n.5930+25G>C) c.5051+25G>C (n.5051+25G>C) c.4787+25G>C (n.4787+25G>C) c.1166+25G>C (n.1166+25G>C) c.*39-6865C>G (n.*39-6865C>G) | dbSNP |
11 | g.108315936G= | CA1998801038 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G= (n.6095+25G=) c.*5566+25G= (n.*5566+25G=) n.514+25G= n.852+25G= n.513+25G= n.7579+25G= n.1319+25G= n.1809+25G= c.*1159+25G= (n.*1159+25G=) n.2310+25G= c.641-6865C= (n.641-6865C=) n.412+25G= n.1499+25G= c.2051+25G= (n.2051+25G=) c.5930+25G= (n.5930+25G=) c.5051+25G= (n.5051+25G=) c.4787+25G= (n.4787+25G=) c.1166+25G= (n.1166+25G=) c.*39-6865C= (n.*39-6865C=) | |
11 | g.108315936G>T | CA2724945618 | ATM,C11orf65 | c.6095+25G>T (n.6095+25G>T) c.*5566+25G>T (n.*5566+25G>T) n.514+25G>T n.852+25G>T n.513+25G>T n.7579+25G>T n.1319+25G>T n.1809+25G>T c.*1159+25G>T (n.*1159+25G>T) n.2310+25G>T c.641-6865C>A (n.641-6865C>A) n.412+25G>T n.1499+25G>T c.2051+25G>T (n.2051+25G>T) c.5930+25G>T (n.5930+25G>T) c.5051+25G>T (n.5051+25G>T) c.4787+25G>T (n.4787+25G>T) c.1166+25G>T (n.1166+25G>T) c.*39-6865C>A (n.*39-6865C>A) | dbSNP |
11 | g.108315937G>A | CA6265849 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G>A (n.6095+26G>A) c.*5566+26G>A (n.*5566+26G>A) n.514+26G>A n.852+26G>A n.513+26G>A n.7579+26G>A n.1319+26G>A n.1809+26G>A c.*1159+26G>A (n.*1159+26G>A) n.2310+26G>A c.641-6866C>T (n.641-6866C>T) n.412+26G>A n.1499+26G>A c.2051+26G>A (n.2051+26G>A) c.5930+26G>A (n.5930+26G>A) c.5051+26G>A (n.5051+26G>A) c.4787+26G>A (n.4787+26G>A) c.1166+26G>A (n.1166+26G>A) c.*39-6866C>T (n.*39-6866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315937G>C | CA2724945619 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G>C (n.6095+26G>C) c.*5566+26G>C (n.*5566+26G>C) n.514+26G>C n.852+26G>C n.513+26G>C n.7579+26G>C n.1319+26G>C n.1809+26G>C c.*1159+26G>C (n.*1159+26G>C) n.2310+26G>C c.641-6866C>G (n.641-6866C>G) n.412+26G>C n.1499+26G>C c.2051+26G>C (n.2051+26G>C) c.5930+26G>C (n.5930+26G>C) c.5051+26G>C (n.5051+26G>C) c.4787+26G>C (n.4787+26G>C) c.1166+26G>C (n.1166+26G>C) c.*39-6866C>G (n.*39-6866C>G) | dbSNP |
11 | g.108315937G= | CA1998801046 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G= (n.6095+26G=) c.*5566+26G= (n.*5566+26G=) n.514+26G= n.852+26G= n.513+26G= n.7579+26G= n.1319+26G= n.1809+26G= c.*1159+26G= (n.*1159+26G=) n.2310+26G= c.641-6866C= (n.641-6866C=) n.412+26G= n.1499+26G= c.2051+26G= (n.2051+26G=) c.5930+26G= (n.5930+26G=) c.5051+26G= (n.5051+26G=) c.4787+26G= (n.4787+26G=) c.1166+26G= (n.1166+26G=) c.*39-6866C= (n.*39-6866C=) | |
11 | g.108315937G>T | CA2574971514 | ATM,C11orf65 | c.6095+26G>T (n.6095+26G>T) c.*5566+26G>T (n.*5566+26G>T) n.514+26G>T n.852+26G>T n.513+26G>T n.7579+26G>T n.1319+26G>T n.1809+26G>T c.*1159+26G>T (n.*1159+26G>T) n.2310+26G>T c.641-6866C>A (n.641-6866C>A) n.412+26G>T n.1499+26G>T c.2051+26G>T (n.2051+26G>T) c.5930+26G>T (n.5930+26G>T) c.5051+26G>T (n.5051+26G>T) c.4787+26G>T (n.4787+26G>T) c.1166+26G>T (n.1166+26G>T) c.*39-6866C>A (n.*39-6866C>A) | dbSNP |
11 | g.108315938T>A | CA2725180129 | ATM,C11orf65 | c.6095+27T>A (n.6095+27T>A) c.*5566+27T>A (n.*5566+27T>A) n.514+27T>A n.852+27T>A n.513+27T>A n.7579+27T>A n.1319+27T>A n.1809+27T>A c.*1159+27T>A (n.*1159+27T>A) n.2310+27T>A c.641-6867A>T (n.641-6867A>T) n.412+27T>A n.1499+27T>A c.2051+27T>A (n.2051+27T>A) c.5930+27T>A (n.5930+27T>A) c.5051+27T>A (n.5051+27T>A) c.4787+27T>A (n.4787+27T>A) c.1166+27T>A (n.1166+27T>A) c.*39-6867A>T (n.*39-6867A>T) | dbSNP |
11 | g.108315938T>C | CA2725180130 | ATM,C11orf65 | c.6095+27T>C (n.6095+27T>C) c.*5566+27T>C (n.*5566+27T>C) n.514+27T>C n.852+27T>C n.513+27T>C n.7579+27T>C n.1319+27T>C n.1809+27T>C c.*1159+27T>C (n.*1159+27T>C) n.2310+27T>C c.641-6867A>G (n.641-6867A>G) n.412+27T>C n.1499+27T>C c.2051+27T>C (n.2051+27T>C) c.5930+27T>C (n.5930+27T>C) c.5051+27T>C (n.5051+27T>C) c.4787+27T>C (n.4787+27T>C) c.1166+27T>C (n.1166+27T>C) c.*39-6867A>G (n.*39-6867A>G) | dbSNP |
11 | g.108315939A>C | CA2574971515 | ATM,C11orf65 | c.6095+28A>C (n.6095+28A>C) c.*5566+28A>C (n.*5566+28A>C) n.514+28A>C n.852+28A>C n.513+28A>C n.7579+28A>C n.1319+28A>C n.1809+28A>C c.*1159+28A>C (n.*1159+28A>C) n.2310+28A>C c.641-6868T>G (n.641-6868T>G) n.412+28A>C n.1499+28A>C c.2051+28A>C (n.2051+28A>C) c.5930+28A>C (n.5930+28A>C) c.5051+28A>C (n.5051+28A>C) c.4787+28A>C (n.4787+28A>C) c.1166+28A>C (n.1166+28A>C) c.*39-6868T>G (n.*39-6868T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108315939A>G | CA2725180132 | ATM,C11orf65 | c.6095+28A>G (n.6095+28A>G) c.*5566+28A>G (n.*5566+28A>G) n.514+28A>G n.852+28A>G n.513+28A>G n.7579+28A>G n.1319+28A>G n.1809+28A>G c.*1159+28A>G (n.*1159+28A>G) n.2310+28A>G c.641-6868T>C (n.641-6868T>C) n.412+28A>G n.1499+28A>G c.2051+28A>G (n.2051+28A>G) c.5930+28A>G (n.5930+28A>G) c.5051+28A>G (n.5051+28A>G) c.4787+28A>G (n.4787+28A>G) c.1166+28A>G (n.1166+28A>G) c.*39-6868T>C (n.*39-6868T>C) | dbSNP |
11 | g.108315939A>T | CA2725180221 | ATM,C11orf65 | c.6095+28A>T (n.6095+28A>T) c.*5566+28A>T (n.*5566+28A>T) n.514+28A>T n.852+28A>T n.513+28A>T n.7579+28A>T n.1319+28A>T n.1809+28A>T c.*1159+28A>T (n.*1159+28A>T) n.2310+28A>T c.641-6868T>A (n.641-6868T>A) n.412+28A>T n.1499+28A>T c.2051+28A>T (n.2051+28A>T) c.5930+28A>T (n.5930+28A>T) c.5051+28A>T (n.5051+28A>T) c.4787+28A>T (n.4787+28A>T) c.1166+28A>T (n.1166+28A>T) c.*39-6868T>A (n.*39-6868T>A) | dbSNP |
11 | g.108315940T>A | CA2725180240 | ATM,C11orf65 | c.6095+29T>A (n.6095+29T>A) c.*5566+29T>A (n.*5566+29T>A) n.514+29T>A n.852+29T>A n.513+29T>A n.7579+29T>A n.1319+29T>A n.1809+29T>A c.*1159+29T>A (n.*1159+29T>A) n.2310+29T>A c.641-6869A>T (n.641-6869A>T) n.412+29T>A n.1499+29T>A c.2051+29T>A (n.2051+29T>A) c.5930+29T>A (n.5930+29T>A) c.5051+29T>A (n.5051+29T>A) c.4787+29T>A (n.4787+29T>A) c.1166+29T>A (n.1166+29T>A) c.*39-6869A>T (n.*39-6869A>T) | dbSNP |
11 | g.108315940T>C | CA2615859317 | ATM,C11orf65 | c.6095+29T>C (n.6095+29T>C) c.*5566+29T>C (n.*5566+29T>C) n.514+29T>C n.852+29T>C n.513+29T>C n.7579+29T>C n.1319+29T>C n.1809+29T>C c.*1159+29T>C (n.*1159+29T>C) n.2310+29T>C c.641-6869A>G (n.641-6869A>G) n.412+29T>C n.1499+29T>C c.2051+29T>C (n.2051+29T>C) c.5930+29T>C (n.5930+29T>C) c.5051+29T>C (n.5051+29T>C) c.4787+29T>C (n.4787+29T>C) c.1166+29T>C (n.1166+29T>C) c.*39-6869A>G (n.*39-6869A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108315941A= | CA1998801048 | ATM,C11orf65 | c.6095+30A= (n.6095+30A=) c.*5566+30A= (n.*5566+30A=) n.514+30A= n.852+30A= n.513+30A= n.7579+30A= n.1319+30A= n.1809+30A= c.*1159+30A= (n.*1159+30A=) n.2310+30A= c.641-6870T= (n.641-6870T=) n.412+30A= n.1499+30A= c.2051+30A= (n.2051+30A=) c.5930+30A= (n.5930+30A=) c.5051+30A= (n.5051+30A=) c.4787+30A= (n.4787+30A=) c.1166+30A= (n.1166+30A=) c.*39-6870T= (n.*39-6870T=) | |
11 | g.108315941A>G | CA671420815 | ATM,C11orf65 | c.6095+30A>G (n.6095+30A>G) c.*5566+30A>G (n.*5566+30A>G) n.514+30A>G n.852+30A>G n.513+30A>G n.7579+30A>G n.1319+30A>G n.1809+30A>G c.*1159+30A>G (n.*1159+30A>G) n.2310+30A>G c.641-6870T>C (n.641-6870T>C) n.412+30A>G n.1499+30A>G c.2051+30A>G (n.2051+30A>G) c.5930+30A>G (n.5930+30A>G) c.5051+30A>G (n.5051+30A>G) c.4787+30A>G (n.4787+30A>G) c.1166+30A>G (n.1166+30A>G) c.*39-6870T>C (n.*39-6870T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315941A>T | CA2724968338 | ATM,C11orf65 | c.6095+30A>T (n.6095+30A>T) c.*5566+30A>T (n.*5566+30A>T) n.514+30A>T n.852+30A>T n.513+30A>T n.7579+30A>T n.1319+30A>T n.1809+30A>T c.*1159+30A>T (n.*1159+30A>T) n.2310+30A>T c.641-6870T>A (n.641-6870T>A) n.412+30A>T n.1499+30A>T c.2051+30A>T (n.2051+30A>T) c.5930+30A>T (n.5930+30A>T) c.5051+30A>T (n.5051+30A>T) c.4787+30A>T (n.4787+30A>T) c.1166+30A>T (n.1166+30A>T) c.*39-6870T>A (n.*39-6870T>A) | dbSNP |
11 | g.108315942G>A | CA6265850 | ATM,C11orf65 | c.6095+31G>A (n.6095+31G>A) c.*5566+31G>A (n.*5566+31G>A) n.514+31G>A n.852+31G>A n.513+31G>A n.7579+31G>A n.1319+31G>A n.1809+31G>A c.*1159+31G>A (n.*1159+31G>A) n.2310+31G>A c.641-6871C>T (n.641-6871C>T) n.412+31G>A n.1499+31G>A c.2051+31G>A (n.2051+31G>A) c.5930+31G>A (n.5930+31G>A) c.5051+31G>A (n.5051+31G>A) c.4787+31G>A (n.4787+31G>A) c.1166+31G>A (n.1166+31G>A) c.*39-6871C>T (n.*39-6871C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315942G>C | CA2724945236 | ATM,C11orf65 | c.6095+31G>C (n.6095+31G>C) c.*5566+31G>C (n.*5566+31G>C) n.514+31G>C n.852+31G>C n.513+31G>C n.7579+31G>C n.1319+31G>C n.1809+31G>C c.*1159+31G>C (n.*1159+31G>C) n.2310+31G>C c.641-6871C>G (n.641-6871C>G) n.412+31G>C n.1499+31G>C c.2051+31G>C (n.2051+31G>C) c.5930+31G>C (n.5930+31G>C) c.5051+31G>C (n.5051+31G>C) c.4787+31G>C (n.4787+31G>C) c.1166+31G>C (n.1166+31G>C) c.*39-6871C>G (n.*39-6871C>G) | dbSNP |
11 | g.108315942G= | CA1998801049 | ATM,C11orf65 | c.6095+31G= (n.6095+31G=) c.*5566+31G= (n.*5566+31G=) n.514+31G= n.852+31G= n.513+31G= n.7579+31G= n.1319+31G= n.1809+31G= c.*1159+31G= (n.*1159+31G=) n.2310+31G= c.641-6871C= (n.641-6871C=) n.412+31G= n.1499+31G= c.2051+31G= (n.2051+31G=) c.5930+31G= (n.5930+31G=) c.5051+31G= (n.5051+31G=) c.4787+31G= (n.4787+31G=) c.1166+31G= (n.1166+31G=) c.*39-6871C= (n.*39-6871C=) | |
11 | g.108315944A= | CA1998801052 | ATM,C11orf65 | c.6095+33A= (n.6095+33A=) c.*5566+33A= (n.*5566+33A=) n.514+33A= n.852+33A= n.513+33A= n.7579+33A= n.1319+33A= n.1809+33A= c.*1159+33A= (n.*1159+33A=) n.2310+33A= c.641-6873T= (n.641-6873T=) n.412+33A= n.1499+33A= c.2051+33A= (n.2051+33A=) c.5930+33A= (n.5930+33A=) c.5051+33A= (n.5051+33A=) c.4787+33A= (n.4787+33A=) c.1166+33A= (n.1166+33A=) c.*39-6873T= (n.*39-6873T=) | |
11 | g.108315944A>G | CA6265851 | ATM,C11orf65 | c.6095+33A>G (n.6095+33A>G) c.*5566+33A>G (n.*5566+33A>G) n.514+33A>G n.852+33A>G n.513+33A>G n.7579+33A>G n.1319+33A>G n.1809+33A>G c.*1159+33A>G (n.*1159+33A>G) n.2310+33A>G c.641-6873T>C (n.641-6873T>C) n.412+33A>G n.1499+33A>G c.2051+33A>G (n.2051+33A>G) c.5930+33A>G (n.5930+33A>G) c.5051+33A>G (n.5051+33A>G) c.4787+33A>G (n.4787+33A>G) c.1166+33A>G (n.1166+33A>G) c.*39-6873T>C (n.*39-6873T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108315944A>T | CA2724945238 | ATM,C11orf65 | c.6095+33A>T (n.6095+33A>T) c.*5566+33A>T (n.*5566+33A>T) n.514+33A>T n.852+33A>T n.513+33A>T n.7579+33A>T n.1319+33A>T n.1809+33A>T c.*1159+33A>T (n.*1159+33A>T) n.2310+33A>T c.641-6873T>A (n.641-6873T>A) n.412+33A>T n.1499+33A>T c.2051+33A>T (n.2051+33A>T) c.5930+33A>T (n.5930+33A>T) c.5051+33A>T (n.5051+33A>T) c.4787+33A>T (n.4787+33A>T) c.1166+33A>T (n.1166+33A>T) c.*39-6873T>A (n.*39-6873T>A) | dbSNP |
11 | g.108315946T>A | CA2725180242 | ATM,C11orf65 | c.6095+35T>A (n.6095+35T>A) c.*5566+35T>A (n.*5566+35T>A) n.514+35T>A n.852+35T>A n.513+35T>A n.7579+35T>A n.1319+35T>A n.1809+35T>A c.*1159+35T>A (n.*1159+35T>A) n.2310+35T>A c.641-6875A>T (n.641-6875A>T) n.412+35T>A n.1499+35T>A c.2051+35T>A (n.2051+35T>A) c.5930+35T>A (n.5930+35T>A) c.5051+35T>A (n.5051+35T>A) c.4787+35T>A (n.4787+35T>A) c.1166+35T>A (n.1166+35T>A) c.*39-6875A>T (n.*39-6875A>T) | dbSNP |
11 | g.108315946T>C | CA2615859325 | ATM,C11orf65 | c.6095+35T>C (n.6095+35T>C) c.*5566+35T>C (n.*5566+35T>C) n.514+35T>C n.852+35T>C n.513+35T>C n.7579+35T>C n.1319+35T>C n.1809+35T>C c.*1159+35T>C (n.*1159+35T>C) n.2310+35T>C c.641-6875A>G (n.641-6875A>G) n.412+35T>C n.1499+35T>C c.2051+35T>C (n.2051+35T>C) c.5930+35T>C (n.5930+35T>C) c.5051+35T>C (n.5051+35T>C) c.4787+35T>C (n.4787+35T>C) c.1166+35T>C (n.1166+35T>C) c.*39-6875A>G (n.*39-6875A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108315948C>A | CA2615859328 | ATM,C11orf65 | c.6095+37C>A (n.6095+37C>A) c.*5566+37C>A (n.*5566+37C>A) n.514+37C>A n.852+37C>A n.513+37C>A n.7579+37C>A n.1319+37C>A n.1809+37C>A c.*1159+37C>A (n.*1159+37C>A) n.2310+37C>A c.641-6877G>T (n.641-6877G>T) n.412+37C>A n.1499+37C>A c.2051+37C>A (n.2051+37C>A) c.5930+37C>A (n.5930+37C>A) c.5051+37C>A (n.5051+37C>A) c.4787+37C>A (n.4787+37C>A) c.1166+37C>A (n.1166+37C>A) c.*39-6877G>T (n.*39-6877G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315948C>G | CA2725180280 | ATM,C11orf65 | c.6095+37C>G (n.6095+37C>G) c.*5566+37C>G (n.*5566+37C>G) n.514+37C>G n.852+37C>G n.513+37C>G n.7579+37C>G n.1319+37C>G n.1809+37C>G c.*1159+37C>G (n.*1159+37C>G) n.2310+37C>G c.641-6877G>C (n.641-6877G>C) n.412+37C>G n.1499+37C>G c.2051+37C>G (n.2051+37C>G) c.5930+37C>G (n.5930+37C>G) c.5051+37C>G (n.5051+37C>G) c.4787+37C>G (n.4787+37C>G) c.1166+37C>G (n.1166+37C>G) c.*39-6877G>C (n.*39-6877G>C) | dbSNP |
11 | g.108315948C>T | CA2725180270 | ATM,C11orf65 | c.6095+37C>T (n.6095+37C>T) c.*5566+37C>T (n.*5566+37C>T) n.514+37C>T n.852+37C>T n.513+37C>T n.7579+37C>T n.1319+37C>T n.1809+37C>T c.*1159+37C>T (n.*1159+37C>T) n.2310+37C>T c.641-6877G>A (n.641-6877G>A) n.412+37C>T n.1499+37C>T c.2051+37C>T (n.2051+37C>T) c.5930+37C>T (n.5930+37C>T) c.5051+37C>T (n.5051+37C>T) c.4787+37C>T (n.4787+37C>T) c.1166+37C>T (n.1166+37C>T) c.*39-6877G>A (n.*39-6877G>A) | dbSNP |
11 | g.108315949T>C | CA6265852 | ATM,C11orf65 | c.6095+38T>C (n.6095+38T>C) c.*5566+38T>C (n.*5566+38T>C) n.514+38T>C n.852+38T>C n.513+38T>C n.7579+38T>C n.1319+38T>C n.1809+38T>C c.*1159+38T>C (n.*1159+38T>C) n.2310+38T>C c.641-6878A>G (n.641-6878A>G) n.412+38T>C n.1499+38T>C c.2051+38T>C (n.2051+38T>C) c.5930+38T>C (n.5930+38T>C) c.5051+38T>C (n.5051+38T>C) c.4787+38T>C (n.4787+38T>C) c.1166+38T>C (n.1166+38T>C) c.*39-6878A>G (n.*39-6878A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315949T= | CA1998801054 | ATM,C11orf65 | c.6095+38T= (n.6095+38T=) c.*5566+38T= (n.*5566+38T=) n.514+38T= n.852+38T= n.513+38T= n.7579+38T= n.1319+38T= n.1809+38T= c.*1159+38T= (n.*1159+38T=) n.2310+38T= c.641-6878A= (n.641-6878A=) n.412+38T= n.1499+38T= c.2051+38T= (n.2051+38T=) c.5930+38T= (n.5930+38T=) c.5051+38T= (n.5051+38T=) c.4787+38T= (n.4787+38T=) c.1166+38T= (n.1166+38T=) c.*39-6878A= (n.*39-6878A=) | |
11 | g.108315950G>A | CA6265853 | ATM,C11orf65 | c.6095+39G>A (n.6095+39G>A) c.*5566+39G>A (n.*5566+39G>A) n.514+39G>A n.852+39G>A n.513+39G>A n.7579+39G>A n.1319+39G>A n.1809+39G>A c.*1159+39G>A (n.*1159+39G>A) n.2310+39G>A c.641-6879C>T (n.641-6879C>T) n.412+39G>A n.1499+39G>A c.2051+39G>A (n.2051+39G>A) c.5930+39G>A (n.5930+39G>A) c.5051+39G>A (n.5051+39G>A) c.4787+39G>A (n.4787+39G>A) c.1166+39G>A (n.1166+39G>A) c.*39-6879C>T (n.*39-6879C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315950G= | CA1998801056 | ATM,C11orf65 | c.6095+39G= (n.6095+39G=) c.*5566+39G= (n.*5566+39G=) n.514+39G= n.852+39G= n.513+39G= n.7579+39G= n.1319+39G= n.1809+39G= c.*1159+39G= (n.*1159+39G=) n.2310+39G= c.641-6879C= (n.641-6879C=) n.412+39G= n.1499+39G= c.2051+39G= (n.2051+39G=) c.5930+39G= (n.5930+39G=) c.5051+39G= (n.5051+39G=) c.4787+39G= (n.4787+39G=) c.1166+39G= (n.1166+39G=) c.*39-6879C= (n.*39-6879C=) | |
11 | g.108315950G>T | CA1998801058 | ATM,C11orf65 | c.6095+39G>T (n.6095+39G>T) c.*5566+39G>T (n.*5566+39G>T) n.514+39G>T n.852+39G>T n.513+39G>T n.7579+39G>T n.1319+39G>T n.1809+39G>T c.*1159+39G>T (n.*1159+39G>T) n.2310+39G>T c.641-6879C>A (n.641-6879C>A) n.412+39G>T n.1499+39G>T c.2051+39G>T (n.2051+39G>T) c.5930+39G>T (n.5930+39G>T) c.5051+39G>T (n.5051+39G>T) c.4787+39G>T (n.4787+39G>T) c.1166+39G>T (n.1166+39G>T) c.*39-6879C>A (n.*39-6879C>A) | dbSNP |
11 | g.108315951T>A | CA2725180298 | ATM,C11orf65 | c.6095+40T>A (n.6095+40T>A) c.*5566+40T>A (n.*5566+40T>A) n.514+40T>A n.852+40T>A n.513+40T>A n.7579+40T>A n.1319+40T>A n.1809+40T>A c.*1159+40T>A (n.*1159+40T>A) n.2310+40T>A c.641-6880A>T (n.641-6880A>T) n.412+40T>A n.1499+40T>A c.2051+40T>A (n.2051+40T>A) c.5930+40T>A (n.5930+40T>A) c.5051+40T>A (n.5051+40T>A) c.4787+40T>A (n.4787+40T>A) c.1166+40T>A (n.1166+40T>A) c.*39-6880A>T (n.*39-6880A>T) | dbSNP |
11 | g.108315952T>A | CA2725180300 | ATM,C11orf65 | c.6095+41T>A (n.6095+41T>A) c.*5566+41T>A (n.*5566+41T>A) n.514+41T>A n.852+41T>A n.513+41T>A n.7579+41T>A n.1319+41T>A n.1809+41T>A c.*1159+41T>A (n.*1159+41T>A) n.2310+41T>A c.641-6881A>T (n.641-6881A>T) n.412+41T>A n.1499+41T>A c.2051+41T>A (n.2051+41T>A) c.5930+41T>A (n.5930+41T>A) c.5051+41T>A (n.5051+41T>A) c.4787+41T>A (n.4787+41T>A) c.1166+41T>A (n.1166+41T>A) c.*39-6881A>T (n.*39-6881A>T) | dbSNP |
11 | g.108315953T>A | CA2725180307 | ATM,C11orf65 | c.6095+42T>A (n.6095+42T>A) c.*5566+42T>A (n.*5566+42T>A) n.514+42T>A n.852+42T>A n.513+42T>A n.7579+42T>A n.1319+42T>A n.1809+42T>A c.*1159+42T>A (n.*1159+42T>A) n.2310+42T>A c.641-6882A>T (n.641-6882A>T) n.412+42T>A n.1499+42T>A c.2051+42T>A (n.2051+42T>A) c.5930+42T>A (n.5930+42T>A) c.5051+42T>A (n.5051+42T>A) c.4787+42T>A (n.4787+42T>A) c.1166+42T>A (n.1166+42T>A) c.*39-6882A>T (n.*39-6882A>T) | dbSNP |
11 | g.108315954A>T | CA2725180309 | ATM,C11orf65 | c.6095+43A>T (n.6095+43A>T) c.*5566+43A>T (n.*5566+43A>T) n.514+43A>T n.852+43A>T n.513+43A>T n.7579+43A>T n.1319+43A>T n.1809+43A>T c.*1159+43A>T (n.*1159+43A>T) n.2310+43A>T c.641-6883T>A (n.641-6883T>A) n.412+43A>T n.1499+43A>T c.2051+43A>T (n.2051+43A>T) c.5930+43A>T (n.5930+43A>T) c.5051+43A>T (n.5051+43A>T) c.4787+43A>T (n.4787+43A>T) c.1166+43A>T (n.1166+43A>T) c.*39-6883T>A (n.*39-6883T>A) | dbSNP |
11 | g.108315955T>A | CA2615859339 | ATM,C11orf65 | c.6095+44T>A (n.6095+44T>A) c.*5566+44T>A (n.*5566+44T>A) n.514+44T>A n.852+44T>A n.513+44T>A n.7579+44T>A n.1319+44T>A n.1809+44T>A c.*1159+44T>A (n.*1159+44T>A) n.2310+44T>A c.641-6884A>T (n.641-6884A>T) n.412+44T>A n.1499+44T>A c.2051+44T>A (n.2051+44T>A) c.5930+44T>A (n.5930+44T>A) c.5051+44T>A (n.5051+44T>A) c.4787+44T>A (n.4787+44T>A) c.1166+44T>A (n.1166+44T>A) c.*39-6884A>T (n.*39-6884A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108315955T>C | CA2615859340 | ATM,C11orf65 | c.6095+44T>C (n.6095+44T>C) c.*5566+44T>C (n.*5566+44T>C) n.514+44T>C n.852+44T>C n.513+44T>C n.7579+44T>C n.1319+44T>C n.1809+44T>C c.*1159+44T>C (n.*1159+44T>C) n.2310+44T>C c.641-6884A>G (n.641-6884A>G) n.412+44T>C n.1499+44T>C c.2051+44T>C (n.2051+44T>C) c.5930+44T>C (n.5930+44T>C) c.5051+44T>C (n.5051+44T>C) c.4787+44T>C (n.4787+44T>C) c.1166+44T>C (n.1166+44T>C) c.*39-6884A>G (n.*39-6884A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315956G>A | CA2725180330 | ATM,C11orf65 | c.6095+45G>A (n.6095+45G>A) c.*5566+45G>A (n.*5566+45G>A) n.514+45G>A n.852+45G>A n.513+45G>A n.7579+45G>A n.1319+45G>A n.1809+45G>A c.*1159+45G>A (n.*1159+45G>A) n.2310+45G>A c.641-6885C>T (n.641-6885C>T) n.412+45G>A n.1499+45G>A c.2051+45G>A (n.2051+45G>A) c.5930+45G>A (n.5930+45G>A) c.5051+45G>A (n.5051+45G>A) c.4787+45G>A (n.4787+45G>A) c.1166+45G>A (n.1166+45G>A) c.*39-6885C>T (n.*39-6885C>T) | dbSNP |
11 | g.108315956G>C | CA2725180332 | ATM,C11orf65 | c.6095+45G>C (n.6095+45G>C) c.*5566+45G>C (n.*5566+45G>C) n.514+45G>C n.852+45G>C n.513+45G>C n.7579+45G>C n.1319+45G>C n.1809+45G>C c.*1159+45G>C (n.*1159+45G>C) n.2310+45G>C c.641-6885C>G (n.641-6885C>G) n.412+45G>C n.1499+45G>C c.2051+45G>C (n.2051+45G>C) c.5930+45G>C (n.5930+45G>C) c.5051+45G>C (n.5051+45G>C) c.4787+45G>C (n.4787+45G>C) c.1166+45G>C (n.1166+45G>C) c.*39-6885C>G (n.*39-6885C>G) | dbSNP |
11 | g.108315956G>T | CA2725180327 | ATM,C11orf65 | c.6095+45G>T (n.6095+45G>T) c.*5566+45G>T (n.*5566+45G>T) n.514+45G>T n.852+45G>T n.513+45G>T n.7579+45G>T n.1319+45G>T n.1809+45G>T c.*1159+45G>T (n.*1159+45G>T) n.2310+45G>T c.641-6885C>A (n.641-6885C>A) n.412+45G>T n.1499+45G>T c.2051+45G>T (n.2051+45G>T) c.5930+45G>T (n.5930+45G>T) c.5051+45G>T (n.5051+45G>T) c.4787+45G>T (n.4787+45G>T) c.1166+45G>T (n.1166+45G>T) c.*39-6885C>A (n.*39-6885C>A) | dbSNP |
11 | g.108315957A>G | CA2725180337 | ATM,C11orf65 | c.6095+46A>G (n.6095+46A>G) c.*5566+46A>G (n.*5566+46A>G) n.514+46A>G n.852+46A>G n.513+46A>G n.7579+46A>G n.1319+46A>G n.1809+46A>G c.*1159+46A>G (n.*1159+46A>G) n.2310+46A>G c.641-6886T>C (n.641-6886T>C) n.412+46A>G n.1499+46A>G c.2051+46A>G (n.2051+46A>G) c.5930+46A>G (n.5930+46A>G) c.5051+46A>G (n.5051+46A>G) c.4787+46A>G (n.4787+46A>G) c.1166+46A>G (n.1166+46A>G) c.*39-6886T>C (n.*39-6886T>C) | dbSNP |
11 | g.108315957A>T | CA2725180334 | ATM,C11orf65 | c.6095+46A>T (n.6095+46A>T) c.*5566+46A>T (n.*5566+46A>T) n.514+46A>T n.852+46A>T n.513+46A>T n.7579+46A>T n.1319+46A>T n.1809+46A>T c.*1159+46A>T (n.*1159+46A>T) n.2310+46A>T c.641-6886T>A (n.641-6886T>A) n.412+46A>T n.1499+46A>T c.2051+46A>T (n.2051+46A>T) c.5930+46A>T (n.5930+46A>T) c.5051+46A>T (n.5051+46A>T) c.4787+46A>T (n.4787+46A>T) c.1166+46A>T (n.1166+46A>T) c.*39-6886T>A (n.*39-6886T>A) | dbSNP |
11 | g.108315958A= | CA1998801062 | ATM,C11orf65 | c.6095+47A= (n.6095+47A=) c.*5566+47A= (n.*5566+47A=) n.514+47A= n.852+47A= n.513+47A= n.7579+47A= n.1319+47A= n.1809+47A= c.*1159+47A= (n.*1159+47A=) n.2310+47A= c.641-6887T= (n.641-6887T=) n.412+47A= n.1499+47A= c.2051+47A= (n.2051+47A=) c.5930+47A= (n.5930+47A=) c.5051+47A= (n.5051+47A=) c.4787+47A= (n.4787+47A=) c.1166+47A= (n.1166+47A=) c.*39-6887T= (n.*39-6887T=) | |
11 | g.108315958A>G | CA1998801063 | ATM,C11orf65 | c.6095+47A>G (n.6095+47A>G) c.*5566+47A>G (n.*5566+47A>G) n.514+47A>G n.852+47A>G n.513+47A>G n.7579+47A>G n.1319+47A>G n.1809+47A>G c.*1159+47A>G (n.*1159+47A>G) n.2310+47A>G c.641-6887T>C (n.641-6887T>C) n.412+47A>G n.1499+47A>G c.2051+47A>G (n.2051+47A>G) c.5930+47A>G (n.5930+47A>G) c.5051+47A>G (n.5051+47A>G) c.4787+47A>G (n.4787+47A>G) c.1166+47A>G (n.1166+47A>G) c.*39-6887T>C (n.*39-6887T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315958A>T | CA2725001001 | ATM,C11orf65 | c.6095+47A>T (n.6095+47A>T) c.*5566+47A>T (n.*5566+47A>T) n.514+47A>T n.852+47A>T n.513+47A>T n.7579+47A>T n.1319+47A>T n.1809+47A>T c.*1159+47A>T (n.*1159+47A>T) n.2310+47A>T c.641-6887T>A (n.641-6887T>A) n.412+47A>T n.1499+47A>T c.2051+47A>T (n.2051+47A>T) c.5930+47A>T (n.5930+47A>T) c.5051+47A>T (n.5051+47A>T) c.4787+47A>T (n.4787+47A>T) c.1166+47A>T (n.1166+47A>T) c.*39-6887T>A (n.*39-6887T>A) | dbSNP |
11 | g.108315959G>A | CA601724669 | ATM,C11orf65 | c.6095+48G>A (n.6095+48G>A) c.*5566+48G>A (n.*5566+48G>A) n.514+48G>A n.852+48G>A n.513+48G>A n.7579+48G>A n.1319+48G>A n.1809+48G>A c.*1159+48G>A (n.*1159+48G>A) n.2310+48G>A c.641-6888C>T (n.641-6888C>T) n.412+48G>A n.1499+48G>A c.2051+48G>A (n.2051+48G>A) c.5930+48G>A (n.5930+48G>A) c.5051+48G>A (n.5051+48G>A) c.4787+48G>A (n.4787+48G>A) c.1166+48G>A (n.1166+48G>A) c.*39-6888C>T (n.*39-6888C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315959G>C | CA2724965326 | ATM,C11orf65 | c.6095+48G>C (n.6095+48G>C) c.*5566+48G>C (n.*5566+48G>C) n.514+48G>C n.852+48G>C n.513+48G>C n.7579+48G>C n.1319+48G>C n.1809+48G>C c.*1159+48G>C (n.*1159+48G>C) n.2310+48G>C c.641-6888C>G (n.641-6888C>G) n.412+48G>C n.1499+48G>C c.2051+48G>C (n.2051+48G>C) c.5930+48G>C (n.5930+48G>C) c.5051+48G>C (n.5051+48G>C) c.4787+48G>C (n.4787+48G>C) c.1166+48G>C (n.1166+48G>C) c.*39-6888C>G (n.*39-6888C>G) | dbSNP |
11 | g.108315959G= | CA1998801065 | ATM,C11orf65 | c.6095+48G= (n.6095+48G=) c.*5566+48G= (n.*5566+48G=) n.514+48G= n.852+48G= n.513+48G= n.7579+48G= n.1319+48G= n.1809+48G= c.*1159+48G= (n.*1159+48G=) n.2310+48G= c.641-6888C= (n.641-6888C=) n.412+48G= n.1499+48G= c.2051+48G= (n.2051+48G=) c.5930+48G= (n.5930+48G=) c.5051+48G= (n.5051+48G=) c.4787+48G= (n.4787+48G=) c.1166+48G= (n.1166+48G=) c.*39-6888C= (n.*39-6888C=) | |
11 | g.108315960G>A | CA2574971516 | ATM,C11orf65 | c.6095+49G>A (n.6095+49G>A) c.*5566+49G>A (n.*5566+49G>A) n.514+49G>A n.852+49G>A n.513+49G>A n.7579+49G>A n.1319+49G>A n.1809+49G>A c.*1159+49G>A (n.*1159+49G>A) n.2310+49G>A c.641-6889C>T (n.641-6889C>T) n.412+49G>A n.1499+49G>A c.2051+49G>A (n.2051+49G>A) c.5930+49G>A (n.5930+49G>A) c.5051+49G>A (n.5051+49G>A) c.4787+49G>A (n.4787+49G>A) c.1166+49G>A (n.1166+49G>A) c.*39-6889C>T (n.*39-6889C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315960G>C | CA2725180360 | ATM,C11orf65 | c.6095+49G>C (n.6095+49G>C) c.*5566+49G>C (n.*5566+49G>C) n.514+49G>C n.852+49G>C n.513+49G>C n.7579+49G>C n.1319+49G>C n.1809+49G>C c.*1159+49G>C (n.*1159+49G>C) n.2310+49G>C c.641-6889C>G (n.641-6889C>G) n.412+49G>C n.1499+49G>C c.2051+49G>C (n.2051+49G>C) c.5930+49G>C (n.5930+49G>C) c.5051+49G>C (n.5051+49G>C) c.4787+49G>C (n.4787+49G>C) c.1166+49G>C (n.1166+49G>C) c.*39-6889C>G (n.*39-6889C>G) | dbSNP |
11 | g.108315960G>T | CA2725180353 | ATM,C11orf65 | c.6095+49G>T (n.6095+49G>T) c.*5566+49G>T (n.*5566+49G>T) n.514+49G>T n.852+49G>T n.513+49G>T n.7579+49G>T n.1319+49G>T n.1809+49G>T c.*1159+49G>T (n.*1159+49G>T) n.2310+49G>T c.641-6889C>A (n.641-6889C>A) n.412+49G>T n.1499+49G>T c.2051+49G>T (n.2051+49G>T) c.5930+49G>T (n.5930+49G>T) c.5051+49G>T (n.5051+49G>T) c.4787+49G>T (n.4787+49G>T) c.1166+49G>T (n.1166+49G>T) c.*39-6889C>A (n.*39-6889C>A) | dbSNP |
11 | g.108315962G>A | CA2724967058 | ATM,C11orf65 | c.6096-49G>A (n.6096-49G>A) c.*5567-49G>A (n.*5567-49G>A) n.515-49G>A n.853-49G>A n.514-49G>A n.7580-49G>A n.1320-49G>A n.1810-49G>A c.*1160-49G>A (n.*1160-49G>A) n.2311-49G>A c.641-6891C>T (n.641-6891C>T) n.413-49G>A n.1500-49G>A c.2052-49G>A (n.2052-49G>A) c.5931-49G>A (n.5931-49G>A) c.5052-49G>A (n.5052-49G>A) c.4788-49G>A (n.4788-49G>A) c.1167-49G>A (n.1167-49G>A) c.*39-6891C>T (n.*39-6891C>T) | dbSNP |
11 | g.108315962G>C | CA601724670 | ATM,C11orf65 | c.6096-49G>C (n.6096-49G>C) c.*5567-49G>C (n.*5567-49G>C) n.515-49G>C n.853-49G>C n.514-49G>C n.7580-49G>C n.1320-49G>C n.1810-49G>C c.*1160-49G>C (n.*1160-49G>C) n.2311-49G>C c.641-6891C>G (n.641-6891C>G) n.413-49G>C n.1500-49G>C c.2052-49G>C (n.2052-49G>C) c.5931-49G>C (n.5931-49G>C) c.5052-49G>C (n.5052-49G>C) c.4788-49G>C (n.4788-49G>C) c.1167-49G>C (n.1167-49G>C) c.*39-6891C>G (n.*39-6891C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315962G= | CA1998801066 | ATM,C11orf65 | c.6096-49G= (n.6096-49G=) c.*5567-49G= (n.*5567-49G=) n.515-49G= n.853-49G= n.514-49G= n.7580-49G= n.1320-49G= n.1810-49G= c.*1160-49G= (n.*1160-49G=) n.2311-49G= c.641-6891C= (n.641-6891C=) n.413-49G= n.1500-49G= c.2052-49G= (n.2052-49G=) c.5931-49G= (n.5931-49G=) c.5052-49G= (n.5052-49G=) c.4788-49G= (n.4788-49G=) c.1167-49G= (n.1167-49G=) c.*39-6891C= (n.*39-6891C=) | |
11 | g.108315964T>A | CA6265854 | ATM,C11orf65 | c.6096-47T>A (n.6096-47T>A) c.*5567-47T>A (n.*5567-47T>A) n.515-47T>A n.853-47T>A n.514-47T>A n.7580-47T>A n.1320-47T>A n.1810-47T>A c.*1160-47T>A (n.*1160-47T>A) n.2311-47T>A c.641-6893A>T (n.641-6893A>T) n.413-47T>A n.1500-47T>A c.2052-47T>A (n.2052-47T>A) c.5931-47T>A (n.5931-47T>A) c.5052-47T>A (n.5052-47T>A) c.4788-47T>A (n.4788-47T>A) c.1167-47T>A (n.1167-47T>A) c.*39-6893A>T (n.*39-6893A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315964T= | CA1998801068 | ATM,C11orf65 | c.6096-47T= (n.6096-47T=) c.*5567-47T= (n.*5567-47T=) n.515-47T= n.853-47T= n.514-47T= n.7580-47T= n.1320-47T= n.1810-47T= c.*1160-47T= (n.*1160-47T=) n.2311-47T= c.641-6893A= (n.641-6893A=) n.413-47T= n.1500-47T= c.2052-47T= (n.2052-47T=) c.5931-47T= (n.5931-47T=) c.5052-47T= (n.5052-47T=) c.4788-47T= (n.4788-47T=) c.1167-47T= (n.1167-47T=) c.*39-6893A= (n.*39-6893A=) | |
11 | g.108315965A= | CA1998801071 | ATM,C11orf65 | c.6096-46A= (n.6096-46A=) c.*5567-46A= (n.*5567-46A=) n.515-46A= n.853-46A= n.514-46A= n.7580-46A= n.1320-46A= n.1810-46A= c.*1160-46A= (n.*1160-46A=) n.2311-46A= c.641-6894T= (n.641-6894T=) n.413-46A= n.1500-46A= c.2052-46A= (n.2052-46A=) c.5931-46A= (n.5931-46A=) c.5052-46A= (n.5052-46A=) c.4788-46A= (n.4788-46A=) c.1167-46A= (n.1167-46A=) c.*39-6894T= (n.*39-6894T=) | |
11 | g.108315965A>G | CA6265855 | ATM,C11orf65 | c.6096-46A>G (n.6096-46A>G) c.*5567-46A>G (n.*5567-46A>G) n.515-46A>G n.853-46A>G n.514-46A>G n.7580-46A>G n.1320-46A>G n.1810-46A>G c.*1160-46A>G (n.*1160-46A>G) n.2311-46A>G c.641-6894T>C (n.641-6894T>C) n.413-46A>G n.1500-46A>G c.2052-46A>G (n.2052-46A>G) c.5931-46A>G (n.5931-46A>G) c.5052-46A>G (n.5052-46A>G) c.4788-46A>G (n.4788-46A>G) c.1167-46A>G (n.1167-46A>G) c.*39-6894T>C (n.*39-6894T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315965A>T | CA6265856 | ATM,C11orf65 | c.6096-46A>T (n.6096-46A>T) c.*5567-46A>T (n.*5567-46A>T) n.515-46A>T n.853-46A>T n.514-46A>T n.7580-46A>T n.1320-46A>T n.1810-46A>T c.*1160-46A>T (n.*1160-46A>T) n.2311-46A>T c.641-6894T>A (n.641-6894T>A) n.413-46A>T n.1500-46A>T c.2052-46A>T (n.2052-46A>T) c.5931-46A>T (n.5931-46A>T) c.5052-46A>T (n.5052-46A>T) c.4788-46A>T (n.4788-46A>T) c.1167-46A>T (n.1167-46A>T) c.*39-6894T>A (n.*39-6894T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315966T>A | CA2725180408 | ATM,C11orf65 | c.6096-45T>A (n.6096-45T>A) c.*5567-45T>A (n.*5567-45T>A) n.515-45T>A n.853-45T>A n.514-45T>A n.7580-45T>A n.1320-45T>A n.1810-45T>A c.*1160-45T>A (n.*1160-45T>A) n.2311-45T>A c.641-6895A>T (n.641-6895A>T) n.413-45T>A n.1500-45T>A c.2052-45T>A (n.2052-45T>A) c.5931-45T>A (n.5931-45T>A) c.5052-45T>A (n.5052-45T>A) c.4788-45T>A (n.4788-45T>A) c.1167-45T>A (n.1167-45T>A) c.*39-6895A>T (n.*39-6895A>T) | dbSNP |
11 | g.108315966T>C | CA2615859377 | ATM,C11orf65 | c.6096-45T>C (n.6096-45T>C) c.*5567-45T>C (n.*5567-45T>C) n.515-45T>C n.853-45T>C n.514-45T>C n.7580-45T>C n.1320-45T>C n.1810-45T>C c.*1160-45T>C (n.*1160-45T>C) n.2311-45T>C c.641-6895A>G (n.641-6895A>G) n.413-45T>C n.1500-45T>C c.2052-45T>C (n.2052-45T>C) c.5931-45T>C (n.5931-45T>C) c.5052-45T>C (n.5052-45T>C) c.4788-45T>C (n.4788-45T>C) c.1167-45T>C (n.1167-45T>C) c.*39-6895A>G (n.*39-6895A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108315967G>A | CA2725180419 | ATM,C11orf65 | c.6096-44G>A (n.6096-44G>A) c.*5567-44G>A (n.*5567-44G>A) n.515-44G>A n.853-44G>A n.514-44G>A n.7580-44G>A n.1320-44G>A n.1810-44G>A c.*1160-44G>A (n.*1160-44G>A) n.2311-44G>A c.641-6896C>T (n.641-6896C>T) n.413-44G>A n.1500-44G>A c.2052-44G>A (n.2052-44G>A) c.5931-44G>A (n.5931-44G>A) c.5052-44G>A (n.5052-44G>A) c.4788-44G>A (n.4788-44G>A) c.1167-44G>A (n.1167-44G>A) c.*39-6896C>T (n.*39-6896C>T) | dbSNP |
11 | g.108315967G>C | CA2725180422 | ATM,C11orf65 | c.6096-44G>C (n.6096-44G>C) c.*5567-44G>C (n.*5567-44G>C) n.515-44G>C n.853-44G>C n.514-44G>C n.7580-44G>C n.1320-44G>C n.1810-44G>C c.*1160-44G>C (n.*1160-44G>C) n.2311-44G>C c.641-6896C>G (n.641-6896C>G) n.413-44G>C n.1500-44G>C c.2052-44G>C (n.2052-44G>C) c.5931-44G>C (n.5931-44G>C) c.5052-44G>C (n.5052-44G>C) c.4788-44G>C (n.4788-44G>C) c.1167-44G>C (n.1167-44G>C) c.*39-6896C>G (n.*39-6896C>G) | dbSNP |
11 | g.108315967G>T | CA2725180420 | ATM,C11orf65 | c.6096-44G>T (n.6096-44G>T) c.*5567-44G>T (n.*5567-44G>T) n.515-44G>T n.853-44G>T n.514-44G>T n.7580-44G>T n.1320-44G>T n.1810-44G>T c.*1160-44G>T (n.*1160-44G>T) n.2311-44G>T c.641-6896C>A (n.641-6896C>A) n.413-44G>T n.1500-44G>T c.2052-44G>T (n.2052-44G>T) c.5931-44G>T (n.5931-44G>T) c.5052-44G>T (n.5052-44G>T) c.4788-44G>T (n.4788-44G>T) c.1167-44G>T (n.1167-44G>T) c.*39-6896C>A (n.*39-6896C>A) | dbSNP |
11 | g.108315968T>A | CA2725180437 | ATM,C11orf65 | c.6096-43T>A (n.6096-43T>A) c.*5567-43T>A (n.*5567-43T>A) n.515-43T>A n.853-43T>A n.514-43T>A n.7580-43T>A n.1320-43T>A n.1810-43T>A c.*1160-43T>A (n.*1160-43T>A) n.2311-43T>A c.641-6897A>T (n.641-6897A>T) n.413-43T>A n.1500-43T>A c.2052-43T>A (n.2052-43T>A) c.5931-43T>A (n.5931-43T>A) c.5052-43T>A (n.5052-43T>A) c.4788-43T>A (n.4788-43T>A) c.1167-43T>A (n.1167-43T>A) c.*39-6897A>T (n.*39-6897A>T) | dbSNP |
11 | g.108315969G>A | CA2725180439 | ATM,C11orf65 | c.6096-42G>A (n.6096-42G>A) c.*5567-42G>A (n.*5567-42G>A) n.515-42G>A n.853-42G>A n.514-42G>A n.7580-42G>A n.1320-42G>A n.1810-42G>A c.*1160-42G>A (n.*1160-42G>A) n.2311-42G>A c.641-6898C>T (n.641-6898C>T) n.413-42G>A n.1500-42G>A c.2052-42G>A (n.2052-42G>A) c.5931-42G>A (n.5931-42G>A) c.5052-42G>A (n.5052-42G>A) c.4788-42G>A (n.4788-42G>A) c.1167-42G>A (n.1167-42G>A) c.*39-6898C>T (n.*39-6898C>T) | dbSNP |
11 | g.108315969G>C | CA2725180438 | ATM,C11orf65 | c.6096-42G>C (n.6096-42G>C) c.*5567-42G>C (n.*5567-42G>C) n.515-42G>C n.853-42G>C n.514-42G>C n.7580-42G>C n.1320-42G>C n.1810-42G>C c.*1160-42G>C (n.*1160-42G>C) n.2311-42G>C c.641-6898C>G (n.641-6898C>G) n.413-42G>C n.1500-42G>C c.2052-42G>C (n.2052-42G>C) c.5931-42G>C (n.5931-42G>C) c.5052-42G>C (n.5052-42G>C) c.4788-42G>C (n.4788-42G>C) c.1167-42G>C (n.1167-42G>C) c.*39-6898C>G (n.*39-6898C>G) | dbSNP |
11 | g.108315969_108315978del | CA2615859379 | ATM,C11orf65 | c.6096-42_6096-33del (n.6096-42_6096-33del) c.*5567-42_*5567-33del (n.*5567-42_*5567-33del) n.515-42_515-33del n.853-42_853-33del n.514-42_514-33del n.7580-42_7580-33del n.1320-42_1320-33del n.1810-42_1810-33del c.*1160-42_*1160-33del (n.*1160-42_*1160-33del) n.2311-42_2311-33del c.641-6907_641-6898del (n.641-6907_641-6898del) n.413-42_413-33del n.1500-42_1500-33del c.2052-42_2052-33del (n.2052-42_2052-33del) c.5931-42_5931-33del (n.5931-42_5931-33del) c.5052-42_5052-33del (n.5052-42_5052-33del) c.4788-42_4788-33del (n.4788-42_4788-33del) c.1167-42_1167-33del (n.1167-42_1167-33del) c.*39-6907_*39-6898del (n.*39-6907_*39-6898del) | gnomAD v4 |
11 | g.108315970T>A | CA2725001002 | ATM,C11orf65 | c.6096-41T>A (n.6096-41T>A) c.*5567-41T>A (n.*5567-41T>A) n.515-41T>A n.853-41T>A n.514-41T>A n.7580-41T>A n.1320-41T>A n.1810-41T>A c.*1160-41T>A (n.*1160-41T>A) n.2311-41T>A c.641-6899A>T (n.641-6899A>T) n.413-41T>A n.1500-41T>A c.2052-41T>A (n.2052-41T>A) c.5931-41T>A (n.5931-41T>A) c.5052-41T>A (n.5052-41T>A) c.4788-41T>A (n.4788-41T>A) c.1167-41T>A (n.1167-41T>A) c.*39-6899A>T (n.*39-6899A>T) | dbSNP |
11 | g.108315970T>C | CA1998801074 | ATM,C11orf65 | c.6096-41T>C (n.6096-41T>C) c.*5567-41T>C (n.*5567-41T>C) n.515-41T>C n.853-41T>C n.514-41T>C n.7580-41T>C n.1320-41T>C n.1810-41T>C c.*1160-41T>C (n.*1160-41T>C) n.2311-41T>C c.641-6899A>G (n.641-6899A>G) n.413-41T>C n.1500-41T>C c.2052-41T>C (n.2052-41T>C) c.5931-41T>C (n.5931-41T>C) c.5052-41T>C (n.5052-41T>C) c.4788-41T>C (n.4788-41T>C) c.1167-41T>C (n.1167-41T>C) c.*39-6899A>G (n.*39-6899A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315970T= | CA1998801073 | ATM,C11orf65 | c.6096-41T= (n.6096-41T=) c.*5567-41T= (n.*5567-41T=) n.515-41T= n.853-41T= n.514-41T= n.7580-41T= n.1320-41T= n.1810-41T= c.*1160-41T= (n.*1160-41T=) n.2311-41T= c.641-6899A= (n.641-6899A=) n.413-41T= n.1500-41T= c.2052-41T= (n.2052-41T=) c.5931-41T= (n.5931-41T=) c.5052-41T= (n.5052-41T=) c.4788-41T= (n.4788-41T=) c.1167-41T= (n.1167-41T=) c.*39-6899A= (n.*39-6899A=) | |
11 | g.108315971G>A | CA601724671 | ATM,C11orf65 | c.6096-40G>A (n.6096-40G>A) c.*5567-40G>A (n.*5567-40G>A) n.515-40G>A n.853-40G>A n.514-40G>A n.7580-40G>A n.1320-40G>A n.1810-40G>A c.*1160-40G>A (n.*1160-40G>A) n.2311-40G>A c.641-6900C>T (n.641-6900C>T) n.413-40G>A n.1500-40G>A c.2052-40G>A (n.2052-40G>A) c.5931-40G>A (n.5931-40G>A) c.5052-40G>A (n.5052-40G>A) c.4788-40G>A (n.4788-40G>A) c.1167-40G>A (n.1167-40G>A) c.*39-6900C>T (n.*39-6900C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315971G>C | CA6265858 | ATM,C11orf65 | c.6096-40G>C (n.6096-40G>C) c.*5567-40G>C (n.*5567-40G>C) n.515-40G>C n.853-40G>C n.514-40G>C n.7580-40G>C n.1320-40G>C n.1810-40G>C c.*1160-40G>C (n.*1160-40G>C) n.2311-40G>C c.641-6900C>G (n.641-6900C>G) n.413-40G>C n.1500-40G>C c.2052-40G>C (n.2052-40G>C) c.5931-40G>C (n.5931-40G>C) c.5052-40G>C (n.5052-40G>C) c.4788-40G>C (n.4788-40G>C) c.1167-40G>C (n.1167-40G>C) c.*39-6900C>G (n.*39-6900C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315971G= | CA1998801077 | ATM,C11orf65 | c.6096-40G= (n.6096-40G=) c.*5567-40G= (n.*5567-40G=) n.515-40G= n.853-40G= n.514-40G= n.7580-40G= n.1320-40G= n.1810-40G= c.*1160-40G= (n.*1160-40G=) n.2311-40G= c.641-6900C= (n.641-6900C=) n.413-40G= n.1500-40G= c.2052-40G= (n.2052-40G=) c.5931-40G= (n.5931-40G=) c.5052-40G= (n.5052-40G=) c.4788-40G= (n.4788-40G=) c.1167-40G= (n.1167-40G=) c.*39-6900C= (n.*39-6900C=) | |
11 | g.108315971_108315972delinsGT | CA1998801076 | ATM,C11orf65 | c.6096-40_6096-39delinsGT (n.6096-40_6096-39delinsGT) c.*5567-40_*5567-39delinsGT (n.*5567-40_*5567-39delinsGT) n.515-40_515-39delinsGT n.853-40_853-39delinsGT n.514-40_514-39delinsGT n.7580-40_7580-39delinsGT n.1320-40_1320-39delinsGT n.1810-40_1810-39delinsGT c.*1160-40_*1160-39delinsGT (n.*1160-40_*1160-39delinsGT) n.2311-40_2311-39delinsGT c.641-6901_641-6900delinsAC (n.641-6901_641-6900delinsAC) n.413-40_413-39delinsGT n.1500-40_1500-39delinsGT c.2052-40_2052-39delinsGT (n.2052-40_2052-39delinsGT) c.5931-40_5931-39delinsGT (n.5931-40_5931-39delinsGT) c.5052-40_5052-39delinsGT (n.5052-40_5052-39delinsGT) c.4788-40_4788-39delinsGT (n.4788-40_4788-39delinsGT) c.1167-40_1167-39delinsGT (n.1167-40_1167-39delinsGT) c.*39-6901_*39-6900delinsAC (n.*39-6901_*39-6900delinsAC) | |
11 | g.108315972del | CA6265857 | ATM,C11orf65 | c.6096-39del (n.6096-39del) c.*5567-39del (n.*5567-39del) n.515-39del n.853-39del n.514-39del n.7580-39del n.1320-39del n.1810-39del c.*1160-39del (n.*1160-39del) n.2311-39del c.641-6901del (n.641-6901del) n.413-39del n.1500-39del c.2052-39del (n.2052-39del) c.5931-39del (n.5931-39del) c.5052-39del (n.5052-39del) c.4788-39del (n.4788-39del) c.1167-39del (n.1167-39del) c.*39-6901del (n.*39-6901del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315972T>A | CA2725180442 | ATM,C11orf65 | c.6096-39T>A (n.6096-39T>A) c.*5567-39T>A (n.*5567-39T>A) n.515-39T>A n.853-39T>A n.514-39T>A n.7580-39T>A n.1320-39T>A n.1810-39T>A c.*1160-39T>A (n.*1160-39T>A) n.2311-39T>A c.641-6901A>T (n.641-6901A>T) n.413-39T>A n.1500-39T>A c.2052-39T>A (n.2052-39T>A) c.5931-39T>A (n.5931-39T>A) c.5052-39T>A (n.5052-39T>A) c.4788-39T>A (n.4788-39T>A) c.1167-39T>A (n.1167-39T>A) c.*39-6901A>T (n.*39-6901A>T) | dbSNP |
11 | g.108315973G>A | CA601724672 | ATM,C11orf65 | c.6096-38G>A (n.6096-38G>A) c.*5567-38G>A (n.*5567-38G>A) n.515-38G>A n.853-38G>A n.514-38G>A n.7580-38G>A n.1320-38G>A n.1810-38G>A c.*1160-38G>A (n.*1160-38G>A) n.2311-38G>A c.641-6902C>T (n.641-6902C>T) n.413-38G>A n.1500-38G>A c.2052-38G>A (n.2052-38G>A) c.5931-38G>A (n.5931-38G>A) c.5052-38G>A (n.5052-38G>A) c.4788-38G>A (n.4788-38G>A) c.1167-38G>A (n.1167-38G>A) c.*39-6902C>T (n.*39-6902C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315973G>C | CA2724944362 | ATM,C11orf65 | c.6096-38G>C (n.6096-38G>C) c.*5567-38G>C (n.*5567-38G>C) n.515-38G>C n.853-38G>C n.514-38G>C n.7580-38G>C n.1320-38G>C n.1810-38G>C c.*1160-38G>C (n.*1160-38G>C) n.2311-38G>C c.641-6902C>G (n.641-6902C>G) n.413-38G>C n.1500-38G>C c.2052-38G>C (n.2052-38G>C) c.5931-38G>C (n.5931-38G>C) c.5052-38G>C (n.5052-38G>C) c.4788-38G>C (n.4788-38G>C) c.1167-38G>C (n.1167-38G>C) c.*39-6902C>G (n.*39-6902C>G) | dbSNP |
11 | g.108315973G= | CA1998801080 | ATM,C11orf65 | c.6096-38G= (n.6096-38G=) c.*5567-38G= (n.*5567-38G=) n.515-38G= n.853-38G= n.514-38G= n.7580-38G= n.1320-38G= n.1810-38G= c.*1160-38G= (n.*1160-38G=) n.2311-38G= c.641-6902C= (n.641-6902C=) n.413-38G= n.1500-38G= c.2052-38G= (n.2052-38G=) c.5931-38G= (n.5931-38G=) c.5052-38G= (n.5052-38G=) c.4788-38G= (n.4788-38G=) c.1167-38G= (n.1167-38G=) c.*39-6902C= (n.*39-6902C=) | |
11 | g.108315973G>T | CA6265859 | ATM,C11orf65 | c.6096-38G>T (n.6096-38G>T) c.*5567-38G>T (n.*5567-38G>T) n.515-38G>T n.853-38G>T n.514-38G>T n.7580-38G>T n.1320-38G>T n.1810-38G>T c.*1160-38G>T (n.*1160-38G>T) n.2311-38G>T c.641-6902C>A (n.641-6902C>A) n.413-38G>T n.1500-38G>T c.2052-38G>T (n.2052-38G>T) c.5931-38G>T (n.5931-38G>T) c.5052-38G>T (n.5052-38G>T) c.4788-38G>T (n.4788-38G>T) c.1167-38G>T (n.1167-38G>T) c.*39-6902C>A (n.*39-6902C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315974T>C | CA2725180464 | ATM,C11orf65 | c.6096-37T>C (n.6096-37T>C) c.*5567-37T>C (n.*5567-37T>C) n.515-37T>C n.853-37T>C n.514-37T>C n.7580-37T>C n.1320-37T>C n.1810-37T>C c.*1160-37T>C (n.*1160-37T>C) n.2311-37T>C c.641-6903A>G (n.641-6903A>G) n.413-37T>C n.1500-37T>C c.2052-37T>C (n.2052-37T>C) c.5931-37T>C (n.5931-37T>C) c.5052-37T>C (n.5052-37T>C) c.4788-37T>C (n.4788-37T>C) c.1167-37T>C (n.1167-37T>C) c.*39-6903A>G (n.*39-6903A>G) | dbSNP |
11 | g.108315975A= | CA1998801082 | ATM,C11orf65 | c.6096-36A= (n.6096-36A=) c.*5567-36A= (n.*5567-36A=) n.515-36A= n.853-36A= n.514-36A= n.7580-36A= n.1320-36A= n.1810-36A= c.*1160-36A= (n.*1160-36A=) n.2311-36A= c.641-6904T= (n.641-6904T=) n.413-36A= n.1500-36A= c.2052-36A= (n.2052-36A=) c.5931-36A= (n.5931-36A=) c.5052-36A= (n.5052-36A=) c.4788-36A= (n.4788-36A=) c.1167-36A= (n.1167-36A=) c.*39-6904T= (n.*39-6904T=) | |
11 | g.108315975A>C | CA2574971517 | ATM,C11orf65 | c.6096-36A>C (n.6096-36A>C) c.*5567-36A>C (n.*5567-36A>C) n.515-36A>C n.853-36A>C n.514-36A>C n.7580-36A>C n.1320-36A>C n.1810-36A>C c.*1160-36A>C (n.*1160-36A>C) n.2311-36A>C c.641-6904T>G (n.641-6904T>G) n.413-36A>C n.1500-36A>C c.2052-36A>C (n.2052-36A>C) c.5931-36A>C (n.5931-36A>C) c.5052-36A>C (n.5052-36A>C) c.4788-36A>C (n.4788-36A>C) c.1167-36A>C (n.1167-36A>C) c.*39-6904T>G (n.*39-6904T>G) | |
11 | g.108315975A>G | CA2615859402 | ATM,C11orf65 | c.6096-36A>G (n.6096-36A>G) c.*5567-36A>G (n.*5567-36A>G) n.515-36A>G n.853-36A>G n.514-36A>G n.7580-36A>G n.1320-36A>G n.1810-36A>G c.*1160-36A>G (n.*1160-36A>G) n.2311-36A>G c.641-6904T>C (n.641-6904T>C) n.413-36A>G n.1500-36A>G c.2052-36A>G (n.2052-36A>G) c.5931-36A>G (n.5931-36A>G) c.5052-36A>G (n.5052-36A>G) c.4788-36A>G (n.4788-36A>G) c.1167-36A>G (n.1167-36A>G) c.*39-6904T>C (n.*39-6904T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108315975A>T | CA1998801083 | ATM,C11orf65 | c.6096-36A>T (n.6096-36A>T) c.*5567-36A>T (n.*5567-36A>T) n.515-36A>T n.853-36A>T n.514-36A>T n.7580-36A>T n.1320-36A>T n.1810-36A>T c.*1160-36A>T (n.*1160-36A>T) n.2311-36A>T c.641-6904T>A (n.641-6904T>A) n.413-36A>T n.1500-36A>T c.2052-36A>T (n.2052-36A>T) c.5931-36A>T (n.5931-36A>T) c.5052-36A>T (n.5052-36A>T) c.4788-36A>T (n.4788-36A>T) c.1167-36A>T (n.1167-36A>T) c.*39-6904T>A (n.*39-6904T>A) | dbSNP |
11 | g.108315976A>T | CA2725180517 | ATM,C11orf65 | c.6096-35A>T (n.6096-35A>T) c.*5567-35A>T (n.*5567-35A>T) n.515-35A>T n.853-35A>T n.514-35A>T n.7580-35A>T n.1320-35A>T n.1810-35A>T c.*1160-35A>T (n.*1160-35A>T) n.2311-35A>T c.641-6905T>A (n.641-6905T>A) n.413-35A>T n.1500-35A>T c.2052-35A>T (n.2052-35A>T) c.5931-35A>T (n.5931-35A>T) c.5052-35A>T (n.5052-35A>T) c.4788-35A>T (n.4788-35A>T) c.1167-35A>T (n.1167-35A>T) c.*39-6905T>A (n.*39-6905T>A) | dbSNP |
11 | g.108315977A>G | CA2725180580 | ATM,C11orf65 | c.6096-34A>G (n.6096-34A>G) c.*5567-34A>G (n.*5567-34A>G) n.515-34A>G n.853-34A>G n.514-34A>G n.7580-34A>G n.1320-34A>G n.1810-34A>G c.*1160-34A>G (n.*1160-34A>G) n.2311-34A>G c.641-6906T>C (n.641-6906T>C) n.413-34A>G n.1500-34A>G c.2052-34A>G (n.2052-34A>G) c.5931-34A>G (n.5931-34A>G) c.5052-34A>G (n.5052-34A>G) c.4788-34A>G (n.4788-34A>G) c.1167-34A>G (n.1167-34A>G) c.*39-6906T>C (n.*39-6906T>C) | dbSNP |
11 | g.108315979C>A | CA2725180607 | ATM,C11orf65 | c.6096-32C>A (n.6096-32C>A) c.*5567-32C>A (n.*5567-32C>A) n.515-32C>A n.853-32C>A n.514-32C>A n.7580-32C>A n.1320-32C>A n.1810-32C>A c.*1160-32C>A (n.*1160-32C>A) n.2311-32C>A c.641-6908G>T (n.641-6908G>T) n.413-32C>A n.1500-32C>A c.2052-32C>A (n.2052-32C>A) c.5931-32C>A (n.5931-32C>A) c.5052-32C>A (n.5052-32C>A) c.4788-32C>A (n.4788-32C>A) c.1167-32C>A (n.1167-32C>A) c.*39-6908G>T (n.*39-6908G>T) | dbSNP |
11 | g.108315979C>G | CA2725180586 | ATM,C11orf65 | c.6096-32C>G (n.6096-32C>G) c.*5567-32C>G (n.*5567-32C>G) n.515-32C>G n.853-32C>G n.514-32C>G n.7580-32C>G n.1320-32C>G n.1810-32C>G c.*1160-32C>G (n.*1160-32C>G) n.2311-32C>G c.641-6908G>C (n.641-6908G>C) n.413-32C>G n.1500-32C>G c.2052-32C>G (n.2052-32C>G) c.5931-32C>G (n.5931-32C>G) c.5052-32C>G (n.5052-32C>G) c.4788-32C>G (n.4788-32C>G) c.1167-32C>G (n.1167-32C>G) c.*39-6908G>C (n.*39-6908G>C) | dbSNP |
11 | g.108315979C>T | CA2615859405 | ATM,C11orf65 | c.6096-32C>T (n.6096-32C>T) c.*5567-32C>T (n.*5567-32C>T) n.515-32C>T n.853-32C>T n.514-32C>T n.7580-32C>T n.1320-32C>T n.1810-32C>T c.*1160-32C>T (n.*1160-32C>T) n.2311-32C>T c.641-6908G>A (n.641-6908G>A) n.413-32C>T n.1500-32C>T c.2052-32C>T (n.2052-32C>T) c.5931-32C>T (n.5931-32C>T) c.5052-32C>T (n.5052-32C>T) c.4788-32C>T (n.4788-32C>T) c.1167-32C>T (n.1167-32C>T) c.*39-6908G>A (n.*39-6908G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315981del | CA2615859404 | ATM,C11orf65 | c.6096-30del (n.6096-30del) c.*5567-30del (n.*5567-30del) n.515-30del n.853-30del n.514-30del n.7580-30del n.1320-30del n.1810-30del c.*1160-30del (n.*1160-30del) n.2311-30del c.641-6908del (n.641-6908del) n.413-30del n.1500-30del c.2052-30del (n.2052-30del) c.5931-30del (n.5931-30del) c.5052-30del (n.5052-30del) c.4788-30del (n.4788-30del) c.1167-30del (n.1167-30del) c.*39-6908del (n.*39-6908del) | gnomAD v4 |
11 | g.108315980C>A | CA2615859409 | ATM,C11orf65 | c.6096-31C>A (n.6096-31C>A) c.*5567-31C>A (n.*5567-31C>A) n.515-31C>A n.853-31C>A n.514-31C>A n.7580-31C>A n.1320-31C>A n.1810-31C>A c.*1160-31C>A (n.*1160-31C>A) n.2311-31C>A c.641-6909G>T (n.641-6909G>T) n.413-31C>A n.1500-31C>A c.2052-31C>A (n.2052-31C>A) c.5931-31C>A (n.5931-31C>A) c.5052-31C>A (n.5052-31C>A) c.4788-31C>A (n.4788-31C>A) c.1167-31C>A (n.1167-31C>A) c.*39-6909G>T (n.*39-6909G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108315981C>A | CA2724964914 | ATM,C11orf65 | c.6096-30C>A (n.6096-30C>A) c.*5567-30C>A (n.*5567-30C>A) n.515-30C>A n.853-30C>A n.514-30C>A n.7580-30C>A n.1320-30C>A n.1810-30C>A c.*1160-30C>A (n.*1160-30C>A) n.2311-30C>A c.641-6910G>T (n.641-6910G>T) n.413-30C>A n.1500-30C>A c.2052-30C>A (n.2052-30C>A) c.5931-30C>A (n.5931-30C>A) c.5052-30C>A (n.5052-30C>A) c.4788-30C>A (n.4788-30C>A) c.1167-30C>A (n.1167-30C>A) c.*39-6910G>T (n.*39-6910G>T) | dbSNP |
11 | g.108315981C= | CA1998801085 | ATM,C11orf65 | c.6096-30C= (n.6096-30C=) c.*5567-30C= (n.*5567-30C=) n.515-30C= n.853-30C= n.514-30C= n.7580-30C= n.1320-30C= n.1810-30C= c.*1160-30C= (n.*1160-30C=) n.2311-30C= c.641-6910G= (n.641-6910G=) n.413-30C= n.1500-30C= c.2052-30C= (n.2052-30C=) c.5931-30C= (n.5931-30C=) c.5052-30C= (n.5052-30C=) c.4788-30C= (n.4788-30C=) c.1167-30C= (n.1167-30C=) c.*39-6910G= (n.*39-6910G=) | |
11 | g.108315981C>G | CA671420833 | ATM,C11orf65 | c.6096-30C>G (n.6096-30C>G) c.*5567-30C>G (n.*5567-30C>G) n.515-30C>G n.853-30C>G n.514-30C>G n.7580-30C>G n.1320-30C>G n.1810-30C>G c.*1160-30C>G (n.*1160-30C>G) n.2311-30C>G c.641-6910G>C (n.641-6910G>C) n.413-30C>G n.1500-30C>G c.2052-30C>G (n.2052-30C>G) c.5931-30C>G (n.5931-30C>G) c.5052-30C>G (n.5052-30C>G) c.4788-30C>G (n.4788-30C>G) c.1167-30C>G (n.1167-30C>G) c.*39-6910G>C (n.*39-6910G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315982A>T | CA2725180653 | ATM,C11orf65 | c.6096-29A>T (n.6096-29A>T) c.*5567-29A>T (n.*5567-29A>T) n.515-29A>T n.853-29A>T n.514-29A>T n.7580-29A>T n.1320-29A>T n.1810-29A>T c.*1160-29A>T (n.*1160-29A>T) n.2311-29A>T c.641-6911T>A (n.641-6911T>A) n.413-29A>T n.1500-29A>T c.2052-29A>T (n.2052-29A>T) c.5931-29A>T (n.5931-29A>T) c.5052-29A>T (n.5052-29A>T) c.4788-29A>T (n.4788-29A>T) c.1167-29A>T (n.1167-29A>T) c.*39-6911T>A (n.*39-6911T>A) | dbSNP |
11 | g.108315983A>T | CA2725180655 | ATM,C11orf65 | c.6096-28A>T (n.6096-28A>T) c.*5567-28A>T (n.*5567-28A>T) n.515-28A>T n.853-28A>T n.514-28A>T n.7580-28A>T n.1320-28A>T n.1810-28A>T c.*1160-28A>T (n.*1160-28A>T) n.2311-28A>T c.641-6912T>A (n.641-6912T>A) n.413-28A>T n.1500-28A>T c.2052-28A>T (n.2052-28A>T) c.5931-28A>T (n.5931-28A>T) c.5052-28A>T (n.5052-28A>T) c.4788-28A>T (n.4788-28A>T) c.1167-28A>T (n.1167-28A>T) c.*39-6912T>A (n.*39-6912T>A) | dbSNP |
11 | g.108315984A>G | CA2725180684 | ATM,C11orf65 | c.6096-27A>G (n.6096-27A>G) c.*5567-27A>G (n.*5567-27A>G) n.515-27A>G n.853-27A>G n.514-27A>G n.7580-27A>G n.1320-27A>G n.1810-27A>G c.*1160-27A>G (n.*1160-27A>G) n.2311-27A>G c.641-6913T>C (n.641-6913T>C) n.413-27A>G n.1500-27A>G c.2052-27A>G (n.2052-27A>G) c.5931-27A>G (n.5931-27A>G) c.5052-27A>G (n.5052-27A>G) c.4788-27A>G (n.4788-27A>G) c.1167-27A>G (n.1167-27A>G) c.*39-6913T>C (n.*39-6913T>C) | dbSNP |
11 | g.108315984A>T | CA2725180695 | ATM,C11orf65 | c.6096-27A>T (n.6096-27A>T) c.*5567-27A>T (n.*5567-27A>T) n.515-27A>T n.853-27A>T n.514-27A>T n.7580-27A>T n.1320-27A>T n.1810-27A>T c.*1160-27A>T (n.*1160-27A>T) n.2311-27A>T c.641-6913T>A (n.641-6913T>A) n.413-27A>T n.1500-27A>T c.2052-27A>T (n.2052-27A>T) c.5931-27A>T (n.5931-27A>T) c.5052-27A>T (n.5052-27A>T) c.4788-27A>T (n.4788-27A>T) c.1167-27A>T (n.1167-27A>T) c.*39-6913T>A (n.*39-6913T>A) | dbSNP |
11 | g.108315985G>A | CA2725180735 | ATM,C11orf65 | c.6096-26G>A (n.6096-26G>A) c.*5567-26G>A (n.*5567-26G>A) n.515-26G>A n.853-26G>A n.514-26G>A n.7580-26G>A n.1320-26G>A n.1810-26G>A c.*1160-26G>A (n.*1160-26G>A) n.2311-26G>A c.641-6914C>T (n.641-6914C>T) n.413-26G>A n.1500-26G>A c.2052-26G>A (n.2052-26G>A) c.5931-26G>A (n.5931-26G>A) c.5052-26G>A (n.5052-26G>A) c.4788-26G>A (n.4788-26G>A) c.1167-26G>A (n.1167-26G>A) c.*39-6914C>T (n.*39-6914C>T) | dbSNP |
11 | g.108315985G>C | CA2725180744 | ATM,C11orf65 | c.6096-26G>C (n.6096-26G>C) c.*5567-26G>C (n.*5567-26G>C) n.515-26G>C n.853-26G>C n.514-26G>C n.7580-26G>C n.1320-26G>C n.1810-26G>C c.*1160-26G>C (n.*1160-26G>C) n.2311-26G>C c.641-6914C>G (n.641-6914C>G) n.413-26G>C n.1500-26G>C c.2052-26G>C (n.2052-26G>C) c.5931-26G>C (n.5931-26G>C) c.5052-26G>C (n.5052-26G>C) c.4788-26G>C (n.4788-26G>C) c.1167-26G>C (n.1167-26G>C) c.*39-6914C>G (n.*39-6914C>G) | dbSNP |
11 | g.108315985G>T | CA2615859414 | ATM,C11orf65 | c.6096-26G>T (n.6096-26G>T) c.*5567-26G>T (n.*5567-26G>T) n.515-26G>T n.853-26G>T n.514-26G>T n.7580-26G>T n.1320-26G>T n.1810-26G>T c.*1160-26G>T (n.*1160-26G>T) n.2311-26G>T c.641-6914C>A (n.641-6914C>A) n.413-26G>T n.1500-26G>T c.2052-26G>T (n.2052-26G>T) c.5931-26G>T (n.5931-26G>T) c.5052-26G>T (n.5052-26G>T) c.4788-26G>T (n.4788-26G>T) c.1167-26G>T (n.1167-26G>T) c.*39-6914C>A (n.*39-6914C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315986C>A | CA942021810 | ATM,C11orf65 | c.6096-25C>A (n.6096-25C>A) c.*5567-25C>A (n.*5567-25C>A) n.515-25C>A n.853-25C>A n.514-25C>A n.7580-25C>A n.1320-25C>A n.1810-25C>A c.*1160-25C>A (n.*1160-25C>A) n.2311-25C>A c.641-6915G>T (n.641-6915G>T) n.413-25C>A n.1500-25C>A c.2052-25C>A (n.2052-25C>A) c.5931-25C>A (n.5931-25C>A) c.5052-25C>A (n.5052-25C>A) c.4788-25C>A (n.4788-25C>A) c.1167-25C>A (n.1167-25C>A) c.*39-6915G>T (n.*39-6915G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315986C= | CA1998801086 | ATM,C11orf65 | c.6096-25C= (n.6096-25C=) c.*5567-25C= (n.*5567-25C=) n.515-25C= n.853-25C= n.514-25C= n.7580-25C= n.1320-25C= n.1810-25C= c.*1160-25C= (n.*1160-25C=) n.2311-25C= c.641-6915G= (n.641-6915G=) n.413-25C= n.1500-25C= c.2052-25C= (n.2052-25C=) c.5931-25C= (n.5931-25C=) c.5052-25C= (n.5052-25C=) c.4788-25C= (n.4788-25C=) c.1167-25C= (n.1167-25C=) c.*39-6915G= (n.*39-6915G=) | |
11 | g.108315986C>G | CA2725001004 | ATM,C11orf65 | c.6096-25C>G (n.6096-25C>G) c.*5567-25C>G (n.*5567-25C>G) n.515-25C>G n.853-25C>G n.514-25C>G n.7580-25C>G n.1320-25C>G n.1810-25C>G c.*1160-25C>G (n.*1160-25C>G) n.2311-25C>G c.641-6915G>C (n.641-6915G>C) n.413-25C>G n.1500-25C>G c.2052-25C>G (n.2052-25C>G) c.5931-25C>G (n.5931-25C>G) c.5052-25C>G (n.5052-25C>G) c.4788-25C>G (n.4788-25C>G) c.1167-25C>G (n.1167-25C>G) c.*39-6915G>C (n.*39-6915G>C) | dbSNP |
11 | g.108315986C>T | CA942021811 | ATM,C11orf65 | c.6096-25C>T (n.6096-25C>T) c.*5567-25C>T (n.*5567-25C>T) n.515-25C>T n.853-25C>T n.514-25C>T n.7580-25C>T n.1320-25C>T n.1810-25C>T c.*1160-25C>T (n.*1160-25C>T) n.2311-25C>T c.641-6915G>A (n.641-6915G>A) n.413-25C>T n.1500-25C>T c.2052-25C>T (n.2052-25C>T) c.5931-25C>T (n.5931-25C>T) c.5052-25C>T (n.5052-25C>T) c.4788-25C>T (n.4788-25C>T) c.1167-25C>T (n.1167-25C>T) c.*39-6915G>A (n.*39-6915G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315987T>A | CA6265860 | ATM,C11orf65 | c.6096-24T>A (n.6096-24T>A) c.*5567-24T>A (n.*5567-24T>A) n.515-24T>A n.853-24T>A n.514-24T>A n.7580-24T>A n.1320-24T>A n.1810-24T>A c.*1160-24T>A (n.*1160-24T>A) n.2311-24T>A c.641-6916A>T (n.641-6916A>T) n.413-24T>A n.1500-24T>A c.2052-24T>A (n.2052-24T>A) c.5931-24T>A (n.5931-24T>A) c.5052-24T>A (n.5052-24T>A) c.4788-24T>A (n.4788-24T>A) c.1167-24T>A (n.1167-24T>A) c.*39-6916A>T (n.*39-6916A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315987T= | CA1998801087 | ATM,C11orf65 | c.6096-24T= (n.6096-24T=) c.*5567-24T= (n.*5567-24T=) n.515-24T= n.853-24T= n.514-24T= n.7580-24T= n.1320-24T= n.1810-24T= c.*1160-24T= (n.*1160-24T=) n.2311-24T= c.641-6916A= (n.641-6916A=) n.413-24T= n.1500-24T= c.2052-24T= (n.2052-24T=) c.5931-24T= (n.5931-24T=) c.5052-24T= (n.5052-24T=) c.4788-24T= (n.4788-24T=) c.1167-24T= (n.1167-24T=) c.*39-6916A= (n.*39-6916A=) | |
11 | g.108315988A= | CA1998801088 | ATM,C11orf65 | c.6096-23A= (n.6096-23A=) c.*5567-23A= (n.*5567-23A=) n.515-23A= n.853-23A= n.514-23A= n.7580-23A= n.1320-23A= n.1810-23A= c.*1160-23A= (n.*1160-23A=) n.2311-23A= c.641-6917T= (n.641-6917T=) n.413-23A= n.1500-23A= c.2052-23A= (n.2052-23A=) c.5931-23A= (n.5931-23A=) c.5052-23A= (n.5052-23A=) c.4788-23A= (n.4788-23A=) c.1167-23A= (n.1167-23A=) c.*39-6917T= (n.*39-6917T=) | |
11 | g.108315988A>G | CA6265861 | ATM,C11orf65 | c.6096-23A>G (n.6096-23A>G) c.*5567-23A>G (n.*5567-23A>G) n.515-23A>G n.853-23A>G n.514-23A>G n.7580-23A>G n.1320-23A>G n.1810-23A>G c.*1160-23A>G (n.*1160-23A>G) n.2311-23A>G c.641-6917T>C (n.641-6917T>C) n.413-23A>G n.1500-23A>G c.2052-23A>G (n.2052-23A>G) c.5931-23A>G (n.5931-23A>G) c.5052-23A>G (n.5052-23A>G) c.4788-23A>G (n.4788-23A>G) c.1167-23A>G (n.1167-23A>G) c.*39-6917T>C (n.*39-6917T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315989T>A | CA2725180765 | ATM,C11orf65 | c.6096-22T>A (n.6096-22T>A) c.*5567-22T>A (n.*5567-22T>A) n.515-22T>A n.853-22T>A n.514-22T>A n.7580-22T>A n.1320-22T>A n.1810-22T>A c.*1160-22T>A (n.*1160-22T>A) n.2311-22T>A c.641-6918A>T (n.641-6918A>T) n.413-22T>A n.1500-22T>A c.2052-22T>A (n.2052-22T>A) c.5931-22T>A (n.5931-22T>A) c.5052-22T>A (n.5052-22T>A) c.4788-22T>A (n.4788-22T>A) c.1167-22T>A (n.1167-22T>A) c.*39-6918A>T (n.*39-6918A>T) | dbSNP |
11 | g.108315990T>A | CA2725180766 | ATM,C11orf65 | c.6096-21T>A (n.6096-21T>A) c.*5567-21T>A (n.*5567-21T>A) n.515-21T>A n.853-21T>A n.514-21T>A n.7580-21T>A n.1320-21T>A n.1810-21T>A c.*1160-21T>A (n.*1160-21T>A) n.2311-21T>A c.641-6919A>T (n.641-6919A>T) n.413-21T>A n.1500-21T>A c.2052-21T>A (n.2052-21T>A) c.5931-21T>A (n.5931-21T>A) c.5052-21T>A (n.5052-21T>A) c.4788-21T>A (n.4788-21T>A) c.1167-21T>A (n.1167-21T>A) c.*39-6919A>T (n.*39-6919A>T) | dbSNP |
11 | g.108315991T>C | CA6265862 | ATM,C11orf65 | c.6096-20T>C (n.6096-20T>C) c.*5567-20T>C (n.*5567-20T>C) n.515-20T>C n.853-20T>C n.514-20T>C n.7580-20T>C n.1320-20T>C n.1810-20T>C c.*1160-20T>C (n.*1160-20T>C) n.2311-20T>C c.641-6920A>G (n.641-6920A>G) n.413-20T>C n.1500-20T>C c.2052-20T>C (n.2052-20T>C) c.5931-20T>C (n.5931-20T>C) c.5052-20T>C (n.5052-20T>C) c.4788-20T>C (n.4788-20T>C) c.1167-20T>C (n.1167-20T>C) c.*39-6920A>G (n.*39-6920A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315991T>G | CA601724673 | ATM,C11orf65 | c.6096-20T>G (n.6096-20T>G) c.*5567-20T>G (n.*5567-20T>G) n.515-20T>G n.853-20T>G n.514-20T>G n.7580-20T>G n.1320-20T>G n.1810-20T>G c.*1160-20T>G (n.*1160-20T>G) n.2311-20T>G c.641-6920A>C (n.641-6920A>C) n.413-20T>G n.1500-20T>G c.2052-20T>G (n.2052-20T>G) c.5931-20T>G (n.5931-20T>G) c.5052-20T>G (n.5052-20T>G) c.4788-20T>G (n.4788-20T>G) c.1167-20T>G (n.1167-20T>G) c.*39-6920A>C (n.*39-6920A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315991T= | CA1998801091 | ATM,C11orf65 | c.6096-20T= (n.6096-20T=) c.*5567-20T= (n.*5567-20T=) n.515-20T= n.853-20T= n.514-20T= n.7580-20T= n.1320-20T= n.1810-20T= c.*1160-20T= (n.*1160-20T=) n.2311-20T= c.641-6920A= (n.641-6920A=) n.413-20T= n.1500-20T= c.2052-20T= (n.2052-20T=) c.5931-20T= (n.5931-20T=) c.5052-20T= (n.5052-20T=) c.4788-20T= (n.4788-20T=) c.1167-20T= (n.1167-20T=) c.*39-6920A= (n.*39-6920A=) | |
11 | g.108315993C>A | CA2724979662 | ATM,C11orf65 | c.6096-18C>A (n.6096-18C>A) c.*5567-18C>A (n.*5567-18C>A) n.515-18C>A n.853-18C>A n.514-18C>A n.7580-18C>A n.1320-18C>A n.1810-18C>A c.*1160-18C>A (n.*1160-18C>A) n.2311-18C>A c.641-6922G>T (n.641-6922G>T) n.413-18C>A n.1500-18C>A c.2052-18C>A (n.2052-18C>A) c.5931-18C>A (n.5931-18C>A) c.5052-18C>A (n.5052-18C>A) c.4788-18C>A (n.4788-18C>A) c.1167-18C>A (n.1167-18C>A) c.*39-6922G>T (n.*39-6922G>T) | dbSNP |
11 | g.108315993C= | CA1998801094 | ATM,C11orf65 | c.6096-18C= (n.6096-18C=) c.*5567-18C= (n.*5567-18C=) n.515-18C= n.853-18C= n.514-18C= n.7580-18C= n.1320-18C= n.1810-18C= c.*1160-18C= (n.*1160-18C=) n.2311-18C= c.641-6922G= (n.641-6922G=) n.413-18C= n.1500-18C= c.2052-18C= (n.2052-18C=) c.5931-18C= (n.5931-18C=) c.5052-18C= (n.5052-18C=) c.4788-18C= (n.4788-18C=) c.1167-18C= (n.1167-18C=) c.*39-6922G= (n.*39-6922G=) | |
11 | g.108315993C>G | CA1998801096 | ATM,C11orf65 | c.6096-18C>G (n.6096-18C>G) c.*5567-18C>G (n.*5567-18C>G) n.515-18C>G n.853-18C>G n.514-18C>G n.7580-18C>G n.1320-18C>G n.1810-18C>G c.*1160-18C>G (n.*1160-18C>G) n.2311-18C>G c.641-6922G>C (n.641-6922G>C) n.413-18C>G n.1500-18C>G c.2052-18C>G (n.2052-18C>G) c.5931-18C>G (n.5931-18C>G) c.5052-18C>G (n.5052-18C>G) c.4788-18C>G (n.4788-18C>G) c.1167-18C>G (n.1167-18C>G) c.*39-6922G>C (n.*39-6922G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315993C>T | CA2697558921 | ATM,C11orf65 | c.6096-18C>T (n.6096-18C>T) c.*5567-18C>T (n.*5567-18C>T) n.515-18C>T n.853-18C>T n.514-18C>T n.7580-18C>T n.1320-18C>T n.1810-18C>T c.*1160-18C>T (n.*1160-18C>T) n.2311-18C>T c.641-6922G>A (n.641-6922G>A) n.413-18C>T n.1500-18C>T c.2052-18C>T (n.2052-18C>T) c.5931-18C>T (n.5931-18C>T) c.5052-18C>T (n.5052-18C>T) c.4788-18C>T (n.4788-18C>T) c.1167-18C>T (n.1167-18C>T) c.*39-6922G>A (n.*39-6922G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315994A>G | CA2725180815 | ATM,C11orf65 | c.6096-17A>G (n.6096-17A>G) c.*5567-17A>G (n.*5567-17A>G) n.515-17A>G n.853-17A>G n.514-17A>G n.7580-17A>G n.1320-17A>G n.1810-17A>G c.*1160-17A>G (n.*1160-17A>G) n.2311-17A>G c.641-6923T>C (n.641-6923T>C) n.413-17A>G n.1500-17A>G c.2052-17A>G (n.2052-17A>G) c.5931-17A>G (n.5931-17A>G) c.5052-17A>G (n.5052-17A>G) c.4788-17A>G (n.4788-17A>G) c.1167-17A>G (n.1167-17A>G) c.*39-6923T>C (n.*39-6923T>C) | dbSNP |
11 | g.108315994A>T | CA2725180798 | ATM,C11orf65 | c.6096-17A>T (n.6096-17A>T) c.*5567-17A>T (n.*5567-17A>T) n.515-17A>T n.853-17A>T n.514-17A>T n.7580-17A>T n.1320-17A>T n.1810-17A>T c.*1160-17A>T (n.*1160-17A>T) n.2311-17A>T c.641-6923T>A (n.641-6923T>A) n.413-17A>T n.1500-17A>T c.2052-17A>T (n.2052-17A>T) c.5931-17A>T (n.5931-17A>T) c.5052-17A>T (n.5052-17A>T) c.4788-17A>T (n.4788-17A>T) c.1167-17A>T (n.1167-17A>T) c.*39-6923T>A (n.*39-6923T>A) | dbSNP |
11 | g.108315995C>A | CA2697558922 | ATM,C11orf65 | c.6096-16C>A (n.6096-16C>A) c.*5567-16C>A (n.*5567-16C>A) n.515-16C>A n.853-16C>A n.514-16C>A n.7580-16C>A n.1320-16C>A n.1810-16C>A c.*1160-16C>A (n.*1160-16C>A) n.2311-16C>A c.641-6924G>T (n.641-6924G>T) n.413-16C>A n.1500-16C>A c.2052-16C>A (n.2052-16C>A) c.5931-16C>A (n.5931-16C>A) c.5052-16C>A (n.5052-16C>A) c.4788-16C>A (n.4788-16C>A) c.1167-16C>A (n.1167-16C>A) c.*39-6924G>T (n.*39-6924G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315995C>G | CA2725180853 | ATM,C11orf65 | c.6096-16C>G (n.6096-16C>G) c.*5567-16C>G (n.*5567-16C>G) n.515-16C>G n.853-16C>G n.514-16C>G n.7580-16C>G n.1320-16C>G n.1810-16C>G c.*1160-16C>G (n.*1160-16C>G) n.2311-16C>G c.641-6924G>C (n.641-6924G>C) n.413-16C>G n.1500-16C>G c.2052-16C>G (n.2052-16C>G) c.5931-16C>G (n.5931-16C>G) c.5052-16C>G (n.5052-16C>G) c.4788-16C>G (n.4788-16C>G) c.1167-16C>G (n.1167-16C>G) c.*39-6924G>C (n.*39-6924G>C) | dbSNP |
11 | g.108315995C>T | CA2725180818 | ATM,C11orf65 | c.6096-16C>T (n.6096-16C>T) c.*5567-16C>T (n.*5567-16C>T) n.515-16C>T n.853-16C>T n.514-16C>T n.7580-16C>T n.1320-16C>T n.1810-16C>T c.*1160-16C>T (n.*1160-16C>T) n.2311-16C>T c.641-6924G>A (n.641-6924G>A) n.413-16C>T n.1500-16C>T c.2052-16C>T (n.2052-16C>T) c.5931-16C>T (n.5931-16C>T) c.5052-16C>T (n.5052-16C>T) c.4788-16C>T (n.4788-16C>T) c.1167-16C>T (n.1167-16C>T) c.*39-6924G>A (n.*39-6924G>A) | dbSNP |
11 | g.108315996A>C | CA2739265984 | ATM,C11orf65 | c.6096-15A>C (n.6096-15A>C) c.*5567-15A>C (n.*5567-15A>C) n.515-15A>C n.853-15A>C n.514-15A>C n.7580-15A>C n.1320-15A>C n.1810-15A>C c.*1160-15A>C (n.*1160-15A>C) n.2311-15A>C c.641-6925T>G (n.641-6925T>G) n.413-15A>C n.1500-15A>C c.2052-15A>C (n.2052-15A>C) c.5931-15A>C (n.5931-15A>C) c.5052-15A>C (n.5052-15A>C) c.4788-15A>C (n.4788-15A>C) c.1167-15A>C (n.1167-15A>C) c.*39-6925T>G (n.*39-6925T>G) | ClinVar |
11 | g.108315996A>G | CA2695202237 | ATM,C11orf65 | c.6096-15A>G (n.6096-15A>G) c.*5567-15A>G (n.*5567-15A>G) n.515-15A>G n.853-15A>G n.514-15A>G n.7580-15A>G n.1320-15A>G n.1810-15A>G c.*1160-15A>G (n.*1160-15A>G) n.2311-15A>G c.641-6925T>C (n.641-6925T>C) n.413-15A>G n.1500-15A>G c.2052-15A>G (n.2052-15A>G) c.5931-15A>G (n.5931-15A>G) c.5052-15A>G (n.5052-15A>G) c.4788-15A>G (n.4788-15A>G) c.1167-15A>G (n.1167-15A>G) c.*39-6925T>C (n.*39-6925T>C) | |
11 | g.108315996A>T | CA2615859435 | ATM,C11orf65 | c.6096-15A>T (n.6096-15A>T) c.*5567-15A>T (n.*5567-15A>T) n.515-15A>T n.853-15A>T n.514-15A>T n.7580-15A>T n.1320-15A>T n.1810-15A>T c.*1160-15A>T (n.*1160-15A>T) n.2311-15A>T c.641-6925T>A (n.641-6925T>A) n.413-15A>T n.1500-15A>T c.2052-15A>T (n.2052-15A>T) c.5931-15A>T (n.5931-15A>T) c.5052-15A>T (n.5052-15A>T) c.4788-15A>T (n.4788-15A>T) c.1167-15A>T (n.1167-15A>T) c.*39-6925T>A (n.*39-6925T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315997A= | CA1998801099 | ATM,C11orf65 | c.6096-14A= (n.6096-14A=) c.*5567-14A= (n.*5567-14A=) n.515-14A= n.853-14A= n.514-14A= n.7580-14A= n.1320-14A= n.1810-14A= c.*1160-14A= (n.*1160-14A=) n.2311-14A= c.641-6926T= (n.641-6926T=) n.413-14A= n.1500-14A= c.2052-14A= (n.2052-14A=) c.5931-14A= (n.5931-14A=) c.5052-14A= (n.5052-14A=) c.4788-14A= (n.4788-14A=) c.1167-14A= (n.1167-14A=) c.*39-6926T= (n.*39-6926T=) | |
11 | g.108315997A>G | CA6265863 | ATM,C11orf65 | c.6096-14A>G (n.6096-14A>G) c.*5567-14A>G (n.*5567-14A>G) n.515-14A>G n.853-14A>G n.514-14A>G n.7580-14A>G n.1320-14A>G n.1810-14A>G c.*1160-14A>G (n.*1160-14A>G) n.2311-14A>G c.641-6926T>C (n.641-6926T>C) n.413-14A>G n.1500-14A>G c.2052-14A>G (n.2052-14A>G) c.5931-14A>G (n.5931-14A>G) c.5052-14A>G (n.5052-14A>G) c.4788-14A>G (n.4788-14A>G) c.1167-14A>G (n.1167-14A>G) c.*39-6926T>C (n.*39-6926T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315997A>T | CA2724940330 | ATM,C11orf65 | c.6096-14A>T (n.6096-14A>T) c.*5567-14A>T (n.*5567-14A>T) n.515-14A>T n.853-14A>T n.514-14A>T n.7580-14A>T n.1320-14A>T n.1810-14A>T c.*1160-14A>T (n.*1160-14A>T) n.2311-14A>T c.641-6926T>A (n.641-6926T>A) n.413-14A>T n.1500-14A>T c.2052-14A>T (n.2052-14A>T) c.5931-14A>T (n.5931-14A>T) c.5052-14A>T (n.5052-14A>T) c.4788-14A>T (n.4788-14A>T) c.1167-14A>T (n.1167-14A>T) c.*39-6926T>A (n.*39-6926T>A) | dbSNP |
11 | g.108315997_108316002delinsATCTTT | CA1998801101 | ATM,C11orf65 | c.6096-14_6096-9delinsATCTTT (n.6096-14_6096-9delinsATCTTT) c.*5567-14_*5567-9delinsATCTTT (n.*5567-14_*5567-9delinsATCTTT) n.515-14_515-9delinsATCTTT n.853-14_853-9delinsATCTTT n.514-14_514-9delinsATCTTT n.7580-14_7580-9delinsATCTTT n.1320-14_1320-9delinsATCTTT n.1810-14_1810-9delinsATCTTT c.*1160-14_*1160-9delinsATCTTT (n.*1160-14_*1160-9delinsATCTTT) n.2311-14_2311-9delinsATCTTT c.641-6931_641-6926delinsAAAGAT (n.641-6931_641-6926delinsAAAGAT) n.413-14_413-9delinsATCTTT n.1500-14_1500-9delinsATCTTT c.2052-14_2052-9delinsATCTTT (n.2052-14_2052-9delinsATCTTT) c.5931-14_5931-9delinsATCTTT (n.5931-14_5931-9delinsATCTTT) c.5052-14_5052-9delinsATCTTT (n.5052-14_5052-9delinsATCTTT) c.4788-14_4788-9delinsATCTTT (n.4788-14_4788-9delinsATCTTT) c.1167-14_1167-9delinsATCTTT (n.1167-14_1167-9delinsATCTTT) c.*39-6931_*39-6926delinsAAAGAT (n.*39-6931_*39-6926delinsAAAGAT) | |
11 | g.108315998T>A | CA2725180856 | ATM,C11orf65 | c.6096-13T>A (n.6096-13T>A) c.*5567-13T>A (n.*5567-13T>A) n.515-13T>A n.853-13T>A n.514-13T>A n.7580-13T>A n.1320-13T>A n.1810-13T>A c.*1160-13T>A (n.*1160-13T>A) n.2311-13T>A c.641-6927A>T (n.641-6927A>T) n.413-13T>A n.1500-13T>A c.2052-13T>A (n.2052-13T>A) c.5931-13T>A (n.5931-13T>A) c.5052-13T>A (n.5052-13T>A) c.4788-13T>A (n.4788-13T>A) c.1167-13T>A (n.1167-13T>A) c.*39-6927A>T (n.*39-6927A>T) | dbSNP |
11 | g.108315998T>C | CA2725180881 | ATM,C11orf65 | c.6096-13T>C (n.6096-13T>C) c.*5567-13T>C (n.*5567-13T>C) n.515-13T>C n.853-13T>C n.514-13T>C n.7580-13T>C n.1320-13T>C n.1810-13T>C c.*1160-13T>C (n.*1160-13T>C) n.2311-13T>C c.641-6927A>G (n.641-6927A>G) n.413-13T>C n.1500-13T>C c.2052-13T>C (n.2052-13T>C) c.5931-13T>C (n.5931-13T>C) c.5052-13T>C (n.5052-13T>C) c.4788-13T>C (n.4788-13T>C) c.1167-13T>C (n.1167-13T>C) c.*39-6927A>G (n.*39-6927A>G) | dbSNP |
11 | g.108316002_108316006del | CA10584355 | ATM,C11orf65 | c.6096-9_6096-5del (n.6096-9_6096-5del) c.*5567-9_*5567-5del (n.*5567-9_*5567-5del) n.515-9_515-5del n.853-9_853-5del n.514-9_514-5del n.7580-9_7580-5del n.1320-9_1320-5del n.1810-9_1810-5del c.*1160-9_*1160-5del (n.*1160-9_*1160-5del) n.2311-9_2311-5del c.641-6931_641-6927del (n.641-6931_641-6927del) n.413-9_413-5del n.1500-9_1500-5del c.2052-9_2052-5del (n.2052-9_2052-5del) c.5931-9_5931-5del (n.5931-9_5931-5del) c.5052-9_5052-5del (n.5052-9_5052-5del) c.4788-9_4788-5del (n.4788-9_4788-5del) c.1167-9_1167-5del (n.1167-9_1167-5del) c.*39-6931_*39-6927del (n.*39-6931_*39-6927del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315999C>A | CA658683708 | ATM,C11orf65 | c.6096-12C>A (n.6096-12C>A) c.*5567-12C>A (n.*5567-12C>A) n.515-12C>A n.853-12C>A n.514-12C>A n.7580-12C>A n.1320-12C>A n.1810-12C>A c.*1160-12C>A (n.*1160-12C>A) n.2311-12C>A c.641-6928G>T (n.641-6928G>T) n.413-12C>A n.1500-12C>A c.2052-12C>A (n.2052-12C>A) c.5931-12C>A (n.5931-12C>A) c.5052-12C>A (n.5052-12C>A) c.4788-12C>A (n.4788-12C>A) c.1167-12C>A (n.1167-12C>A) c.*39-6928G>T (n.*39-6928G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315999C= | CA1998801110 | ATM,C11orf65 | c.6096-12C= (n.6096-12C=) c.*5567-12C= (n.*5567-12C=) n.515-12C= n.853-12C= n.514-12C= n.7580-12C= n.1320-12C= n.1810-12C= c.*1160-12C= (n.*1160-12C=) n.2311-12C= c.641-6928G= (n.641-6928G=) n.413-12C= n.1500-12C= c.2052-12C= (n.2052-12C=) c.5931-12C= (n.5931-12C=) c.5052-12C= (n.5052-12C=) c.4788-12C= (n.4788-12C=) c.1167-12C= (n.1167-12C=) c.*39-6928G= (n.*39-6928G=) | |
11 | g.108315999C>T | CA6265864 | ATM,C11orf65 | c.6096-12C>T (n.6096-12C>T) c.*5567-12C>T (n.*5567-12C>T) n.515-12C>T n.853-12C>T n.514-12C>T n.7580-12C>T n.1320-12C>T n.1810-12C>T c.*1160-12C>T (n.*1160-12C>T) n.2311-12C>T c.641-6928G>A (n.641-6928G>A) n.413-12C>T n.1500-12C>T c.2052-12C>T (n.2052-12C>T) c.5931-12C>T (n.5931-12C>T) c.5052-12C>T (n.5052-12C>T) c.4788-12C>T (n.4788-12C>T) c.1167-12C>T (n.1167-12C>T) c.*39-6928G>A (n.*39-6928G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316000T>C | CA601724674 | ATM,C11orf65 | c.6096-11T>C (n.6096-11T>C) c.*5567-11T>C (n.*5567-11T>C) n.515-11T>C n.853-11T>C n.514-11T>C n.7580-11T>C n.1320-11T>C n.1810-11T>C c.*1160-11T>C (n.*1160-11T>C) n.2311-11T>C c.641-6929A>G (n.641-6929A>G) n.413-11T>C n.1500-11T>C c.2052-11T>C (n.2052-11T>C) c.5931-11T>C (n.5931-11T>C) c.5052-11T>C (n.5052-11T>C) c.4788-11T>C (n.4788-11T>C) c.1167-11T>C (n.1167-11T>C) c.*39-6929A>G (n.*39-6929A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316000T= | CA1998801114 | ATM,C11orf65 | c.6096-11T= (n.6096-11T=) c.*5567-11T= (n.*5567-11T=) n.515-11T= n.853-11T= n.514-11T= n.7580-11T= n.1320-11T= n.1810-11T= c.*1160-11T= (n.*1160-11T=) n.2311-11T= c.641-6929A= (n.641-6929A=) n.413-11T= n.1500-11T= c.2052-11T= (n.2052-11T=) c.5931-11T= (n.5931-11T=) c.5052-11T= (n.5052-11T=) c.4788-11T= (n.4788-11T=) c.1167-11T= (n.1167-11T=) c.*39-6929A= (n.*39-6929A=) | |
11 | g.108316001T>C | CA2573146546 | ATM,C11orf65 | c.6096-10T>C (n.6096-10T>C) c.*5567-10T>C (n.*5567-10T>C) n.515-10T>C n.853-10T>C n.514-10T>C n.7580-10T>C n.1320-10T>C n.1810-10T>C c.*1160-10T>C (n.*1160-10T>C) n.2311-10T>C c.641-6930A>G (n.641-6930A>G) n.413-10T>C n.1500-10T>C c.2052-10T>C (n.2052-10T>C) c.5931-10T>C (n.5931-10T>C) c.5052-10T>C (n.5052-10T>C) c.4788-10T>C (n.4788-10T>C) c.1167-10T>C (n.1167-10T>C) c.*39-6930A>G (n.*39-6930A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316002_108316007delinsTTCTTA | CA1998801115 | ATM,C11orf65 | c.6096-9_6096-4delinsTTCTTA (n.6096-9_6096-4delinsTTCTTA) c.*5567-9_*5567-4delinsTTCTTA (n.*5567-9_*5567-4delinsTTCTTA) n.515-9_515-4delinsTTCTTA n.853-9_853-4delinsTTCTTA n.514-9_514-4delinsTTCTTA n.7580-9_7580-4delinsTTCTTA n.1320-9_1320-4delinsTTCTTA n.1810-9_1810-4delinsTTCTTA c.*1160-9_*1160-4delinsTTCTTA (n.*1160-9_*1160-4delinsTTCTTA) n.2311-9_2311-4delinsTTCTTA c.641-6936_641-6931delinsTAAGAA (n.641-6936_641-6931delinsTAAGAA) n.413-9_413-4delinsTTCTTA n.1500-9_1500-4delinsTTCTTA c.2052-9_2052-4delinsTTCTTA (n.2052-9_2052-4delinsTTCTTA) c.5931-9_5931-4delinsTTCTTA (n.5931-9_5931-4delinsTTCTTA) c.5052-9_5052-4delinsTTCTTA (n.5052-9_5052-4delinsTTCTTA) c.4788-9_4788-4delinsTTCTTA (n.4788-9_4788-4delinsTTCTTA) c.1167-9_1167-4delinsTTCTTA (n.1167-9_1167-4delinsTTCTTA) c.*39-6936_*39-6931delinsTAAGAA (n.*39-6936_*39-6931delinsTAAGAA) | |
11 | g.108316004_108316008del | CA601724675 | ATM,C11orf65 | c.6096-7_6096-3del (n.6096-7_6096-3del) c.*5567-7_*5567-3del (n.*5567-7_*5567-3del) n.515-7_515-3del n.853-7_853-3del n.514-7_514-3del n.7580-7_7580-3del n.1320-7_1320-3del n.1810-7_1810-3del c.*1160-7_*1160-3del (n.*1160-7_*1160-3del) n.2311-7_2311-3del c.641-6936_641-6932del (n.641-6936_641-6932del) n.413-7_413-3del n.1500-7_1500-3del c.2052-7_2052-3del (n.2052-7_2052-3del) c.5931-7_5931-3del (n.5931-7_5931-3del) c.5052-7_5052-3del (n.5052-7_5052-3del) c.4788-7_4788-3del (n.4788-7_4788-3del) c.1167-7_1167-3del (n.1167-7_1167-3del) c.*39-6936_*39-6932del (n.*39-6936_*39-6932del) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108316004C>A | CA2724958791 | ATM,C11orf65 | c.6096-7C>A (n.6096-7C>A) c.*5567-7C>A (n.*5567-7C>A) n.515-7C>A n.853-7C>A n.514-7C>A n.7580-7C>A n.1320-7C>A n.1810-7C>A c.*1160-7C>A (n.*1160-7C>A) n.2311-7C>A c.641-6933G>T (n.641-6933G>T) n.413-7C>A n.1500-7C>A c.2052-7C>A (n.2052-7C>A) c.5931-7C>A (n.5931-7C>A) c.5052-7C>A (n.5052-7C>A) c.4788-7C>A (n.4788-7C>A) c.1167-7C>A (n.1167-7C>A) c.*39-6933G>T (n.*39-6933G>T) | dbSNP |
11 | g.108316004C= | CA1998801118 | ATM,C11orf65 | c.6096-7C= (n.6096-7C=) c.*5567-7C= (n.*5567-7C=) n.515-7C= n.853-7C= n.514-7C= n.7580-7C= n.1320-7C= n.1810-7C= c.*1160-7C= (n.*1160-7C=) n.2311-7C= c.641-6933G= (n.641-6933G=) n.413-7C= n.1500-7C= c.2052-7C= (n.2052-7C=) c.5931-7C= (n.5931-7C=) c.5052-7C= (n.5052-7C=) c.4788-7C= (n.4788-7C=) c.1167-7C= (n.1167-7C=) c.*39-6933G= (n.*39-6933G=) | |
11 | g.108316004C>G | CA2573146547 | ATM,C11orf65 | c.6096-7C>G (n.6096-7C>G) c.*5567-7C>G (n.*5567-7C>G) n.515-7C>G n.853-7C>G n.514-7C>G n.7580-7C>G n.1320-7C>G n.1810-7C>G c.*1160-7C>G (n.*1160-7C>G) n.2311-7C>G c.641-6933G>C (n.641-6933G>C) n.413-7C>G n.1500-7C>G c.2052-7C>G (n.2052-7C>G) c.5931-7C>G (n.5931-7C>G) c.5052-7C>G (n.5052-7C>G) c.4788-7C>G (n.4788-7C>G) c.1167-7C>G (n.1167-7C>G) c.*39-6933G>C (n.*39-6933G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316004C>T | CA671420857 | ATM,C11orf65 | c.6096-7C>T (n.6096-7C>T) c.*5567-7C>T (n.*5567-7C>T) n.515-7C>T n.853-7C>T n.514-7C>T n.7580-7C>T n.1320-7C>T n.1810-7C>T c.*1160-7C>T (n.*1160-7C>T) n.2311-7C>T c.641-6933G>A (n.641-6933G>A) n.413-7C>T n.1500-7C>T c.2052-7C>T (n.2052-7C>T) c.5931-7C>T (n.5931-7C>T) c.5052-7C>T (n.5052-7C>T) c.4788-7C>T (n.4788-7C>T) c.1167-7C>T (n.1167-7C>T) c.*39-6933G>A (n.*39-6933G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316006T>A | CA2725180889 | ATM,C11orf65 | c.6096-5T>A (n.6096-5T>A) c.*5567-5T>A (n.*5567-5T>A) n.515-5T>A n.853-5T>A n.514-5T>A n.7580-5T>A n.1320-5T>A n.1810-5T>A c.*1160-5T>A (n.*1160-5T>A) n.2311-5T>A c.641-6935A>T (n.641-6935A>T) n.413-5T>A n.1500-5T>A c.2052-5T>A (n.2052-5T>A) c.5931-5T>A (n.5931-5T>A) c.5052-5T>A (n.5052-5T>A) c.4788-5T>A (n.4788-5T>A) c.1167-5T>A (n.1167-5T>A) c.*39-6935A>T (n.*39-6935A>T) | dbSNP |
11 | g.108316006T>C | CA2580083066 | ATM,C11orf65 | c.6096-5T>C (n.6096-5T>C) c.*5567-5T>C (n.*5567-5T>C) n.515-5T>C n.853-5T>C n.514-5T>C n.7580-5T>C n.1320-5T>C n.1810-5T>C c.*1160-5T>C (n.*1160-5T>C) n.2311-5T>C c.641-6935A>G (n.641-6935A>G) n.413-5T>C n.1500-5T>C c.2052-5T>C (n.2052-5T>C) c.5931-5T>C (n.5931-5T>C) c.5052-5T>C (n.5052-5T>C) c.4788-5T>C (n.4788-5T>C) c.1167-5T>C (n.1167-5T>C) c.*39-6935A>G (n.*39-6935A>G) | ClinVar |
11 | g.108316007A>C | CA2838032474 | ATM,C11orf65 | c.6096-4A>C (n.6096-4A>C) c.*5567-4A>C (n.*5567-4A>C) n.515-4A>C n.853-4A>C n.514-4A>C n.7580-4A>C n.1320-4A>C n.1810-4A>C c.*1160-4A>C (n.*1160-4A>C) n.2311-4A>C c.641-6936T>G (n.641-6936T>G) n.413-4A>C n.1500-4A>C c.2052-4A>C (n.2052-4A>C) c.5931-4A>C (n.5931-4A>C) c.5052-4A>C (n.5052-4A>C) c.4788-4A>C (n.4788-4A>C) c.1167-4A>C (n.1167-4A>C) c.*39-6936T>G (n.*39-6936T>G) | |
11 | g.108316007A>T | CA2725180891 | ATM,C11orf65 | c.6096-4A>T (n.6096-4A>T) c.*5567-4A>T (n.*5567-4A>T) n.515-4A>T n.853-4A>T n.514-4A>T n.7580-4A>T n.1320-4A>T n.1810-4A>T c.*1160-4A>T (n.*1160-4A>T) n.2311-4A>T c.641-6936T>A (n.641-6936T>A) n.413-4A>T n.1500-4A>T c.2052-4A>T (n.2052-4A>T) c.5931-4A>T (n.5931-4A>T) c.5052-4A>T (n.5052-4A>T) c.4788-4A>T (n.4788-4A>T) c.1167-4A>T (n.1167-4A>T) c.*39-6936T>A (n.*39-6936T>A) | dbSNP |
11 | g.108316008del | CA2739265987 | ATM,C11orf65 | c.6096-3del (n.6096-3del) c.*5567-3del (n.*5567-3del) n.515-3del n.853-3del n.514-3del n.7580-3del n.1320-3del n.1810-3del c.*1160-3del (n.*1160-3del) n.2311-3del c.641-6937del (n.641-6937del) n.413-3del n.1500-3del c.2052-3del (n.2052-3del) c.5931-3del (n.5931-3del) c.5052-3del (n.5052-3del) c.4788-3del (n.4788-3del) c.1167-3del (n.1167-3del) c.*39-6937del (n.*39-6937del) | ClinVar |
11 | g.108316008T>A | CA915947649 | ATM,C11orf65 | c.6096-3T>A (n.6096-3T>A) c.*5567-3T>A (n.*5567-3T>A) n.515-3T>A n.853-3T>A n.514-3T>A n.7580-3T>A n.1320-3T>A n.1810-3T>A c.*1160-3T>A (n.*1160-3T>A) n.2311-3T>A c.641-6937A>T (n.641-6937A>T) n.413-3T>A n.1500-3T>A c.2052-3T>A (n.2052-3T>A) c.5931-3T>A (n.5931-3T>A) c.5052-3T>A (n.5052-3T>A) c.4788-3T>A (n.4788-3T>A) c.1167-3T>A (n.1167-3T>A) c.*39-6937A>T (n.*39-6937A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316008T>C | CA6265865 | ATM,C11orf65 | c.6096-3T>C (n.6096-3T>C) c.*5567-3T>C (n.*5567-3T>C) n.515-3T>C n.853-3T>C n.514-3T>C n.7580-3T>C n.1320-3T>C n.1810-3T>C c.*1160-3T>C (n.*1160-3T>C) n.2311-3T>C c.641-6937A>G (n.641-6937A>G) n.413-3T>C n.1500-3T>C c.2052-3T>C (n.2052-3T>C) c.5931-3T>C (n.5931-3T>C) c.5052-3T>C (n.5052-3T>C) c.4788-3T>C (n.4788-3T>C) c.1167-3T>C (n.1167-3T>C) c.*39-6937A>G (n.*39-6937A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316008T>G | CA2573146548 | ATM,C11orf65 | c.6096-3T>G (n.6096-3T>G) c.*5567-3T>G (n.*5567-3T>G) n.515-3T>G n.853-3T>G n.514-3T>G n.7580-3T>G n.1320-3T>G n.1810-3T>G c.*1160-3T>G (n.*1160-3T>G) n.2311-3T>G c.641-6937A>C (n.641-6937A>C) n.413-3T>G n.1500-3T>G c.2052-3T>G (n.2052-3T>G) c.5931-3T>G (n.5931-3T>G) c.5052-3T>G (n.5052-3T>G) c.4788-3T>G (n.4788-3T>G) c.1167-3T>G (n.1167-3T>G) c.*39-6937A>C (n.*39-6937A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316008T= | CA1998801121 | ATM,C11orf65 | c.6096-3T= (n.6096-3T=) c.*5567-3T= (n.*5567-3T=) n.515-3T= n.853-3T= n.514-3T= n.7580-3T= n.1320-3T= n.1810-3T= c.*1160-3T= (n.*1160-3T=) n.2311-3T= c.641-6937A= (n.641-6937A=) n.413-3T= n.1500-3T= c.2052-3T= (n.2052-3T=) c.5931-3T= (n.5931-3T=) c.5052-3T= (n.5052-3T=) c.4788-3T= (n.4788-3T=) c.1167-3T= (n.1167-3T=) c.*39-6937A= (n.*39-6937A=) | |
11 | g.108316009A= | CA1998801131 | ATM,C11orf65 | c.6096-2A= (n.6096-2A=) c.*5567-2A= (n.*5567-2A=) n.515-2A= n.853-2A= n.514-2A= n.7580-2A= n.1320-2A= n.1810-2A= c.*1160-2A= (n.*1160-2A=) n.2311-2A= c.641-6938T= (n.641-6938T=) n.413-2A= n.1500-2A= c.2052-2A= (n.2052-2A=) c.5931-2A= (n.5931-2A=) c.5052-2A= (n.5052-2A=) c.4788-2A= (n.4788-2A=) c.1167-2A= (n.1167-2A=) c.*39-6938T= (n.*39-6938T=) | |
11 | g.108316009A>C | CA382550279 | ATM,C11orf65 | c.6096-2A>C (n.6096-2A>C) c.*5567-2A>C (n.*5567-2A>C) n.515-2A>C n.853-2A>C n.514-2A>C n.7580-2A>C n.1320-2A>C n.1810-2A>C c.*1160-2A>C (n.*1160-2A>C) n.2311-2A>C c.641-6938T>G (n.641-6938T>G) n.413-2A>C n.1500-2A>C c.2052-2A>C (n.2052-2A>C) c.5931-2A>C (n.5931-2A>C) c.5052-2A>C (n.5052-2A>C) c.4788-2A>C (n.4788-2A>C) c.1167-2A>C (n.1167-2A>C) c.*39-6938T>G (n.*39-6938T>G) | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108316009A>G | CA501172 | ATM,C11orf65 | c.6096-2A>G (n.6096-2A>G) c.*5567-2A>G (n.*5567-2A>G) n.515-2A>G n.853-2A>G n.514-2A>G n.7580-2A>G n.1320-2A>G n.1810-2A>G c.*1160-2A>G (n.*1160-2A>G) n.2311-2A>G c.641-6938T>C (n.641-6938T>C) n.413-2A>G n.1500-2A>G c.2052-2A>G (n.2052-2A>G) c.5931-2A>G (n.5931-2A>G) c.5052-2A>G (n.5052-2A>G) c.4788-2A>G (n.4788-2A>G) c.1167-2A>G (n.1167-2A>G) c.*39-6938T>C (n.*39-6938T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316009A>T | CA382550276 | ATM,C11orf65 | c.6096-2A>T (n.6096-2A>T) c.*5567-2A>T (n.*5567-2A>T) n.515-2A>T n.853-2A>T n.514-2A>T n.7580-2A>T n.1320-2A>T n.1810-2A>T c.*1160-2A>T (n.*1160-2A>T) n.2311-2A>T c.641-6938T>A (n.641-6938T>A) n.413-2A>T n.1500-2A>T c.2052-2A>T (n.2052-2A>T) c.5931-2A>T (n.5931-2A>T) c.5052-2A>T (n.5052-2A>T) c.4788-2A>T (n.4788-2A>T) c.1167-2A>T (n.1167-2A>T) c.*39-6938T>A (n.*39-6938T>A) | dbSNP |
11 | g.108316010G>A | CA382550281 | ATM,C11orf65 | c.6096-1G>A (n.6096-1G>A) c.*5567-1G>A (n.*5567-1G>A) n.515-1G>A n.853-1G>A n.514-1G>A n.7580-1G>A n.1320-1G>A n.1810-1G>A c.*1160-1G>A (n.*1160-1G>A) n.2311-1G>A c.641-6939C>T (n.641-6939C>T) n.413-1G>A n.1500-1G>A c.2052-1G>A (n.2052-1G>A) c.5931-1G>A (n.5931-1G>A) c.5052-1G>A (n.5052-1G>A) c.4788-1G>A (n.4788-1G>A) c.1167-1G>A (n.1167-1G>A) c.*39-6939C>T (n.*39-6939C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108316010G>C | CA382550284 | ATM,C11orf65 | c.6096-1G>C (n.6096-1G>C) c.*5567-1G>C (n.*5567-1G>C) n.515-1G>C n.853-1G>C n.514-1G>C n.7580-1G>C n.1320-1G>C n.1810-1G>C c.*1160-1G>C (n.*1160-1G>C) n.2311-1G>C c.641-6939C>G (n.641-6939C>G) n.413-1G>C n.1500-1G>C c.2052-1G>C (n.2052-1G>C) c.5931-1G>C (n.5931-1G>C) c.5052-1G>C (n.5052-1G>C) c.4788-1G>C (n.4788-1G>C) c.1167-1G>C (n.1167-1G>C) c.*39-6939C>G (n.*39-6939C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108316010G= | CA1998801138 | ATM,C11orf65 | c.6096-1G= (n.6096-1G=) c.*5567-1G= (n.*5567-1G=) n.515-1G= n.853-1G= n.514-1G= n.7580-1G= n.1320-1G= n.1810-1G= c.*1160-1G= (n.*1160-1G=) n.2311-1G= c.641-6939C= (n.641-6939C=) n.413-1G= n.1500-1G= c.2052-1G= (n.2052-1G=) c.5931-1G= (n.5931-1G=) c.5052-1G= (n.5052-1G=) c.4788-1G= (n.4788-1G=) c.1167-1G= (n.1167-1G=) c.*39-6939C= (n.*39-6939C=) | |
11 | g.108316010G>T | CA382550286 | ATM,C11orf65 | c.6096-1G>T (n.6096-1G>T) c.*5567-1G>T (n.*5567-1G>T) n.515-1G>T n.853-1G>T n.514-1G>T n.7580-1G>T n.1320-1G>T n.1810-1G>T c.*1160-1G>T (n.*1160-1G>T) n.2311-1G>T c.641-6939C>A (n.641-6939C>A) n.413-1G>T n.1500-1G>T c.2052-1G>T (n.2052-1G>T) c.5931-1G>T (n.5931-1G>T) c.5052-1G>T (n.5052-1G>T) c.4788-1G>T (n.4788-1G>T) c.1167-1G>T (n.1167-1G>T) c.*39-6939C>A (n.*39-6939C>A) | dbSNP |
11 | g.108316011A= | CA1998801143 | ATM,C11orf65 | c.6096A= (p.Arg2032=) c.*5567A= (n.*5567A=) n.515A= n.853A= n.514A= n.7580A= n.1320A= n.1810A= c.*1160A= (n.*1160A=) n.2311A= c.641-6940T= (n.641-6940T=) n.413A= n.1500A= c.2052A= (p.Arg684=) c.5931A= (p.Arg1977=) c.5052A= (p.Arg1684=) c.4788A= (p.Arg1596=) c.1167A= (p.Arg389=) c.*39-6940T= (n.*39-6940T=) | |
11 | g.108316011A>C | CA382550289 | ATM,C11orf65 | c.6096A>C (p.Arg2032Ser) c.*5567A>C (n.*5567A>C) n.515A>C n.853A>C n.514A>C n.7580A>C n.1320A>C n.1810A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.2311A>C c.641-6940T>G (n.641-6940T>G) n.413A>C n.1500A>C c.2052A>C (p.Arg684Ser) c.5931A>C (p.Arg1977Ser) c.5052A>C (p.Arg1684Ser) c.4788A>C (p.Arg1596Ser) c.1167A>C (p.Arg389Ser) c.*39-6940T>G (n.*39-6940T>G) | |
11 | g.108316011A>G | CA476675626 | ATM,C11orf65 | c.6096A>G (p.Arg2032=) c.*5567A>G (n.*5567A>G) n.515A>G n.853A>G n.514A>G n.7580A>G n.1320A>G n.1810A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.2311A>G c.641-6940T>C (n.641-6940T>C) n.413A>G n.1500A>G c.2052A>G (p.Arg684=) c.5931A>G (p.Arg1977=) c.5052A>G (p.Arg1684=) c.4788A>G (p.Arg1596=) c.1167A>G (p.Arg389=) c.*39-6940T>C (n.*39-6940T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316011A>T | CA382550291 | ATM,C11orf65 | c.6096A>T (p.Arg2032Ser) c.*5567A>T (n.*5567A>T) n.515A>T n.853A>T n.514A>T n.7580A>T n.1320A>T n.1810A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.2311A>T c.641-6940T>A (n.641-6940T>A) n.413A>T n.1500A>T c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.5931A>T (p.Arg1977Ser) c.5052A>T (p.Arg1684Ser) c.4788A>T (p.Arg1596Ser) c.1167A>T (p.Arg389Ser) c.*39-6940T>A (n.*39-6940T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316012C>A | CA382550294 | ATM,C11orf65 | c.6097C>A (p.Leu2033Ile) c.*5568C>A (n.*5568C>A) n.516C>A n.854C>A n.515C>A n.7581C>A n.1321C>A n.1811C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.2312C>A c.641-6941G>T (n.641-6941G>T) n.414C>A n.1501C>A c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.5932C>A (p.Leu1978Ile) c.5053C>A (p.Leu1685Ile) c.4789C>A (p.Leu1597Ile) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.*39-6941G>T (n.*39-6941G>T) | dbSNP |
11 | g.108316012C= | CA1998801149 | ATM,C11orf65 | c.6097C= (p.Leu2033=) c.*5568C= (n.*5568C=) n.516C= n.854C= n.515C= n.7581C= n.1321C= n.1811C= c.*1161C= (n.*1161C=) n.2312C= c.641-6941G= (n.641-6941G=) n.414C= n.1501C= c.2053C= (p.Leu685=) c.5932C= (p.Leu1978=) c.5053C= (p.Leu1685=) c.4789C= (p.Leu1597=) c.1168C= (p.Leu390=) c.*39-6941G= (n.*39-6941G=) | |
11 | g.108316012C>G | CA382550295 | ATM,C11orf65 | c.6097C>G (p.Leu2033Val) c.*5568C>G (n.*5568C>G) n.516C>G n.854C>G n.515C>G n.7581C>G n.1321C>G n.1811C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.2312C>G c.641-6941G>C (n.641-6941G>C) n.414C>G n.1501C>G c.2053C>G (p.Leu685Val) c.5932C>G (p.Leu1978Val) c.5053C>G (p.Leu1685Val) c.4789C>G (p.Leu1597Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*39-6941G>C (n.*39-6941G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108316012C>T | CA198356 | ATM,C11orf65 | c.6097C>T (p.Leu2033=) c.*5568C>T (n.*5568C>T) n.516C>T n.854C>T n.515C>T n.7581C>T n.1321C>T n.1811C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.2312C>T c.641-6941G>A (n.641-6941G>A) n.414C>T n.1501C>T c.2053C>T (p.Leu685=) c.5932C>T (p.Leu1978=) c.5053C>T (p.Leu1685=) c.4789C>T (p.Leu1597=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.*39-6941G>A (n.*39-6941G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316013T>A | CA382550298 | ATM,C11orf65 | c.6098T>A (p.Leu2033Gln) c.*5569T>A (n.*5569T>A) n.517T>A n.855T>A n.516T>A n.7582T>A n.1322T>A n.1812T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.2313T>A c.641-6942A>T (n.641-6942A>T) n.415T>A n.1502T>A c.2054T>A (p.Leu685Gln) c.5933T>A (p.Leu1978Gln) c.5054T>A (p.Leu1685Gln) c.4790T>A (p.Leu1597Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.*39-6942A>T (n.*39-6942A>T) | |
11 | g.108316013T>C | CA10579208 | ATM,C11orf65 | c.6098T>C (p.Leu2033Pro) c.*5569T>C (n.*5569T>C) n.517T>C n.855T>C n.516T>C n.7582T>C n.1322T>C n.1812T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.2313T>C c.641-6942A>G (n.641-6942A>G) n.415T>C n.1502T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.5933T>C (p.Leu1978Pro) c.5054T>C (p.Leu1685Pro) c.4790T>C (p.Leu1597Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*39-6942A>G (n.*39-6942A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316013T>G | CA382550301 | ATM,C11orf65 | c.6098T>G (p.Leu2033Arg) c.*5569T>G (n.*5569T>G) n.517T>G n.855T>G n.516T>G n.7582T>G n.1322T>G n.1812T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.2313T>G c.641-6942A>C (n.641-6942A>C) n.415T>G n.1502T>G c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.5933T>G (p.Leu1978Arg) c.5054T>G (p.Leu1685Arg) c.4790T>G (p.Leu1597Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*39-6942A>C (n.*39-6942A>C) | |
11 | g.108316013T= | CA1998801155 | ATM,C11orf65 | c.6098T= (p.Leu2033=) c.*5569T= (n.*5569T=) n.517T= n.855T= n.516T= n.7582T= n.1322T= n.1812T= c.*1162T= (n.*1162T=) n.2313T= c.641-6942A= (n.641-6942A=) n.415T= n.1502T= c.2054T= (p.Leu685=) c.5933T= (p.Leu1978=) c.5054T= (p.Leu1685=) c.4790T= (p.Leu1597=) c.1169T= (p.Leu390=) c.*39-6942A= (n.*39-6942A=) | |
11 | g.108316014A= | CA1998801159 | ATM,C11orf65 | c.6099A= (p.Leu2033=) c.*5570A= (n.*5570A=) n.518A= n.856A= n.517A= n.7583A= n.1323A= n.1813A= c.*1163A= (n.*1163A=) n.2314A= c.641-6943T= (n.641-6943T=) n.416A= n.1503A= c.2055A= (p.Leu685=) c.5934A= (p.Leu1978=) c.5055A= (p.Leu1685=) c.4791A= (p.Leu1597=) c.1170A= (p.Leu390=) c.*39-6943T= (n.*39-6943T=) | |
11 | g.108316014A>C | CA476675627 | ATM,C11orf65 | c.6099A>C (p.Leu2033=) c.*5570A>C (n.*5570A>C) n.518A>C n.856A>C n.517A>C n.7583A>C n.1323A>C n.1813A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.2314A>C c.641-6943T>G (n.641-6943T>G) n.416A>C n.1503A>C c.2055A>C (p.Leu685=) c.5934A>C (p.Leu1978=) c.5055A>C (p.Leu1685=) c.4791A>C (p.Leu1597=) c.1170A>C (p.Leu390=) c.*39-6943T>G (n.*39-6943T>G) | |
11 | g.108316014A>G | CA16606109 | ATM,C11orf65 | c.6099A>G (p.Leu2033=) c.*5570A>G (n.*5570A>G) n.518A>G n.856A>G n.517A>G n.7583A>G n.1323A>G n.1813A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.2314A>G c.641-6943T>C (n.641-6943T>C) n.416A>G n.1503A>G c.2055A>G (p.Leu685=) c.5934A>G (p.Leu1978=) c.5055A>G (p.Leu1685=) c.4791A>G (p.Leu1597=) c.1170A>G (p.Leu390=) c.*39-6943T>C (n.*39-6943T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316014A>T | CA476675628 | ATM,C11orf65 | c.6099A>T (p.Leu2033=) c.*5570A>T (n.*5570A>T) n.518A>T n.856A>T n.517A>T n.7583A>T n.1323A>T n.1813A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.2314A>T c.641-6943T>A (n.641-6943T>A) n.416A>T n.1503A>T c.2055A>T (p.Leu685=) c.5934A>T (p.Leu1978=) c.5055A>T (p.Leu1685=) c.4791A>T (p.Leu1597=) c.1170A>T (p.Leu390=) c.*39-6943T>A (n.*39-6943T>A) | dbSNP |
11 | g.108316014dup | CA2695215281 | ATM,C11orf65 | c.6099dup (p.Arg2034ThrfsTer4) c.*5570dup (n.*5570dup) n.518dup n.856dup n.517dup n.7583dup n.1323dup n.1813dup c.*1163dup (n.*1163dup) n.2314dup c.641-6943dup (n.641-6943dup) n.416dup n.1503dup c.2055dup (p.Arg686ThrfsTer4) c.5934dup (p.Arg1979ThrfsTer4) c.5055dup (p.Arg1686ThrfsTer4) c.4791dup (p.Arg1598ThrfsTer4) c.1170dup (p.Arg391ThrfsTer4) c.*39-6943dup (n.*39-6943dup) | ClinVar |
11 | g.108316015C>A | CA6265866 | ATM,C11orf65 | c.6100C>A (p.Arg2034=) c.*5571C>A (n.*5571C>A) n.519C>A n.857C>A n.518C>A n.7584C>A n.1324C>A n.1814C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.2315C>A c.641-6944G>T (n.641-6944G>T) n.417C>A n.1504C>A c.2056C>A (p.Arg686=) c.5935C>A (p.Arg1979=) c.5056C>A (p.Arg1686=) c.4792C>A (p.Arg1598=) c.1171C>A (p.Arg391=) c.*39-6944G>T (n.*39-6944G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316015C= | CA1998801166 | ATM,C11orf65 | c.6100C= (p.Arg2034=) c.*5571C= (n.*5571C=) n.519C= n.857C= n.518C= n.7584C= n.1324C= n.1814C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.2315C= c.641-6944G= (n.641-6944G=) n.417C= n.1504C= c.2056C= (p.Arg686=) c.5935C= (p.Arg1979=) c.5056C= (p.Arg1686=) c.4792C= (p.Arg1598=) c.1171C= (p.Arg391=) c.*39-6944G= (n.*39-6944G=) | |
11 | g.108316015C>G | CA382550304 | ATM,C11orf65 | c.6100C>G (p.Arg2034Gly) c.*5571C>G (n.*5571C>G) n.519C>G n.857C>G n.518C>G n.7584C>G n.1324C>G n.1814C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.2315C>G c.641-6944G>C (n.641-6944G>C) n.417C>G n.1504C>G c.2056C>G (p.Arg686Gly) c.5935C>G (p.Arg1979Gly) c.5056C>G (p.Arg1686Gly) c.4792C>G (p.Arg1598Gly) c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.*39-6944G>C (n.*39-6944G>C) | dbSNP |
11 | g.108316015C>T | CA286916 | ATM,C11orf65 | c.6100C>T (p.Arg2034Ter) c.*5571C>T (n.*5571C>T) n.519C>T n.857C>T n.518C>T n.7584C>T n.1324C>T n.1814C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.2315C>T c.641-6944G>A (n.641-6944G>A) n.417C>T n.1504C>T c.2056C>T (p.Arg686Ter) c.5935C>T (p.Arg1979Ter) c.5056C>T (p.Arg1686Ter) c.4792C>T (p.Arg1598Ter) c.1171C>T (p.Arg391Ter) c.*39-6944G>A (n.*39-6944G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108316016G>A | CA286919 | ATM,C11orf65 | c.6101G>A (p.Arg2034Gln) c.*5572G>A (n.*5572G>A) n.520G>A n.858G>A n.519G>A n.7585G>A n.1325G>A n.1815G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.2316G>A c.641-6945C>T (n.641-6945C>T) n.418G>A n.1505G>A c.2057G>A (p.Arg686Gln) c.5936G>A (p.Arg1979Gln) c.5057G>A (p.Arg1686Gln) c.4793G>A (p.Arg1598Gln) c.1172G>A (p.Arg391Gln) c.*39-6945C>T (n.*39-6945C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316016G>C | CA382550311 | ATM,C11orf65 | c.6101G>C (p.Arg2034Pro) c.*5572G>C (n.*5572G>C) n.520G>C n.858G>C n.519G>C n.7585G>C n.1325G>C n.1815G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.2316G>C c.641-6945C>G (n.641-6945C>G) n.418G>C n.1505G>C c.2057G>C (p.Arg686Pro) c.5936G>C (p.Arg1979Pro) c.5057G>C (p.Arg1686Pro) c.4793G>C (p.Arg1598Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.*39-6945C>G (n.*39-6945C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108316016G= | CA1998801173 | ATM,C11orf65 | c.6101G= (p.Arg2034=) c.*5572G= (n.*5572G=) n.520G= n.858G= n.519G= n.7585G= n.1325G= n.1815G= c.*1165G= (n.*1165G=) n.2316G= c.641-6945C= (n.641-6945C=) n.418G= n.1505G= c.2057G= (p.Arg686=) c.5936G= (p.Arg1979=) c.5057G= (p.Arg1686=) c.4793G= (p.Arg1598=) c.1172G= (p.Arg391=) c.*39-6945C= (n.*39-6945C=) | |
11 | g.108316016G>T | CA382550312 | ATM,C11orf65 | c.6101G>T (p.Arg2034Leu) c.*5572G>T (n.*5572G>T) n.520G>T n.858G>T n.519G>T n.7585G>T n.1325G>T n.1815G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.2316G>T c.641-6945C>A (n.641-6945C>A) n.418G>T n.1505G>T c.2057G>T (p.Arg686Leu) c.5936G>T (p.Arg1979Leu) c.5057G>T (p.Arg1686Leu) c.4793G>T (p.Arg1598Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.*39-6945C>A (n.*39-6945C>A) | dbSNP |
11 | g.108316017A>C | CA476675629 | ATM,C11orf65 | c.6102A>C (p.Arg2034=) c.*5573A>C (n.*5573A>C) n.521A>C n.859A>C n.520A>C n.7586A>C n.1326A>C n.1816A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2317A>C c.641-6946T>G (n.641-6946T>G) n.419A>C n.1506A>C c.2058A>C (p.Arg686=) c.5937A>C (p.Arg1979=) c.5058A>C (p.Arg1686=) c.4794A>C (p.Arg1598=) c.1173A>C (p.Arg391=) c.*39-6946T>G (n.*39-6946T>G) | |
11 | g.108316017A>G | CA476675630 | ATM,C11orf65 | c.6102A>G (p.Arg2034=) c.*5573A>G (n.*5573A>G) n.521A>G n.859A>G n.520A>G n.7586A>G n.1326A>G n.1816A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2317A>G c.641-6946T>C (n.641-6946T>C) n.419A>G n.1506A>G c.2058A>G (p.Arg686=) c.5937A>G (p.Arg1979=) c.5058A>G (p.Arg1686=) c.4794A>G (p.Arg1598=) c.1173A>G (p.Arg391=) c.*39-6946T>C (n.*39-6946T>C) | |
11 | g.108316017A>T | CA476675631 | ATM,C11orf65 | c.6102A>T (p.Arg2034=) c.*5573A>T (n.*5573A>T) n.521A>T n.859A>T n.520A>T n.7586A>T n.1326A>T n.1816A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.2317A>T c.641-6946T>A (n.641-6946T>A) n.419A>T n.1506A>T c.2058A>T (p.Arg686=) c.5937A>T (p.Arg1979=) c.5058A>T (p.Arg1686=) c.4794A>T (p.Arg1598=) c.1173A>T (p.Arg391=) c.*39-6946T>A (n.*39-6946T>A) | dbSNP |
11 | g.108316018A= | CA1998801174 | ATM,C11orf65 | c.6103A= (p.Thr2035=) c.*5574A= (n.*5574A=) n.522A= n.860A= n.521A= n.7587A= n.1327A= n.1817A= c.*1167A= (n.*1167A=) n.2318A= c.641-6947T= (n.641-6947T=) n.420A= n.1507A= c.2059A= (p.Thr687=) c.5938A= (p.Thr1980=) c.5059A= (p.Thr1687=) c.4795A= (p.Thr1599=) c.1174A= (p.Thr392=) c.*39-6947T= (n.*39-6947T=) | |
11 | g.108316018A>C | CA382550316 | ATM,C11orf65 | c.6103A>C (p.Thr2035Pro) c.*5574A>C (n.*5574A>C) n.522A>C n.860A>C n.521A>C n.7587A>C n.1327A>C n.1817A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.2318A>C c.641-6947T>G (n.641-6947T>G) n.420A>C n.1507A>C c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.5938A>C (p.Thr1980Pro) c.5059A>C (p.Thr1687Pro) c.4795A>C (p.Thr1599Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.*39-6947T>G (n.*39-6947T>G) | |
11 | g.108316018A>G | CA10579209 | ATM,C11orf65 | c.6103A>G (p.Thr2035Ala) c.*5574A>G (n.*5574A>G) n.522A>G n.860A>G n.521A>G n.7587A>G n.1327A>G n.1817A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.2318A>G c.641-6947T>C (n.641-6947T>C) n.420A>G n.1507A>G c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.5938A>G (p.Thr1980Ala) c.5059A>G (p.Thr1687Ala) c.4795A>G (p.Thr1599Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.*39-6947T>C (n.*39-6947T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316018A>T | CA382550319 | ATM,C11orf65 | c.6103A>T (p.Thr2035Ser) c.*5574A>T (n.*5574A>T) n.522A>T n.860A>T n.521A>T n.7587A>T n.1327A>T n.1817A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.2318A>T c.641-6947T>A (n.641-6947T>A) n.420A>T n.1507A>T c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.5938A>T (p.Thr1980Ser) c.5059A>T (p.Thr1687Ser) c.4795A>T (p.Thr1599Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.*39-6947T>A (n.*39-6947T>A) | dbSNP |
11 | g.108316020_108316029del | CA2580083074 | ATM,C11orf65 | c.6105_6114del (p.Tyr2036LysfsTer8) c.*5576_*5585del (n.*5576_*5585del) n.524_533del n.862_871del n.523_532del n.7589_7598del n.1329_1338del n.1819_1828del c.*1169_*1178del (n.*1169_*1178del) n.2320_2329del c.641-6956_641-6947del (n.641-6956_641-6947del) n.422_431del n.1509_1518del c.2061_2070del (p.Tyr688LysfsTer8) c.5940_5949del (p.Tyr1981LysfsTer8) c.5061_5070del (p.Tyr1688LysfsTer8) c.4797_4806del (p.Tyr1600LysfsTer8) c.1176_1185del (p.Tyr393LysfsTer8) c.*39-6956_*39-6947del (n.*39-6956_*39-6947del) | ClinVar |
11 | g.108316019C>A | CA382550322 | ATM,C11orf65 | c.6104C>A (p.Thr2035Lys) c.*5575C>A (n.*5575C>A) n.523C>A n.861C>A n.522C>A n.7588C>A n.1328C>A n.1818C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.2319C>A c.641-6948G>T (n.641-6948G>T) n.421C>A n.1508C>A c.2060C>A (p.Thr687Lys) c.5939C>A (p.Thr1980Lys) c.5060C>A (p.Thr1687Lys) c.4796C>A (p.Thr1599Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) c.*39-6948G>T (n.*39-6948G>T) | |
11 | g.108316019C>G | CA382550323 | ATM,C11orf65 | c.6104C>G (p.Thr2035Arg) c.*5575C>G (n.*5575C>G) n.523C>G n.861C>G n.522C>G n.7588C>G n.1328C>G n.1818C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.2319C>G c.641-6948G>C (n.641-6948G>C) n.421C>G n.1508C>G c.2060C>G (p.Thr687Arg) c.5939C>G (p.Thr1980Arg) c.5060C>G (p.Thr1687Arg) c.4796C>G (p.Thr1599Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) c.*39-6948G>C (n.*39-6948G>C) | dbSNP |
11 | g.108316019C>T | CA382550325 | ATM,C11orf65 | c.6104C>T (p.Thr2035Ile) c.*5575C>T (n.*5575C>T) n.523C>T n.861C>T n.522C>T n.7588C>T n.1328C>T n.1818C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.2319C>T c.641-6948G>A (n.641-6948G>A) n.421C>T n.1508C>T c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.5939C>T (p.Thr1980Ile) c.5060C>T (p.Thr1687Ile) c.4796C>T (p.Thr1599Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.*39-6948G>A (n.*39-6948G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316020A= | CA1998801176 | ATM,C11orf65 | c.6105A= (p.Thr2035=) c.*5576A= (n.*5576A=) n.524A= n.862A= n.523A= n.7589A= n.1329A= n.1819A= c.*1169A= (n.*1169A=) n.2320A= c.641-6949T= (n.641-6949T=) n.422A= n.1509A= c.2061A= (p.Thr687=) c.5940A= (p.Thr1980=) c.5061A= (p.Thr1687=) c.4797A= (p.Thr1599=) c.1176A= (p.Thr392=) c.*39-6949T= (n.*39-6949T=) | |
11 | g.108316020A>C | CA476675632 | ATM,C11orf65 | c.6105A>C (p.Thr2035=) c.*5576A>C (n.*5576A>C) n.524A>C n.862A>C n.523A>C n.7589A>C n.1329A>C n.1819A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.2320A>C c.641-6949T>G (n.641-6949T>G) n.422A>C n.1509A>C c.2061A>C (p.Thr687=) c.5940A>C (p.Thr1980=) c.5061A>C (p.Thr1687=) c.4797A>C (p.Thr1599=) c.1176A>C (p.Thr392=) c.*39-6949T>G (n.*39-6949T>G) | |
11 | g.108316020A>G | CA476675633 | ATM,C11orf65 | c.6105A>G (p.Thr2035=) c.*5576A>G (n.*5576A>G) n.524A>G n.862A>G n.523A>G n.7589A>G n.1329A>G n.1819A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.2320A>G c.641-6949T>C (n.641-6949T>C) n.422A>G n.1509A>G c.2061A>G (p.Thr687=) c.5940A>G (p.Thr1980=) c.5061A>G (p.Thr1687=) c.4797A>G (p.Thr1599=) c.1176A>G (p.Thr392=) c.*39-6949T>C (n.*39-6949T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316020A>T | CA476675634 | ATM,C11orf65 | c.6105A>T (p.Thr2035=) c.*5576A>T (n.*5576A>T) n.524A>T n.862A>T n.523A>T n.7589A>T n.1329A>T n.1819A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.2320A>T c.641-6949T>A (n.641-6949T>A) n.422A>T n.1509A>T c.2061A>T (p.Thr687=) c.5940A>T (p.Thr1980=) c.5061A>T (p.Thr1687=) c.4797A>T (p.Thr1599=) c.1176A>T (p.Thr392=) c.*39-6949T>A (n.*39-6949T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316021T>A | CA382550329 | ATM,C11orf65 | c.6106T>A (p.Tyr2036Asn) c.*5577T>A (n.*5577T>A) n.525T>A n.863T>A n.524T>A n.7590T>A n.1330T>A n.1820T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.2321T>A c.641-6950A>T (n.641-6950A>T) n.423T>A n.1510T>A c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.5941T>A (p.Tyr1981Asn) c.5062T>A (p.Tyr1688Asn) c.4798T>A (p.Tyr1600Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.*39-6950A>T (n.*39-6950A>T) | dbSNP COSMIC |
11 | g.108316021T>C | CA382550331 | ATM,C11orf65 | c.6106T>C (p.Tyr2036His) c.*5577T>C (n.*5577T>C) n.525T>C n.863T>C n.524T>C n.7590T>C n.1330T>C n.1820T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.2321T>C c.641-6950A>G (n.641-6950A>G) n.423T>C n.1510T>C c.2062T>C (p.Tyr688His) c.5941T>C (p.Tyr1981His) c.5062T>C (p.Tyr1688His) c.4798T>C (p.Tyr1600His) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.*39-6950A>G (n.*39-6950A>G) | dbSNP |
11 | g.108316021T>G | CA382550333 | ATM,C11orf65 | c.6106T>G (p.Tyr2036Asp) c.*5577T>G (n.*5577T>G) n.525T>G n.863T>G n.524T>G n.7590T>G n.1330T>G n.1820T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.2321T>G c.641-6950A>C (n.641-6950A>C) n.423T>G n.1510T>G c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.5941T>G (p.Tyr1981Asp) c.5062T>G (p.Tyr1688Asp) c.4798T>G (p.Tyr1600Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.*39-6950A>C (n.*39-6950A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316021T= | CA1998801178 | ATM,C11orf65 | c.6106T= (p.Tyr2036=) c.*5577T= (n.*5577T=) n.525T= n.863T= n.524T= n.7590T= n.1330T= n.1820T= c.*1170T= (n.*1170T=) n.2321T= c.641-6950A= (n.641-6950A=) n.423T= n.1510T= c.2062T= (p.Tyr688=) c.5941T= (p.Tyr1981=) c.5062T= (p.Tyr1688=) c.4798T= (p.Tyr1600=) c.1177T= (p.Tyr393=) c.*39-6950A= (n.*39-6950A=) | |
11 | g.108316022A= | CA1998801180 | ATM,C11orf65 | c.6107A= (p.Tyr2036=) c.*5578A= (n.*5578A=) n.526A= n.864A= n.525A= n.7591A= n.1331A= n.1821A= c.*1171A= (n.*1171A=) n.2322A= c.641-6951T= (n.641-6951T=) n.424A= n.1511A= c.2063A= (p.Tyr688=) c.5942A= (p.Tyr1981=) c.5063A= (p.Tyr1688=) c.4799A= (p.Tyr1600=) c.1178A= (p.Tyr393=) c.*39-6951T= (n.*39-6951T=) | |
11 | g.108316022A>C | CA382550339 | ATM,C11orf65 | c.6107A>C (p.Tyr2036Ser) c.*5578A>C (n.*5578A>C) n.526A>C n.864A>C n.525A>C n.7591A>C n.1331A>C n.1821A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.2322A>C c.641-6951T>G (n.641-6951T>G) n.424A>C n.1511A>C c.2063A>C (p.Tyr688Ser) c.5942A>C (p.Tyr1981Ser) c.5063A>C (p.Tyr1688Ser) c.4799A>C (p.Tyr1600Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.*39-6951T>G (n.*39-6951T>G) | |
11 | g.108316022A>G | CA334298 | ATM,C11orf65 | c.6107A>G (p.Tyr2036Cys) c.*5578A>G (n.*5578A>G) n.526A>G n.864A>G n.525A>G n.7591A>G n.1331A>G n.1821A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.2322A>G c.641-6951T>C (n.641-6951T>C) n.424A>G n.1511A>G c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.5942A>G (p.Tyr1981Cys) c.5063A>G (p.Tyr1688Cys) c.4799A>G (p.Tyr1600Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.*39-6951T>C (n.*39-6951T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316022A>T | CA382550337 | ATM,C11orf65 | c.6107A>T (p.Tyr2036Phe) c.*5578A>T (n.*5578A>T) n.526A>T n.864A>T n.525A>T n.7591A>T n.1331A>T n.1821A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.2322A>T c.641-6951T>A (n.641-6951T>A) n.424A>T n.1511A>T c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.5942A>T (p.Tyr1981Phe) c.5063A>T (p.Tyr1688Phe) c.4799A>T (p.Tyr1600Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.*39-6951T>A (n.*39-6951T>A) | dbSNP |
11 | g.108316023T>A | CA382550346 | ATM,C11orf65 | c.6108T>A (p.Tyr2036Ter) c.*5579T>A (n.*5579T>A) n.527T>A n.865T>A n.526T>A n.7592T>A n.1332T>A n.1822T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.2323T>A c.641-6952A>T (n.641-6952A>T) n.425T>A n.1512T>A c.2064T>A (p.Tyr688Ter) c.5943T>A (p.Tyr1981Ter) c.5064T>A (p.Tyr1688Ter) c.4800T>A (p.Tyr1600Ter) c.1179T>A (p.Tyr393Ter) c.*39-6952A>T (n.*39-6952A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316023T>C | CA192745 | ATM,C11orf65 | c.6108T>C (p.Tyr2036=) c.*5579T>C (n.*5579T>C) n.527T>C n.865T>C n.526T>C n.7592T>C n.1332T>C n.1822T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.2323T>C c.641-6952A>G (n.641-6952A>G) n.425T>C n.1512T>C c.2064T>C (p.Tyr688=) c.5943T>C (p.Tyr1981=) c.5064T>C (p.Tyr1688=) c.4800T>C (p.Tyr1600=) c.1179T>C (p.Tyr393=) c.*39-6952A>G (n.*39-6952A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316023T>G | CA382550344 | ATM,C11orf65 | c.6108T>G (p.Tyr2036Ter) c.*5579T>G (n.*5579T>G) n.527T>G n.865T>G n.526T>G n.7592T>G n.1332T>G n.1822T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.2323T>G c.641-6952A>C (n.641-6952A>C) n.425T>G n.1512T>G c.2064T>G (p.Tyr688Ter) c.5943T>G (p.Tyr1981Ter) c.5064T>G (p.Tyr1688Ter) c.4800T>G (p.Tyr1600Ter) c.1179T>G (p.Tyr393Ter) c.*39-6952A>C (n.*39-6952A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316023T= | CA1998801185 | ATM,C11orf65 | c.6108T= (p.Tyr2036=) c.*5579T= (n.*5579T=) n.527T= n.865T= n.526T= n.7592T= n.1332T= n.1822T= c.*1172T= (n.*1172T=) n.2323T= c.641-6952A= (n.641-6952A=) n.425T= n.1512T= c.2064T= (p.Tyr688=) c.5943T= (p.Tyr1981=) c.5064T= (p.Tyr1688=) c.4800T= (p.Tyr1600=) c.1179T= (p.Tyr393=) c.*39-6952A= (n.*39-6952A=) | |
11 | g.108316024G>A | CA382550349 | ATM,C11orf65 | c.6109G>A (p.Glu2037Lys) c.*5580G>A (n.*5580G>A) n.528G>A n.866G>A n.527G>A n.7593G>A n.1333G>A n.1823G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.2324G>A c.641-6953C>T (n.641-6953C>T) n.426G>A n.1513G>A c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.5944G>A (p.Glu1982Lys) c.5065G>A (p.Glu1689Lys) c.4801G>A (p.Glu1601Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.*39-6953C>T (n.*39-6953C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316024G>C | CA382550351 | ATM,C11orf65 | c.6109G>C (p.Glu2037Gln) c.*5580G>C (n.*5580G>C) n.528G>C n.866G>C n.527G>C n.7593G>C n.1333G>C n.1823G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.2324G>C c.641-6953C>G (n.641-6953C>G) n.426G>C n.1513G>C c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.5944G>C (p.Glu1982Gln) c.5065G>C (p.Glu1689Gln) c.4801G>C (p.Glu1601Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.*39-6953C>G (n.*39-6953C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316024G= | CA1998801187 | ATM,C11orf65 | c.6109G= (p.Glu2037=) c.*5580G= (n.*5580G=) n.528G= n.866G= n.527G= n.7593G= n.1333G= n.1823G= c.*1173G= (n.*1173G=) n.2324G= c.641-6953C= (n.641-6953C=) n.426G= n.1513G= c.2065G= (p.Glu689=) c.5944G= (p.Glu1982=) c.5065G= (p.Glu1689=) c.4801G= (p.Glu1601=) c.1180G= (p.Glu394=) c.*39-6953C= (n.*39-6953C=) | |
11 | g.108316024G>T | CA382550354 | ATM,C11orf65 | c.6109G>T (p.Glu2037Ter) c.*5580G>T (n.*5580G>T) n.528G>T n.866G>T n.527G>T n.7593G>T n.1333G>T n.1823G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.2324G>T c.641-6953C>A (n.641-6953C>A) n.426G>T n.1513G>T c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.5944G>T (p.Glu1982Ter) c.5065G>T (p.Glu1689Ter) c.4801G>T (p.Glu1601Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.*39-6953C>A (n.*39-6953C>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108316025A= | CA1998801188 | ATM,C11orf65 | c.6110A= (p.Glu2037=) c.*5581A= (n.*5581A=) n.529A= n.867A= n.528A= n.7594A= n.1334A= n.1824A= c.*1174A= (n.*1174A=) n.2325A= c.641-6954T= (n.641-6954T=) n.427A= n.1514A= c.2066A= (p.Glu689=) c.5945A= (p.Glu1982=) c.5066A= (p.Glu1689=) c.4802A= (p.Glu1601=) c.1181A= (p.Glu394=) c.*39-6954T= (n.*39-6954T=) | |
11 | g.108316025A>C | CA382550357 | ATM,C11orf65 | c.6110A>C (p.Glu2037Ala) c.*5581A>C (n.*5581A>C) n.529A>C n.867A>C n.528A>C n.7594A>C n.1334A>C n.1824A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.2325A>C c.641-6954T>G (n.641-6954T>G) n.427A>C n.1514A>C c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.5945A>C (p.Glu1982Ala) c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.4802A>C (p.Glu1601Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*39-6954T>G (n.*39-6954T>G) | |
11 | g.108316025A>G | CA382550358 | ATM,C11orf65 | c.6110A>G (p.Glu2037Gly) c.*5581A>G (n.*5581A>G) n.529A>G n.867A>G n.528A>G n.7594A>G n.1334A>G n.1824A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2325A>G c.641-6954T>C (n.641-6954T>C) n.427A>G n.1514A>G c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.5945A>G (p.Glu1982Gly) c.5066A>G (p.Glu1689Gly) c.4802A>G (p.Glu1601Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*39-6954T>C (n.*39-6954T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316025A>T | CA382550361 | ATM,C11orf65 | c.6110A>T (p.Glu2037Val) c.*5581A>T (n.*5581A>T) n.529A>T n.867A>T n.528A>T n.7594A>T n.1334A>T n.1824A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.2325A>T c.641-6954T>A (n.641-6954T>A) n.427A>T n.1514A>T c.2066A>T (p.Glu689Val) c.5945A>T (p.Glu1982Val) c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.4802A>T (p.Glu1601Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.*39-6954T>A (n.*39-6954T>A) | |
11 | g.108316026A>C | CA382550363 | ATM,C11orf65 | c.6111A>C (p.Glu2037Asp) c.*5582A>C (n.*5582A>C) n.530A>C n.868A>C n.529A>C n.7595A>C n.1335A>C n.1825A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.2326A>C c.641-6955T>G (n.641-6955T>G) n.428A>C n.1515A>C c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.5946A>C (p.Glu1982Asp) c.5067A>C (p.Glu1689Asp) c.4803A>C (p.Glu1601Asp) c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.*39-6955T>G (n.*39-6955T>G) | dbSNP |
11 | g.108316026A>G | CA476675635 | ATM,C11orf65 | c.6111A>G (p.Glu2037=) c.*5582A>G (n.*5582A>G) n.530A>G n.868A>G n.529A>G n.7595A>G n.1335A>G n.1825A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.2326A>G c.641-6955T>C (n.641-6955T>C) n.428A>G n.1515A>G c.2067A>G (p.Glu689=) c.5946A>G (p.Glu1982=) c.5067A>G (p.Glu1689=) c.4803A>G (p.Glu1601=) c.1182A>G (p.Glu394=) c.*39-6955T>C (n.*39-6955T>C) | |
11 | g.108316026A>T | CA382550365 | ATM,C11orf65 | c.6111A>T (p.Glu2037Asp) c.*5582A>T (n.*5582A>T) n.530A>T n.868A>T n.529A>T n.7595A>T n.1335A>T n.1825A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.2326A>T c.641-6955T>A (n.641-6955T>A) n.428A>T n.1515A>T c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.5946A>T (p.Glu1982Asp) c.5067A>T (p.Glu1689Asp) c.4803A>T (p.Glu1601Asp) c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.*39-6955T>A (n.*39-6955T>A) | dbSNP |
11 | g.108316027C>A | CA16613401 | ATM,C11orf65 | c.6112C>A (p.His2038Asn) c.*5583C>A (n.*5583C>A) n.531C>A n.869C>A n.530C>A n.7596C>A n.1336C>A n.1826C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.2327C>A c.641-6956G>T (n.641-6956G>T) n.429C>A n.1516C>A c.2068C>A (p.His690Asn) c.5947C>A (p.His1983Asn) c.5068C>A (p.His1690Asn) c.4804C>A (p.His1602Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.*39-6956G>T (n.*39-6956G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316027C= | CA1998801191 | ATM,C11orf65 | c.6112C= (p.His2038=) c.*5583C= (n.*5583C=) n.531C= n.869C= n.530C= n.7596C= n.1336C= n.1826C= c.*1176C= (n.*1176C=) n.2327C= c.641-6956G= (n.641-6956G=) n.429C= n.1516C= c.2068C= (p.His690=) c.5947C= (p.His1983=) c.5068C= (p.His1690=) c.4804C= (p.His1602=) c.1183C= (p.His395=) c.*39-6956G= (n.*39-6956G=) | |
11 | g.108316027C>G | CA382550369 | ATM,C11orf65 | c.6112C>G (p.His2038Asp) c.*5583C>G (n.*5583C>G) n.531C>G n.869C>G n.530C>G n.7596C>G n.1336C>G n.1826C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.2327C>G c.641-6956G>C (n.641-6956G>C) n.429C>G n.1516C>G c.2068C>G (p.His690Asp) c.5947C>G (p.His1983Asp) c.5068C>G (p.His1690Asp) c.4804C>G (p.His1602Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.*39-6956G>C (n.*39-6956G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316027C>T | CA382550371 | ATM,C11orf65 | c.6112C>T (p.His2038Tyr) c.*5583C>T (n.*5583C>T) n.531C>T n.869C>T n.530C>T n.7596C>T n.1336C>T n.1826C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.2327C>T c.641-6956G>A (n.641-6956G>A) n.429C>T n.1516C>T c.2068C>T (p.His690Tyr) c.5947C>T (p.His1983Tyr) c.5068C>T (p.His1690Tyr) c.4804C>T (p.His1602Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.*39-6956G>A (n.*39-6956G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316028A= | CA1998801193 | ATM,C11orf65 | c.6113A= (p.His2038=) c.*5584A= (n.*5584A=) n.532A= n.870A= n.531A= n.7597A= n.1337A= n.1827A= c.*1177A= (n.*1177A=) n.2328A= c.641-6957T= (n.641-6957T=) n.430A= n.1517A= c.2069A= (p.His690=) c.5948A= (p.His1983=) c.5069A= (p.His1690=) c.4805A= (p.His1602=) c.1184A= (p.His395=) c.*39-6957T= (n.*39-6957T=) | |
11 | g.108316028A>C | CA382550374 | ATM,C11orf65 | c.6113A>C (p.His2038Pro) c.*5584A>C (n.*5584A>C) n.532A>C n.870A>C n.531A>C n.7597A>C n.1337A>C n.1827A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.2328A>C c.641-6957T>G (n.641-6957T>G) n.430A>C n.1517A>C c.2069A>C (p.His690Pro) c.5948A>C (p.His1983Pro) c.5069A>C (p.His1690Pro) c.4805A>C (p.His1602Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.*39-6957T>G (n.*39-6957T>G) | |
11 | g.108316028A>G | CA382550378 | ATM,C11orf65 | c.6113A>G (p.His2038Arg) c.*5584A>G (n.*5584A>G) n.532A>G n.870A>G n.531A>G n.7597A>G n.1337A>G n.1827A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.2328A>G c.641-6957T>C (n.641-6957T>C) n.430A>G n.1517A>G c.2069A>G (p.His690Arg) c.5948A>G (p.His1983Arg) c.5069A>G (p.His1690Arg) c.4805A>G (p.His1602Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.*39-6957T>C (n.*39-6957T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108316028A>T | CA382550376 | ATM,C11orf65 | c.6113A>T (p.His2038Leu) c.*5584A>T (n.*5584A>T) n.532A>T n.870A>T n.531A>T n.7597A>T n.1337A>T n.1827A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.2328A>T c.641-6957T>A (n.641-6957T>A) n.430A>T n.1517A>T c.2069A>T (p.His690Leu) c.5948A>T (p.His1983Leu) c.5069A>T (p.His1690Leu) c.4805A>T (p.His1602Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.*39-6957T>A (n.*39-6957T>A) | dbSNP |
11 | g.108316029C>A | CA382550381 | ATM,C11orf65 | c.6114C>A (p.His2038Gln) c.*5585C>A (n.*5585C>A) n.533C>A n.871C>A n.532C>A n.7598C>A n.1338C>A n.1828C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2329C>A c.641-6958G>T (n.641-6958G>T) n.431C>A n.1518C>A c.2070C>A (p.His690Gln) c.5949C>A (p.His1983Gln) c.5070C>A (p.His1690Gln) c.4806C>A (p.His1602Gln) c.1185C>A (p.His395Gln) c.*39-6958G>T (n.*39-6958G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316029C= | CA1998801196 | ATM,C11orf65 | c.6114C= (p.His2038=) c.*5585C= (n.*5585C=) n.533C= n.871C= n.532C= n.7598C= n.1338C= n.1828C= c.*1178C= (n.*1178C=) n.2329C= c.641-6958G= (n.641-6958G=) n.431C= n.1518C= c.2070C= (p.His690=) c.5949C= (p.His1983=) c.5070C= (p.His1690=) c.4806C= (p.His1602=) c.1185C= (p.His395=) c.*39-6958G= (n.*39-6958G=) | |
11 | g.108316029C>G | CA10579210 | ATM,C11orf65 | c.6114C>G (p.His2038Gln) c.*5585C>G (n.*5585C>G) n.533C>G n.871C>G n.532C>G n.7598C>G n.1338C>G n.1828C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2329C>G c.641-6958G>C (n.641-6958G>C) n.431C>G n.1518C>G c.2070C>G (p.His690Gln) c.5949C>G (p.His1983Gln) c.5070C>G (p.His1690Gln) c.4806C>G (p.His1602Gln) c.1185C>G (p.His395Gln) c.*39-6958G>C (n.*39-6958G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108316029C>T | CA198154 | ATM,C11orf65 | c.6114C>T (p.His2038=) c.*5585C>T (n.*5585C>T) n.533C>T n.871C>T n.532C>T n.7598C>T n.1338C>T n.1828C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2329C>T c.641-6958G>A (n.641-6958G>A) n.431C>T n.1518C>T c.2070C>T (p.His690=) c.5949C>T (p.His1983=) c.5070C>T (p.His1690=) c.4806C>T (p.His1602=) c.1185C>T (p.His395=) c.*39-6958G>A (n.*39-6958G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108316030G>A | CA348515 | ATM,C11orf65 | c.6115G>A (p.Glu2039Lys) c.*5586G>A (n.*5586G>A) n.534G>A n.872G>A n.533G>A n.7599G>A n.1339G>A n.1829G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.2330G>A c.641-6959C>T (n.641-6959C>T) n.432G>A n.1519G>A c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.5950G>A (p.Glu1984Lys) c.5071G>A (p.Glu1691Lys) c.4807G>A (p.Glu1603Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.*39-6959C>T (n.*39-6959C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108316030G>C | CA382550389 | ATM,C11orf65 | c.6115G>C (p.Glu2039Gln) c.*5586G>C (n.*5586G>C) n.534G>C n.872G>C n.533G>C n.7599G>C n.1339G>C n.1829G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.2330G>C c.641-6959C>G (n.641-6959C>G) n.432G>C n.1519G>C c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.5950G>C (p.Glu1984Gln) c.5071G>C (p.Glu1691Gln) c.4807G>C (p.Glu1603Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.*39-6959C>G (n.*39-6959C>G) | dbSNP |
11 | g.108316030G= | CA1998801201 | ATM,C11orf65 | c.6115G= (p.Glu2039=) c.*5586G= (n.*5586G=) n.534G= n.872G= n.533G= n.7599G= n.1339G= n.1829G= c.*1179G= (n.*1179G=) n.2330G= c.641-6959C= (n.641-6959C=) n.432G= n.1519G= c.2071G= (p.Glu691=) c.5950G= (p.Glu1984=) c.5071G= (p.Glu1691=) c.4807G= (p.Glu1603=) c.1186G= (p.Glu396=) c.*39-6959C= (n.*39-6959C=) | |
11 | g.108316030G>T | CA382550391 | ATM,C11orf65 | c.6115G>T (p.Glu2039Ter) c.*5586G>T (n.*5586G>T) n.534G>T n.872G>T n.533G>T n.7599G>T n.1339G>T n.1829G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.2330G>T c.641-6959C>A (n.641-6959C>A) n.432G>T n.1519G>T c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.5950G>T (p.Glu1984Ter) c.5071G>T (p.Glu1691Ter) c.4807G>T (p.Glu1603Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.*39-6959C>A (n.*39-6959C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316031A= | CA1998801202 | ATM,C11orf65 | c.6116A= (p.Glu2039=) c.*5587A= (n.*5587A=) n.535A= n.873A= n.534A= n.7600A= n.1340A= n.1830A= c.*1180A= (n.*1180A=) n.2331A= c.641-6960T= (n.641-6960T=) n.433A= n.1520A= c.2072A= (p.Glu691=) c.5951A= (p.Glu1984=) c.5072A= (p.Glu1691=) c.4808A= (p.Glu1603=) c.1187A= (p.Glu396=) c.*39-6960T= (n.*39-6960T=) | |
11 | g.108316031A>C | CA382550393 | ATM,C11orf65 | c.6116A>C (p.Glu2039Ala) c.*5587A>C (n.*5587A>C) n.535A>C n.873A>C n.534A>C n.7600A>C n.1340A>C n.1830A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.2331A>C c.641-6960T>G (n.641-6960T>G) n.433A>C n.1520A>C c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.5951A>C (p.Glu1984Ala) c.5072A>C (p.Glu1691Ala) c.4808A>C (p.Glu1603Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.*39-6960T>G (n.*39-6960T>G) | |
11 | g.108316031A>G | CA10579211 | ATM,C11orf65 | c.6116A>G (p.Glu2039Gly) c.*5587A>G (n.*5587A>G) n.535A>G n.873A>G n.534A>G n.7600A>G n.1340A>G n.1830A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.2331A>G c.641-6960T>C (n.641-6960T>C) n.433A>G n.1520A>G c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.5951A>G (p.Glu1984Gly) c.5072A>G (p.Glu1691Gly) c.4808A>G (p.Glu1603Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.*39-6960T>C (n.*39-6960T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316031A>T | CA16616706 | ATM,C11orf65 | c.6116A>T (p.Glu2039Val) c.*5587A>T (n.*5587A>T) n.535A>T n.873A>T n.534A>T n.7600A>T n.1340A>T n.1830A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.2331A>T c.641-6960T>A (n.641-6960T>A) n.433A>T n.1520A>T c.2072A>T (p.Glu691Val) c.5951A>T (p.Glu1984Val) c.5072A>T (p.Glu1691Val) c.4808A>T (p.Glu1603Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.*39-6960T>A (n.*39-6960T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316032A>C | CA382550398 | ATM,C11orf65 | c.6117A>C (p.Glu2039Asp) c.*5588A>C (n.*5588A>C) n.536A>C n.874A>C n.535A>C n.7601A>C n.1341A>C n.1831A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.2332A>C c.641-6961T>G (n.641-6961T>G) n.434A>C n.1521A>C c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.5952A>C (p.Glu1984Asp) c.5073A>C (p.Glu1691Asp) c.4809A>C (p.Glu1603Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.*39-6961T>G (n.*39-6961T>G) | |
11 | g.108316032A>G | CA476675636 | ATM,C11orf65 | c.6117A>G (p.Glu2039=) c.*5588A>G (n.*5588A>G) n.536A>G n.874A>G n.535A>G n.7601A>G n.1341A>G n.1831A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.2332A>G c.641-6961T>C (n.641-6961T>C) n.434A>G n.1521A>G c.2073A>G (p.Glu691=) c.5952A>G (p.Glu1984=) c.5073A>G (p.Glu1691=) c.4809A>G (p.Glu1603=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.*39-6961T>C (n.*39-6961T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316032A>T | CA382550400 | ATM,C11orf65 | c.6117A>T (p.Glu2039Asp) c.*5588A>T (n.*5588A>T) n.536A>T n.874A>T n.535A>T n.7601A>T n.1341A>T n.1831A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.2332A>T c.641-6961T>A (n.641-6961T>A) n.434A>T n.1521A>T c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.5952A>T (p.Glu1984Asp) c.5073A>T (p.Glu1691Asp) c.4809A>T (p.Glu1603Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.*39-6961T>A (n.*39-6961T>A) | |
11 | g.108316033G>A | CA382550407 | ATM,C11orf65 | c.6118G>A (p.Ala2040Thr) c.*5589G>A (n.*5589G>A) n.537G>A n.875G>A n.536G>A n.7602G>A n.1342G>A n.1832G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.2333G>A c.641-6962C>T (n.641-6962C>T) n.435G>A n.1522G>A c.2074G>A (p.Ala692Thr) c.5953G>A (p.Ala1985Thr) c.5074G>A (p.Ala1692Thr) c.4810G>A (p.Ala1604Thr) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*39-6962C>T (n.*39-6962C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316033G>C | CA337477 | ATM,C11orf65 | c.6118G>C (p.Ala2040Pro) c.*5589G>C (n.*5589G>C) n.537G>C n.875G>C n.536G>C n.7602G>C n.1342G>C n.1832G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.2333G>C c.641-6962C>G (n.641-6962C>G) n.435G>C n.1522G>C c.2074G>C (p.Ala692Pro) c.5953G>C (p.Ala1985Pro) c.5074G>C (p.Ala1692Pro) c.4810G>C (p.Ala1604Pro) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*39-6962C>G (n.*39-6962C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316033G= | CA1998801204 | ATM,C11orf65 | c.6118G= (p.Ala2040=) c.*5589G= (n.*5589G=) n.537G= n.875G= n.536G= n.7602G= n.1342G= n.1832G= c.*1182G= (n.*1182G=) n.2333G= c.641-6962C= (n.641-6962C=) n.435G= n.1522G= c.2074G= (p.Ala692=) c.5953G= (p.Ala1985=) c.5074G= (p.Ala1692=) c.4810G= (p.Ala1604=) c.1189G= (p.Ala397=) c.*39-6962C= (n.*39-6962C=) | |
11 | g.108316033G>T | CA382550403 | ATM,C11orf65 | c.6118G>T (p.Ala2040Ser) c.*5589G>T (n.*5589G>T) n.537G>T n.875G>T n.536G>T n.7602G>T n.1342G>T n.1832G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.2333G>T c.641-6962C>A (n.641-6962C>A) n.435G>T n.1522G>T c.2074G>T (p.Ala692Ser) c.5953G>T (p.Ala1985Ser) c.5074G>T (p.Ala1692Ser) c.4810G>T (p.Ala1604Ser) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*39-6962C>A (n.*39-6962C>A) | |
11 | g.108316033_108316034delinsAT | CA658656189 | ATM,C11orf65 | c.6118_6119delinsAT (p.Ala2040Ile) c.*5589_*5590delinsAT (n.*5589_*5590delinsAT) n.537_538delinsAT n.875_876delinsAT n.536_537delinsAT n.7602_7603delinsAT n.1342_1343delinsAT n.1832_1833delinsAT c.*1182_*1183delinsAT (n.*1182_*1183delinsAT) n.2333_2334delinsAT c.641-6963_641-6962delinsAT (n.641-6963_641-6962delinsAT) n.435_436delinsAT n.1522_1523delinsAT c.2074_2075delinsAT (p.Ala692Ile) c.5953_5954delinsAT (p.Ala1985Ile) c.5074_5075delinsAT (p.Ala1692Ile) c.4810_4811delinsAT (p.Ala1604Ile) c.1189_1190delinsAT (p.Ala397Ile) c.*39-6963_*39-6962delinsAT (n.*39-6963_*39-6962delinsAT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316033_108316034delinsGC | CA1998801206 | ATM,C11orf65 | c.6118_6119delinsGC (p.Ala2040=) c.*5589_*5590delinsGC (n.*5589_*5590delinsGC) n.537_538delinsGC n.875_876delinsGC n.536_537delinsGC n.7602_7603delinsGC n.1342_1343delinsGC n.1832_1833delinsGC c.*1182_*1183delinsGC (n.*1182_*1183delinsGC) n.2333_2334delinsGC c.641-6963_641-6962delinsGC (n.641-6963_641-6962delinsGC) n.435_436delinsGC n.1522_1523delinsGC c.2074_2075delinsGC (p.Ala692=) c.5953_5954delinsGC (p.Ala1985=) c.5074_5075delinsGC (p.Ala1692=) c.4810_4811delinsGC (p.Ala1604=) c.1189_1190delinsGC (p.Ala397=) c.*39-6963_*39-6962delinsGC (n.*39-6963_*39-6962delinsGC) | |
11 | g.108316034C>A | CA382550414 | ATM,C11orf65 | c.6119C>A (p.Ala2040Glu) c.*5590C>A (n.*5590C>A) n.538C>A n.876C>A n.537C>A n.7603C>A n.1343C>A n.1833C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.2334C>A c.641-6963G>T (n.641-6963G>T) n.436C>A n.1523C>A c.2075C>A (p.Ala692Glu) c.5954C>A (p.Ala1985Glu) c.5075C>A (p.Ala1692Glu) c.4811C>A (p.Ala1604Glu) c.1190C>A (p.Ala397Glu) c.*39-6963G>T (n.*39-6963G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316034C= | CA1998801207 | ATM,C11orf65 | c.6119C= (p.Ala2040=) c.*5590C= (n.*5590C=) n.538C= n.876C= n.537C= n.7603C= n.1343C= n.1833C= c.*1183C= (n.*1183C=) n.2334C= c.641-6963G= (n.641-6963G=) n.436C= n.1523C= c.2075C= (p.Ala692=) c.5954C= (p.Ala1985=) c.5075C= (p.Ala1692=) c.4811C= (p.Ala1604=) c.1190C= (p.Ala397=) c.*39-6963G= (n.*39-6963G=) | |
11 | g.108316034C>G | CA382550410 | ATM,C11orf65 | c.6119C>G (p.Ala2040Gly) c.*5590C>G (n.*5590C>G) n.538C>G n.876C>G n.537C>G n.7603C>G n.1343C>G n.1833C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.2334C>G c.641-6963G>C (n.641-6963G>C) n.436C>G n.1523C>G c.2075C>G (p.Ala692Gly) c.5954C>G (p.Ala1985Gly) c.5075C>G (p.Ala1692Gly) c.4811C>G (p.Ala1604Gly) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*39-6963G>C (n.*39-6963G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108316034C>T | CA382550412 | ATM,C11orf65 | c.6119C>T (p.Ala2040Val) c.*5590C>T (n.*5590C>T) n.538C>T n.876C>T n.537C>T n.7603C>T n.1343C>T n.1833C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.2334C>T c.641-6963G>A (n.641-6963G>A) n.436C>T n.1523C>T c.2075C>T (p.Ala692Val) c.5954C>T (p.Ala1985Val) c.5075C>T (p.Ala1692Val) c.4811C>T (p.Ala1604Val) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*39-6963G>A (n.*39-6963G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316035A= | CA1998801208 | ATM,C11orf65 | c.6120A= (p.Ala2040=) c.*5591A= (n.*5591A=) n.539A= n.877A= n.538A= n.7604A= n.1344A= n.1834A= c.*1184A= (n.*1184A=) n.2335A= c.641-6964T= (n.641-6964T=) n.437A= n.1524A= c.2076A= (p.Ala692=) c.5955A= (p.Ala1985=) c.5076A= (p.Ala1692=) c.4812A= (p.Ala1604=) c.1191A= (p.Ala397=) c.*39-6964T= (n.*39-6964T=) | |
11 | g.108316035A>C | CA476675637 | ATM,C11orf65 | c.6120A>C (p.Ala2040=) c.*5591A>C (n.*5591A>C) n.539A>C n.877A>C n.538A>C n.7604A>C n.1344A>C n.1834A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.2335A>C c.641-6964T>G (n.641-6964T>G) n.437A>C n.1524A>C c.2076A>C (p.Ala692=) c.5955A>C (p.Ala1985=) c.5076A>C (p.Ala1692=) c.4812A>C (p.Ala1604=) c.1191A>C (p.Ala397=) c.*39-6964T>G (n.*39-6964T>G) | |
11 | g.108316035A>G | CA476675639 | ATM,C11orf65 | c.6120A>G (p.Ala2040=) c.*5591A>G (n.*5591A>G) n.539A>G n.877A>G n.538A>G n.7604A>G n.1344A>G n.1834A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.2335A>G c.641-6964T>C (n.641-6964T>C) n.437A>G n.1524A>G c.2076A>G (p.Ala692=) c.5955A>G (p.Ala1985=) c.5076A>G (p.Ala1692=) c.4812A>G (p.Ala1604=) c.1191A>G (p.Ala397=) c.*39-6964T>C (n.*39-6964T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108316035A>T | CA476675638 | ATM,C11orf65 | c.6120A>T (p.Ala2040=) c.*5591A>T (n.*5591A>T) n.539A>T n.877A>T n.538A>T n.7604A>T n.1344A>T n.1834A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.2335A>T c.641-6964T>A (n.641-6964T>A) n.437A>T n.1524A>T c.2076A>T (p.Ala692=) c.5955A>T (p.Ala1985=) c.5076A>T (p.Ala1692=) c.4812A>T (p.Ala1604=) c.1191A>T (p.Ala397=) c.*39-6964T>A (n.*39-6964T>A) | |
11 | g.108316036A= | CA1998801209 | ATM,C11orf65 | c.6121A= (p.Met2041=) c.*5592A= (n.*5592A=) n.540A= n.878A= n.539A= n.7605A= n.1345A= n.1835A= c.*1185A= (n.*1185A=) n.2336A= c.641-6965T= (n.641-6965T=) n.438A= n.1525A= c.2077A= (p.Met693=) c.5956A= (p.Met1986=) c.5077A= (p.Met1693=) c.4813A= (p.Met1605=) c.1192A= (p.Met398=) c.*39-6965T= (n.*39-6965T=) | |
11 | g.108316036A>C | CA382550417 | ATM,C11orf65 | c.6121A>C (p.Met2041Leu) c.*5592A>C (n.*5592A>C) n.540A>C n.878A>C n.539A>C n.7605A>C n.1345A>C n.1835A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.2336A>C c.641-6965T>G (n.641-6965T>G) n.438A>C n.1525A>C c.2077A>C (p.Met693Leu) c.5956A>C (p.Met1986Leu) c.5077A>C (p.Met1693Leu) c.4813A>C (p.Met1605Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.*39-6965T>G (n.*39-6965T>G) | |
11 | g.108316036A>G | CA6265867 | ATM,C11orf65 | c.6121A>G (p.Met2041Val) c.*5592A>G (n.*5592A>G) n.540A>G n.878A>G n.539A>G n.7605A>G n.1345A>G n.1835A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.2336A>G c.641-6965T>C (n.641-6965T>C) n.438A>G n.1525A>G c.2077A>G (p.Met693Val) c.5956A>G (p.Met1986Val) c.5077A>G (p.Met1693Val) c.4813A>G (p.Met1605Val) c.1192A>G (p.Met398Val) c.*39-6965T>C (n.*39-6965T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108316036A>T | CA382550420 | ATM,C11orf65 | c.6121A>T (p.Met2041Leu) c.*5592A>T (n.*5592A>T) n.540A>T n.878A>T n.539A>T n.7605A>T n.1345A>T n.1835A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.2336A>T c.641-6965T>A (n.641-6965T>A) n.438A>T n.1525A>T c.2077A>T (p.Met693Leu) c.5956A>T (p.Met1986Leu) c.5077A>T (p.Met1693Leu) c.4813A>T (p.Met1605Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) c.*39-6965T>A (n.*39-6965T>A) | dbSNP |