Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108315928T>CCA2573146541ATM,C11orf65c.6095+17T>C (n.6095+17T>C)
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c.2051+17T>C (n.2051+17T>C)
c.5930+17T>C (n.5930+17T>C)
c.5051+17T>C (n.5051+17T>C)
c.4787+17T>C (n.4787+17T>C)
c.1166+17T>C (n.1166+17T>C)
c.*39-6857A>G (n.*39-6857A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315929A>TCA2580083062ATM,C11orf65c.6095+18A>T (n.6095+18A>T)
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n.514+18A>T
n.852+18A>T
n.513+18A>T
n.7579+18A>T
n.1319+18A>T
n.1809+18A>T
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n.2310+18A>T
c.641-6858T>A (n.641-6858T>A)
n.412+18A>T
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c.2051+18A>T (n.2051+18A>T)
c.5930+18A>T (n.5930+18A>T)
c.5051+18A>T (n.5051+18A>T)
c.4787+18A>T (n.4787+18A>T)
c.1166+18A>T (n.1166+18A>T)
c.*39-6858T>A (n.*39-6858T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108315930A>TCA2725179954ATM,C11orf65c.6095+19A>T (n.6095+19A>T)
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n.7579+19A>T
n.1319+19A>T
n.1809+19A>T
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n.2310+19A>T
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n.412+19A>T
n.1499+19A>T
c.2051+19A>T (n.2051+19A>T)
c.5930+19A>T (n.5930+19A>T)
c.5051+19A>T (n.5051+19A>T)
c.4787+19A>T (n.4787+19A>T)
c.1166+19A>T (n.1166+19A>T)
c.*39-6859T>A (n.*39-6859T>A)
dbSNP
11g.108315931A>CCA2573146542ATM,C11orf65c.6095+20A>C (n.6095+20A>C)
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n.1809+20A>C
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n.2310+20A>C
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c.*39-6860T>G (n.*39-6860T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108315931A>GCA2725179993ATM,C11orf65c.6095+20A>G (n.6095+20A>G)
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n.7579+20A>G
n.1319+20A>G
n.1809+20A>G
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n.2310+20A>G
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n.412+20A>G
n.1499+20A>G
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c.5930+20A>G (n.5930+20A>G)
c.5051+20A>G (n.5051+20A>G)
c.4787+20A>G (n.4787+20A>G)
c.1166+20A>G (n.1166+20A>G)
c.*39-6860T>C (n.*39-6860T>C)
dbSNP
11g.108315931A>TCA2725180014ATM,C11orf65c.6095+20A>T (n.6095+20A>T)
c.*5566+20A>T (n.*5566+20A>T)
n.514+20A>T
n.852+20A>T
n.513+20A>T
n.7579+20A>T
n.1319+20A>T
n.1809+20A>T
c.*1159+20A>T (n.*1159+20A>T)
n.2310+20A>T
c.641-6860T>A (n.641-6860T>A)
n.412+20A>T
n.1499+20A>T
c.2051+20A>T (n.2051+20A>T)
c.5930+20A>T (n.5930+20A>T)
c.5051+20A>T (n.5051+20A>T)
c.4787+20A>T (n.4787+20A>T)
c.1166+20A>T (n.1166+20A>T)
c.*39-6860T>A (n.*39-6860T>A)
dbSNP
11g.108315932C>ACA2725180043ATM,C11orf65c.6095+21C>A (n.6095+21C>A)
c.*5566+21C>A (n.*5566+21C>A)
n.514+21C>A
n.852+21C>A
n.513+21C>A
n.7579+21C>A
n.1319+21C>A
n.1809+21C>A
c.*1159+21C>A (n.*1159+21C>A)
n.2310+21C>A
c.641-6861G>T (n.641-6861G>T)
n.412+21C>A
n.1499+21C>A
c.2051+21C>A (n.2051+21C>A)
c.5930+21C>A (n.5930+21C>A)
c.5051+21C>A (n.5051+21C>A)
c.4787+21C>A (n.4787+21C>A)
c.1166+21C>A (n.1166+21C>A)
c.*39-6861G>T (n.*39-6861G>T)
dbSNP
11g.108315932C>GCA2725180066ATM,C11orf65c.6095+21C>G (n.6095+21C>G)
c.*5566+21C>G (n.*5566+21C>G)
n.514+21C>G
n.852+21C>G
n.513+21C>G
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n.1319+21C>G
n.1809+21C>G
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n.2310+21C>G
c.641-6861G>C (n.641-6861G>C)
n.412+21C>G
n.1499+21C>G
c.2051+21C>G (n.2051+21C>G)
c.5930+21C>G (n.5930+21C>G)
c.5051+21C>G (n.5051+21C>G)
c.4787+21C>G (n.4787+21C>G)
c.1166+21C>G (n.1166+21C>G)
c.*39-6861G>C (n.*39-6861G>C)
dbSNP
11g.108315933A>GCA2725180068ATM,C11orf65c.6095+22A>G (n.6095+22A>G)
c.*5566+22A>G (n.*5566+22A>G)
n.514+22A>G
n.852+22A>G
n.513+22A>G
n.7579+22A>G
n.1319+22A>G
n.1809+22A>G
c.*1159+22A>G (n.*1159+22A>G)
n.2310+22A>G
c.641-6862T>C (n.641-6862T>C)
n.412+22A>G
n.1499+22A>G
c.2051+22A>G (n.2051+22A>G)
c.5930+22A>G (n.5930+22A>G)
c.5051+22A>G (n.5051+22A>G)
c.4787+22A>G (n.4787+22A>G)
c.1166+22A>G (n.1166+22A>G)
c.*39-6862T>C (n.*39-6862T>C)
dbSNP
11g.108315933A>TCA2725180070ATM,C11orf65c.6095+22A>T (n.6095+22A>T)
c.*5566+22A>T (n.*5566+22A>T)
n.514+22A>T
n.852+22A>T
n.513+22A>T
n.7579+22A>T
n.1319+22A>T
n.1809+22A>T
c.*1159+22A>T (n.*1159+22A>T)
n.2310+22A>T
c.641-6862T>A (n.641-6862T>A)
n.412+22A>T
n.1499+22A>T
c.2051+22A>T (n.2051+22A>T)
c.5930+22A>T (n.5930+22A>T)
c.5051+22A>T (n.5051+22A>T)
c.4787+22A>T (n.4787+22A>T)
c.1166+22A>T (n.1166+22A>T)
c.*39-6862T>A (n.*39-6862T>A)
dbSNP
11g.108315934A>GCA2615859299ATM,C11orf65c.6095+23A>G (n.6095+23A>G)
c.*5566+23A>G (n.*5566+23A>G)
n.514+23A>G
n.852+23A>G
n.513+23A>G
n.7579+23A>G
n.1319+23A>G
n.1809+23A>G
c.*1159+23A>G (n.*1159+23A>G)
n.2310+23A>G
c.641-6863T>C (n.641-6863T>C)
n.412+23A>G
n.1499+23A>G
c.2051+23A>G (n.2051+23A>G)
c.5930+23A>G (n.5930+23A>G)
c.5051+23A>G (n.5051+23A>G)
c.4787+23A>G (n.4787+23A>G)
c.1166+23A>G (n.1166+23A>G)
c.*39-6863T>C (n.*39-6863T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315934A>TCA2725180126ATM,C11orf65c.6095+23A>T (n.6095+23A>T)
c.*5566+23A>T (n.*5566+23A>T)
n.514+23A>T
n.852+23A>T
n.513+23A>T
n.7579+23A>T
n.1319+23A>T
n.1809+23A>T
c.*1159+23A>T (n.*1159+23A>T)
n.2310+23A>T
c.641-6863T>A (n.641-6863T>A)
n.412+23A>T
n.1499+23A>T
c.2051+23A>T (n.2051+23A>T)
c.5930+23A>T (n.5930+23A>T)
c.5051+23A>T (n.5051+23A>T)
c.4787+23A>T (n.4787+23A>T)
c.1166+23A>T (n.1166+23A>T)
c.*39-6863T>A (n.*39-6863T>A)
dbSNP
11g.108315935C>ACA2724946066ATM,C11orf65c.6095+24C>A (n.6095+24C>A)
c.*5566+24C>A (n.*5566+24C>A)
n.514+24C>A
n.852+24C>A
n.513+24C>A
n.7579+24C>A
n.1319+24C>A
n.1809+24C>A
c.*1159+24C>A (n.*1159+24C>A)
n.2310+24C>A
c.641-6864G>T (n.641-6864G>T)
n.412+24C>A
n.1499+24C>A
c.2051+24C>A (n.2051+24C>A)
c.5930+24C>A (n.5930+24C>A)
c.5051+24C>A (n.5051+24C>A)
c.4787+24C>A (n.4787+24C>A)
c.1166+24C>A (n.1166+24C>A)
c.*39-6864G>T (n.*39-6864G>T)
dbSNP
11g.108315935C=CA1998801035ATM,C11orf65c.6095+24C= (n.6095+24C=)
c.*5566+24C= (n.*5566+24C=)
n.514+24C=
n.852+24C=
n.513+24C=
n.7579+24C=
n.1319+24C=
n.1809+24C=
c.*1159+24C= (n.*1159+24C=)
n.2310+24C=
c.641-6864G= (n.641-6864G=)
n.412+24C=
n.1499+24C=
c.2051+24C= (n.2051+24C=)
c.5930+24C= (n.5930+24C=)
c.5051+24C= (n.5051+24C=)
c.4787+24C= (n.4787+24C=)
c.1166+24C= (n.1166+24C=)
c.*39-6864G= (n.*39-6864G=)
11g.108315935C>GCA2724946070ATM,C11orf65c.6095+24C>G (n.6095+24C>G)
c.*5566+24C>G (n.*5566+24C>G)
n.514+24C>G
n.852+24C>G
n.513+24C>G
n.7579+24C>G
n.1319+24C>G
n.1809+24C>G
c.*1159+24C>G (n.*1159+24C>G)
n.2310+24C>G
c.641-6864G>C (n.641-6864G>C)
n.412+24C>G
n.1499+24C>G
c.2051+24C>G (n.2051+24C>G)
c.5930+24C>G (n.5930+24C>G)
c.5051+24C>G (n.5051+24C>G)
c.4787+24C>G (n.4787+24C>G)
c.1166+24C>G (n.1166+24C>G)
c.*39-6864G>C (n.*39-6864G>C)
dbSNP
11g.108315935C>TCA6265847ATM,C11orf65c.6095+24C>T (n.6095+24C>T)
c.*5566+24C>T (n.*5566+24C>T)
n.514+24C>T
n.852+24C>T
n.513+24C>T
n.7579+24C>T
n.1319+24C>T
n.1809+24C>T
c.*1159+24C>T (n.*1159+24C>T)
n.2310+24C>T
c.641-6864G>A (n.641-6864G>A)
n.412+24C>T
n.1499+24C>T
c.2051+24C>T (n.2051+24C>T)
c.5930+24C>T (n.5930+24C>T)
c.5051+24C>T (n.5051+24C>T)
c.4787+24C>T (n.4787+24C>T)
c.1166+24C>T (n.1166+24C>T)
c.*39-6864G>A (n.*39-6864G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315936G>ACA6265848ATM,C11orf65c.6095+25G>A (n.6095+25G>A)
c.*5566+25G>A (n.*5566+25G>A)
n.514+25G>A
n.852+25G>A
n.513+25G>A
n.7579+25G>A
n.1319+25G>A
n.1809+25G>A
c.*1159+25G>A (n.*1159+25G>A)
n.2310+25G>A
c.641-6865C>T (n.641-6865C>T)
n.412+25G>A
n.1499+25G>A
c.2051+25G>A (n.2051+25G>A)
c.5930+25G>A (n.5930+25G>A)
c.5051+25G>A (n.5051+25G>A)
c.4787+25G>A (n.4787+25G>A)
c.1166+25G>A (n.1166+25G>A)
c.*39-6865C>T (n.*39-6865C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315936G>CCA2724945617ATM,C11orf65c.6095+25G>C (n.6095+25G>C)
c.*5566+25G>C (n.*5566+25G>C)
n.514+25G>C
n.852+25G>C
n.513+25G>C
n.7579+25G>C
n.1319+25G>C
n.1809+25G>C
c.*1159+25G>C (n.*1159+25G>C)
n.2310+25G>C
c.641-6865C>G (n.641-6865C>G)
n.412+25G>C
n.1499+25G>C
c.2051+25G>C (n.2051+25G>C)
c.5930+25G>C (n.5930+25G>C)
c.5051+25G>C (n.5051+25G>C)
c.4787+25G>C (n.4787+25G>C)
c.1166+25G>C (n.1166+25G>C)
c.*39-6865C>G (n.*39-6865C>G)
dbSNP
11g.108315936G=CA1998801038ATM,C11orf65c.6095+25G= (n.6095+25G=)
c.*5566+25G= (n.*5566+25G=)
n.514+25G=
n.852+25G=
n.513+25G=
n.7579+25G=
n.1319+25G=
n.1809+25G=
c.*1159+25G= (n.*1159+25G=)
n.2310+25G=
c.641-6865C= (n.641-6865C=)
n.412+25G=
n.1499+25G=
c.2051+25G= (n.2051+25G=)
c.5930+25G= (n.5930+25G=)
c.5051+25G= (n.5051+25G=)
c.4787+25G= (n.4787+25G=)
c.1166+25G= (n.1166+25G=)
c.*39-6865C= (n.*39-6865C=)
11g.108315936G>TCA2724945618ATM,C11orf65c.6095+25G>T (n.6095+25G>T)
c.*5566+25G>T (n.*5566+25G>T)
n.514+25G>T
n.852+25G>T
n.513+25G>T
n.7579+25G>T
n.1319+25G>T
n.1809+25G>T
c.*1159+25G>T (n.*1159+25G>T)
n.2310+25G>T
c.641-6865C>A (n.641-6865C>A)
n.412+25G>T
n.1499+25G>T
c.2051+25G>T (n.2051+25G>T)
c.5930+25G>T (n.5930+25G>T)
c.5051+25G>T (n.5051+25G>T)
c.4787+25G>T (n.4787+25G>T)
c.1166+25G>T (n.1166+25G>T)
c.*39-6865C>A (n.*39-6865C>A)
dbSNP
11g.108315937G>ACA6265849ATM,C11orf65c.6095+26G>A (n.6095+26G>A)
c.*5566+26G>A (n.*5566+26G>A)
n.514+26G>A
n.852+26G>A
n.513+26G>A
n.7579+26G>A
n.1319+26G>A
n.1809+26G>A
c.*1159+26G>A (n.*1159+26G>A)
n.2310+26G>A
c.641-6866C>T (n.641-6866C>T)
n.412+26G>A
n.1499+26G>A
c.2051+26G>A (n.2051+26G>A)
c.5930+26G>A (n.5930+26G>A)
c.5051+26G>A (n.5051+26G>A)
c.4787+26G>A (n.4787+26G>A)
c.1166+26G>A (n.1166+26G>A)
c.*39-6866C>T (n.*39-6866C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315937G>CCA2724945619ATM,C11orf65c.6095+26G>C (n.6095+26G>C)
c.*5566+26G>C (n.*5566+26G>C)
n.514+26G>C
n.852+26G>C
n.513+26G>C
n.7579+26G>C
n.1319+26G>C
n.1809+26G>C
c.*1159+26G>C (n.*1159+26G>C)
n.2310+26G>C
c.641-6866C>G (n.641-6866C>G)
n.412+26G>C
n.1499+26G>C
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c.5930+26G>C (n.5930+26G>C)
c.5051+26G>C (n.5051+26G>C)
c.4787+26G>C (n.4787+26G>C)
c.1166+26G>C (n.1166+26G>C)
c.*39-6866C>G (n.*39-6866C>G)
dbSNP
11g.108315937G=CA1998801046ATM,C11orf65c.6095+26G= (n.6095+26G=)
c.*5566+26G= (n.*5566+26G=)
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n.2310+26G=
c.641-6866C= (n.641-6866C=)
n.412+26G=
n.1499+26G=
c.2051+26G= (n.2051+26G=)
c.5930+26G= (n.5930+26G=)
c.5051+26G= (n.5051+26G=)
c.4787+26G= (n.4787+26G=)
c.1166+26G= (n.1166+26G=)
c.*39-6866C= (n.*39-6866C=)
11g.108315937G>TCA2574971514ATM,C11orf65c.6095+26G>T (n.6095+26G>T)
c.*5566+26G>T (n.*5566+26G>T)
n.514+26G>T
n.852+26G>T
n.513+26G>T
n.7579+26G>T
n.1319+26G>T
n.1809+26G>T
c.*1159+26G>T (n.*1159+26G>T)
n.2310+26G>T
c.641-6866C>A (n.641-6866C>A)
n.412+26G>T
n.1499+26G>T
c.2051+26G>T (n.2051+26G>T)
c.5930+26G>T (n.5930+26G>T)
c.5051+26G>T (n.5051+26G>T)
c.4787+26G>T (n.4787+26G>T)
c.1166+26G>T (n.1166+26G>T)
c.*39-6866C>A (n.*39-6866C>A)
dbSNP
11g.108315938T>ACA2725180129ATM,C11orf65c.6095+27T>A (n.6095+27T>A)
c.*5566+27T>A (n.*5566+27T>A)
n.514+27T>A
n.852+27T>A
n.513+27T>A
n.7579+27T>A
n.1319+27T>A
n.1809+27T>A
c.*1159+27T>A (n.*1159+27T>A)
n.2310+27T>A
c.641-6867A>T (n.641-6867A>T)
n.412+27T>A
n.1499+27T>A
c.2051+27T>A (n.2051+27T>A)
c.5930+27T>A (n.5930+27T>A)
c.5051+27T>A (n.5051+27T>A)
c.4787+27T>A (n.4787+27T>A)
c.1166+27T>A (n.1166+27T>A)
c.*39-6867A>T (n.*39-6867A>T)
dbSNP
11g.108315938T>CCA2725180130ATM,C11orf65c.6095+27T>C (n.6095+27T>C)
c.*5566+27T>C (n.*5566+27T>C)
n.514+27T>C
n.852+27T>C
n.513+27T>C
n.7579+27T>C
n.1319+27T>C
n.1809+27T>C
c.*1159+27T>C (n.*1159+27T>C)
n.2310+27T>C
c.641-6867A>G (n.641-6867A>G)
n.412+27T>C
n.1499+27T>C
c.2051+27T>C (n.2051+27T>C)
c.5930+27T>C (n.5930+27T>C)
c.5051+27T>C (n.5051+27T>C)
c.4787+27T>C (n.4787+27T>C)
c.1166+27T>C (n.1166+27T>C)
c.*39-6867A>G (n.*39-6867A>G)
dbSNP
11g.108315939A>CCA2574971515ATM,C11orf65c.6095+28A>C (n.6095+28A>C)
c.*5566+28A>C (n.*5566+28A>C)
n.514+28A>C
n.852+28A>C
n.513+28A>C
n.7579+28A>C
n.1319+28A>C
n.1809+28A>C
c.*1159+28A>C (n.*1159+28A>C)
n.2310+28A>C
c.641-6868T>G (n.641-6868T>G)
n.412+28A>C
n.1499+28A>C
c.2051+28A>C (n.2051+28A>C)
c.5930+28A>C (n.5930+28A>C)
c.5051+28A>C (n.5051+28A>C)
c.4787+28A>C (n.4787+28A>C)
c.1166+28A>C (n.1166+28A>C)
c.*39-6868T>G (n.*39-6868T>G)
gnomAD v4
11g.108315939A>GCA2725180132ATM,C11orf65c.6095+28A>G (n.6095+28A>G)
c.*5566+28A>G (n.*5566+28A>G)
n.514+28A>G
n.852+28A>G
n.513+28A>G
n.7579+28A>G
n.1319+28A>G
n.1809+28A>G
c.*1159+28A>G (n.*1159+28A>G)
n.2310+28A>G
c.641-6868T>C (n.641-6868T>C)
n.412+28A>G
n.1499+28A>G
c.2051+28A>G (n.2051+28A>G)
c.5930+28A>G (n.5930+28A>G)
c.5051+28A>G (n.5051+28A>G)
c.4787+28A>G (n.4787+28A>G)
c.1166+28A>G (n.1166+28A>G)
c.*39-6868T>C (n.*39-6868T>C)
dbSNP
11g.108315939A>TCA2725180221ATM,C11orf65c.6095+28A>T (n.6095+28A>T)
c.*5566+28A>T (n.*5566+28A>T)
n.514+28A>T
n.852+28A>T
n.513+28A>T
n.7579+28A>T
n.1319+28A>T
n.1809+28A>T
c.*1159+28A>T (n.*1159+28A>T)
n.2310+28A>T
c.641-6868T>A (n.641-6868T>A)
n.412+28A>T
n.1499+28A>T
c.2051+28A>T (n.2051+28A>T)
c.5930+28A>T (n.5930+28A>T)
c.5051+28A>T (n.5051+28A>T)
c.4787+28A>T (n.4787+28A>T)
c.1166+28A>T (n.1166+28A>T)
c.*39-6868T>A (n.*39-6868T>A)
dbSNP
11g.108315940T>ACA2725180240ATM,C11orf65c.6095+29T>A (n.6095+29T>A)
c.*5566+29T>A (n.*5566+29T>A)
n.514+29T>A
n.852+29T>A
n.513+29T>A
n.7579+29T>A
n.1319+29T>A
n.1809+29T>A
c.*1159+29T>A (n.*1159+29T>A)
n.2310+29T>A
c.641-6869A>T (n.641-6869A>T)
n.412+29T>A
n.1499+29T>A
c.2051+29T>A (n.2051+29T>A)
c.5930+29T>A (n.5930+29T>A)
c.5051+29T>A (n.5051+29T>A)
c.4787+29T>A (n.4787+29T>A)
c.1166+29T>A (n.1166+29T>A)
c.*39-6869A>T (n.*39-6869A>T)
dbSNP
11g.108315940T>CCA2615859317ATM,C11orf65c.6095+29T>C (n.6095+29T>C)
c.*5566+29T>C (n.*5566+29T>C)
n.514+29T>C
n.852+29T>C
n.513+29T>C
n.7579+29T>C
n.1319+29T>C
n.1809+29T>C
c.*1159+29T>C (n.*1159+29T>C)
n.2310+29T>C
c.641-6869A>G (n.641-6869A>G)
n.412+29T>C
n.1499+29T>C
c.2051+29T>C (n.2051+29T>C)
c.5930+29T>C (n.5930+29T>C)
c.5051+29T>C (n.5051+29T>C)
c.4787+29T>C (n.4787+29T>C)
c.1166+29T>C (n.1166+29T>C)
c.*39-6869A>G (n.*39-6869A>G)
gnomAD v4
11g.108315941A=CA1998801048ATM,C11orf65c.6095+30A= (n.6095+30A=)
c.*5566+30A= (n.*5566+30A=)
n.514+30A=
n.852+30A=
n.513+30A=
n.7579+30A=
n.1319+30A=
n.1809+30A=
c.*1159+30A= (n.*1159+30A=)
n.2310+30A=
c.641-6870T= (n.641-6870T=)
n.412+30A=
n.1499+30A=
c.2051+30A= (n.2051+30A=)
c.5930+30A= (n.5930+30A=)
c.5051+30A= (n.5051+30A=)
c.4787+30A= (n.4787+30A=)
c.1166+30A= (n.1166+30A=)
c.*39-6870T= (n.*39-6870T=)
11g.108315941A>GCA671420815ATM,C11orf65c.6095+30A>G (n.6095+30A>G)
c.*5566+30A>G (n.*5566+30A>G)
n.514+30A>G
n.852+30A>G
n.513+30A>G
n.7579+30A>G
n.1319+30A>G
n.1809+30A>G
c.*1159+30A>G (n.*1159+30A>G)
n.2310+30A>G
c.641-6870T>C (n.641-6870T>C)
n.412+30A>G
n.1499+30A>G
c.2051+30A>G (n.2051+30A>G)
c.5930+30A>G (n.5930+30A>G)
c.5051+30A>G (n.5051+30A>G)
c.4787+30A>G (n.4787+30A>G)
c.1166+30A>G (n.1166+30A>G)
c.*39-6870T>C (n.*39-6870T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315941A>TCA2724968338ATM,C11orf65c.6095+30A>T (n.6095+30A>T)
c.*5566+30A>T (n.*5566+30A>T)
n.514+30A>T
n.852+30A>T
n.513+30A>T
n.7579+30A>T
n.1319+30A>T
n.1809+30A>T
c.*1159+30A>T (n.*1159+30A>T)
n.2310+30A>T
c.641-6870T>A (n.641-6870T>A)
n.412+30A>T
n.1499+30A>T
c.2051+30A>T (n.2051+30A>T)
c.5930+30A>T (n.5930+30A>T)
c.5051+30A>T (n.5051+30A>T)
c.4787+30A>T (n.4787+30A>T)
c.1166+30A>T (n.1166+30A>T)
c.*39-6870T>A (n.*39-6870T>A)
dbSNP
11g.108315942G>ACA6265850ATM,C11orf65c.6095+31G>A (n.6095+31G>A)
c.*5566+31G>A (n.*5566+31G>A)
n.514+31G>A
n.852+31G>A
n.513+31G>A
n.7579+31G>A
n.1319+31G>A
n.1809+31G>A
c.*1159+31G>A (n.*1159+31G>A)
n.2310+31G>A
c.641-6871C>T (n.641-6871C>T)
n.412+31G>A
n.1499+31G>A
c.2051+31G>A (n.2051+31G>A)
c.5930+31G>A (n.5930+31G>A)
c.5051+31G>A (n.5051+31G>A)
c.4787+31G>A (n.4787+31G>A)
c.1166+31G>A (n.1166+31G>A)
c.*39-6871C>T (n.*39-6871C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315942G>CCA2724945236ATM,C11orf65c.6095+31G>C (n.6095+31G>C)
c.*5566+31G>C (n.*5566+31G>C)
n.514+31G>C
n.852+31G>C
n.513+31G>C
n.7579+31G>C
n.1319+31G>C
n.1809+31G>C
c.*1159+31G>C (n.*1159+31G>C)
n.2310+31G>C
c.641-6871C>G (n.641-6871C>G)
n.412+31G>C
n.1499+31G>C
c.2051+31G>C (n.2051+31G>C)
c.5930+31G>C (n.5930+31G>C)
c.5051+31G>C (n.5051+31G>C)
c.4787+31G>C (n.4787+31G>C)
c.1166+31G>C (n.1166+31G>C)
c.*39-6871C>G (n.*39-6871C>G)
dbSNP
11g.108315942G=CA1998801049ATM,C11orf65c.6095+31G= (n.6095+31G=)
c.*5566+31G= (n.*5566+31G=)
n.514+31G=
n.852+31G=
n.513+31G=
n.7579+31G=
n.1319+31G=
n.1809+31G=
c.*1159+31G= (n.*1159+31G=)
n.2310+31G=
c.641-6871C= (n.641-6871C=)
n.412+31G=
n.1499+31G=
c.2051+31G= (n.2051+31G=)
c.5930+31G= (n.5930+31G=)
c.5051+31G= (n.5051+31G=)
c.4787+31G= (n.4787+31G=)
c.1166+31G= (n.1166+31G=)
c.*39-6871C= (n.*39-6871C=)
11g.108315944A=CA1998801052ATM,C11orf65c.6095+33A= (n.6095+33A=)
c.*5566+33A= (n.*5566+33A=)
n.514+33A=
n.852+33A=
n.513+33A=
n.7579+33A=
n.1319+33A=
n.1809+33A=
c.*1159+33A= (n.*1159+33A=)
n.2310+33A=
c.641-6873T= (n.641-6873T=)
n.412+33A=
n.1499+33A=
c.2051+33A= (n.2051+33A=)
c.5930+33A= (n.5930+33A=)
c.5051+33A= (n.5051+33A=)
c.4787+33A= (n.4787+33A=)
c.1166+33A= (n.1166+33A=)
c.*39-6873T= (n.*39-6873T=)
11g.108315944A>GCA6265851ATM,C11orf65c.6095+33A>G (n.6095+33A>G)
c.*5566+33A>G (n.*5566+33A>G)
n.514+33A>G
n.852+33A>G
n.513+33A>G
n.7579+33A>G
n.1319+33A>G
n.1809+33A>G
c.*1159+33A>G (n.*1159+33A>G)
n.2310+33A>G
c.641-6873T>C (n.641-6873T>C)
n.412+33A>G
n.1499+33A>G
c.2051+33A>G (n.2051+33A>G)
c.5930+33A>G (n.5930+33A>G)
c.5051+33A>G (n.5051+33A>G)
c.4787+33A>G (n.4787+33A>G)
c.1166+33A>G (n.1166+33A>G)
c.*39-6873T>C (n.*39-6873T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108315944A>TCA2724945238ATM,C11orf65c.6095+33A>T (n.6095+33A>T)
c.*5566+33A>T (n.*5566+33A>T)
n.514+33A>T
n.852+33A>T
n.513+33A>T
n.7579+33A>T
n.1319+33A>T
n.1809+33A>T
c.*1159+33A>T (n.*1159+33A>T)
n.2310+33A>T
c.641-6873T>A (n.641-6873T>A)
n.412+33A>T
n.1499+33A>T
c.2051+33A>T (n.2051+33A>T)
c.5930+33A>T (n.5930+33A>T)
c.5051+33A>T (n.5051+33A>T)
c.4787+33A>T (n.4787+33A>T)
c.1166+33A>T (n.1166+33A>T)
c.*39-6873T>A (n.*39-6873T>A)
dbSNP
11g.108315946T>ACA2725180242ATM,C11orf65c.6095+35T>A (n.6095+35T>A)
c.*5566+35T>A (n.*5566+35T>A)
n.514+35T>A
n.852+35T>A
n.513+35T>A
n.7579+35T>A
n.1319+35T>A
n.1809+35T>A
c.*1159+35T>A (n.*1159+35T>A)
n.2310+35T>A
c.641-6875A>T (n.641-6875A>T)
n.412+35T>A
n.1499+35T>A
c.2051+35T>A (n.2051+35T>A)
c.5930+35T>A (n.5930+35T>A)
c.5051+35T>A (n.5051+35T>A)
c.4787+35T>A (n.4787+35T>A)
c.1166+35T>A (n.1166+35T>A)
c.*39-6875A>T (n.*39-6875A>T)
dbSNP
11g.108315946T>CCA2615859325ATM,C11orf65c.6095+35T>C (n.6095+35T>C)
c.*5566+35T>C (n.*5566+35T>C)
n.514+35T>C
n.852+35T>C
n.513+35T>C
n.7579+35T>C
n.1319+35T>C
n.1809+35T>C
c.*1159+35T>C (n.*1159+35T>C)
n.2310+35T>C
c.641-6875A>G (n.641-6875A>G)
n.412+35T>C
n.1499+35T>C
c.2051+35T>C (n.2051+35T>C)
c.5930+35T>C (n.5930+35T>C)
c.5051+35T>C (n.5051+35T>C)
c.4787+35T>C (n.4787+35T>C)
c.1166+35T>C (n.1166+35T>C)
c.*39-6875A>G (n.*39-6875A>G)
gnomAD v4
11g.108315948C>ACA2615859328ATM,C11orf65c.6095+37C>A (n.6095+37C>A)
c.*5566+37C>A (n.*5566+37C>A)
n.514+37C>A
n.852+37C>A
n.513+37C>A
n.7579+37C>A
n.1319+37C>A
n.1809+37C>A
c.*1159+37C>A (n.*1159+37C>A)
n.2310+37C>A
c.641-6877G>T (n.641-6877G>T)
n.412+37C>A
n.1499+37C>A
c.2051+37C>A (n.2051+37C>A)
c.5930+37C>A (n.5930+37C>A)
c.5051+37C>A (n.5051+37C>A)
c.4787+37C>A (n.4787+37C>A)
c.1166+37C>A (n.1166+37C>A)
c.*39-6877G>T (n.*39-6877G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315948C>GCA2725180280ATM,C11orf65c.6095+37C>G (n.6095+37C>G)
c.*5566+37C>G (n.*5566+37C>G)
n.514+37C>G
n.852+37C>G
n.513+37C>G
n.7579+37C>G
n.1319+37C>G
n.1809+37C>G
c.*1159+37C>G (n.*1159+37C>G)
n.2310+37C>G
c.641-6877G>C (n.641-6877G>C)
n.412+37C>G
n.1499+37C>G
c.2051+37C>G (n.2051+37C>G)
c.5930+37C>G (n.5930+37C>G)
c.5051+37C>G (n.5051+37C>G)
c.4787+37C>G (n.4787+37C>G)
c.1166+37C>G (n.1166+37C>G)
c.*39-6877G>C (n.*39-6877G>C)
dbSNP
11g.108315948C>TCA2725180270ATM,C11orf65c.6095+37C>T (n.6095+37C>T)
c.*5566+37C>T (n.*5566+37C>T)
n.514+37C>T
n.852+37C>T
n.513+37C>T
n.7579+37C>T
n.1319+37C>T
n.1809+37C>T
c.*1159+37C>T (n.*1159+37C>T)
n.2310+37C>T
c.641-6877G>A (n.641-6877G>A)
n.412+37C>T
n.1499+37C>T
c.2051+37C>T (n.2051+37C>T)
c.5930+37C>T (n.5930+37C>T)
c.5051+37C>T (n.5051+37C>T)
c.4787+37C>T (n.4787+37C>T)
c.1166+37C>T (n.1166+37C>T)
c.*39-6877G>A (n.*39-6877G>A)
dbSNP
11g.108315949T>CCA6265852ATM,C11orf65c.6095+38T>C (n.6095+38T>C)
c.*5566+38T>C (n.*5566+38T>C)
n.514+38T>C
n.852+38T>C
n.513+38T>C
n.7579+38T>C
n.1319+38T>C
n.1809+38T>C
c.*1159+38T>C (n.*1159+38T>C)
n.2310+38T>C
c.641-6878A>G (n.641-6878A>G)
n.412+38T>C
n.1499+38T>C
c.2051+38T>C (n.2051+38T>C)
c.5930+38T>C (n.5930+38T>C)
c.5051+38T>C (n.5051+38T>C)
c.4787+38T>C (n.4787+38T>C)
c.1166+38T>C (n.1166+38T>C)
c.*39-6878A>G (n.*39-6878A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315949T=CA1998801054ATM,C11orf65c.6095+38T= (n.6095+38T=)
c.*5566+38T= (n.*5566+38T=)
n.514+38T=
n.852+38T=
n.513+38T=
n.7579+38T=
n.1319+38T=
n.1809+38T=
c.*1159+38T= (n.*1159+38T=)
n.2310+38T=
c.641-6878A= (n.641-6878A=)
n.412+38T=
n.1499+38T=
c.2051+38T= (n.2051+38T=)
c.5930+38T= (n.5930+38T=)
c.5051+38T= (n.5051+38T=)
c.4787+38T= (n.4787+38T=)
c.1166+38T= (n.1166+38T=)
c.*39-6878A= (n.*39-6878A=)
11g.108315950G>ACA6265853ATM,C11orf65c.6095+39G>A (n.6095+39G>A)
c.*5566+39G>A (n.*5566+39G>A)
n.514+39G>A
n.852+39G>A
n.513+39G>A
n.7579+39G>A
n.1319+39G>A
n.1809+39G>A
c.*1159+39G>A (n.*1159+39G>A)
n.2310+39G>A
c.641-6879C>T (n.641-6879C>T)
n.412+39G>A
n.1499+39G>A
c.2051+39G>A (n.2051+39G>A)
c.5930+39G>A (n.5930+39G>A)
c.5051+39G>A (n.5051+39G>A)
c.4787+39G>A (n.4787+39G>A)
c.1166+39G>A (n.1166+39G>A)
c.*39-6879C>T (n.*39-6879C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315950G=CA1998801056ATM,C11orf65c.6095+39G= (n.6095+39G=)
c.*5566+39G= (n.*5566+39G=)
n.514+39G=
n.852+39G=
n.513+39G=
n.7579+39G=
n.1319+39G=
n.1809+39G=
c.*1159+39G= (n.*1159+39G=)
n.2310+39G=
c.641-6879C= (n.641-6879C=)
n.412+39G=
n.1499+39G=
c.2051+39G= (n.2051+39G=)
c.5930+39G= (n.5930+39G=)
c.5051+39G= (n.5051+39G=)
c.4787+39G= (n.4787+39G=)
c.1166+39G= (n.1166+39G=)
c.*39-6879C= (n.*39-6879C=)
11g.108315950G>TCA1998801058ATM,C11orf65c.6095+39G>T (n.6095+39G>T)
c.*5566+39G>T (n.*5566+39G>T)
n.514+39G>T
n.852+39G>T
n.513+39G>T
n.7579+39G>T
n.1319+39G>T
n.1809+39G>T
c.*1159+39G>T (n.*1159+39G>T)
n.2310+39G>T
c.641-6879C>A (n.641-6879C>A)
n.412+39G>T
n.1499+39G>T
c.2051+39G>T (n.2051+39G>T)
c.5930+39G>T (n.5930+39G>T)
c.5051+39G>T (n.5051+39G>T)
c.4787+39G>T (n.4787+39G>T)
c.1166+39G>T (n.1166+39G>T)
c.*39-6879C>A (n.*39-6879C>A)
dbSNP
11g.108315951T>ACA2725180298ATM,C11orf65c.6095+40T>A (n.6095+40T>A)
c.*5566+40T>A (n.*5566+40T>A)
n.514+40T>A
n.852+40T>A
n.513+40T>A
n.7579+40T>A
n.1319+40T>A
n.1809+40T>A
c.*1159+40T>A (n.*1159+40T>A)
n.2310+40T>A
c.641-6880A>T (n.641-6880A>T)
n.412+40T>A
n.1499+40T>A
c.2051+40T>A (n.2051+40T>A)
c.5930+40T>A (n.5930+40T>A)
c.5051+40T>A (n.5051+40T>A)
c.4787+40T>A (n.4787+40T>A)
c.1166+40T>A (n.1166+40T>A)
c.*39-6880A>T (n.*39-6880A>T)
dbSNP
11g.108315952T>ACA2725180300ATM,C11orf65c.6095+41T>A (n.6095+41T>A)
c.*5566+41T>A (n.*5566+41T>A)
n.514+41T>A
n.852+41T>A
n.513+41T>A
n.7579+41T>A
n.1319+41T>A
n.1809+41T>A
c.*1159+41T>A (n.*1159+41T>A)
n.2310+41T>A
c.641-6881A>T (n.641-6881A>T)
n.412+41T>A
n.1499+41T>A
c.2051+41T>A (n.2051+41T>A)
c.5930+41T>A (n.5930+41T>A)
c.5051+41T>A (n.5051+41T>A)
c.4787+41T>A (n.4787+41T>A)
c.1166+41T>A (n.1166+41T>A)
c.*39-6881A>T (n.*39-6881A>T)
dbSNP
11g.108315953T>ACA2725180307ATM,C11orf65c.6095+42T>A (n.6095+42T>A)
c.*5566+42T>A (n.*5566+42T>A)
n.514+42T>A
n.852+42T>A
n.513+42T>A
n.7579+42T>A
n.1319+42T>A
n.1809+42T>A
c.*1159+42T>A (n.*1159+42T>A)
n.2310+42T>A
c.641-6882A>T (n.641-6882A>T)
n.412+42T>A
n.1499+42T>A
c.2051+42T>A (n.2051+42T>A)
c.5930+42T>A (n.5930+42T>A)
c.5051+42T>A (n.5051+42T>A)
c.4787+42T>A (n.4787+42T>A)
c.1166+42T>A (n.1166+42T>A)
c.*39-6882A>T (n.*39-6882A>T)
dbSNP
11g.108315954A>TCA2725180309ATM,C11orf65c.6095+43A>T (n.6095+43A>T)
c.*5566+43A>T (n.*5566+43A>T)
n.514+43A>T
n.852+43A>T
n.513+43A>T
n.7579+43A>T
n.1319+43A>T
n.1809+43A>T
c.*1159+43A>T (n.*1159+43A>T)
n.2310+43A>T
c.641-6883T>A (n.641-6883T>A)
n.412+43A>T
n.1499+43A>T
c.2051+43A>T (n.2051+43A>T)
c.5930+43A>T (n.5930+43A>T)
c.5051+43A>T (n.5051+43A>T)
c.4787+43A>T (n.4787+43A>T)
c.1166+43A>T (n.1166+43A>T)
c.*39-6883T>A (n.*39-6883T>A)
dbSNP
11g.108315955T>ACA2615859339ATM,C11orf65c.6095+44T>A (n.6095+44T>A)
c.*5566+44T>A (n.*5566+44T>A)
n.514+44T>A
n.852+44T>A
n.513+44T>A
n.7579+44T>A
n.1319+44T>A
n.1809+44T>A
c.*1159+44T>A (n.*1159+44T>A)
n.2310+44T>A
c.641-6884A>T (n.641-6884A>T)
n.412+44T>A
n.1499+44T>A
c.2051+44T>A (n.2051+44T>A)
c.5930+44T>A (n.5930+44T>A)
c.5051+44T>A (n.5051+44T>A)
c.4787+44T>A (n.4787+44T>A)
c.1166+44T>A (n.1166+44T>A)
c.*39-6884A>T (n.*39-6884A>T)
gnomAD v4
11g.108315955T>CCA2615859340ATM,C11orf65c.6095+44T>C (n.6095+44T>C)
c.*5566+44T>C (n.*5566+44T>C)
n.514+44T>C
n.852+44T>C
n.513+44T>C
n.7579+44T>C
n.1319+44T>C
n.1809+44T>C
c.*1159+44T>C (n.*1159+44T>C)
n.2310+44T>C
c.641-6884A>G (n.641-6884A>G)
n.412+44T>C
n.1499+44T>C
c.2051+44T>C (n.2051+44T>C)
c.5930+44T>C (n.5930+44T>C)
c.5051+44T>C (n.5051+44T>C)
c.4787+44T>C (n.4787+44T>C)
c.1166+44T>C (n.1166+44T>C)
c.*39-6884A>G (n.*39-6884A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315956G>ACA2725180330ATM,C11orf65c.6095+45G>A (n.6095+45G>A)
c.*5566+45G>A (n.*5566+45G>A)
n.514+45G>A
n.852+45G>A
n.513+45G>A
n.7579+45G>A
n.1319+45G>A
n.1809+45G>A
c.*1159+45G>A (n.*1159+45G>A)
n.2310+45G>A
c.641-6885C>T (n.641-6885C>T)
n.412+45G>A
n.1499+45G>A
c.2051+45G>A (n.2051+45G>A)
c.5930+45G>A (n.5930+45G>A)
c.5051+45G>A (n.5051+45G>A)
c.4787+45G>A (n.4787+45G>A)
c.1166+45G>A (n.1166+45G>A)
c.*39-6885C>T (n.*39-6885C>T)
dbSNP
11g.108315956G>CCA2725180332ATM,C11orf65c.6095+45G>C (n.6095+45G>C)
c.*5566+45G>C (n.*5566+45G>C)
n.514+45G>C
n.852+45G>C
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n.7579+45G>C
n.1319+45G>C
n.1809+45G>C
c.*1159+45G>C (n.*1159+45G>C)
n.2310+45G>C
c.641-6885C>G (n.641-6885C>G)
n.412+45G>C
n.1499+45G>C
c.2051+45G>C (n.2051+45G>C)
c.5930+45G>C (n.5930+45G>C)
c.5051+45G>C (n.5051+45G>C)
c.4787+45G>C (n.4787+45G>C)
c.1166+45G>C (n.1166+45G>C)
c.*39-6885C>G (n.*39-6885C>G)
dbSNP
11g.108315956G>TCA2725180327ATM,C11orf65c.6095+45G>T (n.6095+45G>T)
c.*5566+45G>T (n.*5566+45G>T)
n.514+45G>T
n.852+45G>T
n.513+45G>T
n.7579+45G>T
n.1319+45G>T
n.1809+45G>T
c.*1159+45G>T (n.*1159+45G>T)
n.2310+45G>T
c.641-6885C>A (n.641-6885C>A)
n.412+45G>T
n.1499+45G>T
c.2051+45G>T (n.2051+45G>T)
c.5930+45G>T (n.5930+45G>T)
c.5051+45G>T (n.5051+45G>T)
c.4787+45G>T (n.4787+45G>T)
c.1166+45G>T (n.1166+45G>T)
c.*39-6885C>A (n.*39-6885C>A)
dbSNP
11g.108315957A>GCA2725180337ATM,C11orf65c.6095+46A>G (n.6095+46A>G)
c.*5566+46A>G (n.*5566+46A>G)
n.514+46A>G
n.852+46A>G
n.513+46A>G
n.7579+46A>G
n.1319+46A>G
n.1809+46A>G
c.*1159+46A>G (n.*1159+46A>G)
n.2310+46A>G
c.641-6886T>C (n.641-6886T>C)
n.412+46A>G
n.1499+46A>G
c.2051+46A>G (n.2051+46A>G)
c.5930+46A>G (n.5930+46A>G)
c.5051+46A>G (n.5051+46A>G)
c.4787+46A>G (n.4787+46A>G)
c.1166+46A>G (n.1166+46A>G)
c.*39-6886T>C (n.*39-6886T>C)
dbSNP
11g.108315957A>TCA2725180334ATM,C11orf65c.6095+46A>T (n.6095+46A>T)
c.*5566+46A>T (n.*5566+46A>T)
n.514+46A>T
n.852+46A>T
n.513+46A>T
n.7579+46A>T
n.1319+46A>T
n.1809+46A>T
c.*1159+46A>T (n.*1159+46A>T)
n.2310+46A>T
c.641-6886T>A (n.641-6886T>A)
n.412+46A>T
n.1499+46A>T
c.2051+46A>T (n.2051+46A>T)
c.5930+46A>T (n.5930+46A>T)
c.5051+46A>T (n.5051+46A>T)
c.4787+46A>T (n.4787+46A>T)
c.1166+46A>T (n.1166+46A>T)
c.*39-6886T>A (n.*39-6886T>A)
dbSNP
11g.108315958A=CA1998801062ATM,C11orf65c.6095+47A= (n.6095+47A=)
c.*5566+47A= (n.*5566+47A=)
n.514+47A=
n.852+47A=
n.513+47A=
n.7579+47A=
n.1319+47A=
n.1809+47A=
c.*1159+47A= (n.*1159+47A=)
n.2310+47A=
c.641-6887T= (n.641-6887T=)
n.412+47A=
n.1499+47A=
c.2051+47A= (n.2051+47A=)
c.5930+47A= (n.5930+47A=)
c.5051+47A= (n.5051+47A=)
c.4787+47A= (n.4787+47A=)
c.1166+47A= (n.1166+47A=)
c.*39-6887T= (n.*39-6887T=)
11g.108315958A>GCA1998801063ATM,C11orf65c.6095+47A>G (n.6095+47A>G)
c.*5566+47A>G (n.*5566+47A>G)
n.514+47A>G
n.852+47A>G
n.513+47A>G
n.7579+47A>G
n.1319+47A>G
n.1809+47A>G
c.*1159+47A>G (n.*1159+47A>G)
n.2310+47A>G
c.641-6887T>C (n.641-6887T>C)
n.412+47A>G
n.1499+47A>G
c.2051+47A>G (n.2051+47A>G)
c.5930+47A>G (n.5930+47A>G)
c.5051+47A>G (n.5051+47A>G)
c.4787+47A>G (n.4787+47A>G)
c.1166+47A>G (n.1166+47A>G)
c.*39-6887T>C (n.*39-6887T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315958A>TCA2725001001ATM,C11orf65c.6095+47A>T (n.6095+47A>T)
c.*5566+47A>T (n.*5566+47A>T)
n.514+47A>T
n.852+47A>T
n.513+47A>T
n.7579+47A>T
n.1319+47A>T
n.1809+47A>T
c.*1159+47A>T (n.*1159+47A>T)
n.2310+47A>T
c.641-6887T>A (n.641-6887T>A)
n.412+47A>T
n.1499+47A>T
c.2051+47A>T (n.2051+47A>T)
c.5930+47A>T (n.5930+47A>T)
c.5051+47A>T (n.5051+47A>T)
c.4787+47A>T (n.4787+47A>T)
c.1166+47A>T (n.1166+47A>T)
c.*39-6887T>A (n.*39-6887T>A)
dbSNP
11g.108315959G>ACA601724669ATM,C11orf65c.6095+48G>A (n.6095+48G>A)
c.*5566+48G>A (n.*5566+48G>A)
n.514+48G>A
n.852+48G>A
n.513+48G>A
n.7579+48G>A
n.1319+48G>A
n.1809+48G>A
c.*1159+48G>A (n.*1159+48G>A)
n.2310+48G>A
c.641-6888C>T (n.641-6888C>T)
n.412+48G>A
n.1499+48G>A
c.2051+48G>A (n.2051+48G>A)
c.5930+48G>A (n.5930+48G>A)
c.5051+48G>A (n.5051+48G>A)
c.4787+48G>A (n.4787+48G>A)
c.1166+48G>A (n.1166+48G>A)
c.*39-6888C>T (n.*39-6888C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315959G>CCA2724965326ATM,C11orf65c.6095+48G>C (n.6095+48G>C)
c.*5566+48G>C (n.*5566+48G>C)
n.514+48G>C
n.852+48G>C
n.513+48G>C
n.7579+48G>C
n.1319+48G>C
n.1809+48G>C
c.*1159+48G>C (n.*1159+48G>C)
n.2310+48G>C
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n.412+48G>C
n.1499+48G>C
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c.5930+48G>C (n.5930+48G>C)
c.5051+48G>C (n.5051+48G>C)
c.4787+48G>C (n.4787+48G>C)
c.1166+48G>C (n.1166+48G>C)
c.*39-6888C>G (n.*39-6888C>G)
dbSNP
11g.108315959G=CA1998801065ATM,C11orf65c.6095+48G= (n.6095+48G=)
c.*5566+48G= (n.*5566+48G=)
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n.852+48G=
n.513+48G=
n.7579+48G=
n.1319+48G=
n.1809+48G=
c.*1159+48G= (n.*1159+48G=)
n.2310+48G=
c.641-6888C= (n.641-6888C=)
n.412+48G=
n.1499+48G=
c.2051+48G= (n.2051+48G=)
c.5930+48G= (n.5930+48G=)
c.5051+48G= (n.5051+48G=)
c.4787+48G= (n.4787+48G=)
c.1166+48G= (n.1166+48G=)
c.*39-6888C= (n.*39-6888C=)
11g.108315960G>ACA2574971516ATM,C11orf65c.6095+49G>A (n.6095+49G>A)
c.*5566+49G>A (n.*5566+49G>A)
n.514+49G>A
n.852+49G>A
n.513+49G>A
n.7579+49G>A
n.1319+49G>A
n.1809+49G>A
c.*1159+49G>A (n.*1159+49G>A)
n.2310+49G>A
c.641-6889C>T (n.641-6889C>T)
n.412+49G>A
n.1499+49G>A
c.2051+49G>A (n.2051+49G>A)
c.5930+49G>A (n.5930+49G>A)
c.5051+49G>A (n.5051+49G>A)
c.4787+49G>A (n.4787+49G>A)
c.1166+49G>A (n.1166+49G>A)
c.*39-6889C>T (n.*39-6889C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315960G>CCA2725180360ATM,C11orf65c.6095+49G>C (n.6095+49G>C)
c.*5566+49G>C (n.*5566+49G>C)
n.514+49G>C
n.852+49G>C
n.513+49G>C
n.7579+49G>C
n.1319+49G>C
n.1809+49G>C
c.*1159+49G>C (n.*1159+49G>C)
n.2310+49G>C
c.641-6889C>G (n.641-6889C>G)
n.412+49G>C
n.1499+49G>C
c.2051+49G>C (n.2051+49G>C)
c.5930+49G>C (n.5930+49G>C)
c.5051+49G>C (n.5051+49G>C)
c.4787+49G>C (n.4787+49G>C)
c.1166+49G>C (n.1166+49G>C)
c.*39-6889C>G (n.*39-6889C>G)
dbSNP
11g.108315960G>TCA2725180353ATM,C11orf65c.6095+49G>T (n.6095+49G>T)
c.*5566+49G>T (n.*5566+49G>T)
n.514+49G>T
n.852+49G>T
n.513+49G>T
n.7579+49G>T
n.1319+49G>T
n.1809+49G>T
c.*1159+49G>T (n.*1159+49G>T)
n.2310+49G>T
c.641-6889C>A (n.641-6889C>A)
n.412+49G>T
n.1499+49G>T
c.2051+49G>T (n.2051+49G>T)
c.5930+49G>T (n.5930+49G>T)
c.5051+49G>T (n.5051+49G>T)
c.4787+49G>T (n.4787+49G>T)
c.1166+49G>T (n.1166+49G>T)
c.*39-6889C>A (n.*39-6889C>A)
dbSNP
11g.108315962G>ACA2724967058ATM,C11orf65c.6096-49G>A (n.6096-49G>A)
c.*5567-49G>A (n.*5567-49G>A)
n.515-49G>A
n.853-49G>A
n.514-49G>A
n.7580-49G>A
n.1320-49G>A
n.1810-49G>A
c.*1160-49G>A (n.*1160-49G>A)
n.2311-49G>A
c.641-6891C>T (n.641-6891C>T)
n.413-49G>A
n.1500-49G>A
c.2052-49G>A (n.2052-49G>A)
c.5931-49G>A (n.5931-49G>A)
c.5052-49G>A (n.5052-49G>A)
c.4788-49G>A (n.4788-49G>A)
c.1167-49G>A (n.1167-49G>A)
c.*39-6891C>T (n.*39-6891C>T)
dbSNP
11g.108315962G>CCA601724670ATM,C11orf65c.6096-49G>C (n.6096-49G>C)
c.*5567-49G>C (n.*5567-49G>C)
n.515-49G>C
n.853-49G>C
n.514-49G>C
n.7580-49G>C
n.1320-49G>C
n.1810-49G>C
c.*1160-49G>C (n.*1160-49G>C)
n.2311-49G>C
c.641-6891C>G (n.641-6891C>G)
n.413-49G>C
n.1500-49G>C
c.2052-49G>C (n.2052-49G>C)
c.5931-49G>C (n.5931-49G>C)
c.5052-49G>C (n.5052-49G>C)
c.4788-49G>C (n.4788-49G>C)
c.1167-49G>C (n.1167-49G>C)
c.*39-6891C>G (n.*39-6891C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315962G=CA1998801066ATM,C11orf65c.6096-49G= (n.6096-49G=)
c.*5567-49G= (n.*5567-49G=)
n.515-49G=
n.853-49G=
n.514-49G=
n.7580-49G=
n.1320-49G=
n.1810-49G=
c.*1160-49G= (n.*1160-49G=)
n.2311-49G=
c.641-6891C= (n.641-6891C=)
n.413-49G=
n.1500-49G=
c.2052-49G= (n.2052-49G=)
c.5931-49G= (n.5931-49G=)
c.5052-49G= (n.5052-49G=)
c.4788-49G= (n.4788-49G=)
c.1167-49G= (n.1167-49G=)
c.*39-6891C= (n.*39-6891C=)
11g.108315964T>ACA6265854ATM,C11orf65c.6096-47T>A (n.6096-47T>A)
c.*5567-47T>A (n.*5567-47T>A)
n.515-47T>A
n.853-47T>A
n.514-47T>A
n.7580-47T>A
n.1320-47T>A
n.1810-47T>A
c.*1160-47T>A (n.*1160-47T>A)
n.2311-47T>A
c.641-6893A>T (n.641-6893A>T)
n.413-47T>A
n.1500-47T>A
c.2052-47T>A (n.2052-47T>A)
c.5931-47T>A (n.5931-47T>A)
c.5052-47T>A (n.5052-47T>A)
c.4788-47T>A (n.4788-47T>A)
c.1167-47T>A (n.1167-47T>A)
c.*39-6893A>T (n.*39-6893A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315964T=CA1998801068ATM,C11orf65c.6096-47T= (n.6096-47T=)
c.*5567-47T= (n.*5567-47T=)
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c.5931-47T= (n.5931-47T=)
c.5052-47T= (n.5052-47T=)
c.4788-47T= (n.4788-47T=)
c.1167-47T= (n.1167-47T=)
c.*39-6893A= (n.*39-6893A=)
11g.108315965A=CA1998801071ATM,C11orf65c.6096-46A= (n.6096-46A=)
c.*5567-46A= (n.*5567-46A=)
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n.853-46A=
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n.7580-46A=
n.1320-46A=
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n.2311-46A=
c.641-6894T= (n.641-6894T=)
n.413-46A=
n.1500-46A=
c.2052-46A= (n.2052-46A=)
c.5931-46A= (n.5931-46A=)
c.5052-46A= (n.5052-46A=)
c.4788-46A= (n.4788-46A=)
c.1167-46A= (n.1167-46A=)
c.*39-6894T= (n.*39-6894T=)
11g.108315965A>GCA6265855ATM,C11orf65c.6096-46A>G (n.6096-46A>G)
c.*5567-46A>G (n.*5567-46A>G)
n.515-46A>G
n.853-46A>G
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n.7580-46A>G
n.1320-46A>G
n.1810-46A>G
c.*1160-46A>G (n.*1160-46A>G)
n.2311-46A>G
c.641-6894T>C (n.641-6894T>C)
n.413-46A>G
n.1500-46A>G
c.2052-46A>G (n.2052-46A>G)
c.5931-46A>G (n.5931-46A>G)
c.5052-46A>G (n.5052-46A>G)
c.4788-46A>G (n.4788-46A>G)
c.1167-46A>G (n.1167-46A>G)
c.*39-6894T>C (n.*39-6894T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315965A>TCA6265856ATM,C11orf65c.6096-46A>T (n.6096-46A>T)
c.*5567-46A>T (n.*5567-46A>T)
n.515-46A>T
n.853-46A>T
n.514-46A>T
n.7580-46A>T
n.1320-46A>T
n.1810-46A>T
c.*1160-46A>T (n.*1160-46A>T)
n.2311-46A>T
c.641-6894T>A (n.641-6894T>A)
n.413-46A>T
n.1500-46A>T
c.2052-46A>T (n.2052-46A>T)
c.5931-46A>T (n.5931-46A>T)
c.5052-46A>T (n.5052-46A>T)
c.4788-46A>T (n.4788-46A>T)
c.1167-46A>T (n.1167-46A>T)
c.*39-6894T>A (n.*39-6894T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315966T>ACA2725180408ATM,C11orf65c.6096-45T>A (n.6096-45T>A)
c.*5567-45T>A (n.*5567-45T>A)
n.515-45T>A
n.853-45T>A
n.514-45T>A
n.7580-45T>A
n.1320-45T>A
n.1810-45T>A
c.*1160-45T>A (n.*1160-45T>A)
n.2311-45T>A
c.641-6895A>T (n.641-6895A>T)
n.413-45T>A
n.1500-45T>A
c.2052-45T>A (n.2052-45T>A)
c.5931-45T>A (n.5931-45T>A)
c.5052-45T>A (n.5052-45T>A)
c.4788-45T>A (n.4788-45T>A)
c.1167-45T>A (n.1167-45T>A)
c.*39-6895A>T (n.*39-6895A>T)
dbSNP
11g.108315966T>CCA2615859377ATM,C11orf65c.6096-45T>C (n.6096-45T>C)
c.*5567-45T>C (n.*5567-45T>C)
n.515-45T>C
n.853-45T>C
n.514-45T>C
n.7580-45T>C
n.1320-45T>C
n.1810-45T>C
c.*1160-45T>C (n.*1160-45T>C)
n.2311-45T>C
c.641-6895A>G (n.641-6895A>G)
n.413-45T>C
n.1500-45T>C
c.2052-45T>C (n.2052-45T>C)
c.5931-45T>C (n.5931-45T>C)
c.5052-45T>C (n.5052-45T>C)
c.4788-45T>C (n.4788-45T>C)
c.1167-45T>C (n.1167-45T>C)
c.*39-6895A>G (n.*39-6895A>G)
gnomAD v4
11g.108315967G>ACA2725180419ATM,C11orf65c.6096-44G>A (n.6096-44G>A)
c.*5567-44G>A (n.*5567-44G>A)
n.515-44G>A
n.853-44G>A
n.514-44G>A
n.7580-44G>A
n.1320-44G>A
n.1810-44G>A
c.*1160-44G>A (n.*1160-44G>A)
n.2311-44G>A
c.641-6896C>T (n.641-6896C>T)
n.413-44G>A
n.1500-44G>A
c.2052-44G>A (n.2052-44G>A)
c.5931-44G>A (n.5931-44G>A)
c.5052-44G>A (n.5052-44G>A)
c.4788-44G>A (n.4788-44G>A)
c.1167-44G>A (n.1167-44G>A)
c.*39-6896C>T (n.*39-6896C>T)
dbSNP
11g.108315967G>CCA2725180422ATM,C11orf65c.6096-44G>C (n.6096-44G>C)
c.*5567-44G>C (n.*5567-44G>C)
n.515-44G>C
n.853-44G>C
n.514-44G>C
n.7580-44G>C
n.1320-44G>C
n.1810-44G>C
c.*1160-44G>C (n.*1160-44G>C)
n.2311-44G>C
c.641-6896C>G (n.641-6896C>G)
n.413-44G>C
n.1500-44G>C
c.2052-44G>C (n.2052-44G>C)
c.5931-44G>C (n.5931-44G>C)
c.5052-44G>C (n.5052-44G>C)
c.4788-44G>C (n.4788-44G>C)
c.1167-44G>C (n.1167-44G>C)
c.*39-6896C>G (n.*39-6896C>G)
dbSNP
11g.108315967G>TCA2725180420ATM,C11orf65c.6096-44G>T (n.6096-44G>T)
c.*5567-44G>T (n.*5567-44G>T)
n.515-44G>T
n.853-44G>T
n.514-44G>T
n.7580-44G>T
n.1320-44G>T
n.1810-44G>T
c.*1160-44G>T (n.*1160-44G>T)
n.2311-44G>T
c.641-6896C>A (n.641-6896C>A)
n.413-44G>T
n.1500-44G>T
c.2052-44G>T (n.2052-44G>T)
c.5931-44G>T (n.5931-44G>T)
c.5052-44G>T (n.5052-44G>T)
c.4788-44G>T (n.4788-44G>T)
c.1167-44G>T (n.1167-44G>T)
c.*39-6896C>A (n.*39-6896C>A)
dbSNP
11g.108315968T>ACA2725180437ATM,C11orf65c.6096-43T>A (n.6096-43T>A)
c.*5567-43T>A (n.*5567-43T>A)
n.515-43T>A
n.853-43T>A
n.514-43T>A
n.7580-43T>A
n.1320-43T>A
n.1810-43T>A
c.*1160-43T>A (n.*1160-43T>A)
n.2311-43T>A
c.641-6897A>T (n.641-6897A>T)
n.413-43T>A
n.1500-43T>A
c.2052-43T>A (n.2052-43T>A)
c.5931-43T>A (n.5931-43T>A)
c.5052-43T>A (n.5052-43T>A)
c.4788-43T>A (n.4788-43T>A)
c.1167-43T>A (n.1167-43T>A)
c.*39-6897A>T (n.*39-6897A>T)
dbSNP
11g.108315969G>ACA2725180439ATM,C11orf65c.6096-42G>A (n.6096-42G>A)
c.*5567-42G>A (n.*5567-42G>A)
n.515-42G>A
n.853-42G>A
n.514-42G>A
n.7580-42G>A
n.1320-42G>A
n.1810-42G>A
c.*1160-42G>A (n.*1160-42G>A)
n.2311-42G>A
c.641-6898C>T (n.641-6898C>T)
n.413-42G>A
n.1500-42G>A
c.2052-42G>A (n.2052-42G>A)
c.5931-42G>A (n.5931-42G>A)
c.5052-42G>A (n.5052-42G>A)
c.4788-42G>A (n.4788-42G>A)
c.1167-42G>A (n.1167-42G>A)
c.*39-6898C>T (n.*39-6898C>T)
dbSNP
11g.108315969G>CCA2725180438ATM,C11orf65c.6096-42G>C (n.6096-42G>C)
c.*5567-42G>C (n.*5567-42G>C)
n.515-42G>C
n.853-42G>C
n.514-42G>C
n.7580-42G>C
n.1320-42G>C
n.1810-42G>C
c.*1160-42G>C (n.*1160-42G>C)
n.2311-42G>C
c.641-6898C>G (n.641-6898C>G)
n.413-42G>C
n.1500-42G>C
c.2052-42G>C (n.2052-42G>C)
c.5931-42G>C (n.5931-42G>C)
c.5052-42G>C (n.5052-42G>C)
c.4788-42G>C (n.4788-42G>C)
c.1167-42G>C (n.1167-42G>C)
c.*39-6898C>G (n.*39-6898C>G)
dbSNP
11g.108315969_108315978delCA2615859379ATM,C11orf65c.6096-42_6096-33del (n.6096-42_6096-33del)
c.*5567-42_*5567-33del (n.*5567-42_*5567-33del)
n.515-42_515-33del
n.853-42_853-33del
n.514-42_514-33del
n.7580-42_7580-33del
n.1320-42_1320-33del
n.1810-42_1810-33del
c.*1160-42_*1160-33del (n.*1160-42_*1160-33del)
n.2311-42_2311-33del
c.641-6907_641-6898del (n.641-6907_641-6898del)
n.413-42_413-33del
n.1500-42_1500-33del
c.2052-42_2052-33del (n.2052-42_2052-33del)
c.5931-42_5931-33del (n.5931-42_5931-33del)
c.5052-42_5052-33del (n.5052-42_5052-33del)
c.4788-42_4788-33del (n.4788-42_4788-33del)
c.1167-42_1167-33del (n.1167-42_1167-33del)
c.*39-6907_*39-6898del (n.*39-6907_*39-6898del)
gnomAD v4
11g.108315970T>ACA2725001002ATM,C11orf65c.6096-41T>A (n.6096-41T>A)
c.*5567-41T>A (n.*5567-41T>A)
n.515-41T>A
n.853-41T>A
n.514-41T>A
n.7580-41T>A
n.1320-41T>A
n.1810-41T>A
c.*1160-41T>A (n.*1160-41T>A)
n.2311-41T>A
c.641-6899A>T (n.641-6899A>T)
n.413-41T>A
n.1500-41T>A
c.2052-41T>A (n.2052-41T>A)
c.5931-41T>A (n.5931-41T>A)
c.5052-41T>A (n.5052-41T>A)
c.4788-41T>A (n.4788-41T>A)
c.1167-41T>A (n.1167-41T>A)
c.*39-6899A>T (n.*39-6899A>T)
dbSNP
11g.108315970T>CCA1998801074ATM,C11orf65c.6096-41T>C (n.6096-41T>C)
c.*5567-41T>C (n.*5567-41T>C)
n.515-41T>C
n.853-41T>C
n.514-41T>C
n.7580-41T>C
n.1320-41T>C
n.1810-41T>C
c.*1160-41T>C (n.*1160-41T>C)
n.2311-41T>C
c.641-6899A>G (n.641-6899A>G)
n.413-41T>C
n.1500-41T>C
c.2052-41T>C (n.2052-41T>C)
c.5931-41T>C (n.5931-41T>C)
c.5052-41T>C (n.5052-41T>C)
c.4788-41T>C (n.4788-41T>C)
c.1167-41T>C (n.1167-41T>C)
c.*39-6899A>G (n.*39-6899A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315970T=CA1998801073ATM,C11orf65c.6096-41T= (n.6096-41T=)
c.*5567-41T= (n.*5567-41T=)
n.515-41T=
n.853-41T=
n.514-41T=
n.7580-41T=
n.1320-41T=
n.1810-41T=
c.*1160-41T= (n.*1160-41T=)
n.2311-41T=
c.641-6899A= (n.641-6899A=)
n.413-41T=
n.1500-41T=
c.2052-41T= (n.2052-41T=)
c.5931-41T= (n.5931-41T=)
c.5052-41T= (n.5052-41T=)
c.4788-41T= (n.4788-41T=)
c.1167-41T= (n.1167-41T=)
c.*39-6899A= (n.*39-6899A=)
11g.108315971G>ACA601724671ATM,C11orf65c.6096-40G>A (n.6096-40G>A)
c.*5567-40G>A (n.*5567-40G>A)
n.515-40G>A
n.853-40G>A
n.514-40G>A
n.7580-40G>A
n.1320-40G>A
n.1810-40G>A
c.*1160-40G>A (n.*1160-40G>A)
n.2311-40G>A
c.641-6900C>T (n.641-6900C>T)
n.413-40G>A
n.1500-40G>A
c.2052-40G>A (n.2052-40G>A)
c.5931-40G>A (n.5931-40G>A)
c.5052-40G>A (n.5052-40G>A)
c.4788-40G>A (n.4788-40G>A)
c.1167-40G>A (n.1167-40G>A)
c.*39-6900C>T (n.*39-6900C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315971G>CCA6265858ATM,C11orf65c.6096-40G>C (n.6096-40G>C)
c.*5567-40G>C (n.*5567-40G>C)
n.515-40G>C
n.853-40G>C
n.514-40G>C
n.7580-40G>C
n.1320-40G>C
n.1810-40G>C
c.*1160-40G>C (n.*1160-40G>C)
n.2311-40G>C
c.641-6900C>G (n.641-6900C>G)
n.413-40G>C
n.1500-40G>C
c.2052-40G>C (n.2052-40G>C)
c.5931-40G>C (n.5931-40G>C)
c.5052-40G>C (n.5052-40G>C)
c.4788-40G>C (n.4788-40G>C)
c.1167-40G>C (n.1167-40G>C)
c.*39-6900C>G (n.*39-6900C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315971G=CA1998801077ATM,C11orf65c.6096-40G= (n.6096-40G=)
c.*5567-40G= (n.*5567-40G=)
n.515-40G=
n.853-40G=
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c.*1160-40G= (n.*1160-40G=)
n.2311-40G=
c.641-6900C= (n.641-6900C=)
n.413-40G=
n.1500-40G=
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c.5931-40G= (n.5931-40G=)
c.5052-40G= (n.5052-40G=)
c.4788-40G= (n.4788-40G=)
c.1167-40G= (n.1167-40G=)
c.*39-6900C= (n.*39-6900C=)
11g.108315971_108315972delinsGTCA1998801076ATM,C11orf65c.6096-40_6096-39delinsGT (n.6096-40_6096-39delinsGT)
c.*5567-40_*5567-39delinsGT (n.*5567-40_*5567-39delinsGT)
n.515-40_515-39delinsGT
n.853-40_853-39delinsGT
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n.1810-40_1810-39delinsGT
c.*1160-40_*1160-39delinsGT (n.*1160-40_*1160-39delinsGT)
n.2311-40_2311-39delinsGT
c.641-6901_641-6900delinsAC (n.641-6901_641-6900delinsAC)
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n.1500-40_1500-39delinsGT
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c.5052-40_5052-39delinsGT (n.5052-40_5052-39delinsGT)
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c.1167-40_1167-39delinsGT (n.1167-40_1167-39delinsGT)
c.*39-6901_*39-6900delinsAC (n.*39-6901_*39-6900delinsAC)
11g.108315972delCA6265857ATM,C11orf65c.6096-39del (n.6096-39del)
c.*5567-39del (n.*5567-39del)
n.515-39del
n.853-39del
n.514-39del
n.7580-39del
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n.1810-39del
c.*1160-39del (n.*1160-39del)
n.2311-39del
c.641-6901del (n.641-6901del)
n.413-39del
n.1500-39del
c.2052-39del (n.2052-39del)
c.5931-39del (n.5931-39del)
c.5052-39del (n.5052-39del)
c.4788-39del (n.4788-39del)
c.1167-39del (n.1167-39del)
c.*39-6901del (n.*39-6901del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315972T>ACA2725180442ATM,C11orf65c.6096-39T>A (n.6096-39T>A)
c.*5567-39T>A (n.*5567-39T>A)
n.515-39T>A
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n.7580-39T>A
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n.1810-39T>A
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n.2311-39T>A
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n.413-39T>A
n.1500-39T>A
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c.5931-39T>A (n.5931-39T>A)
c.5052-39T>A (n.5052-39T>A)
c.4788-39T>A (n.4788-39T>A)
c.1167-39T>A (n.1167-39T>A)
c.*39-6901A>T (n.*39-6901A>T)
dbSNP
11g.108315973G>ACA601724672ATM,C11orf65c.6096-38G>A (n.6096-38G>A)
c.*5567-38G>A (n.*5567-38G>A)
n.515-38G>A
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n.2311-38G>A
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n.413-38G>A
n.1500-38G>A
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c.4788-38G>A (n.4788-38G>A)
c.1167-38G>A (n.1167-38G>A)
c.*39-6902C>T (n.*39-6902C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315973G>CCA2724944362ATM,C11orf65c.6096-38G>C (n.6096-38G>C)
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n.1810-38G>C
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n.2311-38G>C
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c.4788-38G>C (n.4788-38G>C)
c.1167-38G>C (n.1167-38G>C)
c.*39-6902C>G (n.*39-6902C>G)
dbSNP
11g.108315973G=CA1998801080ATM,C11orf65c.6096-38G= (n.6096-38G=)
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c.*39-6902C= (n.*39-6902C=)
11g.108315973G>TCA6265859ATM,C11orf65c.6096-38G>T (n.6096-38G>T)
c.*5567-38G>T (n.*5567-38G>T)
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n.853-38G>T
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n.7580-38G>T
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n.1810-38G>T
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n.2311-38G>T
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n.413-38G>T
n.1500-38G>T
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c.1167-38G>T (n.1167-38G>T)
c.*39-6902C>A (n.*39-6902C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315974T>CCA2725180464ATM,C11orf65c.6096-37T>C (n.6096-37T>C)
c.*5567-37T>C (n.*5567-37T>C)
n.515-37T>C
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n.1810-37T>C
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n.2311-37T>C
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n.413-37T>C
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c.4788-37T>C (n.4788-37T>C)
c.1167-37T>C (n.1167-37T>C)
c.*39-6903A>G (n.*39-6903A>G)
dbSNP
11g.108315975A=CA1998801082ATM,C11orf65c.6096-36A= (n.6096-36A=)
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c.5052-36A= (n.5052-36A=)
c.4788-36A= (n.4788-36A=)
c.1167-36A= (n.1167-36A=)
c.*39-6904T= (n.*39-6904T=)
11g.108315975A>CCA2574971517ATM,C11orf65c.6096-36A>C (n.6096-36A>C)
c.*5567-36A>C (n.*5567-36A>C)
n.515-36A>C
n.853-36A>C
n.514-36A>C
n.7580-36A>C
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n.1810-36A>C
c.*1160-36A>C (n.*1160-36A>C)
n.2311-36A>C
c.641-6904T>G (n.641-6904T>G)
n.413-36A>C
n.1500-36A>C
c.2052-36A>C (n.2052-36A>C)
c.5931-36A>C (n.5931-36A>C)
c.5052-36A>C (n.5052-36A>C)
c.4788-36A>C (n.4788-36A>C)
c.1167-36A>C (n.1167-36A>C)
c.*39-6904T>G (n.*39-6904T>G)
11g.108315975A>GCA2615859402ATM,C11orf65c.6096-36A>G (n.6096-36A>G)
c.*5567-36A>G (n.*5567-36A>G)
n.515-36A>G
n.853-36A>G
n.514-36A>G
n.7580-36A>G
n.1320-36A>G
n.1810-36A>G
c.*1160-36A>G (n.*1160-36A>G)
n.2311-36A>G
c.641-6904T>C (n.641-6904T>C)
n.413-36A>G
n.1500-36A>G
c.2052-36A>G (n.2052-36A>G)
c.5931-36A>G (n.5931-36A>G)
c.5052-36A>G (n.5052-36A>G)
c.4788-36A>G (n.4788-36A>G)
c.1167-36A>G (n.1167-36A>G)
c.*39-6904T>C (n.*39-6904T>C)
gnomAD v4
11g.108315975A>TCA1998801083ATM,C11orf65c.6096-36A>T (n.6096-36A>T)
c.*5567-36A>T (n.*5567-36A>T)
n.515-36A>T
n.853-36A>T
n.514-36A>T
n.7580-36A>T
n.1320-36A>T
n.1810-36A>T
c.*1160-36A>T (n.*1160-36A>T)
n.2311-36A>T
c.641-6904T>A (n.641-6904T>A)
n.413-36A>T
n.1500-36A>T
c.2052-36A>T (n.2052-36A>T)
c.5931-36A>T (n.5931-36A>T)
c.5052-36A>T (n.5052-36A>T)
c.4788-36A>T (n.4788-36A>T)
c.1167-36A>T (n.1167-36A>T)
c.*39-6904T>A (n.*39-6904T>A)
dbSNP
11g.108315976A>TCA2725180517ATM,C11orf65c.6096-35A>T (n.6096-35A>T)
c.*5567-35A>T (n.*5567-35A>T)
n.515-35A>T
n.853-35A>T
n.514-35A>T
n.7580-35A>T
n.1320-35A>T
n.1810-35A>T
c.*1160-35A>T (n.*1160-35A>T)
n.2311-35A>T
c.641-6905T>A (n.641-6905T>A)
n.413-35A>T
n.1500-35A>T
c.2052-35A>T (n.2052-35A>T)
c.5931-35A>T (n.5931-35A>T)
c.5052-35A>T (n.5052-35A>T)
c.4788-35A>T (n.4788-35A>T)
c.1167-35A>T (n.1167-35A>T)
c.*39-6905T>A (n.*39-6905T>A)
dbSNP
11g.108315977A>GCA2725180580ATM,C11orf65c.6096-34A>G (n.6096-34A>G)
c.*5567-34A>G (n.*5567-34A>G)
n.515-34A>G
n.853-34A>G
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n.7580-34A>G
n.1320-34A>G
n.1810-34A>G
c.*1160-34A>G (n.*1160-34A>G)
n.2311-34A>G
c.641-6906T>C (n.641-6906T>C)
n.413-34A>G
n.1500-34A>G
c.2052-34A>G (n.2052-34A>G)
c.5931-34A>G (n.5931-34A>G)
c.5052-34A>G (n.5052-34A>G)
c.4788-34A>G (n.4788-34A>G)
c.1167-34A>G (n.1167-34A>G)
c.*39-6906T>C (n.*39-6906T>C)
dbSNP
11g.108315979C>ACA2725180607ATM,C11orf65c.6096-32C>A (n.6096-32C>A)
c.*5567-32C>A (n.*5567-32C>A)
n.515-32C>A
n.853-32C>A
n.514-32C>A
n.7580-32C>A
n.1320-32C>A
n.1810-32C>A
c.*1160-32C>A (n.*1160-32C>A)
n.2311-32C>A
c.641-6908G>T (n.641-6908G>T)
n.413-32C>A
n.1500-32C>A
c.2052-32C>A (n.2052-32C>A)
c.5931-32C>A (n.5931-32C>A)
c.5052-32C>A (n.5052-32C>A)
c.4788-32C>A (n.4788-32C>A)
c.1167-32C>A (n.1167-32C>A)
c.*39-6908G>T (n.*39-6908G>T)
dbSNP
11g.108315979C>GCA2725180586ATM,C11orf65c.6096-32C>G (n.6096-32C>G)
c.*5567-32C>G (n.*5567-32C>G)
n.515-32C>G
n.853-32C>G
n.514-32C>G
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n.1320-32C>G
n.1810-32C>G
c.*1160-32C>G (n.*1160-32C>G)
n.2311-32C>G
c.641-6908G>C (n.641-6908G>C)
n.413-32C>G
n.1500-32C>G
c.2052-32C>G (n.2052-32C>G)
c.5931-32C>G (n.5931-32C>G)
c.5052-32C>G (n.5052-32C>G)
c.4788-32C>G (n.4788-32C>G)
c.1167-32C>G (n.1167-32C>G)
c.*39-6908G>C (n.*39-6908G>C)
dbSNP
11g.108315979C>TCA2615859405ATM,C11orf65c.6096-32C>T (n.6096-32C>T)
c.*5567-32C>T (n.*5567-32C>T)
n.515-32C>T
n.853-32C>T
n.514-32C>T
n.7580-32C>T
n.1320-32C>T
n.1810-32C>T
c.*1160-32C>T (n.*1160-32C>T)
n.2311-32C>T
c.641-6908G>A (n.641-6908G>A)
n.413-32C>T
n.1500-32C>T
c.2052-32C>T (n.2052-32C>T)
c.5931-32C>T (n.5931-32C>T)
c.5052-32C>T (n.5052-32C>T)
c.4788-32C>T (n.4788-32C>T)
c.1167-32C>T (n.1167-32C>T)
c.*39-6908G>A (n.*39-6908G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315981delCA2615859404ATM,C11orf65c.6096-30del (n.6096-30del)
c.*5567-30del (n.*5567-30del)
n.515-30del
n.853-30del
n.514-30del
n.7580-30del
n.1320-30del
n.1810-30del
c.*1160-30del (n.*1160-30del)
n.2311-30del
c.641-6908del (n.641-6908del)
n.413-30del
n.1500-30del
c.2052-30del (n.2052-30del)
c.5931-30del (n.5931-30del)
c.5052-30del (n.5052-30del)
c.4788-30del (n.4788-30del)
c.1167-30del (n.1167-30del)
c.*39-6908del (n.*39-6908del)
gnomAD v4
11g.108315980C>ACA2615859409ATM,C11orf65c.6096-31C>A (n.6096-31C>A)
c.*5567-31C>A (n.*5567-31C>A)
n.515-31C>A
n.853-31C>A
n.514-31C>A
n.7580-31C>A
n.1320-31C>A
n.1810-31C>A
c.*1160-31C>A (n.*1160-31C>A)
n.2311-31C>A
c.641-6909G>T (n.641-6909G>T)
n.413-31C>A
n.1500-31C>A
c.2052-31C>A (n.2052-31C>A)
c.5931-31C>A (n.5931-31C>A)
c.5052-31C>A (n.5052-31C>A)
c.4788-31C>A (n.4788-31C>A)
c.1167-31C>A (n.1167-31C>A)
c.*39-6909G>T (n.*39-6909G>T)
gnomAD v4
11g.108315981C>ACA2724964914ATM,C11orf65c.6096-30C>A (n.6096-30C>A)
c.*5567-30C>A (n.*5567-30C>A)
n.515-30C>A
n.853-30C>A
n.514-30C>A
n.7580-30C>A
n.1320-30C>A
n.1810-30C>A
c.*1160-30C>A (n.*1160-30C>A)
n.2311-30C>A
c.641-6910G>T (n.641-6910G>T)
n.413-30C>A
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c.5052-30C>A (n.5052-30C>A)
c.4788-30C>A (n.4788-30C>A)
c.1167-30C>A (n.1167-30C>A)
c.*39-6910G>T (n.*39-6910G>T)
dbSNP
11g.108315981C=CA1998801085ATM,C11orf65c.6096-30C= (n.6096-30C=)
c.*5567-30C= (n.*5567-30C=)
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n.853-30C=
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n.413-30C=
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c.5931-30C= (n.5931-30C=)
c.5052-30C= (n.5052-30C=)
c.4788-30C= (n.4788-30C=)
c.1167-30C= (n.1167-30C=)
c.*39-6910G= (n.*39-6910G=)
11g.108315981C>GCA671420833ATM,C11orf65c.6096-30C>G (n.6096-30C>G)
c.*5567-30C>G (n.*5567-30C>G)
n.515-30C>G
n.853-30C>G
n.514-30C>G
n.7580-30C>G
n.1320-30C>G
n.1810-30C>G
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n.2311-30C>G
c.641-6910G>C (n.641-6910G>C)
n.413-30C>G
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c.2052-30C>G (n.2052-30C>G)
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c.4788-30C>G (n.4788-30C>G)
c.1167-30C>G (n.1167-30C>G)
c.*39-6910G>C (n.*39-6910G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315982A>TCA2725180653ATM,C11orf65c.6096-29A>T (n.6096-29A>T)
c.*5567-29A>T (n.*5567-29A>T)
n.515-29A>T
n.853-29A>T
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n.2311-29A>T
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n.413-29A>T
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c.5931-29A>T (n.5931-29A>T)
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c.4788-29A>T (n.4788-29A>T)
c.1167-29A>T (n.1167-29A>T)
c.*39-6911T>A (n.*39-6911T>A)
dbSNP
11g.108315983A>TCA2725180655ATM,C11orf65c.6096-28A>T (n.6096-28A>T)
c.*5567-28A>T (n.*5567-28A>T)
n.515-28A>T
n.853-28A>T
n.514-28A>T
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c.*1160-28A>T (n.*1160-28A>T)
n.2311-28A>T
c.641-6912T>A (n.641-6912T>A)
n.413-28A>T
n.1500-28A>T
c.2052-28A>T (n.2052-28A>T)
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c.5052-28A>T (n.5052-28A>T)
c.4788-28A>T (n.4788-28A>T)
c.1167-28A>T (n.1167-28A>T)
c.*39-6912T>A (n.*39-6912T>A)
dbSNP
11g.108315984A>GCA2725180684ATM,C11orf65c.6096-27A>G (n.6096-27A>G)
c.*5567-27A>G (n.*5567-27A>G)
n.515-27A>G
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n.7580-27A>G
n.1320-27A>G
n.1810-27A>G
c.*1160-27A>G (n.*1160-27A>G)
n.2311-27A>G
c.641-6913T>C (n.641-6913T>C)
n.413-27A>G
n.1500-27A>G
c.2052-27A>G (n.2052-27A>G)
c.5931-27A>G (n.5931-27A>G)
c.5052-27A>G (n.5052-27A>G)
c.4788-27A>G (n.4788-27A>G)
c.1167-27A>G (n.1167-27A>G)
c.*39-6913T>C (n.*39-6913T>C)
dbSNP
11g.108315984A>TCA2725180695ATM,C11orf65c.6096-27A>T (n.6096-27A>T)
c.*5567-27A>T (n.*5567-27A>T)
n.515-27A>T
n.853-27A>T
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n.7580-27A>T
n.1320-27A>T
n.1810-27A>T
c.*1160-27A>T (n.*1160-27A>T)
n.2311-27A>T
c.641-6913T>A (n.641-6913T>A)
n.413-27A>T
n.1500-27A>T
c.2052-27A>T (n.2052-27A>T)
c.5931-27A>T (n.5931-27A>T)
c.5052-27A>T (n.5052-27A>T)
c.4788-27A>T (n.4788-27A>T)
c.1167-27A>T (n.1167-27A>T)
c.*39-6913T>A (n.*39-6913T>A)
dbSNP
11g.108315985G>ACA2725180735ATM,C11orf65c.6096-26G>A (n.6096-26G>A)
c.*5567-26G>A (n.*5567-26G>A)
n.515-26G>A
n.853-26G>A
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n.1320-26G>A
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n.2311-26G>A
c.641-6914C>T (n.641-6914C>T)
n.413-26G>A
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c.2052-26G>A (n.2052-26G>A)
c.5931-26G>A (n.5931-26G>A)
c.5052-26G>A (n.5052-26G>A)
c.4788-26G>A (n.4788-26G>A)
c.1167-26G>A (n.1167-26G>A)
c.*39-6914C>T (n.*39-6914C>T)
dbSNP
11g.108315985G>CCA2725180744ATM,C11orf65c.6096-26G>C (n.6096-26G>C)
c.*5567-26G>C (n.*5567-26G>C)
n.515-26G>C
n.853-26G>C
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n.2311-26G>C
c.641-6914C>G (n.641-6914C>G)
n.413-26G>C
n.1500-26G>C
c.2052-26G>C (n.2052-26G>C)
c.5931-26G>C (n.5931-26G>C)
c.5052-26G>C (n.5052-26G>C)
c.4788-26G>C (n.4788-26G>C)
c.1167-26G>C (n.1167-26G>C)
c.*39-6914C>G (n.*39-6914C>G)
dbSNP
11g.108315985G>TCA2615859414ATM,C11orf65c.6096-26G>T (n.6096-26G>T)
c.*5567-26G>T (n.*5567-26G>T)
n.515-26G>T
n.853-26G>T
n.514-26G>T
n.7580-26G>T
n.1320-26G>T
n.1810-26G>T
c.*1160-26G>T (n.*1160-26G>T)
n.2311-26G>T
c.641-6914C>A (n.641-6914C>A)
n.413-26G>T
n.1500-26G>T
c.2052-26G>T (n.2052-26G>T)
c.5931-26G>T (n.5931-26G>T)
c.5052-26G>T (n.5052-26G>T)
c.4788-26G>T (n.4788-26G>T)
c.1167-26G>T (n.1167-26G>T)
c.*39-6914C>A (n.*39-6914C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315986C>ACA942021810ATM,C11orf65c.6096-25C>A (n.6096-25C>A)
c.*5567-25C>A (n.*5567-25C>A)
n.515-25C>A
n.853-25C>A
n.514-25C>A
n.7580-25C>A
n.1320-25C>A
n.1810-25C>A
c.*1160-25C>A (n.*1160-25C>A)
n.2311-25C>A
c.641-6915G>T (n.641-6915G>T)
n.413-25C>A
n.1500-25C>A
c.2052-25C>A (n.2052-25C>A)
c.5931-25C>A (n.5931-25C>A)
c.5052-25C>A (n.5052-25C>A)
c.4788-25C>A (n.4788-25C>A)
c.1167-25C>A (n.1167-25C>A)
c.*39-6915G>T (n.*39-6915G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315986C=CA1998801086ATM,C11orf65c.6096-25C= (n.6096-25C=)
c.*5567-25C= (n.*5567-25C=)
n.515-25C=
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c.*1160-25C= (n.*1160-25C=)
n.2311-25C=
c.641-6915G= (n.641-6915G=)
n.413-25C=
n.1500-25C=
c.2052-25C= (n.2052-25C=)
c.5931-25C= (n.5931-25C=)
c.5052-25C= (n.5052-25C=)
c.4788-25C= (n.4788-25C=)
c.1167-25C= (n.1167-25C=)
c.*39-6915G= (n.*39-6915G=)
11g.108315986C>GCA2725001004ATM,C11orf65c.6096-25C>G (n.6096-25C>G)
c.*5567-25C>G (n.*5567-25C>G)
n.515-25C>G
n.853-25C>G
n.514-25C>G
n.7580-25C>G
n.1320-25C>G
n.1810-25C>G
c.*1160-25C>G (n.*1160-25C>G)
n.2311-25C>G
c.641-6915G>C (n.641-6915G>C)
n.413-25C>G
n.1500-25C>G
c.2052-25C>G (n.2052-25C>G)
c.5931-25C>G (n.5931-25C>G)
c.5052-25C>G (n.5052-25C>G)
c.4788-25C>G (n.4788-25C>G)
c.1167-25C>G (n.1167-25C>G)
c.*39-6915G>C (n.*39-6915G>C)
dbSNP
11g.108315986C>TCA942021811ATM,C11orf65c.6096-25C>T (n.6096-25C>T)
c.*5567-25C>T (n.*5567-25C>T)
n.515-25C>T
n.853-25C>T
n.514-25C>T
n.7580-25C>T
n.1320-25C>T
n.1810-25C>T
c.*1160-25C>T (n.*1160-25C>T)
n.2311-25C>T
c.641-6915G>A (n.641-6915G>A)
n.413-25C>T
n.1500-25C>T
c.2052-25C>T (n.2052-25C>T)
c.5931-25C>T (n.5931-25C>T)
c.5052-25C>T (n.5052-25C>T)
c.4788-25C>T (n.4788-25C>T)
c.1167-25C>T (n.1167-25C>T)
c.*39-6915G>A (n.*39-6915G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315987T>ACA6265860ATM,C11orf65c.6096-24T>A (n.6096-24T>A)
c.*5567-24T>A (n.*5567-24T>A)
n.515-24T>A
n.853-24T>A
n.514-24T>A
n.7580-24T>A
n.1320-24T>A
n.1810-24T>A
c.*1160-24T>A (n.*1160-24T>A)
n.2311-24T>A
c.641-6916A>T (n.641-6916A>T)
n.413-24T>A
n.1500-24T>A
c.2052-24T>A (n.2052-24T>A)
c.5931-24T>A (n.5931-24T>A)
c.5052-24T>A (n.5052-24T>A)
c.4788-24T>A (n.4788-24T>A)
c.1167-24T>A (n.1167-24T>A)
c.*39-6916A>T (n.*39-6916A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315987T=CA1998801087ATM,C11orf65c.6096-24T= (n.6096-24T=)
c.*5567-24T= (n.*5567-24T=)
n.515-24T=
n.853-24T=
n.514-24T=
n.7580-24T=
n.1320-24T=
n.1810-24T=
c.*1160-24T= (n.*1160-24T=)
n.2311-24T=
c.641-6916A= (n.641-6916A=)
n.413-24T=
n.1500-24T=
c.2052-24T= (n.2052-24T=)
c.5931-24T= (n.5931-24T=)
c.5052-24T= (n.5052-24T=)
c.4788-24T= (n.4788-24T=)
c.1167-24T= (n.1167-24T=)
c.*39-6916A= (n.*39-6916A=)
11g.108315988A=CA1998801088ATM,C11orf65c.6096-23A= (n.6096-23A=)
c.*5567-23A= (n.*5567-23A=)
n.515-23A=
n.853-23A=
n.514-23A=
n.7580-23A=
n.1320-23A=
n.1810-23A=
c.*1160-23A= (n.*1160-23A=)
n.2311-23A=
c.641-6917T= (n.641-6917T=)
n.413-23A=
n.1500-23A=
c.2052-23A= (n.2052-23A=)
c.5931-23A= (n.5931-23A=)
c.5052-23A= (n.5052-23A=)
c.4788-23A= (n.4788-23A=)
c.1167-23A= (n.1167-23A=)
c.*39-6917T= (n.*39-6917T=)
11g.108315988A>GCA6265861ATM,C11orf65c.6096-23A>G (n.6096-23A>G)
c.*5567-23A>G (n.*5567-23A>G)
n.515-23A>G
n.853-23A>G
n.514-23A>G
n.7580-23A>G
n.1320-23A>G
n.1810-23A>G
c.*1160-23A>G (n.*1160-23A>G)
n.2311-23A>G
c.641-6917T>C (n.641-6917T>C)
n.413-23A>G
n.1500-23A>G
c.2052-23A>G (n.2052-23A>G)
c.5931-23A>G (n.5931-23A>G)
c.5052-23A>G (n.5052-23A>G)
c.4788-23A>G (n.4788-23A>G)
c.1167-23A>G (n.1167-23A>G)
c.*39-6917T>C (n.*39-6917T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315989T>ACA2725180765ATM,C11orf65c.6096-22T>A (n.6096-22T>A)
c.*5567-22T>A (n.*5567-22T>A)
n.515-22T>A
n.853-22T>A
n.514-22T>A
n.7580-22T>A
n.1320-22T>A
n.1810-22T>A
c.*1160-22T>A (n.*1160-22T>A)
n.2311-22T>A
c.641-6918A>T (n.641-6918A>T)
n.413-22T>A
n.1500-22T>A
c.2052-22T>A (n.2052-22T>A)
c.5931-22T>A (n.5931-22T>A)
c.5052-22T>A (n.5052-22T>A)
c.4788-22T>A (n.4788-22T>A)
c.1167-22T>A (n.1167-22T>A)
c.*39-6918A>T (n.*39-6918A>T)
dbSNP
11g.108315990T>ACA2725180766ATM,C11orf65c.6096-21T>A (n.6096-21T>A)
c.*5567-21T>A (n.*5567-21T>A)
n.515-21T>A
n.853-21T>A
n.514-21T>A
n.7580-21T>A
n.1320-21T>A
n.1810-21T>A
c.*1160-21T>A (n.*1160-21T>A)
n.2311-21T>A
c.641-6919A>T (n.641-6919A>T)
n.413-21T>A
n.1500-21T>A
c.2052-21T>A (n.2052-21T>A)
c.5931-21T>A (n.5931-21T>A)
c.5052-21T>A (n.5052-21T>A)
c.4788-21T>A (n.4788-21T>A)
c.1167-21T>A (n.1167-21T>A)
c.*39-6919A>T (n.*39-6919A>T)
dbSNP
11g.108315991T>CCA6265862ATM,C11orf65c.6096-20T>C (n.6096-20T>C)
c.*5567-20T>C (n.*5567-20T>C)
n.515-20T>C
n.853-20T>C
n.514-20T>C
n.7580-20T>C
n.1320-20T>C
n.1810-20T>C
c.*1160-20T>C (n.*1160-20T>C)
n.2311-20T>C
c.641-6920A>G (n.641-6920A>G)
n.413-20T>C
n.1500-20T>C
c.2052-20T>C (n.2052-20T>C)
c.5931-20T>C (n.5931-20T>C)
c.5052-20T>C (n.5052-20T>C)
c.4788-20T>C (n.4788-20T>C)
c.1167-20T>C (n.1167-20T>C)
c.*39-6920A>G (n.*39-6920A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315991T>GCA601724673ATM,C11orf65c.6096-20T>G (n.6096-20T>G)
c.*5567-20T>G (n.*5567-20T>G)
n.515-20T>G
n.853-20T>G
n.514-20T>G
n.7580-20T>G
n.1320-20T>G
n.1810-20T>G
c.*1160-20T>G (n.*1160-20T>G)
n.2311-20T>G
c.641-6920A>C (n.641-6920A>C)
n.413-20T>G
n.1500-20T>G
c.2052-20T>G (n.2052-20T>G)
c.5931-20T>G (n.5931-20T>G)
c.5052-20T>G (n.5052-20T>G)
c.4788-20T>G (n.4788-20T>G)
c.1167-20T>G (n.1167-20T>G)
c.*39-6920A>C (n.*39-6920A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315991T=CA1998801091ATM,C11orf65c.6096-20T= (n.6096-20T=)
c.*5567-20T= (n.*5567-20T=)
n.515-20T=
n.853-20T=
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n.1810-20T=
c.*1160-20T= (n.*1160-20T=)
n.2311-20T=
c.641-6920A= (n.641-6920A=)
n.413-20T=
n.1500-20T=
c.2052-20T= (n.2052-20T=)
c.5931-20T= (n.5931-20T=)
c.5052-20T= (n.5052-20T=)
c.4788-20T= (n.4788-20T=)
c.1167-20T= (n.1167-20T=)
c.*39-6920A= (n.*39-6920A=)
11g.108315993C>ACA2724979662ATM,C11orf65c.6096-18C>A (n.6096-18C>A)
c.*5567-18C>A (n.*5567-18C>A)
n.515-18C>A
n.853-18C>A
n.514-18C>A
n.7580-18C>A
n.1320-18C>A
n.1810-18C>A
c.*1160-18C>A (n.*1160-18C>A)
n.2311-18C>A
c.641-6922G>T (n.641-6922G>T)
n.413-18C>A
n.1500-18C>A
c.2052-18C>A (n.2052-18C>A)
c.5931-18C>A (n.5931-18C>A)
c.5052-18C>A (n.5052-18C>A)
c.4788-18C>A (n.4788-18C>A)
c.1167-18C>A (n.1167-18C>A)
c.*39-6922G>T (n.*39-6922G>T)
dbSNP
11g.108315993C=CA1998801094ATM,C11orf65c.6096-18C= (n.6096-18C=)
c.*5567-18C= (n.*5567-18C=)
n.515-18C=
n.853-18C=
n.514-18C=
n.7580-18C=
n.1320-18C=
n.1810-18C=
c.*1160-18C= (n.*1160-18C=)
n.2311-18C=
c.641-6922G= (n.641-6922G=)
n.413-18C=
n.1500-18C=
c.2052-18C= (n.2052-18C=)
c.5931-18C= (n.5931-18C=)
c.5052-18C= (n.5052-18C=)
c.4788-18C= (n.4788-18C=)
c.1167-18C= (n.1167-18C=)
c.*39-6922G= (n.*39-6922G=)
11g.108315993C>GCA1998801096ATM,C11orf65c.6096-18C>G (n.6096-18C>G)
c.*5567-18C>G (n.*5567-18C>G)
n.515-18C>G
n.853-18C>G
n.514-18C>G
n.7580-18C>G
n.1320-18C>G
n.1810-18C>G
c.*1160-18C>G (n.*1160-18C>G)
n.2311-18C>G
c.641-6922G>C (n.641-6922G>C)
n.413-18C>G
n.1500-18C>G
c.2052-18C>G (n.2052-18C>G)
c.5931-18C>G (n.5931-18C>G)
c.5052-18C>G (n.5052-18C>G)
c.4788-18C>G (n.4788-18C>G)
c.1167-18C>G (n.1167-18C>G)
c.*39-6922G>C (n.*39-6922G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315993C>TCA2697558921ATM,C11orf65c.6096-18C>T (n.6096-18C>T)
c.*5567-18C>T (n.*5567-18C>T)
n.515-18C>T
n.853-18C>T
n.514-18C>T
n.7580-18C>T
n.1320-18C>T
n.1810-18C>T
c.*1160-18C>T (n.*1160-18C>T)
n.2311-18C>T
c.641-6922G>A (n.641-6922G>A)
n.413-18C>T
n.1500-18C>T
c.2052-18C>T (n.2052-18C>T)
c.5931-18C>T (n.5931-18C>T)
c.5052-18C>T (n.5052-18C>T)
c.4788-18C>T (n.4788-18C>T)
c.1167-18C>T (n.1167-18C>T)
c.*39-6922G>A (n.*39-6922G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108315994A>GCA2725180815ATM,C11orf65c.6096-17A>G (n.6096-17A>G)
c.*5567-17A>G (n.*5567-17A>G)
n.515-17A>G
n.853-17A>G
n.514-17A>G
n.7580-17A>G
n.1320-17A>G
n.1810-17A>G
c.*1160-17A>G (n.*1160-17A>G)
n.2311-17A>G
c.641-6923T>C (n.641-6923T>C)
n.413-17A>G
n.1500-17A>G
c.2052-17A>G (n.2052-17A>G)
c.5931-17A>G (n.5931-17A>G)
c.5052-17A>G (n.5052-17A>G)
c.4788-17A>G (n.4788-17A>G)
c.1167-17A>G (n.1167-17A>G)
c.*39-6923T>C (n.*39-6923T>C)
dbSNP
11g.108315994A>TCA2725180798ATM,C11orf65c.6096-17A>T (n.6096-17A>T)
c.*5567-17A>T (n.*5567-17A>T)
n.515-17A>T
n.853-17A>T
n.514-17A>T
n.7580-17A>T
n.1320-17A>T
n.1810-17A>T
c.*1160-17A>T (n.*1160-17A>T)
n.2311-17A>T
c.641-6923T>A (n.641-6923T>A)
n.413-17A>T
n.1500-17A>T
c.2052-17A>T (n.2052-17A>T)
c.5931-17A>T (n.5931-17A>T)
c.5052-17A>T (n.5052-17A>T)
c.4788-17A>T (n.4788-17A>T)
c.1167-17A>T (n.1167-17A>T)
c.*39-6923T>A (n.*39-6923T>A)
dbSNP
11g.108315995C>ACA2697558922ATM,C11orf65c.6096-16C>A (n.6096-16C>A)
c.*5567-16C>A (n.*5567-16C>A)
n.515-16C>A
n.853-16C>A
n.514-16C>A
n.7580-16C>A
n.1320-16C>A
n.1810-16C>A
c.*1160-16C>A (n.*1160-16C>A)
n.2311-16C>A
c.641-6924G>T (n.641-6924G>T)
n.413-16C>A
n.1500-16C>A
c.2052-16C>A (n.2052-16C>A)
c.5931-16C>A (n.5931-16C>A)
c.5052-16C>A (n.5052-16C>A)
c.4788-16C>A (n.4788-16C>A)
c.1167-16C>A (n.1167-16C>A)
c.*39-6924G>T (n.*39-6924G>T)
ClinVar dbSNP
11g.108315995C>GCA2725180853ATM,C11orf65c.6096-16C>G (n.6096-16C>G)
c.*5567-16C>G (n.*5567-16C>G)
n.515-16C>G
n.853-16C>G
n.514-16C>G
n.7580-16C>G
n.1320-16C>G
n.1810-16C>G
c.*1160-16C>G (n.*1160-16C>G)
n.2311-16C>G
c.641-6924G>C (n.641-6924G>C)
n.413-16C>G
n.1500-16C>G
c.2052-16C>G (n.2052-16C>G)
c.5931-16C>G (n.5931-16C>G)
c.5052-16C>G (n.5052-16C>G)
c.4788-16C>G (n.4788-16C>G)
c.1167-16C>G (n.1167-16C>G)
c.*39-6924G>C (n.*39-6924G>C)
dbSNP
11g.108315995C>TCA2725180818ATM,C11orf65c.6096-16C>T (n.6096-16C>T)
c.*5567-16C>T (n.*5567-16C>T)
n.515-16C>T
n.853-16C>T
n.514-16C>T
n.7580-16C>T
n.1320-16C>T
n.1810-16C>T
c.*1160-16C>T (n.*1160-16C>T)
n.2311-16C>T
c.641-6924G>A (n.641-6924G>A)
n.413-16C>T
n.1500-16C>T
c.2052-16C>T (n.2052-16C>T)
c.5931-16C>T (n.5931-16C>T)
c.5052-16C>T (n.5052-16C>T)
c.4788-16C>T (n.4788-16C>T)
c.1167-16C>T (n.1167-16C>T)
c.*39-6924G>A (n.*39-6924G>A)
dbSNP
11g.108315996A>CCA2739265984ATM,C11orf65c.6096-15A>C (n.6096-15A>C)
c.*5567-15A>C (n.*5567-15A>C)
n.515-15A>C
n.853-15A>C
n.514-15A>C
n.7580-15A>C
n.1320-15A>C
n.1810-15A>C
c.*1160-15A>C (n.*1160-15A>C)
n.2311-15A>C
c.641-6925T>G (n.641-6925T>G)
n.413-15A>C
n.1500-15A>C
c.2052-15A>C (n.2052-15A>C)
c.5931-15A>C (n.5931-15A>C)
c.5052-15A>C (n.5052-15A>C)
c.4788-15A>C (n.4788-15A>C)
c.1167-15A>C (n.1167-15A>C)
c.*39-6925T>G (n.*39-6925T>G)
ClinVar
11g.108315996A>GCA2695202237ATM,C11orf65c.6096-15A>G (n.6096-15A>G)
c.*5567-15A>G (n.*5567-15A>G)
n.515-15A>G
n.853-15A>G
n.514-15A>G
n.7580-15A>G
n.1320-15A>G
n.1810-15A>G
c.*1160-15A>G (n.*1160-15A>G)
n.2311-15A>G
c.641-6925T>C (n.641-6925T>C)
n.413-15A>G
n.1500-15A>G
c.2052-15A>G (n.2052-15A>G)
c.5931-15A>G (n.5931-15A>G)
c.5052-15A>G (n.5052-15A>G)
c.4788-15A>G (n.4788-15A>G)
c.1167-15A>G (n.1167-15A>G)
c.*39-6925T>C (n.*39-6925T>C)
11g.108315996A>TCA2615859435ATM,C11orf65c.6096-15A>T (n.6096-15A>T)
c.*5567-15A>T (n.*5567-15A>T)
n.515-15A>T
n.853-15A>T
n.514-15A>T
n.7580-15A>T
n.1320-15A>T
n.1810-15A>T
c.*1160-15A>T (n.*1160-15A>T)
n.2311-15A>T
c.641-6925T>A (n.641-6925T>A)
n.413-15A>T
n.1500-15A>T
c.2052-15A>T (n.2052-15A>T)
c.5931-15A>T (n.5931-15A>T)
c.5052-15A>T (n.5052-15A>T)
c.4788-15A>T (n.4788-15A>T)
c.1167-15A>T (n.1167-15A>T)
c.*39-6925T>A (n.*39-6925T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315997A=CA1998801099ATM,C11orf65c.6096-14A= (n.6096-14A=)
c.*5567-14A= (n.*5567-14A=)
n.515-14A=
n.853-14A=
n.514-14A=
n.7580-14A=
n.1320-14A=
n.1810-14A=
c.*1160-14A= (n.*1160-14A=)
n.2311-14A=
c.641-6926T= (n.641-6926T=)
n.413-14A=
n.1500-14A=
c.2052-14A= (n.2052-14A=)
c.5931-14A= (n.5931-14A=)
c.5052-14A= (n.5052-14A=)
c.4788-14A= (n.4788-14A=)
c.1167-14A= (n.1167-14A=)
c.*39-6926T= (n.*39-6926T=)
11g.108315997A>GCA6265863ATM,C11orf65c.6096-14A>G (n.6096-14A>G)
c.*5567-14A>G (n.*5567-14A>G)
n.515-14A>G
n.853-14A>G
n.514-14A>G
n.7580-14A>G
n.1320-14A>G
n.1810-14A>G
c.*1160-14A>G (n.*1160-14A>G)
n.2311-14A>G
c.641-6926T>C (n.641-6926T>C)
n.413-14A>G
n.1500-14A>G
c.2052-14A>G (n.2052-14A>G)
c.5931-14A>G (n.5931-14A>G)
c.5052-14A>G (n.5052-14A>G)
c.4788-14A>G (n.4788-14A>G)
c.1167-14A>G (n.1167-14A>G)
c.*39-6926T>C (n.*39-6926T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315997A>TCA2724940330ATM,C11orf65c.6096-14A>T (n.6096-14A>T)
c.*5567-14A>T (n.*5567-14A>T)
n.515-14A>T
n.853-14A>T
n.514-14A>T
n.7580-14A>T
n.1320-14A>T
n.1810-14A>T
c.*1160-14A>T (n.*1160-14A>T)
n.2311-14A>T
c.641-6926T>A (n.641-6926T>A)
n.413-14A>T
n.1500-14A>T
c.2052-14A>T (n.2052-14A>T)
c.5931-14A>T (n.5931-14A>T)
c.5052-14A>T (n.5052-14A>T)
c.4788-14A>T (n.4788-14A>T)
c.1167-14A>T (n.1167-14A>T)
c.*39-6926T>A (n.*39-6926T>A)
dbSNP
11g.108315997_108316002delinsATCTTTCA1998801101ATM,C11orf65c.6096-14_6096-9delinsATCTTT (n.6096-14_6096-9delinsATCTTT)
c.*5567-14_*5567-9delinsATCTTT (n.*5567-14_*5567-9delinsATCTTT)
n.515-14_515-9delinsATCTTT
n.853-14_853-9delinsATCTTT
n.514-14_514-9delinsATCTTT
n.7580-14_7580-9delinsATCTTT
n.1320-14_1320-9delinsATCTTT
n.1810-14_1810-9delinsATCTTT
c.*1160-14_*1160-9delinsATCTTT (n.*1160-14_*1160-9delinsATCTTT)
n.2311-14_2311-9delinsATCTTT
c.641-6931_641-6926delinsAAAGAT (n.641-6931_641-6926delinsAAAGAT)
n.413-14_413-9delinsATCTTT
n.1500-14_1500-9delinsATCTTT
c.2052-14_2052-9delinsATCTTT (n.2052-14_2052-9delinsATCTTT)
c.5931-14_5931-9delinsATCTTT (n.5931-14_5931-9delinsATCTTT)
c.5052-14_5052-9delinsATCTTT (n.5052-14_5052-9delinsATCTTT)
c.4788-14_4788-9delinsATCTTT (n.4788-14_4788-9delinsATCTTT)
c.1167-14_1167-9delinsATCTTT (n.1167-14_1167-9delinsATCTTT)
c.*39-6931_*39-6926delinsAAAGAT (n.*39-6931_*39-6926delinsAAAGAT)
11g.108315998T>ACA2725180856ATM,C11orf65c.6096-13T>A (n.6096-13T>A)
c.*5567-13T>A (n.*5567-13T>A)
n.515-13T>A
n.853-13T>A
n.514-13T>A
n.7580-13T>A
n.1320-13T>A
n.1810-13T>A
c.*1160-13T>A (n.*1160-13T>A)
n.2311-13T>A
c.641-6927A>T (n.641-6927A>T)
n.413-13T>A
n.1500-13T>A
c.2052-13T>A (n.2052-13T>A)
c.5931-13T>A (n.5931-13T>A)
c.5052-13T>A (n.5052-13T>A)
c.4788-13T>A (n.4788-13T>A)
c.1167-13T>A (n.1167-13T>A)
c.*39-6927A>T (n.*39-6927A>T)
dbSNP
11g.108315998T>CCA2725180881ATM,C11orf65c.6096-13T>C (n.6096-13T>C)
c.*5567-13T>C (n.*5567-13T>C)
n.515-13T>C
n.853-13T>C
n.514-13T>C
n.7580-13T>C
n.1320-13T>C
n.1810-13T>C
c.*1160-13T>C (n.*1160-13T>C)
n.2311-13T>C
c.641-6927A>G (n.641-6927A>G)
n.413-13T>C
n.1500-13T>C
c.2052-13T>C (n.2052-13T>C)
c.5931-13T>C (n.5931-13T>C)
c.5052-13T>C (n.5052-13T>C)
c.4788-13T>C (n.4788-13T>C)
c.1167-13T>C (n.1167-13T>C)
c.*39-6927A>G (n.*39-6927A>G)
dbSNP
11g.108316002_108316006delCA10584355ATM,C11orf65c.6096-9_6096-5del (n.6096-9_6096-5del)
c.*5567-9_*5567-5del (n.*5567-9_*5567-5del)
n.515-9_515-5del
n.853-9_853-5del
n.514-9_514-5del
n.7580-9_7580-5del
n.1320-9_1320-5del
n.1810-9_1810-5del
c.*1160-9_*1160-5del (n.*1160-9_*1160-5del)
n.2311-9_2311-5del
c.641-6931_641-6927del (n.641-6931_641-6927del)
n.413-9_413-5del
n.1500-9_1500-5del
c.2052-9_2052-5del (n.2052-9_2052-5del)
c.5931-9_5931-5del (n.5931-9_5931-5del)
c.5052-9_5052-5del (n.5052-9_5052-5del)
c.4788-9_4788-5del (n.4788-9_4788-5del)
c.1167-9_1167-5del (n.1167-9_1167-5del)
c.*39-6931_*39-6927del (n.*39-6931_*39-6927del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315999C>ACA658683708ATM,C11orf65c.6096-12C>A (n.6096-12C>A)
c.*5567-12C>A (n.*5567-12C>A)
n.515-12C>A
n.853-12C>A
n.514-12C>A
n.7580-12C>A
n.1320-12C>A
n.1810-12C>A
c.*1160-12C>A (n.*1160-12C>A)
n.2311-12C>A
c.641-6928G>T (n.641-6928G>T)
n.413-12C>A
n.1500-12C>A
c.2052-12C>A (n.2052-12C>A)
c.5931-12C>A (n.5931-12C>A)
c.5052-12C>A (n.5052-12C>A)
c.4788-12C>A (n.4788-12C>A)
c.1167-12C>A (n.1167-12C>A)
c.*39-6928G>T (n.*39-6928G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315999C=CA1998801110ATM,C11orf65c.6096-12C= (n.6096-12C=)
c.*5567-12C= (n.*5567-12C=)
n.515-12C=
n.853-12C=
n.514-12C=
n.7580-12C=
n.1320-12C=
n.1810-12C=
c.*1160-12C= (n.*1160-12C=)
n.2311-12C=
c.641-6928G= (n.641-6928G=)
n.413-12C=
n.1500-12C=
c.2052-12C= (n.2052-12C=)
c.5931-12C= (n.5931-12C=)
c.5052-12C= (n.5052-12C=)
c.4788-12C= (n.4788-12C=)
c.1167-12C= (n.1167-12C=)
c.*39-6928G= (n.*39-6928G=)
11g.108315999C>TCA6265864ATM,C11orf65c.6096-12C>T (n.6096-12C>T)
c.*5567-12C>T (n.*5567-12C>T)
n.515-12C>T
n.853-12C>T
n.514-12C>T
n.7580-12C>T
n.1320-12C>T
n.1810-12C>T
c.*1160-12C>T (n.*1160-12C>T)
n.2311-12C>T
c.641-6928G>A (n.641-6928G>A)
n.413-12C>T
n.1500-12C>T
c.2052-12C>T (n.2052-12C>T)
c.5931-12C>T (n.5931-12C>T)
c.5052-12C>T (n.5052-12C>T)
c.4788-12C>T (n.4788-12C>T)
c.1167-12C>T (n.1167-12C>T)
c.*39-6928G>A (n.*39-6928G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316000T>CCA601724674ATM,C11orf65c.6096-11T>C (n.6096-11T>C)
c.*5567-11T>C (n.*5567-11T>C)
n.515-11T>C
n.853-11T>C
n.514-11T>C
n.7580-11T>C
n.1320-11T>C
n.1810-11T>C
c.*1160-11T>C (n.*1160-11T>C)
n.2311-11T>C
c.641-6929A>G (n.641-6929A>G)
n.413-11T>C
n.1500-11T>C
c.2052-11T>C (n.2052-11T>C)
c.5931-11T>C (n.5931-11T>C)
c.5052-11T>C (n.5052-11T>C)
c.4788-11T>C (n.4788-11T>C)
c.1167-11T>C (n.1167-11T>C)
c.*39-6929A>G (n.*39-6929A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316000T=CA1998801114ATM,C11orf65c.6096-11T= (n.6096-11T=)
c.*5567-11T= (n.*5567-11T=)
n.515-11T=
n.853-11T=
n.514-11T=
n.7580-11T=
n.1320-11T=
n.1810-11T=
c.*1160-11T= (n.*1160-11T=)
n.2311-11T=
c.641-6929A= (n.641-6929A=)
n.413-11T=
n.1500-11T=
c.2052-11T= (n.2052-11T=)
c.5931-11T= (n.5931-11T=)
c.5052-11T= (n.5052-11T=)
c.4788-11T= (n.4788-11T=)
c.1167-11T= (n.1167-11T=)
c.*39-6929A= (n.*39-6929A=)
11g.108316001T>CCA2573146546ATM,C11orf65c.6096-10T>C (n.6096-10T>C)
c.*5567-10T>C (n.*5567-10T>C)
n.515-10T>C
n.853-10T>C
n.514-10T>C
n.7580-10T>C
n.1320-10T>C
n.1810-10T>C
c.*1160-10T>C (n.*1160-10T>C)
n.2311-10T>C
c.641-6930A>G (n.641-6930A>G)
n.413-10T>C
n.1500-10T>C
c.2052-10T>C (n.2052-10T>C)
c.5931-10T>C (n.5931-10T>C)
c.5052-10T>C (n.5052-10T>C)
c.4788-10T>C (n.4788-10T>C)
c.1167-10T>C (n.1167-10T>C)
c.*39-6930A>G (n.*39-6930A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316002_108316007delinsTTCTTACA1998801115ATM,C11orf65c.6096-9_6096-4delinsTTCTTA (n.6096-9_6096-4delinsTTCTTA)
c.*5567-9_*5567-4delinsTTCTTA (n.*5567-9_*5567-4delinsTTCTTA)
n.515-9_515-4delinsTTCTTA
n.853-9_853-4delinsTTCTTA
n.514-9_514-4delinsTTCTTA
n.7580-9_7580-4delinsTTCTTA
n.1320-9_1320-4delinsTTCTTA
n.1810-9_1810-4delinsTTCTTA
c.*1160-9_*1160-4delinsTTCTTA (n.*1160-9_*1160-4delinsTTCTTA)
n.2311-9_2311-4delinsTTCTTA
c.641-6936_641-6931delinsTAAGAA (n.641-6936_641-6931delinsTAAGAA)
n.413-9_413-4delinsTTCTTA
n.1500-9_1500-4delinsTTCTTA
c.2052-9_2052-4delinsTTCTTA (n.2052-9_2052-4delinsTTCTTA)
c.5931-9_5931-4delinsTTCTTA (n.5931-9_5931-4delinsTTCTTA)
c.5052-9_5052-4delinsTTCTTA (n.5052-9_5052-4delinsTTCTTA)
c.4788-9_4788-4delinsTTCTTA (n.4788-9_4788-4delinsTTCTTA)
c.1167-9_1167-4delinsTTCTTA (n.1167-9_1167-4delinsTTCTTA)
c.*39-6936_*39-6931delinsTAAGAA (n.*39-6936_*39-6931delinsTAAGAA)
11g.108316004_108316008delCA601724675ATM,C11orf65c.6096-7_6096-3del (n.6096-7_6096-3del)
c.*5567-7_*5567-3del (n.*5567-7_*5567-3del)
n.515-7_515-3del
n.853-7_853-3del
n.514-7_514-3del
n.7580-7_7580-3del
n.1320-7_1320-3del
n.1810-7_1810-3del
c.*1160-7_*1160-3del (n.*1160-7_*1160-3del)
n.2311-7_2311-3del
c.641-6936_641-6932del (n.641-6936_641-6932del)
n.413-7_413-3del
n.1500-7_1500-3del
c.2052-7_2052-3del (n.2052-7_2052-3del)
c.5931-7_5931-3del (n.5931-7_5931-3del)
c.5052-7_5052-3del (n.5052-7_5052-3del)
c.4788-7_4788-3del (n.4788-7_4788-3del)
c.1167-7_1167-3del (n.1167-7_1167-3del)
c.*39-6936_*39-6932del (n.*39-6936_*39-6932del)
dbSNP gnomAD v2
11g.108316004C>ACA2724958791ATM,C11orf65c.6096-7C>A (n.6096-7C>A)
c.*5567-7C>A (n.*5567-7C>A)
n.515-7C>A
n.853-7C>A
n.514-7C>A
n.7580-7C>A
n.1320-7C>A
n.1810-7C>A
c.*1160-7C>A (n.*1160-7C>A)
n.2311-7C>A
c.641-6933G>T (n.641-6933G>T)
n.413-7C>A
n.1500-7C>A
c.2052-7C>A (n.2052-7C>A)
c.5931-7C>A (n.5931-7C>A)
c.5052-7C>A (n.5052-7C>A)
c.4788-7C>A (n.4788-7C>A)
c.1167-7C>A (n.1167-7C>A)
c.*39-6933G>T (n.*39-6933G>T)
dbSNP
11g.108316004C=CA1998801118ATM,C11orf65c.6096-7C= (n.6096-7C=)
c.*5567-7C= (n.*5567-7C=)
n.515-7C=
n.853-7C=
n.514-7C=
n.7580-7C=
n.1320-7C=
n.1810-7C=
c.*1160-7C= (n.*1160-7C=)
n.2311-7C=
c.641-6933G= (n.641-6933G=)
n.413-7C=
n.1500-7C=
c.2052-7C= (n.2052-7C=)
c.5931-7C= (n.5931-7C=)
c.5052-7C= (n.5052-7C=)
c.4788-7C= (n.4788-7C=)
c.1167-7C= (n.1167-7C=)
c.*39-6933G= (n.*39-6933G=)
11g.108316004C>GCA2573146547ATM,C11orf65c.6096-7C>G (n.6096-7C>G)
c.*5567-7C>G (n.*5567-7C>G)
n.515-7C>G
n.853-7C>G
n.514-7C>G
n.7580-7C>G
n.1320-7C>G
n.1810-7C>G
c.*1160-7C>G (n.*1160-7C>G)
n.2311-7C>G
c.641-6933G>C (n.641-6933G>C)
n.413-7C>G
n.1500-7C>G
c.2052-7C>G (n.2052-7C>G)
c.5931-7C>G (n.5931-7C>G)
c.5052-7C>G (n.5052-7C>G)
c.4788-7C>G (n.4788-7C>G)
c.1167-7C>G (n.1167-7C>G)
c.*39-6933G>C (n.*39-6933G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316004C>TCA671420857ATM,C11orf65c.6096-7C>T (n.6096-7C>T)
c.*5567-7C>T (n.*5567-7C>T)
n.515-7C>T
n.853-7C>T
n.514-7C>T
n.7580-7C>T
n.1320-7C>T
n.1810-7C>T
c.*1160-7C>T (n.*1160-7C>T)
n.2311-7C>T
c.641-6933G>A (n.641-6933G>A)
n.413-7C>T
n.1500-7C>T
c.2052-7C>T (n.2052-7C>T)
c.5931-7C>T (n.5931-7C>T)
c.5052-7C>T (n.5052-7C>T)
c.4788-7C>T (n.4788-7C>T)
c.1167-7C>T (n.1167-7C>T)
c.*39-6933G>A (n.*39-6933G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316006T>ACA2725180889ATM,C11orf65c.6096-5T>A (n.6096-5T>A)
c.*5567-5T>A (n.*5567-5T>A)
n.515-5T>A
n.853-5T>A
n.514-5T>A
n.7580-5T>A
n.1320-5T>A
n.1810-5T>A
c.*1160-5T>A (n.*1160-5T>A)
n.2311-5T>A
c.641-6935A>T (n.641-6935A>T)
n.413-5T>A
n.1500-5T>A
c.2052-5T>A (n.2052-5T>A)
c.5931-5T>A (n.5931-5T>A)
c.5052-5T>A (n.5052-5T>A)
c.4788-5T>A (n.4788-5T>A)
c.1167-5T>A (n.1167-5T>A)
c.*39-6935A>T (n.*39-6935A>T)
dbSNP
11g.108316006T>CCA2580083066ATM,C11orf65c.6096-5T>C (n.6096-5T>C)
c.*5567-5T>C (n.*5567-5T>C)
n.515-5T>C
n.853-5T>C
n.514-5T>C
n.7580-5T>C
n.1320-5T>C
n.1810-5T>C
c.*1160-5T>C (n.*1160-5T>C)
n.2311-5T>C
c.641-6935A>G (n.641-6935A>G)
n.413-5T>C
n.1500-5T>C
c.2052-5T>C (n.2052-5T>C)
c.5931-5T>C (n.5931-5T>C)
c.5052-5T>C (n.5052-5T>C)
c.4788-5T>C (n.4788-5T>C)
c.1167-5T>C (n.1167-5T>C)
c.*39-6935A>G (n.*39-6935A>G)
ClinVar
11g.108316007A>TCA2725180891ATM,C11orf65c.6096-4A>T (n.6096-4A>T)
c.*5567-4A>T (n.*5567-4A>T)
n.515-4A>T
n.853-4A>T
n.514-4A>T
n.7580-4A>T
n.1320-4A>T
n.1810-4A>T
c.*1160-4A>T (n.*1160-4A>T)
n.2311-4A>T
c.641-6936T>A (n.641-6936T>A)
n.413-4A>T
n.1500-4A>T
c.2052-4A>T (n.2052-4A>T)
c.5931-4A>T (n.5931-4A>T)
c.5052-4A>T (n.5052-4A>T)
c.4788-4A>T (n.4788-4A>T)
c.1167-4A>T (n.1167-4A>T)
c.*39-6936T>A (n.*39-6936T>A)
dbSNP
11g.108316008delCA2739265987ATM,C11orf65c.6096-3del (n.6096-3del)
c.*5567-3del (n.*5567-3del)
n.515-3del
n.853-3del
n.514-3del
n.7580-3del
n.1320-3del
n.1810-3del
c.*1160-3del (n.*1160-3del)
n.2311-3del
c.641-6937del (n.641-6937del)
n.413-3del
n.1500-3del
c.2052-3del (n.2052-3del)
c.5931-3del (n.5931-3del)
c.5052-3del (n.5052-3del)
c.4788-3del (n.4788-3del)
c.1167-3del (n.1167-3del)
c.*39-6937del (n.*39-6937del)
ClinVar
11g.108316008T>ACA915947649ATM,C11orf65c.6096-3T>A (n.6096-3T>A)
c.*5567-3T>A (n.*5567-3T>A)
n.515-3T>A
n.853-3T>A
n.514-3T>A
n.7580-3T>A
n.1320-3T>A
n.1810-3T>A
c.*1160-3T>A (n.*1160-3T>A)
n.2311-3T>A
c.641-6937A>T (n.641-6937A>T)
n.413-3T>A
n.1500-3T>A
c.2052-3T>A (n.2052-3T>A)
c.5931-3T>A (n.5931-3T>A)
c.5052-3T>A (n.5052-3T>A)
c.4788-3T>A (n.4788-3T>A)
c.1167-3T>A (n.1167-3T>A)
c.*39-6937A>T (n.*39-6937A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316008T>CCA6265865ATM,C11orf65c.6096-3T>C (n.6096-3T>C)
c.*5567-3T>C (n.*5567-3T>C)
n.515-3T>C
n.853-3T>C
n.514-3T>C
n.7580-3T>C
n.1320-3T>C
n.1810-3T>C
c.*1160-3T>C (n.*1160-3T>C)
n.2311-3T>C
c.641-6937A>G (n.641-6937A>G)
n.413-3T>C
n.1500-3T>C
c.2052-3T>C (n.2052-3T>C)
c.5931-3T>C (n.5931-3T>C)
c.5052-3T>C (n.5052-3T>C)
c.4788-3T>C (n.4788-3T>C)
c.1167-3T>C (n.1167-3T>C)
c.*39-6937A>G (n.*39-6937A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316008T>GCA2573146548ATM,C11orf65c.6096-3T>G (n.6096-3T>G)
c.*5567-3T>G (n.*5567-3T>G)
n.515-3T>G
n.853-3T>G
n.514-3T>G
n.7580-3T>G
n.1320-3T>G
n.1810-3T>G
c.*1160-3T>G (n.*1160-3T>G)
n.2311-3T>G
c.641-6937A>C (n.641-6937A>C)
n.413-3T>G
n.1500-3T>G
c.2052-3T>G (n.2052-3T>G)
c.5931-3T>G (n.5931-3T>G)
c.5052-3T>G (n.5052-3T>G)
c.4788-3T>G (n.4788-3T>G)
c.1167-3T>G (n.1167-3T>G)
c.*39-6937A>C (n.*39-6937A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316008T=CA1998801121ATM,C11orf65c.6096-3T= (n.6096-3T=)
c.*5567-3T= (n.*5567-3T=)
n.515-3T=
n.853-3T=
n.514-3T=
n.7580-3T=
n.1320-3T=
n.1810-3T=
c.*1160-3T= (n.*1160-3T=)
n.2311-3T=
c.641-6937A= (n.641-6937A=)
n.413-3T=
n.1500-3T=
c.2052-3T= (n.2052-3T=)
c.5931-3T= (n.5931-3T=)
c.5052-3T= (n.5052-3T=)
c.4788-3T= (n.4788-3T=)
c.1167-3T= (n.1167-3T=)
c.*39-6937A= (n.*39-6937A=)
11g.108316009A=CA1998801131ATM,C11orf65c.6096-2A= (n.6096-2A=)
c.*5567-2A= (n.*5567-2A=)
n.515-2A=
n.853-2A=
n.514-2A=
n.7580-2A=
n.1320-2A=
n.1810-2A=
c.*1160-2A= (n.*1160-2A=)
n.2311-2A=
c.641-6938T= (n.641-6938T=)
n.413-2A=
n.1500-2A=
c.2052-2A= (n.2052-2A=)
c.5931-2A= (n.5931-2A=)
c.5052-2A= (n.5052-2A=)
c.4788-2A= (n.4788-2A=)
c.1167-2A= (n.1167-2A=)
c.*39-6938T= (n.*39-6938T=)
11g.108316009A>CCA382550279ATM,C11orf65c.6096-2A>C (n.6096-2A>C)
c.*5567-2A>C (n.*5567-2A>C)
n.515-2A>C
n.853-2A>C
n.514-2A>C
n.7580-2A>C
n.1320-2A>C
n.1810-2A>C
c.*1160-2A>C (n.*1160-2A>C)
n.2311-2A>C
c.641-6938T>G (n.641-6938T>G)
n.413-2A>C
n.1500-2A>C
c.2052-2A>C (n.2052-2A>C)
c.5931-2A>C (n.5931-2A>C)
c.5052-2A>C (n.5052-2A>C)
c.4788-2A>C (n.4788-2A>C)
c.1167-2A>C (n.1167-2A>C)
c.*39-6938T>G (n.*39-6938T>G)
ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108316009A>GCA501172ATM,C11orf65c.6096-2A>G (n.6096-2A>G)
c.*5567-2A>G (n.*5567-2A>G)
n.515-2A>G
n.853-2A>G
n.514-2A>G
n.7580-2A>G
n.1320-2A>G
n.1810-2A>G
c.*1160-2A>G (n.*1160-2A>G)
n.2311-2A>G
c.641-6938T>C (n.641-6938T>C)
n.413-2A>G
n.1500-2A>G
c.2052-2A>G (n.2052-2A>G)
c.5931-2A>G (n.5931-2A>G)
c.5052-2A>G (n.5052-2A>G)
c.4788-2A>G (n.4788-2A>G)
c.1167-2A>G (n.1167-2A>G)
c.*39-6938T>C (n.*39-6938T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316009A>TCA382550276ATM,C11orf65c.6096-2A>T (n.6096-2A>T)
c.*5567-2A>T (n.*5567-2A>T)
n.515-2A>T
n.853-2A>T
n.514-2A>T
n.7580-2A>T
n.1320-2A>T
n.1810-2A>T
c.*1160-2A>T (n.*1160-2A>T)
n.2311-2A>T
c.641-6938T>A (n.641-6938T>A)
n.413-2A>T
n.1500-2A>T
c.2052-2A>T (n.2052-2A>T)
c.5931-2A>T (n.5931-2A>T)
c.5052-2A>T (n.5052-2A>T)
c.4788-2A>T (n.4788-2A>T)
c.1167-2A>T (n.1167-2A>T)
c.*39-6938T>A (n.*39-6938T>A)
dbSNP
11g.108316010G>ACA382550281ATM,C11orf65c.6096-1G>A (n.6096-1G>A)
c.*5567-1G>A (n.*5567-1G>A)
n.515-1G>A
n.853-1G>A
n.514-1G>A
n.7580-1G>A
n.1320-1G>A
n.1810-1G>A
c.*1160-1G>A (n.*1160-1G>A)
n.2311-1G>A
c.641-6939C>T (n.641-6939C>T)
n.413-1G>A
n.1500-1G>A
c.2052-1G>A (n.2052-1G>A)
c.5931-1G>A (n.5931-1G>A)
c.5052-1G>A (n.5052-1G>A)
c.4788-1G>A (n.4788-1G>A)
c.1167-1G>A (n.1167-1G>A)
c.*39-6939C>T (n.*39-6939C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108316010G>CCA382550284ATM,C11orf65c.6096-1G>C (n.6096-1G>C)
c.*5567-1G>C (n.*5567-1G>C)
n.515-1G>C
n.853-1G>C
n.514-1G>C
n.7580-1G>C
n.1320-1G>C
n.1810-1G>C
c.*1160-1G>C (n.*1160-1G>C)
n.2311-1G>C
c.641-6939C>G (n.641-6939C>G)
n.413-1G>C
n.1500-1G>C
c.2052-1G>C (n.2052-1G>C)
c.5931-1G>C (n.5931-1G>C)
c.5052-1G>C (n.5052-1G>C)
c.4788-1G>C (n.4788-1G>C)
c.1167-1G>C (n.1167-1G>C)
c.*39-6939C>G (n.*39-6939C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108316010G=CA1998801138ATM,C11orf65c.6096-1G= (n.6096-1G=)
c.*5567-1G= (n.*5567-1G=)
n.515-1G=
n.853-1G=
n.514-1G=
n.7580-1G=
n.1320-1G=
n.1810-1G=
c.*1160-1G= (n.*1160-1G=)
n.2311-1G=
c.641-6939C= (n.641-6939C=)
n.413-1G=
n.1500-1G=
c.2052-1G= (n.2052-1G=)
c.5931-1G= (n.5931-1G=)
c.5052-1G= (n.5052-1G=)
c.4788-1G= (n.4788-1G=)
c.1167-1G= (n.1167-1G=)
c.*39-6939C= (n.*39-6939C=)
11g.108316010G>TCA382550286ATM,C11orf65c.6096-1G>T (n.6096-1G>T)
c.*5567-1G>T (n.*5567-1G>T)
n.515-1G>T
n.853-1G>T
n.514-1G>T
n.7580-1G>T
n.1320-1G>T
n.1810-1G>T
c.*1160-1G>T (n.*1160-1G>T)
n.2311-1G>T
c.641-6939C>A (n.641-6939C>A)
n.413-1G>T
n.1500-1G>T
c.2052-1G>T (n.2052-1G>T)
c.5931-1G>T (n.5931-1G>T)
c.5052-1G>T (n.5052-1G>T)
c.4788-1G>T (n.4788-1G>T)
c.1167-1G>T (n.1167-1G>T)
c.*39-6939C>A (n.*39-6939C>A)
dbSNP
11g.108316011A=CA1998801143ATM,C11orf65c.6096A= (p.Arg2032=)
c.*5567A= (n.*5567A=)
n.515A=
n.853A=
n.514A=
n.7580A=
n.1320A=
n.1810A=
c.*1160A= (n.*1160A=)
n.2311A=
c.641-6940T= (n.641-6940T=)
n.413A=
n.1500A=
c.2052A= (p.Arg684=)
c.5931A= (p.Arg1977=)
c.5052A= (p.Arg1684=)
c.4788A= (p.Arg1596=)
c.1167A= (p.Arg389=)
c.*39-6940T= (n.*39-6940T=)
11g.108316011A>CCA382550289ATM,C11orf65c.6096A>C (p.Arg2032Ser)
c.*5567A>C (n.*5567A>C)
n.515A>C
n.853A>C
n.514A>C
n.7580A>C
n.1320A>C
n.1810A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.2311A>C
c.641-6940T>G (n.641-6940T>G)
n.413A>C
n.1500A>C
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.5931A>C (p.Arg1977Ser)
c.5052A>C (p.Arg1684Ser)
c.4788A>C (p.Arg1596Ser)
c.1167A>C (p.Arg389Ser)
c.*39-6940T>G (n.*39-6940T>G)
11g.108316011A>GCA476675626ATM,C11orf65c.6096A>G (p.Arg2032=)
c.*5567A>G (n.*5567A>G)
n.515A>G
n.853A>G
n.514A>G
n.7580A>G
n.1320A>G
n.1810A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
n.2311A>G
c.641-6940T>C (n.641-6940T>C)
n.413A>G
n.1500A>G
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.5931A>G (p.Arg1977=)
c.5052A>G (p.Arg1684=)
c.4788A>G (p.Arg1596=)
c.1167A>G (p.Arg389=)
c.*39-6940T>C (n.*39-6940T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316011A>TCA382550291ATM,C11orf65c.6096A>T (p.Arg2032Ser)
c.*5567A>T (n.*5567A>T)
n.515A>T
n.853A>T
n.514A>T
n.7580A>T
n.1320A>T
n.1810A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
n.2311A>T
c.641-6940T>A (n.641-6940T>A)
n.413A>T
n.1500A>T
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.5931A>T (p.Arg1977Ser)
c.5052A>T (p.Arg1684Ser)
c.4788A>T (p.Arg1596Ser)
c.1167A>T (p.Arg389Ser)
c.*39-6940T>A (n.*39-6940T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316012C>ACA382550294ATM,C11orf65c.6097C>A (p.Leu2033Ile)
c.*5568C>A (n.*5568C>A)
n.516C>A
n.854C>A
n.515C>A
n.7581C>A
n.1321C>A
n.1811C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
n.2312C>A
c.641-6941G>T (n.641-6941G>T)
n.414C>A
n.1501C>A
c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.5932C>A (p.Leu1978Ile)
c.5053C>A (p.Leu1685Ile)
c.4789C>A (p.Leu1597Ile)
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
c.*39-6941G>T (n.*39-6941G>T)
dbSNP
11g.108316012C=CA1998801149ATM,C11orf65c.6097C= (p.Leu2033=)
c.*5568C= (n.*5568C=)
n.516C=
n.854C=
n.515C=
n.7581C=
n.1321C=
n.1811C=
c.*1161C= (n.*1161C=)
n.2312C=
c.641-6941G= (n.641-6941G=)
n.414C=
n.1501C=
c.2053C= (p.Leu685=)
c.5932C= (p.Leu1978=)
c.5053C= (p.Leu1685=)
c.4789C= (p.Leu1597=)
c.1168C= (p.Leu390=)
c.*39-6941G= (n.*39-6941G=)
11g.108316012C>GCA382550295ATM,C11orf65c.6097C>G (p.Leu2033Val)
c.*5568C>G (n.*5568C>G)
n.516C>G
n.854C>G
n.515C>G
n.7581C>G
n.1321C>G
n.1811C>G
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
n.2312C>G
c.641-6941G>C (n.641-6941G>C)
n.414C>G
n.1501C>G
c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.5932C>G (p.Leu1978Val)
c.5053C>G (p.Leu1685Val)
c.4789C>G (p.Leu1597Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.*39-6941G>C (n.*39-6941G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108316012C>TCA198356ATM,C11orf65c.6097C>T (p.Leu2033=)
c.*5568C>T (n.*5568C>T)
n.516C>T
n.854C>T
n.515C>T
n.7581C>T
n.1321C>T
n.1811C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
n.2312C>T
c.641-6941G>A (n.641-6941G>A)
n.414C>T
n.1501C>T
c.2053C>T (p.Leu685=)
c.5932C>T (p.Leu1978=)
c.5053C>T (p.Leu1685=)
c.4789C>T (p.Leu1597=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.*39-6941G>A (n.*39-6941G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316013T>ACA382550298ATM,C11orf65c.6098T>A (p.Leu2033Gln)
c.*5569T>A (n.*5569T>A)
n.517T>A
n.855T>A
n.516T>A
n.7582T>A
n.1322T>A
n.1812T>A
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.2313T>A
c.641-6942A>T (n.641-6942A>T)
n.415T>A
n.1502T>A
c.2054T>A (p.Leu685Gln)
c.5933T>A (p.Leu1978Gln)
c.5054T>A (p.Leu1685Gln)
c.4790T>A (p.Leu1597Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.*39-6942A>T (n.*39-6942A>T)
11g.108316013T>CCA10579208ATM,C11orf65c.6098T>C (p.Leu2033Pro)
c.*5569T>C (n.*5569T>C)
n.517T>C
n.855T>C
n.516T>C
n.7582T>C
n.1322T>C
n.1812T>C
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.2313T>C
c.641-6942A>G (n.641-6942A>G)
n.415T>C
n.1502T>C
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.5933T>C (p.Leu1978Pro)
c.5054T>C (p.Leu1685Pro)
c.4790T>C (p.Leu1597Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.*39-6942A>G (n.*39-6942A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316013T>GCA382550301ATM,C11orf65c.6098T>G (p.Leu2033Arg)
c.*5569T>G (n.*5569T>G)
n.517T>G
n.855T>G
n.516T>G
n.7582T>G
n.1322T>G
n.1812T>G
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.2313T>G
c.641-6942A>C (n.641-6942A>C)
n.415T>G
n.1502T>G
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.5933T>G (p.Leu1978Arg)
c.5054T>G (p.Leu1685Arg)
c.4790T>G (p.Leu1597Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.*39-6942A>C (n.*39-6942A>C)
11g.108316013T=CA1998801155ATM,C11orf65c.6098T= (p.Leu2033=)
c.*5569T= (n.*5569T=)
n.517T=
n.855T=
n.516T=
n.7582T=
n.1322T=
n.1812T=
c.*1162T= (n.*1162T=)
n.2313T=
c.641-6942A= (n.641-6942A=)
n.415T=
n.1502T=
c.2054T= (p.Leu685=)
c.5933T= (p.Leu1978=)
c.5054T= (p.Leu1685=)
c.4790T= (p.Leu1597=)
c.1169T= (p.Leu390=)
c.*39-6942A= (n.*39-6942A=)
11g.108316014A=CA1998801159ATM,C11orf65c.6099A= (p.Leu2033=)
c.*5570A= (n.*5570A=)
n.518A=
n.856A=
n.517A=
n.7583A=
n.1323A=
n.1813A=
c.*1163A= (n.*1163A=)
n.2314A=
c.641-6943T= (n.641-6943T=)
n.416A=
n.1503A=
c.2055A= (p.Leu685=)
c.5934A= (p.Leu1978=)
c.5055A= (p.Leu1685=)
c.4791A= (p.Leu1597=)
c.1170A= (p.Leu390=)
c.*39-6943T= (n.*39-6943T=)
11g.108316014A>CCA476675627ATM,C11orf65c.6099A>C (p.Leu2033=)
c.*5570A>C (n.*5570A>C)
n.518A>C
n.856A>C
n.517A>C
n.7583A>C
n.1323A>C
n.1813A>C
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
n.2314A>C
c.641-6943T>G (n.641-6943T>G)
n.416A>C
n.1503A>C
c.2055A>C (p.Leu685=)
c.5934A>C (p.Leu1978=)
c.5055A>C (p.Leu1685=)
c.4791A>C (p.Leu1597=)
c.1170A>C (p.Leu390=)
c.*39-6943T>G (n.*39-6943T>G)
11g.108316014A>GCA16606109ATM,C11orf65c.6099A>G (p.Leu2033=)
c.*5570A>G (n.*5570A>G)
n.518A>G
n.856A>G
n.517A>G
n.7583A>G
n.1323A>G
n.1813A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
n.2314A>G
c.641-6943T>C (n.641-6943T>C)
n.416A>G
n.1503A>G
c.2055A>G (p.Leu685=)
c.5934A>G (p.Leu1978=)
c.5055A>G (p.Leu1685=)
c.4791A>G (p.Leu1597=)
c.1170A>G (p.Leu390=)
c.*39-6943T>C (n.*39-6943T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316014A>TCA476675628ATM,C11orf65c.6099A>T (p.Leu2033=)
c.*5570A>T (n.*5570A>T)
n.518A>T
n.856A>T
n.517A>T
n.7583A>T
n.1323A>T
n.1813A>T
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
n.2314A>T
c.641-6943T>A (n.641-6943T>A)
n.416A>T
n.1503A>T
c.2055A>T (p.Leu685=)
c.5934A>T (p.Leu1978=)
c.5055A>T (p.Leu1685=)
c.4791A>T (p.Leu1597=)
c.1170A>T (p.Leu390=)
c.*39-6943T>A (n.*39-6943T>A)
dbSNP
11g.108316014dupCA2695215281ATM,C11orf65c.6099dup (p.Arg2034ThrfsTer4)
c.*5570dup (n.*5570dup)
n.518dup
n.856dup
n.517dup
n.7583dup
n.1323dup
n.1813dup
c.*1163dup (n.*1163dup)
n.2314dup
c.641-6943dup (n.641-6943dup)
n.416dup
n.1503dup
c.2055dup (p.Arg686ThrfsTer4)
c.5934dup (p.Arg1979ThrfsTer4)
c.5055dup (p.Arg1686ThrfsTer4)
c.4791dup (p.Arg1598ThrfsTer4)
c.1170dup (p.Arg391ThrfsTer4)
c.*39-6943dup (n.*39-6943dup)
ClinVar
11g.108316015C>ACA6265866ATM,C11orf65c.6100C>A (p.Arg2034=)
c.*5571C>A (n.*5571C>A)
n.519C>A
n.857C>A
n.518C>A
n.7584C>A
n.1324C>A
n.1814C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.2315C>A
c.641-6944G>T (n.641-6944G>T)
n.417C>A
n.1504C>A
c.2056C>A (p.Arg686=)
c.5935C>A (p.Arg1979=)
c.5056C>A (p.Arg1686=)
c.4792C>A (p.Arg1598=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.*39-6944G>T (n.*39-6944G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316015C=CA1998801166ATM,C11orf65c.6100C= (p.Arg2034=)
c.*5571C= (n.*5571C=)
n.519C=
n.857C=
n.518C=
n.7584C=
n.1324C=
n.1814C=
c.*1164C= (n.*1164C=)
n.2315C=
c.641-6944G= (n.641-6944G=)
n.417C=
n.1504C=
c.2056C= (p.Arg686=)
c.5935C= (p.Arg1979=)
c.5056C= (p.Arg1686=)
c.4792C= (p.Arg1598=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.*39-6944G= (n.*39-6944G=)
11g.108316015C>GCA382550304ATM,C11orf65c.6100C>G (p.Arg2034Gly)
c.*5571C>G (n.*5571C>G)
n.519C>G
n.857C>G
n.518C>G
n.7584C>G
n.1324C>G
n.1814C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.2315C>G
c.641-6944G>C (n.641-6944G>C)
n.417C>G
n.1504C>G
c.2056C>G (p.Arg686Gly)
c.5935C>G (p.Arg1979Gly)
c.5056C>G (p.Arg1686Gly)
c.4792C>G (p.Arg1598Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.*39-6944G>C (n.*39-6944G>C)
dbSNP
11g.108316015C>TCA286916ATM,C11orf65c.6100C>T (p.Arg2034Ter)
c.*5571C>T (n.*5571C>T)
n.519C>T
n.857C>T
n.518C>T
n.7584C>T
n.1324C>T
n.1814C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.2315C>T
c.641-6944G>A (n.641-6944G>A)
n.417C>T
n.1504C>T
c.2056C>T (p.Arg686Ter)
c.5935C>T (p.Arg1979Ter)
c.5056C>T (p.Arg1686Ter)
c.4792C>T (p.Arg1598Ter)
c.1171C>T (p.Arg391Ter)
c.*39-6944G>A (n.*39-6944G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108316016G>ACA286919ATM,C11orf65c.6101G>A (p.Arg2034Gln)
c.*5572G>A (n.*5572G>A)
n.520G>A
n.858G>A
n.519G>A
n.7585G>A
n.1325G>A
n.1815G>A
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.2316G>A
c.641-6945C>T (n.641-6945C>T)
n.418G>A
n.1505G>A
c.2057G>A (p.Arg686Gln)
c.5936G>A (p.Arg1979Gln)
c.5057G>A (p.Arg1686Gln)
c.4793G>A (p.Arg1598Gln)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.*39-6945C>T (n.*39-6945C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316016G>CCA382550311ATM,C11orf65c.6101G>C (p.Arg2034Pro)
c.*5572G>C (n.*5572G>C)
n.520G>C
n.858G>C
n.519G>C
n.7585G>C
n.1325G>C
n.1815G>C
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.2316G>C
c.641-6945C>G (n.641-6945C>G)
n.418G>C
n.1505G>C
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
c.5936G>C (p.Arg1979Pro)
c.5057G>C (p.Arg1686Pro)
c.4793G>C (p.Arg1598Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.*39-6945C>G (n.*39-6945C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108316016G=CA1998801173ATM,C11orf65c.6101G= (p.Arg2034=)
c.*5572G= (n.*5572G=)
n.520G=
n.858G=
n.519G=
n.7585G=
n.1325G=
n.1815G=
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.2316G=
c.641-6945C= (n.641-6945C=)
n.418G=
n.1505G=
c.2057G= (p.Arg686=)
c.5936G= (p.Arg1979=)
c.5057G= (p.Arg1686=)
c.4793G= (p.Arg1598=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.*39-6945C= (n.*39-6945C=)
11g.108316016G>TCA382550312ATM,C11orf65c.6101G>T (p.Arg2034Leu)
c.*5572G>T (n.*5572G>T)
n.520G>T
n.858G>T
n.519G>T
n.7585G>T
n.1325G>T
n.1815G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.2316G>T
c.641-6945C>A (n.641-6945C>A)
n.418G>T
n.1505G>T
c.2057G>T (p.Arg686Leu)
c.5936G>T (p.Arg1979Leu)
c.5057G>T (p.Arg1686Leu)
c.4793G>T (p.Arg1598Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.*39-6945C>A (n.*39-6945C>A)
dbSNP
11g.108316017A>CCA476675629ATM,C11orf65c.6102A>C (p.Arg2034=)
c.*5573A>C (n.*5573A>C)
n.521A>C
n.859A>C
n.520A>C
n.7586A>C
n.1326A>C
n.1816A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.2317A>C
c.641-6946T>G (n.641-6946T>G)
n.419A>C
n.1506A>C
c.2058A>C (p.Arg686=)
c.5937A>C (p.Arg1979=)
c.5058A>C (p.Arg1686=)
c.4794A>C (p.Arg1598=)
c.1173A>C (p.Arg391=)
c.*39-6946T>G (n.*39-6946T>G)
11g.108316017A>GCA476675630ATM,C11orf65c.6102A>G (p.Arg2034=)
c.*5573A>G (n.*5573A>G)
n.521A>G
n.859A>G
n.520A>G
n.7586A>G
n.1326A>G
n.1816A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
n.2317A>G
c.641-6946T>C (n.641-6946T>C)
n.419A>G
n.1506A>G
c.2058A>G (p.Arg686=)
c.5937A>G (p.Arg1979=)
c.5058A>G (p.Arg1686=)
c.4794A>G (p.Arg1598=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.*39-6946T>C (n.*39-6946T>C)
11g.108316017A>TCA476675631ATM,C11orf65c.6102A>T (p.Arg2034=)
c.*5573A>T (n.*5573A>T)
n.521A>T
n.859A>T
n.520A>T
n.7586A>T
n.1326A>T
n.1816A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.2317A>T
c.641-6946T>A (n.641-6946T>A)
n.419A>T
n.1506A>T
c.2058A>T (p.Arg686=)
c.5937A>T (p.Arg1979=)
c.5058A>T (p.Arg1686=)
c.4794A>T (p.Arg1598=)
c.1173A>T (p.Arg391=)
c.*39-6946T>A (n.*39-6946T>A)
dbSNP
11g.108316018A=CA1998801174ATM,C11orf65c.6103A= (p.Thr2035=)
c.*5574A= (n.*5574A=)
n.522A=
n.860A=
n.521A=
n.7587A=
n.1327A=
n.1817A=
c.*1167A= (n.*1167A=)
n.2318A=
c.641-6947T= (n.641-6947T=)
n.420A=
n.1507A=
c.2059A= (p.Thr687=)
c.5938A= (p.Thr1980=)
c.5059A= (p.Thr1687=)
c.4795A= (p.Thr1599=)
c.1174A= (p.Thr392=)
c.*39-6947T= (n.*39-6947T=)
11g.108316018A>CCA382550316ATM,C11orf65c.6103A>C (p.Thr2035Pro)
c.*5574A>C (n.*5574A>C)
n.522A>C
n.860A>C
n.521A>C
n.7587A>C
n.1327A>C
n.1817A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.2318A>C
c.641-6947T>G (n.641-6947T>G)
n.420A>C
n.1507A>C
c.2059A>C (p.Thr687Pro)
c.5938A>C (p.Thr1980Pro)
c.5059A>C (p.Thr1687Pro)
c.4795A>C (p.Thr1599Pro)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.*39-6947T>G (n.*39-6947T>G)
11g.108316018A>GCA10579209ATM,C11orf65c.6103A>G (p.Thr2035Ala)
c.*5574A>G (n.*5574A>G)
n.522A>G
n.860A>G
n.521A>G
n.7587A>G
n.1327A>G
n.1817A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.2318A>G
c.641-6947T>C (n.641-6947T>C)
n.420A>G
n.1507A>G
c.2059A>G (p.Thr687Ala)
c.5938A>G (p.Thr1980Ala)
c.5059A>G (p.Thr1687Ala)
c.4795A>G (p.Thr1599Ala)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.*39-6947T>C (n.*39-6947T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316018A>TCA382550319ATM,C11orf65c.6103A>T (p.Thr2035Ser)
c.*5574A>T (n.*5574A>T)
n.522A>T
n.860A>T
n.521A>T
n.7587A>T
n.1327A>T
n.1817A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.2318A>T
c.641-6947T>A (n.641-6947T>A)
n.420A>T
n.1507A>T
c.2059A>T (p.Thr687Ser)
c.5938A>T (p.Thr1980Ser)
c.5059A>T (p.Thr1687Ser)
c.4795A>T (p.Thr1599Ser)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.*39-6947T>A (n.*39-6947T>A)
dbSNP
11g.108316020_108316029delCA2580083074ATM,C11orf65c.6105_6114del (p.Tyr2036LysfsTer8)
c.*5576_*5585del (n.*5576_*5585del)
n.524_533del
n.862_871del
n.523_532del
n.7589_7598del
n.1329_1338del
n.1819_1828del
c.*1169_*1178del (n.*1169_*1178del)
n.2320_2329del
c.641-6956_641-6947del (n.641-6956_641-6947del)
n.422_431del
n.1509_1518del
c.2061_2070del (p.Tyr688LysfsTer8)
c.5940_5949del (p.Tyr1981LysfsTer8)
c.5061_5070del (p.Tyr1688LysfsTer8)
c.4797_4806del (p.Tyr1600LysfsTer8)
c.1176_1185del (p.Tyr393LysfsTer8)
c.*39-6956_*39-6947del (n.*39-6956_*39-6947del)
ClinVar
11g.108316019C>ACA382550322ATM,C11orf65c.6104C>A (p.Thr2035Lys)
c.*5575C>A (n.*5575C>A)
n.523C>A
n.861C>A
n.522C>A
n.7588C>A
n.1328C>A
n.1818C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.2319C>A
c.641-6948G>T (n.641-6948G>T)
n.421C>A
n.1508C>A
c.2060C>A (p.Thr687Lys)
c.5939C>A (p.Thr1980Lys)
c.5060C>A (p.Thr1687Lys)
c.4796C>A (p.Thr1599Lys)
c.1175C>A (p.Thr392Lys)
c.*39-6948G>T (n.*39-6948G>T)
11g.108316019C>GCA382550323ATM,C11orf65c.6104C>G (p.Thr2035Arg)
c.*5575C>G (n.*5575C>G)
n.523C>G
n.861C>G
n.522C>G
n.7588C>G
n.1328C>G
n.1818C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.2319C>G
c.641-6948G>C (n.641-6948G>C)
n.421C>G
n.1508C>G
c.2060C>G (p.Thr687Arg)
c.5939C>G (p.Thr1980Arg)
c.5060C>G (p.Thr1687Arg)
c.4796C>G (p.Thr1599Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
c.*39-6948G>C (n.*39-6948G>C)
dbSNP
11g.108316019C>TCA382550325ATM,C11orf65c.6104C>T (p.Thr2035Ile)
c.*5575C>T (n.*5575C>T)
n.523C>T
n.861C>T
n.522C>T
n.7588C>T
n.1328C>T
n.1818C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.2319C>T
c.641-6948G>A (n.641-6948G>A)
n.421C>T
n.1508C>T
c.2060C>T (p.Thr687Ile)
c.5939C>T (p.Thr1980Ile)
c.5060C>T (p.Thr1687Ile)
c.4796C>T (p.Thr1599Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.*39-6948G>A (n.*39-6948G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316020A=CA1998801176ATM,C11orf65c.6105A= (p.Thr2035=)
c.*5576A= (n.*5576A=)
n.524A=
n.862A=
n.523A=
n.7589A=
n.1329A=
n.1819A=
c.*1169A= (n.*1169A=)
n.2320A=
c.641-6949T= (n.641-6949T=)
n.422A=
n.1509A=
c.2061A= (p.Thr687=)
c.5940A= (p.Thr1980=)
c.5061A= (p.Thr1687=)
c.4797A= (p.Thr1599=)
c.1176A= (p.Thr392=)
c.*39-6949T= (n.*39-6949T=)
11g.108316020A>CCA476675632ATM,C11orf65c.6105A>C (p.Thr2035=)
c.*5576A>C (n.*5576A>C)
n.524A>C
n.862A>C
n.523A>C
n.7589A>C
n.1329A>C
n.1819A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.2320A>C
c.641-6949T>G (n.641-6949T>G)
n.422A>C
n.1509A>C
c.2061A>C (p.Thr687=)
c.5940A>C (p.Thr1980=)
c.5061A>C (p.Thr1687=)
c.4797A>C (p.Thr1599=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
c.*39-6949T>G (n.*39-6949T>G)
11g.108316020A>GCA476675633ATM,C11orf65c.6105A>G (p.Thr2035=)
c.*5576A>G (n.*5576A>G)
n.524A>G
n.862A>G
n.523A>G
n.7589A>G
n.1329A>G
n.1819A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
n.2320A>G
c.641-6949T>C (n.641-6949T>C)
n.422A>G
n.1509A>G
c.2061A>G (p.Thr687=)
c.5940A>G (p.Thr1980=)
c.5061A>G (p.Thr1687=)
c.4797A>G (p.Thr1599=)
c.1176A>G (p.Thr392=)
c.*39-6949T>C (n.*39-6949T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316020A>TCA476675634ATM,C11orf65c.6105A>T (p.Thr2035=)
c.*5576A>T (n.*5576A>T)
n.524A>T
n.862A>T
n.523A>T
n.7589A>T
n.1329A>T
n.1819A>T
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
n.2320A>T
c.641-6949T>A (n.641-6949T>A)
n.422A>T
n.1509A>T
c.2061A>T (p.Thr687=)
c.5940A>T (p.Thr1980=)
c.5061A>T (p.Thr1687=)
c.4797A>T (p.Thr1599=)
c.1176A>T (p.Thr392=)
c.*39-6949T>A (n.*39-6949T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316021T>ACA382550329ATM,C11orf65c.6106T>A (p.Tyr2036Asn)
c.*5577T>A (n.*5577T>A)
n.525T>A
n.863T>A
n.524T>A
n.7590T>A
n.1330T>A
n.1820T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
n.2321T>A
c.641-6950A>T (n.641-6950A>T)
n.423T>A
n.1510T>A
c.2062T>A (p.Tyr688Asn)
c.5941T>A (p.Tyr1981Asn)
c.5062T>A (p.Tyr1688Asn)
c.4798T>A (p.Tyr1600Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.*39-6950A>T (n.*39-6950A>T)
dbSNP COSMIC
11g.108316021T>CCA382550331ATM,C11orf65c.6106T>C (p.Tyr2036His)
c.*5577T>C (n.*5577T>C)
n.525T>C
n.863T>C
n.524T>C
n.7590T>C
n.1330T>C
n.1820T>C
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.2321T>C
c.641-6950A>G (n.641-6950A>G)
n.423T>C
n.1510T>C
c.2062T>C (p.Tyr688His)
c.5941T>C (p.Tyr1981His)
c.5062T>C (p.Tyr1688His)
c.4798T>C (p.Tyr1600His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.*39-6950A>G (n.*39-6950A>G)
dbSNP
11g.108316021T>GCA382550333ATM,C11orf65c.6106T>G (p.Tyr2036Asp)
c.*5577T>G (n.*5577T>G)
n.525T>G
n.863T>G
n.524T>G
n.7590T>G
n.1330T>G
n.1820T>G
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
n.2321T>G
c.641-6950A>C (n.641-6950A>C)
n.423T>G
n.1510T>G
c.2062T>G (p.Tyr688Asp)
c.5941T>G (p.Tyr1981Asp)
c.5062T>G (p.Tyr1688Asp)
c.4798T>G (p.Tyr1600Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.*39-6950A>C (n.*39-6950A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316021T=CA1998801178ATM,C11orf65c.6106T= (p.Tyr2036=)
c.*5577T= (n.*5577T=)
n.525T=
n.863T=
n.524T=
n.7590T=
n.1330T=
n.1820T=
c.*1170T= (n.*1170T=)
n.2321T=
c.641-6950A= (n.641-6950A=)
n.423T=
n.1510T=
c.2062T= (p.Tyr688=)
c.5941T= (p.Tyr1981=)
c.5062T= (p.Tyr1688=)
c.4798T= (p.Tyr1600=)
c.1177T= (p.Tyr393=)
c.*39-6950A= (n.*39-6950A=)
11g.108316022A=CA1998801180ATM,C11orf65c.6107A= (p.Tyr2036=)
c.*5578A= (n.*5578A=)
n.526A=
n.864A=
n.525A=
n.7591A=
n.1331A=
n.1821A=
c.*1171A= (n.*1171A=)
n.2322A=
c.641-6951T= (n.641-6951T=)
n.424A=
n.1511A=
c.2063A= (p.Tyr688=)
c.5942A= (p.Tyr1981=)
c.5063A= (p.Tyr1688=)
c.4799A= (p.Tyr1600=)
c.1178A= (p.Tyr393=)
c.*39-6951T= (n.*39-6951T=)
11g.108316022A>CCA382550339ATM,C11orf65c.6107A>C (p.Tyr2036Ser)
c.*5578A>C (n.*5578A>C)
n.526A>C
n.864A>C
n.525A>C
n.7591A>C
n.1331A>C
n.1821A>C
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
n.2322A>C
c.641-6951T>G (n.641-6951T>G)
n.424A>C
n.1511A>C
c.2063A>C (p.Tyr688Ser)
c.5942A>C (p.Tyr1981Ser)
c.5063A>C (p.Tyr1688Ser)
c.4799A>C (p.Tyr1600Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.*39-6951T>G (n.*39-6951T>G)
11g.108316022A>GCA334298ATM,C11orf65c.6107A>G (p.Tyr2036Cys)
c.*5578A>G (n.*5578A>G)
n.526A>G
n.864A>G
n.525A>G
n.7591A>G
n.1331A>G
n.1821A>G
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
n.2322A>G
c.641-6951T>C (n.641-6951T>C)
n.424A>G
n.1511A>G
c.2063A>G (p.Tyr688Cys)
c.5942A>G (p.Tyr1981Cys)
c.5063A>G (p.Tyr1688Cys)
c.4799A>G (p.Tyr1600Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.*39-6951T>C (n.*39-6951T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316022A>TCA382550337ATM,C11orf65c.6107A>T (p.Tyr2036Phe)
c.*5578A>T (n.*5578A>T)
n.526A>T
n.864A>T
n.525A>T
n.7591A>T
n.1331A>T
n.1821A>T
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
n.2322A>T
c.641-6951T>A (n.641-6951T>A)
n.424A>T
n.1511A>T
c.2063A>T (p.Tyr688Phe)
c.5942A>T (p.Tyr1981Phe)
c.5063A>T (p.Tyr1688Phe)
c.4799A>T (p.Tyr1600Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.*39-6951T>A (n.*39-6951T>A)
dbSNP
11g.108316023T>ACA382550346ATM,C11orf65c.6108T>A (p.Tyr2036Ter)
c.*5579T>A (n.*5579T>A)
n.527T>A
n.865T>A
n.526T>A
n.7592T>A
n.1332T>A
n.1822T>A
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
n.2323T>A
c.641-6952A>T (n.641-6952A>T)
n.425T>A
n.1512T>A
c.2064T>A (p.Tyr688Ter)
c.5943T>A (p.Tyr1981Ter)
c.5064T>A (p.Tyr1688Ter)
c.4800T>A (p.Tyr1600Ter)
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
c.*39-6952A>T (n.*39-6952A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316023T>CCA192745ATM,C11orf65c.6108T>C (p.Tyr2036=)
c.*5579T>C (n.*5579T>C)
n.527T>C
n.865T>C
n.526T>C
n.7592T>C
n.1332T>C
n.1822T>C
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
n.2323T>C
c.641-6952A>G (n.641-6952A>G)
n.425T>C
n.1512T>C
c.2064T>C (p.Tyr688=)
c.5943T>C (p.Tyr1981=)
c.5064T>C (p.Tyr1688=)
c.4800T>C (p.Tyr1600=)
c.1179T>C (p.Tyr393=)
c.*39-6952A>G (n.*39-6952A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316023T>GCA382550344ATM,C11orf65c.6108T>G (p.Tyr2036Ter)
c.*5579T>G (n.*5579T>G)
n.527T>G
n.865T>G
n.526T>G
n.7592T>G
n.1332T>G
n.1822T>G
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
n.2323T>G
c.641-6952A>C (n.641-6952A>C)
n.425T>G
n.1512T>G
c.2064T>G (p.Tyr688Ter)
c.5943T>G (p.Tyr1981Ter)
c.5064T>G (p.Tyr1688Ter)
c.4800T>G (p.Tyr1600Ter)
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
c.*39-6952A>C (n.*39-6952A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316023T=CA1998801185ATM,C11orf65c.6108T= (p.Tyr2036=)
c.*5579T= (n.*5579T=)
n.527T=
n.865T=
n.526T=
n.7592T=
n.1332T=
n.1822T=
c.*1172T= (n.*1172T=)
n.2323T=
c.641-6952A= (n.641-6952A=)
n.425T=
n.1512T=
c.2064T= (p.Tyr688=)
c.5943T= (p.Tyr1981=)
c.5064T= (p.Tyr1688=)
c.4800T= (p.Tyr1600=)
c.1179T= (p.Tyr393=)
c.*39-6952A= (n.*39-6952A=)
11g.108316024G>ACA382550349ATM,C11orf65c.6109G>A (p.Glu2037Lys)
c.*5580G>A (n.*5580G>A)
n.528G>A
n.866G>A
n.527G>A
n.7593G>A
n.1333G>A
n.1823G>A
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.2324G>A
c.641-6953C>T (n.641-6953C>T)
n.426G>A
n.1513G>A
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.5944G>A (p.Glu1982Lys)
c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
c.4801G>A (p.Glu1601Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.*39-6953C>T (n.*39-6953C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316024G>CCA382550351ATM,C11orf65c.6109G>C (p.Glu2037Gln)
c.*5580G>C (n.*5580G>C)
n.528G>C
n.866G>C
n.527G>C
n.7593G>C
n.1333G>C
n.1823G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.2324G>C
c.641-6953C>G (n.641-6953C>G)
n.426G>C
n.1513G>C
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.5944G>C (p.Glu1982Gln)
c.5065G>C (p.Glu1689Gln)
c.4801G>C (p.Glu1601Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.*39-6953C>G (n.*39-6953C>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316024G=CA1998801187ATM,C11orf65c.6109G= (p.Glu2037=)
c.*5580G= (n.*5580G=)
n.528G=
n.866G=
n.527G=
n.7593G=
n.1333G=
n.1823G=
c.*1173G= (n.*1173G=)
n.2324G=
c.641-6953C= (n.641-6953C=)
n.426G=
n.1513G=
c.2065G= (p.Glu689=)
c.5944G= (p.Glu1982=)
c.5065G= (p.Glu1689=)
c.4801G= (p.Glu1601=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.*39-6953C= (n.*39-6953C=)
11g.108316024G>TCA382550354ATM,C11orf65c.6109G>T (p.Glu2037Ter)
c.*5580G>T (n.*5580G>T)
n.528G>T
n.866G>T
n.527G>T
n.7593G>T
n.1333G>T
n.1823G>T
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.2324G>T
c.641-6953C>A (n.641-6953C>A)
n.426G>T
n.1513G>T
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.5944G>T (p.Glu1982Ter)
c.5065G>T (p.Glu1689Ter)
c.4801G>T (p.Glu1601Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.*39-6953C>A (n.*39-6953C>A)
COSMIC COSMIC
11g.108316025A=CA1998801188ATM,C11orf65c.6110A= (p.Glu2037=)
c.*5581A= (n.*5581A=)
n.529A=
n.867A=
n.528A=
n.7594A=
n.1334A=
n.1824A=
c.*1174A= (n.*1174A=)
n.2325A=
c.641-6954T= (n.641-6954T=)
n.427A=
n.1514A=
c.2066A= (p.Glu689=)
c.5945A= (p.Glu1982=)
c.5066A= (p.Glu1689=)
c.4802A= (p.Glu1601=)
c.1181A= (p.Glu394=)
c.*39-6954T= (n.*39-6954T=)
11g.108316025A>CCA382550357ATM,C11orf65c.6110A>C (p.Glu2037Ala)
c.*5581A>C (n.*5581A>C)
n.529A>C
n.867A>C
n.528A>C
n.7594A>C
n.1334A>C
n.1824A>C
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
n.2325A>C
c.641-6954T>G (n.641-6954T>G)
n.427A>C
n.1514A>C
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.5945A>C (p.Glu1982Ala)
c.5066A>C (p.Glu1689Ala)
c.4802A>C (p.Glu1601Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.*39-6954T>G (n.*39-6954T>G)
11g.108316025A>GCA382550358ATM,C11orf65c.6110A>G (p.Glu2037Gly)
c.*5581A>G (n.*5581A>G)
n.529A>G
n.867A>G
n.528A>G
n.7594A>G
n.1334A>G
n.1824A>G
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
n.2325A>G
c.641-6954T>C (n.641-6954T>C)
n.427A>G
n.1514A>G
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.5945A>G (p.Glu1982Gly)
c.5066A>G (p.Glu1689Gly)
c.4802A>G (p.Glu1601Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.*39-6954T>C (n.*39-6954T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316025A>TCA382550361ATM,C11orf65c.6110A>T (p.Glu2037Val)
c.*5581A>T (n.*5581A>T)
n.529A>T
n.867A>T
n.528A>T
n.7594A>T
n.1334A>T
n.1824A>T
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
n.2325A>T
c.641-6954T>A (n.641-6954T>A)
n.427A>T
n.1514A>T
c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.5945A>T (p.Glu1982Val)
c.5066A>T (p.Glu1689Val)
c.4802A>T (p.Glu1601Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.*39-6954T>A (n.*39-6954T>A)
11g.108316026A>CCA382550363ATM,C11orf65c.6111A>C (p.Glu2037Asp)
c.*5582A>C (n.*5582A>C)
n.530A>C
n.868A>C
n.529A>C
n.7595A>C
n.1335A>C
n.1825A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
n.2326A>C
c.641-6955T>G (n.641-6955T>G)
n.428A>C
n.1515A>C
c.2067A>C (p.Glu689Asp)
c.5946A>C (p.Glu1982Asp)
c.5067A>C (p.Glu1689Asp)
c.4803A>C (p.Glu1601Asp)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.*39-6955T>G (n.*39-6955T>G)
dbSNP
11g.108316026A>GCA476675635ATM,C11orf65c.6111A>G (p.Glu2037=)
c.*5582A>G (n.*5582A>G)
n.530A>G
n.868A>G
n.529A>G
n.7595A>G
n.1335A>G
n.1825A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
n.2326A>G
c.641-6955T>C (n.641-6955T>C)
n.428A>G
n.1515A>G
c.2067A>G (p.Glu689=)
c.5946A>G (p.Glu1982=)
c.5067A>G (p.Glu1689=)
c.4803A>G (p.Glu1601=)
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.*39-6955T>C (n.*39-6955T>C)
11g.108316026A>TCA382550365ATM,C11orf65c.6111A>T (p.Glu2037Asp)
c.*5582A>T (n.*5582A>T)
n.530A>T
n.868A>T
n.529A>T
n.7595A>T
n.1335A>T
n.1825A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
n.2326A>T
c.641-6955T>A (n.641-6955T>A)
n.428A>T
n.1515A>T
c.2067A>T (p.Glu689Asp)
c.5946A>T (p.Glu1982Asp)
c.5067A>T (p.Glu1689Asp)
c.4803A>T (p.Glu1601Asp)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.*39-6955T>A (n.*39-6955T>A)
dbSNP
11g.108316027C>ACA16613401ATM,C11orf65c.6112C>A (p.His2038Asn)
c.*5583C>A (n.*5583C>A)
n.531C>A
n.869C>A
n.530C>A
n.7596C>A
n.1336C>A
n.1826C>A
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.2327C>A
c.641-6956G>T (n.641-6956G>T)
n.429C>A
n.1516C>A
c.2068C>A (p.His690Asn)
c.5947C>A (p.His1983Asn)
c.5068C>A (p.His1690Asn)
c.4804C>A (p.His1602Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
c.*39-6956G>T (n.*39-6956G>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316027C=CA1998801191ATM,C11orf65c.6112C= (p.His2038=)
c.*5583C= (n.*5583C=)
n.531C=
n.869C=
n.530C=
n.7596C=
n.1336C=
n.1826C=
c.*1176C= (n.*1176C=)
n.2327C=
c.641-6956G= (n.641-6956G=)
n.429C=
n.1516C=
c.2068C= (p.His690=)
c.5947C= (p.His1983=)
c.5068C= (p.His1690=)
c.4804C= (p.His1602=)
c.1183C= (p.His395=)
c.*39-6956G= (n.*39-6956G=)
11g.108316027C>GCA382550369ATM,C11orf65c.6112C>G (p.His2038Asp)
c.*5583C>G (n.*5583C>G)
n.531C>G
n.869C>G
n.530C>G
n.7596C>G
n.1336C>G
n.1826C>G
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.2327C>G
c.641-6956G>C (n.641-6956G>C)
n.429C>G
n.1516C>G
c.2068C>G (p.His690Asp)
c.5947C>G (p.His1983Asp)
c.5068C>G (p.His1690Asp)
c.4804C>G (p.His1602Asp)
c.1183C>G (p.His395Asp)
c.*39-6956G>C (n.*39-6956G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316027C>TCA382550371ATM,C11orf65c.6112C>T (p.His2038Tyr)
c.*5583C>T (n.*5583C>T)
n.531C>T
n.869C>T
n.530C>T
n.7596C>T
n.1336C>T
n.1826C>T
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.2327C>T
c.641-6956G>A (n.641-6956G>A)
n.429C>T
n.1516C>T
c.2068C>T (p.His690Tyr)
c.5947C>T (p.His1983Tyr)
c.5068C>T (p.His1690Tyr)
c.4804C>T (p.His1602Tyr)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
c.*39-6956G>A (n.*39-6956G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108316028A=CA1998801193ATM,C11orf65c.6113A= (p.His2038=)
c.*5584A= (n.*5584A=)
n.532A=
n.870A=
n.531A=
n.7597A=
n.1337A=
n.1827A=
c.*1177A= (n.*1177A=)
n.2328A=
c.641-6957T= (n.641-6957T=)
n.430A=
n.1517A=
c.2069A= (p.His690=)
c.5948A= (p.His1983=)
c.5069A= (p.His1690=)
c.4805A= (p.His1602=)
c.1184A= (p.His395=)
c.*39-6957T= (n.*39-6957T=)
11g.108316028A>CCA382550374ATM,C11orf65c.6113A>C (p.His2038Pro)
c.*5584A>C (n.*5584A>C)
n.532A>C
n.870A>C
n.531A>C
n.7597A>C
n.1337A>C
n.1827A>C
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.2328A>C
c.641-6957T>G (n.641-6957T>G)
n.430A>C
n.1517A>C
c.2069A>C (p.His690Pro)
c.5948A>C (p.His1983Pro)
c.5069A>C (p.His1690Pro)
c.4805A>C (p.His1602Pro)
c.1184A>C (p.His395Pro)
c.*39-6957T>G (n.*39-6957T>G)
11g.108316028A>GCA382550378ATM,C11orf65c.6113A>G (p.His2038Arg)
c.*5584A>G (n.*5584A>G)
n.532A>G
n.870A>G
n.531A>G
n.7597A>G
n.1337A>G
n.1827A>G
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.2328A>G
c.641-6957T>C (n.641-6957T>C)
n.430A>G
n.1517A>G
c.2069A>G (p.His690Arg)
c.5948A>G (p.His1983Arg)
c.5069A>G (p.His1690Arg)
c.4805A>G (p.His1602Arg)
c.1184A>G (p.His395Arg)
c.*39-6957T>C (n.*39-6957T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108316028A>TCA382550376ATM,C11orf65c.6113A>T (p.His2038Leu)
c.*5584A>T (n.*5584A>T)
n.532A>T
n.870A>T
n.531A>T
n.7597A>T
n.1337A>T
n.1827A>T
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.2328A>T
c.641-6957T>A (n.641-6957T>A)
n.430A>T
n.1517A>T
c.2069A>T (p.His690Leu)
c.5948A>T (p.His1983Leu)
c.5069A>T (p.His1690Leu)
c.4805A>T (p.His1602Leu)
c.1184A>T (p.His395Leu)
c.*39-6957T>A (n.*39-6957T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched