Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108315902_108315908delCA2695215280ATM,C11orf65c.6086_6092del (p.Pro2029LeufsTer16)
c.*5557_*5563del (n.*5557_*5563del)
n.505_511del
n.843_849del
n.504_510del
n.7570_7576del
n.1310_1316del
n.1800_1806del
c.*1150_*1156del (n.*1150_*1156del)
n.2301_2307del
c.641-6835_641-6829del (n.641-6835_641-6829del)
n.403_409del
n.1490_1496del
c.2042_2048del (p.Pro681LeufsTer16)
c.5921_5927del (p.Pro1974LeufsTer16)
c.5042_5048del (p.Pro1681LeufsTer16)
c.4778_4784del (p.Pro1593LeufsTer16)
c.1157_1163del (p.Pro386LeufsTer16)
c.*39-6835_*39-6829del (n.*39-6835_*39-6829del)
11g.108315902_108315911delCA2573146528ATM,C11orf65c.6086_6095del (p.Pro2029HisfsTer15)
c.*5557_*5566del (n.*5557_*5566del)
n.505_514del
n.843_852del
n.504_513del
n.7570_7579del
n.1310_1319del
n.1800_1809del
c.*1150_*1159del (n.*1150_*1159del)
n.2301_2310del
c.641-6840_641-6831del (n.641-6840_641-6831del)
n.403_412del
n.1490_1499del
c.2042_2051del (p.Pro681HisfsTer15)
c.5921_5930del (p.Pro1974HisfsTer15)
c.5042_5051del (p.Pro1681HisfsTer15)
c.4778_4787del (p.Pro1593HisfsTer15)
c.1157_1166del (p.Pro386HisfsTer15)
c.*39-6840_*39-6831del (n.*39-6840_*39-6831del)
dbSNP
11g.108315908C>ACA382550209ATM,C11orf65c.6092C>A (p.Thr2031Asn)
c.*5563C>A (n.*5563C>A)
n.511C>A
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n.510C>A
n.7576C>A
n.1316C>A
n.1806C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.2307C>A
c.641-6837G>T (n.641-6837G>T)
n.409C>A
n.1496C>A
c.2048C>A (p.Thr683Asn)
c.5927C>A (p.Thr1976Asn)
c.5048C>A (p.Thr1683Asn)
c.4784C>A (p.Thr1595Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.*39-6837G>T (n.*39-6837G>T)
dbSNP
11g.108315908C=CA1998800974ATM,C11orf65c.6092C= (p.Thr2031=)
c.*5563C= (n.*5563C=)
n.511C=
n.849C=
n.510C=
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n.1316C=
n.1806C=
c.*1156C= (n.*1156C=)
n.2307C=
c.641-6837G= (n.641-6837G=)
n.409C=
n.1496C=
c.2048C= (p.Thr683=)
c.5927C= (p.Thr1976=)
c.5048C= (p.Thr1683=)
c.4784C= (p.Thr1595=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.*39-6837G= (n.*39-6837G=)
11g.108315908C>GCA382550211ATM,C11orf65c.6092C>G (p.Thr2031Ser)
c.*5563C>G (n.*5563C>G)
n.511C>G
n.849C>G
n.510C>G
n.7576C>G
n.1316C>G
n.1806C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.2307C>G
c.641-6837G>C (n.641-6837G>C)
n.409C>G
n.1496C>G
c.2048C>G (p.Thr683Ser)
c.5927C>G (p.Thr1976Ser)
c.5048C>G (p.Thr1683Ser)
c.4784C>G (p.Thr1595Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.*39-6837G>C (n.*39-6837G>C)
ClinVar dbSNP
11g.108315908C>TCA382550213ATM,C11orf65c.6092C>T (p.Thr2031Ile)
c.*5563C>T (n.*5563C>T)
n.511C>T
n.849C>T
n.510C>T
n.7576C>T
n.1316C>T
n.1806C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.2307C>T
c.641-6837G>A (n.641-6837G>A)
n.409C>T
n.1496C>T
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.5927C>T (p.Thr1976Ile)
c.5048C>T (p.Thr1683Ile)
c.4784C>T (p.Thr1595Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.*39-6837G>A (n.*39-6837G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108315909T>ACA476675623ATM,C11orf65c.6093T>A (p.Thr2031=)
c.*5564T>A (n.*5564T>A)
n.512T>A
n.850T>A
n.511T>A
n.7577T>A
n.1317T>A
n.1807T>A
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.2308T>A
c.641-6838A>T (n.641-6838A>T)
n.410T>A
n.1497T>A
c.2049T>A (p.Thr683=)
c.5928T>A (p.Thr1976=)
c.5049T>A (p.Thr1683=)
c.4785T>A (p.Thr1595=)
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.*39-6838A>T (n.*39-6838A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315909T>CCA476675624ATM,C11orf65c.6093T>C (p.Thr2031=)
c.*5564T>C (n.*5564T>C)
n.512T>C
n.850T>C
n.511T>C
n.7577T>C
n.1317T>C
n.1807T>C
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.2308T>C
c.641-6838A>G (n.641-6838A>G)
n.410T>C
n.1497T>C
c.2049T>C (p.Thr683=)
c.5928T>C (p.Thr1976=)
c.5049T>C (p.Thr1683=)
c.4785T>C (p.Thr1595=)
c.1164T>C (p.Thr388=)
c.*39-6838A>G (n.*39-6838A>G)
11g.108315909T>GCA6265844ATM,C11orf65c.6093T>G (p.Thr2031=)
c.*5564T>G (n.*5564T>G)
n.512T>G
n.850T>G
n.511T>G
n.7577T>G
n.1317T>G
n.1807T>G
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.2308T>G
c.641-6838A>C (n.641-6838A>C)
n.410T>G
n.1497T>G
c.2049T>G (p.Thr683=)
c.5928T>G (p.Thr1976=)
c.5049T>G (p.Thr1683=)
c.4785T>G (p.Thr1595=)
c.1164T>G (p.Thr388=)
c.*39-6838A>C (n.*39-6838A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315909T=CA1998800978ATM,C11orf65c.6093T= (p.Thr2031=)
c.*5564T= (n.*5564T=)
n.512T=
n.850T=
n.511T=
n.7577T=
n.1317T=
n.1807T=
c.*1157T= (n.*1157T=)
n.2308T=
c.641-6838A= (n.641-6838A=)
n.410T=
n.1497T=
c.2049T= (p.Thr683=)
c.5928T= (p.Thr1976=)
c.5049T= (p.Thr1683=)
c.4785T= (p.Thr1595=)
c.1164T= (p.Thr388=)
c.*39-6838A= (n.*39-6838A=)
11g.108315910A>CCA476675625ATM,C11orf65c.6094A>C (p.Arg2032=)
c.*5565A>C (n.*5565A>C)
n.513A>C
n.851A>C
n.512A>C
n.7578A>C
n.1318A>C
n.1808A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.2309A>C
c.641-6839T>G (n.641-6839T>G)
n.411A>C
n.1498A>C
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.5929A>C (p.Arg1977=)
c.5050A>C (p.Arg1684=)
c.4786A>C (p.Arg1596=)
c.1165A>C (p.Arg389=)
c.*39-6839T>G (n.*39-6839T>G)
11g.108315910A>GCA382550217ATM,C11orf65c.6094A>G (p.Arg2032Gly)
c.*5565A>G (n.*5565A>G)
n.513A>G
n.851A>G
n.512A>G
n.7578A>G
n.1318A>G
n.1808A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.2309A>G
c.641-6839T>C (n.641-6839T>C)
n.411A>G
n.1498A>G
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.5929A>G (p.Arg1977Gly)
c.5050A>G (p.Arg1684Gly)
c.4786A>G (p.Arg1596Gly)
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.*39-6839T>C (n.*39-6839T>C)
dbSNP
11g.108315910A>TCA382550219ATM,C11orf65c.6094A>T (p.Arg2032Ter)
c.*5565A>T (n.*5565A>T)
n.513A>T
n.851A>T
n.512A>T
n.7578A>T
n.1318A>T
n.1808A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.2309A>T
c.641-6839T>A (n.641-6839T>A)
n.411A>T
n.1498A>T
c.2050A>T (p.Arg684Ter)
c.5929A>T (p.Arg1977Ter)
c.5050A>T (p.Arg1684Ter)
c.4786A>T (p.Arg1596Ter)
c.1165A>T (p.Arg389Ter)
c.*39-6839T>A (n.*39-6839T>A)
dbSNP
11g.108315911G>ACA298296ATM,C11orf65c.6095G>A (p.Arg2032Lys)
c.*5566G>A (n.*5566G>A)
n.514G>A
n.852G>A
n.513G>A
n.7579G>A
n.1319G>A
n.1809G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.2310G>A
c.641-6840C>T (n.641-6840C>T)
n.412G>A
n.1499G>A
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.5930G>A (p.Arg1977Lys)
c.5051G>A (p.Arg1684Lys)
c.4787G>A (p.Arg1596Lys)
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.*39-6840C>T (n.*39-6840C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315911G>CCA382550223ATM,C11orf65c.6095G>C (p.Arg2032Thr)
c.*5566G>C (n.*5566G>C)
n.514G>C
n.852G>C
n.513G>C
n.7579G>C
n.1319G>C
n.1809G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.2310G>C
c.641-6840C>G (n.641-6840C>G)
n.412G>C
n.1499G>C
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.5930G>C (p.Arg1977Thr)
c.5051G>C (p.Arg1684Thr)
c.4787G>C (p.Arg1596Thr)
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.*39-6840C>G (n.*39-6840C>G)
dbSNP
11g.108315911G=CA1998800980ATM,C11orf65c.6095G= (p.Arg2032=)
c.*5566G= (n.*5566G=)
n.514G=
n.852G=
n.513G=
n.7579G=
n.1319G=
n.1809G=
c.*1159G= (n.*1159G=)
n.2310G=
c.641-6840C= (n.641-6840C=)
n.412G=
n.1499G=
c.2051G= (p.Arg684=)
c.5930G= (p.Arg1977=)
c.5051G= (p.Arg1684=)
c.4787G= (p.Arg1596=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.*39-6840C= (n.*39-6840C=)
11g.108315911G>TCA382550221ATM,C11orf65c.6095G>T (p.Arg2032Ile)
c.*5566G>T (n.*5566G>T)
n.514G>T
n.852G>T
n.513G>T
n.7579G>T
n.1319G>T
n.1809G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
n.2310G>T
c.641-6840C>A (n.641-6840C>A)
n.412G>T
n.1499G>T
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.5930G>T (p.Arg1977Ile)
c.5051G>T (p.Arg1684Ile)
c.4787G>T (p.Arg1596Ile)
c.1166G>T (p.Arg389Ile)
c.*39-6840C>A (n.*39-6840C>A)
ClinVar dbSNP
11g.108315912G>ACA164796ATM,C11orf65c.6095+1G>A (n.6095+1G>A)
c.*5566+1G>A (n.*5566+1G>A)
n.514+1G>A
n.852+1G>A
n.513+1G>A
n.7579+1G>A
n.1319+1G>A
n.1809+1G>A
c.*1159+1G>A (n.*1159+1G>A)
n.2310+1G>A
c.641-6841C>T (n.641-6841C>T)
n.412+1G>A
n.1499+1G>A
c.2051+1G>A (n.2051+1G>A)
c.5930+1G>A (n.5930+1G>A)
c.5051+1G>A (n.5051+1G>A)
c.4787+1G>A (n.4787+1G>A)
c.1166+1G>A (n.1166+1G>A)
c.*39-6841C>T (n.*39-6841C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315912G>CCA382550227ATM,C11orf65c.6095+1G>C (n.6095+1G>C)
c.*5566+1G>C (n.*5566+1G>C)
n.514+1G>C
n.852+1G>C
n.513+1G>C
n.7579+1G>C
n.1319+1G>C
n.1809+1G>C
c.*1159+1G>C (n.*1159+1G>C)
n.2310+1G>C
c.641-6841C>G (n.641-6841C>G)
n.412+1G>C
n.1499+1G>C
c.2051+1G>C (n.2051+1G>C)
c.5930+1G>C (n.5930+1G>C)
c.5051+1G>C (n.5051+1G>C)
c.4787+1G>C (n.4787+1G>C)
c.1166+1G>C (n.1166+1G>C)
c.*39-6841C>G (n.*39-6841C>G)
dbSNP
11g.108315912G=CA1998800987ATM,C11orf65c.6095+1G= (n.6095+1G=)
c.*5566+1G= (n.*5566+1G=)
n.514+1G=
n.852+1G=
n.513+1G=
n.7579+1G=
n.1319+1G=
n.1809+1G=
c.*1159+1G= (n.*1159+1G=)
n.2310+1G=
c.641-6841C= (n.641-6841C=)
n.412+1G=
n.1499+1G=
c.2051+1G= (n.2051+1G=)
c.5930+1G= (n.5930+1G=)
c.5051+1G= (n.5051+1G=)
c.4787+1G= (n.4787+1G=)
c.1166+1G= (n.1166+1G=)
c.*39-6841C= (n.*39-6841C=)
11g.108315912G>TCA382550229ATM,C11orf65c.6095+1G>T (n.6095+1G>T)
c.*5566+1G>T (n.*5566+1G>T)
n.514+1G>T
n.852+1G>T
n.513+1G>T
n.7579+1G>T
n.1319+1G>T
n.1809+1G>T
c.*1159+1G>T (n.*1159+1G>T)
n.2310+1G>T
c.641-6841C>A (n.641-6841C>A)
n.412+1G>T
n.1499+1G>T
c.2051+1G>T (n.2051+1G>T)
c.5930+1G>T (n.5930+1G>T)
c.5051+1G>T (n.5051+1G>T)
c.4787+1G>T (n.4787+1G>T)
c.1166+1G>T (n.1166+1G>T)
c.*39-6841C>A (n.*39-6841C>A)
dbSNP
11g.108315913T>ACA382550231ATM,C11orf65c.6095+2T>A (n.6095+2T>A)
c.*5566+2T>A (n.*5566+2T>A)
n.514+2T>A
n.852+2T>A
n.513+2T>A
n.7579+2T>A
n.1319+2T>A
n.1809+2T>A
c.*1159+2T>A (n.*1159+2T>A)
n.2310+2T>A
c.641-6842A>T (n.641-6842A>T)
n.412+2T>A
n.1499+2T>A
c.2051+2T>A (n.2051+2T>A)
c.5930+2T>A (n.5930+2T>A)
c.5051+2T>A (n.5051+2T>A)
c.4787+2T>A (n.4787+2T>A)
c.1166+2T>A (n.1166+2T>A)
c.*39-6842A>T (n.*39-6842A>T)
ClinVar COSMIC
11g.108315913T>CCA16041421ATM,C11orf65c.6095+2T>C (n.6095+2T>C)
c.*5566+2T>C (n.*5566+2T>C)
n.514+2T>C
n.852+2T>C
n.513+2T>C
n.7579+2T>C
n.1319+2T>C
n.1809+2T>C
c.*1159+2T>C (n.*1159+2T>C)
n.2310+2T>C
c.641-6842A>G (n.641-6842A>G)
n.412+2T>C
n.1499+2T>C
c.2051+2T>C (n.2051+2T>C)
c.5930+2T>C (n.5930+2T>C)
c.5051+2T>C (n.5051+2T>C)
c.4787+2T>C (n.4787+2T>C)
c.1166+2T>C (n.1166+2T>C)
c.*39-6842A>G (n.*39-6842A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108315913T>GCA382550235ATM,C11orf65c.6095+2T>G (n.6095+2T>G)
c.*5566+2T>G (n.*5566+2T>G)
n.514+2T>G
n.852+2T>G
n.513+2T>G
n.7579+2T>G
n.1319+2T>G
n.1809+2T>G
c.*1159+2T>G (n.*1159+2T>G)
n.2310+2T>G
c.641-6842A>C (n.641-6842A>C)
n.412+2T>G
n.1499+2T>G
c.2051+2T>G (n.2051+2T>G)
c.5930+2T>G (n.5930+2T>G)
c.5051+2T>G (n.5051+2T>G)
c.4787+2T>G (n.4787+2T>G)
c.1166+2T>G (n.1166+2T>G)
c.*39-6842A>C (n.*39-6842A>C)
11g.108315913T=CA1998800993ATM,C11orf65c.6095+2T= (n.6095+2T=)
c.*5566+2T= (n.*5566+2T=)
n.514+2T=
n.852+2T=
n.513+2T=
n.7579+2T=
n.1319+2T=
n.1809+2T=
c.*1159+2T= (n.*1159+2T=)
n.2310+2T=
c.641-6842A= (n.641-6842A=)
n.412+2T=
n.1499+2T=
c.2051+2T= (n.2051+2T=)
c.5930+2T= (n.5930+2T=)
c.5051+2T= (n.5051+2T=)
c.4787+2T= (n.4787+2T=)
c.1166+2T= (n.1166+2T=)
c.*39-6842A= (n.*39-6842A=)
11g.108315913_108315914delinsTACA1998800996ATM,C11orf65c.6095+2_6095+3delinsTA (n.6095+2_6095+3delinsTA)
c.*5566+2_*5566+3delinsTA (n.*5566+2_*5566+3delinsTA)
n.514+2_514+3delinsTA
n.852+2_852+3delinsTA
n.513+2_513+3delinsTA
n.7579+2_7579+3delinsTA
n.1319+2_1319+3delinsTA
n.1809+2_1809+3delinsTA
c.*1159+2_*1159+3delinsTA (n.*1159+2_*1159+3delinsTA)
n.2310+2_2310+3delinsTA
c.641-6843_641-6842delinsTA (n.641-6843_641-6842delinsTA)
n.412+2_412+3delinsTA
n.1499+2_1499+3delinsTA
c.2051+2_2051+3delinsTA (n.2051+2_2051+3delinsTA)
c.5930+2_5930+3delinsTA (n.5930+2_5930+3delinsTA)
c.5051+2_5051+3delinsTA (n.5051+2_5051+3delinsTA)
c.4787+2_4787+3delinsTA (n.4787+2_4787+3delinsTA)
c.1166+2_1166+3delinsTA (n.1166+2_1166+3delinsTA)
c.*39-6843_*39-6842delinsTA (n.*39-6843_*39-6842delinsTA)
11g.108315914A>CCA2695202233ATM,C11orf65c.6095+3A>C (n.6095+3A>C)
c.*5566+3A>C (n.*5566+3A>C)
n.514+3A>C
n.852+3A>C
n.513+3A>C
n.7579+3A>C
n.1319+3A>C
n.1809+3A>C
c.*1159+3A>C (n.*1159+3A>C)
n.2310+3A>C
c.641-6843T>G (n.641-6843T>G)
n.412+3A>C
n.1499+3A>C
c.2051+3A>C (n.2051+3A>C)
c.5930+3A>C (n.5930+3A>C)
c.5051+3A>C (n.5051+3A>C)
c.4787+3A>C (n.4787+3A>C)
c.1166+3A>C (n.1166+3A>C)
c.*39-6843T>G (n.*39-6843T>G)
11g.108315916delCA658656181ATM,C11orf65c.6095+5del (n.6095+5del)
c.*5566+5del (n.*5566+5del)
n.514+5del
n.852+5del
n.513+5del
n.7579+5del
n.1319+5del
n.1809+5del
c.*1159+5del (n.*1159+5del)
n.2310+5del
c.641-6843del (n.641-6843del)
n.412+5del
n.1499+5del
c.2051+5del (n.2051+5del)
c.5930+5del (n.5930+5del)
c.5051+5del (n.5051+5del)
c.4787+5del (n.4787+5del)
c.1166+5del (n.1166+5del)
c.*39-6843del (n.*39-6843del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315915A=CA1998801006ATM,C11orf65c.6095+4A= (n.6095+4A=)
c.*5566+4A= (n.*5566+4A=)
n.514+4A=
n.852+4A=
n.513+4A=
n.7579+4A=
n.1319+4A=
n.1809+4A=
c.*1159+4A= (n.*1159+4A=)
n.2310+4A=
c.641-6844T= (n.641-6844T=)
n.412+4A=
n.1499+4A=
c.2051+4A= (n.2051+4A=)
c.5930+4A= (n.5930+4A=)
c.5051+4A= (n.5051+4A=)
c.4787+4A= (n.4787+4A=)
c.1166+4A= (n.1166+4A=)
c.*39-6844T= (n.*39-6844T=)
11g.108315915A>CCA915947648ATM,C11orf65c.6095+4A>C (n.6095+4A>C)
c.*5566+4A>C (n.*5566+4A>C)
n.514+4A>C
n.852+4A>C
n.513+4A>C
n.7579+4A>C
n.1319+4A>C
n.1809+4A>C
c.*1159+4A>C (n.*1159+4A>C)
n.2310+4A>C
c.641-6844T>G (n.641-6844T>G)
n.412+4A>C
n.1499+4A>C
c.2051+4A>C (n.2051+4A>C)
c.5930+4A>C (n.5930+4A>C)
c.5051+4A>C (n.5051+4A>C)
c.4787+4A>C (n.4787+4A>C)
c.1166+4A>C (n.1166+4A>C)
c.*39-6844T>G (n.*39-6844T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108315915A>GCA658656182ATM,C11orf65c.6095+4A>G (n.6095+4A>G)
c.*5566+4A>G (n.*5566+4A>G)
n.514+4A>G
n.852+4A>G
n.513+4A>G
n.7579+4A>G
n.1319+4A>G
n.1809+4A>G
c.*1159+4A>G (n.*1159+4A>G)
n.2310+4A>G
c.641-6844T>C (n.641-6844T>C)
n.412+4A>G
n.1499+4A>G
c.2051+4A>G (n.2051+4A>G)
c.5930+4A>G (n.5930+4A>G)
c.5051+4A>G (n.5051+4A>G)
c.4787+4A>G (n.4787+4A>G)
c.1166+4A>G (n.1166+4A>G)
c.*39-6844T>C (n.*39-6844T>C)
ClinVar dbSNP
11g.108315915A>TCA2724976782ATM,C11orf65c.6095+4A>T (n.6095+4A>T)
c.*5566+4A>T (n.*5566+4A>T)
n.514+4A>T
n.852+4A>T
n.513+4A>T
n.7579+4A>T
n.1319+4A>T
n.1809+4A>T
c.*1159+4A>T (n.*1159+4A>T)
n.2310+4A>T
c.641-6844T>A (n.641-6844T>A)
n.412+4A>T
n.1499+4A>T
c.2051+4A>T (n.2051+4A>T)
c.5930+4A>T (n.5930+4A>T)
c.5051+4A>T (n.5051+4A>T)
c.4787+4A>T (n.4787+4A>T)
c.1166+4A>T (n.1166+4A>T)
c.*39-6844T>A (n.*39-6844T>A)
dbSNP
11g.108315916A=CA1998801011ATM,C11orf65c.6095+5A= (n.6095+5A=)
c.*5566+5A= (n.*5566+5A=)
n.514+5A=
n.852+5A=
n.513+5A=
n.7579+5A=
n.1319+5A=
n.1809+5A=
c.*1159+5A= (n.*1159+5A=)
n.2310+5A=
c.641-6845T= (n.641-6845T=)
n.412+5A=
n.1499+5A=
c.2051+5A= (n.2051+5A=)
c.5930+5A= (n.5930+5A=)
c.5051+5A= (n.5051+5A=)
c.4787+5A= (n.4787+5A=)
c.1166+5A= (n.1166+5A=)
c.*39-6845T= (n.*39-6845T=)
11g.108315916A>GCA10629783ATM,C11orf65c.6095+5A>G (n.6095+5A>G)
c.*5566+5A>G (n.*5566+5A>G)
n.514+5A>G
n.852+5A>G
n.513+5A>G
n.7579+5A>G
n.1319+5A>G
n.1809+5A>G
c.*1159+5A>G (n.*1159+5A>G)
n.2310+5A>G
c.641-6845T>C (n.641-6845T>C)
n.412+5A>G
n.1499+5A>G
c.2051+5A>G (n.2051+5A>G)
c.5930+5A>G (n.5930+5A>G)
c.5051+5A>G (n.5051+5A>G)
c.4787+5A>G (n.4787+5A>G)
c.1166+5A>G (n.1166+5A>G)
c.*39-6845T>C (n.*39-6845T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315916A>TCA2724944809ATM,C11orf65c.6095+5A>T (n.6095+5A>T)
c.*5566+5A>T (n.*5566+5A>T)
n.514+5A>T
n.852+5A>T
n.513+5A>T
n.7579+5A>T
n.1319+5A>T
n.1809+5A>T
c.*1159+5A>T (n.*1159+5A>T)
n.2310+5A>T
c.641-6845T>A (n.641-6845T>A)
n.412+5A>T
n.1499+5A>T
c.2051+5A>T (n.2051+5A>T)
c.5930+5A>T (n.5930+5A>T)
c.5051+5A>T (n.5051+5A>T)
c.4787+5A>T (n.4787+5A>T)
c.1166+5A>T (n.1166+5A>T)
c.*39-6845T>A (n.*39-6845T>A)
dbSNP
11g.108315917T>ACA658656185ATM,C11orf65c.6095+6T>A (n.6095+6T>A)
c.*5566+6T>A (n.*5566+6T>A)
n.514+6T>A
n.852+6T>A
n.513+6T>A
n.7579+6T>A
n.1319+6T>A
n.1809+6T>A
c.*1159+6T>A (n.*1159+6T>A)
n.2310+6T>A
c.641-6846A>T (n.641-6846A>T)
n.412+6T>A
n.1499+6T>A
c.2051+6T>A (n.2051+6T>A)
c.5930+6T>A (n.5930+6T>A)
c.5051+6T>A (n.5051+6T>A)
c.4787+6T>A (n.4787+6T>A)
c.1166+6T>A (n.1166+6T>A)
c.*39-6846A>T (n.*39-6846A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315917T>CCA16605813ATM,C11orf65c.6095+6T>C (n.6095+6T>C)
c.*5566+6T>C (n.*5566+6T>C)
n.514+6T>C
n.852+6T>C
n.513+6T>C
n.7579+6T>C
n.1319+6T>C
n.1809+6T>C
c.*1159+6T>C (n.*1159+6T>C)
n.2310+6T>C
c.641-6846A>G (n.641-6846A>G)
n.412+6T>C
n.1499+6T>C
c.2051+6T>C (n.2051+6T>C)
c.5930+6T>C (n.5930+6T>C)
c.5051+6T>C (n.5051+6T>C)
c.4787+6T>C (n.4787+6T>C)
c.1166+6T>C (n.1166+6T>C)
c.*39-6846A>G (n.*39-6846A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315917T>GCA2724957955ATM,C11orf65c.6095+6T>G (n.6095+6T>G)
c.*5566+6T>G (n.*5566+6T>G)
n.514+6T>G
n.852+6T>G
n.513+6T>G
n.7579+6T>G
n.1319+6T>G
n.1809+6T>G
c.*1159+6T>G (n.*1159+6T>G)
n.2310+6T>G
c.641-6846A>C (n.641-6846A>C)
n.412+6T>G
n.1499+6T>G
c.2051+6T>G (n.2051+6T>G)
c.5930+6T>G (n.5930+6T>G)
c.5051+6T>G (n.5051+6T>G)
c.4787+6T>G (n.4787+6T>G)
c.1166+6T>G (n.1166+6T>G)
c.*39-6846A>C (n.*39-6846A>C)
dbSNP
11g.108315917T=CA1998801016ATM,C11orf65c.6095+6T= (n.6095+6T=)
c.*5566+6T= (n.*5566+6T=)
n.514+6T=
n.852+6T=
n.513+6T=
n.7579+6T=
n.1319+6T=
n.1809+6T=
c.*1159+6T= (n.*1159+6T=)
n.2310+6T=
c.641-6846A= (n.641-6846A=)
n.412+6T=
n.1499+6T=
c.2051+6T= (n.2051+6T=)
c.5930+6T= (n.5930+6T=)
c.5051+6T= (n.5051+6T=)
c.4787+6T= (n.4787+6T=)
c.1166+6T= (n.1166+6T=)
c.*39-6846A= (n.*39-6846A=)
11g.108315918T>ACA2697558920ATM,C11orf65c.6095+7T>A (n.6095+7T>A)
c.*5566+7T>A (n.*5566+7T>A)
n.514+7T>A
n.852+7T>A
n.513+7T>A
n.7579+7T>A
n.1319+7T>A
n.1809+7T>A
c.*1159+7T>A (n.*1159+7T>A)
n.2310+7T>A
c.641-6847A>T (n.641-6847A>T)
n.412+7T>A
n.1499+7T>A
c.2051+7T>A (n.2051+7T>A)
c.5930+7T>A (n.5930+7T>A)
c.5051+7T>A (n.5051+7T>A)
c.4787+7T>A (n.4787+7T>A)
c.1166+7T>A (n.1166+7T>A)
c.*39-6847A>T (n.*39-6847A>T)
ClinVar
11g.108315918T>CCA2739265982ATM,C11orf65c.6095+7T>C (n.6095+7T>C)
c.*5566+7T>C (n.*5566+7T>C)
n.514+7T>C
n.852+7T>C
n.513+7T>C
n.7579+7T>C
n.1319+7T>C
n.1809+7T>C
c.*1159+7T>C (n.*1159+7T>C)
n.2310+7T>C
c.641-6847A>G (n.641-6847A>G)
n.412+7T>C
n.1499+7T>C
c.2051+7T>C (n.2051+7T>C)
c.5930+7T>C (n.5930+7T>C)
c.5051+7T>C (n.5051+7T>C)
c.4787+7T>C (n.4787+7T>C)
c.1166+7T>C (n.1166+7T>C)
c.*39-6847A>G (n.*39-6847A>G)
ClinVar
11g.108315918T>GCA2499220677ATM,C11orf65c.6095+7T>G (n.6095+7T>G)
c.*5566+7T>G (n.*5566+7T>G)
n.514+7T>G
n.852+7T>G
n.513+7T>G
n.7579+7T>G
n.1319+7T>G
n.1809+7T>G
c.*1159+7T>G (n.*1159+7T>G)
n.2310+7T>G
c.641-6847A>C (n.641-6847A>C)
n.412+7T>G
n.1499+7T>G
c.2051+7T>G (n.2051+7T>G)
c.5930+7T>G (n.5930+7T>G)
c.5051+7T>G (n.5051+7T>G)
c.4787+7T>G (n.4787+7T>G)
c.1166+7T>G (n.1166+7T>G)
c.*39-6847A>C (n.*39-6847A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315919G>ACA2724942602ATM,C11orf65c.6095+8G>A (n.6095+8G>A)
c.*5566+8G>A (n.*5566+8G>A)
n.514+8G>A
n.852+8G>A
n.513+8G>A
n.7579+8G>A
n.1319+8G>A
n.1809+8G>A
c.*1159+8G>A (n.*1159+8G>A)
n.2310+8G>A
c.641-6848C>T (n.641-6848C>T)
n.412+8G>A
n.1499+8G>A
c.2051+8G>A (n.2051+8G>A)
c.5930+8G>A (n.5930+8G>A)
c.5051+8G>A (n.5051+8G>A)
c.4787+8G>A (n.4787+8G>A)
c.1166+8G>A (n.1166+8G>A)
c.*39-6848C>T (n.*39-6848C>T)
dbSNP
11g.108315919G>CCA2724942603ATM,C11orf65c.6095+8G>C (n.6095+8G>C)
c.*5566+8G>C (n.*5566+8G>C)
n.514+8G>C
n.852+8G>C
n.513+8G>C
n.7579+8G>C
n.1319+8G>C
n.1809+8G>C
c.*1159+8G>C (n.*1159+8G>C)
n.2310+8G>C
c.641-6848C>G (n.641-6848C>G)
n.412+8G>C
n.1499+8G>C
c.2051+8G>C (n.2051+8G>C)
c.5930+8G>C (n.5930+8G>C)
c.5051+8G>C (n.5051+8G>C)
c.4787+8G>C (n.4787+8G>C)
c.1166+8G>C (n.1166+8G>C)
c.*39-6848C>G (n.*39-6848C>G)
dbSNP
11g.108315919G=CA1998801022ATM,C11orf65c.6095+8G= (n.6095+8G=)
c.*5566+8G= (n.*5566+8G=)
n.514+8G=
n.852+8G=
n.513+8G=
n.7579+8G=
n.1319+8G=
n.1809+8G=
c.*1159+8G= (n.*1159+8G=)
n.2310+8G=
c.641-6848C= (n.641-6848C=)
n.412+8G=
n.1499+8G=
c.2051+8G= (n.2051+8G=)
c.5930+8G= (n.5930+8G=)
c.5051+8G= (n.5051+8G=)
c.4787+8G= (n.4787+8G=)
c.1166+8G= (n.1166+8G=)
c.*39-6848C= (n.*39-6848C=)
11g.108315919G>TCA6265845ATM,C11orf65c.6095+8G>T (n.6095+8G>T)
c.*5566+8G>T (n.*5566+8G>T)
n.514+8G>T
n.852+8G>T
n.513+8G>T
n.7579+8G>T
n.1319+8G>T
n.1809+8G>T
c.*1159+8G>T (n.*1159+8G>T)
n.2310+8G>T
c.641-6848C>A (n.641-6848C>A)
n.412+8G>T
n.1499+8G>T
c.2051+8G>T (n.2051+8G>T)
c.5930+8G>T (n.5930+8G>T)
c.5051+8G>T (n.5051+8G>T)
c.4787+8G>T (n.4787+8G>T)
c.1166+8G>T (n.1166+8G>T)
c.*39-6848C>A (n.*39-6848C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315920delCA2573146538ATM,C11orf65c.6095+9del (n.6095+9del)
c.*5566+9del (n.*5566+9del)
n.514+9del
n.852+9del
n.513+9del
n.7579+9del
n.1319+9del
n.1809+9del
c.*1159+9del (n.*1159+9del)
n.2310+9del
c.641-6849del (n.641-6849del)
n.412+9del
n.1499+9del
c.2051+9del (n.2051+9del)
c.5930+9del (n.5930+9del)
c.5051+9del (n.5051+9del)
c.4787+9del (n.4787+9del)
c.1166+9del (n.1166+9del)
c.*39-6849del (n.*39-6849del)
ClinVar dbSNP
11g.108315920C>ACA942021806ATM,C11orf65c.6095+9C>A (n.6095+9C>A)
c.*5566+9C>A (n.*5566+9C>A)
n.514+9C>A
n.852+9C>A
n.513+9C>A
n.7579+9C>A
n.1319+9C>A
n.1809+9C>A
c.*1159+9C>A (n.*1159+9C>A)
n.2310+9C>A
c.641-6849G>T (n.641-6849G>T)
n.412+9C>A
n.1499+9C>A
c.2051+9C>A (n.2051+9C>A)
c.5930+9C>A (n.5930+9C>A)
c.5051+9C>A (n.5051+9C>A)
c.4787+9C>A (n.4787+9C>A)
c.1166+9C>A (n.1166+9C>A)
c.*39-6849G>T (n.*39-6849G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315920C=CA1998801030ATM,C11orf65c.6095+9C= (n.6095+9C=)
c.*5566+9C= (n.*5566+9C=)
n.514+9C=
n.852+9C=
n.513+9C=
n.7579+9C=
n.1319+9C=
n.1809+9C=
c.*1159+9C= (n.*1159+9C=)
n.2310+9C=
c.641-6849G= (n.641-6849G=)
n.412+9C=
n.1499+9C=
c.2051+9C= (n.2051+9C=)
c.5930+9C= (n.5930+9C=)
c.5051+9C= (n.5051+9C=)
c.4787+9C= (n.4787+9C=)
c.1166+9C= (n.1166+9C=)
c.*39-6849G= (n.*39-6849G=)
11g.108315920C>GCA6265846ATM,C11orf65c.6095+9C>G (n.6095+9C>G)
c.*5566+9C>G (n.*5566+9C>G)
n.514+9C>G
n.852+9C>G
n.513+9C>G
n.7579+9C>G
n.1319+9C>G
n.1809+9C>G
c.*1159+9C>G (n.*1159+9C>G)
n.2310+9C>G
c.641-6849G>C (n.641-6849G>C)
n.412+9C>G
n.1499+9C>G
c.2051+9C>G (n.2051+9C>G)
c.5930+9C>G (n.5930+9C>G)
c.5051+9C>G (n.5051+9C>G)
c.4787+9C>G (n.4787+9C>G)
c.1166+9C>G (n.1166+9C>G)
c.*39-6849G>C (n.*39-6849G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315920C>TCA1998801028ATM,C11orf65c.6095+9C>T (n.6095+9C>T)
c.*5566+9C>T (n.*5566+9C>T)
n.514+9C>T
n.852+9C>T
n.513+9C>T
n.7579+9C>T
n.1319+9C>T
n.1809+9C>T
c.*1159+9C>T (n.*1159+9C>T)
n.2310+9C>T
c.641-6849G>A (n.641-6849G>A)
n.412+9C>T
n.1499+9C>T
c.2051+9C>T (n.2051+9C>T)
c.5930+9C>T (n.5930+9C>T)
c.5051+9C>T (n.5051+9C>T)
c.4787+9C>T (n.4787+9C>T)
c.1166+9C>T (n.1166+9C>T)
c.*39-6849G>A (n.*39-6849G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315921A>GCA2580083061ATM,C11orf65c.6095+10A>G (n.6095+10A>G)
c.*5566+10A>G (n.*5566+10A>G)
n.514+10A>G
n.852+10A>G
n.513+10A>G
n.7579+10A>G
n.1319+10A>G
n.1809+10A>G
c.*1159+10A>G (n.*1159+10A>G)
n.2310+10A>G
c.641-6850T>C (n.641-6850T>C)
n.412+10A>G
n.1499+10A>G
c.2051+10A>G (n.2051+10A>G)
c.5930+10A>G (n.5930+10A>G)
c.5051+10A>G (n.5051+10A>G)
c.4787+10A>G (n.4787+10A>G)
c.1166+10A>G (n.1166+10A>G)
c.*39-6850T>C (n.*39-6850T>C)
ClinVar
11g.108315922T>ACA2725179821ATM,C11orf65c.6095+11T>A (n.6095+11T>A)
c.*5566+11T>A (n.*5566+11T>A)
n.514+11T>A
n.852+11T>A
n.513+11T>A
n.7579+11T>A
n.1319+11T>A
n.1809+11T>A
c.*1159+11T>A (n.*1159+11T>A)
n.2310+11T>A
c.641-6851A>T (n.641-6851A>T)
n.412+11T>A
n.1499+11T>A
c.2051+11T>A (n.2051+11T>A)
c.5930+11T>A (n.5930+11T>A)
c.5051+11T>A (n.5051+11T>A)
c.4787+11T>A (n.4787+11T>A)
c.1166+11T>A (n.1166+11T>A)
c.*39-6851A>T (n.*39-6851A>T)
dbSNP
11g.108315922T>GCA913188377ATM,C11orf65c.6095+11T>G (n.6095+11T>G)
c.*5566+11T>G (n.*5566+11T>G)
n.514+11T>G
n.852+11T>G
n.513+11T>G
n.7579+11T>G
n.1319+11T>G
n.1809+11T>G
c.*1159+11T>G (n.*1159+11T>G)
n.2310+11T>G
c.641-6851A>C (n.641-6851A>C)
n.412+11T>G
n.1499+11T>G
c.2051+11T>G (n.2051+11T>G)
c.5930+11T>G (n.5930+11T>G)
c.5051+11T>G (n.5051+11T>G)
c.4787+11T>G (n.4787+11T>G)
c.1166+11T>G (n.1166+11T>G)
c.*39-6851A>C (n.*39-6851A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108315923T>ACA2725179836ATM,C11orf65c.6095+12T>A (n.6095+12T>A)
c.*5566+12T>A (n.*5566+12T>A)
n.514+12T>A
n.852+12T>A
n.513+12T>A
n.7579+12T>A
n.1319+12T>A
n.1809+12T>A
c.*1159+12T>A (n.*1159+12T>A)
n.2310+12T>A
c.641-6852A>T (n.641-6852A>T)
n.412+12T>A
n.1499+12T>A
c.2051+12T>A (n.2051+12T>A)
c.5930+12T>A (n.5930+12T>A)
c.5051+12T>A (n.5051+12T>A)
c.4787+12T>A (n.4787+12T>A)
c.1166+12T>A (n.1166+12T>A)
c.*39-6852A>T (n.*39-6852A>T)
dbSNP
11g.108315924T>CCA2573146539ATM,C11orf65c.6095+13T>C (n.6095+13T>C)
c.*5566+13T>C (n.*5566+13T>C)
n.514+13T>C
n.852+13T>C
n.513+13T>C
n.7579+13T>C
n.1319+13T>C
n.1809+13T>C
c.*1159+13T>C (n.*1159+13T>C)
n.2310+13T>C
c.641-6853A>G (n.641-6853A>G)
n.412+13T>C
n.1499+13T>C
c.2051+13T>C (n.2051+13T>C)
c.5930+13T>C (n.5930+13T>C)
c.5051+13T>C (n.5051+13T>C)
c.4787+13T>C (n.4787+13T>C)
c.1166+13T>C (n.1166+13T>C)
c.*39-6853A>G (n.*39-6853A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108315925T>ACA2725179867ATM,C11orf65c.6095+14T>A (n.6095+14T>A)
c.*5566+14T>A (n.*5566+14T>A)
n.514+14T>A
n.852+14T>A
n.513+14T>A
n.7579+14T>A
n.1319+14T>A
n.1809+14T>A
c.*1159+14T>A (n.*1159+14T>A)
n.2310+14T>A
c.641-6854A>T (n.641-6854A>T)
n.412+14T>A
n.1499+14T>A
c.2051+14T>A (n.2051+14T>A)
c.5930+14T>A (n.5930+14T>A)
c.5051+14T>A (n.5051+14T>A)
c.4787+14T>A (n.4787+14T>A)
c.1166+14T>A (n.1166+14T>A)
c.*39-6854A>T (n.*39-6854A>T)
dbSNP
11g.108315925T>CCA2725179865ATM,C11orf65c.6095+14T>C (n.6095+14T>C)
c.*5566+14T>C (n.*5566+14T>C)
n.514+14T>C
n.852+14T>C
n.513+14T>C
n.7579+14T>C
n.1319+14T>C
n.1809+14T>C
c.*1159+14T>C (n.*1159+14T>C)
n.2310+14T>C
c.641-6854A>G (n.641-6854A>G)
n.412+14T>C
n.1499+14T>C
c.2051+14T>C (n.2051+14T>C)
c.5930+14T>C (n.5930+14T>C)
c.5051+14T>C (n.5051+14T>C)
c.4787+14T>C (n.4787+14T>C)
c.1166+14T>C (n.1166+14T>C)
c.*39-6854A>G (n.*39-6854A>G)
dbSNP
11g.108315926T>ACA2581044712ATM,C11orf65c.6095+15T>A (n.6095+15T>A)
c.*5566+15T>A (n.*5566+15T>A)
n.514+15T>A
n.852+15T>A
n.513+15T>A
n.7579+15T>A
n.1319+15T>A
n.1809+15T>A
c.*1159+15T>A (n.*1159+15T>A)
n.2310+15T>A
c.641-6855A>T (n.641-6855A>T)
n.412+15T>A
n.1499+15T>A
c.2051+15T>A (n.2051+15T>A)
c.5930+15T>A (n.5930+15T>A)
c.5051+15T>A (n.5051+15T>A)
c.4787+15T>A (n.4787+15T>A)
c.1166+15T>A (n.1166+15T>A)
c.*39-6855A>T (n.*39-6855A>T)
11g.108315926T>CCA163514ATM,C11orf65c.6095+15T>C (n.6095+15T>C)
c.*5566+15T>C (n.*5566+15T>C)
n.514+15T>C
n.852+15T>C
n.513+15T>C
n.7579+15T>C
n.1319+15T>C
n.1809+15T>C
c.*1159+15T>C (n.*1159+15T>C)
n.2310+15T>C
c.641-6855A>G (n.641-6855A>G)
n.412+15T>C
n.1499+15T>C
c.2051+15T>C (n.2051+15T>C)
c.5930+15T>C (n.5930+15T>C)
c.5051+15T>C (n.5051+15T>C)
c.4787+15T>C (n.4787+15T>C)
c.1166+15T>C (n.1166+15T>C)
c.*39-6855A>G (n.*39-6855A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315926T>GCA2581044711ATM,C11orf65c.6095+15T>G (n.6095+15T>G)
c.*5566+15T>G (n.*5566+15T>G)
n.514+15T>G
n.852+15T>G
n.513+15T>G
n.7579+15T>G
n.1319+15T>G
n.1809+15T>G
c.*1159+15T>G (n.*1159+15T>G)
n.2310+15T>G
c.641-6855A>C (n.641-6855A>C)
n.412+15T>G
n.1499+15T>G
c.2051+15T>G (n.2051+15T>G)
c.5930+15T>G (n.5930+15T>G)
c.5051+15T>G (n.5051+15T>G)
c.4787+15T>G (n.4787+15T>G)
c.1166+15T>G (n.1166+15T>G)
c.*39-6855A>C (n.*39-6855A>C)
11g.108315926T=CA1998801032ATM,C11orf65c.6095+15T= (n.6095+15T=)
c.*5566+15T= (n.*5566+15T=)
n.514+15T=
n.852+15T=
n.513+15T=
n.7579+15T=
n.1319+15T=
n.1809+15T=
c.*1159+15T= (n.*1159+15T=)
n.2310+15T=
c.641-6855A= (n.641-6855A=)
n.412+15T=
n.1499+15T=
c.2051+15T= (n.2051+15T=)
c.5930+15T= (n.5930+15T=)
c.5051+15T= (n.5051+15T=)
c.4787+15T= (n.4787+15T=)
c.1166+15T= (n.1166+15T=)
c.*39-6855A= (n.*39-6855A=)
11g.108315927C>ACA2725179873ATM,C11orf65c.6095+16C>A (n.6095+16C>A)
c.*5566+16C>A (n.*5566+16C>A)
n.514+16C>A
n.852+16C>A
n.513+16C>A
n.7579+16C>A
n.1319+16C>A
n.1809+16C>A
c.*1159+16C>A (n.*1159+16C>A)
n.2310+16C>A
c.641-6856G>T (n.641-6856G>T)
n.412+16C>A
n.1499+16C>A
c.2051+16C>A (n.2051+16C>A)
c.5930+16C>A (n.5930+16C>A)
c.5051+16C>A (n.5051+16C>A)
c.4787+16C>A (n.4787+16C>A)
c.1166+16C>A (n.1166+16C>A)
c.*39-6856G>T (n.*39-6856G>T)
dbSNP
11g.108315927C>GCA2615859289ATM,C11orf65c.6095+16C>G (n.6095+16C>G)
c.*5566+16C>G (n.*5566+16C>G)
n.514+16C>G
n.852+16C>G
n.513+16C>G
n.7579+16C>G
n.1319+16C>G
n.1809+16C>G
c.*1159+16C>G (n.*1159+16C>G)
n.2310+16C>G
c.641-6856G>C (n.641-6856G>C)
n.412+16C>G
n.1499+16C>G
c.2051+16C>G (n.2051+16C>G)
c.5930+16C>G (n.5930+16C>G)
c.5051+16C>G (n.5051+16C>G)
c.4787+16C>G (n.4787+16C>G)
c.1166+16C>G (n.1166+16C>G)
c.*39-6856G>C (n.*39-6856G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315927C>TCA2725179901ATM,C11orf65c.6095+16C>T (n.6095+16C>T)
c.*5566+16C>T (n.*5566+16C>T)
n.514+16C>T
n.852+16C>T
n.513+16C>T
n.7579+16C>T
n.1319+16C>T
n.1809+16C>T
c.*1159+16C>T (n.*1159+16C>T)
n.2310+16C>T
c.641-6856G>A (n.641-6856G>A)
n.412+16C>T
n.1499+16C>T
c.2051+16C>T (n.2051+16C>T)
c.5930+16C>T (n.5930+16C>T)
c.5051+16C>T (n.5051+16C>T)
c.4787+16C>T (n.4787+16C>T)
c.1166+16C>T (n.1166+16C>T)
c.*39-6856G>A (n.*39-6856G>A)
dbSNP
11g.108315928T>CCA2573146541ATM,C11orf65c.6095+17T>C (n.6095+17T>C)
c.*5566+17T>C (n.*5566+17T>C)
n.514+17T>C
n.852+17T>C
n.513+17T>C
n.7579+17T>C
n.1319+17T>C
n.1809+17T>C
c.*1159+17T>C (n.*1159+17T>C)
n.2310+17T>C
c.641-6857A>G (n.641-6857A>G)
n.412+17T>C
n.1499+17T>C
c.2051+17T>C (n.2051+17T>C)
c.5930+17T>C (n.5930+17T>C)
c.5051+17T>C (n.5051+17T>C)
c.4787+17T>C (n.4787+17T>C)
c.1166+17T>C (n.1166+17T>C)
c.*39-6857A>G (n.*39-6857A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315929A>TCA2580083062ATM,C11orf65c.6095+18A>T (n.6095+18A>T)
c.*5566+18A>T (n.*5566+18A>T)
n.514+18A>T
n.852+18A>T
n.513+18A>T
n.7579+18A>T
n.1319+18A>T
n.1809+18A>T
c.*1159+18A>T (n.*1159+18A>T)
n.2310+18A>T
c.641-6858T>A (n.641-6858T>A)
n.412+18A>T
n.1499+18A>T
c.2051+18A>T (n.2051+18A>T)
c.5930+18A>T (n.5930+18A>T)
c.5051+18A>T (n.5051+18A>T)
c.4787+18A>T (n.4787+18A>T)
c.1166+18A>T (n.1166+18A>T)
c.*39-6858T>A (n.*39-6858T>A)
ClinVar dbSNP
11g.108315930A>TCA2725179954ATM,C11orf65c.6095+19A>T (n.6095+19A>T)
c.*5566+19A>T (n.*5566+19A>T)
n.514+19A>T
n.852+19A>T
n.513+19A>T
n.7579+19A>T
n.1319+19A>T
n.1809+19A>T
c.*1159+19A>T (n.*1159+19A>T)
n.2310+19A>T
c.641-6859T>A (n.641-6859T>A)
n.412+19A>T
n.1499+19A>T
c.2051+19A>T (n.2051+19A>T)
c.5930+19A>T (n.5930+19A>T)
c.5051+19A>T (n.5051+19A>T)
c.4787+19A>T (n.4787+19A>T)
c.1166+19A>T (n.1166+19A>T)
c.*39-6859T>A (n.*39-6859T>A)
dbSNP
11g.108315931A>CCA2573146542ATM,C11orf65c.6095+20A>C (n.6095+20A>C)
c.*5566+20A>C (n.*5566+20A>C)
n.514+20A>C
n.852+20A>C
n.513+20A>C
n.7579+20A>C
n.1319+20A>C
n.1809+20A>C
c.*1159+20A>C (n.*1159+20A>C)
n.2310+20A>C
c.641-6860T>G (n.641-6860T>G)
n.412+20A>C
n.1499+20A>C
c.2051+20A>C (n.2051+20A>C)
c.5930+20A>C (n.5930+20A>C)
c.5051+20A>C (n.5051+20A>C)
c.4787+20A>C (n.4787+20A>C)
c.1166+20A>C (n.1166+20A>C)
c.*39-6860T>G (n.*39-6860T>G)
ClinVar dbSNP
11g.108315931A>GCA2725179993ATM,C11orf65c.6095+20A>G (n.6095+20A>G)
c.*5566+20A>G (n.*5566+20A>G)
n.514+20A>G
n.852+20A>G
n.513+20A>G
n.7579+20A>G
n.1319+20A>G
n.1809+20A>G
c.*1159+20A>G (n.*1159+20A>G)
n.2310+20A>G
c.641-6860T>C (n.641-6860T>C)
n.412+20A>G
n.1499+20A>G
c.2051+20A>G (n.2051+20A>G)
c.5930+20A>G (n.5930+20A>G)
c.5051+20A>G (n.5051+20A>G)
c.4787+20A>G (n.4787+20A>G)
c.1166+20A>G (n.1166+20A>G)
c.*39-6860T>C (n.*39-6860T>C)
dbSNP
11g.108315931A>TCA2725180014ATM,C11orf65c.6095+20A>T (n.6095+20A>T)
c.*5566+20A>T (n.*5566+20A>T)
n.514+20A>T
n.852+20A>T
n.513+20A>T
n.7579+20A>T
n.1319+20A>T
n.1809+20A>T
c.*1159+20A>T (n.*1159+20A>T)
n.2310+20A>T
c.641-6860T>A (n.641-6860T>A)
n.412+20A>T
n.1499+20A>T
c.2051+20A>T (n.2051+20A>T)
c.5930+20A>T (n.5930+20A>T)
c.5051+20A>T (n.5051+20A>T)
c.4787+20A>T (n.4787+20A>T)
c.1166+20A>T (n.1166+20A>T)
c.*39-6860T>A (n.*39-6860T>A)
dbSNP
11g.108315932C>ACA2725180043ATM,C11orf65c.6095+21C>A (n.6095+21C>A)
c.*5566+21C>A (n.*5566+21C>A)
n.514+21C>A
n.852+21C>A
n.513+21C>A
n.7579+21C>A
n.1319+21C>A
n.1809+21C>A
c.*1159+21C>A (n.*1159+21C>A)
n.2310+21C>A
c.641-6861G>T (n.641-6861G>T)
n.412+21C>A
n.1499+21C>A
c.2051+21C>A (n.2051+21C>A)
c.5930+21C>A (n.5930+21C>A)
c.5051+21C>A (n.5051+21C>A)
c.4787+21C>A (n.4787+21C>A)
c.1166+21C>A (n.1166+21C>A)
c.*39-6861G>T (n.*39-6861G>T)
dbSNP
11g.108315932C>GCA2725180066ATM,C11orf65c.6095+21C>G (n.6095+21C>G)
c.*5566+21C>G (n.*5566+21C>G)
n.514+21C>G
n.852+21C>G
n.513+21C>G
n.7579+21C>G
n.1319+21C>G
n.1809+21C>G
c.*1159+21C>G (n.*1159+21C>G)
n.2310+21C>G
c.641-6861G>C (n.641-6861G>C)
n.412+21C>G
n.1499+21C>G
c.2051+21C>G (n.2051+21C>G)
c.5930+21C>G (n.5930+21C>G)
c.5051+21C>G (n.5051+21C>G)
c.4787+21C>G (n.4787+21C>G)
c.1166+21C>G (n.1166+21C>G)
c.*39-6861G>C (n.*39-6861G>C)
dbSNP
11g.108315933A>GCA2725180068ATM,C11orf65c.6095+22A>G (n.6095+22A>G)
c.*5566+22A>G (n.*5566+22A>G)
n.514+22A>G
n.852+22A>G
n.513+22A>G
n.7579+22A>G
n.1319+22A>G
n.1809+22A>G
c.*1159+22A>G (n.*1159+22A>G)
n.2310+22A>G
c.641-6862T>C (n.641-6862T>C)
n.412+22A>G
n.1499+22A>G
c.2051+22A>G (n.2051+22A>G)
c.5930+22A>G (n.5930+22A>G)
c.5051+22A>G (n.5051+22A>G)
c.4787+22A>G (n.4787+22A>G)
c.1166+22A>G (n.1166+22A>G)
c.*39-6862T>C (n.*39-6862T>C)
dbSNP
11g.108315933A>TCA2725180070ATM,C11orf65c.6095+22A>T (n.6095+22A>T)
c.*5566+22A>T (n.*5566+22A>T)
n.514+22A>T
n.852+22A>T
n.513+22A>T
n.7579+22A>T
n.1319+22A>T
n.1809+22A>T
c.*1159+22A>T (n.*1159+22A>T)
n.2310+22A>T
c.641-6862T>A (n.641-6862T>A)
n.412+22A>T
n.1499+22A>T
c.2051+22A>T (n.2051+22A>T)
c.5930+22A>T (n.5930+22A>T)
c.5051+22A>T (n.5051+22A>T)
c.4787+22A>T (n.4787+22A>T)
c.1166+22A>T (n.1166+22A>T)
c.*39-6862T>A (n.*39-6862T>A)
dbSNP
11g.108315934A>GCA2615859299ATM,C11orf65c.6095+23A>G (n.6095+23A>G)
c.*5566+23A>G (n.*5566+23A>G)
n.514+23A>G
n.852+23A>G
n.513+23A>G
n.7579+23A>G
n.1319+23A>G
n.1809+23A>G
c.*1159+23A>G (n.*1159+23A>G)
n.2310+23A>G
c.641-6863T>C (n.641-6863T>C)
n.412+23A>G
n.1499+23A>G
c.2051+23A>G (n.2051+23A>G)
c.5930+23A>G (n.5930+23A>G)
c.5051+23A>G (n.5051+23A>G)
c.4787+23A>G (n.4787+23A>G)
c.1166+23A>G (n.1166+23A>G)
c.*39-6863T>C (n.*39-6863T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315934A>TCA2725180126ATM,C11orf65c.6095+23A>T (n.6095+23A>T)
c.*5566+23A>T (n.*5566+23A>T)
n.514+23A>T
n.852+23A>T
n.513+23A>T
n.7579+23A>T
n.1319+23A>T
n.1809+23A>T
c.*1159+23A>T (n.*1159+23A>T)
n.2310+23A>T
c.641-6863T>A (n.641-6863T>A)
n.412+23A>T
n.1499+23A>T
c.2051+23A>T (n.2051+23A>T)
c.5930+23A>T (n.5930+23A>T)
c.5051+23A>T (n.5051+23A>T)
c.4787+23A>T (n.4787+23A>T)
c.1166+23A>T (n.1166+23A>T)
c.*39-6863T>A (n.*39-6863T>A)
dbSNP
11g.108315935C>ACA2724946066ATM,C11orf65c.6095+24C>A (n.6095+24C>A)
c.*5566+24C>A (n.*5566+24C>A)
n.514+24C>A
n.852+24C>A
n.513+24C>A
n.7579+24C>A
n.1319+24C>A
n.1809+24C>A
c.*1159+24C>A (n.*1159+24C>A)
n.2310+24C>A
c.641-6864G>T (n.641-6864G>T)
n.412+24C>A
n.1499+24C>A
c.2051+24C>A (n.2051+24C>A)
c.5930+24C>A (n.5930+24C>A)
c.5051+24C>A (n.5051+24C>A)
c.4787+24C>A (n.4787+24C>A)
c.1166+24C>A (n.1166+24C>A)
c.*39-6864G>T (n.*39-6864G>T)
dbSNP
11g.108315935C=CA1998801035ATM,C11orf65c.6095+24C= (n.6095+24C=)
c.*5566+24C= (n.*5566+24C=)
n.514+24C=
n.852+24C=
n.513+24C=
n.7579+24C=
n.1319+24C=
n.1809+24C=
c.*1159+24C= (n.*1159+24C=)
n.2310+24C=
c.641-6864G= (n.641-6864G=)
n.412+24C=
n.1499+24C=
c.2051+24C= (n.2051+24C=)
c.5930+24C= (n.5930+24C=)
c.5051+24C= (n.5051+24C=)
c.4787+24C= (n.4787+24C=)
c.1166+24C= (n.1166+24C=)
c.*39-6864G= (n.*39-6864G=)
11g.108315935C>GCA2724946070ATM,C11orf65c.6095+24C>G (n.6095+24C>G)
c.*5566+24C>G (n.*5566+24C>G)
n.514+24C>G
n.852+24C>G
n.513+24C>G
n.7579+24C>G
n.1319+24C>G
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n.2310+24C>G
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n.412+24C>G
n.1499+24C>G
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c.5930+24C>G (n.5930+24C>G)
c.5051+24C>G (n.5051+24C>G)
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c.*39-6864G>C (n.*39-6864G>C)
dbSNP
11g.108315935C>TCA6265847ATM,C11orf65c.6095+24C>T (n.6095+24C>T)
c.*5566+24C>T (n.*5566+24C>T)
n.514+24C>T
n.852+24C>T
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n.7579+24C>T
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n.2310+24C>T
c.641-6864G>A (n.641-6864G>A)
n.412+24C>T
n.1499+24C>T
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c.5930+24C>T (n.5930+24C>T)
c.5051+24C>T (n.5051+24C>T)
c.4787+24C>T (n.4787+24C>T)
c.1166+24C>T (n.1166+24C>T)
c.*39-6864G>A (n.*39-6864G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315936G>ACA6265848ATM,C11orf65c.6095+25G>A (n.6095+25G>A)
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n.514+25G>A
n.852+25G>A
n.513+25G>A
n.7579+25G>A
n.1319+25G>A
n.1809+25G>A
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n.2310+25G>A
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n.412+25G>A
n.1499+25G>A
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c.5930+25G>A (n.5930+25G>A)
c.5051+25G>A (n.5051+25G>A)
c.4787+25G>A (n.4787+25G>A)
c.1166+25G>A (n.1166+25G>A)
c.*39-6865C>T (n.*39-6865C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315936G>CCA2724945617ATM,C11orf65c.6095+25G>C (n.6095+25G>C)
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n.7579+25G>C
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n.2310+25G>C
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c.*39-6865C>G (n.*39-6865C>G)
dbSNP
11g.108315936G=CA1998801038ATM,C11orf65c.6095+25G= (n.6095+25G=)
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n.1499+25G=
c.2051+25G= (n.2051+25G=)
c.5930+25G= (n.5930+25G=)
c.5051+25G= (n.5051+25G=)
c.4787+25G= (n.4787+25G=)
c.1166+25G= (n.1166+25G=)
c.*39-6865C= (n.*39-6865C=)
11g.108315936G>TCA2724945618ATM,C11orf65c.6095+25G>T (n.6095+25G>T)
c.*5566+25G>T (n.*5566+25G>T)
n.514+25G>T
n.852+25G>T
n.513+25G>T
n.7579+25G>T
n.1319+25G>T
n.1809+25G>T
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n.2310+25G>T
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n.412+25G>T
n.1499+25G>T
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c.*39-6865C>A (n.*39-6865C>A)
dbSNP
11g.108315937G>ACA6265849ATM,C11orf65c.6095+26G>A (n.6095+26G>A)
c.*5566+26G>A (n.*5566+26G>A)
n.514+26G>A
n.852+26G>A
n.513+26G>A
n.7579+26G>A
n.1319+26G>A
n.1809+26G>A
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n.2310+26G>A
c.641-6866C>T (n.641-6866C>T)
n.412+26G>A
n.1499+26G>A
c.2051+26G>A (n.2051+26G>A)
c.5930+26G>A (n.5930+26G>A)
c.5051+26G>A (n.5051+26G>A)
c.4787+26G>A (n.4787+26G>A)
c.1166+26G>A (n.1166+26G>A)
c.*39-6866C>T (n.*39-6866C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315937G>CCA2724945619ATM,C11orf65c.6095+26G>C (n.6095+26G>C)
c.*5566+26G>C (n.*5566+26G>C)
n.514+26G>C
n.852+26G>C
n.513+26G>C
n.7579+26G>C
n.1319+26G>C
n.1809+26G>C
c.*1159+26G>C (n.*1159+26G>C)
n.2310+26G>C
c.641-6866C>G (n.641-6866C>G)
n.412+26G>C
n.1499+26G>C
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c.5930+26G>C (n.5930+26G>C)
c.5051+26G>C (n.5051+26G>C)
c.4787+26G>C (n.4787+26G>C)
c.1166+26G>C (n.1166+26G>C)
c.*39-6866C>G (n.*39-6866C>G)
dbSNP
11g.108315937G=CA1998801046ATM,C11orf65c.6095+26G= (n.6095+26G=)
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n.1499+26G=
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c.5051+26G= (n.5051+26G=)
c.4787+26G= (n.4787+26G=)
c.1166+26G= (n.1166+26G=)
c.*39-6866C= (n.*39-6866C=)
11g.108315937G>TCA2574971514ATM,C11orf65c.6095+26G>T (n.6095+26G>T)
c.*5566+26G>T (n.*5566+26G>T)
n.514+26G>T
n.852+26G>T
n.513+26G>T
n.7579+26G>T
n.1319+26G>T
n.1809+26G>T
c.*1159+26G>T (n.*1159+26G>T)
n.2310+26G>T
c.641-6866C>A (n.641-6866C>A)
n.412+26G>T
n.1499+26G>T
c.2051+26G>T (n.2051+26G>T)
c.5930+26G>T (n.5930+26G>T)
c.5051+26G>T (n.5051+26G>T)
c.4787+26G>T (n.4787+26G>T)
c.1166+26G>T (n.1166+26G>T)
c.*39-6866C>A (n.*39-6866C>A)
dbSNP
11g.108315938T>ACA2725180129ATM,C11orf65c.6095+27T>A (n.6095+27T>A)
c.*5566+27T>A (n.*5566+27T>A)
n.514+27T>A
n.852+27T>A
n.513+27T>A
n.7579+27T>A
n.1319+27T>A
n.1809+27T>A
c.*1159+27T>A (n.*1159+27T>A)
n.2310+27T>A
c.641-6867A>T (n.641-6867A>T)
n.412+27T>A
n.1499+27T>A
c.2051+27T>A (n.2051+27T>A)
c.5930+27T>A (n.5930+27T>A)
c.5051+27T>A (n.5051+27T>A)
c.4787+27T>A (n.4787+27T>A)
c.1166+27T>A (n.1166+27T>A)
c.*39-6867A>T (n.*39-6867A>T)
dbSNP
11g.108315938T>CCA2725180130ATM,C11orf65c.6095+27T>C (n.6095+27T>C)
c.*5566+27T>C (n.*5566+27T>C)
n.514+27T>C
n.852+27T>C
n.513+27T>C
n.7579+27T>C
n.1319+27T>C
n.1809+27T>C
c.*1159+27T>C (n.*1159+27T>C)
n.2310+27T>C
c.641-6867A>G (n.641-6867A>G)
n.412+27T>C
n.1499+27T>C
c.2051+27T>C (n.2051+27T>C)
c.5930+27T>C (n.5930+27T>C)
c.5051+27T>C (n.5051+27T>C)
c.4787+27T>C (n.4787+27T>C)
c.1166+27T>C (n.1166+27T>C)
c.*39-6867A>G (n.*39-6867A>G)
dbSNP
11g.108315939A>CCA2574971515ATM,C11orf65c.6095+28A>C (n.6095+28A>C)
c.*5566+28A>C (n.*5566+28A>C)
n.514+28A>C
n.852+28A>C
n.513+28A>C
n.7579+28A>C
n.1319+28A>C
n.1809+28A>C
c.*1159+28A>C (n.*1159+28A>C)
n.2310+28A>C
c.641-6868T>G (n.641-6868T>G)
n.412+28A>C
n.1499+28A>C
c.2051+28A>C (n.2051+28A>C)
c.5930+28A>C (n.5930+28A>C)
c.5051+28A>C (n.5051+28A>C)
c.4787+28A>C (n.4787+28A>C)
c.1166+28A>C (n.1166+28A>C)
c.*39-6868T>G (n.*39-6868T>G)
gnomAD v4
11g.108315939A>GCA2725180132ATM,C11orf65c.6095+28A>G (n.6095+28A>G)
c.*5566+28A>G (n.*5566+28A>G)
n.514+28A>G
n.852+28A>G
n.513+28A>G
n.7579+28A>G
n.1319+28A>G
n.1809+28A>G
c.*1159+28A>G (n.*1159+28A>G)
n.2310+28A>G
c.641-6868T>C (n.641-6868T>C)
n.412+28A>G
n.1499+28A>G
c.2051+28A>G (n.2051+28A>G)
c.5930+28A>G (n.5930+28A>G)
c.5051+28A>G (n.5051+28A>G)
c.4787+28A>G (n.4787+28A>G)
c.1166+28A>G (n.1166+28A>G)
c.*39-6868T>C (n.*39-6868T>C)
dbSNP
11g.108315939A>TCA2725180221ATM,C11orf65c.6095+28A>T (n.6095+28A>T)
c.*5566+28A>T (n.*5566+28A>T)
n.514+28A>T
n.852+28A>T
n.513+28A>T
n.7579+28A>T
n.1319+28A>T
n.1809+28A>T
c.*1159+28A>T (n.*1159+28A>T)
n.2310+28A>T
c.641-6868T>A (n.641-6868T>A)
n.412+28A>T
n.1499+28A>T
c.2051+28A>T (n.2051+28A>T)
c.5930+28A>T (n.5930+28A>T)
c.5051+28A>T (n.5051+28A>T)
c.4787+28A>T (n.4787+28A>T)
c.1166+28A>T (n.1166+28A>T)
c.*39-6868T>A (n.*39-6868T>A)
dbSNP
11g.108315940T>ACA2725180240ATM,C11orf65c.6095+29T>A (n.6095+29T>A)
c.*5566+29T>A (n.*5566+29T>A)
n.514+29T>A
n.852+29T>A
n.513+29T>A
n.7579+29T>A
n.1319+29T>A
n.1809+29T>A
c.*1159+29T>A (n.*1159+29T>A)
n.2310+29T>A
c.641-6869A>T (n.641-6869A>T)
n.412+29T>A
n.1499+29T>A
c.2051+29T>A (n.2051+29T>A)
c.5930+29T>A (n.5930+29T>A)
c.5051+29T>A (n.5051+29T>A)
c.4787+29T>A (n.4787+29T>A)
c.1166+29T>A (n.1166+29T>A)
c.*39-6869A>T (n.*39-6869A>T)
dbSNP
11g.108315940T>CCA2615859317ATM,C11orf65c.6095+29T>C (n.6095+29T>C)
c.*5566+29T>C (n.*5566+29T>C)
n.514+29T>C
n.852+29T>C
n.513+29T>C
n.7579+29T>C
n.1319+29T>C
n.1809+29T>C
c.*1159+29T>C (n.*1159+29T>C)
n.2310+29T>C
c.641-6869A>G (n.641-6869A>G)
n.412+29T>C
n.1499+29T>C
c.2051+29T>C (n.2051+29T>C)
c.5930+29T>C (n.5930+29T>C)
c.5051+29T>C (n.5051+29T>C)
c.4787+29T>C (n.4787+29T>C)
c.1166+29T>C (n.1166+29T>C)
c.*39-6869A>G (n.*39-6869A>G)
gnomAD v4
11g.108315941A=CA1998801048ATM,C11orf65c.6095+30A= (n.6095+30A=)
c.*5566+30A= (n.*5566+30A=)
n.514+30A=
n.852+30A=
n.513+30A=
n.7579+30A=
n.1319+30A=
n.1809+30A=
c.*1159+30A= (n.*1159+30A=)
n.2310+30A=
c.641-6870T= (n.641-6870T=)
n.412+30A=
n.1499+30A=
c.2051+30A= (n.2051+30A=)
c.5930+30A= (n.5930+30A=)
c.5051+30A= (n.5051+30A=)
c.4787+30A= (n.4787+30A=)
c.1166+30A= (n.1166+30A=)
c.*39-6870T= (n.*39-6870T=)
11g.108315941A>GCA671420815ATM,C11orf65c.6095+30A>G (n.6095+30A>G)
c.*5566+30A>G (n.*5566+30A>G)
n.514+30A>G
n.852+30A>G
n.513+30A>G
n.7579+30A>G
n.1319+30A>G
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c.*1159+30A>G (n.*1159+30A>G)
n.2310+30A>G
c.641-6870T>C (n.641-6870T>C)
n.412+30A>G
n.1499+30A>G
c.2051+30A>G (n.2051+30A>G)
c.5930+30A>G (n.5930+30A>G)
c.5051+30A>G (n.5051+30A>G)
c.4787+30A>G (n.4787+30A>G)
c.1166+30A>G (n.1166+30A>G)
c.*39-6870T>C (n.*39-6870T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315941A>TCA2724968338ATM,C11orf65c.6095+30A>T (n.6095+30A>T)
c.*5566+30A>T (n.*5566+30A>T)
n.514+30A>T
n.852+30A>T
n.513+30A>T
n.7579+30A>T
n.1319+30A>T
n.1809+30A>T
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n.2310+30A>T
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n.412+30A>T
n.1499+30A>T
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c.5930+30A>T (n.5930+30A>T)
c.5051+30A>T (n.5051+30A>T)
c.4787+30A>T (n.4787+30A>T)
c.1166+30A>T (n.1166+30A>T)
c.*39-6870T>A (n.*39-6870T>A)
dbSNP
11g.108315942G>ACA6265850ATM,C11orf65c.6095+31G>A (n.6095+31G>A)
c.*5566+31G>A (n.*5566+31G>A)
n.514+31G>A
n.852+31G>A
n.513+31G>A
n.7579+31G>A
n.1319+31G>A
n.1809+31G>A
c.*1159+31G>A (n.*1159+31G>A)
n.2310+31G>A
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n.412+31G>A
n.1499+31G>A
c.2051+31G>A (n.2051+31G>A)
c.5930+31G>A (n.5930+31G>A)
c.5051+31G>A (n.5051+31G>A)
c.4787+31G>A (n.4787+31G>A)
c.1166+31G>A (n.1166+31G>A)
c.*39-6871C>T (n.*39-6871C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315942G>CCA2724945236ATM,C11orf65c.6095+31G>C (n.6095+31G>C)
c.*5566+31G>C (n.*5566+31G>C)
n.514+31G>C
n.852+31G>C
n.513+31G>C
n.7579+31G>C
n.1319+31G>C
n.1809+31G>C
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n.2310+31G>C
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c.5930+31G>C (n.5930+31G>C)
c.5051+31G>C (n.5051+31G>C)
c.4787+31G>C (n.4787+31G>C)
c.1166+31G>C (n.1166+31G>C)
c.*39-6871C>G (n.*39-6871C>G)
dbSNP
11g.108315942G=CA1998801049ATM,C11orf65c.6095+31G= (n.6095+31G=)
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c.5930+31G= (n.5930+31G=)
c.5051+31G= (n.5051+31G=)
c.4787+31G= (n.4787+31G=)
c.1166+31G= (n.1166+31G=)
c.*39-6871C= (n.*39-6871C=)
11g.108315944A=CA1998801052ATM,C11orf65c.6095+33A= (n.6095+33A=)
c.*5566+33A= (n.*5566+33A=)
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n.852+33A=
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n.1319+33A=
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n.1499+33A=
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c.5051+33A= (n.5051+33A=)
c.4787+33A= (n.4787+33A=)
c.1166+33A= (n.1166+33A=)
c.*39-6873T= (n.*39-6873T=)
11g.108315944A>GCA6265851ATM,C11orf65c.6095+33A>G (n.6095+33A>G)
c.*5566+33A>G (n.*5566+33A>G)
n.514+33A>G
n.852+33A>G
n.513+33A>G
n.7579+33A>G
n.1319+33A>G
n.1809+33A>G
c.*1159+33A>G (n.*1159+33A>G)
n.2310+33A>G
c.641-6873T>C (n.641-6873T>C)
n.412+33A>G
n.1499+33A>G
c.2051+33A>G (n.2051+33A>G)
c.5930+33A>G (n.5930+33A>G)
c.5051+33A>G (n.5051+33A>G)
c.4787+33A>G (n.4787+33A>G)
c.1166+33A>G (n.1166+33A>G)
c.*39-6873T>C (n.*39-6873T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108315944A>TCA2724945238ATM,C11orf65c.6095+33A>T (n.6095+33A>T)
c.*5566+33A>T (n.*5566+33A>T)
n.514+33A>T
n.852+33A>T
n.513+33A>T
n.7579+33A>T
n.1319+33A>T
n.1809+33A>T
c.*1159+33A>T (n.*1159+33A>T)
n.2310+33A>T
c.641-6873T>A (n.641-6873T>A)
n.412+33A>T
n.1499+33A>T
c.2051+33A>T (n.2051+33A>T)
c.5930+33A>T (n.5930+33A>T)
c.5051+33A>T (n.5051+33A>T)
c.4787+33A>T (n.4787+33A>T)
c.1166+33A>T (n.1166+33A>T)
c.*39-6873T>A (n.*39-6873T>A)
dbSNP
11g.108315946T>ACA2725180242ATM,C11orf65c.6095+35T>A (n.6095+35T>A)
c.*5566+35T>A (n.*5566+35T>A)
n.514+35T>A
n.852+35T>A
n.513+35T>A
n.7579+35T>A
n.1319+35T>A
n.1809+35T>A
c.*1159+35T>A (n.*1159+35T>A)
n.2310+35T>A
c.641-6875A>T (n.641-6875A>T)
n.412+35T>A
n.1499+35T>A
c.2051+35T>A (n.2051+35T>A)
c.5930+35T>A (n.5930+35T>A)
c.5051+35T>A (n.5051+35T>A)
c.4787+35T>A (n.4787+35T>A)
c.1166+35T>A (n.1166+35T>A)
c.*39-6875A>T (n.*39-6875A>T)
dbSNP
11g.108315946T>CCA2615859325ATM,C11orf65c.6095+35T>C (n.6095+35T>C)
c.*5566+35T>C (n.*5566+35T>C)
n.514+35T>C
n.852+35T>C
n.513+35T>C
n.7579+35T>C
n.1319+35T>C
n.1809+35T>C
c.*1159+35T>C (n.*1159+35T>C)
n.2310+35T>C
c.641-6875A>G (n.641-6875A>G)
n.412+35T>C
n.1499+35T>C
c.2051+35T>C (n.2051+35T>C)
c.5930+35T>C (n.5930+35T>C)
c.5051+35T>C (n.5051+35T>C)
c.4787+35T>C (n.4787+35T>C)
c.1166+35T>C (n.1166+35T>C)
c.*39-6875A>G (n.*39-6875A>G)
gnomAD v4
11g.108315948C>ACA2615859328ATM,C11orf65c.6095+37C>A (n.6095+37C>A)
c.*5566+37C>A (n.*5566+37C>A)
n.514+37C>A
n.852+37C>A
n.513+37C>A
n.7579+37C>A
n.1319+37C>A
n.1809+37C>A
c.*1159+37C>A (n.*1159+37C>A)
n.2310+37C>A
c.641-6877G>T (n.641-6877G>T)
n.412+37C>A
n.1499+37C>A
c.2051+37C>A (n.2051+37C>A)
c.5930+37C>A (n.5930+37C>A)
c.5051+37C>A (n.5051+37C>A)
c.4787+37C>A (n.4787+37C>A)
c.1166+37C>A (n.1166+37C>A)
c.*39-6877G>T (n.*39-6877G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315948C>GCA2725180280ATM,C11orf65c.6095+37C>G (n.6095+37C>G)
c.*5566+37C>G (n.*5566+37C>G)
n.514+37C>G
n.852+37C>G
n.513+37C>G
n.7579+37C>G
n.1319+37C>G
n.1809+37C>G
c.*1159+37C>G (n.*1159+37C>G)
n.2310+37C>G
c.641-6877G>C (n.641-6877G>C)
n.412+37C>G
n.1499+37C>G
c.2051+37C>G (n.2051+37C>G)
c.5930+37C>G (n.5930+37C>G)
c.5051+37C>G (n.5051+37C>G)
c.4787+37C>G (n.4787+37C>G)
c.1166+37C>G (n.1166+37C>G)
c.*39-6877G>C (n.*39-6877G>C)
dbSNP
11g.108315948C>TCA2725180270ATM,C11orf65c.6095+37C>T (n.6095+37C>T)
c.*5566+37C>T (n.*5566+37C>T)
n.514+37C>T
n.852+37C>T
n.513+37C>T
n.7579+37C>T
n.1319+37C>T
n.1809+37C>T
c.*1159+37C>T (n.*1159+37C>T)
n.2310+37C>T
c.641-6877G>A (n.641-6877G>A)
n.412+37C>T
n.1499+37C>T
c.2051+37C>T (n.2051+37C>T)
c.5930+37C>T (n.5930+37C>T)
c.5051+37C>T (n.5051+37C>T)
c.4787+37C>T (n.4787+37C>T)
c.1166+37C>T (n.1166+37C>T)
c.*39-6877G>A (n.*39-6877G>A)
dbSNP
11g.108315949T>CCA6265852ATM,C11orf65c.6095+38T>C (n.6095+38T>C)
c.*5566+38T>C (n.*5566+38T>C)
n.514+38T>C
n.852+38T>C
n.513+38T>C
n.7579+38T>C
n.1319+38T>C
n.1809+38T>C
c.*1159+38T>C (n.*1159+38T>C)
n.2310+38T>C
c.641-6878A>G (n.641-6878A>G)
n.412+38T>C
n.1499+38T>C
c.2051+38T>C (n.2051+38T>C)
c.5930+38T>C (n.5930+38T>C)
c.5051+38T>C (n.5051+38T>C)
c.4787+38T>C (n.4787+38T>C)
c.1166+38T>C (n.1166+38T>C)
c.*39-6878A>G (n.*39-6878A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315949T=CA1998801054ATM,C11orf65c.6095+38T= (n.6095+38T=)
c.*5566+38T= (n.*5566+38T=)
n.514+38T=
n.852+38T=
n.513+38T=
n.7579+38T=
n.1319+38T=
n.1809+38T=
c.*1159+38T= (n.*1159+38T=)
n.2310+38T=
c.641-6878A= (n.641-6878A=)
n.412+38T=
n.1499+38T=
c.2051+38T= (n.2051+38T=)
c.5930+38T= (n.5930+38T=)
c.5051+38T= (n.5051+38T=)
c.4787+38T= (n.4787+38T=)
c.1166+38T= (n.1166+38T=)
c.*39-6878A= (n.*39-6878A=)
11g.108315950G>ACA6265853ATM,C11orf65c.6095+39G>A (n.6095+39G>A)
c.*5566+39G>A (n.*5566+39G>A)
n.514+39G>A
n.852+39G>A
n.513+39G>A
n.7579+39G>A
n.1319+39G>A
n.1809+39G>A
c.*1159+39G>A (n.*1159+39G>A)
n.2310+39G>A
c.641-6879C>T (n.641-6879C>T)
n.412+39G>A
n.1499+39G>A
c.2051+39G>A (n.2051+39G>A)
c.5930+39G>A (n.5930+39G>A)
c.5051+39G>A (n.5051+39G>A)
c.4787+39G>A (n.4787+39G>A)
c.1166+39G>A (n.1166+39G>A)
c.*39-6879C>T (n.*39-6879C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315950G=CA1998801056ATM,C11orf65c.6095+39G= (n.6095+39G=)
c.*5566+39G= (n.*5566+39G=)
n.514+39G=
n.852+39G=
n.513+39G=
n.7579+39G=
n.1319+39G=
n.1809+39G=
c.*1159+39G= (n.*1159+39G=)
n.2310+39G=
c.641-6879C= (n.641-6879C=)
n.412+39G=
n.1499+39G=
c.2051+39G= (n.2051+39G=)
c.5930+39G= (n.5930+39G=)
c.5051+39G= (n.5051+39G=)
c.4787+39G= (n.4787+39G=)
c.1166+39G= (n.1166+39G=)
c.*39-6879C= (n.*39-6879C=)
11g.108315950G>TCA1998801058ATM,C11orf65c.6095+39G>T (n.6095+39G>T)
c.*5566+39G>T (n.*5566+39G>T)
n.514+39G>T
n.852+39G>T
n.513+39G>T
n.7579+39G>T
n.1319+39G>T
n.1809+39G>T
c.*1159+39G>T (n.*1159+39G>T)
n.2310+39G>T
c.641-6879C>A (n.641-6879C>A)
n.412+39G>T
n.1499+39G>T
c.2051+39G>T (n.2051+39G>T)
c.5930+39G>T (n.5930+39G>T)
c.5051+39G>T (n.5051+39G>T)
c.4787+39G>T (n.4787+39G>T)
c.1166+39G>T (n.1166+39G>T)
c.*39-6879C>A (n.*39-6879C>A)
dbSNP
11g.108315951T>ACA2725180298ATM,C11orf65c.6095+40T>A (n.6095+40T>A)
c.*5566+40T>A (n.*5566+40T>A)
n.514+40T>A
n.852+40T>A
n.513+40T>A
n.7579+40T>A
n.1319+40T>A
n.1809+40T>A
c.*1159+40T>A (n.*1159+40T>A)
n.2310+40T>A
c.641-6880A>T (n.641-6880A>T)
n.412+40T>A
n.1499+40T>A
c.2051+40T>A (n.2051+40T>A)
c.5930+40T>A (n.5930+40T>A)
c.5051+40T>A (n.5051+40T>A)
c.4787+40T>A (n.4787+40T>A)
c.1166+40T>A (n.1166+40T>A)
c.*39-6880A>T (n.*39-6880A>T)
dbSNP
11g.108315952T>ACA2725180300ATM,C11orf65c.6095+41T>A (n.6095+41T>A)
c.*5566+41T>A (n.*5566+41T>A)
n.514+41T>A
n.852+41T>A
n.513+41T>A
n.7579+41T>A
n.1319+41T>A
n.1809+41T>A
c.*1159+41T>A (n.*1159+41T>A)
n.2310+41T>A
c.641-6881A>T (n.641-6881A>T)
n.412+41T>A
n.1499+41T>A
c.2051+41T>A (n.2051+41T>A)
c.5930+41T>A (n.5930+41T>A)
c.5051+41T>A (n.5051+41T>A)
c.4787+41T>A (n.4787+41T>A)
c.1166+41T>A (n.1166+41T>A)
c.*39-6881A>T (n.*39-6881A>T)
dbSNP
11g.108315953T>ACA2725180307ATM,C11orf65c.6095+42T>A (n.6095+42T>A)
c.*5566+42T>A (n.*5566+42T>A)
n.514+42T>A
n.852+42T>A
n.513+42T>A
n.7579+42T>A
n.1319+42T>A
n.1809+42T>A
c.*1159+42T>A (n.*1159+42T>A)
n.2310+42T>A
c.641-6882A>T (n.641-6882A>T)
n.412+42T>A
n.1499+42T>A
c.2051+42T>A (n.2051+42T>A)
c.5930+42T>A (n.5930+42T>A)
c.5051+42T>A (n.5051+42T>A)
c.4787+42T>A (n.4787+42T>A)
c.1166+42T>A (n.1166+42T>A)
c.*39-6882A>T (n.*39-6882A>T)
dbSNP
11g.108315954A>TCA2725180309ATM,C11orf65c.6095+43A>T (n.6095+43A>T)
c.*5566+43A>T (n.*5566+43A>T)
n.514+43A>T
n.852+43A>T
n.513+43A>T
n.7579+43A>T
n.1319+43A>T
n.1809+43A>T
c.*1159+43A>T (n.*1159+43A>T)
n.2310+43A>T
c.641-6883T>A (n.641-6883T>A)
n.412+43A>T
n.1499+43A>T
c.2051+43A>T (n.2051+43A>T)
c.5930+43A>T (n.5930+43A>T)
c.5051+43A>T (n.5051+43A>T)
c.4787+43A>T (n.4787+43A>T)
c.1166+43A>T (n.1166+43A>T)
c.*39-6883T>A (n.*39-6883T>A)
dbSNP
11g.108315955T>ACA2615859339ATM,C11orf65c.6095+44T>A (n.6095+44T>A)
c.*5566+44T>A (n.*5566+44T>A)
n.514+44T>A
n.852+44T>A
n.513+44T>A
n.7579+44T>A
n.1319+44T>A
n.1809+44T>A
c.*1159+44T>A (n.*1159+44T>A)
n.2310+44T>A
c.641-6884A>T (n.641-6884A>T)
n.412+44T>A
n.1499+44T>A
c.2051+44T>A (n.2051+44T>A)
c.5930+44T>A (n.5930+44T>A)
c.5051+44T>A (n.5051+44T>A)
c.4787+44T>A (n.4787+44T>A)
c.1166+44T>A (n.1166+44T>A)
c.*39-6884A>T (n.*39-6884A>T)
gnomAD v4
11g.108315955T>CCA2615859340ATM,C11orf65c.6095+44T>C (n.6095+44T>C)
c.*5566+44T>C (n.*5566+44T>C)
n.514+44T>C
n.852+44T>C
n.513+44T>C
n.7579+44T>C
n.1319+44T>C
n.1809+44T>C
c.*1159+44T>C (n.*1159+44T>C)
n.2310+44T>C
c.641-6884A>G (n.641-6884A>G)
n.412+44T>C
n.1499+44T>C
c.2051+44T>C (n.2051+44T>C)
c.5930+44T>C (n.5930+44T>C)
c.5051+44T>C (n.5051+44T>C)
c.4787+44T>C (n.4787+44T>C)
c.1166+44T>C (n.1166+44T>C)
c.*39-6884A>G (n.*39-6884A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315956G>ACA2725180330ATM,C11orf65c.6095+45G>A (n.6095+45G>A)
c.*5566+45G>A (n.*5566+45G>A)
n.514+45G>A
n.852+45G>A
n.513+45G>A
n.7579+45G>A
n.1319+45G>A
n.1809+45G>A
c.*1159+45G>A (n.*1159+45G>A)
n.2310+45G>A
c.641-6885C>T (n.641-6885C>T)
n.412+45G>A
n.1499+45G>A
c.2051+45G>A (n.2051+45G>A)
c.5930+45G>A (n.5930+45G>A)
c.5051+45G>A (n.5051+45G>A)
c.4787+45G>A (n.4787+45G>A)
c.1166+45G>A (n.1166+45G>A)
c.*39-6885C>T (n.*39-6885C>T)
dbSNP
11g.108315956G>CCA2725180332ATM,C11orf65c.6095+45G>C (n.6095+45G>C)
c.*5566+45G>C (n.*5566+45G>C)
n.514+45G>C
n.852+45G>C
n.513+45G>C
n.7579+45G>C
n.1319+45G>C
n.1809+45G>C
c.*1159+45G>C (n.*1159+45G>C)
n.2310+45G>C
c.641-6885C>G (n.641-6885C>G)
n.412+45G>C
n.1499+45G>C
c.2051+45G>C (n.2051+45G>C)
c.5930+45G>C (n.5930+45G>C)
c.5051+45G>C (n.5051+45G>C)
c.4787+45G>C (n.4787+45G>C)
c.1166+45G>C (n.1166+45G>C)
c.*39-6885C>G (n.*39-6885C>G)
dbSNP
11g.108315956G>TCA2725180327ATM,C11orf65c.6095+45G>T (n.6095+45G>T)
c.*5566+45G>T (n.*5566+45G>T)
n.514+45G>T
n.852+45G>T
n.513+45G>T
n.7579+45G>T
n.1319+45G>T
n.1809+45G>T
c.*1159+45G>T (n.*1159+45G>T)
n.2310+45G>T
c.641-6885C>A (n.641-6885C>A)
n.412+45G>T
n.1499+45G>T
c.2051+45G>T (n.2051+45G>T)
c.5930+45G>T (n.5930+45G>T)
c.5051+45G>T (n.5051+45G>T)
c.4787+45G>T (n.4787+45G>T)
c.1166+45G>T (n.1166+45G>T)
c.*39-6885C>A (n.*39-6885C>A)
dbSNP
11g.108315957A>GCA2725180337ATM,C11orf65c.6095+46A>G (n.6095+46A>G)
c.*5566+46A>G (n.*5566+46A>G)
n.514+46A>G
n.852+46A>G
n.513+46A>G
n.7579+46A>G
n.1319+46A>G
n.1809+46A>G
c.*1159+46A>G (n.*1159+46A>G)
n.2310+46A>G
c.641-6886T>C (n.641-6886T>C)
n.412+46A>G
n.1499+46A>G
c.2051+46A>G (n.2051+46A>G)
c.5930+46A>G (n.5930+46A>G)
c.5051+46A>G (n.5051+46A>G)
c.4787+46A>G (n.4787+46A>G)
c.1166+46A>G (n.1166+46A>G)
c.*39-6886T>C (n.*39-6886T>C)
dbSNP
11g.108315957A>TCA2725180334ATM,C11orf65c.6095+46A>T (n.6095+46A>T)
c.*5566+46A>T (n.*5566+46A>T)
n.514+46A>T
n.852+46A>T
n.513+46A>T
n.7579+46A>T
n.1319+46A>T
n.1809+46A>T
c.*1159+46A>T (n.*1159+46A>T)
n.2310+46A>T
c.641-6886T>A (n.641-6886T>A)
n.412+46A>T
n.1499+46A>T
c.2051+46A>T (n.2051+46A>T)
c.5930+46A>T (n.5930+46A>T)
c.5051+46A>T (n.5051+46A>T)
c.4787+46A>T (n.4787+46A>T)
c.1166+46A>T (n.1166+46A>T)
c.*39-6886T>A (n.*39-6886T>A)
dbSNP
11g.108315958A=CA1998801062ATM,C11orf65c.6095+47A= (n.6095+47A=)
c.*5566+47A= (n.*5566+47A=)
n.514+47A=
n.852+47A=
n.513+47A=
n.7579+47A=
n.1319+47A=
n.1809+47A=
c.*1159+47A= (n.*1159+47A=)
n.2310+47A=
c.641-6887T= (n.641-6887T=)
n.412+47A=
n.1499+47A=
c.2051+47A= (n.2051+47A=)
c.5930+47A= (n.5930+47A=)
c.5051+47A= (n.5051+47A=)
c.4787+47A= (n.4787+47A=)
c.1166+47A= (n.1166+47A=)
c.*39-6887T= (n.*39-6887T=)
11g.108315958A>GCA1998801063ATM,C11orf65c.6095+47A>G (n.6095+47A>G)
c.*5566+47A>G (n.*5566+47A>G)
n.514+47A>G
n.852+47A>G
n.513+47A>G
n.7579+47A>G
n.1319+47A>G
n.1809+47A>G
c.*1159+47A>G (n.*1159+47A>G)
n.2310+47A>G
c.641-6887T>C (n.641-6887T>C)
n.412+47A>G
n.1499+47A>G
c.2051+47A>G (n.2051+47A>G)
c.5930+47A>G (n.5930+47A>G)
c.5051+47A>G (n.5051+47A>G)
c.4787+47A>G (n.4787+47A>G)
c.1166+47A>G (n.1166+47A>G)
c.*39-6887T>C (n.*39-6887T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315958A>TCA2725001001ATM,C11orf65c.6095+47A>T (n.6095+47A>T)
c.*5566+47A>T (n.*5566+47A>T)
n.514+47A>T
n.852+47A>T
n.513+47A>T
n.7579+47A>T
n.1319+47A>T
n.1809+47A>T
c.*1159+47A>T (n.*1159+47A>T)
n.2310+47A>T
c.641-6887T>A (n.641-6887T>A)
n.412+47A>T
n.1499+47A>T
c.2051+47A>T (n.2051+47A>T)
c.5930+47A>T (n.5930+47A>T)
c.5051+47A>T (n.5051+47A>T)
c.4787+47A>T (n.4787+47A>T)
c.1166+47A>T (n.1166+47A>T)
c.*39-6887T>A (n.*39-6887T>A)
dbSNP
11g.108315959G>ACA601724669ATM,C11orf65c.6095+48G>A (n.6095+48G>A)
c.*5566+48G>A (n.*5566+48G>A)
n.514+48G>A
n.852+48G>A
n.513+48G>A
n.7579+48G>A
n.1319+48G>A
n.1809+48G>A
c.*1159+48G>A (n.*1159+48G>A)
n.2310+48G>A
c.641-6888C>T (n.641-6888C>T)
n.412+48G>A
n.1499+48G>A
c.2051+48G>A (n.2051+48G>A)
c.5930+48G>A (n.5930+48G>A)
c.5051+48G>A (n.5051+48G>A)
c.4787+48G>A (n.4787+48G>A)
c.1166+48G>A (n.1166+48G>A)
c.*39-6888C>T (n.*39-6888C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315959G>CCA2724965326ATM,C11orf65c.6095+48G>C (n.6095+48G>C)
c.*5566+48G>C (n.*5566+48G>C)
n.514+48G>C
n.852+48G>C
n.513+48G>C
n.7579+48G>C
n.1319+48G>C
n.1809+48G>C
c.*1159+48G>C (n.*1159+48G>C)
n.2310+48G>C
c.641-6888C>G (n.641-6888C>G)
n.412+48G>C
n.1499+48G>C
c.2051+48G>C (n.2051+48G>C)
c.5930+48G>C (n.5930+48G>C)
c.5051+48G>C (n.5051+48G>C)
c.4787+48G>C (n.4787+48G>C)
c.1166+48G>C (n.1166+48G>C)
c.*39-6888C>G (n.*39-6888C>G)
dbSNP
11g.108315959G=CA1998801065ATM,C11orf65c.6095+48G= (n.6095+48G=)
c.*5566+48G= (n.*5566+48G=)
n.514+48G=
n.852+48G=
n.513+48G=
n.7579+48G=
n.1319+48G=
n.1809+48G=
c.*1159+48G= (n.*1159+48G=)
n.2310+48G=
c.641-6888C= (n.641-6888C=)
n.412+48G=
n.1499+48G=
c.2051+48G= (n.2051+48G=)
c.5930+48G= (n.5930+48G=)
c.5051+48G= (n.5051+48G=)
c.4787+48G= (n.4787+48G=)
c.1166+48G= (n.1166+48G=)
c.*39-6888C= (n.*39-6888C=)
11g.108315960G>ACA2574971516ATM,C11orf65c.6095+49G>A (n.6095+49G>A)
c.*5566+49G>A (n.*5566+49G>A)
n.514+49G>A
n.852+49G>A
n.513+49G>A
n.7579+49G>A
n.1319+49G>A
n.1809+49G>A
c.*1159+49G>A (n.*1159+49G>A)
n.2310+49G>A
c.641-6889C>T (n.641-6889C>T)
n.412+49G>A
n.1499+49G>A
c.2051+49G>A (n.2051+49G>A)
c.5930+49G>A (n.5930+49G>A)
c.5051+49G>A (n.5051+49G>A)
c.4787+49G>A (n.4787+49G>A)
c.1166+49G>A (n.1166+49G>A)
c.*39-6889C>T (n.*39-6889C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315960G>CCA2725180360ATM,C11orf65c.6095+49G>C (n.6095+49G>C)
c.*5566+49G>C (n.*5566+49G>C)
n.514+49G>C
n.852+49G>C
n.513+49G>C
n.7579+49G>C
n.1319+49G>C
n.1809+49G>C
c.*1159+49G>C (n.*1159+49G>C)
n.2310+49G>C
c.641-6889C>G (n.641-6889C>G)
n.412+49G>C
n.1499+49G>C
c.2051+49G>C (n.2051+49G>C)
c.5930+49G>C (n.5930+49G>C)
c.5051+49G>C (n.5051+49G>C)
c.4787+49G>C (n.4787+49G>C)
c.1166+49G>C (n.1166+49G>C)
c.*39-6889C>G (n.*39-6889C>G)
dbSNP
11g.108315960G>TCA2725180353ATM,C11orf65c.6095+49G>T (n.6095+49G>T)
c.*5566+49G>T (n.*5566+49G>T)
n.514+49G>T
n.852+49G>T
n.513+49G>T
n.7579+49G>T
n.1319+49G>T
n.1809+49G>T
c.*1159+49G>T (n.*1159+49G>T)
n.2310+49G>T
c.641-6889C>A (n.641-6889C>A)
n.412+49G>T
n.1499+49G>T
c.2051+49G>T (n.2051+49G>T)
c.5930+49G>T (n.5930+49G>T)
c.5051+49G>T (n.5051+49G>T)
c.4787+49G>T (n.4787+49G>T)
c.1166+49G>T (n.1166+49G>T)
c.*39-6889C>A (n.*39-6889C>A)
dbSNP
11g.108315962G>ACA2724967058ATM,C11orf65c.6096-49G>A (n.6096-49G>A)
c.*5567-49G>A (n.*5567-49G>A)
n.515-49G>A
n.853-49G>A
n.514-49G>A
n.7580-49G>A
n.1320-49G>A
n.1810-49G>A
c.*1160-49G>A (n.*1160-49G>A)
n.2311-49G>A
c.641-6891C>T (n.641-6891C>T)
n.413-49G>A
n.1500-49G>A
c.2052-49G>A (n.2052-49G>A)
c.5931-49G>A (n.5931-49G>A)
c.5052-49G>A (n.5052-49G>A)
c.4788-49G>A (n.4788-49G>A)
c.1167-49G>A (n.1167-49G>A)
c.*39-6891C>T (n.*39-6891C>T)
dbSNP
11g.108315962G>CCA601724670ATM,C11orf65c.6096-49G>C (n.6096-49G>C)
c.*5567-49G>C (n.*5567-49G>C)
n.515-49G>C
n.853-49G>C
n.514-49G>C
n.7580-49G>C
n.1320-49G>C
n.1810-49G>C
c.*1160-49G>C (n.*1160-49G>C)
n.2311-49G>C
c.641-6891C>G (n.641-6891C>G)
n.413-49G>C
n.1500-49G>C
c.2052-49G>C (n.2052-49G>C)
c.5931-49G>C (n.5931-49G>C)
c.5052-49G>C (n.5052-49G>C)
c.4788-49G>C (n.4788-49G>C)
c.1167-49G>C (n.1167-49G>C)
c.*39-6891C>G (n.*39-6891C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315962G=CA1998801066ATM,C11orf65c.6096-49G= (n.6096-49G=)
c.*5567-49G= (n.*5567-49G=)
n.515-49G=
n.853-49G=
n.514-49G=
n.7580-49G=
n.1320-49G=
n.1810-49G=
c.*1160-49G= (n.*1160-49G=)
n.2311-49G=
c.641-6891C= (n.641-6891C=)
n.413-49G=
n.1500-49G=
c.2052-49G= (n.2052-49G=)
c.5931-49G= (n.5931-49G=)
c.5052-49G= (n.5052-49G=)
c.4788-49G= (n.4788-49G=)
c.1167-49G= (n.1167-49G=)
c.*39-6891C= (n.*39-6891C=)
11g.108315964T>ACA6265854ATM,C11orf65c.6096-47T>A (n.6096-47T>A)
c.*5567-47T>A (n.*5567-47T>A)
n.515-47T>A
n.853-47T>A
n.514-47T>A
n.7580-47T>A
n.1320-47T>A
n.1810-47T>A
c.*1160-47T>A (n.*1160-47T>A)
n.2311-47T>A
c.641-6893A>T (n.641-6893A>T)
n.413-47T>A
n.1500-47T>A
c.2052-47T>A (n.2052-47T>A)
c.5931-47T>A (n.5931-47T>A)
c.5052-47T>A (n.5052-47T>A)
c.4788-47T>A (n.4788-47T>A)
c.1167-47T>A (n.1167-47T>A)
c.*39-6893A>T (n.*39-6893A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315964T=CA1998801068ATM,C11orf65c.6096-47T= (n.6096-47T=)
c.*5567-47T= (n.*5567-47T=)
n.515-47T=
n.853-47T=
n.514-47T=
n.7580-47T=
n.1320-47T=
n.1810-47T=
c.*1160-47T= (n.*1160-47T=)
n.2311-47T=
c.641-6893A= (n.641-6893A=)
n.413-47T=
n.1500-47T=
c.2052-47T= (n.2052-47T=)
c.5931-47T= (n.5931-47T=)
c.5052-47T= (n.5052-47T=)
c.4788-47T= (n.4788-47T=)
c.1167-47T= (n.1167-47T=)
c.*39-6893A= (n.*39-6893A=)
11g.108315965A=CA1998801071ATM,C11orf65c.6096-46A= (n.6096-46A=)
c.*5567-46A= (n.*5567-46A=)
n.515-46A=
n.853-46A=
n.514-46A=
n.7580-46A=
n.1320-46A=
n.1810-46A=
c.*1160-46A= (n.*1160-46A=)
n.2311-46A=
c.641-6894T= (n.641-6894T=)
n.413-46A=
n.1500-46A=
c.2052-46A= (n.2052-46A=)
c.5931-46A= (n.5931-46A=)
c.5052-46A= (n.5052-46A=)
c.4788-46A= (n.4788-46A=)
c.1167-46A= (n.1167-46A=)
c.*39-6894T= (n.*39-6894T=)
11g.108315965A>GCA6265855ATM,C11orf65c.6096-46A>G (n.6096-46A>G)
c.*5567-46A>G (n.*5567-46A>G)
n.515-46A>G
n.853-46A>G
n.514-46A>G
n.7580-46A>G
n.1320-46A>G
n.1810-46A>G
c.*1160-46A>G (n.*1160-46A>G)
n.2311-46A>G
c.641-6894T>C (n.641-6894T>C)
n.413-46A>G
n.1500-46A>G
c.2052-46A>G (n.2052-46A>G)
c.5931-46A>G (n.5931-46A>G)
c.5052-46A>G (n.5052-46A>G)
c.4788-46A>G (n.4788-46A>G)
c.1167-46A>G (n.1167-46A>G)
c.*39-6894T>C (n.*39-6894T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315965A>TCA6265856ATM,C11orf65c.6096-46A>T (n.6096-46A>T)
c.*5567-46A>T (n.*5567-46A>T)
n.515-46A>T
n.853-46A>T
n.514-46A>T
n.7580-46A>T
n.1320-46A>T
n.1810-46A>T
c.*1160-46A>T (n.*1160-46A>T)
n.2311-46A>T
c.641-6894T>A (n.641-6894T>A)
n.413-46A>T
n.1500-46A>T
c.2052-46A>T (n.2052-46A>T)
c.5931-46A>T (n.5931-46A>T)
c.5052-46A>T (n.5052-46A>T)
c.4788-46A>T (n.4788-46A>T)
c.1167-46A>T (n.1167-46A>T)
c.*39-6894T>A (n.*39-6894T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315966T>ACA2725180408ATM,C11orf65c.6096-45T>A (n.6096-45T>A)
c.*5567-45T>A (n.*5567-45T>A)
n.515-45T>A
n.853-45T>A
n.514-45T>A
n.7580-45T>A
n.1320-45T>A
n.1810-45T>A
c.*1160-45T>A (n.*1160-45T>A)
n.2311-45T>A
c.641-6895A>T (n.641-6895A>T)
n.413-45T>A
n.1500-45T>A
c.2052-45T>A (n.2052-45T>A)
c.5931-45T>A (n.5931-45T>A)
c.5052-45T>A (n.5052-45T>A)
c.4788-45T>A (n.4788-45T>A)
c.1167-45T>A (n.1167-45T>A)
c.*39-6895A>T (n.*39-6895A>T)
dbSNP
11g.108315966T>CCA2615859377ATM,C11orf65c.6096-45T>C (n.6096-45T>C)
c.*5567-45T>C (n.*5567-45T>C)
n.515-45T>C
n.853-45T>C
n.514-45T>C
n.7580-45T>C
n.1320-45T>C
n.1810-45T>C
c.*1160-45T>C (n.*1160-45T>C)
n.2311-45T>C
c.641-6895A>G (n.641-6895A>G)
n.413-45T>C
n.1500-45T>C
c.2052-45T>C (n.2052-45T>C)
c.5931-45T>C (n.5931-45T>C)
c.5052-45T>C (n.5052-45T>C)
c.4788-45T>C (n.4788-45T>C)
c.1167-45T>C (n.1167-45T>C)
c.*39-6895A>G (n.*39-6895A>G)
gnomAD v4
11g.108315967G>ACA2725180419ATM,C11orf65c.6096-44G>A (n.6096-44G>A)
c.*5567-44G>A (n.*5567-44G>A)
n.515-44G>A
n.853-44G>A
n.514-44G>A
n.7580-44G>A
n.1320-44G>A
n.1810-44G>A
c.*1160-44G>A (n.*1160-44G>A)
n.2311-44G>A
c.641-6896C>T (n.641-6896C>T)
n.413-44G>A
n.1500-44G>A
c.2052-44G>A (n.2052-44G>A)
c.5931-44G>A (n.5931-44G>A)
c.5052-44G>A (n.5052-44G>A)
c.4788-44G>A (n.4788-44G>A)
c.1167-44G>A (n.1167-44G>A)
c.*39-6896C>T (n.*39-6896C>T)
dbSNP
11g.108315967G>CCA2725180422ATM,C11orf65c.6096-44G>C (n.6096-44G>C)
c.*5567-44G>C (n.*5567-44G>C)
n.515-44G>C
n.853-44G>C
n.514-44G>C
n.7580-44G>C
n.1320-44G>C
n.1810-44G>C
c.*1160-44G>C (n.*1160-44G>C)
n.2311-44G>C
c.641-6896C>G (n.641-6896C>G)
n.413-44G>C
n.1500-44G>C
c.2052-44G>C (n.2052-44G>C)
c.5931-44G>C (n.5931-44G>C)
c.5052-44G>C (n.5052-44G>C)
c.4788-44G>C (n.4788-44G>C)
c.1167-44G>C (n.1167-44G>C)
c.*39-6896C>G (n.*39-6896C>G)
dbSNP
11g.108315967G>TCA2725180420ATM,C11orf65c.6096-44G>T (n.6096-44G>T)
c.*5567-44G>T (n.*5567-44G>T)
n.515-44G>T
n.853-44G>T
n.514-44G>T
n.7580-44G>T
n.1320-44G>T
n.1810-44G>T
c.*1160-44G>T (n.*1160-44G>T)
n.2311-44G>T
c.641-6896C>A (n.641-6896C>A)
n.413-44G>T
n.1500-44G>T
c.2052-44G>T (n.2052-44G>T)
c.5931-44G>T (n.5931-44G>T)
c.5052-44G>T (n.5052-44G>T)
c.4788-44G>T (n.4788-44G>T)
c.1167-44G>T (n.1167-44G>T)
c.*39-6896C>A (n.*39-6896C>A)
dbSNP
11g.108315968T>ACA2725180437ATM,C11orf65c.6096-43T>A (n.6096-43T>A)
c.*5567-43T>A (n.*5567-43T>A)
n.515-43T>A
n.853-43T>A
n.514-43T>A
n.7580-43T>A
n.1320-43T>A
n.1810-43T>A
c.*1160-43T>A (n.*1160-43T>A)
n.2311-43T>A
c.641-6897A>T (n.641-6897A>T)
n.413-43T>A
n.1500-43T>A
c.2052-43T>A (n.2052-43T>A)
c.5931-43T>A (n.5931-43T>A)
c.5052-43T>A (n.5052-43T>A)
c.4788-43T>A (n.4788-43T>A)
c.1167-43T>A (n.1167-43T>A)
c.*39-6897A>T (n.*39-6897A>T)
dbSNP
11g.108315969G>ACA2725180439ATM,C11orf65c.6096-42G>A (n.6096-42G>A)
c.*5567-42G>A (n.*5567-42G>A)
n.515-42G>A
n.853-42G>A
n.514-42G>A
n.7580-42G>A
n.1320-42G>A
n.1810-42G>A
c.*1160-42G>A (n.*1160-42G>A)
n.2311-42G>A
c.641-6898C>T (n.641-6898C>T)
n.413-42G>A
n.1500-42G>A
c.2052-42G>A (n.2052-42G>A)
c.5931-42G>A (n.5931-42G>A)
c.5052-42G>A (n.5052-42G>A)
c.4788-42G>A (n.4788-42G>A)
c.1167-42G>A (n.1167-42G>A)
c.*39-6898C>T (n.*39-6898C>T)
dbSNP
11g.108315969G>CCA2725180438ATM,C11orf65c.6096-42G>C (n.6096-42G>C)
c.*5567-42G>C (n.*5567-42G>C)
n.515-42G>C
n.853-42G>C
n.514-42G>C
n.7580-42G>C
n.1320-42G>C
n.1810-42G>C
c.*1160-42G>C (n.*1160-42G>C)
n.2311-42G>C
c.641-6898C>G (n.641-6898C>G)
n.413-42G>C
n.1500-42G>C
c.2052-42G>C (n.2052-42G>C)
c.5931-42G>C (n.5931-42G>C)
c.5052-42G>C (n.5052-42G>C)
c.4788-42G>C (n.4788-42G>C)
c.1167-42G>C (n.1167-42G>C)
c.*39-6898C>G (n.*39-6898C>G)
dbSNP
11g.108315969_108315978delCA2615859379ATM,C11orf65c.6096-42_6096-33del (n.6096-42_6096-33del)
c.*5567-42_*5567-33del (n.*5567-42_*5567-33del)
n.515-42_515-33del
n.853-42_853-33del
n.514-42_514-33del
n.7580-42_7580-33del
n.1320-42_1320-33del
n.1810-42_1810-33del
c.*1160-42_*1160-33del (n.*1160-42_*1160-33del)
n.2311-42_2311-33del
c.641-6907_641-6898del (n.641-6907_641-6898del)
n.413-42_413-33del
n.1500-42_1500-33del
c.2052-42_2052-33del (n.2052-42_2052-33del)
c.5931-42_5931-33del (n.5931-42_5931-33del)
c.5052-42_5052-33del (n.5052-42_5052-33del)
c.4788-42_4788-33del (n.4788-42_4788-33del)
c.1167-42_1167-33del (n.1167-42_1167-33del)
c.*39-6907_*39-6898del (n.*39-6907_*39-6898del)
gnomAD v4
11g.108315970T>ACA2725001002ATM,C11orf65c.6096-41T>A (n.6096-41T>A)
c.*5567-41T>A (n.*5567-41T>A)
n.515-41T>A
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n.2311-41T>A
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dbSNP
11g.108315970T>CCA1998801074ATM,C11orf65c.6096-41T>C (n.6096-41T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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11g.108315971G>ACA601724671ATM,C11orf65c.6096-40G>A (n.6096-40G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315971G>CCA6265858ATM,C11orf65c.6096-40G>C (n.6096-40G>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315971G=CA1998801077ATM,C11orf65c.6096-40G= (n.6096-40G=)
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11g.108315971_108315972delinsGTCA1998801076ATM,C11orf65c.6096-40_6096-39delinsGT (n.6096-40_6096-39delinsGT)
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c.*39-6901_*39-6900delinsAC (n.*39-6901_*39-6900delinsAC)
11g.108315972delCA6265857ATM,C11orf65c.6096-39del (n.6096-39del)
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c.*39-6901del (n.*39-6901del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315972T>ACA2725180442ATM,C11orf65c.6096-39T>A (n.6096-39T>A)
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c.*39-6901A>T (n.*39-6901A>T)
dbSNP
11g.108315973G>ACA601724672ATM,C11orf65c.6096-38G>A (n.6096-38G>A)
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c.*39-6902C>T (n.*39-6902C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315973G>CCA2724944362ATM,C11orf65c.6096-38G>C (n.6096-38G>C)
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c.*39-6902C>G (n.*39-6902C>G)
dbSNP
11g.108315973G=CA1998801080ATM,C11orf65c.6096-38G= (n.6096-38G=)
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11g.108315973G>TCA6265859ATM,C11orf65c.6096-38G>T (n.6096-38G>T)
c.*5567-38G>T (n.*5567-38G>T)
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n.2311-38G>T
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n.413-38G>T
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c.*39-6902C>A (n.*39-6902C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315974T>CCA2725180464ATM,C11orf65c.6096-37T>C (n.6096-37T>C)
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n.2311-37T>C
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c.1167-37T>C (n.1167-37T>C)
c.*39-6903A>G (n.*39-6903A>G)
dbSNP
11g.108315975A=CA1998801082ATM,C11orf65c.6096-36A= (n.6096-36A=)
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c.*39-6904T= (n.*39-6904T=)
11g.108315975A>CCA2574971517ATM,C11orf65c.6096-36A>C (n.6096-36A>C)
c.*5567-36A>C (n.*5567-36A>C)
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n.2311-36A>C
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n.413-36A>C
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c.1167-36A>C (n.1167-36A>C)
c.*39-6904T>G (n.*39-6904T>G)
11g.108315975A>GCA2615859402ATM,C11orf65c.6096-36A>G (n.6096-36A>G)
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n.413-36A>G
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c.*39-6904T>C (n.*39-6904T>C)
gnomAD v4
11g.108315975A>TCA1998801083ATM,C11orf65c.6096-36A>T (n.6096-36A>T)
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n.2311-36A>T
c.641-6904T>A (n.641-6904T>A)
n.413-36A>T
n.1500-36A>T
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c.1167-36A>T (n.1167-36A>T)
c.*39-6904T>A (n.*39-6904T>A)
dbSNP
11g.108315976A>TCA2725180517ATM,C11orf65c.6096-35A>T (n.6096-35A>T)
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n.515-35A>T
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c.*1160-35A>T (n.*1160-35A>T)
n.2311-35A>T
c.641-6905T>A (n.641-6905T>A)
n.413-35A>T
n.1500-35A>T
c.2052-35A>T (n.2052-35A>T)
c.5931-35A>T (n.5931-35A>T)
c.5052-35A>T (n.5052-35A>T)
c.4788-35A>T (n.4788-35A>T)
c.1167-35A>T (n.1167-35A>T)
c.*39-6905T>A (n.*39-6905T>A)
dbSNP
11g.108315977A>GCA2725180580ATM,C11orf65c.6096-34A>G (n.6096-34A>G)
c.*5567-34A>G (n.*5567-34A>G)
n.515-34A>G
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n.2311-34A>G
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n.413-34A>G
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c.4788-34A>G (n.4788-34A>G)
c.1167-34A>G (n.1167-34A>G)
c.*39-6906T>C (n.*39-6906T>C)
dbSNP
11g.108315979C>ACA2725180607ATM,C11orf65c.6096-32C>A (n.6096-32C>A)
c.*5567-32C>A (n.*5567-32C>A)
n.515-32C>A
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n.2311-32C>A
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c.*39-6908G>T (n.*39-6908G>T)
dbSNP
11g.108315979C>GCA2725180586ATM,C11orf65c.6096-32C>G (n.6096-32C>G)
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n.2311-32C>G
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c.*39-6908G>C (n.*39-6908G>C)
dbSNP
11g.108315979C>TCA2615859405ATM,C11orf65c.6096-32C>T (n.6096-32C>T)
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n.515-32C>T
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n.7580-32C>T
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n.1810-32C>T
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n.2311-32C>T
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n.413-32C>T
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c.5052-32C>T (n.5052-32C>T)
c.4788-32C>T (n.4788-32C>T)
c.1167-32C>T (n.1167-32C>T)
c.*39-6908G>A (n.*39-6908G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315981delCA2615859404ATM,C11orf65c.6096-30del (n.6096-30del)
c.*5567-30del (n.*5567-30del)
n.515-30del
n.853-30del
n.514-30del
n.7580-30del
n.1320-30del
n.1810-30del
c.*1160-30del (n.*1160-30del)
n.2311-30del
c.641-6908del (n.641-6908del)
n.413-30del
n.1500-30del
c.2052-30del (n.2052-30del)
c.5931-30del (n.5931-30del)
c.5052-30del (n.5052-30del)
c.4788-30del (n.4788-30del)
c.1167-30del (n.1167-30del)
c.*39-6908del (n.*39-6908del)
gnomAD v4
11g.108315980C>ACA2615859409ATM,C11orf65c.6096-31C>A (n.6096-31C>A)
c.*5567-31C>A (n.*5567-31C>A)
n.515-31C>A
n.853-31C>A
n.514-31C>A
n.7580-31C>A
n.1320-31C>A
n.1810-31C>A
c.*1160-31C>A (n.*1160-31C>A)
n.2311-31C>A
c.641-6909G>T (n.641-6909G>T)
n.413-31C>A
n.1500-31C>A
c.2052-31C>A (n.2052-31C>A)
c.5931-31C>A (n.5931-31C>A)
c.5052-31C>A (n.5052-31C>A)
c.4788-31C>A (n.4788-31C>A)
c.1167-31C>A (n.1167-31C>A)
c.*39-6909G>T (n.*39-6909G>T)
gnomAD v4
11g.108315981C>ACA2724964914ATM,C11orf65c.6096-30C>A (n.6096-30C>A)
c.*5567-30C>A (n.*5567-30C>A)
n.515-30C>A
n.853-30C>A
n.514-30C>A
n.7580-30C>A
n.1320-30C>A
n.1810-30C>A
c.*1160-30C>A (n.*1160-30C>A)
n.2311-30C>A
c.641-6910G>T (n.641-6910G>T)
n.413-30C>A
n.1500-30C>A
c.2052-30C>A (n.2052-30C>A)
c.5931-30C>A (n.5931-30C>A)
c.5052-30C>A (n.5052-30C>A)
c.4788-30C>A (n.4788-30C>A)
c.1167-30C>A (n.1167-30C>A)
c.*39-6910G>T (n.*39-6910G>T)
dbSNP
11g.108315981C=CA1998801085ATM,C11orf65c.6096-30C= (n.6096-30C=)
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n.2311-30C=
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n.413-30C=
n.1500-30C=
c.2052-30C= (n.2052-30C=)
c.5931-30C= (n.5931-30C=)
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c.4788-30C= (n.4788-30C=)
c.1167-30C= (n.1167-30C=)
c.*39-6910G= (n.*39-6910G=)
11g.108315981C>GCA671420833ATM,C11orf65c.6096-30C>G (n.6096-30C>G)
c.*5567-30C>G (n.*5567-30C>G)
n.515-30C>G
n.853-30C>G
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n.7580-30C>G
n.1320-30C>G
n.1810-30C>G
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n.2311-30C>G
c.641-6910G>C (n.641-6910G>C)
n.413-30C>G
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c.5052-30C>G (n.5052-30C>G)
c.4788-30C>G (n.4788-30C>G)
c.1167-30C>G (n.1167-30C>G)
c.*39-6910G>C (n.*39-6910G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315982A>TCA2725180653ATM,C11orf65c.6096-29A>T (n.6096-29A>T)
c.*5567-29A>T (n.*5567-29A>T)
n.515-29A>T
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n.2311-29A>T
c.641-6911T>A (n.641-6911T>A)
n.413-29A>T
n.1500-29A>T
c.2052-29A>T (n.2052-29A>T)
c.5931-29A>T (n.5931-29A>T)
c.5052-29A>T (n.5052-29A>T)
c.4788-29A>T (n.4788-29A>T)
c.1167-29A>T (n.1167-29A>T)
c.*39-6911T>A (n.*39-6911T>A)
dbSNP
11g.108315983A>TCA2725180655ATM,C11orf65c.6096-28A>T (n.6096-28A>T)
c.*5567-28A>T (n.*5567-28A>T)
n.515-28A>T
n.853-28A>T
n.514-28A>T
n.7580-28A>T
n.1320-28A>T
n.1810-28A>T
c.*1160-28A>T (n.*1160-28A>T)
n.2311-28A>T
c.641-6912T>A (n.641-6912T>A)
n.413-28A>T
n.1500-28A>T
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c.5052-28A>T (n.5052-28A>T)
c.4788-28A>T (n.4788-28A>T)
c.1167-28A>T (n.1167-28A>T)
c.*39-6912T>A (n.*39-6912T>A)
dbSNP
11g.108315984A>GCA2725180684ATM,C11orf65c.6096-27A>G (n.6096-27A>G)
c.*5567-27A>G (n.*5567-27A>G)
n.515-27A>G
n.853-27A>G
n.514-27A>G
n.7580-27A>G
n.1320-27A>G
n.1810-27A>G
c.*1160-27A>G (n.*1160-27A>G)
n.2311-27A>G
c.641-6913T>C (n.641-6913T>C)
n.413-27A>G
n.1500-27A>G
c.2052-27A>G (n.2052-27A>G)
c.5931-27A>G (n.5931-27A>G)
c.5052-27A>G (n.5052-27A>G)
c.4788-27A>G (n.4788-27A>G)
c.1167-27A>G (n.1167-27A>G)
c.*39-6913T>C (n.*39-6913T>C)
dbSNP
11g.108315984A>TCA2725180695ATM,C11orf65c.6096-27A>T (n.6096-27A>T)
c.*5567-27A>T (n.*5567-27A>T)
n.515-27A>T
n.853-27A>T
n.514-27A>T
n.7580-27A>T
n.1320-27A>T
n.1810-27A>T
c.*1160-27A>T (n.*1160-27A>T)
n.2311-27A>T
c.641-6913T>A (n.641-6913T>A)
n.413-27A>T
n.1500-27A>T
c.2052-27A>T (n.2052-27A>T)
c.5931-27A>T (n.5931-27A>T)
c.5052-27A>T (n.5052-27A>T)
c.4788-27A>T (n.4788-27A>T)
c.1167-27A>T (n.1167-27A>T)
c.*39-6913T>A (n.*39-6913T>A)
dbSNP
11g.108315985G>ACA2725180735ATM,C11orf65c.6096-26G>A (n.6096-26G>A)
c.*5567-26G>A (n.*5567-26G>A)
n.515-26G>A
n.853-26G>A
n.514-26G>A
n.7580-26G>A
n.1320-26G>A
n.1810-26G>A
c.*1160-26G>A (n.*1160-26G>A)
n.2311-26G>A
c.641-6914C>T (n.641-6914C>T)
n.413-26G>A
n.1500-26G>A
c.2052-26G>A (n.2052-26G>A)
c.5931-26G>A (n.5931-26G>A)
c.5052-26G>A (n.5052-26G>A)
c.4788-26G>A (n.4788-26G>A)
c.1167-26G>A (n.1167-26G>A)
c.*39-6914C>T (n.*39-6914C>T)
dbSNP
11g.108315985G>CCA2725180744ATM,C11orf65c.6096-26G>C (n.6096-26G>C)
c.*5567-26G>C (n.*5567-26G>C)
n.515-26G>C
n.853-26G>C
n.514-26G>C
n.7580-26G>C
n.1320-26G>C
n.1810-26G>C
c.*1160-26G>C (n.*1160-26G>C)
n.2311-26G>C
c.641-6914C>G (n.641-6914C>G)
n.413-26G>C
n.1500-26G>C
c.2052-26G>C (n.2052-26G>C)
c.5931-26G>C (n.5931-26G>C)
c.5052-26G>C (n.5052-26G>C)
c.4788-26G>C (n.4788-26G>C)
c.1167-26G>C (n.1167-26G>C)
c.*39-6914C>G (n.*39-6914C>G)
dbSNP
11g.108315985G>TCA2615859414ATM,C11orf65c.6096-26G>T (n.6096-26G>T)
c.*5567-26G>T (n.*5567-26G>T)
n.515-26G>T
n.853-26G>T
n.514-26G>T
n.7580-26G>T
n.1320-26G>T
n.1810-26G>T
c.*1160-26G>T (n.*1160-26G>T)
n.2311-26G>T
c.641-6914C>A (n.641-6914C>A)
n.413-26G>T
n.1500-26G>T
c.2052-26G>T (n.2052-26G>T)
c.5931-26G>T (n.5931-26G>T)
c.5052-26G>T (n.5052-26G>T)
c.4788-26G>T (n.4788-26G>T)
c.1167-26G>T (n.1167-26G>T)
c.*39-6914C>A (n.*39-6914C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.108315986C>ACA942021810ATM,C11orf65c.6096-25C>A (n.6096-25C>A)
c.*5567-25C>A (n.*5567-25C>A)
n.515-25C>A
n.853-25C>A
n.514-25C>A
n.7580-25C>A
n.1320-25C>A
n.1810-25C>A
c.*1160-25C>A (n.*1160-25C>A)
n.2311-25C>A
c.641-6915G>T (n.641-6915G>T)
n.413-25C>A
n.1500-25C>A
c.2052-25C>A (n.2052-25C>A)
c.5931-25C>A (n.5931-25C>A)
c.5052-25C>A (n.5052-25C>A)
c.4788-25C>A (n.4788-25C>A)
c.1167-25C>A (n.1167-25C>A)
c.*39-6915G>T (n.*39-6915G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315986C=CA1998801086ATM,C11orf65c.6096-25C= (n.6096-25C=)
c.*5567-25C= (n.*5567-25C=)
n.515-25C=
n.853-25C=
n.514-25C=
n.7580-25C=
n.1320-25C=
n.1810-25C=
c.*1160-25C= (n.*1160-25C=)
n.2311-25C=
c.641-6915G= (n.641-6915G=)
n.413-25C=
n.1500-25C=
c.2052-25C= (n.2052-25C=)
c.5931-25C= (n.5931-25C=)
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c.4788-25C= (n.4788-25C=)
c.1167-25C= (n.1167-25C=)
c.*39-6915G= (n.*39-6915G=)
11g.108315986C>GCA2725001004ATM,C11orf65c.6096-25C>G (n.6096-25C>G)
c.*5567-25C>G (n.*5567-25C>G)
n.515-25C>G
n.853-25C>G
n.514-25C>G
n.7580-25C>G
n.1320-25C>G
n.1810-25C>G
c.*1160-25C>G (n.*1160-25C>G)
n.2311-25C>G
c.641-6915G>C (n.641-6915G>C)
n.413-25C>G
n.1500-25C>G
c.2052-25C>G (n.2052-25C>G)
c.5931-25C>G (n.5931-25C>G)
c.5052-25C>G (n.5052-25C>G)
c.4788-25C>G (n.4788-25C>G)
c.1167-25C>G (n.1167-25C>G)
c.*39-6915G>C (n.*39-6915G>C)
dbSNP
11g.108315986C>TCA942021811ATM,C11orf65c.6096-25C>T (n.6096-25C>T)
c.*5567-25C>T (n.*5567-25C>T)
n.515-25C>T
n.853-25C>T
n.514-25C>T
n.7580-25C>T
n.1320-25C>T
n.1810-25C>T
c.*1160-25C>T (n.*1160-25C>T)
n.2311-25C>T
c.641-6915G>A (n.641-6915G>A)
n.413-25C>T
n.1500-25C>T
c.2052-25C>T (n.2052-25C>T)
c.5931-25C>T (n.5931-25C>T)
c.5052-25C>T (n.5052-25C>T)
c.4788-25C>T (n.4788-25C>T)
c.1167-25C>T (n.1167-25C>T)
c.*39-6915G>A (n.*39-6915G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315987T>ACA6265860ATM,C11orf65c.6096-24T>A (n.6096-24T>A)
c.*5567-24T>A (n.*5567-24T>A)
n.515-24T>A
n.853-24T>A
n.514-24T>A
n.7580-24T>A
n.1320-24T>A
n.1810-24T>A
c.*1160-24T>A (n.*1160-24T>A)
n.2311-24T>A
c.641-6916A>T (n.641-6916A>T)
n.413-24T>A
n.1500-24T>A
c.2052-24T>A (n.2052-24T>A)
c.5931-24T>A (n.5931-24T>A)
c.5052-24T>A (n.5052-24T>A)
c.4788-24T>A (n.4788-24T>A)
c.1167-24T>A (n.1167-24T>A)
c.*39-6916A>T (n.*39-6916A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315987T=CA1998801087ATM,C11orf65c.6096-24T= (n.6096-24T=)
c.*5567-24T= (n.*5567-24T=)
n.515-24T=
n.853-24T=
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n.7580-24T=
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n.2311-24T=
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n.413-24T=
n.1500-24T=
c.2052-24T= (n.2052-24T=)
c.5931-24T= (n.5931-24T=)
c.5052-24T= (n.5052-24T=)
c.4788-24T= (n.4788-24T=)
c.1167-24T= (n.1167-24T=)
c.*39-6916A= (n.*39-6916A=)
11g.108315988A=CA1998801088ATM,C11orf65c.6096-23A= (n.6096-23A=)
c.*5567-23A= (n.*5567-23A=)
n.515-23A=
n.853-23A=
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n.1320-23A=
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c.*1160-23A= (n.*1160-23A=)
n.2311-23A=
c.641-6917T= (n.641-6917T=)
n.413-23A=
n.1500-23A=
c.2052-23A= (n.2052-23A=)
c.5931-23A= (n.5931-23A=)
c.5052-23A= (n.5052-23A=)
c.4788-23A= (n.4788-23A=)
c.1167-23A= (n.1167-23A=)
c.*39-6917T= (n.*39-6917T=)
11g.108315988A>GCA6265861ATM,C11orf65c.6096-23A>G (n.6096-23A>G)
c.*5567-23A>G (n.*5567-23A>G)
n.515-23A>G
n.853-23A>G
n.514-23A>G
n.7580-23A>G
n.1320-23A>G
n.1810-23A>G
c.*1160-23A>G (n.*1160-23A>G)
n.2311-23A>G
c.641-6917T>C (n.641-6917T>C)
n.413-23A>G
n.1500-23A>G
c.2052-23A>G (n.2052-23A>G)
c.5931-23A>G (n.5931-23A>G)
c.5052-23A>G (n.5052-23A>G)
c.4788-23A>G (n.4788-23A>G)
c.1167-23A>G (n.1167-23A>G)
c.*39-6917T>C (n.*39-6917T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315989T>ACA2725180765ATM,C11orf65c.6096-22T>A (n.6096-22T>A)
c.*5567-22T>A (n.*5567-22T>A)
n.515-22T>A
n.853-22T>A
n.514-22T>A
n.7580-22T>A
n.1320-22T>A
n.1810-22T>A
c.*1160-22T>A (n.*1160-22T>A)
n.2311-22T>A
c.641-6918A>T (n.641-6918A>T)
n.413-22T>A
n.1500-22T>A
c.2052-22T>A (n.2052-22T>A)
c.5931-22T>A (n.5931-22T>A)
c.5052-22T>A (n.5052-22T>A)
c.4788-22T>A (n.4788-22T>A)
c.1167-22T>A (n.1167-22T>A)
c.*39-6918A>T (n.*39-6918A>T)
dbSNP
11g.108315990T>ACA2725180766ATM,C11orf65c.6096-21T>A (n.6096-21T>A)
c.*5567-21T>A (n.*5567-21T>A)
n.515-21T>A
n.853-21T>A
n.514-21T>A
n.7580-21T>A
n.1320-21T>A
n.1810-21T>A
c.*1160-21T>A (n.*1160-21T>A)
n.2311-21T>A
c.641-6919A>T (n.641-6919A>T)
n.413-21T>A
n.1500-21T>A
c.2052-21T>A (n.2052-21T>A)
c.5931-21T>A (n.5931-21T>A)
c.5052-21T>A (n.5052-21T>A)
c.4788-21T>A (n.4788-21T>A)
c.1167-21T>A (n.1167-21T>A)
c.*39-6919A>T (n.*39-6919A>T)
dbSNP
11g.108315991T>CCA6265862ATM,C11orf65c.6096-20T>C (n.6096-20T>C)
c.*5567-20T>C (n.*5567-20T>C)
n.515-20T>C
n.853-20T>C
n.514-20T>C
n.7580-20T>C
n.1320-20T>C
n.1810-20T>C
c.*1160-20T>C (n.*1160-20T>C)
n.2311-20T>C
c.641-6920A>G (n.641-6920A>G)
n.413-20T>C
n.1500-20T>C
c.2052-20T>C (n.2052-20T>C)
c.5931-20T>C (n.5931-20T>C)
c.5052-20T>C (n.5052-20T>C)
c.4788-20T>C (n.4788-20T>C)
c.1167-20T>C (n.1167-20T>C)
c.*39-6920A>G (n.*39-6920A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315991T>GCA601724673ATM,C11orf65c.6096-20T>G (n.6096-20T>G)
c.*5567-20T>G (n.*5567-20T>G)
n.515-20T>G
n.853-20T>G
n.514-20T>G
n.7580-20T>G
n.1320-20T>G
n.1810-20T>G
c.*1160-20T>G (n.*1160-20T>G)
n.2311-20T>G
c.641-6920A>C (n.641-6920A>C)
n.413-20T>G
n.1500-20T>G
c.2052-20T>G (n.2052-20T>G)
c.5931-20T>G (n.5931-20T>G)
c.5052-20T>G (n.5052-20T>G)
c.4788-20T>G (n.4788-20T>G)
c.1167-20T>G (n.1167-20T>G)
c.*39-6920A>C (n.*39-6920A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315991T=CA1998801091ATM,C11orf65c.6096-20T= (n.6096-20T=)
c.*5567-20T= (n.*5567-20T=)
n.515-20T=
n.853-20T=
n.514-20T=
n.7580-20T=
n.1320-20T=
n.1810-20T=
c.*1160-20T= (n.*1160-20T=)
n.2311-20T=
c.641-6920A= (n.641-6920A=)
n.413-20T=
n.1500-20T=
c.2052-20T= (n.2052-20T=)
c.5931-20T= (n.5931-20T=)
c.5052-20T= (n.5052-20T=)
c.4788-20T= (n.4788-20T=)
c.1167-20T= (n.1167-20T=)
c.*39-6920A= (n.*39-6920A=)
11g.108315993C>ACA2724979662ATM,C11orf65c.6096-18C>A (n.6096-18C>A)
c.*5567-18C>A (n.*5567-18C>A)
n.515-18C>A
n.853-18C>A
n.514-18C>A
n.7580-18C>A
n.1320-18C>A
n.1810-18C>A
c.*1160-18C>A (n.*1160-18C>A)
n.2311-18C>A
c.641-6922G>T (n.641-6922G>T)
n.413-18C>A
n.1500-18C>A
c.2052-18C>A (n.2052-18C>A)
c.5931-18C>A (n.5931-18C>A)
c.5052-18C>A (n.5052-18C>A)
c.4788-18C>A (n.4788-18C>A)
c.1167-18C>A (n.1167-18C>A)
c.*39-6922G>T (n.*39-6922G>T)
dbSNP
11g.108315993C=CA1998801094ATM,C11orf65c.6096-18C= (n.6096-18C=)
c.*5567-18C= (n.*5567-18C=)
n.515-18C=
n.853-18C=
n.514-18C=
n.7580-18C=
n.1320-18C=
n.1810-18C=
c.*1160-18C= (n.*1160-18C=)
n.2311-18C=
c.641-6922G= (n.641-6922G=)
n.413-18C=
n.1500-18C=
c.2052-18C= (n.2052-18C=)
c.5931-18C= (n.5931-18C=)
c.5052-18C= (n.5052-18C=)
c.4788-18C= (n.4788-18C=)
c.1167-18C= (n.1167-18C=)
c.*39-6922G= (n.*39-6922G=)
11g.108315993C>GCA1998801096ATM,C11orf65c.6096-18C>G (n.6096-18C>G)
c.*5567-18C>G (n.*5567-18C>G)
n.515-18C>G
n.853-18C>G
n.514-18C>G
n.7580-18C>G
n.1320-18C>G
n.1810-18C>G
c.*1160-18C>G (n.*1160-18C>G)
n.2311-18C>G
c.641-6922G>C (n.641-6922G>C)
n.413-18C>G
n.1500-18C>G
c.2052-18C>G (n.2052-18C>G)
c.5931-18C>G (n.5931-18C>G)
c.5052-18C>G (n.5052-18C>G)
c.4788-18C>G (n.4788-18C>G)
c.1167-18C>G (n.1167-18C>G)
c.*39-6922G>C (n.*39-6922G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315993C>TCA2697558921ATM,C11orf65c.6096-18C>T (n.6096-18C>T)
c.*5567-18C>T (n.*5567-18C>T)
n.515-18C>T
n.853-18C>T
n.514-18C>T
n.7580-18C>T
n.1320-18C>T
n.1810-18C>T
c.*1160-18C>T (n.*1160-18C>T)
n.2311-18C>T
c.641-6922G>A (n.641-6922G>A)
n.413-18C>T
n.1500-18C>T
c.2052-18C>T (n.2052-18C>T)
c.5931-18C>T (n.5931-18C>T)
c.5052-18C>T (n.5052-18C>T)
c.4788-18C>T (n.4788-18C>T)
c.1167-18C>T (n.1167-18C>T)
c.*39-6922G>A (n.*39-6922G>A)
ClinVar dbSNP
11g.108315994A>GCA2725180815ATM,C11orf65c.6096-17A>G (n.6096-17A>G)
c.*5567-17A>G (n.*5567-17A>G)
n.515-17A>G
n.853-17A>G
n.514-17A>G
n.7580-17A>G
n.1320-17A>G
n.1810-17A>G
c.*1160-17A>G (n.*1160-17A>G)
n.2311-17A>G
c.641-6923T>C (n.641-6923T>C)
n.413-17A>G
n.1500-17A>G
c.2052-17A>G (n.2052-17A>G)
c.5931-17A>G (n.5931-17A>G)
c.5052-17A>G (n.5052-17A>G)
c.4788-17A>G (n.4788-17A>G)
c.1167-17A>G (n.1167-17A>G)
c.*39-6923T>C (n.*39-6923T>C)
dbSNP
11g.108315994A>TCA2725180798ATM,C11orf65c.6096-17A>T (n.6096-17A>T)
c.*5567-17A>T (n.*5567-17A>T)
n.515-17A>T
n.853-17A>T
n.514-17A>T
n.7580-17A>T
n.1320-17A>T
n.1810-17A>T
c.*1160-17A>T (n.*1160-17A>T)
n.2311-17A>T
c.641-6923T>A (n.641-6923T>A)
n.413-17A>T
n.1500-17A>T
c.2052-17A>T (n.2052-17A>T)
c.5931-17A>T (n.5931-17A>T)
c.5052-17A>T (n.5052-17A>T)
c.4788-17A>T (n.4788-17A>T)
c.1167-17A>T (n.1167-17A>T)
c.*39-6923T>A (n.*39-6923T>A)
dbSNP
11g.108315995C>ACA2697558922ATM,C11orf65c.6096-16C>A (n.6096-16C>A)
c.*5567-16C>A (n.*5567-16C>A)
n.515-16C>A
n.853-16C>A
n.514-16C>A
n.7580-16C>A
n.1320-16C>A
n.1810-16C>A
c.*1160-16C>A (n.*1160-16C>A)
n.2311-16C>A
c.641-6924G>T (n.641-6924G>T)
n.413-16C>A
n.1500-16C>A
c.2052-16C>A (n.2052-16C>A)
c.5931-16C>A (n.5931-16C>A)
c.5052-16C>A (n.5052-16C>A)
c.4788-16C>A (n.4788-16C>A)
c.1167-16C>A (n.1167-16C>A)
c.*39-6924G>T (n.*39-6924G>T)
ClinVar dbSNP
11g.108315995C>GCA2725180853ATM,C11orf65c.6096-16C>G (n.6096-16C>G)
c.*5567-16C>G (n.*5567-16C>G)
n.515-16C>G
n.853-16C>G
n.514-16C>G
n.7580-16C>G
n.1320-16C>G
n.1810-16C>G
c.*1160-16C>G (n.*1160-16C>G)
n.2311-16C>G
c.641-6924G>C (n.641-6924G>C)
n.413-16C>G
n.1500-16C>G
c.2052-16C>G (n.2052-16C>G)
c.5931-16C>G (n.5931-16C>G)
c.5052-16C>G (n.5052-16C>G)
c.4788-16C>G (n.4788-16C>G)
c.1167-16C>G (n.1167-16C>G)
c.*39-6924G>C (n.*39-6924G>C)
dbSNP
11g.108315995C>TCA2725180818ATM,C11orf65c.6096-16C>T (n.6096-16C>T)
c.*5567-16C>T (n.*5567-16C>T)
n.515-16C>T
n.853-16C>T
n.514-16C>T
n.7580-16C>T
n.1320-16C>T
n.1810-16C>T
c.*1160-16C>T (n.*1160-16C>T)
n.2311-16C>T
c.641-6924G>A (n.641-6924G>A)
n.413-16C>T
n.1500-16C>T
c.2052-16C>T (n.2052-16C>T)
c.5931-16C>T (n.5931-16C>T)
c.5052-16C>T (n.5052-16C>T)
c.4788-16C>T (n.4788-16C>T)
c.1167-16C>T (n.1167-16C>T)
c.*39-6924G>A (n.*39-6924G>A)
dbSNP
11g.108315996A>CCA2739265984ATM,C11orf65c.6096-15A>C (n.6096-15A>C)
c.*5567-15A>C (n.*5567-15A>C)
n.515-15A>C
n.853-15A>C
n.514-15A>C
n.7580-15A>C
n.1320-15A>C
n.1810-15A>C
c.*1160-15A>C (n.*1160-15A>C)
n.2311-15A>C
c.641-6925T>G (n.641-6925T>G)
n.413-15A>C
n.1500-15A>C
c.2052-15A>C (n.2052-15A>C)
c.5931-15A>C (n.5931-15A>C)
c.5052-15A>C (n.5052-15A>C)
c.4788-15A>C (n.4788-15A>C)
c.1167-15A>C (n.1167-15A>C)
c.*39-6925T>G (n.*39-6925T>G)
ClinVar
11g.108315996A>GCA2695202237ATM,C11orf65c.6096-15A>G (n.6096-15A>G)
c.*5567-15A>G (n.*5567-15A>G)
n.515-15A>G
n.853-15A>G
n.514-15A>G
n.7580-15A>G
n.1320-15A>G
n.1810-15A>G
c.*1160-15A>G (n.*1160-15A>G)
n.2311-15A>G
c.641-6925T>C (n.641-6925T>C)
n.413-15A>G
n.1500-15A>G
c.2052-15A>G (n.2052-15A>G)
c.5931-15A>G (n.5931-15A>G)
c.5052-15A>G (n.5052-15A>G)
c.4788-15A>G (n.4788-15A>G)
c.1167-15A>G (n.1167-15A>G)
c.*39-6925T>C (n.*39-6925T>C)
11g.108315996A>TCA2615859435ATM,C11orf65c.6096-15A>T (n.6096-15A>T)
c.*5567-15A>T (n.*5567-15A>T)
n.515-15A>T
n.853-15A>T
n.514-15A>T
n.7580-15A>T
n.1320-15A>T
n.1810-15A>T
c.*1160-15A>T (n.*1160-15A>T)
n.2311-15A>T
c.641-6925T>A (n.641-6925T>A)
n.413-15A>T
n.1500-15A>T
c.2052-15A>T (n.2052-15A>T)
c.5931-15A>T (n.5931-15A>T)
c.5052-15A>T (n.5052-15A>T)
c.4788-15A>T (n.4788-15A>T)
c.1167-15A>T (n.1167-15A>T)
c.*39-6925T>A (n.*39-6925T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315997A=CA1998801099ATM,C11orf65c.6096-14A= (n.6096-14A=)
c.*5567-14A= (n.*5567-14A=)
n.515-14A=
n.853-14A=
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n.7580-14A=
n.1320-14A=
n.1810-14A=
c.*1160-14A= (n.*1160-14A=)
n.2311-14A=
c.641-6926T= (n.641-6926T=)
n.413-14A=
n.1500-14A=
c.2052-14A= (n.2052-14A=)
c.5931-14A= (n.5931-14A=)
c.5052-14A= (n.5052-14A=)
c.4788-14A= (n.4788-14A=)
c.1167-14A= (n.1167-14A=)
c.*39-6926T= (n.*39-6926T=)
11g.108315997A>GCA6265863ATM,C11orf65c.6096-14A>G (n.6096-14A>G)
c.*5567-14A>G (n.*5567-14A>G)
n.515-14A>G
n.853-14A>G
n.514-14A>G
n.7580-14A>G
n.1320-14A>G
n.1810-14A>G
c.*1160-14A>G (n.*1160-14A>G)
n.2311-14A>G
c.641-6926T>C (n.641-6926T>C)
n.413-14A>G
n.1500-14A>G
c.2052-14A>G (n.2052-14A>G)
c.5931-14A>G (n.5931-14A>G)
c.5052-14A>G (n.5052-14A>G)
c.4788-14A>G (n.4788-14A>G)
c.1167-14A>G (n.1167-14A>G)
c.*39-6926T>C (n.*39-6926T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315997A>TCA2724940330ATM,C11orf65c.6096-14A>T (n.6096-14A>T)
c.*5567-14A>T (n.*5567-14A>T)
n.515-14A>T
n.853-14A>T
n.514-14A>T
n.7580-14A>T
n.1320-14A>T
n.1810-14A>T
c.*1160-14A>T (n.*1160-14A>T)
n.2311-14A>T
c.641-6926T>A (n.641-6926T>A)
n.413-14A>T
n.1500-14A>T
c.2052-14A>T (n.2052-14A>T)
c.5931-14A>T (n.5931-14A>T)
c.5052-14A>T (n.5052-14A>T)
c.4788-14A>T (n.4788-14A>T)
c.1167-14A>T (n.1167-14A>T)
c.*39-6926T>A (n.*39-6926T>A)
dbSNP
11g.108315997_108316002delinsATCTTTCA1998801101ATM,C11orf65c.6096-14_6096-9delinsATCTTT (n.6096-14_6096-9delinsATCTTT)
c.*5567-14_*5567-9delinsATCTTT (n.*5567-14_*5567-9delinsATCTTT)
n.515-14_515-9delinsATCTTT
n.853-14_853-9delinsATCTTT
n.514-14_514-9delinsATCTTT
n.7580-14_7580-9delinsATCTTT
n.1320-14_1320-9delinsATCTTT
n.1810-14_1810-9delinsATCTTT
c.*1160-14_*1160-9delinsATCTTT (n.*1160-14_*1160-9delinsATCTTT)
n.2311-14_2311-9delinsATCTTT
c.641-6931_641-6926delinsAAAGAT (n.641-6931_641-6926delinsAAAGAT)
n.413-14_413-9delinsATCTTT
n.1500-14_1500-9delinsATCTTT
c.2052-14_2052-9delinsATCTTT (n.2052-14_2052-9delinsATCTTT)
c.5931-14_5931-9delinsATCTTT (n.5931-14_5931-9delinsATCTTT)
c.5052-14_5052-9delinsATCTTT (n.5052-14_5052-9delinsATCTTT)
c.4788-14_4788-9delinsATCTTT (n.4788-14_4788-9delinsATCTTT)
c.1167-14_1167-9delinsATCTTT (n.1167-14_1167-9delinsATCTTT)
c.*39-6931_*39-6926delinsAAAGAT (n.*39-6931_*39-6926delinsAAAGAT)
11g.108315998T>ACA2725180856ATM,C11orf65c.6096-13T>A (n.6096-13T>A)
c.*5567-13T>A (n.*5567-13T>A)
n.515-13T>A
n.853-13T>A
n.514-13T>A
n.7580-13T>A
n.1320-13T>A
n.1810-13T>A
c.*1160-13T>A (n.*1160-13T>A)
n.2311-13T>A
c.641-6927A>T (n.641-6927A>T)
n.413-13T>A
n.1500-13T>A
c.2052-13T>A (n.2052-13T>A)
c.5931-13T>A (n.5931-13T>A)
c.5052-13T>A (n.5052-13T>A)
c.4788-13T>A (n.4788-13T>A)
c.1167-13T>A (n.1167-13T>A)
c.*39-6927A>T (n.*39-6927A>T)
dbSNP
11g.108315998T>CCA2725180881ATM,C11orf65c.6096-13T>C (n.6096-13T>C)
c.*5567-13T>C (n.*5567-13T>C)
n.515-13T>C
n.853-13T>C
n.514-13T>C
n.7580-13T>C
n.1320-13T>C
n.1810-13T>C
c.*1160-13T>C (n.*1160-13T>C)
n.2311-13T>C
c.641-6927A>G (n.641-6927A>G)
n.413-13T>C
n.1500-13T>C
c.2052-13T>C (n.2052-13T>C)
c.5931-13T>C (n.5931-13T>C)
c.5052-13T>C (n.5052-13T>C)
c.4788-13T>C (n.4788-13T>C)
c.1167-13T>C (n.1167-13T>C)
c.*39-6927A>G (n.*39-6927A>G)
dbSNP
11g.108316002_108316006delCA10584355ATM,C11orf65c.6096-9_6096-5del (n.6096-9_6096-5del)
c.*5567-9_*5567-5del (n.*5567-9_*5567-5del)
n.515-9_515-5del
n.853-9_853-5del
n.514-9_514-5del
n.7580-9_7580-5del
n.1320-9_1320-5del
n.1810-9_1810-5del
c.*1160-9_*1160-5del (n.*1160-9_*1160-5del)
n.2311-9_2311-5del
c.641-6931_641-6927del (n.641-6931_641-6927del)
n.413-9_413-5del
n.1500-9_1500-5del
c.2052-9_2052-5del (n.2052-9_2052-5del)
c.5931-9_5931-5del (n.5931-9_5931-5del)
c.5052-9_5052-5del (n.5052-9_5052-5del)
c.4788-9_4788-5del (n.4788-9_4788-5del)
c.1167-9_1167-5del (n.1167-9_1167-5del)
c.*39-6931_*39-6927del (n.*39-6931_*39-6927del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315999C>ACA658683708ATM,C11orf65c.6096-12C>A (n.6096-12C>A)
c.*5567-12C>A (n.*5567-12C>A)
n.515-12C>A
n.853-12C>A
n.514-12C>A
n.7580-12C>A
n.1320-12C>A
n.1810-12C>A
c.*1160-12C>A (n.*1160-12C>A)
n.2311-12C>A
c.641-6928G>T (n.641-6928G>T)
n.413-12C>A
n.1500-12C>A
c.2052-12C>A (n.2052-12C>A)
c.5931-12C>A (n.5931-12C>A)
c.5052-12C>A (n.5052-12C>A)
c.4788-12C>A (n.4788-12C>A)
c.1167-12C>A (n.1167-12C>A)
c.*39-6928G>T (n.*39-6928G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315999C=CA1998801110ATM,C11orf65c.6096-12C= (n.6096-12C=)
c.*5567-12C= (n.*5567-12C=)
n.515-12C=
n.853-12C=
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n.7580-12C=
n.1320-12C=
n.1810-12C=
c.*1160-12C= (n.*1160-12C=)
n.2311-12C=
c.641-6928G= (n.641-6928G=)
n.413-12C=
n.1500-12C=
c.2052-12C= (n.2052-12C=)
c.5931-12C= (n.5931-12C=)
c.5052-12C= (n.5052-12C=)
c.4788-12C= (n.4788-12C=)
c.1167-12C= (n.1167-12C=)
c.*39-6928G= (n.*39-6928G=)
11g.108315999C>TCA6265864ATM,C11orf65c.6096-12C>T (n.6096-12C>T)
c.*5567-12C>T (n.*5567-12C>T)
n.515-12C>T
n.853-12C>T
n.514-12C>T
n.7580-12C>T
n.1320-12C>T
n.1810-12C>T
c.*1160-12C>T (n.*1160-12C>T)
n.2311-12C>T
c.641-6928G>A (n.641-6928G>A)
n.413-12C>T
n.1500-12C>T
c.2052-12C>T (n.2052-12C>T)
c.5931-12C>T (n.5931-12C>T)
c.5052-12C>T (n.5052-12C>T)
c.4788-12C>T (n.4788-12C>T)
c.1167-12C>T (n.1167-12C>T)
c.*39-6928G>A (n.*39-6928G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316000T>CCA601724674ATM,C11orf65c.6096-11T>C (n.6096-11T>C)
c.*5567-11T>C (n.*5567-11T>C)
n.515-11T>C
n.853-11T>C
n.514-11T>C
n.7580-11T>C
n.1320-11T>C
n.1810-11T>C
c.*1160-11T>C (n.*1160-11T>C)
n.2311-11T>C
c.641-6929A>G (n.641-6929A>G)
n.413-11T>C
n.1500-11T>C
c.2052-11T>C (n.2052-11T>C)
c.5931-11T>C (n.5931-11T>C)
c.5052-11T>C (n.5052-11T>C)
c.4788-11T>C (n.4788-11T>C)
c.1167-11T>C (n.1167-11T>C)
c.*39-6929A>G (n.*39-6929A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316000T=CA1998801114ATM,C11orf65c.6096-11T= (n.6096-11T=)
c.*5567-11T= (n.*5567-11T=)
n.515-11T=
n.853-11T=
n.514-11T=
n.7580-11T=
n.1320-11T=
n.1810-11T=
c.*1160-11T= (n.*1160-11T=)
n.2311-11T=
c.641-6929A= (n.641-6929A=)
n.413-11T=
n.1500-11T=
c.2052-11T= (n.2052-11T=)
c.5931-11T= (n.5931-11T=)
c.5052-11T= (n.5052-11T=)
c.4788-11T= (n.4788-11T=)
c.1167-11T= (n.1167-11T=)
c.*39-6929A= (n.*39-6929A=)
11g.108316001T>CCA2573146546ATM,C11orf65c.6096-10T>C (n.6096-10T>C)
c.*5567-10T>C (n.*5567-10T>C)
n.515-10T>C
n.853-10T>C
n.514-10T>C
n.7580-10T>C
n.1320-10T>C
n.1810-10T>C
c.*1160-10T>C (n.*1160-10T>C)
n.2311-10T>C
c.641-6930A>G (n.641-6930A>G)
n.413-10T>C
n.1500-10T>C
c.2052-10T>C (n.2052-10T>C)
c.5931-10T>C (n.5931-10T>C)
c.5052-10T>C (n.5052-10T>C)
c.4788-10T>C (n.4788-10T>C)
c.1167-10T>C (n.1167-10T>C)
c.*39-6930A>G (n.*39-6930A>G)
ClinVar dbSNP
11g.108316002_108316007delinsTTCTTACA1998801115ATM,C11orf65c.6096-9_6096-4delinsTTCTTA (n.6096-9_6096-4delinsTTCTTA)
c.*5567-9_*5567-4delinsTTCTTA (n.*5567-9_*5567-4delinsTTCTTA)
n.515-9_515-4delinsTTCTTA
n.853-9_853-4delinsTTCTTA
n.514-9_514-4delinsTTCTTA
n.7580-9_7580-4delinsTTCTTA
n.1320-9_1320-4delinsTTCTTA
n.1810-9_1810-4delinsTTCTTA
c.*1160-9_*1160-4delinsTTCTTA (n.*1160-9_*1160-4delinsTTCTTA)
n.2311-9_2311-4delinsTTCTTA
c.641-6936_641-6931delinsTAAGAA (n.641-6936_641-6931delinsTAAGAA)
n.413-9_413-4delinsTTCTTA
n.1500-9_1500-4delinsTTCTTA
c.2052-9_2052-4delinsTTCTTA (n.2052-9_2052-4delinsTTCTTA)
c.5931-9_5931-4delinsTTCTTA (n.5931-9_5931-4delinsTTCTTA)
c.5052-9_5052-4delinsTTCTTA (n.5052-9_5052-4delinsTTCTTA)
c.4788-9_4788-4delinsTTCTTA (n.4788-9_4788-4delinsTTCTTA)
c.1167-9_1167-4delinsTTCTTA (n.1167-9_1167-4delinsTTCTTA)
c.*39-6936_*39-6931delinsTAAGAA (n.*39-6936_*39-6931delinsTAAGAA)
11g.108316004_108316008delCA601724675ATM,C11orf65c.6096-7_6096-3del (n.6096-7_6096-3del)
c.*5567-7_*5567-3del (n.*5567-7_*5567-3del)
n.515-7_515-3del
n.853-7_853-3del
n.514-7_514-3del
n.7580-7_7580-3del
n.1320-7_1320-3del
n.1810-7_1810-3del
c.*1160-7_*1160-3del (n.*1160-7_*1160-3del)
n.2311-7_2311-3del
c.641-6936_641-6932del (n.641-6936_641-6932del)
n.413-7_413-3del
n.1500-7_1500-3del
c.2052-7_2052-3del (n.2052-7_2052-3del)
c.5931-7_5931-3del (n.5931-7_5931-3del)
c.5052-7_5052-3del (n.5052-7_5052-3del)
c.4788-7_4788-3del (n.4788-7_4788-3del)
c.1167-7_1167-3del (n.1167-7_1167-3del)
c.*39-6936_*39-6932del (n.*39-6936_*39-6932del)
dbSNP gnomAD v2
11g.108316004C>ACA2724958791ATM,C11orf65c.6096-7C>A (n.6096-7C>A)
c.*5567-7C>A (n.*5567-7C>A)
n.515-7C>A
n.853-7C>A
n.514-7C>A
n.7580-7C>A
n.1320-7C>A
n.1810-7C>A
c.*1160-7C>A (n.*1160-7C>A)
n.2311-7C>A
c.641-6933G>T (n.641-6933G>T)
n.413-7C>A
n.1500-7C>A
c.2052-7C>A (n.2052-7C>A)
c.5931-7C>A (n.5931-7C>A)
c.5052-7C>A (n.5052-7C>A)
c.4788-7C>A (n.4788-7C>A)
c.1167-7C>A (n.1167-7C>A)
c.*39-6933G>T (n.*39-6933G>T)
dbSNP
11g.108316004C=CA1998801118ATM,C11orf65c.6096-7C= (n.6096-7C=)
c.*5567-7C= (n.*5567-7C=)
n.515-7C=
n.853-7C=
n.514-7C=
n.7580-7C=
n.1320-7C=
n.1810-7C=
c.*1160-7C= (n.*1160-7C=)
n.2311-7C=
c.641-6933G= (n.641-6933G=)
n.413-7C=
n.1500-7C=
c.2052-7C= (n.2052-7C=)
c.5931-7C= (n.5931-7C=)
c.5052-7C= (n.5052-7C=)
c.4788-7C= (n.4788-7C=)
c.1167-7C= (n.1167-7C=)
c.*39-6933G= (n.*39-6933G=)
11g.108316004C>GCA2573146547ATM,C11orf65c.6096-7C>G (n.6096-7C>G)
c.*5567-7C>G (n.*5567-7C>G)
n.515-7C>G
n.853-7C>G
n.514-7C>G
n.7580-7C>G
n.1320-7C>G
n.1810-7C>G
c.*1160-7C>G (n.*1160-7C>G)
n.2311-7C>G
c.641-6933G>C (n.641-6933G>C)
n.413-7C>G
n.1500-7C>G
c.2052-7C>G (n.2052-7C>G)
c.5931-7C>G (n.5931-7C>G)
c.5052-7C>G (n.5052-7C>G)
c.4788-7C>G (n.4788-7C>G)
c.1167-7C>G (n.1167-7C>G)
c.*39-6933G>C (n.*39-6933G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108316004C>TCA671420857ATM,C11orf65c.6096-7C>T (n.6096-7C>T)
c.*5567-7C>T (n.*5567-7C>T)
n.515-7C>T
n.853-7C>T
n.514-7C>T
n.7580-7C>T
n.1320-7C>T
n.1810-7C>T
c.*1160-7C>T (n.*1160-7C>T)
n.2311-7C>T
c.641-6933G>A (n.641-6933G>A)
n.413-7C>T
n.1500-7C>T
c.2052-7C>T (n.2052-7C>T)
c.5931-7C>T (n.5931-7C>T)
c.5052-7C>T (n.5052-7C>T)
c.4788-7C>T (n.4788-7C>T)
c.1167-7C>T (n.1167-7C>T)
c.*39-6933G>A (n.*39-6933G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108316006T>ACA2725180889ATM,C11orf65c.6096-5T>A (n.6096-5T>A)
c.*5567-5T>A (n.*5567-5T>A)
n.515-5T>A
n.853-5T>A
n.514-5T>A
n.7580-5T>A
n.1320-5T>A
n.1810-5T>A
c.*1160-5T>A (n.*1160-5T>A)
n.2311-5T>A
c.641-6935A>T (n.641-6935A>T)
n.413-5T>A
n.1500-5T>A
c.2052-5T>A (n.2052-5T>A)
c.5931-5T>A (n.5931-5T>A)
c.5052-5T>A (n.5052-5T>A)
c.4788-5T>A (n.4788-5T>A)
c.1167-5T>A (n.1167-5T>A)
c.*39-6935A>T (n.*39-6935A>T)
dbSNP
11g.108316006T>CCA2580083066ATM,C11orf65c.6096-5T>C (n.6096-5T>C)
c.*5567-5T>C (n.*5567-5T>C)
n.515-5T>C
n.853-5T>C
n.514-5T>C
n.7580-5T>C
n.1320-5T>C
n.1810-5T>C
c.*1160-5T>C (n.*1160-5T>C)
n.2311-5T>C
c.641-6935A>G (n.641-6935A>G)
n.413-5T>C
n.1500-5T>C
c.2052-5T>C (n.2052-5T>C)
c.5931-5T>C (n.5931-5T>C)
c.5052-5T>C (n.5052-5T>C)
c.4788-5T>C (n.4788-5T>C)
c.1167-5T>C (n.1167-5T>C)
c.*39-6935A>G (n.*39-6935A>G)
ClinVar
11g.108316007A>TCA2725180891ATM,C11orf65c.6096-4A>T (n.6096-4A>T)
c.*5567-4A>T (n.*5567-4A>T)
n.515-4A>T
n.853-4A>T
n.514-4A>T
n.7580-4A>T
n.1320-4A>T
n.1810-4A>T
c.*1160-4A>T (n.*1160-4A>T)
n.2311-4A>T
c.641-6936T>A (n.641-6936T>A)
n.413-4A>T
n.1500-4A>T
c.2052-4A>T (n.2052-4A>T)
c.5931-4A>T (n.5931-4A>T)
c.5052-4A>T (n.5052-4A>T)
c.4788-4A>T (n.4788-4A>T)
c.1167-4A>T (n.1167-4A>T)
c.*39-6936T>A (n.*39-6936T>A)
dbSNP
11g.108316008delCA2739265987ATM,C11orf65c.6096-3del (n.6096-3del)
c.*5567-3del (n.*5567-3del)
n.515-3del
n.853-3del
n.514-3del
n.7580-3del
n.1320-3del
n.1810-3del
c.*1160-3del (n.*1160-3del)
n.2311-3del
c.641-6937del (n.641-6937del)
n.413-3del
n.1500-3del
c.2052-3del (n.2052-3del)
c.5931-3del (n.5931-3del)
c.5052-3del (n.5052-3del)
c.4788-3del (n.4788-3del)
c.1167-3del (n.1167-3del)
c.*39-6937del (n.*39-6937del)
ClinVar
11g.108316008T>ACA915947649ATM,C11orf65c.6096-3T>A (n.6096-3T>A)
c.*5567-3T>A (n.*5567-3T>A)
n.515-3T>A
n.853-3T>A
n.514-3T>A
n.7580-3T>A
n.1320-3T>A
n.1810-3T>A
c.*1160-3T>A (n.*1160-3T>A)
n.2311-3T>A
c.641-6937A>T (n.641-6937A>T)
n.413-3T>A
n.1500-3T>A
c.2052-3T>A (n.2052-3T>A)
c.5931-3T>A (n.5931-3T>A)
c.5052-3T>A (n.5052-3T>A)
c.4788-3T>A (n.4788-3T>A)
c.1167-3T>A (n.1167-3T>A)
c.*39-6937A>T (n.*39-6937A>T)
ClinVar dbSNP
11g.108316008T>CCA6265865ATM,C11orf65c.6096-3T>C (n.6096-3T>C)
c.*5567-3T>C (n.*5567-3T>C)
n.515-3T>C
n.853-3T>C
n.514-3T>C
n.7580-3T>C
n.1320-3T>C
n.1810-3T>C
c.*1160-3T>C (n.*1160-3T>C)
n.2311-3T>C
c.641-6937A>G (n.641-6937A>G)
n.413-3T>C
n.1500-3T>C
c.2052-3T>C (n.2052-3T>C)
c.5931-3T>C (n.5931-3T>C)
c.5052-3T>C (n.5052-3T>C)
c.4788-3T>C (n.4788-3T>C)
c.1167-3T>C (n.1167-3T>C)
c.*39-6937A>G (n.*39-6937A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108316008T>GCA2573146548ATM,C11orf65c.6096-3T>G (n.6096-3T>G)
c.*5567-3T>G (n.*5567-3T>G)
n.515-3T>G
n.853-3T>G
n.514-3T>G
n.7580-3T>G
n.1320-3T>G
n.1810-3T>G
c.*1160-3T>G (n.*1160-3T>G)
n.2311-3T>G
c.641-6937A>C (n.641-6937A>C)
n.413-3T>G
n.1500-3T>G
c.2052-3T>G (n.2052-3T>G)
c.5931-3T>G (n.5931-3T>G)
c.5052-3T>G (n.5052-3T>G)
c.4788-3T>G (n.4788-3T>G)
c.1167-3T>G (n.1167-3T>G)
c.*39-6937A>C (n.*39-6937A>C)
ClinVar dbSNP
11g.108316008T=CA1998801121ATM,C11orf65c.6096-3T= (n.6096-3T=)
c.*5567-3T= (n.*5567-3T=)
n.515-3T=
n.853-3T=
n.514-3T=
n.7580-3T=
n.1320-3T=
n.1810-3T=
c.*1160-3T= (n.*1160-3T=)
n.2311-3T=
c.641-6937A= (n.641-6937A=)
n.413-3T=
n.1500-3T=
c.2052-3T= (n.2052-3T=)
c.5931-3T= (n.5931-3T=)
c.5052-3T= (n.5052-3T=)
c.4788-3T= (n.4788-3T=)
c.1167-3T= (n.1167-3T=)
c.*39-6937A= (n.*39-6937A=)

Number of alleles fetched