Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108315823_108315845dup | CA913188505 | ATM,C11orf65 | c.6007_6029dup c.*5478_*5500dup n.426_448dup n.764_786dup n.425_447dup n.7491_7513dup n.1231_1253dup n.1721_1743dup c.*1071_*1093dup n.2222_2244dup c.641-6771_641-6749dup (n.641-6771_641-6749dup) c.431_453dup n.324_346dup n.1411_1433dup c.1963_1985dup c.5842_5864dup c.4963_4985dup c.4699_4721dup c.1078_1100dup c.*39-6771_*39-6749dup (n.*39-6771_*39-6749dup) | ClinVar |
11 | g.108315828_108315829delinsTC | CA1998800641 | ATM,C11orf65 | c.6012_6013delinsTC (p.Leu2004=) c.*5483_*5484delinsTC (n.*5483_*5484delinsTC) n.431_432delinsTC n.769_770delinsTC n.430_431delinsTC n.7496_7497delinsTC n.1236_1237delinsTC n.1726_1727delinsTC c.*1076_*1077delinsTC (n.*1076_*1077delinsTC) n.2227_2228delinsTC c.641-6758_641-6757delinsGA (n.641-6758_641-6757delinsGA) c.436_437delinsTC n.329_330delinsTC n.1416_1417delinsTC c.1968_1969delinsTC (p.Leu656=) c.5847_5848delinsTC (p.Leu1949=) c.4968_4969delinsTC (p.Leu1656=) c.4704_4705delinsTC (p.Leu1568=) c.1083_1084delinsTC (p.Leu361=) c.*39-6758_*39-6757delinsGA (n.*39-6758_*39-6757delinsGA) | |
11 | g.108315829C>A | CA382549794 | ATM,C11orf65 | c.6013C>A (p.Leu2005Ile) c.*5484C>A (n.*5484C>A) n.432C>A n.770C>A n.431C>A n.7497C>A n.1237C>A n.1727C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.2228C>A c.641-6758G>T (n.641-6758G>T) c.437C>A n.330C>A n.1417C>A c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.5848C>A (p.Leu1950Ile) c.4969C>A (p.Leu1657Ile) c.4705C>A (p.Leu1569Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*39-6758G>T (n.*39-6758G>T) | ClinVar |
11 | g.108315829C>G | CA382549796 | ATM,C11orf65 | c.6013C>G (p.Leu2005Val) c.*5484C>G (n.*5484C>G) n.432C>G n.770C>G n.431C>G n.7497C>G n.1237C>G n.1727C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.2228C>G c.641-6758G>C (n.641-6758G>C) c.437C>G n.330C>G n.1417C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.5848C>G (p.Leu1950Val) c.4969C>G (p.Leu1657Val) c.4705C>G (p.Leu1569Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*39-6758G>C (n.*39-6758G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315829C>T | CA382549798 | ATM,C11orf65 | c.6013C>T (p.Leu2005Phe) c.*5484C>T (n.*5484C>T) n.432C>T n.770C>T n.431C>T n.7497C>T n.1237C>T n.1727C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.2228C>T c.641-6758G>A (n.641-6758G>A) c.437C>T n.330C>T n.1417C>T c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.5848C>T (p.Leu1950Phe) c.4969C>T (p.Leu1657Phe) c.4705C>T (p.Leu1569Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.*39-6758G>A (n.*39-6758G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108315829delinsAA | CA658656175 | ATM,C11orf65 | c.6013delinsAA (p.Leu2005AsnfsTer13) c.*5484delinsAA (n.*5484delinsAA) n.432delinsAA n.770delinsAA n.431delinsAA n.7497delinsAA n.1237delinsAA n.1727delinsAA c.*1077delinsAA (n.*1077delinsAA) n.2228delinsAA c.641-6758delinsTT (n.641-6758delinsTT) c.437delinsAA n.330delinsAA n.1417delinsAA c.1969delinsAA (p.Leu657AsnfsTer13) c.5848delinsAA (p.Leu1950AsnfsTer13) c.4969delinsAA (p.Leu1657AsnfsTer13) c.4705delinsAA (p.Leu1569AsnfsTer13) c.1084delinsAA (p.Leu362AsnfsTer13) c.*39-6758delinsTT (n.*39-6758delinsTT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315830T>A | CA382549800 | ATM,C11orf65 | c.6014T>A (p.Leu2005His) c.*5485T>A (n.*5485T>A) n.433T>A n.771T>A n.432T>A n.7498T>A n.1238T>A n.1728T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.2229T>A c.641-6759A>T (n.641-6759A>T) c.438T>A n.331T>A n.1418T>A c.1970T>A (p.Leu657His) c.5849T>A (p.Leu1950His) c.4970T>A (p.Leu1657His) c.4706T>A (p.Leu1569His) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*39-6759A>T (n.*39-6759A>T) | |
11 | g.108315830T>C | CA382549802 | ATM,C11orf65 | c.6014T>C (p.Leu2005Pro) c.*5485T>C (n.*5485T>C) n.433T>C n.771T>C n.432T>C n.7498T>C n.1238T>C n.1728T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.2229T>C c.641-6759A>G (n.641-6759A>G) c.438T>C n.331T>C n.1418T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.5849T>C (p.Leu1950Pro) c.4970T>C (p.Leu1657Pro) c.4706T>C (p.Leu1569Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*39-6759A>G (n.*39-6759A>G) | |
11 | g.108315830T>G | CA382549804 | ATM,C11orf65 | c.6014T>G (p.Leu2005Arg) c.*5485T>G (n.*5485T>G) n.433T>G n.771T>G n.432T>G n.7498T>G n.1238T>G n.1728T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.2229T>G c.641-6759A>C (n.641-6759A>C) c.438T>G n.331T>G n.1418T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.5849T>G (p.Leu1950Arg) c.4970T>G (p.Leu1657Arg) c.4706T>G (p.Leu1569Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*39-6759A>C (n.*39-6759A>C) | |
11 | g.108315830T= | CA1998800650 | ATM,C11orf65 | c.6014T= (p.Leu2005=) c.*5485T= (n.*5485T=) n.433T= n.771T= n.432T= n.7498T= n.1238T= n.1728T= c.*1078T= (n.*1078T=) n.2229T= c.641-6759A= (n.641-6759A=) c.438T= n.331T= n.1418T= c.1970T= (p.Leu657=) c.5849T= (p.Leu1950=) c.4970T= (p.Leu1657=) c.4706T= (p.Leu1569=) c.1085T= (p.Leu362=) c.*39-6759A= (n.*39-6759A=) | |
11 | g.108315831C>A | CA476675578 | ATM,C11orf65 | c.6015C>A (p.Leu2005=) c.*5486C>A (n.*5486C>A) n.434C>A n.772C>A n.433C>A n.7499C>A n.1239C>A n.1729C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.2230C>A c.641-6760G>T (n.641-6760G>T) c.439C>A n.332C>A n.1419C>A c.1971C>A (p.Leu657=) c.5850C>A (p.Leu1950=) c.4971C>A (p.Leu1657=) c.4707C>A (p.Leu1569=) c.1086C>A (p.Leu362=) c.*39-6760G>T (n.*39-6760G>T) | |
11 | g.108315831C= | CA1998800657 | ATM,C11orf65 | c.6015C= (p.Leu2005=) c.*5486C= (n.*5486C=) n.434C= n.772C= n.433C= n.7499C= n.1239C= n.1729C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.2230C= c.641-6760G= (n.641-6760G=) c.439C= n.332C= n.1419C= c.1971C= (p.Leu657=) c.5850C= (p.Leu1950=) c.4971C= (p.Leu1657=) c.4707C= (p.Leu1569=) c.1086C= (p.Leu362=) c.*39-6760G= (n.*39-6760G=) | |
11 | g.108315831C>G | CA476675577 | ATM,C11orf65 | c.6015C>G (p.Leu2005=) c.*5486C>G (n.*5486C>G) n.434C>G n.772C>G n.433C>G n.7499C>G n.1239C>G n.1729C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.2230C>G c.641-6760G>C (n.641-6760G>C) c.439C>G n.332C>G n.1419C>G c.1971C>G (p.Leu657=) c.5850C>G (p.Leu1950=) c.4971C>G (p.Leu1657=) c.4707C>G (p.Leu1569=) c.1086C>G (p.Leu362=) c.*39-6760G>C (n.*39-6760G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315831C>T | CA476675576 | ATM,C11orf65 | c.6015C>T (p.Leu2005=) c.*5486C>T (n.*5486C>T) n.434C>T n.772C>T n.433C>T n.7499C>T n.1239C>T n.1729C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.2230C>T c.641-6760G>A (n.641-6760G>A) c.439C>T n.332C>T n.1419C>T c.1971C>T (p.Leu657=) c.5850C>T (p.Leu1950=) c.4971C>T (p.Leu1657=) c.4707C>T (p.Leu1569=) c.1086C>T (p.Leu362=) c.*39-6760G>A (n.*39-6760G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315831dup | CA645596405 | ATM,C11orf65 | c.6015dup (p.Glu2007ArgfsTer11) c.*5486dup (n.*5486dup) n.434dup n.772dup n.433dup n.7499dup n.1239dup n.1729dup c.*1079dup (n.*1079dup) n.2230dup c.641-6760dup (n.641-6760dup) c.439dup n.332dup n.1419dup c.1971dup (p.Glu659ArgfsTer11) c.5850dup (p.Glu1952ArgfsTer11) c.4971dup (p.Glu1659ArgfsTer11) c.4707dup (p.Glu1571ArgfsTer11) c.1086dup (p.Glu364ArgfsTer11) c.*39-6760dup (n.*39-6760dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108315832T>A | CA382549809 | ATM,C11orf65 | c.6016T>A (p.Leu2006Ile) c.*5487T>A (n.*5487T>A) n.435T>A n.773T>A n.434T>A n.7500T>A n.1240T>A n.1730T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.2231T>A c.641-6761A>T (n.641-6761A>T) c.440T>A n.333T>A n.1420T>A c.1972T>A (p.Leu658Ile) c.5851T>A (p.Leu1951Ile) c.4972T>A (p.Leu1658Ile) c.4708T>A (p.Leu1570Ile) c.1087T>A (p.Leu363Ile) c.*39-6761A>T (n.*39-6761A>T) | |
11 | g.108315832T>C | CA476675579 | ATM,C11orf65 | c.6016T>C (p.Leu2006=) c.*5487T>C (n.*5487T>C) n.435T>C n.773T>C n.434T>C n.7500T>C n.1240T>C n.1730T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.2231T>C c.641-6761A>G (n.641-6761A>G) c.440T>C n.333T>C n.1420T>C c.1972T>C (p.Leu658=) c.5851T>C (p.Leu1951=) c.4972T>C (p.Leu1658=) c.4708T>C (p.Leu1570=) c.1087T>C (p.Leu363=) c.*39-6761A>G (n.*39-6761A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315832T>G | CA382549810 | ATM,C11orf65 | c.6016T>G (p.Leu2006Val) c.*5487T>G (n.*5487T>G) n.435T>G n.773T>G n.434T>G n.7500T>G n.1240T>G n.1730T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.2231T>G c.641-6761A>C (n.641-6761A>C) c.440T>G n.333T>G n.1420T>G c.1972T>G (p.Leu658Val) c.5851T>G (p.Leu1951Val) c.4972T>G (p.Leu1658Val) c.4708T>G (p.Leu1570Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.*39-6761A>C (n.*39-6761A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315832T= | CA1998800666 | ATM,C11orf65 | c.6016T= (p.Leu2006=) c.*5487T= (n.*5487T=) n.435T= n.773T= n.434T= n.7500T= n.1240T= n.1730T= c.*1080T= (n.*1080T=) n.2231T= c.641-6761A= (n.641-6761A=) c.440T= n.333T= n.1420T= c.1972T= (p.Leu658=) c.5851T= (p.Leu1951=) c.4972T= (p.Leu1658=) c.4708T= (p.Leu1570=) c.1087T= (p.Leu363=) c.*39-6761A= (n.*39-6761A=) | |
11 | g.108315833T>A | CA382549813 | ATM,C11orf65 | c.6017T>A (p.Leu2006Ter) c.*5488T>A (n.*5488T>A) n.436T>A n.774T>A n.435T>A n.7501T>A n.1241T>A n.1731T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.2232T>A c.641-6762A>T (n.641-6762A>T) c.441T>A n.334T>A n.1421T>A c.1973T>A (p.Leu658Ter) c.5852T>A (p.Leu1951Ter) c.4973T>A (p.Leu1658Ter) c.4709T>A (p.Leu1570Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.*39-6762A>T (n.*39-6762A>T) | |
11 | g.108315833T>C | CA382549817 | ATM,C11orf65 | c.6017T>C (p.Leu2006Ser) c.*5488T>C (n.*5488T>C) n.436T>C n.774T>C n.435T>C n.7501T>C n.1241T>C n.1731T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.2232T>C c.641-6762A>G (n.641-6762A>G) c.441T>C n.334T>C n.1421T>C c.1973T>C (p.Leu658Ser) c.5852T>C (p.Leu1951Ser) c.4973T>C (p.Leu1658Ser) c.4709T>C (p.Leu1570Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.*39-6762A>G (n.*39-6762A>G) | |
11 | g.108315833T>G | CA382549815 | ATM,C11orf65 | c.6017T>G (p.Leu2006Ter) c.*5488T>G (n.*5488T>G) n.436T>G n.774T>G n.435T>G n.7501T>G n.1241T>G n.1731T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.2232T>G c.641-6762A>C (n.641-6762A>C) c.441T>G n.334T>G n.1421T>G c.1973T>G (p.Leu658Ter) c.5852T>G (p.Leu1951Ter) c.4973T>G (p.Leu1658Ter) c.4709T>G (p.Leu1570Ter) c.1088T>G (p.Leu363Ter) c.*39-6762A>C (n.*39-6762A>C) | |
11 | g.108315834del | CA2725178595 | ATM,C11orf65 | c.6018del (p.Glu2007LysfsTer6) c.*5489del (n.*5489del) n.437del n.775del n.436del n.7502del n.1242del n.1732del c.*1082del (n.*1082del) n.2233del c.641-6763del (n.641-6763del) c.442del n.335del n.1422del c.1974del (p.Glu659LysfsTer6) c.5853del (p.Glu1952LysfsTer6) c.4974del (p.Glu1659LysfsTer6) c.4710del (p.Glu1571LysfsTer6) c.1089del (p.Glu364LysfsTer6) c.*39-6763del (n.*39-6763del) | dbSNP |
11 | g.108315834A= | CA1998800669 | ATM,C11orf65 | c.6018A= (p.Leu2006=) c.*5489A= (n.*5489A=) n.437A= n.775A= n.436A= n.7502A= n.1242A= n.1732A= c.*1082A= (n.*1082A=) n.2233A= c.641-6763T= (n.641-6763T=) c.442A= n.335A= n.1422A= c.1974A= (p.Leu658=) c.5853A= (p.Leu1951=) c.4974A= (p.Leu1658=) c.4710A= (p.Leu1570=) c.1089A= (p.Leu363=) c.*39-6763T= (n.*39-6763T=) | |
11 | g.108315834A>C | CA382549821 | ATM,C11orf65 | c.6018A>C (p.Leu2006Phe) c.*5489A>C (n.*5489A>C) n.437A>C n.775A>C n.436A>C n.7502A>C n.1242A>C n.1732A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.2233A>C c.641-6763T>G (n.641-6763T>G) c.442A>C n.335A>C n.1422A>C c.1974A>C (p.Leu658Phe) c.5853A>C (p.Leu1951Phe) c.4974A>C (p.Leu1658Phe) c.4710A>C (p.Leu1570Phe) c.1089A>C (p.Leu363Phe) c.*39-6763T>G (n.*39-6763T>G) | |
11 | g.108315834A>G | CA10579203 | ATM,C11orf65 | c.6018A>G (p.Leu2006=) c.*5489A>G (n.*5489A>G) n.437A>G n.775A>G n.436A>G n.7502A>G n.1242A>G n.1732A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.2233A>G c.641-6763T>C (n.641-6763T>C) c.442A>G n.335A>G n.1422A>G c.1974A>G (p.Leu658=) c.5853A>G (p.Leu1951=) c.4974A>G (p.Leu1658=) c.4710A>G (p.Leu1570=) c.1089A>G (p.Leu363=) c.*39-6763T>C (n.*39-6763T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315834A>T | CA382549825 | ATM,C11orf65 | c.6018A>T (p.Leu2006Phe) c.*5489A>T (n.*5489A>T) n.437A>T n.775A>T n.436A>T n.7502A>T n.1242A>T n.1732A>T c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.2233A>T c.641-6763T>A (n.641-6763T>A) c.442A>T n.335A>T n.1422A>T c.1974A>T (p.Leu658Phe) c.5853A>T (p.Leu1951Phe) c.4974A>T (p.Leu1658Phe) c.4710A>T (p.Leu1570Phe) c.1089A>T (p.Leu363Phe) c.*39-6763T>A (n.*39-6763T>A) | dbSNP |
11 | g.108315835G>A | CA382549828 | ATM,C11orf65 | c.6019G>A (p.Glu2007Lys) c.*5490G>A (n.*5490G>A) n.438G>A n.776G>A n.437G>A n.7503G>A n.1243G>A n.1733G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.2234G>A c.641-6764C>T (n.641-6764C>T) c.443G>A n.336G>A n.1423G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.5854G>A (p.Glu1952Lys) c.4975G>A (p.Glu1659Lys) c.4711G>A (p.Glu1571Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*39-6764C>T (n.*39-6764C>T) | dbSNP |
11 | g.108315835G>C | CA382549830 | ATM,C11orf65 | c.6019G>C (p.Glu2007Gln) c.*5490G>C (n.*5490G>C) n.438G>C n.776G>C n.437G>C n.7503G>C n.1243G>C n.1733G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.2234G>C c.641-6764C>G (n.641-6764C>G) c.443G>C n.336G>C n.1423G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.5854G>C (p.Glu1952Gln) c.4975G>C (p.Glu1659Gln) c.4711G>C (p.Glu1571Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*39-6764C>G (n.*39-6764C>G) | dbSNP |
11 | g.108315835G>T | CA382549831 | ATM,C11orf65 | c.6019G>T (p.Glu2007Ter) c.*5490G>T (n.*5490G>T) n.438G>T n.776G>T n.437G>T n.7503G>T n.1243G>T n.1733G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.2234G>T c.641-6764C>A (n.641-6764C>A) c.443G>T n.336G>T n.1423G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.5854G>T (p.Glu1952Ter) c.4975G>T (p.Glu1659Ter) c.4711G>T (p.Glu1571Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*39-6764C>A (n.*39-6764C>A) | dbSNP |
11 | g.108315836A= | CA1998800678 | ATM,C11orf65 | c.6020A= (p.Glu2007=) c.*5491A= (n.*5491A=) n.439A= n.777A= n.438A= n.7504A= n.1244A= n.1734A= c.*1084A= (n.*1084A=) n.2235A= c.641-6765T= (n.641-6765T=) c.444A= n.337A= n.1424A= c.1976A= (p.Glu659=) c.5855A= (p.Glu1952=) c.4976A= (p.Glu1659=) c.4712A= (p.Glu1571=) c.1091A= (p.Glu364=) c.*39-6765T= (n.*39-6765T=) | |
11 | g.108315836A>C | CA6265838 | ATM,C11orf65 | c.6020A>C (p.Glu2007Ala) c.*5491A>C (n.*5491A>C) n.439A>C n.777A>C n.438A>C n.7504A>C n.1244A>C n.1734A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.2235A>C c.641-6765T>G (n.641-6765T>G) c.444A>C n.337A>C n.1424A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.5855A>C (p.Glu1952Ala) c.4976A>C (p.Glu1659Ala) c.4712A>C (p.Glu1571Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*39-6765T>G (n.*39-6765T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315836A>G | CA6265837 | ATM,C11orf65 | c.6020A>G (p.Glu2007Gly) c.*5491A>G (n.*5491A>G) n.439A>G n.777A>G n.438A>G n.7504A>G n.1244A>G n.1734A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.2235A>G c.641-6765T>C (n.641-6765T>C) c.444A>G n.337A>G n.1424A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.5855A>G (p.Glu1952Gly) c.4976A>G (p.Glu1659Gly) c.4712A>G (p.Glu1571Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*39-6765T>C (n.*39-6765T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315836A>T | CA382549835 | ATM,C11orf65 | c.6020A>T (p.Glu2007Val) c.*5491A>T (n.*5491A>T) n.439A>T n.777A>T n.438A>T n.7504A>T n.1244A>T n.1734A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.2235A>T c.641-6765T>A (n.641-6765T>A) c.444A>T n.337A>T n.1424A>T c.1976A>T (p.Glu659Val) c.5855A>T (p.Glu1952Val) c.4976A>T (p.Glu1659Val) c.4712A>T (p.Glu1571Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*39-6765T>A (n.*39-6765T>A) | dbSNP |
11 | g.108315837_108315838dup | CA2582342460 | ATM,C11orf65 | c.6021_6022dup (p.Ile2008LysfsTer6) c.*5492_*5493dup (n.*5492_*5493dup) n.440_441dup n.778_779dup n.439_440dup n.7505_7506dup n.1245_1246dup n.1735_1736dup c.*1085_*1086dup (n.*1085_*1086dup) n.2236_2237dup c.641-6766_641-6765dup (n.641-6766_641-6765dup) c.445_446dup n.338_339dup n.1425_1426dup c.1977_1978dup (p.Ile660LysfsTer6) c.5856_5857dup (p.Ile1953LysfsTer6) c.4977_4978dup (p.Ile1660LysfsTer6) c.4713_4714dup (p.Ile1572LysfsTer6) c.1092_1093dup (p.Ile365LysfsTer6) c.*39-6766_*39-6765dup (n.*39-6766_*39-6765dup) | ClinVar |
11 | g.108315838del | CA2825001848 | ATM,C11orf65 | c.6022del (p.Ile2008SerfsTer5) c.*5493del (n.*5493del) n.441del n.779del n.440del n.7506del n.1246del n.1736del c.*1086del (n.*1086del) n.2237del c.641-6765del (n.641-6765del) c.446del n.339del n.1426del c.1978del (p.Ile660SerfsTer5) c.5857del (p.Ile1953SerfsTer5) c.4978del (p.Ile1660SerfsTer5) c.4714del (p.Ile1572SerfsTer5) c.1093del (p.Ile365SerfsTer5) c.*39-6765del (n.*39-6765del) | ClinVar |
11 | g.108315837A= | CA1998800686 | ATM,C11orf65 | c.6021A= (p.Glu2007=) c.*5492A= (n.*5492A=) n.440A= n.778A= n.439A= n.7505A= n.1245A= n.1735A= c.*1085A= (n.*1085A=) n.2236A= c.641-6766T= (n.641-6766T=) c.445A= n.338A= n.1425A= c.1977A= (p.Glu659=) c.5856A= (p.Glu1952=) c.4977A= (p.Glu1659=) c.4713A= (p.Glu1571=) c.1092A= (p.Glu364=) c.*39-6766T= (n.*39-6766T=) | |
11 | g.108315837A>C | CA382549838 | ATM,C11orf65 | c.6021A>C (p.Glu2007Asp) c.*5492A>C (n.*5492A>C) n.440A>C n.778A>C n.439A>C n.7505A>C n.1245A>C n.1735A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.2236A>C c.641-6766T>G (n.641-6766T>G) c.445A>C n.338A>C n.1425A>C c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.5856A>C (p.Glu1952Asp) c.4977A>C (p.Glu1659Asp) c.4713A>C (p.Glu1571Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.*39-6766T>G (n.*39-6766T>G) | |
11 | g.108315837A>G | CA476675580 | ATM,C11orf65 | c.6021A>G (p.Glu2007=) c.*5492A>G (n.*5492A>G) n.440A>G n.778A>G n.439A>G n.7505A>G n.1245A>G n.1735A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.2236A>G c.641-6766T>C (n.641-6766T>C) c.445A>G n.338A>G n.1425A>G c.1977A>G (p.Glu659=) c.5856A>G (p.Glu1952=) c.4977A>G (p.Glu1659=) c.4713A>G (p.Glu1571=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.*39-6766T>C (n.*39-6766T>C) | |
11 | g.108315837A>T | CA382549840 | ATM,C11orf65 | c.6021A>T (p.Glu2007Asp) c.*5492A>T (n.*5492A>T) n.440A>T n.778A>T n.439A>T n.7505A>T n.1245A>T n.1735A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.2236A>T c.641-6766T>A (n.641-6766T>A) c.445A>T n.338A>T n.1425A>T c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.5856A>T (p.Glu1952Asp) c.4977A>T (p.Glu1659Asp) c.4713A>T (p.Glu1571Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.*39-6766T>A (n.*39-6766T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315838A= | CA1998800691 | ATM,C11orf65 | c.6022A= (p.Ile2008=) c.*5493A= (n.*5493A=) n.441A= n.779A= n.440A= n.7506A= n.1246A= n.1736A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.2237A= c.641-6767T= (n.641-6767T=) c.446A= n.339A= n.1426A= c.1978A= (p.Ile660=) c.5857A= (p.Ile1953=) c.4978A= (p.Ile1660=) c.4714A= (p.Ile1572=) c.1093A= (p.Ile365=) c.*39-6767T= (n.*39-6767T=) | |
11 | g.108315838A>C | CA382549843 | ATM,C11orf65 | c.6022A>C (p.Ile2008Leu) c.*5493A>C (n.*5493A>C) n.441A>C n.779A>C n.440A>C n.7506A>C n.1246A>C n.1736A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.2237A>C c.641-6767T>G (n.641-6767T>G) c.446A>C n.339A>C n.1426A>C c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.5857A>C (p.Ile1953Leu) c.4978A>C (p.Ile1660Leu) c.4714A>C (p.Ile1572Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.*39-6767T>G (n.*39-6767T>G) | dbSNP |
11 | g.108315838A>G | CA382549845 | ATM,C11orf65 | c.6022A>G (p.Ile2008Val) c.*5493A>G (n.*5493A>G) n.441A>G n.779A>G n.440A>G n.7506A>G n.1246A>G n.1736A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.2237A>G c.641-6767T>C (n.641-6767T>C) c.446A>G n.339A>G n.1426A>G c.1978A>G (p.Ile660Val) c.5857A>G (p.Ile1953Val) c.4978A>G (p.Ile1660Val) c.4714A>G (p.Ile1572Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.*39-6767T>C (n.*39-6767T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315838A>T | CA382549848 | ATM,C11orf65 | c.6022A>T (p.Ile2008Phe) c.*5493A>T (n.*5493A>T) n.441A>T n.779A>T n.440A>T n.7506A>T n.1246A>T n.1736A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.2237A>T c.641-6767T>A (n.641-6767T>A) c.446A>T n.339A>T n.1426A>T c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.5857A>T (p.Ile1953Phe) c.4978A>T (p.Ile1660Phe) c.4714A>T (p.Ile1572Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.*39-6767T>A (n.*39-6767T>A) | dbSNP |
11 | g.108315839T>A | CA382549851 | ATM,C11orf65 | c.6023T>A (p.Ile2008Asn) c.*5494T>A (n.*5494T>A) n.442T>A n.780T>A n.441T>A n.7507T>A n.1247T>A n.1737T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.2238T>A c.641-6768A>T (n.641-6768A>T) c.447T>A n.340T>A n.1427T>A c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.5858T>A (p.Ile1953Asn) c.4979T>A (p.Ile1660Asn) c.4715T>A (p.Ile1572Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.*39-6768A>T (n.*39-6768A>T) | dbSNP |
11 | g.108315839T>C | CA10579204 | ATM,C11orf65 | c.6023T>C (p.Ile2008Thr) c.*5494T>C (n.*5494T>C) n.442T>C n.780T>C n.441T>C n.7507T>C n.1247T>C n.1737T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.2238T>C c.641-6768A>G (n.641-6768A>G) c.447T>C n.340T>C n.1427T>C c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.5858T>C (p.Ile1953Thr) c.4979T>C (p.Ile1660Thr) c.4715T>C (p.Ile1572Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.*39-6768A>G (n.*39-6768A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315839T>G | CA382549853 | ATM,C11orf65 | c.6023T>G (p.Ile2008Ser) c.*5494T>G (n.*5494T>G) n.442T>G n.780T>G n.441T>G n.7507T>G n.1247T>G n.1737T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.2238T>G c.641-6768A>C (n.641-6768A>C) c.447T>G n.340T>G n.1427T>G c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.5858T>G (p.Ile1953Ser) c.4979T>G (p.Ile1660Ser) c.4715T>G (p.Ile1572Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.*39-6768A>C (n.*39-6768A>C) | |
11 | g.108315839T= | CA1998800696 | ATM,C11orf65 | c.6023T= (p.Ile2008=) c.*5494T= (n.*5494T=) n.442T= n.780T= n.441T= n.7507T= n.1247T= n.1737T= c.*1087T= (n.*1087T=) n.2238T= c.641-6768A= (n.641-6768A=) c.447T= n.340T= n.1427T= c.1979T= (p.Ile660=) c.5858T= (p.Ile1953=) c.4979T= (p.Ile1660=) c.4715T= (p.Ile1572=) c.1094T= (p.Ile365=) c.*39-6768A= (n.*39-6768A=) | |
11 | g.108315840del | CA2499220676 | ATM,C11orf65 | c.6024del (p.Tyr2009ThrfsTer4) c.*5495del (n.*5495del) n.443del n.781del n.442del n.7508del n.1248del n.1738del c.*1088del (n.*1088del) n.2239del c.641-6769del (n.641-6769del) c.448del n.341del n.1428del c.1980del (p.Tyr661ThrfsTer4) c.5859del (p.Tyr1954ThrfsTer4) c.4980del (p.Tyr1661ThrfsTer4) c.4716del (p.Tyr1573ThrfsTer4) c.1095del (p.Tyr366ThrfsTer4) c.*39-6769del (n.*39-6769del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315840C>A | CA476675581 | ATM,C11orf65 | c.6024C>A (p.Ile2008=) c.*5495C>A (n.*5495C>A) n.443C>A n.781C>A n.442C>A n.7508C>A n.1248C>A n.1738C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.2239C>A c.641-6769G>T (n.641-6769G>T) c.448C>A n.341C>A n.1428C>A c.1980C>A (p.Ile660=) c.5859C>A (p.Ile1953=) c.4980C>A (p.Ile1660=) c.4716C>A (p.Ile1572=) c.1095C>A (p.Ile365=) c.*39-6769G>T (n.*39-6769G>T) | dbSNP |
11 | g.108315840C>G | CA382549858 | ATM,C11orf65 | c.6024C>G (p.Ile2008Met) c.*5495C>G (n.*5495C>G) n.443C>G n.781C>G n.442C>G n.7508C>G n.1248C>G n.1738C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.2239C>G c.641-6769G>C (n.641-6769G>C) c.448C>G n.341C>G n.1428C>G c.1980C>G (p.Ile660Met) c.5859C>G (p.Ile1953Met) c.4980C>G (p.Ile1660Met) c.4716C>G (p.Ile1572Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.*39-6769G>C (n.*39-6769G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315840C>T | CA476675582 | ATM,C11orf65 | c.6024C>T (p.Ile2008=) c.*5495C>T (n.*5495C>T) n.443C>T n.781C>T n.442C>T n.7508C>T n.1248C>T n.1738C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.2239C>T c.641-6769G>A (n.641-6769G>A) c.448C>T n.341C>T n.1428C>T c.1980C>T (p.Ile660=) c.5859C>T (p.Ile1953=) c.4980C>T (p.Ile1660=) c.4716C>T (p.Ile1572=) c.1095C>T (p.Ile365=) c.*39-6769G>A (n.*39-6769G>A) | dbSNP |
11 | g.108315841T>A | CA382549861 | ATM,C11orf65 | c.6025T>A (p.Tyr2009Asn) c.*5496T>A (n.*5496T>A) n.444T>A n.782T>A n.443T>A n.7509T>A n.1249T>A n.1739T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.2240T>A c.641-6770A>T (n.641-6770A>T) c.449T>A n.342T>A n.1429T>A c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.5860T>A (p.Tyr1954Asn) c.4981T>A (p.Tyr1661Asn) c.4717T>A (p.Tyr1573Asn) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.*39-6770A>T (n.*39-6770A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315841T>C | CA298293 | ATM,C11orf65 | c.6025T>C (p.Tyr2009His) c.*5496T>C (n.*5496T>C) n.444T>C n.782T>C n.443T>C n.7509T>C n.1249T>C n.1739T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.2240T>C c.641-6770A>G (n.641-6770A>G) c.449T>C n.342T>C n.1429T>C c.1981T>C (p.Tyr661His) c.5860T>C (p.Tyr1954His) c.4981T>C (p.Tyr1661His) c.4717T>C (p.Tyr1573His) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.*39-6770A>G (n.*39-6770A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315841T>G | CA382549864 | ATM,C11orf65 | c.6025T>G (p.Tyr2009Asp) c.*5496T>G (n.*5496T>G) n.444T>G n.782T>G n.443T>G n.7509T>G n.1249T>G n.1739T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.2240T>G c.641-6770A>C (n.641-6770A>C) c.449T>G n.342T>G n.1429T>G c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.5860T>G (p.Tyr1954Asp) c.4981T>G (p.Tyr1661Asp) c.4717T>G (p.Tyr1573Asp) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.*39-6770A>C (n.*39-6770A>C) | |
11 | g.108315841T= | CA1998800704 | ATM,C11orf65 | c.6025T= (p.Tyr2009=) c.*5496T= (n.*5496T=) n.444T= n.782T= n.443T= n.7509T= n.1249T= n.1739T= c.*1089T= (n.*1089T=) n.2240T= c.641-6770A= (n.641-6770A=) c.449T= n.342T= n.1429T= c.1981T= (p.Tyr661=) c.5860T= (p.Tyr1954=) c.4981T= (p.Tyr1661=) c.4717T= (p.Tyr1573=) c.1096T= (p.Tyr366=) c.*39-6770A= (n.*39-6770A=) | |
11 | g.108315842A>C | CA382549867 | ATM,C11orf65 | c.6026A>C (p.Tyr2009Ser) c.*5497A>C (n.*5497A>C) n.445A>C n.783A>C n.444A>C n.7510A>C n.1250A>C n.1740A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.2241A>C c.641-6771T>G (n.641-6771T>G) c.450A>C n.343A>C n.1430A>C c.1982A>C (p.Tyr661Ser) c.5861A>C (p.Tyr1954Ser) c.4982A>C (p.Tyr1661Ser) c.4718A>C (p.Tyr1573Ser) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.*39-6771T>G (n.*39-6771T>G) | dbSNP |
11 | g.108315842A>G | CA382549868 | ATM,C11orf65 | c.6026A>G (p.Tyr2009Cys) c.*5497A>G (n.*5497A>G) n.445A>G n.783A>G n.444A>G n.7510A>G n.1250A>G n.1740A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.2241A>G c.641-6771T>C (n.641-6771T>C) c.450A>G n.343A>G n.1430A>G c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.5861A>G (p.Tyr1954Cys) c.4982A>G (p.Tyr1661Cys) c.4718A>G (p.Tyr1573Cys) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.*39-6771T>C (n.*39-6771T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315842A>T | CA382549869 | ATM,C11orf65 | c.6026A>T (p.Tyr2009Phe) c.*5497A>T (n.*5497A>T) n.445A>T n.783A>T n.444A>T n.7510A>T n.1250A>T n.1740A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.2241A>T c.641-6771T>A (n.641-6771T>A) c.450A>T n.343A>T n.1430A>T c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.5861A>T (p.Tyr1954Phe) c.4982A>T (p.Tyr1661Phe) c.4718A>T (p.Tyr1573Phe) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.*39-6771T>A (n.*39-6771T>A) | dbSNP |
11 | g.108315843C>A | CA382549870 | ATM,C11orf65 | c.6027C>A (p.Tyr2009Ter) c.*5498C>A (n.*5498C>A) n.446C>A n.784C>A n.445C>A n.7511C>A n.1251C>A n.1741C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.2242C>A c.641-6772G>T (n.641-6772G>T) c.451C>A n.344C>A n.1431C>A c.1983C>A (p.Tyr661Ter) c.5862C>A (p.Tyr1954Ter) c.4983C>A (p.Tyr1661Ter) c.4719C>A (p.Tyr1573Ter) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.*39-6772G>T (n.*39-6772G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315843C= | CA1998800716 | ATM,C11orf65 | c.6027C= (p.Tyr2009=) c.*5498C= (n.*5498C=) n.446C= n.784C= n.445C= n.7511C= n.1251C= n.1741C= c.*1091C= (n.*1091C=) n.2242C= c.641-6772G= (n.641-6772G=) c.451C= n.344C= n.1431C= c.1983C= (p.Tyr661=) c.5862C= (p.Tyr1954=) c.4983C= (p.Tyr1661=) c.4719C= (p.Tyr1573=) c.1098C= (p.Tyr366=) c.*39-6772G= (n.*39-6772G=) | |
11 | g.108315843C>G | CA382549871 | ATM,C11orf65 | c.6027C>G (p.Tyr2009Ter) c.*5498C>G (n.*5498C>G) n.446C>G n.784C>G n.445C>G n.7511C>G n.1251C>G n.1741C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.2242C>G c.641-6772G>C (n.641-6772G>C) c.451C>G n.344C>G n.1431C>G c.1983C>G (p.Tyr661Ter) c.5862C>G (p.Tyr1954Ter) c.4983C>G (p.Tyr1661Ter) c.4719C>G (p.Tyr1573Ter) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.*39-6772G>C (n.*39-6772G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315843C>T | CA476675583 | ATM,C11orf65 | c.6027C>T (p.Tyr2009=) c.*5498C>T (n.*5498C>T) n.446C>T n.784C>T n.445C>T n.7511C>T n.1251C>T n.1741C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.2242C>T c.641-6772G>A (n.641-6772G>A) c.451C>T n.344C>T n.1431C>T c.1983C>T (p.Tyr661=) c.5862C>T (p.Tyr1954=) c.4983C>T (p.Tyr1661=) c.4719C>T (p.Tyr1573=) c.1098C>T (p.Tyr366=) c.*39-6772G>A (n.*39-6772G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315844A>C | CA476675584 | ATM,C11orf65 | c.6028A>C (p.Arg2010=) c.*5499A>C (n.*5499A>C) n.447A>C n.785A>C n.446A>C n.7512A>C n.1252A>C n.1742A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.2243A>C c.641-6773T>G (n.641-6773T>G) c.452A>C n.345A>C n.1432A>C c.1984A>C (p.Arg662=) c.5863A>C (p.Arg1955=) c.4984A>C (p.Arg1662=) c.4720A>C (p.Arg1574=) c.1099A>C (p.Arg367=) c.*39-6773T>G (n.*39-6773T>G) | |
11 | g.108315844A>G | CA382549872 | ATM,C11orf65 | c.6028A>G (p.Arg2010Gly) c.*5499A>G (n.*5499A>G) n.447A>G n.785A>G n.446A>G n.7512A>G n.1252A>G n.1742A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.2243A>G c.641-6773T>C (n.641-6773T>C) c.452A>G n.345A>G n.1432A>G c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.5863A>G (p.Arg1955Gly) c.4984A>G (p.Arg1662Gly) c.4720A>G (p.Arg1574Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.*39-6773T>C (n.*39-6773T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315844A>T | CA382549874 | ATM,C11orf65 | c.6028A>T (p.Arg2010Ter) c.*5499A>T (n.*5499A>T) n.447A>T n.785A>T n.446A>T n.7512A>T n.1252A>T n.1742A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.2243A>T c.641-6773T>A (n.641-6773T>A) c.452A>T n.345A>T n.1432A>T c.1984A>T (p.Arg662Ter) c.5863A>T (p.Arg1955Ter) c.4984A>T (p.Arg1662Ter) c.4720A>T (p.Arg1574Ter) c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.*39-6773T>A (n.*39-6773T>A) | dbSNP |
11 | g.108315845del | CA2739265972 | ATM,C11orf65 | c.6029del (p.Arg2010LysfsTer3) c.*5500del (n.*5500del) n.448del n.786del n.447del n.7513del n.1253del n.1743del c.*1093del (n.*1093del) n.2244del c.641-6774del (n.641-6774del) c.453del n.346del n.1433del c.1985del (p.Arg662LysfsTer3) c.5864del (p.Arg1955LysfsTer3) c.4985del (p.Arg1662LysfsTer3) c.4721del (p.Arg1574LysfsTer3) c.1100del (p.Arg367LysfsTer3) c.*39-6774del (n.*39-6774del) | ClinVar |
11 | g.108315845G>A | CA382549877 | ATM,C11orf65 | c.6029G>A (p.Arg2010Lys) c.*5500G>A (n.*5500G>A) n.448G>A n.786G>A n.447G>A n.7513G>A n.1253G>A n.1743G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.2244G>A c.641-6774C>T (n.641-6774C>T) c.453G>A n.346G>A n.1433G>A c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.5864G>A (p.Arg1955Lys) c.4985G>A (p.Arg1662Lys) c.4721G>A (p.Arg1574Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.*39-6774C>T (n.*39-6774C>T) | dbSNP |
11 | g.108315845G>C | CA382549880 | ATM,C11orf65 | c.6029G>C (p.Arg2010Thr) c.*5500G>C (n.*5500G>C) n.448G>C n.786G>C n.447G>C n.7513G>C n.1253G>C n.1743G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.2244G>C c.641-6774C>G (n.641-6774C>G) c.453G>C n.346G>C n.1433G>C c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.5864G>C (p.Arg1955Thr) c.4985G>C (p.Arg1662Thr) c.4721G>C (p.Arg1574Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.*39-6774C>G (n.*39-6774C>G) | dbSNP |
11 | g.108315845G>T | CA382549879 | ATM,C11orf65 | c.6029G>T (p.Arg2010Ile) c.*5500G>T (n.*5500G>T) n.448G>T n.786G>T n.447G>T n.7513G>T n.1253G>T n.1743G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.2244G>T c.641-6774C>A (n.641-6774C>A) c.453G>T n.346G>T n.1433G>T c.1985G>T (p.Arg662Ile) c.5864G>T (p.Arg1955Ile) c.4985G>T (p.Arg1662Ile) c.4721G>T (p.Arg1574Ile) c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.*39-6774C>A (n.*39-6774C>A) | |
11 | g.108315846A>C | CA382549882 | ATM,C11orf65 | c.6030A>C (p.Arg2010Ser) c.*5501A>C (n.*5501A>C) n.449A>C n.787A>C n.448A>C n.7514A>C n.1254A>C n.1744A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.2245A>C c.641-6775T>G (n.641-6775T>G) c.454A>C n.347A>C n.1434A>C c.1986A>C (p.Arg662Ser) c.5865A>C (p.Arg1955Ser) c.4986A>C (p.Arg1662Ser) c.4722A>C (p.Arg1574Ser) c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.*39-6775T>G (n.*39-6775T>G) | |
11 | g.108315846A>G | CA476675585 | ATM,C11orf65 | c.6030A>G (p.Arg2010=) c.*5501A>G (n.*5501A>G) n.449A>G n.787A>G n.448A>G n.7514A>G n.1254A>G n.1744A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.2245A>G c.641-6775T>C (n.641-6775T>C) c.454A>G n.347A>G n.1434A>G c.1986A>G (p.Arg662=) c.5865A>G (p.Arg1955=) c.4986A>G (p.Arg1662=) c.4722A>G (p.Arg1574=) c.1101A>G (p.Arg367=) c.*39-6775T>C (n.*39-6775T>C) | |
11 | g.108315846A>T | CA382549883 | ATM,C11orf65 | c.6030A>T (p.Arg2010Ser) c.*5501A>T (n.*5501A>T) n.449A>T n.787A>T n.448A>T n.7514A>T n.1254A>T n.1744A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.2245A>T c.641-6775T>A (n.641-6775T>A) c.454A>T n.347A>T n.1434A>T c.1986A>T (p.Arg662Ser) c.5865A>T (p.Arg1955Ser) c.4986A>T (p.Arg1662Ser) c.4722A>T (p.Arg1574Ser) c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.*39-6775T>A (n.*39-6775T>A) | dbSNP |
11 | g.108315847A>C | CA382549884 | ATM,C11orf65 | c.6031A>C (p.Ser2011Arg) c.*5502A>C (n.*5502A>C) n.450A>C n.788A>C n.449A>C n.7515A>C n.1255A>C n.1745A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.2246A>C c.641-6776T>G (n.641-6776T>G) c.455A>C n.348A>C n.1435A>C c.1987A>C (p.Ser663Arg) c.5866A>C (p.Ser1956Arg) c.4987A>C (p.Ser1663Arg) c.4723A>C (p.Ser1575Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.*39-6776T>G (n.*39-6776T>G) | |
11 | g.108315847A>G | CA382549885 | ATM,C11orf65 | c.6031A>G (p.Ser2011Gly) c.*5502A>G (n.*5502A>G) n.450A>G n.788A>G n.449A>G n.7515A>G n.1255A>G n.1745A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.2246A>G c.641-6776T>C (n.641-6776T>C) c.455A>G n.348A>G n.1435A>G c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.5866A>G (p.Ser1956Gly) c.4987A>G (p.Ser1663Gly) c.4723A>G (p.Ser1575Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.*39-6776T>C (n.*39-6776T>C) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108315847A>T | CA382549886 | ATM,C11orf65 | c.6031A>T (p.Ser2011Cys) c.*5502A>T (n.*5502A>T) n.450A>T n.788A>T n.449A>T n.7515A>T n.1255A>T n.1745A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.2246A>T c.641-6776T>A (n.641-6776T>A) c.455A>T n.348A>T n.1435A>T c.1987A>T (p.Ser663Cys) c.5866A>T (p.Ser1956Cys) c.4987A>T (p.Ser1663Cys) c.4723A>T (p.Ser1575Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.*39-6776T>A (n.*39-6776T>A) | |
11 | g.108315847_108315848del | CA645596406 | ATM,C11orf65 | c.6031_6032del (p.Ser2011TyrfsTer6) c.*5502_*5503del (n.*5502_*5503del) n.450_451del n.788_789del n.449_450del n.7515_7516del n.1255_1256del n.1745_1746del c.*1095_*1096del (n.*1095_*1096del) n.2246_2247del c.641-6777_641-6776del (n.641-6777_641-6776del) c.455_456del n.348_349del n.1435_1436del c.1987_1988del (p.Ser663TyrfsTer6) c.5866_5867del (p.Ser1956TyrfsTer6) c.4987_4988del (p.Ser1663TyrfsTer6) c.4723_4724del (p.Ser1575TyrfsTer6) c.1102_1103del (p.Ser368TyrfsTer6) c.*39-6777_*39-6776del (n.*39-6777_*39-6776del) | COSMIC |
11 | g.108315848G>A | CA382549887 | ATM,C11orf65 | c.6032G>A (p.Ser2011Asn) c.*5503G>A (n.*5503G>A) n.451G>A n.789G>A n.450G>A n.7516G>A n.1256G>A n.1746G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.2247G>A c.641-6777C>T (n.641-6777C>T) c.456G>A n.349G>A n.1436G>A c.1988G>A (p.Ser663Asn) c.5867G>A (p.Ser1956Asn) c.4988G>A (p.Ser1663Asn) c.4724G>A (p.Ser1575Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.*39-6777C>T (n.*39-6777C>T) | dbSNP |
11 | g.108315848G>C | CA382549888 | ATM,C11orf65 | c.6032G>C (p.Ser2011Thr) c.*5503G>C (n.*5503G>C) n.451G>C n.789G>C n.450G>C n.7516G>C n.1256G>C n.1746G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.2247G>C c.641-6777C>G (n.641-6777C>G) c.456G>C n.349G>C n.1436G>C c.1988G>C (p.Ser663Thr) c.5867G>C (p.Ser1956Thr) c.4988G>C (p.Ser1663Thr) c.4724G>C (p.Ser1575Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.*39-6777C>G (n.*39-6777C>G) | dbSNP |
11 | g.108315848G>T | CA382549889 | ATM,C11orf65 | c.6032G>T (p.Ser2011Ile) c.*5503G>T (n.*5503G>T) n.451G>T n.789G>T n.450G>T n.7516G>T n.1256G>T n.1746G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.2247G>T c.641-6777C>A (n.641-6777C>A) c.456G>T n.349G>T n.1436G>T c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.5867G>T (p.Ser1956Ile) c.4988G>T (p.Ser1663Ile) c.4724G>T (p.Ser1575Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.*39-6777C>A (n.*39-6777C>A) | |
11 | g.108315849T>A | CA382549890 | ATM,C11orf65 | c.6033T>A (p.Ser2011Arg) c.*5504T>A (n.*5504T>A) n.452T>A n.790T>A n.451T>A n.7517T>A n.1257T>A n.1747T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.2248T>A c.641-6778A>T (n.641-6778A>T) c.457T>A n.350T>A n.1437T>A c.1989T>A (p.Ser663Arg) c.5868T>A (p.Ser1956Arg) c.4989T>A (p.Ser1663Arg) c.4725T>A (p.Ser1575Arg) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.*39-6778A>T (n.*39-6778A>T) | dbSNP |
11 | g.108315849T>C | CA476675586 | ATM,C11orf65 | c.6033T>C (p.Ser2011=) c.*5504T>C (n.*5504T>C) n.452T>C n.790T>C n.451T>C n.7517T>C n.1257T>C n.1747T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.2248T>C c.641-6778A>G (n.641-6778A>G) c.457T>C n.350T>C n.1437T>C c.1989T>C (p.Ser663=) c.5868T>C (p.Ser1956=) c.4989T>C (p.Ser1663=) c.4725T>C (p.Ser1575=) c.1104T>C (p.Ser368=) c.*39-6778A>G (n.*39-6778A>G) | dbSNP |
11 | g.108315849T>G | CA382549891 | ATM,C11orf65 | c.6033T>G (p.Ser2011Arg) c.*5504T>G (n.*5504T>G) n.452T>G n.790T>G n.451T>G n.7517T>G n.1257T>G n.1747T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.2248T>G c.641-6778A>C (n.641-6778A>C) c.457T>G n.350T>G n.1437T>G c.1989T>G (p.Ser663Arg) c.5868T>G (p.Ser1956Arg) c.4989T>G (p.Ser1663Arg) c.4725T>G (p.Ser1575Arg) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.*39-6778A>C (n.*39-6778A>C) | dbSNP |
11 | g.108315850A>C | CA382549892 | ATM,C11orf65 | c.6034A>C (p.Ile2012Leu) c.*5505A>C (n.*5505A>C) n.453A>C n.791A>C n.452A>C n.7518A>C n.1258A>C n.1748A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.2249A>C c.641-6779T>G (n.641-6779T>G) c.458A>C n.351A>C n.1438A>C c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.5869A>C (p.Ile1957Leu) c.4990A>C (p.Ile1664Leu) c.4726A>C (p.Ile1576Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*39-6779T>G (n.*39-6779T>G) | |
11 | g.108315850A>G | CA382549893 | ATM,C11orf65 | c.6034A>G (p.Ile2012Val) c.*5505A>G (n.*5505A>G) n.453A>G n.791A>G n.452A>G n.7518A>G n.1258A>G n.1748A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.2249A>G c.641-6779T>C (n.641-6779T>C) c.458A>G n.351A>G n.1438A>G c.1990A>G (p.Ile664Val) c.5869A>G (p.Ile1957Val) c.4990A>G (p.Ile1664Val) c.4726A>G (p.Ile1576Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*39-6779T>C (n.*39-6779T>C) | dbSNP |
11 | g.108315850A>T | CA382549895 | ATM,C11orf65 | c.6034A>T (p.Ile2012Leu) c.*5505A>T (n.*5505A>T) n.453A>T n.791A>T n.452A>T n.7518A>T n.1258A>T n.1748A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.2249A>T c.641-6779T>A (n.641-6779T>A) c.458A>T n.351A>T n.1438A>T c.1990A>T (p.Ile664Leu) c.5869A>T (p.Ile1957Leu) c.4990A>T (p.Ile1664Leu) c.4726A>T (p.Ile1576Leu) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.*39-6779T>A (n.*39-6779T>A) | dbSNP |
11 | g.108315851T>A | CA382549897 | ATM,C11orf65 | c.6035T>A (p.Ile2012Lys) c.*5506T>A (n.*5506T>A) n.454T>A n.792T>A n.453T>A n.7519T>A n.1259T>A n.1749T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.2250T>A c.641-6780A>T (n.641-6780A>T) c.459T>A n.352T>A n.1439T>A c.1991T>A (p.Ile664Lys) c.5870T>A (p.Ile1957Lys) c.4991T>A (p.Ile1664Lys) c.4727T>A (p.Ile1576Lys) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.*39-6780A>T (n.*39-6780A>T) | dbSNP |
11 | g.108315851T>C | CA382549902 | ATM,C11orf65 | c.6035T>C (p.Ile2012Thr) c.*5506T>C (n.*5506T>C) n.454T>C n.792T>C n.453T>C n.7519T>C n.1259T>C n.1749T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.2250T>C c.641-6780A>G (n.641-6780A>G) c.459T>C n.352T>C n.1439T>C c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.5870T>C (p.Ile1957Thr) c.4991T>C (p.Ile1664Thr) c.4727T>C (p.Ile1576Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*39-6780A>G (n.*39-6780A>G) | |
11 | g.108315851T>G | CA382549899 | ATM,C11orf65 | c.6035T>G (p.Ile2012Arg) c.*5506T>G (n.*5506T>G) n.454T>G n.792T>G n.453T>G n.7519T>G n.1259T>G n.1749T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.2250T>G c.641-6780A>C (n.641-6780A>C) c.459T>G n.352T>G n.1439T>G c.1991T>G (p.Ile664Arg) c.5870T>G (p.Ile1957Arg) c.4991T>G (p.Ile1664Arg) c.4727T>G (p.Ile1576Arg) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.*39-6780A>C (n.*39-6780A>C) | |
11 | g.108315851_108315858del | CA2615858985 | ATM,C11orf65 | c.6035_6042del (p.Ile2012ThrfsTer3) c.*5506_*5513del (n.*5506_*5513del) n.454_461del n.792_799del n.453_460del n.7519_7526del n.1259_1266del n.1749_1756del c.*1099_*1106del (n.*1099_*1106del) n.2250_2257del c.641-6787_641-6780del (n.641-6787_641-6780del) c.459_466del n.352_359del n.1439_1446del c.1991_1998del (p.Ile664ThrfsTer3) c.5870_5877del (p.Ile1957ThrfsTer3) c.4991_4998del (p.Ile1664ThrfsTer3) c.4727_4734del (p.Ile1576ThrfsTer3) c.1106_1113del (p.Ile369ThrfsTer3) c.*39-6787_*39-6780del (n.*39-6787_*39-6780del) | gnomAD v4 |
11 | g.108315852A= | CA1998800719 | ATM,C11orf65 | c.6036A= (p.Ile2012=) c.*5507A= (n.*5507A=) n.455A= n.793A= n.454A= n.7520A= n.1260A= n.1750A= c.*1100A= (n.*1100A=) n.2251A= c.641-6781T= (n.641-6781T=) c.460A= n.353A= n.1440A= c.1992A= (p.Ile664=) c.5871A= (p.Ile1957=) c.4992A= (p.Ile1664=) c.4728A= (p.Ile1576=) c.1107A= (p.Ile369=) c.*39-6781T= (n.*39-6781T=) | |
11 | g.108315852A>C | CA476675587 | ATM,C11orf65 | c.6036A>C (p.Ile2012=) c.*5507A>C (n.*5507A>C) n.455A>C n.793A>C n.454A>C n.7520A>C n.1260A>C n.1750A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.2251A>C c.641-6781T>G (n.641-6781T>G) c.460A>C n.353A>C n.1440A>C c.1992A>C (p.Ile664=) c.5871A>C (p.Ile1957=) c.4992A>C (p.Ile1664=) c.4728A>C (p.Ile1576=) c.1107A>C (p.Ile369=) c.*39-6781T>G (n.*39-6781T>G) | |
11 | g.108315852A>G | CA382549904 | ATM,C11orf65 | c.6036A>G (p.Ile2012Met) c.*5507A>G (n.*5507A>G) n.455A>G n.793A>G n.454A>G n.7520A>G n.1260A>G n.1750A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.2251A>G c.641-6781T>C (n.641-6781T>C) c.460A>G n.353A>G n.1440A>G c.1992A>G (p.Ile664Met) c.5871A>G (p.Ile1957Met) c.4992A>G (p.Ile1664Met) c.4728A>G (p.Ile1576Met) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.*39-6781T>C (n.*39-6781T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315852A>T | CA476675588 | ATM,C11orf65 | c.6036A>T (p.Ile2012=) c.*5507A>T (n.*5507A>T) n.455A>T n.793A>T n.454A>T n.7520A>T n.1260A>T n.1750A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.2251A>T c.641-6781T>A (n.641-6781T>A) c.460A>T n.353A>T n.1440A>T c.1992A>T (p.Ile664=) c.5871A>T (p.Ile1957=) c.4992A>T (p.Ile1664=) c.4728A>T (p.Ile1576=) c.1107A>T (p.Ile369=) c.*39-6781T>A (n.*39-6781T>A) | |
11 | g.108315853G>A | CA382549906 | ATM,C11orf65 | c.6037G>A (p.Gly2013Arg) c.*5508G>A (n.*5508G>A) n.456G>A n.794G>A n.455G>A n.7521G>A n.1261G>A n.1751G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.2252G>A c.641-6782C>T (n.641-6782C>T) c.461G>A n.354G>A n.1441G>A c.1993G>A (p.Gly665Arg) c.5872G>A (p.Gly1958Arg) c.4993G>A (p.Gly1665Arg) c.4729G>A (p.Gly1577Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.*39-6782C>T (n.*39-6782C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315853G>C | CA382549907 | ATM,C11orf65 | c.6037G>C (p.Gly2013Arg) c.*5508G>C (n.*5508G>C) n.456G>C n.794G>C n.455G>C n.7521G>C n.1261G>C n.1751G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.2252G>C c.641-6782C>G (n.641-6782C>G) c.461G>C n.354G>C n.1441G>C c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.5872G>C (p.Gly1958Arg) c.4993G>C (p.Gly1665Arg) c.4729G>C (p.Gly1577Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*39-6782C>G (n.*39-6782C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315853G= | CA1998800722 | ATM,C11orf65 | c.6037G= (p.Gly2013=) c.*5508G= (n.*5508G=) n.456G= n.794G= n.455G= n.7521G= n.1261G= n.1751G= c.*1101G= (n.*1101G=) n.2252G= c.641-6782C= (n.641-6782C=) c.461G= n.354G= n.1441G= c.1993G= (p.Gly665=) c.5872G= (p.Gly1958=) c.4993G= (p.Gly1665=) c.4729G= (p.Gly1577=) c.1108G= (p.Gly370=) c.*39-6782C= (n.*39-6782C=) | |
11 | g.108315853G>T | CA382549909 | ATM,C11orf65 | c.6037G>T (p.Gly2013Trp) c.*5508G>T (n.*5508G>T) n.456G>T n.794G>T n.455G>T n.7521G>T n.1261G>T n.1751G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.2252G>T c.641-6782C>A (n.641-6782C>A) c.461G>T n.354G>T n.1441G>T c.1993G>T (p.Gly665Trp) c.5872G>T (p.Gly1958Trp) c.4993G>T (p.Gly1665Trp) c.4729G>T (p.Gly1577Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.*39-6782C>A (n.*39-6782C>A) | dbSNP |
11 | g.108315854G>A | CA382549913 | ATM,C11orf65 | c.6038G>A (p.Gly2013Glu) c.*5509G>A (n.*5509G>A) n.457G>A n.795G>A n.456G>A n.7522G>A n.1262G>A n.1752G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.2253G>A c.641-6783C>T (n.641-6783C>T) c.462G>A n.355G>A n.1442G>A c.1994G>A (p.Gly665Glu) c.5873G>A (p.Gly1958Glu) c.4994G>A (p.Gly1665Glu) c.4730G>A (p.Gly1577Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.*39-6783C>T (n.*39-6783C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315854G>C | CA382549914 | ATM,C11orf65 | c.6038G>C (p.Gly2013Ala) c.*5509G>C (n.*5509G>C) n.457G>C n.795G>C n.456G>C n.7522G>C n.1262G>C n.1752G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.2253G>C c.641-6783C>G (n.641-6783C>G) c.462G>C n.355G>C n.1442G>C c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.5873G>C (p.Gly1958Ala) c.4994G>C (p.Gly1665Ala) c.4730G>C (p.Gly1577Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*39-6783C>G (n.*39-6783C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315854G= | CA1998800726 | ATM,C11orf65 | c.6038G= (p.Gly2013=) c.*5509G= (n.*5509G=) n.457G= n.795G= n.456G= n.7522G= n.1262G= n.1752G= c.*1102G= (n.*1102G=) n.2253G= c.641-6783C= (n.641-6783C=) c.462G= n.355G= n.1442G= c.1994G= (p.Gly665=) c.5873G= (p.Gly1958=) c.4994G= (p.Gly1665=) c.4730G= (p.Gly1577=) c.1109G= (p.Gly370=) c.*39-6783C= (n.*39-6783C=) | |
11 | g.108315854G>T | CA382549916 | ATM,C11orf65 | c.6038G>T (p.Gly2013Val) c.*5509G>T (n.*5509G>T) n.457G>T n.795G>T n.456G>T n.7522G>T n.1262G>T n.1752G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.2253G>T c.641-6783C>A (n.641-6783C>A) c.462G>T n.355G>T n.1442G>T c.1994G>T (p.Gly665Val) c.5873G>T (p.Gly1958Val) c.4994G>T (p.Gly1665Val) c.4730G>T (p.Gly1577Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*39-6783C>A (n.*39-6783C>A) | dbSNP |
11 | g.108315855G>A | CA476675589 | ATM,C11orf65 | c.6039G>A (p.Gly2013=) c.*5510G>A (n.*5510G>A) n.458G>A n.796G>A n.457G>A n.7523G>A n.1263G>A n.1753G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.2254G>A c.641-6784C>T (n.641-6784C>T) c.463G>A n.356G>A n.1443G>A c.1995G>A (p.Gly665=) c.5874G>A (p.Gly1958=) c.4995G>A (p.Gly1665=) c.4731G>A (p.Gly1577=) c.1110G>A (p.Gly370=) c.*39-6784C>T (n.*39-6784C>T) | dbSNP |
11 | g.108315855G>C | CA476675590 | ATM,C11orf65 | c.6039G>C (p.Gly2013=) c.*5510G>C (n.*5510G>C) n.458G>C n.796G>C n.457G>C n.7523G>C n.1263G>C n.1753G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.2254G>C c.641-6784C>G (n.641-6784C>G) c.463G>C n.356G>C n.1443G>C c.1995G>C (p.Gly665=) c.5874G>C (p.Gly1958=) c.4995G>C (p.Gly1665=) c.4731G>C (p.Gly1577=) c.1110G>C (p.Gly370=) c.*39-6784C>G (n.*39-6784C>G) | dbSNP |
11 | g.108315855G>T | CA476675591 | ATM,C11orf65 | c.6039G>T (p.Gly2013=) c.*5510G>T (n.*5510G>T) n.458G>T n.796G>T n.457G>T n.7523G>T n.1263G>T n.1753G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.2254G>T c.641-6784C>A (n.641-6784C>A) c.463G>T n.356G>T n.1443G>T c.1995G>T (p.Gly665=) c.5874G>T (p.Gly1958=) c.4995G>T (p.Gly1665=) c.4731G>T (p.Gly1577=) c.1110G>T (p.Gly370=) c.*39-6784C>A (n.*39-6784C>A) | dbSNP |
11 | g.108315856G>A | CA6265839 | ATM,C11orf65 | c.6040G>A (p.Glu2014Lys) c.*5511G>A (n.*5511G>A) n.459G>A n.797G>A n.458G>A n.7524G>A n.1264G>A n.1754G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.2255G>A c.641-6785C>T (n.641-6785C>T) c.464G>A n.357G>A n.1444G>A c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.5875G>A (p.Glu1959Lys) c.4996G>A (p.Glu1666Lys) c.4732G>A (p.Glu1578Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*39-6785C>T (n.*39-6785C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108315856G>C | CA193518 | ATM,C11orf65 | c.6040G>C (p.Glu2014Gln) c.*5511G>C (n.*5511G>C) n.459G>C n.797G>C n.458G>C n.7524G>C n.1264G>C n.1754G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.2255G>C c.641-6785C>G (n.641-6785C>G) c.464G>C n.357G>C n.1444G>C c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.5875G>C (p.Glu1959Gln) c.4996G>C (p.Glu1666Gln) c.4732G>C (p.Glu1578Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*39-6785C>G (n.*39-6785C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315856G= | CA1998800742 | ATM,C11orf65 | c.6040G= (p.Glu2014=) c.*5511G= (n.*5511G=) n.459G= n.797G= n.458G= n.7524G= n.1264G= n.1754G= c.*1104G= (n.*1104G=) n.2255G= c.641-6785C= (n.641-6785C=) c.464G= n.357G= n.1444G= c.1996G= (p.Glu666=) c.5875G= (p.Glu1959=) c.4996G= (p.Glu1666=) c.4732G= (p.Glu1578=) c.1111G= (p.Glu371=) c.*39-6785C= (n.*39-6785C=) | |
11 | g.108315856G>T | CA16041420 | ATM,C11orf65 | c.6040G>T (p.Glu2014Ter) c.*5511G>T (n.*5511G>T) n.459G>T n.797G>T n.458G>T n.7524G>T n.1264G>T n.1754G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.2255G>T c.641-6785C>A (n.641-6785C>A) c.464G>T n.357G>T n.1444G>T c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.5875G>T (p.Glu1959Ter) c.4996G>T (p.Glu1666Ter) c.4732G>T (p.Glu1578Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*39-6785C>A (n.*39-6785C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315857A>C | CA382549926 | ATM,C11orf65 | c.6041A>C (p.Glu2014Ala) c.*5512A>C (n.*5512A>C) n.460A>C n.798A>C n.459A>C n.7525A>C n.1265A>C n.1755A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.2256A>C c.641-6786T>G (n.641-6786T>G) c.465A>C n.358A>C n.1445A>C c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.5876A>C (p.Glu1959Ala) c.4997A>C (p.Glu1666Ala) c.4733A>C (p.Glu1578Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*39-6786T>G (n.*39-6786T>G) | |
11 | g.108315857A>G | CA382549928 | ATM,C11orf65 | c.6041A>G (p.Glu2014Gly) c.*5512A>G (n.*5512A>G) n.460A>G n.798A>G n.459A>G n.7525A>G n.1265A>G n.1755A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.2256A>G c.641-6786T>C (n.641-6786T>C) c.465A>G n.358A>G n.1445A>G c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.5876A>G (p.Glu1959Gly) c.4997A>G (p.Glu1666Gly) c.4733A>G (p.Glu1578Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*39-6786T>C (n.*39-6786T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108315857A>T | CA382549924 | ATM,C11orf65 | c.6041A>T (p.Glu2014Val) c.*5512A>T (n.*5512A>T) n.460A>T n.798A>T n.459A>T n.7525A>T n.1265A>T n.1755A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.2256A>T c.641-6786T>A (n.641-6786T>A) c.465A>T n.358A>T n.1445A>T c.1997A>T (p.Glu666Val) c.5876A>T (p.Glu1959Val) c.4997A>T (p.Glu1666Val) c.4733A>T (p.Glu1578Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*39-6786T>A (n.*39-6786T>A) | dbSNP |
11 | g.108315858G>A | CA189005 | ATM,C11orf65 | c.6042G>A (p.Glu2014=) c.*5513G>A (n.*5513G>A) n.461G>A n.799G>A n.460G>A n.7526G>A n.1266G>A n.1756G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.2257G>A c.641-6787C>T (n.641-6787C>T) c.466G>A n.359G>A n.1446G>A c.1998G>A (p.Glu666=) c.5877G>A (p.Glu1959=) c.4998G>A (p.Glu1666=) c.4734G>A (p.Glu1578=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.*39-6787C>T (n.*39-6787C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315858G>C | CA382549931 | ATM,C11orf65 | c.6042G>C (p.Glu2014Asp) c.*5513G>C (n.*5513G>C) n.461G>C n.799G>C n.460G>C n.7526G>C n.1266G>C n.1756G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.2257G>C c.641-6787C>G (n.641-6787C>G) c.466G>C n.359G>C n.1446G>C c.1998G>C (p.Glu666Asp) c.5877G>C (p.Glu1959Asp) c.4998G>C (p.Glu1666Asp) c.4734G>C (p.Glu1578Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.*39-6787C>G (n.*39-6787C>G) | |
11 | g.108315858G= | CA1998800748 | ATM,C11orf65 | c.6042G= (p.Glu2014=) c.*5513G= (n.*5513G=) n.461G= n.799G= n.460G= n.7526G= n.1266G= n.1756G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.2257G= c.641-6787C= (n.641-6787C=) c.466G= n.359G= n.1446G= c.1998G= (p.Glu666=) c.5877G= (p.Glu1959=) c.4998G= (p.Glu1666=) c.4734G= (p.Glu1578=) c.1113G= (p.Glu371=) c.*39-6787C= (n.*39-6787C=) | |
11 | g.108315858G>T | CA382549933 | ATM,C11orf65 | c.6042G>T (p.Glu2014Asp) c.*5513G>T (n.*5513G>T) n.461G>T n.799G>T n.460G>T n.7526G>T n.1266G>T n.1756G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.2257G>T c.641-6787C>A (n.641-6787C>A) c.466G>T n.359G>T n.1446G>T c.1998G>T (p.Glu666Asp) c.5877G>T (p.Glu1959Asp) c.4998G>T (p.Glu1666Asp) c.4734G>T (p.Glu1578Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.*39-6787C>A (n.*39-6787C>A) | |
11 | g.108315859C>A | CA382549938 | ATM,C11orf65 | c.6043C>A (p.Pro2015Thr) c.*5514C>A (n.*5514C>A) n.462C>A n.800C>A n.461C>A n.7527C>A n.1267C>A n.1757C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.2258C>A c.641-6788G>T (n.641-6788G>T) c.467C>A n.360C>A n.1447C>A c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.5878C>A (p.Pro1960Thr) c.4999C>A (p.Pro1667Thr) c.4735C>A (p.Pro1579Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.*39-6788G>T (n.*39-6788G>T) | dbSNP |
11 | g.108315859C>G | CA382549940 | ATM,C11orf65 | c.6043C>G (p.Pro2015Ala) c.*5514C>G (n.*5514C>G) n.462C>G n.800C>G n.461C>G n.7527C>G n.1267C>G n.1757C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.2258C>G c.641-6788G>C (n.641-6788G>C) c.467C>G n.360C>G n.1447C>G c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.5878C>G (p.Pro1960Ala) c.4999C>G (p.Pro1667Ala) c.4735C>G (p.Pro1579Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.*39-6788G>C (n.*39-6788G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315859C>T | CA382549942 | ATM,C11orf65 | c.6043C>T (p.Pro2015Ser) c.*5514C>T (n.*5514C>T) n.462C>T n.800C>T n.461C>T n.7527C>T n.1267C>T n.1757C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.2258C>T c.641-6788G>A (n.641-6788G>A) c.467C>T n.360C>T n.1447C>T c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.5878C>T (p.Pro1960Ser) c.4999C>T (p.Pro1667Ser) c.4735C>T (p.Pro1579Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.*39-6788G>A (n.*39-6788G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315859_108315862delinsCCAG | CA1998800752 | ATM,C11orf65 | c.6043_6046delinsCCAG (p.Pro2015=) c.*5514_*5517delinsCCAG (n.*5514_*5517delinsCCAG) n.462_465delinsCCAG n.800_803delinsCCAG n.461_464delinsCCAG n.7527_7530delinsCCAG n.1267_1270delinsCCAG n.1757_1760delinsCCAG c.*1107_*1110delinsCCAG (n.*1107_*1110delinsCCAG) n.2258_2261delinsCCAG c.641-6791_641-6788delinsCTGG (n.641-6791_641-6788delinsCTGG) c.467_470delinsCCAG n.360_363delinsCCAG n.1447_1450delinsCCAG c.1999_2002delinsCCAG (p.Pro667=) c.5878_5881delinsCCAG (p.Pro1960=) c.4999_5002delinsCCAG (p.Pro1667=) c.4735_4738delinsCCAG (p.Pro1579=) c.1114_1117delinsCCAG (p.Pro372=) c.*39-6791_*39-6788delinsCTGG (n.*39-6791_*39-6788delinsCTGG) | |
11 | g.108315860C>A | CA382549945 | ATM,C11orf65 | c.6044C>A (p.Pro2015Gln) c.*5515C>A (n.*5515C>A) n.463C>A n.801C>A n.462C>A n.7528C>A n.1268C>A n.1758C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.2259C>A c.641-6789G>T (n.641-6789G>T) c.468C>A n.361C>A n.1448C>A c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.5879C>A (p.Pro1960Gln) c.5000C>A (p.Pro1667Gln) c.4736C>A (p.Pro1579Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.*39-6789G>T (n.*39-6789G>T) | dbSNP |
11 | g.108315860C= | CA1998800757 | ATM,C11orf65 | c.6044C= (p.Pro2015=) c.*5515C= (n.*5515C=) n.463C= n.801C= n.462C= n.7528C= n.1268C= n.1758C= c.*1108C= (n.*1108C=) n.2259C= c.641-6789G= (n.641-6789G=) c.468C= n.361C= n.1448C= c.2000C= (p.Pro667=) c.5879C= (p.Pro1960=) c.5000C= (p.Pro1667=) c.4736C= (p.Pro1579=) c.1115C= (p.Pro372=) c.*39-6789G= (n.*39-6789G=) | |
11 | g.108315860C>G | CA382549946 | ATM,C11orf65 | c.6044C>G (p.Pro2015Arg) c.*5515C>G (n.*5515C>G) n.463C>G n.801C>G n.462C>G n.7528C>G n.1268C>G n.1758C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.2259C>G c.641-6789G>C (n.641-6789G>C) c.468C>G n.361C>G n.1448C>G c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.5879C>G (p.Pro1960Arg) c.5000C>G (p.Pro1667Arg) c.4736C>G (p.Pro1579Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.*39-6789G>C (n.*39-6789G>C) | dbSNP |
11 | g.108315860C>T | CA382549949 | ATM,C11orf65 | c.6044C>T (p.Pro2015Leu) c.*5515C>T (n.*5515C>T) n.463C>T n.801C>T n.462C>T n.7528C>T n.1268C>T n.1758C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.2259C>T c.641-6789G>A (n.641-6789G>A) c.468C>T n.361C>T n.1448C>T c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.5879C>T (p.Pro1960Leu) c.5000C>T (p.Pro1667Leu) c.4736C>T (p.Pro1579Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.*39-6789G>A (n.*39-6789G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315860_108315861del | CA2615859039 | ATM,C11orf65 | c.6044_6045del (p.Pro2015ArgfsTer2) c.*5515_*5516del (n.*5515_*5516del) n.463_464del n.801_802del n.462_463del n.7528_7529del n.1268_1269del n.1758_1759del c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del) n.2259_2260del c.641-6790_641-6789del (n.641-6790_641-6789del) c.468_469del n.361_362del n.1448_1449del c.2000_2001del (p.Pro667ArgfsTer2) c.5879_5880del (p.Pro1960ArgfsTer2) c.5000_5001del (p.Pro1667ArgfsTer2) c.4736_4737del (p.Pro1579ArgfsTer2) c.1115_1116del (p.Pro372ArgfsTer2) c.*39-6790_*39-6789del (n.*39-6790_*39-6789del) | gnomAD v4 |
11 | g.108315860_108315862delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT | CA913188506 | ATM,C11orf65 | c.6044_6046delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro2015LeufsTer?) c.*5515_*5517delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (n.*5515_*5517delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT) n.463_465delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.801_803delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.462_464delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.7528_7530delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.1268_1270delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.1758_1760delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT c.*1108_*1110delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (n.*1108_*1110delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT) n.2259_2261delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT c.641-6791_641-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA (n.641-6791_641-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA) c.468_470delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.361_363delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.1448_1450delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT c.2000_2002delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro667LeufsTer?) c.5879_5881delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro1960LeufsTer?) c.5000_5002delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro1667LeufsTer?) c.4736_4738delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro1579LeufsTer?) c.1115_1117delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro372LeufsTer?) c.*39-6791_*39-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA (n.*39-6791_*39-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315861A>C | CA476675592 | ATM,C11orf65 | c.6045A>C (p.Pro2015=) c.*5516A>C (n.*5516A>C) n.464A>C n.802A>C n.463A>C n.7529A>C n.1269A>C n.1759A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.2260A>C c.641-6790T>G (n.641-6790T>G) c.469A>C n.362A>C n.1449A>C c.2001A>C (p.Pro667=) c.5880A>C (p.Pro1960=) c.5001A>C (p.Pro1667=) c.4737A>C (p.Pro1579=) c.1116A>C (p.Pro372=) c.*39-6790T>G (n.*39-6790T>G) | |
11 | g.108315861A>G | CA476675593 | ATM,C11orf65 | c.6045A>G (p.Pro2015=) c.*5516A>G (n.*5516A>G) n.464A>G n.802A>G n.463A>G n.7529A>G n.1269A>G n.1759A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.2260A>G c.641-6790T>C (n.641-6790T>C) c.469A>G n.362A>G n.1449A>G c.2001A>G (p.Pro667=) c.5880A>G (p.Pro1960=) c.5001A>G (p.Pro1667=) c.4737A>G (p.Pro1579=) c.1116A>G (p.Pro372=) c.*39-6790T>C (n.*39-6790T>C) | |
11 | g.108315861A>T | CA476675594 | ATM,C11orf65 | c.6045A>T (p.Pro2015=) c.*5516A>T (n.*5516A>T) n.464A>T n.802A>T n.463A>T n.7529A>T n.1269A>T n.1759A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.2260A>T c.641-6790T>A (n.641-6790T>A) c.469A>T n.362A>T n.1449A>T c.2001A>T (p.Pro667=) c.5880A>T (p.Pro1960=) c.5001A>T (p.Pro1667=) c.4737A>T (p.Pro1579=) c.1116A>T (p.Pro372=) c.*39-6790T>A (n.*39-6790T>A) | dbSNP |
11 | g.108315862G>A | CA382549953 | ATM,C11orf65 | c.6046G>A (p.Asp2016Asn) c.*5517G>A (n.*5517G>A) n.465G>A n.803G>A n.464G>A n.7530G>A n.1270G>A n.1760G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.2261G>A c.641-6791C>T (n.641-6791C>T) c.470G>A n.363G>A n.1450G>A c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.5881G>A (p.Asp1961Asn) c.5002G>A (p.Asp1668Asn) c.4738G>A (p.Asp1580Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.*39-6791C>T (n.*39-6791C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315862G>C | CA382549955 | ATM,C11orf65 | c.6046G>C (p.Asp2016His) c.*5517G>C (n.*5517G>C) n.465G>C n.803G>C n.464G>C n.7530G>C n.1270G>C n.1760G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.2261G>C c.641-6791C>G (n.641-6791C>G) c.470G>C n.363G>C n.1450G>C c.2002G>C (p.Asp668His) c.5881G>C (p.Asp1961His) c.5002G>C (p.Asp1668His) c.4738G>C (p.Asp1580His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.*39-6791C>G (n.*39-6791C>G) | dbSNP |
11 | g.108315862G>T | CA382549957 | ATM,C11orf65 | c.6046G>T (p.Asp2016Tyr) c.*5517G>T (n.*5517G>T) n.465G>T n.803G>T n.464G>T n.7530G>T n.1270G>T n.1760G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.2261G>T c.641-6791C>A (n.641-6791C>A) c.470G>T n.363G>T n.1450G>T c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.5881G>T (p.Asp1961Tyr) c.5002G>T (p.Asp1668Tyr) c.4738G>T (p.Asp1580Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.*39-6791C>A (n.*39-6791C>A) | dbSNP COSMIC |
11 | g.108315863A= | CA1998800767 | ATM,C11orf65 | c.6047A= (p.Asp2016=) c.*5518A= (n.*5518A=) n.466A= n.804A= n.465A= n.7531A= n.1271A= n.1761A= c.*1111A= (n.*1111A=) n.2262A= c.641-6792T= (n.641-6792T=) c.471A= n.364A= n.1451A= c.2003A= (p.Asp668=) c.5882A= (p.Asp1961=) c.5003A= (p.Asp1668=) c.4739A= (p.Asp1580=) c.1118A= (p.Asp373=) c.*39-6792T= (n.*39-6792T=) | |
11 | g.108315863A>C | CA382549959 | ATM,C11orf65 | c.6047A>C (p.Asp2016Ala) c.*5518A>C (n.*5518A>C) n.466A>C n.804A>C n.465A>C n.7531A>C n.1271A>C n.1761A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.2262A>C c.641-6792T>G (n.641-6792T>G) c.471A>C n.364A>C n.1451A>C c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.5882A>C (p.Asp1961Ala) c.5003A>C (p.Asp1668Ala) c.4739A>C (p.Asp1580Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.*39-6792T>G (n.*39-6792T>G) | dbSNP |
11 | g.108315863A>G | CA163663 | ATM,C11orf65 | c.6047A>G (p.Asp2016Gly) c.*5518A>G (n.*5518A>G) n.466A>G n.804A>G n.465A>G n.7531A>G n.1271A>G n.1761A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.2262A>G c.641-6792T>C (n.641-6792T>C) c.471A>G n.364A>G n.1451A>G c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.5882A>G (p.Asp1961Gly) c.5003A>G (p.Asp1668Gly) c.4739A>G (p.Asp1580Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.*39-6792T>C (n.*39-6792T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315863A>T | CA382549963 | ATM,C11orf65 | c.6047A>T (p.Asp2016Val) c.*5518A>T (n.*5518A>T) n.466A>T n.804A>T n.465A>T n.7531A>T n.1271A>T n.1761A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.2262A>T c.641-6792T>A (n.641-6792T>A) c.471A>T n.364A>T n.1451A>T c.2003A>T (p.Asp668Val) c.5882A>T (p.Asp1961Val) c.5003A>T (p.Asp1668Val) c.4739A>T (p.Asp1580Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.*39-6792T>A (n.*39-6792T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315863_108315867delinsATAGT | CA1998800763 | ATM,C11orf65 | c.6047_6051delinsATAGT (p.Asp2016=) c.*5518_*5522delinsATAGT (n.*5518_*5522delinsATAGT) n.466_470delinsATAGT n.804_808delinsATAGT n.465_469delinsATAGT n.7531_7535delinsATAGT n.1271_1275delinsATAGT n.1761_1765delinsATAGT c.*1111_*1115delinsATAGT (n.*1111_*1115delinsATAGT) n.2262_2266delinsATAGT c.641-6796_641-6792delinsACTAT (n.641-6796_641-6792delinsACTAT) c.471_475delinsATAGT n.364_368delinsATAGT n.1451_1455delinsATAGT c.2003_2007delinsATAGT (p.Asp668=) c.5882_5886delinsATAGT (p.Asp1961=) c.5003_5007delinsATAGT (p.Asp1668=) c.4739_4743delinsATAGT (p.Asp1580=) c.1118_1122delinsATAGT (p.Asp373=) c.*39-6796_*39-6792delinsACTAT (n.*39-6796_*39-6792delinsACTAT) | |
11 | g.108315864T>A | CA382549967 | ATM,C11orf65 | c.6048T>A (p.Asp2016Glu) c.*5519T>A (n.*5519T>A) n.467T>A n.805T>A n.466T>A n.7532T>A n.1272T>A n.1762T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.2263T>A c.641-6793A>T (n.641-6793A>T) c.472T>A n.365T>A n.1452T>A c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.5883T>A (p.Asp1961Glu) c.5004T>A (p.Asp1668Glu) c.4740T>A (p.Asp1580Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.*39-6793A>T (n.*39-6793A>T) | |
11 | g.108315864T>C | CA476675595 | ATM,C11orf65 | c.6048T>C (p.Asp2016=) c.*5519T>C (n.*5519T>C) n.467T>C n.805T>C n.466T>C n.7532T>C n.1272T>C n.1762T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.2263T>C c.641-6793A>G (n.641-6793A>G) c.472T>C n.365T>C n.1452T>C c.2004T>C (p.Asp668=) c.5883T>C (p.Asp1961=) c.5004T>C (p.Asp1668=) c.4740T>C (p.Asp1580=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.*39-6793A>G (n.*39-6793A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315864T>G | CA382549969 | ATM,C11orf65 | c.6048T>G (p.Asp2016Glu) c.*5519T>G (n.*5519T>G) n.467T>G n.805T>G n.466T>G n.7532T>G n.1272T>G n.1762T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.2263T>G c.641-6793A>C (n.641-6793A>C) c.472T>G n.365T>G n.1452T>G c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.5883T>G (p.Asp1961Glu) c.5004T>G (p.Asp1668Glu) c.4740T>G (p.Asp1580Glu) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.*39-6793A>C (n.*39-6793A>C) | dbSNP |
11 | g.108315864T= | CA1998800773 | ATM,C11orf65 | c.6048T= (p.Asp2016=) c.*5519T= (n.*5519T=) n.467T= n.805T= n.466T= n.7532T= n.1272T= n.1762T= c.*1112T= (n.*1112T=) n.2263T= c.641-6793A= (n.641-6793A=) c.472T= n.365T= n.1452T= c.2004T= (p.Asp668=) c.5883T= (p.Asp1961=) c.5004T= (p.Asp1668=) c.4740T= (p.Asp1580=) c.1119T= (p.Asp373=) c.*39-6793A= (n.*39-6793A=) | |
11 | g.108315865_108315868del | CA915947647 | ATM,C11orf65 | c.6049_6052del (p.Ser2017CysfsTer29) c.*5520_*5523del (n.*5520_*5523del) n.468_471del n.806_809del n.467_470del n.7533_7536del n.1273_1276del n.1763_1766del c.*1113_*1116del (n.*1113_*1116del) n.2264_2267del c.641-6796_641-6793del (n.641-6796_641-6793del) c.473_476del n.366_369del n.1453_1456del c.2005_2008del (p.Ser669CysfsTer29) c.5884_5887del (p.Ser1962CysfsTer29) c.5005_5008del (p.Ser1669CysfsTer29) c.4741_4744del (p.Ser1581CysfsTer29) c.1120_1123del (p.Ser374CysfsTer29) c.*39-6796_*39-6793del (n.*39-6796_*39-6793del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315865A>C | CA382549972 | ATM,C11orf65 | c.6049A>C (p.Ser2017Arg) c.*5520A>C (n.*5520A>C) n.468A>C n.806A>C n.467A>C n.7533A>C n.1273A>C n.1763A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.2264A>C c.641-6794T>G (n.641-6794T>G) c.473A>C n.366A>C n.1453A>C c.2005A>C (p.Ser669Arg) c.5884A>C (p.Ser1962Arg) c.5005A>C (p.Ser1669Arg) c.4741A>C (p.Ser1581Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.*39-6794T>G (n.*39-6794T>G) | |
11 | g.108315865A>G | CA382549974 | ATM,C11orf65 | c.6049A>G (p.Ser2017Gly) c.*5520A>G (n.*5520A>G) n.468A>G n.806A>G n.467A>G n.7533A>G n.1273A>G n.1763A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.2264A>G c.641-6794T>C (n.641-6794T>C) c.473A>G n.366A>G n.1453A>G c.2005A>G (p.Ser669Gly) c.5884A>G (p.Ser1962Gly) c.5005A>G (p.Ser1669Gly) c.4741A>G (p.Ser1581Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.*39-6794T>C (n.*39-6794T>C) | |
11 | g.108315865A>T | CA382549976 | ATM,C11orf65 | c.6049A>T (p.Ser2017Cys) c.*5520A>T (n.*5520A>T) n.468A>T n.806A>T n.467A>T n.7533A>T n.1273A>T n.1763A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.2264A>T c.641-6794T>A (n.641-6794T>A) c.473A>T n.366A>T n.1453A>T c.2005A>T (p.Ser669Cys) c.5884A>T (p.Ser1962Cys) c.5005A>T (p.Ser1669Cys) c.4741A>T (p.Ser1581Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.*39-6794T>A (n.*39-6794T>A) | dbSNP |
11 | g.108315865dup | CA276124 | ATM,C11orf65 | c.6049dup (p.Ser2017LysfsTer16) c.*5520dup (n.*5520dup) n.468dup n.806dup n.467dup n.7533dup n.1273dup n.1763dup c.*1113dup (n.*1113dup) n.2264dup c.641-6794dup (n.641-6794dup) c.473dup n.366dup n.1453dup c.2005dup (p.Ser669LysfsTer16) c.5884dup (p.Ser1962LysfsTer16) c.5005dup (p.Ser1669LysfsTer16) c.4741dup (p.Ser1581LysfsTer16) c.1120dup (p.Ser374LysfsTer16) c.*39-6794dup (n.*39-6794dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315865_108315873delinsAGTTTGTAT | CA1998800782 | ATM,C11orf65 | c.6049_6057delinsAGTTTGTAT (p.Ser2017=) c.*5520_*5528delinsAGTTTGTAT (n.*5520_*5528delinsAGTTTGTAT) n.468_476delinsAGTTTGTAT n.806_814delinsAGTTTGTAT n.467_475delinsAGTTTGTAT n.7533_7541delinsAGTTTGTAT n.1273_1281delinsAGTTTGTAT n.1763_1771delinsAGTTTGTAT c.*1113_*1121delinsAGTTTGTAT (n.*1113_*1121delinsAGTTTGTAT) n.2264_2272delinsAGTTTGTAT c.641-6802_641-6794delinsATACAAACT (n.641-6802_641-6794delinsATACAAACT) c.473_481delinsAGTTTGTAT n.366_374delinsAGTTTGTAT n.1453_1461delinsAGTTTGTAT c.2005_2013delinsAGTTTGTAT (p.Ser669=) c.5884_5892delinsAGTTTGTAT (p.Ser1962=) c.5005_5013delinsAGTTTGTAT (p.Ser1669=) c.4741_4749delinsAGTTTGTAT (p.Ser1581=) c.1120_1128delinsAGTTTGTAT (p.Ser374=) c.*39-6802_*39-6794delinsATACAAACT (n.*39-6802_*39-6794delinsATACAAACT) | |
11 | g.108315866G>A | CA382549978 | ATM,C11orf65 | c.6050G>A (p.Ser2017Asn) c.*5521G>A (n.*5521G>A) n.469G>A n.807G>A n.468G>A n.7534G>A n.1274G>A n.1764G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.2265G>A c.641-6795C>T (n.641-6795C>T) c.474G>A n.367G>A n.1454G>A c.2006G>A (p.Ser669Asn) c.5885G>A (p.Ser1962Asn) c.5006G>A (p.Ser1669Asn) c.4742G>A (p.Ser1581Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.*39-6795C>T (n.*39-6795C>T) | |
11 | g.108315866G>C | CA382549981 | ATM,C11orf65 | c.6050G>C (p.Ser2017Thr) c.*5521G>C (n.*5521G>C) n.469G>C n.807G>C n.468G>C n.7534G>C n.1274G>C n.1764G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.2265G>C c.641-6795C>G (n.641-6795C>G) c.474G>C n.367G>C n.1454G>C c.2006G>C (p.Ser669Thr) c.5885G>C (p.Ser1962Thr) c.5006G>C (p.Ser1669Thr) c.4742G>C (p.Ser1581Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.*39-6795C>G (n.*39-6795C>G) | |
11 | g.108315866G>T | CA382549983 | ATM,C11orf65 | c.6050G>T (p.Ser2017Ile) c.*5521G>T (n.*5521G>T) n.469G>T n.807G>T n.468G>T n.7534G>T n.1274G>T n.1764G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.2265G>T c.641-6795C>A (n.641-6795C>A) c.474G>T n.367G>T n.1454G>T c.2006G>T (p.Ser669Ile) c.5885G>T (p.Ser1962Ile) c.5006G>T (p.Ser1669Ile) c.4742G>T (p.Ser1581Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.*39-6795C>A (n.*39-6795C>A) | COSMIC |
11 | g.108315866_108315873delinsTA | CA891842647 | ATM,C11orf65 | c.6050_6057delinsTA (p.Ser2017_Tyr2019delinsIle) c.*5521_*5528delinsTA (n.*5521_*5528delinsTA) n.469_476delinsTA n.807_814delinsTA n.468_475delinsTA n.7534_7541delinsTA n.1274_1281delinsTA n.1764_1771delinsTA c.*1114_*1121delinsTA (n.*1114_*1121delinsTA) n.2265_2272delinsTA c.641-6802_641-6795delinsTA (n.641-6802_641-6795delinsTA) c.474_481delinsTA n.367_374delinsTA n.1454_1461delinsTA c.2006_2013delinsTA (p.Ser669_Tyr671delinsIle) c.5885_5892delinsTA (p.Ser1962_Tyr1964delinsIle) c.5006_5013delinsTA (p.Ser1669_Tyr1671delinsIle) c.4742_4749delinsTA (p.Ser1581_Tyr1583delinsIle) c.1121_1128delinsTA (p.Ser374_Tyr376delinsIle) c.*39-6802_*39-6795delinsTA (n.*39-6802_*39-6795delinsTA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315867T>A | CA382549986 | ATM,C11orf65 | c.6051T>A (p.Ser2017Arg) c.*5522T>A (n.*5522T>A) n.470T>A n.808T>A n.469T>A n.7535T>A n.1275T>A n.1765T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.2266T>A c.641-6796A>T (n.641-6796A>T) c.475T>A n.368T>A n.1455T>A c.2007T>A (p.Ser669Arg) c.5886T>A (p.Ser1962Arg) c.5007T>A (p.Ser1669Arg) c.4743T>A (p.Ser1581Arg) c.1122T>A (p.Ser374Arg) c.*39-6796A>T (n.*39-6796A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315867T>C | CA476675596 | ATM,C11orf65 | c.6051T>C (p.Ser2017=) c.*5522T>C (n.*5522T>C) n.470T>C n.808T>C n.469T>C n.7535T>C n.1275T>C n.1765T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.2266T>C c.641-6796A>G (n.641-6796A>G) c.475T>C n.368T>C n.1455T>C c.2007T>C (p.Ser669=) c.5886T>C (p.Ser1962=) c.5007T>C (p.Ser1669=) c.4743T>C (p.Ser1581=) c.1122T>C (p.Ser374=) c.*39-6796A>G (n.*39-6796A>G) | dbSNP |
11 | g.108315867T>G | CA382549988 | ATM,C11orf65 | c.6051T>G (p.Ser2017Arg) c.*5522T>G (n.*5522T>G) n.470T>G n.808T>G n.469T>G n.7535T>G n.1275T>G n.1765T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.2266T>G c.641-6796A>C (n.641-6796A>C) c.475T>G n.368T>G n.1455T>G c.2007T>G (p.Ser669Arg) c.5886T>G (p.Ser1962Arg) c.5007T>G (p.Ser1669Arg) c.4743T>G (p.Ser1581Arg) c.1122T>G (p.Ser374Arg) c.*39-6796A>C (n.*39-6796A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315867T= | CA1998800788 | ATM,C11orf65 | c.6051T= (p.Ser2017=) c.*5522T= (n.*5522T=) n.470T= n.808T= n.469T= n.7535T= n.1275T= n.1765T= c.*1115T= (n.*1115T=) n.2266T= c.641-6796A= (n.641-6796A=) c.475T= n.368T= n.1455T= c.2007T= (p.Ser669=) c.5886T= (p.Ser1962=) c.5007T= (p.Ser1669=) c.4743T= (p.Ser1581=) c.1122T= (p.Ser374=) c.*39-6796A= (n.*39-6796A=) | |
11 | g.108315867_108315869dup | CA2739265975 | ATM,C11orf65 | c.6051_6053dup (p.Ser2017_Leu2018insPhe) c.*5522_*5524dup (n.*5522_*5524dup) n.470_472dup n.808_810dup n.469_471dup n.7535_7537dup n.1275_1277dup n.1765_1767dup c.*1115_*1117dup (n.*1115_*1117dup) n.2266_2268dup c.641-6798_641-6796dup (n.641-6798_641-6796dup) c.475_477dup n.368_370dup n.1455_1457dup c.2007_2009dup (p.Ser669_Leu670insPhe) c.5886_5888dup (p.Ser1962_Leu1963insPhe) c.5007_5009dup (p.Ser1669_Leu1670insPhe) c.4743_4745dup (p.Ser1581_Leu1582insPhe) c.1122_1124dup (p.Ser374_Leu375insPhe) c.*39-6798_*39-6796dup (n.*39-6798_*39-6796dup) | ClinVar |
11 | g.108315868T>A | CA382549991 | ATM,C11orf65 | c.6052T>A (p.Leu2018Met) c.*5523T>A (n.*5523T>A) n.471T>A n.809T>A n.470T>A n.7536T>A n.1276T>A n.1766T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.2267T>A c.641-6797A>T (n.641-6797A>T) c.476T>A n.369T>A n.1456T>A c.2008T>A (p.Leu670Met) c.5887T>A (p.Leu1963Met) c.5008T>A (p.Leu1670Met) c.4744T>A (p.Leu1582Met) c.1123T>A (p.Leu375Met) c.*39-6797A>T (n.*39-6797A>T) | dbSNP |
11 | g.108315868T>C | CA476675597 | ATM,C11orf65 | c.6052T>C (p.Leu2018=) c.*5523T>C (n.*5523T>C) n.471T>C n.809T>C n.470T>C n.7536T>C n.1276T>C n.1766T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.2267T>C c.641-6797A>G (n.641-6797A>G) c.476T>C n.369T>C n.1456T>C c.2008T>C (p.Leu670=) c.5887T>C (p.Leu1963=) c.5008T>C (p.Leu1670=) c.4744T>C (p.Leu1582=) c.1123T>C (p.Leu375=) c.*39-6797A>G (n.*39-6797A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315868T>G | CA382549993 | ATM,C11orf65 | c.6052T>G (p.Leu2018Val) c.*5523T>G (n.*5523T>G) n.471T>G n.809T>G n.470T>G n.7536T>G n.1276T>G n.1766T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.2267T>G c.641-6797A>C (n.641-6797A>C) c.476T>G n.369T>G n.1456T>G c.2008T>G (p.Leu670Val) c.5887T>G (p.Leu1963Val) c.5008T>G (p.Leu1670Val) c.4744T>G (p.Leu1582Val) c.1123T>G (p.Leu375Val) c.*39-6797A>C (n.*39-6797A>C) | dbSNP |
11 | g.108315869_108315871del | CA2697558919 | ATM,C11orf65 | c.6053_6055del (p.Leu2018del) c.*5524_*5526del (n.*5524_*5526del) n.472_474del n.810_812del n.471_473del n.7537_7539del n.1277_1279del n.1767_1769del c.*1117_*1119del (n.*1117_*1119del) n.2268_2270del c.641-6799_641-6797del (n.641-6799_641-6797del) c.477_479del n.370_372del n.1457_1459del c.2009_2011del (p.Leu670del) c.5888_5890del (p.Leu1963del) c.5009_5011del (p.Leu1670del) c.4745_4747del (p.Leu1582del) c.1124_1126del (p.Leu375del) c.*39-6799_*39-6797del (n.*39-6799_*39-6797del) | ClinVar |
11 | g.108315869T>A | CA382549996 | ATM,C11orf65 | c.6053T>A (p.Leu2018Ter) c.*5524T>A (n.*5524T>A) n.472T>A n.810T>A n.471T>A n.7537T>A n.1277T>A n.1767T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.2268T>A c.641-6798A>T (n.641-6798A>T) c.477T>A n.370T>A n.1457T>A c.2009T>A (p.Leu670Ter) c.5888T>A (p.Leu1963Ter) c.5009T>A (p.Leu1670Ter) c.4745T>A (p.Leu1582Ter) c.1124T>A (p.Leu375Ter) c.*39-6798A>T (n.*39-6798A>T) | dbSNP |
11 | g.108315869T>C | CA348802 | ATM,C11orf65 | c.6053T>C (p.Leu2018Ser) c.*5524T>C (n.*5524T>C) n.472T>C n.810T>C n.471T>C n.7537T>C n.1277T>C n.1767T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.2268T>C c.641-6798A>G (n.641-6798A>G) c.477T>C n.370T>C n.1457T>C c.2009T>C (p.Leu670Ser) c.5888T>C (p.Leu1963Ser) c.5009T>C (p.Leu1670Ser) c.4745T>C (p.Leu1582Ser) c.1124T>C (p.Leu375Ser) c.*39-6798A>G (n.*39-6798A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315869T>G | CA6265840 | ATM,C11orf65 | c.6053T>G (p.Leu2018Trp) c.*5524T>G (n.*5524T>G) n.472T>G n.810T>G n.471T>G n.7537T>G n.1277T>G n.1767T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.2268T>G c.641-6798A>C (n.641-6798A>C) c.477T>G n.370T>G n.1457T>G c.2009T>G (p.Leu670Trp) c.5888T>G (p.Leu1963Trp) c.5009T>G (p.Leu1670Trp) c.4745T>G (p.Leu1582Trp) c.1124T>G (p.Leu375Trp) c.*39-6798A>C (n.*39-6798A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315869T= | CA1998800792 | ATM,C11orf65 | c.6053T= (p.Leu2018=) c.*5524T= (n.*5524T=) n.472T= n.810T= n.471T= n.7537T= n.1277T= n.1767T= c.*1117T= (n.*1117T=) n.2268T= c.641-6798A= (n.641-6798A=) c.477T= n.370T= n.1457T= c.2009T= (p.Leu670=) c.5888T= (p.Leu1963=) c.5009T= (p.Leu1670=) c.4745T= (p.Leu1582=) c.1124T= (p.Leu375=) c.*39-6798A= (n.*39-6798A=) | |
11 | g.108315870_108315871del | CA2580083050 | ATM,C11orf65 | c.6054_6055del (p.Tyr2019TrpfsTer13) c.*5525_*5526del (n.*5525_*5526del) n.473_474del n.811_812del n.472_473del n.7538_7539del n.1278_1279del n.1768_1769del c.*1118_*1119del (n.*1118_*1119del) n.2269_2270del c.641-6799_641-6798del (n.641-6799_641-6798del) c.478_479del n.371_372del n.1458_1459del c.2010_2011del (p.Tyr671TrpfsTer13) c.5889_5890del (p.Tyr1964TrpfsTer13) c.5010_5011del (p.Tyr1671TrpfsTer13) c.4746_4747del (p.Tyr1583TrpfsTer13) c.1125_1126del (p.Tyr376TrpfsTer13) c.*39-6799_*39-6798del (n.*39-6799_*39-6798del) | ClinVar |
11 | g.108315870G>A | CA476675598 | ATM,C11orf65 | c.6054G>A (p.Leu2018=) c.*5525G>A (n.*5525G>A) n.473G>A n.811G>A n.472G>A n.7538G>A n.1278G>A n.1768G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.2269G>A c.641-6799C>T (n.641-6799C>T) c.478G>A n.371G>A n.1458G>A c.2010G>A (p.Leu670=) c.5889G>A (p.Leu1963=) c.5010G>A (p.Leu1670=) c.4746G>A (p.Leu1582=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.*39-6799C>T (n.*39-6799C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315870G>C | CA382550001 | ATM,C11orf65 | c.6054G>C (p.Leu2018Phe) c.*5525G>C (n.*5525G>C) n.473G>C n.811G>C n.472G>C n.7538G>C n.1278G>C n.1768G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.2269G>C c.641-6799C>G (n.641-6799C>G) c.478G>C n.371G>C n.1458G>C c.2010G>C (p.Leu670Phe) c.5889G>C (p.Leu1963Phe) c.5010G>C (p.Leu1670Phe) c.4746G>C (p.Leu1582Phe) c.1125G>C (p.Leu375Phe) c.*39-6799C>G (n.*39-6799C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315870G>T | CA382550004 | ATM,C11orf65 | c.6054G>T (p.Leu2018Phe) c.*5525G>T (n.*5525G>T) n.473G>T n.811G>T n.472G>T n.7538G>T n.1278G>T n.1768G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.2269G>T c.641-6799C>A (n.641-6799C>A) c.478G>T n.371G>T n.1458G>T c.2010G>T (p.Leu670Phe) c.5889G>T (p.Leu1963Phe) c.5010G>T (p.Leu1670Phe) c.4746G>T (p.Leu1582Phe) c.1125G>T (p.Leu375Phe) c.*39-6799C>A (n.*39-6799C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315870_108315872dup | CA2831038829 | ATM,C11orf65 | c.6054_6056dup (p.Tyr2019Ter) c.*5525_*5527dup (n.*5525_*5527dup) n.473_475dup n.811_813dup n.472_474dup n.7538_7540dup n.1278_1280dup n.1768_1770dup c.*1118_*1120dup (n.*1118_*1120dup) n.2269_2271dup c.641-6801_641-6799dup (n.641-6801_641-6799dup) c.478_480dup n.371_373dup n.1458_1460dup c.2010_2012dup (p.Tyr671Ter) c.5889_5891dup (p.Tyr1964Ter) c.5010_5012dup (p.Tyr1671Ter) c.4746_4748dup (p.Tyr1583Ter) c.1125_1127dup (p.Tyr376Ter) c.*39-6801_*39-6799dup (n.*39-6801_*39-6799dup) | |
11 | g.108315871T>A | CA382550007 | ATM,C11orf65 | c.6055T>A (p.Tyr2019Asn) c.*5526T>A (n.*5526T>A) n.474T>A n.812T>A n.473T>A n.7539T>A n.1279T>A n.1769T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.2270T>A c.641-6800A>T (n.641-6800A>T) c.479T>A n.372T>A n.1459T>A c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.5890T>A (p.Tyr1964Asn) c.5011T>A (p.Tyr1671Asn) c.4747T>A (p.Tyr1583Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.*39-6800A>T (n.*39-6800A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108315871T>C | CA382550008 | ATM,C11orf65 | c.6055T>C (p.Tyr2019His) c.*5526T>C (n.*5526T>C) n.474T>C n.812T>C n.473T>C n.7539T>C n.1279T>C n.1769T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.2270T>C c.641-6800A>G (n.641-6800A>G) c.479T>C n.372T>C n.1459T>C c.2011T>C (p.Tyr671His) c.5890T>C (p.Tyr1964His) c.5011T>C (p.Tyr1671His) c.4747T>C (p.Tyr1583His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.*39-6800A>G (n.*39-6800A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315871T>G | CA382550011 | ATM,C11orf65 | c.6055T>G (p.Tyr2019Asp) c.*5526T>G (n.*5526T>G) n.474T>G n.812T>G n.473T>G n.7539T>G n.1279T>G n.1769T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.2270T>G c.641-6800A>C (n.641-6800A>C) c.479T>G n.372T>G n.1459T>G c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.5890T>G (p.Tyr1964Asp) c.5011T>G (p.Tyr1671Asp) c.4747T>G (p.Tyr1583Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.*39-6800A>C (n.*39-6800A>C) | dbSNP |
11 | g.108315871T= | CA1998800797 | ATM,C11orf65 | c.6055T= (p.Tyr2019=) c.*5526T= (n.*5526T=) n.474T= n.812T= n.473T= n.7539T= n.1279T= n.1769T= c.*1119T= (n.*1119T=) n.2270T= c.641-6800A= (n.641-6800A=) c.479T= n.372T= n.1459T= c.2011T= (p.Tyr671=) c.5890T= (p.Tyr1964=) c.5011T= (p.Tyr1671=) c.4747T= (p.Tyr1583=) c.1126T= (p.Tyr376=) c.*39-6800A= (n.*39-6800A=) | |
11 | g.108315871dup | CA2825001849 | ATM,C11orf65 | c.6055dup (p.Tyr2019LeufsTer14) c.*5526dup (n.*5526dup) n.474dup n.812dup n.473dup n.7539dup n.1279dup n.1769dup c.*1119dup (n.*1119dup) n.2270dup c.641-6800dup (n.641-6800dup) c.479dup n.372dup n.1459dup c.2011dup (p.Tyr671LeufsTer14) c.5890dup (p.Tyr1964LeufsTer14) c.5011dup (p.Tyr1671LeufsTer14) c.4747dup (p.Tyr1583LeufsTer14) c.1126dup (p.Tyr376LeufsTer14) c.*39-6800dup (n.*39-6800dup) | ClinVar |
11 | g.108315872del | CA2695215278 | ATM,C11orf65 | c.6056del (p.Tyr2019LeufsTer28) c.*5527del (n.*5527del) n.475del n.813del n.474del n.7540del n.1280del n.1770del c.*1120del (n.*1120del) n.2271del c.641-6801del (n.641-6801del) c.480del n.373del n.1460del c.2012del (p.Tyr671LeufsTer28) c.5891del (p.Tyr1964LeufsTer28) c.5012del (p.Tyr1671LeufsTer28) c.4748del (p.Tyr1583LeufsTer28) c.1127del (p.Tyr376LeufsTer28) c.*39-6801del (n.*39-6801del) | |
11 | g.108315872A= | CA1998800804 | ATM,C11orf65 | c.6056A= (p.Tyr2019=) c.*5527A= (n.*5527A=) n.475A= n.813A= n.474A= n.7540A= n.1280A= n.1770A= c.*1120A= (n.*1120A=) n.2271A= c.641-6801T= (n.641-6801T=) c.480A= n.373A= n.1460A= c.2012A= (p.Tyr671=) c.5891A= (p.Tyr1964=) c.5012A= (p.Tyr1671=) c.4748A= (p.Tyr1583=) c.1127A= (p.Tyr376=) c.*39-6801T= (n.*39-6801T=) | |
11 | g.108315872A>C | CA382550013 | ATM,C11orf65 | c.6056A>C (p.Tyr2019Ser) c.*5527A>C (n.*5527A>C) n.475A>C n.813A>C n.474A>C n.7540A>C n.1280A>C n.1770A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.2271A>C c.641-6801T>G (n.641-6801T>G) c.480A>C n.373A>C n.1460A>C c.2012A>C (p.Tyr671Ser) c.5891A>C (p.Tyr1964Ser) c.5012A>C (p.Tyr1671Ser) c.4748A>C (p.Tyr1583Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.*39-6801T>G (n.*39-6801T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108315872A>G | CA10579205 | ATM,C11orf65 | c.6056A>G (p.Tyr2019Cys) c.*5527A>G (n.*5527A>G) n.475A>G n.813A>G n.474A>G n.7540A>G n.1280A>G n.1770A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.2271A>G c.641-6801T>C (n.641-6801T>C) c.480A>G n.373A>G n.1460A>G c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.5891A>G (p.Tyr1964Cys) c.5012A>G (p.Tyr1671Cys) c.4748A>G (p.Tyr1583Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.*39-6801T>C (n.*39-6801T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108315872A>T | CA382550017 | ATM,C11orf65 | c.6056A>T (p.Tyr2019Phe) c.*5527A>T (n.*5527A>T) n.475A>T n.813A>T n.474A>T n.7540A>T n.1280A>T n.1770A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.2271A>T c.641-6801T>A (n.641-6801T>A) c.480A>T n.373A>T n.1460A>T c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.5891A>T (p.Tyr1964Phe) c.5012A>T (p.Tyr1671Phe) c.4748A>T (p.Tyr1583Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.*39-6801T>A (n.*39-6801T>A) | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108315873T>A | CA382550020 | ATM,C11orf65 | c.6057T>A (p.Tyr2019Ter) c.*5528T>A (n.*5528T>A) n.476T>A n.814T>A n.475T>A n.7541T>A n.1281T>A n.1771T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.2272T>A c.641-6802A>T (n.641-6802A>T) c.481T>A n.374T>A n.1461T>A c.2013T>A (p.Tyr671Ter) c.5892T>A (p.Tyr1964Ter) c.5013T>A (p.Tyr1671Ter) c.4749T>A (p.Tyr1583Ter) c.1128T>A (p.Tyr376Ter) c.*39-6802A>T (n.*39-6802A>T) | |
11 | g.108315873T>C | CA6265841 | ATM,C11orf65 | c.6057T>C (p.Tyr2019=) c.*5528T>C (n.*5528T>C) n.476T>C n.814T>C n.475T>C n.7541T>C n.1281T>C n.1771T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.2272T>C c.641-6802A>G (n.641-6802A>G) c.481T>C n.374T>C n.1461T>C c.2013T>C (p.Tyr671=) c.5892T>C (p.Tyr1964=) c.5013T>C (p.Tyr1671=) c.4749T>C (p.Tyr1583=) c.1128T>C (p.Tyr376=) c.*39-6802A>G (n.*39-6802A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315873T>G | CA382550023 | ATM,C11orf65 | c.6057T>G (p.Tyr2019Ter) c.*5528T>G (n.*5528T>G) n.476T>G n.814T>G n.475T>G n.7541T>G n.1281T>G n.1771T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.2272T>G c.641-6802A>C (n.641-6802A>C) c.481T>G n.374T>G n.1461T>G c.2013T>G (p.Tyr671Ter) c.5892T>G (p.Tyr1964Ter) c.5013T>G (p.Tyr1671Ter) c.4749T>G (p.Tyr1583Ter) c.1128T>G (p.Tyr376Ter) c.*39-6802A>C (n.*39-6802A>C) | |
11 | g.108315873T= | CA1998800815 | ATM,C11orf65 | c.6057T= (p.Tyr2019=) c.*5528T= (n.*5528T=) n.476T= n.814T= n.475T= n.7541T= n.1281T= n.1771T= c.*1121T= (n.*1121T=) n.2272T= c.641-6802A= (n.641-6802A=) c.481T= n.374T= n.1461T= c.2013T= (p.Tyr671=) c.5892T= (p.Tyr1964=) c.5013T= (p.Tyr1671=) c.4749T= (p.Tyr1583=) c.1128T= (p.Tyr376=) c.*39-6802A= (n.*39-6802A=) | |
11 | g.108315873_108315874delinsTG | CA1998800817 | ATM,C11orf65 | c.6057_6058delinsTG (p.Tyr2019=) c.*5528_*5529delinsTG (n.*5528_*5529delinsTG) n.476_477delinsTG n.814_815delinsTG n.475_476delinsTG n.7541_7542delinsTG n.1281_1282delinsTG n.1771_1772delinsTG c.*1121_*1122delinsTG (n.*1121_*1122delinsTG) n.2272_2273delinsTG c.641-6803_641-6802delinsCA (n.641-6803_641-6802delinsCA) c.481_482delinsTG n.374_375delinsTG n.1461_1462delinsTG c.2013_2014delinsTG (p.Tyr671=) c.5892_5893delinsTG (p.Tyr1964=) c.5013_5014delinsTG (p.Tyr1671=) c.4749_4750delinsTG (p.Tyr1583=) c.1128_1129delinsTG (p.Tyr376=) c.*39-6803_*39-6802delinsCA (n.*39-6803_*39-6802delinsCA) | |
11 | g.108315874G>A | CA382550027 | ATM,C11orf65 | c.6058G>A (p.Gly2020Ser) c.*5529G>A (n.*5529G>A) n.477G>A n.815G>A n.476G>A n.7542G>A n.1282G>A n.1772G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.2273G>A c.641-6803C>T (n.641-6803C>T) c.482G>A n.375G>A n.1462G>A c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.5893G>A (p.Gly1965Ser) c.5014G>A (p.Gly1672Ser) c.4750G>A (p.Gly1584Ser) c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*39-6803C>T (n.*39-6803C>T) | dbSNP |
11 | g.108315874G>C | CA382550029 | ATM,C11orf65 | c.6058G>C (p.Gly2020Arg) c.*5529G>C (n.*5529G>C) n.477G>C n.815G>C n.476G>C n.7542G>C n.1282G>C n.1772G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.2273G>C c.641-6803C>G (n.641-6803C>G) c.482G>C n.375G>C n.1462G>C c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.5893G>C (p.Gly1965Arg) c.5014G>C (p.Gly1672Arg) c.4750G>C (p.Gly1584Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*39-6803C>G (n.*39-6803C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315874G= | CA1998800824 | ATM,C11orf65 | c.6058G= (p.Gly2020=) c.*5529G= (n.*5529G=) n.477G= n.815G= n.476G= n.7542G= n.1282G= n.1772G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.2273G= c.641-6803C= (n.641-6803C=) c.482G= n.375G= n.1462G= c.2014G= (p.Gly672=) c.5893G= (p.Gly1965=) c.5014G= (p.Gly1672=) c.4750G= (p.Gly1584=) c.1129G= (p.Gly377=) c.*39-6803C= (n.*39-6803C=) | |
11 | g.108315874G>T | CA382550031 | ATM,C11orf65 | c.6058G>T (p.Gly2020Cys) c.*5529G>T (n.*5529G>T) n.477G>T n.815G>T n.476G>T n.7542G>T n.1282G>T n.1772G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.2273G>T c.641-6803C>A (n.641-6803C>A) c.482G>T n.375G>T n.1462G>T c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.5893G>T (p.Gly1965Cys) c.5014G>T (p.Gly1672Cys) c.4750G>T (p.Gly1584Cys) c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*39-6803C>A (n.*39-6803C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315875del | CA16619207 | ATM,C11orf65 | c.6059del (p.Gly2020AlafsTer27) c.*5530del (n.*5530del) n.478del n.816del n.477del n.7543del n.1283del n.1773del c.*1123del (n.*1123del) n.2274del c.641-6803del (n.641-6803del) c.483del n.376del n.1463del c.2015del (p.Gly672AlafsTer27) c.5894del (p.Gly1965AlafsTer27) c.5015del (p.Gly1672AlafsTer27) c.4751del (p.Gly1584AlafsTer27) c.1130del (p.Gly377AlafsTer27) c.*39-6803del (n.*39-6803del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315875G>A | CA382550037 | ATM,C11orf65 | c.6059G>A (p.Gly2020Asp) c.*5530G>A (n.*5530G>A) n.478G>A n.816G>A n.477G>A n.7543G>A n.1283G>A n.1773G>A c.*1123G>A (n.*1123G>A) n.2274G>A c.641-6804C>T (n.641-6804C>T) c.483G>A n.376G>A n.1463G>A c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.5894G>A (p.Gly1965Asp) c.5015G>A (p.Gly1672Asp) c.4751G>A (p.Gly1584Asp) c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*39-6804C>T (n.*39-6804C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108315875G>C | CA382550039 | ATM,C11orf65 | c.6059G>C (p.Gly2020Ala) c.*5530G>C (n.*5530G>C) n.478G>C n.816G>C n.477G>C n.7543G>C n.1283G>C n.1773G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) n.2274G>C c.641-6804C>G (n.641-6804C>G) c.483G>C n.376G>C n.1463G>C c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.5894G>C (p.Gly1965Ala) c.5015G>C (p.Gly1672Ala) c.4751G>C (p.Gly1584Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*39-6804C>G (n.*39-6804C>G) | dbSNP |
11 | g.108315875G= | CA1998800832 | ATM,C11orf65 | c.6059G= (p.Gly2020=) c.*5530G= (n.*5530G=) n.478G= n.816G= n.477G= n.7543G= n.1283G= n.1773G= c.*1123G= (n.*1123G=) n.2274G= c.641-6804C= (n.641-6804C=) c.483G= n.376G= n.1463G= c.2015G= (p.Gly672=) c.5894G= (p.Gly1965=) c.5015G= (p.Gly1672=) c.4751G= (p.Gly1584=) c.1130G= (p.Gly377=) c.*39-6804C= (n.*39-6804C=) | |
11 | g.108315875G>T | CA382550034 | ATM,C11orf65 | c.6059G>T (p.Gly2020Val) c.*5530G>T (n.*5530G>T) n.478G>T n.816G>T n.477G>T n.7543G>T n.1283G>T n.1773G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.2274G>T c.641-6804C>A (n.641-6804C>A) c.483G>T n.376G>T n.1463G>T c.2015G>T (p.Gly672Val) c.5894G>T (p.Gly1965Val) c.5015G>T (p.Gly1672Val) c.4751G>T (p.Gly1584Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*39-6804C>A (n.*39-6804C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315876_108315880dup | CA2825001850 | ATM,C11orf65 | c.6060_6064dup (p.Gly2022AlafsTer27) c.*5531_*5535dup (n.*5531_*5535dup) n.479_483dup n.817_821dup n.478_482dup n.7544_7548dup n.1284_1288dup n.1774_1778dup c.*1124_*1128dup (n.*1124_*1128dup) n.2275_2279dup c.641-6808_641-6804dup (n.641-6808_641-6804dup) c.484_488dup n.377_381dup n.1464_1468dup c.2016_2020dup (p.Gly674AlafsTer27) c.5895_5899dup (p.Gly1967AlafsTer27) c.5016_5020dup (p.Gly1674AlafsTer27) c.4752_4756dup (p.Gly1586AlafsTer27) c.1131_1135dup (p.Gly379AlafsTer27) c.*39-6808_*39-6804dup (n.*39-6808_*39-6804dup) | ClinVar |
11 | g.108315876C>A | CA476675599 | ATM,C11orf65 | c.6060C>A (p.Gly2020=) c.*5531C>A (n.*5531C>A) n.479C>A n.817C>A n.478C>A n.7544C>A n.1284C>A n.1774C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.2275C>A c.641-6805G>T (n.641-6805G>T) c.484C>A n.377C>A n.1464C>A c.2016C>A (p.Gly672=) c.5895C>A (p.Gly1965=) c.5016C>A (p.Gly1672=) c.4752C>A (p.Gly1584=) c.1131C>A (p.Gly377=) c.*39-6805G>T (n.*39-6805G>T) | dbSNP |
11 | g.108315876C>G | CA476675600 | ATM,C11orf65 | c.6060C>G (p.Gly2020=) c.*5531C>G (n.*5531C>G) n.479C>G n.817C>G n.478C>G n.7544C>G n.1284C>G n.1774C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.2275C>G c.641-6805G>C (n.641-6805G>C) c.484C>G n.377C>G n.1464C>G c.2016C>G (p.Gly672=) c.5895C>G (p.Gly1965=) c.5016C>G (p.Gly1672=) c.4752C>G (p.Gly1584=) c.1131C>G (p.Gly377=) c.*39-6805G>C (n.*39-6805G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315876C>T | CA476675601 | ATM,C11orf65 | c.6060C>T (p.Gly2020=) c.*5531C>T (n.*5531C>T) n.479C>T n.817C>T n.478C>T n.7544C>T n.1284C>T n.1774C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.2275C>T c.641-6805G>A (n.641-6805G>A) c.484C>T n.377C>T n.1464C>T c.2016C>T (p.Gly672=) c.5895C>T (p.Gly1965=) c.5016C>T (p.Gly1672=) c.4752C>T (p.Gly1584=) c.1131C>T (p.Gly377=) c.*39-6805G>A (n.*39-6805G>A) | dbSNP |
11 | g.108315877T>A | CA382550042 | ATM,C11orf65 | c.6061T>A (p.Cys2021Ser) c.*5532T>A (n.*5532T>A) n.480T>A n.818T>A n.479T>A n.7545T>A n.1285T>A n.1775T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.2276T>A c.641-6806A>T (n.641-6806A>T) c.485T>A n.378T>A n.1465T>A c.2017T>A (p.Cys673Ser) c.5896T>A (p.Cys1966Ser) c.5017T>A (p.Cys1673Ser) c.4753T>A (p.Cys1585Ser) c.1132T>A (p.Cys378Ser) c.*39-6806A>T (n.*39-6806A>T) | |
11 | g.108315877T>C | CA382550044 | ATM,C11orf65 | c.6061T>C (p.Cys2021Arg) c.*5532T>C (n.*5532T>C) n.480T>C n.818T>C n.479T>C n.7545T>C n.1285T>C n.1775T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.2276T>C c.641-6806A>G (n.641-6806A>G) c.485T>C n.378T>C n.1465T>C c.2017T>C (p.Cys673Arg) c.5896T>C (p.Cys1966Arg) c.5017T>C (p.Cys1673Arg) c.4753T>C (p.Cys1585Arg) c.1132T>C (p.Cys378Arg) c.*39-6806A>G (n.*39-6806A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315877T>G | CA382550046 | ATM,C11orf65 | c.6061T>G (p.Cys2021Gly) c.*5532T>G (n.*5532T>G) n.480T>G n.818T>G n.479T>G n.7545T>G n.1285T>G n.1775T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.2276T>G c.641-6806A>C (n.641-6806A>C) c.485T>G n.378T>G n.1465T>G c.2017T>G (p.Cys673Gly) c.5896T>G (p.Cys1966Gly) c.5017T>G (p.Cys1673Gly) c.4753T>G (p.Cys1585Gly) c.1132T>G (p.Cys378Gly) c.*39-6806A>C (n.*39-6806A>C) | |
11 | g.108315877T= | CA1998800843 | ATM,C11orf65 | c.6061T= (p.Cys2021=) c.*5532T= (n.*5532T=) n.480T= n.818T= n.479T= n.7545T= n.1285T= n.1775T= c.*1125T= (n.*1125T=) n.2276T= c.641-6806A= (n.641-6806A=) c.485T= n.378T= n.1465T= c.2017T= (p.Cys673=) c.5896T= (p.Cys1966=) c.5017T= (p.Cys1673=) c.4753T= (p.Cys1585=) c.1132T= (p.Cys378=) c.*39-6806A= (n.*39-6806A=) | |
11 | g.108315878G>A | CA10579206 | ATM,C11orf65 | c.6062G>A (p.Cys2021Tyr) c.*5533G>A (n.*5533G>A) n.481G>A n.819G>A n.480G>A n.7546G>A n.1286G>A n.1776G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.2277G>A c.641-6807C>T (n.641-6807C>T) c.486G>A n.379G>A n.1466G>A c.2018G>A (p.Cys673Tyr) c.5897G>A (p.Cys1966Tyr) c.5018G>A (p.Cys1673Tyr) c.4754G>A (p.Cys1585Tyr) c.1133G>A (p.Cys378Tyr) c.*39-6807C>T (n.*39-6807C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315878G>C | CA382550049 | ATM,C11orf65 | c.6062G>C (p.Cys2021Ser) c.*5533G>C (n.*5533G>C) n.481G>C n.819G>C n.480G>C n.7546G>C n.1286G>C n.1776G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.2277G>C c.641-6807C>G (n.641-6807C>G) c.486G>C n.379G>C n.1466G>C c.2018G>C (p.Cys673Ser) c.5897G>C (p.Cys1966Ser) c.5018G>C (p.Cys1673Ser) c.4754G>C (p.Cys1585Ser) c.1133G>C (p.Cys378Ser) c.*39-6807C>G (n.*39-6807C>G) | dbSNP |
11 | g.108315878G= | CA1998800849 | ATM,C11orf65 | c.6062G= (p.Cys2021=) c.*5533G= (n.*5533G=) n.481G= n.819G= n.480G= n.7546G= n.1286G= n.1776G= c.*1126G= (n.*1126G=) n.2277G= c.641-6807C= (n.641-6807C=) c.486G= n.379G= n.1466G= c.2018G= (p.Cys673=) c.5897G= (p.Cys1966=) c.5018G= (p.Cys1673=) c.4754G= (p.Cys1585=) c.1133G= (p.Cys378=) c.*39-6807C= (n.*39-6807C=) | |
11 | g.108315878G>T | CA382550051 | ATM,C11orf65 | c.6062G>T (p.Cys2021Phe) c.*5533G>T (n.*5533G>T) n.481G>T n.819G>T n.480G>T n.7546G>T n.1286G>T n.1776G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.2277G>T c.641-6807C>A (n.641-6807C>A) c.486G>T n.379G>T n.1466G>T c.2018G>T (p.Cys673Phe) c.5897G>T (p.Cys1966Phe) c.5018G>T (p.Cys1673Phe) c.4754G>T (p.Cys1585Phe) c.1133G>T (p.Cys378Phe) c.*39-6807C>A (n.*39-6807C>A) | |
11 | g.108315879T>A | CA382550055 | ATM,C11orf65 | c.6063T>A (p.Cys2021Ter) c.*5534T>A (n.*5534T>A) n.482T>A n.820T>A n.481T>A n.7547T>A n.1287T>A n.1777T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2278T>A c.641-6808A>T (n.641-6808A>T) c.487T>A n.380T>A n.1467T>A c.2019T>A (p.Cys673Ter) c.5898T>A (p.Cys1966Ter) c.5019T>A (p.Cys1673Ter) c.4755T>A (p.Cys1585Ter) c.1134T>A (p.Cys378Ter) c.*39-6808A>T (n.*39-6808A>T) | |
11 | g.108315879T>C | CA476675602 | ATM,C11orf65 | c.6063T>C (p.Cys2021=) c.*5534T>C (n.*5534T>C) n.482T>C n.820T>C n.481T>C n.7547T>C n.1287T>C n.1777T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2278T>C c.641-6808A>G (n.641-6808A>G) c.487T>C n.380T>C n.1467T>C c.2019T>C (p.Cys673=) c.5898T>C (p.Cys1966=) c.5019T>C (p.Cys1673=) c.4755T>C (p.Cys1585=) c.1134T>C (p.Cys378=) c.*39-6808A>G (n.*39-6808A>G) | ClinVar |
11 | g.108315879T>G | CA228401248 | ATM,C11orf65 | c.6063T>G (p.Cys2021Trp) c.*5534T>G (n.*5534T>G) n.482T>G n.820T>G n.481T>G n.7547T>G n.1287T>G n.1777T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2278T>G c.641-6808A>C (n.641-6808A>C) c.487T>G n.380T>G n.1467T>G c.2019T>G (p.Cys673Trp) c.5898T>G (p.Cys1966Trp) c.5019T>G (p.Cys1673Trp) c.4755T>G (p.Cys1585Trp) c.1134T>G (p.Cys378Trp) c.*39-6808A>C (n.*39-6808A>C) | dbSNP |
11 | g.108315879T= | CA1998800852 | ATM,C11orf65 | c.6063T= (p.Cys2021=) c.*5534T= (n.*5534T=) n.482T= n.820T= n.481T= n.7547T= n.1287T= n.1777T= c.*1127T= (n.*1127T=) n.2278T= c.641-6808A= (n.641-6808A=) c.487T= n.380T= n.1467T= c.2019T= (p.Cys673=) c.5898T= (p.Cys1966=) c.5019T= (p.Cys1673=) c.4755T= (p.Cys1585=) c.1134T= (p.Cys378=) c.*39-6808A= (n.*39-6808A=) | |
11 | g.108315879_108315880insA | CA2825001851 | ATM,C11orf65 | c.6063_6064insA (p.Gly2022ArgfsTer11) c.*5534_*5535insA (n.*5534_*5535insA) n.482_483insA n.820_821insA n.481_482insA n.7547_7548insA n.1287_1288insA n.1777_1778insA c.*1127_*1128insA (n.*1127_*1128insA) n.2278_2279insA c.641-6809_641-6808insT (n.641-6809_641-6808insT) c.487_488insA n.380_381insA n.1467_1468insA c.2019_2020insA (p.Gly674ArgfsTer11) c.5898_5899insA (p.Gly1967ArgfsTer11) c.5019_5020insA (p.Gly1674ArgfsTer11) c.4755_4756insA (p.Gly1586ArgfsTer11) c.1134_1135insA (p.Gly379ArgfsTer11) c.*39-6809_*39-6808insT (n.*39-6809_*39-6808insT) | ClinVar |
11 | g.108315880G>A | CA228401249 | ATM,C11orf65 | c.6064G>A (p.Gly2022Ser) c.*5535G>A (n.*5535G>A) n.483G>A n.821G>A n.482G>A n.7548G>A n.1288G>A n.1778G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.2279G>A c.641-6809C>T (n.641-6809C>T) c.488G>A n.381G>A n.1468G>A c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.5899G>A (p.Gly1967Ser) c.5020G>A (p.Gly1674Ser) c.4756G>A (p.Gly1586Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.*39-6809C>T (n.*39-6809C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315880G>C | CA382550060 | ATM,C11orf65 | c.6064G>C (p.Gly2022Arg) c.*5535G>C (n.*5535G>C) n.483G>C n.821G>C n.482G>C n.7548G>C n.1288G>C n.1778G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.2279G>C c.641-6809C>G (n.641-6809C>G) c.488G>C n.381G>C n.1468G>C c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.5899G>C (p.Gly1967Arg) c.5020G>C (p.Gly1674Arg) c.4756G>C (p.Gly1586Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.*39-6809C>G (n.*39-6809C>G) | |
11 | g.108315880G= | CA1998800856 | ATM,C11orf65 | c.6064G= (p.Gly2022=) c.*5535G= (n.*5535G=) n.483G= n.821G= n.482G= n.7548G= n.1288G= n.1778G= c.*1128G= (n.*1128G=) n.2279G= c.641-6809C= (n.641-6809C=) c.488G= n.381G= n.1468G= c.2020G= (p.Gly674=) c.5899G= (p.Gly1967=) c.5020G= (p.Gly1674=) c.4756G= (p.Gly1586=) c.1135G= (p.Gly379=) c.*39-6809C= (n.*39-6809C=) | |
11 | g.108315880G>T | CA382550062 | ATM,C11orf65 | c.6064G>T (p.Gly2022Cys) c.*5535G>T (n.*5535G>T) n.483G>T n.821G>T n.482G>T n.7548G>T n.1288G>T n.1778G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.2279G>T c.641-6809C>A (n.641-6809C>A) c.488G>T n.381G>T n.1468G>T c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.5899G>T (p.Gly1967Cys) c.5020G>T (p.Gly1674Cys) c.4756G>T (p.Gly1586Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.*39-6809C>A (n.*39-6809C>A) | |
11 | g.108315881G>A | CA382550064 | ATM,C11orf65 | c.6065G>A (p.Gly2022Asp) c.*5536G>A (n.*5536G>A) n.484G>A n.822G>A n.483G>A n.7549G>A n.1289G>A n.1779G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.2280G>A c.641-6810C>T (n.641-6810C>T) c.489G>A n.382G>A n.1469G>A c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.5900G>A (p.Gly1967Asp) c.5021G>A (p.Gly1674Asp) c.4757G>A (p.Gly1586Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.*39-6810C>T (n.*39-6810C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108315881G>C | CA382550067 | ATM,C11orf65 | c.6065G>C (p.Gly2022Ala) c.*5536G>C (n.*5536G>C) n.484G>C n.822G>C n.483G>C n.7549G>C n.1289G>C n.1779G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.2280G>C c.641-6810C>G (n.641-6810C>G) c.489G>C n.382G>C n.1469G>C c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.5900G>C (p.Gly1967Ala) c.5021G>C (p.Gly1674Ala) c.4757G>C (p.Gly1586Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.*39-6810C>G (n.*39-6810C>G) | dbSNP |
11 | g.108315881G= | CA1998800861 | ATM,C11orf65 | c.6065G= (p.Gly2022=) c.*5536G= (n.*5536G=) n.484G= n.822G= n.483G= n.7549G= n.1289G= n.1779G= c.*1129G= (n.*1129G=) n.2280G= c.641-6810C= (n.641-6810C=) c.489G= n.382G= n.1469G= c.2021G= (p.Gly674=) c.5900G= (p.Gly1967=) c.5021G= (p.Gly1674=) c.4757G= (p.Gly1586=) c.1136G= (p.Gly379=) c.*39-6810C= (n.*39-6810C=) | |
11 | g.108315881G>T | CA382550069 | ATM,C11orf65 | c.6065G>T (p.Gly2022Val) c.*5536G>T (n.*5536G>T) n.484G>T n.822G>T n.483G>T n.7549G>T n.1289G>T n.1779G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.2280G>T c.641-6810C>A (n.641-6810C>A) c.489G>T n.382G>T n.1469G>T c.2021G>T (p.Gly674Val) c.5900G>T (p.Gly1967Val) c.5021G>T (p.Gly1674Val) c.4757G>T (p.Gly1586Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.*39-6810C>A (n.*39-6810C>A) | dbSNP |
11 | g.108315882T>A | CA476675607 | ATM,C11orf65 | c.6066T>A (p.Gly2022=) c.*5537T>A (n.*5537T>A) n.485T>A n.823T>A n.484T>A n.7550T>A n.1290T>A n.1780T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.2281T>A c.641-6811A>T (n.641-6811A>T) c.490T>A n.383T>A n.1470T>A c.2022T>A (p.Gly674=) c.5901T>A (p.Gly1967=) c.5022T>A (p.Gly1674=) c.4758T>A (p.Gly1586=) c.1137T>A (p.Gly379=) c.*39-6811A>T (n.*39-6811A>T) | ClinVar |
11 | g.108315882T>C | CA6265842 | ATM,C11orf65 | c.6066T>C (p.Gly2022=) c.*5537T>C (n.*5537T>C) n.485T>C n.823T>C n.484T>C n.7550T>C n.1290T>C n.1780T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.2281T>C c.641-6811A>G (n.641-6811A>G) c.490T>C n.383T>C n.1470T>C c.2022T>C (p.Gly674=) c.5901T>C (p.Gly1967=) c.5022T>C (p.Gly1674=) c.4758T>C (p.Gly1586=) c.1137T>C (p.Gly379=) c.*39-6811A>G (n.*39-6811A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315882T>G | CA476675608 | ATM,C11orf65 | c.6066T>G (p.Gly2022=) c.*5537T>G (n.*5537T>G) n.485T>G n.823T>G n.484T>G n.7550T>G n.1290T>G n.1780T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.2281T>G c.641-6811A>C (n.641-6811A>C) c.490T>G n.383T>G n.1470T>G c.2022T>G (p.Gly674=) c.5901T>G (p.Gly1967=) c.5022T>G (p.Gly1674=) c.4758T>G (p.Gly1586=) c.1137T>G (p.Gly379=) c.*39-6811A>C (n.*39-6811A>C) | ClinVar |
11 | g.108315882T= | CA1998800865 | ATM,C11orf65 | c.6066T= (p.Gly2022=) c.*5537T= (n.*5537T=) n.485T= n.823T= n.484T= n.7550T= n.1290T= n.1780T= c.*1130T= (n.*1130T=) n.2281T= c.641-6811A= (n.641-6811A=) c.490T= n.383T= n.1470T= c.2022T= (p.Gly674=) c.5901T= (p.Gly1967=) c.5022T= (p.Gly1674=) c.4758T= (p.Gly1586=) c.1137T= (p.Gly379=) c.*39-6811A= (n.*39-6811A=) | |
11 | g.108315883G>A | CA157150 | ATM,C11orf65 | c.6067G>A (p.Gly2023Arg) c.*5538G>A (n.*5538G>A) n.486G>A n.824G>A n.485G>A n.7551G>A n.1291G>A n.1781G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.2282G>A c.641-6812C>T (n.641-6812C>T) c.491G>A n.384G>A n.1471G>A c.2023G>A (p.Gly675Arg) c.5902G>A (p.Gly1968Arg) c.5023G>A (p.Gly1675Arg) c.4759G>A (p.Gly1587Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.*39-6812C>T (n.*39-6812C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108315883G>C | CA382550073 | ATM,C11orf65 | c.6067G>C (p.Gly2023Arg) c.*5538G>C (n.*5538G>C) n.486G>C n.824G>C n.485G>C n.7551G>C n.1291G>C n.1781G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.2282G>C c.641-6812C>G (n.641-6812C>G) c.491G>C n.384G>C n.1471G>C c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.5902G>C (p.Gly1968Arg) c.5023G>C (p.Gly1675Arg) c.4759G>C (p.Gly1587Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*39-6812C>G (n.*39-6812C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315883G= | CA1998800869 | ATM,C11orf65 | c.6067G= (p.Gly2023=) c.*5538G= (n.*5538G=) n.486G= n.824G= n.485G= n.7551G= n.1291G= n.1781G= c.*1131G= (n.*1131G=) n.2282G= c.641-6812C= (n.641-6812C=) c.491G= n.384G= n.1471G= c.2023G= (p.Gly675=) c.5902G= (p.Gly1968=) c.5023G= (p.Gly1675=) c.4759G= (p.Gly1587=) c.1138G= (p.Gly380=) c.*39-6812C= (n.*39-6812C=) | |
11 | g.108315883G>T | CA382550077 | ATM,C11orf65 | c.6067G>T (p.Gly2023Ter) c.*5538G>T (n.*5538G>T) n.486G>T n.824G>T n.485G>T n.7551G>T n.1291G>T n.1781G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.2282G>T c.641-6812C>A (n.641-6812C>A) c.491G>T n.384G>T n.1471G>T c.2023G>T (p.Gly675Ter) c.5902G>T (p.Gly1968Ter) c.5023G>T (p.Gly1675Ter) c.4759G>T (p.Gly1587Ter) c.1138G>T (p.Gly380Ter) c.*39-6812C>A (n.*39-6812C>A) | |
11 | g.108315884G>A | CA382550080 | ATM,C11orf65 | c.6068G>A (p.Gly2023Glu) c.*5539G>A (n.*5539G>A) n.487G>A n.825G>A n.486G>A n.7552G>A n.1292G>A n.1782G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.2283G>A c.641-6813C>T (n.641-6813C>T) c.492G>A n.385G>A n.1472G>A c.2024G>A (p.Gly675Glu) c.5903G>A (p.Gly1968Glu) c.5024G>A (p.Gly1675Glu) c.4760G>A (p.Gly1587Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.*39-6813C>T (n.*39-6813C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315884G>C | CA382550084 | ATM,C11orf65 | c.6068G>C (p.Gly2023Ala) c.*5539G>C (n.*5539G>C) n.487G>C n.825G>C n.486G>C n.7552G>C n.1292G>C n.1782G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.2283G>C c.641-6813C>G (n.641-6813C>G) c.492G>C n.385G>C n.1472G>C c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.5903G>C (p.Gly1968Ala) c.5024G>C (p.Gly1675Ala) c.4760G>C (p.Gly1587Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*39-6813C>G (n.*39-6813C>G) | |
11 | g.108315884G= | CA1998800873 | ATM,C11orf65 | c.6068G= (p.Gly2023=) c.*5539G= (n.*5539G=) n.487G= n.825G= n.486G= n.7552G= n.1292G= n.1782G= c.*1132G= (n.*1132G=) n.2283G= c.641-6813C= (n.641-6813C=) c.492G= n.385G= n.1472G= c.2024G= (p.Gly675=) c.5903G= (p.Gly1968=) c.5024G= (p.Gly1675=) c.4760G= (p.Gly1587=) c.1139G= (p.Gly380=) c.*39-6813C= (n.*39-6813C=) | |
11 | g.108315884G>T | CA382550082 | ATM,C11orf65 | c.6068G>T (p.Gly2023Val) c.*5539G>T (n.*5539G>T) n.487G>T n.825G>T n.486G>T n.7552G>T n.1292G>T n.1782G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.2283G>T c.641-6813C>A (n.641-6813C>A) c.492G>T n.385G>T n.1472G>T c.2024G>T (p.Gly675Val) c.5903G>T (p.Gly1968Val) c.5024G>T (p.Gly1675Val) c.4760G>T (p.Gly1587Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*39-6813C>A (n.*39-6813C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315885_108315894dup | CA2695215279 | ATM,C11orf65 | c.6069_6078dup (p.Leu2027ArgfsTer9) c.*5540_*5549dup (n.*5540_*5549dup) n.488_497dup n.826_835dup n.487_496dup n.7553_7562dup n.1293_1302dup n.1783_1792dup c.*1133_*1142dup (n.*1133_*1142dup) n.2284_2293dup c.641-6822_641-6813dup (n.641-6822_641-6813dup) n.386_395dup n.1473_1482dup c.2025_2034dup (p.Leu679ArgfsTer9) c.5904_5913dup (p.Leu1972ArgfsTer9) c.5025_5034dup (p.Leu1679ArgfsTer9) c.4761_4770dup (p.Leu1591ArgfsTer9) c.1140_1149dup (p.Leu384ArgfsTer9) c.*39-6822_*39-6813dup (n.*39-6822_*39-6813dup) | |
11 | g.108315885A>C | CA476675609 | ATM,C11orf65 | c.6069A>C (p.Gly2023=) c.*5540A>C (n.*5540A>C) n.488A>C n.826A>C n.487A>C n.7553A>C n.1293A>C n.1783A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) n.2284A>C c.641-6814T>G (n.641-6814T>G) c.493A>C n.386A>C n.1473A>C c.2025A>C (p.Gly675=) c.5904A>C (p.Gly1968=) c.5025A>C (p.Gly1675=) c.4761A>C (p.Gly1587=) c.1140A>C (p.Gly380=) c.*39-6814T>G (n.*39-6814T>G) | |
11 | g.108315885A>G | CA476675610 | ATM,C11orf65 | c.6069A>G (p.Gly2023=) c.*5540A>G (n.*5540A>G) n.488A>G n.826A>G n.487A>G n.7553A>G n.1293A>G n.1783A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) n.2284A>G c.641-6814T>C (n.641-6814T>C) c.493A>G n.386A>G n.1473A>G c.2025A>G (p.Gly675=) c.5904A>G (p.Gly1968=) c.5025A>G (p.Gly1675=) c.4761A>G (p.Gly1587=) c.1140A>G (p.Gly380=) c.*39-6814T>C (n.*39-6814T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315885A>T | CA476675611 | ATM,C11orf65 | c.6069A>T (p.Gly2023=) c.*5540A>T (n.*5540A>T) n.488A>T n.826A>T n.487A>T n.7553A>T n.1293A>T n.1783A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) n.2284A>T c.641-6814T>A (n.641-6814T>A) c.493A>T n.386A>T n.1473A>T c.2025A>T (p.Gly675=) c.5904A>T (p.Gly1968=) c.5025A>T (p.Gly1675=) c.4761A>T (p.Gly1587=) c.1140A>T (p.Gly380=) c.*39-6814T>A (n.*39-6814T>A) | |
11 | g.108315886G>A | CA382550088 | ATM,C11orf65 | c.6070G>A (p.Gly2024Arg) c.*5541G>A (n.*5541G>A) n.489G>A n.827G>A n.488G>A n.7554G>A n.1294G>A n.1784G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2285G>A c.641-6815C>T (n.641-6815C>T) c.494G>A n.387G>A n.1474G>A c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.5905G>A (p.Gly1969Arg) c.5026G>A (p.Gly1676Arg) c.4762G>A (p.Gly1588Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.*39-6815C>T (n.*39-6815C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108315886G>C | CA382550092 | ATM,C11orf65 | c.6070G>C (p.Gly2024Arg) c.*5541G>C (n.*5541G>C) n.489G>C n.827G>C n.488G>C n.7554G>C n.1294G>C n.1784G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2285G>C c.641-6815C>G (n.641-6815C>G) c.494G>C n.387G>C n.1474G>C c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.5905G>C (p.Gly1969Arg) c.5026G>C (p.Gly1676Arg) c.4762G>C (p.Gly1588Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.*39-6815C>G (n.*39-6815C>G) | dbSNP |
11 | g.108315886G= | CA1998800878 | ATM,C11orf65 | c.6070G= (p.Gly2024=) c.*5541G= (n.*5541G=) n.489G= n.827G= n.488G= n.7554G= n.1294G= n.1784G= c.*1134G= (n.*1134G=) n.2285G= c.641-6815C= (n.641-6815C=) c.494G= n.387G= n.1474G= c.2026G= (p.Gly676=) c.5905G= (p.Gly1969=) c.5026G= (p.Gly1676=) c.4762G= (p.Gly1588=) c.1141G= (p.Gly381=) c.*39-6815C= (n.*39-6815C=) | |
11 | g.108315886G>T | CA382550090 | ATM,C11orf65 | c.6070G>T (p.Gly2024Trp) c.*5541G>T (n.*5541G>T) n.489G>T n.827G>T n.488G>T n.7554G>T n.1294G>T n.1784G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2285G>T c.641-6815C>A (n.641-6815C>A) c.494G>T n.387G>T n.1474G>T c.2026G>T (p.Gly676Trp) c.5905G>T (p.Gly1969Trp) c.5026G>T (p.Gly1676Trp) c.4762G>T (p.Gly1588Trp) c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.*39-6815C>A (n.*39-6815C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315888del | CA2574971512 | ATM,C11orf65 | c.6072del (p.Lys2025ArgfsTer22) c.*5543del (n.*5543del) n.491del n.829del n.490del n.7556del n.1296del n.1786del c.*1136del (n.*1136del) n.2287del c.641-6815del (n.641-6815del) c.496del n.389del n.1476del c.2028del (p.Lys677ArgfsTer22) c.5907del (p.Lys1970ArgfsTer22) c.5028del (p.Lys1677ArgfsTer22) c.4764del (p.Lys1589ArgfsTer22) c.1143del (p.Lys382ArgfsTer22) c.*39-6815del (n.*39-6815del) | |
11 | g.108315887G>A | CA16613174 | ATM,C11orf65 | c.6071G>A (p.Gly2024Glu) c.*5542G>A (n.*5542G>A) n.490G>A n.828G>A n.489G>A n.7555G>A n.1295G>A n.1785G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.2286G>A c.641-6816C>T (n.641-6816C>T) c.495G>A n.388G>A n.1475G>A c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.5906G>A (p.Gly1969Glu) c.5027G>A (p.Gly1676Glu) c.4763G>A (p.Gly1588Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.*39-6816C>T (n.*39-6816C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315887G>C | CA382550098 | ATM,C11orf65 | c.6071G>C (p.Gly2024Ala) c.*5542G>C (n.*5542G>C) n.490G>C n.828G>C n.489G>C n.7555G>C n.1295G>C n.1785G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.2286G>C c.641-6816C>G (n.641-6816C>G) c.495G>C n.388G>C n.1475G>C c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.5906G>C (p.Gly1969Ala) c.5027G>C (p.Gly1676Ala) c.4763G>C (p.Gly1588Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.*39-6816C>G (n.*39-6816C>G) | dbSNP |
11 | g.108315887G= | CA1998800888 | ATM,C11orf65 | c.6071G= (p.Gly2024=) c.*5542G= (n.*5542G=) n.490G= n.828G= n.489G= n.7555G= n.1295G= n.1785G= c.*1135G= (n.*1135G=) n.2286G= c.641-6816C= (n.641-6816C=) c.495G= n.388G= n.1475G= c.2027G= (p.Gly676=) c.5906G= (p.Gly1969=) c.5027G= (p.Gly1676=) c.4763G= (p.Gly1588=) c.1142G= (p.Gly381=) c.*39-6816C= (n.*39-6816C=) | |
11 | g.108315887G>T | CA382550096 | ATM,C11orf65 | c.6071G>T (p.Gly2024Val) c.*5542G>T (n.*5542G>T) n.490G>T n.828G>T n.489G>T n.7555G>T n.1295G>T n.1785G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.2286G>T c.641-6816C>A (n.641-6816C>A) c.495G>T n.388G>T n.1475G>T c.2027G>T (p.Gly676Val) c.5906G>T (p.Gly1969Val) c.5027G>T (p.Gly1676Val) c.4763G>T (p.Gly1588Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.*39-6816C>A (n.*39-6816C>A) | dbSNP |
11 | g.108315888G>A | CA476675612 | ATM,C11orf65 | c.6072G>A (p.Gly2024=) c.*5543G>A (n.*5543G>A) n.491G>A n.829G>A n.490G>A n.7556G>A n.1296G>A n.1786G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.2287G>A c.641-6817C>T (n.641-6817C>T) c.496G>A n.389G>A n.1476G>A c.2028G>A (p.Gly676=) c.5907G>A (p.Gly1969=) c.5028G>A (p.Gly1676=) c.4764G>A (p.Gly1588=) c.1143G>A (p.Gly381=) c.*39-6817C>T (n.*39-6817C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315888G>C | CA476675613 | ATM,C11orf65 | c.6072G>C (p.Gly2024=) c.*5543G>C (n.*5543G>C) n.491G>C n.829G>C n.490G>C n.7556G>C n.1296G>C n.1786G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.2287G>C c.641-6817C>G (n.641-6817C>G) c.496G>C n.389G>C n.1476G>C c.2028G>C (p.Gly676=) c.5907G>C (p.Gly1969=) c.5028G>C (p.Gly1676=) c.4764G>C (p.Gly1588=) c.1143G>C (p.Gly381=) c.*39-6817C>G (n.*39-6817C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315888G= | CA1998800896 | ATM,C11orf65 | c.6072G= (p.Gly2024=) c.*5543G= (n.*5543G=) n.491G= n.829G= n.490G= n.7556G= n.1296G= n.1786G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.2287G= c.641-6817C= (n.641-6817C=) c.496G= n.389G= n.1476G= c.2028G= (p.Gly676=) c.5907G= (p.Gly1969=) c.5028G= (p.Gly1676=) c.4764G= (p.Gly1588=) c.1143G= (p.Gly381=) c.*39-6817C= (n.*39-6817C=) | |
11 | g.108315888G>T | CA476675614 | ATM,C11orf65 | c.6072G>T (p.Gly2024=) c.*5543G>T (n.*5543G>T) n.491G>T n.829G>T n.490G>T n.7556G>T n.1296G>T n.1786G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.2287G>T c.641-6817C>A (n.641-6817C>A) c.496G>T n.389G>T n.1476G>T c.2028G>T (p.Gly676=) c.5907G>T (p.Gly1969=) c.5028G>T (p.Gly1676=) c.4764G>T (p.Gly1588=) c.1143G>T (p.Gly381=) c.*39-6817C>A (n.*39-6817C>A) | |
11 | g.108315889A= | CA1998800899 | ATM,C11orf65 | c.6073A= (p.Lys2025=) c.*5544A= (n.*5544A=) n.492A= n.830A= n.491A= n.7557A= n.1297A= n.1787A= c.*1137A= (n.*1137A=) n.2288A= c.641-6818T= (n.641-6818T=) c.497A= n.390A= n.1477A= c.2029A= (p.Lys677=) c.5908A= (p.Lys1970=) c.5029A= (p.Lys1677=) c.4765A= (p.Lys1589=) c.1144A= (p.Lys382=) c.*39-6818T= (n.*39-6818T=) | |
11 | g.108315889A>C | CA382550100 | ATM,C11orf65 | c.6073A>C (p.Lys2025Gln) c.*5544A>C (n.*5544A>C) n.492A>C n.830A>C n.491A>C n.7557A>C n.1297A>C n.1787A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.2288A>C c.641-6818T>G (n.641-6818T>G) c.497A>C n.390A>C n.1477A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.5908A>C (p.Lys1970Gln) c.5029A>C (p.Lys1677Gln) c.4765A>C (p.Lys1589Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.*39-6818T>G (n.*39-6818T>G) | dbSNP |
11 | g.108315889A>G | CA382550101 | ATM,C11orf65 | c.6073A>G (p.Lys2025Glu) c.*5544A>G (n.*5544A>G) n.492A>G n.830A>G n.491A>G n.7557A>G n.1297A>G n.1787A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.2288A>G c.641-6818T>C (n.641-6818T>C) c.497A>G n.390A>G n.1477A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.5908A>G (p.Lys1970Glu) c.5029A>G (p.Lys1677Glu) c.4765A>G (p.Lys1589Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.*39-6818T>C (n.*39-6818T>C) | dbSNP |
11 | g.108315889A>T | CA382550104 | ATM,C11orf65 | c.6073A>T (p.Lys2025Ter) c.*5544A>T (n.*5544A>T) n.492A>T n.830A>T n.491A>T n.7557A>T n.1297A>T n.1787A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.2288A>T c.641-6818T>A (n.641-6818T>A) c.497A>T n.390A>T n.1477A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.5908A>T (p.Lys1970Ter) c.5029A>T (p.Lys1677Ter) c.4765A>T (p.Lys1589Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.*39-6818T>A (n.*39-6818T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315890A>C | CA382550108 | ATM,C11orf65 | c.6074A>C (p.Lys2025Thr) c.*5545A>C (n.*5545A>C) n.493A>C n.831A>C n.492A>C n.7558A>C n.1298A>C n.1788A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.2289A>C c.641-6819T>G (n.641-6819T>G) c.498A>C n.391A>C n.1478A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.5909A>C (p.Lys1970Thr) c.5030A>C (p.Lys1677Thr) c.4766A>C (p.Lys1589Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.*39-6819T>G (n.*39-6819T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108315890A>G | CA382550110 | ATM,C11orf65 | c.6074A>G (p.Lys2025Arg) c.*5545A>G (n.*5545A>G) n.493A>G n.831A>G n.492A>G n.7558A>G n.1298A>G n.1788A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.2289A>G c.641-6819T>C (n.641-6819T>C) c.498A>G n.391A>G n.1478A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.5909A>G (p.Lys1970Arg) c.5030A>G (p.Lys1677Arg) c.4766A>G (p.Lys1589Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.*39-6819T>C (n.*39-6819T>C) | dbSNP |
11 | g.108315890A>T | CA382550112 | ATM,C11orf65 | c.6074A>T (p.Lys2025Met) c.*5545A>T (n.*5545A>T) n.493A>T n.831A>T n.492A>T n.7558A>T n.1298A>T n.1788A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.2289A>T c.641-6819T>A (n.641-6819T>A) c.498A>T n.391A>T n.1478A>T c.2030A>T (p.Lys677Met) c.5909A>T (p.Lys1970Met) c.5030A>T (p.Lys1677Met) c.4766A>T (p.Lys1589Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.*39-6819T>A (n.*39-6819T>A) | dbSNP |
11 | g.108315891G>A | CA476675615 | ATM,C11orf65 | c.6075G>A (p.Lys2025=) c.*5546G>A (n.*5546G>A) n.494G>A n.832G>A n.493G>A n.7559G>A n.1299G>A n.1789G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.2290G>A c.641-6820C>T (n.641-6820C>T) c.499G>A n.392G>A n.1479G>A c.2031G>A (p.Lys677=) c.5910G>A (p.Lys1970=) c.5031G>A (p.Lys1677=) c.4767G>A (p.Lys1589=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.*39-6820C>T (n.*39-6820C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315891G>C | CA382550118 | ATM,C11orf65 | c.6075G>C (p.Lys2025Asn) c.*5546G>C (n.*5546G>C) n.494G>C n.832G>C n.493G>C n.7559G>C n.1299G>C n.1789G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.2290G>C c.641-6820C>G (n.641-6820C>G) c.499G>C n.392G>C n.1479G>C c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.5910G>C (p.Lys1970Asn) c.5031G>C (p.Lys1677Asn) c.4767G>C (p.Lys1589Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.*39-6820C>G (n.*39-6820C>G) | dbSNP |
11 | g.108315891G= | CA1998800902 | ATM,C11orf65 | c.6075G= (p.Lys2025=) c.*5546G= (n.*5546G=) n.494G= n.832G= n.493G= n.7559G= n.1299G= n.1789G= c.*1139G= (n.*1139G=) n.2290G= c.641-6820C= (n.641-6820C=) c.499G= n.392G= n.1479G= c.2031G= (p.Lys677=) c.5910G= (p.Lys1970=) c.5031G= (p.Lys1677=) c.4767G= (p.Lys1589=) c.1146G= (p.Lys382=) c.*39-6820C= (n.*39-6820C=) | |
11 | g.108315891G>T | CA382550116 | ATM,C11orf65 | c.6075G>T (p.Lys2025Asn) c.*5546G>T (n.*5546G>T) n.494G>T n.832G>T n.493G>T n.7559G>T n.1299G>T n.1789G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.2290G>T c.641-6820C>A (n.641-6820C>A) c.499G>T n.392G>T n.1479G>T c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.5910G>T (p.Lys1970Asn) c.5031G>T (p.Lys1677Asn) c.4767G>T (p.Lys1589Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.*39-6820C>A (n.*39-6820C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315892A>C | CA382550120 | ATM,C11orf65 | c.6076A>C (p.Met2026Leu) c.*5547A>C (n.*5547A>C) n.495A>C n.833A>C n.494A>C n.7560A>C n.1300A>C n.1790A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2291A>C c.641-6821T>G (n.641-6821T>G) c.500A>C n.393A>C n.1480A>C c.2032A>C (p.Met678Leu) c.5911A>C (p.Met1971Leu) c.5032A>C (p.Met1678Leu) c.4768A>C (p.Met1590Leu) c.1147A>C (p.Met383Leu) c.*39-6821T>G (n.*39-6821T>G) | |
11 | g.108315892A>G | CA382550122 | ATM,C11orf65 | c.6076A>G (p.Met2026Val) c.*5547A>G (n.*5547A>G) n.495A>G n.833A>G n.494A>G n.7560A>G n.1300A>G n.1790A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2291A>G c.641-6821T>C (n.641-6821T>C) c.500A>G n.393A>G n.1480A>G c.2032A>G (p.Met678Val) c.5911A>G (p.Met1971Val) c.5032A>G (p.Met1678Val) c.4768A>G (p.Met1590Val) c.1147A>G (p.Met383Val) c.*39-6821T>C (n.*39-6821T>C) | ClinVar |
11 | g.108315892A>T | CA382550124 | ATM,C11orf65 | c.6076A>T (p.Met2026Leu) c.*5547A>T (n.*5547A>T) n.495A>T n.833A>T n.494A>T n.7560A>T n.1300A>T n.1790A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2291A>T c.641-6821T>A (n.641-6821T>A) c.500A>T n.393A>T n.1480A>T c.2032A>T (p.Met678Leu) c.5911A>T (p.Met1971Leu) c.5032A>T (p.Met1678Leu) c.4768A>T (p.Met1590Leu) c.1147A>T (p.Met383Leu) c.*39-6821T>A (n.*39-6821T>A) | dbSNP |
11 | g.108315893T>A | CA382550128 | ATM,C11orf65 | c.6077T>A (p.Met2026Lys) c.*5548T>A (n.*5548T>A) n.496T>A n.834T>A n.495T>A n.7561T>A n.1301T>A n.1791T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.2292T>A c.641-6822A>T (n.641-6822A>T) c.501T>A n.394T>A n.1481T>A c.2033T>A (p.Met678Lys) c.5912T>A (p.Met1971Lys) c.5033T>A (p.Met1678Lys) c.4769T>A (p.Met1590Lys) c.1148T>A (p.Met383Lys) c.*39-6822A>T (n.*39-6822A>T) | dbSNP |
11 | g.108315893T>C | CA382550129 | ATM,C11orf65 | c.6077T>C (p.Met2026Thr) c.*5548T>C (n.*5548T>C) n.496T>C n.834T>C n.495T>C n.7561T>C n.1301T>C n.1791T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.2292T>C c.641-6822A>G (n.641-6822A>G) c.501T>C n.394T>C n.1481T>C c.2033T>C (p.Met678Thr) c.5912T>C (p.Met1971Thr) c.5033T>C (p.Met1678Thr) c.4769T>C (p.Met1590Thr) c.1148T>C (p.Met383Thr) c.*39-6822A>G (n.*39-6822A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315893T>G | CA382550131 | ATM,C11orf65 | c.6077T>G (p.Met2026Arg) c.*5548T>G (n.*5548T>G) n.496T>G n.834T>G n.495T>G n.7561T>G n.1301T>G n.1791T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.2292T>G c.641-6822A>C (n.641-6822A>C) c.501T>G n.394T>G n.1481T>G c.2033T>G (p.Met678Arg) c.5912T>G (p.Met1971Arg) c.5033T>G (p.Met1678Arg) c.4769T>G (p.Met1590Arg) c.1148T>G (p.Met383Arg) c.*39-6822A>C (n.*39-6822A>C) | dbSNP |
11 | g.108315894G>A | CA6265843 | ATM,C11orf65 | c.6078G>A (p.Met2026Ile) c.*5549G>A (n.*5549G>A) n.497G>A n.835G>A n.496G>A n.7562G>A n.1302G>A n.1792G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.2293G>A c.641-6823C>T (n.641-6823C>T) c.502G>A n.395G>A n.1482G>A c.2034G>A (p.Met678Ile) c.5913G>A (p.Met1971Ile) c.5034G>A (p.Met1678Ile) c.4770G>A (p.Met1590Ile) c.1149G>A (p.Met383Ile) c.*39-6823C>T (n.*39-6823C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315894G>C | CA382550138 | ATM,C11orf65 | c.6078G>C (p.Met2026Ile) c.*5549G>C (n.*5549G>C) n.497G>C n.835G>C n.496G>C n.7562G>C n.1302G>C n.1792G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.2293G>C c.641-6823C>G (n.641-6823C>G) c.502G>C n.395G>C n.1482G>C c.2034G>C (p.Met678Ile) c.5913G>C (p.Met1971Ile) c.5034G>C (p.Met1678Ile) c.4770G>C (p.Met1590Ile) c.1149G>C (p.Met383Ile) c.*39-6823C>G (n.*39-6823C>G) | |
11 | g.108315894G= | CA1998800906 | ATM,C11orf65 | c.6078G= (p.Met2026=) c.*5549G= (n.*5549G=) n.497G= n.835G= n.496G= n.7562G= n.1302G= n.1792G= c.*1142G= (n.*1142G=) n.2293G= c.641-6823C= (n.641-6823C=) c.502G= n.395G= n.1482G= c.2034G= (p.Met678=) c.5913G= (p.Met1971=) c.5034G= (p.Met1678=) c.4770G= (p.Met1590=) c.1149G= (p.Met383=) c.*39-6823C= (n.*39-6823C=) | |
11 | g.108315894G>T | CA382550136 | ATM,C11orf65 | c.6078G>T (p.Met2026Ile) c.*5549G>T (n.*5549G>T) n.497G>T n.835G>T n.496G>T n.7562G>T n.1302G>T n.1792G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.2293G>T c.641-6823C>A (n.641-6823C>A) c.502G>T n.395G>T n.1482G>T c.2034G>T (p.Met678Ile) c.5913G>T (p.Met1971Ile) c.5034G>T (p.Met1678Ile) c.4770G>T (p.Met1590Ile) c.1149G>T (p.Met383Ile) c.*39-6823C>A (n.*39-6823C>A) | |
11 | g.108315894_108315895delinsGT | CA1998800908 | ATM,C11orf65 | c.6078_6079delinsGT (p.Met2026=) c.*5549_*5550delinsGT (n.*5549_*5550delinsGT) n.497_498delinsGT n.835_836delinsGT n.496_497delinsGT n.7562_7563delinsGT n.1302_1303delinsGT n.1792_1793delinsGT c.*1142_*1143delinsGT (n.*1142_*1143delinsGT) n.2293_2294delinsGT c.641-6824_641-6823delinsAC (n.641-6824_641-6823delinsAC) n.395_396delinsGT n.1482_1483delinsGT c.2034_2035delinsGT (p.Met678=) c.5913_5914delinsGT (p.Met1971=) c.5034_5035delinsGT (p.Met1678=) c.4770_4771delinsGT (p.Met1590=) c.1149_1150delinsGT (p.Met383=) c.*39-6824_*39-6823delinsAC (n.*39-6824_*39-6823delinsAC) | |
11 | g.108315895T>A | CA382550141 | ATM,C11orf65 | c.6079T>A (p.Leu2027Ile) c.*5550T>A (n.*5550T>A) n.498T>A n.836T>A n.497T>A n.7563T>A n.1303T>A n.1793T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.2294T>A c.641-6824A>T (n.641-6824A>T) n.396T>A n.1483T>A c.2035T>A (p.Leu679Ile) c.5914T>A (p.Leu1972Ile) c.5035T>A (p.Leu1679Ile) c.4771T>A (p.Leu1591Ile) c.1150T>A (p.Leu384Ile) c.*39-6824A>T (n.*39-6824A>T) | dbSNP |
11 | g.108315895T>C | CA476675616 | ATM,C11orf65 | c.6079T>C (p.Leu2027=) c.*5550T>C (n.*5550T>C) n.498T>C n.836T>C n.497T>C n.7563T>C n.1303T>C n.1793T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.2294T>C c.641-6824A>G (n.641-6824A>G) n.396T>C n.1483T>C c.2035T>C (p.Leu679=) c.5914T>C (p.Leu1972=) c.5035T>C (p.Leu1679=) c.4771T>C (p.Leu1591=) c.1150T>C (p.Leu384=) c.*39-6824A>G (n.*39-6824A>G) | |
11 | g.108315895T>G | CA382550143 | ATM,C11orf65 | c.6079T>G (p.Leu2027Val) c.*5550T>G (n.*5550T>G) n.498T>G n.836T>G n.497T>G n.7563T>G n.1303T>G n.1793T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.2294T>G c.641-6824A>C (n.641-6824A>C) n.396T>G n.1483T>G c.2035T>G (p.Leu679Val) c.5914T>G (p.Leu1972Val) c.5035T>G (p.Leu1679Val) c.4771T>G (p.Leu1591Val) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.*39-6824A>C (n.*39-6824A>C) | dbSNP |
11 | g.108315896del | CA16613460 | ATM,C11orf65 | c.6080del (p.Leu2027TyrfsTer20) c.*5551del (n.*5551del) n.499del n.837del n.498del n.7564del n.1304del n.1794del c.*1144del (n.*1144del) n.2295del c.641-6824del (n.641-6824del) n.397del n.1484del c.2036del (p.Leu679TyrfsTer20) c.5915del (p.Leu1972TyrfsTer20) c.5036del (p.Leu1679TyrfsTer20) c.4772del (p.Leu1591TyrfsTer20) c.1151del (p.Leu384TyrfsTer20) c.*39-6824del (n.*39-6824del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315896T>A | CA382550146 | ATM,C11orf65 | c.6080T>A (p.Leu2027Ter) c.*5551T>A (n.*5551T>A) n.499T>A n.837T>A n.498T>A n.7564T>A n.1304T>A n.1794T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.2295T>A c.641-6825A>T (n.641-6825A>T) n.397T>A n.1484T>A c.2036T>A (p.Leu679Ter) c.5915T>A (p.Leu1972Ter) c.5036T>A (p.Leu1679Ter) c.4772T>A (p.Leu1591Ter) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.*39-6825A>T (n.*39-6825A>T) | dbSNP |
11 | g.108315896T>C | CA382550148 | ATM,C11orf65 | c.6080T>C (p.Leu2027Ser) c.*5551T>C (n.*5551T>C) n.499T>C n.837T>C n.498T>C n.7564T>C n.1304T>C n.1794T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2295T>C c.641-6825A>G (n.641-6825A>G) n.397T>C n.1484T>C c.2036T>C (p.Leu679Ser) c.5915T>C (p.Leu1972Ser) c.5036T>C (p.Leu1679Ser) c.4772T>C (p.Leu1591Ser) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.*39-6825A>G (n.*39-6825A>G) | |
11 | g.108315896T>G | CA382550150 | ATM,C11orf65 | c.6080T>G (p.Leu2027Ter) c.*5551T>G (n.*5551T>G) n.499T>G n.837T>G n.498T>G n.7564T>G n.1304T>G n.1794T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.2295T>G c.641-6825A>C (n.641-6825A>C) n.397T>G n.1484T>G c.2036T>G (p.Leu679Ter) c.5915T>G (p.Leu1972Ter) c.5036T>G (p.Leu1679Ter) c.4772T>G (p.Leu1591Ter) c.1151T>G (p.Leu384Ter) c.*39-6825A>C (n.*39-6825A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315897A>C | CA382550152 | ATM,C11orf65 | c.6081A>C (p.Leu2027Phe) c.*5552A>C (n.*5552A>C) n.500A>C n.838A>C n.499A>C n.7565A>C n.1305A>C n.1795A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.2296A>C c.641-6826T>G (n.641-6826T>G) n.398A>C n.1485A>C c.2037A>C (p.Leu679Phe) c.5916A>C (p.Leu1972Phe) c.5037A>C (p.Leu1679Phe) c.4773A>C (p.Leu1591Phe) c.1152A>C (p.Leu384Phe) c.*39-6826T>G (n.*39-6826T>G) | |
11 | g.108315897A>G | CA476675617 | ATM,C11orf65 | c.6081A>G (p.Leu2027=) c.*5552A>G (n.*5552A>G) n.500A>G n.838A>G n.499A>G n.7565A>G n.1305A>G n.1795A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.2296A>G c.641-6826T>C (n.641-6826T>C) n.398A>G n.1485A>G c.2037A>G (p.Leu679=) c.5916A>G (p.Leu1972=) c.5037A>G (p.Leu1679=) c.4773A>G (p.Leu1591=) c.1152A>G (p.Leu384=) c.*39-6826T>C (n.*39-6826T>C) | dbSNP |
11 | g.108315897A>T | CA382550154 | ATM,C11orf65 | c.6081A>T (p.Leu2027Phe) c.*5552A>T (n.*5552A>T) n.500A>T n.838A>T n.499A>T n.7565A>T n.1305A>T n.1795A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.2296A>T c.641-6826T>A (n.641-6826T>A) n.398A>T n.1485A>T c.2037A>T (p.Leu679Phe) c.5916A>T (p.Leu1972Phe) c.5037A>T (p.Leu1679Phe) c.4773A>T (p.Leu1591Phe) c.1152A>T (p.Leu384Phe) c.*39-6826T>A (n.*39-6826T>A) | dbSNP |
11 | g.108315897_108315898delinsAC | CA1998800917 | ATM,C11orf65 | c.6081_6082delinsAC (p.Leu2027=) c.*5552_*5553delinsAC (n.*5552_*5553delinsAC) n.500_501delinsAC n.838_839delinsAC n.499_500delinsAC n.7565_7566delinsAC n.1305_1306delinsAC n.1795_1796delinsAC c.*1145_*1146delinsAC (n.*1145_*1146delinsAC) n.2296_2297delinsAC c.641-6827_641-6826delinsGT (n.641-6827_641-6826delinsGT) n.398_399delinsAC n.1485_1486delinsAC c.2037_2038delinsAC (p.Leu679=) c.5916_5917delinsAC (p.Leu1972=) c.5037_5038delinsAC (p.Leu1679=) c.4773_4774delinsAC (p.Leu1591=) c.1152_1153delinsAC (p.Leu384=) c.*39-6827_*39-6826delinsGT (n.*39-6827_*39-6826delinsGT) | |
11 | g.108315898del | CA913189711 | ATM,C11orf65 | c.6082del (p.Gln2028AsnfsTer19) c.*5553del (n.*5553del) n.501del n.839del n.500del n.7566del n.1306del n.1796del c.*1146del (n.*1146del) n.2297del c.641-6827del (n.641-6827del) n.399del n.1486del c.2038del (p.Gln680AsnfsTer19) c.5917del (p.Gln1973AsnfsTer19) c.5038del (p.Gln1680AsnfsTer19) c.4774del (p.Gln1592AsnfsTer19) c.1153del (p.Gln385AsnfsTer19) c.*39-6827del (n.*39-6827del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315898C>A | CA382550156 | ATM,C11orf65 | c.6082C>A (p.Gln2028Lys) c.*5553C>A (n.*5553C>A) n.501C>A n.839C>A n.500C>A n.7566C>A n.1306C>A n.1796C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.2297C>A c.641-6827G>T (n.641-6827G>T) n.399C>A n.1486C>A c.2038C>A (p.Gln680Lys) c.5917C>A (p.Gln1973Lys) c.5038C>A (p.Gln1680Lys) c.4774C>A (p.Gln1592Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.*39-6827G>T (n.*39-6827G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315898C= | CA1998800933 | ATM,C11orf65 | c.6082C= (p.Gln2028=) c.*5553C= (n.*5553C=) n.501C= n.839C= n.500C= n.7566C= n.1306C= n.1796C= c.*1146C= (n.*1146C=) n.2297C= c.641-6827G= (n.641-6827G=) n.399C= n.1486C= c.2038C= (p.Gln680=) c.5917C= (p.Gln1973=) c.5038C= (p.Gln1680=) c.4774C= (p.Gln1592=) c.1153C= (p.Gln385=) c.*39-6827G= (n.*39-6827G=) | |
11 | g.108315898C>G | CA382550158 | ATM,C11orf65 | c.6082C>G (p.Gln2028Glu) c.*5553C>G (n.*5553C>G) n.501C>G n.839C>G n.500C>G n.7566C>G n.1306C>G n.1796C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.2297C>G c.641-6827G>C (n.641-6827G>C) n.399C>G n.1486C>G c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.5917C>G (p.Gln1973Glu) c.5038C>G (p.Gln1680Glu) c.4774C>G (p.Gln1592Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.*39-6827G>C (n.*39-6827G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315898C>T | CA10579207 | ATM,C11orf65 | c.6082C>T (p.Gln2028Ter) c.*5553C>T (n.*5553C>T) n.501C>T n.839C>T n.500C>T n.7566C>T n.1306C>T n.1796C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.2297C>T c.641-6827G>A (n.641-6827G>A) n.399C>T n.1486C>T c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.5917C>T (p.Gln1973Ter) c.5038C>T (p.Gln1680Ter) c.4774C>T (p.Gln1592Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.*39-6827G>A (n.*39-6827G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315899A>C | CA382550163 | ATM,C11orf65 | c.6083A>C (p.Gln2028Pro) c.*5554A>C (n.*5554A>C) n.502A>C n.840A>C n.501A>C n.7567A>C n.1307A>C n.1797A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2298A>C c.641-6828T>G (n.641-6828T>G) n.400A>C n.1487A>C c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.5918A>C (p.Gln1973Pro) c.5039A>C (p.Gln1680Pro) c.4775A>C (p.Gln1592Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.*39-6828T>G (n.*39-6828T>G) | |
11 | g.108315899A>G | CA382550167 | ATM,C11orf65 | c.6083A>G (p.Gln2028Arg) c.*5554A>G (n.*5554A>G) n.502A>G n.840A>G n.501A>G n.7567A>G n.1307A>G n.1797A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2298A>G c.641-6828T>C (n.641-6828T>C) n.400A>G n.1487A>G c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.5918A>G (p.Gln1973Arg) c.5039A>G (p.Gln1680Arg) c.4775A>G (p.Gln1592Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.*39-6828T>C (n.*39-6828T>C) | dbSNP |
11 | g.108315899A>T | CA382550164 | ATM,C11orf65 | c.6083A>T (p.Gln2028Leu) c.*5554A>T (n.*5554A>T) n.502A>T n.840A>T n.501A>T n.7567A>T n.1307A>T n.1797A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2298A>T c.641-6828T>A (n.641-6828T>A) n.400A>T n.1487A>T c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.5918A>T (p.Gln1973Leu) c.5039A>T (p.Gln1680Leu) c.4775A>T (p.Gln1592Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.*39-6828T>A (n.*39-6828T>A) | dbSNP |
11 | g.108315900A>C | CA382550169 | ATM,C11orf65 | c.6084A>C (p.Gln2028His) c.*5555A>C (n.*5555A>C) n.503A>C n.841A>C n.502A>C n.7568A>C n.1308A>C n.1798A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.2299A>C c.641-6829T>G (n.641-6829T>G) n.401A>C n.1488A>C c.2040A>C (p.Gln680His) c.5919A>C (p.Gln1973His) c.5040A>C (p.Gln1680His) c.4776A>C (p.Gln1592His) c.1155A>C (p.Gln385His) c.*39-6829T>G (n.*39-6829T>G) | dbSNP |
11 | g.108315900A>G | CA476675618 | ATM,C11orf65 | c.6084A>G (p.Gln2028=) c.*5555A>G (n.*5555A>G) n.503A>G n.841A>G n.502A>G n.7568A>G n.1308A>G n.1798A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.2299A>G c.641-6829T>C (n.641-6829T>C) n.401A>G n.1488A>G c.2040A>G (p.Gln680=) c.5919A>G (p.Gln1973=) c.5040A>G (p.Gln1680=) c.4776A>G (p.Gln1592=) c.1155A>G (p.Gln385=) c.*39-6829T>C (n.*39-6829T>C) | |
11 | g.108315900A>T | CA382550171 | ATM,C11orf65 | c.6084A>T (p.Gln2028His) c.*5555A>T (n.*5555A>T) n.503A>T n.841A>T n.502A>T n.7568A>T n.1308A>T n.1798A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.2299A>T c.641-6829T>A (n.641-6829T>A) n.401A>T n.1488A>T c.2040A>T (p.Gln680His) c.5919A>T (p.Gln1973His) c.5040A>T (p.Gln1680His) c.4776A>T (p.Gln1592His) c.1155A>T (p.Gln385His) c.*39-6829T>A (n.*39-6829T>A) | |
11 | g.108315902_108315908del | CA2695215280 | ATM,C11orf65 | c.6086_6092del (p.Pro2029LeufsTer16) c.*5557_*5563del (n.*5557_*5563del) n.505_511del n.843_849del n.504_510del n.7570_7576del n.1310_1316del n.1800_1806del c.*1150_*1156del (n.*1150_*1156del) n.2301_2307del c.641-6835_641-6829del (n.641-6835_641-6829del) n.403_409del n.1490_1496del c.2042_2048del (p.Pro681LeufsTer16) c.5921_5927del (p.Pro1974LeufsTer16) c.5042_5048del (p.Pro1681LeufsTer16) c.4778_4784del (p.Pro1593LeufsTer16) c.1157_1163del (p.Pro386LeufsTer16) c.*39-6835_*39-6829del (n.*39-6835_*39-6829del) | |
11 | g.108315901C>A | CA382550175 | ATM,C11orf65 | c.6085C>A (p.Pro2029Thr) c.*5556C>A (n.*5556C>A) n.504C>A n.842C>A n.503C>A n.7569C>A n.1309C>A n.1799C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.2300C>A c.641-6830G>T (n.641-6830G>T) n.402C>A n.1489C>A c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.5920C>A (p.Pro1974Thr) c.5041C>A (p.Pro1681Thr) c.4777C>A (p.Pro1593Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.*39-6830G>T (n.*39-6830G>T) | dbSNP |
11 | g.108315901C>G | CA382550177 | ATM,C11orf65 | c.6085C>G (p.Pro2029Ala) c.*5556C>G (n.*5556C>G) n.504C>G n.842C>G n.503C>G n.7569C>G n.1309C>G n.1799C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.2300C>G c.641-6830G>C (n.641-6830G>C) n.402C>G n.1489C>G c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.5920C>G (p.Pro1974Ala) c.5041C>G (p.Pro1681Ala) c.4777C>G (p.Pro1593Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.*39-6830G>C (n.*39-6830G>C) | dbSNP |
11 | g.108315901C>T | CA382550179 | ATM,C11orf65 | c.6085C>T (p.Pro2029Ser) c.*5556C>T (n.*5556C>T) n.504C>T n.842C>T n.503C>T n.7569C>T n.1309C>T n.1799C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.2300C>T c.641-6830G>A (n.641-6830G>A) n.402C>T n.1489C>T c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.5920C>T (p.Pro1974Ser) c.5041C>T (p.Pro1681Ser) c.4777C>T (p.Pro1593Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.*39-6830G>A (n.*39-6830G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315903del | CA2580083058 | ATM,C11orf65 | c.6087del (p.Ile2030LeufsTer17) c.*5558del (n.*5558del) n.506del n.844del n.505del n.7571del n.1311del n.1801del c.*1151del (n.*1151del) n.2302del c.641-6830del (n.641-6830del) n.404del n.1491del c.2043del (p.Ile682LeufsTer17) c.5922del (p.Ile1975LeufsTer17) c.5043del (p.Ile1682LeufsTer17) c.4779del (p.Ile1594LeufsTer17) c.1158del (p.Ile387LeufsTer17) c.*39-6830del (n.*39-6830del) | ClinVar |
11 | g.108315902C>A | CA382550182 | ATM,C11orf65 | c.6086C>A (p.Pro2029His) c.*5557C>A (n.*5557C>A) n.505C>A n.843C>A n.504C>A n.7570C>A n.1310C>A n.1800C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2301C>A c.641-6831G>T (n.641-6831G>T) n.403C>A n.1490C>A c.2042C>A (p.Pro681His) c.5921C>A (p.Pro1974His) c.5042C>A (p.Pro1681His) c.4778C>A (p.Pro1593His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.*39-6831G>T (n.*39-6831G>T) | |
11 | g.108315902C= | CA1998800939 | ATM,C11orf65 | c.6086C= (p.Pro2029=) c.*5557C= (n.*5557C=) n.505C= n.843C= n.504C= n.7570C= n.1310C= n.1800C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.2301C= c.641-6831G= (n.641-6831G=) n.403C= n.1490C= c.2042C= (p.Pro681=) c.5921C= (p.Pro1974=) c.5042C= (p.Pro1681=) c.4778C= (p.Pro1593=) c.1157C= (p.Pro386=) c.*39-6831G= (n.*39-6831G=) | |
11 | g.108315902C>G | CA382550185 | ATM,C11orf65 | c.6086C>G (p.Pro2029Arg) c.*5557C>G (n.*5557C>G) n.505C>G n.843C>G n.504C>G n.7570C>G n.1310C>G n.1800C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.2301C>G c.641-6831G>C (n.641-6831G>C) n.403C>G n.1490C>G c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.5921C>G (p.Pro1974Arg) c.5042C>G (p.Pro1681Arg) c.4778C>G (p.Pro1593Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.*39-6831G>C (n.*39-6831G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315902C>T | CA336034 | ATM,C11orf65 | c.6086C>T (p.Pro2029Leu) c.*5557C>T (n.*5557C>T) n.505C>T n.843C>T n.504C>T n.7570C>T n.1310C>T n.1800C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2301C>T c.641-6831G>A (n.641-6831G>A) n.403C>T n.1490C>T c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.5921C>T (p.Pro1974Leu) c.5042C>T (p.Pro1681Leu) c.4778C>T (p.Pro1593Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.*39-6831G>A (n.*39-6831G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315902_108315911del | CA2573146528 | ATM,C11orf65 | c.6086_6095del (p.Pro2029HisfsTer15) c.*5557_*5566del (n.*5557_*5566del) n.505_514del n.843_852del n.504_513del n.7570_7579del n.1310_1319del n.1800_1809del c.*1150_*1159del (n.*1150_*1159del) n.2301_2310del c.641-6840_641-6831del (n.641-6840_641-6831del) n.403_412del n.1490_1499del c.2042_2051del (p.Pro681HisfsTer15) c.5921_5930del (p.Pro1974HisfsTer15) c.5042_5051del (p.Pro1681HisfsTer15) c.4778_4787del (p.Pro1593HisfsTer15) c.1157_1166del (p.Pro386HisfsTer15) c.*39-6840_*39-6831del (n.*39-6840_*39-6831del) | dbSNP |
11 | g.108315903C>A | CA476675619 | ATM,C11orf65 | c.6087C>A (p.Pro2029=) c.*5558C>A (n.*5558C>A) n.506C>A n.844C>A n.505C>A n.7571C>A n.1311C>A n.1801C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.2302C>A c.641-6832G>T (n.641-6832G>T) n.404C>A n.1491C>A c.2043C>A (p.Pro681=) c.5922C>A (p.Pro1974=) c.5043C>A (p.Pro1681=) c.4779C>A (p.Pro1593=) c.1158C>A (p.Pro386=) c.*39-6832G>T (n.*39-6832G>T) | |
11 | g.108315903C= | CA1998800953 | ATM,C11orf65 | c.6087C= (p.Pro2029=) c.*5558C= (n.*5558C=) n.506C= n.844C= n.505C= n.7571C= n.1311C= n.1801C= c.*1151C= (n.*1151C=) n.2302C= c.641-6832G= (n.641-6832G=) n.404C= n.1491C= c.2043C= (p.Pro681=) c.5922C= (p.Pro1974=) c.5043C= (p.Pro1681=) c.4779C= (p.Pro1593=) c.1158C= (p.Pro386=) c.*39-6832G= (n.*39-6832G=) | |
11 | g.108315903C>G | CA476675620 | ATM,C11orf65 | c.6087C>G (p.Pro2029=) c.*5558C>G (n.*5558C>G) n.506C>G n.844C>G n.505C>G n.7571C>G n.1311C>G n.1801C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.2302C>G c.641-6832G>C (n.641-6832G>C) n.404C>G n.1491C>G c.2043C>G (p.Pro681=) c.5922C>G (p.Pro1974=) c.5043C>G (p.Pro1681=) c.4779C>G (p.Pro1593=) c.1158C>G (p.Pro386=) c.*39-6832G>C (n.*39-6832G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315903C>T | CA16613400 | ATM,C11orf65 | c.6087C>T (p.Pro2029=) c.*5558C>T (n.*5558C>T) n.506C>T n.844C>T n.505C>T n.7571C>T n.1311C>T n.1801C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.2302C>T c.641-6832G>A (n.641-6832G>A) n.404C>T n.1491C>T c.2043C>T (p.Pro681=) c.5922C>T (p.Pro1974=) c.5043C>T (p.Pro1681=) c.4779C>T (p.Pro1593=) c.1158C>T (p.Pro386=) c.*39-6832G>A (n.*39-6832G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315904A= | CA1998800963 | ATM,C11orf65 | c.6088A= (p.Ile2030=) c.*5559A= (n.*5559A=) n.507A= n.845A= n.506A= n.7572A= n.1312A= n.1802A= c.*1152A= (n.*1152A=) n.2303A= c.641-6833T= (n.641-6833T=) n.405A= n.1492A= c.2044A= (p.Ile682=) c.5923A= (p.Ile1975=) c.5044A= (p.Ile1682=) c.4780A= (p.Ile1594=) c.1159A= (p.Ile387=) c.*39-6833T= (n.*39-6833T=) | |
11 | g.108315904A>C | CA382550187 | ATM,C11orf65 | c.6088A>C (p.Ile2030Leu) c.*5559A>C (n.*5559A>C) n.507A>C n.845A>C n.506A>C n.7572A>C n.1312A>C n.1802A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.2303A>C c.641-6833T>G (n.641-6833T>G) n.405A>C n.1492A>C c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.5923A>C (p.Ile1975Leu) c.5044A>C (p.Ile1682Leu) c.4780A>C (p.Ile1594Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*39-6833T>G (n.*39-6833T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315904A>G | CA157147 | ATM,C11orf65 | c.6088A>G (p.Ile2030Val) c.*5559A>G (n.*5559A>G) n.507A>G n.845A>G n.506A>G n.7572A>G n.1312A>G n.1802A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.2303A>G c.641-6833T>C (n.641-6833T>C) n.405A>G n.1492A>G c.2044A>G (p.Ile682Val) c.5923A>G (p.Ile1975Val) c.5044A>G (p.Ile1682Val) c.4780A>G (p.Ile1594Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*39-6833T>C (n.*39-6833T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315904A>T | CA382550190 | ATM,C11orf65 | c.6088A>T (p.Ile2030Phe) c.*5559A>T (n.*5559A>T) n.507A>T n.845A>T n.506A>T n.7572A>T n.1312A>T n.1802A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.2303A>T c.641-6833T>A (n.641-6833T>A) n.405A>T n.1492A>T c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.5923A>T (p.Ile1975Phe) c.5044A>T (p.Ile1682Phe) c.4780A>T (p.Ile1594Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.*39-6833T>A (n.*39-6833T>A) | dbSNP |
11 | g.108315905T>A | CA382550196 | ATM,C11orf65 | c.6089T>A (p.Ile2030Asn) c.*5560T>A (n.*5560T>A) n.508T>A n.846T>A n.507T>A n.7573T>A n.1313T>A n.1803T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.2304T>A c.641-6834A>T (n.641-6834A>T) n.406T>A n.1493T>A c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.5924T>A (p.Ile1975Asn) c.5045T>A (p.Ile1682Asn) c.4781T>A (p.Ile1594Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.*39-6834A>T (n.*39-6834A>T) | dbSNP |
11 | g.108315905T>C | CA382550193 | ATM,C11orf65 | c.6089T>C (p.Ile2030Thr) c.*5560T>C (n.*5560T>C) n.508T>C n.846T>C n.507T>C n.7573T>C n.1313T>C n.1803T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.2304T>C c.641-6834A>G (n.641-6834A>G) n.406T>C n.1493T>C c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.5924T>C (p.Ile1975Thr) c.5045T>C (p.Ile1682Thr) c.4781T>C (p.Ile1594Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*39-6834A>G (n.*39-6834A>G) | |
11 | g.108315905T>G | CA382550194 | ATM,C11orf65 | c.6089T>G (p.Ile2030Ser) c.*5560T>G (n.*5560T>G) n.508T>G n.846T>G n.507T>G n.7573T>G n.1313T>G n.1803T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.2304T>G c.641-6834A>C (n.641-6834A>C) n.406T>G n.1493T>G c.2045T>G (p.Ile682Ser) c.5924T>G (p.Ile1975Ser) c.5045T>G (p.Ile1682Ser) c.4781T>G (p.Ile1594Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.*39-6834A>C (n.*39-6834A>C) | dbSNP |
11 | g.108315906dup | CA913189712 | ATM,C11orf65 | c.6090dup (p.Thr2031TyrfsTer2) c.*5561dup (n.*5561dup) n.509dup n.847dup n.508dup n.7574dup n.1314dup n.1804dup c.*1154dup (n.*1154dup) n.2305dup c.641-6834dup (n.641-6834dup) n.407dup n.1494dup c.2046dup (p.Thr683TyrfsTer2) c.5925dup (p.Thr1976TyrfsTer2) c.5046dup (p.Thr1683TyrfsTer2) c.4782dup (p.Thr1595TyrfsTer2) c.1161dup (p.Thr388TyrfsTer2) c.*39-6834dup (n.*39-6834dup) | |
11 | g.108315906T>A | CA476675621 | ATM,C11orf65 | c.6090T>A (p.Ile2030=) c.*5561T>A (n.*5561T>A) n.509T>A n.847T>A n.508T>A n.7574T>A n.1314T>A n.1804T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.2305T>A c.641-6835A>T (n.641-6835A>T) n.407T>A n.1494T>A c.2046T>A (p.Ile682=) c.5925T>A (p.Ile1975=) c.5046T>A (p.Ile1682=) c.4782T>A (p.Ile1594=) c.1161T>A (p.Ile387=) c.*39-6835A>T (n.*39-6835A>T) | dbSNP |
11 | g.108315906T>C | CA476675622 | ATM,C11orf65 | c.6090T>C (p.Ile2030=) c.*5561T>C (n.*5561T>C) n.509T>C n.847T>C n.508T>C n.7574T>C n.1314T>C n.1804T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.2305T>C c.641-6835A>G (n.641-6835A>G) n.407T>C n.1494T>C c.2046T>C (p.Ile682=) c.5925T>C (p.Ile1975=) c.5046T>C (p.Ile1682=) c.4782T>C (p.Ile1594=) c.1161T>C (p.Ile387=) c.*39-6835A>G (n.*39-6835A>G) | |
11 | g.108315906T>G | CA382550199 | ATM,C11orf65 | c.6090T>G (p.Ile2030Met) c.*5561T>G (n.*5561T>G) n.509T>G n.847T>G n.508T>G n.7574T>G n.1314T>G n.1804T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.2305T>G c.641-6835A>C (n.641-6835A>C) n.407T>G n.1494T>G c.2046T>G (p.Ile682Met) c.5925T>G (p.Ile1975Met) c.5046T>G (p.Ile1682Met) c.4782T>G (p.Ile1594Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) c.*39-6835A>C (n.*39-6835A>C) | |
11 | g.108315907A= | CA1998800968 | ATM,C11orf65 | c.6091A= (p.Thr2031=) c.*5562A= (n.*5562A=) n.510A= n.848A= n.509A= n.7575A= n.1315A= n.1805A= c.*1155A= (n.*1155A=) n.2306A= c.641-6836T= (n.641-6836T=) n.408A= n.1495A= c.2047A= (p.Thr683=) c.5926A= (p.Thr1976=) c.5047A= (p.Thr1683=) c.4783A= (p.Thr1595=) c.1162A= (p.Thr388=) c.*39-6836T= (n.*39-6836T=) | |
11 | g.108315907A>C | CA382550202 | ATM,C11orf65 | c.6091A>C (p.Thr2031Pro) c.*5562A>C (n.*5562A>C) n.510A>C n.848A>C n.509A>C n.7575A>C n.1315A>C n.1805A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.2306A>C c.641-6836T>G (n.641-6836T>G) n.408A>C n.1495A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.5926A>C (p.Thr1976Pro) c.5047A>C (p.Thr1683Pro) c.4783A>C (p.Thr1595Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.*39-6836T>G (n.*39-6836T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315907A>G | CA382550204 | ATM,C11orf65 | c.6091A>G (p.Thr2031Ala) c.*5562A>G (n.*5562A>G) n.510A>G n.848A>G n.509A>G n.7575A>G n.1315A>G n.1805A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.2306A>G c.641-6836T>C (n.641-6836T>C) n.408A>G n.1495A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.5926A>G (p.Thr1976Ala) c.5047A>G (p.Thr1683Ala) c.4783A>G (p.Thr1595Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.*39-6836T>C (n.*39-6836T>C) | |
11 | g.108315907A>T | CA382550206 | ATM,C11orf65 | c.6091A>T (p.Thr2031Ser) c.*5562A>T (n.*5562A>T) n.510A>T n.848A>T n.509A>T n.7575A>T n.1315A>T n.1805A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.2306A>T c.641-6836T>A (n.641-6836T>A) n.408A>T n.1495A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.5926A>T (p.Thr1976Ser) c.5047A>T (p.Thr1683Ser) c.4783A>T (p.Thr1595Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.*39-6836T>A (n.*39-6836T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315908C>A | CA382550209 | ATM,C11orf65 | c.6092C>A (p.Thr2031Asn) c.*5563C>A (n.*5563C>A) n.511C>A n.849C>A n.510C>A n.7576C>A n.1316C>A n.1806C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.2307C>A c.641-6837G>T (n.641-6837G>T) n.409C>A n.1496C>A c.2048C>A (p.Thr683Asn) c.5927C>A (p.Thr1976Asn) c.5048C>A (p.Thr1683Asn) c.4784C>A (p.Thr1595Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.*39-6837G>T (n.*39-6837G>T) | dbSNP |
11 | g.108315908C= | CA1998800974 | ATM,C11orf65 | c.6092C= (p.Thr2031=) c.*5563C= (n.*5563C=) n.511C= n.849C= n.510C= n.7576C= n.1316C= n.1806C= c.*1156C= (n.*1156C=) n.2307C= c.641-6837G= (n.641-6837G=) n.409C= n.1496C= c.2048C= (p.Thr683=) c.5927C= (p.Thr1976=) c.5048C= (p.Thr1683=) c.4784C= (p.Thr1595=) c.1163C= (p.Thr388=) c.*39-6837G= (n.*39-6837G=) | |
11 | g.108315908C>G | CA382550211 | ATM,C11orf65 | c.6092C>G (p.Thr2031Ser) c.*5563C>G (n.*5563C>G) n.511C>G n.849C>G n.510C>G n.7576C>G n.1316C>G n.1806C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.2307C>G c.641-6837G>C (n.641-6837G>C) n.409C>G n.1496C>G c.2048C>G (p.Thr683Ser) c.5927C>G (p.Thr1976Ser) c.5048C>G (p.Thr1683Ser) c.4784C>G (p.Thr1595Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.*39-6837G>C (n.*39-6837G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315908C>T | CA382550213 | ATM,C11orf65 | c.6092C>T (p.Thr2031Ile) c.*5563C>T (n.*5563C>T) n.511C>T n.849C>T n.510C>T n.7576C>T n.1316C>T n.1806C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.2307C>T c.641-6837G>A (n.641-6837G>A) n.409C>T n.1496C>T c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.5927C>T (p.Thr1976Ile) c.5048C>T (p.Thr1683Ile) c.4784C>T (p.Thr1595Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.*39-6837G>A (n.*39-6837G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315909T>A | CA476675623 | ATM,C11orf65 | c.6093T>A (p.Thr2031=) c.*5564T>A (n.*5564T>A) n.512T>A n.850T>A n.511T>A n.7577T>A n.1317T>A n.1807T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.2308T>A c.641-6838A>T (n.641-6838A>T) n.410T>A n.1497T>A c.2049T>A (p.Thr683=) c.5928T>A (p.Thr1976=) c.5049T>A (p.Thr1683=) c.4785T>A (p.Thr1595=) c.1164T>A (p.Thr388=) c.*39-6838A>T (n.*39-6838A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315909T>C | CA476675624 | ATM,C11orf65 | c.6093T>C (p.Thr2031=) c.*5564T>C (n.*5564T>C) n.512T>C n.850T>C n.511T>C n.7577T>C n.1317T>C n.1807T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.2308T>C c.641-6838A>G (n.641-6838A>G) n.410T>C n.1497T>C c.2049T>C (p.Thr683=) c.5928T>C (p.Thr1976=) c.5049T>C (p.Thr1683=) c.4785T>C (p.Thr1595=) c.1164T>C (p.Thr388=) c.*39-6838A>G (n.*39-6838A>G) | |
11 | g.108315909T>G | CA6265844 | ATM,C11orf65 | c.6093T>G (p.Thr2031=) c.*5564T>G (n.*5564T>G) n.512T>G n.850T>G n.511T>G n.7577T>G n.1317T>G n.1807T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.2308T>G c.641-6838A>C (n.641-6838A>C) n.410T>G n.1497T>G c.2049T>G (p.Thr683=) c.5928T>G (p.Thr1976=) c.5049T>G (p.Thr1683=) c.4785T>G (p.Thr1595=) c.1164T>G (p.Thr388=) c.*39-6838A>C (n.*39-6838A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315909T= | CA1998800978 | ATM,C11orf65 | c.6093T= (p.Thr2031=) c.*5564T= (n.*5564T=) n.512T= n.850T= n.511T= n.7577T= n.1317T= n.1807T= c.*1157T= (n.*1157T=) n.2308T= c.641-6838A= (n.641-6838A=) n.410T= n.1497T= c.2049T= (p.Thr683=) c.5928T= (p.Thr1976=) c.5049T= (p.Thr1683=) c.4785T= (p.Thr1595=) c.1164T= (p.Thr388=) c.*39-6838A= (n.*39-6838A=) | |
11 | g.108315910A>C | CA476675625 | ATM,C11orf65 | c.6094A>C (p.Arg2032=) c.*5565A>C (n.*5565A>C) n.513A>C n.851A>C n.512A>C n.7578A>C n.1318A>C n.1808A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.2309A>C c.641-6839T>G (n.641-6839T>G) n.411A>C n.1498A>C c.2050A>C (p.Arg684=) c.5929A>C (p.Arg1977=) c.5050A>C (p.Arg1684=) c.4786A>C (p.Arg1596=) c.1165A>C (p.Arg389=) c.*39-6839T>G (n.*39-6839T>G) | |
11 | g.108315910A>G | CA382550217 | ATM,C11orf65 | c.6094A>G (p.Arg2032Gly) c.*5565A>G (n.*5565A>G) n.513A>G n.851A>G n.512A>G n.7578A>G n.1318A>G n.1808A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.2309A>G c.641-6839T>C (n.641-6839T>C) n.411A>G n.1498A>G c.2050A>G (p.Arg684Gly) c.5929A>G (p.Arg1977Gly) c.5050A>G (p.Arg1684Gly) c.4786A>G (p.Arg1596Gly) c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.*39-6839T>C (n.*39-6839T>C) | dbSNP |
11 | g.108315910A>T | CA382550219 | ATM,C11orf65 | c.6094A>T (p.Arg2032Ter) c.*5565A>T (n.*5565A>T) n.513A>T n.851A>T n.512A>T n.7578A>T n.1318A>T n.1808A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.2309A>T c.641-6839T>A (n.641-6839T>A) n.411A>T n.1498A>T c.2050A>T (p.Arg684Ter) c.5929A>T (p.Arg1977Ter) c.5050A>T (p.Arg1684Ter) c.4786A>T (p.Arg1596Ter) c.1165A>T (p.Arg389Ter) c.*39-6839T>A (n.*39-6839T>A) | dbSNP |
11 | g.108315911G>A | CA298296 | ATM,C11orf65 | c.6095G>A (p.Arg2032Lys) c.*5566G>A (n.*5566G>A) n.514G>A n.852G>A n.513G>A n.7579G>A n.1319G>A n.1809G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.2310G>A c.641-6840C>T (n.641-6840C>T) n.412G>A n.1499G>A c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.5930G>A (p.Arg1977Lys) c.5051G>A (p.Arg1684Lys) c.4787G>A (p.Arg1596Lys) c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.*39-6840C>T (n.*39-6840C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315911G>C | CA382550223 | ATM,C11orf65 | c.6095G>C (p.Arg2032Thr) c.*5566G>C (n.*5566G>C) n.514G>C n.852G>C n.513G>C n.7579G>C n.1319G>C n.1809G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.2310G>C c.641-6840C>G (n.641-6840C>G) n.412G>C n.1499G>C c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.5930G>C (p.Arg1977Thr) c.5051G>C (p.Arg1684Thr) c.4787G>C (p.Arg1596Thr) c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.*39-6840C>G (n.*39-6840C>G) | dbSNP |
11 | g.108315911G= | CA1998800980 | ATM,C11orf65 | c.6095G= (p.Arg2032=) c.*5566G= (n.*5566G=) n.514G= n.852G= n.513G= n.7579G= n.1319G= n.1809G= c.*1159G= (n.*1159G=) n.2310G= c.641-6840C= (n.641-6840C=) n.412G= n.1499G= c.2051G= (p.Arg684=) c.5930G= (p.Arg1977=) c.5051G= (p.Arg1684=) c.4787G= (p.Arg1596=) c.1166G= (p.Arg389=) c.*39-6840C= (n.*39-6840C=) | |
11 | g.108315911G>T | CA382550221 | ATM,C11orf65 | c.6095G>T (p.Arg2032Ile) c.*5566G>T (n.*5566G>T) n.514G>T n.852G>T n.513G>T n.7579G>T n.1319G>T n.1809G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.2310G>T c.641-6840C>A (n.641-6840C>A) n.412G>T n.1499G>T c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.5930G>T (p.Arg1977Ile) c.5051G>T (p.Arg1684Ile) c.4787G>T (p.Arg1596Ile) c.1166G>T (p.Arg389Ile) c.*39-6840C>A (n.*39-6840C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315912G>A | CA164796 | ATM,C11orf65 | c.6095+1G>A (n.6095+1G>A) c.*5566+1G>A (n.*5566+1G>A) n.514+1G>A n.852+1G>A n.513+1G>A n.7579+1G>A n.1319+1G>A n.1809+1G>A c.*1159+1G>A (n.*1159+1G>A) n.2310+1G>A c.641-6841C>T (n.641-6841C>T) n.412+1G>A n.1499+1G>A c.2051+1G>A (n.2051+1G>A) c.5930+1G>A (n.5930+1G>A) c.5051+1G>A (n.5051+1G>A) c.4787+1G>A (n.4787+1G>A) c.1166+1G>A (n.1166+1G>A) c.*39-6841C>T (n.*39-6841C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315912G>C | CA382550227 | ATM,C11orf65 | c.6095+1G>C (n.6095+1G>C) c.*5566+1G>C (n.*5566+1G>C) n.514+1G>C n.852+1G>C n.513+1G>C n.7579+1G>C n.1319+1G>C n.1809+1G>C c.*1159+1G>C (n.*1159+1G>C) n.2310+1G>C c.641-6841C>G (n.641-6841C>G) n.412+1G>C n.1499+1G>C c.2051+1G>C (n.2051+1G>C) c.5930+1G>C (n.5930+1G>C) c.5051+1G>C (n.5051+1G>C) c.4787+1G>C (n.4787+1G>C) c.1166+1G>C (n.1166+1G>C) c.*39-6841C>G (n.*39-6841C>G) | dbSNP |
11 | g.108315912G= | CA1998800987 | ATM,C11orf65 | c.6095+1G= (n.6095+1G=) c.*5566+1G= (n.*5566+1G=) n.514+1G= n.852+1G= n.513+1G= n.7579+1G= n.1319+1G= n.1809+1G= c.*1159+1G= (n.*1159+1G=) n.2310+1G= c.641-6841C= (n.641-6841C=) n.412+1G= n.1499+1G= c.2051+1G= (n.2051+1G=) c.5930+1G= (n.5930+1G=) c.5051+1G= (n.5051+1G=) c.4787+1G= (n.4787+1G=) c.1166+1G= (n.1166+1G=) c.*39-6841C= (n.*39-6841C=) | |
11 | g.108315912G>T | CA382550229 | ATM,C11orf65 | c.6095+1G>T (n.6095+1G>T) c.*5566+1G>T (n.*5566+1G>T) n.514+1G>T n.852+1G>T n.513+1G>T n.7579+1G>T n.1319+1G>T n.1809+1G>T c.*1159+1G>T (n.*1159+1G>T) n.2310+1G>T c.641-6841C>A (n.641-6841C>A) n.412+1G>T n.1499+1G>T c.2051+1G>T (n.2051+1G>T) c.5930+1G>T (n.5930+1G>T) c.5051+1G>T (n.5051+1G>T) c.4787+1G>T (n.4787+1G>T) c.1166+1G>T (n.1166+1G>T) c.*39-6841C>A (n.*39-6841C>A) | dbSNP |
11 | g.108315913T>A | CA382550231 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T>A (n.6095+2T>A) c.*5566+2T>A (n.*5566+2T>A) n.514+2T>A n.852+2T>A n.513+2T>A n.7579+2T>A n.1319+2T>A n.1809+2T>A c.*1159+2T>A (n.*1159+2T>A) n.2310+2T>A c.641-6842A>T (n.641-6842A>T) n.412+2T>A n.1499+2T>A c.2051+2T>A (n.2051+2T>A) c.5930+2T>A (n.5930+2T>A) c.5051+2T>A (n.5051+2T>A) c.4787+2T>A (n.4787+2T>A) c.1166+2T>A (n.1166+2T>A) c.*39-6842A>T (n.*39-6842A>T) | ClinVar COSMIC |
11 | g.108315913T>C | CA16041421 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T>C (n.6095+2T>C) c.*5566+2T>C (n.*5566+2T>C) n.514+2T>C n.852+2T>C n.513+2T>C n.7579+2T>C n.1319+2T>C n.1809+2T>C c.*1159+2T>C (n.*1159+2T>C) n.2310+2T>C c.641-6842A>G (n.641-6842A>G) n.412+2T>C n.1499+2T>C c.2051+2T>C (n.2051+2T>C) c.5930+2T>C (n.5930+2T>C) c.5051+2T>C (n.5051+2T>C) c.4787+2T>C (n.4787+2T>C) c.1166+2T>C (n.1166+2T>C) c.*39-6842A>G (n.*39-6842A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315913T>G | CA382550235 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T>G (n.6095+2T>G) c.*5566+2T>G (n.*5566+2T>G) n.514+2T>G n.852+2T>G n.513+2T>G n.7579+2T>G n.1319+2T>G n.1809+2T>G c.*1159+2T>G (n.*1159+2T>G) n.2310+2T>G c.641-6842A>C (n.641-6842A>C) n.412+2T>G n.1499+2T>G c.2051+2T>G (n.2051+2T>G) c.5930+2T>G (n.5930+2T>G) c.5051+2T>G (n.5051+2T>G) c.4787+2T>G (n.4787+2T>G) c.1166+2T>G (n.1166+2T>G) c.*39-6842A>C (n.*39-6842A>C) | |
11 | g.108315913T= | CA1998800993 | ATM,C11orf65 | c.6095+2T= (n.6095+2T=) c.*5566+2T= (n.*5566+2T=) n.514+2T= n.852+2T= n.513+2T= n.7579+2T= n.1319+2T= n.1809+2T= c.*1159+2T= (n.*1159+2T=) n.2310+2T= c.641-6842A= (n.641-6842A=) n.412+2T= n.1499+2T= c.2051+2T= (n.2051+2T=) c.5930+2T= (n.5930+2T=) c.5051+2T= (n.5051+2T=) c.4787+2T= (n.4787+2T=) c.1166+2T= (n.1166+2T=) c.*39-6842A= (n.*39-6842A=) | |
11 | g.108315913_108315914delinsTA | CA1998800996 | ATM,C11orf65 | c.6095+2_6095+3delinsTA (n.6095+2_6095+3delinsTA) c.*5566+2_*5566+3delinsTA (n.*5566+2_*5566+3delinsTA) n.514+2_514+3delinsTA n.852+2_852+3delinsTA n.513+2_513+3delinsTA n.7579+2_7579+3delinsTA n.1319+2_1319+3delinsTA n.1809+2_1809+3delinsTA c.*1159+2_*1159+3delinsTA (n.*1159+2_*1159+3delinsTA) n.2310+2_2310+3delinsTA c.641-6843_641-6842delinsTA (n.641-6843_641-6842delinsTA) n.412+2_412+3delinsTA n.1499+2_1499+3delinsTA c.2051+2_2051+3delinsTA (n.2051+2_2051+3delinsTA) c.5930+2_5930+3delinsTA (n.5930+2_5930+3delinsTA) c.5051+2_5051+3delinsTA (n.5051+2_5051+3delinsTA) c.4787+2_4787+3delinsTA (n.4787+2_4787+3delinsTA) c.1166+2_1166+3delinsTA (n.1166+2_1166+3delinsTA) c.*39-6843_*39-6842delinsTA (n.*39-6843_*39-6842delinsTA) | |
11 | g.108315914A>C | CA2695202233 | ATM,C11orf65 | c.6095+3A>C (n.6095+3A>C) c.*5566+3A>C (n.*5566+3A>C) n.514+3A>C n.852+3A>C n.513+3A>C n.7579+3A>C n.1319+3A>C n.1809+3A>C c.*1159+3A>C (n.*1159+3A>C) n.2310+3A>C c.641-6843T>G (n.641-6843T>G) n.412+3A>C n.1499+3A>C c.2051+3A>C (n.2051+3A>C) c.5930+3A>C (n.5930+3A>C) c.5051+3A>C (n.5051+3A>C) c.4787+3A>C (n.4787+3A>C) c.1166+3A>C (n.1166+3A>C) c.*39-6843T>G (n.*39-6843T>G) | |
11 | g.108315916del | CA658656181 | ATM,C11orf65 | c.6095+5del (n.6095+5del) c.*5566+5del (n.*5566+5del) n.514+5del n.852+5del n.513+5del n.7579+5del n.1319+5del n.1809+5del c.*1159+5del (n.*1159+5del) n.2310+5del c.641-6843del (n.641-6843del) n.412+5del n.1499+5del c.2051+5del (n.2051+5del) c.5930+5del (n.5930+5del) c.5051+5del (n.5051+5del) c.4787+5del (n.4787+5del) c.1166+5del (n.1166+5del) c.*39-6843del (n.*39-6843del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315915A= | CA1998801006 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A= (n.6095+4A=) c.*5566+4A= (n.*5566+4A=) n.514+4A= n.852+4A= n.513+4A= n.7579+4A= n.1319+4A= n.1809+4A= c.*1159+4A= (n.*1159+4A=) n.2310+4A= c.641-6844T= (n.641-6844T=) n.412+4A= n.1499+4A= c.2051+4A= (n.2051+4A=) c.5930+4A= (n.5930+4A=) c.5051+4A= (n.5051+4A=) c.4787+4A= (n.4787+4A=) c.1166+4A= (n.1166+4A=) c.*39-6844T= (n.*39-6844T=) | |
11 | g.108315915A>C | CA915947648 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A>C (n.6095+4A>C) c.*5566+4A>C (n.*5566+4A>C) n.514+4A>C n.852+4A>C n.513+4A>C n.7579+4A>C n.1319+4A>C n.1809+4A>C c.*1159+4A>C (n.*1159+4A>C) n.2310+4A>C c.641-6844T>G (n.641-6844T>G) n.412+4A>C n.1499+4A>C c.2051+4A>C (n.2051+4A>C) c.5930+4A>C (n.5930+4A>C) c.5051+4A>C (n.5051+4A>C) c.4787+4A>C (n.4787+4A>C) c.1166+4A>C (n.1166+4A>C) c.*39-6844T>G (n.*39-6844T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315915A>G | CA658656182 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A>G (n.6095+4A>G) c.*5566+4A>G (n.*5566+4A>G) n.514+4A>G n.852+4A>G n.513+4A>G n.7579+4A>G n.1319+4A>G n.1809+4A>G c.*1159+4A>G (n.*1159+4A>G) n.2310+4A>G c.641-6844T>C (n.641-6844T>C) n.412+4A>G n.1499+4A>G c.2051+4A>G (n.2051+4A>G) c.5930+4A>G (n.5930+4A>G) c.5051+4A>G (n.5051+4A>G) c.4787+4A>G (n.4787+4A>G) c.1166+4A>G (n.1166+4A>G) c.*39-6844T>C (n.*39-6844T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315915A>T | CA2724976782 | ATM,C11orf65 | c.6095+4A>T (n.6095+4A>T) c.*5566+4A>T (n.*5566+4A>T) n.514+4A>T n.852+4A>T n.513+4A>T n.7579+4A>T n.1319+4A>T n.1809+4A>T c.*1159+4A>T (n.*1159+4A>T) n.2310+4A>T c.641-6844T>A (n.641-6844T>A) n.412+4A>T n.1499+4A>T c.2051+4A>T (n.2051+4A>T) c.5930+4A>T (n.5930+4A>T) c.5051+4A>T (n.5051+4A>T) c.4787+4A>T (n.4787+4A>T) c.1166+4A>T (n.1166+4A>T) c.*39-6844T>A (n.*39-6844T>A) | dbSNP |
11 | g.108315916A= | CA1998801011 | ATM,C11orf65 | c.6095+5A= (n.6095+5A=) c.*5566+5A= (n.*5566+5A=) n.514+5A= n.852+5A= n.513+5A= n.7579+5A= n.1319+5A= n.1809+5A= c.*1159+5A= (n.*1159+5A=) n.2310+5A= c.641-6845T= (n.641-6845T=) n.412+5A= n.1499+5A= c.2051+5A= (n.2051+5A=) c.5930+5A= (n.5930+5A=) c.5051+5A= (n.5051+5A=) c.4787+5A= (n.4787+5A=) c.1166+5A= (n.1166+5A=) c.*39-6845T= (n.*39-6845T=) | |
11 | g.108315916A>G | CA10629783 | ATM,C11orf65 | c.6095+5A>G (n.6095+5A>G) c.*5566+5A>G (n.*5566+5A>G) n.514+5A>G n.852+5A>G n.513+5A>G n.7579+5A>G n.1319+5A>G n.1809+5A>G c.*1159+5A>G (n.*1159+5A>G) n.2310+5A>G c.641-6845T>C (n.641-6845T>C) n.412+5A>G n.1499+5A>G c.2051+5A>G (n.2051+5A>G) c.5930+5A>G (n.5930+5A>G) c.5051+5A>G (n.5051+5A>G) c.4787+5A>G (n.4787+5A>G) c.1166+5A>G (n.1166+5A>G) c.*39-6845T>C (n.*39-6845T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315916A>T | CA2724944809 | ATM,C11orf65 | c.6095+5A>T (n.6095+5A>T) c.*5566+5A>T (n.*5566+5A>T) n.514+5A>T n.852+5A>T n.513+5A>T n.7579+5A>T n.1319+5A>T n.1809+5A>T c.*1159+5A>T (n.*1159+5A>T) n.2310+5A>T c.641-6845T>A (n.641-6845T>A) n.412+5A>T n.1499+5A>T c.2051+5A>T (n.2051+5A>T) c.5930+5A>T (n.5930+5A>T) c.5051+5A>T (n.5051+5A>T) c.4787+5A>T (n.4787+5A>T) c.1166+5A>T (n.1166+5A>T) c.*39-6845T>A (n.*39-6845T>A) | dbSNP |
11 | g.108315917T>A | CA658656185 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T>A (n.6095+6T>A) c.*5566+6T>A (n.*5566+6T>A) n.514+6T>A n.852+6T>A n.513+6T>A n.7579+6T>A n.1319+6T>A n.1809+6T>A c.*1159+6T>A (n.*1159+6T>A) n.2310+6T>A c.641-6846A>T (n.641-6846A>T) n.412+6T>A n.1499+6T>A c.2051+6T>A (n.2051+6T>A) c.5930+6T>A (n.5930+6T>A) c.5051+6T>A (n.5051+6T>A) c.4787+6T>A (n.4787+6T>A) c.1166+6T>A (n.1166+6T>A) c.*39-6846A>T (n.*39-6846A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315917T>C | CA16605813 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T>C (n.6095+6T>C) c.*5566+6T>C (n.*5566+6T>C) n.514+6T>C n.852+6T>C n.513+6T>C n.7579+6T>C n.1319+6T>C n.1809+6T>C c.*1159+6T>C (n.*1159+6T>C) n.2310+6T>C c.641-6846A>G (n.641-6846A>G) n.412+6T>C n.1499+6T>C c.2051+6T>C (n.2051+6T>C) c.5930+6T>C (n.5930+6T>C) c.5051+6T>C (n.5051+6T>C) c.4787+6T>C (n.4787+6T>C) c.1166+6T>C (n.1166+6T>C) c.*39-6846A>G (n.*39-6846A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315917T>G | CA2724957955 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T>G (n.6095+6T>G) c.*5566+6T>G (n.*5566+6T>G) n.514+6T>G n.852+6T>G n.513+6T>G n.7579+6T>G n.1319+6T>G n.1809+6T>G c.*1159+6T>G (n.*1159+6T>G) n.2310+6T>G c.641-6846A>C (n.641-6846A>C) n.412+6T>G n.1499+6T>G c.2051+6T>G (n.2051+6T>G) c.5930+6T>G (n.5930+6T>G) c.5051+6T>G (n.5051+6T>G) c.4787+6T>G (n.4787+6T>G) c.1166+6T>G (n.1166+6T>G) c.*39-6846A>C (n.*39-6846A>C) | dbSNP |
11 | g.108315917T= | CA1998801016 | ATM,C11orf65 | c.6095+6T= (n.6095+6T=) c.*5566+6T= (n.*5566+6T=) n.514+6T= n.852+6T= n.513+6T= n.7579+6T= n.1319+6T= n.1809+6T= c.*1159+6T= (n.*1159+6T=) n.2310+6T= c.641-6846A= (n.641-6846A=) n.412+6T= n.1499+6T= c.2051+6T= (n.2051+6T=) c.5930+6T= (n.5930+6T=) c.5051+6T= (n.5051+6T=) c.4787+6T= (n.4787+6T=) c.1166+6T= (n.1166+6T=) c.*39-6846A= (n.*39-6846A=) | |
11 | g.108315918T>A | CA2697558920 | ATM,C11orf65 | c.6095+7T>A (n.6095+7T>A) c.*5566+7T>A (n.*5566+7T>A) n.514+7T>A n.852+7T>A n.513+7T>A n.7579+7T>A n.1319+7T>A n.1809+7T>A c.*1159+7T>A (n.*1159+7T>A) n.2310+7T>A c.641-6847A>T (n.641-6847A>T) n.412+7T>A n.1499+7T>A c.2051+7T>A (n.2051+7T>A) c.5930+7T>A (n.5930+7T>A) c.5051+7T>A (n.5051+7T>A) c.4787+7T>A (n.4787+7T>A) c.1166+7T>A (n.1166+7T>A) c.*39-6847A>T (n.*39-6847A>T) | ClinVar |
11 | g.108315918T>C | CA2739265982 | ATM,C11orf65 | c.6095+7T>C (n.6095+7T>C) c.*5566+7T>C (n.*5566+7T>C) n.514+7T>C n.852+7T>C n.513+7T>C n.7579+7T>C n.1319+7T>C n.1809+7T>C c.*1159+7T>C (n.*1159+7T>C) n.2310+7T>C c.641-6847A>G (n.641-6847A>G) n.412+7T>C n.1499+7T>C c.2051+7T>C (n.2051+7T>C) c.5930+7T>C (n.5930+7T>C) c.5051+7T>C (n.5051+7T>C) c.4787+7T>C (n.4787+7T>C) c.1166+7T>C (n.1166+7T>C) c.*39-6847A>G (n.*39-6847A>G) | ClinVar |
11 | g.108315918T>G | CA2499220677 | ATM,C11orf65 | c.6095+7T>G (n.6095+7T>G) c.*5566+7T>G (n.*5566+7T>G) n.514+7T>G n.852+7T>G n.513+7T>G n.7579+7T>G n.1319+7T>G n.1809+7T>G c.*1159+7T>G (n.*1159+7T>G) n.2310+7T>G c.641-6847A>C (n.641-6847A>C) n.412+7T>G n.1499+7T>G c.2051+7T>G (n.2051+7T>G) c.5930+7T>G (n.5930+7T>G) c.5051+7T>G (n.5051+7T>G) c.4787+7T>G (n.4787+7T>G) c.1166+7T>G (n.1166+7T>G) c.*39-6847A>C (n.*39-6847A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315919G>A | CA2724942602 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G>A (n.6095+8G>A) c.*5566+8G>A (n.*5566+8G>A) n.514+8G>A n.852+8G>A n.513+8G>A n.7579+8G>A n.1319+8G>A n.1809+8G>A c.*1159+8G>A (n.*1159+8G>A) n.2310+8G>A c.641-6848C>T (n.641-6848C>T) n.412+8G>A n.1499+8G>A c.2051+8G>A (n.2051+8G>A) c.5930+8G>A (n.5930+8G>A) c.5051+8G>A (n.5051+8G>A) c.4787+8G>A (n.4787+8G>A) c.1166+8G>A (n.1166+8G>A) c.*39-6848C>T (n.*39-6848C>T) | dbSNP |
11 | g.108315919G>C | CA2724942603 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G>C (n.6095+8G>C) c.*5566+8G>C (n.*5566+8G>C) n.514+8G>C n.852+8G>C n.513+8G>C n.7579+8G>C n.1319+8G>C n.1809+8G>C c.*1159+8G>C (n.*1159+8G>C) n.2310+8G>C c.641-6848C>G (n.641-6848C>G) n.412+8G>C n.1499+8G>C c.2051+8G>C (n.2051+8G>C) c.5930+8G>C (n.5930+8G>C) c.5051+8G>C (n.5051+8G>C) c.4787+8G>C (n.4787+8G>C) c.1166+8G>C (n.1166+8G>C) c.*39-6848C>G (n.*39-6848C>G) | dbSNP |
11 | g.108315919G= | CA1998801022 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G= (n.6095+8G=) c.*5566+8G= (n.*5566+8G=) n.514+8G= n.852+8G= n.513+8G= n.7579+8G= n.1319+8G= n.1809+8G= c.*1159+8G= (n.*1159+8G=) n.2310+8G= c.641-6848C= (n.641-6848C=) n.412+8G= n.1499+8G= c.2051+8G= (n.2051+8G=) c.5930+8G= (n.5930+8G=) c.5051+8G= (n.5051+8G=) c.4787+8G= (n.4787+8G=) c.1166+8G= (n.1166+8G=) c.*39-6848C= (n.*39-6848C=) | |
11 | g.108315919G>T | CA6265845 | ATM,C11orf65 | c.6095+8G>T (n.6095+8G>T) c.*5566+8G>T (n.*5566+8G>T) n.514+8G>T n.852+8G>T n.513+8G>T n.7579+8G>T n.1319+8G>T n.1809+8G>T c.*1159+8G>T (n.*1159+8G>T) n.2310+8G>T c.641-6848C>A (n.641-6848C>A) n.412+8G>T n.1499+8G>T c.2051+8G>T (n.2051+8G>T) c.5930+8G>T (n.5930+8G>T) c.5051+8G>T (n.5051+8G>T) c.4787+8G>T (n.4787+8G>T) c.1166+8G>T (n.1166+8G>T) c.*39-6848C>A (n.*39-6848C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315920del | CA2573146538 | ATM,C11orf65 | c.6095+9del (n.6095+9del) c.*5566+9del (n.*5566+9del) n.514+9del n.852+9del n.513+9del n.7579+9del n.1319+9del n.1809+9del c.*1159+9del (n.*1159+9del) n.2310+9del c.641-6849del (n.641-6849del) n.412+9del n.1499+9del c.2051+9del (n.2051+9del) c.5930+9del (n.5930+9del) c.5051+9del (n.5051+9del) c.4787+9del (n.4787+9del) c.1166+9del (n.1166+9del) c.*39-6849del (n.*39-6849del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315920C>A | CA942021806 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C>A (n.6095+9C>A) c.*5566+9C>A (n.*5566+9C>A) n.514+9C>A n.852+9C>A n.513+9C>A n.7579+9C>A n.1319+9C>A n.1809+9C>A c.*1159+9C>A (n.*1159+9C>A) n.2310+9C>A c.641-6849G>T (n.641-6849G>T) n.412+9C>A n.1499+9C>A c.2051+9C>A (n.2051+9C>A) c.5930+9C>A (n.5930+9C>A) c.5051+9C>A (n.5051+9C>A) c.4787+9C>A (n.4787+9C>A) c.1166+9C>A (n.1166+9C>A) c.*39-6849G>T (n.*39-6849G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315920C= | CA1998801030 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C= (n.6095+9C=) c.*5566+9C= (n.*5566+9C=) n.514+9C= n.852+9C= n.513+9C= n.7579+9C= n.1319+9C= n.1809+9C= c.*1159+9C= (n.*1159+9C=) n.2310+9C= c.641-6849G= (n.641-6849G=) n.412+9C= n.1499+9C= c.2051+9C= (n.2051+9C=) c.5930+9C= (n.5930+9C=) c.5051+9C= (n.5051+9C=) c.4787+9C= (n.4787+9C=) c.1166+9C= (n.1166+9C=) c.*39-6849G= (n.*39-6849G=) | |
11 | g.108315920C>G | CA6265846 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C>G (n.6095+9C>G) c.*5566+9C>G (n.*5566+9C>G) n.514+9C>G n.852+9C>G n.513+9C>G n.7579+9C>G n.1319+9C>G n.1809+9C>G c.*1159+9C>G (n.*1159+9C>G) n.2310+9C>G c.641-6849G>C (n.641-6849G>C) n.412+9C>G n.1499+9C>G c.2051+9C>G (n.2051+9C>G) c.5930+9C>G (n.5930+9C>G) c.5051+9C>G (n.5051+9C>G) c.4787+9C>G (n.4787+9C>G) c.1166+9C>G (n.1166+9C>G) c.*39-6849G>C (n.*39-6849G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315920C>T | CA1998801028 | ATM,C11orf65 | c.6095+9C>T (n.6095+9C>T) c.*5566+9C>T (n.*5566+9C>T) n.514+9C>T n.852+9C>T n.513+9C>T n.7579+9C>T n.1319+9C>T n.1809+9C>T c.*1159+9C>T (n.*1159+9C>T) n.2310+9C>T c.641-6849G>A (n.641-6849G>A) n.412+9C>T n.1499+9C>T c.2051+9C>T (n.2051+9C>T) c.5930+9C>T (n.5930+9C>T) c.5051+9C>T (n.5051+9C>T) c.4787+9C>T (n.4787+9C>T) c.1166+9C>T (n.1166+9C>T) c.*39-6849G>A (n.*39-6849G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315921A>G | CA2580083061 | ATM,C11orf65 | c.6095+10A>G (n.6095+10A>G) c.*5566+10A>G (n.*5566+10A>G) n.514+10A>G n.852+10A>G n.513+10A>G n.7579+10A>G n.1319+10A>G n.1809+10A>G c.*1159+10A>G (n.*1159+10A>G) n.2310+10A>G c.641-6850T>C (n.641-6850T>C) n.412+10A>G n.1499+10A>G c.2051+10A>G (n.2051+10A>G) c.5930+10A>G (n.5930+10A>G) c.5051+10A>G (n.5051+10A>G) c.4787+10A>G (n.4787+10A>G) c.1166+10A>G (n.1166+10A>G) c.*39-6850T>C (n.*39-6850T>C) | ClinVar |
11 | g.108315922T>A | CA2725179821 | ATM,C11orf65 | c.6095+11T>A (n.6095+11T>A) c.*5566+11T>A (n.*5566+11T>A) n.514+11T>A n.852+11T>A n.513+11T>A n.7579+11T>A n.1319+11T>A n.1809+11T>A c.*1159+11T>A (n.*1159+11T>A) n.2310+11T>A c.641-6851A>T (n.641-6851A>T) n.412+11T>A n.1499+11T>A c.2051+11T>A (n.2051+11T>A) c.5930+11T>A (n.5930+11T>A) c.5051+11T>A (n.5051+11T>A) c.4787+11T>A (n.4787+11T>A) c.1166+11T>A (n.1166+11T>A) c.*39-6851A>T (n.*39-6851A>T) | dbSNP |
11 | g.108315922T>G | CA913188377 | ATM,C11orf65 | c.6095+11T>G (n.6095+11T>G) c.*5566+11T>G (n.*5566+11T>G) n.514+11T>G n.852+11T>G n.513+11T>G n.7579+11T>G n.1319+11T>G n.1809+11T>G c.*1159+11T>G (n.*1159+11T>G) n.2310+11T>G c.641-6851A>C (n.641-6851A>C) n.412+11T>G n.1499+11T>G c.2051+11T>G (n.2051+11T>G) c.5930+11T>G (n.5930+11T>G) c.5051+11T>G (n.5051+11T>G) c.4787+11T>G (n.4787+11T>G) c.1166+11T>G (n.1166+11T>G) c.*39-6851A>C (n.*39-6851A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315923T>A | CA2725179836 | ATM,C11orf65 | c.6095+12T>A (n.6095+12T>A) c.*5566+12T>A (n.*5566+12T>A) n.514+12T>A n.852+12T>A n.513+12T>A n.7579+12T>A n.1319+12T>A n.1809+12T>A c.*1159+12T>A (n.*1159+12T>A) n.2310+12T>A c.641-6852A>T (n.641-6852A>T) n.412+12T>A n.1499+12T>A c.2051+12T>A (n.2051+12T>A) c.5930+12T>A (n.5930+12T>A) c.5051+12T>A (n.5051+12T>A) c.4787+12T>A (n.4787+12T>A) c.1166+12T>A (n.1166+12T>A) c.*39-6852A>T (n.*39-6852A>T) | dbSNP |
11 | g.108315924T>C | CA2573146539 | ATM,C11orf65 | c.6095+13T>C (n.6095+13T>C) c.*5566+13T>C (n.*5566+13T>C) n.514+13T>C n.852+13T>C n.513+13T>C n.7579+13T>C n.1319+13T>C n.1809+13T>C c.*1159+13T>C (n.*1159+13T>C) n.2310+13T>C c.641-6853A>G (n.641-6853A>G) n.412+13T>C n.1499+13T>C c.2051+13T>C (n.2051+13T>C) c.5930+13T>C (n.5930+13T>C) c.5051+13T>C (n.5051+13T>C) c.4787+13T>C (n.4787+13T>C) c.1166+13T>C (n.1166+13T>C) c.*39-6853A>G (n.*39-6853A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315925T>A | CA2725179867 | ATM,C11orf65 | c.6095+14T>A (n.6095+14T>A) c.*5566+14T>A (n.*5566+14T>A) n.514+14T>A n.852+14T>A n.513+14T>A n.7579+14T>A n.1319+14T>A n.1809+14T>A c.*1159+14T>A (n.*1159+14T>A) n.2310+14T>A c.641-6854A>T (n.641-6854A>T) n.412+14T>A n.1499+14T>A c.2051+14T>A (n.2051+14T>A) c.5930+14T>A (n.5930+14T>A) c.5051+14T>A (n.5051+14T>A) c.4787+14T>A (n.4787+14T>A) c.1166+14T>A (n.1166+14T>A) c.*39-6854A>T (n.*39-6854A>T) | dbSNP |
11 | g.108315925T>C | CA2725179865 | ATM,C11orf65 | c.6095+14T>C (n.6095+14T>C) c.*5566+14T>C (n.*5566+14T>C) n.514+14T>C n.852+14T>C n.513+14T>C n.7579+14T>C n.1319+14T>C n.1809+14T>C c.*1159+14T>C (n.*1159+14T>C) n.2310+14T>C c.641-6854A>G (n.641-6854A>G) n.412+14T>C n.1499+14T>C c.2051+14T>C (n.2051+14T>C) c.5930+14T>C (n.5930+14T>C) c.5051+14T>C (n.5051+14T>C) c.4787+14T>C (n.4787+14T>C) c.1166+14T>C (n.1166+14T>C) c.*39-6854A>G (n.*39-6854A>G) | dbSNP |
11 | g.108315926T>A | CA2581044712 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>A (n.6095+15T>A) c.*5566+15T>A (n.*5566+15T>A) n.514+15T>A n.852+15T>A n.513+15T>A n.7579+15T>A n.1319+15T>A n.1809+15T>A c.*1159+15T>A (n.*1159+15T>A) n.2310+15T>A c.641-6855A>T (n.641-6855A>T) n.412+15T>A n.1499+15T>A c.2051+15T>A (n.2051+15T>A) c.5930+15T>A (n.5930+15T>A) c.5051+15T>A (n.5051+15T>A) c.4787+15T>A (n.4787+15T>A) c.1166+15T>A (n.1166+15T>A) c.*39-6855A>T (n.*39-6855A>T) | |
11 | g.108315926T>C | CA163514 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>C (n.6095+15T>C) c.*5566+15T>C (n.*5566+15T>C) n.514+15T>C n.852+15T>C n.513+15T>C n.7579+15T>C n.1319+15T>C n.1809+15T>C c.*1159+15T>C (n.*1159+15T>C) n.2310+15T>C c.641-6855A>G (n.641-6855A>G) n.412+15T>C n.1499+15T>C c.2051+15T>C (n.2051+15T>C) c.5930+15T>C (n.5930+15T>C) c.5051+15T>C (n.5051+15T>C) c.4787+15T>C (n.4787+15T>C) c.1166+15T>C (n.1166+15T>C) c.*39-6855A>G (n.*39-6855A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315926T>G | CA2581044711 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T>G (n.6095+15T>G) c.*5566+15T>G (n.*5566+15T>G) n.514+15T>G n.852+15T>G n.513+15T>G n.7579+15T>G n.1319+15T>G n.1809+15T>G c.*1159+15T>G (n.*1159+15T>G) n.2310+15T>G c.641-6855A>C (n.641-6855A>C) n.412+15T>G n.1499+15T>G c.2051+15T>G (n.2051+15T>G) c.5930+15T>G (n.5930+15T>G) c.5051+15T>G (n.5051+15T>G) c.4787+15T>G (n.4787+15T>G) c.1166+15T>G (n.1166+15T>G) c.*39-6855A>C (n.*39-6855A>C) | |
11 | g.108315926T= | CA1998801032 | ATM,C11orf65 | c.6095+15T= (n.6095+15T=) c.*5566+15T= (n.*5566+15T=) n.514+15T= n.852+15T= n.513+15T= n.7579+15T= n.1319+15T= n.1809+15T= c.*1159+15T= (n.*1159+15T=) n.2310+15T= c.641-6855A= (n.641-6855A=) n.412+15T= n.1499+15T= c.2051+15T= (n.2051+15T=) c.5930+15T= (n.5930+15T=) c.5051+15T= (n.5051+15T=) c.4787+15T= (n.4787+15T=) c.1166+15T= (n.1166+15T=) c.*39-6855A= (n.*39-6855A=) | |
11 | g.108315927C>A | CA2725179873 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>A (n.6095+16C>A) c.*5566+16C>A (n.*5566+16C>A) n.514+16C>A n.852+16C>A n.513+16C>A n.7579+16C>A n.1319+16C>A n.1809+16C>A c.*1159+16C>A (n.*1159+16C>A) n.2310+16C>A c.641-6856G>T (n.641-6856G>T) n.412+16C>A n.1499+16C>A c.2051+16C>A (n.2051+16C>A) c.5930+16C>A (n.5930+16C>A) c.5051+16C>A (n.5051+16C>A) c.4787+16C>A (n.4787+16C>A) c.1166+16C>A (n.1166+16C>A) c.*39-6856G>T (n.*39-6856G>T) | dbSNP |
11 | g.108315927C>G | CA2615859289 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>G (n.6095+16C>G) c.*5566+16C>G (n.*5566+16C>G) n.514+16C>G n.852+16C>G n.513+16C>G n.7579+16C>G n.1319+16C>G n.1809+16C>G c.*1159+16C>G (n.*1159+16C>G) n.2310+16C>G c.641-6856G>C (n.641-6856G>C) n.412+16C>G n.1499+16C>G c.2051+16C>G (n.2051+16C>G) c.5930+16C>G (n.5930+16C>G) c.5051+16C>G (n.5051+16C>G) c.4787+16C>G (n.4787+16C>G) c.1166+16C>G (n.1166+16C>G) c.*39-6856G>C (n.*39-6856G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315927C>T | CA2725179901 | ATM,C11orf65 | c.6095+16C>T (n.6095+16C>T) c.*5566+16C>T (n.*5566+16C>T) n.514+16C>T n.852+16C>T n.513+16C>T n.7579+16C>T n.1319+16C>T n.1809+16C>T c.*1159+16C>T (n.*1159+16C>T) n.2310+16C>T c.641-6856G>A (n.641-6856G>A) n.412+16C>T n.1499+16C>T c.2051+16C>T (n.2051+16C>T) c.5930+16C>T (n.5930+16C>T) c.5051+16C>T (n.5051+16C>T) c.4787+16C>T (n.4787+16C>T) c.1166+16C>T (n.1166+16C>T) c.*39-6856G>A (n.*39-6856G>A) | dbSNP |
11 | g.108315928T>C | CA2573146541 | ATM,C11orf65 | c.6095+17T>C (n.6095+17T>C) c.*5566+17T>C (n.*5566+17T>C) n.514+17T>C n.852+17T>C n.513+17T>C n.7579+17T>C n.1319+17T>C n.1809+17T>C c.*1159+17T>C (n.*1159+17T>C) n.2310+17T>C c.641-6857A>G (n.641-6857A>G) n.412+17T>C n.1499+17T>C c.2051+17T>C (n.2051+17T>C) c.5930+17T>C (n.5930+17T>C) c.5051+17T>C (n.5051+17T>C) c.4787+17T>C (n.4787+17T>C) c.1166+17T>C (n.1166+17T>C) c.*39-6857A>G (n.*39-6857A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315929A>T | CA2580083062 | ATM,C11orf65 | c.6095+18A>T (n.6095+18A>T) c.*5566+18A>T (n.*5566+18A>T) n.514+18A>T n.852+18A>T n.513+18A>T n.7579+18A>T n.1319+18A>T n.1809+18A>T c.*1159+18A>T (n.*1159+18A>T) n.2310+18A>T c.641-6858T>A (n.641-6858T>A) n.412+18A>T n.1499+18A>T c.2051+18A>T (n.2051+18A>T) c.5930+18A>T (n.5930+18A>T) c.5051+18A>T (n.5051+18A>T) c.4787+18A>T (n.4787+18A>T) c.1166+18A>T (n.1166+18A>T) c.*39-6858T>A (n.*39-6858T>A) | ClinVar dbSNP |