Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108315766_108315771delinsAAATTT | CA1998800491 | ATM,C11orf65 | c.6007-57_6007-52delinsAAATTT (n.6007-57_6007-52delinsAAATTT) c.*5478-57_*5478-52delinsAAATTT (n.*5478-57_*5478-52delinsAAATTT) n.426-57_426-52delinsAAATTT n.764-57_764-52delinsAAATTT n.425-57_425-52delinsAAATTT n.7491-57_7491-52delinsAAATTT n.1231-57_1231-52delinsAAATTT n.1721-57_1721-52delinsAAATTT c.*1071-57_*1071-52delinsAAATTT (n.*1071-57_*1071-52delinsAAATTT) n.2222-57_2222-52delinsAAATTT c.641-6700_641-6695delinsAAATTT (n.641-6700_641-6695delinsAAATTT) c.431-57_431-52delinsAAATTT n.324-57_324-52delinsAAATTT n.1411-57_1411-52delinsAAATTT c.1963-57_1963-52delinsAAATTT (n.1963-57_1963-52delinsAAATTT) c.5842-57_5842-52delinsAAATTT (n.5842-57_5842-52delinsAAATTT) c.4963-57_4963-52delinsAAATTT (n.4963-57_4963-52delinsAAATTT) c.4699-57_4699-52delinsAAATTT (n.4699-57_4699-52delinsAAATTT) c.1078-57_1078-52delinsAAATTT (n.1078-57_1078-52delinsAAATTT) c.*39-6700_*39-6695delinsAAATTT (n.*39-6700_*39-6695delinsAAATTT) | |
11 | g.108315768_108315772del | CA942021782 | ATM,C11orf65 | c.6007-55_6007-51del (n.6007-55_6007-51del) c.*5478-55_*5478-51del (n.*5478-55_*5478-51del) n.426-55_426-51del n.764-55_764-51del n.425-55_425-51del n.7491-55_7491-51del n.1231-55_1231-51del n.1721-55_1721-51del c.*1071-55_*1071-51del (n.*1071-55_*1071-51del) n.2222-55_2222-51del c.641-6700_641-6696del (n.641-6700_641-6696del) c.431-55_431-51del n.324-55_324-51del n.1411-55_1411-51del c.1963-55_1963-51del (n.1963-55_1963-51del) c.5842-55_5842-51del (n.5842-55_5842-51del) c.4963-55_4963-51del (n.4963-55_4963-51del) c.4699-55_4699-51del (n.4699-55_4699-51del) c.1078-55_1078-51del (n.1078-55_1078-51del) c.*39-6700_*39-6696del (n.*39-6700_*39-6696del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315770T>C | CA2725178168 | ATM,C11orf65 | c.6007-53T>C (n.6007-53T>C) c.*5478-53T>C (n.*5478-53T>C) n.426-53T>C n.764-53T>C n.425-53T>C n.7491-53T>C n.1231-53T>C n.1721-53T>C c.*1071-53T>C (n.*1071-53T>C) n.2222-53T>C c.641-6699A>G (n.641-6699A>G) c.431-53T>C n.324-53T>C n.1411-53T>C c.1963-53T>C (n.1963-53T>C) c.5842-53T>C (n.5842-53T>C) c.4963-53T>C (n.4963-53T>C) c.4699-53T>C (n.4699-53T>C) c.1078-53T>C (n.1078-53T>C) c.*39-6699A>G (n.*39-6699A>G) | dbSNP |
11 | g.108315771T>A | CA228401013 | ATM,C11orf65 | c.6007-52T>A (n.6007-52T>A) c.*5478-52T>A (n.*5478-52T>A) n.426-52T>A n.764-52T>A n.425-52T>A n.7491-52T>A n.1231-52T>A n.1721-52T>A c.*1071-52T>A (n.*1071-52T>A) n.2222-52T>A c.641-6700A>T (n.641-6700A>T) c.431-52T>A n.324-52T>A n.1411-52T>A c.1963-52T>A (n.1963-52T>A) c.5842-52T>A (n.5842-52T>A) c.4963-52T>A (n.4963-52T>A) c.4699-52T>A (n.4699-52T>A) c.1078-52T>A (n.1078-52T>A) c.*39-6700A>T (n.*39-6700A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315771T= | CA1998800493 | ATM,C11orf65 | c.6007-52T= (n.6007-52T=) c.*5478-52T= (n.*5478-52T=) n.426-52T= n.764-52T= n.425-52T= n.7491-52T= n.1231-52T= n.1721-52T= c.*1071-52T= (n.*1071-52T=) n.2222-52T= c.641-6700A= (n.641-6700A=) c.431-52T= n.324-52T= n.1411-52T= c.1963-52T= (n.1963-52T=) c.5842-52T= (n.5842-52T=) c.4963-52T= (n.4963-52T=) c.4699-52T= (n.4699-52T=) c.1078-52T= (n.1078-52T=) c.*39-6700A= (n.*39-6700A=) | |
11 | g.108315772A= | CA1998800495 | ATM,C11orf65 | c.6007-51A= (n.6007-51A=) c.*5478-51A= (n.*5478-51A=) n.426-51A= n.764-51A= n.425-51A= n.7491-51A= n.1231-51A= n.1721-51A= c.*1071-51A= (n.*1071-51A=) n.2222-51A= c.641-6701T= (n.641-6701T=) c.431-51A= n.324-51A= n.1411-51A= c.1963-51A= (n.1963-51A=) c.5842-51A= (n.5842-51A=) c.4963-51A= (n.4963-51A=) c.4699-51A= (n.4699-51A=) c.1078-51A= (n.1078-51A=) c.*39-6701T= (n.*39-6701T=) | |
11 | g.108315772A>G | CA6265822 | ATM,C11orf65 | c.6007-51A>G (n.6007-51A>G) c.*5478-51A>G (n.*5478-51A>G) n.426-51A>G n.764-51A>G n.425-51A>G n.7491-51A>G n.1231-51A>G n.1721-51A>G c.*1071-51A>G (n.*1071-51A>G) n.2222-51A>G c.641-6701T>C (n.641-6701T>C) c.431-51A>G n.324-51A>G n.1411-51A>G c.1963-51A>G (n.1963-51A>G) c.5842-51A>G (n.5842-51A>G) c.4963-51A>G (n.4963-51A>G) c.4699-51A>G (n.4699-51A>G) c.1078-51A>G (n.1078-51A>G) c.*39-6701T>C (n.*39-6701T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315772A>T | CA6265823 | ATM,C11orf65 | c.6007-51A>T (n.6007-51A>T) c.*5478-51A>T (n.*5478-51A>T) n.426-51A>T n.764-51A>T n.425-51A>T n.7491-51A>T n.1231-51A>T n.1721-51A>T c.*1071-51A>T (n.*1071-51A>T) n.2222-51A>T c.641-6701T>A (n.641-6701T>A) c.431-51A>T n.324-51A>T n.1411-51A>T c.1963-51A>T (n.1963-51A>T) c.5842-51A>T (n.5842-51A>T) c.4963-51A>T (n.4963-51A>T) c.4699-51A>T (n.4699-51A>T) c.1078-51A>T (n.1078-51A>T) c.*39-6701T>A (n.*39-6701T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315773T>C | CA2725178197 | ATM,C11orf65 | c.6007-50T>C (n.6007-50T>C) c.*5478-50T>C (n.*5478-50T>C) n.426-50T>C n.764-50T>C n.425-50T>C n.7491-50T>C n.1231-50T>C n.1721-50T>C c.*1071-50T>C (n.*1071-50T>C) n.2222-50T>C c.641-6702A>G (n.641-6702A>G) c.431-50T>C n.324-50T>C n.1411-50T>C c.1963-50T>C (n.1963-50T>C) c.5842-50T>C (n.5842-50T>C) c.4963-50T>C (n.4963-50T>C) c.4699-50T>C (n.4699-50T>C) c.1078-50T>C (n.1078-50T>C) c.*39-6702A>G (n.*39-6702A>G) | dbSNP |
11 | g.108315774A= | CA1998800499 | ATM,C11orf65 | c.6007-49A= (n.6007-49A=) c.*5478-49A= (n.*5478-49A=) n.426-49A= n.764-49A= n.425-49A= n.7491-49A= n.1231-49A= n.1721-49A= c.*1071-49A= (n.*1071-49A=) n.2222-49A= c.641-6703T= (n.641-6703T=) c.431-49A= n.324-49A= n.1411-49A= c.1963-49A= (n.1963-49A=) c.5842-49A= (n.5842-49A=) c.4963-49A= (n.4963-49A=) c.4699-49A= (n.4699-49A=) c.1078-49A= (n.1078-49A=) c.*39-6703T= (n.*39-6703T=) | |
11 | g.108315774A>C | CA1998800498 | ATM,C11orf65 | c.6007-49A>C (n.6007-49A>C) c.*5478-49A>C (n.*5478-49A>C) n.426-49A>C n.764-49A>C n.425-49A>C n.7491-49A>C n.1231-49A>C n.1721-49A>C c.*1071-49A>C (n.*1071-49A>C) n.2222-49A>C c.641-6703T>G (n.641-6703T>G) c.431-49A>C n.324-49A>C n.1411-49A>C c.1963-49A>C (n.1963-49A>C) c.5842-49A>C (n.5842-49A>C) c.4963-49A>C (n.4963-49A>C) c.4699-49A>C (n.4699-49A>C) c.1078-49A>C (n.1078-49A>C) c.*39-6703T>G (n.*39-6703T>G) | dbSNP |
11 | g.108315774A>G | CA2615858893 | ATM,C11orf65 | c.6007-49A>G (n.6007-49A>G) c.*5478-49A>G (n.*5478-49A>G) n.426-49A>G n.764-49A>G n.425-49A>G n.7491-49A>G n.1231-49A>G n.1721-49A>G c.*1071-49A>G (n.*1071-49A>G) n.2222-49A>G c.641-6703T>C (n.641-6703T>C) c.431-49A>G n.324-49A>G n.1411-49A>G c.1963-49A>G (n.1963-49A>G) c.5842-49A>G (n.5842-49A>G) c.4963-49A>G (n.4963-49A>G) c.4699-49A>G (n.4699-49A>G) c.1078-49A>G (n.1078-49A>G) c.*39-6703T>C (n.*39-6703T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315774A>T | CA1998800497 | ATM,C11orf65 | c.6007-49A>T (n.6007-49A>T) c.*5478-49A>T (n.*5478-49A>T) n.426-49A>T n.764-49A>T n.425-49A>T n.7491-49A>T n.1231-49A>T n.1721-49A>T c.*1071-49A>T (n.*1071-49A>T) n.2222-49A>T c.641-6703T>A (n.641-6703T>A) c.431-49A>T n.324-49A>T n.1411-49A>T c.1963-49A>T (n.1963-49A>T) c.5842-49A>T (n.5842-49A>T) c.4963-49A>T (n.4963-49A>T) c.4699-49A>T (n.4699-49A>T) c.1078-49A>T (n.1078-49A>T) c.*39-6703T>A (n.*39-6703T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315775G>A | CA2725178200 | ATM,C11orf65 | c.6007-48G>A (n.6007-48G>A) c.*5478-48G>A (n.*5478-48G>A) n.426-48G>A n.764-48G>A n.425-48G>A n.7491-48G>A n.1231-48G>A n.1721-48G>A c.*1071-48G>A (n.*1071-48G>A) n.2222-48G>A c.641-6704C>T (n.641-6704C>T) c.431-48G>A n.324-48G>A n.1411-48G>A c.1963-48G>A (n.1963-48G>A) c.5842-48G>A (n.5842-48G>A) c.4963-48G>A (n.4963-48G>A) c.4699-48G>A (n.4699-48G>A) c.1078-48G>A (n.1078-48G>A) c.*39-6704C>T (n.*39-6704C>T) | dbSNP |
11 | g.108315775G>C | CA2725178250 | ATM,C11orf65 | c.6007-48G>C (n.6007-48G>C) c.*5478-48G>C (n.*5478-48G>C) n.426-48G>C n.764-48G>C n.425-48G>C n.7491-48G>C n.1231-48G>C n.1721-48G>C c.*1071-48G>C (n.*1071-48G>C) n.2222-48G>C c.641-6704C>G (n.641-6704C>G) c.431-48G>C n.324-48G>C n.1411-48G>C c.1963-48G>C (n.1963-48G>C) c.5842-48G>C (n.5842-48G>C) c.4963-48G>C (n.4963-48G>C) c.4699-48G>C (n.4699-48G>C) c.1078-48G>C (n.1078-48G>C) c.*39-6704C>G (n.*39-6704C>G) | dbSNP |
11 | g.108315775G>T | CA2615858894 | ATM,C11orf65 | c.6007-48G>T (n.6007-48G>T) c.*5478-48G>T (n.*5478-48G>T) n.426-48G>T n.764-48G>T n.425-48G>T n.7491-48G>T n.1231-48G>T n.1721-48G>T c.*1071-48G>T (n.*1071-48G>T) n.2222-48G>T c.641-6704C>A (n.641-6704C>A) c.431-48G>T n.324-48G>T n.1411-48G>T c.1963-48G>T (n.1963-48G>T) c.5842-48G>T (n.5842-48G>T) c.4963-48G>T (n.4963-48G>T) c.4699-48G>T (n.4699-48G>T) c.1078-48G>T (n.1078-48G>T) c.*39-6704C>A (n.*39-6704C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315776A= | CA1998800501 | ATM,C11orf65 | c.6007-47A= (n.6007-47A=) c.*5478-47A= (n.*5478-47A=) n.426-47A= n.764-47A= n.425-47A= n.7491-47A= n.1231-47A= n.1721-47A= c.*1071-47A= (n.*1071-47A=) n.2222-47A= c.641-6705T= (n.641-6705T=) c.431-47A= n.324-47A= n.1411-47A= c.1963-47A= (n.1963-47A=) c.5842-47A= (n.5842-47A=) c.4963-47A= (n.4963-47A=) c.4699-47A= (n.4699-47A=) c.1078-47A= (n.1078-47A=) c.*39-6705T= (n.*39-6705T=) | |
11 | g.108315776A>G | CA1998800502 | ATM,C11orf65 | c.6007-47A>G (n.6007-47A>G) c.*5478-47A>G (n.*5478-47A>G) n.426-47A>G n.764-47A>G n.425-47A>G n.7491-47A>G n.1231-47A>G n.1721-47A>G c.*1071-47A>G (n.*1071-47A>G) n.2222-47A>G c.641-6705T>C (n.641-6705T>C) c.431-47A>G n.324-47A>G n.1411-47A>G c.1963-47A>G (n.1963-47A>G) c.5842-47A>G (n.5842-47A>G) c.4963-47A>G (n.4963-47A>G) c.4699-47A>G (n.4699-47A>G) c.1078-47A>G (n.1078-47A>G) c.*39-6705T>C (n.*39-6705T>C) | dbSNP |
11 | g.108315776A>T | CA6265824 | ATM,C11orf65 | c.6007-47A>T (n.6007-47A>T) c.*5478-47A>T (n.*5478-47A>T) n.426-47A>T n.764-47A>T n.425-47A>T n.7491-47A>T n.1231-47A>T n.1721-47A>T c.*1071-47A>T (n.*1071-47A>T) n.2222-47A>T c.641-6705T>A (n.641-6705T>A) c.431-47A>T n.324-47A>T n.1411-47A>T c.1963-47A>T (n.1963-47A>T) c.5842-47A>T (n.5842-47A>T) c.4963-47A>T (n.4963-47A>T) c.4699-47A>T (n.4699-47A>T) c.1078-47A>T (n.1078-47A>T) c.*39-6705T>A (n.*39-6705T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315777C>A | CA654503163 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C>A (n.6007-46C>A) c.*5478-46C>A (n.*5478-46C>A) n.426-46C>A n.764-46C>A n.425-46C>A n.7491-46C>A n.1231-46C>A n.1721-46C>A c.*1071-46C>A (n.*1071-46C>A) n.2222-46C>A c.641-6706G>T (n.641-6706G>T) c.431-46C>A n.324-46C>A n.1411-46C>A c.1963-46C>A (n.1963-46C>A) c.5842-46C>A (n.5842-46C>A) c.4963-46C>A (n.4963-46C>A) c.4699-46C>A (n.4699-46C>A) c.1078-46C>A (n.1078-46C>A) c.*39-6706G>T (n.*39-6706G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108315777C= | CA1998800504 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C= (n.6007-46C=) c.*5478-46C= (n.*5478-46C=) n.426-46C= n.764-46C= n.425-46C= n.7491-46C= n.1231-46C= n.1721-46C= c.*1071-46C= (n.*1071-46C=) n.2222-46C= c.641-6706G= (n.641-6706G=) c.431-46C= n.324-46C= n.1411-46C= c.1963-46C= (n.1963-46C=) c.5842-46C= (n.5842-46C=) c.4963-46C= (n.4963-46C=) c.4699-46C= (n.4699-46C=) c.1078-46C= (n.1078-46C=) c.*39-6706G= (n.*39-6706G=) | |
11 | g.108315777C>G | CA2724962315 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C>G (n.6007-46C>G) c.*5478-46C>G (n.*5478-46C>G) n.426-46C>G n.764-46C>G n.425-46C>G n.7491-46C>G n.1231-46C>G n.1721-46C>G c.*1071-46C>G (n.*1071-46C>G) n.2222-46C>G c.641-6706G>C (n.641-6706G>C) c.431-46C>G n.324-46C>G n.1411-46C>G c.1963-46C>G (n.1963-46C>G) c.5842-46C>G (n.5842-46C>G) c.4963-46C>G (n.4963-46C>G) c.4699-46C>G (n.4699-46C>G) c.1078-46C>G (n.1078-46C>G) c.*39-6706G>C (n.*39-6706G>C) | dbSNP |
11 | g.108315777C>T | CA671420502 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C>T (n.6007-46C>T) c.*5478-46C>T (n.*5478-46C>T) n.426-46C>T n.764-46C>T n.425-46C>T n.7491-46C>T n.1231-46C>T n.1721-46C>T c.*1071-46C>T (n.*1071-46C>T) n.2222-46C>T c.641-6706G>A (n.641-6706G>A) c.431-46C>T n.324-46C>T n.1411-46C>T c.1963-46C>T (n.1963-46C>T) c.5842-46C>T (n.5842-46C>T) c.4963-46C>T (n.4963-46C>T) c.4699-46C>T (n.4699-46C>T) c.1078-46C>T (n.1078-46C>T) c.*39-6706G>A (n.*39-6706G>A) | dbSNP |
11 | g.108315778C>A | CA2725178304 | ATM,C11orf65 | c.6007-45C>A (n.6007-45C>A) c.*5478-45C>A (n.*5478-45C>A) n.426-45C>A n.764-45C>A n.425-45C>A n.7491-45C>A n.1231-45C>A n.1721-45C>A c.*1071-45C>A (n.*1071-45C>A) n.2222-45C>A c.641-6707G>T (n.641-6707G>T) c.431-45C>A n.324-45C>A n.1411-45C>A c.1963-45C>A (n.1963-45C>A) c.5842-45C>A (n.5842-45C>A) c.4963-45C>A (n.4963-45C>A) c.4699-45C>A (n.4699-45C>A) c.1078-45C>A (n.1078-45C>A) c.*39-6707G>T (n.*39-6707G>T) | dbSNP |
11 | g.108315778C>G | CA2725178289 | ATM,C11orf65 | c.6007-45C>G (n.6007-45C>G) c.*5478-45C>G (n.*5478-45C>G) n.426-45C>G n.764-45C>G n.425-45C>G n.7491-45C>G n.1231-45C>G n.1721-45C>G c.*1071-45C>G (n.*1071-45C>G) n.2222-45C>G c.641-6707G>C (n.641-6707G>C) c.431-45C>G n.324-45C>G n.1411-45C>G c.1963-45C>G (n.1963-45C>G) c.5842-45C>G (n.5842-45C>G) c.4963-45C>G (n.4963-45C>G) c.4699-45C>G (n.4699-45C>G) c.1078-45C>G (n.1078-45C>G) c.*39-6707G>C (n.*39-6707G>C) | dbSNP |
11 | g.108315778C>T | CA2615858895 | ATM,C11orf65 | c.6007-45C>T (n.6007-45C>T) c.*5478-45C>T (n.*5478-45C>T) n.426-45C>T n.764-45C>T n.425-45C>T n.7491-45C>T n.1231-45C>T n.1721-45C>T c.*1071-45C>T (n.*1071-45C>T) n.2222-45C>T c.641-6707G>A (n.641-6707G>A) c.431-45C>T n.324-45C>T n.1411-45C>T c.1963-45C>T (n.1963-45C>T) c.5842-45C>T (n.5842-45C>T) c.4963-45C>T (n.4963-45C>T) c.4699-45C>T (n.4699-45C>T) c.1078-45C>T (n.1078-45C>T) c.*39-6707G>A (n.*39-6707G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315779G>A | CA6265825 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G>A (n.6007-44G>A) c.*5478-44G>A (n.*5478-44G>A) n.426-44G>A n.764-44G>A n.425-44G>A n.7491-44G>A n.1231-44G>A n.1721-44G>A c.*1071-44G>A (n.*1071-44G>A) n.2222-44G>A c.641-6708C>T (n.641-6708C>T) c.431-44G>A n.324-44G>A n.1411-44G>A c.1963-44G>A (n.1963-44G>A) c.5842-44G>A (n.5842-44G>A) c.4963-44G>A (n.4963-44G>A) c.4699-44G>A (n.4699-44G>A) c.1078-44G>A (n.1078-44G>A) c.*39-6708C>T (n.*39-6708C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315779G>C | CA2724940329 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G>C (n.6007-44G>C) c.*5478-44G>C (n.*5478-44G>C) n.426-44G>C n.764-44G>C n.425-44G>C n.7491-44G>C n.1231-44G>C n.1721-44G>C c.*1071-44G>C (n.*1071-44G>C) n.2222-44G>C c.641-6708C>G (n.641-6708C>G) c.431-44G>C n.324-44G>C n.1411-44G>C c.1963-44G>C (n.1963-44G>C) c.5842-44G>C (n.5842-44G>C) c.4963-44G>C (n.4963-44G>C) c.4699-44G>C (n.4699-44G>C) c.1078-44G>C (n.1078-44G>C) c.*39-6708C>G (n.*39-6708C>G) | dbSNP |
11 | g.108315779G= | CA1998800508 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G= (n.6007-44G=) c.*5478-44G= (n.*5478-44G=) n.426-44G= n.764-44G= n.425-44G= n.7491-44G= n.1231-44G= n.1721-44G= c.*1071-44G= (n.*1071-44G=) n.2222-44G= c.641-6708C= (n.641-6708C=) c.431-44G= n.324-44G= n.1411-44G= c.1963-44G= (n.1963-44G=) c.5842-44G= (n.5842-44G=) c.4963-44G= (n.4963-44G=) c.4699-44G= (n.4699-44G=) c.1078-44G= (n.1078-44G=) c.*39-6708C= (n.*39-6708C=) | |
11 | g.108315779G>T | CA2615858896 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G>T (n.6007-44G>T) c.*5478-44G>T (n.*5478-44G>T) n.426-44G>T n.764-44G>T n.425-44G>T n.7491-44G>T n.1231-44G>T n.1721-44G>T c.*1071-44G>T (n.*1071-44G>T) n.2222-44G>T c.641-6708C>A (n.641-6708C>A) c.431-44G>T n.324-44G>T n.1411-44G>T c.1963-44G>T (n.1963-44G>T) c.5842-44G>T (n.5842-44G>T) c.4963-44G>T (n.4963-44G>T) c.4699-44G>T (n.4699-44G>T) c.1078-44G>T (n.1078-44G>T) c.*39-6708C>A (n.*39-6708C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315780_108315781delinsAT | CA1998800510 | ATM,C11orf65 | c.6007-43_6007-42delinsAT (n.6007-43_6007-42delinsAT) c.*5478-43_*5478-42delinsAT (n.*5478-43_*5478-42delinsAT) n.426-43_426-42delinsAT n.764-43_764-42delinsAT n.425-43_425-42delinsAT n.7491-43_7491-42delinsAT n.1231-43_1231-42delinsAT n.1721-43_1721-42delinsAT c.*1071-43_*1071-42delinsAT (n.*1071-43_*1071-42delinsAT) n.2222-43_2222-42delinsAT c.641-6710_641-6709delinsAT (n.641-6710_641-6709delinsAT) c.431-43_431-42delinsAT n.324-43_324-42delinsAT n.1411-43_1411-42delinsAT c.1963-43_1963-42delinsAT (n.1963-43_1963-42delinsAT) c.5842-43_5842-42delinsAT (n.5842-43_5842-42delinsAT) c.4963-43_4963-42delinsAT (n.4963-43_4963-42delinsAT) c.4699-43_4699-42delinsAT (n.4699-43_4699-42delinsAT) c.1078-43_1078-42delinsAT (n.1078-43_1078-42delinsAT) c.*39-6710_*39-6709delinsAT (n.*39-6710_*39-6709delinsAT) | |
11 | g.108315781T>A | CA2725178333 | ATM,C11orf65 | c.6007-42T>A (n.6007-42T>A) c.*5478-42T>A (n.*5478-42T>A) n.426-42T>A n.764-42T>A n.425-42T>A n.7491-42T>A n.1231-42T>A n.1721-42T>A c.*1071-42T>A (n.*1071-42T>A) n.2222-42T>A c.641-6710A>T (n.641-6710A>T) c.431-42T>A n.324-42T>A n.1411-42T>A c.1963-42T>A (n.1963-42T>A) c.5842-42T>A (n.5842-42T>A) c.4963-42T>A (n.4963-42T>A) c.4699-42T>A (n.4699-42T>A) c.1078-42T>A (n.1078-42T>A) c.*39-6710A>T (n.*39-6710A>T) | dbSNP |
11 | g.108315781T>G | CA2725178335 | ATM,C11orf65 | c.6007-42T>G (n.6007-42T>G) c.*5478-42T>G (n.*5478-42T>G) n.426-42T>G n.764-42T>G n.425-42T>G n.7491-42T>G n.1231-42T>G n.1721-42T>G c.*1071-42T>G (n.*1071-42T>G) n.2222-42T>G c.641-6710A>C (n.641-6710A>C) c.431-42T>G n.324-42T>G n.1411-42T>G c.1963-42T>G (n.1963-42T>G) c.5842-42T>G (n.5842-42T>G) c.4963-42T>G (n.4963-42T>G) c.4699-42T>G (n.4699-42T>G) c.1078-42T>G (n.1078-42T>G) c.*39-6710A>C (n.*39-6710A>C) | dbSNP |
11 | g.108315788dup | CA6265826 | ATM,C11orf65 | c.6007-35dup (n.6007-35dup) c.*5478-35dup (n.*5478-35dup) n.426-35dup n.764-35dup n.425-35dup n.7491-35dup n.1231-35dup n.1721-35dup c.*1071-35dup (n.*1071-35dup) n.2222-35dup c.641-6710dup (n.641-6710dup) c.431-35dup n.324-35dup n.1411-35dup c.1963-35dup (n.1963-35dup) c.5842-35dup (n.5842-35dup) c.4963-35dup (n.4963-35dup) c.4699-35dup (n.4699-35dup) c.1078-35dup (n.1078-35dup) c.*39-6710dup (n.*39-6710dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315788del | CA601724503 | ATM,C11orf65 | c.6007-35del (n.6007-35del) c.*5478-35del (n.*5478-35del) n.426-35del n.764-35del n.425-35del n.7491-35del n.1231-35del n.1721-35del c.*1071-35del (n.*1071-35del) n.2222-35del c.641-6710del (n.641-6710del) c.431-35del n.324-35del n.1411-35del c.1963-35del (n.1963-35del) c.5842-35del (n.5842-35del) c.4963-35del (n.4963-35del) c.4699-35del (n.4699-35del) c.1078-35del (n.1078-35del) c.*39-6710del (n.*39-6710del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315782T>A | CA6265827 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T>A (n.6007-41T>A) c.*5478-41T>A (n.*5478-41T>A) n.426-41T>A n.764-41T>A n.425-41T>A n.7491-41T>A n.1231-41T>A n.1721-41T>A c.*1071-41T>A (n.*1071-41T>A) n.2222-41T>A c.641-6711A>T (n.641-6711A>T) c.431-41T>A n.324-41T>A n.1411-41T>A c.1963-41T>A (n.1963-41T>A) c.5842-41T>A (n.5842-41T>A) c.4963-41T>A (n.4963-41T>A) c.4699-41T>A (n.4699-41T>A) c.1078-41T>A (n.1078-41T>A) c.*39-6711A>T (n.*39-6711A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315782T>C | CA2724943987 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T>C (n.6007-41T>C) c.*5478-41T>C (n.*5478-41T>C) n.426-41T>C n.764-41T>C n.425-41T>C n.7491-41T>C n.1231-41T>C n.1721-41T>C c.*1071-41T>C (n.*1071-41T>C) n.2222-41T>C c.641-6711A>G (n.641-6711A>G) c.431-41T>C n.324-41T>C n.1411-41T>C c.1963-41T>C (n.1963-41T>C) c.5842-41T>C (n.5842-41T>C) c.4963-41T>C (n.4963-41T>C) c.4699-41T>C (n.4699-41T>C) c.1078-41T>C (n.1078-41T>C) c.*39-6711A>G (n.*39-6711A>G) | dbSNP |
11 | g.108315782T>G | CA2615858899 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T>G (n.6007-41T>G) c.*5478-41T>G (n.*5478-41T>G) n.426-41T>G n.764-41T>G n.425-41T>G n.7491-41T>G n.1231-41T>G n.1721-41T>G c.*1071-41T>G (n.*1071-41T>G) n.2222-41T>G c.641-6711A>C (n.641-6711A>C) c.431-41T>G n.324-41T>G n.1411-41T>G c.1963-41T>G (n.1963-41T>G) c.5842-41T>G (n.5842-41T>G) c.4963-41T>G (n.4963-41T>G) c.4699-41T>G (n.4699-41T>G) c.1078-41T>G (n.1078-41T>G) c.*39-6711A>C (n.*39-6711A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108315782T= | CA1998800515 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T= (n.6007-41T=) c.*5478-41T= (n.*5478-41T=) n.426-41T= n.764-41T= n.425-41T= n.7491-41T= n.1231-41T= n.1721-41T= c.*1071-41T= (n.*1071-41T=) n.2222-41T= c.641-6711A= (n.641-6711A=) c.431-41T= n.324-41T= n.1411-41T= c.1963-41T= (n.1963-41T=) c.5842-41T= (n.5842-41T=) c.4963-41T= (n.4963-41T=) c.4699-41T= (n.4699-41T=) c.1078-41T= (n.1078-41T=) c.*39-6711A= (n.*39-6711A=) | |
11 | g.108315783T>C | CA6265828 | ATM,C11orf65 | c.6007-40T>C (n.6007-40T>C) c.*5478-40T>C (n.*5478-40T>C) n.426-40T>C n.764-40T>C n.425-40T>C n.7491-40T>C n.1231-40T>C n.1721-40T>C c.*1071-40T>C (n.*1071-40T>C) n.2222-40T>C c.641-6712A>G (n.641-6712A>G) c.431-40T>C n.324-40T>C n.1411-40T>C c.1963-40T>C (n.1963-40T>C) c.5842-40T>C (n.5842-40T>C) c.4963-40T>C (n.4963-40T>C) c.4699-40T>C (n.4699-40T>C) c.1078-40T>C (n.1078-40T>C) c.*39-6712A>G (n.*39-6712A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315783T= | CA1998800518 | ATM,C11orf65 | c.6007-40T= (n.6007-40T=) c.*5478-40T= (n.*5478-40T=) n.426-40T= n.764-40T= n.425-40T= n.7491-40T= n.1231-40T= n.1721-40T= c.*1071-40T= (n.*1071-40T=) n.2222-40T= c.641-6712A= (n.641-6712A=) c.431-40T= n.324-40T= n.1411-40T= c.1963-40T= (n.1963-40T=) c.5842-40T= (n.5842-40T=) c.4963-40T= (n.4963-40T=) c.4699-40T= (n.4699-40T=) c.1078-40T= (n.1078-40T=) c.*39-6712A= (n.*39-6712A=) | |
11 | g.108315783_108315784insG | CA601724504 | ATM,C11orf65 | c.6007-40_6007-39insG (n.6007-40_6007-39insG) c.*5478-40_*5478-39insG (n.*5478-40_*5478-39insG) n.426-40_426-39insG n.764-40_764-39insG n.425-40_425-39insG n.7491-40_7491-39insG n.1231-40_1231-39insG n.1721-40_1721-39insG c.*1071-40_*1071-39insG (n.*1071-40_*1071-39insG) n.2222-40_2222-39insG c.641-6713_641-6712insC (n.641-6713_641-6712insC) c.431-40_431-39insG n.324-40_324-39insG n.1411-40_1411-39insG c.1963-40_1963-39insG (n.1963-40_1963-39insG) c.5842-40_5842-39insG (n.5842-40_5842-39insG) c.4963-40_4963-39insG (n.4963-40_4963-39insG) c.4699-40_4699-39insG (n.4699-40_4699-39insG) c.1078-40_1078-39insG (n.1078-40_1078-39insG) c.*39-6713_*39-6712insC (n.*39-6713_*39-6712insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315786T>C | CA2725178336 | ATM,C11orf65 | c.6007-37T>C (n.6007-37T>C) c.*5478-37T>C (n.*5478-37T>C) n.426-37T>C n.764-37T>C n.425-37T>C n.7491-37T>C n.1231-37T>C n.1721-37T>C c.*1071-37T>C (n.*1071-37T>C) n.2222-37T>C c.641-6715A>G (n.641-6715A>G) c.431-37T>C n.324-37T>C n.1411-37T>C c.1963-37T>C (n.1963-37T>C) c.5842-37T>C (n.5842-37T>C) c.4963-37T>C (n.4963-37T>C) c.4699-37T>C (n.4699-37T>C) c.1078-37T>C (n.1078-37T>C) c.*39-6715A>G (n.*39-6715A>G) | dbSNP |
11 | g.108315787T>C | CA2615858900 | ATM,C11orf65 | c.6007-36T>C (n.6007-36T>C) c.*5478-36T>C (n.*5478-36T>C) n.426-36T>C n.764-36T>C n.425-36T>C n.7491-36T>C n.1231-36T>C n.1721-36T>C c.*1071-36T>C (n.*1071-36T>C) n.2222-36T>C c.641-6716A>G (n.641-6716A>G) c.431-36T>C n.324-36T>C n.1411-36T>C c.1963-36T>C (n.1963-36T>C) c.5842-36T>C (n.5842-36T>C) c.4963-36T>C (n.4963-36T>C) c.4699-36T>C (n.4699-36T>C) c.1078-36T>C (n.1078-36T>C) c.*39-6716A>G (n.*39-6716A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315788_108315790delinsTCC | CA1998800521 | ATM,C11orf65 | c.6007-35_6007-33delinsTCC (n.6007-35_6007-33delinsTCC) c.*5478-35_*5478-33delinsTCC (n.*5478-35_*5478-33delinsTCC) n.426-35_426-33delinsTCC n.764-35_764-33delinsTCC n.425-35_425-33delinsTCC n.7491-35_7491-33delinsTCC n.1231-35_1231-33delinsTCC n.1721-35_1721-33delinsTCC c.*1071-35_*1071-33delinsTCC (n.*1071-35_*1071-33delinsTCC) n.2222-35_2222-33delinsTCC c.641-6719_641-6717delinsGGA (n.641-6719_641-6717delinsGGA) c.431-35_431-33delinsTCC n.324-35_324-33delinsTCC n.1411-35_1411-33delinsTCC c.1963-35_1963-33delinsTCC (n.1963-35_1963-33delinsTCC) c.5842-35_5842-33delinsTCC (n.5842-35_5842-33delinsTCC) c.4963-35_4963-33delinsTCC (n.4963-35_4963-33delinsTCC) c.4699-35_4699-33delinsTCC (n.4699-35_4699-33delinsTCC) c.1078-35_1078-33delinsTCC (n.1078-35_1078-33delinsTCC) c.*39-6719_*39-6717delinsGGA (n.*39-6719_*39-6717delinsGGA) | |
11 | g.108315789C= | CA1998800528 | ATM,C11orf65 | c.6007-34C= (n.6007-34C=) c.*5478-34C= (n.*5478-34C=) n.426-34C= n.764-34C= n.425-34C= n.7491-34C= n.1231-34C= n.1721-34C= c.*1071-34C= (n.*1071-34C=) n.2222-34C= c.641-6718G= (n.641-6718G=) c.431-34C= n.324-34C= n.1411-34C= c.1963-34C= (n.1963-34C=) c.5842-34C= (n.5842-34C=) c.4963-34C= (n.4963-34C=) c.4699-34C= (n.4699-34C=) c.1078-34C= (n.1078-34C=) c.*39-6718G= (n.*39-6718G=) | |
11 | g.108315789C>G | CA2615858901 | ATM,C11orf65 | c.6007-34C>G (n.6007-34C>G) c.*5478-34C>G (n.*5478-34C>G) n.426-34C>G n.764-34C>G n.425-34C>G n.7491-34C>G n.1231-34C>G n.1721-34C>G c.*1071-34C>G (n.*1071-34C>G) n.2222-34C>G c.641-6718G>C (n.641-6718G>C) c.431-34C>G n.324-34C>G n.1411-34C>G c.1963-34C>G (n.1963-34C>G) c.5842-34C>G (n.5842-34C>G) c.4963-34C>G (n.4963-34C>G) c.4699-34C>G (n.4699-34C>G) c.1078-34C>G (n.1078-34C>G) c.*39-6718G>C (n.*39-6718G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108315789C>T | CA601724507 | ATM,C11orf65 | c.6007-34C>T (n.6007-34C>T) c.*5478-34C>T (n.*5478-34C>T) n.426-34C>T n.764-34C>T n.425-34C>T n.7491-34C>T n.1231-34C>T n.1721-34C>T c.*1071-34C>T (n.*1071-34C>T) n.2222-34C>T c.641-6718G>A (n.641-6718G>A) c.431-34C>T n.324-34C>T n.1411-34C>T c.1963-34C>T (n.1963-34C>T) c.5842-34C>T (n.5842-34C>T) c.4963-34C>T (n.4963-34C>T) c.4699-34C>T (n.4699-34C>T) c.1078-34C>T (n.1078-34C>T) c.*39-6718G>A (n.*39-6718G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315789_108315790del | CA601724506 | ATM,C11orf65 | c.6007-34_6007-33del (n.6007-34_6007-33del) c.*5478-34_*5478-33del (n.*5478-34_*5478-33del) n.426-34_426-33del n.764-34_764-33del n.425-34_425-33del n.7491-34_7491-33del n.1231-34_1231-33del n.1721-34_1721-33del c.*1071-34_*1071-33del (n.*1071-34_*1071-33del) n.2222-34_2222-33del c.641-6719_641-6718del (n.641-6719_641-6718del) c.431-34_431-33del n.324-34_324-33del n.1411-34_1411-33del c.1963-34_1963-33del (n.1963-34_1963-33del) c.5842-34_5842-33del (n.5842-34_5842-33del) c.4963-34_4963-33del (n.4963-34_4963-33del) c.4699-34_4699-33del (n.4699-34_4699-33del) c.1078-34_1078-33del (n.1078-34_1078-33del) c.*39-6719_*39-6718del (n.*39-6719_*39-6718del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315790del | CA2574971488 | ATM,C11orf65 | c.6007-33del (n.6007-33del) c.*5478-33del (n.*5478-33del) n.426-33del n.764-33del n.425-33del n.7491-33del n.1231-33del n.1721-33del c.*1071-33del (n.*1071-33del) n.2222-33del c.641-6718del (n.641-6718del) c.431-33del n.324-33del n.1411-33del c.1963-33del (n.1963-33del) c.5842-33del (n.5842-33del) c.4963-33del (n.4963-33del) c.4699-33del (n.4699-33del) c.1078-33del (n.1078-33del) c.*39-6718del (n.*39-6718del) | |
11 | g.108315789_108315792delinsCCTT | CA1998800529 | ATM,C11orf65 | c.6007-34_6007-31delinsCCTT (n.6007-34_6007-31delinsCCTT) c.*5478-34_*5478-31delinsCCTT (n.*5478-34_*5478-31delinsCCTT) n.426-34_426-31delinsCCTT n.764-34_764-31delinsCCTT n.425-34_425-31delinsCCTT n.7491-34_7491-31delinsCCTT n.1231-34_1231-31delinsCCTT n.1721-34_1721-31delinsCCTT c.*1071-34_*1071-31delinsCCTT (n.*1071-34_*1071-31delinsCCTT) n.2222-34_2222-31delinsCCTT c.641-6721_641-6718delinsAAGG (n.641-6721_641-6718delinsAAGG) c.431-34_431-31delinsCCTT n.324-34_324-31delinsCCTT n.1411-34_1411-31delinsCCTT c.1963-34_1963-31delinsCCTT (n.1963-34_1963-31delinsCCTT) c.5842-34_5842-31delinsCCTT (n.5842-34_5842-31delinsCCTT) c.4963-34_4963-31delinsCCTT (n.4963-34_4963-31delinsCCTT) c.4699-34_4699-31delinsCCTT (n.4699-34_4699-31delinsCCTT) c.1078-34_1078-31delinsCCTT (n.1078-34_1078-31delinsCCTT) c.*39-6721_*39-6718delinsAAGG (n.*39-6721_*39-6718delinsAAGG) | |
11 | g.108315789_108315798del | CA601724505 | ATM,C11orf65 | c.6007-34_6007-25del (n.6007-34_6007-25del) c.*5478-34_*5478-25del (n.*5478-34_*5478-25del) n.426-34_426-25del n.764-34_764-25del n.425-34_425-25del n.7491-34_7491-25del n.1231-34_1231-25del n.1721-34_1721-25del c.*1071-34_*1071-25del (n.*1071-34_*1071-25del) n.2222-34_2222-25del c.641-6727_641-6718del (n.641-6727_641-6718del) c.431-34_431-25del n.324-34_324-25del n.1411-34_1411-25del c.1963-34_1963-25del (n.1963-34_1963-25del) c.5842-34_5842-25del (n.5842-34_5842-25del) c.4963-34_4963-25del (n.4963-34_4963-25del) c.4699-34_4699-25del (n.4699-34_4699-25del) c.1078-34_1078-25del (n.1078-34_1078-25del) c.*39-6727_*39-6718del (n.*39-6727_*39-6718del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315790C= | CA1998800533 | ATM,C11orf65 | c.6007-33C= (n.6007-33C=) c.*5478-33C= (n.*5478-33C=) n.426-33C= n.764-33C= n.425-33C= n.7491-33C= n.1231-33C= n.1721-33C= c.*1071-33C= (n.*1071-33C=) n.2222-33C= c.641-6719G= (n.641-6719G=) c.431-33C= n.324-33C= n.1411-33C= c.1963-33C= (n.1963-33C=) c.5842-33C= (n.5842-33C=) c.4963-33C= (n.4963-33C=) c.4699-33C= (n.4699-33C=) c.1078-33C= (n.1078-33C=) c.*39-6719G= (n.*39-6719G=) | |
11 | g.108315790C>T | CA601724508 | ATM,C11orf65 | c.6007-33C>T (n.6007-33C>T) c.*5478-33C>T (n.*5478-33C>T) n.426-33C>T n.764-33C>T n.425-33C>T n.7491-33C>T n.1231-33C>T n.1721-33C>T c.*1071-33C>T (n.*1071-33C>T) n.2222-33C>T c.641-6719G>A (n.641-6719G>A) c.431-33C>T n.324-33C>T n.1411-33C>T c.1963-33C>T (n.1963-33C>T) c.5842-33C>T (n.5842-33C>T) c.4963-33C>T (n.4963-33C>T) c.4699-33C>T (n.4699-33C>T) c.1078-33C>T (n.1078-33C>T) c.*39-6719G>A (n.*39-6719G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315794_108315796del | CA6265829 | ATM,C11orf65 | c.6007-29_6007-27del (n.6007-29_6007-27del) c.*5478-29_*5478-27del (n.*5478-29_*5478-27del) n.426-29_426-27del n.764-29_764-27del n.425-29_425-27del n.7491-29_7491-27del n.1231-29_1231-27del n.1721-29_1721-27del c.*1071-29_*1071-27del (n.*1071-29_*1071-27del) n.2222-29_2222-27del c.641-6721_641-6719del (n.641-6721_641-6719del) c.431-29_431-27del n.324-29_324-27del n.1411-29_1411-27del c.1963-29_1963-27del (n.1963-29_1963-27del) c.5842-29_5842-27del (n.5842-29_5842-27del) c.4963-29_4963-27del (n.4963-29_4963-27del) c.4699-29_4699-27del (n.4699-29_4699-27del) c.1078-29_1078-27del (n.1078-29_1078-27del) c.*39-6721_*39-6719del (n.*39-6721_*39-6719del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315792T>A | CA6265830 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T>A (n.6007-31T>A) c.*5478-31T>A (n.*5478-31T>A) n.426-31T>A n.764-31T>A n.425-31T>A n.7491-31T>A n.1231-31T>A n.1721-31T>A c.*1071-31T>A (n.*1071-31T>A) n.2222-31T>A c.641-6721A>T (n.641-6721A>T) c.431-31T>A n.324-31T>A n.1411-31T>A c.1963-31T>A (n.1963-31T>A) c.5842-31T>A (n.5842-31T>A) c.4963-31T>A (n.4963-31T>A) c.4699-31T>A (n.4699-31T>A) c.1078-31T>A (n.1078-31T>A) c.*39-6721A>T (n.*39-6721A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315792T>C | CA2724945655 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T>C (n.6007-31T>C) c.*5478-31T>C (n.*5478-31T>C) n.426-31T>C n.764-31T>C n.425-31T>C n.7491-31T>C n.1231-31T>C n.1721-31T>C c.*1071-31T>C (n.*1071-31T>C) n.2222-31T>C c.641-6721A>G (n.641-6721A>G) c.431-31T>C n.324-31T>C n.1411-31T>C c.1963-31T>C (n.1963-31T>C) c.5842-31T>C (n.5842-31T>C) c.4963-31T>C (n.4963-31T>C) c.4699-31T>C (n.4699-31T>C) c.1078-31T>C (n.1078-31T>C) c.*39-6721A>G (n.*39-6721A>G) | dbSNP |
11 | g.108315792T>G | CA2574971489 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T>G (n.6007-31T>G) c.*5478-31T>G (n.*5478-31T>G) n.426-31T>G n.764-31T>G n.425-31T>G n.7491-31T>G n.1231-31T>G n.1721-31T>G c.*1071-31T>G (n.*1071-31T>G) n.2222-31T>G c.641-6721A>C (n.641-6721A>C) c.431-31T>G n.324-31T>G n.1411-31T>G c.1963-31T>G (n.1963-31T>G) c.5842-31T>G (n.5842-31T>G) c.4963-31T>G (n.4963-31T>G) c.4699-31T>G (n.4699-31T>G) c.1078-31T>G (n.1078-31T>G) c.*39-6721A>C (n.*39-6721A>C) | |
11 | g.108315792T= | CA1998800538 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T= (n.6007-31T=) c.*5478-31T= (n.*5478-31T=) n.426-31T= n.764-31T= n.425-31T= n.7491-31T= n.1231-31T= n.1721-31T= c.*1071-31T= (n.*1071-31T=) n.2222-31T= c.641-6721A= (n.641-6721A=) c.431-31T= n.324-31T= n.1411-31T= c.1963-31T= (n.1963-31T=) c.5842-31T= (n.5842-31T=) c.4963-31T= (n.4963-31T=) c.4699-31T= (n.4699-31T=) c.1078-31T= (n.1078-31T=) c.*39-6721A= (n.*39-6721A=) | |
11 | g.108315793del | CA601724509 | ATM,C11orf65 | c.6007-30del (n.6007-30del) c.*5478-30del (n.*5478-30del) n.426-30del n.764-30del n.425-30del n.7491-30del n.1231-30del n.1721-30del c.*1071-30del (n.*1071-30del) n.2222-30del c.641-6722del (n.641-6722del) c.431-30del n.324-30del n.1411-30del c.1963-30del (n.1963-30del) c.5842-30del (n.5842-30del) c.4963-30del (n.4963-30del) c.4699-30del (n.4699-30del) c.1078-30del (n.1078-30del) c.*39-6722del (n.*39-6722del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315793C= | CA1998800540 | ATM,C11orf65 | c.6007-30C= (n.6007-30C=) c.*5478-30C= (n.*5478-30C=) n.426-30C= n.764-30C= n.425-30C= n.7491-30C= n.1231-30C= n.1721-30C= c.*1071-30C= (n.*1071-30C=) n.2222-30C= c.641-6722G= (n.641-6722G=) c.431-30C= n.324-30C= n.1411-30C= c.1963-30C= (n.1963-30C=) c.5842-30C= (n.5842-30C=) c.4963-30C= (n.4963-30C=) c.4699-30C= (n.4699-30C=) c.1078-30C= (n.1078-30C=) c.*39-6722G= (n.*39-6722G=) | |
11 | g.108315793C>T | CA601724510 | ATM,C11orf65 | c.6007-30C>T (n.6007-30C>T) c.*5478-30C>T (n.*5478-30C>T) n.426-30C>T n.764-30C>T n.425-30C>T n.7491-30C>T n.1231-30C>T n.1721-30C>T c.*1071-30C>T (n.*1071-30C>T) n.2222-30C>T c.641-6722G>A (n.641-6722G>A) c.431-30C>T n.324-30C>T n.1411-30C>T c.1963-30C>T (n.1963-30C>T) c.5842-30C>T (n.5842-30C>T) c.4963-30C>T (n.4963-30C>T) c.4699-30C>T (n.4699-30C>T) c.1078-30C>T (n.1078-30C>T) c.*39-6722G>A (n.*39-6722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315794T>G | CA2574971491 | ATM,C11orf65 | c.6007-29T>G (n.6007-29T>G) c.*5478-29T>G (n.*5478-29T>G) n.426-29T>G n.764-29T>G n.425-29T>G n.7491-29T>G n.1231-29T>G n.1721-29T>G c.*1071-29T>G (n.*1071-29T>G) n.2222-29T>G c.641-6723A>C (n.641-6723A>C) c.431-29T>G n.324-29T>G n.1411-29T>G c.1963-29T>G (n.1963-29T>G) c.5842-29T>G (n.5842-29T>G) c.4963-29T>G (n.4963-29T>G) c.4699-29T>G (n.4699-29T>G) c.1078-29T>G (n.1078-29T>G) c.*39-6723A>C (n.*39-6723A>C) | dbSNP |
11 | g.108315795_108315798delinsTCAA | CA1998800543 | ATM,C11orf65 | c.6007-28_6007-25delinsTCAA (n.6007-28_6007-25delinsTCAA) c.*5478-28_*5478-25delinsTCAA (n.*5478-28_*5478-25delinsTCAA) n.426-28_426-25delinsTCAA n.764-28_764-25delinsTCAA n.425-28_425-25delinsTCAA n.7491-28_7491-25delinsTCAA n.1231-28_1231-25delinsTCAA n.1721-28_1721-25delinsTCAA c.*1071-28_*1071-25delinsTCAA (n.*1071-28_*1071-25delinsTCAA) n.2222-28_2222-25delinsTCAA c.641-6727_641-6724delinsTTGA (n.641-6727_641-6724delinsTTGA) c.431-28_431-25delinsTCAA n.324-28_324-25delinsTCAA n.1411-28_1411-25delinsTCAA c.1963-28_1963-25delinsTCAA (n.1963-28_1963-25delinsTCAA) c.5842-28_5842-25delinsTCAA (n.5842-28_5842-25delinsTCAA) c.4963-28_4963-25delinsTCAA (n.4963-28_4963-25delinsTCAA) c.4699-28_4699-25delinsTCAA (n.4699-28_4699-25delinsTCAA) c.1078-28_1078-25delinsTCAA (n.1078-28_1078-25delinsTCAA) c.*39-6727_*39-6724delinsTTGA (n.*39-6727_*39-6724delinsTTGA) | |
11 | g.108315796C>A | CA2724958399 | ATM,C11orf65 | c.6007-27C>A (n.6007-27C>A) c.*5478-27C>A (n.*5478-27C>A) n.426-27C>A n.764-27C>A n.425-27C>A n.7491-27C>A n.1231-27C>A n.1721-27C>A c.*1071-27C>A (n.*1071-27C>A) n.2222-27C>A c.641-6725G>T (n.641-6725G>T) c.431-27C>A n.324-27C>A n.1411-27C>A c.1963-27C>A (n.1963-27C>A) c.5842-27C>A (n.5842-27C>A) c.4963-27C>A (n.4963-27C>A) c.4699-27C>A (n.4699-27C>A) c.1078-27C>A (n.1078-27C>A) c.*39-6725G>T (n.*39-6725G>T) | dbSNP |
11 | g.108315796C= | CA1998800549 | ATM,C11orf65 | c.6007-27C= (n.6007-27C=) c.*5478-27C= (n.*5478-27C=) n.426-27C= n.764-27C= n.425-27C= n.7491-27C= n.1231-27C= n.1721-27C= c.*1071-27C= (n.*1071-27C=) n.2222-27C= c.641-6725G= (n.641-6725G=) c.431-27C= n.324-27C= n.1411-27C= c.1963-27C= (n.1963-27C=) c.5842-27C= (n.5842-27C=) c.4963-27C= (n.4963-27C=) c.4699-27C= (n.4699-27C=) c.1078-27C= (n.1078-27C=) c.*39-6725G= (n.*39-6725G=) | |
11 | g.108315796C>G | CA2724958400 | ATM,C11orf65 | c.6007-27C>G (n.6007-27C>G) c.*5478-27C>G (n.*5478-27C>G) n.426-27C>G n.764-27C>G n.425-27C>G n.7491-27C>G n.1231-27C>G n.1721-27C>G c.*1071-27C>G (n.*1071-27C>G) n.2222-27C>G c.641-6725G>C (n.641-6725G>C) c.431-27C>G n.324-27C>G n.1411-27C>G c.1963-27C>G (n.1963-27C>G) c.5842-27C>G (n.5842-27C>G) c.4963-27C>G (n.4963-27C>G) c.4699-27C>G (n.4699-27C>G) c.1078-27C>G (n.1078-27C>G) c.*39-6725G>C (n.*39-6725G>C) | dbSNP |
11 | g.108315796C>T | CA601724512 | ATM,C11orf65 | c.6007-27C>T (n.6007-27C>T) c.*5478-27C>T (n.*5478-27C>T) n.426-27C>T n.764-27C>T n.425-27C>T n.7491-27C>T n.1231-27C>T n.1721-27C>T c.*1071-27C>T (n.*1071-27C>T) n.2222-27C>T c.641-6725G>A (n.641-6725G>A) c.431-27C>T n.324-27C>T n.1411-27C>T c.1963-27C>T (n.1963-27C>T) c.5842-27C>T (n.5842-27C>T) c.4963-27C>T (n.4963-27C>T) c.4699-27C>T (n.4699-27C>T) c.1078-27C>T (n.1078-27C>T) c.*39-6725G>A (n.*39-6725G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315796_108315798del | CA601724511 | ATM,C11orf65 | c.6007-27_6007-25del (n.6007-27_6007-25del) c.*5478-27_*5478-25del (n.*5478-27_*5478-25del) n.426-27_426-25del n.764-27_764-25del n.425-27_425-25del n.7491-27_7491-25del n.1231-27_1231-25del n.1721-27_1721-25del c.*1071-27_*1071-25del (n.*1071-27_*1071-25del) n.2222-27_2222-25del c.641-6727_641-6725del (n.641-6727_641-6725del) c.431-27_431-25del n.324-27_324-25del n.1411-27_1411-25del c.1963-27_1963-25del (n.1963-27_1963-25del) c.5842-27_5842-25del (n.5842-27_5842-25del) c.4963-27_4963-25del (n.4963-27_4963-25del) c.4699-27_4699-25del (n.4699-27_4699-25del) c.1078-27_1078-25del (n.1078-27_1078-25del) c.*39-6727_*39-6725del (n.*39-6727_*39-6725del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315797A= | CA1998800551 | ATM,C11orf65 | c.6007-26A= (n.6007-26A=) c.*5478-26A= (n.*5478-26A=) n.426-26A= n.764-26A= n.425-26A= n.7491-26A= n.1231-26A= n.1721-26A= c.*1071-26A= (n.*1071-26A=) n.2222-26A= c.641-6726T= (n.641-6726T=) c.431-26A= n.324-26A= n.1411-26A= c.1963-26A= (n.1963-26A=) c.5842-26A= (n.5842-26A=) c.4963-26A= (n.4963-26A=) c.4699-26A= (n.4699-26A=) c.1078-26A= (n.1078-26A=) c.*39-6726T= (n.*39-6726T=) | |
11 | g.108315797A>C | CA2615858904 | ATM,C11orf65 | c.6007-26A>C (n.6007-26A>C) c.*5478-26A>C (n.*5478-26A>C) n.426-26A>C n.764-26A>C n.425-26A>C n.7491-26A>C n.1231-26A>C n.1721-26A>C c.*1071-26A>C (n.*1071-26A>C) n.2222-26A>C c.641-6726T>G (n.641-6726T>G) c.431-26A>C n.324-26A>C n.1411-26A>C c.1963-26A>C (n.1963-26A>C) c.5842-26A>C (n.5842-26A>C) c.4963-26A>C (n.4963-26A>C) c.4699-26A>C (n.4699-26A>C) c.1078-26A>C (n.1078-26A>C) c.*39-6726T>G (n.*39-6726T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108315797A>G | CA2615858905 | ATM,C11orf65 | c.6007-26A>G (n.6007-26A>G) c.*5478-26A>G (n.*5478-26A>G) n.426-26A>G n.764-26A>G n.425-26A>G n.7491-26A>G n.1231-26A>G n.1721-26A>G c.*1071-26A>G (n.*1071-26A>G) n.2222-26A>G c.641-6726T>C (n.641-6726T>C) c.431-26A>G n.324-26A>G n.1411-26A>G c.1963-26A>G (n.1963-26A>G) c.5842-26A>G (n.5842-26A>G) c.4963-26A>G (n.4963-26A>G) c.4699-26A>G (n.4699-26A>G) c.1078-26A>G (n.1078-26A>G) c.*39-6726T>C (n.*39-6726T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315797A>T | CA601724513 | ATM,C11orf65 | c.6007-26A>T (n.6007-26A>T) c.*5478-26A>T (n.*5478-26A>T) n.426-26A>T n.764-26A>T n.425-26A>T n.7491-26A>T n.1231-26A>T n.1721-26A>T c.*1071-26A>T (n.*1071-26A>T) n.2222-26A>T c.641-6726T>A (n.641-6726T>A) c.431-26A>T n.324-26A>T n.1411-26A>T c.1963-26A>T (n.1963-26A>T) c.5842-26A>T (n.5842-26A>T) c.4963-26A>T (n.4963-26A>T) c.4699-26A>T (n.4699-26A>T) c.1078-26A>T (n.1078-26A>T) c.*39-6726T>A (n.*39-6726T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315798A= | CA1998800553 | ATM,C11orf65 | c.6007-25A= (n.6007-25A=) c.*5478-25A= (n.*5478-25A=) n.426-25A= n.764-25A= n.425-25A= n.7491-25A= n.1231-25A= n.1721-25A= c.*1071-25A= (n.*1071-25A=) n.2222-25A= c.641-6727T= (n.641-6727T=) c.431-25A= n.324-25A= n.1411-25A= c.1963-25A= (n.1963-25A=) c.5842-25A= (n.5842-25A=) c.4963-25A= (n.4963-25A=) c.4699-25A= (n.4699-25A=) c.1078-25A= (n.1078-25A=) c.*39-6727T= (n.*39-6727T=) | |
11 | g.108315798A>G | CA6265831 | ATM,C11orf65 | c.6007-25A>G (n.6007-25A>G) c.*5478-25A>G (n.*5478-25A>G) n.426-25A>G n.764-25A>G n.425-25A>G n.7491-25A>G n.1231-25A>G n.1721-25A>G c.*1071-25A>G (n.*1071-25A>G) n.2222-25A>G c.641-6727T>C (n.641-6727T>C) c.431-25A>G n.324-25A>G n.1411-25A>G c.1963-25A>G (n.1963-25A>G) c.5842-25A>G (n.5842-25A>G) c.4963-25A>G (n.4963-25A>G) c.4699-25A>G (n.4699-25A>G) c.1078-25A>G (n.1078-25A>G) c.*39-6727T>C (n.*39-6727T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315798A>T | CA601724514 | ATM,C11orf65 | c.6007-25A>T (n.6007-25A>T) c.*5478-25A>T (n.*5478-25A>T) n.426-25A>T n.764-25A>T n.425-25A>T n.7491-25A>T n.1231-25A>T n.1721-25A>T c.*1071-25A>T (n.*1071-25A>T) n.2222-25A>T c.641-6727T>A (n.641-6727T>A) c.431-25A>T n.324-25A>T n.1411-25A>T c.1963-25A>T (n.1963-25A>T) c.5842-25A>T (n.5842-25A>T) c.4963-25A>T (n.4963-25A>T) c.4699-25A>T (n.4699-25A>T) c.1078-25A>T (n.1078-25A>T) c.*39-6727T>A (n.*39-6727T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315800T>G | CA2615858910 | ATM,C11orf65 | c.6007-23T>G (n.6007-23T>G) c.*5478-23T>G (n.*5478-23T>G) n.426-23T>G n.764-23T>G n.425-23T>G n.7491-23T>G n.1231-23T>G n.1721-23T>G c.*1071-23T>G (n.*1071-23T>G) n.2222-23T>G c.641-6729A>C (n.641-6729A>C) c.431-23T>G n.324-23T>G n.1411-23T>G c.1963-23T>G (n.1963-23T>G) c.5842-23T>G (n.5842-23T>G) c.4963-23T>G (n.4963-23T>G) c.4699-23T>G (n.4699-23T>G) c.1078-23T>G (n.1078-23T>G) c.*39-6729A>C (n.*39-6729A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108315801T>C | CA2574971493 | ATM,C11orf65 | c.6007-22T>C (n.6007-22T>C) c.*5478-22T>C (n.*5478-22T>C) n.426-22T>C n.764-22T>C n.425-22T>C n.7491-22T>C n.1231-22T>C n.1721-22T>C c.*1071-22T>C (n.*1071-22T>C) n.2222-22T>C c.641-6730A>G (n.641-6730A>G) c.431-22T>C n.324-22T>C n.1411-22T>C c.1963-22T>C (n.1963-22T>C) c.5842-22T>C (n.5842-22T>C) c.4963-22T>C (n.4963-22T>C) c.4699-22T>C (n.4699-22T>C) c.1078-22T>C (n.1078-22T>C) c.*39-6730A>G (n.*39-6730A>G) | |
11 | g.108315802T>C | CA2725178374 | ATM,C11orf65 | c.6007-21T>C (n.6007-21T>C) c.*5478-21T>C (n.*5478-21T>C) n.426-21T>C n.764-21T>C n.425-21T>C n.7491-21T>C n.1231-21T>C n.1721-21T>C c.*1071-21T>C (n.*1071-21T>C) n.2222-21T>C c.641-6731A>G (n.641-6731A>G) c.431-21T>C n.324-21T>C n.1411-21T>C c.1963-21T>C (n.1963-21T>C) c.5842-21T>C (n.5842-21T>C) c.4963-21T>C (n.4963-21T>C) c.4699-21T>C (n.4699-21T>C) c.1078-21T>C (n.1078-21T>C) c.*39-6731A>G (n.*39-6731A>G) | dbSNP |
11 | g.108315803T>A | CA2739265969 | ATM,C11orf65 | c.6007-20T>A (n.6007-20T>A) c.*5478-20T>A (n.*5478-20T>A) n.426-20T>A n.764-20T>A n.425-20T>A n.7491-20T>A n.1231-20T>A n.1721-20T>A c.*1071-20T>A (n.*1071-20T>A) n.2222-20T>A c.641-6732A>T (n.641-6732A>T) c.431-20T>A n.324-20T>A n.1411-20T>A c.1963-20T>A (n.1963-20T>A) c.5842-20T>A (n.5842-20T>A) c.4963-20T>A (n.4963-20T>A) c.4699-20T>A (n.4699-20T>A) c.1078-20T>A (n.1078-20T>A) c.*39-6732A>T (n.*39-6732A>T) | ClinVar |
11 | g.108315803T>C | CA2725178382 | ATM,C11orf65 | c.6007-20T>C (n.6007-20T>C) c.*5478-20T>C (n.*5478-20T>C) n.426-20T>C n.764-20T>C n.425-20T>C n.7491-20T>C n.1231-20T>C n.1721-20T>C c.*1071-20T>C (n.*1071-20T>C) n.2222-20T>C c.641-6732A>G (n.641-6732A>G) c.431-20T>C n.324-20T>C n.1411-20T>C c.1963-20T>C (n.1963-20T>C) c.5842-20T>C (n.5842-20T>C) c.4963-20T>C (n.4963-20T>C) c.4699-20T>C (n.4699-20T>C) c.1078-20T>C (n.1078-20T>C) c.*39-6732A>G (n.*39-6732A>G) | dbSNP |
11 | g.108315803T>G | CA2615858912 | ATM,C11orf65 | c.6007-20T>G (n.6007-20T>G) c.*5478-20T>G (n.*5478-20T>G) n.426-20T>G n.764-20T>G n.425-20T>G n.7491-20T>G n.1231-20T>G n.1721-20T>G c.*1071-20T>G (n.*1071-20T>G) n.2222-20T>G c.641-6732A>C (n.641-6732A>C) c.431-20T>G n.324-20T>G n.1411-20T>G c.1963-20T>G (n.1963-20T>G) c.5842-20T>G (n.5842-20T>G) c.4963-20T>G (n.4963-20T>G) c.4699-20T>G (n.4699-20T>G) c.1078-20T>G (n.1078-20T>G) c.*39-6732A>C (n.*39-6732A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108315804G>A | CA658797726 | ATM,C11orf65 | c.6007-19G>A (n.6007-19G>A) c.*5478-19G>A (n.*5478-19G>A) n.426-19G>A n.764-19G>A n.425-19G>A n.7491-19G>A n.1231-19G>A n.1721-19G>A c.*1071-19G>A (n.*1071-19G>A) n.2222-19G>A c.641-6733C>T (n.641-6733C>T) c.431-19G>A n.324-19G>A n.1411-19G>A c.1963-19G>A (n.1963-19G>A) c.5842-19G>A (n.5842-19G>A) c.4963-19G>A (n.4963-19G>A) c.4699-19G>A (n.4699-19G>A) c.1078-19G>A (n.1078-19G>A) c.*39-6733C>T (n.*39-6733C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315804G>C | CA2724966178 | ATM,C11orf65 | c.6007-19G>C (n.6007-19G>C) c.*5478-19G>C (n.*5478-19G>C) n.426-19G>C n.764-19G>C n.425-19G>C n.7491-19G>C n.1231-19G>C n.1721-19G>C c.*1071-19G>C (n.*1071-19G>C) n.2222-19G>C c.641-6733C>G (n.641-6733C>G) c.431-19G>C n.324-19G>C n.1411-19G>C c.1963-19G>C (n.1963-19G>C) c.5842-19G>C (n.5842-19G>C) c.4963-19G>C (n.4963-19G>C) c.4699-19G>C (n.4699-19G>C) c.1078-19G>C (n.1078-19G>C) c.*39-6733C>G (n.*39-6733C>G) | dbSNP |
11 | g.108315804G= | CA1998800558 | ATM,C11orf65 | c.6007-19G= (n.6007-19G=) c.*5478-19G= (n.*5478-19G=) n.426-19G= n.764-19G= n.425-19G= n.7491-19G= n.1231-19G= n.1721-19G= c.*1071-19G= (n.*1071-19G=) n.2222-19G= c.641-6733C= (n.641-6733C=) c.431-19G= n.324-19G= n.1411-19G= c.1963-19G= (n.1963-19G=) c.5842-19G= (n.5842-19G=) c.4963-19G= (n.4963-19G=) c.4699-19G= (n.4699-19G=) c.1078-19G= (n.1078-19G=) c.*39-6733C= (n.*39-6733C=) | |
11 | g.108315804G>T | CA601724515 | ATM,C11orf65 | c.6007-19G>T (n.6007-19G>T) c.*5478-19G>T (n.*5478-19G>T) n.426-19G>T n.764-19G>T n.425-19G>T n.7491-19G>T n.1231-19G>T n.1721-19G>T c.*1071-19G>T (n.*1071-19G>T) n.2222-19G>T c.641-6733C>A (n.641-6733C>A) c.431-19G>T n.324-19G>T n.1411-19G>T c.1963-19G>T (n.1963-19G>T) c.5842-19G>T (n.5842-19G>T) c.4963-19G>T (n.4963-19G>T) c.4699-19G>T (n.4699-19G>T) c.1078-19G>T (n.1078-19G>T) c.*39-6733C>A (n.*39-6733C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315805T>C | CA913188504 | ATM,C11orf65 | c.6007-18T>C (n.6007-18T>C) c.*5478-18T>C (n.*5478-18T>C) n.426-18T>C n.764-18T>C n.425-18T>C n.7491-18T>C n.1231-18T>C n.1721-18T>C c.*1071-18T>C (n.*1071-18T>C) n.2222-18T>C c.641-6734A>G (n.641-6734A>G) c.431-18T>C n.324-18T>C n.1411-18T>C c.1963-18T>C (n.1963-18T>C) c.5842-18T>C (n.5842-18T>C) c.4963-18T>C (n.4963-18T>C) c.4699-18T>C (n.4699-18T>C) c.1078-18T>C (n.1078-18T>C) c.*39-6734A>G (n.*39-6734A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315805T= | CA1998800560 | ATM,C11orf65 | c.6007-18T= (n.6007-18T=) c.*5478-18T= (n.*5478-18T=) n.426-18T= n.764-18T= n.425-18T= n.7491-18T= n.1231-18T= n.1721-18T= c.*1071-18T= (n.*1071-18T=) n.2222-18T= c.641-6734A= (n.641-6734A=) c.431-18T= n.324-18T= n.1411-18T= c.1963-18T= (n.1963-18T=) c.5842-18T= (n.5842-18T=) c.4963-18T= (n.4963-18T=) c.4699-18T= (n.4699-18T=) c.1078-18T= (n.1078-18T=) c.*39-6734A= (n.*39-6734A=) | |
11 | g.108315806T>C | CA2573146476 | ATM,C11orf65 | c.6007-17T>C (n.6007-17T>C) c.*5478-17T>C (n.*5478-17T>C) n.426-17T>C n.764-17T>C n.425-17T>C n.7491-17T>C n.1231-17T>C n.1721-17T>C c.*1071-17T>C (n.*1071-17T>C) n.2222-17T>C c.641-6735A>G (n.641-6735A>G) c.431-17T>C n.324-17T>C n.1411-17T>C c.1963-17T>C (n.1963-17T>C) c.5842-17T>C (n.5842-17T>C) c.4963-17T>C (n.4963-17T>C) c.4699-17T>C (n.4699-17T>C) c.1078-17T>C (n.1078-17T>C) c.*39-6735A>G (n.*39-6735A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315807G>A | CA6265832 | ATM,C11orf65 | c.6007-16G>A (n.6007-16G>A) c.*5478-16G>A (n.*5478-16G>A) n.426-16G>A n.764-16G>A n.425-16G>A n.7491-16G>A n.1231-16G>A n.1721-16G>A c.*1071-16G>A (n.*1071-16G>A) n.2222-16G>A c.641-6736C>T (n.641-6736C>T) c.431-16G>A n.324-16G>A n.1411-16G>A c.1963-16G>A (n.1963-16G>A) c.5842-16G>A (n.5842-16G>A) c.4963-16G>A (n.4963-16G>A) c.4699-16G>A (n.4699-16G>A) c.1078-16G>A (n.1078-16G>A) c.*39-6736C>T (n.*39-6736C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315807G= | CA1998800564 | ATM,C11orf65 | c.6007-16G= (n.6007-16G=) c.*5478-16G= (n.*5478-16G=) n.426-16G= n.764-16G= n.425-16G= n.7491-16G= n.1231-16G= n.1721-16G= c.*1071-16G= (n.*1071-16G=) n.2222-16G= c.641-6736C= (n.641-6736C=) c.431-16G= n.324-16G= n.1411-16G= c.1963-16G= (n.1963-16G=) c.5842-16G= (n.5842-16G=) c.4963-16G= (n.4963-16G=) c.4699-16G= (n.4699-16G=) c.1078-16G= (n.1078-16G=) c.*39-6736C= (n.*39-6736C=) | |
11 | g.108315807G>T | CA601724516 | ATM,C11orf65 | c.6007-16G>T (n.6007-16G>T) c.*5478-16G>T (n.*5478-16G>T) n.426-16G>T n.764-16G>T n.425-16G>T n.7491-16G>T n.1231-16G>T n.1721-16G>T c.*1071-16G>T (n.*1071-16G>T) n.2222-16G>T c.641-6736C>A (n.641-6736C>A) c.431-16G>T n.324-16G>T n.1411-16G>T c.1963-16G>T (n.1963-16G>T) c.5842-16G>T (n.5842-16G>T) c.4963-16G>T (n.4963-16G>T) c.4699-16G>T (n.4699-16G>T) c.1078-16G>T (n.1078-16G>T) c.*39-6736C>A (n.*39-6736C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315808T>A | CA2725178396 | ATM,C11orf65 | c.6007-15T>A (n.6007-15T>A) c.*5478-15T>A (n.*5478-15T>A) n.426-15T>A n.764-15T>A n.425-15T>A n.7491-15T>A n.1231-15T>A n.1721-15T>A c.*1071-15T>A (n.*1071-15T>A) n.2222-15T>A c.641-6737A>T (n.641-6737A>T) c.431-15T>A n.324-15T>A n.1411-15T>A c.1963-15T>A (n.1963-15T>A) c.5842-15T>A (n.5842-15T>A) c.4963-15T>A (n.4963-15T>A) c.4699-15T>A (n.4699-15T>A) c.1078-15T>A (n.1078-15T>A) c.*39-6737A>T (n.*39-6737A>T) | dbSNP |
11 | g.108315808T>C | CA2725178394 | ATM,C11orf65 | c.6007-15T>C (n.6007-15T>C) c.*5478-15T>C (n.*5478-15T>C) n.426-15T>C n.764-15T>C n.425-15T>C n.7491-15T>C n.1231-15T>C n.1721-15T>C c.*1071-15T>C (n.*1071-15T>C) n.2222-15T>C c.641-6737A>G (n.641-6737A>G) c.431-15T>C n.324-15T>C n.1411-15T>C c.1963-15T>C (n.1963-15T>C) c.5842-15T>C (n.5842-15T>C) c.4963-15T>C (n.4963-15T>C) c.4699-15T>C (n.4699-15T>C) c.1078-15T>C (n.1078-15T>C) c.*39-6737A>G (n.*39-6737A>G) | dbSNP |
11 | g.108315809T>A | CA2725178403 | ATM,C11orf65 | c.6007-14T>A (n.6007-14T>A) c.*5478-14T>A (n.*5478-14T>A) n.426-14T>A n.764-14T>A n.425-14T>A n.7491-14T>A n.1231-14T>A n.1721-14T>A c.*1071-14T>A (n.*1071-14T>A) n.2222-14T>A c.641-6738A>T (n.641-6738A>T) c.431-14T>A n.324-14T>A n.1411-14T>A c.1963-14T>A (n.1963-14T>A) c.5842-14T>A (n.5842-14T>A) c.4963-14T>A (n.4963-14T>A) c.4699-14T>A (n.4699-14T>A) c.1078-14T>A (n.1078-14T>A) c.*39-6738A>T (n.*39-6738A>T) | dbSNP |
11 | g.108315809T>C | CA2725178404 | ATM,C11orf65 | c.6007-14T>C (n.6007-14T>C) c.*5478-14T>C (n.*5478-14T>C) n.426-14T>C n.764-14T>C n.425-14T>C n.7491-14T>C n.1231-14T>C n.1721-14T>C c.*1071-14T>C (n.*1071-14T>C) n.2222-14T>C c.641-6738A>G (n.641-6738A>G) c.431-14T>C n.324-14T>C n.1411-14T>C c.1963-14T>C (n.1963-14T>C) c.5842-14T>C (n.5842-14T>C) c.4963-14T>C (n.4963-14T>C) c.4699-14T>C (n.4699-14T>C) c.1078-14T>C (n.1078-14T>C) c.*39-6738A>G (n.*39-6738A>G) | dbSNP |
11 | g.108315810T>A | CA6265833 | ATM,C11orf65 | c.6007-13T>A (n.6007-13T>A) c.*5478-13T>A (n.*5478-13T>A) n.426-13T>A n.764-13T>A n.425-13T>A n.7491-13T>A n.1231-13T>A n.1721-13T>A c.*1071-13T>A (n.*1071-13T>A) n.2222-13T>A c.641-6739A>T (n.641-6739A>T) c.431-13T>A n.324-13T>A n.1411-13T>A c.1963-13T>A (n.1963-13T>A) c.5842-13T>A (n.5842-13T>A) c.4963-13T>A (n.4963-13T>A) c.4699-13T>A (n.4699-13T>A) c.1078-13T>A (n.1078-13T>A) c.*39-6739A>T (n.*39-6739A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315810T>G | CA2739265971 | ATM,C11orf65 | c.6007-13T>G (n.6007-13T>G) c.*5478-13T>G (n.*5478-13T>G) n.426-13T>G n.764-13T>G n.425-13T>G n.7491-13T>G n.1231-13T>G n.1721-13T>G c.*1071-13T>G (n.*1071-13T>G) n.2222-13T>G c.641-6739A>C (n.641-6739A>C) c.431-13T>G n.324-13T>G n.1411-13T>G c.1963-13T>G (n.1963-13T>G) c.5842-13T>G (n.5842-13T>G) c.4963-13T>G (n.4963-13T>G) c.4699-13T>G (n.4699-13T>G) c.1078-13T>G (n.1078-13T>G) c.*39-6739A>C (n.*39-6739A>C) | ClinVar |
11 | g.108315810T= | CA1998800567 | ATM,C11orf65 | c.6007-13T= (n.6007-13T=) c.*5478-13T= (n.*5478-13T=) n.426-13T= n.764-13T= n.425-13T= n.7491-13T= n.1231-13T= n.1721-13T= c.*1071-13T= (n.*1071-13T=) n.2222-13T= c.641-6739A= (n.641-6739A=) c.431-13T= n.324-13T= n.1411-13T= c.1963-13T= (n.1963-13T=) c.5842-13T= (n.5842-13T=) c.4963-13T= (n.4963-13T=) c.4699-13T= (n.4699-13T=) c.1078-13T= (n.1078-13T=) c.*39-6739A= (n.*39-6739A=) | |
11 | g.108315811C= | CA1998800571 | ATM,C11orf65 | c.6007-12C= (n.6007-12C=) c.*5478-12C= (n.*5478-12C=) n.426-12C= n.764-12C= n.425-12C= n.7491-12C= n.1231-12C= n.1721-12C= c.*1071-12C= (n.*1071-12C=) n.2222-12C= c.641-6740G= (n.641-6740G=) c.431-12C= n.324-12C= n.1411-12C= c.1963-12C= (n.1963-12C=) c.5842-12C= (n.5842-12C=) c.4963-12C= (n.4963-12C=) c.4699-12C= (n.4699-12C=) c.1078-12C= (n.1078-12C=) c.*39-6740G= (n.*39-6740G=) | |
11 | g.108315811C>G | CA2724944818 | ATM,C11orf65 | c.6007-12C>G (n.6007-12C>G) c.*5478-12C>G (n.*5478-12C>G) n.426-12C>G n.764-12C>G n.425-12C>G n.7491-12C>G n.1231-12C>G n.1721-12C>G c.*1071-12C>G (n.*1071-12C>G) n.2222-12C>G c.641-6740G>C (n.641-6740G>C) c.431-12C>G n.324-12C>G n.1411-12C>G c.1963-12C>G (n.1963-12C>G) c.5842-12C>G (n.5842-12C>G) c.4963-12C>G (n.4963-12C>G) c.4699-12C>G (n.4699-12C>G) c.1078-12C>G (n.1078-12C>G) c.*39-6740G>C (n.*39-6740G>C) | dbSNP |
11 | g.108315811C>T | CA6265834 | ATM,C11orf65 | c.6007-12C>T (n.6007-12C>T) c.*5478-12C>T (n.*5478-12C>T) n.426-12C>T n.764-12C>T n.425-12C>T n.7491-12C>T n.1231-12C>T n.1721-12C>T c.*1071-12C>T (n.*1071-12C>T) n.2222-12C>T c.641-6740G>A (n.641-6740G>A) c.431-12C>T n.324-12C>T n.1411-12C>T c.1963-12C>T (n.1963-12C>T) c.5842-12C>T (n.5842-12C>T) c.4963-12C>T (n.4963-12C>T) c.4699-12C>T (n.4699-12C>T) c.1078-12C>T (n.1078-12C>T) c.*39-6740G>A (n.*39-6740G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108315812dup | CA2725178407 | ATM,C11orf65 | c.6007-11dup (n.6007-11dup) c.*5478-11dup (n.*5478-11dup) n.426-11dup n.764-11dup n.425-11dup n.7491-11dup n.1231-11dup n.1721-11dup c.*1071-11dup (n.*1071-11dup) n.2222-11dup c.641-6740dup (n.641-6740dup) c.431-11dup n.324-11dup n.1411-11dup c.1963-11dup (n.1963-11dup) c.5842-11dup (n.5842-11dup) c.4963-11dup (n.4963-11dup) c.4699-11dup (n.4699-11dup) c.1078-11dup (n.1078-11dup) c.*39-6740dup (n.*39-6740dup) | dbSNP |
11 | g.108315812C= | CA1998800573 | ATM,C11orf65 | c.6007-11C= (n.6007-11C=) c.*5478-11C= (n.*5478-11C=) n.426-11C= n.764-11C= n.425-11C= n.7491-11C= n.1231-11C= n.1721-11C= c.*1071-11C= (n.*1071-11C=) n.2222-11C= c.641-6741G= (n.641-6741G=) c.431-11C= n.324-11C= n.1411-11C= c.1963-11C= (n.1963-11C=) c.5842-11C= (n.5842-11C=) c.4963-11C= (n.4963-11C=) c.4699-11C= (n.4699-11C=) c.1078-11C= (n.1078-11C=) c.*39-6741G= (n.*39-6741G=) | |
11 | g.108315812C>T | CA6265835 | ATM,C11orf65 | c.6007-11C>T (n.6007-11C>T) c.*5478-11C>T (n.*5478-11C>T) n.426-11C>T n.764-11C>T n.425-11C>T n.7491-11C>T n.1231-11C>T n.1721-11C>T c.*1071-11C>T (n.*1071-11C>T) n.2222-11C>T c.641-6741G>A (n.641-6741G>A) c.431-11C>T n.324-11C>T n.1411-11C>T c.1963-11C>T (n.1963-11C>T) c.5842-11C>T (n.5842-11C>T) c.4963-11C>T (n.4963-11C>T) c.4699-11C>T (n.4699-11C>T) c.1078-11C>T (n.1078-11C>T) c.*39-6741G>A (n.*39-6741G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108315813A= | CA1998800576 | ATM,C11orf65 | c.6007-10A= (n.6007-10A=) c.*5478-10A= (n.*5478-10A=) n.426-10A= n.764-10A= n.425-10A= n.7491-10A= n.1231-10A= n.1721-10A= c.*1071-10A= (n.*1071-10A=) n.2222-10A= c.641-6742T= (n.641-6742T=) c.431-10A= n.324-10A= n.1411-10A= c.1963-10A= (n.1963-10A=) c.5842-10A= (n.5842-10A=) c.4963-10A= (n.4963-10A=) c.4699-10A= (n.4699-10A=) c.1078-10A= (n.1078-10A=) c.*39-6742T= (n.*39-6742T=) | |
11 | g.108315813A>G | CA6265836 | ATM,C11orf65 | c.6007-10A>G (n.6007-10A>G) c.*5478-10A>G (n.*5478-10A>G) n.426-10A>G n.764-10A>G n.425-10A>G n.7491-10A>G n.1231-10A>G n.1721-10A>G c.*1071-10A>G (n.*1071-10A>G) n.2222-10A>G c.641-6742T>C (n.641-6742T>C) c.431-10A>G n.324-10A>G n.1411-10A>G c.1963-10A>G (n.1963-10A>G) c.5842-10A>G (n.5842-10A>G) c.4963-10A>G (n.4963-10A>G) c.4699-10A>G (n.4699-10A>G) c.1078-10A>G (n.1078-10A>G) c.*39-6742T>C (n.*39-6742T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315813A>T | CA2499220674 | ATM,C11orf65 | c.6007-10A>T (n.6007-10A>T) c.*5478-10A>T (n.*5478-10A>T) n.426-10A>T n.764-10A>T n.425-10A>T n.7491-10A>T n.1231-10A>T n.1721-10A>T c.*1071-10A>T (n.*1071-10A>T) n.2222-10A>T c.641-6742T>A (n.641-6742T>A) c.431-10A>T n.324-10A>T n.1411-10A>T c.1963-10A>T (n.1963-10A>T) c.5842-10A>T (n.5842-10A>T) c.4963-10A>T (n.4963-10A>T) c.4699-10A>T (n.4699-10A>T) c.1078-10A>T (n.1078-10A>T) c.*39-6742T>A (n.*39-6742T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315814T>A | CA2724979654 | ATM,C11orf65 | c.6007-9T>A (n.6007-9T>A) c.*5478-9T>A (n.*5478-9T>A) n.426-9T>A n.764-9T>A n.425-9T>A n.7491-9T>A n.1231-9T>A n.1721-9T>A c.*1071-9T>A (n.*1071-9T>A) n.2222-9T>A c.641-6743A>T (n.641-6743A>T) c.431-9T>A n.324-9T>A n.1411-9T>A c.1963-9T>A (n.1963-9T>A) c.5842-9T>A (n.5842-9T>A) c.4963-9T>A (n.4963-9T>A) c.4699-9T>A (n.4699-9T>A) c.1078-9T>A (n.1078-9T>A) c.*39-6743A>T (n.*39-6743A>T) | dbSNP |
11 | g.108315814T>C | CA915947645 | ATM,C11orf65 | c.6007-9T>C (n.6007-9T>C) c.*5478-9T>C (n.*5478-9T>C) n.426-9T>C n.764-9T>C n.425-9T>C n.7491-9T>C n.1231-9T>C n.1721-9T>C c.*1071-9T>C (n.*1071-9T>C) n.2222-9T>C c.641-6743A>G (n.641-6743A>G) c.431-9T>C n.324-9T>C n.1411-9T>C c.1963-9T>C (n.1963-9T>C) c.5842-9T>C (n.5842-9T>C) c.4963-9T>C (n.4963-9T>C) c.4699-9T>C (n.4699-9T>C) c.1078-9T>C (n.1078-9T>C) c.*39-6743A>G (n.*39-6743A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315814T= | CA1998800579 | ATM,C11orf65 | c.6007-9T= (n.6007-9T=) c.*5478-9T= (n.*5478-9T=) n.426-9T= n.764-9T= n.425-9T= n.7491-9T= n.1231-9T= n.1721-9T= c.*1071-9T= (n.*1071-9T=) n.2222-9T= c.641-6743A= (n.641-6743A=) c.431-9T= n.324-9T= n.1411-9T= c.1963-9T= (n.1963-9T=) c.5842-9T= (n.5842-9T=) c.4963-9T= (n.4963-9T=) c.4699-9T= (n.4699-9T=) c.1078-9T= (n.1078-9T=) c.*39-6743A= (n.*39-6743A=) | |
11 | g.108315815G>A | CA16606833 | ATM,C11orf65 | c.6007-8G>A (n.6007-8G>A) c.*5478-8G>A (n.*5478-8G>A) n.426-8G>A n.764-8G>A n.425-8G>A n.7491-8G>A n.1231-8G>A n.1721-8G>A c.*1071-8G>A (n.*1071-8G>A) n.2222-8G>A c.641-6744C>T (n.641-6744C>T) c.431-8G>A n.324-8G>A n.1411-8G>A c.1963-8G>A (n.1963-8G>A) c.5842-8G>A (n.5842-8G>A) c.4963-8G>A (n.4963-8G>A) c.4699-8G>A (n.4699-8G>A) c.1078-8G>A (n.1078-8G>A) c.*39-6744C>T (n.*39-6744C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315815G>C | CA2499220675 | ATM,C11orf65 | c.6007-8G>C (n.6007-8G>C) c.*5478-8G>C (n.*5478-8G>C) n.426-8G>C n.764-8G>C n.425-8G>C n.7491-8G>C n.1231-8G>C n.1721-8G>C c.*1071-8G>C (n.*1071-8G>C) n.2222-8G>C c.641-6744C>G (n.641-6744C>G) c.431-8G>C n.324-8G>C n.1411-8G>C c.1963-8G>C (n.1963-8G>C) c.5842-8G>C (n.5842-8G>C) c.4963-8G>C (n.4963-8G>C) c.4699-8G>C (n.4699-8G>C) c.1078-8G>C (n.1078-8G>C) c.*39-6744C>G (n.*39-6744C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315815G= | CA1998800582 | ATM,C11orf65 | c.6007-8G= (n.6007-8G=) c.*5478-8G= (n.*5478-8G=) n.426-8G= n.764-8G= n.425-8G= n.7491-8G= n.1231-8G= n.1721-8G= c.*1071-8G= (n.*1071-8G=) n.2222-8G= c.641-6744C= (n.641-6744C=) c.431-8G= n.324-8G= n.1411-8G= c.1963-8G= (n.1963-8G=) c.5842-8G= (n.5842-8G=) c.4963-8G= (n.4963-8G=) c.4699-8G= (n.4699-8G=) c.1078-8G= (n.1078-8G=) c.*39-6744C= (n.*39-6744C=) | |
11 | g.108315816T>A | CA2725178495 | ATM,C11orf65 | c.6007-7T>A (n.6007-7T>A) c.*5478-7T>A (n.*5478-7T>A) n.426-7T>A n.764-7T>A n.425-7T>A n.7491-7T>A n.1231-7T>A n.1721-7T>A c.*1071-7T>A (n.*1071-7T>A) n.2222-7T>A c.641-6745A>T (n.641-6745A>T) c.431-7T>A n.324-7T>A n.1411-7T>A c.1963-7T>A (n.1963-7T>A) c.5842-7T>A (n.5842-7T>A) c.4963-7T>A (n.4963-7T>A) c.4699-7T>A (n.4699-7T>A) c.1078-7T>A (n.1078-7T>A) c.*39-6745A>T (n.*39-6745A>T) | dbSNP |
11 | g.108315816T>C | CA2580083040 | ATM,C11orf65 | c.6007-7T>C (n.6007-7T>C) c.*5478-7T>C (n.*5478-7T>C) n.426-7T>C n.764-7T>C n.425-7T>C n.7491-7T>C n.1231-7T>C n.1721-7T>C c.*1071-7T>C (n.*1071-7T>C) n.2222-7T>C c.641-6745A>G (n.641-6745A>G) c.431-7T>C n.324-7T>C n.1411-7T>C c.1963-7T>C (n.1963-7T>C) c.5842-7T>C (n.5842-7T>C) c.4963-7T>C (n.4963-7T>C) c.4699-7T>C (n.4699-7T>C) c.1078-7T>C (n.1078-7T>C) c.*39-6745A>G (n.*39-6745A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315817T>C | CA2725178515 | ATM,C11orf65 | c.6007-6T>C (n.6007-6T>C) c.*5478-6T>C (n.*5478-6T>C) n.426-6T>C n.764-6T>C n.425-6T>C n.7491-6T>C n.1231-6T>C n.1721-6T>C c.*1071-6T>C (n.*1071-6T>C) n.2222-6T>C c.641-6746A>G (n.641-6746A>G) c.431-6T>C n.324-6T>C n.1411-6T>C c.1963-6T>C (n.1963-6T>C) c.5842-6T>C (n.5842-6T>C) c.4963-6T>C (n.4963-6T>C) c.4699-6T>C (n.4699-6T>C) c.1078-6T>C (n.1078-6T>C) c.*39-6746A>G (n.*39-6746A>G) | dbSNP |
11 | g.108315817T>G | CA2573146482 | ATM,C11orf65 | c.6007-6T>G (n.6007-6T>G) c.*5478-6T>G (n.*5478-6T>G) n.426-6T>G n.764-6T>G n.425-6T>G n.7491-6T>G n.1231-6T>G n.1721-6T>G c.*1071-6T>G (n.*1071-6T>G) n.2222-6T>G c.641-6746A>C (n.641-6746A>C) c.431-6T>G n.324-6T>G n.1411-6T>G c.1963-6T>G (n.1963-6T>G) c.5842-6T>G (n.5842-6T>G) c.4963-6T>G (n.4963-6T>G) c.4699-6T>G (n.4699-6T>G) c.1078-6T>G (n.1078-6T>G) c.*39-6746A>C (n.*39-6746A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315818T>A | CA2724946464 | ATM,C11orf65 | c.6007-5T>A (n.6007-5T>A) c.*5478-5T>A (n.*5478-5T>A) n.426-5T>A n.764-5T>A n.425-5T>A n.7491-5T>A n.1231-5T>A n.1721-5T>A c.*1071-5T>A (n.*1071-5T>A) n.2222-5T>A c.641-6747A>T (n.641-6747A>T) c.431-5T>A n.324-5T>A n.1411-5T>A c.1963-5T>A (n.1963-5T>A) c.5842-5T>A (n.5842-5T>A) c.4963-5T>A (n.4963-5T>A) c.4699-5T>A (n.4699-5T>A) c.1078-5T>A (n.1078-5T>A) c.*39-6747A>T (n.*39-6747A>T) | dbSNP |
11 | g.108315818T>C | CA338988 | ATM,C11orf65 | c.6007-5T>C (n.6007-5T>C) c.*5478-5T>C (n.*5478-5T>C) n.426-5T>C n.764-5T>C n.425-5T>C n.7491-5T>C n.1231-5T>C n.1721-5T>C c.*1071-5T>C (n.*1071-5T>C) n.2222-5T>C c.641-6747A>G (n.641-6747A>G) c.431-5T>C n.324-5T>C n.1411-5T>C c.1963-5T>C (n.1963-5T>C) c.5842-5T>C (n.5842-5T>C) c.4963-5T>C (n.4963-5T>C) c.4699-5T>C (n.4699-5T>C) c.1078-5T>C (n.1078-5T>C) c.*39-6747A>G (n.*39-6747A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315818T= | CA1998800585 | ATM,C11orf65 | c.6007-5T= (n.6007-5T=) c.*5478-5T= (n.*5478-5T=) n.426-5T= n.764-5T= n.425-5T= n.7491-5T= n.1231-5T= n.1721-5T= c.*1071-5T= (n.*1071-5T=) n.2222-5T= c.641-6747A= (n.641-6747A=) c.431-5T= n.324-5T= n.1411-5T= c.1963-5T= (n.1963-5T=) c.5842-5T= (n.5842-5T=) c.4963-5T= (n.4963-5T=) c.4699-5T= (n.4699-5T=) c.1078-5T= (n.1078-5T=) c.*39-6747A= (n.*39-6747A=) | |
11 | g.108315819T>A | CA2724979656 | ATM,C11orf65 | c.6007-4T>A (n.6007-4T>A) c.*5478-4T>A (n.*5478-4T>A) n.426-4T>A n.764-4T>A n.425-4T>A n.7491-4T>A n.1231-4T>A n.1721-4T>A c.*1071-4T>A (n.*1071-4T>A) n.2222-4T>A c.641-6748A>T (n.641-6748A>T) c.431-4T>A n.324-4T>A n.1411-4T>A c.1963-4T>A (n.1963-4T>A) c.5842-4T>A (n.5842-4T>A) c.4963-4T>A (n.4963-4T>A) c.4699-4T>A (n.4699-4T>A) c.1078-4T>A (n.1078-4T>A) c.*39-6748A>T (n.*39-6748A>T) | dbSNP |
11 | g.108315819T>C | CA2724979655 | ATM,C11orf65 | c.6007-4T>C (n.6007-4T>C) c.*5478-4T>C (n.*5478-4T>C) n.426-4T>C n.764-4T>C n.425-4T>C n.7491-4T>C n.1231-4T>C n.1721-4T>C c.*1071-4T>C (n.*1071-4T>C) n.2222-4T>C c.641-6748A>G (n.641-6748A>G) c.431-4T>C n.324-4T>C n.1411-4T>C c.1963-4T>C (n.1963-4T>C) c.5842-4T>C (n.5842-4T>C) c.4963-4T>C (n.4963-4T>C) c.4699-4T>C (n.4699-4T>C) c.1078-4T>C (n.1078-4T>C) c.*39-6748A>G (n.*39-6748A>G) | dbSNP |
11 | g.108315819T>G | CA915947646 | ATM,C11orf65 | c.6007-4T>G (n.6007-4T>G) c.*5478-4T>G (n.*5478-4T>G) n.426-4T>G n.764-4T>G n.425-4T>G n.7491-4T>G n.1231-4T>G n.1721-4T>G c.*1071-4T>G (n.*1071-4T>G) n.2222-4T>G c.641-6748A>C (n.641-6748A>C) c.431-4T>G n.324-4T>G n.1411-4T>G c.1963-4T>G (n.1963-4T>G) c.5842-4T>G (n.5842-4T>G) c.4963-4T>G (n.4963-4T>G) c.4699-4T>G (n.4699-4T>G) c.1078-4T>G (n.1078-4T>G) c.*39-6748A>C (n.*39-6748A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315819T= | CA1998800589 | ATM,C11orf65 | c.6007-4T= (n.6007-4T=) c.*5478-4T= (n.*5478-4T=) n.426-4T= n.764-4T= n.425-4T= n.7491-4T= n.1231-4T= n.1721-4T= c.*1071-4T= (n.*1071-4T=) n.2222-4T= c.641-6748A= (n.641-6748A=) c.431-4T= n.324-4T= n.1411-4T= c.1963-4T= (n.1963-4T=) c.5842-4T= (n.5842-4T=) c.4963-4T= (n.4963-4T=) c.4699-4T= (n.4699-4T=) c.1078-4T= (n.1078-4T=) c.*39-6748A= (n.*39-6748A=) | |
11 | g.108315820C= | CA1998800594 | ATM,C11orf65 | c.6007-3C= (n.6007-3C=) c.*5478-3C= (n.*5478-3C=) n.426-3C= n.764-3C= n.425-3C= n.7491-3C= n.1231-3C= n.1721-3C= c.*1071-3C= (n.*1071-3C=) n.2222-3C= c.641-6749G= (n.641-6749G=) c.431-3C= n.324-3C= n.1411-3C= c.1963-3C= (n.1963-3C=) c.5842-3C= (n.5842-3C=) c.4963-3C= (n.4963-3C=) c.4699-3C= (n.4699-3C=) c.1078-3C= (n.1078-3C=) c.*39-6749G= (n.*39-6749G=) | |
11 | g.108315820C>G | CA1139662239 | ATM,C11orf65 | c.6007-3C>G (n.6007-3C>G) c.*5478-3C>G (n.*5478-3C>G) n.426-3C>G n.764-3C>G n.425-3C>G n.7491-3C>G n.1231-3C>G n.1721-3C>G c.*1071-3C>G (n.*1071-3C>G) n.2222-3C>G c.641-6749G>C (n.641-6749G>C) c.431-3C>G n.324-3C>G n.1411-3C>G c.1963-3C>G (n.1963-3C>G) c.5842-3C>G (n.5842-3C>G) c.4963-3C>G (n.4963-3C>G) c.4699-3C>G (n.4699-3C>G) c.1078-3C>G (n.1078-3C>G) c.*39-6749G>C (n.*39-6749G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315820C>T | CA2519467448 | ATM,C11orf65 | c.6007-3C>T (n.6007-3C>T) c.*5478-3C>T (n.*5478-3C>T) n.426-3C>T n.764-3C>T n.425-3C>T n.7491-3C>T n.1231-3C>T n.1721-3C>T c.*1071-3C>T (n.*1071-3C>T) n.2222-3C>T c.641-6749G>A (n.641-6749G>A) c.431-3C>T n.324-3C>T n.1411-3C>T c.1963-3C>T (n.1963-3C>T) c.5842-3C>T (n.5842-3C>T) c.4963-3C>T (n.4963-3C>T) c.4699-3C>T (n.4699-3C>T) c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) c.*39-6749G>A (n.*39-6749G>A) | dbSNP |
11 | g.108315823_108315845dup | CA913188505 | ATM,C11orf65 | c.6007_6029dup c.*5478_*5500dup n.426_448dup n.764_786dup n.425_447dup n.7491_7513dup n.1231_1253dup n.1721_1743dup c.*1071_*1093dup n.2222_2244dup c.641-6771_641-6749dup (n.641-6771_641-6749dup) c.431_453dup n.324_346dup n.1411_1433dup c.1963_1985dup c.5842_5864dup c.4963_4985dup c.4699_4721dup c.1078_1100dup c.*39-6771_*39-6749dup (n.*39-6771_*39-6749dup) | ClinVar |
11 | g.108315821A= | CA1998800598 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A= (n.6007-2A=) c.*5478-2A= (n.*5478-2A=) n.426-2A= n.764-2A= n.425-2A= n.7491-2A= n.1231-2A= n.1721-2A= c.*1071-2A= (n.*1071-2A=) n.2222-2A= c.641-6750T= (n.641-6750T=) c.431-2A= n.324-2A= n.1411-2A= c.1963-2A= (n.1963-2A=) c.5842-2A= (n.5842-2A=) c.4963-2A= (n.4963-2A=) c.4699-2A= (n.4699-2A=) c.1078-2A= (n.1078-2A=) c.*39-6750T= (n.*39-6750T=) | |
11 | g.108315821A>C | CA382549755 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A>C (n.6007-2A>C) c.*5478-2A>C (n.*5478-2A>C) n.426-2A>C n.764-2A>C n.425-2A>C n.7491-2A>C n.1231-2A>C n.1721-2A>C c.*1071-2A>C (n.*1071-2A>C) n.2222-2A>C c.641-6750T>G (n.641-6750T>G) c.431-2A>C n.324-2A>C n.1411-2A>C c.1963-2A>C (n.1963-2A>C) c.5842-2A>C (n.5842-2A>C) c.4963-2A>C (n.4963-2A>C) c.4699-2A>C (n.4699-2A>C) c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.*39-6750T>G (n.*39-6750T>G) | ClinVar |
11 | g.108315821A>G | CA382549757 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A>G (n.6007-2A>G) c.*5478-2A>G (n.*5478-2A>G) n.426-2A>G n.764-2A>G n.425-2A>G n.7491-2A>G n.1231-2A>G n.1721-2A>G c.*1071-2A>G (n.*1071-2A>G) n.2222-2A>G c.641-6750T>C (n.641-6750T>C) c.431-2A>G n.324-2A>G n.1411-2A>G c.1963-2A>G (n.1963-2A>G) c.5842-2A>G (n.5842-2A>G) c.4963-2A>G (n.4963-2A>G) c.4699-2A>G (n.4699-2A>G) c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.*39-6750T>C (n.*39-6750T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108315821A>T | CA382549759 | ATM,C11orf65 | c.6007-2A>T (n.6007-2A>T) c.*5478-2A>T (n.*5478-2A>T) n.426-2A>T n.764-2A>T n.425-2A>T n.7491-2A>T n.1231-2A>T n.1721-2A>T c.*1071-2A>T (n.*1071-2A>T) n.2222-2A>T c.641-6750T>A (n.641-6750T>A) c.431-2A>T n.324-2A>T n.1411-2A>T c.1963-2A>T (n.1963-2A>T) c.5842-2A>T (n.5842-2A>T) c.4963-2A>T (n.4963-2A>T) c.4699-2A>T (n.4699-2A>T) c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.*39-6750T>A (n.*39-6750T>A) | dbSNP |
11 | g.108315821dup | CA912970700 | ATM,C11orf65 | c.6007-2dup (n.6007-2dup) c.*5478-2dup (n.*5478-2dup) n.426-2dup n.764-2dup n.425-2dup n.7491-2dup n.1231-2dup n.1721-2dup c.*1071-2dup (n.*1071-2dup) n.2222-2dup c.641-6750dup (n.641-6750dup) c.431-2dup n.324-2dup n.1411-2dup c.1963-2dup (n.1963-2dup) c.5842-2dup (n.5842-2dup) c.4963-2dup (n.4963-2dup) c.4699-2dup (n.4699-2dup) c.1078-2dup (n.1078-2dup) c.*39-6750dup (n.*39-6750dup) | |
11 | g.108315822G>A | CA382549761 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G>A (n.6007-1G>A) c.*5478-1G>A (n.*5478-1G>A) n.426-1G>A n.764-1G>A n.425-1G>A n.7491-1G>A n.1231-1G>A n.1721-1G>A c.*1071-1G>A (n.*1071-1G>A) n.2222-1G>A c.641-6751C>T (n.641-6751C>T) c.431-1G>A n.324-1G>A n.1411-1G>A c.1963-1G>A (n.1963-1G>A) c.5842-1G>A (n.5842-1G>A) c.4963-1G>A (n.4963-1G>A) c.4699-1G>A (n.4699-1G>A) c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.*39-6751C>T (n.*39-6751C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315822G>C | CA382549763 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G>C (n.6007-1G>C) c.*5478-1G>C (n.*5478-1G>C) n.426-1G>C n.764-1G>C n.425-1G>C n.7491-1G>C n.1231-1G>C n.1721-1G>C c.*1071-1G>C (n.*1071-1G>C) n.2222-1G>C c.641-6751C>G (n.641-6751C>G) c.431-1G>C n.324-1G>C n.1411-1G>C c.1963-1G>C (n.1963-1G>C) c.5842-1G>C (n.5842-1G>C) c.4963-1G>C (n.4963-1G>C) c.4699-1G>C (n.4699-1G>C) c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.*39-6751C>G (n.*39-6751C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315822G= | CA1998800605 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G= (n.6007-1G=) c.*5478-1G= (n.*5478-1G=) n.426-1G= n.764-1G= n.425-1G= n.7491-1G= n.1231-1G= n.1721-1G= c.*1071-1G= (n.*1071-1G=) n.2222-1G= c.641-6751C= (n.641-6751C=) c.431-1G= n.324-1G= n.1411-1G= c.1963-1G= (n.1963-1G=) c.5842-1G= (n.5842-1G=) c.4963-1G= (n.4963-1G=) c.4699-1G= (n.4699-1G=) c.1078-1G= (n.1078-1G=) c.*39-6751C= (n.*39-6751C=) | |
11 | g.108315822G>T | CA382549765 | ATM,C11orf65 | c.6007-1G>T (n.6007-1G>T) c.*5478-1G>T (n.*5478-1G>T) n.426-1G>T n.764-1G>T n.425-1G>T n.7491-1G>T n.1231-1G>T n.1721-1G>T c.*1071-1G>T (n.*1071-1G>T) n.2222-1G>T c.641-6751C>A (n.641-6751C>A) c.431-1G>T n.324-1G>T n.1411-1G>T c.1963-1G>T (n.1963-1G>T) c.5842-1G>T (n.5842-1G>T) c.4963-1G>T (n.4963-1G>T) c.4699-1G>T (n.4699-1G>T) c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.*39-6751C>A (n.*39-6751C>A) | dbSNP |
11 | g.108315823dup | CA658822140 | ATM,C11orf65 | c.6007dup c.*5478dup n.426dup n.764dup n.425dup n.7491dup n.1231dup n.1721dup c.*1071dup n.2222dup c.641-6751dup (n.641-6751dup) c.431dup n.324dup n.1411dup c.1963dup c.5842dup c.4963dup c.4699dup c.1078dup c.*39-6751dup (n.*39-6751dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315823del | CA2573053407 | ATM,C11orf65 | c.6007del c.*5478del n.426del n.764del n.425del n.7491del n.1231del n.1721del c.*1071del n.2222del c.641-6751del (n.641-6751del) c.431del n.324del n.1411del c.1963del c.5842del c.4963del c.4699del c.1078del c.*39-6751del (n.*39-6751del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315823G>A | CA298290 | ATM,C11orf65 | c.6007G>A (p.Asp2003Asn) c.*5478G>A (n.*5478G>A) n.426G>A n.764G>A n.425G>A n.7491G>A n.1231G>A n.1721G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.2222G>A c.641-6752C>T (n.641-6752C>T) c.431G>A n.324G>A n.1411G>A c.1963G>A (p.Asp655Asn) c.5842G>A (p.Asp1948Asn) c.4963G>A (p.Asp1655Asn) c.4699G>A (p.Asp1567Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.*39-6752C>T (n.*39-6752C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315823G>C | CA382549768 | ATM,C11orf65 | c.6007G>C (p.Asp2003His) c.*5478G>C (n.*5478G>C) n.426G>C n.764G>C n.425G>C n.7491G>C n.1231G>C n.1721G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.2222G>C c.641-6752C>G (n.641-6752C>G) c.431G>C n.324G>C n.1411G>C c.1963G>C (p.Asp655His) c.5842G>C (p.Asp1948His) c.4963G>C (p.Asp1655His) c.4699G>C (p.Asp1567His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.*39-6752C>G (n.*39-6752C>G) | dbSNP |
11 | g.108315823G= | CA1998800610 | ATM,C11orf65 | c.6007G= (p.Asp2003=) c.*5478G= (n.*5478G=) n.426G= n.764G= n.425G= n.7491G= n.1231G= n.1721G= c.*1071G= (n.*1071G=) n.2222G= c.641-6752C= (n.641-6752C=) c.431G= n.324G= n.1411G= c.1963G= (p.Asp655=) c.5842G= (p.Asp1948=) c.4963G= (p.Asp1655=) c.4699G= (p.Asp1567=) c.1078G= (p.Asp360=) c.*39-6752C= (n.*39-6752C=) | |
11 | g.108315823G>T | CA382549770 | ATM,C11orf65 | c.6007G>T (p.Asp2003Tyr) c.*5478G>T (n.*5478G>T) n.426G>T n.764G>T n.425G>T n.7491G>T n.1231G>T n.1721G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.2222G>T c.641-6752C>A (n.641-6752C>A) c.431G>T n.324G>T n.1411G>T c.1963G>T (p.Asp655Tyr) c.5842G>T (p.Asp1948Tyr) c.4963G>T (p.Asp1655Tyr) c.4699G>T (p.Asp1567Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.*39-6752C>A (n.*39-6752C>A) | dbSNP |
11 | g.108315824A>C | CA382549774 | ATM,C11orf65 | c.6008A>C (p.Asp2003Ala) c.*5479A>C (n.*5479A>C) n.427A>C n.765A>C n.426A>C n.7492A>C n.1232A>C n.1722A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.2223A>C c.641-6753T>G (n.641-6753T>G) c.432A>C n.325A>C n.1412A>C c.1964A>C (p.Asp655Ala) c.5843A>C (p.Asp1948Ala) c.4964A>C (p.Asp1655Ala) c.4700A>C (p.Asp1567Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.*39-6753T>G (n.*39-6753T>G) | |
11 | g.108315824A>G | CA382549775 | ATM,C11orf65 | c.6008A>G (p.Asp2003Gly) c.*5479A>G (n.*5479A>G) n.427A>G n.765A>G n.426A>G n.7492A>G n.1232A>G n.1722A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.2223A>G c.641-6753T>C (n.641-6753T>C) c.432A>G n.325A>G n.1412A>G c.1964A>G (p.Asp655Gly) c.5843A>G (p.Asp1948Gly) c.4964A>G (p.Asp1655Gly) c.4700A>G (p.Asp1567Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.*39-6753T>C (n.*39-6753T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315824A>T | CA382549777 | ATM,C11orf65 | c.6008A>T (p.Asp2003Val) c.*5479A>T (n.*5479A>T) n.427A>T n.765A>T n.426A>T n.7492A>T n.1232A>T n.1722A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.2223A>T c.641-6753T>A (n.641-6753T>A) c.432A>T n.325A>T n.1412A>T c.1964A>T (p.Asp655Val) c.5843A>T (p.Asp1948Val) c.4964A>T (p.Asp1655Val) c.4700A>T (p.Asp1567Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.*39-6753T>A (n.*39-6753T>A) | dbSNP |
11 | g.108315825T>A | CA382549782 | ATM,C11orf65 | c.6009T>A (p.Asp2003Glu) c.*5480T>A (n.*5480T>A) n.428T>A n.766T>A n.427T>A n.7493T>A n.1233T>A n.1723T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.2224T>A c.641-6754A>T (n.641-6754A>T) c.433T>A n.326T>A n.1413T>A c.1965T>A (p.Asp655Glu) c.5844T>A (p.Asp1948Glu) c.4965T>A (p.Asp1655Glu) c.4701T>A (p.Asp1567Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.*39-6754A>T (n.*39-6754A>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108315825T>C | CA10582835 | ATM,C11orf65 | c.6009T>C (p.Asp2003=) c.*5480T>C (n.*5480T>C) n.428T>C n.766T>C n.427T>C n.7493T>C n.1233T>C n.1723T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.2224T>C c.641-6754A>G (n.641-6754A>G) c.433T>C n.326T>C n.1413T>C c.1965T>C (p.Asp655=) c.5844T>C (p.Asp1948=) c.4965T>C (p.Asp1655=) c.4701T>C (p.Asp1567=) c.1080T>C (p.Asp360=) c.*39-6754A>G (n.*39-6754A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315825T>G | CA382549780 | ATM,C11orf65 | c.6009T>G (p.Asp2003Glu) c.*5480T>G (n.*5480T>G) n.428T>G n.766T>G n.427T>G n.7493T>G n.1233T>G n.1723T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.2224T>G c.641-6754A>C (n.641-6754A>C) c.433T>G n.326T>G n.1413T>G c.1965T>G (p.Asp655Glu) c.5844T>G (p.Asp1948Glu) c.4965T>G (p.Asp1655Glu) c.4701T>G (p.Asp1567Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.*39-6754A>C (n.*39-6754A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315825T= | CA1998800617 | ATM,C11orf65 | c.6009T= (p.Asp2003=) c.*5480T= (n.*5480T=) n.428T= n.766T= n.427T= n.7493T= n.1233T= n.1723T= c.*1073T= (n.*1073T=) n.2224T= c.641-6754A= (n.641-6754A=) c.433T= n.326T= n.1413T= c.1965T= (p.Asp655=) c.5844T= (p.Asp1948=) c.4965T= (p.Asp1655=) c.4701T= (p.Asp1567=) c.1080T= (p.Asp360=) c.*39-6754A= (n.*39-6754A=) | |
11 | g.108315826C>A | CA16613171 | ATM,C11orf65 | c.6010C>A (p.Leu2004Ile) c.*5481C>A (n.*5481C>A) n.429C>A n.767C>A n.428C>A n.7494C>A n.1234C>A n.1724C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.2225C>A c.641-6755G>T (n.641-6755G>T) c.434C>A n.327C>A n.1414C>A c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.5845C>A (p.Leu1949Ile) c.4966C>A (p.Leu1656Ile) c.4702C>A (p.Leu1568Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.*39-6755G>T (n.*39-6755G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315826C= | CA1998800627 | ATM,C11orf65 | c.6010C= (p.Leu2004=) c.*5481C= (n.*5481C=) n.429C= n.767C= n.428C= n.7494C= n.1234C= n.1724C= c.*1074C= (n.*1074C=) n.2225C= c.641-6755G= (n.641-6755G=) c.434C= n.327C= n.1414C= c.1966C= (p.Leu656=) c.5845C= (p.Leu1949=) c.4966C= (p.Leu1656=) c.4702C= (p.Leu1568=) c.1081C= (p.Leu361=) c.*39-6755G= (n.*39-6755G=) | |
11 | g.108315826C>G | CA382549786 | ATM,C11orf65 | c.6010C>G (p.Leu2004Val) c.*5481C>G (n.*5481C>G) n.429C>G n.767C>G n.428C>G n.7494C>G n.1234C>G n.1724C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.2225C>G c.641-6755G>C (n.641-6755G>C) c.434C>G n.327C>G n.1414C>G c.1966C>G (p.Leu656Val) c.5845C>G (p.Leu1949Val) c.4966C>G (p.Leu1656Val) c.4702C>G (p.Leu1568Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.*39-6755G>C (n.*39-6755G>C) | |
11 | g.108315826C>T | CA382549788 | ATM,C11orf65 | c.6010C>T (p.Leu2004Phe) c.*5481C>T (n.*5481C>T) n.429C>T n.767C>T n.428C>T n.7494C>T n.1234C>T n.1724C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.2225C>T c.641-6755G>A (n.641-6755G>A) c.434C>T n.327C>T n.1414C>T c.1966C>T (p.Leu656Phe) c.5845C>T (p.Leu1949Phe) c.4966C>T (p.Leu1656Phe) c.4702C>T (p.Leu1568Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.*39-6755G>A (n.*39-6755G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315827T>A | CA382549790 | ATM,C11orf65 | c.6011T>A (p.Leu2004His) c.*5482T>A (n.*5482T>A) n.430T>A n.768T>A n.429T>A n.7495T>A n.1235T>A n.1725T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.2226T>A c.641-6756A>T (n.641-6756A>T) c.435T>A n.328T>A n.1415T>A c.1967T>A (p.Leu656His) c.5846T>A (p.Leu1949His) c.4967T>A (p.Leu1656His) c.4703T>A (p.Leu1568His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.*39-6756A>T (n.*39-6756A>T) | |
11 | g.108315827T>C | CA382549791 | ATM,C11orf65 | c.6011T>C (p.Leu2004Pro) c.*5482T>C (n.*5482T>C) n.430T>C n.768T>C n.429T>C n.7495T>C n.1235T>C n.1725T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.2226T>C c.641-6756A>G (n.641-6756A>G) c.435T>C n.328T>C n.1415T>C c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.5846T>C (p.Leu1949Pro) c.4967T>C (p.Leu1656Pro) c.4703T>C (p.Leu1568Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.*39-6756A>G (n.*39-6756A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315827T>G | CA16619206 | ATM,C11orf65 | c.6011T>G (p.Leu2004Arg) c.*5482T>G (n.*5482T>G) n.430T>G n.768T>G n.429T>G n.7495T>G n.1235T>G n.1725T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.2226T>G c.641-6756A>C (n.641-6756A>C) c.435T>G n.328T>G n.1415T>G c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.5846T>G (p.Leu1949Arg) c.4967T>G (p.Leu1656Arg) c.4703T>G (p.Leu1568Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.*39-6756A>C (n.*39-6756A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108315827T= | CA1998800633 | ATM,C11orf65 | c.6011T= (p.Leu2004=) c.*5482T= (n.*5482T=) n.430T= n.768T= n.429T= n.7495T= n.1235T= n.1725T= c.*1075T= (n.*1075T=) n.2226T= c.641-6756A= (n.641-6756A=) c.435T= n.328T= n.1415T= c.1967T= (p.Leu656=) c.5846T= (p.Leu1949=) c.4967T= (p.Leu1656=) c.4703T= (p.Leu1568=) c.1082T= (p.Leu361=) c.*39-6756A= (n.*39-6756A=) | |
11 | g.108315828del | CA2574971494 | ATM,C11orf65 | c.6012del (p.Leu2005SerfsTer2) c.*5483del (n.*5483del) n.431del n.769del n.430del n.7496del n.1236del n.1726del c.*1076del (n.*1076del) n.2227del c.641-6756del (n.641-6756del) c.436del n.329del n.1416del c.1968del (p.Leu657SerfsTer2) c.5847del (p.Leu1950SerfsTer2) c.4968del (p.Leu1657SerfsTer2) c.4704del (p.Leu1569SerfsTer2) c.1083del (p.Leu362SerfsTer2) c.*39-6756del (n.*39-6756del) | |
11 | g.108315828T>A | CA476675573 | ATM,C11orf65 | c.6012T>A (p.Leu2004=) c.*5483T>A (n.*5483T>A) n.431T>A n.769T>A n.430T>A n.7496T>A n.1236T>A n.1726T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.2227T>A c.641-6757A>T (n.641-6757A>T) c.436T>A n.329T>A n.1416T>A c.1968T>A (p.Leu656=) c.5847T>A (p.Leu1949=) c.4968T>A (p.Leu1656=) c.4704T>A (p.Leu1568=) c.1083T>A (p.Leu361=) c.*39-6757A>T (n.*39-6757A>T) | dbSNP |
11 | g.108315828T>C | CA476675574 | ATM,C11orf65 | c.6012T>C (p.Leu2004=) c.*5483T>C (n.*5483T>C) n.431T>C n.769T>C n.430T>C n.7496T>C n.1236T>C n.1726T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.2227T>C c.641-6757A>G (n.641-6757A>G) c.436T>C n.329T>C n.1416T>C c.1968T>C (p.Leu656=) c.5847T>C (p.Leu1949=) c.4968T>C (p.Leu1656=) c.4704T>C (p.Leu1568=) c.1083T>C (p.Leu361=) c.*39-6757A>G (n.*39-6757A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315828T>G | CA476675575 | ATM,C11orf65 | c.6012T>G (p.Leu2004=) c.*5483T>G (n.*5483T>G) n.431T>G n.769T>G n.430T>G n.7496T>G n.1236T>G n.1726T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.2227T>G c.641-6757A>C (n.641-6757A>C) c.436T>G n.329T>G n.1416T>G c.1968T>G (p.Leu656=) c.5847T>G (p.Leu1949=) c.4968T>G (p.Leu1656=) c.4704T>G (p.Leu1568=) c.1083T>G (p.Leu361=) c.*39-6757A>C (n.*39-6757A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315828T= | CA1998800639 | ATM,C11orf65 | c.6012T= (p.Leu2004=) c.*5483T= (n.*5483T=) n.431T= n.769T= n.430T= n.7496T= n.1236T= n.1726T= c.*1076T= (n.*1076T=) n.2227T= c.641-6757A= (n.641-6757A=) c.436T= n.329T= n.1416T= c.1968T= (p.Leu656=) c.5847T= (p.Leu1949=) c.4968T= (p.Leu1656=) c.4704T= (p.Leu1568=) c.1083T= (p.Leu361=) c.*39-6757A= (n.*39-6757A=) | |
11 | g.108315828_108315829delinsTC | CA1998800641 | ATM,C11orf65 | c.6012_6013delinsTC (p.Leu2004=) c.*5483_*5484delinsTC (n.*5483_*5484delinsTC) n.431_432delinsTC n.769_770delinsTC n.430_431delinsTC n.7496_7497delinsTC n.1236_1237delinsTC n.1726_1727delinsTC c.*1076_*1077delinsTC (n.*1076_*1077delinsTC) n.2227_2228delinsTC c.641-6758_641-6757delinsGA (n.641-6758_641-6757delinsGA) c.436_437delinsTC n.329_330delinsTC n.1416_1417delinsTC c.1968_1969delinsTC (p.Leu656=) c.5847_5848delinsTC (p.Leu1949=) c.4968_4969delinsTC (p.Leu1656=) c.4704_4705delinsTC (p.Leu1568=) c.1083_1084delinsTC (p.Leu361=) c.*39-6758_*39-6757delinsGA (n.*39-6758_*39-6757delinsGA) | |
11 | g.108315829C>A | CA382549794 | ATM,C11orf65 | c.6013C>A (p.Leu2005Ile) c.*5484C>A (n.*5484C>A) n.432C>A n.770C>A n.431C>A n.7497C>A n.1237C>A n.1727C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.2228C>A c.641-6758G>T (n.641-6758G>T) c.437C>A n.330C>A n.1417C>A c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.5848C>A (p.Leu1950Ile) c.4969C>A (p.Leu1657Ile) c.4705C>A (p.Leu1569Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*39-6758G>T (n.*39-6758G>T) | ClinVar |
11 | g.108315829C>G | CA382549796 | ATM,C11orf65 | c.6013C>G (p.Leu2005Val) c.*5484C>G (n.*5484C>G) n.432C>G n.770C>G n.431C>G n.7497C>G n.1237C>G n.1727C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.2228C>G c.641-6758G>C (n.641-6758G>C) c.437C>G n.330C>G n.1417C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.5848C>G (p.Leu1950Val) c.4969C>G (p.Leu1657Val) c.4705C>G (p.Leu1569Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*39-6758G>C (n.*39-6758G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315829C>T | CA382549798 | ATM,C11orf65 | c.6013C>T (p.Leu2005Phe) c.*5484C>T (n.*5484C>T) n.432C>T n.770C>T n.431C>T n.7497C>T n.1237C>T n.1727C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.2228C>T c.641-6758G>A (n.641-6758G>A) c.437C>T n.330C>T n.1417C>T c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.5848C>T (p.Leu1950Phe) c.4969C>T (p.Leu1657Phe) c.4705C>T (p.Leu1569Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.*39-6758G>A (n.*39-6758G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108315829delinsAA | CA658656175 | ATM,C11orf65 | c.6013delinsAA (p.Leu2005AsnfsTer13) c.*5484delinsAA (n.*5484delinsAA) n.432delinsAA n.770delinsAA n.431delinsAA n.7497delinsAA n.1237delinsAA n.1727delinsAA c.*1077delinsAA (n.*1077delinsAA) n.2228delinsAA c.641-6758delinsTT (n.641-6758delinsTT) c.437delinsAA n.330delinsAA n.1417delinsAA c.1969delinsAA (p.Leu657AsnfsTer13) c.5848delinsAA (p.Leu1950AsnfsTer13) c.4969delinsAA (p.Leu1657AsnfsTer13) c.4705delinsAA (p.Leu1569AsnfsTer13) c.1084delinsAA (p.Leu362AsnfsTer13) c.*39-6758delinsTT (n.*39-6758delinsTT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315830T>A | CA382549800 | ATM,C11orf65 | c.6014T>A (p.Leu2005His) c.*5485T>A (n.*5485T>A) n.433T>A n.771T>A n.432T>A n.7498T>A n.1238T>A n.1728T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.2229T>A c.641-6759A>T (n.641-6759A>T) c.438T>A n.331T>A n.1418T>A c.1970T>A (p.Leu657His) c.5849T>A (p.Leu1950His) c.4970T>A (p.Leu1657His) c.4706T>A (p.Leu1569His) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*39-6759A>T (n.*39-6759A>T) | |
11 | g.108315830T>C | CA382549802 | ATM,C11orf65 | c.6014T>C (p.Leu2005Pro) c.*5485T>C (n.*5485T>C) n.433T>C n.771T>C n.432T>C n.7498T>C n.1238T>C n.1728T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.2229T>C c.641-6759A>G (n.641-6759A>G) c.438T>C n.331T>C n.1418T>C c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.5849T>C (p.Leu1950Pro) c.4970T>C (p.Leu1657Pro) c.4706T>C (p.Leu1569Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*39-6759A>G (n.*39-6759A>G) | |
11 | g.108315830T>G | CA382549804 | ATM,C11orf65 | c.6014T>G (p.Leu2005Arg) c.*5485T>G (n.*5485T>G) n.433T>G n.771T>G n.432T>G n.7498T>G n.1238T>G n.1728T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.2229T>G c.641-6759A>C (n.641-6759A>C) c.438T>G n.331T>G n.1418T>G c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.5849T>G (p.Leu1950Arg) c.4970T>G (p.Leu1657Arg) c.4706T>G (p.Leu1569Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*39-6759A>C (n.*39-6759A>C) | |
11 | g.108315830T= | CA1998800650 | ATM,C11orf65 | c.6014T= (p.Leu2005=) c.*5485T= (n.*5485T=) n.433T= n.771T= n.432T= n.7498T= n.1238T= n.1728T= c.*1078T= (n.*1078T=) n.2229T= c.641-6759A= (n.641-6759A=) c.438T= n.331T= n.1418T= c.1970T= (p.Leu657=) c.5849T= (p.Leu1950=) c.4970T= (p.Leu1657=) c.4706T= (p.Leu1569=) c.1085T= (p.Leu362=) c.*39-6759A= (n.*39-6759A=) | |
11 | g.108315831C>A | CA476675578 | ATM,C11orf65 | c.6015C>A (p.Leu2005=) c.*5486C>A (n.*5486C>A) n.434C>A n.772C>A n.433C>A n.7499C>A n.1239C>A n.1729C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.2230C>A c.641-6760G>T (n.641-6760G>T) c.439C>A n.332C>A n.1419C>A c.1971C>A (p.Leu657=) c.5850C>A (p.Leu1950=) c.4971C>A (p.Leu1657=) c.4707C>A (p.Leu1569=) c.1086C>A (p.Leu362=) c.*39-6760G>T (n.*39-6760G>T) | |
11 | g.108315831C= | CA1998800657 | ATM,C11orf65 | c.6015C= (p.Leu2005=) c.*5486C= (n.*5486C=) n.434C= n.772C= n.433C= n.7499C= n.1239C= n.1729C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.2230C= c.641-6760G= (n.641-6760G=) c.439C= n.332C= n.1419C= c.1971C= (p.Leu657=) c.5850C= (p.Leu1950=) c.4971C= (p.Leu1657=) c.4707C= (p.Leu1569=) c.1086C= (p.Leu362=) c.*39-6760G= (n.*39-6760G=) | |
11 | g.108315831C>G | CA476675577 | ATM,C11orf65 | c.6015C>G (p.Leu2005=) c.*5486C>G (n.*5486C>G) n.434C>G n.772C>G n.433C>G n.7499C>G n.1239C>G n.1729C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.2230C>G c.641-6760G>C (n.641-6760G>C) c.439C>G n.332C>G n.1419C>G c.1971C>G (p.Leu657=) c.5850C>G (p.Leu1950=) c.4971C>G (p.Leu1657=) c.4707C>G (p.Leu1569=) c.1086C>G (p.Leu362=) c.*39-6760G>C (n.*39-6760G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315831C>T | CA476675576 | ATM,C11orf65 | c.6015C>T (p.Leu2005=) c.*5486C>T (n.*5486C>T) n.434C>T n.772C>T n.433C>T n.7499C>T n.1239C>T n.1729C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.2230C>T c.641-6760G>A (n.641-6760G>A) c.439C>T n.332C>T n.1419C>T c.1971C>T (p.Leu657=) c.5850C>T (p.Leu1950=) c.4971C>T (p.Leu1657=) c.4707C>T (p.Leu1569=) c.1086C>T (p.Leu362=) c.*39-6760G>A (n.*39-6760G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315831dup | CA645596405 | ATM,C11orf65 | c.6015dup (p.Glu2007ArgfsTer11) c.*5486dup (n.*5486dup) n.434dup n.772dup n.433dup n.7499dup n.1239dup n.1729dup c.*1079dup (n.*1079dup) n.2230dup c.641-6760dup (n.641-6760dup) c.439dup n.332dup n.1419dup c.1971dup (p.Glu659ArgfsTer11) c.5850dup (p.Glu1952ArgfsTer11) c.4971dup (p.Glu1659ArgfsTer11) c.4707dup (p.Glu1571ArgfsTer11) c.1086dup (p.Glu364ArgfsTer11) c.*39-6760dup (n.*39-6760dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108315832T>A | CA382549809 | ATM,C11orf65 | c.6016T>A (p.Leu2006Ile) c.*5487T>A (n.*5487T>A) n.435T>A n.773T>A n.434T>A n.7500T>A n.1240T>A n.1730T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.2231T>A c.641-6761A>T (n.641-6761A>T) c.440T>A n.333T>A n.1420T>A c.1972T>A (p.Leu658Ile) c.5851T>A (p.Leu1951Ile) c.4972T>A (p.Leu1658Ile) c.4708T>A (p.Leu1570Ile) c.1087T>A (p.Leu363Ile) c.*39-6761A>T (n.*39-6761A>T) | |
11 | g.108315832T>C | CA476675579 | ATM,C11orf65 | c.6016T>C (p.Leu2006=) c.*5487T>C (n.*5487T>C) n.435T>C n.773T>C n.434T>C n.7500T>C n.1240T>C n.1730T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.2231T>C c.641-6761A>G (n.641-6761A>G) c.440T>C n.333T>C n.1420T>C c.1972T>C (p.Leu658=) c.5851T>C (p.Leu1951=) c.4972T>C (p.Leu1658=) c.4708T>C (p.Leu1570=) c.1087T>C (p.Leu363=) c.*39-6761A>G (n.*39-6761A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315832T>G | CA382549810 | ATM,C11orf65 | c.6016T>G (p.Leu2006Val) c.*5487T>G (n.*5487T>G) n.435T>G n.773T>G n.434T>G n.7500T>G n.1240T>G n.1730T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.2231T>G c.641-6761A>C (n.641-6761A>C) c.440T>G n.333T>G n.1420T>G c.1972T>G (p.Leu658Val) c.5851T>G (p.Leu1951Val) c.4972T>G (p.Leu1658Val) c.4708T>G (p.Leu1570Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.*39-6761A>C (n.*39-6761A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315832T= | CA1998800666 | ATM,C11orf65 | c.6016T= (p.Leu2006=) c.*5487T= (n.*5487T=) n.435T= n.773T= n.434T= n.7500T= n.1240T= n.1730T= c.*1080T= (n.*1080T=) n.2231T= c.641-6761A= (n.641-6761A=) c.440T= n.333T= n.1420T= c.1972T= (p.Leu658=) c.5851T= (p.Leu1951=) c.4972T= (p.Leu1658=) c.4708T= (p.Leu1570=) c.1087T= (p.Leu363=) c.*39-6761A= (n.*39-6761A=) | |
11 | g.108315833T>A | CA382549813 | ATM,C11orf65 | c.6017T>A (p.Leu2006Ter) c.*5488T>A (n.*5488T>A) n.436T>A n.774T>A n.435T>A n.7501T>A n.1241T>A n.1731T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.2232T>A c.641-6762A>T (n.641-6762A>T) c.441T>A n.334T>A n.1421T>A c.1973T>A (p.Leu658Ter) c.5852T>A (p.Leu1951Ter) c.4973T>A (p.Leu1658Ter) c.4709T>A (p.Leu1570Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.*39-6762A>T (n.*39-6762A>T) | |
11 | g.108315833T>C | CA382549817 | ATM,C11orf65 | c.6017T>C (p.Leu2006Ser) c.*5488T>C (n.*5488T>C) n.436T>C n.774T>C n.435T>C n.7501T>C n.1241T>C n.1731T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.2232T>C c.641-6762A>G (n.641-6762A>G) c.441T>C n.334T>C n.1421T>C c.1973T>C (p.Leu658Ser) c.5852T>C (p.Leu1951Ser) c.4973T>C (p.Leu1658Ser) c.4709T>C (p.Leu1570Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.*39-6762A>G (n.*39-6762A>G) | |
11 | g.108315833T>G | CA382549815 | ATM,C11orf65 | c.6017T>G (p.Leu2006Ter) c.*5488T>G (n.*5488T>G) n.436T>G n.774T>G n.435T>G n.7501T>G n.1241T>G n.1731T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.2232T>G c.641-6762A>C (n.641-6762A>C) c.441T>G n.334T>G n.1421T>G c.1973T>G (p.Leu658Ter) c.5852T>G (p.Leu1951Ter) c.4973T>G (p.Leu1658Ter) c.4709T>G (p.Leu1570Ter) c.1088T>G (p.Leu363Ter) c.*39-6762A>C (n.*39-6762A>C) | |
11 | g.108315834del | CA2725178595 | ATM,C11orf65 | c.6018del (p.Glu2007LysfsTer6) c.*5489del (n.*5489del) n.437del n.775del n.436del n.7502del n.1242del n.1732del c.*1082del (n.*1082del) n.2233del c.641-6763del (n.641-6763del) c.442del n.335del n.1422del c.1974del (p.Glu659LysfsTer6) c.5853del (p.Glu1952LysfsTer6) c.4974del (p.Glu1659LysfsTer6) c.4710del (p.Glu1571LysfsTer6) c.1089del (p.Glu364LysfsTer6) c.*39-6763del (n.*39-6763del) | dbSNP |
11 | g.108315834A= | CA1998800669 | ATM,C11orf65 | c.6018A= (p.Leu2006=) c.*5489A= (n.*5489A=) n.437A= n.775A= n.436A= n.7502A= n.1242A= n.1732A= c.*1082A= (n.*1082A=) n.2233A= c.641-6763T= (n.641-6763T=) c.442A= n.335A= n.1422A= c.1974A= (p.Leu658=) c.5853A= (p.Leu1951=) c.4974A= (p.Leu1658=) c.4710A= (p.Leu1570=) c.1089A= (p.Leu363=) c.*39-6763T= (n.*39-6763T=) | |
11 | g.108315834A>C | CA382549821 | ATM,C11orf65 | c.6018A>C (p.Leu2006Phe) c.*5489A>C (n.*5489A>C) n.437A>C n.775A>C n.436A>C n.7502A>C n.1242A>C n.1732A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.2233A>C c.641-6763T>G (n.641-6763T>G) c.442A>C n.335A>C n.1422A>C c.1974A>C (p.Leu658Phe) c.5853A>C (p.Leu1951Phe) c.4974A>C (p.Leu1658Phe) c.4710A>C (p.Leu1570Phe) c.1089A>C (p.Leu363Phe) c.*39-6763T>G (n.*39-6763T>G) | |
11 | g.108315834A>G | CA10579203 | ATM,C11orf65 | c.6018A>G (p.Leu2006=) c.*5489A>G (n.*5489A>G) n.437A>G n.775A>G n.436A>G n.7502A>G n.1242A>G n.1732A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.2233A>G c.641-6763T>C (n.641-6763T>C) c.442A>G n.335A>G n.1422A>G c.1974A>G (p.Leu658=) c.5853A>G (p.Leu1951=) c.4974A>G (p.Leu1658=) c.4710A>G (p.Leu1570=) c.1089A>G (p.Leu363=) c.*39-6763T>C (n.*39-6763T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315834A>T | CA382549825 | ATM,C11orf65 | c.6018A>T (p.Leu2006Phe) c.*5489A>T (n.*5489A>T) n.437A>T n.775A>T n.436A>T n.7502A>T n.1242A>T n.1732A>T c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.2233A>T c.641-6763T>A (n.641-6763T>A) c.442A>T n.335A>T n.1422A>T c.1974A>T (p.Leu658Phe) c.5853A>T (p.Leu1951Phe) c.4974A>T (p.Leu1658Phe) c.4710A>T (p.Leu1570Phe) c.1089A>T (p.Leu363Phe) c.*39-6763T>A (n.*39-6763T>A) | dbSNP |
11 | g.108315835G>A | CA382549828 | ATM,C11orf65 | c.6019G>A (p.Glu2007Lys) c.*5490G>A (n.*5490G>A) n.438G>A n.776G>A n.437G>A n.7503G>A n.1243G>A n.1733G>A c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.2234G>A c.641-6764C>T (n.641-6764C>T) c.443G>A n.336G>A n.1423G>A c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.5854G>A (p.Glu1952Lys) c.4975G>A (p.Glu1659Lys) c.4711G>A (p.Glu1571Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*39-6764C>T (n.*39-6764C>T) | dbSNP |
11 | g.108315835G>C | CA382549830 | ATM,C11orf65 | c.6019G>C (p.Glu2007Gln) c.*5490G>C (n.*5490G>C) n.438G>C n.776G>C n.437G>C n.7503G>C n.1243G>C n.1733G>C c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.2234G>C c.641-6764C>G (n.641-6764C>G) c.443G>C n.336G>C n.1423G>C c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.5854G>C (p.Glu1952Gln) c.4975G>C (p.Glu1659Gln) c.4711G>C (p.Glu1571Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*39-6764C>G (n.*39-6764C>G) | dbSNP |
11 | g.108315835G>T | CA382549831 | ATM,C11orf65 | c.6019G>T (p.Glu2007Ter) c.*5490G>T (n.*5490G>T) n.438G>T n.776G>T n.437G>T n.7503G>T n.1243G>T n.1733G>T c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.2234G>T c.641-6764C>A (n.641-6764C>A) c.443G>T n.336G>T n.1423G>T c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.5854G>T (p.Glu1952Ter) c.4975G>T (p.Glu1659Ter) c.4711G>T (p.Glu1571Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*39-6764C>A (n.*39-6764C>A) | dbSNP |
11 | g.108315836A= | CA1998800678 | ATM,C11orf65 | c.6020A= (p.Glu2007=) c.*5491A= (n.*5491A=) n.439A= n.777A= n.438A= n.7504A= n.1244A= n.1734A= c.*1084A= (n.*1084A=) n.2235A= c.641-6765T= (n.641-6765T=) c.444A= n.337A= n.1424A= c.1976A= (p.Glu659=) c.5855A= (p.Glu1952=) c.4976A= (p.Glu1659=) c.4712A= (p.Glu1571=) c.1091A= (p.Glu364=) c.*39-6765T= (n.*39-6765T=) | |
11 | g.108315836A>C | CA6265838 | ATM,C11orf65 | c.6020A>C (p.Glu2007Ala) c.*5491A>C (n.*5491A>C) n.439A>C n.777A>C n.438A>C n.7504A>C n.1244A>C n.1734A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.2235A>C c.641-6765T>G (n.641-6765T>G) c.444A>C n.337A>C n.1424A>C c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.5855A>C (p.Glu1952Ala) c.4976A>C (p.Glu1659Ala) c.4712A>C (p.Glu1571Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*39-6765T>G (n.*39-6765T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315836A>G | CA6265837 | ATM,C11orf65 | c.6020A>G (p.Glu2007Gly) c.*5491A>G (n.*5491A>G) n.439A>G n.777A>G n.438A>G n.7504A>G n.1244A>G n.1734A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.2235A>G c.641-6765T>C (n.641-6765T>C) c.444A>G n.337A>G n.1424A>G c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.5855A>G (p.Glu1952Gly) c.4976A>G (p.Glu1659Gly) c.4712A>G (p.Glu1571Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*39-6765T>C (n.*39-6765T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315836A>T | CA382549835 | ATM,C11orf65 | c.6020A>T (p.Glu2007Val) c.*5491A>T (n.*5491A>T) n.439A>T n.777A>T n.438A>T n.7504A>T n.1244A>T n.1734A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.2235A>T c.641-6765T>A (n.641-6765T>A) c.444A>T n.337A>T n.1424A>T c.1976A>T (p.Glu659Val) c.5855A>T (p.Glu1952Val) c.4976A>T (p.Glu1659Val) c.4712A>T (p.Glu1571Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*39-6765T>A (n.*39-6765T>A) | dbSNP |
11 | g.108315837_108315838dup | CA2582342460 | ATM,C11orf65 | c.6021_6022dup (p.Ile2008LysfsTer6) c.*5492_*5493dup (n.*5492_*5493dup) n.440_441dup n.778_779dup n.439_440dup n.7505_7506dup n.1245_1246dup n.1735_1736dup c.*1085_*1086dup (n.*1085_*1086dup) n.2236_2237dup c.641-6766_641-6765dup (n.641-6766_641-6765dup) c.445_446dup n.338_339dup n.1425_1426dup c.1977_1978dup (p.Ile660LysfsTer6) c.5856_5857dup (p.Ile1953LysfsTer6) c.4977_4978dup (p.Ile1660LysfsTer6) c.4713_4714dup (p.Ile1572LysfsTer6) c.1092_1093dup (p.Ile365LysfsTer6) c.*39-6766_*39-6765dup (n.*39-6766_*39-6765dup) | ClinVar |
11 | g.108315838del | CA2825001848 | ATM,C11orf65 | c.6022del (p.Ile2008SerfsTer5) c.*5493del (n.*5493del) n.441del n.779del n.440del n.7506del n.1246del n.1736del c.*1086del (n.*1086del) n.2237del c.641-6765del (n.641-6765del) c.446del n.339del n.1426del c.1978del (p.Ile660SerfsTer5) c.5857del (p.Ile1953SerfsTer5) c.4978del (p.Ile1660SerfsTer5) c.4714del (p.Ile1572SerfsTer5) c.1093del (p.Ile365SerfsTer5) c.*39-6765del (n.*39-6765del) | ClinVar |
11 | g.108315837A= | CA1998800686 | ATM,C11orf65 | c.6021A= (p.Glu2007=) c.*5492A= (n.*5492A=) n.440A= n.778A= n.439A= n.7505A= n.1245A= n.1735A= c.*1085A= (n.*1085A=) n.2236A= c.641-6766T= (n.641-6766T=) c.445A= n.338A= n.1425A= c.1977A= (p.Glu659=) c.5856A= (p.Glu1952=) c.4977A= (p.Glu1659=) c.4713A= (p.Glu1571=) c.1092A= (p.Glu364=) c.*39-6766T= (n.*39-6766T=) | |
11 | g.108315837A>C | CA382549838 | ATM,C11orf65 | c.6021A>C (p.Glu2007Asp) c.*5492A>C (n.*5492A>C) n.440A>C n.778A>C n.439A>C n.7505A>C n.1245A>C n.1735A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.2236A>C c.641-6766T>G (n.641-6766T>G) c.445A>C n.338A>C n.1425A>C c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.5856A>C (p.Glu1952Asp) c.4977A>C (p.Glu1659Asp) c.4713A>C (p.Glu1571Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.*39-6766T>G (n.*39-6766T>G) | |
11 | g.108315837A>G | CA476675580 | ATM,C11orf65 | c.6021A>G (p.Glu2007=) c.*5492A>G (n.*5492A>G) n.440A>G n.778A>G n.439A>G n.7505A>G n.1245A>G n.1735A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.2236A>G c.641-6766T>C (n.641-6766T>C) c.445A>G n.338A>G n.1425A>G c.1977A>G (p.Glu659=) c.5856A>G (p.Glu1952=) c.4977A>G (p.Glu1659=) c.4713A>G (p.Glu1571=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.*39-6766T>C (n.*39-6766T>C) | |
11 | g.108315837A>T | CA382549840 | ATM,C11orf65 | c.6021A>T (p.Glu2007Asp) c.*5492A>T (n.*5492A>T) n.440A>T n.778A>T n.439A>T n.7505A>T n.1245A>T n.1735A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.2236A>T c.641-6766T>A (n.641-6766T>A) c.445A>T n.338A>T n.1425A>T c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.5856A>T (p.Glu1952Asp) c.4977A>T (p.Glu1659Asp) c.4713A>T (p.Glu1571Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.*39-6766T>A (n.*39-6766T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315838A= | CA1998800691 | ATM,C11orf65 | c.6022A= (p.Ile2008=) c.*5493A= (n.*5493A=) n.441A= n.779A= n.440A= n.7506A= n.1246A= n.1736A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.2237A= c.641-6767T= (n.641-6767T=) c.446A= n.339A= n.1426A= c.1978A= (p.Ile660=) c.5857A= (p.Ile1953=) c.4978A= (p.Ile1660=) c.4714A= (p.Ile1572=) c.1093A= (p.Ile365=) c.*39-6767T= (n.*39-6767T=) | |
11 | g.108315838A>C | CA382549843 | ATM,C11orf65 | c.6022A>C (p.Ile2008Leu) c.*5493A>C (n.*5493A>C) n.441A>C n.779A>C n.440A>C n.7506A>C n.1246A>C n.1736A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.2237A>C c.641-6767T>G (n.641-6767T>G) c.446A>C n.339A>C n.1426A>C c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.5857A>C (p.Ile1953Leu) c.4978A>C (p.Ile1660Leu) c.4714A>C (p.Ile1572Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.*39-6767T>G (n.*39-6767T>G) | dbSNP |
11 | g.108315838A>G | CA382549845 | ATM,C11orf65 | c.6022A>G (p.Ile2008Val) c.*5493A>G (n.*5493A>G) n.441A>G n.779A>G n.440A>G n.7506A>G n.1246A>G n.1736A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.2237A>G c.641-6767T>C (n.641-6767T>C) c.446A>G n.339A>G n.1426A>G c.1978A>G (p.Ile660Val) c.5857A>G (p.Ile1953Val) c.4978A>G (p.Ile1660Val) c.4714A>G (p.Ile1572Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.*39-6767T>C (n.*39-6767T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315838A>T | CA382549848 | ATM,C11orf65 | c.6022A>T (p.Ile2008Phe) c.*5493A>T (n.*5493A>T) n.441A>T n.779A>T n.440A>T n.7506A>T n.1246A>T n.1736A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.2237A>T c.641-6767T>A (n.641-6767T>A) c.446A>T n.339A>T n.1426A>T c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.5857A>T (p.Ile1953Phe) c.4978A>T (p.Ile1660Phe) c.4714A>T (p.Ile1572Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.*39-6767T>A (n.*39-6767T>A) | dbSNP |
11 | g.108315839T>A | CA382549851 | ATM,C11orf65 | c.6023T>A (p.Ile2008Asn) c.*5494T>A (n.*5494T>A) n.442T>A n.780T>A n.441T>A n.7507T>A n.1247T>A n.1737T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.2238T>A c.641-6768A>T (n.641-6768A>T) c.447T>A n.340T>A n.1427T>A c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.5858T>A (p.Ile1953Asn) c.4979T>A (p.Ile1660Asn) c.4715T>A (p.Ile1572Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.*39-6768A>T (n.*39-6768A>T) | dbSNP |
11 | g.108315839T>C | CA10579204 | ATM,C11orf65 | c.6023T>C (p.Ile2008Thr) c.*5494T>C (n.*5494T>C) n.442T>C n.780T>C n.441T>C n.7507T>C n.1247T>C n.1737T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.2238T>C c.641-6768A>G (n.641-6768A>G) c.447T>C n.340T>C n.1427T>C c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.5858T>C (p.Ile1953Thr) c.4979T>C (p.Ile1660Thr) c.4715T>C (p.Ile1572Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.*39-6768A>G (n.*39-6768A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315839T>G | CA382549853 | ATM,C11orf65 | c.6023T>G (p.Ile2008Ser) c.*5494T>G (n.*5494T>G) n.442T>G n.780T>G n.441T>G n.7507T>G n.1247T>G n.1737T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.2238T>G c.641-6768A>C (n.641-6768A>C) c.447T>G n.340T>G n.1427T>G c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.5858T>G (p.Ile1953Ser) c.4979T>G (p.Ile1660Ser) c.4715T>G (p.Ile1572Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.*39-6768A>C (n.*39-6768A>C) | |
11 | g.108315839T= | CA1998800696 | ATM,C11orf65 | c.6023T= (p.Ile2008=) c.*5494T= (n.*5494T=) n.442T= n.780T= n.441T= n.7507T= n.1247T= n.1737T= c.*1087T= (n.*1087T=) n.2238T= c.641-6768A= (n.641-6768A=) c.447T= n.340T= n.1427T= c.1979T= (p.Ile660=) c.5858T= (p.Ile1953=) c.4979T= (p.Ile1660=) c.4715T= (p.Ile1572=) c.1094T= (p.Ile365=) c.*39-6768A= (n.*39-6768A=) | |
11 | g.108315840del | CA2499220676 | ATM,C11orf65 | c.6024del (p.Tyr2009ThrfsTer4) c.*5495del (n.*5495del) n.443del n.781del n.442del n.7508del n.1248del n.1738del c.*1088del (n.*1088del) n.2239del c.641-6769del (n.641-6769del) c.448del n.341del n.1428del c.1980del (p.Tyr661ThrfsTer4) c.5859del (p.Tyr1954ThrfsTer4) c.4980del (p.Tyr1661ThrfsTer4) c.4716del (p.Tyr1573ThrfsTer4) c.1095del (p.Tyr366ThrfsTer4) c.*39-6769del (n.*39-6769del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315840C>A | CA476675581 | ATM,C11orf65 | c.6024C>A (p.Ile2008=) c.*5495C>A (n.*5495C>A) n.443C>A n.781C>A n.442C>A n.7508C>A n.1248C>A n.1738C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.2239C>A c.641-6769G>T (n.641-6769G>T) c.448C>A n.341C>A n.1428C>A c.1980C>A (p.Ile660=) c.5859C>A (p.Ile1953=) c.4980C>A (p.Ile1660=) c.4716C>A (p.Ile1572=) c.1095C>A (p.Ile365=) c.*39-6769G>T (n.*39-6769G>T) | dbSNP |
11 | g.108315840C>G | CA382549858 | ATM,C11orf65 | c.6024C>G (p.Ile2008Met) c.*5495C>G (n.*5495C>G) n.443C>G n.781C>G n.442C>G n.7508C>G n.1248C>G n.1738C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.2239C>G c.641-6769G>C (n.641-6769G>C) c.448C>G n.341C>G n.1428C>G c.1980C>G (p.Ile660Met) c.5859C>G (p.Ile1953Met) c.4980C>G (p.Ile1660Met) c.4716C>G (p.Ile1572Met) c.1095C>G (p.Ile365Met) c.*39-6769G>C (n.*39-6769G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315840C>T | CA476675582 | ATM,C11orf65 | c.6024C>T (p.Ile2008=) c.*5495C>T (n.*5495C>T) n.443C>T n.781C>T n.442C>T n.7508C>T n.1248C>T n.1738C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.2239C>T c.641-6769G>A (n.641-6769G>A) c.448C>T n.341C>T n.1428C>T c.1980C>T (p.Ile660=) c.5859C>T (p.Ile1953=) c.4980C>T (p.Ile1660=) c.4716C>T (p.Ile1572=) c.1095C>T (p.Ile365=) c.*39-6769G>A (n.*39-6769G>A) | dbSNP |
11 | g.108315841T>A | CA382549861 | ATM,C11orf65 | c.6025T>A (p.Tyr2009Asn) c.*5496T>A (n.*5496T>A) n.444T>A n.782T>A n.443T>A n.7509T>A n.1249T>A n.1739T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.2240T>A c.641-6770A>T (n.641-6770A>T) c.449T>A n.342T>A n.1429T>A c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.5860T>A (p.Tyr1954Asn) c.4981T>A (p.Tyr1661Asn) c.4717T>A (p.Tyr1573Asn) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.*39-6770A>T (n.*39-6770A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315841T>C | CA298293 | ATM,C11orf65 | c.6025T>C (p.Tyr2009His) c.*5496T>C (n.*5496T>C) n.444T>C n.782T>C n.443T>C n.7509T>C n.1249T>C n.1739T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.2240T>C c.641-6770A>G (n.641-6770A>G) c.449T>C n.342T>C n.1429T>C c.1981T>C (p.Tyr661His) c.5860T>C (p.Tyr1954His) c.4981T>C (p.Tyr1661His) c.4717T>C (p.Tyr1573His) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.*39-6770A>G (n.*39-6770A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315841T>G | CA382549864 | ATM,C11orf65 | c.6025T>G (p.Tyr2009Asp) c.*5496T>G (n.*5496T>G) n.444T>G n.782T>G n.443T>G n.7509T>G n.1249T>G n.1739T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.2240T>G c.641-6770A>C (n.641-6770A>C) c.449T>G n.342T>G n.1429T>G c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.5860T>G (p.Tyr1954Asp) c.4981T>G (p.Tyr1661Asp) c.4717T>G (p.Tyr1573Asp) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.*39-6770A>C (n.*39-6770A>C) | |
11 | g.108315841T= | CA1998800704 | ATM,C11orf65 | c.6025T= (p.Tyr2009=) c.*5496T= (n.*5496T=) n.444T= n.782T= n.443T= n.7509T= n.1249T= n.1739T= c.*1089T= (n.*1089T=) n.2240T= c.641-6770A= (n.641-6770A=) c.449T= n.342T= n.1429T= c.1981T= (p.Tyr661=) c.5860T= (p.Tyr1954=) c.4981T= (p.Tyr1661=) c.4717T= (p.Tyr1573=) c.1096T= (p.Tyr366=) c.*39-6770A= (n.*39-6770A=) | |
11 | g.108315842A>C | CA382549867 | ATM,C11orf65 | c.6026A>C (p.Tyr2009Ser) c.*5497A>C (n.*5497A>C) n.445A>C n.783A>C n.444A>C n.7510A>C n.1250A>C n.1740A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.2241A>C c.641-6771T>G (n.641-6771T>G) c.450A>C n.343A>C n.1430A>C c.1982A>C (p.Tyr661Ser) c.5861A>C (p.Tyr1954Ser) c.4982A>C (p.Tyr1661Ser) c.4718A>C (p.Tyr1573Ser) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.*39-6771T>G (n.*39-6771T>G) | dbSNP |
11 | g.108315842A>G | CA382549868 | ATM,C11orf65 | c.6026A>G (p.Tyr2009Cys) c.*5497A>G (n.*5497A>G) n.445A>G n.783A>G n.444A>G n.7510A>G n.1250A>G n.1740A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.2241A>G c.641-6771T>C (n.641-6771T>C) c.450A>G n.343A>G n.1430A>G c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.5861A>G (p.Tyr1954Cys) c.4982A>G (p.Tyr1661Cys) c.4718A>G (p.Tyr1573Cys) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.*39-6771T>C (n.*39-6771T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315842A>T | CA382549869 | ATM,C11orf65 | c.6026A>T (p.Tyr2009Phe) c.*5497A>T (n.*5497A>T) n.445A>T n.783A>T n.444A>T n.7510A>T n.1250A>T n.1740A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.2241A>T c.641-6771T>A (n.641-6771T>A) c.450A>T n.343A>T n.1430A>T c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.5861A>T (p.Tyr1954Phe) c.4982A>T (p.Tyr1661Phe) c.4718A>T (p.Tyr1573Phe) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.*39-6771T>A (n.*39-6771T>A) | dbSNP |
11 | g.108315843C>A | CA382549870 | ATM,C11orf65 | c.6027C>A (p.Tyr2009Ter) c.*5498C>A (n.*5498C>A) n.446C>A n.784C>A n.445C>A n.7511C>A n.1251C>A n.1741C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.2242C>A c.641-6772G>T (n.641-6772G>T) c.451C>A n.344C>A n.1431C>A c.1983C>A (p.Tyr661Ter) c.5862C>A (p.Tyr1954Ter) c.4983C>A (p.Tyr1661Ter) c.4719C>A (p.Tyr1573Ter) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.*39-6772G>T (n.*39-6772G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315843C= | CA1998800716 | ATM,C11orf65 | c.6027C= (p.Tyr2009=) c.*5498C= (n.*5498C=) n.446C= n.784C= n.445C= n.7511C= n.1251C= n.1741C= c.*1091C= (n.*1091C=) n.2242C= c.641-6772G= (n.641-6772G=) c.451C= n.344C= n.1431C= c.1983C= (p.Tyr661=) c.5862C= (p.Tyr1954=) c.4983C= (p.Tyr1661=) c.4719C= (p.Tyr1573=) c.1098C= (p.Tyr366=) c.*39-6772G= (n.*39-6772G=) | |
11 | g.108315843C>G | CA382549871 | ATM,C11orf65 | c.6027C>G (p.Tyr2009Ter) c.*5498C>G (n.*5498C>G) n.446C>G n.784C>G n.445C>G n.7511C>G n.1251C>G n.1741C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.2242C>G c.641-6772G>C (n.641-6772G>C) c.451C>G n.344C>G n.1431C>G c.1983C>G (p.Tyr661Ter) c.5862C>G (p.Tyr1954Ter) c.4983C>G (p.Tyr1661Ter) c.4719C>G (p.Tyr1573Ter) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.*39-6772G>C (n.*39-6772G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315843C>T | CA476675583 | ATM,C11orf65 | c.6027C>T (p.Tyr2009=) c.*5498C>T (n.*5498C>T) n.446C>T n.784C>T n.445C>T n.7511C>T n.1251C>T n.1741C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.2242C>T c.641-6772G>A (n.641-6772G>A) c.451C>T n.344C>T n.1431C>T c.1983C>T (p.Tyr661=) c.5862C>T (p.Tyr1954=) c.4983C>T (p.Tyr1661=) c.4719C>T (p.Tyr1573=) c.1098C>T (p.Tyr366=) c.*39-6772G>A (n.*39-6772G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315844A>C | CA476675584 | ATM,C11orf65 | c.6028A>C (p.Arg2010=) c.*5499A>C (n.*5499A>C) n.447A>C n.785A>C n.446A>C n.7512A>C n.1252A>C n.1742A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.2243A>C c.641-6773T>G (n.641-6773T>G) c.452A>C n.345A>C n.1432A>C c.1984A>C (p.Arg662=) c.5863A>C (p.Arg1955=) c.4984A>C (p.Arg1662=) c.4720A>C (p.Arg1574=) c.1099A>C (p.Arg367=) c.*39-6773T>G (n.*39-6773T>G) | |
11 | g.108315844A>G | CA382549872 | ATM,C11orf65 | c.6028A>G (p.Arg2010Gly) c.*5499A>G (n.*5499A>G) n.447A>G n.785A>G n.446A>G n.7512A>G n.1252A>G n.1742A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.2243A>G c.641-6773T>C (n.641-6773T>C) c.452A>G n.345A>G n.1432A>G c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.5863A>G (p.Arg1955Gly) c.4984A>G (p.Arg1662Gly) c.4720A>G (p.Arg1574Gly) c.1099A>G (p.Arg367Gly) c.*39-6773T>C (n.*39-6773T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315844A>T | CA382549874 | ATM,C11orf65 | c.6028A>T (p.Arg2010Ter) c.*5499A>T (n.*5499A>T) n.447A>T n.785A>T n.446A>T n.7512A>T n.1252A>T n.1742A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.2243A>T c.641-6773T>A (n.641-6773T>A) c.452A>T n.345A>T n.1432A>T c.1984A>T (p.Arg662Ter) c.5863A>T (p.Arg1955Ter) c.4984A>T (p.Arg1662Ter) c.4720A>T (p.Arg1574Ter) c.1099A>T (p.Arg367Ter) c.*39-6773T>A (n.*39-6773T>A) | dbSNP |
11 | g.108315845del | CA2739265972 | ATM,C11orf65 | c.6029del (p.Arg2010LysfsTer3) c.*5500del (n.*5500del) n.448del n.786del n.447del n.7513del n.1253del n.1743del c.*1093del (n.*1093del) n.2244del c.641-6774del (n.641-6774del) c.453del n.346del n.1433del c.1985del (p.Arg662LysfsTer3) c.5864del (p.Arg1955LysfsTer3) c.4985del (p.Arg1662LysfsTer3) c.4721del (p.Arg1574LysfsTer3) c.1100del (p.Arg367LysfsTer3) c.*39-6774del (n.*39-6774del) | ClinVar |
11 | g.108315845G>A | CA382549877 | ATM,C11orf65 | c.6029G>A (p.Arg2010Lys) c.*5500G>A (n.*5500G>A) n.448G>A n.786G>A n.447G>A n.7513G>A n.1253G>A n.1743G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.2244G>A c.641-6774C>T (n.641-6774C>T) c.453G>A n.346G>A n.1433G>A c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.5864G>A (p.Arg1955Lys) c.4985G>A (p.Arg1662Lys) c.4721G>A (p.Arg1574Lys) c.1100G>A (p.Arg367Lys) c.*39-6774C>T (n.*39-6774C>T) | dbSNP |
11 | g.108315845G>C | CA382549880 | ATM,C11orf65 | c.6029G>C (p.Arg2010Thr) c.*5500G>C (n.*5500G>C) n.448G>C n.786G>C n.447G>C n.7513G>C n.1253G>C n.1743G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.2244G>C c.641-6774C>G (n.641-6774C>G) c.453G>C n.346G>C n.1433G>C c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.5864G>C (p.Arg1955Thr) c.4985G>C (p.Arg1662Thr) c.4721G>C (p.Arg1574Thr) c.1100G>C (p.Arg367Thr) c.*39-6774C>G (n.*39-6774C>G) | dbSNP |
11 | g.108315845G>T | CA382549879 | ATM,C11orf65 | c.6029G>T (p.Arg2010Ile) c.*5500G>T (n.*5500G>T) n.448G>T n.786G>T n.447G>T n.7513G>T n.1253G>T n.1743G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.2244G>T c.641-6774C>A (n.641-6774C>A) c.453G>T n.346G>T n.1433G>T c.1985G>T (p.Arg662Ile) c.5864G>T (p.Arg1955Ile) c.4985G>T (p.Arg1662Ile) c.4721G>T (p.Arg1574Ile) c.1100G>T (p.Arg367Ile) c.*39-6774C>A (n.*39-6774C>A) | |
11 | g.108315846A>C | CA382549882 | ATM,C11orf65 | c.6030A>C (p.Arg2010Ser) c.*5501A>C (n.*5501A>C) n.449A>C n.787A>C n.448A>C n.7514A>C n.1254A>C n.1744A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) n.2245A>C c.641-6775T>G (n.641-6775T>G) c.454A>C n.347A>C n.1434A>C c.1986A>C (p.Arg662Ser) c.5865A>C (p.Arg1955Ser) c.4986A>C (p.Arg1662Ser) c.4722A>C (p.Arg1574Ser) c.1101A>C (p.Arg367Ser) c.*39-6775T>G (n.*39-6775T>G) | |
11 | g.108315846A>G | CA476675585 | ATM,C11orf65 | c.6030A>G (p.Arg2010=) c.*5501A>G (n.*5501A>G) n.449A>G n.787A>G n.448A>G n.7514A>G n.1254A>G n.1744A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) n.2245A>G c.641-6775T>C (n.641-6775T>C) c.454A>G n.347A>G n.1434A>G c.1986A>G (p.Arg662=) c.5865A>G (p.Arg1955=) c.4986A>G (p.Arg1662=) c.4722A>G (p.Arg1574=) c.1101A>G (p.Arg367=) c.*39-6775T>C (n.*39-6775T>C) | |
11 | g.108315846A>T | CA382549883 | ATM,C11orf65 | c.6030A>T (p.Arg2010Ser) c.*5501A>T (n.*5501A>T) n.449A>T n.787A>T n.448A>T n.7514A>T n.1254A>T n.1744A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) n.2245A>T c.641-6775T>A (n.641-6775T>A) c.454A>T n.347A>T n.1434A>T c.1986A>T (p.Arg662Ser) c.5865A>T (p.Arg1955Ser) c.4986A>T (p.Arg1662Ser) c.4722A>T (p.Arg1574Ser) c.1101A>T (p.Arg367Ser) c.*39-6775T>A (n.*39-6775T>A) | dbSNP |
11 | g.108315847A>C | CA382549884 | ATM,C11orf65 | c.6031A>C (p.Ser2011Arg) c.*5502A>C (n.*5502A>C) n.450A>C n.788A>C n.449A>C n.7515A>C n.1255A>C n.1745A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.2246A>C c.641-6776T>G (n.641-6776T>G) c.455A>C n.348A>C n.1435A>C c.1987A>C (p.Ser663Arg) c.5866A>C (p.Ser1956Arg) c.4987A>C (p.Ser1663Arg) c.4723A>C (p.Ser1575Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.*39-6776T>G (n.*39-6776T>G) | |
11 | g.108315847A>G | CA382549885 | ATM,C11orf65 | c.6031A>G (p.Ser2011Gly) c.*5502A>G (n.*5502A>G) n.450A>G n.788A>G n.449A>G n.7515A>G n.1255A>G n.1745A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.2246A>G c.641-6776T>C (n.641-6776T>C) c.455A>G n.348A>G n.1435A>G c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.5866A>G (p.Ser1956Gly) c.4987A>G (p.Ser1663Gly) c.4723A>G (p.Ser1575Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.*39-6776T>C (n.*39-6776T>C) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108315847A>T | CA382549886 | ATM,C11orf65 | c.6031A>T (p.Ser2011Cys) c.*5502A>T (n.*5502A>T) n.450A>T n.788A>T n.449A>T n.7515A>T n.1255A>T n.1745A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.2246A>T c.641-6776T>A (n.641-6776T>A) c.455A>T n.348A>T n.1435A>T c.1987A>T (p.Ser663Cys) c.5866A>T (p.Ser1956Cys) c.4987A>T (p.Ser1663Cys) c.4723A>T (p.Ser1575Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.*39-6776T>A (n.*39-6776T>A) | |
11 | g.108315847_108315848del | CA645596406 | ATM,C11orf65 | c.6031_6032del (p.Ser2011TyrfsTer6) c.*5502_*5503del (n.*5502_*5503del) n.450_451del n.788_789del n.449_450del n.7515_7516del n.1255_1256del n.1745_1746del c.*1095_*1096del (n.*1095_*1096del) n.2246_2247del c.641-6777_641-6776del (n.641-6777_641-6776del) c.455_456del n.348_349del n.1435_1436del c.1987_1988del (p.Ser663TyrfsTer6) c.5866_5867del (p.Ser1956TyrfsTer6) c.4987_4988del (p.Ser1663TyrfsTer6) c.4723_4724del (p.Ser1575TyrfsTer6) c.1102_1103del (p.Ser368TyrfsTer6) c.*39-6777_*39-6776del (n.*39-6777_*39-6776del) | COSMIC |
11 | g.108315848G>A | CA382549887 | ATM,C11orf65 | c.6032G>A (p.Ser2011Asn) c.*5503G>A (n.*5503G>A) n.451G>A n.789G>A n.450G>A n.7516G>A n.1256G>A n.1746G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.2247G>A c.641-6777C>T (n.641-6777C>T) c.456G>A n.349G>A n.1436G>A c.1988G>A (p.Ser663Asn) c.5867G>A (p.Ser1956Asn) c.4988G>A (p.Ser1663Asn) c.4724G>A (p.Ser1575Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.*39-6777C>T (n.*39-6777C>T) | dbSNP |
11 | g.108315848G>C | CA382549888 | ATM,C11orf65 | c.6032G>C (p.Ser2011Thr) c.*5503G>C (n.*5503G>C) n.451G>C n.789G>C n.450G>C n.7516G>C n.1256G>C n.1746G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.2247G>C c.641-6777C>G (n.641-6777C>G) c.456G>C n.349G>C n.1436G>C c.1988G>C (p.Ser663Thr) c.5867G>C (p.Ser1956Thr) c.4988G>C (p.Ser1663Thr) c.4724G>C (p.Ser1575Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.*39-6777C>G (n.*39-6777C>G) | dbSNP |
11 | g.108315848G>T | CA382549889 | ATM,C11orf65 | c.6032G>T (p.Ser2011Ile) c.*5503G>T (n.*5503G>T) n.451G>T n.789G>T n.450G>T n.7516G>T n.1256G>T n.1746G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.2247G>T c.641-6777C>A (n.641-6777C>A) c.456G>T n.349G>T n.1436G>T c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.5867G>T (p.Ser1956Ile) c.4988G>T (p.Ser1663Ile) c.4724G>T (p.Ser1575Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.*39-6777C>A (n.*39-6777C>A) | |
11 | g.108315849T>A | CA382549890 | ATM,C11orf65 | c.6033T>A (p.Ser2011Arg) c.*5504T>A (n.*5504T>A) n.452T>A n.790T>A n.451T>A n.7517T>A n.1257T>A n.1747T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.2248T>A c.641-6778A>T (n.641-6778A>T) c.457T>A n.350T>A n.1437T>A c.1989T>A (p.Ser663Arg) c.5868T>A (p.Ser1956Arg) c.4989T>A (p.Ser1663Arg) c.4725T>A (p.Ser1575Arg) c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.*39-6778A>T (n.*39-6778A>T) | dbSNP |
11 | g.108315849T>C | CA476675586 | ATM,C11orf65 | c.6033T>C (p.Ser2011=) c.*5504T>C (n.*5504T>C) n.452T>C n.790T>C n.451T>C n.7517T>C n.1257T>C n.1747T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.2248T>C c.641-6778A>G (n.641-6778A>G) c.457T>C n.350T>C n.1437T>C c.1989T>C (p.Ser663=) c.5868T>C (p.Ser1956=) c.4989T>C (p.Ser1663=) c.4725T>C (p.Ser1575=) c.1104T>C (p.Ser368=) c.*39-6778A>G (n.*39-6778A>G) | dbSNP |
11 | g.108315849T>G | CA382549891 | ATM,C11orf65 | c.6033T>G (p.Ser2011Arg) c.*5504T>G (n.*5504T>G) n.452T>G n.790T>G n.451T>G n.7517T>G n.1257T>G n.1747T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.2248T>G c.641-6778A>C (n.641-6778A>C) c.457T>G n.350T>G n.1437T>G c.1989T>G (p.Ser663Arg) c.5868T>G (p.Ser1956Arg) c.4989T>G (p.Ser1663Arg) c.4725T>G (p.Ser1575Arg) c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.*39-6778A>C (n.*39-6778A>C) | dbSNP |
11 | g.108315850A>C | CA382549892 | ATM,C11orf65 | c.6034A>C (p.Ile2012Leu) c.*5505A>C (n.*5505A>C) n.453A>C n.791A>C n.452A>C n.7518A>C n.1258A>C n.1748A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.2249A>C c.641-6779T>G (n.641-6779T>G) c.458A>C n.351A>C n.1438A>C c.1990A>C (p.Ile664Leu) c.5869A>C (p.Ile1957Leu) c.4990A>C (p.Ile1664Leu) c.4726A>C (p.Ile1576Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*39-6779T>G (n.*39-6779T>G) | |
11 | g.108315850A>G | CA382549893 | ATM,C11orf65 | c.6034A>G (p.Ile2012Val) c.*5505A>G (n.*5505A>G) n.453A>G n.791A>G n.452A>G n.7518A>G n.1258A>G n.1748A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.2249A>G c.641-6779T>C (n.641-6779T>C) c.458A>G n.351A>G n.1438A>G c.1990A>G (p.Ile664Val) c.5869A>G (p.Ile1957Val) c.4990A>G (p.Ile1664Val) c.4726A>G (p.Ile1576Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*39-6779T>C (n.*39-6779T>C) | dbSNP |
11 | g.108315850A>T | CA382549895 | ATM,C11orf65 | c.6034A>T (p.Ile2012Leu) c.*5505A>T (n.*5505A>T) n.453A>T n.791A>T n.452A>T n.7518A>T n.1258A>T n.1748A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.2249A>T c.641-6779T>A (n.641-6779T>A) c.458A>T n.351A>T n.1438A>T c.1990A>T (p.Ile664Leu) c.5869A>T (p.Ile1957Leu) c.4990A>T (p.Ile1664Leu) c.4726A>T (p.Ile1576Leu) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.*39-6779T>A (n.*39-6779T>A) | dbSNP |
11 | g.108315851T>A | CA382549897 | ATM,C11orf65 | c.6035T>A (p.Ile2012Lys) c.*5506T>A (n.*5506T>A) n.454T>A n.792T>A n.453T>A n.7519T>A n.1259T>A n.1749T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.2250T>A c.641-6780A>T (n.641-6780A>T) c.459T>A n.352T>A n.1439T>A c.1991T>A (p.Ile664Lys) c.5870T>A (p.Ile1957Lys) c.4991T>A (p.Ile1664Lys) c.4727T>A (p.Ile1576Lys) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.*39-6780A>T (n.*39-6780A>T) | dbSNP |
11 | g.108315851T>C | CA382549902 | ATM,C11orf65 | c.6035T>C (p.Ile2012Thr) c.*5506T>C (n.*5506T>C) n.454T>C n.792T>C n.453T>C n.7519T>C n.1259T>C n.1749T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.2250T>C c.641-6780A>G (n.641-6780A>G) c.459T>C n.352T>C n.1439T>C c.1991T>C (p.Ile664Thr) c.5870T>C (p.Ile1957Thr) c.4991T>C (p.Ile1664Thr) c.4727T>C (p.Ile1576Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*39-6780A>G (n.*39-6780A>G) | |
11 | g.108315851T>G | CA382549899 | ATM,C11orf65 | c.6035T>G (p.Ile2012Arg) c.*5506T>G (n.*5506T>G) n.454T>G n.792T>G n.453T>G n.7519T>G n.1259T>G n.1749T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.2250T>G c.641-6780A>C (n.641-6780A>C) c.459T>G n.352T>G n.1439T>G c.1991T>G (p.Ile664Arg) c.5870T>G (p.Ile1957Arg) c.4991T>G (p.Ile1664Arg) c.4727T>G (p.Ile1576Arg) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.*39-6780A>C (n.*39-6780A>C) | |
11 | g.108315851_108315858del | CA2615858985 | ATM,C11orf65 | c.6035_6042del (p.Ile2012ThrfsTer3) c.*5506_*5513del (n.*5506_*5513del) n.454_461del n.792_799del n.453_460del n.7519_7526del n.1259_1266del n.1749_1756del c.*1099_*1106del (n.*1099_*1106del) n.2250_2257del c.641-6787_641-6780del (n.641-6787_641-6780del) c.459_466del n.352_359del n.1439_1446del c.1991_1998del (p.Ile664ThrfsTer3) c.5870_5877del (p.Ile1957ThrfsTer3) c.4991_4998del (p.Ile1664ThrfsTer3) c.4727_4734del (p.Ile1576ThrfsTer3) c.1106_1113del (p.Ile369ThrfsTer3) c.*39-6787_*39-6780del (n.*39-6787_*39-6780del) | gnomAD v4 |
11 | g.108315852A= | CA1998800719 | ATM,C11orf65 | c.6036A= (p.Ile2012=) c.*5507A= (n.*5507A=) n.455A= n.793A= n.454A= n.7520A= n.1260A= n.1750A= c.*1100A= (n.*1100A=) n.2251A= c.641-6781T= (n.641-6781T=) c.460A= n.353A= n.1440A= c.1992A= (p.Ile664=) c.5871A= (p.Ile1957=) c.4992A= (p.Ile1664=) c.4728A= (p.Ile1576=) c.1107A= (p.Ile369=) c.*39-6781T= (n.*39-6781T=) | |
11 | g.108315852A>C | CA476675587 | ATM,C11orf65 | c.6036A>C (p.Ile2012=) c.*5507A>C (n.*5507A>C) n.455A>C n.793A>C n.454A>C n.7520A>C n.1260A>C n.1750A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.2251A>C c.641-6781T>G (n.641-6781T>G) c.460A>C n.353A>C n.1440A>C c.1992A>C (p.Ile664=) c.5871A>C (p.Ile1957=) c.4992A>C (p.Ile1664=) c.4728A>C (p.Ile1576=) c.1107A>C (p.Ile369=) c.*39-6781T>G (n.*39-6781T>G) | |
11 | g.108315852A>G | CA382549904 | ATM,C11orf65 | c.6036A>G (p.Ile2012Met) c.*5507A>G (n.*5507A>G) n.455A>G n.793A>G n.454A>G n.7520A>G n.1260A>G n.1750A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.2251A>G c.641-6781T>C (n.641-6781T>C) c.460A>G n.353A>G n.1440A>G c.1992A>G (p.Ile664Met) c.5871A>G (p.Ile1957Met) c.4992A>G (p.Ile1664Met) c.4728A>G (p.Ile1576Met) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.*39-6781T>C (n.*39-6781T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315852A>T | CA476675588 | ATM,C11orf65 | c.6036A>T (p.Ile2012=) c.*5507A>T (n.*5507A>T) n.455A>T n.793A>T n.454A>T n.7520A>T n.1260A>T n.1750A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.2251A>T c.641-6781T>A (n.641-6781T>A) c.460A>T n.353A>T n.1440A>T c.1992A>T (p.Ile664=) c.5871A>T (p.Ile1957=) c.4992A>T (p.Ile1664=) c.4728A>T (p.Ile1576=) c.1107A>T (p.Ile369=) c.*39-6781T>A (n.*39-6781T>A) | |
11 | g.108315853G>A | CA382549906 | ATM,C11orf65 | c.6037G>A (p.Gly2013Arg) c.*5508G>A (n.*5508G>A) n.456G>A n.794G>A n.455G>A n.7521G>A n.1261G>A n.1751G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.2252G>A c.641-6782C>T (n.641-6782C>T) c.461G>A n.354G>A n.1441G>A c.1993G>A (p.Gly665Arg) c.5872G>A (p.Gly1958Arg) c.4993G>A (p.Gly1665Arg) c.4729G>A (p.Gly1577Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.*39-6782C>T (n.*39-6782C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315853G>C | CA382549907 | ATM,C11orf65 | c.6037G>C (p.Gly2013Arg) c.*5508G>C (n.*5508G>C) n.456G>C n.794G>C n.455G>C n.7521G>C n.1261G>C n.1751G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.2252G>C c.641-6782C>G (n.641-6782C>G) c.461G>C n.354G>C n.1441G>C c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.5872G>C (p.Gly1958Arg) c.4993G>C (p.Gly1665Arg) c.4729G>C (p.Gly1577Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.*39-6782C>G (n.*39-6782C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315853G= | CA1998800722 | ATM,C11orf65 | c.6037G= (p.Gly2013=) c.*5508G= (n.*5508G=) n.456G= n.794G= n.455G= n.7521G= n.1261G= n.1751G= c.*1101G= (n.*1101G=) n.2252G= c.641-6782C= (n.641-6782C=) c.461G= n.354G= n.1441G= c.1993G= (p.Gly665=) c.5872G= (p.Gly1958=) c.4993G= (p.Gly1665=) c.4729G= (p.Gly1577=) c.1108G= (p.Gly370=) c.*39-6782C= (n.*39-6782C=) | |
11 | g.108315853G>T | CA382549909 | ATM,C11orf65 | c.6037G>T (p.Gly2013Trp) c.*5508G>T (n.*5508G>T) n.456G>T n.794G>T n.455G>T n.7521G>T n.1261G>T n.1751G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.2252G>T c.641-6782C>A (n.641-6782C>A) c.461G>T n.354G>T n.1441G>T c.1993G>T (p.Gly665Trp) c.5872G>T (p.Gly1958Trp) c.4993G>T (p.Gly1665Trp) c.4729G>T (p.Gly1577Trp) c.1108G>T (p.Gly370Trp) c.*39-6782C>A (n.*39-6782C>A) | dbSNP |
11 | g.108315854G>A | CA382549913 | ATM,C11orf65 | c.6038G>A (p.Gly2013Glu) c.*5509G>A (n.*5509G>A) n.457G>A n.795G>A n.456G>A n.7522G>A n.1262G>A n.1752G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.2253G>A c.641-6783C>T (n.641-6783C>T) c.462G>A n.355G>A n.1442G>A c.1994G>A (p.Gly665Glu) c.5873G>A (p.Gly1958Glu) c.4994G>A (p.Gly1665Glu) c.4730G>A (p.Gly1577Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.*39-6783C>T (n.*39-6783C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315854G>C | CA382549914 | ATM,C11orf65 | c.6038G>C (p.Gly2013Ala) c.*5509G>C (n.*5509G>C) n.457G>C n.795G>C n.456G>C n.7522G>C n.1262G>C n.1752G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.2253G>C c.641-6783C>G (n.641-6783C>G) c.462G>C n.355G>C n.1442G>C c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.5873G>C (p.Gly1958Ala) c.4994G>C (p.Gly1665Ala) c.4730G>C (p.Gly1577Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.*39-6783C>G (n.*39-6783C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315854G= | CA1998800726 | ATM,C11orf65 | c.6038G= (p.Gly2013=) c.*5509G= (n.*5509G=) n.457G= n.795G= n.456G= n.7522G= n.1262G= n.1752G= c.*1102G= (n.*1102G=) n.2253G= c.641-6783C= (n.641-6783C=) c.462G= n.355G= n.1442G= c.1994G= (p.Gly665=) c.5873G= (p.Gly1958=) c.4994G= (p.Gly1665=) c.4730G= (p.Gly1577=) c.1109G= (p.Gly370=) c.*39-6783C= (n.*39-6783C=) | |
11 | g.108315854G>T | CA382549916 | ATM,C11orf65 | c.6038G>T (p.Gly2013Val) c.*5509G>T (n.*5509G>T) n.457G>T n.795G>T n.456G>T n.7522G>T n.1262G>T n.1752G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.2253G>T c.641-6783C>A (n.641-6783C>A) c.462G>T n.355G>T n.1442G>T c.1994G>T (p.Gly665Val) c.5873G>T (p.Gly1958Val) c.4994G>T (p.Gly1665Val) c.4730G>T (p.Gly1577Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.*39-6783C>A (n.*39-6783C>A) | dbSNP |
11 | g.108315855G>A | CA476675589 | ATM,C11orf65 | c.6039G>A (p.Gly2013=) c.*5510G>A (n.*5510G>A) n.458G>A n.796G>A n.457G>A n.7523G>A n.1263G>A n.1753G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.2254G>A c.641-6784C>T (n.641-6784C>T) c.463G>A n.356G>A n.1443G>A c.1995G>A (p.Gly665=) c.5874G>A (p.Gly1958=) c.4995G>A (p.Gly1665=) c.4731G>A (p.Gly1577=) c.1110G>A (p.Gly370=) c.*39-6784C>T (n.*39-6784C>T) | dbSNP |
11 | g.108315855G>C | CA476675590 | ATM,C11orf65 | c.6039G>C (p.Gly2013=) c.*5510G>C (n.*5510G>C) n.458G>C n.796G>C n.457G>C n.7523G>C n.1263G>C n.1753G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.2254G>C c.641-6784C>G (n.641-6784C>G) c.463G>C n.356G>C n.1443G>C c.1995G>C (p.Gly665=) c.5874G>C (p.Gly1958=) c.4995G>C (p.Gly1665=) c.4731G>C (p.Gly1577=) c.1110G>C (p.Gly370=) c.*39-6784C>G (n.*39-6784C>G) | dbSNP |
11 | g.108315855G>T | CA476675591 | ATM,C11orf65 | c.6039G>T (p.Gly2013=) c.*5510G>T (n.*5510G>T) n.458G>T n.796G>T n.457G>T n.7523G>T n.1263G>T n.1753G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.2254G>T c.641-6784C>A (n.641-6784C>A) c.463G>T n.356G>T n.1443G>T c.1995G>T (p.Gly665=) c.5874G>T (p.Gly1958=) c.4995G>T (p.Gly1665=) c.4731G>T (p.Gly1577=) c.1110G>T (p.Gly370=) c.*39-6784C>A (n.*39-6784C>A) | dbSNP |
11 | g.108315856G>A | CA6265839 | ATM,C11orf65 | c.6040G>A (p.Glu2014Lys) c.*5511G>A (n.*5511G>A) n.459G>A n.797G>A n.458G>A n.7524G>A n.1264G>A n.1754G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.2255G>A c.641-6785C>T (n.641-6785C>T) c.464G>A n.357G>A n.1444G>A c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.5875G>A (p.Glu1959Lys) c.4996G>A (p.Glu1666Lys) c.4732G>A (p.Glu1578Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*39-6785C>T (n.*39-6785C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108315856G>C | CA193518 | ATM,C11orf65 | c.6040G>C (p.Glu2014Gln) c.*5511G>C (n.*5511G>C) n.459G>C n.797G>C n.458G>C n.7524G>C n.1264G>C n.1754G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.2255G>C c.641-6785C>G (n.641-6785C>G) c.464G>C n.357G>C n.1444G>C c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.5875G>C (p.Glu1959Gln) c.4996G>C (p.Glu1666Gln) c.4732G>C (p.Glu1578Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*39-6785C>G (n.*39-6785C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315856G= | CA1998800742 | ATM,C11orf65 | c.6040G= (p.Glu2014=) c.*5511G= (n.*5511G=) n.459G= n.797G= n.458G= n.7524G= n.1264G= n.1754G= c.*1104G= (n.*1104G=) n.2255G= c.641-6785C= (n.641-6785C=) c.464G= n.357G= n.1444G= c.1996G= (p.Glu666=) c.5875G= (p.Glu1959=) c.4996G= (p.Glu1666=) c.4732G= (p.Glu1578=) c.1111G= (p.Glu371=) c.*39-6785C= (n.*39-6785C=) | |
11 | g.108315856G>T | CA16041420 | ATM,C11orf65 | c.6040G>T (p.Glu2014Ter) c.*5511G>T (n.*5511G>T) n.459G>T n.797G>T n.458G>T n.7524G>T n.1264G>T n.1754G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.2255G>T c.641-6785C>A (n.641-6785C>A) c.464G>T n.357G>T n.1444G>T c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.5875G>T (p.Glu1959Ter) c.4996G>T (p.Glu1666Ter) c.4732G>T (p.Glu1578Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*39-6785C>A (n.*39-6785C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315857A>C | CA382549926 | ATM,C11orf65 | c.6041A>C (p.Glu2014Ala) c.*5512A>C (n.*5512A>C) n.460A>C n.798A>C n.459A>C n.7525A>C n.1265A>C n.1755A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.2256A>C c.641-6786T>G (n.641-6786T>G) c.465A>C n.358A>C n.1445A>C c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.5876A>C (p.Glu1959Ala) c.4997A>C (p.Glu1666Ala) c.4733A>C (p.Glu1578Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*39-6786T>G (n.*39-6786T>G) | |
11 | g.108315857A>G | CA382549928 | ATM,C11orf65 | c.6041A>G (p.Glu2014Gly) c.*5512A>G (n.*5512A>G) n.460A>G n.798A>G n.459A>G n.7525A>G n.1265A>G n.1755A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.2256A>G c.641-6786T>C (n.641-6786T>C) c.465A>G n.358A>G n.1445A>G c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.5876A>G (p.Glu1959Gly) c.4997A>G (p.Glu1666Gly) c.4733A>G (p.Glu1578Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*39-6786T>C (n.*39-6786T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108315857A>T | CA382549924 | ATM,C11orf65 | c.6041A>T (p.Glu2014Val) c.*5512A>T (n.*5512A>T) n.460A>T n.798A>T n.459A>T n.7525A>T n.1265A>T n.1755A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.2256A>T c.641-6786T>A (n.641-6786T>A) c.465A>T n.358A>T n.1445A>T c.1997A>T (p.Glu666Val) c.5876A>T (p.Glu1959Val) c.4997A>T (p.Glu1666Val) c.4733A>T (p.Glu1578Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*39-6786T>A (n.*39-6786T>A) | dbSNP |
11 | g.108315858G>A | CA189005 | ATM,C11orf65 | c.6042G>A (p.Glu2014=) c.*5513G>A (n.*5513G>A) n.461G>A n.799G>A n.460G>A n.7526G>A n.1266G>A n.1756G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.2257G>A c.641-6787C>T (n.641-6787C>T) c.466G>A n.359G>A n.1446G>A c.1998G>A (p.Glu666=) c.5877G>A (p.Glu1959=) c.4998G>A (p.Glu1666=) c.4734G>A (p.Glu1578=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.*39-6787C>T (n.*39-6787C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108315858G>C | CA382549931 | ATM,C11orf65 | c.6042G>C (p.Glu2014Asp) c.*5513G>C (n.*5513G>C) n.461G>C n.799G>C n.460G>C n.7526G>C n.1266G>C n.1756G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.2257G>C c.641-6787C>G (n.641-6787C>G) c.466G>C n.359G>C n.1446G>C c.1998G>C (p.Glu666Asp) c.5877G>C (p.Glu1959Asp) c.4998G>C (p.Glu1666Asp) c.4734G>C (p.Glu1578Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.*39-6787C>G (n.*39-6787C>G) | |
11 | g.108315858G= | CA1998800748 | ATM,C11orf65 | c.6042G= (p.Glu2014=) c.*5513G= (n.*5513G=) n.461G= n.799G= n.460G= n.7526G= n.1266G= n.1756G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.2257G= c.641-6787C= (n.641-6787C=) c.466G= n.359G= n.1446G= c.1998G= (p.Glu666=) c.5877G= (p.Glu1959=) c.4998G= (p.Glu1666=) c.4734G= (p.Glu1578=) c.1113G= (p.Glu371=) c.*39-6787C= (n.*39-6787C=) | |
11 | g.108315858G>T | CA382549933 | ATM,C11orf65 | c.6042G>T (p.Glu2014Asp) c.*5513G>T (n.*5513G>T) n.461G>T n.799G>T n.460G>T n.7526G>T n.1266G>T n.1756G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.2257G>T c.641-6787C>A (n.641-6787C>A) c.466G>T n.359G>T n.1446G>T c.1998G>T (p.Glu666Asp) c.5877G>T (p.Glu1959Asp) c.4998G>T (p.Glu1666Asp) c.4734G>T (p.Glu1578Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.*39-6787C>A (n.*39-6787C>A) | |
11 | g.108315859C>A | CA382549938 | ATM,C11orf65 | c.6043C>A (p.Pro2015Thr) c.*5514C>A (n.*5514C>A) n.462C>A n.800C>A n.461C>A n.7527C>A n.1267C>A n.1757C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.2258C>A c.641-6788G>T (n.641-6788G>T) c.467C>A n.360C>A n.1447C>A c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.5878C>A (p.Pro1960Thr) c.4999C>A (p.Pro1667Thr) c.4735C>A (p.Pro1579Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.*39-6788G>T (n.*39-6788G>T) | dbSNP |
11 | g.108315859C>G | CA382549940 | ATM,C11orf65 | c.6043C>G (p.Pro2015Ala) c.*5514C>G (n.*5514C>G) n.462C>G n.800C>G n.461C>G n.7527C>G n.1267C>G n.1757C>G c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.2258C>G c.641-6788G>C (n.641-6788G>C) c.467C>G n.360C>G n.1447C>G c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.5878C>G (p.Pro1960Ala) c.4999C>G (p.Pro1667Ala) c.4735C>G (p.Pro1579Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.*39-6788G>C (n.*39-6788G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315859C>T | CA382549942 | ATM,C11orf65 | c.6043C>T (p.Pro2015Ser) c.*5514C>T (n.*5514C>T) n.462C>T n.800C>T n.461C>T n.7527C>T n.1267C>T n.1757C>T c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.2258C>T c.641-6788G>A (n.641-6788G>A) c.467C>T n.360C>T n.1447C>T c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.5878C>T (p.Pro1960Ser) c.4999C>T (p.Pro1667Ser) c.4735C>T (p.Pro1579Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.*39-6788G>A (n.*39-6788G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315859_108315862delinsCCAG | CA1998800752 | ATM,C11orf65 | c.6043_6046delinsCCAG (p.Pro2015=) c.*5514_*5517delinsCCAG (n.*5514_*5517delinsCCAG) n.462_465delinsCCAG n.800_803delinsCCAG n.461_464delinsCCAG n.7527_7530delinsCCAG n.1267_1270delinsCCAG n.1757_1760delinsCCAG c.*1107_*1110delinsCCAG (n.*1107_*1110delinsCCAG) n.2258_2261delinsCCAG c.641-6791_641-6788delinsCTGG (n.641-6791_641-6788delinsCTGG) c.467_470delinsCCAG n.360_363delinsCCAG n.1447_1450delinsCCAG c.1999_2002delinsCCAG (p.Pro667=) c.5878_5881delinsCCAG (p.Pro1960=) c.4999_5002delinsCCAG (p.Pro1667=) c.4735_4738delinsCCAG (p.Pro1579=) c.1114_1117delinsCCAG (p.Pro372=) c.*39-6791_*39-6788delinsCTGG (n.*39-6791_*39-6788delinsCTGG) | |
11 | g.108315860C>A | CA382549945 | ATM,C11orf65 | c.6044C>A (p.Pro2015Gln) c.*5515C>A (n.*5515C>A) n.463C>A n.801C>A n.462C>A n.7528C>A n.1268C>A n.1758C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.2259C>A c.641-6789G>T (n.641-6789G>T) c.468C>A n.361C>A n.1448C>A c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.5879C>A (p.Pro1960Gln) c.5000C>A (p.Pro1667Gln) c.4736C>A (p.Pro1579Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.*39-6789G>T (n.*39-6789G>T) | dbSNP |
11 | g.108315860C= | CA1998800757 | ATM,C11orf65 | c.6044C= (p.Pro2015=) c.*5515C= (n.*5515C=) n.463C= n.801C= n.462C= n.7528C= n.1268C= n.1758C= c.*1108C= (n.*1108C=) n.2259C= c.641-6789G= (n.641-6789G=) c.468C= n.361C= n.1448C= c.2000C= (p.Pro667=) c.5879C= (p.Pro1960=) c.5000C= (p.Pro1667=) c.4736C= (p.Pro1579=) c.1115C= (p.Pro372=) c.*39-6789G= (n.*39-6789G=) | |
11 | g.108315860C>G | CA382549946 | ATM,C11orf65 | c.6044C>G (p.Pro2015Arg) c.*5515C>G (n.*5515C>G) n.463C>G n.801C>G n.462C>G n.7528C>G n.1268C>G n.1758C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.2259C>G c.641-6789G>C (n.641-6789G>C) c.468C>G n.361C>G n.1448C>G c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.5879C>G (p.Pro1960Arg) c.5000C>G (p.Pro1667Arg) c.4736C>G (p.Pro1579Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.*39-6789G>C (n.*39-6789G>C) | dbSNP |
11 | g.108315860C>T | CA382549949 | ATM,C11orf65 | c.6044C>T (p.Pro2015Leu) c.*5515C>T (n.*5515C>T) n.463C>T n.801C>T n.462C>T n.7528C>T n.1268C>T n.1758C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.2259C>T c.641-6789G>A (n.641-6789G>A) c.468C>T n.361C>T n.1448C>T c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.5879C>T (p.Pro1960Leu) c.5000C>T (p.Pro1667Leu) c.4736C>T (p.Pro1579Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.*39-6789G>A (n.*39-6789G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315860_108315861del | CA2615859039 | ATM,C11orf65 | c.6044_6045del (p.Pro2015ArgfsTer2) c.*5515_*5516del (n.*5515_*5516del) n.463_464del n.801_802del n.462_463del n.7528_7529del n.1268_1269del n.1758_1759del c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del) n.2259_2260del c.641-6790_641-6789del (n.641-6790_641-6789del) c.468_469del n.361_362del n.1448_1449del c.2000_2001del (p.Pro667ArgfsTer2) c.5879_5880del (p.Pro1960ArgfsTer2) c.5000_5001del (p.Pro1667ArgfsTer2) c.4736_4737del (p.Pro1579ArgfsTer2) c.1115_1116del (p.Pro372ArgfsTer2) c.*39-6790_*39-6789del (n.*39-6790_*39-6789del) | gnomAD v4 |
11 | g.108315860_108315862delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT | CA913188506 | ATM,C11orf65 | c.6044_6046delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro2015LeufsTer?) c.*5515_*5517delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (n.*5515_*5517delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT) n.463_465delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.801_803delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.462_464delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.7528_7530delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.1268_1270delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.1758_1760delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT c.*1108_*1110delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (n.*1108_*1110delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT) n.2259_2261delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT c.641-6791_641-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA (n.641-6791_641-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA) c.468_470delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.361_363delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT n.1448_1450delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT c.2000_2002delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro667LeufsTer?) c.5879_5881delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro1960LeufsTer?) c.5000_5002delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro1667LeufsTer?) c.4736_4738delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro1579LeufsTer?) c.1115_1117delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro372LeufsTer?) c.*39-6791_*39-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA (n.*39-6791_*39-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315861A>C | CA476675592 | ATM,C11orf65 | c.6045A>C (p.Pro2015=) c.*5516A>C (n.*5516A>C) n.464A>C n.802A>C n.463A>C n.7529A>C n.1269A>C n.1759A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.2260A>C c.641-6790T>G (n.641-6790T>G) c.469A>C n.362A>C n.1449A>C c.2001A>C (p.Pro667=) c.5880A>C (p.Pro1960=) c.5001A>C (p.Pro1667=) c.4737A>C (p.Pro1579=) c.1116A>C (p.Pro372=) c.*39-6790T>G (n.*39-6790T>G) | |
11 | g.108315861A>G | CA476675593 | ATM,C11orf65 | c.6045A>G (p.Pro2015=) c.*5516A>G (n.*5516A>G) n.464A>G n.802A>G n.463A>G n.7529A>G n.1269A>G n.1759A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.2260A>G c.641-6790T>C (n.641-6790T>C) c.469A>G n.362A>G n.1449A>G c.2001A>G (p.Pro667=) c.5880A>G (p.Pro1960=) c.5001A>G (p.Pro1667=) c.4737A>G (p.Pro1579=) c.1116A>G (p.Pro372=) c.*39-6790T>C (n.*39-6790T>C) | |
11 | g.108315861A>T | CA476675594 | ATM,C11orf65 | c.6045A>T (p.Pro2015=) c.*5516A>T (n.*5516A>T) n.464A>T n.802A>T n.463A>T n.7529A>T n.1269A>T n.1759A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.2260A>T c.641-6790T>A (n.641-6790T>A) c.469A>T n.362A>T n.1449A>T c.2001A>T (p.Pro667=) c.5880A>T (p.Pro1960=) c.5001A>T (p.Pro1667=) c.4737A>T (p.Pro1579=) c.1116A>T (p.Pro372=) c.*39-6790T>A (n.*39-6790T>A) | dbSNP |
11 | g.108315862G>A | CA382549953 | ATM,C11orf65 | c.6046G>A (p.Asp2016Asn) c.*5517G>A (n.*5517G>A) n.465G>A n.803G>A n.464G>A n.7530G>A n.1270G>A n.1760G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.2261G>A c.641-6791C>T (n.641-6791C>T) c.470G>A n.363G>A n.1450G>A c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.5881G>A (p.Asp1961Asn) c.5002G>A (p.Asp1668Asn) c.4738G>A (p.Asp1580Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) c.*39-6791C>T (n.*39-6791C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315862G>C | CA382549955 | ATM,C11orf65 | c.6046G>C (p.Asp2016His) c.*5517G>C (n.*5517G>C) n.465G>C n.803G>C n.464G>C n.7530G>C n.1270G>C n.1760G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.2261G>C c.641-6791C>G (n.641-6791C>G) c.470G>C n.363G>C n.1450G>C c.2002G>C (p.Asp668His) c.5881G>C (p.Asp1961His) c.5002G>C (p.Asp1668His) c.4738G>C (p.Asp1580His) c.1117G>C (p.Asp373His) c.*39-6791C>G (n.*39-6791C>G) | dbSNP |
11 | g.108315862G>T | CA382549957 | ATM,C11orf65 | c.6046G>T (p.Asp2016Tyr) c.*5517G>T (n.*5517G>T) n.465G>T n.803G>T n.464G>T n.7530G>T n.1270G>T n.1760G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.2261G>T c.641-6791C>A (n.641-6791C>A) c.470G>T n.363G>T n.1450G>T c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.5881G>T (p.Asp1961Tyr) c.5002G>T (p.Asp1668Tyr) c.4738G>T (p.Asp1580Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) c.*39-6791C>A (n.*39-6791C>A) | dbSNP COSMIC |
11 | g.108315863A= | CA1998800767 | ATM,C11orf65 | c.6047A= (p.Asp2016=) c.*5518A= (n.*5518A=) n.466A= n.804A= n.465A= n.7531A= n.1271A= n.1761A= c.*1111A= (n.*1111A=) n.2262A= c.641-6792T= (n.641-6792T=) c.471A= n.364A= n.1451A= c.2003A= (p.Asp668=) c.5882A= (p.Asp1961=) c.5003A= (p.Asp1668=) c.4739A= (p.Asp1580=) c.1118A= (p.Asp373=) c.*39-6792T= (n.*39-6792T=) | |
11 | g.108315863A>C | CA382549959 | ATM,C11orf65 | c.6047A>C (p.Asp2016Ala) c.*5518A>C (n.*5518A>C) n.466A>C n.804A>C n.465A>C n.7531A>C n.1271A>C n.1761A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.2262A>C c.641-6792T>G (n.641-6792T>G) c.471A>C n.364A>C n.1451A>C c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.5882A>C (p.Asp1961Ala) c.5003A>C (p.Asp1668Ala) c.4739A>C (p.Asp1580Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.*39-6792T>G (n.*39-6792T>G) | dbSNP |
11 | g.108315863A>G | CA163663 | ATM,C11orf65 | c.6047A>G (p.Asp2016Gly) c.*5518A>G (n.*5518A>G) n.466A>G n.804A>G n.465A>G n.7531A>G n.1271A>G n.1761A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.2262A>G c.641-6792T>C (n.641-6792T>C) c.471A>G n.364A>G n.1451A>G c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.5882A>G (p.Asp1961Gly) c.5003A>G (p.Asp1668Gly) c.4739A>G (p.Asp1580Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.*39-6792T>C (n.*39-6792T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315863A>T | CA382549963 | ATM,C11orf65 | c.6047A>T (p.Asp2016Val) c.*5518A>T (n.*5518A>T) n.466A>T n.804A>T n.465A>T n.7531A>T n.1271A>T n.1761A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.2262A>T c.641-6792T>A (n.641-6792T>A) c.471A>T n.364A>T n.1451A>T c.2003A>T (p.Asp668Val) c.5882A>T (p.Asp1961Val) c.5003A>T (p.Asp1668Val) c.4739A>T (p.Asp1580Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.*39-6792T>A (n.*39-6792T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315863_108315867delinsATAGT | CA1998800763 | ATM,C11orf65 | c.6047_6051delinsATAGT (p.Asp2016=) c.*5518_*5522delinsATAGT (n.*5518_*5522delinsATAGT) n.466_470delinsATAGT n.804_808delinsATAGT n.465_469delinsATAGT n.7531_7535delinsATAGT n.1271_1275delinsATAGT n.1761_1765delinsATAGT c.*1111_*1115delinsATAGT (n.*1111_*1115delinsATAGT) n.2262_2266delinsATAGT c.641-6796_641-6792delinsACTAT (n.641-6796_641-6792delinsACTAT) c.471_475delinsATAGT n.364_368delinsATAGT n.1451_1455delinsATAGT c.2003_2007delinsATAGT (p.Asp668=) c.5882_5886delinsATAGT (p.Asp1961=) c.5003_5007delinsATAGT (p.Asp1668=) c.4739_4743delinsATAGT (p.Asp1580=) c.1118_1122delinsATAGT (p.Asp373=) c.*39-6796_*39-6792delinsACTAT (n.*39-6796_*39-6792delinsACTAT) | |
11 | g.108315864T>A | CA382549967 | ATM,C11orf65 | c.6048T>A (p.Asp2016Glu) c.*5519T>A (n.*5519T>A) n.467T>A n.805T>A n.466T>A n.7532T>A n.1272T>A n.1762T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) n.2263T>A c.641-6793A>T (n.641-6793A>T) c.472T>A n.365T>A n.1452T>A c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.5883T>A (p.Asp1961Glu) c.5004T>A (p.Asp1668Glu) c.4740T>A (p.Asp1580Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) c.*39-6793A>T (n.*39-6793A>T) | |
11 | g.108315864T>C | CA476675595 | ATM,C11orf65 | c.6048T>C (p.Asp2016=) c.*5519T>C (n.*5519T>C) n.467T>C n.805T>C n.466T>C n.7532T>C n.1272T>C n.1762T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) n.2263T>C c.641-6793A>G (n.641-6793A>G) c.472T>C n.365T>C n.1452T>C c.2004T>C (p.Asp668=) c.5883T>C (p.Asp1961=) c.5004T>C (p.Asp1668=) c.4740T>C (p.Asp1580=) c.1119T>C (p.Asp373=) c.*39-6793A>G (n.*39-6793A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315864T>G | CA382549969 | ATM,C11orf65 | c.6048T>G (p.Asp2016Glu) c.*5519T>G (n.*5519T>G) n.467T>G n.805T>G n.466T>G n.7532T>G n.1272T>G n.1762T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) n.2263T>G c.641-6793A>C (n.641-6793A>C) c.472T>G n.365T>G n.1452T>G c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.5883T>G (p.Asp1961Glu) c.5004T>G (p.Asp1668Glu) c.4740T>G (p.Asp1580Glu) c.1119T>G (p.Asp373Glu) c.*39-6793A>C (n.*39-6793A>C) | dbSNP |
11 | g.108315864T= | CA1998800773 | ATM,C11orf65 | c.6048T= (p.Asp2016=) c.*5519T= (n.*5519T=) n.467T= n.805T= n.466T= n.7532T= n.1272T= n.1762T= c.*1112T= (n.*1112T=) n.2263T= c.641-6793A= (n.641-6793A=) c.472T= n.365T= n.1452T= c.2004T= (p.Asp668=) c.5883T= (p.Asp1961=) c.5004T= (p.Asp1668=) c.4740T= (p.Asp1580=) c.1119T= (p.Asp373=) c.*39-6793A= (n.*39-6793A=) | |
11 | g.108315865_108315868del | CA915947647 | ATM,C11orf65 | c.6049_6052del (p.Ser2017CysfsTer29) c.*5520_*5523del (n.*5520_*5523del) n.468_471del n.806_809del n.467_470del n.7533_7536del n.1273_1276del n.1763_1766del c.*1113_*1116del (n.*1113_*1116del) n.2264_2267del c.641-6796_641-6793del (n.641-6796_641-6793del) c.473_476del n.366_369del n.1453_1456del c.2005_2008del (p.Ser669CysfsTer29) c.5884_5887del (p.Ser1962CysfsTer29) c.5005_5008del (p.Ser1669CysfsTer29) c.4741_4744del (p.Ser1581CysfsTer29) c.1120_1123del (p.Ser374CysfsTer29) c.*39-6796_*39-6793del (n.*39-6796_*39-6793del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315865A>C | CA382549972 | ATM,C11orf65 | c.6049A>C (p.Ser2017Arg) c.*5520A>C (n.*5520A>C) n.468A>C n.806A>C n.467A>C n.7533A>C n.1273A>C n.1763A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.2264A>C c.641-6794T>G (n.641-6794T>G) c.473A>C n.366A>C n.1453A>C c.2005A>C (p.Ser669Arg) c.5884A>C (p.Ser1962Arg) c.5005A>C (p.Ser1669Arg) c.4741A>C (p.Ser1581Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.*39-6794T>G (n.*39-6794T>G) | |
11 | g.108315865A>G | CA382549974 | ATM,C11orf65 | c.6049A>G (p.Ser2017Gly) c.*5520A>G (n.*5520A>G) n.468A>G n.806A>G n.467A>G n.7533A>G n.1273A>G n.1763A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.2264A>G c.641-6794T>C (n.641-6794T>C) c.473A>G n.366A>G n.1453A>G c.2005A>G (p.Ser669Gly) c.5884A>G (p.Ser1962Gly) c.5005A>G (p.Ser1669Gly) c.4741A>G (p.Ser1581Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.*39-6794T>C (n.*39-6794T>C) | |
11 | g.108315865A>T | CA382549976 | ATM,C11orf65 | c.6049A>T (p.Ser2017Cys) c.*5520A>T (n.*5520A>T) n.468A>T n.806A>T n.467A>T n.7533A>T n.1273A>T n.1763A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.2264A>T c.641-6794T>A (n.641-6794T>A) c.473A>T n.366A>T n.1453A>T c.2005A>T (p.Ser669Cys) c.5884A>T (p.Ser1962Cys) c.5005A>T (p.Ser1669Cys) c.4741A>T (p.Ser1581Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.*39-6794T>A (n.*39-6794T>A) | dbSNP |
11 | g.108315865dup | CA276124 | ATM,C11orf65 | c.6049dup (p.Ser2017LysfsTer16) c.*5520dup (n.*5520dup) n.468dup n.806dup n.467dup n.7533dup n.1273dup n.1763dup c.*1113dup (n.*1113dup) n.2264dup c.641-6794dup (n.641-6794dup) c.473dup n.366dup n.1453dup c.2005dup (p.Ser669LysfsTer16) c.5884dup (p.Ser1962LysfsTer16) c.5005dup (p.Ser1669LysfsTer16) c.4741dup (p.Ser1581LysfsTer16) c.1120dup (p.Ser374LysfsTer16) c.*39-6794dup (n.*39-6794dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315865_108315873delinsAGTTTGTAT | CA1998800782 | ATM,C11orf65 | c.6049_6057delinsAGTTTGTAT (p.Ser2017=) c.*5520_*5528delinsAGTTTGTAT (n.*5520_*5528delinsAGTTTGTAT) n.468_476delinsAGTTTGTAT n.806_814delinsAGTTTGTAT n.467_475delinsAGTTTGTAT n.7533_7541delinsAGTTTGTAT n.1273_1281delinsAGTTTGTAT n.1763_1771delinsAGTTTGTAT c.*1113_*1121delinsAGTTTGTAT (n.*1113_*1121delinsAGTTTGTAT) n.2264_2272delinsAGTTTGTAT c.641-6802_641-6794delinsATACAAACT (n.641-6802_641-6794delinsATACAAACT) c.473_481delinsAGTTTGTAT n.366_374delinsAGTTTGTAT n.1453_1461delinsAGTTTGTAT c.2005_2013delinsAGTTTGTAT (p.Ser669=) c.5884_5892delinsAGTTTGTAT (p.Ser1962=) c.5005_5013delinsAGTTTGTAT (p.Ser1669=) c.4741_4749delinsAGTTTGTAT (p.Ser1581=) c.1120_1128delinsAGTTTGTAT (p.Ser374=) c.*39-6802_*39-6794delinsATACAAACT (n.*39-6802_*39-6794delinsATACAAACT) | |
11 | g.108315866G>A | CA382549978 | ATM,C11orf65 | c.6050G>A (p.Ser2017Asn) c.*5521G>A (n.*5521G>A) n.469G>A n.807G>A n.468G>A n.7534G>A n.1274G>A n.1764G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.2265G>A c.641-6795C>T (n.641-6795C>T) c.474G>A n.367G>A n.1454G>A c.2006G>A (p.Ser669Asn) c.5885G>A (p.Ser1962Asn) c.5006G>A (p.Ser1669Asn) c.4742G>A (p.Ser1581Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.*39-6795C>T (n.*39-6795C>T) | |
11 | g.108315866G>C | CA382549981 | ATM,C11orf65 | c.6050G>C (p.Ser2017Thr) c.*5521G>C (n.*5521G>C) n.469G>C n.807G>C n.468G>C n.7534G>C n.1274G>C n.1764G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.2265G>C c.641-6795C>G (n.641-6795C>G) c.474G>C n.367G>C n.1454G>C c.2006G>C (p.Ser669Thr) c.5885G>C (p.Ser1962Thr) c.5006G>C (p.Ser1669Thr) c.4742G>C (p.Ser1581Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.*39-6795C>G (n.*39-6795C>G) | |
11 | g.108315866G>T | CA382549983 | ATM,C11orf65 | c.6050G>T (p.Ser2017Ile) c.*5521G>T (n.*5521G>T) n.469G>T n.807G>T n.468G>T n.7534G>T n.1274G>T n.1764G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.2265G>T c.641-6795C>A (n.641-6795C>A) c.474G>T n.367G>T n.1454G>T c.2006G>T (p.Ser669Ile) c.5885G>T (p.Ser1962Ile) c.5006G>T (p.Ser1669Ile) c.4742G>T (p.Ser1581Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.*39-6795C>A (n.*39-6795C>A) | COSMIC |
11 | g.108315866_108315873delinsTA | CA891842647 | ATM,C11orf65 | c.6050_6057delinsTA (p.Ser2017_Tyr2019delinsIle) c.*5521_*5528delinsTA (n.*5521_*5528delinsTA) n.469_476delinsTA n.807_814delinsTA n.468_475delinsTA n.7534_7541delinsTA n.1274_1281delinsTA n.1764_1771delinsTA c.*1114_*1121delinsTA (n.*1114_*1121delinsTA) n.2265_2272delinsTA c.641-6802_641-6795delinsTA (n.641-6802_641-6795delinsTA) c.474_481delinsTA n.367_374delinsTA n.1454_1461delinsTA c.2006_2013delinsTA (p.Ser669_Tyr671delinsIle) c.5885_5892delinsTA (p.Ser1962_Tyr1964delinsIle) c.5006_5013delinsTA (p.Ser1669_Tyr1671delinsIle) c.4742_4749delinsTA (p.Ser1581_Tyr1583delinsIle) c.1121_1128delinsTA (p.Ser374_Tyr376delinsIle) c.*39-6802_*39-6795delinsTA (n.*39-6802_*39-6795delinsTA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315867T>A | CA382549986 | ATM,C11orf65 | c.6051T>A (p.Ser2017Arg) c.*5522T>A (n.*5522T>A) n.470T>A n.808T>A n.469T>A n.7535T>A n.1275T>A n.1765T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.2266T>A c.641-6796A>T (n.641-6796A>T) c.475T>A n.368T>A n.1455T>A c.2007T>A (p.Ser669Arg) c.5886T>A (p.Ser1962Arg) c.5007T>A (p.Ser1669Arg) c.4743T>A (p.Ser1581Arg) c.1122T>A (p.Ser374Arg) c.*39-6796A>T (n.*39-6796A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315867T>C | CA476675596 | ATM,C11orf65 | c.6051T>C (p.Ser2017=) c.*5522T>C (n.*5522T>C) n.470T>C n.808T>C n.469T>C n.7535T>C n.1275T>C n.1765T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.2266T>C c.641-6796A>G (n.641-6796A>G) c.475T>C n.368T>C n.1455T>C c.2007T>C (p.Ser669=) c.5886T>C (p.Ser1962=) c.5007T>C (p.Ser1669=) c.4743T>C (p.Ser1581=) c.1122T>C (p.Ser374=) c.*39-6796A>G (n.*39-6796A>G) | dbSNP |
11 | g.108315867T>G | CA382549988 | ATM,C11orf65 | c.6051T>G (p.Ser2017Arg) c.*5522T>G (n.*5522T>G) n.470T>G n.808T>G n.469T>G n.7535T>G n.1275T>G n.1765T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.2266T>G c.641-6796A>C (n.641-6796A>C) c.475T>G n.368T>G n.1455T>G c.2007T>G (p.Ser669Arg) c.5886T>G (p.Ser1962Arg) c.5007T>G (p.Ser1669Arg) c.4743T>G (p.Ser1581Arg) c.1122T>G (p.Ser374Arg) c.*39-6796A>C (n.*39-6796A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315867T= | CA1998800788 | ATM,C11orf65 | c.6051T= (p.Ser2017=) c.*5522T= (n.*5522T=) n.470T= n.808T= n.469T= n.7535T= n.1275T= n.1765T= c.*1115T= (n.*1115T=) n.2266T= c.641-6796A= (n.641-6796A=) c.475T= n.368T= n.1455T= c.2007T= (p.Ser669=) c.5886T= (p.Ser1962=) c.5007T= (p.Ser1669=) c.4743T= (p.Ser1581=) c.1122T= (p.Ser374=) c.*39-6796A= (n.*39-6796A=) | |
11 | g.108315867_108315869dup | CA2739265975 | ATM,C11orf65 | c.6051_6053dup (p.Ser2017_Leu2018insPhe) c.*5522_*5524dup (n.*5522_*5524dup) n.470_472dup n.808_810dup n.469_471dup n.7535_7537dup n.1275_1277dup n.1765_1767dup c.*1115_*1117dup (n.*1115_*1117dup) n.2266_2268dup c.641-6798_641-6796dup (n.641-6798_641-6796dup) c.475_477dup n.368_370dup n.1455_1457dup c.2007_2009dup (p.Ser669_Leu670insPhe) c.5886_5888dup (p.Ser1962_Leu1963insPhe) c.5007_5009dup (p.Ser1669_Leu1670insPhe) c.4743_4745dup (p.Ser1581_Leu1582insPhe) c.1122_1124dup (p.Ser374_Leu375insPhe) c.*39-6798_*39-6796dup (n.*39-6798_*39-6796dup) | ClinVar |
11 | g.108315868T>A | CA382549991 | ATM,C11orf65 | c.6052T>A (p.Leu2018Met) c.*5523T>A (n.*5523T>A) n.471T>A n.809T>A n.470T>A n.7536T>A n.1276T>A n.1766T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.2267T>A c.641-6797A>T (n.641-6797A>T) c.476T>A n.369T>A n.1456T>A c.2008T>A (p.Leu670Met) c.5887T>A (p.Leu1963Met) c.5008T>A (p.Leu1670Met) c.4744T>A (p.Leu1582Met) c.1123T>A (p.Leu375Met) c.*39-6797A>T (n.*39-6797A>T) | dbSNP |
11 | g.108315868T>C | CA476675597 | ATM,C11orf65 | c.6052T>C (p.Leu2018=) c.*5523T>C (n.*5523T>C) n.471T>C n.809T>C n.470T>C n.7536T>C n.1276T>C n.1766T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.2267T>C c.641-6797A>G (n.641-6797A>G) c.476T>C n.369T>C n.1456T>C c.2008T>C (p.Leu670=) c.5887T>C (p.Leu1963=) c.5008T>C (p.Leu1670=) c.4744T>C (p.Leu1582=) c.1123T>C (p.Leu375=) c.*39-6797A>G (n.*39-6797A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108315868T>G | CA382549993 | ATM,C11orf65 | c.6052T>G (p.Leu2018Val) c.*5523T>G (n.*5523T>G) n.471T>G n.809T>G n.470T>G n.7536T>G n.1276T>G n.1766T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.2267T>G c.641-6797A>C (n.641-6797A>C) c.476T>G n.369T>G n.1456T>G c.2008T>G (p.Leu670Val) c.5887T>G (p.Leu1963Val) c.5008T>G (p.Leu1670Val) c.4744T>G (p.Leu1582Val) c.1123T>G (p.Leu375Val) c.*39-6797A>C (n.*39-6797A>C) | dbSNP |
11 | g.108315869_108315871del | CA2697558919 | ATM,C11orf65 | c.6053_6055del (p.Leu2018del) c.*5524_*5526del (n.*5524_*5526del) n.472_474del n.810_812del n.471_473del n.7537_7539del n.1277_1279del n.1767_1769del c.*1117_*1119del (n.*1117_*1119del) n.2268_2270del c.641-6799_641-6797del (n.641-6799_641-6797del) c.477_479del n.370_372del n.1457_1459del c.2009_2011del (p.Leu670del) c.5888_5890del (p.Leu1963del) c.5009_5011del (p.Leu1670del) c.4745_4747del (p.Leu1582del) c.1124_1126del (p.Leu375del) c.*39-6799_*39-6797del (n.*39-6799_*39-6797del) | ClinVar |
11 | g.108315869T>A | CA382549996 | ATM,C11orf65 | c.6053T>A (p.Leu2018Ter) c.*5524T>A (n.*5524T>A) n.472T>A n.810T>A n.471T>A n.7537T>A n.1277T>A n.1767T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.2268T>A c.641-6798A>T (n.641-6798A>T) c.477T>A n.370T>A n.1457T>A c.2009T>A (p.Leu670Ter) c.5888T>A (p.Leu1963Ter) c.5009T>A (p.Leu1670Ter) c.4745T>A (p.Leu1582Ter) c.1124T>A (p.Leu375Ter) c.*39-6798A>T (n.*39-6798A>T) | dbSNP |
11 | g.108315869T>C | CA348802 | ATM,C11orf65 | c.6053T>C (p.Leu2018Ser) c.*5524T>C (n.*5524T>C) n.472T>C n.810T>C n.471T>C n.7537T>C n.1277T>C n.1767T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.2268T>C c.641-6798A>G (n.641-6798A>G) c.477T>C n.370T>C n.1457T>C c.2009T>C (p.Leu670Ser) c.5888T>C (p.Leu1963Ser) c.5009T>C (p.Leu1670Ser) c.4745T>C (p.Leu1582Ser) c.1124T>C (p.Leu375Ser) c.*39-6798A>G (n.*39-6798A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108315869T>G | CA6265840 | ATM,C11orf65 | c.6053T>G (p.Leu2018Trp) c.*5524T>G (n.*5524T>G) n.472T>G n.810T>G n.471T>G n.7537T>G n.1277T>G n.1767T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.2268T>G c.641-6798A>C (n.641-6798A>C) c.477T>G n.370T>G n.1457T>G c.2009T>G (p.Leu670Trp) c.5888T>G (p.Leu1963Trp) c.5009T>G (p.Leu1670Trp) c.4745T>G (p.Leu1582Trp) c.1124T>G (p.Leu375Trp) c.*39-6798A>C (n.*39-6798A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108315869T= | CA1998800792 | ATM,C11orf65 | c.6053T= (p.Leu2018=) c.*5524T= (n.*5524T=) n.472T= n.810T= n.471T= n.7537T= n.1277T= n.1767T= c.*1117T= (n.*1117T=) n.2268T= c.641-6798A= (n.641-6798A=) c.477T= n.370T= n.1457T= c.2009T= (p.Leu670=) c.5888T= (p.Leu1963=) c.5009T= (p.Leu1670=) c.4745T= (p.Leu1582=) c.1124T= (p.Leu375=) c.*39-6798A= (n.*39-6798A=) | |
11 | g.108315870_108315871del | CA2580083050 | ATM,C11orf65 | c.6054_6055del (p.Tyr2019TrpfsTer13) c.*5525_*5526del (n.*5525_*5526del) n.473_474del n.811_812del n.472_473del n.7538_7539del n.1278_1279del n.1768_1769del c.*1118_*1119del (n.*1118_*1119del) n.2269_2270del c.641-6799_641-6798del (n.641-6799_641-6798del) c.478_479del n.371_372del n.1458_1459del c.2010_2011del (p.Tyr671TrpfsTer13) c.5889_5890del (p.Tyr1964TrpfsTer13) c.5010_5011del (p.Tyr1671TrpfsTer13) c.4746_4747del (p.Tyr1583TrpfsTer13) c.1125_1126del (p.Tyr376TrpfsTer13) c.*39-6799_*39-6798del (n.*39-6799_*39-6798del) | ClinVar |