Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*39-6665A>T (n.*39-6665A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315736T>GCA2615858882ATM,C11orf65c.6007-87T>G (n.6007-87T>G)
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 gnomAD v4
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11g.108315737A>GCA2615858883ATM,C11orf65c.6007-86A>G (n.6007-86A>G)
c.*5478-86A>G (n.*5478-86A>G)
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c.*1071-86A>G (n.*1071-86A>G)
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c.641-6666T>C (n.641-6666T>C)
c.431-86A>G
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c.5842-86A>G (n.5842-86A>G)
c.4963-86A>G (n.4963-86A>G)
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c.*39-6666T>C (n.*39-6666T>C)
 gnomAD v4
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c.*5478-85T>C (n.*5478-85T>C)
n.426-85T>C
n.764-85T>C
n.425-85T>C
n.7491-85T>C
n.1231-85T>C
n.1721-85T>C
c.*1071-85T>C (n.*1071-85T>C)
n.2222-85T>C
c.641-6667A>G (n.641-6667A>G)
c.431-85T>C
n.324-85T>C
n.1411-85T>C
c.1963-85T>C (n.1963-85T>C)
c.5842-85T>C (n.5842-85T>C)
c.4963-85T>C (n.4963-85T>C)
c.4699-85T>C (n.4699-85T>C)
c.1078-85T>C (n.1078-85T>C)
c.*39-6667A>G (n.*39-6667A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315738T=CA1998800471ATM,C11orf65c.6007-85T= (n.6007-85T=)
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c.1078-85T= (n.1078-85T=)
c.*39-6667A= (n.*39-6667A=)
11g.108315740G>ACA1998800473ATM,C11orf65c.6007-83G>A (n.6007-83G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.108315740G>TCA2615858884ATM,C11orf65c.6007-83G>T (n.6007-83G>T)
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n.425-83G>T
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n.1721-83G>T
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n.2222-83G>T
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 gnomAD v4
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11g.108315741G>TCA1998800475ATM,C11orf65c.6007-82G>T (n.6007-82G>T)
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n.764-82G>T
n.425-82G>T
n.7491-82G>T
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n.1721-82G>T
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n.2222-82G>T
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c.*39-6670C>A (n.*39-6670C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315743A>TCA2615858885ATM,C11orf65c.6007-80A>T (n.6007-80A>T)
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 gnomAD v4
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n.2222-79del
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c.1078-79del (n.1078-79del)
c.*39-6672del (n.*39-6672del)
11g.108315743_108315746delinsAATGCA1998800477ATM,C11orf65c.6007-80_6007-77delinsAATG (n.6007-80_6007-77delinsAATG)
c.*5478-80_*5478-77delinsAATG (n.*5478-80_*5478-77delinsAATG)
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c.*39-6675_*39-6672delinsCATT (n.*39-6675_*39-6672delinsCATT)
11g.108315744A>GCA2615858886ATM,C11orf65c.6007-79A>G (n.6007-79A>G)
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n.2222-79A>G
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c.*39-6673T>C (n.*39-6673T>C)
 gnomAD v4
11g.108315746_108315748delCA942021781ATM,C11orf65c.6007-77_6007-75del (n.6007-77_6007-75del)
c.*5478-77_*5478-75del (n.*5478-77_*5478-75del)
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n.2222-77_2222-75del
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c.*39-6675_*39-6673del (n.*39-6675_*39-6673del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315746G>TCA2615858887ATM,C11orf65c.6007-77G>T (n.6007-77G>T)
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n.2222-77G>T
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c.*39-6675C>A (n.*39-6675C>A)
 gnomAD v4
11g.108315747A=CA1998800478ATM,C11orf65c.6007-76A= (n.6007-76A=)
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11g.108315747A>GCA2615858888ATM,C11orf65c.6007-76A>G (n.6007-76A>G)
c.*5478-76A>G (n.*5478-76A>G)
n.426-76A>G
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n.425-76A>G
n.7491-76A>G
n.1231-76A>G
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c.*1071-76A>G (n.*1071-76A>G)
n.2222-76A>G
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c.431-76A>G
n.324-76A>G
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c.4963-76A>G (n.4963-76A>G)
c.4699-76A>G (n.4699-76A>G)
c.1078-76A>G (n.1078-76A>G)
c.*39-6676T>C (n.*39-6676T>C)
 gnomAD v4
11g.108315747A>TCA1998800479ATM,C11orf65c.6007-76A>T (n.6007-76A>T)
c.*5478-76A>T (n.*5478-76A>T)
n.426-76A>T
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n.2222-76A>T
c.641-6676T>A (n.641-6676T>A)
c.431-76A>T
n.324-76A>T
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c.5842-76A>T (n.5842-76A>T)
c.4963-76A>T (n.4963-76A>T)
c.4699-76A>T (n.4699-76A>T)
c.1078-76A>T (n.1078-76A>T)
c.*39-6676T>A (n.*39-6676T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315750C>ACA2574971462ATM,C11orf65c.6007-73C>A (n.6007-73C>A)
c.*5478-73C>A (n.*5478-73C>A)
n.426-73C>A
n.764-73C>A
n.425-73C>A
n.7491-73C>A
n.1231-73C>A
n.1721-73C>A
c.*1071-73C>A (n.*1071-73C>A)
n.2222-73C>A
c.641-6679G>T (n.641-6679G>T)
c.431-73C>A
n.324-73C>A
n.1411-73C>A
c.1963-73C>A (n.1963-73C>A)
c.5842-73C>A (n.5842-73C>A)
c.4963-73C>A (n.4963-73C>A)
c.4699-73C>A (n.4699-73C>A)
c.1078-73C>A (n.1078-73C>A)
c.*39-6679G>T (n.*39-6679G>T)
 gnomAD v4
11g.108315752A=CA1998800481ATM,C11orf65c.6007-71A= (n.6007-71A=)
c.*5478-71A= (n.*5478-71A=)
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c.*1071-71A= (n.*1071-71A=)
n.2222-71A=
c.641-6681T= (n.641-6681T=)
c.431-71A=
n.324-71A=
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c.5842-71A= (n.5842-71A=)
c.4963-71A= (n.4963-71A=)
c.4699-71A= (n.4699-71A=)
c.1078-71A= (n.1078-71A=)
c.*39-6681T= (n.*39-6681T=)
11g.108315752A>GCA671420496ATM,C11orf65c.6007-71A>G (n.6007-71A>G)
c.*5478-71A>G (n.*5478-71A>G)
n.426-71A>G
n.764-71A>G
n.425-71A>G
n.7491-71A>G
n.1231-71A>G
n.1721-71A>G
c.*1071-71A>G (n.*1071-71A>G)
n.2222-71A>G
c.641-6681T>C (n.641-6681T>C)
c.431-71A>G
n.324-71A>G
n.1411-71A>G
c.1963-71A>G (n.1963-71A>G)
c.5842-71A>G (n.5842-71A>G)
c.4963-71A>G (n.4963-71A>G)
c.4699-71A>G (n.4699-71A>G)
c.1078-71A>G (n.1078-71A>G)
c.*39-6681T>C (n.*39-6681T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315753T>CCA2574971465ATM,C11orf65c.6007-70T>C (n.6007-70T>C)
c.*5478-70T>C (n.*5478-70T>C)
n.426-70T>C
n.764-70T>C
n.425-70T>C
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n.1721-70T>C
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n.2222-70T>C
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c.431-70T>C
n.324-70T>C
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c.1963-70T>C (n.1963-70T>C)
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c.1078-70T>C (n.1078-70T>C)
c.*39-6682A>G (n.*39-6682A>G)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108315756A>TCA2574971467ATM,C11orf65c.6007-67A>T (n.6007-67A>T)
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11g.108315759A>GCA2615858889ATM,C11orf65c.6007-64A>G (n.6007-64A>G)
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c.*39-6688T>C (n.*39-6688T>C)
 gnomAD v4
11g.108315763G>ACA601724502ATM,C11orf65c.6007-60G>A (n.6007-60G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315763G>CCA2724969591ATM,C11orf65c.6007-60G>C (n.6007-60G>C)
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n.2222-60G>C
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 dbSNP
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11g.108315763G>TCA2615858890ATM,C11orf65c.6007-60G>T (n.6007-60G>T)
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n.1231-60G>T
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n.2222-60G>T
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c.*39-6692C>A (n.*39-6692C>A)
 gnomAD v4
11g.108315764C>ACA2574971469ATM,C11orf65c.6007-59C>A (n.6007-59C>A)
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c.4963-59C>A (n.4963-59C>A)
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c.1078-59C>A (n.1078-59C>A)
c.*39-6693G>T (n.*39-6693G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315764C>GCA2725178124ATM,C11orf65c.6007-59C>G (n.6007-59C>G)
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c.*39-6693G>C (n.*39-6693G>C)
 dbSNP
11g.108315764C>TCA2615858891ATM,C11orf65c.6007-59C>T (n.6007-59C>T)
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c.*39-6693G>A (n.*39-6693G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315765T>GCA1998800489ATM,C11orf65c.6007-58T>G (n.6007-58T>G)
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 dbSNP
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11g.108315766A>GCA2574971471ATM,C11orf65c.6007-57A>G (n.6007-57A>G)
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c.*39-6695T>C (n.*39-6695T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315766A>TCA2725178127ATM,C11orf65c.6007-57A>T (n.6007-57A>T)
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c.1078-57A>T (n.1078-57A>T)
c.*39-6695T>A (n.*39-6695T>A)
 dbSNP
11g.108315768delCA2725178133ATM,C11orf65c.6007-55del (n.6007-55del)
c.*5478-55del (n.*5478-55del)
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c.5842-55del (n.5842-55del)
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c.4699-55del (n.4699-55del)
c.1078-55del (n.1078-55del)
c.*39-6695del (n.*39-6695del)
 dbSNP
11g.108315766_108315771delinsAAATTTCA1998800491ATM,C11orf65c.6007-57_6007-52delinsAAATTT (n.6007-57_6007-52delinsAAATTT)
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n.426-57_426-52delinsAAATTT
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n.1231-57_1231-52delinsAAATTT
n.1721-57_1721-52delinsAAATTT
c.*1071-57_*1071-52delinsAAATTT (n.*1071-57_*1071-52delinsAAATTT)
n.2222-57_2222-52delinsAAATTT
c.641-6700_641-6695delinsAAATTT (n.641-6700_641-6695delinsAAATTT)
c.431-57_431-52delinsAAATTT
n.324-57_324-52delinsAAATTT
n.1411-57_1411-52delinsAAATTT
c.1963-57_1963-52delinsAAATTT (n.1963-57_1963-52delinsAAATTT)
c.5842-57_5842-52delinsAAATTT (n.5842-57_5842-52delinsAAATTT)
c.4963-57_4963-52delinsAAATTT (n.4963-57_4963-52delinsAAATTT)
c.4699-57_4699-52delinsAAATTT (n.4699-57_4699-52delinsAAATTT)
c.1078-57_1078-52delinsAAATTT (n.1078-57_1078-52delinsAAATTT)
c.*39-6700_*39-6695delinsAAATTT (n.*39-6700_*39-6695delinsAAATTT)
11g.108315767A>CCA654503162ATM,C11orf65c.6007-56A>C (n.6007-56A>C)
c.*5478-56A>C (n.*5478-56A>C)
n.426-56A>C
n.764-56A>C
n.425-56A>C
n.7491-56A>C
n.1231-56A>C
n.1721-56A>C
c.*1071-56A>C (n.*1071-56A>C)
n.2222-56A>C
c.641-6696T>G (n.641-6696T>G)
c.431-56A>C
n.324-56A>C
n.1411-56A>C
c.1963-56A>C (n.1963-56A>C)
c.5842-56A>C (n.5842-56A>C)
c.4963-56A>C (n.4963-56A>C)
c.4699-56A>C (n.4699-56A>C)
c.1078-56A>C (n.1078-56A>C)
c.*39-6696T>G (n.*39-6696T>G)
 COSMIC
11g.108315767A>TCA2725178165ATM,C11orf65c.6007-56A>T (n.6007-56A>T)
c.*5478-56A>T (n.*5478-56A>T)
n.426-56A>T
n.764-56A>T
n.425-56A>T
n.7491-56A>T
n.1231-56A>T
n.1721-56A>T
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n.2222-56A>T
c.641-6696T>A (n.641-6696T>A)
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n.1411-56A>T
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c.5842-56A>T (n.5842-56A>T)
c.4963-56A>T (n.4963-56A>T)
c.4699-56A>T (n.4699-56A>T)
c.1078-56A>T (n.1078-56A>T)
c.*39-6696T>A (n.*39-6696T>A)
 dbSNP
11g.108315768_108315772delCA942021782ATM,C11orf65c.6007-55_6007-51del (n.6007-55_6007-51del)
c.*5478-55_*5478-51del (n.*5478-55_*5478-51del)
n.426-55_426-51del
n.764-55_764-51del
n.425-55_425-51del
n.7491-55_7491-51del
n.1231-55_1231-51del
n.1721-55_1721-51del
c.*1071-55_*1071-51del (n.*1071-55_*1071-51del)
n.2222-55_2222-51del
c.641-6700_641-6696del (n.641-6700_641-6696del)
c.431-55_431-51del
n.324-55_324-51del
n.1411-55_1411-51del
c.1963-55_1963-51del (n.1963-55_1963-51del)
c.5842-55_5842-51del (n.5842-55_5842-51del)
c.4963-55_4963-51del (n.4963-55_4963-51del)
c.4699-55_4699-51del (n.4699-55_4699-51del)
c.1078-55_1078-51del (n.1078-55_1078-51del)
c.*39-6700_*39-6696del (n.*39-6700_*39-6696del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315768A>TCA2615858892ATM,C11orf65c.6007-55A>T (n.6007-55A>T)
c.*5478-55A>T (n.*5478-55A>T)
n.426-55A>T
n.764-55A>T
n.425-55A>T
n.7491-55A>T
n.1231-55A>T
n.1721-55A>T
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n.2222-55A>T
c.641-6697T>A (n.641-6697T>A)
c.431-55A>T
n.324-55A>T
n.1411-55A>T
c.1963-55A>T (n.1963-55A>T)
c.5842-55A>T (n.5842-55A>T)
c.4963-55A>T (n.4963-55A>T)
c.4699-55A>T (n.4699-55A>T)
c.1078-55A>T (n.1078-55A>T)
c.*39-6697T>A (n.*39-6697T>A)
 gnomAD v4
11g.108315770T>CCA2725178168ATM,C11orf65c.6007-53T>C (n.6007-53T>C)
c.*5478-53T>C (n.*5478-53T>C)
n.426-53T>C
n.764-53T>C
n.425-53T>C
n.7491-53T>C
n.1231-53T>C
n.1721-53T>C
c.*1071-53T>C (n.*1071-53T>C)
n.2222-53T>C
c.641-6699A>G (n.641-6699A>G)
c.431-53T>C
n.324-53T>C
n.1411-53T>C
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c.5842-53T>C (n.5842-53T>C)
c.4963-53T>C (n.4963-53T>C)
c.4699-53T>C (n.4699-53T>C)
c.1078-53T>C (n.1078-53T>C)
c.*39-6699A>G (n.*39-6699A>G)
 dbSNP
11g.108315771T>ACA228401013ATM,C11orf65c.6007-52T>A (n.6007-52T>A)
c.*5478-52T>A (n.*5478-52T>A)
n.426-52T>A
n.764-52T>A
n.425-52T>A
n.7491-52T>A
n.1231-52T>A
n.1721-52T>A
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n.2222-52T>A
c.641-6700A>T (n.641-6700A>T)
c.431-52T>A
n.324-52T>A
n.1411-52T>A
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c.4963-52T>A (n.4963-52T>A)
c.4699-52T>A (n.4699-52T>A)
c.1078-52T>A (n.1078-52T>A)
c.*39-6700A>T (n.*39-6700A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315771T=CA1998800493ATM,C11orf65c.6007-52T= (n.6007-52T=)
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n.764-52T=
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n.2222-52T=
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c.4699-52T= (n.4699-52T=)
c.1078-52T= (n.1078-52T=)
c.*39-6700A= (n.*39-6700A=)
11g.108315772A=CA1998800495ATM,C11orf65c.6007-51A= (n.6007-51A=)
c.*5478-51A= (n.*5478-51A=)
n.426-51A=
n.764-51A=
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n.7491-51A=
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n.1721-51A=
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n.2222-51A=
c.641-6701T= (n.641-6701T=)
c.431-51A=
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c.4963-51A= (n.4963-51A=)
c.4699-51A= (n.4699-51A=)
c.1078-51A= (n.1078-51A=)
c.*39-6701T= (n.*39-6701T=)
11g.108315772A>GCA6265822ATM,C11orf65c.6007-51A>G (n.6007-51A>G)
c.*5478-51A>G (n.*5478-51A>G)
n.426-51A>G
n.764-51A>G
n.425-51A>G
n.7491-51A>G
n.1231-51A>G
n.1721-51A>G
c.*1071-51A>G (n.*1071-51A>G)
n.2222-51A>G
c.641-6701T>C (n.641-6701T>C)
c.431-51A>G
n.324-51A>G
n.1411-51A>G
c.1963-51A>G (n.1963-51A>G)
c.5842-51A>G (n.5842-51A>G)
c.4963-51A>G (n.4963-51A>G)
c.4699-51A>G (n.4699-51A>G)
c.1078-51A>G (n.1078-51A>G)
c.*39-6701T>C (n.*39-6701T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315772A>TCA6265823ATM,C11orf65c.6007-51A>T (n.6007-51A>T)
c.*5478-51A>T (n.*5478-51A>T)
n.426-51A>T
n.764-51A>T
n.425-51A>T
n.7491-51A>T
n.1231-51A>T
n.1721-51A>T
c.*1071-51A>T (n.*1071-51A>T)
n.2222-51A>T
c.641-6701T>A (n.641-6701T>A)
c.431-51A>T
n.324-51A>T
n.1411-51A>T
c.1963-51A>T (n.1963-51A>T)
c.5842-51A>T (n.5842-51A>T)
c.4963-51A>T (n.4963-51A>T)
c.4699-51A>T (n.4699-51A>T)
c.1078-51A>T (n.1078-51A>T)
c.*39-6701T>A (n.*39-6701T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315773T>CCA2725178197ATM,C11orf65c.6007-50T>C (n.6007-50T>C)
c.*5478-50T>C (n.*5478-50T>C)
n.426-50T>C
n.764-50T>C
n.425-50T>C
n.7491-50T>C
n.1231-50T>C
n.1721-50T>C
c.*1071-50T>C (n.*1071-50T>C)
n.2222-50T>C
c.641-6702A>G (n.641-6702A>G)
c.431-50T>C
n.324-50T>C
n.1411-50T>C
c.1963-50T>C (n.1963-50T>C)
c.5842-50T>C (n.5842-50T>C)
c.4963-50T>C (n.4963-50T>C)
c.4699-50T>C (n.4699-50T>C)
c.1078-50T>C (n.1078-50T>C)
c.*39-6702A>G (n.*39-6702A>G)
 dbSNP
11g.108315774A=CA1998800499ATM,C11orf65c.6007-49A= (n.6007-49A=)
c.*5478-49A= (n.*5478-49A=)
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n.2222-49A=
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c.1963-49A= (n.1963-49A=)
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c.4963-49A= (n.4963-49A=)
c.4699-49A= (n.4699-49A=)
c.1078-49A= (n.1078-49A=)
c.*39-6703T= (n.*39-6703T=)
11g.108315774A>CCA1998800498ATM,C11orf65c.6007-49A>C (n.6007-49A>C)
c.*5478-49A>C (n.*5478-49A>C)
n.426-49A>C
n.764-49A>C
n.425-49A>C
n.7491-49A>C
n.1231-49A>C
n.1721-49A>C
c.*1071-49A>C (n.*1071-49A>C)
n.2222-49A>C
c.641-6703T>G (n.641-6703T>G)
c.431-49A>C
n.324-49A>C
n.1411-49A>C
c.1963-49A>C (n.1963-49A>C)
c.5842-49A>C (n.5842-49A>C)
c.4963-49A>C (n.4963-49A>C)
c.4699-49A>C (n.4699-49A>C)
c.1078-49A>C (n.1078-49A>C)
c.*39-6703T>G (n.*39-6703T>G)
 dbSNP
11g.108315774A>GCA2615858893ATM,C11orf65c.6007-49A>G (n.6007-49A>G)
c.*5478-49A>G (n.*5478-49A>G)
n.426-49A>G
n.764-49A>G
n.425-49A>G
n.7491-49A>G
n.1231-49A>G
n.1721-49A>G
c.*1071-49A>G (n.*1071-49A>G)
n.2222-49A>G
c.641-6703T>C (n.641-6703T>C)
c.431-49A>G
n.324-49A>G
n.1411-49A>G
c.1963-49A>G (n.1963-49A>G)
c.5842-49A>G (n.5842-49A>G)
c.4963-49A>G (n.4963-49A>G)
c.4699-49A>G (n.4699-49A>G)
c.1078-49A>G (n.1078-49A>G)
c.*39-6703T>C (n.*39-6703T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315774A>TCA1998800497ATM,C11orf65c.6007-49A>T (n.6007-49A>T)
c.*5478-49A>T (n.*5478-49A>T)
n.426-49A>T
n.764-49A>T
n.425-49A>T
n.7491-49A>T
n.1231-49A>T
n.1721-49A>T
c.*1071-49A>T (n.*1071-49A>T)
n.2222-49A>T
c.641-6703T>A (n.641-6703T>A)
c.431-49A>T
n.324-49A>T
n.1411-49A>T
c.1963-49A>T (n.1963-49A>T)
c.5842-49A>T (n.5842-49A>T)
c.4963-49A>T (n.4963-49A>T)
c.4699-49A>T (n.4699-49A>T)
c.1078-49A>T (n.1078-49A>T)
c.*39-6703T>A (n.*39-6703T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315775G>ACA2725178200ATM,C11orf65c.6007-48G>A (n.6007-48G>A)
c.*5478-48G>A (n.*5478-48G>A)
n.426-48G>A
n.764-48G>A
n.425-48G>A
n.7491-48G>A
n.1231-48G>A
n.1721-48G>A
c.*1071-48G>A (n.*1071-48G>A)
n.2222-48G>A
c.641-6704C>T (n.641-6704C>T)
c.431-48G>A
n.324-48G>A
n.1411-48G>A
c.1963-48G>A (n.1963-48G>A)
c.5842-48G>A (n.5842-48G>A)
c.4963-48G>A (n.4963-48G>A)
c.4699-48G>A (n.4699-48G>A)
c.1078-48G>A (n.1078-48G>A)
c.*39-6704C>T (n.*39-6704C>T)
 dbSNP
11g.108315775G>CCA2725178250ATM,C11orf65c.6007-48G>C (n.6007-48G>C)
c.*5478-48G>C (n.*5478-48G>C)
n.426-48G>C
n.764-48G>C
n.425-48G>C
n.7491-48G>C
n.1231-48G>C
n.1721-48G>C
c.*1071-48G>C (n.*1071-48G>C)
n.2222-48G>C
c.641-6704C>G (n.641-6704C>G)
c.431-48G>C
n.324-48G>C
n.1411-48G>C
c.1963-48G>C (n.1963-48G>C)
c.5842-48G>C (n.5842-48G>C)
c.4963-48G>C (n.4963-48G>C)
c.4699-48G>C (n.4699-48G>C)
c.1078-48G>C (n.1078-48G>C)
c.*39-6704C>G (n.*39-6704C>G)
 dbSNP
11g.108315775G>TCA2615858894ATM,C11orf65c.6007-48G>T (n.6007-48G>T)
c.*5478-48G>T (n.*5478-48G>T)
n.426-48G>T
n.764-48G>T
n.425-48G>T
n.7491-48G>T
n.1231-48G>T
n.1721-48G>T
c.*1071-48G>T (n.*1071-48G>T)
n.2222-48G>T
c.641-6704C>A (n.641-6704C>A)
c.431-48G>T
n.324-48G>T
n.1411-48G>T
c.1963-48G>T (n.1963-48G>T)
c.5842-48G>T (n.5842-48G>T)
c.4963-48G>T (n.4963-48G>T)
c.4699-48G>T (n.4699-48G>T)
c.1078-48G>T (n.1078-48G>T)
c.*39-6704C>A (n.*39-6704C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315776A=CA1998800501ATM,C11orf65c.6007-47A= (n.6007-47A=)
c.*5478-47A= (n.*5478-47A=)
n.426-47A=
n.764-47A=
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n.2222-47A=
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c.1963-47A= (n.1963-47A=)
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c.4963-47A= (n.4963-47A=)
c.4699-47A= (n.4699-47A=)
c.1078-47A= (n.1078-47A=)
c.*39-6705T= (n.*39-6705T=)
11g.108315776A>GCA1998800502ATM,C11orf65c.6007-47A>G (n.6007-47A>G)
c.*5478-47A>G (n.*5478-47A>G)
n.426-47A>G
n.764-47A>G
n.425-47A>G
n.7491-47A>G
n.1231-47A>G
n.1721-47A>G
c.*1071-47A>G (n.*1071-47A>G)
n.2222-47A>G
c.641-6705T>C (n.641-6705T>C)
c.431-47A>G
n.324-47A>G
n.1411-47A>G
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c.4963-47A>G (n.4963-47A>G)
c.4699-47A>G (n.4699-47A>G)
c.1078-47A>G (n.1078-47A>G)
c.*39-6705T>C (n.*39-6705T>C)
 dbSNP
11g.108315776A>TCA6265824ATM,C11orf65c.6007-47A>T (n.6007-47A>T)
c.*5478-47A>T (n.*5478-47A>T)
n.426-47A>T
n.764-47A>T
n.425-47A>T
n.7491-47A>T
n.1231-47A>T
n.1721-47A>T
c.*1071-47A>T (n.*1071-47A>T)
n.2222-47A>T
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c.431-47A>T
n.324-47A>T
n.1411-47A>T
c.1963-47A>T (n.1963-47A>T)
c.5842-47A>T (n.5842-47A>T)
c.4963-47A>T (n.4963-47A>T)
c.4699-47A>T (n.4699-47A>T)
c.1078-47A>T (n.1078-47A>T)
c.*39-6705T>A (n.*39-6705T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315777C>ACA654503163ATM,C11orf65c.6007-46C>A (n.6007-46C>A)
c.*5478-46C>A (n.*5478-46C>A)
n.426-46C>A
n.764-46C>A
n.425-46C>A
n.7491-46C>A
n.1231-46C>A
n.1721-46C>A
c.*1071-46C>A (n.*1071-46C>A)
n.2222-46C>A
c.641-6706G>T (n.641-6706G>T)
c.431-46C>A
n.324-46C>A
n.1411-46C>A
c.1963-46C>A (n.1963-46C>A)
c.5842-46C>A (n.5842-46C>A)
c.4963-46C>A (n.4963-46C>A)
c.4699-46C>A (n.4699-46C>A)
c.1078-46C>A (n.1078-46C>A)
c.*39-6706G>T (n.*39-6706G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108315777C=CA1998800504ATM,C11orf65c.6007-46C= (n.6007-46C=)
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c.4699-46C= (n.4699-46C=)
c.1078-46C= (n.1078-46C=)
c.*39-6706G= (n.*39-6706G=)
11g.108315777C>GCA2724962315ATM,C11orf65c.6007-46C>G (n.6007-46C>G)
c.*5478-46C>G (n.*5478-46C>G)
n.426-46C>G
n.764-46C>G
n.425-46C>G
n.7491-46C>G
n.1231-46C>G
n.1721-46C>G
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n.2222-46C>G
c.641-6706G>C (n.641-6706G>C)
c.431-46C>G
n.324-46C>G
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c.5842-46C>G (n.5842-46C>G)
c.4963-46C>G (n.4963-46C>G)
c.4699-46C>G (n.4699-46C>G)
c.1078-46C>G (n.1078-46C>G)
c.*39-6706G>C (n.*39-6706G>C)
 dbSNP
11g.108315777C>TCA671420502ATM,C11orf65c.6007-46C>T (n.6007-46C>T)
c.*5478-46C>T (n.*5478-46C>T)
n.426-46C>T
n.764-46C>T
n.425-46C>T
n.7491-46C>T
n.1231-46C>T
n.1721-46C>T
c.*1071-46C>T (n.*1071-46C>T)
n.2222-46C>T
c.641-6706G>A (n.641-6706G>A)
c.431-46C>T
n.324-46C>T
n.1411-46C>T
c.1963-46C>T (n.1963-46C>T)
c.5842-46C>T (n.5842-46C>T)
c.4963-46C>T (n.4963-46C>T)
c.4699-46C>T (n.4699-46C>T)
c.1078-46C>T (n.1078-46C>T)
c.*39-6706G>A (n.*39-6706G>A)
 dbSNP
11g.108315778C>ACA2725178304ATM,C11orf65c.6007-45C>A (n.6007-45C>A)
c.*5478-45C>A (n.*5478-45C>A)
n.426-45C>A
n.764-45C>A
n.425-45C>A
n.7491-45C>A
n.1231-45C>A
n.1721-45C>A
c.*1071-45C>A (n.*1071-45C>A)
n.2222-45C>A
c.641-6707G>T (n.641-6707G>T)
c.431-45C>A
n.324-45C>A
n.1411-45C>A
c.1963-45C>A (n.1963-45C>A)
c.5842-45C>A (n.5842-45C>A)
c.4963-45C>A (n.4963-45C>A)
c.4699-45C>A (n.4699-45C>A)
c.1078-45C>A (n.1078-45C>A)
c.*39-6707G>T (n.*39-6707G>T)
 dbSNP
11g.108315778C>GCA2725178289ATM,C11orf65c.6007-45C>G (n.6007-45C>G)
c.*5478-45C>G (n.*5478-45C>G)
n.426-45C>G
n.764-45C>G
n.425-45C>G
n.7491-45C>G
n.1231-45C>G
n.1721-45C>G
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n.2222-45C>G
c.641-6707G>C (n.641-6707G>C)
c.431-45C>G
n.324-45C>G
n.1411-45C>G
c.1963-45C>G (n.1963-45C>G)
c.5842-45C>G (n.5842-45C>G)
c.4963-45C>G (n.4963-45C>G)
c.4699-45C>G (n.4699-45C>G)
c.1078-45C>G (n.1078-45C>G)
c.*39-6707G>C (n.*39-6707G>C)
 dbSNP
11g.108315778C>TCA2615858895ATM,C11orf65c.6007-45C>T (n.6007-45C>T)
c.*5478-45C>T (n.*5478-45C>T)
n.426-45C>T
n.764-45C>T
n.425-45C>T
n.7491-45C>T
n.1231-45C>T
n.1721-45C>T
c.*1071-45C>T (n.*1071-45C>T)
n.2222-45C>T
c.641-6707G>A (n.641-6707G>A)
c.431-45C>T
n.324-45C>T
n.1411-45C>T
c.1963-45C>T (n.1963-45C>T)
c.5842-45C>T (n.5842-45C>T)
c.4963-45C>T (n.4963-45C>T)
c.4699-45C>T (n.4699-45C>T)
c.1078-45C>T (n.1078-45C>T)
c.*39-6707G>A (n.*39-6707G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315779G>ACA6265825ATM,C11orf65c.6007-44G>A (n.6007-44G>A)
c.*5478-44G>A (n.*5478-44G>A)
n.426-44G>A
n.764-44G>A
n.425-44G>A
n.7491-44G>A
n.1231-44G>A
n.1721-44G>A
c.*1071-44G>A (n.*1071-44G>A)
n.2222-44G>A
c.641-6708C>T (n.641-6708C>T)
c.431-44G>A
n.324-44G>A
n.1411-44G>A
c.1963-44G>A (n.1963-44G>A)
c.5842-44G>A (n.5842-44G>A)
c.4963-44G>A (n.4963-44G>A)
c.4699-44G>A (n.4699-44G>A)
c.1078-44G>A (n.1078-44G>A)
c.*39-6708C>T (n.*39-6708C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315779G>CCA2724940329ATM,C11orf65c.6007-44G>C (n.6007-44G>C)
c.*5478-44G>C (n.*5478-44G>C)
n.426-44G>C
n.764-44G>C
n.425-44G>C
n.7491-44G>C
n.1231-44G>C
n.1721-44G>C
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n.2222-44G>C
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c.431-44G>C
n.324-44G>C
n.1411-44G>C
c.1963-44G>C (n.1963-44G>C)
c.5842-44G>C (n.5842-44G>C)
c.4963-44G>C (n.4963-44G>C)
c.4699-44G>C (n.4699-44G>C)
c.1078-44G>C (n.1078-44G>C)
c.*39-6708C>G (n.*39-6708C>G)
 dbSNP
11g.108315779G=CA1998800508ATM,C11orf65c.6007-44G= (n.6007-44G=)
c.*5478-44G= (n.*5478-44G=)
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c.4963-44G= (n.4963-44G=)
c.4699-44G= (n.4699-44G=)
c.1078-44G= (n.1078-44G=)
c.*39-6708C= (n.*39-6708C=)
11g.108315779G>TCA2615858896ATM,C11orf65c.6007-44G>T (n.6007-44G>T)
c.*5478-44G>T (n.*5478-44G>T)
n.426-44G>T
n.764-44G>T
n.425-44G>T
n.7491-44G>T
n.1231-44G>T
n.1721-44G>T
c.*1071-44G>T (n.*1071-44G>T)
n.2222-44G>T
c.641-6708C>A (n.641-6708C>A)
c.431-44G>T
n.324-44G>T
n.1411-44G>T
c.1963-44G>T (n.1963-44G>T)
c.5842-44G>T (n.5842-44G>T)
c.4963-44G>T (n.4963-44G>T)
c.4699-44G>T (n.4699-44G>T)
c.1078-44G>T (n.1078-44G>T)
c.*39-6708C>A (n.*39-6708C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315780_108315781delinsATCA1998800510ATM,C11orf65c.6007-43_6007-42delinsAT (n.6007-43_6007-42delinsAT)
c.*5478-43_*5478-42delinsAT (n.*5478-43_*5478-42delinsAT)
n.426-43_426-42delinsAT
n.764-43_764-42delinsAT
n.425-43_425-42delinsAT
n.7491-43_7491-42delinsAT
n.1231-43_1231-42delinsAT
n.1721-43_1721-42delinsAT
c.*1071-43_*1071-42delinsAT (n.*1071-43_*1071-42delinsAT)
n.2222-43_2222-42delinsAT
c.641-6710_641-6709delinsAT (n.641-6710_641-6709delinsAT)
c.431-43_431-42delinsAT
n.324-43_324-42delinsAT
n.1411-43_1411-42delinsAT
c.1963-43_1963-42delinsAT (n.1963-43_1963-42delinsAT)
c.5842-43_5842-42delinsAT (n.5842-43_5842-42delinsAT)
c.4963-43_4963-42delinsAT (n.4963-43_4963-42delinsAT)
c.4699-43_4699-42delinsAT (n.4699-43_4699-42delinsAT)
c.1078-43_1078-42delinsAT (n.1078-43_1078-42delinsAT)
c.*39-6710_*39-6709delinsAT (n.*39-6710_*39-6709delinsAT)
11g.108315781T>ACA2725178333ATM,C11orf65c.6007-42T>A (n.6007-42T>A)
c.*5478-42T>A (n.*5478-42T>A)
n.426-42T>A
n.764-42T>A
n.425-42T>A
n.7491-42T>A
n.1231-42T>A
n.1721-42T>A
c.*1071-42T>A (n.*1071-42T>A)
n.2222-42T>A
c.641-6710A>T (n.641-6710A>T)
c.431-42T>A
n.324-42T>A
n.1411-42T>A
c.1963-42T>A (n.1963-42T>A)
c.5842-42T>A (n.5842-42T>A)
c.4963-42T>A (n.4963-42T>A)
c.4699-42T>A (n.4699-42T>A)
c.1078-42T>A (n.1078-42T>A)
c.*39-6710A>T (n.*39-6710A>T)
 dbSNP
11g.108315781T>GCA2725178335ATM,C11orf65c.6007-42T>G (n.6007-42T>G)
c.*5478-42T>G (n.*5478-42T>G)
n.426-42T>G
n.764-42T>G
n.425-42T>G
n.7491-42T>G
n.1231-42T>G
n.1721-42T>G
c.*1071-42T>G (n.*1071-42T>G)
n.2222-42T>G
c.641-6710A>C (n.641-6710A>C)
c.431-42T>G
n.324-42T>G
n.1411-42T>G
c.1963-42T>G (n.1963-42T>G)
c.5842-42T>G (n.5842-42T>G)
c.4963-42T>G (n.4963-42T>G)
c.4699-42T>G (n.4699-42T>G)
c.1078-42T>G (n.1078-42T>G)
c.*39-6710A>C (n.*39-6710A>C)
 dbSNP
11g.108315788dupCA6265826ATM,C11orf65c.6007-35dup (n.6007-35dup)
c.*5478-35dup (n.*5478-35dup)
n.426-35dup
n.764-35dup
n.425-35dup
n.7491-35dup
n.1231-35dup
n.1721-35dup
c.*1071-35dup (n.*1071-35dup)
n.2222-35dup
c.641-6710dup (n.641-6710dup)
c.431-35dup
n.324-35dup
n.1411-35dup
c.1963-35dup (n.1963-35dup)
c.5842-35dup (n.5842-35dup)
c.4963-35dup (n.4963-35dup)
c.4699-35dup (n.4699-35dup)
c.1078-35dup (n.1078-35dup)
c.*39-6710dup (n.*39-6710dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315788delCA601724503ATM,C11orf65c.6007-35del (n.6007-35del)
c.*5478-35del (n.*5478-35del)
n.426-35del
n.764-35del
n.425-35del
n.7491-35del
n.1231-35del
n.1721-35del
c.*1071-35del (n.*1071-35del)
n.2222-35del
c.641-6710del (n.641-6710del)
c.431-35del
n.324-35del
n.1411-35del
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c.4963-35del (n.4963-35del)
c.4699-35del (n.4699-35del)
c.1078-35del (n.1078-35del)
c.*39-6710del (n.*39-6710del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315782T>ACA6265827ATM,C11orf65c.6007-41T>A (n.6007-41T>A)
c.*5478-41T>A (n.*5478-41T>A)
n.426-41T>A
n.764-41T>A
n.425-41T>A
n.7491-41T>A
n.1231-41T>A
n.1721-41T>A
c.*1071-41T>A (n.*1071-41T>A)
n.2222-41T>A
c.641-6711A>T (n.641-6711A>T)
c.431-41T>A
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n.1411-41T>A
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c.4963-41T>A (n.4963-41T>A)
c.4699-41T>A (n.4699-41T>A)
c.1078-41T>A (n.1078-41T>A)
c.*39-6711A>T (n.*39-6711A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315782T>CCA2724943987ATM,C11orf65c.6007-41T>C (n.6007-41T>C)
c.*5478-41T>C (n.*5478-41T>C)
n.426-41T>C
n.764-41T>C
n.425-41T>C
n.7491-41T>C
n.1231-41T>C
n.1721-41T>C
c.*1071-41T>C (n.*1071-41T>C)
n.2222-41T>C
c.641-6711A>G (n.641-6711A>G)
c.431-41T>C
n.324-41T>C
n.1411-41T>C
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c.5842-41T>C (n.5842-41T>C)
c.4963-41T>C (n.4963-41T>C)
c.4699-41T>C (n.4699-41T>C)
c.1078-41T>C (n.1078-41T>C)
c.*39-6711A>G (n.*39-6711A>G)
 dbSNP
11g.108315782T>GCA2615858899ATM,C11orf65c.6007-41T>G (n.6007-41T>G)
c.*5478-41T>G (n.*5478-41T>G)
n.426-41T>G
n.764-41T>G
n.425-41T>G
n.7491-41T>G
n.1231-41T>G
n.1721-41T>G
c.*1071-41T>G (n.*1071-41T>G)
n.2222-41T>G
c.641-6711A>C (n.641-6711A>C)
c.431-41T>G
n.324-41T>G
n.1411-41T>G
c.1963-41T>G (n.1963-41T>G)
c.5842-41T>G (n.5842-41T>G)
c.4963-41T>G (n.4963-41T>G)
c.4699-41T>G (n.4699-41T>G)
c.1078-41T>G (n.1078-41T>G)
c.*39-6711A>C (n.*39-6711A>C)
 gnomAD v4
11g.108315782T=CA1998800515ATM,C11orf65c.6007-41T= (n.6007-41T=)
c.*5478-41T= (n.*5478-41T=)
n.426-41T=
n.764-41T=
n.425-41T=
n.7491-41T=
n.1231-41T=
n.1721-41T=
c.*1071-41T= (n.*1071-41T=)
n.2222-41T=
c.641-6711A= (n.641-6711A=)
c.431-41T=
n.324-41T=
n.1411-41T=
c.1963-41T= (n.1963-41T=)
c.5842-41T= (n.5842-41T=)
c.4963-41T= (n.4963-41T=)
c.4699-41T= (n.4699-41T=)
c.1078-41T= (n.1078-41T=)
c.*39-6711A= (n.*39-6711A=)
11g.108315783T>CCA6265828ATM,C11orf65c.6007-40T>C (n.6007-40T>C)
c.*5478-40T>C (n.*5478-40T>C)
n.426-40T>C
n.764-40T>C
n.425-40T>C
n.7491-40T>C
n.1231-40T>C
n.1721-40T>C
c.*1071-40T>C (n.*1071-40T>C)
n.2222-40T>C
c.641-6712A>G (n.641-6712A>G)
c.431-40T>C
n.324-40T>C
n.1411-40T>C
c.1963-40T>C (n.1963-40T>C)
c.5842-40T>C (n.5842-40T>C)
c.4963-40T>C (n.4963-40T>C)
c.4699-40T>C (n.4699-40T>C)
c.1078-40T>C (n.1078-40T>C)
c.*39-6712A>G (n.*39-6712A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315783T=CA1998800518ATM,C11orf65c.6007-40T= (n.6007-40T=)
c.*5478-40T= (n.*5478-40T=)
n.426-40T=
n.764-40T=
n.425-40T=
n.7491-40T=
n.1231-40T=
n.1721-40T=
c.*1071-40T= (n.*1071-40T=)
n.2222-40T=
c.641-6712A= (n.641-6712A=)
c.431-40T=
n.324-40T=
n.1411-40T=
c.1963-40T= (n.1963-40T=)
c.5842-40T= (n.5842-40T=)
c.4963-40T= (n.4963-40T=)
c.4699-40T= (n.4699-40T=)
c.1078-40T= (n.1078-40T=)
c.*39-6712A= (n.*39-6712A=)
11g.108315783_108315784insGCA601724504ATM,C11orf65c.6007-40_6007-39insG (n.6007-40_6007-39insG)
c.*5478-40_*5478-39insG (n.*5478-40_*5478-39insG)
n.426-40_426-39insG
n.764-40_764-39insG
n.425-40_425-39insG
n.7491-40_7491-39insG
n.1231-40_1231-39insG
n.1721-40_1721-39insG
c.*1071-40_*1071-39insG (n.*1071-40_*1071-39insG)
n.2222-40_2222-39insG
c.641-6713_641-6712insC (n.641-6713_641-6712insC)
c.431-40_431-39insG
n.324-40_324-39insG
n.1411-40_1411-39insG
c.1963-40_1963-39insG (n.1963-40_1963-39insG)
c.5842-40_5842-39insG (n.5842-40_5842-39insG)
c.4963-40_4963-39insG (n.4963-40_4963-39insG)
c.4699-40_4699-39insG (n.4699-40_4699-39insG)
c.1078-40_1078-39insG (n.1078-40_1078-39insG)
c.*39-6713_*39-6712insC (n.*39-6713_*39-6712insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315786T>CCA2725178336ATM,C11orf65c.6007-37T>C (n.6007-37T>C)
c.*5478-37T>C (n.*5478-37T>C)
n.426-37T>C
n.764-37T>C
n.425-37T>C
n.7491-37T>C
n.1231-37T>C
n.1721-37T>C
c.*1071-37T>C (n.*1071-37T>C)
n.2222-37T>C
c.641-6715A>G (n.641-6715A>G)
c.431-37T>C
n.324-37T>C
n.1411-37T>C
c.1963-37T>C (n.1963-37T>C)
c.5842-37T>C (n.5842-37T>C)
c.4963-37T>C (n.4963-37T>C)
c.4699-37T>C (n.4699-37T>C)
c.1078-37T>C (n.1078-37T>C)
c.*39-6715A>G (n.*39-6715A>G)
 dbSNP
11g.108315787T>CCA2615858900ATM,C11orf65c.6007-36T>C (n.6007-36T>C)
c.*5478-36T>C (n.*5478-36T>C)
n.426-36T>C
n.764-36T>C
n.425-36T>C
n.7491-36T>C
n.1231-36T>C
n.1721-36T>C
c.*1071-36T>C (n.*1071-36T>C)
n.2222-36T>C
c.641-6716A>G (n.641-6716A>G)
c.431-36T>C
n.324-36T>C
n.1411-36T>C
c.1963-36T>C (n.1963-36T>C)
c.5842-36T>C (n.5842-36T>C)
c.4963-36T>C (n.4963-36T>C)
c.4699-36T>C (n.4699-36T>C)
c.1078-36T>C (n.1078-36T>C)
c.*39-6716A>G (n.*39-6716A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315788_108315790delinsTCCCA1998800521ATM,C11orf65c.6007-35_6007-33delinsTCC (n.6007-35_6007-33delinsTCC)
c.*5478-35_*5478-33delinsTCC (n.*5478-35_*5478-33delinsTCC)
n.426-35_426-33delinsTCC
n.764-35_764-33delinsTCC
n.425-35_425-33delinsTCC
n.7491-35_7491-33delinsTCC
n.1231-35_1231-33delinsTCC
n.1721-35_1721-33delinsTCC
c.*1071-35_*1071-33delinsTCC (n.*1071-35_*1071-33delinsTCC)
n.2222-35_2222-33delinsTCC
c.641-6719_641-6717delinsGGA (n.641-6719_641-6717delinsGGA)
c.431-35_431-33delinsTCC
n.324-35_324-33delinsTCC
n.1411-35_1411-33delinsTCC
c.1963-35_1963-33delinsTCC (n.1963-35_1963-33delinsTCC)
c.5842-35_5842-33delinsTCC (n.5842-35_5842-33delinsTCC)
c.4963-35_4963-33delinsTCC (n.4963-35_4963-33delinsTCC)
c.4699-35_4699-33delinsTCC (n.4699-35_4699-33delinsTCC)
c.1078-35_1078-33delinsTCC (n.1078-35_1078-33delinsTCC)
c.*39-6719_*39-6717delinsGGA (n.*39-6719_*39-6717delinsGGA)
11g.108315789C=CA1998800528ATM,C11orf65c.6007-34C= (n.6007-34C=)
c.*5478-34C= (n.*5478-34C=)
n.426-34C=
n.764-34C=
n.425-34C=
n.7491-34C=
n.1231-34C=
n.1721-34C=
c.*1071-34C= (n.*1071-34C=)
n.2222-34C=
c.641-6718G= (n.641-6718G=)
c.431-34C=
n.324-34C=
n.1411-34C=
c.1963-34C= (n.1963-34C=)
c.5842-34C= (n.5842-34C=)
c.4963-34C= (n.4963-34C=)
c.4699-34C= (n.4699-34C=)
c.1078-34C= (n.1078-34C=)
c.*39-6718G= (n.*39-6718G=)
11g.108315789C>GCA2615858901ATM,C11orf65c.6007-34C>G (n.6007-34C>G)
c.*5478-34C>G (n.*5478-34C>G)
n.426-34C>G
n.764-34C>G
n.425-34C>G
n.7491-34C>G
n.1231-34C>G
n.1721-34C>G
c.*1071-34C>G (n.*1071-34C>G)
n.2222-34C>G
c.641-6718G>C (n.641-6718G>C)
c.431-34C>G
n.324-34C>G
n.1411-34C>G
c.1963-34C>G (n.1963-34C>G)
c.5842-34C>G (n.5842-34C>G)
c.4963-34C>G (n.4963-34C>G)
c.4699-34C>G (n.4699-34C>G)
c.1078-34C>G (n.1078-34C>G)
c.*39-6718G>C (n.*39-6718G>C)
 gnomAD v4
11g.108315789C>TCA601724507ATM,C11orf65c.6007-34C>T (n.6007-34C>T)
c.*5478-34C>T (n.*5478-34C>T)
n.426-34C>T
n.764-34C>T
n.425-34C>T
n.7491-34C>T
n.1231-34C>T
n.1721-34C>T
c.*1071-34C>T (n.*1071-34C>T)
n.2222-34C>T
c.641-6718G>A (n.641-6718G>A)
c.431-34C>T
n.324-34C>T
n.1411-34C>T
c.1963-34C>T (n.1963-34C>T)
c.5842-34C>T (n.5842-34C>T)
c.4963-34C>T (n.4963-34C>T)
c.4699-34C>T (n.4699-34C>T)
c.1078-34C>T (n.1078-34C>T)
c.*39-6718G>A (n.*39-6718G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315789_108315790delCA601724506ATM,C11orf65c.6007-34_6007-33del (n.6007-34_6007-33del)
c.*5478-34_*5478-33del (n.*5478-34_*5478-33del)
n.426-34_426-33del
n.764-34_764-33del
n.425-34_425-33del
n.7491-34_7491-33del
n.1231-34_1231-33del
n.1721-34_1721-33del
c.*1071-34_*1071-33del (n.*1071-34_*1071-33del)
n.2222-34_2222-33del
c.641-6719_641-6718del (n.641-6719_641-6718del)
c.431-34_431-33del
n.324-34_324-33del
n.1411-34_1411-33del
c.1963-34_1963-33del (n.1963-34_1963-33del)
c.5842-34_5842-33del (n.5842-34_5842-33del)
c.4963-34_4963-33del (n.4963-34_4963-33del)
c.4699-34_4699-33del (n.4699-34_4699-33del)
c.1078-34_1078-33del (n.1078-34_1078-33del)
c.*39-6719_*39-6718del (n.*39-6719_*39-6718del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315790delCA2574971488ATM,C11orf65c.6007-33del (n.6007-33del)
c.*5478-33del (n.*5478-33del)
n.426-33del
n.764-33del
n.425-33del
n.7491-33del
n.1231-33del
n.1721-33del
c.*1071-33del (n.*1071-33del)
n.2222-33del
c.641-6718del (n.641-6718del)
c.431-33del
n.324-33del
n.1411-33del
c.1963-33del (n.1963-33del)
c.5842-33del (n.5842-33del)
c.4963-33del (n.4963-33del)
c.4699-33del (n.4699-33del)
c.1078-33del (n.1078-33del)
c.*39-6718del (n.*39-6718del)
11g.108315789_108315792delinsCCTTCA1998800529ATM,C11orf65c.6007-34_6007-31delinsCCTT (n.6007-34_6007-31delinsCCTT)
c.*5478-34_*5478-31delinsCCTT (n.*5478-34_*5478-31delinsCCTT)
n.426-34_426-31delinsCCTT
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c.*1071-34_*1071-31delinsCCTT (n.*1071-34_*1071-31delinsCCTT)
n.2222-34_2222-31delinsCCTT
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c.431-34_431-31delinsCCTT
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c.5842-34_5842-31delinsCCTT (n.5842-34_5842-31delinsCCTT)
c.4963-34_4963-31delinsCCTT (n.4963-34_4963-31delinsCCTT)
c.4699-34_4699-31delinsCCTT (n.4699-34_4699-31delinsCCTT)
c.1078-34_1078-31delinsCCTT (n.1078-34_1078-31delinsCCTT)
c.*39-6721_*39-6718delinsAAGG (n.*39-6721_*39-6718delinsAAGG)
11g.108315789_108315798delCA601724505ATM,C11orf65c.6007-34_6007-25del (n.6007-34_6007-25del)
c.*5478-34_*5478-25del (n.*5478-34_*5478-25del)
n.426-34_426-25del
n.764-34_764-25del
n.425-34_425-25del
n.7491-34_7491-25del
n.1231-34_1231-25del
n.1721-34_1721-25del
c.*1071-34_*1071-25del (n.*1071-34_*1071-25del)
n.2222-34_2222-25del
c.641-6727_641-6718del (n.641-6727_641-6718del)
c.431-34_431-25del
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n.1411-34_1411-25del
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c.5842-34_5842-25del (n.5842-34_5842-25del)
c.4963-34_4963-25del (n.4963-34_4963-25del)
c.4699-34_4699-25del (n.4699-34_4699-25del)
c.1078-34_1078-25del (n.1078-34_1078-25del)
c.*39-6727_*39-6718del (n.*39-6727_*39-6718del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315790C=CA1998800533ATM,C11orf65c.6007-33C= (n.6007-33C=)
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n.2222-33C=
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c.431-33C=
n.324-33C=
n.1411-33C=
c.1963-33C= (n.1963-33C=)
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c.4963-33C= (n.4963-33C=)
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c.1078-33C= (n.1078-33C=)
c.*39-6719G= (n.*39-6719G=)
11g.108315790C>TCA601724508ATM,C11orf65c.6007-33C>T (n.6007-33C>T)
c.*5478-33C>T (n.*5478-33C>T)
n.426-33C>T
n.764-33C>T
n.425-33C>T
n.7491-33C>T
n.1231-33C>T
n.1721-33C>T
c.*1071-33C>T (n.*1071-33C>T)
n.2222-33C>T
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c.431-33C>T
n.324-33C>T
n.1411-33C>T
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c.5842-33C>T (n.5842-33C>T)
c.4963-33C>T (n.4963-33C>T)
c.4699-33C>T (n.4699-33C>T)
c.1078-33C>T (n.1078-33C>T)
c.*39-6719G>A (n.*39-6719G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315794_108315796delCA6265829ATM,C11orf65c.6007-29_6007-27del (n.6007-29_6007-27del)
c.*5478-29_*5478-27del (n.*5478-29_*5478-27del)
n.426-29_426-27del
n.764-29_764-27del
n.425-29_425-27del
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n.1231-29_1231-27del
n.1721-29_1721-27del
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n.2222-29_2222-27del
c.641-6721_641-6719del (n.641-6721_641-6719del)
c.431-29_431-27del
n.324-29_324-27del
n.1411-29_1411-27del
c.1963-29_1963-27del (n.1963-29_1963-27del)
c.5842-29_5842-27del (n.5842-29_5842-27del)
c.4963-29_4963-27del (n.4963-29_4963-27del)
c.4699-29_4699-27del (n.4699-29_4699-27del)
c.1078-29_1078-27del (n.1078-29_1078-27del)
c.*39-6721_*39-6719del (n.*39-6721_*39-6719del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315792T>ACA6265830ATM,C11orf65c.6007-31T>A (n.6007-31T>A)
c.*5478-31T>A (n.*5478-31T>A)
n.426-31T>A
n.764-31T>A
n.425-31T>A
n.7491-31T>A
n.1231-31T>A
n.1721-31T>A
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n.2222-31T>A
c.641-6721A>T (n.641-6721A>T)
c.431-31T>A
n.324-31T>A
n.1411-31T>A
c.1963-31T>A (n.1963-31T>A)
c.5842-31T>A (n.5842-31T>A)
c.4963-31T>A (n.4963-31T>A)
c.4699-31T>A (n.4699-31T>A)
c.1078-31T>A (n.1078-31T>A)
c.*39-6721A>T (n.*39-6721A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315792T>CCA2724945655ATM,C11orf65c.6007-31T>C (n.6007-31T>C)
c.*5478-31T>C (n.*5478-31T>C)
n.426-31T>C
n.764-31T>C
n.425-31T>C
n.7491-31T>C
n.1231-31T>C
n.1721-31T>C
c.*1071-31T>C (n.*1071-31T>C)
n.2222-31T>C
c.641-6721A>G (n.641-6721A>G)
c.431-31T>C
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n.1411-31T>C
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c.5842-31T>C (n.5842-31T>C)
c.4963-31T>C (n.4963-31T>C)
c.4699-31T>C (n.4699-31T>C)
c.1078-31T>C (n.1078-31T>C)
c.*39-6721A>G (n.*39-6721A>G)
 dbSNP
11g.108315792T>GCA2574971489ATM,C11orf65c.6007-31T>G (n.6007-31T>G)
c.*5478-31T>G (n.*5478-31T>G)
n.426-31T>G
n.764-31T>G
n.425-31T>G
n.7491-31T>G
n.1231-31T>G
n.1721-31T>G
c.*1071-31T>G (n.*1071-31T>G)
n.2222-31T>G
c.641-6721A>C (n.641-6721A>C)
c.431-31T>G
n.324-31T>G
n.1411-31T>G
c.1963-31T>G (n.1963-31T>G)
c.5842-31T>G (n.5842-31T>G)
c.4963-31T>G (n.4963-31T>G)
c.4699-31T>G (n.4699-31T>G)
c.1078-31T>G (n.1078-31T>G)
c.*39-6721A>C (n.*39-6721A>C)
11g.108315792T=CA1998800538ATM,C11orf65c.6007-31T= (n.6007-31T=)
c.*5478-31T= (n.*5478-31T=)
n.426-31T=
n.764-31T=
n.425-31T=
n.7491-31T=
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n.1721-31T=
c.*1071-31T= (n.*1071-31T=)
n.2222-31T=
c.641-6721A= (n.641-6721A=)
c.431-31T=
n.324-31T=
n.1411-31T=
c.1963-31T= (n.1963-31T=)
c.5842-31T= (n.5842-31T=)
c.4963-31T= (n.4963-31T=)
c.4699-31T= (n.4699-31T=)
c.1078-31T= (n.1078-31T=)
c.*39-6721A= (n.*39-6721A=)
11g.108315793delCA601724509ATM,C11orf65c.6007-30del (n.6007-30del)
c.*5478-30del (n.*5478-30del)
n.426-30del
n.764-30del
n.425-30del
n.7491-30del
n.1231-30del
n.1721-30del
c.*1071-30del (n.*1071-30del)
n.2222-30del
c.641-6722del (n.641-6722del)
c.431-30del
n.324-30del
n.1411-30del
c.1963-30del (n.1963-30del)
c.5842-30del (n.5842-30del)
c.4963-30del (n.4963-30del)
c.4699-30del (n.4699-30del)
c.1078-30del (n.1078-30del)
c.*39-6722del (n.*39-6722del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315793C=CA1998800540ATM,C11orf65c.6007-30C= (n.6007-30C=)
c.*5478-30C= (n.*5478-30C=)
n.426-30C=
n.764-30C=
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n.1231-30C=
n.1721-30C=
c.*1071-30C= (n.*1071-30C=)
n.2222-30C=
c.641-6722G= (n.641-6722G=)
c.431-30C=
n.324-30C=
n.1411-30C=
c.1963-30C= (n.1963-30C=)
c.5842-30C= (n.5842-30C=)
c.4963-30C= (n.4963-30C=)
c.4699-30C= (n.4699-30C=)
c.1078-30C= (n.1078-30C=)
c.*39-6722G= (n.*39-6722G=)
11g.108315793C>TCA601724510ATM,C11orf65c.6007-30C>T (n.6007-30C>T)
c.*5478-30C>T (n.*5478-30C>T)
n.426-30C>T
n.764-30C>T
n.425-30C>T
n.7491-30C>T
n.1231-30C>T
n.1721-30C>T
c.*1071-30C>T (n.*1071-30C>T)
n.2222-30C>T
c.641-6722G>A (n.641-6722G>A)
c.431-30C>T
n.324-30C>T
n.1411-30C>T
c.1963-30C>T (n.1963-30C>T)
c.5842-30C>T (n.5842-30C>T)
c.4963-30C>T (n.4963-30C>T)
c.4699-30C>T (n.4699-30C>T)
c.1078-30C>T (n.1078-30C>T)
c.*39-6722G>A (n.*39-6722G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315794T>GCA2574971491ATM,C11orf65c.6007-29T>G (n.6007-29T>G)
c.*5478-29T>G (n.*5478-29T>G)
n.426-29T>G
n.764-29T>G
n.425-29T>G
n.7491-29T>G
n.1231-29T>G
n.1721-29T>G
c.*1071-29T>G (n.*1071-29T>G)
n.2222-29T>G
c.641-6723A>C (n.641-6723A>C)
c.431-29T>G
n.324-29T>G
n.1411-29T>G
c.1963-29T>G (n.1963-29T>G)
c.5842-29T>G (n.5842-29T>G)
c.4963-29T>G (n.4963-29T>G)
c.4699-29T>G (n.4699-29T>G)
c.1078-29T>G (n.1078-29T>G)
c.*39-6723A>C (n.*39-6723A>C)
 dbSNP
11g.108315795_108315798delinsTCAACA1998800543ATM,C11orf65c.6007-28_6007-25delinsTCAA (n.6007-28_6007-25delinsTCAA)
c.*5478-28_*5478-25delinsTCAA (n.*5478-28_*5478-25delinsTCAA)
n.426-28_426-25delinsTCAA
n.764-28_764-25delinsTCAA
n.425-28_425-25delinsTCAA
n.7491-28_7491-25delinsTCAA
n.1231-28_1231-25delinsTCAA
n.1721-28_1721-25delinsTCAA
c.*1071-28_*1071-25delinsTCAA (n.*1071-28_*1071-25delinsTCAA)
n.2222-28_2222-25delinsTCAA
c.641-6727_641-6724delinsTTGA (n.641-6727_641-6724delinsTTGA)
c.431-28_431-25delinsTCAA
n.324-28_324-25delinsTCAA
n.1411-28_1411-25delinsTCAA
c.1963-28_1963-25delinsTCAA (n.1963-28_1963-25delinsTCAA)
c.5842-28_5842-25delinsTCAA (n.5842-28_5842-25delinsTCAA)
c.4963-28_4963-25delinsTCAA (n.4963-28_4963-25delinsTCAA)
c.4699-28_4699-25delinsTCAA (n.4699-28_4699-25delinsTCAA)
c.1078-28_1078-25delinsTCAA (n.1078-28_1078-25delinsTCAA)
c.*39-6727_*39-6724delinsTTGA (n.*39-6727_*39-6724delinsTTGA)
11g.108315796C>ACA2724958399ATM,C11orf65c.6007-27C>A (n.6007-27C>A)
c.*5478-27C>A (n.*5478-27C>A)
n.426-27C>A
n.764-27C>A
n.425-27C>A
n.7491-27C>A
n.1231-27C>A
n.1721-27C>A
c.*1071-27C>A (n.*1071-27C>A)
n.2222-27C>A
c.641-6725G>T (n.641-6725G>T)
c.431-27C>A
n.324-27C>A
n.1411-27C>A
c.1963-27C>A (n.1963-27C>A)
c.5842-27C>A (n.5842-27C>A)
c.4963-27C>A (n.4963-27C>A)
c.4699-27C>A (n.4699-27C>A)
c.1078-27C>A (n.1078-27C>A)
c.*39-6725G>T (n.*39-6725G>T)
 dbSNP
11g.108315796C=CA1998800549ATM,C11orf65c.6007-27C= (n.6007-27C=)
c.*5478-27C= (n.*5478-27C=)
n.426-27C=
n.764-27C=
n.425-27C=
n.7491-27C=
n.1231-27C=
n.1721-27C=
c.*1071-27C= (n.*1071-27C=)
n.2222-27C=
c.641-6725G= (n.641-6725G=)
c.431-27C=
n.324-27C=
n.1411-27C=
c.1963-27C= (n.1963-27C=)
c.5842-27C= (n.5842-27C=)
c.4963-27C= (n.4963-27C=)
c.4699-27C= (n.4699-27C=)
c.1078-27C= (n.1078-27C=)
c.*39-6725G= (n.*39-6725G=)
11g.108315796C>GCA2724958400ATM,C11orf65c.6007-27C>G (n.6007-27C>G)
c.*5478-27C>G (n.*5478-27C>G)
n.426-27C>G
n.764-27C>G
n.425-27C>G
n.7491-27C>G
n.1231-27C>G
n.1721-27C>G
c.*1071-27C>G (n.*1071-27C>G)
n.2222-27C>G
c.641-6725G>C (n.641-6725G>C)
c.431-27C>G
n.324-27C>G
n.1411-27C>G
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c.5842-27C>G (n.5842-27C>G)
c.4963-27C>G (n.4963-27C>G)
c.4699-27C>G (n.4699-27C>G)
c.1078-27C>G (n.1078-27C>G)
c.*39-6725G>C (n.*39-6725G>C)
 dbSNP
11g.108315796C>TCA601724512ATM,C11orf65c.6007-27C>T (n.6007-27C>T)
c.*5478-27C>T (n.*5478-27C>T)
n.426-27C>T
n.764-27C>T
n.425-27C>T
n.7491-27C>T
n.1231-27C>T
n.1721-27C>T
c.*1071-27C>T (n.*1071-27C>T)
n.2222-27C>T
c.641-6725G>A (n.641-6725G>A)
c.431-27C>T
n.324-27C>T
n.1411-27C>T
c.1963-27C>T (n.1963-27C>T)
c.5842-27C>T (n.5842-27C>T)
c.4963-27C>T (n.4963-27C>T)
c.4699-27C>T (n.4699-27C>T)
c.1078-27C>T (n.1078-27C>T)
c.*39-6725G>A (n.*39-6725G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315796_108315798delCA601724511ATM,C11orf65c.6007-27_6007-25del (n.6007-27_6007-25del)
c.*5478-27_*5478-25del (n.*5478-27_*5478-25del)
n.426-27_426-25del
n.764-27_764-25del
n.425-27_425-25del
n.7491-27_7491-25del
n.1231-27_1231-25del
n.1721-27_1721-25del
c.*1071-27_*1071-25del (n.*1071-27_*1071-25del)
n.2222-27_2222-25del
c.641-6727_641-6725del (n.641-6727_641-6725del)
c.431-27_431-25del
n.324-27_324-25del
n.1411-27_1411-25del
c.1963-27_1963-25del (n.1963-27_1963-25del)
c.5842-27_5842-25del (n.5842-27_5842-25del)
c.4963-27_4963-25del (n.4963-27_4963-25del)
c.4699-27_4699-25del (n.4699-27_4699-25del)
c.1078-27_1078-25del (n.1078-27_1078-25del)
c.*39-6727_*39-6725del (n.*39-6727_*39-6725del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315797A=CA1998800551ATM,C11orf65c.6007-26A= (n.6007-26A=)
c.*5478-26A= (n.*5478-26A=)
n.426-26A=
n.764-26A=
n.425-26A=
n.7491-26A=
n.1231-26A=
n.1721-26A=
c.*1071-26A= (n.*1071-26A=)
n.2222-26A=
c.641-6726T= (n.641-6726T=)
c.431-26A=
n.324-26A=
n.1411-26A=
c.1963-26A= (n.1963-26A=)
c.5842-26A= (n.5842-26A=)
c.4963-26A= (n.4963-26A=)
c.4699-26A= (n.4699-26A=)
c.1078-26A= (n.1078-26A=)
c.*39-6726T= (n.*39-6726T=)
11g.108315797A>CCA2615858904ATM,C11orf65c.6007-26A>C (n.6007-26A>C)
c.*5478-26A>C (n.*5478-26A>C)
n.426-26A>C
n.764-26A>C
n.425-26A>C
n.7491-26A>C
n.1231-26A>C
n.1721-26A>C
c.*1071-26A>C (n.*1071-26A>C)
n.2222-26A>C
c.641-6726T>G (n.641-6726T>G)
c.431-26A>C
n.324-26A>C
n.1411-26A>C
c.1963-26A>C (n.1963-26A>C)
c.5842-26A>C (n.5842-26A>C)
c.4963-26A>C (n.4963-26A>C)
c.4699-26A>C (n.4699-26A>C)
c.1078-26A>C (n.1078-26A>C)
c.*39-6726T>G (n.*39-6726T>G)
 gnomAD v4
11g.108315797A>GCA2615858905ATM,C11orf65c.6007-26A>G (n.6007-26A>G)
c.*5478-26A>G (n.*5478-26A>G)
n.426-26A>G
n.764-26A>G
n.425-26A>G
n.7491-26A>G
n.1231-26A>G
n.1721-26A>G
c.*1071-26A>G (n.*1071-26A>G)
n.2222-26A>G
c.641-6726T>C (n.641-6726T>C)
c.431-26A>G
n.324-26A>G
n.1411-26A>G
c.1963-26A>G (n.1963-26A>G)
c.5842-26A>G (n.5842-26A>G)
c.4963-26A>G (n.4963-26A>G)
c.4699-26A>G (n.4699-26A>G)
c.1078-26A>G (n.1078-26A>G)
c.*39-6726T>C (n.*39-6726T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315797A>TCA601724513ATM,C11orf65c.6007-26A>T (n.6007-26A>T)
c.*5478-26A>T (n.*5478-26A>T)
n.426-26A>T
n.764-26A>T
n.425-26A>T
n.7491-26A>T
n.1231-26A>T
n.1721-26A>T
c.*1071-26A>T (n.*1071-26A>T)
n.2222-26A>T
c.641-6726T>A (n.641-6726T>A)
c.431-26A>T
n.324-26A>T
n.1411-26A>T
c.1963-26A>T (n.1963-26A>T)
c.5842-26A>T (n.5842-26A>T)
c.4963-26A>T (n.4963-26A>T)
c.4699-26A>T (n.4699-26A>T)
c.1078-26A>T (n.1078-26A>T)
c.*39-6726T>A (n.*39-6726T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315798A=CA1998800553ATM,C11orf65c.6007-25A= (n.6007-25A=)
c.*5478-25A= (n.*5478-25A=)
n.426-25A=
n.764-25A=
n.425-25A=
n.7491-25A=
n.1231-25A=
n.1721-25A=
c.*1071-25A= (n.*1071-25A=)
n.2222-25A=
c.641-6727T= (n.641-6727T=)
c.431-25A=
n.324-25A=
n.1411-25A=
c.1963-25A= (n.1963-25A=)
c.5842-25A= (n.5842-25A=)
c.4963-25A= (n.4963-25A=)
c.4699-25A= (n.4699-25A=)
c.1078-25A= (n.1078-25A=)
c.*39-6727T= (n.*39-6727T=)
11g.108315798A>GCA6265831ATM,C11orf65c.6007-25A>G (n.6007-25A>G)
c.*5478-25A>G (n.*5478-25A>G)
n.426-25A>G
n.764-25A>G
n.425-25A>G
n.7491-25A>G
n.1231-25A>G
n.1721-25A>G
c.*1071-25A>G (n.*1071-25A>G)
n.2222-25A>G
c.641-6727T>C (n.641-6727T>C)
c.431-25A>G
n.324-25A>G
n.1411-25A>G
c.1963-25A>G (n.1963-25A>G)
c.5842-25A>G (n.5842-25A>G)
c.4963-25A>G (n.4963-25A>G)
c.4699-25A>G (n.4699-25A>G)
c.1078-25A>G (n.1078-25A>G)
c.*39-6727T>C (n.*39-6727T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315798A>TCA601724514ATM,C11orf65c.6007-25A>T (n.6007-25A>T)
c.*5478-25A>T (n.*5478-25A>T)
n.426-25A>T
n.764-25A>T
n.425-25A>T
n.7491-25A>T
n.1231-25A>T
n.1721-25A>T
c.*1071-25A>T (n.*1071-25A>T)
n.2222-25A>T
c.641-6727T>A (n.641-6727T>A)
c.431-25A>T
n.324-25A>T
n.1411-25A>T
c.1963-25A>T (n.1963-25A>T)
c.5842-25A>T (n.5842-25A>T)
c.4963-25A>T (n.4963-25A>T)
c.4699-25A>T (n.4699-25A>T)
c.1078-25A>T (n.1078-25A>T)
c.*39-6727T>A (n.*39-6727T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315800T>GCA2615858910ATM,C11orf65c.6007-23T>G (n.6007-23T>G)
c.*5478-23T>G (n.*5478-23T>G)
n.426-23T>G
n.764-23T>G
n.425-23T>G
n.7491-23T>G
n.1231-23T>G
n.1721-23T>G
c.*1071-23T>G (n.*1071-23T>G)
n.2222-23T>G
c.641-6729A>C (n.641-6729A>C)
c.431-23T>G
n.324-23T>G
n.1411-23T>G
c.1963-23T>G (n.1963-23T>G)
c.5842-23T>G (n.5842-23T>G)
c.4963-23T>G (n.4963-23T>G)
c.4699-23T>G (n.4699-23T>G)
c.1078-23T>G (n.1078-23T>G)
c.*39-6729A>C (n.*39-6729A>C)
 gnomAD v4
11g.108315801T>CCA2574971493ATM,C11orf65c.6007-22T>C (n.6007-22T>C)
c.*5478-22T>C (n.*5478-22T>C)
n.426-22T>C
n.764-22T>C
n.425-22T>C
n.7491-22T>C
n.1231-22T>C
n.1721-22T>C
c.*1071-22T>C (n.*1071-22T>C)
n.2222-22T>C
c.641-6730A>G (n.641-6730A>G)
c.431-22T>C
n.324-22T>C
n.1411-22T>C
c.1963-22T>C (n.1963-22T>C)
c.5842-22T>C (n.5842-22T>C)
c.4963-22T>C (n.4963-22T>C)
c.4699-22T>C (n.4699-22T>C)
c.1078-22T>C (n.1078-22T>C)
c.*39-6730A>G (n.*39-6730A>G)
11g.108315802T>CCA2725178374ATM,C11orf65c.6007-21T>C (n.6007-21T>C)
c.*5478-21T>C (n.*5478-21T>C)
n.426-21T>C
n.764-21T>C
n.425-21T>C
n.7491-21T>C
n.1231-21T>C
n.1721-21T>C
c.*1071-21T>C (n.*1071-21T>C)
n.2222-21T>C
c.641-6731A>G (n.641-6731A>G)
c.431-21T>C
n.324-21T>C
n.1411-21T>C
c.1963-21T>C (n.1963-21T>C)
c.5842-21T>C (n.5842-21T>C)
c.4963-21T>C (n.4963-21T>C)
c.4699-21T>C (n.4699-21T>C)
c.1078-21T>C (n.1078-21T>C)
c.*39-6731A>G (n.*39-6731A>G)
 dbSNP
11g.108315803T>ACA2739265969ATM,C11orf65c.6007-20T>A (n.6007-20T>A)
c.*5478-20T>A (n.*5478-20T>A)
n.426-20T>A
n.764-20T>A
n.425-20T>A
n.7491-20T>A
n.1231-20T>A
n.1721-20T>A
c.*1071-20T>A (n.*1071-20T>A)
n.2222-20T>A
c.641-6732A>T (n.641-6732A>T)
c.431-20T>A
n.324-20T>A
n.1411-20T>A
c.1963-20T>A (n.1963-20T>A)
c.5842-20T>A (n.5842-20T>A)
c.4963-20T>A (n.4963-20T>A)
c.4699-20T>A (n.4699-20T>A)
c.1078-20T>A (n.1078-20T>A)
c.*39-6732A>T (n.*39-6732A>T)
 ClinVar
11g.108315803T>CCA2725178382ATM,C11orf65c.6007-20T>C (n.6007-20T>C)
c.*5478-20T>C (n.*5478-20T>C)
n.426-20T>C
n.764-20T>C
n.425-20T>C
n.7491-20T>C
n.1231-20T>C
n.1721-20T>C
c.*1071-20T>C (n.*1071-20T>C)
n.2222-20T>C
c.641-6732A>G (n.641-6732A>G)
c.431-20T>C
n.324-20T>C
n.1411-20T>C
c.1963-20T>C (n.1963-20T>C)
c.5842-20T>C (n.5842-20T>C)
c.4963-20T>C (n.4963-20T>C)
c.4699-20T>C (n.4699-20T>C)
c.1078-20T>C (n.1078-20T>C)
c.*39-6732A>G (n.*39-6732A>G)
 dbSNP
11g.108315803T>GCA2615858912ATM,C11orf65c.6007-20T>G (n.6007-20T>G)
c.*5478-20T>G (n.*5478-20T>G)
n.426-20T>G
n.764-20T>G
n.425-20T>G
n.7491-20T>G
n.1231-20T>G
n.1721-20T>G
c.*1071-20T>G (n.*1071-20T>G)
n.2222-20T>G
c.641-6732A>C (n.641-6732A>C)
c.431-20T>G
n.324-20T>G
n.1411-20T>G
c.1963-20T>G (n.1963-20T>G)
c.5842-20T>G (n.5842-20T>G)
c.4963-20T>G (n.4963-20T>G)
c.4699-20T>G (n.4699-20T>G)
c.1078-20T>G (n.1078-20T>G)
c.*39-6732A>C (n.*39-6732A>C)
 gnomAD v4
11g.108315804G>ACA658797726ATM,C11orf65c.6007-19G>A (n.6007-19G>A)
c.*5478-19G>A (n.*5478-19G>A)
n.426-19G>A
n.764-19G>A
n.425-19G>A
n.7491-19G>A
n.1231-19G>A
n.1721-19G>A
c.*1071-19G>A (n.*1071-19G>A)
n.2222-19G>A
c.641-6733C>T (n.641-6733C>T)
c.431-19G>A
n.324-19G>A
n.1411-19G>A
c.1963-19G>A (n.1963-19G>A)
c.5842-19G>A (n.5842-19G>A)
c.4963-19G>A (n.4963-19G>A)
c.4699-19G>A (n.4699-19G>A)
c.1078-19G>A (n.1078-19G>A)
c.*39-6733C>T (n.*39-6733C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315804G>CCA2724966178ATM,C11orf65c.6007-19G>C (n.6007-19G>C)
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n.426-19G>C
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n.7491-19G>C
n.1231-19G>C
n.1721-19G>C
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n.2222-19G>C
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n.324-19G>C
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c.4699-19G>C (n.4699-19G>C)
c.1078-19G>C (n.1078-19G>C)
c.*39-6733C>G (n.*39-6733C>G)
 dbSNP
11g.108315804G=CA1998800558ATM,C11orf65c.6007-19G= (n.6007-19G=)
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c.1078-19G= (n.1078-19G=)
c.*39-6733C= (n.*39-6733C=)
11g.108315804G>TCA601724515ATM,C11orf65c.6007-19G>T (n.6007-19G>T)
c.*5478-19G>T (n.*5478-19G>T)
n.426-19G>T
n.764-19G>T
n.425-19G>T
n.7491-19G>T
n.1231-19G>T
n.1721-19G>T
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n.2222-19G>T
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c.4699-19G>T (n.4699-19G>T)
c.1078-19G>T (n.1078-19G>T)
c.*39-6733C>A (n.*39-6733C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315805T>CCA913188504ATM,C11orf65c.6007-18T>C (n.6007-18T>C)
c.*5478-18T>C (n.*5478-18T>C)
n.426-18T>C
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n.2222-18T>C
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c.1078-18T>C (n.1078-18T>C)
c.*39-6734A>G (n.*39-6734A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315805T=CA1998800560ATM,C11orf65c.6007-18T= (n.6007-18T=)
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c.1078-18T= (n.1078-18T=)
c.*39-6734A= (n.*39-6734A=)
11g.108315806T>CCA2573146476ATM,C11orf65c.6007-17T>C (n.6007-17T>C)
c.*5478-17T>C (n.*5478-17T>C)
n.426-17T>C
n.764-17T>C
n.425-17T>C
n.7491-17T>C
n.1231-17T>C
n.1721-17T>C
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n.2222-17T>C
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n.324-17T>C
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c.5842-17T>C (n.5842-17T>C)
c.4963-17T>C (n.4963-17T>C)
c.4699-17T>C (n.4699-17T>C)
c.1078-17T>C (n.1078-17T>C)
c.*39-6735A>G (n.*39-6735A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315807G>ACA6265832ATM,C11orf65c.6007-16G>A (n.6007-16G>A)
c.*5478-16G>A (n.*5478-16G>A)
n.426-16G>A
n.764-16G>A
n.425-16G>A
n.7491-16G>A
n.1231-16G>A
n.1721-16G>A
c.*1071-16G>A (n.*1071-16G>A)
n.2222-16G>A
c.641-6736C>T (n.641-6736C>T)
c.431-16G>A
n.324-16G>A
n.1411-16G>A
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c.4963-16G>A (n.4963-16G>A)
c.4699-16G>A (n.4699-16G>A)
c.1078-16G>A (n.1078-16G>A)
c.*39-6736C>T (n.*39-6736C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315807G=CA1998800564ATM,C11orf65c.6007-16G= (n.6007-16G=)
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c.*39-6736C= (n.*39-6736C=)
11g.108315807G>TCA601724516ATM,C11orf65c.6007-16G>T (n.6007-16G>T)
c.*5478-16G>T (n.*5478-16G>T)
n.426-16G>T
n.764-16G>T
n.425-16G>T
n.7491-16G>T
n.1231-16G>T
n.1721-16G>T
c.*1071-16G>T (n.*1071-16G>T)
n.2222-16G>T
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c.431-16G>T
n.324-16G>T
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c.4963-16G>T (n.4963-16G>T)
c.4699-16G>T (n.4699-16G>T)
c.1078-16G>T (n.1078-16G>T)
c.*39-6736C>A (n.*39-6736C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315808T>ACA2725178396ATM,C11orf65c.6007-15T>A (n.6007-15T>A)
c.*5478-15T>A (n.*5478-15T>A)
n.426-15T>A
n.764-15T>A
n.425-15T>A
n.7491-15T>A
n.1231-15T>A
n.1721-15T>A
c.*1071-15T>A (n.*1071-15T>A)
n.2222-15T>A
c.641-6737A>T (n.641-6737A>T)
c.431-15T>A
n.324-15T>A
n.1411-15T>A
c.1963-15T>A (n.1963-15T>A)
c.5842-15T>A (n.5842-15T>A)
c.4963-15T>A (n.4963-15T>A)
c.4699-15T>A (n.4699-15T>A)
c.1078-15T>A (n.1078-15T>A)
c.*39-6737A>T (n.*39-6737A>T)
 dbSNP
11g.108315808T>CCA2725178394ATM,C11orf65c.6007-15T>C (n.6007-15T>C)
c.*5478-15T>C (n.*5478-15T>C)
n.426-15T>C
n.764-15T>C
n.425-15T>C
n.7491-15T>C
n.1231-15T>C
n.1721-15T>C
c.*1071-15T>C (n.*1071-15T>C)
n.2222-15T>C
c.641-6737A>G (n.641-6737A>G)
c.431-15T>C
n.324-15T>C
n.1411-15T>C
c.1963-15T>C (n.1963-15T>C)
c.5842-15T>C (n.5842-15T>C)
c.4963-15T>C (n.4963-15T>C)
c.4699-15T>C (n.4699-15T>C)
c.1078-15T>C (n.1078-15T>C)
c.*39-6737A>G (n.*39-6737A>G)
 dbSNP
11g.108315809T>ACA2725178403ATM,C11orf65c.6007-14T>A (n.6007-14T>A)
c.*5478-14T>A (n.*5478-14T>A)
n.426-14T>A
n.764-14T>A
n.425-14T>A
n.7491-14T>A
n.1231-14T>A
n.1721-14T>A
c.*1071-14T>A (n.*1071-14T>A)
n.2222-14T>A
c.641-6738A>T (n.641-6738A>T)
c.431-14T>A
n.324-14T>A
n.1411-14T>A
c.1963-14T>A (n.1963-14T>A)
c.5842-14T>A (n.5842-14T>A)
c.4963-14T>A (n.4963-14T>A)
c.4699-14T>A (n.4699-14T>A)
c.1078-14T>A (n.1078-14T>A)
c.*39-6738A>T (n.*39-6738A>T)
 dbSNP
11g.108315809T>CCA2725178404ATM,C11orf65c.6007-14T>C (n.6007-14T>C)
c.*5478-14T>C (n.*5478-14T>C)
n.426-14T>C
n.764-14T>C
n.425-14T>C
n.7491-14T>C
n.1231-14T>C
n.1721-14T>C
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n.2222-14T>C
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c.431-14T>C
n.324-14T>C
n.1411-14T>C
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c.5842-14T>C (n.5842-14T>C)
c.4963-14T>C (n.4963-14T>C)
c.4699-14T>C (n.4699-14T>C)
c.1078-14T>C (n.1078-14T>C)
c.*39-6738A>G (n.*39-6738A>G)
 dbSNP
11g.108315810T>ACA6265833ATM,C11orf65c.6007-13T>A (n.6007-13T>A)
c.*5478-13T>A (n.*5478-13T>A)
n.426-13T>A
n.764-13T>A
n.425-13T>A
n.7491-13T>A
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n.2222-13T>A
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c.431-13T>A
n.324-13T>A
n.1411-13T>A
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c.5842-13T>A (n.5842-13T>A)
c.4963-13T>A (n.4963-13T>A)
c.4699-13T>A (n.4699-13T>A)
c.1078-13T>A (n.1078-13T>A)
c.*39-6739A>T (n.*39-6739A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315810T>GCA2739265971ATM,C11orf65c.6007-13T>G (n.6007-13T>G)
c.*5478-13T>G (n.*5478-13T>G)
n.426-13T>G
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n.425-13T>G
n.7491-13T>G
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n.2222-13T>G
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c.431-13T>G
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c.5842-13T>G (n.5842-13T>G)
c.4963-13T>G (n.4963-13T>G)
c.4699-13T>G (n.4699-13T>G)
c.1078-13T>G (n.1078-13T>G)
c.*39-6739A>C (n.*39-6739A>C)
 ClinVar
11g.108315810T=CA1998800567ATM,C11orf65c.6007-13T= (n.6007-13T=)
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n.764-13T=
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n.1721-13T=
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c.4963-13T= (n.4963-13T=)
c.4699-13T= (n.4699-13T=)
c.1078-13T= (n.1078-13T=)
c.*39-6739A= (n.*39-6739A=)
11g.108315811C=CA1998800571ATM,C11orf65c.6007-12C= (n.6007-12C=)
c.*5478-12C= (n.*5478-12C=)
n.426-12C=
n.764-12C=
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n.1721-12C=
c.*1071-12C= (n.*1071-12C=)
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c.431-12C=
n.324-12C=
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c.1963-12C= (n.1963-12C=)
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c.4963-12C= (n.4963-12C=)
c.4699-12C= (n.4699-12C=)
c.1078-12C= (n.1078-12C=)
c.*39-6740G= (n.*39-6740G=)
11g.108315811C>GCA2724944818ATM,C11orf65c.6007-12C>G (n.6007-12C>G)
c.*5478-12C>G (n.*5478-12C>G)
n.426-12C>G
n.764-12C>G
n.425-12C>G
n.7491-12C>G
n.1231-12C>G
n.1721-12C>G
c.*1071-12C>G (n.*1071-12C>G)
n.2222-12C>G
c.641-6740G>C (n.641-6740G>C)
c.431-12C>G
n.324-12C>G
n.1411-12C>G
c.1963-12C>G (n.1963-12C>G)
c.5842-12C>G (n.5842-12C>G)
c.4963-12C>G (n.4963-12C>G)
c.4699-12C>G (n.4699-12C>G)
c.1078-12C>G (n.1078-12C>G)
c.*39-6740G>C (n.*39-6740G>C)
 dbSNP
11g.108315811C>TCA6265834ATM,C11orf65c.6007-12C>T (n.6007-12C>T)
c.*5478-12C>T (n.*5478-12C>T)
n.426-12C>T
n.764-12C>T
n.425-12C>T
n.7491-12C>T
n.1231-12C>T
n.1721-12C>T
c.*1071-12C>T (n.*1071-12C>T)
n.2222-12C>T
c.641-6740G>A (n.641-6740G>A)
c.431-12C>T
n.324-12C>T
n.1411-12C>T
c.1963-12C>T (n.1963-12C>T)
c.5842-12C>T (n.5842-12C>T)
c.4963-12C>T (n.4963-12C>T)
c.4699-12C>T (n.4699-12C>T)
c.1078-12C>T (n.1078-12C>T)
c.*39-6740G>A (n.*39-6740G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108315812dupCA2725178407ATM,C11orf65c.6007-11dup (n.6007-11dup)
c.*5478-11dup (n.*5478-11dup)
n.426-11dup
n.764-11dup
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n.7491-11dup
n.1231-11dup
n.1721-11dup
c.*1071-11dup (n.*1071-11dup)
n.2222-11dup
c.641-6740dup (n.641-6740dup)
c.431-11dup
n.324-11dup
n.1411-11dup
c.1963-11dup (n.1963-11dup)
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c.4963-11dup (n.4963-11dup)
c.4699-11dup (n.4699-11dup)
c.1078-11dup (n.1078-11dup)
c.*39-6740dup (n.*39-6740dup)
 dbSNP
11g.108315812C=CA1998800573ATM,C11orf65c.6007-11C= (n.6007-11C=)
c.*5478-11C= (n.*5478-11C=)
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c.*39-6741G= (n.*39-6741G=)
11g.108315812C>TCA6265835ATM,C11orf65c.6007-11C>T (n.6007-11C>T)
c.*5478-11C>T (n.*5478-11C>T)
n.426-11C>T
n.764-11C>T
n.425-11C>T
n.7491-11C>T
n.1231-11C>T
n.1721-11C>T
c.*1071-11C>T (n.*1071-11C>T)
n.2222-11C>T
c.641-6741G>A (n.641-6741G>A)
c.431-11C>T
n.324-11C>T
n.1411-11C>T
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c.4963-11C>T (n.4963-11C>T)
c.4699-11C>T (n.4699-11C>T)
c.1078-11C>T (n.1078-11C>T)
c.*39-6741G>A (n.*39-6741G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108315813A=CA1998800576ATM,C11orf65c.6007-10A= (n.6007-10A=)
c.*5478-10A= (n.*5478-10A=)
n.426-10A=
n.764-10A=
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c.*1071-10A= (n.*1071-10A=)
n.2222-10A=
c.641-6742T= (n.641-6742T=)
c.431-10A=
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c.4963-10A= (n.4963-10A=)
c.4699-10A= (n.4699-10A=)
c.1078-10A= (n.1078-10A=)
c.*39-6742T= (n.*39-6742T=)
11g.108315813A>GCA6265836ATM,C11orf65c.6007-10A>G (n.6007-10A>G)
c.*5478-10A>G (n.*5478-10A>G)
n.426-10A>G
n.764-10A>G
n.425-10A>G
n.7491-10A>G
n.1231-10A>G
n.1721-10A>G
c.*1071-10A>G (n.*1071-10A>G)
n.2222-10A>G
c.641-6742T>C (n.641-6742T>C)
c.431-10A>G
n.324-10A>G
n.1411-10A>G
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c.5842-10A>G (n.5842-10A>G)
c.4963-10A>G (n.4963-10A>G)
c.4699-10A>G (n.4699-10A>G)
c.1078-10A>G (n.1078-10A>G)
c.*39-6742T>C (n.*39-6742T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315813A>TCA2499220674ATM,C11orf65c.6007-10A>T (n.6007-10A>T)
c.*5478-10A>T (n.*5478-10A>T)
n.426-10A>T
n.764-10A>T
n.425-10A>T
n.7491-10A>T
n.1231-10A>T
n.1721-10A>T
c.*1071-10A>T (n.*1071-10A>T)
n.2222-10A>T
c.641-6742T>A (n.641-6742T>A)
c.431-10A>T
n.324-10A>T
n.1411-10A>T
c.1963-10A>T (n.1963-10A>T)
c.5842-10A>T (n.5842-10A>T)
c.4963-10A>T (n.4963-10A>T)
c.4699-10A>T (n.4699-10A>T)
c.1078-10A>T (n.1078-10A>T)
c.*39-6742T>A (n.*39-6742T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315814T>ACA2724979654ATM,C11orf65c.6007-9T>A (n.6007-9T>A)
c.*5478-9T>A (n.*5478-9T>A)
n.426-9T>A
n.764-9T>A
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n.1231-9T>A
n.1721-9T>A
c.*1071-9T>A (n.*1071-9T>A)
n.2222-9T>A
c.641-6743A>T (n.641-6743A>T)
c.431-9T>A
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c.1963-9T>A (n.1963-9T>A)
c.5842-9T>A (n.5842-9T>A)
c.4963-9T>A (n.4963-9T>A)
c.4699-9T>A (n.4699-9T>A)
c.1078-9T>A (n.1078-9T>A)
c.*39-6743A>T (n.*39-6743A>T)
 dbSNP
11g.108315814T>CCA915947645ATM,C11orf65c.6007-9T>C (n.6007-9T>C)
c.*5478-9T>C (n.*5478-9T>C)
n.426-9T>C
n.764-9T>C
n.425-9T>C
n.7491-9T>C
n.1231-9T>C
n.1721-9T>C
c.*1071-9T>C (n.*1071-9T>C)
n.2222-9T>C
c.641-6743A>G (n.641-6743A>G)
c.431-9T>C
n.324-9T>C
n.1411-9T>C
c.1963-9T>C (n.1963-9T>C)
c.5842-9T>C (n.5842-9T>C)
c.4963-9T>C (n.4963-9T>C)
c.4699-9T>C (n.4699-9T>C)
c.1078-9T>C (n.1078-9T>C)
c.*39-6743A>G (n.*39-6743A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315814T=CA1998800579ATM,C11orf65c.6007-9T= (n.6007-9T=)
c.*5478-9T= (n.*5478-9T=)
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n.2222-9T=
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c.431-9T=
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c.5842-9T= (n.5842-9T=)
c.4963-9T= (n.4963-9T=)
c.4699-9T= (n.4699-9T=)
c.1078-9T= (n.1078-9T=)
c.*39-6743A= (n.*39-6743A=)
11g.108315815G>ACA16606833ATM,C11orf65c.6007-8G>A (n.6007-8G>A)
c.*5478-8G>A (n.*5478-8G>A)
n.426-8G>A
n.764-8G>A
n.425-8G>A
n.7491-8G>A
n.1231-8G>A
n.1721-8G>A
c.*1071-8G>A (n.*1071-8G>A)
n.2222-8G>A
c.641-6744C>T (n.641-6744C>T)
c.431-8G>A
n.324-8G>A
n.1411-8G>A
c.1963-8G>A (n.1963-8G>A)
c.5842-8G>A (n.5842-8G>A)
c.4963-8G>A (n.4963-8G>A)
c.4699-8G>A (n.4699-8G>A)
c.1078-8G>A (n.1078-8G>A)
c.*39-6744C>T (n.*39-6744C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315815G>CCA2499220675ATM,C11orf65c.6007-8G>C (n.6007-8G>C)
c.*5478-8G>C (n.*5478-8G>C)
n.426-8G>C
n.764-8G>C
n.425-8G>C
n.7491-8G>C
n.1231-8G>C
n.1721-8G>C
c.*1071-8G>C (n.*1071-8G>C)
n.2222-8G>C
c.641-6744C>G (n.641-6744C>G)
c.431-8G>C
n.324-8G>C
n.1411-8G>C
c.1963-8G>C (n.1963-8G>C)
c.5842-8G>C (n.5842-8G>C)
c.4963-8G>C (n.4963-8G>C)
c.4699-8G>C (n.4699-8G>C)
c.1078-8G>C (n.1078-8G>C)
c.*39-6744C>G (n.*39-6744C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315815G=CA1998800582ATM,C11orf65c.6007-8G= (n.6007-8G=)
c.*5478-8G= (n.*5478-8G=)
n.426-8G=
n.764-8G=
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n.1721-8G=
c.*1071-8G= (n.*1071-8G=)
n.2222-8G=
c.641-6744C= (n.641-6744C=)
c.431-8G=
n.324-8G=
n.1411-8G=
c.1963-8G= (n.1963-8G=)
c.5842-8G= (n.5842-8G=)
c.4963-8G= (n.4963-8G=)
c.4699-8G= (n.4699-8G=)
c.1078-8G= (n.1078-8G=)
c.*39-6744C= (n.*39-6744C=)
11g.108315816T>ACA2725178495ATM,C11orf65c.6007-7T>A (n.6007-7T>A)
c.*5478-7T>A (n.*5478-7T>A)
n.426-7T>A
n.764-7T>A
n.425-7T>A
n.7491-7T>A
n.1231-7T>A
n.1721-7T>A
c.*1071-7T>A (n.*1071-7T>A)
n.2222-7T>A
c.641-6745A>T (n.641-6745A>T)
c.431-7T>A
n.324-7T>A
n.1411-7T>A
c.1963-7T>A (n.1963-7T>A)
c.5842-7T>A (n.5842-7T>A)
c.4963-7T>A (n.4963-7T>A)
c.4699-7T>A (n.4699-7T>A)
c.1078-7T>A (n.1078-7T>A)
c.*39-6745A>T (n.*39-6745A>T)
 dbSNP
11g.108315816T>CCA2580083040ATM,C11orf65c.6007-7T>C (n.6007-7T>C)
c.*5478-7T>C (n.*5478-7T>C)
n.426-7T>C
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n.1721-7T>C
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n.2222-7T>C
c.641-6745A>G (n.641-6745A>G)
c.431-7T>C
n.324-7T>C
n.1411-7T>C
c.1963-7T>C (n.1963-7T>C)
c.5842-7T>C (n.5842-7T>C)
c.4963-7T>C (n.4963-7T>C)
c.4699-7T>C (n.4699-7T>C)
c.1078-7T>C (n.1078-7T>C)
c.*39-6745A>G (n.*39-6745A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315817T>CCA2725178515ATM,C11orf65c.6007-6T>C (n.6007-6T>C)
c.*5478-6T>C (n.*5478-6T>C)
n.426-6T>C
n.764-6T>C
n.425-6T>C
n.7491-6T>C
n.1231-6T>C
n.1721-6T>C
c.*1071-6T>C (n.*1071-6T>C)
n.2222-6T>C
c.641-6746A>G (n.641-6746A>G)
c.431-6T>C
n.324-6T>C
n.1411-6T>C
c.1963-6T>C (n.1963-6T>C)
c.5842-6T>C (n.5842-6T>C)
c.4963-6T>C (n.4963-6T>C)
c.4699-6T>C (n.4699-6T>C)
c.1078-6T>C (n.1078-6T>C)
c.*39-6746A>G (n.*39-6746A>G)
 dbSNP
11g.108315817T>GCA2573146482ATM,C11orf65c.6007-6T>G (n.6007-6T>G)
c.*5478-6T>G (n.*5478-6T>G)
n.426-6T>G
n.764-6T>G
n.425-6T>G
n.7491-6T>G
n.1231-6T>G
n.1721-6T>G
c.*1071-6T>G (n.*1071-6T>G)
n.2222-6T>G
c.641-6746A>C (n.641-6746A>C)
c.431-6T>G
n.324-6T>G
n.1411-6T>G
c.1963-6T>G (n.1963-6T>G)
c.5842-6T>G (n.5842-6T>G)
c.4963-6T>G (n.4963-6T>G)
c.4699-6T>G (n.4699-6T>G)
c.1078-6T>G (n.1078-6T>G)
c.*39-6746A>C (n.*39-6746A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315818T>ACA2724946464ATM,C11orf65c.6007-5T>A (n.6007-5T>A)
c.*5478-5T>A (n.*5478-5T>A)
n.426-5T>A
n.764-5T>A
n.425-5T>A
n.7491-5T>A
n.1231-5T>A
n.1721-5T>A
c.*1071-5T>A (n.*1071-5T>A)
n.2222-5T>A
c.641-6747A>T (n.641-6747A>T)
c.431-5T>A
n.324-5T>A
n.1411-5T>A
c.1963-5T>A (n.1963-5T>A)
c.5842-5T>A (n.5842-5T>A)
c.4963-5T>A (n.4963-5T>A)
c.4699-5T>A (n.4699-5T>A)
c.1078-5T>A (n.1078-5T>A)
c.*39-6747A>T (n.*39-6747A>T)
 dbSNP
11g.108315818T>CCA338988ATM,C11orf65c.6007-5T>C (n.6007-5T>C)
c.*5478-5T>C (n.*5478-5T>C)
n.426-5T>C
n.764-5T>C
n.425-5T>C
n.7491-5T>C
n.1231-5T>C
n.1721-5T>C
c.*1071-5T>C (n.*1071-5T>C)
n.2222-5T>C
c.641-6747A>G (n.641-6747A>G)
c.431-5T>C
n.324-5T>C
n.1411-5T>C
c.1963-5T>C (n.1963-5T>C)
c.5842-5T>C (n.5842-5T>C)
c.4963-5T>C (n.4963-5T>C)
c.4699-5T>C (n.4699-5T>C)
c.1078-5T>C (n.1078-5T>C)
c.*39-6747A>G (n.*39-6747A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315818T=CA1998800585ATM,C11orf65c.6007-5T= (n.6007-5T=)
c.*5478-5T= (n.*5478-5T=)
n.426-5T=
n.764-5T=
n.425-5T=
n.7491-5T=
n.1231-5T=
n.1721-5T=
c.*1071-5T= (n.*1071-5T=)
n.2222-5T=
c.641-6747A= (n.641-6747A=)
c.431-5T=
n.324-5T=
n.1411-5T=
c.1963-5T= (n.1963-5T=)
c.5842-5T= (n.5842-5T=)
c.4963-5T= (n.4963-5T=)
c.4699-5T= (n.4699-5T=)
c.1078-5T= (n.1078-5T=)
c.*39-6747A= (n.*39-6747A=)
11g.108315819T>ACA2724979656ATM,C11orf65c.6007-4T>A (n.6007-4T>A)
c.*5478-4T>A (n.*5478-4T>A)
n.426-4T>A
n.764-4T>A
n.425-4T>A
n.7491-4T>A
n.1231-4T>A
n.1721-4T>A
c.*1071-4T>A (n.*1071-4T>A)
n.2222-4T>A
c.641-6748A>T (n.641-6748A>T)
c.431-4T>A
n.324-4T>A
n.1411-4T>A
c.1963-4T>A (n.1963-4T>A)
c.5842-4T>A (n.5842-4T>A)
c.4963-4T>A (n.4963-4T>A)
c.4699-4T>A (n.4699-4T>A)
c.1078-4T>A (n.1078-4T>A)
c.*39-6748A>T (n.*39-6748A>T)
 dbSNP
11g.108315819T>CCA2724979655ATM,C11orf65c.6007-4T>C (n.6007-4T>C)
c.*5478-4T>C (n.*5478-4T>C)
n.426-4T>C
n.764-4T>C
n.425-4T>C
n.7491-4T>C
n.1231-4T>C
n.1721-4T>C
c.*1071-4T>C (n.*1071-4T>C)
n.2222-4T>C
c.641-6748A>G (n.641-6748A>G)
c.431-4T>C
n.324-4T>C
n.1411-4T>C
c.1963-4T>C (n.1963-4T>C)
c.5842-4T>C (n.5842-4T>C)
c.4963-4T>C (n.4963-4T>C)
c.4699-4T>C (n.4699-4T>C)
c.1078-4T>C (n.1078-4T>C)
c.*39-6748A>G (n.*39-6748A>G)
 dbSNP
11g.108315819T>GCA915947646ATM,C11orf65c.6007-4T>G (n.6007-4T>G)
c.*5478-4T>G (n.*5478-4T>G)
n.426-4T>G
n.764-4T>G
n.425-4T>G
n.7491-4T>G
n.1231-4T>G
n.1721-4T>G
c.*1071-4T>G (n.*1071-4T>G)
n.2222-4T>G
c.641-6748A>C (n.641-6748A>C)
c.431-4T>G
n.324-4T>G
n.1411-4T>G
c.1963-4T>G (n.1963-4T>G)
c.5842-4T>G (n.5842-4T>G)
c.4963-4T>G (n.4963-4T>G)
c.4699-4T>G (n.4699-4T>G)
c.1078-4T>G (n.1078-4T>G)
c.*39-6748A>C (n.*39-6748A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315819T=CA1998800589ATM,C11orf65c.6007-4T= (n.6007-4T=)
c.*5478-4T= (n.*5478-4T=)
n.426-4T=
n.764-4T=
n.425-4T=
n.7491-4T=
n.1231-4T=
n.1721-4T=
c.*1071-4T= (n.*1071-4T=)
n.2222-4T=
c.641-6748A= (n.641-6748A=)
c.431-4T=
n.324-4T=
n.1411-4T=
c.1963-4T= (n.1963-4T=)
c.5842-4T= (n.5842-4T=)
c.4963-4T= (n.4963-4T=)
c.4699-4T= (n.4699-4T=)
c.1078-4T= (n.1078-4T=)
c.*39-6748A= (n.*39-6748A=)
11g.108315820C=CA1998800594ATM,C11orf65c.6007-3C= (n.6007-3C=)
c.*5478-3C= (n.*5478-3C=)
n.426-3C=
n.764-3C=
n.425-3C=
n.7491-3C=
n.1231-3C=
n.1721-3C=
c.*1071-3C= (n.*1071-3C=)
n.2222-3C=
c.641-6749G= (n.641-6749G=)
c.431-3C=
n.324-3C=
n.1411-3C=
c.1963-3C= (n.1963-3C=)
c.5842-3C= (n.5842-3C=)
c.4963-3C= (n.4963-3C=)
c.4699-3C= (n.4699-3C=)
c.1078-3C= (n.1078-3C=)
c.*39-6749G= (n.*39-6749G=)
11g.108315820C>GCA1139662239ATM,C11orf65c.6007-3C>G (n.6007-3C>G)
c.*5478-3C>G (n.*5478-3C>G)
n.426-3C>G
n.764-3C>G
n.425-3C>G
n.7491-3C>G
n.1231-3C>G
n.1721-3C>G
c.*1071-3C>G (n.*1071-3C>G)
n.2222-3C>G
c.641-6749G>C (n.641-6749G>C)
c.431-3C>G
n.324-3C>G
n.1411-3C>G
c.1963-3C>G (n.1963-3C>G)
c.5842-3C>G (n.5842-3C>G)
c.4963-3C>G (n.4963-3C>G)
c.4699-3C>G (n.4699-3C>G)
c.1078-3C>G (n.1078-3C>G)
c.*39-6749G>C (n.*39-6749G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315820C>TCA2519467448ATM,C11orf65c.6007-3C>T (n.6007-3C>T)
c.*5478-3C>T (n.*5478-3C>T)
n.426-3C>T
n.764-3C>T
n.425-3C>T
n.7491-3C>T
n.1231-3C>T
n.1721-3C>T
c.*1071-3C>T (n.*1071-3C>T)
n.2222-3C>T
c.641-6749G>A (n.641-6749G>A)
c.431-3C>T
n.324-3C>T
n.1411-3C>T
c.1963-3C>T (n.1963-3C>T)
c.5842-3C>T (n.5842-3C>T)
c.4963-3C>T (n.4963-3C>T)
c.4699-3C>T (n.4699-3C>T)
c.1078-3C>T (n.1078-3C>T)
c.*39-6749G>A (n.*39-6749G>A)
 dbSNP
11g.108315823_108315845dupCA913188505ATM,C11orf65c.6007_6029dup
c.*5478_*5500dup
n.426_448dup
n.764_786dup
n.425_447dup
n.7491_7513dup
n.1231_1253dup
n.1721_1743dup
c.*1071_*1093dup
n.2222_2244dup
c.641-6771_641-6749dup (n.641-6771_641-6749dup)
c.431_453dup
n.324_346dup
n.1411_1433dup
c.1963_1985dup
c.5842_5864dup
c.4963_4985dup
c.4699_4721dup
c.1078_1100dup
c.*39-6771_*39-6749dup (n.*39-6771_*39-6749dup)
 ClinVar
11g.108315821A=CA1998800598ATM,C11orf65c.6007-2A= (n.6007-2A=)
c.*5478-2A= (n.*5478-2A=)
n.426-2A=
n.764-2A=
n.425-2A=
n.7491-2A=
n.1231-2A=
n.1721-2A=
c.*1071-2A= (n.*1071-2A=)
n.2222-2A=
c.641-6750T= (n.641-6750T=)
c.431-2A=
n.324-2A=
n.1411-2A=
c.1963-2A= (n.1963-2A=)
c.5842-2A= (n.5842-2A=)
c.4963-2A= (n.4963-2A=)
c.4699-2A= (n.4699-2A=)
c.1078-2A= (n.1078-2A=)
c.*39-6750T= (n.*39-6750T=)
11g.108315821A>CCA382549755ATM,C11orf65c.6007-2A>C (n.6007-2A>C)
c.*5478-2A>C (n.*5478-2A>C)
n.426-2A>C
n.764-2A>C
n.425-2A>C
n.7491-2A>C
n.1231-2A>C
n.1721-2A>C
c.*1071-2A>C (n.*1071-2A>C)
n.2222-2A>C
c.641-6750T>G (n.641-6750T>G)
c.431-2A>C
n.324-2A>C
n.1411-2A>C
c.1963-2A>C (n.1963-2A>C)
c.5842-2A>C (n.5842-2A>C)
c.4963-2A>C (n.4963-2A>C)
c.4699-2A>C (n.4699-2A>C)
c.1078-2A>C (n.1078-2A>C)
c.*39-6750T>G (n.*39-6750T>G)
 ClinVar
11g.108315821A>GCA382549757ATM,C11orf65c.6007-2A>G (n.6007-2A>G)
c.*5478-2A>G (n.*5478-2A>G)
n.426-2A>G
n.764-2A>G
n.425-2A>G
n.7491-2A>G
n.1231-2A>G
n.1721-2A>G
c.*1071-2A>G (n.*1071-2A>G)
n.2222-2A>G
c.641-6750T>C (n.641-6750T>C)
c.431-2A>G
n.324-2A>G
n.1411-2A>G
c.1963-2A>G (n.1963-2A>G)
c.5842-2A>G (n.5842-2A>G)
c.4963-2A>G (n.4963-2A>G)
c.4699-2A>G (n.4699-2A>G)
c.1078-2A>G (n.1078-2A>G)
c.*39-6750T>C (n.*39-6750T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108315821A>TCA382549759ATM,C11orf65c.6007-2A>T (n.6007-2A>T)
c.*5478-2A>T (n.*5478-2A>T)
n.426-2A>T
n.764-2A>T
n.425-2A>T
n.7491-2A>T
n.1231-2A>T
n.1721-2A>T
c.*1071-2A>T (n.*1071-2A>T)
n.2222-2A>T
c.641-6750T>A (n.641-6750T>A)
c.431-2A>T
n.324-2A>T
n.1411-2A>T
c.1963-2A>T (n.1963-2A>T)
c.5842-2A>T (n.5842-2A>T)
c.4963-2A>T (n.4963-2A>T)
c.4699-2A>T (n.4699-2A>T)
c.1078-2A>T (n.1078-2A>T)
c.*39-6750T>A (n.*39-6750T>A)
 dbSNP
11g.108315821dupCA912970700ATM,C11orf65c.6007-2dup (n.6007-2dup)
c.*5478-2dup (n.*5478-2dup)
n.426-2dup
n.764-2dup
n.425-2dup
n.7491-2dup
n.1231-2dup
n.1721-2dup
c.*1071-2dup (n.*1071-2dup)
n.2222-2dup
c.641-6750dup (n.641-6750dup)
c.431-2dup
n.324-2dup
n.1411-2dup
c.1963-2dup (n.1963-2dup)
c.5842-2dup (n.5842-2dup)
c.4963-2dup (n.4963-2dup)
c.4699-2dup (n.4699-2dup)
c.1078-2dup (n.1078-2dup)
c.*39-6750dup (n.*39-6750dup)
11g.108315822G>ACA382549761ATM,C11orf65c.6007-1G>A (n.6007-1G>A)
c.*5478-1G>A (n.*5478-1G>A)
n.426-1G>A
n.764-1G>A
n.425-1G>A
n.7491-1G>A
n.1231-1G>A
n.1721-1G>A
c.*1071-1G>A (n.*1071-1G>A)
n.2222-1G>A
c.641-6751C>T (n.641-6751C>T)
c.431-1G>A
n.324-1G>A
n.1411-1G>A
c.1963-1G>A (n.1963-1G>A)
c.5842-1G>A (n.5842-1G>A)
c.4963-1G>A (n.4963-1G>A)
c.4699-1G>A (n.4699-1G>A)
c.1078-1G>A (n.1078-1G>A)
c.*39-6751C>T (n.*39-6751C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315822G>CCA382549763ATM,C11orf65c.6007-1G>C (n.6007-1G>C)
c.*5478-1G>C (n.*5478-1G>C)
n.426-1G>C
n.764-1G>C
n.425-1G>C
n.7491-1G>C
n.1231-1G>C
n.1721-1G>C
c.*1071-1G>C (n.*1071-1G>C)
n.2222-1G>C
c.641-6751C>G (n.641-6751C>G)
c.431-1G>C
n.324-1G>C
n.1411-1G>C
c.1963-1G>C (n.1963-1G>C)
c.5842-1G>C (n.5842-1G>C)
c.4963-1G>C (n.4963-1G>C)
c.4699-1G>C (n.4699-1G>C)
c.1078-1G>C (n.1078-1G>C)
c.*39-6751C>G (n.*39-6751C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315822G=CA1998800605ATM,C11orf65c.6007-1G= (n.6007-1G=)
c.*5478-1G= (n.*5478-1G=)
n.426-1G=
n.764-1G=
n.425-1G=
n.7491-1G=
n.1231-1G=
n.1721-1G=
c.*1071-1G= (n.*1071-1G=)
n.2222-1G=
c.641-6751C= (n.641-6751C=)
c.431-1G=
n.324-1G=
n.1411-1G=
c.1963-1G= (n.1963-1G=)
c.5842-1G= (n.5842-1G=)
c.4963-1G= (n.4963-1G=)
c.4699-1G= (n.4699-1G=)
c.1078-1G= (n.1078-1G=)
c.*39-6751C= (n.*39-6751C=)
11g.108315822G>TCA382549765ATM,C11orf65c.6007-1G>T (n.6007-1G>T)
c.*5478-1G>T (n.*5478-1G>T)
n.426-1G>T
n.764-1G>T
n.425-1G>T
n.7491-1G>T
n.1231-1G>T
n.1721-1G>T
c.*1071-1G>T (n.*1071-1G>T)
n.2222-1G>T
c.641-6751C>A (n.641-6751C>A)
c.431-1G>T
n.324-1G>T
n.1411-1G>T
c.1963-1G>T (n.1963-1G>T)
c.5842-1G>T (n.5842-1G>T)
c.4963-1G>T (n.4963-1G>T)
c.4699-1G>T (n.4699-1G>T)
c.1078-1G>T (n.1078-1G>T)
c.*39-6751C>A (n.*39-6751C>A)
 dbSNP
11g.108315823dupCA658822140ATM,C11orf65c.6007dup
c.*5478dup
n.426dup
n.764dup
n.425dup
n.7491dup
n.1231dup
n.1721dup
c.*1071dup
n.2222dup
c.641-6751dup (n.641-6751dup)
c.431dup
n.324dup
n.1411dup
c.1963dup
c.5842dup
c.4963dup
c.4699dup
c.1078dup
c.*39-6751dup (n.*39-6751dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315823delCA2573053407ATM,C11orf65c.6007del
c.*5478del
n.426del
n.764del
n.425del
n.7491del
n.1231del
n.1721del
c.*1071del
n.2222del
c.641-6751del (n.641-6751del)
c.431del
n.324del
n.1411del
c.1963del
c.5842del
c.4963del
c.4699del
c.1078del
c.*39-6751del (n.*39-6751del)
 ClinVar dbSNP
11g.108315823G>ACA298290ATM,C11orf65c.6007G>A (p.Asp2003Asn)
c.*5478G>A (n.*5478G>A)
n.426G>A
n.764G>A
n.425G>A
n.7491G>A
n.1231G>A
n.1721G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.2222G>A
c.641-6752C>T (n.641-6752C>T)
c.431G>A
n.324G>A
n.1411G>A
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.5842G>A (p.Asp1948Asn)
c.4963G>A (p.Asp1655Asn)
c.4699G>A (p.Asp1567Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.*39-6752C>T (n.*39-6752C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315823G>CCA382549768ATM,C11orf65c.6007G>C (p.Asp2003His)
c.*5478G>C (n.*5478G>C)
n.426G>C
n.764G>C
n.425G>C
n.7491G>C
n.1231G>C
n.1721G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.2222G>C
c.641-6752C>G (n.641-6752C>G)
c.431G>C
n.324G>C
n.1411G>C
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.5842G>C (p.Asp1948His)
c.4963G>C (p.Asp1655His)
c.4699G>C (p.Asp1567His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.*39-6752C>G (n.*39-6752C>G)
 dbSNP
11g.108315823G=CA1998800610ATM,C11orf65c.6007G= (p.Asp2003=)
c.*5478G= (n.*5478G=)
n.426G=
n.764G=
n.425G=
n.7491G=
n.1231G=
n.1721G=
c.*1071G= (n.*1071G=)
n.2222G=
c.641-6752C= (n.641-6752C=)
c.431G=
n.324G=
n.1411G=
c.1963G= (p.Asp655=)
c.5842G= (p.Asp1948=)
c.4963G= (p.Asp1655=)
c.4699G= (p.Asp1567=)
c.1078G= (p.Asp360=)
c.*39-6752C= (n.*39-6752C=)
11g.108315823G>TCA382549770ATM,C11orf65c.6007G>T (p.Asp2003Tyr)
c.*5478G>T (n.*5478G>T)
n.426G>T
n.764G>T
n.425G>T
n.7491G>T
n.1231G>T
n.1721G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.2222G>T
c.641-6752C>A (n.641-6752C>A)
c.431G>T
n.324G>T
n.1411G>T
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.5842G>T (p.Asp1948Tyr)
c.4963G>T (p.Asp1655Tyr)
c.4699G>T (p.Asp1567Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.*39-6752C>A (n.*39-6752C>A)
 dbSNP
11g.108315824A>CCA382549774ATM,C11orf65c.6008A>C (p.Asp2003Ala)
c.*5479A>C (n.*5479A>C)
n.427A>C
n.765A>C
n.426A>C
n.7492A>C
n.1232A>C
n.1722A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.2223A>C
c.641-6753T>G (n.641-6753T>G)
c.432A>C
n.325A>C
n.1412A>C
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.5843A>C (p.Asp1948Ala)
c.4964A>C (p.Asp1655Ala)
c.4700A>C (p.Asp1567Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.*39-6753T>G (n.*39-6753T>G)
11g.108315824A>GCA382549775ATM,C11orf65c.6008A>G (p.Asp2003Gly)
c.*5479A>G (n.*5479A>G)
n.427A>G
n.765A>G
n.426A>G
n.7492A>G
n.1232A>G
n.1722A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.2223A>G
c.641-6753T>C (n.641-6753T>C)
c.432A>G
n.325A>G
n.1412A>G
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.5843A>G (p.Asp1948Gly)
c.4964A>G (p.Asp1655Gly)
c.4700A>G (p.Asp1567Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.*39-6753T>C (n.*39-6753T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315824A>TCA382549777ATM,C11orf65c.6008A>T (p.Asp2003Val)
c.*5479A>T (n.*5479A>T)
n.427A>T
n.765A>T
n.426A>T
n.7492A>T
n.1232A>T
n.1722A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.2223A>T
c.641-6753T>A (n.641-6753T>A)
c.432A>T
n.325A>T
n.1412A>T
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.5843A>T (p.Asp1948Val)
c.4964A>T (p.Asp1655Val)
c.4700A>T (p.Asp1567Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.*39-6753T>A (n.*39-6753T>A)
 dbSNP
11g.108315825T>ACA382549782ATM,C11orf65c.6009T>A (p.Asp2003Glu)
c.*5480T>A (n.*5480T>A)
n.428T>A
n.766T>A
n.427T>A
n.7493T>A
n.1233T>A
n.1723T>A
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.2224T>A
c.641-6754A>T (n.641-6754A>T)
c.433T>A
n.326T>A
n.1413T>A
c.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.5844T>A (p.Asp1948Glu)
c.4965T>A (p.Asp1655Glu)
c.4701T>A (p.Asp1567Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.*39-6754A>T (n.*39-6754A>T)
 COSMIC COSMIC
11g.108315825T>CCA10582835ATM,C11orf65c.6009T>C (p.Asp2003=)
c.*5480T>C (n.*5480T>C)
n.428T>C
n.766T>C
n.427T>C
n.7493T>C
n.1233T>C
n.1723T>C
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.2224T>C
c.641-6754A>G (n.641-6754A>G)
c.433T>C
n.326T>C
n.1413T>C
c.1965T>C (p.Asp655=)
c.5844T>C (p.Asp1948=)
c.4965T>C (p.Asp1655=)
c.4701T>C (p.Asp1567=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.*39-6754A>G (n.*39-6754A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315825T>GCA382549780ATM,C11orf65c.6009T>G (p.Asp2003Glu)
c.*5480T>G (n.*5480T>G)
n.428T>G
n.766T>G
n.427T>G
n.7493T>G
n.1233T>G
n.1723T>G
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.2224T>G
c.641-6754A>C (n.641-6754A>C)
c.433T>G
n.326T>G
n.1413T>G
c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.5844T>G (p.Asp1948Glu)
c.4965T>G (p.Asp1655Glu)
c.4701T>G (p.Asp1567Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.*39-6754A>C (n.*39-6754A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315825T=CA1998800617ATM,C11orf65c.6009T= (p.Asp2003=)
c.*5480T= (n.*5480T=)
n.428T=
n.766T=
n.427T=
n.7493T=
n.1233T=
n.1723T=
c.*1073T= (n.*1073T=)
n.2224T=
c.641-6754A= (n.641-6754A=)
c.433T=
n.326T=
n.1413T=
c.1965T= (p.Asp655=)
c.5844T= (p.Asp1948=)
c.4965T= (p.Asp1655=)
c.4701T= (p.Asp1567=)
c.1080T= (p.Asp360=)
c.*39-6754A= (n.*39-6754A=)

Number of alleles fetched