Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.6363-70T>G
 dbSNP
11g.108310091A>TCA2725190785ATM,C11orf65c.5763-69A>T (n.5763-69A>T)
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 dbSNP
11g.108310092T>CCA2574971288ATM,C11orf65c.5763-68T>C (n.5763-68T>C)
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 dbSNP
11g.108310093C>ACA2615861718ATM,C11orf65c.5763-67C>A (n.5763-67C>A)
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 dbSNP
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n.6363-67C>T
 dbSNP
11g.108310094A>TCA2725190878ATM,C11orf65c.5763-66A>T (n.5763-66A>T)
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n.6363-66A>T
 dbSNP
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n.6363-65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1978-64C>A
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c.4719-64C>A (n.4719-64C>A)
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c.834-64C>A (n.834-64C>A)
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n.6363-64C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310096C=CA1998796365ATM,C11orf65c.5763-64C= (n.5763-64C=)
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c.1719-64C= (n.1719-64C=)
c.5598-64C= (n.5598-64C=)
c.4719-64C= (n.4719-64C=)
c.4455-64C= (n.4455-64C=)
c.834-64C= (n.834-64C=)
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n.6363-64C=
11g.108310096C>GCA2724942877ATM,C11orf65c.5763-64C>G (n.5763-64C>G)
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c.*827-64C>G (n.*827-64C>G)
n.1978-64C>G
c.641-1025G>C (n.641-1025G>C)
c.187-64C>G
n.80-64C>G
n.1167-64C>G
c.1719-64C>G (n.1719-64C>G)
c.5598-64C>G (n.5598-64C>G)
c.4719-64C>G (n.4719-64C>G)
c.4455-64C>G (n.4455-64C>G)
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c.*39-1025G>C (n.*39-1025G>C)
n.6363-64C>G
 dbSNP
11g.108310096C>TCA2615861724ATM,C11orf65c.5763-64C>T (n.5763-64C>T)
c.*5234-64C>T (n.*5234-64C>T)
n.182-64C>T
n.520-64C>T
n.181-64C>T
n.7247-64C>T
n.987-64C>T
n.1477-64C>T
c.*827-64C>T (n.*827-64C>T)
n.1978-64C>T
c.641-1025G>A (n.641-1025G>A)
c.187-64C>T
n.80-64C>T
n.1167-64C>T
c.1719-64C>T (n.1719-64C>T)
c.5598-64C>T (n.5598-64C>T)
c.4719-64C>T (n.4719-64C>T)
c.4455-64C>T (n.4455-64C>T)
c.834-64C>T (n.834-64C>T)
c.*39-1025G>A (n.*39-1025G>A)
n.6363-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108310097A=CA1998796366ATM,C11orf65c.5763-63A= (n.5763-63A=)
c.*5234-63A= (n.*5234-63A=)
n.182-63A=
n.520-63A=
n.181-63A=
n.7247-63A=
n.987-63A=
n.1477-63A=
c.*827-63A= (n.*827-63A=)
n.1978-63A=
c.641-1026T= (n.641-1026T=)
c.187-63A=
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c.1719-63A= (n.1719-63A=)
c.5598-63A= (n.5598-63A=)
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c.834-63A= (n.834-63A=)
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n.6363-63A=
11g.108310097A>GCA1998796367ATM,C11orf65c.5763-63A>G (n.5763-63A>G)
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n.6363-63A>G
 dbSNP
11g.108310097A>TCA2724980171ATM,C11orf65c.5763-63A>T (n.5763-63A>T)
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n.6363-63A>T
 dbSNP
11g.108310099G>ACA2574971289ATM,C11orf65c.5763-61G>A (n.5763-61G>A)
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n.6363-61G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.6363-61G>C
 dbSNP
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n.6363-60del
 gnomAD v4
11g.108310100C>ACA2615861729ATM,C11orf65c.5763-60C>A (n.5763-60C>A)
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n.1477-60C>A
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n.1978-60C>A
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n.6363-60C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108310100C=CA1998796368ATM,C11orf65c.5763-60C= (n.5763-60C=)
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n.6363-60C=
11g.108310100C>GCA2725001175ATM,C11orf65c.5763-60C>G (n.5763-60C>G)
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n.7247-60C>G
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n.6363-60C>G
 dbSNP
11g.108310100C>TCA1998796369ATM,C11orf65c.5763-60C>T (n.5763-60C>T)
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n.6363-60C>T
 dbSNP
11g.108310101T>ACA2725001185ATM,C11orf65c.5763-59T>A (n.5763-59T>A)
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n.1477-59T>A
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n.1978-59T>A
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n.6363-59T>A
 dbSNP
11g.108310101T>CCA942026532ATM,C11orf65c.5763-59T>C (n.5763-59T>C)
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n.1477-59T>C
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n.1978-59T>C
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n.6363-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6363-59T=
11g.108310101_108310105delinsTTTTACA1998796371ATM,C11orf65c.5763-59_5763-55delinsTTTTA (n.5763-59_5763-55delinsTTTTA)
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n.6363-59_6363-55delinsTTTTA
11g.108310102T>CCA2725190917ATM,C11orf65c.5763-58T>C (n.5763-58T>C)
c.*5234-58T>C (n.*5234-58T>C)
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c.*39-1031A>G (n.*39-1031A>G)
n.6363-58T>C
 dbSNP
11g.108310105_108310108delCA1998796372ATM,C11orf65c.5763-55_5763-52del (n.5763-55_5763-52del)
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c.4719-55_4719-52del (n.4719-55_4719-52del)
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c.834-55_834-52del (n.834-55_834-52del)
c.*39-1034_*39-1031del (n.*39-1034_*39-1031del)
n.6363-55_6363-52del
 dbSNP
11g.108310103T>CCA2615861737ATM,C11orf65c.5763-57T>C (n.5763-57T>C)
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n.182-57T>C
n.520-57T>C
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n.7247-57T>C
n.987-57T>C
n.1477-57T>C
c.*827-57T>C (n.*827-57T>C)
n.1978-57T>C
c.641-1032A>G (n.641-1032A>G)
c.187-57T>C
n.80-57T>C
n.1167-57T>C
c.1719-57T>C (n.1719-57T>C)
c.5598-57T>C (n.5598-57T>C)
c.4719-57T>C (n.4719-57T>C)
c.4455-57T>C (n.4455-57T>C)
c.834-57T>C (n.834-57T>C)
c.*39-1032A>G (n.*39-1032A>G)
n.6363-57T>C
 gnomAD v4
11g.108310103T>GCA942026533ATM,C11orf65c.5763-57T>G (n.5763-57T>G)
c.*5234-57T>G (n.*5234-57T>G)
n.182-57T>G
n.520-57T>G
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n.1978-57T>G
c.641-1032A>C (n.641-1032A>C)
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c.5598-57T>G (n.5598-57T>G)
c.4719-57T>G (n.4719-57T>G)
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n.6363-57T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310103T=CA1998796373ATM,C11orf65c.5763-57T= (n.5763-57T=)
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11g.108310104T>CCA2725190918ATM,C11orf65c.5763-56T>C (n.5763-56T>C)
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 dbSNP
11g.108310105A=CA1998796374ATM,C11orf65c.5763-55A= (n.5763-55A=)
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n.6363-55A=
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n.6363-55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310108T>CCA2725190920ATM,C11orf65c.5763-52T>C (n.5763-52T>C)
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c.*39-1037A>G (n.*39-1037A>G)
n.6363-52T>C
 dbSNP
11g.108310109T>CCA2615861743ATM,C11orf65c.5763-51T>C (n.5763-51T>C)
c.*5234-51T>C (n.*5234-51T>C)
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n.1477-51T>C
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n.1978-51T>C
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c.*39-1038A>G (n.*39-1038A>G)
n.6363-51T>C
 gnomAD v4
11g.108310110G>ACA2725190988ATM,C11orf65c.5763-50G>A (n.5763-50G>A)
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n.6363-50G>A
 dbSNP
11g.108310110G>CCA2725190954ATM,C11orf65c.5763-50G>C (n.5763-50G>C)
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n.6363-50G>C
 dbSNP
11g.108310110G>TCA2615861744ATM,C11orf65c.5763-50G>T (n.5763-50G>T)
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n.6363-50G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108310111A>GCA942026535ATM,C11orf65c.5763-49A>G (n.5763-49A>G)
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n.6363-49A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310111A>TCA2725191004ATM,C11orf65c.5763-49A>T (n.5763-49A>T)
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c.834-49A>T (n.834-49A>T)
c.*39-1040T>A (n.*39-1040T>A)
n.6363-49A>T
 dbSNP
11g.108310112T>GCA1998796377ATM,C11orf65c.5763-48T>G (n.5763-48T>G)
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c.*39-1041A>C (n.*39-1041A>C)
n.6363-48T>G
 dbSNP
11g.108310112T=CA1998796375ATM,C11orf65c.5763-48T= (n.5763-48T=)
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n.6363-48T=
11g.108310113A>TCA2725191076ATM,C11orf65c.5763-47A>T (n.5763-47A>T)
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n.1978-47A>T
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c.4719-47A>T (n.4719-47A>T)
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n.6363-47A>T
 dbSNP
11g.108310114T>CCA6265777ATM,C11orf65c.5763-46T>C (n.5763-46T>C)
c.*5234-46T>C (n.*5234-46T>C)
n.182-46T>C
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n.7247-46T>C
n.987-46T>C
n.1477-46T>C
c.*827-46T>C (n.*827-46T>C)
n.1978-46T>C
c.641-1043A>G (n.641-1043A>G)
c.187-46T>C
n.80-46T>C
n.1167-46T>C
c.1719-46T>C (n.1719-46T>C)
c.5598-46T>C (n.5598-46T>C)
c.4719-46T>C (n.4719-46T>C)
c.4455-46T>C (n.4455-46T>C)
c.834-46T>C (n.834-46T>C)
c.*39-1043A>G (n.*39-1043A>G)
n.6363-46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310114T=CA1998796378ATM,C11orf65c.5763-46T= (n.5763-46T=)
c.*5234-46T= (n.*5234-46T=)
n.182-46T=
n.520-46T=
n.181-46T=
n.7247-46T=
n.987-46T=
n.1477-46T=
c.*827-46T= (n.*827-46T=)
n.1978-46T=
c.641-1043A= (n.641-1043A=)
c.187-46T=
n.80-46T=
n.1167-46T=
c.1719-46T= (n.1719-46T=)
c.5598-46T= (n.5598-46T=)
c.4719-46T= (n.4719-46T=)
c.4455-46T= (n.4455-46T=)
c.834-46T= (n.834-46T=)
c.*39-1043A= (n.*39-1043A=)
n.6363-46T=
11g.108310115T>GCA6265778ATM,C11orf65c.5763-45T>G (n.5763-45T>G)
c.*5234-45T>G (n.*5234-45T>G)
n.182-45T>G
n.520-45T>G
n.181-45T>G
n.7247-45T>G
n.987-45T>G
n.1477-45T>G
c.*827-45T>G (n.*827-45T>G)
n.1978-45T>G
c.641-1044A>C (n.641-1044A>C)
c.187-45T>G
n.80-45T>G
n.1167-45T>G
c.1719-45T>G (n.1719-45T>G)
c.5598-45T>G (n.5598-45T>G)
c.4719-45T>G (n.4719-45T>G)
c.4455-45T>G (n.4455-45T>G)
c.834-45T>G (n.834-45T>G)
c.*39-1044A>C (n.*39-1044A>C)
n.6363-45T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108310115T=CA1998796380ATM,C11orf65c.5763-45T= (n.5763-45T=)
c.*5234-45T= (n.*5234-45T=)
n.182-45T=
n.520-45T=
n.181-45T=
n.7247-45T=
n.987-45T=
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c.*827-45T= (n.*827-45T=)
n.1978-45T=
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n.6363-45T=
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n.6363-44G>A
 dbSNP
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n.6363-44G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.6363-43A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.6363-43A>T
 dbSNP
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n.6363-42A=
11g.108310118A>CCA1998796383ATM,C11orf65c.5763-42A>C (n.5763-42A>C)
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n.6363-42A>C
 dbSNP
11g.108310118A>GCA2724980172ATM,C11orf65c.5763-42A>G (n.5763-42A>G)
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n.6363-42A>G
 dbSNP
11g.108310119G>ACA2574971290ATM,C11orf65c.5763-41G>A (n.5763-41G>A)
c.*5234-41G>A (n.*5234-41G>A)
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n.6363-41G>A
11g.108310119G>TCA2615861758ATM,C11orf65c.5763-41G>T (n.5763-41G>T)
c.*5234-41G>T (n.*5234-41G>T)
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n.6363-41G>T
 gnomAD v4
11g.108310119_108310120delinsGTCA1998796384ATM,C11orf65c.5763-41_5763-40delinsGT (n.5763-41_5763-40delinsGT)
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c.*39-1049_*39-1048delinsAC (n.*39-1049_*39-1048delinsAC)
n.6363-41_6363-40delinsGT
11g.108310120T>ACA2725191200ATM,C11orf65c.5763-40T>A (n.5763-40T>A)
c.*5234-40T>A (n.*5234-40T>A)
n.182-40T>A
n.520-40T>A
n.181-40T>A
n.7247-40T>A
n.987-40T>A
n.1477-40T>A
c.*827-40T>A (n.*827-40T>A)
n.1978-40T>A
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c.187-40T>A
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n.1167-40T>A
c.1719-40T>A (n.1719-40T>A)
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c.*39-1049A>T (n.*39-1049A>T)
n.6363-40T>A
 dbSNP
11g.108310122delCA942026537ATM,C11orf65c.5763-38del (n.5763-38del)
c.*5234-38del (n.*5234-38del)
n.182-38del
n.520-38del
n.181-38del
n.7247-38del
n.987-38del
n.1477-38del
c.*827-38del (n.*827-38del)
n.1978-38del
c.641-1049del (n.641-1049del)
c.187-38del
n.80-38del
n.1167-38del
c.1719-38del (n.1719-38del)
c.5598-38del (n.5598-38del)
c.4719-38del (n.4719-38del)
c.4455-38del (n.4455-38del)
c.834-38del (n.834-38del)
c.*39-1049del (n.*39-1049del)
n.6363-38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310121T>GCA2725191204ATM,C11orf65c.5763-39T>G (n.5763-39T>G)
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n.6363-39T>G
 dbSNP
11g.108310122T>GCA2615861760ATM,C11orf65c.5763-38T>G (n.5763-38T>G)
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n.1978-38T>G
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c.187-38T>G
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n.6363-38T>G
 gnomAD v4
11g.108310123A>TCA2725191205ATM,C11orf65c.5763-37A>T (n.5763-37A>T)
c.*5234-37A>T (n.*5234-37A>T)
n.182-37A>T
n.520-37A>T
n.181-37A>T
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n.987-37A>T
n.1477-37A>T
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n.1978-37A>T
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 dbSNP
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n.6363-36A>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.6363-33A>G
 dbSNP
11g.108310127A>TCA2724949880ATM,C11orf65c.5763-33A>T (n.5763-33A>T)
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n.6363-33A>T
 dbSNP
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n.6363-31G>A
 dbSNP
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n.6363-31G>C
 dbSNP
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n.6363-31_6363-29del
 gnomAD v4
11g.108310130T>ACA2725191369ATM,C11orf65c.5763-30T>A (n.5763-30T>A)
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n.6363-30T>A
 dbSNP
11g.108310130T>CCA2725191368ATM,C11orf65c.5763-30T>C (n.5763-30T>C)
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n.6363-30T>C
 dbSNP
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n.6363-27_6363-24del
 gnomAD v4
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n.6363-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6363-29G>C
 dbSNP
11g.108310131G=CA1998796386ATM,C11orf65c.5763-29G= (n.5763-29G=)
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11g.108310132A>TCA2725191373ATM,C11orf65c.5763-28A>T (n.5763-28A>T)
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n.182-28A>T
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n.1978-28A>T
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c.5598-28A>T (n.5598-28A>T)
c.4719-28A>T (n.4719-28A>T)
c.4455-28A>T (n.4455-28A>T)
c.834-28A>T (n.834-28A>T)
c.*39-1061T>A (n.*39-1061T>A)
n.6363-28A>T
 dbSNP
11g.108310133A=CA1998796387ATM,C11orf65c.5763-27A= (n.5763-27A=)
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n.520-27A=
n.181-27A=
n.7247-27A=
n.987-27A=
n.1477-27A=
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n.1978-27A=
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c.187-27A=
n.80-27A=
n.1167-27A=
c.1719-27A= (n.1719-27A=)
c.5598-27A= (n.5598-27A=)
c.4719-27A= (n.4719-27A=)
c.4455-27A= (n.4455-27A=)
c.834-27A= (n.834-27A=)
c.*39-1062T= (n.*39-1062T=)
n.6363-27A=
11g.108310133A>CCA671417436ATM,C11orf65c.5763-27A>C (n.5763-27A>C)
c.*5234-27A>C (n.*5234-27A>C)
n.182-27A>C
n.520-27A>C
n.181-27A>C
n.7247-27A>C
n.987-27A>C
n.1477-27A>C
c.*827-27A>C (n.*827-27A>C)
n.1978-27A>C
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c.187-27A>C
n.80-27A>C
n.1167-27A>C
c.1719-27A>C (n.1719-27A>C)
c.5598-27A>C (n.5598-27A>C)
c.4719-27A>C (n.4719-27A>C)
c.4455-27A>C (n.4455-27A>C)
c.834-27A>C (n.834-27A>C)
c.*39-1062T>G (n.*39-1062T>G)
n.6363-27A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310133A>TCA2574971292ATM,C11orf65c.5763-27A>T (n.5763-27A>T)
c.*5234-27A>T (n.*5234-27A>T)
n.182-27A>T
n.520-27A>T
n.181-27A>T
n.7247-27A>T
n.987-27A>T
n.1477-27A>T
c.*827-27A>T (n.*827-27A>T)
n.1978-27A>T
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n.80-27A>T
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c.4719-27A>T (n.4719-27A>T)
c.4455-27A>T (n.4455-27A>T)
c.834-27A>T (n.834-27A>T)
c.*39-1062T>A (n.*39-1062T>A)
n.6363-27A>T
 dbSNP
11g.108310134T>ACA2724945222ATM,C11orf65c.5763-26T>A (n.5763-26T>A)
c.*5234-26T>A (n.*5234-26T>A)
n.182-26T>A
n.520-26T>A
n.181-26T>A
n.7247-26T>A
n.987-26T>A
n.1477-26T>A
c.*827-26T>A (n.*827-26T>A)
n.1978-26T>A
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c.187-26T>A
n.80-26T>A
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c.1719-26T>A (n.1719-26T>A)
c.5598-26T>A (n.5598-26T>A)
c.4719-26T>A (n.4719-26T>A)
c.4455-26T>A (n.4455-26T>A)
c.834-26T>A (n.834-26T>A)
c.*39-1063A>T (n.*39-1063A>T)
n.6363-26T>A
 dbSNP
11g.108310134T>CCA6265779ATM,C11orf65c.5763-26T>C (n.5763-26T>C)
c.*5234-26T>C (n.*5234-26T>C)
n.182-26T>C
n.520-26T>C
n.181-26T>C
n.7247-26T>C
n.987-26T>C
n.1477-26T>C
c.*827-26T>C (n.*827-26T>C)
n.1978-26T>C
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c.187-26T>C
n.80-26T>C
n.1167-26T>C
c.1719-26T>C (n.1719-26T>C)
c.5598-26T>C (n.5598-26T>C)
c.4719-26T>C (n.4719-26T>C)
c.4455-26T>C (n.4455-26T>C)
c.834-26T>C (n.834-26T>C)
c.*39-1063A>G (n.*39-1063A>G)
n.6363-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108310134T>GCA2724945223ATM,C11orf65c.5763-26T>G (n.5763-26T>G)
c.*5234-26T>G (n.*5234-26T>G)
n.182-26T>G
n.520-26T>G
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n.7247-26T>G
n.987-26T>G
n.1477-26T>G
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n.1978-26T>G
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c.187-26T>G
n.80-26T>G
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c.4719-26T>G (n.4719-26T>G)
c.4455-26T>G (n.4455-26T>G)
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c.*39-1063A>C (n.*39-1063A>C)
n.6363-26T>G
 dbSNP
11g.108310134T=CA1998796388ATM,C11orf65c.5763-26T= (n.5763-26T=)
c.*5234-26T= (n.*5234-26T=)
n.182-26T=
n.520-26T=
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n.7247-26T=
n.987-26T=
n.1477-26T=
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n.1978-26T=
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c.187-26T=
n.80-26T=
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c.4719-26T= (n.4719-26T=)
c.4455-26T= (n.4455-26T=)
c.834-26T= (n.834-26T=)
c.*39-1063A= (n.*39-1063A=)
n.6363-26T=
11g.108310135G>ACA601723842ATM,C11orf65c.5763-25G>A (n.5763-25G>A)
c.*5234-25G>A (n.*5234-25G>A)
n.182-25G>A
n.520-25G>A
n.181-25G>A
n.7247-25G>A
n.987-25G>A
n.1477-25G>A
c.*827-25G>A (n.*827-25G>A)
n.1978-25G>A
c.641-1064C>T (n.641-1064C>T)
c.187-25G>A
n.80-25G>A
n.1167-25G>A
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c.5598-25G>A (n.5598-25G>A)
c.4719-25G>A (n.4719-25G>A)
c.4455-25G>A (n.4455-25G>A)
c.834-25G>A (n.834-25G>A)
c.*39-1064C>T (n.*39-1064C>T)
n.6363-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310135G>CCA2724975503ATM,C11orf65c.5763-25G>C (n.5763-25G>C)
c.*5234-25G>C (n.*5234-25G>C)
n.182-25G>C
n.520-25G>C
n.181-25G>C
n.7247-25G>C
n.987-25G>C
n.1477-25G>C
c.*827-25G>C (n.*827-25G>C)
n.1978-25G>C
c.641-1064C>G (n.641-1064C>G)
c.187-25G>C
n.80-25G>C
n.1167-25G>C
c.1719-25G>C (n.1719-25G>C)
c.5598-25G>C (n.5598-25G>C)
c.4719-25G>C (n.4719-25G>C)
c.4455-25G>C (n.4455-25G>C)
c.834-25G>C (n.834-25G>C)
c.*39-1064C>G (n.*39-1064C>G)
n.6363-25G>C
 dbSNP
11g.108310135G=CA1998796389ATM,C11orf65c.5763-25G= (n.5763-25G=)
c.*5234-25G= (n.*5234-25G=)
n.182-25G=
n.520-25G=
n.181-25G=
n.7247-25G=
n.987-25G=
n.1477-25G=
c.*827-25G= (n.*827-25G=)
n.1978-25G=
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c.187-25G=
n.80-25G=
n.1167-25G=
c.1719-25G= (n.1719-25G=)
c.5598-25G= (n.5598-25G=)
c.4719-25G= (n.4719-25G=)
c.4455-25G= (n.4455-25G=)
c.834-25G= (n.834-25G=)
c.*39-1064C= (n.*39-1064C=)
n.6363-25G=
11g.108310135G>TCA2615861764ATM,C11orf65c.5763-25G>T (n.5763-25G>T)
c.*5234-25G>T (n.*5234-25G>T)
n.182-25G>T
n.520-25G>T
n.181-25G>T
n.7247-25G>T
n.987-25G>T
n.1477-25G>T
c.*827-25G>T (n.*827-25G>T)
n.1978-25G>T
c.641-1064C>A (n.641-1064C>A)
c.187-25G>T
n.80-25G>T
n.1167-25G>T
c.1719-25G>T (n.1719-25G>T)
c.5598-25G>T (n.5598-25G>T)
c.4719-25G>T (n.4719-25G>T)
c.4455-25G>T (n.4455-25G>T)
c.834-25G>T (n.834-25G>T)
c.*39-1064C>A (n.*39-1064C>A)
n.6363-25G>T
 gnomAD v4
11g.108310136A>TCA2725191389ATM,C11orf65c.5763-24A>T (n.5763-24A>T)
c.*5234-24A>T (n.*5234-24A>T)
n.182-24A>T
n.520-24A>T
n.181-24A>T
n.7247-24A>T
n.987-24A>T
n.1477-24A>T
c.*827-24A>T (n.*827-24A>T)
n.1978-24A>T
c.641-1065T>A (n.641-1065T>A)
c.187-24A>T
n.80-24A>T
n.1167-24A>T
c.1719-24A>T (n.1719-24A>T)
c.5598-24A>T (n.5598-24A>T)
c.4719-24A>T (n.4719-24A>T)
c.4455-24A>T (n.4455-24A>T)
c.834-24A>T (n.834-24A>T)
c.*39-1065T>A (n.*39-1065T>A)
n.6363-24A>T
 dbSNP
11g.108310137C>ACA1998796392ATM,C11orf65c.5763-23C>A (n.5763-23C>A)
c.*5234-23C>A (n.*5234-23C>A)
n.182-23C>A
n.520-23C>A
n.181-23C>A
n.7247-23C>A
n.987-23C>A
n.1477-23C>A
c.*827-23C>A (n.*827-23C>A)
n.1978-23C>A
c.641-1066G>T (n.641-1066G>T)
c.187-23C>A
n.80-23C>A
n.1167-23C>A
c.1719-23C>A (n.1719-23C>A)
c.5598-23C>A (n.5598-23C>A)
c.4719-23C>A (n.4719-23C>A)
c.4455-23C>A (n.4455-23C>A)
c.834-23C>A (n.834-23C>A)
c.*39-1066G>T (n.*39-1066G>T)
n.6363-23C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108310137C=CA1998796393ATM,C11orf65c.5763-23C= (n.5763-23C=)
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n.182-23C=
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c.4455-23C= (n.4455-23C=)
c.834-23C= (n.834-23C=)
c.*39-1066G= (n.*39-1066G=)
n.6363-23C=
11g.108310137C>GCA2724944387ATM,C11orf65c.5763-23C>G (n.5763-23C>G)
c.*5234-23C>G (n.*5234-23C>G)
n.182-23C>G
n.520-23C>G
n.181-23C>G
n.7247-23C>G
n.987-23C>G
n.1477-23C>G
c.*827-23C>G (n.*827-23C>G)
n.1978-23C>G
c.641-1066G>C (n.641-1066G>C)
c.187-23C>G
n.80-23C>G
n.1167-23C>G
c.1719-23C>G (n.1719-23C>G)
c.5598-23C>G (n.5598-23C>G)
c.4719-23C>G (n.4719-23C>G)
c.4455-23C>G (n.4455-23C>G)
c.834-23C>G (n.834-23C>G)
c.*39-1066G>C (n.*39-1066G>C)
n.6363-23C>G
 dbSNP
11g.108310137C>TCA6265781ATM,C11orf65c.5763-23C>T (n.5763-23C>T)
c.*5234-23C>T (n.*5234-23C>T)
n.182-23C>T
n.520-23C>T
n.181-23C>T
n.7247-23C>T
n.987-23C>T
n.1477-23C>T
c.*827-23C>T (n.*827-23C>T)
n.1978-23C>T
c.641-1066G>A (n.641-1066G>A)
c.187-23C>T
n.80-23C>T
n.1167-23C>T
c.1719-23C>T (n.1719-23C>T)
c.5598-23C>T (n.5598-23C>T)
c.4719-23C>T (n.4719-23C>T)
c.4455-23C>T (n.4455-23C>T)
c.834-23C>T (n.834-23C>T)
c.*39-1066G>A (n.*39-1066G>A)
n.6363-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108310137_108310140delinsCATTCA1998796390ATM,C11orf65c.5763-23_5763-20delinsCATT (n.5763-23_5763-20delinsCATT)
c.*5234-23_*5234-20delinsCATT (n.*5234-23_*5234-20delinsCATT)
n.182-23_182-20delinsCATT
n.520-23_520-20delinsCATT
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n.1477-23_1477-20delinsCATT
c.*827-23_*827-20delinsCATT (n.*827-23_*827-20delinsCATT)
n.1978-23_1978-20delinsCATT
c.641-1069_641-1066delinsAATG (n.641-1069_641-1066delinsAATG)
c.187-23_187-20delinsCATT
n.80-23_80-20delinsCATT
n.1167-23_1167-20delinsCATT
c.1719-23_1719-20delinsCATT (n.1719-23_1719-20delinsCATT)
c.5598-23_5598-20delinsCATT (n.5598-23_5598-20delinsCATT)
c.4719-23_4719-20delinsCATT (n.4719-23_4719-20delinsCATT)
c.4455-23_4455-20delinsCATT (n.4455-23_4455-20delinsCATT)
c.834-23_834-20delinsCATT (n.834-23_834-20delinsCATT)
c.*39-1069_*39-1066delinsAATG (n.*39-1069_*39-1066delinsAATG)
n.6363-23_6363-20delinsCATT
11g.108310138A>GCA2574971295ATM,C11orf65c.5763-22A>G (n.5763-22A>G)
c.*5234-22A>G (n.*5234-22A>G)
n.182-22A>G
n.520-22A>G
n.181-22A>G
n.7247-22A>G
n.987-22A>G
n.1477-22A>G
c.*827-22A>G (n.*827-22A>G)
n.1978-22A>G
c.641-1067T>C (n.641-1067T>C)
c.187-22A>G
n.80-22A>G
n.1167-22A>G
c.1719-22A>G (n.1719-22A>G)
c.5598-22A>G (n.5598-22A>G)
c.4719-22A>G (n.4719-22A>G)
c.4455-22A>G (n.4455-22A>G)
c.834-22A>G (n.834-22A>G)
c.*39-1067T>C (n.*39-1067T>C)
n.6363-22A>G
11g.108310140_108310142delCA6265780ATM,C11orf65c.5763-20_5763-18del (n.5763-20_5763-18del)
c.*5234-20_*5234-18del (n.*5234-20_*5234-18del)
n.182-20_182-18del
n.520-20_520-18del
n.181-20_181-18del
n.7247-20_7247-18del
n.987-20_987-18del
n.1477-20_1477-18del
c.*827-20_*827-18del (n.*827-20_*827-18del)
n.1978-20_1978-18del
c.641-1069_641-1067del (n.641-1069_641-1067del)
c.187-20_187-18del
n.80-20_80-18del
n.1167-20_1167-18del
c.1719-20_1719-18del (n.1719-20_1719-18del)
c.5598-20_5598-18del (n.5598-20_5598-18del)
c.4719-20_4719-18del (n.4719-20_4719-18del)
c.4455-20_4455-18del (n.4455-20_4455-18del)
c.834-20_834-18del (n.834-20_834-18del)
c.*39-1069_*39-1067del (n.*39-1069_*39-1067del)
n.6363-20_6363-18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108310139T>ACA2725191419ATM,C11orf65c.5763-21T>A (n.5763-21T>A)
c.*5234-21T>A (n.*5234-21T>A)
n.182-21T>A
n.520-21T>A
n.181-21T>A
n.7247-21T>A
n.987-21T>A
n.1477-21T>A
c.*827-21T>A (n.*827-21T>A)
n.1978-21T>A
c.641-1068A>T (n.641-1068A>T)
c.187-21T>A
n.80-21T>A
n.1167-21T>A
c.1719-21T>A (n.1719-21T>A)
c.5598-21T>A (n.5598-21T>A)
c.4719-21T>A (n.4719-21T>A)
c.4455-21T>A (n.4455-21T>A)
c.834-21T>A (n.834-21T>A)
c.*39-1068A>T (n.*39-1068A>T)
n.6363-21T>A
 dbSNP
11g.108310139_108310141delinsTTACA1998796396ATM,C11orf65c.5763-21_5763-19delinsTTA (n.5763-21_5763-19delinsTTA)
c.*5234-21_*5234-19delinsTTA (n.*5234-21_*5234-19delinsTTA)
n.182-21_182-19delinsTTA
n.520-21_520-19delinsTTA
n.181-21_181-19delinsTTA
n.7247-21_7247-19delinsTTA
n.987-21_987-19delinsTTA
n.1477-21_1477-19delinsTTA
c.*827-21_*827-19delinsTTA (n.*827-21_*827-19delinsTTA)
n.1978-21_1978-19delinsTTA
c.641-1070_641-1068delinsTAA (n.641-1070_641-1068delinsTAA)
c.187-21_187-19delinsTTA
n.80-21_80-19delinsTTA
n.1167-21_1167-19delinsTTA
c.1719-21_1719-19delinsTTA (n.1719-21_1719-19delinsTTA)
c.5598-21_5598-19delinsTTA (n.5598-21_5598-19delinsTTA)
c.4719-21_4719-19delinsTTA (n.4719-21_4719-19delinsTTA)
c.4455-21_4455-19delinsTTA (n.4455-21_4455-19delinsTTA)
c.834-21_834-19delinsTTA (n.834-21_834-19delinsTTA)
c.*39-1070_*39-1068delinsTAA (n.*39-1070_*39-1068delinsTAA)
n.6363-21_6363-19delinsTTA
11g.108310140T>ACA2725191420ATM,C11orf65c.5763-20T>A (n.5763-20T>A)
c.*5234-20T>A (n.*5234-20T>A)
n.182-20T>A
n.520-20T>A
n.181-20T>A
n.7247-20T>A
n.987-20T>A
n.1477-20T>A
c.*827-20T>A (n.*827-20T>A)
n.1978-20T>A
c.641-1069A>T (n.641-1069A>T)
c.187-20T>A
n.80-20T>A
n.1167-20T>A
c.1719-20T>A (n.1719-20T>A)
c.5598-20T>A (n.5598-20T>A)
c.4719-20T>A (n.4719-20T>A)
c.4455-20T>A (n.4455-20T>A)
c.834-20T>A (n.834-20T>A)
c.*39-1069A>T (n.*39-1069A>T)
n.6363-20T>A
 dbSNP
11g.108310140T>CCA2838032409ATM,C11orf65c.5763-20T>C (n.5763-20T>C)
c.*5234-20T>C (n.*5234-20T>C)
n.182-20T>C
n.520-20T>C
n.181-20T>C
n.7247-20T>C
n.987-20T>C
n.1477-20T>C
c.*827-20T>C (n.*827-20T>C)
n.1978-20T>C
c.641-1069A>G (n.641-1069A>G)
c.187-20T>C
n.80-20T>C
n.1167-20T>C
c.1719-20T>C (n.1719-20T>C)
c.5598-20T>C (n.5598-20T>C)
c.4719-20T>C (n.4719-20T>C)
c.4455-20T>C (n.4455-20T>C)
c.834-20T>C (n.834-20T>C)
c.*39-1069A>G (n.*39-1069A>G)
n.6363-20T>C
11g.108310140T>GCA2740093206ATM,C11orf65c.5763-20T>G (n.5763-20T>G)
c.*5234-20T>G (n.*5234-20T>G)
n.182-20T>G
n.520-20T>G
n.181-20T>G
n.7247-20T>G
n.987-20T>G
n.1477-20T>G
c.*827-20T>G (n.*827-20T>G)
n.1978-20T>G
c.641-1069A>C (n.641-1069A>C)
c.187-20T>G
n.80-20T>G
n.1167-20T>G
c.1719-20T>G (n.1719-20T>G)
c.5598-20T>G (n.5598-20T>G)
c.4719-20T>G (n.4719-20T>G)
c.4455-20T>G (n.4455-20T>G)
c.834-20T>G (n.834-20T>G)
c.*39-1069A>C (n.*39-1069A>C)
n.6363-20T>G
 ClinVar
11g.108310143_108310144delCA16619202ATM,C11orf65c.5763-17_5763-16del (n.5763-17_5763-16del)
c.*5234-17_*5234-16del (n.*5234-17_*5234-16del)
n.182-17_182-16del
n.520-17_520-16del
n.181-17_181-16del
n.7247-17_7247-16del
n.987-17_987-16del
n.1477-17_1477-16del
c.*827-17_*827-16del (n.*827-17_*827-16del)
n.1978-17_1978-16del
c.641-1070_641-1069del (n.641-1070_641-1069del)
c.187-17_187-16del
n.80-17_80-16del
n.1167-17_1167-16del
c.1719-17_1719-16del (n.1719-17_1719-16del)
c.5598-17_5598-16del (n.5598-17_5598-16del)
c.4719-17_4719-16del (n.4719-17_4719-16del)
c.4455-17_4455-16del (n.4455-17_4455-16del)
c.834-17_834-16del (n.834-17_834-16del)
c.*39-1070_*39-1069del (n.*39-1070_*39-1069del)
n.6363-17_6363-16del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108310141delCA2566923828ATM,C11orf65c.5763-19del (n.5763-19del)
c.*5234-19del (n.*5234-19del)
n.182-19del
n.520-19del
n.181-19del
n.7247-19del
n.987-19del
n.1477-19del
c.*827-19del (n.*827-19del)
n.1978-19del
c.641-1070del (n.641-1070del)
c.187-19del
n.80-19del
n.1167-19del
c.1719-19del (n.1719-19del)
c.5598-19del (n.5598-19del)
c.4719-19del (n.4719-19del)
c.4455-19del (n.4455-19del)
c.834-19del (n.834-19del)
c.*39-1070del (n.*39-1070del)
n.6363-19del
 gnomAD v4
11g.108310141A=CA1998796398ATM,C11orf65c.5763-19A= (n.5763-19A=)
c.*5234-19A= (n.*5234-19A=)
n.182-19A=
n.520-19A=
n.181-19A=
n.7247-19A=
n.987-19A=
n.1477-19A=
c.*827-19A= (n.*827-19A=)
n.1978-19A=
c.641-1070T= (n.641-1070T=)
c.187-19A=
n.80-19A=
n.1167-19A=
c.1719-19A= (n.1719-19A=)
c.5598-19A= (n.5598-19A=)
c.4719-19A= (n.4719-19A=)
c.4455-19A= (n.4455-19A=)
c.834-19A= (n.834-19A=)
c.*39-1070T= (n.*39-1070T=)
n.6363-19A=
11g.108310141A>GCA228396299ATM,C11orf65c.5763-19A>G (n.5763-19A>G)
c.*5234-19A>G (n.*5234-19A>G)
n.182-19A>G
n.520-19A>G
n.181-19A>G
n.7247-19A>G
n.987-19A>G
n.1477-19A>G
c.*827-19A>G (n.*827-19A>G)
n.1978-19A>G
c.641-1070T>C (n.641-1070T>C)
c.187-19A>G
n.80-19A>G
n.1167-19A>G
c.1719-19A>G (n.1719-19A>G)
c.5598-19A>G (n.5598-19A>G)
c.4719-19A>G (n.4719-19A>G)
c.4455-19A>G (n.4455-19A>G)
c.834-19A>G (n.834-19A>G)
c.*39-1070T>C (n.*39-1070T>C)
n.6363-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310141A>TCA2724952137ATM,C11orf65c.5763-19A>T (n.5763-19A>T)
c.*5234-19A>T (n.*5234-19A>T)
n.182-19A>T
n.520-19A>T
n.181-19A>T
n.7247-19A>T
n.987-19A>T
n.1477-19A>T
c.*827-19A>T (n.*827-19A>T)
n.1978-19A>T
c.641-1070T>A (n.641-1070T>A)
c.187-19A>T
n.80-19A>T
n.1167-19A>T
c.1719-19A>T (n.1719-19A>T)
c.5598-19A>T (n.5598-19A>T)
c.4719-19A>T (n.4719-19A>T)
c.4455-19A>T (n.4455-19A>T)
c.834-19A>T (n.834-19A>T)
c.*39-1070T>A (n.*39-1070T>A)
n.6363-19A>T
 dbSNP
11g.108310142_108310169delCA2582342458ATM,C11orf65c.5763-18_5772del
c.*5234-18_*5243del
n.182-18_191del
n.520-18_529del
n.181-18_190del
n.7247-18_7256del
n.987-18_996del
n.1477-18_1486del
c.*827-18_*836del
n.1978-18_1987del
c.641-1097_641-1070del (n.641-1097_641-1070del)
c.187-18_196del
n.80-18_89del
n.1167-18_1176del
c.1719-18_1728del
c.5598-18_5607del
c.4719-18_4728del
c.4455-18_4464del
c.834-18_843del
c.*39-1097_*39-1070del (n.*39-1097_*39-1070del)
n.6363-18_6372del
 ClinVar
11g.108310143A>CCA2725191447ATM,C11orf65c.5763-17A>C (n.5763-17A>C)
c.*5234-17A>C (n.*5234-17A>C)
n.182-17A>C
n.520-17A>C
n.181-17A>C
n.7247-17A>C
n.987-17A>C
n.1477-17A>C
c.*827-17A>C (n.*827-17A>C)
n.1978-17A>C
c.641-1072T>G (n.641-1072T>G)
c.187-17A>C
n.80-17A>C
n.1167-17A>C
c.1719-17A>C (n.1719-17A>C)
c.5598-17A>C (n.5598-17A>C)
c.4719-17A>C (n.4719-17A>C)
c.4455-17A>C (n.4455-17A>C)
c.834-17A>C (n.834-17A>C)
c.*39-1072T>G (n.*39-1072T>G)
n.6363-17A>C
 dbSNP
11g.108310143A>GCA2615861775ATM,C11orf65c.5763-17A>G (n.5763-17A>G)
c.*5234-17A>G (n.*5234-17A>G)
n.182-17A>G
n.520-17A>G
n.181-17A>G
n.7247-17A>G
n.987-17A>G
n.1477-17A>G
c.*827-17A>G (n.*827-17A>G)
n.1978-17A>G
c.641-1072T>C (n.641-1072T>C)
c.187-17A>G
n.80-17A>G
n.1167-17A>G
c.1719-17A>G (n.1719-17A>G)
c.5598-17A>G (n.5598-17A>G)
c.4719-17A>G (n.4719-17A>G)
c.4455-17A>G (n.4455-17A>G)
c.834-17A>G (n.834-17A>G)
c.*39-1072T>C (n.*39-1072T>C)
n.6363-17A>G
 gnomAD v4
11g.108310143A>TCA2725191452ATM,C11orf65c.5763-17A>T (n.5763-17A>T)
c.*5234-17A>T (n.*5234-17A>T)
n.182-17A>T
n.520-17A>T
n.181-17A>T
n.7247-17A>T
n.987-17A>T
n.1477-17A>T
c.*827-17A>T (n.*827-17A>T)
n.1978-17A>T
c.641-1072T>A (n.641-1072T>A)
c.187-17A>T
n.80-17A>T
n.1167-17A>T
c.1719-17A>T (n.1719-17A>T)
c.5598-17A>T (n.5598-17A>T)
c.4719-17A>T (n.4719-17A>T)
c.4455-17A>T (n.4455-17A>T)
c.834-17A>T (n.834-17A>T)
c.*39-1072T>A (n.*39-1072T>A)
n.6363-17A>T
 dbSNP
11g.108310143_108310145delinsATCCA1998796400ATM,C11orf65c.5763-17_5763-15delinsATC (n.5763-17_5763-15delinsATC)
c.*5234-17_*5234-15delinsATC (n.*5234-17_*5234-15delinsATC)
n.182-17_182-15delinsATC
n.520-17_520-15delinsATC
n.181-17_181-15delinsATC
n.7247-17_7247-15delinsATC
n.987-17_987-15delinsATC
n.1477-17_1477-15delinsATC
c.*827-17_*827-15delinsATC (n.*827-17_*827-15delinsATC)
n.1978-17_1978-15delinsATC
c.641-1074_641-1072delinsGAT (n.641-1074_641-1072delinsGAT)
c.187-17_187-15delinsATC
n.80-17_80-15delinsATC
n.1167-17_1167-15delinsATC
c.1719-17_1719-15delinsATC (n.1719-17_1719-15delinsATC)
c.5598-17_5598-15delinsATC (n.5598-17_5598-15delinsATC)
c.4719-17_4719-15delinsATC (n.4719-17_4719-15delinsATC)
c.4455-17_4455-15delinsATC (n.4455-17_4455-15delinsATC)
c.834-17_834-15delinsATC (n.834-17_834-15delinsATC)
c.*39-1074_*39-1072delinsGAT (n.*39-1074_*39-1072delinsGAT)
n.6363-17_6363-15delinsATC
11g.108310144T>CCA2725191689ATM,C11orf65c.5763-16T>C (n.5763-16T>C)
c.*5234-16T>C (n.*5234-16T>C)
n.182-16T>C
n.520-16T>C
n.181-16T>C
n.7247-16T>C
n.987-16T>C
n.1477-16T>C
c.*827-16T>C (n.*827-16T>C)
n.1978-16T>C
c.641-1073A>G (n.641-1073A>G)
c.187-16T>C
n.80-16T>C
n.1167-16T>C
c.1719-16T>C (n.1719-16T>C)
c.5598-16T>C (n.5598-16T>C)
c.4719-16T>C (n.4719-16T>C)
c.4455-16T>C (n.4455-16T>C)
c.834-16T>C (n.834-16T>C)
c.*39-1073A>G (n.*39-1073A>G)
n.6363-16T>C
 dbSNP
11g.108310146_108310147delCA16619203ATM,C11orf65c.5763-14_5763-13del (n.5763-14_5763-13del)
c.*5234-14_*5234-13del (n.*5234-14_*5234-13del)
n.182-14_182-13del
n.520-14_520-13del
n.181-14_181-13del
n.7247-14_7247-13del
n.987-14_987-13del
n.1477-14_1477-13del
c.*827-14_*827-13del (n.*827-14_*827-13del)
n.1978-14_1978-13del
c.641-1074_641-1073del (n.641-1074_641-1073del)
c.187-14_187-13del
n.80-14_80-13del
n.1167-14_1167-13del
c.1719-14_1719-13del (n.1719-14_1719-13del)
c.5598-14_5598-13del (n.5598-14_5598-13del)
c.4719-14_4719-13del (n.4719-14_4719-13del)
c.4455-14_4455-13del (n.4455-14_4455-13del)
c.834-14_834-13del (n.834-14_834-13del)
c.*39-1074_*39-1073del (n.*39-1074_*39-1073del)
n.6363-14_6363-13del
 ClinVar dbSNP
11g.108310145C>GCA2580083441ATM,C11orf65c.5763-15C>G (n.5763-15C>G)
c.*5234-15C>G (n.*5234-15C>G)
n.182-15C>G
n.520-15C>G
n.181-15C>G
n.7247-15C>G
n.987-15C>G
n.1477-15C>G
c.*827-15C>G (n.*827-15C>G)
n.1978-15C>G
c.641-1074G>C (n.641-1074G>C)
c.187-15C>G
n.80-15C>G
n.1167-15C>G
c.1719-15C>G (n.1719-15C>G)
c.5598-15C>G (n.5598-15C>G)
c.4719-15C>G (n.4719-15C>G)
c.4455-15C>G (n.4455-15C>G)
c.834-15C>G (n.834-15C>G)
c.*39-1074G>C (n.*39-1074G>C)
n.6363-15C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108310145C>TCA2725191755ATM,C11orf65c.5763-15C>T (n.5763-15C>T)
c.*5234-15C>T (n.*5234-15C>T)
n.182-15C>T
n.520-15C>T
n.181-15C>T
n.7247-15C>T
n.987-15C>T
n.1477-15C>T
c.*827-15C>T (n.*827-15C>T)
n.1978-15C>T
c.641-1074G>A (n.641-1074G>A)
c.187-15C>T
n.80-15C>T
n.1167-15C>T
c.1719-15C>T (n.1719-15C>T)
c.5598-15C>T (n.5598-15C>T)
c.4719-15C>T (n.4719-15C>T)
c.4455-15C>T (n.4455-15C>T)
c.834-15C>T (n.834-15C>T)
c.*39-1074G>A (n.*39-1074G>A)
n.6363-15C>T
 dbSNP
11g.108310146T>ACA942026546ATM,C11orf65c.5763-14T>A (n.5763-14T>A)
c.*5234-14T>A (n.*5234-14T>A)
n.182-14T>A
n.520-14T>A
n.181-14T>A
n.7247-14T>A
n.987-14T>A
n.1477-14T>A
c.*827-14T>A (n.*827-14T>A)
n.1978-14T>A
c.641-1075A>T (n.641-1075A>T)
c.187-14T>A
n.80-14T>A
n.1167-14T>A
c.1719-14T>A (n.1719-14T>A)
c.5598-14T>A (n.5598-14T>A)
c.4719-14T>A (n.4719-14T>A)
c.4455-14T>A (n.4455-14T>A)
c.834-14T>A (n.834-14T>A)
c.*39-1075A>T (n.*39-1075A>T)
n.6363-14T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310146T>CCA601723843ATM,C11orf65c.5763-14T>C (n.5763-14T>C)
c.*5234-14T>C (n.*5234-14T>C)
n.182-14T>C
n.520-14T>C
n.181-14T>C
n.7247-14T>C
n.987-14T>C
n.1477-14T>C
c.*827-14T>C (n.*827-14T>C)
n.1978-14T>C
c.641-1075A>G (n.641-1075A>G)
c.187-14T>C
n.80-14T>C
n.1167-14T>C
c.1719-14T>C (n.1719-14T>C)
c.5598-14T>C (n.5598-14T>C)
c.4719-14T>C (n.4719-14T>C)
c.4455-14T>C (n.4455-14T>C)
c.834-14T>C (n.834-14T>C)
c.*39-1075A>G (n.*39-1075A>G)
n.6363-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108310146T=CA1998796402ATM,C11orf65c.5763-14T= (n.5763-14T=)
c.*5234-14T= (n.*5234-14T=)
n.182-14T=
n.520-14T=
n.181-14T=
n.7247-14T=
n.987-14T=
n.1477-14T=
c.*827-14T= (n.*827-14T=)
n.1978-14T=
c.641-1075A= (n.641-1075A=)
c.187-14T=
n.80-14T=
n.1167-14T=
c.1719-14T= (n.1719-14T=)
c.5598-14T= (n.5598-14T=)
c.4719-14T= (n.4719-14T=)
c.4455-14T= (n.4455-14T=)
c.834-14T= (n.834-14T=)
c.*39-1075A= (n.*39-1075A=)
n.6363-14T=
11g.108310147C=CA1998796403ATM,C11orf65c.5763-13C= (n.5763-13C=)
c.*5234-13C= (n.*5234-13C=)
n.182-13C=
n.520-13C=
n.181-13C=
n.7247-13C=
n.987-13C=
n.1477-13C=
c.*827-13C= (n.*827-13C=)
n.1978-13C=
c.641-1076G= (n.641-1076G=)
c.187-13C=
n.80-13C=
n.1167-13C=
c.1719-13C= (n.1719-13C=)
c.5598-13C= (n.5598-13C=)
c.4719-13C= (n.4719-13C=)
c.4455-13C= (n.4455-13C=)
c.834-13C= (n.834-13C=)
c.*39-1076G= (n.*39-1076G=)
n.6363-13C=
11g.108310147C>GCA2499220665ATM,C11orf65c.5763-13C>G (n.5763-13C>G)
c.*5234-13C>G (n.*5234-13C>G)
n.182-13C>G
n.520-13C>G
n.181-13C>G
n.7247-13C>G
n.987-13C>G
n.1477-13C>G
c.*827-13C>G (n.*827-13C>G)
n.1978-13C>G
c.641-1076G>C (n.641-1076G>C)
c.187-13C>G
n.80-13C>G
n.1167-13C>G
c.1719-13C>G (n.1719-13C>G)
c.5598-13C>G (n.5598-13C>G)
c.4719-13C>G (n.4719-13C>G)
c.4455-13C>G (n.4455-13C>G)
c.834-13C>G (n.834-13C>G)
c.*39-1076G>C (n.*39-1076G>C)
n.6363-13C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108310147C>TCA16606101ATM,C11orf65c.5763-13C>T (n.5763-13C>T)
c.*5234-13C>T (n.*5234-13C>T)
n.182-13C>T
n.520-13C>T
n.181-13C>T
n.7247-13C>T
n.987-13C>T
n.1477-13C>T
c.*827-13C>T (n.*827-13C>T)
n.1978-13C>T
c.641-1076G>A (n.641-1076G>A)
c.187-13C>T
n.80-13C>T
n.1167-13C>T
c.1719-13C>T (n.1719-13C>T)
c.5598-13C>T (n.5598-13C>T)
c.4719-13C>T (n.4719-13C>T)
c.4455-13C>T (n.4455-13C>T)
c.834-13C>T (n.834-13C>T)
c.*39-1076G>A (n.*39-1076G>A)
n.6363-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108310148A=CA1998796405ATM,C11orf65c.5763-12A= (n.5763-12A=)
c.*5234-12A= (n.*5234-12A=)
n.182-12A=
n.520-12A=
n.181-12A=
n.7247-12A=
n.987-12A=
n.1477-12A=
c.*827-12A= (n.*827-12A=)
n.1978-12A=
c.641-1077T= (n.641-1077T=)
c.187-12A=
n.80-12A=
n.1167-12A=
c.1719-12A= (n.1719-12A=)
c.5598-12A= (n.5598-12A=)
c.4719-12A= (n.4719-12A=)
c.4455-12A= (n.4455-12A=)
c.834-12A= (n.834-12A=)
c.*39-1077T= (n.*39-1077T=)
n.6363-12A=
11g.108310148A>GCA16606830ATM,C11orf65c.5763-12A>G (n.5763-12A>G)
c.*5234-12A>G (n.*5234-12A>G)
n.182-12A>G
n.520-12A>G
n.181-12A>G
n.7247-12A>G
n.987-12A>G
n.1477-12A>G
c.*827-12A>G (n.*827-12A>G)
n.1978-12A>G
c.641-1077T>C (n.641-1077T>C)
c.187-12A>G
n.80-12A>G
n.1167-12A>G
c.1719-12A>G (n.1719-12A>G)
c.5598-12A>G (n.5598-12A>G)
c.4719-12A>G (n.4719-12A>G)
c.4455-12A>G (n.4455-12A>G)
c.834-12A>G (n.834-12A>G)
c.*39-1077T>C (n.*39-1077T>C)
n.6363-12A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108310149T>CCA16606198ATM,C11orf65c.5763-11T>C (n.5763-11T>C)
c.*5234-11T>C (n.*5234-11T>C)
n.182-11T>C
n.520-11T>C
n.181-11T>C
n.7247-11T>C
n.987-11T>C
n.1477-11T>C
c.*827-11T>C (n.*827-11T>C)
n.1978-11T>C
c.641-1078A>G (n.641-1078A>G)
c.187-11T>C
n.80-11T>C
n.1167-11T>C
c.1719-11T>C (n.1719-11T>C)
c.5598-11T>C (n.5598-11T>C)
c.4719-11T>C (n.4719-11T>C)
c.4455-11T>C (n.4455-11T>C)
c.834-11T>C (n.834-11T>C)
c.*39-1078A>G (n.*39-1078A>G)
n.6363-11T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108310149T=CA1998796407ATM,C11orf65c.5763-11T= (n.5763-11T=)
c.*5234-11T= (n.*5234-11T=)
n.182-11T=
n.520-11T=
n.181-11T=
n.7247-11T=
n.987-11T=
n.1477-11T=
c.*827-11T= (n.*827-11T=)
n.1978-11T=
c.641-1078A= (n.641-1078A=)
c.187-11T=
n.80-11T=
n.1167-11T=
c.1719-11T= (n.1719-11T=)
c.5598-11T= (n.5598-11T=)
c.4719-11T= (n.4719-11T=)
c.4455-11T= (n.4455-11T=)
c.834-11T= (n.834-11T=)
c.*39-1078A= (n.*39-1078A=)
n.6363-11T=
11g.108310153delCA2615861784ATM,C11orf65c.5763-7del (n.5763-7del)
c.*5234-7del (n.*5234-7del)
n.182-7del
n.520-7del
n.181-7del
n.7247-7del
n.987-7del
n.1477-7del
c.*827-7del (n.*827-7del)
n.1978-7del
c.641-1078del (n.641-1078del)
c.187-7del
n.80-7del
n.1167-7del
c.1719-7del (n.1719-7del)
c.5598-7del (n.5598-7del)
c.4719-7del (n.4719-7del)
c.4455-7del (n.4455-7del)
c.834-7del (n.834-7del)
c.*39-1078del (n.*39-1078del)
n.6363-7del
 gnomAD v4
11g.108310151T>CCA671417473ATM,C11orf65c.5763-9T>C (n.5763-9T>C)
c.*5234-9T>C (n.*5234-9T>C)
n.182-9T>C
n.520-9T>C
n.181-9T>C
n.7247-9T>C
n.987-9T>C
n.1477-9T>C
c.*827-9T>C (n.*827-9T>C)
n.1978-9T>C
c.641-1080A>G (n.641-1080A>G)
c.187-9T>C
n.80-9T>C
n.1167-9T>C
c.1719-9T>C (n.1719-9T>C)
c.5598-9T>C (n.5598-9T>C)
c.4719-9T>C (n.4719-9T>C)
c.4455-9T>C (n.4455-9T>C)
c.834-9T>C (n.834-9T>C)
c.*39-1080A>G (n.*39-1080A>G)
n.6363-9T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310151T=CA1998796409ATM,C11orf65c.5763-9T= (n.5763-9T=)
c.*5234-9T= (n.*5234-9T=)
n.182-9T=
n.520-9T=
n.181-9T=
n.7247-9T=
n.987-9T=
n.1477-9T=
c.*827-9T= (n.*827-9T=)
n.1978-9T=
c.641-1080A= (n.641-1080A=)
c.187-9T=
n.80-9T=
n.1167-9T=
c.1719-9T= (n.1719-9T=)
c.5598-9T= (n.5598-9T=)
c.4719-9T= (n.4719-9T=)
c.4455-9T= (n.4455-9T=)
c.834-9T= (n.834-9T=)
c.*39-1080A= (n.*39-1080A=)
n.6363-9T=
11g.108310152T>CCA2615861785ATM,C11orf65c.5763-8T>C (n.5763-8T>C)
c.*5234-8T>C (n.*5234-8T>C)
n.182-8T>C
n.520-8T>C
n.181-8T>C
n.7247-8T>C
n.987-8T>C
n.1477-8T>C
c.*827-8T>C (n.*827-8T>C)
n.1978-8T>C
c.641-1081A>G (n.641-1081A>G)
c.187-8T>C
n.80-8T>C
n.1167-8T>C
c.1719-8T>C (n.1719-8T>C)
c.5598-8T>C (n.5598-8T>C)
c.4719-8T>C (n.4719-8T>C)
c.4455-8T>C (n.4455-8T>C)
c.834-8T>C (n.834-8T>C)
c.*39-1081A>G (n.*39-1081A>G)
n.6363-8T>C
 gnomAD v4
11g.108310152T>GCA2499220666ATM,C11orf65c.5763-8T>G (n.5763-8T>G)
c.*5234-8T>G (n.*5234-8T>G)
n.182-8T>G
n.520-8T>G
n.181-8T>G
n.7247-8T>G
n.987-8T>G
n.1477-8T>G
c.*827-8T>G (n.*827-8T>G)
n.1978-8T>G
c.641-1081A>C (n.641-1081A>C)
c.187-8T>G
n.80-8T>G
n.1167-8T>G
c.1719-8T>G (n.1719-8T>G)
c.5598-8T>G (n.5598-8T>G)
c.4719-8T>G (n.4719-8T>G)
c.4455-8T>G (n.4455-8T>G)
c.834-8T>G (n.834-8T>G)
c.*39-1081A>C (n.*39-1081A>C)
n.6363-8T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108310153T>CCA658797760ATM,C11orf65c.5763-7T>C (n.5763-7T>C)
c.*5234-7T>C (n.*5234-7T>C)
n.182-7T>C
n.520-7T>C
n.181-7T>C
n.7247-7T>C
n.987-7T>C
n.1477-7T>C
c.*827-7T>C (n.*827-7T>C)
n.1978-7T>C
c.641-1082A>G (n.641-1082A>G)
c.187-7T>C
n.80-7T>C
n.1167-7T>C
c.1719-7T>C (n.1719-7T>C)
c.5598-7T>C (n.5598-7T>C)
c.4719-7T>C (n.4719-7T>C)
c.4455-7T>C (n.4455-7T>C)
c.834-7T>C (n.834-7T>C)
c.*39-1082A>G (n.*39-1082A>G)
n.6363-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108310153T>GCA2615861789ATM,C11orf65c.5763-7T>G (n.5763-7T>G)
c.*5234-7T>G (n.*5234-7T>G)
n.182-7T>G
n.520-7T>G
n.181-7T>G
n.7247-7T>G
n.987-7T>G
n.1477-7T>G
c.*827-7T>G (n.*827-7T>G)
n.1978-7T>G
c.641-1082A>C (n.641-1082A>C)
c.187-7T>G
n.80-7T>G
n.1167-7T>G
c.1719-7T>G (n.1719-7T>G)
c.5598-7T>G (n.5598-7T>G)
c.4719-7T>G (n.4719-7T>G)
c.4455-7T>G (n.4455-7T>G)
c.834-7T>G (n.834-7T>G)
c.*39-1082A>C (n.*39-1082A>C)
n.6363-7T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108310153T=CA1998796410ATM,C11orf65c.5763-7T= (n.5763-7T=)
c.*5234-7T= (n.*5234-7T=)
n.182-7T=
n.520-7T=
n.181-7T=
n.7247-7T=
n.987-7T=
n.1477-7T=
c.*827-7T= (n.*827-7T=)
n.1978-7T=
c.641-1082A= (n.641-1082A=)
c.187-7T=
n.80-7T=
n.1167-7T=
c.1719-7T= (n.1719-7T=)
c.5598-7T= (n.5598-7T=)
c.4719-7T= (n.4719-7T=)
c.4455-7T= (n.4455-7T=)
c.834-7T= (n.834-7T=)
c.*39-1082A= (n.*39-1082A=)
n.6363-7T=
11g.108310154delCA2725191821ATM,C11orf65c.5763-6del (n.5763-6del)
c.*5234-6del (n.*5234-6del)
n.182-6del
n.520-6del
n.181-6del
n.7247-6del
n.987-6del
n.1477-6del
c.*827-6del (n.*827-6del)
n.1978-6del
c.641-1083del (n.641-1083del)
c.187-6del
n.80-6del
n.1167-6del
c.1719-6del (n.1719-6del)
c.5598-6del (n.5598-6del)
c.4719-6del (n.4719-6del)
c.4455-6del (n.4455-6del)
c.834-6del (n.834-6del)
c.*39-1083del (n.*39-1083del)
n.6363-6del
 dbSNP
11g.108310154C>GCA2615861792ATM,C11orf65c.5763-6C>G (n.5763-6C>G)
c.*5234-6C>G (n.*5234-6C>G)
n.182-6C>G
n.520-6C>G
n.181-6C>G
n.7247-6C>G
n.987-6C>G
n.1477-6C>G
c.*827-6C>G (n.*827-6C>G)
n.1978-6C>G
c.641-1083G>C (n.641-1083G>C)
c.187-6C>G
n.80-6C>G
n.1167-6C>G
c.1719-6C>G (n.1719-6C>G)
c.5598-6C>G (n.5598-6C>G)
c.4719-6C>G (n.4719-6C>G)
c.4455-6C>G (n.4455-6C>G)
c.834-6C>G (n.834-6C>G)
c.*39-1083G>C (n.*39-1083G>C)
n.6363-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108310154C>TCA2725191815ATM,C11orf65c.5763-6C>T (n.5763-6C>T)
c.*5234-6C>T (n.*5234-6C>T)
n.182-6C>T
n.520-6C>T
n.181-6C>T
n.7247-6C>T
n.987-6C>T
n.1477-6C>T
c.*827-6C>T (n.*827-6C>T)
n.1978-6C>T
c.641-1083G>A (n.641-1083G>A)
c.187-6C>T
n.80-6C>T
n.1167-6C>T
c.1719-6C>T (n.1719-6C>T)
c.5598-6C>T (n.5598-6C>T)
c.4719-6C>T (n.4719-6C>T)
c.4455-6C>T (n.4455-6C>T)
c.834-6C>T (n.834-6C>T)
c.*39-1083G>A (n.*39-1083G>A)
n.6363-6C>T
 dbSNP
11g.108310155T>CCA658656269ATM,C11orf65c.5763-5T>C (n.5763-5T>C)
c.*5234-5T>C (n.*5234-5T>C)
n.182-5T>C
n.520-5T>C
n.181-5T>C
n.7247-5T>C
n.987-5T>C
n.1477-5T>C
c.*827-5T>C (n.*827-5T>C)
n.1978-5T>C
c.641-1084A>G (n.641-1084A>G)
c.187-5T>C
n.80-5T>C
n.1167-5T>C
c.1719-5T>C (n.1719-5T>C)
c.5598-5T>C (n.5598-5T>C)
c.4719-5T>C (n.4719-5T>C)
c.4455-5T>C (n.4455-5T>C)
c.834-5T>C (n.834-5T>C)
c.*39-1084A>G (n.*39-1084A>G)
n.6363-5T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108310155T>GCA2573146716ATM,C11orf65c.5763-5T>G (n.5763-5T>G)
c.*5234-5T>G (n.*5234-5T>G)
n.182-5T>G
n.520-5T>G
n.181-5T>G
n.7247-5T>G
n.987-5T>G
n.1477-5T>G
c.*827-5T>G (n.*827-5T>G)
n.1978-5T>G
c.641-1084A>C (n.641-1084A>C)
c.187-5T>G
n.80-5T>G
n.1167-5T>G
c.1719-5T>G (n.1719-5T>G)
c.5598-5T>G (n.5598-5T>G)
c.4719-5T>G (n.4719-5T>G)
c.4455-5T>G (n.4455-5T>G)
c.834-5T>G (n.834-5T>G)
c.*39-1084A>C (n.*39-1084A>C)
n.6363-5T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108310155T=CA1998796412ATM,C11orf65c.5763-5T= (n.5763-5T=)
c.*5234-5T= (n.*5234-5T=)
n.182-5T=
n.520-5T=
n.181-5T=
n.7247-5T=
n.987-5T=
n.1477-5T=
c.*827-5T= (n.*827-5T=)
n.1978-5T=
c.641-1084A= (n.641-1084A=)
c.187-5T=
n.80-5T=
n.1167-5T=
c.1719-5T= (n.1719-5T=)
c.5598-5T= (n.5598-5T=)
c.4719-5T= (n.4719-5T=)
c.4455-5T= (n.4455-5T=)
c.834-5T= (n.834-5T=)
c.*39-1084A= (n.*39-1084A=)
n.6363-5T=
11g.108310157T>CCA6265782ATM,C11orf65c.5763-3T>C (n.5763-3T>C)
c.*5234-3T>C (n.*5234-3T>C)
n.182-3T>C
n.520-3T>C
n.181-3T>C
n.7247-3T>C
n.987-3T>C
n.1477-3T>C
c.*827-3T>C (n.*827-3T>C)
n.1978-3T>C
c.641-1086A>G (n.641-1086A>G)
c.187-3T>C
n.80-3T>C
n.1167-3T>C
c.1719-3T>C (n.1719-3T>C)
c.5598-3T>C (n.5598-3T>C)
c.4719-3T>C (n.4719-3T>C)
c.4455-3T>C (n.4455-3T>C)
c.834-3T>C (n.834-3T>C)
c.*39-1086A>G (n.*39-1086A>G)
n.6363-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108310157T=CA1998796414ATM,C11orf65c.5763-3T= (n.5763-3T=)
c.*5234-3T= (n.*5234-3T=)
n.182-3T=
n.520-3T=
n.181-3T=
n.7247-3T=
n.987-3T=
n.1477-3T=
c.*827-3T= (n.*827-3T=)
n.1978-3T=
c.641-1086A= (n.641-1086A=)
c.187-3T=
n.80-3T=
n.1167-3T=
c.1719-3T= (n.1719-3T=)
c.5598-3T= (n.5598-3T=)
c.4719-3T= (n.4719-3T=)
c.4455-3T= (n.4455-3T=)
c.834-3T= (n.834-3T=)
c.*39-1086A= (n.*39-1086A=)
n.6363-3T=
11g.108310158A=CA1998796416ATM,C11orf65c.5763-2A= (n.5763-2A=)
c.*5234-2A= (n.*5234-2A=)
n.182-2A=
n.520-2A=
n.181-2A=
n.7247-2A=
n.987-2A=
n.1477-2A=
c.*827-2A= (n.*827-2A=)
n.1978-2A=
c.641-1087T= (n.641-1087T=)
c.187-2A=
n.80-2A=
n.1167-2A=
c.1719-2A= (n.1719-2A=)
c.5598-2A= (n.5598-2A=)
c.4719-2A= (n.4719-2A=)
c.4455-2A= (n.4455-2A=)
c.834-2A= (n.834-2A=)
c.*39-1087T= (n.*39-1087T=)
n.6363-2A=
11g.108310158A>CCA10579195ATM,C11orf65c.5763-2A>C (n.5763-2A>C)
c.*5234-2A>C (n.*5234-2A>C)
n.182-2A>C
n.520-2A>C
n.181-2A>C
n.7247-2A>C
n.987-2A>C
n.1477-2A>C
c.*827-2A>C (n.*827-2A>C)
n.1978-2A>C
c.641-1087T>G (n.641-1087T>G)
c.187-2A>C
n.80-2A>C
n.1167-2A>C
c.1719-2A>C (n.1719-2A>C)
c.5598-2A>C (n.5598-2A>C)
c.4719-2A>C (n.4719-2A>C)
c.4455-2A>C (n.4455-2A>C)
c.834-2A>C (n.834-2A>C)
c.*39-1087T>G (n.*39-1087T>G)
n.6363-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108310158A>GCA382548271ATM,C11orf65c.5763-2A>G (n.5763-2A>G)
c.*5234-2A>G (n.*5234-2A>G)
n.182-2A>G
n.520-2A>G
n.181-2A>G
n.7247-2A>G
n.987-2A>G
n.1477-2A>G
c.*827-2A>G (n.*827-2A>G)
n.1978-2A>G
c.641-1087T>C (n.641-1087T>C)
c.187-2A>G
n.80-2A>G
n.1167-2A>G
c.1719-2A>G (n.1719-2A>G)
c.5598-2A>G (n.5598-2A>G)
c.4719-2A>G (n.4719-2A>G)
c.4455-2A>G (n.4455-2A>G)
c.834-2A>G (n.834-2A>G)
c.*39-1087T>C (n.*39-1087T>C)
n.6363-2A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108310158A>TCA16041419ATM,C11orf65c.5763-2A>T (n.5763-2A>T)
c.*5234-2A>T (n.*5234-2A>T)
n.182-2A>T
n.520-2A>T
n.181-2A>T
n.7247-2A>T
n.987-2A>T
n.1477-2A>T
c.*827-2A>T (n.*827-2A>T)
n.1978-2A>T
c.641-1087T>A (n.641-1087T>A)
c.187-2A>T
n.80-2A>T
n.1167-2A>T
c.1719-2A>T (n.1719-2A>T)
c.5598-2A>T (n.5598-2A>T)
c.4719-2A>T (n.4719-2A>T)
c.4455-2A>T (n.4455-2A>T)
c.834-2A>T (n.834-2A>T)
c.*39-1087T>A (n.*39-1087T>A)
n.6363-2A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108310159G>ACA382548272ATM,C11orf65c.5763-1G>A (n.5763-1G>A)
c.*5234-1G>A (n.*5234-1G>A)
n.182-1G>A
n.520-1G>A
n.181-1G>A
n.7247-1G>A
n.987-1G>A
n.1477-1G>A
c.*827-1G>A (n.*827-1G>A)
n.1978-1G>A
c.641-1088C>T (n.641-1088C>T)
c.187-1G>A
n.80-1G>A
n.1167-1G>A
c.1719-1G>A (n.1719-1G>A)
c.5598-1G>A (n.5598-1G>A)
c.4719-1G>A (n.4719-1G>A)
c.4455-1G>A (n.4455-1G>A)
c.834-1G>A (n.834-1G>A)
c.*39-1088C>T (n.*39-1088C>T)
n.6363-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108310159G>CCA382548273ATM,C11orf65c.5763-1G>C (n.5763-1G>C)
c.*5234-1G>C (n.*5234-1G>C)
n.182-1G>C
n.520-1G>C
n.181-1G>C
n.7247-1G>C
n.987-1G>C
n.1477-1G>C
c.*827-1G>C (n.*827-1G>C)
n.1978-1G>C
c.641-1088C>G (n.641-1088C>G)
c.187-1G>C
n.80-1G>C
n.1167-1G>C
c.1719-1G>C (n.1719-1G>C)
c.5598-1G>C (n.5598-1G>C)
c.4719-1G>C (n.4719-1G>C)
c.4455-1G>C (n.4455-1G>C)
c.834-1G>C (n.834-1G>C)
c.*39-1088C>G (n.*39-1088C>G)
n.6363-1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108310159G>TCA382548274ATM,C11orf65c.5763-1G>T (n.5763-1G>T)
c.*5234-1G>T (n.*5234-1G>T)
n.182-1G>T
n.520-1G>T
n.181-1G>T
n.7247-1G>T
n.987-1G>T
n.1477-1G>T
c.*827-1G>T (n.*827-1G>T)
n.1978-1G>T
c.641-1088C>A (n.641-1088C>A)
c.187-1G>T
n.80-1G>T
n.1167-1G>T
c.1719-1G>T (n.1719-1G>T)
c.5598-1G>T (n.5598-1G>T)
c.4719-1G>T (n.4719-1G>T)
c.4455-1G>T (n.4455-1G>T)
c.834-1G>T (n.834-1G>T)
c.*39-1088C>A (n.*39-1088C>A)
n.6363-1G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108310160A=CA1998796419ATM,C11orf65c.5763A= (p.Arg1921=)
c.*5234A= (n.*5234A=)
n.182A=
n.520A=
n.181A=
n.7247A=
n.987A=
n.1477A=
c.*827A= (n.*827A=)
n.1978A=
c.641-1089T= (n.641-1089T=)
c.187A=
n.80A=
n.1167A=
c.1719A= (p.Arg573=)
c.5598A= (p.Arg1866=)
c.4719A= (p.Arg1573=)
c.4455A= (p.Arg1485=)
c.834A= (p.Arg278=)
c.*39-1089T= (n.*39-1089T=)
n.6363A=
11g.108310160A>CCA382548275ATM,C11orf65c.5763A>C (p.Arg1921Ser)
c.*5234A>C (n.*5234A>C)
n.182A>C
n.520A>C
n.181A>C
n.7247A>C
n.987A>C
n.1477A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.1978A>C
c.641-1089T>G (n.641-1089T>G)
c.187A>C
n.80A>C
n.1167A>C
c.1719A>C (p.Arg573Ser)
c.5598A>C (p.Arg1866Ser)
c.4719A>C (p.Arg1573Ser)
c.4455A>C (p.Arg1485Ser)
c.834A>C (p.Arg278Ser)
c.*39-1089T>G (n.*39-1089T>G)
n.6363A>C
 dbSNP
11g.108310160A>GCA16606104ATM,C11orf65c.5763A>G (p.Arg1921=)
c.*5234A>G (n.*5234A>G)
n.182A>G
n.520A>G
n.181A>G
n.7247A>G
n.987A>G
n.1477A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.1978A>G
c.641-1089T>C (n.641-1089T>C)
c.187A>G
n.80A>G
n.1167A>G
c.1719A>G (p.Arg573=)
c.5598A>G (p.Arg1866=)
c.4719A>G (p.Arg1573=)
c.4455A>G (p.Arg1485=)
c.834A>G (p.Arg278=)
c.*39-1089T>C (n.*39-1089T>C)
n.6363A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108310160A>TCA382548276ATM,C11orf65c.5763A>T (p.Arg1921Ser)
c.*5234A>T (n.*5234A>T)
n.182A>T
n.520A>T
n.181A>T
n.7247A>T
n.987A>T
n.1477A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.1978A>T
c.641-1089T>A (n.641-1089T>A)
c.187A>T
n.80A>T
n.1167A>T
c.1719A>T (p.Arg573Ser)
c.5598A>T (p.Arg1866Ser)
c.4719A>T (p.Arg1573Ser)
c.4455A>T (p.Arg1485Ser)
c.834A>T (p.Arg278Ser)
c.*39-1089T>A (n.*39-1089T>A)
n.6363A>T
 dbSNP
11g.108310160_108310161delinsACCA1998796420ATM,C11orf65c.5763_5764delinsAC (p.Arg1921=)
c.*5234_*5235delinsAC (n.*5234_*5235delinsAC)
n.182_183delinsAC
n.520_521delinsAC
n.181_182delinsAC
n.7247_7248delinsAC
n.987_988delinsAC
n.1477_1478delinsAC
c.*827_*828delinsAC (n.*827_*828delinsAC)
n.1978_1979delinsAC
c.641-1090_641-1089delinsGT (n.641-1090_641-1089delinsGT)
c.187_188delinsAC
n.80_81delinsAC
n.1167_1168delinsAC
c.1719_1720delinsAC (p.Arg573=)
c.5598_5599delinsAC (p.Arg1866=)
c.4719_4720delinsAC (p.Arg1573=)
c.4455_4456delinsAC (p.Arg1485=)
c.834_835delinsAC (p.Arg278=)
c.*39-1090_*39-1089delinsGT (n.*39-1090_*39-1089delinsGT)
n.6363_6364delinsAC
11g.108310161C>ACA382548277ATM,C11orf65c.5764C>A (p.Pro1922Thr)
c.*5235C>A (n.*5235C>A)
n.183C>A
n.521C>A
n.182C>A
n.7248C>A
n.988C>A
n.1478C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.1979C>A
c.641-1090G>T (n.641-1090G>T)
c.188C>A
n.81C>A
n.1168C>A
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.5599C>A (p.Pro1867Thr)
c.4720C>A (p.Pro1574Thr)
c.4456C>A (p.Pro1486Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.*39-1090G>T (n.*39-1090G>T)
n.6364C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108310161C=CA1998796423ATM,C11orf65c.5764C= (p.Pro1922=)
c.*5235C= (n.*5235C=)
n.183C=
n.521C=
n.182C=
n.7248C=
n.988C=
n.1478C=
c.*828C= (n.*828C=)
n.1979C=
c.641-1090G= (n.641-1090G=)
c.188C=
n.81C=
n.1168C=
c.1720C= (p.Pro574=)
c.5599C= (p.Pro1867=)
c.4720C= (p.Pro1574=)
c.4456C= (p.Pro1486=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.*39-1090G= (n.*39-1090G=)
n.6364C=
11g.108310161C>GCA382548278ATM,C11orf65c.5764C>G (p.Pro1922Ala)
c.*5235C>G (n.*5235C>G)
n.183C>G
n.521C>G
n.182C>G
n.7248C>G
n.988C>G
n.1478C>G
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.1979C>G
c.641-1090G>C (n.641-1090G>C)
c.188C>G
n.81C>G
n.1168C>G
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.5599C>G (p.Pro1867Ala)
c.4720C>G (p.Pro1574Ala)
c.4456C>G (p.Pro1486Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.*39-1090G>C (n.*39-1090G>C)
n.6364C>G
 dbSNP
11g.108310161C>TCA165894ATM,C11orf65c.5764C>T (p.Pro1922Ser)
c.*5235C>T (n.*5235C>T)
n.183C>T
n.521C>T
n.182C>T
n.7248C>T
n.988C>T
n.1478C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.1979C>T
c.641-1090G>A (n.641-1090G>A)
c.188C>T
n.81C>T
n.1168C>T
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.5599C>T (p.Pro1867Ser)
c.4720C>T (p.Pro1574Ser)
c.4456C>T (p.Pro1486Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.*39-1090G>A (n.*39-1090G>A)
n.6364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108310162delCA194287ATM,C11orf65c.5765del (p.Pro1922LeufsTer15)
c.*5236del (n.*5236del)
n.184del
n.522del
n.183del
n.7249del
n.989del
n.1479del
c.*829del (n.*829del)
n.1980del
c.641-1090del (n.641-1090del)
c.189del
n.82del
n.1169del
c.1721del (p.Pro574LeufsTer15)
c.5600del (p.Pro1867LeufsTer15)
c.4721del (p.Pro1574LeufsTer15)
c.4457del (p.Pro1486LeufsTer15)
c.836del (p.Pro279LeufsTer15)
c.*39-1090del (n.*39-1090del)
n.6365del
 ClinVar dbSNP
11g.108310161_108310164delinsCCTTCA1998796424ATM,C11orf65c.5764_5767delinsCCTT (p.Pro1922=)
c.*5235_*5238delinsCCTT (n.*5235_*5238delinsCCTT)
n.183_186delinsCCTT
n.521_524delinsCCTT
n.182_185delinsCCTT
n.7248_7251delinsCCTT
n.988_991delinsCCTT
n.1478_1481delinsCCTT
c.*828_*831delinsCCTT (n.*828_*831delinsCCTT)
n.1979_1982delinsCCTT
c.641-1093_641-1090delinsAAGG (n.641-1093_641-1090delinsAAGG)
c.188_191delinsCCTT
n.81_84delinsCCTT
n.1168_1171delinsCCTT
c.1720_1723delinsCCTT (p.Pro574=)
c.5599_5602delinsCCTT (p.Pro1867=)
c.4720_4723delinsCCTT (p.Pro1574=)
c.4456_4459delinsCCTT (p.Pro1486=)
c.835_838delinsCCTT (p.Pro279=)
c.*39-1093_*39-1090delinsAAGG (n.*39-1093_*39-1090delinsAAGG)
n.6364_6367delinsCCTT
11g.108310162C>ACA6265783ATM,C11orf65c.5765C>A (p.Pro1922His)
c.*5236C>A (n.*5236C>A)
n.184C>A
n.522C>A
n.183C>A
n.7249C>A
n.989C>A
n.1479C>A
c.*829C>A (n.*829C>A)
n.1980C>A
c.641-1091G>T (n.641-1091G>T)
c.189C>A
n.82C>A
n.1169C>A
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.5600C>A (p.Pro1867His)
c.4721C>A (p.Pro1574His)
c.4457C>A (p.Pro1486His)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.*39-1091G>T (n.*39-1091G>T)
n.6365C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108310162C=CA1998796427ATM,C11orf65c.5765C= (p.Pro1922=)
c.*5236C= (n.*5236C=)
n.184C=
n.522C=
n.183C=
n.7249C=
n.989C=
n.1479C=
c.*829C= (n.*829C=)
n.1980C=
c.641-1091G= (n.641-1091G=)
c.189C=
n.82C=
n.1169C=
c.1721C= (p.Pro574=)
c.5600C= (p.Pro1867=)
c.4721C= (p.Pro1574=)
c.4457C= (p.Pro1486=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.*39-1091G= (n.*39-1091G=)
n.6365C=
11g.108310162C>GCA382548280ATM,C11orf65c.5765C>G (p.Pro1922Arg)
c.*5236C>G (n.*5236C>G)
n.184C>G
n.522C>G
n.183C>G
n.7249C>G
n.989C>G
n.1479C>G
c.*829C>G (n.*829C>G)
n.1980C>G
c.641-1091G>C (n.641-1091G>C)
c.189C>G
n.82C>G
n.1169C>G
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.5600C>G (p.Pro1867Arg)
c.4721C>G (p.Pro1574Arg)
c.4457C>G (p.Pro1486Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.*39-1091G>C (n.*39-1091G>C)
n.6365C>G
 dbSNP
11g.108310162C>TCA382548279ATM,C11orf65c.5765C>T (p.Pro1922Leu)
c.*5236C>T (n.*5236C>T)
n.184C>T
n.522C>T
n.183C>T
n.7249C>T
n.989C>T
n.1479C>T
c.*829C>T (n.*829C>T)
n.1980C>T
c.641-1091G>A (n.641-1091G>A)
c.189C>T
n.82C>T
n.1169C>T
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.5600C>T (p.Pro1867Leu)
c.4721C>T (p.Pro1574Leu)
c.4457C>T (p.Pro1486Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.*39-1091G>A (n.*39-1091G>A)
n.6365C>T
 dbSNP
11g.108310166_108310168delCA16619204ATM,C11orf65c.5769_5771del (p.Ser1924del)
c.*5240_*5242del (n.*5240_*5242del)
n.188_190del
n.526_528del
n.187_189del
n.7253_7255del
n.993_995del
n.1483_1485del
c.*833_*835del (n.*833_*835del)
n.1984_1986del
c.641-1093_641-1091del (n.641-1093_641-1091del)
c.193_195del
n.86_88del
n.1173_1175del
c.1725_1727del (p.Ser576del)
c.5604_5606del (p.Ser1869del)
c.4725_4727del (p.Ser1576del)
c.4461_4463del (p.Ser1488del)
c.840_842del (p.Ser281del)
c.*39-1093_*39-1091del (n.*39-1093_*39-1091del)
n.6369_6371del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310163T>ACA476675431ATM,C11orf65c.5766T>A (p.Pro1922=)
c.*5237T>A (n.*5237T>A)
n.185T>A
n.523T>A
n.184T>A
n.7250T>A
n.990T>A
n.1480T>A
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.1981T>A
c.641-1092A>T (n.641-1092A>T)
c.190T>A
n.83T>A
n.1170T>A
c.1722T>A (p.Pro574=)
c.5601T>A (p.Pro1867=)
c.4722T>A (p.Pro1574=)
c.4458T>A (p.Pro1486=)
c.837T>A (p.Pro279=)
c.*39-1092A>T (n.*39-1092A>T)
n.6366T>A
 dbSNP
11g.108310163T>CCA476675432ATM,C11orf65c.5766T>C (p.Pro1922=)
c.*5237T>C (n.*5237T>C)
n.185T>C
n.523T>C
n.184T>C
n.7250T>C
n.990T>C
n.1480T>C
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.1981T>C
c.641-1092A>G (n.641-1092A>G)
c.190T>C
n.83T>C
n.1170T>C
c.1722T>C (p.Pro574=)
c.5601T>C (p.Pro1867=)
c.4722T>C (p.Pro1574=)
c.4458T>C (p.Pro1486=)
c.837T>C (p.Pro279=)
c.*39-1092A>G (n.*39-1092A>G)
n.6366T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108310163T>GCA476675433ATM,C11orf65c.5766T>G (p.Pro1922=)
c.*5237T>G (n.*5237T>G)
n.185T>G
n.523T>G
n.184T>G
n.7250T>G
n.990T>G
n.1480T>G
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.1981T>G
c.641-1092A>C (n.641-1092A>C)
c.190T>G
n.83T>G
n.1170T>G
c.1722T>G (p.Pro574=)
c.5601T>G (p.Pro1867=)
c.4722T>G (p.Pro1574=)
c.4458T>G (p.Pro1486=)
c.837T>G (p.Pro279=)
c.*39-1092A>C (n.*39-1092A>C)
n.6366T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108310163T=CA1998796429ATM,C11orf65c.5766T= (p.Pro1922=)
c.*5237T= (n.*5237T=)
n.185T=
n.523T=
n.184T=
n.7250T=
n.990T=
n.1480T=
c.*830T= (n.*830T=)
n.1981T=
c.641-1092A= (n.641-1092A=)
c.190T=
n.83T=
n.1170T=
c.1722T= (p.Pro574=)
c.5601T= (p.Pro1867=)
c.4722T= (p.Pro1574=)
c.4458T= (p.Pro1486=)
c.837T= (p.Pro279=)
c.*39-1092A= (n.*39-1092A=)
n.6366T=
11g.108310164T>ACA382548281ATM,C11orf65c.5767T>A (p.Ser1923Thr)
c.*5238T>A (n.*5238T>A)
n.186T>A
n.524T>A
n.185T>A
n.7251T>A
n.991T>A
n.1481T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.1982T>A
c.641-1093A>T (n.641-1093A>T)
c.191T>A
n.84T>A
n.1171T>A
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.5602T>A (p.Ser1868Thr)
c.4723T>A (p.Ser1575Thr)
c.4459T>A (p.Ser1487Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.*39-1093A>T (n.*39-1093A>T)
n.6367T>A
11g.108310164T>CCA382548283ATM,C11orf65c.5767T>C (p.Ser1923Pro)
c.*5238T>C (n.*5238T>C)
n.186T>C
n.524T>C
n.185T>C
n.7251T>C
n.991T>C
n.1481T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.1982T>C
c.641-1093A>G (n.641-1093A>G)
c.191T>C
n.84T>C
n.1171T>C
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.5602T>C (p.Ser1868Pro)
c.4723T>C (p.Ser1575Pro)
c.4459T>C (p.Ser1487Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.*39-1093A>G (n.*39-1093A>G)
n.6367T>C
11g.108310164T>GCA382548282ATM,C11orf65c.5767T>G (p.Ser1923Ala)
c.*5238T>G (n.*5238T>G)
n.186T>G
n.524T>G
n.185T>G
n.7251T>G
n.991T>G
n.1481T>G
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.1982T>G
c.641-1093A>C (n.641-1093A>C)
c.191T>G
n.84T>G
n.1171T>G
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.5602T>G (p.Ser1868Ala)
c.4723T>G (p.Ser1575Ala)
c.4459T>G (p.Ser1487Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.*39-1093A>C (n.*39-1093A>C)
n.6367T>G
11g.108310165delCA2725191936ATM,C11orf65c.5768del (p.Ser1923PhefsTer14)
c.*5239del (n.*5239del)
n.187del
n.525del
n.186del
n.7252del
n.992del
n.1482del
c.*832del (n.*832del)
n.1983del
c.641-1094del (n.641-1094del)
c.192del
n.85del
n.1172del
c.1724del (p.Ser575PhefsTer14)
c.5603del (p.Ser1868PhefsTer14)
c.4724del (p.Ser1575PhefsTer14)
c.4460del (p.Ser1487PhefsTer14)
c.839del (p.Ser280PhefsTer14)
c.*39-1094del (n.*39-1094del)
n.6368del
 dbSNP
11g.108310165C>ACA382548284ATM,C11orf65c.5768C>A (p.Ser1923Tyr)
c.*5239C>A (n.*5239C>A)
n.187C>A
n.525C>A
n.186C>A
n.7252C>A
n.992C>A
n.1482C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.1983C>A
c.641-1094G>T (n.641-1094G>T)
c.192C>A
n.85C>A
n.1172C>A
c.1724C>A (p.Ser575Tyr)
c.5603C>A (p.Ser1868Tyr)
c.4724C>A (p.Ser1575Tyr)
c.4460C>A (p.Ser1487Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.*39-1094G>T (n.*39-1094G>T)
n.6368C>A
 gnomAD v4
11g.108310165C>GCA382548286ATM,C11orf65c.5768C>G (p.Ser1923Cys)
c.*5239C>G (n.*5239C>G)
n.187C>G
n.525C>G
n.186C>G
n.7252C>G
n.992C>G
n.1482C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.1983C>G
c.641-1094G>C (n.641-1094G>C)
c.192C>G
n.85C>G
n.1172C>G
c.1724C>G (p.Ser575Cys)
c.5603C>G (p.Ser1868Cys)
c.4724C>G (p.Ser1575Cys)
c.4460C>G (p.Ser1487Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.*39-1094G>C (n.*39-1094G>C)
n.6368C>G
 dbSNP
11g.108310165C>TCA382548285ATM,C11orf65c.5768C>T (p.Ser1923Phe)
c.*5239C>T (n.*5239C>T)
n.187C>T
n.525C>T
n.186C>T
n.7252C>T
n.992C>T
n.1482C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.1983C>T
c.641-1094G>A (n.641-1094G>A)
c.192C>T
n.85C>T
n.1172C>T
c.1724C>T (p.Ser575Phe)
c.5603C>T (p.Ser1868Phe)
c.4724C>T (p.Ser1575Phe)
c.4460C>T (p.Ser1487Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.*39-1094G>A (n.*39-1094G>A)
n.6368C>T
 dbSNP
11g.108310166T>ACA476675434ATM,C11orf65c.5769T>A (p.Ser1923=)
c.*5240T>A (n.*5240T>A)
n.188T>A
n.526T>A
n.187T>A
n.7253T>A
n.993T>A
n.1483T>A
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.1984T>A
c.641-1095A>T (n.641-1095A>T)
c.193T>A
n.86T>A
n.1173T>A
c.1725T>A (p.Ser575=)
c.5604T>A (p.Ser1868=)
c.4725T>A (p.Ser1575=)
c.4461T>A (p.Ser1487=)
c.840T>A (p.Ser280=)
c.*39-1095A>T (n.*39-1095A>T)
n.6369T>A
11g.108310166T>CCA16613080ATM,C11orf65c.5769T>C (p.Ser1923=)
c.*5240T>C (n.*5240T>C)
n.188T>C
n.526T>C
n.187T>C
n.7253T>C
n.993T>C
n.1483T>C
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.1984T>C
c.641-1095A>G (n.641-1095A>G)
c.193T>C
n.86T>C
n.1173T>C
c.1725T>C (p.Ser575=)
c.5604T>C (p.Ser1868=)
c.4725T>C (p.Ser1575=)
c.4461T>C (p.Ser1487=)
c.840T>C (p.Ser280=)
c.*39-1095A>G (n.*39-1095A>G)
n.6369T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108310166T>GCA476675435ATM,C11orf65c.5769T>G (p.Ser1923=)
c.*5240T>G (n.*5240T>G)
n.188T>G
n.526T>G
n.187T>G
n.7253T>G
n.993T>G
n.1483T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.1984T>G
c.641-1095A>C (n.641-1095A>C)
c.193T>G
n.86T>G
n.1173T>G
c.1725T>G (p.Ser575=)
c.5604T>G (p.Ser1868=)
c.4725T>G (p.Ser1575=)
c.4461T>G (p.Ser1487=)
c.840T>G (p.Ser280=)
c.*39-1095A>C (n.*39-1095A>C)
n.6369T>G
11g.108310166T=CA1998796431ATM,C11orf65c.5769T= (p.Ser1923=)
c.*5240T= (n.*5240T=)
n.188T=
n.526T=
n.187T=
n.7253T=
n.993T=
n.1483T=
c.*833T= (n.*833T=)
n.1984T=
c.641-1095A= (n.641-1095A=)
c.193T=
n.86T=
n.1173T=
c.1725T= (p.Ser575=)
c.5604T= (p.Ser1868=)
c.4725T= (p.Ser1575=)
c.4461T= (p.Ser1487=)
c.840T= (p.Ser280=)
c.*39-1095A= (n.*39-1095A=)
n.6369T=
11g.108310167delCA2825001919ATM,C11orf65c.5770del (p.Ser1924GlnfsTer13)
c.*5241del (n.*5241del)
n.189del
n.527del
n.188del
n.7254del
n.994del
n.1484del
c.*834del (n.*834del)
n.1985del
c.641-1095del (n.641-1095del)
c.194del
n.87del
n.1174del
c.1726del (p.Ser576GlnfsTer13)
c.5605del (p.Ser1869GlnfsTer13)
c.4726del (p.Ser1576GlnfsTer13)
c.4462del (p.Ser1488GlnfsTer13)
c.841del (p.Ser281GlnfsTer13)
c.*39-1095del (n.*39-1095del)
n.6370del
 ClinVar
11g.108310167T>ACA382548287ATM,C11orf65c.5770T>A (p.Ser1924Thr)
c.*5241T>A (n.*5241T>A)
n.189T>A
n.527T>A
n.188T>A
n.7254T>A
n.994T>A
n.1484T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
n.1985T>A
c.641-1096A>T (n.641-1096A>T)
c.194T>A
n.87T>A
n.1174T>A
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.5605T>A (p.Ser1869Thr)
c.4726T>A (p.Ser1576Thr)
c.4462T>A (p.Ser1488Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.*39-1096A>T (n.*39-1096A>T)
n.6370T>A
11g.108310167T>CCA382548289ATM,C11orf65c.5770T>C (p.Ser1924Pro)
c.*5241T>C (n.*5241T>C)
n.189T>C
n.527T>C
n.188T>C
n.7254T>C
n.994T>C
n.1484T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
n.1985T>C
c.641-1096A>G (n.641-1096A>G)
c.194T>C
n.87T>C
n.1174T>C
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.5605T>C (p.Ser1869Pro)
c.4726T>C (p.Ser1576Pro)
c.4462T>C (p.Ser1488Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.*39-1096A>G (n.*39-1096A>G)
n.6370T>C
11g.108310167T>GCA382548288ATM,C11orf65c.5770T>G (p.Ser1924Ala)
c.*5241T>G (n.*5241T>G)
n.189T>G
n.527T>G
n.188T>G
n.7254T>G
n.994T>G
n.1484T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
n.1985T>G
c.641-1096A>C (n.641-1096A>C)
c.194T>G
n.87T>G
n.1174T>G
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.5605T>G (p.Ser1869Ala)
c.4726T>G (p.Ser1576Ala)
c.4462T>G (p.Ser1488Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.*39-1096A>C (n.*39-1096A>C)
n.6370T>G
11g.108310168C>ACA382548290ATM,C11orf65c.5771C>A (p.Ser1924Ter)
c.*5242C>A (n.*5242C>A)
n.190C>A
n.528C>A
n.189C>A
n.7255C>A
n.995C>A
n.1485C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.1986C>A
c.641-1097G>T (n.641-1097G>T)
c.195C>A
n.88C>A
n.1175C>A
c.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.5606C>A (p.Ser1869Ter)
c.4727C>A (p.Ser1576Ter)
c.4463C>A (p.Ser1488Ter)
c.842C>A (p.Ser281Ter)
c.*39-1097G>T (n.*39-1097G>T)
n.6371C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108310168C=CA1998796434ATM,C11orf65c.5771C= (p.Ser1924=)
c.*5242C= (n.*5242C=)
n.190C=
n.528C=
n.189C=
n.7255C=
n.995C=
n.1485C=
c.*835C= (n.*835C=)
n.1986C=
c.641-1097G= (n.641-1097G=)
c.195C=
n.88C=
n.1175C=
c.1727C= (p.Ser576=)
c.5606C= (p.Ser1869=)
c.4727C= (p.Ser1576=)
c.4463C= (p.Ser1488=)
c.842C= (p.Ser281=)
c.*39-1097G= (n.*39-1097G=)
n.6371C=
11g.108310168C>GCA382548291ATM,C11orf65c.5771C>G (p.Ser1924Ter)
c.*5242C>G (n.*5242C>G)
n.190C>G
n.528C>G
n.189C>G
n.7255C>G
n.995C>G
n.1485C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.1986C>G
c.641-1097G>C (n.641-1097G>C)
c.195C>G
n.88C>G
n.1175C>G
c.1727C>G (p.Ser576Ter)
c.5606C>G (p.Ser1869Ter)
c.4727C>G (p.Ser1576Ter)
c.4463C>G (p.Ser1488Ter)
c.842C>G (p.Ser281Ter)
c.*39-1097G>C (n.*39-1097G>C)
n.6371C>G
 dbSNP
11g.108310168C>TCA10579196ATM,C11orf65c.5771C>T (p.Ser1924Leu)
c.*5242C>T (n.*5242C>T)
n.190C>T
n.528C>T
n.189C>T
n.7255C>T
n.995C>T
n.1485C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.1986C>T
c.641-1097G>A (n.641-1097G>A)
c.195C>T
n.88C>T
n.1175C>T
c.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.5606C>T (p.Ser1869Leu)
c.4727C>T (p.Ser1576Leu)
c.4463C>T (p.Ser1488Leu)
c.842C>T (p.Ser281Leu)
c.*39-1097G>A (n.*39-1097G>A)
n.6371C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108310169A>CCA476675436ATM,C11orf65c.5772A>C (p.Ser1924=)
c.*5243A>C (n.*5243A>C)
n.191A>C
n.529A>C
n.190A>C
n.7256A>C
n.996A>C
n.1486A>C
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.1987A>C
c.641-1098T>G (n.641-1098T>G)
c.196A>C
n.89A>C
n.1176A>C
c.1728A>C (p.Ser576=)
c.5607A>C (p.Ser1869=)
c.4728A>C (p.Ser1576=)
c.4464A>C (p.Ser1488=)
c.843A>C (p.Ser281=)
c.*39-1098T>G (n.*39-1098T>G)
n.6372A>C
 dbSNP
11g.108310169A>GCA476675438ATM,C11orf65c.5772A>G (p.Ser1924=)
c.*5243A>G (n.*5243A>G)
n.191A>G
n.529A>G
n.190A>G
n.7256A>G
n.996A>G
n.1486A>G
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.1987A>G
c.641-1098T>C (n.641-1098T>C)
c.196A>G
n.89A>G
n.1176A>G
c.1728A>G (p.Ser576=)
c.5607A>G (p.Ser1869=)
c.4728A>G (p.Ser1576=)
c.4464A>G (p.Ser1488=)
c.843A>G (p.Ser281=)
c.*39-1098T>C (n.*39-1098T>C)
n.6372A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108310169A>TCA476675437ATM,C11orf65c.5772A>T (p.Ser1924=)
c.*5243A>T (n.*5243A>T)
n.191A>T
n.529A>T
n.190A>T
n.7256A>T
n.996A>T
n.1486A>T
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.1987A>T
c.641-1098T>A (n.641-1098T>A)
c.196A>T
n.89A>T
n.1176A>T
c.1728A>T (p.Ser576=)
c.5607A>T (p.Ser1869=)
c.4728A>T (p.Ser1576=)
c.4464A>T (p.Ser1488=)
c.843A>T (p.Ser281=)
c.*39-1098T>A (n.*39-1098T>A)
n.6372A>T
 dbSNP
11g.108310170G>ACA382548292ATM,C11orf65c.5773G>A (p.Gly1925Arg)
c.*5244G>A (n.*5244G>A)
n.192G>A
n.530G>A
n.191G>A
n.7257G>A
n.997G>A
n.1487G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.1988G>A
c.641-1099C>T (n.641-1099C>T)
c.197G>A
n.90G>A
n.1177G>A
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.5608G>A (p.Gly1870Arg)
c.4729G>A (p.Gly1577Arg)
c.4465G>A (p.Gly1489Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.*39-1099C>T (n.*39-1099C>T)
n.6373G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108310170G>CCA382548293ATM,C11orf65c.5773G>C (p.Gly1925Arg)
c.*5244G>C (n.*5244G>C)
n.192G>C
n.530G>C
n.191G>C
n.7257G>C
n.997G>C
n.1487G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.1988G>C
c.641-1099C>G (n.641-1099C>G)
c.197G>C
n.90G>C
n.1177G>C
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.5608G>C (p.Gly1870Arg)
c.4729G>C (p.Gly1577Arg)
c.4465G>C (p.Gly1489Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.*39-1099C>G (n.*39-1099C>G)
n.6373G>C
 dbSNP
11g.108310170G=CA1998796436ATM,C11orf65c.5773G= (p.Gly1925=)
c.*5244G= (n.*5244G=)
n.192G=
n.530G=
n.191G=
n.7257G=
n.997G=
n.1487G=
c.*837G= (n.*837G=)
n.1988G=
c.641-1099C= (n.641-1099C=)
c.197G=
n.90G=
n.1177G=
c.1729G= (p.Gly577=)
c.5608G= (p.Gly1870=)
c.4729G= (p.Gly1577=)
c.4465G= (p.Gly1489=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.*39-1099C= (n.*39-1099C=)
n.6373G=
11g.108310170G>TCA382548294ATM,C11orf65c.5773G>T (p.Gly1925Ter)
c.*5244G>T (n.*5244G>T)
n.192G>T
n.530G>T
n.191G>T
n.7257G>T
n.997G>T
n.1487G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.1988G>T
c.641-1099C>A (n.641-1099C>A)
c.197G>T
n.90G>T
n.1177G>T
c.1729G>T (p.Gly577Ter)
c.5608G>T (p.Gly1870Ter)
c.4729G>T (p.Gly1577Ter)
c.4465G>T (p.Gly1489Ter)
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.*39-1099C>A (n.*39-1099C>A)
n.6373G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108310171delCA2830782501ATM,C11orf65c.5774del (p.Gly1925GlufsTer12)
c.*5245del (n.*5245del)
n.193del
n.531del
n.192del
n.7258del
n.998del
n.1488del
c.*838del (n.*838del)
n.1989del
c.641-1099del (n.641-1099del)
c.198del
n.91del
n.1178del
c.1730del (p.Gly577GlufsTer12)
c.5609del (p.Gly1870GlufsTer12)
c.4730del (p.Gly1577GlufsTer12)
c.4466del (p.Gly1489GlufsTer12)
c.845del (p.Gly282GlufsTer12)
c.*39-1099del (n.*39-1099del)
n.6374del
11g.108310171G>ACA6265784ATM,C11orf65c.5774G>A (p.Gly1925Glu)
c.*5245G>A (n.*5245G>A)
n.193G>A
n.531G>A
n.192G>A
n.7258G>A
n.998G>A
n.1488G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.1989G>A
c.641-1100C>T (n.641-1100C>T)
c.198G>A
n.91G>A
n.1178G>A
c.1730G>A (p.Gly577Glu)
c.5609G>A (p.Gly1870Glu)
c.4730G>A (p.Gly1577Glu)
c.4466G>A (p.Gly1489Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.*39-1100C>T (n.*39-1100C>T)
n.6374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108310171G>CCA382548295ATM,C11orf65c.5774G>C (p.Gly1925Ala)
c.*5245G>C (n.*5245G>C)
n.193G>C
n.531G>C
n.192G>C
n.7258G>C
n.998G>C
n.1488G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.1989G>C
c.641-1100C>G (n.641-1100C>G)
c.198G>C
n.91G>C
n.1178G>C
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.5609G>C (p.Gly1870Ala)
c.4730G>C (p.Gly1577Ala)
c.4466G>C (p.Gly1489Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.*39-1100C>G (n.*39-1100C>G)
n.6374G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108310171G=CA1998796440ATM,C11orf65c.5774G= (p.Gly1925=)
c.*5245G= (n.*5245G=)
n.193G=
n.531G=
n.192G=
n.7258G=
n.998G=
n.1488G=
c.*838G= (n.*838G=)
n.1989G=
c.641-1100C= (n.641-1100C=)
c.198G=
n.91G=
n.1178G=
c.1730G= (p.Gly577=)
c.5609G= (p.Gly1870=)
c.4730G= (p.Gly1577=)
c.4466G= (p.Gly1489=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.*39-1100C= (n.*39-1100C=)
n.6374G=
11g.108310171G>TCA382548296ATM,C11orf65c.5774G>T (p.Gly1925Val)
c.*5245G>T (n.*5245G>T)
n.193G>T
n.531G>T
n.192G>T
n.7258G>T
n.998G>T
n.1488G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.1989G>T
c.641-1100C>A (n.641-1100C>A)
c.198G>T
n.91G>T
n.1178G>T
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.5609G>T (p.Gly1870Val)
c.4730G>T (p.Gly1577Val)
c.4466G>T (p.Gly1489Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.*39-1100C>A (n.*39-1100C>A)
n.6374G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108310172A>CCA476675439ATM,C11orf65c.5775A>C (p.Gly1925=)
c.*5246A>C (n.*5246A>C)
n.194A>C
n.532A>C
n.193A>C
n.7259A>C
n.999A>C
n.1489A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.1990A>C
c.641-1101T>G (n.641-1101T>G)
c.199A>C
n.92A>C
n.1179A>C
c.1731A>C (p.Gly577=)
c.5610A>C (p.Gly1870=)
c.4731A>C (p.Gly1577=)
c.4467A>C (p.Gly1489=)
c.846A>C (p.Gly282=)
c.*39-1101T>G (n.*39-1101T>G)
n.6375A>C
11g.108310172A>GCA476675440ATM,C11orf65c.5775A>G (p.Gly1925=)
c.*5246A>G (n.*5246A>G)
n.194A>G
n.532A>G
n.193A>G
n.7259A>G
n.999A>G
n.1489A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.1990A>G
c.641-1101T>C (n.641-1101T>C)
c.199A>G
n.92A>G
n.1179A>G
c.1731A>G (p.Gly577=)
c.5610A>G (p.Gly1870=)
c.4731A>G (p.Gly1577=)
c.4467A>G (p.Gly1489=)
c.846A>G (p.Gly282=)
c.*39-1101T>C (n.*39-1101T>C)
n.6375A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108310172A>TCA476675441ATM,C11orf65c.5775A>T (p.Gly1925=)
c.*5246A>T (n.*5246A>T)
n.194A>T
n.532A>T
n.193A>T
n.7259A>T
n.999A>T
n.1489A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.1990A>T
c.641-1101T>A (n.641-1101T>A)
c.199A>T
n.92A>T
n.1179A>T
c.1731A>T (p.Gly577=)
c.5610A>T (p.Gly1870=)
c.4731A>T (p.Gly1577=)
c.4467A>T (p.Gly1489=)
c.846A>T (p.Gly282=)
c.*39-1101T>A (n.*39-1101T>A)
n.6375A>T
 dbSNP
11g.108310172_108310187delinsAACAATTTTTAATGATCA1998796441ATM,C11orf65c.5775_5790delinsAACAATTTTTAATGAT (p.Gly1925=)
c.*5246_*5261delinsAACAATTTTTAATGAT (n.*5246_*5261delinsAACAATTTTTAATGAT)
n.194_209delinsAACAATTTTTAATGAT
n.532_547delinsAACAATTTTTAATGAT
n.193_208delinsAACAATTTTTAATGAT
n.7259_7274delinsAACAATTTTTAATGAT
n.999_1014delinsAACAATTTTTAATGAT
n.1489_1504delinsAACAATTTTTAATGAT
c.*839_*854delinsAACAATTTTTAATGAT (n.*839_*854delinsAACAATTTTTAATGAT)
n.1990_2005delinsAACAATTTTTAATGAT
c.641-1116_641-1101delinsATCATTAAAAATTGTT (n.641-1116_641-1101delinsATCATTAAAAATTGTT)
c.199_214delinsAACAATTTTTAATGAT
n.92_107delinsAACAATTTTTAATGAT
n.1179_1194delinsAACAATTTTTAATGAT
c.1731_1746delinsAACAATTTTTAATGAT (p.Gly577=)
c.5610_5625delinsAACAATTTTTAATGAT (p.Gly1870=)
c.4731_4746delinsAACAATTTTTAATGAT (p.Gly1577=)
c.4467_4482delinsAACAATTTTTAATGAT (p.Gly1489=)
c.846_861delinsAACAATTTTTAATGAT (p.Gly282=)
c.*39-1116_*39-1101delinsATCATTAAAAATTGTT (n.*39-1116_*39-1101delinsATCATTAAAAATTGTT)
n.6375_6390delinsAACAATTTTTAATGAT
11g.108310173A=CA1998796444ATM,C11orf65c.5776A= (p.Thr1926=)
c.*5247A= (n.*5247A=)
n.195A=
n.533A=
n.194A=
n.7260A=
n.1000A=
n.1490A=
c.*840A= (n.*840A=)
n.1991A=
c.641-1102T= (n.641-1102T=)
c.200A=
n.93A=
n.1180A=
c.1732A= (p.Thr578=)
c.5611A= (p.Thr1871=)
c.4732A= (p.Thr1578=)
c.4468A= (p.Thr1490=)
c.847A= (p.Thr283=)
c.*39-1102T= (n.*39-1102T=)
n.6376A=
11g.108310173A>CCA382548297ATM,C11orf65c.5776A>C (p.Thr1926Pro)
c.*5247A>C (n.*5247A>C)
n.195A>C
n.533A>C
n.194A>C
n.7260A>C
n.1000A>C
n.1490A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.1991A>C
c.641-1102T>G (n.641-1102T>G)
c.200A>C
n.93A>C
n.1180A>C
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.5611A>C (p.Thr1871Pro)
c.4732A>C (p.Thr1578Pro)
c.4468A>C (p.Thr1490Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*39-1102T>G (n.*39-1102T>G)
n.6376A>C
 dbSNP
11g.108310173A>GCA6265785ATM,C11orf65c.5776A>G (p.Thr1926Ala)
c.*5247A>G (n.*5247A>G)
n.195A>G
n.533A>G
n.194A>G
n.7260A>G
n.1000A>G
n.1490A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.1991A>G
c.641-1102T>C (n.641-1102T>C)
c.200A>G
n.93A>G
n.1180A>G
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.5611A>G (p.Thr1871Ala)
c.4732A>G (p.Thr1578Ala)
c.4468A>G (p.Thr1490Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*39-1102T>C (n.*39-1102T>C)
n.6376A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310173A>TCA382548298ATM,C11orf65c.5776A>T (p.Thr1926Ser)
c.*5247A>T (n.*5247A>T)
n.195A>T
n.533A>T
n.194A>T
n.7260A>T
n.1000A>T
n.1490A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.1991A>T
c.641-1102T>A (n.641-1102T>A)
c.200A>T
n.93A>T
n.1180A>T
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.5611A>T (p.Thr1871Ser)
c.4732A>T (p.Thr1578Ser)
c.4468A>T (p.Thr1490Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*39-1102T>A (n.*39-1102T>A)
n.6376A>T
 dbSNP
11g.108310173_108310187delCA197466ATM,C11orf65c.5776_5790del (p.Thr1926_Asp1930del)
c.*5247_*5261del (n.*5247_*5261del)
n.195_209del
n.533_547del
n.194_208del
n.7260_7274del
n.1000_1014del
n.1490_1504del
c.*840_*854del (n.*840_*854del)
n.1991_2005del
c.641-1116_641-1102del (n.641-1116_641-1102del)
c.200_214del
n.93_107del
n.1180_1194del
c.1732_1746del (p.Thr578_Asp582del)
c.5611_5625del (p.Thr1871_Asp1875del)
c.4732_4746del (p.Thr1578_Asp1582del)
c.4468_4482del (p.Thr1490_Asp1494del)
c.847_861del (p.Thr283_Asp287del)
c.*39-1116_*39-1102del (n.*39-1116_*39-1102del)
n.6376_6390del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108310173_108310174insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCA2499220667ATM,C11orf65c.5776_5777insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT (p.Thr1926ArgfsTer7)
c.*5247_*5248insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT (n.*5247_*5248insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT)
n.195_196insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT
n.533_534insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT
n.194_195insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT
n.7260_7261insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT
n.1000_1001insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT
n.1490_1491insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT
c.*840_*841insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT (n.*840_*841insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT)
n.1991_1992insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT
c.641-1103_641-1102insAAGAAGGTCTAAAGAAAGGTCTAAAGGTCTAAAGAAGACC (n.641-1103_641-1102insAAGAAGGTCTAAAGAAAGGTCTAAAGGTCTAAAGAAGACC)
c.200_201insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT
n.93_94insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT
n.1180_1181insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT
c.1732_1733insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT (p.Thr578ArgfsTer7)
c.5611_5612insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT (p.Thr1871ArgfsTer7)
c.4732_4733insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT (p.Thr1578ArgfsTer7)
c.4468_4469insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT (p.Thr1490ArgfsTer7)
c.847_848insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT (p.Thr283ArgfsTer7)
c.*39-1103_*39-1102insAAGAAGGTCTAAAGAAAGGTCTAAAGGTCTAAAGAAGACC (n.*39-1103_*39-1102insAAGAAGGTCTAAAGAAAGGTCTAAAGGTCTAAAGAAGACC)
n.6376_6377insGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTT
 dbSNP
11g.108310174C>ACA382548300ATM,C11orf65c.5777C>A (p.Thr1926Lys)
c.*5248C>A (n.*5248C>A)
n.196C>A
n.534C>A
n.195C>A
n.7261C>A
n.1001C>A
n.1491C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.1992C>A
c.641-1103G>T (n.641-1103G>T)
c.201C>A
n.94C>A
n.1181C>A
c.1733C>A (p.Thr578Lys)
c.5612C>A (p.Thr1871Lys)
c.4733C>A (p.Thr1578Lys)
c.4469C>A (p.Thr1490Lys)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.*39-1103G>T (n.*39-1103G>T)
n.6377C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108310174C=CA1998796445ATM,C11orf65c.5777C= (p.Thr1926=)
c.*5248C= (n.*5248C=)
n.196C=
n.534C=
n.195C=
n.7261C=
n.1001C=
n.1491C=
c.*841C= (n.*841C=)
n.1992C=
c.641-1103G= (n.641-1103G=)
c.201C=
n.94C=
n.1181C=
c.1733C= (p.Thr578=)
c.5612C= (p.Thr1871=)
c.4733C= (p.Thr1578=)
c.4469C= (p.Thr1490=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.*39-1103G= (n.*39-1103G=)
n.6377C=
11g.108310174C>GCA382548299ATM,C11orf65c.5777C>G (p.Thr1926Arg)
c.*5248C>G (n.*5248C>G)
n.196C>G
n.534C>G
n.195C>G
n.7261C>G
n.1001C>G
n.1491C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.1992C>G
c.641-1103G>C (n.641-1103G>C)
c.201C>G
n.94C>G
n.1181C>G
c.1733C>G (p.Thr578Arg)
c.5612C>G (p.Thr1871Arg)
c.4733C>G (p.Thr1578Arg)
c.4469C>G (p.Thr1490Arg)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.*39-1103G>C (n.*39-1103G>C)
n.6377C>G
 dbSNP
11g.108310174C>TCA10579197ATM,C11orf65c.5777C>T (p.Thr1926Ile)
c.*5248C>T (n.*5248C>T)
n.196C>T
n.534C>T
n.195C>T
n.7261C>T
n.1001C>T
n.1491C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.1992C>T
c.641-1103G>A (n.641-1103G>A)
c.201C>T
n.94C>T
n.1181C>T
c.1733C>T (p.Thr578Ile)
c.5612C>T (p.Thr1871Ile)
c.4733C>T (p.Thr1578Ile)
c.4469C>T (p.Thr1490Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.*39-1103G>A (n.*39-1103G>A)
n.6377C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108310174_108310175delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATCCA2825001920ATM,C11orf65c.5777_5778delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC (p.Thr1926ArgfsTer7)
c.*5248_*5249delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC (n.*5248_*5249delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC)
n.196_197delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC
n.534_535delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC
n.195_196delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC
n.7261_7262delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC
n.1001_1002delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC
n.1491_1492delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC
c.*841_*842delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC (n.*841_*842delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC)
n.1992_1993delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC
c.641-1104_641-1103delinsGATGCTTCCTGAAGAAGGTCTAAAGAAAGGTCTAAAGGTCTAAAGAAGACC (n.641-1104_641-1103delinsGATGCTTCCTGAAGAAGGTCTAAAGAAAGGTCTAAAGGTCTAAAGAAGACC)
c.201_202delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC
n.94_95delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC
n.1181_1182delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC
c.1733_1734delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC (p.Thr578ArgfsTer7)
c.5612_5613delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC (p.Thr1871ArgfsTer7)
c.4733_4734delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC (p.Thr1578ArgfsTer7)
c.4469_4470delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC (p.Thr1490ArgfsTer7)
c.848_849delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC (p.Thr283ArgfsTer7)
c.*39-1104_*39-1103delinsGATGCTTCCTGAAGAAGGTCTAAAGAAAGGTCTAAAGGTCTAAAGAAGACC (n.*39-1104_*39-1103delinsGATGCTTCCTGAAGAAGGTCTAAAGAAAGGTCTAAAGGTCTAAAGAAGACC)
n.6377_6378delinsGGTCTTCTTTAGACCTTTAGACCTTTCTTTAGACCTTCTTCAGGAAGCATC
 ClinVar
11g.108310175A>CCA476675442ATM,C11orf65c.5778A>C (p.Thr1926=)
c.*5249A>C (n.*5249A>C)
n.197A>C
n.535A>C
n.196A>C
n.7262A>C
n.1002A>C
n.1492A>C
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.1993A>C
c.641-1104T>G (n.641-1104T>G)
c.202A>C
n.95A>C
n.1182A>C
c.1734A>C (p.Thr578=)
c.5613A>C (p.Thr1871=)
c.4734A>C (p.Thr1578=)
c.4470A>C (p.Thr1490=)
c.849A>C (p.Thr283=)
c.*39-1104T>G (n.*39-1104T>G)
n.6378A>C
11g.108310175A>GCA476675443ATM,C11orf65c.5778A>G (p.Thr1926=)
c.*5249A>G (n.*5249A>G)
n.197A>G
n.535A>G
n.196A>G
n.7262A>G
n.1002A>G
n.1492A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1993A>G
c.641-1104T>C (n.641-1104T>C)
c.202A>G
n.95A>G
n.1182A>G
c.1734A>G (p.Thr578=)
c.5613A>G (p.Thr1871=)
c.4734A>G (p.Thr1578=)
c.4470A>G (p.Thr1490=)
c.849A>G (p.Thr283=)
c.*39-1104T>C (n.*39-1104T>C)
n.6378A>G
11g.108310175A>TCA476675444ATM,C11orf65c.5778A>T (p.Thr1926=)
c.*5249A>T (n.*5249A>T)
n.197A>T
n.535A>T
n.196A>T
n.7262A>T
n.1002A>T
n.1492A>T
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1993A>T
c.641-1104T>A (n.641-1104T>A)
c.202A>T
n.95A>T
n.1182A>T
c.1734A>T (p.Thr578=)
c.5613A>T (p.Thr1871=)
c.4734A>T (p.Thr1578=)
c.4470A>T (p.Thr1490=)
c.849A>T (p.Thr283=)
c.*39-1104T>A (n.*39-1104T>A)
n.6378A>T
11g.108310176A=CA1998796448ATM,C11orf65c.5779A= (p.Ile1927=)
c.*5250A= (n.*5250A=)
n.198A=
n.536A=
n.197A=
n.7263A=
n.1003A=
n.1493A=
c.*843A= (n.*843A=)
n.1994A=
c.641-1105T= (n.641-1105T=)
c.203A=
n.96A=
n.1183A=
c.1735A= (p.Ile579=)
c.5614A= (p.Ile1872=)
c.4735A= (p.Ile1579=)
c.4471A= (p.Ile1491=)
c.850A= (p.Ile284=)
c.*39-1105T= (n.*39-1105T=)
n.6379A=
11g.108310176A>CCA382548301ATM,C11orf65c.5779A>C (p.Ile1927Leu)
c.*5250A>C (n.*5250A>C)
n.198A>C
n.536A>C
n.197A>C
n.7263A>C
n.1003A>C
n.1493A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.1994A>C
c.641-1105T>G (n.641-1105T>G)
c.203A>C
n.96A>C
n.1183A>C
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
c.5614A>C (p.Ile1872Leu)
c.4735A>C (p.Ile1579Leu)
c.4471A>C (p.Ile1491Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.*39-1105T>G (n.*39-1105T>G)
n.6379A>C
11g.108310176A>GCA6265786ATM,C11orf65c.5779A>G (p.Ile1927Val)
c.*5250A>G (n.*5250A>G)
n.198A>G
n.536A>G
n.197A>G
n.7263A>G
n.1003A>G
n.1493A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.1994A>G
c.641-1105T>C (n.641-1105T>C)
c.203A>G
n.96A>G
n.1183A>G
c.1735A>G (p.Ile579Val)
c.5614A>G (p.Ile1872Val)
c.4735A>G (p.Ile1579Val)
c.4471A>G (p.Ile1491Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.*39-1105T>C (n.*39-1105T>C)
n.6379A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108310176A>TCA382548302ATM,C11orf65c.5779A>T (p.Ile1927Phe)
c.*5250A>T (n.*5250A>T)
n.198A>T
n.536A>T
n.197A>T
n.7263A>T
n.1003A>T
n.1493A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.1994A>T
c.641-1105T>A (n.641-1105T>A)
c.203A>T
n.96A>T
n.1183A>T
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
c.5614A>T (p.Ile1872Phe)
c.4735A>T (p.Ile1579Phe)
c.4471A>T (p.Ile1491Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.*39-1105T>A (n.*39-1105T>A)
n.6379A>T
11g.108310177T>ACA382548303ATM,C11orf65c.5780T>A (p.Ile1927Asn)
c.*5251T>A (n.*5251T>A)
n.199T>A
n.537T>A
n.198T>A
n.7264T>A
n.1004T>A
n.1494T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.1995T>A
c.641-1106A>T (n.641-1106A>T)
c.204T>A
n.97T>A
n.1184T>A
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
c.5615T>A (p.Ile1872Asn)
c.4736T>A (p.Ile1579Asn)
c.4472T>A (p.Ile1491Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.*39-1106A>T (n.*39-1106A>T)
n.6380T>A
 dbSNP
11g.108310177T>CCA382548304ATM,C11orf65c.5780T>C (p.Ile1927Thr)
c.*5251T>C (n.*5251T>C)
n.199T>C
n.537T>C
n.198T>C
n.7264T>C
n.1004T>C
n.1494T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.1995T>C
c.641-1106A>G (n.641-1106A>G)
c.204T>C
n.97T>C
n.1184T>C
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
c.5615T>C (p.Ile1872Thr)
c.4736T>C (p.Ile1579Thr)
c.4472T>C (p.Ile1491Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.*39-1106A>G (n.*39-1106A>G)
n.6380T>C
11g.108310177T>GCA382548305ATM,C11orf65c.5780T>G (p.Ile1927Ser)
c.*5251T>G (n.*5251T>G)
n.199T>G
n.537T>G
n.198T>G
n.7264T>G
n.1004T>G
n.1494T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.1995T>G
c.641-1106A>C (n.641-1106A>C)
c.204T>G
n.97T>G
n.1184T>G
c.1736T>G (p.Ile579Ser)
c.5615T>G (p.Ile1872Ser)
c.4736T>G (p.Ile1579Ser)
c.4472T>G (p.Ile1491Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.*39-1106A>C (n.*39-1106A>C)
n.6380T>G
11g.108310181dupCA645369432ATM,C11orf65c.5784dup (p.Asn1929Ter)
c.*5255dup (n.*5255dup)
n.203dup
n.541dup
n.202dup
n.7268dup
n.1008dup
n.1498dup
c.*848dup (n.*848dup)
n.1999dup
c.641-1106dup (n.641-1106dup)
c.208dup
n.101dup
n.1188dup
c.1740dup (p.Asn581Ter)
c.5619dup (p.Asn1874Ter)
c.4740dup (p.Asn1581Ter)
c.4476dup (p.Asn1493Ter)
c.855dup (p.Asn286Ter)
c.*39-1106dup (n.*39-1106dup)
n.6384dup
 ClinVar dbSNP
11g.108310181delCA2695215401ATM,C11orf65c.5784del (p.Phe1928LeufsTer9)
c.*5255del (n.*5255del)
n.203del
n.541del
n.202del
n.7268del
n.1008del
n.1498del
c.*848del (n.*848del)
n.1999del
c.641-1106del (n.641-1106del)
c.208del
n.101del
n.1188del
c.1740del (p.Phe580LeufsTer9)
c.5619del (p.Phe1873LeufsTer9)
c.4740del (p.Phe1580LeufsTer9)
c.4476del (p.Phe1492LeufsTer9)
c.855del (p.Phe285LeufsTer9)
c.*39-1106del (n.*39-1106del)
n.6384del
11g.108310178T>ACA476675446ATM,C11orf65c.5781T>A (p.Ile1927=)
c.*5252T>A (n.*5252T>A)
n.200T>A
n.538T>A
n.199T>A
n.7265T>A
n.1005T>A
n.1495T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1996T>A
c.641-1107A>T (n.641-1107A>T)
c.205T>A
n.98T>A
n.1185T>A
c.1737T>A (p.Ile579=)
c.5616T>A (p.Ile1872=)
c.4737T>A (p.Ile1579=)
c.4473T>A (p.Ile1491=)
c.852T>A (p.Ile284=)
c.*39-1107A>T (n.*39-1107A>T)
n.6381T>A
 dbSNP
11g.108310178T>CCA476675445ATM,C11orf65c.5781T>C (p.Ile1927=)
c.*5252T>C (n.*5252T>C)
n.200T>C
n.538T>C
n.199T>C
n.7265T>C
n.1005T>C
n.1495T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1996T>C
c.641-1107A>G (n.641-1107A>G)
c.205T>C
n.98T>C
n.1185T>C
c.1737T>C (p.Ile579=)
c.5616T>C (p.Ile1872=)
c.4737T>C (p.Ile1579=)
c.4473T>C (p.Ile1491=)
c.852T>C (p.Ile284=)
c.*39-1107A>G (n.*39-1107A>G)
n.6381T>C
11g.108310178T>GCA382548306ATM,C11orf65c.5781T>G (p.Ile1927Met)
c.*5252T>G (n.*5252T>G)
n.200T>G
n.538T>G
n.199T>G
n.7265T>G
n.1005T>G
n.1495T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1996T>G
c.641-1107A>C (n.641-1107A>C)
c.205T>G
n.98T>G
n.1185T>G
c.1737T>G (p.Ile579Met)
c.5616T>G (p.Ile1872Met)
c.4737T>G (p.Ile1579Met)
c.4473T>G (p.Ile1491Met)
c.852T>G (p.Ile284Met)
c.*39-1107A>C (n.*39-1107A>C)
n.6381T>G
11g.108310179T>ACA382548307ATM,C11orf65c.5782T>A (p.Phe1928Ile)
c.*5253T>A (n.*5253T>A)
n.201T>A
n.539T>A
n.200T>A
n.7266T>A
n.1006T>A
n.1496T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.1997T>A
c.641-1108A>T (n.641-1108A>T)
c.206T>A
n.99T>A
n.1186T>A
c.1738T>A (p.Phe580Ile)
c.5617T>A (p.Phe1873Ile)
c.4738T>A (p.Phe1580Ile)
c.4474T>A (p.Phe1492Ile)
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.*39-1108A>T (n.*39-1108A>T)
n.6382T>A
11g.108310179T>CCA382548308ATM,C11orf65c.5782T>C (p.Phe1928Leu)
c.*5253T>C (n.*5253T>C)
n.201T>C
n.539T>C
n.200T>C
n.7266T>C
n.1006T>C
n.1496T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.1997T>C
c.641-1108A>G (n.641-1108A>G)
c.206T>C
n.99T>C
n.1186T>C
c.1738T>C (p.Phe580Leu)
c.5617T>C (p.Phe1873Leu)
c.4738T>C (p.Phe1580Leu)
c.4474T>C (p.Phe1492Leu)
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.*39-1108A>G (n.*39-1108A>G)
n.6382T>C
11g.108310179T>GCA382548309ATM,C11orf65c.5782T>G (p.Phe1928Val)
c.*5253T>G (n.*5253T>G)
n.201T>G
n.539T>G
n.200T>G
n.7266T>G
n.1006T>G
n.1496T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.1997T>G
c.641-1108A>C (n.641-1108A>C)
c.206T>G
n.99T>G
n.1186T>G
c.1738T>G (p.Phe580Val)
c.5617T>G (p.Phe1873Val)
c.4738T>G (p.Phe1580Val)
c.4474T>G (p.Phe1492Val)
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.*39-1108A>C (n.*39-1108A>C)
n.6382T>G
11g.108310180T>ACA382548312ATM,C11orf65c.5783T>A (p.Phe1928Tyr)
c.*5254T>A (n.*5254T>A)
n.202T>A
n.540T>A
n.201T>A
n.7267T>A
n.1007T>A
n.1497T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.1998T>A
c.641-1109A>T (n.641-1109A>T)
c.207T>A
n.100T>A
n.1187T>A
c.1739T>A (p.Phe580Tyr)
c.5618T>A (p.Phe1873Tyr)
c.4739T>A (p.Phe1580Tyr)
c.4475T>A (p.Phe1492Tyr)
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.*39-1109A>T (n.*39-1109A>T)
n.6383T>A
11g.108310180T>CCA382548311ATM,C11orf65c.5783T>C (p.Phe1928Ser)
c.*5254T>C (n.*5254T>C)
n.202T>C
n.540T>C
n.201T>C
n.7267T>C
n.1007T>C
n.1497T>C
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.1998T>C
c.641-1109A>G (n.641-1109A>G)
c.207T>C
n.100T>C
n.1187T>C
c.1739T>C (p.Phe580Ser)
c.5618T>C (p.Phe1873Ser)
c.4739T>C (p.Phe1580Ser)
c.4475T>C (p.Phe1492Ser)
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.*39-1109A>G (n.*39-1109A>G)
n.6383T>C
11g.108310180T>GCA382548310ATM,C11orf65c.5783T>G (p.Phe1928Cys)
c.*5254T>G (n.*5254T>G)
n.202T>G
n.540T>G
n.201T>G
n.7267T>G
n.1007T>G
n.1497T>G
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.1998T>G
c.641-1109A>C (n.641-1109A>C)
c.207T>G
n.100T>G
n.1187T>G
c.1739T>G (p.Phe580Cys)
c.5618T>G (p.Phe1873Cys)
c.4739T>G (p.Phe1580Cys)
c.4475T>G (p.Phe1492Cys)
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.*39-1109A>C (n.*39-1109A>C)
n.6383T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108310181T>ACA382548313ATM,C11orf65c.5784T>A (p.Phe1928Leu)
c.*5255T>A (n.*5255T>A)
n.203T>A
n.541T>A
n.202T>A
n.7268T>A
n.1008T>A
n.1498T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.1999T>A
c.641-1110A>T (n.641-1110A>T)
c.208T>A
n.101T>A
n.1188T>A
c.1740T>A (p.Phe580Leu)
c.5619T>A (p.Phe1873Leu)
c.4740T>A (p.Phe1580Leu)
c.4476T>A (p.Phe1492Leu)
c.855T>A (p.Phe285Leu)
c.*39-1110A>T (n.*39-1110A>T)
n.6384T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108310181T>CCA476675447ATM,C11orf65c.5784T>C (p.Phe1928=)
c.*5255T>C (n.*5255T>C)
n.203T>C
n.541T>C
n.202T>C
n.7268T>C
n.1008T>C
n.1498T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.1999T>C
c.641-1110A>G (n.641-1110A>G)
c.208T>C
n.101T>C
n.1188T>C
c.1740T>C (p.Phe580=)
c.5619T>C (p.Phe1873=)
c.4740T>C (p.Phe1580=)
c.4476T>C (p.Phe1492=)
c.855T>C (p.Phe285=)
c.*39-1110A>G (n.*39-1110A>G)
n.6384T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108310181T>GCA382548314ATM,C11orf65c.5784T>G (p.Phe1928Leu)
c.*5255T>G (n.*5255T>G)
n.203T>G
n.541T>G
n.202T>G
n.7268T>G
n.1008T>G
n.1498T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.1999T>G
c.641-1110A>C (n.641-1110A>C)
c.208T>G
n.101T>G
n.1188T>G
c.1740T>G (p.Phe580Leu)
c.5619T>G (p.Phe1873Leu)
c.4740T>G (p.Phe1580Leu)
c.4476T>G (p.Phe1492Leu)
c.855T>G (p.Phe285Leu)
c.*39-1110A>C (n.*39-1110A>C)
n.6384T>G
11g.108310181T=CA1998796450ATM,C11orf65c.5784T= (p.Phe1928=)
c.*5255T= (n.*5255T=)
n.203T=
n.541T=
n.202T=
n.7268T=
n.1008T=
n.1498T=
c.*848T= (n.*848T=)
n.1999T=
c.641-1110A= (n.641-1110A=)
c.208T=
n.101T=
n.1188T=
c.1740T= (p.Phe580=)
c.5619T= (p.Phe1873=)
c.4740T= (p.Phe1580=)
c.4476T= (p.Phe1492=)
c.855T= (p.Phe285=)
c.*39-1110A= (n.*39-1110A=)
n.6384T=
11g.108310182A>CCA382548315ATM,C11orf65c.5785A>C (p.Asn1929His)
c.*5256A>C (n.*5256A>C)
n.204A>C
n.542A>C
n.203A>C
n.7269A>C
n.1009A>C
n.1499A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.2000A>C
c.641-1111T>G (n.641-1111T>G)
c.209A>C
n.102A>C
n.1189A>C
c.1741A>C (p.Asn581His)
c.5620A>C (p.Asn1874His)
c.4741A>C (p.Asn1581His)
c.4477A>C (p.Asn1493His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.*39-1111T>G (n.*39-1111T>G)
n.6385A>C
11g.108310182A>GCA382548316ATM,C11orf65c.5785A>G (p.Asn1929Asp)
c.*5256A>G (n.*5256A>G)
n.204A>G
n.542A>G
n.203A>G
n.7269A>G
n.1009A>G
n.1499A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.2000A>G
c.641-1111T>C (n.641-1111T>C)
c.209A>G
n.102A>G
n.1189A>G
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
c.5620A>G (p.Asn1874Asp)
c.4741A>G (p.Asn1581Asp)
c.4477A>G (p.Asn1493Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.*39-1111T>C (n.*39-1111T>C)
n.6385A>G
11g.108310182A>TCA382548317ATM,C11orf65c.5785A>T (p.Asn1929Tyr)
c.*5256A>T (n.*5256A>T)
n.204A>T
n.542A>T
n.203A>T
n.7269A>T
n.1009A>T
n.1499A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.2000A>T
c.641-1111T>A (n.641-1111T>A)
c.209A>T
n.102A>T
n.1189A>T
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
c.5620A>T (p.Asn1874Tyr)
c.4741A>T (p.Asn1581Tyr)
c.4477A>T (p.Asn1493Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.*39-1111T>A (n.*39-1111T>A)
n.6385A>T
 dbSNP
11g.108310183A=CA1998796452ATM,C11orf65c.5786A= (p.Asn1929=)
c.*5257A= (n.*5257A=)
n.205A=
n.543A=
n.204A=
n.7270A=
n.1010A=
n.1500A=
c.*850A= (n.*850A=)
n.2001A=
c.641-1112T= (n.641-1112T=)
c.210A=
n.103A=
n.1190A=
c.1742A= (p.Asn581=)
c.5621A= (p.Asn1874=)
c.4742A= (p.Asn1581=)
c.4478A= (p.Asn1493=)
c.857A= (p.Asn286=)
c.*39-1112T= (n.*39-1112T=)
n.6386A=
11g.108310183A>CCA382548318ATM,C11orf65c.5786A>C (p.Asn1929Thr)
c.*5257A>C (n.*5257A>C)
n.205A>C
n.543A>C
n.204A>C
n.7270A>C
n.1010A>C
n.1500A>C
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.2001A>C
c.641-1112T>G (n.641-1112T>G)
c.210A>C
n.103A>C
n.1190A>C
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
c.5621A>C (p.Asn1874Thr)
c.4742A>C (p.Asn1581Thr)
c.4478A>C (p.Asn1493Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.*39-1112T>G (n.*39-1112T>G)
n.6386A>C
11g.108310183A>GCA6265787ATM,C11orf65c.5786A>G (p.Asn1929Ser)
c.*5257A>G (n.*5257A>G)
n.205A>G
n.543A>G
n.204A>G
n.7270A>G
n.1010A>G
n.1500A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.2001A>G
c.641-1112T>C (n.641-1112T>C)
c.210A>G
n.103A>G
n.1190A>G
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
c.5621A>G (p.Asn1874Ser)
c.4742A>G (p.Asn1581Ser)
c.4478A>G (p.Asn1493Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.*39-1112T>C (n.*39-1112T>C)
n.6386A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108310183A>TCA382548319ATM,C11orf65c.5786A>T (p.Asn1929Ile)
c.*5257A>T (n.*5257A>T)
n.205A>T
n.543A>T
n.204A>T
n.7270A>T
n.1010A>T
n.1500A>T
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.2001A>T
c.641-1112T>A (n.641-1112T>A)
c.210A>T
n.103A>T
n.1190A>T
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
c.5621A>T (p.Asn1874Ile)
c.4742A>T (p.Asn1581Ile)
c.4478A>T (p.Asn1493Ile)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.*39-1112T>A (n.*39-1112T>A)
n.6386A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108310184T>ACA382548320ATM,C11orf65c.5787T>A (p.Asn1929Lys)
c.*5258T>A (n.*5258T>A)
n.206T>A
n.544T>A
n.205T>A
n.7271T>A
n.1011T>A
n.1501T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.2002T>A
c.641-1113A>T (n.641-1113A>T)
c.211T>A
n.104T>A
n.1191T>A
c.1743T>A (p.Asn581Lys)
c.5622T>A (p.Asn1874Lys)
c.4743T>A (p.Asn1581Lys)
c.4479T>A (p.Asn1493Lys)
c.858T>A (p.Asn286Lys)
c.*39-1113A>T (n.*39-1113A>T)
n.6387T>A
11g.108310184T>CCA16606107ATM,C11orf65c.5787T>C (p.Asn1929=)
c.*5258T>C (n.*5258T>C)
n.206T>C
n.544T>C
n.205T>C
n.7271T>C
n.1011T>C
n.1501T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.2002T>C
c.641-1113A>G (n.641-1113A>G)
c.211T>C
n.104T>C
n.1191T>C
c.1743T>C (p.Asn581=)
c.5622T>C (p.Asn1874=)
c.4743T>C (p.Asn1581=)
c.4479T>C (p.Asn1493=)
c.858T>C (p.Asn286=)
c.*39-1113A>G (n.*39-1113A>G)
n.6387T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108310184T>GCA382548321ATM,C11orf65c.5787T>G (p.Asn1929Lys)
c.*5258T>G (n.*5258T>G)
n.206T>G
n.544T>G
n.205T>G
n.7271T>G
n.1011T>G
n.1501T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.2002T>G
c.641-1113A>C (n.641-1113A>C)
c.211T>G
n.104T>G
n.1191T>G
c.1743T>G (p.Asn581Lys)
c.5622T>G (p.Asn1874Lys)
c.4743T>G (p.Asn1581Lys)
c.4479T>G (p.Asn1493Lys)
c.858T>G (p.Asn286Lys)
c.*39-1113A>C (n.*39-1113A>C)
n.6387T>G
11g.108310184T=CA1998796455ATM,C11orf65c.5787T= (p.Asn1929=)
c.*5258T= (n.*5258T=)
n.206T=
n.544T=
n.205T=
n.7271T=
n.1011T=
n.1501T=
c.*851T= (n.*851T=)
n.2002T=
c.641-1113A= (n.641-1113A=)
c.211T=
n.104T=
n.1191T=
c.1743T= (p.Asn581=)
c.5622T= (p.Asn1874=)
c.4743T= (p.Asn1581=)
c.4479T= (p.Asn1493=)
c.858T= (p.Asn286=)
c.*39-1113A= (n.*39-1113A=)
n.6387T=
11g.108310185G>ACA382548322ATM,C11orf65c.5788G>A (p.Asp1930Asn)
c.*5259G>A (n.*5259G>A)
n.207G>A
n.545G>A
n.206G>A
n.7272G>A
n.1012G>A
n.1502G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.2003G>A
c.641-1114C>T (n.641-1114C>T)
c.212G>A
n.105G>A
n.1192G>A
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.5623G>A (p.Asp1875Asn)
c.4744G>A (p.Asp1582Asn)
c.4480G>A (p.Asp1494Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.*39-1114C>T (n.*39-1114C>T)
n.6388G>A
 dbSNP
11g.108310185G>CCA382548323ATM,C11orf65c.5788G>C (p.Asp1930His)
c.*5259G>C (n.*5259G>C)
n.207G>C
n.545G>C
n.206G>C
n.7272G>C
n.1012G>C
n.1502G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.2003G>C
c.641-1114C>G (n.641-1114C>G)
c.212G>C
n.105G>C
n.1192G>C
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.5623G>C (p.Asp1875His)
c.4744G>C (p.Asp1582His)
c.4480G>C (p.Asp1494His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.*39-1114C>G (n.*39-1114C>G)
n.6388G>C
 dbSNP
11g.108310185G>TCA382548324ATM,C11orf65c.5788G>T (p.Asp1930Tyr)
c.*5259G>T (n.*5259G>T)
n.207G>T
n.545G>T
n.206G>T
n.7272G>T
n.1012G>T
n.1502G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.2003G>T
c.641-1114C>A (n.641-1114C>A)
c.212G>T
n.105G>T
n.1192G>T
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.5623G>T (p.Asp1875Tyr)
c.4744G>T (p.Asp1582Tyr)
c.4480G>T (p.Asp1494Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.*39-1114C>A (n.*39-1114C>A)
n.6388G>T
 dbSNP
11g.108310186A=CA1998796457ATM,C11orf65c.5789A= (p.Asp1930=)
c.*5260A= (n.*5260A=)
n.208A=
n.546A=
n.207A=
n.7273A=
n.1013A=
n.1503A=
c.*853A= (n.*853A=)
n.2004A=
c.641-1115T= (n.641-1115T=)
c.213A=
n.106A=
n.1193A=
c.1745A= (p.Asp582=)
c.5624A= (p.Asp1875=)
c.4745A= (p.Asp1582=)
c.4481A= (p.Asp1494=)
c.860A= (p.Asp287=)
c.*39-1115T= (n.*39-1115T=)
n.6389A=
11g.108310186A>CCA382548325ATM,C11orf65c.5789A>C (p.Asp1930Ala)
c.*5260A>C (n.*5260A>C)
n.208A>C
n.546A>C
n.207A>C
n.7273A>C
n.1013A>C
n.1503A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.2004A>C
c.641-1115T>G (n.641-1115T>G)
c.213A>C
n.106A>C
n.1193A>C
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.5624A>C (p.Asp1875Ala)
c.4745A>C (p.Asp1582Ala)
c.4481A>C (p.Asp1494Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.*39-1115T>G (n.*39-1115T>G)
n.6389A>C
11g.108310186A>GCA382548327ATM,C11orf65c.5789A>G (p.Asp1930Gly)
c.*5260A>G (n.*5260A>G)
n.208A>G
n.546A>G
n.207A>G
n.7273A>G
n.1013A>G
n.1503A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.2004A>G
c.641-1115T>C (n.641-1115T>C)
c.213A>G
n.106A>G
n.1193A>G
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.5624A>G (p.Asp1875Gly)
c.4745A>G (p.Asp1582Gly)
c.4481A>G (p.Asp1494Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.*39-1115T>C (n.*39-1115T>C)
n.6389A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108310186A>TCA382548326ATM,C11orf65c.5789A>T (p.Asp1930Val)
c.*5260A>T (n.*5260A>T)
n.208A>T
n.546A>T
n.207A>T
n.7273A>T
n.1013A>T
n.1503A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.2004A>T
c.641-1115T>A (n.641-1115T>A)
c.213A>T
n.106A>T
n.1193A>T
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.5624A>T (p.Asp1875Val)
c.4745A>T (p.Asp1582Val)
c.4481A>T (p.Asp1494Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.*39-1115T>A (n.*39-1115T>A)
n.6389A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108310187T>ACA382548328ATM,C11orf65c.5790T>A (p.Asp1930Glu)
c.*5261T>A (n.*5261T>A)
n.209T>A
n.547T>A
n.208T>A
n.7274T>A
n.1014T>A
n.1504T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.2005T>A
c.641-1116A>T (n.641-1116A>T)
c.214T>A
n.107T>A
n.1194T>A
c.1746T>A (p.Asp582Glu)
c.5625T>A (p.Asp1875Glu)
c.4746T>A (p.Asp1582Glu)
c.4482T>A (p.Asp1494Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.*39-1116A>T (n.*39-1116A>T)
n.6390T>A
11g.108310187T>CCA476675448ATM,C11orf65c.5790T>C (p.Asp1930=)
c.*5261T>C (n.*5261T>C)
n.209T>C
n.547T>C
n.208T>C
n.7274T>C
n.1014T>C
n.1504T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.2005T>C
c.641-1116A>G (n.641-1116A>G)
c.214T>C
n.107T>C
n.1194T>C
c.1746T>C (p.Asp582=)
c.5625T>C (p.Asp1875=)
c.4746T>C (p.Asp1582=)
c.4482T>C (p.Asp1494=)
c.861T>C (p.Asp287=)
c.*39-1116A>G (n.*39-1116A>G)
n.6390T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108310187T>GCA382548329ATM,C11orf65c.5790T>G (p.Asp1930Glu)
c.*5261T>G (n.*5261T>G)
n.209T>G
n.547T>G
n.208T>G
n.7274T>G
n.1014T>G
n.1504T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.2005T>G
c.641-1116A>C (n.641-1116A>C)
c.214T>G
n.107T>G
n.1194T>G
c.1746T>G (p.Asp582Glu)
c.5625T>G (p.Asp1875Glu)
c.4746T>G (p.Asp1582Glu)
c.4482T>G (p.Asp1494Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.*39-1116A>C (n.*39-1116A>C)
n.6390T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108310187T=CA1998796460ATM,C11orf65c.5790T= (p.Asp1930=)
c.*5261T= (n.*5261T=)
n.209T=
n.547T=
n.208T=
n.7274T=
n.1014T=
n.1504T=
c.*854T= (n.*854T=)
n.2005T=
c.641-1116A= (n.641-1116A=)
c.214T=
n.107T=
n.1194T=
c.1746T= (p.Asp582=)
c.5625T= (p.Asp1875=)
c.4746T= (p.Asp1582=)
c.4482T= (p.Asp1494=)
c.861T= (p.Asp287=)
c.*39-1116A= (n.*39-1116A=)
n.6390T=
11g.108310187dupCA671417548ATM,C11orf65c.5790dup (p.Ala1931CysfsTer?)
c.*5261dup (n.*5261dup)
n.209dup
n.547dup
n.208dup
n.7274dup
n.1014dup
n.1504dup
c.*854dup (n.*854dup)
n.2005dup
c.641-1116dup (n.641-1116dup)
c.214dup
n.107dup
n.1194dup
c.1746dup (p.Ala583CysfsTer?)
c.5625dup (p.Ala1876CysfsTer?)
c.4746dup (p.Ala1583CysfsTer?)
c.4482dup (p.Ala1495CysfsTer?)
c.861dup (p.Ala288CysfsTer?)
c.*39-1116dup (n.*39-1116dup)
n.6390dup
 dbSNP
11g.108310187_108310188delinsTGCA1998796459ATM,C11orf65c.5790_5791delinsTG (p.Asp1930=)
c.*5261_*5262delinsTG (n.*5261_*5262delinsTG)
n.209_210delinsTG
n.547_548delinsTG
n.208_209delinsTG
n.7274_7275delinsTG
n.1014_1015delinsTG
n.1504_1505delinsTG
c.*854_*855delinsTG (n.*854_*855delinsTG)
n.2005_2006delinsTG
c.641-1117_641-1116delinsCA (n.641-1117_641-1116delinsCA)
c.214_215delinsTG
n.107_108delinsTG
n.1194_1195delinsTG
c.1746_1747delinsTG (p.Asp582=)
c.5625_5626delinsTG (p.Asp1875=)
c.4746_4747delinsTG (p.Asp1582=)
c.4482_4483delinsTG (p.Asp1494=)
c.861_862delinsTG (p.Asp287=)
c.*39-1117_*39-1116delinsCA (n.*39-1117_*39-1116delinsCA)
n.6390_6391delinsTG
11g.108310187_108310190delinsTGCTCA1998796462ATM,C11orf65c.5790_5793delinsTGCT (p.Asp1930=)
c.*5261_*5264delinsTGCT (n.*5261_*5264delinsTGCT)
n.209_212delinsTGCT
n.547_550delinsTGCT
n.208_211delinsTGCT
n.7274_7277delinsTGCT
n.1014_1017delinsTGCT
n.1504_1507delinsTGCT
c.*854_*857delinsTGCT (n.*854_*857delinsTGCT)
n.2005_2008delinsTGCT
c.641-1119_641-1116delinsAGCA (n.641-1119_641-1116delinsAGCA)
c.214_217delinsTGCT
n.107_110delinsTGCT
n.1194_1197delinsTGCT
c.1746_1749delinsTGCT (p.Asp582=)
c.5625_5628delinsTGCT (p.Asp1875=)
c.4746_4749delinsTGCT (p.Asp1582=)
c.4482_4485delinsTGCT (p.Asp1494=)
c.861_864delinsTGCT (p.Asp287=)
c.*39-1119_*39-1116delinsAGCA (n.*39-1119_*39-1116delinsAGCA)
n.6390_6393delinsTGCT
11g.108310187_108310188insCCCA2695215402ATM,C11orf65c.5790_5791insCC (p.Ala1931ProfsTer7)
c.*5261_*5262insCC (n.*5261_*5262insCC)
n.209_210insCC
n.547_548insCC
n.208_209insCC
n.7274_7275insCC
n.1014_1015insCC
n.1504_1505insCC
c.*854_*855insCC (n.*854_*855insCC)
n.2005_2006insCC
c.641-1117_641-1116insGG (n.641-1117_641-1116insGG)
c.214_215insCC
n.107_108insCC
n.1194_1195insCC
c.1746_1747insCC (p.Ala583ProfsTer7)
c.5625_5626insCC (p.Ala1876ProfsTer7)
c.4746_4747insCC (p.Ala1583ProfsTer7)
c.4482_4483insCC (p.Ala1495ProfsTer7)
c.861_862insCC (p.Ala288ProfsTer7)
c.*39-1117_*39-1116insGG (n.*39-1117_*39-1116insGG)
n.6390_6391insCC
11g.108310188G>ACA382548330ATM,C11orf65c.5791G>A (p.Ala1931Thr)
c.*5262G>A (n.*5262G>A)
n.210G>A
n.548G>A
n.209G>A
n.7275G>A
n.1015G>A
n.1505G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.2006G>A
c.641-1117C>T (n.641-1117C>T)
c.215G>A
n.108G>A
n.1195G>A
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.5626G>A (p.Ala1876Thr)
c.4747G>A (p.Ala1583Thr)
c.4483G>A (p.Ala1495Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.*39-1117C>T (n.*39-1117C>T)
n.6391G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108310188G>CCA382548331ATM,C11orf65c.5791G>C (p.Ala1931Pro)
c.*5262G>C (n.*5262G>C)
n.210G>C
n.548G>C
n.209G>C
n.7275G>C
n.1015G>C
n.1505G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.2006G>C
c.641-1117C>G (n.641-1117C>G)
c.215G>C
n.108G>C
n.1195G>C
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.5626G>C (p.Ala1876Pro)
c.4747G>C (p.Ala1583Pro)
c.4483G>C (p.Ala1495Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.*39-1117C>G (n.*39-1117C>G)
n.6391G>C
 dbSNP
11g.108310188G>TCA382548332ATM,C11orf65c.5791G>T (p.Ala1931Ser)
c.*5262G>T (n.*5262G>T)
n.210G>T
n.548G>T
n.209G>T
n.7275G>T
n.1015G>T
n.1505G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.2006G>T
c.641-1117C>A (n.641-1117C>A)
c.215G>T
n.108G>T
n.1195G>T
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.5626G>T (p.Ala1876Ser)
c.4747G>T (p.Ala1583Ser)
c.4483G>T (p.Ala1495Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.*39-1117C>A (n.*39-1117C>A)
n.6391G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108310188delinsCCTCA286903ATM,C11orf65c.5791delinsCCT (p.Ala1931ProfsTer7)
c.*5262delinsCCT (n.*5262delinsCCT)
n.210delinsCCT
n.548delinsCCT
n.209delinsCCT
n.7275delinsCCT
n.1015delinsCCT
n.1505delinsCCT
c.*855delinsCCT (n.*855delinsCCT)
n.2006delinsCCT
c.641-1117delinsAGG (n.641-1117delinsAGG)
c.215delinsCCT
n.108delinsCCT
n.1195delinsCCT
c.1747delinsCCT (p.Ala583ProfsTer7)
c.5626delinsCCT (p.Ala1876ProfsTer7)
c.4747delinsCCT (p.Ala1583ProfsTer7)
c.4483delinsCCT (p.Ala1495ProfsTer7)
c.862delinsCCT (p.Ala288ProfsTer7)
c.*39-1117delinsAGG (n.*39-1117delinsAGG)
n.6391delinsCCT
 ClinVar dbSNP
11g.108310188_108310190delinsCCTCCA645369433ATM,C11orf65c.5791_5793delinsCCTC (p.Ala1931ProfsTer?)
c.*5262_*5264delinsCCTC (n.*5262_*5264delinsCCTC)
n.210_212delinsCCTC
n.548_550delinsCCTC
n.209_211delinsCCTC
n.7275_7277delinsCCTC
n.1015_1017delinsCCTC
n.1505_1507delinsCCTC
c.*855_*857delinsCCTC (n.*855_*857delinsCCTC)
n.2006_2008delinsCCTC
c.641-1119_641-1117delinsGAGG (n.641-1119_641-1117delinsGAGG)
c.215_217delinsCCTC
n.108_110delinsCCTC
n.1195_1197delinsCCTC
c.1747_1749delinsCCTC (p.Ala583ProfsTer?)
c.5626_5628delinsCCTC (p.Ala1876ProfsTer?)
c.4747_4749delinsCCTC (p.Ala1583ProfsTer?)
c.4483_4485delinsCCTC (p.Ala1495ProfsTer?)
c.862_864delinsCCTC (p.Ala288ProfsTer?)
c.*39-1119_*39-1117delinsGAGG (n.*39-1119_*39-1117delinsGAGG)
n.6391_6393delinsCCTC
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched