Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1978-974_1978-971del
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c.*39-116_*39-113del (n.*39-116_*39-113del)
n.6363-974_6363-971del
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n.1167-975A>G
c.1719-975A>G (n.1719-975A>G)
c.5598-975A>G (n.5598-975A>G)
c.4719-975A>G (n.4719-975A>G)
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gnomAD v4
11g.108309187G>ACA671417078ATM,C11orf65c.5763-973G>A (n.5763-973G>A)
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n.6363-973G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.6363-967_6363-965del
gnomAD v4
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n.6363-971A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6363-970C>A
dbSNP
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gnomAD v4
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11g.108309192A>CCA654298793ATM,C11orf65c.5763-968A>C (n.5763-968A>C)
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n.6363-968A>C
COSMIC
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n.6363-968A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.6363-967C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.6363-967C>T
dbSNP
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c.*39-124T>C (n.*39-124T>C)
n.6363-965A>G
11g.108309196T>ACA2615861514ATM,C11orf65c.5763-964T>A (n.5763-964T>A)
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n.182-964T>A
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n.1477-964T>A
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n.1978-964T>A
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c.187-964T>A
n.80-964T>A
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c.*39-125A>T (n.*39-125A>T)
n.6363-964T>A
gnomAD v4
11g.108309196T>CCA1998804721ATM,C11orf65c.5763-964T>C (n.5763-964T>C)
c.*5234-964T>C (n.*5234-964T>C)
n.182-964T>C
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n.1978-964T>C
c.641-125A>G (n.641-125A>G)
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n.6363-964T>C
dbSNP
11g.108309196T=CA1998804723ATM,C11orf65c.5763-964T= (n.5763-964T=)
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dbSNP
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dbSNP
11g.108309206A>TCA2615861537ATM,C11orf65c.5763-954A>T (n.5763-954A>T)
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n.6363-954A>T
gnomAD v4
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n.1978-953C>A
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n.6363-953C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6363-953C=
11g.108309207C>TCA2793553146ATM,C11orf65c.5763-953C>T (n.5763-953C>T)
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n.6363-952A=
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n.1477-952A>C
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n.6363-952A>C
dbSNP
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n.6363-952A>G
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n.6363-951dup
gnomAD v4
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n.6363-950del
gnomAD v4
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n.1978-950C>A
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n.6363-949A>G
dbSNP
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n.6363-943dup
gnomAD v4
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n.6363-943del
gnomAD v4
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11g.108309215A>TCA2615861575ATM,C11orf65c.5763-945A>T (n.5763-945A>T)
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gnomAD v4
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n.182-931C=
n.520-931C=
n.181-931C=
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n.987-931C=
n.1477-931C=
c.*827-931C= (n.*827-931C=)
n.1978-931C=
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n.80-931C=
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c.5598-931C= (n.5598-931C=)
c.4719-931C= (n.4719-931C=)
c.4455-931C= (n.4455-931C=)
c.834-931C= (n.834-931C=)
c.*39-158G= (n.*39-158G=)
n.6363-931C=
11g.108309229C>GCA1998804761ATM,C11orf65c.5763-931C>G (n.5763-931C>G)
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n.520-931C>G
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n.1477-931C>G
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n.1978-931C>G
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n.6363-931C>G
dbSNP
11g.108309235_108309236delinsACCA1998804763ATM,C11orf65c.5763-925_5763-924delinsAC (n.5763-925_5763-924delinsAC)
c.*5234-925_*5234-924delinsAC (n.*5234-925_*5234-924delinsAC)
n.182-925_182-924delinsAC
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n.1978-925_1978-924delinsAC
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c.*39-165_*39-164delinsGT (n.*39-165_*39-164delinsGT)
n.6363-925_6363-924delinsAC
11g.108309236C>ACA671417109ATM,C11orf65c.5763-924C>A (n.5763-924C>A)
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n.1477-924C>A
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n.1978-924C>A
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c.187-924C>A
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n.6363-924C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309236C=CA1998804768ATM,C11orf65c.5763-924C= (n.5763-924C=)
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n.6363-924C=
11g.108309237delCA228395548ATM,C11orf65c.5763-923del (n.5763-923del)
c.*5234-923del (n.*5234-923del)
n.182-923del
n.520-923del
n.181-923del
n.7247-923del
n.987-923del
n.1477-923del
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n.1978-923del
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n.80-923del
n.1167-923del
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n.6363-923del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309237C=CA1998804770ATM,C11orf65c.5763-923C= (n.5763-923C=)
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c.4719-923C= (n.4719-923C=)
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c.*39-166G= (n.*39-166G=)
n.6363-923C=
11g.108309237C>TCA228395564ATM,C11orf65c.5763-923C>T (n.5763-923C>T)
c.*5234-923C>T (n.*5234-923C>T)
n.182-923C>T
n.520-923C>T
n.181-923C>T
n.7247-923C>T
n.987-923C>T
n.1477-923C>T
c.*827-923C>T (n.*827-923C>T)
n.1978-923C>T
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c.187-923C>T
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c.*39-166G>A (n.*39-166G>A)
n.6363-923C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108309238_108309240delinsTCACA1998804774ATM,C11orf65c.5763-922_5763-920delinsTCA (n.5763-922_5763-920delinsTCA)
c.*5234-922_*5234-920delinsTCA (n.*5234-922_*5234-920delinsTCA)
n.182-922_182-920delinsTCA
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n.1978-922_1978-920delinsTCA
c.641-169_641-167delinsTGA (n.641-169_641-167delinsTGA)
c.187-922_187-920delinsTCA
n.80-922_80-920delinsTCA
n.1167-922_1167-920delinsTCA
c.1719-922_1719-920delinsTCA (n.1719-922_1719-920delinsTCA)
c.5598-922_5598-920delinsTCA (n.5598-922_5598-920delinsTCA)
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c.834-922_834-920delinsTCA (n.834-922_834-920delinsTCA)
c.*39-169_*39-167delinsTGA (n.*39-169_*39-167delinsTGA)
n.6363-922_6363-920delinsTCA
11g.108309239C>ACA2546355824ATM,C11orf65c.5763-921C>A (n.5763-921C>A)
c.*5234-921C>A (n.*5234-921C>A)
n.182-921C>A
n.520-921C>A
n.181-921C>A
n.7247-921C>A
n.987-921C>A
n.1477-921C>A
c.*827-921C>A (n.*827-921C>A)
n.1978-921C>A
c.641-168G>T (n.641-168G>T)
c.187-921C>A
n.80-921C>A
n.1167-921C>A
c.1719-921C>A (n.1719-921C>A)
c.5598-921C>A (n.5598-921C>A)
c.4719-921C>A (n.4719-921C>A)
c.4455-921C>A (n.4455-921C>A)
c.834-921C>A (n.834-921C>A)
c.*39-168G>T (n.*39-168G>T)
n.6363-921C>A
11g.108309239_108309240delCA228395602ATM,C11orf65c.5763-921_5763-920del (n.5763-921_5763-920del)
c.*5234-921_*5234-920del (n.*5234-921_*5234-920del)
n.182-921_182-920del
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n.1477-921_1477-920del
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n.1978-921_1978-920del
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c.187-921_187-920del
n.80-921_80-920del
n.1167-921_1167-920del
c.1719-921_1719-920del (n.1719-921_1719-920del)
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c.4719-921_4719-920del (n.4719-921_4719-920del)
c.4455-921_4455-920del (n.4455-921_4455-920del)
c.834-921_834-920del (n.834-921_834-920del)
c.*39-169_*39-168del (n.*39-169_*39-168del)
n.6363-921_6363-920del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309240A=CA1998804780ATM,C11orf65c.5763-920A= (n.5763-920A=)
c.*5234-920A= (n.*5234-920A=)
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n.520-920A=
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n.7247-920A=
n.987-920A=
n.1477-920A=
c.*827-920A= (n.*827-920A=)
n.1978-920A=
c.641-169T= (n.641-169T=)
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c.4719-920A= (n.4719-920A=)
c.4455-920A= (n.4455-920A=)
c.834-920A= (n.834-920A=)
c.*39-169T= (n.*39-169T=)
n.6363-920A=
11g.108309240A>CCA1998804778ATM,C11orf65c.5763-920A>C (n.5763-920A>C)
c.*5234-920A>C (n.*5234-920A>C)
n.182-920A>C
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n.1477-920A>C
c.*827-920A>C (n.*827-920A>C)
n.1978-920A>C
c.641-169T>G (n.641-169T>G)
c.187-920A>C
n.80-920A>C
n.1167-920A>C
c.1719-920A>C (n.1719-920A>C)
c.5598-920A>C (n.5598-920A>C)
c.4719-920A>C (n.4719-920A>C)
c.4455-920A>C (n.4455-920A>C)
c.834-920A>C (n.834-920A>C)
c.*39-169T>G (n.*39-169T>G)
n.6363-920A>C
dbSNP
11g.108309247T>CCA228395612ATM,C11orf65c.5763-913T>C (n.5763-913T>C)
c.*5234-913T>C (n.*5234-913T>C)
n.182-913T>C
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c.*827-913T>C (n.*827-913T>C)
n.1978-913T>C
c.641-176A>G (n.641-176A>G)
c.187-913T>C
n.80-913T>C
n.1167-913T>C
c.1719-913T>C (n.1719-913T>C)
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c.4719-913T>C (n.4719-913T>C)
c.4455-913T>C (n.4455-913T>C)
c.834-913T>C (n.834-913T>C)
c.*39-176A>G (n.*39-176A>G)
n.6363-913T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309247T=CA1998804785ATM,C11orf65c.5763-913T= (n.5763-913T=)
c.*5234-913T= (n.*5234-913T=)
n.182-913T=
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n.1978-913T=
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c.4719-913T= (n.4719-913T=)
c.4455-913T= (n.4455-913T=)
c.834-913T= (n.834-913T=)
c.*39-176A= (n.*39-176A=)
n.6363-913T=
11g.108309249A>GCA2793553148ATM,C11orf65c.5763-911A>G (n.5763-911A>G)
c.*5234-911A>G (n.*5234-911A>G)
n.182-911A>G
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n.1978-911A>G
c.641-178T>C (n.641-178T>C)
c.187-911A>G
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n.6363-911A>G
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dbSNP COSMIC
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n.6363-905C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6363-903_6363-895del
11g.108309263_108309266delinsGAATCA1998804791ATM,C11orf65c.5763-897_5763-894delinsGAAT (n.5763-897_5763-894delinsGAAT)
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n.6363-897_6363-894delinsGAAT
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n.6363-893_6363-891del
dbSNP
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dbSNP
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n.6363-892A>C
11g.108309268A>GCA1998804798ATM,C11orf65c.5763-892A>G (n.5763-892A>G)
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n.6363-892A>G
dbSNP
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n.6363-888C=
11g.108309272C>TCA1998804801ATM,C11orf65c.5763-888C>T (n.5763-888C>T)
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c.*827-888C>T (n.*827-888C>T)
n.1978-888C>T
c.641-201G>A (n.641-201G>A)
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n.80-888C>T
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c.4719-888C>T (n.4719-888C>T)
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c.834-888C>T (n.834-888C>T)
c.*39-201G>A (n.*39-201G>A)
n.6363-888C>T
dbSNP
11g.108309275T>CCA2725190118ATM,C11orf65c.5763-885T>C (n.5763-885T>C)
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c.*827-885T>C (n.*827-885T>C)
n.1978-885T>C
c.641-204A>G (n.641-204A>G)
c.187-885T>C
n.80-885T>C
n.1167-885T>C
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c.*39-204A>G (n.*39-204A>G)
n.6363-885T>C
dbSNP

Number of alleles fetched