Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108309135T>A | CA2615861295 | ATM,C11orf65 | c.5763-1025T>A (n.5763-1025T>A) c.*5234-1025T>A (n.*5234-1025T>A) n.182-1025T>A n.520-1025T>A n.181-1025T>A n.7247-1025T>A n.987-1025T>A n.1477-1025T>A c.*827-1025T>A (n.*827-1025T>A) n.1978-1025T>A c.641-64A>T (n.641-64A>T) c.187-1025T>A n.80-1025T>A n.1167-1025T>A c.1719-1025T>A (n.1719-1025T>A) c.5598-1025T>A (n.5598-1025T>A) c.4719-1025T>A (n.4719-1025T>A) c.4455-1025T>A (n.4455-1025T>A) c.834-1025T>A (n.834-1025T>A) c.*39-64A>T (n.*39-64A>T) n.6363-1025T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309135T>C | CA1998804680 | ATM,C11orf65 | c.5763-1025T>C (n.5763-1025T>C) c.*5234-1025T>C (n.*5234-1025T>C) n.182-1025T>C n.520-1025T>C n.181-1025T>C n.7247-1025T>C n.987-1025T>C n.1477-1025T>C c.*827-1025T>C (n.*827-1025T>C) n.1978-1025T>C c.641-64A>G (n.641-64A>G) c.187-1025T>C n.80-1025T>C n.1167-1025T>C c.1719-1025T>C (n.1719-1025T>C) c.5598-1025T>C (n.5598-1025T>C) c.4719-1025T>C (n.4719-1025T>C) c.4455-1025T>C (n.4455-1025T>C) c.834-1025T>C (n.834-1025T>C) c.*39-64A>G (n.*39-64A>G) n.6363-1025T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309135T= | CA1998804678 | ATM,C11orf65 | c.5763-1025T= (n.5763-1025T=) c.*5234-1025T= (n.*5234-1025T=) n.182-1025T= n.520-1025T= n.181-1025T= n.7247-1025T= n.987-1025T= n.1477-1025T= c.*827-1025T= (n.*827-1025T=) n.1978-1025T= c.641-64A= (n.641-64A=) c.187-1025T= n.80-1025T= n.1167-1025T= c.1719-1025T= (n.1719-1025T=) c.5598-1025T= (n.5598-1025T=) c.4719-1025T= (n.4719-1025T=) c.4455-1025T= (n.4455-1025T=) c.834-1025T= (n.834-1025T=) c.*39-64A= (n.*39-64A=) n.6363-1025T= | |
11 | g.108309136G>A | CA2615861321 | ATM,C11orf65 | c.5763-1024G>A (n.5763-1024G>A) c.*5234-1024G>A (n.*5234-1024G>A) n.182-1024G>A n.520-1024G>A n.181-1024G>A n.7247-1024G>A n.987-1024G>A n.1477-1024G>A c.*827-1024G>A (n.*827-1024G>A) n.1978-1024G>A c.641-65C>T (n.641-65C>T) c.187-1024G>A n.80-1024G>A n.1167-1024G>A c.1719-1024G>A (n.1719-1024G>A) c.5598-1024G>A (n.5598-1024G>A) c.4719-1024G>A (n.4719-1024G>A) c.4455-1024G>A (n.4455-1024G>A) c.834-1024G>A (n.834-1024G>A) c.*39-65C>T (n.*39-65C>T) n.6363-1024G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309136G>T | CA2574971267 | ATM,C11orf65 | c.5763-1024G>T (n.5763-1024G>T) c.*5234-1024G>T (n.*5234-1024G>T) n.182-1024G>T n.520-1024G>T n.181-1024G>T n.7247-1024G>T n.987-1024G>T n.1477-1024G>T c.*827-1024G>T (n.*827-1024G>T) n.1978-1024G>T c.641-65C>A (n.641-65C>A) c.187-1024G>T n.80-1024G>T n.1167-1024G>T c.1719-1024G>T (n.1719-1024G>T) c.5598-1024G>T (n.5598-1024G>T) c.4719-1024G>T (n.4719-1024G>T) c.4455-1024G>T (n.4455-1024G>T) c.834-1024G>T (n.834-1024G>T) c.*39-65C>A (n.*39-65C>A) n.6363-1024G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309137C>T | CA2615861328 | ATM,C11orf65 | c.5763-1023C>T (n.5763-1023C>T) c.*5234-1023C>T (n.*5234-1023C>T) n.182-1023C>T n.520-1023C>T n.181-1023C>T n.7247-1023C>T n.987-1023C>T n.1477-1023C>T c.*827-1023C>T (n.*827-1023C>T) n.1978-1023C>T c.641-66G>A (n.641-66G>A) c.187-1023C>T n.80-1023C>T n.1167-1023C>T c.1719-1023C>T (n.1719-1023C>T) c.5598-1023C>T (n.5598-1023C>T) c.4719-1023C>T (n.4719-1023C>T) c.4455-1023C>T (n.4455-1023C>T) c.834-1023C>T (n.834-1023C>T) c.*39-66G>A (n.*39-66G>A) n.6363-1023C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309138T>G | CA2615861336 | ATM,C11orf65 | c.5763-1022T>G (n.5763-1022T>G) c.*5234-1022T>G (n.*5234-1022T>G) n.182-1022T>G n.520-1022T>G n.181-1022T>G n.7247-1022T>G n.987-1022T>G n.1477-1022T>G c.*827-1022T>G (n.*827-1022T>G) n.1978-1022T>G c.641-67A>C (n.641-67A>C) c.187-1022T>G n.80-1022T>G n.1167-1022T>G c.1719-1022T>G (n.1719-1022T>G) c.5598-1022T>G (n.5598-1022T>G) c.4719-1022T>G (n.4719-1022T>G) c.4455-1022T>G (n.4455-1022T>G) c.834-1022T>G (n.834-1022T>G) c.*39-67A>C (n.*39-67A>C) n.6363-1022T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309141_108309142del | CA2574971269 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019_5763-1018del (n.5763-1019_5763-1018del) c.*5234-1019_*5234-1018del (n.*5234-1019_*5234-1018del) n.182-1019_182-1018del n.520-1019_520-1018del n.181-1019_181-1018del n.7247-1019_7247-1018del n.987-1019_987-1018del n.1477-1019_1477-1018del c.*827-1019_*827-1018del (n.*827-1019_*827-1018del) n.1978-1019_1978-1018del c.641-68_641-67del (n.641-68_641-67del) c.187-1019_187-1018del n.80-1019_80-1018del n.1167-1019_1167-1018del c.1719-1019_1719-1018del (n.1719-1019_1719-1018del) c.5598-1019_5598-1018del (n.5598-1019_5598-1018del) c.4719-1019_4719-1018del (n.4719-1019_4719-1018del) c.4455-1019_4455-1018del (n.4455-1019_4455-1018del) c.834-1019_834-1018del (n.834-1019_834-1018del) c.*39-68_*39-67del (n.*39-68_*39-67del) n.6363-1019_6363-1018del | |
11 | g.108309139G>A | CA671417067 | ATM,C11orf65 | c.5763-1021G>A (n.5763-1021G>A) c.*5234-1021G>A (n.*5234-1021G>A) n.182-1021G>A n.520-1021G>A n.181-1021G>A n.7247-1021G>A n.987-1021G>A n.1477-1021G>A c.*827-1021G>A (n.*827-1021G>A) n.1978-1021G>A c.641-68C>T (n.641-68C>T) c.187-1021G>A n.80-1021G>A n.1167-1021G>A c.1719-1021G>A (n.1719-1021G>A) c.5598-1021G>A (n.5598-1021G>A) c.4719-1021G>A (n.4719-1021G>A) c.4455-1021G>A (n.4455-1021G>A) c.834-1021G>A (n.834-1021G>A) c.*39-68C>T (n.*39-68C>T) n.6363-1021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309139G>C | CA2615861343 | ATM,C11orf65 | c.5763-1021G>C (n.5763-1021G>C) c.*5234-1021G>C (n.*5234-1021G>C) n.182-1021G>C n.520-1021G>C n.181-1021G>C n.7247-1021G>C n.987-1021G>C n.1477-1021G>C c.*827-1021G>C (n.*827-1021G>C) n.1978-1021G>C c.641-68C>G (n.641-68C>G) c.187-1021G>C n.80-1021G>C n.1167-1021G>C c.1719-1021G>C (n.1719-1021G>C) c.5598-1021G>C (n.5598-1021G>C) c.4719-1021G>C (n.4719-1021G>C) c.4455-1021G>C (n.4455-1021G>C) c.834-1021G>C (n.834-1021G>C) c.*39-68C>G (n.*39-68C>G) n.6363-1021G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309139G= | CA1998804681 | ATM,C11orf65 | c.5763-1021G= (n.5763-1021G=) c.*5234-1021G= (n.*5234-1021G=) n.182-1021G= n.520-1021G= n.181-1021G= n.7247-1021G= n.987-1021G= n.1477-1021G= c.*827-1021G= (n.*827-1021G=) n.1978-1021G= c.641-68C= (n.641-68C=) c.187-1021G= n.80-1021G= n.1167-1021G= c.1719-1021G= (n.1719-1021G=) c.5598-1021G= (n.5598-1021G=) c.4719-1021G= (n.4719-1021G=) c.4455-1021G= (n.4455-1021G=) c.834-1021G= (n.834-1021G=) c.*39-68C= (n.*39-68C=) n.6363-1021G= | |
11 | g.108309141G>A | CA601723683 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019G>A (n.5763-1019G>A) c.*5234-1019G>A (n.*5234-1019G>A) n.182-1019G>A n.520-1019G>A n.181-1019G>A n.7247-1019G>A n.987-1019G>A n.1477-1019G>A c.*827-1019G>A (n.*827-1019G>A) n.1978-1019G>A c.641-70C>T (n.641-70C>T) c.187-1019G>A n.80-1019G>A n.1167-1019G>A c.1719-1019G>A (n.1719-1019G>A) c.5598-1019G>A (n.5598-1019G>A) c.4719-1019G>A (n.4719-1019G>A) c.4455-1019G>A (n.4455-1019G>A) c.834-1019G>A (n.834-1019G>A) c.*39-70C>T (n.*39-70C>T) n.6363-1019G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309141G= | CA1998804683 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019G= (n.5763-1019G=) c.*5234-1019G= (n.*5234-1019G=) n.182-1019G= n.520-1019G= n.181-1019G= n.7247-1019G= n.987-1019G= n.1477-1019G= c.*827-1019G= (n.*827-1019G=) n.1978-1019G= c.641-70C= (n.641-70C=) c.187-1019G= n.80-1019G= n.1167-1019G= c.1719-1019G= (n.1719-1019G=) c.5598-1019G= (n.5598-1019G=) c.4719-1019G= (n.4719-1019G=) c.4455-1019G= (n.4455-1019G=) c.834-1019G= (n.834-1019G=) c.*39-70C= (n.*39-70C=) n.6363-1019G= | |
11 | g.108309141G>T | CA2615861348 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019G>T (n.5763-1019G>T) c.*5234-1019G>T (n.*5234-1019G>T) n.182-1019G>T n.520-1019G>T n.181-1019G>T n.7247-1019G>T n.987-1019G>T n.1477-1019G>T c.*827-1019G>T (n.*827-1019G>T) n.1978-1019G>T c.641-70C>A (n.641-70C>A) c.187-1019G>T n.80-1019G>T n.1167-1019G>T c.1719-1019G>T (n.1719-1019G>T) c.5598-1019G>T (n.5598-1019G>T) c.4719-1019G>T (n.4719-1019G>T) c.4455-1019G>T (n.4455-1019G>T) c.834-1019G>T (n.834-1019G>T) c.*39-70C>A (n.*39-70C>A) n.6363-1019G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309144A>G | CA2615861353 | ATM,C11orf65 | c.5763-1016A>G (n.5763-1016A>G) c.*5234-1016A>G (n.*5234-1016A>G) n.182-1016A>G n.520-1016A>G n.181-1016A>G n.7247-1016A>G n.987-1016A>G n.1477-1016A>G c.*827-1016A>G (n.*827-1016A>G) n.1978-1016A>G c.641-73T>C (n.641-73T>C) c.187-1016A>G n.80-1016A>G n.1167-1016A>G c.1719-1016A>G (n.1719-1016A>G) c.5598-1016A>G (n.5598-1016A>G) c.4719-1016A>G (n.4719-1016A>G) c.4455-1016A>G (n.4455-1016A>G) c.834-1016A>G (n.834-1016A>G) c.*39-73T>C (n.*39-73T>C) n.6363-1016A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309144A>T | CA2793553143 | ATM,C11orf65 | c.5763-1016A>T (n.5763-1016A>T) c.*5234-1016A>T (n.*5234-1016A>T) n.182-1016A>T n.520-1016A>T n.181-1016A>T n.7247-1016A>T n.987-1016A>T n.1477-1016A>T c.*827-1016A>T (n.*827-1016A>T) n.1978-1016A>T c.641-73T>A (n.641-73T>A) c.187-1016A>T n.80-1016A>T n.1167-1016A>T c.1719-1016A>T (n.1719-1016A>T) c.5598-1016A>T (n.5598-1016A>T) c.4719-1016A>T (n.4719-1016A>T) c.4455-1016A>T (n.4455-1016A>T) c.834-1016A>T (n.834-1016A>T) c.*39-73T>A (n.*39-73T>A) n.6363-1016A>T | |
11 | g.108309146A>C | CA2615861354 | ATM,C11orf65 | c.5763-1014A>C (n.5763-1014A>C) c.*5234-1014A>C (n.*5234-1014A>C) n.182-1014A>C n.520-1014A>C n.181-1014A>C n.7247-1014A>C n.987-1014A>C n.1477-1014A>C c.*827-1014A>C (n.*827-1014A>C) n.1978-1014A>C c.641-75T>G (n.641-75T>G) c.187-1014A>C n.80-1014A>C n.1167-1014A>C c.1719-1014A>C (n.1719-1014A>C) c.5598-1014A>C (n.5598-1014A>C) c.4719-1014A>C (n.4719-1014A>C) c.4455-1014A>C (n.4455-1014A>C) c.834-1014A>C (n.834-1014A>C) c.*39-75T>G (n.*39-75T>G) n.6363-1014A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309150A= | CA1998804684 | ATM,C11orf65 | c.5763-1010A= (n.5763-1010A=) c.*5234-1010A= (n.*5234-1010A=) n.182-1010A= n.520-1010A= n.181-1010A= n.7247-1010A= n.987-1010A= n.1477-1010A= c.*827-1010A= (n.*827-1010A=) n.1978-1010A= c.641-79T= (n.641-79T=) c.187-1010A= n.80-1010A= n.1167-1010A= c.1719-1010A= (n.1719-1010A=) c.5598-1010A= (n.5598-1010A=) c.4719-1010A= (n.4719-1010A=) c.4455-1010A= (n.4455-1010A=) c.834-1010A= (n.834-1010A=) c.*39-79T= (n.*39-79T=) n.6363-1010A= | |
11 | g.108309150A>G | CA228395465 | ATM,C11orf65 | c.5763-1010A>G (n.5763-1010A>G) c.*5234-1010A>G (n.*5234-1010A>G) n.182-1010A>G n.520-1010A>G n.181-1010A>G n.7247-1010A>G n.987-1010A>G n.1477-1010A>G c.*827-1010A>G (n.*827-1010A>G) n.1978-1010A>G c.641-79T>C (n.641-79T>C) c.187-1010A>G n.80-1010A>G n.1167-1010A>G c.1719-1010A>G (n.1719-1010A>G) c.5598-1010A>G (n.5598-1010A>G) c.4719-1010A>G (n.4719-1010A>G) c.4455-1010A>G (n.4455-1010A>G) c.834-1010A>G (n.834-1010A>G) c.*39-79T>C (n.*39-79T>C) n.6363-1010A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309154G>C | CA228395474 | ATM,C11orf65 | c.5763-1006G>C (n.5763-1006G>C) c.*5234-1006G>C (n.*5234-1006G>C) n.182-1006G>C n.520-1006G>C n.181-1006G>C n.7247-1006G>C n.987-1006G>C n.1477-1006G>C c.*827-1006G>C (n.*827-1006G>C) n.1978-1006G>C c.641-83C>G (n.641-83C>G) c.187-1006G>C n.80-1006G>C n.1167-1006G>C c.1719-1006G>C (n.1719-1006G>C) c.5598-1006G>C (n.5598-1006G>C) c.4719-1006G>C (n.4719-1006G>C) c.4455-1006G>C (n.4455-1006G>C) c.834-1006G>C (n.834-1006G>C) c.*39-83C>G (n.*39-83C>G) n.6363-1006G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108309155T>G | CA2793553144 | ATM,C11orf65 | c.5763-1005T>G (n.5763-1005T>G) c.*5234-1005T>G (n.*5234-1005T>G) n.182-1005T>G n.520-1005T>G n.181-1005T>G n.7247-1005T>G n.987-1005T>G n.1477-1005T>G c.*827-1005T>G (n.*827-1005T>G) n.1978-1005T>G c.641-84A>C (n.641-84A>C) c.187-1005T>G n.80-1005T>G n.1167-1005T>G c.1719-1005T>G (n.1719-1005T>G) c.5598-1005T>G (n.5598-1005T>G) c.4719-1005T>G (n.4719-1005T>G) c.4455-1005T>G (n.4455-1005T>G) c.834-1005T>G (n.834-1005T>G) c.*39-84A>C (n.*39-84A>C) n.6363-1005T>G | |
11 | g.108309158T>C | CA1998804689 | ATM,C11orf65 | c.5763-1002T>C (n.5763-1002T>C) c.*5234-1002T>C (n.*5234-1002T>C) n.182-1002T>C n.520-1002T>C n.181-1002T>C n.7247-1002T>C n.987-1002T>C n.1477-1002T>C c.*827-1002T>C (n.*827-1002T>C) n.1978-1002T>C c.641-87A>G (n.641-87A>G) c.187-1002T>C n.80-1002T>C n.1167-1002T>C c.1719-1002T>C (n.1719-1002T>C) c.5598-1002T>C (n.5598-1002T>C) c.4719-1002T>C (n.4719-1002T>C) c.4455-1002T>C (n.4455-1002T>C) c.834-1002T>C (n.834-1002T>C) c.*39-87A>G (n.*39-87A>G) n.6363-1002T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108309158dup | CA2615861362 | ATM,C11orf65 | c.5763-1002dup (n.5763-1002dup) c.*5234-1002dup (n.*5234-1002dup) n.182-1002dup n.520-1002dup n.181-1002dup n.7247-1002dup n.987-1002dup n.1477-1002dup c.*827-1002dup (n.*827-1002dup) n.1978-1002dup c.641-87dup (n.641-87dup) c.187-1002dup n.80-1002dup n.1167-1002dup c.1719-1002dup (n.1719-1002dup) c.5598-1002dup (n.5598-1002dup) c.4719-1002dup (n.4719-1002dup) c.4455-1002dup (n.4455-1002dup) c.834-1002dup (n.834-1002dup) c.*39-87dup (n.*39-87dup) n.6363-1002dup | gnomAD v4 |
11 | g.108309159C>A | CA2615861364 | ATM,C11orf65 | c.5763-1001C>A (n.5763-1001C>A) c.*5234-1001C>A (n.*5234-1001C>A) n.182-1001C>A n.520-1001C>A n.181-1001C>A n.7247-1001C>A n.987-1001C>A n.1477-1001C>A c.*827-1001C>A (n.*827-1001C>A) n.1978-1001C>A c.641-88G>T (n.641-88G>T) c.187-1001C>A n.80-1001C>A n.1167-1001C>A c.1719-1001C>A (n.1719-1001C>A) c.5598-1001C>A (n.5598-1001C>A) c.4719-1001C>A (n.4719-1001C>A) c.4455-1001C>A (n.4455-1001C>A) c.834-1001C>A (n.834-1001C>A) c.*39-88G>T (n.*39-88G>T) n.6363-1001C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309160C>A | CA2615861366 | ATM,C11orf65 | c.5763-1000C>A (n.5763-1000C>A) c.*5234-1000C>A (n.*5234-1000C>A) n.182-1000C>A n.520-1000C>A n.181-1000C>A n.7247-1000C>A n.987-1000C>A n.1477-1000C>A c.*827-1000C>A (n.*827-1000C>A) n.1978-1000C>A c.641-89G>T (n.641-89G>T) c.187-1000C>A n.80-1000C>A n.1167-1000C>A c.1719-1000C>A (n.1719-1000C>A) c.5598-1000C>A (n.5598-1000C>A) c.4719-1000C>A (n.4719-1000C>A) c.4455-1000C>A (n.4455-1000C>A) c.834-1000C>A (n.834-1000C>A) c.*39-89G>T (n.*39-89G>T) n.6363-1000C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309162G>C | CA2615861375 | ATM,C11orf65 | c.5763-998G>C (n.5763-998G>C) c.*5234-998G>C (n.*5234-998G>C) n.182-998G>C n.520-998G>C n.181-998G>C n.7247-998G>C n.987-998G>C n.1477-998G>C c.*827-998G>C (n.*827-998G>C) n.1978-998G>C c.641-91C>G (n.641-91C>G) c.187-998G>C n.80-998G>C n.1167-998G>C c.1719-998G>C (n.1719-998G>C) c.5598-998G>C (n.5598-998G>C) c.4719-998G>C (n.4719-998G>C) c.4455-998G>C (n.4455-998G>C) c.834-998G>C (n.834-998G>C) c.*39-91C>G (n.*39-91C>G) n.6363-998G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309162G= | CA1998804691 | ATM,C11orf65 | c.5763-998G= (n.5763-998G=) c.*5234-998G= (n.*5234-998G=) n.182-998G= n.520-998G= n.181-998G= n.7247-998G= n.987-998G= n.1477-998G= c.*827-998G= (n.*827-998G=) n.1978-998G= c.641-91C= (n.641-91C=) c.187-998G= n.80-998G= n.1167-998G= c.1719-998G= (n.1719-998G=) c.5598-998G= (n.5598-998G=) c.4719-998G= (n.4719-998G=) c.4455-998G= (n.4455-998G=) c.834-998G= (n.834-998G=) c.*39-91C= (n.*39-91C=) n.6363-998G= | |
11 | g.108309162G>T | CA1998804692 | ATM,C11orf65 | c.5763-998G>T (n.5763-998G>T) c.*5234-998G>T (n.*5234-998G>T) n.182-998G>T n.520-998G>T n.181-998G>T n.7247-998G>T n.987-998G>T n.1477-998G>T c.*827-998G>T (n.*827-998G>T) n.1978-998G>T c.641-91C>A (n.641-91C>A) c.187-998G>T n.80-998G>T n.1167-998G>T c.1719-998G>T (n.1719-998G>T) c.5598-998G>T (n.5598-998G>T) c.4719-998G>T (n.4719-998G>T) c.4455-998G>T (n.4455-998G>T) c.834-998G>T (n.834-998G>T) c.*39-91C>A (n.*39-91C>A) n.6363-998G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309163T>A | CA1998804695 | ATM,C11orf65 | c.5763-997T>A (n.5763-997T>A) c.*5234-997T>A (n.*5234-997T>A) n.182-997T>A n.520-997T>A n.181-997T>A n.7247-997T>A n.987-997T>A n.1477-997T>A c.*827-997T>A (n.*827-997T>A) n.1978-997T>A c.641-92A>T (n.641-92A>T) c.187-997T>A n.80-997T>A n.1167-997T>A c.1719-997T>A (n.1719-997T>A) c.5598-997T>A (n.5598-997T>A) c.4719-997T>A (n.4719-997T>A) c.4455-997T>A (n.4455-997T>A) c.834-997T>A (n.834-997T>A) c.*39-92A>T (n.*39-92A>T) n.6363-997T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309163T>C | CA601723685 | ATM,C11orf65 | c.5763-997T>C (n.5763-997T>C) c.*5234-997T>C (n.*5234-997T>C) n.182-997T>C n.520-997T>C n.181-997T>C n.7247-997T>C n.987-997T>C n.1477-997T>C c.*827-997T>C (n.*827-997T>C) n.1978-997T>C c.641-92A>G (n.641-92A>G) c.187-997T>C n.80-997T>C n.1167-997T>C c.1719-997T>C (n.1719-997T>C) c.5598-997T>C (n.5598-997T>C) c.4719-997T>C (n.4719-997T>C) c.4455-997T>C (n.4455-997T>C) c.834-997T>C (n.834-997T>C) c.*39-92A>G (n.*39-92A>G) n.6363-997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309163T= | CA1998804694 | ATM,C11orf65 | c.5763-997T= (n.5763-997T=) c.*5234-997T= (n.*5234-997T=) n.182-997T= n.520-997T= n.181-997T= n.7247-997T= n.987-997T= n.1477-997T= c.*827-997T= (n.*827-997T=) n.1978-997T= c.641-92A= (n.641-92A=) c.187-997T= n.80-997T= n.1167-997T= c.1719-997T= (n.1719-997T=) c.5598-997T= (n.5598-997T=) c.4719-997T= (n.4719-997T=) c.4455-997T= (n.4455-997T=) c.834-997T= (n.834-997T=) c.*39-92A= (n.*39-92A=) n.6363-997T= | |
11 | g.108309165C>A | CA2615861435 | ATM,C11orf65 | c.5763-995C>A (n.5763-995C>A) c.*5234-995C>A (n.*5234-995C>A) n.182-995C>A n.520-995C>A n.181-995C>A n.7247-995C>A n.987-995C>A n.1477-995C>A c.*827-995C>A (n.*827-995C>A) n.1978-995C>A c.641-94G>T (n.641-94G>T) c.187-995C>A n.80-995C>A n.1167-995C>A c.1719-995C>A (n.1719-995C>A) c.5598-995C>A (n.5598-995C>A) c.4719-995C>A (n.4719-995C>A) c.4455-995C>A (n.4455-995C>A) c.834-995C>A (n.834-995C>A) c.*39-94G>T (n.*39-94G>T) n.6363-995C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309165C= | CA1998804697 | ATM,C11orf65 | c.5763-995C= (n.5763-995C=) c.*5234-995C= (n.*5234-995C=) n.182-995C= n.520-995C= n.181-995C= n.7247-995C= n.987-995C= n.1477-995C= c.*827-995C= (n.*827-995C=) n.1978-995C= c.641-94G= (n.641-94G=) c.187-995C= n.80-995C= n.1167-995C= c.1719-995C= (n.1719-995C=) c.5598-995C= (n.5598-995C=) c.4719-995C= (n.4719-995C=) c.4455-995C= (n.4455-995C=) c.834-995C= (n.834-995C=) c.*39-94G= (n.*39-94G=) n.6363-995C= | |
11 | g.108309165C>T | CA1998804698 | ATM,C11orf65 | c.5763-995C>T (n.5763-995C>T) c.*5234-995C>T (n.*5234-995C>T) n.182-995C>T n.520-995C>T n.181-995C>T n.7247-995C>T n.987-995C>T n.1477-995C>T c.*827-995C>T (n.*827-995C>T) n.1978-995C>T c.641-94G>A (n.641-94G>A) c.187-995C>T n.80-995C>T n.1167-995C>T c.1719-995C>T (n.1719-995C>T) c.5598-995C>T (n.5598-995C>T) c.4719-995C>T (n.4719-995C>T) c.4455-995C>T (n.4455-995C>T) c.834-995C>T (n.834-995C>T) c.*39-94G>A (n.*39-94G>A) n.6363-995C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309166A>G | CA2725190018 | ATM,C11orf65 | c.5763-994A>G (n.5763-994A>G) c.*5234-994A>G (n.*5234-994A>G) n.182-994A>G n.520-994A>G n.181-994A>G n.7247-994A>G n.987-994A>G n.1477-994A>G c.*827-994A>G (n.*827-994A>G) n.1978-994A>G c.641-95T>C (n.641-95T>C) c.187-994A>G n.80-994A>G n.1167-994A>G c.1719-994A>G (n.1719-994A>G) c.5598-994A>G (n.5598-994A>G) c.4719-994A>G (n.4719-994A>G) c.4455-994A>G (n.4455-994A>G) c.834-994A>G (n.834-994A>G) c.*39-95T>C (n.*39-95T>C) n.6363-994A>G | dbSNP |
11 | g.108309167G>A | CA228395479 | ATM,C11orf65 | c.5763-993G>A (n.5763-993G>A) c.*5234-993G>A (n.*5234-993G>A) n.182-993G>A n.520-993G>A n.181-993G>A n.7247-993G>A n.987-993G>A n.1477-993G>A c.*827-993G>A (n.*827-993G>A) n.1978-993G>A c.641-96C>T (n.641-96C>T) c.187-993G>A n.80-993G>A n.1167-993G>A c.1719-993G>A (n.1719-993G>A) c.5598-993G>A (n.5598-993G>A) c.4719-993G>A (n.4719-993G>A) c.4455-993G>A (n.4455-993G>A) c.834-993G>A (n.834-993G>A) c.*39-96C>T (n.*39-96C>T) n.6363-993G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309167G>C | CA2574971274 | ATM,C11orf65 | c.5763-993G>C (n.5763-993G>C) c.*5234-993G>C (n.*5234-993G>C) n.182-993G>C n.520-993G>C n.181-993G>C n.7247-993G>C n.987-993G>C n.1477-993G>C c.*827-993G>C (n.*827-993G>C) n.1978-993G>C c.641-96C>G (n.641-96C>G) c.187-993G>C n.80-993G>C n.1167-993G>C c.1719-993G>C (n.1719-993G>C) c.5598-993G>C (n.5598-993G>C) c.4719-993G>C (n.4719-993G>C) c.4455-993G>C (n.4455-993G>C) c.834-993G>C (n.834-993G>C) c.*39-96C>G (n.*39-96C>G) n.6363-993G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309167G= | CA1998804699 | ATM,C11orf65 | c.5763-993G= (n.5763-993G=) c.*5234-993G= (n.*5234-993G=) n.182-993G= n.520-993G= n.181-993G= n.7247-993G= n.987-993G= n.1477-993G= c.*827-993G= (n.*827-993G=) n.1978-993G= c.641-96C= (n.641-96C=) c.187-993G= n.80-993G= n.1167-993G= c.1719-993G= (n.1719-993G=) c.5598-993G= (n.5598-993G=) c.4719-993G= (n.4719-993G=) c.4455-993G= (n.4455-993G=) c.834-993G= (n.834-993G=) c.*39-96C= (n.*39-96C=) n.6363-993G= | |
11 | g.108309167G>T | CA2615861445 | ATM,C11orf65 | c.5763-993G>T (n.5763-993G>T) c.*5234-993G>T (n.*5234-993G>T) n.182-993G>T n.520-993G>T n.181-993G>T n.7247-993G>T n.987-993G>T n.1477-993G>T c.*827-993G>T (n.*827-993G>T) n.1978-993G>T c.641-96C>A (n.641-96C>A) c.187-993G>T n.80-993G>T n.1167-993G>T c.1719-993G>T (n.1719-993G>T) c.5598-993G>T (n.5598-993G>T) c.4719-993G>T (n.4719-993G>T) c.4455-993G>T (n.4455-993G>T) c.834-993G>T (n.834-993G>T) c.*39-96C>A (n.*39-96C>A) n.6363-993G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309168T>C | CA2615861457 | ATM,C11orf65 | c.5763-992T>C (n.5763-992T>C) c.*5234-992T>C (n.*5234-992T>C) n.182-992T>C n.520-992T>C n.181-992T>C n.7247-992T>C n.987-992T>C n.1477-992T>C c.*827-992T>C (n.*827-992T>C) n.1978-992T>C c.641-97A>G (n.641-97A>G) c.187-992T>C n.80-992T>C n.1167-992T>C c.1719-992T>C (n.1719-992T>C) c.5598-992T>C (n.5598-992T>C) c.4719-992T>C (n.4719-992T>C) c.4455-992T>C (n.4455-992T>C) c.834-992T>C (n.834-992T>C) c.*39-97A>G (n.*39-97A>G) n.6363-992T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309168T>G | CA2615861458 | ATM,C11orf65 | c.5763-992T>G (n.5763-992T>G) c.*5234-992T>G (n.*5234-992T>G) n.182-992T>G n.520-992T>G n.181-992T>G n.7247-992T>G n.987-992T>G n.1477-992T>G c.*827-992T>G (n.*827-992T>G) n.1978-992T>G c.641-97A>C (n.641-97A>C) c.187-992T>G n.80-992T>G n.1167-992T>G c.1719-992T>G (n.1719-992T>G) c.5598-992T>G (n.5598-992T>G) c.4719-992T>G (n.4719-992T>G) c.4455-992T>G (n.4455-992T>G) c.834-992T>G (n.834-992T>G) c.*39-97A>C (n.*39-97A>C) n.6363-992T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309168_108309196dup | CA942026387 | ATM,C11orf65 | c.5763-992_5763-964dup (n.5763-992_5763-964dup) c.*5234-992_*5234-964dup (n.*5234-992_*5234-964dup) n.182-992_182-964dup n.520-992_520-964dup n.181-992_181-964dup n.7247-992_7247-964dup n.987-992_987-964dup n.1477-992_1477-964dup c.*827-992_*827-964dup (n.*827-992_*827-964dup) n.1978-992_1978-964dup c.641-125_641-97dup (n.641-125_641-97dup) c.187-992_187-964dup n.80-992_80-964dup n.1167-992_1167-964dup c.1719-992_1719-964dup (n.1719-992_1719-964dup) c.5598-992_5598-964dup (n.5598-992_5598-964dup) c.4719-992_4719-964dup (n.4719-992_4719-964dup) c.4455-992_4455-964dup (n.4455-992_4455-964dup) c.834-992_834-964dup (n.834-992_834-964dup) c.*39-125_*39-97dup (n.*39-125_*39-97dup) n.6363-992_6363-964dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108309170T>A | CA942026389 | ATM,C11orf65 | c.5763-990T>A (n.5763-990T>A) c.*5234-990T>A (n.*5234-990T>A) n.182-990T>A n.520-990T>A n.181-990T>A n.7247-990T>A n.987-990T>A n.1477-990T>A c.*827-990T>A (n.*827-990T>A) n.1978-990T>A c.641-99A>T (n.641-99A>T) c.187-990T>A n.80-990T>A n.1167-990T>A c.1719-990T>A (n.1719-990T>A) c.5598-990T>A (n.5598-990T>A) c.4719-990T>A (n.4719-990T>A) c.4455-990T>A (n.4455-990T>A) c.834-990T>A (n.834-990T>A) c.*39-99A>T (n.*39-99A>T) n.6363-990T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309170T>C | CA2574971276 | ATM,C11orf65 | c.5763-990T>C (n.5763-990T>C) c.*5234-990T>C (n.*5234-990T>C) n.182-990T>C n.520-990T>C n.181-990T>C n.7247-990T>C n.987-990T>C n.1477-990T>C c.*827-990T>C (n.*827-990T>C) n.1978-990T>C c.641-99A>G (n.641-99A>G) c.187-990T>C n.80-990T>C n.1167-990T>C c.1719-990T>C (n.1719-990T>C) c.5598-990T>C (n.5598-990T>C) c.4719-990T>C (n.4719-990T>C) c.4455-990T>C (n.4455-990T>C) c.834-990T>C (n.834-990T>C) c.*39-99A>G (n.*39-99A>G) n.6363-990T>C | |
11 | g.108309170T= | CA1998804702 | ATM,C11orf65 | c.5763-990T= (n.5763-990T=) c.*5234-990T= (n.*5234-990T=) n.182-990T= n.520-990T= n.181-990T= n.7247-990T= n.987-990T= n.1477-990T= c.*827-990T= (n.*827-990T=) n.1978-990T= c.641-99A= (n.641-99A=) c.187-990T= n.80-990T= n.1167-990T= c.1719-990T= (n.1719-990T=) c.5598-990T= (n.5598-990T=) c.4719-990T= (n.4719-990T=) c.4455-990T= (n.4455-990T=) c.834-990T= (n.834-990T=) c.*39-99A= (n.*39-99A=) n.6363-990T= | |
11 | g.108309171G>T | CA2574971277 | ATM,C11orf65 | c.5763-989G>T (n.5763-989G>T) c.*5234-989G>T (n.*5234-989G>T) n.182-989G>T n.520-989G>T n.181-989G>T n.7247-989G>T n.987-989G>T n.1477-989G>T c.*827-989G>T (n.*827-989G>T) n.1978-989G>T c.641-100C>A (n.641-100C>A) c.187-989G>T n.80-989G>T n.1167-989G>T c.1719-989G>T (n.1719-989G>T) c.5598-989G>T (n.5598-989G>T) c.4719-989G>T (n.4719-989G>T) c.4455-989G>T (n.4455-989G>T) c.834-989G>T (n.834-989G>T) c.*39-100C>A (n.*39-100C>A) n.6363-989G>T | |
11 | g.108309172T>G | CA228395488 | ATM,C11orf65 | c.5763-988T>G (n.5763-988T>G) c.*5234-988T>G (n.*5234-988T>G) n.182-988T>G n.520-988T>G n.181-988T>G n.7247-988T>G n.987-988T>G n.1477-988T>G c.*827-988T>G (n.*827-988T>G) n.1978-988T>G c.641-101A>C (n.641-101A>C) c.187-988T>G n.80-988T>G n.1167-988T>G c.1719-988T>G (n.1719-988T>G) c.5598-988T>G (n.5598-988T>G) c.4719-988T>G (n.4719-988T>G) c.4455-988T>G (n.4455-988T>G) c.834-988T>G (n.834-988T>G) c.*39-101A>C (n.*39-101A>C) n.6363-988T>G | dbSNP |
11 | g.108309172T= | CA1998804704 | ATM,C11orf65 | c.5763-988T= (n.5763-988T=) c.*5234-988T= (n.*5234-988T=) n.182-988T= n.520-988T= n.181-988T= n.7247-988T= n.987-988T= n.1477-988T= c.*827-988T= (n.*827-988T=) n.1978-988T= c.641-101A= (n.641-101A=) c.187-988T= n.80-988T= n.1167-988T= c.1719-988T= (n.1719-988T=) c.5598-988T= (n.5598-988T=) c.4719-988T= (n.4719-988T=) c.4455-988T= (n.4455-988T=) c.834-988T= (n.834-988T=) c.*39-101A= (n.*39-101A=) n.6363-988T= | |
11 | g.108309173T>G | CA228395490 | ATM,C11orf65 | c.5763-987T>G (n.5763-987T>G) c.*5234-987T>G (n.*5234-987T>G) n.182-987T>G n.520-987T>G n.181-987T>G n.7247-987T>G n.987-987T>G n.1477-987T>G c.*827-987T>G (n.*827-987T>G) n.1978-987T>G c.641-102A>C (n.641-102A>C) c.187-987T>G n.80-987T>G n.1167-987T>G c.1719-987T>G (n.1719-987T>G) c.5598-987T>G (n.5598-987T>G) c.4719-987T>G (n.4719-987T>G) c.4455-987T>G (n.4455-987T>G) c.834-987T>G (n.834-987T>G) c.*39-102A>C (n.*39-102A>C) n.6363-987T>G | dbSNP |
11 | g.108309173T= | CA1998804706 | ATM,C11orf65 | c.5763-987T= (n.5763-987T=) c.*5234-987T= (n.*5234-987T=) n.182-987T= n.520-987T= n.181-987T= n.7247-987T= n.987-987T= n.1477-987T= c.*827-987T= (n.*827-987T=) n.1978-987T= c.641-102A= (n.641-102A=) c.187-987T= n.80-987T= n.1167-987T= c.1719-987T= (n.1719-987T=) c.5598-987T= (n.5598-987T=) c.4719-987T= (n.4719-987T=) c.4455-987T= (n.4455-987T=) c.834-987T= (n.834-987T=) c.*39-102A= (n.*39-102A=) n.6363-987T= | |
11 | g.108309174G>A | CA2615861462 | ATM,C11orf65 | c.5763-986G>A (n.5763-986G>A) c.*5234-986G>A (n.*5234-986G>A) n.182-986G>A n.520-986G>A n.181-986G>A n.7247-986G>A n.987-986G>A n.1477-986G>A c.*827-986G>A (n.*827-986G>A) n.1978-986G>A c.641-103C>T (n.641-103C>T) c.187-986G>A n.80-986G>A n.1167-986G>A c.1719-986G>A (n.1719-986G>A) c.5598-986G>A (n.5598-986G>A) c.4719-986G>A (n.4719-986G>A) c.4455-986G>A (n.4455-986G>A) c.834-986G>A (n.834-986G>A) c.*39-103C>T (n.*39-103C>T) n.6363-986G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309174G>C | CA2615861464 | ATM,C11orf65 | c.5763-986G>C (n.5763-986G>C) c.*5234-986G>C (n.*5234-986G>C) n.182-986G>C n.520-986G>C n.181-986G>C n.7247-986G>C n.987-986G>C n.1477-986G>C c.*827-986G>C (n.*827-986G>C) n.1978-986G>C c.641-103C>G (n.641-103C>G) c.187-986G>C n.80-986G>C n.1167-986G>C c.1719-986G>C (n.1719-986G>C) c.5598-986G>C (n.5598-986G>C) c.4719-986G>C (n.4719-986G>C) c.4455-986G>C (n.4455-986G>C) c.834-986G>C (n.834-986G>C) c.*39-103C>G (n.*39-103C>G) n.6363-986G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309174G>T | CA2615861467 | ATM,C11orf65 | c.5763-986G>T (n.5763-986G>T) c.*5234-986G>T (n.*5234-986G>T) n.182-986G>T n.520-986G>T n.181-986G>T n.7247-986G>T n.987-986G>T n.1477-986G>T c.*827-986G>T (n.*827-986G>T) n.1978-986G>T c.641-103C>A (n.641-103C>A) c.187-986G>T n.80-986G>T n.1167-986G>T c.1719-986G>T (n.1719-986G>T) c.5598-986G>T (n.5598-986G>T) c.4719-986G>T (n.4719-986G>T) c.4455-986G>T (n.4455-986G>T) c.834-986G>T (n.834-986G>T) c.*39-103C>A (n.*39-103C>A) n.6363-986G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309175G>A | CA2615861471 | ATM,C11orf65 | c.5763-985G>A (n.5763-985G>A) c.*5234-985G>A (n.*5234-985G>A) n.182-985G>A n.520-985G>A n.181-985G>A n.7247-985G>A n.987-985G>A n.1477-985G>A c.*827-985G>A (n.*827-985G>A) n.1978-985G>A c.641-104C>T (n.641-104C>T) c.187-985G>A n.80-985G>A n.1167-985G>A c.1719-985G>A (n.1719-985G>A) c.5598-985G>A (n.5598-985G>A) c.4719-985G>A (n.4719-985G>A) c.4455-985G>A (n.4455-985G>A) c.834-985G>A (n.834-985G>A) c.*39-104C>T (n.*39-104C>T) n.6363-985G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309175G>T | CA2615861475 | ATM,C11orf65 | c.5763-985G>T (n.5763-985G>T) c.*5234-985G>T (n.*5234-985G>T) n.182-985G>T n.520-985G>T n.181-985G>T n.7247-985G>T n.987-985G>T n.1477-985G>T c.*827-985G>T (n.*827-985G>T) n.1978-985G>T c.641-104C>A (n.641-104C>A) c.187-985G>T n.80-985G>T n.1167-985G>T c.1719-985G>T (n.1719-985G>T) c.5598-985G>T (n.5598-985G>T) c.4719-985G>T (n.4719-985G>T) c.4455-985G>T (n.4455-985G>T) c.834-985G>T (n.834-985G>T) c.*39-104C>A (n.*39-104C>A) n.6363-985G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309176G>A | CA2615861477 | ATM,C11orf65 | c.5763-984G>A (n.5763-984G>A) c.*5234-984G>A (n.*5234-984G>A) n.182-984G>A n.520-984G>A n.181-984G>A n.7247-984G>A n.987-984G>A n.1477-984G>A c.*827-984G>A (n.*827-984G>A) n.1978-984G>A c.641-105C>T (n.641-105C>T) c.187-984G>A n.80-984G>A n.1167-984G>A c.1719-984G>A (n.1719-984G>A) c.5598-984G>A (n.5598-984G>A) c.4719-984G>A (n.4719-984G>A) c.4455-984G>A (n.4455-984G>A) c.834-984G>A (n.834-984G>A) c.*39-105C>T (n.*39-105C>T) n.6363-984G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309176G>T | CA2615861478 | ATM,C11orf65 | c.5763-984G>T (n.5763-984G>T) c.*5234-984G>T (n.*5234-984G>T) n.182-984G>T n.520-984G>T n.181-984G>T n.7247-984G>T n.987-984G>T n.1477-984G>T c.*827-984G>T (n.*827-984G>T) n.1978-984G>T c.641-105C>A (n.641-105C>A) c.187-984G>T n.80-984G>T n.1167-984G>T c.1719-984G>T (n.1719-984G>T) c.5598-984G>T (n.5598-984G>T) c.4719-984G>T (n.4719-984G>T) c.4455-984G>T (n.4455-984G>T) c.834-984G>T (n.834-984G>T) c.*39-105C>A (n.*39-105C>A) n.6363-984G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309177C>A | CA2615861479 | ATM,C11orf65 | c.5763-983C>A (n.5763-983C>A) c.*5234-983C>A (n.*5234-983C>A) n.182-983C>A n.520-983C>A n.181-983C>A n.7247-983C>A n.987-983C>A n.1477-983C>A c.*827-983C>A (n.*827-983C>A) n.1978-983C>A c.641-106G>T (n.641-106G>T) c.187-983C>A n.80-983C>A n.1167-983C>A c.1719-983C>A (n.1719-983C>A) c.5598-983C>A (n.5598-983C>A) c.4719-983C>A (n.4719-983C>A) c.4455-983C>A (n.4455-983C>A) c.834-983C>A (n.834-983C>A) c.*39-106G>T (n.*39-106G>T) n.6363-983C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309177C>T | CA2615861480 | ATM,C11orf65 | c.5763-983C>T (n.5763-983C>T) c.*5234-983C>T (n.*5234-983C>T) n.182-983C>T n.520-983C>T n.181-983C>T n.7247-983C>T n.987-983C>T n.1477-983C>T c.*827-983C>T (n.*827-983C>T) n.1978-983C>T c.641-106G>A (n.641-106G>A) c.187-983C>T n.80-983C>T n.1167-983C>T c.1719-983C>T (n.1719-983C>T) c.5598-983C>T (n.5598-983C>T) c.4719-983C>T (n.4719-983C>T) c.4455-983C>T (n.4455-983C>T) c.834-983C>T (n.834-983C>T) c.*39-106G>A (n.*39-106G>A) n.6363-983C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309182del | CA2615861482 | ATM,C11orf65 | c.5763-978del (n.5763-978del) c.*5234-978del (n.*5234-978del) n.182-978del n.520-978del n.181-978del n.7247-978del n.987-978del n.1477-978del c.*827-978del (n.*827-978del) n.1978-978del c.641-107del (n.641-107del) c.187-978del n.80-978del n.1167-978del c.1719-978del (n.1719-978del) c.5598-978del (n.5598-978del) c.4719-978del (n.4719-978del) c.4455-978del (n.4455-978del) c.834-978del (n.834-978del) c.*39-107del (n.*39-107del) n.6363-978del | gnomAD v4 |
11 | g.108309180A>C | CA2615861484 | ATM,C11orf65 | c.5763-980A>C (n.5763-980A>C) c.*5234-980A>C (n.*5234-980A>C) n.182-980A>C n.520-980A>C n.181-980A>C n.7247-980A>C n.987-980A>C n.1477-980A>C c.*827-980A>C (n.*827-980A>C) n.1978-980A>C c.641-109T>G (n.641-109T>G) c.187-980A>C n.80-980A>C n.1167-980A>C c.1719-980A>C (n.1719-980A>C) c.5598-980A>C (n.5598-980A>C) c.4719-980A>C (n.4719-980A>C) c.4455-980A>C (n.4455-980A>C) c.834-980A>C (n.834-980A>C) c.*39-109T>G (n.*39-109T>G) n.6363-980A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309182A= | CA1998804708 | ATM,C11orf65 | c.5763-978A= (n.5763-978A=) c.*5234-978A= (n.*5234-978A=) n.182-978A= n.520-978A= n.181-978A= n.7247-978A= n.987-978A= n.1477-978A= c.*827-978A= (n.*827-978A=) n.1978-978A= c.641-111T= (n.641-111T=) c.187-978A= n.80-978A= n.1167-978A= c.1719-978A= (n.1719-978A=) c.5598-978A= (n.5598-978A=) c.4719-978A= (n.4719-978A=) c.4455-978A= (n.4455-978A=) c.834-978A= (n.834-978A=) c.*39-111T= (n.*39-111T=) n.6363-978A= | |
11 | g.108309182A>G | CA1998804709 | ATM,C11orf65 | c.5763-978A>G (n.5763-978A>G) c.*5234-978A>G (n.*5234-978A>G) n.182-978A>G n.520-978A>G n.181-978A>G n.7247-978A>G n.987-978A>G n.1477-978A>G c.*827-978A>G (n.*827-978A>G) n.1978-978A>G c.641-111T>C (n.641-111T>C) c.187-978A>G n.80-978A>G n.1167-978A>G c.1719-978A>G (n.1719-978A>G) c.5598-978A>G (n.5598-978A>G) c.4719-978A>G (n.4719-978A>G) c.4455-978A>G (n.4455-978A>G) c.834-978A>G (n.834-978A>G) c.*39-111T>C (n.*39-111T>C) n.6363-978A>G | dbSNP |
11 | g.108309183C>A | CA2615861485 | ATM,C11orf65 | c.5763-977C>A (n.5763-977C>A) c.*5234-977C>A (n.*5234-977C>A) n.182-977C>A n.520-977C>A n.181-977C>A n.7247-977C>A n.987-977C>A n.1477-977C>A c.*827-977C>A (n.*827-977C>A) n.1978-977C>A c.641-112G>T (n.641-112G>T) c.187-977C>A n.80-977C>A n.1167-977C>A c.1719-977C>A (n.1719-977C>A) c.5598-977C>A (n.5598-977C>A) c.4719-977C>A (n.4719-977C>A) c.4455-977C>A (n.4455-977C>A) c.834-977C>A (n.834-977C>A) c.*39-112G>T (n.*39-112G>T) n.6363-977C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309185_108309186del | CA2615861488 | ATM,C11orf65 | c.5763-975_5763-974del (n.5763-975_5763-974del) c.*5234-975_*5234-974del (n.*5234-975_*5234-974del) n.182-975_182-974del n.520-975_520-974del n.181-975_181-974del n.7247-975_7247-974del n.987-975_987-974del n.1477-975_1477-974del c.*827-975_*827-974del (n.*827-975_*827-974del) n.1978-975_1978-974del c.641-114_641-113del (n.641-114_641-113del) c.187-975_187-974del n.80-975_80-974del n.1167-975_1167-974del c.1719-975_1719-974del (n.1719-975_1719-974del) c.5598-975_5598-974del (n.5598-975_5598-974del) c.4719-975_4719-974del (n.4719-975_4719-974del) c.4455-975_4455-974del (n.4455-975_4455-974del) c.834-975_834-974del (n.834-975_834-974del) c.*39-114_*39-113del (n.*39-114_*39-113del) n.6363-975_6363-974del | gnomAD v4 |
11 | g.108309186_108309189del | CA2615861490 | ATM,C11orf65 | c.5763-974_5763-971del (n.5763-974_5763-971del) c.*5234-974_*5234-971del (n.*5234-974_*5234-971del) n.182-974_182-971del n.520-974_520-971del n.181-974_181-971del n.7247-974_7247-971del n.987-974_987-971del n.1477-974_1477-971del c.*827-974_*827-971del (n.*827-974_*827-971del) n.1978-974_1978-971del c.641-116_641-113del (n.641-116_641-113del) c.187-974_187-971del n.80-974_80-971del n.1167-974_1167-971del c.1719-974_1719-971del (n.1719-974_1719-971del) c.5598-974_5598-971del (n.5598-974_5598-971del) c.4719-974_4719-971del (n.4719-974_4719-971del) c.4455-974_4455-971del (n.4455-974_4455-971del) c.834-974_834-971del (n.834-974_834-971del) c.*39-116_*39-113del (n.*39-116_*39-113del) n.6363-974_6363-971del | gnomAD v4 |
11 | g.108309185A>G | CA2615861491 | ATM,C11orf65 | c.5763-975A>G (n.5763-975A>G) c.*5234-975A>G (n.*5234-975A>G) n.182-975A>G n.520-975A>G n.181-975A>G n.7247-975A>G n.987-975A>G n.1477-975A>G c.*827-975A>G (n.*827-975A>G) n.1978-975A>G c.641-114T>C (n.641-114T>C) c.187-975A>G n.80-975A>G n.1167-975A>G c.1719-975A>G (n.1719-975A>G) c.5598-975A>G (n.5598-975A>G) c.4719-975A>G (n.4719-975A>G) c.4455-975A>G (n.4455-975A>G) c.834-975A>G (n.834-975A>G) c.*39-114T>C (n.*39-114T>C) n.6363-975A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309187G>A | CA671417078 | ATM,C11orf65 | c.5763-973G>A (n.5763-973G>A) c.*5234-973G>A (n.*5234-973G>A) n.182-973G>A n.520-973G>A n.181-973G>A n.7247-973G>A n.987-973G>A n.1477-973G>A c.*827-973G>A (n.*827-973G>A) n.1978-973G>A c.641-116C>T (n.641-116C>T) c.187-973G>A n.80-973G>A n.1167-973G>A c.1719-973G>A (n.1719-973G>A) c.5598-973G>A (n.5598-973G>A) c.4719-973G>A (n.4719-973G>A) c.4455-973G>A (n.4455-973G>A) c.834-973G>A (n.834-973G>A) c.*39-116C>T (n.*39-116C>T) n.6363-973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309187G= | CA1998804711 | ATM,C11orf65 | c.5763-973G= (n.5763-973G=) c.*5234-973G= (n.*5234-973G=) n.182-973G= n.520-973G= n.181-973G= n.7247-973G= n.987-973G= n.1477-973G= c.*827-973G= (n.*827-973G=) n.1978-973G= c.641-116C= (n.641-116C=) c.187-973G= n.80-973G= n.1167-973G= c.1719-973G= (n.1719-973G=) c.5598-973G= (n.5598-973G=) c.4719-973G= (n.4719-973G=) c.4455-973G= (n.4455-973G=) c.834-973G= (n.834-973G=) c.*39-116C= (n.*39-116C=) n.6363-973G= | |
11 | g.108309187G>T | CA1998804710 | ATM,C11orf65 | c.5763-973G>T (n.5763-973G>T) c.*5234-973G>T (n.*5234-973G>T) n.182-973G>T n.520-973G>T n.181-973G>T n.7247-973G>T n.987-973G>T n.1477-973G>T c.*827-973G>T (n.*827-973G>T) n.1978-973G>T c.641-116C>A (n.641-116C>A) c.187-973G>T n.80-973G>T n.1167-973G>T c.1719-973G>T (n.1719-973G>T) c.5598-973G>T (n.5598-973G>T) c.4719-973G>T (n.4719-973G>T) c.4455-973G>T (n.4455-973G>T) c.834-973G>T (n.834-973G>T) c.*39-116C>A (n.*39-116C>A) n.6363-973G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309193_108309195del | CA2615861497 | ATM,C11orf65 | c.5763-967_5763-965del (n.5763-967_5763-965del) c.*5234-967_*5234-965del (n.*5234-967_*5234-965del) n.182-967_182-965del n.520-967_520-965del n.181-967_181-965del n.7247-967_7247-965del n.987-967_987-965del n.1477-967_1477-965del c.*827-967_*827-965del (n.*827-967_*827-965del) n.1978-967_1978-965del c.641-119_641-117del (n.641-119_641-117del) c.187-967_187-965del n.80-967_80-965del n.1167-967_1167-965del c.1719-967_1719-965del (n.1719-967_1719-965del) c.5598-967_5598-965del (n.5598-967_5598-965del) c.4719-967_4719-965del (n.4719-967_4719-965del) c.4455-967_4455-965del (n.4455-967_4455-965del) c.834-967_834-965del (n.834-967_834-965del) c.*39-119_*39-117del (n.*39-119_*39-117del) n.6363-967_6363-965del | gnomAD v4 |
11 | g.108309189A= | CA1998804712 | ATM,C11orf65 | c.5763-971A= (n.5763-971A=) c.*5234-971A= (n.*5234-971A=) n.182-971A= n.520-971A= n.181-971A= n.7247-971A= n.987-971A= n.1477-971A= c.*827-971A= (n.*827-971A=) n.1978-971A= c.641-118T= (n.641-118T=) c.187-971A= n.80-971A= n.1167-971A= c.1719-971A= (n.1719-971A=) c.5598-971A= (n.5598-971A=) c.4719-971A= (n.4719-971A=) c.4455-971A= (n.4455-971A=) c.834-971A= (n.834-971A=) c.*39-118T= (n.*39-118T=) n.6363-971A= | |
11 | g.108309189A>T | CA228395497 | ATM,C11orf65 | c.5763-971A>T (n.5763-971A>T) c.*5234-971A>T (n.*5234-971A>T) n.182-971A>T n.520-971A>T n.181-971A>T n.7247-971A>T n.987-971A>T n.1477-971A>T c.*827-971A>T (n.*827-971A>T) n.1978-971A>T c.641-118T>A (n.641-118T>A) c.187-971A>T n.80-971A>T n.1167-971A>T c.1719-971A>T (n.1719-971A>T) c.5598-971A>T (n.5598-971A>T) c.4719-971A>T (n.4719-971A>T) c.4455-971A>T (n.4455-971A>T) c.834-971A>T (n.834-971A>T) c.*39-118T>A (n.*39-118T>A) n.6363-971A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309190C>A | CA671417084 | ATM,C11orf65 | c.5763-970C>A (n.5763-970C>A) c.*5234-970C>A (n.*5234-970C>A) n.182-970C>A n.520-970C>A n.181-970C>A n.7247-970C>A n.987-970C>A n.1477-970C>A c.*827-970C>A (n.*827-970C>A) n.1978-970C>A c.641-119G>T (n.641-119G>T) c.187-970C>A n.80-970C>A n.1167-970C>A c.1719-970C>A (n.1719-970C>A) c.5598-970C>A (n.5598-970C>A) c.4719-970C>A (n.4719-970C>A) c.4455-970C>A (n.4455-970C>A) c.834-970C>A (n.834-970C>A) c.*39-119G>T (n.*39-119G>T) n.6363-970C>A | dbSNP |
11 | g.108309190C= | CA1998804715 | ATM,C11orf65 | c.5763-970C= (n.5763-970C=) c.*5234-970C= (n.*5234-970C=) n.182-970C= n.520-970C= n.181-970C= n.7247-970C= n.987-970C= n.1477-970C= c.*827-970C= (n.*827-970C=) n.1978-970C= c.641-119G= (n.641-119G=) c.187-970C= n.80-970C= n.1167-970C= c.1719-970C= (n.1719-970C=) c.5598-970C= (n.5598-970C=) c.4719-970C= (n.4719-970C=) c.4455-970C= (n.4455-970C=) c.834-970C= (n.834-970C=) c.*39-119G= (n.*39-119G=) n.6363-970C= | |
11 | g.108309190C>T | CA2615861502 | ATM,C11orf65 | c.5763-970C>T (n.5763-970C>T) c.*5234-970C>T (n.*5234-970C>T) n.182-970C>T n.520-970C>T n.181-970C>T n.7247-970C>T n.987-970C>T n.1477-970C>T c.*827-970C>T (n.*827-970C>T) n.1978-970C>T c.641-119G>A (n.641-119G>A) c.187-970C>T n.80-970C>T n.1167-970C>T c.1719-970C>T (n.1719-970C>T) c.5598-970C>T (n.5598-970C>T) c.4719-970C>T (n.4719-970C>T) c.4455-970C>T (n.4455-970C>T) c.834-970C>T (n.834-970C>T) c.*39-119G>A (n.*39-119G>A) n.6363-970C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309192A= | CA1998804718 | ATM,C11orf65 | c.5763-968A= (n.5763-968A=) c.*5234-968A= (n.*5234-968A=) n.182-968A= n.520-968A= n.181-968A= n.7247-968A= n.987-968A= n.1477-968A= c.*827-968A= (n.*827-968A=) n.1978-968A= c.641-121T= (n.641-121T=) c.187-968A= n.80-968A= n.1167-968A= c.1719-968A= (n.1719-968A=) c.5598-968A= (n.5598-968A=) c.4719-968A= (n.4719-968A=) c.4455-968A= (n.4455-968A=) c.834-968A= (n.834-968A=) c.*39-121T= (n.*39-121T=) n.6363-968A= | |
11 | g.108309192A>C | CA654298793 | ATM,C11orf65 | c.5763-968A>C (n.5763-968A>C) c.*5234-968A>C (n.*5234-968A>C) n.182-968A>C n.520-968A>C n.181-968A>C n.7247-968A>C n.987-968A>C n.1477-968A>C c.*827-968A>C (n.*827-968A>C) n.1978-968A>C c.641-121T>G (n.641-121T>G) c.187-968A>C n.80-968A>C n.1167-968A>C c.1719-968A>C (n.1719-968A>C) c.5598-968A>C (n.5598-968A>C) c.4719-968A>C (n.4719-968A>C) c.4455-968A>C (n.4455-968A>C) c.834-968A>C (n.834-968A>C) c.*39-121T>G (n.*39-121T>G) n.6363-968A>C | COSMIC |
11 | g.108309192A>G | CA228395502 | ATM,C11orf65 | c.5763-968A>G (n.5763-968A>G) c.*5234-968A>G (n.*5234-968A>G) n.182-968A>G n.520-968A>G n.181-968A>G n.7247-968A>G n.987-968A>G n.1477-968A>G c.*827-968A>G (n.*827-968A>G) n.1978-968A>G c.641-121T>C (n.641-121T>C) c.187-968A>G n.80-968A>G n.1167-968A>G c.1719-968A>G (n.1719-968A>G) c.5598-968A>G (n.5598-968A>G) c.4719-968A>G (n.4719-968A>G) c.4455-968A>G (n.4455-968A>G) c.834-968A>G (n.834-968A>G) c.*39-121T>C (n.*39-121T>C) n.6363-968A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309193C>A | CA2615861508 | ATM,C11orf65 | c.5763-967C>A (n.5763-967C>A) c.*5234-967C>A (n.*5234-967C>A) n.182-967C>A n.520-967C>A n.181-967C>A n.7247-967C>A n.987-967C>A n.1477-967C>A c.*827-967C>A (n.*827-967C>A) n.1978-967C>A c.641-122G>T (n.641-122G>T) c.187-967C>A n.80-967C>A n.1167-967C>A c.1719-967C>A (n.1719-967C>A) c.5598-967C>A (n.5598-967C>A) c.4719-967C>A (n.4719-967C>A) c.4455-967C>A (n.4455-967C>A) c.834-967C>A (n.834-967C>A) c.*39-122G>T (n.*39-122G>T) n.6363-967C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309193C>T | CA2725190023 | ATM,C11orf65 | c.5763-967C>T (n.5763-967C>T) c.*5234-967C>T (n.*5234-967C>T) n.182-967C>T n.520-967C>T n.181-967C>T n.7247-967C>T n.987-967C>T n.1477-967C>T c.*827-967C>T (n.*827-967C>T) n.1978-967C>T c.641-122G>A (n.641-122G>A) c.187-967C>T n.80-967C>T n.1167-967C>T c.1719-967C>T (n.1719-967C>T) c.5598-967C>T (n.5598-967C>T) c.4719-967C>T (n.4719-967C>T) c.4455-967C>T (n.4455-967C>T) c.834-967C>T (n.834-967C>T) c.*39-122G>A (n.*39-122G>A) n.6363-967C>T | dbSNP |
11 | g.108309195A>G | CA2793553145 | ATM,C11orf65 | c.5763-965A>G (n.5763-965A>G) c.*5234-965A>G (n.*5234-965A>G) n.182-965A>G n.520-965A>G n.181-965A>G n.7247-965A>G n.987-965A>G n.1477-965A>G c.*827-965A>G (n.*827-965A>G) n.1978-965A>G c.641-124T>C (n.641-124T>C) c.187-965A>G n.80-965A>G n.1167-965A>G c.1719-965A>G (n.1719-965A>G) c.5598-965A>G (n.5598-965A>G) c.4719-965A>G (n.4719-965A>G) c.4455-965A>G (n.4455-965A>G) c.834-965A>G (n.834-965A>G) c.*39-124T>C (n.*39-124T>C) n.6363-965A>G | |
11 | g.108309196T>A | CA2615861514 | ATM,C11orf65 | c.5763-964T>A (n.5763-964T>A) c.*5234-964T>A (n.*5234-964T>A) n.182-964T>A n.520-964T>A n.181-964T>A n.7247-964T>A n.987-964T>A n.1477-964T>A c.*827-964T>A (n.*827-964T>A) n.1978-964T>A c.641-125A>T (n.641-125A>T) c.187-964T>A n.80-964T>A n.1167-964T>A c.1719-964T>A (n.1719-964T>A) c.5598-964T>A (n.5598-964T>A) c.4719-964T>A (n.4719-964T>A) c.4455-964T>A (n.4455-964T>A) c.834-964T>A (n.834-964T>A) c.*39-125A>T (n.*39-125A>T) n.6363-964T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309196T>C | CA1998804721 | ATM,C11orf65 | c.5763-964T>C (n.5763-964T>C) c.*5234-964T>C (n.*5234-964T>C) n.182-964T>C n.520-964T>C n.181-964T>C n.7247-964T>C n.987-964T>C n.1477-964T>C c.*827-964T>C (n.*827-964T>C) n.1978-964T>C c.641-125A>G (n.641-125A>G) c.187-964T>C n.80-964T>C n.1167-964T>C c.1719-964T>C (n.1719-964T>C) c.5598-964T>C (n.5598-964T>C) c.4719-964T>C (n.4719-964T>C) c.4455-964T>C (n.4455-964T>C) c.834-964T>C (n.834-964T>C) c.*39-125A>G (n.*39-125A>G) n.6363-964T>C | dbSNP |
11 | g.108309196T= | CA1998804723 | ATM,C11orf65 | c.5763-964T= (n.5763-964T=) c.*5234-964T= (n.*5234-964T=) n.182-964T= n.520-964T= n.181-964T= n.7247-964T= n.987-964T= n.1477-964T= c.*827-964T= (n.*827-964T=) n.1978-964T= c.641-125A= (n.641-125A=) c.187-964T= n.80-964T= n.1167-964T= c.1719-964T= (n.1719-964T=) c.5598-964T= (n.5598-964T=) c.4719-964T= (n.4719-964T=) c.4455-964T= (n.4455-964T=) c.834-964T= (n.834-964T=) c.*39-125A= (n.*39-125A=) n.6363-964T= | |
11 | g.108309200dup | CA601723686 | ATM,C11orf65 | c.5763-960dup (n.5763-960dup) c.*5234-960dup (n.*5234-960dup) n.182-960dup n.520-960dup n.181-960dup n.7247-960dup n.987-960dup n.1477-960dup c.*827-960dup (n.*827-960dup) n.1978-960dup c.641-126dup (n.641-126dup) c.187-960dup n.80-960dup n.1167-960dup c.1719-960dup (n.1719-960dup) c.5598-960dup (n.5598-960dup) c.4719-960dup (n.4719-960dup) c.4455-960dup (n.4455-960dup) c.834-960dup (n.834-960dup) c.*39-126dup (n.*39-126dup) n.6363-960dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309198A= | CA1998804725 | ATM,C11orf65 | c.5763-962A= (n.5763-962A=) c.*5234-962A= (n.*5234-962A=) n.182-962A= n.520-962A= n.181-962A= n.7247-962A= n.987-962A= n.1477-962A= c.*827-962A= (n.*827-962A=) n.1978-962A= c.641-127T= (n.641-127T=) c.187-962A= n.80-962A= n.1167-962A= c.1719-962A= (n.1719-962A=) c.5598-962A= (n.5598-962A=) c.4719-962A= (n.4719-962A=) c.4455-962A= (n.4455-962A=) c.834-962A= (n.834-962A=) c.*39-127T= (n.*39-127T=) n.6363-962A= | |
11 | g.108309198A>C | CA671417091 | ATM,C11orf65 | c.5763-962A>C (n.5763-962A>C) c.*5234-962A>C (n.*5234-962A>C) n.182-962A>C n.520-962A>C n.181-962A>C n.7247-962A>C n.987-962A>C n.1477-962A>C c.*827-962A>C (n.*827-962A>C) n.1978-962A>C c.641-127T>G (n.641-127T>G) c.187-962A>C n.80-962A>C n.1167-962A>C c.1719-962A>C (n.1719-962A>C) c.5598-962A>C (n.5598-962A>C) c.4719-962A>C (n.4719-962A>C) c.4455-962A>C (n.4455-962A>C) c.834-962A>C (n.834-962A>C) c.*39-127T>G (n.*39-127T>G) n.6363-962A>C | dbSNP |
11 | g.108309198A>G | CA913649940 | ATM,C11orf65 | c.5763-962A>G (n.5763-962A>G) c.*5234-962A>G (n.*5234-962A>G) n.182-962A>G n.520-962A>G n.181-962A>G n.7247-962A>G n.987-962A>G n.1477-962A>G c.*827-962A>G (n.*827-962A>G) n.1978-962A>G c.641-127T>C (n.641-127T>C) c.187-962A>G n.80-962A>G n.1167-962A>G c.1719-962A>G (n.1719-962A>G) c.5598-962A>G (n.5598-962A>G) c.4719-962A>G (n.4719-962A>G) c.4455-962A>G (n.4455-962A>G) c.834-962A>G (n.834-962A>G) c.*39-127T>C (n.*39-127T>C) n.6363-962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309198_108309201delinsAAAC | CA1998804724 | ATM,C11orf65 | c.5763-962_5763-959delinsAAAC (n.5763-962_5763-959delinsAAAC) c.*5234-962_*5234-959delinsAAAC (n.*5234-962_*5234-959delinsAAAC) n.182-962_182-959delinsAAAC n.520-962_520-959delinsAAAC n.181-962_181-959delinsAAAC n.7247-962_7247-959delinsAAAC n.987-962_987-959delinsAAAC n.1477-962_1477-959delinsAAAC c.*827-962_*827-959delinsAAAC (n.*827-962_*827-959delinsAAAC) n.1978-962_1978-959delinsAAAC c.641-130_641-127delinsGTTT (n.641-130_641-127delinsGTTT) c.187-962_187-959delinsAAAC n.80-962_80-959delinsAAAC n.1167-962_1167-959delinsAAAC c.1719-962_1719-959delinsAAAC (n.1719-962_1719-959delinsAAAC) c.5598-962_5598-959delinsAAAC (n.5598-962_5598-959delinsAAAC) c.4719-962_4719-959delinsAAAC (n.4719-962_4719-959delinsAAAC) c.4455-962_4455-959delinsAAAC (n.4455-962_4455-959delinsAAAC) c.834-962_834-959delinsAAAC (n.834-962_834-959delinsAAAC) c.*39-130_*39-127delinsGTTT (n.*39-130_*39-127delinsGTTT) n.6363-962_6363-959delinsAAAC | |
11 | g.108309210_108309212del | CA228395503 | ATM,C11orf65 | c.5763-950_5763-948del (n.5763-950_5763-948del) c.*5234-950_*5234-948del (n.*5234-950_*5234-948del) n.182-950_182-948del n.520-950_520-948del n.181-950_181-948del n.7247-950_7247-948del n.987-950_987-948del n.1477-950_1477-948del c.*827-950_*827-948del (n.*827-950_*827-948del) n.1978-950_1978-948del c.641-130_641-128del (n.641-130_641-128del) c.187-950_187-948del n.80-950_80-948del n.1167-950_1167-948del c.1719-950_1719-948del (n.1719-950_1719-948del) c.5598-950_5598-948del (n.5598-950_5598-948del) c.4719-950_4719-948del (n.4719-950_4719-948del) c.4455-950_4455-948del (n.4455-950_4455-948del) c.834-950_834-948del (n.834-950_834-948del) c.*39-130_*39-128del (n.*39-130_*39-128del) n.6363-950_6363-948del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309201C>A | CA2615861525 | ATM,C11orf65 | c.5763-959C>A (n.5763-959C>A) c.*5234-959C>A (n.*5234-959C>A) n.182-959C>A n.520-959C>A n.181-959C>A n.7247-959C>A n.987-959C>A n.1477-959C>A c.*827-959C>A (n.*827-959C>A) n.1978-959C>A c.641-130G>T (n.641-130G>T) c.187-959C>A n.80-959C>A n.1167-959C>A c.1719-959C>A (n.1719-959C>A) c.5598-959C>A (n.5598-959C>A) c.4719-959C>A (n.4719-959C>A) c.4455-959C>A (n.4455-959C>A) c.834-959C>A (n.834-959C>A) c.*39-130G>T (n.*39-130G>T) n.6363-959C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309201C>T | CA2615861528 | ATM,C11orf65 | c.5763-959C>T (n.5763-959C>T) c.*5234-959C>T (n.*5234-959C>T) n.182-959C>T n.520-959C>T n.181-959C>T n.7247-959C>T n.987-959C>T n.1477-959C>T c.*827-959C>T (n.*827-959C>T) n.1978-959C>T c.641-130G>A (n.641-130G>A) c.187-959C>T n.80-959C>T n.1167-959C>T c.1719-959C>T (n.1719-959C>T) c.5598-959C>T (n.5598-959C>T) c.4719-959C>T (n.4719-959C>T) c.4455-959C>T (n.4455-959C>T) c.834-959C>T (n.834-959C>T) c.*39-130G>A (n.*39-130G>A) n.6363-959C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309204C>A | CA2615861530 | ATM,C11orf65 | c.5763-956C>A (n.5763-956C>A) c.*5234-956C>A (n.*5234-956C>A) n.182-956C>A n.520-956C>A n.181-956C>A n.7247-956C>A n.987-956C>A n.1477-956C>A c.*827-956C>A (n.*827-956C>A) n.1978-956C>A c.641-133G>T (n.641-133G>T) c.187-956C>A n.80-956C>A n.1167-956C>A c.1719-956C>A (n.1719-956C>A) c.5598-956C>A (n.5598-956C>A) c.4719-956C>A (n.4719-956C>A) c.4455-956C>A (n.4455-956C>A) c.834-956C>A (n.834-956C>A) c.*39-133G>T (n.*39-133G>T) n.6363-956C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309204C>G | CA2615861535 | ATM,C11orf65 | c.5763-956C>G (n.5763-956C>G) c.*5234-956C>G (n.*5234-956C>G) n.182-956C>G n.520-956C>G n.181-956C>G n.7247-956C>G n.987-956C>G n.1477-956C>G c.*827-956C>G (n.*827-956C>G) n.1978-956C>G c.641-133G>C (n.641-133G>C) c.187-956C>G n.80-956C>G n.1167-956C>G c.1719-956C>G (n.1719-956C>G) c.5598-956C>G (n.5598-956C>G) c.4719-956C>G (n.4719-956C>G) c.4455-956C>G (n.4455-956C>G) c.834-956C>G (n.834-956C>G) c.*39-133G>C (n.*39-133G>C) n.6363-956C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309206A= | CA1998804728 | ATM,C11orf65 | c.5763-954A= (n.5763-954A=) c.*5234-954A= (n.*5234-954A=) n.182-954A= n.520-954A= n.181-954A= n.7247-954A= n.987-954A= n.1477-954A= c.*827-954A= (n.*827-954A=) n.1978-954A= c.641-135T= (n.641-135T=) c.187-954A= n.80-954A= n.1167-954A= c.1719-954A= (n.1719-954A=) c.5598-954A= (n.5598-954A=) c.4719-954A= (n.4719-954A=) c.4455-954A= (n.4455-954A=) c.834-954A= (n.834-954A=) c.*39-135T= (n.*39-135T=) n.6363-954A= | |
11 | g.108309206A>G | CA1998804730 | ATM,C11orf65 | c.5763-954A>G (n.5763-954A>G) c.*5234-954A>G (n.*5234-954A>G) n.182-954A>G n.520-954A>G n.181-954A>G n.7247-954A>G n.987-954A>G n.1477-954A>G c.*827-954A>G (n.*827-954A>G) n.1978-954A>G c.641-135T>C (n.641-135T>C) c.187-954A>G n.80-954A>G n.1167-954A>G c.1719-954A>G (n.1719-954A>G) c.5598-954A>G (n.5598-954A>G) c.4719-954A>G (n.4719-954A>G) c.4455-954A>G (n.4455-954A>G) c.834-954A>G (n.834-954A>G) c.*39-135T>C (n.*39-135T>C) n.6363-954A>G | dbSNP |
11 | g.108309206A>T | CA2615861537 | ATM,C11orf65 | c.5763-954A>T (n.5763-954A>T) c.*5234-954A>T (n.*5234-954A>T) n.182-954A>T n.520-954A>T n.181-954A>T n.7247-954A>T n.987-954A>T n.1477-954A>T c.*827-954A>T (n.*827-954A>T) n.1978-954A>T c.641-135T>A (n.641-135T>A) c.187-954A>T n.80-954A>T n.1167-954A>T c.1719-954A>T (n.1719-954A>T) c.5598-954A>T (n.5598-954A>T) c.4719-954A>T (n.4719-954A>T) c.4455-954A>T (n.4455-954A>T) c.834-954A>T (n.834-954A>T) c.*39-135T>A (n.*39-135T>A) n.6363-954A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309207C>A | CA671417094 | ATM,C11orf65 | c.5763-953C>A (n.5763-953C>A) c.*5234-953C>A (n.*5234-953C>A) n.182-953C>A n.520-953C>A n.181-953C>A n.7247-953C>A n.987-953C>A n.1477-953C>A c.*827-953C>A (n.*827-953C>A) n.1978-953C>A c.641-136G>T (n.641-136G>T) c.187-953C>A n.80-953C>A n.1167-953C>A c.1719-953C>A (n.1719-953C>A) c.5598-953C>A (n.5598-953C>A) c.4719-953C>A (n.4719-953C>A) c.4455-953C>A (n.4455-953C>A) c.834-953C>A (n.834-953C>A) c.*39-136G>T (n.*39-136G>T) n.6363-953C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309207C= | CA1998804732 | ATM,C11orf65 | c.5763-953C= (n.5763-953C=) c.*5234-953C= (n.*5234-953C=) n.182-953C= n.520-953C= n.181-953C= n.7247-953C= n.987-953C= n.1477-953C= c.*827-953C= (n.*827-953C=) n.1978-953C= c.641-136G= (n.641-136G=) c.187-953C= n.80-953C= n.1167-953C= c.1719-953C= (n.1719-953C=) c.5598-953C= (n.5598-953C=) c.4719-953C= (n.4719-953C=) c.4455-953C= (n.4455-953C=) c.834-953C= (n.834-953C=) c.*39-136G= (n.*39-136G=) n.6363-953C= | |
11 | g.108309207C>T | CA2793553146 | ATM,C11orf65 | c.5763-953C>T (n.5763-953C>T) c.*5234-953C>T (n.*5234-953C>T) n.182-953C>T n.520-953C>T n.181-953C>T n.7247-953C>T n.987-953C>T n.1477-953C>T c.*827-953C>T (n.*827-953C>T) n.1978-953C>T c.641-136G>A (n.641-136G>A) c.187-953C>T n.80-953C>T n.1167-953C>T c.1719-953C>T (n.1719-953C>T) c.5598-953C>T (n.5598-953C>T) c.4719-953C>T (n.4719-953C>T) c.4455-953C>T (n.4455-953C>T) c.834-953C>T (n.834-953C>T) c.*39-136G>A (n.*39-136G>A) n.6363-953C>T | |
11 | g.108309208A= | CA1998804737 | ATM,C11orf65 | c.5763-952A= (n.5763-952A=) c.*5234-952A= (n.*5234-952A=) n.182-952A= n.520-952A= n.181-952A= n.7247-952A= n.987-952A= n.1477-952A= c.*827-952A= (n.*827-952A=) n.1978-952A= c.641-137T= (n.641-137T=) c.187-952A= n.80-952A= n.1167-952A= c.1719-952A= (n.1719-952A=) c.5598-952A= (n.5598-952A=) c.4719-952A= (n.4719-952A=) c.4455-952A= (n.4455-952A=) c.834-952A= (n.834-952A=) c.*39-137T= (n.*39-137T=) n.6363-952A= | |
11 | g.108309208A>C | CA228395504 | ATM,C11orf65 | c.5763-952A>C (n.5763-952A>C) c.*5234-952A>C (n.*5234-952A>C) n.182-952A>C n.520-952A>C n.181-952A>C n.7247-952A>C n.987-952A>C n.1477-952A>C c.*827-952A>C (n.*827-952A>C) n.1978-952A>C c.641-137T>G (n.641-137T>G) c.187-952A>C n.80-952A>C n.1167-952A>C c.1719-952A>C (n.1719-952A>C) c.5598-952A>C (n.5598-952A>C) c.4719-952A>C (n.4719-952A>C) c.4455-952A>C (n.4455-952A>C) c.834-952A>C (n.834-952A>C) c.*39-137T>G (n.*39-137T>G) n.6363-952A>C | dbSNP |
11 | g.108309208A>G | CA228395509 | ATM,C11orf65 | c.5763-952A>G (n.5763-952A>G) c.*5234-952A>G (n.*5234-952A>G) n.182-952A>G n.520-952A>G n.181-952A>G n.7247-952A>G n.987-952A>G n.1477-952A>G c.*827-952A>G (n.*827-952A>G) n.1978-952A>G c.641-137T>C (n.641-137T>C) c.187-952A>G n.80-952A>G n.1167-952A>G c.1719-952A>G (n.1719-952A>G) c.5598-952A>G (n.5598-952A>G) c.4719-952A>G (n.4719-952A>G) c.4455-952A>G (n.4455-952A>G) c.834-952A>G (n.834-952A>G) c.*39-137T>C (n.*39-137T>C) n.6363-952A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309209dup | CA2615861540 | ATM,C11orf65 | c.5763-951dup (n.5763-951dup) c.*5234-951dup (n.*5234-951dup) n.182-951dup n.520-951dup n.181-951dup n.7247-951dup n.987-951dup n.1477-951dup c.*827-951dup (n.*827-951dup) n.1978-951dup c.641-137dup (n.641-137dup) c.187-951dup n.80-951dup n.1167-951dup c.1719-951dup (n.1719-951dup) c.5598-951dup (n.5598-951dup) c.4719-951dup (n.4719-951dup) c.4455-951dup (n.4455-951dup) c.834-951dup (n.834-951dup) c.*39-137dup (n.*39-137dup) n.6363-951dup | gnomAD v4 |
11 | g.108309210del | CA2615861547 | ATM,C11orf65 | c.5763-950del (n.5763-950del) c.*5234-950del (n.*5234-950del) n.182-950del n.520-950del n.181-950del n.7247-950del n.987-950del n.1477-950del c.*827-950del (n.*827-950del) n.1978-950del c.641-139del (n.641-139del) c.187-950del n.80-950del n.1167-950del c.1719-950del (n.1719-950del) c.5598-950del (n.5598-950del) c.4719-950del (n.4719-950del) c.4455-950del (n.4455-950del) c.834-950del (n.834-950del) c.*39-139del (n.*39-139del) n.6363-950del | gnomAD v4 |
11 | g.108309210C>A | CA228395540 | ATM,C11orf65 | c.5763-950C>A (n.5763-950C>A) c.*5234-950C>A (n.*5234-950C>A) n.182-950C>A n.520-950C>A n.181-950C>A n.7247-950C>A n.987-950C>A n.1477-950C>A c.*827-950C>A (n.*827-950C>A) n.1978-950C>A c.641-139G>T (n.641-139G>T) c.187-950C>A n.80-950C>A n.1167-950C>A c.1719-950C>A (n.1719-950C>A) c.5598-950C>A (n.5598-950C>A) c.4719-950C>A (n.4719-950C>A) c.4455-950C>A (n.4455-950C>A) c.834-950C>A (n.834-950C>A) c.*39-139G>T (n.*39-139G>T) n.6363-950C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309210C= | CA1998804739 | ATM,C11orf65 | c.5763-950C= (n.5763-950C=) c.*5234-950C= (n.*5234-950C=) n.182-950C= n.520-950C= n.181-950C= n.7247-950C= n.987-950C= n.1477-950C= c.*827-950C= (n.*827-950C=) n.1978-950C= c.641-139G= (n.641-139G=) c.187-950C= n.80-950C= n.1167-950C= c.1719-950C= (n.1719-950C=) c.5598-950C= (n.5598-950C=) c.4719-950C= (n.4719-950C=) c.4455-950C= (n.4455-950C=) c.834-950C= (n.834-950C=) c.*39-139G= (n.*39-139G=) n.6363-950C= | |
11 | g.108309210C>T | CA2793553147 | ATM,C11orf65 | c.5763-950C>T (n.5763-950C>T) c.*5234-950C>T (n.*5234-950C>T) n.182-950C>T n.520-950C>T n.181-950C>T n.7247-950C>T n.987-950C>T n.1477-950C>T c.*827-950C>T (n.*827-950C>T) n.1978-950C>T c.641-139G>A (n.641-139G>A) c.187-950C>T n.80-950C>T n.1167-950C>T c.1719-950C>T (n.1719-950C>T) c.5598-950C>T (n.5598-950C>T) c.4719-950C>T (n.4719-950C>T) c.4455-950C>T (n.4455-950C>T) c.834-950C>T (n.834-950C>T) c.*39-139G>A (n.*39-139G>A) n.6363-950C>T | |
11 | g.108309211A= | CA1998804742 | ATM,C11orf65 | c.5763-949A= (n.5763-949A=) c.*5234-949A= (n.*5234-949A=) n.182-949A= n.520-949A= n.181-949A= n.7247-949A= n.987-949A= n.1477-949A= c.*827-949A= (n.*827-949A=) n.1978-949A= c.641-140T= (n.641-140T=) c.187-949A= n.80-949A= n.1167-949A= c.1719-949A= (n.1719-949A=) c.5598-949A= (n.5598-949A=) c.4719-949A= (n.4719-949A=) c.4455-949A= (n.4455-949A=) c.834-949A= (n.834-949A=) c.*39-140T= (n.*39-140T=) n.6363-949A= | |
11 | g.108309211A>G | CA1998804743 | ATM,C11orf65 | c.5763-949A>G (n.5763-949A>G) c.*5234-949A>G (n.*5234-949A>G) n.182-949A>G n.520-949A>G n.181-949A>G n.7247-949A>G n.987-949A>G n.1477-949A>G c.*827-949A>G (n.*827-949A>G) n.1978-949A>G c.641-140T>C (n.641-140T>C) c.187-949A>G n.80-949A>G n.1167-949A>G c.1719-949A>G (n.1719-949A>G) c.5598-949A>G (n.5598-949A>G) c.4719-949A>G (n.4719-949A>G) c.4455-949A>G (n.4455-949A>G) c.834-949A>G (n.834-949A>G) c.*39-140T>C (n.*39-140T>C) n.6363-949A>G | dbSNP |
11 | g.108309217dup | CA2615861553 | ATM,C11orf65 | c.5763-943dup (n.5763-943dup) c.*5234-943dup (n.*5234-943dup) n.182-943dup n.520-943dup n.181-943dup n.7247-943dup n.987-943dup n.1477-943dup c.*827-943dup (n.*827-943dup) n.1978-943dup c.641-140dup (n.641-140dup) c.187-943dup n.80-943dup n.1167-943dup c.1719-943dup (n.1719-943dup) c.5598-943dup (n.5598-943dup) c.4719-943dup (n.4719-943dup) c.4455-943dup (n.4455-943dup) c.834-943dup (n.834-943dup) c.*39-140dup (n.*39-140dup) n.6363-943dup | gnomAD v4 |
11 | g.108309217del | CA2550700759 | ATM,C11orf65 | c.5763-943del (n.5763-943del) c.*5234-943del (n.*5234-943del) n.182-943del n.520-943del n.181-943del n.7247-943del n.987-943del n.1477-943del c.*827-943del (n.*827-943del) n.1978-943del c.641-140del (n.641-140del) c.187-943del n.80-943del n.1167-943del c.1719-943del (n.1719-943del) c.5598-943del (n.5598-943del) c.4719-943del (n.4719-943del) c.4455-943del (n.4455-943del) c.834-943del (n.834-943del) c.*39-140del (n.*39-140del) n.6363-943del | gnomAD v4 |
11 | g.108309213A= | CA1998804745 | ATM,C11orf65 | c.5763-947A= (n.5763-947A=) c.*5234-947A= (n.*5234-947A=) n.182-947A= n.520-947A= n.181-947A= n.7247-947A= n.987-947A= n.1477-947A= c.*827-947A= (n.*827-947A=) n.1978-947A= c.641-142T= (n.641-142T=) c.187-947A= n.80-947A= n.1167-947A= c.1719-947A= (n.1719-947A=) c.5598-947A= (n.5598-947A=) c.4719-947A= (n.4719-947A=) c.4455-947A= (n.4455-947A=) c.834-947A= (n.834-947A=) c.*39-142T= (n.*39-142T=) n.6363-947A= | |
11 | g.108309213A>C | CA228395547 | ATM,C11orf65 | c.5763-947A>C (n.5763-947A>C) c.*5234-947A>C (n.*5234-947A>C) n.182-947A>C n.520-947A>C n.181-947A>C n.7247-947A>C n.987-947A>C n.1477-947A>C c.*827-947A>C (n.*827-947A>C) n.1978-947A>C c.641-142T>G (n.641-142T>G) c.187-947A>C n.80-947A>C n.1167-947A>C c.1719-947A>C (n.1719-947A>C) c.5598-947A>C (n.5598-947A>C) c.4719-947A>C (n.4719-947A>C) c.4455-947A>C (n.4455-947A>C) c.834-947A>C (n.834-947A>C) c.*39-142T>G (n.*39-142T>G) n.6363-947A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309215A= | CA1998804746 | ATM,C11orf65 | c.5763-945A= (n.5763-945A=) c.*5234-945A= (n.*5234-945A=) n.182-945A= n.520-945A= n.181-945A= n.7247-945A= n.987-945A= n.1477-945A= c.*827-945A= (n.*827-945A=) n.1978-945A= c.641-144T= (n.641-144T=) c.187-945A= n.80-945A= n.1167-945A= c.1719-945A= (n.1719-945A=) c.5598-945A= (n.5598-945A=) c.4719-945A= (n.4719-945A=) c.4455-945A= (n.4455-945A=) c.834-945A= (n.834-945A=) c.*39-144T= (n.*39-144T=) n.6363-945A= | |
11 | g.108309215A>T | CA2615861575 | ATM,C11orf65 | c.5763-945A>T (n.5763-945A>T) c.*5234-945A>T (n.*5234-945A>T) n.182-945A>T n.520-945A>T n.181-945A>T n.7247-945A>T n.987-945A>T n.1477-945A>T c.*827-945A>T (n.*827-945A>T) n.1978-945A>T c.641-144T>A (n.641-144T>A) c.187-945A>T n.80-945A>T n.1167-945A>T c.1719-945A>T (n.1719-945A>T) c.5598-945A>T (n.5598-945A>T) c.4719-945A>T (n.4719-945A>T) c.4455-945A>T (n.4455-945A>T) c.834-945A>T (n.834-945A>T) c.*39-144T>A (n.*39-144T>A) n.6363-945A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309215_108309216insGACAAAG | CA1998804748 | ATM,C11orf65 | c.5763-945_5763-944insGACAAAG (n.5763-945_5763-944insGACAAAG) c.*5234-945_*5234-944insGACAAAG (n.*5234-945_*5234-944insGACAAAG) n.182-945_182-944insGACAAAG n.520-945_520-944insGACAAAG n.181-945_181-944insGACAAAG n.7247-945_7247-944insGACAAAG n.987-945_987-944insGACAAAG n.1477-945_1477-944insGACAAAG c.*827-945_*827-944insGACAAAG (n.*827-945_*827-944insGACAAAG) n.1978-945_1978-944insGACAAAG c.641-145_641-144insCTTTGTC (n.641-145_641-144insCTTTGTC) c.187-945_187-944insGACAAAG n.80-945_80-944insGACAAAG n.1167-945_1167-944insGACAAAG c.1719-945_1719-944insGACAAAG (n.1719-945_1719-944insGACAAAG) c.5598-945_5598-944insGACAAAG (n.5598-945_5598-944insGACAAAG) c.4719-945_4719-944insGACAAAG (n.4719-945_4719-944insGACAAAG) c.4455-945_4455-944insGACAAAG (n.4455-945_4455-944insGACAAAG) c.834-945_834-944insGACAAAG (n.834-945_834-944insGACAAAG) c.*39-145_*39-144insCTTTGTC (n.*39-145_*39-144insCTTTGTC) n.6363-945_6363-944insGACAAAG | dbSNP |
11 | g.108309216A>C | CA2615861577 | ATM,C11orf65 | c.5763-944A>C (n.5763-944A>C) c.*5234-944A>C (n.*5234-944A>C) n.182-944A>C n.520-944A>C n.181-944A>C n.7247-944A>C n.987-944A>C n.1477-944A>C c.*827-944A>C (n.*827-944A>C) n.1978-944A>C c.641-145T>G (n.641-145T>G) c.187-944A>C n.80-944A>C n.1167-944A>C c.1719-944A>C (n.1719-944A>C) c.5598-944A>C (n.5598-944A>C) c.4719-944A>C (n.4719-944A>C) c.4455-944A>C (n.4455-944A>C) c.834-944A>C (n.834-944A>C) c.*39-145T>G (n.*39-145T>G) n.6363-944A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309216A>T | CA2615861578 | ATM,C11orf65 | c.5763-944A>T (n.5763-944A>T) c.*5234-944A>T (n.*5234-944A>T) n.182-944A>T n.520-944A>T n.181-944A>T n.7247-944A>T n.987-944A>T n.1477-944A>T c.*827-944A>T (n.*827-944A>T) n.1978-944A>T c.641-145T>A (n.641-145T>A) c.187-944A>T n.80-944A>T n.1167-944A>T c.1719-944A>T (n.1719-944A>T) c.5598-944A>T (n.5598-944A>T) c.4719-944A>T (n.4719-944A>T) c.4455-944A>T (n.4455-944A>T) c.834-944A>T (n.834-944A>T) c.*39-145T>A (n.*39-145T>A) n.6363-944A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309218T>A | CA2615861582 | ATM,C11orf65 | c.5763-942T>A (n.5763-942T>A) c.*5234-942T>A (n.*5234-942T>A) n.182-942T>A n.520-942T>A n.181-942T>A n.7247-942T>A n.987-942T>A n.1477-942T>A c.*827-942T>A (n.*827-942T>A) n.1978-942T>A c.641-147A>T (n.641-147A>T) c.187-942T>A n.80-942T>A n.1167-942T>A c.1719-942T>A (n.1719-942T>A) c.5598-942T>A (n.5598-942T>A) c.4719-942T>A (n.4719-942T>A) c.4455-942T>A (n.4455-942T>A) c.834-942T>A (n.834-942T>A) c.*39-147A>T (n.*39-147A>T) n.6363-942T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309218T>C | CA2615861592 | ATM,C11orf65 | c.5763-942T>C (n.5763-942T>C) c.*5234-942T>C (n.*5234-942T>C) n.182-942T>C n.520-942T>C n.181-942T>C n.7247-942T>C n.987-942T>C n.1477-942T>C c.*827-942T>C (n.*827-942T>C) n.1978-942T>C c.641-147A>G (n.641-147A>G) c.187-942T>C n.80-942T>C n.1167-942T>C c.1719-942T>C (n.1719-942T>C) c.5598-942T>C (n.5598-942T>C) c.4719-942T>C (n.4719-942T>C) c.4455-942T>C (n.4455-942T>C) c.834-942T>C (n.834-942T>C) c.*39-147A>G (n.*39-147A>G) n.6363-942T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309219T>C | CA942026404 | ATM,C11orf65 | c.5763-941T>C (n.5763-941T>C) c.*5234-941T>C (n.*5234-941T>C) n.182-941T>C n.520-941T>C n.181-941T>C n.7247-941T>C n.987-941T>C n.1477-941T>C c.*827-941T>C (n.*827-941T>C) n.1978-941T>C c.641-148A>G (n.641-148A>G) c.187-941T>C n.80-941T>C n.1167-941T>C c.1719-941T>C (n.1719-941T>C) c.5598-941T>C (n.5598-941T>C) c.4719-941T>C (n.4719-941T>C) c.4455-941T>C (n.4455-941T>C) c.834-941T>C (n.834-941T>C) c.*39-148A>G (n.*39-148A>G) n.6363-941T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309219T>G | CA942026401 | ATM,C11orf65 | c.5763-941T>G (n.5763-941T>G) c.*5234-941T>G (n.*5234-941T>G) n.182-941T>G n.520-941T>G n.181-941T>G n.7247-941T>G n.987-941T>G n.1477-941T>G c.*827-941T>G (n.*827-941T>G) n.1978-941T>G c.641-148A>C (n.641-148A>C) c.187-941T>G n.80-941T>G n.1167-941T>G c.1719-941T>G (n.1719-941T>G) c.5598-941T>G (n.5598-941T>G) c.4719-941T>G (n.4719-941T>G) c.4455-941T>G (n.4455-941T>G) c.834-941T>G (n.834-941T>G) c.*39-148A>C (n.*39-148A>C) n.6363-941T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309219T= | CA1998804751 | ATM,C11orf65 | c.5763-941T= (n.5763-941T=) c.*5234-941T= (n.*5234-941T=) n.182-941T= n.520-941T= n.181-941T= n.7247-941T= n.987-941T= n.1477-941T= c.*827-941T= (n.*827-941T=) n.1978-941T= c.641-148A= (n.641-148A=) c.187-941T= n.80-941T= n.1167-941T= c.1719-941T= (n.1719-941T=) c.5598-941T= (n.5598-941T=) c.4719-941T= (n.4719-941T=) c.4455-941T= (n.4455-941T=) c.834-941T= (n.834-941T=) c.*39-148A= (n.*39-148A=) n.6363-941T= | |
11 | g.108309220G>A | CA2523102226 | ATM,C11orf65 | c.5763-940G>A (n.5763-940G>A) c.*5234-940G>A (n.*5234-940G>A) n.182-940G>A n.520-940G>A n.181-940G>A n.7247-940G>A n.987-940G>A n.1477-940G>A c.*827-940G>A (n.*827-940G>A) n.1978-940G>A c.641-149C>T (n.641-149C>T) c.187-940G>A n.80-940G>A n.1167-940G>A c.1719-940G>A (n.1719-940G>A) c.5598-940G>A (n.5598-940G>A) c.4719-940G>A (n.4719-940G>A) c.4455-940G>A (n.4455-940G>A) c.834-940G>A (n.834-940G>A) c.*39-149C>T (n.*39-149C>T) n.6363-940G>A | |
11 | g.108309220G>T | CA2615861597 | ATM,C11orf65 | c.5763-940G>T (n.5763-940G>T) c.*5234-940G>T (n.*5234-940G>T) n.182-940G>T n.520-940G>T n.181-940G>T n.7247-940G>T n.987-940G>T n.1477-940G>T c.*827-940G>T (n.*827-940G>T) n.1978-940G>T c.641-149C>A (n.641-149C>A) c.187-940G>T n.80-940G>T n.1167-940G>T c.1719-940G>T (n.1719-940G>T) c.5598-940G>T (n.5598-940G>T) c.4719-940G>T (n.4719-940G>T) c.4455-940G>T (n.4455-940G>T) c.834-940G>T (n.834-940G>T) c.*39-149C>A (n.*39-149C>A) n.6363-940G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309221C>A | CA2615861600 | ATM,C11orf65 | c.5763-939C>A (n.5763-939C>A) c.*5234-939C>A (n.*5234-939C>A) n.182-939C>A n.520-939C>A n.181-939C>A n.7247-939C>A n.987-939C>A n.1477-939C>A c.*827-939C>A (n.*827-939C>A) n.1978-939C>A c.641-150G>T (n.641-150G>T) c.187-939C>A n.80-939C>A n.1167-939C>A c.1719-939C>A (n.1719-939C>A) c.5598-939C>A (n.5598-939C>A) c.4719-939C>A (n.4719-939C>A) c.4455-939C>A (n.4455-939C>A) c.834-939C>A (n.834-939C>A) c.*39-150G>T (n.*39-150G>T) n.6363-939C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309222T>C | CA671417101 | ATM,C11orf65 | c.5763-938T>C (n.5763-938T>C) c.*5234-938T>C (n.*5234-938T>C) n.182-938T>C n.520-938T>C n.181-938T>C n.7247-938T>C n.987-938T>C n.1477-938T>C c.*827-938T>C (n.*827-938T>C) n.1978-938T>C c.641-151A>G (n.641-151A>G) c.187-938T>C n.80-938T>C n.1167-938T>C c.1719-938T>C (n.1719-938T>C) c.5598-938T>C (n.5598-938T>C) c.4719-938T>C (n.4719-938T>C) c.4455-938T>C (n.4455-938T>C) c.834-938T>C (n.834-938T>C) c.*39-151A>G (n.*39-151A>G) n.6363-938T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309222T= | CA1998804752 | ATM,C11orf65 | c.5763-938T= (n.5763-938T=) c.*5234-938T= (n.*5234-938T=) n.182-938T= n.520-938T= n.181-938T= n.7247-938T= n.987-938T= n.1477-938T= c.*827-938T= (n.*827-938T=) n.1978-938T= c.641-151A= (n.641-151A=) c.187-938T= n.80-938T= n.1167-938T= c.1719-938T= (n.1719-938T=) c.5598-938T= (n.5598-938T=) c.4719-938T= (n.4719-938T=) c.4455-938T= (n.4455-938T=) c.834-938T= (n.834-938T=) c.*39-151A= (n.*39-151A=) n.6363-938T= | |
11 | g.108309224G= | CA1998804754 | ATM,C11orf65 | c.5763-936G= (n.5763-936G=) c.*5234-936G= (n.*5234-936G=) n.182-936G= n.520-936G= n.181-936G= n.7247-936G= n.987-936G= n.1477-936G= c.*827-936G= (n.*827-936G=) n.1978-936G= c.641-153C= (n.641-153C=) c.187-936G= n.80-936G= n.1167-936G= c.1719-936G= (n.1719-936G=) c.5598-936G= (n.5598-936G=) c.4719-936G= (n.4719-936G=) c.4455-936G= (n.4455-936G=) c.834-936G= (n.834-936G=) c.*39-153C= (n.*39-153C=) n.6363-936G= | |
11 | g.108309224G>T | CA1998804755 | ATM,C11orf65 | c.5763-936G>T (n.5763-936G>T) c.*5234-936G>T (n.*5234-936G>T) n.182-936G>T n.520-936G>T n.181-936G>T n.7247-936G>T n.987-936G>T n.1477-936G>T c.*827-936G>T (n.*827-936G>T) n.1978-936G>T c.641-153C>A (n.641-153C>A) c.187-936G>T n.80-936G>T n.1167-936G>T c.1719-936G>T (n.1719-936G>T) c.5598-936G>T (n.5598-936G>T) c.4719-936G>T (n.4719-936G>T) c.4455-936G>T (n.4455-936G>T) c.834-936G>T (n.834-936G>T) c.*39-153C>A (n.*39-153C>A) n.6363-936G>T | dbSNP |
11 | g.108309227G>A | CA601723806 | ATM,C11orf65 | c.5763-933G>A (n.5763-933G>A) c.*5234-933G>A (n.*5234-933G>A) n.182-933G>A n.520-933G>A n.181-933G>A n.7247-933G>A n.987-933G>A n.1477-933G>A c.*827-933G>A (n.*827-933G>A) n.1978-933G>A c.641-156C>T (n.641-156C>T) c.187-933G>A n.80-933G>A n.1167-933G>A c.1719-933G>A (n.1719-933G>A) c.5598-933G>A (n.5598-933G>A) c.4719-933G>A (n.4719-933G>A) c.4455-933G>A (n.4455-933G>A) c.834-933G>A (n.834-933G>A) c.*39-156C>T (n.*39-156C>T) n.6363-933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309227G= | CA1998804757 | ATM,C11orf65 | c.5763-933G= (n.5763-933G=) c.*5234-933G= (n.*5234-933G=) n.182-933G= n.520-933G= n.181-933G= n.7247-933G= n.987-933G= n.1477-933G= c.*827-933G= (n.*827-933G=) n.1978-933G= c.641-156C= (n.641-156C=) c.187-933G= n.80-933G= n.1167-933G= c.1719-933G= (n.1719-933G=) c.5598-933G= (n.5598-933G=) c.4719-933G= (n.4719-933G=) c.4455-933G= (n.4455-933G=) c.834-933G= (n.834-933G=) c.*39-156C= (n.*39-156C=) n.6363-933G= | |
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11 | g.108309229C>G | CA1998804761 | ATM,C11orf65 | c.5763-931C>G (n.5763-931C>G) c.*5234-931C>G (n.*5234-931C>G) n.182-931C>G n.520-931C>G n.181-931C>G n.7247-931C>G n.987-931C>G n.1477-931C>G c.*827-931C>G (n.*827-931C>G) n.1978-931C>G c.641-158G>C (n.641-158G>C) c.187-931C>G n.80-931C>G n.1167-931C>G c.1719-931C>G (n.1719-931C>G) c.5598-931C>G (n.5598-931C>G) c.4719-931C>G (n.4719-931C>G) c.4455-931C>G (n.4455-931C>G) c.834-931C>G (n.834-931C>G) c.*39-158G>C (n.*39-158G>C) n.6363-931C>G | dbSNP |
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