| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108309075G>T | CA2615861102 | ATM,C11orf65 | c.5763-1085G>T (n.5763-1085G>T) c.*5234-1085G>T (n.*5234-1085G>T) n.182-1085G>T n.520-1085G>T n.181-1085G>T n.7247-1085G>T n.987-1085G>T n.1477-1085G>T c.*827-1085G>T (n.*827-1085G>T) n.1978-1085G>T c.641-4C>A (n.641-4C>A) c.187-1085G>T n.79+1005G>T n.1167-1085G>T c.1719-1085G>T (n.1719-1085G>T) c.5598-1085G>T (n.5598-1085G>T) c.4719-1085G>T (n.4719-1085G>T) c.4455-1085G>T (n.4455-1085G>T) c.834-1085G>T (n.834-1085G>T) c.*39-4C>A (n.*39-4C>A) n.6363-1085G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309077G>T | CA2574971238 | ATM,C11orf65 | c.5763-1083G>T (n.5763-1083G>T) c.*5234-1083G>T (n.*5234-1083G>T) n.182-1083G>T n.520-1083G>T n.181-1083G>T n.7247-1083G>T n.987-1083G>T n.1477-1083G>T c.*827-1083G>T (n.*827-1083G>T) n.1978-1083G>T c.641-6C>A (n.641-6C>A) c.187-1083G>T n.79+1007G>T n.1167-1083G>T c.1719-1083G>T (n.1719-1083G>T) c.5598-1083G>T (n.5598-1083G>T) c.4719-1083G>T (n.4719-1083G>T) c.4455-1083G>T (n.4455-1083G>T) c.834-1083G>T (n.834-1083G>T) c.*39-6C>A (n.*39-6C>A) n.6363-1083G>T | |
| 11 | g.108309080A= | CA1998804628 | ATM,C11orf65 | c.5763-1080A= (n.5763-1080A=) c.*5234-1080A= (n.*5234-1080A=) n.182-1080A= n.520-1080A= n.181-1080A= n.7247-1080A= n.987-1080A= n.1477-1080A= c.*827-1080A= (n.*827-1080A=) n.1978-1080A= c.641-9T= (n.641-9T=) c.187-1080A= n.79+1010A= n.1167-1080A= c.1719-1080A= (n.1719-1080A=) c.5598-1080A= (n.5598-1080A=) c.4719-1080A= (n.4719-1080A=) c.4455-1080A= (n.4455-1080A=) c.834-1080A= (n.834-1080A=) c.*39-9T= (n.*39-9T=) n.6363-1080A= | |
| 11 | g.108309080A>C | CA2615861108 | ATM,C11orf65 | c.5763-1080A>C (n.5763-1080A>C) c.*5234-1080A>C (n.*5234-1080A>C) n.182-1080A>C n.520-1080A>C n.181-1080A>C n.7247-1080A>C n.987-1080A>C n.1477-1080A>C c.*827-1080A>C (n.*827-1080A>C) n.1978-1080A>C c.641-9T>G (n.641-9T>G) c.187-1080A>C n.79+1010A>C n.1167-1080A>C c.1719-1080A>C (n.1719-1080A>C) c.5598-1080A>C (n.5598-1080A>C) c.4719-1080A>C (n.4719-1080A>C) c.4455-1080A>C (n.4455-1080A>C) c.834-1080A>C (n.834-1080A>C) c.*39-9T>G (n.*39-9T>G) n.6363-1080A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309080A>G | CA601723673 | ATM,C11orf65 | c.5763-1080A>G (n.5763-1080A>G) c.*5234-1080A>G (n.*5234-1080A>G) n.182-1080A>G n.520-1080A>G n.181-1080A>G n.7247-1080A>G n.987-1080A>G n.1477-1080A>G c.*827-1080A>G (n.*827-1080A>G) n.1978-1080A>G c.641-9T>C (n.641-9T>C) c.187-1080A>G n.79+1010A>G n.1167-1080A>G c.1719-1080A>G (n.1719-1080A>G) c.5598-1080A>G (n.5598-1080A>G) c.4719-1080A>G (n.4719-1080A>G) c.4455-1080A>G (n.4455-1080A>G) c.834-1080A>G (n.834-1080A>G) c.*39-9T>C (n.*39-9T>C) n.6363-1080A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309081G>A | CA2574971239 | ATM,C11orf65 | c.5763-1079G>A (n.5763-1079G>A) c.*5234-1079G>A (n.*5234-1079G>A) n.182-1079G>A n.520-1079G>A n.181-1079G>A n.7247-1079G>A n.987-1079G>A n.1477-1079G>A c.*827-1079G>A (n.*827-1079G>A) n.1978-1079G>A c.641-10C>T (n.641-10C>T) c.187-1079G>A n.79+1011G>A n.1167-1079G>A c.1719-1079G>A (n.1719-1079G>A) c.5598-1079G>A (n.5598-1079G>A) c.4719-1079G>A (n.4719-1079G>A) c.4455-1079G>A (n.4455-1079G>A) c.834-1079G>A (n.834-1079G>A) c.*39-10C>T (n.*39-10C>T) n.6363-1079G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309081G>T | CA2615861114 | ATM,C11orf65 | c.5763-1079G>T (n.5763-1079G>T) c.*5234-1079G>T (n.*5234-1079G>T) n.182-1079G>T n.520-1079G>T n.181-1079G>T n.7247-1079G>T n.987-1079G>T n.1477-1079G>T c.*827-1079G>T (n.*827-1079G>T) n.1978-1079G>T c.641-10C>A (n.641-10C>A) c.187-1079G>T n.79+1011G>T n.1167-1079G>T c.1719-1079G>T (n.1719-1079G>T) c.5598-1079G>T (n.5598-1079G>T) c.4719-1079G>T (n.4719-1079G>T) c.4455-1079G>T (n.4455-1079G>T) c.834-1079G>T (n.834-1079G>T) c.*39-10C>A (n.*39-10C>A) n.6363-1079G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309084T>A | CA601723674 | ATM,C11orf65 | c.5763-1076T>A (n.5763-1076T>A) c.*5234-1076T>A (n.*5234-1076T>A) n.182-1076T>A n.520-1076T>A n.181-1076T>A n.7247-1076T>A n.987-1076T>A n.1477-1076T>A c.*827-1076T>A (n.*827-1076T>A) n.1978-1076T>A c.641-13A>T (n.641-13A>T) c.187-1076T>A n.79+1014T>A n.1167-1076T>A c.1719-1076T>A (n.1719-1076T>A) c.5598-1076T>A (n.5598-1076T>A) c.4719-1076T>A (n.4719-1076T>A) c.4455-1076T>A (n.4455-1076T>A) c.834-1076T>A (n.834-1076T>A) c.*39-13A>T (n.*39-13A>T) n.6363-1076T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309084T>C | CA601723675 | ATM,C11orf65 | c.5763-1076T>C (n.5763-1076T>C) c.*5234-1076T>C (n.*5234-1076T>C) n.182-1076T>C n.520-1076T>C n.181-1076T>C n.7247-1076T>C n.987-1076T>C n.1477-1076T>C c.*827-1076T>C (n.*827-1076T>C) n.1978-1076T>C c.641-13A>G (n.641-13A>G) c.187-1076T>C n.79+1014T>C n.1167-1076T>C c.1719-1076T>C (n.1719-1076T>C) c.5598-1076T>C (n.5598-1076T>C) c.4719-1076T>C (n.4719-1076T>C) c.4455-1076T>C (n.4455-1076T>C) c.834-1076T>C (n.834-1076T>C) c.*39-13A>G (n.*39-13A>G) n.6363-1076T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309084T>G | CA2615861117 | ATM,C11orf65 | c.5763-1076T>G (n.5763-1076T>G) c.*5234-1076T>G (n.*5234-1076T>G) n.182-1076T>G n.520-1076T>G n.181-1076T>G n.7247-1076T>G n.987-1076T>G n.1477-1076T>G c.*827-1076T>G (n.*827-1076T>G) n.1978-1076T>G c.641-13A>C (n.641-13A>C) c.187-1076T>G n.79+1014T>G n.1167-1076T>G c.1719-1076T>G (n.1719-1076T>G) c.5598-1076T>G (n.5598-1076T>G) c.4719-1076T>G (n.4719-1076T>G) c.4455-1076T>G (n.4455-1076T>G) c.834-1076T>G (n.834-1076T>G) c.*39-13A>C (n.*39-13A>C) n.6363-1076T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309084T= | CA1998804631 | ATM,C11orf65 | c.5763-1076T= (n.5763-1076T=) c.*5234-1076T= (n.*5234-1076T=) n.182-1076T= n.520-1076T= n.181-1076T= n.7247-1076T= n.987-1076T= n.1477-1076T= c.*827-1076T= (n.*827-1076T=) n.1978-1076T= c.641-13A= (n.641-13A=) c.187-1076T= n.79+1014T= n.1167-1076T= c.1719-1076T= (n.1719-1076T=) c.5598-1076T= (n.5598-1076T=) c.4719-1076T= (n.4719-1076T=) c.4455-1076T= (n.4455-1076T=) c.834-1076T= (n.834-1076T=) c.*39-13A= (n.*39-13A=) n.6363-1076T= | |
| 11 | g.108309085G>T | CA2615861120 | ATM,C11orf65 | c.5763-1075G>T (n.5763-1075G>T) c.*5234-1075G>T (n.*5234-1075G>T) n.182-1075G>T n.520-1075G>T n.181-1075G>T n.7247-1075G>T n.987-1075G>T n.1477-1075G>T c.*827-1075G>T (n.*827-1075G>T) n.1978-1075G>T c.641-14C>A (n.641-14C>A) c.187-1075G>T n.79+1015G>T n.1167-1075G>T c.1719-1075G>T (n.1719-1075G>T) c.5598-1075G>T (n.5598-1075G>T) c.4719-1075G>T (n.4719-1075G>T) c.4455-1075G>T (n.4455-1075G>T) c.834-1075G>T (n.834-1075G>T) c.*39-14C>A (n.*39-14C>A) n.6363-1075G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309086A>G | CA2574971240 | ATM,C11orf65 | c.5763-1074A>G (n.5763-1074A>G) c.*5234-1074A>G (n.*5234-1074A>G) n.182-1074A>G n.520-1074A>G n.181-1074A>G n.7247-1074A>G n.987-1074A>G n.1477-1074A>G c.*827-1074A>G (n.*827-1074A>G) n.1978-1074A>G c.641-15T>C (n.641-15T>C) c.187-1074A>G n.79+1016A>G n.1167-1074A>G c.1719-1074A>G (n.1719-1074A>G) c.5598-1074A>G (n.5598-1074A>G) c.4719-1074A>G (n.4719-1074A>G) c.4455-1074A>G (n.4455-1074A>G) c.834-1074A>G (n.834-1074A>G) c.*39-15T>C (n.*39-15T>C) n.6363-1074A>G | |
| 11 | g.108309088T>C | CA2574971242 | ATM,C11orf65 | c.5763-1072T>C (n.5763-1072T>C) c.*5234-1072T>C (n.*5234-1072T>C) n.182-1072T>C n.520-1072T>C n.181-1072T>C n.7247-1072T>C n.987-1072T>C n.1477-1072T>C c.*827-1072T>C (n.*827-1072T>C) n.1978-1072T>C c.641-17A>G (n.641-17A>G) c.187-1072T>C n.79+1018T>C n.1167-1072T>C c.1719-1072T>C (n.1719-1072T>C) c.5598-1072T>C (n.5598-1072T>C) c.4719-1072T>C (n.4719-1072T>C) c.4455-1072T>C (n.4455-1072T>C) c.834-1072T>C (n.834-1072T>C) c.*39-17A>G (n.*39-17A>G) n.6363-1072T>C | |
| 11 | g.108309088T>G | CA2615861123 | ATM,C11orf65 | c.5763-1072T>G (n.5763-1072T>G) c.*5234-1072T>G (n.*5234-1072T>G) n.182-1072T>G n.520-1072T>G n.181-1072T>G n.7247-1072T>G n.987-1072T>G n.1477-1072T>G c.*827-1072T>G (n.*827-1072T>G) n.1978-1072T>G c.641-17A>C (n.641-17A>C) c.187-1072T>G n.79+1018T>G n.1167-1072T>G c.1719-1072T>G (n.1719-1072T>G) c.5598-1072T>G (n.5598-1072T>G) c.4719-1072T>G (n.4719-1072T>G) c.4455-1072T>G (n.4455-1072T>G) c.834-1072T>G (n.834-1072T>G) c.*39-17A>C (n.*39-17A>C) n.6363-1072T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309089G>A | CA2574971243 | ATM,C11orf65 | c.5763-1071G>A (n.5763-1071G>A) c.*5234-1071G>A (n.*5234-1071G>A) n.182-1071G>A n.520-1071G>A n.181-1071G>A n.7247-1071G>A n.987-1071G>A n.1477-1071G>A c.*827-1071G>A (n.*827-1071G>A) n.1978-1071G>A c.641-18C>T (n.641-18C>T) c.187-1071G>A n.79+1019G>A n.1167-1071G>A c.1719-1071G>A (n.1719-1071G>A) c.5598-1071G>A (n.5598-1071G>A) c.4719-1071G>A (n.4719-1071G>A) c.4455-1071G>A (n.4455-1071G>A) c.834-1071G>A (n.834-1071G>A) c.*39-18C>T (n.*39-18C>T) n.6363-1071G>A | |
| 11 | g.108309089G= | CA1998804633 | ATM,C11orf65 | c.5763-1071G= (n.5763-1071G=) c.*5234-1071G= (n.*5234-1071G=) n.182-1071G= n.520-1071G= n.181-1071G= n.7247-1071G= n.987-1071G= n.1477-1071G= c.*827-1071G= (n.*827-1071G=) n.1978-1071G= c.641-18C= (n.641-18C=) c.187-1071G= n.79+1019G= n.1167-1071G= c.1719-1071G= (n.1719-1071G=) c.5598-1071G= (n.5598-1071G=) c.4719-1071G= (n.4719-1071G=) c.4455-1071G= (n.4455-1071G=) c.834-1071G= (n.834-1071G=) c.*39-18C= (n.*39-18C=) n.6363-1071G= | |
| 11 | g.108309089G>T | CA2615861126 | ATM,C11orf65 | c.5763-1071G>T (n.5763-1071G>T) c.*5234-1071G>T (n.*5234-1071G>T) n.182-1071G>T n.520-1071G>T n.181-1071G>T n.7247-1071G>T n.987-1071G>T n.1477-1071G>T c.*827-1071G>T (n.*827-1071G>T) n.1978-1071G>T c.641-18C>A (n.641-18C>A) c.187-1071G>T n.79+1019G>T n.1167-1071G>T c.1719-1071G>T (n.1719-1071G>T) c.5598-1071G>T (n.5598-1071G>T) c.4719-1071G>T (n.4719-1071G>T) c.4455-1071G>T (n.4455-1071G>T) c.834-1071G>T (n.834-1071G>T) c.*39-18C>A (n.*39-18C>A) n.6363-1071G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309089_108309090insACTCAAA | CA918963882 | ATM,C11orf65 | c.5763-1071_5763-1070insACTCAAA (n.5763-1071_5763-1070insACTCAAA) c.*5234-1071_*5234-1070insACTCAAA (n.*5234-1071_*5234-1070insACTCAAA) n.182-1071_182-1070insACTCAAA n.520-1071_520-1070insACTCAAA n.181-1071_181-1070insACTCAAA n.7247-1071_7247-1070insACTCAAA n.987-1071_987-1070insACTCAAA n.1477-1071_1477-1070insACTCAAA c.*827-1071_*827-1070insACTCAAA (n.*827-1071_*827-1070insACTCAAA) n.1978-1071_1978-1070insACTCAAA c.641-19_641-18insTTTGAGT (n.641-19_641-18insTTTGAGT) c.187-1071_187-1070insACTCAAA n.79+1019_79+1020insACTCAAA n.1167-1071_1167-1070insACTCAAA c.1719-1071_1719-1070insACTCAAA (n.1719-1071_1719-1070insACTCAAA) c.5598-1071_5598-1070insACTCAAA (n.5598-1071_5598-1070insACTCAAA) c.4719-1071_4719-1070insACTCAAA (n.4719-1071_4719-1070insACTCAAA) c.4455-1071_4455-1070insACTCAAA (n.4455-1071_4455-1070insACTCAAA) c.834-1071_834-1070insACTCAAA (n.834-1071_834-1070insACTCAAA) c.*39-19_*39-18insTTTGAGT (n.*39-19_*39-18insTTTGAGT) n.6363-1071_6363-1070insACTCAAA | dbSNP |
| 11 | g.108309090G>T | CA2574971244 | ATM,C11orf65 | c.5763-1070G>T (n.5763-1070G>T) c.*5234-1070G>T (n.*5234-1070G>T) n.182-1070G>T n.520-1070G>T n.181-1070G>T n.7247-1070G>T n.987-1070G>T n.1477-1070G>T c.*827-1070G>T (n.*827-1070G>T) n.1978-1070G>T c.641-19C>A (n.641-19C>A) c.187-1070G>T n.79+1020G>T n.1167-1070G>T c.1719-1070G>T (n.1719-1070G>T) c.5598-1070G>T (n.5598-1070G>T) c.4719-1070G>T (n.4719-1070G>T) c.4455-1070G>T (n.4455-1070G>T) c.834-1070G>T (n.834-1070G>T) c.*39-19C>A (n.*39-19C>A) n.6363-1070G>T | |
| 11 | g.108309090_108309091insC | CA2615861128 | ATM,C11orf65 | c.5763-1070_5763-1069insC (n.5763-1070_5763-1069insC) c.*5234-1070_*5234-1069insC (n.*5234-1070_*5234-1069insC) n.182-1070_182-1069insC n.520-1070_520-1069insC n.181-1070_181-1069insC n.7247-1070_7247-1069insC n.987-1070_987-1069insC n.1477-1070_1477-1069insC c.*827-1070_*827-1069insC (n.*827-1070_*827-1069insC) n.1978-1070_1978-1069insC c.641-20_641-19insG (n.641-20_641-19insG) c.187-1070_187-1069insC n.79+1020_79+1021insC n.1167-1070_1167-1069insC c.1719-1070_1719-1069insC (n.1719-1070_1719-1069insC) c.5598-1070_5598-1069insC (n.5598-1070_5598-1069insC) c.4719-1070_4719-1069insC (n.4719-1070_4719-1069insC) c.4455-1070_4455-1069insC (n.4455-1070_4455-1069insC) c.834-1070_834-1069insC (n.834-1070_834-1069insC) c.*39-20_*39-19insG (n.*39-20_*39-19insG) n.6363-1070_6363-1069insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309091G>T | CA2615861129 | ATM,C11orf65 | c.5763-1069G>T (n.5763-1069G>T) c.*5234-1069G>T (n.*5234-1069G>T) n.182-1069G>T n.520-1069G>T n.181-1069G>T n.7247-1069G>T n.987-1069G>T n.1477-1069G>T c.*827-1069G>T (n.*827-1069G>T) n.1978-1069G>T c.641-20C>A (n.641-20C>A) c.187-1069G>T n.79+1021G>T n.1167-1069G>T c.1719-1069G>T (n.1719-1069G>T) c.5598-1069G>T (n.5598-1069G>T) c.4719-1069G>T (n.4719-1069G>T) c.4455-1069G>T (n.4455-1069G>T) c.834-1069G>T (n.834-1069G>T) c.*39-20C>A (n.*39-20C>A) n.6363-1069G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309095T>C | CA601723676 | ATM,C11orf65 | c.5763-1065T>C (n.5763-1065T>C) c.*5234-1065T>C (n.*5234-1065T>C) n.182-1065T>C n.520-1065T>C n.181-1065T>C n.7247-1065T>C n.987-1065T>C n.1477-1065T>C c.*827-1065T>C (n.*827-1065T>C) n.1978-1065T>C c.641-24A>G (n.641-24A>G) c.187-1065T>C n.79+1025T>C n.1167-1065T>C c.1719-1065T>C (n.1719-1065T>C) c.5598-1065T>C (n.5598-1065T>C) c.4719-1065T>C (n.4719-1065T>C) c.4455-1065T>C (n.4455-1065T>C) c.834-1065T>C (n.834-1065T>C) c.*39-24A>G (n.*39-24A>G) n.6363-1065T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309095T= | CA1998804636 | ATM,C11orf65 | c.5763-1065T= (n.5763-1065T=) c.*5234-1065T= (n.*5234-1065T=) n.182-1065T= n.520-1065T= n.181-1065T= n.7247-1065T= n.987-1065T= n.1477-1065T= c.*827-1065T= (n.*827-1065T=) n.1978-1065T= c.641-24A= (n.641-24A=) c.187-1065T= n.79+1025T= n.1167-1065T= c.1719-1065T= (n.1719-1065T=) c.5598-1065T= (n.5598-1065T=) c.4719-1065T= (n.4719-1065T=) c.4455-1065T= (n.4455-1065T=) c.834-1065T= (n.834-1065T=) c.*39-24A= (n.*39-24A=) n.6363-1065T= | |
| 11 | g.108309097G>T | CA2615861131 | ATM,C11orf65 | c.5763-1063G>T (n.5763-1063G>T) c.*5234-1063G>T (n.*5234-1063G>T) n.182-1063G>T n.520-1063G>T n.181-1063G>T n.7247-1063G>T n.987-1063G>T n.1477-1063G>T c.*827-1063G>T (n.*827-1063G>T) n.1978-1063G>T c.641-26C>A (n.641-26C>A) c.187-1063G>T n.79+1027G>T n.1167-1063G>T c.1719-1063G>T (n.1719-1063G>T) c.5598-1063G>T (n.5598-1063G>T) c.4719-1063G>T (n.4719-1063G>T) c.4455-1063G>T (n.4455-1063G>T) c.834-1063G>T (n.834-1063G>T) c.*39-26C>A (n.*39-26C>A) n.6363-1063G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309102del | CA2615861132 | ATM,C11orf65 | c.5763-1058del (n.5763-1058del) c.*5234-1058del (n.*5234-1058del) n.182-1058del n.520-1058del n.181-1058del n.7247-1058del n.987-1058del n.1477-1058del c.*827-1058del (n.*827-1058del) n.1978-1058del c.641-27del (n.641-27del) c.187-1058del n.79+1032del n.1167-1058del c.1719-1058del (n.1719-1058del) c.5598-1058del (n.5598-1058del) c.4719-1058del (n.4719-1058del) c.4455-1058del (n.4455-1058del) c.834-1058del (n.834-1058del) c.*39-27del (n.*39-27del) n.6363-1058del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309100A= | CA1998804638 | ATM,C11orf65 | c.5763-1060A= (n.5763-1060A=) c.*5234-1060A= (n.*5234-1060A=) n.182-1060A= n.520-1060A= n.181-1060A= n.7247-1060A= n.987-1060A= n.1477-1060A= c.*827-1060A= (n.*827-1060A=) n.1978-1060A= c.641-29T= (n.641-29T=) c.187-1060A= n.79+1030A= n.1167-1060A= c.1719-1060A= (n.1719-1060A=) c.5598-1060A= (n.5598-1060A=) c.4719-1060A= (n.4719-1060A=) c.4455-1060A= (n.4455-1060A=) c.834-1060A= (n.834-1060A=) c.*39-29T= (n.*39-29T=) n.6363-1060A= | |
| 11 | g.108309100A>G | CA942026367 | ATM,C11orf65 | c.5763-1060A>G (n.5763-1060A>G) c.*5234-1060A>G (n.*5234-1060A>G) n.182-1060A>G n.520-1060A>G n.181-1060A>G n.7247-1060A>G n.987-1060A>G n.1477-1060A>G c.*827-1060A>G (n.*827-1060A>G) n.1978-1060A>G c.641-29T>C (n.641-29T>C) c.187-1060A>G n.79+1030A>G n.1167-1060A>G c.1719-1060A>G (n.1719-1060A>G) c.5598-1060A>G (n.5598-1060A>G) c.4719-1060A>G (n.4719-1060A>G) c.4455-1060A>G (n.4455-1060A>G) c.834-1060A>G (n.834-1060A>G) c.*39-29T>C (n.*39-29T>C) n.6363-1060A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309103C>A | CA1998804645 | ATM,C11orf65 | c.5763-1057C>A (n.5763-1057C>A) c.*5234-1057C>A (n.*5234-1057C>A) n.182-1057C>A n.520-1057C>A n.181-1057C>A n.7247-1057C>A n.987-1057C>A n.1477-1057C>A c.*827-1057C>A (n.*827-1057C>A) n.1978-1057C>A c.641-32G>T (n.641-32G>T) c.187-1057C>A n.79+1033C>A n.1167-1057C>A c.1719-1057C>A (n.1719-1057C>A) c.5598-1057C>A (n.5598-1057C>A) c.4719-1057C>A (n.4719-1057C>A) c.4455-1057C>A (n.4455-1057C>A) c.834-1057C>A (n.834-1057C>A) c.*39-32G>T (n.*39-32G>T) n.6363-1057C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309103C= | CA1998804642 | ATM,C11orf65 | c.5763-1057C= (n.5763-1057C=) c.*5234-1057C= (n.*5234-1057C=) n.182-1057C= n.520-1057C= n.181-1057C= n.7247-1057C= n.987-1057C= n.1477-1057C= c.*827-1057C= (n.*827-1057C=) n.1978-1057C= c.641-32G= (n.641-32G=) c.187-1057C= n.79+1033C= n.1167-1057C= c.1719-1057C= (n.1719-1057C=) c.5598-1057C= (n.5598-1057C=) c.4719-1057C= (n.4719-1057C=) c.4455-1057C= (n.4455-1057C=) c.834-1057C= (n.834-1057C=) c.*39-32G= (n.*39-32G=) n.6363-1057C= | |
| 11 | g.108309103C>T | CA228395422 | ATM,C11orf65 | c.5763-1057C>T (n.5763-1057C>T) c.*5234-1057C>T (n.*5234-1057C>T) n.182-1057C>T n.520-1057C>T n.181-1057C>T n.7247-1057C>T n.987-1057C>T n.1477-1057C>T c.*827-1057C>T (n.*827-1057C>T) n.1978-1057C>T c.641-32G>A (n.641-32G>A) c.187-1057C>T n.79+1033C>T n.1167-1057C>T c.1719-1057C>T (n.1719-1057C>T) c.5598-1057C>T (n.5598-1057C>T) c.4719-1057C>T (n.4719-1057C>T) c.4455-1057C>T (n.4455-1057C>T) c.834-1057C>T (n.834-1057C>T) c.*39-32G>A (n.*39-32G>A) n.6363-1057C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309104G>A | CA601723677 | ATM,C11orf65 | c.5763-1056G>A (n.5763-1056G>A) c.*5234-1056G>A (n.*5234-1056G>A) n.182-1056G>A n.520-1056G>A n.181-1056G>A n.7247-1056G>A n.987-1056G>A n.1477-1056G>A c.*827-1056G>A (n.*827-1056G>A) n.1978-1056G>A c.641-33C>T (n.641-33C>T) c.187-1056G>A n.79+1034G>A n.1167-1056G>A c.1719-1056G>A (n.1719-1056G>A) c.5598-1056G>A (n.5598-1056G>A) c.4719-1056G>A (n.4719-1056G>A) c.4455-1056G>A (n.4455-1056G>A) c.834-1056G>A (n.834-1056G>A) c.*39-33C>T (n.*39-33C>T) n.6363-1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309104G>C | CA2697558865 | ATM,C11orf65 | c.5763-1056G>C (n.5763-1056G>C) c.*5234-1056G>C (n.*5234-1056G>C) n.182-1056G>C n.520-1056G>C n.181-1056G>C n.7247-1056G>C n.987-1056G>C n.1477-1056G>C c.*827-1056G>C (n.*827-1056G>C) n.1978-1056G>C c.641-33C>G (n.641-33C>G) c.187-1056G>C n.79+1034G>C n.1167-1056G>C c.1719-1056G>C (n.1719-1056G>C) c.5598-1056G>C (n.5598-1056G>C) c.4719-1056G>C (n.4719-1056G>C) c.4455-1056G>C (n.4455-1056G>C) c.834-1056G>C (n.834-1056G>C) c.*39-33C>G (n.*39-33C>G) n.6363-1056G>C | ClinVar |
| 11 | g.108309104G= | CA1998804648 | ATM,C11orf65 | c.5763-1056G= (n.5763-1056G=) c.*5234-1056G= (n.*5234-1056G=) n.182-1056G= n.520-1056G= n.181-1056G= n.7247-1056G= n.987-1056G= n.1477-1056G= c.*827-1056G= (n.*827-1056G=) n.1978-1056G= c.641-33C= (n.641-33C=) c.187-1056G= n.79+1034G= n.1167-1056G= c.1719-1056G= (n.1719-1056G=) c.5598-1056G= (n.5598-1056G=) c.4719-1056G= (n.4719-1056G=) c.4455-1056G= (n.4455-1056G=) c.834-1056G= (n.834-1056G=) c.*39-33C= (n.*39-33C=) n.6363-1056G= | |
| 11 | g.108309104G>T | CA942026369 | ATM,C11orf65 | c.5763-1056G>T (n.5763-1056G>T) c.*5234-1056G>T (n.*5234-1056G>T) n.182-1056G>T n.520-1056G>T n.181-1056G>T n.7247-1056G>T n.987-1056G>T n.1477-1056G>T c.*827-1056G>T (n.*827-1056G>T) n.1978-1056G>T c.641-33C>A (n.641-33C>A) c.187-1056G>T n.79+1034G>T n.1167-1056G>T c.1719-1056G>T (n.1719-1056G>T) c.5598-1056G>T (n.5598-1056G>T) c.4719-1056G>T (n.4719-1056G>T) c.4455-1056G>T (n.4455-1056G>T) c.834-1056G>T (n.834-1056G>T) c.*39-33C>A (n.*39-33C>A) n.6363-1056G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309105G>A | CA2574971250 | ATM,C11orf65 | c.5763-1055G>A (n.5763-1055G>A) c.*5234-1055G>A (n.*5234-1055G>A) n.182-1055G>A n.520-1055G>A n.181-1055G>A n.7247-1055G>A n.987-1055G>A n.1477-1055G>A c.*827-1055G>A (n.*827-1055G>A) n.1978-1055G>A c.641-34C>T (n.641-34C>T) c.187-1055G>A n.79+1035G>A n.1167-1055G>A c.1719-1055G>A (n.1719-1055G>A) c.5598-1055G>A (n.5598-1055G>A) c.4719-1055G>A (n.4719-1055G>A) c.4455-1055G>A (n.4455-1055G>A) c.834-1055G>A (n.834-1055G>A) c.*39-34C>T (n.*39-34C>T) n.6363-1055G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309105G>C | CA601723678 | ATM,C11orf65 | c.5763-1055G>C (n.5763-1055G>C) c.*5234-1055G>C (n.*5234-1055G>C) n.182-1055G>C n.520-1055G>C n.181-1055G>C n.7247-1055G>C n.987-1055G>C n.1477-1055G>C c.*827-1055G>C (n.*827-1055G>C) n.1978-1055G>C c.641-34C>G (n.641-34C>G) c.187-1055G>C n.79+1035G>C n.1167-1055G>C c.1719-1055G>C (n.1719-1055G>C) c.5598-1055G>C (n.5598-1055G>C) c.4719-1055G>C (n.4719-1055G>C) c.4455-1055G>C (n.4455-1055G>C) c.834-1055G>C (n.834-1055G>C) c.*39-34C>G (n.*39-34C>G) n.6363-1055G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309105G= | CA1998804651 | ATM,C11orf65 | c.5763-1055G= (n.5763-1055G=) c.*5234-1055G= (n.*5234-1055G=) n.182-1055G= n.520-1055G= n.181-1055G= n.7247-1055G= n.987-1055G= n.1477-1055G= c.*827-1055G= (n.*827-1055G=) n.1978-1055G= c.641-34C= (n.641-34C=) c.187-1055G= n.79+1035G= n.1167-1055G= c.1719-1055G= (n.1719-1055G=) c.5598-1055G= (n.5598-1055G=) c.4719-1055G= (n.4719-1055G=) c.4455-1055G= (n.4455-1055G=) c.834-1055G= (n.834-1055G=) c.*39-34C= (n.*39-34C=) n.6363-1055G= | |
| 11 | g.108309106G>A | CA2615861145 | ATM,C11orf65 | c.5763-1054G>A (n.5763-1054G>A) c.*5234-1054G>A (n.*5234-1054G>A) n.182-1054G>A n.520-1054G>A n.181-1054G>A n.7247-1054G>A n.987-1054G>A n.1477-1054G>A c.*827-1054G>A (n.*827-1054G>A) n.1978-1054G>A c.641-35C>T (n.641-35C>T) c.187-1054G>A n.79+1036G>A n.1167-1054G>A c.1719-1054G>A (n.1719-1054G>A) c.5598-1054G>A (n.5598-1054G>A) c.4719-1054G>A (n.4719-1054G>A) c.4455-1054G>A (n.4455-1054G>A) c.834-1054G>A (n.834-1054G>A) c.*39-35C>T (n.*39-35C>T) n.6363-1054G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309106G>T | CA2574971251 | ATM,C11orf65 | c.5763-1054G>T (n.5763-1054G>T) c.*5234-1054G>T (n.*5234-1054G>T) n.182-1054G>T n.520-1054G>T n.181-1054G>T n.7247-1054G>T n.987-1054G>T n.1477-1054G>T c.*827-1054G>T (n.*827-1054G>T) n.1978-1054G>T c.641-35C>A (n.641-35C>A) c.187-1054G>T n.79+1036G>T n.1167-1054G>T c.1719-1054G>T (n.1719-1054G>T) c.5598-1054G>T (n.5598-1054G>T) c.4719-1054G>T (n.4719-1054G>T) c.4455-1054G>T (n.4455-1054G>T) c.834-1054G>T (n.834-1054G>T) c.*39-35C>A (n.*39-35C>A) n.6363-1054G>T | |
| 11 | g.108309107T>G | CA2615861148 | ATM,C11orf65 | c.5763-1053T>G (n.5763-1053T>G) c.*5234-1053T>G (n.*5234-1053T>G) n.182-1053T>G n.520-1053T>G n.181-1053T>G n.7247-1053T>G n.987-1053T>G n.1477-1053T>G c.*827-1053T>G (n.*827-1053T>G) n.1978-1053T>G c.641-36A>C (n.641-36A>C) c.187-1053T>G n.79+1037T>G n.1167-1053T>G c.1719-1053T>G (n.1719-1053T>G) c.5598-1053T>G (n.5598-1053T>G) c.4719-1053T>G (n.4719-1053T>G) c.4455-1053T>G (n.4455-1053T>G) c.834-1053T>G (n.834-1053T>G) c.*39-36A>C (n.*39-36A>C) n.6363-1053T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309107_108309108delinsTA | CA1998804652 | ATM,C11orf65 | c.5763-1053_5763-1052delinsTA (n.5763-1053_5763-1052delinsTA) c.*5234-1053_*5234-1052delinsTA (n.*5234-1053_*5234-1052delinsTA) n.182-1053_182-1052delinsTA n.520-1053_520-1052delinsTA n.181-1053_181-1052delinsTA n.7247-1053_7247-1052delinsTA n.987-1053_987-1052delinsTA n.1477-1053_1477-1052delinsTA c.*827-1053_*827-1052delinsTA (n.*827-1053_*827-1052delinsTA) n.1978-1053_1978-1052delinsTA c.641-37_641-36delinsTA (n.641-37_641-36delinsTA) c.187-1053_187-1052delinsTA n.79+1037_79+1038delinsTA n.1167-1053_1167-1052delinsTA c.1719-1053_1719-1052delinsTA (n.1719-1053_1719-1052delinsTA) c.5598-1053_5598-1052delinsTA (n.5598-1053_5598-1052delinsTA) c.4719-1053_4719-1052delinsTA (n.4719-1053_4719-1052delinsTA) c.4455-1053_4455-1052delinsTA (n.4455-1053_4455-1052delinsTA) c.834-1053_834-1052delinsTA (n.834-1053_834-1052delinsTA) c.*39-37_*39-36delinsTA (n.*39-37_*39-36delinsTA) n.6363-1053_6363-1052delinsTA | |
| 11 | g.108309110del | CA601723679 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050del (n.5763-1050del) c.*5234-1050del (n.*5234-1050del) n.182-1050del n.520-1050del n.181-1050del n.7247-1050del n.987-1050del n.1477-1050del c.*827-1050del (n.*827-1050del) n.1978-1050del c.641-37del (n.641-37del) c.187-1050del n.79+1040del n.1167-1050del c.1719-1050del (n.1719-1050del) c.5598-1050del (n.5598-1050del) c.4719-1050del (n.4719-1050del) c.4455-1050del (n.4455-1050del) c.834-1050del (n.834-1050del) c.*39-37del (n.*39-37del) n.6363-1050del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309109A>G | CA2615861157 | ATM,C11orf65 | c.5763-1051A>G (n.5763-1051A>G) c.*5234-1051A>G (n.*5234-1051A>G) n.182-1051A>G n.520-1051A>G n.181-1051A>G n.7247-1051A>G n.987-1051A>G n.1477-1051A>G c.*827-1051A>G (n.*827-1051A>G) n.1978-1051A>G c.641-38T>C (n.641-38T>C) c.187-1051A>G n.79+1039A>G n.1167-1051A>G c.1719-1051A>G (n.1719-1051A>G) c.5598-1051A>G (n.5598-1051A>G) c.4719-1051A>G (n.4719-1051A>G) c.4455-1051A>G (n.4455-1051A>G) c.834-1051A>G (n.834-1051A>G) c.*39-38T>C (n.*39-38T>C) n.6363-1051A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309112_108309124del | CA2739270990 | ATM,C11orf65 | c.5763-1048_5763-1036del (n.5763-1048_5763-1036del) c.*5234-1048_*5234-1036del (n.*5234-1048_*5234-1036del) n.182-1048_182-1036del n.520-1048_520-1036del n.181-1048_181-1036del n.7247-1048_7247-1036del n.987-1048_987-1036del n.1477-1048_1477-1036del c.*827-1048_*827-1036del (n.*827-1048_*827-1036del) n.1978-1048_1978-1036del c.641-50_641-38del (n.641-50_641-38del) c.187-1048_187-1036del n.79+1042_80-1036del n.1167-1048_1167-1036del c.1719-1048_1719-1036del (n.1719-1048_1719-1036del) c.5598-1048_5598-1036del (n.5598-1048_5598-1036del) c.4719-1048_4719-1036del (n.4719-1048_4719-1036del) c.4455-1048_4455-1036del (n.4455-1048_4455-1036del) c.834-1048_834-1036del (n.834-1048_834-1036del) c.*39-50_*39-38del (n.*39-50_*39-38del) n.6363-1048_6363-1036del | ClinVar |
| 11 | g.108309110A= | CA1998804655 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050A= (n.5763-1050A=) c.*5234-1050A= (n.*5234-1050A=) n.182-1050A= n.520-1050A= n.181-1050A= n.7247-1050A= n.987-1050A= n.1477-1050A= c.*827-1050A= (n.*827-1050A=) n.1978-1050A= c.641-39T= (n.641-39T=) c.187-1050A= n.79+1040A= n.1167-1050A= c.1719-1050A= (n.1719-1050A=) c.5598-1050A= (n.5598-1050A=) c.4719-1050A= (n.4719-1050A=) c.4455-1050A= (n.4455-1050A=) c.834-1050A= (n.834-1050A=) c.*39-39T= (n.*39-39T=) n.6363-1050A= | |
| 11 | g.108309110A>C | CA2615861167 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050A>C (n.5763-1050A>C) c.*5234-1050A>C (n.*5234-1050A>C) n.182-1050A>C n.520-1050A>C n.181-1050A>C n.7247-1050A>C n.987-1050A>C n.1477-1050A>C c.*827-1050A>C (n.*827-1050A>C) n.1978-1050A>C c.641-39T>G (n.641-39T>G) c.187-1050A>C n.79+1040A>C n.1167-1050A>C c.1719-1050A>C (n.1719-1050A>C) c.5598-1050A>C (n.5598-1050A>C) c.4719-1050A>C (n.4719-1050A>C) c.4455-1050A>C (n.4455-1050A>C) c.834-1050A>C (n.834-1050A>C) c.*39-39T>G (n.*39-39T>G) n.6363-1050A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309110A>G | CA115927 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050A>G (n.5763-1050A>G) c.*5234-1050A>G (n.*5234-1050A>G) n.182-1050A>G n.520-1050A>G n.181-1050A>G n.7247-1050A>G n.987-1050A>G n.1477-1050A>G c.*827-1050A>G (n.*827-1050A>G) n.1978-1050A>G c.641-39T>C (n.641-39T>C) c.187-1050A>G n.79+1040A>G n.1167-1050A>G c.1719-1050A>G (n.1719-1050A>G) c.5598-1050A>G (n.5598-1050A>G) c.4719-1050A>G (n.4719-1050A>G) c.4455-1050A>G (n.4455-1050A>G) c.834-1050A>G (n.834-1050A>G) c.*39-39T>C (n.*39-39T>C) n.6363-1050A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309111G>A | CA228395443 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049G>A (n.5763-1049G>A) c.*5234-1049G>A (n.*5234-1049G>A) n.182-1049G>A n.520-1049G>A n.181-1049G>A n.7247-1049G>A n.987-1049G>A n.1477-1049G>A c.*827-1049G>A (n.*827-1049G>A) n.1978-1049G>A c.641-40C>T (n.641-40C>T) c.187-1049G>A n.79+1041G>A n.1167-1049G>A c.1719-1049G>A (n.1719-1049G>A) c.5598-1049G>A (n.5598-1049G>A) c.4719-1049G>A (n.4719-1049G>A) c.4455-1049G>A (n.4455-1049G>A) c.834-1049G>A (n.834-1049G>A) c.*39-40C>T (n.*39-40C>T) n.6363-1049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309111G= | CA1998804659 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049G= (n.5763-1049G=) c.*5234-1049G= (n.*5234-1049G=) n.182-1049G= n.520-1049G= n.181-1049G= n.7247-1049G= n.987-1049G= n.1477-1049G= c.*827-1049G= (n.*827-1049G=) n.1978-1049G= c.641-40C= (n.641-40C=) c.187-1049G= n.79+1041G= n.1167-1049G= c.1719-1049G= (n.1719-1049G=) c.5598-1049G= (n.5598-1049G=) c.4719-1049G= (n.4719-1049G=) c.4455-1049G= (n.4455-1049G=) c.834-1049G= (n.834-1049G=) c.*39-40C= (n.*39-40C=) n.6363-1049G= | |
| 11 | g.108309111G>T | CA2574971256 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049G>T (n.5763-1049G>T) c.*5234-1049G>T (n.*5234-1049G>T) n.182-1049G>T n.520-1049G>T n.181-1049G>T n.7247-1049G>T n.987-1049G>T n.1477-1049G>T c.*827-1049G>T (n.*827-1049G>T) n.1978-1049G>T c.641-40C>A (n.641-40C>A) c.187-1049G>T n.79+1041G>T n.1167-1049G>T c.1719-1049G>T (n.1719-1049G>T) c.5598-1049G>T (n.5598-1049G>T) c.4719-1049G>T (n.4719-1049G>T) c.4455-1049G>T (n.4455-1049G>T) c.834-1049G>T (n.834-1049G>T) c.*39-40C>A (n.*39-40C>A) n.6363-1049G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309111_108309112insCC | CA2793553142 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049_5763-1048insCC (n.5763-1049_5763-1048insCC) c.*5234-1049_*5234-1048insCC (n.*5234-1049_*5234-1048insCC) n.182-1049_182-1048insCC n.520-1049_520-1048insCC n.181-1049_181-1048insCC n.7247-1049_7247-1048insCC n.987-1049_987-1048insCC n.1477-1049_1477-1048insCC c.*827-1049_*827-1048insCC (n.*827-1049_*827-1048insCC) n.1978-1049_1978-1048insCC c.641-41_641-40insGG (n.641-41_641-40insGG) c.187-1049_187-1048insCC n.79+1041_79+1042insCC n.1167-1049_1167-1048insCC c.1719-1049_1719-1048insCC (n.1719-1049_1719-1048insCC) c.5598-1049_5598-1048insCC (n.5598-1049_5598-1048insCC) c.4719-1049_4719-1048insCC (n.4719-1049_4719-1048insCC) c.4455-1049_4455-1048insCC (n.4455-1049_4455-1048insCC) c.834-1049_834-1048insCC (n.834-1049_834-1048insCC) c.*39-41_*39-40insGG (n.*39-41_*39-40insGG) n.6363-1049_6363-1048insCC | |
| 11 | g.108309112A>G | CA2615861179 | ATM,C11orf65 | c.5763-1048A>G (n.5763-1048A>G) c.*5234-1048A>G (n.*5234-1048A>G) n.182-1048A>G n.520-1048A>G n.181-1048A>G n.7247-1048A>G n.987-1048A>G n.1477-1048A>G c.*827-1048A>G (n.*827-1048A>G) n.1978-1048A>G c.641-41T>C (n.641-41T>C) c.187-1048A>G n.79+1042A>G n.1167-1048A>G c.1719-1048A>G (n.1719-1048A>G) c.5598-1048A>G (n.5598-1048A>G) c.4719-1048A>G (n.4719-1048A>G) c.4455-1048A>G (n.4455-1048A>G) c.834-1048A>G (n.834-1048A>G) c.*39-41T>C (n.*39-41T>C) n.6363-1048A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309114A= | CA1998804661 | ATM,C11orf65 | c.5763-1046A= (n.5763-1046A=) c.*5234-1046A= (n.*5234-1046A=) n.182-1046A= n.520-1046A= n.181-1046A= n.7247-1046A= n.987-1046A= n.1477-1046A= c.*827-1046A= (n.*827-1046A=) n.1978-1046A= c.641-43T= (n.641-43T=) c.187-1046A= n.79+1044A= n.1167-1046A= c.1719-1046A= (n.1719-1046A=) c.5598-1046A= (n.5598-1046A=) c.4719-1046A= (n.4719-1046A=) c.4455-1046A= (n.4455-1046A=) c.834-1046A= (n.834-1046A=) c.*39-43T= (n.*39-43T=) n.6363-1046A= | |
| 11 | g.108309114A>C | CA2615861183 | ATM,C11orf65 | c.5763-1046A>C (n.5763-1046A>C) c.*5234-1046A>C (n.*5234-1046A>C) n.182-1046A>C n.520-1046A>C n.181-1046A>C n.7247-1046A>C n.987-1046A>C n.1477-1046A>C c.*827-1046A>C (n.*827-1046A>C) n.1978-1046A>C c.641-43T>G (n.641-43T>G) c.187-1046A>C n.79+1044A>C n.1167-1046A>C c.1719-1046A>C (n.1719-1046A>C) c.5598-1046A>C (n.5598-1046A>C) c.4719-1046A>C (n.4719-1046A>C) c.4455-1046A>C (n.4455-1046A>C) c.834-1046A>C (n.834-1046A>C) c.*39-43T>G (n.*39-43T>G) n.6363-1046A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309114A>G | CA601723680 | ATM,C11orf65 | c.5763-1046A>G (n.5763-1046A>G) c.*5234-1046A>G (n.*5234-1046A>G) n.182-1046A>G n.520-1046A>G n.181-1046A>G n.7247-1046A>G n.987-1046A>G n.1477-1046A>G c.*827-1046A>G (n.*827-1046A>G) n.1978-1046A>G c.641-43T>C (n.641-43T>C) c.187-1046A>G n.79+1044A>G n.1167-1046A>G c.1719-1046A>G (n.1719-1046A>G) c.5598-1046A>G (n.5598-1046A>G) c.4719-1046A>G (n.4719-1046A>G) c.4455-1046A>G (n.4455-1046A>G) c.834-1046A>G (n.834-1046A>G) c.*39-43T>C (n.*39-43T>C) n.6363-1046A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309116G>T | CA2615861192 | ATM,C11orf65 | c.5763-1044G>T (n.5763-1044G>T) c.*5234-1044G>T (n.*5234-1044G>T) n.182-1044G>T n.520-1044G>T n.181-1044G>T n.7247-1044G>T n.987-1044G>T n.1477-1044G>T c.*827-1044G>T (n.*827-1044G>T) n.1978-1044G>T c.641-45C>A (n.641-45C>A) c.187-1044G>T n.80-1044G>T n.1167-1044G>T c.1719-1044G>T (n.1719-1044G>T) c.5598-1044G>T (n.5598-1044G>T) c.4719-1044G>T (n.4719-1044G>T) c.4455-1044G>T (n.4455-1044G>T) c.834-1044G>T (n.834-1044G>T) c.*39-45C>A (n.*39-45C>A) n.6363-1044G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309118A= | CA1998804666 | ATM,C11orf65 | c.5763-1042A= (n.5763-1042A=) c.*5234-1042A= (n.*5234-1042A=) n.182-1042A= n.520-1042A= n.181-1042A= n.7247-1042A= n.987-1042A= n.1477-1042A= c.*827-1042A= (n.*827-1042A=) n.1978-1042A= c.641-47T= (n.641-47T=) c.187-1042A= n.80-1042A= n.1167-1042A= c.1719-1042A= (n.1719-1042A=) c.5598-1042A= (n.5598-1042A=) c.4719-1042A= (n.4719-1042A=) c.4455-1042A= (n.4455-1042A=) c.834-1042A= (n.834-1042A=) c.*39-47T= (n.*39-47T=) n.6363-1042A= | |
| 11 | g.108309118A>C | CA601723681 | ATM,C11orf65 | c.5763-1042A>C (n.5763-1042A>C) c.*5234-1042A>C (n.*5234-1042A>C) n.182-1042A>C n.520-1042A>C n.181-1042A>C n.7247-1042A>C n.987-1042A>C n.1477-1042A>C c.*827-1042A>C (n.*827-1042A>C) n.1978-1042A>C c.641-47T>G (n.641-47T>G) c.187-1042A>C n.80-1042A>C n.1167-1042A>C c.1719-1042A>C (n.1719-1042A>C) c.5598-1042A>C (n.5598-1042A>C) c.4719-1042A>C (n.4719-1042A>C) c.4455-1042A>C (n.4455-1042A>C) c.834-1042A>C (n.834-1042A>C) c.*39-47T>G (n.*39-47T>G) n.6363-1042A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309118A>T | CA1998804664 | ATM,C11orf65 | c.5763-1042A>T (n.5763-1042A>T) c.*5234-1042A>T (n.*5234-1042A>T) n.182-1042A>T n.520-1042A>T n.181-1042A>T n.7247-1042A>T n.987-1042A>T n.1477-1042A>T c.*827-1042A>T (n.*827-1042A>T) n.1978-1042A>T c.641-47T>A (n.641-47T>A) c.187-1042A>T n.80-1042A>T n.1167-1042A>T c.1719-1042A>T (n.1719-1042A>T) c.5598-1042A>T (n.5598-1042A>T) c.4719-1042A>T (n.4719-1042A>T) c.4455-1042A>T (n.4455-1042A>T) c.834-1042A>T (n.834-1042A>T) c.*39-47T>A (n.*39-47T>A) n.6363-1042A>T | dbSNP |
| 11 | g.108309120T>A | CA2615861198 | ATM,C11orf65 | c.5763-1040T>A (n.5763-1040T>A) c.*5234-1040T>A (n.*5234-1040T>A) n.182-1040T>A n.520-1040T>A n.181-1040T>A n.7247-1040T>A n.987-1040T>A n.1477-1040T>A c.*827-1040T>A (n.*827-1040T>A) n.1978-1040T>A c.641-49A>T (n.641-49A>T) c.187-1040T>A n.80-1040T>A n.1167-1040T>A c.1719-1040T>A (n.1719-1040T>A) c.5598-1040T>A (n.5598-1040T>A) c.4719-1040T>A (n.4719-1040T>A) c.4455-1040T>A (n.4455-1040T>A) c.834-1040T>A (n.834-1040T>A) c.*39-49A>T (n.*39-49A>T) n.6363-1040T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309121C>A | CA2574971259 | ATM,C11orf65 | c.5763-1039C>A (n.5763-1039C>A) c.*5234-1039C>A (n.*5234-1039C>A) n.182-1039C>A n.520-1039C>A n.181-1039C>A n.7247-1039C>A n.987-1039C>A n.1477-1039C>A c.*827-1039C>A (n.*827-1039C>A) n.1978-1039C>A c.641-50G>T (n.641-50G>T) c.187-1039C>A n.80-1039C>A n.1167-1039C>A c.1719-1039C>A (n.1719-1039C>A) c.5598-1039C>A (n.5598-1039C>A) c.4719-1039C>A (n.4719-1039C>A) c.4455-1039C>A (n.4455-1039C>A) c.834-1039C>A (n.834-1039C>A) c.*39-50G>T (n.*39-50G>T) n.6363-1039C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309121C= | CA1998804668 | ATM,C11orf65 | c.5763-1039C= (n.5763-1039C=) c.*5234-1039C= (n.*5234-1039C=) n.182-1039C= n.520-1039C= n.181-1039C= n.7247-1039C= n.987-1039C= n.1477-1039C= c.*827-1039C= (n.*827-1039C=) n.1978-1039C= c.641-50G= (n.641-50G=) c.187-1039C= n.80-1039C= n.1167-1039C= c.1719-1039C= (n.1719-1039C=) c.5598-1039C= (n.5598-1039C=) c.4719-1039C= (n.4719-1039C=) c.4455-1039C= (n.4455-1039C=) c.834-1039C= (n.834-1039C=) c.*39-50G= (n.*39-50G=) n.6363-1039C= | |
| 11 | g.108309121C>G | CA601723682 | ATM,C11orf65 | c.5763-1039C>G (n.5763-1039C>G) c.*5234-1039C>G (n.*5234-1039C>G) n.182-1039C>G n.520-1039C>G n.181-1039C>G n.7247-1039C>G n.987-1039C>G n.1477-1039C>G c.*827-1039C>G (n.*827-1039C>G) n.1978-1039C>G c.641-50G>C (n.641-50G>C) c.187-1039C>G n.80-1039C>G n.1167-1039C>G c.1719-1039C>G (n.1719-1039C>G) c.5598-1039C>G (n.5598-1039C>G) c.4719-1039C>G (n.4719-1039C>G) c.4455-1039C>G (n.4455-1039C>G) c.834-1039C>G (n.834-1039C>G) c.*39-50G>C (n.*39-50G>C) n.6363-1039C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309122A= | CA1998804670 | ATM,C11orf65 | c.5763-1038A= (n.5763-1038A=) c.*5234-1038A= (n.*5234-1038A=) n.182-1038A= n.520-1038A= n.181-1038A= n.7247-1038A= n.987-1038A= n.1477-1038A= c.*827-1038A= (n.*827-1038A=) n.1978-1038A= c.641-51T= (n.641-51T=) c.187-1038A= n.80-1038A= n.1167-1038A= c.1719-1038A= (n.1719-1038A=) c.5598-1038A= (n.5598-1038A=) c.4719-1038A= (n.4719-1038A=) c.4455-1038A= (n.4455-1038A=) c.834-1038A= (n.834-1038A=) c.*39-51T= (n.*39-51T=) n.6363-1038A= | |
| 11 | g.108309122A>C | CA1998804672 | ATM,C11orf65 | c.5763-1038A>C (n.5763-1038A>C) c.*5234-1038A>C (n.*5234-1038A>C) n.182-1038A>C n.520-1038A>C n.181-1038A>C n.7247-1038A>C n.987-1038A>C n.1477-1038A>C c.*827-1038A>C (n.*827-1038A>C) n.1978-1038A>C c.641-51T>G (n.641-51T>G) c.187-1038A>C n.80-1038A>C n.1167-1038A>C c.1719-1038A>C (n.1719-1038A>C) c.5598-1038A>C (n.5598-1038A>C) c.4719-1038A>C (n.4719-1038A>C) c.4455-1038A>C (n.4455-1038A>C) c.834-1038A>C (n.834-1038A>C) c.*39-51T>G (n.*39-51T>G) n.6363-1038A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309122A>G | CA2615861210 | ATM,C11orf65 | c.5763-1038A>G (n.5763-1038A>G) c.*5234-1038A>G (n.*5234-1038A>G) n.182-1038A>G n.520-1038A>G n.181-1038A>G n.7247-1038A>G n.987-1038A>G n.1477-1038A>G c.*827-1038A>G (n.*827-1038A>G) n.1978-1038A>G c.641-51T>C (n.641-51T>C) c.187-1038A>G n.80-1038A>G n.1167-1038A>G c.1719-1038A>G (n.1719-1038A>G) c.5598-1038A>G (n.5598-1038A>G) c.4719-1038A>G (n.4719-1038A>G) c.4455-1038A>G (n.4455-1038A>G) c.834-1038A>G (n.834-1038A>G) c.*39-51T>C (n.*39-51T>C) n.6363-1038A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309123A= | CA1998804673 | ATM,C11orf65 | c.5763-1037A= (n.5763-1037A=) c.*5234-1037A= (n.*5234-1037A=) n.182-1037A= n.520-1037A= n.181-1037A= n.7247-1037A= n.987-1037A= n.1477-1037A= c.*827-1037A= (n.*827-1037A=) n.1978-1037A= c.641-52T= (n.641-52T=) c.187-1037A= n.80-1037A= n.1167-1037A= c.1719-1037A= (n.1719-1037A=) c.5598-1037A= (n.5598-1037A=) c.4719-1037A= (n.4719-1037A=) c.4455-1037A= (n.4455-1037A=) c.834-1037A= (n.834-1037A=) c.*39-52T= (n.*39-52T=) n.6363-1037A= | |
| 11 | g.108309123A>G | CA942026376 | ATM,C11orf65 | c.5763-1037A>G (n.5763-1037A>G) c.*5234-1037A>G (n.*5234-1037A>G) n.182-1037A>G n.520-1037A>G n.181-1037A>G n.7247-1037A>G n.987-1037A>G n.1477-1037A>G c.*827-1037A>G (n.*827-1037A>G) n.1978-1037A>G c.641-52T>C (n.641-52T>C) c.187-1037A>G n.80-1037A>G n.1167-1037A>G c.1719-1037A>G (n.1719-1037A>G) c.5598-1037A>G (n.5598-1037A>G) c.4719-1037A>G (n.4719-1037A>G) c.4455-1037A>G (n.4455-1037A>G) c.834-1037A>G (n.834-1037A>G) c.*39-52T>C (n.*39-52T>C) n.6363-1037A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309124G>T | CA2615861212 | ATM,C11orf65 | c.5763-1036G>T (n.5763-1036G>T) c.*5234-1036G>T (n.*5234-1036G>T) n.182-1036G>T n.520-1036G>T n.181-1036G>T n.7247-1036G>T n.987-1036G>T n.1477-1036G>T c.*827-1036G>T (n.*827-1036G>T) n.1978-1036G>T c.641-53C>A (n.641-53C>A) c.187-1036G>T n.80-1036G>T n.1167-1036G>T c.1719-1036G>T (n.1719-1036G>T) c.5598-1036G>T (n.5598-1036G>T) c.4719-1036G>T (n.4719-1036G>T) c.4455-1036G>T (n.4455-1036G>T) c.834-1036G>T (n.834-1036G>T) c.*39-53C>A (n.*39-53C>A) n.6363-1036G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309126C>A | CA2615861216 | ATM,C11orf65 | c.5763-1034C>A (n.5763-1034C>A) c.*5234-1034C>A (n.*5234-1034C>A) n.182-1034C>A n.520-1034C>A n.181-1034C>A n.7247-1034C>A n.987-1034C>A n.1477-1034C>A c.*827-1034C>A (n.*827-1034C>A) n.1978-1034C>A c.641-55G>T (n.641-55G>T) c.187-1034C>A n.80-1034C>A n.1167-1034C>A c.1719-1034C>A (n.1719-1034C>A) c.5598-1034C>A (n.5598-1034C>A) c.4719-1034C>A (n.4719-1034C>A) c.4455-1034C>A (n.4455-1034C>A) c.834-1034C>A (n.834-1034C>A) c.*39-55G>T (n.*39-55G>T) n.6363-1034C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309126C= | CA1998804674 | ATM,C11orf65 | c.5763-1034C= (n.5763-1034C=) c.*5234-1034C= (n.*5234-1034C=) n.182-1034C= n.520-1034C= n.181-1034C= n.7247-1034C= n.987-1034C= n.1477-1034C= c.*827-1034C= (n.*827-1034C=) n.1978-1034C= c.641-55G= (n.641-55G=) c.187-1034C= n.80-1034C= n.1167-1034C= c.1719-1034C= (n.1719-1034C=) c.5598-1034C= (n.5598-1034C=) c.4719-1034C= (n.4719-1034C=) c.4455-1034C= (n.4455-1034C=) c.834-1034C= (n.834-1034C=) c.*39-55G= (n.*39-55G=) n.6363-1034C= | |
| 11 | g.108309126C>G | CA228395445 | ATM,C11orf65 | c.5763-1034C>G (n.5763-1034C>G) c.*5234-1034C>G (n.*5234-1034C>G) n.182-1034C>G n.520-1034C>G n.181-1034C>G n.7247-1034C>G n.987-1034C>G n.1477-1034C>G c.*827-1034C>G (n.*827-1034C>G) n.1978-1034C>G c.641-55G>C (n.641-55G>C) c.187-1034C>G n.80-1034C>G n.1167-1034C>G c.1719-1034C>G (n.1719-1034C>G) c.5598-1034C>G (n.5598-1034C>G) c.4719-1034C>G (n.4719-1034C>G) c.4455-1034C>G (n.4455-1034C>G) c.834-1034C>G (n.834-1034C>G) c.*39-55G>C (n.*39-55G>C) n.6363-1034C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309127C>A | CA2615861264 | ATM,C11orf65 | c.5763-1033C>A (n.5763-1033C>A) c.*5234-1033C>A (n.*5234-1033C>A) n.182-1033C>A n.520-1033C>A n.181-1033C>A n.7247-1033C>A n.987-1033C>A n.1477-1033C>A c.*827-1033C>A (n.*827-1033C>A) n.1978-1033C>A c.641-56G>T (n.641-56G>T) c.187-1033C>A n.80-1033C>A n.1167-1033C>A c.1719-1033C>A (n.1719-1033C>A) c.5598-1033C>A (n.5598-1033C>A) c.4719-1033C>A (n.4719-1033C>A) c.4455-1033C>A (n.4455-1033C>A) c.834-1033C>A (n.834-1033C>A) c.*39-56G>T (n.*39-56G>T) n.6363-1033C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309127C>G | CA2615861266 | ATM,C11orf65 | c.5763-1033C>G (n.5763-1033C>G) c.*5234-1033C>G (n.*5234-1033C>G) n.182-1033C>G n.520-1033C>G n.181-1033C>G n.7247-1033C>G n.987-1033C>G n.1477-1033C>G c.*827-1033C>G (n.*827-1033C>G) n.1978-1033C>G c.641-56G>C (n.641-56G>C) c.187-1033C>G n.80-1033C>G n.1167-1033C>G c.1719-1033C>G (n.1719-1033C>G) c.5598-1033C>G (n.5598-1033C>G) c.4719-1033C>G (n.4719-1033C>G) c.4455-1033C>G (n.4455-1033C>G) c.834-1033C>G (n.834-1033C>G) c.*39-56G>C (n.*39-56G>C) n.6363-1033C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309128A>T | CA2574971261 | ATM,C11orf65 | c.5763-1032A>T (n.5763-1032A>T) c.*5234-1032A>T (n.*5234-1032A>T) n.182-1032A>T n.520-1032A>T n.181-1032A>T n.7247-1032A>T n.987-1032A>T n.1477-1032A>T c.*827-1032A>T (n.*827-1032A>T) n.1978-1032A>T c.641-57T>A (n.641-57T>A) c.187-1032A>T n.80-1032A>T n.1167-1032A>T c.1719-1032A>T (n.1719-1032A>T) c.5598-1032A>T (n.5598-1032A>T) c.4719-1032A>T (n.4719-1032A>T) c.4455-1032A>T (n.4455-1032A>T) c.834-1032A>T (n.834-1032A>T) c.*39-57T>A (n.*39-57T>A) n.6363-1032A>T | |
| 11 | g.108309130G>A | CA671417064 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030G>A (n.5763-1030G>A) c.*5234-1030G>A (n.*5234-1030G>A) n.182-1030G>A n.520-1030G>A n.181-1030G>A n.7247-1030G>A n.987-1030G>A n.1477-1030G>A c.*827-1030G>A (n.*827-1030G>A) n.1978-1030G>A c.641-59C>T (n.641-59C>T) c.187-1030G>A n.80-1030G>A n.1167-1030G>A c.1719-1030G>A (n.1719-1030G>A) c.5598-1030G>A (n.5598-1030G>A) c.4719-1030G>A (n.4719-1030G>A) c.4455-1030G>A (n.4455-1030G>A) c.834-1030G>A (n.834-1030G>A) c.*39-59C>T (n.*39-59C>T) n.6363-1030G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309130G= | CA1998804675 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030G= (n.5763-1030G=) c.*5234-1030G= (n.*5234-1030G=) n.182-1030G= n.520-1030G= n.181-1030G= n.7247-1030G= n.987-1030G= n.1477-1030G= c.*827-1030G= (n.*827-1030G=) n.1978-1030G= c.641-59C= (n.641-59C=) c.187-1030G= n.80-1030G= n.1167-1030G= c.1719-1030G= (n.1719-1030G=) c.5598-1030G= (n.5598-1030G=) c.4719-1030G= (n.4719-1030G=) c.4455-1030G= (n.4455-1030G=) c.834-1030G= (n.834-1030G=) c.*39-59C= (n.*39-59C=) n.6363-1030G= | |
| 11 | g.108309130G>T | CA2615861269 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030G>T (n.5763-1030G>T) c.*5234-1030G>T (n.*5234-1030G>T) n.182-1030G>T n.520-1030G>T n.181-1030G>T n.7247-1030G>T n.987-1030G>T n.1477-1030G>T c.*827-1030G>T (n.*827-1030G>T) n.1978-1030G>T c.641-59C>A (n.641-59C>A) c.187-1030G>T n.80-1030G>T n.1167-1030G>T c.1719-1030G>T (n.1719-1030G>T) c.5598-1030G>T (n.5598-1030G>T) c.4719-1030G>T (n.4719-1030G>T) c.4455-1030G>T (n.4455-1030G>T) c.834-1030G>T (n.834-1030G>T) c.*39-59C>A (n.*39-59C>A) n.6363-1030G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309130_108309131insAAAACAAATGCT | CA2615861276 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030_5763-1029insAAAACAAATGCT (n.5763-1030_5763-1029insAAAACAAATGCT) c.*5234-1030_*5234-1029insAAAACAAATGCT (n.*5234-1030_*5234-1029insAAAACAAATGCT) n.182-1030_182-1029insAAAACAAATGCT n.520-1030_520-1029insAAAACAAATGCT n.181-1030_181-1029insAAAACAAATGCT n.7247-1030_7247-1029insAAAACAAATGCT n.987-1030_987-1029insAAAACAAATGCT n.1477-1030_1477-1029insAAAACAAATGCT c.*827-1030_*827-1029insAAAACAAATGCT (n.*827-1030_*827-1029insAAAACAAATGCT) n.1978-1030_1978-1029insAAAACAAATGCT c.641-60_641-59insAGCATTTGTTTT (n.641-60_641-59insAGCATTTGTTTT) c.187-1030_187-1029insAAAACAAATGCT n.80-1030_80-1029insAAAACAAATGCT n.1167-1030_1167-1029insAAAACAAATGCT c.1719-1030_1719-1029insAAAACAAATGCT (n.1719-1030_1719-1029insAAAACAAATGCT) c.5598-1030_5598-1029insAAAACAAATGCT (n.5598-1030_5598-1029insAAAACAAATGCT) c.4719-1030_4719-1029insAAAACAAATGCT (n.4719-1030_4719-1029insAAAACAAATGCT) c.4455-1030_4455-1029insAAAACAAATGCT (n.4455-1030_4455-1029insAAAACAAATGCT) c.834-1030_834-1029insAAAACAAATGCT (n.834-1030_834-1029insAAAACAAATGCT) c.*39-60_*39-59insAGCATTTGTTTT (n.*39-60_*39-59insAGCATTTGTTTT) n.6363-1030_6363-1029insAAAACAAATGCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309131C>A | CA2574971264 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C>A (n.5763-1029C>A) c.*5234-1029C>A (n.*5234-1029C>A) n.182-1029C>A n.520-1029C>A n.181-1029C>A n.7247-1029C>A n.987-1029C>A n.1477-1029C>A c.*827-1029C>A (n.*827-1029C>A) n.1978-1029C>A c.641-60G>T (n.641-60G>T) c.187-1029C>A n.80-1029C>A n.1167-1029C>A c.1719-1029C>A (n.1719-1029C>A) c.5598-1029C>A (n.5598-1029C>A) c.4719-1029C>A (n.4719-1029C>A) c.4455-1029C>A (n.4455-1029C>A) c.834-1029C>A (n.834-1029C>A) c.*39-60G>T (n.*39-60G>T) n.6363-1029C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309131C= | CA1998804676 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C= (n.5763-1029C=) c.*5234-1029C= (n.*5234-1029C=) n.182-1029C= n.520-1029C= n.181-1029C= n.7247-1029C= n.987-1029C= n.1477-1029C= c.*827-1029C= (n.*827-1029C=) n.1978-1029C= c.641-60G= (n.641-60G=) c.187-1029C= n.80-1029C= n.1167-1029C= c.1719-1029C= (n.1719-1029C=) c.5598-1029C= (n.5598-1029C=) c.4719-1029C= (n.4719-1029C=) c.4455-1029C= (n.4455-1029C=) c.834-1029C= (n.834-1029C=) c.*39-60G= (n.*39-60G=) n.6363-1029C= | |
| 11 | g.108309131C>G | CA1998804677 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C>G (n.5763-1029C>G) c.*5234-1029C>G (n.*5234-1029C>G) n.182-1029C>G n.520-1029C>G n.181-1029C>G n.7247-1029C>G n.987-1029C>G n.1477-1029C>G c.*827-1029C>G (n.*827-1029C>G) n.1978-1029C>G c.641-60G>C (n.641-60G>C) c.187-1029C>G n.80-1029C>G n.1167-1029C>G c.1719-1029C>G (n.1719-1029C>G) c.5598-1029C>G (n.5598-1029C>G) c.4719-1029C>G (n.4719-1029C>G) c.4455-1029C>G (n.4455-1029C>G) c.834-1029C>G (n.834-1029C>G) c.*39-60G>C (n.*39-60G>C) n.6363-1029C>G | dbSNP |
| 11 | g.108309131C>T | CA228395447 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C>T (n.5763-1029C>T) c.*5234-1029C>T (n.*5234-1029C>T) n.182-1029C>T n.520-1029C>T n.181-1029C>T n.7247-1029C>T n.987-1029C>T n.1477-1029C>T c.*827-1029C>T (n.*827-1029C>T) n.1978-1029C>T c.641-60G>A (n.641-60G>A) c.187-1029C>T n.80-1029C>T n.1167-1029C>T c.1719-1029C>T (n.1719-1029C>T) c.5598-1029C>T (n.5598-1029C>T) c.4719-1029C>T (n.4719-1029C>T) c.4455-1029C>T (n.4455-1029C>T) c.834-1029C>T (n.834-1029C>T) c.*39-60G>A (n.*39-60G>A) n.6363-1029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309134G>A | CA2574971265 | ATM,C11orf65 | c.5763-1026G>A (n.5763-1026G>A) c.*5234-1026G>A (n.*5234-1026G>A) n.182-1026G>A n.520-1026G>A n.181-1026G>A n.7247-1026G>A n.987-1026G>A n.1477-1026G>A c.*827-1026G>A (n.*827-1026G>A) n.1978-1026G>A c.641-63C>T (n.641-63C>T) c.187-1026G>A n.80-1026G>A n.1167-1026G>A c.1719-1026G>A (n.1719-1026G>A) c.5598-1026G>A (n.5598-1026G>A) c.4719-1026G>A (n.4719-1026G>A) c.4455-1026G>A (n.4455-1026G>A) c.834-1026G>A (n.834-1026G>A) c.*39-63C>T (n.*39-63C>T) n.6363-1026G>A | |
| 11 | g.108309134G>T | CA2574971266 | ATM,C11orf65 | c.5763-1026G>T (n.5763-1026G>T) c.*5234-1026G>T (n.*5234-1026G>T) n.182-1026G>T n.520-1026G>T n.181-1026G>T n.7247-1026G>T n.987-1026G>T n.1477-1026G>T c.*827-1026G>T (n.*827-1026G>T) n.1978-1026G>T c.641-63C>A (n.641-63C>A) c.187-1026G>T n.80-1026G>T n.1167-1026G>T c.1719-1026G>T (n.1719-1026G>T) c.5598-1026G>T (n.5598-1026G>T) c.4719-1026G>T (n.4719-1026G>T) c.4455-1026G>T (n.4455-1026G>T) c.834-1026G>T (n.834-1026G>T) c.*39-63C>A (n.*39-63C>A) n.6363-1026G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309135T>A | CA2615861295 | ATM,C11orf65 | c.5763-1025T>A (n.5763-1025T>A) c.*5234-1025T>A (n.*5234-1025T>A) n.182-1025T>A n.520-1025T>A n.181-1025T>A n.7247-1025T>A n.987-1025T>A n.1477-1025T>A c.*827-1025T>A (n.*827-1025T>A) n.1978-1025T>A c.641-64A>T (n.641-64A>T) c.187-1025T>A n.80-1025T>A n.1167-1025T>A c.1719-1025T>A (n.1719-1025T>A) c.5598-1025T>A (n.5598-1025T>A) c.4719-1025T>A (n.4719-1025T>A) c.4455-1025T>A (n.4455-1025T>A) c.834-1025T>A (n.834-1025T>A) c.*39-64A>T (n.*39-64A>T) n.6363-1025T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309135T>C | CA1998804680 | ATM,C11orf65 | c.5763-1025T>C (n.5763-1025T>C) c.*5234-1025T>C (n.*5234-1025T>C) n.182-1025T>C n.520-1025T>C n.181-1025T>C n.7247-1025T>C n.987-1025T>C n.1477-1025T>C c.*827-1025T>C (n.*827-1025T>C) n.1978-1025T>C c.641-64A>G (n.641-64A>G) c.187-1025T>C n.80-1025T>C n.1167-1025T>C c.1719-1025T>C (n.1719-1025T>C) c.5598-1025T>C (n.5598-1025T>C) c.4719-1025T>C (n.4719-1025T>C) c.4455-1025T>C (n.4455-1025T>C) c.834-1025T>C (n.834-1025T>C) c.*39-64A>G (n.*39-64A>G) n.6363-1025T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309135T= | CA1998804678 | ATM,C11orf65 | c.5763-1025T= (n.5763-1025T=) c.*5234-1025T= (n.*5234-1025T=) n.182-1025T= n.520-1025T= n.181-1025T= n.7247-1025T= n.987-1025T= n.1477-1025T= c.*827-1025T= (n.*827-1025T=) n.1978-1025T= c.641-64A= (n.641-64A=) c.187-1025T= n.80-1025T= n.1167-1025T= c.1719-1025T= (n.1719-1025T=) c.5598-1025T= (n.5598-1025T=) c.4719-1025T= (n.4719-1025T=) c.4455-1025T= (n.4455-1025T=) c.834-1025T= (n.834-1025T=) c.*39-64A= (n.*39-64A=) n.6363-1025T= | |
| 11 | g.108309136G>A | CA2615861321 | ATM,C11orf65 | c.5763-1024G>A (n.5763-1024G>A) c.*5234-1024G>A (n.*5234-1024G>A) n.182-1024G>A n.520-1024G>A n.181-1024G>A n.7247-1024G>A n.987-1024G>A n.1477-1024G>A c.*827-1024G>A (n.*827-1024G>A) n.1978-1024G>A c.641-65C>T (n.641-65C>T) c.187-1024G>A n.80-1024G>A n.1167-1024G>A c.1719-1024G>A (n.1719-1024G>A) c.5598-1024G>A (n.5598-1024G>A) c.4719-1024G>A (n.4719-1024G>A) c.4455-1024G>A (n.4455-1024G>A) c.834-1024G>A (n.834-1024G>A) c.*39-65C>T (n.*39-65C>T) n.6363-1024G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309136G>T | CA2574971267 | ATM,C11orf65 | c.5763-1024G>T (n.5763-1024G>T) c.*5234-1024G>T (n.*5234-1024G>T) n.182-1024G>T n.520-1024G>T n.181-1024G>T n.7247-1024G>T n.987-1024G>T n.1477-1024G>T c.*827-1024G>T (n.*827-1024G>T) n.1978-1024G>T c.641-65C>A (n.641-65C>A) c.187-1024G>T n.80-1024G>T n.1167-1024G>T c.1719-1024G>T (n.1719-1024G>T) c.5598-1024G>T (n.5598-1024G>T) c.4719-1024G>T (n.4719-1024G>T) c.4455-1024G>T (n.4455-1024G>T) c.834-1024G>T (n.834-1024G>T) c.*39-65C>A (n.*39-65C>A) n.6363-1024G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309137C>T | CA2615861328 | ATM,C11orf65 | c.5763-1023C>T (n.5763-1023C>T) c.*5234-1023C>T (n.*5234-1023C>T) n.182-1023C>T n.520-1023C>T n.181-1023C>T n.7247-1023C>T n.987-1023C>T n.1477-1023C>T c.*827-1023C>T (n.*827-1023C>T) n.1978-1023C>T c.641-66G>A (n.641-66G>A) c.187-1023C>T n.80-1023C>T n.1167-1023C>T c.1719-1023C>T (n.1719-1023C>T) c.5598-1023C>T (n.5598-1023C>T) c.4719-1023C>T (n.4719-1023C>T) c.4455-1023C>T (n.4455-1023C>T) c.834-1023C>T (n.834-1023C>T) c.*39-66G>A (n.*39-66G>A) n.6363-1023C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309138T>G | CA2615861336 | ATM,C11orf65 | c.5763-1022T>G (n.5763-1022T>G) c.*5234-1022T>G (n.*5234-1022T>G) n.182-1022T>G n.520-1022T>G n.181-1022T>G n.7247-1022T>G n.987-1022T>G n.1477-1022T>G c.*827-1022T>G (n.*827-1022T>G) n.1978-1022T>G c.641-67A>C (n.641-67A>C) c.187-1022T>G n.80-1022T>G n.1167-1022T>G c.1719-1022T>G (n.1719-1022T>G) c.5598-1022T>G (n.5598-1022T>G) c.4719-1022T>G (n.4719-1022T>G) c.4455-1022T>G (n.4455-1022T>G) c.834-1022T>G (n.834-1022T>G) c.*39-67A>C (n.*39-67A>C) n.6363-1022T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309141_108309142del | CA2574971269 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019_5763-1018del (n.5763-1019_5763-1018del) c.*5234-1019_*5234-1018del (n.*5234-1019_*5234-1018del) n.182-1019_182-1018del n.520-1019_520-1018del n.181-1019_181-1018del n.7247-1019_7247-1018del n.987-1019_987-1018del n.1477-1019_1477-1018del c.*827-1019_*827-1018del (n.*827-1019_*827-1018del) n.1978-1019_1978-1018del c.641-68_641-67del (n.641-68_641-67del) c.187-1019_187-1018del n.80-1019_80-1018del n.1167-1019_1167-1018del c.1719-1019_1719-1018del (n.1719-1019_1719-1018del) c.5598-1019_5598-1018del (n.5598-1019_5598-1018del) c.4719-1019_4719-1018del (n.4719-1019_4719-1018del) c.4455-1019_4455-1018del (n.4455-1019_4455-1018del) c.834-1019_834-1018del (n.834-1019_834-1018del) c.*39-68_*39-67del (n.*39-68_*39-67del) n.6363-1019_6363-1018del | |
| 11 | g.108309139G>A | CA671417067 | ATM,C11orf65 | c.5763-1021G>A (n.5763-1021G>A) c.*5234-1021G>A (n.*5234-1021G>A) n.182-1021G>A n.520-1021G>A n.181-1021G>A n.7247-1021G>A n.987-1021G>A n.1477-1021G>A c.*827-1021G>A (n.*827-1021G>A) n.1978-1021G>A c.641-68C>T (n.641-68C>T) c.187-1021G>A n.80-1021G>A n.1167-1021G>A c.1719-1021G>A (n.1719-1021G>A) c.5598-1021G>A (n.5598-1021G>A) c.4719-1021G>A (n.4719-1021G>A) c.4455-1021G>A (n.4455-1021G>A) c.834-1021G>A (n.834-1021G>A) c.*39-68C>T (n.*39-68C>T) n.6363-1021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309139G>C | CA2615861343 | ATM,C11orf65 | c.5763-1021G>C (n.5763-1021G>C) c.*5234-1021G>C (n.*5234-1021G>C) n.182-1021G>C n.520-1021G>C n.181-1021G>C n.7247-1021G>C n.987-1021G>C n.1477-1021G>C c.*827-1021G>C (n.*827-1021G>C) n.1978-1021G>C c.641-68C>G (n.641-68C>G) c.187-1021G>C n.80-1021G>C n.1167-1021G>C c.1719-1021G>C (n.1719-1021G>C) c.5598-1021G>C (n.5598-1021G>C) c.4719-1021G>C (n.4719-1021G>C) c.4455-1021G>C (n.4455-1021G>C) c.834-1021G>C (n.834-1021G>C) c.*39-68C>G (n.*39-68C>G) n.6363-1021G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309139G= | CA1998804681 | ATM,C11orf65 | c.5763-1021G= (n.5763-1021G=) c.*5234-1021G= (n.*5234-1021G=) n.182-1021G= n.520-1021G= n.181-1021G= n.7247-1021G= n.987-1021G= n.1477-1021G= c.*827-1021G= (n.*827-1021G=) n.1978-1021G= c.641-68C= (n.641-68C=) c.187-1021G= n.80-1021G= n.1167-1021G= c.1719-1021G= (n.1719-1021G=) c.5598-1021G= (n.5598-1021G=) c.4719-1021G= (n.4719-1021G=) c.4455-1021G= (n.4455-1021G=) c.834-1021G= (n.834-1021G=) c.*39-68C= (n.*39-68C=) n.6363-1021G= | |
| 11 | g.108309141G>A | CA601723683 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019G>A (n.5763-1019G>A) c.*5234-1019G>A (n.*5234-1019G>A) n.182-1019G>A n.520-1019G>A n.181-1019G>A n.7247-1019G>A n.987-1019G>A n.1477-1019G>A c.*827-1019G>A (n.*827-1019G>A) n.1978-1019G>A c.641-70C>T (n.641-70C>T) c.187-1019G>A n.80-1019G>A n.1167-1019G>A c.1719-1019G>A (n.1719-1019G>A) c.5598-1019G>A (n.5598-1019G>A) c.4719-1019G>A (n.4719-1019G>A) c.4455-1019G>A (n.4455-1019G>A) c.834-1019G>A (n.834-1019G>A) c.*39-70C>T (n.*39-70C>T) n.6363-1019G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309141G= | CA1998804683 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019G= (n.5763-1019G=) c.*5234-1019G= (n.*5234-1019G=) n.182-1019G= n.520-1019G= n.181-1019G= n.7247-1019G= n.987-1019G= n.1477-1019G= c.*827-1019G= (n.*827-1019G=) n.1978-1019G= c.641-70C= (n.641-70C=) c.187-1019G= n.80-1019G= n.1167-1019G= c.1719-1019G= (n.1719-1019G=) c.5598-1019G= (n.5598-1019G=) c.4719-1019G= (n.4719-1019G=) c.4455-1019G= (n.4455-1019G=) c.834-1019G= (n.834-1019G=) c.*39-70C= (n.*39-70C=) n.6363-1019G= | |
| 11 | g.108309141G>T | CA2615861348 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019G>T (n.5763-1019G>T) c.*5234-1019G>T (n.*5234-1019G>T) n.182-1019G>T n.520-1019G>T n.181-1019G>T n.7247-1019G>T n.987-1019G>T n.1477-1019G>T c.*827-1019G>T (n.*827-1019G>T) n.1978-1019G>T c.641-70C>A (n.641-70C>A) c.187-1019G>T n.80-1019G>T n.1167-1019G>T c.1719-1019G>T (n.1719-1019G>T) c.5598-1019G>T (n.5598-1019G>T) c.4719-1019G>T (n.4719-1019G>T) c.4455-1019G>T (n.4455-1019G>T) c.834-1019G>T (n.834-1019G>T) c.*39-70C>A (n.*39-70C>A) n.6363-1019G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309144A>G | CA2615861353 | ATM,C11orf65 | c.5763-1016A>G (n.5763-1016A>G) c.*5234-1016A>G (n.*5234-1016A>G) n.182-1016A>G n.520-1016A>G n.181-1016A>G n.7247-1016A>G n.987-1016A>G n.1477-1016A>G c.*827-1016A>G (n.*827-1016A>G) n.1978-1016A>G c.641-73T>C (n.641-73T>C) c.187-1016A>G n.80-1016A>G n.1167-1016A>G c.1719-1016A>G (n.1719-1016A>G) c.5598-1016A>G (n.5598-1016A>G) c.4719-1016A>G (n.4719-1016A>G) c.4455-1016A>G (n.4455-1016A>G) c.834-1016A>G (n.834-1016A>G) c.*39-73T>C (n.*39-73T>C) n.6363-1016A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309144A>T | CA2793553143 | ATM,C11orf65 | c.5763-1016A>T (n.5763-1016A>T) c.*5234-1016A>T (n.*5234-1016A>T) n.182-1016A>T n.520-1016A>T n.181-1016A>T n.7247-1016A>T n.987-1016A>T n.1477-1016A>T c.*827-1016A>T (n.*827-1016A>T) n.1978-1016A>T c.641-73T>A (n.641-73T>A) c.187-1016A>T n.80-1016A>T n.1167-1016A>T c.1719-1016A>T (n.1719-1016A>T) c.5598-1016A>T (n.5598-1016A>T) c.4719-1016A>T (n.4719-1016A>T) c.4455-1016A>T (n.4455-1016A>T) c.834-1016A>T (n.834-1016A>T) c.*39-73T>A (n.*39-73T>A) n.6363-1016A>T | |
| 11 | g.108309146A>C | CA2615861354 | ATM,C11orf65 | c.5763-1014A>C (n.5763-1014A>C) c.*5234-1014A>C (n.*5234-1014A>C) n.182-1014A>C n.520-1014A>C n.181-1014A>C n.7247-1014A>C n.987-1014A>C n.1477-1014A>C c.*827-1014A>C (n.*827-1014A>C) n.1978-1014A>C c.641-75T>G (n.641-75T>G) c.187-1014A>C n.80-1014A>C n.1167-1014A>C c.1719-1014A>C (n.1719-1014A>C) c.5598-1014A>C (n.5598-1014A>C) c.4719-1014A>C (n.4719-1014A>C) c.4455-1014A>C (n.4455-1014A>C) c.834-1014A>C (n.834-1014A>C) c.*39-75T>G (n.*39-75T>G) n.6363-1014A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309150A= | CA1998804684 | ATM,C11orf65 | c.5763-1010A= (n.5763-1010A=) c.*5234-1010A= (n.*5234-1010A=) n.182-1010A= n.520-1010A= n.181-1010A= n.7247-1010A= n.987-1010A= n.1477-1010A= c.*827-1010A= (n.*827-1010A=) n.1978-1010A= c.641-79T= (n.641-79T=) c.187-1010A= n.80-1010A= n.1167-1010A= c.1719-1010A= (n.1719-1010A=) c.5598-1010A= (n.5598-1010A=) c.4719-1010A= (n.4719-1010A=) c.4455-1010A= (n.4455-1010A=) c.834-1010A= (n.834-1010A=) c.*39-79T= (n.*39-79T=) n.6363-1010A= | |
| 11 | g.108309150A>G | CA228395465 | ATM,C11orf65 | c.5763-1010A>G (n.5763-1010A>G) c.*5234-1010A>G (n.*5234-1010A>G) n.182-1010A>G n.520-1010A>G n.181-1010A>G n.7247-1010A>G n.987-1010A>G n.1477-1010A>G c.*827-1010A>G (n.*827-1010A>G) n.1978-1010A>G c.641-79T>C (n.641-79T>C) c.187-1010A>G n.80-1010A>G n.1167-1010A>G c.1719-1010A>G (n.1719-1010A>G) c.5598-1010A>G (n.5598-1010A>G) c.4719-1010A>G (n.4719-1010A>G) c.4455-1010A>G (n.4455-1010A>G) c.834-1010A>G (n.834-1010A>G) c.*39-79T>C (n.*39-79T>C) n.6363-1010A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309154G>C | CA228395474 | ATM,C11orf65 | c.5763-1006G>C (n.5763-1006G>C) c.*5234-1006G>C (n.*5234-1006G>C) n.182-1006G>C n.520-1006G>C n.181-1006G>C n.7247-1006G>C n.987-1006G>C n.1477-1006G>C c.*827-1006G>C (n.*827-1006G>C) n.1978-1006G>C c.641-83C>G (n.641-83C>G) c.187-1006G>C n.80-1006G>C n.1167-1006G>C c.1719-1006G>C (n.1719-1006G>C) c.5598-1006G>C (n.5598-1006G>C) c.4719-1006G>C (n.4719-1006G>C) c.4455-1006G>C (n.4455-1006G>C) c.834-1006G>C (n.834-1006G>C) c.*39-83C>G (n.*39-83C>G) n.6363-1006G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.108309155T>G | CA2793553144 | ATM,C11orf65 | c.5763-1005T>G (n.5763-1005T>G) c.*5234-1005T>G (n.*5234-1005T>G) n.182-1005T>G n.520-1005T>G n.181-1005T>G n.7247-1005T>G n.987-1005T>G n.1477-1005T>G c.*827-1005T>G (n.*827-1005T>G) n.1978-1005T>G c.641-84A>C (n.641-84A>C) c.187-1005T>G n.80-1005T>G n.1167-1005T>G c.1719-1005T>G (n.1719-1005T>G) c.5598-1005T>G (n.5598-1005T>G) c.4719-1005T>G (n.4719-1005T>G) c.4455-1005T>G (n.4455-1005T>G) c.834-1005T>G (n.834-1005T>G) c.*39-84A>C (n.*39-84A>C) n.6363-1005T>G | |
| 11 | g.108309158T>C | CA1998804689 | ATM,C11orf65 | c.5763-1002T>C (n.5763-1002T>C) c.*5234-1002T>C (n.*5234-1002T>C) n.182-1002T>C n.520-1002T>C n.181-1002T>C n.7247-1002T>C n.987-1002T>C n.1477-1002T>C c.*827-1002T>C (n.*827-1002T>C) n.1978-1002T>C c.641-87A>G (n.641-87A>G) c.187-1002T>C n.80-1002T>C n.1167-1002T>C c.1719-1002T>C (n.1719-1002T>C) c.5598-1002T>C (n.5598-1002T>C) c.4719-1002T>C (n.4719-1002T>C) c.4455-1002T>C (n.4455-1002T>C) c.834-1002T>C (n.834-1002T>C) c.*39-87A>G (n.*39-87A>G) n.6363-1002T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309158T= | CA1998804688 | ATM,C11orf65 | c.5763-1002T= (n.5763-1002T=) c.*5234-1002T= (n.*5234-1002T=) n.182-1002T= n.520-1002T= n.181-1002T= n.7247-1002T= n.987-1002T= n.1477-1002T= c.*827-1002T= (n.*827-1002T=) n.1978-1002T= c.641-87A= (n.641-87A=) c.187-1002T= n.80-1002T= n.1167-1002T= c.1719-1002T= (n.1719-1002T=) c.5598-1002T= (n.5598-1002T=) c.4719-1002T= (n.4719-1002T=) c.4455-1002T= (n.4455-1002T=) c.834-1002T= (n.834-1002T=) c.*39-87A= (n.*39-87A=) n.6363-1002T= | |
| 11 | g.108309158dup | CA2615861362 | ATM,C11orf65 | c.5763-1002dup (n.5763-1002dup) c.*5234-1002dup (n.*5234-1002dup) n.182-1002dup n.520-1002dup n.181-1002dup n.7247-1002dup n.987-1002dup n.1477-1002dup c.*827-1002dup (n.*827-1002dup) n.1978-1002dup c.641-87dup (n.641-87dup) c.187-1002dup n.80-1002dup n.1167-1002dup c.1719-1002dup (n.1719-1002dup) c.5598-1002dup (n.5598-1002dup) c.4719-1002dup (n.4719-1002dup) c.4455-1002dup (n.4455-1002dup) c.834-1002dup (n.834-1002dup) c.*39-87dup (n.*39-87dup) n.6363-1002dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309159C>A | CA2615861364 | ATM,C11orf65 | c.5763-1001C>A (n.5763-1001C>A) c.*5234-1001C>A (n.*5234-1001C>A) n.182-1001C>A n.520-1001C>A n.181-1001C>A n.7247-1001C>A n.987-1001C>A n.1477-1001C>A c.*827-1001C>A (n.*827-1001C>A) n.1978-1001C>A c.641-88G>T (n.641-88G>T) c.187-1001C>A n.80-1001C>A n.1167-1001C>A c.1719-1001C>A (n.1719-1001C>A) c.5598-1001C>A (n.5598-1001C>A) c.4719-1001C>A (n.4719-1001C>A) c.4455-1001C>A (n.4455-1001C>A) c.834-1001C>A (n.834-1001C>A) c.*39-88G>T (n.*39-88G>T) n.6363-1001C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309160C>A | CA2615861366 | ATM,C11orf65 | c.5763-1000C>A (n.5763-1000C>A) c.*5234-1000C>A (n.*5234-1000C>A) n.182-1000C>A n.520-1000C>A n.181-1000C>A n.7247-1000C>A n.987-1000C>A n.1477-1000C>A c.*827-1000C>A (n.*827-1000C>A) n.1978-1000C>A c.641-89G>T (n.641-89G>T) c.187-1000C>A n.80-1000C>A n.1167-1000C>A c.1719-1000C>A (n.1719-1000C>A) c.5598-1000C>A (n.5598-1000C>A) c.4719-1000C>A (n.4719-1000C>A) c.4455-1000C>A (n.4455-1000C>A) c.834-1000C>A (n.834-1000C>A) c.*39-89G>T (n.*39-89G>T) n.6363-1000C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309162G>C | CA2615861375 | ATM,C11orf65 | c.5763-998G>C (n.5763-998G>C) c.*5234-998G>C (n.*5234-998G>C) n.182-998G>C n.520-998G>C n.181-998G>C n.7247-998G>C n.987-998G>C n.1477-998G>C c.*827-998G>C (n.*827-998G>C) n.1978-998G>C c.641-91C>G (n.641-91C>G) c.187-998G>C n.80-998G>C n.1167-998G>C c.1719-998G>C (n.1719-998G>C) c.5598-998G>C (n.5598-998G>C) c.4719-998G>C (n.4719-998G>C) c.4455-998G>C (n.4455-998G>C) c.834-998G>C (n.834-998G>C) c.*39-91C>G (n.*39-91C>G) n.6363-998G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108309162G>T | CA1998804692 | ATM,C11orf65 | c.5763-998G>T (n.5763-998G>T) c.*5234-998G>T (n.*5234-998G>T) n.182-998G>T n.520-998G>T n.181-998G>T n.7247-998G>T n.987-998G>T n.1477-998G>T c.*827-998G>T (n.*827-998G>T) n.1978-998G>T c.641-91C>A (n.641-91C>A) c.187-998G>T n.80-998G>T n.1167-998G>T c.1719-998G>T (n.1719-998G>T) c.5598-998G>T (n.5598-998G>T) c.4719-998G>T (n.4719-998G>T) c.4455-998G>T (n.4455-998G>T) c.834-998G>T (n.834-998G>T) c.*39-91C>A (n.*39-91C>A) n.6363-998G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309163T>A | CA1998804695 | ATM,C11orf65 | c.5763-997T>A (n.5763-997T>A) c.*5234-997T>A (n.*5234-997T>A) n.182-997T>A n.520-997T>A n.181-997T>A n.7247-997T>A n.987-997T>A n.1477-997T>A c.*827-997T>A (n.*827-997T>A) n.1978-997T>A c.641-92A>T (n.641-92A>T) c.187-997T>A n.80-997T>A n.1167-997T>A c.1719-997T>A (n.1719-997T>A) c.5598-997T>A (n.5598-997T>A) c.4719-997T>A (n.4719-997T>A) c.4455-997T>A (n.4455-997T>A) c.834-997T>A (n.834-997T>A) c.*39-92A>T (n.*39-92A>T) n.6363-997T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309163T>C | CA601723685 | ATM,C11orf65 | c.5763-997T>C (n.5763-997T>C) c.*5234-997T>C (n.*5234-997T>C) n.182-997T>C n.520-997T>C n.181-997T>C n.7247-997T>C n.987-997T>C n.1477-997T>C c.*827-997T>C (n.*827-997T>C) n.1978-997T>C c.641-92A>G (n.641-92A>G) c.187-997T>C n.80-997T>C n.1167-997T>C c.1719-997T>C (n.1719-997T>C) c.5598-997T>C (n.5598-997T>C) c.4719-997T>C (n.4719-997T>C) c.4455-997T>C (n.4455-997T>C) c.834-997T>C (n.834-997T>C) c.*39-92A>G (n.*39-92A>G) n.6363-997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309163T= | CA1998804694 | ATM,C11orf65 | c.5763-997T= (n.5763-997T=) c.*5234-997T= (n.*5234-997T=) n.182-997T= n.520-997T= n.181-997T= n.7247-997T= n.987-997T= n.1477-997T= c.*827-997T= (n.*827-997T=) n.1978-997T= c.641-92A= (n.641-92A=) c.187-997T= n.80-997T= n.1167-997T= c.1719-997T= (n.1719-997T=) c.5598-997T= (n.5598-997T=) c.4719-997T= (n.4719-997T=) c.4455-997T= (n.4455-997T=) c.834-997T= (n.834-997T=) c.*39-92A= (n.*39-92A=) n.6363-997T= | |
| 11 | g.108309165C>A | CA2615861435 | ATM,C11orf65 | c.5763-995C>A (n.5763-995C>A) c.*5234-995C>A (n.*5234-995C>A) n.182-995C>A n.520-995C>A n.181-995C>A n.7247-995C>A n.987-995C>A n.1477-995C>A c.*827-995C>A (n.*827-995C>A) n.1978-995C>A c.641-94G>T (n.641-94G>T) c.187-995C>A n.80-995C>A n.1167-995C>A c.1719-995C>A (n.1719-995C>A) c.5598-995C>A (n.5598-995C>A) c.4719-995C>A (n.4719-995C>A) c.4455-995C>A (n.4455-995C>A) c.834-995C>A (n.834-995C>A) c.*39-94G>T (n.*39-94G>T) n.6363-995C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309165C= | CA1998804697 | ATM,C11orf65 | c.5763-995C= (n.5763-995C=) c.*5234-995C= (n.*5234-995C=) n.182-995C= n.520-995C= n.181-995C= n.7247-995C= n.987-995C= n.1477-995C= c.*827-995C= (n.*827-995C=) n.1978-995C= c.641-94G= (n.641-94G=) c.187-995C= n.80-995C= n.1167-995C= c.1719-995C= (n.1719-995C=) c.5598-995C= (n.5598-995C=) c.4719-995C= (n.4719-995C=) c.4455-995C= (n.4455-995C=) c.834-995C= (n.834-995C=) c.*39-94G= (n.*39-94G=) n.6363-995C= | |
| 11 | g.108309165C>T | CA1998804698 | ATM,C11orf65 | c.5763-995C>T (n.5763-995C>T) c.*5234-995C>T (n.*5234-995C>T) n.182-995C>T n.520-995C>T n.181-995C>T n.7247-995C>T n.987-995C>T n.1477-995C>T c.*827-995C>T (n.*827-995C>T) n.1978-995C>T c.641-94G>A (n.641-94G>A) c.187-995C>T n.80-995C>T n.1167-995C>T c.1719-995C>T (n.1719-995C>T) c.5598-995C>T (n.5598-995C>T) c.4719-995C>T (n.4719-995C>T) c.4455-995C>T (n.4455-995C>T) c.834-995C>T (n.834-995C>T) c.*39-94G>A (n.*39-94G>A) n.6363-995C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108309166A>G | CA2725190018 | ATM,C11orf65 | c.5763-994A>G (n.5763-994A>G) c.*5234-994A>G (n.*5234-994A>G) n.182-994A>G n.520-994A>G n.181-994A>G n.7247-994A>G n.987-994A>G n.1477-994A>G c.*827-994A>G (n.*827-994A>G) n.1978-994A>G c.641-95T>C (n.641-95T>C) c.187-994A>G n.80-994A>G n.1167-994A>G c.1719-994A>G (n.1719-994A>G) c.5598-994A>G (n.5598-994A>G) c.4719-994A>G (n.4719-994A>G) c.4455-994A>G (n.4455-994A>G) c.834-994A>G (n.834-994A>G) c.*39-95T>C (n.*39-95T>C) n.6363-994A>G | dbSNP |
| 11 | g.108309167G>A | CA228395479 | ATM,C11orf65 | c.5763-993G>A (n.5763-993G>A) c.*5234-993G>A (n.*5234-993G>A) n.182-993G>A n.520-993G>A n.181-993G>A n.7247-993G>A n.987-993G>A n.1477-993G>A c.*827-993G>A (n.*827-993G>A) n.1978-993G>A c.641-96C>T (n.641-96C>T) c.187-993G>A n.80-993G>A n.1167-993G>A c.1719-993G>A (n.1719-993G>A) c.5598-993G>A (n.5598-993G>A) c.4719-993G>A (n.4719-993G>A) c.4455-993G>A (n.4455-993G>A) c.834-993G>A (n.834-993G>A) c.*39-96C>T (n.*39-96C>T) n.6363-993G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108309167G>C | CA2574971274 | ATM,C11orf65 | c.5763-993G>C (n.5763-993G>C) c.*5234-993G>C (n.*5234-993G>C) n.182-993G>C n.520-993G>C n.181-993G>C n.7247-993G>C n.987-993G>C n.1477-993G>C c.*827-993G>C (n.*827-993G>C) n.1978-993G>C c.641-96C>G (n.641-96C>G) c.187-993G>C n.80-993G>C n.1167-993G>C c.1719-993G>C (n.1719-993G>C) c.5598-993G>C (n.5598-993G>C) c.4719-993G>C (n.4719-993G>C) c.4455-993G>C (n.4455-993G>C) c.834-993G>C (n.834-993G>C) c.*39-96C>G (n.*39-96C>G) n.6363-993G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309167G= | CA1998804699 | ATM,C11orf65 | c.5763-993G= (n.5763-993G=) c.*5234-993G= (n.*5234-993G=) n.182-993G= n.520-993G= n.181-993G= n.7247-993G= n.987-993G= n.1477-993G= c.*827-993G= (n.*827-993G=) n.1978-993G= c.641-96C= (n.641-96C=) c.187-993G= n.80-993G= n.1167-993G= c.1719-993G= (n.1719-993G=) c.5598-993G= (n.5598-993G=) c.4719-993G= (n.4719-993G=) c.4455-993G= (n.4455-993G=) c.834-993G= (n.834-993G=) c.*39-96C= (n.*39-96C=) n.6363-993G= | |
| 11 | g.108309167G>T | CA2615861445 | ATM,C11orf65 | c.5763-993G>T (n.5763-993G>T) c.*5234-993G>T (n.*5234-993G>T) n.182-993G>T n.520-993G>T n.181-993G>T n.7247-993G>T n.987-993G>T n.1477-993G>T c.*827-993G>T (n.*827-993G>T) n.1978-993G>T c.641-96C>A (n.641-96C>A) c.187-993G>T n.80-993G>T n.1167-993G>T c.1719-993G>T (n.1719-993G>T) c.5598-993G>T (n.5598-993G>T) c.4719-993G>T (n.4719-993G>T) c.4455-993G>T (n.4455-993G>T) c.834-993G>T (n.834-993G>T) c.*39-96C>A (n.*39-96C>A) n.6363-993G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309168T>C | CA2615861457 | ATM,C11orf65 | c.5763-992T>C (n.5763-992T>C) c.*5234-992T>C (n.*5234-992T>C) n.182-992T>C n.520-992T>C n.181-992T>C n.7247-992T>C n.987-992T>C n.1477-992T>C c.*827-992T>C (n.*827-992T>C) n.1978-992T>C c.641-97A>G (n.641-97A>G) c.187-992T>C n.80-992T>C n.1167-992T>C c.1719-992T>C (n.1719-992T>C) c.5598-992T>C (n.5598-992T>C) c.4719-992T>C (n.4719-992T>C) c.4455-992T>C (n.4455-992T>C) c.834-992T>C (n.834-992T>C) c.*39-97A>G (n.*39-97A>G) n.6363-992T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309168T>G | CA2615861458 | ATM,C11orf65 | c.5763-992T>G (n.5763-992T>G) c.*5234-992T>G (n.*5234-992T>G) n.182-992T>G n.520-992T>G n.181-992T>G n.7247-992T>G n.987-992T>G n.1477-992T>G c.*827-992T>G (n.*827-992T>G) n.1978-992T>G c.641-97A>C (n.641-97A>C) c.187-992T>G n.80-992T>G n.1167-992T>G c.1719-992T>G (n.1719-992T>G) c.5598-992T>G (n.5598-992T>G) c.4719-992T>G (n.4719-992T>G) c.4455-992T>G (n.4455-992T>G) c.834-992T>G (n.834-992T>G) c.*39-97A>C (n.*39-97A>C) n.6363-992T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309168_108309196dup | CA942026387 | ATM,C11orf65 | c.5763-992_5763-964dup (n.5763-992_5763-964dup) c.*5234-992_*5234-964dup (n.*5234-992_*5234-964dup) n.182-992_182-964dup n.520-992_520-964dup n.181-992_181-964dup n.7247-992_7247-964dup n.987-992_987-964dup n.1477-992_1477-964dup c.*827-992_*827-964dup (n.*827-992_*827-964dup) n.1978-992_1978-964dup c.641-125_641-97dup (n.641-125_641-97dup) c.187-992_187-964dup n.80-992_80-964dup n.1167-992_1167-964dup c.1719-992_1719-964dup (n.1719-992_1719-964dup) c.5598-992_5598-964dup (n.5598-992_5598-964dup) c.4719-992_4719-964dup (n.4719-992_4719-964dup) c.4455-992_4455-964dup (n.4455-992_4455-964dup) c.834-992_834-964dup (n.834-992_834-964dup) c.*39-125_*39-97dup (n.*39-125_*39-97dup) n.6363-992_6363-964dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108309171G>T | CA2574971277 | ATM,C11orf65 | c.5763-989G>T (n.5763-989G>T) c.*5234-989G>T (n.*5234-989G>T) n.182-989G>T n.520-989G>T n.181-989G>T n.7247-989G>T n.987-989G>T n.1477-989G>T c.*827-989G>T (n.*827-989G>T) n.1978-989G>T c.641-100C>A (n.641-100C>A) c.187-989G>T n.80-989G>T n.1167-989G>T c.1719-989G>T (n.1719-989G>T) c.5598-989G>T (n.5598-989G>T) c.4719-989G>T (n.4719-989G>T) c.4455-989G>T (n.4455-989G>T) c.834-989G>T (n.834-989G>T) c.*39-100C>A (n.*39-100C>A) n.6363-989G>T | |
| 11 | g.108309172T>G | CA228395488 | ATM,C11orf65 | c.5763-988T>G (n.5763-988T>G) c.*5234-988T>G (n.*5234-988T>G) n.182-988T>G n.520-988T>G n.181-988T>G n.7247-988T>G n.987-988T>G n.1477-988T>G c.*827-988T>G (n.*827-988T>G) n.1978-988T>G c.641-101A>C (n.641-101A>C) c.187-988T>G n.80-988T>G n.1167-988T>G c.1719-988T>G (n.1719-988T>G) c.5598-988T>G (n.5598-988T>G) c.4719-988T>G (n.4719-988T>G) c.4455-988T>G (n.4455-988T>G) c.834-988T>G (n.834-988T>G) c.*39-101A>C (n.*39-101A>C) n.6363-988T>G | dbSNP |
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| 11 | g.108309173T>G | CA228395490 | ATM,C11orf65 | c.5763-987T>G (n.5763-987T>G) c.*5234-987T>G (n.*5234-987T>G) n.182-987T>G n.520-987T>G n.181-987T>G n.7247-987T>G n.987-987T>G n.1477-987T>G c.*827-987T>G (n.*827-987T>G) n.1978-987T>G c.641-102A>C (n.641-102A>C) c.187-987T>G n.80-987T>G n.1167-987T>G c.1719-987T>G (n.1719-987T>G) c.5598-987T>G (n.5598-987T>G) c.4719-987T>G (n.4719-987T>G) c.4455-987T>G (n.4455-987T>G) c.834-987T>G (n.834-987T>G) c.*39-102A>C (n.*39-102A>C) n.6363-987T>G | dbSNP |
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| 11 | g.108309174G>A | CA2615861462 | ATM,C11orf65 | c.5763-986G>A (n.5763-986G>A) c.*5234-986G>A (n.*5234-986G>A) n.182-986G>A n.520-986G>A n.181-986G>A n.7247-986G>A n.987-986G>A n.1477-986G>A c.*827-986G>A (n.*827-986G>A) n.1978-986G>A c.641-103C>T (n.641-103C>T) c.187-986G>A n.80-986G>A n.1167-986G>A c.1719-986G>A (n.1719-986G>A) c.5598-986G>A (n.5598-986G>A) c.4719-986G>A (n.4719-986G>A) c.4455-986G>A (n.4455-986G>A) c.834-986G>A (n.834-986G>A) c.*39-103C>T (n.*39-103C>T) n.6363-986G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309174G>C | CA2615861464 | ATM,C11orf65 | c.5763-986G>C (n.5763-986G>C) c.*5234-986G>C (n.*5234-986G>C) n.182-986G>C n.520-986G>C n.181-986G>C n.7247-986G>C n.987-986G>C n.1477-986G>C c.*827-986G>C (n.*827-986G>C) n.1978-986G>C c.641-103C>G (n.641-103C>G) c.187-986G>C n.80-986G>C n.1167-986G>C c.1719-986G>C (n.1719-986G>C) c.5598-986G>C (n.5598-986G>C) c.4719-986G>C (n.4719-986G>C) c.4455-986G>C (n.4455-986G>C) c.834-986G>C (n.834-986G>C) c.*39-103C>G (n.*39-103C>G) n.6363-986G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309174G>T | CA2615861467 | ATM,C11orf65 | c.5763-986G>T (n.5763-986G>T) c.*5234-986G>T (n.*5234-986G>T) n.182-986G>T n.520-986G>T n.181-986G>T n.7247-986G>T n.987-986G>T n.1477-986G>T c.*827-986G>T (n.*827-986G>T) n.1978-986G>T c.641-103C>A (n.641-103C>A) c.187-986G>T n.80-986G>T n.1167-986G>T c.1719-986G>T (n.1719-986G>T) c.5598-986G>T (n.5598-986G>T) c.4719-986G>T (n.4719-986G>T) c.4455-986G>T (n.4455-986G>T) c.834-986G>T (n.834-986G>T) c.*39-103C>A (n.*39-103C>A) n.6363-986G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309175G>A | CA2615861471 | ATM,C11orf65 | c.5763-985G>A (n.5763-985G>A) c.*5234-985G>A (n.*5234-985G>A) n.182-985G>A n.520-985G>A n.181-985G>A n.7247-985G>A n.987-985G>A n.1477-985G>A c.*827-985G>A (n.*827-985G>A) n.1978-985G>A c.641-104C>T (n.641-104C>T) c.187-985G>A n.80-985G>A n.1167-985G>A c.1719-985G>A (n.1719-985G>A) c.5598-985G>A (n.5598-985G>A) c.4719-985G>A (n.4719-985G>A) c.4455-985G>A (n.4455-985G>A) c.834-985G>A (n.834-985G>A) c.*39-104C>T (n.*39-104C>T) n.6363-985G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108309175G>T | CA2615861475 | ATM,C11orf65 | c.5763-985G>T (n.5763-985G>T) c.*5234-985G>T (n.*5234-985G>T) n.182-985G>T n.520-985G>T n.181-985G>T n.7247-985G>T n.987-985G>T n.1477-985G>T c.*827-985G>T (n.*827-985G>T) n.1978-985G>T c.641-104C>A (n.641-104C>A) c.187-985G>T n.80-985G>T n.1167-985G>T c.1719-985G>T (n.1719-985G>T) c.5598-985G>T (n.5598-985G>T) c.4719-985G>T (n.4719-985G>T) c.4455-985G>T (n.4455-985G>T) c.834-985G>T (n.834-985G>T) c.*39-104C>A (n.*39-104C>A) n.6363-985G>T | gnomAD v4 |