Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
11 | g.108309060T>A | CA382548241 | ATM,C11orf65 | c.5762+1076T>A (n.5762+1076T>A) c.*5233+1076T>A (n.*5233+1076T>A) n.181+1076T>A n.519+1076T>A n.180+1076T>A n.7246+1076T>A n.986+1076T>A n.1476+1076T>A c.*826+1076T>A (n.*826+1076T>A) n.1977+1076T>A c.652A>T (p.Arg218Trp) c.187-1100T>A n.79+990T>A n.1166+1076T>A c.1718+1076T>A (n.1718+1076T>A) c.5597+1076T>A (n.5597+1076T>A) c.4718+1076T>A (n.4718+1076T>A) c.4454+1076T>A (n.4454+1076T>A) c.833+1076T>A (n.833+1076T>A) c.*50A>T (n.*50A>T) n.6362+1076T>A | |
11 | g.108309060T>C | CA382548242 | ATM,C11orf65 | c.5762+1076T>C (n.5762+1076T>C) c.*5233+1076T>C (n.*5233+1076T>C) n.181+1076T>C n.519+1076T>C n.180+1076T>C n.7246+1076T>C n.986+1076T>C n.1476+1076T>C c.*826+1076T>C (n.*826+1076T>C) n.1977+1076T>C c.652A>G (p.Arg218Gly) c.187-1100T>C n.79+990T>C n.1166+1076T>C c.1718+1076T>C (n.1718+1076T>C) c.5597+1076T>C (n.5597+1076T>C) c.4718+1076T>C (n.4718+1076T>C) c.4454+1076T>C (n.4454+1076T>C) c.833+1076T>C (n.833+1076T>C) c.*50A>G (n.*50A>G) n.6362+1076T>C | |
11 | g.108309060T>G | CA476675357 | ATM,C11orf65 | c.5762+1076T>G (n.5762+1076T>G) c.*5233+1076T>G (n.*5233+1076T>G) n.181+1076T>G n.519+1076T>G n.180+1076T>G n.7246+1076T>G n.986+1076T>G n.1476+1076T>G c.*826+1076T>G (n.*826+1076T>G) n.1977+1076T>G c.652A>C (p.Arg218=) c.187-1100T>G n.79+990T>G n.1166+1076T>G c.1718+1076T>G (n.1718+1076T>G) c.5597+1076T>G (n.5597+1076T>G) c.4718+1076T>G (n.4718+1076T>G) c.4454+1076T>G (n.4454+1076T>G) c.833+1076T>G (n.833+1076T>G) c.*50A>C (n.*50A>C) n.6362+1076T>G | |
11 | g.108309061G>A | CA476675358 | ATM,C11orf65 | c.5762+1077G>A (n.5762+1077G>A) c.*5233+1077G>A (n.*5233+1077G>A) n.181+1077G>A n.519+1077G>A n.180+1077G>A n.7246+1077G>A n.986+1077G>A n.1476+1077G>A c.*826+1077G>A (n.*826+1077G>A) n.1977+1077G>A c.651C>T (p.Phe217=) c.187-1099G>A n.79+991G>A n.1166+1077G>A c.1718+1077G>A (n.1718+1077G>A) c.5597+1077G>A (n.5597+1077G>A) c.4718+1077G>A (n.4718+1077G>A) c.4454+1077G>A (n.4454+1077G>A) c.833+1077G>A (n.833+1077G>A) c.*49C>T (n.*49C>T) n.6362+1077G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309061G>C | CA382548243 | ATM,C11orf65 | c.5762+1077G>C (n.5762+1077G>C) c.*5233+1077G>C (n.*5233+1077G>C) n.181+1077G>C n.519+1077G>C n.180+1077G>C n.7246+1077G>C n.986+1077G>C n.1476+1077G>C c.*826+1077G>C (n.*826+1077G>C) n.1977+1077G>C c.651C>G (p.Phe217Leu) c.187-1099G>C n.79+991G>C n.1166+1077G>C c.1718+1077G>C (n.1718+1077G>C) c.5597+1077G>C (n.5597+1077G>C) c.4718+1077G>C (n.4718+1077G>C) c.4454+1077G>C (n.4454+1077G>C) c.833+1077G>C (n.833+1077G>C) c.*49C>G (n.*49C>G) n.6362+1077G>C | |
11 | g.108309061G>T | CA382548244 | ATM,C11orf65 | c.5762+1077G>T (n.5762+1077G>T) c.*5233+1077G>T (n.*5233+1077G>T) n.181+1077G>T n.519+1077G>T n.180+1077G>T n.7246+1077G>T n.986+1077G>T n.1476+1077G>T c.*826+1077G>T (n.*826+1077G>T) n.1977+1077G>T c.651C>A (p.Phe217Leu) c.187-1099G>T n.79+991G>T n.1166+1077G>T c.1718+1077G>T (n.1718+1077G>T) c.5597+1077G>T (n.5597+1077G>T) c.4718+1077G>T (n.4718+1077G>T) c.4454+1077G>T (n.4454+1077G>T) c.833+1077G>T (n.833+1077G>T) c.*49C>A (n.*49C>A) n.6362+1077G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309062A= | CA1998804572 | ATM,C11orf65 | c.5762+1078A= (n.5762+1078A=) c.*5233+1078A= (n.*5233+1078A=) n.181+1078A= n.519+1078A= n.180+1078A= n.7246+1078A= n.986+1078A= n.1476+1078A= c.*826+1078A= (n.*826+1078A=) n.1977+1078A= c.650T= (p.Phe217=) c.187-1098A= n.79+992A= n.1166+1078A= c.1718+1078A= (n.1718+1078A=) c.5597+1078A= (n.5597+1078A=) c.4718+1078A= (n.4718+1078A=) c.4454+1078A= (n.4454+1078A=) c.833+1078A= (n.833+1078A=) c.*48T= (n.*48T=) n.6362+1078A= | |
11 | g.108309062A>C | CA382548247 | ATM,C11orf65 | c.5762+1078A>C (n.5762+1078A>C) c.*5233+1078A>C (n.*5233+1078A>C) n.181+1078A>C n.519+1078A>C n.180+1078A>C n.7246+1078A>C n.986+1078A>C n.1476+1078A>C c.*826+1078A>C (n.*826+1078A>C) n.1977+1078A>C c.650T>G (p.Phe217Cys) c.187-1098A>C n.79+992A>C n.1166+1078A>C c.1718+1078A>C (n.1718+1078A>C) c.5597+1078A>C (n.5597+1078A>C) c.4718+1078A>C (n.4718+1078A>C) c.4454+1078A>C (n.4454+1078A>C) c.833+1078A>C (n.833+1078A>C) c.*48T>G (n.*48T>G) n.6362+1078A>C | |
11 | g.108309062A>G | CA382548246 | ATM,C11orf65 | c.5762+1078A>G (n.5762+1078A>G) c.*5233+1078A>G (n.*5233+1078A>G) n.181+1078A>G n.519+1078A>G n.180+1078A>G n.7246+1078A>G n.986+1078A>G n.1476+1078A>G c.*826+1078A>G (n.*826+1078A>G) n.1977+1078A>G c.650T>C (p.Phe217Ser) c.187-1098A>G n.79+992A>G n.1166+1078A>G c.1718+1078A>G (n.1718+1078A>G) c.5597+1078A>G (n.5597+1078A>G) c.4718+1078A>G (n.4718+1078A>G) c.4454+1078A>G (n.4454+1078A>G) c.833+1078A>G (n.833+1078A>G) c.*48T>C (n.*48T>C) n.6362+1078A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309062A>T | CA382548245 | ATM,C11orf65 | c.5762+1078A>T (n.5762+1078A>T) c.*5233+1078A>T (n.*5233+1078A>T) n.181+1078A>T n.519+1078A>T n.180+1078A>T n.7246+1078A>T n.986+1078A>T n.1476+1078A>T c.*826+1078A>T (n.*826+1078A>T) n.1977+1078A>T c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.187-1098A>T n.79+992A>T n.1166+1078A>T c.1718+1078A>T (n.1718+1078A>T) c.5597+1078A>T (n.5597+1078A>T) c.4718+1078A>T (n.4718+1078A>T) c.4454+1078A>T (n.4454+1078A>T) c.833+1078A>T (n.833+1078A>T) c.*48T>A (n.*48T>A) n.6362+1078A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309063A= | CA1998804577 | ATM,C11orf65 | c.5762+1079A= (n.5762+1079A=) c.*5233+1079A= (n.*5233+1079A=) n.181+1079A= n.519+1079A= n.180+1079A= n.7246+1079A= n.986+1079A= n.1476+1079A= c.*826+1079A= (n.*826+1079A=) n.1977+1079A= c.649T= (p.Phe217=) c.187-1097A= n.79+993A= n.1166+1079A= c.1718+1079A= (n.1718+1079A=) c.5597+1079A= (n.5597+1079A=) c.4718+1079A= (n.4718+1079A=) c.4454+1079A= (n.4454+1079A=) c.833+1079A= (n.833+1079A=) c.*47T= (n.*47T=) n.6362+1079A= | |
11 | g.108309063A>C | CA382548248 | ATM,C11orf65 | c.5762+1079A>C (n.5762+1079A>C) c.*5233+1079A>C (n.*5233+1079A>C) n.181+1079A>C n.519+1079A>C n.180+1079A>C n.7246+1079A>C n.986+1079A>C n.1476+1079A>C c.*826+1079A>C (n.*826+1079A>C) n.1977+1079A>C c.649T>G (p.Phe217Val) c.187-1097A>C n.79+993A>C n.1166+1079A>C c.1718+1079A>C (n.1718+1079A>C) c.5597+1079A>C (n.5597+1079A>C) c.4718+1079A>C (n.4718+1079A>C) c.4454+1079A>C (n.4454+1079A>C) c.833+1079A>C (n.833+1079A>C) c.*47T>G (n.*47T>G) n.6362+1079A>C | |
11 | g.108309063A>G | CA382548249 | ATM,C11orf65 | c.5762+1079A>G (n.5762+1079A>G) c.*5233+1079A>G (n.*5233+1079A>G) n.181+1079A>G n.519+1079A>G n.180+1079A>G n.7246+1079A>G n.986+1079A>G n.1476+1079A>G c.*826+1079A>G (n.*826+1079A>G) n.1977+1079A>G c.649T>C (p.Phe217Leu) c.187-1097A>G n.79+993A>G n.1166+1079A>G c.1718+1079A>G (n.1718+1079A>G) c.5597+1079A>G (n.5597+1079A>G) c.4718+1079A>G (n.4718+1079A>G) c.4454+1079A>G (n.4454+1079A>G) c.833+1079A>G (n.833+1079A>G) c.*47T>C (n.*47T>C) n.6362+1079A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309063A>T | CA228395404 | ATM,C11orf65 | c.5762+1079A>T (n.5762+1079A>T) c.*5233+1079A>T (n.*5233+1079A>T) n.181+1079A>T n.519+1079A>T n.180+1079A>T n.7246+1079A>T n.986+1079A>T n.1476+1079A>T c.*826+1079A>T (n.*826+1079A>T) n.1977+1079A>T c.649T>A (p.Phe217Ile) c.187-1097A>T n.79+993A>T n.1166+1079A>T c.1718+1079A>T (n.1718+1079A>T) c.5597+1079A>T (n.5597+1079A>T) c.4718+1079A>T (n.4718+1079A>T) c.4454+1079A>T (n.4454+1079A>T) c.833+1079A>T (n.833+1079A>T) c.*47T>A (n.*47T>A) n.6362+1079A>T | dbSNP |
11 | g.108309064G>A | CA476675362 | ATM,C11orf65 | c.5762+1080G>A (n.5762+1080G>A) c.*5233+1080G>A (n.*5233+1080G>A) n.181+1080G>A n.519+1080G>A n.180+1080G>A n.7246+1080G>A n.986+1080G>A n.1476+1080G>A c.*826+1080G>A (n.*826+1080G>A) n.1977+1080G>A c.648C>T (p.Phe216=) c.187-1096G>A n.79+994G>A n.1166+1080G>A c.1718+1080G>A (n.1718+1080G>A) c.5597+1080G>A (n.5597+1080G>A) c.4718+1080G>A (n.4718+1080G>A) c.4454+1080G>A (n.4454+1080G>A) c.833+1080G>A (n.833+1080G>A) c.*46C>T (n.*46C>T) n.6362+1080G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309064G>C | CA382548250 | ATM,C11orf65 | c.5762+1080G>C (n.5762+1080G>C) c.*5233+1080G>C (n.*5233+1080G>C) n.181+1080G>C n.519+1080G>C n.180+1080G>C n.7246+1080G>C n.986+1080G>C n.1476+1080G>C c.*826+1080G>C (n.*826+1080G>C) n.1977+1080G>C c.648C>G (p.Phe216Leu) c.187-1096G>C n.79+994G>C n.1166+1080G>C c.1718+1080G>C (n.1718+1080G>C) c.5597+1080G>C (n.5597+1080G>C) c.4718+1080G>C (n.4718+1080G>C) c.4454+1080G>C (n.4454+1080G>C) c.833+1080G>C (n.833+1080G>C) c.*46C>G (n.*46C>G) n.6362+1080G>C | |
11 | g.108309064G= | CA1998804614 | ATM,C11orf65 | c.5762+1080G= (n.5762+1080G=) c.*5233+1080G= (n.*5233+1080G=) n.181+1080G= n.519+1080G= n.180+1080G= n.7246+1080G= n.986+1080G= n.1476+1080G= c.*826+1080G= (n.*826+1080G=) n.1977+1080G= c.648C= (p.Phe216=) c.187-1096G= n.79+994G= n.1166+1080G= c.1718+1080G= (n.1718+1080G=) c.5597+1080G= (n.5597+1080G=) c.4718+1080G= (n.4718+1080G=) c.4454+1080G= (n.4454+1080G=) c.833+1080G= (n.833+1080G=) c.*46C= (n.*46C=) n.6362+1080G= | |
11 | g.108309064G>T | CA382548251 | ATM,C11orf65 | c.5762+1080G>T (n.5762+1080G>T) c.*5233+1080G>T (n.*5233+1080G>T) n.181+1080G>T n.519+1080G>T n.180+1080G>T n.7246+1080G>T n.986+1080G>T n.1476+1080G>T c.*826+1080G>T (n.*826+1080G>T) n.1977+1080G>T c.648C>A (p.Phe216Leu) c.187-1096G>T n.79+994G>T n.1166+1080G>T c.1718+1080G>T (n.1718+1080G>T) c.5597+1080G>T (n.5597+1080G>T) c.4718+1080G>T (n.4718+1080G>T) c.4454+1080G>T (n.4454+1080G>T) c.833+1080G>T (n.833+1080G>T) c.*46C>A (n.*46C>A) n.6362+1080G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309065A>C | CA382548252 | ATM,C11orf65 | c.5762+1081A>C (n.5762+1081A>C) c.*5233+1081A>C (n.*5233+1081A>C) n.181+1081A>C n.519+1081A>C n.180+1081A>C n.7246+1081A>C n.986+1081A>C n.1476+1081A>C c.*826+1081A>C (n.*826+1081A>C) n.1977+1081A>C c.647T>G (p.Phe216Cys) c.187-1095A>C n.79+995A>C n.1166+1081A>C c.1718+1081A>C (n.1718+1081A>C) c.5597+1081A>C (n.5597+1081A>C) c.4718+1081A>C (n.4718+1081A>C) c.4454+1081A>C (n.4454+1081A>C) c.833+1081A>C (n.833+1081A>C) c.*45T>G (n.*45T>G) n.6362+1081A>C | |
11 | g.108309065A>G | CA382548253 | ATM,C11orf65 | c.5762+1081A>G (n.5762+1081A>G) c.*5233+1081A>G (n.*5233+1081A>G) n.181+1081A>G n.519+1081A>G n.180+1081A>G n.7246+1081A>G n.986+1081A>G n.1476+1081A>G c.*826+1081A>G (n.*826+1081A>G) n.1977+1081A>G c.647T>C (p.Phe216Ser) c.187-1095A>G n.79+995A>G n.1166+1081A>G c.1718+1081A>G (n.1718+1081A>G) c.5597+1081A>G (n.5597+1081A>G) c.4718+1081A>G (n.4718+1081A>G) c.4454+1081A>G (n.4454+1081A>G) c.833+1081A>G (n.833+1081A>G) c.*45T>C (n.*45T>C) n.6362+1081A>G | |
11 | g.108309065A>T | CA382548254 | ATM,C11orf65 | c.5762+1081A>T (n.5762+1081A>T) c.*5233+1081A>T (n.*5233+1081A>T) n.181+1081A>T n.519+1081A>T n.180+1081A>T n.7246+1081A>T n.986+1081A>T n.1476+1081A>T c.*826+1081A>T (n.*826+1081A>T) n.1977+1081A>T c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.187-1095A>T n.79+995A>T n.1166+1081A>T c.1718+1081A>T (n.1718+1081A>T) c.5597+1081A>T (n.5597+1081A>T) c.4718+1081A>T (n.4718+1081A>T) c.4454+1081A>T (n.4454+1081A>T) c.833+1081A>T (n.833+1081A>T) c.*45T>A (n.*45T>A) n.6362+1081A>T | |
11 | g.108309066A>C | CA382548255 | ATM,C11orf65 | c.5762+1082A>C (n.5762+1082A>C) c.*5233+1082A>C (n.*5233+1082A>C) n.181+1082A>C n.519+1082A>C n.180+1082A>C n.7246+1082A>C n.986+1082A>C n.1476+1082A>C c.*826+1082A>C (n.*826+1082A>C) n.1977+1082A>C c.646T>G (p.Phe216Val) c.187-1094A>C n.79+996A>C n.1166+1082A>C c.1718+1082A>C (n.1718+1082A>C) c.5597+1082A>C (n.5597+1082A>C) c.4718+1082A>C (n.4718+1082A>C) c.4454+1082A>C (n.4454+1082A>C) c.833+1082A>C (n.833+1082A>C) c.*44T>G (n.*44T>G) n.6362+1082A>C | |
11 | g.108309066A>G | CA382548256 | ATM,C11orf65 | c.5762+1082A>G (n.5762+1082A>G) c.*5233+1082A>G (n.*5233+1082A>G) n.181+1082A>G n.519+1082A>G n.180+1082A>G n.7246+1082A>G n.986+1082A>G n.1476+1082A>G c.*826+1082A>G (n.*826+1082A>G) n.1977+1082A>G c.646T>C (p.Phe216Leu) c.187-1094A>G n.79+996A>G n.1166+1082A>G c.1718+1082A>G (n.1718+1082A>G) c.5597+1082A>G (n.5597+1082A>G) c.4718+1082A>G (n.4718+1082A>G) c.4454+1082A>G (n.4454+1082A>G) c.833+1082A>G (n.833+1082A>G) c.*44T>C (n.*44T>C) n.6362+1082A>G | |
11 | g.108309066A>T | CA382548257 | ATM,C11orf65 | c.5762+1082A>T (n.5762+1082A>T) c.*5233+1082A>T (n.*5233+1082A>T) n.181+1082A>T n.519+1082A>T n.180+1082A>T n.7246+1082A>T n.986+1082A>T n.1476+1082A>T c.*826+1082A>T (n.*826+1082A>T) n.1977+1082A>T c.646T>A (p.Phe216Ile) c.187-1094A>T n.79+996A>T n.1166+1082A>T c.1718+1082A>T (n.1718+1082A>T) c.5597+1082A>T (n.5597+1082A>T) c.4718+1082A>T (n.4718+1082A>T) c.4454+1082A>T (n.4454+1082A>T) c.833+1082A>T (n.833+1082A>T) c.*44T>A (n.*44T>A) n.6362+1082A>T | |
11 | g.108309067T>A | CA476675364 | ATM,C11orf65 | c.5762+1083T>A (n.5762+1083T>A) c.*5233+1083T>A (n.*5233+1083T>A) n.181+1083T>A n.519+1083T>A n.180+1083T>A n.7246+1083T>A n.986+1083T>A n.1476+1083T>A c.*826+1083T>A (n.*826+1083T>A) n.1977+1083T>A c.645A>T (p.Ile215=) c.187-1093T>A n.79+997T>A n.1166+1083T>A c.1718+1083T>A (n.1718+1083T>A) c.5597+1083T>A (n.5597+1083T>A) c.4718+1083T>A (n.4718+1083T>A) c.4454+1083T>A (n.4454+1083T>A) c.833+1083T>A (n.833+1083T>A) c.*43A>T (n.*43A>T) n.6362+1083T>A | |
11 | g.108309067T>C | CA382548258 | ATM,C11orf65 | c.5762+1083T>C (n.5762+1083T>C) c.*5233+1083T>C (n.*5233+1083T>C) n.181+1083T>C n.519+1083T>C n.180+1083T>C n.7246+1083T>C n.986+1083T>C n.1476+1083T>C c.*826+1083T>C (n.*826+1083T>C) n.1977+1083T>C c.645A>G (p.Ile215Met) c.187-1093T>C n.79+997T>C n.1166+1083T>C c.1718+1083T>C (n.1718+1083T>C) c.5597+1083T>C (n.5597+1083T>C) c.4718+1083T>C (n.4718+1083T>C) c.4454+1083T>C (n.4454+1083T>C) c.833+1083T>C (n.833+1083T>C) c.*43A>G (n.*43A>G) n.6362+1083T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309067T>G | CA476675366 | ATM,C11orf65 | c.5762+1083T>G (n.5762+1083T>G) c.*5233+1083T>G (n.*5233+1083T>G) n.181+1083T>G n.519+1083T>G n.180+1083T>G n.7246+1083T>G n.986+1083T>G n.1476+1083T>G c.*826+1083T>G (n.*826+1083T>G) n.1977+1083T>G c.645A>C (p.Ile215=) c.187-1093T>G n.79+997T>G n.1166+1083T>G c.1718+1083T>G (n.1718+1083T>G) c.5597+1083T>G (n.5597+1083T>G) c.4718+1083T>G (n.4718+1083T>G) c.4454+1083T>G (n.4454+1083T>G) c.833+1083T>G (n.833+1083T>G) c.*43A>C (n.*43A>C) n.6362+1083T>G | |
11 | g.108309068A>C | CA382548261 | ATM,C11orf65 | c.5762+1084A>C (n.5762+1084A>C) c.*5233+1084A>C (n.*5233+1084A>C) n.181+1084A>C n.519+1084A>C n.180+1084A>C n.7246+1084A>C n.986+1084A>C n.1476+1084A>C c.*826+1084A>C (n.*826+1084A>C) n.1977+1084A>C c.644T>G (p.Ile215Arg) c.187-1092A>C n.79+998A>C n.1166+1084A>C c.1718+1084A>C (n.1718+1084A>C) c.5597+1084A>C (n.5597+1084A>C) c.4718+1084A>C (n.4718+1084A>C) c.4454+1084A>C (n.4454+1084A>C) c.833+1084A>C (n.833+1084A>C) c.*42T>G (n.*42T>G) n.6362+1084A>C | |
11 | g.108309068A>G | CA382548260 | ATM,C11orf65 | c.5762+1084A>G (n.5762+1084A>G) c.*5233+1084A>G (n.*5233+1084A>G) n.181+1084A>G n.519+1084A>G n.180+1084A>G n.7246+1084A>G n.986+1084A>G n.1476+1084A>G c.*826+1084A>G (n.*826+1084A>G) n.1977+1084A>G c.644T>C (p.Ile215Thr) c.187-1092A>G n.79+998A>G n.1166+1084A>G c.1718+1084A>G (n.1718+1084A>G) c.5597+1084A>G (n.5597+1084A>G) c.4718+1084A>G (n.4718+1084A>G) c.4454+1084A>G (n.4454+1084A>G) c.833+1084A>G (n.833+1084A>G) c.*42T>C (n.*42T>C) n.6362+1084A>G | |
11 | g.108309068A>T | CA382548259 | ATM,C11orf65 | c.5762+1084A>T (n.5762+1084A>T) c.*5233+1084A>T (n.*5233+1084A>T) n.181+1084A>T n.519+1084A>T n.180+1084A>T n.7246+1084A>T n.986+1084A>T n.1476+1084A>T c.*826+1084A>T (n.*826+1084A>T) n.1977+1084A>T c.644T>A (p.Ile215Lys) c.187-1092A>T n.79+998A>T n.1166+1084A>T c.1718+1084A>T (n.1718+1084A>T) c.5597+1084A>T (n.5597+1084A>T) c.4718+1084A>T (n.4718+1084A>T) c.4454+1084A>T (n.4454+1084A>T) c.833+1084A>T (n.833+1084A>T) c.*42T>A (n.*42T>A) n.6362+1084A>T | |
11 | g.108309069T>A | CA382548262 | ATM,C11orf65 | c.5762+1085T>A (n.5762+1085T>A) c.*5233+1085T>A (n.*5233+1085T>A) n.181+1085T>A n.519+1085T>A n.180+1085T>A n.7246+1085T>A n.986+1085T>A n.1476+1085T>A c.*826+1085T>A (n.*826+1085T>A) n.1977+1085T>A c.643A>T (p.Ile215Leu) c.187-1091T>A n.79+999T>A n.1166+1085T>A c.1718+1085T>A (n.1718+1085T>A) c.5597+1085T>A (n.5597+1085T>A) c.4718+1085T>A (n.4718+1085T>A) c.4454+1085T>A (n.4454+1085T>A) c.833+1085T>A (n.833+1085T>A) c.*41A>T (n.*41A>T) n.6362+1085T>A | |
11 | g.108309069T>C | CA6265776 | ATM,C11orf65 | c.5762+1085T>C (n.5762+1085T>C) c.*5233+1085T>C (n.*5233+1085T>C) n.181+1085T>C n.519+1085T>C n.180+1085T>C n.7246+1085T>C n.986+1085T>C n.1476+1085T>C c.*826+1085T>C (n.*826+1085T>C) n.1977+1085T>C c.643A>G (p.Ile215Val) c.187-1091T>C n.79+999T>C n.1166+1085T>C c.1718+1085T>C (n.1718+1085T>C) c.5597+1085T>C (n.5597+1085T>C) c.4718+1085T>C (n.4718+1085T>C) c.4454+1085T>C (n.4454+1085T>C) c.833+1085T>C (n.833+1085T>C) c.*41A>G (n.*41A>G) n.6362+1085T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108309069T>G | CA382548263 | ATM,C11orf65 | c.5762+1085T>G (n.5762+1085T>G) c.*5233+1085T>G (n.*5233+1085T>G) n.181+1085T>G n.519+1085T>G n.180+1085T>G n.7246+1085T>G n.986+1085T>G n.1476+1085T>G c.*826+1085T>G (n.*826+1085T>G) n.1977+1085T>G c.643A>C (p.Ile215Leu) c.187-1091T>G n.79+999T>G n.1166+1085T>G c.1718+1085T>G (n.1718+1085T>G) c.5597+1085T>G (n.5597+1085T>G) c.4718+1085T>G (n.4718+1085T>G) c.4454+1085T>G (n.4454+1085T>G) c.833+1085T>G (n.833+1085T>G) c.*41A>C (n.*41A>C) n.6362+1085T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309069T= | CA1998804619 | ATM,C11orf65 | c.5762+1085T= (n.5762+1085T=) c.*5233+1085T= (n.*5233+1085T=) n.181+1085T= n.519+1085T= n.180+1085T= n.7246+1085T= n.986+1085T= n.1476+1085T= c.*826+1085T= (n.*826+1085T=) n.1977+1085T= c.643A= (p.Ile215=) c.187-1091T= n.79+999T= n.1166+1085T= c.1718+1085T= (n.1718+1085T=) c.5597+1085T= (n.5597+1085T=) c.4718+1085T= (n.4718+1085T=) c.4454+1085T= (n.4454+1085T=) c.833+1085T= (n.833+1085T=) c.*41A= (n.*41A=) n.6362+1085T= | |
11 | g.108309070T>A | CA476675368 | ATM,C11orf65 | c.5762+1086T>A (n.5762+1086T>A) c.*5233+1086T>A (n.*5233+1086T>A) n.181+1086T>A n.519+1086T>A n.180+1086T>A n.7246+1086T>A n.986+1086T>A n.1476+1086T>A c.*826+1086T>A (n.*826+1086T>A) n.1977+1086T>A c.642A>T (p.Gly214=) c.187-1090T>A n.79+1000T>A n.1166+1086T>A c.1718+1086T>A (n.1718+1086T>A) c.5597+1086T>A (n.5597+1086T>A) c.4718+1086T>A (n.4718+1086T>A) c.4454+1086T>A (n.4454+1086T>A) c.833+1086T>A (n.833+1086T>A) c.*40A>T (n.*40A>T) n.6362+1086T>A | |
11 | g.108309070T>C | CA476675369 | ATM,C11orf65 | c.5762+1086T>C (n.5762+1086T>C) c.*5233+1086T>C (n.*5233+1086T>C) n.181+1086T>C n.519+1086T>C n.180+1086T>C n.7246+1086T>C n.986+1086T>C n.1476+1086T>C c.*826+1086T>C (n.*826+1086T>C) n.1977+1086T>C c.642A>G (p.Gly214=) c.187-1090T>C n.79+1000T>C n.1166+1086T>C c.1718+1086T>C (n.1718+1086T>C) c.5597+1086T>C (n.5597+1086T>C) c.4718+1086T>C (n.4718+1086T>C) c.4454+1086T>C (n.4454+1086T>C) c.833+1086T>C (n.833+1086T>C) c.*40A>G (n.*40A>G) n.6362+1086T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309070T>G | CA476675371 | ATM,C11orf65 | c.5762+1086T>G (n.5762+1086T>G) c.*5233+1086T>G (n.*5233+1086T>G) n.181+1086T>G n.519+1086T>G n.180+1086T>G n.7246+1086T>G n.986+1086T>G n.1476+1086T>G c.*826+1086T>G (n.*826+1086T>G) n.1977+1086T>G c.642A>C (p.Gly214=) c.187-1090T>G n.79+1000T>G n.1166+1086T>G c.1718+1086T>G (n.1718+1086T>G) c.5597+1086T>G (n.5597+1086T>G) c.4718+1086T>G (n.4718+1086T>G) c.4454+1086T>G (n.4454+1086T>G) c.833+1086T>G (n.833+1086T>G) c.*40A>C (n.*40A>C) n.6362+1086T>G | |
11 | g.108309071C>A | CA382548264 | ATM,C11orf65 | c.5762+1087C>A (n.5762+1087C>A) c.*5233+1087C>A (n.*5233+1087C>A) n.181+1087C>A n.519+1087C>A n.180+1087C>A n.7246+1087C>A n.986+1087C>A n.1476+1087C>A c.*826+1087C>A (n.*826+1087C>A) n.1977+1087C>A c.641G>T (p.Gly214Val) c.187-1089C>A n.79+1001C>A n.1166+1087C>A c.1718+1087C>A (n.1718+1087C>A) c.5597+1087C>A (n.5597+1087C>A) c.4718+1087C>A (n.4718+1087C>A) c.4454+1087C>A (n.4454+1087C>A) c.833+1087C>A (n.833+1087C>A) c.*39G>T (n.*39G>T) n.6362+1087C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309071C>G | CA382548265 | ATM,C11orf65 | c.5762+1087C>G (n.5762+1087C>G) c.*5233+1087C>G (n.*5233+1087C>G) n.181+1087C>G n.519+1087C>G n.180+1087C>G n.7246+1087C>G n.986+1087C>G n.1476+1087C>G c.*826+1087C>G (n.*826+1087C>G) n.1977+1087C>G c.641G>C (p.Gly214Ala) c.187-1089C>G n.79+1001C>G n.1166+1087C>G c.1718+1087C>G (n.1718+1087C>G) c.5597+1087C>G (n.5597+1087C>G) c.4718+1087C>G (n.4718+1087C>G) c.4454+1087C>G (n.4454+1087C>G) c.833+1087C>G (n.833+1087C>G) c.*39G>C (n.*39G>C) n.6362+1087C>G | |
11 | g.108309071C>T | CA382548266 | ATM,C11orf65 | c.5762+1087C>T (n.5762+1087C>T) c.*5233+1087C>T (n.*5233+1087C>T) n.181+1087C>T n.519+1087C>T n.180+1087C>T n.7246+1087C>T n.986+1087C>T n.1476+1087C>T c.*826+1087C>T (n.*826+1087C>T) n.1977+1087C>T c.641G>A (p.Gly214Glu) c.187-1089C>T n.79+1001C>T n.1166+1087C>T c.1718+1087C>T (n.1718+1087C>T) c.5597+1087C>T (n.5597+1087C>T) c.4718+1087C>T (n.4718+1087C>T) c.4454+1087C>T (n.4454+1087C>T) c.833+1087C>T (n.833+1087C>T) c.*39G>A (n.*39G>A) n.6362+1087C>T | |
11 | g.108309072C>A | CA382548267 | ATM,C11orf65 | c.5763-1088C>A (n.5763-1088C>A) c.*5234-1088C>A (n.*5234-1088C>A) n.182-1088C>A n.520-1088C>A n.181-1088C>A n.7247-1088C>A n.987-1088C>A n.1477-1088C>A c.*827-1088C>A (n.*827-1088C>A) n.1978-1088C>A c.641-1G>T (n.641-1G>T) c.187-1088C>A n.79+1002C>A n.1167-1088C>A c.1719-1088C>A (n.1719-1088C>A) c.5598-1088C>A (n.5598-1088C>A) c.4719-1088C>A (n.4719-1088C>A) c.4455-1088C>A (n.4455-1088C>A) c.834-1088C>A (n.834-1088C>A) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) n.6363-1088C>A | |
11 | g.108309072C= | CA1998804622 | ATM,C11orf65 | c.5763-1088C= (n.5763-1088C=) c.*5234-1088C= (n.*5234-1088C=) n.182-1088C= n.520-1088C= n.181-1088C= n.7247-1088C= n.987-1088C= n.1477-1088C= c.*827-1088C= (n.*827-1088C=) n.1978-1088C= c.641-1G= (n.641-1G=) c.187-1088C= n.79+1002C= n.1167-1088C= c.1719-1088C= (n.1719-1088C=) c.5598-1088C= (n.5598-1088C=) c.4719-1088C= (n.4719-1088C=) c.4455-1088C= (n.4455-1088C=) c.834-1088C= (n.834-1088C=) c.*39-1G= (n.*39-1G=) n.6363-1088C= | |
11 | g.108309072C>G | CA382548268 | ATM,C11orf65 | c.5763-1088C>G (n.5763-1088C>G) c.*5234-1088C>G (n.*5234-1088C>G) n.182-1088C>G n.520-1088C>G n.181-1088C>G n.7247-1088C>G n.987-1088C>G n.1477-1088C>G c.*827-1088C>G (n.*827-1088C>G) n.1978-1088C>G c.641-1G>C (n.641-1G>C) c.187-1088C>G n.79+1002C>G n.1167-1088C>G c.1719-1088C>G (n.1719-1088C>G) c.5598-1088C>G (n.5598-1088C>G) c.4719-1088C>G (n.4719-1088C>G) c.4455-1088C>G (n.4455-1088C>G) c.834-1088C>G (n.834-1088C>G) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) n.6363-1088C>G | |
11 | g.108309072C>T | CA228395417 | ATM,C11orf65 | c.5763-1088C>T (n.5763-1088C>T) c.*5234-1088C>T (n.*5234-1088C>T) n.182-1088C>T n.520-1088C>T n.181-1088C>T n.7247-1088C>T n.987-1088C>T n.1477-1088C>T c.*827-1088C>T (n.*827-1088C>T) n.1978-1088C>T c.641-1G>A (n.641-1G>A) c.187-1088C>T n.79+1002C>T n.1167-1088C>T c.1719-1088C>T (n.1719-1088C>T) c.5598-1088C>T (n.5598-1088C>T) c.4719-1088C>T (n.4719-1088C>T) c.4455-1088C>T (n.4455-1088C>T) c.834-1088C>T (n.834-1088C>T) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) n.6363-1088C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108309073T>A | CA382548269 | ATM,C11orf65 | c.5763-1087T>A (n.5763-1087T>A) c.*5234-1087T>A (n.*5234-1087T>A) n.182-1087T>A n.520-1087T>A n.181-1087T>A n.7247-1087T>A n.987-1087T>A n.1477-1087T>A c.*827-1087T>A (n.*827-1087T>A) n.1978-1087T>A c.641-2A>T (n.641-2A>T) c.187-1087T>A n.79+1003T>A n.1167-1087T>A c.1719-1087T>A (n.1719-1087T>A) c.5598-1087T>A (n.5598-1087T>A) c.4719-1087T>A (n.4719-1087T>A) c.4455-1087T>A (n.4455-1087T>A) c.834-1087T>A (n.834-1087T>A) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) n.6363-1087T>A | |
11 | g.108309073T>C | CA228395421 | ATM,C11orf65 | c.5763-1087T>C (n.5763-1087T>C) c.*5234-1087T>C (n.*5234-1087T>C) n.182-1087T>C n.520-1087T>C n.181-1087T>C n.7247-1087T>C n.987-1087T>C n.1477-1087T>C c.*827-1087T>C (n.*827-1087T>C) n.1978-1087T>C c.641-2A>G (n.641-2A>G) c.187-1087T>C n.79+1003T>C n.1167-1087T>C c.1719-1087T>C (n.1719-1087T>C) c.5598-1087T>C (n.5598-1087T>C) c.4719-1087T>C (n.4719-1087T>C) c.4455-1087T>C (n.4455-1087T>C) c.834-1087T>C (n.834-1087T>C) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) n.6363-1087T>C | dbSNP |
11 | g.108309073T>G | CA382548270 | ATM,C11orf65 | c.5763-1087T>G (n.5763-1087T>G) c.*5234-1087T>G (n.*5234-1087T>G) n.182-1087T>G n.520-1087T>G n.181-1087T>G n.7247-1087T>G n.987-1087T>G n.1477-1087T>G c.*827-1087T>G (n.*827-1087T>G) n.1978-1087T>G c.641-2A>C (n.641-2A>C) c.187-1087T>G n.79+1003T>G n.1167-1087T>G c.1719-1087T>G (n.1719-1087T>G) c.5598-1087T>G (n.5598-1087T>G) c.4719-1087T>G (n.4719-1087T>G) c.4455-1087T>G (n.4455-1087T>G) c.834-1087T>G (n.834-1087T>G) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) n.6363-1087T>G | |
11 | g.108309073T= | CA1998804626 | ATM,C11orf65 | c.5763-1087T= (n.5763-1087T=) c.*5234-1087T= (n.*5234-1087T=) n.182-1087T= n.520-1087T= n.181-1087T= n.7247-1087T= n.987-1087T= n.1477-1087T= c.*827-1087T= (n.*827-1087T=) n.1978-1087T= c.641-2A= (n.641-2A=) c.187-1087T= n.79+1003T= n.1167-1087T= c.1719-1087T= (n.1719-1087T=) c.5598-1087T= (n.5598-1087T=) c.4719-1087T= (n.4719-1087T=) c.4455-1087T= (n.4455-1087T=) c.834-1087T= (n.834-1087T=) c.*39-2A= (n.*39-2A=) n.6363-1087T= | |
11 | g.108309075G>T | CA2615861102 | ATM,C11orf65 | c.5763-1085G>T (n.5763-1085G>T) c.*5234-1085G>T (n.*5234-1085G>T) n.182-1085G>T n.520-1085G>T n.181-1085G>T n.7247-1085G>T n.987-1085G>T n.1477-1085G>T c.*827-1085G>T (n.*827-1085G>T) n.1978-1085G>T c.641-4C>A (n.641-4C>A) c.187-1085G>T n.79+1005G>T n.1167-1085G>T c.1719-1085G>T (n.1719-1085G>T) c.5598-1085G>T (n.5598-1085G>T) c.4719-1085G>T (n.4719-1085G>T) c.4455-1085G>T (n.4455-1085G>T) c.834-1085G>T (n.834-1085G>T) c.*39-4C>A (n.*39-4C>A) n.6363-1085G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309077G>T | CA2574971238 | ATM,C11orf65 | c.5763-1083G>T (n.5763-1083G>T) c.*5234-1083G>T (n.*5234-1083G>T) n.182-1083G>T n.520-1083G>T n.181-1083G>T n.7247-1083G>T n.987-1083G>T n.1477-1083G>T c.*827-1083G>T (n.*827-1083G>T) n.1978-1083G>T c.641-6C>A (n.641-6C>A) c.187-1083G>T n.79+1007G>T n.1167-1083G>T c.1719-1083G>T (n.1719-1083G>T) c.5598-1083G>T (n.5598-1083G>T) c.4719-1083G>T (n.4719-1083G>T) c.4455-1083G>T (n.4455-1083G>T) c.834-1083G>T (n.834-1083G>T) c.*39-6C>A (n.*39-6C>A) n.6363-1083G>T | |
11 | g.108309080A= | CA1998804628 | ATM,C11orf65 | c.5763-1080A= (n.5763-1080A=) c.*5234-1080A= (n.*5234-1080A=) n.182-1080A= n.520-1080A= n.181-1080A= n.7247-1080A= n.987-1080A= n.1477-1080A= c.*827-1080A= (n.*827-1080A=) n.1978-1080A= c.641-9T= (n.641-9T=) c.187-1080A= n.79+1010A= n.1167-1080A= c.1719-1080A= (n.1719-1080A=) c.5598-1080A= (n.5598-1080A=) c.4719-1080A= (n.4719-1080A=) c.4455-1080A= (n.4455-1080A=) c.834-1080A= (n.834-1080A=) c.*39-9T= (n.*39-9T=) n.6363-1080A= | |
11 | g.108309080A>C | CA2615861108 | ATM,C11orf65 | c.5763-1080A>C (n.5763-1080A>C) c.*5234-1080A>C (n.*5234-1080A>C) n.182-1080A>C n.520-1080A>C n.181-1080A>C n.7247-1080A>C n.987-1080A>C n.1477-1080A>C c.*827-1080A>C (n.*827-1080A>C) n.1978-1080A>C c.641-9T>G (n.641-9T>G) c.187-1080A>C n.79+1010A>C n.1167-1080A>C c.1719-1080A>C (n.1719-1080A>C) c.5598-1080A>C (n.5598-1080A>C) c.4719-1080A>C (n.4719-1080A>C) c.4455-1080A>C (n.4455-1080A>C) c.834-1080A>C (n.834-1080A>C) c.*39-9T>G (n.*39-9T>G) n.6363-1080A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309080A>G | CA601723673 | ATM,C11orf65 | c.5763-1080A>G (n.5763-1080A>G) c.*5234-1080A>G (n.*5234-1080A>G) n.182-1080A>G n.520-1080A>G n.181-1080A>G n.7247-1080A>G n.987-1080A>G n.1477-1080A>G c.*827-1080A>G (n.*827-1080A>G) n.1978-1080A>G c.641-9T>C (n.641-9T>C) c.187-1080A>G n.79+1010A>G n.1167-1080A>G c.1719-1080A>G (n.1719-1080A>G) c.5598-1080A>G (n.5598-1080A>G) c.4719-1080A>G (n.4719-1080A>G) c.4455-1080A>G (n.4455-1080A>G) c.834-1080A>G (n.834-1080A>G) c.*39-9T>C (n.*39-9T>C) n.6363-1080A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309081G>A | CA2574971239 | ATM,C11orf65 | c.5763-1079G>A (n.5763-1079G>A) c.*5234-1079G>A (n.*5234-1079G>A) n.182-1079G>A n.520-1079G>A n.181-1079G>A n.7247-1079G>A n.987-1079G>A n.1477-1079G>A c.*827-1079G>A (n.*827-1079G>A) n.1978-1079G>A c.641-10C>T (n.641-10C>T) c.187-1079G>A n.79+1011G>A n.1167-1079G>A c.1719-1079G>A (n.1719-1079G>A) c.5598-1079G>A (n.5598-1079G>A) c.4719-1079G>A (n.4719-1079G>A) c.4455-1079G>A (n.4455-1079G>A) c.834-1079G>A (n.834-1079G>A) c.*39-10C>T (n.*39-10C>T) n.6363-1079G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309081G>T | CA2615861114 | ATM,C11orf65 | c.5763-1079G>T (n.5763-1079G>T) c.*5234-1079G>T (n.*5234-1079G>T) n.182-1079G>T n.520-1079G>T n.181-1079G>T n.7247-1079G>T n.987-1079G>T n.1477-1079G>T c.*827-1079G>T (n.*827-1079G>T) n.1978-1079G>T c.641-10C>A (n.641-10C>A) c.187-1079G>T n.79+1011G>T n.1167-1079G>T c.1719-1079G>T (n.1719-1079G>T) c.5598-1079G>T (n.5598-1079G>T) c.4719-1079G>T (n.4719-1079G>T) c.4455-1079G>T (n.4455-1079G>T) c.834-1079G>T (n.834-1079G>T) c.*39-10C>A (n.*39-10C>A) n.6363-1079G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309084T>A | CA601723674 | ATM,C11orf65 | c.5763-1076T>A (n.5763-1076T>A) c.*5234-1076T>A (n.*5234-1076T>A) n.182-1076T>A n.520-1076T>A n.181-1076T>A n.7247-1076T>A n.987-1076T>A n.1477-1076T>A c.*827-1076T>A (n.*827-1076T>A) n.1978-1076T>A c.641-13A>T (n.641-13A>T) c.187-1076T>A n.79+1014T>A n.1167-1076T>A c.1719-1076T>A (n.1719-1076T>A) c.5598-1076T>A (n.5598-1076T>A) c.4719-1076T>A (n.4719-1076T>A) c.4455-1076T>A (n.4455-1076T>A) c.834-1076T>A (n.834-1076T>A) c.*39-13A>T (n.*39-13A>T) n.6363-1076T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309084T>C | CA601723675 | ATM,C11orf65 | c.5763-1076T>C (n.5763-1076T>C) c.*5234-1076T>C (n.*5234-1076T>C) n.182-1076T>C n.520-1076T>C n.181-1076T>C n.7247-1076T>C n.987-1076T>C n.1477-1076T>C c.*827-1076T>C (n.*827-1076T>C) n.1978-1076T>C c.641-13A>G (n.641-13A>G) c.187-1076T>C n.79+1014T>C n.1167-1076T>C c.1719-1076T>C (n.1719-1076T>C) c.5598-1076T>C (n.5598-1076T>C) c.4719-1076T>C (n.4719-1076T>C) c.4455-1076T>C (n.4455-1076T>C) c.834-1076T>C (n.834-1076T>C) c.*39-13A>G (n.*39-13A>G) n.6363-1076T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309084T>G | CA2615861117 | ATM,C11orf65 | c.5763-1076T>G (n.5763-1076T>G) c.*5234-1076T>G (n.*5234-1076T>G) n.182-1076T>G n.520-1076T>G n.181-1076T>G n.7247-1076T>G n.987-1076T>G n.1477-1076T>G c.*827-1076T>G (n.*827-1076T>G) n.1978-1076T>G c.641-13A>C (n.641-13A>C) c.187-1076T>G n.79+1014T>G n.1167-1076T>G c.1719-1076T>G (n.1719-1076T>G) c.5598-1076T>G (n.5598-1076T>G) c.4719-1076T>G (n.4719-1076T>G) c.4455-1076T>G (n.4455-1076T>G) c.834-1076T>G (n.834-1076T>G) c.*39-13A>C (n.*39-13A>C) n.6363-1076T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309084T= | CA1998804631 | ATM,C11orf65 | c.5763-1076T= (n.5763-1076T=) c.*5234-1076T= (n.*5234-1076T=) n.182-1076T= n.520-1076T= n.181-1076T= n.7247-1076T= n.987-1076T= n.1477-1076T= c.*827-1076T= (n.*827-1076T=) n.1978-1076T= c.641-13A= (n.641-13A=) c.187-1076T= n.79+1014T= n.1167-1076T= c.1719-1076T= (n.1719-1076T=) c.5598-1076T= (n.5598-1076T=) c.4719-1076T= (n.4719-1076T=) c.4455-1076T= (n.4455-1076T=) c.834-1076T= (n.834-1076T=) c.*39-13A= (n.*39-13A=) n.6363-1076T= | |
11 | g.108309085G>T | CA2615861120 | ATM,C11orf65 | c.5763-1075G>T (n.5763-1075G>T) c.*5234-1075G>T (n.*5234-1075G>T) n.182-1075G>T n.520-1075G>T n.181-1075G>T n.7247-1075G>T n.987-1075G>T n.1477-1075G>T c.*827-1075G>T (n.*827-1075G>T) n.1978-1075G>T c.641-14C>A (n.641-14C>A) c.187-1075G>T n.79+1015G>T n.1167-1075G>T c.1719-1075G>T (n.1719-1075G>T) c.5598-1075G>T (n.5598-1075G>T) c.4719-1075G>T (n.4719-1075G>T) c.4455-1075G>T (n.4455-1075G>T) c.834-1075G>T (n.834-1075G>T) c.*39-14C>A (n.*39-14C>A) n.6363-1075G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309086A>G | CA2574971240 | ATM,C11orf65 | c.5763-1074A>G (n.5763-1074A>G) c.*5234-1074A>G (n.*5234-1074A>G) n.182-1074A>G n.520-1074A>G n.181-1074A>G n.7247-1074A>G n.987-1074A>G n.1477-1074A>G c.*827-1074A>G (n.*827-1074A>G) n.1978-1074A>G c.641-15T>C (n.641-15T>C) c.187-1074A>G n.79+1016A>G n.1167-1074A>G c.1719-1074A>G (n.1719-1074A>G) c.5598-1074A>G (n.5598-1074A>G) c.4719-1074A>G (n.4719-1074A>G) c.4455-1074A>G (n.4455-1074A>G) c.834-1074A>G (n.834-1074A>G) c.*39-15T>C (n.*39-15T>C) n.6363-1074A>G | |
11 | g.108309088T>C | CA2574971242 | ATM,C11orf65 | c.5763-1072T>C (n.5763-1072T>C) c.*5234-1072T>C (n.*5234-1072T>C) n.182-1072T>C n.520-1072T>C n.181-1072T>C n.7247-1072T>C n.987-1072T>C n.1477-1072T>C c.*827-1072T>C (n.*827-1072T>C) n.1978-1072T>C c.641-17A>G (n.641-17A>G) c.187-1072T>C n.79+1018T>C n.1167-1072T>C c.1719-1072T>C (n.1719-1072T>C) c.5598-1072T>C (n.5598-1072T>C) c.4719-1072T>C (n.4719-1072T>C) c.4455-1072T>C (n.4455-1072T>C) c.834-1072T>C (n.834-1072T>C) c.*39-17A>G (n.*39-17A>G) n.6363-1072T>C | |
11 | g.108309088T>G | CA2615861123 | ATM,C11orf65 | c.5763-1072T>G (n.5763-1072T>G) c.*5234-1072T>G (n.*5234-1072T>G) n.182-1072T>G n.520-1072T>G n.181-1072T>G n.7247-1072T>G n.987-1072T>G n.1477-1072T>G c.*827-1072T>G (n.*827-1072T>G) n.1978-1072T>G c.641-17A>C (n.641-17A>C) c.187-1072T>G n.79+1018T>G n.1167-1072T>G c.1719-1072T>G (n.1719-1072T>G) c.5598-1072T>G (n.5598-1072T>G) c.4719-1072T>G (n.4719-1072T>G) c.4455-1072T>G (n.4455-1072T>G) c.834-1072T>G (n.834-1072T>G) c.*39-17A>C (n.*39-17A>C) n.6363-1072T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309089G>A | CA2574971243 | ATM,C11orf65 | c.5763-1071G>A (n.5763-1071G>A) c.*5234-1071G>A (n.*5234-1071G>A) n.182-1071G>A n.520-1071G>A n.181-1071G>A n.7247-1071G>A n.987-1071G>A n.1477-1071G>A c.*827-1071G>A (n.*827-1071G>A) n.1978-1071G>A c.641-18C>T (n.641-18C>T) c.187-1071G>A n.79+1019G>A n.1167-1071G>A c.1719-1071G>A (n.1719-1071G>A) c.5598-1071G>A (n.5598-1071G>A) c.4719-1071G>A (n.4719-1071G>A) c.4455-1071G>A (n.4455-1071G>A) c.834-1071G>A (n.834-1071G>A) c.*39-18C>T (n.*39-18C>T) n.6363-1071G>A | |
11 | g.108309089G= | CA1998804633 | ATM,C11orf65 | c.5763-1071G= (n.5763-1071G=) c.*5234-1071G= (n.*5234-1071G=) n.182-1071G= n.520-1071G= n.181-1071G= n.7247-1071G= n.987-1071G= n.1477-1071G= c.*827-1071G= (n.*827-1071G=) n.1978-1071G= c.641-18C= (n.641-18C=) c.187-1071G= n.79+1019G= n.1167-1071G= c.1719-1071G= (n.1719-1071G=) c.5598-1071G= (n.5598-1071G=) c.4719-1071G= (n.4719-1071G=) c.4455-1071G= (n.4455-1071G=) c.834-1071G= (n.834-1071G=) c.*39-18C= (n.*39-18C=) n.6363-1071G= | |
11 | g.108309089G>T | CA2615861126 | ATM,C11orf65 | c.5763-1071G>T (n.5763-1071G>T) c.*5234-1071G>T (n.*5234-1071G>T) n.182-1071G>T n.520-1071G>T n.181-1071G>T n.7247-1071G>T n.987-1071G>T n.1477-1071G>T c.*827-1071G>T (n.*827-1071G>T) n.1978-1071G>T c.641-18C>A (n.641-18C>A) c.187-1071G>T n.79+1019G>T n.1167-1071G>T c.1719-1071G>T (n.1719-1071G>T) c.5598-1071G>T (n.5598-1071G>T) c.4719-1071G>T (n.4719-1071G>T) c.4455-1071G>T (n.4455-1071G>T) c.834-1071G>T (n.834-1071G>T) c.*39-18C>A (n.*39-18C>A) n.6363-1071G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309089_108309090insACTCAAA | CA918963882 | ATM,C11orf65 | c.5763-1071_5763-1070insACTCAAA (n.5763-1071_5763-1070insACTCAAA) c.*5234-1071_*5234-1070insACTCAAA (n.*5234-1071_*5234-1070insACTCAAA) n.182-1071_182-1070insACTCAAA n.520-1071_520-1070insACTCAAA n.181-1071_181-1070insACTCAAA n.7247-1071_7247-1070insACTCAAA n.987-1071_987-1070insACTCAAA n.1477-1071_1477-1070insACTCAAA c.*827-1071_*827-1070insACTCAAA (n.*827-1071_*827-1070insACTCAAA) n.1978-1071_1978-1070insACTCAAA c.641-19_641-18insTTTGAGT (n.641-19_641-18insTTTGAGT) c.187-1071_187-1070insACTCAAA n.79+1019_79+1020insACTCAAA n.1167-1071_1167-1070insACTCAAA c.1719-1071_1719-1070insACTCAAA (n.1719-1071_1719-1070insACTCAAA) c.5598-1071_5598-1070insACTCAAA (n.5598-1071_5598-1070insACTCAAA) c.4719-1071_4719-1070insACTCAAA (n.4719-1071_4719-1070insACTCAAA) c.4455-1071_4455-1070insACTCAAA (n.4455-1071_4455-1070insACTCAAA) c.834-1071_834-1070insACTCAAA (n.834-1071_834-1070insACTCAAA) c.*39-19_*39-18insTTTGAGT (n.*39-19_*39-18insTTTGAGT) n.6363-1071_6363-1070insACTCAAA | dbSNP |
11 | g.108309090G>T | CA2574971244 | ATM,C11orf65 | c.5763-1070G>T (n.5763-1070G>T) c.*5234-1070G>T (n.*5234-1070G>T) n.182-1070G>T n.520-1070G>T n.181-1070G>T n.7247-1070G>T n.987-1070G>T n.1477-1070G>T c.*827-1070G>T (n.*827-1070G>T) n.1978-1070G>T c.641-19C>A (n.641-19C>A) c.187-1070G>T n.79+1020G>T n.1167-1070G>T c.1719-1070G>T (n.1719-1070G>T) c.5598-1070G>T (n.5598-1070G>T) c.4719-1070G>T (n.4719-1070G>T) c.4455-1070G>T (n.4455-1070G>T) c.834-1070G>T (n.834-1070G>T) c.*39-19C>A (n.*39-19C>A) n.6363-1070G>T | |
11 | g.108309090_108309091insC | CA2615861128 | ATM,C11orf65 | c.5763-1070_5763-1069insC (n.5763-1070_5763-1069insC) c.*5234-1070_*5234-1069insC (n.*5234-1070_*5234-1069insC) n.182-1070_182-1069insC n.520-1070_520-1069insC n.181-1070_181-1069insC n.7247-1070_7247-1069insC n.987-1070_987-1069insC n.1477-1070_1477-1069insC c.*827-1070_*827-1069insC (n.*827-1070_*827-1069insC) n.1978-1070_1978-1069insC c.641-20_641-19insG (n.641-20_641-19insG) c.187-1070_187-1069insC n.79+1020_79+1021insC n.1167-1070_1167-1069insC c.1719-1070_1719-1069insC (n.1719-1070_1719-1069insC) c.5598-1070_5598-1069insC (n.5598-1070_5598-1069insC) c.4719-1070_4719-1069insC (n.4719-1070_4719-1069insC) c.4455-1070_4455-1069insC (n.4455-1070_4455-1069insC) c.834-1070_834-1069insC (n.834-1070_834-1069insC) c.*39-20_*39-19insG (n.*39-20_*39-19insG) n.6363-1070_6363-1069insC | gnomAD v4 |
11 | g.108309091G>T | CA2615861129 | ATM,C11orf65 | c.5763-1069G>T (n.5763-1069G>T) c.*5234-1069G>T (n.*5234-1069G>T) n.182-1069G>T n.520-1069G>T n.181-1069G>T n.7247-1069G>T n.987-1069G>T n.1477-1069G>T c.*827-1069G>T (n.*827-1069G>T) n.1978-1069G>T c.641-20C>A (n.641-20C>A) c.187-1069G>T n.79+1021G>T n.1167-1069G>T c.1719-1069G>T (n.1719-1069G>T) c.5598-1069G>T (n.5598-1069G>T) c.4719-1069G>T (n.4719-1069G>T) c.4455-1069G>T (n.4455-1069G>T) c.834-1069G>T (n.834-1069G>T) c.*39-20C>A (n.*39-20C>A) n.6363-1069G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309095T>C | CA601723676 | ATM,C11orf65 | c.5763-1065T>C (n.5763-1065T>C) c.*5234-1065T>C (n.*5234-1065T>C) n.182-1065T>C n.520-1065T>C n.181-1065T>C n.7247-1065T>C n.987-1065T>C n.1477-1065T>C c.*827-1065T>C (n.*827-1065T>C) n.1978-1065T>C c.641-24A>G (n.641-24A>G) c.187-1065T>C n.79+1025T>C n.1167-1065T>C c.1719-1065T>C (n.1719-1065T>C) c.5598-1065T>C (n.5598-1065T>C) c.4719-1065T>C (n.4719-1065T>C) c.4455-1065T>C (n.4455-1065T>C) c.834-1065T>C (n.834-1065T>C) c.*39-24A>G (n.*39-24A>G) n.6363-1065T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108309095T= | CA1998804636 | ATM,C11orf65 | c.5763-1065T= (n.5763-1065T=) c.*5234-1065T= (n.*5234-1065T=) n.182-1065T= n.520-1065T= n.181-1065T= n.7247-1065T= n.987-1065T= n.1477-1065T= c.*827-1065T= (n.*827-1065T=) n.1978-1065T= c.641-24A= (n.641-24A=) c.187-1065T= n.79+1025T= n.1167-1065T= c.1719-1065T= (n.1719-1065T=) c.5598-1065T= (n.5598-1065T=) c.4719-1065T= (n.4719-1065T=) c.4455-1065T= (n.4455-1065T=) c.834-1065T= (n.834-1065T=) c.*39-24A= (n.*39-24A=) n.6363-1065T= | |
11 | g.108309097G>T | CA2615861131 | ATM,C11orf65 | c.5763-1063G>T (n.5763-1063G>T) c.*5234-1063G>T (n.*5234-1063G>T) n.182-1063G>T n.520-1063G>T n.181-1063G>T n.7247-1063G>T n.987-1063G>T n.1477-1063G>T c.*827-1063G>T (n.*827-1063G>T) n.1978-1063G>T c.641-26C>A (n.641-26C>A) c.187-1063G>T n.79+1027G>T n.1167-1063G>T c.1719-1063G>T (n.1719-1063G>T) c.5598-1063G>T (n.5598-1063G>T) c.4719-1063G>T (n.4719-1063G>T) c.4455-1063G>T (n.4455-1063G>T) c.834-1063G>T (n.834-1063G>T) c.*39-26C>A (n.*39-26C>A) n.6363-1063G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309102del | CA2615861132 | ATM,C11orf65 | c.5763-1058del (n.5763-1058del) c.*5234-1058del (n.*5234-1058del) n.182-1058del n.520-1058del n.181-1058del n.7247-1058del n.987-1058del n.1477-1058del c.*827-1058del (n.*827-1058del) n.1978-1058del c.641-27del (n.641-27del) c.187-1058del n.79+1032del n.1167-1058del c.1719-1058del (n.1719-1058del) c.5598-1058del (n.5598-1058del) c.4719-1058del (n.4719-1058del) c.4455-1058del (n.4455-1058del) c.834-1058del (n.834-1058del) c.*39-27del (n.*39-27del) n.6363-1058del | gnomAD v4 |
11 | g.108309100A= | CA1998804638 | ATM,C11orf65 | c.5763-1060A= (n.5763-1060A=) c.*5234-1060A= (n.*5234-1060A=) n.182-1060A= n.520-1060A= n.181-1060A= n.7247-1060A= n.987-1060A= n.1477-1060A= c.*827-1060A= (n.*827-1060A=) n.1978-1060A= c.641-29T= (n.641-29T=) c.187-1060A= n.79+1030A= n.1167-1060A= c.1719-1060A= (n.1719-1060A=) c.5598-1060A= (n.5598-1060A=) c.4719-1060A= (n.4719-1060A=) c.4455-1060A= (n.4455-1060A=) c.834-1060A= (n.834-1060A=) c.*39-29T= (n.*39-29T=) n.6363-1060A= | |
11 | g.108309100A>G | CA942026367 | ATM,C11orf65 | c.5763-1060A>G (n.5763-1060A>G) c.*5234-1060A>G (n.*5234-1060A>G) n.182-1060A>G n.520-1060A>G n.181-1060A>G n.7247-1060A>G n.987-1060A>G n.1477-1060A>G c.*827-1060A>G (n.*827-1060A>G) n.1978-1060A>G c.641-29T>C (n.641-29T>C) c.187-1060A>G n.79+1030A>G n.1167-1060A>G c.1719-1060A>G (n.1719-1060A>G) c.5598-1060A>G (n.5598-1060A>G) c.4719-1060A>G (n.4719-1060A>G) c.4455-1060A>G (n.4455-1060A>G) c.834-1060A>G (n.834-1060A>G) c.*39-29T>C (n.*39-29T>C) n.6363-1060A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309103C>A | CA1998804645 | ATM,C11orf65 | c.5763-1057C>A (n.5763-1057C>A) c.*5234-1057C>A (n.*5234-1057C>A) n.182-1057C>A n.520-1057C>A n.181-1057C>A n.7247-1057C>A n.987-1057C>A n.1477-1057C>A c.*827-1057C>A (n.*827-1057C>A) n.1978-1057C>A c.641-32G>T (n.641-32G>T) c.187-1057C>A n.79+1033C>A n.1167-1057C>A c.1719-1057C>A (n.1719-1057C>A) c.5598-1057C>A (n.5598-1057C>A) c.4719-1057C>A (n.4719-1057C>A) c.4455-1057C>A (n.4455-1057C>A) c.834-1057C>A (n.834-1057C>A) c.*39-32G>T (n.*39-32G>T) n.6363-1057C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309103C= | CA1998804642 | ATM,C11orf65 | c.5763-1057C= (n.5763-1057C=) c.*5234-1057C= (n.*5234-1057C=) n.182-1057C= n.520-1057C= n.181-1057C= n.7247-1057C= n.987-1057C= n.1477-1057C= c.*827-1057C= (n.*827-1057C=) n.1978-1057C= c.641-32G= (n.641-32G=) c.187-1057C= n.79+1033C= n.1167-1057C= c.1719-1057C= (n.1719-1057C=) c.5598-1057C= (n.5598-1057C=) c.4719-1057C= (n.4719-1057C=) c.4455-1057C= (n.4455-1057C=) c.834-1057C= (n.834-1057C=) c.*39-32G= (n.*39-32G=) n.6363-1057C= | |
11 | g.108309103C>T | CA228395422 | ATM,C11orf65 | c.5763-1057C>T (n.5763-1057C>T) c.*5234-1057C>T (n.*5234-1057C>T) n.182-1057C>T n.520-1057C>T n.181-1057C>T n.7247-1057C>T n.987-1057C>T n.1477-1057C>T c.*827-1057C>T (n.*827-1057C>T) n.1978-1057C>T c.641-32G>A (n.641-32G>A) c.187-1057C>T n.79+1033C>T n.1167-1057C>T c.1719-1057C>T (n.1719-1057C>T) c.5598-1057C>T (n.5598-1057C>T) c.4719-1057C>T (n.4719-1057C>T) c.4455-1057C>T (n.4455-1057C>T) c.834-1057C>T (n.834-1057C>T) c.*39-32G>A (n.*39-32G>A) n.6363-1057C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309104G>A | CA601723677 | ATM,C11orf65 | c.5763-1056G>A (n.5763-1056G>A) c.*5234-1056G>A (n.*5234-1056G>A) n.182-1056G>A n.520-1056G>A n.181-1056G>A n.7247-1056G>A n.987-1056G>A n.1477-1056G>A c.*827-1056G>A (n.*827-1056G>A) n.1978-1056G>A c.641-33C>T (n.641-33C>T) c.187-1056G>A n.79+1034G>A n.1167-1056G>A c.1719-1056G>A (n.1719-1056G>A) c.5598-1056G>A (n.5598-1056G>A) c.4719-1056G>A (n.4719-1056G>A) c.4455-1056G>A (n.4455-1056G>A) c.834-1056G>A (n.834-1056G>A) c.*39-33C>T (n.*39-33C>T) n.6363-1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108309104G>C | CA2697558865 | ATM,C11orf65 | c.5763-1056G>C (n.5763-1056G>C) c.*5234-1056G>C (n.*5234-1056G>C) n.182-1056G>C n.520-1056G>C n.181-1056G>C n.7247-1056G>C n.987-1056G>C n.1477-1056G>C c.*827-1056G>C (n.*827-1056G>C) n.1978-1056G>C c.641-33C>G (n.641-33C>G) c.187-1056G>C n.79+1034G>C n.1167-1056G>C c.1719-1056G>C (n.1719-1056G>C) c.5598-1056G>C (n.5598-1056G>C) c.4719-1056G>C (n.4719-1056G>C) c.4455-1056G>C (n.4455-1056G>C) c.834-1056G>C (n.834-1056G>C) c.*39-33C>G (n.*39-33C>G) n.6363-1056G>C | ClinVar |
11 | g.108309104G= | CA1998804648 | ATM,C11orf65 | c.5763-1056G= (n.5763-1056G=) c.*5234-1056G= (n.*5234-1056G=) n.182-1056G= n.520-1056G= n.181-1056G= n.7247-1056G= n.987-1056G= n.1477-1056G= c.*827-1056G= (n.*827-1056G=) n.1978-1056G= c.641-33C= (n.641-33C=) c.187-1056G= n.79+1034G= n.1167-1056G= c.1719-1056G= (n.1719-1056G=) c.5598-1056G= (n.5598-1056G=) c.4719-1056G= (n.4719-1056G=) c.4455-1056G= (n.4455-1056G=) c.834-1056G= (n.834-1056G=) c.*39-33C= (n.*39-33C=) n.6363-1056G= | |
11 | g.108309104G>T | CA942026369 | ATM,C11orf65 | c.5763-1056G>T (n.5763-1056G>T) c.*5234-1056G>T (n.*5234-1056G>T) n.182-1056G>T n.520-1056G>T n.181-1056G>T n.7247-1056G>T n.987-1056G>T n.1477-1056G>T c.*827-1056G>T (n.*827-1056G>T) n.1978-1056G>T c.641-33C>A (n.641-33C>A) c.187-1056G>T n.79+1034G>T n.1167-1056G>T c.1719-1056G>T (n.1719-1056G>T) c.5598-1056G>T (n.5598-1056G>T) c.4719-1056G>T (n.4719-1056G>T) c.4455-1056G>T (n.4455-1056G>T) c.834-1056G>T (n.834-1056G>T) c.*39-33C>A (n.*39-33C>A) n.6363-1056G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309105G>A | CA2574971250 | ATM,C11orf65 | c.5763-1055G>A (n.5763-1055G>A) c.*5234-1055G>A (n.*5234-1055G>A) n.182-1055G>A n.520-1055G>A n.181-1055G>A n.7247-1055G>A n.987-1055G>A n.1477-1055G>A c.*827-1055G>A (n.*827-1055G>A) n.1978-1055G>A c.641-34C>T (n.641-34C>T) c.187-1055G>A n.79+1035G>A n.1167-1055G>A c.1719-1055G>A (n.1719-1055G>A) c.5598-1055G>A (n.5598-1055G>A) c.4719-1055G>A (n.4719-1055G>A) c.4455-1055G>A (n.4455-1055G>A) c.834-1055G>A (n.834-1055G>A) c.*39-34C>T (n.*39-34C>T) n.6363-1055G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309105G>C | CA601723678 | ATM,C11orf65 | c.5763-1055G>C (n.5763-1055G>C) c.*5234-1055G>C (n.*5234-1055G>C) n.182-1055G>C n.520-1055G>C n.181-1055G>C n.7247-1055G>C n.987-1055G>C n.1477-1055G>C c.*827-1055G>C (n.*827-1055G>C) n.1978-1055G>C c.641-34C>G (n.641-34C>G) c.187-1055G>C n.79+1035G>C n.1167-1055G>C c.1719-1055G>C (n.1719-1055G>C) c.5598-1055G>C (n.5598-1055G>C) c.4719-1055G>C (n.4719-1055G>C) c.4455-1055G>C (n.4455-1055G>C) c.834-1055G>C (n.834-1055G>C) c.*39-34C>G (n.*39-34C>G) n.6363-1055G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309105G= | CA1998804651 | ATM,C11orf65 | c.5763-1055G= (n.5763-1055G=) c.*5234-1055G= (n.*5234-1055G=) n.182-1055G= n.520-1055G= n.181-1055G= n.7247-1055G= n.987-1055G= n.1477-1055G= c.*827-1055G= (n.*827-1055G=) n.1978-1055G= c.641-34C= (n.641-34C=) c.187-1055G= n.79+1035G= n.1167-1055G= c.1719-1055G= (n.1719-1055G=) c.5598-1055G= (n.5598-1055G=) c.4719-1055G= (n.4719-1055G=) c.4455-1055G= (n.4455-1055G=) c.834-1055G= (n.834-1055G=) c.*39-34C= (n.*39-34C=) n.6363-1055G= | |
11 | g.108309106G>A | CA2615861145 | ATM,C11orf65 | c.5763-1054G>A (n.5763-1054G>A) c.*5234-1054G>A (n.*5234-1054G>A) n.182-1054G>A n.520-1054G>A n.181-1054G>A n.7247-1054G>A n.987-1054G>A n.1477-1054G>A c.*827-1054G>A (n.*827-1054G>A) n.1978-1054G>A c.641-35C>T (n.641-35C>T) c.187-1054G>A n.79+1036G>A n.1167-1054G>A c.1719-1054G>A (n.1719-1054G>A) c.5598-1054G>A (n.5598-1054G>A) c.4719-1054G>A (n.4719-1054G>A) c.4455-1054G>A (n.4455-1054G>A) c.834-1054G>A (n.834-1054G>A) c.*39-35C>T (n.*39-35C>T) n.6363-1054G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309106G>T | CA2574971251 | ATM,C11orf65 | c.5763-1054G>T (n.5763-1054G>T) c.*5234-1054G>T (n.*5234-1054G>T) n.182-1054G>T n.520-1054G>T n.181-1054G>T n.7247-1054G>T n.987-1054G>T n.1477-1054G>T c.*827-1054G>T (n.*827-1054G>T) n.1978-1054G>T c.641-35C>A (n.641-35C>A) c.187-1054G>T n.79+1036G>T n.1167-1054G>T c.1719-1054G>T (n.1719-1054G>T) c.5598-1054G>T (n.5598-1054G>T) c.4719-1054G>T (n.4719-1054G>T) c.4455-1054G>T (n.4455-1054G>T) c.834-1054G>T (n.834-1054G>T) c.*39-35C>A (n.*39-35C>A) n.6363-1054G>T | |
11 | g.108309107T>G | CA2615861148 | ATM,C11orf65 | c.5763-1053T>G (n.5763-1053T>G) c.*5234-1053T>G (n.*5234-1053T>G) n.182-1053T>G n.520-1053T>G n.181-1053T>G n.7247-1053T>G n.987-1053T>G n.1477-1053T>G c.*827-1053T>G (n.*827-1053T>G) n.1978-1053T>G c.641-36A>C (n.641-36A>C) c.187-1053T>G n.79+1037T>G n.1167-1053T>G c.1719-1053T>G (n.1719-1053T>G) c.5598-1053T>G (n.5598-1053T>G) c.4719-1053T>G (n.4719-1053T>G) c.4455-1053T>G (n.4455-1053T>G) c.834-1053T>G (n.834-1053T>G) c.*39-36A>C (n.*39-36A>C) n.6363-1053T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309107_108309108delinsTA | CA1998804652 | ATM,C11orf65 | c.5763-1053_5763-1052delinsTA (n.5763-1053_5763-1052delinsTA) c.*5234-1053_*5234-1052delinsTA (n.*5234-1053_*5234-1052delinsTA) n.182-1053_182-1052delinsTA n.520-1053_520-1052delinsTA n.181-1053_181-1052delinsTA n.7247-1053_7247-1052delinsTA n.987-1053_987-1052delinsTA n.1477-1053_1477-1052delinsTA c.*827-1053_*827-1052delinsTA (n.*827-1053_*827-1052delinsTA) n.1978-1053_1978-1052delinsTA c.641-37_641-36delinsTA (n.641-37_641-36delinsTA) c.187-1053_187-1052delinsTA n.79+1037_79+1038delinsTA n.1167-1053_1167-1052delinsTA c.1719-1053_1719-1052delinsTA (n.1719-1053_1719-1052delinsTA) c.5598-1053_5598-1052delinsTA (n.5598-1053_5598-1052delinsTA) c.4719-1053_4719-1052delinsTA (n.4719-1053_4719-1052delinsTA) c.4455-1053_4455-1052delinsTA (n.4455-1053_4455-1052delinsTA) c.834-1053_834-1052delinsTA (n.834-1053_834-1052delinsTA) c.*39-37_*39-36delinsTA (n.*39-37_*39-36delinsTA) n.6363-1053_6363-1052delinsTA | |
11 | g.108309110del | CA601723679 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050del (n.5763-1050del) c.*5234-1050del (n.*5234-1050del) n.182-1050del n.520-1050del n.181-1050del n.7247-1050del n.987-1050del n.1477-1050del c.*827-1050del (n.*827-1050del) n.1978-1050del c.641-37del (n.641-37del) c.187-1050del n.79+1040del n.1167-1050del c.1719-1050del (n.1719-1050del) c.5598-1050del (n.5598-1050del) c.4719-1050del (n.4719-1050del) c.4455-1050del (n.4455-1050del) c.834-1050del (n.834-1050del) c.*39-37del (n.*39-37del) n.6363-1050del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108309109A>G | CA2615861157 | ATM,C11orf65 | c.5763-1051A>G (n.5763-1051A>G) c.*5234-1051A>G (n.*5234-1051A>G) n.182-1051A>G n.520-1051A>G n.181-1051A>G n.7247-1051A>G n.987-1051A>G n.1477-1051A>G c.*827-1051A>G (n.*827-1051A>G) n.1978-1051A>G c.641-38T>C (n.641-38T>C) c.187-1051A>G n.79+1039A>G n.1167-1051A>G c.1719-1051A>G (n.1719-1051A>G) c.5598-1051A>G (n.5598-1051A>G) c.4719-1051A>G (n.4719-1051A>G) c.4455-1051A>G (n.4455-1051A>G) c.834-1051A>G (n.834-1051A>G) c.*39-38T>C (n.*39-38T>C) n.6363-1051A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309112_108309124del | CA2739270990 | ATM,C11orf65 | c.5763-1048_5763-1036del (n.5763-1048_5763-1036del) c.*5234-1048_*5234-1036del (n.*5234-1048_*5234-1036del) n.182-1048_182-1036del n.520-1048_520-1036del n.181-1048_181-1036del n.7247-1048_7247-1036del n.987-1048_987-1036del n.1477-1048_1477-1036del c.*827-1048_*827-1036del (n.*827-1048_*827-1036del) n.1978-1048_1978-1036del c.641-50_641-38del (n.641-50_641-38del) c.187-1048_187-1036del n.79+1042_80-1036del n.1167-1048_1167-1036del c.1719-1048_1719-1036del (n.1719-1048_1719-1036del) c.5598-1048_5598-1036del (n.5598-1048_5598-1036del) c.4719-1048_4719-1036del (n.4719-1048_4719-1036del) c.4455-1048_4455-1036del (n.4455-1048_4455-1036del) c.834-1048_834-1036del (n.834-1048_834-1036del) c.*39-50_*39-38del (n.*39-50_*39-38del) n.6363-1048_6363-1036del | ClinVar |
11 | g.108309110A= | CA1998804655 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050A= (n.5763-1050A=) c.*5234-1050A= (n.*5234-1050A=) n.182-1050A= n.520-1050A= n.181-1050A= n.7247-1050A= n.987-1050A= n.1477-1050A= c.*827-1050A= (n.*827-1050A=) n.1978-1050A= c.641-39T= (n.641-39T=) c.187-1050A= n.79+1040A= n.1167-1050A= c.1719-1050A= (n.1719-1050A=) c.5598-1050A= (n.5598-1050A=) c.4719-1050A= (n.4719-1050A=) c.4455-1050A= (n.4455-1050A=) c.834-1050A= (n.834-1050A=) c.*39-39T= (n.*39-39T=) n.6363-1050A= | |
11 | g.108309110A>C | CA2615861167 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050A>C (n.5763-1050A>C) c.*5234-1050A>C (n.*5234-1050A>C) n.182-1050A>C n.520-1050A>C n.181-1050A>C n.7247-1050A>C n.987-1050A>C n.1477-1050A>C c.*827-1050A>C (n.*827-1050A>C) n.1978-1050A>C c.641-39T>G (n.641-39T>G) c.187-1050A>C n.79+1040A>C n.1167-1050A>C c.1719-1050A>C (n.1719-1050A>C) c.5598-1050A>C (n.5598-1050A>C) c.4719-1050A>C (n.4719-1050A>C) c.4455-1050A>C (n.4455-1050A>C) c.834-1050A>C (n.834-1050A>C) c.*39-39T>G (n.*39-39T>G) n.6363-1050A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309110A>G | CA115927 | ATM,C11orf65 | c.5763-1050A>G (n.5763-1050A>G) c.*5234-1050A>G (n.*5234-1050A>G) n.182-1050A>G n.520-1050A>G n.181-1050A>G n.7247-1050A>G n.987-1050A>G n.1477-1050A>G c.*827-1050A>G (n.*827-1050A>G) n.1978-1050A>G c.641-39T>C (n.641-39T>C) c.187-1050A>G n.79+1040A>G n.1167-1050A>G c.1719-1050A>G (n.1719-1050A>G) c.5598-1050A>G (n.5598-1050A>G) c.4719-1050A>G (n.4719-1050A>G) c.4455-1050A>G (n.4455-1050A>G) c.834-1050A>G (n.834-1050A>G) c.*39-39T>C (n.*39-39T>C) n.6363-1050A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309111G>A | CA228395443 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049G>A (n.5763-1049G>A) c.*5234-1049G>A (n.*5234-1049G>A) n.182-1049G>A n.520-1049G>A n.181-1049G>A n.7247-1049G>A n.987-1049G>A n.1477-1049G>A c.*827-1049G>A (n.*827-1049G>A) n.1978-1049G>A c.641-40C>T (n.641-40C>T) c.187-1049G>A n.79+1041G>A n.1167-1049G>A c.1719-1049G>A (n.1719-1049G>A) c.5598-1049G>A (n.5598-1049G>A) c.4719-1049G>A (n.4719-1049G>A) c.4455-1049G>A (n.4455-1049G>A) c.834-1049G>A (n.834-1049G>A) c.*39-40C>T (n.*39-40C>T) n.6363-1049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309111G= | CA1998804659 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049G= (n.5763-1049G=) c.*5234-1049G= (n.*5234-1049G=) n.182-1049G= n.520-1049G= n.181-1049G= n.7247-1049G= n.987-1049G= n.1477-1049G= c.*827-1049G= (n.*827-1049G=) n.1978-1049G= c.641-40C= (n.641-40C=) c.187-1049G= n.79+1041G= n.1167-1049G= c.1719-1049G= (n.1719-1049G=) c.5598-1049G= (n.5598-1049G=) c.4719-1049G= (n.4719-1049G=) c.4455-1049G= (n.4455-1049G=) c.834-1049G= (n.834-1049G=) c.*39-40C= (n.*39-40C=) n.6363-1049G= | |
11 | g.108309111G>T | CA2574971256 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049G>T (n.5763-1049G>T) c.*5234-1049G>T (n.*5234-1049G>T) n.182-1049G>T n.520-1049G>T n.181-1049G>T n.7247-1049G>T n.987-1049G>T n.1477-1049G>T c.*827-1049G>T (n.*827-1049G>T) n.1978-1049G>T c.641-40C>A (n.641-40C>A) c.187-1049G>T n.79+1041G>T n.1167-1049G>T c.1719-1049G>T (n.1719-1049G>T) c.5598-1049G>T (n.5598-1049G>T) c.4719-1049G>T (n.4719-1049G>T) c.4455-1049G>T (n.4455-1049G>T) c.834-1049G>T (n.834-1049G>T) c.*39-40C>A (n.*39-40C>A) n.6363-1049G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309111_108309112insCC | CA2793553142 | ATM,C11orf65 | c.5763-1049_5763-1048insCC (n.5763-1049_5763-1048insCC) c.*5234-1049_*5234-1048insCC (n.*5234-1049_*5234-1048insCC) n.182-1049_182-1048insCC n.520-1049_520-1048insCC n.181-1049_181-1048insCC n.7247-1049_7247-1048insCC n.987-1049_987-1048insCC n.1477-1049_1477-1048insCC c.*827-1049_*827-1048insCC (n.*827-1049_*827-1048insCC) n.1978-1049_1978-1048insCC c.641-41_641-40insGG (n.641-41_641-40insGG) c.187-1049_187-1048insCC n.79+1041_79+1042insCC n.1167-1049_1167-1048insCC c.1719-1049_1719-1048insCC (n.1719-1049_1719-1048insCC) c.5598-1049_5598-1048insCC (n.5598-1049_5598-1048insCC) c.4719-1049_4719-1048insCC (n.4719-1049_4719-1048insCC) c.4455-1049_4455-1048insCC (n.4455-1049_4455-1048insCC) c.834-1049_834-1048insCC (n.834-1049_834-1048insCC) c.*39-41_*39-40insGG (n.*39-41_*39-40insGG) n.6363-1049_6363-1048insCC | |
11 | g.108309112A>G | CA2615861179 | ATM,C11orf65 | c.5763-1048A>G (n.5763-1048A>G) c.*5234-1048A>G (n.*5234-1048A>G) n.182-1048A>G n.520-1048A>G n.181-1048A>G n.7247-1048A>G n.987-1048A>G n.1477-1048A>G c.*827-1048A>G (n.*827-1048A>G) n.1978-1048A>G c.641-41T>C (n.641-41T>C) c.187-1048A>G n.79+1042A>G n.1167-1048A>G c.1719-1048A>G (n.1719-1048A>G) c.5598-1048A>G (n.5598-1048A>G) c.4719-1048A>G (n.4719-1048A>G) c.4455-1048A>G (n.4455-1048A>G) c.834-1048A>G (n.834-1048A>G) c.*39-41T>C (n.*39-41T>C) n.6363-1048A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309114A= | CA1998804661 | ATM,C11orf65 | c.5763-1046A= (n.5763-1046A=) c.*5234-1046A= (n.*5234-1046A=) n.182-1046A= n.520-1046A= n.181-1046A= n.7247-1046A= n.987-1046A= n.1477-1046A= c.*827-1046A= (n.*827-1046A=) n.1978-1046A= c.641-43T= (n.641-43T=) c.187-1046A= n.79+1044A= n.1167-1046A= c.1719-1046A= (n.1719-1046A=) c.5598-1046A= (n.5598-1046A=) c.4719-1046A= (n.4719-1046A=) c.4455-1046A= (n.4455-1046A=) c.834-1046A= (n.834-1046A=) c.*39-43T= (n.*39-43T=) n.6363-1046A= | |
11 | g.108309114A>C | CA2615861183 | ATM,C11orf65 | c.5763-1046A>C (n.5763-1046A>C) c.*5234-1046A>C (n.*5234-1046A>C) n.182-1046A>C n.520-1046A>C n.181-1046A>C n.7247-1046A>C n.987-1046A>C n.1477-1046A>C c.*827-1046A>C (n.*827-1046A>C) n.1978-1046A>C c.641-43T>G (n.641-43T>G) c.187-1046A>C n.79+1044A>C n.1167-1046A>C c.1719-1046A>C (n.1719-1046A>C) c.5598-1046A>C (n.5598-1046A>C) c.4719-1046A>C (n.4719-1046A>C) c.4455-1046A>C (n.4455-1046A>C) c.834-1046A>C (n.834-1046A>C) c.*39-43T>G (n.*39-43T>G) n.6363-1046A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309114A>G | CA601723680 | ATM,C11orf65 | c.5763-1046A>G (n.5763-1046A>G) c.*5234-1046A>G (n.*5234-1046A>G) n.182-1046A>G n.520-1046A>G n.181-1046A>G n.7247-1046A>G n.987-1046A>G n.1477-1046A>G c.*827-1046A>G (n.*827-1046A>G) n.1978-1046A>G c.641-43T>C (n.641-43T>C) c.187-1046A>G n.79+1044A>G n.1167-1046A>G c.1719-1046A>G (n.1719-1046A>G) c.5598-1046A>G (n.5598-1046A>G) c.4719-1046A>G (n.4719-1046A>G) c.4455-1046A>G (n.4455-1046A>G) c.834-1046A>G (n.834-1046A>G) c.*39-43T>C (n.*39-43T>C) n.6363-1046A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309116G>T | CA2615861192 | ATM,C11orf65 | c.5763-1044G>T (n.5763-1044G>T) c.*5234-1044G>T (n.*5234-1044G>T) n.182-1044G>T n.520-1044G>T n.181-1044G>T n.7247-1044G>T n.987-1044G>T n.1477-1044G>T c.*827-1044G>T (n.*827-1044G>T) n.1978-1044G>T c.641-45C>A (n.641-45C>A) c.187-1044G>T n.80-1044G>T n.1167-1044G>T c.1719-1044G>T (n.1719-1044G>T) c.5598-1044G>T (n.5598-1044G>T) c.4719-1044G>T (n.4719-1044G>T) c.4455-1044G>T (n.4455-1044G>T) c.834-1044G>T (n.834-1044G>T) c.*39-45C>A (n.*39-45C>A) n.6363-1044G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309118A= | CA1998804666 | ATM,C11orf65 | c.5763-1042A= (n.5763-1042A=) c.*5234-1042A= (n.*5234-1042A=) n.182-1042A= n.520-1042A= n.181-1042A= n.7247-1042A= n.987-1042A= n.1477-1042A= c.*827-1042A= (n.*827-1042A=) n.1978-1042A= c.641-47T= (n.641-47T=) c.187-1042A= n.80-1042A= n.1167-1042A= c.1719-1042A= (n.1719-1042A=) c.5598-1042A= (n.5598-1042A=) c.4719-1042A= (n.4719-1042A=) c.4455-1042A= (n.4455-1042A=) c.834-1042A= (n.834-1042A=) c.*39-47T= (n.*39-47T=) n.6363-1042A= | |
11 | g.108309118A>C | CA601723681 | ATM,C11orf65 | c.5763-1042A>C (n.5763-1042A>C) c.*5234-1042A>C (n.*5234-1042A>C) n.182-1042A>C n.520-1042A>C n.181-1042A>C n.7247-1042A>C n.987-1042A>C n.1477-1042A>C c.*827-1042A>C (n.*827-1042A>C) n.1978-1042A>C c.641-47T>G (n.641-47T>G) c.187-1042A>C n.80-1042A>C n.1167-1042A>C c.1719-1042A>C (n.1719-1042A>C) c.5598-1042A>C (n.5598-1042A>C) c.4719-1042A>C (n.4719-1042A>C) c.4455-1042A>C (n.4455-1042A>C) c.834-1042A>C (n.834-1042A>C) c.*39-47T>G (n.*39-47T>G) n.6363-1042A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108309118A>T | CA1998804664 | ATM,C11orf65 | c.5763-1042A>T (n.5763-1042A>T) c.*5234-1042A>T (n.*5234-1042A>T) n.182-1042A>T n.520-1042A>T n.181-1042A>T n.7247-1042A>T n.987-1042A>T n.1477-1042A>T c.*827-1042A>T (n.*827-1042A>T) n.1978-1042A>T c.641-47T>A (n.641-47T>A) c.187-1042A>T n.80-1042A>T n.1167-1042A>T c.1719-1042A>T (n.1719-1042A>T) c.5598-1042A>T (n.5598-1042A>T) c.4719-1042A>T (n.4719-1042A>T) c.4455-1042A>T (n.4455-1042A>T) c.834-1042A>T (n.834-1042A>T) c.*39-47T>A (n.*39-47T>A) n.6363-1042A>T | dbSNP |
11 | g.108309120T>A | CA2615861198 | ATM,C11orf65 | c.5763-1040T>A (n.5763-1040T>A) c.*5234-1040T>A (n.*5234-1040T>A) n.182-1040T>A n.520-1040T>A n.181-1040T>A n.7247-1040T>A n.987-1040T>A n.1477-1040T>A c.*827-1040T>A (n.*827-1040T>A) n.1978-1040T>A c.641-49A>T (n.641-49A>T) c.187-1040T>A n.80-1040T>A n.1167-1040T>A c.1719-1040T>A (n.1719-1040T>A) c.5598-1040T>A (n.5598-1040T>A) c.4719-1040T>A (n.4719-1040T>A) c.4455-1040T>A (n.4455-1040T>A) c.834-1040T>A (n.834-1040T>A) c.*39-49A>T (n.*39-49A>T) n.6363-1040T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309121C>A | CA2574971259 | ATM,C11orf65 | c.5763-1039C>A (n.5763-1039C>A) c.*5234-1039C>A (n.*5234-1039C>A) n.182-1039C>A n.520-1039C>A n.181-1039C>A n.7247-1039C>A n.987-1039C>A n.1477-1039C>A c.*827-1039C>A (n.*827-1039C>A) n.1978-1039C>A c.641-50G>T (n.641-50G>T) c.187-1039C>A n.80-1039C>A n.1167-1039C>A c.1719-1039C>A (n.1719-1039C>A) c.5598-1039C>A (n.5598-1039C>A) c.4719-1039C>A (n.4719-1039C>A) c.4455-1039C>A (n.4455-1039C>A) c.834-1039C>A (n.834-1039C>A) c.*39-50G>T (n.*39-50G>T) n.6363-1039C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309121C= | CA1998804668 | ATM,C11orf65 | c.5763-1039C= (n.5763-1039C=) c.*5234-1039C= (n.*5234-1039C=) n.182-1039C= n.520-1039C= n.181-1039C= n.7247-1039C= n.987-1039C= n.1477-1039C= c.*827-1039C= (n.*827-1039C=) n.1978-1039C= c.641-50G= (n.641-50G=) c.187-1039C= n.80-1039C= n.1167-1039C= c.1719-1039C= (n.1719-1039C=) c.5598-1039C= (n.5598-1039C=) c.4719-1039C= (n.4719-1039C=) c.4455-1039C= (n.4455-1039C=) c.834-1039C= (n.834-1039C=) c.*39-50G= (n.*39-50G=) n.6363-1039C= | |
11 | g.108309121C>G | CA601723682 | ATM,C11orf65 | c.5763-1039C>G (n.5763-1039C>G) c.*5234-1039C>G (n.*5234-1039C>G) n.182-1039C>G n.520-1039C>G n.181-1039C>G n.7247-1039C>G n.987-1039C>G n.1477-1039C>G c.*827-1039C>G (n.*827-1039C>G) n.1978-1039C>G c.641-50G>C (n.641-50G>C) c.187-1039C>G n.80-1039C>G n.1167-1039C>G c.1719-1039C>G (n.1719-1039C>G) c.5598-1039C>G (n.5598-1039C>G) c.4719-1039C>G (n.4719-1039C>G) c.4455-1039C>G (n.4455-1039C>G) c.834-1039C>G (n.834-1039C>G) c.*39-50G>C (n.*39-50G>C) n.6363-1039C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108309122A= | CA1998804670 | ATM,C11orf65 | c.5763-1038A= (n.5763-1038A=) c.*5234-1038A= (n.*5234-1038A=) n.182-1038A= n.520-1038A= n.181-1038A= n.7247-1038A= n.987-1038A= n.1477-1038A= c.*827-1038A= (n.*827-1038A=) n.1978-1038A= c.641-51T= (n.641-51T=) c.187-1038A= n.80-1038A= n.1167-1038A= c.1719-1038A= (n.1719-1038A=) c.5598-1038A= (n.5598-1038A=) c.4719-1038A= (n.4719-1038A=) c.4455-1038A= (n.4455-1038A=) c.834-1038A= (n.834-1038A=) c.*39-51T= (n.*39-51T=) n.6363-1038A= | |
11 | g.108309122A>C | CA1998804672 | ATM,C11orf65 | c.5763-1038A>C (n.5763-1038A>C) c.*5234-1038A>C (n.*5234-1038A>C) n.182-1038A>C n.520-1038A>C n.181-1038A>C n.7247-1038A>C n.987-1038A>C n.1477-1038A>C c.*827-1038A>C (n.*827-1038A>C) n.1978-1038A>C c.641-51T>G (n.641-51T>G) c.187-1038A>C n.80-1038A>C n.1167-1038A>C c.1719-1038A>C (n.1719-1038A>C) c.5598-1038A>C (n.5598-1038A>C) c.4719-1038A>C (n.4719-1038A>C) c.4455-1038A>C (n.4455-1038A>C) c.834-1038A>C (n.834-1038A>C) c.*39-51T>G (n.*39-51T>G) n.6363-1038A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309122A>G | CA2615861210 | ATM,C11orf65 | c.5763-1038A>G (n.5763-1038A>G) c.*5234-1038A>G (n.*5234-1038A>G) n.182-1038A>G n.520-1038A>G n.181-1038A>G n.7247-1038A>G n.987-1038A>G n.1477-1038A>G c.*827-1038A>G (n.*827-1038A>G) n.1978-1038A>G c.641-51T>C (n.641-51T>C) c.187-1038A>G n.80-1038A>G n.1167-1038A>G c.1719-1038A>G (n.1719-1038A>G) c.5598-1038A>G (n.5598-1038A>G) c.4719-1038A>G (n.4719-1038A>G) c.4455-1038A>G (n.4455-1038A>G) c.834-1038A>G (n.834-1038A>G) c.*39-51T>C (n.*39-51T>C) n.6363-1038A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309123A= | CA1998804673 | ATM,C11orf65 | c.5763-1037A= (n.5763-1037A=) c.*5234-1037A= (n.*5234-1037A=) n.182-1037A= n.520-1037A= n.181-1037A= n.7247-1037A= n.987-1037A= n.1477-1037A= c.*827-1037A= (n.*827-1037A=) n.1978-1037A= c.641-52T= (n.641-52T=) c.187-1037A= n.80-1037A= n.1167-1037A= c.1719-1037A= (n.1719-1037A=) c.5598-1037A= (n.5598-1037A=) c.4719-1037A= (n.4719-1037A=) c.4455-1037A= (n.4455-1037A=) c.834-1037A= (n.834-1037A=) c.*39-52T= (n.*39-52T=) n.6363-1037A= | |
11 | g.108309123A>G | CA942026376 | ATM,C11orf65 | c.5763-1037A>G (n.5763-1037A>G) c.*5234-1037A>G (n.*5234-1037A>G) n.182-1037A>G n.520-1037A>G n.181-1037A>G n.7247-1037A>G n.987-1037A>G n.1477-1037A>G c.*827-1037A>G (n.*827-1037A>G) n.1978-1037A>G c.641-52T>C (n.641-52T>C) c.187-1037A>G n.80-1037A>G n.1167-1037A>G c.1719-1037A>G (n.1719-1037A>G) c.5598-1037A>G (n.5598-1037A>G) c.4719-1037A>G (n.4719-1037A>G) c.4455-1037A>G (n.4455-1037A>G) c.834-1037A>G (n.834-1037A>G) c.*39-52T>C (n.*39-52T>C) n.6363-1037A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309124G>T | CA2615861212 | ATM,C11orf65 | c.5763-1036G>T (n.5763-1036G>T) c.*5234-1036G>T (n.*5234-1036G>T) n.182-1036G>T n.520-1036G>T n.181-1036G>T n.7247-1036G>T n.987-1036G>T n.1477-1036G>T c.*827-1036G>T (n.*827-1036G>T) n.1978-1036G>T c.641-53C>A (n.641-53C>A) c.187-1036G>T n.80-1036G>T n.1167-1036G>T c.1719-1036G>T (n.1719-1036G>T) c.5598-1036G>T (n.5598-1036G>T) c.4719-1036G>T (n.4719-1036G>T) c.4455-1036G>T (n.4455-1036G>T) c.834-1036G>T (n.834-1036G>T) c.*39-53C>A (n.*39-53C>A) n.6363-1036G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309126C>A | CA2615861216 | ATM,C11orf65 | c.5763-1034C>A (n.5763-1034C>A) c.*5234-1034C>A (n.*5234-1034C>A) n.182-1034C>A n.520-1034C>A n.181-1034C>A n.7247-1034C>A n.987-1034C>A n.1477-1034C>A c.*827-1034C>A (n.*827-1034C>A) n.1978-1034C>A c.641-55G>T (n.641-55G>T) c.187-1034C>A n.80-1034C>A n.1167-1034C>A c.1719-1034C>A (n.1719-1034C>A) c.5598-1034C>A (n.5598-1034C>A) c.4719-1034C>A (n.4719-1034C>A) c.4455-1034C>A (n.4455-1034C>A) c.834-1034C>A (n.834-1034C>A) c.*39-55G>T (n.*39-55G>T) n.6363-1034C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309126C= | CA1998804674 | ATM,C11orf65 | c.5763-1034C= (n.5763-1034C=) c.*5234-1034C= (n.*5234-1034C=) n.182-1034C= n.520-1034C= n.181-1034C= n.7247-1034C= n.987-1034C= n.1477-1034C= c.*827-1034C= (n.*827-1034C=) n.1978-1034C= c.641-55G= (n.641-55G=) c.187-1034C= n.80-1034C= n.1167-1034C= c.1719-1034C= (n.1719-1034C=) c.5598-1034C= (n.5598-1034C=) c.4719-1034C= (n.4719-1034C=) c.4455-1034C= (n.4455-1034C=) c.834-1034C= (n.834-1034C=) c.*39-55G= (n.*39-55G=) n.6363-1034C= | |
11 | g.108309126C>G | CA228395445 | ATM,C11orf65 | c.5763-1034C>G (n.5763-1034C>G) c.*5234-1034C>G (n.*5234-1034C>G) n.182-1034C>G n.520-1034C>G n.181-1034C>G n.7247-1034C>G n.987-1034C>G n.1477-1034C>G c.*827-1034C>G (n.*827-1034C>G) n.1978-1034C>G c.641-55G>C (n.641-55G>C) c.187-1034C>G n.80-1034C>G n.1167-1034C>G c.1719-1034C>G (n.1719-1034C>G) c.5598-1034C>G (n.5598-1034C>G) c.4719-1034C>G (n.4719-1034C>G) c.4455-1034C>G (n.4455-1034C>G) c.834-1034C>G (n.834-1034C>G) c.*39-55G>C (n.*39-55G>C) n.6363-1034C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309127C>A | CA2615861264 | ATM,C11orf65 | c.5763-1033C>A (n.5763-1033C>A) c.*5234-1033C>A (n.*5234-1033C>A) n.182-1033C>A n.520-1033C>A n.181-1033C>A n.7247-1033C>A n.987-1033C>A n.1477-1033C>A c.*827-1033C>A (n.*827-1033C>A) n.1978-1033C>A c.641-56G>T (n.641-56G>T) c.187-1033C>A n.80-1033C>A n.1167-1033C>A c.1719-1033C>A (n.1719-1033C>A) c.5598-1033C>A (n.5598-1033C>A) c.4719-1033C>A (n.4719-1033C>A) c.4455-1033C>A (n.4455-1033C>A) c.834-1033C>A (n.834-1033C>A) c.*39-56G>T (n.*39-56G>T) n.6363-1033C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309127C>G | CA2615861266 | ATM,C11orf65 | c.5763-1033C>G (n.5763-1033C>G) c.*5234-1033C>G (n.*5234-1033C>G) n.182-1033C>G n.520-1033C>G n.181-1033C>G n.7247-1033C>G n.987-1033C>G n.1477-1033C>G c.*827-1033C>G (n.*827-1033C>G) n.1978-1033C>G c.641-56G>C (n.641-56G>C) c.187-1033C>G n.80-1033C>G n.1167-1033C>G c.1719-1033C>G (n.1719-1033C>G) c.5598-1033C>G (n.5598-1033C>G) c.4719-1033C>G (n.4719-1033C>G) c.4455-1033C>G (n.4455-1033C>G) c.834-1033C>G (n.834-1033C>G) c.*39-56G>C (n.*39-56G>C) n.6363-1033C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309128A>T | CA2574971261 | ATM,C11orf65 | c.5763-1032A>T (n.5763-1032A>T) c.*5234-1032A>T (n.*5234-1032A>T) n.182-1032A>T n.520-1032A>T n.181-1032A>T n.7247-1032A>T n.987-1032A>T n.1477-1032A>T c.*827-1032A>T (n.*827-1032A>T) n.1978-1032A>T c.641-57T>A (n.641-57T>A) c.187-1032A>T n.80-1032A>T n.1167-1032A>T c.1719-1032A>T (n.1719-1032A>T) c.5598-1032A>T (n.5598-1032A>T) c.4719-1032A>T (n.4719-1032A>T) c.4455-1032A>T (n.4455-1032A>T) c.834-1032A>T (n.834-1032A>T) c.*39-57T>A (n.*39-57T>A) n.6363-1032A>T | |
11 | g.108309130G>A | CA671417064 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030G>A (n.5763-1030G>A) c.*5234-1030G>A (n.*5234-1030G>A) n.182-1030G>A n.520-1030G>A n.181-1030G>A n.7247-1030G>A n.987-1030G>A n.1477-1030G>A c.*827-1030G>A (n.*827-1030G>A) n.1978-1030G>A c.641-59C>T (n.641-59C>T) c.187-1030G>A n.80-1030G>A n.1167-1030G>A c.1719-1030G>A (n.1719-1030G>A) c.5598-1030G>A (n.5598-1030G>A) c.4719-1030G>A (n.4719-1030G>A) c.4455-1030G>A (n.4455-1030G>A) c.834-1030G>A (n.834-1030G>A) c.*39-59C>T (n.*39-59C>T) n.6363-1030G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309130G= | CA1998804675 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030G= (n.5763-1030G=) c.*5234-1030G= (n.*5234-1030G=) n.182-1030G= n.520-1030G= n.181-1030G= n.7247-1030G= n.987-1030G= n.1477-1030G= c.*827-1030G= (n.*827-1030G=) n.1978-1030G= c.641-59C= (n.641-59C=) c.187-1030G= n.80-1030G= n.1167-1030G= c.1719-1030G= (n.1719-1030G=) c.5598-1030G= (n.5598-1030G=) c.4719-1030G= (n.4719-1030G=) c.4455-1030G= (n.4455-1030G=) c.834-1030G= (n.834-1030G=) c.*39-59C= (n.*39-59C=) n.6363-1030G= | |
11 | g.108309130G>T | CA2615861269 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030G>T (n.5763-1030G>T) c.*5234-1030G>T (n.*5234-1030G>T) n.182-1030G>T n.520-1030G>T n.181-1030G>T n.7247-1030G>T n.987-1030G>T n.1477-1030G>T c.*827-1030G>T (n.*827-1030G>T) n.1978-1030G>T c.641-59C>A (n.641-59C>A) c.187-1030G>T n.80-1030G>T n.1167-1030G>T c.1719-1030G>T (n.1719-1030G>T) c.5598-1030G>T (n.5598-1030G>T) c.4719-1030G>T (n.4719-1030G>T) c.4455-1030G>T (n.4455-1030G>T) c.834-1030G>T (n.834-1030G>T) c.*39-59C>A (n.*39-59C>A) n.6363-1030G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309130_108309131insAAAACAAATGCT | CA2615861276 | ATM,C11orf65 | c.5763-1030_5763-1029insAAAACAAATGCT (n.5763-1030_5763-1029insAAAACAAATGCT) c.*5234-1030_*5234-1029insAAAACAAATGCT (n.*5234-1030_*5234-1029insAAAACAAATGCT) n.182-1030_182-1029insAAAACAAATGCT n.520-1030_520-1029insAAAACAAATGCT n.181-1030_181-1029insAAAACAAATGCT n.7247-1030_7247-1029insAAAACAAATGCT n.987-1030_987-1029insAAAACAAATGCT n.1477-1030_1477-1029insAAAACAAATGCT c.*827-1030_*827-1029insAAAACAAATGCT (n.*827-1030_*827-1029insAAAACAAATGCT) n.1978-1030_1978-1029insAAAACAAATGCT c.641-60_641-59insAGCATTTGTTTT (n.641-60_641-59insAGCATTTGTTTT) c.187-1030_187-1029insAAAACAAATGCT n.80-1030_80-1029insAAAACAAATGCT n.1167-1030_1167-1029insAAAACAAATGCT c.1719-1030_1719-1029insAAAACAAATGCT (n.1719-1030_1719-1029insAAAACAAATGCT) c.5598-1030_5598-1029insAAAACAAATGCT (n.5598-1030_5598-1029insAAAACAAATGCT) c.4719-1030_4719-1029insAAAACAAATGCT (n.4719-1030_4719-1029insAAAACAAATGCT) c.4455-1030_4455-1029insAAAACAAATGCT (n.4455-1030_4455-1029insAAAACAAATGCT) c.834-1030_834-1029insAAAACAAATGCT (n.834-1030_834-1029insAAAACAAATGCT) c.*39-60_*39-59insAGCATTTGTTTT (n.*39-60_*39-59insAGCATTTGTTTT) n.6363-1030_6363-1029insAAAACAAATGCT | gnomAD v4 |
11 | g.108309131C>A | CA2574971264 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C>A (n.5763-1029C>A) c.*5234-1029C>A (n.*5234-1029C>A) n.182-1029C>A n.520-1029C>A n.181-1029C>A n.7247-1029C>A n.987-1029C>A n.1477-1029C>A c.*827-1029C>A (n.*827-1029C>A) n.1978-1029C>A c.641-60G>T (n.641-60G>T) c.187-1029C>A n.80-1029C>A n.1167-1029C>A c.1719-1029C>A (n.1719-1029C>A) c.5598-1029C>A (n.5598-1029C>A) c.4719-1029C>A (n.4719-1029C>A) c.4455-1029C>A (n.4455-1029C>A) c.834-1029C>A (n.834-1029C>A) c.*39-60G>T (n.*39-60G>T) n.6363-1029C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309131C= | CA1998804676 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C= (n.5763-1029C=) c.*5234-1029C= (n.*5234-1029C=) n.182-1029C= n.520-1029C= n.181-1029C= n.7247-1029C= n.987-1029C= n.1477-1029C= c.*827-1029C= (n.*827-1029C=) n.1978-1029C= c.641-60G= (n.641-60G=) c.187-1029C= n.80-1029C= n.1167-1029C= c.1719-1029C= (n.1719-1029C=) c.5598-1029C= (n.5598-1029C=) c.4719-1029C= (n.4719-1029C=) c.4455-1029C= (n.4455-1029C=) c.834-1029C= (n.834-1029C=) c.*39-60G= (n.*39-60G=) n.6363-1029C= | |
11 | g.108309131C>G | CA1998804677 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C>G (n.5763-1029C>G) c.*5234-1029C>G (n.*5234-1029C>G) n.182-1029C>G n.520-1029C>G n.181-1029C>G n.7247-1029C>G n.987-1029C>G n.1477-1029C>G c.*827-1029C>G (n.*827-1029C>G) n.1978-1029C>G c.641-60G>C (n.641-60G>C) c.187-1029C>G n.80-1029C>G n.1167-1029C>G c.1719-1029C>G (n.1719-1029C>G) c.5598-1029C>G (n.5598-1029C>G) c.4719-1029C>G (n.4719-1029C>G) c.4455-1029C>G (n.4455-1029C>G) c.834-1029C>G (n.834-1029C>G) c.*39-60G>C (n.*39-60G>C) n.6363-1029C>G | dbSNP |
11 | g.108309131C>T | CA228395447 | ATM,C11orf65 | c.5763-1029C>T (n.5763-1029C>T) c.*5234-1029C>T (n.*5234-1029C>T) n.182-1029C>T n.520-1029C>T n.181-1029C>T n.7247-1029C>T n.987-1029C>T n.1477-1029C>T c.*827-1029C>T (n.*827-1029C>T) n.1978-1029C>T c.641-60G>A (n.641-60G>A) c.187-1029C>T n.80-1029C>T n.1167-1029C>T c.1719-1029C>T (n.1719-1029C>T) c.5598-1029C>T (n.5598-1029C>T) c.4719-1029C>T (n.4719-1029C>T) c.4455-1029C>T (n.4455-1029C>T) c.834-1029C>T (n.834-1029C>T) c.*39-60G>A (n.*39-60G>A) n.6363-1029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309134G>A | CA2574971265 | ATM,C11orf65 | c.5763-1026G>A (n.5763-1026G>A) c.*5234-1026G>A (n.*5234-1026G>A) n.182-1026G>A n.520-1026G>A n.181-1026G>A n.7247-1026G>A n.987-1026G>A n.1477-1026G>A c.*827-1026G>A (n.*827-1026G>A) n.1978-1026G>A c.641-63C>T (n.641-63C>T) c.187-1026G>A n.80-1026G>A n.1167-1026G>A c.1719-1026G>A (n.1719-1026G>A) c.5598-1026G>A (n.5598-1026G>A) c.4719-1026G>A (n.4719-1026G>A) c.4455-1026G>A (n.4455-1026G>A) c.834-1026G>A (n.834-1026G>A) c.*39-63C>T (n.*39-63C>T) n.6363-1026G>A | |
11 | g.108309134G>T | CA2574971266 | ATM,C11orf65 | c.5763-1026G>T (n.5763-1026G>T) c.*5234-1026G>T (n.*5234-1026G>T) n.182-1026G>T n.520-1026G>T n.181-1026G>T n.7247-1026G>T n.987-1026G>T n.1477-1026G>T c.*827-1026G>T (n.*827-1026G>T) n.1978-1026G>T c.641-63C>A (n.641-63C>A) c.187-1026G>T n.80-1026G>T n.1167-1026G>T c.1719-1026G>T (n.1719-1026G>T) c.5598-1026G>T (n.5598-1026G>T) c.4719-1026G>T (n.4719-1026G>T) c.4455-1026G>T (n.4455-1026G>T) c.834-1026G>T (n.834-1026G>T) c.*39-63C>A (n.*39-63C>A) n.6363-1026G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309135T>A | CA2615861295 | ATM,C11orf65 | c.5763-1025T>A (n.5763-1025T>A) c.*5234-1025T>A (n.*5234-1025T>A) n.182-1025T>A n.520-1025T>A n.181-1025T>A n.7247-1025T>A n.987-1025T>A n.1477-1025T>A c.*827-1025T>A (n.*827-1025T>A) n.1978-1025T>A c.641-64A>T (n.641-64A>T) c.187-1025T>A n.80-1025T>A n.1167-1025T>A c.1719-1025T>A (n.1719-1025T>A) c.5598-1025T>A (n.5598-1025T>A) c.4719-1025T>A (n.4719-1025T>A) c.4455-1025T>A (n.4455-1025T>A) c.834-1025T>A (n.834-1025T>A) c.*39-64A>T (n.*39-64A>T) n.6363-1025T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309135T>C | CA1998804680 | ATM,C11orf65 | c.5763-1025T>C (n.5763-1025T>C) c.*5234-1025T>C (n.*5234-1025T>C) n.182-1025T>C n.520-1025T>C n.181-1025T>C n.7247-1025T>C n.987-1025T>C n.1477-1025T>C c.*827-1025T>C (n.*827-1025T>C) n.1978-1025T>C c.641-64A>G (n.641-64A>G) c.187-1025T>C n.80-1025T>C n.1167-1025T>C c.1719-1025T>C (n.1719-1025T>C) c.5598-1025T>C (n.5598-1025T>C) c.4719-1025T>C (n.4719-1025T>C) c.4455-1025T>C (n.4455-1025T>C) c.834-1025T>C (n.834-1025T>C) c.*39-64A>G (n.*39-64A>G) n.6363-1025T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309135T= | CA1998804678 | ATM,C11orf65 | c.5763-1025T= (n.5763-1025T=) c.*5234-1025T= (n.*5234-1025T=) n.182-1025T= n.520-1025T= n.181-1025T= n.7247-1025T= n.987-1025T= n.1477-1025T= c.*827-1025T= (n.*827-1025T=) n.1978-1025T= c.641-64A= (n.641-64A=) c.187-1025T= n.80-1025T= n.1167-1025T= c.1719-1025T= (n.1719-1025T=) c.5598-1025T= (n.5598-1025T=) c.4719-1025T= (n.4719-1025T=) c.4455-1025T= (n.4455-1025T=) c.834-1025T= (n.834-1025T=) c.*39-64A= (n.*39-64A=) n.6363-1025T= | |
11 | g.108309136G>A | CA2615861321 | ATM,C11orf65 | c.5763-1024G>A (n.5763-1024G>A) c.*5234-1024G>A (n.*5234-1024G>A) n.182-1024G>A n.520-1024G>A n.181-1024G>A n.7247-1024G>A n.987-1024G>A n.1477-1024G>A c.*827-1024G>A (n.*827-1024G>A) n.1978-1024G>A c.641-65C>T (n.641-65C>T) c.187-1024G>A n.80-1024G>A n.1167-1024G>A c.1719-1024G>A (n.1719-1024G>A) c.5598-1024G>A (n.5598-1024G>A) c.4719-1024G>A (n.4719-1024G>A) c.4455-1024G>A (n.4455-1024G>A) c.834-1024G>A (n.834-1024G>A) c.*39-65C>T (n.*39-65C>T) n.6363-1024G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309136G>T | CA2574971267 | ATM,C11orf65 | c.5763-1024G>T (n.5763-1024G>T) c.*5234-1024G>T (n.*5234-1024G>T) n.182-1024G>T n.520-1024G>T n.181-1024G>T n.7247-1024G>T n.987-1024G>T n.1477-1024G>T c.*827-1024G>T (n.*827-1024G>T) n.1978-1024G>T c.641-65C>A (n.641-65C>A) c.187-1024G>T n.80-1024G>T n.1167-1024G>T c.1719-1024G>T (n.1719-1024G>T) c.5598-1024G>T (n.5598-1024G>T) c.4719-1024G>T (n.4719-1024G>T) c.4455-1024G>T (n.4455-1024G>T) c.834-1024G>T (n.834-1024G>T) c.*39-65C>A (n.*39-65C>A) n.6363-1024G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309137C>T | CA2615861328 | ATM,C11orf65 | c.5763-1023C>T (n.5763-1023C>T) c.*5234-1023C>T (n.*5234-1023C>T) n.182-1023C>T n.520-1023C>T n.181-1023C>T n.7247-1023C>T n.987-1023C>T n.1477-1023C>T c.*827-1023C>T (n.*827-1023C>T) n.1978-1023C>T c.641-66G>A (n.641-66G>A) c.187-1023C>T n.80-1023C>T n.1167-1023C>T c.1719-1023C>T (n.1719-1023C>T) c.5598-1023C>T (n.5598-1023C>T) c.4719-1023C>T (n.4719-1023C>T) c.4455-1023C>T (n.4455-1023C>T) c.834-1023C>T (n.834-1023C>T) c.*39-66G>A (n.*39-66G>A) n.6363-1023C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309138T>G | CA2615861336 | ATM,C11orf65 | c.5763-1022T>G (n.5763-1022T>G) c.*5234-1022T>G (n.*5234-1022T>G) n.182-1022T>G n.520-1022T>G n.181-1022T>G n.7247-1022T>G n.987-1022T>G n.1477-1022T>G c.*827-1022T>G (n.*827-1022T>G) n.1978-1022T>G c.641-67A>C (n.641-67A>C) c.187-1022T>G n.80-1022T>G n.1167-1022T>G c.1719-1022T>G (n.1719-1022T>G) c.5598-1022T>G (n.5598-1022T>G) c.4719-1022T>G (n.4719-1022T>G) c.4455-1022T>G (n.4455-1022T>G) c.834-1022T>G (n.834-1022T>G) c.*39-67A>C (n.*39-67A>C) n.6363-1022T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309141_108309142del | CA2574971269 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019_5763-1018del (n.5763-1019_5763-1018del) c.*5234-1019_*5234-1018del (n.*5234-1019_*5234-1018del) n.182-1019_182-1018del n.520-1019_520-1018del n.181-1019_181-1018del n.7247-1019_7247-1018del n.987-1019_987-1018del n.1477-1019_1477-1018del c.*827-1019_*827-1018del (n.*827-1019_*827-1018del) n.1978-1019_1978-1018del c.641-68_641-67del (n.641-68_641-67del) c.187-1019_187-1018del n.80-1019_80-1018del n.1167-1019_1167-1018del c.1719-1019_1719-1018del (n.1719-1019_1719-1018del) c.5598-1019_5598-1018del (n.5598-1019_5598-1018del) c.4719-1019_4719-1018del (n.4719-1019_4719-1018del) c.4455-1019_4455-1018del (n.4455-1019_4455-1018del) c.834-1019_834-1018del (n.834-1019_834-1018del) c.*39-68_*39-67del (n.*39-68_*39-67del) n.6363-1019_6363-1018del | |
11 | g.108309139G>A | CA671417067 | ATM,C11orf65 | c.5763-1021G>A (n.5763-1021G>A) c.*5234-1021G>A (n.*5234-1021G>A) n.182-1021G>A n.520-1021G>A n.181-1021G>A n.7247-1021G>A n.987-1021G>A n.1477-1021G>A c.*827-1021G>A (n.*827-1021G>A) n.1978-1021G>A c.641-68C>T (n.641-68C>T) c.187-1021G>A n.80-1021G>A n.1167-1021G>A c.1719-1021G>A (n.1719-1021G>A) c.5598-1021G>A (n.5598-1021G>A) c.4719-1021G>A (n.4719-1021G>A) c.4455-1021G>A (n.4455-1021G>A) c.834-1021G>A (n.834-1021G>A) c.*39-68C>T (n.*39-68C>T) n.6363-1021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309139G>C | CA2615861343 | ATM,C11orf65 | c.5763-1021G>C (n.5763-1021G>C) c.*5234-1021G>C (n.*5234-1021G>C) n.182-1021G>C n.520-1021G>C n.181-1021G>C n.7247-1021G>C n.987-1021G>C n.1477-1021G>C c.*827-1021G>C (n.*827-1021G>C) n.1978-1021G>C c.641-68C>G (n.641-68C>G) c.187-1021G>C n.80-1021G>C n.1167-1021G>C c.1719-1021G>C (n.1719-1021G>C) c.5598-1021G>C (n.5598-1021G>C) c.4719-1021G>C (n.4719-1021G>C) c.4455-1021G>C (n.4455-1021G>C) c.834-1021G>C (n.834-1021G>C) c.*39-68C>G (n.*39-68C>G) n.6363-1021G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.108309141G>A | CA601723683 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019G>A (n.5763-1019G>A) c.*5234-1019G>A (n.*5234-1019G>A) n.182-1019G>A n.520-1019G>A n.181-1019G>A n.7247-1019G>A n.987-1019G>A n.1477-1019G>A c.*827-1019G>A (n.*827-1019G>A) n.1978-1019G>A c.641-70C>T (n.641-70C>T) c.187-1019G>A n.80-1019G>A n.1167-1019G>A c.1719-1019G>A (n.1719-1019G>A) c.5598-1019G>A (n.5598-1019G>A) c.4719-1019G>A (n.4719-1019G>A) c.4455-1019G>A (n.4455-1019G>A) c.834-1019G>A (n.834-1019G>A) c.*39-70C>T (n.*39-70C>T) n.6363-1019G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309141G= | CA1998804683 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019G= (n.5763-1019G=) c.*5234-1019G= (n.*5234-1019G=) n.182-1019G= n.520-1019G= n.181-1019G= n.7247-1019G= n.987-1019G= n.1477-1019G= c.*827-1019G= (n.*827-1019G=) n.1978-1019G= c.641-70C= (n.641-70C=) c.187-1019G= n.80-1019G= n.1167-1019G= c.1719-1019G= (n.1719-1019G=) c.5598-1019G= (n.5598-1019G=) c.4719-1019G= (n.4719-1019G=) c.4455-1019G= (n.4455-1019G=) c.834-1019G= (n.834-1019G=) c.*39-70C= (n.*39-70C=) n.6363-1019G= | |
11 | g.108309141G>T | CA2615861348 | ATM,C11orf65 | c.5763-1019G>T (n.5763-1019G>T) c.*5234-1019G>T (n.*5234-1019G>T) n.182-1019G>T n.520-1019G>T n.181-1019G>T n.7247-1019G>T n.987-1019G>T n.1477-1019G>T c.*827-1019G>T (n.*827-1019G>T) n.1978-1019G>T c.641-70C>A (n.641-70C>A) c.187-1019G>T n.80-1019G>T n.1167-1019G>T c.1719-1019G>T (n.1719-1019G>T) c.5598-1019G>T (n.5598-1019G>T) c.4719-1019G>T (n.4719-1019G>T) c.4455-1019G>T (n.4455-1019G>T) c.834-1019G>T (n.834-1019G>T) c.*39-70C>A (n.*39-70C>A) n.6363-1019G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108309144A>G | CA2615861353 | ATM,C11orf65 | c.5763-1016A>G (n.5763-1016A>G) c.*5234-1016A>G (n.*5234-1016A>G) n.182-1016A>G n.520-1016A>G n.181-1016A>G n.7247-1016A>G n.987-1016A>G n.1477-1016A>G c.*827-1016A>G (n.*827-1016A>G) n.1978-1016A>G c.641-73T>C (n.641-73T>C) c.187-1016A>G n.80-1016A>G n.1167-1016A>G c.1719-1016A>G (n.1719-1016A>G) c.5598-1016A>G (n.5598-1016A>G) c.4719-1016A>G (n.4719-1016A>G) c.4455-1016A>G (n.4455-1016A>G) c.834-1016A>G (n.834-1016A>G) c.*39-73T>C (n.*39-73T>C) n.6363-1016A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309144A>T | CA2793553143 | ATM,C11orf65 | c.5763-1016A>T (n.5763-1016A>T) c.*5234-1016A>T (n.*5234-1016A>T) n.182-1016A>T n.520-1016A>T n.181-1016A>T n.7247-1016A>T n.987-1016A>T n.1477-1016A>T c.*827-1016A>T (n.*827-1016A>T) n.1978-1016A>T c.641-73T>A (n.641-73T>A) c.187-1016A>T n.80-1016A>T n.1167-1016A>T c.1719-1016A>T (n.1719-1016A>T) c.5598-1016A>T (n.5598-1016A>T) c.4719-1016A>T (n.4719-1016A>T) c.4455-1016A>T (n.4455-1016A>T) c.834-1016A>T (n.834-1016A>T) c.*39-73T>A (n.*39-73T>A) n.6363-1016A>T | |
11 | g.108309146A>C | CA2615861354 | ATM,C11orf65 | c.5763-1014A>C (n.5763-1014A>C) c.*5234-1014A>C (n.*5234-1014A>C) n.182-1014A>C n.520-1014A>C n.181-1014A>C n.7247-1014A>C n.987-1014A>C n.1477-1014A>C c.*827-1014A>C (n.*827-1014A>C) n.1978-1014A>C c.641-75T>G (n.641-75T>G) c.187-1014A>C n.80-1014A>C n.1167-1014A>C c.1719-1014A>C (n.1719-1014A>C) c.5598-1014A>C (n.5598-1014A>C) c.4719-1014A>C (n.4719-1014A>C) c.4455-1014A>C (n.4455-1014A>C) c.834-1014A>C (n.834-1014A>C) c.*39-75T>G (n.*39-75T>G) n.6363-1014A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309150A= | CA1998804684 | ATM,C11orf65 | c.5763-1010A= (n.5763-1010A=) c.*5234-1010A= (n.*5234-1010A=) n.182-1010A= n.520-1010A= n.181-1010A= n.7247-1010A= n.987-1010A= n.1477-1010A= c.*827-1010A= (n.*827-1010A=) n.1978-1010A= c.641-79T= (n.641-79T=) c.187-1010A= n.80-1010A= n.1167-1010A= c.1719-1010A= (n.1719-1010A=) c.5598-1010A= (n.5598-1010A=) c.4719-1010A= (n.4719-1010A=) c.4455-1010A= (n.4455-1010A=) c.834-1010A= (n.834-1010A=) c.*39-79T= (n.*39-79T=) n.6363-1010A= | |
11 | g.108309150A>G | CA228395465 | ATM,C11orf65 | c.5763-1010A>G (n.5763-1010A>G) c.*5234-1010A>G (n.*5234-1010A>G) n.182-1010A>G n.520-1010A>G n.181-1010A>G n.7247-1010A>G n.987-1010A>G n.1477-1010A>G c.*827-1010A>G (n.*827-1010A>G) n.1978-1010A>G c.641-79T>C (n.641-79T>C) c.187-1010A>G n.80-1010A>G n.1167-1010A>G c.1719-1010A>G (n.1719-1010A>G) c.5598-1010A>G (n.5598-1010A>G) c.4719-1010A>G (n.4719-1010A>G) c.4455-1010A>G (n.4455-1010A>G) c.834-1010A>G (n.834-1010A>G) c.*39-79T>C (n.*39-79T>C) n.6363-1010A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309154G>C | CA228395474 | ATM,C11orf65 | c.5763-1006G>C (n.5763-1006G>C) c.*5234-1006G>C (n.*5234-1006G>C) n.182-1006G>C n.520-1006G>C n.181-1006G>C n.7247-1006G>C n.987-1006G>C n.1477-1006G>C c.*827-1006G>C (n.*827-1006G>C) n.1978-1006G>C c.641-83C>G (n.641-83C>G) c.187-1006G>C n.80-1006G>C n.1167-1006G>C c.1719-1006G>C (n.1719-1006G>C) c.5598-1006G>C (n.5598-1006G>C) c.4719-1006G>C (n.4719-1006G>C) c.4455-1006G>C (n.4455-1006G>C) c.834-1006G>C (n.834-1006G>C) c.*39-83C>G (n.*39-83C>G) n.6363-1006G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309154G= | CA1998804686 | ATM,C11orf65 | c.5763-1006G= (n.5763-1006G=) c.*5234-1006G= (n.*5234-1006G=) n.182-1006G= n.520-1006G= n.181-1006G= n.7247-1006G= n.987-1006G= n.1477-1006G= c.*827-1006G= (n.*827-1006G=) n.1978-1006G= c.641-83C= (n.641-83C=) c.187-1006G= n.80-1006G= n.1167-1006G= c.1719-1006G= (n.1719-1006G=) c.5598-1006G= (n.5598-1006G=) c.4719-1006G= (n.4719-1006G=) c.4455-1006G= (n.4455-1006G=) c.834-1006G= (n.834-1006G=) c.*39-83C= (n.*39-83C=) n.6363-1006G= | |
11 | g.108309155T>G | CA2793553144 | ATM,C11orf65 | c.5763-1005T>G (n.5763-1005T>G) c.*5234-1005T>G (n.*5234-1005T>G) n.182-1005T>G n.520-1005T>G n.181-1005T>G n.7247-1005T>G n.987-1005T>G n.1477-1005T>G c.*827-1005T>G (n.*827-1005T>G) n.1978-1005T>G c.641-84A>C (n.641-84A>C) c.187-1005T>G n.80-1005T>G n.1167-1005T>G c.1719-1005T>G (n.1719-1005T>G) c.5598-1005T>G (n.5598-1005T>G) c.4719-1005T>G (n.4719-1005T>G) c.4455-1005T>G (n.4455-1005T>G) c.834-1005T>G (n.834-1005T>G) c.*39-84A>C (n.*39-84A>C) n.6363-1005T>G | |
11 | g.108309158T>C | CA1998804689 | ATM,C11orf65 | c.5763-1002T>C (n.5763-1002T>C) c.*5234-1002T>C (n.*5234-1002T>C) n.182-1002T>C n.520-1002T>C n.181-1002T>C n.7247-1002T>C n.987-1002T>C n.1477-1002T>C c.*827-1002T>C (n.*827-1002T>C) n.1978-1002T>C c.641-87A>G (n.641-87A>G) c.187-1002T>C n.80-1002T>C n.1167-1002T>C c.1719-1002T>C (n.1719-1002T>C) c.5598-1002T>C (n.5598-1002T>C) c.4719-1002T>C (n.4719-1002T>C) c.4455-1002T>C (n.4455-1002T>C) c.834-1002T>C (n.834-1002T>C) c.*39-87A>G (n.*39-87A>G) n.6363-1002T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309158T= | CA1998804688 | ATM,C11orf65 | c.5763-1002T= (n.5763-1002T=) c.*5234-1002T= (n.*5234-1002T=) n.182-1002T= n.520-1002T= n.181-1002T= n.7247-1002T= n.987-1002T= n.1477-1002T= c.*827-1002T= (n.*827-1002T=) n.1978-1002T= c.641-87A= (n.641-87A=) c.187-1002T= n.80-1002T= n.1167-1002T= c.1719-1002T= (n.1719-1002T=) c.5598-1002T= (n.5598-1002T=) c.4719-1002T= (n.4719-1002T=) c.4455-1002T= (n.4455-1002T=) c.834-1002T= (n.834-1002T=) c.*39-87A= (n.*39-87A=) n.6363-1002T= | |
11 | g.108309158dup | CA2615861362 | ATM,C11orf65 | c.5763-1002dup (n.5763-1002dup) c.*5234-1002dup (n.*5234-1002dup) n.182-1002dup n.520-1002dup n.181-1002dup n.7247-1002dup n.987-1002dup n.1477-1002dup c.*827-1002dup (n.*827-1002dup) n.1978-1002dup c.641-87dup (n.641-87dup) c.187-1002dup n.80-1002dup n.1167-1002dup c.1719-1002dup (n.1719-1002dup) c.5598-1002dup (n.5598-1002dup) c.4719-1002dup (n.4719-1002dup) c.4455-1002dup (n.4455-1002dup) c.834-1002dup (n.834-1002dup) c.*39-87dup (n.*39-87dup) n.6363-1002dup | gnomAD v4 |
11 | g.108309159C>A | CA2615861364 | ATM,C11orf65 | c.5763-1001C>A (n.5763-1001C>A) c.*5234-1001C>A (n.*5234-1001C>A) n.182-1001C>A n.520-1001C>A n.181-1001C>A n.7247-1001C>A n.987-1001C>A n.1477-1001C>A c.*827-1001C>A (n.*827-1001C>A) n.1978-1001C>A c.641-88G>T (n.641-88G>T) c.187-1001C>A n.80-1001C>A n.1167-1001C>A c.1719-1001C>A (n.1719-1001C>A) c.5598-1001C>A (n.5598-1001C>A) c.4719-1001C>A (n.4719-1001C>A) c.4455-1001C>A (n.4455-1001C>A) c.834-1001C>A (n.834-1001C>A) c.*39-88G>T (n.*39-88G>T) n.6363-1001C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309160C>A | CA2615861366 | ATM,C11orf65 | c.5763-1000C>A (n.5763-1000C>A) c.*5234-1000C>A (n.*5234-1000C>A) n.182-1000C>A n.520-1000C>A n.181-1000C>A n.7247-1000C>A n.987-1000C>A n.1477-1000C>A c.*827-1000C>A (n.*827-1000C>A) n.1978-1000C>A c.641-89G>T (n.641-89G>T) c.187-1000C>A n.80-1000C>A n.1167-1000C>A c.1719-1000C>A (n.1719-1000C>A) c.5598-1000C>A (n.5598-1000C>A) c.4719-1000C>A (n.4719-1000C>A) c.4455-1000C>A (n.4455-1000C>A) c.834-1000C>A (n.834-1000C>A) c.*39-89G>T (n.*39-89G>T) n.6363-1000C>A | gnomAD v4 |