Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108299837_108309100delCA915947621ATMc.5129_5763-1060del
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 ClinVar
11g.108308935_108308995delCA2615860851ATM,C11orf65c.5762+951_5762+1011del (n.5762+951_5762+1011del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108308970C>TCA1998804484ATM,C11orf65c.5762+986C>T (n.5762+986C>T)
c.*5233+986C>T (n.*5233+986C>T)
n.181+986C>T
n.519+986C>T
n.180+986C>T
n.7246+986C>T
n.986+986C>T
n.1476+986C>T
c.*826+986C>T (n.*826+986C>T)
n.1977+986C>T
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.187-1190C>T
n.79+900C>T
n.1166+986C>T
c.1718+986C>T (n.1718+986C>T)
c.5597+986C>T (n.5597+986C>T)
c.4718+986C>T (n.4718+986C>T)
c.4454+986C>T (n.4454+986C>T)
c.833+986C>T (n.833+986C>T)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.6362+986C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308970_108308971insGTAACA1998804486ATM,C11orf65c.5762+986_5762+987insGTAA (n.5762+986_5762+987insGTAA)
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n.181+986_181+987insGTAA
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c.*139_*140insTTAC (n.*139_*140insTTAC)
n.6362+986_6362+987insGTAA
 dbSNP
11g.108308971T>ACA382548035ATM,C11orf65c.5762+987T>A (n.5762+987T>A)
c.*5233+987T>A (n.*5233+987T>A)
n.181+987T>A
n.519+987T>A
n.180+987T>A
n.7246+987T>A
n.986+987T>A
n.1476+987T>A
c.*826+987T>A (n.*826+987T>A)
n.1977+987T>A
c.741A>T (p.Ter247Tyr)
c.187-1189T>A
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c.5597+987T>A (n.5597+987T>A)
c.4718+987T>A (n.4718+987T>A)
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c.*139A>T (n.*139A>T)
n.6362+987T>A
11g.108308971T>CCA476675260ATM,C11orf65c.5762+987T>C (n.5762+987T>C)
c.*5233+987T>C (n.*5233+987T>C)
n.181+987T>C
n.519+987T>C
n.180+987T>C
n.7246+987T>C
n.986+987T>C
n.1476+987T>C
c.*826+987T>C (n.*826+987T>C)
n.1977+987T>C
c.741A>G (p.Ter247=)
c.187-1189T>C
n.79+901T>C
n.1166+987T>C
c.1718+987T>C (n.1718+987T>C)
c.5597+987T>C (n.5597+987T>C)
c.4718+987T>C (n.4718+987T>C)
c.4454+987T>C (n.4454+987T>C)
c.833+987T>C (n.833+987T>C)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.6362+987T>C
11g.108308971T>GCA382548036ATM,C11orf65c.5762+987T>G (n.5762+987T>G)
c.*5233+987T>G (n.*5233+987T>G)
n.181+987T>G
n.519+987T>G
n.180+987T>G
n.7246+987T>G
n.986+987T>G
n.1476+987T>G
c.*826+987T>G (n.*826+987T>G)
n.1977+987T>G
c.741A>C (p.Ter247Tyr)
c.187-1189T>G
n.79+901T>G
n.1166+987T>G
c.1718+987T>G (n.1718+987T>G)
c.5597+987T>G (n.5597+987T>G)
c.4718+987T>G (n.4718+987T>G)
c.4454+987T>G (n.4454+987T>G)
c.833+987T>G (n.833+987T>G)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.6362+987T>G
11g.108308972T>ACA382548037ATM,C11orf65c.5762+988T>A (n.5762+988T>A)
c.*5233+988T>A (n.*5233+988T>A)
n.181+988T>A
n.519+988T>A
n.180+988T>A
n.7246+988T>A
n.986+988T>A
n.1476+988T>A
c.*826+988T>A (n.*826+988T>A)
n.1977+988T>A
c.740A>T (p.Ter247Leu)
c.187-1188T>A
n.79+902T>A
n.1166+988T>A
c.1718+988T>A (n.1718+988T>A)
c.5597+988T>A (n.5597+988T>A)
c.4718+988T>A (n.4718+988T>A)
c.4454+988T>A (n.4454+988T>A)
c.833+988T>A (n.833+988T>A)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.6362+988T>A
11g.108308972T>CCA476675261ATM,C11orf65c.5762+988T>C (n.5762+988T>C)
c.*5233+988T>C (n.*5233+988T>C)
n.181+988T>C
n.519+988T>C
n.180+988T>C
n.7246+988T>C
n.986+988T>C
n.1476+988T>C
c.*826+988T>C (n.*826+988T>C)
n.1977+988T>C
c.740A>G (p.Ter247=)
c.187-1188T>C
n.79+902T>C
n.1166+988T>C
c.1718+988T>C (n.1718+988T>C)
c.5597+988T>C (n.5597+988T>C)
c.4718+988T>C (n.4718+988T>C)
c.4454+988T>C (n.4454+988T>C)
c.833+988T>C (n.833+988T>C)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.6362+988T>C
11g.108308972T>GCA382548038ATM,C11orf65c.5762+988T>G (n.5762+988T>G)
c.*5233+988T>G (n.*5233+988T>G)
n.181+988T>G
n.519+988T>G
n.180+988T>G
n.7246+988T>G
n.986+988T>G
n.1476+988T>G
c.*826+988T>G (n.*826+988T>G)
n.1977+988T>G
c.740A>C (p.Ter247Ser)
c.187-1188T>G
n.79+902T>G
n.1166+988T>G
c.1718+988T>G (n.1718+988T>G)
c.5597+988T>G (n.5597+988T>G)
c.4718+988T>G (n.4718+988T>G)
c.4454+988T>G (n.4454+988T>G)
c.833+988T>G (n.833+988T>G)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.6362+988T>G
11g.108308973A>CCA382548039ATM,C11orf65c.5762+989A>C (n.5762+989A>C)
c.*5233+989A>C (n.*5233+989A>C)
n.181+989A>C
n.519+989A>C
n.180+989A>C
n.7246+989A>C
n.986+989A>C
n.1476+989A>C
c.*826+989A>C (n.*826+989A>C)
n.1977+989A>C
c.739T>G (p.Ter247Glu)
c.187-1187A>C
n.79+903A>C
n.1166+989A>C
c.1718+989A>C (n.1718+989A>C)
c.5597+989A>C (n.5597+989A>C)
c.4718+989A>C (n.4718+989A>C)
c.4454+989A>C (n.4454+989A>C)
c.833+989A>C (n.833+989A>C)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.6362+989A>C
11g.108308973A>GCA382548040ATM,C11orf65c.5762+989A>G (n.5762+989A>G)
c.*5233+989A>G (n.*5233+989A>G)
n.181+989A>G
n.519+989A>G
n.180+989A>G
n.7246+989A>G
n.986+989A>G
n.1476+989A>G
c.*826+989A>G (n.*826+989A>G)
n.1977+989A>G
c.739T>C (p.Ter247Gln)
c.187-1187A>G
n.79+903A>G
n.1166+989A>G
c.1718+989A>G (n.1718+989A>G)
c.5597+989A>G (n.5597+989A>G)
c.4718+989A>G (n.4718+989A>G)
c.4454+989A>G (n.4454+989A>G)
c.833+989A>G (n.833+989A>G)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.6362+989A>G
 gnomAD v4
11g.108308973A>TCA382548041ATM,C11orf65c.5762+989A>T (n.5762+989A>T)
c.*5233+989A>T (n.*5233+989A>T)
n.181+989A>T
n.519+989A>T
n.180+989A>T
n.7246+989A>T
n.986+989A>T
n.1476+989A>T
c.*826+989A>T (n.*826+989A>T)
n.1977+989A>T
c.739T>A (p.Ter247Lys)
c.187-1187A>T
n.79+903A>T
n.1166+989A>T
c.1718+989A>T (n.1718+989A>T)
c.5597+989A>T (n.5597+989A>T)
c.4718+989A>T (n.4718+989A>T)
c.4454+989A>T (n.4454+989A>T)
c.833+989A>T (n.833+989A>T)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.6362+989A>T
11g.108308974C>ACA228395320ATM,C11orf65c.5762+990C>A (n.5762+990C>A)
c.*5233+990C>A (n.*5233+990C>A)
n.181+990C>A
n.519+990C>A
n.180+990C>A
n.7246+990C>A
n.986+990C>A
n.1476+990C>A
c.*826+990C>A (n.*826+990C>A)
n.1977+990C>A
c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.187-1186C>A
n.79+904C>A
n.1166+990C>A
c.1718+990C>A (n.1718+990C>A)
c.5597+990C>A (n.5597+990C>A)
c.4718+990C>A (n.4718+990C>A)
c.4454+990C>A (n.4454+990C>A)
c.833+990C>A (n.833+990C>A)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.6362+990C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308974C=CA1998804490ATM,C11orf65c.5762+990C= (n.5762+990C=)
c.*5233+990C= (n.*5233+990C=)
n.181+990C=
n.519+990C=
n.180+990C=
n.7246+990C=
n.986+990C=
n.1476+990C=
c.*826+990C= (n.*826+990C=)
n.1977+990C=
c.738G= (p.Trp246=)
c.187-1186C=
n.79+904C=
n.1166+990C=
c.1718+990C= (n.1718+990C=)
c.5597+990C= (n.5597+990C=)
c.4718+990C= (n.4718+990C=)
c.4454+990C= (n.4454+990C=)
c.833+990C= (n.833+990C=)
c.*136G= (n.*136G=)
n.6362+990C=
11g.108308974C>GCA382548043ATM,C11orf65c.5762+990C>G (n.5762+990C>G)
c.*5233+990C>G (n.*5233+990C>G)
n.181+990C>G
n.519+990C>G
n.180+990C>G
n.7246+990C>G
n.986+990C>G
n.1476+990C>G
c.*826+990C>G (n.*826+990C>G)
n.1977+990C>G
c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.187-1186C>G
n.79+904C>G
n.1166+990C>G
c.1718+990C>G (n.1718+990C>G)
c.5597+990C>G (n.5597+990C>G)
c.4718+990C>G (n.4718+990C>G)
c.4454+990C>G (n.4454+990C>G)
c.833+990C>G (n.833+990C>G)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.6362+990C>G
11g.108308974C>TCA382548042ATM,C11orf65c.5762+990C>T (n.5762+990C>T)
c.*5233+990C>T (n.*5233+990C>T)
n.181+990C>T
n.519+990C>T
n.180+990C>T
n.7246+990C>T
n.986+990C>T
n.1476+990C>T
c.*826+990C>T (n.*826+990C>T)
n.1977+990C>T
c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.187-1186C>T
n.79+904C>T
n.1166+990C>T
c.1718+990C>T (n.1718+990C>T)
c.5597+990C>T (n.5597+990C>T)
c.4718+990C>T (n.4718+990C>T)
c.4454+990C>T (n.4454+990C>T)
c.833+990C>T (n.833+990C>T)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.6362+990C>T
 gnomAD v4
11g.108308975delCA2574971235ATM,C11orf65c.5762+991del (n.5762+991del)
c.*5233+991del (n.*5233+991del)
n.181+991del
n.519+991del
n.180+991del
n.7246+991del
n.986+991del
n.1476+991del
c.*826+991del (n.*826+991del)
n.1977+991del
c.738del (p.Trp246CysfsTer?)
c.187-1185del
n.79+905del
n.1166+991del
c.1718+991del (n.1718+991del)
c.5597+991del (n.5597+991del)
c.4718+991del (n.4718+991del)
c.4454+991del (n.4454+991del)
c.833+991del (n.833+991del)
c.*136del (n.*136del)
n.6362+991del
11g.108308975C>ACA382548044ATM,C11orf65c.5762+991C>A (n.5762+991C>A)
c.*5233+991C>A (n.*5233+991C>A)
n.181+991C>A
n.519+991C>A
n.180+991C>A
n.7246+991C>A
n.986+991C>A
n.1476+991C>A
c.*826+991C>A (n.*826+991C>A)
n.1977+991C>A
c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.187-1185C>A
n.79+905C>A
n.1166+991C>A
c.1718+991C>A (n.1718+991C>A)
c.5597+991C>A (n.5597+991C>A)
c.4718+991C>A (n.4718+991C>A)
c.4454+991C>A (n.4454+991C>A)
c.833+991C>A (n.833+991C>A)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.6362+991C>A
 gnomAD v4
11g.108308975C=CA1998804494ATM,C11orf65c.5762+991C= (n.5762+991C=)
c.*5233+991C= (n.*5233+991C=)
n.181+991C=
n.519+991C=
n.180+991C=
n.7246+991C=
n.986+991C=
n.1476+991C=
c.*826+991C= (n.*826+991C=)
n.1977+991C=
c.737G= (p.Trp246=)
c.187-1185C=
n.79+905C=
n.1166+991C=
c.1718+991C= (n.1718+991C=)
c.5597+991C= (n.5597+991C=)
c.4718+991C= (n.4718+991C=)
c.4454+991C= (n.4454+991C=)
c.833+991C= (n.833+991C=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.6362+991C=
11g.108308975C>GCA382548045ATM,C11orf65c.5762+991C>G (n.5762+991C>G)
c.*5233+991C>G (n.*5233+991C>G)
n.181+991C>G
n.519+991C>G
n.180+991C>G
n.7246+991C>G
n.986+991C>G
n.1476+991C>G
c.*826+991C>G (n.*826+991C>G)
n.1977+991C>G
c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.187-1185C>G
n.79+905C>G
n.1166+991C>G
c.1718+991C>G (n.1718+991C>G)
c.5597+991C>G (n.5597+991C>G)
c.4718+991C>G (n.4718+991C>G)
c.4454+991C>G (n.4454+991C>G)
c.833+991C>G (n.833+991C>G)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.6362+991C>G
11g.108308975C>TCA382548046ATM,C11orf65c.5762+991C>T (n.5762+991C>T)
c.*5233+991C>T (n.*5233+991C>T)
n.181+991C>T
n.519+991C>T
n.180+991C>T
n.7246+991C>T
n.986+991C>T
n.1476+991C>T
c.*826+991C>T (n.*826+991C>T)
n.1977+991C>T
c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.187-1185C>T
n.79+905C>T
n.1166+991C>T
c.1718+991C>T (n.1718+991C>T)
c.5597+991C>T (n.5597+991C>T)
c.4718+991C>T (n.4718+991C>T)
c.4454+991C>T (n.4454+991C>T)
c.833+991C>T (n.833+991C>T)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.6362+991C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308976A=CA1998804496ATM,C11orf65c.5762+992A= (n.5762+992A=)
c.*5233+992A= (n.*5233+992A=)
n.181+992A=
n.519+992A=
n.180+992A=
n.7246+992A=
n.986+992A=
n.1476+992A=
c.*826+992A= (n.*826+992A=)
n.1977+992A=
c.736T= (p.Trp246=)
c.187-1184A=
n.79+906A=
n.1166+992A=
c.1718+992A= (n.1718+992A=)
c.5597+992A= (n.5597+992A=)
c.4718+992A= (n.4718+992A=)
c.4454+992A= (n.4454+992A=)
c.833+992A= (n.833+992A=)
c.*134T= (n.*134T=)
n.6362+992A=
11g.108308976A>CCA382548047ATM,C11orf65c.5762+992A>C (n.5762+992A>C)
c.*5233+992A>C (n.*5233+992A>C)
n.181+992A>C
n.519+992A>C
n.180+992A>C
n.7246+992A>C
n.986+992A>C
n.1476+992A>C
c.*826+992A>C (n.*826+992A>C)
n.1977+992A>C
c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.187-1184A>C
n.79+906A>C
n.1166+992A>C
c.1718+992A>C (n.1718+992A>C)
c.5597+992A>C (n.5597+992A>C)
c.4718+992A>C (n.4718+992A>C)
c.4454+992A>C (n.4454+992A>C)
c.833+992A>C (n.833+992A>C)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.6362+992A>C
11g.108308976A>GCA382548048ATM,C11orf65c.5762+992A>G (n.5762+992A>G)
c.*5233+992A>G (n.*5233+992A>G)
n.181+992A>G
n.519+992A>G
n.180+992A>G
n.7246+992A>G
n.986+992A>G
n.1476+992A>G
c.*826+992A>G (n.*826+992A>G)
n.1977+992A>G
c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.187-1184A>G
n.79+906A>G
n.1166+992A>G
c.1718+992A>G (n.1718+992A>G)
c.5597+992A>G (n.5597+992A>G)
c.4718+992A>G (n.4718+992A>G)
c.4454+992A>G (n.4454+992A>G)
c.833+992A>G (n.833+992A>G)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.6362+992A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308976A>TCA382548049ATM,C11orf65c.5762+992A>T (n.5762+992A>T)
c.*5233+992A>T (n.*5233+992A>T)
n.181+992A>T
n.519+992A>T
n.180+992A>T
n.7246+992A>T
n.986+992A>T
n.1476+992A>T
c.*826+992A>T (n.*826+992A>T)
n.1977+992A>T
c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.187-1184A>T
n.79+906A>T
n.1166+992A>T
c.1718+992A>T (n.1718+992A>T)
c.5597+992A>T (n.5597+992A>T)
c.4718+992A>T (n.4718+992A>T)
c.4454+992A>T (n.4454+992A>T)
c.833+992A>T (n.833+992A>T)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.6362+992A>T
11g.108308977T>ACA382548050ATM,C11orf65c.5762+993T>A (n.5762+993T>A)
c.*5233+993T>A (n.*5233+993T>A)
n.181+993T>A
n.519+993T>A
n.180+993T>A
n.7246+993T>A
n.986+993T>A
n.1476+993T>A
c.*826+993T>A (n.*826+993T>A)
n.1977+993T>A
c.735A>T (p.Gln245His)
c.187-1183T>A
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n.1166+993T>A
c.1718+993T>A (n.1718+993T>A)
c.5597+993T>A (n.5597+993T>A)
c.4718+993T>A (n.4718+993T>A)
c.4454+993T>A (n.4454+993T>A)
c.833+993T>A (n.833+993T>A)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.6362+993T>A
11g.108308977T>CCA476675262ATM,C11orf65c.5762+993T>C (n.5762+993T>C)
c.*5233+993T>C (n.*5233+993T>C)
n.181+993T>C
n.519+993T>C
n.180+993T>C
n.7246+993T>C
n.986+993T>C
n.1476+993T>C
c.*826+993T>C (n.*826+993T>C)
n.1977+993T>C
c.735A>G (p.Gln245=)
c.187-1183T>C
n.79+907T>C
n.1166+993T>C
c.1718+993T>C (n.1718+993T>C)
c.5597+993T>C (n.5597+993T>C)
c.4718+993T>C (n.4718+993T>C)
c.4454+993T>C (n.4454+993T>C)
c.833+993T>C (n.833+993T>C)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.6362+993T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308977T>GCA382548051ATM,C11orf65c.5762+993T>G (n.5762+993T>G)
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n.181+993T>G
n.519+993T>G
n.180+993T>G
n.7246+993T>G
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n.1476+993T>G
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n.1977+993T>G
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c.187-1183T>G
n.79+907T>G
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c.5597+993T>G (n.5597+993T>G)
c.4718+993T>G (n.4718+993T>G)
c.4454+993T>G (n.4454+993T>G)
c.833+993T>G (n.833+993T>G)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.6362+993T>G
11g.108308977T=CA1998804500ATM,C11orf65c.5762+993T= (n.5762+993T=)
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n.181+993T=
n.519+993T=
n.180+993T=
n.7246+993T=
n.986+993T=
n.1476+993T=
c.*826+993T= (n.*826+993T=)
n.1977+993T=
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n.79+907T=
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c.833+993T= (n.833+993T=)
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n.6362+993T=
11g.108308978T>ACA382548052ATM,C11orf65c.5762+994T>A (n.5762+994T>A)
c.*5233+994T>A (n.*5233+994T>A)
n.181+994T>A
n.519+994T>A
n.180+994T>A
n.7246+994T>A
n.986+994T>A
n.1476+994T>A
c.*826+994T>A (n.*826+994T>A)
n.1977+994T>A
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.187-1182T>A
n.79+908T>A
n.1166+994T>A
c.1718+994T>A (n.1718+994T>A)
c.5597+994T>A (n.5597+994T>A)
c.4718+994T>A (n.4718+994T>A)
c.4454+994T>A (n.4454+994T>A)
c.833+994T>A (n.833+994T>A)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.6362+994T>A
11g.108308978T>CCA382548053ATM,C11orf65c.5762+994T>C (n.5762+994T>C)
c.*5233+994T>C (n.*5233+994T>C)
n.181+994T>C
n.519+994T>C
n.180+994T>C
n.7246+994T>C
n.986+994T>C
n.1476+994T>C
c.*826+994T>C (n.*826+994T>C)
n.1977+994T>C
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.187-1182T>C
n.79+908T>C
n.1166+994T>C
c.1718+994T>C (n.1718+994T>C)
c.5597+994T>C (n.5597+994T>C)
c.4718+994T>C (n.4718+994T>C)
c.4454+994T>C (n.4454+994T>C)
c.833+994T>C (n.833+994T>C)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.6362+994T>C
11g.108308978T>GCA382548054ATM,C11orf65c.5762+994T>G (n.5762+994T>G)
c.*5233+994T>G (n.*5233+994T>G)
n.181+994T>G
n.519+994T>G
n.180+994T>G
n.7246+994T>G
n.986+994T>G
n.1476+994T>G
c.*826+994T>G (n.*826+994T>G)
n.1977+994T>G
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.187-1182T>G
n.79+908T>G
n.1166+994T>G
c.1718+994T>G (n.1718+994T>G)
c.5597+994T>G (n.5597+994T>G)
c.4718+994T>G (n.4718+994T>G)
c.4454+994T>G (n.4454+994T>G)
c.833+994T>G (n.833+994T>G)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.6362+994T>G
11g.108308979G>ACA382548055ATM,C11orf65c.5762+995G>A (n.5762+995G>A)
c.*5233+995G>A (n.*5233+995G>A)
n.181+995G>A
n.519+995G>A
n.180+995G>A
n.7246+995G>A
n.986+995G>A
n.1476+995G>A
c.*826+995G>A (n.*826+995G>A)
n.1977+995G>A
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.187-1181G>A
n.79+909G>A
n.1166+995G>A
c.1718+995G>A (n.1718+995G>A)
c.5597+995G>A (n.5597+995G>A)
c.4718+995G>A (n.4718+995G>A)
c.4454+995G>A (n.4454+995G>A)
c.833+995G>A (n.833+995G>A)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.6362+995G>A
11g.108308979G>CCA382548056ATM,C11orf65c.5762+995G>C (n.5762+995G>C)
c.*5233+995G>C (n.*5233+995G>C)
n.181+995G>C
n.519+995G>C
n.180+995G>C
n.7246+995G>C
n.986+995G>C
n.1476+995G>C
c.*826+995G>C (n.*826+995G>C)
n.1977+995G>C
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.187-1181G>C
n.79+909G>C
n.1166+995G>C
c.1718+995G>C (n.1718+995G>C)
c.5597+995G>C (n.5597+995G>C)
c.4718+995G>C (n.4718+995G>C)
c.4454+995G>C (n.4454+995G>C)
c.833+995G>C (n.833+995G>C)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.6362+995G>C
11g.108308979G>TCA382548057ATM,C11orf65c.5762+995G>T (n.5762+995G>T)
c.*5233+995G>T (n.*5233+995G>T)
n.181+995G>T
n.519+995G>T
n.180+995G>T
n.7246+995G>T
n.986+995G>T
n.1476+995G>T
c.*826+995G>T (n.*826+995G>T)
n.1977+995G>T
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.187-1181G>T
n.79+909G>T
n.1166+995G>T
c.1718+995G>T (n.1718+995G>T)
c.5597+995G>T (n.5597+995G>T)
c.4718+995G>T (n.4718+995G>T)
c.4454+995G>T (n.4454+995G>T)
c.833+995G>T (n.833+995G>T)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.6362+995G>T
 gnomAD v4
11g.108308982delCA2574971236ATM,C11orf65c.5762+998del (n.5762+998del)
c.*5233+998del (n.*5233+998del)
n.181+998del
n.519+998del
n.180+998del
n.7246+998del
n.986+998del
n.1476+998del
c.*826+998del (n.*826+998del)
n.1977+998del
c.733del (p.Gln245AsnfsTer?)
c.187-1178del
n.79+912del
n.1166+998del
c.1718+998del (n.1718+998del)
c.5597+998del (n.5597+998del)
c.4718+998del (n.4718+998del)
c.4454+998del (n.4454+998del)
c.833+998del (n.833+998del)
c.*131del (n.*131del)
n.6362+998del
11g.108308980G>ACA476675263ATM,C11orf65c.5762+996G>A (n.5762+996G>A)
c.*5233+996G>A (n.*5233+996G>A)
n.181+996G>A
n.519+996G>A
n.180+996G>A
n.7246+996G>A
n.986+996G>A
n.1476+996G>A
c.*826+996G>A (n.*826+996G>A)
n.1977+996G>A
c.732C>T (p.Pro244=)
c.187-1180G>A
n.79+910G>A
n.1166+996G>A
c.1718+996G>A (n.1718+996G>A)
c.5597+996G>A (n.5597+996G>A)
c.4718+996G>A (n.4718+996G>A)
c.4454+996G>A (n.4454+996G>A)
c.833+996G>A (n.833+996G>A)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.6362+996G>A
11g.108308980G>CCA476675264ATM,C11orf65c.5762+996G>C (n.5762+996G>C)
c.*5233+996G>C (n.*5233+996G>C)
n.181+996G>C
n.519+996G>C
n.180+996G>C
n.7246+996G>C
n.986+996G>C
n.1476+996G>C
c.*826+996G>C (n.*826+996G>C)
n.1977+996G>C
c.732C>G (p.Pro244=)
c.187-1180G>C
n.79+910G>C
n.1166+996G>C
c.1718+996G>C (n.1718+996G>C)
c.5597+996G>C (n.5597+996G>C)
c.4718+996G>C (n.4718+996G>C)
c.4454+996G>C (n.4454+996G>C)
c.833+996G>C (n.833+996G>C)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.6362+996G>C
11g.108308980G=CA1998804501ATM,C11orf65c.5762+996G= (n.5762+996G=)
c.*5233+996G= (n.*5233+996G=)
n.181+996G=
n.519+996G=
n.180+996G=
n.7246+996G=
n.986+996G=
n.1476+996G=
c.*826+996G= (n.*826+996G=)
n.1977+996G=
c.732C= (p.Pro244=)
c.187-1180G=
n.79+910G=
n.1166+996G=
c.1718+996G= (n.1718+996G=)
c.5597+996G= (n.5597+996G=)
c.4718+996G= (n.4718+996G=)
c.4454+996G= (n.4454+996G=)
c.833+996G= (n.833+996G=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.6362+996G=
11g.108308980G>TCA476675265ATM,C11orf65c.5762+996G>T (n.5762+996G>T)
c.*5233+996G>T (n.*5233+996G>T)
n.181+996G>T
n.519+996G>T
n.180+996G>T
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n.986+996G>T
n.1476+996G>T
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n.1977+996G>T
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n.6362+996G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.181+997G>A
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n.1977+997G>A
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c.5597+997G>A (n.5597+997G>A)
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c.4454+997G>A (n.4454+997G>A)
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n.6362+997G>A
 dbSNP
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n.7246+997G>C
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n.1476+997G>C
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n.1977+997G>C
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 gnomAD v4
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n.986+997G>T
n.1476+997G>T
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n.1977+997G>T
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n.6362+997G>T
 gnomAD v4
11g.108308982G>ACA382548061ATM,C11orf65c.5762+998G>A (n.5762+998G>A)
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c.5597+998G>A (n.5597+998G>A)
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c.4454+998G>A (n.4454+998G>A)
c.833+998G>A (n.833+998G>A)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.6362+998G>A
11g.108308982G>CCA382548062ATM,C11orf65c.5762+998G>C (n.5762+998G>C)
c.*5233+998G>C (n.*5233+998G>C)
n.181+998G>C
n.519+998G>C
n.180+998G>C
n.7246+998G>C
n.986+998G>C
n.1476+998G>C
c.*826+998G>C (n.*826+998G>C)
n.1977+998G>C
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.187-1178G>C
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c.833+998G>C (n.833+998G>C)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.6362+998G>C
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n.1476+998G>T
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n.1977+998G>T
c.730C>A (p.Pro244Thr)
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c.*128C>A (n.*128C>A)
n.6362+998G>T
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n.519+999T>A
n.180+999T>A
n.7246+999T>A
n.986+999T>A
n.1476+999T>A
c.*826+999T>A (n.*826+999T>A)
n.1977+999T>A
c.729A>T (p.Leu243=)
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n.79+913T>A
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n.6362+999T>A
11g.108308983T>CCA476675268ATM,C11orf65c.5762+999T>C (n.5762+999T>C)
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n.519+999T>C
n.180+999T>C
n.7246+999T>C
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n.1476+999T>C
c.*826+999T>C (n.*826+999T>C)
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c.729A>G (p.Leu243=)
c.187-1177T>C
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n.6362+999T>C
11g.108308983T>GCA476675269ATM,C11orf65c.5762+999T>G (n.5762+999T>G)
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n.181+999T>G
n.519+999T>G
n.180+999T>G
n.7246+999T>G
n.986+999T>G
n.1476+999T>G
c.*826+999T>G (n.*826+999T>G)
n.1977+999T>G
c.729A>C (p.Leu243=)
c.187-1177T>G
n.79+913T>G
n.1166+999T>G
c.1718+999T>G (n.1718+999T>G)
c.5597+999T>G (n.5597+999T>G)
c.4718+999T>G (n.4718+999T>G)
c.4454+999T>G (n.4454+999T>G)
c.833+999T>G (n.833+999T>G)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.6362+999T>G
11g.108308984A>CCA382548064ATM,C11orf65c.5762+1000A>C (n.5762+1000A>C)
c.*5233+1000A>C (n.*5233+1000A>C)
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n.519+1000A>C
n.180+1000A>C
n.7246+1000A>C
n.986+1000A>C
n.1476+1000A>C
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n.1977+1000A>C
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.187-1176A>C
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c.833+1000A>C (n.833+1000A>C)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.6362+1000A>C
11g.108308984A>GCA382548065ATM,C11orf65c.5762+1000A>G (n.5762+1000A>G)
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n.1977+1000A>G
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c.5597+1000A>G (n.5597+1000A>G)
c.4718+1000A>G (n.4718+1000A>G)
c.4454+1000A>G (n.4454+1000A>G)
c.833+1000A>G (n.833+1000A>G)
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n.6362+1000A>G
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n.181+1000A>T
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n.1476+1000A>T
c.*826+1000A>T (n.*826+1000A>T)
n.1977+1000A>T
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.187-1176A>T
n.79+914A>T
n.1166+1000A>T
c.1718+1000A>T (n.1718+1000A>T)
c.5597+1000A>T (n.5597+1000A>T)
c.4718+1000A>T (n.4718+1000A>T)
c.4454+1000A>T (n.4454+1000A>T)
c.833+1000A>T (n.833+1000A>T)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.6362+1000A>T
11g.108308985G>ACA476675271ATM,C11orf65c.5762+1001G>A (n.5762+1001G>A)
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n.181+1001G>A
n.519+1001G>A
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n.986+1001G>A
n.1476+1001G>A
c.*826+1001G>A (n.*826+1001G>A)
n.1977+1001G>A
c.727C>T (p.Leu243=)
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n.79+915G>A
n.1166+1001G>A
c.1718+1001G>A (n.1718+1001G>A)
c.5597+1001G>A (n.5597+1001G>A)
c.4718+1001G>A (n.4718+1001G>A)
c.4454+1001G>A (n.4454+1001G>A)
c.833+1001G>A (n.833+1001G>A)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.6362+1001G>A
11g.108308985G>CCA382548067ATM,C11orf65c.5762+1001G>C (n.5762+1001G>C)
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n.181+1001G>C
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n.1476+1001G>C
c.*826+1001G>C (n.*826+1001G>C)
n.1977+1001G>C
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.187-1175G>C
n.79+915G>C
n.1166+1001G>C
c.1718+1001G>C (n.1718+1001G>C)
c.5597+1001G>C (n.5597+1001G>C)
c.4718+1001G>C (n.4718+1001G>C)
c.4454+1001G>C (n.4454+1001G>C)
c.833+1001G>C (n.833+1001G>C)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.6362+1001G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308985G=CA1998804506ATM,C11orf65c.5762+1001G= (n.5762+1001G=)
c.*5233+1001G= (n.*5233+1001G=)
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c.*826+1001G= (n.*826+1001G=)
n.1977+1001G=
c.727C= (p.Leu243=)
c.187-1175G=
n.79+915G=
n.1166+1001G=
c.1718+1001G= (n.1718+1001G=)
c.5597+1001G= (n.5597+1001G=)
c.4718+1001G= (n.4718+1001G=)
c.4454+1001G= (n.4454+1001G=)
c.833+1001G= (n.833+1001G=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.6362+1001G=
11g.108308985G>TCA382548068ATM,C11orf65c.5762+1001G>T (n.5762+1001G>T)
c.*5233+1001G>T (n.*5233+1001G>T)
n.181+1001G>T
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n.986+1001G>T
n.1476+1001G>T
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n.79+915G>T
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c.4718+1001G>T (n.4718+1001G>T)
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c.833+1001G>T (n.833+1001G>T)
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n.1476+1002A=
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c.5597+1002A= (n.5597+1002A=)
c.4718+1002A= (n.4718+1002A=)
c.4454+1002A= (n.4454+1002A=)
c.833+1002A= (n.833+1002A=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.6362+1002A=
11g.108308986A>CCA382548069ATM,C11orf65c.5762+1002A>C (n.5762+1002A>C)
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n.181+1002A>C
n.519+1002A>C
n.180+1002A>C
n.7246+1002A>C
n.986+1002A>C
n.1476+1002A>C
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n.1977+1002A>C
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n.6362+1002A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6362+1003A>C
11g.108308987A>GCA382548071ATM,C11orf65c.5762+1003A>G (n.5762+1003A>G)
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n.1977+1003A>G
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c.833+1003A>G (n.833+1003A>G)
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n.6362+1003A>G
 gnomAD v4
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n.519+1003A>T
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n.6362+1003A>T
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n.519+1004T>A
n.180+1004T>A
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n.986+1004T>A
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c.*826+1004T>A (n.*826+1004T>A)
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c.724A>T (p.Ile242Phe)
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n.79+918T>A
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c.4718+1004T>A (n.4718+1004T>A)
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c.833+1004T>A (n.833+1004T>A)
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n.6362+1004T>A
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n.6362+1004T>C
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n.519+1004T>G
n.180+1004T>G
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n.6362+1004T>G
 dbSNP
11g.108308988T=CA1998804512ATM,C11orf65c.5762+1004T= (n.5762+1004T=)
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c.*122A= (n.*122A=)
n.6362+1004T=
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n.181+1005G>A
n.519+1005G>A
n.180+1005G>A
n.7246+1005G>A
n.986+1005G>A
n.1476+1005G>A
c.*826+1005G>A (n.*826+1005G>A)
n.1977+1005G>A
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n.79+919G>A
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n.6362+1005G>A
 gnomAD v4
11g.108308989G>CCA476675276ATM,C11orf65c.5762+1005G>C (n.5762+1005G>C)
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n.181+1005G>C
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n.986+1005G>C
n.1476+1005G>C
c.*826+1005G>C (n.*826+1005G>C)
n.1977+1005G>C
c.723C>G (p.Thr241=)
c.187-1171G>C
n.79+919G>C
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n.181+1005G>T
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 gnomAD v4
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n.181+1006G>A
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n.6362+1006G>A
 gnomAD v4
11g.108308990G>CCA382548078ATM,C11orf65c.5762+1006G>C (n.5762+1006G>C)
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c.722C>G (p.Thr241Ser)
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c.833+1006G>C (n.833+1006G>C)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.6362+1006G>C
11g.108308990G>TCA382548077ATM,C11orf65c.5762+1006G>T (n.5762+1006G>T)
c.*5233+1006G>T (n.*5233+1006G>T)
n.181+1006G>T
n.519+1006G>T
n.180+1006G>T
n.7246+1006G>T
n.986+1006G>T
n.1476+1006G>T
c.*826+1006G>T (n.*826+1006G>T)
n.1977+1006G>T
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.187-1170G>T
n.79+920G>T
n.1166+1006G>T
c.1718+1006G>T (n.1718+1006G>T)
c.5597+1006G>T (n.5597+1006G>T)
c.4718+1006G>T (n.4718+1006G>T)
c.4454+1006G>T (n.4454+1006G>T)
c.833+1006G>T (n.833+1006G>T)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.6362+1006G>T
11g.108308991T>ACA382548079ATM,C11orf65c.5762+1007T>A (n.5762+1007T>A)
c.*5233+1007T>A (n.*5233+1007T>A)
n.181+1007T>A
n.519+1007T>A
n.180+1007T>A
n.7246+1007T>A
n.986+1007T>A
n.1476+1007T>A
c.*826+1007T>A (n.*826+1007T>A)
n.1977+1007T>A
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.187-1169T>A
n.79+921T>A
n.1166+1007T>A
c.1718+1007T>A (n.1718+1007T>A)
c.5597+1007T>A (n.5597+1007T>A)
c.4718+1007T>A (n.4718+1007T>A)
c.4454+1007T>A (n.4454+1007T>A)
c.833+1007T>A (n.833+1007T>A)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.6362+1007T>A
11g.108308991T>CCA382548080ATM,C11orf65c.5762+1007T>C (n.5762+1007T>C)
c.*5233+1007T>C (n.*5233+1007T>C)
n.181+1007T>C
n.519+1007T>C
n.180+1007T>C
n.7246+1007T>C
n.986+1007T>C
n.1476+1007T>C
c.*826+1007T>C (n.*826+1007T>C)
n.1977+1007T>C
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.187-1169T>C
n.79+921T>C
n.1166+1007T>C
c.1718+1007T>C (n.1718+1007T>C)
c.5597+1007T>C (n.5597+1007T>C)
c.4718+1007T>C (n.4718+1007T>C)
c.4454+1007T>C (n.4454+1007T>C)
c.833+1007T>C (n.833+1007T>C)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.6362+1007T>C
 gnomAD v4
11g.108308991T>GCA382548081ATM,C11orf65c.5762+1007T>G (n.5762+1007T>G)
c.*5233+1007T>G (n.*5233+1007T>G)
n.181+1007T>G
n.519+1007T>G
n.180+1007T>G
n.7246+1007T>G
n.986+1007T>G
n.1476+1007T>G
c.*826+1007T>G (n.*826+1007T>G)
n.1977+1007T>G
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.187-1169T>G
n.79+921T>G
n.1166+1007T>G
c.1718+1007T>G (n.1718+1007T>G)
c.5597+1007T>G (n.5597+1007T>G)
c.4718+1007T>G (n.4718+1007T>G)
c.4454+1007T>G (n.4454+1007T>G)
c.833+1007T>G (n.833+1007T>G)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.6362+1007T>G
11g.108308992G>ACA476675280ATM,C11orf65c.5762+1008G>A (n.5762+1008G>A)
c.*5233+1008G>A (n.*5233+1008G>A)
n.181+1008G>A
n.519+1008G>A
n.180+1008G>A
n.7246+1008G>A
n.986+1008G>A
n.1476+1008G>A
c.*826+1008G>A (n.*826+1008G>A)
n.1977+1008G>A
c.720C>T (p.Asn240=)
c.187-1168G>A
n.79+922G>A
n.1166+1008G>A
c.1718+1008G>A (n.1718+1008G>A)
c.5597+1008G>A (n.5597+1008G>A)
c.4718+1008G>A (n.4718+1008G>A)
c.4454+1008G>A (n.4454+1008G>A)
c.833+1008G>A (n.833+1008G>A)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.6362+1008G>A
 gnomAD v4
11g.108308992G>CCA382548082ATM,C11orf65c.5762+1008G>C (n.5762+1008G>C)
c.*5233+1008G>C (n.*5233+1008G>C)
n.181+1008G>C
n.519+1008G>C
n.180+1008G>C
n.7246+1008G>C
n.986+1008G>C
n.1476+1008G>C
c.*826+1008G>C (n.*826+1008G>C)
n.1977+1008G>C
c.720C>G (p.Asn240Lys)
c.187-1168G>C
n.79+922G>C
n.1166+1008G>C
c.1718+1008G>C (n.1718+1008G>C)
c.5597+1008G>C (n.5597+1008G>C)
c.4718+1008G>C (n.4718+1008G>C)
c.4454+1008G>C (n.4454+1008G>C)
c.833+1008G>C (n.833+1008G>C)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.6362+1008G>C
11g.108308992G>TCA382548083ATM,C11orf65c.5762+1008G>T (n.5762+1008G>T)
c.*5233+1008G>T (n.*5233+1008G>T)
n.181+1008G>T
n.519+1008G>T
n.180+1008G>T
n.7246+1008G>T
n.986+1008G>T
n.1476+1008G>T
c.*826+1008G>T (n.*826+1008G>T)
n.1977+1008G>T
c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.187-1168G>T
n.79+922G>T
n.1166+1008G>T
c.1718+1008G>T (n.1718+1008G>T)
c.5597+1008G>T (n.5597+1008G>T)
c.4718+1008G>T (n.4718+1008G>T)
c.4454+1008G>T (n.4454+1008G>T)
c.833+1008G>T (n.833+1008G>T)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.6362+1008G>T
 gnomAD v4
11g.108308993T>ACA382548084ATM,C11orf65c.5762+1009T>A (n.5762+1009T>A)
c.*5233+1009T>A (n.*5233+1009T>A)
n.181+1009T>A
n.519+1009T>A
n.180+1009T>A
n.7246+1009T>A
n.986+1009T>A
n.1476+1009T>A
c.*826+1009T>A (n.*826+1009T>A)
n.1977+1009T>A
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.187-1167T>A
n.79+923T>A
n.1166+1009T>A
c.1718+1009T>A (n.1718+1009T>A)
c.5597+1009T>A (n.5597+1009T>A)
c.4718+1009T>A (n.4718+1009T>A)
c.4454+1009T>A (n.4454+1009T>A)
c.833+1009T>A (n.833+1009T>A)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.6362+1009T>A
 gnomAD v4
11g.108308993T>CCA382548085ATM,C11orf65c.5762+1009T>C (n.5762+1009T>C)
c.*5233+1009T>C (n.*5233+1009T>C)
n.181+1009T>C
n.519+1009T>C
n.180+1009T>C
n.7246+1009T>C
n.986+1009T>C
n.1476+1009T>C
c.*826+1009T>C (n.*826+1009T>C)
n.1977+1009T>C
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.187-1167T>C
n.79+923T>C
n.1166+1009T>C
c.1718+1009T>C (n.1718+1009T>C)
c.5597+1009T>C (n.5597+1009T>C)
c.4718+1009T>C (n.4718+1009T>C)
c.4454+1009T>C (n.4454+1009T>C)
c.833+1009T>C (n.833+1009T>C)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.6362+1009T>C
 gnomAD v4
11g.108308993T>GCA382548086ATM,C11orf65c.5762+1009T>G (n.5762+1009T>G)
c.*5233+1009T>G (n.*5233+1009T>G)
n.181+1009T>G
n.519+1009T>G
n.180+1009T>G
n.7246+1009T>G
n.986+1009T>G
n.1476+1009T>G
c.*826+1009T>G (n.*826+1009T>G)
n.1977+1009T>G
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.187-1167T>G
n.79+923T>G
n.1166+1009T>G
c.1718+1009T>G (n.1718+1009T>G)
c.5597+1009T>G (n.5597+1009T>G)
c.4718+1009T>G (n.4718+1009T>G)
c.4454+1009T>G (n.4454+1009T>G)
c.833+1009T>G (n.833+1009T>G)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.6362+1009T>G
11g.108308994T>ACA382548087ATM,C11orf65c.5762+1010T>A (n.5762+1010T>A)
c.*5233+1010T>A (n.*5233+1010T>A)
n.181+1010T>A
n.519+1010T>A
n.180+1010T>A
n.7246+1010T>A
n.986+1010T>A
n.1476+1010T>A
c.*826+1010T>A (n.*826+1010T>A)
n.1977+1010T>A
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.187-1166T>A
n.79+924T>A
n.1166+1010T>A
c.1718+1010T>A (n.1718+1010T>A)
c.5597+1010T>A (n.5597+1010T>A)
c.4718+1010T>A (n.4718+1010T>A)
c.4454+1010T>A (n.4454+1010T>A)
c.833+1010T>A (n.833+1010T>A)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.6362+1010T>A
11g.108308994T>CCA382548088ATM,C11orf65c.5762+1010T>C (n.5762+1010T>C)
c.*5233+1010T>C (n.*5233+1010T>C)
n.181+1010T>C
n.519+1010T>C
n.180+1010T>C
n.7246+1010T>C
n.986+1010T>C
n.1476+1010T>C
c.*826+1010T>C (n.*826+1010T>C)
n.1977+1010T>C
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.187-1166T>C
n.79+924T>C
n.1166+1010T>C
c.1718+1010T>C (n.1718+1010T>C)
c.5597+1010T>C (n.5597+1010T>C)
c.4718+1010T>C (n.4718+1010T>C)
c.4454+1010T>C (n.4454+1010T>C)
c.833+1010T>C (n.833+1010T>C)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.6362+1010T>C
11g.108308994T>GCA382548089ATM,C11orf65c.5762+1010T>G (n.5762+1010T>G)
c.*5233+1010T>G (n.*5233+1010T>G)
n.181+1010T>G
n.519+1010T>G
n.180+1010T>G
n.7246+1010T>G
n.986+1010T>G
n.1476+1010T>G
c.*826+1010T>G (n.*826+1010T>G)
n.1977+1010T>G
c.718A>C (p.Asn240His)
c.187-1166T>G
n.79+924T>G
n.1166+1010T>G
c.1718+1010T>G (n.1718+1010T>G)
c.5597+1010T>G (n.5597+1010T>G)
c.4718+1010T>G (n.4718+1010T>G)
c.4454+1010T>G (n.4454+1010T>G)
c.833+1010T>G (n.833+1010T>G)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.6362+1010T>G
 gnomAD v4
11g.108308995G>ACA476675285ATM,C11orf65c.5762+1011G>A (n.5762+1011G>A)
c.*5233+1011G>A (n.*5233+1011G>A)
n.181+1011G>A
n.519+1011G>A
n.180+1011G>A
n.7246+1011G>A
n.986+1011G>A
n.1476+1011G>A
c.*826+1011G>A (n.*826+1011G>A)
n.1977+1011G>A
c.717C>T (p.Val239=)
c.187-1165G>A
n.79+925G>A
n.1166+1011G>A
c.1718+1011G>A (n.1718+1011G>A)
c.5597+1011G>A (n.5597+1011G>A)
c.4718+1011G>A (n.4718+1011G>A)
c.4454+1011G>A (n.4454+1011G>A)
c.833+1011G>A (n.833+1011G>A)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.6362+1011G>A
11g.108308995G>CCA476675286ATM,C11orf65c.5762+1011G>C (n.5762+1011G>C)
c.*5233+1011G>C (n.*5233+1011G>C)
n.181+1011G>C
n.519+1011G>C
n.180+1011G>C
n.7246+1011G>C
n.986+1011G>C
n.1476+1011G>C
c.*826+1011G>C (n.*826+1011G>C)
n.1977+1011G>C
c.717C>G (p.Val239=)
c.187-1165G>C
n.79+925G>C
n.1166+1011G>C
c.1718+1011G>C (n.1718+1011G>C)
c.5597+1011G>C (n.5597+1011G>C)
c.4718+1011G>C (n.4718+1011G>C)
c.4454+1011G>C (n.4454+1011G>C)
c.833+1011G>C (n.833+1011G>C)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.6362+1011G>C
11g.108308995G>TCA476675287ATM,C11orf65c.5762+1011G>T (n.5762+1011G>T)
c.*5233+1011G>T (n.*5233+1011G>T)
n.181+1011G>T
n.519+1011G>T
n.180+1011G>T
n.7246+1011G>T
n.986+1011G>T
n.1476+1011G>T
c.*826+1011G>T (n.*826+1011G>T)
n.1977+1011G>T
c.717C>A (p.Val239=)
c.187-1165G>T
n.79+925G>T
n.1166+1011G>T
c.1718+1011G>T (n.1718+1011G>T)
c.5597+1011G>T (n.5597+1011G>T)
c.4718+1011G>T (n.4718+1011G>T)
c.4454+1011G>T (n.4454+1011G>T)
c.833+1011G>T (n.833+1011G>T)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.6362+1011G>T
11g.108308996A=CA1998804514ATM,C11orf65c.5762+1012A= (n.5762+1012A=)
c.*5233+1012A= (n.*5233+1012A=)
n.181+1012A=
n.519+1012A=
n.180+1012A=
n.7246+1012A=
n.986+1012A=
n.1476+1012A=
c.*826+1012A= (n.*826+1012A=)
n.1977+1012A=
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c.4718+1012A= (n.4718+1012A=)
c.4454+1012A= (n.4454+1012A=)
c.833+1012A= (n.833+1012A=)
c.*114T= (n.*114T=)
n.6362+1012A=
11g.108308996A>CCA6265774ATM,C11orf65c.5762+1012A>C (n.5762+1012A>C)
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n.181+1012A>C
n.519+1012A>C
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n.986+1012A>C
n.1476+1012A>C
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n.1977+1012A>C
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.187-1164A>C
n.79+926A>C
n.1166+1012A>C
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c.4718+1012A>C (n.4718+1012A>C)
c.4454+1012A>C (n.4454+1012A>C)
c.833+1012A>C (n.833+1012A>C)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.6362+1012A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308996A>GCA382548091ATM,C11orf65c.5762+1012A>G (n.5762+1012A>G)
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n.986+1012A>G
n.1476+1012A>G
c.*826+1012A>G (n.*826+1012A>G)
n.1977+1012A>G
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.187-1164A>G
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n.6362+1012A>G
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n.519+1012A>T
n.180+1012A>T
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c.833+1012A>T (n.833+1012A>T)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.6362+1012A>T
 gnomAD v4
11g.108308997C>ACA382548092ATM,C11orf65c.5762+1013C>A (n.5762+1013C>A)
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n.181+1013C>A
n.519+1013C>A
n.180+1013C>A
n.7246+1013C>A
n.986+1013C>A
n.1476+1013C>A
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n.1977+1013C>A
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c.187-1163C>A
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n.6362+1013C>A
11g.108308997C=CA1998804516ATM,C11orf65c.5762+1013C= (n.5762+1013C=)
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n.519+1013C=
n.180+1013C=
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n.986+1013C=
n.1476+1013C=
c.*826+1013C= (n.*826+1013C=)
n.1977+1013C=
c.715G= (p.Val239=)
c.187-1163C=
n.79+927C=
n.1166+1013C=
c.1718+1013C= (n.1718+1013C=)
c.5597+1013C= (n.5597+1013C=)
c.4718+1013C= (n.4718+1013C=)
c.4454+1013C= (n.4454+1013C=)
c.833+1013C= (n.833+1013C=)
c.*113G= (n.*113G=)
n.6362+1013C=
11g.108308997C>GCA382548093ATM,C11orf65c.5762+1013C>G (n.5762+1013C>G)
c.*5233+1013C>G (n.*5233+1013C>G)
n.181+1013C>G
n.519+1013C>G
n.180+1013C>G
n.7246+1013C>G
n.986+1013C>G
n.1476+1013C>G
c.*826+1013C>G (n.*826+1013C>G)
n.1977+1013C>G
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.187-1163C>G
n.79+927C>G
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n.6362+1013C>G
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n.1977+1013C>T
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c.*113G>A (n.*113G>A)
n.6362+1013C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308998A>CCA382548094ATM,C11orf65c.5762+1014A>C (n.5762+1014A>C)
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n.180+1014A>C
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n.986+1014A>C
n.1476+1014A>C
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c.4718+1014A>C (n.4718+1014A>C)
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n.6362+1014A>C
11g.108308998A>GCA476675289ATM,C11orf65c.5762+1014A>G (n.5762+1014A>G)
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n.180+1014A>G
n.7246+1014A>G
n.986+1014A>G
n.1476+1014A>G
c.*826+1014A>G (n.*826+1014A>G)
n.1977+1014A>G
c.714T>C (p.Asn238=)
c.187-1162A>G
n.79+928A>G
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c.4454+1014A>G (n.4454+1014A>G)
c.833+1014A>G (n.833+1014A>G)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.6362+1014A>G
11g.108308998A>TCA382548095ATM,C11orf65c.5762+1014A>T (n.5762+1014A>T)
c.*5233+1014A>T (n.*5233+1014A>T)
n.181+1014A>T
n.519+1014A>T
n.180+1014A>T
n.7246+1014A>T
n.986+1014A>T
n.1476+1014A>T
c.*826+1014A>T (n.*826+1014A>T)
n.1977+1014A>T
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.187-1162A>T
n.79+928A>T
n.1166+1014A>T
c.1718+1014A>T (n.1718+1014A>T)
c.5597+1014A>T (n.5597+1014A>T)
c.4718+1014A>T (n.4718+1014A>T)
c.4454+1014A>T (n.4454+1014A>T)
c.833+1014A>T (n.833+1014A>T)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.6362+1014A>T
11g.108308999T>ACA382548096ATM,C11orf65c.5762+1015T>A (n.5762+1015T>A)
c.*5233+1015T>A (n.*5233+1015T>A)
n.181+1015T>A
n.519+1015T>A
n.180+1015T>A
n.7246+1015T>A
n.986+1015T>A
n.1476+1015T>A
c.*826+1015T>A (n.*826+1015T>A)
n.1977+1015T>A
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.187-1161T>A
n.79+929T>A
n.1166+1015T>A
c.1718+1015T>A (n.1718+1015T>A)
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c.4718+1015T>A (n.4718+1015T>A)
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c.833+1015T>A (n.833+1015T>A)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.6362+1015T>A
11g.108308999T>CCA382548097ATM,C11orf65c.5762+1015T>C (n.5762+1015T>C)
c.*5233+1015T>C (n.*5233+1015T>C)
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n.1977+1015T>C
c.713A>G (p.Asn238Ser)
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c.4454+1015T>C (n.4454+1015T>C)
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c.*111A>G (n.*111A>G)
n.6362+1015T>C
11g.108308999T>GCA382548098ATM,C11orf65c.5762+1015T>G (n.5762+1015T>G)
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n.181+1015T>G
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n.1476+1015T>G
c.*826+1015T>G (n.*826+1015T>G)
n.1977+1015T>G
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.187-1161T>G
n.79+929T>G
n.1166+1015T>G
c.1718+1015T>G (n.1718+1015T>G)
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c.4718+1015T>G (n.4718+1015T>G)
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c.833+1015T>G (n.833+1015T>G)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.6362+1015T>G
11g.108309000T>ACA382548099ATM,C11orf65c.5762+1016T>A (n.5762+1016T>A)
c.*5233+1016T>A (n.*5233+1016T>A)
n.181+1016T>A
n.519+1016T>A
n.180+1016T>A
n.7246+1016T>A
n.986+1016T>A
n.1476+1016T>A
c.*826+1016T>A (n.*826+1016T>A)
n.1977+1016T>A
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.187-1160T>A
n.79+930T>A
n.1166+1016T>A
c.1718+1016T>A (n.1718+1016T>A)
c.5597+1016T>A (n.5597+1016T>A)
c.4718+1016T>A (n.4718+1016T>A)
c.4454+1016T>A (n.4454+1016T>A)
c.833+1016T>A (n.833+1016T>A)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.6362+1016T>A
11g.108309000T>CCA382548100ATM,C11orf65c.5762+1016T>C (n.5762+1016T>C)
c.*5233+1016T>C (n.*5233+1016T>C)
n.181+1016T>C
n.519+1016T>C
n.180+1016T>C
n.7246+1016T>C
n.986+1016T>C
n.1476+1016T>C
c.*826+1016T>C (n.*826+1016T>C)
n.1977+1016T>C
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.187-1160T>C
n.79+930T>C
n.1166+1016T>C
c.1718+1016T>C (n.1718+1016T>C)
c.5597+1016T>C (n.5597+1016T>C)
c.4718+1016T>C (n.4718+1016T>C)
c.4454+1016T>C (n.4454+1016T>C)
c.833+1016T>C (n.833+1016T>C)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.6362+1016T>C
 dbSNP
11g.108309000T>GCA382548101ATM,C11orf65c.5762+1016T>G (n.5762+1016T>G)
c.*5233+1016T>G (n.*5233+1016T>G)
n.181+1016T>G
n.519+1016T>G
n.180+1016T>G
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n.986+1016T>G
n.1476+1016T>G
c.*826+1016T>G (n.*826+1016T>G)
n.1977+1016T>G
c.712A>C (p.Asn238His)
c.187-1160T>G
n.79+930T>G
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c.*110A>C (n.*110A>C)
n.6362+1016T>G
11g.108309000T=CA1998804519ATM,C11orf65c.5762+1016T= (n.5762+1016T=)
c.*5233+1016T= (n.*5233+1016T=)
n.181+1016T=
n.519+1016T=
n.180+1016T=
n.7246+1016T=
n.986+1016T=
n.1476+1016T=
c.*826+1016T= (n.*826+1016T=)
n.1977+1016T=
c.712A= (p.Asn238=)
c.187-1160T=
n.79+930T=
n.1166+1016T=
c.1718+1016T= (n.1718+1016T=)
c.5597+1016T= (n.5597+1016T=)
c.4718+1016T= (n.4718+1016T=)
c.4454+1016T= (n.4454+1016T=)
c.833+1016T= (n.833+1016T=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.6362+1016T=
11g.108309001A>CCA476675293ATM,C11orf65c.5762+1017A>C (n.5762+1017A>C)
c.*5233+1017A>C (n.*5233+1017A>C)
n.181+1017A>C
n.519+1017A>C
n.180+1017A>C
n.7246+1017A>C
n.986+1017A>C
n.1476+1017A>C
c.*826+1017A>C (n.*826+1017A>C)
n.1977+1017A>C
c.711T>G (p.Ala237=)
c.187-1159A>C
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c.5597+1017A>C (n.5597+1017A>C)
c.4718+1017A>C (n.4718+1017A>C)
c.4454+1017A>C (n.4454+1017A>C)
c.833+1017A>C (n.833+1017A>C)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.6362+1017A>C
11g.108309001A>GCA476675294ATM,C11orf65c.5762+1017A>G (n.5762+1017A>G)
c.*5233+1017A>G (n.*5233+1017A>G)
n.181+1017A>G
n.519+1017A>G
n.180+1017A>G
n.7246+1017A>G
n.986+1017A>G
n.1476+1017A>G
c.*826+1017A>G (n.*826+1017A>G)
n.1977+1017A>G
c.711T>C (p.Ala237=)
c.187-1159A>G
n.79+931A>G
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c.4718+1017A>G (n.4718+1017A>G)
c.4454+1017A>G (n.4454+1017A>G)
c.833+1017A>G (n.833+1017A>G)
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n.6362+1017A>G
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n.181+1017A>T
n.519+1017A>T
n.180+1017A>T
n.7246+1017A>T
n.986+1017A>T
n.1476+1017A>T
c.*826+1017A>T (n.*826+1017A>T)
n.1977+1017A>T
c.711T>A (p.Ala237=)
c.187-1159A>T
n.79+931A>T
n.1166+1017A>T
c.1718+1017A>T (n.1718+1017A>T)
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c.833+1017A>T (n.833+1017A>T)
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n.6362+1017A>T
11g.108309002G>ACA382548102ATM,C11orf65c.5762+1018G>A (n.5762+1018G>A)
c.*5233+1018G>A (n.*5233+1018G>A)
n.181+1018G>A
n.519+1018G>A
n.180+1018G>A
n.7246+1018G>A
n.986+1018G>A
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c.*826+1018G>A (n.*826+1018G>A)
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c.187-1158G>A
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c.4718+1018G>A (n.4718+1018G>A)
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c.833+1018G>A (n.833+1018G>A)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.6362+1018G>A
11g.108309002G>CCA382548103ATM,C11orf65c.5762+1018G>C (n.5762+1018G>C)
c.*5233+1018G>C (n.*5233+1018G>C)
n.181+1018G>C
n.519+1018G>C
n.180+1018G>C
n.7246+1018G>C
n.986+1018G>C
n.1476+1018G>C
c.*826+1018G>C (n.*826+1018G>C)
n.1977+1018G>C
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.187-1158G>C
n.79+932G>C
n.1166+1018G>C
c.1718+1018G>C (n.1718+1018G>C)
c.5597+1018G>C (n.5597+1018G>C)
c.4718+1018G>C (n.4718+1018G>C)
c.4454+1018G>C (n.4454+1018G>C)
c.833+1018G>C (n.833+1018G>C)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.6362+1018G>C
11g.108309002G>TCA382548104ATM,C11orf65c.5762+1018G>T (n.5762+1018G>T)
c.*5233+1018G>T (n.*5233+1018G>T)
n.181+1018G>T
n.519+1018G>T
n.180+1018G>T
n.7246+1018G>T
n.986+1018G>T
n.1476+1018G>T
c.*826+1018G>T (n.*826+1018G>T)
n.1977+1018G>T
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.187-1158G>T
n.79+932G>T
n.1166+1018G>T
c.1718+1018G>T (n.1718+1018G>T)
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c.*108C>A (n.*108C>A)
n.6362+1018G>T
11g.108309003C>ACA382548105ATM,C11orf65c.5762+1019C>A (n.5762+1019C>A)
c.*5233+1019C>A (n.*5233+1019C>A)
n.181+1019C>A
n.519+1019C>A
n.180+1019C>A
n.7246+1019C>A
n.986+1019C>A
n.1476+1019C>A
c.*826+1019C>A (n.*826+1019C>A)
n.1977+1019C>A
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.187-1157C>A
n.79+933C>A
n.1166+1019C>A
c.1718+1019C>A (n.1718+1019C>A)
c.5597+1019C>A (n.5597+1019C>A)
c.4718+1019C>A (n.4718+1019C>A)
c.4454+1019C>A (n.4454+1019C>A)
c.833+1019C>A (n.833+1019C>A)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.6362+1019C>A
11g.108309003C>GCA382548106ATM,C11orf65c.5762+1019C>G (n.5762+1019C>G)
c.*5233+1019C>G (n.*5233+1019C>G)
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n.519+1019C>G
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n.7246+1019C>G
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n.1476+1019C>G
c.*826+1019C>G (n.*826+1019C>G)
n.1977+1019C>G
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.187-1157C>G
n.79+933C>G
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c.5597+1019C>G (n.5597+1019C>G)
c.4718+1019C>G (n.4718+1019C>G)
c.4454+1019C>G (n.4454+1019C>G)
c.833+1019C>G (n.833+1019C>G)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.6362+1019C>G
 gnomAD v4
11g.108309003C>TCA382548107ATM,C11orf65c.5762+1019C>T (n.5762+1019C>T)
c.*5233+1019C>T (n.*5233+1019C>T)
n.181+1019C>T
n.519+1019C>T
n.180+1019C>T
n.7246+1019C>T
n.986+1019C>T
n.1476+1019C>T
c.*826+1019C>T (n.*826+1019C>T)
n.1977+1019C>T
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.187-1157C>T
n.79+933C>T
n.1166+1019C>T
c.1718+1019C>T (n.1718+1019C>T)
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c.4718+1019C>T (n.4718+1019C>T)
c.4454+1019C>T (n.4454+1019C>T)
c.833+1019C>T (n.833+1019C>T)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.6362+1019C>T
11g.108309004A>CCA476675296ATM,C11orf65c.5762+1020A>C (n.5762+1020A>C)
c.*5233+1020A>C (n.*5233+1020A>C)
n.181+1020A>C
n.519+1020A>C
n.180+1020A>C
n.7246+1020A>C
n.986+1020A>C
n.1476+1020A>C
c.*826+1020A>C (n.*826+1020A>C)
n.1977+1020A>C
c.708T>G (p.Pro236=)
c.187-1156A>C
n.79+934A>C
n.1166+1020A>C
c.1718+1020A>C (n.1718+1020A>C)
c.5597+1020A>C (n.5597+1020A>C)
c.4718+1020A>C (n.4718+1020A>C)
c.4454+1020A>C (n.4454+1020A>C)
c.833+1020A>C (n.833+1020A>C)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.6362+1020A>C
11g.108309004A>GCA476675297ATM,C11orf65c.5762+1020A>G (n.5762+1020A>G)
c.*5233+1020A>G (n.*5233+1020A>G)
n.181+1020A>G
n.519+1020A>G
n.180+1020A>G
n.7246+1020A>G
n.986+1020A>G
n.1476+1020A>G
c.*826+1020A>G (n.*826+1020A>G)
n.1977+1020A>G
c.708T>C (p.Pro236=)
c.187-1156A>G
n.79+934A>G
n.1166+1020A>G
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c.4718+1020A>G (n.4718+1020A>G)
c.4454+1020A>G (n.4454+1020A>G)
c.833+1020A>G (n.833+1020A>G)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.6362+1020A>G
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c.*5233+1020A>T (n.*5233+1020A>T)
n.181+1020A>T
n.519+1020A>T
n.180+1020A>T
n.7246+1020A>T
n.986+1020A>T
n.1476+1020A>T
c.*826+1020A>T (n.*826+1020A>T)
n.1977+1020A>T
c.708T>A (p.Pro236=)
c.187-1156A>T
n.79+934A>T
n.1166+1020A>T
c.1718+1020A>T (n.1718+1020A>T)
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c.4718+1020A>T (n.4718+1020A>T)
c.4454+1020A>T (n.4454+1020A>T)
c.833+1020A>T (n.833+1020A>T)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.6362+1020A>T
11g.108309005G>ACA382548110ATM,C11orf65c.5762+1021G>A (n.5762+1021G>A)
c.*5233+1021G>A (n.*5233+1021G>A)
n.181+1021G>A
n.519+1021G>A
n.180+1021G>A
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n.986+1021G>A
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c.*826+1021G>A (n.*826+1021G>A)
n.1977+1021G>A
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.187-1155G>A
n.79+935G>A
n.1166+1021G>A
c.1718+1021G>A (n.1718+1021G>A)
c.5597+1021G>A (n.5597+1021G>A)
c.4718+1021G>A (n.4718+1021G>A)
c.4454+1021G>A (n.4454+1021G>A)
c.833+1021G>A (n.833+1021G>A)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.6362+1021G>A
11g.108309005G>CCA382548108ATM,C11orf65c.5762+1021G>C (n.5762+1021G>C)
c.*5233+1021G>C (n.*5233+1021G>C)
n.181+1021G>C
n.519+1021G>C
n.180+1021G>C
n.7246+1021G>C
n.986+1021G>C
n.1476+1021G>C
c.*826+1021G>C (n.*826+1021G>C)
n.1977+1021G>C
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.187-1155G>C
n.79+935G>C
n.1166+1021G>C
c.1718+1021G>C (n.1718+1021G>C)
c.5597+1021G>C (n.5597+1021G>C)
c.4718+1021G>C (n.4718+1021G>C)
c.4454+1021G>C (n.4454+1021G>C)
c.833+1021G>C (n.833+1021G>C)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.6362+1021G>C
11g.108309005G>TCA382548109ATM,C11orf65c.5762+1021G>T (n.5762+1021G>T)
c.*5233+1021G>T (n.*5233+1021G>T)
n.181+1021G>T
n.519+1021G>T
n.180+1021G>T
n.7246+1021G>T
n.986+1021G>T
n.1476+1021G>T
c.*826+1021G>T (n.*826+1021G>T)
n.1977+1021G>T
c.707C>A (p.Pro236His)
c.187-1155G>T
n.79+935G>T
n.1166+1021G>T
c.1718+1021G>T (n.1718+1021G>T)
c.5597+1021G>T (n.5597+1021G>T)
c.4718+1021G>T (n.4718+1021G>T)
c.4454+1021G>T (n.4454+1021G>T)
c.833+1021G>T (n.833+1021G>T)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.6362+1021G>T
11g.108309006G>ACA382548111ATM,C11orf65c.5762+1022G>A (n.5762+1022G>A)
c.*5233+1022G>A (n.*5233+1022G>A)
n.181+1022G>A
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c.*826+1022G>A (n.*826+1022G>A)
n.1977+1022G>A
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.187-1154G>A
n.79+936G>A
n.1166+1022G>A
c.1718+1022G>A (n.1718+1022G>A)
c.5597+1022G>A (n.5597+1022G>A)
c.4718+1022G>A (n.4718+1022G>A)
c.4454+1022G>A (n.4454+1022G>A)
c.833+1022G>A (n.833+1022G>A)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.6362+1022G>A
11g.108309006G>CCA382548112ATM,C11orf65c.5762+1022G>C (n.5762+1022G>C)
c.*5233+1022G>C (n.*5233+1022G>C)
n.181+1022G>C
n.519+1022G>C
n.180+1022G>C
n.7246+1022G>C
n.986+1022G>C
n.1476+1022G>C
c.*826+1022G>C (n.*826+1022G>C)
n.1977+1022G>C
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.187-1154G>C
n.79+936G>C
n.1166+1022G>C
c.1718+1022G>C (n.1718+1022G>C)
c.5597+1022G>C (n.5597+1022G>C)
c.4718+1022G>C (n.4718+1022G>C)
c.4454+1022G>C (n.4454+1022G>C)
c.833+1022G>C (n.833+1022G>C)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.6362+1022G>C
11g.108309006G>TCA382548113ATM,C11orf65c.5762+1022G>T (n.5762+1022G>T)
c.*5233+1022G>T (n.*5233+1022G>T)
n.181+1022G>T
n.519+1022G>T
n.180+1022G>T
n.7246+1022G>T
n.986+1022G>T
n.1476+1022G>T
c.*826+1022G>T (n.*826+1022G>T)
n.1977+1022G>T
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.187-1154G>T
n.79+936G>T
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c.1718+1022G>T (n.1718+1022G>T)
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c.4718+1022G>T (n.4718+1022G>T)
c.4454+1022G>T (n.4454+1022G>T)
c.833+1022G>T (n.833+1022G>T)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.6362+1022G>T
11g.108309007A>CCA476675300ATM,C11orf65c.5762+1023A>C (n.5762+1023A>C)
c.*5233+1023A>C (n.*5233+1023A>C)
n.181+1023A>C
n.519+1023A>C
n.180+1023A>C
n.7246+1023A>C
n.986+1023A>C
n.1476+1023A>C
c.*826+1023A>C (n.*826+1023A>C)
n.1977+1023A>C
c.705T>G (p.Thr235=)
c.187-1153A>C
n.79+937A>C
n.1166+1023A>C
c.1718+1023A>C (n.1718+1023A>C)
c.5597+1023A>C (n.5597+1023A>C)
c.4718+1023A>C (n.4718+1023A>C)
c.4454+1023A>C (n.4454+1023A>C)
c.833+1023A>C (n.833+1023A>C)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.6362+1023A>C
11g.108309007A>GCA476675302ATM,C11orf65c.5762+1023A>G (n.5762+1023A>G)
c.*5233+1023A>G (n.*5233+1023A>G)
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n.180+1023A>G
n.7246+1023A>G
n.986+1023A>G
n.1476+1023A>G
c.*826+1023A>G (n.*826+1023A>G)
n.1977+1023A>G
c.705T>C (p.Thr235=)
c.187-1153A>G
n.79+937A>G
n.1166+1023A>G
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c.5597+1023A>G (n.5597+1023A>G)
c.4718+1023A>G (n.4718+1023A>G)
c.4454+1023A>G (n.4454+1023A>G)
c.833+1023A>G (n.833+1023A>G)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.6362+1023A>G
11g.108309007A>TCA476675301ATM,C11orf65c.5762+1023A>T (n.5762+1023A>T)
c.*5233+1023A>T (n.*5233+1023A>T)
n.181+1023A>T
n.519+1023A>T
n.180+1023A>T
n.7246+1023A>T
n.986+1023A>T
n.1476+1023A>T
c.*826+1023A>T (n.*826+1023A>T)
n.1977+1023A>T
c.705T>A (p.Thr235=)
c.187-1153A>T
n.79+937A>T
n.1166+1023A>T
c.1718+1023A>T (n.1718+1023A>T)
c.5597+1023A>T (n.5597+1023A>T)
c.4718+1023A>T (n.4718+1023A>T)
c.4454+1023A>T (n.4454+1023A>T)
c.833+1023A>T (n.833+1023A>T)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.6362+1023A>T
11g.108309008G>ACA382548114ATM,C11orf65c.5762+1024G>A (n.5762+1024G>A)
c.*5233+1024G>A (n.*5233+1024G>A)
n.181+1024G>A
n.519+1024G>A
n.180+1024G>A
n.7246+1024G>A
n.986+1024G>A
n.1476+1024G>A
c.*826+1024G>A (n.*826+1024G>A)
n.1977+1024G>A
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.187-1152G>A
n.79+938G>A
n.1166+1024G>A
c.1718+1024G>A (n.1718+1024G>A)
c.5597+1024G>A (n.5597+1024G>A)
c.4718+1024G>A (n.4718+1024G>A)
c.4454+1024G>A (n.4454+1024G>A)
c.833+1024G>A (n.833+1024G>A)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.6362+1024G>A
11g.108309008G>CCA382548115ATM,C11orf65c.5762+1024G>C (n.5762+1024G>C)
c.*5233+1024G>C (n.*5233+1024G>C)
n.181+1024G>C
n.519+1024G>C
n.180+1024G>C
n.7246+1024G>C
n.986+1024G>C
n.1476+1024G>C
c.*826+1024G>C (n.*826+1024G>C)
n.1977+1024G>C
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.187-1152G>C
n.79+938G>C
n.1166+1024G>C
c.1718+1024G>C (n.1718+1024G>C)
c.5597+1024G>C (n.5597+1024G>C)
c.4718+1024G>C (n.4718+1024G>C)
c.4454+1024G>C (n.4454+1024G>C)
c.833+1024G>C (n.833+1024G>C)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.6362+1024G>C
11g.108309008G>TCA382548116ATM,C11orf65c.5762+1024G>T (n.5762+1024G>T)
c.*5233+1024G>T (n.*5233+1024G>T)
n.181+1024G>T
n.519+1024G>T
n.180+1024G>T
n.7246+1024G>T
n.986+1024G>T
n.1476+1024G>T
c.*826+1024G>T (n.*826+1024G>T)
n.1977+1024G>T
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.187-1152G>T
n.79+938G>T
n.1166+1024G>T
c.1718+1024G>T (n.1718+1024G>T)
c.5597+1024G>T (n.5597+1024G>T)
c.4718+1024G>T (n.4718+1024G>T)
c.4454+1024G>T (n.4454+1024G>T)
c.833+1024G>T (n.833+1024G>T)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.6362+1024G>T
11g.108309009T>ACA382548117ATM,C11orf65c.5762+1025T>A (n.5762+1025T>A)
c.*5233+1025T>A (n.*5233+1025T>A)
n.181+1025T>A
n.519+1025T>A
n.180+1025T>A
n.7246+1025T>A
n.986+1025T>A
n.1476+1025T>A
c.*826+1025T>A (n.*826+1025T>A)
n.1977+1025T>A
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.187-1151T>A
n.79+939T>A
n.1166+1025T>A
c.1718+1025T>A (n.1718+1025T>A)
c.5597+1025T>A (n.5597+1025T>A)
c.4718+1025T>A (n.4718+1025T>A)
c.4454+1025T>A (n.4454+1025T>A)
c.833+1025T>A (n.833+1025T>A)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.6362+1025T>A
11g.108309009T>CCA6265775ATM,C11orf65c.5762+1025T>C (n.5762+1025T>C)
c.*5233+1025T>C (n.*5233+1025T>C)
n.181+1025T>C
n.519+1025T>C
n.180+1025T>C
n.7246+1025T>C
n.986+1025T>C
n.1476+1025T>C
c.*826+1025T>C (n.*826+1025T>C)
n.1977+1025T>C
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.187-1151T>C
n.79+939T>C
n.1166+1025T>C
c.1718+1025T>C (n.1718+1025T>C)
c.5597+1025T>C (n.5597+1025T>C)
c.4718+1025T>C (n.4718+1025T>C)
c.4454+1025T>C (n.4454+1025T>C)
c.833+1025T>C (n.833+1025T>C)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.6362+1025T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309009T>GCA382548118ATM,C11orf65c.5762+1025T>G (n.5762+1025T>G)
c.*5233+1025T>G (n.*5233+1025T>G)
n.181+1025T>G
n.519+1025T>G
n.180+1025T>G
n.7246+1025T>G
n.986+1025T>G
n.1476+1025T>G
c.*826+1025T>G (n.*826+1025T>G)
n.1977+1025T>G
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.187-1151T>G
n.79+939T>G
n.1166+1025T>G
c.1718+1025T>G (n.1718+1025T>G)
c.5597+1025T>G (n.5597+1025T>G)
c.4718+1025T>G (n.4718+1025T>G)
c.4454+1025T>G (n.4454+1025T>G)
c.833+1025T>G (n.833+1025T>G)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.6362+1025T>G
11g.108309009T=CA1998804522ATM,C11orf65c.5762+1025T= (n.5762+1025T=)
c.*5233+1025T= (n.*5233+1025T=)
n.181+1025T=
n.519+1025T=
n.180+1025T=
n.7246+1025T=
n.986+1025T=
n.1476+1025T=
c.*826+1025T= (n.*826+1025T=)
n.1977+1025T=
c.703A= (p.Thr235=)
c.187-1151T=
n.79+939T=
n.1166+1025T=
c.1718+1025T= (n.1718+1025T=)
c.5597+1025T= (n.5597+1025T=)
c.4718+1025T= (n.4718+1025T=)
c.4454+1025T= (n.4454+1025T=)
c.833+1025T= (n.833+1025T=)
c.*101A= (n.*101A=)
n.6362+1025T=
11g.108309010T>ACA476675306ATM,C11orf65c.5762+1026T>A (n.5762+1026T>A)
c.*5233+1026T>A (n.*5233+1026T>A)
n.181+1026T>A
n.519+1026T>A
n.180+1026T>A
n.7246+1026T>A
n.986+1026T>A
n.1476+1026T>A
c.*826+1026T>A (n.*826+1026T>A)
n.1977+1026T>A
c.702A>T (p.Pro234=)
c.187-1150T>A
n.79+940T>A
n.1166+1026T>A
c.1718+1026T>A (n.1718+1026T>A)
c.5597+1026T>A (n.5597+1026T>A)
c.4718+1026T>A (n.4718+1026T>A)
c.4454+1026T>A (n.4454+1026T>A)
c.833+1026T>A (n.833+1026T>A)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.6362+1026T>A
11g.108309010T>CCA476675307ATM,C11orf65c.5762+1026T>C (n.5762+1026T>C)
c.*5233+1026T>C (n.*5233+1026T>C)
n.181+1026T>C
n.519+1026T>C
n.180+1026T>C
n.7246+1026T>C
n.986+1026T>C
n.1476+1026T>C
c.*826+1026T>C (n.*826+1026T>C)
n.1977+1026T>C
c.702A>G (p.Pro234=)
c.187-1150T>C
n.79+940T>C
n.1166+1026T>C
c.1718+1026T>C (n.1718+1026T>C)
c.5597+1026T>C (n.5597+1026T>C)
c.4718+1026T>C (n.4718+1026T>C)
c.4454+1026T>C (n.4454+1026T>C)
c.833+1026T>C (n.833+1026T>C)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.6362+1026T>C
11g.108309010T>GCA476675308ATM,C11orf65c.5762+1026T>G (n.5762+1026T>G)
c.*5233+1026T>G (n.*5233+1026T>G)
n.181+1026T>G
n.519+1026T>G
n.180+1026T>G
n.7246+1026T>G
n.986+1026T>G
n.1476+1026T>G
c.*826+1026T>G (n.*826+1026T>G)
n.1977+1026T>G
c.702A>C (p.Pro234=)
c.187-1150T>G
n.79+940T>G
n.1166+1026T>G
c.1718+1026T>G (n.1718+1026T>G)
c.5597+1026T>G (n.5597+1026T>G)
c.4718+1026T>G (n.4718+1026T>G)
c.4454+1026T>G (n.4454+1026T>G)
c.833+1026T>G (n.833+1026T>G)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.6362+1026T>G
11g.108309011G>ACA382548119ATM,C11orf65c.5762+1027G>A (n.5762+1027G>A)
c.*5233+1027G>A (n.*5233+1027G>A)
n.181+1027G>A
n.519+1027G>A
n.180+1027G>A
n.7246+1027G>A
n.986+1027G>A
n.1476+1027G>A
c.*826+1027G>A (n.*826+1027G>A)
n.1977+1027G>A
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.187-1149G>A
n.79+941G>A
n.1166+1027G>A
c.1718+1027G>A (n.1718+1027G>A)
c.5597+1027G>A (n.5597+1027G>A)
c.4718+1027G>A (n.4718+1027G>A)
c.4454+1027G>A (n.4454+1027G>A)
c.833+1027G>A (n.833+1027G>A)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.6362+1027G>A
11g.108309011G>CCA382548120ATM,C11orf65c.5762+1027G>C (n.5762+1027G>C)
c.*5233+1027G>C (n.*5233+1027G>C)
n.181+1027G>C
n.519+1027G>C
n.180+1027G>C
n.7246+1027G>C
n.986+1027G>C
n.1476+1027G>C
c.*826+1027G>C (n.*826+1027G>C)
n.1977+1027G>C
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.187-1149G>C
n.79+941G>C
n.1166+1027G>C
c.1718+1027G>C (n.1718+1027G>C)
c.5597+1027G>C (n.5597+1027G>C)
c.4718+1027G>C (n.4718+1027G>C)
c.4454+1027G>C (n.4454+1027G>C)
c.833+1027G>C (n.833+1027G>C)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.6362+1027G>C
11g.108309011G>TCA382548121ATM,C11orf65c.5762+1027G>T (n.5762+1027G>T)
c.*5233+1027G>T (n.*5233+1027G>T)
n.181+1027G>T
n.519+1027G>T
n.180+1027G>T
n.7246+1027G>T
n.986+1027G>T
n.1476+1027G>T
c.*826+1027G>T (n.*826+1027G>T)
n.1977+1027G>T
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.187-1149G>T
n.79+941G>T
n.1166+1027G>T
c.1718+1027G>T (n.1718+1027G>T)
c.5597+1027G>T (n.5597+1027G>T)
c.4718+1027G>T (n.4718+1027G>T)
c.4454+1027G>T (n.4454+1027G>T)
c.833+1027G>T (n.833+1027G>T)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.6362+1027G>T
11g.108309012G>ACA382548124ATM,C11orf65c.5762+1028G>A (n.5762+1028G>A)
c.*5233+1028G>A (n.*5233+1028G>A)
n.181+1028G>A
n.519+1028G>A
n.180+1028G>A
n.7246+1028G>A
n.986+1028G>A
n.1476+1028G>A
c.*826+1028G>A (n.*826+1028G>A)
n.1977+1028G>A
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.187-1148G>A
n.79+942G>A
n.1166+1028G>A
c.1718+1028G>A (n.1718+1028G>A)
c.5597+1028G>A (n.5597+1028G>A)
c.4718+1028G>A (n.4718+1028G>A)
c.4454+1028G>A (n.4454+1028G>A)
c.833+1028G>A (n.833+1028G>A)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.6362+1028G>A
11g.108309012G>CCA382548123ATM,C11orf65c.5762+1028G>C (n.5762+1028G>C)
c.*5233+1028G>C (n.*5233+1028G>C)
n.181+1028G>C
n.519+1028G>C
n.180+1028G>C
n.7246+1028G>C
n.986+1028G>C
n.1476+1028G>C
c.*826+1028G>C (n.*826+1028G>C)
n.1977+1028G>C
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.187-1148G>C
n.79+942G>C
n.1166+1028G>C
c.1718+1028G>C (n.1718+1028G>C)
c.5597+1028G>C (n.5597+1028G>C)
c.4718+1028G>C (n.4718+1028G>C)
c.4454+1028G>C (n.4454+1028G>C)
c.833+1028G>C (n.833+1028G>C)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.6362+1028G>C
11g.108309012G>TCA382548122ATM,C11orf65c.5762+1028G>T (n.5762+1028G>T)
c.*5233+1028G>T (n.*5233+1028G>T)
n.181+1028G>T
n.519+1028G>T
n.180+1028G>T
n.7246+1028G>T
n.986+1028G>T
n.1476+1028G>T
c.*826+1028G>T (n.*826+1028G>T)
n.1977+1028G>T
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.187-1148G>T
n.79+942G>T
n.1166+1028G>T
c.1718+1028G>T (n.1718+1028G>T)
c.5597+1028G>T (n.5597+1028G>T)
c.4718+1028G>T (n.4718+1028G>T)
c.4454+1028G>T (n.4454+1028G>T)
c.833+1028G>T (n.833+1028G>T)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.6362+1028G>T
11g.108309013A>CCA476675313ATM,C11orf65c.5762+1029A>C (n.5762+1029A>C)
c.*5233+1029A>C (n.*5233+1029A>C)
n.181+1029A>C
n.519+1029A>C
n.180+1029A>C
n.7246+1029A>C
n.986+1029A>C
n.1476+1029A>C
c.*826+1029A>C (n.*826+1029A>C)
n.1977+1029A>C
c.699T>G (p.Ser233=)
c.187-1147A>C
n.79+943A>C
n.1166+1029A>C
c.1718+1029A>C (n.1718+1029A>C)
c.5597+1029A>C (n.5597+1029A>C)
c.4718+1029A>C (n.4718+1029A>C)
c.4454+1029A>C (n.4454+1029A>C)
c.833+1029A>C (n.833+1029A>C)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.6362+1029A>C
11g.108309013A>GCA476675314ATM,C11orf65c.5762+1029A>G (n.5762+1029A>G)
c.*5233+1029A>G (n.*5233+1029A>G)
n.181+1029A>G
n.519+1029A>G
n.180+1029A>G
n.7246+1029A>G
n.986+1029A>G
n.1476+1029A>G
c.*826+1029A>G (n.*826+1029A>G)
n.1977+1029A>G
c.699T>C (p.Ser233=)
c.187-1147A>G
n.79+943A>G
n.1166+1029A>G
c.1718+1029A>G (n.1718+1029A>G)
c.5597+1029A>G (n.5597+1029A>G)
c.4718+1029A>G (n.4718+1029A>G)
c.4454+1029A>G (n.4454+1029A>G)
c.833+1029A>G (n.833+1029A>G)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.6362+1029A>G
 gnomAD v4
11g.108309013A>TCA476675315ATM,C11orf65c.5762+1029A>T (n.5762+1029A>T)
c.*5233+1029A>T (n.*5233+1029A>T)
n.181+1029A>T
n.519+1029A>T
n.180+1029A>T
n.7246+1029A>T
n.986+1029A>T
n.1476+1029A>T
c.*826+1029A>T (n.*826+1029A>T)
n.1977+1029A>T
c.699T>A (p.Ser233=)
c.187-1147A>T
n.79+943A>T
n.1166+1029A>T
c.1718+1029A>T (n.1718+1029A>T)
c.5597+1029A>T (n.5597+1029A>T)
c.4718+1029A>T (n.4718+1029A>T)
c.4454+1029A>T (n.4454+1029A>T)
c.833+1029A>T (n.833+1029A>T)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.6362+1029A>T
11g.108309014G>ACA382548127ATM,C11orf65c.5762+1030G>A (n.5762+1030G>A)
c.*5233+1030G>A (n.*5233+1030G>A)
n.181+1030G>A
n.519+1030G>A
n.180+1030G>A
n.7246+1030G>A
n.986+1030G>A
n.1476+1030G>A
c.*826+1030G>A (n.*826+1030G>A)
n.1977+1030G>A
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.187-1146G>A
n.79+944G>A
n.1166+1030G>A
c.1718+1030G>A (n.1718+1030G>A)
c.5597+1030G>A (n.5597+1030G>A)
c.4718+1030G>A (n.4718+1030G>A)
c.4454+1030G>A (n.4454+1030G>A)
c.833+1030G>A (n.833+1030G>A)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.6362+1030G>A
11g.108309014G>CCA382548125ATM,C11orf65c.5762+1030G>C (n.5762+1030G>C)
c.*5233+1030G>C (n.*5233+1030G>C)
n.181+1030G>C
n.519+1030G>C
n.180+1030G>C
n.7246+1030G>C
n.986+1030G>C
n.1476+1030G>C
c.*826+1030G>C (n.*826+1030G>C)
n.1977+1030G>C
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.187-1146G>C
n.79+944G>C
n.1166+1030G>C
c.1718+1030G>C (n.1718+1030G>C)
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c.4718+1030G>C (n.4718+1030G>C)
c.4454+1030G>C (n.4454+1030G>C)
c.833+1030G>C (n.833+1030G>C)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.6362+1030G>C
11g.108309014G>TCA382548126ATM,C11orf65c.5762+1030G>T (n.5762+1030G>T)
c.*5233+1030G>T (n.*5233+1030G>T)
n.181+1030G>T
n.519+1030G>T
n.180+1030G>T
n.7246+1030G>T
n.986+1030G>T
n.1476+1030G>T
c.*826+1030G>T (n.*826+1030G>T)
n.1977+1030G>T
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.187-1146G>T
n.79+944G>T
n.1166+1030G>T
c.1718+1030G>T (n.1718+1030G>T)
c.5597+1030G>T (n.5597+1030G>T)
c.4718+1030G>T (n.4718+1030G>T)
c.4454+1030G>T (n.4454+1030G>T)
c.833+1030G>T (n.833+1030G>T)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.6362+1030G>T
11g.108309015A>CCA382548128ATM,C11orf65c.5762+1031A>C (n.5762+1031A>C)
c.*5233+1031A>C (n.*5233+1031A>C)
n.181+1031A>C
n.519+1031A>C
n.180+1031A>C
n.7246+1031A>C
n.986+1031A>C
n.1476+1031A>C
c.*826+1031A>C (n.*826+1031A>C)
n.1977+1031A>C
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.187-1145A>C
n.79+945A>C
n.1166+1031A>C
c.1718+1031A>C (n.1718+1031A>C)
c.5597+1031A>C (n.5597+1031A>C)
c.4718+1031A>C (n.4718+1031A>C)
c.4454+1031A>C (n.4454+1031A>C)
c.833+1031A>C (n.833+1031A>C)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.6362+1031A>C
11g.108309015A>GCA382548129ATM,C11orf65c.5762+1031A>G (n.5762+1031A>G)
c.*5233+1031A>G (n.*5233+1031A>G)
n.181+1031A>G
n.519+1031A>G
n.180+1031A>G
n.7246+1031A>G
n.986+1031A>G
n.1476+1031A>G
c.*826+1031A>G (n.*826+1031A>G)
n.1977+1031A>G
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.187-1145A>G
n.79+945A>G
n.1166+1031A>G
c.1718+1031A>G (n.1718+1031A>G)
c.5597+1031A>G (n.5597+1031A>G)
c.4718+1031A>G (n.4718+1031A>G)
c.4454+1031A>G (n.4454+1031A>G)
c.833+1031A>G (n.833+1031A>G)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.6362+1031A>G
11g.108309015A>TCA382548130ATM,C11orf65c.5762+1031A>T (n.5762+1031A>T)
c.*5233+1031A>T (n.*5233+1031A>T)
n.181+1031A>T
n.519+1031A>T
n.180+1031A>T
n.7246+1031A>T
n.986+1031A>T
n.1476+1031A>T
c.*826+1031A>T (n.*826+1031A>T)
n.1977+1031A>T
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.187-1145A>T
n.79+945A>T
n.1166+1031A>T
c.1718+1031A>T (n.1718+1031A>T)
c.5597+1031A>T (n.5597+1031A>T)
c.4718+1031A>T (n.4718+1031A>T)
c.4454+1031A>T (n.4454+1031A>T)
c.833+1031A>T (n.833+1031A>T)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.6362+1031A>T
11g.108309016A>CCA476675319ATM,C11orf65c.5762+1032A>C (n.5762+1032A>C)
c.*5233+1032A>C (n.*5233+1032A>C)
n.181+1032A>C
n.519+1032A>C
n.180+1032A>C
n.7246+1032A>C
n.986+1032A>C
n.1476+1032A>C
c.*826+1032A>C (n.*826+1032A>C)
n.1977+1032A>C
c.696T>G (p.Ser232=)
c.187-1144A>C
n.79+946A>C
n.1166+1032A>C
c.1718+1032A>C (n.1718+1032A>C)
c.5597+1032A>C (n.5597+1032A>C)
c.4718+1032A>C (n.4718+1032A>C)
c.4454+1032A>C (n.4454+1032A>C)
c.833+1032A>C (n.833+1032A>C)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.6362+1032A>C
11g.108309016A>GCA476675318ATM,C11orf65c.5762+1032A>G (n.5762+1032A>G)
c.*5233+1032A>G (n.*5233+1032A>G)
n.181+1032A>G
n.519+1032A>G
n.180+1032A>G
n.7246+1032A>G
n.986+1032A>G
n.1476+1032A>G
c.*826+1032A>G (n.*826+1032A>G)
n.1977+1032A>G
c.696T>C (p.Ser232=)
c.187-1144A>G
n.79+946A>G
n.1166+1032A>G
c.1718+1032A>G (n.1718+1032A>G)
c.5597+1032A>G (n.5597+1032A>G)
c.4718+1032A>G (n.4718+1032A>G)
c.4454+1032A>G (n.4454+1032A>G)
c.833+1032A>G (n.833+1032A>G)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.6362+1032A>G
11g.108309016A>TCA476675317ATM,C11orf65c.5762+1032A>T (n.5762+1032A>T)
c.*5233+1032A>T (n.*5233+1032A>T)
n.181+1032A>T
n.519+1032A>T
n.180+1032A>T
n.7246+1032A>T
n.986+1032A>T
n.1476+1032A>T
c.*826+1032A>T (n.*826+1032A>T)
n.1977+1032A>T
c.696T>A (p.Ser232=)
c.187-1144A>T
n.79+946A>T
n.1166+1032A>T
c.1718+1032A>T (n.1718+1032A>T)
c.5597+1032A>T (n.5597+1032A>T)
c.4718+1032A>T (n.4718+1032A>T)
c.4454+1032A>T (n.4454+1032A>T)
c.833+1032A>T (n.833+1032A>T)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.6362+1032A>T
11g.108309017G>ACA382548131ATM,C11orf65c.5762+1033G>A (n.5762+1033G>A)
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n.181+1033G>A
n.519+1033G>A
n.180+1033G>A
n.7246+1033G>A
n.986+1033G>A
n.1476+1033G>A
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n.1977+1033G>A
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n.79+947G>A
n.1166+1033G>A
c.1718+1033G>A (n.1718+1033G>A)
c.5597+1033G>A (n.5597+1033G>A)
c.4718+1033G>A (n.4718+1033G>A)
c.4454+1033G>A (n.4454+1033G>A)
c.833+1033G>A (n.833+1033G>A)
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n.6362+1033G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309017G>CCA382548132ATM,C11orf65c.5762+1033G>C (n.5762+1033G>C)
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n.6362+1033G>C
 dbSNP
11g.108309017G=CA1998804526ATM,C11orf65c.5762+1033G= (n.5762+1033G=)
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c.*93C= (n.*93C=)
n.6362+1033G=
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n.1977+1033G>T
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.187-1143G>T
n.79+947G>T
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c.*93C>A (n.*93C>A)
n.6362+1033G>T
11g.108309018A>CCA382548134ATM,C11orf65c.5762+1034A>C (n.5762+1034A>C)
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n.986+1034A>C
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c.*826+1034A>C (n.*826+1034A>C)
n.1977+1034A>C
c.694T>G (p.Ser232Ala)
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c.*92T>G (n.*92T>G)
n.6362+1034A>C
11g.108309018A>GCA382548135ATM,C11orf65c.5762+1034A>G (n.5762+1034A>G)
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c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.187-1142A>G
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c.833+1034A>G (n.833+1034A>G)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.6362+1034A>G
11g.108309018A>TCA382548136ATM,C11orf65c.5762+1034A>T (n.5762+1034A>T)
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n.986+1034A>T
n.1476+1034A>T
c.*826+1034A>T (n.*826+1034A>T)
n.1977+1034A>T
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.187-1142A>T
n.79+948A>T
n.1166+1034A>T
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c.*92T>A (n.*92T>A)
n.6362+1034A>T
11g.108309019T>ACA382548137ATM,C11orf65c.5762+1035T>A (n.5762+1035T>A)
c.*5233+1035T>A (n.*5233+1035T>A)
n.181+1035T>A
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n.180+1035T>A
n.7246+1035T>A
n.986+1035T>A
n.1476+1035T>A
c.*826+1035T>A (n.*826+1035T>A)
n.1977+1035T>A
c.693A>T (p.Leu231Phe)
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n.79+949T>A
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c.*91A>T (n.*91A>T)
n.6362+1035T>A
 gnomAD v4
11g.108309019T>CCA476675321ATM,C11orf65c.5762+1035T>C (n.5762+1035T>C)
c.*5233+1035T>C (n.*5233+1035T>C)
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n.519+1035T>C
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n.1476+1035T>C
c.*826+1035T>C (n.*826+1035T>C)
n.1977+1035T>C
c.693A>G (p.Leu231=)
c.187-1141T>C
n.79+949T>C
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c.4454+1035T>C (n.4454+1035T>C)
c.833+1035T>C (n.833+1035T>C)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.6362+1035T>C
11g.108309019T>GCA382548138ATM,C11orf65c.5762+1035T>G (n.5762+1035T>G)
c.*5233+1035T>G (n.*5233+1035T>G)
n.181+1035T>G
n.519+1035T>G
n.180+1035T>G
n.7246+1035T>G
n.986+1035T>G
n.1476+1035T>G
c.*826+1035T>G (n.*826+1035T>G)
n.1977+1035T>G
c.693A>C (p.Leu231Phe)
c.187-1141T>G
n.79+949T>G
n.1166+1035T>G
c.1718+1035T>G (n.1718+1035T>G)
c.5597+1035T>G (n.5597+1035T>G)
c.4718+1035T>G (n.4718+1035T>G)
c.4454+1035T>G (n.4454+1035T>G)
c.833+1035T>G (n.833+1035T>G)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.6362+1035T>G
11g.108309020A>CCA382548141ATM,C11orf65c.5762+1036A>C (n.5762+1036A>C)
c.*5233+1036A>C (n.*5233+1036A>C)
n.181+1036A>C
n.519+1036A>C
n.180+1036A>C
n.7246+1036A>C
n.986+1036A>C
n.1476+1036A>C
c.*826+1036A>C (n.*826+1036A>C)
n.1977+1036A>C
c.692T>G (p.Leu231Ter)
c.187-1140A>C
n.79+950A>C
n.1166+1036A>C
c.1718+1036A>C (n.1718+1036A>C)
c.5597+1036A>C (n.5597+1036A>C)
c.4718+1036A>C (n.4718+1036A>C)
c.4454+1036A>C (n.4454+1036A>C)
c.833+1036A>C (n.833+1036A>C)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.6362+1036A>C
11g.108309020A>GCA382548139ATM,C11orf65c.5762+1036A>G (n.5762+1036A>G)
c.*5233+1036A>G (n.*5233+1036A>G)
n.181+1036A>G
n.519+1036A>G
n.180+1036A>G
n.7246+1036A>G
n.986+1036A>G
n.1476+1036A>G
c.*826+1036A>G (n.*826+1036A>G)
n.1977+1036A>G
c.692T>C (p.Leu231Ser)
c.187-1140A>G
n.79+950A>G
n.1166+1036A>G
c.1718+1036A>G (n.1718+1036A>G)
c.5597+1036A>G (n.5597+1036A>G)
c.4718+1036A>G (n.4718+1036A>G)
c.4454+1036A>G (n.4454+1036A>G)
c.833+1036A>G (n.833+1036A>G)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.6362+1036A>G
11g.108309020A>TCA382548140ATM,C11orf65c.5762+1036A>T (n.5762+1036A>T)
c.*5233+1036A>T (n.*5233+1036A>T)
n.181+1036A>T
n.519+1036A>T
n.180+1036A>T
n.7246+1036A>T
n.986+1036A>T
n.1476+1036A>T
c.*826+1036A>T (n.*826+1036A>T)
n.1977+1036A>T
c.692T>A (p.Leu231Ter)
c.187-1140A>T
n.79+950A>T
n.1166+1036A>T
c.1718+1036A>T (n.1718+1036A>T)
c.5597+1036A>T (n.5597+1036A>T)
c.4718+1036A>T (n.4718+1036A>T)
c.4454+1036A>T (n.4454+1036A>T)
c.833+1036A>T (n.833+1036A>T)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.6362+1036A>T
11g.108309024delCA2615861007ATM,C11orf65c.5762+1040del (n.5762+1040del)
c.*5233+1040del (n.*5233+1040del)
n.181+1040del
n.519+1040del
n.180+1040del
n.7246+1040del
n.986+1040del
n.1476+1040del
c.*826+1040del (n.*826+1040del)
n.1977+1040del
c.692del (p.Leu231TyrfsTer?)
c.187-1136del
n.79+954del
n.1166+1040del
c.1718+1040del (n.1718+1040del)
c.5597+1040del (n.5597+1040del)
c.4718+1040del (n.4718+1040del)
c.4454+1040del (n.4454+1040del)
c.833+1040del (n.833+1040del)
c.*90del (n.*90del)
n.6362+1040del
 gnomAD v4
11g.108309021A>CCA382548142ATM,C11orf65c.5762+1037A>C (n.5762+1037A>C)
c.*5233+1037A>C (n.*5233+1037A>C)
n.181+1037A>C
n.519+1037A>C
n.180+1037A>C
n.7246+1037A>C
n.986+1037A>C
n.1476+1037A>C
c.*826+1037A>C (n.*826+1037A>C)
n.1977+1037A>C
c.691T>G (p.Leu231Val)
c.187-1139A>C
n.79+951A>C
n.1166+1037A>C
c.1718+1037A>C (n.1718+1037A>C)
c.5597+1037A>C (n.5597+1037A>C)
c.4718+1037A>C (n.4718+1037A>C)
c.4454+1037A>C (n.4454+1037A>C)
c.833+1037A>C (n.833+1037A>C)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.6362+1037A>C
11g.108309021A>GCA476675325ATM,C11orf65c.5762+1037A>G (n.5762+1037A>G)
c.*5233+1037A>G (n.*5233+1037A>G)
n.181+1037A>G
n.519+1037A>G
n.180+1037A>G
n.7246+1037A>G
n.986+1037A>G
n.1476+1037A>G
c.*826+1037A>G (n.*826+1037A>G)
n.1977+1037A>G
c.691T>C (p.Leu231=)
c.187-1139A>G
n.79+951A>G
n.1166+1037A>G
c.1718+1037A>G (n.1718+1037A>G)
c.5597+1037A>G (n.5597+1037A>G)
c.4718+1037A>G (n.4718+1037A>G)
c.4454+1037A>G (n.4454+1037A>G)
c.833+1037A>G (n.833+1037A>G)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.6362+1037A>G
11g.108309021A>TCA382548143ATM,C11orf65c.5762+1037A>T (n.5762+1037A>T)
c.*5233+1037A>T (n.*5233+1037A>T)
n.181+1037A>T
n.519+1037A>T
n.180+1037A>T
n.7246+1037A>T
n.986+1037A>T
n.1476+1037A>T
c.*826+1037A>T (n.*826+1037A>T)
n.1977+1037A>T
c.691T>A (p.Leu231Ile)
c.187-1139A>T
n.79+951A>T
n.1166+1037A>T
c.1718+1037A>T (n.1718+1037A>T)
c.5597+1037A>T (n.5597+1037A>T)
c.4718+1037A>T (n.4718+1037A>T)
c.4454+1037A>T (n.4454+1037A>T)
c.833+1037A>T (n.833+1037A>T)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.6362+1037A>T
11g.108309022A=CA1998804530ATM,C11orf65c.5762+1038A= (n.5762+1038A=)
c.*5233+1038A= (n.*5233+1038A=)
n.181+1038A=
n.519+1038A=
n.180+1038A=
n.7246+1038A=
n.986+1038A=
n.1476+1038A=
c.*826+1038A= (n.*826+1038A=)
n.1977+1038A=
c.690T= (p.Phe230=)
c.187-1138A=
n.79+952A=
n.1166+1038A=
c.1718+1038A= (n.1718+1038A=)
c.5597+1038A= (n.5597+1038A=)
c.4718+1038A= (n.4718+1038A=)
c.4454+1038A= (n.4454+1038A=)
c.833+1038A= (n.833+1038A=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.6362+1038A=
11g.108309022A>CCA382548144ATM,C11orf65c.5762+1038A>C (n.5762+1038A>C)
c.*5233+1038A>C (n.*5233+1038A>C)
n.181+1038A>C
n.519+1038A>C
n.180+1038A>C
n.7246+1038A>C
n.986+1038A>C
n.1476+1038A>C
c.*826+1038A>C (n.*826+1038A>C)
n.1977+1038A>C
c.690T>G (p.Phe230Leu)
c.187-1138A>C
n.79+952A>C
n.1166+1038A>C
c.1718+1038A>C (n.1718+1038A>C)
c.5597+1038A>C (n.5597+1038A>C)
c.4718+1038A>C (n.4718+1038A>C)
c.4454+1038A>C (n.4454+1038A>C)
c.833+1038A>C (n.833+1038A>C)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.6362+1038A>C
 gnomAD v4
11g.108309022A>GCA228395356ATM,C11orf65c.5762+1038A>G (n.5762+1038A>G)
c.*5233+1038A>G (n.*5233+1038A>G)
n.181+1038A>G
n.519+1038A>G
n.180+1038A>G
n.7246+1038A>G
n.986+1038A>G
n.1476+1038A>G
c.*826+1038A>G (n.*826+1038A>G)
n.1977+1038A>G
c.690T>C (p.Phe230=)
c.187-1138A>G
n.79+952A>G
n.1166+1038A>G
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c.5597+1038A>G (n.5597+1038A>G)
c.4718+1038A>G (n.4718+1038A>G)
c.4454+1038A>G (n.4454+1038A>G)
c.833+1038A>G (n.833+1038A>G)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.6362+1038A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108309022A>TCA382548145ATM,C11orf65c.5762+1038A>T (n.5762+1038A>T)
c.*5233+1038A>T (n.*5233+1038A>T)
n.181+1038A>T
n.519+1038A>T
n.180+1038A>T
n.7246+1038A>T
n.986+1038A>T
n.1476+1038A>T
c.*826+1038A>T (n.*826+1038A>T)
n.1977+1038A>T
c.690T>A (p.Phe230Leu)
c.187-1138A>T
n.79+952A>T
n.1166+1038A>T
c.1718+1038A>T (n.1718+1038A>T)
c.5597+1038A>T (n.5597+1038A>T)
c.4718+1038A>T (n.4718+1038A>T)
c.4454+1038A>T (n.4454+1038A>T)
c.833+1038A>T (n.833+1038A>T)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.6362+1038A>T
11g.108309023A=CA1998804537ATM,C11orf65c.5762+1039A= (n.5762+1039A=)
c.*5233+1039A= (n.*5233+1039A=)
n.181+1039A=
n.519+1039A=
n.180+1039A=
n.7246+1039A=
n.986+1039A=
n.1476+1039A=
c.*826+1039A= (n.*826+1039A=)
n.1977+1039A=
c.689T= (p.Phe230=)
c.187-1137A=
n.79+953A=
n.1166+1039A=
c.1718+1039A= (n.1718+1039A=)
c.5597+1039A= (n.5597+1039A=)
c.4718+1039A= (n.4718+1039A=)
c.4454+1039A= (n.4454+1039A=)
c.833+1039A= (n.833+1039A=)
c.*87T= (n.*87T=)
n.6362+1039A=
11g.108309023A>CCA228395370ATM,C11orf65c.5762+1039A>C (n.5762+1039A>C)
c.*5233+1039A>C (n.*5233+1039A>C)
n.181+1039A>C
n.519+1039A>C
n.180+1039A>C
n.7246+1039A>C
n.986+1039A>C
n.1476+1039A>C
c.*826+1039A>C (n.*826+1039A>C)
n.1977+1039A>C
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.187-1137A>C
n.79+953A>C
n.1166+1039A>C
c.1718+1039A>C (n.1718+1039A>C)
c.5597+1039A>C (n.5597+1039A>C)
c.4718+1039A>C (n.4718+1039A>C)
c.4454+1039A>C (n.4454+1039A>C)
c.833+1039A>C (n.833+1039A>C)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.6362+1039A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309023A>GCA382548146ATM,C11orf65c.5762+1039A>G (n.5762+1039A>G)
c.*5233+1039A>G (n.*5233+1039A>G)
n.181+1039A>G
n.519+1039A>G
n.180+1039A>G
n.7246+1039A>G
n.986+1039A>G
n.1476+1039A>G
c.*826+1039A>G (n.*826+1039A>G)
n.1977+1039A>G
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.187-1137A>G
n.79+953A>G
n.1166+1039A>G
c.1718+1039A>G (n.1718+1039A>G)
c.5597+1039A>G (n.5597+1039A>G)
c.4718+1039A>G (n.4718+1039A>G)
c.4454+1039A>G (n.4454+1039A>G)
c.833+1039A>G (n.833+1039A>G)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.6362+1039A>G
11g.108309023A>TCA382548147ATM,C11orf65c.5762+1039A>T (n.5762+1039A>T)
c.*5233+1039A>T (n.*5233+1039A>T)
n.181+1039A>T
n.519+1039A>T
n.180+1039A>T
n.7246+1039A>T
n.986+1039A>T
n.1476+1039A>T
c.*826+1039A>T (n.*826+1039A>T)
n.1977+1039A>T
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.187-1137A>T
n.79+953A>T
n.1166+1039A>T
c.1718+1039A>T (n.1718+1039A>T)
c.5597+1039A>T (n.5597+1039A>T)
c.4718+1039A>T (n.4718+1039A>T)
c.4454+1039A>T (n.4454+1039A>T)
c.833+1039A>T (n.833+1039A>T)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.6362+1039A>T
11g.108309024A>CCA382548148ATM,C11orf65c.5762+1040A>C (n.5762+1040A>C)
c.*5233+1040A>C (n.*5233+1040A>C)
n.181+1040A>C
n.519+1040A>C
n.180+1040A>C
n.7246+1040A>C
n.986+1040A>C
n.1476+1040A>C
c.*826+1040A>C (n.*826+1040A>C)
n.1977+1040A>C
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.187-1136A>C
n.79+954A>C
n.1166+1040A>C
c.1718+1040A>C (n.1718+1040A>C)
c.5597+1040A>C (n.5597+1040A>C)
c.4718+1040A>C (n.4718+1040A>C)
c.4454+1040A>C (n.4454+1040A>C)
c.833+1040A>C (n.833+1040A>C)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.6362+1040A>C
11g.108309024A>GCA382548149ATM,C11orf65c.5762+1040A>G (n.5762+1040A>G)
c.*5233+1040A>G (n.*5233+1040A>G)
n.181+1040A>G
n.519+1040A>G
n.180+1040A>G
n.7246+1040A>G
n.986+1040A>G
n.1476+1040A>G
c.*826+1040A>G (n.*826+1040A>G)
n.1977+1040A>G
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.187-1136A>G
n.79+954A>G
n.1166+1040A>G
c.1718+1040A>G (n.1718+1040A>G)
c.5597+1040A>G (n.5597+1040A>G)
c.4718+1040A>G (n.4718+1040A>G)
c.4454+1040A>G (n.4454+1040A>G)
c.833+1040A>G (n.833+1040A>G)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.6362+1040A>G
11g.108309024A>TCA382548150ATM,C11orf65c.5762+1040A>T (n.5762+1040A>T)
c.*5233+1040A>T (n.*5233+1040A>T)
n.181+1040A>T
n.519+1040A>T
n.180+1040A>T
n.7246+1040A>T
n.986+1040A>T
n.1476+1040A>T
c.*826+1040A>T (n.*826+1040A>T)
n.1977+1040A>T
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.187-1136A>T
n.79+954A>T
n.1166+1040A>T
c.1718+1040A>T (n.1718+1040A>T)
c.5597+1040A>T (n.5597+1040A>T)
c.4718+1040A>T (n.4718+1040A>T)
c.4454+1040A>T (n.4454+1040A>T)
c.833+1040A>T (n.833+1040A>T)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.6362+1040A>T
11g.108309025T>ACA382548151ATM,C11orf65c.5762+1041T>A (n.5762+1041T>A)
c.*5233+1041T>A (n.*5233+1041T>A)
n.181+1041T>A
n.519+1041T>A
n.180+1041T>A
n.7246+1041T>A
n.986+1041T>A
n.1476+1041T>A
c.*826+1041T>A (n.*826+1041T>A)
n.1977+1041T>A
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.187-1135T>A
n.79+955T>A
n.1166+1041T>A
c.1718+1041T>A (n.1718+1041T>A)
c.5597+1041T>A (n.5597+1041T>A)
c.4718+1041T>A (n.4718+1041T>A)
c.4454+1041T>A (n.4454+1041T>A)
c.833+1041T>A (n.833+1041T>A)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.6362+1041T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108309025T>CCA476675327ATM,C11orf65c.5762+1041T>C (n.5762+1041T>C)
c.*5233+1041T>C (n.*5233+1041T>C)
n.181+1041T>C
n.519+1041T>C
n.180+1041T>C
n.7246+1041T>C
n.986+1041T>C
n.1476+1041T>C
c.*826+1041T>C (n.*826+1041T>C)
n.1977+1041T>C
c.687A>G (p.Glu229=)
c.187-1135T>C
n.79+955T>C
n.1166+1041T>C
c.1718+1041T>C (n.1718+1041T>C)
c.5597+1041T>C (n.5597+1041T>C)
c.4718+1041T>C (n.4718+1041T>C)
c.4454+1041T>C (n.4454+1041T>C)
c.833+1041T>C (n.833+1041T>C)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.6362+1041T>C
11g.108309025T>GCA382548152ATM,C11orf65c.5762+1041T>G (n.5762+1041T>G)
c.*5233+1041T>G (n.*5233+1041T>G)
n.181+1041T>G
n.519+1041T>G
n.180+1041T>G
n.7246+1041T>G
n.986+1041T>G
n.1476+1041T>G
c.*826+1041T>G (n.*826+1041T>G)
n.1977+1041T>G
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.187-1135T>G
n.79+955T>G
n.1166+1041T>G
c.1718+1041T>G (n.1718+1041T>G)
c.5597+1041T>G (n.5597+1041T>G)
c.4718+1041T>G (n.4718+1041T>G)
c.4454+1041T>G (n.4454+1041T>G)
c.833+1041T>G (n.833+1041T>G)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.6362+1041T>G
11g.108309025T=CA1998804543ATM,C11orf65c.5762+1041T= (n.5762+1041T=)
c.*5233+1041T= (n.*5233+1041T=)
n.181+1041T=
n.519+1041T=
n.180+1041T=
n.7246+1041T=
n.986+1041T=
n.1476+1041T=
c.*826+1041T= (n.*826+1041T=)
n.1977+1041T=
c.687A= (p.Glu229=)
c.187-1135T=
n.79+955T=
n.1166+1041T=
c.1718+1041T= (n.1718+1041T=)
c.5597+1041T= (n.5597+1041T=)
c.4718+1041T= (n.4718+1041T=)
c.4454+1041T= (n.4454+1041T=)
c.833+1041T= (n.833+1041T=)
c.*85A= (n.*85A=)
n.6362+1041T=
11g.108309026T>ACA382548154ATM,C11orf65c.5762+1042T>A (n.5762+1042T>A)
c.*5233+1042T>A (n.*5233+1042T>A)
n.181+1042T>A
n.519+1042T>A
n.180+1042T>A
n.7246+1042T>A
n.986+1042T>A
n.1476+1042T>A
c.*826+1042T>A (n.*826+1042T>A)
n.1977+1042T>A
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.187-1134T>A
n.79+956T>A
n.1166+1042T>A
c.1718+1042T>A (n.1718+1042T>A)
c.5597+1042T>A (n.5597+1042T>A)
c.4718+1042T>A (n.4718+1042T>A)
c.4454+1042T>A (n.4454+1042T>A)
c.833+1042T>A (n.833+1042T>A)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.6362+1042T>A
11g.108309026T>CCA382548155ATM,C11orf65c.5762+1042T>C (n.5762+1042T>C)
c.*5233+1042T>C (n.*5233+1042T>C)
n.181+1042T>C
n.519+1042T>C
n.180+1042T>C
n.7246+1042T>C
n.986+1042T>C
n.1476+1042T>C
c.*826+1042T>C (n.*826+1042T>C)
n.1977+1042T>C
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.187-1134T>C
n.79+956T>C
n.1166+1042T>C
c.1718+1042T>C (n.1718+1042T>C)
c.5597+1042T>C (n.5597+1042T>C)
c.4718+1042T>C (n.4718+1042T>C)
c.4454+1042T>C (n.4454+1042T>C)
c.833+1042T>C (n.833+1042T>C)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.6362+1042T>C
11g.108309026T>GCA382548153ATM,C11orf65c.5762+1042T>G (n.5762+1042T>G)
c.*5233+1042T>G (n.*5233+1042T>G)
n.181+1042T>G
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n.180+1042T>G
n.7246+1042T>G
n.986+1042T>G
n.1476+1042T>G
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n.1977+1042T>G
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c.187-1134T>G
n.79+956T>G
n.1166+1042T>G
c.1718+1042T>G (n.1718+1042T>G)
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c.4718+1042T>G (n.4718+1042T>G)
c.4454+1042T>G (n.4454+1042T>G)
c.833+1042T>G (n.833+1042T>G)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.6362+1042T>G
 gnomAD v4
11g.108309027C>ACA228395377ATM,C11orf65c.5762+1043C>A (n.5762+1043C>A)
c.*5233+1043C>A (n.*5233+1043C>A)
n.181+1043C>A
n.519+1043C>A
n.180+1043C>A
n.7246+1043C>A
n.986+1043C>A
n.1476+1043C>A
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n.1977+1043C>A
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n.79+957C>A
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c.4718+1043C>A (n.4718+1043C>A)
c.4454+1043C>A (n.4454+1043C>A)
c.833+1043C>A (n.833+1043C>A)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.6362+1043C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309027C=CA1998804547ATM,C11orf65c.5762+1043C= (n.5762+1043C=)
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c.*83G= (n.*83G=)
n.6362+1043C=
11g.108309027C>GCA382548157ATM,C11orf65c.5762+1043C>G (n.5762+1043C>G)
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n.181+1043C>G
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n.1476+1043C>G
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n.1977+1043C>G
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c.187-1133C>G
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c.*83G>C (n.*83G>C)
n.6362+1043C>G
11g.108309027C>TCA382548156ATM,C11orf65c.5762+1043C>T (n.5762+1043C>T)
c.*5233+1043C>T (n.*5233+1043C>T)
n.181+1043C>T
n.519+1043C>T
n.180+1043C>T
n.7246+1043C>T
n.986+1043C>T
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c.*826+1043C>T (n.*826+1043C>T)
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c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.187-1133C>T
n.79+957C>T
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c.833+1043C>T (n.833+1043C>T)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.6362+1043C>T
11g.108309028T>ACA382548158ATM,C11orf65c.5762+1044T>A (n.5762+1044T>A)
c.*5233+1044T>A (n.*5233+1044T>A)
n.181+1044T>A
n.519+1044T>A
n.180+1044T>A
n.7246+1044T>A
n.986+1044T>A
n.1476+1044T>A
c.*826+1044T>A (n.*826+1044T>A)
n.1977+1044T>A
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.187-1132T>A
n.79+958T>A
n.1166+1044T>A
c.1718+1044T>A (n.1718+1044T>A)
c.5597+1044T>A (n.5597+1044T>A)
c.4718+1044T>A (n.4718+1044T>A)
c.4454+1044T>A (n.4454+1044T>A)
c.833+1044T>A (n.833+1044T>A)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.6362+1044T>A
11g.108309028T>CCA476675328ATM,C11orf65c.5762+1044T>C (n.5762+1044T>C)
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n.986+1044T>C
n.1476+1044T>C
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n.1977+1044T>C
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n.79+958T>C
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c.4718+1044T>C (n.4718+1044T>C)
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c.833+1044T>C (n.833+1044T>C)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.6362+1044T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108309028T>GCA382548159ATM,C11orf65c.5762+1044T>G (n.5762+1044T>G)
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n.181+1044T>G
n.519+1044T>G
n.180+1044T>G
n.7246+1044T>G
n.986+1044T>G
n.1476+1044T>G
c.*826+1044T>G (n.*826+1044T>G)
n.1977+1044T>G
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.187-1132T>G
n.79+958T>G
n.1166+1044T>G
c.1718+1044T>G (n.1718+1044T>G)
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c.4718+1044T>G (n.4718+1044T>G)
c.4454+1044T>G (n.4454+1044T>G)
c.833+1044T>G (n.833+1044T>G)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.6362+1044T>G
11g.108309028T=CA1998804549ATM,C11orf65c.5762+1044T= (n.5762+1044T=)
c.*5233+1044T= (n.*5233+1044T=)
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n.519+1044T=
n.180+1044T=
n.7246+1044T=
n.986+1044T=
n.1476+1044T=
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n.1977+1044T=
c.684A= (p.Glu228=)
c.187-1132T=
n.79+958T=
n.1166+1044T=
c.1718+1044T= (n.1718+1044T=)
c.5597+1044T= (n.5597+1044T=)
c.4718+1044T= (n.4718+1044T=)
c.4454+1044T= (n.4454+1044T=)
c.833+1044T= (n.833+1044T=)
c.*82A= (n.*82A=)
n.6362+1044T=
11g.108309029T>ACA382548160ATM,C11orf65c.5762+1045T>A (n.5762+1045T>A)
c.*5233+1045T>A (n.*5233+1045T>A)
n.181+1045T>A
n.519+1045T>A
n.180+1045T>A
n.7246+1045T>A
n.986+1045T>A
n.1476+1045T>A
c.*826+1045T>A (n.*826+1045T>A)
n.1977+1045T>A
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.187-1131T>A
n.79+959T>A
n.1166+1045T>A
c.1718+1045T>A (n.1718+1045T>A)
c.5597+1045T>A (n.5597+1045T>A)
c.4718+1045T>A (n.4718+1045T>A)
c.4454+1045T>A (n.4454+1045T>A)
c.833+1045T>A (n.833+1045T>A)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.6362+1045T>A
11g.108309029T>CCA382548161ATM,C11orf65c.5762+1045T>C (n.5762+1045T>C)
c.*5233+1045T>C (n.*5233+1045T>C)
n.181+1045T>C
n.519+1045T>C
n.180+1045T>C
n.7246+1045T>C
n.986+1045T>C
n.1476+1045T>C
c.*826+1045T>C (n.*826+1045T>C)
n.1977+1045T>C
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.187-1131T>C
n.79+959T>C
n.1166+1045T>C
c.1718+1045T>C (n.1718+1045T>C)
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c.4718+1045T>C (n.4718+1045T>C)
c.4454+1045T>C (n.4454+1045T>C)
c.833+1045T>C (n.833+1045T>C)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.6362+1045T>C
11g.108309029T>GCA382548162ATM,C11orf65c.5762+1045T>G (n.5762+1045T>G)
c.*5233+1045T>G (n.*5233+1045T>G)
n.181+1045T>G
n.519+1045T>G
n.180+1045T>G
n.7246+1045T>G
n.986+1045T>G
n.1476+1045T>G
c.*826+1045T>G (n.*826+1045T>G)
n.1977+1045T>G
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.187-1131T>G
n.79+959T>G
n.1166+1045T>G
c.1718+1045T>G (n.1718+1045T>G)
c.5597+1045T>G (n.5597+1045T>G)
c.4718+1045T>G (n.4718+1045T>G)
c.4454+1045T>G (n.4454+1045T>G)
c.833+1045T>G (n.833+1045T>G)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.6362+1045T>G
11g.108309030C>ACA382548163ATM,C11orf65c.5762+1046C>A (n.5762+1046C>A)
c.*5233+1046C>A (n.*5233+1046C>A)
n.181+1046C>A
n.519+1046C>A
n.180+1046C>A
n.7246+1046C>A
n.986+1046C>A
n.1476+1046C>A
c.*826+1046C>A (n.*826+1046C>A)
n.1977+1046C>A
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.187-1130C>A
n.79+960C>A
n.1166+1046C>A
c.1718+1046C>A (n.1718+1046C>A)
c.5597+1046C>A (n.5597+1046C>A)
c.4718+1046C>A (n.4718+1046C>A)
c.4454+1046C>A (n.4454+1046C>A)
c.833+1046C>A (n.833+1046C>A)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.6362+1046C>A
11g.108309030C>GCA382548164ATM,C11orf65c.5762+1046C>G (n.5762+1046C>G)
c.*5233+1046C>G (n.*5233+1046C>G)
n.181+1046C>G
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n.986+1046C>G
n.1476+1046C>G
c.*826+1046C>G (n.*826+1046C>G)
n.1977+1046C>G
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.187-1130C>G
n.79+960C>G
n.1166+1046C>G
c.1718+1046C>G (n.1718+1046C>G)
c.5597+1046C>G (n.5597+1046C>G)
c.4718+1046C>G (n.4718+1046C>G)
c.4454+1046C>G (n.4454+1046C>G)
c.833+1046C>G (n.833+1046C>G)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.6362+1046C>G
11g.108309030C>TCA382548165ATM,C11orf65c.5762+1046C>T (n.5762+1046C>T)
c.*5233+1046C>T (n.*5233+1046C>T)
n.181+1046C>T
n.519+1046C>T
n.180+1046C>T
n.7246+1046C>T
n.986+1046C>T
n.1476+1046C>T
c.*826+1046C>T (n.*826+1046C>T)
n.1977+1046C>T
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.187-1130C>T
n.79+960C>T
n.1166+1046C>T
c.1718+1046C>T (n.1718+1046C>T)
c.5597+1046C>T (n.5597+1046C>T)
c.4718+1046C>T (n.4718+1046C>T)
c.4454+1046C>T (n.4454+1046C>T)
c.833+1046C>T (n.833+1046C>T)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.6362+1046C>T
11g.108309031A=CA1998804551ATM,C11orf65c.5762+1047A= (n.5762+1047A=)
c.*5233+1047A= (n.*5233+1047A=)
n.181+1047A=
n.519+1047A=
n.180+1047A=
n.7246+1047A=
n.986+1047A=
n.1476+1047A=
c.*826+1047A= (n.*826+1047A=)
n.1977+1047A=
c.681T= (p.Tyr227=)
c.187-1129A=
n.79+961A=
n.1166+1047A=
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c.5597+1047A= (n.5597+1047A=)
c.4718+1047A= (n.4718+1047A=)
c.4454+1047A= (n.4454+1047A=)
c.833+1047A= (n.833+1047A=)
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n.6362+1049A>G
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c.678A>C (p.Glu226Asp)
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c.833+1050T>G (n.833+1050T>G)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.6362+1050T>G
 gnomAD v4
11g.108309035T>ACA382548176ATM,C11orf65c.5762+1051T>A (n.5762+1051T>A)
c.*5233+1051T>A (n.*5233+1051T>A)
n.181+1051T>A
n.519+1051T>A
n.180+1051T>A
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n.1476+1051T>A
c.*826+1051T>A (n.*826+1051T>A)
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c.677A>T (p.Glu226Val)
c.187-1125T>A
n.79+965T>A
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n.6362+1051T>A
11g.108309035T>CCA382548177ATM,C11orf65c.5762+1051T>C (n.5762+1051T>C)
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n.181+1051T>C
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c.677A>G (p.Glu226Gly)
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11g.108309035T>GCA382548178ATM,C11orf65c.5762+1051T>G (n.5762+1051T>G)
c.*5233+1051T>G (n.*5233+1051T>G)
n.181+1051T>G
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n.986+1051T>G
n.1476+1051T>G
c.*826+1051T>G (n.*826+1051T>G)
n.1977+1051T>G
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.187-1125T>G
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11g.108309036C>ACA382548179ATM,C11orf65c.5762+1052C>A (n.5762+1052C>A)
c.*5233+1052C>A (n.*5233+1052C>A)
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c.*826+1052C>A (n.*826+1052C>A)
n.1977+1052C>A
c.676G>T (p.Glu226Ter)
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n.6362+1052C>A
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n.180+1052C>G
n.7246+1052C>G
n.986+1052C>G
n.1476+1052C>G
c.*826+1052C>G (n.*826+1052C>G)
n.1977+1052C>G
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.187-1124C>G
n.79+966C>G
n.1166+1052C>G
c.1718+1052C>G (n.1718+1052C>G)
c.5597+1052C>G (n.5597+1052C>G)
c.4718+1052C>G (n.4718+1052C>G)
c.4454+1052C>G (n.4454+1052C>G)
c.833+1052C>G (n.833+1052C>G)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.6362+1052C>G
11g.108309036C>TCA382548181ATM,C11orf65c.5762+1052C>T (n.5762+1052C>T)
c.*5233+1052C>T (n.*5233+1052C>T)
n.181+1052C>T
n.519+1052C>T
n.180+1052C>T
n.7246+1052C>T
n.986+1052C>T
n.1476+1052C>T
c.*826+1052C>T (n.*826+1052C>T)
n.1977+1052C>T
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.187-1124C>T
n.79+966C>T
n.1166+1052C>T
c.1718+1052C>T (n.1718+1052C>T)
c.5597+1052C>T (n.5597+1052C>T)
c.4718+1052C>T (n.4718+1052C>T)
c.4454+1052C>T (n.4454+1052C>T)
c.833+1052C>T (n.833+1052C>T)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.6362+1052C>T
11g.108309037C>ACA382548184ATM,C11orf65c.5762+1053C>A (n.5762+1053C>A)
c.*5233+1053C>A (n.*5233+1053C>A)
n.181+1053C>A
n.519+1053C>A
n.180+1053C>A
n.7246+1053C>A
n.986+1053C>A
n.1476+1053C>A
c.*826+1053C>A (n.*826+1053C>A)
n.1977+1053C>A
c.675G>T (p.Met225Ile)
c.187-1123C>A
n.79+967C>A
n.1166+1053C>A
c.1718+1053C>A (n.1718+1053C>A)
c.5597+1053C>A (n.5597+1053C>A)
c.4718+1053C>A (n.4718+1053C>A)
c.4454+1053C>A (n.4454+1053C>A)
c.833+1053C>A (n.833+1053C>A)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.6362+1053C>A
11g.108309037C=CA1998804556ATM,C11orf65c.5762+1053C= (n.5762+1053C=)
c.*5233+1053C= (n.*5233+1053C=)
n.181+1053C=
n.519+1053C=
n.180+1053C=
n.7246+1053C=
n.986+1053C=
n.1476+1053C=
c.*826+1053C= (n.*826+1053C=)
n.1977+1053C=
c.675G= (p.Met225=)
c.187-1123C=
n.79+967C=
n.1166+1053C=
c.1718+1053C= (n.1718+1053C=)
c.5597+1053C= (n.5597+1053C=)
c.4718+1053C= (n.4718+1053C=)
c.4454+1053C= (n.4454+1053C=)
c.833+1053C= (n.833+1053C=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.6362+1053C=
11g.108309037C>GCA382548183ATM,C11orf65c.5762+1053C>G (n.5762+1053C>G)
c.*5233+1053C>G (n.*5233+1053C>G)
n.181+1053C>G
n.519+1053C>G
n.180+1053C>G
n.7246+1053C>G
n.986+1053C>G
n.1476+1053C>G
c.*826+1053C>G (n.*826+1053C>G)
n.1977+1053C>G
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.187-1123C>G
n.79+967C>G
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c.1718+1053C>G (n.1718+1053C>G)
c.5597+1053C>G (n.5597+1053C>G)
c.4718+1053C>G (n.4718+1053C>G)
c.4454+1053C>G (n.4454+1053C>G)
c.833+1053C>G (n.833+1053C>G)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.6362+1053C>G
11g.108309037C>TCA382548182ATM,C11orf65c.5762+1053C>T (n.5762+1053C>T)
c.*5233+1053C>T (n.*5233+1053C>T)
n.181+1053C>T
n.519+1053C>T
n.180+1053C>T
n.7246+1053C>T
n.986+1053C>T
n.1476+1053C>T
c.*826+1053C>T (n.*826+1053C>T)
n.1977+1053C>T
c.675G>A (p.Met225Ile)
c.187-1123C>T
n.79+967C>T
n.1166+1053C>T
c.1718+1053C>T (n.1718+1053C>T)
c.5597+1053C>T (n.5597+1053C>T)
c.4718+1053C>T (n.4718+1053C>T)
c.4454+1053C>T (n.4454+1053C>T)
c.833+1053C>T (n.833+1053C>T)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.6362+1053C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108309038A=CA1998804559ATM,C11orf65c.5762+1054A= (n.5762+1054A=)
c.*5233+1054A= (n.*5233+1054A=)
n.181+1054A=
n.519+1054A=
n.180+1054A=
n.7246+1054A=
n.986+1054A=
n.1476+1054A=
c.*826+1054A= (n.*826+1054A=)
n.1977+1054A=
c.674T= (p.Met225=)
c.187-1122A=
n.79+968A=
n.1166+1054A=
c.1718+1054A= (n.1718+1054A=)
c.5597+1054A= (n.5597+1054A=)
c.4718+1054A= (n.4718+1054A=)
c.4454+1054A= (n.4454+1054A=)
c.833+1054A= (n.833+1054A=)
c.*72T= (n.*72T=)
n.6362+1054A=
11g.108309038A>CCA382548185ATM,C11orf65c.5762+1054A>C (n.5762+1054A>C)
c.*5233+1054A>C (n.*5233+1054A>C)
n.181+1054A>C
n.519+1054A>C
n.180+1054A>C
n.7246+1054A>C
n.986+1054A>C
n.1476+1054A>C
c.*826+1054A>C (n.*826+1054A>C)
n.1977+1054A>C
c.674T>G (p.Met225Arg)
c.187-1122A>C
n.79+968A>C
n.1166+1054A>C
c.1718+1054A>C (n.1718+1054A>C)
c.5597+1054A>C (n.5597+1054A>C)
c.4718+1054A>C (n.4718+1054A>C)
c.4454+1054A>C (n.4454+1054A>C)
c.833+1054A>C (n.833+1054A>C)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.6362+1054A>C
11g.108309038A>GCA382548186ATM,C11orf65c.5762+1054A>G (n.5762+1054A>G)
c.*5233+1054A>G (n.*5233+1054A>G)
n.181+1054A>G
n.519+1054A>G
n.180+1054A>G
n.7246+1054A>G
n.986+1054A>G
n.1476+1054A>G
c.*826+1054A>G (n.*826+1054A>G)
n.1977+1054A>G
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.187-1122A>G
n.79+968A>G
n.1166+1054A>G
c.1718+1054A>G (n.1718+1054A>G)
c.5597+1054A>G (n.5597+1054A>G)
c.4718+1054A>G (n.4718+1054A>G)
c.4454+1054A>G (n.4454+1054A>G)
c.833+1054A>G (n.833+1054A>G)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.6362+1054A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108309038A>TCA382548187ATM,C11orf65c.5762+1054A>T (n.5762+1054A>T)
c.*5233+1054A>T (n.*5233+1054A>T)
n.181+1054A>T
n.519+1054A>T
n.180+1054A>T
n.7246+1054A>T
n.986+1054A>T
n.1476+1054A>T
c.*826+1054A>T (n.*826+1054A>T)
n.1977+1054A>T
c.674T>A (p.Met225Lys)
c.187-1122A>T
n.79+968A>T
n.1166+1054A>T
c.1718+1054A>T (n.1718+1054A>T)
c.5597+1054A>T (n.5597+1054A>T)
c.4718+1054A>T (n.4718+1054A>T)
c.4454+1054A>T (n.4454+1054A>T)
c.833+1054A>T (n.833+1054A>T)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.6362+1054A>T
11g.108309039T>ACA382548188ATM,C11orf65c.5762+1055T>A (n.5762+1055T>A)
c.*5233+1055T>A (n.*5233+1055T>A)
n.181+1055T>A
n.519+1055T>A
n.180+1055T>A
n.7246+1055T>A
n.986+1055T>A
n.1476+1055T>A
c.*826+1055T>A (n.*826+1055T>A)
n.1977+1055T>A
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.187-1121T>A
n.79+969T>A
n.1166+1055T>A
c.1718+1055T>A (n.1718+1055T>A)
c.5597+1055T>A (n.5597+1055T>A)
c.4718+1055T>A (n.4718+1055T>A)
c.4454+1055T>A (n.4454+1055T>A)
c.833+1055T>A (n.833+1055T>A)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.6362+1055T>A
11g.108309039T>CCA382548189ATM,C11orf65c.5762+1055T>C (n.5762+1055T>C)
c.*5233+1055T>C (n.*5233+1055T>C)
n.181+1055T>C
n.519+1055T>C
n.180+1055T>C
n.7246+1055T>C
n.986+1055T>C
n.1476+1055T>C
c.*826+1055T>C (n.*826+1055T>C)
n.1977+1055T>C
c.673A>G (p.Met225Val)
c.187-1121T>C
n.79+969T>C
n.1166+1055T>C
c.1718+1055T>C (n.1718+1055T>C)
c.5597+1055T>C (n.5597+1055T>C)
c.4718+1055T>C (n.4718+1055T>C)
c.4454+1055T>C (n.4454+1055T>C)
c.833+1055T>C (n.833+1055T>C)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.6362+1055T>C
 gnomAD v4
11g.108309039T>GCA382548190ATM,C11orf65c.5762+1055T>G (n.5762+1055T>G)
c.*5233+1055T>G (n.*5233+1055T>G)
n.181+1055T>G
n.519+1055T>G
n.180+1055T>G
n.7246+1055T>G
n.986+1055T>G
n.1476+1055T>G
c.*826+1055T>G (n.*826+1055T>G)
n.1977+1055T>G
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.187-1121T>G
n.79+969T>G
n.1166+1055T>G
c.1718+1055T>G (n.1718+1055T>G)
c.5597+1055T>G (n.5597+1055T>G)
c.4718+1055T>G (n.4718+1055T>G)
c.4454+1055T>G (n.4454+1055T>G)
c.833+1055T>G (n.833+1055T>G)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.6362+1055T>G
11g.108309042delCA2615861036ATM,C11orf65c.5762+1058del (n.5762+1058del)
c.*5233+1058del (n.*5233+1058del)
n.181+1058del
n.519+1058del
n.180+1058del
n.7246+1058del
n.986+1058del
n.1476+1058del
c.*826+1058del (n.*826+1058del)
n.1977+1058del
c.673del (p.Met225TrpfsTer?)
c.187-1118del
n.79+972del
n.1166+1058del
c.1718+1058del (n.1718+1058del)
c.5597+1058del (n.5597+1058del)
c.4718+1058del (n.4718+1058del)
c.4454+1058del (n.4454+1058del)
c.833+1058del (n.833+1058del)
c.*71del (n.*71del)
n.6362+1058del
 gnomAD v4
11g.108309040T>ACA382548191ATM,C11orf65c.5762+1056T>A (n.5762+1056T>A)
c.*5233+1056T>A (n.*5233+1056T>A)
n.181+1056T>A
n.519+1056T>A
n.180+1056T>A
n.7246+1056T>A
n.986+1056T>A
n.1476+1056T>A
c.*826+1056T>A (n.*826+1056T>A)
n.1977+1056T>A
c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.187-1120T>A
n.79+970T>A
n.1166+1056T>A
c.1718+1056T>A (n.1718+1056T>A)
c.5597+1056T>A (n.5597+1056T>A)
c.4718+1056T>A (n.4718+1056T>A)
c.4454+1056T>A (n.4454+1056T>A)
c.833+1056T>A (n.833+1056T>A)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.6362+1056T>A
11g.108309040T>CCA476675338ATM,C11orf65c.5762+1056T>C (n.5762+1056T>C)
c.*5233+1056T>C (n.*5233+1056T>C)
n.181+1056T>C
n.519+1056T>C
n.180+1056T>C
n.7246+1056T>C
n.986+1056T>C
n.1476+1056T>C
c.*826+1056T>C (n.*826+1056T>C)
n.1977+1056T>C
c.672A>G (p.Lys224=)
c.187-1120T>C
n.79+970T>C
n.1166+1056T>C
c.1718+1056T>C (n.1718+1056T>C)
c.5597+1056T>C (n.5597+1056T>C)
c.4718+1056T>C (n.4718+1056T>C)
c.4454+1056T>C (n.4454+1056T>C)
c.833+1056T>C (n.833+1056T>C)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.6362+1056T>C
11g.108309040T>GCA382548192ATM,C11orf65c.5762+1056T>G (n.5762+1056T>G)
c.*5233+1056T>G (n.*5233+1056T>G)
n.181+1056T>G
n.519+1056T>G
n.180+1056T>G
n.7246+1056T>G
n.986+1056T>G
n.1476+1056T>G
c.*826+1056T>G (n.*826+1056T>G)
n.1977+1056T>G
c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.187-1120T>G
n.79+970T>G
n.1166+1056T>G
c.1718+1056T>G (n.1718+1056T>G)
c.5597+1056T>G (n.5597+1056T>G)
c.4718+1056T>G (n.4718+1056T>G)
c.4454+1056T>G (n.4454+1056T>G)
c.833+1056T>G (n.833+1056T>G)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.6362+1056T>G
11g.108309041T>ACA382548193ATM,C11orf65c.5762+1057T>A (n.5762+1057T>A)
c.*5233+1057T>A (n.*5233+1057T>A)
n.181+1057T>A
n.519+1057T>A
n.180+1057T>A
n.7246+1057T>A
n.986+1057T>A
n.1476+1057T>A
c.*826+1057T>A (n.*826+1057T>A)
n.1977+1057T>A
c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.187-1119T>A
n.79+971T>A
n.1166+1057T>A
c.1718+1057T>A (n.1718+1057T>A)
c.5597+1057T>A (n.5597+1057T>A)
c.4718+1057T>A (n.4718+1057T>A)
c.4454+1057T>A (n.4454+1057T>A)
c.833+1057T>A (n.833+1057T>A)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.6362+1057T>A
11g.108309041T>CCA382548194ATM,C11orf65c.5762+1057T>C (n.5762+1057T>C)
c.*5233+1057T>C (n.*5233+1057T>C)
n.181+1057T>C
n.519+1057T>C
n.180+1057T>C
n.7246+1057T>C
n.986+1057T>C
n.1476+1057T>C
c.*826+1057T>C (n.*826+1057T>C)
n.1977+1057T>C
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.187-1119T>C
n.79+971T>C
n.1166+1057T>C
c.1718+1057T>C (n.1718+1057T>C)
c.5597+1057T>C (n.5597+1057T>C)
c.4718+1057T>C (n.4718+1057T>C)
c.4454+1057T>C (n.4454+1057T>C)
c.833+1057T>C (n.833+1057T>C)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.6362+1057T>C
11g.108309041T>GCA382548195ATM,C11orf65c.5762+1057T>G (n.5762+1057T>G)
c.*5233+1057T>G (n.*5233+1057T>G)
n.181+1057T>G
n.519+1057T>G
n.180+1057T>G
n.7246+1057T>G
n.986+1057T>G
n.1476+1057T>G
c.*826+1057T>G (n.*826+1057T>G)
n.1977+1057T>G
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.187-1119T>G
n.79+971T>G
n.1166+1057T>G
c.1718+1057T>G (n.1718+1057T>G)
c.5597+1057T>G (n.5597+1057T>G)
c.4718+1057T>G (n.4718+1057T>G)
c.4454+1057T>G (n.4454+1057T>G)
c.833+1057T>G (n.833+1057T>G)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.6362+1057T>G
11g.108309042T>ACA382548198ATM,C11orf65c.5762+1058T>A (n.5762+1058T>A)
c.*5233+1058T>A (n.*5233+1058T>A)
n.181+1058T>A
n.519+1058T>A
n.180+1058T>A
n.7246+1058T>A
n.986+1058T>A
n.1476+1058T>A
c.*826+1058T>A (n.*826+1058T>A)
n.1977+1058T>A
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.187-1118T>A
n.79+972T>A
n.1166+1058T>A
c.1718+1058T>A (n.1718+1058T>A)
c.5597+1058T>A (n.5597+1058T>A)
c.4718+1058T>A (n.4718+1058T>A)
c.4454+1058T>A (n.4454+1058T>A)
c.833+1058T>A (n.833+1058T>A)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.6362+1058T>A
11g.108309042T>CCA382548197ATM,C11orf65c.5762+1058T>C (n.5762+1058T>C)
c.*5233+1058T>C (n.*5233+1058T>C)
n.181+1058T>C
n.519+1058T>C
n.180+1058T>C
n.7246+1058T>C
n.986+1058T>C
n.1476+1058T>C
c.*826+1058T>C (n.*826+1058T>C)
n.1977+1058T>C
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.187-1118T>C
n.79+972T>C
n.1166+1058T>C
c.1718+1058T>C (n.1718+1058T>C)
c.5597+1058T>C (n.5597+1058T>C)
c.4718+1058T>C (n.4718+1058T>C)
c.4454+1058T>C (n.4454+1058T>C)
c.833+1058T>C (n.833+1058T>C)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.6362+1058T>C
11g.108309042T>GCA382548196ATM,C11orf65c.5762+1058T>G (n.5762+1058T>G)
c.*5233+1058T>G (n.*5233+1058T>G)
n.181+1058T>G
n.519+1058T>G
n.180+1058T>G
n.7246+1058T>G
n.986+1058T>G
n.1476+1058T>G
c.*826+1058T>G (n.*826+1058T>G)
n.1977+1058T>G
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.187-1118T>G
n.79+972T>G
n.1166+1058T>G
c.1718+1058T>G (n.1718+1058T>G)
c.5597+1058T>G (n.5597+1058T>G)
c.4718+1058T>G (n.4718+1058T>G)
c.4454+1058T>G (n.4454+1058T>G)
c.833+1058T>G (n.833+1058T>G)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.6362+1058T>G
11g.108309043A>CCA382548199ATM,C11orf65c.5762+1059A>C (n.5762+1059A>C)
c.*5233+1059A>C (n.*5233+1059A>C)
n.181+1059A>C
n.519+1059A>C
n.180+1059A>C
n.7246+1059A>C
n.986+1059A>C
n.1476+1059A>C
c.*826+1059A>C (n.*826+1059A>C)
n.1977+1059A>C
c.669T>G (p.Ile223Met)
c.187-1117A>C
n.79+973A>C
n.1166+1059A>C
c.1718+1059A>C (n.1718+1059A>C)
c.5597+1059A>C (n.5597+1059A>C)
c.4718+1059A>C (n.4718+1059A>C)
c.4454+1059A>C (n.4454+1059A>C)
c.833+1059A>C (n.833+1059A>C)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.6362+1059A>C
11g.108309043A>GCA476675341ATM,C11orf65c.5762+1059A>G (n.5762+1059A>G)
c.*5233+1059A>G (n.*5233+1059A>G)
n.181+1059A>G
n.519+1059A>G
n.180+1059A>G
n.7246+1059A>G
n.986+1059A>G
n.1476+1059A>G
c.*826+1059A>G (n.*826+1059A>G)
n.1977+1059A>G
c.669T>C (p.Ile223=)
c.187-1117A>G
n.79+973A>G
n.1166+1059A>G
c.1718+1059A>G (n.1718+1059A>G)
c.5597+1059A>G (n.5597+1059A>G)
c.4718+1059A>G (n.4718+1059A>G)
c.4454+1059A>G (n.4454+1059A>G)
c.833+1059A>G (n.833+1059A>G)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.6362+1059A>G
11g.108309043A>TCA476675342ATM,C11orf65c.5762+1059A>T (n.5762+1059A>T)
c.*5233+1059A>T (n.*5233+1059A>T)
n.181+1059A>T
n.519+1059A>T
n.180+1059A>T
n.7246+1059A>T
n.986+1059A>T
n.1476+1059A>T
c.*826+1059A>T (n.*826+1059A>T)
n.1977+1059A>T
c.669T>A (p.Ile223=)
c.187-1117A>T
n.79+973A>T
n.1166+1059A>T
c.1718+1059A>T (n.1718+1059A>T)
c.5597+1059A>T (n.5597+1059A>T)
c.4718+1059A>T (n.4718+1059A>T)
c.4454+1059A>T (n.4454+1059A>T)
c.833+1059A>T (n.833+1059A>T)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.6362+1059A>T
11g.108309044A>CCA382548200ATM,C11orf65c.5762+1060A>C (n.5762+1060A>C)
c.*5233+1060A>C (n.*5233+1060A>C)
n.181+1060A>C
n.519+1060A>C
n.180+1060A>C
n.7246+1060A>C
n.986+1060A>C
n.1476+1060A>C
c.*826+1060A>C (n.*826+1060A>C)
n.1977+1060A>C
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.187-1116A>C
n.79+974A>C
n.1166+1060A>C
c.1718+1060A>C (n.1718+1060A>C)
c.5597+1060A>C (n.5597+1060A>C)
c.4718+1060A>C (n.4718+1060A>C)
c.4454+1060A>C (n.4454+1060A>C)
c.833+1060A>C (n.833+1060A>C)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.6362+1060A>C
11g.108309044A>GCA382548201ATM,C11orf65c.5762+1060A>G (n.5762+1060A>G)
c.*5233+1060A>G (n.*5233+1060A>G)
n.181+1060A>G
n.519+1060A>G
n.180+1060A>G
n.7246+1060A>G
n.986+1060A>G
n.1476+1060A>G
c.*826+1060A>G (n.*826+1060A>G)
n.1977+1060A>G
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.187-1116A>G
n.79+974A>G
n.1166+1060A>G
c.1718+1060A>G (n.1718+1060A>G)
c.5597+1060A>G (n.5597+1060A>G)
c.4718+1060A>G (n.4718+1060A>G)
c.4454+1060A>G (n.4454+1060A>G)
c.833+1060A>G (n.833+1060A>G)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.6362+1060A>G
11g.108309044A>TCA382548202ATM,C11orf65c.5762+1060A>T (n.5762+1060A>T)
c.*5233+1060A>T (n.*5233+1060A>T)
n.181+1060A>T
n.519+1060A>T
n.180+1060A>T
n.7246+1060A>T
n.986+1060A>T
n.1476+1060A>T
c.*826+1060A>T (n.*826+1060A>T)
n.1977+1060A>T
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.187-1116A>T
n.79+974A>T
n.1166+1060A>T
c.1718+1060A>T (n.1718+1060A>T)
c.5597+1060A>T (n.5597+1060A>T)
c.4718+1060A>T (n.4718+1060A>T)
c.4454+1060A>T (n.4454+1060A>T)
c.833+1060A>T (n.833+1060A>T)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.6362+1060A>T
11g.108309045T>ACA382548203ATM,C11orf65c.5762+1061T>A (n.5762+1061T>A)
c.*5233+1061T>A (n.*5233+1061T>A)
n.181+1061T>A
n.519+1061T>A
n.180+1061T>A
n.7246+1061T>A
n.986+1061T>A
n.1476+1061T>A
c.*826+1061T>A (n.*826+1061T>A)
n.1977+1061T>A
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.187-1115T>A
n.79+975T>A
n.1166+1061T>A
c.1718+1061T>A (n.1718+1061T>A)
c.5597+1061T>A (n.5597+1061T>A)
c.4718+1061T>A (n.4718+1061T>A)
c.4454+1061T>A (n.4454+1061T>A)
c.833+1061T>A (n.833+1061T>A)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.6362+1061T>A
11g.108309045T>CCA382548204ATM,C11orf65c.5762+1061T>C (n.5762+1061T>C)
c.*5233+1061T>C (n.*5233+1061T>C)
n.181+1061T>C
n.519+1061T>C
n.180+1061T>C
n.7246+1061T>C
n.986+1061T>C
n.1476+1061T>C
c.*826+1061T>C (n.*826+1061T>C)
n.1977+1061T>C
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.187-1115T>C
n.79+975T>C
n.1166+1061T>C
c.1718+1061T>C (n.1718+1061T>C)
c.5597+1061T>C (n.5597+1061T>C)
c.4718+1061T>C (n.4718+1061T>C)
c.4454+1061T>C (n.4454+1061T>C)
c.833+1061T>C (n.833+1061T>C)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.6362+1061T>C
 gnomAD v4
11g.108309045T>GCA382548205ATM,C11orf65c.5762+1061T>G (n.5762+1061T>G)
c.*5233+1061T>G (n.*5233+1061T>G)
n.181+1061T>G
n.519+1061T>G
n.180+1061T>G
n.7246+1061T>G
n.986+1061T>G
n.1476+1061T>G
c.*826+1061T>G (n.*826+1061T>G)
n.1977+1061T>G
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.187-1115T>G
n.79+975T>G
n.1166+1061T>G
c.1718+1061T>G (n.1718+1061T>G)
c.5597+1061T>G (n.5597+1061T>G)
c.4718+1061T>G (n.4718+1061T>G)
c.4454+1061T>G (n.4454+1061T>G)
c.833+1061T>G (n.833+1061T>G)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.6362+1061T>G
11g.108309046G>ACA476675343ATM,C11orf65c.5762+1062G>A (n.5762+1062G>A)
c.*5233+1062G>A (n.*5233+1062G>A)
n.181+1062G>A
n.519+1062G>A
n.180+1062G>A
n.7246+1062G>A
n.986+1062G>A
n.1476+1062G>A
c.*826+1062G>A (n.*826+1062G>A)
n.1977+1062G>A
c.666C>T (p.Ser222=)
c.187-1114G>A
n.79+976G>A
n.1166+1062G>A
c.1718+1062G>A (n.1718+1062G>A)
c.5597+1062G>A (n.5597+1062G>A)
c.4718+1062G>A (n.4718+1062G>A)
c.4454+1062G>A (n.4454+1062G>A)
c.833+1062G>A (n.833+1062G>A)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.6362+1062G>A
11g.108309046G>CCA382548206ATM,C11orf65c.5762+1062G>C (n.5762+1062G>C)
c.*5233+1062G>C (n.*5233+1062G>C)
n.181+1062G>C
n.519+1062G>C
n.180+1062G>C
n.7246+1062G>C
n.986+1062G>C
n.1476+1062G>C
c.*826+1062G>C (n.*826+1062G>C)
n.1977+1062G>C
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.187-1114G>C
n.79+976G>C
n.1166+1062G>C
c.1718+1062G>C (n.1718+1062G>C)
c.5597+1062G>C (n.5597+1062G>C)
c.4718+1062G>C (n.4718+1062G>C)
c.4454+1062G>C (n.4454+1062G>C)
c.833+1062G>C (n.833+1062G>C)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.6362+1062G>C
11g.108309046G>TCA382548207ATM,C11orf65c.5762+1062G>T (n.5762+1062G>T)
c.*5233+1062G>T (n.*5233+1062G>T)
n.181+1062G>T
n.519+1062G>T
n.180+1062G>T
n.7246+1062G>T
n.986+1062G>T
n.1476+1062G>T
c.*826+1062G>T (n.*826+1062G>T)
n.1977+1062G>T
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.187-1114G>T
n.79+976G>T
n.1166+1062G>T
c.1718+1062G>T (n.1718+1062G>T)
c.5597+1062G>T (n.5597+1062G>T)
c.4718+1062G>T (n.4718+1062G>T)
c.4454+1062G>T (n.4454+1062G>T)
c.833+1062G>T (n.833+1062G>T)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.6362+1062G>T
 gnomAD v4
11g.108309047C>ACA382548208ATM,C11orf65c.5762+1063C>A (n.5762+1063C>A)
c.*5233+1063C>A (n.*5233+1063C>A)
n.181+1063C>A
n.519+1063C>A
n.180+1063C>A
n.7246+1063C>A
n.986+1063C>A
n.1476+1063C>A
c.*826+1063C>A (n.*826+1063C>A)
n.1977+1063C>A
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.187-1113C>A
n.79+977C>A
n.1166+1063C>A
c.1718+1063C>A (n.1718+1063C>A)
c.5597+1063C>A (n.5597+1063C>A)
c.4718+1063C>A (n.4718+1063C>A)
c.4454+1063C>A (n.4454+1063C>A)
c.833+1063C>A (n.833+1063C>A)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.6362+1063C>A
11g.108309047C>GCA382548209ATM,C11orf65c.5762+1063C>G (n.5762+1063C>G)
c.*5233+1063C>G (n.*5233+1063C>G)
n.181+1063C>G
n.519+1063C>G
n.180+1063C>G
n.7246+1063C>G
n.986+1063C>G
n.1476+1063C>G
c.*826+1063C>G (n.*826+1063C>G)
n.1977+1063C>G
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.187-1113C>G
n.79+977C>G
n.1166+1063C>G
c.1718+1063C>G (n.1718+1063C>G)
c.5597+1063C>G (n.5597+1063C>G)
c.4718+1063C>G (n.4718+1063C>G)
c.4454+1063C>G (n.4454+1063C>G)
c.833+1063C>G (n.833+1063C>G)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.6362+1063C>G
11g.108309047C>TCA382548210ATM,C11orf65c.5762+1063C>T (n.5762+1063C>T)
c.*5233+1063C>T (n.*5233+1063C>T)
n.181+1063C>T
n.519+1063C>T
n.180+1063C>T
n.7246+1063C>T
n.986+1063C>T
n.1476+1063C>T
c.*826+1063C>T (n.*826+1063C>T)
n.1977+1063C>T
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.187-1113C>T
n.79+977C>T
n.1166+1063C>T
c.1718+1063C>T (n.1718+1063C>T)
c.5597+1063C>T (n.5597+1063C>T)
c.4718+1063C>T (n.4718+1063C>T)
c.4454+1063C>T (n.4454+1063C>T)
c.833+1063C>T (n.833+1063C>T)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.6362+1063C>T
11g.108309048T>ACA382548213ATM,C11orf65c.5762+1064T>A (n.5762+1064T>A)
c.*5233+1064T>A (n.*5233+1064T>A)
n.181+1064T>A
n.519+1064T>A
n.180+1064T>A
n.7246+1064T>A
n.986+1064T>A
n.1476+1064T>A
c.*826+1064T>A (n.*826+1064T>A)
n.1977+1064T>A
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.187-1112T>A
n.79+978T>A
n.1166+1064T>A
c.1718+1064T>A (n.1718+1064T>A)
c.5597+1064T>A (n.5597+1064T>A)
c.4718+1064T>A (n.4718+1064T>A)
c.4454+1064T>A (n.4454+1064T>A)
c.833+1064T>A (n.833+1064T>A)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.6362+1064T>A
11g.108309048T>CCA382548212ATM,C11orf65c.5762+1064T>C (n.5762+1064T>C)
c.*5233+1064T>C (n.*5233+1064T>C)
n.181+1064T>C
n.519+1064T>C
n.180+1064T>C
n.7246+1064T>C
n.986+1064T>C
n.1476+1064T>C
c.*826+1064T>C (n.*826+1064T>C)
n.1977+1064T>C
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.187-1112T>C
n.79+978T>C
n.1166+1064T>C
c.1718+1064T>C (n.1718+1064T>C)
c.5597+1064T>C (n.5597+1064T>C)
c.4718+1064T>C (n.4718+1064T>C)
c.4454+1064T>C (n.4454+1064T>C)
c.833+1064T>C (n.833+1064T>C)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.6362+1064T>C
11g.108309048T>GCA382548211ATM,C11orf65c.5762+1064T>G (n.5762+1064T>G)
c.*5233+1064T>G (n.*5233+1064T>G)
n.181+1064T>G
n.519+1064T>G
n.180+1064T>G
n.7246+1064T>G
n.986+1064T>G
n.1476+1064T>G
c.*826+1064T>G (n.*826+1064T>G)
n.1977+1064T>G
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.187-1112T>G
n.79+978T>G
n.1166+1064T>G
c.1718+1064T>G (n.1718+1064T>G)
c.5597+1064T>G (n.5597+1064T>G)
c.4718+1064T>G (n.4718+1064T>G)
c.4454+1064T>G (n.4454+1064T>G)
c.833+1064T>G (n.833+1064T>G)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.6362+1064T>G
11g.108309049G>ACA476675347ATM,C11orf65c.5762+1065G>A (n.5762+1065G>A)
c.*5233+1065G>A (n.*5233+1065G>A)
n.181+1065G>A
n.519+1065G>A
n.180+1065G>A
n.7246+1065G>A
n.986+1065G>A
n.1476+1065G>A
c.*826+1065G>A (n.*826+1065G>A)
n.1977+1065G>A
c.663C>T (p.Phe221=)
c.187-1111G>A
n.79+979G>A
n.1166+1065G>A
c.1718+1065G>A (n.1718+1065G>A)
c.5597+1065G>A (n.5597+1065G>A)
c.4718+1065G>A (n.4718+1065G>A)
c.4454+1065G>A (n.4454+1065G>A)
c.833+1065G>A (n.833+1065G>A)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.6362+1065G>A
11g.108309049G>CCA382548214ATM,C11orf65c.5762+1065G>C (n.5762+1065G>C)
c.*5233+1065G>C (n.*5233+1065G>C)
n.181+1065G>C
n.519+1065G>C
n.180+1065G>C
n.7246+1065G>C
n.986+1065G>C
n.1476+1065G>C
c.*826+1065G>C (n.*826+1065G>C)
n.1977+1065G>C
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.187-1111G>C
n.79+979G>C
n.1166+1065G>C
c.1718+1065G>C (n.1718+1065G>C)
c.5597+1065G>C (n.5597+1065G>C)
c.4718+1065G>C (n.4718+1065G>C)
c.4454+1065G>C (n.4454+1065G>C)
c.833+1065G>C (n.833+1065G>C)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.6362+1065G>C
11g.108309049G>TCA382548215ATM,C11orf65c.5762+1065G>T (n.5762+1065G>T)
c.*5233+1065G>T (n.*5233+1065G>T)
n.181+1065G>T
n.519+1065G>T
n.180+1065G>T
n.7246+1065G>T
n.986+1065G>T
n.1476+1065G>T
c.*826+1065G>T (n.*826+1065G>T)
n.1977+1065G>T
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.187-1111G>T
n.79+979G>T
n.1166+1065G>T
c.1718+1065G>T (n.1718+1065G>T)
c.5597+1065G>T (n.5597+1065G>T)
c.4718+1065G>T (n.4718+1065G>T)
c.4454+1065G>T (n.4454+1065G>T)
c.833+1065G>T (n.833+1065G>T)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.6362+1065G>T
 gnomAD v4
11g.108309050A=CA1998804562ATM,C11orf65c.5762+1066A= (n.5762+1066A=)
c.*5233+1066A= (n.*5233+1066A=)
n.181+1066A=
n.519+1066A=
n.180+1066A=
n.7246+1066A=
n.986+1066A=
n.1476+1066A=
c.*826+1066A= (n.*826+1066A=)
n.1977+1066A=
c.662T= (p.Phe221=)
c.187-1110A=
n.79+980A=
n.1166+1066A=
c.1718+1066A= (n.1718+1066A=)
c.5597+1066A= (n.5597+1066A=)
c.4718+1066A= (n.4718+1066A=)
c.4454+1066A= (n.4454+1066A=)
c.833+1066A= (n.833+1066A=)
c.*60T= (n.*60T=)
n.6362+1066A=
11g.108309050A>CCA382548216ATM,C11orf65c.5762+1066A>C (n.5762+1066A>C)
c.*5233+1066A>C (n.*5233+1066A>C)
n.181+1066A>C
n.519+1066A>C
n.180+1066A>C
n.7246+1066A>C
n.986+1066A>C
n.1476+1066A>C
c.*826+1066A>C (n.*826+1066A>C)
n.1977+1066A>C
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.187-1110A>C
n.79+980A>C
n.1166+1066A>C
c.1718+1066A>C (n.1718+1066A>C)
c.5597+1066A>C (n.5597+1066A>C)
c.4718+1066A>C (n.4718+1066A>C)
c.4454+1066A>C (n.4454+1066A>C)
c.833+1066A>C (n.833+1066A>C)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.6362+1066A>C
11g.108309050A>GCA382548218ATM,C11orf65c.5762+1066A>G (n.5762+1066A>G)
c.*5233+1066A>G (n.*5233+1066A>G)
n.181+1066A>G
n.519+1066A>G
n.180+1066A>G
n.7246+1066A>G
n.986+1066A>G
n.1476+1066A>G
c.*826+1066A>G (n.*826+1066A>G)
n.1977+1066A>G
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.187-1110A>G
n.79+980A>G
n.1166+1066A>G
c.1718+1066A>G (n.1718+1066A>G)
c.5597+1066A>G (n.5597+1066A>G)
c.4718+1066A>G (n.4718+1066A>G)
c.4454+1066A>G (n.4454+1066A>G)
c.833+1066A>G (n.833+1066A>G)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.6362+1066A>G
11g.108309050A>TCA382548217ATM,C11orf65c.5762+1066A>T (n.5762+1066A>T)
c.*5233+1066A>T (n.*5233+1066A>T)
n.181+1066A>T
n.519+1066A>T
n.180+1066A>T
n.7246+1066A>T
n.986+1066A>T
n.1476+1066A>T
c.*826+1066A>T (n.*826+1066A>T)
n.1977+1066A>T
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.187-1110A>T
n.79+980A>T
n.1166+1066A>T
c.1718+1066A>T (n.1718+1066A>T)
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c.4718+1066A>T (n.4718+1066A>T)
c.4454+1066A>T (n.4454+1066A>T)
c.833+1066A>T (n.833+1066A>T)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.6362+1066A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108309051A>CCA382548219ATM,C11orf65c.5762+1067A>C (n.5762+1067A>C)
c.*5233+1067A>C (n.*5233+1067A>C)
n.181+1067A>C
n.519+1067A>C
n.180+1067A>C
n.7246+1067A>C
n.986+1067A>C
n.1476+1067A>C
c.*826+1067A>C (n.*826+1067A>C)
n.1977+1067A>C
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.187-1109A>C
n.79+981A>C
n.1166+1067A>C
c.1718+1067A>C (n.1718+1067A>C)
c.5597+1067A>C (n.5597+1067A>C)
c.4718+1067A>C (n.4718+1067A>C)
c.4454+1067A>C (n.4454+1067A>C)
c.833+1067A>C (n.833+1067A>C)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.6362+1067A>C
11g.108309051A>GCA382548220ATM,C11orf65c.5762+1067A>G (n.5762+1067A>G)
c.*5233+1067A>G (n.*5233+1067A>G)
n.181+1067A>G
n.519+1067A>G
n.180+1067A>G
n.7246+1067A>G
n.986+1067A>G
n.1476+1067A>G
c.*826+1067A>G (n.*826+1067A>G)
n.1977+1067A>G
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.187-1109A>G
n.79+981A>G
n.1166+1067A>G
c.1718+1067A>G (n.1718+1067A>G)
c.5597+1067A>G (n.5597+1067A>G)
c.4718+1067A>G (n.4718+1067A>G)
c.4454+1067A>G (n.4454+1067A>G)
c.833+1067A>G (n.833+1067A>G)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.6362+1067A>G
 gnomAD v4
11g.108309051A>TCA382548221ATM,C11orf65c.5762+1067A>T (n.5762+1067A>T)
c.*5233+1067A>T (n.*5233+1067A>T)
n.181+1067A>T
n.519+1067A>T
n.180+1067A>T
n.7246+1067A>T
n.986+1067A>T
n.1476+1067A>T
c.*826+1067A>T (n.*826+1067A>T)
n.1977+1067A>T
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.187-1109A>T
n.79+981A>T
n.1166+1067A>T
c.1718+1067A>T (n.1718+1067A>T)
c.5597+1067A>T (n.5597+1067A>T)
c.4718+1067A>T (n.4718+1067A>T)
c.4454+1067A>T (n.4454+1067A>T)
c.833+1067A>T (n.833+1067A>T)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.6362+1067A>T
11g.108309052T>ACA382548222ATM,C11orf65c.5762+1068T>A (n.5762+1068T>A)
c.*5233+1068T>A (n.*5233+1068T>A)
n.181+1068T>A
n.519+1068T>A
n.180+1068T>A
n.7246+1068T>A
n.986+1068T>A
n.1476+1068T>A
c.*826+1068T>A (n.*826+1068T>A)
n.1977+1068T>A
c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.187-1108T>A
n.79+982T>A
n.1166+1068T>A
c.1718+1068T>A (n.1718+1068T>A)
c.5597+1068T>A (n.5597+1068T>A)
c.4718+1068T>A (n.4718+1068T>A)
c.4454+1068T>A (n.4454+1068T>A)
c.833+1068T>A (n.833+1068T>A)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.6362+1068T>A
11g.108309052T>CCA476675350ATM,C11orf65c.5762+1068T>C (n.5762+1068T>C)
c.*5233+1068T>C (n.*5233+1068T>C)
n.181+1068T>C
n.519+1068T>C
n.180+1068T>C
n.7246+1068T>C
n.986+1068T>C
n.1476+1068T>C
c.*826+1068T>C (n.*826+1068T>C)
n.1977+1068T>C
c.660A>G (p.Leu220=)
c.187-1108T>C
n.79+982T>C
n.1166+1068T>C
c.1718+1068T>C (n.1718+1068T>C)
c.5597+1068T>C (n.5597+1068T>C)
c.4718+1068T>C (n.4718+1068T>C)
c.4454+1068T>C (n.4454+1068T>C)
c.833+1068T>C (n.833+1068T>C)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.6362+1068T>C
11g.108309052T>GCA382548223ATM,C11orf65c.5762+1068T>G (n.5762+1068T>G)
c.*5233+1068T>G (n.*5233+1068T>G)
n.181+1068T>G
n.519+1068T>G
n.180+1068T>G
n.7246+1068T>G
n.986+1068T>G
n.1476+1068T>G
c.*826+1068T>G (n.*826+1068T>G)
n.1977+1068T>G
c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.187-1108T>G
n.79+982T>G
n.1166+1068T>G
c.1718+1068T>G (n.1718+1068T>G)
c.5597+1068T>G (n.5597+1068T>G)
c.4718+1068T>G (n.4718+1068T>G)
c.4454+1068T>G (n.4454+1068T>G)
c.833+1068T>G (n.833+1068T>G)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.6362+1068T>G
11g.108309053A=CA1998804566ATM,C11orf65c.5762+1069A= (n.5762+1069A=)
c.*5233+1069A= (n.*5233+1069A=)
n.181+1069A=
n.519+1069A=
n.180+1069A=
n.7246+1069A=
n.986+1069A=
n.1476+1069A=
c.*826+1069A= (n.*826+1069A=)
n.1977+1069A=
c.659T= (p.Leu220=)
c.187-1107A=
n.79+983A=
n.1166+1069A=
c.1718+1069A= (n.1718+1069A=)
c.5597+1069A= (n.5597+1069A=)
c.4718+1069A= (n.4718+1069A=)
c.4454+1069A= (n.4454+1069A=)
c.833+1069A= (n.833+1069A=)
c.*57T= (n.*57T=)
n.6362+1069A=
11g.108309053A>CCA382548224ATM,C11orf65c.5762+1069A>C (n.5762+1069A>C)
c.*5233+1069A>C (n.*5233+1069A>C)
n.181+1069A>C
n.519+1069A>C
n.180+1069A>C
n.7246+1069A>C
n.986+1069A>C
n.1476+1069A>C
c.*826+1069A>C (n.*826+1069A>C)
n.1977+1069A>C
c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.187-1107A>C
n.79+983A>C
n.1166+1069A>C
c.1718+1069A>C (n.1718+1069A>C)
c.5597+1069A>C (n.5597+1069A>C)
c.4718+1069A>C (n.4718+1069A>C)
c.4454+1069A>C (n.4454+1069A>C)
c.833+1069A>C (n.833+1069A>C)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.6362+1069A>C
11g.108309053A>GCA382548225ATM,C11orf65c.5762+1069A>G (n.5762+1069A>G)
c.*5233+1069A>G (n.*5233+1069A>G)
n.181+1069A>G
n.519+1069A>G
n.180+1069A>G
n.7246+1069A>G
n.986+1069A>G
n.1476+1069A>G
c.*826+1069A>G (n.*826+1069A>G)
n.1977+1069A>G
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.187-1107A>G
n.79+983A>G
n.1166+1069A>G
c.1718+1069A>G (n.1718+1069A>G)
c.5597+1069A>G (n.5597+1069A>G)
c.4718+1069A>G (n.4718+1069A>G)
c.4454+1069A>G (n.4454+1069A>G)
c.833+1069A>G (n.833+1069A>G)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.6362+1069A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108309053A>TCA382548226ATM,C11orf65c.5762+1069A>T (n.5762+1069A>T)
c.*5233+1069A>T (n.*5233+1069A>T)
n.181+1069A>T
n.519+1069A>T
n.180+1069A>T
n.7246+1069A>T
n.986+1069A>T
n.1476+1069A>T
c.*826+1069A>T (n.*826+1069A>T)
n.1977+1069A>T
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.187-1107A>T
n.79+983A>T
n.1166+1069A>T
c.1718+1069A>T (n.1718+1069A>T)
c.5597+1069A>T (n.5597+1069A>T)
c.4718+1069A>T (n.4718+1069A>T)
c.4454+1069A>T (n.4454+1069A>T)
c.833+1069A>T (n.833+1069A>T)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.6362+1069A>T
11g.108309054A>CCA382548227ATM,C11orf65c.5762+1070A>C (n.5762+1070A>C)
c.*5233+1070A>C (n.*5233+1070A>C)
n.181+1070A>C
n.519+1070A>C
n.180+1070A>C
n.7246+1070A>C
n.986+1070A>C
n.1476+1070A>C
c.*826+1070A>C (n.*826+1070A>C)
n.1977+1070A>C
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.187-1106A>C
n.79+984A>C
n.1166+1070A>C
c.1718+1070A>C (n.1718+1070A>C)
c.5597+1070A>C (n.5597+1070A>C)
c.4718+1070A>C (n.4718+1070A>C)
c.4454+1070A>C (n.4454+1070A>C)
c.833+1070A>C (n.833+1070A>C)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.6362+1070A>C
 gnomAD v4
11g.108309054A>GCA476675351ATM,C11orf65c.5762+1070A>G (n.5762+1070A>G)
c.*5233+1070A>G (n.*5233+1070A>G)
n.181+1070A>G
n.519+1070A>G
n.180+1070A>G
n.7246+1070A>G
n.986+1070A>G
n.1476+1070A>G
c.*826+1070A>G (n.*826+1070A>G)
n.1977+1070A>G
c.658T>C (p.Leu220=)
c.187-1106A>G
n.79+984A>G
n.1166+1070A>G
c.1718+1070A>G (n.1718+1070A>G)
c.5597+1070A>G (n.5597+1070A>G)
c.4718+1070A>G (n.4718+1070A>G)
c.4454+1070A>G (n.4454+1070A>G)
c.833+1070A>G (n.833+1070A>G)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.6362+1070A>G
11g.108309054A>TCA382548228ATM,C11orf65c.5762+1070A>T (n.5762+1070A>T)
c.*5233+1070A>T (n.*5233+1070A>T)
n.181+1070A>T
n.519+1070A>T
n.180+1070A>T
n.7246+1070A>T
n.986+1070A>T
n.1476+1070A>T
c.*826+1070A>T (n.*826+1070A>T)
n.1977+1070A>T
c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.187-1106A>T
n.79+984A>T
n.1166+1070A>T
c.1718+1070A>T (n.1718+1070A>T)
c.5597+1070A>T (n.5597+1070A>T)
c.4718+1070A>T (n.4718+1070A>T)
c.4454+1070A>T (n.4454+1070A>T)
c.833+1070A>T (n.833+1070A>T)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.6362+1070A>T
11g.108309055G>ACA476675353ATM,C11orf65c.5762+1071G>A (n.5762+1071G>A)
c.*5233+1071G>A (n.*5233+1071G>A)
n.181+1071G>A
n.519+1071G>A
n.180+1071G>A
n.7246+1071G>A
n.986+1071G>A
n.1476+1071G>A
c.*826+1071G>A (n.*826+1071G>A)
n.1977+1071G>A
c.657C>T (p.Ile219=)
c.187-1105G>A
n.79+985G>A
n.1166+1071G>A
c.1718+1071G>A (n.1718+1071G>A)
c.5597+1071G>A (n.5597+1071G>A)
c.4718+1071G>A (n.4718+1071G>A)
c.4454+1071G>A (n.4454+1071G>A)
c.833+1071G>A (n.833+1071G>A)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.6362+1071G>A
11g.108309055G>CCA382548229ATM,C11orf65c.5762+1071G>C (n.5762+1071G>C)
c.*5233+1071G>C (n.*5233+1071G>C)
n.181+1071G>C
n.519+1071G>C
n.180+1071G>C
n.7246+1071G>C
n.986+1071G>C
n.1476+1071G>C
c.*826+1071G>C (n.*826+1071G>C)
n.1977+1071G>C
c.657C>G (p.Ile219Met)
c.187-1105G>C
n.79+985G>C
n.1166+1071G>C
c.1718+1071G>C (n.1718+1071G>C)
c.5597+1071G>C (n.5597+1071G>C)
c.4718+1071G>C (n.4718+1071G>C)
c.4454+1071G>C (n.4454+1071G>C)
c.833+1071G>C (n.833+1071G>C)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.6362+1071G>C
11g.108309055G>TCA476675354ATM,C11orf65c.5762+1071G>T (n.5762+1071G>T)
c.*5233+1071G>T (n.*5233+1071G>T)
n.181+1071G>T
n.519+1071G>T
n.180+1071G>T
n.7246+1071G>T
n.986+1071G>T
n.1476+1071G>T
c.*826+1071G>T (n.*826+1071G>T)
n.1977+1071G>T
c.657C>A (p.Ile219=)
c.187-1105G>T
n.79+985G>T
n.1166+1071G>T
c.1718+1071G>T (n.1718+1071G>T)
c.5597+1071G>T (n.5597+1071G>T)
c.4718+1071G>T (n.4718+1071G>T)
c.4454+1071G>T (n.4454+1071G>T)
c.833+1071G>T (n.833+1071G>T)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.6362+1071G>T
 gnomAD v4
11g.108309056A=CA1998804569ATM,C11orf65c.5762+1072A= (n.5762+1072A=)
c.*5233+1072A= (n.*5233+1072A=)
n.181+1072A=
n.519+1072A=
n.180+1072A=
n.7246+1072A=
n.986+1072A=
n.1476+1072A=
c.*826+1072A= (n.*826+1072A=)
n.1977+1072A=
c.656T= (p.Ile219=)
c.187-1104A=
n.79+986A=
n.1166+1072A=
c.1718+1072A= (n.1718+1072A=)
c.5597+1072A= (n.5597+1072A=)
c.4718+1072A= (n.4718+1072A=)
c.4454+1072A= (n.4454+1072A=)
c.833+1072A= (n.833+1072A=)
c.*54T= (n.*54T=)
n.6362+1072A=
11g.108309056A>CCA382548232ATM,C11orf65c.5762+1072A>C (n.5762+1072A>C)
c.*5233+1072A>C (n.*5233+1072A>C)
n.181+1072A>C
n.519+1072A>C
n.180+1072A>C
n.7246+1072A>C
n.986+1072A>C
n.1476+1072A>C
c.*826+1072A>C (n.*826+1072A>C)
n.1977+1072A>C
c.656T>G (p.Ile219Ser)
c.187-1104A>C
n.79+986A>C
n.1166+1072A>C
c.1718+1072A>C (n.1718+1072A>C)
c.5597+1072A>C (n.5597+1072A>C)
c.4718+1072A>C (n.4718+1072A>C)
c.4454+1072A>C (n.4454+1072A>C)
c.833+1072A>C (n.833+1072A>C)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.6362+1072A>C
11g.108309056A>GCA382548231ATM,C11orf65c.5762+1072A>G (n.5762+1072A>G)
c.*5233+1072A>G (n.*5233+1072A>G)
n.181+1072A>G
n.519+1072A>G
n.180+1072A>G
n.7246+1072A>G
n.986+1072A>G
n.1476+1072A>G
c.*826+1072A>G (n.*826+1072A>G)
n.1977+1072A>G
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.187-1104A>G
n.79+986A>G
n.1166+1072A>G
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c.5597+1072A>G (n.5597+1072A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*826+1077G>A (n.*826+1077G>A)
n.1977+1077G>A
c.651C>T (p.Phe217=)
c.187-1099G>A
n.79+991G>A
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c.4454+1077G>A (n.4454+1077G>A)
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 gnomAD v4
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n.7246+1077G>C
n.986+1077G>C
n.1476+1077G>C
c.*826+1077G>C (n.*826+1077G>C)
n.1977+1077G>C
c.651C>G (p.Phe217Leu)
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n.79+991G>C
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c.4454+1077G>C (n.4454+1077G>C)
c.833+1077G>C (n.833+1077G>C)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.6362+1077G>C
11g.108309061G>TCA382548244ATM,C11orf65c.5762+1077G>T (n.5762+1077G>T)
c.*5233+1077G>T (n.*5233+1077G>T)
n.181+1077G>T
n.519+1077G>T
n.180+1077G>T
n.7246+1077G>T
n.986+1077G>T
n.1476+1077G>T
c.*826+1077G>T (n.*826+1077G>T)
n.1977+1077G>T
c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.187-1099G>T
n.79+991G>T
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 gnomAD v4
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c.4718+1078A= (n.4718+1078A=)
c.4454+1078A= (n.4454+1078A=)
c.833+1078A= (n.833+1078A=)
c.*48T= (n.*48T=)
n.6362+1078A=
11g.108309062A>CCA382548247ATM,C11orf65c.5762+1078A>C (n.5762+1078A>C)
c.*5233+1078A>C (n.*5233+1078A>C)
n.181+1078A>C
n.519+1078A>C
n.180+1078A>C
n.7246+1078A>C
n.986+1078A>C
n.1476+1078A>C
c.*826+1078A>C (n.*826+1078A>C)
n.1977+1078A>C
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.187-1098A>C
n.79+992A>C
n.1166+1078A>C
c.1718+1078A>C (n.1718+1078A>C)
c.5597+1078A>C (n.5597+1078A>C)
c.4718+1078A>C (n.4718+1078A>C)
c.4454+1078A>C (n.4454+1078A>C)
c.833+1078A>C (n.833+1078A>C)
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n.6362+1078A>C
11g.108309062A>GCA382548246ATM,C11orf65c.5762+1078A>G (n.5762+1078A>G)
c.*5233+1078A>G (n.*5233+1078A>G)
n.181+1078A>G
n.519+1078A>G
n.180+1078A>G
n.7246+1078A>G
n.986+1078A>G
n.1476+1078A>G
c.*826+1078A>G (n.*826+1078A>G)
n.1977+1078A>G
c.650T>C (p.Phe217Ser)
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 gnomAD v4
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c.*5233+1078A>T (n.*5233+1078A>T)
n.181+1078A>T
n.519+1078A>T
n.180+1078A>T
n.7246+1078A>T
n.986+1078A>T
n.1476+1078A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.181+1079A>C
n.519+1079A>C
n.180+1079A>C
n.7246+1079A>C
n.986+1079A>C
n.1476+1079A>C
c.*826+1079A>C (n.*826+1079A>C)
n.1977+1079A>C
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c.187-1097A>C
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n.6362+1079A>C
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n.6362+1079A>G
 gnomAD v4
11g.108309063A>TCA228395404ATM,C11orf65c.5762+1079A>T (n.5762+1079A>T)
c.*5233+1079A>T (n.*5233+1079A>T)
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n.519+1079A>T
n.180+1079A>T
n.7246+1079A>T
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n.1476+1079A>T
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n.6362+1079A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched