Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108299837_108309100delCA915947621ATMc.5129_5763-1060del
c.*4600_*5234-1060del
n.6613_7247-1060del
n.353_987-1060del
n.843_1477-1060del
c.*193_*827-1060del
n.1344_1978-1060del
n.533_1167-1060del
c.1085_1719-1060del
c.4964_5598-1060del
c.4085_4719-1060del
c.3821_4455-1060del
c.200_834-1060del
n.5729_6363-1060del
 ClinVar
11g.108308935_108308995delCA2615860851ATM,C11orf65c.5762+951_5762+1011del (n.5762+951_5762+1011del)
c.*5233+951_*5233+1011del (n.*5233+951_*5233+1011del)
n.181+951_181+1011del
n.519+951_519+1011del
n.180+951_180+1011del
n.7246+951_7246+1011del
n.986+951_986+1011del
n.1476+951_1476+1011del
c.*826+951_*826+1011del (n.*826+951_*826+1011del)
n.1977+951_1977+1011del
c.725_*44del (n.[c.725_*44del;Ile242LysfsTer27])
c.187-1225_187-1165del
n.79+865_79+925del
n.1166+951_1166+1011del
c.1718+951_1718+1011del (n.1718+951_1718+1011del)
c.5597+951_5597+1011del (n.5597+951_5597+1011del)
c.4718+951_4718+1011del (n.4718+951_4718+1011del)
c.4454+951_4454+1011del (n.4454+951_4454+1011del)
c.833+951_833+1011del (n.833+951_833+1011del)
c.*123_*183del (n.*123_*183del)
n.6362+951_6362+1011del
 gnomAD v4
11g.108308932T>CCA2615860857ATM,C11orf65c.5762+948T>C (n.5762+948T>C)
c.*5233+948T>C (n.*5233+948T>C)
n.181+948T>C
n.519+948T>C
n.180+948T>C
n.7246+948T>C
n.986+948T>C
n.1476+948T>C
c.*826+948T>C (n.*826+948T>C)
n.1977+948T>C
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.187-1228T>C
n.79+862T>C
n.1166+948T>C
c.1718+948T>C (n.1718+948T>C)
c.5597+948T>C (n.5597+948T>C)
c.4718+948T>C (n.4718+948T>C)
c.4454+948T>C (n.4454+948T>C)
c.833+948T>C (n.833+948T>C)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.6362+948T>C
 gnomAD v4
11g.108308933T>GCA2615860859ATM,C11orf65c.5762+949T>G (n.5762+949T>G)
c.*5233+949T>G (n.*5233+949T>G)
n.181+949T>G
n.519+949T>G
n.180+949T>G
n.7246+949T>G
n.986+949T>G
n.1476+949T>G
c.*826+949T>G (n.*826+949T>G)
n.1977+949T>G
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.187-1227T>G
n.79+863T>G
n.1166+949T>G
c.1718+949T>G (n.1718+949T>G)
c.5597+949T>G (n.5597+949T>G)
c.4718+949T>G (n.4718+949T>G)
c.4454+949T>G (n.4454+949T>G)
c.833+949T>G (n.833+949T>G)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.6362+949T>G
 gnomAD v4
11g.108308934G>ACA2615860863ATM,C11orf65c.5762+950G>A (n.5762+950G>A)
c.*5233+950G>A (n.*5233+950G>A)
n.181+950G>A
n.519+950G>A
n.180+950G>A
n.7246+950G>A
n.986+950G>A
n.1476+950G>A
c.*826+950G>A (n.*826+950G>A)
n.1977+950G>A
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.187-1226G>A
n.79+864G>A
n.1166+950G>A
c.1718+950G>A (n.1718+950G>A)
c.5597+950G>A (n.5597+950G>A)
c.4718+950G>A (n.4718+950G>A)
c.4454+950G>A (n.4454+950G>A)
c.833+950G>A (n.833+950G>A)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.6362+950G>A
 gnomAD v4
11g.108308934G>TCA2574971226ATM,C11orf65c.5762+950G>T (n.5762+950G>T)
c.*5233+950G>T (n.*5233+950G>T)
n.181+950G>T
n.519+950G>T
n.180+950G>T
n.7246+950G>T
n.986+950G>T
n.1476+950G>T
c.*826+950G>T (n.*826+950G>T)
n.1977+950G>T
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.187-1226G>T
n.79+864G>T
n.1166+950G>T
c.1718+950G>T (n.1718+950G>T)
c.5597+950G>T (n.5597+950G>T)
c.4718+950G>T (n.4718+950G>T)
c.4454+950G>T (n.4454+950G>T)
c.833+950G>T (n.833+950G>T)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.6362+950G>T
 gnomAD v4
11g.108308935G>ACA2615860866ATM,C11orf65c.5762+951G>A (n.5762+951G>A)
c.*5233+951G>A (n.*5233+951G>A)
n.181+951G>A
n.519+951G>A
n.180+951G>A
n.7246+951G>A
n.986+951G>A
n.1476+951G>A
c.*826+951G>A (n.*826+951G>A)
n.1977+951G>A
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.187-1225G>A
n.79+865G>A
n.1166+951G>A
c.1718+951G>A (n.1718+951G>A)
c.5597+951G>A (n.5597+951G>A)
c.4718+951G>A (n.4718+951G>A)
c.4454+951G>A (n.4454+951G>A)
c.833+951G>A (n.833+951G>A)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.6362+951G>A
 gnomAD v4
11g.108308935G>TCA2574971228ATM,C11orf65c.5762+951G>T (n.5762+951G>T)
c.*5233+951G>T (n.*5233+951G>T)
n.181+951G>T
n.519+951G>T
n.180+951G>T
n.7246+951G>T
n.986+951G>T
n.1476+951G>T
c.*826+951G>T (n.*826+951G>T)
n.1977+951G>T
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.187-1225G>T
n.79+865G>T
n.1166+951G>T
c.1718+951G>T (n.1718+951G>T)
c.5597+951G>T (n.5597+951G>T)
c.4718+951G>T (n.4718+951G>T)
c.4454+951G>T (n.4454+951G>T)
c.833+951G>T (n.833+951G>T)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.6362+951G>T
 gnomAD v4
11g.108308937A>TCA2615860867ATM,C11orf65c.5762+953A>T (n.5762+953A>T)
c.*5233+953A>T (n.*5233+953A>T)
n.181+953A>T
n.519+953A>T
n.180+953A>T
n.7246+953A>T
n.986+953A>T
n.1476+953A>T
c.*826+953A>T (n.*826+953A>T)
n.1977+953A>T
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.187-1223A>T
n.79+867A>T
n.1166+953A>T
c.1718+953A>T (n.1718+953A>T)
c.5597+953A>T (n.5597+953A>T)
c.4718+953A>T (n.4718+953A>T)
c.4454+953A>T (n.4454+953A>T)
c.833+953A>T (n.833+953A>T)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.6362+953A>T
 gnomAD v4
11g.108308938G>ACA2574971230ATM,C11orf65c.5762+954G>A (n.5762+954G>A)
c.*5233+954G>A (n.*5233+954G>A)
n.181+954G>A
n.519+954G>A
n.180+954G>A
n.7246+954G>A
n.986+954G>A
n.1476+954G>A
c.*826+954G>A (n.*826+954G>A)
n.1977+954G>A
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.187-1222G>A
n.79+868G>A
n.1166+954G>A
c.1718+954G>A (n.1718+954G>A)
c.5597+954G>A (n.5597+954G>A)
c.4718+954G>A (n.4718+954G>A)
c.4454+954G>A (n.4454+954G>A)
c.833+954G>A (n.833+954G>A)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.6362+954G>A
11g.108308939delCA2574971229ATM,C11orf65c.5762+955del (n.5762+955del)
c.*5233+955del (n.*5233+955del)
n.181+955del
n.519+955del
n.180+955del
n.7246+955del
n.986+955del
n.1476+955del
c.*826+955del (n.*826+955del)
n.1977+955del
c.*33del (n.*33del)
c.187-1221del
n.79+869del
n.1166+955del
c.1718+955del (n.1718+955del)
c.5597+955del (n.5597+955del)
c.4718+955del (n.4718+955del)
c.4454+955del (n.4454+955del)
c.833+955del (n.833+955del)
c.*172del (n.*172del)
n.6362+955del
11g.108308939G>ACA1998804454ATM,C11orf65c.5762+955G>A (n.5762+955G>A)
c.*5233+955G>A (n.*5233+955G>A)
n.181+955G>A
n.519+955G>A
n.180+955G>A
n.7246+955G>A
n.986+955G>A
n.1476+955G>A
c.*826+955G>A (n.*826+955G>A)
n.1977+955G>A
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.187-1221G>A
n.79+869G>A
n.1166+955G>A
c.1718+955G>A (n.1718+955G>A)
c.5597+955G>A (n.5597+955G>A)
c.4718+955G>A (n.4718+955G>A)
c.4454+955G>A (n.4454+955G>A)
c.833+955G>A (n.833+955G>A)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.6362+955G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308939G=CA1998804453ATM,C11orf65c.5762+955G= (n.5762+955G=)
c.*5233+955G= (n.*5233+955G=)
n.181+955G=
n.519+955G=
n.180+955G=
n.7246+955G=
n.986+955G=
n.1476+955G=
c.*826+955G= (n.*826+955G=)
n.1977+955G=
c.*32C= (n.*32C=)
c.187-1221G=
n.79+869G=
n.1166+955G=
c.1718+955G= (n.1718+955G=)
c.5597+955G= (n.5597+955G=)
c.4718+955G= (n.4718+955G=)
c.4454+955G= (n.4454+955G=)
c.833+955G= (n.833+955G=)
c.*171C= (n.*171C=)
n.6362+955G=
11g.108308939G>TCA2574971232ATM,C11orf65c.5762+955G>T (n.5762+955G>T)
c.*5233+955G>T (n.*5233+955G>T)
n.181+955G>T
n.519+955G>T
n.180+955G>T
n.7246+955G>T
n.986+955G>T
n.1476+955G>T
c.*826+955G>T (n.*826+955G>T)
n.1977+955G>T
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.187-1221G>T
n.79+869G>T
n.1166+955G>T
c.1718+955G>T (n.1718+955G>T)
c.5597+955G>T (n.5597+955G>T)
c.4718+955G>T (n.4718+955G>T)
c.4454+955G>T (n.4454+955G>T)
c.833+955G>T (n.833+955G>T)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.6362+955G>T
11g.108308941A=CA1998804456ATM,C11orf65c.5762+957A= (n.5762+957A=)
c.*5233+957A= (n.*5233+957A=)
n.181+957A=
n.519+957A=
n.180+957A=
n.7246+957A=
n.986+957A=
n.1476+957A=
c.*826+957A= (n.*826+957A=)
n.1977+957A=
c.*30T= (n.*30T=)
c.187-1219A=
n.79+871A=
n.1166+957A=
c.1718+957A= (n.1718+957A=)
c.5597+957A= (n.5597+957A=)
c.4718+957A= (n.4718+957A=)
c.4454+957A= (n.4454+957A=)
c.833+957A= (n.833+957A=)
c.*169T= (n.*169T=)
n.6362+957A=
11g.108308941A>CCA601723670ATM,C11orf65c.5762+957A>C (n.5762+957A>C)
c.*5233+957A>C (n.*5233+957A>C)
n.181+957A>C
n.519+957A>C
n.180+957A>C
n.7246+957A>C
n.986+957A>C
n.1476+957A>C
c.*826+957A>C (n.*826+957A>C)
n.1977+957A>C
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.187-1219A>C
n.79+871A>C
n.1166+957A>C
c.1718+957A>C (n.1718+957A>C)
c.5597+957A>C (n.5597+957A>C)
c.4718+957A>C (n.4718+957A>C)
c.4454+957A>C (n.4454+957A>C)
c.833+957A>C (n.833+957A>C)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.6362+957A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308941A>GCA228395310ATM,C11orf65c.5762+957A>G (n.5762+957A>G)
c.*5233+957A>G (n.*5233+957A>G)
n.181+957A>G
n.519+957A>G
n.180+957A>G
n.7246+957A>G
n.986+957A>G
n.1476+957A>G
c.*826+957A>G (n.*826+957A>G)
n.1977+957A>G
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.187-1219A>G
n.79+871A>G
n.1166+957A>G
c.1718+957A>G (n.1718+957A>G)
c.5597+957A>G (n.5597+957A>G)
c.4718+957A>G (n.4718+957A>G)
c.4454+957A>G (n.4454+957A>G)
c.833+957A>G (n.833+957A>G)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.6362+957A>G
 dbSNP
11g.108308942G>CCA1998804462ATM,C11orf65c.5762+958G>C (n.5762+958G>C)
c.*5233+958G>C (n.*5233+958G>C)
n.181+958G>C
n.519+958G>C
n.180+958G>C
n.7246+958G>C
n.986+958G>C
n.1476+958G>C
c.*826+958G>C (n.*826+958G>C)
n.1977+958G>C
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.187-1218G>C
n.79+872G>C
n.1166+958G>C
c.1718+958G>C (n.1718+958G>C)
c.5597+958G>C (n.5597+958G>C)
c.4718+958G>C (n.4718+958G>C)
c.4454+958G>C (n.4454+958G>C)
c.833+958G>C (n.833+958G>C)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.6362+958G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308942G=CA1998804461ATM,C11orf65c.5762+958G= (n.5762+958G=)
c.*5233+958G= (n.*5233+958G=)
n.181+958G=
n.519+958G=
n.180+958G=
n.7246+958G=
n.986+958G=
n.1476+958G=
c.*826+958G= (n.*826+958G=)
n.1977+958G=
c.*29C= (n.*29C=)
c.187-1218G=
n.79+872G=
n.1166+958G=
c.1718+958G= (n.1718+958G=)
c.5597+958G= (n.5597+958G=)
c.4718+958G= (n.4718+958G=)
c.4454+958G= (n.4454+958G=)
c.833+958G= (n.833+958G=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.6362+958G=
11g.108308942G>TCA2615860874ATM,C11orf65c.5762+958G>T (n.5762+958G>T)
c.*5233+958G>T (n.*5233+958G>T)
n.181+958G>T
n.519+958G>T
n.180+958G>T
n.7246+958G>T
n.986+958G>T
n.1476+958G>T
c.*826+958G>T (n.*826+958G>T)
n.1977+958G>T
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.187-1218G>T
n.79+872G>T
n.1166+958G>T
c.1718+958G>T (n.1718+958G>T)
c.5597+958G>T (n.5597+958G>T)
c.4718+958G>T (n.4718+958G>T)
c.4454+958G>T (n.4454+958G>T)
c.833+958G>T (n.833+958G>T)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.6362+958G>T
 gnomAD v4
11g.108308942_108308943delinsGTCA1998804459ATM,C11orf65c.5762+958_5762+959delinsGT (n.5762+958_5762+959delinsGT)
c.*5233+958_*5233+959delinsGT (n.*5233+958_*5233+959delinsGT)
n.181+958_181+959delinsGT
n.519+958_519+959delinsGT
n.180+958_180+959delinsGT
n.7246+958_7246+959delinsGT
n.986+958_986+959delinsGT
n.1476+958_1476+959delinsGT
c.*826+958_*826+959delinsGT (n.*826+958_*826+959delinsGT)
n.1977+958_1977+959delinsGT
c.*28_*29delinsAC (n.*28_*29delinsAC)
c.187-1218_187-1217delinsGT
n.79+872_79+873delinsGT
n.1166+958_1166+959delinsGT
c.1718+958_1718+959delinsGT (n.1718+958_1718+959delinsGT)
c.5597+958_5597+959delinsGT (n.5597+958_5597+959delinsGT)
c.4718+958_4718+959delinsGT (n.4718+958_4718+959delinsGT)
c.4454+958_4454+959delinsGT (n.4454+958_4454+959delinsGT)
c.833+958_833+959delinsGT (n.833+958_833+959delinsGT)
c.*167_*168delinsAC (n.*167_*168delinsAC)
n.6362+958_6362+959delinsGT
11g.108308943T>CCA1998804464ATM,C11orf65c.5762+959T>C (n.5762+959T>C)
c.*5233+959T>C (n.*5233+959T>C)
n.181+959T>C
n.519+959T>C
n.180+959T>C
n.7246+959T>C
n.986+959T>C
n.1476+959T>C
c.*826+959T>C (n.*826+959T>C)
n.1977+959T>C
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.187-1217T>C
n.79+873T>C
n.1166+959T>C
c.1718+959T>C (n.1718+959T>C)
c.5597+959T>C (n.5597+959T>C)
c.4718+959T>C (n.4718+959T>C)
c.4454+959T>C (n.4454+959T>C)
c.833+959T>C (n.833+959T>C)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.6362+959T>C
 dbSNP
11g.108308943T=CA1998804466ATM,C11orf65c.5762+959T= (n.5762+959T=)
c.*5233+959T= (n.*5233+959T=)
n.181+959T=
n.519+959T=
n.180+959T=
n.7246+959T=
n.986+959T=
n.1476+959T=
c.*826+959T= (n.*826+959T=)
n.1977+959T=
c.*28A= (n.*28A=)
c.187-1217T=
n.79+873T=
n.1166+959T=
c.1718+959T= (n.1718+959T=)
c.5597+959T= (n.5597+959T=)
c.4718+959T= (n.4718+959T=)
c.4454+959T= (n.4454+959T=)
c.833+959T= (n.833+959T=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.6362+959T=
11g.108308946delCA228395312ATM,C11orf65c.5762+962del (n.5762+962del)
c.*5233+962del (n.*5233+962del)
n.181+962del
n.519+962del
n.180+962del
n.7246+962del
n.986+962del
n.1476+962del
c.*826+962del (n.*826+962del)
n.1977+962del
c.*28del (n.*28del)
c.187-1214del
n.79+876del
n.1166+962del
c.1718+962del (n.1718+962del)
c.5597+962del (n.5597+962del)
c.4718+962del (n.4718+962del)
c.4454+962del (n.4454+962del)
c.833+962del (n.833+962del)
c.*167del (n.*167del)
n.6362+962del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308946T>CCA2793553140ATM,C11orf65c.5762+962T>C (n.5762+962T>C)
c.*5233+962T>C (n.*5233+962T>C)
n.181+962T>C
n.519+962T>C
n.180+962T>C
n.7246+962T>C
n.986+962T>C
n.1476+962T>C
c.*826+962T>C (n.*826+962T>C)
n.1977+962T>C
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.187-1214T>C
n.79+876T>C
n.1166+962T>C
c.1718+962T>C (n.1718+962T>C)
c.5597+962T>C (n.5597+962T>C)
c.4718+962T>C (n.4718+962T>C)
c.4454+962T>C (n.4454+962T>C)
c.833+962T>C (n.833+962T>C)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.6362+962T>C
11g.108308947A>CCA2832281938ATM,C11orf65c.5762+963A>C (n.5762+963A>C)
c.*5233+963A>C (n.*5233+963A>C)
n.181+963A>C
n.519+963A>C
n.180+963A>C
n.7246+963A>C
n.986+963A>C
n.1476+963A>C
c.*826+963A>C (n.*826+963A>C)
n.1977+963A>C
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.187-1213A>C
n.79+877A>C
n.1166+963A>C
c.1718+963A>C (n.1718+963A>C)
c.5597+963A>C (n.5597+963A>C)
c.4718+963A>C (n.4718+963A>C)
c.4454+963A>C (n.4454+963A>C)
c.833+963A>C (n.833+963A>C)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.6362+963A>C
11g.108308948C=CA1998804467ATM,C11orf65c.5762+964C= (n.5762+964C=)
c.*5233+964C= (n.*5233+964C=)
n.181+964C=
n.519+964C=
n.180+964C=
n.7246+964C=
n.986+964C=
n.1476+964C=
c.*826+964C= (n.*826+964C=)
n.1977+964C=
c.*23G= (n.*23G=)
c.187-1212C=
n.79+878C=
n.1166+964C=
c.1718+964C= (n.1718+964C=)
c.5597+964C= (n.5597+964C=)
c.4718+964C= (n.4718+964C=)
c.4454+964C= (n.4454+964C=)
c.833+964C= (n.833+964C=)
c.*162G= (n.*162G=)
n.6362+964C=
11g.108308948C>TCA601723671ATM,C11orf65c.5762+964C>T (n.5762+964C>T)
c.*5233+964C>T (n.*5233+964C>T)
n.181+964C>T
n.519+964C>T
n.180+964C>T
n.7246+964C>T
n.986+964C>T
n.1476+964C>T
c.*826+964C>T (n.*826+964C>T)
n.1977+964C>T
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.187-1212C>T
n.79+878C>T
n.1166+964C>T
c.1718+964C>T (n.1718+964C>T)
c.5597+964C>T (n.5597+964C>T)
c.4718+964C>T (n.4718+964C>T)
c.4454+964C>T (n.4454+964C>T)
c.833+964C>T (n.833+964C>T)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.6362+964C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308949C=CA1998804469ATM,C11orf65c.5762+965C= (n.5762+965C=)
c.*5233+965C= (n.*5233+965C=)
n.181+965C=
n.519+965C=
n.180+965C=
n.7246+965C=
n.986+965C=
n.1476+965C=
c.*826+965C= (n.*826+965C=)
n.1977+965C=
c.*22G= (n.*22G=)
c.187-1211C=
n.79+879C=
n.1166+965C=
c.1718+965C= (n.1718+965C=)
c.5597+965C= (n.5597+965C=)
c.4718+965C= (n.4718+965C=)
c.4454+965C= (n.4454+965C=)
c.833+965C= (n.833+965C=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.6362+965C=
11g.108308949C>GCA671416868ATM,C11orf65c.5762+965C>G (n.5762+965C>G)
c.*5233+965C>G (n.*5233+965C>G)
n.181+965C>G
n.519+965C>G
n.180+965C>G
n.7246+965C>G
n.986+965C>G
n.1476+965C>G
c.*826+965C>G (n.*826+965C>G)
n.1977+965C>G
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.187-1211C>G
n.79+879C>G
n.1166+965C>G
c.1718+965C>G (n.1718+965C>G)
c.5597+965C>G (n.5597+965C>G)
c.4718+965C>G (n.4718+965C>G)
c.4454+965C>G (n.4454+965C>G)
c.833+965C>G (n.833+965C>G)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.6362+965C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308950T>CCA601723672ATM,C11orf65c.5762+966T>C (n.5762+966T>C)
c.*5233+966T>C (n.*5233+966T>C)
n.181+966T>C
n.519+966T>C
n.180+966T>C
n.7246+966T>C
n.986+966T>C
n.1476+966T>C
c.*826+966T>C (n.*826+966T>C)
n.1977+966T>C
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.187-1210T>C
n.79+880T>C
n.1166+966T>C
c.1718+966T>C (n.1718+966T>C)
c.5597+966T>C (n.5597+966T>C)
c.4718+966T>C (n.4718+966T>C)
c.4454+966T>C (n.4454+966T>C)
c.833+966T>C (n.833+966T>C)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.6362+966T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308950T=CA1998804470ATM,C11orf65c.5762+966T= (n.5762+966T=)
c.*5233+966T= (n.*5233+966T=)
n.181+966T=
n.519+966T=
n.180+966T=
n.7246+966T=
n.986+966T=
n.1476+966T=
c.*826+966T= (n.*826+966T=)
n.1977+966T=
c.*21A= (n.*21A=)
c.187-1210T=
n.79+880T=
n.1166+966T=
c.1718+966T= (n.1718+966T=)
c.5597+966T= (n.5597+966T=)
c.4718+966T= (n.4718+966T=)
c.4454+966T= (n.4454+966T=)
c.833+966T= (n.833+966T=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.6362+966T=
11g.108308953G>ACA1998804473ATM,C11orf65c.5762+969G>A (n.5762+969G>A)
c.*5233+969G>A (n.*5233+969G>A)
n.181+969G>A
n.519+969G>A
n.180+969G>A
n.7246+969G>A
n.986+969G>A
n.1476+969G>A
c.*826+969G>A (n.*826+969G>A)
n.1977+969G>A
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.187-1207G>A
n.79+883G>A
n.1166+969G>A
c.1718+969G>A (n.1718+969G>A)
c.5597+969G>A (n.5597+969G>A)
c.4718+969G>A (n.4718+969G>A)
c.4454+969G>A (n.4454+969G>A)
c.833+969G>A (n.833+969G>A)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.6362+969G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308953G=CA1998804472ATM,C11orf65c.5762+969G= (n.5762+969G=)
c.*5233+969G= (n.*5233+969G=)
n.181+969G=
n.519+969G=
n.180+969G=
n.7246+969G=
n.986+969G=
n.1476+969G=
c.*826+969G= (n.*826+969G=)
n.1977+969G=
c.*18C= (n.*18C=)
c.187-1207G=
n.79+883G=
n.1166+969G=
c.1718+969G= (n.1718+969G=)
c.5597+969G= (n.5597+969G=)
c.4718+969G= (n.4718+969G=)
c.4454+969G= (n.4454+969G=)
c.833+969G= (n.833+969G=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.6362+969G=
11g.108308953G>TCA2615860885ATM,C11orf65c.5762+969G>T (n.5762+969G>T)
c.*5233+969G>T (n.*5233+969G>T)
n.181+969G>T
n.519+969G>T
n.180+969G>T
n.7246+969G>T
n.986+969G>T
n.1476+969G>T
c.*826+969G>T (n.*826+969G>T)
n.1977+969G>T
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.187-1207G>T
n.79+883G>T
n.1166+969G>T
c.1718+969G>T (n.1718+969G>T)
c.5597+969G>T (n.5597+969G>T)
c.4718+969G>T (n.4718+969G>T)
c.4454+969G>T (n.4454+969G>T)
c.833+969G>T (n.833+969G>T)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.6362+969G>T
 gnomAD v4
11g.108308955G>TCA2615860888ATM,C11orf65c.5762+971G>T (n.5762+971G>T)
c.*5233+971G>T (n.*5233+971G>T)
n.181+971G>T
n.519+971G>T
n.180+971G>T
n.7246+971G>T
n.986+971G>T
n.1476+971G>T
c.*826+971G>T (n.*826+971G>T)
n.1977+971G>T
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.187-1205G>T
n.79+885G>T
n.1166+971G>T
c.1718+971G>T (n.1718+971G>T)
c.5597+971G>T (n.5597+971G>T)
c.4718+971G>T (n.4718+971G>T)
c.4454+971G>T (n.4454+971G>T)
c.833+971G>T (n.833+971G>T)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.6362+971G>T
 gnomAD v4
11g.108308957C>ACA2615860889ATM,C11orf65c.5762+973C>A (n.5762+973C>A)
c.*5233+973C>A (n.*5233+973C>A)
n.181+973C>A
n.519+973C>A
n.180+973C>A
n.7246+973C>A
n.986+973C>A
n.1476+973C>A
c.*826+973C>A (n.*826+973C>A)
n.1977+973C>A
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.187-1203C>A
n.79+887C>A
n.1166+973C>A
c.1718+973C>A (n.1718+973C>A)
c.5597+973C>A (n.5597+973C>A)
c.4718+973C>A (n.4718+973C>A)
c.4454+973C>A (n.4454+973C>A)
c.833+973C>A (n.833+973C>A)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.6362+973C>A
 gnomAD v4
11g.108308958A=CA1998804475ATM,C11orf65c.5762+974A= (n.5762+974A=)
c.*5233+974A= (n.*5233+974A=)
n.181+974A=
n.519+974A=
n.180+974A=
n.7246+974A=
n.986+974A=
n.1476+974A=
c.*826+974A= (n.*826+974A=)
n.1977+974A=
c.*13T= (n.*13T=)
c.187-1202A=
n.79+888A=
n.1166+974A=
c.1718+974A= (n.1718+974A=)
c.5597+974A= (n.5597+974A=)
c.4718+974A= (n.4718+974A=)
c.4454+974A= (n.4454+974A=)
c.833+974A= (n.833+974A=)
c.*152T= (n.*152T=)
n.6362+974A=
11g.108308958A>GCA2615860891ATM,C11orf65c.5762+974A>G (n.5762+974A>G)
c.*5233+974A>G (n.*5233+974A>G)
n.181+974A>G
n.519+974A>G
n.180+974A>G
n.7246+974A>G
n.986+974A>G
n.1476+974A>G
c.*826+974A>G (n.*826+974A>G)
n.1977+974A>G
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.187-1202A>G
n.79+888A>G
n.1166+974A>G
c.1718+974A>G (n.1718+974A>G)
c.5597+974A>G (n.5597+974A>G)
c.4718+974A>G (n.4718+974A>G)
c.4454+974A>G (n.4454+974A>G)
c.833+974A>G (n.833+974A>G)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.6362+974A>G
 gnomAD v4
11g.108308958A>TCA228395314ATM,C11orf65c.5762+974A>T (n.5762+974A>T)
c.*5233+974A>T (n.*5233+974A>T)
n.181+974A>T
n.519+974A>T
n.180+974A>T
n.7246+974A>T
n.986+974A>T
n.1476+974A>T
c.*826+974A>T (n.*826+974A>T)
n.1977+974A>T
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.187-1202A>T
n.79+888A>T
n.1166+974A>T
c.1718+974A>T (n.1718+974A>T)
c.5597+974A>T (n.5597+974A>T)
c.4718+974A>T (n.4718+974A>T)
c.4454+974A>T (n.4454+974A>T)
c.833+974A>T (n.833+974A>T)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.6362+974A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308959T>CCA2615860894ATM,C11orf65c.5762+975T>C (n.5762+975T>C)
c.*5233+975T>C (n.*5233+975T>C)
n.181+975T>C
n.519+975T>C
n.180+975T>C
n.7246+975T>C
n.986+975T>C
n.1476+975T>C
c.*826+975T>C (n.*826+975T>C)
n.1977+975T>C
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.187-1201T>C
n.79+889T>C
n.1166+975T>C
c.1718+975T>C (n.1718+975T>C)
c.5597+975T>C (n.5597+975T>C)
c.4718+975T>C (n.4718+975T>C)
c.4454+975T>C (n.4454+975T>C)
c.833+975T>C (n.833+975T>C)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.6362+975T>C
 gnomAD v4
11g.108308963T>ACA2793553141ATM,C11orf65c.5762+979T>A (n.5762+979T>A)
c.*5233+979T>A (n.*5233+979T>A)
n.181+979T>A
n.519+979T>A
n.180+979T>A
n.7246+979T>A
n.986+979T>A
n.1476+979T>A
c.*826+979T>A (n.*826+979T>A)
n.1977+979T>A
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.187-1197T>A
n.79+893T>A
n.1166+979T>A
c.1718+979T>A (n.1718+979T>A)
c.5597+979T>A (n.5597+979T>A)
c.4718+979T>A (n.4718+979T>A)
c.4454+979T>A (n.4454+979T>A)
c.833+979T>A (n.833+979T>A)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.6362+979T>A
11g.108308965dupCA2615860895ATM,C11orf65c.5762+981dup (n.5762+981dup)
c.*5233+981dup (n.*5233+981dup)
n.181+981dup
n.519+981dup
n.180+981dup
n.7246+981dup
n.986+981dup
n.1476+981dup
c.*826+981dup (n.*826+981dup)
n.1977+981dup
c.*8dup (n.*8dup)
c.187-1195dup
n.79+895dup
n.1166+981dup
c.1718+981dup (n.1718+981dup)
c.5597+981dup (n.5597+981dup)
c.4718+981dup (n.4718+981dup)
c.4454+981dup (n.4454+981dup)
c.833+981dup (n.833+981dup)
c.*147dup (n.*147dup)
n.6362+981dup
 gnomAD v4
11g.108308966C>GCA2725189970ATM,C11orf65c.5762+982C>G (n.5762+982C>G)
c.*5233+982C>G (n.*5233+982C>G)
n.181+982C>G
n.519+982C>G
n.180+982C>G
n.7246+982C>G
n.986+982C>G
n.1476+982C>G
c.*826+982C>G (n.*826+982C>G)
n.1977+982C>G
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.187-1194C>G
n.79+896C>G
n.1166+982C>G
c.1718+982C>G (n.1718+982C>G)
c.5597+982C>G (n.5597+982C>G)
c.4718+982C>G (n.4718+982C>G)
c.4454+982C>G (n.4454+982C>G)
c.833+982C>G (n.833+982C>G)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.6362+982C>G
 dbSNP
11g.108308966C>TCA2615860897ATM,C11orf65c.5762+982C>T (n.5762+982C>T)
c.*5233+982C>T (n.*5233+982C>T)
n.181+982C>T
n.519+982C>T
n.180+982C>T
n.7246+982C>T
n.986+982C>T
n.1476+982C>T
c.*826+982C>T (n.*826+982C>T)
n.1977+982C>T
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.187-1194C>T
n.79+896C>T
n.1166+982C>T
c.1718+982C>T (n.1718+982C>T)
c.5597+982C>T (n.5597+982C>T)
c.4718+982C>T (n.4718+982C>T)
c.4454+982C>T (n.4454+982C>T)
c.833+982C>T (n.833+982C>T)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.6362+982C>T
 gnomAD v4
11g.108308967A>GCA2615860898ATM,C11orf65c.5762+983A>G (n.5762+983A>G)
c.*5233+983A>G (n.*5233+983A>G)
n.181+983A>G
n.519+983A>G
n.180+983A>G
n.7246+983A>G
n.986+983A>G
n.1476+983A>G
c.*826+983A>G (n.*826+983A>G)
n.1977+983A>G
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.187-1193A>G
n.79+897A>G
n.1166+983A>G
c.1718+983A>G (n.1718+983A>G)
c.5597+983A>G (n.5597+983A>G)
c.4718+983A>G (n.4718+983A>G)
c.4454+983A>G (n.4454+983A>G)
c.833+983A>G (n.833+983A>G)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.6362+983A>G
 gnomAD v4
11g.108308968G=CA1998804477ATM,C11orf65c.5762+984G= (n.5762+984G=)
c.*5233+984G= (n.*5233+984G=)
n.181+984G=
n.519+984G=
n.180+984G=
n.7246+984G=
n.986+984G=
n.1476+984G=
c.*826+984G= (n.*826+984G=)
n.1977+984G=
c.*3C= (n.*3C=)
c.187-1192G=
n.79+898G=
n.1166+984G=
c.1718+984G= (n.1718+984G=)
c.5597+984G= (n.5597+984G=)
c.4718+984G= (n.4718+984G=)
c.4454+984G= (n.4454+984G=)
c.833+984G= (n.833+984G=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.6362+984G=
11g.108308968G>TCA1998804478ATM,C11orf65c.5762+984G>T (n.5762+984G>T)
c.*5233+984G>T (n.*5233+984G>T)
n.181+984G>T
n.519+984G>T
n.180+984G>T
n.7246+984G>T
n.986+984G>T
n.1476+984G>T
c.*826+984G>T (n.*826+984G>T)
n.1977+984G>T
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.187-1192G>T
n.79+898G>T
n.1166+984G>T
c.1718+984G>T (n.1718+984G>T)
c.5597+984G>T (n.5597+984G>T)
c.4718+984G>T (n.4718+984G>T)
c.4454+984G>T (n.4454+984G>T)
c.833+984G>T (n.833+984G>T)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.6362+984G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308969A=CA1998804480ATM,C11orf65c.5762+985A= (n.5762+985A=)
c.*5233+985A= (n.*5233+985A=)
n.181+985A=
n.519+985A=
n.180+985A=
n.7246+985A=
n.986+985A=
n.1476+985A=
c.*826+985A= (n.*826+985A=)
n.1977+985A=
c.*2T= (n.*2T=)
c.187-1191A=
n.79+899A=
n.1166+985A=
c.1718+985A= (n.1718+985A=)
c.5597+985A= (n.5597+985A=)
c.4718+985A= (n.4718+985A=)
c.4454+985A= (n.4454+985A=)
c.833+985A= (n.833+985A=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.6362+985A=
11g.108308969A>GCA1998804481ATM,C11orf65c.5762+985A>G (n.5762+985A>G)
c.*5233+985A>G (n.*5233+985A>G)
n.181+985A>G
n.519+985A>G
n.180+985A>G
n.7246+985A>G
n.986+985A>G
n.1476+985A>G
c.*826+985A>G (n.*826+985A>G)
n.1977+985A>G
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.187-1191A>G
n.79+899A>G
n.1166+985A>G
c.1718+985A>G (n.1718+985A>G)
c.5597+985A>G (n.5597+985A>G)
c.4718+985A>G (n.4718+985A>G)
c.4454+985A>G (n.4454+985A>G)
c.833+985A>G (n.833+985A>G)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.6362+985A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308970C>ACA2615860904ATM,C11orf65c.5762+986C>A (n.5762+986C>A)
c.*5233+986C>A (n.*5233+986C>A)
n.181+986C>A
n.519+986C>A
n.180+986C>A
n.7246+986C>A
n.986+986C>A
n.1476+986C>A
c.*826+986C>A (n.*826+986C>A)
n.1977+986C>A
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.187-1190C>A
n.79+900C>A
n.1166+986C>A
c.1718+986C>A (n.1718+986C>A)
c.5597+986C>A (n.5597+986C>A)
c.4718+986C>A (n.4718+986C>A)
c.4454+986C>A (n.4454+986C>A)
c.833+986C>A (n.833+986C>A)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.6362+986C>A
 gnomAD v4
11g.108308970C=CA1998804483ATM,C11orf65c.5762+986C= (n.5762+986C=)
c.*5233+986C= (n.*5233+986C=)
n.181+986C=
n.519+986C=
n.180+986C=
n.7246+986C=
n.986+986C=
n.1476+986C=
c.*826+986C= (n.*826+986C=)
n.1977+986C=
c.*1G= (n.*1G=)
c.187-1190C=
n.79+900C=
n.1166+986C=
c.1718+986C= (n.1718+986C=)
c.5597+986C= (n.5597+986C=)
c.4718+986C= (n.4718+986C=)
c.4454+986C= (n.4454+986C=)
c.833+986C= (n.833+986C=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.6362+986C=
11g.108308970C>GCA2615860906ATM,C11orf65c.5762+986C>G (n.5762+986C>G)
c.*5233+986C>G (n.*5233+986C>G)
n.181+986C>G
n.519+986C>G
n.180+986C>G
n.7246+986C>G
n.986+986C>G
n.1476+986C>G
c.*826+986C>G (n.*826+986C>G)
n.1977+986C>G
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.187-1190C>G
n.79+900C>G
n.1166+986C>G
c.1718+986C>G (n.1718+986C>G)
c.5597+986C>G (n.5597+986C>G)
c.4718+986C>G (n.4718+986C>G)
c.4454+986C>G (n.4454+986C>G)
c.833+986C>G (n.833+986C>G)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.6362+986C>G
 gnomAD v4
11g.108308970C>TCA1998804484ATM,C11orf65c.5762+986C>T (n.5762+986C>T)
c.*5233+986C>T (n.*5233+986C>T)
n.181+986C>T
n.519+986C>T
n.180+986C>T
n.7246+986C>T
n.986+986C>T
n.1476+986C>T
c.*826+986C>T (n.*826+986C>T)
n.1977+986C>T
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.187-1190C>T
n.79+900C>T
n.1166+986C>T
c.1718+986C>T (n.1718+986C>T)
c.5597+986C>T (n.5597+986C>T)
c.4718+986C>T (n.4718+986C>T)
c.4454+986C>T (n.4454+986C>T)
c.833+986C>T (n.833+986C>T)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.6362+986C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308970_108308971insGTAACA1998804486ATM,C11orf65c.5762+986_5762+987insGTAA (n.5762+986_5762+987insGTAA)
c.*5233+986_*5233+987insGTAA (n.*5233+986_*5233+987insGTAA)
n.181+986_181+987insGTAA
n.519+986_519+987insGTAA
n.180+986_180+987insGTAA
n.7246+986_7246+987insGTAA
n.986+986_986+987insGTAA
n.1476+986_1476+987insGTAA
c.*826+986_*826+987insGTAA (n.*826+986_*826+987insGTAA)
n.1977+986_1977+987insGTAA
c.741_*1insTTAC (n.741_*1insTTAC)
c.187-1190_187-1189insGTAA
n.79+900_79+901insGTAA
n.1166+986_1166+987insGTAA
c.1718+986_1718+987insGTAA (n.1718+986_1718+987insGTAA)
c.5597+986_5597+987insGTAA (n.5597+986_5597+987insGTAA)
c.4718+986_4718+987insGTAA (n.4718+986_4718+987insGTAA)
c.4454+986_4454+987insGTAA (n.4454+986_4454+987insGTAA)
c.833+986_833+987insGTAA (n.833+986_833+987insGTAA)
c.*139_*140insTTAC (n.*139_*140insTTAC)
n.6362+986_6362+987insGTAA
 dbSNP
11g.108308971T>ACA382548035ATM,C11orf65c.5762+987T>A (n.5762+987T>A)
c.*5233+987T>A (n.*5233+987T>A)
n.181+987T>A
n.519+987T>A
n.180+987T>A
n.7246+987T>A
n.986+987T>A
n.1476+987T>A
c.*826+987T>A (n.*826+987T>A)
n.1977+987T>A
c.741A>T (p.Ter247Tyr)
c.187-1189T>A
n.79+901T>A
n.1166+987T>A
c.1718+987T>A (n.1718+987T>A)
c.5597+987T>A (n.5597+987T>A)
c.4718+987T>A (n.4718+987T>A)
c.4454+987T>A (n.4454+987T>A)
c.833+987T>A (n.833+987T>A)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.6362+987T>A
11g.108308971T>CCA476675260ATM,C11orf65c.5762+987T>C (n.5762+987T>C)
c.*5233+987T>C (n.*5233+987T>C)
n.181+987T>C
n.519+987T>C
n.180+987T>C
n.7246+987T>C
n.986+987T>C
n.1476+987T>C
c.*826+987T>C (n.*826+987T>C)
n.1977+987T>C
c.741A>G (p.Ter247=)
c.187-1189T>C
n.79+901T>C
n.1166+987T>C
c.1718+987T>C (n.1718+987T>C)
c.5597+987T>C (n.5597+987T>C)
c.4718+987T>C (n.4718+987T>C)
c.4454+987T>C (n.4454+987T>C)
c.833+987T>C (n.833+987T>C)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.6362+987T>C
11g.108308971T>GCA382548036ATM,C11orf65c.5762+987T>G (n.5762+987T>G)
c.*5233+987T>G (n.*5233+987T>G)
n.181+987T>G
n.519+987T>G
n.180+987T>G
n.7246+987T>G
n.986+987T>G
n.1476+987T>G
c.*826+987T>G (n.*826+987T>G)
n.1977+987T>G
c.741A>C (p.Ter247Tyr)
c.187-1189T>G
n.79+901T>G
n.1166+987T>G
c.1718+987T>G (n.1718+987T>G)
c.5597+987T>G (n.5597+987T>G)
c.4718+987T>G (n.4718+987T>G)
c.4454+987T>G (n.4454+987T>G)
c.833+987T>G (n.833+987T>G)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.6362+987T>G
11g.108308972T>ACA382548037ATM,C11orf65c.5762+988T>A (n.5762+988T>A)
c.*5233+988T>A (n.*5233+988T>A)
n.181+988T>A
n.519+988T>A
n.180+988T>A
n.7246+988T>A
n.986+988T>A
n.1476+988T>A
c.*826+988T>A (n.*826+988T>A)
n.1977+988T>A
c.740A>T (p.Ter247Leu)
c.187-1188T>A
n.79+902T>A
n.1166+988T>A
c.1718+988T>A (n.1718+988T>A)
c.5597+988T>A (n.5597+988T>A)
c.4718+988T>A (n.4718+988T>A)
c.4454+988T>A (n.4454+988T>A)
c.833+988T>A (n.833+988T>A)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.6362+988T>A
11g.108308972T>CCA476675261ATM,C11orf65c.5762+988T>C (n.5762+988T>C)
c.*5233+988T>C (n.*5233+988T>C)
n.181+988T>C
n.519+988T>C
n.180+988T>C
n.7246+988T>C
n.986+988T>C
n.1476+988T>C
c.*826+988T>C (n.*826+988T>C)
n.1977+988T>C
c.740A>G (p.Ter247=)
c.187-1188T>C
n.79+902T>C
n.1166+988T>C
c.1718+988T>C (n.1718+988T>C)
c.5597+988T>C (n.5597+988T>C)
c.4718+988T>C (n.4718+988T>C)
c.4454+988T>C (n.4454+988T>C)
c.833+988T>C (n.833+988T>C)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.6362+988T>C
11g.108308972T>GCA382548038ATM,C11orf65c.5762+988T>G (n.5762+988T>G)
c.*5233+988T>G (n.*5233+988T>G)
n.181+988T>G
n.519+988T>G
n.180+988T>G
n.7246+988T>G
n.986+988T>G
n.1476+988T>G
c.*826+988T>G (n.*826+988T>G)
n.1977+988T>G
c.740A>C (p.Ter247Ser)
c.187-1188T>G
n.79+902T>G
n.1166+988T>G
c.1718+988T>G (n.1718+988T>G)
c.5597+988T>G (n.5597+988T>G)
c.4718+988T>G (n.4718+988T>G)
c.4454+988T>G (n.4454+988T>G)
c.833+988T>G (n.833+988T>G)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.6362+988T>G
11g.108308973A>CCA382548039ATM,C11orf65c.5762+989A>C (n.5762+989A>C)
c.*5233+989A>C (n.*5233+989A>C)
n.181+989A>C
n.519+989A>C
n.180+989A>C
n.7246+989A>C
n.986+989A>C
n.1476+989A>C
c.*826+989A>C (n.*826+989A>C)
n.1977+989A>C
c.739T>G (p.Ter247Glu)
c.187-1187A>C
n.79+903A>C
n.1166+989A>C
c.1718+989A>C (n.1718+989A>C)
c.5597+989A>C (n.5597+989A>C)
c.4718+989A>C (n.4718+989A>C)
c.4454+989A>C (n.4454+989A>C)
c.833+989A>C (n.833+989A>C)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.6362+989A>C
11g.108308973A>GCA382548040ATM,C11orf65c.5762+989A>G (n.5762+989A>G)
c.*5233+989A>G (n.*5233+989A>G)
n.181+989A>G
n.519+989A>G
n.180+989A>G
n.7246+989A>G
n.986+989A>G
n.1476+989A>G
c.*826+989A>G (n.*826+989A>G)
n.1977+989A>G
c.739T>C (p.Ter247Gln)
c.187-1187A>G
n.79+903A>G
n.1166+989A>G
c.1718+989A>G (n.1718+989A>G)
c.5597+989A>G (n.5597+989A>G)
c.4718+989A>G (n.4718+989A>G)
c.4454+989A>G (n.4454+989A>G)
c.833+989A>G (n.833+989A>G)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.6362+989A>G
 gnomAD v4
11g.108308973A>TCA382548041ATM,C11orf65c.5762+989A>T (n.5762+989A>T)
c.*5233+989A>T (n.*5233+989A>T)
n.181+989A>T
n.519+989A>T
n.180+989A>T
n.7246+989A>T
n.986+989A>T
n.1476+989A>T
c.*826+989A>T (n.*826+989A>T)
n.1977+989A>T
c.739T>A (p.Ter247Lys)
c.187-1187A>T
n.79+903A>T
n.1166+989A>T
c.1718+989A>T (n.1718+989A>T)
c.5597+989A>T (n.5597+989A>T)
c.4718+989A>T (n.4718+989A>T)
c.4454+989A>T (n.4454+989A>T)
c.833+989A>T (n.833+989A>T)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.6362+989A>T
11g.108308974C>ACA228395320ATM,C11orf65c.5762+990C>A (n.5762+990C>A)
c.*5233+990C>A (n.*5233+990C>A)
n.181+990C>A
n.519+990C>A
n.180+990C>A
n.7246+990C>A
n.986+990C>A
n.1476+990C>A
c.*826+990C>A (n.*826+990C>A)
n.1977+990C>A
c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.187-1186C>A
n.79+904C>A
n.1166+990C>A
c.1718+990C>A (n.1718+990C>A)
c.5597+990C>A (n.5597+990C>A)
c.4718+990C>A (n.4718+990C>A)
c.4454+990C>A (n.4454+990C>A)
c.833+990C>A (n.833+990C>A)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.6362+990C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308974C=CA1998804490ATM,C11orf65c.5762+990C= (n.5762+990C=)
c.*5233+990C= (n.*5233+990C=)
n.181+990C=
n.519+990C=
n.180+990C=
n.7246+990C=
n.986+990C=
n.1476+990C=
c.*826+990C= (n.*826+990C=)
n.1977+990C=
c.738G= (p.Trp246=)
c.187-1186C=
n.79+904C=
n.1166+990C=
c.1718+990C= (n.1718+990C=)
c.5597+990C= (n.5597+990C=)
c.4718+990C= (n.4718+990C=)
c.4454+990C= (n.4454+990C=)
c.833+990C= (n.833+990C=)
c.*136G= (n.*136G=)
n.6362+990C=
11g.108308974C>GCA382548043ATM,C11orf65c.5762+990C>G (n.5762+990C>G)
c.*5233+990C>G (n.*5233+990C>G)
n.181+990C>G
n.519+990C>G
n.180+990C>G
n.7246+990C>G
n.986+990C>G
n.1476+990C>G
c.*826+990C>G (n.*826+990C>G)
n.1977+990C>G
c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.187-1186C>G
n.79+904C>G
n.1166+990C>G
c.1718+990C>G (n.1718+990C>G)
c.5597+990C>G (n.5597+990C>G)
c.4718+990C>G (n.4718+990C>G)
c.4454+990C>G (n.4454+990C>G)
c.833+990C>G (n.833+990C>G)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.6362+990C>G
11g.108308974C>TCA382548042ATM,C11orf65c.5762+990C>T (n.5762+990C>T)
c.*5233+990C>T (n.*5233+990C>T)
n.181+990C>T
n.519+990C>T
n.180+990C>T
n.7246+990C>T
n.986+990C>T
n.1476+990C>T
c.*826+990C>T (n.*826+990C>T)
n.1977+990C>T
c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.187-1186C>T
n.79+904C>T
n.1166+990C>T
c.1718+990C>T (n.1718+990C>T)
c.5597+990C>T (n.5597+990C>T)
c.4718+990C>T (n.4718+990C>T)
c.4454+990C>T (n.4454+990C>T)
c.833+990C>T (n.833+990C>T)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.6362+990C>T
 gnomAD v4
11g.108308975delCA2574971235ATM,C11orf65c.5762+991del (n.5762+991del)
c.*5233+991del (n.*5233+991del)
n.181+991del
n.519+991del
n.180+991del
n.7246+991del
n.986+991del
n.1476+991del
c.*826+991del (n.*826+991del)
n.1977+991del
c.738del (p.Trp246CysfsTer?)
c.187-1185del
n.79+905del
n.1166+991del
c.1718+991del (n.1718+991del)
c.5597+991del (n.5597+991del)
c.4718+991del (n.4718+991del)
c.4454+991del (n.4454+991del)
c.833+991del (n.833+991del)
c.*136del (n.*136del)
n.6362+991del
11g.108308975C>ACA382548044ATM,C11orf65c.5762+991C>A (n.5762+991C>A)
c.*5233+991C>A (n.*5233+991C>A)
n.181+991C>A
n.519+991C>A
n.180+991C>A
n.7246+991C>A
n.986+991C>A
n.1476+991C>A
c.*826+991C>A (n.*826+991C>A)
n.1977+991C>A
c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.187-1185C>A
n.79+905C>A
n.1166+991C>A
c.1718+991C>A (n.1718+991C>A)
c.5597+991C>A (n.5597+991C>A)
c.4718+991C>A (n.4718+991C>A)
c.4454+991C>A (n.4454+991C>A)
c.833+991C>A (n.833+991C>A)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.6362+991C>A
 gnomAD v4
11g.108308975C=CA1998804494ATM,C11orf65c.5762+991C= (n.5762+991C=)
c.*5233+991C= (n.*5233+991C=)
n.181+991C=
n.519+991C=
n.180+991C=
n.7246+991C=
n.986+991C=
n.1476+991C=
c.*826+991C= (n.*826+991C=)
n.1977+991C=
c.737G= (p.Trp246=)
c.187-1185C=
n.79+905C=
n.1166+991C=
c.1718+991C= (n.1718+991C=)
c.5597+991C= (n.5597+991C=)
c.4718+991C= (n.4718+991C=)
c.4454+991C= (n.4454+991C=)
c.833+991C= (n.833+991C=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.6362+991C=
11g.108308975C>GCA382548045ATM,C11orf65c.5762+991C>G (n.5762+991C>G)
c.*5233+991C>G (n.*5233+991C>G)
n.181+991C>G
n.519+991C>G
n.180+991C>G
n.7246+991C>G
n.986+991C>G
n.1476+991C>G
c.*826+991C>G (n.*826+991C>G)
n.1977+991C>G
c.737G>C (p.Trp246Ser)
c.187-1185C>G
n.79+905C>G
n.1166+991C>G
c.1718+991C>G (n.1718+991C>G)
c.5597+991C>G (n.5597+991C>G)
c.4718+991C>G (n.4718+991C>G)
c.4454+991C>G (n.4454+991C>G)
c.833+991C>G (n.833+991C>G)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.6362+991C>G
11g.108308975C>TCA382548046ATM,C11orf65c.5762+991C>T (n.5762+991C>T)
c.*5233+991C>T (n.*5233+991C>T)
n.181+991C>T
n.519+991C>T
n.180+991C>T
n.7246+991C>T
n.986+991C>T
n.1476+991C>T
c.*826+991C>T (n.*826+991C>T)
n.1977+991C>T
c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.187-1185C>T
n.79+905C>T
n.1166+991C>T
c.1718+991C>T (n.1718+991C>T)
c.5597+991C>T (n.5597+991C>T)
c.4718+991C>T (n.4718+991C>T)
c.4454+991C>T (n.4454+991C>T)
c.833+991C>T (n.833+991C>T)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.6362+991C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308976A=CA1998804496ATM,C11orf65c.5762+992A= (n.5762+992A=)
c.*5233+992A= (n.*5233+992A=)
n.181+992A=
n.519+992A=
n.180+992A=
n.7246+992A=
n.986+992A=
n.1476+992A=
c.*826+992A= (n.*826+992A=)
n.1977+992A=
c.736T= (p.Trp246=)
c.187-1184A=
n.79+906A=
n.1166+992A=
c.1718+992A= (n.1718+992A=)
c.5597+992A= (n.5597+992A=)
c.4718+992A= (n.4718+992A=)
c.4454+992A= (n.4454+992A=)
c.833+992A= (n.833+992A=)
c.*134T= (n.*134T=)
n.6362+992A=
11g.108308976A>CCA382548047ATM,C11orf65c.5762+992A>C (n.5762+992A>C)
c.*5233+992A>C (n.*5233+992A>C)
n.181+992A>C
n.519+992A>C
n.180+992A>C
n.7246+992A>C
n.986+992A>C
n.1476+992A>C
c.*826+992A>C (n.*826+992A>C)
n.1977+992A>C
c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.187-1184A>C
n.79+906A>C
n.1166+992A>C
c.1718+992A>C (n.1718+992A>C)
c.5597+992A>C (n.5597+992A>C)
c.4718+992A>C (n.4718+992A>C)
c.4454+992A>C (n.4454+992A>C)
c.833+992A>C (n.833+992A>C)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.6362+992A>C
11g.108308976A>GCA382548048ATM,C11orf65c.5762+992A>G (n.5762+992A>G)
c.*5233+992A>G (n.*5233+992A>G)
n.181+992A>G
n.519+992A>G
n.180+992A>G
n.7246+992A>G
n.986+992A>G
n.1476+992A>G
c.*826+992A>G (n.*826+992A>G)
n.1977+992A>G
c.736T>C (p.Trp246Arg)
c.187-1184A>G
n.79+906A>G
n.1166+992A>G
c.1718+992A>G (n.1718+992A>G)
c.5597+992A>G (n.5597+992A>G)
c.4718+992A>G (n.4718+992A>G)
c.4454+992A>G (n.4454+992A>G)
c.833+992A>G (n.833+992A>G)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.6362+992A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308976A>TCA382548049ATM,C11orf65c.5762+992A>T (n.5762+992A>T)
c.*5233+992A>T (n.*5233+992A>T)
n.181+992A>T
n.519+992A>T
n.180+992A>T
n.7246+992A>T
n.986+992A>T
n.1476+992A>T
c.*826+992A>T (n.*826+992A>T)
n.1977+992A>T
c.736T>A (p.Trp246Arg)
c.187-1184A>T
n.79+906A>T
n.1166+992A>T
c.1718+992A>T (n.1718+992A>T)
c.5597+992A>T (n.5597+992A>T)
c.4718+992A>T (n.4718+992A>T)
c.4454+992A>T (n.4454+992A>T)
c.833+992A>T (n.833+992A>T)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.6362+992A>T
11g.108308977T>ACA382548050ATM,C11orf65c.5762+993T>A (n.5762+993T>A)
c.*5233+993T>A (n.*5233+993T>A)
n.181+993T>A
n.519+993T>A
n.180+993T>A
n.7246+993T>A
n.986+993T>A
n.1476+993T>A
c.*826+993T>A (n.*826+993T>A)
n.1977+993T>A
c.735A>T (p.Gln245His)
c.187-1183T>A
n.79+907T>A
n.1166+993T>A
c.1718+993T>A (n.1718+993T>A)
c.5597+993T>A (n.5597+993T>A)
c.4718+993T>A (n.4718+993T>A)
c.4454+993T>A (n.4454+993T>A)
c.833+993T>A (n.833+993T>A)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.6362+993T>A
11g.108308977T>CCA476675262ATM,C11orf65c.5762+993T>C (n.5762+993T>C)
c.*5233+993T>C (n.*5233+993T>C)
n.181+993T>C
n.519+993T>C
n.180+993T>C
n.7246+993T>C
n.986+993T>C
n.1476+993T>C
c.*826+993T>C (n.*826+993T>C)
n.1977+993T>C
c.735A>G (p.Gln245=)
c.187-1183T>C
n.79+907T>C
n.1166+993T>C
c.1718+993T>C (n.1718+993T>C)
c.5597+993T>C (n.5597+993T>C)
c.4718+993T>C (n.4718+993T>C)
c.4454+993T>C (n.4454+993T>C)
c.833+993T>C (n.833+993T>C)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.6362+993T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308977T>GCA382548051ATM,C11orf65c.5762+993T>G (n.5762+993T>G)
c.*5233+993T>G (n.*5233+993T>G)
n.181+993T>G
n.519+993T>G
n.180+993T>G
n.7246+993T>G
n.986+993T>G
n.1476+993T>G
c.*826+993T>G (n.*826+993T>G)
n.1977+993T>G
c.735A>C (p.Gln245His)
c.187-1183T>G
n.79+907T>G
n.1166+993T>G
c.1718+993T>G (n.1718+993T>G)
c.5597+993T>G (n.5597+993T>G)
c.4718+993T>G (n.4718+993T>G)
c.4454+993T>G (n.4454+993T>G)
c.833+993T>G (n.833+993T>G)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.6362+993T>G
11g.108308977T=CA1998804500ATM,C11orf65c.5762+993T= (n.5762+993T=)
c.*5233+993T= (n.*5233+993T=)
n.181+993T=
n.519+993T=
n.180+993T=
n.7246+993T=
n.986+993T=
n.1476+993T=
c.*826+993T= (n.*826+993T=)
n.1977+993T=
c.735A= (p.Gln245=)
c.187-1183T=
n.79+907T=
n.1166+993T=
c.1718+993T= (n.1718+993T=)
c.5597+993T= (n.5597+993T=)
c.4718+993T= (n.4718+993T=)
c.4454+993T= (n.4454+993T=)
c.833+993T= (n.833+993T=)
c.*133A= (n.*133A=)
n.6362+993T=
11g.108308978T>ACA382548052ATM,C11orf65c.5762+994T>A (n.5762+994T>A)
c.*5233+994T>A (n.*5233+994T>A)
n.181+994T>A
n.519+994T>A
n.180+994T>A
n.7246+994T>A
n.986+994T>A
n.1476+994T>A
c.*826+994T>A (n.*826+994T>A)
n.1977+994T>A
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.187-1182T>A
n.79+908T>A
n.1166+994T>A
c.1718+994T>A (n.1718+994T>A)
c.5597+994T>A (n.5597+994T>A)
c.4718+994T>A (n.4718+994T>A)
c.4454+994T>A (n.4454+994T>A)
c.833+994T>A (n.833+994T>A)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.6362+994T>A
11g.108308978T>CCA382548053ATM,C11orf65c.5762+994T>C (n.5762+994T>C)
c.*5233+994T>C (n.*5233+994T>C)
n.181+994T>C
n.519+994T>C
n.180+994T>C
n.7246+994T>C
n.986+994T>C
n.1476+994T>C
c.*826+994T>C (n.*826+994T>C)
n.1977+994T>C
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.187-1182T>C
n.79+908T>C
n.1166+994T>C
c.1718+994T>C (n.1718+994T>C)
c.5597+994T>C (n.5597+994T>C)
c.4718+994T>C (n.4718+994T>C)
c.4454+994T>C (n.4454+994T>C)
c.833+994T>C (n.833+994T>C)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.6362+994T>C
11g.108308978T>GCA382548054ATM,C11orf65c.5762+994T>G (n.5762+994T>G)
c.*5233+994T>G (n.*5233+994T>G)
n.181+994T>G
n.519+994T>G
n.180+994T>G
n.7246+994T>G
n.986+994T>G
n.1476+994T>G
c.*826+994T>G (n.*826+994T>G)
n.1977+994T>G
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.187-1182T>G
n.79+908T>G
n.1166+994T>G
c.1718+994T>G (n.1718+994T>G)
c.5597+994T>G (n.5597+994T>G)
c.4718+994T>G (n.4718+994T>G)
c.4454+994T>G (n.4454+994T>G)
c.833+994T>G (n.833+994T>G)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.6362+994T>G
11g.108308979G>ACA382548055ATM,C11orf65c.5762+995G>A (n.5762+995G>A)
c.*5233+995G>A (n.*5233+995G>A)
n.181+995G>A
n.519+995G>A
n.180+995G>A
n.7246+995G>A
n.986+995G>A
n.1476+995G>A
c.*826+995G>A (n.*826+995G>A)
n.1977+995G>A
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.187-1181G>A
n.79+909G>A
n.1166+995G>A
c.1718+995G>A (n.1718+995G>A)
c.5597+995G>A (n.5597+995G>A)
c.4718+995G>A (n.4718+995G>A)
c.4454+995G>A (n.4454+995G>A)
c.833+995G>A (n.833+995G>A)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.6362+995G>A
11g.108308979G>CCA382548056ATM,C11orf65c.5762+995G>C (n.5762+995G>C)
c.*5233+995G>C (n.*5233+995G>C)
n.181+995G>C
n.519+995G>C
n.180+995G>C
n.7246+995G>C
n.986+995G>C
n.1476+995G>C
c.*826+995G>C (n.*826+995G>C)
n.1977+995G>C
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.187-1181G>C
n.79+909G>C
n.1166+995G>C
c.1718+995G>C (n.1718+995G>C)
c.5597+995G>C (n.5597+995G>C)
c.4718+995G>C (n.4718+995G>C)
c.4454+995G>C (n.4454+995G>C)
c.833+995G>C (n.833+995G>C)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.6362+995G>C
11g.108308979G>TCA382548057ATM,C11orf65c.5762+995G>T (n.5762+995G>T)
c.*5233+995G>T (n.*5233+995G>T)
n.181+995G>T
n.519+995G>T
n.180+995G>T
n.7246+995G>T
n.986+995G>T
n.1476+995G>T
c.*826+995G>T (n.*826+995G>T)
n.1977+995G>T
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.187-1181G>T
n.79+909G>T
n.1166+995G>T
c.1718+995G>T (n.1718+995G>T)
c.5597+995G>T (n.5597+995G>T)
c.4718+995G>T (n.4718+995G>T)
c.4454+995G>T (n.4454+995G>T)
c.833+995G>T (n.833+995G>T)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.6362+995G>T
 gnomAD v4
11g.108308982delCA2574971236ATM,C11orf65c.5762+998del (n.5762+998del)
c.*5233+998del (n.*5233+998del)
n.181+998del
n.519+998del
n.180+998del
n.7246+998del
n.986+998del
n.1476+998del
c.*826+998del (n.*826+998del)
n.1977+998del
c.733del (p.Gln245AsnfsTer?)
c.187-1178del
n.79+912del
n.1166+998del
c.1718+998del (n.1718+998del)
c.5597+998del (n.5597+998del)
c.4718+998del (n.4718+998del)
c.4454+998del (n.4454+998del)
c.833+998del (n.833+998del)
c.*131del (n.*131del)
n.6362+998del
11g.108308980G>ACA476675263ATM,C11orf65c.5762+996G>A (n.5762+996G>A)
c.*5233+996G>A (n.*5233+996G>A)
n.181+996G>A
n.519+996G>A
n.180+996G>A
n.7246+996G>A
n.986+996G>A
n.1476+996G>A
c.*826+996G>A (n.*826+996G>A)
n.1977+996G>A
c.732C>T (p.Pro244=)
c.187-1180G>A
n.79+910G>A
n.1166+996G>A
c.1718+996G>A (n.1718+996G>A)
c.5597+996G>A (n.5597+996G>A)
c.4718+996G>A (n.4718+996G>A)
c.4454+996G>A (n.4454+996G>A)
c.833+996G>A (n.833+996G>A)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.6362+996G>A
11g.108308980G>CCA476675264ATM,C11orf65c.5762+996G>C (n.5762+996G>C)
c.*5233+996G>C (n.*5233+996G>C)
n.181+996G>C
n.519+996G>C
n.180+996G>C
n.7246+996G>C
n.986+996G>C
n.1476+996G>C
c.*826+996G>C (n.*826+996G>C)
n.1977+996G>C
c.732C>G (p.Pro244=)
c.187-1180G>C
n.79+910G>C
n.1166+996G>C
c.1718+996G>C (n.1718+996G>C)
c.5597+996G>C (n.5597+996G>C)
c.4718+996G>C (n.4718+996G>C)
c.4454+996G>C (n.4454+996G>C)
c.833+996G>C (n.833+996G>C)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.6362+996G>C
11g.108308980G=CA1998804501ATM,C11orf65c.5762+996G= (n.5762+996G=)
c.*5233+996G= (n.*5233+996G=)
n.181+996G=
n.519+996G=
n.180+996G=
n.7246+996G=
n.986+996G=
n.1476+996G=
c.*826+996G= (n.*826+996G=)
n.1977+996G=
c.732C= (p.Pro244=)
c.187-1180G=
n.79+910G=
n.1166+996G=
c.1718+996G= (n.1718+996G=)
c.5597+996G= (n.5597+996G=)
c.4718+996G= (n.4718+996G=)
c.4454+996G= (n.4454+996G=)
c.833+996G= (n.833+996G=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.6362+996G=
11g.108308980G>TCA476675265ATM,C11orf65c.5762+996G>T (n.5762+996G>T)
c.*5233+996G>T (n.*5233+996G>T)
n.181+996G>T
n.519+996G>T
n.180+996G>T
n.7246+996G>T
n.986+996G>T
n.1476+996G>T
c.*826+996G>T (n.*826+996G>T)
n.1977+996G>T
c.732C>A (p.Pro244=)
c.187-1180G>T
n.79+910G>T
n.1166+996G>T
c.1718+996G>T (n.1718+996G>T)
c.5597+996G>T (n.5597+996G>T)
c.4718+996G>T (n.4718+996G>T)
c.4454+996G>T (n.4454+996G>T)
c.833+996G>T (n.833+996G>T)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.6362+996G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308981G>ACA382548060ATM,C11orf65c.5762+997G>A (n.5762+997G>A)
c.*5233+997G>A (n.*5233+997G>A)
n.181+997G>A
n.519+997G>A
n.180+997G>A
n.7246+997G>A
n.986+997G>A
n.1476+997G>A
c.*826+997G>A (n.*826+997G>A)
n.1977+997G>A
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.187-1179G>A
n.79+911G>A
n.1166+997G>A
c.1718+997G>A (n.1718+997G>A)
c.5597+997G>A (n.5597+997G>A)
c.4718+997G>A (n.4718+997G>A)
c.4454+997G>A (n.4454+997G>A)
c.833+997G>A (n.833+997G>A)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.6362+997G>A
 dbSNP
11g.108308981G>CCA382548059ATM,C11orf65c.5762+997G>C (n.5762+997G>C)
c.*5233+997G>C (n.*5233+997G>C)
n.181+997G>C
n.519+997G>C
n.180+997G>C
n.7246+997G>C
n.986+997G>C
n.1476+997G>C
c.*826+997G>C (n.*826+997G>C)
n.1977+997G>C
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.187-1179G>C
n.79+911G>C
n.1166+997G>C
c.1718+997G>C (n.1718+997G>C)
c.5597+997G>C (n.5597+997G>C)
c.4718+997G>C (n.4718+997G>C)
c.4454+997G>C (n.4454+997G>C)
c.833+997G>C (n.833+997G>C)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.6362+997G>C
 gnomAD v4
11g.108308981G=CA1998804504ATM,C11orf65c.5762+997G= (n.5762+997G=)
c.*5233+997G= (n.*5233+997G=)
n.181+997G=
n.519+997G=
n.180+997G=
n.7246+997G=
n.986+997G=
n.1476+997G=
c.*826+997G= (n.*826+997G=)
n.1977+997G=
c.731C= (p.Pro244=)
c.187-1179G=
n.79+911G=
n.1166+997G=
c.1718+997G= (n.1718+997G=)
c.5597+997G= (n.5597+997G=)
c.4718+997G= (n.4718+997G=)
c.4454+997G= (n.4454+997G=)
c.833+997G= (n.833+997G=)
c.*129C= (n.*129C=)
n.6362+997G=
11g.108308981G>TCA382548058ATM,C11orf65c.5762+997G>T (n.5762+997G>T)
c.*5233+997G>T (n.*5233+997G>T)
n.181+997G>T
n.519+997G>T
n.180+997G>T
n.7246+997G>T
n.986+997G>T
n.1476+997G>T
c.*826+997G>T (n.*826+997G>T)
n.1977+997G>T
c.731C>A (p.Pro244His)
c.187-1179G>T
n.79+911G>T
n.1166+997G>T
c.1718+997G>T (n.1718+997G>T)
c.5597+997G>T (n.5597+997G>T)
c.4718+997G>T (n.4718+997G>T)
c.4454+997G>T (n.4454+997G>T)
c.833+997G>T (n.833+997G>T)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.6362+997G>T
 gnomAD v4
11g.108308982G>ACA382548061ATM,C11orf65c.5762+998G>A (n.5762+998G>A)
c.*5233+998G>A (n.*5233+998G>A)
n.181+998G>A
n.519+998G>A
n.180+998G>A
n.7246+998G>A
n.986+998G>A
n.1476+998G>A
c.*826+998G>A (n.*826+998G>A)
n.1977+998G>A
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.187-1178G>A
n.79+912G>A
n.1166+998G>A
c.1718+998G>A (n.1718+998G>A)
c.5597+998G>A (n.5597+998G>A)
c.4718+998G>A (n.4718+998G>A)
c.4454+998G>A (n.4454+998G>A)
c.833+998G>A (n.833+998G>A)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.6362+998G>A
11g.108308982G>CCA382548062ATM,C11orf65c.5762+998G>C (n.5762+998G>C)
c.*5233+998G>C (n.*5233+998G>C)
n.181+998G>C
n.519+998G>C
n.180+998G>C
n.7246+998G>C
n.986+998G>C
n.1476+998G>C
c.*826+998G>C (n.*826+998G>C)
n.1977+998G>C
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.187-1178G>C
n.79+912G>C
n.1166+998G>C
c.1718+998G>C (n.1718+998G>C)
c.5597+998G>C (n.5597+998G>C)
c.4718+998G>C (n.4718+998G>C)
c.4454+998G>C (n.4454+998G>C)
c.833+998G>C (n.833+998G>C)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.6362+998G>C
11g.108308982G>TCA382548063ATM,C11orf65c.5762+998G>T (n.5762+998G>T)
c.*5233+998G>T (n.*5233+998G>T)
n.181+998G>T
n.519+998G>T
n.180+998G>T
n.7246+998G>T
n.986+998G>T
n.1476+998G>T
c.*826+998G>T (n.*826+998G>T)
n.1977+998G>T
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.187-1178G>T
n.79+912G>T
n.1166+998G>T
c.1718+998G>T (n.1718+998G>T)
c.5597+998G>T (n.5597+998G>T)
c.4718+998G>T (n.4718+998G>T)
c.4454+998G>T (n.4454+998G>T)
c.833+998G>T (n.833+998G>T)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.6362+998G>T
11g.108308983T>ACA476675267ATM,C11orf65c.5762+999T>A (n.5762+999T>A)
c.*5233+999T>A (n.*5233+999T>A)
n.181+999T>A
n.519+999T>A
n.180+999T>A
n.7246+999T>A
n.986+999T>A
n.1476+999T>A
c.*826+999T>A (n.*826+999T>A)
n.1977+999T>A
c.729A>T (p.Leu243=)
c.187-1177T>A
n.79+913T>A
n.1166+999T>A
c.1718+999T>A (n.1718+999T>A)
c.5597+999T>A (n.5597+999T>A)
c.4718+999T>A (n.4718+999T>A)
c.4454+999T>A (n.4454+999T>A)
c.833+999T>A (n.833+999T>A)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.6362+999T>A
11g.108308983T>CCA476675268ATM,C11orf65c.5762+999T>C (n.5762+999T>C)
c.*5233+999T>C (n.*5233+999T>C)
n.181+999T>C
n.519+999T>C
n.180+999T>C
n.7246+999T>C
n.986+999T>C
n.1476+999T>C
c.*826+999T>C (n.*826+999T>C)
n.1977+999T>C
c.729A>G (p.Leu243=)
c.187-1177T>C
n.79+913T>C
n.1166+999T>C
c.1718+999T>C (n.1718+999T>C)
c.5597+999T>C (n.5597+999T>C)
c.4718+999T>C (n.4718+999T>C)
c.4454+999T>C (n.4454+999T>C)
c.833+999T>C (n.833+999T>C)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.6362+999T>C
11g.108308983T>GCA476675269ATM,C11orf65c.5762+999T>G (n.5762+999T>G)
c.*5233+999T>G (n.*5233+999T>G)
n.181+999T>G
n.519+999T>G
n.180+999T>G
n.7246+999T>G
n.986+999T>G
n.1476+999T>G
c.*826+999T>G (n.*826+999T>G)
n.1977+999T>G
c.729A>C (p.Leu243=)
c.187-1177T>G
n.79+913T>G
n.1166+999T>G
c.1718+999T>G (n.1718+999T>G)
c.5597+999T>G (n.5597+999T>G)
c.4718+999T>G (n.4718+999T>G)
c.4454+999T>G (n.4454+999T>G)
c.833+999T>G (n.833+999T>G)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.6362+999T>G
11g.108308984A>CCA382548064ATM,C11orf65c.5762+1000A>C (n.5762+1000A>C)
c.*5233+1000A>C (n.*5233+1000A>C)
n.181+1000A>C
n.519+1000A>C
n.180+1000A>C
n.7246+1000A>C
n.986+1000A>C
n.1476+1000A>C
c.*826+1000A>C (n.*826+1000A>C)
n.1977+1000A>C
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.187-1176A>C
n.79+914A>C
n.1166+1000A>C
c.1718+1000A>C (n.1718+1000A>C)
c.5597+1000A>C (n.5597+1000A>C)
c.4718+1000A>C (n.4718+1000A>C)
c.4454+1000A>C (n.4454+1000A>C)
c.833+1000A>C (n.833+1000A>C)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.6362+1000A>C
11g.108308984A>GCA382548065ATM,C11orf65c.5762+1000A>G (n.5762+1000A>G)
c.*5233+1000A>G (n.*5233+1000A>G)
n.181+1000A>G
n.519+1000A>G
n.180+1000A>G
n.7246+1000A>G
n.986+1000A>G
n.1476+1000A>G
c.*826+1000A>G (n.*826+1000A>G)
n.1977+1000A>G
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.187-1176A>G
n.79+914A>G
n.1166+1000A>G
c.1718+1000A>G (n.1718+1000A>G)
c.5597+1000A>G (n.5597+1000A>G)
c.4718+1000A>G (n.4718+1000A>G)
c.4454+1000A>G (n.4454+1000A>G)
c.833+1000A>G (n.833+1000A>G)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.6362+1000A>G
11g.108308984A>TCA382548066ATM,C11orf65c.5762+1000A>T (n.5762+1000A>T)
c.*5233+1000A>T (n.*5233+1000A>T)
n.181+1000A>T
n.519+1000A>T
n.180+1000A>T
n.7246+1000A>T
n.986+1000A>T
n.1476+1000A>T
c.*826+1000A>T (n.*826+1000A>T)
n.1977+1000A>T
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.187-1176A>T
n.79+914A>T
n.1166+1000A>T
c.1718+1000A>T (n.1718+1000A>T)
c.5597+1000A>T (n.5597+1000A>T)
c.4718+1000A>T (n.4718+1000A>T)
c.4454+1000A>T (n.4454+1000A>T)
c.833+1000A>T (n.833+1000A>T)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.6362+1000A>T
11g.108308985G>ACA476675271ATM,C11orf65c.5762+1001G>A (n.5762+1001G>A)
c.*5233+1001G>A (n.*5233+1001G>A)
n.181+1001G>A
n.519+1001G>A
n.180+1001G>A
n.7246+1001G>A
n.986+1001G>A
n.1476+1001G>A
c.*826+1001G>A (n.*826+1001G>A)
n.1977+1001G>A
c.727C>T (p.Leu243=)
c.187-1175G>A
n.79+915G>A
n.1166+1001G>A
c.1718+1001G>A (n.1718+1001G>A)
c.5597+1001G>A (n.5597+1001G>A)
c.4718+1001G>A (n.4718+1001G>A)
c.4454+1001G>A (n.4454+1001G>A)
c.833+1001G>A (n.833+1001G>A)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.6362+1001G>A
11g.108308985G>CCA382548067ATM,C11orf65c.5762+1001G>C (n.5762+1001G>C)
c.*5233+1001G>C (n.*5233+1001G>C)
n.181+1001G>C
n.519+1001G>C
n.180+1001G>C
n.7246+1001G>C
n.986+1001G>C
n.1476+1001G>C
c.*826+1001G>C (n.*826+1001G>C)
n.1977+1001G>C
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.187-1175G>C
n.79+915G>C
n.1166+1001G>C
c.1718+1001G>C (n.1718+1001G>C)
c.5597+1001G>C (n.5597+1001G>C)
c.4718+1001G>C (n.4718+1001G>C)
c.4454+1001G>C (n.4454+1001G>C)
c.833+1001G>C (n.833+1001G>C)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.6362+1001G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308985G=CA1998804506ATM,C11orf65c.5762+1001G= (n.5762+1001G=)
c.*5233+1001G= (n.*5233+1001G=)
n.181+1001G=
n.519+1001G=
n.180+1001G=
n.7246+1001G=
n.986+1001G=
n.1476+1001G=
c.*826+1001G= (n.*826+1001G=)
n.1977+1001G=
c.727C= (p.Leu243=)
c.187-1175G=
n.79+915G=
n.1166+1001G=
c.1718+1001G= (n.1718+1001G=)
c.5597+1001G= (n.5597+1001G=)
c.4718+1001G= (n.4718+1001G=)
c.4454+1001G= (n.4454+1001G=)
c.833+1001G= (n.833+1001G=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.6362+1001G=
11g.108308985G>TCA382548068ATM,C11orf65c.5762+1001G>T (n.5762+1001G>T)
c.*5233+1001G>T (n.*5233+1001G>T)
n.181+1001G>T
n.519+1001G>T
n.180+1001G>T
n.7246+1001G>T
n.986+1001G>T
n.1476+1001G>T
c.*826+1001G>T (n.*826+1001G>T)
n.1977+1001G>T
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.187-1175G>T
n.79+915G>T
n.1166+1001G>T
c.1718+1001G>T (n.1718+1001G>T)
c.5597+1001G>T (n.5597+1001G>T)
c.4718+1001G>T (n.4718+1001G>T)
c.4454+1001G>T (n.4454+1001G>T)
c.833+1001G>T (n.833+1001G>T)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.6362+1001G>T
11g.108308986A=CA1998804509ATM,C11orf65c.5762+1002A= (n.5762+1002A=)
c.*5233+1002A= (n.*5233+1002A=)
n.181+1002A=
n.519+1002A=
n.180+1002A=
n.7246+1002A=
n.986+1002A=
n.1476+1002A=
c.*826+1002A= (n.*826+1002A=)
n.1977+1002A=
c.726T= (p.Ile242=)
c.187-1174A=
n.79+916A=
n.1166+1002A=
c.1718+1002A= (n.1718+1002A=)
c.5597+1002A= (n.5597+1002A=)
c.4718+1002A= (n.4718+1002A=)
c.4454+1002A= (n.4454+1002A=)
c.833+1002A= (n.833+1002A=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.6362+1002A=
11g.108308986A>CCA382548069ATM,C11orf65c.5762+1002A>C (n.5762+1002A>C)
c.*5233+1002A>C (n.*5233+1002A>C)
n.181+1002A>C
n.519+1002A>C
n.180+1002A>C
n.7246+1002A>C
n.986+1002A>C
n.1476+1002A>C
c.*826+1002A>C (n.*826+1002A>C)
n.1977+1002A>C
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.187-1174A>C
n.79+916A>C
n.1166+1002A>C
c.1718+1002A>C (n.1718+1002A>C)
c.5597+1002A>C (n.5597+1002A>C)
c.4718+1002A>C (n.4718+1002A>C)
c.4454+1002A>C (n.4454+1002A>C)
c.833+1002A>C (n.833+1002A>C)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.6362+1002A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308986A>GCA476675272ATM,C11orf65c.5762+1002A>G (n.5762+1002A>G)
c.*5233+1002A>G (n.*5233+1002A>G)
n.181+1002A>G
n.519+1002A>G
n.180+1002A>G
n.7246+1002A>G
n.986+1002A>G
n.1476+1002A>G
c.*826+1002A>G (n.*826+1002A>G)
n.1977+1002A>G
c.726T>C (p.Ile242=)
c.187-1174A>G
n.79+916A>G
n.1166+1002A>G
c.1718+1002A>G (n.1718+1002A>G)
c.5597+1002A>G (n.5597+1002A>G)
c.4718+1002A>G (n.4718+1002A>G)
c.4454+1002A>G (n.4454+1002A>G)
c.833+1002A>G (n.833+1002A>G)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.6362+1002A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308986A>TCA476675273ATM,C11orf65c.5762+1002A>T (n.5762+1002A>T)
c.*5233+1002A>T (n.*5233+1002A>T)
n.181+1002A>T
n.519+1002A>T
n.180+1002A>T
n.7246+1002A>T
n.986+1002A>T
n.1476+1002A>T
c.*826+1002A>T (n.*826+1002A>T)
n.1977+1002A>T
c.726T>A (p.Ile242=)
c.187-1174A>T
n.79+916A>T
n.1166+1002A>T
c.1718+1002A>T (n.1718+1002A>T)
c.5597+1002A>T (n.5597+1002A>T)
c.4718+1002A>T (n.4718+1002A>T)
c.4454+1002A>T (n.4454+1002A>T)
c.833+1002A>T (n.833+1002A>T)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.6362+1002A>T
11g.108308987A>CCA382548070ATM,C11orf65c.5762+1003A>C (n.5762+1003A>C)
c.*5233+1003A>C (n.*5233+1003A>C)
n.181+1003A>C
n.519+1003A>C
n.180+1003A>C
n.7246+1003A>C
n.986+1003A>C
n.1476+1003A>C
c.*826+1003A>C (n.*826+1003A>C)
n.1977+1003A>C
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.187-1173A>C
n.79+917A>C
n.1166+1003A>C
c.1718+1003A>C (n.1718+1003A>C)
c.5597+1003A>C (n.5597+1003A>C)
c.4718+1003A>C (n.4718+1003A>C)
c.4454+1003A>C (n.4454+1003A>C)
c.833+1003A>C (n.833+1003A>C)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.6362+1003A>C
11g.108308987A>GCA382548071ATM,C11orf65c.5762+1003A>G (n.5762+1003A>G)
c.*5233+1003A>G (n.*5233+1003A>G)
n.181+1003A>G
n.519+1003A>G
n.180+1003A>G
n.7246+1003A>G
n.986+1003A>G
n.1476+1003A>G
c.*826+1003A>G (n.*826+1003A>G)
n.1977+1003A>G
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.187-1173A>G
n.79+917A>G
n.1166+1003A>G
c.1718+1003A>G (n.1718+1003A>G)
c.5597+1003A>G (n.5597+1003A>G)
c.4718+1003A>G (n.4718+1003A>G)
c.4454+1003A>G (n.4454+1003A>G)
c.833+1003A>G (n.833+1003A>G)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.6362+1003A>G
 gnomAD v4
11g.108308987A>TCA382548072ATM,C11orf65c.5762+1003A>T (n.5762+1003A>T)
c.*5233+1003A>T (n.*5233+1003A>T)
n.181+1003A>T
n.519+1003A>T
n.180+1003A>T
n.7246+1003A>T
n.986+1003A>T
n.1476+1003A>T
c.*826+1003A>T (n.*826+1003A>T)
n.1977+1003A>T
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.187-1173A>T
n.79+917A>T
n.1166+1003A>T
c.1718+1003A>T (n.1718+1003A>T)
c.5597+1003A>T (n.5597+1003A>T)
c.4718+1003A>T (n.4718+1003A>T)
c.4454+1003A>T (n.4454+1003A>T)
c.833+1003A>T (n.833+1003A>T)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.6362+1003A>T
11g.108308988T>ACA382548073ATM,C11orf65c.5762+1004T>A (n.5762+1004T>A)
c.*5233+1004T>A (n.*5233+1004T>A)
n.181+1004T>A
n.519+1004T>A
n.180+1004T>A
n.7246+1004T>A
n.986+1004T>A
n.1476+1004T>A
c.*826+1004T>A (n.*826+1004T>A)
n.1977+1004T>A
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.187-1172T>A
n.79+918T>A
n.1166+1004T>A
c.1718+1004T>A (n.1718+1004T>A)
c.5597+1004T>A (n.5597+1004T>A)
c.4718+1004T>A (n.4718+1004T>A)
c.4454+1004T>A (n.4454+1004T>A)
c.833+1004T>A (n.833+1004T>A)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.6362+1004T>A
11g.108308988T>CCA382548074ATM,C11orf65c.5762+1004T>C (n.5762+1004T>C)
c.*5233+1004T>C (n.*5233+1004T>C)
n.181+1004T>C
n.519+1004T>C
n.180+1004T>C
n.7246+1004T>C
n.986+1004T>C
n.1476+1004T>C
c.*826+1004T>C (n.*826+1004T>C)
n.1977+1004T>C
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.187-1172T>C
n.79+918T>C
n.1166+1004T>C
c.1718+1004T>C (n.1718+1004T>C)
c.5597+1004T>C (n.5597+1004T>C)
c.4718+1004T>C (n.4718+1004T>C)
c.4454+1004T>C (n.4454+1004T>C)
c.833+1004T>C (n.833+1004T>C)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.6362+1004T>C
11g.108308988T>GCA382548075ATM,C11orf65c.5762+1004T>G (n.5762+1004T>G)
c.*5233+1004T>G (n.*5233+1004T>G)
n.181+1004T>G
n.519+1004T>G
n.180+1004T>G
n.7246+1004T>G
n.986+1004T>G
n.1476+1004T>G
c.*826+1004T>G (n.*826+1004T>G)
n.1977+1004T>G
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.187-1172T>G
n.79+918T>G
n.1166+1004T>G
c.1718+1004T>G (n.1718+1004T>G)
c.5597+1004T>G (n.5597+1004T>G)
c.4718+1004T>G (n.4718+1004T>G)
c.4454+1004T>G (n.4454+1004T>G)
c.833+1004T>G (n.833+1004T>G)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.6362+1004T>G
 dbSNP
11g.108308988T=CA1998804512ATM,C11orf65c.5762+1004T= (n.5762+1004T=)
c.*5233+1004T= (n.*5233+1004T=)
n.181+1004T=
n.519+1004T=
n.180+1004T=
n.7246+1004T=
n.986+1004T=
n.1476+1004T=
c.*826+1004T= (n.*826+1004T=)
n.1977+1004T=
c.724A= (p.Ile242=)
c.187-1172T=
n.79+918T=
n.1166+1004T=
c.1718+1004T= (n.1718+1004T=)
c.5597+1004T= (n.5597+1004T=)
c.4718+1004T= (n.4718+1004T=)
c.4454+1004T= (n.4454+1004T=)
c.833+1004T= (n.833+1004T=)
c.*122A= (n.*122A=)
n.6362+1004T=
11g.108308989G>ACA476675277ATM,C11orf65c.5762+1005G>A (n.5762+1005G>A)
c.*5233+1005G>A (n.*5233+1005G>A)
n.181+1005G>A
n.519+1005G>A
n.180+1005G>A
n.7246+1005G>A
n.986+1005G>A
n.1476+1005G>A
c.*826+1005G>A (n.*826+1005G>A)
n.1977+1005G>A
c.723C>T (p.Thr241=)
c.187-1171G>A
n.79+919G>A
n.1166+1005G>A
c.1718+1005G>A (n.1718+1005G>A)
c.5597+1005G>A (n.5597+1005G>A)
c.4718+1005G>A (n.4718+1005G>A)
c.4454+1005G>A (n.4454+1005G>A)
c.833+1005G>A (n.833+1005G>A)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.6362+1005G>A
 gnomAD v4
11g.108308989G>CCA476675276ATM,C11orf65c.5762+1005G>C (n.5762+1005G>C)
c.*5233+1005G>C (n.*5233+1005G>C)
n.181+1005G>C
n.519+1005G>C
n.180+1005G>C
n.7246+1005G>C
n.986+1005G>C
n.1476+1005G>C
c.*826+1005G>C (n.*826+1005G>C)
n.1977+1005G>C
c.723C>G (p.Thr241=)
c.187-1171G>C
n.79+919G>C
n.1166+1005G>C
c.1718+1005G>C (n.1718+1005G>C)
c.5597+1005G>C (n.5597+1005G>C)
c.4718+1005G>C (n.4718+1005G>C)
c.4454+1005G>C (n.4454+1005G>C)
c.833+1005G>C (n.833+1005G>C)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.6362+1005G>C
11g.108308989G>TCA476675275ATM,C11orf65c.5762+1005G>T (n.5762+1005G>T)
c.*5233+1005G>T (n.*5233+1005G>T)
n.181+1005G>T
n.519+1005G>T
n.180+1005G>T
n.7246+1005G>T
n.986+1005G>T
n.1476+1005G>T
c.*826+1005G>T (n.*826+1005G>T)
n.1977+1005G>T
c.723C>A (p.Thr241=)
c.187-1171G>T
n.79+919G>T
n.1166+1005G>T
c.1718+1005G>T (n.1718+1005G>T)
c.5597+1005G>T (n.5597+1005G>T)
c.4718+1005G>T (n.4718+1005G>T)
c.4454+1005G>T (n.4454+1005G>T)
c.833+1005G>T (n.833+1005G>T)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.6362+1005G>T
 gnomAD v4
11g.108308990G>ACA382548076ATM,C11orf65c.5762+1006G>A (n.5762+1006G>A)
c.*5233+1006G>A (n.*5233+1006G>A)
n.181+1006G>A
n.519+1006G>A
n.180+1006G>A
n.7246+1006G>A
n.986+1006G>A
n.1476+1006G>A
c.*826+1006G>A (n.*826+1006G>A)
n.1977+1006G>A
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.187-1170G>A
n.79+920G>A
n.1166+1006G>A
c.1718+1006G>A (n.1718+1006G>A)
c.5597+1006G>A (n.5597+1006G>A)
c.4718+1006G>A (n.4718+1006G>A)
c.4454+1006G>A (n.4454+1006G>A)
c.833+1006G>A (n.833+1006G>A)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.6362+1006G>A
 gnomAD v4
11g.108308990G>CCA382548078ATM,C11orf65c.5762+1006G>C (n.5762+1006G>C)
c.*5233+1006G>C (n.*5233+1006G>C)
n.181+1006G>C
n.519+1006G>C
n.180+1006G>C
n.7246+1006G>C
n.986+1006G>C
n.1476+1006G>C
c.*826+1006G>C (n.*826+1006G>C)
n.1977+1006G>C
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.187-1170G>C
n.79+920G>C
n.1166+1006G>C
c.1718+1006G>C (n.1718+1006G>C)
c.5597+1006G>C (n.5597+1006G>C)
c.4718+1006G>C (n.4718+1006G>C)
c.4454+1006G>C (n.4454+1006G>C)
c.833+1006G>C (n.833+1006G>C)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.6362+1006G>C
11g.108308990G>TCA382548077ATM,C11orf65c.5762+1006G>T (n.5762+1006G>T)
c.*5233+1006G>T (n.*5233+1006G>T)
n.181+1006G>T
n.519+1006G>T
n.180+1006G>T
n.7246+1006G>T
n.986+1006G>T
n.1476+1006G>T
c.*826+1006G>T (n.*826+1006G>T)
n.1977+1006G>T
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.187-1170G>T
n.79+920G>T
n.1166+1006G>T
c.1718+1006G>T (n.1718+1006G>T)
c.5597+1006G>T (n.5597+1006G>T)
c.4718+1006G>T (n.4718+1006G>T)
c.4454+1006G>T (n.4454+1006G>T)
c.833+1006G>T (n.833+1006G>T)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.6362+1006G>T
11g.108308991T>ACA382548079ATM,C11orf65c.5762+1007T>A (n.5762+1007T>A)
c.*5233+1007T>A (n.*5233+1007T>A)
n.181+1007T>A
n.519+1007T>A
n.180+1007T>A
n.7246+1007T>A
n.986+1007T>A
n.1476+1007T>A
c.*826+1007T>A (n.*826+1007T>A)
n.1977+1007T>A
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.187-1169T>A
n.79+921T>A
n.1166+1007T>A
c.1718+1007T>A (n.1718+1007T>A)
c.5597+1007T>A (n.5597+1007T>A)
c.4718+1007T>A (n.4718+1007T>A)
c.4454+1007T>A (n.4454+1007T>A)
c.833+1007T>A (n.833+1007T>A)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.6362+1007T>A
11g.108308991T>CCA382548080ATM,C11orf65c.5762+1007T>C (n.5762+1007T>C)
c.*5233+1007T>C (n.*5233+1007T>C)
n.181+1007T>C
n.519+1007T>C
n.180+1007T>C
n.7246+1007T>C
n.986+1007T>C
n.1476+1007T>C
c.*826+1007T>C (n.*826+1007T>C)
n.1977+1007T>C
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.187-1169T>C
n.79+921T>C
n.1166+1007T>C
c.1718+1007T>C (n.1718+1007T>C)
c.5597+1007T>C (n.5597+1007T>C)
c.4718+1007T>C (n.4718+1007T>C)
c.4454+1007T>C (n.4454+1007T>C)
c.833+1007T>C (n.833+1007T>C)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.6362+1007T>C
 gnomAD v4
11g.108308991T>GCA382548081ATM,C11orf65c.5762+1007T>G (n.5762+1007T>G)
c.*5233+1007T>G (n.*5233+1007T>G)
n.181+1007T>G
n.519+1007T>G
n.180+1007T>G
n.7246+1007T>G
n.986+1007T>G
n.1476+1007T>G
c.*826+1007T>G (n.*826+1007T>G)
n.1977+1007T>G
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.187-1169T>G
n.79+921T>G
n.1166+1007T>G
c.1718+1007T>G (n.1718+1007T>G)
c.5597+1007T>G (n.5597+1007T>G)
c.4718+1007T>G (n.4718+1007T>G)
c.4454+1007T>G (n.4454+1007T>G)
c.833+1007T>G (n.833+1007T>G)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.6362+1007T>G
11g.108308992G>ACA476675280ATM,C11orf65c.5762+1008G>A (n.5762+1008G>A)
c.*5233+1008G>A (n.*5233+1008G>A)
n.181+1008G>A
n.519+1008G>A
n.180+1008G>A
n.7246+1008G>A
n.986+1008G>A
n.1476+1008G>A
c.*826+1008G>A (n.*826+1008G>A)
n.1977+1008G>A
c.720C>T (p.Asn240=)
c.187-1168G>A
n.79+922G>A
n.1166+1008G>A
c.1718+1008G>A (n.1718+1008G>A)
c.5597+1008G>A (n.5597+1008G>A)
c.4718+1008G>A (n.4718+1008G>A)
c.4454+1008G>A (n.4454+1008G>A)
c.833+1008G>A (n.833+1008G>A)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.6362+1008G>A
 gnomAD v4
11g.108308992G>CCA382548082ATM,C11orf65c.5762+1008G>C (n.5762+1008G>C)
c.*5233+1008G>C (n.*5233+1008G>C)
n.181+1008G>C
n.519+1008G>C
n.180+1008G>C
n.7246+1008G>C
n.986+1008G>C
n.1476+1008G>C
c.*826+1008G>C (n.*826+1008G>C)
n.1977+1008G>C
c.720C>G (p.Asn240Lys)
c.187-1168G>C
n.79+922G>C
n.1166+1008G>C
c.1718+1008G>C (n.1718+1008G>C)
c.5597+1008G>C (n.5597+1008G>C)
c.4718+1008G>C (n.4718+1008G>C)
c.4454+1008G>C (n.4454+1008G>C)
c.833+1008G>C (n.833+1008G>C)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.6362+1008G>C
11g.108308992G>TCA382548083ATM,C11orf65c.5762+1008G>T (n.5762+1008G>T)
c.*5233+1008G>T (n.*5233+1008G>T)
n.181+1008G>T
n.519+1008G>T
n.180+1008G>T
n.7246+1008G>T
n.986+1008G>T
n.1476+1008G>T
c.*826+1008G>T (n.*826+1008G>T)
n.1977+1008G>T
c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.187-1168G>T
n.79+922G>T
n.1166+1008G>T
c.1718+1008G>T (n.1718+1008G>T)
c.5597+1008G>T (n.5597+1008G>T)
c.4718+1008G>T (n.4718+1008G>T)
c.4454+1008G>T (n.4454+1008G>T)
c.833+1008G>T (n.833+1008G>T)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.6362+1008G>T
 gnomAD v4
11g.108308993T>ACA382548084ATM,C11orf65c.5762+1009T>A (n.5762+1009T>A)
c.*5233+1009T>A (n.*5233+1009T>A)
n.181+1009T>A
n.519+1009T>A
n.180+1009T>A
n.7246+1009T>A
n.986+1009T>A
n.1476+1009T>A
c.*826+1009T>A (n.*826+1009T>A)
n.1977+1009T>A
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.187-1167T>A
n.79+923T>A
n.1166+1009T>A
c.1718+1009T>A (n.1718+1009T>A)
c.5597+1009T>A (n.5597+1009T>A)
c.4718+1009T>A (n.4718+1009T>A)
c.4454+1009T>A (n.4454+1009T>A)
c.833+1009T>A (n.833+1009T>A)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.6362+1009T>A
 gnomAD v4
11g.108308993T>CCA382548085ATM,C11orf65c.5762+1009T>C (n.5762+1009T>C)
c.*5233+1009T>C (n.*5233+1009T>C)
n.181+1009T>C
n.519+1009T>C
n.180+1009T>C
n.7246+1009T>C
n.986+1009T>C
n.1476+1009T>C
c.*826+1009T>C (n.*826+1009T>C)
n.1977+1009T>C
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.187-1167T>C
n.79+923T>C
n.1166+1009T>C
c.1718+1009T>C (n.1718+1009T>C)
c.5597+1009T>C (n.5597+1009T>C)
c.4718+1009T>C (n.4718+1009T>C)
c.4454+1009T>C (n.4454+1009T>C)
c.833+1009T>C (n.833+1009T>C)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.6362+1009T>C
 gnomAD v4
11g.108308993T>GCA382548086ATM,C11orf65c.5762+1009T>G (n.5762+1009T>G)
c.*5233+1009T>G (n.*5233+1009T>G)
n.181+1009T>G
n.519+1009T>G
n.180+1009T>G
n.7246+1009T>G
n.986+1009T>G
n.1476+1009T>G
c.*826+1009T>G (n.*826+1009T>G)
n.1977+1009T>G
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.187-1167T>G
n.79+923T>G
n.1166+1009T>G
c.1718+1009T>G (n.1718+1009T>G)
c.5597+1009T>G (n.5597+1009T>G)
c.4718+1009T>G (n.4718+1009T>G)
c.4454+1009T>G (n.4454+1009T>G)
c.833+1009T>G (n.833+1009T>G)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.6362+1009T>G
11g.108308994T>ACA382548087ATM,C11orf65c.5762+1010T>A (n.5762+1010T>A)
c.*5233+1010T>A (n.*5233+1010T>A)
n.181+1010T>A
n.519+1010T>A
n.180+1010T>A
n.7246+1010T>A
n.986+1010T>A
n.1476+1010T>A
c.*826+1010T>A (n.*826+1010T>A)
n.1977+1010T>A
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.187-1166T>A
n.79+924T>A
n.1166+1010T>A
c.1718+1010T>A (n.1718+1010T>A)
c.5597+1010T>A (n.5597+1010T>A)
c.4718+1010T>A (n.4718+1010T>A)
c.4454+1010T>A (n.4454+1010T>A)
c.833+1010T>A (n.833+1010T>A)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.6362+1010T>A
11g.108308994T>CCA382548088ATM,C11orf65c.5762+1010T>C (n.5762+1010T>C)
c.*5233+1010T>C (n.*5233+1010T>C)
n.181+1010T>C
n.519+1010T>C
n.180+1010T>C
n.7246+1010T>C
n.986+1010T>C
n.1476+1010T>C
c.*826+1010T>C (n.*826+1010T>C)
n.1977+1010T>C
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.187-1166T>C
n.79+924T>C
n.1166+1010T>C
c.1718+1010T>C (n.1718+1010T>C)
c.5597+1010T>C (n.5597+1010T>C)
c.4718+1010T>C (n.4718+1010T>C)
c.4454+1010T>C (n.4454+1010T>C)
c.833+1010T>C (n.833+1010T>C)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.6362+1010T>C
11g.108308994T>GCA382548089ATM,C11orf65c.5762+1010T>G (n.5762+1010T>G)
c.*5233+1010T>G (n.*5233+1010T>G)
n.181+1010T>G
n.519+1010T>G
n.180+1010T>G
n.7246+1010T>G
n.986+1010T>G
n.1476+1010T>G
c.*826+1010T>G (n.*826+1010T>G)
n.1977+1010T>G
c.718A>C (p.Asn240His)
c.187-1166T>G
n.79+924T>G
n.1166+1010T>G
c.1718+1010T>G (n.1718+1010T>G)
c.5597+1010T>G (n.5597+1010T>G)
c.4718+1010T>G (n.4718+1010T>G)
c.4454+1010T>G (n.4454+1010T>G)
c.833+1010T>G (n.833+1010T>G)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.6362+1010T>G
 gnomAD v4
11g.108308995G>ACA476675285ATM,C11orf65c.5762+1011G>A (n.5762+1011G>A)
c.*5233+1011G>A (n.*5233+1011G>A)
n.181+1011G>A
n.519+1011G>A
n.180+1011G>A
n.7246+1011G>A
n.986+1011G>A
n.1476+1011G>A
c.*826+1011G>A (n.*826+1011G>A)
n.1977+1011G>A
c.717C>T (p.Val239=)
c.187-1165G>A
n.79+925G>A
n.1166+1011G>A
c.1718+1011G>A (n.1718+1011G>A)
c.5597+1011G>A (n.5597+1011G>A)
c.4718+1011G>A (n.4718+1011G>A)
c.4454+1011G>A (n.4454+1011G>A)
c.833+1011G>A (n.833+1011G>A)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.6362+1011G>A
11g.108308995G>CCA476675286ATM,C11orf65c.5762+1011G>C (n.5762+1011G>C)
c.*5233+1011G>C (n.*5233+1011G>C)
n.181+1011G>C
n.519+1011G>C
n.180+1011G>C
n.7246+1011G>C
n.986+1011G>C
n.1476+1011G>C
c.*826+1011G>C (n.*826+1011G>C)
n.1977+1011G>C
c.717C>G (p.Val239=)
c.187-1165G>C
n.79+925G>C
n.1166+1011G>C
c.1718+1011G>C (n.1718+1011G>C)
c.5597+1011G>C (n.5597+1011G>C)
c.4718+1011G>C (n.4718+1011G>C)
c.4454+1011G>C (n.4454+1011G>C)
c.833+1011G>C (n.833+1011G>C)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.6362+1011G>C
11g.108308995G>TCA476675287ATM,C11orf65c.5762+1011G>T (n.5762+1011G>T)
c.*5233+1011G>T (n.*5233+1011G>T)
n.181+1011G>T
n.519+1011G>T
n.180+1011G>T
n.7246+1011G>T
n.986+1011G>T
n.1476+1011G>T
c.*826+1011G>T (n.*826+1011G>T)
n.1977+1011G>T
c.717C>A (p.Val239=)
c.187-1165G>T
n.79+925G>T
n.1166+1011G>T
c.1718+1011G>T (n.1718+1011G>T)
c.5597+1011G>T (n.5597+1011G>T)
c.4718+1011G>T (n.4718+1011G>T)
c.4454+1011G>T (n.4454+1011G>T)
c.833+1011G>T (n.833+1011G>T)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.6362+1011G>T
11g.108308996A=CA1998804514ATM,C11orf65c.5762+1012A= (n.5762+1012A=)
c.*5233+1012A= (n.*5233+1012A=)
n.181+1012A=
n.519+1012A=
n.180+1012A=
n.7246+1012A=
n.986+1012A=
n.1476+1012A=
c.*826+1012A= (n.*826+1012A=)
n.1977+1012A=
c.716T= (p.Val239=)
c.187-1164A=
n.79+926A=
n.1166+1012A=
c.1718+1012A= (n.1718+1012A=)
c.5597+1012A= (n.5597+1012A=)
c.4718+1012A= (n.4718+1012A=)
c.4454+1012A= (n.4454+1012A=)
c.833+1012A= (n.833+1012A=)
c.*114T= (n.*114T=)
n.6362+1012A=
11g.108308996A>CCA6265774ATM,C11orf65c.5762+1012A>C (n.5762+1012A>C)
c.*5233+1012A>C (n.*5233+1012A>C)
n.181+1012A>C
n.519+1012A>C
n.180+1012A>C
n.7246+1012A>C
n.986+1012A>C
n.1476+1012A>C
c.*826+1012A>C (n.*826+1012A>C)
n.1977+1012A>C
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.187-1164A>C
n.79+926A>C
n.1166+1012A>C
c.1718+1012A>C (n.1718+1012A>C)
c.5597+1012A>C (n.5597+1012A>C)
c.4718+1012A>C (n.4718+1012A>C)
c.4454+1012A>C (n.4454+1012A>C)
c.833+1012A>C (n.833+1012A>C)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.6362+1012A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308996A>GCA382548091ATM,C11orf65c.5762+1012A>G (n.5762+1012A>G)
c.*5233+1012A>G (n.*5233+1012A>G)
n.181+1012A>G
n.519+1012A>G
n.180+1012A>G
n.7246+1012A>G
n.986+1012A>G
n.1476+1012A>G
c.*826+1012A>G (n.*826+1012A>G)
n.1977+1012A>G
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.187-1164A>G
n.79+926A>G
n.1166+1012A>G
c.1718+1012A>G (n.1718+1012A>G)
c.5597+1012A>G (n.5597+1012A>G)
c.4718+1012A>G (n.4718+1012A>G)
c.4454+1012A>G (n.4454+1012A>G)
c.833+1012A>G (n.833+1012A>G)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.6362+1012A>G
11g.108308996A>TCA382548090ATM,C11orf65c.5762+1012A>T (n.5762+1012A>T)
c.*5233+1012A>T (n.*5233+1012A>T)
n.181+1012A>T
n.519+1012A>T
n.180+1012A>T
n.7246+1012A>T
n.986+1012A>T
n.1476+1012A>T
c.*826+1012A>T (n.*826+1012A>T)
n.1977+1012A>T
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.187-1164A>T
n.79+926A>T
n.1166+1012A>T
c.1718+1012A>T (n.1718+1012A>T)
c.5597+1012A>T (n.5597+1012A>T)
c.4718+1012A>T (n.4718+1012A>T)
c.4454+1012A>T (n.4454+1012A>T)
c.833+1012A>T (n.833+1012A>T)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.6362+1012A>T
 gnomAD v4
11g.108308997C>ACA382548092ATM,C11orf65c.5762+1013C>A (n.5762+1013C>A)
c.*5233+1013C>A (n.*5233+1013C>A)
n.181+1013C>A
n.519+1013C>A
n.180+1013C>A
n.7246+1013C>A
n.986+1013C>A
n.1476+1013C>A
c.*826+1013C>A (n.*826+1013C>A)
n.1977+1013C>A
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.187-1163C>A
n.79+927C>A
n.1166+1013C>A
c.1718+1013C>A (n.1718+1013C>A)
c.5597+1013C>A (n.5597+1013C>A)
c.4718+1013C>A (n.4718+1013C>A)
c.4454+1013C>A (n.4454+1013C>A)
c.833+1013C>A (n.833+1013C>A)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.6362+1013C>A
11g.108308997C=CA1998804516ATM,C11orf65c.5762+1013C= (n.5762+1013C=)
c.*5233+1013C= (n.*5233+1013C=)
n.181+1013C=
n.519+1013C=
n.180+1013C=
n.7246+1013C=
n.986+1013C=
n.1476+1013C=
c.*826+1013C= (n.*826+1013C=)
n.1977+1013C=
c.715G= (p.Val239=)
c.187-1163C=
n.79+927C=
n.1166+1013C=
c.1718+1013C= (n.1718+1013C=)
c.5597+1013C= (n.5597+1013C=)
c.4718+1013C= (n.4718+1013C=)
c.4454+1013C= (n.4454+1013C=)
c.833+1013C= (n.833+1013C=)
c.*113G= (n.*113G=)
n.6362+1013C=
11g.108308997C>GCA382548093ATM,C11orf65c.5762+1013C>G (n.5762+1013C>G)
c.*5233+1013C>G (n.*5233+1013C>G)
n.181+1013C>G
n.519+1013C>G
n.180+1013C>G
n.7246+1013C>G
n.986+1013C>G
n.1476+1013C>G
c.*826+1013C>G (n.*826+1013C>G)
n.1977+1013C>G
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.187-1163C>G
n.79+927C>G
n.1166+1013C>G
c.1718+1013C>G (n.1718+1013C>G)
c.5597+1013C>G (n.5597+1013C>G)
c.4718+1013C>G (n.4718+1013C>G)
c.4454+1013C>G (n.4454+1013C>G)
c.833+1013C>G (n.833+1013C>G)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.6362+1013C>G
11g.108308997C>TCA228395333ATM,C11orf65c.5762+1013C>T (n.5762+1013C>T)
c.*5233+1013C>T (n.*5233+1013C>T)
n.181+1013C>T
n.519+1013C>T
n.180+1013C>T
n.7246+1013C>T
n.986+1013C>T
n.1476+1013C>T
c.*826+1013C>T (n.*826+1013C>T)
n.1977+1013C>T
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.187-1163C>T
n.79+927C>T
n.1166+1013C>T
c.1718+1013C>T (n.1718+1013C>T)
c.5597+1013C>T (n.5597+1013C>T)
c.4718+1013C>T (n.4718+1013C>T)
c.4454+1013C>T (n.4454+1013C>T)
c.833+1013C>T (n.833+1013C>T)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.6362+1013C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308998A>CCA382548094ATM,C11orf65c.5762+1014A>C (n.5762+1014A>C)
c.*5233+1014A>C (n.*5233+1014A>C)
n.181+1014A>C
n.519+1014A>C
n.180+1014A>C
n.7246+1014A>C
n.986+1014A>C
n.1476+1014A>C
c.*826+1014A>C (n.*826+1014A>C)
n.1977+1014A>C
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.187-1162A>C
n.79+928A>C
n.1166+1014A>C
c.1718+1014A>C (n.1718+1014A>C)
c.5597+1014A>C (n.5597+1014A>C)
c.4718+1014A>C (n.4718+1014A>C)
c.4454+1014A>C (n.4454+1014A>C)
c.833+1014A>C (n.833+1014A>C)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.6362+1014A>C
11g.108308998A>GCA476675289ATM,C11orf65c.5762+1014A>G (n.5762+1014A>G)
c.*5233+1014A>G (n.*5233+1014A>G)
n.181+1014A>G
n.519+1014A>G
n.180+1014A>G
n.7246+1014A>G
n.986+1014A>G
n.1476+1014A>G
c.*826+1014A>G (n.*826+1014A>G)
n.1977+1014A>G
c.714T>C (p.Asn238=)
c.187-1162A>G
n.79+928A>G
n.1166+1014A>G
c.1718+1014A>G (n.1718+1014A>G)
c.5597+1014A>G (n.5597+1014A>G)
c.4718+1014A>G (n.4718+1014A>G)
c.4454+1014A>G (n.4454+1014A>G)
c.833+1014A>G (n.833+1014A>G)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.6362+1014A>G
11g.108308998A>TCA382548095ATM,C11orf65c.5762+1014A>T (n.5762+1014A>T)
c.*5233+1014A>T (n.*5233+1014A>T)
n.181+1014A>T
n.519+1014A>T
n.180+1014A>T
n.7246+1014A>T
n.986+1014A>T
n.1476+1014A>T
c.*826+1014A>T (n.*826+1014A>T)
n.1977+1014A>T
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.187-1162A>T
n.79+928A>T
n.1166+1014A>T
c.1718+1014A>T (n.1718+1014A>T)
c.5597+1014A>T (n.5597+1014A>T)
c.4718+1014A>T (n.4718+1014A>T)
c.4454+1014A>T (n.4454+1014A>T)
c.833+1014A>T (n.833+1014A>T)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.6362+1014A>T
11g.108308999T>ACA382548096ATM,C11orf65c.5762+1015T>A (n.5762+1015T>A)
c.*5233+1015T>A (n.*5233+1015T>A)
n.181+1015T>A
n.519+1015T>A
n.180+1015T>A
n.7246+1015T>A
n.986+1015T>A
n.1476+1015T>A
c.*826+1015T>A (n.*826+1015T>A)
n.1977+1015T>A
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.187-1161T>A
n.79+929T>A
n.1166+1015T>A
c.1718+1015T>A (n.1718+1015T>A)
c.5597+1015T>A (n.5597+1015T>A)
c.4718+1015T>A (n.4718+1015T>A)
c.4454+1015T>A (n.4454+1015T>A)
c.833+1015T>A (n.833+1015T>A)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.6362+1015T>A
11g.108308999T>CCA382548097ATM,C11orf65c.5762+1015T>C (n.5762+1015T>C)
c.*5233+1015T>C (n.*5233+1015T>C)
n.181+1015T>C
n.519+1015T>C
n.180+1015T>C
n.7246+1015T>C
n.986+1015T>C
n.1476+1015T>C
c.*826+1015T>C (n.*826+1015T>C)
n.1977+1015T>C
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.187-1161T>C
n.79+929T>C
n.1166+1015T>C
c.1718+1015T>C (n.1718+1015T>C)
c.5597+1015T>C (n.5597+1015T>C)
c.4718+1015T>C (n.4718+1015T>C)
c.4454+1015T>C (n.4454+1015T>C)
c.833+1015T>C (n.833+1015T>C)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.6362+1015T>C
11g.108308999T>GCA382548098ATM,C11orf65c.5762+1015T>G (n.5762+1015T>G)
c.*5233+1015T>G (n.*5233+1015T>G)
n.181+1015T>G
n.519+1015T>G
n.180+1015T>G
n.7246+1015T>G
n.986+1015T>G
n.1476+1015T>G
c.*826+1015T>G (n.*826+1015T>G)
n.1977+1015T>G
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.187-1161T>G
n.79+929T>G
n.1166+1015T>G
c.1718+1015T>G (n.1718+1015T>G)
c.5597+1015T>G (n.5597+1015T>G)
c.4718+1015T>G (n.4718+1015T>G)
c.4454+1015T>G (n.4454+1015T>G)
c.833+1015T>G (n.833+1015T>G)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.6362+1015T>G
11g.108309000T>ACA382548099ATM,C11orf65c.5762+1016T>A (n.5762+1016T>A)
c.*5233+1016T>A (n.*5233+1016T>A)
n.181+1016T>A
n.519+1016T>A
n.180+1016T>A
n.7246+1016T>A
n.986+1016T>A
n.1476+1016T>A
c.*826+1016T>A (n.*826+1016T>A)
n.1977+1016T>A
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.187-1160T>A
n.79+930T>A
n.1166+1016T>A
c.1718+1016T>A (n.1718+1016T>A)
c.5597+1016T>A (n.5597+1016T>A)
c.4718+1016T>A (n.4718+1016T>A)
c.4454+1016T>A (n.4454+1016T>A)
c.833+1016T>A (n.833+1016T>A)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.6362+1016T>A
11g.108309000T>CCA382548100ATM,C11orf65c.5762+1016T>C (n.5762+1016T>C)
c.*5233+1016T>C (n.*5233+1016T>C)
n.181+1016T>C
n.519+1016T>C
n.180+1016T>C
n.7246+1016T>C
n.986+1016T>C
n.1476+1016T>C
c.*826+1016T>C (n.*826+1016T>C)
n.1977+1016T>C
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.187-1160T>C
n.79+930T>C
n.1166+1016T>C
c.1718+1016T>C (n.1718+1016T>C)
c.5597+1016T>C (n.5597+1016T>C)
c.4718+1016T>C (n.4718+1016T>C)
c.4454+1016T>C (n.4454+1016T>C)
c.833+1016T>C (n.833+1016T>C)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.6362+1016T>C
 dbSNP
11g.108309000T>GCA382548101ATM,C11orf65c.5762+1016T>G (n.5762+1016T>G)
c.*5233+1016T>G (n.*5233+1016T>G)
n.181+1016T>G
n.519+1016T>G
n.180+1016T>G
n.7246+1016T>G
n.986+1016T>G
n.1476+1016T>G
c.*826+1016T>G (n.*826+1016T>G)
n.1977+1016T>G
c.712A>C (p.Asn238His)
c.187-1160T>G
n.79+930T>G
n.1166+1016T>G
c.1718+1016T>G (n.1718+1016T>G)
c.5597+1016T>G (n.5597+1016T>G)
c.4718+1016T>G (n.4718+1016T>G)
c.4454+1016T>G (n.4454+1016T>G)
c.833+1016T>G (n.833+1016T>G)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.6362+1016T>G
11g.108309000T=CA1998804519ATM,C11orf65c.5762+1016T= (n.5762+1016T=)
c.*5233+1016T= (n.*5233+1016T=)
n.181+1016T=
n.519+1016T=
n.180+1016T=
n.7246+1016T=
n.986+1016T=
n.1476+1016T=
c.*826+1016T= (n.*826+1016T=)
n.1977+1016T=
c.712A= (p.Asn238=)
c.187-1160T=
n.79+930T=
n.1166+1016T=
c.1718+1016T= (n.1718+1016T=)
c.5597+1016T= (n.5597+1016T=)
c.4718+1016T= (n.4718+1016T=)
c.4454+1016T= (n.4454+1016T=)
c.833+1016T= (n.833+1016T=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.6362+1016T=
11g.108309001A>CCA476675293ATM,C11orf65c.5762+1017A>C (n.5762+1017A>C)
c.*5233+1017A>C (n.*5233+1017A>C)
n.181+1017A>C
n.519+1017A>C
n.180+1017A>C
n.7246+1017A>C
n.986+1017A>C
n.1476+1017A>C
c.*826+1017A>C (n.*826+1017A>C)
n.1977+1017A>C
c.711T>G (p.Ala237=)
c.187-1159A>C
n.79+931A>C
n.1166+1017A>C
c.1718+1017A>C (n.1718+1017A>C)
c.5597+1017A>C (n.5597+1017A>C)
c.4718+1017A>C (n.4718+1017A>C)
c.4454+1017A>C (n.4454+1017A>C)
c.833+1017A>C (n.833+1017A>C)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.6362+1017A>C
11g.108309001A>GCA476675294ATM,C11orf65c.5762+1017A>G (n.5762+1017A>G)
c.*5233+1017A>G (n.*5233+1017A>G)
n.181+1017A>G
n.519+1017A>G
n.180+1017A>G
n.7246+1017A>G
n.986+1017A>G
n.1476+1017A>G
c.*826+1017A>G (n.*826+1017A>G)
n.1977+1017A>G
c.711T>C (p.Ala237=)
c.187-1159A>G
n.79+931A>G
n.1166+1017A>G
c.1718+1017A>G (n.1718+1017A>G)
c.5597+1017A>G (n.5597+1017A>G)
c.4718+1017A>G (n.4718+1017A>G)
c.4454+1017A>G (n.4454+1017A>G)
c.833+1017A>G (n.833+1017A>G)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.6362+1017A>G
11g.108309001A>TCA476675295ATM,C11orf65c.5762+1017A>T (n.5762+1017A>T)
c.*5233+1017A>T (n.*5233+1017A>T)
n.181+1017A>T
n.519+1017A>T
n.180+1017A>T
n.7246+1017A>T
n.986+1017A>T
n.1476+1017A>T
c.*826+1017A>T (n.*826+1017A>T)
n.1977+1017A>T
c.711T>A (p.Ala237=)
c.187-1159A>T
n.79+931A>T
n.1166+1017A>T
c.1718+1017A>T (n.1718+1017A>T)
c.5597+1017A>T (n.5597+1017A>T)
c.4718+1017A>T (n.4718+1017A>T)
c.4454+1017A>T (n.4454+1017A>T)
c.833+1017A>T (n.833+1017A>T)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.6362+1017A>T
11g.108309002G>ACA382548102ATM,C11orf65c.5762+1018G>A (n.5762+1018G>A)
c.*5233+1018G>A (n.*5233+1018G>A)
n.181+1018G>A
n.519+1018G>A
n.180+1018G>A
n.7246+1018G>A
n.986+1018G>A
n.1476+1018G>A
c.*826+1018G>A (n.*826+1018G>A)
n.1977+1018G>A
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.187-1158G>A
n.79+932G>A
n.1166+1018G>A
c.1718+1018G>A (n.1718+1018G>A)
c.5597+1018G>A (n.5597+1018G>A)
c.4718+1018G>A (n.4718+1018G>A)
c.4454+1018G>A (n.4454+1018G>A)
c.833+1018G>A (n.833+1018G>A)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.6362+1018G>A
11g.108309002G>CCA382548103ATM,C11orf65c.5762+1018G>C (n.5762+1018G>C)
c.*5233+1018G>C (n.*5233+1018G>C)
n.181+1018G>C
n.519+1018G>C
n.180+1018G>C
n.7246+1018G>C
n.986+1018G>C
n.1476+1018G>C
c.*826+1018G>C (n.*826+1018G>C)
n.1977+1018G>C
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.187-1158G>C
n.79+932G>C
n.1166+1018G>C
c.1718+1018G>C (n.1718+1018G>C)
c.5597+1018G>C (n.5597+1018G>C)
c.4718+1018G>C (n.4718+1018G>C)
c.4454+1018G>C (n.4454+1018G>C)
c.833+1018G>C (n.833+1018G>C)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.6362+1018G>C
11g.108309002G>TCA382548104ATM,C11orf65c.5762+1018G>T (n.5762+1018G>T)
c.*5233+1018G>T (n.*5233+1018G>T)
n.181+1018G>T
n.519+1018G>T
n.180+1018G>T
n.7246+1018G>T
n.986+1018G>T
n.1476+1018G>T
c.*826+1018G>T (n.*826+1018G>T)
n.1977+1018G>T
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.187-1158G>T
n.79+932G>T
n.1166+1018G>T
c.1718+1018G>T (n.1718+1018G>T)
c.5597+1018G>T (n.5597+1018G>T)
c.4718+1018G>T (n.4718+1018G>T)
c.4454+1018G>T (n.4454+1018G>T)
c.833+1018G>T (n.833+1018G>T)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.6362+1018G>T
11g.108309003C>ACA382548105ATM,C11orf65c.5762+1019C>A (n.5762+1019C>A)
c.*5233+1019C>A (n.*5233+1019C>A)
n.181+1019C>A
n.519+1019C>A
n.180+1019C>A
n.7246+1019C>A
n.986+1019C>A
n.1476+1019C>A
c.*826+1019C>A (n.*826+1019C>A)
n.1977+1019C>A
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.187-1157C>A
n.79+933C>A
n.1166+1019C>A
c.1718+1019C>A (n.1718+1019C>A)
c.5597+1019C>A (n.5597+1019C>A)
c.4718+1019C>A (n.4718+1019C>A)
c.4454+1019C>A (n.4454+1019C>A)
c.833+1019C>A (n.833+1019C>A)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.6362+1019C>A
11g.108309003C>GCA382548106ATM,C11orf65c.5762+1019C>G (n.5762+1019C>G)
c.*5233+1019C>G (n.*5233+1019C>G)
n.181+1019C>G
n.519+1019C>G
n.180+1019C>G
n.7246+1019C>G
n.986+1019C>G
n.1476+1019C>G
c.*826+1019C>G (n.*826+1019C>G)
n.1977+1019C>G
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.187-1157C>G
n.79+933C>G
n.1166+1019C>G
c.1718+1019C>G (n.1718+1019C>G)
c.5597+1019C>G (n.5597+1019C>G)
c.4718+1019C>G (n.4718+1019C>G)
c.4454+1019C>G (n.4454+1019C>G)
c.833+1019C>G (n.833+1019C>G)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.6362+1019C>G
 gnomAD v4
11g.108309003C>TCA382548107ATM,C11orf65c.5762+1019C>T (n.5762+1019C>T)
c.*5233+1019C>T (n.*5233+1019C>T)
n.181+1019C>T
n.519+1019C>T
n.180+1019C>T
n.7246+1019C>T
n.986+1019C>T
n.1476+1019C>T
c.*826+1019C>T (n.*826+1019C>T)
n.1977+1019C>T
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.187-1157C>T
n.79+933C>T
n.1166+1019C>T
c.1718+1019C>T (n.1718+1019C>T)
c.5597+1019C>T (n.5597+1019C>T)
c.4718+1019C>T (n.4718+1019C>T)
c.4454+1019C>T (n.4454+1019C>T)
c.833+1019C>T (n.833+1019C>T)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.6362+1019C>T
11g.108309004A>CCA476675296ATM,C11orf65c.5762+1020A>C (n.5762+1020A>C)
c.*5233+1020A>C (n.*5233+1020A>C)
n.181+1020A>C
n.519+1020A>C
n.180+1020A>C
n.7246+1020A>C
n.986+1020A>C
n.1476+1020A>C
c.*826+1020A>C (n.*826+1020A>C)
n.1977+1020A>C
c.708T>G (p.Pro236=)
c.187-1156A>C
n.79+934A>C
n.1166+1020A>C
c.1718+1020A>C (n.1718+1020A>C)
c.5597+1020A>C (n.5597+1020A>C)
c.4718+1020A>C (n.4718+1020A>C)
c.4454+1020A>C (n.4454+1020A>C)
c.833+1020A>C (n.833+1020A>C)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.6362+1020A>C
11g.108309004A>GCA476675297ATM,C11orf65c.5762+1020A>G (n.5762+1020A>G)
c.*5233+1020A>G (n.*5233+1020A>G)
n.181+1020A>G
n.519+1020A>G
n.180+1020A>G
n.7246+1020A>G
n.986+1020A>G
n.1476+1020A>G
c.*826+1020A>G (n.*826+1020A>G)
n.1977+1020A>G
c.708T>C (p.Pro236=)
c.187-1156A>G
n.79+934A>G
n.1166+1020A>G
c.1718+1020A>G (n.1718+1020A>G)
c.5597+1020A>G (n.5597+1020A>G)
c.4718+1020A>G (n.4718+1020A>G)
c.4454+1020A>G (n.4454+1020A>G)
c.833+1020A>G (n.833+1020A>G)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.6362+1020A>G
11g.108309004A>TCA476675298ATM,C11orf65c.5762+1020A>T (n.5762+1020A>T)
c.*5233+1020A>T (n.*5233+1020A>T)
n.181+1020A>T
n.519+1020A>T
n.180+1020A>T
n.7246+1020A>T
n.986+1020A>T
n.1476+1020A>T
c.*826+1020A>T (n.*826+1020A>T)
n.1977+1020A>T
c.708T>A (p.Pro236=)
c.187-1156A>T
n.79+934A>T
n.1166+1020A>T
c.1718+1020A>T (n.1718+1020A>T)
c.5597+1020A>T (n.5597+1020A>T)
c.4718+1020A>T (n.4718+1020A>T)
c.4454+1020A>T (n.4454+1020A>T)
c.833+1020A>T (n.833+1020A>T)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.6362+1020A>T
11g.108309005G>ACA382548110ATM,C11orf65c.5762+1021G>A (n.5762+1021G>A)
c.*5233+1021G>A (n.*5233+1021G>A)
n.181+1021G>A
n.519+1021G>A
n.180+1021G>A
n.7246+1021G>A
n.986+1021G>A
n.1476+1021G>A
c.*826+1021G>A (n.*826+1021G>A)
n.1977+1021G>A
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.187-1155G>A
n.79+935G>A
n.1166+1021G>A
c.1718+1021G>A (n.1718+1021G>A)
c.5597+1021G>A (n.5597+1021G>A)
c.4718+1021G>A (n.4718+1021G>A)
c.4454+1021G>A (n.4454+1021G>A)
c.833+1021G>A (n.833+1021G>A)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.6362+1021G>A
11g.108309005G>CCA382548108ATM,C11orf65c.5762+1021G>C (n.5762+1021G>C)
c.*5233+1021G>C (n.*5233+1021G>C)
n.181+1021G>C
n.519+1021G>C
n.180+1021G>C
n.7246+1021G>C
n.986+1021G>C
n.1476+1021G>C
c.*826+1021G>C (n.*826+1021G>C)
n.1977+1021G>C
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.187-1155G>C
n.79+935G>C
n.1166+1021G>C
c.1718+1021G>C (n.1718+1021G>C)
c.5597+1021G>C (n.5597+1021G>C)
c.4718+1021G>C (n.4718+1021G>C)
c.4454+1021G>C (n.4454+1021G>C)
c.833+1021G>C (n.833+1021G>C)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.6362+1021G>C
11g.108309005G>TCA382548109ATM,C11orf65c.5762+1021G>T (n.5762+1021G>T)
c.*5233+1021G>T (n.*5233+1021G>T)
n.181+1021G>T
n.519+1021G>T
n.180+1021G>T
n.7246+1021G>T
n.986+1021G>T
n.1476+1021G>T
c.*826+1021G>T (n.*826+1021G>T)
n.1977+1021G>T
c.707C>A (p.Pro236His)
c.187-1155G>T
n.79+935G>T
n.1166+1021G>T
c.1718+1021G>T (n.1718+1021G>T)
c.5597+1021G>T (n.5597+1021G>T)
c.4718+1021G>T (n.4718+1021G>T)
c.4454+1021G>T (n.4454+1021G>T)
c.833+1021G>T (n.833+1021G>T)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.6362+1021G>T
11g.108309006G>ACA382548111ATM,C11orf65c.5762+1022G>A (n.5762+1022G>A)
c.*5233+1022G>A (n.*5233+1022G>A)
n.181+1022G>A
n.519+1022G>A
n.180+1022G>A
n.7246+1022G>A
n.986+1022G>A
n.1476+1022G>A
c.*826+1022G>A (n.*826+1022G>A)
n.1977+1022G>A
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.187-1154G>A
n.79+936G>A
n.1166+1022G>A
c.1718+1022G>A (n.1718+1022G>A)
c.5597+1022G>A (n.5597+1022G>A)
c.4718+1022G>A (n.4718+1022G>A)
c.4454+1022G>A (n.4454+1022G>A)
c.833+1022G>A (n.833+1022G>A)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.6362+1022G>A
11g.108309006G>CCA382548112ATM,C11orf65c.5762+1022G>C (n.5762+1022G>C)
c.*5233+1022G>C (n.*5233+1022G>C)
n.181+1022G>C
n.519+1022G>C
n.180+1022G>C
n.7246+1022G>C
n.986+1022G>C
n.1476+1022G>C
c.*826+1022G>C (n.*826+1022G>C)
n.1977+1022G>C
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.187-1154G>C
n.79+936G>C
n.1166+1022G>C
c.1718+1022G>C (n.1718+1022G>C)
c.5597+1022G>C (n.5597+1022G>C)
c.4718+1022G>C (n.4718+1022G>C)
c.4454+1022G>C (n.4454+1022G>C)
c.833+1022G>C (n.833+1022G>C)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.6362+1022G>C
11g.108309006G>TCA382548113ATM,C11orf65c.5762+1022G>T (n.5762+1022G>T)
c.*5233+1022G>T (n.*5233+1022G>T)
n.181+1022G>T
n.519+1022G>T
n.180+1022G>T
n.7246+1022G>T
n.986+1022G>T
n.1476+1022G>T
c.*826+1022G>T (n.*826+1022G>T)
n.1977+1022G>T
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.187-1154G>T
n.79+936G>T
n.1166+1022G>T
c.1718+1022G>T (n.1718+1022G>T)
c.5597+1022G>T (n.5597+1022G>T)
c.4718+1022G>T (n.4718+1022G>T)
c.4454+1022G>T (n.4454+1022G>T)
c.833+1022G>T (n.833+1022G>T)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.6362+1022G>T
11g.108309007A>CCA476675300ATM,C11orf65c.5762+1023A>C (n.5762+1023A>C)
c.*5233+1023A>C (n.*5233+1023A>C)
n.181+1023A>C
n.519+1023A>C
n.180+1023A>C
n.7246+1023A>C
n.986+1023A>C
n.1476+1023A>C
c.*826+1023A>C (n.*826+1023A>C)
n.1977+1023A>C
c.705T>G (p.Thr235=)
c.187-1153A>C
n.79+937A>C
n.1166+1023A>C
c.1718+1023A>C (n.1718+1023A>C)
c.5597+1023A>C (n.5597+1023A>C)
c.4718+1023A>C (n.4718+1023A>C)
c.4454+1023A>C (n.4454+1023A>C)
c.833+1023A>C (n.833+1023A>C)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.6362+1023A>C
11g.108309007A>GCA476675302ATM,C11orf65c.5762+1023A>G (n.5762+1023A>G)
c.*5233+1023A>G (n.*5233+1023A>G)
n.181+1023A>G
n.519+1023A>G
n.180+1023A>G
n.7246+1023A>G
n.986+1023A>G
n.1476+1023A>G
c.*826+1023A>G (n.*826+1023A>G)
n.1977+1023A>G
c.705T>C (p.Thr235=)
c.187-1153A>G
n.79+937A>G
n.1166+1023A>G
c.1718+1023A>G (n.1718+1023A>G)
c.5597+1023A>G (n.5597+1023A>G)
c.4718+1023A>G (n.4718+1023A>G)
c.4454+1023A>G (n.4454+1023A>G)
c.833+1023A>G (n.833+1023A>G)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.6362+1023A>G
11g.108309007A>TCA476675301ATM,C11orf65c.5762+1023A>T (n.5762+1023A>T)
c.*5233+1023A>T (n.*5233+1023A>T)
n.181+1023A>T
n.519+1023A>T
n.180+1023A>T
n.7246+1023A>T
n.986+1023A>T
n.1476+1023A>T
c.*826+1023A>T (n.*826+1023A>T)
n.1977+1023A>T
c.705T>A (p.Thr235=)
c.187-1153A>T
n.79+937A>T
n.1166+1023A>T
c.1718+1023A>T (n.1718+1023A>T)
c.5597+1023A>T (n.5597+1023A>T)
c.4718+1023A>T (n.4718+1023A>T)
c.4454+1023A>T (n.4454+1023A>T)
c.833+1023A>T (n.833+1023A>T)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.6362+1023A>T
11g.108309008G>ACA382548114ATM,C11orf65c.5762+1024G>A (n.5762+1024G>A)
c.*5233+1024G>A (n.*5233+1024G>A)
n.181+1024G>A
n.519+1024G>A
n.180+1024G>A
n.7246+1024G>A
n.986+1024G>A
n.1476+1024G>A
c.*826+1024G>A (n.*826+1024G>A)
n.1977+1024G>A
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.187-1152G>A
n.79+938G>A
n.1166+1024G>A
c.1718+1024G>A (n.1718+1024G>A)
c.5597+1024G>A (n.5597+1024G>A)
c.4718+1024G>A (n.4718+1024G>A)
c.4454+1024G>A (n.4454+1024G>A)
c.833+1024G>A (n.833+1024G>A)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.6362+1024G>A
11g.108309008G>CCA382548115ATM,C11orf65c.5762+1024G>C (n.5762+1024G>C)
c.*5233+1024G>C (n.*5233+1024G>C)
n.181+1024G>C
n.519+1024G>C
n.180+1024G>C
n.7246+1024G>C
n.986+1024G>C
n.1476+1024G>C
c.*826+1024G>C (n.*826+1024G>C)
n.1977+1024G>C
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.187-1152G>C
n.79+938G>C
n.1166+1024G>C
c.1718+1024G>C (n.1718+1024G>C)
c.5597+1024G>C (n.5597+1024G>C)
c.4718+1024G>C (n.4718+1024G>C)
c.4454+1024G>C (n.4454+1024G>C)
c.833+1024G>C (n.833+1024G>C)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.6362+1024G>C
11g.108309008G>TCA382548116ATM,C11orf65c.5762+1024G>T (n.5762+1024G>T)
c.*5233+1024G>T (n.*5233+1024G>T)
n.181+1024G>T
n.519+1024G>T
n.180+1024G>T
n.7246+1024G>T
n.986+1024G>T
n.1476+1024G>T
c.*826+1024G>T (n.*826+1024G>T)
n.1977+1024G>T
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.187-1152G>T
n.79+938G>T
n.1166+1024G>T
c.1718+1024G>T (n.1718+1024G>T)
c.5597+1024G>T (n.5597+1024G>T)
c.4718+1024G>T (n.4718+1024G>T)
c.4454+1024G>T (n.4454+1024G>T)
c.833+1024G>T (n.833+1024G>T)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.6362+1024G>T
11g.108309009T>ACA382548117ATM,C11orf65c.5762+1025T>A (n.5762+1025T>A)
c.*5233+1025T>A (n.*5233+1025T>A)
n.181+1025T>A
n.519+1025T>A
n.180+1025T>A
n.7246+1025T>A
n.986+1025T>A
n.1476+1025T>A
c.*826+1025T>A (n.*826+1025T>A)
n.1977+1025T>A
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.187-1151T>A
n.79+939T>A
n.1166+1025T>A
c.1718+1025T>A (n.1718+1025T>A)
c.5597+1025T>A (n.5597+1025T>A)
c.4718+1025T>A (n.4718+1025T>A)
c.4454+1025T>A (n.4454+1025T>A)
c.833+1025T>A (n.833+1025T>A)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.6362+1025T>A
11g.108309009T>CCA6265775ATM,C11orf65c.5762+1025T>C (n.5762+1025T>C)
c.*5233+1025T>C (n.*5233+1025T>C)
n.181+1025T>C
n.519+1025T>C
n.180+1025T>C
n.7246+1025T>C
n.986+1025T>C
n.1476+1025T>C
c.*826+1025T>C (n.*826+1025T>C)
n.1977+1025T>C
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.187-1151T>C
n.79+939T>C
n.1166+1025T>C
c.1718+1025T>C (n.1718+1025T>C)
c.5597+1025T>C (n.5597+1025T>C)
c.4718+1025T>C (n.4718+1025T>C)
c.4454+1025T>C (n.4454+1025T>C)
c.833+1025T>C (n.833+1025T>C)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.6362+1025T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309009T>GCA382548118ATM,C11orf65c.5762+1025T>G (n.5762+1025T>G)
c.*5233+1025T>G (n.*5233+1025T>G)
n.181+1025T>G
n.519+1025T>G
n.180+1025T>G
n.7246+1025T>G
n.986+1025T>G
n.1476+1025T>G
c.*826+1025T>G (n.*826+1025T>G)
n.1977+1025T>G
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.187-1151T>G
n.79+939T>G
n.1166+1025T>G
c.1718+1025T>G (n.1718+1025T>G)
c.5597+1025T>G (n.5597+1025T>G)
c.4718+1025T>G (n.4718+1025T>G)
c.4454+1025T>G (n.4454+1025T>G)
c.833+1025T>G (n.833+1025T>G)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.6362+1025T>G
11g.108309009T=CA1998804522ATM,C11orf65c.5762+1025T= (n.5762+1025T=)
c.*5233+1025T= (n.*5233+1025T=)
n.181+1025T=
n.519+1025T=
n.180+1025T=
n.7246+1025T=
n.986+1025T=
n.1476+1025T=
c.*826+1025T= (n.*826+1025T=)
n.1977+1025T=
c.703A= (p.Thr235=)
c.187-1151T=
n.79+939T=
n.1166+1025T=
c.1718+1025T= (n.1718+1025T=)
c.5597+1025T= (n.5597+1025T=)
c.4718+1025T= (n.4718+1025T=)
c.4454+1025T= (n.4454+1025T=)
c.833+1025T= (n.833+1025T=)
c.*101A= (n.*101A=)
n.6362+1025T=
11g.108309010T>ACA476675306ATM,C11orf65c.5762+1026T>A (n.5762+1026T>A)
c.*5233+1026T>A (n.*5233+1026T>A)
n.181+1026T>A
n.519+1026T>A
n.180+1026T>A
n.7246+1026T>A
n.986+1026T>A
n.1476+1026T>A
c.*826+1026T>A (n.*826+1026T>A)
n.1977+1026T>A
c.702A>T (p.Pro234=)
c.187-1150T>A
n.79+940T>A
n.1166+1026T>A
c.1718+1026T>A (n.1718+1026T>A)
c.5597+1026T>A (n.5597+1026T>A)
c.4718+1026T>A (n.4718+1026T>A)
c.4454+1026T>A (n.4454+1026T>A)
c.833+1026T>A (n.833+1026T>A)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.6362+1026T>A
11g.108309010T>CCA476675307ATM,C11orf65c.5762+1026T>C (n.5762+1026T>C)
c.*5233+1026T>C (n.*5233+1026T>C)
n.181+1026T>C
n.519+1026T>C
n.180+1026T>C
n.7246+1026T>C
n.986+1026T>C
n.1476+1026T>C
c.*826+1026T>C (n.*826+1026T>C)
n.1977+1026T>C
c.702A>G (p.Pro234=)
c.187-1150T>C
n.79+940T>C
n.1166+1026T>C
c.1718+1026T>C (n.1718+1026T>C)
c.5597+1026T>C (n.5597+1026T>C)
c.4718+1026T>C (n.4718+1026T>C)
c.4454+1026T>C (n.4454+1026T>C)
c.833+1026T>C (n.833+1026T>C)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.6362+1026T>C
11g.108309010T>GCA476675308ATM,C11orf65c.5762+1026T>G (n.5762+1026T>G)
c.*5233+1026T>G (n.*5233+1026T>G)
n.181+1026T>G
n.519+1026T>G
n.180+1026T>G
n.7246+1026T>G
n.986+1026T>G
n.1476+1026T>G
c.*826+1026T>G (n.*826+1026T>G)
n.1977+1026T>G
c.702A>C (p.Pro234=)
c.187-1150T>G
n.79+940T>G
n.1166+1026T>G
c.1718+1026T>G (n.1718+1026T>G)
c.5597+1026T>G (n.5597+1026T>G)
c.4718+1026T>G (n.4718+1026T>G)
c.4454+1026T>G (n.4454+1026T>G)
c.833+1026T>G (n.833+1026T>G)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.6362+1026T>G
11g.108309011G>ACA382548119ATM,C11orf65c.5762+1027G>A (n.5762+1027G>A)
c.*5233+1027G>A (n.*5233+1027G>A)
n.181+1027G>A
n.519+1027G>A
n.180+1027G>A
n.7246+1027G>A
n.986+1027G>A
n.1476+1027G>A
c.*826+1027G>A (n.*826+1027G>A)
n.1977+1027G>A
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.187-1149G>A
n.79+941G>A
n.1166+1027G>A
c.1718+1027G>A (n.1718+1027G>A)
c.5597+1027G>A (n.5597+1027G>A)
c.4718+1027G>A (n.4718+1027G>A)
c.4454+1027G>A (n.4454+1027G>A)
c.833+1027G>A (n.833+1027G>A)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.6362+1027G>A
11g.108309011G>CCA382548120ATM,C11orf65c.5762+1027G>C (n.5762+1027G>C)
c.*5233+1027G>C (n.*5233+1027G>C)
n.181+1027G>C
n.519+1027G>C
n.180+1027G>C
n.7246+1027G>C
n.986+1027G>C
n.1476+1027G>C
c.*826+1027G>C (n.*826+1027G>C)
n.1977+1027G>C
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.187-1149G>C
n.79+941G>C
n.1166+1027G>C
c.1718+1027G>C (n.1718+1027G>C)
c.5597+1027G>C (n.5597+1027G>C)
c.4718+1027G>C (n.4718+1027G>C)
c.4454+1027G>C (n.4454+1027G>C)
c.833+1027G>C (n.833+1027G>C)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.6362+1027G>C
11g.108309011G>TCA382548121ATM,C11orf65c.5762+1027G>T (n.5762+1027G>T)
c.*5233+1027G>T (n.*5233+1027G>T)
n.181+1027G>T
n.519+1027G>T
n.180+1027G>T
n.7246+1027G>T
n.986+1027G>T
n.1476+1027G>T
c.*826+1027G>T (n.*826+1027G>T)
n.1977+1027G>T
c.701C>A (p.Pro234Gln)
c.187-1149G>T
n.79+941G>T
n.1166+1027G>T
c.1718+1027G>T (n.1718+1027G>T)
c.5597+1027G>T (n.5597+1027G>T)
c.4718+1027G>T (n.4718+1027G>T)
c.4454+1027G>T (n.4454+1027G>T)
c.833+1027G>T (n.833+1027G>T)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.6362+1027G>T
11g.108309012G>ACA382548124ATM,C11orf65c.5762+1028G>A (n.5762+1028G>A)
c.*5233+1028G>A (n.*5233+1028G>A)
n.181+1028G>A
n.519+1028G>A
n.180+1028G>A
n.7246+1028G>A
n.986+1028G>A
n.1476+1028G>A
c.*826+1028G>A (n.*826+1028G>A)
n.1977+1028G>A
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.187-1148G>A
n.79+942G>A
n.1166+1028G>A
c.1718+1028G>A (n.1718+1028G>A)
c.5597+1028G>A (n.5597+1028G>A)
c.4718+1028G>A (n.4718+1028G>A)
c.4454+1028G>A (n.4454+1028G>A)
c.833+1028G>A (n.833+1028G>A)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.6362+1028G>A
11g.108309012G>CCA382548123ATM,C11orf65c.5762+1028G>C (n.5762+1028G>C)
c.*5233+1028G>C (n.*5233+1028G>C)
n.181+1028G>C
n.519+1028G>C
n.180+1028G>C
n.7246+1028G>C
n.986+1028G>C
n.1476+1028G>C
c.*826+1028G>C (n.*826+1028G>C)
n.1977+1028G>C
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.187-1148G>C
n.79+942G>C
n.1166+1028G>C
c.1718+1028G>C (n.1718+1028G>C)
c.5597+1028G>C (n.5597+1028G>C)
c.4718+1028G>C (n.4718+1028G>C)
c.4454+1028G>C (n.4454+1028G>C)
c.833+1028G>C (n.833+1028G>C)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.6362+1028G>C
11g.108309012G>TCA382548122ATM,C11orf65c.5762+1028G>T (n.5762+1028G>T)
c.*5233+1028G>T (n.*5233+1028G>T)
n.181+1028G>T
n.519+1028G>T
n.180+1028G>T
n.7246+1028G>T
n.986+1028G>T
n.1476+1028G>T
c.*826+1028G>T (n.*826+1028G>T)
n.1977+1028G>T
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.187-1148G>T
n.79+942G>T
n.1166+1028G>T
c.1718+1028G>T (n.1718+1028G>T)
c.5597+1028G>T (n.5597+1028G>T)
c.4718+1028G>T (n.4718+1028G>T)
c.4454+1028G>T (n.4454+1028G>T)
c.833+1028G>T (n.833+1028G>T)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.6362+1028G>T
11g.108309013A>CCA476675313ATM,C11orf65c.5762+1029A>C (n.5762+1029A>C)
c.*5233+1029A>C (n.*5233+1029A>C)
n.181+1029A>C
n.519+1029A>C
n.180+1029A>C
n.7246+1029A>C
n.986+1029A>C
n.1476+1029A>C
c.*826+1029A>C (n.*826+1029A>C)
n.1977+1029A>C
c.699T>G (p.Ser233=)
c.187-1147A>C
n.79+943A>C
n.1166+1029A>C
c.1718+1029A>C (n.1718+1029A>C)
c.5597+1029A>C (n.5597+1029A>C)
c.4718+1029A>C (n.4718+1029A>C)
c.4454+1029A>C (n.4454+1029A>C)
c.833+1029A>C (n.833+1029A>C)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.6362+1029A>C
11g.108309013A>GCA476675314ATM,C11orf65c.5762+1029A>G (n.5762+1029A>G)
c.*5233+1029A>G (n.*5233+1029A>G)
n.181+1029A>G
n.519+1029A>G
n.180+1029A>G
n.7246+1029A>G
n.986+1029A>G
n.1476+1029A>G
c.*826+1029A>G (n.*826+1029A>G)
n.1977+1029A>G
c.699T>C (p.Ser233=)
c.187-1147A>G
n.79+943A>G
n.1166+1029A>G
c.1718+1029A>G (n.1718+1029A>G)
c.5597+1029A>G (n.5597+1029A>G)
c.4718+1029A>G (n.4718+1029A>G)
c.4454+1029A>G (n.4454+1029A>G)
c.833+1029A>G (n.833+1029A>G)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.6362+1029A>G
 gnomAD v4
11g.108309013A>TCA476675315ATM,C11orf65c.5762+1029A>T (n.5762+1029A>T)
c.*5233+1029A>T (n.*5233+1029A>T)
n.181+1029A>T
n.519+1029A>T
n.180+1029A>T
n.7246+1029A>T
n.986+1029A>T
n.1476+1029A>T
c.*826+1029A>T (n.*826+1029A>T)
n.1977+1029A>T
c.699T>A (p.Ser233=)
c.187-1147A>T
n.79+943A>T
n.1166+1029A>T
c.1718+1029A>T (n.1718+1029A>T)
c.5597+1029A>T (n.5597+1029A>T)
c.4718+1029A>T (n.4718+1029A>T)
c.4454+1029A>T (n.4454+1029A>T)
c.833+1029A>T (n.833+1029A>T)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.6362+1029A>T
11g.108309014G>ACA382548127ATM,C11orf65c.5762+1030G>A (n.5762+1030G>A)
c.*5233+1030G>A (n.*5233+1030G>A)
n.181+1030G>A
n.519+1030G>A
n.180+1030G>A
n.7246+1030G>A
n.986+1030G>A
n.1476+1030G>A
c.*826+1030G>A (n.*826+1030G>A)
n.1977+1030G>A
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.187-1146G>A
n.79+944G>A
n.1166+1030G>A
c.1718+1030G>A (n.1718+1030G>A)
c.5597+1030G>A (n.5597+1030G>A)
c.4718+1030G>A (n.4718+1030G>A)
c.4454+1030G>A (n.4454+1030G>A)
c.833+1030G>A (n.833+1030G>A)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.6362+1030G>A
11g.108309014G>CCA382548125ATM,C11orf65c.5762+1030G>C (n.5762+1030G>C)
c.*5233+1030G>C (n.*5233+1030G>C)
n.181+1030G>C
n.519+1030G>C
n.180+1030G>C
n.7246+1030G>C
n.986+1030G>C
n.1476+1030G>C
c.*826+1030G>C (n.*826+1030G>C)
n.1977+1030G>C
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.187-1146G>C
n.79+944G>C
n.1166+1030G>C
c.1718+1030G>C (n.1718+1030G>C)
c.5597+1030G>C (n.5597+1030G>C)
c.4718+1030G>C (n.4718+1030G>C)
c.4454+1030G>C (n.4454+1030G>C)
c.833+1030G>C (n.833+1030G>C)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.6362+1030G>C
11g.108309014G>TCA382548126ATM,C11orf65c.5762+1030G>T (n.5762+1030G>T)
c.*5233+1030G>T (n.*5233+1030G>T)
n.181+1030G>T
n.519+1030G>T
n.180+1030G>T
n.7246+1030G>T
n.986+1030G>T
n.1476+1030G>T
c.*826+1030G>T (n.*826+1030G>T)
n.1977+1030G>T
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.187-1146G>T
n.79+944G>T
n.1166+1030G>T
c.1718+1030G>T (n.1718+1030G>T)
c.5597+1030G>T (n.5597+1030G>T)
c.4718+1030G>T (n.4718+1030G>T)
c.4454+1030G>T (n.4454+1030G>T)
c.833+1030G>T (n.833+1030G>T)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.6362+1030G>T
11g.108309015A>CCA382548128ATM,C11orf65c.5762+1031A>C (n.5762+1031A>C)
c.*5233+1031A>C (n.*5233+1031A>C)
n.181+1031A>C
n.519+1031A>C
n.180+1031A>C
n.7246+1031A>C
n.986+1031A>C
n.1476+1031A>C
c.*826+1031A>C (n.*826+1031A>C)
n.1977+1031A>C
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.187-1145A>C
n.79+945A>C
n.1166+1031A>C
c.1718+1031A>C (n.1718+1031A>C)
c.5597+1031A>C (n.5597+1031A>C)
c.4718+1031A>C (n.4718+1031A>C)
c.4454+1031A>C (n.4454+1031A>C)
c.833+1031A>C (n.833+1031A>C)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.6362+1031A>C
11g.108309015A>GCA382548129ATM,C11orf65c.5762+1031A>G (n.5762+1031A>G)
c.*5233+1031A>G (n.*5233+1031A>G)
n.181+1031A>G
n.519+1031A>G
n.180+1031A>G
n.7246+1031A>G
n.986+1031A>G
n.1476+1031A>G
c.*826+1031A>G (n.*826+1031A>G)
n.1977+1031A>G
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.187-1145A>G
n.79+945A>G
n.1166+1031A>G
c.1718+1031A>G (n.1718+1031A>G)
c.5597+1031A>G (n.5597+1031A>G)
c.4718+1031A>G (n.4718+1031A>G)
c.4454+1031A>G (n.4454+1031A>G)
c.833+1031A>G (n.833+1031A>G)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.6362+1031A>G
11g.108309015A>TCA382548130ATM,C11orf65c.5762+1031A>T (n.5762+1031A>T)
c.*5233+1031A>T (n.*5233+1031A>T)
n.181+1031A>T
n.519+1031A>T
n.180+1031A>T
n.7246+1031A>T
n.986+1031A>T
n.1476+1031A>T
c.*826+1031A>T (n.*826+1031A>T)
n.1977+1031A>T
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.187-1145A>T
n.79+945A>T
n.1166+1031A>T
c.1718+1031A>T (n.1718+1031A>T)
c.5597+1031A>T (n.5597+1031A>T)
c.4718+1031A>T (n.4718+1031A>T)
c.4454+1031A>T (n.4454+1031A>T)
c.833+1031A>T (n.833+1031A>T)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.6362+1031A>T
11g.108309016A>CCA476675319ATM,C11orf65c.5762+1032A>C (n.5762+1032A>C)
c.*5233+1032A>C (n.*5233+1032A>C)
n.181+1032A>C
n.519+1032A>C
n.180+1032A>C
n.7246+1032A>C
n.986+1032A>C
n.1476+1032A>C
c.*826+1032A>C (n.*826+1032A>C)
n.1977+1032A>C
c.696T>G (p.Ser232=)
c.187-1144A>C
n.79+946A>C
n.1166+1032A>C
c.1718+1032A>C (n.1718+1032A>C)
c.5597+1032A>C (n.5597+1032A>C)
c.4718+1032A>C (n.4718+1032A>C)
c.4454+1032A>C (n.4454+1032A>C)
c.833+1032A>C (n.833+1032A>C)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.6362+1032A>C
11g.108309016A>GCA476675318ATM,C11orf65c.5762+1032A>G (n.5762+1032A>G)
c.*5233+1032A>G (n.*5233+1032A>G)
n.181+1032A>G
n.519+1032A>G
n.180+1032A>G
n.7246+1032A>G
n.986+1032A>G
n.1476+1032A>G
c.*826+1032A>G (n.*826+1032A>G)
n.1977+1032A>G
c.696T>C (p.Ser232=)
c.187-1144A>G
n.79+946A>G
n.1166+1032A>G
c.1718+1032A>G (n.1718+1032A>G)
c.5597+1032A>G (n.5597+1032A>G)
c.4718+1032A>G (n.4718+1032A>G)
c.4454+1032A>G (n.4454+1032A>G)
c.833+1032A>G (n.833+1032A>G)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.6362+1032A>G
11g.108309016A>TCA476675317ATM,C11orf65c.5762+1032A>T (n.5762+1032A>T)
c.*5233+1032A>T (n.*5233+1032A>T)
n.181+1032A>T
n.519+1032A>T
n.180+1032A>T
n.7246+1032A>T
n.986+1032A>T
n.1476+1032A>T
c.*826+1032A>T (n.*826+1032A>T)
n.1977+1032A>T
c.696T>A (p.Ser232=)
c.187-1144A>T
n.79+946A>T
n.1166+1032A>T
c.1718+1032A>T (n.1718+1032A>T)
c.5597+1032A>T (n.5597+1032A>T)
c.4718+1032A>T (n.4718+1032A>T)
c.4454+1032A>T (n.4454+1032A>T)
c.833+1032A>T (n.833+1032A>T)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.6362+1032A>T
11g.108309017G>ACA382548131ATM,C11orf65c.5762+1033G>A (n.5762+1033G>A)
c.*5233+1033G>A (n.*5233+1033G>A)
n.181+1033G>A
n.519+1033G>A
n.180+1033G>A
n.7246+1033G>A
n.986+1033G>A
n.1476+1033G>A
c.*826+1033G>A (n.*826+1033G>A)
n.1977+1033G>A
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.187-1143G>A
n.79+947G>A
n.1166+1033G>A
c.1718+1033G>A (n.1718+1033G>A)
c.5597+1033G>A (n.5597+1033G>A)
c.4718+1033G>A (n.4718+1033G>A)
c.4454+1033G>A (n.4454+1033G>A)
c.833+1033G>A (n.833+1033G>A)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.6362+1033G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309017G>CCA382548132ATM,C11orf65c.5762+1033G>C (n.5762+1033G>C)
c.*5233+1033G>C (n.*5233+1033G>C)
n.181+1033G>C
n.519+1033G>C
n.180+1033G>C
n.7246+1033G>C
n.986+1033G>C
n.1476+1033G>C
c.*826+1033G>C (n.*826+1033G>C)
n.1977+1033G>C
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.187-1143G>C
n.79+947G>C
n.1166+1033G>C
c.1718+1033G>C (n.1718+1033G>C)
c.5597+1033G>C (n.5597+1033G>C)
c.4718+1033G>C (n.4718+1033G>C)
c.4454+1033G>C (n.4454+1033G>C)
c.833+1033G>C (n.833+1033G>C)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.6362+1033G>C
 dbSNP
11g.108309017G=CA1998804526ATM,C11orf65c.5762+1033G= (n.5762+1033G=)
c.*5233+1033G= (n.*5233+1033G=)
n.181+1033G=
n.519+1033G=
n.180+1033G=
n.7246+1033G=
n.986+1033G=
n.1476+1033G=
c.*826+1033G= (n.*826+1033G=)
n.1977+1033G=
c.695C= (p.Ser232=)
c.187-1143G=
n.79+947G=
n.1166+1033G=
c.1718+1033G= (n.1718+1033G=)
c.5597+1033G= (n.5597+1033G=)
c.4718+1033G= (n.4718+1033G=)
c.4454+1033G= (n.4454+1033G=)
c.833+1033G= (n.833+1033G=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.6362+1033G=
11g.108309017G>TCA382548133ATM,C11orf65c.5762+1033G>T (n.5762+1033G>T)
c.*5233+1033G>T (n.*5233+1033G>T)
n.181+1033G>T
n.519+1033G>T
n.180+1033G>T
n.7246+1033G>T
n.986+1033G>T
n.1476+1033G>T
c.*826+1033G>T (n.*826+1033G>T)
n.1977+1033G>T
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.187-1143G>T
n.79+947G>T
n.1166+1033G>T
c.1718+1033G>T (n.1718+1033G>T)
c.5597+1033G>T (n.5597+1033G>T)
c.4718+1033G>T (n.4718+1033G>T)
c.4454+1033G>T (n.4454+1033G>T)
c.833+1033G>T (n.833+1033G>T)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.6362+1033G>T
11g.108309018A>CCA382548134ATM,C11orf65c.5762+1034A>C (n.5762+1034A>C)
c.*5233+1034A>C (n.*5233+1034A>C)
n.181+1034A>C
n.519+1034A>C
n.180+1034A>C
n.7246+1034A>C
n.986+1034A>C
n.1476+1034A>C
c.*826+1034A>C (n.*826+1034A>C)
n.1977+1034A>C
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.187-1142A>C
n.79+948A>C
n.1166+1034A>C
c.1718+1034A>C (n.1718+1034A>C)
c.5597+1034A>C (n.5597+1034A>C)
c.4718+1034A>C (n.4718+1034A>C)
c.4454+1034A>C (n.4454+1034A>C)
c.833+1034A>C (n.833+1034A>C)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.6362+1034A>C
11g.108309018A>GCA382548135ATM,C11orf65c.5762+1034A>G (n.5762+1034A>G)
c.*5233+1034A>G (n.*5233+1034A>G)
n.181+1034A>G
n.519+1034A>G
n.180+1034A>G
n.7246+1034A>G
n.986+1034A>G
n.1476+1034A>G
c.*826+1034A>G (n.*826+1034A>G)
n.1977+1034A>G
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.187-1142A>G
n.79+948A>G
n.1166+1034A>G
c.1718+1034A>G (n.1718+1034A>G)
c.5597+1034A>G (n.5597+1034A>G)
c.4718+1034A>G (n.4718+1034A>G)
c.4454+1034A>G (n.4454+1034A>G)
c.833+1034A>G (n.833+1034A>G)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.6362+1034A>G
11g.108309018A>TCA382548136ATM,C11orf65c.5762+1034A>T (n.5762+1034A>T)
c.*5233+1034A>T (n.*5233+1034A>T)
n.181+1034A>T
n.519+1034A>T
n.180+1034A>T
n.7246+1034A>T
n.986+1034A>T
n.1476+1034A>T
c.*826+1034A>T (n.*826+1034A>T)
n.1977+1034A>T
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.187-1142A>T
n.79+948A>T
n.1166+1034A>T
c.1718+1034A>T (n.1718+1034A>T)
c.5597+1034A>T (n.5597+1034A>T)
c.4718+1034A>T (n.4718+1034A>T)
c.4454+1034A>T (n.4454+1034A>T)
c.833+1034A>T (n.833+1034A>T)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.6362+1034A>T
11g.108309019T>ACA382548137ATM,C11orf65c.5762+1035T>A (n.5762+1035T>A)
c.*5233+1035T>A (n.*5233+1035T>A)
n.181+1035T>A
n.519+1035T>A
n.180+1035T>A
n.7246+1035T>A
n.986+1035T>A
n.1476+1035T>A
c.*826+1035T>A (n.*826+1035T>A)
n.1977+1035T>A
c.693A>T (p.Leu231Phe)
c.187-1141T>A
n.79+949T>A
n.1166+1035T>A
c.1718+1035T>A (n.1718+1035T>A)
c.5597+1035T>A (n.5597+1035T>A)
c.4718+1035T>A (n.4718+1035T>A)
c.4454+1035T>A (n.4454+1035T>A)
c.833+1035T>A (n.833+1035T>A)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.6362+1035T>A
 gnomAD v4
11g.108309019T>CCA476675321ATM,C11orf65c.5762+1035T>C (n.5762+1035T>C)
c.*5233+1035T>C (n.*5233+1035T>C)
n.181+1035T>C
n.519+1035T>C
n.180+1035T>C
n.7246+1035T>C
n.986+1035T>C
n.1476+1035T>C
c.*826+1035T>C (n.*826+1035T>C)
n.1977+1035T>C
c.693A>G (p.Leu231=)
c.187-1141T>C
n.79+949T>C
n.1166+1035T>C
c.1718+1035T>C (n.1718+1035T>C)
c.5597+1035T>C (n.5597+1035T>C)
c.4718+1035T>C (n.4718+1035T>C)
c.4454+1035T>C (n.4454+1035T>C)
c.833+1035T>C (n.833+1035T>C)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.6362+1035T>C
11g.108309019T>GCA382548138ATM,C11orf65c.5762+1035T>G (n.5762+1035T>G)
c.*5233+1035T>G (n.*5233+1035T>G)
n.181+1035T>G
n.519+1035T>G
n.180+1035T>G
n.7246+1035T>G
n.986+1035T>G
n.1476+1035T>G
c.*826+1035T>G (n.*826+1035T>G)
n.1977+1035T>G
c.693A>C (p.Leu231Phe)
c.187-1141T>G
n.79+949T>G
n.1166+1035T>G
c.1718+1035T>G (n.1718+1035T>G)
c.5597+1035T>G (n.5597+1035T>G)
c.4718+1035T>G (n.4718+1035T>G)
c.4454+1035T>G (n.4454+1035T>G)
c.833+1035T>G (n.833+1035T>G)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.6362+1035T>G
11g.108309020A>CCA382548141ATM,C11orf65c.5762+1036A>C (n.5762+1036A>C)
c.*5233+1036A>C (n.*5233+1036A>C)
n.181+1036A>C
n.519+1036A>C
n.180+1036A>C
n.7246+1036A>C
n.986+1036A>C
n.1476+1036A>C
c.*826+1036A>C (n.*826+1036A>C)
n.1977+1036A>C
c.692T>G (p.Leu231Ter)
c.187-1140A>C
n.79+950A>C
n.1166+1036A>C
c.1718+1036A>C (n.1718+1036A>C)
c.5597+1036A>C (n.5597+1036A>C)
c.4718+1036A>C (n.4718+1036A>C)
c.4454+1036A>C (n.4454+1036A>C)
c.833+1036A>C (n.833+1036A>C)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.6362+1036A>C
11g.108309020A>GCA382548139ATM,C11orf65c.5762+1036A>G (n.5762+1036A>G)
c.*5233+1036A>G (n.*5233+1036A>G)
n.181+1036A>G
n.519+1036A>G
n.180+1036A>G
n.7246+1036A>G
n.986+1036A>G
n.1476+1036A>G
c.*826+1036A>G (n.*826+1036A>G)
n.1977+1036A>G
c.692T>C (p.Leu231Ser)
c.187-1140A>G
n.79+950A>G
n.1166+1036A>G
c.1718+1036A>G (n.1718+1036A>G)
c.5597+1036A>G (n.5597+1036A>G)
c.4718+1036A>G (n.4718+1036A>G)
c.4454+1036A>G (n.4454+1036A>G)
c.833+1036A>G (n.833+1036A>G)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.6362+1036A>G
11g.108309020A>TCA382548140ATM,C11orf65c.5762+1036A>T (n.5762+1036A>T)
c.*5233+1036A>T (n.*5233+1036A>T)
n.181+1036A>T
n.519+1036A>T
n.180+1036A>T
n.7246+1036A>T
n.986+1036A>T
n.1476+1036A>T
c.*826+1036A>T (n.*826+1036A>T)
n.1977+1036A>T
c.692T>A (p.Leu231Ter)
c.187-1140A>T
n.79+950A>T
n.1166+1036A>T
c.1718+1036A>T (n.1718+1036A>T)
c.5597+1036A>T (n.5597+1036A>T)
c.4718+1036A>T (n.4718+1036A>T)
c.4454+1036A>T (n.4454+1036A>T)
c.833+1036A>T (n.833+1036A>T)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.6362+1036A>T
11g.108309024delCA2615861007ATM,C11orf65c.5762+1040del (n.5762+1040del)
c.*5233+1040del (n.*5233+1040del)
n.181+1040del
n.519+1040del
n.180+1040del
n.7246+1040del
n.986+1040del
n.1476+1040del
c.*826+1040del (n.*826+1040del)
n.1977+1040del
c.692del (p.Leu231TyrfsTer?)
c.187-1136del
n.79+954del
n.1166+1040del
c.1718+1040del (n.1718+1040del)
c.5597+1040del (n.5597+1040del)
c.4718+1040del (n.4718+1040del)
c.4454+1040del (n.4454+1040del)
c.833+1040del (n.833+1040del)
c.*90del (n.*90del)
n.6362+1040del
 gnomAD v4
11g.108309021A>CCA382548142ATM,C11orf65c.5762+1037A>C (n.5762+1037A>C)
c.*5233+1037A>C (n.*5233+1037A>C)
n.181+1037A>C
n.519+1037A>C
n.180+1037A>C
n.7246+1037A>C
n.986+1037A>C
n.1476+1037A>C
c.*826+1037A>C (n.*826+1037A>C)
n.1977+1037A>C
c.691T>G (p.Leu231Val)
c.187-1139A>C
n.79+951A>C
n.1166+1037A>C
c.1718+1037A>C (n.1718+1037A>C)
c.5597+1037A>C (n.5597+1037A>C)
c.4718+1037A>C (n.4718+1037A>C)
c.4454+1037A>C (n.4454+1037A>C)
c.833+1037A>C (n.833+1037A>C)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.6362+1037A>C
11g.108309021A>GCA476675325ATM,C11orf65c.5762+1037A>G (n.5762+1037A>G)
c.*5233+1037A>G (n.*5233+1037A>G)
n.181+1037A>G
n.519+1037A>G
n.180+1037A>G
n.7246+1037A>G
n.986+1037A>G
n.1476+1037A>G
c.*826+1037A>G (n.*826+1037A>G)
n.1977+1037A>G
c.691T>C (p.Leu231=)
c.187-1139A>G
n.79+951A>G
n.1166+1037A>G
c.1718+1037A>G (n.1718+1037A>G)
c.5597+1037A>G (n.5597+1037A>G)
c.4718+1037A>G (n.4718+1037A>G)
c.4454+1037A>G (n.4454+1037A>G)
c.833+1037A>G (n.833+1037A>G)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.6362+1037A>G
11g.108309021A>TCA382548143ATM,C11orf65c.5762+1037A>T (n.5762+1037A>T)
c.*5233+1037A>T (n.*5233+1037A>T)
n.181+1037A>T
n.519+1037A>T
n.180+1037A>T
n.7246+1037A>T
n.986+1037A>T
n.1476+1037A>T
c.*826+1037A>T (n.*826+1037A>T)
n.1977+1037A>T
c.691T>A (p.Leu231Ile)
c.187-1139A>T
n.79+951A>T
n.1166+1037A>T
c.1718+1037A>T (n.1718+1037A>T)
c.5597+1037A>T (n.5597+1037A>T)
c.4718+1037A>T (n.4718+1037A>T)
c.4454+1037A>T (n.4454+1037A>T)
c.833+1037A>T (n.833+1037A>T)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.6362+1037A>T
11g.108309022A=CA1998804530ATM,C11orf65c.5762+1038A= (n.5762+1038A=)
c.*5233+1038A= (n.*5233+1038A=)
n.181+1038A=
n.519+1038A=
n.180+1038A=
n.7246+1038A=
n.986+1038A=
n.1476+1038A=
c.*826+1038A= (n.*826+1038A=)
n.1977+1038A=
c.690T= (p.Phe230=)
c.187-1138A=
n.79+952A=
n.1166+1038A=
c.1718+1038A= (n.1718+1038A=)
c.5597+1038A= (n.5597+1038A=)
c.4718+1038A= (n.4718+1038A=)
c.4454+1038A= (n.4454+1038A=)
c.833+1038A= (n.833+1038A=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.6362+1038A=
11g.108309022A>CCA382548144ATM,C11orf65c.5762+1038A>C (n.5762+1038A>C)
c.*5233+1038A>C (n.*5233+1038A>C)
n.181+1038A>C
n.519+1038A>C
n.180+1038A>C
n.7246+1038A>C
n.986+1038A>C
n.1476+1038A>C
c.*826+1038A>C (n.*826+1038A>C)
n.1977+1038A>C
c.690T>G (p.Phe230Leu)
c.187-1138A>C
n.79+952A>C
n.1166+1038A>C
c.1718+1038A>C (n.1718+1038A>C)
c.5597+1038A>C (n.5597+1038A>C)
c.4718+1038A>C (n.4718+1038A>C)
c.4454+1038A>C (n.4454+1038A>C)
c.833+1038A>C (n.833+1038A>C)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.6362+1038A>C
 gnomAD v4
11g.108309022A>GCA228395356ATM,C11orf65c.5762+1038A>G (n.5762+1038A>G)
c.*5233+1038A>G (n.*5233+1038A>G)
n.181+1038A>G
n.519+1038A>G
n.180+1038A>G
n.7246+1038A>G
n.986+1038A>G
n.1476+1038A>G
c.*826+1038A>G (n.*826+1038A>G)
n.1977+1038A>G
c.690T>C (p.Phe230=)
c.187-1138A>G
n.79+952A>G
n.1166+1038A>G
c.1718+1038A>G (n.1718+1038A>G)
c.5597+1038A>G (n.5597+1038A>G)
c.4718+1038A>G (n.4718+1038A>G)
c.4454+1038A>G (n.4454+1038A>G)
c.833+1038A>G (n.833+1038A>G)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.6362+1038A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108309022A>TCA382548145ATM,C11orf65c.5762+1038A>T (n.5762+1038A>T)
c.*5233+1038A>T (n.*5233+1038A>T)
n.181+1038A>T
n.519+1038A>T
n.180+1038A>T
n.7246+1038A>T
n.986+1038A>T
n.1476+1038A>T
c.*826+1038A>T (n.*826+1038A>T)
n.1977+1038A>T
c.690T>A (p.Phe230Leu)
c.187-1138A>T
n.79+952A>T
n.1166+1038A>T
c.1718+1038A>T (n.1718+1038A>T)
c.5597+1038A>T (n.5597+1038A>T)
c.4718+1038A>T (n.4718+1038A>T)
c.4454+1038A>T (n.4454+1038A>T)
c.833+1038A>T (n.833+1038A>T)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.6362+1038A>T
11g.108309023A=CA1998804537ATM,C11orf65c.5762+1039A= (n.5762+1039A=)
c.*5233+1039A= (n.*5233+1039A=)
n.181+1039A=
n.519+1039A=
n.180+1039A=
n.7246+1039A=
n.986+1039A=
n.1476+1039A=
c.*826+1039A= (n.*826+1039A=)
n.1977+1039A=
c.689T= (p.Phe230=)
c.187-1137A=
n.79+953A=
n.1166+1039A=
c.1718+1039A= (n.1718+1039A=)
c.5597+1039A= (n.5597+1039A=)
c.4718+1039A= (n.4718+1039A=)
c.4454+1039A= (n.4454+1039A=)
c.833+1039A= (n.833+1039A=)
c.*87T= (n.*87T=)
n.6362+1039A=
11g.108309023A>CCA228395370ATM,C11orf65c.5762+1039A>C (n.5762+1039A>C)
c.*5233+1039A>C (n.*5233+1039A>C)
n.181+1039A>C
n.519+1039A>C
n.180+1039A>C
n.7246+1039A>C
n.986+1039A>C
n.1476+1039A>C
c.*826+1039A>C (n.*826+1039A>C)
n.1977+1039A>C
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.187-1137A>C
n.79+953A>C
n.1166+1039A>C
c.1718+1039A>C (n.1718+1039A>C)
c.5597+1039A>C (n.5597+1039A>C)
c.4718+1039A>C (n.4718+1039A>C)
c.4454+1039A>C (n.4454+1039A>C)
c.833+1039A>C (n.833+1039A>C)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.6362+1039A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309023A>GCA382548146ATM,C11orf65c.5762+1039A>G (n.5762+1039A>G)
c.*5233+1039A>G (n.*5233+1039A>G)
n.181+1039A>G
n.519+1039A>G
n.180+1039A>G
n.7246+1039A>G
n.986+1039A>G
n.1476+1039A>G
c.*826+1039A>G (n.*826+1039A>G)
n.1977+1039A>G
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.187-1137A>G
n.79+953A>G
n.1166+1039A>G
c.1718+1039A>G (n.1718+1039A>G)
c.5597+1039A>G (n.5597+1039A>G)
c.4718+1039A>G (n.4718+1039A>G)
c.4454+1039A>G (n.4454+1039A>G)
c.833+1039A>G (n.833+1039A>G)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.6362+1039A>G
11g.108309023A>TCA382548147ATM,C11orf65c.5762+1039A>T (n.5762+1039A>T)
c.*5233+1039A>T (n.*5233+1039A>T)
n.181+1039A>T
n.519+1039A>T
n.180+1039A>T
n.7246+1039A>T
n.986+1039A>T
n.1476+1039A>T
c.*826+1039A>T (n.*826+1039A>T)
n.1977+1039A>T
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.187-1137A>T
n.79+953A>T
n.1166+1039A>T
c.1718+1039A>T (n.1718+1039A>T)
c.5597+1039A>T (n.5597+1039A>T)
c.4718+1039A>T (n.4718+1039A>T)
c.4454+1039A>T (n.4454+1039A>T)
c.833+1039A>T (n.833+1039A>T)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.6362+1039A>T
11g.108309024A>CCA382548148ATM,C11orf65c.5762+1040A>C (n.5762+1040A>C)
c.*5233+1040A>C (n.*5233+1040A>C)
n.181+1040A>C
n.519+1040A>C
n.180+1040A>C
n.7246+1040A>C
n.986+1040A>C
n.1476+1040A>C
c.*826+1040A>C (n.*826+1040A>C)
n.1977+1040A>C
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.187-1136A>C
n.79+954A>C
n.1166+1040A>C
c.1718+1040A>C (n.1718+1040A>C)
c.5597+1040A>C (n.5597+1040A>C)
c.4718+1040A>C (n.4718+1040A>C)
c.4454+1040A>C (n.4454+1040A>C)
c.833+1040A>C (n.833+1040A>C)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.6362+1040A>C
11g.108309024A>GCA382548149ATM,C11orf65c.5762+1040A>G (n.5762+1040A>G)
c.*5233+1040A>G (n.*5233+1040A>G)
n.181+1040A>G
n.519+1040A>G
n.180+1040A>G
n.7246+1040A>G
n.986+1040A>G
n.1476+1040A>G
c.*826+1040A>G (n.*826+1040A>G)
n.1977+1040A>G
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.187-1136A>G
n.79+954A>G
n.1166+1040A>G
c.1718+1040A>G (n.1718+1040A>G)
c.5597+1040A>G (n.5597+1040A>G)
c.4718+1040A>G (n.4718+1040A>G)
c.4454+1040A>G (n.4454+1040A>G)
c.833+1040A>G (n.833+1040A>G)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.6362+1040A>G
11g.108309024A>TCA382548150ATM,C11orf65c.5762+1040A>T (n.5762+1040A>T)
c.*5233+1040A>T (n.*5233+1040A>T)
n.181+1040A>T
n.519+1040A>T
n.180+1040A>T
n.7246+1040A>T
n.986+1040A>T
n.1476+1040A>T
c.*826+1040A>T (n.*826+1040A>T)
n.1977+1040A>T
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.187-1136A>T
n.79+954A>T
n.1166+1040A>T
c.1718+1040A>T (n.1718+1040A>T)
c.5597+1040A>T (n.5597+1040A>T)
c.4718+1040A>T (n.4718+1040A>T)
c.4454+1040A>T (n.4454+1040A>T)
c.833+1040A>T (n.833+1040A>T)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.6362+1040A>T
11g.108309025T>ACA382548151ATM,C11orf65c.5762+1041T>A (n.5762+1041T>A)
c.*5233+1041T>A (n.*5233+1041T>A)
n.181+1041T>A
n.519+1041T>A
n.180+1041T>A
n.7246+1041T>A
n.986+1041T>A
n.1476+1041T>A
c.*826+1041T>A (n.*826+1041T>A)
n.1977+1041T>A
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.187-1135T>A
n.79+955T>A
n.1166+1041T>A
c.1718+1041T>A (n.1718+1041T>A)
c.5597+1041T>A (n.5597+1041T>A)
c.4718+1041T>A (n.4718+1041T>A)
c.4454+1041T>A (n.4454+1041T>A)
c.833+1041T>A (n.833+1041T>A)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.6362+1041T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108309025T>CCA476675327ATM,C11orf65c.5762+1041T>C (n.5762+1041T>C)
c.*5233+1041T>C (n.*5233+1041T>C)
n.181+1041T>C
n.519+1041T>C
n.180+1041T>C
n.7246+1041T>C
n.986+1041T>C
n.1476+1041T>C
c.*826+1041T>C (n.*826+1041T>C)
n.1977+1041T>C
c.687A>G (p.Glu229=)
c.187-1135T>C
n.79+955T>C
n.1166+1041T>C
c.1718+1041T>C (n.1718+1041T>C)
c.5597+1041T>C (n.5597+1041T>C)
c.4718+1041T>C (n.4718+1041T>C)
c.4454+1041T>C (n.4454+1041T>C)
c.833+1041T>C (n.833+1041T>C)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.6362+1041T>C
11g.108309025T>GCA382548152ATM,C11orf65c.5762+1041T>G (n.5762+1041T>G)
c.*5233+1041T>G (n.*5233+1041T>G)
n.181+1041T>G
n.519+1041T>G
n.180+1041T>G
n.7246+1041T>G
n.986+1041T>G
n.1476+1041T>G
c.*826+1041T>G (n.*826+1041T>G)
n.1977+1041T>G
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.187-1135T>G
n.79+955T>G
n.1166+1041T>G
c.1718+1041T>G (n.1718+1041T>G)
c.5597+1041T>G (n.5597+1041T>G)
c.4718+1041T>G (n.4718+1041T>G)
c.4454+1041T>G (n.4454+1041T>G)
c.833+1041T>G (n.833+1041T>G)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.6362+1041T>G
11g.108309025T=CA1998804543ATM,C11orf65c.5762+1041T= (n.5762+1041T=)
c.*5233+1041T= (n.*5233+1041T=)
n.181+1041T=
n.519+1041T=
n.180+1041T=
n.7246+1041T=
n.986+1041T=
n.1476+1041T=
c.*826+1041T= (n.*826+1041T=)
n.1977+1041T=
c.687A= (p.Glu229=)
c.187-1135T=
n.79+955T=
n.1166+1041T=
c.1718+1041T= (n.1718+1041T=)
c.5597+1041T= (n.5597+1041T=)
c.4718+1041T= (n.4718+1041T=)
c.4454+1041T= (n.4454+1041T=)
c.833+1041T= (n.833+1041T=)
c.*85A= (n.*85A=)
n.6362+1041T=
11g.108309026T>ACA382548154ATM,C11orf65c.5762+1042T>A (n.5762+1042T>A)
c.*5233+1042T>A (n.*5233+1042T>A)
n.181+1042T>A
n.519+1042T>A
n.180+1042T>A
n.7246+1042T>A
n.986+1042T>A
n.1476+1042T>A
c.*826+1042T>A (n.*826+1042T>A)
n.1977+1042T>A
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.187-1134T>A
n.79+956T>A
n.1166+1042T>A
c.1718+1042T>A (n.1718+1042T>A)
c.5597+1042T>A (n.5597+1042T>A)
c.4718+1042T>A (n.4718+1042T>A)
c.4454+1042T>A (n.4454+1042T>A)
c.833+1042T>A (n.833+1042T>A)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.6362+1042T>A
11g.108309026T>CCA382548155ATM,C11orf65c.5762+1042T>C (n.5762+1042T>C)
c.*5233+1042T>C (n.*5233+1042T>C)
n.181+1042T>C
n.519+1042T>C
n.180+1042T>C
n.7246+1042T>C
n.986+1042T>C
n.1476+1042T>C
c.*826+1042T>C (n.*826+1042T>C)
n.1977+1042T>C
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.187-1134T>C
n.79+956T>C
n.1166+1042T>C
c.1718+1042T>C (n.1718+1042T>C)
c.5597+1042T>C (n.5597+1042T>C)
c.4718+1042T>C (n.4718+1042T>C)
c.4454+1042T>C (n.4454+1042T>C)
c.833+1042T>C (n.833+1042T>C)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.6362+1042T>C
11g.108309026T>GCA382548153ATM,C11orf65c.5762+1042T>G (n.5762+1042T>G)
c.*5233+1042T>G (n.*5233+1042T>G)
n.181+1042T>G
n.519+1042T>G
n.180+1042T>G
n.7246+1042T>G
n.986+1042T>G
n.1476+1042T>G
c.*826+1042T>G (n.*826+1042T>G)
n.1977+1042T>G
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.187-1134T>G
n.79+956T>G
n.1166+1042T>G
c.1718+1042T>G (n.1718+1042T>G)
c.5597+1042T>G (n.5597+1042T>G)
c.4718+1042T>G (n.4718+1042T>G)
c.4454+1042T>G (n.4454+1042T>G)
c.833+1042T>G (n.833+1042T>G)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.6362+1042T>G
 gnomAD v4
11g.108309027C>ACA228395377ATM,C11orf65c.5762+1043C>A (n.5762+1043C>A)
c.*5233+1043C>A (n.*5233+1043C>A)
n.181+1043C>A
n.519+1043C>A
n.180+1043C>A
n.7246+1043C>A
n.986+1043C>A
n.1476+1043C>A
c.*826+1043C>A (n.*826+1043C>A)
n.1977+1043C>A
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.187-1133C>A
n.79+957C>A
n.1166+1043C>A
c.1718+1043C>A (n.1718+1043C>A)
c.5597+1043C>A (n.5597+1043C>A)
c.4718+1043C>A (n.4718+1043C>A)
c.4454+1043C>A (n.4454+1043C>A)
c.833+1043C>A (n.833+1043C>A)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.6362+1043C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309027C=CA1998804547ATM,C11orf65c.5762+1043C= (n.5762+1043C=)
c.*5233+1043C= (n.*5233+1043C=)
n.181+1043C=
n.519+1043C=
n.180+1043C=
n.7246+1043C=
n.986+1043C=
n.1476+1043C=
c.*826+1043C= (n.*826+1043C=)
n.1977+1043C=
c.685G= (p.Glu229=)
c.187-1133C=
n.79+957C=
n.1166+1043C=
c.1718+1043C= (n.1718+1043C=)
c.5597+1043C= (n.5597+1043C=)
c.4718+1043C= (n.4718+1043C=)
c.4454+1043C= (n.4454+1043C=)
c.833+1043C= (n.833+1043C=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.6362+1043C=
11g.108309027C>GCA382548157ATM,C11orf65c.5762+1043C>G (n.5762+1043C>G)
c.*5233+1043C>G (n.*5233+1043C>G)
n.181+1043C>G
n.519+1043C>G
n.180+1043C>G
n.7246+1043C>G
n.986+1043C>G
n.1476+1043C>G
c.*826+1043C>G (n.*826+1043C>G)
n.1977+1043C>G
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.187-1133C>G
n.79+957C>G
n.1166+1043C>G
c.1718+1043C>G (n.1718+1043C>G)
c.5597+1043C>G (n.5597+1043C>G)
c.4718+1043C>G (n.4718+1043C>G)
c.4454+1043C>G (n.4454+1043C>G)
c.833+1043C>G (n.833+1043C>G)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.6362+1043C>G
11g.108309027C>TCA382548156ATM,C11orf65c.5762+1043C>T (n.5762+1043C>T)
c.*5233+1043C>T (n.*5233+1043C>T)
n.181+1043C>T
n.519+1043C>T
n.180+1043C>T
n.7246+1043C>T
n.986+1043C>T
n.1476+1043C>T
c.*826+1043C>T (n.*826+1043C>T)
n.1977+1043C>T
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.187-1133C>T
n.79+957C>T
n.1166+1043C>T
c.1718+1043C>T (n.1718+1043C>T)
c.5597+1043C>T (n.5597+1043C>T)
c.4718+1043C>T (n.4718+1043C>T)
c.4454+1043C>T (n.4454+1043C>T)
c.833+1043C>T (n.833+1043C>T)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.6362+1043C>T
11g.108309028T>ACA382548158ATM,C11orf65c.5762+1044T>A (n.5762+1044T>A)
c.*5233+1044T>A (n.*5233+1044T>A)
n.181+1044T>A
n.519+1044T>A
n.180+1044T>A
n.7246+1044T>A
n.986+1044T>A
n.1476+1044T>A
c.*826+1044T>A (n.*826+1044T>A)
n.1977+1044T>A
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.187-1132T>A
n.79+958T>A
n.1166+1044T>A
c.1718+1044T>A (n.1718+1044T>A)
c.5597+1044T>A (n.5597+1044T>A)
c.4718+1044T>A (n.4718+1044T>A)
c.4454+1044T>A (n.4454+1044T>A)
c.833+1044T>A (n.833+1044T>A)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.6362+1044T>A
11g.108309028T>CCA476675328ATM,C11orf65c.5762+1044T>C (n.5762+1044T>C)
c.*5233+1044T>C (n.*5233+1044T>C)
n.181+1044T>C
n.519+1044T>C
n.180+1044T>C
n.7246+1044T>C
n.986+1044T>C
n.1476+1044T>C
c.*826+1044T>C (n.*826+1044T>C)
n.1977+1044T>C
c.684A>G (p.Glu228=)
c.187-1132T>C
n.79+958T>C
n.1166+1044T>C
c.1718+1044T>C (n.1718+1044T>C)
c.5597+1044T>C (n.5597+1044T>C)
c.4718+1044T>C (n.4718+1044T>C)
c.4454+1044T>C (n.4454+1044T>C)
c.833+1044T>C (n.833+1044T>C)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.6362+1044T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108309028T>GCA382548159ATM,C11orf65c.5762+1044T>G (n.5762+1044T>G)
c.*5233+1044T>G (n.*5233+1044T>G)
n.181+1044T>G
n.519+1044T>G
n.180+1044T>G
n.7246+1044T>G
n.986+1044T>G
n.1476+1044T>G
c.*826+1044T>G (n.*826+1044T>G)
n.1977+1044T>G
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.187-1132T>G
n.79+958T>G
n.1166+1044T>G
c.1718+1044T>G (n.1718+1044T>G)
c.5597+1044T>G (n.5597+1044T>G)
c.4718+1044T>G (n.4718+1044T>G)
c.4454+1044T>G (n.4454+1044T>G)
c.833+1044T>G (n.833+1044T>G)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.6362+1044T>G
11g.108309028T=CA1998804549ATM,C11orf65c.5762+1044T= (n.5762+1044T=)
c.*5233+1044T= (n.*5233+1044T=)
n.181+1044T=
n.519+1044T=
n.180+1044T=
n.7246+1044T=
n.986+1044T=
n.1476+1044T=
c.*826+1044T= (n.*826+1044T=)
n.1977+1044T=
c.684A= (p.Glu228=)
c.187-1132T=
n.79+958T=
n.1166+1044T=
c.1718+1044T= (n.1718+1044T=)
c.5597+1044T= (n.5597+1044T=)
c.4718+1044T= (n.4718+1044T=)
c.4454+1044T= (n.4454+1044T=)
c.833+1044T= (n.833+1044T=)
c.*82A= (n.*82A=)
n.6362+1044T=
11g.108309029T>ACA382548160ATM,C11orf65c.5762+1045T>A (n.5762+1045T>A)
c.*5233+1045T>A (n.*5233+1045T>A)
n.181+1045T>A
n.519+1045T>A
n.180+1045T>A
n.7246+1045T>A
n.986+1045T>A
n.1476+1045T>A
c.*826+1045T>A (n.*826+1045T>A)
n.1977+1045T>A
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.187-1131T>A
n.79+959T>A
n.1166+1045T>A
c.1718+1045T>A (n.1718+1045T>A)
c.5597+1045T>A (n.5597+1045T>A)
c.4718+1045T>A (n.4718+1045T>A)
c.4454+1045T>A (n.4454+1045T>A)
c.833+1045T>A (n.833+1045T>A)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.6362+1045T>A
11g.108309029T>CCA382548161ATM,C11orf65c.5762+1045T>C (n.5762+1045T>C)
c.*5233+1045T>C (n.*5233+1045T>C)
n.181+1045T>C
n.519+1045T>C
n.180+1045T>C
n.7246+1045T>C
n.986+1045T>C
n.1476+1045T>C
c.*826+1045T>C (n.*826+1045T>C)
n.1977+1045T>C
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.187-1131T>C
n.79+959T>C
n.1166+1045T>C
c.1718+1045T>C (n.1718+1045T>C)
c.5597+1045T>C (n.5597+1045T>C)
c.4718+1045T>C (n.4718+1045T>C)
c.4454+1045T>C (n.4454+1045T>C)
c.833+1045T>C (n.833+1045T>C)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.6362+1045T>C
11g.108309029T>GCA382548162ATM,C11orf65c.5762+1045T>G (n.5762+1045T>G)
c.*5233+1045T>G (n.*5233+1045T>G)
n.181+1045T>G
n.519+1045T>G
n.180+1045T>G
n.7246+1045T>G
n.986+1045T>G
n.1476+1045T>G
c.*826+1045T>G (n.*826+1045T>G)
n.1977+1045T>G
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.187-1131T>G
n.79+959T>G
n.1166+1045T>G
c.1718+1045T>G (n.1718+1045T>G)
c.5597+1045T>G (n.5597+1045T>G)
c.4718+1045T>G (n.4718+1045T>G)
c.4454+1045T>G (n.4454+1045T>G)
c.833+1045T>G (n.833+1045T>G)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.6362+1045T>G
11g.108309030C>ACA382548163ATM,C11orf65c.5762+1046C>A (n.5762+1046C>A)
c.*5233+1046C>A (n.*5233+1046C>A)
n.181+1046C>A
n.519+1046C>A
n.180+1046C>A
n.7246+1046C>A
n.986+1046C>A
n.1476+1046C>A
c.*826+1046C>A (n.*826+1046C>A)
n.1977+1046C>A
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.187-1130C>A
n.79+960C>A
n.1166+1046C>A
c.1718+1046C>A (n.1718+1046C>A)
c.5597+1046C>A (n.5597+1046C>A)
c.4718+1046C>A (n.4718+1046C>A)
c.4454+1046C>A (n.4454+1046C>A)
c.833+1046C>A (n.833+1046C>A)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.6362+1046C>A
11g.108309030C>GCA382548164ATM,C11orf65c.5762+1046C>G (n.5762+1046C>G)
c.*5233+1046C>G (n.*5233+1046C>G)
n.181+1046C>G
n.519+1046C>G
n.180+1046C>G
n.7246+1046C>G
n.986+1046C>G
n.1476+1046C>G
c.*826+1046C>G (n.*826+1046C>G)
n.1977+1046C>G
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.187-1130C>G
n.79+960C>G
n.1166+1046C>G
c.1718+1046C>G (n.1718+1046C>G)
c.5597+1046C>G (n.5597+1046C>G)
c.4718+1046C>G (n.4718+1046C>G)
c.4454+1046C>G (n.4454+1046C>G)
c.833+1046C>G (n.833+1046C>G)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.6362+1046C>G
11g.108309030C>TCA382548165ATM,C11orf65c.5762+1046C>T (n.5762+1046C>T)
c.*5233+1046C>T (n.*5233+1046C>T)
n.181+1046C>T
n.519+1046C>T
n.180+1046C>T
n.7246+1046C>T
n.986+1046C>T
n.1476+1046C>T
c.*826+1046C>T (n.*826+1046C>T)
n.1977+1046C>T
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.187-1130C>T
n.79+960C>T
n.1166+1046C>T
c.1718+1046C>T (n.1718+1046C>T)
c.5597+1046C>T (n.5597+1046C>T)
c.4718+1046C>T (n.4718+1046C>T)
c.4454+1046C>T (n.4454+1046C>T)
c.833+1046C>T (n.833+1046C>T)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.6362+1046C>T
11g.108309031A=CA1998804551ATM,C11orf65c.5762+1047A= (n.5762+1047A=)
c.*5233+1047A= (n.*5233+1047A=)
n.181+1047A=
n.519+1047A=
n.180+1047A=
n.7246+1047A=
n.986+1047A=
n.1476+1047A=
c.*826+1047A= (n.*826+1047A=)
n.1977+1047A=
c.681T= (p.Tyr227=)
c.187-1129A=
n.79+961A=
n.1166+1047A=
c.1718+1047A= (n.1718+1047A=)
c.5597+1047A= (n.5597+1047A=)
c.4718+1047A= (n.4718+1047A=)
c.4454+1047A= (n.4454+1047A=)
c.833+1047A= (n.833+1047A=)
c.*79T= (n.*79T=)
n.6362+1047A=
11g.108309031A>CCA382548166ATM,C11orf65c.5762+1047A>C (n.5762+1047A>C)
c.*5233+1047A>C (n.*5233+1047A>C)
n.181+1047A>C
n.519+1047A>C
n.180+1047A>C
n.7246+1047A>C
n.986+1047A>C
n.1476+1047A>C
c.*826+1047A>C (n.*826+1047A>C)
n.1977+1047A>C
c.681T>G (p.Tyr227Ter)
c.187-1129A>C
n.79+961A>C
n.1166+1047A>C
c.1718+1047A>C (n.1718+1047A>C)
c.5597+1047A>C (n.5597+1047A>C)
c.4718+1047A>C (n.4718+1047A>C)
c.4454+1047A>C (n.4454+1047A>C)
c.833+1047A>C (n.833+1047A>C)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.6362+1047A>C
11g.108309031A>GCA228395395ATM,C11orf65c.5762+1047A>G (n.5762+1047A>G)
c.*5233+1047A>G (n.*5233+1047A>G)
n.181+1047A>G
n.519+1047A>G
n.180+1047A>G
n.7246+1047A>G
n.986+1047A>G
n.1476+1047A>G
c.*826+1047A>G (n.*826+1047A>G)
n.1977+1047A>G
c.681T>C (p.Tyr227=)
c.187-1129A>G
n.79+961A>G
n.1166+1047A>G
c.1718+1047A>G (n.1718+1047A>G)
c.5597+1047A>G (n.5597+1047A>G)
c.4718+1047A>G (n.4718+1047A>G)
c.4454+1047A>G (n.4454+1047A>G)
c.833+1047A>G (n.833+1047A>G)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.6362+1047A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108309031A>TCA382548167ATM,C11orf65c.5762+1047A>T (n.5762+1047A>T)
c.*5233+1047A>T (n.*5233+1047A>T)
n.181+1047A>T
n.519+1047A>T
n.180+1047A>T
n.7246+1047A>T
n.986+1047A>T
n.1476+1047A>T
c.*826+1047A>T (n.*826+1047A>T)
n.1977+1047A>T
c.681T>A (p.Tyr227Ter)
c.187-1129A>T
n.79+961A>T
n.1166+1047A>T
c.1718+1047A>T (n.1718+1047A>T)
c.5597+1047A>T (n.5597+1047A>T)
c.4718+1047A>T (n.4718+1047A>T)
c.4454+1047A>T (n.4454+1047A>T)
c.833+1047A>T (n.833+1047A>T)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.6362+1047A>T
11g.108309032T>ACA382548170ATM,C11orf65c.5762+1048T>A (n.5762+1048T>A)
c.*5233+1048T>A (n.*5233+1048T>A)
n.181+1048T>A
n.519+1048T>A
n.180+1048T>A
n.7246+1048T>A
n.986+1048T>A
n.1476+1048T>A
c.*826+1048T>A (n.*826+1048T>A)
n.1977+1048T>A
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.187-1128T>A
n.79+962T>A
n.1166+1048T>A
c.1718+1048T>A (n.1718+1048T>A)
c.5597+1048T>A (n.5597+1048T>A)
c.4718+1048T>A (n.4718+1048T>A)
c.4454+1048T>A (n.4454+1048T>A)
c.833+1048T>A (n.833+1048T>A)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.6362+1048T>A
11g.108309032T>CCA382548169ATM,C11orf65c.5762+1048T>C (n.5762+1048T>C)
c.*5233+1048T>C (n.*5233+1048T>C)
n.181+1048T>C
n.519+1048T>C
n.180+1048T>C
n.7246+1048T>C
n.986+1048T>C
n.1476+1048T>C
c.*826+1048T>C (n.*826+1048T>C)
n.1977+1048T>C
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.187-1128T>C
n.79+962T>C
n.1166+1048T>C
c.1718+1048T>C (n.1718+1048T>C)
c.5597+1048T>C (n.5597+1048T>C)
c.4718+1048T>C (n.4718+1048T>C)
c.4454+1048T>C (n.4454+1048T>C)
c.833+1048T>C (n.833+1048T>C)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.6362+1048T>C
11g.108309032T>GCA382548168ATM,C11orf65c.5762+1048T>G (n.5762+1048T>G)
c.*5233+1048T>G (n.*5233+1048T>G)
n.181+1048T>G
n.519+1048T>G
n.180+1048T>G
n.7246+1048T>G
n.986+1048T>G
n.1476+1048T>G
c.*826+1048T>G (n.*826+1048T>G)
n.1977+1048T>G
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.187-1128T>G
n.79+962T>G
n.1166+1048T>G
c.1718+1048T>G (n.1718+1048T>G)
c.5597+1048T>G (n.5597+1048T>G)
c.4718+1048T>G (n.4718+1048T>G)
c.4454+1048T>G (n.4454+1048T>G)
c.833+1048T>G (n.833+1048T>G)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.6362+1048T>G

Number of alleles fetched