Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
11 | g.108308925C>A | CA601723668 | ATM,C11orf65 | c.5762+941C>A (n.5762+941C>A) c.*5233+941C>A (n.*5233+941C>A) n.181+941C>A n.519+941C>A n.180+941C>A n.7246+941C>A n.986+941C>A n.1476+941C>A c.*826+941C>A (n.*826+941C>A) n.1977+941C>A c.*46G>T (n.*46G>T) c.187-1235C>A n.79+855C>A n.1166+941C>A c.1718+941C>A (n.1718+941C>A) c.5597+941C>A (n.5597+941C>A) c.4718+941C>A (n.4718+941C>A) c.4454+941C>A (n.4454+941C>A) c.833+941C>A (n.833+941C>A) c.*185G>T (n.*185G>T) n.6362+941C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308925C= | CA1998804448 | ATM,C11orf65 | c.5762+941C= (n.5762+941C=) c.*5233+941C= (n.*5233+941C=) n.181+941C= n.519+941C= n.180+941C= n.7246+941C= n.986+941C= n.1476+941C= c.*826+941C= (n.*826+941C=) n.1977+941C= c.*46G= (n.*46G=) c.187-1235C= n.79+855C= n.1166+941C= c.1718+941C= (n.1718+941C=) c.5597+941C= (n.5597+941C=) c.4718+941C= (n.4718+941C=) c.4454+941C= (n.4454+941C=) c.833+941C= (n.833+941C=) c.*185G= (n.*185G=) n.6362+941C= | |
11 | g.108308926T>C | CA228395308 | ATM,C11orf65 | c.5762+942T>C (n.5762+942T>C) c.*5233+942T>C (n.*5233+942T>C) n.181+942T>C n.519+942T>C n.180+942T>C n.7246+942T>C n.986+942T>C n.1476+942T>C c.*826+942T>C (n.*826+942T>C) n.1977+942T>C c.*45A>G (n.*45A>G) c.187-1234T>C n.79+856T>C n.1166+942T>C c.1718+942T>C (n.1718+942T>C) c.5597+942T>C (n.5597+942T>C) c.4718+942T>C (n.4718+942T>C) c.4454+942T>C (n.4454+942T>C) c.833+942T>C (n.833+942T>C) c.*184A>G (n.*184A>G) n.6362+942T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308926T= | CA1998804449 | ATM,C11orf65 | c.5762+942T= (n.5762+942T=) c.*5233+942T= (n.*5233+942T=) n.181+942T= n.519+942T= n.180+942T= n.7246+942T= n.986+942T= n.1476+942T= c.*826+942T= (n.*826+942T=) n.1977+942T= c.*45A= (n.*45A=) c.187-1234T= n.79+856T= n.1166+942T= c.1718+942T= (n.1718+942T=) c.5597+942T= (n.5597+942T=) c.4718+942T= (n.4718+942T=) c.4454+942T= (n.4454+942T=) c.833+942T= (n.833+942T=) c.*184A= (n.*184A=) n.6362+942T= | |
11 | g.108308927T>C | CA2574971224 | ATM,C11orf65 | c.5762+943T>C (n.5762+943T>C) c.*5233+943T>C (n.*5233+943T>C) n.181+943T>C n.519+943T>C n.180+943T>C n.7246+943T>C n.986+943T>C n.1476+943T>C c.*826+943T>C (n.*826+943T>C) n.1977+943T>C c.*44A>G (n.*44A>G) c.187-1233T>C n.79+857T>C n.1166+943T>C c.1718+943T>C (n.1718+943T>C) c.5597+943T>C (n.5597+943T>C) c.4718+943T>C (n.4718+943T>C) c.4454+943T>C (n.4454+943T>C) c.833+943T>C (n.833+943T>C) c.*183A>G (n.*183A>G) n.6362+943T>C | |
11 | g.108308935_108308995del | CA2615860851 | ATM,C11orf65 | c.5762+951_5762+1011del (n.5762+951_5762+1011del) c.*5233+951_*5233+1011del (n.*5233+951_*5233+1011del) n.181+951_181+1011del n.519+951_519+1011del n.180+951_180+1011del n.7246+951_7246+1011del n.986+951_986+1011del n.1476+951_1476+1011del c.*826+951_*826+1011del (n.*826+951_*826+1011del) n.1977+951_1977+1011del c.725_*44del (n.[c.725_*44del;Ile242LysfsTer27]) c.187-1225_187-1165del n.79+865_79+925del n.1166+951_1166+1011del c.1718+951_1718+1011del (n.1718+951_1718+1011del) c.5597+951_5597+1011del (n.5597+951_5597+1011del) c.4718+951_4718+1011del (n.4718+951_4718+1011del) c.4454+951_4454+1011del (n.4454+951_4454+1011del) c.833+951_833+1011del (n.833+951_833+1011del) c.*123_*183del (n.*123_*183del) n.6362+951_6362+1011del | gnomAD v4 |
11 | g.108308928G>A | CA601723669 | ATM,C11orf65 | c.5762+944G>A (n.5762+944G>A) c.*5233+944G>A (n.*5233+944G>A) n.181+944G>A n.519+944G>A n.180+944G>A n.7246+944G>A n.986+944G>A n.1476+944G>A c.*826+944G>A (n.*826+944G>A) n.1977+944G>A c.*43C>T (n.*43C>T) c.187-1232G>A n.79+858G>A n.1166+944G>A c.1718+944G>A (n.1718+944G>A) c.5597+944G>A (n.5597+944G>A) c.4718+944G>A (n.4718+944G>A) c.4454+944G>A (n.4454+944G>A) c.833+944G>A (n.833+944G>A) c.*182C>T (n.*182C>T) n.6362+944G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308928G= | CA1998804450 | ATM,C11orf65 | c.5762+944G= (n.5762+944G=) c.*5233+944G= (n.*5233+944G=) n.181+944G= n.519+944G= n.180+944G= n.7246+944G= n.986+944G= n.1476+944G= c.*826+944G= (n.*826+944G=) n.1977+944G= c.*43C= (n.*43C=) c.187-1232G= n.79+858G= n.1166+944G= c.1718+944G= (n.1718+944G=) c.5597+944G= (n.5597+944G=) c.4718+944G= (n.4718+944G=) c.4454+944G= (n.4454+944G=) c.833+944G= (n.833+944G=) c.*182C= (n.*182C=) n.6362+944G= | |
11 | g.108308928G>T | CA2615860852 | ATM,C11orf65 | c.5762+944G>T (n.5762+944G>T) c.*5233+944G>T (n.*5233+944G>T) n.181+944G>T n.519+944G>T n.180+944G>T n.7246+944G>T n.986+944G>T n.1476+944G>T c.*826+944G>T (n.*826+944G>T) n.1977+944G>T c.*43C>A (n.*43C>A) c.187-1232G>T n.79+858G>T n.1166+944G>T c.1718+944G>T (n.1718+944G>T) c.5597+944G>T (n.5597+944G>T) c.4718+944G>T (n.4718+944G>T) c.4454+944G>T (n.4454+944G>T) c.833+944G>T (n.833+944G>T) c.*182C>A (n.*182C>A) n.6362+944G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308929G>T | CA2615860853 | ATM,C11orf65 | c.5762+945G>T (n.5762+945G>T) c.*5233+945G>T (n.*5233+945G>T) n.181+945G>T n.519+945G>T n.180+945G>T n.7246+945G>T n.986+945G>T n.1476+945G>T c.*826+945G>T (n.*826+945G>T) n.1977+945G>T c.*42C>A (n.*42C>A) c.187-1231G>T n.79+859G>T n.1166+945G>T c.1718+945G>T (n.1718+945G>T) c.5597+945G>T (n.5597+945G>T) c.4718+945G>T (n.4718+945G>T) c.4454+945G>T (n.4454+945G>T) c.833+945G>T (n.833+945G>T) c.*181C>A (n.*181C>A) n.6362+945G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308930T>A | CA2793553139 | ATM,C11orf65 | c.5762+946T>A (n.5762+946T>A) c.*5233+946T>A (n.*5233+946T>A) n.181+946T>A n.519+946T>A n.180+946T>A n.7246+946T>A n.986+946T>A n.1476+946T>A c.*826+946T>A (n.*826+946T>A) n.1977+946T>A c.*41A>T (n.*41A>T) c.187-1230T>A n.79+860T>A n.1166+946T>A c.1718+946T>A (n.1718+946T>A) c.5597+946T>A (n.5597+946T>A) c.4718+946T>A (n.4718+946T>A) c.4454+946T>A (n.4454+946T>A) c.833+946T>A (n.833+946T>A) c.*180A>T (n.*180A>T) n.6362+946T>A | |
11 | g.108308931G>A | CA942026322 | ATM,C11orf65 | c.5762+947G>A (n.5762+947G>A) c.*5233+947G>A (n.*5233+947G>A) n.181+947G>A n.519+947G>A n.180+947G>A n.7246+947G>A n.986+947G>A n.1476+947G>A c.*826+947G>A (n.*826+947G>A) n.1977+947G>A c.*40C>T (n.*40C>T) c.187-1229G>A n.79+861G>A n.1166+947G>A c.1718+947G>A (n.1718+947G>A) c.5597+947G>A (n.5597+947G>A) c.4718+947G>A (n.4718+947G>A) c.4454+947G>A (n.4454+947G>A) c.833+947G>A (n.833+947G>A) c.*179C>T (n.*179C>T) n.6362+947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308931G= | CA1998804452 | ATM,C11orf65 | c.5762+947G= (n.5762+947G=) c.*5233+947G= (n.*5233+947G=) n.181+947G= n.519+947G= n.180+947G= n.7246+947G= n.986+947G= n.1476+947G= c.*826+947G= (n.*826+947G=) n.1977+947G= c.*40C= (n.*40C=) c.187-1229G= n.79+861G= n.1166+947G= c.1718+947G= (n.1718+947G=) c.5597+947G= (n.5597+947G=) c.4718+947G= (n.4718+947G=) c.4454+947G= (n.4454+947G=) c.833+947G= (n.833+947G=) c.*179C= (n.*179C=) n.6362+947G= | |
11 | g.108308931G>T | CA2574971225 | ATM,C11orf65 | c.5762+947G>T (n.5762+947G>T) c.*5233+947G>T (n.*5233+947G>T) n.181+947G>T n.519+947G>T n.180+947G>T n.7246+947G>T n.986+947G>T n.1476+947G>T c.*826+947G>T (n.*826+947G>T) n.1977+947G>T c.*40C>A (n.*40C>A) c.187-1229G>T n.79+861G>T n.1166+947G>T c.1718+947G>T (n.1718+947G>T) c.5597+947G>T (n.5597+947G>T) c.4718+947G>T (n.4718+947G>T) c.4454+947G>T (n.4454+947G>T) c.833+947G>T (n.833+947G>T) c.*179C>A (n.*179C>A) n.6362+947G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308932T>C | CA2615860857 | ATM,C11orf65 | c.5762+948T>C (n.5762+948T>C) c.*5233+948T>C (n.*5233+948T>C) n.181+948T>C n.519+948T>C n.180+948T>C n.7246+948T>C n.986+948T>C n.1476+948T>C c.*826+948T>C (n.*826+948T>C) n.1977+948T>C c.*39A>G (n.*39A>G) c.187-1228T>C n.79+862T>C n.1166+948T>C c.1718+948T>C (n.1718+948T>C) c.5597+948T>C (n.5597+948T>C) c.4718+948T>C (n.4718+948T>C) c.4454+948T>C (n.4454+948T>C) c.833+948T>C (n.833+948T>C) c.*178A>G (n.*178A>G) n.6362+948T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108308933T>G | CA2615860859 | ATM,C11orf65 | c.5762+949T>G (n.5762+949T>G) c.*5233+949T>G (n.*5233+949T>G) n.181+949T>G n.519+949T>G n.180+949T>G n.7246+949T>G n.986+949T>G n.1476+949T>G c.*826+949T>G (n.*826+949T>G) n.1977+949T>G c.*38A>C (n.*38A>C) c.187-1227T>G n.79+863T>G n.1166+949T>G c.1718+949T>G (n.1718+949T>G) c.5597+949T>G (n.5597+949T>G) c.4718+949T>G (n.4718+949T>G) c.4454+949T>G (n.4454+949T>G) c.833+949T>G (n.833+949T>G) c.*177A>C (n.*177A>C) n.6362+949T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108308934G>A | CA2615860863 | ATM,C11orf65 | c.5762+950G>A (n.5762+950G>A) c.*5233+950G>A (n.*5233+950G>A) n.181+950G>A n.519+950G>A n.180+950G>A n.7246+950G>A n.986+950G>A n.1476+950G>A c.*826+950G>A (n.*826+950G>A) n.1977+950G>A c.*37C>T (n.*37C>T) c.187-1226G>A n.79+864G>A n.1166+950G>A c.1718+950G>A (n.1718+950G>A) c.5597+950G>A (n.5597+950G>A) c.4718+950G>A (n.4718+950G>A) c.4454+950G>A (n.4454+950G>A) c.833+950G>A (n.833+950G>A) c.*176C>T (n.*176C>T) n.6362+950G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108308934G>T | CA2574971226 | ATM,C11orf65 | c.5762+950G>T (n.5762+950G>T) c.*5233+950G>T (n.*5233+950G>T) n.181+950G>T n.519+950G>T n.180+950G>T n.7246+950G>T n.986+950G>T n.1476+950G>T c.*826+950G>T (n.*826+950G>T) n.1977+950G>T c.*37C>A (n.*37C>A) c.187-1226G>T n.79+864G>T n.1166+950G>T c.1718+950G>T (n.1718+950G>T) c.5597+950G>T (n.5597+950G>T) c.4718+950G>T (n.4718+950G>T) c.4454+950G>T (n.4454+950G>T) c.833+950G>T (n.833+950G>T) c.*176C>A (n.*176C>A) n.6362+950G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308935G>A | CA2615860866 | ATM,C11orf65 | c.5762+951G>A (n.5762+951G>A) c.*5233+951G>A (n.*5233+951G>A) n.181+951G>A n.519+951G>A n.180+951G>A n.7246+951G>A n.986+951G>A n.1476+951G>A c.*826+951G>A (n.*826+951G>A) n.1977+951G>A c.*36C>T (n.*36C>T) c.187-1225G>A n.79+865G>A n.1166+951G>A c.1718+951G>A (n.1718+951G>A) c.5597+951G>A (n.5597+951G>A) c.4718+951G>A (n.4718+951G>A) c.4454+951G>A (n.4454+951G>A) c.833+951G>A (n.833+951G>A) c.*175C>T (n.*175C>T) n.6362+951G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108308935G>T | CA2574971228 | ATM,C11orf65 | c.5762+951G>T (n.5762+951G>T) c.*5233+951G>T (n.*5233+951G>T) n.181+951G>T n.519+951G>T n.180+951G>T n.7246+951G>T n.986+951G>T n.1476+951G>T c.*826+951G>T (n.*826+951G>T) n.1977+951G>T c.*36C>A (n.*36C>A) c.187-1225G>T n.79+865G>T n.1166+951G>T c.1718+951G>T (n.1718+951G>T) c.5597+951G>T (n.5597+951G>T) c.4718+951G>T (n.4718+951G>T) c.4454+951G>T (n.4454+951G>T) c.833+951G>T (n.833+951G>T) c.*175C>A (n.*175C>A) n.6362+951G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308937A>T | CA2615860867 | ATM,C11orf65 | c.5762+953A>T (n.5762+953A>T) c.*5233+953A>T (n.*5233+953A>T) n.181+953A>T n.519+953A>T n.180+953A>T n.7246+953A>T n.986+953A>T n.1476+953A>T c.*826+953A>T (n.*826+953A>T) n.1977+953A>T c.*34T>A (n.*34T>A) c.187-1223A>T n.79+867A>T n.1166+953A>T c.1718+953A>T (n.1718+953A>T) c.5597+953A>T (n.5597+953A>T) c.4718+953A>T (n.4718+953A>T) c.4454+953A>T (n.4454+953A>T) c.833+953A>T (n.833+953A>T) c.*173T>A (n.*173T>A) n.6362+953A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308938G>A | CA2574971230 | ATM,C11orf65 | c.5762+954G>A (n.5762+954G>A) c.*5233+954G>A (n.*5233+954G>A) n.181+954G>A n.519+954G>A n.180+954G>A n.7246+954G>A n.986+954G>A n.1476+954G>A c.*826+954G>A (n.*826+954G>A) n.1977+954G>A c.*33C>T (n.*33C>T) c.187-1222G>A n.79+868G>A n.1166+954G>A c.1718+954G>A (n.1718+954G>A) c.5597+954G>A (n.5597+954G>A) c.4718+954G>A (n.4718+954G>A) c.4454+954G>A (n.4454+954G>A) c.833+954G>A (n.833+954G>A) c.*172C>T (n.*172C>T) n.6362+954G>A | |
11 | g.108308939del | CA2574971229 | ATM,C11orf65 | c.5762+955del (n.5762+955del) c.*5233+955del (n.*5233+955del) n.181+955del n.519+955del n.180+955del n.7246+955del n.986+955del n.1476+955del c.*826+955del (n.*826+955del) n.1977+955del c.*33del (n.*33del) c.187-1221del n.79+869del n.1166+955del c.1718+955del (n.1718+955del) c.5597+955del (n.5597+955del) c.4718+955del (n.4718+955del) c.4454+955del (n.4454+955del) c.833+955del (n.833+955del) c.*172del (n.*172del) n.6362+955del | |
11 | g.108308939G>A | CA1998804454 | ATM,C11orf65 | c.5762+955G>A (n.5762+955G>A) c.*5233+955G>A (n.*5233+955G>A) n.181+955G>A n.519+955G>A n.180+955G>A n.7246+955G>A n.986+955G>A n.1476+955G>A c.*826+955G>A (n.*826+955G>A) n.1977+955G>A c.*32C>T (n.*32C>T) c.187-1221G>A n.79+869G>A n.1166+955G>A c.1718+955G>A (n.1718+955G>A) c.5597+955G>A (n.5597+955G>A) c.4718+955G>A (n.4718+955G>A) c.4454+955G>A (n.4454+955G>A) c.833+955G>A (n.833+955G>A) c.*171C>T (n.*171C>T) n.6362+955G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108308939G= | CA1998804453 | ATM,C11orf65 | c.5762+955G= (n.5762+955G=) c.*5233+955G= (n.*5233+955G=) n.181+955G= n.519+955G= n.180+955G= n.7246+955G= n.986+955G= n.1476+955G= c.*826+955G= (n.*826+955G=) n.1977+955G= c.*32C= (n.*32C=) c.187-1221G= n.79+869G= n.1166+955G= c.1718+955G= (n.1718+955G=) c.5597+955G= (n.5597+955G=) c.4718+955G= (n.4718+955G=) c.4454+955G= (n.4454+955G=) c.833+955G= (n.833+955G=) c.*171C= (n.*171C=) n.6362+955G= | |
11 | g.108308939G>T | CA2574971232 | ATM,C11orf65 | c.5762+955G>T (n.5762+955G>T) c.*5233+955G>T (n.*5233+955G>T) n.181+955G>T n.519+955G>T n.180+955G>T n.7246+955G>T n.986+955G>T n.1476+955G>T c.*826+955G>T (n.*826+955G>T) n.1977+955G>T c.*32C>A (n.*32C>A) c.187-1221G>T n.79+869G>T n.1166+955G>T c.1718+955G>T (n.1718+955G>T) c.5597+955G>T (n.5597+955G>T) c.4718+955G>T (n.4718+955G>T) c.4454+955G>T (n.4454+955G>T) c.833+955G>T (n.833+955G>T) c.*171C>A (n.*171C>A) n.6362+955G>T | |
11 | g.108308941A= | CA1998804456 | ATM,C11orf65 | c.5762+957A= (n.5762+957A=) c.*5233+957A= (n.*5233+957A=) n.181+957A= n.519+957A= n.180+957A= n.7246+957A= n.986+957A= n.1476+957A= c.*826+957A= (n.*826+957A=) n.1977+957A= c.*30T= (n.*30T=) c.187-1219A= n.79+871A= n.1166+957A= c.1718+957A= (n.1718+957A=) c.5597+957A= (n.5597+957A=) c.4718+957A= (n.4718+957A=) c.4454+957A= (n.4454+957A=) c.833+957A= (n.833+957A=) c.*169T= (n.*169T=) n.6362+957A= | |
11 | g.108308941A>C | CA601723670 | ATM,C11orf65 | c.5762+957A>C (n.5762+957A>C) c.*5233+957A>C (n.*5233+957A>C) n.181+957A>C n.519+957A>C n.180+957A>C n.7246+957A>C n.986+957A>C n.1476+957A>C c.*826+957A>C (n.*826+957A>C) n.1977+957A>C c.*30T>G (n.*30T>G) c.187-1219A>C n.79+871A>C n.1166+957A>C c.1718+957A>C (n.1718+957A>C) c.5597+957A>C (n.5597+957A>C) c.4718+957A>C (n.4718+957A>C) c.4454+957A>C (n.4454+957A>C) c.833+957A>C (n.833+957A>C) c.*169T>G (n.*169T>G) n.6362+957A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108308941A>G | CA228395310 | ATM,C11orf65 | c.5762+957A>G (n.5762+957A>G) c.*5233+957A>G (n.*5233+957A>G) n.181+957A>G n.519+957A>G n.180+957A>G n.7246+957A>G n.986+957A>G n.1476+957A>G c.*826+957A>G (n.*826+957A>G) n.1977+957A>G c.*30T>C (n.*30T>C) c.187-1219A>G n.79+871A>G n.1166+957A>G c.1718+957A>G (n.1718+957A>G) c.5597+957A>G (n.5597+957A>G) c.4718+957A>G (n.4718+957A>G) c.4454+957A>G (n.4454+957A>G) c.833+957A>G (n.833+957A>G) c.*169T>C (n.*169T>C) n.6362+957A>G | dbSNP |
11 | g.108308942G>C | CA1998804462 | ATM,C11orf65 | c.5762+958G>C (n.5762+958G>C) c.*5233+958G>C (n.*5233+958G>C) n.181+958G>C n.519+958G>C n.180+958G>C n.7246+958G>C n.986+958G>C n.1476+958G>C c.*826+958G>C (n.*826+958G>C) n.1977+958G>C c.*29C>G (n.*29C>G) c.187-1218G>C n.79+872G>C n.1166+958G>C c.1718+958G>C (n.1718+958G>C) c.5597+958G>C (n.5597+958G>C) c.4718+958G>C (n.4718+958G>C) c.4454+958G>C (n.4454+958G>C) c.833+958G>C (n.833+958G>C) c.*168C>G (n.*168C>G) n.6362+958G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108308942G= | CA1998804461 | ATM,C11orf65 | c.5762+958G= (n.5762+958G=) c.*5233+958G= (n.*5233+958G=) n.181+958G= n.519+958G= n.180+958G= n.7246+958G= n.986+958G= n.1476+958G= c.*826+958G= (n.*826+958G=) n.1977+958G= c.*29C= (n.*29C=) c.187-1218G= n.79+872G= n.1166+958G= c.1718+958G= (n.1718+958G=) c.5597+958G= (n.5597+958G=) c.4718+958G= (n.4718+958G=) c.4454+958G= (n.4454+958G=) c.833+958G= (n.833+958G=) c.*168C= (n.*168C=) n.6362+958G= | |
11 | g.108308942G>T | CA2615860874 | ATM,C11orf65 | c.5762+958G>T (n.5762+958G>T) c.*5233+958G>T (n.*5233+958G>T) n.181+958G>T n.519+958G>T n.180+958G>T n.7246+958G>T n.986+958G>T n.1476+958G>T c.*826+958G>T (n.*826+958G>T) n.1977+958G>T c.*29C>A (n.*29C>A) c.187-1218G>T n.79+872G>T n.1166+958G>T c.1718+958G>T (n.1718+958G>T) c.5597+958G>T (n.5597+958G>T) c.4718+958G>T (n.4718+958G>T) c.4454+958G>T (n.4454+958G>T) c.833+958G>T (n.833+958G>T) c.*168C>A (n.*168C>A) n.6362+958G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308942_108308943delinsGT | CA1998804459 | ATM,C11orf65 | c.5762+958_5762+959delinsGT (n.5762+958_5762+959delinsGT) c.*5233+958_*5233+959delinsGT (n.*5233+958_*5233+959delinsGT) n.181+958_181+959delinsGT n.519+958_519+959delinsGT n.180+958_180+959delinsGT n.7246+958_7246+959delinsGT n.986+958_986+959delinsGT n.1476+958_1476+959delinsGT c.*826+958_*826+959delinsGT (n.*826+958_*826+959delinsGT) n.1977+958_1977+959delinsGT c.*28_*29delinsAC (n.*28_*29delinsAC) c.187-1218_187-1217delinsGT n.79+872_79+873delinsGT n.1166+958_1166+959delinsGT c.1718+958_1718+959delinsGT (n.1718+958_1718+959delinsGT) c.5597+958_5597+959delinsGT (n.5597+958_5597+959delinsGT) c.4718+958_4718+959delinsGT (n.4718+958_4718+959delinsGT) c.4454+958_4454+959delinsGT (n.4454+958_4454+959delinsGT) c.833+958_833+959delinsGT (n.833+958_833+959delinsGT) c.*167_*168delinsAC (n.*167_*168delinsAC) n.6362+958_6362+959delinsGT | |
11 | g.108308943T>C | CA1998804464 | ATM,C11orf65 | c.5762+959T>C (n.5762+959T>C) c.*5233+959T>C (n.*5233+959T>C) n.181+959T>C n.519+959T>C n.180+959T>C n.7246+959T>C n.986+959T>C n.1476+959T>C c.*826+959T>C (n.*826+959T>C) n.1977+959T>C c.*28A>G (n.*28A>G) c.187-1217T>C n.79+873T>C n.1166+959T>C c.1718+959T>C (n.1718+959T>C) c.5597+959T>C (n.5597+959T>C) c.4718+959T>C (n.4718+959T>C) c.4454+959T>C (n.4454+959T>C) c.833+959T>C (n.833+959T>C) c.*167A>G (n.*167A>G) n.6362+959T>C | dbSNP |
11 | g.108308943T= | CA1998804466 | ATM,C11orf65 | c.5762+959T= (n.5762+959T=) c.*5233+959T= (n.*5233+959T=) n.181+959T= n.519+959T= n.180+959T= n.7246+959T= n.986+959T= n.1476+959T= c.*826+959T= (n.*826+959T=) n.1977+959T= c.*28A= (n.*28A=) c.187-1217T= n.79+873T= n.1166+959T= c.1718+959T= (n.1718+959T=) c.5597+959T= (n.5597+959T=) c.4718+959T= (n.4718+959T=) c.4454+959T= (n.4454+959T=) c.833+959T= (n.833+959T=) c.*167A= (n.*167A=) n.6362+959T= | |
11 | g.108308946del | CA228395312 | ATM,C11orf65 | c.5762+962del (n.5762+962del) c.*5233+962del (n.*5233+962del) n.181+962del n.519+962del n.180+962del n.7246+962del n.986+962del n.1476+962del c.*826+962del (n.*826+962del) n.1977+962del c.*28del (n.*28del) c.187-1214del n.79+876del n.1166+962del c.1718+962del (n.1718+962del) c.5597+962del (n.5597+962del) c.4718+962del (n.4718+962del) c.4454+962del (n.4454+962del) c.833+962del (n.833+962del) c.*167del (n.*167del) n.6362+962del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308946T>C | CA2793553140 | ATM,C11orf65 | c.5762+962T>C (n.5762+962T>C) c.*5233+962T>C (n.*5233+962T>C) n.181+962T>C n.519+962T>C n.180+962T>C n.7246+962T>C n.986+962T>C n.1476+962T>C c.*826+962T>C (n.*826+962T>C) n.1977+962T>C c.*25A>G (n.*25A>G) c.187-1214T>C n.79+876T>C n.1166+962T>C c.1718+962T>C (n.1718+962T>C) c.5597+962T>C (n.5597+962T>C) c.4718+962T>C (n.4718+962T>C) c.4454+962T>C (n.4454+962T>C) c.833+962T>C (n.833+962T>C) c.*164A>G (n.*164A>G) n.6362+962T>C | |
11 | g.108308947A>C | CA2832281938 | ATM,C11orf65 | c.5762+963A>C (n.5762+963A>C) c.*5233+963A>C (n.*5233+963A>C) n.181+963A>C n.519+963A>C n.180+963A>C n.7246+963A>C n.986+963A>C n.1476+963A>C c.*826+963A>C (n.*826+963A>C) n.1977+963A>C c.*24T>G (n.*24T>G) c.187-1213A>C n.79+877A>C n.1166+963A>C c.1718+963A>C (n.1718+963A>C) c.5597+963A>C (n.5597+963A>C) c.4718+963A>C (n.4718+963A>C) c.4454+963A>C (n.4454+963A>C) c.833+963A>C (n.833+963A>C) c.*163T>G (n.*163T>G) n.6362+963A>C | |
11 | g.108308948C= | CA1998804467 | ATM,C11orf65 | c.5762+964C= (n.5762+964C=) c.*5233+964C= (n.*5233+964C=) n.181+964C= n.519+964C= n.180+964C= n.7246+964C= n.986+964C= n.1476+964C= c.*826+964C= (n.*826+964C=) n.1977+964C= c.*23G= (n.*23G=) c.187-1212C= n.79+878C= n.1166+964C= c.1718+964C= (n.1718+964C=) c.5597+964C= (n.5597+964C=) c.4718+964C= (n.4718+964C=) c.4454+964C= (n.4454+964C=) c.833+964C= (n.833+964C=) c.*162G= (n.*162G=) n.6362+964C= | |
11 | g.108308948C>T | CA601723671 | ATM,C11orf65 | c.5762+964C>T (n.5762+964C>T) c.*5233+964C>T (n.*5233+964C>T) n.181+964C>T n.519+964C>T n.180+964C>T n.7246+964C>T n.986+964C>T n.1476+964C>T c.*826+964C>T (n.*826+964C>T) n.1977+964C>T c.*23G>A (n.*23G>A) c.187-1212C>T n.79+878C>T n.1166+964C>T c.1718+964C>T (n.1718+964C>T) c.5597+964C>T (n.5597+964C>T) c.4718+964C>T (n.4718+964C>T) c.4454+964C>T (n.4454+964C>T) c.833+964C>T (n.833+964C>T) c.*162G>A (n.*162G>A) n.6362+964C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308949C= | CA1998804469 | ATM,C11orf65 | c.5762+965C= (n.5762+965C=) c.*5233+965C= (n.*5233+965C=) n.181+965C= n.519+965C= n.180+965C= n.7246+965C= n.986+965C= n.1476+965C= c.*826+965C= (n.*826+965C=) n.1977+965C= c.*22G= (n.*22G=) c.187-1211C= n.79+879C= n.1166+965C= c.1718+965C= (n.1718+965C=) c.5597+965C= (n.5597+965C=) c.4718+965C= (n.4718+965C=) c.4454+965C= (n.4454+965C=) c.833+965C= (n.833+965C=) c.*161G= (n.*161G=) n.6362+965C= | |
11 | g.108308949C>G | CA671416868 | ATM,C11orf65 | c.5762+965C>G (n.5762+965C>G) c.*5233+965C>G (n.*5233+965C>G) n.181+965C>G n.519+965C>G n.180+965C>G n.7246+965C>G n.986+965C>G n.1476+965C>G c.*826+965C>G (n.*826+965C>G) n.1977+965C>G c.*22G>C (n.*22G>C) c.187-1211C>G n.79+879C>G n.1166+965C>G c.1718+965C>G (n.1718+965C>G) c.5597+965C>G (n.5597+965C>G) c.4718+965C>G (n.4718+965C>G) c.4454+965C>G (n.4454+965C>G) c.833+965C>G (n.833+965C>G) c.*161G>C (n.*161G>C) n.6362+965C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308950T>C | CA601723672 | ATM,C11orf65 | c.5762+966T>C (n.5762+966T>C) c.*5233+966T>C (n.*5233+966T>C) n.181+966T>C n.519+966T>C n.180+966T>C n.7246+966T>C n.986+966T>C n.1476+966T>C c.*826+966T>C (n.*826+966T>C) n.1977+966T>C c.*21A>G (n.*21A>G) c.187-1210T>C n.79+880T>C n.1166+966T>C c.1718+966T>C (n.1718+966T>C) c.5597+966T>C (n.5597+966T>C) c.4718+966T>C (n.4718+966T>C) c.4454+966T>C (n.4454+966T>C) c.833+966T>C (n.833+966T>C) c.*160A>G (n.*160A>G) n.6362+966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108308950T= | CA1998804470 | ATM,C11orf65 | c.5762+966T= (n.5762+966T=) c.*5233+966T= (n.*5233+966T=) n.181+966T= n.519+966T= n.180+966T= n.7246+966T= n.986+966T= n.1476+966T= c.*826+966T= (n.*826+966T=) n.1977+966T= c.*21A= (n.*21A=) c.187-1210T= n.79+880T= n.1166+966T= c.1718+966T= (n.1718+966T=) c.5597+966T= (n.5597+966T=) c.4718+966T= (n.4718+966T=) c.4454+966T= (n.4454+966T=) c.833+966T= (n.833+966T=) c.*160A= (n.*160A=) n.6362+966T= | |
11 | g.108308953G>A | CA1998804473 | ATM,C11orf65 | c.5762+969G>A (n.5762+969G>A) c.*5233+969G>A (n.*5233+969G>A) n.181+969G>A n.519+969G>A n.180+969G>A n.7246+969G>A n.986+969G>A n.1476+969G>A c.*826+969G>A (n.*826+969G>A) n.1977+969G>A c.*18C>T (n.*18C>T) c.187-1207G>A n.79+883G>A n.1166+969G>A c.1718+969G>A (n.1718+969G>A) c.5597+969G>A (n.5597+969G>A) c.4718+969G>A (n.4718+969G>A) c.4454+969G>A (n.4454+969G>A) c.833+969G>A (n.833+969G>A) c.*157C>T (n.*157C>T) n.6362+969G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108308953G= | CA1998804472 | ATM,C11orf65 | c.5762+969G= (n.5762+969G=) c.*5233+969G= (n.*5233+969G=) n.181+969G= n.519+969G= n.180+969G= n.7246+969G= n.986+969G= n.1476+969G= c.*826+969G= (n.*826+969G=) n.1977+969G= c.*18C= (n.*18C=) c.187-1207G= n.79+883G= n.1166+969G= c.1718+969G= (n.1718+969G=) c.5597+969G= (n.5597+969G=) c.4718+969G= (n.4718+969G=) c.4454+969G= (n.4454+969G=) c.833+969G= (n.833+969G=) c.*157C= (n.*157C=) n.6362+969G= | |
11 | g.108308953G>T | CA2615860885 | ATM,C11orf65 | c.5762+969G>T (n.5762+969G>T) c.*5233+969G>T (n.*5233+969G>T) n.181+969G>T n.519+969G>T n.180+969G>T n.7246+969G>T n.986+969G>T n.1476+969G>T c.*826+969G>T (n.*826+969G>T) n.1977+969G>T c.*18C>A (n.*18C>A) c.187-1207G>T n.79+883G>T n.1166+969G>T c.1718+969G>T (n.1718+969G>T) c.5597+969G>T (n.5597+969G>T) c.4718+969G>T (n.4718+969G>T) c.4454+969G>T (n.4454+969G>T) c.833+969G>T (n.833+969G>T) c.*157C>A (n.*157C>A) n.6362+969G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308955G>T | CA2615860888 | ATM,C11orf65 | c.5762+971G>T (n.5762+971G>T) c.*5233+971G>T (n.*5233+971G>T) n.181+971G>T n.519+971G>T n.180+971G>T n.7246+971G>T n.986+971G>T n.1476+971G>T c.*826+971G>T (n.*826+971G>T) n.1977+971G>T c.*16C>A (n.*16C>A) c.187-1205G>T n.79+885G>T n.1166+971G>T c.1718+971G>T (n.1718+971G>T) c.5597+971G>T (n.5597+971G>T) c.4718+971G>T (n.4718+971G>T) c.4454+971G>T (n.4454+971G>T) c.833+971G>T (n.833+971G>T) c.*155C>A (n.*155C>A) n.6362+971G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308957C>A | CA2615860889 | ATM,C11orf65 | c.5762+973C>A (n.5762+973C>A) c.*5233+973C>A (n.*5233+973C>A) n.181+973C>A n.519+973C>A n.180+973C>A n.7246+973C>A n.986+973C>A n.1476+973C>A c.*826+973C>A (n.*826+973C>A) n.1977+973C>A c.*14G>T (n.*14G>T) c.187-1203C>A n.79+887C>A n.1166+973C>A c.1718+973C>A (n.1718+973C>A) c.5597+973C>A (n.5597+973C>A) c.4718+973C>A (n.4718+973C>A) c.4454+973C>A (n.4454+973C>A) c.833+973C>A (n.833+973C>A) c.*153G>T (n.*153G>T) n.6362+973C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108308958A= | CA1998804475 | ATM,C11orf65 | c.5762+974A= (n.5762+974A=) c.*5233+974A= (n.*5233+974A=) n.181+974A= n.519+974A= n.180+974A= n.7246+974A= n.986+974A= n.1476+974A= c.*826+974A= (n.*826+974A=) n.1977+974A= c.*13T= (n.*13T=) c.187-1202A= n.79+888A= n.1166+974A= c.1718+974A= (n.1718+974A=) c.5597+974A= (n.5597+974A=) c.4718+974A= (n.4718+974A=) c.4454+974A= (n.4454+974A=) c.833+974A= (n.833+974A=) c.*152T= (n.*152T=) n.6362+974A= | |
11 | g.108308958A>G | CA2615860891 | ATM,C11orf65 | c.5762+974A>G (n.5762+974A>G) c.*5233+974A>G (n.*5233+974A>G) n.181+974A>G n.519+974A>G n.180+974A>G n.7246+974A>G n.986+974A>G n.1476+974A>G c.*826+974A>G (n.*826+974A>G) n.1977+974A>G c.*13T>C (n.*13T>C) c.187-1202A>G n.79+888A>G n.1166+974A>G c.1718+974A>G (n.1718+974A>G) c.5597+974A>G (n.5597+974A>G) c.4718+974A>G (n.4718+974A>G) c.4454+974A>G (n.4454+974A>G) c.833+974A>G (n.833+974A>G) c.*152T>C (n.*152T>C) n.6362+974A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108308958A>T | CA228395314 | ATM,C11orf65 | c.5762+974A>T (n.5762+974A>T) c.*5233+974A>T (n.*5233+974A>T) n.181+974A>T n.519+974A>T n.180+974A>T n.7246+974A>T n.986+974A>T n.1476+974A>T c.*826+974A>T (n.*826+974A>T) n.1977+974A>T c.*13T>A (n.*13T>A) c.187-1202A>T n.79+888A>T n.1166+974A>T c.1718+974A>T (n.1718+974A>T) c.5597+974A>T (n.5597+974A>T) c.4718+974A>T (n.4718+974A>T) c.4454+974A>T (n.4454+974A>T) c.833+974A>T (n.833+974A>T) c.*152T>A (n.*152T>A) n.6362+974A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308959T>C | CA2615860894 | ATM,C11orf65 | c.5762+975T>C (n.5762+975T>C) c.*5233+975T>C (n.*5233+975T>C) n.181+975T>C n.519+975T>C n.180+975T>C n.7246+975T>C n.986+975T>C n.1476+975T>C c.*826+975T>C (n.*826+975T>C) n.1977+975T>C c.*12A>G (n.*12A>G) c.187-1201T>C n.79+889T>C n.1166+975T>C c.1718+975T>C (n.1718+975T>C) c.5597+975T>C (n.5597+975T>C) c.4718+975T>C (n.4718+975T>C) c.4454+975T>C (n.4454+975T>C) c.833+975T>C (n.833+975T>C) c.*151A>G (n.*151A>G) n.6362+975T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108308963T>A | CA2793553141 | ATM,C11orf65 | c.5762+979T>A (n.5762+979T>A) c.*5233+979T>A (n.*5233+979T>A) n.181+979T>A n.519+979T>A n.180+979T>A n.7246+979T>A n.986+979T>A n.1476+979T>A c.*826+979T>A (n.*826+979T>A) n.1977+979T>A c.*8A>T (n.*8A>T) c.187-1197T>A n.79+893T>A n.1166+979T>A c.1718+979T>A (n.1718+979T>A) c.5597+979T>A (n.5597+979T>A) c.4718+979T>A (n.4718+979T>A) c.4454+979T>A (n.4454+979T>A) c.833+979T>A (n.833+979T>A) c.*147A>T (n.*147A>T) n.6362+979T>A | |
11 | g.108308965dup | CA2615860895 | ATM,C11orf65 | c.5762+981dup (n.5762+981dup) c.*5233+981dup (n.*5233+981dup) n.181+981dup n.519+981dup n.180+981dup n.7246+981dup n.986+981dup n.1476+981dup c.*826+981dup (n.*826+981dup) n.1977+981dup c.*8dup (n.*8dup) c.187-1195dup n.79+895dup n.1166+981dup c.1718+981dup (n.1718+981dup) c.5597+981dup (n.5597+981dup) c.4718+981dup (n.4718+981dup) c.4454+981dup (n.4454+981dup) c.833+981dup (n.833+981dup) c.*147dup (n.*147dup) n.6362+981dup | gnomAD v4 |
11 | g.108308966C>G | CA2725189970 | ATM,C11orf65 | c.5762+982C>G (n.5762+982C>G) c.*5233+982C>G (n.*5233+982C>G) n.181+982C>G n.519+982C>G n.180+982C>G n.7246+982C>G n.986+982C>G n.1476+982C>G c.*826+982C>G (n.*826+982C>G) n.1977+982C>G c.*5G>C (n.*5G>C) c.187-1194C>G n.79+896C>G n.1166+982C>G c.1718+982C>G (n.1718+982C>G) c.5597+982C>G (n.5597+982C>G) c.4718+982C>G (n.4718+982C>G) c.4454+982C>G (n.4454+982C>G) c.833+982C>G (n.833+982C>G) c.*144G>C (n.*144G>C) n.6362+982C>G | dbSNP |
11 | g.108308966C>T | CA2615860897 | ATM,C11orf65 | c.5762+982C>T (n.5762+982C>T) c.*5233+982C>T (n.*5233+982C>T) n.181+982C>T n.519+982C>T n.180+982C>T n.7246+982C>T n.986+982C>T n.1476+982C>T c.*826+982C>T (n.*826+982C>T) n.1977+982C>T c.*5G>A (n.*5G>A) c.187-1194C>T n.79+896C>T n.1166+982C>T c.1718+982C>T (n.1718+982C>T) c.5597+982C>T (n.5597+982C>T) c.4718+982C>T (n.4718+982C>T) c.4454+982C>T (n.4454+982C>T) c.833+982C>T (n.833+982C>T) c.*144G>A (n.*144G>A) n.6362+982C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308967A>G | CA2615860898 | ATM,C11orf65 | c.5762+983A>G (n.5762+983A>G) c.*5233+983A>G (n.*5233+983A>G) n.181+983A>G n.519+983A>G n.180+983A>G n.7246+983A>G n.986+983A>G n.1476+983A>G c.*826+983A>G (n.*826+983A>G) n.1977+983A>G c.*4T>C (n.*4T>C) c.187-1193A>G n.79+897A>G n.1166+983A>G c.1718+983A>G (n.1718+983A>G) c.5597+983A>G (n.5597+983A>G) c.4718+983A>G (n.4718+983A>G) c.4454+983A>G (n.4454+983A>G) c.833+983A>G (n.833+983A>G) c.*143T>C (n.*143T>C) n.6362+983A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108308968G= | CA1998804477 | ATM,C11orf65 | c.5762+984G= (n.5762+984G=) c.*5233+984G= (n.*5233+984G=) n.181+984G= n.519+984G= n.180+984G= n.7246+984G= n.986+984G= n.1476+984G= c.*826+984G= (n.*826+984G=) n.1977+984G= c.*3C= (n.*3C=) c.187-1192G= n.79+898G= n.1166+984G= c.1718+984G= (n.1718+984G=) c.5597+984G= (n.5597+984G=) c.4718+984G= (n.4718+984G=) c.4454+984G= (n.4454+984G=) c.833+984G= (n.833+984G=) c.*142C= (n.*142C=) n.6362+984G= | |
11 | g.108308968G>T | CA1998804478 | ATM,C11orf65 | c.5762+984G>T (n.5762+984G>T) c.*5233+984G>T (n.*5233+984G>T) n.181+984G>T n.519+984G>T n.180+984G>T n.7246+984G>T n.986+984G>T n.1476+984G>T c.*826+984G>T (n.*826+984G>T) n.1977+984G>T c.*3C>A (n.*3C>A) c.187-1192G>T n.79+898G>T n.1166+984G>T c.1718+984G>T (n.1718+984G>T) c.5597+984G>T (n.5597+984G>T) c.4718+984G>T (n.4718+984G>T) c.4454+984G>T (n.4454+984G>T) c.833+984G>T (n.833+984G>T) c.*142C>A (n.*142C>A) n.6362+984G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108308969A= | CA1998804480 | ATM,C11orf65 | c.5762+985A= (n.5762+985A=) c.*5233+985A= (n.*5233+985A=) n.181+985A= n.519+985A= n.180+985A= n.7246+985A= n.986+985A= n.1476+985A= c.*826+985A= (n.*826+985A=) n.1977+985A= c.*2T= (n.*2T=) c.187-1191A= n.79+899A= n.1166+985A= c.1718+985A= (n.1718+985A=) c.5597+985A= (n.5597+985A=) c.4718+985A= (n.4718+985A=) c.4454+985A= (n.4454+985A=) c.833+985A= (n.833+985A=) c.*141T= (n.*141T=) n.6362+985A= | |
11 | g.108308969A>G | CA1998804481 | ATM,C11orf65 | c.5762+985A>G (n.5762+985A>G) c.*5233+985A>G (n.*5233+985A>G) n.181+985A>G n.519+985A>G n.180+985A>G n.7246+985A>G n.986+985A>G n.1476+985A>G c.*826+985A>G (n.*826+985A>G) n.1977+985A>G c.*2T>C (n.*2T>C) c.187-1191A>G n.79+899A>G n.1166+985A>G c.1718+985A>G (n.1718+985A>G) c.5597+985A>G (n.5597+985A>G) c.4718+985A>G (n.4718+985A>G) c.4454+985A>G (n.4454+985A>G) c.833+985A>G (n.833+985A>G) c.*141T>C (n.*141T>C) n.6362+985A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108308970C>A | CA2615860904 | ATM,C11orf65 | c.5762+986C>A (n.5762+986C>A) c.*5233+986C>A (n.*5233+986C>A) n.181+986C>A n.519+986C>A n.180+986C>A n.7246+986C>A n.986+986C>A n.1476+986C>A c.*826+986C>A (n.*826+986C>A) n.1977+986C>A c.*1G>T (n.*1G>T) c.187-1190C>A n.79+900C>A n.1166+986C>A c.1718+986C>A (n.1718+986C>A) c.5597+986C>A (n.5597+986C>A) c.4718+986C>A (n.4718+986C>A) c.4454+986C>A (n.4454+986C>A) c.833+986C>A (n.833+986C>A) c.*140G>T (n.*140G>T) n.6362+986C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108308970C= | CA1998804483 | ATM,C11orf65 | c.5762+986C= (n.5762+986C=) c.*5233+986C= (n.*5233+986C=) n.181+986C= n.519+986C= n.180+986C= n.7246+986C= n.986+986C= n.1476+986C= c.*826+986C= (n.*826+986C=) n.1977+986C= c.*1G= (n.*1G=) c.187-1190C= n.79+900C= n.1166+986C= c.1718+986C= (n.1718+986C=) c.5597+986C= (n.5597+986C=) c.4718+986C= (n.4718+986C=) c.4454+986C= (n.4454+986C=) c.833+986C= (n.833+986C=) c.*140G= (n.*140G=) n.6362+986C= | |
11 | g.108308970C>G | CA2615860906 | ATM,C11orf65 | c.5762+986C>G (n.5762+986C>G) c.*5233+986C>G (n.*5233+986C>G) n.181+986C>G n.519+986C>G n.180+986C>G n.7246+986C>G n.986+986C>G n.1476+986C>G c.*826+986C>G (n.*826+986C>G) n.1977+986C>G c.*1G>C (n.*1G>C) c.187-1190C>G n.79+900C>G n.1166+986C>G c.1718+986C>G (n.1718+986C>G) c.5597+986C>G (n.5597+986C>G) c.4718+986C>G (n.4718+986C>G) c.4454+986C>G (n.4454+986C>G) c.833+986C>G (n.833+986C>G) c.*140G>C (n.*140G>C) n.6362+986C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108308970C>T | CA1998804484 | ATM,C11orf65 | c.5762+986C>T (n.5762+986C>T) c.*5233+986C>T (n.*5233+986C>T) n.181+986C>T n.519+986C>T n.180+986C>T n.7246+986C>T n.986+986C>T n.1476+986C>T c.*826+986C>T (n.*826+986C>T) n.1977+986C>T c.*1G>A (n.*1G>A) c.187-1190C>T n.79+900C>T n.1166+986C>T c.1718+986C>T (n.1718+986C>T) c.5597+986C>T (n.5597+986C>T) c.4718+986C>T (n.4718+986C>T) c.4454+986C>T (n.4454+986C>T) c.833+986C>T (n.833+986C>T) c.*140G>A (n.*140G>A) n.6362+986C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108308970_108308971insGTAA | CA1998804486 | ATM,C11orf65 | c.5762+986_5762+987insGTAA (n.5762+986_5762+987insGTAA) c.*5233+986_*5233+987insGTAA (n.*5233+986_*5233+987insGTAA) n.181+986_181+987insGTAA n.519+986_519+987insGTAA n.180+986_180+987insGTAA n.7246+986_7246+987insGTAA n.986+986_986+987insGTAA n.1476+986_1476+987insGTAA c.*826+986_*826+987insGTAA (n.*826+986_*826+987insGTAA) n.1977+986_1977+987insGTAA c.741_*1insTTAC (n.741_*1insTTAC) c.187-1190_187-1189insGTAA n.79+900_79+901insGTAA n.1166+986_1166+987insGTAA c.1718+986_1718+987insGTAA (n.1718+986_1718+987insGTAA) c.5597+986_5597+987insGTAA (n.5597+986_5597+987insGTAA) c.4718+986_4718+987insGTAA (n.4718+986_4718+987insGTAA) c.4454+986_4454+987insGTAA (n.4454+986_4454+987insGTAA) c.833+986_833+987insGTAA (n.833+986_833+987insGTAA) c.*139_*140insTTAC (n.*139_*140insTTAC) n.6362+986_6362+987insGTAA | dbSNP |
11 | g.108308971T>A | CA382548035 | ATM,C11orf65 | c.5762+987T>A (n.5762+987T>A) c.*5233+987T>A (n.*5233+987T>A) n.181+987T>A n.519+987T>A n.180+987T>A n.7246+987T>A n.986+987T>A n.1476+987T>A c.*826+987T>A (n.*826+987T>A) n.1977+987T>A c.741A>T (p.Ter247Tyr) c.187-1189T>A n.79+901T>A n.1166+987T>A c.1718+987T>A (n.1718+987T>A) c.5597+987T>A (n.5597+987T>A) c.4718+987T>A (n.4718+987T>A) c.4454+987T>A (n.4454+987T>A) c.833+987T>A (n.833+987T>A) c.*139A>T (n.*139A>T) n.6362+987T>A | |
11 | g.108308971T>C | CA476675260 | ATM,C11orf65 | c.5762+987T>C (n.5762+987T>C) c.*5233+987T>C (n.*5233+987T>C) n.181+987T>C n.519+987T>C n.180+987T>C n.7246+987T>C n.986+987T>C n.1476+987T>C c.*826+987T>C (n.*826+987T>C) n.1977+987T>C c.741A>G (p.Ter247=) c.187-1189T>C n.79+901T>C n.1166+987T>C c.1718+987T>C (n.1718+987T>C) c.5597+987T>C (n.5597+987T>C) c.4718+987T>C (n.4718+987T>C) c.4454+987T>C (n.4454+987T>C) c.833+987T>C (n.833+987T>C) c.*139A>G (n.*139A>G) n.6362+987T>C | |
11 | g.108308971T>G | CA382548036 | ATM,C11orf65 | c.5762+987T>G (n.5762+987T>G) c.*5233+987T>G (n.*5233+987T>G) n.181+987T>G n.519+987T>G n.180+987T>G n.7246+987T>G n.986+987T>G n.1476+987T>G c.*826+987T>G (n.*826+987T>G) n.1977+987T>G c.741A>C (p.Ter247Tyr) c.187-1189T>G n.79+901T>G n.1166+987T>G c.1718+987T>G (n.1718+987T>G) c.5597+987T>G (n.5597+987T>G) c.4718+987T>G (n.4718+987T>G) c.4454+987T>G (n.4454+987T>G) c.833+987T>G (n.833+987T>G) c.*139A>C (n.*139A>C) n.6362+987T>G | |
11 | g.108308972T>A | CA382548037 | ATM,C11orf65 | c.5762+988T>A (n.5762+988T>A) c.*5233+988T>A (n.*5233+988T>A) n.181+988T>A n.519+988T>A n.180+988T>A n.7246+988T>A n.986+988T>A n.1476+988T>A c.*826+988T>A (n.*826+988T>A) n.1977+988T>A c.740A>T (p.Ter247Leu) c.187-1188T>A n.79+902T>A n.1166+988T>A c.1718+988T>A (n.1718+988T>A) c.5597+988T>A (n.5597+988T>A) c.4718+988T>A (n.4718+988T>A) c.4454+988T>A (n.4454+988T>A) c.833+988T>A (n.833+988T>A) c.*138A>T (n.*138A>T) n.6362+988T>A | |
11 | g.108308972T>C | CA476675261 | ATM,C11orf65 | c.5762+988T>C (n.5762+988T>C) c.*5233+988T>C (n.*5233+988T>C) n.181+988T>C n.519+988T>C n.180+988T>C n.7246+988T>C n.986+988T>C n.1476+988T>C c.*826+988T>C (n.*826+988T>C) n.1977+988T>C c.740A>G (p.Ter247=) c.187-1188T>C n.79+902T>C n.1166+988T>C c.1718+988T>C (n.1718+988T>C) c.5597+988T>C (n.5597+988T>C) c.4718+988T>C (n.4718+988T>C) c.4454+988T>C (n.4454+988T>C) c.833+988T>C (n.833+988T>C) c.*138A>G (n.*138A>G) n.6362+988T>C | |
11 | g.108308972T>G | CA382548038 | ATM,C11orf65 | c.5762+988T>G (n.5762+988T>G) c.*5233+988T>G (n.*5233+988T>G) n.181+988T>G n.519+988T>G n.180+988T>G n.7246+988T>G n.986+988T>G n.1476+988T>G c.*826+988T>G (n.*826+988T>G) n.1977+988T>G c.740A>C (p.Ter247Ser) c.187-1188T>G n.79+902T>G n.1166+988T>G c.1718+988T>G (n.1718+988T>G) c.5597+988T>G (n.5597+988T>G) c.4718+988T>G (n.4718+988T>G) c.4454+988T>G (n.4454+988T>G) c.833+988T>G (n.833+988T>G) c.*138A>C (n.*138A>C) n.6362+988T>G | |
11 | g.108308973A>C | CA382548039 | ATM,C11orf65 | c.5762+989A>C (n.5762+989A>C) c.*5233+989A>C (n.*5233+989A>C) n.181+989A>C n.519+989A>C n.180+989A>C n.7246+989A>C n.986+989A>C n.1476+989A>C c.*826+989A>C (n.*826+989A>C) n.1977+989A>C c.739T>G (p.Ter247Glu) c.187-1187A>C n.79+903A>C n.1166+989A>C c.1718+989A>C (n.1718+989A>C) c.5597+989A>C (n.5597+989A>C) c.4718+989A>C (n.4718+989A>C) c.4454+989A>C (n.4454+989A>C) c.833+989A>C (n.833+989A>C) c.*137T>G (n.*137T>G) n.6362+989A>C | |
11 | g.108308973A>G | CA382548040 | ATM,C11orf65 | c.5762+989A>G (n.5762+989A>G) c.*5233+989A>G (n.*5233+989A>G) n.181+989A>G n.519+989A>G n.180+989A>G n.7246+989A>G n.986+989A>G n.1476+989A>G c.*826+989A>G (n.*826+989A>G) n.1977+989A>G c.739T>C (p.Ter247Gln) c.187-1187A>G n.79+903A>G n.1166+989A>G c.1718+989A>G (n.1718+989A>G) c.5597+989A>G (n.5597+989A>G) c.4718+989A>G (n.4718+989A>G) c.4454+989A>G (n.4454+989A>G) c.833+989A>G (n.833+989A>G) c.*137T>C (n.*137T>C) n.6362+989A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108308973A>T | CA382548041 | ATM,C11orf65 | c.5762+989A>T (n.5762+989A>T) c.*5233+989A>T (n.*5233+989A>T) n.181+989A>T n.519+989A>T n.180+989A>T n.7246+989A>T n.986+989A>T n.1476+989A>T c.*826+989A>T (n.*826+989A>T) n.1977+989A>T c.739T>A (p.Ter247Lys) c.187-1187A>T n.79+903A>T n.1166+989A>T c.1718+989A>T (n.1718+989A>T) c.5597+989A>T (n.5597+989A>T) c.4718+989A>T (n.4718+989A>T) c.4454+989A>T (n.4454+989A>T) c.833+989A>T (n.833+989A>T) c.*137T>A (n.*137T>A) n.6362+989A>T | |
11 | g.108308974C>A | CA228395320 | ATM,C11orf65 | c.5762+990C>A (n.5762+990C>A) c.*5233+990C>A (n.*5233+990C>A) n.181+990C>A n.519+990C>A n.180+990C>A n.7246+990C>A n.986+990C>A n.1476+990C>A c.*826+990C>A (n.*826+990C>A) n.1977+990C>A c.738G>T (p.Trp246Cys) c.187-1186C>A n.79+904C>A n.1166+990C>A c.1718+990C>A (n.1718+990C>A) c.5597+990C>A (n.5597+990C>A) c.4718+990C>A (n.4718+990C>A) c.4454+990C>A (n.4454+990C>A) c.833+990C>A (n.833+990C>A) c.*136G>T (n.*136G>T) n.6362+990C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308974C= | CA1998804490 | ATM,C11orf65 | c.5762+990C= (n.5762+990C=) c.*5233+990C= (n.*5233+990C=) n.181+990C= n.519+990C= n.180+990C= n.7246+990C= n.986+990C= n.1476+990C= c.*826+990C= (n.*826+990C=) n.1977+990C= c.738G= (p.Trp246=) c.187-1186C= n.79+904C= n.1166+990C= c.1718+990C= (n.1718+990C=) c.5597+990C= (n.5597+990C=) c.4718+990C= (n.4718+990C=) c.4454+990C= (n.4454+990C=) c.833+990C= (n.833+990C=) c.*136G= (n.*136G=) n.6362+990C= | |
11 | g.108308974C>G | CA382548043 | ATM,C11orf65 | c.5762+990C>G (n.5762+990C>G) c.*5233+990C>G (n.*5233+990C>G) n.181+990C>G n.519+990C>G n.180+990C>G n.7246+990C>G n.986+990C>G n.1476+990C>G c.*826+990C>G (n.*826+990C>G) n.1977+990C>G c.738G>C (p.Trp246Cys) c.187-1186C>G n.79+904C>G n.1166+990C>G c.1718+990C>G (n.1718+990C>G) c.5597+990C>G (n.5597+990C>G) c.4718+990C>G (n.4718+990C>G) c.4454+990C>G (n.4454+990C>G) c.833+990C>G (n.833+990C>G) c.*136G>C (n.*136G>C) n.6362+990C>G | |
11 | g.108308974C>T | CA382548042 | ATM,C11orf65 | c.5762+990C>T (n.5762+990C>T) c.*5233+990C>T (n.*5233+990C>T) n.181+990C>T n.519+990C>T n.180+990C>T n.7246+990C>T n.986+990C>T n.1476+990C>T c.*826+990C>T (n.*826+990C>T) n.1977+990C>T c.738G>A (p.Trp246Ter) c.187-1186C>T n.79+904C>T n.1166+990C>T c.1718+990C>T (n.1718+990C>T) c.5597+990C>T (n.5597+990C>T) c.4718+990C>T (n.4718+990C>T) c.4454+990C>T (n.4454+990C>T) c.833+990C>T (n.833+990C>T) c.*136G>A (n.*136G>A) n.6362+990C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308975del | CA2574971235 | ATM,C11orf65 | c.5762+991del (n.5762+991del) c.*5233+991del (n.*5233+991del) n.181+991del n.519+991del n.180+991del n.7246+991del n.986+991del n.1476+991del c.*826+991del (n.*826+991del) n.1977+991del c.738del (p.Trp246CysfsTer?) c.187-1185del n.79+905del n.1166+991del c.1718+991del (n.1718+991del) c.5597+991del (n.5597+991del) c.4718+991del (n.4718+991del) c.4454+991del (n.4454+991del) c.833+991del (n.833+991del) c.*136del (n.*136del) n.6362+991del | |
11 | g.108308975C>A | CA382548044 | ATM,C11orf65 | c.5762+991C>A (n.5762+991C>A) c.*5233+991C>A (n.*5233+991C>A) n.181+991C>A n.519+991C>A n.180+991C>A n.7246+991C>A n.986+991C>A n.1476+991C>A c.*826+991C>A (n.*826+991C>A) n.1977+991C>A c.737G>T (p.Trp246Leu) c.187-1185C>A n.79+905C>A n.1166+991C>A c.1718+991C>A (n.1718+991C>A) c.5597+991C>A (n.5597+991C>A) c.4718+991C>A (n.4718+991C>A) c.4454+991C>A (n.4454+991C>A) c.833+991C>A (n.833+991C>A) c.*135G>T (n.*135G>T) n.6362+991C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108308975C= | CA1998804494 | ATM,C11orf65 | c.5762+991C= (n.5762+991C=) c.*5233+991C= (n.*5233+991C=) n.181+991C= n.519+991C= n.180+991C= n.7246+991C= n.986+991C= n.1476+991C= c.*826+991C= (n.*826+991C=) n.1977+991C= c.737G= (p.Trp246=) c.187-1185C= n.79+905C= n.1166+991C= c.1718+991C= (n.1718+991C=) c.5597+991C= (n.5597+991C=) c.4718+991C= (n.4718+991C=) c.4454+991C= (n.4454+991C=) c.833+991C= (n.833+991C=) c.*135G= (n.*135G=) n.6362+991C= | |
11 | g.108308975C>G | CA382548045 | ATM,C11orf65 | c.5762+991C>G (n.5762+991C>G) c.*5233+991C>G (n.*5233+991C>G) n.181+991C>G n.519+991C>G n.180+991C>G n.7246+991C>G n.986+991C>G n.1476+991C>G c.*826+991C>G (n.*826+991C>G) n.1977+991C>G c.737G>C (p.Trp246Ser) c.187-1185C>G n.79+905C>G n.1166+991C>G c.1718+991C>G (n.1718+991C>G) c.5597+991C>G (n.5597+991C>G) c.4718+991C>G (n.4718+991C>G) c.4454+991C>G (n.4454+991C>G) c.833+991C>G (n.833+991C>G) c.*135G>C (n.*135G>C) n.6362+991C>G | |
11 | g.108308975C>T | CA382548046 | ATM,C11orf65 | c.5762+991C>T (n.5762+991C>T) c.*5233+991C>T (n.*5233+991C>T) n.181+991C>T n.519+991C>T n.180+991C>T n.7246+991C>T n.986+991C>T n.1476+991C>T c.*826+991C>T (n.*826+991C>T) n.1977+991C>T c.737G>A (p.Trp246Ter) c.187-1185C>T n.79+905C>T n.1166+991C>T c.1718+991C>T (n.1718+991C>T) c.5597+991C>T (n.5597+991C>T) c.4718+991C>T (n.4718+991C>T) c.4454+991C>T (n.4454+991C>T) c.833+991C>T (n.833+991C>T) c.*135G>A (n.*135G>A) n.6362+991C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308976A= | CA1998804496 | ATM,C11orf65 | c.5762+992A= (n.5762+992A=) c.*5233+992A= (n.*5233+992A=) n.181+992A= n.519+992A= n.180+992A= n.7246+992A= n.986+992A= n.1476+992A= c.*826+992A= (n.*826+992A=) n.1977+992A= c.736T= (p.Trp246=) c.187-1184A= n.79+906A= n.1166+992A= c.1718+992A= (n.1718+992A=) c.5597+992A= (n.5597+992A=) c.4718+992A= (n.4718+992A=) c.4454+992A= (n.4454+992A=) c.833+992A= (n.833+992A=) c.*134T= (n.*134T=) n.6362+992A= | |
11 | g.108308976A>C | CA382548047 | ATM,C11orf65 | c.5762+992A>C (n.5762+992A>C) c.*5233+992A>C (n.*5233+992A>C) n.181+992A>C n.519+992A>C n.180+992A>C n.7246+992A>C n.986+992A>C n.1476+992A>C c.*826+992A>C (n.*826+992A>C) n.1977+992A>C c.736T>G (p.Trp246Gly) c.187-1184A>C n.79+906A>C n.1166+992A>C c.1718+992A>C (n.1718+992A>C) c.5597+992A>C (n.5597+992A>C) c.4718+992A>C (n.4718+992A>C) c.4454+992A>C (n.4454+992A>C) c.833+992A>C (n.833+992A>C) c.*134T>G (n.*134T>G) n.6362+992A>C | |
11 | g.108308976A>G | CA382548048 | ATM,C11orf65 | c.5762+992A>G (n.5762+992A>G) c.*5233+992A>G (n.*5233+992A>G) n.181+992A>G n.519+992A>G n.180+992A>G n.7246+992A>G n.986+992A>G n.1476+992A>G c.*826+992A>G (n.*826+992A>G) n.1977+992A>G c.736T>C (p.Trp246Arg) c.187-1184A>G n.79+906A>G n.1166+992A>G c.1718+992A>G (n.1718+992A>G) c.5597+992A>G (n.5597+992A>G) c.4718+992A>G (n.4718+992A>G) c.4454+992A>G (n.4454+992A>G) c.833+992A>G (n.833+992A>G) c.*134T>C (n.*134T>C) n.6362+992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108308976A>T | CA382548049 | ATM,C11orf65 | c.5762+992A>T (n.5762+992A>T) c.*5233+992A>T (n.*5233+992A>T) n.181+992A>T n.519+992A>T n.180+992A>T n.7246+992A>T n.986+992A>T n.1476+992A>T c.*826+992A>T (n.*826+992A>T) n.1977+992A>T c.736T>A (p.Trp246Arg) c.187-1184A>T n.79+906A>T n.1166+992A>T c.1718+992A>T (n.1718+992A>T) c.5597+992A>T (n.5597+992A>T) c.4718+992A>T (n.4718+992A>T) c.4454+992A>T (n.4454+992A>T) c.833+992A>T (n.833+992A>T) c.*134T>A (n.*134T>A) n.6362+992A>T | |
11 | g.108308977T>A | CA382548050 | ATM,C11orf65 | c.5762+993T>A (n.5762+993T>A) c.*5233+993T>A (n.*5233+993T>A) n.181+993T>A n.519+993T>A n.180+993T>A n.7246+993T>A n.986+993T>A n.1476+993T>A c.*826+993T>A (n.*826+993T>A) n.1977+993T>A c.735A>T (p.Gln245His) c.187-1183T>A n.79+907T>A n.1166+993T>A c.1718+993T>A (n.1718+993T>A) c.5597+993T>A (n.5597+993T>A) c.4718+993T>A (n.4718+993T>A) c.4454+993T>A (n.4454+993T>A) c.833+993T>A (n.833+993T>A) c.*133A>T (n.*133A>T) n.6362+993T>A | |
11 | g.108308977T>C | CA476675262 | ATM,C11orf65 | c.5762+993T>C (n.5762+993T>C) c.*5233+993T>C (n.*5233+993T>C) n.181+993T>C n.519+993T>C n.180+993T>C n.7246+993T>C n.986+993T>C n.1476+993T>C c.*826+993T>C (n.*826+993T>C) n.1977+993T>C c.735A>G (p.Gln245=) c.187-1183T>C n.79+907T>C n.1166+993T>C c.1718+993T>C (n.1718+993T>C) c.5597+993T>C (n.5597+993T>C) c.4718+993T>C (n.4718+993T>C) c.4454+993T>C (n.4454+993T>C) c.833+993T>C (n.833+993T>C) c.*133A>G (n.*133A>G) n.6362+993T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308977T>G | CA382548051 | ATM,C11orf65 | c.5762+993T>G (n.5762+993T>G) c.*5233+993T>G (n.*5233+993T>G) n.181+993T>G n.519+993T>G n.180+993T>G n.7246+993T>G n.986+993T>G n.1476+993T>G c.*826+993T>G (n.*826+993T>G) n.1977+993T>G c.735A>C (p.Gln245His) c.187-1183T>G n.79+907T>G n.1166+993T>G c.1718+993T>G (n.1718+993T>G) c.5597+993T>G (n.5597+993T>G) c.4718+993T>G (n.4718+993T>G) c.4454+993T>G (n.4454+993T>G) c.833+993T>G (n.833+993T>G) c.*133A>C (n.*133A>C) n.6362+993T>G | |
11 | g.108308977T= | CA1998804500 | ATM,C11orf65 | c.5762+993T= (n.5762+993T=) c.*5233+993T= (n.*5233+993T=) n.181+993T= n.519+993T= n.180+993T= n.7246+993T= n.986+993T= n.1476+993T= c.*826+993T= (n.*826+993T=) n.1977+993T= c.735A= (p.Gln245=) c.187-1183T= n.79+907T= n.1166+993T= c.1718+993T= (n.1718+993T=) c.5597+993T= (n.5597+993T=) c.4718+993T= (n.4718+993T=) c.4454+993T= (n.4454+993T=) c.833+993T= (n.833+993T=) c.*133A= (n.*133A=) n.6362+993T= | |
11 | g.108308978T>A | CA382548052 | ATM,C11orf65 | c.5762+994T>A (n.5762+994T>A) c.*5233+994T>A (n.*5233+994T>A) n.181+994T>A n.519+994T>A n.180+994T>A n.7246+994T>A n.986+994T>A n.1476+994T>A c.*826+994T>A (n.*826+994T>A) n.1977+994T>A c.734A>T (p.Gln245Leu) c.187-1182T>A n.79+908T>A n.1166+994T>A c.1718+994T>A (n.1718+994T>A) c.5597+994T>A (n.5597+994T>A) c.4718+994T>A (n.4718+994T>A) c.4454+994T>A (n.4454+994T>A) c.833+994T>A (n.833+994T>A) c.*132A>T (n.*132A>T) n.6362+994T>A | |
11 | g.108308978T>C | CA382548053 | ATM,C11orf65 | c.5762+994T>C (n.5762+994T>C) c.*5233+994T>C (n.*5233+994T>C) n.181+994T>C n.519+994T>C n.180+994T>C n.7246+994T>C n.986+994T>C n.1476+994T>C c.*826+994T>C (n.*826+994T>C) n.1977+994T>C c.734A>G (p.Gln245Arg) c.187-1182T>C n.79+908T>C n.1166+994T>C c.1718+994T>C (n.1718+994T>C) c.5597+994T>C (n.5597+994T>C) c.4718+994T>C (n.4718+994T>C) c.4454+994T>C (n.4454+994T>C) c.833+994T>C (n.833+994T>C) c.*132A>G (n.*132A>G) n.6362+994T>C | |
11 | g.108308978T>G | CA382548054 | ATM,C11orf65 | c.5762+994T>G (n.5762+994T>G) c.*5233+994T>G (n.*5233+994T>G) n.181+994T>G n.519+994T>G n.180+994T>G n.7246+994T>G n.986+994T>G n.1476+994T>G c.*826+994T>G (n.*826+994T>G) n.1977+994T>G c.734A>C (p.Gln245Pro) c.187-1182T>G n.79+908T>G n.1166+994T>G c.1718+994T>G (n.1718+994T>G) c.5597+994T>G (n.5597+994T>G) c.4718+994T>G (n.4718+994T>G) c.4454+994T>G (n.4454+994T>G) c.833+994T>G (n.833+994T>G) c.*132A>C (n.*132A>C) n.6362+994T>G | |
11 | g.108308979G>A | CA382548055 | ATM,C11orf65 | c.5762+995G>A (n.5762+995G>A) c.*5233+995G>A (n.*5233+995G>A) n.181+995G>A n.519+995G>A n.180+995G>A n.7246+995G>A n.986+995G>A n.1476+995G>A c.*826+995G>A (n.*826+995G>A) n.1977+995G>A c.733C>T (p.Gln245Ter) c.187-1181G>A n.79+909G>A n.1166+995G>A c.1718+995G>A (n.1718+995G>A) c.5597+995G>A (n.5597+995G>A) c.4718+995G>A (n.4718+995G>A) c.4454+995G>A (n.4454+995G>A) c.833+995G>A (n.833+995G>A) c.*131C>T (n.*131C>T) n.6362+995G>A | |
11 | g.108308979G>C | CA382548056 | ATM,C11orf65 | c.5762+995G>C (n.5762+995G>C) c.*5233+995G>C (n.*5233+995G>C) n.181+995G>C n.519+995G>C n.180+995G>C n.7246+995G>C n.986+995G>C n.1476+995G>C c.*826+995G>C (n.*826+995G>C) n.1977+995G>C c.733C>G (p.Gln245Glu) c.187-1181G>C n.79+909G>C n.1166+995G>C c.1718+995G>C (n.1718+995G>C) c.5597+995G>C (n.5597+995G>C) c.4718+995G>C (n.4718+995G>C) c.4454+995G>C (n.4454+995G>C) c.833+995G>C (n.833+995G>C) c.*131C>G (n.*131C>G) n.6362+995G>C | |
11 | g.108308979G>T | CA382548057 | ATM,C11orf65 | c.5762+995G>T (n.5762+995G>T) c.*5233+995G>T (n.*5233+995G>T) n.181+995G>T n.519+995G>T n.180+995G>T n.7246+995G>T n.986+995G>T n.1476+995G>T c.*826+995G>T (n.*826+995G>T) n.1977+995G>T c.733C>A (p.Gln245Lys) c.187-1181G>T n.79+909G>T n.1166+995G>T c.1718+995G>T (n.1718+995G>T) c.5597+995G>T (n.5597+995G>T) c.4718+995G>T (n.4718+995G>T) c.4454+995G>T (n.4454+995G>T) c.833+995G>T (n.833+995G>T) c.*131C>A (n.*131C>A) n.6362+995G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308982del | CA2574971236 | ATM,C11orf65 | c.5762+998del (n.5762+998del) c.*5233+998del (n.*5233+998del) n.181+998del n.519+998del n.180+998del n.7246+998del n.986+998del n.1476+998del c.*826+998del (n.*826+998del) n.1977+998del c.733del (p.Gln245AsnfsTer?) c.187-1178del n.79+912del n.1166+998del c.1718+998del (n.1718+998del) c.5597+998del (n.5597+998del) c.4718+998del (n.4718+998del) c.4454+998del (n.4454+998del) c.833+998del (n.833+998del) c.*131del (n.*131del) n.6362+998del | |
11 | g.108308980G>A | CA476675263 | ATM,C11orf65 | c.5762+996G>A (n.5762+996G>A) c.*5233+996G>A (n.*5233+996G>A) n.181+996G>A n.519+996G>A n.180+996G>A n.7246+996G>A n.986+996G>A n.1476+996G>A c.*826+996G>A (n.*826+996G>A) n.1977+996G>A c.732C>T (p.Pro244=) c.187-1180G>A n.79+910G>A n.1166+996G>A c.1718+996G>A (n.1718+996G>A) c.5597+996G>A (n.5597+996G>A) c.4718+996G>A (n.4718+996G>A) c.4454+996G>A (n.4454+996G>A) c.833+996G>A (n.833+996G>A) c.*130C>T (n.*130C>T) n.6362+996G>A | |
11 | g.108308980G>C | CA476675264 | ATM,C11orf65 | c.5762+996G>C (n.5762+996G>C) c.*5233+996G>C (n.*5233+996G>C) n.181+996G>C n.519+996G>C n.180+996G>C n.7246+996G>C n.986+996G>C n.1476+996G>C c.*826+996G>C (n.*826+996G>C) n.1977+996G>C c.732C>G (p.Pro244=) c.187-1180G>C n.79+910G>C n.1166+996G>C c.1718+996G>C (n.1718+996G>C) c.5597+996G>C (n.5597+996G>C) c.4718+996G>C (n.4718+996G>C) c.4454+996G>C (n.4454+996G>C) c.833+996G>C (n.833+996G>C) c.*130C>G (n.*130C>G) n.6362+996G>C | |
11 | g.108308980G= | CA1998804501 | ATM,C11orf65 | c.5762+996G= (n.5762+996G=) c.*5233+996G= (n.*5233+996G=) n.181+996G= n.519+996G= n.180+996G= n.7246+996G= n.986+996G= n.1476+996G= c.*826+996G= (n.*826+996G=) n.1977+996G= c.732C= (p.Pro244=) c.187-1180G= n.79+910G= n.1166+996G= c.1718+996G= (n.1718+996G=) c.5597+996G= (n.5597+996G=) c.4718+996G= (n.4718+996G=) c.4454+996G= (n.4454+996G=) c.833+996G= (n.833+996G=) c.*130C= (n.*130C=) n.6362+996G= | |
11 | g.108308980G>T | CA476675265 | ATM,C11orf65 | c.5762+996G>T (n.5762+996G>T) c.*5233+996G>T (n.*5233+996G>T) n.181+996G>T n.519+996G>T n.180+996G>T n.7246+996G>T n.986+996G>T n.1476+996G>T c.*826+996G>T (n.*826+996G>T) n.1977+996G>T c.732C>A (p.Pro244=) c.187-1180G>T n.79+910G>T n.1166+996G>T c.1718+996G>T (n.1718+996G>T) c.5597+996G>T (n.5597+996G>T) c.4718+996G>T (n.4718+996G>T) c.4454+996G>T (n.4454+996G>T) c.833+996G>T (n.833+996G>T) c.*130C>A (n.*130C>A) n.6362+996G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108308981G>A | CA382548060 | ATM,C11orf65 | c.5762+997G>A (n.5762+997G>A) c.*5233+997G>A (n.*5233+997G>A) n.181+997G>A n.519+997G>A n.180+997G>A n.7246+997G>A n.986+997G>A n.1476+997G>A c.*826+997G>A (n.*826+997G>A) n.1977+997G>A c.731C>T (p.Pro244Leu) c.187-1179G>A n.79+911G>A n.1166+997G>A c.1718+997G>A (n.1718+997G>A) c.5597+997G>A (n.5597+997G>A) c.4718+997G>A (n.4718+997G>A) c.4454+997G>A (n.4454+997G>A) c.833+997G>A (n.833+997G>A) c.*129C>T (n.*129C>T) n.6362+997G>A | dbSNP |
11 | g.108308981G>C | CA382548059 | ATM,C11orf65 | c.5762+997G>C (n.5762+997G>C) c.*5233+997G>C (n.*5233+997G>C) n.181+997G>C n.519+997G>C n.180+997G>C n.7246+997G>C n.986+997G>C n.1476+997G>C c.*826+997G>C (n.*826+997G>C) n.1977+997G>C c.731C>G (p.Pro244Arg) c.187-1179G>C n.79+911G>C n.1166+997G>C c.1718+997G>C (n.1718+997G>C) c.5597+997G>C (n.5597+997G>C) c.4718+997G>C (n.4718+997G>C) c.4454+997G>C (n.4454+997G>C) c.833+997G>C (n.833+997G>C) c.*129C>G (n.*129C>G) n.6362+997G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108308981G= | CA1998804504 | ATM,C11orf65 | c.5762+997G= (n.5762+997G=) c.*5233+997G= (n.*5233+997G=) n.181+997G= n.519+997G= n.180+997G= n.7246+997G= n.986+997G= n.1476+997G= c.*826+997G= (n.*826+997G=) n.1977+997G= c.731C= (p.Pro244=) c.187-1179G= n.79+911G= n.1166+997G= c.1718+997G= (n.1718+997G=) c.5597+997G= (n.5597+997G=) c.4718+997G= (n.4718+997G=) c.4454+997G= (n.4454+997G=) c.833+997G= (n.833+997G=) c.*129C= (n.*129C=) n.6362+997G= | |
11 | g.108308981G>T | CA382548058 | ATM,C11orf65 | c.5762+997G>T (n.5762+997G>T) c.*5233+997G>T (n.*5233+997G>T) n.181+997G>T n.519+997G>T n.180+997G>T n.7246+997G>T n.986+997G>T n.1476+997G>T c.*826+997G>T (n.*826+997G>T) n.1977+997G>T c.731C>A (p.Pro244His) c.187-1179G>T n.79+911G>T n.1166+997G>T c.1718+997G>T (n.1718+997G>T) c.5597+997G>T (n.5597+997G>T) c.4718+997G>T (n.4718+997G>T) c.4454+997G>T (n.4454+997G>T) c.833+997G>T (n.833+997G>T) c.*129C>A (n.*129C>A) n.6362+997G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308982G>A | CA382548061 | ATM,C11orf65 | c.5762+998G>A (n.5762+998G>A) c.*5233+998G>A (n.*5233+998G>A) n.181+998G>A n.519+998G>A n.180+998G>A n.7246+998G>A n.986+998G>A n.1476+998G>A c.*826+998G>A (n.*826+998G>A) n.1977+998G>A c.730C>T (p.Pro244Ser) c.187-1178G>A n.79+912G>A n.1166+998G>A c.1718+998G>A (n.1718+998G>A) c.5597+998G>A (n.5597+998G>A) c.4718+998G>A (n.4718+998G>A) c.4454+998G>A (n.4454+998G>A) c.833+998G>A (n.833+998G>A) c.*128C>T (n.*128C>T) n.6362+998G>A | |
11 | g.108308982G>C | CA382548062 | ATM,C11orf65 | c.5762+998G>C (n.5762+998G>C) c.*5233+998G>C (n.*5233+998G>C) n.181+998G>C n.519+998G>C n.180+998G>C n.7246+998G>C n.986+998G>C n.1476+998G>C c.*826+998G>C (n.*826+998G>C) n.1977+998G>C c.730C>G (p.Pro244Ala) c.187-1178G>C n.79+912G>C n.1166+998G>C c.1718+998G>C (n.1718+998G>C) c.5597+998G>C (n.5597+998G>C) c.4718+998G>C (n.4718+998G>C) c.4454+998G>C (n.4454+998G>C) c.833+998G>C (n.833+998G>C) c.*128C>G (n.*128C>G) n.6362+998G>C | |
11 | g.108308982G>T | CA382548063 | ATM,C11orf65 | c.5762+998G>T (n.5762+998G>T) c.*5233+998G>T (n.*5233+998G>T) n.181+998G>T n.519+998G>T n.180+998G>T n.7246+998G>T n.986+998G>T n.1476+998G>T c.*826+998G>T (n.*826+998G>T) n.1977+998G>T c.730C>A (p.Pro244Thr) c.187-1178G>T n.79+912G>T n.1166+998G>T c.1718+998G>T (n.1718+998G>T) c.5597+998G>T (n.5597+998G>T) c.4718+998G>T (n.4718+998G>T) c.4454+998G>T (n.4454+998G>T) c.833+998G>T (n.833+998G>T) c.*128C>A (n.*128C>A) n.6362+998G>T | |
11 | g.108308983T>A | CA476675267 | ATM,C11orf65 | c.5762+999T>A (n.5762+999T>A) c.*5233+999T>A (n.*5233+999T>A) n.181+999T>A n.519+999T>A n.180+999T>A n.7246+999T>A n.986+999T>A n.1476+999T>A c.*826+999T>A (n.*826+999T>A) n.1977+999T>A c.729A>T (p.Leu243=) c.187-1177T>A n.79+913T>A n.1166+999T>A c.1718+999T>A (n.1718+999T>A) c.5597+999T>A (n.5597+999T>A) c.4718+999T>A (n.4718+999T>A) c.4454+999T>A (n.4454+999T>A) c.833+999T>A (n.833+999T>A) c.*127A>T (n.*127A>T) n.6362+999T>A | |
11 | g.108308983T>C | CA476675268 | ATM,C11orf65 | c.5762+999T>C (n.5762+999T>C) c.*5233+999T>C (n.*5233+999T>C) n.181+999T>C n.519+999T>C n.180+999T>C n.7246+999T>C n.986+999T>C n.1476+999T>C c.*826+999T>C (n.*826+999T>C) n.1977+999T>C c.729A>G (p.Leu243=) c.187-1177T>C n.79+913T>C n.1166+999T>C c.1718+999T>C (n.1718+999T>C) c.5597+999T>C (n.5597+999T>C) c.4718+999T>C (n.4718+999T>C) c.4454+999T>C (n.4454+999T>C) c.833+999T>C (n.833+999T>C) c.*127A>G (n.*127A>G) n.6362+999T>C | |
11 | g.108308983T>G | CA476675269 | ATM,C11orf65 | c.5762+999T>G (n.5762+999T>G) c.*5233+999T>G (n.*5233+999T>G) n.181+999T>G n.519+999T>G n.180+999T>G n.7246+999T>G n.986+999T>G n.1476+999T>G c.*826+999T>G (n.*826+999T>G) n.1977+999T>G c.729A>C (p.Leu243=) c.187-1177T>G n.79+913T>G n.1166+999T>G c.1718+999T>G (n.1718+999T>G) c.5597+999T>G (n.5597+999T>G) c.4718+999T>G (n.4718+999T>G) c.4454+999T>G (n.4454+999T>G) c.833+999T>G (n.833+999T>G) c.*127A>C (n.*127A>C) n.6362+999T>G | |
11 | g.108308984A>C | CA382548064 | ATM,C11orf65 | c.5762+1000A>C (n.5762+1000A>C) c.*5233+1000A>C (n.*5233+1000A>C) n.181+1000A>C n.519+1000A>C n.180+1000A>C n.7246+1000A>C n.986+1000A>C n.1476+1000A>C c.*826+1000A>C (n.*826+1000A>C) n.1977+1000A>C c.728T>G (p.Leu243Arg) c.187-1176A>C n.79+914A>C n.1166+1000A>C c.1718+1000A>C (n.1718+1000A>C) c.5597+1000A>C (n.5597+1000A>C) c.4718+1000A>C (n.4718+1000A>C) c.4454+1000A>C (n.4454+1000A>C) c.833+1000A>C (n.833+1000A>C) c.*126T>G (n.*126T>G) n.6362+1000A>C | |
11 | g.108308984A>G | CA382548065 | ATM,C11orf65 | c.5762+1000A>G (n.5762+1000A>G) c.*5233+1000A>G (n.*5233+1000A>G) n.181+1000A>G n.519+1000A>G n.180+1000A>G n.7246+1000A>G n.986+1000A>G n.1476+1000A>G c.*826+1000A>G (n.*826+1000A>G) n.1977+1000A>G c.728T>C (p.Leu243Pro) c.187-1176A>G n.79+914A>G n.1166+1000A>G c.1718+1000A>G (n.1718+1000A>G) c.5597+1000A>G (n.5597+1000A>G) c.4718+1000A>G (n.4718+1000A>G) c.4454+1000A>G (n.4454+1000A>G) c.833+1000A>G (n.833+1000A>G) c.*126T>C (n.*126T>C) n.6362+1000A>G | |
11 | g.108308984A>T | CA382548066 | ATM,C11orf65 | c.5762+1000A>T (n.5762+1000A>T) c.*5233+1000A>T (n.*5233+1000A>T) n.181+1000A>T n.519+1000A>T n.180+1000A>T n.7246+1000A>T n.986+1000A>T n.1476+1000A>T c.*826+1000A>T (n.*826+1000A>T) n.1977+1000A>T c.728T>A (p.Leu243Gln) c.187-1176A>T n.79+914A>T n.1166+1000A>T c.1718+1000A>T (n.1718+1000A>T) c.5597+1000A>T (n.5597+1000A>T) c.4718+1000A>T (n.4718+1000A>T) c.4454+1000A>T (n.4454+1000A>T) c.833+1000A>T (n.833+1000A>T) c.*126T>A (n.*126T>A) n.6362+1000A>T | |
11 | g.108308985G>A | CA476675271 | ATM,C11orf65 | c.5762+1001G>A (n.5762+1001G>A) c.*5233+1001G>A (n.*5233+1001G>A) n.181+1001G>A n.519+1001G>A n.180+1001G>A n.7246+1001G>A n.986+1001G>A n.1476+1001G>A c.*826+1001G>A (n.*826+1001G>A) n.1977+1001G>A c.727C>T (p.Leu243=) c.187-1175G>A n.79+915G>A n.1166+1001G>A c.1718+1001G>A (n.1718+1001G>A) c.5597+1001G>A (n.5597+1001G>A) c.4718+1001G>A (n.4718+1001G>A) c.4454+1001G>A (n.4454+1001G>A) c.833+1001G>A (n.833+1001G>A) c.*125C>T (n.*125C>T) n.6362+1001G>A | |
11 | g.108308985G>C | CA382548067 | ATM,C11orf65 | c.5762+1001G>C (n.5762+1001G>C) c.*5233+1001G>C (n.*5233+1001G>C) n.181+1001G>C n.519+1001G>C n.180+1001G>C n.7246+1001G>C n.986+1001G>C n.1476+1001G>C c.*826+1001G>C (n.*826+1001G>C) n.1977+1001G>C c.727C>G (p.Leu243Val) c.187-1175G>C n.79+915G>C n.1166+1001G>C c.1718+1001G>C (n.1718+1001G>C) c.5597+1001G>C (n.5597+1001G>C) c.4718+1001G>C (n.4718+1001G>C) c.4454+1001G>C (n.4454+1001G>C) c.833+1001G>C (n.833+1001G>C) c.*125C>G (n.*125C>G) n.6362+1001G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108308985G= | CA1998804506 | ATM,C11orf65 | c.5762+1001G= (n.5762+1001G=) c.*5233+1001G= (n.*5233+1001G=) n.181+1001G= n.519+1001G= n.180+1001G= n.7246+1001G= n.986+1001G= n.1476+1001G= c.*826+1001G= (n.*826+1001G=) n.1977+1001G= c.727C= (p.Leu243=) c.187-1175G= n.79+915G= n.1166+1001G= c.1718+1001G= (n.1718+1001G=) c.5597+1001G= (n.5597+1001G=) c.4718+1001G= (n.4718+1001G=) c.4454+1001G= (n.4454+1001G=) c.833+1001G= (n.833+1001G=) c.*125C= (n.*125C=) n.6362+1001G= | |
11 | g.108308985G>T | CA382548068 | ATM,C11orf65 | c.5762+1001G>T (n.5762+1001G>T) c.*5233+1001G>T (n.*5233+1001G>T) n.181+1001G>T n.519+1001G>T n.180+1001G>T n.7246+1001G>T n.986+1001G>T n.1476+1001G>T c.*826+1001G>T (n.*826+1001G>T) n.1977+1001G>T c.727C>A (p.Leu243Ile) c.187-1175G>T n.79+915G>T n.1166+1001G>T c.1718+1001G>T (n.1718+1001G>T) c.5597+1001G>T (n.5597+1001G>T) c.4718+1001G>T (n.4718+1001G>T) c.4454+1001G>T (n.4454+1001G>T) c.833+1001G>T (n.833+1001G>T) c.*125C>A (n.*125C>A) n.6362+1001G>T | |
11 | g.108308986A= | CA1998804509 | ATM,C11orf65 | c.5762+1002A= (n.5762+1002A=) c.*5233+1002A= (n.*5233+1002A=) n.181+1002A= n.519+1002A= n.180+1002A= n.7246+1002A= n.986+1002A= n.1476+1002A= c.*826+1002A= (n.*826+1002A=) n.1977+1002A= c.726T= (p.Ile242=) c.187-1174A= n.79+916A= n.1166+1002A= c.1718+1002A= (n.1718+1002A=) c.5597+1002A= (n.5597+1002A=) c.4718+1002A= (n.4718+1002A=) c.4454+1002A= (n.4454+1002A=) c.833+1002A= (n.833+1002A=) c.*124T= (n.*124T=) n.6362+1002A= | |
11 | g.108308986A>C | CA382548069 | ATM,C11orf65 | c.5762+1002A>C (n.5762+1002A>C) c.*5233+1002A>C (n.*5233+1002A>C) n.181+1002A>C n.519+1002A>C n.180+1002A>C n.7246+1002A>C n.986+1002A>C n.1476+1002A>C c.*826+1002A>C (n.*826+1002A>C) n.1977+1002A>C c.726T>G (p.Ile242Met) c.187-1174A>C n.79+916A>C n.1166+1002A>C c.1718+1002A>C (n.1718+1002A>C) c.5597+1002A>C (n.5597+1002A>C) c.4718+1002A>C (n.4718+1002A>C) c.4454+1002A>C (n.4454+1002A>C) c.833+1002A>C (n.833+1002A>C) c.*124T>G (n.*124T>G) n.6362+1002A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308986A>G | CA476675272 | ATM,C11orf65 | c.5762+1002A>G (n.5762+1002A>G) c.*5233+1002A>G (n.*5233+1002A>G) n.181+1002A>G n.519+1002A>G n.180+1002A>G n.7246+1002A>G n.986+1002A>G n.1476+1002A>G c.*826+1002A>G (n.*826+1002A>G) n.1977+1002A>G c.726T>C (p.Ile242=) c.187-1174A>G n.79+916A>G n.1166+1002A>G c.1718+1002A>G (n.1718+1002A>G) c.5597+1002A>G (n.5597+1002A>G) c.4718+1002A>G (n.4718+1002A>G) c.4454+1002A>G (n.4454+1002A>G) c.833+1002A>G (n.833+1002A>G) c.*124T>C (n.*124T>C) n.6362+1002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308986A>T | CA476675273 | ATM,C11orf65 | c.5762+1002A>T (n.5762+1002A>T) c.*5233+1002A>T (n.*5233+1002A>T) n.181+1002A>T n.519+1002A>T n.180+1002A>T n.7246+1002A>T n.986+1002A>T n.1476+1002A>T c.*826+1002A>T (n.*826+1002A>T) n.1977+1002A>T c.726T>A (p.Ile242=) c.187-1174A>T n.79+916A>T n.1166+1002A>T c.1718+1002A>T (n.1718+1002A>T) c.5597+1002A>T (n.5597+1002A>T) c.4718+1002A>T (n.4718+1002A>T) c.4454+1002A>T (n.4454+1002A>T) c.833+1002A>T (n.833+1002A>T) c.*124T>A (n.*124T>A) n.6362+1002A>T | |
11 | g.108308987A>C | CA382548070 | ATM,C11orf65 | c.5762+1003A>C (n.5762+1003A>C) c.*5233+1003A>C (n.*5233+1003A>C) n.181+1003A>C n.519+1003A>C n.180+1003A>C n.7246+1003A>C n.986+1003A>C n.1476+1003A>C c.*826+1003A>C (n.*826+1003A>C) n.1977+1003A>C c.725T>G (p.Ile242Ser) c.187-1173A>C n.79+917A>C n.1166+1003A>C c.1718+1003A>C (n.1718+1003A>C) c.5597+1003A>C (n.5597+1003A>C) c.4718+1003A>C (n.4718+1003A>C) c.4454+1003A>C (n.4454+1003A>C) c.833+1003A>C (n.833+1003A>C) c.*123T>G (n.*123T>G) n.6362+1003A>C | |
11 | g.108308987A>G | CA382548071 | ATM,C11orf65 | c.5762+1003A>G (n.5762+1003A>G) c.*5233+1003A>G (n.*5233+1003A>G) n.181+1003A>G n.519+1003A>G n.180+1003A>G n.7246+1003A>G n.986+1003A>G n.1476+1003A>G c.*826+1003A>G (n.*826+1003A>G) n.1977+1003A>G c.725T>C (p.Ile242Thr) c.187-1173A>G n.79+917A>G n.1166+1003A>G c.1718+1003A>G (n.1718+1003A>G) c.5597+1003A>G (n.5597+1003A>G) c.4718+1003A>G (n.4718+1003A>G) c.4454+1003A>G (n.4454+1003A>G) c.833+1003A>G (n.833+1003A>G) c.*123T>C (n.*123T>C) n.6362+1003A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108308987A>T | CA382548072 | ATM,C11orf65 | c.5762+1003A>T (n.5762+1003A>T) c.*5233+1003A>T (n.*5233+1003A>T) n.181+1003A>T n.519+1003A>T n.180+1003A>T n.7246+1003A>T n.986+1003A>T n.1476+1003A>T c.*826+1003A>T (n.*826+1003A>T) n.1977+1003A>T c.725T>A (p.Ile242Asn) c.187-1173A>T n.79+917A>T n.1166+1003A>T c.1718+1003A>T (n.1718+1003A>T) c.5597+1003A>T (n.5597+1003A>T) c.4718+1003A>T (n.4718+1003A>T) c.4454+1003A>T (n.4454+1003A>T) c.833+1003A>T (n.833+1003A>T) c.*123T>A (n.*123T>A) n.6362+1003A>T | |
11 | g.108308988T>A | CA382548073 | ATM,C11orf65 | c.5762+1004T>A (n.5762+1004T>A) c.*5233+1004T>A (n.*5233+1004T>A) n.181+1004T>A n.519+1004T>A n.180+1004T>A n.7246+1004T>A n.986+1004T>A n.1476+1004T>A c.*826+1004T>A (n.*826+1004T>A) n.1977+1004T>A c.724A>T (p.Ile242Phe) c.187-1172T>A n.79+918T>A n.1166+1004T>A c.1718+1004T>A (n.1718+1004T>A) c.5597+1004T>A (n.5597+1004T>A) c.4718+1004T>A (n.4718+1004T>A) c.4454+1004T>A (n.4454+1004T>A) c.833+1004T>A (n.833+1004T>A) c.*122A>T (n.*122A>T) n.6362+1004T>A | |
11 | g.108308988T>C | CA382548074 | ATM,C11orf65 | c.5762+1004T>C (n.5762+1004T>C) c.*5233+1004T>C (n.*5233+1004T>C) n.181+1004T>C n.519+1004T>C n.180+1004T>C n.7246+1004T>C n.986+1004T>C n.1476+1004T>C c.*826+1004T>C (n.*826+1004T>C) n.1977+1004T>C c.724A>G (p.Ile242Val) c.187-1172T>C n.79+918T>C n.1166+1004T>C c.1718+1004T>C (n.1718+1004T>C) c.5597+1004T>C (n.5597+1004T>C) c.4718+1004T>C (n.4718+1004T>C) c.4454+1004T>C (n.4454+1004T>C) c.833+1004T>C (n.833+1004T>C) c.*122A>G (n.*122A>G) n.6362+1004T>C | |
11 | g.108308988T>G | CA382548075 | ATM,C11orf65 | c.5762+1004T>G (n.5762+1004T>G) c.*5233+1004T>G (n.*5233+1004T>G) n.181+1004T>G n.519+1004T>G n.180+1004T>G n.7246+1004T>G n.986+1004T>G n.1476+1004T>G c.*826+1004T>G (n.*826+1004T>G) n.1977+1004T>G c.724A>C (p.Ile242Leu) c.187-1172T>G n.79+918T>G n.1166+1004T>G c.1718+1004T>G (n.1718+1004T>G) c.5597+1004T>G (n.5597+1004T>G) c.4718+1004T>G (n.4718+1004T>G) c.4454+1004T>G (n.4454+1004T>G) c.833+1004T>G (n.833+1004T>G) c.*122A>C (n.*122A>C) n.6362+1004T>G | dbSNP |
11 | g.108308988T= | CA1998804512 | ATM,C11orf65 | c.5762+1004T= (n.5762+1004T=) c.*5233+1004T= (n.*5233+1004T=) n.181+1004T= n.519+1004T= n.180+1004T= n.7246+1004T= n.986+1004T= n.1476+1004T= c.*826+1004T= (n.*826+1004T=) n.1977+1004T= c.724A= (p.Ile242=) c.187-1172T= n.79+918T= n.1166+1004T= c.1718+1004T= (n.1718+1004T=) c.5597+1004T= (n.5597+1004T=) c.4718+1004T= (n.4718+1004T=) c.4454+1004T= (n.4454+1004T=) c.833+1004T= (n.833+1004T=) c.*122A= (n.*122A=) n.6362+1004T= | |
11 | g.108308989G>A | CA476675277 | ATM,C11orf65 | c.5762+1005G>A (n.5762+1005G>A) c.*5233+1005G>A (n.*5233+1005G>A) n.181+1005G>A n.519+1005G>A n.180+1005G>A n.7246+1005G>A n.986+1005G>A n.1476+1005G>A c.*826+1005G>A (n.*826+1005G>A) n.1977+1005G>A c.723C>T (p.Thr241=) c.187-1171G>A n.79+919G>A n.1166+1005G>A c.1718+1005G>A (n.1718+1005G>A) c.5597+1005G>A (n.5597+1005G>A) c.4718+1005G>A (n.4718+1005G>A) c.4454+1005G>A (n.4454+1005G>A) c.833+1005G>A (n.833+1005G>A) c.*121C>T (n.*121C>T) n.6362+1005G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108308989G>C | CA476675276 | ATM,C11orf65 | c.5762+1005G>C (n.5762+1005G>C) c.*5233+1005G>C (n.*5233+1005G>C) n.181+1005G>C n.519+1005G>C n.180+1005G>C n.7246+1005G>C n.986+1005G>C n.1476+1005G>C c.*826+1005G>C (n.*826+1005G>C) n.1977+1005G>C c.723C>G (p.Thr241=) c.187-1171G>C n.79+919G>C n.1166+1005G>C c.1718+1005G>C (n.1718+1005G>C) c.5597+1005G>C (n.5597+1005G>C) c.4718+1005G>C (n.4718+1005G>C) c.4454+1005G>C (n.4454+1005G>C) c.833+1005G>C (n.833+1005G>C) c.*121C>G (n.*121C>G) n.6362+1005G>C | |
11 | g.108308989G>T | CA476675275 | ATM,C11orf65 | c.5762+1005G>T (n.5762+1005G>T) c.*5233+1005G>T (n.*5233+1005G>T) n.181+1005G>T n.519+1005G>T n.180+1005G>T n.7246+1005G>T n.986+1005G>T n.1476+1005G>T c.*826+1005G>T (n.*826+1005G>T) n.1977+1005G>T c.723C>A (p.Thr241=) c.187-1171G>T n.79+919G>T n.1166+1005G>T c.1718+1005G>T (n.1718+1005G>T) c.5597+1005G>T (n.5597+1005G>T) c.4718+1005G>T (n.4718+1005G>T) c.4454+1005G>T (n.4454+1005G>T) c.833+1005G>T (n.833+1005G>T) c.*121C>A (n.*121C>A) n.6362+1005G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308990G>A | CA382548076 | ATM,C11orf65 | c.5762+1006G>A (n.5762+1006G>A) c.*5233+1006G>A (n.*5233+1006G>A) n.181+1006G>A n.519+1006G>A n.180+1006G>A n.7246+1006G>A n.986+1006G>A n.1476+1006G>A c.*826+1006G>A (n.*826+1006G>A) n.1977+1006G>A c.722C>T (p.Thr241Ile) c.187-1170G>A n.79+920G>A n.1166+1006G>A c.1718+1006G>A (n.1718+1006G>A) c.5597+1006G>A (n.5597+1006G>A) c.4718+1006G>A (n.4718+1006G>A) c.4454+1006G>A (n.4454+1006G>A) c.833+1006G>A (n.833+1006G>A) c.*120C>T (n.*120C>T) n.6362+1006G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108308990G>C | CA382548078 | ATM,C11orf65 | c.5762+1006G>C (n.5762+1006G>C) c.*5233+1006G>C (n.*5233+1006G>C) n.181+1006G>C n.519+1006G>C n.180+1006G>C n.7246+1006G>C n.986+1006G>C n.1476+1006G>C c.*826+1006G>C (n.*826+1006G>C) n.1977+1006G>C c.722C>G (p.Thr241Ser) c.187-1170G>C n.79+920G>C n.1166+1006G>C c.1718+1006G>C (n.1718+1006G>C) c.5597+1006G>C (n.5597+1006G>C) c.4718+1006G>C (n.4718+1006G>C) c.4454+1006G>C (n.4454+1006G>C) c.833+1006G>C (n.833+1006G>C) c.*120C>G (n.*120C>G) n.6362+1006G>C | |
11 | g.108308990G>T | CA382548077 | ATM,C11orf65 | c.5762+1006G>T (n.5762+1006G>T) c.*5233+1006G>T (n.*5233+1006G>T) n.181+1006G>T n.519+1006G>T n.180+1006G>T n.7246+1006G>T n.986+1006G>T n.1476+1006G>T c.*826+1006G>T (n.*826+1006G>T) n.1977+1006G>T c.722C>A (p.Thr241Asn) c.187-1170G>T n.79+920G>T n.1166+1006G>T c.1718+1006G>T (n.1718+1006G>T) c.5597+1006G>T (n.5597+1006G>T) c.4718+1006G>T (n.4718+1006G>T) c.4454+1006G>T (n.4454+1006G>T) c.833+1006G>T (n.833+1006G>T) c.*120C>A (n.*120C>A) n.6362+1006G>T | |
11 | g.108308991T>A | CA382548079 | ATM,C11orf65 | c.5762+1007T>A (n.5762+1007T>A) c.*5233+1007T>A (n.*5233+1007T>A) n.181+1007T>A n.519+1007T>A n.180+1007T>A n.7246+1007T>A n.986+1007T>A n.1476+1007T>A c.*826+1007T>A (n.*826+1007T>A) n.1977+1007T>A c.721A>T (p.Thr241Ser) c.187-1169T>A n.79+921T>A n.1166+1007T>A c.1718+1007T>A (n.1718+1007T>A) c.5597+1007T>A (n.5597+1007T>A) c.4718+1007T>A (n.4718+1007T>A) c.4454+1007T>A (n.4454+1007T>A) c.833+1007T>A (n.833+1007T>A) c.*119A>T (n.*119A>T) n.6362+1007T>A | |
11 | g.108308991T>C | CA382548080 | ATM,C11orf65 | c.5762+1007T>C (n.5762+1007T>C) c.*5233+1007T>C (n.*5233+1007T>C) n.181+1007T>C n.519+1007T>C n.180+1007T>C n.7246+1007T>C n.986+1007T>C n.1476+1007T>C c.*826+1007T>C (n.*826+1007T>C) n.1977+1007T>C c.721A>G (p.Thr241Ala) c.187-1169T>C n.79+921T>C n.1166+1007T>C c.1718+1007T>C (n.1718+1007T>C) c.5597+1007T>C (n.5597+1007T>C) c.4718+1007T>C (n.4718+1007T>C) c.4454+1007T>C (n.4454+1007T>C) c.833+1007T>C (n.833+1007T>C) c.*119A>G (n.*119A>G) n.6362+1007T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108308991T>G | CA382548081 | ATM,C11orf65 | c.5762+1007T>G (n.5762+1007T>G) c.*5233+1007T>G (n.*5233+1007T>G) n.181+1007T>G n.519+1007T>G n.180+1007T>G n.7246+1007T>G n.986+1007T>G n.1476+1007T>G c.*826+1007T>G (n.*826+1007T>G) n.1977+1007T>G c.721A>C (p.Thr241Pro) c.187-1169T>G n.79+921T>G n.1166+1007T>G c.1718+1007T>G (n.1718+1007T>G) c.5597+1007T>G (n.5597+1007T>G) c.4718+1007T>G (n.4718+1007T>G) c.4454+1007T>G (n.4454+1007T>G) c.833+1007T>G (n.833+1007T>G) c.*119A>C (n.*119A>C) n.6362+1007T>G | |
11 | g.108308992G>A | CA476675280 | ATM,C11orf65 | c.5762+1008G>A (n.5762+1008G>A) c.*5233+1008G>A (n.*5233+1008G>A) n.181+1008G>A n.519+1008G>A n.180+1008G>A n.7246+1008G>A n.986+1008G>A n.1476+1008G>A c.*826+1008G>A (n.*826+1008G>A) n.1977+1008G>A c.720C>T (p.Asn240=) c.187-1168G>A n.79+922G>A n.1166+1008G>A c.1718+1008G>A (n.1718+1008G>A) c.5597+1008G>A (n.5597+1008G>A) c.4718+1008G>A (n.4718+1008G>A) c.4454+1008G>A (n.4454+1008G>A) c.833+1008G>A (n.833+1008G>A) c.*118C>T (n.*118C>T) n.6362+1008G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108308992G>C | CA382548082 | ATM,C11orf65 | c.5762+1008G>C (n.5762+1008G>C) c.*5233+1008G>C (n.*5233+1008G>C) n.181+1008G>C n.519+1008G>C n.180+1008G>C n.7246+1008G>C n.986+1008G>C n.1476+1008G>C c.*826+1008G>C (n.*826+1008G>C) n.1977+1008G>C c.720C>G (p.Asn240Lys) c.187-1168G>C n.79+922G>C n.1166+1008G>C c.1718+1008G>C (n.1718+1008G>C) c.5597+1008G>C (n.5597+1008G>C) c.4718+1008G>C (n.4718+1008G>C) c.4454+1008G>C (n.4454+1008G>C) c.833+1008G>C (n.833+1008G>C) c.*118C>G (n.*118C>G) n.6362+1008G>C | |
11 | g.108308992G>T | CA382548083 | ATM,C11orf65 | c.5762+1008G>T (n.5762+1008G>T) c.*5233+1008G>T (n.*5233+1008G>T) n.181+1008G>T n.519+1008G>T n.180+1008G>T n.7246+1008G>T n.986+1008G>T n.1476+1008G>T c.*826+1008G>T (n.*826+1008G>T) n.1977+1008G>T c.720C>A (p.Asn240Lys) c.187-1168G>T n.79+922G>T n.1166+1008G>T c.1718+1008G>T (n.1718+1008G>T) c.5597+1008G>T (n.5597+1008G>T) c.4718+1008G>T (n.4718+1008G>T) c.4454+1008G>T (n.4454+1008G>T) c.833+1008G>T (n.833+1008G>T) c.*118C>A (n.*118C>A) n.6362+1008G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308993T>A | CA382548084 | ATM,C11orf65 | c.5762+1009T>A (n.5762+1009T>A) c.*5233+1009T>A (n.*5233+1009T>A) n.181+1009T>A n.519+1009T>A n.180+1009T>A n.7246+1009T>A n.986+1009T>A n.1476+1009T>A c.*826+1009T>A (n.*826+1009T>A) n.1977+1009T>A c.719A>T (p.Asn240Ile) c.187-1167T>A n.79+923T>A n.1166+1009T>A c.1718+1009T>A (n.1718+1009T>A) c.5597+1009T>A (n.5597+1009T>A) c.4718+1009T>A (n.4718+1009T>A) c.4454+1009T>A (n.4454+1009T>A) c.833+1009T>A (n.833+1009T>A) c.*117A>T (n.*117A>T) n.6362+1009T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108308993T>C | CA382548085 | ATM,C11orf65 | c.5762+1009T>C (n.5762+1009T>C) c.*5233+1009T>C (n.*5233+1009T>C) n.181+1009T>C n.519+1009T>C n.180+1009T>C n.7246+1009T>C n.986+1009T>C n.1476+1009T>C c.*826+1009T>C (n.*826+1009T>C) n.1977+1009T>C c.719A>G (p.Asn240Ser) c.187-1167T>C n.79+923T>C n.1166+1009T>C c.1718+1009T>C (n.1718+1009T>C) c.5597+1009T>C (n.5597+1009T>C) c.4718+1009T>C (n.4718+1009T>C) c.4454+1009T>C (n.4454+1009T>C) c.833+1009T>C (n.833+1009T>C) c.*117A>G (n.*117A>G) n.6362+1009T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108308993T>G | CA382548086 | ATM,C11orf65 | c.5762+1009T>G (n.5762+1009T>G) c.*5233+1009T>G (n.*5233+1009T>G) n.181+1009T>G n.519+1009T>G n.180+1009T>G n.7246+1009T>G n.986+1009T>G n.1476+1009T>G c.*826+1009T>G (n.*826+1009T>G) n.1977+1009T>G c.719A>C (p.Asn240Thr) c.187-1167T>G n.79+923T>G n.1166+1009T>G c.1718+1009T>G (n.1718+1009T>G) c.5597+1009T>G (n.5597+1009T>G) c.4718+1009T>G (n.4718+1009T>G) c.4454+1009T>G (n.4454+1009T>G) c.833+1009T>G (n.833+1009T>G) c.*117A>C (n.*117A>C) n.6362+1009T>G | |
11 | g.108308994T>A | CA382548087 | ATM,C11orf65 | c.5762+1010T>A (n.5762+1010T>A) c.*5233+1010T>A (n.*5233+1010T>A) n.181+1010T>A n.519+1010T>A n.180+1010T>A n.7246+1010T>A n.986+1010T>A n.1476+1010T>A c.*826+1010T>A (n.*826+1010T>A) n.1977+1010T>A c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.187-1166T>A n.79+924T>A n.1166+1010T>A c.1718+1010T>A (n.1718+1010T>A) c.5597+1010T>A (n.5597+1010T>A) c.4718+1010T>A (n.4718+1010T>A) c.4454+1010T>A (n.4454+1010T>A) c.833+1010T>A (n.833+1010T>A) c.*116A>T (n.*116A>T) n.6362+1010T>A | |
11 | g.108308994T>C | CA382548088 | ATM,C11orf65 | c.5762+1010T>C (n.5762+1010T>C) c.*5233+1010T>C (n.*5233+1010T>C) n.181+1010T>C n.519+1010T>C n.180+1010T>C n.7246+1010T>C n.986+1010T>C n.1476+1010T>C c.*826+1010T>C (n.*826+1010T>C) n.1977+1010T>C c.718A>G (p.Asn240Asp) c.187-1166T>C n.79+924T>C n.1166+1010T>C c.1718+1010T>C (n.1718+1010T>C) c.5597+1010T>C (n.5597+1010T>C) c.4718+1010T>C (n.4718+1010T>C) c.4454+1010T>C (n.4454+1010T>C) c.833+1010T>C (n.833+1010T>C) c.*116A>G (n.*116A>G) n.6362+1010T>C | |
11 | g.108308994T>G | CA382548089 | ATM,C11orf65 | c.5762+1010T>G (n.5762+1010T>G) c.*5233+1010T>G (n.*5233+1010T>G) n.181+1010T>G n.519+1010T>G n.180+1010T>G n.7246+1010T>G n.986+1010T>G n.1476+1010T>G c.*826+1010T>G (n.*826+1010T>G) n.1977+1010T>G c.718A>C (p.Asn240His) c.187-1166T>G n.79+924T>G n.1166+1010T>G c.1718+1010T>G (n.1718+1010T>G) c.5597+1010T>G (n.5597+1010T>G) c.4718+1010T>G (n.4718+1010T>G) c.4454+1010T>G (n.4454+1010T>G) c.833+1010T>G (n.833+1010T>G) c.*116A>C (n.*116A>C) n.6362+1010T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108308995G>A | CA476675285 | ATM,C11orf65 | c.5762+1011G>A (n.5762+1011G>A) c.*5233+1011G>A (n.*5233+1011G>A) n.181+1011G>A n.519+1011G>A n.180+1011G>A n.7246+1011G>A n.986+1011G>A n.1476+1011G>A c.*826+1011G>A (n.*826+1011G>A) n.1977+1011G>A c.717C>T (p.Val239=) c.187-1165G>A n.79+925G>A n.1166+1011G>A c.1718+1011G>A (n.1718+1011G>A) c.5597+1011G>A (n.5597+1011G>A) c.4718+1011G>A (n.4718+1011G>A) c.4454+1011G>A (n.4454+1011G>A) c.833+1011G>A (n.833+1011G>A) c.*115C>T (n.*115C>T) n.6362+1011G>A | |
11 | g.108308995G>C | CA476675286 | ATM,C11orf65 | c.5762+1011G>C (n.5762+1011G>C) c.*5233+1011G>C (n.*5233+1011G>C) n.181+1011G>C n.519+1011G>C n.180+1011G>C n.7246+1011G>C n.986+1011G>C n.1476+1011G>C c.*826+1011G>C (n.*826+1011G>C) n.1977+1011G>C c.717C>G (p.Val239=) c.187-1165G>C n.79+925G>C n.1166+1011G>C c.1718+1011G>C (n.1718+1011G>C) c.5597+1011G>C (n.5597+1011G>C) c.4718+1011G>C (n.4718+1011G>C) c.4454+1011G>C (n.4454+1011G>C) c.833+1011G>C (n.833+1011G>C) c.*115C>G (n.*115C>G) n.6362+1011G>C | |
11 | g.108308995G>T | CA476675287 | ATM,C11orf65 | c.5762+1011G>T (n.5762+1011G>T) c.*5233+1011G>T (n.*5233+1011G>T) n.181+1011G>T n.519+1011G>T n.180+1011G>T n.7246+1011G>T n.986+1011G>T n.1476+1011G>T c.*826+1011G>T (n.*826+1011G>T) n.1977+1011G>T c.717C>A (p.Val239=) c.187-1165G>T n.79+925G>T n.1166+1011G>T c.1718+1011G>T (n.1718+1011G>T) c.5597+1011G>T (n.5597+1011G>T) c.4718+1011G>T (n.4718+1011G>T) c.4454+1011G>T (n.4454+1011G>T) c.833+1011G>T (n.833+1011G>T) c.*115C>A (n.*115C>A) n.6362+1011G>T | |
11 | g.108308996A= | CA1998804514 | ATM,C11orf65 | c.5762+1012A= (n.5762+1012A=) c.*5233+1012A= (n.*5233+1012A=) n.181+1012A= n.519+1012A= n.180+1012A= n.7246+1012A= n.986+1012A= n.1476+1012A= c.*826+1012A= (n.*826+1012A=) n.1977+1012A= c.716T= (p.Val239=) c.187-1164A= n.79+926A= n.1166+1012A= c.1718+1012A= (n.1718+1012A=) c.5597+1012A= (n.5597+1012A=) c.4718+1012A= (n.4718+1012A=) c.4454+1012A= (n.4454+1012A=) c.833+1012A= (n.833+1012A=) c.*114T= (n.*114T=) n.6362+1012A= | |
11 | g.108308996A>C | CA6265774 | ATM,C11orf65 | c.5762+1012A>C (n.5762+1012A>C) c.*5233+1012A>C (n.*5233+1012A>C) n.181+1012A>C n.519+1012A>C n.180+1012A>C n.7246+1012A>C n.986+1012A>C n.1476+1012A>C c.*826+1012A>C (n.*826+1012A>C) n.1977+1012A>C c.716T>G (p.Val239Gly) c.187-1164A>C n.79+926A>C n.1166+1012A>C c.1718+1012A>C (n.1718+1012A>C) c.5597+1012A>C (n.5597+1012A>C) c.4718+1012A>C (n.4718+1012A>C) c.4454+1012A>C (n.4454+1012A>C) c.833+1012A>C (n.833+1012A>C) c.*114T>G (n.*114T>G) n.6362+1012A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308996A>G | CA382548091 | ATM,C11orf65 | c.5762+1012A>G (n.5762+1012A>G) c.*5233+1012A>G (n.*5233+1012A>G) n.181+1012A>G n.519+1012A>G n.180+1012A>G n.7246+1012A>G n.986+1012A>G n.1476+1012A>G c.*826+1012A>G (n.*826+1012A>G) n.1977+1012A>G c.716T>C (p.Val239Ala) c.187-1164A>G n.79+926A>G n.1166+1012A>G c.1718+1012A>G (n.1718+1012A>G) c.5597+1012A>G (n.5597+1012A>G) c.4718+1012A>G (n.4718+1012A>G) c.4454+1012A>G (n.4454+1012A>G) c.833+1012A>G (n.833+1012A>G) c.*114T>C (n.*114T>C) n.6362+1012A>G | |
11 | g.108308996A>T | CA382548090 | ATM,C11orf65 | c.5762+1012A>T (n.5762+1012A>T) c.*5233+1012A>T (n.*5233+1012A>T) n.181+1012A>T n.519+1012A>T n.180+1012A>T n.7246+1012A>T n.986+1012A>T n.1476+1012A>T c.*826+1012A>T (n.*826+1012A>T) n.1977+1012A>T c.716T>A (p.Val239Asp) c.187-1164A>T n.79+926A>T n.1166+1012A>T c.1718+1012A>T (n.1718+1012A>T) c.5597+1012A>T (n.5597+1012A>T) c.4718+1012A>T (n.4718+1012A>T) c.4454+1012A>T (n.4454+1012A>T) c.833+1012A>T (n.833+1012A>T) c.*114T>A (n.*114T>A) n.6362+1012A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108308997C>A | CA382548092 | ATM,C11orf65 | c.5762+1013C>A (n.5762+1013C>A) c.*5233+1013C>A (n.*5233+1013C>A) n.181+1013C>A n.519+1013C>A n.180+1013C>A n.7246+1013C>A n.986+1013C>A n.1476+1013C>A c.*826+1013C>A (n.*826+1013C>A) n.1977+1013C>A c.715G>T (p.Val239Phe) c.187-1163C>A n.79+927C>A n.1166+1013C>A c.1718+1013C>A (n.1718+1013C>A) c.5597+1013C>A (n.5597+1013C>A) c.4718+1013C>A (n.4718+1013C>A) c.4454+1013C>A (n.4454+1013C>A) c.833+1013C>A (n.833+1013C>A) c.*113G>T (n.*113G>T) n.6362+1013C>A | |
11 | g.108308997C= | CA1998804516 | ATM,C11orf65 | c.5762+1013C= (n.5762+1013C=) c.*5233+1013C= (n.*5233+1013C=) n.181+1013C= n.519+1013C= n.180+1013C= n.7246+1013C= n.986+1013C= n.1476+1013C= c.*826+1013C= (n.*826+1013C=) n.1977+1013C= c.715G= (p.Val239=) c.187-1163C= n.79+927C= n.1166+1013C= c.1718+1013C= (n.1718+1013C=) c.5597+1013C= (n.5597+1013C=) c.4718+1013C= (n.4718+1013C=) c.4454+1013C= (n.4454+1013C=) c.833+1013C= (n.833+1013C=) c.*113G= (n.*113G=) n.6362+1013C= | |
11 | g.108308997C>G | CA382548093 | ATM,C11orf65 | c.5762+1013C>G (n.5762+1013C>G) c.*5233+1013C>G (n.*5233+1013C>G) n.181+1013C>G n.519+1013C>G n.180+1013C>G n.7246+1013C>G n.986+1013C>G n.1476+1013C>G c.*826+1013C>G (n.*826+1013C>G) n.1977+1013C>G c.715G>C (p.Val239Leu) c.187-1163C>G n.79+927C>G n.1166+1013C>G c.1718+1013C>G (n.1718+1013C>G) c.5597+1013C>G (n.5597+1013C>G) c.4718+1013C>G (n.4718+1013C>G) c.4454+1013C>G (n.4454+1013C>G) c.833+1013C>G (n.833+1013C>G) c.*113G>C (n.*113G>C) n.6362+1013C>G | |
11 | g.108308997C>T | CA228395333 | ATM,C11orf65 | c.5762+1013C>T (n.5762+1013C>T) c.*5233+1013C>T (n.*5233+1013C>T) n.181+1013C>T n.519+1013C>T n.180+1013C>T n.7246+1013C>T n.986+1013C>T n.1476+1013C>T c.*826+1013C>T (n.*826+1013C>T) n.1977+1013C>T c.715G>A (p.Val239Ile) c.187-1163C>T n.79+927C>T n.1166+1013C>T c.1718+1013C>T (n.1718+1013C>T) c.5597+1013C>T (n.5597+1013C>T) c.4718+1013C>T (n.4718+1013C>T) c.4454+1013C>T (n.4454+1013C>T) c.833+1013C>T (n.833+1013C>T) c.*113G>A (n.*113G>A) n.6362+1013C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108308998A>C | CA382548094 | ATM,C11orf65 | c.5762+1014A>C (n.5762+1014A>C) c.*5233+1014A>C (n.*5233+1014A>C) n.181+1014A>C n.519+1014A>C n.180+1014A>C n.7246+1014A>C n.986+1014A>C n.1476+1014A>C c.*826+1014A>C (n.*826+1014A>C) n.1977+1014A>C c.714T>G (p.Asn238Lys) c.187-1162A>C n.79+928A>C n.1166+1014A>C c.1718+1014A>C (n.1718+1014A>C) c.5597+1014A>C (n.5597+1014A>C) c.4718+1014A>C (n.4718+1014A>C) c.4454+1014A>C (n.4454+1014A>C) c.833+1014A>C (n.833+1014A>C) c.*112T>G (n.*112T>G) n.6362+1014A>C | |
11 | g.108308998A>G | CA476675289 | ATM,C11orf65 | c.5762+1014A>G (n.5762+1014A>G) c.*5233+1014A>G (n.*5233+1014A>G) n.181+1014A>G n.519+1014A>G n.180+1014A>G n.7246+1014A>G n.986+1014A>G n.1476+1014A>G c.*826+1014A>G (n.*826+1014A>G) n.1977+1014A>G c.714T>C (p.Asn238=) c.187-1162A>G n.79+928A>G n.1166+1014A>G c.1718+1014A>G (n.1718+1014A>G) c.5597+1014A>G (n.5597+1014A>G) c.4718+1014A>G (n.4718+1014A>G) c.4454+1014A>G (n.4454+1014A>G) c.833+1014A>G (n.833+1014A>G) c.*112T>C (n.*112T>C) n.6362+1014A>G | |
11 | g.108308998A>T | CA382548095 | ATM,C11orf65 | c.5762+1014A>T (n.5762+1014A>T) c.*5233+1014A>T (n.*5233+1014A>T) n.181+1014A>T n.519+1014A>T n.180+1014A>T n.7246+1014A>T n.986+1014A>T n.1476+1014A>T c.*826+1014A>T (n.*826+1014A>T) n.1977+1014A>T c.714T>A (p.Asn238Lys) c.187-1162A>T n.79+928A>T n.1166+1014A>T c.1718+1014A>T (n.1718+1014A>T) c.5597+1014A>T (n.5597+1014A>T) c.4718+1014A>T (n.4718+1014A>T) c.4454+1014A>T (n.4454+1014A>T) c.833+1014A>T (n.833+1014A>T) c.*112T>A (n.*112T>A) n.6362+1014A>T | |
11 | g.108308999T>A | CA382548096 | ATM,C11orf65 | c.5762+1015T>A (n.5762+1015T>A) c.*5233+1015T>A (n.*5233+1015T>A) n.181+1015T>A n.519+1015T>A n.180+1015T>A n.7246+1015T>A n.986+1015T>A n.1476+1015T>A c.*826+1015T>A (n.*826+1015T>A) n.1977+1015T>A c.713A>T (p.Asn238Ile) c.187-1161T>A n.79+929T>A n.1166+1015T>A c.1718+1015T>A (n.1718+1015T>A) c.5597+1015T>A (n.5597+1015T>A) c.4718+1015T>A (n.4718+1015T>A) c.4454+1015T>A (n.4454+1015T>A) c.833+1015T>A (n.833+1015T>A) c.*111A>T (n.*111A>T) n.6362+1015T>A | |
11 | g.108308999T>C | CA382548097 | ATM,C11orf65 | c.5762+1015T>C (n.5762+1015T>C) c.*5233+1015T>C (n.*5233+1015T>C) n.181+1015T>C n.519+1015T>C n.180+1015T>C n.7246+1015T>C n.986+1015T>C n.1476+1015T>C c.*826+1015T>C (n.*826+1015T>C) n.1977+1015T>C c.713A>G (p.Asn238Ser) c.187-1161T>C n.79+929T>C n.1166+1015T>C c.1718+1015T>C (n.1718+1015T>C) c.5597+1015T>C (n.5597+1015T>C) c.4718+1015T>C (n.4718+1015T>C) c.4454+1015T>C (n.4454+1015T>C) c.833+1015T>C (n.833+1015T>C) c.*111A>G (n.*111A>G) n.6362+1015T>C | |
11 | g.108308999T>G | CA382548098 | ATM,C11orf65 | c.5762+1015T>G (n.5762+1015T>G) c.*5233+1015T>G (n.*5233+1015T>G) n.181+1015T>G n.519+1015T>G n.180+1015T>G n.7246+1015T>G n.986+1015T>G n.1476+1015T>G c.*826+1015T>G (n.*826+1015T>G) n.1977+1015T>G c.713A>C (p.Asn238Thr) c.187-1161T>G n.79+929T>G n.1166+1015T>G c.1718+1015T>G (n.1718+1015T>G) c.5597+1015T>G (n.5597+1015T>G) c.4718+1015T>G (n.4718+1015T>G) c.4454+1015T>G (n.4454+1015T>G) c.833+1015T>G (n.833+1015T>G) c.*111A>C (n.*111A>C) n.6362+1015T>G | |
11 | g.108309000T>A | CA382548099 | ATM,C11orf65 | c.5762+1016T>A (n.5762+1016T>A) c.*5233+1016T>A (n.*5233+1016T>A) n.181+1016T>A n.519+1016T>A n.180+1016T>A n.7246+1016T>A n.986+1016T>A n.1476+1016T>A c.*826+1016T>A (n.*826+1016T>A) n.1977+1016T>A c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.187-1160T>A n.79+930T>A n.1166+1016T>A c.1718+1016T>A (n.1718+1016T>A) c.5597+1016T>A (n.5597+1016T>A) c.4718+1016T>A (n.4718+1016T>A) c.4454+1016T>A (n.4454+1016T>A) c.833+1016T>A (n.833+1016T>A) c.*110A>T (n.*110A>T) n.6362+1016T>A | |
11 | g.108309000T>C | CA382548100 | ATM,C11orf65 | c.5762+1016T>C (n.5762+1016T>C) c.*5233+1016T>C (n.*5233+1016T>C) n.181+1016T>C n.519+1016T>C n.180+1016T>C n.7246+1016T>C n.986+1016T>C n.1476+1016T>C c.*826+1016T>C (n.*826+1016T>C) n.1977+1016T>C c.712A>G (p.Asn238Asp) c.187-1160T>C n.79+930T>C n.1166+1016T>C c.1718+1016T>C (n.1718+1016T>C) c.5597+1016T>C (n.5597+1016T>C) c.4718+1016T>C (n.4718+1016T>C) c.4454+1016T>C (n.4454+1016T>C) c.833+1016T>C (n.833+1016T>C) c.*110A>G (n.*110A>G) n.6362+1016T>C | dbSNP |
11 | g.108309000T>G | CA382548101 | ATM,C11orf65 | c.5762+1016T>G (n.5762+1016T>G) c.*5233+1016T>G (n.*5233+1016T>G) n.181+1016T>G n.519+1016T>G n.180+1016T>G n.7246+1016T>G n.986+1016T>G n.1476+1016T>G c.*826+1016T>G (n.*826+1016T>G) n.1977+1016T>G c.712A>C (p.Asn238His) c.187-1160T>G n.79+930T>G n.1166+1016T>G c.1718+1016T>G (n.1718+1016T>G) c.5597+1016T>G (n.5597+1016T>G) c.4718+1016T>G (n.4718+1016T>G) c.4454+1016T>G (n.4454+1016T>G) c.833+1016T>G (n.833+1016T>G) c.*110A>C (n.*110A>C) n.6362+1016T>G | |
11 | g.108309000T= | CA1998804519 | ATM,C11orf65 | c.5762+1016T= (n.5762+1016T=) c.*5233+1016T= (n.*5233+1016T=) n.181+1016T= n.519+1016T= n.180+1016T= n.7246+1016T= n.986+1016T= n.1476+1016T= c.*826+1016T= (n.*826+1016T=) n.1977+1016T= c.712A= (p.Asn238=) c.187-1160T= n.79+930T= n.1166+1016T= c.1718+1016T= (n.1718+1016T=) c.5597+1016T= (n.5597+1016T=) c.4718+1016T= (n.4718+1016T=) c.4454+1016T= (n.4454+1016T=) c.833+1016T= (n.833+1016T=) c.*110A= (n.*110A=) n.6362+1016T= | |
11 | g.108309001A>C | CA476675293 | ATM,C11orf65 | c.5762+1017A>C (n.5762+1017A>C) c.*5233+1017A>C (n.*5233+1017A>C) n.181+1017A>C n.519+1017A>C n.180+1017A>C n.7246+1017A>C n.986+1017A>C n.1476+1017A>C c.*826+1017A>C (n.*826+1017A>C) n.1977+1017A>C c.711T>G (p.Ala237=) c.187-1159A>C n.79+931A>C n.1166+1017A>C c.1718+1017A>C (n.1718+1017A>C) c.5597+1017A>C (n.5597+1017A>C) c.4718+1017A>C (n.4718+1017A>C) c.4454+1017A>C (n.4454+1017A>C) c.833+1017A>C (n.833+1017A>C) c.*109T>G (n.*109T>G) n.6362+1017A>C | |
11 | g.108309001A>G | CA476675294 | ATM,C11orf65 | c.5762+1017A>G (n.5762+1017A>G) c.*5233+1017A>G (n.*5233+1017A>G) n.181+1017A>G n.519+1017A>G n.180+1017A>G n.7246+1017A>G n.986+1017A>G n.1476+1017A>G c.*826+1017A>G (n.*826+1017A>G) n.1977+1017A>G c.711T>C (p.Ala237=) c.187-1159A>G n.79+931A>G n.1166+1017A>G c.1718+1017A>G (n.1718+1017A>G) c.5597+1017A>G (n.5597+1017A>G) c.4718+1017A>G (n.4718+1017A>G) c.4454+1017A>G (n.4454+1017A>G) c.833+1017A>G (n.833+1017A>G) c.*109T>C (n.*109T>C) n.6362+1017A>G | |
11 | g.108309001A>T | CA476675295 | ATM,C11orf65 | c.5762+1017A>T (n.5762+1017A>T) c.*5233+1017A>T (n.*5233+1017A>T) n.181+1017A>T n.519+1017A>T n.180+1017A>T n.7246+1017A>T n.986+1017A>T n.1476+1017A>T c.*826+1017A>T (n.*826+1017A>T) n.1977+1017A>T c.711T>A (p.Ala237=) c.187-1159A>T n.79+931A>T n.1166+1017A>T c.1718+1017A>T (n.1718+1017A>T) c.5597+1017A>T (n.5597+1017A>T) c.4718+1017A>T (n.4718+1017A>T) c.4454+1017A>T (n.4454+1017A>T) c.833+1017A>T (n.833+1017A>T) c.*109T>A (n.*109T>A) n.6362+1017A>T | |
11 | g.108309002G>A | CA382548102 | ATM,C11orf65 | c.5762+1018G>A (n.5762+1018G>A) c.*5233+1018G>A (n.*5233+1018G>A) n.181+1018G>A n.519+1018G>A n.180+1018G>A n.7246+1018G>A n.986+1018G>A n.1476+1018G>A c.*826+1018G>A (n.*826+1018G>A) n.1977+1018G>A c.710C>T (p.Ala237Val) c.187-1158G>A n.79+932G>A n.1166+1018G>A c.1718+1018G>A (n.1718+1018G>A) c.5597+1018G>A (n.5597+1018G>A) c.4718+1018G>A (n.4718+1018G>A) c.4454+1018G>A (n.4454+1018G>A) c.833+1018G>A (n.833+1018G>A) c.*108C>T (n.*108C>T) n.6362+1018G>A | |
11 | g.108309002G>C | CA382548103 | ATM,C11orf65 | c.5762+1018G>C (n.5762+1018G>C) c.*5233+1018G>C (n.*5233+1018G>C) n.181+1018G>C n.519+1018G>C n.180+1018G>C n.7246+1018G>C n.986+1018G>C n.1476+1018G>C c.*826+1018G>C (n.*826+1018G>C) n.1977+1018G>C c.710C>G (p.Ala237Gly) c.187-1158G>C n.79+932G>C n.1166+1018G>C c.1718+1018G>C (n.1718+1018G>C) c.5597+1018G>C (n.5597+1018G>C) c.4718+1018G>C (n.4718+1018G>C) c.4454+1018G>C (n.4454+1018G>C) c.833+1018G>C (n.833+1018G>C) c.*108C>G (n.*108C>G) n.6362+1018G>C | |
11 | g.108309002G>T | CA382548104 | ATM,C11orf65 | c.5762+1018G>T (n.5762+1018G>T) c.*5233+1018G>T (n.*5233+1018G>T) n.181+1018G>T n.519+1018G>T n.180+1018G>T n.7246+1018G>T n.986+1018G>T n.1476+1018G>T c.*826+1018G>T (n.*826+1018G>T) n.1977+1018G>T c.710C>A (p.Ala237Asp) c.187-1158G>T n.79+932G>T n.1166+1018G>T c.1718+1018G>T (n.1718+1018G>T) c.5597+1018G>T (n.5597+1018G>T) c.4718+1018G>T (n.4718+1018G>T) c.4454+1018G>T (n.4454+1018G>T) c.833+1018G>T (n.833+1018G>T) c.*108C>A (n.*108C>A) n.6362+1018G>T | |
11 | g.108309003C>A | CA382548105 | ATM,C11orf65 | c.5762+1019C>A (n.5762+1019C>A) c.*5233+1019C>A (n.*5233+1019C>A) n.181+1019C>A n.519+1019C>A n.180+1019C>A n.7246+1019C>A n.986+1019C>A n.1476+1019C>A c.*826+1019C>A (n.*826+1019C>A) n.1977+1019C>A c.709G>T (p.Ala237Ser) c.187-1157C>A n.79+933C>A n.1166+1019C>A c.1718+1019C>A (n.1718+1019C>A) c.5597+1019C>A (n.5597+1019C>A) c.4718+1019C>A (n.4718+1019C>A) c.4454+1019C>A (n.4454+1019C>A) c.833+1019C>A (n.833+1019C>A) c.*107G>T (n.*107G>T) n.6362+1019C>A | |
11 | g.108309003C>G | CA382548106 | ATM,C11orf65 | c.5762+1019C>G (n.5762+1019C>G) c.*5233+1019C>G (n.*5233+1019C>G) n.181+1019C>G n.519+1019C>G n.180+1019C>G n.7246+1019C>G n.986+1019C>G n.1476+1019C>G c.*826+1019C>G (n.*826+1019C>G) n.1977+1019C>G c.709G>C (p.Ala237Pro) c.187-1157C>G n.79+933C>G n.1166+1019C>G c.1718+1019C>G (n.1718+1019C>G) c.5597+1019C>G (n.5597+1019C>G) c.4718+1019C>G (n.4718+1019C>G) c.4454+1019C>G (n.4454+1019C>G) c.833+1019C>G (n.833+1019C>G) c.*107G>C (n.*107G>C) n.6362+1019C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309003C>T | CA382548107 | ATM,C11orf65 | c.5762+1019C>T (n.5762+1019C>T) c.*5233+1019C>T (n.*5233+1019C>T) n.181+1019C>T n.519+1019C>T n.180+1019C>T n.7246+1019C>T n.986+1019C>T n.1476+1019C>T c.*826+1019C>T (n.*826+1019C>T) n.1977+1019C>T c.709G>A (p.Ala237Thr) c.187-1157C>T n.79+933C>T n.1166+1019C>T c.1718+1019C>T (n.1718+1019C>T) c.5597+1019C>T (n.5597+1019C>T) c.4718+1019C>T (n.4718+1019C>T) c.4454+1019C>T (n.4454+1019C>T) c.833+1019C>T (n.833+1019C>T) c.*107G>A (n.*107G>A) n.6362+1019C>T | |
11 | g.108309004A>C | CA476675296 | ATM,C11orf65 | c.5762+1020A>C (n.5762+1020A>C) c.*5233+1020A>C (n.*5233+1020A>C) n.181+1020A>C n.519+1020A>C n.180+1020A>C n.7246+1020A>C n.986+1020A>C n.1476+1020A>C c.*826+1020A>C (n.*826+1020A>C) n.1977+1020A>C c.708T>G (p.Pro236=) c.187-1156A>C n.79+934A>C n.1166+1020A>C c.1718+1020A>C (n.1718+1020A>C) c.5597+1020A>C (n.5597+1020A>C) c.4718+1020A>C (n.4718+1020A>C) c.4454+1020A>C (n.4454+1020A>C) c.833+1020A>C (n.833+1020A>C) c.*106T>G (n.*106T>G) n.6362+1020A>C | |
11 | g.108309004A>G | CA476675297 | ATM,C11orf65 | c.5762+1020A>G (n.5762+1020A>G) c.*5233+1020A>G (n.*5233+1020A>G) n.181+1020A>G n.519+1020A>G n.180+1020A>G n.7246+1020A>G n.986+1020A>G n.1476+1020A>G c.*826+1020A>G (n.*826+1020A>G) n.1977+1020A>G c.708T>C (p.Pro236=) c.187-1156A>G n.79+934A>G n.1166+1020A>G c.1718+1020A>G (n.1718+1020A>G) c.5597+1020A>G (n.5597+1020A>G) c.4718+1020A>G (n.4718+1020A>G) c.4454+1020A>G (n.4454+1020A>G) c.833+1020A>G (n.833+1020A>G) c.*106T>C (n.*106T>C) n.6362+1020A>G | |
11 | g.108309004A>T | CA476675298 | ATM,C11orf65 | c.5762+1020A>T (n.5762+1020A>T) c.*5233+1020A>T (n.*5233+1020A>T) n.181+1020A>T n.519+1020A>T n.180+1020A>T n.7246+1020A>T n.986+1020A>T n.1476+1020A>T c.*826+1020A>T (n.*826+1020A>T) n.1977+1020A>T c.708T>A (p.Pro236=) c.187-1156A>T n.79+934A>T n.1166+1020A>T c.1718+1020A>T (n.1718+1020A>T) c.5597+1020A>T (n.5597+1020A>T) c.4718+1020A>T (n.4718+1020A>T) c.4454+1020A>T (n.4454+1020A>T) c.833+1020A>T (n.833+1020A>T) c.*106T>A (n.*106T>A) n.6362+1020A>T | |
11 | g.108309005G>A | CA382548110 | ATM,C11orf65 | c.5762+1021G>A (n.5762+1021G>A) c.*5233+1021G>A (n.*5233+1021G>A) n.181+1021G>A n.519+1021G>A n.180+1021G>A n.7246+1021G>A n.986+1021G>A n.1476+1021G>A c.*826+1021G>A (n.*826+1021G>A) n.1977+1021G>A c.707C>T (p.Pro236Leu) c.187-1155G>A n.79+935G>A n.1166+1021G>A c.1718+1021G>A (n.1718+1021G>A) c.5597+1021G>A (n.5597+1021G>A) c.4718+1021G>A (n.4718+1021G>A) c.4454+1021G>A (n.4454+1021G>A) c.833+1021G>A (n.833+1021G>A) c.*105C>T (n.*105C>T) n.6362+1021G>A | |
11 | g.108309005G>C | CA382548108 | ATM,C11orf65 | c.5762+1021G>C (n.5762+1021G>C) c.*5233+1021G>C (n.*5233+1021G>C) n.181+1021G>C n.519+1021G>C n.180+1021G>C n.7246+1021G>C n.986+1021G>C n.1476+1021G>C c.*826+1021G>C (n.*826+1021G>C) n.1977+1021G>C c.707C>G (p.Pro236Arg) c.187-1155G>C n.79+935G>C n.1166+1021G>C c.1718+1021G>C (n.1718+1021G>C) c.5597+1021G>C (n.5597+1021G>C) c.4718+1021G>C (n.4718+1021G>C) c.4454+1021G>C (n.4454+1021G>C) c.833+1021G>C (n.833+1021G>C) c.*105C>G (n.*105C>G) n.6362+1021G>C | |
11 | g.108309005G>T | CA382548109 | ATM,C11orf65 | c.5762+1021G>T (n.5762+1021G>T) c.*5233+1021G>T (n.*5233+1021G>T) n.181+1021G>T n.519+1021G>T n.180+1021G>T n.7246+1021G>T n.986+1021G>T n.1476+1021G>T c.*826+1021G>T (n.*826+1021G>T) n.1977+1021G>T c.707C>A (p.Pro236His) c.187-1155G>T n.79+935G>T n.1166+1021G>T c.1718+1021G>T (n.1718+1021G>T) c.5597+1021G>T (n.5597+1021G>T) c.4718+1021G>T (n.4718+1021G>T) c.4454+1021G>T (n.4454+1021G>T) c.833+1021G>T (n.833+1021G>T) c.*105C>A (n.*105C>A) n.6362+1021G>T | |
11 | g.108309006G>A | CA382548111 | ATM,C11orf65 | c.5762+1022G>A (n.5762+1022G>A) c.*5233+1022G>A (n.*5233+1022G>A) n.181+1022G>A n.519+1022G>A n.180+1022G>A n.7246+1022G>A n.986+1022G>A n.1476+1022G>A c.*826+1022G>A (n.*826+1022G>A) n.1977+1022G>A c.706C>T (p.Pro236Ser) c.187-1154G>A n.79+936G>A n.1166+1022G>A c.1718+1022G>A (n.1718+1022G>A) c.5597+1022G>A (n.5597+1022G>A) c.4718+1022G>A (n.4718+1022G>A) c.4454+1022G>A (n.4454+1022G>A) c.833+1022G>A (n.833+1022G>A) c.*104C>T (n.*104C>T) n.6362+1022G>A | |
11 | g.108309006G>C | CA382548112 | ATM,C11orf65 | c.5762+1022G>C (n.5762+1022G>C) c.*5233+1022G>C (n.*5233+1022G>C) n.181+1022G>C n.519+1022G>C n.180+1022G>C n.7246+1022G>C n.986+1022G>C n.1476+1022G>C c.*826+1022G>C (n.*826+1022G>C) n.1977+1022G>C c.706C>G (p.Pro236Ala) c.187-1154G>C n.79+936G>C n.1166+1022G>C c.1718+1022G>C (n.1718+1022G>C) c.5597+1022G>C (n.5597+1022G>C) c.4718+1022G>C (n.4718+1022G>C) c.4454+1022G>C (n.4454+1022G>C) c.833+1022G>C (n.833+1022G>C) c.*104C>G (n.*104C>G) n.6362+1022G>C | |
11 | g.108309006G>T | CA382548113 | ATM,C11orf65 | c.5762+1022G>T (n.5762+1022G>T) c.*5233+1022G>T (n.*5233+1022G>T) n.181+1022G>T n.519+1022G>T n.180+1022G>T n.7246+1022G>T n.986+1022G>T n.1476+1022G>T c.*826+1022G>T (n.*826+1022G>T) n.1977+1022G>T c.706C>A (p.Pro236Thr) c.187-1154G>T n.79+936G>T n.1166+1022G>T c.1718+1022G>T (n.1718+1022G>T) c.5597+1022G>T (n.5597+1022G>T) c.4718+1022G>T (n.4718+1022G>T) c.4454+1022G>T (n.4454+1022G>T) c.833+1022G>T (n.833+1022G>T) c.*104C>A (n.*104C>A) n.6362+1022G>T | |
11 | g.108309007A>C | CA476675300 | ATM,C11orf65 | c.5762+1023A>C (n.5762+1023A>C) c.*5233+1023A>C (n.*5233+1023A>C) n.181+1023A>C n.519+1023A>C n.180+1023A>C n.7246+1023A>C n.986+1023A>C n.1476+1023A>C c.*826+1023A>C (n.*826+1023A>C) n.1977+1023A>C c.705T>G (p.Thr235=) c.187-1153A>C n.79+937A>C n.1166+1023A>C c.1718+1023A>C (n.1718+1023A>C) c.5597+1023A>C (n.5597+1023A>C) c.4718+1023A>C (n.4718+1023A>C) c.4454+1023A>C (n.4454+1023A>C) c.833+1023A>C (n.833+1023A>C) c.*103T>G (n.*103T>G) n.6362+1023A>C | |
11 | g.108309007A>G | CA476675302 | ATM,C11orf65 | c.5762+1023A>G (n.5762+1023A>G) c.*5233+1023A>G (n.*5233+1023A>G) n.181+1023A>G n.519+1023A>G n.180+1023A>G n.7246+1023A>G n.986+1023A>G n.1476+1023A>G c.*826+1023A>G (n.*826+1023A>G) n.1977+1023A>G c.705T>C (p.Thr235=) c.187-1153A>G n.79+937A>G n.1166+1023A>G c.1718+1023A>G (n.1718+1023A>G) c.5597+1023A>G (n.5597+1023A>G) c.4718+1023A>G (n.4718+1023A>G) c.4454+1023A>G (n.4454+1023A>G) c.833+1023A>G (n.833+1023A>G) c.*103T>C (n.*103T>C) n.6362+1023A>G | |
11 | g.108309007A>T | CA476675301 | ATM,C11orf65 | c.5762+1023A>T (n.5762+1023A>T) c.*5233+1023A>T (n.*5233+1023A>T) n.181+1023A>T n.519+1023A>T n.180+1023A>T n.7246+1023A>T n.986+1023A>T n.1476+1023A>T c.*826+1023A>T (n.*826+1023A>T) n.1977+1023A>T c.705T>A (p.Thr235=) c.187-1153A>T n.79+937A>T n.1166+1023A>T c.1718+1023A>T (n.1718+1023A>T) c.5597+1023A>T (n.5597+1023A>T) c.4718+1023A>T (n.4718+1023A>T) c.4454+1023A>T (n.4454+1023A>T) c.833+1023A>T (n.833+1023A>T) c.*103T>A (n.*103T>A) n.6362+1023A>T | |
11 | g.108309008G>A | CA382548114 | ATM,C11orf65 | c.5762+1024G>A (n.5762+1024G>A) c.*5233+1024G>A (n.*5233+1024G>A) n.181+1024G>A n.519+1024G>A n.180+1024G>A n.7246+1024G>A n.986+1024G>A n.1476+1024G>A c.*826+1024G>A (n.*826+1024G>A) n.1977+1024G>A c.704C>T (p.Thr235Ile) c.187-1152G>A n.79+938G>A n.1166+1024G>A c.1718+1024G>A (n.1718+1024G>A) c.5597+1024G>A (n.5597+1024G>A) c.4718+1024G>A (n.4718+1024G>A) c.4454+1024G>A (n.4454+1024G>A) c.833+1024G>A (n.833+1024G>A) c.*102C>T (n.*102C>T) n.6362+1024G>A | |
11 | g.108309008G>C | CA382548115 | ATM,C11orf65 | c.5762+1024G>C (n.5762+1024G>C) c.*5233+1024G>C (n.*5233+1024G>C) n.181+1024G>C n.519+1024G>C n.180+1024G>C n.7246+1024G>C n.986+1024G>C n.1476+1024G>C c.*826+1024G>C (n.*826+1024G>C) n.1977+1024G>C c.704C>G (p.Thr235Ser) c.187-1152G>C n.79+938G>C n.1166+1024G>C c.1718+1024G>C (n.1718+1024G>C) c.5597+1024G>C (n.5597+1024G>C) c.4718+1024G>C (n.4718+1024G>C) c.4454+1024G>C (n.4454+1024G>C) c.833+1024G>C (n.833+1024G>C) c.*102C>G (n.*102C>G) n.6362+1024G>C | |
11 | g.108309008G>T | CA382548116 | ATM,C11orf65 | c.5762+1024G>T (n.5762+1024G>T) c.*5233+1024G>T (n.*5233+1024G>T) n.181+1024G>T n.519+1024G>T n.180+1024G>T n.7246+1024G>T n.986+1024G>T n.1476+1024G>T c.*826+1024G>T (n.*826+1024G>T) n.1977+1024G>T c.704C>A (p.Thr235Asn) c.187-1152G>T n.79+938G>T n.1166+1024G>T c.1718+1024G>T (n.1718+1024G>T) c.5597+1024G>T (n.5597+1024G>T) c.4718+1024G>T (n.4718+1024G>T) c.4454+1024G>T (n.4454+1024G>T) c.833+1024G>T (n.833+1024G>T) c.*102C>A (n.*102C>A) n.6362+1024G>T | |
11 | g.108309009T>A | CA382548117 | ATM,C11orf65 | c.5762+1025T>A (n.5762+1025T>A) c.*5233+1025T>A (n.*5233+1025T>A) n.181+1025T>A n.519+1025T>A n.180+1025T>A n.7246+1025T>A n.986+1025T>A n.1476+1025T>A c.*826+1025T>A (n.*826+1025T>A) n.1977+1025T>A c.703A>T (p.Thr235Ser) c.187-1151T>A n.79+939T>A n.1166+1025T>A c.1718+1025T>A (n.1718+1025T>A) c.5597+1025T>A (n.5597+1025T>A) c.4718+1025T>A (n.4718+1025T>A) c.4454+1025T>A (n.4454+1025T>A) c.833+1025T>A (n.833+1025T>A) c.*101A>T (n.*101A>T) n.6362+1025T>A | |
11 | g.108309009T>C | CA6265775 | ATM,C11orf65 | c.5762+1025T>C (n.5762+1025T>C) c.*5233+1025T>C (n.*5233+1025T>C) n.181+1025T>C n.519+1025T>C n.180+1025T>C n.7246+1025T>C n.986+1025T>C n.1476+1025T>C c.*826+1025T>C (n.*826+1025T>C) n.1977+1025T>C c.703A>G (p.Thr235Ala) c.187-1151T>C n.79+939T>C n.1166+1025T>C c.1718+1025T>C (n.1718+1025T>C) c.5597+1025T>C (n.5597+1025T>C) c.4718+1025T>C (n.4718+1025T>C) c.4454+1025T>C (n.4454+1025T>C) c.833+1025T>C (n.833+1025T>C) c.*101A>G (n.*101A>G) n.6362+1025T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309009T>G | CA382548118 | ATM,C11orf65 | c.5762+1025T>G (n.5762+1025T>G) c.*5233+1025T>G (n.*5233+1025T>G) n.181+1025T>G n.519+1025T>G n.180+1025T>G n.7246+1025T>G n.986+1025T>G n.1476+1025T>G c.*826+1025T>G (n.*826+1025T>G) n.1977+1025T>G c.703A>C (p.Thr235Pro) c.187-1151T>G n.79+939T>G n.1166+1025T>G c.1718+1025T>G (n.1718+1025T>G) c.5597+1025T>G (n.5597+1025T>G) c.4718+1025T>G (n.4718+1025T>G) c.4454+1025T>G (n.4454+1025T>G) c.833+1025T>G (n.833+1025T>G) c.*101A>C (n.*101A>C) n.6362+1025T>G | |
11 | g.108309009T= | CA1998804522 | ATM,C11orf65 | c.5762+1025T= (n.5762+1025T=) c.*5233+1025T= (n.*5233+1025T=) n.181+1025T= n.519+1025T= n.180+1025T= n.7246+1025T= n.986+1025T= n.1476+1025T= c.*826+1025T= (n.*826+1025T=) n.1977+1025T= c.703A= (p.Thr235=) c.187-1151T= n.79+939T= n.1166+1025T= c.1718+1025T= (n.1718+1025T=) c.5597+1025T= (n.5597+1025T=) c.4718+1025T= (n.4718+1025T=) c.4454+1025T= (n.4454+1025T=) c.833+1025T= (n.833+1025T=) c.*101A= (n.*101A=) n.6362+1025T= | |
11 | g.108309010T>A | CA476675306 | ATM,C11orf65 | c.5762+1026T>A (n.5762+1026T>A) c.*5233+1026T>A (n.*5233+1026T>A) n.181+1026T>A n.519+1026T>A n.180+1026T>A n.7246+1026T>A n.986+1026T>A n.1476+1026T>A c.*826+1026T>A (n.*826+1026T>A) n.1977+1026T>A c.702A>T (p.Pro234=) c.187-1150T>A n.79+940T>A n.1166+1026T>A c.1718+1026T>A (n.1718+1026T>A) c.5597+1026T>A (n.5597+1026T>A) c.4718+1026T>A (n.4718+1026T>A) c.4454+1026T>A (n.4454+1026T>A) c.833+1026T>A (n.833+1026T>A) c.*100A>T (n.*100A>T) n.6362+1026T>A | |
11 | g.108309010T>C | CA476675307 | ATM,C11orf65 | c.5762+1026T>C (n.5762+1026T>C) c.*5233+1026T>C (n.*5233+1026T>C) n.181+1026T>C n.519+1026T>C n.180+1026T>C n.7246+1026T>C n.986+1026T>C n.1476+1026T>C c.*826+1026T>C (n.*826+1026T>C) n.1977+1026T>C c.702A>G (p.Pro234=) c.187-1150T>C n.79+940T>C n.1166+1026T>C c.1718+1026T>C (n.1718+1026T>C) c.5597+1026T>C (n.5597+1026T>C) c.4718+1026T>C (n.4718+1026T>C) c.4454+1026T>C (n.4454+1026T>C) c.833+1026T>C (n.833+1026T>C) c.*100A>G (n.*100A>G) n.6362+1026T>C | |
11 | g.108309010T>G | CA476675308 | ATM,C11orf65 | c.5762+1026T>G (n.5762+1026T>G) c.*5233+1026T>G (n.*5233+1026T>G) n.181+1026T>G n.519+1026T>G n.180+1026T>G n.7246+1026T>G n.986+1026T>G n.1476+1026T>G c.*826+1026T>G (n.*826+1026T>G) n.1977+1026T>G c.702A>C (p.Pro234=) c.187-1150T>G n.79+940T>G n.1166+1026T>G c.1718+1026T>G (n.1718+1026T>G) c.5597+1026T>G (n.5597+1026T>G) c.4718+1026T>G (n.4718+1026T>G) c.4454+1026T>G (n.4454+1026T>G) c.833+1026T>G (n.833+1026T>G) c.*100A>C (n.*100A>C) n.6362+1026T>G | |
11 | g.108309011G>A | CA382548119 | ATM,C11orf65 | c.5762+1027G>A (n.5762+1027G>A) c.*5233+1027G>A (n.*5233+1027G>A) n.181+1027G>A n.519+1027G>A n.180+1027G>A n.7246+1027G>A n.986+1027G>A n.1476+1027G>A c.*826+1027G>A (n.*826+1027G>A) n.1977+1027G>A c.701C>T (p.Pro234Leu) c.187-1149G>A n.79+941G>A n.1166+1027G>A c.1718+1027G>A (n.1718+1027G>A) c.5597+1027G>A (n.5597+1027G>A) c.4718+1027G>A (n.4718+1027G>A) c.4454+1027G>A (n.4454+1027G>A) c.833+1027G>A (n.833+1027G>A) c.*99C>T (n.*99C>T) n.6362+1027G>A | |
11 | g.108309011G>C | CA382548120 | ATM,C11orf65 | c.5762+1027G>C (n.5762+1027G>C) c.*5233+1027G>C (n.*5233+1027G>C) n.181+1027G>C n.519+1027G>C n.180+1027G>C n.7246+1027G>C n.986+1027G>C n.1476+1027G>C c.*826+1027G>C (n.*826+1027G>C) n.1977+1027G>C c.701C>G (p.Pro234Arg) c.187-1149G>C n.79+941G>C n.1166+1027G>C c.1718+1027G>C (n.1718+1027G>C) c.5597+1027G>C (n.5597+1027G>C) c.4718+1027G>C (n.4718+1027G>C) c.4454+1027G>C (n.4454+1027G>C) c.833+1027G>C (n.833+1027G>C) c.*99C>G (n.*99C>G) n.6362+1027G>C | |
11 | g.108309011G>T | CA382548121 | ATM,C11orf65 | c.5762+1027G>T (n.5762+1027G>T) c.*5233+1027G>T (n.*5233+1027G>T) n.181+1027G>T n.519+1027G>T n.180+1027G>T n.7246+1027G>T n.986+1027G>T n.1476+1027G>T c.*826+1027G>T (n.*826+1027G>T) n.1977+1027G>T c.701C>A (p.Pro234Gln) c.187-1149G>T n.79+941G>T n.1166+1027G>T c.1718+1027G>T (n.1718+1027G>T) c.5597+1027G>T (n.5597+1027G>T) c.4718+1027G>T (n.4718+1027G>T) c.4454+1027G>T (n.4454+1027G>T) c.833+1027G>T (n.833+1027G>T) c.*99C>A (n.*99C>A) n.6362+1027G>T | |
11 | g.108309012G>A | CA382548124 | ATM,C11orf65 | c.5762+1028G>A (n.5762+1028G>A) c.*5233+1028G>A (n.*5233+1028G>A) n.181+1028G>A n.519+1028G>A n.180+1028G>A n.7246+1028G>A n.986+1028G>A n.1476+1028G>A c.*826+1028G>A (n.*826+1028G>A) n.1977+1028G>A c.700C>T (p.Pro234Ser) c.187-1148G>A n.79+942G>A n.1166+1028G>A c.1718+1028G>A (n.1718+1028G>A) c.5597+1028G>A (n.5597+1028G>A) c.4718+1028G>A (n.4718+1028G>A) c.4454+1028G>A (n.4454+1028G>A) c.833+1028G>A (n.833+1028G>A) c.*98C>T (n.*98C>T) n.6362+1028G>A | |
11 | g.108309012G>C | CA382548123 | ATM,C11orf65 | c.5762+1028G>C (n.5762+1028G>C) c.*5233+1028G>C (n.*5233+1028G>C) n.181+1028G>C n.519+1028G>C n.180+1028G>C n.7246+1028G>C n.986+1028G>C n.1476+1028G>C c.*826+1028G>C (n.*826+1028G>C) n.1977+1028G>C c.700C>G (p.Pro234Ala) c.187-1148G>C n.79+942G>C n.1166+1028G>C c.1718+1028G>C (n.1718+1028G>C) c.5597+1028G>C (n.5597+1028G>C) c.4718+1028G>C (n.4718+1028G>C) c.4454+1028G>C (n.4454+1028G>C) c.833+1028G>C (n.833+1028G>C) c.*98C>G (n.*98C>G) n.6362+1028G>C | |
11 | g.108309012G>T | CA382548122 | ATM,C11orf65 | c.5762+1028G>T (n.5762+1028G>T) c.*5233+1028G>T (n.*5233+1028G>T) n.181+1028G>T n.519+1028G>T n.180+1028G>T n.7246+1028G>T n.986+1028G>T n.1476+1028G>T c.*826+1028G>T (n.*826+1028G>T) n.1977+1028G>T c.700C>A (p.Pro234Thr) c.187-1148G>T n.79+942G>T n.1166+1028G>T c.1718+1028G>T (n.1718+1028G>T) c.5597+1028G>T (n.5597+1028G>T) c.4718+1028G>T (n.4718+1028G>T) c.4454+1028G>T (n.4454+1028G>T) c.833+1028G>T (n.833+1028G>T) c.*98C>A (n.*98C>A) n.6362+1028G>T | |
11 | g.108309013A>C | CA476675313 | ATM,C11orf65 | c.5762+1029A>C (n.5762+1029A>C) c.*5233+1029A>C (n.*5233+1029A>C) n.181+1029A>C n.519+1029A>C n.180+1029A>C n.7246+1029A>C n.986+1029A>C n.1476+1029A>C c.*826+1029A>C (n.*826+1029A>C) n.1977+1029A>C c.699T>G (p.Ser233=) c.187-1147A>C n.79+943A>C n.1166+1029A>C c.1718+1029A>C (n.1718+1029A>C) c.5597+1029A>C (n.5597+1029A>C) c.4718+1029A>C (n.4718+1029A>C) c.4454+1029A>C (n.4454+1029A>C) c.833+1029A>C (n.833+1029A>C) c.*97T>G (n.*97T>G) n.6362+1029A>C | |
11 | g.108309013A>G | CA476675314 | ATM,C11orf65 | c.5762+1029A>G (n.5762+1029A>G) c.*5233+1029A>G (n.*5233+1029A>G) n.181+1029A>G n.519+1029A>G n.180+1029A>G n.7246+1029A>G n.986+1029A>G n.1476+1029A>G c.*826+1029A>G (n.*826+1029A>G) n.1977+1029A>G c.699T>C (p.Ser233=) c.187-1147A>G n.79+943A>G n.1166+1029A>G c.1718+1029A>G (n.1718+1029A>G) c.5597+1029A>G (n.5597+1029A>G) c.4718+1029A>G (n.4718+1029A>G) c.4454+1029A>G (n.4454+1029A>G) c.833+1029A>G (n.833+1029A>G) c.*97T>C (n.*97T>C) n.6362+1029A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108309013A>T | CA476675315 | ATM,C11orf65 | c.5762+1029A>T (n.5762+1029A>T) c.*5233+1029A>T (n.*5233+1029A>T) n.181+1029A>T n.519+1029A>T n.180+1029A>T n.7246+1029A>T n.986+1029A>T n.1476+1029A>T c.*826+1029A>T (n.*826+1029A>T) n.1977+1029A>T c.699T>A (p.Ser233=) c.187-1147A>T n.79+943A>T n.1166+1029A>T c.1718+1029A>T (n.1718+1029A>T) c.5597+1029A>T (n.5597+1029A>T) c.4718+1029A>T (n.4718+1029A>T) c.4454+1029A>T (n.4454+1029A>T) c.833+1029A>T (n.833+1029A>T) c.*97T>A (n.*97T>A) n.6362+1029A>T | |
11 | g.108309014G>A | CA382548127 | ATM,C11orf65 | c.5762+1030G>A (n.5762+1030G>A) c.*5233+1030G>A (n.*5233+1030G>A) n.181+1030G>A n.519+1030G>A n.180+1030G>A n.7246+1030G>A n.986+1030G>A n.1476+1030G>A c.*826+1030G>A (n.*826+1030G>A) n.1977+1030G>A c.698C>T (p.Ser233Phe) c.187-1146G>A n.79+944G>A n.1166+1030G>A c.1718+1030G>A (n.1718+1030G>A) c.5597+1030G>A (n.5597+1030G>A) c.4718+1030G>A (n.4718+1030G>A) c.4454+1030G>A (n.4454+1030G>A) c.833+1030G>A (n.833+1030G>A) c.*96C>T (n.*96C>T) n.6362+1030G>A | |
11 | g.108309014G>C | CA382548125 | ATM,C11orf65 | c.5762+1030G>C (n.5762+1030G>C) c.*5233+1030G>C (n.*5233+1030G>C) n.181+1030G>C n.519+1030G>C n.180+1030G>C n.7246+1030G>C n.986+1030G>C n.1476+1030G>C c.*826+1030G>C (n.*826+1030G>C) n.1977+1030G>C c.698C>G (p.Ser233Cys) c.187-1146G>C n.79+944G>C n.1166+1030G>C c.1718+1030G>C (n.1718+1030G>C) c.5597+1030G>C (n.5597+1030G>C) c.4718+1030G>C (n.4718+1030G>C) c.4454+1030G>C (n.4454+1030G>C) c.833+1030G>C (n.833+1030G>C) c.*96C>G (n.*96C>G) n.6362+1030G>C | |
11 | g.108309014G>T | CA382548126 | ATM,C11orf65 | c.5762+1030G>T (n.5762+1030G>T) c.*5233+1030G>T (n.*5233+1030G>T) n.181+1030G>T n.519+1030G>T n.180+1030G>T n.7246+1030G>T n.986+1030G>T n.1476+1030G>T c.*826+1030G>T (n.*826+1030G>T) n.1977+1030G>T c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.187-1146G>T n.79+944G>T n.1166+1030G>T c.1718+1030G>T (n.1718+1030G>T) c.5597+1030G>T (n.5597+1030G>T) c.4718+1030G>T (n.4718+1030G>T) c.4454+1030G>T (n.4454+1030G>T) c.833+1030G>T (n.833+1030G>T) c.*96C>A (n.*96C>A) n.6362+1030G>T | |
11 | g.108309015A>C | CA382548128 | ATM,C11orf65 | c.5762+1031A>C (n.5762+1031A>C) c.*5233+1031A>C (n.*5233+1031A>C) n.181+1031A>C n.519+1031A>C n.180+1031A>C n.7246+1031A>C n.986+1031A>C n.1476+1031A>C c.*826+1031A>C (n.*826+1031A>C) n.1977+1031A>C c.697T>G (p.Ser233Ala) c.187-1145A>C n.79+945A>C n.1166+1031A>C c.1718+1031A>C (n.1718+1031A>C) c.5597+1031A>C (n.5597+1031A>C) c.4718+1031A>C (n.4718+1031A>C) c.4454+1031A>C (n.4454+1031A>C) c.833+1031A>C (n.833+1031A>C) c.*95T>G (n.*95T>G) n.6362+1031A>C | |
11 | g.108309015A>G | CA382548129 | ATM,C11orf65 | c.5762+1031A>G (n.5762+1031A>G) c.*5233+1031A>G (n.*5233+1031A>G) n.181+1031A>G n.519+1031A>G n.180+1031A>G n.7246+1031A>G n.986+1031A>G n.1476+1031A>G c.*826+1031A>G (n.*826+1031A>G) n.1977+1031A>G c.697T>C (p.Ser233Pro) c.187-1145A>G n.79+945A>G n.1166+1031A>G c.1718+1031A>G (n.1718+1031A>G) c.5597+1031A>G (n.5597+1031A>G) c.4718+1031A>G (n.4718+1031A>G) c.4454+1031A>G (n.4454+1031A>G) c.833+1031A>G (n.833+1031A>G) c.*95T>C (n.*95T>C) n.6362+1031A>G | |
11 | g.108309015A>T | CA382548130 | ATM,C11orf65 | c.5762+1031A>T (n.5762+1031A>T) c.*5233+1031A>T (n.*5233+1031A>T) n.181+1031A>T n.519+1031A>T n.180+1031A>T n.7246+1031A>T n.986+1031A>T n.1476+1031A>T c.*826+1031A>T (n.*826+1031A>T) n.1977+1031A>T c.697T>A (p.Ser233Thr) c.187-1145A>T n.79+945A>T n.1166+1031A>T c.1718+1031A>T (n.1718+1031A>T) c.5597+1031A>T (n.5597+1031A>T) c.4718+1031A>T (n.4718+1031A>T) c.4454+1031A>T (n.4454+1031A>T) c.833+1031A>T (n.833+1031A>T) c.*95T>A (n.*95T>A) n.6362+1031A>T | |
11 | g.108309016A>C | CA476675319 | ATM,C11orf65 | c.5762+1032A>C (n.5762+1032A>C) c.*5233+1032A>C (n.*5233+1032A>C) n.181+1032A>C n.519+1032A>C n.180+1032A>C n.7246+1032A>C n.986+1032A>C n.1476+1032A>C c.*826+1032A>C (n.*826+1032A>C) n.1977+1032A>C c.696T>G (p.Ser232=) c.187-1144A>C n.79+946A>C n.1166+1032A>C c.1718+1032A>C (n.1718+1032A>C) c.5597+1032A>C (n.5597+1032A>C) c.4718+1032A>C (n.4718+1032A>C) c.4454+1032A>C (n.4454+1032A>C) c.833+1032A>C (n.833+1032A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) n.6362+1032A>C | |
11 | g.108309016A>G | CA476675318 | ATM,C11orf65 | c.5762+1032A>G (n.5762+1032A>G) c.*5233+1032A>G (n.*5233+1032A>G) n.181+1032A>G n.519+1032A>G n.180+1032A>G n.7246+1032A>G n.986+1032A>G n.1476+1032A>G c.*826+1032A>G (n.*826+1032A>G) n.1977+1032A>G c.696T>C (p.Ser232=) c.187-1144A>G n.79+946A>G n.1166+1032A>G c.1718+1032A>G (n.1718+1032A>G) c.5597+1032A>G (n.5597+1032A>G) c.4718+1032A>G (n.4718+1032A>G) c.4454+1032A>G (n.4454+1032A>G) c.833+1032A>G (n.833+1032A>G) c.*94T>C (n.*94T>C) n.6362+1032A>G | |
11 | g.108309016A>T | CA476675317 | ATM,C11orf65 | c.5762+1032A>T (n.5762+1032A>T) c.*5233+1032A>T (n.*5233+1032A>T) n.181+1032A>T n.519+1032A>T n.180+1032A>T n.7246+1032A>T n.986+1032A>T n.1476+1032A>T c.*826+1032A>T (n.*826+1032A>T) n.1977+1032A>T c.696T>A (p.Ser232=) c.187-1144A>T n.79+946A>T n.1166+1032A>T c.1718+1032A>T (n.1718+1032A>T) c.5597+1032A>T (n.5597+1032A>T) c.4718+1032A>T (n.4718+1032A>T) c.4454+1032A>T (n.4454+1032A>T) c.833+1032A>T (n.833+1032A>T) c.*94T>A (n.*94T>A) n.6362+1032A>T | |
11 | g.108309017G>A | CA382548131 | ATM,C11orf65 | c.5762+1033G>A (n.5762+1033G>A) c.*5233+1033G>A (n.*5233+1033G>A) n.181+1033G>A n.519+1033G>A n.180+1033G>A n.7246+1033G>A n.986+1033G>A n.1476+1033G>A c.*826+1033G>A (n.*826+1033G>A) n.1977+1033G>A c.695C>T (p.Ser232Phe) c.187-1143G>A n.79+947G>A n.1166+1033G>A c.1718+1033G>A (n.1718+1033G>A) c.5597+1033G>A (n.5597+1033G>A) c.4718+1033G>A (n.4718+1033G>A) c.4454+1033G>A (n.4454+1033G>A) c.833+1033G>A (n.833+1033G>A) c.*93C>T (n.*93C>T) n.6362+1033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309017G>C | CA382548132 | ATM,C11orf65 | c.5762+1033G>C (n.5762+1033G>C) c.*5233+1033G>C (n.*5233+1033G>C) n.181+1033G>C n.519+1033G>C n.180+1033G>C n.7246+1033G>C n.986+1033G>C n.1476+1033G>C c.*826+1033G>C (n.*826+1033G>C) n.1977+1033G>C c.695C>G (p.Ser232Cys) c.187-1143G>C n.79+947G>C n.1166+1033G>C c.1718+1033G>C (n.1718+1033G>C) c.5597+1033G>C (n.5597+1033G>C) c.4718+1033G>C (n.4718+1033G>C) c.4454+1033G>C (n.4454+1033G>C) c.833+1033G>C (n.833+1033G>C) c.*93C>G (n.*93C>G) n.6362+1033G>C | dbSNP |
11 | g.108309017G= | CA1998804526 | ATM,C11orf65 | c.5762+1033G= (n.5762+1033G=) c.*5233+1033G= (n.*5233+1033G=) n.181+1033G= n.519+1033G= n.180+1033G= n.7246+1033G= n.986+1033G= n.1476+1033G= c.*826+1033G= (n.*826+1033G=) n.1977+1033G= c.695C= (p.Ser232=) c.187-1143G= n.79+947G= n.1166+1033G= c.1718+1033G= (n.1718+1033G=) c.5597+1033G= (n.5597+1033G=) c.4718+1033G= (n.4718+1033G=) c.4454+1033G= (n.4454+1033G=) c.833+1033G= (n.833+1033G=) c.*93C= (n.*93C=) n.6362+1033G= | |
11 | g.108309017G>T | CA382548133 | ATM,C11orf65 | c.5762+1033G>T (n.5762+1033G>T) c.*5233+1033G>T (n.*5233+1033G>T) n.181+1033G>T n.519+1033G>T n.180+1033G>T n.7246+1033G>T n.986+1033G>T n.1476+1033G>T c.*826+1033G>T (n.*826+1033G>T) n.1977+1033G>T c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.187-1143G>T n.79+947G>T n.1166+1033G>T c.1718+1033G>T (n.1718+1033G>T) c.5597+1033G>T (n.5597+1033G>T) c.4718+1033G>T (n.4718+1033G>T) c.4454+1033G>T (n.4454+1033G>T) c.833+1033G>T (n.833+1033G>T) c.*93C>A (n.*93C>A) n.6362+1033G>T | |
11 | g.108309018A>C | CA382548134 | ATM,C11orf65 | c.5762+1034A>C (n.5762+1034A>C) c.*5233+1034A>C (n.*5233+1034A>C) n.181+1034A>C n.519+1034A>C n.180+1034A>C n.7246+1034A>C n.986+1034A>C n.1476+1034A>C c.*826+1034A>C (n.*826+1034A>C) n.1977+1034A>C c.694T>G (p.Ser232Ala) c.187-1142A>C n.79+948A>C n.1166+1034A>C c.1718+1034A>C (n.1718+1034A>C) c.5597+1034A>C (n.5597+1034A>C) c.4718+1034A>C (n.4718+1034A>C) c.4454+1034A>C (n.4454+1034A>C) c.833+1034A>C (n.833+1034A>C) c.*92T>G (n.*92T>G) n.6362+1034A>C | |
11 | g.108309018A>G | CA382548135 | ATM,C11orf65 | c.5762+1034A>G (n.5762+1034A>G) c.*5233+1034A>G (n.*5233+1034A>G) n.181+1034A>G n.519+1034A>G n.180+1034A>G n.7246+1034A>G n.986+1034A>G n.1476+1034A>G c.*826+1034A>G (n.*826+1034A>G) n.1977+1034A>G c.694T>C (p.Ser232Pro) c.187-1142A>G n.79+948A>G n.1166+1034A>G c.1718+1034A>G (n.1718+1034A>G) c.5597+1034A>G (n.5597+1034A>G) c.4718+1034A>G (n.4718+1034A>G) c.4454+1034A>G (n.4454+1034A>G) c.833+1034A>G (n.833+1034A>G) c.*92T>C (n.*92T>C) n.6362+1034A>G | |
11 | g.108309018A>T | CA382548136 | ATM,C11orf65 | c.5762+1034A>T (n.5762+1034A>T) c.*5233+1034A>T (n.*5233+1034A>T) n.181+1034A>T n.519+1034A>T n.180+1034A>T n.7246+1034A>T n.986+1034A>T n.1476+1034A>T c.*826+1034A>T (n.*826+1034A>T) n.1977+1034A>T c.694T>A (p.Ser232Thr) c.187-1142A>T n.79+948A>T n.1166+1034A>T c.1718+1034A>T (n.1718+1034A>T) c.5597+1034A>T (n.5597+1034A>T) c.4718+1034A>T (n.4718+1034A>T) c.4454+1034A>T (n.4454+1034A>T) c.833+1034A>T (n.833+1034A>T) c.*92T>A (n.*92T>A) n.6362+1034A>T | |
11 | g.108309019T>A | CA382548137 | ATM,C11orf65 | c.5762+1035T>A (n.5762+1035T>A) c.*5233+1035T>A (n.*5233+1035T>A) n.181+1035T>A n.519+1035T>A n.180+1035T>A n.7246+1035T>A n.986+1035T>A n.1476+1035T>A c.*826+1035T>A (n.*826+1035T>A) n.1977+1035T>A c.693A>T (p.Leu231Phe) c.187-1141T>A n.79+949T>A n.1166+1035T>A c.1718+1035T>A (n.1718+1035T>A) c.5597+1035T>A (n.5597+1035T>A) c.4718+1035T>A (n.4718+1035T>A) c.4454+1035T>A (n.4454+1035T>A) c.833+1035T>A (n.833+1035T>A) c.*91A>T (n.*91A>T) n.6362+1035T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108309019T>C | CA476675321 | ATM,C11orf65 | c.5762+1035T>C (n.5762+1035T>C) c.*5233+1035T>C (n.*5233+1035T>C) n.181+1035T>C n.519+1035T>C n.180+1035T>C n.7246+1035T>C n.986+1035T>C n.1476+1035T>C c.*826+1035T>C (n.*826+1035T>C) n.1977+1035T>C c.693A>G (p.Leu231=) c.187-1141T>C n.79+949T>C n.1166+1035T>C c.1718+1035T>C (n.1718+1035T>C) c.5597+1035T>C (n.5597+1035T>C) c.4718+1035T>C (n.4718+1035T>C) c.4454+1035T>C (n.4454+1035T>C) c.833+1035T>C (n.833+1035T>C) c.*91A>G (n.*91A>G) n.6362+1035T>C | |
11 | g.108309019T>G | CA382548138 | ATM,C11orf65 | c.5762+1035T>G (n.5762+1035T>G) c.*5233+1035T>G (n.*5233+1035T>G) n.181+1035T>G n.519+1035T>G n.180+1035T>G n.7246+1035T>G n.986+1035T>G n.1476+1035T>G c.*826+1035T>G (n.*826+1035T>G) n.1977+1035T>G c.693A>C (p.Leu231Phe) c.187-1141T>G n.79+949T>G n.1166+1035T>G c.1718+1035T>G (n.1718+1035T>G) c.5597+1035T>G (n.5597+1035T>G) c.4718+1035T>G (n.4718+1035T>G) c.4454+1035T>G (n.4454+1035T>G) c.833+1035T>G (n.833+1035T>G) c.*91A>C (n.*91A>C) n.6362+1035T>G | |
11 | g.108309020A>C | CA382548141 | ATM,C11orf65 | c.5762+1036A>C (n.5762+1036A>C) c.*5233+1036A>C (n.*5233+1036A>C) n.181+1036A>C n.519+1036A>C n.180+1036A>C n.7246+1036A>C n.986+1036A>C n.1476+1036A>C c.*826+1036A>C (n.*826+1036A>C) n.1977+1036A>C c.692T>G (p.Leu231Ter) c.187-1140A>C n.79+950A>C n.1166+1036A>C c.1718+1036A>C (n.1718+1036A>C) c.5597+1036A>C (n.5597+1036A>C) c.4718+1036A>C (n.4718+1036A>C) c.4454+1036A>C (n.4454+1036A>C) c.833+1036A>C (n.833+1036A>C) c.*90T>G (n.*90T>G) n.6362+1036A>C | |
11 | g.108309020A>G | CA382548139 | ATM,C11orf65 | c.5762+1036A>G (n.5762+1036A>G) c.*5233+1036A>G (n.*5233+1036A>G) n.181+1036A>G n.519+1036A>G n.180+1036A>G n.7246+1036A>G n.986+1036A>G n.1476+1036A>G c.*826+1036A>G (n.*826+1036A>G) n.1977+1036A>G c.692T>C (p.Leu231Ser) c.187-1140A>G n.79+950A>G n.1166+1036A>G c.1718+1036A>G (n.1718+1036A>G) c.5597+1036A>G (n.5597+1036A>G) c.4718+1036A>G (n.4718+1036A>G) c.4454+1036A>G (n.4454+1036A>G) c.833+1036A>G (n.833+1036A>G) c.*90T>C (n.*90T>C) n.6362+1036A>G | |
11 | g.108309020A>T | CA382548140 | ATM,C11orf65 | c.5762+1036A>T (n.5762+1036A>T) c.*5233+1036A>T (n.*5233+1036A>T) n.181+1036A>T n.519+1036A>T n.180+1036A>T n.7246+1036A>T n.986+1036A>T n.1476+1036A>T c.*826+1036A>T (n.*826+1036A>T) n.1977+1036A>T c.692T>A (p.Leu231Ter) c.187-1140A>T n.79+950A>T n.1166+1036A>T c.1718+1036A>T (n.1718+1036A>T) c.5597+1036A>T (n.5597+1036A>T) c.4718+1036A>T (n.4718+1036A>T) c.4454+1036A>T (n.4454+1036A>T) c.833+1036A>T (n.833+1036A>T) c.*90T>A (n.*90T>A) n.6362+1036A>T | |
11 | g.108309024del | CA2615861007 | ATM,C11orf65 | c.5762+1040del (n.5762+1040del) c.*5233+1040del (n.*5233+1040del) n.181+1040del n.519+1040del n.180+1040del n.7246+1040del n.986+1040del n.1476+1040del c.*826+1040del (n.*826+1040del) n.1977+1040del c.692del (p.Leu231TyrfsTer?) c.187-1136del n.79+954del n.1166+1040del c.1718+1040del (n.1718+1040del) c.5597+1040del (n.5597+1040del) c.4718+1040del (n.4718+1040del) c.4454+1040del (n.4454+1040del) c.833+1040del (n.833+1040del) c.*90del (n.*90del) n.6362+1040del | gnomAD v4 |
11 | g.108309021A>C | CA382548142 | ATM,C11orf65 | c.5762+1037A>C (n.5762+1037A>C) c.*5233+1037A>C (n.*5233+1037A>C) n.181+1037A>C n.519+1037A>C n.180+1037A>C n.7246+1037A>C n.986+1037A>C n.1476+1037A>C c.*826+1037A>C (n.*826+1037A>C) n.1977+1037A>C c.691T>G (p.Leu231Val) c.187-1139A>C n.79+951A>C n.1166+1037A>C c.1718+1037A>C (n.1718+1037A>C) c.5597+1037A>C (n.5597+1037A>C) c.4718+1037A>C (n.4718+1037A>C) c.4454+1037A>C (n.4454+1037A>C) c.833+1037A>C (n.833+1037A>C) c.*89T>G (n.*89T>G) n.6362+1037A>C | |
11 | g.108309021A>G | CA476675325 | ATM,C11orf65 | c.5762+1037A>G (n.5762+1037A>G) c.*5233+1037A>G (n.*5233+1037A>G) n.181+1037A>G n.519+1037A>G n.180+1037A>G n.7246+1037A>G n.986+1037A>G n.1476+1037A>G c.*826+1037A>G (n.*826+1037A>G) n.1977+1037A>G c.691T>C (p.Leu231=) c.187-1139A>G n.79+951A>G n.1166+1037A>G c.1718+1037A>G (n.1718+1037A>G) c.5597+1037A>G (n.5597+1037A>G) c.4718+1037A>G (n.4718+1037A>G) c.4454+1037A>G (n.4454+1037A>G) c.833+1037A>G (n.833+1037A>G) c.*89T>C (n.*89T>C) n.6362+1037A>G | |
11 | g.108309021A>T | CA382548143 | ATM,C11orf65 | c.5762+1037A>T (n.5762+1037A>T) c.*5233+1037A>T (n.*5233+1037A>T) n.181+1037A>T n.519+1037A>T n.180+1037A>T n.7246+1037A>T n.986+1037A>T n.1476+1037A>T c.*826+1037A>T (n.*826+1037A>T) n.1977+1037A>T c.691T>A (p.Leu231Ile) c.187-1139A>T n.79+951A>T n.1166+1037A>T c.1718+1037A>T (n.1718+1037A>T) c.5597+1037A>T (n.5597+1037A>T) c.4718+1037A>T (n.4718+1037A>T) c.4454+1037A>T (n.4454+1037A>T) c.833+1037A>T (n.833+1037A>T) c.*89T>A (n.*89T>A) n.6362+1037A>T | |
11 | g.108309022A= | CA1998804530 | ATM,C11orf65 | c.5762+1038A= (n.5762+1038A=) c.*5233+1038A= (n.*5233+1038A=) n.181+1038A= n.519+1038A= n.180+1038A= n.7246+1038A= n.986+1038A= n.1476+1038A= c.*826+1038A= (n.*826+1038A=) n.1977+1038A= c.690T= (p.Phe230=) c.187-1138A= n.79+952A= n.1166+1038A= c.1718+1038A= (n.1718+1038A=) c.5597+1038A= (n.5597+1038A=) c.4718+1038A= (n.4718+1038A=) c.4454+1038A= (n.4454+1038A=) c.833+1038A= (n.833+1038A=) c.*88T= (n.*88T=) n.6362+1038A= | |
11 | g.108309022A>C | CA382548144 | ATM,C11orf65 | c.5762+1038A>C (n.5762+1038A>C) c.*5233+1038A>C (n.*5233+1038A>C) n.181+1038A>C n.519+1038A>C n.180+1038A>C n.7246+1038A>C n.986+1038A>C n.1476+1038A>C c.*826+1038A>C (n.*826+1038A>C) n.1977+1038A>C c.690T>G (p.Phe230Leu) c.187-1138A>C n.79+952A>C n.1166+1038A>C c.1718+1038A>C (n.1718+1038A>C) c.5597+1038A>C (n.5597+1038A>C) c.4718+1038A>C (n.4718+1038A>C) c.4454+1038A>C (n.4454+1038A>C) c.833+1038A>C (n.833+1038A>C) c.*88T>G (n.*88T>G) n.6362+1038A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108309022A>G | CA228395356 | ATM,C11orf65 | c.5762+1038A>G (n.5762+1038A>G) c.*5233+1038A>G (n.*5233+1038A>G) n.181+1038A>G n.519+1038A>G n.180+1038A>G n.7246+1038A>G n.986+1038A>G n.1476+1038A>G c.*826+1038A>G (n.*826+1038A>G) n.1977+1038A>G c.690T>C (p.Phe230=) c.187-1138A>G n.79+952A>G n.1166+1038A>G c.1718+1038A>G (n.1718+1038A>G) c.5597+1038A>G (n.5597+1038A>G) c.4718+1038A>G (n.4718+1038A>G) c.4454+1038A>G (n.4454+1038A>G) c.833+1038A>G (n.833+1038A>G) c.*88T>C (n.*88T>C) n.6362+1038A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108309022A>T | CA382548145 | ATM,C11orf65 | c.5762+1038A>T (n.5762+1038A>T) c.*5233+1038A>T (n.*5233+1038A>T) n.181+1038A>T n.519+1038A>T n.180+1038A>T n.7246+1038A>T n.986+1038A>T n.1476+1038A>T c.*826+1038A>T (n.*826+1038A>T) n.1977+1038A>T c.690T>A (p.Phe230Leu) c.187-1138A>T n.79+952A>T n.1166+1038A>T c.1718+1038A>T (n.1718+1038A>T) c.5597+1038A>T (n.5597+1038A>T) c.4718+1038A>T (n.4718+1038A>T) c.4454+1038A>T (n.4454+1038A>T) c.833+1038A>T (n.833+1038A>T) c.*88T>A (n.*88T>A) n.6362+1038A>T | |
11 | g.108309023A= | CA1998804537 | ATM,C11orf65 | c.5762+1039A= (n.5762+1039A=) c.*5233+1039A= (n.*5233+1039A=) n.181+1039A= n.519+1039A= n.180+1039A= n.7246+1039A= n.986+1039A= n.1476+1039A= c.*826+1039A= (n.*826+1039A=) n.1977+1039A= c.689T= (p.Phe230=) c.187-1137A= n.79+953A= n.1166+1039A= c.1718+1039A= (n.1718+1039A=) c.5597+1039A= (n.5597+1039A=) c.4718+1039A= (n.4718+1039A=) c.4454+1039A= (n.4454+1039A=) c.833+1039A= (n.833+1039A=) c.*87T= (n.*87T=) n.6362+1039A= | |
11 | g.108309023A>C | CA228395370 | ATM,C11orf65 | c.5762+1039A>C (n.5762+1039A>C) c.*5233+1039A>C (n.*5233+1039A>C) n.181+1039A>C n.519+1039A>C n.180+1039A>C n.7246+1039A>C n.986+1039A>C n.1476+1039A>C c.*826+1039A>C (n.*826+1039A>C) n.1977+1039A>C c.689T>G (p.Phe230Cys) c.187-1137A>C n.79+953A>C n.1166+1039A>C c.1718+1039A>C (n.1718+1039A>C) c.5597+1039A>C (n.5597+1039A>C) c.4718+1039A>C (n.4718+1039A>C) c.4454+1039A>C (n.4454+1039A>C) c.833+1039A>C (n.833+1039A>C) c.*87T>G (n.*87T>G) n.6362+1039A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108309023A>G | CA382548146 | ATM,C11orf65 | c.5762+1039A>G (n.5762+1039A>G) c.*5233+1039A>G (n.*5233+1039A>G) n.181+1039A>G n.519+1039A>G n.180+1039A>G n.7246+1039A>G n.986+1039A>G n.1476+1039A>G c.*826+1039A>G (n.*826+1039A>G) n.1977+1039A>G c.689T>C (p.Phe230Ser) c.187-1137A>G n.79+953A>G n.1166+1039A>G c.1718+1039A>G (n.1718+1039A>G) c.5597+1039A>G (n.5597+1039A>G) c.4718+1039A>G (n.4718+1039A>G) c.4454+1039A>G (n.4454+1039A>G) c.833+1039A>G (n.833+1039A>G) c.*87T>C (n.*87T>C) n.6362+1039A>G | |
11 | g.108309023A>T | CA382548147 | ATM,C11orf65 | c.5762+1039A>T (n.5762+1039A>T) c.*5233+1039A>T (n.*5233+1039A>T) n.181+1039A>T n.519+1039A>T n.180+1039A>T n.7246+1039A>T n.986+1039A>T n.1476+1039A>T c.*826+1039A>T (n.*826+1039A>T) n.1977+1039A>T c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.187-1137A>T n.79+953A>T n.1166+1039A>T c.1718+1039A>T (n.1718+1039A>T) c.5597+1039A>T (n.5597+1039A>T) c.4718+1039A>T (n.4718+1039A>T) c.4454+1039A>T (n.4454+1039A>T) c.833+1039A>T (n.833+1039A>T) c.*87T>A (n.*87T>A) n.6362+1039A>T | |
11 | g.108309024A>C | CA382548148 | ATM,C11orf65 | c.5762+1040A>C (n.5762+1040A>C) c.*5233+1040A>C (n.*5233+1040A>C) n.181+1040A>C n.519+1040A>C n.180+1040A>C n.7246+1040A>C n.986+1040A>C n.1476+1040A>C c.*826+1040A>C (n.*826+1040A>C) n.1977+1040A>C c.688T>G (p.Phe230Val) c.187-1136A>C n.79+954A>C n.1166+1040A>C c.1718+1040A>C (n.1718+1040A>C) c.5597+1040A>C (n.5597+1040A>C) c.4718+1040A>C (n.4718+1040A>C) c.4454+1040A>C (n.4454+1040A>C) c.833+1040A>C (n.833+1040A>C) c.*86T>G (n.*86T>G) n.6362+1040A>C | |
11 | g.108309024A>G | CA382548149 | ATM,C11orf65 | c.5762+1040A>G (n.5762+1040A>G) c.*5233+1040A>G (n.*5233+1040A>G) n.181+1040A>G n.519+1040A>G n.180+1040A>G n.7246+1040A>G n.986+1040A>G n.1476+1040A>G c.*826+1040A>G (n.*826+1040A>G) n.1977+1040A>G c.688T>C (p.Phe230Leu) c.187-1136A>G n.79+954A>G n.1166+1040A>G c.1718+1040A>G (n.1718+1040A>G) c.5597+1040A>G (n.5597+1040A>G) c.4718+1040A>G (n.4718+1040A>G) c.4454+1040A>G (n.4454+1040A>G) c.833+1040A>G (n.833+1040A>G) c.*86T>C (n.*86T>C) n.6362+1040A>G | |
11 | g.108309024A>T | CA382548150 | ATM,C11orf65 | c.5762+1040A>T (n.5762+1040A>T) c.*5233+1040A>T (n.*5233+1040A>T) n.181+1040A>T n.519+1040A>T n.180+1040A>T n.7246+1040A>T n.986+1040A>T n.1476+1040A>T c.*826+1040A>T (n.*826+1040A>T) n.1977+1040A>T c.688T>A (p.Phe230Ile) c.187-1136A>T n.79+954A>T n.1166+1040A>T c.1718+1040A>T (n.1718+1040A>T) c.5597+1040A>T (n.5597+1040A>T) c.4718+1040A>T (n.4718+1040A>T) c.4454+1040A>T (n.4454+1040A>T) c.833+1040A>T (n.833+1040A>T) c.*86T>A (n.*86T>A) n.6362+1040A>T |