Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108299837_108309100delCA915947621ATMc.5129_5763-1060del
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 ClinVar
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.986+920G>T
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 gnomAD v4
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n.79+836A>T
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n.6362+922A>T
 gnomAD v4
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n.1977+923G>C
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n.6362+923G>C
11g.108308907G>TCA2615860810ATM,C11orf65c.5762+923G>T (n.5762+923G>T)
c.*5233+923G>T (n.*5233+923G>T)
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n.1977+923G>T
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c.833+923G>T (n.833+923G>T)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.6362+923G>T
 gnomAD v4
11g.108308908T>CCA228395274ATM,C11orf65c.5762+924T>C (n.5762+924T>C)
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n.1977+924T>C
c.*63A>G (n.*63A>G)
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c.*202A>G (n.*202A>G)
n.6362+924T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308908T=CA1998804435ATM,C11orf65c.5762+924T= (n.5762+924T=)
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n.1977+924T=
c.*63A= (n.*63A=)
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c.5597+924T= (n.5597+924T=)
c.4718+924T= (n.4718+924T=)
c.4454+924T= (n.4454+924T=)
c.833+924T= (n.833+924T=)
c.*202A= (n.*202A=)
n.6362+924T=
11g.108308909G>ACA1998804437ATM,C11orf65c.5762+925G>A (n.5762+925G>A)
c.*5233+925G>A (n.*5233+925G>A)
n.181+925G>A
n.519+925G>A
n.180+925G>A
n.7246+925G>A
n.986+925G>A
n.1476+925G>A
c.*826+925G>A (n.*826+925G>A)
n.1977+925G>A
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.187-1251G>A
n.79+839G>A
n.1166+925G>A
c.1718+925G>A (n.1718+925G>A)
c.5597+925G>A (n.5597+925G>A)
c.4718+925G>A (n.4718+925G>A)
c.4454+925G>A (n.4454+925G>A)
c.833+925G>A (n.833+925G>A)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.6362+925G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308909G=CA1998804436ATM,C11orf65c.5762+925G= (n.5762+925G=)
c.*5233+925G= (n.*5233+925G=)
n.181+925G=
n.519+925G=
n.180+925G=
n.7246+925G=
n.986+925G=
n.1476+925G=
c.*826+925G= (n.*826+925G=)
n.1977+925G=
c.*62C= (n.*62C=)
c.187-1251G=
n.79+839G=
n.1166+925G=
c.1718+925G= (n.1718+925G=)
c.5597+925G= (n.5597+925G=)
c.4718+925G= (n.4718+925G=)
c.4454+925G= (n.4454+925G=)
c.833+925G= (n.833+925G=)
c.*201C= (n.*201C=)
n.6362+925G=
11g.108308909G>TCA2574971214ATM,C11orf65c.5762+925G>T (n.5762+925G>T)
c.*5233+925G>T (n.*5233+925G>T)
n.181+925G>T
n.519+925G>T
n.180+925G>T
n.7246+925G>T
n.986+925G>T
n.1476+925G>T
c.*826+925G>T (n.*826+925G>T)
n.1977+925G>T
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.187-1251G>T
n.79+839G>T
n.1166+925G>T
c.1718+925G>T (n.1718+925G>T)
c.5597+925G>T (n.5597+925G>T)
c.4718+925G>T (n.4718+925G>T)
c.4454+925G>T (n.4454+925G>T)
c.833+925G>T (n.833+925G>T)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.6362+925G>T
 gnomAD v4
11g.108308910G>ACA2574971215ATM,C11orf65c.5762+926G>A (n.5762+926G>A)
c.*5233+926G>A (n.*5233+926G>A)
n.181+926G>A
n.519+926G>A
n.180+926G>A
n.7246+926G>A
n.986+926G>A
n.1476+926G>A
c.*826+926G>A (n.*826+926G>A)
n.1977+926G>A
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.187-1250G>A
n.79+840G>A
n.1166+926G>A
c.1718+926G>A (n.1718+926G>A)
c.5597+926G>A (n.5597+926G>A)
c.4718+926G>A (n.4718+926G>A)
c.4454+926G>A (n.4454+926G>A)
c.833+926G>A (n.833+926G>A)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.6362+926G>A
11g.108308911A=CA1998804438ATM,C11orf65c.5762+927A= (n.5762+927A=)
c.*5233+927A= (n.*5233+927A=)
n.181+927A=
n.519+927A=
n.180+927A=
n.7246+927A=
n.986+927A=
n.1476+927A=
c.*826+927A= (n.*826+927A=)
n.1977+927A=
c.*60T= (n.*60T=)
c.187-1249A=
n.79+841A=
n.1166+927A=
c.1718+927A= (n.1718+927A=)
c.5597+927A= (n.5597+927A=)
c.4718+927A= (n.4718+927A=)
c.4454+927A= (n.4454+927A=)
c.833+927A= (n.833+927A=)
c.*199T= (n.*199T=)
n.6362+927A=
11g.108308911A>CCA2615860824ATM,C11orf65c.5762+927A>C (n.5762+927A>C)
c.*5233+927A>C (n.*5233+927A>C)
n.181+927A>C
n.519+927A>C
n.180+927A>C
n.7246+927A>C
n.986+927A>C
n.1476+927A>C
c.*826+927A>C (n.*826+927A>C)
n.1977+927A>C
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.187-1249A>C
n.79+841A>C
n.1166+927A>C
c.1718+927A>C (n.1718+927A>C)
c.5597+927A>C (n.5597+927A>C)
c.4718+927A>C (n.4718+927A>C)
c.4454+927A>C (n.4454+927A>C)
c.833+927A>C (n.833+927A>C)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.6362+927A>C
 gnomAD v4
11g.108308911A>GCA2615860827ATM,C11orf65c.5762+927A>G (n.5762+927A>G)
c.*5233+927A>G (n.*5233+927A>G)
n.181+927A>G
n.519+927A>G
n.180+927A>G
n.7246+927A>G
n.986+927A>G
n.1476+927A>G
c.*826+927A>G (n.*826+927A>G)
n.1977+927A>G
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.187-1249A>G
n.79+841A>G
n.1166+927A>G
c.1718+927A>G (n.1718+927A>G)
c.5597+927A>G (n.5597+927A>G)
c.4718+927A>G (n.4718+927A>G)
c.4454+927A>G (n.4454+927A>G)
c.833+927A>G (n.833+927A>G)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.6362+927A>G
 gnomAD v4
11g.108308911A>TCA1998804439ATM,C11orf65c.5762+927A>T (n.5762+927A>T)
c.*5233+927A>T (n.*5233+927A>T)
n.181+927A>T
n.519+927A>T
n.180+927A>T
n.7246+927A>T
n.986+927A>T
n.1476+927A>T
c.*826+927A>T (n.*826+927A>T)
n.1977+927A>T
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.187-1249A>T
n.79+841A>T
n.1166+927A>T
c.1718+927A>T (n.1718+927A>T)
c.5597+927A>T (n.5597+927A>T)
c.4718+927A>T (n.4718+927A>T)
c.4454+927A>T (n.4454+927A>T)
c.833+927A>T (n.833+927A>T)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.6362+927A>T
 dbSNP
11g.108308912G>ACA2574971217ATM,C11orf65c.5762+928G>A (n.5762+928G>A)
c.*5233+928G>A (n.*5233+928G>A)
n.181+928G>A
n.519+928G>A
n.180+928G>A
n.7246+928G>A
n.986+928G>A
n.1476+928G>A
c.*826+928G>A (n.*826+928G>A)
n.1977+928G>A
c.*59C>T (n.*59C>T)
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n.79+842G>A
n.1166+928G>A
c.1718+928G>A (n.1718+928G>A)
c.5597+928G>A (n.5597+928G>A)
c.4718+928G>A (n.4718+928G>A)
c.4454+928G>A (n.4454+928G>A)
c.833+928G>A (n.833+928G>A)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.6362+928G>A
11g.108308912G>CCA1998804441ATM,C11orf65c.5762+928G>C (n.5762+928G>C)
c.*5233+928G>C (n.*5233+928G>C)
n.181+928G>C
n.519+928G>C
n.180+928G>C
n.7246+928G>C
n.986+928G>C
n.1476+928G>C
c.*826+928G>C (n.*826+928G>C)
n.1977+928G>C
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.187-1248G>C
n.79+842G>C
n.1166+928G>C
c.1718+928G>C (n.1718+928G>C)
c.5597+928G>C (n.5597+928G>C)
c.4718+928G>C (n.4718+928G>C)
c.4454+928G>C (n.4454+928G>C)
c.833+928G>C (n.833+928G>C)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.6362+928G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308912G=CA1998804440ATM,C11orf65c.5762+928G= (n.5762+928G=)
c.*5233+928G= (n.*5233+928G=)
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n.986+928G=
n.1476+928G=
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n.1977+928G=
c.*59C= (n.*59C=)
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c.1718+928G= (n.1718+928G=)
c.5597+928G= (n.5597+928G=)
c.4718+928G= (n.4718+928G=)
c.4454+928G= (n.4454+928G=)
c.833+928G= (n.833+928G=)
c.*198C= (n.*198C=)
n.6362+928G=
11g.108308912G>TCA2574971218ATM,C11orf65c.5762+928G>T (n.5762+928G>T)
c.*5233+928G>T (n.*5233+928G>T)
n.181+928G>T
n.519+928G>T
n.180+928G>T
n.7246+928G>T
n.986+928G>T
n.1476+928G>T
c.*826+928G>T (n.*826+928G>T)
n.1977+928G>T
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.187-1248G>T
n.79+842G>T
n.1166+928G>T
c.1718+928G>T (n.1718+928G>T)
c.5597+928G>T (n.5597+928G>T)
c.4718+928G>T (n.4718+928G>T)
c.4454+928G>T (n.4454+928G>T)
c.833+928G>T (n.833+928G>T)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.6362+928G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308913A=CA1998804442ATM,C11orf65c.5762+929A= (n.5762+929A=)
c.*5233+929A= (n.*5233+929A=)
n.181+929A=
n.519+929A=
n.180+929A=
n.7246+929A=
n.986+929A=
n.1476+929A=
c.*826+929A= (n.*826+929A=)
n.1977+929A=
c.*58T= (n.*58T=)
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n.1166+929A=
c.1718+929A= (n.1718+929A=)
c.5597+929A= (n.5597+929A=)
c.4718+929A= (n.4718+929A=)
c.4454+929A= (n.4454+929A=)
c.833+929A= (n.833+929A=)
c.*197T= (n.*197T=)
n.6362+929A=
11g.108308913A>GCA228395303ATM,C11orf65c.5762+929A>G (n.5762+929A>G)
c.*5233+929A>G (n.*5233+929A>G)
n.181+929A>G
n.519+929A>G
n.180+929A>G
n.7246+929A>G
n.986+929A>G
n.1476+929A>G
c.*826+929A>G (n.*826+929A>G)
n.1977+929A>G
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.187-1247A>G
n.79+843A>G
n.1166+929A>G
c.1718+929A>G (n.1718+929A>G)
c.5597+929A>G (n.5597+929A>G)
c.4718+929A>G (n.4718+929A>G)
c.4454+929A>G (n.4454+929A>G)
c.833+929A>G (n.833+929A>G)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.6362+929A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308914G>ACA1998804443ATM,C11orf65c.5762+930G>A (n.5762+930G>A)
c.*5233+930G>A (n.*5233+930G>A)
n.181+930G>A
n.519+930G>A
n.180+930G>A
n.7246+930G>A
n.986+930G>A
n.1476+930G>A
c.*826+930G>A (n.*826+930G>A)
n.1977+930G>A
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.187-1246G>A
n.79+844G>A
n.1166+930G>A
c.1718+930G>A (n.1718+930G>A)
c.5597+930G>A (n.5597+930G>A)
c.4718+930G>A (n.4718+930G>A)
c.4454+930G>A (n.4454+930G>A)
c.833+930G>A (n.833+930G>A)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.6362+930G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308914G>CCA601723667ATM,C11orf65c.5762+930G>C (n.5762+930G>C)
c.*5233+930G>C (n.*5233+930G>C)
n.181+930G>C
n.519+930G>C
n.180+930G>C
n.7246+930G>C
n.986+930G>C
n.1476+930G>C
c.*826+930G>C (n.*826+930G>C)
n.1977+930G>C
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.187-1246G>C
n.79+844G>C
n.1166+930G>C
c.1718+930G>C (n.1718+930G>C)
c.5597+930G>C (n.5597+930G>C)
c.4718+930G>C (n.4718+930G>C)
c.4454+930G>C (n.4454+930G>C)
c.833+930G>C (n.833+930G>C)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.6362+930G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308914G=CA1998804444ATM,C11orf65c.5762+930G= (n.5762+930G=)
c.*5233+930G= (n.*5233+930G=)
n.181+930G=
n.519+930G=
n.180+930G=
n.7246+930G=
n.986+930G=
n.1476+930G=
c.*826+930G= (n.*826+930G=)
n.1977+930G=
c.*57C= (n.*57C=)
c.187-1246G=
n.79+844G=
n.1166+930G=
c.1718+930G= (n.1718+930G=)
c.5597+930G= (n.5597+930G=)
c.4718+930G= (n.4718+930G=)
c.4454+930G= (n.4454+930G=)
c.833+930G= (n.833+930G=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.6362+930G=
11g.108308914G>TCA2574971222ATM,C11orf65c.5762+930G>T (n.5762+930G>T)
c.*5233+930G>T (n.*5233+930G>T)
n.181+930G>T
n.519+930G>T
n.180+930G>T
n.7246+930G>T
n.986+930G>T
n.1476+930G>T
c.*826+930G>T (n.*826+930G>T)
n.1977+930G>T
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.187-1246G>T
n.79+844G>T
n.1166+930G>T
c.1718+930G>T (n.1718+930G>T)
c.5597+930G>T (n.5597+930G>T)
c.4718+930G>T (n.4718+930G>T)
c.4454+930G>T (n.4454+930G>T)
c.833+930G>T (n.833+930G>T)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.6362+930G>T
 gnomAD v4
11g.108308916A=CA1998804445ATM,C11orf65c.5762+932A= (n.5762+932A=)
c.*5233+932A= (n.*5233+932A=)
n.181+932A=
n.519+932A=
n.180+932A=
n.7246+932A=
n.986+932A=
n.1476+932A=
c.*826+932A= (n.*826+932A=)
n.1977+932A=
c.*55T= (n.*55T=)
c.187-1244A=
n.79+846A=
n.1166+932A=
c.1718+932A= (n.1718+932A=)
c.5597+932A= (n.5597+932A=)
c.4718+932A= (n.4718+932A=)
c.4454+932A= (n.4454+932A=)
c.833+932A= (n.833+932A=)
c.*194T= (n.*194T=)
n.6362+932A=
11g.108308916A>GCA671416852ATM,C11orf65c.5762+932A>G (n.5762+932A>G)
c.*5233+932A>G (n.*5233+932A>G)
n.181+932A>G
n.519+932A>G
n.180+932A>G
n.7246+932A>G
n.986+932A>G
n.1476+932A>G
c.*826+932A>G (n.*826+932A>G)
n.1977+932A>G
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.187-1244A>G
n.79+846A>G
n.1166+932A>G
c.1718+932A>G (n.1718+932A>G)
c.5597+932A>G (n.5597+932A>G)
c.4718+932A>G (n.4718+932A>G)
c.4454+932A>G (n.4454+932A>G)
c.833+932A>G (n.833+932A>G)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.6362+932A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308917T>GCA2615860844ATM,C11orf65c.5762+933T>G (n.5762+933T>G)
c.*5233+933T>G (n.*5233+933T>G)
n.181+933T>G
n.519+933T>G
n.180+933T>G
n.7246+933T>G
n.986+933T>G
n.1476+933T>G
c.*826+933T>G (n.*826+933T>G)
n.1977+933T>G
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.187-1243T>G
n.79+847T>G
n.1166+933T>G
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c.833+933T>G (n.833+933T>G)
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n.6362+933T>G
 gnomAD v4
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n.6362+935T>C
 gnomAD v4
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n.6362+936G>C
 gnomAD v4
11g.108308923T>GCA1998804447ATM,C11orf65c.5762+939T>G (n.5762+939T>G)
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n.6362+939T>G
 dbSNP
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n.6362+941C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308925C=CA1998804448ATM,C11orf65c.5762+941C= (n.5762+941C=)
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c.*826+942T>C (n.*826+942T>C)
n.1977+942T>C
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n.6362+942T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308926T=CA1998804449ATM,C11orf65c.5762+942T= (n.5762+942T=)
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11g.108308927T>CCA2574971224ATM,C11orf65c.5762+943T>C (n.5762+943T>C)
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n.1476+943T>C
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c.*44A>G (n.*44A>G)
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n.6362+943T>C
11g.108308935_108308995delCA2615860851ATM,C11orf65c.5762+951_5762+1011del (n.5762+951_5762+1011del)
c.*5233+951_*5233+1011del (n.*5233+951_*5233+1011del)
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n.1977+951_1977+1011del
c.725_*44del (n.[c.725_*44del;Ile242LysfsTer27])
c.187-1225_187-1165del
n.79+865_79+925del
n.1166+951_1166+1011del
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c.4454+951_4454+1011del (n.4454+951_4454+1011del)
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c.*123_*183del (n.*123_*183del)
n.6362+951_6362+1011del
 gnomAD v4
11g.108308928G>ACA601723669ATM,C11orf65c.5762+944G>A (n.5762+944G>A)
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n.519+944G>A
n.180+944G>A
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n.986+944G>A
n.1476+944G>A
c.*826+944G>A (n.*826+944G>A)
n.1977+944G>A
c.*43C>T (n.*43C>T)
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c.4718+944G>A (n.4718+944G>A)
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c.833+944G>A (n.833+944G>A)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.6362+944G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308928G=CA1998804450ATM,C11orf65c.5762+944G= (n.5762+944G=)
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n.6362+944G=
11g.108308928G>TCA2615860852ATM,C11orf65c.5762+944G>T (n.5762+944G>T)
c.*5233+944G>T (n.*5233+944G>T)
n.181+944G>T
n.519+944G>T
n.180+944G>T
n.7246+944G>T
n.986+944G>T
n.1476+944G>T
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n.1977+944G>T
c.*43C>A (n.*43C>A)
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n.6362+944G>T
 gnomAD v4
11g.108308929G>TCA2615860853ATM,C11orf65c.5762+945G>T (n.5762+945G>T)
c.*5233+945G>T (n.*5233+945G>T)
n.181+945G>T
n.519+945G>T
n.180+945G>T
n.7246+945G>T
n.986+945G>T
n.1476+945G>T
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n.1977+945G>T
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c.*181C>A (n.*181C>A)
n.6362+945G>T
 gnomAD v4
11g.108308930T>ACA2793553139ATM,C11orf65c.5762+946T>A (n.5762+946T>A)
c.*5233+946T>A (n.*5233+946T>A)
n.181+946T>A
n.519+946T>A
n.180+946T>A
n.7246+946T>A
n.986+946T>A
n.1476+946T>A
c.*826+946T>A (n.*826+946T>A)
n.1977+946T>A
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.187-1230T>A
n.79+860T>A
n.1166+946T>A
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c.833+946T>A (n.833+946T>A)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.6362+946T>A
11g.108308931G>ACA942026322ATM,C11orf65c.5762+947G>A (n.5762+947G>A)
c.*5233+947G>A (n.*5233+947G>A)
n.181+947G>A
n.519+947G>A
n.180+947G>A
n.7246+947G>A
n.986+947G>A
n.1476+947G>A
c.*826+947G>A (n.*826+947G>A)
n.1977+947G>A
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.187-1229G>A
n.79+861G>A
n.1166+947G>A
c.1718+947G>A (n.1718+947G>A)
c.5597+947G>A (n.5597+947G>A)
c.4718+947G>A (n.4718+947G>A)
c.4454+947G>A (n.4454+947G>A)
c.833+947G>A (n.833+947G>A)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.6362+947G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308931G=CA1998804452ATM,C11orf65c.5762+947G= (n.5762+947G=)
c.*5233+947G= (n.*5233+947G=)
n.181+947G=
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c.*826+947G= (n.*826+947G=)
n.1977+947G=
c.*40C= (n.*40C=)
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n.79+861G=
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c.1718+947G= (n.1718+947G=)
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 gnomAD v4
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n.6362+950G>T
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11g.108308935G>ACA2615860866ATM,C11orf65c.5762+951G>A (n.5762+951G>A)
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n.181+951G>A
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 gnomAD v4
11g.108308935G>TCA2574971228ATM,C11orf65c.5762+951G>T (n.5762+951G>T)
c.*5233+951G>T (n.*5233+951G>T)
n.181+951G>T
n.519+951G>T
n.180+951G>T
n.7246+951G>T
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n.1476+951G>T
c.*826+951G>T (n.*826+951G>T)
n.1977+951G>T
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.187-1225G>T
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 gnomAD v4
11g.108308937A>TCA2615860867ATM,C11orf65c.5762+953A>T (n.5762+953A>T)
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n.6362+953A>T
 gnomAD v4
11g.108308938G>ACA2574971230ATM,C11orf65c.5762+954G>A (n.5762+954G>A)
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n.181+954G>A
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n.180+954G>A
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n.1476+954G>A
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n.6362+954G>A
11g.108308939delCA2574971229ATM,C11orf65c.5762+955del (n.5762+955del)
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n.1476+955del
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n.1977+955del
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c.187-1221del
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n.1166+955del
c.1718+955del (n.1718+955del)
c.5597+955del (n.5597+955del)
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n.6362+955del
11g.108308939G>ACA1998804454ATM,C11orf65c.5762+955G>A (n.5762+955G>A)
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n.180+955G>A
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n.986+955G>A
n.1476+955G>A
c.*826+955G>A (n.*826+955G>A)
n.1977+955G>A
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n.1166+955G>A
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n.6362+955G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308939G=CA1998804453ATM,C11orf65c.5762+955G= (n.5762+955G=)
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11g.108308939G>TCA2574971232ATM,C11orf65c.5762+955G>T (n.5762+955G>T)
c.*5233+955G>T (n.*5233+955G>T)
n.181+955G>T
n.519+955G>T
n.180+955G>T
n.7246+955G>T
n.986+955G>T
n.1476+955G>T
c.*826+955G>T (n.*826+955G>T)
n.1977+955G>T
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.187-1221G>T
n.79+869G>T
n.1166+955G>T
c.1718+955G>T (n.1718+955G>T)
c.5597+955G>T (n.5597+955G>T)
c.4718+955G>T (n.4718+955G>T)
c.4454+955G>T (n.4454+955G>T)
c.833+955G>T (n.833+955G>T)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.6362+955G>T
11g.108308941A=CA1998804456ATM,C11orf65c.5762+957A= (n.5762+957A=)
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n.181+957A=
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n.1977+957A=
c.*30T= (n.*30T=)
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n.1166+957A=
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c.5597+957A= (n.5597+957A=)
c.4718+957A= (n.4718+957A=)
c.4454+957A= (n.4454+957A=)
c.833+957A= (n.833+957A=)
c.*169T= (n.*169T=)
n.6362+957A=
11g.108308941A>CCA601723670ATM,C11orf65c.5762+957A>C (n.5762+957A>C)
c.*5233+957A>C (n.*5233+957A>C)
n.181+957A>C
n.519+957A>C
n.180+957A>C
n.7246+957A>C
n.986+957A>C
n.1476+957A>C
c.*826+957A>C (n.*826+957A>C)
n.1977+957A>C
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.187-1219A>C
n.79+871A>C
n.1166+957A>C
c.1718+957A>C (n.1718+957A>C)
c.5597+957A>C (n.5597+957A>C)
c.4718+957A>C (n.4718+957A>C)
c.4454+957A>C (n.4454+957A>C)
c.833+957A>C (n.833+957A>C)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.6362+957A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308941A>GCA228395310ATM,C11orf65c.5762+957A>G (n.5762+957A>G)
c.*5233+957A>G (n.*5233+957A>G)
n.181+957A>G
n.519+957A>G
n.180+957A>G
n.7246+957A>G
n.986+957A>G
n.1476+957A>G
c.*826+957A>G (n.*826+957A>G)
n.1977+957A>G
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.187-1219A>G
n.79+871A>G
n.1166+957A>G
c.1718+957A>G (n.1718+957A>G)
c.5597+957A>G (n.5597+957A>G)
c.4718+957A>G (n.4718+957A>G)
c.4454+957A>G (n.4454+957A>G)
c.833+957A>G (n.833+957A>G)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.6362+957A>G
 dbSNP
11g.108308942G>CCA1998804462ATM,C11orf65c.5762+958G>C (n.5762+958G>C)
c.*5233+958G>C (n.*5233+958G>C)
n.181+958G>C
n.519+958G>C
n.180+958G>C
n.7246+958G>C
n.986+958G>C
n.1476+958G>C
c.*826+958G>C (n.*826+958G>C)
n.1977+958G>C
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.187-1218G>C
n.79+872G>C
n.1166+958G>C
c.1718+958G>C (n.1718+958G>C)
c.5597+958G>C (n.5597+958G>C)
c.4718+958G>C (n.4718+958G>C)
c.4454+958G>C (n.4454+958G>C)
c.833+958G>C (n.833+958G>C)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.6362+958G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308942G=CA1998804461ATM,C11orf65c.5762+958G= (n.5762+958G=)
c.*5233+958G= (n.*5233+958G=)
n.181+958G=
n.519+958G=
n.180+958G=
n.7246+958G=
n.986+958G=
n.1476+958G=
c.*826+958G= (n.*826+958G=)
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c.4454+958G= (n.4454+958G=)
c.833+958G= (n.833+958G=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.6362+958G=
11g.108308942G>TCA2615860874ATM,C11orf65c.5762+958G>T (n.5762+958G>T)
c.*5233+958G>T (n.*5233+958G>T)
n.181+958G>T
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n.6362+958G>T
 gnomAD v4
11g.108308942_108308943delinsGTCA1998804459ATM,C11orf65c.5762+958_5762+959delinsGT (n.5762+958_5762+959delinsGT)
c.*5233+958_*5233+959delinsGT (n.*5233+958_*5233+959delinsGT)
n.181+958_181+959delinsGT
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c.*167_*168delinsAC (n.*167_*168delinsAC)
n.6362+958_6362+959delinsGT
11g.108308943T>CCA1998804464ATM,C11orf65c.5762+959T>C (n.5762+959T>C)
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n.181+959T>C
n.519+959T>C
n.180+959T>C
n.7246+959T>C
n.986+959T>C
n.1476+959T>C
c.*826+959T>C (n.*826+959T>C)
n.1977+959T>C
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.187-1217T>C
n.79+873T>C
n.1166+959T>C
c.1718+959T>C (n.1718+959T>C)
c.5597+959T>C (n.5597+959T>C)
c.4718+959T>C (n.4718+959T>C)
c.4454+959T>C (n.4454+959T>C)
c.833+959T>C (n.833+959T>C)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.6362+959T>C
 dbSNP
11g.108308943T=CA1998804466ATM,C11orf65c.5762+959T= (n.5762+959T=)
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c.*28A= (n.*28A=)
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c.5597+959T= (n.5597+959T=)
c.4718+959T= (n.4718+959T=)
c.4454+959T= (n.4454+959T=)
c.833+959T= (n.833+959T=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.6362+959T=
11g.108308946delCA228395312ATM,C11orf65c.5762+962del (n.5762+962del)
c.*5233+962del (n.*5233+962del)
n.181+962del
n.519+962del
n.180+962del
n.7246+962del
n.986+962del
n.1476+962del
c.*826+962del (n.*826+962del)
n.1977+962del
c.*28del (n.*28del)
c.187-1214del
n.79+876del
n.1166+962del
c.1718+962del (n.1718+962del)
c.5597+962del (n.5597+962del)
c.4718+962del (n.4718+962del)
c.4454+962del (n.4454+962del)
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c.*167del (n.*167del)
n.6362+962del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308946T>CCA2793553140ATM,C11orf65c.5762+962T>C (n.5762+962T>C)
c.*5233+962T>C (n.*5233+962T>C)
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n.180+962T>C
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n.1476+962T>C
c.*826+962T>C (n.*826+962T>C)
n.1977+962T>C
c.*25A>G (n.*25A>G)
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c.4718+962T>C (n.4718+962T>C)
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c.833+962T>C (n.833+962T>C)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.6362+962T>C
11g.108308947A>CCA2832281938ATM,C11orf65c.5762+963A>C (n.5762+963A>C)
c.*5233+963A>C (n.*5233+963A>C)
n.181+963A>C
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n.1476+963A>C
c.*826+963A>C (n.*826+963A>C)
n.1977+963A>C
c.*24T>G (n.*24T>G)
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c.833+963A>C (n.833+963A>C)
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n.6362+963A>C
11g.108308948C=CA1998804467ATM,C11orf65c.5762+964C= (n.5762+964C=)
c.*5233+964C= (n.*5233+964C=)
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n.519+964C=
n.180+964C=
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n.986+964C=
n.1476+964C=
c.*826+964C= (n.*826+964C=)
n.1977+964C=
c.*23G= (n.*23G=)
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n.79+878C=
n.1166+964C=
c.1718+964C= (n.1718+964C=)
c.5597+964C= (n.5597+964C=)
c.4718+964C= (n.4718+964C=)
c.4454+964C= (n.4454+964C=)
c.833+964C= (n.833+964C=)
c.*162G= (n.*162G=)
n.6362+964C=
11g.108308948C>TCA601723671ATM,C11orf65c.5762+964C>T (n.5762+964C>T)
c.*5233+964C>T (n.*5233+964C>T)
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n.180+964C>T
n.7246+964C>T
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n.1476+964C>T
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c.*162G>A (n.*162G>A)
n.6362+964C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308949C=CA1998804469ATM,C11orf65c.5762+965C= (n.5762+965C=)
c.*5233+965C= (n.*5233+965C=)
n.181+965C=
n.519+965C=
n.180+965C=
n.7246+965C=
n.986+965C=
n.1476+965C=
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n.1977+965C=
c.*22G= (n.*22G=)
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n.79+879C=
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c.5597+965C= (n.5597+965C=)
c.4718+965C= (n.4718+965C=)
c.4454+965C= (n.4454+965C=)
c.833+965C= (n.833+965C=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.6362+965C=
11g.108308949C>GCA671416868ATM,C11orf65c.5762+965C>G (n.5762+965C>G)
c.*5233+965C>G (n.*5233+965C>G)
n.181+965C>G
n.519+965C>G
n.180+965C>G
n.7246+965C>G
n.986+965C>G
n.1476+965C>G
c.*826+965C>G (n.*826+965C>G)
n.1977+965C>G
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.187-1211C>G
n.79+879C>G
n.1166+965C>G
c.1718+965C>G (n.1718+965C>G)
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c.*161G>C (n.*161G>C)
n.6362+965C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308950T>CCA601723672ATM,C11orf65c.5762+966T>C (n.5762+966T>C)
c.*5233+966T>C (n.*5233+966T>C)
n.181+966T>C
n.519+966T>C
n.180+966T>C
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n.1476+966T>C
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n.1977+966T>C
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.187-1210T>C
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n.1166+966T>C
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c.4718+966T>C (n.4718+966T>C)
c.4454+966T>C (n.4454+966T>C)
c.833+966T>C (n.833+966T>C)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.6362+966T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308950T=CA1998804470ATM,C11orf65c.5762+966T= (n.5762+966T=)
c.*5233+966T= (n.*5233+966T=)
n.181+966T=
n.519+966T=
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n.1476+966T=
c.*826+966T= (n.*826+966T=)
n.1977+966T=
c.*21A= (n.*21A=)
c.187-1210T=
n.79+880T=
n.1166+966T=
c.1718+966T= (n.1718+966T=)
c.5597+966T= (n.5597+966T=)
c.4718+966T= (n.4718+966T=)
c.4454+966T= (n.4454+966T=)
c.833+966T= (n.833+966T=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.6362+966T=
11g.108308953G>ACA1998804473ATM,C11orf65c.5762+969G>A (n.5762+969G>A)
c.*5233+969G>A (n.*5233+969G>A)
n.181+969G>A
n.519+969G>A
n.180+969G>A
n.7246+969G>A
n.986+969G>A
n.1476+969G>A
c.*826+969G>A (n.*826+969G>A)
n.1977+969G>A
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.187-1207G>A
n.79+883G>A
n.1166+969G>A
c.1718+969G>A (n.1718+969G>A)
c.5597+969G>A (n.5597+969G>A)
c.4718+969G>A (n.4718+969G>A)
c.4454+969G>A (n.4454+969G>A)
c.833+969G>A (n.833+969G>A)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.6362+969G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308953G=CA1998804472ATM,C11orf65c.5762+969G= (n.5762+969G=)
c.*5233+969G= (n.*5233+969G=)
n.181+969G=
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c.*18C= (n.*18C=)
c.187-1207G=
n.79+883G=
n.1166+969G=
c.1718+969G= (n.1718+969G=)
c.5597+969G= (n.5597+969G=)
c.4718+969G= (n.4718+969G=)
c.4454+969G= (n.4454+969G=)
c.833+969G= (n.833+969G=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.6362+969G=
11g.108308953G>TCA2615860885ATM,C11orf65c.5762+969G>T (n.5762+969G>T)
c.*5233+969G>T (n.*5233+969G>T)
n.181+969G>T
n.519+969G>T
n.180+969G>T
n.7246+969G>T
n.986+969G>T
n.1476+969G>T
c.*826+969G>T (n.*826+969G>T)
n.1977+969G>T
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.187-1207G>T
n.79+883G>T
n.1166+969G>T
c.1718+969G>T (n.1718+969G>T)
c.5597+969G>T (n.5597+969G>T)
c.4718+969G>T (n.4718+969G>T)
c.4454+969G>T (n.4454+969G>T)
c.833+969G>T (n.833+969G>T)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.6362+969G>T
 gnomAD v4
11g.108308955G>TCA2615860888ATM,C11orf65c.5762+971G>T (n.5762+971G>T)
c.*5233+971G>T (n.*5233+971G>T)
n.181+971G>T
n.519+971G>T
n.180+971G>T
n.7246+971G>T
n.986+971G>T
n.1476+971G>T
c.*826+971G>T (n.*826+971G>T)
n.1977+971G>T
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.187-1205G>T
n.79+885G>T
n.1166+971G>T
c.1718+971G>T (n.1718+971G>T)
c.5597+971G>T (n.5597+971G>T)
c.4718+971G>T (n.4718+971G>T)
c.4454+971G>T (n.4454+971G>T)
c.833+971G>T (n.833+971G>T)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.6362+971G>T
 gnomAD v4
11g.108308957C>ACA2615860889ATM,C11orf65c.5762+973C>A (n.5762+973C>A)
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n.181+973C>A
n.519+973C>A
n.180+973C>A
n.7246+973C>A
n.986+973C>A
n.1476+973C>A
c.*826+973C>A (n.*826+973C>A)
n.1977+973C>A
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.187-1203C>A
n.79+887C>A
n.1166+973C>A
c.1718+973C>A (n.1718+973C>A)
c.5597+973C>A (n.5597+973C>A)
c.4718+973C>A (n.4718+973C>A)
c.4454+973C>A (n.4454+973C>A)
c.833+973C>A (n.833+973C>A)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.6362+973C>A
 gnomAD v4
11g.108308958A=CA1998804475ATM,C11orf65c.5762+974A= (n.5762+974A=)
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n.1977+974A=
c.*13T= (n.*13T=)
c.187-1202A=
n.79+888A=
n.1166+974A=
c.1718+974A= (n.1718+974A=)
c.5597+974A= (n.5597+974A=)
c.4718+974A= (n.4718+974A=)
c.4454+974A= (n.4454+974A=)
c.833+974A= (n.833+974A=)
c.*152T= (n.*152T=)
n.6362+974A=
11g.108308958A>GCA2615860891ATM,C11orf65c.5762+974A>G (n.5762+974A>G)
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n.181+974A>G
n.519+974A>G
n.180+974A>G
n.7246+974A>G
n.986+974A>G
n.1476+974A>G
c.*826+974A>G (n.*826+974A>G)
n.1977+974A>G
c.*13T>C (n.*13T>C)
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c.*152T>C (n.*152T>C)
n.6362+974A>G
 gnomAD v4
11g.108308958A>TCA228395314ATM,C11orf65c.5762+974A>T (n.5762+974A>T)
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n.519+974A>T
n.180+974A>T
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n.1476+974A>T
c.*826+974A>T (n.*826+974A>T)
n.1977+974A>T
c.*13T>A (n.*13T>A)
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n.79+888A>T
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c.833+974A>T (n.833+974A>T)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.6362+974A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308959T>CCA2615860894ATM,C11orf65c.5762+975T>C (n.5762+975T>C)
c.*5233+975T>C (n.*5233+975T>C)
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n.519+975T>C
n.180+975T>C
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n.1476+975T>C
c.*826+975T>C (n.*826+975T>C)
n.1977+975T>C
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.187-1201T>C
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n.1166+975T>C
c.1718+975T>C (n.1718+975T>C)
c.5597+975T>C (n.5597+975T>C)
c.4718+975T>C (n.4718+975T>C)
c.4454+975T>C (n.4454+975T>C)
c.833+975T>C (n.833+975T>C)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.6362+975T>C
 gnomAD v4
11g.108308963T>ACA2793553141ATM,C11orf65c.5762+979T>A (n.5762+979T>A)
c.*5233+979T>A (n.*5233+979T>A)
n.181+979T>A
n.519+979T>A
n.180+979T>A
n.7246+979T>A
n.986+979T>A
n.1476+979T>A
c.*826+979T>A (n.*826+979T>A)
n.1977+979T>A
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.187-1197T>A
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n.1166+979T>A
c.1718+979T>A (n.1718+979T>A)
c.5597+979T>A (n.5597+979T>A)
c.4718+979T>A (n.4718+979T>A)
c.4454+979T>A (n.4454+979T>A)
c.833+979T>A (n.833+979T>A)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.6362+979T>A
11g.108308965dupCA2615860895ATM,C11orf65c.5762+981dup (n.5762+981dup)
c.*5233+981dup (n.*5233+981dup)
n.181+981dup
n.519+981dup
n.180+981dup
n.7246+981dup
n.986+981dup
n.1476+981dup
c.*826+981dup (n.*826+981dup)
n.1977+981dup
c.*8dup (n.*8dup)
c.187-1195dup
n.79+895dup
n.1166+981dup
c.1718+981dup (n.1718+981dup)
c.5597+981dup (n.5597+981dup)
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c.833+981dup (n.833+981dup)
c.*147dup (n.*147dup)
n.6362+981dup
 gnomAD v4
11g.108308966C>GCA2725189970ATM,C11orf65c.5762+982C>G (n.5762+982C>G)
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n.519+982C>G
n.180+982C>G
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n.1476+982C>G
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n.1977+982C>G
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c.*144G>C (n.*144G>C)
n.6362+982C>G
 dbSNP
11g.108308966C>TCA2615860897ATM,C11orf65c.5762+982C>T (n.5762+982C>T)
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n.180+982C>T
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n.1476+982C>T
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n.1977+982C>T
c.*5G>A (n.*5G>A)
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n.79+896C>T
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n.6362+982C>T
 gnomAD v4
11g.108308967A>GCA2615860898ATM,C11orf65c.5762+983A>G (n.5762+983A>G)
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n.180+983A>G
n.7246+983A>G
n.986+983A>G
n.1476+983A>G
c.*826+983A>G (n.*826+983A>G)
n.1977+983A>G
c.*4T>C (n.*4T>C)
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c.4718+983A>G (n.4718+983A>G)
c.4454+983A>G (n.4454+983A>G)
c.833+983A>G (n.833+983A>G)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.6362+983A>G
 gnomAD v4
11g.108308968G=CA1998804477ATM,C11orf65c.5762+984G= (n.5762+984G=)
c.*5233+984G= (n.*5233+984G=)
n.181+984G=
n.519+984G=
n.180+984G=
n.7246+984G=
n.986+984G=
n.1476+984G=
c.*826+984G= (n.*826+984G=)
n.1977+984G=
c.*3C= (n.*3C=)
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n.79+898G=
n.1166+984G=
c.1718+984G= (n.1718+984G=)
c.5597+984G= (n.5597+984G=)
c.4718+984G= (n.4718+984G=)
c.4454+984G= (n.4454+984G=)
c.833+984G= (n.833+984G=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.6362+984G=
11g.108308968G>TCA1998804478ATM,C11orf65c.5762+984G>T (n.5762+984G>T)
c.*5233+984G>T (n.*5233+984G>T)
n.181+984G>T
n.519+984G>T
n.180+984G>T
n.7246+984G>T
n.986+984G>T
n.1476+984G>T
c.*826+984G>T (n.*826+984G>T)
n.1977+984G>T
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.187-1192G>T
n.79+898G>T
n.1166+984G>T
c.1718+984G>T (n.1718+984G>T)
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c.4718+984G>T (n.4718+984G>T)
c.4454+984G>T (n.4454+984G>T)
c.833+984G>T (n.833+984G>T)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.6362+984G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308969A=CA1998804480ATM,C11orf65c.5762+985A= (n.5762+985A=)
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n.79+899A=
n.1166+985A=
c.1718+985A= (n.1718+985A=)
c.5597+985A= (n.5597+985A=)
c.4718+985A= (n.4718+985A=)
c.4454+985A= (n.4454+985A=)
c.833+985A= (n.833+985A=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.6362+985A=
11g.108308969A>GCA1998804481ATM,C11orf65c.5762+985A>G (n.5762+985A>G)
c.*5233+985A>G (n.*5233+985A>G)
n.181+985A>G
n.519+985A>G
n.180+985A>G
n.7246+985A>G
n.986+985A>G
n.1476+985A>G
c.*826+985A>G (n.*826+985A>G)
n.1977+985A>G
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.187-1191A>G
n.79+899A>G
n.1166+985A>G
c.1718+985A>G (n.1718+985A>G)
c.5597+985A>G (n.5597+985A>G)
c.4718+985A>G (n.4718+985A>G)
c.4454+985A>G (n.4454+985A>G)
c.833+985A>G (n.833+985A>G)
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n.6362+985A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308970C>ACA2615860904ATM,C11orf65c.5762+986C>A (n.5762+986C>A)
c.*5233+986C>A (n.*5233+986C>A)
n.181+986C>A
n.519+986C>A
n.180+986C>A
n.7246+986C>A
n.986+986C>A
n.1476+986C>A
c.*826+986C>A (n.*826+986C>A)
n.1977+986C>A
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.187-1190C>A
n.79+900C>A
n.1166+986C>A
c.1718+986C>A (n.1718+986C>A)
c.5597+986C>A (n.5597+986C>A)
c.4718+986C>A (n.4718+986C>A)
c.4454+986C>A (n.4454+986C>A)
c.833+986C>A (n.833+986C>A)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.6362+986C>A
 gnomAD v4
11g.108308970C=CA1998804483ATM,C11orf65c.5762+986C= (n.5762+986C=)
c.*5233+986C= (n.*5233+986C=)
n.181+986C=
n.519+986C=
n.180+986C=
n.7246+986C=
n.986+986C=
n.1476+986C=
c.*826+986C= (n.*826+986C=)
n.1977+986C=
c.*1G= (n.*1G=)
c.187-1190C=
n.79+900C=
n.1166+986C=
c.1718+986C= (n.1718+986C=)
c.5597+986C= (n.5597+986C=)
c.4718+986C= (n.4718+986C=)
c.4454+986C= (n.4454+986C=)
c.833+986C= (n.833+986C=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.6362+986C=
11g.108308970C>GCA2615860906ATM,C11orf65c.5762+986C>G (n.5762+986C>G)
c.*5233+986C>G (n.*5233+986C>G)
n.181+986C>G
n.519+986C>G
n.180+986C>G
n.7246+986C>G
n.986+986C>G
n.1476+986C>G
c.*826+986C>G (n.*826+986C>G)
n.1977+986C>G
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.187-1190C>G
n.79+900C>G
n.1166+986C>G
c.1718+986C>G (n.1718+986C>G)
c.5597+986C>G (n.5597+986C>G)
c.4718+986C>G (n.4718+986C>G)
c.4454+986C>G (n.4454+986C>G)
c.833+986C>G (n.833+986C>G)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.6362+986C>G
 gnomAD v4
11g.108308970C>TCA1998804484ATM,C11orf65c.5762+986C>T (n.5762+986C>T)
c.*5233+986C>T (n.*5233+986C>T)
n.181+986C>T
n.519+986C>T
n.180+986C>T
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n.1977+986C>T
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n.6362+986C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308970_108308971insGTAACA1998804486ATM,C11orf65c.5762+986_5762+987insGTAA (n.5762+986_5762+987insGTAA)
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c.*139_*140insTTAC (n.*139_*140insTTAC)
n.6362+986_6362+987insGTAA
 dbSNP
11g.108308971T>ACA382548035ATM,C11orf65c.5762+987T>A (n.5762+987T>A)
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n.6362+987T>A
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n.1476+987T>C
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n.1977+987T>C
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11g.108308972T>CCA476675261ATM,C11orf65c.5762+988T>C (n.5762+988T>C)
c.*5233+988T>C (n.*5233+988T>C)
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c.740A>G (p.Ter247=)
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c.*138A>G (n.*138A>G)
n.6362+988T>C
11g.108308972T>GCA382548038ATM,C11orf65c.5762+988T>G (n.5762+988T>G)
c.*5233+988T>G (n.*5233+988T>G)
n.181+988T>G
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n.1476+988T>G
c.*826+988T>G (n.*826+988T>G)
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c.740A>C (p.Ter247Ser)
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c.833+988T>G (n.833+988T>G)
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n.6362+988T>G
11g.108308973A>CCA382548039ATM,C11orf65c.5762+989A>C (n.5762+989A>C)
c.*5233+989A>C (n.*5233+989A>C)
n.181+989A>C
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n.986+989A>C
n.1476+989A>C
c.*826+989A>C (n.*826+989A>C)
n.1977+989A>C
c.739T>G (p.Ter247Glu)
c.187-1187A>C
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c.1718+989A>C (n.1718+989A>C)
c.5597+989A>C (n.5597+989A>C)
c.4718+989A>C (n.4718+989A>C)
c.4454+989A>C (n.4454+989A>C)
c.833+989A>C (n.833+989A>C)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.6362+989A>C
11g.108308973A>GCA382548040ATM,C11orf65c.5762+989A>G (n.5762+989A>G)
c.*5233+989A>G (n.*5233+989A>G)
n.181+989A>G
n.519+989A>G
n.180+989A>G
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n.986+989A>G
n.1476+989A>G
c.*826+989A>G (n.*826+989A>G)
n.1977+989A>G
c.739T>C (p.Ter247Gln)
c.187-1187A>G
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n.1166+989A>G
c.1718+989A>G (n.1718+989A>G)
c.5597+989A>G (n.5597+989A>G)
c.4718+989A>G (n.4718+989A>G)
c.4454+989A>G (n.4454+989A>G)
c.833+989A>G (n.833+989A>G)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.6362+989A>G
 gnomAD v4
11g.108308973A>TCA382548041ATM,C11orf65c.5762+989A>T (n.5762+989A>T)
c.*5233+989A>T (n.*5233+989A>T)
n.181+989A>T
n.519+989A>T
n.180+989A>T
n.7246+989A>T
n.986+989A>T
n.1476+989A>T
c.*826+989A>T (n.*826+989A>T)
n.1977+989A>T
c.739T>A (p.Ter247Lys)
c.187-1187A>T
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n.1166+989A>T
c.1718+989A>T (n.1718+989A>T)
c.5597+989A>T (n.5597+989A>T)
c.4718+989A>T (n.4718+989A>T)
c.4454+989A>T (n.4454+989A>T)
c.833+989A>T (n.833+989A>T)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.6362+989A>T
11g.108308974C>ACA228395320ATM,C11orf65c.5762+990C>A (n.5762+990C>A)
c.*5233+990C>A (n.*5233+990C>A)
n.181+990C>A
n.519+990C>A
n.180+990C>A
n.7246+990C>A
n.986+990C>A
n.1476+990C>A
c.*826+990C>A (n.*826+990C>A)
n.1977+990C>A
c.738G>T (p.Trp246Cys)
c.187-1186C>A
n.79+904C>A
n.1166+990C>A
c.1718+990C>A (n.1718+990C>A)
c.5597+990C>A (n.5597+990C>A)
c.4718+990C>A (n.4718+990C>A)
c.4454+990C>A (n.4454+990C>A)
c.833+990C>A (n.833+990C>A)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.6362+990C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308974C=CA1998804490ATM,C11orf65c.5762+990C= (n.5762+990C=)
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c.*136G= (n.*136G=)
n.6362+990C=
11g.108308974C>GCA382548043ATM,C11orf65c.5762+990C>G (n.5762+990C>G)
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n.181+990C>G
n.519+990C>G
n.180+990C>G
n.7246+990C>G
n.986+990C>G
n.1476+990C>G
c.*826+990C>G (n.*826+990C>G)
n.1977+990C>G
c.738G>C (p.Trp246Cys)
c.187-1186C>G
n.79+904C>G
n.1166+990C>G
c.1718+990C>G (n.1718+990C>G)
c.5597+990C>G (n.5597+990C>G)
c.4718+990C>G (n.4718+990C>G)
c.4454+990C>G (n.4454+990C>G)
c.833+990C>G (n.833+990C>G)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.6362+990C>G
11g.108308974C>TCA382548042ATM,C11orf65c.5762+990C>T (n.5762+990C>T)
c.*5233+990C>T (n.*5233+990C>T)
n.181+990C>T
n.519+990C>T
n.180+990C>T
n.7246+990C>T
n.986+990C>T
n.1476+990C>T
c.*826+990C>T (n.*826+990C>T)
n.1977+990C>T
c.738G>A (p.Trp246Ter)
c.187-1186C>T
n.79+904C>T
n.1166+990C>T
c.1718+990C>T (n.1718+990C>T)
c.5597+990C>T (n.5597+990C>T)
c.4718+990C>T (n.4718+990C>T)
c.4454+990C>T (n.4454+990C>T)
c.833+990C>T (n.833+990C>T)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.6362+990C>T
 gnomAD v4
11g.108308975delCA2574971235ATM,C11orf65c.5762+991del (n.5762+991del)
c.*5233+991del (n.*5233+991del)
n.181+991del
n.519+991del
n.180+991del
n.7246+991del
n.986+991del
n.1476+991del
c.*826+991del (n.*826+991del)
n.1977+991del
c.738del (p.Trp246CysfsTer?)
c.187-1185del
n.79+905del
n.1166+991del
c.1718+991del (n.1718+991del)
c.5597+991del (n.5597+991del)
c.4718+991del (n.4718+991del)
c.4454+991del (n.4454+991del)
c.833+991del (n.833+991del)
c.*136del (n.*136del)
n.6362+991del
11g.108308975C>ACA382548044ATM,C11orf65c.5762+991C>A (n.5762+991C>A)
c.*5233+991C>A (n.*5233+991C>A)
n.181+991C>A
n.519+991C>A
n.180+991C>A
n.7246+991C>A
n.986+991C>A
n.1476+991C>A
c.*826+991C>A (n.*826+991C>A)
n.1977+991C>A
c.737G>T (p.Trp246Leu)
c.187-1185C>A
n.79+905C>A
n.1166+991C>A
c.1718+991C>A (n.1718+991C>A)
c.5597+991C>A (n.5597+991C>A)
c.4718+991C>A (n.4718+991C>A)
c.4454+991C>A (n.4454+991C>A)
c.833+991C>A (n.833+991C>A)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.6362+991C>A
 gnomAD v4
11g.108308975C=CA1998804494ATM,C11orf65c.5762+991C= (n.5762+991C=)
c.*5233+991C= (n.*5233+991C=)
n.181+991C=
n.519+991C=
n.180+991C=
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n.1476+991C=
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c.4454+991C= (n.4454+991C=)
c.833+991C= (n.833+991C=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.6362+991C=
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n.519+991C>G
n.180+991C>G
n.7246+991C>G
n.986+991C>G
n.1476+991C>G
c.*826+991C>G (n.*826+991C>G)
n.1977+991C>G
c.737G>C (p.Trp246Ser)
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c.4454+991C>G (n.4454+991C>G)
c.833+991C>G (n.833+991C>G)
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n.6362+991C>G
11g.108308975C>TCA382548046ATM,C11orf65c.5762+991C>T (n.5762+991C>T)
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n.181+991C>T
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n.986+991C>T
n.1476+991C>T
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n.1977+991C>T
c.737G>A (p.Trp246Ter)
c.187-1185C>T
n.79+905C>T
n.1166+991C>T
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c.5597+991C>T (n.5597+991C>T)
c.4718+991C>T (n.4718+991C>T)
c.4454+991C>T (n.4454+991C>T)
c.833+991C>T (n.833+991C>T)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.6362+991C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308976A=CA1998804496ATM,C11orf65c.5762+992A= (n.5762+992A=)
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c.4718+992A= (n.4718+992A=)
c.4454+992A= (n.4454+992A=)
c.833+992A= (n.833+992A=)
c.*134T= (n.*134T=)
n.6362+992A=
11g.108308976A>CCA382548047ATM,C11orf65c.5762+992A>C (n.5762+992A>C)
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n.180+992A>C
n.7246+992A>C
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n.1476+992A>C
c.*826+992A>C (n.*826+992A>C)
n.1977+992A>C
c.736T>G (p.Trp246Gly)
c.187-1184A>C
n.79+906A>C
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c.1718+992A>C (n.1718+992A>C)
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c.833+992A>C (n.833+992A>C)
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n.6362+992A>C
11g.108308976A>GCA382548048ATM,C11orf65c.5762+992A>G (n.5762+992A>G)
c.*5233+992A>G (n.*5233+992A>G)
n.181+992A>G
n.519+992A>G
n.180+992A>G
n.7246+992A>G
n.986+992A>G
n.1476+992A>G
c.*826+992A>G (n.*826+992A>G)
n.1977+992A>G
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c.187-1184A>G
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c.4718+992A>G (n.4718+992A>G)
c.4454+992A>G (n.4454+992A>G)
c.833+992A>G (n.833+992A>G)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.6362+992A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308976A>TCA382548049ATM,C11orf65c.5762+992A>T (n.5762+992A>T)
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n.181+992A>T
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n.1476+992A>T
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n.1977+992A>T
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c.4454+992A>T (n.4454+992A>T)
c.833+992A>T (n.833+992A>T)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.6362+992A>T
11g.108308977T>ACA382548050ATM,C11orf65c.5762+993T>A (n.5762+993T>A)
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n.181+993T>A
n.519+993T>A
n.180+993T>A
n.7246+993T>A
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n.1476+993T>A
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c.5597+993T>A (n.5597+993T>A)
c.4718+993T>A (n.4718+993T>A)
c.4454+993T>A (n.4454+993T>A)
c.833+993T>A (n.833+993T>A)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.6362+993T>A
11g.108308977T>CCA476675262ATM,C11orf65c.5762+993T>C (n.5762+993T>C)
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n.519+993T>C
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n.1476+993T>C
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n.1977+993T>C
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c.5597+993T>C (n.5597+993T>C)
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n.6362+993T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308977T>GCA382548051ATM,C11orf65c.5762+993T>G (n.5762+993T>G)
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n.6362+993T>G
11g.108308977T=CA1998804500ATM,C11orf65c.5762+993T= (n.5762+993T=)
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c.833+993T= (n.833+993T=)
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n.181+994T>A
n.519+994T>A
n.180+994T>A
n.7246+994T>A
n.986+994T>A
n.1476+994T>A
c.*826+994T>A (n.*826+994T>A)
n.1977+994T>A
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.187-1182T>A
n.79+908T>A
n.1166+994T>A
c.1718+994T>A (n.1718+994T>A)
c.5597+994T>A (n.5597+994T>A)
c.4718+994T>A (n.4718+994T>A)
c.4454+994T>A (n.4454+994T>A)
c.833+994T>A (n.833+994T>A)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.6362+994T>A
11g.108308978T>CCA382548053ATM,C11orf65c.5762+994T>C (n.5762+994T>C)
c.*5233+994T>C (n.*5233+994T>C)
n.181+994T>C
n.519+994T>C
n.180+994T>C
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n.1476+994T>C
c.*826+994T>C (n.*826+994T>C)
n.1977+994T>C
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.187-1182T>C
n.79+908T>C
n.1166+994T>C
c.1718+994T>C (n.1718+994T>C)
c.5597+994T>C (n.5597+994T>C)
c.4718+994T>C (n.4718+994T>C)
c.4454+994T>C (n.4454+994T>C)
c.833+994T>C (n.833+994T>C)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.6362+994T>C
11g.108308978T>GCA382548054ATM,C11orf65c.5762+994T>G (n.5762+994T>G)
c.*5233+994T>G (n.*5233+994T>G)
n.181+994T>G
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n.1476+994T>G
c.*826+994T>G (n.*826+994T>G)
n.1977+994T>G
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.187-1182T>G
n.79+908T>G
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c.1718+994T>G (n.1718+994T>G)
c.5597+994T>G (n.5597+994T>G)
c.4718+994T>G (n.4718+994T>G)
c.4454+994T>G (n.4454+994T>G)
c.833+994T>G (n.833+994T>G)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.6362+994T>G
11g.108308979G>ACA382548055ATM,C11orf65c.5762+995G>A (n.5762+995G>A)
c.*5233+995G>A (n.*5233+995G>A)
n.181+995G>A
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c.*826+995G>A (n.*826+995G>A)
n.1977+995G>A
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.187-1181G>A
n.79+909G>A
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c.1718+995G>A (n.1718+995G>A)
c.5597+995G>A (n.5597+995G>A)
c.4718+995G>A (n.4718+995G>A)
c.4454+995G>A (n.4454+995G>A)
c.833+995G>A (n.833+995G>A)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.6362+995G>A
11g.108308979G>CCA382548056ATM,C11orf65c.5762+995G>C (n.5762+995G>C)
c.*5233+995G>C (n.*5233+995G>C)
n.181+995G>C
n.519+995G>C
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n.1476+995G>C
c.*826+995G>C (n.*826+995G>C)
n.1977+995G>C
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.187-1181G>C
n.79+909G>C
n.1166+995G>C
c.1718+995G>C (n.1718+995G>C)
c.5597+995G>C (n.5597+995G>C)
c.4718+995G>C (n.4718+995G>C)
c.4454+995G>C (n.4454+995G>C)
c.833+995G>C (n.833+995G>C)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.6362+995G>C
11g.108308979G>TCA382548057ATM,C11orf65c.5762+995G>T (n.5762+995G>T)
c.*5233+995G>T (n.*5233+995G>T)
n.181+995G>T
n.519+995G>T
n.180+995G>T
n.7246+995G>T
n.986+995G>T
n.1476+995G>T
c.*826+995G>T (n.*826+995G>T)
n.1977+995G>T
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.187-1181G>T
n.79+909G>T
n.1166+995G>T
c.1718+995G>T (n.1718+995G>T)
c.5597+995G>T (n.5597+995G>T)
c.4718+995G>T (n.4718+995G>T)
c.4454+995G>T (n.4454+995G>T)
c.833+995G>T (n.833+995G>T)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.6362+995G>T
 gnomAD v4
11g.108308982delCA2574971236ATM,C11orf65c.5762+998del (n.5762+998del)
c.*5233+998del (n.*5233+998del)
n.181+998del
n.519+998del
n.180+998del
n.7246+998del
n.986+998del
n.1476+998del
c.*826+998del (n.*826+998del)
n.1977+998del
c.733del (p.Gln245AsnfsTer?)
c.187-1178del
n.79+912del
n.1166+998del
c.1718+998del (n.1718+998del)
c.5597+998del (n.5597+998del)
c.4718+998del (n.4718+998del)
c.4454+998del (n.4454+998del)
c.833+998del (n.833+998del)
c.*131del (n.*131del)
n.6362+998del
11g.108308980G>ACA476675263ATM,C11orf65c.5762+996G>A (n.5762+996G>A)
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n.181+996G>A
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c.4718+996G>A (n.4718+996G>A)
c.4454+996G>A (n.4454+996G>A)
c.833+996G>A (n.833+996G>A)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.6362+996G>A
11g.108308980G>CCA476675264ATM,C11orf65c.5762+996G>C (n.5762+996G>C)
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n.1476+996G>C
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n.1977+996G>C
c.732C>G (p.Pro244=)
c.187-1180G>C
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n.1166+996G>C
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n.6362+996G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308981G>ACA382548060ATM,C11orf65c.5762+997G>A (n.5762+997G>A)
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n.1977+997G>A
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n.6362+997G>A
 dbSNP
11g.108308981G>CCA382548059ATM,C11orf65c.5762+997G>C (n.5762+997G>C)
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 gnomAD v4
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11g.108308981G>TCA382548058ATM,C11orf65c.5762+997G>T (n.5762+997G>T)
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n.180+997G>T
n.7246+997G>T
n.986+997G>T
n.1476+997G>T
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n.1977+997G>T
c.731C>A (p.Pro244His)
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n.6362+997G>T
 gnomAD v4
11g.108308982G>ACA382548061ATM,C11orf65c.5762+998G>A (n.5762+998G>A)
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n.7246+998G>A
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n.1476+998G>A
c.*826+998G>A (n.*826+998G>A)
n.1977+998G>A
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.187-1178G>A
n.79+912G>A
n.1166+998G>A
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c.5597+998G>A (n.5597+998G>A)
c.4718+998G>A (n.4718+998G>A)
c.4454+998G>A (n.4454+998G>A)
c.833+998G>A (n.833+998G>A)
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n.6362+998G>A
11g.108308982G>CCA382548062ATM,C11orf65c.5762+998G>C (n.5762+998G>C)
c.*5233+998G>C (n.*5233+998G>C)
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n.7246+998G>C
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n.1476+998G>C
c.*826+998G>C (n.*826+998G>C)
n.1977+998G>C
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.187-1178G>C
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n.1166+998G>C
c.1718+998G>C (n.1718+998G>C)
c.5597+998G>C (n.5597+998G>C)
c.4718+998G>C (n.4718+998G>C)
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c.833+998G>C (n.833+998G>C)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.6362+998G>C
11g.108308982G>TCA382548063ATM,C11orf65c.5762+998G>T (n.5762+998G>T)
c.*5233+998G>T (n.*5233+998G>T)
n.181+998G>T
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n.1476+998G>T
c.*826+998G>T (n.*826+998G>T)
n.1977+998G>T
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.187-1178G>T
n.79+912G>T
n.1166+998G>T
c.1718+998G>T (n.1718+998G>T)
c.5597+998G>T (n.5597+998G>T)
c.4718+998G>T (n.4718+998G>T)
c.4454+998G>T (n.4454+998G>T)
c.833+998G>T (n.833+998G>T)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.6362+998G>T
11g.108308983T>ACA476675267ATM,C11orf65c.5762+999T>A (n.5762+999T>A)
c.*5233+999T>A (n.*5233+999T>A)
n.181+999T>A
n.519+999T>A
n.180+999T>A
n.7246+999T>A
n.986+999T>A
n.1476+999T>A
c.*826+999T>A (n.*826+999T>A)
n.1977+999T>A
c.729A>T (p.Leu243=)
c.187-1177T>A
n.79+913T>A
n.1166+999T>A
c.1718+999T>A (n.1718+999T>A)
c.5597+999T>A (n.5597+999T>A)
c.4718+999T>A (n.4718+999T>A)
c.4454+999T>A (n.4454+999T>A)
c.833+999T>A (n.833+999T>A)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.6362+999T>A
11g.108308983T>CCA476675268ATM,C11orf65c.5762+999T>C (n.5762+999T>C)
c.*5233+999T>C (n.*5233+999T>C)
n.181+999T>C
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c.*826+999T>C (n.*826+999T>C)
n.1977+999T>C
c.729A>G (p.Leu243=)
c.187-1177T>C
n.79+913T>C
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c.4718+999T>C (n.4718+999T>C)
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c.*127A>G (n.*127A>G)
n.6362+999T>C
11g.108308983T>GCA476675269ATM,C11orf65c.5762+999T>G (n.5762+999T>G)
c.*5233+999T>G (n.*5233+999T>G)
n.181+999T>G
n.519+999T>G
n.180+999T>G
n.7246+999T>G
n.986+999T>G
n.1476+999T>G
c.*826+999T>G (n.*826+999T>G)
n.1977+999T>G
c.729A>C (p.Leu243=)
c.187-1177T>G
n.79+913T>G
n.1166+999T>G
c.1718+999T>G (n.1718+999T>G)
c.5597+999T>G (n.5597+999T>G)
c.4718+999T>G (n.4718+999T>G)
c.4454+999T>G (n.4454+999T>G)
c.833+999T>G (n.833+999T>G)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.6362+999T>G
11g.108308984A>CCA382548064ATM,C11orf65c.5762+1000A>C (n.5762+1000A>C)
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n.181+1000A>C
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n.7246+1000A>C
n.986+1000A>C
n.1476+1000A>C
c.*826+1000A>C (n.*826+1000A>C)
n.1977+1000A>C
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.187-1176A>C
n.79+914A>C
n.1166+1000A>C
c.1718+1000A>C (n.1718+1000A>C)
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c.4718+1000A>C (n.4718+1000A>C)
c.4454+1000A>C (n.4454+1000A>C)
c.833+1000A>C (n.833+1000A>C)
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n.6362+1000A>C
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n.986+1000A>G
n.1476+1000A>G
c.*826+1000A>G (n.*826+1000A>G)
n.1977+1000A>G
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.187-1176A>G
n.79+914A>G
n.1166+1000A>G
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c.4718+1000A>G (n.4718+1000A>G)
c.4454+1000A>G (n.4454+1000A>G)
c.833+1000A>G (n.833+1000A>G)
c.*126T>C (n.*126T>C)
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11g.108308984A>TCA382548066ATM,C11orf65c.5762+1000A>T (n.5762+1000A>T)
c.*5233+1000A>T (n.*5233+1000A>T)
n.181+1000A>T
n.519+1000A>T
n.180+1000A>T
n.7246+1000A>T
n.986+1000A>T
n.1476+1000A>T
c.*826+1000A>T (n.*826+1000A>T)
n.1977+1000A>T
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.187-1176A>T
n.79+914A>T
n.1166+1000A>T
c.1718+1000A>T (n.1718+1000A>T)
c.5597+1000A>T (n.5597+1000A>T)
c.4718+1000A>T (n.4718+1000A>T)
c.4454+1000A>T (n.4454+1000A>T)
c.833+1000A>T (n.833+1000A>T)
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n.6362+1000A>T
11g.108308985G>ACA476675271ATM,C11orf65c.5762+1001G>A (n.5762+1001G>A)
c.*5233+1001G>A (n.*5233+1001G>A)
n.181+1001G>A
n.519+1001G>A
n.180+1001G>A
n.7246+1001G>A
n.986+1001G>A
n.1476+1001G>A
c.*826+1001G>A (n.*826+1001G>A)
n.1977+1001G>A
c.727C>T (p.Leu243=)
c.187-1175G>A
n.79+915G>A
n.1166+1001G>A
c.1718+1001G>A (n.1718+1001G>A)
c.5597+1001G>A (n.5597+1001G>A)
c.4718+1001G>A (n.4718+1001G>A)
c.4454+1001G>A (n.4454+1001G>A)
c.833+1001G>A (n.833+1001G>A)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.6362+1001G>A
11g.108308985G>CCA382548067ATM,C11orf65c.5762+1001G>C (n.5762+1001G>C)
c.*5233+1001G>C (n.*5233+1001G>C)
n.181+1001G>C
n.519+1001G>C
n.180+1001G>C
n.7246+1001G>C
n.986+1001G>C
n.1476+1001G>C
c.*826+1001G>C (n.*826+1001G>C)
n.1977+1001G>C
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.187-1175G>C
n.79+915G>C
n.1166+1001G>C
c.1718+1001G>C (n.1718+1001G>C)
c.5597+1001G>C (n.5597+1001G>C)
c.4718+1001G>C (n.4718+1001G>C)
c.4454+1001G>C (n.4454+1001G>C)
c.833+1001G>C (n.833+1001G>C)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.6362+1001G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308985G=CA1998804506ATM,C11orf65c.5762+1001G= (n.5762+1001G=)
c.*5233+1001G= (n.*5233+1001G=)
n.181+1001G=
n.519+1001G=
n.180+1001G=
n.7246+1001G=
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n.1476+1001G=
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n.1977+1001G=
c.727C= (p.Leu243=)
c.187-1175G=
n.79+915G=
n.1166+1001G=
c.1718+1001G= (n.1718+1001G=)
c.5597+1001G= (n.5597+1001G=)
c.4718+1001G= (n.4718+1001G=)
c.4454+1001G= (n.4454+1001G=)
c.833+1001G= (n.833+1001G=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.6362+1001G=
11g.108308985G>TCA382548068ATM,C11orf65c.5762+1001G>T (n.5762+1001G>T)
c.*5233+1001G>T (n.*5233+1001G>T)
n.181+1001G>T
n.519+1001G>T
n.180+1001G>T
n.7246+1001G>T
n.986+1001G>T
n.1476+1001G>T
c.*826+1001G>T (n.*826+1001G>T)
n.1977+1001G>T
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.187-1175G>T
n.79+915G>T
n.1166+1001G>T
c.1718+1001G>T (n.1718+1001G>T)
c.5597+1001G>T (n.5597+1001G>T)
c.4718+1001G>T (n.4718+1001G>T)
c.4454+1001G>T (n.4454+1001G>T)
c.833+1001G>T (n.833+1001G>T)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.6362+1001G>T
11g.108308986A=CA1998804509ATM,C11orf65c.5762+1002A= (n.5762+1002A=)
c.*5233+1002A= (n.*5233+1002A=)
n.181+1002A=
n.519+1002A=
n.180+1002A=
n.7246+1002A=
n.986+1002A=
n.1476+1002A=
c.*826+1002A= (n.*826+1002A=)
n.1977+1002A=
c.726T= (p.Ile242=)
c.187-1174A=
n.79+916A=
n.1166+1002A=
c.1718+1002A= (n.1718+1002A=)
c.5597+1002A= (n.5597+1002A=)
c.4718+1002A= (n.4718+1002A=)
c.4454+1002A= (n.4454+1002A=)
c.833+1002A= (n.833+1002A=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.6362+1002A=
11g.108308986A>CCA382548069ATM,C11orf65c.5762+1002A>C (n.5762+1002A>C)
c.*5233+1002A>C (n.*5233+1002A>C)
n.181+1002A>C
n.519+1002A>C
n.180+1002A>C
n.7246+1002A>C
n.986+1002A>C
n.1476+1002A>C
c.*826+1002A>C (n.*826+1002A>C)
n.1977+1002A>C
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.187-1174A>C
n.79+916A>C
n.1166+1002A>C
c.1718+1002A>C (n.1718+1002A>C)
c.5597+1002A>C (n.5597+1002A>C)
c.4718+1002A>C (n.4718+1002A>C)
c.4454+1002A>C (n.4454+1002A>C)
c.833+1002A>C (n.833+1002A>C)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.6362+1002A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308986A>GCA476675272ATM,C11orf65c.5762+1002A>G (n.5762+1002A>G)
c.*5233+1002A>G (n.*5233+1002A>G)
n.181+1002A>G
n.519+1002A>G
n.180+1002A>G
n.7246+1002A>G
n.986+1002A>G
n.1476+1002A>G
c.*826+1002A>G (n.*826+1002A>G)
n.1977+1002A>G
c.726T>C (p.Ile242=)
c.187-1174A>G
n.79+916A>G
n.1166+1002A>G
c.1718+1002A>G (n.1718+1002A>G)
c.5597+1002A>G (n.5597+1002A>G)
c.4718+1002A>G (n.4718+1002A>G)
c.4454+1002A>G (n.4454+1002A>G)
c.833+1002A>G (n.833+1002A>G)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.6362+1002A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308986A>TCA476675273ATM,C11orf65c.5762+1002A>T (n.5762+1002A>T)
c.*5233+1002A>T (n.*5233+1002A>T)
n.181+1002A>T
n.519+1002A>T
n.180+1002A>T
n.7246+1002A>T
n.986+1002A>T
n.1476+1002A>T
c.*826+1002A>T (n.*826+1002A>T)
n.1977+1002A>T
c.726T>A (p.Ile242=)
c.187-1174A>T
n.79+916A>T
n.1166+1002A>T
c.1718+1002A>T (n.1718+1002A>T)
c.5597+1002A>T (n.5597+1002A>T)
c.4718+1002A>T (n.4718+1002A>T)
c.4454+1002A>T (n.4454+1002A>T)
c.833+1002A>T (n.833+1002A>T)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.6362+1002A>T
11g.108308987A>CCA382548070ATM,C11orf65c.5762+1003A>C (n.5762+1003A>C)
c.*5233+1003A>C (n.*5233+1003A>C)
n.181+1003A>C
n.519+1003A>C
n.180+1003A>C
n.7246+1003A>C
n.986+1003A>C
n.1476+1003A>C
c.*826+1003A>C (n.*826+1003A>C)
n.1977+1003A>C
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.187-1173A>C
n.79+917A>C
n.1166+1003A>C
c.1718+1003A>C (n.1718+1003A>C)
c.5597+1003A>C (n.5597+1003A>C)
c.4718+1003A>C (n.4718+1003A>C)
c.4454+1003A>C (n.4454+1003A>C)
c.833+1003A>C (n.833+1003A>C)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.6362+1003A>C
11g.108308987A>GCA382548071ATM,C11orf65c.5762+1003A>G (n.5762+1003A>G)
c.*5233+1003A>G (n.*5233+1003A>G)
n.181+1003A>G
n.519+1003A>G
n.180+1003A>G
n.7246+1003A>G
n.986+1003A>G
n.1476+1003A>G
c.*826+1003A>G (n.*826+1003A>G)
n.1977+1003A>G
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.187-1173A>G
n.79+917A>G
n.1166+1003A>G
c.1718+1003A>G (n.1718+1003A>G)
c.5597+1003A>G (n.5597+1003A>G)
c.4718+1003A>G (n.4718+1003A>G)
c.4454+1003A>G (n.4454+1003A>G)
c.833+1003A>G (n.833+1003A>G)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.6362+1003A>G
 gnomAD v4
11g.108308987A>TCA382548072ATM,C11orf65c.5762+1003A>T (n.5762+1003A>T)
c.*5233+1003A>T (n.*5233+1003A>T)
n.181+1003A>T
n.519+1003A>T
n.180+1003A>T
n.7246+1003A>T
n.986+1003A>T
n.1476+1003A>T
c.*826+1003A>T (n.*826+1003A>T)
n.1977+1003A>T
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.187-1173A>T
n.79+917A>T
n.1166+1003A>T
c.1718+1003A>T (n.1718+1003A>T)
c.5597+1003A>T (n.5597+1003A>T)
c.4718+1003A>T (n.4718+1003A>T)
c.4454+1003A>T (n.4454+1003A>T)
c.833+1003A>T (n.833+1003A>T)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.6362+1003A>T
11g.108308988T>ACA382548073ATM,C11orf65c.5762+1004T>A (n.5762+1004T>A)
c.*5233+1004T>A (n.*5233+1004T>A)
n.181+1004T>A
n.519+1004T>A
n.180+1004T>A
n.7246+1004T>A
n.986+1004T>A
n.1476+1004T>A
c.*826+1004T>A (n.*826+1004T>A)
n.1977+1004T>A
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.187-1172T>A
n.79+918T>A
n.1166+1004T>A
c.1718+1004T>A (n.1718+1004T>A)
c.5597+1004T>A (n.5597+1004T>A)
c.4718+1004T>A (n.4718+1004T>A)
c.4454+1004T>A (n.4454+1004T>A)
c.833+1004T>A (n.833+1004T>A)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.6362+1004T>A
11g.108308988T>CCA382548074ATM,C11orf65c.5762+1004T>C (n.5762+1004T>C)
c.*5233+1004T>C (n.*5233+1004T>C)
n.181+1004T>C
n.519+1004T>C
n.180+1004T>C
n.7246+1004T>C
n.986+1004T>C
n.1476+1004T>C
c.*826+1004T>C (n.*826+1004T>C)
n.1977+1004T>C
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.187-1172T>C
n.79+918T>C
n.1166+1004T>C
c.1718+1004T>C (n.1718+1004T>C)
c.5597+1004T>C (n.5597+1004T>C)
c.4718+1004T>C (n.4718+1004T>C)
c.4454+1004T>C (n.4454+1004T>C)
c.833+1004T>C (n.833+1004T>C)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.6362+1004T>C
11g.108308988T>GCA382548075ATM,C11orf65c.5762+1004T>G (n.5762+1004T>G)
c.*5233+1004T>G (n.*5233+1004T>G)
n.181+1004T>G
n.519+1004T>G
n.180+1004T>G
n.7246+1004T>G
n.986+1004T>G
n.1476+1004T>G
c.*826+1004T>G (n.*826+1004T>G)
n.1977+1004T>G
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.187-1172T>G
n.79+918T>G
n.1166+1004T>G
c.1718+1004T>G (n.1718+1004T>G)
c.5597+1004T>G (n.5597+1004T>G)
c.4718+1004T>G (n.4718+1004T>G)
c.4454+1004T>G (n.4454+1004T>G)
c.833+1004T>G (n.833+1004T>G)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.6362+1004T>G
 dbSNP
11g.108308988T=CA1998804512ATM,C11orf65c.5762+1004T= (n.5762+1004T=)
c.*5233+1004T= (n.*5233+1004T=)
n.181+1004T=
n.519+1004T=
n.180+1004T=
n.7246+1004T=
n.986+1004T=
n.1476+1004T=
c.*826+1004T= (n.*826+1004T=)
n.1977+1004T=
c.724A= (p.Ile242=)
c.187-1172T=
n.79+918T=
n.1166+1004T=
c.1718+1004T= (n.1718+1004T=)
c.5597+1004T= (n.5597+1004T=)
c.4718+1004T= (n.4718+1004T=)
c.4454+1004T= (n.4454+1004T=)
c.833+1004T= (n.833+1004T=)
c.*122A= (n.*122A=)
n.6362+1004T=
11g.108308989G>ACA476675277ATM,C11orf65c.5762+1005G>A (n.5762+1005G>A)
c.*5233+1005G>A (n.*5233+1005G>A)
n.181+1005G>A
n.519+1005G>A
n.180+1005G>A
n.7246+1005G>A
n.986+1005G>A
n.1476+1005G>A
c.*826+1005G>A (n.*826+1005G>A)
n.1977+1005G>A
c.723C>T (p.Thr241=)
c.187-1171G>A
n.79+919G>A
n.1166+1005G>A
c.1718+1005G>A (n.1718+1005G>A)
c.5597+1005G>A (n.5597+1005G>A)
c.4718+1005G>A (n.4718+1005G>A)
c.4454+1005G>A (n.4454+1005G>A)
c.833+1005G>A (n.833+1005G>A)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.6362+1005G>A
 gnomAD v4
11g.108308989G>CCA476675276ATM,C11orf65c.5762+1005G>C (n.5762+1005G>C)
c.*5233+1005G>C (n.*5233+1005G>C)
n.181+1005G>C
n.519+1005G>C
n.180+1005G>C
n.7246+1005G>C
n.986+1005G>C
n.1476+1005G>C
c.*826+1005G>C (n.*826+1005G>C)
n.1977+1005G>C
c.723C>G (p.Thr241=)
c.187-1171G>C
n.79+919G>C
n.1166+1005G>C
c.1718+1005G>C (n.1718+1005G>C)
c.5597+1005G>C (n.5597+1005G>C)
c.4718+1005G>C (n.4718+1005G>C)
c.4454+1005G>C (n.4454+1005G>C)
c.833+1005G>C (n.833+1005G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4718+1007T>A (n.4718+1007T>A)
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n.6362+1007T>A
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n.6362+1007T>C
 gnomAD v4
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n.6362+1007T>G
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n.986+1008G>A
n.1476+1008G>A
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c.5597+1008G>A (n.5597+1008G>A)
c.4718+1008G>A (n.4718+1008G>A)
c.4454+1008G>A (n.4454+1008G>A)
c.833+1008G>A (n.833+1008G>A)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.6362+1008G>A
 gnomAD v4
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n.181+1008G>T
n.519+1008G>T
n.180+1008G>T
n.7246+1008G>T
n.986+1008G>T
n.1476+1008G>T
c.*826+1008G>T (n.*826+1008G>T)
n.1977+1008G>T
c.720C>A (p.Asn240Lys)
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n.79+922G>T
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c.4718+1008G>T (n.4718+1008G>T)
c.4454+1008G>T (n.4454+1008G>T)
c.833+1008G>T (n.833+1008G>T)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.6362+1008G>T
 gnomAD v4
11g.108308993T>ACA382548084ATM,C11orf65c.5762+1009T>A (n.5762+1009T>A)
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n.180+1009T>A
n.7246+1009T>A
n.986+1009T>A
n.1476+1009T>A
c.*826+1009T>A (n.*826+1009T>A)
n.1977+1009T>A
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c.187-1167T>A
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n.1166+1009T>A
c.1718+1009T>A (n.1718+1009T>A)
c.5597+1009T>A (n.5597+1009T>A)
c.4718+1009T>A (n.4718+1009T>A)
c.4454+1009T>A (n.4454+1009T>A)
c.833+1009T>A (n.833+1009T>A)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.6362+1009T>A
 gnomAD v4
11g.108308993T>CCA382548085ATM,C11orf65c.5762+1009T>C (n.5762+1009T>C)
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n.1977+1009T>C
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c.4454+1009T>C (n.4454+1009T>C)
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c.*117A>G (n.*117A>G)
n.6362+1009T>C
 gnomAD v4
11g.108308993T>GCA382548086ATM,C11orf65c.5762+1009T>G (n.5762+1009T>G)
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c.187-1167T>G
n.79+923T>G
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c.4718+1009T>G (n.4718+1009T>G)
c.4454+1009T>G (n.4454+1009T>G)
c.833+1009T>G (n.833+1009T>G)
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n.6362+1009T>G
11g.108308994T>ACA382548087ATM,C11orf65c.5762+1010T>A (n.5762+1010T>A)
c.*5233+1010T>A (n.*5233+1010T>A)
n.181+1010T>A
n.519+1010T>A
n.180+1010T>A
n.7246+1010T>A
n.986+1010T>A
n.1476+1010T>A
c.*826+1010T>A (n.*826+1010T>A)
n.1977+1010T>A
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.187-1166T>A
n.79+924T>A
n.1166+1010T>A
c.1718+1010T>A (n.1718+1010T>A)
c.5597+1010T>A (n.5597+1010T>A)
c.4718+1010T>A (n.4718+1010T>A)
c.4454+1010T>A (n.4454+1010T>A)
c.833+1010T>A (n.833+1010T>A)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.6362+1010T>A
11g.108308994T>CCA382548088ATM,C11orf65c.5762+1010T>C (n.5762+1010T>C)
c.*5233+1010T>C (n.*5233+1010T>C)
n.181+1010T>C
n.519+1010T>C
n.180+1010T>C
n.7246+1010T>C
n.986+1010T>C
n.1476+1010T>C
c.*826+1010T>C (n.*826+1010T>C)
n.1977+1010T>C
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.187-1166T>C
n.79+924T>C
n.1166+1010T>C
c.1718+1010T>C (n.1718+1010T>C)
c.5597+1010T>C (n.5597+1010T>C)
c.4718+1010T>C (n.4718+1010T>C)
c.4454+1010T>C (n.4454+1010T>C)
c.833+1010T>C (n.833+1010T>C)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.6362+1010T>C
11g.108308994T>GCA382548089ATM,C11orf65c.5762+1010T>G (n.5762+1010T>G)
c.*5233+1010T>G (n.*5233+1010T>G)
n.181+1010T>G
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n.180+1010T>G
n.7246+1010T>G
n.986+1010T>G
n.1476+1010T>G
c.*826+1010T>G (n.*826+1010T>G)
n.1977+1010T>G
c.718A>C (p.Asn240His)
c.187-1166T>G
n.79+924T>G
n.1166+1010T>G
c.1718+1010T>G (n.1718+1010T>G)
c.5597+1010T>G (n.5597+1010T>G)
c.4718+1010T>G (n.4718+1010T>G)
c.4454+1010T>G (n.4454+1010T>G)
c.833+1010T>G (n.833+1010T>G)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.6362+1010T>G
 gnomAD v4
11g.108308995G>ACA476675285ATM,C11orf65c.5762+1011G>A (n.5762+1011G>A)
c.*5233+1011G>A (n.*5233+1011G>A)
n.181+1011G>A
n.519+1011G>A
n.180+1011G>A
n.7246+1011G>A
n.986+1011G>A
n.1476+1011G>A
c.*826+1011G>A (n.*826+1011G>A)
n.1977+1011G>A
c.717C>T (p.Val239=)
c.187-1165G>A
n.79+925G>A
n.1166+1011G>A
c.1718+1011G>A (n.1718+1011G>A)
c.5597+1011G>A (n.5597+1011G>A)
c.4718+1011G>A (n.4718+1011G>A)
c.4454+1011G>A (n.4454+1011G>A)
c.833+1011G>A (n.833+1011G>A)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.6362+1011G>A
11g.108308995G>CCA476675286ATM,C11orf65c.5762+1011G>C (n.5762+1011G>C)
c.*5233+1011G>C (n.*5233+1011G>C)
n.181+1011G>C
n.519+1011G>C
n.180+1011G>C
n.7246+1011G>C
n.986+1011G>C
n.1476+1011G>C
c.*826+1011G>C (n.*826+1011G>C)
n.1977+1011G>C
c.717C>G (p.Val239=)
c.187-1165G>C
n.79+925G>C
n.1166+1011G>C
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c.5597+1011G>C (n.5597+1011G>C)
c.4718+1011G>C (n.4718+1011G>C)
c.4454+1011G>C (n.4454+1011G>C)
c.833+1011G>C (n.833+1011G>C)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.6362+1011G>C
11g.108308995G>TCA476675287ATM,C11orf65c.5762+1011G>T (n.5762+1011G>T)
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n.181+1011G>T
n.519+1011G>T
n.180+1011G>T
n.7246+1011G>T
n.986+1011G>T
n.1476+1011G>T
c.*826+1011G>T (n.*826+1011G>T)
n.1977+1011G>T
c.717C>A (p.Val239=)
c.187-1165G>T
n.79+925G>T
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c.*115C>A (n.*115C>A)
n.6362+1011G>T
11g.108308996A=CA1998804514ATM,C11orf65c.5762+1012A= (n.5762+1012A=)
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c.5597+1012A= (n.5597+1012A=)
c.4718+1012A= (n.4718+1012A=)
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c.*114T= (n.*114T=)
n.6362+1012A=
11g.108308996A>CCA6265774ATM,C11orf65c.5762+1012A>C (n.5762+1012A>C)
c.*5233+1012A>C (n.*5233+1012A>C)
n.181+1012A>C
n.519+1012A>C
n.180+1012A>C
n.7246+1012A>C
n.986+1012A>C
n.1476+1012A>C
c.*826+1012A>C (n.*826+1012A>C)
n.1977+1012A>C
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.187-1164A>C
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n.1166+1012A>C
c.1718+1012A>C (n.1718+1012A>C)
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c.4718+1012A>C (n.4718+1012A>C)
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c.833+1012A>C (n.833+1012A>C)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.6362+1012A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308996A>GCA382548091ATM,C11orf65c.5762+1012A>G (n.5762+1012A>G)
c.*5233+1012A>G (n.*5233+1012A>G)
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n.519+1012A>G
n.180+1012A>G
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n.986+1012A>G
n.1476+1012A>G
c.*826+1012A>G (n.*826+1012A>G)
n.1977+1012A>G
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.187-1164A>G
n.79+926A>G
n.1166+1012A>G
c.1718+1012A>G (n.1718+1012A>G)
c.5597+1012A>G (n.5597+1012A>G)
c.4718+1012A>G (n.4718+1012A>G)
c.4454+1012A>G (n.4454+1012A>G)
c.833+1012A>G (n.833+1012A>G)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.6362+1012A>G
11g.108308996A>TCA382548090ATM,C11orf65c.5762+1012A>T (n.5762+1012A>T)
c.*5233+1012A>T (n.*5233+1012A>T)
n.181+1012A>T
n.519+1012A>T
n.180+1012A>T
n.7246+1012A>T
n.986+1012A>T
n.1476+1012A>T
c.*826+1012A>T (n.*826+1012A>T)
n.1977+1012A>T
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.187-1164A>T
n.79+926A>T
n.1166+1012A>T
c.1718+1012A>T (n.1718+1012A>T)
c.5597+1012A>T (n.5597+1012A>T)
c.4718+1012A>T (n.4718+1012A>T)
c.4454+1012A>T (n.4454+1012A>T)
c.833+1012A>T (n.833+1012A>T)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.6362+1012A>T
 gnomAD v4
11g.108308997C>ACA382548092ATM,C11orf65c.5762+1013C>A (n.5762+1013C>A)
c.*5233+1013C>A (n.*5233+1013C>A)
n.181+1013C>A
n.519+1013C>A
n.180+1013C>A
n.7246+1013C>A
n.986+1013C>A
n.1476+1013C>A
c.*826+1013C>A (n.*826+1013C>A)
n.1977+1013C>A
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.187-1163C>A
n.79+927C>A
n.1166+1013C>A
c.1718+1013C>A (n.1718+1013C>A)
c.5597+1013C>A (n.5597+1013C>A)
c.4718+1013C>A (n.4718+1013C>A)
c.4454+1013C>A (n.4454+1013C>A)
c.833+1013C>A (n.833+1013C>A)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.6362+1013C>A
11g.108308997C=CA1998804516ATM,C11orf65c.5762+1013C= (n.5762+1013C=)
c.*5233+1013C= (n.*5233+1013C=)
n.181+1013C=
n.519+1013C=
n.180+1013C=
n.7246+1013C=
n.986+1013C=
n.1476+1013C=
c.*826+1013C= (n.*826+1013C=)
n.1977+1013C=
c.715G= (p.Val239=)
c.187-1163C=
n.79+927C=
n.1166+1013C=
c.1718+1013C= (n.1718+1013C=)
c.5597+1013C= (n.5597+1013C=)
c.4718+1013C= (n.4718+1013C=)
c.4454+1013C= (n.4454+1013C=)
c.833+1013C= (n.833+1013C=)
c.*113G= (n.*113G=)
n.6362+1013C=
11g.108308997C>GCA382548093ATM,C11orf65c.5762+1013C>G (n.5762+1013C>G)
c.*5233+1013C>G (n.*5233+1013C>G)
n.181+1013C>G
n.519+1013C>G
n.180+1013C>G
n.7246+1013C>G
n.986+1013C>G
n.1476+1013C>G
c.*826+1013C>G (n.*826+1013C>G)
n.1977+1013C>G
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.187-1163C>G
n.79+927C>G
n.1166+1013C>G
c.1718+1013C>G (n.1718+1013C>G)
c.5597+1013C>G (n.5597+1013C>G)
c.4718+1013C>G (n.4718+1013C>G)
c.4454+1013C>G (n.4454+1013C>G)
c.833+1013C>G (n.833+1013C>G)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.6362+1013C>G
11g.108308997C>TCA228395333ATM,C11orf65c.5762+1013C>T (n.5762+1013C>T)
c.*5233+1013C>T (n.*5233+1013C>T)
n.181+1013C>T
n.519+1013C>T
n.180+1013C>T
n.7246+1013C>T
n.986+1013C>T
n.1476+1013C>T
c.*826+1013C>T (n.*826+1013C>T)
n.1977+1013C>T
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.187-1163C>T
n.79+927C>T
n.1166+1013C>T
c.1718+1013C>T (n.1718+1013C>T)
c.5597+1013C>T (n.5597+1013C>T)
c.4718+1013C>T (n.4718+1013C>T)
c.4454+1013C>T (n.4454+1013C>T)
c.833+1013C>T (n.833+1013C>T)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.6362+1013C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308998A>CCA382548094ATM,C11orf65c.5762+1014A>C (n.5762+1014A>C)
c.*5233+1014A>C (n.*5233+1014A>C)
n.181+1014A>C
n.519+1014A>C
n.180+1014A>C
n.7246+1014A>C
n.986+1014A>C
n.1476+1014A>C
c.*826+1014A>C (n.*826+1014A>C)
n.1977+1014A>C
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.187-1162A>C
n.79+928A>C
n.1166+1014A>C
c.1718+1014A>C (n.1718+1014A>C)
c.5597+1014A>C (n.5597+1014A>C)
c.4718+1014A>C (n.4718+1014A>C)
c.4454+1014A>C (n.4454+1014A>C)
c.833+1014A>C (n.833+1014A>C)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.6362+1014A>C
11g.108308998A>GCA476675289ATM,C11orf65c.5762+1014A>G (n.5762+1014A>G)
c.*5233+1014A>G (n.*5233+1014A>G)
n.181+1014A>G
n.519+1014A>G
n.180+1014A>G
n.7246+1014A>G
n.986+1014A>G
n.1476+1014A>G
c.*826+1014A>G (n.*826+1014A>G)
n.1977+1014A>G
c.714T>C (p.Asn238=)
c.187-1162A>G
n.79+928A>G
n.1166+1014A>G
c.1718+1014A>G (n.1718+1014A>G)
c.5597+1014A>G (n.5597+1014A>G)
c.4718+1014A>G (n.4718+1014A>G)
c.4454+1014A>G (n.4454+1014A>G)
c.833+1014A>G (n.833+1014A>G)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.6362+1014A>G
11g.108308998A>TCA382548095ATM,C11orf65c.5762+1014A>T (n.5762+1014A>T)
c.*5233+1014A>T (n.*5233+1014A>T)
n.181+1014A>T
n.519+1014A>T
n.180+1014A>T
n.7246+1014A>T
n.986+1014A>T
n.1476+1014A>T
c.*826+1014A>T (n.*826+1014A>T)
n.1977+1014A>T
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.187-1162A>T
n.79+928A>T
n.1166+1014A>T
c.1718+1014A>T (n.1718+1014A>T)
c.5597+1014A>T (n.5597+1014A>T)
c.4718+1014A>T (n.4718+1014A>T)
c.4454+1014A>T (n.4454+1014A>T)
c.833+1014A>T (n.833+1014A>T)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.6362+1014A>T
11g.108308999T>ACA382548096ATM,C11orf65c.5762+1015T>A (n.5762+1015T>A)
c.*5233+1015T>A (n.*5233+1015T>A)
n.181+1015T>A
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n.180+1015T>A
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n.986+1015T>A
n.1476+1015T>A
c.*826+1015T>A (n.*826+1015T>A)
n.1977+1015T>A
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.187-1161T>A
n.79+929T>A
n.1166+1015T>A
c.1718+1015T>A (n.1718+1015T>A)
c.5597+1015T>A (n.5597+1015T>A)
c.4718+1015T>A (n.4718+1015T>A)
c.4454+1015T>A (n.4454+1015T>A)
c.833+1015T>A (n.833+1015T>A)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.6362+1015T>A
11g.108308999T>CCA382548097ATM,C11orf65c.5762+1015T>C (n.5762+1015T>C)
c.*5233+1015T>C (n.*5233+1015T>C)
n.181+1015T>C
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n.1476+1015T>C
c.*826+1015T>C (n.*826+1015T>C)
n.1977+1015T>C
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.187-1161T>C
n.79+929T>C
n.1166+1015T>C
c.1718+1015T>C (n.1718+1015T>C)
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c.4718+1015T>C (n.4718+1015T>C)
c.4454+1015T>C (n.4454+1015T>C)
c.833+1015T>C (n.833+1015T>C)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.6362+1015T>C
11g.108308999T>GCA382548098ATM,C11orf65c.5762+1015T>G (n.5762+1015T>G)
c.*5233+1015T>G (n.*5233+1015T>G)
n.181+1015T>G
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c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.187-1161T>G
n.79+929T>G
n.1166+1015T>G
c.1718+1015T>G (n.1718+1015T>G)
c.5597+1015T>G (n.5597+1015T>G)
c.4718+1015T>G (n.4718+1015T>G)
c.4454+1015T>G (n.4454+1015T>G)
c.833+1015T>G (n.833+1015T>G)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.6362+1015T>G
11g.108309000T>ACA382548099ATM,C11orf65c.5762+1016T>A (n.5762+1016T>A)
c.*5233+1016T>A (n.*5233+1016T>A)
n.181+1016T>A
n.519+1016T>A
n.180+1016T>A
n.7246+1016T>A
n.986+1016T>A
n.1476+1016T>A
c.*826+1016T>A (n.*826+1016T>A)
n.1977+1016T>A
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.187-1160T>A
n.79+930T>A
n.1166+1016T>A
c.1718+1016T>A (n.1718+1016T>A)
c.5597+1016T>A (n.5597+1016T>A)
c.4718+1016T>A (n.4718+1016T>A)
c.4454+1016T>A (n.4454+1016T>A)
c.833+1016T>A (n.833+1016T>A)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.6362+1016T>A
11g.108309000T>CCA382548100ATM,C11orf65c.5762+1016T>C (n.5762+1016T>C)
c.*5233+1016T>C (n.*5233+1016T>C)
n.181+1016T>C
n.519+1016T>C
n.180+1016T>C
n.7246+1016T>C
n.986+1016T>C
n.1476+1016T>C
c.*826+1016T>C (n.*826+1016T>C)
n.1977+1016T>C
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.187-1160T>C
n.79+930T>C
n.1166+1016T>C
c.1718+1016T>C (n.1718+1016T>C)
c.5597+1016T>C (n.5597+1016T>C)
c.4718+1016T>C (n.4718+1016T>C)
c.4454+1016T>C (n.4454+1016T>C)
c.833+1016T>C (n.833+1016T>C)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.6362+1016T>C
 dbSNP
11g.108309000T>GCA382548101ATM,C11orf65c.5762+1016T>G (n.5762+1016T>G)
c.*5233+1016T>G (n.*5233+1016T>G)
n.181+1016T>G
n.519+1016T>G
n.180+1016T>G
n.7246+1016T>G
n.986+1016T>G
n.1476+1016T>G
c.*826+1016T>G (n.*826+1016T>G)
n.1977+1016T>G
c.712A>C (p.Asn238His)
c.187-1160T>G
n.79+930T>G
n.1166+1016T>G
c.1718+1016T>G (n.1718+1016T>G)
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c.4718+1016T>G (n.4718+1016T>G)
c.4454+1016T>G (n.4454+1016T>G)
c.833+1016T>G (n.833+1016T>G)
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n.6362+1016T>G
11g.108309000T=CA1998804519ATM,C11orf65c.5762+1016T= (n.5762+1016T=)
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n.519+1016T=
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n.1977+1016T=
c.712A= (p.Asn238=)
c.187-1160T=
n.79+930T=
n.1166+1016T=
c.1718+1016T= (n.1718+1016T=)
c.5597+1016T= (n.5597+1016T=)
c.4718+1016T= (n.4718+1016T=)
c.4454+1016T= (n.4454+1016T=)
c.833+1016T= (n.833+1016T=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.6362+1016T=
11g.108309001A>CCA476675293ATM,C11orf65c.5762+1017A>C (n.5762+1017A>C)
c.*5233+1017A>C (n.*5233+1017A>C)
n.181+1017A>C
n.519+1017A>C
n.180+1017A>C
n.7246+1017A>C
n.986+1017A>C
n.1476+1017A>C
c.*826+1017A>C (n.*826+1017A>C)
n.1977+1017A>C
c.711T>G (p.Ala237=)
c.187-1159A>C
n.79+931A>C
n.1166+1017A>C
c.1718+1017A>C (n.1718+1017A>C)
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c.4718+1017A>C (n.4718+1017A>C)
c.4454+1017A>C (n.4454+1017A>C)
c.833+1017A>C (n.833+1017A>C)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.6362+1017A>C
11g.108309001A>GCA476675294ATM,C11orf65c.5762+1017A>G (n.5762+1017A>G)
c.*5233+1017A>G (n.*5233+1017A>G)
n.181+1017A>G
n.519+1017A>G
n.180+1017A>G
n.7246+1017A>G
n.986+1017A>G
n.1476+1017A>G
c.*826+1017A>G (n.*826+1017A>G)
n.1977+1017A>G
c.711T>C (p.Ala237=)
c.187-1159A>G
n.79+931A>G
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c.4718+1017A>G (n.4718+1017A>G)
c.4454+1017A>G (n.4454+1017A>G)
c.833+1017A>G (n.833+1017A>G)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.6362+1017A>G
11g.108309001A>TCA476675295ATM,C11orf65c.5762+1017A>T (n.5762+1017A>T)
c.*5233+1017A>T (n.*5233+1017A>T)
n.181+1017A>T
n.519+1017A>T
n.180+1017A>T
n.7246+1017A>T
n.986+1017A>T
n.1476+1017A>T
c.*826+1017A>T (n.*826+1017A>T)
n.1977+1017A>T
c.711T>A (p.Ala237=)
c.187-1159A>T
n.79+931A>T
n.1166+1017A>T
c.1718+1017A>T (n.1718+1017A>T)
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c.4718+1017A>T (n.4718+1017A>T)
c.4454+1017A>T (n.4454+1017A>T)
c.833+1017A>T (n.833+1017A>T)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.6362+1017A>T
11g.108309002G>ACA382548102ATM,C11orf65c.5762+1018G>A (n.5762+1018G>A)
c.*5233+1018G>A (n.*5233+1018G>A)
n.181+1018G>A
n.519+1018G>A
n.180+1018G>A
n.7246+1018G>A
n.986+1018G>A
n.1476+1018G>A
c.*826+1018G>A (n.*826+1018G>A)
n.1977+1018G>A
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.187-1158G>A
n.79+932G>A
n.1166+1018G>A
c.1718+1018G>A (n.1718+1018G>A)
c.5597+1018G>A (n.5597+1018G>A)
c.4718+1018G>A (n.4718+1018G>A)
c.4454+1018G>A (n.4454+1018G>A)
c.833+1018G>A (n.833+1018G>A)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.6362+1018G>A
11g.108309002G>CCA382548103ATM,C11orf65c.5762+1018G>C (n.5762+1018G>C)
c.*5233+1018G>C (n.*5233+1018G>C)
n.181+1018G>C
n.519+1018G>C
n.180+1018G>C
n.7246+1018G>C
n.986+1018G>C
n.1476+1018G>C
c.*826+1018G>C (n.*826+1018G>C)
n.1977+1018G>C
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.187-1158G>C
n.79+932G>C
n.1166+1018G>C
c.1718+1018G>C (n.1718+1018G>C)
c.5597+1018G>C (n.5597+1018G>C)
c.4718+1018G>C (n.4718+1018G>C)
c.4454+1018G>C (n.4454+1018G>C)
c.833+1018G>C (n.833+1018G>C)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.6362+1018G>C
11g.108309002G>TCA382548104ATM,C11orf65c.5762+1018G>T (n.5762+1018G>T)
c.*5233+1018G>T (n.*5233+1018G>T)
n.181+1018G>T
n.519+1018G>T
n.180+1018G>T
n.7246+1018G>T
n.986+1018G>T
n.1476+1018G>T
c.*826+1018G>T (n.*826+1018G>T)
n.1977+1018G>T
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.187-1158G>T
n.79+932G>T
n.1166+1018G>T
c.1718+1018G>T (n.1718+1018G>T)
c.5597+1018G>T (n.5597+1018G>T)
c.4718+1018G>T (n.4718+1018G>T)
c.4454+1018G>T (n.4454+1018G>T)
c.833+1018G>T (n.833+1018G>T)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.6362+1018G>T

Number of alleles fetched