Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108299837_108309100delCA915947621ATMc.5129_5763-1060del
c.*4600_*5234-1060del
n.6613_7247-1060del
n.353_987-1060del
n.843_1477-1060del
c.*193_*827-1060del
n.1344_1978-1060del
n.533_1167-1060del
c.1085_1719-1060del
c.4964_5598-1060del
c.4085_4719-1060del
c.3821_4455-1060del
c.200_834-1060del
n.5729_6363-1060del
 ClinVar
11g.108307897_108307984delCA2695215398ATMc.5675_5762del
c.*5146_*5233del
n.94_181del
n.432_519del
n.93_180del
n.7159_7246del
n.899_986del
n.1389_1476del
c.*739_*826del
n.1890_1977del
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n.1079_1166del
c.1631_1718del
c.5510_5597del
c.4631_4718del
c.4367_4454del
c.746_833del
n.6275_6362del
11g.108307934dupCA273879ATMc.5712dup (p.Ser1905IlefsTer25)
c.*5183dup (n.*5183dup)
n.131dup
n.469dup
n.130dup
n.7196dup
n.936dup
n.1426dup
c.*776dup (n.*776dup)
n.1927dup
c.187-2226dup
n.1116dup
c.1668dup (p.Ser557IlefsTer25)
c.5547dup (p.Ser1850IlefsTer25)
c.4668dup (p.Ser1557IlefsTer25)
c.4404dup (p.Ser1469IlefsTer25)
c.783dup (p.Ser262IlefsTer25)
n.6312dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307934delCA658656267ATMc.5712del (p.Lys1904AsnfsTer13)
c.*5183del (n.*5183del)
n.131del
n.469del
n.130del
n.7196del
n.936del
n.1426del
c.*776del (n.*776del)
n.1927del
c.187-2226del
n.1116del
c.1668del (p.Lys556AsnfsTer13)
c.5547del (p.Lys1849AsnfsTer13)
c.4668del (p.Lys1556AsnfsTer13)
c.4404del (p.Lys1468AsnfsTer13)
c.783del (p.Lys261AsnfsTer13)
n.6312del
 ClinVar dbSNP
11g.108307931A>CCA382547877ATMc.5709A>C (p.Lys1903Asn)
c.*5180A>C (n.*5180A>C)
n.128A>C
n.466A>C
n.127A>C
n.7193A>C
n.933A>C
n.1423A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.1924A>C
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n.1113A>C
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c.5544A>C (p.Lys1848Asn)
c.4665A>C (p.Lys1555Asn)
c.4401A>C (p.Lys1467Asn)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
n.6309A>C
11g.108307931A>GCA476675229ATMc.5709A>G (p.Lys1903=)
c.*5180A>G (n.*5180A>G)
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n.466A>G
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n.933A>G
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n.1113A>G
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.5544A>G (p.Lys1848=)
c.4665A>G (p.Lys1555=)
c.4401A>G (p.Lys1467=)
c.780A>G (p.Lys260=)
n.6309A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307931A>TCA382547879ATMc.5709A>T (p.Lys1903Asn)
c.*5180A>T (n.*5180A>T)
n.128A>T
n.466A>T
n.127A>T
n.7193A>T
n.933A>T
n.1423A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.1924A>T
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n.1113A>T
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.5544A>T (p.Lys1848Asn)
c.4665A>T (p.Lys1555Asn)
c.4401A>T (p.Lys1467Asn)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
n.6309A>T
11g.108307932A>CCA382547882ATMc.5710A>C (p.Lys1904Gln)
c.*5181A>C (n.*5181A>C)
n.129A>C
n.467A>C
n.128A>C
n.7194A>C
n.934A>C
n.1424A>C
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n.1925A>C
c.187-2228A>C
n.1114A>C
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c.5545A>C (p.Lys1849Gln)
c.4666A>C (p.Lys1556Gln)
c.4402A>C (p.Lys1468Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
n.6310A>C
11g.108307932A>GCA382547885ATMc.5710A>G (p.Lys1904Glu)
c.*5181A>G (n.*5181A>G)
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c.5545A>G (p.Lys1849Glu)
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c.4402A>G (p.Lys1468Glu)
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n.6310A>G
11g.108307932A>TCA382547883ATMc.5710A>T (p.Lys1904Ter)
c.*5181A>T (n.*5181A>T)
n.129A>T
n.467A>T
n.128A>T
n.7194A>T
n.934A>T
n.1424A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1925A>T
c.187-2228A>T
n.1114A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.5545A>T (p.Lys1849Ter)
c.4666A>T (p.Lys1556Ter)
c.4402A>T (p.Lys1468Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
n.6310A>T
 ClinVar
11g.108307933A=CA1998803670ATMc.5711A= (p.Lys1904=)
c.*5182A= (n.*5182A=)
n.130A=
n.468A=
n.129A=
n.7195A=
n.935A=
n.1425A=
c.*775A= (n.*775A=)
n.1926A=
c.187-2227A=
n.1115A=
c.1667A= (p.Lys556=)
c.5546A= (p.Lys1849=)
c.4667A= (p.Lys1556=)
c.4403A= (p.Lys1468=)
c.782A= (p.Lys261=)
n.6311A=
11g.108307933A>CCA382547887ATMc.5711A>C (p.Lys1904Thr)
c.*5182A>C (n.*5182A>C)
n.130A>C
n.468A>C
n.129A>C
n.7195A>C
n.935A>C
n.1425A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.1926A>C
c.187-2227A>C
n.1115A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.5546A>C (p.Lys1849Thr)
c.4667A>C (p.Lys1556Thr)
c.4403A>C (p.Lys1468Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
n.6311A>C
11g.108307933A>GCA382547891ATMc.5711A>G (p.Lys1904Arg)
c.*5182A>G (n.*5182A>G)
n.130A>G
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n.1926A>G
c.187-2227A>G
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c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.5546A>G (p.Lys1849Arg)
c.4667A>G (p.Lys1556Arg)
c.4403A>G (p.Lys1468Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
n.6311A>G
11g.108307933A>TCA382547889ATMc.5711A>T (p.Lys1904Ile)
c.*5182A>T (n.*5182A>T)
n.130A>T
n.468A>T
n.129A>T
n.7195A>T
n.935A>T
n.1425A>T
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.1926A>T
c.187-2227A>T
n.1115A>T
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.5546A>T (p.Lys1849Ile)
c.4667A>T (p.Lys1556Ile)
c.4403A>T (p.Lys1468Ile)
c.782A>T (p.Lys261Ile)
n.6311A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307934A=CA1998803671ATMc.5712A= (p.Lys1904=)
c.*5183A= (n.*5183A=)
n.131A=
n.469A=
n.130A=
n.7196A=
n.936A=
n.1426A=
c.*776A= (n.*776A=)
n.1927A=
c.187-2226A=
n.1116A=
c.1668A= (p.Lys556=)
c.5547A= (p.Lys1849=)
c.4668A= (p.Lys1556=)
c.4404A= (p.Lys1468=)
c.783A= (p.Lys261=)
n.6312A=
11g.108307934A>CCA382547893ATMc.5712A>C (p.Lys1904Asn)
c.*5183A>C (n.*5183A>C)
n.131A>C
n.469A>C
n.130A>C
n.7196A>C
n.936A>C
n.1426A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1927A>C
c.187-2226A>C
n.1116A>C
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.5547A>C (p.Lys1849Asn)
c.4668A>C (p.Lys1556Asn)
c.4404A>C (p.Lys1468Asn)
c.783A>C (p.Lys261Asn)
n.6312A>C
11g.108307934A>GCA348682ATMc.5712A>G (p.Lys1904=)
c.*5183A>G (n.*5183A>G)
n.131A>G
n.469A>G
n.130A>G
n.7196A>G
n.936A>G
n.1426A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.1927A>G
c.187-2226A>G
n.1116A>G
c.1668A>G (p.Lys556=)
c.5547A>G (p.Lys1849=)
c.4668A>G (p.Lys1556=)
c.4404A>G (p.Lys1468=)
c.783A>G (p.Lys261=)
n.6312A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307934A>TCA382547895ATMc.5712A>T (p.Lys1904Asn)
c.*5183A>T (n.*5183A>T)
n.131A>T
n.469A>T
n.130A>T
n.7196A>T
n.936A>T
n.1426A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1927A>T
c.187-2226A>T
n.1116A>T
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.5547A>T (p.Lys1849Asn)
c.4668A>T (p.Lys1556Asn)
c.4404A>T (p.Lys1468Asn)
c.783A>T (p.Lys261Asn)
n.6312A>T
11g.108307935T>ACA382547897ATMc.5713T>A (p.Ser1905Thr)
c.*5184T>A (n.*5184T>A)
n.132T>A
n.470T>A
n.131T>A
n.7197T>A
n.937T>A
n.1427T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.1928T>A
c.187-2225T>A
n.1117T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.5548T>A (p.Ser1850Thr)
c.4669T>A (p.Ser1557Thr)
c.4405T>A (p.Ser1469Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.6313T>A
 dbSNP
11g.108307935T>CCA382547899ATMc.5713T>C (p.Ser1905Pro)
c.*5184T>C (n.*5184T>C)
n.132T>C
n.470T>C
n.131T>C
n.7197T>C
n.937T>C
n.1427T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.1928T>C
c.187-2225T>C
n.1117T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.5548T>C (p.Ser1850Pro)
c.4669T>C (p.Ser1557Pro)
c.4405T>C (p.Ser1469Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.6313T>C
11g.108307935T>GCA382547900ATMc.5713T>G (p.Ser1905Ala)
c.*5184T>G (n.*5184T>G)
n.132T>G
n.470T>G
n.131T>G
n.7197T>G
n.937T>G
n.1427T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.1928T>G
c.187-2225T>G
n.1117T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.5548T>G (p.Ser1850Ala)
c.4669T>G (p.Ser1557Ala)
c.4405T>G (p.Ser1469Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.6313T>G
11g.108307935dupCA2695215400ATMc.5713dup (p.Ser1905PhefsTer25)
c.*5184dup (n.*5184dup)
n.132dup
n.470dup
n.131dup
n.7197dup
n.937dup
n.1427dup
c.*777dup (n.*777dup)
n.1928dup
c.187-2225dup
n.1117dup
c.1669dup (p.Ser557PhefsTer25)
c.5548dup (p.Ser1850PhefsTer25)
c.4669dup (p.Ser1557PhefsTer25)
c.4405dup (p.Ser1469PhefsTer25)
c.784dup (p.Ser262PhefsTer25)
n.6313dup
11g.108307936C>ACA382547902ATMc.5714C>A (p.Ser1905Ter)
c.*5185C>A (n.*5185C>A)
n.133C>A
n.471C>A
n.132C>A
n.7198C>A
n.938C>A
n.1428C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.1929C>A
c.187-2224C>A
n.1118C>A
c.1670C>A (p.Ser557Ter)
c.5549C>A (p.Ser1850Ter)
c.4670C>A (p.Ser1557Ter)
c.4406C>A (p.Ser1469Ter)
c.785C>A (p.Ser262Ter)
n.6314C>A
11g.108307936C>GCA382547904ATMc.5714C>G (p.Ser1905Ter)
c.*5185C>G (n.*5185C>G)
n.133C>G
n.471C>G
n.132C>G
n.7198C>G
n.938C>G
n.1428C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.1929C>G
c.187-2224C>G
n.1118C>G
c.1670C>G (p.Ser557Ter)
c.5549C>G (p.Ser1850Ter)
c.4670C>G (p.Ser1557Ter)
c.4406C>G (p.Ser1469Ter)
c.785C>G (p.Ser262Ter)
n.6314C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307936C>TCA382547907ATMc.5714C>T (p.Ser1905Leu)
c.*5185C>T (n.*5185C>T)
n.133C>T
n.471C>T
n.132C>T
n.7198C>T
n.938C>T
n.1428C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.1929C>T
c.187-2224C>T
n.1118C>T
c.1670C>T (p.Ser557Leu)
c.5549C>T (p.Ser1850Leu)
c.4670C>T (p.Ser1557Leu)
c.4406C>T (p.Ser1469Leu)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
n.6314C>T
 dbSNP COSMIC
11g.108307937A=CA1998803672ATMc.5715A= (p.Ser1905=)
c.*5186A= (n.*5186A=)
n.134A=
n.472A=
n.133A=
n.7199A=
n.939A=
n.1429A=
c.*779A= (n.*779A=)
n.1930A=
c.187-2223A=
n.1119A=
c.1671A= (p.Ser557=)
c.5550A= (p.Ser1850=)
c.4671A= (p.Ser1557=)
c.4407A= (p.Ser1469=)
c.786A= (p.Ser262=)
n.6315A=
11g.108307937A>CCA476675230ATMc.5715A>C (p.Ser1905=)
c.*5186A>C (n.*5186A>C)
n.134A>C
n.472A>C
n.133A>C
n.7199A>C
n.939A>C
n.1429A>C
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.1930A>C
c.187-2223A>C
n.1119A>C
c.1671A>C (p.Ser557=)
c.5550A>C (p.Ser1850=)
c.4671A>C (p.Ser1557=)
c.4407A>C (p.Ser1469=)
c.786A>C (p.Ser262=)
n.6315A>C
11g.108307937A>GCA16606100ATMc.5715A>G (p.Ser1905=)
c.*5186A>G (n.*5186A>G)
n.134A>G
n.472A>G
n.133A>G
n.7199A>G
n.939A>G
n.1429A>G
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.1930A>G
c.187-2223A>G
n.1119A>G
c.1671A>G (p.Ser557=)
c.5550A>G (p.Ser1850=)
c.4671A>G (p.Ser1557=)
c.4407A>G (p.Ser1469=)
c.786A>G (p.Ser262=)
n.6315A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307937A>TCA476675231ATMc.5715A>T (p.Ser1905=)
c.*5186A>T (n.*5186A>T)
n.134A>T
n.472A>T
n.133A>T
n.7199A>T
n.939A>T
n.1429A>T
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.1930A>T
c.187-2223A>T
n.1119A>T
c.1671A>T (p.Ser557=)
c.5550A>T (p.Ser1850=)
c.4671A>T (p.Ser1557=)
c.4407A>T (p.Ser1469=)
c.786A>T (p.Ser262=)
n.6315A>T
 dbSNP
11g.108307938C>ACA382547909ATMc.5716C>A (p.Gln1906Lys)
c.*5187C>A (n.*5187C>A)
n.135C>A
n.473C>A
n.134C>A
n.7200C>A
n.940C>A
n.1430C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.1931C>A
c.187-2222C>A
n.1120C>A
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.5551C>A (p.Gln1851Lys)
c.4672C>A (p.Gln1558Lys)
c.4408C>A (p.Gln1470Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
n.6316C>A
 gnomAD v4
11g.108307938C>GCA382547912ATMc.5716C>G (p.Gln1906Glu)
c.*5187C>G (n.*5187C>G)
n.135C>G
n.473C>G
n.134C>G
n.7200C>G
n.940C>G
n.1430C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.1931C>G
c.187-2222C>G
n.1120C>G
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.5551C>G (p.Gln1851Glu)
c.4672C>G (p.Gln1558Glu)
c.4408C>G (p.Gln1470Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
n.6316C>G
 dbSNP
11g.108307938C>TCA382547914ATMc.5716C>T (p.Gln1906Ter)
c.*5187C>T (n.*5187C>T)
n.135C>T
n.473C>T
n.134C>T
n.7200C>T
n.940C>T
n.1430C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.1931C>T
c.187-2222C>T
n.1120C>T
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.5551C>T (p.Gln1851Ter)
c.4672C>T (p.Gln1558Ter)
c.4408C>T (p.Gln1470Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
n.6316C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307938_108307940delinsCAACA1998803673ATMc.5716_5718delinsCAA (p.Gln1906=)
c.*5187_*5189delinsCAA (n.*5187_*5189delinsCAA)
n.135_137delinsCAA
n.473_475delinsCAA
n.134_136delinsCAA
n.7200_7202delinsCAA
n.940_942delinsCAA
n.1430_1432delinsCAA
c.*780_*782delinsCAA (n.*780_*782delinsCAA)
n.1931_1933delinsCAA
c.187-2222_187-2220delinsCAA
n.1120_1122delinsCAA
c.1672_1674delinsCAA (p.Gln558=)
c.5551_5553delinsCAA (p.Gln1851=)
c.4672_4674delinsCAA (p.Gln1558=)
c.4408_4410delinsCAA (p.Gln1470=)
c.787_789delinsCAA (p.Gln263=)
n.6316_6318delinsCAA
11g.108307938_108307942delinsCAAAGCA1998803674ATMc.5716_5720delinsCAAAG (p.Gln1906=)
c.*5187_*5191delinsCAAAG (n.*5187_*5191delinsCAAAG)
n.135_139delinsCAAAG
n.473_477delinsCAAAG
n.134_138delinsCAAAG
n.7200_7204delinsCAAAG
n.940_944delinsCAAAG
n.1430_1434delinsCAAAG
c.*780_*784delinsCAAAG (n.*780_*784delinsCAAAG)
n.1931_1935delinsCAAAG
c.187-2222_187-2218delinsCAAAG
n.1120_1124delinsCAAAG
c.1672_1676delinsCAAAG (p.Gln558=)
c.5551_5555delinsCAAAG (p.Gln1851=)
c.4672_4676delinsCAAAG (p.Gln1558=)
c.4408_4412delinsCAAAG (p.Gln1470=)
c.787_791delinsCAAAG (p.Gln263=)
n.6316_6320delinsCAAAG
11g.108307939A=CA1998803677ATMc.5717A= (p.Gln1906=)
c.*5188A= (n.*5188A=)
n.136A=
n.474A=
n.135A=
n.7201A=
n.941A=
n.1431A=
c.*781A= (n.*781A=)
n.1932A=
c.187-2221A=
n.1121A=
c.1673A= (p.Gln558=)
c.5552A= (p.Gln1851=)
c.4673A= (p.Gln1558=)
c.4409A= (p.Gln1470=)
c.788A= (p.Gln263=)
n.6317A=
11g.108307939A>CCA382547920ATMc.5717A>C (p.Gln1906Pro)
c.*5188A>C (n.*5188A>C)
n.136A>C
n.474A>C
n.135A>C
n.7201A>C
n.941A>C
n.1431A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.1932A>C
c.187-2221A>C
n.1121A>C
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.5552A>C (p.Gln1851Pro)
c.4673A>C (p.Gln1558Pro)
c.4409A>C (p.Gln1470Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.6317A>C
11g.108307939A>GCA382547916ATMc.5717A>G (p.Gln1906Arg)
c.*5188A>G (n.*5188A>G)
n.136A>G
n.474A>G
n.135A>G
n.7201A>G
n.941A>G
n.1431A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.1932A>G
c.187-2221A>G
n.1121A>G
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.5552A>G (p.Gln1851Arg)
c.4673A>G (p.Gln1558Arg)
c.4409A>G (p.Gln1470Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
n.6317A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307939A>TCA382547918ATMc.5717A>T (p.Gln1906Leu)
c.*5188A>T (n.*5188A>T)
n.136A>T
n.474A>T
n.135A>T
n.7201A>T
n.941A>T
n.1431A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.1932A>T
c.187-2221A>T
n.1121A>T
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.5552A>T (p.Gln1851Leu)
c.4673A>T (p.Gln1558Leu)
c.4409A>T (p.Gln1470Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
n.6317A>T
 dbSNP
11g.108307940_108307941delCA658656268ATMc.5718_5719del (p.Arg1907AsnfsTer22)
c.*5189_*5190del (n.*5189_*5190del)
n.137_138del
n.475_476del
n.136_137del
n.7202_7203del
n.942_943del
n.1432_1433del
c.*782_*783del (n.*782_*783del)
n.1933_1934del
c.187-2220_187-2219del
n.1122_1123del
c.1674_1675del (p.Arg559AsnfsTer22)
c.5553_5554del (p.Arg1852AsnfsTer22)
c.4674_4675del (p.Arg1559AsnfsTer22)
c.4410_4411del (p.Arg1471AsnfsTer22)
c.789_790del (p.Arg264AsnfsTer22)
n.6318_6319del
 ClinVar dbSNP
11g.108307941_108307944delCA915947637ATMc.5719_5722del (p.Arg1907GlnfsTer9)
c.*5190_*5193del (n.*5190_*5193del)
n.138_141del
n.476_479del
n.137_140del
n.7203_7206del
n.943_946del
n.1433_1436del
c.*783_*786del (n.*783_*786del)
n.1934_1937del
c.187-2219_187-2216del
n.1123_1126del
c.1675_1678del (p.Arg559GlnfsTer9)
c.5554_5557del (p.Arg1852GlnfsTer9)
c.4675_4678del (p.Arg1559GlnfsTer9)
c.4411_4414del (p.Arg1471GlnfsTer9)
c.790_793del (p.Arg264GlnfsTer9)
n.6319_6322del
 ClinVar dbSNP
11g.108307940A=CA1998803678ATMc.5718A= (p.Gln1906=)
c.*5189A= (n.*5189A=)
n.137A=
n.475A=
n.136A=
n.7202A=
n.942A=
n.1432A=
c.*782A= (n.*782A=)
n.1933A=
c.187-2220A=
n.1122A=
c.1674A= (p.Gln558=)
c.5553A= (p.Gln1851=)
c.4674A= (p.Gln1558=)
c.4410A= (p.Gln1470=)
c.789A= (p.Gln263=)
n.6318A=
11g.108307940A>CCA382547922ATMc.5718A>C (p.Gln1906His)
c.*5189A>C (n.*5189A>C)
n.137A>C
n.475A>C
n.136A>C
n.7202A>C
n.942A>C
n.1432A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.1933A>C
c.187-2220A>C
n.1122A>C
c.1674A>C (p.Gln558His)
c.5553A>C (p.Gln1851His)
c.4674A>C (p.Gln1558His)
c.4410A>C (p.Gln1470His)
c.789A>C (p.Gln263His)
n.6318A>C
11g.108307940A>GCA337270ATMc.5718A>G (p.Gln1906=)
c.*5189A>G (n.*5189A>G)
n.137A>G
n.475A>G
n.136A>G
n.7202A>G
n.942A>G
n.1432A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.1933A>G
c.187-2220A>G
n.1122A>G
c.1674A>G (p.Gln558=)
c.5553A>G (p.Gln1851=)
c.4674A>G (p.Gln1558=)
c.4410A>G (p.Gln1470=)
c.789A>G (p.Gln263=)
n.6318A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307940A>TCA382547925ATMc.5718A>T (p.Gln1906His)
c.*5189A>T (n.*5189A>T)
n.137A>T
n.475A>T
n.136A>T
n.7202A>T
n.942A>T
n.1432A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.1933A>T
c.187-2220A>T
n.1122A>T
c.1674A>T (p.Gln558His)
c.5553A>T (p.Gln1851His)
c.4674A>T (p.Gln1558His)
c.4410A>T (p.Gln1470His)
c.789A>T (p.Gln263His)
n.6318A>T
11g.108307941A=CA1998803679ATMc.5719A= (p.Arg1907=)
c.*5190A= (n.*5190A=)
n.138A=
n.476A=
n.137A=
n.7203A=
n.943A=
n.1433A=
c.*783A= (n.*783A=)
n.1934A=
c.187-2219A=
n.1123A=
c.1675A= (p.Arg559=)
c.5554A= (p.Arg1852=)
c.4675A= (p.Arg1559=)
c.4411A= (p.Arg1471=)
c.790A= (p.Arg264=)
n.6319A=
11g.108307941A>CCA476675232ATMc.5719A>C (p.Arg1907=)
c.*5190A>C (n.*5190A>C)
n.138A>C
n.476A>C
n.137A>C
n.7203A>C
n.943A>C
n.1433A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.1934A>C
c.187-2219A>C
n.1123A>C
c.1675A>C (p.Arg559=)
c.5554A>C (p.Arg1852=)
c.4675A>C (p.Arg1559=)
c.4411A>C (p.Arg1471=)
c.790A>C (p.Arg264=)
n.6319A>C
11g.108307941A>GCA382547927ATMc.5719A>G (p.Arg1907Gly)
c.*5190A>G (n.*5190A>G)
n.138A>G
n.476A>G
n.137A>G
n.7203A>G
n.943A>G
n.1433A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.1934A>G
c.187-2219A>G
n.1123A>G
c.1675A>G (p.Arg559Gly)
c.5554A>G (p.Arg1852Gly)
c.4675A>G (p.Arg1559Gly)
c.4411A>G (p.Arg1471Gly)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
n.6319A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307941A>TCA382547930ATMc.5719A>T (p.Arg1907Ter)
c.*5190A>T (n.*5190A>T)
n.138A>T
n.476A>T
n.137A>T
n.7203A>T
n.943A>T
n.1433A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.1934A>T
c.187-2219A>T
n.1123A>T
c.1675A>T (p.Arg559Ter)
c.5554A>T (p.Arg1852Ter)
c.4675A>T (p.Arg1559Ter)
c.4411A>T (p.Arg1471Ter)
c.790A>T (p.Arg264Ter)
n.6319A>T
 dbSNP
11g.108307942G>ACA382547932ATMc.5720G>A (p.Arg1907Lys)
c.*5191G>A (n.*5191G>A)
n.139G>A
n.477G>A
n.138G>A
n.7204G>A
n.944G>A
n.1434G>A
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.1935G>A
c.187-2218G>A
n.1124G>A
c.1676G>A (p.Arg559Lys)
c.5555G>A (p.Arg1852Lys)
c.4676G>A (p.Arg1559Lys)
c.4412G>A (p.Arg1471Lys)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
n.6320G>A
 dbSNP
11g.108307942G>CCA382547934ATMc.5720G>C (p.Arg1907Thr)
c.*5191G>C (n.*5191G>C)
n.139G>C
n.477G>C
n.138G>C
n.7204G>C
n.944G>C
n.1434G>C
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.1935G>C
c.187-2218G>C
n.1124G>C
c.1676G>C (p.Arg559Thr)
c.5555G>C (p.Arg1852Thr)
c.4676G>C (p.Arg1559Thr)
c.4412G>C (p.Arg1471Thr)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
n.6320G>C
 dbSNP
11g.108307942G>TCA382547936ATMc.5720G>T (p.Arg1907Ile)
c.*5191G>T (n.*5191G>T)
n.139G>T
n.477G>T
n.138G>T
n.7204G>T
n.944G>T
n.1434G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.1935G>T
c.187-2218G>T
n.1124G>T
c.1676G>T (p.Arg559Ile)
c.5555G>T (p.Arg1852Ile)
c.4676G>T (p.Arg1559Ile)
c.4412G>T (p.Arg1471Ile)
c.791G>T (p.Arg264Ile)
n.6320G>T
11g.108307943A>CCA382547938ATMc.5721A>C (p.Arg1907Ser)
c.*5192A>C (n.*5192A>C)
n.140A>C
n.478A>C
n.139A>C
n.7205A>C
n.945A>C
n.1435A>C
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1936A>C
c.187-2217A>C
n.1125A>C
c.1677A>C (p.Arg559Ser)
c.5556A>C (p.Arg1852Ser)
c.4677A>C (p.Arg1559Ser)
c.4413A>C (p.Arg1471Ser)
c.792A>C (p.Arg264Ser)
n.6321A>C
11g.108307943A>GCA476675233ATMc.5721A>G (p.Arg1907=)
c.*5192A>G (n.*5192A>G)
n.140A>G
n.478A>G
n.139A>G
n.7205A>G
n.945A>G
n.1435A>G
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1936A>G
c.187-2217A>G
n.1125A>G
c.1677A>G (p.Arg559=)
c.5556A>G (p.Arg1852=)
c.4677A>G (p.Arg1559=)
c.4413A>G (p.Arg1471=)
c.792A>G (p.Arg264=)
n.6321A>G
11g.108307943A>TCA382547940ATMc.5721A>T (p.Arg1907Ser)
c.*5192A>T (n.*5192A>T)
n.140A>T
n.478A>T
n.139A>T
n.7205A>T
n.945A>T
n.1435A>T
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1936A>T
c.187-2217A>T
n.1125A>T
c.1677A>T (p.Arg559Ser)
c.5556A>T (p.Arg1852Ser)
c.4677A>T (p.Arg1559Ser)
c.4413A>T (p.Arg1471Ser)
c.792A>T (p.Arg264Ser)
n.6321A>T
11g.108307944A>CCA382547944ATMc.5722A>C (p.Thr1908Pro)
c.*5193A>C (n.*5193A>C)
n.141A>C
n.479A>C
n.140A>C
n.7206A>C
n.946A>C
n.1436A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1937A>C
c.187-2216A>C
n.1126A>C
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.5557A>C (p.Thr1853Pro)
c.4678A>C (p.Thr1560Pro)
c.4414A>C (p.Thr1472Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.6322A>C
11g.108307944A>GCA382547943ATMc.5722A>G (p.Thr1908Ala)
c.*5193A>G (n.*5193A>G)
n.141A>G
n.479A>G
n.140A>G
n.7206A>G
n.946A>G
n.1436A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1937A>G
c.187-2216A>G
n.1126A>G
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.5557A>G (p.Thr1853Ala)
c.4678A>G (p.Thr1560Ala)
c.4414A>G (p.Thr1472Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.6322A>G
 ClinVar
11g.108307944A>TCA382547942ATMc.5722A>T (p.Thr1908Ser)
c.*5193A>T (n.*5193A>T)
n.141A>T
n.479A>T
n.140A>T
n.7206A>T
n.946A>T
n.1436A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.1937A>T
c.187-2216A>T
n.1126A>T
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.5557A>T (p.Thr1853Ser)
c.4678A>T (p.Thr1560Ser)
c.4414A>T (p.Thr1472Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.6322A>T
 dbSNP
11g.108307945delCA2573146690ATMc.5723del (p.Thr1908LysfsTer9)
c.*5194del (n.*5194del)
n.142del
n.480del
n.141del
n.7207del
n.947del
n.1437del
c.*787del (n.*787del)
n.1938del
c.187-2215del
n.1127del
c.1679del (p.Thr560LysfsTer9)
c.5558del (p.Thr1853LysfsTer9)
c.4679del (p.Thr1560LysfsTer9)
c.4415del (p.Thr1472LysfsTer9)
c.794del (p.Thr265LysfsTer9)
n.6323del
 ClinVar dbSNP
11g.108307945C>ACA382547945ATMc.5723C>A (p.Thr1908Lys)
c.*5194C>A (n.*5194C>A)
n.142C>A
n.480C>A
n.141C>A
n.7207C>A
n.947C>A
n.1437C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1938C>A
c.187-2215C>A
n.1127C>A
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.5558C>A (p.Thr1853Lys)
c.4679C>A (p.Thr1560Lys)
c.4415C>A (p.Thr1472Lys)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
n.6323C>A
 dbSNP
11g.108307945C>GCA382547946ATMc.5723C>G (p.Thr1908Arg)
c.*5194C>G (n.*5194C>G)
n.142C>G
n.480C>G
n.141C>G
n.7207C>G
n.947C>G
n.1437C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1938C>G
c.187-2215C>G
n.1127C>G
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.5558C>G (p.Thr1853Arg)
c.4679C>G (p.Thr1560Arg)
c.4415C>G (p.Thr1472Arg)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
n.6323C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307945C>TCA382547947ATMc.5723C>T (p.Thr1908Ile)
c.*5194C>T (n.*5194C>T)
n.142C>T
n.480C>T
n.141C>T
n.7207C>T
n.947C>T
n.1437C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1938C>T
c.187-2215C>T
n.1127C>T
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.5558C>T (p.Thr1853Ile)
c.4679C>T (p.Thr1560Ile)
c.4415C>T (p.Thr1472Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
n.6323C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307946A>CCA476675234ATMc.5724A>C (p.Thr1908=)
c.*5195A>C (n.*5195A>C)
n.143A>C
n.481A>C
n.142A>C
n.7208A>C
n.948A>C
n.1438A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.1939A>C
c.187-2214A>C
n.1128A>C
c.1680A>C (p.Thr560=)
c.5559A>C (p.Thr1853=)
c.4680A>C (p.Thr1560=)
c.4416A>C (p.Thr1472=)
c.795A>C (p.Thr265=)
n.6324A>C
 ClinVar
11g.108307946A>GCA476675236ATMc.5724A>G (p.Thr1908=)
c.*5195A>G (n.*5195A>G)
n.143A>G
n.481A>G
n.142A>G
n.7208A>G
n.948A>G
n.1438A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.1939A>G
c.187-2214A>G
n.1128A>G
c.1680A>G (p.Thr560=)
c.5559A>G (p.Thr1853=)
c.4680A>G (p.Thr1560=)
c.4416A>G (p.Thr1472=)
c.795A>G (p.Thr265=)
n.6324A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307946A>TCA476675237ATMc.5724A>T (p.Thr1908=)
c.*5195A>T (n.*5195A>T)
n.143A>T
n.481A>T
n.142A>T
n.7208A>T
n.948A>T
n.1438A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.1939A>T
c.187-2214A>T
n.1128A>T
c.1680A>T (p.Thr560=)
c.5559A>T (p.Thr1853=)
c.4680A>T (p.Thr1560=)
c.4416A>T (p.Thr1472=)
c.795A>T (p.Thr265=)
n.6324A>T
11g.108307947A=CA1998803680ATMc.5725A= (p.Met1909=)
c.*5196A= (n.*5196A=)
n.144A=
n.482A=
n.143A=
n.7209A=
n.949A=
n.1439A=
c.*789A= (n.*789A=)
n.1940A=
c.187-2213A=
n.1129A=
c.1681A= (p.Met561=)
c.5560A= (p.Met1854=)
c.4681A= (p.Met1561=)
c.4417A= (p.Met1473=)
c.796A= (p.Met266=)
n.6325A=
11g.108307947A>CCA382547948ATMc.5725A>C (p.Met1909Leu)
c.*5196A>C (n.*5196A>C)
n.144A>C
n.482A>C
n.143A>C
n.7209A>C
n.949A>C
n.1439A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.1940A>C
c.187-2213A>C
n.1129A>C
c.1681A>C (p.Met561Leu)
c.5560A>C (p.Met1854Leu)
c.4681A>C (p.Met1561Leu)
c.4417A>C (p.Met1473Leu)
c.796A>C (p.Met266Leu)
n.6325A>C
11g.108307947A>GCA6265762ATMc.5725A>G (p.Met1909Val)
c.*5196A>G (n.*5196A>G)
n.144A>G
n.482A>G
n.143A>G
n.7209A>G
n.949A>G
n.1439A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.1940A>G
c.187-2213A>G
n.1129A>G
c.1681A>G (p.Met561Val)
c.5560A>G (p.Met1854Val)
c.4681A>G (p.Met1561Val)
c.4417A>G (p.Met1473Val)
c.796A>G (p.Met266Val)
n.6325A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307947A>TCA382547949ATMc.5725A>T (p.Met1909Leu)
c.*5196A>T (n.*5196A>T)
n.144A>T
n.482A>T
n.143A>T
n.7209A>T
n.949A>T
n.1439A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.1940A>T
c.187-2213A>T
n.1129A>T
c.1681A>T (p.Met561Leu)
c.5560A>T (p.Met1854Leu)
c.4681A>T (p.Met1561Leu)
c.4417A>T (p.Met1473Leu)
c.796A>T (p.Met266Leu)
n.6325A>T
11g.108307948T>ACA382547950ATMc.5726T>A (p.Met1909Lys)
c.*5197T>A (n.*5197T>A)
n.145T>A
n.483T>A
n.144T>A
n.7210T>A
n.950T>A
n.1440T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.1941T>A
c.187-2212T>A
n.1130T>A
c.1682T>A (p.Met561Lys)
c.5561T>A (p.Met1854Lys)
c.4682T>A (p.Met1561Lys)
c.4418T>A (p.Met1473Lys)
c.797T>A (p.Met266Lys)
n.6326T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307948T>CCA6265763ATMc.5726T>C (p.Met1909Thr)
c.*5197T>C (n.*5197T>C)
n.145T>C
n.483T>C
n.144T>C
n.7210T>C
n.950T>C
n.1440T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.1941T>C
c.187-2212T>C
n.1130T>C
c.1682T>C (p.Met561Thr)
c.5561T>C (p.Met1854Thr)
c.4682T>C (p.Met1561Thr)
c.4418T>C (p.Met1473Thr)
c.797T>C (p.Met266Thr)
n.6326T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307948T>GCA382547951ATMc.5726T>G (p.Met1909Arg)
c.*5197T>G (n.*5197T>G)
n.145T>G
n.483T>G
n.144T>G
n.7210T>G
n.950T>G
n.1440T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.1941T>G
c.187-2212T>G
n.1130T>G
c.1682T>G (p.Met561Arg)
c.5561T>G (p.Met1854Arg)
c.4682T>G (p.Met1561Arg)
c.4418T>G (p.Met1473Arg)
c.797T>G (p.Met266Arg)
n.6326T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307948T=CA1998803681ATMc.5726T= (p.Met1909=)
c.*5197T= (n.*5197T=)
n.145T=
n.483T=
n.144T=
n.7210T=
n.950T=
n.1440T=
c.*790T= (n.*790T=)
n.1941T=
c.187-2212T=
n.1130T=
c.1682T= (p.Met561=)
c.5561T= (p.Met1854=)
c.4682T= (p.Met1561=)
c.4418T= (p.Met1473=)
c.797T= (p.Met266=)
n.6326T=
11g.108307949G>ACA382547952ATMc.5727G>A (p.Met1909Ile)
c.*5198G>A (n.*5198G>A)
n.146G>A
n.484G>A
n.145G>A
n.7211G>A
n.951G>A
n.1441G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.1942G>A
c.187-2211G>A
n.1131G>A
c.1683G>A (p.Met561Ile)
c.5562G>A (p.Met1854Ile)
c.4683G>A (p.Met1561Ile)
c.4419G>A (p.Met1473Ile)
c.798G>A (p.Met266Ile)
n.6327G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307949G>CCA382547953ATMc.5727G>C (p.Met1909Ile)
c.*5198G>C (n.*5198G>C)
n.146G>C
n.484G>C
n.145G>C
n.7211G>C
n.951G>C
n.1441G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.1942G>C
c.187-2211G>C
n.1131G>C
c.1683G>C (p.Met561Ile)
c.5562G>C (p.Met1854Ile)
c.4683G>C (p.Met1561Ile)
c.4419G>C (p.Met1473Ile)
c.798G>C (p.Met266Ile)
n.6327G>C
 dbSNP
11g.108307949G=CA1998803682ATMc.5727G= (p.Met1909=)
c.*5198G= (n.*5198G=)
n.146G=
n.484G=
n.145G=
n.7211G=
n.951G=
n.1441G=
c.*791G= (n.*791G=)
n.1942G=
c.187-2211G=
n.1131G=
c.1683G= (p.Met561=)
c.5562G= (p.Met1854=)
c.4683G= (p.Met1561=)
c.4419G= (p.Met1473=)
c.798G= (p.Met266=)
n.6327G=
11g.108307949G>TCA382547954ATMc.5727G>T (p.Met1909Ile)
c.*5198G>T (n.*5198G>T)
n.146G>T
n.484G>T
n.145G>T
n.7211G>T
n.951G>T
n.1441G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.1942G>T
c.187-2211G>T
n.1131G>T
c.1683G>T (p.Met561Ile)
c.5562G>T (p.Met1854Ile)
c.4683G>T (p.Met1561Ile)
c.4419G>T (p.Met1473Ile)
c.798G>T (p.Met266Ile)
n.6327G>T
 dbSNP
11g.108307950C>ACA192449ATMc.5728C>A (p.Leu1910Ile)
c.*5199C>A (n.*5199C>A)
n.147C>A
n.485C>A
n.146C>A
n.7212C>A
n.952C>A
n.1442C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.1943C>A
c.187-2210C>A
n.1132C>A
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
c.5563C>A (p.Leu1855Ile)
c.4684C>A (p.Leu1562Ile)
c.4420C>A (p.Leu1474Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.6328C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307950C=CA1998803683ATMc.5728C= (p.Leu1910=)
c.*5199C= (n.*5199C=)
n.147C=
n.485C=
n.146C=
n.7212C=
n.952C=
n.1442C=
c.*792C= (n.*792C=)
n.1943C=
c.187-2210C=
n.1132C=
c.1684C= (p.Leu562=)
c.5563C= (p.Leu1855=)
c.4684C= (p.Leu1562=)
c.4420C= (p.Leu1474=)
c.799C= (p.Leu267=)
n.6328C=
11g.108307950C>GCA382547956ATMc.5728C>G (p.Leu1910Val)
c.*5199C>G (n.*5199C>G)
n.147C>G
n.485C>G
n.146C>G
n.7212C>G
n.952C>G
n.1442C>G
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.1943C>G
c.187-2210C>G
n.1132C>G
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.5563C>G (p.Leu1855Val)
c.4684C>G (p.Leu1562Val)
c.4420C>G (p.Leu1474Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.6328C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307950C>TCA382547955ATMc.5728C>T (p.Leu1910Phe)
c.*5199C>T (n.*5199C>T)
n.147C>T
n.485C>T
n.146C>T
n.7212C>T
n.952C>T
n.1442C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.1943C>T
c.187-2210C>T
n.1132C>T
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
c.5563C>T (p.Leu1855Phe)
c.4684C>T (p.Leu1562Phe)
c.4420C>T (p.Leu1474Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
n.6328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307951T>ACA382547957ATMc.5729T>A (p.Leu1910His)
c.*5200T>A (n.*5200T>A)
n.148T>A
n.486T>A
n.147T>A
n.7213T>A
n.953T>A
n.1443T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.1944T>A
c.187-2209T>A
n.1133T>A
c.1685T>A (p.Leu562His)
c.5564T>A (p.Leu1855His)
c.4685T>A (p.Leu1562His)
c.4421T>A (p.Leu1474His)
c.800T>A (p.Leu267His)
n.6329T>A
 COSMIC
11g.108307951T>CCA382547958ATMc.5729T>C (p.Leu1910Pro)
c.*5200T>C (n.*5200T>C)
n.148T>C
n.486T>C
n.147T>C
n.7213T>C
n.953T>C
n.1443T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.1944T>C
c.187-2209T>C
n.1133T>C
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.5564T>C (p.Leu1855Pro)
c.4685T>C (p.Leu1562Pro)
c.4421T>C (p.Leu1474Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.6329T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307951T>GCA382547959ATMc.5729T>G (p.Leu1910Arg)
c.*5200T>G (n.*5200T>G)
n.148T>G
n.486T>G
n.147T>G
n.7213T>G
n.953T>G
n.1443T>G
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.1944T>G
c.187-2209T>G
n.1133T>G
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.5564T>G (p.Leu1855Arg)
c.4685T>G (p.Leu1562Arg)
c.4421T>G (p.Leu1474Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.6329T>G
11g.108307951_108307968delinsTTGCTGTTGTGGACTACACA1998803684ATMc.5729_5746delinsTTGCTGTTGTGGACTACA (p.Leu1910=)
c.*5200_*5217delinsTTGCTGTTGTGGACTACA (n.*5200_*5217delinsTTGCTGTTGTGGACTACA)
n.148_165delinsTTGCTGTTGTGGACTACA
n.486_503delinsTTGCTGTTGTGGACTACA
n.147_164delinsTTGCTGTTGTGGACTACA
n.7213_7230delinsTTGCTGTTGTGGACTACA
n.953_970delinsTTGCTGTTGTGGACTACA
n.1443_1460delinsTTGCTGTTGTGGACTACA
c.*793_*810delinsTTGCTGTTGTGGACTACA (n.*793_*810delinsTTGCTGTTGTGGACTACA)
n.1944_1961delinsTTGCTGTTGTGGACTACA
c.187-2209_187-2192delinsTTGCTGTTGTGGACTACA
n.1133_1150delinsTTGCTGTTGTGGACTACA
c.1685_1702delinsTTGCTGTTGTGGACTACA (p.Leu562=)
c.5564_5581delinsTTGCTGTTGTGGACTACA (p.Leu1855=)
c.4685_4702delinsTTGCTGTTGTGGACTACA (p.Leu1562=)
c.4421_4438delinsTTGCTGTTGTGGACTACA (p.Leu1474=)
c.800_817delinsTTGCTGTTGTGGACTACA (p.Leu267=)
n.6329_6346delinsTTGCTGTTGTGGACTACA
11g.108307951_108307952insATAAGGCA2725187176ATMc.5729_5730insATAAGG (p.Leu1911Ter)
c.*5200_*5201insATAAGG (n.*5200_*5201insATAAGG)
n.148_149insATAAGG
n.486_487insATAAGG
n.147_148insATAAGG
n.7213_7214insATAAGG
n.953_954insATAAGG
n.1443_1444insATAAGG
c.*793_*794insATAAGG (n.*793_*794insATAAGG)
n.1944_1945insATAAGG
c.187-2209_187-2208insATAAGG
n.1133_1134insATAAGG
c.1685_1686insATAAGG (p.Leu563Ter)
c.5564_5565insATAAGG (p.Leu1856Ter)
c.4685_4686insATAAGG (p.Leu1563Ter)
c.4421_4422insATAAGG (p.Leu1475Ter)
c.800_801insATAAGG (p.Leu268Ter)
n.6329_6330insATAAGG
 dbSNP
11g.108307952T>ACA476675239ATMc.5730T>A (p.Leu1910=)
c.*5201T>A (n.*5201T>A)
n.149T>A
n.487T>A
n.148T>A
n.7214T>A
n.954T>A
n.1444T>A
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.1945T>A
c.187-2208T>A
n.1134T>A
c.1686T>A (p.Leu562=)
c.5565T>A (p.Leu1855=)
c.4686T>A (p.Leu1562=)
c.4422T>A (p.Leu1474=)
c.801T>A (p.Leu267=)
n.6330T>A
11g.108307952T>CCA476675240ATMc.5730T>C (p.Leu1910=)
c.*5201T>C (n.*5201T>C)
n.149T>C
n.487T>C
n.148T>C
n.7214T>C
n.954T>C
n.1444T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.1945T>C
c.187-2208T>C
n.1134T>C
c.1686T>C (p.Leu562=)
c.5565T>C (p.Leu1855=)
c.4686T>C (p.Leu1562=)
c.4422T>C (p.Leu1474=)
c.801T>C (p.Leu267=)
n.6330T>C
11g.108307952T>GCA476675241ATMc.5730T>G (p.Leu1910=)
c.*5201T>G (n.*5201T>G)
n.149T>G
n.487T>G
n.148T>G
n.7214T>G
n.954T>G
n.1444T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.1945T>G
c.187-2208T>G
n.1134T>G
c.1686T>G (p.Leu562=)
c.5565T>G (p.Leu1855=)
c.4686T>G (p.Leu1562=)
c.4422T>G (p.Leu1474=)
c.801T>G (p.Leu267=)
n.6330T>G
11g.108307954_108307970delCA913188482ATMc.5732_5748del (p.Ala1911GlufsTer13)
c.*5203_*5219del (n.*5203_*5219del)
n.151_167del
n.489_505del
n.150_166del
n.7216_7232del
n.956_972del
n.1446_1462del
c.*796_*812del (n.*796_*812del)
n.1947_1963del
c.187-2206_187-2190del
n.1136_1152del
c.1688_1704del (p.Ala563GlufsTer13)
c.5567_5583del (p.Ala1856GlufsTer13)
c.4688_4704del (p.Ala1563GlufsTer13)
c.4424_4440del (p.Ala1475GlufsTer13)
c.803_819del (p.Ala268GlufsTer13)
n.6332_6348del
 ClinVar dbSNP
11g.108307953G>ACA382547960ATMc.5731G>A (p.Ala1911Thr)
c.*5202G>A (n.*5202G>A)
n.150G>A
n.488G>A
n.149G>A
n.7215G>A
n.955G>A
n.1445G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.1946G>A
c.187-2207G>A
n.1135G>A
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.5566G>A (p.Ala1856Thr)
c.4687G>A (p.Ala1563Thr)
c.4423G>A (p.Ala1475Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.6331G>A
 dbSNP
11g.108307953G>CCA382547961ATMc.5731G>C (p.Ala1911Pro)
c.*5202G>C (n.*5202G>C)
n.150G>C
n.488G>C
n.149G>C
n.7215G>C
n.955G>C
n.1445G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.1946G>C
c.187-2207G>C
n.1135G>C
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.5566G>C (p.Ala1856Pro)
c.4687G>C (p.Ala1563Pro)
c.4423G>C (p.Ala1475Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.6331G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307953G>TCA382547962ATMc.5731G>T (p.Ala1911Ser)
c.*5202G>T (n.*5202G>T)
n.150G>T
n.488G>T
n.149G>T
n.7215G>T
n.955G>T
n.1445G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.1946G>T
c.187-2207G>T
n.1135G>T
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.5566G>T (p.Ala1856Ser)
c.4687G>T (p.Ala1563Ser)
c.4423G>T (p.Ala1475Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.6331G>T
 dbSNP
11g.108307954C>ACA382547963ATMc.5732C>A (p.Ala1911Asp)
c.*5203C>A (n.*5203C>A)
n.151C>A
n.489C>A
n.150C>A
n.7216C>A
n.956C>A
n.1446C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.1947C>A
c.187-2206C>A
n.1136C>A
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.5567C>A (p.Ala1856Asp)
c.4688C>A (p.Ala1563Asp)
c.4424C>A (p.Ala1475Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.6332C>A
11g.108307954C>GCA382547964ATMc.5732C>G (p.Ala1911Gly)
c.*5203C>G (n.*5203C>G)
n.151C>G
n.489C>G
n.150C>G
n.7216C>G
n.956C>G
n.1446C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.1947C>G
c.187-2206C>G
n.1136C>G
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.5567C>G (p.Ala1856Gly)
c.4688C>G (p.Ala1563Gly)
c.4424C>G (p.Ala1475Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.6332C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307954C>TCA382547965ATMc.5732C>T (p.Ala1911Val)
c.*5203C>T (n.*5203C>T)
n.151C>T
n.489C>T
n.150C>T
n.7216C>T
n.956C>T
n.1446C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.1947C>T
c.187-2206C>T
n.1136C>T
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.5567C>T (p.Ala1856Val)
c.4688C>T (p.Ala1563Val)
c.4424C>T (p.Ala1475Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.6332C>T
 dbSNP
11g.108307955T>ACA476675242ATMc.5733T>A (p.Ala1911=)
c.*5204T>A (n.*5204T>A)
n.152T>A
n.490T>A
n.151T>A
n.7217T>A
n.957T>A
n.1447T>A
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.1948T>A
c.187-2205T>A
n.1137T>A
c.1689T>A (p.Ala563=)
c.5568T>A (p.Ala1856=)
c.4689T>A (p.Ala1563=)
c.4425T>A (p.Ala1475=)
c.804T>A (p.Ala268=)
n.6333T>A
11g.108307955T>CCA476675244ATMc.5733T>C (p.Ala1911=)
c.*5204T>C (n.*5204T>C)
n.152T>C
n.490T>C
n.151T>C
n.7217T>C
n.957T>C
n.1447T>C
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.1948T>C
c.187-2205T>C
n.1137T>C
c.1689T>C (p.Ala563=)
c.5568T>C (p.Ala1856=)
c.4689T>C (p.Ala1563=)
c.4425T>C (p.Ala1475=)
c.804T>C (p.Ala268=)
n.6333T>C
11g.108307955T>GCA476675243ATMc.5733T>G (p.Ala1911=)
c.*5204T>G (n.*5204T>G)
n.152T>G
n.490T>G
n.151T>G
n.7217T>G
n.957T>G
n.1447T>G
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.1948T>G
c.187-2205T>G
n.1137T>G
c.1689T>G (p.Ala563=)
c.5568T>G (p.Ala1856=)
c.4689T>G (p.Ala1563=)
c.4425T>G (p.Ala1475=)
c.804T>G (p.Ala268=)
n.6333T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.108307955T=CA1998803686ATMc.5733T= (p.Ala1911=)
c.*5204T= (n.*5204T=)
n.152T=
n.490T=
n.151T=
n.7217T=
n.957T=
n.1447T=
c.*797T= (n.*797T=)
n.1948T=
c.187-2205T=
n.1137T=
c.1689T= (p.Ala563=)
c.5568T= (p.Ala1856=)
c.4689T= (p.Ala1563=)
c.4425T= (p.Ala1475=)
c.804T= (p.Ala268=)
n.6333T=
11g.108307956G>ACA382547966ATMc.5734G>A (p.Val1912Ile)
c.*5205G>A (n.*5205G>A)
n.153G>A
n.491G>A
n.152G>A
n.7218G>A
n.958G>A
n.1448G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.1949G>A
c.187-2204G>A
n.1138G>A
c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.5569G>A (p.Val1857Ile)
c.4690G>A (p.Val1564Ile)
c.4426G>A (p.Val1476Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
n.6334G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108307956G>CCA16619201ATMc.5734G>C (p.Val1912Leu)
c.*5205G>C (n.*5205G>C)
n.153G>C
n.491G>C
n.152G>C
n.7218G>C
n.958G>C
n.1448G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.1949G>C
c.187-2204G>C
n.1138G>C
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.5569G>C (p.Val1857Leu)
c.4690G>C (p.Val1564Leu)
c.4426G>C (p.Val1476Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
n.6334G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307956G=CA1998803687ATMc.5734G= (p.Val1912=)
c.*5205G= (n.*5205G=)
n.153G=
n.491G=
n.152G=
n.7218G=
n.958G=
n.1448G=
c.*798G= (n.*798G=)
n.1949G=
c.187-2204G=
n.1138G=
c.1690G= (p.Val564=)
c.5569G= (p.Val1857=)
c.4690G= (p.Val1564=)
c.4426G= (p.Val1476=)
c.805G= (p.Val269=)
n.6334G=
11g.108307956G>TCA382547967ATMc.5734G>T (p.Val1912Phe)
c.*5205G>T (n.*5205G>T)
n.153G>T
n.491G>T
n.152G>T
n.7218G>T
n.958G>T
n.1448G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.1949G>T
c.187-2204G>T
n.1138G>T
c.1690G>T (p.Val564Phe)
c.5569G>T (p.Val1857Phe)
c.4690G>T (p.Val1564Phe)
c.4426G>T (p.Val1476Phe)
c.805G>T (p.Val269Phe)
n.6334G>T
11g.108307957T>ACA382547970ATMc.5735T>A (p.Val1912Asp)
c.*5206T>A (n.*5206T>A)
n.154T>A
n.492T>A
n.153T>A
n.7219T>A
n.959T>A
n.1449T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.1950T>A
c.187-2203T>A
n.1139T>A
c.1691T>A (p.Val564Asp)
c.5570T>A (p.Val1857Asp)
c.4691T>A (p.Val1564Asp)
c.4427T>A (p.Val1476Asp)
c.806T>A (p.Val269Asp)
n.6335T>A
 dbSNP
11g.108307957T>CCA382547969ATMc.5735T>C (p.Val1912Ala)
c.*5206T>C (n.*5206T>C)
n.154T>C
n.492T>C
n.153T>C
n.7219T>C
n.959T>C
n.1449T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.1950T>C
c.187-2203T>C
n.1139T>C
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.5570T>C (p.Val1857Ala)
c.4691T>C (p.Val1564Ala)
c.4427T>C (p.Val1476Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
n.6335T>C
11g.108307957T>GCA382547968ATMc.5735T>G (p.Val1912Gly)
c.*5206T>G (n.*5206T>G)
n.154T>G
n.492T>G
n.153T>G
n.7219T>G
n.959T>G
n.1449T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.1950T>G
c.187-2203T>G
n.1139T>G
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.5570T>G (p.Val1857Gly)
c.4691T>G (p.Val1564Gly)
c.4427T>G (p.Val1476Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
n.6335T>G
 dbSNP
11g.108307958dupCA2573146693ATMc.5736dup (p.Val1913CysfsTer17)
c.*5207dup (n.*5207dup)
n.155dup
n.493dup
n.154dup
n.7220dup
n.960dup
n.1450dup
c.*800dup (n.*800dup)
n.1951dup
c.187-2202dup
n.1140dup
c.1692dup (p.Val565CysfsTer17)
c.5571dup (p.Val1858CysfsTer17)
c.4692dup (p.Val1565CysfsTer17)
c.4428dup (p.Val1477CysfsTer17)
c.807dup (p.Val270CysfsTer17)
n.6336dup
 ClinVar dbSNP
11g.108307958delCA2825001918ATMc.5736del (p.Val1913TrpfsTer4)
c.*5207del (n.*5207del)
n.155del
n.493del
n.154del
n.7220del
n.960del
n.1450del
c.*800del (n.*800del)
n.1951del
c.187-2202del
n.1140del
c.1692del (p.Val565TrpfsTer4)
c.5571del (p.Val1858TrpfsTer4)
c.4692del (p.Val1565TrpfsTer4)
c.4428del (p.Val1477TrpfsTer4)
c.807del (p.Val270TrpfsTer4)
n.6336del
 ClinVar
11g.108307958T>ACA476675245ATMc.5736T>A (p.Val1912=)
c.*5207T>A (n.*5207T>A)
n.155T>A
n.493T>A
n.154T>A
n.7220T>A
n.960T>A
n.1450T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.1951T>A
c.187-2202T>A
n.1140T>A
c.1692T>A (p.Val564=)
c.5571T>A (p.Val1857=)
c.4692T>A (p.Val1564=)
c.4428T>A (p.Val1476=)
c.807T>A (p.Val269=)
n.6336T>A
 dbSNP
11g.108307958T>CCA16613388ATMc.5736T>C (p.Val1912=)
c.*5207T>C (n.*5207T>C)
n.155T>C
n.493T>C
n.154T>C
n.7220T>C
n.960T>C
n.1450T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.1951T>C
c.187-2202T>C
n.1140T>C
c.1692T>C (p.Val564=)
c.5571T>C (p.Val1857=)
c.4692T>C (p.Val1564=)
c.4428T>C (p.Val1476=)
c.807T>C (p.Val269=)
n.6336T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307958T>GCA476675246ATMc.5736T>G (p.Val1912=)
c.*5207T>G (n.*5207T>G)
n.155T>G
n.493T>G
n.154T>G
n.7220T>G
n.960T>G
n.1450T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.1951T>G
c.187-2202T>G
n.1140T>G
c.1692T>G (p.Val564=)
c.5571T>G (p.Val1857=)
c.4692T>G (p.Val1564=)
c.4428T>G (p.Val1476=)
c.807T>G (p.Val269=)
n.6336T>G
11g.108307958T=CA1998803689ATMc.5736T= (p.Val1912=)
c.*5207T= (n.*5207T=)
n.155T=
n.493T=
n.154T=
n.7220T=
n.960T=
n.1450T=
c.*800T= (n.*800T=)
n.1951T=
c.187-2202T=
n.1140T=
c.1692T= (p.Val564=)
c.5571T= (p.Val1857=)
c.4692T= (p.Val1564=)
c.4428T= (p.Val1476=)
c.807T= (p.Val269=)
n.6336T=
11g.108307959_108307965delCA2499220664ATMc.5737_5743del (p.Val1913ThrfsTer2)
c.*5208_*5214del (n.*5208_*5214del)
n.156_162del
n.494_500del
n.155_161del
n.7221_7227del
n.961_967del
n.1451_1457del
c.*801_*807del (n.*801_*807del)
n.1952_1958del
c.187-2201_187-2195del
n.1141_1147del
c.1693_1699del (p.Val565ThrfsTer2)
c.5572_5578del (p.Val1858ThrfsTer2)
c.4693_4699del (p.Val1565ThrfsTer2)
c.4429_4435del (p.Val1477ThrfsTer2)
c.808_814del (p.Val270ThrfsTer2)
n.6337_6343del
 ClinVar dbSNP
11g.108307959G>ACA10579193ATMc.5737G>A (p.Val1913Met)
c.*5208G>A (n.*5208G>A)
n.156G>A
n.494G>A
n.155G>A
n.7221G>A
n.961G>A
n.1451G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.1952G>A
c.187-2201G>A
n.1141G>A
c.1693G>A (p.Val565Met)
c.5572G>A (p.Val1858Met)
c.4693G>A (p.Val1565Met)
c.4429G>A (p.Val1477Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
n.6337G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307959G>CCA382547972ATMc.5737G>C (p.Val1913Leu)
c.*5208G>C (n.*5208G>C)
n.156G>C
n.494G>C
n.155G>C
n.7221G>C
n.961G>C
n.1451G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.1952G>C
c.187-2201G>C
n.1141G>C
c.1693G>C (p.Val565Leu)
c.5572G>C (p.Val1858Leu)
c.4693G>C (p.Val1565Leu)
c.4429G>C (p.Val1477Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.6337G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307959G=CA1998803690ATMc.5737G= (p.Val1913=)
c.*5208G= (n.*5208G=)
n.156G=
n.494G=
n.155G=
n.7221G=
n.961G=
n.1451G=
c.*801G= (n.*801G=)
n.1952G=
c.187-2201G=
n.1141G=
c.1693G= (p.Val565=)
c.5572G= (p.Val1858=)
c.4693G= (p.Val1565=)
c.4429G= (p.Val1477=)
c.808G= (p.Val270=)
n.6337G=
11g.108307959G>TCA382547971ATMc.5737G>T (p.Val1913Leu)
c.*5208G>T (n.*5208G>T)
n.156G>T
n.494G>T
n.155G>T
n.7221G>T
n.961G>T
n.1451G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.1952G>T
c.187-2201G>T
n.1141G>T
c.1693G>T (p.Val565Leu)
c.5572G>T (p.Val1858Leu)
c.4693G>T (p.Val1565Leu)
c.4429G>T (p.Val1477Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.6337G>T
11g.108307960T>ACA382547973ATMc.5738T>A (p.Val1913Glu)
c.*5209T>A (n.*5209T>A)
n.157T>A
n.495T>A
n.156T>A
n.7222T>A
n.962T>A
n.1452T>A
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.1953T>A
c.187-2200T>A
n.1142T>A
c.1694T>A (p.Val565Glu)
c.5573T>A (p.Val1858Glu)
c.4694T>A (p.Val1565Glu)
c.4430T>A (p.Val1477Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.6338T>A
 dbSNP
11g.108307960T>CCA382547974ATMc.5738T>C (p.Val1913Ala)
c.*5209T>C (n.*5209T>C)
n.157T>C
n.495T>C
n.156T>C
n.7222T>C
n.962T>C
n.1452T>C
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.1953T>C
c.187-2200T>C
n.1142T>C
c.1694T>C (p.Val565Ala)
c.5573T>C (p.Val1858Ala)
c.4694T>C (p.Val1565Ala)
c.4430T>C (p.Val1477Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.6338T>C
 gnomAD v4
11g.108307960T>GCA16613078ATMc.5738T>G (p.Val1913Gly)
c.*5209T>G (n.*5209T>G)
n.157T>G
n.495T>G
n.156T>G
n.7222T>G
n.962T>G
n.1452T>G
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.1953T>G
c.187-2200T>G
n.1142T>G
c.1694T>G (p.Val565Gly)
c.5573T>G (p.Val1858Gly)
c.4694T>G (p.Val1565Gly)
c.4430T>G (p.Val1477Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.6338T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307960T=CA1998803691ATMc.5738T= (p.Val1913=)
c.*5209T= (n.*5209T=)
n.157T=
n.495T=
n.156T=
n.7222T=
n.962T=
n.1452T=
c.*802T= (n.*802T=)
n.1953T=
c.187-2200T=
n.1142T=
c.1694T= (p.Val565=)
c.5573T= (p.Val1858=)
c.4694T= (p.Val1565=)
c.4430T= (p.Val1477=)
c.809T= (p.Val270=)
n.6338T=
11g.108307961G>ACA476675247ATMc.5739G>A (p.Val1913=)
c.*5210G>A (n.*5210G>A)
n.158G>A
n.496G>A
n.157G>A
n.7223G>A
n.963G>A
n.1453G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.1954G>A
c.187-2199G>A
n.1143G>A
c.1695G>A (p.Val565=)
c.5574G>A (p.Val1858=)
c.4695G>A (p.Val1565=)
c.4431G>A (p.Val1477=)
c.810G>A (p.Val270=)
n.6339G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.108307961G>CCA476675248ATMc.5739G>C (p.Val1913=)
c.*5210G>C (n.*5210G>C)
n.158G>C
n.496G>C
n.157G>C
n.7223G>C
n.963G>C
n.1453G>C
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.1954G>C
c.187-2199G>C
n.1143G>C
c.1695G>C (p.Val565=)
c.5574G>C (p.Val1858=)
c.4695G>C (p.Val1565=)
c.4431G>C (p.Val1477=)
c.810G>C (p.Val270=)
n.6339G>C
11g.108307961G>TCA476675249ATMc.5739G>T (p.Val1913=)
c.*5210G>T (n.*5210G>T)
n.158G>T
n.496G>T
n.157G>T
n.7223G>T
n.963G>T
n.1453G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.1954G>T
c.187-2199G>T
n.1143G>T
c.1695G>T (p.Val565=)
c.5574G>T (p.Val1858=)
c.4695G>T (p.Val1565=)
c.4431G>T (p.Val1477=)
c.810G>T (p.Val270=)
n.6339G>T
11g.108307962G>ACA382547975ATMc.5740G>A (p.Asp1914Asn)
c.*5211G>A (n.*5211G>A)
n.159G>A
n.497G>A
n.158G>A
n.7224G>A
n.964G>A
n.1454G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.1955G>A
c.187-2198G>A
n.1144G>A
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.5575G>A (p.Asp1859Asn)
c.4696G>A (p.Asp1566Asn)
c.4432G>A (p.Asp1478Asn)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.6340G>A
 gnomAD v4
11g.108307962G>CCA382547976ATMc.5740G>C (p.Asp1914His)
c.*5211G>C (n.*5211G>C)
n.159G>C
n.497G>C
n.158G>C
n.7224G>C
n.964G>C
n.1454G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.1955G>C
c.187-2198G>C
n.1144G>C
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.5575G>C (p.Asp1859His)
c.4696G>C (p.Asp1566His)
c.4432G>C (p.Asp1478His)
c.811G>C (p.Asp271His)
n.6340G>C
11g.108307962G>TCA382547977ATMc.5740G>T (p.Asp1914Tyr)
c.*5211G>T (n.*5211G>T)
n.159G>T
n.497G>T
n.158G>T
n.7224G>T
n.964G>T
n.1454G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.1955G>T
c.187-2198G>T
n.1144G>T
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.5575G>T (p.Asp1859Tyr)
c.4696G>T (p.Asp1566Tyr)
c.4432G>T (p.Asp1478Tyr)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.6340G>T
11g.108307962_108307963delinsGACA1998803692ATMc.5740_5741delinsGA (p.Asp1914=)
c.*5211_*5212delinsGA (n.*5211_*5212delinsGA)
n.159_160delinsGA
n.497_498delinsGA
n.158_159delinsGA
n.7224_7225delinsGA
n.964_965delinsGA
n.1454_1455delinsGA
c.*804_*805delinsGA (n.*804_*805delinsGA)
n.1955_1956delinsGA
c.187-2198_187-2197delinsGA
n.1144_1145delinsGA
c.1696_1697delinsGA (p.Asp566=)
c.5575_5576delinsGA (p.Asp1859=)
c.4696_4697delinsGA (p.Asp1566=)
c.4432_4433delinsGA (p.Asp1478=)
c.811_812delinsGA (p.Asp271=)
n.6340_6341delinsGA
11g.108307963delCA916080506ATMc.5741del (p.Asp1914AlafsTer3)
c.*5212del (n.*5212del)
n.160del
n.498del
n.159del
n.7225del
n.965del
n.1455del
c.*805del (n.*805del)
n.1956del
c.187-2197del
n.1145del
c.1697del (p.Asp566AlafsTer3)
c.5576del (p.Asp1859AlafsTer3)
c.4697del (p.Asp1566AlafsTer3)
c.4433del (p.Asp1478AlafsTer3)
c.812del (p.Asp271AlafsTer3)
n.6341del
 ClinVar dbSNP
11g.108307963A=CA1998803693ATMc.5741A= (p.Asp1914=)
c.*5212A= (n.*5212A=)
n.160A=
n.498A=
n.159A=
n.7225A=
n.965A=
n.1455A=
c.*805A= (n.*805A=)
n.1956A=
c.187-2197A=
n.1145A=
c.1697A= (p.Asp566=)
c.5576A= (p.Asp1859=)
c.4697A= (p.Asp1566=)
c.4433A= (p.Asp1478=)
c.812A= (p.Asp271=)
n.6341A=
11g.108307963A>CCA382547978ATMc.5741A>C (p.Asp1914Ala)
c.*5212A>C (n.*5212A>C)
n.160A>C
n.498A>C
n.159A>C
n.7225A>C
n.965A>C
n.1455A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.1956A>C
c.187-2197A>C
n.1145A>C
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.5576A>C (p.Asp1859Ala)
c.4697A>C (p.Asp1566Ala)
c.4433A>C (p.Asp1478Ala)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.6341A>C
11g.108307963A>GCA6265764ATMc.5741A>G (p.Asp1914Gly)
c.*5212A>G (n.*5212A>G)
n.160A>G
n.498A>G
n.159A>G
n.7225A>G
n.965A>G
n.1455A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.1956A>G
c.187-2197A>G
n.1145A>G
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.5576A>G (p.Asp1859Gly)
c.4697A>G (p.Asp1566Gly)
c.4433A>G (p.Asp1478Gly)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.6341A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307963A>TCA382547979ATMc.5741A>T (p.Asp1914Val)
c.*5212A>T (n.*5212A>T)
n.160A>T
n.498A>T
n.159A>T
n.7225A>T
n.965A>T
n.1455A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.1956A>T
c.187-2197A>T
n.1145A>T
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.5576A>T (p.Asp1859Val)
c.4697A>T (p.Asp1566Val)
c.4433A>T (p.Asp1478Val)
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.6341A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108307964C>ACA382547980ATMc.5742C>A (p.Asp1914Glu)
c.*5213C>A (n.*5213C>A)
n.161C>A
n.499C>A
n.160C>A
n.7226C>A
n.966C>A
n.1456C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
n.1957C>A
c.187-2196C>A
n.1146C>A
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.5577C>A (p.Asp1859Glu)
c.4698C>A (p.Asp1566Glu)
c.4434C>A (p.Asp1478Glu)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.6342C>A
 dbSNP
11g.108307964C>GCA382547981ATMc.5742C>G (p.Asp1914Glu)
c.*5213C>G (n.*5213C>G)
n.161C>G
n.499C>G
n.160C>G
n.7226C>G
n.966C>G
n.1456C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
n.1957C>G
c.187-2196C>G
n.1146C>G
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.5577C>G (p.Asp1859Glu)
c.4698C>G (p.Asp1566Glu)
c.4434C>G (p.Asp1478Glu)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
n.6342C>G
 dbSNP
11g.108307964C>TCA476675251ATMc.5742C>T (p.Asp1914=)
c.*5213C>T (n.*5213C>T)
n.161C>T
n.499C>T
n.160C>T
n.7226C>T
n.966C>T
n.1456C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
n.1957C>T
c.187-2196C>T
n.1146C>T
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.5577C>T (p.Asp1859=)
c.4698C>T (p.Asp1566=)
c.4434C>T (p.Asp1478=)
c.813C>T (p.Asp271=)
n.6342C>T
11g.108307965T>ACA382547984ATMc.5743T>A (p.Tyr1915Asn)
c.*5214T>A (n.*5214T>A)
n.162T>A
n.500T>A
n.161T>A
n.7227T>A
n.967T>A
n.1457T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.1958T>A
c.187-2195T>A
n.1147T>A
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.5578T>A (p.Tyr1860Asn)
c.4699T>A (p.Tyr1567Asn)
c.4435T>A (p.Tyr1479Asn)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
n.6343T>A
 dbSNP
11g.108307965T>CCA382547983ATMc.5743T>C (p.Tyr1915His)
c.*5214T>C (n.*5214T>C)
n.162T>C
n.500T>C
n.161T>C
n.7227T>C
n.967T>C
n.1457T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.1958T>C
c.187-2195T>C
n.1147T>C
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.5578T>C (p.Tyr1860His)
c.4699T>C (p.Tyr1567His)
c.4435T>C (p.Tyr1479His)
c.814T>C (p.Tyr272His)
n.6343T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307965T>GCA382547982ATMc.5743T>G (p.Tyr1915Asp)
c.*5214T>G (n.*5214T>G)
n.162T>G
n.500T>G
n.161T>G
n.7227T>G
n.967T>G
n.1457T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.1958T>G
c.187-2195T>G
n.1147T>G
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.5578T>G (p.Tyr1860Asp)
c.4699T>G (p.Tyr1567Asp)
c.4435T>G (p.Tyr1479Asp)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
n.6343T>G
11g.108307966A=CA1998803696ATMc.5744A= (p.Tyr1915=)
c.*5215A= (n.*5215A=)
n.163A=
n.501A=
n.162A=
n.7228A=
n.968A=
n.1458A=
c.*808A= (n.*808A=)
n.1959A=
c.187-2194A=
n.1148A=
c.1700A= (p.Tyr567=)
c.5579A= (p.Tyr1860=)
c.4700A= (p.Tyr1567=)
c.4436A= (p.Tyr1479=)
c.815A= (p.Tyr272=)
n.6344A=
11g.108307966A>CCA382547985ATMc.5744A>C (p.Tyr1915Ser)
c.*5215A>C (n.*5215A>C)
n.163A>C
n.501A>C
n.162A>C
n.7228A>C
n.968A>C
n.1458A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.1959A>C
c.187-2194A>C
n.1148A>C
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.5579A>C (p.Tyr1860Ser)
c.4700A>C (p.Tyr1567Ser)
c.4436A>C (p.Tyr1479Ser)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
n.6344A>C
11g.108307966A>GCA382547986ATMc.5744A>G (p.Tyr1915Cys)
c.*5215A>G (n.*5215A>G)
n.163A>G
n.501A>G
n.162A>G
n.7228A>G
n.968A>G
n.1458A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.1959A>G
c.187-2194A>G
n.1148A>G
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.5579A>G (p.Tyr1860Cys)
c.4700A>G (p.Tyr1567Cys)
c.4436A>G (p.Tyr1479Cys)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
n.6344A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307966A>TCA382547987ATMc.5744A>T (p.Tyr1915Phe)
c.*5215A>T (n.*5215A>T)
n.163A>T
n.501A>T
n.162A>T
n.7228A>T
n.968A>T
n.1458A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.1959A>T
c.187-2194A>T
n.1148A>T
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.5579A>T (p.Tyr1860Phe)
c.4700A>T (p.Tyr1567Phe)
c.4436A>T (p.Tyr1479Phe)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
n.6344A>T
11g.108307966_108307967delinsACCA1998803695ATMc.5744_5745delinsAC (p.Tyr1915=)
c.*5215_*5216delinsAC (n.*5215_*5216delinsAC)
n.163_164delinsAC
n.501_502delinsAC
n.162_163delinsAC
n.7228_7229delinsAC
n.968_969delinsAC
n.1458_1459delinsAC
c.*808_*809delinsAC (n.*808_*809delinsAC)
n.1959_1960delinsAC
c.187-2194_187-2193delinsAC
n.1148_1149delinsAC
c.1700_1701delinsAC (p.Tyr567=)
c.5579_5580delinsAC (p.Tyr1860=)
c.4700_4701delinsAC (p.Tyr1567=)
c.4436_4437delinsAC (p.Tyr1479=)
c.815_816delinsAC (p.Tyr272=)
n.6344_6345delinsAC
11g.108307967delCA658822137ATMc.5745del (p.Tyr1915Ter)
c.*5216del (n.*5216del)
n.164del
n.502del
n.163del
n.7229del
n.969del
n.1459del
c.*809del (n.*809del)
n.1960del
c.187-2193del
n.1149del
c.1701del (p.Tyr567Ter)
c.5580del (p.Tyr1860Ter)
c.4701del (p.Tyr1567Ter)
c.4437del (p.Tyr1479Ter)
c.816del (p.Tyr272Ter)
n.6345del
 ClinVar dbSNP
11g.108307967C>ACA382547988ATMc.5745C>A (p.Tyr1915Ter)
c.*5216C>A (n.*5216C>A)
n.164C>A
n.502C>A
n.163C>A
n.7229C>A
n.969C>A
n.1459C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.1960C>A
c.187-2193C>A
n.1149C>A
c.1701C>A (p.Tyr567Ter)
c.5580C>A (p.Tyr1860Ter)
c.4701C>A (p.Tyr1567Ter)
c.4437C>A (p.Tyr1479Ter)
c.816C>A (p.Tyr272Ter)
n.6345C>A
 ClinVar COSMIC
11g.108307967C>GCA382547989ATMc.5745C>G (p.Tyr1915Ter)
c.*5216C>G (n.*5216C>G)
n.164C>G
n.502C>G
n.163C>G
n.7229C>G
n.969C>G
n.1459C>G
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.1960C>G
c.187-2193C>G
n.1149C>G
c.1701C>G (p.Tyr567Ter)
c.5580C>G (p.Tyr1860Ter)
c.4701C>G (p.Tyr1567Ter)
c.4437C>G (p.Tyr1479Ter)
c.816C>G (p.Tyr272Ter)
n.6345C>G
 dbSNP
11g.108307967C>TCA476675252ATMc.5745C>T (p.Tyr1915=)
c.*5216C>T (n.*5216C>T)
n.164C>T
n.502C>T
n.163C>T
n.7229C>T
n.969C>T
n.1459C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.1960C>T
c.187-2193C>T
n.1149C>T
c.1701C>T (p.Tyr567=)
c.5580C>T (p.Tyr1860=)
c.4701C>T (p.Tyr1567=)
c.4437C>T (p.Tyr1479=)
c.816C>T (p.Tyr272=)
n.6345C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108307968A=CA1998803703ATMc.5746A= (p.Met1916=)
c.*5217A= (n.*5217A=)
n.165A=
n.503A=
n.164A=
n.7230A=
n.970A=
n.1460A=
c.*810A= (n.*810A=)
n.1961A=
c.187-2192A=
n.1150A=
c.1702A= (p.Met568=)
c.5581A= (p.Met1861=)
c.4702A= (p.Met1568=)
c.4438A= (p.Met1480=)
c.817A= (p.Met273=)
n.6346A=
11g.108307968A>CCA382547990ATMc.5746A>C (p.Met1916Leu)
c.*5217A>C (n.*5217A>C)
n.165A>C
n.503A>C
n.164A>C
n.7230A>C
n.970A>C
n.1460A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.1961A>C
c.187-2192A>C
n.1150A>C
c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.5581A>C (p.Met1861Leu)
c.4702A>C (p.Met1568Leu)
c.4438A>C (p.Met1480Leu)
c.817A>C (p.Met273Leu)
n.6346A>C
11g.108307968A>GCA228394578ATMc.5746A>G (p.Met1916Val)
c.*5217A>G (n.*5217A>G)
n.165A>G
n.503A>G
n.164A>G
n.7230A>G
n.970A>G
n.1460A>G
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.1961A>G
c.187-2192A>G
n.1150A>G
c.1702A>G (p.Met568Val)
c.5581A>G (p.Met1861Val)
c.4702A>G (p.Met1568Val)
c.4438A>G (p.Met1480Val)
c.817A>G (p.Met273Val)
n.6346A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307968A>TCA382547991ATMc.5746A>T (p.Met1916Leu)
c.*5217A>T (n.*5217A>T)
n.165A>T
n.503A>T
n.164A>T
n.7230A>T
n.970A>T
n.1460A>T
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.1961A>T
c.187-2192A>T
n.1150A>T
c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.5581A>T (p.Met1861Leu)
c.4702A>T (p.Met1568Leu)
c.4438A>T (p.Met1480Leu)
c.817A>T (p.Met273Leu)
n.6346A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307969T>ACA382547992ATMc.5747T>A (p.Met1916Lys)
c.*5218T>A (n.*5218T>A)
n.166T>A
n.504T>A
n.165T>A
n.7231T>A
n.971T>A
n.1461T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.1962T>A
c.187-2191T>A
n.1151T>A
c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.5582T>A (p.Met1861Lys)
c.4703T>A (p.Met1568Lys)
c.4439T>A (p.Met1480Lys)
c.818T>A (p.Met273Lys)
n.6347T>A
 dbSNP
11g.108307969T>CCA16613079ATMc.5747T>C (p.Met1916Thr)
c.*5218T>C (n.*5218T>C)
n.166T>C
n.504T>C
n.165T>C
n.7231T>C
n.971T>C
n.1461T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.1962T>C
c.187-2191T>C
n.1151T>C
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.5582T>C (p.Met1861Thr)
c.4703T>C (p.Met1568Thr)
c.4439T>C (p.Met1480Thr)
c.818T>C (p.Met273Thr)
n.6347T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307969T>GCA382547993ATMc.5747T>G (p.Met1916Arg)
c.*5218T>G (n.*5218T>G)
n.166T>G
n.504T>G
n.165T>G
n.7231T>G
n.971T>G
n.1461T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
n.1962T>G
c.187-2191T>G
n.1151T>G
c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.5582T>G (p.Met1861Arg)
c.4703T>G (p.Met1568Arg)
c.4439T>G (p.Met1480Arg)
c.818T>G (p.Met273Arg)
n.6347T>G
11g.108307969T=CA1998803713ATMc.5747T= (p.Met1916=)
c.*5218T= (n.*5218T=)
n.166T=
n.504T=
n.165T=
n.7231T=
n.971T=
n.1461T=
c.*811T= (n.*811T=)
n.1962T=
c.187-2191T=
n.1151T=
c.1703T= (p.Met568=)
c.5582T= (p.Met1861=)
c.4703T= (p.Met1568=)
c.4439T= (p.Met1480=)
c.818T= (p.Met273=)
n.6347T=
11g.108307969_108307972delinsTGAGCA1998803711ATMc.5747_5750delinsTGAG (p.Met1916=)
c.*5218_*5221delinsTGAG (n.*5218_*5221delinsTGAG)
n.166_169delinsTGAG
n.504_507delinsTGAG
n.165_168delinsTGAG
n.7231_7234delinsTGAG
n.971_974delinsTGAG
n.1461_1464delinsTGAG
c.*811_*814delinsTGAG (n.*811_*814delinsTGAG)
n.1962_1965delinsTGAG
c.187-2191_187-2188delinsTGAG
n.1151_1154delinsTGAG
c.1703_1706delinsTGAG (p.Met568=)
c.5582_5585delinsTGAG (p.Met1861=)
c.4703_4706delinsTGAG (p.Met1568=)
c.4439_4442delinsTGAG (p.Met1480=)
c.818_821delinsTGAG (p.Met273=)
n.6347_6350delinsTGAG
11g.108307970G>ACA382547995ATMc.5748G>A (p.Met1916Ile)
c.*5219G>A (n.*5219G>A)
n.167G>A
n.505G>A
n.166G>A
n.7232G>A
n.972G>A
n.1462G>A
c.*812G>A (n.*812G>A)
n.1963G>A
c.187-2190G>A
n.1152G>A
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.5583G>A (p.Met1861Ile)
c.4704G>A (p.Met1568Ile)
c.4440G>A (p.Met1480Ile)
c.819G>A (p.Met273Ile)
n.6348G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307970G>CCA382547996ATMc.5748G>C (p.Met1916Ile)
c.*5219G>C (n.*5219G>C)
n.167G>C
n.505G>C
n.166G>C
n.7232G>C
n.972G>C
n.1462G>C
c.*812G>C (n.*812G>C)
n.1963G>C
c.187-2190G>C
n.1152G>C
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.5583G>C (p.Met1861Ile)
c.4704G>C (p.Met1568Ile)
c.4440G>C (p.Met1480Ile)
c.819G>C (p.Met273Ile)
n.6348G>C
 dbSNP COSMIC
11g.108307970G=CA1998803721ATMc.5748G= (p.Met1916=)
c.*5219G= (n.*5219G=)
n.167G=
n.505G=
n.166G=
n.7232G=
n.972G=
n.1462G=
c.*812G= (n.*812G=)
n.1963G=
c.187-2190G=
n.1152G=
c.1704G= (p.Met568=)
c.5583G= (p.Met1861=)
c.4704G= (p.Met1568=)
c.4440G= (p.Met1480=)
c.819G= (p.Met273=)
n.6348G=
11g.108307970G>TCA382547994ATMc.5748G>T (p.Met1916Ile)
c.*5219G>T (n.*5219G>T)
n.167G>T
n.505G>T
n.166G>T
n.7232G>T
n.972G>T
n.1462G>T
c.*812G>T (n.*812G>T)
n.1963G>T
c.187-2190G>T
n.1152G>T
c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.5583G>T (p.Met1861Ile)
c.4704G>T (p.Met1568Ile)
c.4440G>T (p.Met1480Ile)
c.819G>T (p.Met273Ile)
n.6348G>T
11g.108307970_108307972delCA10579194ATMc.5748_5750del (p.Met1916_Arg1917delinsIle)
c.*5219_*5221del (n.*5219_*5221del)
n.167_169del
n.505_507del
n.166_168del
n.7232_7234del
n.972_974del
n.1462_1464del
c.*812_*814del (n.*812_*814del)
n.1963_1965del
c.187-2190_187-2188del
n.1152_1154del
c.1704_1706del (p.Met568_Arg569delinsIle)
c.5583_5585del (p.Met1861_Arg1862delinsIle)
c.4704_4706del (p.Met1568_Arg1569delinsIle)
c.4440_4442del (p.Met1480_Arg1481delinsIle)
c.819_821del (p.Met273_Arg274delinsIle)
n.6348_6350del
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108307971A=CA1998803726ATMc.5749A= (p.Arg1917=)
c.*5220A= (n.*5220A=)
n.168A=
n.506A=
n.167A=
n.7233A=
n.973A=
n.1463A=
c.*813A= (n.*813A=)
n.1964A=
c.187-2189A=
n.1153A=
c.1705A= (p.Arg569=)
c.5584A= (p.Arg1862=)
c.4705A= (p.Arg1569=)
c.4441A= (p.Arg1481=)
c.820A= (p.Arg274=)
n.6349A=
11g.108307971A>CCA476675253ATMc.5749A>C (p.Arg1917=)
c.*5220A>C (n.*5220A>C)
n.168A>C
n.506A>C
n.167A>C
n.7233A>C
n.973A>C
n.1463A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.1964A>C
c.187-2189A>C
n.1153A>C
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.5584A>C (p.Arg1862=)
c.4705A>C (p.Arg1569=)
c.4441A>C (p.Arg1481=)
c.820A>C (p.Arg274=)
n.6349A>C
11g.108307971A>GCA382547997ATMc.5749A>G (p.Arg1917Gly)
c.*5220A>G (n.*5220A>G)
n.168A>G
n.506A>G
n.167A>G
n.7233A>G
n.973A>G
n.1463A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.1964A>G
c.187-2189A>G
n.1153A>G
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.5584A>G (p.Arg1862Gly)
c.4705A>G (p.Arg1569Gly)
c.4441A>G (p.Arg1481Gly)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
n.6349A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307971A>TCA382547998ATMc.5749A>T (p.Arg1917Ter)
c.*5220A>T (n.*5220A>T)
n.168A>T
n.506A>T
n.167A>T
n.7233A>T
n.973A>T
n.1463A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.1964A>T
c.187-2189A>T
n.1153A>T
c.1705A>T (p.Arg569Ter)
c.5584A>T (p.Arg1862Ter)
c.4705A>T (p.Arg1569Ter)
c.4441A>T (p.Arg1481Ter)
c.820A>T (p.Arg274Ter)
n.6349A>T
11g.108307972_108307992delCA645569745ATMc.5750_5762+8del
c.*5221_*5233+8del
n.169_181+8del
n.507_519+8del
n.168_180+8del
n.7234_7246+8del
n.974_986+8del
n.1464_1476+8del
c.*814_*826+8del
n.1965_1977+8del
c.187-2188_187-2168del
n.1154_1166+8del
c.1706_1718+8del
c.5585_5597+8del
c.4706_4718+8del
c.4442_4454+8del
c.821_833+8del
n.6350_6362+8del
 COSMIC COSMIC
11g.108307972G>ACA382547999ATMc.5750G>A (p.Arg1917Lys)
c.*5221G>A (n.*5221G>A)
n.169G>A
n.507G>A
n.168G>A
n.7234G>A
n.974G>A
n.1464G>A
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.1965G>A
c.187-2188G>A
n.1154G>A
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.5585G>A (p.Arg1862Lys)
c.4706G>A (p.Arg1569Lys)
c.4442G>A (p.Arg1481Lys)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
n.6350G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307972G>CCA163939ATMc.5750G>C (p.Arg1917Thr)
c.*5221G>C (n.*5221G>C)
n.169G>C
n.507G>C
n.168G>C
n.7234G>C
n.974G>C
n.1464G>C
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.1965G>C
c.187-2188G>C
n.1154G>C
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.5585G>C (p.Arg1862Thr)
c.4706G>C (p.Arg1569Thr)
c.4442G>C (p.Arg1481Thr)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
n.6350G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307972G=CA1998803729ATMc.5750G= (p.Arg1917=)
c.*5221G= (n.*5221G=)
n.169G=
n.507G=
n.168G=
n.7234G=
n.974G=
n.1464G=
c.*814G= (n.*814G=)
n.1965G=
c.187-2188G=
n.1154G=
c.1706G= (p.Arg569=)
c.5585G= (p.Arg1862=)
c.4706G= (p.Arg1569=)
c.4442G= (p.Arg1481=)
c.821G= (p.Arg274=)
n.6350G=
11g.108307972G>TCA382548000ATMc.5750G>T (p.Arg1917Ile)
c.*5221G>T (n.*5221G>T)
n.169G>T
n.507G>T
n.168G>T
n.7234G>T
n.974G>T
n.1464G>T
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.1965G>T
c.187-2188G>T
n.1154G>T
c.1706G>T (p.Arg569Ile)
c.5585G>T (p.Arg1862Ile)
c.4706G>T (p.Arg1569Ile)
c.4442G>T (p.Arg1481Ile)
c.821G>T (p.Arg274Ile)
n.6350G>T
11g.108307973A>CCA382548001ATMc.5751A>C (p.Arg1917Ser)
c.*5222A>C (n.*5222A>C)
n.170A>C
n.508A>C
n.169A>C
n.7235A>C
n.975A>C
n.1465A>C
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.1966A>C
c.187-2187A>C
n.1155A>C
c.1707A>C (p.Arg569Ser)
c.5586A>C (p.Arg1862Ser)
c.4707A>C (p.Arg1569Ser)
c.4443A>C (p.Arg1481Ser)
c.822A>C (p.Arg274Ser)
n.6351A>C
11g.108307973A>GCA476675254ATMc.5751A>G (p.Arg1917=)
c.*5222A>G (n.*5222A>G)
n.170A>G
n.508A>G
n.169A>G
n.7235A>G
n.975A>G
n.1465A>G
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.1966A>G
c.187-2187A>G
n.1155A>G
c.1707A>G (p.Arg569=)
c.5586A>G (p.Arg1862=)
c.4707A>G (p.Arg1569=)
c.4443A>G (p.Arg1481=)
c.822A>G (p.Arg274=)
n.6351A>G
11g.108307973A>TCA382548002ATMc.5751A>T (p.Arg1917Ser)
c.*5222A>T (n.*5222A>T)
n.170A>T
n.508A>T
n.169A>T
n.7235A>T
n.975A>T
n.1465A>T
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.1966A>T
c.187-2187A>T
n.1155A>T
c.1707A>T (p.Arg569Ser)
c.5586A>T (p.Arg1862Ser)
c.4707A>T (p.Arg1569Ser)
c.4443A>T (p.Arg1481Ser)
c.822A>T (p.Arg274Ser)
n.6351A>T
11g.108307974A>CCA476675255ATMc.5752A>C (p.Arg1918=)
c.*5223A>C (n.*5223A>C)
n.171A>C
n.509A>C
n.170A>C
n.7236A>C
n.976A>C
n.1466A>C
c.*816A>C (n.*816A>C)
n.1967A>C
c.187-2186A>C
n.1156A>C
c.1708A>C (p.Arg570=)
c.5587A>C (p.Arg1863=)
c.4708A>C (p.Arg1570=)
c.4444A>C (p.Arg1482=)
c.823A>C (p.Arg275=)
n.6352A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108307974A>GCA382548003ATMc.5752A>G (p.Arg1918Gly)
c.*5223A>G (n.*5223A>G)
n.171A>G
n.509A>G
n.170A>G
n.7236A>G
n.976A>G
n.1466A>G
c.*816A>G (n.*816A>G)
n.1967A>G
c.187-2186A>G
n.1156A>G
c.1708A>G (p.Arg570Gly)
c.5587A>G (p.Arg1863Gly)
c.4708A>G (p.Arg1570Gly)
c.4444A>G (p.Arg1482Gly)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
n.6352A>G
 gnomAD v4
11g.108307974A>TCA382548004ATMc.5752A>T (p.Arg1918Ter)
c.*5223A>T (n.*5223A>T)
n.171A>T
n.509A>T
n.170A>T
n.7236A>T
n.976A>T
n.1466A>T
c.*816A>T (n.*816A>T)
n.1967A>T
c.187-2186A>T
n.1156A>T
c.1708A>T (p.Arg570Ter)
c.5587A>T (p.Arg1863Ter)
c.4708A>T (p.Arg1570Ter)
c.4444A>T (p.Arg1482Ter)
c.823A>T (p.Arg275Ter)
n.6352A>T
11g.108307975G>ACA382548005ATMc.5753G>A (p.Arg1918Lys)
c.*5224G>A (n.*5224G>A)
n.172G>A
n.510G>A
n.171G>A
n.7237G>A
n.977G>A
n.1467G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1968G>A
c.187-2185G>A
n.1157G>A
c.1709G>A (p.Arg570Lys)
c.5588G>A (p.Arg1863Lys)
c.4709G>A (p.Arg1570Lys)
c.4445G>A (p.Arg1482Lys)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
n.6353G>A
 dbSNP
11g.108307975G>CCA168653ATMc.5753G>C (p.Arg1918Thr)
c.*5224G>C (n.*5224G>C)
n.172G>C
n.510G>C
n.171G>C
n.7237G>C
n.977G>C
n.1467G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1968G>C
c.187-2185G>C
n.1157G>C
c.1709G>C (p.Arg570Thr)
c.5588G>C (p.Arg1863Thr)
c.4709G>C (p.Arg1570Thr)
c.4445G>C (p.Arg1482Thr)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
n.6353G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307975G=CA1998803730ATMc.5753G= (p.Arg1918=)
c.*5224G= (n.*5224G=)
n.172G=
n.510G=
n.171G=
n.7237G=
n.977G=
n.1467G=
c.*817G= (n.*817G=)
n.1968G=
c.187-2185G=
n.1157G=
c.1709G= (p.Arg570=)
c.5588G= (p.Arg1863=)
c.4709G= (p.Arg1570=)
c.4445G= (p.Arg1482=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.6353G=
11g.108307975G>TCA382548006ATMc.5753G>T (p.Arg1918Ile)
c.*5224G>T (n.*5224G>T)
n.172G>T
n.510G>T
n.171G>T
n.7237G>T
n.977G>T
n.1467G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1968G>T
c.187-2185G>T
n.1157G>T
c.1709G>T (p.Arg570Ile)
c.5588G>T (p.Arg1863Ile)
c.4709G>T (p.Arg1570Ile)
c.4445G>T (p.Arg1482Ile)
c.824G>T (p.Arg275Ile)
n.6353G>T
11g.108307976A>CCA382548008ATMc.5754A>C (p.Arg1918Ser)
c.*5225A>C (n.*5225A>C)
n.173A>C
n.511A>C
n.172A>C
n.7238A>C
n.978A>C
n.1468A>C
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.1969A>C
c.187-2184A>C
n.1158A>C
c.1710A>C (p.Arg570Ser)
c.5589A>C (p.Arg1863Ser)
c.4710A>C (p.Arg1570Ser)
c.4446A>C (p.Arg1482Ser)
c.825A>C (p.Arg275Ser)
n.6354A>C
11g.108307976A>GCA476675256ATMc.5754A>G (p.Arg1918=)
c.*5225A>G (n.*5225A>G)
n.173A>G
n.511A>G
n.172A>G
n.7238A>G
n.978A>G
n.1468A>G
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.1969A>G
c.187-2184A>G
n.1158A>G
c.1710A>G (p.Arg570=)
c.5589A>G (p.Arg1863=)
c.4710A>G (p.Arg1570=)
c.4446A>G (p.Arg1482=)
c.825A>G (p.Arg275=)
n.6354A>G
11g.108307976A>TCA382548007ATMc.5754A>T (p.Arg1918Ser)
c.*5225A>T (n.*5225A>T)
n.173A>T
n.511A>T
n.172A>T
n.7238A>T
n.978A>T
n.1468A>T
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.1969A>T
c.187-2184A>T
n.1158A>T
c.1710A>T (p.Arg570Ser)
c.5589A>T (p.Arg1863Ser)
c.4710A>T (p.Arg1570Ser)
c.4446A>T (p.Arg1482Ser)
c.825A>T (p.Arg275Ser)
n.6354A>T
11g.108307977C>ACA382548009ATMc.5755C>A (p.Gln1919Lys)
c.*5226C>A (n.*5226C>A)
n.174C>A
n.512C>A
n.173C>A
n.7239C>A
n.979C>A
n.1469C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1970C>A
c.187-2183C>A
n.1159C>A
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
c.5590C>A (p.Gln1864Lys)
c.4711C>A (p.Gln1571Lys)
c.4447C>A (p.Gln1483Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
n.6355C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307977C=CA1998803734ATMc.5755C= (p.Gln1919=)
c.*5226C= (n.*5226C=)
n.174C=
n.512C=
n.173C=
n.7239C=
n.979C=
n.1469C=
c.*819C= (n.*819C=)
n.1970C=
c.187-2183C=
n.1159C=
c.1711C= (p.Gln571=)
c.5590C= (p.Gln1864=)
c.4711C= (p.Gln1571=)
c.4447C= (p.Gln1483=)
c.826C= (p.Gln276=)
n.6355C=
11g.108307977C>GCA382548010ATMc.5755C>G (p.Gln1919Glu)
c.*5226C>G (n.*5226C>G)
n.174C>G
n.512C>G
n.173C>G
n.7239C>G
n.979C>G
n.1469C>G
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.1970C>G
c.187-2183C>G
n.1159C>G
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
c.5590C>G (p.Gln1864Glu)
c.4711C>G (p.Gln1571Glu)
c.4447C>G (p.Gln1483Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
n.6355C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307977C>TCA382548011ATMc.5755C>T (p.Gln1919Ter)
c.*5226C>T (n.*5226C>T)
n.174C>T
n.512C>T
n.173C>T
n.7239C>T
n.979C>T
n.1469C>T
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1970C>T
c.187-2183C>T
n.1159C>T
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
c.5590C>T (p.Gln1864Ter)
c.4711C>T (p.Gln1571Ter)
c.4447C>T (p.Gln1483Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
n.6355C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108307977_108307979delinsCAACA1998803732ATMc.5755_5757delinsCAA (p.Gln1919=)
c.*5226_*5228delinsCAA (n.*5226_*5228delinsCAA)
n.174_176delinsCAA
n.512_514delinsCAA
n.173_175delinsCAA
n.7239_7241delinsCAA
n.979_981delinsCAA
n.1469_1471delinsCAA
c.*819_*821delinsCAA (n.*819_*821delinsCAA)
n.1970_1972delinsCAA
c.187-2183_187-2181delinsCAA
n.1159_1161delinsCAA
c.1711_1713delinsCAA (p.Gln571=)
c.5590_5592delinsCAA (p.Gln1864=)
c.4711_4713delinsCAA (p.Gln1571=)
c.4447_4449delinsCAA (p.Gln1483=)
c.826_828delinsCAA (p.Gln276=)
n.6355_6357delinsCAA
11g.108307977_108307982delinsCAAAAGCA1998803733ATMc.5755_5760delinsCAAAAG (p.Gln1919=)
c.*5226_*5231delinsCAAAAG (n.*5226_*5231delinsCAAAAG)
n.174_179delinsCAAAAG
n.512_517delinsCAAAAG
n.173_178delinsCAAAAG
n.7239_7244delinsCAAAAG
n.979_984delinsCAAAAG
n.1469_1474delinsCAAAAG
c.*819_*824delinsCAAAAG (n.*819_*824delinsCAAAAG)
n.1970_1975delinsCAAAAG
c.187-2183_187-2178delinsCAAAAG
n.1159_1164delinsCAAAAG
c.1711_1716delinsCAAAAG (p.Gln571=)
c.5590_5595delinsCAAAAG (p.Gln1864=)
c.4711_4716delinsCAAAAG (p.Gln1571=)
c.4447_4452delinsCAAAAG (p.Gln1483=)
c.826_831delinsCAAAAG (p.Gln276=)
n.6355_6360delinsCAAAAG
11g.108307978A=CA1998803745ATMc.5756A= (p.Gln1919=)
c.*5227A= (n.*5227A=)
n.175A=
n.513A=
n.174A=
n.7240A=
n.980A=
n.1470A=
c.*820A= (n.*820A=)
n.1971A=
c.187-2182A=
n.1160A=
c.1712A= (p.Gln571=)
c.5591A= (p.Gln1864=)
c.4712A= (p.Gln1571=)
c.4448A= (p.Gln1483=)
c.827A= (p.Gln276=)
n.6356A=
11g.108307978A>CCA382548012ATMc.5756A>C (p.Gln1919Pro)
c.*5227A>C (n.*5227A>C)
n.175A>C
n.513A>C
n.174A>C
n.7240A>C
n.980A>C
n.1470A>C
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.1971A>C
c.187-2182A>C
n.1160A>C
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
c.5591A>C (p.Gln1864Pro)
c.4712A>C (p.Gln1571Pro)
c.4448A>C (p.Gln1483Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
n.6356A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307978A>GCA382548013ATMc.5756A>G (p.Gln1919Arg)
c.*5227A>G (n.*5227A>G)
n.175A>G
n.513A>G
n.174A>G
n.7240A>G
n.980A>G
n.1470A>G
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.1971A>G
c.187-2182A>G
n.1160A>G
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
c.5591A>G (p.Gln1864Arg)
c.4712A>G (p.Gln1571Arg)
c.4448A>G (p.Gln1483Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
n.6356A>G
11g.108307978A>TCA382548014ATMc.5756A>T (p.Gln1919Leu)
c.*5227A>T (n.*5227A>T)
n.175A>T
n.513A>T
n.174A>T
n.7240A>T
n.980A>T
n.1470A>T
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.1971A>T
c.187-2182A>T
n.1160A>T
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
c.5591A>T (p.Gln1864Leu)
c.4712A>T (p.Gln1571Leu)
c.4448A>T (p.Gln1483Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
n.6356A>T
11g.108307978_108307981delCA2580083433ATMc.5756_5759del (p.Gln1919ArgfsTer17)
c.*5227_*5230del (n.*5227_*5230del)
n.175_178del
n.513_516del
n.174_177del
n.7240_7243del
n.980_983del
n.1470_1473del
c.*820_*823del (n.*820_*823del)
n.1971_1974del
c.187-2182_187-2179del
n.1160_1163del
c.1712_1715del (p.Gln571ArgfsTer17)
c.5591_5594del (p.Gln1864ArgfsTer17)
c.4712_4715del (p.Gln1571ArgfsTer17)
c.4448_4451del (p.Gln1483ArgfsTer17)
c.827_830del (p.Gln276ArgfsTer17)
n.6356_6359del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108307980_108307981delCA658683128ATMc.5758_5759del (p.Lys1920GlufsTer9)
c.*5229_*5230del (n.*5229_*5230del)
n.177_178del
n.515_516del
n.176_177del
n.7242_7243del
n.982_983del
n.1472_1473del
c.*822_*823del (n.*822_*823del)
n.1973_1974del
c.187-2180_187-2179del
n.1162_1163del
c.1714_1715del (p.Lys572GlufsTer9)
c.5593_5594del (p.Lys1865GlufsTer9)
c.4714_4715del (p.Lys1572GlufsTer9)
c.4450_4451del (p.Lys1484GlufsTer9)
c.829_830del (p.Lys277GlufsTer9)
n.6358_6359del
 ClinVar dbSNP
11g.108307979_108307983delCA915947638ATMc.5757_5761del (p.Lys1920ThrfsTer8)
c.*5228_*5232del (n.*5228_*5232del)
n.176_180del
n.514_518del
n.175_179del
n.7241_7245del
n.981_985del
n.1471_1475del
c.*821_*825del (n.*821_*825del)
n.1972_1976del
c.187-2181_187-2177del
n.1161_1165del
c.1713_1717del (p.Lys572ThrfsTer8)
c.5592_5596del (p.Lys1865ThrfsTer8)
c.4713_4717del (p.Lys1572ThrfsTer8)
c.4449_4453del (p.Lys1484ThrfsTer8)
c.828_832del (p.Lys277ThrfsTer8)
n.6357_6361del
 ClinVar dbSNP
11g.108307979A=CA1998803752ATMc.5757A= (p.Gln1919=)
c.*5228A= (n.*5228A=)
n.176A=
n.514A=
n.175A=
n.7241A=
n.981A=
n.1471A=
c.*821A= (n.*821A=)
n.1972A=
c.187-2181A=
n.1161A=
c.1713A= (p.Gln571=)
c.5592A= (p.Gln1864=)
c.4713A= (p.Gln1571=)
c.4449A= (p.Gln1483=)
c.828A= (p.Gln276=)
n.6357A=
11g.108307979A>CCA382548015ATMc.5757A>C (p.Gln1919His)
c.*5228A>C (n.*5228A>C)
n.176A>C
n.514A>C
n.175A>C
n.7241A>C
n.981A>C
n.1471A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.1972A>C
c.187-2181A>C
n.1161A>C
c.1713A>C (p.Gln571His)
c.5592A>C (p.Gln1864His)
c.4713A>C (p.Gln1571His)
c.4449A>C (p.Gln1483His)
c.828A>C (p.Gln276His)
n.6357A>C
11g.108307979A>GCA476675257ATMc.5757A>G (p.Gln1919=)
c.*5228A>G (n.*5228A>G)
n.176A>G
n.514A>G
n.175A>G
n.7241A>G
n.981A>G
n.1471A>G
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.1972A>G
c.187-2181A>G
n.1161A>G
c.1713A>G (p.Gln571=)
c.5592A>G (p.Gln1864=)
c.4713A>G (p.Gln1571=)
c.4449A>G (p.Gln1483=)
c.828A>G (p.Gln276=)
n.6357A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307979A>TCA382548016ATMc.5757A>T (p.Gln1919His)
c.*5228A>T (n.*5228A>T)
n.176A>T
n.514A>T
n.175A>T
n.7241A>T
n.981A>T
n.1471A>T
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.1972A>T
c.187-2181A>T
n.1161A>T
c.1713A>T (p.Gln571His)
c.5592A>T (p.Gln1864His)
c.4713A>T (p.Gln1571His)
c.4449A>T (p.Gln1483His)
c.828A>T (p.Gln276His)
n.6357A>T
 dbSNP
11g.108307980A>CCA382548017ATMc.5758A>C (p.Lys1920Gln)
c.*5229A>C (n.*5229A>C)
n.177A>C
n.515A>C
n.176A>C
n.7242A>C
n.982A>C
n.1472A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.1973A>C
c.187-2180A>C
n.1162A>C
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.5593A>C (p.Lys1865Gln)
c.4714A>C (p.Lys1572Gln)
c.4450A>C (p.Lys1484Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
n.6358A>C
11g.108307980A>GCA382548018ATMc.5758A>G (p.Lys1920Glu)
c.*5229A>G (n.*5229A>G)
n.177A>G
n.515A>G
n.176A>G
n.7242A>G
n.982A>G
n.1472A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.1973A>G
c.187-2180A>G
n.1162A>G
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.5593A>G (p.Lys1865Glu)
c.4714A>G (p.Lys1572Glu)
c.4450A>G (p.Lys1484Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
n.6358A>G
11g.108307980A>TCA382548019ATMc.5758A>T (p.Lys1920Ter)
c.*5229A>T (n.*5229A>T)
n.177A>T
n.515A>T
n.176A>T
n.7242A>T
n.982A>T
n.1472A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.1973A>T
c.187-2180A>T
n.1162A>T
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.5593A>T (p.Lys1865Ter)
c.4714A>T (p.Lys1572Ter)
c.4450A>T (p.Lys1484Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
n.6358A>T
11g.108307980_108307982delinsAAGCA1998803756ATMc.5758_5760delinsAAG (p.Lys1920=)
c.*5229_*5231delinsAAG (n.*5229_*5231delinsAAG)
n.177_179delinsAAG
n.515_517delinsAAG
n.176_178delinsAAG
n.7242_7244delinsAAG
n.982_984delinsAAG
n.1472_1474delinsAAG
c.*822_*824delinsAAG (n.*822_*824delinsAAG)
n.1973_1975delinsAAG
c.187-2180_187-2178delinsAAG
n.1162_1164delinsAAG
c.1714_1716delinsAAG (p.Lys572=)
c.5593_5595delinsAAG (p.Lys1865=)
c.4714_4716delinsAAG (p.Lys1572=)
c.4450_4452delinsAAG (p.Lys1484=)
c.829_831delinsAAG (p.Lys277=)
n.6358_6360delinsAAG
11g.108307981A>CCA382548020ATMc.5759A>C (p.Lys1920Thr)
c.*5230A>C (n.*5230A>C)
n.178A>C
n.516A>C
n.177A>C
n.7243A>C
n.983A>C
n.1473A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.1974A>C
c.187-2179A>C
n.1163A>C
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.5594A>C (p.Lys1865Thr)
c.4715A>C (p.Lys1572Thr)
c.4451A>C (p.Lys1484Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
n.6359A>C
11g.108307981A>GCA382548021ATMc.5759A>G (p.Lys1920Arg)
c.*5230A>G (n.*5230A>G)
n.178A>G
n.516A>G
n.177A>G
n.7243A>G
n.983A>G
n.1473A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.1974A>G
c.187-2179A>G
n.1163A>G
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.5594A>G (p.Lys1865Arg)
c.4715A>G (p.Lys1572Arg)
c.4451A>G (p.Lys1484Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
n.6359A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307981A>TCA382548022ATMc.5759A>T (p.Lys1920Met)
c.*5230A>T (n.*5230A>T)
n.178A>T
n.516A>T
n.177A>T
n.7243A>T
n.983A>T
n.1473A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.1974A>T
c.187-2179A>T
n.1163A>T
c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.5594A>T (p.Lys1865Met)
c.4715A>T (p.Lys1572Met)
c.4451A>T (p.Lys1484Met)
c.830A>T (p.Lys277Met)
n.6359A>T
11g.108307983_108307984delCA913188484ATMc.5761_5762del (p.Arg1921ThrfsTer8)
c.*5232_*5233del (n.*5232_*5233del)
n.180_181del
n.518_519del
n.179_180del
n.7245_7246del
n.985_986del
n.1475_1476del
c.*825_*826del (n.*825_*826del)
n.1976_1977del
c.187-2177_187-2176del
n.1165_1166del
c.1717_1718del (p.Arg573ThrfsTer8)
c.5596_5597del (p.Arg1866ThrfsTer8)
c.4717_4718del (p.Arg1573ThrfsTer8)
c.4453_4454del (p.Arg1485ThrfsTer8)
c.832_833del (p.Arg278ThrfsTer8)
n.6361_6362del
 ClinVar dbSNP
11g.108307982G>ACA476675258ATMc.5760G>A (p.Lys1920=)
c.*5231G>A (n.*5231G>A)
n.179G>A
n.517G>A
n.178G>A
n.7244G>A
n.984G>A
n.1474G>A
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.1975G>A
c.187-2178G>A
n.1164G>A
c.1716G>A (p.Lys572=)
c.5595G>A (p.Lys1865=)
c.4716G>A (p.Lys1572=)
c.4452G>A (p.Lys1484=)
c.831G>A (p.Lys277=)
n.6360G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307982G>CCA382548024ATMc.5760G>C (p.Lys1920Asn)
c.*5231G>C (n.*5231G>C)
n.179G>C
n.517G>C
n.178G>C
n.7244G>C
n.984G>C
n.1474G>C
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.1975G>C
c.187-2178G>C
n.1164G>C
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.5595G>C (p.Lys1865Asn)
c.4716G>C (p.Lys1572Asn)
c.4452G>C (p.Lys1484Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
n.6360G>C
 dbSNP
11g.108307982G>TCA382548023ATMc.5760G>T (p.Lys1920Asn)
c.*5231G>T (n.*5231G>T)
n.179G>T
n.517G>T
n.178G>T
n.7244G>T
n.984G>T
n.1474G>T
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.1975G>T
c.187-2178G>T
n.1164G>T
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.5595G>T (p.Lys1865Asn)
c.4716G>T (p.Lys1572Asn)
c.4452G>T (p.Lys1484Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
n.6360G>T
11g.108307982_108307983delinsGACA916080507ATMc.5760_5761delinsGA (p.Lys1920=)
c.*5231_*5232delinsGA (n.*5231_*5232delinsGA)
n.179_180delinsGA
n.517_518delinsGA
n.178_179delinsGA
n.7244_7245delinsGA
n.984_985delinsGA
n.1474_1475delinsGA
c.*824_*825delinsGA (n.*824_*825delinsGA)
n.1975_1976delinsGA
c.187-2178_187-2177delinsGA
n.1164_1165delinsGA
c.1716_1717delinsGA (p.Lys572=)
c.5595_5596delinsGA (p.Lys1865=)
c.4716_4717delinsGA (p.Lys1572=)
c.4452_4453delinsGA (p.Lys1484=)
c.831_832delinsGA (p.Lys277=)
n.6360_6361delinsGA
11g.108307982_108307983insTCA2581463486ATMc.5760_5761insT (p.Arg1921Ter)
c.*5231_*5232insT (n.*5231_*5232insT)
n.179_180insT
n.517_518insT
n.178_179insT
n.7244_7245insT
n.984_985insT
n.1474_1475insT
c.*824_*825insT (n.*824_*825insT)
n.1975_1976insT
c.187-2178_187-2177insT
n.1164_1165insT
c.1716_1717insT (p.Arg573Ter)
c.5595_5596insT (p.Arg1866Ter)
c.4716_4717insT (p.Arg1573Ter)
c.4452_4453insT (p.Arg1485Ter)
c.831_832insT (p.Arg278Ter)
n.6360_6361insT
11g.108307983A=CA1998803764ATMc.5761A= (p.Arg1921=)
c.*5232A= (n.*5232A=)
n.180A=
n.518A=
n.179A=
n.7245A=
n.985A=
n.1475A=
c.*825A= (n.*825A=)
n.1976A=
c.187-2177A=
n.1165A=
c.1717A= (p.Arg573=)
c.5596A= (p.Arg1866=)
c.4717A= (p.Arg1573=)
c.4453A= (p.Arg1485=)
c.832A= (p.Arg278=)
n.6361A=
11g.108307983A>CCA476675259ATMc.5761A>C (p.Arg1921=)
c.*5232A>C (n.*5232A>C)
n.180A>C
n.518A>C
n.179A>C
n.7245A>C
n.985A>C
n.1475A>C
c.*825A>C (n.*825A>C)
n.1976A>C
c.187-2177A>C
n.1165A>C
c.1717A>C (p.Arg573=)
c.5596A>C (p.Arg1866=)
c.4717A>C (p.Arg1573=)
c.4453A>C (p.Arg1485=)
c.832A>C (p.Arg278=)
n.6361A>C
11g.108307983A>GCA16613452ATMc.5761A>G (p.Arg1921Gly)
c.*5232A>G (n.*5232A>G)
n.180A>G
n.518A>G
n.179A>G
n.7245A>G
n.985A>G
n.1475A>G
c.*825A>G (n.*825A>G)
n.1976A>G
c.187-2177A>G
n.1165A>G
c.1717A>G (p.Arg573Gly)
c.5596A>G (p.Arg1866Gly)
c.4717A>G (p.Arg1573Gly)
c.4453A>G (p.Arg1485Gly)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.6361A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307983A>TCA382548025ATMc.5761A>T (p.Arg1921Ter)
c.*5232A>T (n.*5232A>T)
n.180A>T
n.518A>T
n.179A>T
n.7245A>T
n.985A>T
n.1475A>T
c.*825A>T (n.*825A>T)
n.1976A>T
c.187-2177A>T
n.1165A>T
c.1717A>T (p.Arg573Ter)
c.5596A>T (p.Arg1866Ter)
c.4717A>T (p.Arg1573Ter)
c.4453A>T (p.Arg1485Ter)
c.832A>T (p.Arg278Ter)
n.6361A>T
 ClinVar
11g.108307983_108307984insTCA16040584ATMc.5761_5762insT (p.Arg1921MetfsTer9)
c.*5232_*5233insT (n.*5232_*5233insT)
n.180_181insT
n.518_519insT
n.179_180insT
n.7245_7246insT
n.985_986insT
n.1475_1476insT
c.*825_*826insT (n.*825_*826insT)
n.1976_1977insT
c.187-2177_187-2176insT
n.1165_1166insT
c.1717_1718insT (p.Arg573MetfsTer9)
c.5596_5597insT (p.Arg1866MetfsTer9)
c.4717_4718insT (p.Arg1573MetfsTer9)
c.4453_4454insT (p.Arg1485MetfsTer9)
c.832_833insT (p.Arg278MetfsTer9)
n.6361_6362insT
11g.108307984G>ACA382548026ATMc.5762G>A (p.Arg1921Lys)
c.*5233G>A (n.*5233G>A)
n.181G>A
n.519G>A
n.180G>A
n.7246G>A
n.986G>A
n.1476G>A
c.*826G>A (n.*826G>A)
n.1977G>A
c.187-2176G>A
n.1166G>A
c.1718G>A (p.Arg573Lys)
c.5597G>A (p.Arg1866Lys)
c.4718G>A (p.Arg1573Lys)
c.4454G>A (p.Arg1485Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
n.6362G>A
 ClinVar
11g.108307984G>CCA382548028ATMc.5762G>C (p.Arg1921Thr)
c.*5233G>C (n.*5233G>C)
n.181G>C
n.519G>C
n.180G>C
n.7246G>C
n.986G>C
n.1476G>C
c.*826G>C (n.*826G>C)
n.1977G>C
c.187-2176G>C
n.1166G>C
c.1718G>C (p.Arg573Thr)
c.5597G>C (p.Arg1866Thr)
c.4718G>C (p.Arg1573Thr)
c.4454G>C (p.Arg1485Thr)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
n.6362G>C
 ClinVar
11g.108307984G>TCA382548027ATMc.5762G>T (p.Arg1921Ile)
c.*5233G>T (n.*5233G>T)
n.181G>T
n.519G>T
n.180G>T
n.7246G>T
n.986G>T
n.1476G>T
c.*826G>T (n.*826G>T)
n.1977G>T
c.187-2176G>T
n.1166G>T
c.1718G>T (p.Arg573Ile)
c.5597G>T (p.Arg1866Ile)
c.4718G>T (p.Arg1573Ile)
c.4454G>T (p.Arg1485Ile)
c.833G>T (p.Arg278Ile)
n.6362G>T
11g.108307985G>ACA382548029ATMc.5762+1G>A (n.5762+1G>A)
c.*5233+1G>A (n.*5233+1G>A)
n.181+1G>A
n.519+1G>A
n.180+1G>A
n.7246+1G>A
n.986+1G>A
n.1476+1G>A
c.*826+1G>A (n.*826+1G>A)
n.1977+1G>A
c.187-2175G>A
n.1166+1G>A
c.1718+1G>A (n.1718+1G>A)
c.5597+1G>A (n.5597+1G>A)
c.4718+1G>A (n.4718+1G>A)
c.4454+1G>A (n.4454+1G>A)
c.833+1G>A (n.833+1G>A)
n.6362+1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307985G>CCA382548030ATMc.5762+1G>C (n.5762+1G>C)
c.*5233+1G>C (n.*5233+1G>C)
n.181+1G>C
n.519+1G>C
n.180+1G>C
n.7246+1G>C
n.986+1G>C
n.1476+1G>C
c.*826+1G>C (n.*826+1G>C)
n.1977+1G>C
c.187-2175G>C
n.1166+1G>C
c.1718+1G>C (n.1718+1G>C)
c.5597+1G>C (n.5597+1G>C)
c.4718+1G>C (n.4718+1G>C)
c.4454+1G>C (n.4454+1G>C)
c.833+1G>C (n.833+1G>C)
n.6362+1G>C
11g.108307985G=CA1998803768ATMc.5762+1G= (n.5762+1G=)
c.*5233+1G= (n.*5233+1G=)
n.181+1G=
n.519+1G=
n.180+1G=
n.7246+1G=
n.986+1G=
n.1476+1G=
c.*826+1G= (n.*826+1G=)
n.1977+1G=
c.187-2175G=
n.1166+1G=
c.1718+1G= (n.1718+1G=)
c.5597+1G= (n.5597+1G=)
c.4718+1G= (n.4718+1G=)
c.4454+1G= (n.4454+1G=)
c.833+1G= (n.833+1G=)
n.6362+1G=
11g.108307985G>TCA353503ATMc.5762+1G>T (n.5762+1G>T)
c.*5233+1G>T (n.*5233+1G>T)
n.181+1G>T
n.519+1G>T
n.180+1G>T
n.7246+1G>T
n.986+1G>T
n.1476+1G>T
c.*826+1G>T (n.*826+1G>T)
n.1977+1G>T
c.187-2175G>T
n.1166+1G>T
c.1718+1G>T (n.1718+1G>T)
c.5597+1G>T (n.5597+1G>T)
c.4718+1G>T (n.4718+1G>T)
c.4454+1G>T (n.4454+1G>T)
c.833+1G>T (n.833+1G>T)
n.6362+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307991_108307995delCA2615859753ATMc.5762+7_5762+11del (n.5762+7_5762+11del)
c.*5233+7_*5233+11del (n.*5233+7_*5233+11del)
n.181+7_181+11del
n.519+7_519+11del
n.180+7_180+11del
n.7246+7_7246+11del
n.986+7_986+11del
n.1476+7_1476+11del
c.*826+7_*826+11del (n.*826+7_*826+11del)
n.1977+7_1977+11del
c.187-2169_187-2165del
n.1166+7_1166+11del
c.1718+7_1718+11del (n.1718+7_1718+11del)
c.5597+7_5597+11del (n.5597+7_5597+11del)
c.4718+7_4718+11del (n.4718+7_4718+11del)
c.4454+7_4454+11del (n.4454+7_4454+11del)
c.833+7_833+11del (n.833+7_833+11del)
n.6362+7_6362+11del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108307986T>ACA382548031ATMc.5762+2T>A (n.5762+2T>A)
c.*5233+2T>A (n.*5233+2T>A)
n.181+2T>A
n.519+2T>A
n.180+2T>A
n.7246+2T>A
n.986+2T>A
n.1476+2T>A
c.*826+2T>A (n.*826+2T>A)
n.1977+2T>A
c.187-2174T>A
n.1166+2T>A
c.1718+2T>A (n.1718+2T>A)
c.5597+2T>A (n.5597+2T>A)
c.4718+2T>A (n.4718+2T>A)
c.4454+2T>A (n.4454+2T>A)
c.833+2T>A (n.833+2T>A)
n.6362+2T>A
 dbSNP
11g.108307986T>CCA382548032ATMc.5762+2T>C (n.5762+2T>C)
c.*5233+2T>C (n.*5233+2T>C)
n.181+2T>C
n.519+2T>C
n.180+2T>C
n.7246+2T>C
n.986+2T>C
n.1476+2T>C
c.*826+2T>C (n.*826+2T>C)
n.1977+2T>C
c.187-2174T>C
n.1166+2T>C
c.1718+2T>C (n.1718+2T>C)
c.5597+2T>C (n.5597+2T>C)
c.4718+2T>C (n.4718+2T>C)
c.4454+2T>C (n.4454+2T>C)
c.833+2T>C (n.833+2T>C)
n.6362+2T>C
11g.108307986T>GCA382548033ATMc.5762+2T>G (n.5762+2T>G)
c.*5233+2T>G (n.*5233+2T>G)
n.181+2T>G
n.519+2T>G
n.180+2T>G
n.7246+2T>G
n.986+2T>G
n.1476+2T>G
c.*826+2T>G (n.*826+2T>G)
n.1977+2T>G
c.187-2174T>G
n.1166+2T>G
c.1718+2T>G (n.1718+2T>G)
c.5597+2T>G (n.5597+2T>G)
c.4718+2T>G (n.4718+2T>G)
c.4454+2T>G (n.4454+2T>G)
c.833+2T>G (n.833+2T>G)
n.6362+2T>G
11g.108307987A>TCA2580083436ATMc.5762+3A>T (n.5762+3A>T)
c.*5233+3A>T (n.*5233+3A>T)
n.181+3A>T
n.519+3A>T
n.180+3A>T
n.7246+3A>T
n.986+3A>T
n.1476+3A>T
c.*826+3A>T (n.*826+3A>T)
n.1977+3A>T
c.187-2173A>T
n.1166+3A>T
c.1718+3A>T (n.1718+3A>T)
c.5597+3A>T (n.5597+3A>T)
c.4718+3A>T (n.4718+3A>T)
c.4454+3A>T (n.4454+3A>T)
c.833+3A>T (n.833+3A>T)
n.6362+3A>T
 ClinVar
11g.108307987_108307988delCA2697558862ATMc.5762+3_5762+4del (n.5762+3_5762+4del)
c.*5233+3_*5233+4del (n.*5233+3_*5233+4del)
n.181+3_181+4del
n.519+3_519+4del
n.180+3_180+4del
n.7246+3_7246+4del
n.986+3_986+4del
n.1476+3_1476+4del
c.*826+3_*826+4del (n.*826+3_*826+4del)
n.1977+3_1977+4del
c.187-2173_187-2172del
n.1166+3_1166+4del
c.1718+3_1718+4del (n.1718+3_1718+4del)
c.5597+3_5597+4del (n.5597+3_5597+4del)
c.4718+3_4718+4del (n.4718+3_4718+4del)
c.4454+3_4454+4del (n.4454+3_4454+4del)
c.833+3_833+4del (n.833+3_833+4del)
n.6362+3_6362+4del
 ClinVar
11g.108307988delCA2574971152ATMc.5762+4del (n.5762+4del)
c.*5233+4del (n.*5233+4del)
n.181+4del
n.519+4del
n.180+4del
n.7246+4del
n.986+4del
n.1476+4del
c.*826+4del (n.*826+4del)
n.1977+4del
c.187-2172del
n.1166+4del
c.1718+4del (n.1718+4del)
c.5597+4del (n.5597+4del)
c.4718+4del (n.4718+4del)
c.4454+4del (n.4454+4del)
c.833+4del (n.833+4del)
n.6362+4del
11g.108307988A>TCA2725187900ATMc.5762+4A>T (n.5762+4A>T)
c.*5233+4A>T (n.*5233+4A>T)
n.181+4A>T
n.519+4A>T
n.180+4A>T
n.7246+4A>T
n.986+4A>T
n.1476+4A>T
c.*826+4A>T (n.*826+4A>T)
n.1977+4A>T
c.187-2172A>T
n.1166+4A>T
c.1718+4A>T (n.1718+4A>T)
c.5597+4A>T (n.5597+4A>T)
c.4718+4A>T (n.4718+4A>T)
c.4454+4A>T (n.4454+4A>T)
c.833+4A>T (n.833+4A>T)
n.6362+4A>T
 dbSNP
11g.108307989T>ACA2725187922ATMc.5762+5T>A (n.5762+5T>A)
c.*5233+5T>A (n.*5233+5T>A)
n.181+5T>A
n.519+5T>A
n.180+5T>A
n.7246+5T>A
n.986+5T>A
n.1476+5T>A
c.*826+5T>A (n.*826+5T>A)
n.1977+5T>A
c.187-2171T>A
n.1166+5T>A
c.1718+5T>A (n.1718+5T>A)
c.5597+5T>A (n.5597+5T>A)
c.4718+5T>A (n.4718+5T>A)
c.4454+5T>A (n.4454+5T>A)
c.833+5T>A (n.833+5T>A)
n.6362+5T>A
 dbSNP
11g.108307989T>GCA2580083437ATMc.5762+5T>G (n.5762+5T>G)
c.*5233+5T>G (n.*5233+5T>G)
n.181+5T>G
n.519+5T>G
n.180+5T>G
n.7246+5T>G
n.986+5T>G
n.1476+5T>G
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n.1977+5T>G
c.187-2171T>G
n.1166+5T>G
c.1718+5T>G (n.1718+5T>G)
c.5597+5T>G (n.5597+5T>G)
c.4718+5T>G (n.4718+5T>G)
c.4454+5T>G (n.4454+5T>G)
c.833+5T>G (n.833+5T>G)
n.6362+5T>G
 ClinVar
11g.108307990G>ACA6265765ATMc.5762+6G>A (n.5762+6G>A)
c.*5233+6G>A (n.*5233+6G>A)
n.181+6G>A
n.519+6G>A
n.180+6G>A
n.7246+6G>A
n.986+6G>A
n.1476+6G>A
c.*826+6G>A (n.*826+6G>A)
n.1977+6G>A
c.187-2170G>A
n.1166+6G>A
c.1718+6G>A (n.1718+6G>A)
c.5597+6G>A (n.5597+6G>A)
c.4718+6G>A (n.4718+6G>A)
c.4454+6G>A (n.4454+6G>A)
c.833+6G>A (n.833+6G>A)
n.6362+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307990G>CCA2724946036ATMc.5762+6G>C (n.5762+6G>C)
c.*5233+6G>C (n.*5233+6G>C)
n.181+6G>C
n.519+6G>C
n.180+6G>C
n.7246+6G>C
n.986+6G>C
n.1476+6G>C
c.*826+6G>C (n.*826+6G>C)
n.1977+6G>C
c.187-2170G>C
n.1166+6G>C
c.1718+6G>C (n.1718+6G>C)
c.5597+6G>C (n.5597+6G>C)
c.4718+6G>C (n.4718+6G>C)
c.4454+6G>C (n.4454+6G>C)
c.833+6G>C (n.833+6G>C)
n.6362+6G>C
 dbSNP
11g.108307990G=CA1998803775ATMc.5762+6G= (n.5762+6G=)
c.*5233+6G= (n.*5233+6G=)
n.181+6G=
n.519+6G=
n.180+6G=
n.7246+6G=
n.986+6G=
n.1476+6G=
c.*826+6G= (n.*826+6G=)
n.1977+6G=
c.187-2170G=
n.1166+6G=
c.1718+6G= (n.1718+6G=)
c.5597+6G= (n.5597+6G=)
c.4718+6G= (n.4718+6G=)
c.4454+6G= (n.4454+6G=)
c.833+6G= (n.833+6G=)
n.6362+6G=
11g.108307990G>TCA2615859762ATMc.5762+6G>T (n.5762+6G>T)
c.*5233+6G>T (n.*5233+6G>T)
n.181+6G>T
n.519+6G>T
n.180+6G>T
n.7246+6G>T
n.986+6G>T
n.1476+6G>T
c.*826+6G>T (n.*826+6G>T)
n.1977+6G>T
c.187-2170G>T
n.1166+6G>T
c.1718+6G>T (n.1718+6G>T)
c.5597+6G>T (n.5597+6G>T)
c.4718+6G>T (n.4718+6G>T)
c.4454+6G>T (n.4454+6G>T)
c.833+6G>T (n.833+6G>T)
n.6362+6G>T
 gnomAD v4
11g.108307991T>ACA2725187927ATMc.5762+7T>A (n.5762+7T>A)
c.*5233+7T>A (n.*5233+7T>A)
n.181+7T>A
n.519+7T>A
n.180+7T>A
n.7246+7T>A
n.986+7T>A
n.1476+7T>A
c.*826+7T>A (n.*826+7T>A)
n.1977+7T>A
c.187-2169T>A
n.1166+7T>A
c.1718+7T>A (n.1718+7T>A)
c.5597+7T>A (n.5597+7T>A)
c.4718+7T>A (n.4718+7T>A)
c.4454+7T>A (n.4454+7T>A)
c.833+7T>A (n.833+7T>A)
n.6362+7T>A
 dbSNP
11g.108307991T>CCA2838032524ATMc.5762+7T>C (n.5762+7T>C)
c.*5233+7T>C (n.*5233+7T>C)
n.181+7T>C
n.519+7T>C
n.180+7T>C
n.7246+7T>C
n.986+7T>C
n.1476+7T>C
c.*826+7T>C (n.*826+7T>C)
n.1977+7T>C
c.187-2169T>C
n.1166+7T>C
c.1718+7T>C (n.1718+7T>C)
c.5597+7T>C (n.5597+7T>C)
c.4718+7T>C (n.4718+7T>C)
c.4454+7T>C (n.4454+7T>C)
c.833+7T>C (n.833+7T>C)
n.6362+7T>C
11g.108307992A=CA1998803780ATMc.5762+8A= (n.5762+8A=)
c.*5233+8A= (n.*5233+8A=)
n.181+8A=
n.519+8A=
n.180+8A=
n.7246+8A=
n.986+8A=
n.1476+8A=
c.*826+8A= (n.*826+8A=)
n.1977+8A=
c.187-2168A=
n.1A=
n.1166+8A=
c.1718+8A= (n.1718+8A=)
c.5597+8A= (n.5597+8A=)
c.4718+8A= (n.4718+8A=)
c.4454+8A= (n.4454+8A=)
c.833+8A= (n.833+8A=)
n.6362+8A=
11g.108307992A>CCA1139662323ATMc.5762+8A>C (n.5762+8A>C)
c.*5233+8A>C (n.*5233+8A>C)
n.181+8A>C
n.519+8A>C
n.180+8A>C
n.7246+8A>C
n.986+8A>C
n.1476+8A>C
c.*826+8A>C (n.*826+8A>C)
n.1977+8A>C
c.187-2168A>C
n.1A>C
n.1166+8A>C
c.1718+8A>C (n.1718+8A>C)
c.5597+8A>C (n.5597+8A>C)
c.4718+8A>C (n.4718+8A>C)
c.4454+8A>C (n.4454+8A>C)
c.833+8A>C (n.833+8A>C)
n.6362+8A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307993A=CA1998803784ATMc.5762+9A= (n.5762+9A=)
c.*5233+9A= (n.*5233+9A=)
n.181+9A=
n.519+9A=
n.180+9A=
n.7246+9A=
n.986+9A=
n.1476+9A=
c.*826+9A= (n.*826+9A=)
n.1977+9A=
c.187-2167A=
n.2A=
n.1166+9A=
c.1718+9A= (n.1718+9A=)
c.5597+9A= (n.5597+9A=)
c.4718+9A= (n.4718+9A=)
c.4454+9A= (n.4454+9A=)
c.833+9A= (n.833+9A=)
n.6362+9A=
11g.108307993A>GCA891842645ATMc.5762+9A>G (n.5762+9A>G)
c.*5233+9A>G (n.*5233+9A>G)
n.181+9A>G
n.519+9A>G
n.180+9A>G
n.7246+9A>G
n.986+9A>G
n.1476+9A>G
c.*826+9A>G (n.*826+9A>G)
n.1977+9A>G
c.187-2167A>G
n.2A>G
n.1166+9A>G
c.1718+9A>G (n.1718+9A>G)
c.5597+9A>G (n.5597+9A>G)
c.4718+9A>G (n.4718+9A>G)
c.4454+9A>G (n.4454+9A>G)
c.833+9A>G (n.833+9A>G)
n.6362+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307993A>TCA2724977678ATMc.5762+9A>T (n.5762+9A>T)
c.*5233+9A>T (n.*5233+9A>T)
n.181+9A>T
n.519+9A>T
n.180+9A>T
n.7246+9A>T
n.986+9A>T
n.1476+9A>T
c.*826+9A>T (n.*826+9A>T)
n.1977+9A>T
c.187-2167A>T
n.2A>T
n.1166+9A>T
c.1718+9A>T (n.1718+9A>T)
c.5597+9A>T (n.5597+9A>T)
c.4718+9A>T (n.4718+9A>T)
c.4454+9A>T (n.4454+9A>T)
c.833+9A>T (n.833+9A>T)
n.6362+9A>T
 dbSNP
11g.108307994T>CCA601723528ATMc.5762+10T>C (n.5762+10T>C)
c.*5233+10T>C (n.*5233+10T>C)
n.181+10T>C
n.519+10T>C
n.180+10T>C
n.7246+10T>C
n.986+10T>C
n.1476+10T>C
c.*826+10T>C (n.*826+10T>C)
n.1977+10T>C
c.187-2166T>C
n.3T>C
n.1166+10T>C
c.1718+10T>C (n.1718+10T>C)
c.5597+10T>C (n.5597+10T>C)
c.4718+10T>C (n.4718+10T>C)
c.4454+10T>C (n.4454+10T>C)
c.833+10T>C (n.833+10T>C)
n.6362+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307994T>GCA658683129ATMc.5762+10T>G (n.5762+10T>G)
c.*5233+10T>G (n.*5233+10T>G)
n.181+10T>G
n.519+10T>G
n.180+10T>G
n.7246+10T>G
n.986+10T>G
n.1476+10T>G
c.*826+10T>G (n.*826+10T>G)
n.1977+10T>G
c.187-2166T>G
n.3T>G
n.1166+10T>G
c.1718+10T>G (n.1718+10T>G)
c.5597+10T>G (n.5597+10T>G)
c.4718+10T>G (n.4718+10T>G)
c.4454+10T>G (n.4454+10T>G)
c.833+10T>G (n.833+10T>G)
n.6362+10T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307994T=CA1998803787ATMc.5762+10T= (n.5762+10T=)
c.*5233+10T= (n.*5233+10T=)
n.181+10T=
n.519+10T=
n.180+10T=
n.7246+10T=
n.986+10T=
n.1476+10T=
c.*826+10T= (n.*826+10T=)
n.1977+10T=
c.187-2166T=
n.3T=
n.1166+10T=
c.1718+10T= (n.1718+10T=)
c.5597+10T= (n.5597+10T=)
c.4718+10T= (n.4718+10T=)
c.4454+10T= (n.4454+10T=)
c.833+10T= (n.833+10T=)
n.6362+10T=
11g.108307995G>ACA2580083438ATMc.5762+11G>A (n.5762+11G>A)
c.*5233+11G>A (n.*5233+11G>A)
n.181+11G>A
n.519+11G>A
n.180+11G>A
n.7246+11G>A
n.986+11G>A
n.1476+11G>A
c.*826+11G>A (n.*826+11G>A)
n.1977+11G>A
c.187-2165G>A
n.4G>A
n.1166+11G>A
c.1718+11G>A (n.1718+11G>A)
c.5597+11G>A (n.5597+11G>A)
c.4718+11G>A (n.4718+11G>A)
c.4454+11G>A (n.4454+11G>A)
c.833+11G>A (n.833+11G>A)
n.6362+11G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307995G>CCA2573146711ATMc.5762+11G>C (n.5762+11G>C)
c.*5233+11G>C (n.*5233+11G>C)
n.181+11G>C
n.519+11G>C
n.180+11G>C
n.7246+11G>C
n.986+11G>C
n.1476+11G>C
c.*826+11G>C (n.*826+11G>C)
n.1977+11G>C
c.187-2165G>C
n.4G>C
n.1166+11G>C
c.1718+11G>C (n.1718+11G>C)
c.5597+11G>C (n.5597+11G>C)
c.4718+11G>C (n.4718+11G>C)
c.4454+11G>C (n.4454+11G>C)
c.833+11G>C (n.833+11G>C)
n.6362+11G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307996A>CCA2573146712ATMc.5762+12A>C (n.5762+12A>C)
c.*5233+12A>C (n.*5233+12A>C)
n.181+12A>C
n.519+12A>C
n.180+12A>C
n.7246+12A>C
n.986+12A>C
n.1476+12A>C
c.*826+12A>C (n.*826+12A>C)
n.1977+12A>C
c.187-2164A>C
n.5A>C
n.1166+12A>C
c.1718+12A>C (n.1718+12A>C)
c.5597+12A>C (n.5597+12A>C)
c.4718+12A>C (n.4718+12A>C)
c.4454+12A>C (n.4454+12A>C)
c.833+12A>C (n.833+12A>C)
n.6362+12A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307996A>TCA2725188261ATMc.5762+12A>T (n.5762+12A>T)
c.*5233+12A>T (n.*5233+12A>T)
n.181+12A>T
n.519+12A>T
n.180+12A>T
n.7246+12A>T
n.986+12A>T
n.1476+12A>T
c.*826+12A>T (n.*826+12A>T)
n.1977+12A>T
c.187-2164A>T
n.5A>T
n.1166+12A>T
c.1718+12A>T (n.1718+12A>T)
c.5597+12A>T (n.5597+12A>T)
c.4718+12A>T (n.4718+12A>T)
c.4454+12A>T (n.4454+12A>T)
c.833+12A>T (n.833+12A>T)
n.6362+12A>T
 dbSNP
11g.108307997G>ACA2580083439ATMc.5762+13G>A (n.5762+13G>A)
c.*5233+13G>A (n.*5233+13G>A)
n.181+13G>A
n.519+13G>A
n.180+13G>A
n.7246+13G>A
n.986+13G>A
n.1476+13G>A
c.*826+13G>A (n.*826+13G>A)
n.1977+13G>A
c.187-2163G>A
n.6G>A
n.1166+13G>A
c.1718+13G>A (n.1718+13G>A)
c.5597+13G>A (n.5597+13G>A)
c.4718+13G>A (n.4718+13G>A)
c.4454+13G>A (n.4454+13G>A)
c.833+13G>A (n.833+13G>A)
n.6362+13G>A
 ClinVar
11g.108307997G>CCA2725188268ATMc.5762+13G>C (n.5762+13G>C)
c.*5233+13G>C (n.*5233+13G>C)
n.181+13G>C
n.519+13G>C
n.180+13G>C
n.7246+13G>C
n.986+13G>C
n.1476+13G>C
c.*826+13G>C (n.*826+13G>C)
n.1977+13G>C
c.187-2163G>C
n.6G>C
n.1166+13G>C
c.1718+13G>C (n.1718+13G>C)
c.5597+13G>C (n.5597+13G>C)
c.4718+13G>C (n.4718+13G>C)
c.4454+13G>C (n.4454+13G>C)
c.833+13G>C (n.833+13G>C)
n.6362+13G>C
 dbSNP
11g.108307997G>TCA2793553080ATMc.5762+13G>T (n.5762+13G>T)
c.*5233+13G>T (n.*5233+13G>T)
n.181+13G>T
n.519+13G>T
n.180+13G>T
n.7246+13G>T
n.986+13G>T
n.1476+13G>T
c.*826+13G>T (n.*826+13G>T)
n.1977+13G>T
c.187-2163G>T
n.6G>T
n.1166+13G>T
c.1718+13G>T (n.1718+13G>T)
c.5597+13G>T (n.5597+13G>T)
c.4718+13G>T (n.4718+13G>T)
c.4454+13G>T (n.4454+13G>T)
c.833+13G>T (n.833+13G>T)
n.6362+13G>T
11g.108307998T>GCA2615859782ATMc.5762+14T>G (n.5762+14T>G)
c.*5233+14T>G (n.*5233+14T>G)
n.181+14T>G
n.519+14T>G
n.180+14T>G
n.7246+14T>G
n.986+14T>G
n.1476+14T>G
c.*826+14T>G (n.*826+14T>G)
n.1977+14T>G
c.187-2162T>G
n.7T>G
n.1166+14T>G
c.1718+14T>G (n.1718+14T>G)
c.5597+14T>G (n.5597+14T>G)
c.4718+14T>G (n.4718+14T>G)
c.4454+14T>G (n.4454+14T>G)
c.833+14T>G (n.833+14T>G)
n.6362+14T>G
 gnomAD v4
11g.108307999G>ACA2615859783ATMc.5762+15G>A (n.5762+15G>A)
c.*5233+15G>A (n.*5233+15G>A)
n.181+15G>A
n.519+15G>A
n.180+15G>A
n.7246+15G>A
n.986+15G>A
n.1476+15G>A
c.*826+15G>A (n.*826+15G>A)
n.1977+15G>A
c.187-2161G>A
n.8G>A
n.1166+15G>A
c.1718+15G>A (n.1718+15G>A)
c.5597+15G>A (n.5597+15G>A)
c.4718+15G>A (n.4718+15G>A)
c.4454+15G>A (n.4454+15G>A)
c.833+15G>A (n.833+15G>A)
n.6362+15G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108307999G>CCA2725188294ATMc.5762+15G>C (n.5762+15G>C)
c.*5233+15G>C (n.*5233+15G>C)
n.181+15G>C
n.519+15G>C
n.180+15G>C
n.7246+15G>C
n.986+15G>C
n.1476+15G>C
c.*826+15G>C (n.*826+15G>C)
n.1977+15G>C
c.187-2161G>C
n.8G>C
n.1166+15G>C
c.1718+15G>C (n.1718+15G>C)
c.5597+15G>C (n.5597+15G>C)
c.4718+15G>C (n.4718+15G>C)
c.4454+15G>C (n.4454+15G>C)
c.833+15G>C (n.833+15G>C)
n.6362+15G>C
 dbSNP
11g.108308000T>ACA2725188298ATMc.5762+16T>A (n.5762+16T>A)
c.*5233+16T>A (n.*5233+16T>A)
n.181+16T>A
n.519+16T>A
n.180+16T>A
n.7246+16T>A
n.986+16T>A
n.1476+16T>A
c.*826+16T>A (n.*826+16T>A)
n.1977+16T>A
c.187-2160T>A
n.9T>A
n.1166+16T>A
c.1718+16T>A (n.1718+16T>A)
c.5597+16T>A (n.5597+16T>A)
c.4718+16T>A (n.4718+16T>A)
c.4454+16T>A (n.4454+16T>A)
c.833+16T>A (n.833+16T>A)
n.6362+16T>A
 dbSNP
11g.108308000T>CCA2697558863ATMc.5762+16T>C (n.5762+16T>C)
c.*5233+16T>C (n.*5233+16T>C)
n.181+16T>C
n.519+16T>C
n.180+16T>C
n.7246+16T>C
n.986+16T>C
n.1476+16T>C
c.*826+16T>C (n.*826+16T>C)
n.1977+16T>C
c.187-2160T>C
n.9T>C
n.1166+16T>C
c.1718+16T>C (n.1718+16T>C)
c.5597+16T>C (n.5597+16T>C)
c.4718+16T>C (n.4718+16T>C)
c.4454+16T>C (n.4454+16T>C)
c.833+16T>C (n.833+16T>C)
n.6362+16T>C
 ClinVar
11g.108308002G>ACA2615859784ATMc.5762+18G>A (n.5762+18G>A)
c.*5233+18G>A (n.*5233+18G>A)
n.181+18G>A
n.519+18G>A
n.180+18G>A
n.7246+18G>A
n.986+18G>A
n.1476+18G>A
c.*826+18G>A (n.*826+18G>A)
n.1977+18G>A
c.187-2158G>A
n.11G>A
n.1166+18G>A
c.1718+18G>A (n.1718+18G>A)
c.5597+18G>A (n.5597+18G>A)
c.4718+18G>A (n.4718+18G>A)
c.4454+18G>A (n.4454+18G>A)
c.833+18G>A (n.833+18G>A)
n.6362+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108308003C>ACA2724958787ATMc.5762+19C>A (n.5762+19C>A)
c.*5233+19C>A (n.*5233+19C>A)
n.181+19C>A
n.519+19C>A
n.180+19C>A
n.7246+19C>A
n.986+19C>A
n.1476+19C>A
c.*826+19C>A (n.*826+19C>A)
n.1977+19C>A
c.187-2157C>A
n.12C>A
n.1166+19C>A
c.1718+19C>A (n.1718+19C>A)
c.5597+19C>A (n.5597+19C>A)
c.4718+19C>A (n.4718+19C>A)
c.4454+19C>A (n.4454+19C>A)
c.833+19C>A (n.833+19C>A)
n.6362+19C>A
 dbSNP
11g.108308003C=CA1998803792ATMc.5762+19C= (n.5762+19C=)
c.*5233+19C= (n.*5233+19C=)
n.181+19C=
n.519+19C=
n.180+19C=
n.7246+19C=
n.986+19C=
n.1476+19C=
c.*826+19C= (n.*826+19C=)
n.1977+19C=
c.187-2157C=
n.12C=
n.1166+19C=
c.1718+19C= (n.1718+19C=)
c.5597+19C= (n.5597+19C=)
c.4718+19C= (n.4718+19C=)
c.4454+19C= (n.4454+19C=)
c.833+19C= (n.833+19C=)
n.6362+19C=
11g.108308003C>GCA2724958786ATMc.5762+19C>G (n.5762+19C>G)
c.*5233+19C>G (n.*5233+19C>G)
n.181+19C>G
n.519+19C>G
n.180+19C>G
n.7246+19C>G
n.986+19C>G
n.1476+19C>G
c.*826+19C>G (n.*826+19C>G)
n.1977+19C>G
c.187-2157C>G
n.12C>G
n.1166+19C>G
c.1718+19C>G (n.1718+19C>G)
c.5597+19C>G (n.5597+19C>G)
c.4718+19C>G (n.4718+19C>G)
c.4454+19C>G (n.4454+19C>G)
c.833+19C>G (n.833+19C>G)
n.6362+19C>G
 dbSNP
11g.108308003C>TCA658683130ATMc.5762+19C>T (n.5762+19C>T)
c.*5233+19C>T (n.*5233+19C>T)
n.181+19C>T
n.519+19C>T
n.180+19C>T
n.7246+19C>T
n.986+19C>T
n.1476+19C>T
c.*826+19C>T (n.*826+19C>T)
n.1977+19C>T
c.187-2157C>T
n.12C>T
n.1166+19C>T
c.1718+19C>T (n.1718+19C>T)
c.5597+19C>T (n.5597+19C>T)
c.4718+19C>T (n.4718+19C>T)
c.4454+19C>T (n.4454+19C>T)
c.833+19C>T (n.833+19C>T)
n.6362+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308004T>CCA2573146713ATMc.5762+20T>C (n.5762+20T>C)
c.*5233+20T>C (n.*5233+20T>C)
n.181+20T>C
n.519+20T>C
n.180+20T>C
n.7246+20T>C
n.986+20T>C
n.1476+20T>C
c.*826+20T>C (n.*826+20T>C)
n.1977+20T>C
c.187-2156T>C
n.13T>C
n.1166+20T>C
c.1718+20T>C (n.1718+20T>C)
c.5597+20T>C (n.5597+20T>C)
c.4718+20T>C (n.4718+20T>C)
c.4454+20T>C (n.4454+20T>C)
c.833+20T>C (n.833+20T>C)
n.6362+20T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108308005delCA2697558864ATMc.5762+21del (n.5762+21del)
c.*5233+21del (n.*5233+21del)
n.181+21del
n.519+21del
n.180+21del
n.7246+21del
n.986+21del
n.1476+21del
c.*826+21del (n.*826+21del)
n.1977+21del
c.187-2155del
n.14del
n.1166+21del
c.1718+21del (n.1718+21del)
c.5597+21del (n.5597+21del)
c.4718+21del (n.4718+21del)
c.4454+21del (n.4454+21del)
c.833+21del (n.833+21del)
n.6362+21del
 ClinVar
11g.108308005T>GCA2574971154ATMc.5762+21T>G (n.5762+21T>G)
c.*5233+21T>G (n.*5233+21T>G)
n.181+21T>G
n.519+21T>G
n.180+21T>G
n.7246+21T>G
n.986+21T>G
n.1476+21T>G
c.*826+21T>G (n.*826+21T>G)
n.1977+21T>G
c.187-2155T>G
n.14T>G
n.1166+21T>G
c.1718+21T>G (n.1718+21T>G)
c.5597+21T>G (n.5597+21T>G)
c.4718+21T>G (n.4718+21T>G)
c.4454+21T>G (n.4454+21T>G)
c.833+21T>G (n.833+21T>G)
n.6362+21T>G
11g.108308006C>GCA2725188333ATMc.5762+22C>G (n.5762+22C>G)
c.*5233+22C>G (n.*5233+22C>G)
n.181+22C>G
n.519+22C>G
n.180+22C>G
n.7246+22C>G
n.986+22C>G
n.1476+22C>G
c.*826+22C>G (n.*826+22C>G)
n.1977+22C>G
c.187-2154C>G
n.15C>G
n.1166+22C>G
c.1718+22C>G (n.1718+22C>G)
c.5597+22C>G (n.5597+22C>G)
c.4718+22C>G (n.4718+22C>G)
c.4454+22C>G (n.4454+22C>G)
c.833+22C>G (n.833+22C>G)
n.6362+22C>G
 dbSNP
11g.108308006C>TCA2615859791ATMc.5762+22C>T (n.5762+22C>T)
c.*5233+22C>T (n.*5233+22C>T)
n.181+22C>T
n.519+22C>T
n.180+22C>T
n.7246+22C>T
n.986+22C>T
n.1476+22C>T
c.*826+22C>T (n.*826+22C>T)
n.1977+22C>T
c.187-2154C>T
n.15C>T
n.1166+22C>T
c.1718+22C>T (n.1718+22C>T)
c.5597+22C>T (n.5597+22C>T)
c.4718+22C>T (n.4718+22C>T)
c.4454+22C>T (n.4454+22C>T)
c.833+22C>T (n.833+22C>T)
n.6362+22C>T
 gnomAD v4
11g.108308008T>ACA942026133ATMc.5762+24T>A (n.5762+24T>A)
c.*5233+24T>A (n.*5233+24T>A)
n.181+24T>A
n.519+24T>A
n.180+24T>A
n.7246+24T>A
n.986+24T>A
n.1476+24T>A
c.*826+24T>A (n.*826+24T>A)
n.1977+24T>A
c.187-2152T>A
n.17T>A
n.1166+24T>A
c.1718+24T>A (n.1718+24T>A)
c.5597+24T>A (n.5597+24T>A)
c.4718+24T>A (n.4718+24T>A)
c.4454+24T>A (n.4454+24T>A)
c.833+24T>A (n.833+24T>A)
n.6362+24T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308008T>CCA2615859795ATMc.5762+24T>C (n.5762+24T>C)
c.*5233+24T>C (n.*5233+24T>C)
n.181+24T>C
n.519+24T>C
n.180+24T>C
n.7246+24T>C
n.986+24T>C
n.1476+24T>C
c.*826+24T>C (n.*826+24T>C)
n.1977+24T>C
c.187-2152T>C
n.17T>C
n.1166+24T>C
c.1718+24T>C (n.1718+24T>C)
c.5597+24T>C (n.5597+24T>C)
c.4718+24T>C (n.4718+24T>C)
c.4454+24T>C (n.4454+24T>C)
c.833+24T>C (n.833+24T>C)
n.6362+24T>C
 gnomAD v4
11g.108308008T>GCA942026135ATMc.5762+24T>G (n.5762+24T>G)
c.*5233+24T>G (n.*5233+24T>G)
n.181+24T>G
n.519+24T>G
n.180+24T>G
n.7246+24T>G
n.986+24T>G
n.1476+24T>G
c.*826+24T>G (n.*826+24T>G)
n.1977+24T>G
c.187-2152T>G
n.17T>G
n.1166+24T>G
c.1718+24T>G (n.1718+24T>G)
c.5597+24T>G (n.5597+24T>G)
c.4718+24T>G (n.4718+24T>G)
c.4454+24T>G (n.4454+24T>G)
c.833+24T>G (n.833+24T>G)
n.6362+24T>G
 dbSNP
11g.108308008T=CA1998803799ATMc.5762+24T= (n.5762+24T=)
c.*5233+24T= (n.*5233+24T=)
n.181+24T=
n.519+24T=
n.180+24T=
n.7246+24T=
n.986+24T=
n.1476+24T=
c.*826+24T= (n.*826+24T=)
n.1977+24T=
c.187-2152T=
n.17T=
n.1166+24T=
c.1718+24T= (n.1718+24T=)
c.5597+24T= (n.5597+24T=)
c.4718+24T= (n.4718+24T=)
c.4454+24T= (n.4454+24T=)
c.833+24T= (n.833+24T=)
n.6362+24T=
11g.108308009dupCA6265766ATMc.5762+25dup (n.5762+25dup)
c.*5233+25dup (n.*5233+25dup)
n.181+25dup
n.519+25dup
n.180+25dup
n.7246+25dup
n.986+25dup
n.1476+25dup
c.*826+25dup (n.*826+25dup)
n.1977+25dup
c.187-2151dup
n.18dup
n.1166+25dup
c.1718+25dup (n.1718+25dup)
c.5597+25dup (n.5597+25dup)
c.4718+25dup (n.4718+25dup)
c.4454+25dup (n.4454+25dup)
c.833+25dup (n.833+25dup)
n.6362+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308010C>ACA942026138ATMc.5762+26C>A (n.5762+26C>A)
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n.181+26C>A
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n.180+26C>A
n.7246+26C>A
n.986+26C>A
n.1476+26C>A
c.*826+26C>A (n.*826+26C>A)
n.1977+26C>A
c.187-2150C>A
n.19C>A
n.1166+26C>A
c.1718+26C>A (n.1718+26C>A)
c.5597+26C>A (n.5597+26C>A)
c.4718+26C>A (n.4718+26C>A)
c.4454+26C>A (n.4454+26C>A)
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n.6362+26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308010C=CA1998803803ATMc.5762+26C= (n.5762+26C=)
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n.519+26C=
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n.19C=
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c.4718+26C= (n.4718+26C=)
c.4454+26C= (n.4454+26C=)
c.833+26C= (n.833+26C=)
n.6362+26C=
11g.108308010C>GCA6265768ATMc.5762+26C>G (n.5762+26C>G)
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n.181+26C>G
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n.180+26C>G
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n.1476+26C>G
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n.1166+26C>G
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c.833+26C>G (n.833+26C>G)
n.6362+26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308010C>TCA6265767ATMc.5762+26C>T (n.5762+26C>T)
c.*5233+26C>T (n.*5233+26C>T)
n.181+26C>T
n.519+26C>T
n.180+26C>T
n.7246+26C>T
n.986+26C>T
n.1476+26C>T
c.*826+26C>T (n.*826+26C>T)
n.1977+26C>T
c.187-2150C>T
n.19C>T
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n.6362+26C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308011G>ACA6265769ATMc.5762+27G>A (n.5762+27G>A)
c.*5233+27G>A (n.*5233+27G>A)
n.181+27G>A
n.519+27G>A
n.180+27G>A
n.7246+27G>A
n.986+27G>A
n.1476+27G>A
c.*826+27G>A (n.*826+27G>A)
n.1977+27G>A
c.187-2149G>A
n.20G>A
n.1166+27G>A
c.1718+27G>A (n.1718+27G>A)
c.5597+27G>A (n.5597+27G>A)
c.4718+27G>A (n.4718+27G>A)
c.4454+27G>A (n.4454+27G>A)
c.833+27G>A (n.833+27G>A)
n.6362+27G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308011G=CA1998803806ATMc.5762+27G= (n.5762+27G=)
c.*5233+27G= (n.*5233+27G=)
n.181+27G=
n.519+27G=
n.180+27G=
n.7246+27G=
n.986+27G=
n.1476+27G=
c.*826+27G= (n.*826+27G=)
n.1977+27G=
c.187-2149G=
n.20G=
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c.1718+27G= (n.1718+27G=)
c.5597+27G= (n.5597+27G=)
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c.4454+27G= (n.4454+27G=)
c.833+27G= (n.833+27G=)
n.6362+27G=
11g.108308011_108308012delinsGTCA1998803809ATMc.5762+27_5762+28delinsGT (n.5762+27_5762+28delinsGT)
c.*5233+27_*5233+28delinsGT (n.*5233+27_*5233+28delinsGT)
n.181+27_181+28delinsGT
n.519+27_519+28delinsGT
n.180+27_180+28delinsGT
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n.1476+27_1476+28delinsGT
c.*826+27_*826+28delinsGT (n.*826+27_*826+28delinsGT)
n.1977+27_1977+28delinsGT
c.187-2149_187-2148delinsGT
n.20_21delinsGT
n.1166+27_1166+28delinsGT
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c.4718+27_4718+28delinsGT (n.4718+27_4718+28delinsGT)
c.4454+27_4454+28delinsGT (n.4454+27_4454+28delinsGT)
c.833+27_833+28delinsGT (n.833+27_833+28delinsGT)
n.6362+27_6362+28delinsGT
11g.108308014delCA6265770ATMc.5762+30del (n.5762+30del)
c.*5233+30del (n.*5233+30del)
n.181+30del
n.519+30del
n.180+30del
n.7246+30del
n.986+30del
n.1476+30del
c.*826+30del (n.*826+30del)
n.1977+30del
c.187-2146del
n.23del
n.1166+30del
c.1718+30del (n.1718+30del)
c.5597+30del (n.5597+30del)
c.4718+30del (n.4718+30del)
c.4454+30del (n.4454+30del)
c.833+30del (n.833+30del)
n.6362+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308015A=CA1998803813ATMc.5762+31A= (n.5762+31A=)
c.*5233+31A= (n.*5233+31A=)
n.181+31A=
n.519+31A=
n.180+31A=
n.7246+31A=
n.986+31A=
n.1476+31A=
c.*826+31A= (n.*826+31A=)
n.1977+31A=
c.187-2145A=
n.24A=
n.1166+31A=
c.1718+31A= (n.1718+31A=)
c.5597+31A= (n.5597+31A=)
c.4718+31A= (n.4718+31A=)
c.4454+31A= (n.4454+31A=)
c.833+31A= (n.833+31A=)
n.6362+31A=
11g.108308015A>GCA2615859810ATMc.5762+31A>G (n.5762+31A>G)
c.*5233+31A>G (n.*5233+31A>G)
n.181+31A>G
n.519+31A>G
n.180+31A>G
n.7246+31A>G
n.986+31A>G
n.1476+31A>G
c.*826+31A>G (n.*826+31A>G)
n.1977+31A>G
c.187-2145A>G
n.24A>G
n.1166+31A>G
c.1718+31A>G (n.1718+31A>G)
c.5597+31A>G (n.5597+31A>G)
c.4718+31A>G (n.4718+31A>G)
c.4454+31A>G (n.4454+31A>G)
c.833+31A>G (n.833+31A>G)
n.6362+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308015A>TCA6265771ATMc.5762+31A>T (n.5762+31A>T)
c.*5233+31A>T (n.*5233+31A>T)
n.181+31A>T
n.519+31A>T
n.180+31A>T
n.7246+31A>T
n.986+31A>T
n.1476+31A>T
c.*826+31A>T (n.*826+31A>T)
n.1977+31A>T
c.187-2145A>T
n.24A>T
n.1166+31A>T
c.1718+31A>T (n.1718+31A>T)
c.5597+31A>T (n.5597+31A>T)
c.4718+31A>T (n.4718+31A>T)
c.4454+31A>T (n.4454+31A>T)
c.833+31A>T (n.833+31A>T)
n.6362+31A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308016G>ACA2725001075ATMc.5762+32G>A (n.5762+32G>A)
c.*5233+32G>A (n.*5233+32G>A)
n.181+32G>A
n.519+32G>A
n.180+32G>A
n.7246+32G>A
n.986+32G>A
n.1476+32G>A
c.*826+32G>A (n.*826+32G>A)
n.1977+32G>A
c.187-2144G>A
n.25G>A
n.1166+32G>A
c.1718+32G>A (n.1718+32G>A)
c.5597+32G>A (n.5597+32G>A)
c.4718+32G>A (n.4718+32G>A)
c.4454+32G>A (n.4454+32G>A)
c.833+32G>A (n.833+32G>A)
n.6362+32G>A
 dbSNP
11g.108308016G=CA1998803815ATMc.5762+32G= (n.5762+32G=)
c.*5233+32G= (n.*5233+32G=)
n.181+32G=
n.519+32G=
n.180+32G=
n.7246+32G=
n.986+32G=
n.1476+32G=
c.*826+32G= (n.*826+32G=)
n.1977+32G=
c.187-2144G=
n.25G=
n.1166+32G=
c.1718+32G= (n.1718+32G=)
c.5597+32G= (n.5597+32G=)
c.4718+32G= (n.4718+32G=)
c.4454+32G= (n.4454+32G=)
c.833+32G= (n.833+32G=)
n.6362+32G=
11g.108308016G>TCA1998803816ATMc.5762+32G>T (n.5762+32G>T)
c.*5233+32G>T (n.*5233+32G>T)
n.181+32G>T
n.519+32G>T
n.180+32G>T
n.7246+32G>T
n.986+32G>T
n.1476+32G>T
c.*826+32G>T (n.*826+32G>T)
n.1977+32G>T
c.187-2144G>T
n.25G>T
n.1166+32G>T
c.1718+32G>T (n.1718+32G>T)
c.5597+32G>T (n.5597+32G>T)
c.4718+32G>T (n.4718+32G>T)
c.4454+32G>T (n.4454+32G>T)
c.833+32G>T (n.833+32G>T)
n.6362+32G>T
 dbSNP
11g.108308017G>ACA2725188343ATMc.5762+33G>A (n.5762+33G>A)
c.*5233+33G>A (n.*5233+33G>A)
n.181+33G>A
n.519+33G>A
n.180+33G>A
n.7246+33G>A
n.986+33G>A
n.1476+33G>A
c.*826+33G>A (n.*826+33G>A)
n.1977+33G>A
c.187-2143G>A
n.26G>A
n.1166+33G>A
c.1718+33G>A (n.1718+33G>A)
c.5597+33G>A (n.5597+33G>A)
c.4718+33G>A (n.4718+33G>A)
c.4454+33G>A (n.4454+33G>A)
c.833+33G>A (n.833+33G>A)
n.6362+33G>A
 dbSNP
11g.108308017G>CCA2725188337ATMc.5762+33G>C (n.5762+33G>C)
c.*5233+33G>C (n.*5233+33G>C)
n.181+33G>C
n.519+33G>C
n.180+33G>C
n.7246+33G>C
n.986+33G>C
n.1476+33G>C
c.*826+33G>C (n.*826+33G>C)
n.1977+33G>C
c.187-2143G>C
n.26G>C
n.1166+33G>C
c.1718+33G>C (n.1718+33G>C)
c.5597+33G>C (n.5597+33G>C)
c.4718+33G>C (n.4718+33G>C)
c.4454+33G>C (n.4454+33G>C)
c.833+33G>C (n.833+33G>C)
n.6362+33G>C
 dbSNP
11g.108308018A>CCA2725188417ATMc.5762+34A>C (n.5762+34A>C)
c.*5233+34A>C (n.*5233+34A>C)
n.181+34A>C
n.519+34A>C
n.180+34A>C
n.7246+34A>C
n.986+34A>C
n.1476+34A>C
c.*826+34A>C (n.*826+34A>C)
n.1977+34A>C
c.187-2142A>C
n.27A>C
n.1166+34A>C
c.1718+34A>C (n.1718+34A>C)
c.5597+34A>C (n.5597+34A>C)
c.4718+34A>C (n.4718+34A>C)
c.4454+34A>C (n.4454+34A>C)
c.833+34A>C (n.833+34A>C)
n.6362+34A>C
 dbSNP
11g.108308018A>GCA2615859811ATMc.5762+34A>G (n.5762+34A>G)
c.*5233+34A>G (n.*5233+34A>G)
n.181+34A>G
n.519+34A>G
n.180+34A>G
n.7246+34A>G
n.986+34A>G
n.1476+34A>G
c.*826+34A>G (n.*826+34A>G)
n.1977+34A>G
c.187-2142A>G
n.27A>G
n.1166+34A>G
c.1718+34A>G (n.1718+34A>G)
c.5597+34A>G (n.5597+34A>G)
c.4718+34A>G (n.4718+34A>G)
c.4454+34A>G (n.4454+34A>G)
c.833+34A>G (n.833+34A>G)
n.6362+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308019T>CCA228394635ATMc.5762+35T>C (n.5762+35T>C)
c.*5233+35T>C (n.*5233+35T>C)
n.181+35T>C
n.519+35T>C
n.180+35T>C
n.7246+35T>C
n.986+35T>C
n.1476+35T>C
c.*826+35T>C (n.*826+35T>C)
n.1977+35T>C
c.187-2141T>C
n.28T>C
n.1166+35T>C
c.1718+35T>C (n.1718+35T>C)
c.5597+35T>C (n.5597+35T>C)
c.4718+35T>C (n.4718+35T>C)
c.4454+35T>C (n.4454+35T>C)
c.833+35T>C (n.833+35T>C)
n.6362+35T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308019T=CA1998803818ATMc.5762+35T= (n.5762+35T=)
c.*5233+35T= (n.*5233+35T=)
n.181+35T=
n.519+35T=
n.180+35T=
n.7246+35T=
n.986+35T=
n.1476+35T=
c.*826+35T= (n.*826+35T=)
n.1977+35T=
c.187-2141T=
n.28T=
n.1166+35T=
c.1718+35T= (n.1718+35T=)
c.5597+35T= (n.5597+35T=)
c.4718+35T= (n.4718+35T=)
c.4454+35T= (n.4454+35T=)
c.833+35T= (n.833+35T=)
n.6362+35T=
11g.108308020C>ACA2615859818ATMc.5762+36C>A (n.5762+36C>A)
c.*5233+36C>A (n.*5233+36C>A)
n.181+36C>A
n.519+36C>A
n.180+36C>A
n.7246+36C>A
n.986+36C>A
n.1476+36C>A
c.*826+36C>A (n.*826+36C>A)
n.1977+36C>A
c.187-2140C>A
n.29C>A
n.1166+36C>A
c.1718+36C>A (n.1718+36C>A)
c.5597+36C>A (n.5597+36C>A)
c.4718+36C>A (n.4718+36C>A)
c.4454+36C>A (n.4454+36C>A)
c.833+36C>A (n.833+36C>A)
n.6362+36C>A
 gnomAD v4
11g.108308020C>GCA2725188422ATMc.5762+36C>G (n.5762+36C>G)
c.*5233+36C>G (n.*5233+36C>G)
n.181+36C>G
n.519+36C>G
n.180+36C>G
n.7246+36C>G
n.986+36C>G
n.1476+36C>G
c.*826+36C>G (n.*826+36C>G)
n.1977+36C>G
c.187-2140C>G
n.29C>G
n.1166+36C>G
c.1718+36C>G (n.1718+36C>G)
c.5597+36C>G (n.5597+36C>G)
c.4718+36C>G (n.4718+36C>G)
c.4454+36C>G (n.4454+36C>G)
c.833+36C>G (n.833+36C>G)
n.6362+36C>G
 dbSNP
11g.108308021T>CCA601723534ATMc.5762+37T>C (n.5762+37T>C)
c.*5233+37T>C (n.*5233+37T>C)
n.181+37T>C
n.519+37T>C
n.180+37T>C
n.7246+37T>C
n.986+37T>C
n.1476+37T>C
c.*826+37T>C (n.*826+37T>C)
n.1977+37T>C
c.187-2139T>C
n.30T>C
n.1166+37T>C
c.1718+37T>C (n.1718+37T>C)
c.5597+37T>C (n.5597+37T>C)
c.4718+37T>C (n.4718+37T>C)
c.4454+37T>C (n.4454+37T>C)
c.833+37T>C (n.833+37T>C)
n.6362+37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308021T=CA1998803820ATMc.5762+37T= (n.5762+37T=)
c.*5233+37T= (n.*5233+37T=)
n.181+37T=
n.519+37T=
n.180+37T=
n.7246+37T=
n.986+37T=
n.1476+37T=
c.*826+37T= (n.*826+37T=)
n.1977+37T=
c.187-2139T=
n.30T=
n.1166+37T=
c.1718+37T= (n.1718+37T=)
c.5597+37T= (n.5597+37T=)
c.4718+37T= (n.4718+37T=)
c.4454+37T= (n.4454+37T=)
c.833+37T= (n.833+37T=)
n.6362+37T=
11g.108308022A>GCA2725188541ATMc.5762+38A>G (n.5762+38A>G)
c.*5233+38A>G (n.*5233+38A>G)
n.181+38A>G
n.519+38A>G
n.180+38A>G
n.7246+38A>G
n.986+38A>G
n.1476+38A>G
c.*826+38A>G (n.*826+38A>G)
n.1977+38A>G
c.187-2138A>G
n.31A>G
n.1166+38A>G
c.1718+38A>G (n.1718+38A>G)
c.5597+38A>G (n.5597+38A>G)
c.4718+38A>G (n.4718+38A>G)
c.4454+38A>G (n.4454+38A>G)
c.833+38A>G (n.833+38A>G)
n.6362+38A>G
 dbSNP
11g.108308023G>ACA2724959222ATMc.5762+39G>A (n.5762+39G>A)
c.*5233+39G>A (n.*5233+39G>A)
n.181+39G>A
n.519+39G>A
n.180+39G>A
n.7246+39G>A
n.986+39G>A
n.1476+39G>A
c.*826+39G>A (n.*826+39G>A)
n.1977+39G>A
c.187-2137G>A
n.32G>A
n.1166+39G>A
c.1718+39G>A (n.1718+39G>A)
c.5597+39G>A (n.5597+39G>A)
c.4718+39G>A (n.4718+39G>A)
c.4454+39G>A (n.4454+39G>A)
c.833+39G>A (n.833+39G>A)
n.6362+39G>A
 dbSNP
11g.108308023G>CCA601723535ATMc.5762+39G>C (n.5762+39G>C)
c.*5233+39G>C (n.*5233+39G>C)
n.181+39G>C
n.519+39G>C
n.180+39G>C
n.7246+39G>C
n.986+39G>C
n.1476+39G>C
c.*826+39G>C (n.*826+39G>C)
n.1977+39G>C
c.187-2137G>C
n.32G>C
n.1166+39G>C
c.1718+39G>C (n.1718+39G>C)
c.5597+39G>C (n.5597+39G>C)
c.4718+39G>C (n.4718+39G>C)
c.4454+39G>C (n.4454+39G>C)
c.833+39G>C (n.833+39G>C)
n.6362+39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308023G=CA1998803822ATMc.5762+39G= (n.5762+39G=)
c.*5233+39G= (n.*5233+39G=)
n.181+39G=
n.519+39G=
n.180+39G=
n.7246+39G=
n.986+39G=
n.1476+39G=
c.*826+39G= (n.*826+39G=)
n.1977+39G=
c.187-2137G=
n.32G=
n.1166+39G=
c.1718+39G= (n.1718+39G=)
c.5597+39G= (n.5597+39G=)
c.4718+39G= (n.4718+39G=)
c.4454+39G= (n.4454+39G=)
c.833+39G= (n.833+39G=)
n.6362+39G=
11g.108308023G>TCA2615859822ATMc.5762+39G>T (n.5762+39G>T)
c.*5233+39G>T (n.*5233+39G>T)
n.181+39G>T
n.519+39G>T
n.180+39G>T
n.7246+39G>T
n.986+39G>T
n.1476+39G>T
c.*826+39G>T (n.*826+39G>T)
n.1977+39G>T
c.187-2137G>T
n.32G>T
n.1166+39G>T
c.1718+39G>T (n.1718+39G>T)
c.5597+39G>T (n.5597+39G>T)
c.4718+39G>T (n.4718+39G>T)
c.4454+39G>T (n.4454+39G>T)
c.833+39G>T (n.833+39G>T)
n.6362+39G>T
 gnomAD v4
11g.108308024A>GCA2615859824ATMc.5762+40A>G (n.5762+40A>G)
c.*5233+40A>G (n.*5233+40A>G)
n.181+40A>G
n.519+40A>G
n.180+40A>G
n.7246+40A>G
n.986+40A>G
n.1476+40A>G
c.*826+40A>G (n.*826+40A>G)
n.1977+40A>G
c.187-2136A>G
n.33A>G
n.1166+40A>G
c.1718+40A>G (n.1718+40A>G)
c.5597+40A>G (n.5597+40A>G)
c.4718+40A>G (n.4718+40A>G)
c.4454+40A>G (n.4454+40A>G)
c.833+40A>G (n.833+40A>G)
n.6362+40A>G
 gnomAD v4
11g.108308025G>ACA601723536ATMc.5762+41G>A (n.5762+41G>A)
c.*5233+41G>A (n.*5233+41G>A)
n.181+41G>A
n.519+41G>A
n.180+41G>A
n.7246+41G>A
n.986+41G>A
n.1476+41G>A
c.*826+41G>A (n.*826+41G>A)
n.1977+41G>A
c.187-2135G>A
n.34G>A
n.1166+41G>A
c.1718+41G>A (n.1718+41G>A)
c.5597+41G>A (n.5597+41G>A)
c.4718+41G>A (n.4718+41G>A)
c.4454+41G>A (n.4454+41G>A)
c.833+41G>A (n.833+41G>A)
n.6362+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108308025G>CCA2724962750ATMc.5762+41G>C (n.5762+41G>C)
c.*5233+41G>C (n.*5233+41G>C)
n.181+41G>C
n.519+41G>C
n.180+41G>C
n.7246+41G>C
n.986+41G>C
n.1476+41G>C
c.*826+41G>C (n.*826+41G>C)
n.1977+41G>C
c.187-2135G>C
n.34G>C
n.1166+41G>C
c.1718+41G>C (n.1718+41G>C)
c.5597+41G>C (n.5597+41G>C)
c.4718+41G>C (n.4718+41G>C)
c.4454+41G>C (n.4454+41G>C)
c.833+41G>C (n.833+41G>C)
n.6362+41G>C
 dbSNP
11g.108308025G=CA1998803824ATMc.5762+41G= (n.5762+41G=)
c.*5233+41G= (n.*5233+41G=)
n.181+41G=
n.519+41G=
n.180+41G=
n.7246+41G=
n.986+41G=
n.1476+41G=
c.*826+41G= (n.*826+41G=)
n.1977+41G=
c.187-2135G=
n.34G=
n.1166+41G=
c.1718+41G= (n.1718+41G=)
c.5597+41G= (n.5597+41G=)
c.4718+41G= (n.4718+41G=)
c.4454+41G= (n.4454+41G=)
c.833+41G= (n.833+41G=)
n.6362+41G=
11g.108308026T>ACA2725188606ATMc.5762+42T>A (n.5762+42T>A)
c.*5233+42T>A (n.*5233+42T>A)
n.181+42T>A
n.519+42T>A
n.180+42T>A
n.7246+42T>A
n.986+42T>A
n.1476+42T>A
c.*826+42T>A (n.*826+42T>A)
n.1977+42T>A
c.187-2134T>A
n.35T>A
n.1166+42T>A
c.1718+42T>A (n.1718+42T>A)
c.5597+42T>A (n.5597+42T>A)
c.4718+42T>A (n.4718+42T>A)
c.4454+42T>A (n.4454+42T>A)
c.833+42T>A (n.833+42T>A)
n.6362+42T>A
 dbSNP
11g.108308026T>CCA2615859826ATMc.5762+42T>C (n.5762+42T>C)
c.*5233+42T>C (n.*5233+42T>C)
n.181+42T>C
n.519+42T>C
n.180+42T>C
n.7246+42T>C
n.986+42T>C
n.1476+42T>C
c.*826+42T>C (n.*826+42T>C)
n.1977+42T>C
c.187-2134T>C
n.35T>C
n.1166+42T>C
c.1718+42T>C (n.1718+42T>C)
c.5597+42T>C (n.5597+42T>C)
c.4718+42T>C (n.4718+42T>C)
c.4454+42T>C (n.4454+42T>C)
c.833+42T>C (n.833+42T>C)
n.6362+42T>C
 gnomAD v4
11g.108308027G>ACA2615859828ATMc.5762+43G>A (n.5762+43G>A)
c.*5233+43G>A (n.*5233+43G>A)
n.181+43G>A
n.519+43G>A
n.180+43G>A
n.7246+43G>A
n.986+43G>A
n.1476+43G>A
c.*826+43G>A (n.*826+43G>A)
n.1977+43G>A
c.187-2133G>A
n.36G>A
n.1166+43G>A
c.1718+43G>A (n.1718+43G>A)
c.5597+43G>A (n.5597+43G>A)
c.4718+43G>A (n.4718+43G>A)
c.4454+43G>A (n.4454+43G>A)
c.833+43G>A (n.833+43G>A)
n.6362+43G>A
 gnomAD v4
11g.108308027G=CA1998803826ATMc.5762+43G= (n.5762+43G=)
c.*5233+43G= (n.*5233+43G=)
n.181+43G=
n.519+43G=
n.180+43G=
n.7246+43G=
n.986+43G=
n.1476+43G=
c.*826+43G= (n.*826+43G=)
n.1977+43G=
c.187-2133G=
n.36G=
n.1166+43G=
c.1718+43G= (n.1718+43G=)
c.5597+43G= (n.5597+43G=)
c.4718+43G= (n.4718+43G=)
c.4454+43G= (n.4454+43G=)
c.833+43G= (n.833+43G=)
n.6362+43G=
11g.108308027G>TCA1998803827ATMc.5762+43G>T (n.5762+43G>T)
c.*5233+43G>T (n.*5233+43G>T)
n.181+43G>T
n.519+43G>T
n.180+43G>T
n.7246+43G>T
n.986+43G>T
n.1476+43G>T
c.*826+43G>T (n.*826+43G>T)
n.1977+43G>T
c.187-2133G>T
n.36G>T
n.1166+43G>T
c.1718+43G>T (n.1718+43G>T)
c.5597+43G>T (n.5597+43G>T)
c.4718+43G>T (n.4718+43G>T)
c.4454+43G>T (n.4454+43G>T)
c.833+43G>T (n.833+43G>T)
n.6362+43G>T
 dbSNP
11g.108308028T>ACA2725188809ATMc.5762+44T>A (n.5762+44T>A)
c.*5233+44T>A (n.*5233+44T>A)
n.181+44T>A
n.519+44T>A
n.180+44T>A
n.7246+44T>A
n.986+44T>A
n.1476+44T>A
c.*826+44T>A (n.*826+44T>A)
n.1977+44T>A
c.187-2132T>A
n.37T>A
n.1166+44T>A
c.1718+44T>A (n.1718+44T>A)
c.5597+44T>A (n.5597+44T>A)
c.4718+44T>A (n.4718+44T>A)
c.4454+44T>A (n.4454+44T>A)
c.833+44T>A (n.833+44T>A)
n.6362+44T>A
 dbSNP
11g.108308028T>CCA2725188829ATMc.5762+44T>C (n.5762+44T>C)
c.*5233+44T>C (n.*5233+44T>C)
n.181+44T>C
n.519+44T>C
n.180+44T>C
n.7246+44T>C
n.986+44T>C
n.1476+44T>C
c.*826+44T>C (n.*826+44T>C)
n.1977+44T>C
c.187-2132T>C
n.37T>C
n.1166+44T>C
c.1718+44T>C (n.1718+44T>C)
c.5597+44T>C (n.5597+44T>C)
c.4718+44T>C (n.4718+44T>C)
c.4454+44T>C (n.4454+44T>C)
c.833+44T>C (n.833+44T>C)
n.6362+44T>C
 dbSNP
11g.108308028_108308029delinsTACA1998803828ATMc.5762+44_5762+45delinsTA (n.5762+44_5762+45delinsTA)
c.*5233+44_*5233+45delinsTA (n.*5233+44_*5233+45delinsTA)
n.181+44_181+45delinsTA
n.519+44_519+45delinsTA
n.180+44_180+45delinsTA
n.7246+44_7246+45delinsTA
n.986+44_986+45delinsTA
n.1476+44_1476+45delinsTA
c.*826+44_*826+45delinsTA (n.*826+44_*826+45delinsTA)
n.1977+44_1977+45delinsTA
c.187-2132_187-2131delinsTA
n.37_38delinsTA
n.1166+44_1166+45delinsTA
c.1718+44_1718+45delinsTA (n.1718+44_1718+45delinsTA)
c.5597+44_5597+45delinsTA (n.5597+44_5597+45delinsTA)
c.4718+44_4718+45delinsTA (n.4718+44_4718+45delinsTA)
c.4454+44_4454+45delinsTA (n.4454+44_4454+45delinsTA)
c.833+44_833+45delinsTA (n.833+44_833+45delinsTA)
n.6362+44_6362+45delinsTA
11g.108308029A=CA1998803829ATMc.5762+45A= (n.5762+45A=)
c.*5233+45A= (n.*5233+45A=)
n.181+45A=
n.519+45A=
n.180+45A=
n.7246+45A=
n.986+45A=
n.1476+45A=
c.*826+45A= (n.*826+45A=)
n.1977+45A=
c.187-2131A=
n.38A=
n.1166+45A=
c.1718+45A= (n.1718+45A=)
c.5597+45A= (n.5597+45A=)
c.4718+45A= (n.4718+45A=)
c.4454+45A= (n.4454+45A=)
c.833+45A= (n.833+45A=)
n.6362+45A=
11g.108308029A>CCA1998803830ATMc.5762+45A>C (n.5762+45A>C)
c.*5233+45A>C (n.*5233+45A>C)
n.181+45A>C
n.519+45A>C
n.180+45A>C
n.7246+45A>C
n.986+45A>C
n.1476+45A>C
c.*826+45A>C (n.*826+45A>C)
n.1977+45A>C
c.187-2131A>C
n.38A>C
n.1166+45A>C
c.1718+45A>C (n.1718+45A>C)
c.5597+45A>C (n.5597+45A>C)
c.4718+45A>C (n.4718+45A>C)
c.4454+45A>C (n.4454+45A>C)
c.833+45A>C (n.833+45A>C)
n.6362+45A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108308030delCA671416496ATMc.5762+46del (n.5762+46del)
c.*5233+46del (n.*5233+46del)
n.181+46del
n.519+46del
n.180+46del
n.7246+46del
n.986+46del
n.1476+46del
c.*826+46del (n.*826+46del)
n.1977+46del
c.187-2130del
n.39del
n.1166+46del
c.1718+46del (n.1718+46del)
c.5597+46del (n.5597+46del)
c.4718+46del (n.4718+46del)
c.4454+46del (n.4454+46del)
c.833+46del (n.833+46del)
n.6362+46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108308030A>GCA2725188835ATMc.5762+46A>G (n.5762+46A>G)
c.*5233+46A>G (n.*5233+46A>G)
n.181+46A>G
n.519+46A>G
n.180+46A>G
n.7246+46A>G
n.986+46A>G
n.1476+46A>G
c.*826+46A>G (n.*826+46A>G)
n.1977+46A>G
c.187-2130A>G
n.39A>G
n.1166+46A>G
c.1718+46A>G (n.1718+46A>G)
c.5597+46A>G (n.5597+46A>G)
c.4718+46A>G (n.4718+46A>G)
c.4454+46A>G (n.4454+46A>G)
c.833+46A>G (n.833+46A>G)
n.6362+46A>G
 dbSNP
11g.108308030A>TCA2725188839ATMc.5762+46A>T (n.5762+46A>T)
c.*5233+46A>T (n.*5233+46A>T)
n.181+46A>T
n.519+46A>T
n.180+46A>T
n.7246+46A>T
n.986+46A>T
n.1476+46A>T
c.*826+46A>T (n.*826+46A>T)
n.1977+46A>T
c.187-2130A>T
n.39A>T
n.1166+46A>T
c.1718+46A>T (n.1718+46A>T)
c.5597+46A>T (n.5597+46A>T)
c.4718+46A>T (n.4718+46A>T)
c.4454+46A>T (n.4454+46A>T)
c.833+46A>T (n.833+46A>T)
n.6362+46A>T
 dbSNP
11g.108308031C>ACA2725001076ATMc.5762+47C>A (n.5762+47C>A)
c.*5233+47C>A (n.*5233+47C>A)
n.181+47C>A
n.519+47C>A
n.180+47C>A
n.7246+47C>A
n.986+47C>A
n.1476+47C>A
c.*826+47C>A (n.*826+47C>A)
n.1977+47C>A
c.187-2129C>A
n.40C>A
n.1166+47C>A
c.1718+47C>A (n.1718+47C>A)
c.5597+47C>A (n.5597+47C>A)
c.4718+47C>A (n.4718+47C>A)
c.4454+47C>A (n.4454+47C>A)
c.833+47C>A (n.833+47C>A)
n.6362+47C>A
 dbSNP
11g.108308031C=CA1998803833ATMc.5762+47C= (n.5762+47C=)
c.*5233+47C= (n.*5233+47C=)
n.181+47C=
n.519+47C=
n.180+47C=
n.7246+47C=
n.986+47C=
n.1476+47C=
c.*826+47C= (n.*826+47C=)
n.1977+47C=
c.187-2129C=
n.40C=
n.1166+47C=
c.1718+47C= (n.1718+47C=)
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c.4718+47C= (n.4718+47C=)
c.4454+47C= (n.4454+47C=)
c.833+47C= (n.833+47C=)
n.6362+47C=
11g.108308031C>GCA1998803832ATMc.5762+47C>G (n.5762+47C>G)
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n.181+47C>G
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n.7246+47C>G
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n.1476+47C>G
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n.1977+47C>G
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n.6362+47C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched