Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.6275-101A>G
gnomAD v4
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n.1890-100G>A
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n.6275-100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307797G=CA1998803594ATMc.5675-100G= (n.5675-100G=)
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n.7159-100G=
n.899-100G=
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n.6275-100G=
11g.108307798A>TCA2615859256ATMc.5675-99A>T (n.5675-99A>T)
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n.432-99A>T
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n.899-99A>T
n.1389-99A>T
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n.6275-99A>T
gnomAD v4
11g.108307800C>ACA2615859258ATMc.5675-97C>A (n.5675-97C>A)
c.*5146-97C>A (n.*5146-97C>A)
n.432-97C>A
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n.899-97C>A
n.1389-97C>A
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n.1890-97C>A
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n.1079-97C>A
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c.4367-97C>A (n.4367-97C>A)
c.746-97C>A (n.746-97C>A)
n.6275-97C>A
gnomAD v4
11g.108307800C=CA1998803595ATMc.5675-97C= (n.5675-97C=)
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n.6275-97C=
11g.108307800C>TCA671416106ATMc.5675-97C>T (n.5675-97C>T)
c.*5146-97C>T (n.*5146-97C>T)
n.432-97C>T
n.7159-97C>T
n.899-97C>T
n.1389-97C>T
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n.1890-97C>T
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n.1079-97C>T
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c.4367-97C>T (n.4367-97C>T)
c.746-97C>T (n.746-97C>T)
n.6275-97C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307801C>ACA2615859260ATMc.5675-96C>A (n.5675-96C>A)
c.*5146-96C>A (n.*5146-96C>A)
n.432-96C>A
n.7159-96C>A
n.899-96C>A
n.1389-96C>A
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n.1890-96C>A
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n.1079-96C>A
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c.5510-96C>A (n.5510-96C>A)
c.4631-96C>A (n.4631-96C>A)
c.4367-96C>A (n.4367-96C>A)
c.746-96C>A (n.746-96C>A)
n.6275-96C>A
gnomAD v4
11g.108307801C>GCA2574971124ATMc.5675-96C>G (n.5675-96C>G)
c.*5146-96C>G (n.*5146-96C>G)
n.432-96C>G
n.7159-96C>G
n.899-96C>G
n.1389-96C>G
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n.6275-96C>G
11g.108307803T>GCA2615859262ATMc.5675-94T>G (n.5675-94T>G)
c.*5146-94T>G (n.*5146-94T>G)
n.432-94T>G
n.7159-94T>G
n.899-94T>G
n.1389-94T>G
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n.1890-94T>G
c.187-2357T>G
n.1079-94T>G
c.1631-94T>G (n.1631-94T>G)
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c.4367-94T>G (n.4367-94T>G)
c.746-94T>G (n.746-94T>G)
n.6275-94T>G
gnomAD v4
11g.108307804A>GCA2615859263ATMc.5675-93A>G (n.5675-93A>G)
c.*5146-93A>G (n.*5146-93A>G)
n.1A>G
n.432-93A>G
n.7159-93A>G
n.899-93A>G
n.1389-93A>G
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n.1890-93A>G
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n.1079-93A>G
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c.5510-93A>G (n.5510-93A>G)
c.4631-93A>G (n.4631-93A>G)
c.4367-93A>G (n.4367-93A>G)
c.746-93A>G (n.746-93A>G)
n.6275-93A>G
gnomAD v4
11g.108307804A>TCA2574971125ATMc.5675-93A>T (n.5675-93A>T)
c.*5146-93A>T (n.*5146-93A>T)
n.1A>T
n.432-93A>T
n.7159-93A>T
n.899-93A>T
n.1389-93A>T
c.*739-93A>T (n.*739-93A>T)
n.1890-93A>T
c.187-2356A>T
n.1079-93A>T
c.1631-93A>T (n.1631-93A>T)
c.5510-93A>T (n.5510-93A>T)
c.4631-93A>T (n.4631-93A>T)
c.4367-93A>T (n.4367-93A>T)
c.746-93A>T (n.746-93A>T)
n.6275-93A>T
11g.108307804dupCA2615859264ATMc.5675-93dup (n.5675-93dup)
c.*5146-93dup (n.*5146-93dup)
n.1dup
n.432-93dup
n.7159-93dup
n.899-93dup
n.1389-93dup
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n.1890-93dup
c.187-2356dup
n.1079-93dup
c.1631-93dup (n.1631-93dup)
c.5510-93dup (n.5510-93dup)
c.4631-93dup (n.4631-93dup)
c.4367-93dup (n.4367-93dup)
c.746-93dup (n.746-93dup)
n.6275-93dup
gnomAD v4
11g.108307805T>CCA601723498ATMc.5675-92T>C (n.5675-92T>C)
c.*5146-92T>C (n.*5146-92T>C)
n.2T>C
n.432-92T>C
n.1T>C
n.7159-92T>C
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n.1389-92T>C
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n.1890-92T>C
c.187-2355T>C
n.1079-92T>C
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c.4631-92T>C (n.4631-92T>C)
c.4367-92T>C (n.4367-92T>C)
c.746-92T>C (n.746-92T>C)
n.6275-92T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307805T=CA1998803596ATMc.5675-92T= (n.5675-92T=)
c.*5146-92T= (n.*5146-92T=)
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n.1389-92T=
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n.6275-92T=
11g.108307805_108307816delCA2825001915ATMc.5675-92_5675-81del (n.5675-92_5675-81del)
c.*5146-92_*5146-81del (n.*5146-92_*5146-81del)
n.2_13del
n.432-92_432-81del
n.1_12del
n.7159-92_7159-81del
n.899-92_899-81del
n.1389-92_1389-81del
c.*739-92_*739-81del (n.*739-92_*739-81del)
n.1890-92_1890-81del
c.187-2355_187-2344del
n.1079-92_1079-81del
c.1631-92_1631-81del (n.1631-92_1631-81del)
c.5510-92_5510-81del (n.5510-92_5510-81del)
c.4631-92_4631-81del (n.4631-92_4631-81del)
c.4367-92_4367-81del (n.4367-92_4367-81del)
c.746-92_746-81del (n.746-92_746-81del)
n.6275-92_6275-81del
ClinVar
11g.108307806A>GCA2615859271ATMc.5675-91A>G (n.5675-91A>G)
c.*5146-91A>G (n.*5146-91A>G)
n.3A>G
n.432-91A>G
n.2A>G
n.7159-91A>G
n.899-91A>G
n.1389-91A>G
c.*739-91A>G (n.*739-91A>G)
n.1890-91A>G
c.187-2354A>G
n.1079-91A>G
c.1631-91A>G (n.1631-91A>G)
c.5510-91A>G (n.5510-91A>G)
c.4631-91A>G (n.4631-91A>G)
c.4367-91A>G (n.4367-91A>G)
c.746-91A>G (n.746-91A>G)
n.6275-91A>G
gnomAD v4
11g.108307807G>TCA2615859273ATMc.5675-90G>T (n.5675-90G>T)
c.*5146-90G>T (n.*5146-90G>T)
n.4G>T
n.432-90G>T
n.3G>T
n.7159-90G>T
n.899-90G>T
n.1389-90G>T
c.*739-90G>T (n.*739-90G>T)
n.1890-90G>T
c.187-2353G>T
n.1079-90G>T
c.1631-90G>T (n.1631-90G>T)
c.5510-90G>T (n.5510-90G>T)
c.4631-90G>T (n.4631-90G>T)
c.4367-90G>T (n.4367-90G>T)
c.746-90G>T (n.746-90G>T)
n.6275-90G>T
gnomAD v4
11g.108307808C>ACA2615859276ATMc.5675-89C>A (n.5675-89C>A)
c.*5146-89C>A (n.*5146-89C>A)
n.5C>A
n.432-89C>A
n.4C>A
n.7159-89C>A
n.899-89C>A
n.1389-89C>A
c.*739-89C>A (n.*739-89C>A)
n.1890-89C>A
c.187-2352C>A
n.1079-89C>A
c.1631-89C>A (n.1631-89C>A)
c.5510-89C>A (n.5510-89C>A)
c.4631-89C>A (n.4631-89C>A)
c.4367-89C>A (n.4367-89C>A)
c.746-89C>A (n.746-89C>A)
n.6275-89C>A
gnomAD v4
11g.108307808C=CA1998803597ATMc.5675-89C= (n.5675-89C=)
c.*5146-89C= (n.*5146-89C=)
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n.6275-89C=
11g.108307808C>TCA1998803598ATMc.5675-89C>T (n.5675-89C>T)
c.*5146-89C>T (n.*5146-89C>T)
n.5C>T
n.432-89C>T
n.4C>T
n.7159-89C>T
n.899-89C>T
n.1389-89C>T
c.*739-89C>T (n.*739-89C>T)
n.1890-89C>T
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n.1079-89C>T
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c.5510-89C>T (n.5510-89C>T)
c.4631-89C>T (n.4631-89C>T)
c.4367-89C>T (n.4367-89C>T)
c.746-89C>T (n.746-89C>T)
n.6275-89C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108307809A=CA1998803600ATMc.5675-88A= (n.5675-88A=)
c.*5146-88A= (n.*5146-88A=)
n.6A=
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c.1631-88A= (n.1631-88A=)
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c.4631-88A= (n.4631-88A=)
c.4367-88A= (n.4367-88A=)
c.746-88A= (n.746-88A=)
n.6275-88A=
11g.108307809A>GCA671416108ATMc.5675-88A>G (n.5675-88A>G)
c.*5146-88A>G (n.*5146-88A>G)
n.6A>G
n.432-88A>G
n.5A>G
n.7159-88A>G
n.899-88A>G
n.1389-88A>G
c.*739-88A>G (n.*739-88A>G)
n.1890-88A>G
c.187-2351A>G
n.1079-88A>G
c.1631-88A>G (n.1631-88A>G)
c.5510-88A>G (n.5510-88A>G)
c.4631-88A>G (n.4631-88A>G)
c.4367-88A>G (n.4367-88A>G)
c.746-88A>G (n.746-88A>G)
n.6275-88A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307809A>TCA1998803599ATMc.5675-88A>T (n.5675-88A>T)
c.*5146-88A>T (n.*5146-88A>T)
n.6A>T
n.432-88A>T
n.5A>T
n.7159-88A>T
n.899-88A>T
n.1389-88A>T
c.*739-88A>T (n.*739-88A>T)
n.1890-88A>T
c.187-2351A>T
n.1079-88A>T
c.1631-88A>T (n.1631-88A>T)
c.5510-88A>T (n.5510-88A>T)
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c.4367-88A>T (n.4367-88A>T)
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gnomAD v4
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n.6275-75_6275-72del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
11g.108307820C>TCA1998803608ATMc.5675-77C>T (n.5675-77C>T)
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n.1890-77C>T
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n.6275-77C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6275-76A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6275-75G>A
dbSNP
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n.6275-75_6275-73delinsGAC
11g.108307823A>GCA2615859330ATMc.5675-74A>G (n.5675-74A>G)
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n.6275-74A>G
gnomAD v4
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n.6275-71_6275-70del
dbSNP gnomAD v4
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n.1389-73C>A
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n.6275-73C>A
gnomAD v4
11g.108307824C>TCA2615859334ATMc.5675-73C>T (n.5675-73C>T)
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n.6275-73C>T
gnomAD v4
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n.432-71C>A
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n.7159-71C>A
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n.1389-71C>A
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n.1890-71C>A
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n.1079-71C>A
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n.6275-71C>A
gnomAD v4
11g.108307826C=CA1998803614ATMc.5675-71C= (n.5675-71C=)
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n.6275-71C=
11g.108307826C>GCA1998803615ATMc.5675-71C>G (n.5675-71C>G)
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n.6275-71C>G
dbSNP
11g.108307826C>TCA671416116ATMc.5675-71C>T (n.5675-71C>T)
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n.23C>T
n.432-71C>T
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n.6275-71C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.23A>G
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n.6275-70A>G
gnomAD v4
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c.*5146-70_*5146-69delinsAT (n.*5146-70_*5146-69delinsAT)
n.24_25delinsAT
n.432-70_432-69delinsAT
n.23_24delinsAT
n.7159-70_7159-69delinsAT
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n.1890-70_1890-69delinsAT
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n.1079-70_1079-69delinsAT
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11g.108307828delCA228394423ATMc.5675-69del (n.5675-69del)
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n.25del
n.432-69del
n.24del
n.7159-69del
n.899-69del
n.1389-69del
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n.1890-69del
c.187-2332del
n.1079-69del
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n.6275-69del
dbSNP gnomAD v4
11g.108307828T>ACA2615859356ATMc.5675-69T>A (n.5675-69T>A)
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n.6275-69T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108307828T>GCA2574971130ATMc.5675-69T>G (n.5675-69T>G)
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n.6275-69T>G
11g.108307831A=CA1998803617ATMc.5675-66A= (n.5675-66A=)
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c.4631-66A= (n.4631-66A=)
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c.746-66A= (n.746-66A=)
n.6275-66A=
11g.108307831A>CCA2725001068ATMc.5675-66A>C (n.5675-66A>C)
c.*5146-66A>C (n.*5146-66A>C)
n.28A>C
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n.27A>C
n.7159-66A>C
n.899-66A>C
n.1389-66A>C
c.*739-66A>C (n.*739-66A>C)
n.1890-66A>C
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c.4367-66A>C (n.4367-66A>C)
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n.6275-66A>C
dbSNP
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n.6275-66A>G
dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.6275-63A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.6275-62G>T
dbSNP
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n.6275-61A>T
dbSNP
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dbSNP
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n.1389-59G>A
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n.6275-59G>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.6275-58G>A
dbSNP
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n.6275-58G>C
dbSNP
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n.6275-58G>T
dbSNP
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n.6275-54_6275-52del
gnomAD v4
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n.6275-56_6275-55insTTTAATAGGATTTCTTTTGCTTTTAAAA
11g.108307841A>GCA2615859373ATMc.5675-56A>G (n.5675-56A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.6275-52G>A
dbSNP
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n.6275-52G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6275-51G>A
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n.6275-51G>C
dbSNP
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n.6275-51G>T
dbSNP
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n.6275-50T>A
dbSNP
11g.108307848G>ACA601723500ATMc.5675-49G>A (n.5675-49G>A)
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n.6275-49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307848G>CCA2724966181ATMc.5675-49G>C (n.5675-49G>C)
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n.6275-49G>C
dbSNP
11g.108307848G=CA1998803622ATMc.5675-49G= (n.5675-49G=)
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n.1389-48T>A
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n.6275-48T>A
dbSNP
11g.108307849T>CCA6265753ATMc.5675-48T>C (n.5675-48T>C)
c.*5146-48T>C (n.*5146-48T>C)
n.46T>C
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n.6275-48T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307849T=CA1998803623ATMc.5675-48T= (n.5675-48T=)
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11g.108307849_108307850insACA942026090ATMc.5675-48_5675-47insA (n.5675-48_5675-47insA)
c.*5146-48_*5146-47insA (n.*5146-48_*5146-47insA)
n.46_47insA
n.432-48_432-47insA
n.45_46insA
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c.*739-48_*739-47insA (n.*739-48_*739-47insA)
n.1890-48_1890-47insA
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n.1079-48_1079-47insA
c.1631-48_1631-47insA (n.1631-48_1631-47insA)
c.5510-48_5510-47insA (n.5510-48_5510-47insA)
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c.746-48_746-47insA (n.746-48_746-47insA)
n.6275-48_6275-47insA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307850G>ACA2615859388ATMc.5675-47G>A (n.5675-47G>A)
c.*5146-47G>A (n.*5146-47G>A)
n.47G>A
n.432-47G>A
n.46G>A
n.7159-47G>A
n.899-47G>A
n.1389-47G>A
c.*739-47G>A (n.*739-47G>A)
n.1890-47G>A
c.187-2310G>A
n.1079-47G>A
c.1631-47G>A (n.1631-47G>A)
c.5510-47G>A (n.5510-47G>A)
c.4631-47G>A (n.4631-47G>A)
c.4367-47G>A (n.4367-47G>A)
c.746-47G>A (n.746-47G>A)
n.6275-47G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108307850G>CCA2725185520ATMc.5675-47G>C (n.5675-47G>C)
c.*5146-47G>C (n.*5146-47G>C)
n.47G>C
n.432-47G>C
n.46G>C
n.7159-47G>C
n.899-47G>C
n.1389-47G>C
c.*739-47G>C (n.*739-47G>C)
n.1890-47G>C
c.187-2310G>C
n.1079-47G>C
c.1631-47G>C (n.1631-47G>C)
c.5510-47G>C (n.5510-47G>C)
c.4631-47G>C (n.4631-47G>C)
c.4367-47G>C (n.4367-47G>C)
c.746-47G>C (n.746-47G>C)
n.6275-47G>C
dbSNP
11g.108307851T>ACA2725185528ATMc.5675-46T>A (n.5675-46T>A)
c.*5146-46T>A (n.*5146-46T>A)
n.48T>A
n.432-46T>A
n.47T>A
n.7159-46T>A
n.899-46T>A
n.1389-46T>A
c.*739-46T>A (n.*739-46T>A)
n.1890-46T>A
c.187-2309T>A
n.1079-46T>A
c.1631-46T>A (n.1631-46T>A)
c.5510-46T>A (n.5510-46T>A)
c.4631-46T>A (n.4631-46T>A)
c.4367-46T>A (n.4367-46T>A)
c.746-46T>A (n.746-46T>A)
n.6275-46T>A
dbSNP
11g.108307852A>TCA2725185567ATMc.5675-45A>T (n.5675-45A>T)
c.*5146-45A>T (n.*5146-45A>T)
n.49A>T
n.432-45A>T
n.48A>T
n.7159-45A>T
n.899-45A>T
n.1389-45A>T
c.*739-45A>T (n.*739-45A>T)
n.1890-45A>T
c.187-2308A>T
n.1079-45A>T
c.1631-45A>T (n.1631-45A>T)
c.5510-45A>T (n.5510-45A>T)
c.4631-45A>T (n.4631-45A>T)
c.4367-45A>T (n.4367-45A>T)
c.746-45A>T (n.746-45A>T)
n.6275-45A>T
dbSNP
11g.108307853A>GCA2793553078ATMc.5675-44A>G (n.5675-44A>G)
c.*5146-44A>G (n.*5146-44A>G)
n.50A>G
n.432-44A>G
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n.7159-44A>G
n.899-44A>G
n.1389-44A>G
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n.1890-44A>G
c.187-2307A>G
n.1079-44A>G
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c.5510-44A>G (n.5510-44A>G)
c.4631-44A>G (n.4631-44A>G)
c.4367-44A>G (n.4367-44A>G)
c.746-44A>G (n.746-44A>G)
n.6275-44A>G
11g.108307853A>TCA2725185622ATMc.5675-44A>T (n.5675-44A>T)
c.*5146-44A>T (n.*5146-44A>T)
n.50A>T
n.432-44A>T
n.49A>T
n.7159-44A>T
n.899-44A>T
n.1389-44A>T
c.*739-44A>T (n.*739-44A>T)
n.1890-44A>T
c.187-2307A>T
n.1079-44A>T
c.1631-44A>T (n.1631-44A>T)
c.5510-44A>T (n.5510-44A>T)
c.4631-44A>T (n.4631-44A>T)
c.4367-44A>T (n.4367-44A>T)
c.746-44A>T (n.746-44A>T)
n.6275-44A>T
dbSNP
11g.108307854G>TCA2615859392ATMc.5675-43G>T (n.5675-43G>T)
c.*5146-43G>T (n.*5146-43G>T)
n.51G>T
n.432-43G>T
n.50G>T
n.7159-43G>T
n.899-43G>T
n.1389-43G>T
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n.1890-43G>T
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n.1079-43G>T
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c.5510-43G>T (n.5510-43G>T)
c.4631-43G>T (n.4631-43G>T)
c.4367-43G>T (n.4367-43G>T)
c.746-43G>T (n.746-43G>T)
n.6275-43G>T
gnomAD v4
11g.108307855C>ACA2615859393ATMc.5675-42C>A (n.5675-42C>A)
c.*5146-42C>A (n.*5146-42C>A)
n.52C>A
n.432-42C>A
n.51C>A
n.7159-42C>A
n.899-42C>A
n.1389-42C>A
c.*739-42C>A (n.*739-42C>A)
n.1890-42C>A
c.187-2305C>A
n.1079-42C>A
c.1631-42C>A (n.1631-42C>A)
c.5510-42C>A (n.5510-42C>A)
c.4631-42C>A (n.4631-42C>A)
c.4367-42C>A (n.4367-42C>A)
c.746-42C>A (n.746-42C>A)
n.6275-42C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108307855C>GCA2725185625ATMc.5675-42C>G (n.5675-42C>G)
c.*5146-42C>G (n.*5146-42C>G)
n.52C>G
n.432-42C>G
n.51C>G
n.7159-42C>G
n.899-42C>G
n.1389-42C>G
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n.1890-42C>G
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n.1079-42C>G
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c.4367-42C>G (n.4367-42C>G)
c.746-42C>G (n.746-42C>G)
n.6275-42C>G
dbSNP
11g.108307855C>TCA2725185653ATMc.5675-42C>T (n.5675-42C>T)
c.*5146-42C>T (n.*5146-42C>T)
n.52C>T
n.432-42C>T
n.51C>T
n.7159-42C>T
n.899-42C>T
n.1389-42C>T
c.*739-42C>T (n.*739-42C>T)
n.1890-42C>T
c.187-2305C>T
n.1079-42C>T
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c.5510-42C>T (n.5510-42C>T)
c.4631-42C>T (n.4631-42C>T)
c.4367-42C>T (n.4367-42C>T)
c.746-42C>T (n.746-42C>T)
n.6275-42C>T
dbSNP
11g.108307856A=CA1998803624ATMc.5675-41A= (n.5675-41A=)
c.*5146-41A= (n.*5146-41A=)
n.53A=
n.432-41A=
n.52A=
n.7159-41A=
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n.1389-41A=
c.*739-41A= (n.*739-41A=)
n.1890-41A=
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n.1079-41A=
c.1631-41A= (n.1631-41A=)
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c.4631-41A= (n.4631-41A=)
c.4367-41A= (n.4367-41A=)
c.746-41A= (n.746-41A=)
n.6275-41A=
11g.108307856A>GCA601723505ATMc.5675-41A>G (n.5675-41A>G)
c.*5146-41A>G (n.*5146-41A>G)
n.53A>G
n.432-41A>G
n.52A>G
n.7159-41A>G
n.899-41A>G
n.1389-41A>G
c.*739-41A>G (n.*739-41A>G)
n.1890-41A>G
c.187-2304A>G
n.1079-41A>G
c.1631-41A>G (n.1631-41A>G)
c.5510-41A>G (n.5510-41A>G)
c.4631-41A>G (n.4631-41A>G)
c.4367-41A>G (n.4367-41A>G)
c.746-41A>G (n.746-41A>G)
n.6275-41A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307857A>GCA2574971134ATMc.5675-40A>G (n.5675-40A>G)
c.*5146-40A>G (n.*5146-40A>G)
n.54A>G
n.432-40A>G
n.53A>G
n.7159-40A>G
n.899-40A>G
n.1389-40A>G
c.*739-40A>G (n.*739-40A>G)
n.1890-40A>G
c.187-2303A>G
n.1079-40A>G
c.1631-40A>G (n.1631-40A>G)
c.5510-40A>G (n.5510-40A>G)
c.4631-40A>G (n.4631-40A>G)
c.4367-40A>G (n.4367-40A>G)
c.746-40A>G (n.746-40A>G)
n.6275-40A>G
gnomAD v4
11g.108307857A>TCA2725185708ATMc.5675-40A>T (n.5675-40A>T)
c.*5146-40A>T (n.*5146-40A>T)
n.54A>T
n.432-40A>T
n.53A>T
n.7159-40A>T
n.899-40A>T
n.1389-40A>T
c.*739-40A>T (n.*739-40A>T)
n.1890-40A>T
c.187-2303A>T
n.1079-40A>T
c.1631-40A>T (n.1631-40A>T)
c.5510-40A>T (n.5510-40A>T)
c.4631-40A>T (n.4631-40A>T)
c.4367-40A>T (n.4367-40A>T)
c.746-40A>T (n.746-40A>T)
n.6275-40A>T
dbSNP
11g.108307858G>CCA2725185744ATMc.5675-39G>C (n.5675-39G>C)
c.*5146-39G>C (n.*5146-39G>C)
n.55G>C
n.432-39G>C
n.54G>C
n.7159-39G>C
n.899-39G>C
n.1389-39G>C
c.*739-39G>C (n.*739-39G>C)
n.1890-39G>C
c.187-2302G>C
n.1079-39G>C
c.1631-39G>C (n.1631-39G>C)
c.5510-39G>C (n.5510-39G>C)
c.4631-39G>C (n.4631-39G>C)
c.4367-39G>C (n.4367-39G>C)
c.746-39G>C (n.746-39G>C)
n.6275-39G>C
dbSNP
11g.108307858G>TCA2615859396ATMc.5675-39G>T (n.5675-39G>T)
c.*5146-39G>T (n.*5146-39G>T)
n.55G>T
n.432-39G>T
n.54G>T
n.7159-39G>T
n.899-39G>T
n.1389-39G>T
c.*739-39G>T (n.*739-39G>T)
n.1890-39G>T
c.187-2302G>T
n.1079-39G>T
c.1631-39G>T (n.1631-39G>T)
c.5510-39G>T (n.5510-39G>T)
c.4631-39G>T (n.4631-39G>T)
c.4367-39G>T (n.4367-39G>T)
c.746-39G>T (n.746-39G>T)
n.6275-39G>T
gnomAD v4
11g.108307860A>GCA2615859398ATMc.5675-37A>G (n.5675-37A>G)
c.*5146-37A>G (n.*5146-37A>G)
n.57A>G
n.432-37A>G
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n.7159-37A>G
n.899-37A>G
n.1389-37A>G
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n.1890-37A>G
c.187-2300A>G
n.1079-37A>G
c.1631-37A>G (n.1631-37A>G)
c.5510-37A>G (n.5510-37A>G)
c.4631-37A>G (n.4631-37A>G)
c.4367-37A>G (n.4367-37A>G)
c.746-37A>G (n.746-37A>G)
n.6275-37A>G
gnomAD v4
11g.108307860A>TCA2725185746ATMc.5675-37A>T (n.5675-37A>T)
c.*5146-37A>T (n.*5146-37A>T)
n.57A>T
n.432-37A>T
n.56A>T
n.7159-37A>T
n.899-37A>T
n.1389-37A>T
c.*739-37A>T (n.*739-37A>T)
n.1890-37A>T
c.187-2300A>T
n.1079-37A>T
c.1631-37A>T (n.1631-37A>T)
c.5510-37A>T (n.5510-37A>T)
c.4631-37A>T (n.4631-37A>T)
c.4367-37A>T (n.4367-37A>T)
c.746-37A>T (n.746-37A>T)
n.6275-37A>T
dbSNP
11g.108307861T>ACA2725185748ATMc.5675-36T>A (n.5675-36T>A)
c.*5146-36T>A (n.*5146-36T>A)
n.58T>A
n.432-36T>A
n.57T>A
n.7159-36T>A
n.899-36T>A
n.1389-36T>A
c.*739-36T>A (n.*739-36T>A)
n.1890-36T>A
c.187-2299T>A
n.1079-36T>A
c.1631-36T>A (n.1631-36T>A)
c.5510-36T>A (n.5510-36T>A)
c.4631-36T>A (n.4631-36T>A)
c.4367-36T>A (n.4367-36T>A)
c.746-36T>A (n.746-36T>A)
n.6275-36T>A
dbSNP
11g.108307861T>GCA2725185747ATMc.5675-36T>G (n.5675-36T>G)
c.*5146-36T>G (n.*5146-36T>G)
n.58T>G
n.432-36T>G
n.57T>G
n.7159-36T>G
n.899-36T>G
n.1389-36T>G
c.*739-36T>G (n.*739-36T>G)
n.1890-36T>G
c.187-2299T>G
n.1079-36T>G
c.1631-36T>G (n.1631-36T>G)
c.5510-36T>G (n.5510-36T>G)
c.4631-36T>G (n.4631-36T>G)
c.4367-36T>G (n.4367-36T>G)
c.746-36T>G (n.746-36T>G)
n.6275-36T>G
dbSNP
11g.108307862G>ACA671416125ATMc.5675-35G>A (n.5675-35G>A)
c.*5146-35G>A (n.*5146-35G>A)
n.59G>A
n.432-35G>A
n.58G>A
n.7159-35G>A
n.899-35G>A
n.1389-35G>A
c.*739-35G>A (n.*739-35G>A)
n.1890-35G>A
c.187-2298G>A
n.1079-35G>A
c.1631-35G>A (n.1631-35G>A)
c.5510-35G>A (n.5510-35G>A)
c.4631-35G>A (n.4631-35G>A)
c.4367-35G>A (n.4367-35G>A)
c.746-35G>A (n.746-35G>A)
n.6275-35G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307862G>CCA2724960113ATMc.5675-35G>C (n.5675-35G>C)
c.*5146-35G>C (n.*5146-35G>C)
n.59G>C
n.432-35G>C
n.58G>C
n.7159-35G>C
n.899-35G>C
n.1389-35G>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.6275-29del
gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.6275-29G>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.6275-27C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307870C>GCA2725185880ATMc.5675-27C>G (n.5675-27C>G)
c.*5146-27C>G (n.*5146-27C>G)
n.67C>G
n.432-27C>G
n.66C>G
n.7159-27C>G
n.899-27C>G
n.1389-27C>G
c.*739-27C>G (n.*739-27C>G)
n.1890-27C>G
c.187-2290C>G
n.1079-27C>G
c.1631-27C>G (n.1631-27C>G)
c.5510-27C>G (n.5510-27C>G)
c.4631-27C>G (n.4631-27C>G)
c.4367-27C>G (n.4367-27C>G)
c.746-27C>G (n.746-27C>G)
n.6275-27C>G
dbSNP
11g.108307870C>TCA2725185997ATMc.5675-27C>T (n.5675-27C>T)
c.*5146-27C>T (n.*5146-27C>T)
n.67C>T
n.432-27C>T
n.66C>T
n.7159-27C>T
n.899-27C>T
n.1389-27C>T
c.*739-27C>T (n.*739-27C>T)
n.1890-27C>T
c.187-2290C>T
n.1079-27C>T
c.1631-27C>T (n.1631-27C>T)
c.5510-27C>T (n.5510-27C>T)
c.4631-27C>T (n.4631-27C>T)
c.4367-27C>T (n.4367-27C>T)
c.746-27C>T (n.746-27C>T)
n.6275-27C>T
dbSNP
11g.108307873_108307921delCA2739270987ATMc.5675-24_5699del
c.*5146-24_*5170del
n.70_118del
n.432-24_456del
n.69_117del
n.7159-24_7183del
n.899-24_923del
n.1389-24_1413del
c.*739-24_*763del
n.1890-24_1914del
c.187-2287_187-2239del
n.1079-24_1103del
c.1631-24_1655del
c.5510-24_5534del
c.4631-24_4655del
c.4367-24_4391del
c.746-24_770del
n.6275-24_6299del
ClinVar
11g.108307872G>ACA2615859421ATMc.5675-25G>A (n.5675-25G>A)
c.*5146-25G>A (n.*5146-25G>A)
n.69G>A
n.432-25G>A
n.68G>A
n.7159-25G>A
n.899-25G>A
n.1389-25G>A
c.*739-25G>A (n.*739-25G>A)
n.1890-25G>A
c.187-2288G>A
n.1079-25G>A
c.1631-25G>A (n.1631-25G>A)
c.5510-25G>A (n.5510-25G>A)
c.4631-25G>A (n.4631-25G>A)
c.4367-25G>A (n.4367-25G>A)
c.746-25G>A (n.746-25G>A)
n.6275-25G>A
gnomAD v4
11g.108307872G>CCA2725186000ATMc.5675-25G>C (n.5675-25G>C)
c.*5146-25G>C (n.*5146-25G>C)
n.69G>C
n.432-25G>C
n.68G>C
n.7159-25G>C
n.899-25G>C
n.1389-25G>C
c.*739-25G>C (n.*739-25G>C)
n.1890-25G>C
c.187-2288G>C
n.1079-25G>C
c.1631-25G>C (n.1631-25G>C)
c.5510-25G>C (n.5510-25G>C)
c.4631-25G>C (n.4631-25G>C)
c.4367-25G>C (n.4367-25G>C)
c.746-25G>C (n.746-25G>C)
n.6275-25G>C
dbSNP
11g.108307872G>TCA2615859422ATMc.5675-25G>T (n.5675-25G>T)
c.*5146-25G>T (n.*5146-25G>T)
n.69G>T
n.432-25G>T
n.68G>T
n.7159-25G>T
n.899-25G>T
n.1389-25G>T
c.*739-25G>T (n.*739-25G>T)
n.1890-25G>T
c.187-2288G>T
n.1079-25G>T
c.1631-25G>T (n.1631-25G>T)
c.5510-25G>T (n.5510-25G>T)
c.4631-25G>T (n.4631-25G>T)
c.4367-25G>T (n.4367-25G>T)
c.746-25G>T (n.746-25G>T)
n.6275-25G>T
gnomAD v4
11g.108307873A>GCA2615859424ATMc.5675-24A>G (n.5675-24A>G)
c.*5146-24A>G (n.*5146-24A>G)
n.70A>G
n.432-24A>G
n.69A>G
n.7159-24A>G
n.899-24A>G
n.1389-24A>G
c.*739-24A>G (n.*739-24A>G)
n.1890-24A>G
c.187-2287A>G
n.1079-24A>G
c.1631-24A>G (n.1631-24A>G)
c.5510-24A>G (n.5510-24A>G)
c.4631-24A>G (n.4631-24A>G)
c.4367-24A>G (n.4367-24A>G)
c.746-24A>G (n.746-24A>G)
n.6275-24A>G
gnomAD v4
11g.108307874G>ACA1998803629ATMc.5675-23G>A (n.5675-23G>A)
c.*5146-23G>A (n.*5146-23G>A)
n.71G>A
n.432-23G>A
n.70G>A
n.7159-23G>A
n.899-23G>A
n.1389-23G>A
c.*739-23G>A (n.*739-23G>A)
n.1890-23G>A
c.187-2286G>A
n.1079-23G>A
c.1631-23G>A (n.1631-23G>A)
c.5510-23G>A (n.5510-23G>A)
c.4631-23G>A (n.4631-23G>A)
c.4367-23G>A (n.4367-23G>A)
c.746-23G>A (n.746-23G>A)
n.6275-23G>A
dbSNP
11g.108307874G>CCA2725001070ATMc.5675-23G>C (n.5675-23G>C)
c.*5146-23G>C (n.*5146-23G>C)
n.71G>C
n.432-23G>C
n.70G>C
n.7159-23G>C
n.899-23G>C
n.1389-23G>C
c.*739-23G>C (n.*739-23G>C)
n.1890-23G>C
c.187-2286G>C
n.1079-23G>C
c.1631-23G>C (n.1631-23G>C)
c.5510-23G>C (n.5510-23G>C)
c.4631-23G>C (n.4631-23G>C)
c.4367-23G>C (n.4367-23G>C)
c.746-23G>C (n.746-23G>C)
n.6275-23G>C
dbSNP
11g.108307874G=CA1998803628ATMc.5675-23G= (n.5675-23G=)
c.*5146-23G= (n.*5146-23G=)
n.71G=
n.432-23G=
n.70G=
n.7159-23G=
n.899-23G=
n.1389-23G=
c.*739-23G= (n.*739-23G=)
n.1890-23G=
c.187-2286G=
n.1079-23G=
c.1631-23G= (n.1631-23G=)
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c.4631-23G= (n.4631-23G=)
c.4367-23G= (n.4367-23G=)
c.746-23G= (n.746-23G=)
n.6275-23G=
11g.108307874G>TCA2574971137ATMc.5675-23G>T (n.5675-23G>T)
c.*5146-23G>T (n.*5146-23G>T)
n.71G>T
n.432-23G>T
n.70G>T
n.7159-23G>T
n.899-23G>T
n.1389-23G>T
c.*739-23G>T (n.*739-23G>T)
n.1890-23G>T
c.187-2286G>T
n.1079-23G>T
c.1631-23G>T (n.1631-23G>T)
c.5510-23G>T (n.5510-23G>T)
c.4631-23G>T (n.4631-23G>T)
c.4367-23G>T (n.4367-23G>T)
c.746-23G>T (n.746-23G>T)
n.6275-23G>T
gnomAD v4
11g.108307875G>ACA2725186231ATMc.5675-22G>A (n.5675-22G>A)
c.*5146-22G>A (n.*5146-22G>A)
n.72G>A
n.432-22G>A
n.71G>A
n.7159-22G>A
n.899-22G>A
n.1389-22G>A
c.*739-22G>A (n.*739-22G>A)
n.1890-22G>A
c.187-2285G>A
n.1079-22G>A
c.1631-22G>A (n.1631-22G>A)
c.5510-22G>A (n.5510-22G>A)
c.4631-22G>A (n.4631-22G>A)
c.4367-22G>A (n.4367-22G>A)
c.746-22G>A (n.746-22G>A)
n.6275-22G>A
dbSNP
11g.108307875G>CCA2725186007ATMc.5675-22G>C (n.5675-22G>C)
c.*5146-22G>C (n.*5146-22G>C)
n.72G>C
n.432-22G>C
n.71G>C
n.7159-22G>C
n.899-22G>C
n.1389-22G>C
c.*739-22G>C (n.*739-22G>C)
n.1890-22G>C
c.187-2285G>C
n.1079-22G>C
c.1631-22G>C (n.1631-22G>C)
c.5510-22G>C (n.5510-22G>C)
c.4631-22G>C (n.4631-22G>C)
c.4367-22G>C (n.4367-22G>C)
c.746-22G>C (n.746-22G>C)
n.6275-22G>C
dbSNP
11g.108307876G>ACA2725186317ATMc.5675-21G>A (n.5675-21G>A)
c.*5146-21G>A (n.*5146-21G>A)
n.73G>A
n.432-21G>A
n.72G>A
n.7159-21G>A
n.899-21G>A
n.1389-21G>A
c.*739-21G>A (n.*739-21G>A)
n.1890-21G>A
c.187-2284G>A
n.1079-21G>A
c.1631-21G>A (n.1631-21G>A)
c.5510-21G>A (n.5510-21G>A)
c.4631-21G>A (n.4631-21G>A)
c.4367-21G>A (n.4367-21G>A)
c.746-21G>A (n.746-21G>A)
n.6275-21G>A
dbSNP
11g.108307876G>CCA2725186316ATMc.5675-21G>C (n.5675-21G>C)
c.*5146-21G>C (n.*5146-21G>C)
n.73G>C
n.432-21G>C
n.72G>C
n.7159-21G>C
n.899-21G>C
n.1389-21G>C
c.*739-21G>C (n.*739-21G>C)
n.1890-21G>C
c.187-2284G>C
n.1079-21G>C
c.1631-21G>C (n.1631-21G>C)
c.5510-21G>C (n.5510-21G>C)
c.4631-21G>C (n.4631-21G>C)
c.4367-21G>C (n.4367-21G>C)
c.746-21G>C (n.746-21G>C)
n.6275-21G>C
dbSNP
11g.108307876G>TCA2615859425ATMc.5675-21G>T (n.5675-21G>T)
c.*5146-21G>T (n.*5146-21G>T)
n.73G>T
n.432-21G>T
n.72G>T
n.7159-21G>T
n.899-21G>T
n.1389-21G>T
c.*739-21G>T (n.*739-21G>T)
n.1890-21G>T
c.187-2284G>T
n.1079-21G>T
c.1631-21G>T (n.1631-21G>T)
c.5510-21G>T (n.5510-21G>T)
c.4631-21G>T (n.4631-21G>T)
c.4367-21G>T (n.4367-21G>T)
c.746-21G>T (n.746-21G>T)
n.6275-21G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108307877G>ACA1998803631ATMc.5675-20G>A (n.5675-20G>A)
c.*5146-20G>A (n.*5146-20G>A)
n.74G>A
n.432-20G>A
n.73G>A
n.7159-20G>A
n.899-20G>A
n.1389-20G>A
c.*739-20G>A (n.*739-20G>A)
n.1890-20G>A
c.187-2283G>A
n.1079-20G>A
c.1631-20G>A (n.1631-20G>A)
c.5510-20G>A (n.5510-20G>A)
c.4631-20G>A (n.4631-20G>A)
c.4367-20G>A (n.4367-20G>A)
c.746-20G>A (n.746-20G>A)
n.6275-20G>A
dbSNP
11g.108307877G>CCA2725001071ATMc.5675-20G>C (n.5675-20G>C)
c.*5146-20G>C (n.*5146-20G>C)
n.74G>C
n.432-20G>C
n.73G>C
n.7159-20G>C
n.899-20G>C
n.1389-20G>C
c.*739-20G>C (n.*739-20G>C)
n.1890-20G>C
c.187-2283G>C
n.1079-20G>C
c.1631-20G>C (n.1631-20G>C)
c.5510-20G>C (n.5510-20G>C)
c.4631-20G>C (n.4631-20G>C)
c.4367-20G>C (n.4367-20G>C)
c.746-20G>C (n.746-20G>C)
n.6275-20G>C
dbSNP
11g.108307877G=CA1998803630ATMc.5675-20G= (n.5675-20G=)
c.*5146-20G= (n.*5146-20G=)
n.74G=
n.432-20G=
n.73G=
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n.899-20G=
n.1389-20G=
c.*739-20G= (n.*739-20G=)
n.1890-20G=
c.187-2283G=
n.1079-20G=
c.1631-20G= (n.1631-20G=)
c.5510-20G= (n.5510-20G=)
c.4631-20G= (n.4631-20G=)
c.4367-20G= (n.4367-20G=)
c.746-20G= (n.746-20G=)
n.6275-20G=
11g.108307878A=CA1998803632ATMc.5675-19A= (n.5675-19A=)
c.*5146-19A= (n.*5146-19A=)
n.75A=
n.432-19A=
n.74A=
n.7159-19A=
n.899-19A=
n.1389-19A=
c.*739-19A= (n.*739-19A=)
n.1890-19A=
c.187-2282A=
n.1079-19A=
c.1631-19A= (n.1631-19A=)
c.5510-19A= (n.5510-19A=)
c.4631-19A= (n.4631-19A=)
c.4367-19A= (n.4367-19A=)
c.746-19A= (n.746-19A=)
n.6275-19A=
11g.108307878A>GCA2580083414ATMc.5675-19A>G (n.5675-19A>G)
c.*5146-19A>G (n.*5146-19A>G)
n.75A>G
n.432-19A>G
n.74A>G
n.7159-19A>G
n.899-19A>G
n.1389-19A>G
c.*739-19A>G (n.*739-19A>G)
n.1890-19A>G
c.187-2282A>G
n.1079-19A>G
c.1631-19A>G (n.1631-19A>G)
c.5510-19A>G (n.5510-19A>G)
c.4631-19A>G (n.4631-19A>G)
c.4367-19A>G (n.4367-19A>G)
c.746-19A>G (n.746-19A>G)
n.6275-19A>G
ClinVar
11g.108307878_108307879insTTTAATAGCA1998803633ATMc.5675-19_5675-18insTTTAATAG (n.5675-19_5675-18insTTTAATAG)
c.*5146-19_*5146-18insTTTAATAG (n.*5146-19_*5146-18insTTTAATAG)
n.75_76insTTTAATAG
n.432-19_432-18insTTTAATAG
n.74_75insTTTAATAG
n.7159-19_7159-18insTTTAATAG
n.899-19_899-18insTTTAATAG
n.1389-19_1389-18insTTTAATAG
c.*739-19_*739-18insTTTAATAG (n.*739-19_*739-18insTTTAATAG)
n.1890-19_1890-18insTTTAATAG
c.187-2282_187-2281insTTTAATAG
n.1079-19_1079-18insTTTAATAG
c.1631-19_1631-18insTTTAATAG (n.1631-19_1631-18insTTTAATAG)
c.5510-19_5510-18insTTTAATAG (n.5510-19_5510-18insTTTAATAG)
c.4631-19_4631-18insTTTAATAG (n.4631-19_4631-18insTTTAATAG)
c.4367-19_4367-18insTTTAATAG (n.4367-19_4367-18insTTTAATAG)
c.746-19_746-18insTTTAATAG (n.746-19_746-18insTTTAATAG)
n.6275-19_6275-18insTTTAATAG
dbSNP
11g.108307879G>ACA2725186321ATMc.5675-18G>A (n.5675-18G>A)
c.*5146-18G>A (n.*5146-18G>A)
n.76G>A
n.432-18G>A
n.75G>A
n.7159-18G>A
n.899-18G>A
n.1389-18G>A
c.*739-18G>A (n.*739-18G>A)
n.1890-18G>A
c.187-2281G>A
n.1079-18G>A
c.1631-18G>A (n.1631-18G>A)
c.5510-18G>A (n.5510-18G>A)
c.4631-18G>A (n.4631-18G>A)
c.4367-18G>A (n.4367-18G>A)
c.746-18G>A (n.746-18G>A)
n.6275-18G>A
dbSNP
11g.108307880A>CCA2739270988ATMc.5675-17A>C (n.5675-17A>C)
c.*5146-17A>C (n.*5146-17A>C)
n.77A>C
n.432-17A>C
n.76A>C
n.7159-17A>C
n.899-17A>C
n.1389-17A>C
c.*739-17A>C (n.*739-17A>C)
n.1890-17A>C
c.187-2280A>C
n.1079-17A>C
c.1631-17A>C (n.1631-17A>C)
c.5510-17A>C (n.5510-17A>C)
c.4631-17A>C (n.4631-17A>C)
c.4367-17A>C (n.4367-17A>C)
c.746-17A>C (n.746-17A>C)
n.6275-17A>C
ClinVar
11g.108307880A>GCA2739270989ATMc.5675-17A>G (n.5675-17A>G)
c.*5146-17A>G (n.*5146-17A>G)
n.77A>G
n.432-17A>G
n.76A>G
n.7159-17A>G
n.899-17A>G
n.1389-17A>G
c.*739-17A>G (n.*739-17A>G)
n.1890-17A>G
c.187-2280A>G
n.1079-17A>G
c.1631-17A>G (n.1631-17A>G)
c.5510-17A>G (n.5510-17A>G)
c.4631-17A>G (n.4631-17A>G)
c.4367-17A>G (n.4367-17A>G)
c.746-17A>G (n.746-17A>G)
n.6275-17A>G
ClinVar
11g.108307880A>TCA2615859427ATMc.5675-17A>T (n.5675-17A>T)
c.*5146-17A>T (n.*5146-17A>T)
n.77A>T
n.432-17A>T
n.76A>T
n.7159-17A>T
n.899-17A>T
n.1389-17A>T
c.*739-17A>T (n.*739-17A>T)
n.1890-17A>T
c.187-2280A>T
n.1079-17A>T
c.1631-17A>T (n.1631-17A>T)
c.5510-17A>T (n.5510-17A>T)
c.4631-17A>T (n.4631-17A>T)
c.4367-17A>T (n.4367-17A>T)
c.746-17A>T (n.746-17A>T)
n.6275-17A>T
gnomAD v4
11g.108307881T>ACA601723508ATMc.5675-16T>A (n.5675-16T>A)
c.*5146-16T>A (n.*5146-16T>A)
n.78T>A
n.432-16T>A
n.77T>A
n.7159-16T>A
n.899-16T>A
n.1389-16T>A
c.*739-16T>A (n.*739-16T>A)
n.1890-16T>A
c.187-2279T>A
n.1079-16T>A
c.1631-16T>A (n.1631-16T>A)
c.5510-16T>A (n.5510-16T>A)
c.4631-16T>A (n.4631-16T>A)
c.4367-16T>A (n.4367-16T>A)
c.746-16T>A (n.746-16T>A)
n.6275-16T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307881T>CCA228394449ATMc.5675-16T>C (n.5675-16T>C)
c.*5146-16T>C (n.*5146-16T>C)
n.78T>C
n.432-16T>C
n.77T>C
n.7159-16T>C
n.899-16T>C
n.1389-16T>C
c.*739-16T>C (n.*739-16T>C)
n.1890-16T>C
c.187-2279T>C
n.1079-16T>C
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c.4631-16T>C (n.4631-16T>C)
c.4367-16T>C (n.4367-16T>C)
c.746-16T>C (n.746-16T>C)
n.6275-16T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108307881T>GCA2724949048ATMc.5675-16T>G (n.5675-16T>G)
c.*5146-16T>G (n.*5146-16T>G)
n.78T>G
n.432-16T>G
n.77T>G
n.7159-16T>G
n.899-16T>G
n.1389-16T>G
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n.1890-16T>G
c.187-2279T>G
n.1079-16T>G
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c.4631-16T>G (n.4631-16T>G)
c.4367-16T>G (n.4367-16T>G)
c.746-16T>G (n.746-16T>G)
n.6275-16T>G
dbSNP
11g.108307881T=CA1998803634ATMc.5675-16T= (n.5675-16T=)
c.*5146-16T= (n.*5146-16T=)
n.78T=
n.432-16T=
n.77T=
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n.1079-16T=
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c.4367-16T= (n.4367-16T=)
c.746-16T= (n.746-16T=)
n.6275-16T=
11g.108307882A=CA1998803637ATMc.5675-15A= (n.5675-15A=)
c.*5146-15A= (n.*5146-15A=)
n.79A=
n.432-15A=
n.78A=
n.7159-15A=
n.899-15A=
n.1389-15A=
c.*739-15A= (n.*739-15A=)
n.1890-15A=
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n.1079-15A=
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c.746-15A= (n.746-15A=)
n.6275-15A=
11g.108307882A>GCA913188472ATMc.5675-15A>G (n.5675-15A>G)
c.*5146-15A>G (n.*5146-15A>G)
n.79A>G
n.432-15A>G
n.78A>G
n.7159-15A>G
n.899-15A>G
n.1389-15A>G
c.*739-15A>G (n.*739-15A>G)
n.1890-15A>G
c.187-2278A>G
n.1079-15A>G
c.1631-15A>G (n.1631-15A>G)
c.5510-15A>G (n.5510-15A>G)
c.4631-15A>G (n.4631-15A>G)
c.4367-15A>G (n.4367-15A>G)
c.746-15A>G (n.746-15A>G)
n.6275-15A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307882A>TCA1998803635ATMc.5675-15A>T (n.5675-15A>T)
c.*5146-15A>T (n.*5146-15A>T)
n.79A>T
n.432-15A>T
n.78A>T
n.7159-15A>T
n.899-15A>T
n.1389-15A>T
c.*739-15A>T (n.*739-15A>T)
n.1890-15A>T
c.187-2278A>T
n.1079-15A>T
c.1631-15A>T (n.1631-15A>T)
c.5510-15A>T (n.5510-15A>T)
c.4631-15A>T (n.4631-15A>T)
c.4367-15A>T (n.4367-15A>T)
c.746-15A>T (n.746-15A>T)
n.6275-15A>T
dbSNP
11g.108307882_108307884delinsATTCA1998803636ATMc.5675-15_5675-13delinsATT (n.5675-15_5675-13delinsATT)
c.*5146-15_*5146-13delinsATT (n.*5146-15_*5146-13delinsATT)
n.79_81delinsATT
n.432-15_432-13delinsATT
n.78_80delinsATT
n.7159-15_7159-13delinsATT
n.899-15_899-13delinsATT
n.1389-15_1389-13delinsATT
c.*739-15_*739-13delinsATT (n.*739-15_*739-13delinsATT)
n.1890-15_1890-13delinsATT
c.187-2278_187-2276delinsATT
n.1079-15_1079-13delinsATT
c.1631-15_1631-13delinsATT (n.1631-15_1631-13delinsATT)
c.5510-15_5510-13delinsATT (n.5510-15_5510-13delinsATT)
c.4631-15_4631-13delinsATT (n.4631-15_4631-13delinsATT)
c.4367-15_4367-13delinsATT (n.4367-15_4367-13delinsATT)
c.746-15_746-13delinsATT (n.746-15_746-13delinsATT)
n.6275-15_6275-13delinsATT
11g.108307883T>CCA2725186344ATMc.5675-14T>C (n.5675-14T>C)
c.*5146-14T>C (n.*5146-14T>C)
n.80T>C
n.432-14T>C
n.79T>C
n.7159-14T>C
n.899-14T>C
n.1389-14T>C
c.*739-14T>C (n.*739-14T>C)
n.1890-14T>C
c.187-2277T>C
n.1079-14T>C
c.1631-14T>C (n.1631-14T>C)
c.5510-14T>C (n.5510-14T>C)
c.4631-14T>C (n.4631-14T>C)
c.4367-14T>C (n.4367-14T>C)
c.746-14T>C (n.746-14T>C)
n.6275-14T>C
dbSNP
11g.108307883T>GCA2725186357ATMc.5675-14T>G (n.5675-14T>G)
c.*5146-14T>G (n.*5146-14T>G)
n.80T>G
n.432-14T>G
n.79T>G
n.7159-14T>G
n.899-14T>G
n.1389-14T>G
c.*739-14T>G (n.*739-14T>G)
n.1890-14T>G
c.187-2277T>G
n.1079-14T>G
c.1631-14T>G (n.1631-14T>G)
c.5510-14T>G (n.5510-14T>G)
c.4631-14T>G (n.4631-14T>G)
c.4367-14T>G (n.4367-14T>G)
c.746-14T>G (n.746-14T>G)
n.6275-14T>G
dbSNP
11g.108307887delCA2574971138ATMc.5675-10del (n.5675-10del)
c.*5146-10del (n.*5146-10del)
n.84del
n.432-10del
n.83del
n.7159-10del
n.899-10del
n.1389-10del
c.*739-10del (n.*739-10del)
n.1890-10del
c.187-2273del
n.1079-10del
c.1631-10del (n.1631-10del)
c.5510-10del (n.5510-10del)
c.4631-10del (n.4631-10del)
c.4367-10del (n.4367-10del)
c.746-10del (n.746-10del)
n.6275-10del
gnomAD v4
11g.108307886_108307887delCA913188473ATMc.5675-11_5675-10del (n.5675-11_5675-10del)
c.*5146-11_*5146-10del (n.*5146-11_*5146-10del)
n.83_84del
n.432-11_432-10del
n.82_83del
n.7159-11_7159-10del
n.899-11_899-10del
n.1389-11_1389-10del
c.*739-11_*739-10del (n.*739-11_*739-10del)
n.1890-11_1890-10del
c.187-2274_187-2273del
n.1079-11_1079-10del
c.1631-11_1631-10del (n.1631-11_1631-10del)
c.5510-11_5510-10del (n.5510-11_5510-10del)
c.4631-11_4631-10del (n.4631-11_4631-10del)
c.4367-11_4367-10del (n.4367-11_4367-10del)
c.746-11_746-10del (n.746-11_746-10del)
n.6275-11_6275-10del
ClinVar dbSNP
11g.108307884T>ACA6265754ATMc.5675-13T>A (n.5675-13T>A)
c.*5146-13T>A (n.*5146-13T>A)
n.81T>A
n.432-13T>A
n.80T>A
n.7159-13T>A
n.899-13T>A
n.1389-13T>A
c.*739-13T>A (n.*739-13T>A)
n.1890-13T>A
c.187-2276T>A
n.1079-13T>A
c.1631-13T>A (n.1631-13T>A)
c.5510-13T>A (n.5510-13T>A)
c.4631-13T>A (n.4631-13T>A)
c.4367-13T>A (n.4367-13T>A)
c.746-13T>A (n.746-13T>A)
n.6275-13T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307884T>CCA1998803640ATMc.5675-13T>C (n.5675-13T>C)
c.*5146-13T>C (n.*5146-13T>C)
n.81T>C
n.432-13T>C
n.80T>C
n.7159-13T>C
n.899-13T>C
n.1389-13T>C
c.*739-13T>C (n.*739-13T>C)
n.1890-13T>C
c.187-2276T>C
n.1079-13T>C
c.1631-13T>C (n.1631-13T>C)
c.5510-13T>C (n.5510-13T>C)
c.4631-13T>C (n.4631-13T>C)
c.4367-13T>C (n.4367-13T>C)
c.746-13T>C (n.746-13T>C)
n.6275-13T>C
dbSNP
11g.108307884T=CA1998803638ATMc.5675-13T= (n.5675-13T=)
c.*5146-13T= (n.*5146-13T=)
n.81T=
n.432-13T=
n.80T=
n.7159-13T=
n.899-13T=
n.1389-13T=
c.*739-13T= (n.*739-13T=)
n.1890-13T=
c.187-2276T=
n.1079-13T=
c.1631-13T= (n.1631-13T=)
c.5510-13T= (n.5510-13T=)
c.4631-13T= (n.4631-13T=)
c.4367-13T= (n.4367-13T=)
c.746-13T= (n.746-13T=)
n.6275-13T=
11g.108307884_108307888delinsTTTTGCA1998803639ATMc.5675-13_5675-9delinsTTTTG (n.5675-13_5675-9delinsTTTTG)
c.*5146-13_*5146-9delinsTTTTG (n.*5146-13_*5146-9delinsTTTTG)
n.81_85delinsTTTTG
n.432-13_432-9delinsTTTTG
n.80_84delinsTTTTG
n.7159-13_7159-9delinsTTTTG
n.899-13_899-9delinsTTTTG
n.1389-13_1389-9delinsTTTTG
c.*739-13_*739-9delinsTTTTG (n.*739-13_*739-9delinsTTTTG)
n.1890-13_1890-9delinsTTTTG
c.187-2276_187-2272delinsTTTTG
n.1079-13_1079-9delinsTTTTG
c.1631-13_1631-9delinsTTTTG (n.1631-13_1631-9delinsTTTTG)
c.5510-13_5510-9delinsTTTTG (n.5510-13_5510-9delinsTTTTG)
c.4631-13_4631-9delinsTTTTG (n.4631-13_4631-9delinsTTTTG)
c.4367-13_4367-9delinsTTTTG (n.4367-13_4367-9delinsTTTTG)
c.746-13_746-9delinsTTTTG (n.746-13_746-9delinsTTTTG)
n.6275-13_6275-9delinsTTTTG
11g.108307885T>GCA2615859448ATMc.5675-12T>G (n.5675-12T>G)
c.*5146-12T>G (n.*5146-12T>G)
n.82T>G
n.432-12T>G
n.81T>G
n.7159-12T>G
n.899-12T>G
n.1389-12T>G
c.*739-12T>G (n.*739-12T>G)
n.1890-12T>G
c.187-2275T>G
n.1079-12T>G
c.1631-12T>G (n.1631-12T>G)
c.5510-12T>G (n.5510-12T>G)
c.4631-12T>G (n.4631-12T>G)
c.4367-12T>G (n.4367-12T>G)
c.746-12T>G (n.746-12T>G)
n.6275-12T>G
gnomAD v4
11g.108307890_108307893delCA601723510ATMc.5675-7_5675-4del (n.5675-7_5675-4del)
c.*5146-7_*5146-4del (n.*5146-7_*5146-4del)
n.87_90del
n.432-7_432-4del
n.86_89del
n.7159-7_7159-4del
n.899-7_899-4del
n.1389-7_1389-4del
c.*739-7_*739-4del (n.*739-7_*739-4del)
n.1890-7_1890-4del
c.187-2270_187-2267del
n.1079-7_1079-4del
c.1631-7_1631-4del (n.1631-7_1631-4del)
c.5510-7_5510-4del (n.5510-7_5510-4del)
c.4631-7_4631-4del (n.4631-7_4631-4del)
c.4367-7_4367-4del (n.4367-7_4367-4del)
c.746-7_746-4del (n.746-7_746-4del)
n.6275-7_6275-4del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307886T>CCA2580083416ATMc.5675-11T>C (n.5675-11T>C)
c.*5146-11T>C (n.*5146-11T>C)
n.83T>C
n.432-11T>C
n.82T>C
n.7159-11T>C
n.899-11T>C
n.1389-11T>C
c.*739-11T>C (n.*739-11T>C)
n.1890-11T>C
c.187-2274T>C
n.1079-11T>C
c.1631-11T>C (n.1631-11T>C)
c.5510-11T>C (n.5510-11T>C)
c.4631-11T>C (n.4631-11T>C)
c.4367-11T>C (n.4367-11T>C)
c.746-11T>C (n.746-11T>C)
n.6275-11T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307887T>ACA2573146685ATMc.5675-10T>A (n.5675-10T>A)
c.*5146-10T>A (n.*5146-10T>A)
n.84T>A
n.432-10T>A
n.83T>A
n.7159-10T>A
n.899-10T>A
n.1389-10T>A
c.*739-10T>A (n.*739-10T>A)
n.1890-10T>A
c.187-2273T>A
n.1079-10T>A
c.1631-10T>A (n.1631-10T>A)
c.5510-10T>A (n.5510-10T>A)
c.4631-10T>A (n.4631-10T>A)
c.4367-10T>A (n.4367-10T>A)
c.746-10T>A (n.746-10T>A)
n.6275-10T>A
ClinVar dbSNP
11g.108307887T>CCA2580083418ATMc.5675-10T>C (n.5675-10T>C)
c.*5146-10T>C (n.*5146-10T>C)
n.84T>C
n.432-10T>C
n.83T>C
n.7159-10T>C
n.899-10T>C
n.1389-10T>C
c.*739-10T>C (n.*739-10T>C)
n.1890-10T>C
c.187-2273T>C
n.1079-10T>C
c.1631-10T>C (n.1631-10T>C)
c.5510-10T>C (n.5510-10T>C)
c.4631-10T>C (n.4631-10T>C)
c.4367-10T>C (n.4367-10T>C)
c.746-10T>C (n.746-10T>C)
n.6275-10T>C
ClinVar
11g.108307887T>GCA6265755ATMc.5675-10T>G (n.5675-10T>G)
c.*5146-10T>G (n.*5146-10T>G)
n.84T>G
n.432-10T>G
n.83T>G
n.7159-10T>G
n.899-10T>G
n.1389-10T>G
c.*739-10T>G (n.*739-10T>G)
n.1890-10T>G
c.187-2273T>G
n.1079-10T>G
c.1631-10T>G (n.1631-10T>G)
c.5510-10T>G (n.5510-10T>G)
c.4631-10T>G (n.4631-10T>G)
c.4367-10T>G (n.4367-10T>G)
c.746-10T>G (n.746-10T>G)
n.6275-10T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307887T=CA1998803641ATMc.5675-10T= (n.5675-10T=)
c.*5146-10T= (n.*5146-10T=)
n.84T=
n.432-10T=
n.83T=
n.7159-10T=
n.899-10T=
n.1389-10T=
c.*739-10T= (n.*739-10T=)
n.1890-10T=
c.187-2273T=
n.1079-10T=
c.1631-10T= (n.1631-10T=)
c.5510-10T= (n.5510-10T=)
c.4631-10T= (n.4631-10T=)
c.4367-10T= (n.4367-10T=)
c.746-10T= (n.746-10T=)
n.6275-10T=

Number of alleles fetched