Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.899-154A>C
n.1389-154A>C
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n.6275-154A>C
dbSNP
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n.1389-153G>A
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n.6275-153G>A
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n.6275-153G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6275-153G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6275-151A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6275-151A>G
gnomAD v4
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n.6275-150A>G
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n.6275-149T>A
gnomAD v4
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n.6275-149T>C
gnomAD v4
11g.108307749C>ACA228394364ATMc.5675-148C>A (n.5675-148C>A)
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n.432-148C>A
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n.6275-148C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307749C=CA1998803575ATMc.5675-148C= (n.5675-148C=)
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n.432-147C>A
n.7159-147C>A
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n.1389-147C>A
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n.6275-147C>A
gnomAD v4
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n.6275-147C>G
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n.6275-147C>T
gnomAD v4
11g.108307751T>CCA228394380ATMc.5675-146T>C (n.5675-146T>C)
c.*5146-146T>C (n.*5146-146T>C)
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c.4631-146T>C (n.4631-146T>C)
c.4367-146T>C (n.4367-146T>C)
c.746-146T>C (n.746-146T>C)
n.6275-146T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307751T=CA1998803577ATMc.5675-146T= (n.5675-146T=)
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c.4631-146T= (n.4631-146T=)
c.4367-146T= (n.4367-146T=)
c.746-146T= (n.746-146T=)
n.6275-146T=
11g.108307752A=CA1998803578ATMc.5675-145A= (n.5675-145A=)
c.*5146-145A= (n.*5146-145A=)
n.432-145A=
n.7159-145A=
n.899-145A=
n.1389-145A=
c.*739-145A= (n.*739-145A=)
n.1890-145A=
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n.1079-145A=
c.1631-145A= (n.1631-145A=)
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c.4367-145A= (n.4367-145A=)
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n.6275-145A=
11g.108307752A>GCA1998803579ATMc.5675-145A>G (n.5675-145A>G)
c.*5146-145A>G (n.*5146-145A>G)
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n.7159-145A>G
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n.1389-145A>G
c.*739-145A>G (n.*739-145A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6275-114G>T
gnomAD v4
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n.6275-113G>C
gnomAD v4
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n.6275-113G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6275-111A>G
gnomAD v4
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n.6275-110C>T
gnomAD v4
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n.6275-108G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.6275-108_6275-107delinsGC
11g.108307790C>ACA2615859245ATMc.5675-107C>A (n.5675-107C>A)
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gnomAD v4
11g.108307790C>TCA2793553077ATMc.5675-107C>T (n.5675-107C>T)
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n.6275-107C>T
11g.108307792delCA1998803591ATMc.5675-105del (n.5675-105del)
c.*5146-105del (n.*5146-105del)
n.432-105del
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n.899-105del
n.1389-105del
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n.1079-105del
c.1631-105del (n.1631-105del)
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c.746-105del (n.746-105del)
n.6275-105del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307791C>ACA2615859248ATMc.5675-106C>A (n.5675-106C>A)
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n.432-106C>A
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c.*739-106C>A (n.*739-106C>A)
n.1890-106C>A
c.187-2369C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.6275-100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6275-97C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6275-96C>A
gnomAD v4
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11g.108307803T>GCA2615859262ATMc.5675-94T>G (n.5675-94T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.108307804A>TCA2574971125ATMc.5675-93A>T (n.5675-93A>T)
c.*5146-93A>T (n.*5146-93A>T)
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n.899-93A>T
n.1389-93A>T
c.*739-93A>T (n.*739-93A>T)
n.1890-93A>T
c.187-2356A>T
n.1079-93A>T
c.1631-93A>T (n.1631-93A>T)
c.5510-93A>T (n.5510-93A>T)
c.4631-93A>T (n.4631-93A>T)
c.4367-93A>T (n.4367-93A>T)
c.746-93A>T (n.746-93A>T)
n.6275-93A>T
11g.108307804dupCA2615859264ATMc.5675-93dup (n.5675-93dup)
c.*5146-93dup (n.*5146-93dup)
n.1dup
n.432-93dup
n.7159-93dup
n.899-93dup
n.1389-93dup
c.*739-93dup (n.*739-93dup)
n.1890-93dup
c.187-2356dup
n.1079-93dup
c.1631-93dup (n.1631-93dup)
c.5510-93dup (n.5510-93dup)
c.4631-93dup (n.4631-93dup)
c.4367-93dup (n.4367-93dup)
c.746-93dup (n.746-93dup)
n.6275-93dup
gnomAD v4
11g.108307805T>CCA601723498ATMc.5675-92T>C (n.5675-92T>C)
c.*5146-92T>C (n.*5146-92T>C)
n.2T>C
n.432-92T>C
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n.899-92T>C
n.1389-92T>C
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n.1890-92T>C
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n.1079-92T>C
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c.4631-92T>C (n.4631-92T>C)
c.4367-92T>C (n.4367-92T>C)
c.746-92T>C (n.746-92T>C)
n.6275-92T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307805T=CA1998803596ATMc.5675-92T= (n.5675-92T=)
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n.2T=
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n.1079-92T=
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c.4367-92T= (n.4367-92T=)
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n.6275-92T=
11g.108307805_108307816delCA2825001915ATMc.5675-92_5675-81del (n.5675-92_5675-81del)
c.*5146-92_*5146-81del (n.*5146-92_*5146-81del)
n.2_13del
n.432-92_432-81del
n.1_12del
n.7159-92_7159-81del
n.899-92_899-81del
n.1389-92_1389-81del
c.*739-92_*739-81del (n.*739-92_*739-81del)
n.1890-92_1890-81del
c.187-2355_187-2344del
n.1079-92_1079-81del
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c.746-92_746-81del (n.746-92_746-81del)
n.6275-92_6275-81del
ClinVar
11g.108307806A>GCA2615859271ATMc.5675-91A>G (n.5675-91A>G)
c.*5146-91A>G (n.*5146-91A>G)
n.3A>G
n.432-91A>G
n.2A>G
n.7159-91A>G
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n.1389-91A>G
c.*739-91A>G (n.*739-91A>G)
n.1890-91A>G
c.187-2354A>G
n.1079-91A>G
c.1631-91A>G (n.1631-91A>G)
c.5510-91A>G (n.5510-91A>G)
c.4631-91A>G (n.4631-91A>G)
c.4367-91A>G (n.4367-91A>G)
c.746-91A>G (n.746-91A>G)
n.6275-91A>G
gnomAD v4
11g.108307807G>TCA2615859273ATMc.5675-90G>T (n.5675-90G>T)
c.*5146-90G>T (n.*5146-90G>T)
n.4G>T
n.432-90G>T
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n.7159-90G>T
n.899-90G>T
n.1389-90G>T
c.*739-90G>T (n.*739-90G>T)
n.1890-90G>T
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n.1079-90G>T
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n.6275-90G>T
gnomAD v4
11g.108307808C>ACA2615859276ATMc.5675-89C>A (n.5675-89C>A)
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n.432-89C>A
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n.1389-89C>A
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n.1079-89C>A
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c.4367-89C>A (n.4367-89C>A)
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n.6275-89C>A
gnomAD v4
11g.108307808C=CA1998803597ATMc.5675-89C= (n.5675-89C=)
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n.6275-89C=
11g.108307808C>TCA1998803598ATMc.5675-89C>T (n.5675-89C>T)
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n.5C>T
n.432-89C>T
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n.7159-89C>T
n.899-89C>T
n.1389-89C>T
c.*739-89C>T (n.*739-89C>T)
n.1890-89C>T
c.187-2352C>T
n.1079-89C>T
c.1631-89C>T (n.1631-89C>T)
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n.6275-89C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6275-88A=
11g.108307809A>GCA671416108ATMc.5675-88A>G (n.5675-88A>G)
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n.1389-88A>G
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n.1079-88A>G
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c.4367-88A>G (n.4367-88A>G)
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n.6275-88A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307809A>TCA1998803599ATMc.5675-88A>T (n.5675-88A>T)
c.*5146-88A>T (n.*5146-88A>T)
n.6A>T
n.432-88A>T
n.5A>T
n.7159-88A>T
n.899-88A>T
n.1389-88A>T
c.*739-88A>T (n.*739-88A>T)
n.1890-88A>T
c.187-2351A>T
n.1079-88A>T
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c.4631-88A>T (n.4631-88A>T)
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n.6275-88A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108307812G>ACA2615859290ATMc.5675-85G>A (n.5675-85G>A)
c.*5146-85G>A (n.*5146-85G>A)
n.9G>A
n.432-85G>A
n.8G>A
n.7159-85G>A
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n.1389-85G>A
c.*739-85G>A (n.*739-85G>A)
n.1890-85G>A
c.187-2348G>A
n.1079-85G>A
c.1631-85G>A (n.1631-85G>A)
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c.4631-85G>A (n.4631-85G>A)
c.4367-85G>A (n.4367-85G>A)
c.746-85G>A (n.746-85G>A)
n.6275-85G>A
gnomAD v4
11g.108307812G>TCA2615859291ATMc.5675-85G>T (n.5675-85G>T)
c.*5146-85G>T (n.*5146-85G>T)
n.9G>T
n.432-85G>T
n.8G>T
n.7159-85G>T
n.899-85G>T
n.1389-85G>T
c.*739-85G>T (n.*739-85G>T)
n.1890-85G>T
c.187-2348G>T
n.1079-85G>T
c.1631-85G>T (n.1631-85G>T)
c.5510-85G>T (n.5510-85G>T)
c.4631-85G>T (n.4631-85G>T)
c.4367-85G>T (n.4367-85G>T)
c.746-85G>T (n.746-85G>T)
n.6275-85G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched