Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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c.*5146-329A>G (n.*5146-329A>G)
n.431+86A>G
n.7159-329A>G
n.899-329A>G
n.1389-329A>G
c.*739-329A>G (n.*739-329A>G)
n.1890-329A>G
c.187-2592A>G
n.1079-329A>G
c.1631-329A>G (n.1631-329A>G)
c.5510-329A>G (n.5510-329A>G)
c.4631-329A>G (n.4631-329A>G)
c.4367-329A>G (n.4367-329A>G)
c.746-329A>G (n.746-329A>G)
n.6275-329A>G
11g.108307569G>ACA1998803471ATMc.5675-328G>A (n.5675-328G>A)
c.*5146-328G>A (n.*5146-328G>A)
n.431+87G>A
n.7159-328G>A
n.899-328G>A
n.1389-328G>A
c.*739-328G>A (n.*739-328G>A)
n.1890-328G>A
c.187-2591G>A
n.1079-328G>A
c.1631-328G>A (n.1631-328G>A)
c.5510-328G>A (n.5510-328G>A)
c.4631-328G>A (n.4631-328G>A)
c.4367-328G>A (n.4367-328G>A)
c.746-328G>A (n.746-328G>A)
n.6275-328G>A
dbSNP
11g.108307569G=CA1998803473ATMc.5675-328G= (n.5675-328G=)
c.*5146-328G= (n.*5146-328G=)
n.431+87G=
n.7159-328G=
n.899-328G=
n.1389-328G=
c.*739-328G= (n.*739-328G=)
n.1890-328G=
c.187-2591G=
n.1079-328G=
c.1631-328G= (n.1631-328G=)
c.5510-328G= (n.5510-328G=)
c.4631-328G= (n.4631-328G=)
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n.6275-328G=
11g.108307569_108307570delinsGTCA1998803472ATMc.5675-328_5675-327delinsGT (n.5675-328_5675-327delinsGT)
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n.1890-328_1890-327delinsGT
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n.1079-328_1079-327delinsGT
c.1631-328_1631-327delinsGT (n.1631-328_1631-327delinsGT)
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n.6275-328_6275-327delinsGT
11g.108307569_108307578delinsGTCAGTGAGTCA1998803470ATMc.5675-328_5675-319delinsGTCAGTGAGT (n.5675-328_5675-319delinsGTCAGTGAGT)
c.*5146-328_*5146-319delinsGTCAGTGAGT (n.*5146-328_*5146-319delinsGTCAGTGAGT)
n.431+87_431+96delinsGTCAGTGAGT
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n.1890-328_1890-319delinsGTCAGTGAGT
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n.1079-328_1079-319delinsGTCAGTGAGT
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c.746-328_746-319delinsGTCAGTGAGT (n.746-328_746-319delinsGTCAGTGAGT)
n.6275-328_6275-319delinsGTCAGTGAGT
11g.108307570delCA671416067ATMc.5675-327del (n.5675-327del)
c.*5146-327del (n.*5146-327del)
n.431+88del
n.7159-327del
n.899-327del
n.1389-327del
c.*739-327del (n.*739-327del)
n.1890-327del
c.187-2590del
n.1079-327del
c.1631-327del (n.1631-327del)
c.5510-327del (n.5510-327del)
c.4631-327del (n.4631-327del)
c.4367-327del (n.4367-327del)
c.746-327del (n.746-327del)
n.6275-327del
dbSNP
11g.108307572_108307580delCA942026009ATMc.5675-325_5675-317del (n.5675-325_5675-317del)
c.*5146-325_*5146-317del (n.*5146-325_*5146-317del)
n.431+90_431+98del
n.7159-325_7159-317del
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n.1389-325_1389-317del
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n.1890-325_1890-317del
c.187-2588_187-2580del
n.1079-325_1079-317del
c.1631-325_1631-317del (n.1631-325_1631-317del)
c.5510-325_5510-317del (n.5510-325_5510-317del)
c.4631-325_4631-317del (n.4631-325_4631-317del)
c.4367-325_4367-317del (n.4367-325_4367-317del)
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n.6275-325_6275-317del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307571_108307575delinsCAGTGCA1998803475ATMc.5675-326_5675-322delinsCAGTG (n.5675-326_5675-322delinsCAGTG)
c.*5146-326_*5146-322delinsCAGTG (n.*5146-326_*5146-322delinsCAGTG)
n.431+89_431+93delinsCAGTG
n.7159-326_7159-322delinsCAGTG
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n.1389-326_1389-322delinsCAGTG
c.*739-326_*739-322delinsCAGTG (n.*739-326_*739-322delinsCAGTG)
n.1890-326_1890-322delinsCAGTG
c.187-2589_187-2585delinsCAGTG
n.1079-326_1079-322delinsCAGTG
c.1631-326_1631-322delinsCAGTG (n.1631-326_1631-322delinsCAGTG)
c.5510-326_5510-322delinsCAGTG (n.5510-326_5510-322delinsCAGTG)
c.4631-326_4631-322delinsCAGTG (n.4631-326_4631-322delinsCAGTG)
c.4367-326_4367-322delinsCAGTG (n.4367-326_4367-322delinsCAGTG)
c.746-326_746-322delinsCAGTG (n.746-326_746-322delinsCAGTG)
n.6275-326_6275-322delinsCAGTG
11g.108307572A=CA1998803477ATMc.5675-325A= (n.5675-325A=)
c.*5146-325A= (n.*5146-325A=)
n.431+90A=
n.7159-325A=
n.899-325A=
n.1389-325A=
c.*739-325A= (n.*739-325A=)
n.1890-325A=
c.187-2588A=
n.1079-325A=
c.1631-325A= (n.1631-325A=)
c.5510-325A= (n.5510-325A=)
c.4631-325A= (n.4631-325A=)
c.4367-325A= (n.4367-325A=)
c.746-325A= (n.746-325A=)
n.6275-325A=
11g.108307572A>GCA228394255ATMc.5675-325A>G (n.5675-325A>G)
c.*5146-325A>G (n.*5146-325A>G)
n.431+90A>G
n.7159-325A>G
n.899-325A>G
n.1389-325A>G
c.*739-325A>G (n.*739-325A>G)
n.1890-325A>G
c.187-2588A>G
n.1079-325A>G
c.1631-325A>G (n.1631-325A>G)
c.5510-325A>G (n.5510-325A>G)
c.4631-325A>G (n.4631-325A>G)
c.4367-325A>G (n.4367-325A>G)
c.746-325A>G (n.746-325A>G)
n.6275-325A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307575_108307578delCA942026012ATMc.5675-322_5675-319del (n.5675-322_5675-319del)
c.*5146-322_*5146-319del (n.*5146-322_*5146-319del)
n.431+93_431+96del
n.7159-322_7159-319del
n.899-322_899-319del
n.1389-322_1389-319del
c.*739-322_*739-319del (n.*739-322_*739-319del)
n.1890-322_1890-319del
c.187-2585_187-2582del
n.1079-322_1079-319del
c.1631-322_1631-319del (n.1631-322_1631-319del)
c.5510-322_5510-319del (n.5510-322_5510-319del)
c.4631-322_4631-319del (n.4631-322_4631-319del)
c.4367-322_4367-319del (n.4367-322_4367-319del)
c.746-322_746-319del (n.746-322_746-319del)
n.6275-322_6275-319del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307573G>ACA1998803480ATMc.5675-324G>A (n.5675-324G>A)
c.*5146-324G>A (n.*5146-324G>A)
n.431+91G>A
n.7159-324G>A
n.899-324G>A
n.1389-324G>A
c.*739-324G>A (n.*739-324G>A)
n.1890-324G>A
c.187-2587G>A
n.1079-324G>A
c.1631-324G>A (n.1631-324G>A)
c.5510-324G>A (n.5510-324G>A)
c.4631-324G>A (n.4631-324G>A)
c.4367-324G>A (n.4367-324G>A)
c.746-324G>A (n.746-324G>A)
n.6275-324G>A
dbSNP
11g.108307573G=CA1998803479ATMc.5675-324G= (n.5675-324G=)
c.*5146-324G= (n.*5146-324G=)
n.431+91G=
n.7159-324G=
n.899-324G=
n.1389-324G=
c.*739-324G= (n.*739-324G=)
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n.1079-324G=
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c.4631-324G= (n.4631-324G=)
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n.6275-324G=
11g.108307575G>ACA228394268ATMc.5675-322G>A (n.5675-322G>A)
c.*5146-322G>A (n.*5146-322G>A)
n.431+93G>A
n.7159-322G>A
n.899-322G>A
n.1389-322G>A
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n.1890-322G>A
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n.1079-322G>A
c.1631-322G>A (n.1631-322G>A)
c.5510-322G>A (n.5510-322G>A)
c.4631-322G>A (n.4631-322G>A)
c.4367-322G>A (n.4367-322G>A)
c.746-322G>A (n.746-322G>A)
n.6275-322G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307575G=CA1998803481ATMc.5675-322G= (n.5675-322G=)
c.*5146-322G= (n.*5146-322G=)
n.431+93G=
n.7159-322G=
n.899-322G=
n.1389-322G=
c.*739-322G= (n.*739-322G=)
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n.1079-322G=
c.1631-322G= (n.1631-322G=)
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c.4631-322G= (n.4631-322G=)
c.4367-322G= (n.4367-322G=)
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n.6275-322G=
11g.108307580C=CA1998803482ATMc.5675-317C= (n.5675-317C=)
c.*5146-317C= (n.*5146-317C=)
n.431+98C=
n.7159-317C=
n.899-317C=
n.1389-317C=
c.*739-317C= (n.*739-317C=)
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n.1079-317C=
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c.5510-317C= (n.5510-317C=)
c.4631-317C= (n.4631-317C=)
c.4367-317C= (n.4367-317C=)
c.746-317C= (n.746-317C=)
n.6275-317C=
11g.108307580C>TCA671416070ATMc.5675-317C>T (n.5675-317C>T)
c.*5146-317C>T (n.*5146-317C>T)
n.431+98C>T
n.7159-317C>T
n.899-317C>T
n.1389-317C>T
c.*739-317C>T (n.*739-317C>T)
n.1890-317C>T
c.187-2580C>T
n.1079-317C>T
c.1631-317C>T (n.1631-317C>T)
c.5510-317C>T (n.5510-317C>T)
c.4631-317C>T (n.4631-317C>T)
c.4367-317C>T (n.4367-317C>T)
c.746-317C>T (n.746-317C>T)
n.6275-317C>T
dbSNP
11g.108307586G>ACA1998803485ATMc.5675-311G>A (n.5675-311G>A)
c.*5146-311G>A (n.*5146-311G>A)
n.431+104G>A
n.7159-311G>A
n.899-311G>A
n.1389-311G>A
c.*739-311G>A (n.*739-311G>A)
n.1890-311G>A
c.187-2574G>A
n.1079-311G>A
c.1631-311G>A (n.1631-311G>A)
c.5510-311G>A (n.5510-311G>A)
c.4631-311G>A (n.4631-311G>A)
c.4367-311G>A (n.4367-311G>A)
c.746-311G>A (n.746-311G>A)
n.6275-311G>A
dbSNP
11g.108307586G=CA1998803483ATMc.5675-311G= (n.5675-311G=)
c.*5146-311G= (n.*5146-311G=)
n.431+104G=
n.7159-311G=
n.899-311G=
n.1389-311G=
c.*739-311G= (n.*739-311G=)
n.1890-311G=
c.187-2574G=
n.1079-311G=
c.1631-311G= (n.1631-311G=)
c.5510-311G= (n.5510-311G=)
c.4631-311G= (n.4631-311G=)
c.4367-311G= (n.4367-311G=)
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n.6275-311G=
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.6275-294C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.6275-286T>C
dbSNP
11g.108307611T=CA1998803502ATMc.5675-286T= (n.5675-286T=)
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11g.108307613C>TCA942026026ATMc.5675-284C>T (n.5675-284C>T)
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n.431+131C>T
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n.1389-284C>T
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n.1890-284C>T
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n.1079-284C>T
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n.6275-284C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307616A=CA1998803505ATMc.5675-281A= (n.5675-281A=)
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c.4631-281A= (n.4631-281A=)
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c.746-281A= (n.746-281A=)
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n.6275-281A>G
dbSNP
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n.1389-280T>C
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n.6275-280T>C
dbSNP
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n.1389-278T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6275-272G>C
dbSNP
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11g.108307629C>GCA228394298ATMc.5675-268C>G (n.5675-268C>G)
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n.431+147C>G
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n.1389-268C>G
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n.6275-268C>G
dbSNP
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n.1389-265G>C
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n.6275-265G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307632G=CA1998803513ATMc.5675-265G= (n.5675-265G=)
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11g.108307633C>GCA942026032ATMc.5675-264C>G (n.5675-264C>G)
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n.6275-264C>G
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11g.108307636A=CA1998803515ATMc.5675-261A= (n.5675-261A=)
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n.6275-261A=
11g.108307636A>GCA1998803516ATMc.5675-261A>G (n.5675-261A>G)
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dbSNP
11g.108307638A>TCA2725184788ATMc.5675-259A>T (n.5675-259A>T)
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n.6275-259A>T
dbSNP
11g.108307643A>GCA2725184790ATMc.5675-254A>G (n.5675-254A>G)
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n.6275-254A>G
dbSNP
11g.108307645C>TCA2512639529ATMc.5675-252C>T (n.5675-252C>T)
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n.431+163C>T
n.7159-252C>T
n.899-252C>T
n.1389-252C>T
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n.1890-252C>T
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n.6275-252C>T

Number of alleles fetched