Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108299837_108309100delCA915947621ATMc.5129_5763-1060del
c.*4600_*5234-1060del
n.6613_7247-1060del
n.353_987-1060del
n.843_1477-1060del
c.*193_*827-1060del
n.1344_1978-1060del
n.533_1167-1060del
c.1085_1719-1060del
c.4964_5598-1060del
c.4085_4719-1060del
c.3821_4455-1060del
c.200_834-1060del
n.5729_6363-1060del
 ClinVar
11g.108304677_108304687delCA2580083160ATMc.5499_5509del (p.Lys1834LeufsTer11)
c.*4970_*4980del (n.*4970_*4980del)
n.6983_6993del
n.723_733del
n.1213_1223del
c.*563_*573del (n.*563_*573del)
n.1714_1724del
c.11_21del
n.903_913del
c.1455_1465del (p.Lys486LeufsTer11)
c.5334_5344del (p.Lys1779LeufsTer11)
c.4455_4465del (p.Lys1486LeufsTer11)
c.4191_4201del (p.Lys1398LeufsTer11)
c.570_580del (p.Lys191LeufsTer11)
n.6099_6109del
 ClinVar
11g.108304686_108304687delinsGCA2582342483ATMc.5508_5509delinsG (p.Asp1836GlufsTer10)
c.*4979_*4980delinsG (n.*4979_*4980delinsG)
n.6992_6993delinsG
n.732_733delinsG
n.1222_1223delinsG
c.*572_*573delinsG (n.*572_*573delinsG)
n.1723_1724delinsG
c.20_21delinsG
n.912_913delinsG
c.1464_1465delinsG (p.Asp488GlufsTer10)
c.5343_5344delinsG (p.Asp1781GlufsTer10)
c.4464_4465delinsG (p.Asp1488GlufsTer10)
c.4200_4201delinsG (p.Asp1400GlufsTer10)
c.579_580delinsG (p.Asp193GlufsTer10)
n.6108_6109delinsG
 ClinVar
11g.108304686_108304688delinsCTTCA1998801199ATMc.5508_5510delinsCTT (p.Asp1836=)
c.*4979_*4981delinsCTT (n.*4979_*4981delinsCTT)
n.6992_6994delinsCTT
n.732_734delinsCTT
n.1222_1224delinsCTT
c.*572_*574delinsCTT (n.*572_*574delinsCTT)
n.1723_1725delinsCTT
c.20_22delinsCTT
n.912_914delinsCTT
c.1464_1466delinsCTT (p.Asp488=)
c.5343_5345delinsCTT (p.Asp1781=)
c.4464_4466delinsCTT (p.Asp1488=)
c.4200_4202delinsCTT (p.Asp1400=)
c.579_581delinsCTT (p.Asp193=)
n.6108_6110delinsCTT
11g.108304687T>ACA382545714ATMc.5509T>A (p.Phe1837Ile)
c.*4980T>A (n.*4980T>A)
n.6993T>A
n.733T>A
n.1223T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1724T>A
c.21T>A
n.913T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.5344T>A (p.Phe1782Ile)
c.4465T>A (p.Phe1489Ile)
c.4201T>A (p.Phe1401Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.6109T>A
11g.108304687T>CCA382545717ATMc.5509T>C (p.Phe1837Leu)
c.*4980T>C (n.*4980T>C)
n.6993T>C
n.733T>C
n.1223T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1724T>C
c.21T>C
n.913T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.5344T>C (p.Phe1782Leu)
c.4465T>C (p.Phe1489Leu)
c.4201T>C (p.Phe1401Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.6109T>C
 ClinVar
11g.108304687T>GCA10579183ATMc.5509T>G (p.Phe1837Val)
c.*4980T>G (n.*4980T>G)
n.6993T>G
n.733T>G
n.1223T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1724T>G
c.21T>G
n.913T>G
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.5344T>G (p.Phe1782Val)
c.4465T>G (p.Phe1489Val)
c.4201T>G (p.Phe1401Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.6109T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304687T=CA1998801200ATMc.5509T= (p.Phe1837=)
c.*4980T= (n.*4980T=)
n.6993T=
n.733T=
n.1223T=
c.*573T= (n.*573T=)
n.1724T=
c.21T=
n.913T=
c.1465T= (p.Phe489=)
c.5344T= (p.Phe1782=)
c.4465T= (p.Phe1489=)
c.4201T= (p.Phe1401=)
c.580T= (p.Phe194=)
n.6109T=
11g.108304690delCA476675109ATMc.5512del (p.Cys1838ValfsTer8)
c.*4983del (n.*4983del)
n.6996del
n.736del
n.1226del
c.*576del (n.*576del)
n.1727del
c.24del
n.916del
c.1468del (p.Cys490ValfsTer8)
c.5347del (p.Cys1783ValfsTer8)
c.4468del (p.Cys1490ValfsTer8)
c.4204del (p.Cys1402ValfsTer8)
c.583del (p.Cys195ValfsTer8)
n.6112del
11g.108304689_108304690delCA658656259ATMc.5511_5512del (p.Phe1837LeufsTer11)
c.*4982_*4983del (n.*4982_*4983del)
n.6995_6996del
n.735_736del
n.1225_1226del
c.*575_*576del (n.*575_*576del)
n.1726_1727del
c.23_24del
n.915_916del
c.1467_1468del (p.Phe489LeufsTer11)
c.5346_5347del (p.Phe1782LeufsTer11)
c.4467_4468del (p.Phe1489LeufsTer11)
c.4203_4204del (p.Phe1401LeufsTer11)
c.582_583del (p.Phe194LeufsTer11)
n.6111_6112del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304689_108304765dupCA2697558853ATMc.5511_5587dup (p.Ser1863PhefsTer9)
c.*4982_*5058dup (n.*4982_*5058dup)
n.6995_7071dup
n.735_811dup
n.1225_1301dup
c.*575_*651dup (n.*575_*651dup)
n.1726_1802dup
c.23_99dup
n.915_991dup
c.1467_1543dup (p.Ser515PhefsTer9)
c.5346_5422dup (p.Ser1808PhefsTer9)
c.4467_4543dup (p.Ser1515PhefsTer9)
c.4203_4279dup (p.Ser1427PhefsTer9)
c.582_658dup (p.Ser220PhefsTer9)
n.6111_6187dup
 ClinVar
11g.108304688T>ACA382545723ATMc.5510T>A (p.Phe1837Tyr)
c.*4981T>A (n.*4981T>A)
n.6994T>A
n.734T>A
n.1224T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1725T>A
c.22T>A
n.914T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.5345T>A (p.Phe1782Tyr)
c.4466T>A (p.Phe1489Tyr)
c.4202T>A (p.Phe1401Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.6110T>A
11g.108304688T>CCA382545726ATMc.5510T>C (p.Phe1837Ser)
c.*4981T>C (n.*4981T>C)
n.6994T>C
n.734T>C
n.1224T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1725T>C
c.22T>C
n.914T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.5345T>C (p.Phe1782Ser)
c.4466T>C (p.Phe1489Ser)
c.4202T>C (p.Phe1401Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.6110T>C
11g.108304688T>GCA382545729ATMc.5510T>G (p.Phe1837Cys)
c.*4981T>G (n.*4981T>G)
n.6994T>G
n.734T>G
n.1224T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.1725T>G
c.22T>G
n.914T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.5345T>G (p.Phe1782Cys)
c.4466T>G (p.Phe1489Cys)
c.4202T>G (p.Phe1401Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.6110T>G
11g.108304689T>ACA382545735ATMc.5511T>A (p.Phe1837Leu)
c.*4982T>A (n.*4982T>A)
n.6995T>A
n.735T>A
n.1225T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.1726T>A
c.23T>A
n.915T>A
c.1467T>A (p.Phe489Leu)
c.5346T>A (p.Phe1782Leu)
c.4467T>A (p.Phe1489Leu)
c.4203T>A (p.Phe1401Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.6111T>A
11g.108304689T>CCA476675110ATMc.5511T>C (p.Phe1837=)
c.*4982T>C (n.*4982T>C)
n.6995T>C
n.735T>C
n.1225T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.1726T>C
c.23T>C
n.915T>C
c.1467T>C (p.Phe489=)
c.5346T>C (p.Phe1782=)
c.4467T>C (p.Phe1489=)
c.4203T>C (p.Phe1401=)
c.582T>C (p.Phe194=)
n.6111T>C
 ClinVar
11g.108304689T>GCA382545737ATMc.5511T>G (p.Phe1837Leu)
c.*4982T>G (n.*4982T>G)
n.6995T>G
n.735T>G
n.1225T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.1726T>G
c.23T>G
n.915T>G
c.1467T>G (p.Phe489Leu)
c.5346T>G (p.Phe1782Leu)
c.4467T>G (p.Phe1489Leu)
c.4203T>G (p.Phe1401Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.6111T>G
11g.108304690T>ACA382545743ATMc.5512T>A (p.Cys1838Ser)
c.*4983T>A (n.*4983T>A)
n.6996T>A
n.736T>A
n.1226T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.1727T>A
c.24T>A
n.916T>A
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.5347T>A (p.Cys1783Ser)
c.4468T>A (p.Cys1490Ser)
c.4204T>A (p.Cys1402Ser)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.6112T>A
11g.108304690T>CCA164000ATMc.5512T>C (p.Cys1838Arg)
c.*4983T>C (n.*4983T>C)
n.6996T>C
n.736T>C
n.1226T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.1727T>C
c.24T>C
n.916T>C
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.5347T>C (p.Cys1783Arg)
c.4468T>C (p.Cys1490Arg)
c.4204T>C (p.Cys1402Arg)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
n.6112T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304690T>GCA16619200ATMc.5512T>G (p.Cys1838Gly)
c.*4983T>G (n.*4983T>G)
n.6996T>G
n.736T>G
n.1226T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.1727T>G
c.24T>G
n.916T>G
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.5347T>G (p.Cys1783Gly)
c.4468T>G (p.Cys1490Gly)
c.4204T>G (p.Cys1402Gly)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.6112T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304690T=CA1998801203ATMc.5512T= (p.Cys1838=)
c.*4983T= (n.*4983T=)
n.6996T=
n.736T=
n.1226T=
c.*576T= (n.*576T=)
n.1727T=
c.24T=
n.916T=
c.1468T= (p.Cys490=)
c.5347T= (p.Cys1783=)
c.4468T= (p.Cys1490=)
c.4204T= (p.Cys1402=)
c.583T= (p.Cys195=)
n.6112T=
11g.108304691G>ACA382545751ATMc.5513G>A (p.Cys1838Tyr)
c.*4984G>A (n.*4984G>A)
n.6997G>A
n.737G>A
n.1227G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.1728G>A
c.25G>A
n.917G>A
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.5348G>A (p.Cys1783Tyr)
c.4469G>A (p.Cys1490Tyr)
c.4205G>A (p.Cys1402Tyr)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.6113G>A
11g.108304691G>CCA382545754ATMc.5513G>C (p.Cys1838Ser)
c.*4984G>C (n.*4984G>C)
n.6997G>C
n.737G>C
n.1227G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.1728G>C
c.25G>C
n.917G>C
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.5348G>C (p.Cys1783Ser)
c.4469G>C (p.Cys1490Ser)
c.4205G>C (p.Cys1402Ser)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
n.6113G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304691G>TCA382545757ATMc.5513G>T (p.Cys1838Phe)
c.*4984G>T (n.*4984G>T)
n.6997G>T
n.737G>T
n.1227G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.1728G>T
c.25G>T
n.917G>T
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.5348G>T (p.Cys1783Phe)
c.4469G>T (p.Cys1490Phe)
c.4205G>T (p.Cys1402Phe)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
n.6113G>T
11g.108304692T>ACA382545761ATMc.5514T>A (p.Cys1838Ter)
c.*4985T>A (n.*4985T>A)
n.6998T>A
n.738T>A
n.1228T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.1729T>A
c.26T>A
n.918T>A
c.1470T>A (p.Cys490Ter)
c.5349T>A (p.Cys1783Ter)
c.4470T>A (p.Cys1490Ter)
c.4206T>A (p.Cys1402Ter)
c.585T>A (p.Cys195Ter)
n.6114T>A
 dbSNP
11g.108304692T>CCA476675111ATMc.5514T>C (p.Cys1838=)
c.*4985T>C (n.*4985T>C)
n.6998T>C
n.738T>C
n.1228T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.1729T>C
c.26T>C
n.918T>C
c.1470T>C (p.Cys490=)
c.5349T>C (p.Cys1783=)
c.4470T>C (p.Cys1490=)
c.4206T>C (p.Cys1402=)
c.585T>C (p.Cys195=)
n.6114T>C
11g.108304692T>GCA382545762ATMc.5514T>G (p.Cys1838Trp)
c.*4985T>G (n.*4985T>G)
n.6998T>G
n.738T>G
n.1228T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.1729T>G
c.26T>G
n.918T>G
c.1470T>G (p.Cys490Trp)
c.5349T>G (p.Cys1783Trp)
c.4470T>G (p.Cys1490Trp)
c.4206T>G (p.Cys1402Trp)
c.585T>G (p.Cys195Trp)
n.6114T>G
11g.108304693C>ACA382545764ATMc.5515C>A (p.Gln1839Lys)
c.*4986C>A (n.*4986C>A)
n.6999C>A
n.739C>A
n.1229C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1730C>A
c.27C>A
n.919C>A
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.5350C>A (p.Gln1784Lys)
c.4471C>A (p.Gln1491Lys)
c.4207C>A (p.Gln1403Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.6115C>A
11g.108304693C=CA1998801205ATMc.5515C= (p.Gln1839=)
c.*4986C= (n.*4986C=)
n.6999C=
n.739C=
n.1229C=
c.*579C= (n.*579C=)
n.1730C=
c.27C=
n.919C=
c.1471C= (p.Gln491=)
c.5350C= (p.Gln1784=)
c.4471C= (p.Gln1491=)
c.4207C= (p.Gln1403=)
c.586C= (p.Gln196=)
n.6115C=
11g.108304693C>GCA382545767ATMc.5515C>G (p.Gln1839Glu)
c.*4986C>G (n.*4986C>G)
n.6999C>G
n.739C>G
n.1229C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.1730C>G
c.27C>G
n.919C>G
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.5350C>G (p.Gln1784Glu)
c.4471C>G (p.Gln1491Glu)
c.4207C>G (p.Gln1403Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.6115C>G
 dbSNP
11g.108304693C>TCA274462ATMc.5515C>T (p.Gln1839Ter)
c.*4986C>T (n.*4986C>T)
n.6999C>T
n.739C>T
n.1229C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1730C>T
c.27C>T
n.919C>T
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.5350C>T (p.Gln1784Ter)
c.4471C>T (p.Gln1491Ter)
c.4207C>T (p.Gln1403Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.6115C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304694A>CCA382545771ATMc.5516A>C (p.Gln1839Pro)
c.*4987A>C (n.*4987A>C)
n.7000A>C
n.740A>C
n.1230A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.1731A>C
c.28A>C
n.920A>C
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.5351A>C (p.Gln1784Pro)
c.4472A>C (p.Gln1491Pro)
c.4208A>C (p.Gln1403Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.6116A>C
11g.108304694A>GCA382545774ATMc.5516A>G (p.Gln1839Arg)
c.*4987A>G (n.*4987A>G)
n.7000A>G
n.740A>G
n.1230A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.1731A>G
c.28A>G
n.920A>G
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.5351A>G (p.Gln1784Arg)
c.4472A>G (p.Gln1491Arg)
c.4208A>G (p.Gln1403Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.6116A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304694A>TCA382545777ATMc.5516A>T (p.Gln1839Leu)
c.*4987A>T (n.*4987A>T)
n.7000A>T
n.740A>T
n.1230A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.1731A>T
c.28A>T
n.920A>T
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.5351A>T (p.Gln1784Leu)
c.4472A>T (p.Gln1491Leu)
c.4208A>T (p.Gln1403Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.6116A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304694dupCA10584351ATMc.5516dup (p.Thr1840AspfsTer9)
c.*4987dup (n.*4987dup)
n.7000dup
n.740dup
n.1230dup
c.*580dup (n.*580dup)
n.1731dup
c.28dup
n.920dup
c.1472dup (p.Thr492AspfsTer9)
c.5351dup (p.Thr1785AspfsTer9)
c.4472dup (p.Thr1492AspfsTer9)
c.4208dup (p.Thr1404AspfsTer9)
c.587dup (p.Thr197AspfsTer9)
n.6116dup
 ClinVar dbSNP
11g.108304695G>ACA476675112ATMc.5517G>A (p.Gln1839=)
c.*4988G>A (n.*4988G>A)
n.7001G>A
n.741G>A
n.1231G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1732G>A
c.29G>A
n.921G>A
c.1473G>A (p.Gln491=)
c.5352G>A (p.Gln1784=)
c.4473G>A (p.Gln1491=)
c.4209G>A (p.Gln1403=)
c.588G>A (p.Gln196=)
n.6117G>A
11g.108304695G>CCA382545780ATMc.5517G>C (p.Gln1839His)
c.*4988G>C (n.*4988G>C)
n.7001G>C
n.741G>C
n.1231G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1732G>C
c.29G>C
n.921G>C
c.1473G>C (p.Gln491His)
c.5352G>C (p.Gln1784His)
c.4473G>C (p.Gln1491His)
c.4209G>C (p.Gln1403His)
c.588G>C (p.Gln196His)
n.6117G>C
 dbSNP
11g.108304695G=CA1998801221ATMc.5517G= (p.Gln1839=)
c.*4988G= (n.*4988G=)
n.7001G=
n.741G=
n.1231G=
c.*581G= (n.*581G=)
n.1732G=
c.29G=
n.921G=
c.1473G= (p.Gln491=)
c.5352G= (p.Gln1784=)
c.4473G= (p.Gln1491=)
c.4209G= (p.Gln1403=)
c.588G= (p.Gln196=)
n.6117G=
11g.108304695G>TCA6265723ATMc.5517G>T (p.Gln1839His)
c.*4988G>T (n.*4988G>T)
n.7001G>T
n.741G>T
n.1231G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1732G>T
c.29G>T
n.921G>T
c.1473G>T (p.Gln491His)
c.5352G>T (p.Gln1784His)
c.4473G>T (p.Gln1491His)
c.4209G>T (p.Gln1403His)
c.588G>T (p.Gln196His)
n.6117G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304696A>CCA382545792ATMc.5518A>C (p.Thr1840Pro)
c.*4989A>C (n.*4989A>C)
n.7002A>C
n.742A>C
n.1232A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.1733A>C
c.30A>C
n.922A>C
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.5353A>C (p.Thr1785Pro)
c.4474A>C (p.Thr1492Pro)
c.4210A>C (p.Thr1404Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.6118A>C
11g.108304696A>GCA382545786ATMc.5518A>G (p.Thr1840Ala)
c.*4989A>G (n.*4989A>G)
n.7002A>G
n.742A>G
n.1232A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.1733A>G
c.30A>G
n.922A>G
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.5353A>G (p.Thr1785Ala)
c.4474A>G (p.Thr1492Ala)
c.4210A>G (p.Thr1404Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.6118A>G
11g.108304696A>TCA382545790ATMc.5518A>T (p.Thr1840Ser)
c.*4989A>T (n.*4989A>T)
n.7002A>T
n.742A>T
n.1232A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.1733A>T
c.30A>T
n.922A>T
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.5353A>T (p.Thr1785Ser)
c.4474A>T (p.Thr1492Ser)
c.4210A>T (p.Thr1404Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.6118A>T
 dbSNP
11g.108304697C>ACA382545794ATMc.5519C>A (p.Thr1840Asn)
c.*4990C>A (n.*4990C>A)
n.7003C>A
n.743C>A
n.1233C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.1734C>A
c.31C>A
n.923C>A
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.5354C>A (p.Thr1785Asn)
c.4475C>A (p.Thr1492Asn)
c.4211C>A (p.Thr1404Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.6119C>A
11g.108304697C=CA1998801224ATMc.5519C= (p.Thr1840=)
c.*4990C= (n.*4990C=)
n.7003C=
n.743C=
n.1233C=
c.*583C= (n.*583C=)
n.1734C=
c.31C=
n.923C=
c.1475C= (p.Thr492=)
c.5354C= (p.Thr1785=)
c.4475C= (p.Thr1492=)
c.4211C= (p.Thr1404=)
c.590C= (p.Thr197=)
n.6119C=
11g.108304697C>GCA382545796ATMc.5519C>G (p.Thr1840Ser)
c.*4990C>G (n.*4990C>G)
n.7003C>G
n.743C>G
n.1233C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.1734C>G
c.31C>G
n.923C>G
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.5354C>G (p.Thr1785Ser)
c.4475C>G (p.Thr1492Ser)
c.4211C>G (p.Thr1404Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.6119C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304697C>TCA382545797ATMc.5519C>T (p.Thr1840Ile)
c.*4990C>T (n.*4990C>T)
n.7003C>T
n.743C>T
n.1233C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1734C>T
c.31C>T
n.923C>T
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.5354C>T (p.Thr1785Ile)
c.4475C>T (p.Thr1492Ile)
c.4211C>T (p.Thr1404Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.6119C>T
 dbSNP
11g.108304697_108304699delinsCTGCA1998801223ATMc.5519_5521delinsCTG (p.Thr1840=)
c.*4990_*4992delinsCTG (n.*4990_*4992delinsCTG)
n.7003_7005delinsCTG
n.743_745delinsCTG
n.1233_1235delinsCTG
c.*583_*585delinsCTG (n.*583_*585delinsCTG)
n.1734_1736delinsCTG
c.31_33delinsCTG
n.923_925delinsCTG
c.1475_1477delinsCTG (p.Thr492=)
c.5354_5356delinsCTG (p.Thr1785=)
c.4475_4477delinsCTG (p.Thr1492=)
c.4211_4213delinsCTG (p.Thr1404=)
c.590_592delinsCTG (p.Thr197=)
n.6119_6121delinsCTG
11g.108304698T>ACA476675113ATMc.5520T>A (p.Thr1840=)
c.*4991T>A (n.*4991T>A)
n.7004T>A
n.744T>A
n.1234T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.1735T>A
c.32T>A
n.924T>A
c.1476T>A (p.Thr492=)
c.5355T>A (p.Thr1785=)
c.4476T>A (p.Thr1492=)
c.4212T>A (p.Thr1404=)
c.591T>A (p.Thr197=)
n.6120T>A
 dbSNP
11g.108304698T>CCA476675114ATMc.5520T>C (p.Thr1840=)
c.*4991T>C (n.*4991T>C)
n.7004T>C
n.744T>C
n.1234T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.1735T>C
c.32T>C
n.924T>C
c.1476T>C (p.Thr492=)
c.5355T>C (p.Thr1785=)
c.4476T>C (p.Thr1492=)
c.4212T>C (p.Thr1404=)
c.591T>C (p.Thr197=)
n.6120T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304698T>GCA476675115ATMc.5520T>G (p.Thr1840=)
c.*4991T>G (n.*4991T>G)
n.7004T>G
n.744T>G
n.1234T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.1735T>G
c.32T>G
n.924T>G
c.1476T>G (p.Thr492=)
c.5355T>G (p.Thr1785=)
c.4476T>G (p.Thr1492=)
c.4212T>G (p.Thr1404=)
c.591T>G (p.Thr197=)
n.6120T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304698T=CA1998801228ATMc.5520T= (p.Thr1840=)
c.*4991T= (n.*4991T=)
n.7004T=
n.744T=
n.1234T=
c.*584T= (n.*584T=)
n.1735T=
c.32T=
n.924T=
c.1476T= (p.Thr492=)
c.5355T= (p.Thr1785=)
c.4476T= (p.Thr1492=)
c.4212T= (p.Thr1404=)
c.591T= (p.Thr197=)
n.6120T=
11g.108304699_108304700delCA658822134ATMc.5521_5522del (p.Val1841ThrfsTer7)
c.*4992_*4993del (n.*4992_*4993del)
n.7005_7006del
n.745_746del
n.1235_1236del
c.*585_*586del (n.*585_*586del)
n.1736_1737del
c.33_34del
n.925_926del
c.1477_1478del (p.Val493ThrfsTer7)
c.5356_5357del (p.Val1786ThrfsTer7)
c.4477_4478del (p.Val1493ThrfsTer7)
c.4213_4214del (p.Val1405ThrfsTer7)
c.592_593del (p.Val198ThrfsTer7)
n.6121_6122del
 ClinVar dbSNP
11g.108304699G>ACA382545799ATMc.5521G>A (p.Val1841Ile)
c.*4992G>A (n.*4992G>A)
n.7005G>A
n.745G>A
n.1235G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1736G>A
c.33G>A
n.925G>A
c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.5356G>A (p.Val1786Ile)
c.4477G>A (p.Val1493Ile)
c.4213G>A (p.Val1405Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.6121G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304699G>CCA382545801ATMc.5521G>C (p.Val1841Leu)
c.*4992G>C (n.*4992G>C)
n.7005G>C
n.745G>C
n.1235G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1736G>C
c.33G>C
n.925G>C
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.5356G>C (p.Val1786Leu)
c.4477G>C (p.Val1493Leu)
c.4213G>C (p.Val1405Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.6121G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304699G=CA1998801229ATMc.5521G= (p.Val1841=)
c.*4992G= (n.*4992G=)
n.7005G=
n.745G=
n.1235G=
c.*585G= (n.*585G=)
n.1736G=
c.33G=
n.925G=
c.1477G= (p.Val493=)
c.5356G= (p.Val1786=)
c.4477G= (p.Val1493=)
c.4213G= (p.Val1405=)
c.592G= (p.Val198=)
n.6121G=
11g.108304699G>TCA382545804ATMc.5521G>T (p.Val1841Leu)
c.*4992G>T (n.*4992G>T)
n.7005G>T
n.745G>T
n.1235G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1736G>T
c.33G>T
n.925G>T
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.5356G>T (p.Val1786Leu)
c.4477G>T (p.Val1493Leu)
c.4213G>T (p.Val1405Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.6121G>T
 dbSNP
11g.108304700T>ACA382545809ATMc.5522T>A (p.Val1841Glu)
c.*4993T>A (n.*4993T>A)
n.7006T>A
n.746T>A
n.1236T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.1737T>A
c.34T>A
n.926T>A
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.5357T>A (p.Val1786Glu)
c.4478T>A (p.Val1493Glu)
c.4214T>A (p.Val1405Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.6122T>A
 dbSNP
11g.108304700T>CCA382545811ATMc.5522T>C (p.Val1841Ala)
c.*4993T>C (n.*4993T>C)
n.7006T>C
n.746T>C
n.1236T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.1737T>C
c.34T>C
n.926T>C
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.5357T>C (p.Val1786Ala)
c.4478T>C (p.Val1493Ala)
c.4214T>C (p.Val1405Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.6122T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304700T>GCA382545813ATMc.5522T>G (p.Val1841Gly)
c.*4993T>G (n.*4993T>G)
n.7006T>G
n.746T>G
n.1236T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.1737T>G
c.34T>G
n.926T>G
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.5357T>G (p.Val1786Gly)
c.4478T>G (p.Val1493Gly)
c.4214T>G (p.Val1405Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.6122T>G
11g.108304700T=CA1998801230ATMc.5522T= (p.Val1841=)
c.*4993T= (n.*4993T=)
n.7006T=
n.746T=
n.1236T=
c.*586T= (n.*586T=)
n.1737T=
c.34T=
n.926T=
c.1478T= (p.Val493=)
c.5357T= (p.Val1786=)
c.4478T= (p.Val1493=)
c.4214T= (p.Val1405=)
c.593T= (p.Val198=)
n.6122T=
11g.108304701A=CA1998801232ATMc.5523A= (p.Val1841=)
c.*4994A= (n.*4994A=)
n.7007A=
n.747A=
n.1237A=
c.*587A= (n.*587A=)
n.1738A=
c.35A=
n.927A=
c.1479A= (p.Val493=)
c.5358A= (p.Val1786=)
c.4479A= (p.Val1493=)
c.4215A= (p.Val1405=)
c.594A= (p.Val198=)
n.6123A=
11g.108304701A>CCA16613154ATMc.5523A>C (p.Val1841=)
c.*4994A>C (n.*4994A>C)
n.7007A>C
n.747A>C
n.1237A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.1738A>C
c.35A>C
n.927A>C
c.1479A>C (p.Val493=)
c.5358A>C (p.Val1786=)
c.4479A>C (p.Val1493=)
c.4215A>C (p.Val1405=)
c.594A>C (p.Val198=)
n.6123A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304701A>GCA476675116ATMc.5523A>G (p.Val1841=)
c.*4994A>G (n.*4994A>G)
n.7007A>G
n.747A>G
n.1237A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.1738A>G
c.35A>G
n.927A>G
c.1479A>G (p.Val493=)
c.5358A>G (p.Val1786=)
c.4479A>G (p.Val1493=)
c.4215A>G (p.Val1405=)
c.594A>G (p.Val198=)
n.6123A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304701A>TCA476675117ATMc.5523A>T (p.Val1841=)
c.*4994A>T (n.*4994A>T)
n.7007A>T
n.747A>T
n.1237A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.1738A>T
c.35A>T
n.927A>T
c.1479A>T (p.Val493=)
c.5358A>T (p.Val1786=)
c.4479A>T (p.Val1493=)
c.4215A>T (p.Val1405=)
c.594A>T (p.Val198=)
n.6123A>T
 dbSNP
11g.108304702C>ACA382545818ATMc.5524C>A (p.Leu1842Ile)
c.*4995C>A (n.*4995C>A)
n.7008C>A
n.748C>A
n.1238C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.1739C>A
c.36C>A
n.928C>A
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.5359C>A (p.Leu1787Ile)
c.4480C>A (p.Leu1494Ile)
c.4216C>A (p.Leu1406Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
n.6124C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304702C=CA1998801233ATMc.5524C= (p.Leu1842=)
c.*4995C= (n.*4995C=)
n.7008C=
n.748C=
n.1238C=
c.*588C= (n.*588C=)
n.1739C=
c.36C=
n.928C=
c.1480C= (p.Leu494=)
c.5359C= (p.Leu1787=)
c.4480C= (p.Leu1494=)
c.4216C= (p.Leu1406=)
c.595C= (p.Leu199=)
n.6124C=
11g.108304702C>GCA382545820ATMc.5524C>G (p.Leu1842Val)
c.*4995C>G (n.*4995C>G)
n.7008C>G
n.748C>G
n.1238C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.1739C>G
c.36C>G
n.928C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.5359C>G (p.Leu1787Val)
c.4480C>G (p.Leu1494Val)
c.4216C>G (p.Leu1406Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.6124C>G
 dbSNP
11g.108304702C>TCA228389689ATMc.5524C>T (p.Leu1842Phe)
c.*4995C>T (n.*4995C>T)
n.7008C>T
n.748C>T
n.1238C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.1739C>T
c.36C>T
n.928C>T
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.5359C>T (p.Leu1787Phe)
c.4480C>T (p.Leu1494Phe)
c.4216C>T (p.Leu1406Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
n.6124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304702dupCA2580083384ATMc.5524dup (p.Leu1842ProfsTer7)
c.*4995dup (n.*4995dup)
n.7008dup
n.748dup
n.1238dup
c.*588dup (n.*588dup)
n.1739dup
c.36dup
n.928dup
c.1480dup (p.Leu494ProfsTer7)
c.5359dup (p.Leu1787ProfsTer7)
c.4480dup (p.Leu1494ProfsTer7)
c.4216dup (p.Leu1406ProfsTer7)
c.595dup (p.Leu199ProfsTer7)
n.6124dup
 ClinVar
11g.108304703T>ACA382545829ATMc.5525T>A (p.Leu1842His)
c.*4996T>A (n.*4996T>A)
n.7009T>A
n.749T>A
n.1239T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.1740T>A
c.37T>A
n.929T>A
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.5360T>A (p.Leu1787His)
c.4481T>A (p.Leu1494His)
c.4217T>A (p.Leu1406His)
c.596T>A (p.Leu199His)
n.6125T>A
 dbSNP
11g.108304703T>CCA382545833ATMc.5525T>C (p.Leu1842Pro)
c.*4996T>C (n.*4996T>C)
n.7009T>C
n.749T>C
n.1239T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1740T>C
c.37T>C
n.929T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.5360T>C (p.Leu1787Pro)
c.4481T>C (p.Leu1494Pro)
c.4217T>C (p.Leu1406Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.6125T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304703T>GCA16613160ATMc.5525T>G (p.Leu1842Arg)
c.*4996T>G (n.*4996T>G)
n.7009T>G
n.749T>G
n.1239T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.1740T>G
c.37T>G
n.929T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.5360T>G (p.Leu1787Arg)
c.4481T>G (p.Leu1494Arg)
c.4217T>G (p.Leu1406Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.6125T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304703T=CA1998801235ATMc.5525T= (p.Leu1842=)
c.*4996T= (n.*4996T=)
n.7009T=
n.749T=
n.1239T=
c.*589T= (n.*589T=)
n.1740T=
c.37T=
n.929T=
c.1481T= (p.Leu494=)
c.5360T= (p.Leu1787=)
c.4481T= (p.Leu1494=)
c.4217T= (p.Leu1406=)
c.596T= (p.Leu199=)
n.6125T=
11g.108304704T>ACA476675120ATMc.5526T>A (p.Leu1842=)
c.*4997T>A (n.*4997T>A)
n.7010T>A
n.750T>A
n.1240T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.1741T>A
c.38T>A
n.930T>A
c.1482T>A (p.Leu494=)
c.5361T>A (p.Leu1787=)
c.4482T>A (p.Leu1494=)
c.4218T>A (p.Leu1406=)
c.597T>A (p.Leu199=)
n.6126T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304704T>CCA476675118ATMc.5526T>C (p.Leu1842=)
c.*4997T>C (n.*4997T>C)
n.7010T>C
n.750T>C
n.1240T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.1741T>C
c.38T>C
n.930T>C
c.1482T>C (p.Leu494=)
c.5361T>C (p.Leu1787=)
c.4482T>C (p.Leu1494=)
c.4218T>C (p.Leu1406=)
c.597T>C (p.Leu199=)
n.6126T>C
11g.108304704T>GCA476675119ATMc.5526T>G (p.Leu1842=)
c.*4997T>G (n.*4997T>G)
n.7010T>G
n.750T>G
n.1240T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.1741T>G
c.38T>G
n.930T>G
c.1482T>G (p.Leu494=)
c.5361T>G (p.Leu1787=)
c.4482T>G (p.Leu1494=)
c.4218T>G (p.Leu1406=)
c.597T>G (p.Leu199=)
n.6126T>G
11g.108304705C>ACA382545836ATMc.5527C>A (p.Pro1843Thr)
c.*4998C>A (n.*4998C>A)
n.7011C>A
n.751C>A
n.1241C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.1742C>A
c.39C>A
n.931C>A
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.5362C>A (p.Pro1788Thr)
c.4483C>A (p.Pro1495Thr)
c.4219C>A (p.Pro1407Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.6127C>A
 dbSNP
11g.108304705C=CA1998801237ATMc.5527C= (p.Pro1843=)
c.*4998C= (n.*4998C=)
n.7011C=
n.751C=
n.1241C=
c.*591C= (n.*591C=)
n.1742C=
c.39C=
n.931C=
c.1483C= (p.Pro495=)
c.5362C= (p.Pro1788=)
c.4483C= (p.Pro1495=)
c.4219C= (p.Pro1407=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.6127C=
11g.108304705C>GCA16613376ATMc.5527C>G (p.Pro1843Ala)
c.*4998C>G (n.*4998C>G)
n.7011C>G
n.751C>G
n.1241C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.1742C>G
c.39C>G
n.931C>G
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.5362C>G (p.Pro1788Ala)
c.4483C>G (p.Pro1495Ala)
c.4219C>G (p.Pro1407Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.6127C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304705C>TCA382545839ATMc.5527C>T (p.Pro1843Ser)
c.*4998C>T (n.*4998C>T)
n.7011C>T
n.751C>T
n.1241C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.1742C>T
c.39C>T
n.931C>T
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.5362C>T (p.Pro1788Ser)
c.4483C>T (p.Pro1495Ser)
c.4219C>T (p.Pro1407Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.6127C>T
 dbSNP
11g.108304706delCA2695215393ATMc.5528del (p.Pro1843HisfsTer3)
c.*4999del (n.*4999del)
n.7012del
n.752del
n.1242del
c.*592del (n.*592del)
n.1743del
c.40del
n.932del
c.1484del (p.Pro495HisfsTer3)
c.5363del (p.Pro1788HisfsTer3)
c.4484del (p.Pro1495HisfsTer3)
c.4220del (p.Pro1407HisfsTer3)
c.599del (p.Pro200HisfsTer3)
n.6128del
 dbSNP
11g.108304706C>ACA382545844ATMc.5528C>A (p.Pro1843Gln)
c.*4999C>A (n.*4999C>A)
n.7012C>A
n.752C>A
n.1242C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.1743C>A
c.40C>A
n.932C>A
c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.5363C>A (p.Pro1788Gln)
c.4484C>A (p.Pro1495Gln)
c.4220C>A (p.Pro1407Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.6128C>A
 dbSNP
11g.108304706C=CA1998801239ATMc.5528C= (p.Pro1843=)
c.*4999C= (n.*4999C=)
n.7012C=
n.752C=
n.1242C=
c.*592C= (n.*592C=)
n.1743C=
c.40C=
n.932C=
c.1484C= (p.Pro495=)
c.5363C= (p.Pro1788=)
c.4484C= (p.Pro1495=)
c.4220C= (p.Pro1407=)
c.599C= (p.Pro200=)
n.6128C=
11g.108304706C>GCA382545845ATMc.5528C>G (p.Pro1843Arg)
c.*4999C>G (n.*4999C>G)
n.7012C>G
n.752C>G
n.1242C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.1743C>G
c.40C>G
n.932C>G
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.5363C>G (p.Pro1788Arg)
c.4484C>G (p.Pro1495Arg)
c.4220C>G (p.Pro1407Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.6128C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304706C>TCA6265724ATMc.5528C>T (p.Pro1843Leu)
c.*4999C>T (n.*4999C>T)
n.7012C>T
n.752C>T
n.1242C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.1743C>T
c.40C>T
n.932C>T
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.5363C>T (p.Pro1788Leu)
c.4484C>T (p.Pro1495Leu)
c.4220C>T (p.Pro1407Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.6128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304707A=CA1998801242ATMc.5529A= (p.Pro1843=)
c.*5000A= (n.*5000A=)
n.7013A=
n.753A=
n.1243A=
c.*593A= (n.*593A=)
n.1744A=
c.41A=
n.933A=
c.1485A= (p.Pro495=)
c.5364A= (p.Pro1788=)
c.4485A= (p.Pro1495=)
c.4221A= (p.Pro1407=)
c.600A= (p.Pro200=)
n.6129A=
11g.108304707A>CCA476675121ATMc.5529A>C (p.Pro1843=)
c.*5000A>C (n.*5000A>C)
n.7013A>C
n.753A>C
n.1243A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.1744A>C
c.41A>C
n.933A>C
c.1485A>C (p.Pro495=)
c.5364A>C (p.Pro1788=)
c.4485A>C (p.Pro1495=)
c.4221A>C (p.Pro1407=)
c.600A>C (p.Pro200=)
n.6129A>C
11g.108304707A>GCA10579184ATMc.5529A>G (p.Pro1843=)
c.*5000A>G (n.*5000A>G)
n.7013A>G
n.753A>G
n.1243A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.1744A>G
c.41A>G
n.933A>G
c.1485A>G (p.Pro495=)
c.5364A>G (p.Pro1788=)
c.4485A>G (p.Pro1495=)
c.4221A>G (p.Pro1407=)
c.600A>G (p.Pro200=)
n.6129A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304707A>TCA6265725ATMc.5529A>T (p.Pro1843=)
c.*5000A>T (n.*5000A>T)
n.7013A>T
n.753A>T
n.1243A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.1744A>T
c.41A>T
n.933A>T
c.1485A>T (p.Pro495=)
c.5364A>T (p.Pro1788=)
c.4485A>T (p.Pro1495=)
c.4221A>T (p.Pro1407=)
c.600A>T (p.Pro200=)
n.6129A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304708T>ACA382545856ATMc.5530T>A (p.Tyr1844Asn)
c.*5001T>A (n.*5001T>A)
n.7014T>A
n.754T>A
n.1244T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1745T>A
c.42T>A
n.934T>A
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.5365T>A (p.Tyr1789Asn)
c.4486T>A (p.Tyr1496Asn)
c.4222T>A (p.Tyr1408Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.6130T>A
11g.108304708T>CCA382545858ATMc.5530T>C (p.Tyr1844His)
c.*5001T>C (n.*5001T>C)
n.7014T>C
n.754T>C
n.1244T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1745T>C
c.42T>C
n.934T>C
c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.5365T>C (p.Tyr1789His)
c.4486T>C (p.Tyr1496His)
c.4222T>C (p.Tyr1408His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
n.6130T>C
11g.108304708T>GCA382545862ATMc.5530T>G (p.Tyr1844Asp)
c.*5001T>G (n.*5001T>G)
n.7014T>G
n.754T>G
n.1244T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1745T>G
c.42T>G
n.934T>G
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.5365T>G (p.Tyr1789Asp)
c.4486T>G (p.Tyr1496Asp)
c.4222T>G (p.Tyr1408Asp)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.6130T>G
11g.108304709A=CA1998801243ATMc.5531A= (p.Tyr1844=)
c.*5002A= (n.*5002A=)
n.7015A=
n.755A=
n.1245A=
c.*595A= (n.*595A=)
n.1746A=
c.43A=
n.935A=
c.1487A= (p.Tyr496=)
c.5366A= (p.Tyr1789=)
c.4487A= (p.Tyr1496=)
c.4223A= (p.Tyr1408=)
c.602A= (p.Tyr201=)
n.6131A=
11g.108304709A>CCA382545871ATMc.5531A>C (p.Tyr1844Ser)
c.*5002A>C (n.*5002A>C)
n.7015A>C
n.755A>C
n.1245A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1746A>C
c.43A>C
n.935A>C
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.5366A>C (p.Tyr1789Ser)
c.4487A>C (p.Tyr1496Ser)
c.4223A>C (p.Tyr1408Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.6131A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304709A>GCA10579185ATMc.5531A>G (p.Tyr1844Cys)
c.*5002A>G (n.*5002A>G)
n.7015A>G
n.755A>G
n.1245A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1746A>G
c.43A>G
n.935A>G
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.5366A>G (p.Tyr1789Cys)
c.4487A>G (p.Tyr1496Cys)
c.4223A>G (p.Tyr1408Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.6131A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304709A>TCA382545866ATMc.5531A>T (p.Tyr1844Phe)
c.*5002A>T (n.*5002A>T)
n.7015A>T
n.755A>T
n.1245A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1746A>T
c.43A>T
n.935A>T
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.5366A>T (p.Tyr1789Phe)
c.4487A>T (p.Tyr1496Phe)
c.4223A>T (p.Tyr1408Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.6131A>T
 dbSNP
11g.108304710C>ACA382545874ATMc.5532C>A (p.Tyr1844Ter)
c.*5003C>A (n.*5003C>A)
n.7016C>A
n.756C>A
n.1246C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.1747C>A
c.44C>A
n.936C>A
c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
c.5367C>A (p.Tyr1789Ter)
c.4488C>A (p.Tyr1496Ter)
c.4224C>A (p.Tyr1408Ter)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
n.6132C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108304710C>GCA382545876ATMc.5532C>G (p.Tyr1844Ter)
c.*5003C>G (n.*5003C>G)
n.7016C>G
n.756C>G
n.1246C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.1747C>G
c.44C>G
n.936C>G
c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
c.5367C>G (p.Tyr1789Ter)
c.4488C>G (p.Tyr1496Ter)
c.4224C>G (p.Tyr1408Ter)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
n.6132C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304710C>TCA476675122ATMc.5532C>T (p.Tyr1844=)
c.*5003C>T (n.*5003C>T)
n.7016C>T
n.756C>T
n.1246C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.1747C>T
c.44C>T
n.936C>T
c.1488C>T (p.Tyr496=)
c.5367C>T (p.Tyr1789=)
c.4488C>T (p.Tyr1496=)
c.4224C>T (p.Tyr1408=)
c.603C>T (p.Tyr201=)
n.6132C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304710_108304711delinsCTCA1998801245ATMc.5532_5533delinsCT (p.Tyr1844=)
c.*5003_*5004delinsCT (n.*5003_*5004delinsCT)
n.7016_7017delinsCT
n.756_757delinsCT
n.1246_1247delinsCT
c.*596_*597delinsCT (n.*596_*597delinsCT)
n.1747_1748delinsCT
c.44_45delinsCT
n.936_937delinsCT
c.1488_1489delinsCT (p.Tyr496=)
c.5367_5368delinsCT (p.Tyr1789=)
c.4488_4489delinsCT (p.Tyr1496=)
c.4224_4225delinsCT (p.Tyr1408=)
c.603_604delinsCT (p.Tyr201=)
n.6132_6133delinsCT
11g.108304711T>ACA382545880ATMc.5533T>A (p.Leu1845Met)
c.*5004T>A (n.*5004T>A)
n.7017T>A
n.757T>A
n.1247T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1748T>A
c.45T>A
n.937T>A
c.1489T>A (p.Leu497Met)
c.5368T>A (p.Leu1790Met)
c.4489T>A (p.Leu1497Met)
c.4225T>A (p.Leu1409Met)
c.604T>A (p.Leu202Met)
n.6133T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304711T>CCA476675123ATMc.5533T>C (p.Leu1845=)
c.*5004T>C (n.*5004T>C)
n.7017T>C
n.757T>C
n.1247T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1748T>C
c.45T>C
n.937T>C
c.1489T>C (p.Leu497=)
c.5368T>C (p.Leu1790=)
c.4489T>C (p.Leu1497=)
c.4225T>C (p.Leu1409=)
c.604T>C (p.Leu202=)
n.6133T>C
 dbSNP
11g.108304711T>GCA382545883ATMc.5533T>G (p.Leu1845Val)
c.*5004T>G (n.*5004T>G)
n.7017T>G
n.757T>G
n.1247T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.1748T>G
c.45T>G
n.937T>G
c.1489T>G (p.Leu497Val)
c.5368T>G (p.Leu1790Val)
c.4489T>G (p.Leu1497Val)
c.4225T>G (p.Leu1409Val)
c.604T>G (p.Leu202Val)
n.6133T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108304711T=CA1998801247ATMc.5533T= (p.Leu1845=)
c.*5004T= (n.*5004T=)
n.7017T=
n.757T=
n.1247T=
c.*597T= (n.*597T=)
n.1748T=
c.45T=
n.937T=
c.1489T= (p.Leu497=)
c.5368T= (p.Leu1790=)
c.4489T= (p.Leu1497=)
c.4225T= (p.Leu1409=)
c.604T= (p.Leu202=)
n.6133T=
11g.108304712delCA658822135ATMc.5534del (p.Leu1845Ter)
c.*5005del (n.*5005del)
n.7018del
n.758del
n.1248del
c.*598del (n.*598del)
n.1749del
c.46del
n.938del
c.1490del (p.Leu497Ter)
c.5369del (p.Leu1790Ter)
c.4490del (p.Leu1497Ter)
c.4226del (p.Leu1409Ter)
c.605del (p.Leu202Ter)
n.6134del
 ClinVar dbSNP
11g.108304712T>ACA382545885ATMc.5534T>A (p.Leu1845Ter)
c.*5005T>A (n.*5005T>A)
n.7018T>A
n.758T>A
n.1248T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.1749T>A
c.46T>A
n.938T>A
c.1490T>A (p.Leu497Ter)
c.5369T>A (p.Leu1790Ter)
c.4490T>A (p.Leu1497Ter)
c.4226T>A (p.Leu1409Ter)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
n.6134T>A
 dbSNP
11g.108304712T>CCA382545887ATMc.5534T>C (p.Leu1845Ser)
c.*5005T>C (n.*5005T>C)
n.7018T>C
n.758T>C
n.1248T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.1749T>C
c.46T>C
n.938T>C
c.1490T>C (p.Leu497Ser)
c.5369T>C (p.Leu1790Ser)
c.4490T>C (p.Leu1497Ser)
c.4226T>C (p.Leu1409Ser)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
n.6134T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304712T>GCA382545889ATMc.5534T>G (p.Leu1845Trp)
c.*5005T>G (n.*5005T>G)
n.7018T>G
n.758T>G
n.1248T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.1749T>G
c.46T>G
n.938T>G
c.1490T>G (p.Leu497Trp)
c.5369T>G (p.Leu1790Trp)
c.4490T>G (p.Leu1497Trp)
c.4226T>G (p.Leu1409Trp)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
n.6134T>G
11g.108304712T=CA1998801249ATMc.5534T= (p.Leu1845=)
c.*5005T= (n.*5005T=)
n.7018T=
n.758T=
n.1248T=
c.*598T= (n.*598T=)
n.1749T=
c.46T=
n.938T=
c.1490T= (p.Leu497=)
c.5369T= (p.Leu1790=)
c.4490T= (p.Leu1497=)
c.4226T= (p.Leu1409=)
c.605T= (p.Leu202=)
n.6134T=
11g.108304713G>ACA476675124ATMc.5535G>A (p.Leu1845=)
c.*5006G>A (n.*5006G>A)
n.7019G>A
n.759G>A
n.1249G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.1750G>A
c.47G>A
n.939G>A
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.5370G>A (p.Leu1790=)
c.4491G>A (p.Leu1497=)
c.4227G>A (p.Leu1409=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.6135G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304713G>CCA382545891ATMc.5535G>C (p.Leu1845Phe)
c.*5006G>C (n.*5006G>C)
n.7019G>C
n.759G>C
n.1249G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.1750G>C
c.47G>C
n.939G>C
c.1491G>C (p.Leu497Phe)
c.5370G>C (p.Leu1790Phe)
c.4491G>C (p.Leu1497Phe)
c.4227G>C (p.Leu1409Phe)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
n.6135G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304713G>TCA382545892ATMc.5535G>T (p.Leu1845Phe)
c.*5006G>T (n.*5006G>T)
n.7019G>T
n.759G>T
n.1249G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.1750G>T
c.47G>T
n.939G>T
c.1491G>T (p.Leu497Phe)
c.5370G>T (p.Leu1790Phe)
c.4491G>T (p.Leu1497Phe)
c.4227G>T (p.Leu1409Phe)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
n.6135G>T
11g.108304714A=CA1998801251ATMc.5536A= (p.Ile1846=)
c.*5007A= (n.*5007A=)
n.7020A=
n.760A=
n.1250A=
c.*600A= (n.*600A=)
n.1751A=
c.48A=
n.940A=
c.1492A= (p.Ile498=)
c.5371A= (p.Ile1791=)
c.4492A= (p.Ile1498=)
c.4228A= (p.Ile1410=)
c.607A= (p.Ile203=)
n.6136A=
11g.108304714A>CCA382545895ATMc.5536A>C (p.Ile1846Leu)
c.*5007A>C (n.*5007A>C)
n.7020A>C
n.760A>C
n.1250A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.1751A>C
c.48A>C
n.940A>C
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.5371A>C (p.Ile1791Leu)
c.4492A>C (p.Ile1498Leu)
c.4228A>C (p.Ile1410Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.6136A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108304714A>GCA286897ATMc.5536A>G (p.Ile1846Val)
c.*5007A>G (n.*5007A>G)
n.7020A>G
n.760A>G
n.1250A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1751A>G
c.48A>G
n.940A>G
c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.5371A>G (p.Ile1791Val)
c.4492A>G (p.Ile1498Val)
c.4228A>G (p.Ile1410Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.6136A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304714A>TCA382545899ATMc.5536A>T (p.Ile1846Phe)
c.*5007A>T (n.*5007A>T)
n.7020A>T
n.760A>T
n.1250A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1751A>T
c.48A>T
n.940A>T
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.5371A>T (p.Ile1791Phe)
c.4492A>T (p.Ile1498Phe)
c.4228A>T (p.Ile1410Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.6136A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304715T>ACA382545904ATMc.5537T>A (p.Ile1846Asn)
c.*5008T>A (n.*5008T>A)
n.7021T>A
n.761T>A
n.1251T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.1752T>A
c.49T>A
n.941T>A
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.5372T>A (p.Ile1791Asn)
c.4493T>A (p.Ile1498Asn)
c.4229T>A (p.Ile1410Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.6137T>A
11g.108304715T>CCA382545905ATMc.5537T>C (p.Ile1846Thr)
c.*5008T>C (n.*5008T>C)
n.7021T>C
n.761T>C
n.1251T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1752T>C
c.49T>C
n.941T>C
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.5372T>C (p.Ile1791Thr)
c.4493T>C (p.Ile1498Thr)
c.4229T>C (p.Ile1410Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.6137T>C
 ClinVar
11g.108304715T>GCA382545902ATMc.5537T>G (p.Ile1846Ser)
c.*5008T>G (n.*5008T>G)
n.7021T>G
n.761T>G
n.1251T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.1752T>G
c.49T>G
n.941T>G
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.5372T>G (p.Ile1791Ser)
c.4493T>G (p.Ile1498Ser)
c.4229T>G (p.Ile1410Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.6137T>G
11g.108304716dupCA2573053406ATMc.5538dup (p.His1847SerfsTer2)
c.*5009dup (n.*5009dup)
n.7022dup
n.762dup
n.1252dup
c.*602dup (n.*602dup)
n.1753dup
c.50dup
n.942dup
c.1494dup (p.His499SerfsTer2)
c.5373dup (p.His1792SerfsTer2)
c.4494dup (p.His1499SerfsTer2)
c.4230dup (p.His1411SerfsTer2)
c.609dup (p.His204SerfsTer2)
n.6138dup
 ClinVar dbSNP
11g.108304717_108304727delCA2695215394ATMc.5539_5549del (p.His1847ThrfsTer6)
c.*5010_*5020del (n.*5010_*5020del)
n.7023_7033del
n.763_773del
n.1253_1263del
c.*603_*613del (n.*603_*613del)
n.1754_1764del
c.51_61del
n.943_953del
c.1495_1505del (p.His499ThrfsTer6)
c.5374_5384del (p.His1792ThrfsTer6)
c.4495_4505del (p.His1499ThrfsTer6)
c.4231_4241del (p.His1411ThrfsTer6)
c.610_620del (p.His204ThrfsTer6)
n.6139_6149del
11g.108304716T>ACA476675125ATMc.5538T>A (p.Ile1846=)
c.*5009T>A (n.*5009T>A)
n.7022T>A
n.762T>A
n.1252T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.1753T>A
c.50T>A
n.942T>A
c.1494T>A (p.Ile498=)
c.5373T>A (p.Ile1791=)
c.4494T>A (p.Ile1498=)
c.4230T>A (p.Ile1410=)
c.609T>A (p.Ile203=)
n.6138T>A
 dbSNP
11g.108304716T>CCA476675126ATMc.5538T>C (p.Ile1846=)
c.*5009T>C (n.*5009T>C)
n.7022T>C
n.762T>C
n.1252T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.1753T>C
c.50T>C
n.942T>C
c.1494T>C (p.Ile498=)
c.5373T>C (p.Ile1791=)
c.4494T>C (p.Ile1498=)
c.4230T>C (p.Ile1410=)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.6138T>C
11g.108304716T>GCA382545910ATMc.5538T>G (p.Ile1846Met)
c.*5009T>G (n.*5009T>G)
n.7022T>G
n.762T>G
n.1252T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.1753T>G
c.50T>G
n.942T>G
c.1494T>G (p.Ile498Met)
c.5373T>G (p.Ile1791Met)
c.4494T>G (p.Ile1498Met)
c.4230T>G (p.Ile1410Met)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.6138T>G
11g.108304717_108304719delCA645569742ATMc.5539_5541del (p.His1847del)
c.*5010_*5012del (n.*5010_*5012del)
n.7023_7025del
n.763_765del
n.1253_1255del
c.*603_*605del (n.*603_*605del)
n.1754_1756del
c.51_53del
n.943_945del
c.1495_1497del (p.His499del)
c.5374_5376del (p.His1792del)
c.4495_4497del (p.His1499del)
c.4231_4233del (p.His1411del)
c.610_612del (p.His204del)
n.6139_6141del
 COSMIC
11g.108304717C>ACA382545914ATMc.5539C>A (p.His1847Asn)
c.*5010C>A (n.*5010C>A)
n.7023C>A
n.763C>A
n.1253C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1754C>A
c.51C>A
n.943C>A
c.1495C>A (p.His499Asn)
c.5374C>A (p.His1792Asn)
c.4495C>A (p.His1499Asn)
c.4231C>A (p.His1411Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.6139C>A
 dbSNP
11g.108304717C=CA1998801253ATMc.5539C= (p.His1847=)
c.*5010C= (n.*5010C=)
n.7023C=
n.763C=
n.1253C=
c.*603C= (n.*603C=)
n.1754C=
c.51C=
n.943C=
c.1495C= (p.His499=)
c.5374C= (p.His1792=)
c.4495C= (p.His1499=)
c.4231C= (p.His1411=)
c.610C= (p.His204=)
n.6139C=
11g.108304717C>GCA382545915ATMc.5539C>G (p.His1847Asp)
c.*5010C>G (n.*5010C>G)
n.7023C>G
n.763C>G
n.1253C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1754C>G
c.51C>G
n.943C>G
c.1495C>G (p.His499Asp)
c.5374C>G (p.His1792Asp)
c.4495C>G (p.His1499Asp)
c.4231C>G (p.His1411Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.6139C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304717C>TCA382545917ATMc.5539C>T (p.His1847Tyr)
c.*5010C>T (n.*5010C>T)
n.7023C>T
n.763C>T
n.1253C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1754C>T
c.51C>T
n.943C>T
c.1495C>T (p.His499Tyr)
c.5374C>T (p.His1792Tyr)
c.4495C>T (p.His1499Tyr)
c.4231C>T (p.His1411Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.6139C>T
 dbSNP
11g.108304718A=CA1998801255ATMc.5540A= (p.His1847=)
c.*5011A= (n.*5011A=)
n.7024A=
n.764A=
n.1254A=
c.*604A= (n.*604A=)
n.1755A=
c.52A=
n.944A=
c.1496A= (p.His499=)
c.5375A= (p.His1792=)
c.4496A= (p.His1499=)
c.4232A= (p.His1411=)
c.611A= (p.His204=)
n.6140A=
11g.108304718A>CCA382545920ATMc.5540A>C (p.His1847Pro)
c.*5011A>C (n.*5011A>C)
n.7024A>C
n.764A>C
n.1254A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.1755A>C
c.52A>C
n.944A>C
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.5375A>C (p.His1792Pro)
c.4496A>C (p.His1499Pro)
c.4232A>C (p.His1411Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.6140A>C
11g.108304718A>GCA382545922ATMc.5540A>G (p.His1847Arg)
c.*5011A>G (n.*5011A>G)
n.7024A>G
n.764A>G
n.1254A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1755A>G
c.52A>G
n.944A>G
c.1496A>G (p.His499Arg)
c.5375A>G (p.His1792Arg)
c.4496A>G (p.His1499Arg)
c.4232A>G (p.His1411Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.6140A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304718A>TCA382545924ATMc.5540A>T (p.His1847Leu)
c.*5011A>T (n.*5011A>T)
n.7024A>T
n.764A>T
n.1254A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1755A>T
c.52A>T
n.944A>T
c.1496A>T (p.His499Leu)
c.5375A>T (p.His1792Leu)
c.4496A>T (p.His1499Leu)
c.4232A>T (p.His1411Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.6140A>T
 dbSNP
11g.108304720_108304722delCA2739270920ATMc.5542_5544del (p.Asp1848del)
c.*5013_*5015del (n.*5013_*5015del)
n.7026_7028del
n.766_768del
n.1256_1258del
c.*606_*608del (n.*606_*608del)
n.1757_1759del
c.54_56del
n.946_948del
c.1498_1500del (p.Asp500del)
c.5377_5379del (p.Asp1793del)
c.4498_4500del (p.Asp1500del)
c.4234_4236del (p.Asp1412del)
c.613_615del (p.Asp205del)
n.6142_6144del
 ClinVar
11g.108304719T>ACA382545927ATMc.5541T>A (p.His1847Gln)
c.*5012T>A (n.*5012T>A)
n.7025T>A
n.765T>A
n.1255T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
n.1756T>A
c.53T>A
n.945T>A
c.1497T>A (p.His499Gln)
c.5376T>A (p.His1792Gln)
c.4497T>A (p.His1499Gln)
c.4233T>A (p.His1411Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
n.6141T>A
11g.108304719T>CCA476675127ATMc.5541T>C (p.His1847=)
c.*5012T>C (n.*5012T>C)
n.7025T>C
n.765T>C
n.1255T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1756T>C
c.53T>C
n.945T>C
c.1497T>C (p.His499=)
c.5376T>C (p.His1792=)
c.4497T>C (p.His1499=)
c.4233T>C (p.His1411=)
c.612T>C (p.His204=)
n.6141T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108304719T>GCA382545926ATMc.5541T>G (p.His1847Gln)
c.*5012T>G (n.*5012T>G)
n.7025T>G
n.765T>G
n.1255T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
n.1756T>G
c.53T>G
n.945T>G
c.1497T>G (p.His499Gln)
c.5376T>G (p.His1792Gln)
c.4497T>G (p.His1499Gln)
c.4233T>G (p.His1411Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
n.6141T>G
11g.108304719T=CA1998801257ATMc.5541T= (p.His1847=)
c.*5012T= (n.*5012T=)
n.7025T=
n.765T=
n.1255T=
c.*605T= (n.*605T=)
n.1756T=
c.53T=
n.945T=
c.1497T= (p.His499=)
c.5376T= (p.His1792=)
c.4497T= (p.His1499=)
c.4233T= (p.His1411=)
c.612T= (p.His204=)
n.6141T=
11g.108304720delCA2556893552ATMc.5542del (p.Asp1848IlefsTer?)
c.*5013del (n.*5013del)
n.7026del
n.766del
n.1256del
c.*606del (n.*606del)
n.1757del
c.54del
n.946del
c.1498del (p.Asp500IlefsTer?)
c.5377del (p.Asp1793IlefsTer?)
c.4498del (p.Asp1500IlefsTer?)
c.4234del (p.Asp1412IlefsTer?)
c.613del (p.Asp205IlefsTer?)
n.6142del
11g.108304720G>ACA382545931ATMc.5542G>A (p.Asp1848Asn)
c.*5013G>A (n.*5013G>A)
n.7026G>A
n.766G>A
n.1256G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.1757G>A
c.54G>A
n.946G>A
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.5377G>A (p.Asp1793Asn)
c.4498G>A (p.Asp1500Asn)
c.4234G>A (p.Asp1412Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.6142G>A
 dbSNP
11g.108304720G>CCA382545932ATMc.5542G>C (p.Asp1848His)
c.*5013G>C (n.*5013G>C)
n.7026G>C
n.766G>C
n.1256G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.1757G>C
c.54G>C
n.946G>C
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.5377G>C (p.Asp1793His)
c.4498G>C (p.Asp1500His)
c.4234G>C (p.Asp1412His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.6142G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304720G>TCA382545935ATMc.5542G>T (p.Asp1848Tyr)
c.*5013G>T (n.*5013G>T)
n.7026G>T
n.766G>T
n.1256G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.1757G>T
c.54G>T
n.946G>T
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.5377G>T (p.Asp1793Tyr)
c.4498G>T (p.Asp1500Tyr)
c.4234G>T (p.Asp1412Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.6142G>T
 dbSNP
11g.108304720_108304735delinsTATATTTTACTCCAAACA2588340050ATMc.5542_5557delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp1848_Asp1853delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn)
c.*5013_*5028delinsTATATTTTACTCCAAA (n.*5013_*5028delinsTATATTTTACTCCAAA)
n.7026_7041delinsTATATTTTACTCCAAA
n.766_781delinsTATATTTTACTCCAAA
n.1256_1271delinsTATATTTTACTCCAAA
c.*606_*621delinsTATATTTTACTCCAAA (n.*606_*621delinsTATATTTTACTCCAAA)
n.1757_1772delinsTATATTTTACTCCAAA
c.54_69delinsTATATTTTACTCCAAA
n.946_961delinsTATATTTTACTCCAAA
c.1498_1513delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp500_Asp505delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn)
c.5377_5392delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp1793_Asp1798delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn)
c.4498_4513delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp1500_Asp1505delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn)
c.4234_4249delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp1412_Asp1417delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn)
c.613_628delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp205_Asp210delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn)
n.6142_6157delinsTATATTTTACTCCAAA
11g.108304721A=CA1998801258ATMc.5543A= (p.Asp1848=)
c.*5014A= (n.*5014A=)
n.7027A=
n.767A=
n.1257A=
c.*607A= (n.*607A=)
n.1758A=
c.55A=
n.947A=
c.1499A= (p.Asp500=)
c.5378A= (p.Asp1793=)
c.4499A= (p.Asp1500=)
c.4235A= (p.Asp1412=)
c.614A= (p.Asp205=)
n.6143A=
11g.108304721A>CCA382545938ATMc.5543A>C (p.Asp1848Ala)
c.*5014A>C (n.*5014A>C)
n.7027A>C
n.767A>C
n.1257A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.1758A>C
c.55A>C
n.947A>C
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.5378A>C (p.Asp1793Ala)
c.4499A>C (p.Asp1500Ala)
c.4235A>C (p.Asp1412Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.6143A>C
11g.108304721A>GCA382545940ATMc.5543A>G (p.Asp1848Gly)
c.*5014A>G (n.*5014A>G)
n.7027A>G
n.767A>G
n.1257A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.1758A>G
c.55A>G
n.947A>G
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.5378A>G (p.Asp1793Gly)
c.4499A>G (p.Asp1500Gly)
c.4235A>G (p.Asp1412Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.6143A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304721A>TCA382545941ATMc.5543A>T (p.Asp1848Val)
c.*5014A>T (n.*5014A>T)
n.7027A>T
n.767A>T
n.1257A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1758A>T
c.55A>T
n.947A>T
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.5378A>T (p.Asp1793Val)
c.4499A>T (p.Asp1500Val)
c.4235A>T (p.Asp1412Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.6143A>T
 dbSNP
11g.108304722T>ACA382545945ATMc.5544T>A (p.Asp1848Glu)
c.*5015T>A (n.*5015T>A)
n.7028T>A
n.768T>A
n.1258T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.1759T>A
c.56T>A
n.948T>A
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.5379T>A (p.Asp1793Glu)
c.4500T>A (p.Asp1500Glu)
c.4236T>A (p.Asp1412Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.6144T>A
11g.108304722T>CCA190548ATMc.5544T>C (p.Asp1848=)
c.*5015T>C (n.*5015T>C)
n.7028T>C
n.768T>C
n.1258T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.1759T>C
c.56T>C
n.948T>C
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.5379T>C (p.Asp1793=)
c.4500T>C (p.Asp1500=)
c.4236T>C (p.Asp1412=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.6144T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304722T>GCA382545947ATMc.5544T>G (p.Asp1848Glu)
c.*5015T>G (n.*5015T>G)
n.7028T>G
n.768T>G
n.1258T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.1759T>G
c.56T>G
n.948T>G
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.5379T>G (p.Asp1793Glu)
c.4500T>G (p.Asp1500Glu)
c.4236T>G (p.Asp1412Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.6144T>G
11g.108304722T=CA1998801260ATMc.5544T= (p.Asp1848=)
c.*5015T= (n.*5015T=)
n.7028T=
n.768T=
n.1258T=
c.*608T= (n.*608T=)
n.1759T=
c.56T=
n.948T=
c.1500T= (p.Asp500=)
c.5379T= (p.Asp1793=)
c.4500T= (p.Asp1500=)
c.4236T= (p.Asp1412=)
c.615T= (p.Asp205=)
n.6144T=
11g.108304723A>CCA382545951ATMc.5545A>C (p.Ile1849Leu)
c.*5016A>C (n.*5016A>C)
n.7029A>C
n.769A>C
n.1259A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1760A>C
c.57A>C
n.949A>C
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.5380A>C (p.Ile1794Leu)
c.4501A>C (p.Ile1501Leu)
c.4237A>C (p.Ile1413Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.6145A>C
11g.108304723A>GCA382545953ATMc.5545A>G (p.Ile1849Val)
c.*5016A>G (n.*5016A>G)
n.7029A>G
n.769A>G
n.1259A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1760A>G
c.57A>G
n.949A>G
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.5380A>G (p.Ile1794Val)
c.4501A>G (p.Ile1501Val)
c.4237A>G (p.Ile1413Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.6145A>G
11g.108304723A>TCA382545956ATMc.5545A>T (p.Ile1849Phe)
c.*5016A>T (n.*5016A>T)
n.7029A>T
n.769A>T
n.1259A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1760A>T
c.57A>T
n.949A>T
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.5380A>T (p.Ile1794Phe)
c.4501A>T (p.Ile1501Phe)
c.4237A>T (p.Ile1413Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
n.6145A>T
11g.108304723_108304724delinsATCA1998801261ATMc.5545_5546delinsAT (p.Ile1849=)
c.*5016_*5017delinsAT (n.*5016_*5017delinsAT)
n.7029_7030delinsAT
n.769_770delinsAT
n.1259_1260delinsAT
c.*609_*610delinsAT (n.*609_*610delinsAT)
n.1760_1761delinsAT
c.57_58delinsAT
n.949_950delinsAT
c.1501_1502delinsAT (p.Ile501=)
c.5380_5381delinsAT (p.Ile1794=)
c.4501_4502delinsAT (p.Ile1501=)
c.4237_4238delinsAT (p.Ile1413=)
c.616_617delinsAT (p.Ile206=)
n.6145_6146delinsAT
11g.108304723_108304742delCA2825001907ATMc.5545_5564del (p.Ile1849Ter)
c.*5016_*5035del (n.*5016_*5035del)
n.7029_7048del
n.769_788del
n.1259_1278del
c.*609_*628del (n.*609_*628del)
n.1760_1779del
c.57_76del
n.949_968del
c.1501_1520del (p.Ile501Ter)
c.5380_5399del (p.Ile1794Ter)
c.4501_4520del (p.Ile1501Ter)
c.4237_4256del (p.Ile1413Ter)
c.616_635del (p.Ile206Ter)
n.6145_6164del
 ClinVar
11g.108304724T>ACA382545962ATMc.5546T>A (p.Ile1849Asn)
c.*5017T>A (n.*5017T>A)
n.7030T>A
n.770T>A
n.1260T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.1761T>A
c.58T>A
n.950T>A
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.5381T>A (p.Ile1794Asn)
c.4502T>A (p.Ile1501Asn)
c.4238T>A (p.Ile1413Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
n.6146T>A
11g.108304724T>CCA382545963ATMc.5546T>C (p.Ile1849Thr)
c.*5017T>C (n.*5017T>C)
n.7030T>C
n.770T>C
n.1260T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.1761T>C
c.58T>C
n.950T>C
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.5381T>C (p.Ile1794Thr)
c.4502T>C (p.Ile1501Thr)
c.4238T>C (p.Ile1413Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.6146T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304724T>GCA382545966ATMc.5546T>G (p.Ile1849Ser)
c.*5017T>G (n.*5017T>G)
n.7030T>G
n.770T>G
n.1260T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.1761T>G
c.58T>G
n.950T>G
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.5381T>G (p.Ile1794Ser)
c.4502T>G (p.Ile1501Ser)
c.4238T>G (p.Ile1413Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
n.6146T>G
11g.108304727dupCA2573146651ATMc.5549dup (p.Leu1850PhefsTer7)
c.*5020dup (n.*5020dup)
n.7033dup
n.773dup
n.1263dup
c.*613dup (n.*613dup)
n.1764dup
c.61dup
n.953dup
c.1505dup (p.Leu502PhefsTer7)
c.5384dup (p.Leu1795PhefsTer7)
c.4505dup (p.Leu1502PhefsTer7)
c.4241dup (p.Leu1414PhefsTer7)
c.620dup (p.Leu207PhefsTer7)
n.6149dup
 ClinVar dbSNP
11g.108304727delCA6265726ATMc.5549del (p.Leu1850TyrfsTer?)
c.*5020del (n.*5020del)
n.7033del
n.773del
n.1263del
c.*613del (n.*613del)
n.1764del
c.61del
n.953del
c.1505del (p.Leu502TyrfsTer?)
c.5384del (p.Leu1795TyrfsTer?)
c.4505del (p.Leu1502TyrfsTer?)
c.4241del (p.Leu1414TyrfsTer?)
c.620del (p.Leu207TyrfsTer?)
n.6149del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.108304725T>ACA476675128ATMc.5547T>A (p.Ile1849=)
c.*5018T>A (n.*5018T>A)
n.7031T>A
n.771T>A
n.1261T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1762T>A
c.59T>A
n.951T>A
c.1503T>A (p.Ile501=)
c.5382T>A (p.Ile1794=)
c.4503T>A (p.Ile1501=)
c.4239T>A (p.Ile1413=)
c.618T>A (p.Ile206=)
n.6147T>A
11g.108304725T>CCA476675129ATMc.5547T>C (p.Ile1849=)
c.*5018T>C (n.*5018T>C)
n.7031T>C
n.771T>C
n.1261T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1762T>C
c.59T>C
n.951T>C
c.1503T>C (p.Ile501=)
c.5382T>C (p.Ile1794=)
c.4503T>C (p.Ile1501=)
c.4239T>C (p.Ile1413=)
c.618T>C (p.Ile206=)
n.6147T>C
 dbSNP
11g.108304725T>GCA382545970ATMc.5547T>G (p.Ile1849Met)
c.*5018T>G (n.*5018T>G)
n.7031T>G
n.771T>G
n.1261T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.1762T>G
c.59T>G
n.951T>G
c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.5382T>G (p.Ile1794Met)
c.4503T>G (p.Ile1501Met)
c.4239T>G (p.Ile1413Met)
c.618T>G (p.Ile206Met)
n.6147T>G
11g.108304726T>ACA382545973ATMc.5548T>A (p.Leu1850Ile)
c.*5019T>A (n.*5019T>A)
n.7032T>A
n.772T>A
n.1262T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1763T>A
c.60T>A
n.952T>A
c.1504T>A (p.Leu502Ile)
c.5383T>A (p.Leu1795Ile)
c.4504T>A (p.Leu1502Ile)
c.4240T>A (p.Leu1414Ile)
c.619T>A (p.Leu207Ile)
n.6148T>A
11g.108304726T>CCA476675130ATMc.5548T>C (p.Leu1850=)
c.*5019T>C (n.*5019T>C)
n.7032T>C
n.772T>C
n.1262T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1763T>C
c.60T>C
n.952T>C
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.5383T>C (p.Leu1795=)
c.4504T>C (p.Leu1502=)
c.4240T>C (p.Leu1414=)
c.619T>C (p.Leu207=)
n.6148T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304726T>GCA382545975ATMc.5548T>G (p.Leu1850Val)
c.*5019T>G (n.*5019T>G)
n.7032T>G
n.772T>G
n.1262T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1763T>G
c.60T>G
n.952T>G
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.5383T>G (p.Leu1795Val)
c.4504T>G (p.Leu1502Val)
c.4240T>G (p.Leu1414Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
n.6148T>G
11g.108304727T>ACA10582832ATMc.5549T>A (p.Leu1850Ter)
c.*5020T>A (n.*5020T>A)
n.7033T>A
n.773T>A
n.1263T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.1764T>A
c.61T>A
n.953T>A
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.5384T>A (p.Leu1795Ter)
c.4505T>A (p.Leu1502Ter)
c.4241T>A (p.Leu1414Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
n.6149T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304727T>CCA382545982ATMc.5549T>C (p.Leu1850Ser)
c.*5020T>C (n.*5020T>C)
n.7033T>C
n.773T>C
n.1263T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.1764T>C
c.61T>C
n.953T>C
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.5384T>C (p.Leu1795Ser)
c.4505T>C (p.Leu1502Ser)
c.4241T>C (p.Leu1414Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
n.6149T>C
 dbSNP
11g.108304727T>GCA382545978ATMc.5549T>G (p.Leu1850Ter)
c.*5020T>G (n.*5020T>G)
n.7033T>G
n.773T>G
n.1263T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.1764T>G
c.61T>G
n.953T>G
c.1505T>G (p.Leu502Ter)
c.5384T>G (p.Leu1795Ter)
c.4505T>G (p.Leu1502Ter)
c.4241T>G (p.Leu1414Ter)
c.620T>G (p.Leu207Ter)
n.6149T>G
11g.108304727T=CA1998801264ATMc.5549T= (p.Leu1850=)
c.*5020T= (n.*5020T=)
n.7033T=
n.773T=
n.1263T=
c.*613T= (n.*613T=)
n.1764T=
c.61T=
n.953T=
c.1505T= (p.Leu502=)
c.5384T= (p.Leu1795=)
c.4505T= (p.Leu1502=)
c.4241T= (p.Leu1414=)
c.620T= (p.Leu207=)
n.6149T=
11g.108304728A=CA1998801266ATMc.5550A= (p.Leu1850=)
c.*5021A= (n.*5021A=)
n.7034A=
n.774A=
n.1264A=
c.*614A= (n.*614A=)
n.1765A=
c.62A=
n.954A=
c.1506A= (p.Leu502=)
c.5385A= (p.Leu1795=)
c.4506A= (p.Leu1502=)
c.4242A= (p.Leu1414=)
c.621A= (p.Leu207=)
n.6150A=
11g.108304728A>CCA382545984ATMc.5550A>C (p.Leu1850Phe)
c.*5021A>C (n.*5021A>C)
n.7034A>C
n.774A>C
n.1264A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1765A>C
c.62A>C
n.954A>C
c.1506A>C (p.Leu502Phe)
c.5385A>C (p.Leu1795Phe)
c.4506A>C (p.Leu1502Phe)
c.4242A>C (p.Leu1414Phe)
c.621A>C (p.Leu207Phe)
n.6150A>C
 ClinVar
11g.108304728A>GCA189014ATMc.5550A>G (p.Leu1850=)
c.*5021A>G (n.*5021A>G)
n.7034A>G
n.774A>G
n.1264A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1765A>G
c.62A>G
n.954A>G
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.5385A>G (p.Leu1795=)
c.4506A>G (p.Leu1502=)
c.4242A>G (p.Leu1414=)
c.621A>G (p.Leu207=)
n.6150A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304728A>TCA382545986ATMc.5550A>T (p.Leu1850Phe)
c.*5021A>T (n.*5021A>T)
n.7034A>T
n.774A>T
n.1264A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1765A>T
c.62A>T
n.954A>T
c.1506A>T (p.Leu502Phe)
c.5385A>T (p.Leu1795Phe)
c.4506A>T (p.Leu1502Phe)
c.4242A>T (p.Leu1414Phe)
c.621A>T (p.Leu207Phe)
n.6150A>T
 dbSNP
11g.108304728dupCA2825001908ATMc.5550dup (p.Leu1851ThrfsTer6)
c.*5021dup (n.*5021dup)
n.7034dup
n.774dup
n.1264dup
c.*614dup (n.*614dup)
n.1765dup
c.62dup
n.954dup
c.1506dup (p.Leu503ThrfsTer6)
c.5385dup (p.Leu1796ThrfsTer6)
c.4506dup (p.Leu1503ThrfsTer6)
c.4242dup (p.Leu1415ThrfsTer6)
c.621dup (p.Leu208ThrfsTer6)
n.6150dup
 ClinVar
11g.108304729C>ACA382545988ATMc.5551C>A (p.Leu1851Ile)
c.*5022C>A (n.*5022C>A)
n.7035C>A
n.775C>A
n.1265C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.1766C>A
c.63C>A
n.955C>A
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.5386C>A (p.Leu1796Ile)
c.4507C>A (p.Leu1503Ile)
c.4243C>A (p.Leu1415Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.6151C>A
11g.108304729C=CA1998801268ATMc.5551C= (p.Leu1851=)
c.*5022C= (n.*5022C=)
n.7035C=
n.775C=
n.1265C=
c.*615C= (n.*615C=)
n.1766C=
c.63C=
n.955C=
c.1507C= (p.Leu503=)
c.5386C= (p.Leu1796=)
c.4507C= (p.Leu1503=)
c.4243C= (p.Leu1415=)
c.622C= (p.Leu208=)
n.6151C=
11g.108304729C>GCA6265728ATMc.5551C>G (p.Leu1851Val)
c.*5022C>G (n.*5022C>G)
n.7035C>G
n.775C>G
n.1265C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.1766C>G
c.63C>G
n.955C>G
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.5386C>G (p.Leu1796Val)
c.4507C>G (p.Leu1503Val)
c.4243C>G (p.Leu1415Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.6151C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304729C>TCA6265727ATMc.5551C>T (p.Leu1851Phe)
c.*5022C>T (n.*5022C>T)
n.7035C>T
n.775C>T
n.1265C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.1766C>T
c.63C>T
n.955C>T
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.5386C>T (p.Leu1796Phe)
c.4507C>T (p.Leu1503Phe)
c.4243C>T (p.Leu1415Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.6151C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304730T>ACA382545992ATMc.5552T>A (p.Leu1851His)
c.*5023T>A (n.*5023T>A)
n.7036T>A
n.776T>A
n.1266T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.1767T>A
c.64T>A
n.956T>A
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.5387T>A (p.Leu1796His)
c.4508T>A (p.Leu1503His)
c.4244T>A (p.Leu1415His)
c.623T>A (p.Leu208His)
n.6152T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304730T>CCA382545993ATMc.5552T>C (p.Leu1851Pro)
c.*5023T>C (n.*5023T>C)
n.7036T>C
n.776T>C
n.1266T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.1767T>C
c.64T>C
n.956T>C
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.5387T>C (p.Leu1796Pro)
c.4508T>C (p.Leu1503Pro)
c.4244T>C (p.Leu1415Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.6152T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304730T>GCA382545995ATMc.5552T>G (p.Leu1851Arg)
c.*5023T>G (n.*5023T>G)
n.7036T>G
n.776T>G
n.1266T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.1767T>G
c.64T>G
n.956T>G
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.5387T>G (p.Leu1796Arg)
c.4508T>G (p.Leu1503Arg)
c.4244T>G (p.Leu1415Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.6152T>G
11g.108304730T=CA1998801271ATMc.5552T= (p.Leu1851=)
c.*5023T= (n.*5023T=)
n.7036T=
n.776T=
n.1266T=
c.*616T= (n.*616T=)
n.1767T=
c.64T=
n.956T=
c.1508T= (p.Leu503=)
c.5387T= (p.Leu1796=)
c.4508T= (p.Leu1503=)
c.4244T= (p.Leu1415=)
c.623T= (p.Leu208=)
n.6152T=
11g.108304731C>ACA476675132ATMc.5553C>A (p.Leu1851=)
c.*5024C>A (n.*5024C>A)
n.7037C>A
n.777C>A
n.1267C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.1768C>A
c.65C>A
n.957C>A
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.5388C>A (p.Leu1796=)
c.4509C>A (p.Leu1503=)
c.4245C>A (p.Leu1415=)
c.624C>A (p.Leu208=)
n.6153C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304731C=CA1998801273ATMc.5553C= (p.Leu1851=)
c.*5024C= (n.*5024C=)
n.7037C=
n.777C=
n.1267C=
c.*617C= (n.*617C=)
n.1768C=
c.65C=
n.957C=
c.1509C= (p.Leu503=)
c.5388C= (p.Leu1796=)
c.4509C= (p.Leu1503=)
c.4245C= (p.Leu1415=)
c.624C= (p.Leu208=)
n.6153C=
11g.108304731C>GCA186811ATMc.5553C>G (p.Leu1851=)
c.*5024C>G (n.*5024C>G)
n.7037C>G
n.777C>G
n.1267C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.1768C>G
c.65C>G
n.957C>G
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.5388C>G (p.Leu1796=)
c.4509C>G (p.Leu1503=)
c.4245C>G (p.Leu1415=)
c.624C>G (p.Leu208=)
n.6153C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304731C>TCA476675131ATMc.5553C>T (p.Leu1851=)
c.*5024C>T (n.*5024C>T)
n.7037C>T
n.777C>T
n.1267C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.1768C>T
c.65C>T
n.957C>T
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.5388C>T (p.Leu1796=)
c.4509C>T (p.Leu1503=)
c.4245C>T (p.Leu1415=)
c.624C>T (p.Leu208=)
n.6153C>T
 dbSNP
11g.108304732dupCA658683125ATMc.5554dup (p.Gln1852ProfsTer5)
c.*5025dup (n.*5025dup)
n.7038dup
n.778dup
n.1268dup
c.*618dup (n.*618dup)
n.1769dup
c.66dup
n.958dup
c.1510dup (p.Gln504ProfsTer5)
c.5389dup (p.Gln1797ProfsTer5)
c.4510dup (p.Gln1504ProfsTer5)
c.4246dup (p.Gln1416ProfsTer5)
c.625dup (p.Gln209ProfsTer5)
n.6154dup
 ClinVar dbSNP
11g.108304732delCA2534349650ATMc.5554del (p.Gln1852LysfsTer?)
c.*5025del (n.*5025del)
n.7038del
n.778del
n.1268del
c.*618del (n.*618del)
n.1769del
c.66del
n.958del
c.1510del (p.Gln504LysfsTer?)
c.5389del (p.Gln1797LysfsTer?)
c.4510del (p.Gln1504LysfsTer?)
c.4246del (p.Gln1416LysfsTer?)
c.625del (p.Gln209LysfsTer?)
n.6154del
 ClinVar dbSNP
11g.108304732C>ACA10579186ATMc.5554C>A (p.Gln1852Lys)
c.*5025C>A (n.*5025C>A)
n.7038C>A
n.778C>A
n.1268C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1769C>A
c.66C>A
n.958C>A
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.5389C>A (p.Gln1797Lys)
c.4510C>A (p.Gln1504Lys)
c.4246C>A (p.Gln1416Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.6154C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304732C=CA1998801276ATMc.5554C= (p.Gln1852=)
c.*5025C= (n.*5025C=)
n.7038C=
n.778C=
n.1268C=
c.*618C= (n.*618C=)
n.1769C=
c.66C=
n.958C=
c.1510C= (p.Gln504=)
c.5389C= (p.Gln1797=)
c.4510C= (p.Gln1504=)
c.4246C= (p.Gln1416=)
c.625C= (p.Gln209=)
n.6154C=
11g.108304732C>GCA382546000ATMc.5554C>G (p.Gln1852Glu)
c.*5025C>G (n.*5025C>G)
n.7038C>G
n.778C>G
n.1268C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1769C>G
c.66C>G
n.958C>G
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.5389C>G (p.Gln1797Glu)
c.4510C>G (p.Gln1504Glu)
c.4246C>G (p.Gln1416Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.6154C>G
 dbSNP
11g.108304732C>TCA6265729ATMc.5554C>T (p.Gln1852Ter)
c.*5025C>T (n.*5025C>T)
n.7038C>T
n.778C>T
n.1268C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1769C>T
c.66C>T
n.958C>T
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.5389C>T (p.Gln1797Ter)
c.4510C>T (p.Gln1504Ter)
c.4246C>T (p.Gln1416Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.6154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108304732_108304735delinsTAAACA2825001909ATMc.5554_5557delinsTAAA (p.Gln1852Ter)
c.*5025_*5028delinsTAAA (n.*5025_*5028delinsTAAA)
n.7038_7041delinsTAAA
n.778_781delinsTAAA
n.1268_1271delinsTAAA
c.*618_*621delinsTAAA (n.*618_*621delinsTAAA)
n.1769_1772delinsTAAA
c.66_69delinsTAAA
n.958_961delinsTAAA
c.1510_1513delinsTAAA (p.Gln504Ter)
c.5389_5392delinsTAAA (p.Gln1797Ter)
c.4510_4513delinsTAAA (p.Gln1504Ter)
c.4246_4249delinsTAAA (p.Gln1416Ter)
c.625_628delinsTAAA (p.Gln209Ter)
n.6154_6157delinsTAAA
 ClinVar
11g.108304733A>CCA382546008ATMc.5555A>C (p.Gln1852Pro)
c.*5026A>C (n.*5026A>C)
n.7039A>C
n.779A>C
n.1269A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.1770A>C
c.67A>C
n.959A>C
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.5390A>C (p.Gln1797Pro)
c.4511A>C (p.Gln1504Pro)
c.4247A>C (p.Gln1416Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.6155A>C
11g.108304733A>GCA382546006ATMc.5555A>G (p.Gln1852Arg)
c.*5026A>G (n.*5026A>G)
n.7039A>G
n.779A>G
n.1269A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.1770A>G
c.67A>G
n.959A>G
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.5390A>G (p.Gln1797Arg)
c.4511A>G (p.Gln1504Arg)
c.4247A>G (p.Gln1416Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.6155A>G
11g.108304733A>TCA382546003ATMc.5555A>T (p.Gln1852Leu)
c.*5026A>T (n.*5026A>T)
n.7039A>T
n.779A>T
n.1269A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.1770A>T
c.67A>T
n.959A>T
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.5390A>T (p.Gln1797Leu)
c.4511A>T (p.Gln1504Leu)
c.4247A>T (p.Gln1416Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.6155A>T
11g.108304734A=CA1998801282ATMc.5556A= (p.Gln1852=)
c.*5027A= (n.*5027A=)
n.7040A=
n.780A=
n.1270A=
c.*620A= (n.*620A=)
n.1771A=
c.68A=
n.960A=
c.1512A= (p.Gln504=)
c.5391A= (p.Gln1797=)
c.4512A= (p.Gln1504=)
c.4248A= (p.Gln1416=)
c.627A= (p.Gln209=)
n.6156A=
11g.108304734A>CCA382546011ATMc.5556A>C (p.Gln1852His)
c.*5027A>C (n.*5027A>C)
n.7040A>C
n.780A>C
n.1270A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.1771A>C
c.68A>C
n.960A>C
c.1512A>C (p.Gln504His)
c.5391A>C (p.Gln1797His)
c.4512A>C (p.Gln1504His)
c.4248A>C (p.Gln1416His)
c.627A>C (p.Gln209His)
n.6156A>C
11g.108304734A>GCA476675133ATMc.5556A>G (p.Gln1852=)
c.*5027A>G (n.*5027A>G)
n.7040A>G
n.780A>G
n.1270A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.1771A>G
c.68A>G
n.960A>G
c.1512A>G (p.Gln504=)
c.5391A>G (p.Gln1797=)
c.4512A>G (p.Gln1504=)
c.4248A>G (p.Gln1416=)
c.627A>G (p.Gln209=)
n.6156A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304734A>TCA382546013ATMc.5556A>T (p.Gln1852His)
c.*5027A>T (n.*5027A>T)
n.7040A>T
n.780A>T
n.1270A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.1771A>T
c.68A>T
n.960A>T
c.1512A>T (p.Gln504His)
c.5391A>T (p.Gln1797His)
c.4512A>T (p.Gln1504His)
c.4248A>T (p.Gln1416His)
c.627A>T (p.Gln209His)
n.6156A>T
 dbSNP
11g.108304734_108304735delinsAGCA1998801280ATMc.5556_5557delinsAG (p.Gln1852=)
c.*5027_*5028delinsAG (n.*5027_*5028delinsAG)
n.7040_7041delinsAG
n.780_781delinsAG
n.1270_1271delinsAG
c.*620_*621delinsAG (n.*620_*621delinsAG)
n.1771_1772delinsAG
c.68_69delinsAG
n.960_961delinsAG
c.1512_1513delinsAG (p.Gln504=)
c.5391_5392delinsAG (p.Gln1797=)
c.4512_4513delinsAG (p.Gln1504=)
c.4248_4249delinsAG (p.Gln1416=)
c.627_628delinsAG (p.Gln209=)
n.6156_6157delinsAG
11g.108304734_108304735delinsGACA1139662321ATMc.5556_5557delinsGA (p.Asp1853Asn)
c.*5027_*5028delinsGA (n.*5027_*5028delinsGA)
n.7040_7041delinsGA
n.780_781delinsGA
n.1270_1271delinsGA
c.*620_*621delinsGA (n.*620_*621delinsGA)
n.1771_1772delinsGA
c.68_69delinsGA
n.960_961delinsGA
c.1512_1513delinsGA (p.Asp505Asn)
c.5391_5392delinsGA (p.Asp1798Asn)
c.4512_4513delinsGA (p.Asp1505Asn)
c.4248_4249delinsGA (p.Asp1417Asn)
c.627_628delinsGA (p.Asp210Asn)
n.6156_6157delinsGA
 ClinVar dbSNP
11g.108304734_108304736delinsAGACA1998801281ATMc.5556_5558delinsAGA (p.Gln1852=)
c.*5027_*5029delinsAGA (n.*5027_*5029delinsAGA)
n.7040_7042delinsAGA
n.780_782delinsAGA
n.1270_1272delinsAGA
c.*620_*622delinsAGA (n.*620_*622delinsAGA)
n.1771_1773delinsAGA
c.68_70delinsAGA
n.960_962delinsAGA
c.1512_1514delinsAGA (p.Gln504=)
c.5391_5393delinsAGA (p.Gln1797=)
c.4512_4514delinsAGA (p.Gln1504=)
c.4248_4250delinsAGA (p.Gln1416=)
c.627_629delinsAGA (p.Gln209=)
n.6156_6158delinsAGA
11g.108304735delCA228389779ATMc.5557del (p.Asp1853IlefsTer?)
c.*5028del (n.*5028del)
n.7041del
n.781del
n.1271del
c.*621del (n.*621del)
n.1772del
c.69del
n.961del
c.1513del (p.Asp505IlefsTer?)
c.5392del (p.Asp1798IlefsTer?)
c.4513del (p.Asp1505IlefsTer?)
c.4249del (p.Asp1417IlefsTer?)
c.628del (p.Asp210IlefsTer?)
n.6157del
 dbSNP
11g.108304735G>ACA151929ATMc.5557G>A (p.Asp1853Asn)
c.*5028G>A (n.*5028G>A)
n.7041G>A
n.781G>A
n.1271G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.1772G>A
c.69G>A
n.961G>A
c.1513G>A (p.Asp505Asn)
c.5392G>A (p.Asp1798Asn)
c.4513G>A (p.Asp1505Asn)
c.4249G>A (p.Asp1417Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.6157G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304735G>CCA382546016ATMc.5557G>C (p.Asp1853His)
c.*5028G>C (n.*5028G>C)
n.7041G>C
n.781G>C
n.1271G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.1772G>C
c.69G>C
n.961G>C
c.1513G>C (p.Asp505His)
c.5392G>C (p.Asp1798His)
c.4513G>C (p.Asp1505His)
c.4249G>C (p.Asp1417His)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.6157G>C
 dbSNP
11g.108304735G=CA1998801289ATMc.5557G= (p.Asp1853=)
c.*5028G= (n.*5028G=)
n.7041G=
n.781G=
n.1271G=
c.*621G= (n.*621G=)
n.1772G=
c.69G=
n.961G=
c.1513G= (p.Asp505=)
c.5392G= (p.Asp1798=)
c.4513G= (p.Asp1505=)
c.4249G= (p.Asp1417=)
c.628G= (p.Asp210=)
n.6157G=
11g.108304735G>TCA382546017ATMc.5557G>T (p.Asp1853Tyr)
c.*5028G>T (n.*5028G>T)
n.7041G>T
n.781G>T
n.1271G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.1772G>T
c.69G>T
n.961G>T
c.1513G>T (p.Asp505Tyr)
c.5392G>T (p.Asp1798Tyr)
c.4513G>T (p.Asp1505Tyr)
c.4249G>T (p.Asp1417Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.6157G>T
 gnomAD v4
11g.108304735_108304736delinsTCA228389780ATMc.5557_5558delinsT (p.Asp1853LeufsTer?)
c.*5028_*5029delinsT (n.*5028_*5029delinsT)
n.7041_7042delinsT
n.781_782delinsT
n.1271_1272delinsT
c.*621_*622delinsT (n.*621_*622delinsT)
n.1772_1773delinsT
c.69_70delinsT
n.961_962delinsT
c.1513_1514delinsT (p.Asp505LeufsTer?)
c.5392_5393delinsT (p.Asp1798LeufsTer?)
c.4513_4514delinsT (p.Asp1505LeufsTer?)
c.4249_4250delinsT (p.Asp1417LeufsTer?)
c.628_629delinsT (p.Asp210LeufsTer?)
n.6157_6158delinsT
 dbSNP
11g.108304735_108304736delinsAGCA2580083387ATMc.5557_5558delinsAG (p.Asp1853Ser)
c.*5028_*5029delinsAG (n.*5028_*5029delinsAG)
n.7041_7042delinsAG
n.781_782delinsAG
n.1271_1272delinsAG
c.*621_*622delinsAG (n.*621_*622delinsAG)
n.1772_1773delinsAG
c.69_70delinsAG
n.961_962delinsAG
c.1513_1514delinsAG (p.Asp505Ser)
c.5392_5393delinsAG (p.Asp1798Ser)
c.4513_4514delinsAG (p.Asp1505Ser)
c.4249_4250delinsAG (p.Asp1417Ser)
c.628_629delinsAG (p.Asp210Ser)
n.6157_6158delinsAG
 ClinVar
11g.108304735_108304736delinsATCA658683126ATMc.5557_5558delinsAT (p.Asp1853Ile)
c.*5028_*5029delinsAT (n.*5028_*5029delinsAT)
n.7041_7042delinsAT
n.781_782delinsAT
n.1271_1272delinsAT
c.*621_*622delinsAT (n.*621_*622delinsAT)
n.1772_1773delinsAT
c.69_70delinsAT
n.961_962delinsAT
c.1513_1514delinsAT (p.Asp505Ile)
c.5392_5393delinsAT (p.Asp1798Ile)
c.4513_4514delinsAT (p.Asp1505Ile)
c.4249_4250delinsAT (p.Asp1417Ile)
c.628_629delinsAT (p.Asp210Ile)
n.6157_6158delinsAT
 ClinVar dbSNP
11g.108304735_108304736delinsGACA1998801286ATMc.5557_5558delinsGA (p.Asp1853=)
c.*5028_*5029delinsGA (n.*5028_*5029delinsGA)
n.7041_7042delinsGA
n.781_782delinsGA
n.1271_1272delinsGA
c.*621_*622delinsGA (n.*621_*622delinsGA)
n.1772_1773delinsGA
c.69_70delinsGA
n.961_962delinsGA
c.1513_1514delinsGA (p.Asp505=)
c.5392_5393delinsGA (p.Asp1798=)
c.4513_4514delinsGA (p.Asp1505=)
c.4249_4250delinsGA (p.Asp1417=)
c.628_629delinsGA (p.Asp210=)
n.6157_6158delinsGA
11g.108304736delCA228389786ATMc.5558del (p.Asp1853ValfsTer?)
c.*5029del (n.*5029del)
n.7042del
n.782del
n.1272del
c.*622del (n.*622del)
n.1773del
c.70del
n.962del
c.1514del (p.Asp505ValfsTer?)
c.5393del (p.Asp1798ValfsTer?)
c.4514del (p.Asp1505ValfsTer?)
c.4250del (p.Asp1417ValfsTer?)
c.629del (p.Asp210ValfsTer?)
n.6158del
 dbSNP
11g.108304736A=CA1998801291ATMc.5558A= (p.Asp1853=)
c.*5029A= (n.*5029A=)
n.7042A=
n.782A=
n.1272A=
c.*622A= (n.*622A=)
n.1773A=
c.70A=
n.962A=
c.1514A= (p.Asp505=)
c.5393A= (p.Asp1798=)
c.4514A= (p.Asp1505=)
c.4250A= (p.Asp1417=)
c.629A= (p.Asp210=)
n.6158A=
11g.108304736A>CCA382546020ATMc.5558A>C (p.Asp1853Ala)
c.*5029A>C (n.*5029A>C)
n.7042A>C
n.782A>C
n.1272A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1773A>C
c.70A>C
n.962A>C
c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.5393A>C (p.Asp1798Ala)
c.4514A>C (p.Asp1505Ala)
c.4250A>C (p.Asp1417Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.6158A>C
11g.108304736A>GCA382546022ATMc.5558A>G (p.Asp1853Gly)
c.*5029A>G (n.*5029A>G)
n.7042A>G
n.782A>G
n.1272A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1773A>G
c.70A>G
n.962A>G
c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.5393A>G (p.Asp1798Gly)
c.4514A>G (p.Asp1505Gly)
c.4250A>G (p.Asp1417Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.6158A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304736A>TCA157135ATMc.5558A>T (p.Asp1853Val)
c.*5029A>T (n.*5029A>T)
n.7042A>T
n.782A>T
n.1272A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1773A>T
c.70A>T
n.962A>T
c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.5393A>T (p.Asp1798Val)
c.4514A>T (p.Asp1505Val)
c.4250A>T (p.Asp1417Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.6158A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304737_108304738delCA2695215395ATMc.5559_5560del (p.Thr1854LysfsTer2)
c.*5030_*5031del (n.*5030_*5031del)
n.7043_7044del
n.783_784del
n.1273_1274del
c.*623_*624del (n.*623_*624del)
n.1774_1775del
c.71_72del
n.963_964del
c.1515_1516del (p.Thr506LysfsTer2)
c.5394_5395del (p.Thr1799LysfsTer2)
c.4515_4516del (p.Thr1506LysfsTer2)
c.4251_4252del (p.Thr1418LysfsTer2)
c.630_631del (p.Thr211LysfsTer2)
n.6159_6160del
11g.108304737T>ACA382546024ATMc.5559T>A (p.Asp1853Glu)
c.*5030T>A (n.*5030T>A)
n.7043T>A
n.783T>A
n.1273T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1774T>A
c.71T>A
n.963T>A
c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.5394T>A (p.Asp1798Glu)
c.4515T>A (p.Asp1505Glu)
c.4251T>A (p.Asp1417Glu)
c.630T>A (p.Asp210Glu)
n.6159T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304737T>CCA476675135ATMc.5559T>C (p.Asp1853=)
c.*5030T>C (n.*5030T>C)
n.7043T>C
n.783T>C
n.1273T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1774T>C
c.71T>C
n.963T>C
c.1515T>C (p.Asp505=)
c.5394T>C (p.Asp1798=)
c.4515T>C (p.Asp1505=)
c.4251T>C (p.Asp1417=)
c.630T>C (p.Asp210=)
n.6159T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304737T>GCA382546027ATMc.5559T>G (p.Asp1853Glu)
c.*5030T>G (n.*5030T>G)
n.7043T>G
n.783T>G
n.1273T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1774T>G
c.71T>G
n.963T>G
c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.5394T>G (p.Asp1798Glu)
c.4515T>G (p.Asp1505Glu)
c.4251T>G (p.Asp1417Glu)
c.630T>G (p.Asp210Glu)
n.6159T>G
11g.108304737T=CA1998801292ATMc.5559T= (p.Asp1853=)
c.*5030T= (n.*5030T=)
n.7043T=
n.783T=
n.1273T=
c.*623T= (n.*623T=)
n.1774T=
c.71T=
n.963T=
c.1515T= (p.Asp505=)
c.5394T= (p.Asp1798=)
c.4515T= (p.Asp1505=)
c.4251T= (p.Asp1417=)
c.630T= (p.Asp210=)
n.6159T=
11g.108304737_108304738insTTTCATGCCCCGTTGCA2511337826ATMc.5559_5560insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp1853_Thr1854insPheHisAlaProLeu)
c.*5030_*5031insTTTCATGCCCCGTTG (n.*5030_*5031insTTTCATGCCCCGTTG)
n.7043_7044insTTTCATGCCCCGTTG
n.783_784insTTTCATGCCCCGTTG
n.1273_1274insTTTCATGCCCCGTTG
c.*623_*624insTTTCATGCCCCGTTG (n.*623_*624insTTTCATGCCCCGTTG)
n.1774_1775insTTTCATGCCCCGTTG
c.71_72insTTTCATGCCCCGTTG
n.963_964insTTTCATGCCCCGTTG
c.1515_1516insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp505_Thr506insPheHisAlaProLeu)
c.5394_5395insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp1798_Thr1799insPheHisAlaProLeu)
c.4515_4516insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp1505_Thr1506insPheHisAlaProLeu)
c.4251_4252insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp1417_Thr1418insPheHisAlaProLeu)
c.630_631insTTTCATGCCCCGTTG (p.Asp210_Thr211insPheHisAlaProLeu)
n.6159_6160insTTTCATGCCCCGTTG
11g.108304738A>CCA382546030ATMc.5560A>C (p.Thr1854Pro)
c.*5031A>C (n.*5031A>C)
n.7044A>C
n.784A>C
n.1274A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.1775A>C
c.72A>C
n.964A>C
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.5395A>C (p.Thr1799Pro)
c.4516A>C (p.Thr1506Pro)
c.4252A>C (p.Thr1418Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.6160A>C
 dbSNP
11g.108304738A>GCA382546032ATMc.5560A>G (p.Thr1854Ala)
c.*5031A>G (n.*5031A>G)
n.7044A>G
n.784A>G
n.1274A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.1775A>G
c.72A>G
n.964A>G
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.5395A>G (p.Thr1799Ala)
c.4516A>G (p.Thr1506Ala)
c.4252A>G (p.Thr1418Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.6160A>G
 ClinVar
11g.108304738A>TCA382546033ATMc.5560A>T (p.Thr1854Ser)
c.*5031A>T (n.*5031A>T)
n.7044A>T
n.784A>T
n.1274A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.1775A>T
c.72A>T
n.964A>T
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.5395A>T (p.Thr1799Ser)
c.4516A>T (p.Thr1506Ser)
c.4252A>T (p.Thr1418Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.6160A>T
 dbSNP
11g.108304739_108304746dupCA2580083388ATMc.5561_5568dup (p.Ser1857GlnfsTer?)
c.*5032_*5039dup (n.*5032_*5039dup)
n.7045_7052dup
n.785_792dup
n.1275_1282dup
c.*625_*632dup (n.*625_*632dup)
n.1776_1783dup
c.73_80dup
n.965_972dup
c.1517_1524dup (p.Ser509GlnfsTer?)
c.5396_5403dup (p.Ser1802GlnfsTer?)
c.4517_4524dup (p.Ser1509GlnfsTer?)
c.4253_4260dup (p.Ser1421GlnfsTer?)
c.632_639dup (p.Ser214GlnfsTer?)
n.6161_6168dup
 ClinVar
11g.108304739delCA2580083389ATMc.5561del (p.Thr1854LysfsTer?)
c.*5032del (n.*5032del)
n.7045del
n.785del
n.1275del
c.*625del (n.*625del)
n.1776del
c.73del
n.965del
c.1517del (p.Thr506LysfsTer?)
c.5396del (p.Thr1799LysfsTer?)
c.4517del (p.Thr1506LysfsTer?)
c.4253del (p.Thr1418LysfsTer?)
c.632del (p.Thr211LysfsTer?)
n.6161del
 ClinVar
11g.108304739C>ACA382546037ATMc.5561C>A (p.Thr1854Lys)
c.*5032C>A (n.*5032C>A)
n.7045C>A
n.785C>A
n.1275C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.1776C>A
c.73C>A
n.965C>A
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.5396C>A (p.Thr1799Lys)
c.4517C>A (p.Thr1506Lys)
c.4253C>A (p.Thr1418Lys)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
n.6161C>A
11g.108304739C=CA1998801294ATMc.5561C= (p.Thr1854=)
c.*5032C= (n.*5032C=)
n.7045C=
n.785C=
n.1275C=
c.*625C= (n.*625C=)
n.1776C=
c.73C=
n.965C=
c.1517C= (p.Thr506=)
c.5396C= (p.Thr1799=)
c.4517C= (p.Thr1506=)
c.4253C= (p.Thr1418=)
c.632C= (p.Thr211=)
n.6161C=
11g.108304739C>GCA298275ATMc.5561C>G (p.Thr1854Arg)
c.*5032C>G (n.*5032C>G)
n.7045C>G
n.785C>G
n.1275C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.1776C>G
c.73C>G
n.965C>G
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.5396C>G (p.Thr1799Arg)
c.4517C>G (p.Thr1506Arg)
c.4253C>G (p.Thr1418Arg)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
n.6161C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108304739C>TCA382546035ATMc.5561C>T (p.Thr1854Ile)
c.*5032C>T (n.*5032C>T)
n.7045C>T
n.785C>T
n.1275C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.1776C>T
c.73C>T
n.965C>T
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.5396C>T (p.Thr1799Ile)
c.4517C>T (p.Thr1506Ile)
c.4253C>T (p.Thr1418Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
n.6161C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304740A>CCA476675138ATMc.5562A>C (p.Thr1854=)
c.*5033A>C (n.*5033A>C)
n.7046A>C
n.786A>C
n.1276A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.1777A>C
c.74A>C
n.966A>C
c.1518A>C (p.Thr506=)
c.5397A>C (p.Thr1799=)
c.4518A>C (p.Thr1506=)
c.4254A>C (p.Thr1418=)
c.633A>C (p.Thr211=)
n.6162A>C
11g.108304740A>GCA476675139ATMc.5562A>G (p.Thr1854=)
c.*5033A>G (n.*5033A>G)
n.7046A>G
n.786A>G
n.1276A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.1777A>G
c.74A>G
n.966A>G
c.1518A>G (p.Thr506=)
c.5397A>G (p.Thr1799=)
c.4518A>G (p.Thr1506=)
c.4254A>G (p.Thr1418=)
c.633A>G (p.Thr211=)
n.6162A>G
11g.108304740A>TCA476675137ATMc.5562A>T (p.Thr1854=)
c.*5033A>T (n.*5033A>T)
n.7046A>T
n.786A>T
n.1276A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.1777A>T
c.74A>T
n.966A>T
c.1518A>T (p.Thr506=)
c.5397A>T (p.Thr1799=)
c.4518A>T (p.Thr1506=)
c.4254A>T (p.Thr1418=)
c.633A>T (p.Thr211=)
n.6162A>T
 ClinVar
11g.108304741A>CCA382546044ATMc.5563A>C (p.Asn1855His)
c.*5034A>C (n.*5034A>C)
n.7047A>C
n.787A>C
n.1277A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1778A>C
c.75A>C
n.967A>C
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.5398A>C (p.Asn1800His)
c.4519A>C (p.Asn1507His)
c.4255A>C (p.Asn1419His)
c.634A>C (p.Asn212His)
n.6163A>C
11g.108304741A>GCA382546041ATMc.5563A>G (p.Asn1855Asp)
c.*5034A>G (n.*5034A>G)
n.7047A>G
n.787A>G
n.1277A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1778A>G
c.75A>G
n.967A>G
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.5398A>G (p.Asn1800Asp)
c.4519A>G (p.Asn1507Asp)
c.4255A>G (p.Asn1419Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
n.6163A>G
11g.108304741A>TCA382546043ATMc.5563A>T (p.Asn1855Tyr)
c.*5034A>T (n.*5034A>T)
n.7047A>T
n.787A>T
n.1277A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1778A>T
c.75A>T
n.967A>T
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.5398A>T (p.Asn1800Tyr)
c.4519A>T (p.Asn1507Tyr)
c.4255A>T (p.Asn1419Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.6163A>T
 dbSNP
11g.108304742A=CA1998801295ATMc.5564A= (p.Asn1855=)
c.*5035A= (n.*5035A=)
n.7048A=
n.788A=
n.1278A=
c.*628A= (n.*628A=)
n.1779A=
c.76A=
n.968A=
c.1520A= (p.Asn507=)
c.5399A= (p.Asn1800=)
c.4520A= (p.Asn1507=)
c.4256A= (p.Asn1419=)
c.635A= (p.Asn212=)
n.6164A=
11g.108304742A>CCA382546045ATMc.5564A>C (p.Asn1855Thr)
c.*5035A>C (n.*5035A>C)
n.7048A>C
n.788A>C
n.1278A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.1779A>C
c.76A>C
n.968A>C
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.5399A>C (p.Asn1800Thr)
c.4520A>C (p.Asn1507Thr)
c.4256A>C (p.Asn1419Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
n.6164A>C
 ClinVar
11g.108304742A>GCA382546047ATMc.5564A>G (p.Asn1855Ser)
c.*5035A>G (n.*5035A>G)
n.7048A>G
n.788A>G
n.1278A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.1779A>G
c.76A>G
n.968A>G
c.1520A>G (p.Asn507Ser)
c.5399A>G (p.Asn1800Ser)
c.4520A>G (p.Asn1507Ser)
c.4256A>G (p.Asn1419Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
n.6164A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304742A>TCA382546048ATMc.5564A>T (p.Asn1855Ile)
c.*5035A>T (n.*5035A>T)
n.7048A>T
n.788A>T
n.1278A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.1779A>T
c.76A>T
n.968A>T
c.1520A>T (p.Asn507Ile)
c.5399A>T (p.Asn1800Ile)
c.4520A>T (p.Asn1507Ile)
c.4256A>T (p.Asn1419Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
n.6164A>T
11g.108304743T>ACA382546051ATMc.5565T>A (p.Asn1855Lys)
c.*5036T>A (n.*5036T>A)
n.7049T>A
n.789T>A
n.1279T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.1780T>A
c.77T>A
n.969T>A
c.1521T>A (p.Asn507Lys)
c.5400T>A (p.Asn1800Lys)
c.4521T>A (p.Asn1507Lys)
c.4257T>A (p.Asn1419Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
n.6165T>A
 dbSNP
11g.108304743T>CCA476675140ATMc.5565T>C (p.Asn1855=)
c.*5036T>C (n.*5036T>C)
n.7049T>C
n.789T>C
n.1279T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.1780T>C
c.77T>C
n.969T>C
c.1521T>C (p.Asn507=)
c.5400T>C (p.Asn1800=)
c.4521T>C (p.Asn1507=)
c.4257T>C (p.Asn1419=)
c.636T>C (p.Asn212=)
n.6165T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304743T>GCA382546053ATMc.5565T>G (p.Asn1855Lys)
c.*5036T>G (n.*5036T>G)
n.7049T>G
n.789T>G
n.1279T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.1780T>G
c.77T>G
n.969T>G
c.1521T>G (p.Asn507Lys)
c.5400T>G (p.Asn1800Lys)
c.4521T>G (p.Asn1507Lys)
c.4257T>G (p.Asn1419Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
n.6165T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304743T=CA1998801296ATMc.5565T= (p.Asn1855=)
c.*5036T= (n.*5036T=)
n.7049T=
n.789T=
n.1279T=
c.*629T= (n.*629T=)
n.1780T=
c.77T=
n.969T=
c.1521T= (p.Asn507=)
c.5400T= (p.Asn1800=)
c.4521T= (p.Asn1507=)
c.4257T= (p.Asn1419=)
c.636T= (p.Asn212=)
n.6165T=
11g.108304744G>ACA382546055ATMc.5566G>A (p.Glu1856Lys)
c.*5037G>A (n.*5037G>A)
n.7050G>A
n.790G>A
n.1280G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.1781G>A
c.78G>A
n.970G>A
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.5401G>A (p.Glu1801Lys)
c.4522G>A (p.Glu1508Lys)
c.4258G>A (p.Glu1420Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.6166G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108304744G>CCA382546057ATMc.5566G>C (p.Glu1856Gln)
c.*5037G>C (n.*5037G>C)
n.7050G>C
n.790G>C
n.1280G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.1781G>C
c.78G>C
n.970G>C
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.5401G>C (p.Glu1801Gln)
c.4522G>C (p.Glu1508Gln)
c.4258G>C (p.Glu1420Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.6166G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304744G=CA1998801298ATMc.5566G= (p.Glu1856=)
c.*5037G= (n.*5037G=)
n.7050G=
n.790G=
n.1280G=
c.*630G= (n.*630G=)
n.1781G=
c.78G=
n.970G=
c.1522G= (p.Glu508=)
c.5401G= (p.Glu1801=)
c.4522G= (p.Glu1508=)
c.4258G= (p.Glu1420=)
c.637G= (p.Glu213=)
n.6166G=
11g.108304744G>TCA382546060ATMc.5566G>T (p.Glu1856Ter)
c.*5037G>T (n.*5037G>T)
n.7050G>T
n.790G>T
n.1280G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.1781G>T
c.78G>T
n.970G>T
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.5401G>T (p.Glu1801Ter)
c.4522G>T (p.Glu1508Ter)
c.4258G>T (p.Glu1420Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.6166G>T
 COSMIC
11g.108304745A>CCA382546063ATMc.5567A>C (p.Glu1856Ala)
c.*5038A>C (n.*5038A>C)
n.7051A>C
n.791A>C
n.1281A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.1782A>C
c.79A>C
n.971A>C
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.5402A>C (p.Glu1801Ala)
c.4523A>C (p.Glu1508Ala)
c.4259A>C (p.Glu1420Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.6167A>C
11g.108304745A>GCA382546064ATMc.5567A>G (p.Glu1856Gly)
c.*5038A>G (n.*5038A>G)
n.7051A>G
n.791A>G
n.1281A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.1782A>G
c.79A>G
n.971A>G
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.5402A>G (p.Glu1801Gly)
c.4523A>G (p.Glu1508Gly)
c.4259A>G (p.Glu1420Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.6167A>G
11g.108304745A>TCA382546066ATMc.5567A>T (p.Glu1856Val)
c.*5038A>T (n.*5038A>T)
n.7051A>T
n.791A>T
n.1281A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.1782A>T
c.79A>T
n.971A>T
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.5402A>T (p.Glu1801Val)
c.4523A>T (p.Glu1508Val)
c.4259A>T (p.Glu1420Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.6167A>T
11g.108304746dupCA2825001910ATMc.5568dup (p.Ser1857IlefsTer?)
c.*5039dup (n.*5039dup)
n.7052dup
n.792dup
n.1282dup
c.*632dup (n.*632dup)
n.1783dup
c.80dup
n.972dup
c.1524dup (p.Ser509IlefsTer?)
c.5403dup (p.Ser1802IlefsTer?)
c.4524dup (p.Ser1509IlefsTer?)
c.4260dup (p.Ser1421IlefsTer?)
c.639dup (p.Ser214IlefsTer?)
n.6168dup
 ClinVar
11g.108304746A>CCA382546071ATMc.5568A>C (p.Glu1856Asp)
c.*5039A>C (n.*5039A>C)
n.7052A>C
n.792A>C
n.1282A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.1783A>C
c.80A>C
n.972A>C
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.5403A>C (p.Glu1801Asp)
c.4524A>C (p.Glu1508Asp)
c.4260A>C (p.Glu1420Asp)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
n.6168A>C
11g.108304746A>GCA476675141ATMc.5568A>G (p.Glu1856=)
c.*5039A>G (n.*5039A>G)
n.7052A>G
n.792A>G
n.1282A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.1783A>G
c.80A>G
n.972A>G
c.1524A>G (p.Glu508=)
c.5403A>G (p.Glu1801=)
c.4524A>G (p.Glu1508=)
c.4260A>G (p.Glu1420=)
c.639A>G (p.Glu213=)
n.6168A>G
11g.108304746A>TCA382546069ATMc.5568A>T (p.Glu1856Asp)
c.*5039A>T (n.*5039A>T)
n.7052A>T
n.792A>T
n.1282A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.1783A>T
c.80A>T
n.972A>T
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.5403A>T (p.Glu1801Asp)
c.4524A>T (p.Glu1508Asp)
c.4260A>T (p.Glu1420Asp)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
n.6168A>T
11g.108304746_108304747insATTCA2561348697ATMc.5568_5569insATT (p.Glu1856_Ser1857insIle)
c.*5039_*5040insATT (n.*5039_*5040insATT)
n.7052_7053insATT
n.792_793insATT
n.1282_1283insATT
c.*632_*633insATT (n.*632_*633insATT)
n.1783_1784insATT
c.80_81insATT
n.972_973insATT
c.1524_1525insATT (p.Glu508_Ser509insIle)
c.5403_5404insATT (p.Glu1801_Ser1802insIle)
c.4524_4525insATT (p.Glu1508_Ser1509insIle)
c.4260_4261insATT (p.Glu1420_Ser1421insIle)
c.639_640insATT (p.Glu213_Ser214insIle)
n.6168_6169insATT
11g.108304747T>ACA382546073ATMc.5569T>A (p.Ser1857Thr)
c.*5040T>A (n.*5040T>A)
n.7053T>A
n.793T>A
n.1283T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.1784T>A
c.81T>A
n.973T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.5404T>A (p.Ser1802Thr)
c.4525T>A (p.Ser1509Thr)
c.4261T>A (p.Ser1421Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.6169T>A
 dbSNP
11g.108304747T>CCA382546075ATMc.5569T>C (p.Ser1857Pro)
c.*5040T>C (n.*5040T>C)
n.7053T>C
n.793T>C
n.1283T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1784T>C
c.81T>C
n.973T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.5404T>C (p.Ser1802Pro)
c.4525T>C (p.Ser1509Pro)
c.4261T>C (p.Ser1421Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.6169T>C
 dbSNP
11g.108304747T>GCA382546078ATMc.5569T>G (p.Ser1857Ala)
c.*5040T>G (n.*5040T>G)
n.7053T>G
n.793T>G
n.1283T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1784T>G
c.81T>G
n.973T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.5404T>G (p.Ser1802Ala)
c.4525T>G (p.Ser1509Ala)
c.4261T>G (p.Ser1421Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.6169T>G
11g.108304748C>ACA382546081ATMc.5570C>A (p.Ser1857Ter)
c.*5041C>A (n.*5041C>A)
n.7054C>A
n.794C>A
n.1284C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.1785C>A
c.82C>A
n.974C>A
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.5405C>A (p.Ser1802Ter)
c.4526C>A (p.Ser1509Ter)
c.4262C>A (p.Ser1421Ter)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
n.6170C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304748C>GCA382546082ATMc.5570C>G (p.Ser1857Ter)
c.*5041C>G (n.*5041C>G)
n.7054C>G
n.794C>G
n.1284C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.1785C>G
c.82C>G
n.974C>G
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.5405C>G (p.Ser1802Ter)
c.4526C>G (p.Ser1509Ter)
c.4262C>G (p.Ser1421Ter)
c.641C>G (p.Ser214Ter)
n.6170C>G
11g.108304748C>TCA382546083ATMc.5570C>T (p.Ser1857Leu)
c.*5041C>T (n.*5041C>T)
n.7054C>T
n.794C>T
n.1284C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.1785C>T
c.82C>T
n.974C>T
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.5405C>T (p.Ser1802Leu)
c.4526C>T (p.Ser1509Leu)
c.4262C>T (p.Ser1421Leu)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
n.6170C>T
 ClinVar
11g.108304748_108304749insTAAAAGCA2558629416ATMc.5570_5571insTAAAAG (p.Ser1857_Trp1858insLysArg)
c.*5041_*5042insTAAAAG (n.*5041_*5042insTAAAAG)
n.7054_7055insTAAAAG
n.794_795insTAAAAG
n.1284_1285insTAAAAG
c.*634_*635insTAAAAG (n.*634_*635insTAAAAG)
n.1785_1786insTAAAAG
c.82_83insTAAAAG
n.974_975insTAAAAG
c.1526_1527insTAAAAG (p.Ser509_Trp510insLysArg)
c.5405_5406insTAAAAG (p.Ser1802_Trp1803insLysArg)
c.4526_4527insTAAAAG (p.Ser1509_Trp1510insLysArg)
c.4262_4263insTAAAAG (p.Ser1421_Trp1422insLysArg)
c.641_642insTAAAAG (p.Ser214_Trp215insLysArg)
n.6170_6171insTAAAAG
11g.108304749A=CA1998801300ATMc.5571A= (p.Ser1857=)
c.*5042A= (n.*5042A=)
n.7055A=
n.795A=
n.1285A=
c.*635A= (n.*635A=)
n.1786A=
c.83A=
n.975A=
c.1527A= (p.Ser509=)
c.5406A= (p.Ser1802=)
c.4527A= (p.Ser1509=)
c.4263A= (p.Ser1421=)
c.642A= (p.Ser214=)
n.6171A=
11g.108304749A>CCA476675142ATMc.5571A>C (p.Ser1857=)
c.*5042A>C (n.*5042A>C)
n.7055A>C
n.795A>C
n.1285A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.1786A>C
c.83A>C
n.975A>C
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.5406A>C (p.Ser1802=)
c.4527A>C (p.Ser1509=)
c.4263A>C (p.Ser1421=)
c.642A>C (p.Ser214=)
n.6171A>C
11g.108304749A>GCA476675143ATMc.5571A>G (p.Ser1857=)
c.*5042A>G (n.*5042A>G)
n.7055A>G
n.795A>G
n.1285A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.1786A>G
c.83A>G
n.975A>G
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.5406A>G (p.Ser1802=)
c.4527A>G (p.Ser1509=)
c.4263A>G (p.Ser1421=)
c.642A>G (p.Ser214=)
n.6171A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304749A>TCA6265730ATMc.5571A>T (p.Ser1857=)
c.*5042A>T (n.*5042A>T)
n.7055A>T
n.795A>T
n.1285A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.1786A>T
c.83A>T
n.975A>T
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.5406A>T (p.Ser1802=)
c.4527A>T (p.Ser1509=)
c.4263A>T (p.Ser1421=)
c.642A>T (p.Ser214=)
n.6171A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108304750T>ACA382546085ATMc.5572T>A (p.Trp1858Arg)
c.*5043T>A (n.*5043T>A)
n.7056T>A
n.796T>A
n.1286T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.1787T>A
c.84T>A
n.976T>A
c.1528T>A (p.Trp510Arg)
c.5407T>A (p.Trp1803Arg)
c.4528T>A (p.Trp1510Arg)
c.4264T>A (p.Trp1422Arg)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
n.6172T>A
11g.108304750T>CCA382546086ATMc.5572T>C (p.Trp1858Arg)
c.*5043T>C (n.*5043T>C)
n.7056T>C
n.796T>C
n.1286T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.1787T>C
c.84T>C
n.976T>C
c.1528T>C (p.Trp510Arg)
c.5407T>C (p.Trp1803Arg)
c.4528T>C (p.Trp1510Arg)
c.4264T>C (p.Trp1422Arg)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.6172T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108304750T>GCA382546087ATMc.5572T>G (p.Trp1858Gly)
c.*5043T>G (n.*5043T>G)
n.7056T>G
n.796T>G
n.1286T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.1787T>G
c.84T>G
n.976T>G
c.1528T>G (p.Trp510Gly)
c.5407T>G (p.Trp1803Gly)
c.4528T>G (p.Trp1510Gly)
c.4264T>G (p.Trp1422Gly)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
n.6172T>G
11g.108304750T=CA1998801302ATMc.5572T= (p.Trp1858=)
c.*5043T= (n.*5043T=)
n.7056T=
n.796T=
n.1286T=
c.*636T= (n.*636T=)
n.1787T=
c.84T=
n.976T=
c.1528T= (p.Trp510=)
c.5407T= (p.Trp1803=)
c.4528T= (p.Trp1510=)
c.4264T= (p.Trp1422=)
c.643T= (p.Trp215=)
n.6172T=
11g.108304751G>ACA10584352ATMc.5573G>A (p.Trp1858Ter)
c.*5044G>A (n.*5044G>A)
n.7057G>A
n.797G>A
n.1287G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1788G>A
c.85G>A
n.977G>A
c.1529G>A (p.Trp510Ter)
c.5408G>A (p.Trp1803Ter)
c.4529G>A (p.Trp1510Ter)
c.4265G>A (p.Trp1422Ter)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
n.6173G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304751G>CCA382546090ATMc.5573G>C (p.Trp1858Ser)
c.*5044G>C (n.*5044G>C)
n.7057G>C
n.797G>C
n.1287G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.1788G>C
c.85G>C
n.977G>C
c.1529G>C (p.Trp510Ser)
c.5408G>C (p.Trp1803Ser)
c.4529G>C (p.Trp1510Ser)
c.4265G>C (p.Trp1422Ser)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
n.6173G>C
11g.108304751G=CA1998801304ATMc.5573G= (p.Trp1858=)
c.*5044G= (n.*5044G=)
n.7057G=
n.797G=
n.1287G=
c.*637G= (n.*637G=)
n.1788G=
c.85G=
n.977G=
c.1529G= (p.Trp510=)
c.5408G= (p.Trp1803=)
c.4529G= (p.Trp1510=)
c.4265G= (p.Trp1422=)
c.644G= (p.Trp215=)
n.6173G=
11g.108304751G>TCA382546092ATMc.5573G>T (p.Trp1858Leu)
c.*5044G>T (n.*5044G>T)
n.7057G>T
n.797G>T
n.1287G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1788G>T
c.85G>T
n.977G>T
c.1529G>T (p.Trp510Leu)
c.5408G>T (p.Trp1803Leu)
c.4529G>T (p.Trp1510Leu)
c.4265G>T (p.Trp1422Leu)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
n.6173G>T
 dbSNP
11g.108304752delCA2725180602ATMc.5574del (p.Trp1858Ter)
c.*5045del (n.*5045del)
n.7058del
n.798del
n.1288del
c.*638del (n.*638del)
n.1789del
c.86del
n.978del
c.1530del (p.Trp510Ter)
c.5409del (p.Trp1803Ter)
c.4530del (p.Trp1510Ter)
c.4266del (p.Trp1422Ter)
c.645del (p.Trp215Ter)
n.6174del
 dbSNP
11g.108304751_108304752insACA2570146429ATMc.5573_5574insA (p.Trp1858Ter)
c.*5044_*5045insA (n.*5044_*5045insA)
n.7057_7058insA
n.797_798insA
n.1287_1288insA
c.*637_*638insA (n.*637_*638insA)
n.1788_1789insA
c.85_86insA
n.977_978insA
c.1529_1530insA (p.Trp510Ter)
c.5408_5409insA (p.Trp1803Ter)
c.4529_4530insA (p.Trp1510Ter)
c.4265_4266insA (p.Trp1422Ter)
c.644_645insA (p.Trp215Ter)
n.6173_6174insA
11g.108304752G>ACA382546100ATMc.5574G>A (p.Trp1858Ter)
c.*5045G>A (n.*5045G>A)
n.7058G>A
n.798G>A
n.1288G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.1789G>A
c.86G>A
n.978G>A
c.1530G>A (p.Trp510Ter)
c.5409G>A (p.Trp1803Ter)
c.4530G>A (p.Trp1510Ter)
c.4266G>A (p.Trp1422Ter)
c.645G>A (p.Trp215Ter)
n.6174G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304752G>CCA382546099ATMc.5574G>C (p.Trp1858Cys)
c.*5045G>C (n.*5045G>C)
n.7058G>C
n.798G>C
n.1288G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.1789G>C
c.86G>C
n.978G>C
c.1530G>C (p.Trp510Cys)
c.5409G>C (p.Trp1803Cys)
c.4530G>C (p.Trp1510Cys)
c.4266G>C (p.Trp1422Cys)
c.645G>C (p.Trp215Cys)
n.6174G>C
 dbSNP
11g.108304752G>TCA382546096ATMc.5574G>T (p.Trp1858Cys)
c.*5045G>T (n.*5045G>T)
n.7058G>T
n.798G>T
n.1288G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.1789G>T
c.86G>T
n.978G>T
c.1530G>T (p.Trp510Cys)
c.5409G>T (p.Trp1803Cys)
c.4530G>T (p.Trp1510Cys)
c.4266G>T (p.Trp1422Cys)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
n.6174G>T
 dbSNP
11g.108304753A=CA1998801305ATMc.5575A= (p.Arg1859=)
c.*5046A= (n.*5046A=)
n.7059A=
n.799A=
n.1289A=
c.*639A= (n.*639A=)
n.1790A=
c.87A=
n.979A=
c.1531A= (p.Arg511=)
c.5410A= (p.Arg1804=)
c.4531A= (p.Arg1511=)
c.4267A= (p.Arg1423=)
c.646A= (p.Arg216=)
n.6175A=
11g.108304753A>CCA476675144ATMc.5575A>C (p.Arg1859=)
c.*5046A>C (n.*5046A>C)
n.7059A>C
n.799A>C
n.1289A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1790A>C
c.87A>C
n.979A>C
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.5410A>C (p.Arg1804=)
c.4531A>C (p.Arg1511=)
c.4267A>C (p.Arg1423=)
c.646A>C (p.Arg216=)
n.6175A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304753A>GCA382546104ATMc.5575A>G (p.Arg1859Gly)
c.*5046A>G (n.*5046A>G)
n.7059A>G
n.799A>G
n.1289A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1790A>G
c.87A>G
n.979A>G
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
c.5410A>G (p.Arg1804Gly)
c.4531A>G (p.Arg1511Gly)
c.4267A>G (p.Arg1423Gly)
c.646A>G (p.Arg216Gly)
n.6175A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304753A>TCA382546102ATMc.5575A>T (p.Arg1859Ter)
c.*5046A>T (n.*5046A>T)
n.7059A>T
n.799A>T
n.1289A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1790A>T
c.87A>T
n.979A>T
c.1531A>T (p.Arg511Ter)
c.5410A>T (p.Arg1804Ter)
c.4531A>T (p.Arg1511Ter)
c.4267A>T (p.Arg1423Ter)
c.646A>T (p.Arg216Ter)
n.6175A>T
 dbSNP
11g.108304754G>ACA382546106ATMc.5576G>A (p.Arg1859Lys)
c.*5047G>A (n.*5047G>A)
n.7060G>A
n.800G>A
n.1290G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1791G>A
c.88G>A
n.980G>A
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
c.5411G>A (p.Arg1804Lys)
c.4532G>A (p.Arg1511Lys)
c.4268G>A (p.Arg1423Lys)
c.647G>A (p.Arg216Lys)
n.6176G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304754G>CCA382546109ATMc.5576G>C (p.Arg1859Thr)
c.*5047G>C (n.*5047G>C)
n.7060G>C
n.800G>C
n.1290G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1791G>C
c.88G>C
n.980G>C
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.5411G>C (p.Arg1804Thr)
c.4532G>C (p.Arg1511Thr)
c.4268G>C (p.Arg1423Thr)
c.647G>C (p.Arg216Thr)
n.6176G>C
 dbSNP
11g.108304754G=CA1998801307ATMc.5576G= (p.Arg1859=)
c.*5047G= (n.*5047G=)
n.7060G=
n.800G=
n.1290G=
c.*640G= (n.*640G=)
n.1791G=
c.88G=
n.980G=
c.1532G= (p.Arg511=)
c.5411G= (p.Arg1804=)
c.4532G= (p.Arg1511=)
c.4268G= (p.Arg1423=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.6176G=
11g.108304754G>TCA16613384ATMc.5576G>T (p.Arg1859Ile)
c.*5047G>T (n.*5047G>T)
n.7060G>T
n.800G>T
n.1290G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1791G>T
c.88G>T
n.980G>T
c.1532G>T (p.Arg511Ile)
c.5411G>T (p.Arg1804Ile)
c.4532G>T (p.Arg1511Ile)
c.4268G>T (p.Arg1423Ile)
c.647G>T (p.Arg216Ile)
n.6176G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304755A=CA1998801309ATMc.5577A= (p.Arg1859=)
c.*5048A= (n.*5048A=)
n.7061A=
n.801A=
n.1291A=
c.*641A= (n.*641A=)
n.1792A=
c.89A=
n.981A=
c.1533A= (p.Arg511=)
c.5412A= (p.Arg1804=)
c.4533A= (p.Arg1511=)
c.4269A= (p.Arg1423=)
c.648A= (p.Arg216=)
n.6177A=
11g.108304755A>CCA382546113ATMc.5577A>C (p.Arg1859Ser)
c.*5048A>C (n.*5048A>C)
n.7061A>C
n.801A>C
n.1291A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1792A>C
c.89A>C
n.981A>C
c.1533A>C (p.Arg511Ser)
c.5412A>C (p.Arg1804Ser)
c.4533A>C (p.Arg1511Ser)
c.4269A>C (p.Arg1423Ser)
c.648A>C (p.Arg216Ser)
n.6177A>C
11g.108304755A>GCA476675145ATMc.5577A>G (p.Arg1859=)
c.*5048A>G (n.*5048A>G)
n.7061A>G
n.801A>G
n.1291A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1792A>G
c.89A>G
n.981A>G
c.1533A>G (p.Arg511=)
c.5412A>G (p.Arg1804=)
c.4533A>G (p.Arg1511=)
c.4269A>G (p.Arg1423=)
c.648A>G (p.Arg216=)
n.6177A>G
 dbSNP
11g.108304755A>TCA382546114ATMc.5577A>T (p.Arg1859Ser)
c.*5048A>T (n.*5048A>T)
n.7061A>T
n.801A>T
n.1291A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1792A>T
c.89A>T
n.981A>T
c.1533A>T (p.Arg511Ser)
c.5412A>T (p.Arg1804Ser)
c.4533A>T (p.Arg1511Ser)
c.4269A>T (p.Arg1423Ser)
c.648A>T (p.Arg216Ser)
n.6177A>T
11g.108304755_108304756insTTCA2505308848ATMc.5577_5578insTT (p.Asn1860LeufsTer?)
c.*5048_*5049insTT (n.*5048_*5049insTT)
n.7061_7062insTT
n.801_802insTT
n.1291_1292insTT
c.*641_*642insTT (n.*641_*642insTT)
n.1792_1793insTT
c.89_90insTT
n.981_982insTT
c.1533_1534insTT (p.Asn512LeufsTer?)
c.5412_5413insTT (p.Asn1805LeufsTer?)
c.4533_4534insTT (p.Asn1512LeufsTer?)
c.4269_4270insTT (p.Asn1424LeufsTer?)
c.648_649insTT (p.Asn217LeufsTer?)
n.6177_6178insTT
11g.108304756A>CCA382546116ATMc.5578A>C (p.Asn1860His)
c.*5049A>C (n.*5049A>C)
n.7062A>C
n.802A>C
n.1292A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.1793A>C
c.90A>C
n.982A>C
c.1534A>C (p.Asn512His)
c.5413A>C (p.Asn1805His)
c.4534A>C (p.Asn1512His)
c.4270A>C (p.Asn1424His)
c.649A>C (p.Asn217His)
n.6178A>C
11g.108304756A>GCA382546118ATMc.5578A>G (p.Asn1860Asp)
c.*5049A>G (n.*5049A>G)
n.7062A>G
n.802A>G
n.1292A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.1793A>G
c.90A>G
n.982A>G
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.5413A>G (p.Asn1805Asp)
c.4534A>G (p.Asn1512Asp)
c.4270A>G (p.Asn1424Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
n.6178A>G
11g.108304756A>TCA382546119ATMc.5578A>T (p.Asn1860Tyr)
c.*5049A>T (n.*5049A>T)
n.7062A>T
n.802A>T
n.1292A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.1793A>T
c.90A>T
n.982A>T
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.5413A>T (p.Asn1805Tyr)
c.4534A>T (p.Asn1512Tyr)
c.4270A>T (p.Asn1424Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
n.6178A>T
 dbSNP
11g.108304757A=CA1998801311ATMc.5579A= (p.Asn1860=)
c.*5050A= (n.*5050A=)
n.7063A=
n.803A=
n.1293A=
c.*643A= (n.*643A=)
n.1794A=
c.91A=
n.983A=
c.1535A= (p.Asn512=)
c.5414A= (p.Asn1805=)
c.4535A= (p.Asn1512=)
c.4271A= (p.Asn1424=)
c.650A= (p.Asn217=)
n.6179A=
11g.108304757A>CCA382546123ATMc.5579A>C (p.Asn1860Thr)
c.*5050A>C (n.*5050A>C)
n.7063A>C
n.803A>C
n.1293A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.1794A>C
c.91A>C
n.983A>C
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.5414A>C (p.Asn1805Thr)
c.4535A>C (p.Asn1512Thr)
c.4271A>C (p.Asn1424Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
n.6179A>C
11g.108304757A>GCA382546125ATMc.5579A>G (p.Asn1860Ser)
c.*5050A>G (n.*5050A>G)
n.7063A>G
n.803A>G
n.1293A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.1794A>G
c.91A>G
n.983A>G
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.5414A>G (p.Asn1805Ser)
c.4535A>G (p.Asn1512Ser)
c.4271A>G (p.Asn1424Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
n.6179A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304757A>TCA382546126ATMc.5579A>T (p.Asn1860Ile)
c.*5050A>T (n.*5050A>T)
n.7063A>T
n.803A>T
n.1293A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
n.1794A>T
c.91A>T
n.983A>T
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.5414A>T (p.Asn1805Ile)
c.4535A>T (p.Asn1512Ile)
c.4271A>T (p.Asn1424Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
n.6179A>T
 dbSNP
11g.108304758T>ACA382546128ATMc.5580T>A (p.Asn1860Lys)
c.*5051T>A (n.*5051T>A)
n.7064T>A
n.804T>A
n.1294T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
n.1795T>A
c.92T>A
n.984T>A
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
c.5415T>A (p.Asn1805Lys)
c.4536T>A (p.Asn1512Lys)
c.4272T>A (p.Asn1424Lys)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
n.6180T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304758T>CCA476675146ATMc.5580T>C (p.Asn1860=)
c.*5051T>C (n.*5051T>C)
n.7064T>C
n.804T>C
n.1294T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
n.1795T>C
c.92T>C
n.984T>C
c.1536T>C (p.Asn512=)
c.5415T>C (p.Asn1805=)
c.4536T>C (p.Asn1512=)
c.4272T>C (p.Asn1424=)
c.651T>C (p.Asn217=)
n.6180T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304758T>GCA382546130ATMc.5580T>G (p.Asn1860Lys)
c.*5051T>G (n.*5051T>G)
n.7064T>G
n.804T>G
n.1294T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
n.1795T>G
c.92T>G
n.984T>G
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
c.5415T>G (p.Asn1805Lys)
c.4536T>G (p.Asn1512Lys)
c.4272T>G (p.Asn1424Lys)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
n.6180T>G
11g.108304758T=CA1998801313ATMc.5580T= (p.Asn1860=)
c.*5051T= (n.*5051T=)
n.7064T=
n.804T=
n.1294T=
c.*644T= (n.*644T=)
n.1795T=
c.92T=
n.984T=
c.1536T= (p.Asn512=)
c.5415T= (p.Asn1805=)
c.4536T= (p.Asn1512=)
c.4272T= (p.Asn1424=)
c.651T= (p.Asn217=)
n.6180T=
11g.108304759C>ACA382546133ATMc.5581C>A (p.Leu1861Met)
c.*5052C>A (n.*5052C>A)
n.7065C>A
n.805C>A
n.1295C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1796C>A
c.93C>A
n.985C>A
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.5416C>A (p.Leu1806Met)
c.4537C>A (p.Leu1513Met)
c.4273C>A (p.Leu1425Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.6181C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304759C=CA1998801315ATMc.5581C= (p.Leu1861=)
c.*5052C= (n.*5052C=)
n.7065C=
n.805C=
n.1295C=
c.*645C= (n.*645C=)
n.1796C=
c.93C=
n.985C=
c.1537C= (p.Leu513=)
c.5416C= (p.Leu1806=)
c.4537C= (p.Leu1513=)
c.4273C= (p.Leu1425=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.6181C=
11g.108304759C>GCA382546135ATMc.5581C>G (p.Leu1861Val)
c.*5052C>G (n.*5052C>G)
n.7065C>G
n.805C>G
n.1295C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1796C>G
c.93C>G
n.985C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.5416C>G (p.Leu1806Val)
c.4537C>G (p.Leu1513Val)
c.4273C>G (p.Leu1425Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.6181C>G
 dbSNP
11g.108304759C>TCA476675147ATMc.5581C>T (p.Leu1861=)
c.*5052C>T (n.*5052C>T)
n.7065C>T
n.805C>T
n.1295C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1796C>T
c.93C>T
n.985C>T
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.5416C>T (p.Leu1806=)
c.4537C>T (p.Leu1513=)
c.4273C>T (p.Leu1425=)
c.652C>T (p.Leu218=)
n.6181C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304760T>ACA382546138ATMc.5582T>A (p.Leu1861Gln)
c.*5053T>A (n.*5053T>A)
n.7066T>A
n.806T>A
n.1296T>A
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1797T>A
c.94T>A
n.986T>A
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.5417T>A (p.Leu1806Gln)
c.4538T>A (p.Leu1513Gln)
c.4274T>A (p.Leu1425Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.6182T>A
 dbSNP
11g.108304760T>CCA382546140ATMc.5582T>C (p.Leu1861Pro)
c.*5053T>C (n.*5053T>C)
n.7066T>C
n.806T>C
n.1296T>C
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1797T>C
c.94T>C
n.986T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.5417T>C (p.Leu1806Pro)
c.4538T>C (p.Leu1513Pro)
c.4274T>C (p.Leu1425Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.6182T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304760T>GCA382546142ATMc.5582T>G (p.Leu1861Arg)
c.*5053T>G (n.*5053T>G)
n.7066T>G
n.806T>G
n.1296T>G
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1797T>G
c.94T>G
n.986T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.5417T>G (p.Leu1806Arg)
c.4538T>G (p.Leu1513Arg)
c.4274T>G (p.Leu1425Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.6182T>G
11g.108304760T=CA1998801317ATMc.5582T= (p.Leu1861=)
c.*5053T= (n.*5053T=)
n.7066T=
n.806T=
n.1296T=
c.*646T= (n.*646T=)
n.1797T=
c.94T=
n.986T=
c.1538T= (p.Leu513=)
c.5417T= (p.Leu1806=)
c.4538T= (p.Leu1513=)
c.4274T= (p.Leu1425=)
c.653T= (p.Leu218=)
n.6182T=
11g.108304761G>ACA6265731ATMc.5583G>A (p.Leu1861=)
c.*5054G>A (n.*5054G>A)
n.7067G>A
n.807G>A
n.1297G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1798G>A
c.95G>A
n.987G>A
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.5418G>A (p.Leu1806=)
c.4539G>A (p.Leu1513=)
c.4275G>A (p.Leu1425=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.6183G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304761G>CCA476675148ATMc.5583G>C (p.Leu1861=)
c.*5054G>C (n.*5054G>C)
n.7067G>C
n.807G>C
n.1297G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1798G>C
c.95G>C
n.987G>C
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.5418G>C (p.Leu1806=)
c.4539G>C (p.Leu1513=)
c.4275G>C (p.Leu1425=)
c.654G>C (p.Leu218=)
n.6183G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304761G=CA1998801318ATMc.5583G= (p.Leu1861=)
c.*5054G= (n.*5054G=)
n.7067G=
n.807G=
n.1297G=
c.*647G= (n.*647G=)
n.1798G=
c.95G=
n.987G=
c.1539G= (p.Leu513=)
c.5418G= (p.Leu1806=)
c.4539G= (p.Leu1513=)
c.4275G= (p.Leu1425=)
c.654G= (p.Leu218=)
n.6183G=
11g.108304761G>TCA476675149ATMc.5583G>T (p.Leu1861=)
c.*5054G>T (n.*5054G>T)
n.7067G>T
n.807G>T
n.1297G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1798G>T
c.95G>T
n.987G>T
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.5418G>T (p.Leu1806=)
c.4539G>T (p.Leu1513=)
c.4275G>T (p.Leu1425=)
c.654G>T (p.Leu218=)
n.6183G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304762C>ACA382546147ATMc.5584C>A (p.Leu1862Ile)
c.*5055C>A (n.*5055C>A)
n.7068C>A
n.808C>A
n.1298C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.1799C>A
c.96C>A
n.988C>A
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
c.5419C>A (p.Leu1807Ile)
c.4540C>A (p.Leu1514Ile)
c.4276C>A (p.Leu1426Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.6184C>A
 dbSNP
11g.108304762C=CA1998801321ATMc.5584C= (p.Leu1862=)
c.*5055C= (n.*5055C=)
n.7068C=
n.808C=
n.1298C=
c.*648C= (n.*648C=)
n.1799C=
c.96C=
n.988C=
c.1540C= (p.Leu514=)
c.5419C= (p.Leu1807=)
c.4540C= (p.Leu1514=)
c.4276C= (p.Leu1426=)
c.655C= (p.Leu219=)
n.6184C=
11g.108304762C>GCA382546149ATMc.5584C>G (p.Leu1862Val)
c.*5055C>G (n.*5055C>G)
n.7068C>G
n.808C>G
n.1298C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.1799C>G
c.96C>G
n.988C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.5419C>G (p.Leu1807Val)
c.4540C>G (p.Leu1514Val)
c.4276C>G (p.Leu1426Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.6184C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304762C>TCA6265732ATMc.5584C>T (p.Leu1862Phe)
c.*5055C>T (n.*5055C>T)
n.7068C>T
n.808C>T
n.1298C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.1799C>T
c.96C>T
n.988C>T
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
c.5419C>T (p.Leu1807Phe)
c.4540C>T (p.Leu1514Phe)
c.4276C>T (p.Leu1426Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.6184C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304763T>ACA382546156ATMc.5585T>A (p.Leu1862His)
c.*5056T>A (n.*5056T>A)
n.7069T>A
n.809T>A
n.1299T>A
c.*649T>A (n.*649T>A)
n.1800T>A
c.97T>A
n.989T>A
c.1541T>A (p.Leu514His)
c.5420T>A (p.Leu1807His)
c.4541T>A (p.Leu1514His)
c.4277T>A (p.Leu1426His)
c.656T>A (p.Leu219His)
n.6185T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304763T>CCA382546157ATMc.5585T>C (p.Leu1862Pro)
c.*5056T>C (n.*5056T>C)
n.7069T>C
n.809T>C
n.1299T>C
c.*649T>C (n.*649T>C)
n.1800T>C
c.97T>C
n.989T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.5420T>C (p.Leu1807Pro)
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
c.4277T>C (p.Leu1426Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.6185T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304763T>GCA382546159ATMc.5585T>G (p.Leu1862Arg)
c.*5056T>G (n.*5056T>G)
n.7069T>G
n.809T>G
n.1299T>G
c.*649T>G (n.*649T>G)
n.1800T>G
c.97T>G
n.989T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.5420T>G (p.Leu1807Arg)
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
c.4277T>G (p.Leu1426Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.6185T>G
11g.108304763T=CA1998801323ATMc.5585T= (p.Leu1862=)
c.*5056T= (n.*5056T=)
n.7069T=
n.809T=
n.1299T=
c.*649T= (n.*649T=)
n.1800T=
c.97T=
n.989T=
c.1541T= (p.Leu514=)
c.5420T= (p.Leu1807=)
c.4541T= (p.Leu1514=)
c.4277T= (p.Leu1426=)
c.656T= (p.Leu219=)
n.6185T=
11g.108304765delCA2615858647ATMc.5587del (p.Ser1863LeufsTer?)
c.*5058del (n.*5058del)
n.7071del
n.811del
n.1301del
c.*651del (n.*651del)
n.1802del
c.99del
n.991del
c.1543del (p.Ser515LeufsTer?)
c.5422del (p.Ser1808LeufsTer?)
c.4543del (p.Ser1515LeufsTer?)
c.4279del (p.Ser1427LeufsTer?)
c.658del (p.Ser220LeufsTer?)
n.6187del
 gnomAD v4
11g.108304764T>ACA476675150ATMc.5586T>A (p.Leu1862=)
c.*5057T>A (n.*5057T>A)
n.7070T>A
n.810T>A
n.1300T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.1801T>A
c.98T>A
n.990T>A
c.1542T>A (p.Leu514=)
c.5421T>A (p.Leu1807=)
c.4542T>A (p.Leu1514=)
c.4278T>A (p.Leu1426=)
c.657T>A (p.Leu219=)
n.6186T>A
11g.108304764T>CCA476675151ATMc.5586T>C (p.Leu1862=)
c.*5057T>C (n.*5057T>C)
n.7070T>C
n.810T>C
n.1300T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.1801T>C
c.98T>C
n.990T>C
c.1542T>C (p.Leu514=)
c.5421T>C (p.Leu1807=)
c.4542T>C (p.Leu1514=)
c.4278T>C (p.Leu1426=)
c.657T>C (p.Leu219=)
n.6186T>C
11g.108304764T>GCA476675152ATMc.5586T>G (p.Leu1862=)
c.*5057T>G (n.*5057T>G)
n.7070T>G
n.810T>G
n.1300T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.1801T>G
c.98T>G
n.990T>G
c.1542T>G (p.Leu514=)
c.5421T>G (p.Leu1807=)
c.4542T>G (p.Leu1514=)
c.4278T>G (p.Leu1426=)
c.657T>G (p.Leu219=)
n.6186T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304764T=CA1998801326ATMc.5586T= (p.Leu1862=)
c.*5057T= (n.*5057T=)
n.7070T=
n.810T=
n.1300T=
c.*650T= (n.*650T=)
n.1801T=
c.98T=
n.990T=
c.1542T= (p.Leu514=)
c.5421T= (p.Leu1807=)
c.4542T= (p.Leu1514=)
c.4278T= (p.Leu1426=)
c.657T= (p.Leu219=)
n.6186T=
11g.108304765T>ACA382546161ATMc.5587T>A (p.Ser1863Thr)
c.*5058T>A (n.*5058T>A)
n.7071T>A
n.811T>A
n.1301T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.1802T>A
c.99T>A
n.991T>A
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.5422T>A (p.Ser1808Thr)
c.4543T>A (p.Ser1515Thr)
c.4279T>A (p.Ser1427Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.6187T>A
11g.108304765T>CCA382546163ATMc.5587T>C (p.Ser1863Pro)
c.*5058T>C (n.*5058T>C)
n.7071T>C
n.811T>C
n.1301T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.1802T>C
c.99T>C
n.991T>C
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.5422T>C (p.Ser1808Pro)
c.4543T>C (p.Ser1515Pro)
c.4279T>C (p.Ser1427Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.6187T>C
11g.108304765T>GCA382546165ATMc.5587T>G (p.Ser1863Ala)
c.*5058T>G (n.*5058T>G)
n.7071T>G
n.811T>G
n.1301T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.1802T>G
c.99T>G
n.991T>G
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.5422T>G (p.Ser1808Ala)
c.4543T>G (p.Ser1515Ala)
c.4279T>G (p.Ser1427Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.6187T>G
11g.108304766C>ACA382546172ATMc.5588C>A (p.Ser1863Tyr)
c.*5059C>A (n.*5059C>A)
n.7072C>A
n.812C>A
n.1302C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1803C>A
c.100C>A
n.992C>A
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.5423C>A (p.Ser1808Tyr)
c.4544C>A (p.Ser1515Tyr)
c.4280C>A (p.Ser1427Tyr)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.6188C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304766C>GCA382546169ATMc.5588C>G (p.Ser1863Cys)
c.*5059C>G (n.*5059C>G)
n.7072C>G
n.812C>G
n.1302C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.1803C>G
c.100C>G
n.992C>G
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
c.5423C>G (p.Ser1808Cys)
c.4544C>G (p.Ser1515Cys)
c.4280C>G (p.Ser1427Cys)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.6188C>G
 dbSNP
11g.108304766C>TCA382546167ATMc.5588C>T (p.Ser1863Phe)
c.*5059C>T (n.*5059C>T)
n.7072C>T
n.812C>T
n.1302C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1803C>T
c.100C>T
n.992C>T
c.1544C>T (p.Ser515Phe)
c.5423C>T (p.Ser1808Phe)
c.4544C>T (p.Ser1515Phe)
c.4280C>T (p.Ser1427Phe)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.6188C>T
 dbSNP
11g.108304767T>ACA476675154ATMc.5589T>A (p.Ser1863=)
c.*5060T>A (n.*5060T>A)
n.7073T>A
n.813T>A
n.1303T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1804T>A
c.101T>A
n.993T>A
c.1545T>A (p.Ser515=)
c.5424T>A (p.Ser1808=)
c.4545T>A (p.Ser1515=)
c.4281T>A (p.Ser1427=)
c.660T>A (p.Ser220=)
n.6189T>A
11g.108304767T>CCA198218ATMc.5589T>C (p.Ser1863=)
c.*5060T>C (n.*5060T>C)
n.7073T>C
n.813T>C
n.1303T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1804T>C
c.101T>C
n.993T>C
c.1545T>C (p.Ser515=)
c.5424T>C (p.Ser1808=)
c.4545T>C (p.Ser1515=)
c.4281T>C (p.Ser1427=)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.6189T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304767T>GCA476675153ATMc.5589T>G (p.Ser1863=)
c.*5060T>G (n.*5060T>G)
n.7073T>G
n.813T>G
n.1303T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1804T>G
c.101T>G
n.993T>G
c.1545T>G (p.Ser515=)
c.5424T>G (p.Ser1808=)
c.4545T>G (p.Ser1515=)
c.4281T>G (p.Ser1427=)
c.660T>G (p.Ser220=)
n.6189T>G
11g.108304767T=CA1998801329ATMc.5589T= (p.Ser1863=)
c.*5060T= (n.*5060T=)
n.7073T=
n.813T=
n.1303T=
c.*653T= (n.*653T=)
n.1804T=
c.101T=
n.993T=
c.1545T= (p.Ser515=)
c.5424T= (p.Ser1808=)
c.4545T= (p.Ser1515=)
c.4281T= (p.Ser1427=)
c.660T= (p.Ser220=)
n.6189T=
11g.108304768A=CA1998801331ATMc.5590A= (p.Thr1864=)
c.*5061A= (n.*5061A=)
n.7074A=
n.814A=
n.1304A=
c.*654A= (n.*654A=)
n.1805A=
c.102A=
n.994A=
c.1546A= (p.Thr516=)
c.5425A= (p.Thr1809=)
c.4546A= (p.Thr1516=)
c.4282A= (p.Thr1428=)
c.661A= (p.Thr221=)
n.6190A=
11g.108304768A>CCA382546175ATMc.5590A>C (p.Thr1864Pro)
c.*5061A>C (n.*5061A>C)
n.7074A>C
n.814A>C
n.1304A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.1805A>C
c.102A>C
n.994A>C
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.5425A>C (p.Thr1809Pro)
c.4546A>C (p.Thr1516Pro)
c.4282A>C (p.Thr1428Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.6190A>C
 dbSNP
11g.108304768A>GCA382546178ATMc.5590A>G (p.Thr1864Ala)
c.*5061A>G (n.*5061A>G)
n.7074A>G
n.814A>G
n.1304A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.1805A>G
c.102A>G
n.994A>G
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.5425A>G (p.Thr1809Ala)
c.4546A>G (p.Thr1516Ala)
c.4282A>G (p.Thr1428Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.6190A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108304768A>TCA382546180ATMc.5590A>T (p.Thr1864Ser)
c.*5061A>T (n.*5061A>T)
n.7074A>T
n.814A>T
n.1304A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.1805A>T
c.102A>T
n.994A>T
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.5425A>T (p.Thr1809Ser)
c.4546A>T (p.Thr1516Ser)
c.4282A>T (p.Thr1428Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.6190A>T
 dbSNP
11g.108304769C>ACA382546182ATMc.5591C>A (p.Thr1864Lys)
c.*5062C>A (n.*5062C>A)
n.7075C>A
n.815C>A
n.1305C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1806C>A
c.103C>A
n.995C>A
c.1547C>A (p.Thr516Lys)
c.5426C>A (p.Thr1809Lys)
c.4547C>A (p.Thr1516Lys)
c.4283C>A (p.Thr1428Lys)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
n.6191C>A
 dbSNP
11g.108304769C=CA1998801336ATMc.5591C= (p.Thr1864=)
c.*5062C= (n.*5062C=)
n.7075C=
n.815C=
n.1305C=
c.*655C= (n.*655C=)
n.1806C=
c.103C=
n.995C=
c.1547C= (p.Thr516=)
c.5426C= (p.Thr1809=)
c.4547C= (p.Thr1516=)
c.4283C= (p.Thr1428=)
c.662C= (p.Thr221=)
n.6191C=
11g.108304769C>GCA382546184ATMc.5591C>G (p.Thr1864Arg)
c.*5062C>G (n.*5062C>G)
n.7075C>G
n.815C>G
n.1305C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1806C>G
c.103C>G
n.995C>G
c.1547C>G (p.Thr516Arg)
c.5426C>G (p.Thr1809Arg)
c.4547C>G (p.Thr1516Arg)
c.4283C>G (p.Thr1428Arg)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
n.6191C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304769C>TCA6265733ATMc.5591C>T (p.Thr1864Ile)
c.*5062C>T (n.*5062C>T)
n.7075C>T
n.815C>T
n.1305C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1806C>T
c.103C>T
n.995C>T
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.5426C>T (p.Thr1809Ile)
c.4547C>T (p.Thr1516Ile)
c.4283C>T (p.Thr1428Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.6191C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304770delCA2739291535ATMc.5592del (p.His1865MetfsTer?)
c.*5063del (n.*5063del)
n.7076del
n.816del
n.1306del
c.*656del (n.*656del)
n.1807del
c.104del
n.996del
c.1548del (p.His517MetfsTer?)
c.5427del (p.His1810MetfsTer?)
c.4548del (p.His1517MetfsTer?)
c.4284del (p.His1429MetfsTer?)
c.663del (p.His222MetfsTer?)
n.6192del
11g.108304770A=CA1998801344ATMc.5592A= (p.Thr1864=)
c.*5063A= (n.*5063A=)
n.7076A=
n.816A=
n.1306A=
c.*656A= (n.*656A=)
n.1807A=
c.104A=
n.996A=
c.1548A= (p.Thr516=)
c.5427A= (p.Thr1809=)
c.4548A= (p.Thr1516=)
c.4284A= (p.Thr1428=)
c.663A= (p.Thr221=)
n.6192A=
11g.108304770A>CCA476675155ATMc.5592A>C (p.Thr1864=)
c.*5063A>C (n.*5063A>C)
n.7076A>C
n.816A>C
n.1306A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1807A>C
c.104A>C
n.996A>C
c.1548A>C (p.Thr516=)
c.5427A>C (p.Thr1809=)
c.4548A>C (p.Thr1516=)
c.4284A>C (p.Thr1428=)
c.663A>C (p.Thr221=)
n.6192A>C
 ClinVar
11g.108304770A>GCA476675156ATMc.5592A>G (p.Thr1864=)
c.*5063A>G (n.*5063A>G)
n.7076A>G
n.816A>G
n.1306A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1807A>G
c.104A>G
n.996A>G
c.1548A>G (p.Thr516=)
c.5427A>G (p.Thr1809=)
c.4548A>G (p.Thr1516=)
c.4284A>G (p.Thr1428=)
c.663A>G (p.Thr221=)
n.6192A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304770A>TCA476675157ATMc.5592A>T (p.Thr1864=)
c.*5063A>T (n.*5063A>T)
n.7076A>T
n.816A>T
n.1306A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1807A>T
c.104A>T
n.996A>T
c.1548A>T (p.Thr516=)
c.5427A>T (p.Thr1809=)
c.4548A>T (p.Thr1516=)
c.4284A>T (p.Thr1428=)
c.663A>T (p.Thr221=)
n.6192A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304770dupCA2615858680ATMc.5592dup (p.His1865ThrfsTer?)
c.*5063dup (n.*5063dup)
n.7076dup
n.816dup
n.1306dup
c.*656dup (n.*656dup)
n.1807dup
c.104dup
n.996dup
c.1548dup (p.His517ThrfsTer?)
c.5427dup (p.His1810ThrfsTer?)
c.4548dup (p.His1517ThrfsTer?)
c.4284dup (p.His1429ThrfsTer?)
c.663dup (p.His222ThrfsTer?)
n.6192dup
 gnomAD v4
11g.108304771C>ACA228389817ATMc.5593C>A (p.His1865Asn)
c.*5064C>A (n.*5064C>A)
n.7077C>A
n.817C>A
n.1307C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.1808C>A
c.105C>A
n.997C>A
c.1549C>A (p.His517Asn)
c.5428C>A (p.His1810Asn)
c.4549C>A (p.His1517Asn)
c.4285C>A (p.His1429Asn)
c.664C>A (p.His222Asn)
n.6193C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304771C=CA1998801352ATMc.5593C= (p.His1865=)
c.*5064C= (n.*5064C=)
n.7077C=
n.817C=
n.1307C=
c.*657C= (n.*657C=)
n.1808C=
c.105C=
n.997C=
c.1549C= (p.His517=)
c.5428C= (p.His1810=)
c.4549C= (p.His1517=)
c.4285C= (p.His1429=)
c.664C= (p.His222=)
n.6193C=
11g.108304771C>GCA382546187ATMc.5593C>G (p.His1865Asp)
c.*5064C>G (n.*5064C>G)
n.7077C>G
n.817C>G
n.1307C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.1808C>G
c.105C>G
n.997C>G
c.1549C>G (p.His517Asp)
c.5428C>G (p.His1810Asp)
c.4549C>G (p.His1517Asp)
c.4285C>G (p.His1429Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
n.6193C>G
 dbSNP
11g.108304771C>TCA6265734ATMc.5593C>T (p.His1865Tyr)
c.*5064C>T (n.*5064C>T)
n.7077C>T
n.817C>T
n.1307C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.1808C>T
c.105C>T
n.997C>T
c.1549C>T (p.His517Tyr)
c.5428C>T (p.His1810Tyr)
c.4549C>T (p.His1517Tyr)
c.4285C>T (p.His1429Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
n.6193C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304771_108304773delinsCATCA1998801351ATMc.5593_5595delinsCAT (p.His1865=)
c.*5064_*5066delinsCAT (n.*5064_*5066delinsCAT)
n.7077_7079delinsCAT
n.817_819delinsCAT
n.1307_1309delinsCAT
c.*657_*659delinsCAT (n.*657_*659delinsCAT)
n.1808_1810delinsCAT
c.105_107delinsCAT
n.997_999delinsCAT
c.1549_1551delinsCAT (p.His517=)
c.5428_5430delinsCAT (p.His1810=)
c.4549_4551delinsCAT (p.His1517=)
c.4285_4287delinsCAT (p.His1429=)
c.664_666delinsCAT (p.His222=)
n.6193_6195delinsCAT
11g.108304772A=CA1998801357ATMc.5594A= (p.His1865=)
c.*5065A= (n.*5065A=)
n.7078A=
n.818A=
n.1308A=
c.*658A= (n.*658A=)
n.1809A=
c.106A=
n.998A=
c.1550A= (p.His517=)
c.5429A= (p.His1810=)
c.4550A= (p.His1517=)
c.4286A= (p.His1429=)
c.665A= (p.His222=)
n.6194A=
11g.108304772A>CCA382546191ATMc.5594A>C (p.His1865Pro)
c.*5065A>C (n.*5065A>C)
n.7078A>C
n.818A>C
n.1308A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.1809A>C
c.106A>C
n.998A>C
c.1550A>C (p.His517Pro)
c.5429A>C (p.His1810Pro)
c.4550A>C (p.His1517Pro)
c.4286A>C (p.His1429Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
n.6194A>C
11g.108304772A>GCA10579187ATMc.5594A>G (p.His1865Arg)
c.*5065A>G (n.*5065A>G)
n.7078A>G
n.818A>G
n.1308A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.1809A>G
c.106A>G
n.998A>G
c.1550A>G (p.His517Arg)
c.5429A>G (p.His1810Arg)
c.4550A>G (p.His1517Arg)
c.4286A>G (p.His1429Arg)
c.665A>G (p.His222Arg)
n.6194A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304772A>TCA382546194ATMc.5594A>T (p.His1865Leu)
c.*5065A>T (n.*5065A>T)
n.7078A>T
n.818A>T
n.1308A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.1809A>T
c.106A>T
n.998A>T
c.1550A>T (p.His517Leu)
c.5429A>T (p.His1810Leu)
c.4550A>T (p.His1517Leu)
c.4286A>T (p.His1429Leu)
c.665A>T (p.His222Leu)
n.6194A>T
 dbSNP
11g.108304772_108304773delCA658656260ATMc.5594_5595del (p.His1865ArgfsTer?)
c.*5065_*5066del (n.*5065_*5066del)
n.7078_7079del
n.818_819del
n.1308_1309del
c.*658_*659del (n.*658_*659del)
n.1809_1810del
c.106_107del
n.998_999del
c.1550_1551del (p.His517ArgfsTer?)
c.5429_5430del (p.His1810ArgfsTer?)
c.4550_4551del (p.His1517ArgfsTer?)
c.4286_4287del (p.His1429ArgfsTer?)
c.665_666del (p.His222ArgfsTer?)
n.6194_6195del
 ClinVar dbSNP
11g.108304773T>ACA382546202ATMc.5595T>A (p.His1865Gln)
c.*5066T>A (n.*5066T>A)
n.7079T>A
n.819T>A
n.1309T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.1810T>A
c.107T>A
n.999T>A
c.1551T>A (p.His517Gln)
c.5430T>A (p.His1810Gln)
c.4551T>A (p.His1517Gln)
c.4287T>A (p.His1429Gln)
c.666T>A (p.His222Gln)
n.6195T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304773T>CCA6265735ATMc.5595T>C (p.His1865=)
c.*5066T>C (n.*5066T>C)
n.7079T>C
n.819T>C
n.1309T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.1810T>C
c.107T>C
n.999T>C
c.1551T>C (p.His517=)
c.5430T>C (p.His1810=)
c.4551T>C (p.His1517=)
c.4287T>C (p.His1429=)
c.666T>C (p.His222=)
n.6195T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304773T>GCA382546198ATMc.5595T>G (p.His1865Gln)
c.*5066T>G (n.*5066T>G)
n.7079T>G
n.819T>G
n.1309T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.1810T>G
c.107T>G
n.999T>G
c.1551T>G (p.His517Gln)
c.5430T>G (p.His1810Gln)
c.4551T>G (p.His1517Gln)
c.4287T>G (p.His1429Gln)
c.666T>G (p.His222Gln)
n.6195T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304773T=CA1998801366ATMc.5595T= (p.His1865=)
c.*5066T= (n.*5066T=)
n.7079T=
n.819T=
n.1309T=
c.*659T= (n.*659T=)
n.1810T=
c.107T=
n.999T=
c.1551T= (p.His517=)
c.5430T= (p.His1810=)
c.4551T= (p.His1517=)
c.4287T= (p.His1429=)
c.666T= (p.His222=)
n.6195T=
11g.108304774G>ACA382546205ATMc.5596G>A (p.Val1866Ile)
c.*5067G>A (n.*5067G>A)
n.7080G>A
n.820G>A
n.1310G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1811G>A
c.108G>A
n.1000G>A
c.1552G>A (p.Val518Ile)
c.5431G>A (p.Val1811Ile)
c.4552G>A (p.Val1518Ile)
c.4288G>A (p.Val1430Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
n.6196G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304774G>CCA382546207ATMc.5596G>C (p.Val1866Leu)
c.*5067G>C (n.*5067G>C)
n.7080G>C
n.820G>C
n.1310G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.1811G>C
c.108G>C
n.1000G>C
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.5431G>C (p.Val1811Leu)
c.4552G>C (p.Val1518Leu)
c.4288G>C (p.Val1430Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
n.6196G>C
 dbSNP
11g.108304774G=CA1998801376ATMc.5596G= (p.Val1866=)
c.*5067G= (n.*5067G=)
n.7080G=
n.820G=
n.1310G=
c.*660G= (n.*660G=)
n.1811G=
c.108G=
n.1000G=
c.1552G= (p.Val518=)
c.5431G= (p.Val1811=)
c.4552G= (p.Val1518=)
c.4288G= (p.Val1430=)
c.667G= (p.Val223=)
n.6196G=
11g.108304774G>TCA382546209ATMc.5596G>T (p.Val1866Phe)
c.*5067G>T (n.*5067G>T)
n.7080G>T
n.820G>T
n.1310G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1811G>T
c.108G>T
n.1000G>T
c.1552G>T (p.Val518Phe)
c.5431G>T (p.Val1811Phe)
c.4552G>T (p.Val1518Phe)
c.4288G>T (p.Val1430Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
n.6196G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304775T>ACA382546212ATMc.5597T>A (p.Val1866Asp)
c.*5068T>A (n.*5068T>A)
n.7081T>A
n.821T>A
n.1311T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.1812T>A
c.109T>A
n.1001T>A
c.1553T>A (p.Val518Asp)
c.5432T>A (p.Val1811Asp)
c.4553T>A (p.Val1518Asp)
c.4289T>A (p.Val1430Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
n.6197T>A
 dbSNP
11g.108304775T>CCA382546214ATMc.5597T>C (p.Val1866Ala)
c.*5068T>C (n.*5068T>C)
n.7081T>C
n.821T>C
n.1311T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.1812T>C
c.109T>C
n.1001T>C
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.5432T>C (p.Val1811Ala)
c.4553T>C (p.Val1518Ala)
c.4289T>C (p.Val1430Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
n.6197T>C
11g.108304775T>GCA382546216ATMc.5597T>G (p.Val1866Gly)
c.*5068T>G (n.*5068T>G)
n.7081T>G
n.821T>G
n.1311T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.1812T>G
c.109T>G
n.1001T>G
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.5432T>G (p.Val1811Gly)
c.4553T>G (p.Val1518Gly)
c.4289T>G (p.Val1430Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
n.6197T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304775T=CA1998801382ATMc.5597T= (p.Val1866=)
c.*5068T= (n.*5068T=)
n.7081T=
n.821T=
n.1311T=
c.*661T= (n.*661T=)
n.1812T=
c.109T=
n.1001T=
c.1553T= (p.Val518=)
c.5432T= (p.Val1811=)
c.4553T= (p.Val1518=)
c.4289T= (p.Val1430=)
c.668T= (p.Val223=)
n.6197T=
11g.108304776T>ACA476675158ATMc.5598T>A (p.Val1866=)
c.*5069T>A (n.*5069T>A)
n.7082T>A
n.822T>A
n.1312T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
n.1813T>A
c.110T>A
n.1002T>A
c.1554T>A (p.Val518=)
c.5433T>A (p.Val1811=)
c.4554T>A (p.Val1518=)
c.4290T>A (p.Val1430=)
c.669T>A (p.Val223=)
n.6198T>A
11g.108304776T>CCA476675159ATMc.5598T>C (p.Val1866=)
c.*5069T>C (n.*5069T>C)
n.7082T>C
n.822T>C
n.1312T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
n.1813T>C
c.110T>C
n.1002T>C
c.1554T>C (p.Val518=)
c.5433T>C (p.Val1811=)
c.4554T>C (p.Val1518=)
c.4290T>C (p.Val1430=)
c.669T>C (p.Val223=)
n.6198T>C
11g.108304776T>GCA476675160ATMc.5598T>G (p.Val1866=)
c.*5069T>G (n.*5069T>G)
n.7082T>G
n.822T>G
n.1312T>G
c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1813T>G
c.110T>G
n.1002T>G
c.1554T>G (p.Val518=)
c.5433T>G (p.Val1811=)
c.4554T>G (p.Val1518=)
c.4290T>G (p.Val1430=)
c.669T>G (p.Val223=)
n.6198T>G
 ClinVar
11g.108304777delCA2615858718ATMc.5599del (p.Gln1867ArgfsTer?)
c.*5070del (n.*5070del)
n.7083del
n.823del
n.1313del
c.*663del (n.*663del)
n.1814del
c.111del
n.1003del
c.1555del (p.Gln519ArgfsTer?)
c.5434del (p.Gln1812ArgfsTer?)
c.4555del (p.Gln1519ArgfsTer?)
c.4291del (p.Gln1431ArgfsTer?)
c.670del (p.Gln224ArgfsTer?)
n.6199del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108304777C>ACA382546219ATMc.5599C>A (p.Gln1867Lys)
c.*5070C>A (n.*5070C>A)
n.7083C>A
n.823C>A
n.1313C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.1814C>A
c.111C>A
n.1003C>A
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
c.5434C>A (p.Gln1812Lys)
c.4555C>A (p.Gln1519Lys)
c.4291C>A (p.Gln1431Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.6199C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304777C>GCA382546221ATMc.5599C>G (p.Gln1867Glu)
c.*5070C>G (n.*5070C>G)
n.7083C>G
n.823C>G
n.1313C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.1814C>G
c.111C>G
n.1003C>G
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
c.5434C>G (p.Gln1812Glu)
c.4555C>G (p.Gln1519Glu)
c.4291C>G (p.Gln1431Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.6199C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304777C>TCA382546223ATMc.5599C>T (p.Gln1867Ter)
c.*5070C>T (n.*5070C>T)
n.7083C>T
n.823C>T
n.1313C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.1814C>T
c.111C>T
n.1003C>T
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
c.5434C>T (p.Gln1812Ter)
c.4555C>T (p.Gln1519Ter)
c.4291C>T (p.Gln1431Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.6199C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304778A=CA1998801387ATMc.5600A= (p.Gln1867=)
c.*5071A= (n.*5071A=)
n.7084A=
n.824A=
n.1314A=
c.*664A= (n.*664A=)
n.1815A=
c.112A=
n.1004A=
c.1556A= (p.Gln519=)
c.5435A= (p.Gln1812=)
c.4556A= (p.Gln1519=)
c.4292A= (p.Gln1431=)
c.671A= (p.Gln224=)
n.6200A=
11g.108304778A>CCA382546227ATMc.5600A>C (p.Gln1867Pro)
c.*5071A>C (n.*5071A>C)
n.7084A>C
n.824A>C
n.1314A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1815A>C
c.112A>C
n.1004A>C
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
c.5435A>C (p.Gln1812Pro)
c.4556A>C (p.Gln1519Pro)
c.4292A>C (p.Gln1431Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.6200A>C
 COSMIC COSMIC
11g.108304778A>GCA382546228ATMc.5600A>G (p.Gln1867Arg)
c.*5071A>G (n.*5071A>G)
n.7084A>G
n.824A>G
n.1314A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1815A>G
c.112A>G
n.1004A>G
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
c.5435A>G (p.Gln1812Arg)
c.4556A>G (p.Gln1519Arg)
c.4292A>G (p.Gln1431Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.6200A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304778A>TCA382546230ATMc.5600A>T (p.Gln1867Leu)
c.*5071A>T (n.*5071A>T)
n.7084A>T
n.824A>T
n.1314A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1815A>T
c.112A>T
n.1004A>T
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
c.5435A>T (p.Gln1812Leu)
c.4556A>T (p.Gln1519Leu)
c.4292A>T (p.Gln1431Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.6200A>T
11g.108304779G>ACA476675161ATMc.5601G>A (p.Gln1867=)
c.*5072G>A (n.*5072G>A)
n.7085G>A
n.825G>A
n.1315G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1816G>A
c.113G>A
n.1005G>A
c.1557G>A (p.Gln519=)
c.5436G>A (p.Gln1812=)
c.4557G>A (p.Gln1519=)
c.4293G>A (p.Gln1431=)
c.672G>A (p.Gln224=)
n.6201G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304779G>CCA382546234ATMc.5601G>C (p.Gln1867His)
c.*5072G>C (n.*5072G>C)
n.7085G>C
n.825G>C
n.1315G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1816G>C
c.113G>C
n.1005G>C
c.1557G>C (p.Gln519His)
c.5436G>C (p.Gln1812His)
c.4557G>C (p.Gln1519His)
c.4293G>C (p.Gln1431His)
c.672G>C (p.Gln224His)
n.6201G>C
 dbSNP
11g.108304779G=CA1998801390ATMc.5601G= (p.Gln1867=)
c.*5072G= (n.*5072G=)
n.7085G=
n.825G=
n.1315G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.1816G=
c.113G=
n.1005G=
c.1557G= (p.Gln519=)
c.5436G= (p.Gln1812=)
c.4557G= (p.Gln1519=)
c.4293G= (p.Gln1431=)
c.672G= (p.Gln224=)
n.6201G=
11g.108304779G>TCA382546236ATMc.5601G>T (p.Gln1867His)
c.*5072G>T (n.*5072G>T)
n.7085G>T
n.825G>T
n.1315G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1816G>T
c.113G>T
n.1005G>T
c.1557G>T (p.Gln519His)
c.5436G>T (p.Gln1812His)
c.4557G>T (p.Gln1519His)
c.4293G>T (p.Gln1431His)
c.672G>T (p.Gln224His)
n.6201G>T
 dbSNP
11g.108304780G>ACA382546243ATMc.5602G>A (p.Gly1868Arg)
c.*5073G>A (n.*5073G>A)
n.7086G>A
n.826G>A
n.1316G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1817G>A
c.114G>A
n.1006G>A
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.5437G>A (p.Gly1813Arg)
c.4558G>A (p.Gly1520Arg)
c.4294G>A (p.Gly1432Arg)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
n.6202G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304780G>CCA382546241ATMc.5602G>C (p.Gly1868Arg)
c.*5073G>C (n.*5073G>C)
n.7086G>C
n.826G>C
n.1316G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.1817G>C
c.114G>C
n.1006G>C
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.5437G>C (p.Gly1813Arg)
c.4558G>C (p.Gly1520Arg)
c.4294G>C (p.Gly1432Arg)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.6202G>C
 dbSNP
11g.108304780G=CA1998801392ATMc.5602G= (p.Gly1868=)
c.*5073G= (n.*5073G=)
n.7086G=
n.826G=
n.1316G=
c.*666G= (n.*666G=)
n.1817G=
c.114G=
n.1006G=
c.1558G= (p.Gly520=)
c.5437G= (p.Gly1813=)
c.4558G= (p.Gly1520=)
c.4294G= (p.Gly1432=)
c.673G= (p.Gly225=)
n.6202G=
11g.108304780G>TCA382546239ATMc.5602G>T (p.Gly1868Ter)
c.*5073G>T (n.*5073G>T)
n.7086G>T
n.826G>T
n.1316G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1817G>T
c.114G>T
n.1006G>T
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
c.5437G>T (p.Gly1813Ter)
c.4558G>T (p.Gly1520Ter)
c.4294G>T (p.Gly1432Ter)
c.673G>T (p.Gly225Ter)
n.6202G>T
 dbSNP
11g.108304781G>ACA382546245ATMc.5603G>A (p.Gly1868Glu)
c.*5074G>A (n.*5074G>A)
n.7087G>A
n.827G>A
n.1317G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.1818G>A
c.115G>A
n.1007G>A
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.5438G>A (p.Gly1813Glu)
c.4559G>A (p.Gly1520Glu)
c.4295G>A (p.Gly1432Glu)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
n.6203G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304781G>CCA382546247ATMc.5603G>C (p.Gly1868Ala)
c.*5074G>C (n.*5074G>C)
n.7087G>C
n.827G>C
n.1317G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1818G>C
c.115G>C
n.1007G>C
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.5438G>C (p.Gly1813Ala)
c.4559G>C (p.Gly1520Ala)
c.4295G>C (p.Gly1432Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.6203G>C
 dbSNP
11g.108304781G=CA1998801399ATMc.5603G= (p.Gly1868=)
c.*5074G= (n.*5074G=)
n.7087G=
n.827G=
n.1317G=
c.*667G= (n.*667G=)
n.1818G=
c.115G=
n.1007G=
c.1559G= (p.Gly520=)
c.5438G= (p.Gly1813=)
c.4559G= (p.Gly1520=)
c.4295G= (p.Gly1432=)
c.674G= (p.Gly225=)
n.6203G=
11g.108304781G>TCA382546248ATMc.5603G>T (p.Gly1868Val)
c.*5074G>T (n.*5074G>T)
n.7087G>T
n.827G>T
n.1317G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1818G>T
c.115G>T
n.1007G>T
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.5438G>T (p.Gly1813Val)
c.4559G>T (p.Gly1520Val)
c.4295G>T (p.Gly1432Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.6203G>T
11g.108304782A=CA1998801404ATMc.5604A= (p.Gly1868=)
c.*5075A= (n.*5075A=)
n.7088A=
n.828A=
n.1318A=
c.*668A= (n.*668A=)
n.1819A=
c.116A=
n.1008A=
c.1560A= (p.Gly520=)
c.5439A= (p.Gly1813=)
c.4560A= (p.Gly1520=)
c.4296A= (p.Gly1432=)
c.675A= (p.Gly225=)
n.6204A=
11g.108304782A>CCA476675162ATMc.5604A>C (p.Gly1868=)
c.*5075A>C (n.*5075A>C)
n.7088A>C
n.828A>C
n.1318A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1819A>C
c.116A>C
n.1008A>C
c.1560A>C (p.Gly520=)
c.5439A>C (p.Gly1813=)
c.4560A>C (p.Gly1520=)
c.4296A>C (p.Gly1432=)
c.675A>C (p.Gly225=)
n.6204A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108304782A>GCA476675163ATMc.5604A>G (p.Gly1868=)
c.*5075A>G (n.*5075A>G)
n.7088A>G
n.828A>G
n.1318A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1819A>G
c.116A>G
n.1008A>G
c.1560A>G (p.Gly520=)
c.5439A>G (p.Gly1813=)
c.4560A>G (p.Gly1520=)
c.4296A>G (p.Gly1432=)
c.675A>G (p.Gly225=)
n.6204A>G
 ClinVar
11g.108304782A>TCA228389836ATMc.5604A>T (p.Gly1868=)
c.*5075A>T (n.*5075A>T)
n.7088A>T
n.828A>T
n.1318A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.1819A>T
c.116A>T
n.1008A>T
c.1560A>T (p.Gly520=)
c.5439A>T (p.Gly1813=)
c.4560A>T (p.Gly1520=)
c.4296A>T (p.Gly1432=)
c.675A>T (p.Gly225=)
n.6204A>T
 dbSNP
11g.108304783T>ACA382546251ATMc.5605T>A (p.Phe1869Ile)
c.*5076T>A (n.*5076T>A)
n.7089T>A
n.829T>A
n.1319T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1820T>A
c.117T>A
n.1009T>A
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.5440T>A (p.Phe1814Ile)
c.4561T>A (p.Phe1521Ile)
c.4297T>A (p.Phe1433Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.6205T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304783T>CCA16613067ATMc.5605T>C (p.Phe1869Leu)
c.*5076T>C (n.*5076T>C)
n.7089T>C
n.829T>C
n.1319T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1820T>C
c.117T>C
n.1009T>C
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.5440T>C (p.Phe1814Leu)
c.4561T>C (p.Phe1521Leu)
c.4297T>C (p.Phe1433Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.6205T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304783T>GCA382546254ATMc.5605T>G (p.Phe1869Val)
c.*5076T>G (n.*5076T>G)
n.7089T>G
n.829T>G
n.1319T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1820T>G
c.117T>G
n.1009T>G
c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.5440T>G (p.Phe1814Val)
c.4561T>G (p.Phe1521Val)
c.4297T>G (p.Phe1433Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.6205T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304783T=CA1998801410ATMc.5605T= (p.Phe1869=)
c.*5076T= (n.*5076T=)
n.7089T=
n.829T=
n.1319T=
c.*669T= (n.*669T=)
n.1820T=
c.117T=
n.1009T=
c.1561T= (p.Phe521=)
c.5440T= (p.Phe1814=)
c.4561T= (p.Phe1521=)
c.4297T= (p.Phe1433=)
c.676T= (p.Phe226=)
n.6205T=
11g.108304787dupCA913188467ATMc.5609dup (p.Thr1871HisfsTer?)
c.*5080dup (n.*5080dup)
n.7093dup
n.833dup
n.1323dup
c.*673dup (n.*673dup)
n.1824dup
c.121dup
n.1013dup
c.1565dup (p.Thr523HisfsTer?)
c.5444dup (p.Thr1816HisfsTer?)
c.4565dup (p.Thr1523HisfsTer?)
c.4301dup (p.Thr1435HisfsTer?)
c.680dup (p.Thr228HisfsTer?)
n.6209dup
 ClinVar dbSNP
11g.108304784T>ACA382546263ATMc.5606T>A (p.Phe1869Tyr)
c.*5077T>A (n.*5077T>A)
n.7090T>A
n.830T>A
n.1320T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.1821T>A
c.118T>A
n.1010T>A
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.5441T>A (p.Phe1814Tyr)
c.4562T>A (p.Phe1521Tyr)
c.4298T>A (p.Phe1433Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.6206T>A
 dbSNP
11g.108304784T>CCA382546258ATMc.5606T>C (p.Phe1869Ser)
c.*5077T>C (n.*5077T>C)
n.7090T>C
n.830T>C
n.1320T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.1821T>C
c.118T>C
n.1010T>C
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.5441T>C (p.Phe1814Ser)
c.4562T>C (p.Phe1521Ser)
c.4298T>C (p.Phe1433Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.6206T>C
 dbSNP
11g.108304784T>GCA382546260ATMc.5606T>G (p.Phe1869Cys)
c.*5077T>G (n.*5077T>G)
n.7090T>G
n.830T>G
n.1320T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.1821T>G
c.118T>G
n.1010T>G
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.5441T>G (p.Phe1814Cys)
c.4562T>G (p.Phe1521Cys)
c.4298T>G (p.Phe1433Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.6206T>G
11g.108304785T>ACA382546264ATMc.5607T>A (p.Phe1869Leu)
c.*5078T>A (n.*5078T>A)
n.7091T>A
n.831T>A
n.1321T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.1822T>A
c.119T>A
n.1011T>A
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
c.5442T>A (p.Phe1814Leu)
c.4563T>A (p.Phe1521Leu)
c.4299T>A (p.Phe1433Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.6207T>A
11g.108304785T>CCA476675164ATMc.5607T>C (p.Phe1869=)
c.*5078T>C (n.*5078T>C)
n.7091T>C
n.831T>C
n.1321T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.1822T>C
c.119T>C
n.1011T>C
c.1563T>C (p.Phe521=)
c.5442T>C (p.Phe1814=)
c.4563T>C (p.Phe1521=)
c.4299T>C (p.Phe1433=)
c.678T>C (p.Phe226=)
n.6207T>C
11g.108304785T>GCA382546265ATMc.5607T>G (p.Phe1869Leu)
c.*5078T>G (n.*5078T>G)
n.7091T>G
n.831T>G
n.1321T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1822T>G
c.119T>G
n.1011T>G
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
c.5442T>G (p.Phe1814Leu)
c.4563T>G (p.Phe1521Leu)
c.4299T>G (p.Phe1433Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.6207T>G
 ClinVar
11g.108304786T>ACA382546269ATMc.5608T>A (p.Phe1870Ile)
c.*5079T>A (n.*5079T>A)
n.7092T>A
n.832T>A
n.1322T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.1823T>A
c.120T>A
n.1012T>A
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.5443T>A (p.Phe1815Ile)
c.4564T>A (p.Phe1522Ile)
c.4300T>A (p.Phe1434Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
n.6208T>A
11g.108304786T>CCA382546271ATMc.5608T>C (p.Phe1870Leu)
c.*5079T>C (n.*5079T>C)
n.7092T>C
n.832T>C
n.1322T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.1823T>C
c.120T>C
n.1012T>C
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.5443T>C (p.Phe1815Leu)
c.4564T>C (p.Phe1522Leu)
c.4300T>C (p.Phe1434Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
n.6208T>C
 ClinVar
11g.108304786T>GCA382546273ATMc.5608T>G (p.Phe1870Val)
c.*5079T>G (n.*5079T>G)
n.7092T>G
n.832T>G
n.1322T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.1823T>G
c.120T>G
n.1012T>G
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.5443T>G (p.Phe1815Val)
c.4564T>G (p.Phe1522Val)
c.4300T>G (p.Phe1434Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
n.6208T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched