| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108304574G>A | CA1998801127 | ATM | c.5497-101G>A (n.5497-101G>A) c.*4968-101G>A (n.*4968-101G>A) n.6981-101G>A n.721-101G>A n.1211-101G>A c.*561-101G>A (n.*561-101G>A) n.1712-101G>A c.9-101G>A n.901-101G>A c.1453-101G>A (n.1453-101G>A) c.5332-101G>A (n.5332-101G>A) c.4453-101G>A (n.4453-101G>A) c.4189-101G>A (n.4189-101G>A) c.568-101G>A (n.568-101G>A) n.6097-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304574G= | CA1998801129 | ATM | c.5497-101G= (n.5497-101G=) c.*4968-101G= (n.*4968-101G=) n.6981-101G= n.721-101G= n.1211-101G= c.*561-101G= (n.*561-101G=) n.1712-101G= c.9-101G= n.901-101G= c.1453-101G= (n.1453-101G=) c.5332-101G= (n.5332-101G=) c.4453-101G= (n.4453-101G=) c.4189-101G= (n.4189-101G=) c.568-101G= (n.568-101G=) n.6097-101G= | |
| 11 | g.108304574G>T | CA1998801128 | ATM | c.5497-101G>T (n.5497-101G>T) c.*4968-101G>T (n.*4968-101G>T) n.6981-101G>T n.721-101G>T n.1211-101G>T c.*561-101G>T (n.*561-101G>T) n.1712-101G>T c.9-101G>T n.901-101G>T c.1453-101G>T (n.1453-101G>T) c.5332-101G>T (n.5332-101G>T) c.4453-101G>T (n.4453-101G>T) c.4189-101G>T (n.4189-101G>T) c.568-101G>T (n.568-101G>T) n.6097-101G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304575A>G | CA2615858065 | ATM | c.5497-100A>G (n.5497-100A>G) c.*4968-100A>G (n.*4968-100A>G) n.6981-100A>G n.721-100A>G n.1211-100A>G c.*561-100A>G (n.*561-100A>G) n.1712-100A>G c.9-100A>G n.901-100A>G c.1453-100A>G (n.1453-100A>G) c.5332-100A>G (n.5332-100A>G) c.4453-100A>G (n.4453-100A>G) c.4189-100A>G (n.4189-100A>G) c.568-100A>G (n.568-100A>G) n.6097-100A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304577A= | CA1998801130 | ATM | c.5497-98A= (n.5497-98A=) c.*4968-98A= (n.*4968-98A=) n.6981-98A= n.721-98A= n.1211-98A= c.*561-98A= (n.*561-98A=) n.1712-98A= c.9-98A= n.901-98A= c.1453-98A= (n.1453-98A=) c.5332-98A= (n.5332-98A=) c.4453-98A= (n.4453-98A=) c.4189-98A= (n.4189-98A=) c.568-98A= (n.568-98A=) n.6097-98A= | |
| 11 | g.108304577A>G | CA601723057 | ATM | c.5497-98A>G (n.5497-98A>G) c.*4968-98A>G (n.*4968-98A>G) n.6981-98A>G n.721-98A>G n.1211-98A>G c.*561-98A>G (n.*561-98A>G) n.1712-98A>G c.9-98A>G n.901-98A>G c.1453-98A>G (n.1453-98A>G) c.5332-98A>G (n.5332-98A>G) c.4453-98A>G (n.4453-98A>G) c.4189-98A>G (n.4189-98A>G) c.568-98A>G (n.568-98A>G) n.6097-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304577A>T | CA2574971047 | ATM | c.5497-98A>T (n.5497-98A>T) c.*4968-98A>T (n.*4968-98A>T) n.6981-98A>T n.721-98A>T n.1211-98A>T c.*561-98A>T (n.*561-98A>T) n.1712-98A>T c.9-98A>T n.901-98A>T c.1453-98A>T (n.1453-98A>T) c.5332-98A>T (n.5332-98A>T) c.4453-98A>T (n.4453-98A>T) c.4189-98A>T (n.4189-98A>T) c.568-98A>T (n.568-98A>T) n.6097-98A>T | |
| 11 | g.108304579T>A | CA1998801133 | ATM | c.5497-96T>A (n.5497-96T>A) c.*4968-96T>A (n.*4968-96T>A) n.6981-96T>A n.721-96T>A n.1211-96T>A c.*561-96T>A (n.*561-96T>A) n.1712-96T>A c.9-96T>A n.901-96T>A c.1453-96T>A (n.1453-96T>A) c.5332-96T>A (n.5332-96T>A) c.4453-96T>A (n.4453-96T>A) c.4189-96T>A (n.4189-96T>A) c.568-96T>A (n.568-96T>A) n.6097-96T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304579T>G | CA2615858067 | ATM | c.5497-96T>G (n.5497-96T>G) c.*4968-96T>G (n.*4968-96T>G) n.6981-96T>G n.721-96T>G n.1211-96T>G c.*561-96T>G (n.*561-96T>G) n.1712-96T>G c.9-96T>G n.901-96T>G c.1453-96T>G (n.1453-96T>G) c.5332-96T>G (n.5332-96T>G) c.4453-96T>G (n.4453-96T>G) c.4189-96T>G (n.4189-96T>G) c.568-96T>G (n.568-96T>G) n.6097-96T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304579T= | CA1998801132 | ATM | c.5497-96T= (n.5497-96T=) c.*4968-96T= (n.*4968-96T=) n.6981-96T= n.721-96T= n.1211-96T= c.*561-96T= (n.*561-96T=) n.1712-96T= c.9-96T= n.901-96T= c.1453-96T= (n.1453-96T=) c.5332-96T= (n.5332-96T=) c.4453-96T= (n.4453-96T=) c.4189-96T= (n.4189-96T=) c.568-96T= (n.568-96T=) n.6097-96T= | |
| 11 | g.108304579_108304582delinsTTAA | CA1998801134 | ATM | c.5497-96_5497-93delinsTTAA (n.5497-96_5497-93delinsTTAA) c.*4968-96_*4968-93delinsTTAA (n.*4968-96_*4968-93delinsTTAA) n.6981-96_6981-93delinsTTAA n.721-96_721-93delinsTTAA n.1211-96_1211-93delinsTTAA c.*561-96_*561-93delinsTTAA (n.*561-96_*561-93delinsTTAA) n.1712-96_1712-93delinsTTAA c.9-96_9-93delinsTTAA n.901-96_901-93delinsTTAA c.1453-96_1453-93delinsTTAA (n.1453-96_1453-93delinsTTAA) c.5332-96_5332-93delinsTTAA (n.5332-96_5332-93delinsTTAA) c.4453-96_4453-93delinsTTAA (n.4453-96_4453-93delinsTTAA) c.4189-96_4189-93delinsTTAA (n.4189-96_4189-93delinsTTAA) c.568-96_568-93delinsTTAA (n.568-96_568-93delinsTTAA) n.6097-96_6097-93delinsTTAA | |
| 11 | g.108304580T>G | CA228389507 | ATM | c.5497-95T>G (n.5497-95T>G) c.*4968-95T>G (n.*4968-95T>G) n.6981-95T>G n.721-95T>G n.1211-95T>G c.*561-95T>G (n.*561-95T>G) n.1712-95T>G c.9-95T>G n.901-95T>G c.1453-95T>G (n.1453-95T>G) c.5332-95T>G (n.5332-95T>G) c.4453-95T>G (n.4453-95T>G) c.4189-95T>G (n.4189-95T>G) c.568-95T>G (n.568-95T>G) n.6097-95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304580T= | CA1998801135 | ATM | c.5497-95T= (n.5497-95T=) c.*4968-95T= (n.*4968-95T=) n.6981-95T= n.721-95T= n.1211-95T= c.*561-95T= (n.*561-95T=) n.1712-95T= c.9-95T= n.901-95T= c.1453-95T= (n.1453-95T=) c.5332-95T= (n.5332-95T=) c.4453-95T= (n.4453-95T=) c.4189-95T= (n.4189-95T=) c.568-95T= (n.568-95T=) n.6097-95T= | |
| 11 | g.108304582_108304584del | CA1998801136 | ATM | c.5497-93_5497-91del (n.5497-93_5497-91del) c.*4968-93_*4968-91del (n.*4968-93_*4968-91del) n.6981-93_6981-91del n.721-93_721-91del n.1211-93_1211-91del c.*561-93_*561-91del (n.*561-93_*561-91del) n.1712-93_1712-91del c.9-93_9-91del n.901-93_901-91del c.1453-93_1453-91del (n.1453-93_1453-91del) c.5332-93_5332-91del (n.5332-93_5332-91del) c.4453-93_4453-91del (n.4453-93_4453-91del) c.4189-93_4189-91del (n.4189-93_4189-91del) c.568-93_568-91del (n.568-93_568-91del) n.6097-93_6097-91del | dbSNP |
| 11 | g.108304581_108304585del | CA2516435976 | ATM | c.5497-94_5497-90del (n.5497-94_5497-90del) c.*4968-94_*4968-90del (n.*4968-94_*4968-90del) n.6981-94_6981-90del n.721-94_721-90del n.1211-94_1211-90del c.*561-94_*561-90del (n.*561-94_*561-90del) n.1712-94_1712-90del c.9-94_9-90del n.901-94_901-90del c.1453-94_1453-90del (n.1453-94_1453-90del) c.5332-94_5332-90del (n.5332-94_5332-90del) c.4453-94_4453-90del (n.4453-94_4453-90del) c.4189-94_4189-90del (n.4189-94_4189-90del) c.568-94_568-90del (n.568-94_568-90del) n.6097-94_6097-90del | |
| 11 | g.108304581A= | CA1998801137 | ATM | c.5497-94A= (n.5497-94A=) c.*4968-94A= (n.*4968-94A=) n.6981-94A= n.721-94A= n.1211-94A= c.*561-94A= (n.*561-94A=) n.1712-94A= c.9-94A= n.901-94A= c.1453-94A= (n.1453-94A=) c.5332-94A= (n.5332-94A=) c.4453-94A= (n.4453-94A=) c.4189-94A= (n.4189-94A=) c.568-94A= (n.568-94A=) n.6097-94A= | |
| 11 | g.108304581A>C | CA671414480 | ATM | c.5497-94A>C (n.5497-94A>C) c.*4968-94A>C (n.*4968-94A>C) n.6981-94A>C n.721-94A>C n.1211-94A>C c.*561-94A>C (n.*561-94A>C) n.1712-94A>C c.9-94A>C n.901-94A>C c.1453-94A>C (n.1453-94A>C) c.5332-94A>C (n.5332-94A>C) c.4453-94A>C (n.4453-94A>C) c.4189-94A>C (n.4189-94A>C) c.568-94A>C (n.568-94A>C) n.6097-94A>C | dbSNP |
| 11 | g.108304581A>G | CA1998801139 | ATM | c.5497-94A>G (n.5497-94A>G) c.*4968-94A>G (n.*4968-94A>G) n.6981-94A>G n.721-94A>G n.1211-94A>G c.*561-94A>G (n.*561-94A>G) n.1712-94A>G c.9-94A>G n.901-94A>G c.1453-94A>G (n.1453-94A>G) c.5332-94A>G (n.5332-94A>G) c.4453-94A>G (n.4453-94A>G) c.4189-94A>G (n.4189-94A>G) c.568-94A>G (n.568-94A>G) n.6097-94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304581A>T | CA2574971048 | ATM | c.5497-94A>T (n.5497-94A>T) c.*4968-94A>T (n.*4968-94A>T) n.6981-94A>T n.721-94A>T n.1211-94A>T c.*561-94A>T (n.*561-94A>T) n.1712-94A>T c.9-94A>T n.901-94A>T c.1453-94A>T (n.1453-94A>T) c.5332-94A>T (n.5332-94A>T) c.4453-94A>T (n.4453-94A>T) c.4189-94A>T (n.4189-94A>T) c.568-94A>T (n.568-94A>T) n.6097-94A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304582A>G | CA2615858083 | ATM | c.5497-93A>G (n.5497-93A>G) c.*4968-93A>G (n.*4968-93A>G) n.6981-93A>G n.721-93A>G n.1211-93A>G c.*561-93A>G (n.*561-93A>G) n.1712-93A>G c.9-93A>G n.901-93A>G c.1453-93A>G (n.1453-93A>G) c.5332-93A>G (n.5332-93A>G) c.4453-93A>G (n.4453-93A>G) c.4189-93A>G (n.4189-93A>G) c.568-93A>G (n.568-93A>G) n.6097-93A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304584_108304585del | CA2615858081 | ATM | c.5497-91_5497-90del (n.5497-91_5497-90del) c.*4968-91_*4968-90del (n.*4968-91_*4968-90del) n.6981-91_6981-90del n.721-91_721-90del n.1211-91_1211-90del c.*561-91_*561-90del (n.*561-91_*561-90del) n.1712-91_1712-90del c.9-91_9-90del n.901-91_901-90del c.1453-91_1453-90del (n.1453-91_1453-90del) c.5332-91_5332-90del (n.5332-91_5332-90del) c.4453-91_4453-90del (n.4453-91_4453-90del) c.4189-91_4189-90del (n.4189-91_4189-90del) c.568-91_568-90del (n.568-91_568-90del) n.6097-91_6097-90del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304584A>G | CA2615858086 | ATM | c.5497-91A>G (n.5497-91A>G) c.*4968-91A>G (n.*4968-91A>G) n.6981-91A>G n.721-91A>G n.1211-91A>G c.*561-91A>G (n.*561-91A>G) n.1712-91A>G c.9-91A>G n.901-91A>G c.1453-91A>G (n.1453-91A>G) c.5332-91A>G (n.5332-91A>G) c.4453-91A>G (n.4453-91A>G) c.4189-91A>G (n.4189-91A>G) c.568-91A>G (n.568-91A>G) n.6097-91A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304585T>C | CA671414483 | ATM | c.5497-90T>C (n.5497-90T>C) c.*4968-90T>C (n.*4968-90T>C) n.6981-90T>C n.721-90T>C n.1211-90T>C c.*561-90T>C (n.*561-90T>C) n.1712-90T>C c.9-90T>C n.901-90T>C c.1453-90T>C (n.1453-90T>C) c.5332-90T>C (n.5332-90T>C) c.4453-90T>C (n.4453-90T>C) c.4189-90T>C (n.4189-90T>C) c.568-90T>C (n.568-90T>C) n.6097-90T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304585T= | CA1998801140 | ATM | c.5497-90T= (n.5497-90T=) c.*4968-90T= (n.*4968-90T=) n.6981-90T= n.721-90T= n.1211-90T= c.*561-90T= (n.*561-90T=) n.1712-90T= c.9-90T= n.901-90T= c.1453-90T= (n.1453-90T=) c.5332-90T= (n.5332-90T=) c.4453-90T= (n.4453-90T=) c.4189-90T= (n.4189-90T=) c.568-90T= (n.568-90T=) n.6097-90T= | |
| 11 | g.108304586G>A | CA2615858089 | ATM | c.5497-89G>A (n.5497-89G>A) c.*4968-89G>A (n.*4968-89G>A) n.6981-89G>A n.721-89G>A n.1211-89G>A c.*561-89G>A (n.*561-89G>A) n.1712-89G>A c.9-89G>A n.901-89G>A c.1453-89G>A (n.1453-89G>A) c.5332-89G>A (n.5332-89G>A) c.4453-89G>A (n.4453-89G>A) c.4189-89G>A (n.4189-89G>A) c.568-89G>A (n.568-89G>A) n.6097-89G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304586G>T | CA2615858095 | ATM | c.5497-89G>T (n.5497-89G>T) c.*4968-89G>T (n.*4968-89G>T) n.6981-89G>T n.721-89G>T n.1211-89G>T c.*561-89G>T (n.*561-89G>T) n.1712-89G>T c.9-89G>T n.901-89G>T c.1453-89G>T (n.1453-89G>T) c.5332-89G>T (n.5332-89G>T) c.4453-89G>T (n.4453-89G>T) c.4189-89G>T (n.4189-89G>T) c.568-89G>T (n.568-89G>T) n.6097-89G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304587T>G | CA2615858097 | ATM | c.5497-88T>G (n.5497-88T>G) c.*4968-88T>G (n.*4968-88T>G) n.6981-88T>G n.721-88T>G n.1211-88T>G c.*561-88T>G (n.*561-88T>G) n.1712-88T>G c.9-88T>G n.901-88T>G c.1453-88T>G (n.1453-88T>G) c.5332-88T>G (n.5332-88T>G) c.4453-88T>G (n.4453-88T>G) c.4189-88T>G (n.4189-88T>G) c.568-88T>G (n.568-88T>G) n.6097-88T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304588C>A | CA2615858099 | ATM | c.5497-87C>A (n.5497-87C>A) c.*4968-87C>A (n.*4968-87C>A) n.6981-87C>A n.721-87C>A n.1211-87C>A c.*561-87C>A (n.*561-87C>A) n.1712-87C>A c.9-87C>A n.901-87C>A c.1453-87C>A (n.1453-87C>A) c.5332-87C>A (n.5332-87C>A) c.4453-87C>A (n.4453-87C>A) c.4189-87C>A (n.4189-87C>A) c.568-87C>A (n.568-87C>A) n.6097-87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304589A>G | CA2615858104 | ATM | c.5497-86A>G (n.5497-86A>G) c.*4968-86A>G (n.*4968-86A>G) n.6981-86A>G n.721-86A>G n.1211-86A>G c.*561-86A>G (n.*561-86A>G) n.1712-86A>G c.9-86A>G n.901-86A>G c.1453-86A>G (n.1453-86A>G) c.5332-86A>G (n.5332-86A>G) c.4453-86A>G (n.4453-86A>G) c.4189-86A>G (n.4189-86A>G) c.568-86A>G (n.568-86A>G) n.6097-86A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304590A= | CA1998801141 | ATM | c.5497-85A= (n.5497-85A=) c.*4968-85A= (n.*4968-85A=) n.6981-85A= n.721-85A= n.1211-85A= c.*561-85A= (n.*561-85A=) n.1712-85A= c.9-85A= n.901-85A= c.1453-85A= (n.1453-85A=) c.5332-85A= (n.5332-85A=) c.4453-85A= (n.4453-85A=) c.4189-85A= (n.4189-85A=) c.568-85A= (n.568-85A=) n.6097-85A= | |
| 11 | g.108304590A>G | CA671414485 | ATM | c.5497-85A>G (n.5497-85A>G) c.*4968-85A>G (n.*4968-85A>G) n.6981-85A>G n.721-85A>G n.1211-85A>G c.*561-85A>G (n.*561-85A>G) n.1712-85A>G c.9-85A>G n.901-85A>G c.1453-85A>G (n.1453-85A>G) c.5332-85A>G (n.5332-85A>G) c.4453-85A>G (n.4453-85A>G) c.4189-85A>G (n.4189-85A>G) c.568-85A>G (n.568-85A>G) n.6097-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304590A>T | CA2615858109 | ATM | c.5497-85A>T (n.5497-85A>T) c.*4968-85A>T (n.*4968-85A>T) n.6981-85A>T n.721-85A>T n.1211-85A>T c.*561-85A>T (n.*561-85A>T) n.1712-85A>T c.9-85A>T n.901-85A>T c.1453-85A>T (n.1453-85A>T) c.5332-85A>T (n.5332-85A>T) c.4453-85A>T (n.4453-85A>T) c.4189-85A>T (n.4189-85A>T) c.568-85A>T (n.568-85A>T) n.6097-85A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304591C>A | CA2574971050 | ATM | c.5497-84C>A (n.5497-84C>A) c.*4968-84C>A (n.*4968-84C>A) n.6981-84C>A n.721-84C>A n.1211-84C>A c.*561-84C>A (n.*561-84C>A) n.1712-84C>A c.9-84C>A n.901-84C>A c.1453-84C>A (n.1453-84C>A) c.5332-84C>A (n.5332-84C>A) c.4453-84C>A (n.4453-84C>A) c.4189-84C>A (n.4189-84C>A) c.568-84C>A (n.568-84C>A) n.6097-84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304591C= | CA1998801142 | ATM | c.5497-84C= (n.5497-84C=) c.*4968-84C= (n.*4968-84C=) n.6981-84C= n.721-84C= n.1211-84C= c.*561-84C= (n.*561-84C=) n.1712-84C= c.9-84C= n.901-84C= c.1453-84C= (n.1453-84C=) c.5332-84C= (n.5332-84C=) c.4453-84C= (n.4453-84C=) c.4189-84C= (n.4189-84C=) c.568-84C= (n.568-84C=) n.6097-84C= | |
| 11 | g.108304591C>T | CA228389515 | ATM | c.5497-84C>T (n.5497-84C>T) c.*4968-84C>T (n.*4968-84C>T) n.6981-84C>T n.721-84C>T n.1211-84C>T c.*561-84C>T (n.*561-84C>T) n.1712-84C>T c.9-84C>T n.901-84C>T c.1453-84C>T (n.1453-84C>T) c.5332-84C>T (n.5332-84C>T) c.4453-84C>T (n.4453-84C>T) c.4189-84C>T (n.4189-84C>T) c.568-84C>T (n.568-84C>T) n.6097-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304592G>A | CA228389534 | ATM | c.5497-83G>A (n.5497-83G>A) c.*4968-83G>A (n.*4968-83G>A) n.6981-83G>A n.721-83G>A n.1211-83G>A c.*561-83G>A (n.*561-83G>A) n.1712-83G>A c.9-83G>A n.901-83G>A c.1453-83G>A (n.1453-83G>A) c.5332-83G>A (n.5332-83G>A) c.4453-83G>A (n.4453-83G>A) c.4189-83G>A (n.4189-83G>A) c.568-83G>A (n.568-83G>A) n.6097-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304592G= | CA1998801144 | ATM | c.5497-83G= (n.5497-83G=) c.*4968-83G= (n.*4968-83G=) n.6981-83G= n.721-83G= n.1211-83G= c.*561-83G= (n.*561-83G=) n.1712-83G= c.9-83G= n.901-83G= c.1453-83G= (n.1453-83G=) c.5332-83G= (n.5332-83G=) c.4453-83G= (n.4453-83G=) c.4189-83G= (n.4189-83G=) c.568-83G= (n.568-83G=) n.6097-83G= | |
| 11 | g.108304592G>T | CA2615858120 | ATM | c.5497-83G>T (n.5497-83G>T) c.*4968-83G>T (n.*4968-83G>T) n.6981-83G>T n.721-83G>T n.1211-83G>T c.*561-83G>T (n.*561-83G>T) n.1712-83G>T c.9-83G>T n.901-83G>T c.1453-83G>T (n.1453-83G>T) c.5332-83G>T (n.5332-83G>T) c.4453-83G>T (n.4453-83G>T) c.4189-83G>T (n.4189-83G>T) c.568-83G>T (n.568-83G>T) n.6097-83G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304593G>T | CA2615858125 | ATM | c.5497-82G>T (n.5497-82G>T) c.*4968-82G>T (n.*4968-82G>T) n.6981-82G>T n.721-82G>T n.1211-82G>T c.*561-82G>T (n.*561-82G>T) n.1712-82G>T c.9-82G>T n.901-82G>T c.1453-82G>T (n.1453-82G>T) c.5332-82G>T (n.5332-82G>T) c.4453-82G>T (n.4453-82G>T) c.4189-82G>T (n.4189-82G>T) c.568-82G>T (n.568-82G>T) n.6097-82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304594G>A | CA2615858128 | ATM | c.5497-81G>A (n.5497-81G>A) c.*4968-81G>A (n.*4968-81G>A) n.6981-81G>A n.721-81G>A n.1211-81G>A c.*561-81G>A (n.*561-81G>A) n.1712-81G>A c.9-81G>A n.901-81G>A c.1453-81G>A (n.1453-81G>A) c.5332-81G>A (n.5332-81G>A) c.4453-81G>A (n.4453-81G>A) c.4189-81G>A (n.4189-81G>A) c.568-81G>A (n.568-81G>A) n.6097-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304594G>C | CA2725000990 | ATM | c.5497-81G>C (n.5497-81G>C) c.*4968-81G>C (n.*4968-81G>C) n.6981-81G>C n.721-81G>C n.1211-81G>C c.*561-81G>C (n.*561-81G>C) n.1712-81G>C c.9-81G>C n.901-81G>C c.1453-81G>C (n.1453-81G>C) c.5332-81G>C (n.5332-81G>C) c.4453-81G>C (n.4453-81G>C) c.4189-81G>C (n.4189-81G>C) c.568-81G>C (n.568-81G>C) n.6097-81G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304594G= | CA1998801145 | ATM | c.5497-81G= (n.5497-81G=) c.*4968-81G= (n.*4968-81G=) n.6981-81G= n.721-81G= n.1211-81G= c.*561-81G= (n.*561-81G=) n.1712-81G= c.9-81G= n.901-81G= c.1453-81G= (n.1453-81G=) c.5332-81G= (n.5332-81G=) c.4453-81G= (n.4453-81G=) c.4189-81G= (n.4189-81G=) c.568-81G= (n.568-81G=) n.6097-81G= | |
| 11 | g.108304594G>T | CA1998801146 | ATM | c.5497-81G>T (n.5497-81G>T) c.*4968-81G>T (n.*4968-81G>T) n.6981-81G>T n.721-81G>T n.1211-81G>T c.*561-81G>T (n.*561-81G>T) n.1712-81G>T c.9-81G>T n.901-81G>T c.1453-81G>T (n.1453-81G>T) c.5332-81G>T (n.5332-81G>T) c.4453-81G>T (n.4453-81G>T) c.4189-81G>T (n.4189-81G>T) c.568-81G>T (n.568-81G>T) n.6097-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304595G>A | CA2725179147 | ATM | c.5497-80G>A (n.5497-80G>A) c.*4968-80G>A (n.*4968-80G>A) n.6981-80G>A n.721-80G>A n.1211-80G>A c.*561-80G>A (n.*561-80G>A) n.1712-80G>A c.9-80G>A n.901-80G>A c.1453-80G>A (n.1453-80G>A) c.5332-80G>A (n.5332-80G>A) c.4453-80G>A (n.4453-80G>A) c.4189-80G>A (n.4189-80G>A) c.568-80G>A (n.568-80G>A) n.6097-80G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304595G>C | CA2725179180 | ATM | c.5497-80G>C (n.5497-80G>C) c.*4968-80G>C (n.*4968-80G>C) n.6981-80G>C n.721-80G>C n.1211-80G>C c.*561-80G>C (n.*561-80G>C) n.1712-80G>C c.9-80G>C n.901-80G>C c.1453-80G>C (n.1453-80G>C) c.5332-80G>C (n.5332-80G>C) c.4453-80G>C (n.4453-80G>C) c.4189-80G>C (n.4189-80G>C) c.568-80G>C (n.568-80G>C) n.6097-80G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304595G>T | CA2615858132 | ATM | c.5497-80G>T (n.5497-80G>T) c.*4968-80G>T (n.*4968-80G>T) n.6981-80G>T n.721-80G>T n.1211-80G>T c.*561-80G>T (n.*561-80G>T) n.1712-80G>T c.9-80G>T n.901-80G>T c.1453-80G>T (n.1453-80G>T) c.5332-80G>T (n.5332-80G>T) c.4453-80G>T (n.4453-80G>T) c.4189-80G>T (n.4189-80G>T) c.568-80G>T (n.568-80G>T) n.6097-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304596C>A | CA228389542 | ATM | c.5497-79C>A (n.5497-79C>A) c.*4968-79C>A (n.*4968-79C>A) n.6981-79C>A n.721-79C>A n.1211-79C>A c.*561-79C>A (n.*561-79C>A) n.1712-79C>A c.9-79C>A n.901-79C>A c.1453-79C>A (n.1453-79C>A) c.5332-79C>A (n.5332-79C>A) c.4453-79C>A (n.4453-79C>A) c.4189-79C>A (n.4189-79C>A) c.568-79C>A (n.568-79C>A) n.6097-79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304596C= | CA1998801147 | ATM | c.5497-79C= (n.5497-79C=) c.*4968-79C= (n.*4968-79C=) n.6981-79C= n.721-79C= n.1211-79C= c.*561-79C= (n.*561-79C=) n.1712-79C= c.9-79C= n.901-79C= c.1453-79C= (n.1453-79C=) c.5332-79C= (n.5332-79C=) c.4453-79C= (n.4453-79C=) c.4189-79C= (n.4189-79C=) c.568-79C= (n.568-79C=) n.6097-79C= | |
| 11 | g.108304596C>G | CA2724954855 | ATM | c.5497-79C>G (n.5497-79C>G) c.*4968-79C>G (n.*4968-79C>G) n.6981-79C>G n.721-79C>G n.1211-79C>G c.*561-79C>G (n.*561-79C>G) n.1712-79C>G c.9-79C>G n.901-79C>G c.1453-79C>G (n.1453-79C>G) c.5332-79C>G (n.5332-79C>G) c.4453-79C>G (n.4453-79C>G) c.4189-79C>G (n.4189-79C>G) c.568-79C>G (n.568-79C>G) n.6097-79C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304596C>T | CA2724954856 | ATM | c.5497-79C>T (n.5497-79C>T) c.*4968-79C>T (n.*4968-79C>T) n.6981-79C>T n.721-79C>T n.1211-79C>T c.*561-79C>T (n.*561-79C>T) n.1712-79C>T c.9-79C>T n.901-79C>T c.1453-79C>T (n.1453-79C>T) c.5332-79C>T (n.5332-79C>T) c.4453-79C>T (n.4453-79C>T) c.4189-79C>T (n.4189-79C>T) c.568-79C>T (n.568-79C>T) n.6097-79C>T | dbSNP |
| 11 | g.108304598T>C | CA2725179251 | ATM | c.5497-77T>C (n.5497-77T>C) c.*4968-77T>C (n.*4968-77T>C) n.6981-77T>C n.721-77T>C n.1211-77T>C c.*561-77T>C (n.*561-77T>C) n.1712-77T>C c.9-77T>C n.901-77T>C c.1453-77T>C (n.1453-77T>C) c.5332-77T>C (n.5332-77T>C) c.4453-77T>C (n.4453-77T>C) c.4189-77T>C (n.4189-77T>C) c.568-77T>C (n.568-77T>C) n.6097-77T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304599G>A | CA601723058 | ATM | c.5497-76G>A (n.5497-76G>A) c.*4968-76G>A (n.*4968-76G>A) n.6981-76G>A n.721-76G>A n.1211-76G>A c.*561-76G>A (n.*561-76G>A) n.1712-76G>A c.9-76G>A n.901-76G>A c.1453-76G>A (n.1453-76G>A) c.5332-76G>A (n.5332-76G>A) c.4453-76G>A (n.4453-76G>A) c.4189-76G>A (n.4189-76G>A) c.568-76G>A (n.568-76G>A) n.6097-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304599G= | CA1998801148 | ATM | c.5497-76G= (n.5497-76G=) c.*4968-76G= (n.*4968-76G=) n.6981-76G= n.721-76G= n.1211-76G= c.*561-76G= (n.*561-76G=) n.1712-76G= c.9-76G= n.901-76G= c.1453-76G= (n.1453-76G=) c.5332-76G= (n.5332-76G=) c.4453-76G= (n.4453-76G=) c.4189-76G= (n.4189-76G=) c.568-76G= (n.568-76G=) n.6097-76G= | |
| 11 | g.108304600A>G | CA2725179283 | ATM | c.5497-75A>G (n.5497-75A>G) c.*4968-75A>G (n.*4968-75A>G) n.6981-75A>G n.721-75A>G n.1211-75A>G c.*561-75A>G (n.*561-75A>G) n.1712-75A>G c.9-75A>G n.901-75A>G c.1453-75A>G (n.1453-75A>G) c.5332-75A>G (n.5332-75A>G) c.4453-75A>G (n.4453-75A>G) c.4189-75A>G (n.4189-75A>G) c.568-75A>G (n.568-75A>G) n.6097-75A>G | dbSNP |
| 11 | g.108304600A>T | CA2725179288 | ATM | c.5497-75A>T (n.5497-75A>T) c.*4968-75A>T (n.*4968-75A>T) n.6981-75A>T n.721-75A>T n.1211-75A>T c.*561-75A>T (n.*561-75A>T) n.1712-75A>T c.9-75A>T n.901-75A>T c.1453-75A>T (n.1453-75A>T) c.5332-75A>T (n.5332-75A>T) c.4453-75A>T (n.4453-75A>T) c.4189-75A>T (n.4189-75A>T) c.568-75A>T (n.568-75A>T) n.6097-75A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304601A>T | CA2725179304 | ATM | c.5497-74A>T (n.5497-74A>T) c.*4968-74A>T (n.*4968-74A>T) n.6981-74A>T n.721-74A>T n.1211-74A>T c.*561-74A>T (n.*561-74A>T) n.1712-74A>T c.9-74A>T n.901-74A>T c.1453-74A>T (n.1453-74A>T) c.5332-74A>T (n.5332-74A>T) c.4453-74A>T (n.4453-74A>T) c.4189-74A>T (n.4189-74A>T) c.568-74A>T (n.568-74A>T) n.6097-74A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304602A= | CA1998801150 | ATM | c.5497-73A= (n.5497-73A=) c.*4968-73A= (n.*4968-73A=) n.6981-73A= n.721-73A= n.1211-73A= c.*561-73A= (n.*561-73A=) n.1712-73A= c.9-73A= n.901-73A= c.1453-73A= (n.1453-73A=) c.5332-73A= (n.5332-73A=) c.4453-73A= (n.4453-73A=) c.4189-73A= (n.4189-73A=) c.568-73A= (n.568-73A=) n.6097-73A= | |
| 11 | g.108304602A>C | CA942025123 | ATM | c.5497-73A>C (n.5497-73A>C) c.*4968-73A>C (n.*4968-73A>C) n.6981-73A>C n.721-73A>C n.1211-73A>C c.*561-73A>C (n.*561-73A>C) n.1712-73A>C c.9-73A>C n.901-73A>C c.1453-73A>C (n.1453-73A>C) c.5332-73A>C (n.5332-73A>C) c.4453-73A>C (n.4453-73A>C) c.4189-73A>C (n.4189-73A>C) c.568-73A>C (n.568-73A>C) n.6097-73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304604T>A | CA2725179306 | ATM | c.5497-71T>A (n.5497-71T>A) c.*4968-71T>A (n.*4968-71T>A) n.6981-71T>A n.721-71T>A n.1211-71T>A c.*561-71T>A (n.*561-71T>A) n.1712-71T>A c.9-71T>A n.901-71T>A c.1453-71T>A (n.1453-71T>A) c.5332-71T>A (n.5332-71T>A) c.4453-71T>A (n.4453-71T>A) c.4189-71T>A (n.4189-71T>A) c.568-71T>A (n.568-71T>A) n.6097-71T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304604T>C | CA2615858135 | ATM | c.5497-71T>C (n.5497-71T>C) c.*4968-71T>C (n.*4968-71T>C) n.6981-71T>C n.721-71T>C n.1211-71T>C c.*561-71T>C (n.*561-71T>C) n.1712-71T>C c.9-71T>C n.901-71T>C c.1453-71T>C (n.1453-71T>C) c.5332-71T>C (n.5332-71T>C) c.4453-71T>C (n.4453-71T>C) c.4189-71T>C (n.4189-71T>C) c.568-71T>C (n.568-71T>C) n.6097-71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304606T>A | CA671414488 | ATM | c.5497-69T>A (n.5497-69T>A) c.*4968-69T>A (n.*4968-69T>A) n.6981-69T>A n.721-69T>A n.1211-69T>A c.*561-69T>A (n.*561-69T>A) n.1712-69T>A c.9-69T>A n.901-69T>A c.1453-69T>A (n.1453-69T>A) c.5332-69T>A (n.5332-69T>A) c.4453-69T>A (n.4453-69T>A) c.4189-69T>A (n.4189-69T>A) c.568-69T>A (n.568-69T>A) n.6097-69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304606T= | CA1998801151 | ATM | c.5497-69T= (n.5497-69T=) c.*4968-69T= (n.*4968-69T=) n.6981-69T= n.721-69T= n.1211-69T= c.*561-69T= (n.*561-69T=) n.1712-69T= c.9-69T= n.901-69T= c.1453-69T= (n.1453-69T=) c.5332-69T= (n.5332-69T=) c.4453-69T= (n.4453-69T=) c.4189-69T= (n.4189-69T=) c.568-69T= (n.568-69T=) n.6097-69T= | |
| 11 | g.108304606_108304617delinsTTAAGTAAAATG | CA1998801152 | ATM | c.5497-69_5497-58delinsTTAAGTAAAATG (n.5497-69_5497-58delinsTTAAGTAAAATG) c.*4968-69_*4968-58delinsTTAAGTAAAATG (n.*4968-69_*4968-58delinsTTAAGTAAAATG) n.6981-69_6981-58delinsTTAAGTAAAATG n.721-69_721-58delinsTTAAGTAAAATG n.1211-69_1211-58delinsTTAAGTAAAATG c.*561-69_*561-58delinsTTAAGTAAAATG (n.*561-69_*561-58delinsTTAAGTAAAATG) n.1712-69_1712-58delinsTTAAGTAAAATG c.9-69_9-58delinsTTAAGTAAAATG n.901-69_901-58delinsTTAAGTAAAATG c.1453-69_1453-58delinsTTAAGTAAAATG (n.1453-69_1453-58delinsTTAAGTAAAATG) c.5332-69_5332-58delinsTTAAGTAAAATG (n.5332-69_5332-58delinsTTAAGTAAAATG) c.4453-69_4453-58delinsTTAAGTAAAATG (n.4453-69_4453-58delinsTTAAGTAAAATG) c.4189-69_4189-58delinsTTAAGTAAAATG (n.4189-69_4189-58delinsTTAAGTAAAATG) c.568-69_568-58delinsTTAAGTAAAATG (n.568-69_568-58delinsTTAAGTAAAATG) n.6097-69_6097-58delinsTTAAGTAAAATG | |
| 11 | g.108304609_108304619del | CA942025127 | ATM | c.5497-66_5497-56del (n.5497-66_5497-56del) c.*4968-66_*4968-56del (n.*4968-66_*4968-56del) n.6981-66_6981-56del n.721-66_721-56del n.1211-66_1211-56del c.*561-66_*561-56del (n.*561-66_*561-56del) n.1712-66_1712-56del c.9-66_9-56del n.901-66_901-56del c.1453-66_1453-56del (n.1453-66_1453-56del) c.5332-66_5332-56del (n.5332-66_5332-56del) c.4453-66_4453-56del (n.4453-66_4453-56del) c.4189-66_4189-56del (n.4189-66_4189-56del) c.568-66_568-56del (n.568-66_568-56del) n.6097-66_6097-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304608A>G | CA2725179323 | ATM | c.5497-67A>G (n.5497-67A>G) c.*4968-67A>G (n.*4968-67A>G) n.6981-67A>G n.721-67A>G n.1211-67A>G c.*561-67A>G (n.*561-67A>G) n.1712-67A>G c.9-67A>G n.901-67A>G c.1453-67A>G (n.1453-67A>G) c.5332-67A>G (n.5332-67A>G) c.4453-67A>G (n.4453-67A>G) c.4189-67A>G (n.4189-67A>G) c.568-67A>G (n.568-67A>G) n.6097-67A>G | dbSNP |
| 11 | g.108304608A>T | CA2615858138 | ATM | c.5497-67A>T (n.5497-67A>T) c.*4968-67A>T (n.*4968-67A>T) n.6981-67A>T n.721-67A>T n.1211-67A>T c.*561-67A>T (n.*561-67A>T) n.1712-67A>T c.9-67A>T n.901-67A>T c.1453-67A>T (n.1453-67A>T) c.5332-67A>T (n.5332-67A>T) c.4453-67A>T (n.4453-67A>T) c.4189-67A>T (n.4189-67A>T) c.568-67A>T (n.568-67A>T) n.6097-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304609A>T | CA2725179337 | ATM | c.5497-66A>T (n.5497-66A>T) c.*4968-66A>T (n.*4968-66A>T) n.6981-66A>T n.721-66A>T n.1211-66A>T c.*561-66A>T (n.*561-66A>T) n.1712-66A>T c.9-66A>T n.901-66A>T c.1453-66A>T (n.1453-66A>T) c.5332-66A>T (n.5332-66A>T) c.4453-66A>T (n.4453-66A>T) c.4189-66A>T (n.4189-66A>T) c.568-66A>T (n.568-66A>T) n.6097-66A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304610G>C | CA2725179339 | ATM | c.5497-65G>C (n.5497-65G>C) c.*4968-65G>C (n.*4968-65G>C) n.6981-65G>C n.721-65G>C n.1211-65G>C c.*561-65G>C (n.*561-65G>C) n.1712-65G>C c.9-65G>C n.901-65G>C c.1453-65G>C (n.1453-65G>C) c.5332-65G>C (n.5332-65G>C) c.4453-65G>C (n.4453-65G>C) c.4189-65G>C (n.4189-65G>C) c.568-65G>C (n.568-65G>C) n.6097-65G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304612A= | CA1998801153 | ATM | c.5497-63A= (n.5497-63A=) c.*4968-63A= (n.*4968-63A=) n.6981-63A= n.721-63A= n.1211-63A= c.*561-63A= (n.*561-63A=) n.1712-63A= c.9-63A= n.901-63A= c.1453-63A= (n.1453-63A=) c.5332-63A= (n.5332-63A=) c.4453-63A= (n.4453-63A=) c.4189-63A= (n.4189-63A=) c.568-63A= (n.568-63A=) n.6097-63A= | |
| 11 | g.108304612A>C | CA1998801154 | ATM | c.5497-63A>C (n.5497-63A>C) c.*4968-63A>C (n.*4968-63A>C) n.6981-63A>C n.721-63A>C n.1211-63A>C c.*561-63A>C (n.*561-63A>C) n.1712-63A>C c.9-63A>C n.901-63A>C c.1453-63A>C (n.1453-63A>C) c.5332-63A>C (n.5332-63A>C) c.4453-63A>C (n.4453-63A>C) c.4189-63A>C (n.4189-63A>C) c.568-63A>C (n.568-63A>C) n.6097-63A>C | dbSNP |
| 11 | g.108304612A>T | CA2615858142 | ATM | c.5497-63A>T (n.5497-63A>T) c.*4968-63A>T (n.*4968-63A>T) n.6981-63A>T n.721-63A>T n.1211-63A>T c.*561-63A>T (n.*561-63A>T) n.1712-63A>T c.9-63A>T n.901-63A>T c.1453-63A>T (n.1453-63A>T) c.5332-63A>T (n.5332-63A>T) c.4453-63A>T (n.4453-63A>T) c.4189-63A>T (n.4189-63A>T) c.568-63A>T (n.568-63A>T) n.6097-63A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304615del | CA2615858146 | ATM | c.5497-60del (n.5497-60del) c.*4968-60del (n.*4968-60del) n.6981-60del n.721-60del n.1211-60del c.*561-60del (n.*561-60del) n.1712-60del c.9-60del n.901-60del c.1453-60del (n.1453-60del) c.5332-60del (n.5332-60del) c.4453-60del (n.4453-60del) c.4189-60del (n.4189-60del) c.568-60del (n.568-60del) n.6097-60del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304614A>T | CA2725179345 | ATM | c.5497-61A>T (n.5497-61A>T) c.*4968-61A>T (n.*4968-61A>T) n.6981-61A>T n.721-61A>T n.1211-61A>T c.*561-61A>T (n.*561-61A>T) n.1712-61A>T c.9-61A>T n.901-61A>T c.1453-61A>T (n.1453-61A>T) c.5332-61A>T (n.5332-61A>T) c.4453-61A>T (n.4453-61A>T) c.4189-61A>T (n.4189-61A>T) c.568-61A>T (n.568-61A>T) n.6097-61A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304616T>A | CA2725179356 | ATM | c.5497-59T>A (n.5497-59T>A) c.*4968-59T>A (n.*4968-59T>A) n.6981-59T>A n.721-59T>A n.1211-59T>A c.*561-59T>A (n.*561-59T>A) n.1712-59T>A c.9-59T>A n.901-59T>A c.1453-59T>A (n.1453-59T>A) c.5332-59T>A (n.5332-59T>A) c.4453-59T>A (n.4453-59T>A) c.4189-59T>A (n.4189-59T>A) c.568-59T>A (n.568-59T>A) n.6097-59T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304617del | CA2615858152 | ATM | c.5497-58del (n.5497-58del) c.*4968-58del (n.*4968-58del) n.6981-58del n.721-58del n.1211-58del c.*561-58del (n.*561-58del) n.1712-58del c.9-58del n.901-58del c.1453-58del (n.1453-58del) c.5332-58del (n.5332-58del) c.4453-58del (n.4453-58del) c.4189-58del (n.4189-58del) c.568-58del (n.568-58del) n.6097-58del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304617G>A | CA2615858153 | ATM | c.5497-58G>A (n.5497-58G>A) c.*4968-58G>A (n.*4968-58G>A) n.6981-58G>A n.721-58G>A n.1211-58G>A c.*561-58G>A (n.*561-58G>A) n.1712-58G>A c.9-58G>A n.901-58G>A c.1453-58G>A (n.1453-58G>A) c.5332-58G>A (n.5332-58G>A) c.4453-58G>A (n.4453-58G>A) c.4189-58G>A (n.4189-58G>A) c.568-58G>A (n.568-58G>A) n.6097-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304617G>C | CA2725179390 | ATM | c.5497-58G>C (n.5497-58G>C) c.*4968-58G>C (n.*4968-58G>C) n.6981-58G>C n.721-58G>C n.1211-58G>C c.*561-58G>C (n.*561-58G>C) n.1712-58G>C c.9-58G>C n.901-58G>C c.1453-58G>C (n.1453-58G>C) c.5332-58G>C (n.5332-58G>C) c.4453-58G>C (n.4453-58G>C) c.4189-58G>C (n.4189-58G>C) c.568-58G>C (n.568-58G>C) n.6097-58G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304618T>A | CA2574971051 | ATM | c.5497-57T>A (n.5497-57T>A) c.*4968-57T>A (n.*4968-57T>A) n.6981-57T>A n.721-57T>A n.1211-57T>A c.*561-57T>A (n.*561-57T>A) n.1712-57T>A c.9-57T>A n.901-57T>A c.1453-57T>A (n.1453-57T>A) c.5332-57T>A (n.5332-57T>A) c.4453-57T>A (n.4453-57T>A) c.4189-57T>A (n.4189-57T>A) c.568-57T>A (n.568-57T>A) n.6097-57T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304618T>G | CA2725179396 | ATM | c.5497-57T>G (n.5497-57T>G) c.*4968-57T>G (n.*4968-57T>G) n.6981-57T>G n.721-57T>G n.1211-57T>G c.*561-57T>G (n.*561-57T>G) n.1712-57T>G c.9-57T>G n.901-57T>G c.1453-57T>G (n.1453-57T>G) c.5332-57T>G (n.5332-57T>G) c.4453-57T>G (n.4453-57T>G) c.4189-57T>G (n.4189-57T>G) c.568-57T>G (n.568-57T>G) n.6097-57T>G | dbSNP |
| 11 | g.108304619A>C | CA2615858155 | ATM | c.5497-56A>C (n.5497-56A>C) c.*4968-56A>C (n.*4968-56A>C) n.6981-56A>C n.721-56A>C n.1211-56A>C c.*561-56A>C (n.*561-56A>C) n.1712-56A>C c.9-56A>C n.901-56A>C c.1453-56A>C (n.1453-56A>C) c.5332-56A>C (n.5332-56A>C) c.4453-56A>C (n.4453-56A>C) c.4189-56A>C (n.4189-56A>C) c.568-56A>C (n.568-56A>C) n.6097-56A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304619A>G | CA2615858158 | ATM | c.5497-56A>G (n.5497-56A>G) c.*4968-56A>G (n.*4968-56A>G) n.6981-56A>G n.721-56A>G n.1211-56A>G c.*561-56A>G (n.*561-56A>G) n.1712-56A>G c.9-56A>G n.901-56A>G c.1453-56A>G (n.1453-56A>G) c.5332-56A>G (n.5332-56A>G) c.4453-56A>G (n.4453-56A>G) c.4189-56A>G (n.4189-56A>G) c.568-56A>G (n.568-56A>G) n.6097-56A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304619A>T | CA2725179400 | ATM | c.5497-56A>T (n.5497-56A>T) c.*4968-56A>T (n.*4968-56A>T) n.6981-56A>T n.721-56A>T n.1211-56A>T c.*561-56A>T (n.*561-56A>T) n.1712-56A>T c.9-56A>T n.901-56A>T c.1453-56A>T (n.1453-56A>T) c.5332-56A>T (n.5332-56A>T) c.4453-56A>T (n.4453-56A>T) c.4189-56A>T (n.4189-56A>T) c.568-56A>T (n.568-56A>T) n.6097-56A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304620T>A | CA2725179401 | ATM | c.5497-55T>A (n.5497-55T>A) c.*4968-55T>A (n.*4968-55T>A) n.6981-55T>A n.721-55T>A n.1211-55T>A c.*561-55T>A (n.*561-55T>A) n.1712-55T>A c.9-55T>A n.901-55T>A c.1453-55T>A (n.1453-55T>A) c.5332-55T>A (n.5332-55T>A) c.4453-55T>A (n.4453-55T>A) c.4189-55T>A (n.4189-55T>A) c.568-55T>A (n.568-55T>A) n.6097-55T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304621T>G | CA2615858162 | ATM | c.5497-54T>G (n.5497-54T>G) c.*4968-54T>G (n.*4968-54T>G) n.6981-54T>G n.721-54T>G n.1211-54T>G c.*561-54T>G (n.*561-54T>G) n.1712-54T>G c.9-54T>G n.901-54T>G c.1453-54T>G (n.1453-54T>G) c.5332-54T>G (n.5332-54T>G) c.4453-54T>G (n.4453-54T>G) c.4189-54T>G (n.4189-54T>G) c.568-54T>G (n.568-54T>G) n.6097-54T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304622A>T | CA2615858163 | ATM | c.5497-53A>T (n.5497-53A>T) c.*4968-53A>T (n.*4968-53A>T) n.6981-53A>T n.721-53A>T n.1211-53A>T c.*561-53A>T (n.*561-53A>T) n.1712-53A>T c.9-53A>T n.901-53A>T c.1453-53A>T (n.1453-53A>T) c.5332-53A>T (n.5332-53A>T) c.4453-53A>T (n.4453-53A>T) c.4189-53A>T (n.4189-53A>T) c.568-53A>T (n.568-53A>T) n.6097-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304623A>G | CA2793553008 | ATM | c.5497-52A>G (n.5497-52A>G) c.*4968-52A>G (n.*4968-52A>G) n.6981-52A>G n.721-52A>G n.1211-52A>G c.*561-52A>G (n.*561-52A>G) n.1712-52A>G c.9-52A>G n.901-52A>G c.1453-52A>G (n.1453-52A>G) c.5332-52A>G (n.5332-52A>G) c.4453-52A>G (n.4453-52A>G) c.4189-52A>G (n.4189-52A>G) c.568-52A>G (n.568-52A>G) n.6097-52A>G | |
| 11 | g.108304623_108304633delinsATTTTACTCAT | CA1998801156 | ATM | c.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT (n.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT) c.*4968-52_*4968-42delinsATTTTACTCAT (n.*4968-52_*4968-42delinsATTTTACTCAT) n.6981-52_6981-42delinsATTTTACTCAT n.721-52_721-42delinsATTTTACTCAT n.1211-52_1211-42delinsATTTTACTCAT c.*561-52_*561-42delinsATTTTACTCAT (n.*561-52_*561-42delinsATTTTACTCAT) n.1712-52_1712-42delinsATTTTACTCAT c.9-52_9-42delinsATTTTACTCAT n.901-52_901-42delinsATTTTACTCAT c.1453-52_1453-42delinsATTTTACTCAT (n.1453-52_1453-42delinsATTTTACTCAT) c.5332-52_5332-42delinsATTTTACTCAT (n.5332-52_5332-42delinsATTTTACTCAT) c.4453-52_4453-42delinsATTTTACTCAT (n.4453-52_4453-42delinsATTTTACTCAT) c.4189-52_4189-42delinsATTTTACTCAT (n.4189-52_4189-42delinsATTTTACTCAT) c.568-52_568-42delinsATTTTACTCAT (n.568-52_568-42delinsATTTTACTCAT) n.6097-52_6097-42delinsATTTTACTCAT | |
| 11 | g.108304633_108304642del | CA671414489 | ATM | c.5497-42_5497-33del (n.5497-42_5497-33del) c.*4968-42_*4968-33del (n.*4968-42_*4968-33del) n.6981-42_6981-33del n.721-42_721-33del n.1211-42_1211-33del c.*561-42_*561-33del (n.*561-42_*561-33del) n.1712-42_1712-33del c.9-42_9-33del n.901-42_901-33del c.1453-42_1453-33del (n.1453-42_1453-33del) c.5332-42_5332-33del (n.5332-42_5332-33del) c.4453-42_4453-33del (n.4453-42_4453-33del) c.4189-42_4189-33del (n.4189-42_4189-33del) c.568-42_568-33del (n.568-42_568-33del) n.6097-42_6097-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304625T>C | CA2725179420 | ATM | c.5497-50T>C (n.5497-50T>C) c.*4968-50T>C (n.*4968-50T>C) n.6981-50T>C n.721-50T>C n.1211-50T>C c.*561-50T>C (n.*561-50T>C) n.1712-50T>C c.9-50T>C n.901-50T>C c.1453-50T>C (n.1453-50T>C) c.5332-50T>C (n.5332-50T>C) c.4453-50T>C (n.4453-50T>C) c.4189-50T>C (n.4189-50T>C) c.568-50T>C (n.568-50T>C) n.6097-50T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304626T>C | CA2725179426 | ATM | c.5497-49T>C (n.5497-49T>C) c.*4968-49T>C (n.*4968-49T>C) n.6981-49T>C n.721-49T>C n.1211-49T>C c.*561-49T>C (n.*561-49T>C) n.1712-49T>C c.9-49T>C n.901-49T>C c.1453-49T>C (n.1453-49T>C) c.5332-49T>C (n.5332-49T>C) c.4453-49T>C (n.4453-49T>C) c.4189-49T>C (n.4189-49T>C) c.568-49T>C (n.568-49T>C) n.6097-49T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304626T>G | CA2615858168 | ATM | c.5497-49T>G (n.5497-49T>G) c.*4968-49T>G (n.*4968-49T>G) n.6981-49T>G n.721-49T>G n.1211-49T>G c.*561-49T>G (n.*561-49T>G) n.1712-49T>G c.9-49T>G n.901-49T>G c.1453-49T>G (n.1453-49T>G) c.5332-49T>G (n.5332-49T>G) c.4453-49T>G (n.4453-49T>G) c.4189-49T>G (n.4189-49T>G) c.568-49T>G (n.568-49T>G) n.6097-49T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304627T>A | CA2615858171 | ATM | c.5497-48T>A (n.5497-48T>A) c.*4968-48T>A (n.*4968-48T>A) n.6981-48T>A n.721-48T>A n.1211-48T>A c.*561-48T>A (n.*561-48T>A) n.1712-48T>A c.9-48T>A n.901-48T>A c.1453-48T>A (n.1453-48T>A) c.5332-48T>A (n.5332-48T>A) c.4453-48T>A (n.4453-48T>A) c.4189-48T>A (n.4189-48T>A) c.568-48T>A (n.568-48T>A) n.6097-48T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304628A= | CA1998801157 | ATM | c.5497-47A= (n.5497-47A=) c.*4968-47A= (n.*4968-47A=) n.6981-47A= n.721-47A= n.1211-47A= c.*561-47A= (n.*561-47A=) n.1712-47A= c.9-47A= n.901-47A= c.1453-47A= (n.1453-47A=) c.5332-47A= (n.5332-47A=) c.4453-47A= (n.4453-47A=) c.4189-47A= (n.4189-47A=) c.568-47A= (n.568-47A=) n.6097-47A= | |
| 11 | g.108304628A>G | CA6265717 | ATM | c.5497-47A>G (n.5497-47A>G) c.*4968-47A>G (n.*4968-47A>G) n.6981-47A>G n.721-47A>G n.1211-47A>G c.*561-47A>G (n.*561-47A>G) n.1712-47A>G c.9-47A>G n.901-47A>G c.1453-47A>G (n.1453-47A>G) c.5332-47A>G (n.5332-47A>G) c.4453-47A>G (n.4453-47A>G) c.4189-47A>G (n.4189-47A>G) c.568-47A>G (n.568-47A>G) n.6097-47A>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108304628A>T | CA2724943978 | ATM | c.5497-47A>T (n.5497-47A>T) c.*4968-47A>T (n.*4968-47A>T) n.6981-47A>T n.721-47A>T n.1211-47A>T c.*561-47A>T (n.*561-47A>T) n.1712-47A>T c.9-47A>T n.901-47A>T c.1453-47A>T (n.1453-47A>T) c.5332-47A>T (n.5332-47A>T) c.4453-47A>T (n.4453-47A>T) c.4189-47A>T (n.4189-47A>T) c.568-47A>T (n.568-47A>T) n.6097-47A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304629C>A | CA2724950350 | ATM | c.5497-46C>A (n.5497-46C>A) c.*4968-46C>A (n.*4968-46C>A) n.6981-46C>A n.721-46C>A n.1211-46C>A c.*561-46C>A (n.*561-46C>A) n.1712-46C>A c.9-46C>A n.901-46C>A c.1453-46C>A (n.1453-46C>A) c.5332-46C>A (n.5332-46C>A) c.4453-46C>A (n.4453-46C>A) c.4189-46C>A (n.4189-46C>A) c.568-46C>A (n.568-46C>A) n.6097-46C>A | dbSNP |
| 11 | g.108304629C= | CA1998801158 | ATM | c.5497-46C= (n.5497-46C=) c.*4968-46C= (n.*4968-46C=) n.6981-46C= n.721-46C= n.1211-46C= c.*561-46C= (n.*561-46C=) n.1712-46C= c.9-46C= n.901-46C= c.1453-46C= (n.1453-46C=) c.5332-46C= (n.5332-46C=) c.4453-46C= (n.4453-46C=) c.4189-46C= (n.4189-46C=) c.568-46C= (n.568-46C=) n.6097-46C= | |
| 11 | g.108304629C>G | CA2724950351 | ATM | c.5497-46C>G (n.5497-46C>G) c.*4968-46C>G (n.*4968-46C>G) n.6981-46C>G n.721-46C>G n.1211-46C>G c.*561-46C>G (n.*561-46C>G) n.1712-46C>G c.9-46C>G n.901-46C>G c.1453-46C>G (n.1453-46C>G) c.5332-46C>G (n.5332-46C>G) c.4453-46C>G (n.4453-46C>G) c.4189-46C>G (n.4189-46C>G) c.568-46C>G (n.568-46C>G) n.6097-46C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304629C>T | CA228389559 | ATM | c.5497-46C>T (n.5497-46C>T) c.*4968-46C>T (n.*4968-46C>T) n.6981-46C>T n.721-46C>T n.1211-46C>T c.*561-46C>T (n.*561-46C>T) n.1712-46C>T c.9-46C>T n.901-46C>T c.1453-46C>T (n.1453-46C>T) c.5332-46C>T (n.5332-46C>T) c.4453-46C>T (n.4453-46C>T) c.4189-46C>T (n.4189-46C>T) c.568-46C>T (n.568-46C>T) n.6097-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304630T>G | CA6265718 | ATM | c.5497-45T>G (n.5497-45T>G) c.*4968-45T>G (n.*4968-45T>G) n.6981-45T>G n.721-45T>G n.1211-45T>G c.*561-45T>G (n.*561-45T>G) n.1712-45T>G c.9-45T>G n.901-45T>G c.1453-45T>G (n.1453-45T>G) c.5332-45T>G (n.5332-45T>G) c.4453-45T>G (n.4453-45T>G) c.4189-45T>G (n.4189-45T>G) c.568-45T>G (n.568-45T>G) n.6097-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304630T= | CA1998801160 | ATM | c.5497-45T= (n.5497-45T=) c.*4968-45T= (n.*4968-45T=) n.6981-45T= n.721-45T= n.1211-45T= c.*561-45T= (n.*561-45T=) n.1712-45T= c.9-45T= n.901-45T= c.1453-45T= (n.1453-45T=) c.5332-45T= (n.5332-45T=) c.4453-45T= (n.4453-45T=) c.4189-45T= (n.4189-45T=) c.568-45T= (n.568-45T=) n.6097-45T= | |
| 11 | g.108304631C= | CA1998801161 | ATM | c.5497-44C= (n.5497-44C=) c.*4968-44C= (n.*4968-44C=) n.6981-44C= n.721-44C= n.1211-44C= c.*561-44C= (n.*561-44C=) n.1712-44C= c.9-44C= n.901-44C= c.1453-44C= (n.1453-44C=) c.5332-44C= (n.5332-44C=) c.4453-44C= (n.4453-44C=) c.4189-44C= (n.4189-44C=) c.568-44C= (n.568-44C=) n.6097-44C= | |
| 11 | g.108304631C>G | CA602132767 | ATM | c.5497-44C>G (n.5497-44C>G) c.*4968-44C>G (n.*4968-44C>G) n.6981-44C>G n.721-44C>G n.1211-44C>G c.*561-44C>G (n.*561-44C>G) n.1712-44C>G c.9-44C>G n.901-44C>G c.1453-44C>G (n.1453-44C>G) c.5332-44C>G (n.5332-44C>G) c.4453-44C>G (n.4453-44C>G) c.4189-44C>G (n.4189-44C>G) c.568-44C>G (n.568-44C>G) n.6097-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304631C>T | CA2615858183 | ATM | c.5497-44C>T (n.5497-44C>T) c.*4968-44C>T (n.*4968-44C>T) n.6981-44C>T n.721-44C>T n.1211-44C>T c.*561-44C>T (n.*561-44C>T) n.1712-44C>T c.9-44C>T n.901-44C>T c.1453-44C>T (n.1453-44C>T) c.5332-44C>T (n.5332-44C>T) c.4453-44C>T (n.4453-44C>T) c.4189-44C>T (n.4189-44C>T) c.568-44C>T (n.568-44C>T) n.6097-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304632A>G | CA2615858189 | ATM | c.5497-43A>G (n.5497-43A>G) c.*4968-43A>G (n.*4968-43A>G) n.6981-43A>G n.721-43A>G n.1211-43A>G c.*561-43A>G (n.*561-43A>G) n.1712-43A>G c.9-43A>G n.901-43A>G c.1453-43A>G (n.1453-43A>G) c.5332-43A>G (n.5332-43A>G) c.4453-43A>G (n.4453-43A>G) c.4189-43A>G (n.4189-43A>G) c.568-43A>G (n.568-43A>G) n.6097-43A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304633T>A | CA942025133 | ATM | c.5497-42T>A (n.5497-42T>A) c.*4968-42T>A (n.*4968-42T>A) n.6981-42T>A n.721-42T>A n.1211-42T>A c.*561-42T>A (n.*561-42T>A) n.1712-42T>A c.9-42T>A n.901-42T>A c.1453-42T>A (n.1453-42T>A) c.5332-42T>A (n.5332-42T>A) c.4453-42T>A (n.4453-42T>A) c.4189-42T>A (n.4189-42T>A) c.568-42T>A (n.568-42T>A) n.6097-42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304633T>C | CA2615858192 | ATM | c.5497-42T>C (n.5497-42T>C) c.*4968-42T>C (n.*4968-42T>C) n.6981-42T>C n.721-42T>C n.1211-42T>C c.*561-42T>C (n.*561-42T>C) n.1712-42T>C c.9-42T>C n.901-42T>C c.1453-42T>C (n.1453-42T>C) c.5332-42T>C (n.5332-42T>C) c.4453-42T>C (n.4453-42T>C) c.4189-42T>C (n.4189-42T>C) c.568-42T>C (n.568-42T>C) n.6097-42T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304633T= | CA1998801162 | ATM | c.5497-42T= (n.5497-42T=) c.*4968-42T= (n.*4968-42T=) n.6981-42T= n.721-42T= n.1211-42T= c.*561-42T= (n.*561-42T=) n.1712-42T= c.9-42T= n.901-42T= c.1453-42T= (n.1453-42T=) c.5332-42T= (n.5332-42T=) c.4453-42T= (n.4453-42T=) c.4189-42T= (n.4189-42T=) c.568-42T= (n.568-42T=) n.6097-42T= | |
| 11 | g.108304635T>G | CA671414492 | ATM | c.5497-40T>G (n.5497-40T>G) c.*4968-40T>G (n.*4968-40T>G) n.6981-40T>G n.721-40T>G n.1211-40T>G c.*561-40T>G (n.*561-40T>G) n.1712-40T>G c.9-40T>G n.901-40T>G c.1453-40T>G (n.1453-40T>G) c.5332-40T>G (n.5332-40T>G) c.4453-40T>G (n.4453-40T>G) c.4189-40T>G (n.4189-40T>G) c.568-40T>G (n.568-40T>G) n.6097-40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304635T= | CA1998801163 | ATM | c.5497-40T= (n.5497-40T=) c.*4968-40T= (n.*4968-40T=) n.6981-40T= n.721-40T= n.1211-40T= c.*561-40T= (n.*561-40T=) n.1712-40T= c.9-40T= n.901-40T= c.1453-40T= (n.1453-40T=) c.5332-40T= (n.5332-40T=) c.4453-40T= (n.4453-40T=) c.4189-40T= (n.4189-40T=) c.568-40T= (n.568-40T=) n.6097-40T= | |
| 11 | g.108304637T>C | CA2574971053 | ATM | c.5497-38T>C (n.5497-38T>C) c.*4968-38T>C (n.*4968-38T>C) n.6981-38T>C n.721-38T>C n.1211-38T>C c.*561-38T>C (n.*561-38T>C) n.1712-38T>C c.9-38T>C n.901-38T>C c.1453-38T>C (n.1453-38T>C) c.5332-38T>C (n.5332-38T>C) c.4453-38T>C (n.4453-38T>C) c.4189-38T>C (n.4189-38T>C) c.568-38T>C (n.568-38T>C) n.6097-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304638A>G | CA2725179497 | ATM | c.5497-37A>G (n.5497-37A>G) c.*4968-37A>G (n.*4968-37A>G) n.6981-37A>G n.721-37A>G n.1211-37A>G c.*561-37A>G (n.*561-37A>G) n.1712-37A>G c.9-37A>G n.901-37A>G c.1453-37A>G (n.1453-37A>G) c.5332-37A>G (n.5332-37A>G) c.4453-37A>G (n.4453-37A>G) c.4189-37A>G (n.4189-37A>G) c.568-37A>G (n.568-37A>G) n.6097-37A>G | dbSNP |
| 11 | g.108304638A>T | CA2725179513 | ATM | c.5497-37A>T (n.5497-37A>T) c.*4968-37A>T (n.*4968-37A>T) n.6981-37A>T n.721-37A>T n.1211-37A>T c.*561-37A>T (n.*561-37A>T) n.1712-37A>T c.9-37A>T n.901-37A>T c.1453-37A>T (n.1453-37A>T) c.5332-37A>T (n.5332-37A>T) c.4453-37A>T (n.4453-37A>T) c.4189-37A>T (n.4189-37A>T) c.568-37A>T (n.568-37A>T) n.6097-37A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304639C>A | CA2725179546 | ATM | c.5497-36C>A (n.5497-36C>A) c.*4968-36C>A (n.*4968-36C>A) n.6981-36C>A n.721-36C>A n.1211-36C>A c.*561-36C>A (n.*561-36C>A) n.1712-36C>A c.9-36C>A n.901-36C>A c.1453-36C>A (n.1453-36C>A) c.5332-36C>A (n.5332-36C>A) c.4453-36C>A (n.4453-36C>A) c.4189-36C>A (n.4189-36C>A) c.568-36C>A (n.568-36C>A) n.6097-36C>A | dbSNP |
| 11 | g.108304639C>G | CA2725179545 | ATM | c.5497-36C>G (n.5497-36C>G) c.*4968-36C>G (n.*4968-36C>G) n.6981-36C>G n.721-36C>G n.1211-36C>G c.*561-36C>G (n.*561-36C>G) n.1712-36C>G c.9-36C>G n.901-36C>G c.1453-36C>G (n.1453-36C>G) c.5332-36C>G (n.5332-36C>G) c.4453-36C>G (n.4453-36C>G) c.4189-36C>G (n.4189-36C>G) c.568-36C>G (n.568-36C>G) n.6097-36C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304639C>T | CA2615858197 | ATM | c.5497-36C>T (n.5497-36C>T) c.*4968-36C>T (n.*4968-36C>T) n.6981-36C>T n.721-36C>T n.1211-36C>T c.*561-36C>T (n.*561-36C>T) n.1712-36C>T c.9-36C>T n.901-36C>T c.1453-36C>T (n.1453-36C>T) c.5332-36C>T (n.5332-36C>T) c.4453-36C>T (n.4453-36C>T) c.4189-36C>T (n.4189-36C>T) c.568-36C>T (n.568-36C>T) n.6097-36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304640T>C | CA2574971054 | ATM | c.5497-35T>C (n.5497-35T>C) c.*4968-35T>C (n.*4968-35T>C) n.6981-35T>C n.721-35T>C n.1211-35T>C c.*561-35T>C (n.*561-35T>C) n.1712-35T>C c.9-35T>C n.901-35T>C c.1453-35T>C (n.1453-35T>C) c.5332-35T>C (n.5332-35T>C) c.4453-35T>C (n.4453-35T>C) c.4189-35T>C (n.4189-35T>C) c.568-35T>C (n.568-35T>C) n.6097-35T>C | |
| 11 | g.108304641C>A | CA2615858203 | ATM | c.5497-34C>A (n.5497-34C>A) c.*4968-34C>A (n.*4968-34C>A) n.6981-34C>A n.721-34C>A n.1211-34C>A c.*561-34C>A (n.*561-34C>A) n.1712-34C>A c.9-34C>A n.901-34C>A c.1453-34C>A (n.1453-34C>A) c.5332-34C>A (n.5332-34C>A) c.4453-34C>A (n.4453-34C>A) c.4189-34C>A (n.4189-34C>A) c.568-34C>A (n.568-34C>A) n.6097-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304641C= | CA1998801164 | ATM | c.5497-34C= (n.5497-34C=) c.*4968-34C= (n.*4968-34C=) n.6981-34C= n.721-34C= n.1211-34C= c.*561-34C= (n.*561-34C=) n.1712-34C= c.9-34C= n.901-34C= c.1453-34C= (n.1453-34C=) c.5332-34C= (n.5332-34C=) c.4453-34C= (n.4453-34C=) c.4189-34C= (n.4189-34C=) c.568-34C= (n.568-34C=) n.6097-34C= | |
| 11 | g.108304641C>G | CA1998801165 | ATM | c.5497-34C>G (n.5497-34C>G) c.*4968-34C>G (n.*4968-34C>G) n.6981-34C>G n.721-34C>G n.1211-34C>G c.*561-34C>G (n.*561-34C>G) n.1712-34C>G c.9-34C>G n.901-34C>G c.1453-34C>G (n.1453-34C>G) c.5332-34C>G (n.5332-34C>G) c.4453-34C>G (n.4453-34C>G) c.4189-34C>G (n.4189-34C>G) c.568-34C>G (n.568-34C>G) n.6097-34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304641C>T | CA2725000991 | ATM | c.5497-34C>T (n.5497-34C>T) c.*4968-34C>T (n.*4968-34C>T) n.6981-34C>T n.721-34C>T n.1211-34C>T c.*561-34C>T (n.*561-34C>T) n.1712-34C>T c.9-34C>T n.901-34C>T c.1453-34C>T (n.1453-34C>T) c.5332-34C>T (n.5332-34C>T) c.4453-34C>T (n.4453-34C>T) c.4189-34C>T (n.4189-34C>T) c.568-34C>T (n.568-34C>T) n.6097-34C>T | dbSNP |
| 11 | g.108304642A>T | CA2725179550 | ATM | c.5497-33A>T (n.5497-33A>T) c.*4968-33A>T (n.*4968-33A>T) n.6981-33A>T n.721-33A>T n.1211-33A>T c.*561-33A>T (n.*561-33A>T) n.1712-33A>T c.9-33A>T n.901-33A>T c.1453-33A>T (n.1453-33A>T) c.5332-33A>T (n.5332-33A>T) c.4453-33A>T (n.4453-33A>T) c.4189-33A>T (n.4189-33A>T) c.568-33A>T (n.568-33A>T) n.6097-33A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304644dup | CA6265719 | ATM | c.5497-31dup (n.5497-31dup) c.*4968-31dup (n.*4968-31dup) n.6981-31dup n.721-31dup n.1211-31dup c.*561-31dup (n.*561-31dup) n.1712-31dup c.9-31dup n.901-31dup c.1453-31dup (n.1453-31dup) c.5332-31dup (n.5332-31dup) c.4453-31dup (n.4453-31dup) c.4189-31dup (n.4189-31dup) c.568-31dup (n.568-31dup) n.6097-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108304643A= | CA1998801167 | ATM | c.5497-32A= (n.5497-32A=) c.*4968-32A= (n.*4968-32A=) n.6981-32A= n.721-32A= n.1211-32A= c.*561-32A= (n.*561-32A=) n.1712-32A= c.9-32A= n.901-32A= c.1453-32A= (n.1453-32A=) c.5332-32A= (n.5332-32A=) c.4453-32A= (n.4453-32A=) c.4189-32A= (n.4189-32A=) c.568-32A= (n.568-32A=) n.6097-32A= | |
| 11 | g.108304643A>C | CA602132768 | ATM | c.5497-32A>C (n.5497-32A>C) c.*4968-32A>C (n.*4968-32A>C) n.6981-32A>C n.721-32A>C n.1211-32A>C c.*561-32A>C (n.*561-32A>C) n.1712-32A>C c.9-32A>C n.901-32A>C c.1453-32A>C (n.1453-32A>C) c.5332-32A>C (n.5332-32A>C) c.4453-32A>C (n.4453-32A>C) c.4189-32A>C (n.4189-32A>C) c.568-32A>C (n.568-32A>C) n.6097-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304644A>G | CA645569738 | ATM | c.5497-31A>G (n.5497-31A>G) c.*4968-31A>G (n.*4968-31A>G) n.6981-31A>G n.721-31A>G n.1211-31A>G c.*561-31A>G (n.*561-31A>G) n.1712-31A>G c.9-31A>G n.901-31A>G c.1453-31A>G (n.1453-31A>G) c.5332-31A>G (n.5332-31A>G) c.4453-31A>G (n.4453-31A>G) c.4189-31A>G (n.4189-31A>G) c.568-31A>G (n.568-31A>G) n.6097-31A>G | COSMIC |
| 11 | g.108304644A>T | CA2725179559 | ATM | c.5497-31A>T (n.5497-31A>T) c.*4968-31A>T (n.*4968-31A>T) n.6981-31A>T n.721-31A>T n.1211-31A>T c.*561-31A>T (n.*561-31A>T) n.1712-31A>T c.9-31A>T n.901-31A>T c.1453-31A>T (n.1453-31A>T) c.5332-31A>T (n.5332-31A>T) c.4453-31A>T (n.4453-31A>T) c.4189-31A>T (n.4189-31A>T) c.568-31A>T (n.568-31A>T) n.6097-31A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304645C= | CA1998801168 | ATM | c.5497-30C= (n.5497-30C=) c.*4968-30C= (n.*4968-30C=) n.6981-30C= n.721-30C= n.1211-30C= c.*561-30C= (n.*561-30C=) n.1712-30C= c.9-30C= n.901-30C= c.1453-30C= (n.1453-30C=) c.5332-30C= (n.5332-30C=) c.4453-30C= (n.4453-30C=) c.4189-30C= (n.4189-30C=) c.568-30C= (n.568-30C=) n.6097-30C= | |
| 11 | g.108304645C>G | CA2724945645 | ATM | c.5497-30C>G (n.5497-30C>G) c.*4968-30C>G (n.*4968-30C>G) n.6981-30C>G n.721-30C>G n.1211-30C>G c.*561-30C>G (n.*561-30C>G) n.1712-30C>G c.9-30C>G n.901-30C>G c.1453-30C>G (n.1453-30C>G) c.5332-30C>G (n.5332-30C>G) c.4453-30C>G (n.4453-30C>G) c.4189-30C>G (n.4189-30C>G) c.568-30C>G (n.568-30C>G) n.6097-30C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304645C>T | CA6265720 | ATM | c.5497-30C>T (n.5497-30C>T) c.*4968-30C>T (n.*4968-30C>T) n.6981-30C>T n.721-30C>T n.1211-30C>T c.*561-30C>T (n.*561-30C>T) n.1712-30C>T c.9-30C>T n.901-30C>T c.1453-30C>T (n.1453-30C>T) c.5332-30C>T (n.5332-30C>T) c.4453-30C>T (n.4453-30C>T) c.4189-30C>T (n.4189-30C>T) c.568-30C>T (n.568-30C>T) n.6097-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304646T>A | CA2725179571 | ATM | c.5497-29T>A (n.5497-29T>A) c.*4968-29T>A (n.*4968-29T>A) n.6981-29T>A n.721-29T>A n.1211-29T>A c.*561-29T>A (n.*561-29T>A) n.1712-29T>A c.9-29T>A n.901-29T>A c.1453-29T>A (n.1453-29T>A) c.5332-29T>A (n.5332-29T>A) c.4453-29T>A (n.4453-29T>A) c.4189-29T>A (n.4189-29T>A) c.568-29T>A (n.568-29T>A) n.6097-29T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304646T>C | CA2615858216 | ATM | c.5497-29T>C (n.5497-29T>C) c.*4968-29T>C (n.*4968-29T>C) n.6981-29T>C n.721-29T>C n.1211-29T>C c.*561-29T>C (n.*561-29T>C) n.1712-29T>C c.9-29T>C n.901-29T>C c.1453-29T>C (n.1453-29T>C) c.5332-29T>C (n.5332-29T>C) c.4453-29T>C (n.4453-29T>C) c.4189-29T>C (n.4189-29T>C) c.568-29T>C (n.568-29T>C) n.6097-29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304647A>T | CA2725179593 | ATM | c.5497-28A>T (n.5497-28A>T) c.*4968-28A>T (n.*4968-28A>T) n.6981-28A>T n.721-28A>T n.1211-28A>T c.*561-28A>T (n.*561-28A>T) n.1712-28A>T c.9-28A>T n.901-28A>T c.1453-28A>T (n.1453-28A>T) c.5332-28A>T (n.5332-28A>T) c.4453-28A>T (n.4453-28A>T) c.4189-28A>T (n.4189-28A>T) c.568-28A>T (n.568-28A>T) n.6097-28A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304648T>C | CA2615858218 | ATM | c.5497-27T>C (n.5497-27T>C) c.*4968-27T>C (n.*4968-27T>C) n.6981-27T>C n.721-27T>C n.1211-27T>C c.*561-27T>C (n.*561-27T>C) n.1712-27T>C c.9-27T>C n.901-27T>C c.1453-27T>C (n.1453-27T>C) c.5332-27T>C (n.5332-27T>C) c.4453-27T>C (n.4453-27T>C) c.4189-27T>C (n.4189-27T>C) c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.6097-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304648_108304654delinsTTGGGTG | CA1998801169 | ATM | c.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG (n.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG) c.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG (n.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG) n.6981-27_6981-21delinsTTGGGTG n.721-27_721-21delinsTTGGGTG n.1211-27_1211-21delinsTTGGGTG c.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG (n.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG) n.1712-27_1712-21delinsTTGGGTG c.9-27_9-21delinsTTGGGTG n.901-27_901-21delinsTTGGGTG c.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG (n.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG) c.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG (n.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG) c.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG (n.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG) c.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG (n.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG) c.568-27_568-21delinsTTGGGTG (n.568-27_568-21delinsTTGGGTG) n.6097-27_6097-21delinsTTGGGTG | |
| 11 | g.108304649_108304654del | CA6265721 | ATM | c.5497-26_5497-21del (n.5497-26_5497-21del) c.*4968-26_*4968-21del (n.*4968-26_*4968-21del) n.6981-26_6981-21del n.721-26_721-21del n.1211-26_1211-21del c.*561-26_*561-21del (n.*561-26_*561-21del) n.1712-26_1712-21del c.9-26_9-21del n.901-26_901-21del c.1453-26_1453-21del (n.1453-26_1453-21del) c.5332-26_5332-21del (n.5332-26_5332-21del) c.4453-26_4453-21del (n.4453-26_4453-21del) c.4189-26_4189-21del (n.4189-26_4189-21del) c.568-26_568-21del (n.568-26_568-21del) n.6097-26_6097-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304650G>A | CA2725000992 | ATM | c.5497-25G>A (n.5497-25G>A) c.*4968-25G>A (n.*4968-25G>A) n.6981-25G>A n.721-25G>A n.1211-25G>A c.*561-25G>A (n.*561-25G>A) n.1712-25G>A c.9-25G>A n.901-25G>A c.1453-25G>A (n.1453-25G>A) c.5332-25G>A (n.5332-25G>A) c.4453-25G>A (n.4453-25G>A) c.4189-25G>A (n.4189-25G>A) c.568-25G>A (n.568-25G>A) n.6097-25G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304650G>C | CA2725000993 | ATM | c.5497-25G>C (n.5497-25G>C) c.*4968-25G>C (n.*4968-25G>C) n.6981-25G>C n.721-25G>C n.1211-25G>C c.*561-25G>C (n.*561-25G>C) n.1712-25G>C c.9-25G>C n.901-25G>C c.1453-25G>C (n.1453-25G>C) c.5332-25G>C (n.5332-25G>C) c.4453-25G>C (n.4453-25G>C) c.4189-25G>C (n.4189-25G>C) c.568-25G>C (n.568-25G>C) n.6097-25G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304650G= | CA1998801170 | ATM | c.5497-25G= (n.5497-25G=) c.*4968-25G= (n.*4968-25G=) n.6981-25G= n.721-25G= n.1211-25G= c.*561-25G= (n.*561-25G=) n.1712-25G= c.9-25G= n.901-25G= c.1453-25G= (n.1453-25G=) c.5332-25G= (n.5332-25G=) c.4453-25G= (n.4453-25G=) c.4189-25G= (n.4189-25G=) c.568-25G= (n.568-25G=) n.6097-25G= | |
| 11 | g.108304650G>T | CA942025155 | ATM | c.5497-25G>T (n.5497-25G>T) c.*4968-25G>T (n.*4968-25G>T) n.6981-25G>T n.721-25G>T n.1211-25G>T c.*561-25G>T (n.*561-25G>T) n.1712-25G>T c.9-25G>T n.901-25G>T c.1453-25G>T (n.1453-25G>T) c.5332-25G>T (n.5332-25G>T) c.4453-25G>T (n.4453-25G>T) c.4189-25G>T (n.4189-25G>T) c.568-25G>T (n.568-25G>T) n.6097-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652del | CA2725179602 | ATM | c.5497-23del (n.5497-23del) c.*4968-23del (n.*4968-23del) n.6981-23del n.721-23del n.1211-23del c.*561-23del (n.*561-23del) n.1712-23del c.9-23del n.901-23del c.1453-23del (n.1453-23del) c.5332-23del (n.5332-23del) c.4453-23del (n.4453-23del) c.4189-23del (n.4189-23del) c.568-23del (n.568-23del) n.6097-23del | dbSNP |
| 11 | g.108304651G>A | CA2615858225 | ATM | c.5497-24G>A (n.5497-24G>A) c.*4968-24G>A (n.*4968-24G>A) n.6981-24G>A n.721-24G>A n.1211-24G>A c.*561-24G>A (n.*561-24G>A) n.1712-24G>A c.9-24G>A n.901-24G>A c.1453-24G>A (n.1453-24G>A) c.5332-24G>A (n.5332-24G>A) c.4453-24G>A (n.4453-24G>A) c.4189-24G>A (n.4189-24G>A) c.568-24G>A (n.568-24G>A) n.6097-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304651G>C | CA2725179646 | ATM | c.5497-24G>C (n.5497-24G>C) c.*4968-24G>C (n.*4968-24G>C) n.6981-24G>C n.721-24G>C n.1211-24G>C c.*561-24G>C (n.*561-24G>C) n.1712-24G>C c.9-24G>C n.901-24G>C c.1453-24G>C (n.1453-24G>C) c.5332-24G>C (n.5332-24G>C) c.4453-24G>C (n.4453-24G>C) c.4189-24G>C (n.4189-24G>C) c.568-24G>C (n.568-24G>C) n.6097-24G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304651G>T | CA2615858227 | ATM | c.5497-24G>T (n.5497-24G>T) c.*4968-24G>T (n.*4968-24G>T) n.6981-24G>T n.721-24G>T n.1211-24G>T c.*561-24G>T (n.*561-24G>T) n.1712-24G>T c.9-24G>T n.901-24G>T c.1453-24G>T (n.1453-24G>T) c.5332-24G>T (n.5332-24G>T) c.4453-24G>T (n.4453-24G>T) c.4189-24G>T (n.4189-24G>T) c.568-24G>T (n.568-24G>T) n.6097-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652G>A | CA2725179742 | ATM | c.5497-23G>A (n.5497-23G>A) c.*4968-23G>A (n.*4968-23G>A) n.6981-23G>A n.721-23G>A n.1211-23G>A c.*561-23G>A (n.*561-23G>A) n.1712-23G>A c.9-23G>A n.901-23G>A c.1453-23G>A (n.1453-23G>A) c.5332-23G>A (n.5332-23G>A) c.4453-23G>A (n.4453-23G>A) c.4189-23G>A (n.4189-23G>A) c.568-23G>A (n.568-23G>A) n.6097-23G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304652G>C | CA2574971055 | ATM | c.5497-23G>C (n.5497-23G>C) c.*4968-23G>C (n.*4968-23G>C) n.6981-23G>C n.721-23G>C n.1211-23G>C c.*561-23G>C (n.*561-23G>C) n.1712-23G>C c.9-23G>C n.901-23G>C c.1453-23G>C (n.1453-23G>C) c.5332-23G>C (n.5332-23G>C) c.4453-23G>C (n.4453-23G>C) c.4189-23G>C (n.4189-23G>C) c.568-23G>C (n.568-23G>C) n.6097-23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652G>T | CA2725179718 | ATM | c.5497-23G>T (n.5497-23G>T) c.*4968-23G>T (n.*4968-23G>T) n.6981-23G>T n.721-23G>T n.1211-23G>T c.*561-23G>T (n.*561-23G>T) n.1712-23G>T c.9-23G>T n.901-23G>T c.1453-23G>T (n.1453-23G>T) c.5332-23G>T (n.5332-23G>T) c.4453-23G>T (n.4453-23G>T) c.4189-23G>T (n.4189-23G>T) c.568-23G>T (n.568-23G>T) n.6097-23G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304654G>A | CA2615858233 | ATM | c.5497-21G>A (n.5497-21G>A) c.*4968-21G>A (n.*4968-21G>A) n.6981-21G>A n.721-21G>A n.1211-21G>A c.*561-21G>A (n.*561-21G>A) n.1712-21G>A c.9-21G>A n.901-21G>A c.1453-21G>A (n.1453-21G>A) c.5332-21G>A (n.5332-21G>A) c.4453-21G>A (n.4453-21G>A) c.4189-21G>A (n.4189-21G>A) c.568-21G>A (n.568-21G>A) n.6097-21G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304654G>C | CA2725179750 | ATM | c.5497-21G>C (n.5497-21G>C) c.*4968-21G>C (n.*4968-21G>C) n.6981-21G>C n.721-21G>C n.1211-21G>C c.*561-21G>C (n.*561-21G>C) n.1712-21G>C c.9-21G>C n.901-21G>C c.1453-21G>C (n.1453-21G>C) c.5332-21G>C (n.5332-21G>C) c.4453-21G>C (n.4453-21G>C) c.4189-21G>C (n.4189-21G>C) c.568-21G>C (n.568-21G>C) n.6097-21G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304655G>A | CA654298781 | ATM | c.5497-20G>A (n.5497-20G>A) c.*4968-20G>A (n.*4968-20G>A) n.6981-20G>A n.721-20G>A n.1211-20G>A c.*561-20G>A (n.*561-20G>A) n.1712-20G>A c.9-20G>A n.901-20G>A c.1453-20G>A (n.1453-20G>A) c.5332-20G>A (n.5332-20G>A) c.4453-20G>A (n.4453-20G>A) c.4189-20G>A (n.4189-20G>A) c.568-20G>A (n.568-20G>A) n.6097-20G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108304655G>C | CA2574971056 | ATM | c.5497-20G>C (n.5497-20G>C) c.*4968-20G>C (n.*4968-20G>C) n.6981-20G>C n.721-20G>C n.1211-20G>C c.*561-20G>C (n.*561-20G>C) n.1712-20G>C c.9-20G>C n.901-20G>C c.1453-20G>C (n.1453-20G>C) c.5332-20G>C (n.5332-20G>C) c.4453-20G>C (n.4453-20G>C) c.4189-20G>C (n.4189-20G>C) c.568-20G>C (n.568-20G>C) n.6097-20G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304655G= | CA1998801171 | ATM | c.5497-20G= (n.5497-20G=) c.*4968-20G= (n.*4968-20G=) n.6981-20G= n.721-20G= n.1211-20G= c.*561-20G= (n.*561-20G=) n.1712-20G= c.9-20G= n.901-20G= c.1453-20G= (n.1453-20G=) c.5332-20G= (n.5332-20G=) c.4453-20G= (n.4453-20G=) c.4189-20G= (n.4189-20G=) c.568-20G= (n.568-20G=) n.6097-20G= | |
| 11 | g.108304655G>T | CA942025159 | ATM | c.5497-20G>T (n.5497-20G>T) c.*4968-20G>T (n.*4968-20G>T) n.6981-20G>T n.721-20G>T n.1211-20G>T c.*561-20G>T (n.*561-20G>T) n.1712-20G>T c.9-20G>T n.901-20G>T c.1453-20G>T (n.1453-20G>T) c.5332-20G>T (n.5332-20G>T) c.4453-20G>T (n.4453-20G>T) c.4189-20G>T (n.4189-20G>T) c.568-20G>T (n.568-20G>T) n.6097-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304656A= | CA1998801172 | ATM | c.5497-19A= (n.5497-19A=) c.*4968-19A= (n.*4968-19A=) n.6981-19A= n.721-19A= n.1211-19A= c.*561-19A= (n.*561-19A=) n.1712-19A= c.9-19A= n.901-19A= c.1453-19A= (n.1453-19A=) c.5332-19A= (n.5332-19A=) c.4453-19A= (n.4453-19A=) c.4189-19A= (n.4189-19A=) c.568-19A= (n.568-19A=) n.6097-19A= | |
| 11 | g.108304656A>G | CA658683124 | ATM | c.5497-19A>G (n.5497-19A>G) c.*4968-19A>G (n.*4968-19A>G) n.6981-19A>G n.721-19A>G n.1211-19A>G c.*561-19A>G (n.*561-19A>G) n.1712-19A>G c.9-19A>G n.901-19A>G c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.5332-19A>G (n.5332-19A>G) c.4453-19A>G (n.4453-19A>G) c.4189-19A>G (n.4189-19A>G) c.568-19A>G (n.568-19A>G) n.6097-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304657T>G | CA2573146634 | ATM | c.5497-18T>G (n.5497-18T>G) c.*4968-18T>G (n.*4968-18T>G) n.6981-18T>G n.721-18T>G n.1211-18T>G c.*561-18T>G (n.*561-18T>G) n.1712-18T>G c.9-18T>G n.901-18T>G c.1453-18T>G (n.1453-18T>G) c.5332-18T>G (n.5332-18T>G) c.4453-18T>G (n.4453-18T>G) c.4189-18T>G (n.4189-18T>G) c.568-18T>G (n.568-18T>G) n.6097-18T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304662_108304665del | CA2580615042 | ATM | c.5497-13_5497-10del (n.5497-13_5497-10del) c.*4968-13_*4968-10del (n.*4968-13_*4968-10del) n.6981-13_6981-10del n.721-13_721-10del n.1211-13_1211-10del c.*561-13_*561-10del (n.*561-13_*561-10del) n.1712-13_1712-10del c.9-13_9-10del n.901-13_901-10del c.1453-13_1453-10del (n.1453-13_1453-10del) c.5332-13_5332-10del (n.5332-13_5332-10del) c.4453-13_4453-10del (n.4453-13_4453-10del) c.4189-13_4189-10del (n.4189-13_4189-10del) c.568-13_568-10del (n.568-13_568-10del) n.6097-13_6097-10del | ClinVar |
| 11 | g.108304658T>A | CA2725179756 | ATM | c.5497-17T>A (n.5497-17T>A) c.*4968-17T>A (n.*4968-17T>A) n.6981-17T>A n.721-17T>A n.1211-17T>A c.*561-17T>A (n.*561-17T>A) n.1712-17T>A c.9-17T>A n.901-17T>A c.1453-17T>A (n.1453-17T>A) c.5332-17T>A (n.5332-17T>A) c.4453-17T>A (n.4453-17T>A) c.4189-17T>A (n.4189-17T>A) c.568-17T>A (n.568-17T>A) n.6097-17T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304658T>C | CA2725179755 | ATM | c.5497-17T>C (n.5497-17T>C) c.*4968-17T>C (n.*4968-17T>C) n.6981-17T>C n.721-17T>C n.1211-17T>C c.*561-17T>C (n.*561-17T>C) n.1712-17T>C c.9-17T>C n.901-17T>C c.1453-17T>C (n.1453-17T>C) c.5332-17T>C (n.5332-17T>C) c.4453-17T>C (n.4453-17T>C) c.4189-17T>C (n.4189-17T>C) c.568-17T>C (n.568-17T>C) n.6097-17T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304659T>C | CA2725179764 | ATM | c.5497-16T>C (n.5497-16T>C) c.*4968-16T>C (n.*4968-16T>C) n.6981-16T>C n.721-16T>C n.1211-16T>C c.*561-16T>C (n.*561-16T>C) n.1712-16T>C c.9-16T>C n.901-16T>C c.1453-16T>C (n.1453-16T>C) c.5332-16T>C (n.5332-16T>C) c.4453-16T>C (n.4453-16T>C) c.4189-16T>C (n.4189-16T>C) c.568-16T>C (n.568-16T>C) n.6097-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304660G>A | CA2573146636 | ATM | c.5497-15G>A (n.5497-15G>A) c.*4968-15G>A (n.*4968-15G>A) n.6981-15G>A n.721-15G>A n.1211-15G>A c.*561-15G>A (n.*561-15G>A) n.1712-15G>A c.9-15G>A n.901-15G>A c.1453-15G>A (n.1453-15G>A) c.5332-15G>A (n.5332-15G>A) c.4453-15G>A (n.4453-15G>A) c.4189-15G>A (n.4189-15G>A) c.568-15G>A (n.568-15G>A) n.6097-15G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304660G>C | CA289575 | ATM | c.5497-15G>C (n.5497-15G>C) c.*4968-15G>C (n.*4968-15G>C) n.6981-15G>C n.721-15G>C n.1211-15G>C c.*561-15G>C (n.*561-15G>C) n.1712-15G>C c.9-15G>C n.901-15G>C c.1453-15G>C (n.1453-15G>C) c.5332-15G>C (n.5332-15G>C) c.4453-15G>C (n.4453-15G>C) c.4189-15G>C (n.4189-15G>C) c.568-15G>C (n.568-15G>C) n.6097-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304660G= | CA1998801175 | ATM | c.5497-15G= (n.5497-15G=) c.*4968-15G= (n.*4968-15G=) n.6981-15G= n.721-15G= n.1211-15G= c.*561-15G= (n.*561-15G=) n.1712-15G= c.9-15G= n.901-15G= c.1453-15G= (n.1453-15G=) c.5332-15G= (n.5332-15G=) c.4453-15G= (n.4453-15G=) c.4189-15G= (n.4189-15G=) c.568-15G= (n.568-15G=) n.6097-15G= | |
| 11 | g.108304660G>T | CA602132769 | ATM | c.5497-15G>T (n.5497-15G>T) c.*4968-15G>T (n.*4968-15G>T) n.6981-15G>T n.721-15G>T n.1211-15G>T c.*561-15G>T (n.*561-15G>T) n.1712-15G>T c.9-15G>T n.901-15G>T c.1453-15G>T (n.1453-15G>T) c.5332-15G>T (n.5332-15G>T) c.4453-15G>T (n.4453-15G>T) c.4189-15G>T (n.4189-15G>T) c.568-15G>T (n.568-15G>T) n.6097-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304661T>A | CA2725179871 | ATM | c.5497-14T>A (n.5497-14T>A) c.*4968-14T>A (n.*4968-14T>A) n.6981-14T>A n.721-14T>A n.1211-14T>A c.*561-14T>A (n.*561-14T>A) n.1712-14T>A c.9-14T>A n.901-14T>A c.1453-14T>A (n.1453-14T>A) c.5332-14T>A (n.5332-14T>A) c.4453-14T>A (n.4453-14T>A) c.4189-14T>A (n.4189-14T>A) c.568-14T>A (n.568-14T>A) n.6097-14T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304663del | CA2697558852 | ATM | c.5497-12del (n.5497-12del) c.*4968-12del (n.*4968-12del) n.6981-12del n.721-12del n.1211-12del c.*561-12del (n.*561-12del) n.1712-12del c.9-12del n.901-12del c.1453-12del (n.1453-12del) c.5332-12del (n.5332-12del) c.4453-12del (n.4453-12del) c.4189-12del (n.4189-12del) c.568-12del (n.568-12del) n.6097-12del | ClinVar |
| 11 | g.108304662T>G | CA2615858249 | ATM | c.5497-13T>G (n.5497-13T>G) c.*4968-13T>G (n.*4968-13T>G) n.6981-13T>G n.721-13T>G n.1211-13T>G c.*561-13T>G (n.*561-13T>G) n.1712-13T>G c.9-13T>G n.901-13T>G c.1453-13T>G (n.1453-13T>G) c.5332-13T>G (n.5332-13T>G) c.4453-13T>G (n.4453-13T>G) c.4189-13T>G (n.4189-13T>G) c.568-13T>G (n.568-13T>G) n.6097-13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108304663T>G | CA2739270919 | ATM | c.5497-12T>G (n.5497-12T>G) c.*4968-12T>G (n.*4968-12T>G) n.6981-12T>G n.721-12T>G n.1211-12T>G c.*561-12T>G (n.*561-12T>G) n.1712-12T>G c.9-12T>G n.901-12T>G c.1453-12T>G (n.1453-12T>G) c.5332-12T>G (n.5332-12T>G) c.4453-12T>G (n.4453-12T>G) c.4189-12T>G (n.4189-12T>G) c.568-12T>G (n.568-12T>G) n.6097-12T>G | ClinVar |
| 11 | g.108304664G>A | CA2725179909 | ATM | c.5497-11G>A (n.5497-11G>A) c.*4968-11G>A (n.*4968-11G>A) n.6981-11G>A n.721-11G>A n.1211-11G>A c.*561-11G>A (n.*561-11G>A) n.1712-11G>A c.9-11G>A n.901-11G>A c.1453-11G>A (n.1453-11G>A) c.5332-11G>A (n.5332-11G>A) c.4453-11G>A (n.4453-11G>A) c.4189-11G>A (n.4189-11G>A) c.568-11G>A (n.568-11G>A) n.6097-11G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304664G>C | CA2725179890 | ATM | c.5497-11G>C (n.5497-11G>C) c.*4968-11G>C (n.*4968-11G>C) n.6981-11G>C n.721-11G>C n.1211-11G>C c.*561-11G>C (n.*561-11G>C) n.1712-11G>C c.9-11G>C n.901-11G>C c.1453-11G>C (n.1453-11G>C) c.5332-11G>C (n.5332-11G>C) c.4453-11G>C (n.4453-11G>C) c.4189-11G>C (n.4189-11G>C) c.568-11G>C (n.568-11G>C) n.6097-11G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304664G>T | CA2573146638 | ATM | c.5497-11G>T (n.5497-11G>T) c.*4968-11G>T (n.*4968-11G>T) n.6981-11G>T n.721-11G>T n.1211-11G>T c.*561-11G>T (n.*561-11G>T) n.1712-11G>T c.9-11G>T n.901-11G>T c.1453-11G>T (n.1453-11G>T) c.5332-11G>T (n.5332-11G>T) c.4453-11G>T (n.4453-11G>T) c.4189-11G>T (n.4189-11G>T) c.568-11G>T (n.568-11G>T) n.6097-11G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304665T>A | CA2724974696 | ATM | c.5497-10T>A (n.5497-10T>A) c.*4968-10T>A (n.*4968-10T>A) n.6981-10T>A n.721-10T>A n.1211-10T>A c.*561-10T>A (n.*561-10T>A) n.1712-10T>A c.9-10T>A n.901-10T>A c.1453-10T>A (n.1453-10T>A) c.5332-10T>A (n.5332-10T>A) c.4453-10T>A (n.4453-10T>A) c.4189-10T>A (n.4189-10T>A) c.568-10T>A (n.568-10T>A) n.6097-10T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304665T>C | CA602132770 | ATM | c.5497-10T>C (n.5497-10T>C) c.*4968-10T>C (n.*4968-10T>C) n.6981-10T>C n.721-10T>C n.1211-10T>C c.*561-10T>C (n.*561-10T>C) n.1712-10T>C c.9-10T>C n.901-10T>C c.1453-10T>C (n.1453-10T>C) c.5332-10T>C (n.5332-10T>C) c.4453-10T>C (n.4453-10T>C) c.4189-10T>C (n.4189-10T>C) c.568-10T>C (n.568-10T>C) n.6097-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304665T>G | CA2724974695 | ATM | c.5497-10T>G (n.5497-10T>G) c.*4968-10T>G (n.*4968-10T>G) n.6981-10T>G n.721-10T>G n.1211-10T>G c.*561-10T>G (n.*561-10T>G) n.1712-10T>G c.9-10T>G n.901-10T>G c.1453-10T>G (n.1453-10T>G) c.5332-10T>G (n.5332-10T>G) c.4453-10T>G (n.4453-10T>G) c.4189-10T>G (n.4189-10T>G) c.568-10T>G (n.568-10T>G) n.6097-10T>G | dbSNP |
| 11 | g.108304665T= | CA1998801177 | ATM | c.5497-10T= (n.5497-10T=) c.*4968-10T= (n.*4968-10T=) n.6981-10T= n.721-10T= n.1211-10T= c.*561-10T= (n.*561-10T=) n.1712-10T= c.9-10T= n.901-10T= c.1453-10T= (n.1453-10T=) c.5332-10T= (n.5332-10T=) c.4453-10T= (n.4453-10T=) c.4189-10T= (n.4189-10T=) c.568-10T= (n.568-10T=) n.6097-10T= | |
| 11 | g.108304666A= | CA1998801179 | ATM | c.5497-9A= (n.5497-9A=) c.*4968-9A= (n.*4968-9A=) n.6981-9A= n.721-9A= n.1211-9A= c.*561-9A= (n.*561-9A=) n.1712-9A= c.9-9A= n.901-9A= c.1453-9A= (n.1453-9A=) c.5332-9A= (n.5332-9A=) c.4453-9A= (n.4453-9A=) c.4189-9A= (n.4189-9A=) c.568-9A= (n.568-9A=) n.6097-9A= | |
| 11 | g.108304666A>G | CA10582831 | ATM | c.5497-9A>G (n.5497-9A>G) c.*4968-9A>G (n.*4968-9A>G) n.6981-9A>G n.721-9A>G n.1211-9A>G c.*561-9A>G (n.*561-9A>G) n.1712-9A>G c.9-9A>G n.901-9A>G c.1453-9A>G (n.1453-9A>G) c.5332-9A>G (n.5332-9A>G) c.4453-9A>G (n.4453-9A>G) c.4189-9A>G (n.4189-9A>G) c.568-9A>G (n.568-9A>G) n.6097-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304667T>A | CA2581043772 | ATM | c.5497-8T>A (n.5497-8T>A) c.*4968-8T>A (n.*4968-8T>A) n.6981-8T>A n.721-8T>A n.1211-8T>A c.*561-8T>A (n.*561-8T>A) n.1712-8T>A c.9-8T>A n.901-8T>A c.1453-8T>A (n.1453-8T>A) c.5332-8T>A (n.5332-8T>A) c.4453-8T>A (n.4453-8T>A) c.4189-8T>A (n.4189-8T>A) c.568-8T>A (n.568-8T>A) n.6097-8T>A | |
| 11 | g.108304667T>C | CA163537 | ATM | c.5497-8T>C (n.5497-8T>C) c.*4968-8T>C (n.*4968-8T>C) n.6981-8T>C n.721-8T>C n.1211-8T>C c.*561-8T>C (n.*561-8T>C) n.1712-8T>C c.9-8T>C n.901-8T>C c.1453-8T>C (n.1453-8T>C) c.5332-8T>C (n.5332-8T>C) c.4453-8T>C (n.4453-8T>C) c.4189-8T>C (n.4189-8T>C) c.568-8T>C (n.568-8T>C) n.6097-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304667T>G | CA2581043773 | ATM | c.5497-8T>G (n.5497-8T>G) c.*4968-8T>G (n.*4968-8T>G) n.6981-8T>G n.721-8T>G n.1211-8T>G c.*561-8T>G (n.*561-8T>G) n.1712-8T>G c.9-8T>G n.901-8T>G c.1453-8T>G (n.1453-8T>G) c.5332-8T>G (n.5332-8T>G) c.4453-8T>G (n.4453-8T>G) c.4189-8T>G (n.4189-8T>G) c.568-8T>G (n.568-8T>G) n.6097-8T>G | |
| 11 | g.108304667T= | CA1998801181 | ATM | c.5497-8T= (n.5497-8T=) c.*4968-8T= (n.*4968-8T=) n.6981-8T= n.721-8T= n.1211-8T= c.*561-8T= (n.*561-8T=) n.1712-8T= c.9-8T= n.901-8T= c.1453-8T= (n.1453-8T=) c.5332-8T= (n.5332-8T=) c.4453-8T= (n.4453-8T=) c.4189-8T= (n.4189-8T=) c.568-8T= (n.568-8T=) n.6097-8T= | |
| 11 | g.108304668A>G | CA2499220658 | ATM | c.5497-7A>G (n.5497-7A>G) c.*4968-7A>G (n.*4968-7A>G) n.6981-7A>G n.721-7A>G n.1211-7A>G c.*561-7A>G (n.*561-7A>G) n.1712-7A>G c.9-7A>G n.901-7A>G c.1453-7A>G (n.1453-7A>G) c.5332-7A>G (n.5332-7A>G) c.4453-7A>G (n.4453-7A>G) c.4189-7A>G (n.4189-7A>G) c.568-7A>G (n.568-7A>G) n.6097-7A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304668A>T | CA2725179975 | ATM | c.5497-7A>T (n.5497-7A>T) c.*4968-7A>T (n.*4968-7A>T) n.6981-7A>T n.721-7A>T n.1211-7A>T c.*561-7A>T (n.*561-7A>T) n.1712-7A>T c.9-7A>T n.901-7A>T c.1453-7A>T (n.1453-7A>T) c.5332-7A>T (n.5332-7A>T) c.4453-7A>T (n.4453-7A>T) c.4189-7A>T (n.4189-7A>T) c.568-7A>T (n.568-7A>T) n.6097-7A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304669T>A | CA2725179978 | ATM | c.5497-6T>A (n.5497-6T>A) c.*4968-6T>A (n.*4968-6T>A) n.6981-6T>A n.721-6T>A n.1211-6T>A c.*561-6T>A (n.*561-6T>A) n.1712-6T>A c.9-6T>A n.901-6T>A c.1453-6T>A (n.1453-6T>A) c.5332-6T>A (n.5332-6T>A) c.4453-6T>A (n.4453-6T>A) c.4189-6T>A (n.4189-6T>A) c.568-6T>A (n.568-6T>A) n.6097-6T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304670T>G | CA2580083158 | ATM | c.5497-5T>G (n.5497-5T>G) c.*4968-5T>G (n.*4968-5T>G) n.6981-5T>G n.721-5T>G n.1211-5T>G c.*561-5T>G (n.*561-5T>G) n.1712-5T>G c.9-5T>G n.901-5T>G c.1453-5T>G (n.1453-5T>G) c.5332-5T>G (n.5332-5T>G) c.4453-5T>G (n.4453-5T>G) c.4189-5T>G (n.4189-5T>G) c.568-5T>G (n.568-5T>G) n.6097-5T>G | ClinVar |
| 11 | g.108304670T= | CA1998801182 | ATM | c.5497-5T= (n.5497-5T=) c.*4968-5T= (n.*4968-5T=) n.6981-5T= n.721-5T= n.1211-5T= c.*561-5T= (n.*561-5T=) n.1712-5T= c.9-5T= n.901-5T= c.1453-5T= (n.1453-5T=) c.5332-5T= (n.5332-5T=) c.4453-5T= (n.4453-5T=) c.4189-5T= (n.4189-5T=) c.568-5T= (n.568-5T=) n.6097-5T= | |
| 11 | g.108304671C= | CA1998801184 | ATM | c.5497-4C= (n.5497-4C=) c.*4968-4C= (n.*4968-4C=) n.6981-4C= n.721-4C= n.1211-4C= c.*561-4C= (n.*561-4C=) n.1712-4C= c.9-4C= n.901-4C= c.1453-4C= (n.1453-4C=) c.5332-4C= (n.5332-4C=) c.4453-4C= (n.4453-4C=) c.4189-4C= (n.4189-4C=) c.568-4C= (n.568-4C=) n.6097-4C= | |
| 11 | g.108304671C>G | CA228389629 | ATM | c.5497-4C>G (n.5497-4C>G) c.*4968-4C>G (n.*4968-4C>G) n.6981-4C>G n.721-4C>G n.1211-4C>G c.*561-4C>G (n.*561-4C>G) n.1712-4C>G c.9-4C>G n.901-4C>G c.1453-4C>G (n.1453-4C>G) c.5332-4C>G (n.5332-4C>G) c.4453-4C>G (n.4453-4C>G) c.4189-4C>G (n.4189-4C>G) c.568-4C>G (n.568-4C>G) n.6097-4C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304671C>T | CA645569739 | ATM | c.5497-4C>T (n.5497-4C>T) c.*4968-4C>T (n.*4968-4C>T) n.6981-4C>T n.721-4C>T n.1211-4C>T c.*561-4C>T (n.*561-4C>T) n.1712-4C>T c.9-4C>T n.901-4C>T c.1453-4C>T (n.1453-4C>T) c.5332-4C>T (n.5332-4C>T) c.4453-4C>T (n.4453-4C>T) c.4189-4C>T (n.4189-4C>T) c.568-4C>T (n.568-4C>T) n.6097-4C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108304671dup | CA1998801183 | ATM | c.5497-4dup (n.5497-4dup) c.*4968-4dup (n.*4968-4dup) n.6981-4dup n.721-4dup n.1211-4dup c.*561-4dup (n.*561-4dup) n.1712-4dup c.9-4dup n.901-4dup c.1453-4dup (n.1453-4dup) c.5332-4dup (n.5332-4dup) c.4453-4dup (n.4453-4dup) c.4189-4dup (n.4189-4dup) c.568-4dup (n.568-4dup) n.6097-4dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T>A | CA916080501 | ATM | c.5497-3T>A (n.5497-3T>A) c.*4968-3T>A (n.*4968-3T>A) n.6981-3T>A n.721-3T>A n.1211-3T>A c.*561-3T>A (n.*561-3T>A) n.1712-3T>A c.9-3T>A n.901-3T>A c.1453-3T>A (n.1453-3T>A) c.5332-3T>A (n.5332-3T>A) c.4453-3T>A (n.4453-3T>A) c.4189-3T>A (n.4189-3T>A) c.568-3T>A (n.568-3T>A) n.6097-3T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T>C | CA915947631 | ATM | c.5497-3T>C (n.5497-3T>C) c.*4968-3T>C (n.*4968-3T>C) n.6981-3T>C n.721-3T>C n.1211-3T>C c.*561-3T>C (n.*561-3T>C) n.1712-3T>C c.9-3T>C n.901-3T>C c.1453-3T>C (n.1453-3T>C) c.5332-3T>C (n.5332-3T>C) c.4453-3T>C (n.4453-3T>C) c.4189-3T>C (n.4189-3T>C) c.568-3T>C (n.568-3T>C) n.6097-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T>G | CA16619199 | ATM | c.5497-3T>G (n.5497-3T>G) c.*4968-3T>G (n.*4968-3T>G) n.6981-3T>G n.721-3T>G n.1211-3T>G c.*561-3T>G (n.*561-3T>G) n.1712-3T>G c.9-3T>G n.901-3T>G c.1453-3T>G (n.1453-3T>G) c.5332-3T>G (n.5332-3T>G) c.4453-3T>G (n.4453-3T>G) c.4189-3T>G (n.4189-3T>G) c.568-3T>G (n.568-3T>G) n.6097-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T= | CA1998801186 | ATM | c.5497-3T= (n.5497-3T=) c.*4968-3T= (n.*4968-3T=) n.6981-3T= n.721-3T= n.1211-3T= c.*561-3T= (n.*561-3T=) n.1712-3T= c.9-3T= n.901-3T= c.1453-3T= (n.1453-3T=) c.5332-3T= (n.5332-3T=) c.4453-3T= (n.4453-3T=) c.4189-3T= (n.4189-3T=) c.568-3T= (n.568-3T=) n.6097-3T= | |
| 11 | g.108304673A= | CA1998801189 | ATM | c.5497-2A= (n.5497-2A=) c.*4968-2A= (n.*4968-2A=) n.6981-2A= n.721-2A= n.1211-2A= c.*561-2A= (n.*561-2A=) n.1712-2A= c.9-2A= n.901-2A= c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.5332-2A= (n.5332-2A=) c.4453-2A= (n.4453-2A=) c.4189-2A= (n.4189-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) n.6097-2A= | |
| 11 | g.108304673A>C | CA382545605 | ATM | c.5497-2A>C (n.5497-2A>C) c.*4968-2A>C (n.*4968-2A>C) n.6981-2A>C n.721-2A>C n.1211-2A>C c.*561-2A>C (n.*561-2A>C) n.1712-2A>C c.9-2A>C n.901-2A>C c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.5332-2A>C (n.5332-2A>C) c.4453-2A>C (n.4453-2A>C) c.4189-2A>C (n.4189-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.6097-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304673A>G | CA197864 | ATM | c.5497-2A>G (n.5497-2A>G) c.*4968-2A>G (n.*4968-2A>G) n.6981-2A>G n.721-2A>G n.1211-2A>G c.*561-2A>G (n.*561-2A>G) n.1712-2A>G c.9-2A>G n.901-2A>G c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.5332-2A>G (n.5332-2A>G) c.4453-2A>G (n.4453-2A>G) c.4189-2A>G (n.4189-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.6097-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304673A>T | CA382545610 | ATM | c.5497-2A>T (n.5497-2A>T) c.*4968-2A>T (n.*4968-2A>T) n.6981-2A>T n.721-2A>T n.1211-2A>T c.*561-2A>T (n.*561-2A>T) n.1712-2A>T c.9-2A>T n.901-2A>T c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.5332-2A>T (n.5332-2A>T) c.4453-2A>T (n.4453-2A>T) c.4189-2A>T (n.4189-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.6097-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |