Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.6097-109_6097-107del
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n.6097-111T>G
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n.6097-110C=
11g.108304565C>TCA1998801123ATMc.5497-110C>T (n.5497-110C>T)
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n.6097-110C>T
dbSNP
11g.108304566A>GCA2615858049ATMc.5497-109A>G (n.5497-109A>G)
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n.6097-109A>G
gnomAD v4
11g.108304567delCA2615858050ATMc.5497-108del (n.5497-108del)
c.*4968-108del (n.*4968-108del)
n.6981-108del
n.721-108del
n.1211-108del
c.*561-108del (n.*561-108del)
n.1712-108del
c.9-108del
n.901-108del
c.1453-108del (n.1453-108del)
c.5332-108del (n.5332-108del)
c.4453-108del (n.4453-108del)
c.4189-108del (n.4189-108del)
c.568-108del (n.568-108del)
n.6097-108del
gnomAD v4
11g.108304567T>CCA671414478ATMc.5497-108T>C (n.5497-108T>C)
c.*4968-108T>C (n.*4968-108T>C)
n.6981-108T>C
n.721-108T>C
n.1211-108T>C
c.*561-108T>C (n.*561-108T>C)
n.1712-108T>C
c.9-108T>C
n.901-108T>C
c.1453-108T>C (n.1453-108T>C)
c.5332-108T>C (n.5332-108T>C)
c.4453-108T>C (n.4453-108T>C)
c.4189-108T>C (n.4189-108T>C)
c.568-108T>C (n.568-108T>C)
n.6097-108T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304567T=CA1998801124ATMc.5497-108T= (n.5497-108T=)
c.*4968-108T= (n.*4968-108T=)
n.6981-108T=
n.721-108T=
n.1211-108T=
c.*561-108T= (n.*561-108T=)
n.1712-108T=
c.9-108T=
n.901-108T=
c.1453-108T= (n.1453-108T=)
c.5332-108T= (n.5332-108T=)
c.4453-108T= (n.4453-108T=)
c.4189-108T= (n.4189-108T=)
c.568-108T= (n.568-108T=)
n.6097-108T=
11g.108304568C>ACA2615858054ATMc.5497-107C>A (n.5497-107C>A)
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n.721-107C>A
n.1211-107C>A
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n.1712-107C>A
c.9-107C>A
n.901-107C>A
c.1453-107C>A (n.1453-107C>A)
c.5332-107C>A (n.5332-107C>A)
c.4453-107C>A (n.4453-107C>A)
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n.6097-107C>A
gnomAD v4
11g.108304568_108304569delinsCTCA1998801125ATMc.5497-107_5497-106delinsCT (n.5497-107_5497-106delinsCT)
c.*4968-107_*4968-106delinsCT (n.*4968-107_*4968-106delinsCT)
n.6981-107_6981-106delinsCT
n.721-107_721-106delinsCT
n.1211-107_1211-106delinsCT
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n.1712-107_1712-106delinsCT
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n.901-107_901-106delinsCT
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n.6097-107_6097-106delinsCT
11g.108304569T>CCA2615858057ATMc.5497-106T>C (n.5497-106T>C)
c.*4968-106T>C (n.*4968-106T>C)
n.6981-106T>C
n.721-106T>C
n.1211-106T>C
c.*561-106T>C (n.*561-106T>C)
n.1712-106T>C
c.9-106T>C
n.901-106T>C
c.1453-106T>C (n.1453-106T>C)
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c.568-106T>C (n.568-106T>C)
n.6097-106T>C
gnomAD v4
11g.108304572delCA1998801126ATMc.5497-103del (n.5497-103del)
c.*4968-103del (n.*4968-103del)
n.6981-103del
n.721-103del
n.1211-103del
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n.1712-103del
c.9-103del
n.901-103del
c.1453-103del (n.1453-103del)
c.5332-103del (n.5332-103del)
c.4453-103del (n.4453-103del)
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n.6097-103del
dbSNP
11g.108304571T>GCA2615858061ATMc.5497-104T>G (n.5497-104T>G)
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n.6981-104T>G
n.721-104T>G
n.1211-104T>G
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n.1712-104T>G
c.9-104T>G
n.901-104T>G
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n.6097-104T>G
gnomAD v4
11g.108304574G>ACA1998801127ATMc.5497-101G>A (n.5497-101G>A)
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n.6981-101G>A
n.721-101G>A
n.1211-101G>A
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n.1712-101G>A
c.9-101G>A
n.901-101G>A
c.1453-101G>A (n.1453-101G>A)
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c.4189-101G>A (n.4189-101G>A)
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n.6097-101G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108304574G=CA1998801129ATMc.5497-101G= (n.5497-101G=)
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n.721-101G=
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c.9-101G=
n.901-101G=
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n.6097-101G=
11g.108304574G>TCA1998801128ATMc.5497-101G>T (n.5497-101G>T)
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n.6981-101G>T
n.721-101G>T
n.1211-101G>T
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n.1712-101G>T
c.9-101G>T
n.901-101G>T
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n.6097-101G>T
dbSNP
11g.108304575A>GCA2615858065ATMc.5497-100A>G (n.5497-100A>G)
c.*4968-100A>G (n.*4968-100A>G)
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n.1211-100A>G
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n.1712-100A>G
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n.901-100A>G
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n.6097-100A>G
gnomAD v4
11g.108304577A=CA1998801130ATMc.5497-98A= (n.5497-98A=)
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n.6097-98A=
11g.108304577A>GCA601723057ATMc.5497-98A>G (n.5497-98A>G)
c.*4968-98A>G (n.*4968-98A>G)
n.6981-98A>G
n.721-98A>G
n.1211-98A>G
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n.1712-98A>G
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n.901-98A>G
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c.4189-98A>G (n.4189-98A>G)
c.568-98A>G (n.568-98A>G)
n.6097-98A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304577A>TCA2574971047ATMc.5497-98A>T (n.5497-98A>T)
c.*4968-98A>T (n.*4968-98A>T)
n.6981-98A>T
n.721-98A>T
n.1211-98A>T
c.*561-98A>T (n.*561-98A>T)
n.1712-98A>T
c.9-98A>T
n.901-98A>T
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c.4453-98A>T (n.4453-98A>T)
c.4189-98A>T (n.4189-98A>T)
c.568-98A>T (n.568-98A>T)
n.6097-98A>T
11g.108304579T>ACA1998801133ATMc.5497-96T>A (n.5497-96T>A)
c.*4968-96T>A (n.*4968-96T>A)
n.6981-96T>A
n.721-96T>A
n.1211-96T>A
c.*561-96T>A (n.*561-96T>A)
n.1712-96T>A
c.9-96T>A
n.901-96T>A
c.1453-96T>A (n.1453-96T>A)
c.5332-96T>A (n.5332-96T>A)
c.4453-96T>A (n.4453-96T>A)
c.4189-96T>A (n.4189-96T>A)
c.568-96T>A (n.568-96T>A)
n.6097-96T>A
dbSNP
11g.108304579T>GCA2615858067ATMc.5497-96T>G (n.5497-96T>G)
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n.6981-96T>G
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n.1211-96T>G
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c.4189-96T>G (n.4189-96T>G)
c.568-96T>G (n.568-96T>G)
n.6097-96T>G
gnomAD v4
11g.108304579T=CA1998801132ATMc.5497-96T= (n.5497-96T=)
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n.6097-96T=
11g.108304579_108304582delinsTTAACA1998801134ATMc.5497-96_5497-93delinsTTAA (n.5497-96_5497-93delinsTTAA)
c.*4968-96_*4968-93delinsTTAA (n.*4968-96_*4968-93delinsTTAA)
n.6981-96_6981-93delinsTTAA
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n.1712-96_1712-93delinsTTAA
c.9-96_9-93delinsTTAA
n.901-96_901-93delinsTTAA
c.1453-96_1453-93delinsTTAA (n.1453-96_1453-93delinsTTAA)
c.5332-96_5332-93delinsTTAA (n.5332-96_5332-93delinsTTAA)
c.4453-96_4453-93delinsTTAA (n.4453-96_4453-93delinsTTAA)
c.4189-96_4189-93delinsTTAA (n.4189-96_4189-93delinsTTAA)
c.568-96_568-93delinsTTAA (n.568-96_568-93delinsTTAA)
n.6097-96_6097-93delinsTTAA
11g.108304580T>GCA228389507ATMc.5497-95T>G (n.5497-95T>G)
c.*4968-95T>G (n.*4968-95T>G)
n.6981-95T>G
n.721-95T>G
n.1211-95T>G
c.*561-95T>G (n.*561-95T>G)
n.1712-95T>G
c.9-95T>G
n.901-95T>G
c.1453-95T>G (n.1453-95T>G)
c.5332-95T>G (n.5332-95T>G)
c.4453-95T>G (n.4453-95T>G)
c.4189-95T>G (n.4189-95T>G)
c.568-95T>G (n.568-95T>G)
n.6097-95T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304580T=CA1998801135ATMc.5497-95T= (n.5497-95T=)
c.*4968-95T= (n.*4968-95T=)
n.6981-95T=
n.721-95T=
n.1211-95T=
c.*561-95T= (n.*561-95T=)
n.1712-95T=
c.9-95T=
n.901-95T=
c.1453-95T= (n.1453-95T=)
c.5332-95T= (n.5332-95T=)
c.4453-95T= (n.4453-95T=)
c.4189-95T= (n.4189-95T=)
c.568-95T= (n.568-95T=)
n.6097-95T=
11g.108304582_108304584delCA1998801136ATMc.5497-93_5497-91del (n.5497-93_5497-91del)
c.*4968-93_*4968-91del (n.*4968-93_*4968-91del)
n.6981-93_6981-91del
n.721-93_721-91del
n.1211-93_1211-91del
c.*561-93_*561-91del (n.*561-93_*561-91del)
n.1712-93_1712-91del
c.9-93_9-91del
n.901-93_901-91del
c.1453-93_1453-91del (n.1453-93_1453-91del)
c.5332-93_5332-91del (n.5332-93_5332-91del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6097-84C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6097-83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304592G=CA1998801144ATMc.5497-83G= (n.5497-83G=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.6097-76G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304599G=CA1998801148ATMc.5497-76G= (n.5497-76G=)
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n.6097-75A>G
dbSNP
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dbSNP
11g.108304601A>TCA2725179304ATMc.5497-74A>T (n.5497-74A>T)
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dbSNP
11g.108304602A=CA1998801150ATMc.5497-73A= (n.5497-73A=)
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11g.108304602A>CCA942025123ATMc.5497-73A>C (n.5497-73A>C)
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n.6097-73A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304604T>ACA2725179306ATMc.5497-71T>A (n.5497-71T>A)
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n.6097-71T>A
dbSNP
11g.108304604T>CCA2615858135ATMc.5497-71T>C (n.5497-71T>C)
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n.6097-71T>C
gnomAD v4
11g.108304606T>ACA671414488ATMc.5497-69T>A (n.5497-69T>A)
c.*4968-69T>A (n.*4968-69T>A)
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c.*561-69T>A (n.*561-69T>A)
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c.9-69T>A
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n.6097-69T>A
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n.6097-66_6097-56del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.6097-67A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6097-66A>T
dbSNP
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dbSNP
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n.6097-63A=
11g.108304612A>CCA1998801154ATMc.5497-63A>C (n.5497-63A>C)
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n.6097-63A>C
dbSNP
11g.108304612A>TCA2615858142ATMc.5497-63A>T (n.5497-63A>T)
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n.6097-63A>T
gnomAD v4
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n.6097-60del
gnomAD v4
11g.108304614A>TCA2725179345ATMc.5497-61A>T (n.5497-61A>T)
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n.6097-61A>T
dbSNP
11g.108304616T>ACA2725179356ATMc.5497-59T>A (n.5497-59T>A)
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n.6097-59T>A
dbSNP
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n.6981-58del
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n.6097-58del
gnomAD v4
11g.108304617G>ACA2615858153ATMc.5497-58G>A (n.5497-58G>A)
c.*4968-58G>A (n.*4968-58G>A)
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n.6097-58G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108304617G>CCA2725179390ATMc.5497-58G>C (n.5497-58G>C)
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n.6097-58G>C
dbSNP
11g.108304618T>ACA2574971051ATMc.5497-57T>A (n.5497-57T>A)
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n.6097-57T>A
dbSNP
11g.108304618T>GCA2725179396ATMc.5497-57T>G (n.5497-57T>G)
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n.6097-57T>G
dbSNP
11g.108304619A>CCA2615858155ATMc.5497-56A>C (n.5497-56A>C)
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n.6097-56A>C
gnomAD v4
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n.6097-56A>G
gnomAD v4
11g.108304619A>TCA2725179400ATMc.5497-56A>T (n.5497-56A>T)
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n.6097-56A>T
dbSNP
11g.108304620T>ACA2725179401ATMc.5497-55T>A (n.5497-55T>A)
c.*4968-55T>A (n.*4968-55T>A)
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n.1211-55T>A
c.*561-55T>A (n.*561-55T>A)
n.1712-55T>A
c.9-55T>A
n.901-55T>A
c.1453-55T>A (n.1453-55T>A)
c.5332-55T>A (n.5332-55T>A)
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n.6097-55T>A
dbSNP
11g.108304621T>GCA2615858162ATMc.5497-54T>G (n.5497-54T>G)
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n.721-54T>G
n.1211-54T>G
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n.901-54T>G
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n.6097-54T>G
gnomAD v4
11g.108304622A>TCA2615858163ATMc.5497-53A>T (n.5497-53A>T)
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n.6981-53A>T
n.721-53A>T
n.1211-53A>T
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n.6097-53A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108304623A>GCA2793553008ATMc.5497-52A>G (n.5497-52A>G)
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n.6981-52A>G
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n.6097-52A>G
11g.108304623_108304633delinsATTTTACTCATCA1998801156ATMc.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT (n.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT)
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n.6097-52_6097-42delinsATTTTACTCAT
11g.108304633_108304642delCA671414489ATMc.5497-42_5497-33del (n.5497-42_5497-33del)
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n.6097-42_6097-33del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304625T>CCA2725179420ATMc.5497-50T>C (n.5497-50T>C)
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n.6097-50T>C
dbSNP
11g.108304626T>CCA2725179426ATMc.5497-49T>C (n.5497-49T>C)
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n.6097-49T>C
dbSNP
11g.108304626T>GCA2615858168ATMc.5497-49T>G (n.5497-49T>G)
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n.6097-49T>G
gnomAD v4
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n.6097-48T>A
gnomAD v4
11g.108304628A=CA1998801157ATMc.5497-47A= (n.5497-47A=)
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n.6981-47A>G
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n.6097-47A>G
dbSNP ExAC
11g.108304628A>TCA2724943978ATMc.5497-47A>T (n.5497-47A>T)
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n.6097-47A>T
dbSNP
11g.108304629C>ACA2724950350ATMc.5497-46C>A (n.5497-46C>A)
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n.6097-46C>A
dbSNP
11g.108304629C=CA1998801158ATMc.5497-46C= (n.5497-46C=)
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11g.108304629C>GCA2724950351ATMc.5497-46C>G (n.5497-46C>G)
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n.6097-46C>G
dbSNP
11g.108304629C>TCA228389559ATMc.5497-46C>T (n.5497-46C>T)
c.*4968-46C>T (n.*4968-46C>T)
n.6981-46C>T
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n.6097-46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304630T>GCA6265718ATMc.5497-45T>G (n.5497-45T>G)
c.*4968-45T>G (n.*4968-45T>G)
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n.6097-45T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304630T=CA1998801160ATMc.5497-45T= (n.5497-45T=)
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11g.108304631C=CA1998801161ATMc.5497-44C= (n.5497-44C=)
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n.6097-44C=
11g.108304631C>GCA602132767ATMc.5497-44C>G (n.5497-44C>G)
c.*4968-44C>G (n.*4968-44C>G)
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n.6097-44C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304631C>TCA2615858183ATMc.5497-44C>T (n.5497-44C>T)
c.*4968-44C>T (n.*4968-44C>T)
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c.568-44C>T (n.568-44C>T)
n.6097-44C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108304632A>GCA2615858189ATMc.5497-43A>G (n.5497-43A>G)
c.*4968-43A>G (n.*4968-43A>G)
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c.568-43A>G (n.568-43A>G)
n.6097-43A>G
gnomAD v4
11g.108304633T>ACA942025133ATMc.5497-42T>A (n.5497-42T>A)
c.*4968-42T>A (n.*4968-42T>A)
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c.1453-42T>A (n.1453-42T>A)
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c.568-42T>A (n.568-42T>A)
n.6097-42T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304633T>CCA2615858192ATMc.5497-42T>C (n.5497-42T>C)
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n.1211-42T>C
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c.4189-42T>C (n.4189-42T>C)
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n.6097-42T>C
gnomAD v4
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n.6097-42T=
11g.108304635T>GCA671414492ATMc.5497-40T>G (n.5497-40T>G)
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n.6097-40T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6097-40T=
11g.108304637T>CCA2574971053ATMc.5497-38T>C (n.5497-38T>C)
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n.1211-38T>C
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n.6097-38T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108304638A>GCA2725179497ATMc.5497-37A>G (n.5497-37A>G)
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n.6097-37A>G
dbSNP
11g.108304638A>TCA2725179513ATMc.5497-37A>T (n.5497-37A>T)
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n.6097-37A>T
dbSNP
11g.108304639C>ACA2725179546ATMc.5497-36C>A (n.5497-36C>A)
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n.6097-36C>A
dbSNP
11g.108304639C>GCA2725179545ATMc.5497-36C>G (n.5497-36C>G)
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n.6097-36C>G
dbSNP
11g.108304639C>TCA2615858197ATMc.5497-36C>T (n.5497-36C>T)
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n.6097-36C>T
gnomAD v4
11g.108304640T>CCA2574971054ATMc.5497-35T>C (n.5497-35T>C)
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c.4453-35T>C (n.4453-35T>C)
c.4189-35T>C (n.4189-35T>C)
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n.6097-35T>C
11g.108304641C>ACA2615858203ATMc.5497-34C>A (n.5497-34C>A)
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n.721-34C>A
n.1211-34C>A
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n.1712-34C>A
c.9-34C>A
n.901-34C>A
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c.4453-34C>A (n.4453-34C>A)
c.4189-34C>A (n.4189-34C>A)
c.568-34C>A (n.568-34C>A)
n.6097-34C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108304641C=CA1998801164ATMc.5497-34C= (n.5497-34C=)
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n.6097-34C=
11g.108304641C>GCA1998801165ATMc.5497-34C>G (n.5497-34C>G)
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n.1211-34C>G
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c.4189-34C>G (n.4189-34C>G)
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n.6097-34C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108304641C>TCA2725000991ATMc.5497-34C>T (n.5497-34C>T)
c.*4968-34C>T (n.*4968-34C>T)
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c.4453-34C>T (n.4453-34C>T)
c.4189-34C>T (n.4189-34C>T)
c.568-34C>T (n.568-34C>T)
n.6097-34C>T
dbSNP
11g.108304642A>TCA2725179550ATMc.5497-33A>T (n.5497-33A>T)
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n.1712-33A>T
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n.901-33A>T
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c.4453-33A>T (n.4453-33A>T)
c.4189-33A>T (n.4189-33A>T)
c.568-33A>T (n.568-33A>T)
n.6097-33A>T
dbSNP
11g.108304644dupCA6265719ATMc.5497-31dup (n.5497-31dup)
c.*4968-31dup (n.*4968-31dup)
n.6981-31dup
n.721-31dup
n.1211-31dup
c.*561-31dup (n.*561-31dup)
n.1712-31dup
c.9-31dup
n.901-31dup
c.1453-31dup (n.1453-31dup)
c.5332-31dup (n.5332-31dup)
c.4453-31dup (n.4453-31dup)
c.4189-31dup (n.4189-31dup)
c.568-31dup (n.568-31dup)
n.6097-31dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108304643A=CA1998801167ATMc.5497-32A= (n.5497-32A=)
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c.4189-32A= (n.4189-32A=)
c.568-32A= (n.568-32A=)
n.6097-32A=
11g.108304643A>CCA602132768ATMc.5497-32A>C (n.5497-32A>C)
c.*4968-32A>C (n.*4968-32A>C)
n.6981-32A>C
n.721-32A>C
n.1211-32A>C
c.*561-32A>C (n.*561-32A>C)
n.1712-32A>C
c.9-32A>C
n.901-32A>C
c.1453-32A>C (n.1453-32A>C)
c.5332-32A>C (n.5332-32A>C)
c.4453-32A>C (n.4453-32A>C)
c.4189-32A>C (n.4189-32A>C)
c.568-32A>C (n.568-32A>C)
n.6097-32A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304644A>GCA645569738ATMc.5497-31A>G (n.5497-31A>G)
c.*4968-31A>G (n.*4968-31A>G)
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c.4189-31A>G (n.4189-31A>G)
c.568-31A>G (n.568-31A>G)
n.6097-31A>G
COSMIC
11g.108304644A>TCA2725179559ATMc.5497-31A>T (n.5497-31A>T)
c.*4968-31A>T (n.*4968-31A>T)
n.6981-31A>T
n.721-31A>T
n.1211-31A>T
c.*561-31A>T (n.*561-31A>T)
n.1712-31A>T
c.9-31A>T
n.901-31A>T
c.1453-31A>T (n.1453-31A>T)
c.5332-31A>T (n.5332-31A>T)
c.4453-31A>T (n.4453-31A>T)
c.4189-31A>T (n.4189-31A>T)
c.568-31A>T (n.568-31A>T)
n.6097-31A>T
dbSNP
11g.108304645C=CA1998801168ATMc.5497-30C= (n.5497-30C=)
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c.1453-30C= (n.1453-30C=)
c.5332-30C= (n.5332-30C=)
c.4453-30C= (n.4453-30C=)
c.4189-30C= (n.4189-30C=)
c.568-30C= (n.568-30C=)
n.6097-30C=
11g.108304645C>GCA2724945645ATMc.5497-30C>G (n.5497-30C>G)
c.*4968-30C>G (n.*4968-30C>G)
n.6981-30C>G
n.721-30C>G
n.1211-30C>G
c.*561-30C>G (n.*561-30C>G)
n.1712-30C>G
c.9-30C>G
n.901-30C>G
c.1453-30C>G (n.1453-30C>G)
c.5332-30C>G (n.5332-30C>G)
c.4453-30C>G (n.4453-30C>G)
c.4189-30C>G (n.4189-30C>G)
c.568-30C>G (n.568-30C>G)
n.6097-30C>G
dbSNP
11g.108304645C>TCA6265720ATMc.5497-30C>T (n.5497-30C>T)
c.*4968-30C>T (n.*4968-30C>T)
n.6981-30C>T
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n.1211-30C>T
c.*561-30C>T (n.*561-30C>T)
n.1712-30C>T
c.9-30C>T
n.901-30C>T
c.1453-30C>T (n.1453-30C>T)
c.5332-30C>T (n.5332-30C>T)
c.4453-30C>T (n.4453-30C>T)
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c.568-30C>T (n.568-30C>T)
n.6097-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304646T>ACA2725179571ATMc.5497-29T>A (n.5497-29T>A)
c.*4968-29T>A (n.*4968-29T>A)
n.6981-29T>A
n.721-29T>A
n.1211-29T>A
c.*561-29T>A (n.*561-29T>A)
n.1712-29T>A
c.9-29T>A
n.901-29T>A
c.1453-29T>A (n.1453-29T>A)
c.5332-29T>A (n.5332-29T>A)
c.4453-29T>A (n.4453-29T>A)
c.4189-29T>A (n.4189-29T>A)
c.568-29T>A (n.568-29T>A)
n.6097-29T>A
dbSNP
11g.108304646T>CCA2615858216ATMc.5497-29T>C (n.5497-29T>C)
c.*4968-29T>C (n.*4968-29T>C)
n.6981-29T>C
n.721-29T>C
n.1211-29T>C
c.*561-29T>C (n.*561-29T>C)
n.1712-29T>C
c.9-29T>C
n.901-29T>C
c.1453-29T>C (n.1453-29T>C)
c.5332-29T>C (n.5332-29T>C)
c.4453-29T>C (n.4453-29T>C)
c.4189-29T>C (n.4189-29T>C)
c.568-29T>C (n.568-29T>C)
n.6097-29T>C
gnomAD v4
11g.108304647A>TCA2725179593ATMc.5497-28A>T (n.5497-28A>T)
c.*4968-28A>T (n.*4968-28A>T)
n.6981-28A>T
n.721-28A>T
n.1211-28A>T
c.*561-28A>T (n.*561-28A>T)
n.1712-28A>T
c.9-28A>T
n.901-28A>T
c.1453-28A>T (n.1453-28A>T)
c.5332-28A>T (n.5332-28A>T)
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c.4189-28A>T (n.4189-28A>T)
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n.6097-28A>T
dbSNP
11g.108304648T>CCA2615858218ATMc.5497-27T>C (n.5497-27T>C)
c.*4968-27T>C (n.*4968-27T>C)
n.6981-27T>C
n.721-27T>C
n.1211-27T>C
c.*561-27T>C (n.*561-27T>C)
n.1712-27T>C
c.9-27T>C
n.901-27T>C
c.1453-27T>C (n.1453-27T>C)
c.5332-27T>C (n.5332-27T>C)
c.4453-27T>C (n.4453-27T>C)
c.4189-27T>C (n.4189-27T>C)
c.568-27T>C (n.568-27T>C)
n.6097-27T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108304648_108304654delinsTTGGGTGCA1998801169ATMc.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG (n.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG)
c.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG (n.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG)
n.6981-27_6981-21delinsTTGGGTG
n.721-27_721-21delinsTTGGGTG
n.1211-27_1211-21delinsTTGGGTG
c.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG (n.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG)
n.1712-27_1712-21delinsTTGGGTG
c.9-27_9-21delinsTTGGGTG
n.901-27_901-21delinsTTGGGTG
c.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG (n.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG)
c.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG (n.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG)
c.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG (n.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG)
c.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG (n.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG)
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n.6097-27_6097-21delinsTTGGGTG
11g.108304649_108304654delCA6265721ATMc.5497-26_5497-21del (n.5497-26_5497-21del)
c.*4968-26_*4968-21del (n.*4968-26_*4968-21del)
n.6981-26_6981-21del
n.721-26_721-21del
n.1211-26_1211-21del
c.*561-26_*561-21del (n.*561-26_*561-21del)
n.1712-26_1712-21del
c.9-26_9-21del
n.901-26_901-21del
c.1453-26_1453-21del (n.1453-26_1453-21del)
c.5332-26_5332-21del (n.5332-26_5332-21del)
c.4453-26_4453-21del (n.4453-26_4453-21del)
c.4189-26_4189-21del (n.4189-26_4189-21del)
c.568-26_568-21del (n.568-26_568-21del)
n.6097-26_6097-21del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304650G>ACA2725000992ATMc.5497-25G>A (n.5497-25G>A)
c.*4968-25G>A (n.*4968-25G>A)
n.6981-25G>A
n.721-25G>A
n.1211-25G>A
c.*561-25G>A (n.*561-25G>A)
n.1712-25G>A
c.9-25G>A
n.901-25G>A
c.1453-25G>A (n.1453-25G>A)
c.5332-25G>A (n.5332-25G>A)
c.4453-25G>A (n.4453-25G>A)
c.4189-25G>A (n.4189-25G>A)
c.568-25G>A (n.568-25G>A)
n.6097-25G>A
dbSNP
11g.108304650G>CCA2725000993ATMc.5497-25G>C (n.5497-25G>C)
c.*4968-25G>C (n.*4968-25G>C)
n.6981-25G>C
n.721-25G>C
n.1211-25G>C
c.*561-25G>C (n.*561-25G>C)
n.1712-25G>C
c.9-25G>C
n.901-25G>C
c.1453-25G>C (n.1453-25G>C)
c.5332-25G>C (n.5332-25G>C)
c.4453-25G>C (n.4453-25G>C)
c.4189-25G>C (n.4189-25G>C)
c.568-25G>C (n.568-25G>C)
n.6097-25G>C
dbSNP
11g.108304650G=CA1998801170ATMc.5497-25G= (n.5497-25G=)
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n.901-25G=
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n.6097-25G=
11g.108304650G>TCA942025155ATMc.5497-25G>T (n.5497-25G>T)
c.*4968-25G>T (n.*4968-25G>T)
n.6981-25G>T
n.721-25G>T
n.1211-25G>T
c.*561-25G>T (n.*561-25G>T)
n.1712-25G>T
c.9-25G>T
n.901-25G>T
c.1453-25G>T (n.1453-25G>T)
c.5332-25G>T (n.5332-25G>T)
c.4453-25G>T (n.4453-25G>T)
c.4189-25G>T (n.4189-25G>T)
c.568-25G>T (n.568-25G>T)
n.6097-25G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108304652delCA2725179602ATMc.5497-23del (n.5497-23del)
c.*4968-23del (n.*4968-23del)
n.6981-23del
n.721-23del
n.1211-23del
c.*561-23del (n.*561-23del)
n.1712-23del
c.9-23del
n.901-23del
c.1453-23del (n.1453-23del)
c.5332-23del (n.5332-23del)
c.4453-23del (n.4453-23del)
c.4189-23del (n.4189-23del)
c.568-23del (n.568-23del)
n.6097-23del
dbSNP
11g.108304651G>ACA2615858225ATMc.5497-24G>A (n.5497-24G>A)
c.*4968-24G>A (n.*4968-24G>A)
n.6981-24G>A
n.721-24G>A
n.1211-24G>A
c.*561-24G>A (n.*561-24G>A)
n.1712-24G>A
c.9-24G>A
n.901-24G>A
c.1453-24G>A (n.1453-24G>A)
c.5332-24G>A (n.5332-24G>A)
c.4453-24G>A (n.4453-24G>A)
c.4189-24G>A (n.4189-24G>A)
c.568-24G>A (n.568-24G>A)
n.6097-24G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108304651G>CCA2725179646ATMc.5497-24G>C (n.5497-24G>C)
c.*4968-24G>C (n.*4968-24G>C)
n.6981-24G>C
n.721-24G>C
n.1211-24G>C
c.*561-24G>C (n.*561-24G>C)
n.1712-24G>C
c.9-24G>C
n.901-24G>C
c.1453-24G>C (n.1453-24G>C)
c.5332-24G>C (n.5332-24G>C)
c.4453-24G>C (n.4453-24G>C)
c.4189-24G>C (n.4189-24G>C)
c.568-24G>C (n.568-24G>C)
n.6097-24G>C
dbSNP
11g.108304651G>TCA2615858227ATMc.5497-24G>T (n.5497-24G>T)
c.*4968-24G>T (n.*4968-24G>T)
n.6981-24G>T
n.721-24G>T
n.1211-24G>T
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n.1712-24G>T
c.9-24G>T
n.901-24G>T
c.1453-24G>T (n.1453-24G>T)
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c.4453-24G>T (n.4453-24G>T)
c.4189-24G>T (n.4189-24G>T)
c.568-24G>T (n.568-24G>T)
n.6097-24G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108304652G>ACA2725179742ATMc.5497-23G>A (n.5497-23G>A)
c.*4968-23G>A (n.*4968-23G>A)
n.6981-23G>A
n.721-23G>A
n.1211-23G>A
c.*561-23G>A (n.*561-23G>A)
n.1712-23G>A
c.9-23G>A
n.901-23G>A
c.1453-23G>A (n.1453-23G>A)
c.5332-23G>A (n.5332-23G>A)
c.4453-23G>A (n.4453-23G>A)
c.4189-23G>A (n.4189-23G>A)
c.568-23G>A (n.568-23G>A)
n.6097-23G>A
dbSNP
11g.108304652G>CCA2574971055ATMc.5497-23G>C (n.5497-23G>C)
c.*4968-23G>C (n.*4968-23G>C)
n.6981-23G>C
n.721-23G>C
n.1211-23G>C
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n.1712-23G>C
c.9-23G>C
n.901-23G>C
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c.4453-23G>C (n.4453-23G>C)
c.4189-23G>C (n.4189-23G>C)
c.568-23G>C (n.568-23G>C)
n.6097-23G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108304652G>TCA2725179718ATMc.5497-23G>T (n.5497-23G>T)
c.*4968-23G>T (n.*4968-23G>T)
n.6981-23G>T
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n.1712-23G>T
c.9-23G>T
n.901-23G>T
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c.4189-23G>T (n.4189-23G>T)
c.568-23G>T (n.568-23G>T)
n.6097-23G>T
dbSNP
11g.108304654G>ACA2615858233ATMc.5497-21G>A (n.5497-21G>A)
c.*4968-21G>A (n.*4968-21G>A)
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c.5332-21G>A (n.5332-21G>A)
c.4453-21G>A (n.4453-21G>A)
c.4189-21G>A (n.4189-21G>A)
c.568-21G>A (n.568-21G>A)
n.6097-21G>A
gnomAD v4
11g.108304654G>CCA2725179750ATMc.5497-21G>C (n.5497-21G>C)
c.*4968-21G>C (n.*4968-21G>C)
n.6981-21G>C
n.721-21G>C
n.1211-21G>C
c.*561-21G>C (n.*561-21G>C)
n.1712-21G>C
c.9-21G>C
n.901-21G>C
c.1453-21G>C (n.1453-21G>C)
c.5332-21G>C (n.5332-21G>C)
c.4453-21G>C (n.4453-21G>C)
c.4189-21G>C (n.4189-21G>C)
c.568-21G>C (n.568-21G>C)
n.6097-21G>C
dbSNP
11g.108304655G>ACA654298781ATMc.5497-20G>A (n.5497-20G>A)
c.*4968-20G>A (n.*4968-20G>A)
n.6981-20G>A
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n.1211-20G>A
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n.1712-20G>A
c.9-20G>A
n.901-20G>A
c.1453-20G>A (n.1453-20G>A)
c.5332-20G>A (n.5332-20G>A)
c.4453-20G>A (n.4453-20G>A)
c.4189-20G>A (n.4189-20G>A)
c.568-20G>A (n.568-20G>A)
n.6097-20G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108304655G>CCA2574971056ATMc.5497-20G>C (n.5497-20G>C)
c.*4968-20G>C (n.*4968-20G>C)
n.6981-20G>C
n.721-20G>C
n.1211-20G>C
c.*561-20G>C (n.*561-20G>C)
n.1712-20G>C
c.9-20G>C
n.901-20G>C
c.1453-20G>C (n.1453-20G>C)
c.5332-20G>C (n.5332-20G>C)
c.4453-20G>C (n.4453-20G>C)
c.4189-20G>C (n.4189-20G>C)
c.568-20G>C (n.568-20G>C)
n.6097-20G>C
dbSNP
11g.108304655G=CA1998801171ATMc.5497-20G= (n.5497-20G=)
c.*4968-20G= (n.*4968-20G=)
n.6981-20G=
n.721-20G=
n.1211-20G=
c.*561-20G= (n.*561-20G=)
n.1712-20G=
c.9-20G=
n.901-20G=
c.1453-20G= (n.1453-20G=)
c.5332-20G= (n.5332-20G=)
c.4453-20G= (n.4453-20G=)
c.4189-20G= (n.4189-20G=)
c.568-20G= (n.568-20G=)
n.6097-20G=
11g.108304655G>TCA942025159ATMc.5497-20G>T (n.5497-20G>T)
c.*4968-20G>T (n.*4968-20G>T)
n.6981-20G>T
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n.1211-20G>T
c.*561-20G>T (n.*561-20G>T)
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n.901-20G>T
c.1453-20G>T (n.1453-20G>T)
c.5332-20G>T (n.5332-20G>T)
c.4453-20G>T (n.4453-20G>T)
c.4189-20G>T (n.4189-20G>T)
c.568-20G>T (n.568-20G>T)
n.6097-20G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304656A=CA1998801172ATMc.5497-19A= (n.5497-19A=)
c.*4968-19A= (n.*4968-19A=)
n.6981-19A=
n.721-19A=
n.1211-19A=
c.*561-19A= (n.*561-19A=)
n.1712-19A=
c.9-19A=
n.901-19A=
c.1453-19A= (n.1453-19A=)
c.5332-19A= (n.5332-19A=)
c.4453-19A= (n.4453-19A=)
c.4189-19A= (n.4189-19A=)
c.568-19A= (n.568-19A=)
n.6097-19A=
11g.108304656A>GCA658683124ATMc.5497-19A>G (n.5497-19A>G)
c.*4968-19A>G (n.*4968-19A>G)
n.6981-19A>G
n.721-19A>G
n.1211-19A>G
c.*561-19A>G (n.*561-19A>G)
n.1712-19A>G
c.9-19A>G
n.901-19A>G
c.1453-19A>G (n.1453-19A>G)
c.5332-19A>G (n.5332-19A>G)
c.4453-19A>G (n.4453-19A>G)
c.4189-19A>G (n.4189-19A>G)
c.568-19A>G (n.568-19A>G)
n.6097-19A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304657T>GCA2573146634ATMc.5497-18T>G (n.5497-18T>G)
c.*4968-18T>G (n.*4968-18T>G)
n.6981-18T>G
n.721-18T>G
n.1211-18T>G
c.*561-18T>G (n.*561-18T>G)
n.1712-18T>G
c.9-18T>G
n.901-18T>G
c.1453-18T>G (n.1453-18T>G)
c.5332-18T>G (n.5332-18T>G)
c.4453-18T>G (n.4453-18T>G)
c.4189-18T>G (n.4189-18T>G)
c.568-18T>G (n.568-18T>G)
n.6097-18T>G
ClinVar dbSNP
11g.108304662_108304665delCA2580615042ATMc.5497-13_5497-10del (n.5497-13_5497-10del)
c.*4968-13_*4968-10del (n.*4968-13_*4968-10del)
n.6981-13_6981-10del
n.721-13_721-10del
n.1211-13_1211-10del
c.*561-13_*561-10del (n.*561-13_*561-10del)
n.1712-13_1712-10del
c.9-13_9-10del
n.901-13_901-10del
c.1453-13_1453-10del (n.1453-13_1453-10del)
c.5332-13_5332-10del (n.5332-13_5332-10del)
c.4453-13_4453-10del (n.4453-13_4453-10del)
c.4189-13_4189-10del (n.4189-13_4189-10del)
c.568-13_568-10del (n.568-13_568-10del)
n.6097-13_6097-10del
ClinVar
11g.108304658T>ACA2725179756ATMc.5497-17T>A (n.5497-17T>A)
c.*4968-17T>A (n.*4968-17T>A)
n.6981-17T>A
n.721-17T>A
n.1211-17T>A
c.*561-17T>A (n.*561-17T>A)
n.1712-17T>A
c.9-17T>A
n.901-17T>A
c.1453-17T>A (n.1453-17T>A)
c.5332-17T>A (n.5332-17T>A)
c.4453-17T>A (n.4453-17T>A)
c.4189-17T>A (n.4189-17T>A)
c.568-17T>A (n.568-17T>A)
n.6097-17T>A
dbSNP
11g.108304658T>CCA2725179755ATMc.5497-17T>C (n.5497-17T>C)
c.*4968-17T>C (n.*4968-17T>C)
n.6981-17T>C
n.721-17T>C
n.1211-17T>C
c.*561-17T>C (n.*561-17T>C)
n.1712-17T>C
c.9-17T>C
n.901-17T>C
c.1453-17T>C (n.1453-17T>C)
c.5332-17T>C (n.5332-17T>C)
c.4453-17T>C (n.4453-17T>C)
c.4189-17T>C (n.4189-17T>C)
c.568-17T>C (n.568-17T>C)
n.6097-17T>C
dbSNP
11g.108304659T>CCA2725179764ATMc.5497-16T>C (n.5497-16T>C)
c.*4968-16T>C (n.*4968-16T>C)
n.6981-16T>C
n.721-16T>C
n.1211-16T>C
c.*561-16T>C (n.*561-16T>C)
n.1712-16T>C
c.9-16T>C
n.901-16T>C
c.1453-16T>C (n.1453-16T>C)
c.5332-16T>C (n.5332-16T>C)
c.4453-16T>C (n.4453-16T>C)
c.4189-16T>C (n.4189-16T>C)
c.568-16T>C (n.568-16T>C)
n.6097-16T>C
dbSNP
11g.108304660G>ACA2573146636ATMc.5497-15G>A (n.5497-15G>A)
c.*4968-15G>A (n.*4968-15G>A)
n.6981-15G>A
n.721-15G>A
n.1211-15G>A
c.*561-15G>A (n.*561-15G>A)
n.1712-15G>A
c.9-15G>A
n.901-15G>A
c.1453-15G>A (n.1453-15G>A)
c.5332-15G>A (n.5332-15G>A)
c.4453-15G>A (n.4453-15G>A)
c.4189-15G>A (n.4189-15G>A)
c.568-15G>A (n.568-15G>A)
n.6097-15G>A
ClinVar dbSNP
11g.108304660G>CCA289575ATMc.5497-15G>C (n.5497-15G>C)
c.*4968-15G>C (n.*4968-15G>C)
n.6981-15G>C
n.721-15G>C
n.1211-15G>C
c.*561-15G>C (n.*561-15G>C)
n.1712-15G>C
c.9-15G>C
n.901-15G>C
c.1453-15G>C (n.1453-15G>C)
c.5332-15G>C (n.5332-15G>C)
c.4453-15G>C (n.4453-15G>C)
c.4189-15G>C (n.4189-15G>C)
c.568-15G>C (n.568-15G>C)
n.6097-15G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304660G=CA1998801175ATMc.5497-15G= (n.5497-15G=)
c.*4968-15G= (n.*4968-15G=)
n.6981-15G=
n.721-15G=
n.1211-15G=
c.*561-15G= (n.*561-15G=)
n.1712-15G=
c.9-15G=
n.901-15G=
c.1453-15G= (n.1453-15G=)
c.5332-15G= (n.5332-15G=)
c.4453-15G= (n.4453-15G=)
c.4189-15G= (n.4189-15G=)
c.568-15G= (n.568-15G=)
n.6097-15G=
11g.108304660G>TCA602132769ATMc.5497-15G>T (n.5497-15G>T)
c.*4968-15G>T (n.*4968-15G>T)
n.6981-15G>T
n.721-15G>T
n.1211-15G>T
c.*561-15G>T (n.*561-15G>T)
n.1712-15G>T
c.9-15G>T
n.901-15G>T
c.1453-15G>T (n.1453-15G>T)
c.5332-15G>T (n.5332-15G>T)
c.4453-15G>T (n.4453-15G>T)
c.4189-15G>T (n.4189-15G>T)
c.568-15G>T (n.568-15G>T)
n.6097-15G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched