Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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n.6097-124G>T
gnomAD v4
11g.108304552C>ACA942025105ATMc.5497-123C>A (n.5497-123C>A)
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n.1712-123C>A
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c.4453-123C>A (n.4453-123C>A)
c.4189-123C>A (n.4189-123C>A)
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n.6097-123C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304552C=CA1998801106ATMc.5497-123C= (n.5497-123C=)
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n.6981-123C=
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n.6097-123C=
11g.108304553A>CCA2615858018ATMc.5497-122A>C (n.5497-122A>C)
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n.901-122A>C
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n.6097-122A>C
gnomAD v4
11g.108304554G>ACA2615858020ATMc.5497-121G>A (n.5497-121G>A)
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n.1211-121G>A
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n.1712-121G>A
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n.901-121G>A
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n.6097-121G>A
gnomAD v4
11g.108304554G>TCA2615858022ATMc.5497-121G>T (n.5497-121G>T)
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n.901-121G>T
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n.6097-121G>T
gnomAD v4
11g.108304555A=CA1998801107ATMc.5497-120A= (n.5497-120A=)
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n.901-120A=
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n.6097-120A=
11g.108304555A>GCA1998801108ATMc.5497-120A>G (n.5497-120A>G)
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n.6097-120A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108304556_108304561delinsTTAATCCA1998801109ATMc.5497-119_5497-114delinsTTAATC (n.5497-119_5497-114delinsTTAATC)
c.*4968-119_*4968-114delinsTTAATC (n.*4968-119_*4968-114delinsTTAATC)
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n.1211-119_1211-114delinsTTAATC
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n.1712-119_1712-114delinsTTAATC
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n.6097-119_6097-114delinsTTAATC
11g.108304557T>CCA2615858030ATMc.5497-118T>C (n.5497-118T>C)
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n.1712-118T>C
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n.901-118T>C
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n.6097-118T>C
gnomAD v4
11g.108304559_108304563delCA228389490ATMc.5497-116_5497-112del (n.5497-116_5497-112del)
c.*4968-116_*4968-112del (n.*4968-116_*4968-112del)
n.6981-116_6981-112del
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n.1712-116_1712-112del
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n.901-116_901-112del
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n.6097-116_6097-112del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304558A=CA1998801111ATMc.5497-117A= (n.5497-117A=)
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n.6097-117A=
11g.108304558A>CCA942025109ATMc.5497-117A>C (n.5497-117A>C)
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n.901-117A>C
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n.6097-117A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304558A>TCA2615858032ATMc.5497-117A>T (n.5497-117A>T)
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n.6981-117A>T
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n.1712-117A>T
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n.901-117A>T
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c.4453-117A>T (n.4453-117A>T)
c.4189-117A>T (n.4189-117A>T)
c.568-117A>T (n.568-117A>T)
n.6097-117A>T
gnomAD v4
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n.6981-116A>G
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n.901-116A>G
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n.6097-116A>G
gnomAD v4
11g.108304562_108304565delCA2615858036ATMc.5497-113_5497-110del (n.5497-113_5497-110del)
c.*4968-113_*4968-110del (n.*4968-113_*4968-110del)
n.6981-113_6981-110del
n.721-113_721-110del
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n.1712-113_1712-110del
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n.901-113_901-110del
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n.6097-113_6097-110del
gnomAD v4
11g.108304560T>CCA228389491ATMc.5497-115T>C (n.5497-115T>C)
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n.6097-115T>C
dbSNP
11g.108304560T>GCA1998801113ATMc.5497-115T>G (n.5497-115T>G)
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n.6097-115T>G
dbSNP
11g.108304560T=CA1998801112ATMc.5497-115T= (n.5497-115T=)
c.*4968-115T= (n.*4968-115T=)
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c.5332-115T= (n.5332-115T=)
c.4453-115T= (n.4453-115T=)
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n.6097-115T=
11g.108304561C>ACA2615858040ATMc.5497-114C>A (n.5497-114C>A)
c.*4968-114C>A (n.*4968-114C>A)
n.6981-114C>A
n.721-114C>A
n.1211-114C>A
c.*561-114C>A (n.*561-114C>A)
n.1712-114C>A
c.9-114C>A
n.901-114C>A
c.1453-114C>A (n.1453-114C>A)
c.5332-114C>A (n.5332-114C>A)
c.4453-114C>A (n.4453-114C>A)
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n.6097-114C>A
gnomAD v4
11g.108304562T>CCA671414472ATMc.5497-113T>C (n.5497-113T>C)
c.*4968-113T>C (n.*4968-113T>C)
n.6981-113T>C
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n.1211-113T>C
c.*561-113T>C (n.*561-113T>C)
n.1712-113T>C
c.9-113T>C
n.901-113T>C
c.1453-113T>C (n.1453-113T>C)
c.5332-113T>C (n.5332-113T>C)
c.4453-113T>C (n.4453-113T>C)
c.4189-113T>C (n.4189-113T>C)
c.568-113T>C (n.568-113T>C)
n.6097-113T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304562T=CA1998801117ATMc.5497-113T= (n.5497-113T=)
c.*4968-113T= (n.*4968-113T=)
n.6981-113T=
n.721-113T=
n.1211-113T=
c.*561-113T= (n.*561-113T=)
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c.9-113T=
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c.1453-113T= (n.1453-113T=)
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n.901-109_901-107del
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n.6097-109_6097-107del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6097-111T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6097-110C=
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dbSNP
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n.6097-108T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108304569T>CCA2615858057ATMc.5497-106T>C (n.5497-106T>C)
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n.6097-106T>C
gnomAD v4
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n.6981-103del
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n.6097-103del
dbSNP
11g.108304571T>GCA2615858061ATMc.5497-104T>G (n.5497-104T>G)
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n.6097-104T>G
gnomAD v4
11g.108304574G>ACA1998801127ATMc.5497-101G>A (n.5497-101G>A)
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n.6097-101G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108304574G=CA1998801129ATMc.5497-101G= (n.5497-101G=)
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n.6097-101G=
11g.108304574G>TCA1998801128ATMc.5497-101G>T (n.5497-101G>T)
c.*4968-101G>T (n.*4968-101G>T)
n.6981-101G>T
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c.*561-101G>T (n.*561-101G>T)
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c.4453-89G>A (n.4453-89G>A)
c.4189-89G>A (n.4189-89G>A)
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n.6097-89G>A
gnomAD v4
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n.6097-89G>C
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n.6981-89G>T
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n.6097-89G>T
gnomAD v4
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n.6097-88T>G
gnomAD v4
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n.1712-87C>A
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n.6097-87C>A
gnomAD v4
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n.6097-86A>G
gnomAD v4
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n.6097-85A=
11g.108304590A>GCA671414485ATMc.5497-85A>G (n.5497-85A>G)
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n.6097-85A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304590A>TCA2615858109ATMc.5497-85A>T (n.5497-85A>T)
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n.6097-85A>T
gnomAD v4
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n.6097-84C>A
gnomAD v4
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n.6097-84C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6097-83G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6097-83G>T
gnomAD v4
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n.6981-80dup
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n.1712-80dup
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n.901-80dup
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c.4189-80dup (n.4189-80dup)
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n.6097-80dup
11g.108304593G>TCA2615858125ATMc.5497-82G>T (n.5497-82G>T)
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n.6097-82G>T
gnomAD v4
11g.108304594G>ACA2615858128ATMc.5497-81G>A (n.5497-81G>A)
c.*4968-81G>A (n.*4968-81G>A)
n.6981-81G>A
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n.6097-81G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108304594G>CCA2725000990ATMc.5497-81G>C (n.5497-81G>C)
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n.6097-81G>C
dbSNP
11g.108304594G=CA1998801145ATMc.5497-81G= (n.5497-81G=)
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n.6097-81G=
11g.108304594G>TCA1998801146ATMc.5497-81G>T (n.5497-81G>T)
c.*4968-81G>T (n.*4968-81G>T)
n.6981-81G>T
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n.1211-81G>T
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n.1712-81G>T
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n.6097-81G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108304595G>ACA2725179147ATMc.5497-80G>A (n.5497-80G>A)
c.*4968-80G>A (n.*4968-80G>A)
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c.*561-80G>A (n.*561-80G>A)
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c.4453-80G>A (n.4453-80G>A)
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c.568-80G>A (n.568-80G>A)
n.6097-80G>A
dbSNP
11g.108304595G>CCA2725179180ATMc.5497-80G>C (n.5497-80G>C)
c.*4968-80G>C (n.*4968-80G>C)
n.6981-80G>C
n.721-80G>C
n.1211-80G>C
c.*561-80G>C (n.*561-80G>C)
n.1712-80G>C
c.9-80G>C
n.901-80G>C
c.1453-80G>C (n.1453-80G>C)
c.5332-80G>C (n.5332-80G>C)
c.4453-80G>C (n.4453-80G>C)
c.4189-80G>C (n.4189-80G>C)
c.568-80G>C (n.568-80G>C)
n.6097-80G>C
dbSNP
11g.108304595G>TCA2615858132ATMc.5497-80G>T (n.5497-80G>T)
c.*4968-80G>T (n.*4968-80G>T)
n.6981-80G>T
n.721-80G>T
n.1211-80G>T
c.*561-80G>T (n.*561-80G>T)
n.1712-80G>T
c.9-80G>T
n.901-80G>T
c.1453-80G>T (n.1453-80G>T)
c.5332-80G>T (n.5332-80G>T)
c.4453-80G>T (n.4453-80G>T)
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c.568-80G>T (n.568-80G>T)
n.6097-80G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108304596C>ACA228389542ATMc.5497-79C>A (n.5497-79C>A)
c.*4968-79C>A (n.*4968-79C>A)
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n.1712-79C>A
c.9-79C>A
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n.6097-79C>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.6097-76G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.6097-75A>T
dbSNP
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dbSNP
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n.6097-73A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6097-71T>A
dbSNP
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n.6097-71T>C
gnomAD v4
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n.6097-69T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304606T=CA1998801151ATMc.5497-69T= (n.5497-69T=)
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n.1712-66_1712-56del
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c.4189-66_4189-56del (n.4189-66_4189-56del)
c.568-66_568-56del (n.568-66_568-56del)
n.6097-66_6097-56del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304608A>GCA2725179323ATMc.5497-67A>G (n.5497-67A>G)
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c.568-67A>G (n.568-67A>G)
n.6097-67A>G
dbSNP
11g.108304608A>TCA2615858138ATMc.5497-67A>T (n.5497-67A>T)
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n.6097-67A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6097-66A>T
dbSNP
11g.108304610G>CCA2725179339ATMc.5497-65G>C (n.5497-65G>C)
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c.9-65G>C
n.901-65G>C
c.1453-65G>C (n.1453-65G>C)
c.5332-65G>C (n.5332-65G>C)
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n.6097-65G>C
dbSNP
11g.108304612A=CA1998801153ATMc.5497-63A= (n.5497-63A=)
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n.6097-63A=
11g.108304612A>CCA1998801154ATMc.5497-63A>C (n.5497-63A>C)
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n.1211-63A>C
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n.6097-63A>C
dbSNP
11g.108304612A>TCA2615858142ATMc.5497-63A>T (n.5497-63A>T)
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n.6097-63A>T
gnomAD v4
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n.6097-60del
gnomAD v4
11g.108304614A>TCA2725179345ATMc.5497-61A>T (n.5497-61A>T)
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n.6097-61A>T
dbSNP
11g.108304616T>ACA2725179356ATMc.5497-59T>A (n.5497-59T>A)
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n.6097-59T>A
dbSNP
11g.108304617delCA2615858152ATMc.5497-58del (n.5497-58del)
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n.6097-58del
gnomAD v4
11g.108304617G>ACA2615858153ATMc.5497-58G>A (n.5497-58G>A)
c.*4968-58G>A (n.*4968-58G>A)
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c.568-58G>A (n.568-58G>A)
n.6097-58G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108304617G>CCA2725179390ATMc.5497-58G>C (n.5497-58G>C)
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n.6097-58G>C
dbSNP
11g.108304618T>ACA2574971051ATMc.5497-57T>A (n.5497-57T>A)
c.*4968-57T>A (n.*4968-57T>A)
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c.568-57T>A (n.568-57T>A)
n.6097-57T>A
dbSNP
11g.108304618T>GCA2725179396ATMc.5497-57T>G (n.5497-57T>G)
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n.6097-57T>G
dbSNP
11g.108304619A>CCA2615858155ATMc.5497-56A>C (n.5497-56A>C)
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n.6097-56A>C
gnomAD v4
11g.108304619A>GCA2615858158ATMc.5497-56A>G (n.5497-56A>G)
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n.6097-56A>G
gnomAD v4
11g.108304619A>TCA2725179400ATMc.5497-56A>T (n.5497-56A>T)
c.*4968-56A>T (n.*4968-56A>T)
n.6981-56A>T
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n.6097-56A>T
dbSNP
11g.108304620T>ACA2725179401ATMc.5497-55T>A (n.5497-55T>A)
c.*4968-55T>A (n.*4968-55T>A)
n.6981-55T>A
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n.1211-55T>A
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c.568-55T>A (n.568-55T>A)
n.6097-55T>A
dbSNP
11g.108304621T>GCA2615858162ATMc.5497-54T>G (n.5497-54T>G)
c.*4968-54T>G (n.*4968-54T>G)
n.6981-54T>G
n.721-54T>G
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n.6097-54T>G
gnomAD v4
11g.108304622A>TCA2615858163ATMc.5497-53A>T (n.5497-53A>T)
c.*4968-53A>T (n.*4968-53A>T)
n.6981-53A>T
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c.568-53A>T (n.568-53A>T)
n.6097-53A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108304623A>GCA2793553008ATMc.5497-52A>G (n.5497-52A>G)
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n.6097-52A>G
11g.108304623_108304633delinsATTTTACTCATCA1998801156ATMc.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT (n.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT)
c.*4968-52_*4968-42delinsATTTTACTCAT (n.*4968-52_*4968-42delinsATTTTACTCAT)
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n.6097-52_6097-42delinsATTTTACTCAT
11g.108304633_108304642delCA671414489ATMc.5497-42_5497-33del (n.5497-42_5497-33del)
c.*4968-42_*4968-33del (n.*4968-42_*4968-33del)
n.6981-42_6981-33del
n.721-42_721-33del
n.1211-42_1211-33del
c.*561-42_*561-33del (n.*561-42_*561-33del)
n.1712-42_1712-33del
c.9-42_9-33del
n.901-42_901-33del
c.1453-42_1453-33del (n.1453-42_1453-33del)
c.5332-42_5332-33del (n.5332-42_5332-33del)
c.4453-42_4453-33del (n.4453-42_4453-33del)
c.4189-42_4189-33del (n.4189-42_4189-33del)
c.568-42_568-33del (n.568-42_568-33del)
n.6097-42_6097-33del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304625T>CCA2725179420ATMc.5497-50T>C (n.5497-50T>C)
c.*4968-50T>C (n.*4968-50T>C)
n.6981-50T>C
n.721-50T>C
n.1211-50T>C
c.*561-50T>C (n.*561-50T>C)
n.1712-50T>C
c.9-50T>C
n.901-50T>C
c.1453-50T>C (n.1453-50T>C)
c.5332-50T>C (n.5332-50T>C)
c.4453-50T>C (n.4453-50T>C)
c.4189-50T>C (n.4189-50T>C)
c.568-50T>C (n.568-50T>C)
n.6097-50T>C
dbSNP
11g.108304626T>CCA2725179426ATMc.5497-49T>C (n.5497-49T>C)
c.*4968-49T>C (n.*4968-49T>C)
n.6981-49T>C
n.721-49T>C
n.1211-49T>C
c.*561-49T>C (n.*561-49T>C)
n.1712-49T>C
c.9-49T>C
n.901-49T>C
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c.5332-49T>C (n.5332-49T>C)
c.4453-49T>C (n.4453-49T>C)
c.4189-49T>C (n.4189-49T>C)
c.568-49T>C (n.568-49T>C)
n.6097-49T>C
dbSNP
11g.108304626T>GCA2615858168ATMc.5497-49T>G (n.5497-49T>G)
c.*4968-49T>G (n.*4968-49T>G)
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c.4453-49T>G (n.4453-49T>G)
c.4189-49T>G (n.4189-49T>G)
c.568-49T>G (n.568-49T>G)
n.6097-49T>G
gnomAD v4
11g.108304627T>ACA2615858171ATMc.5497-48T>A (n.5497-48T>A)
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n.6981-48T>A
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n.1211-48T>A
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n.1712-48T>A
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c.5332-48T>A (n.5332-48T>A)
c.4453-48T>A (n.4453-48T>A)
c.4189-48T>A (n.4189-48T>A)
c.568-48T>A (n.568-48T>A)
n.6097-48T>A
gnomAD v4
11g.108304628A=CA1998801157ATMc.5497-47A= (n.5497-47A=)
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n.6097-47A=
11g.108304628A>GCA6265717ATMc.5497-47A>G (n.5497-47A>G)
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n.6981-47A>G
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n.1211-47A>G
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n.6097-47A>G
dbSNP ExAC
11g.108304628A>TCA2724943978ATMc.5497-47A>T (n.5497-47A>T)
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n.6097-47A>T
dbSNP
11g.108304629C>ACA2724950350ATMc.5497-46C>A (n.5497-46C>A)
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n.6097-46C>A
dbSNP
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n.6097-46C>G
dbSNP
11g.108304629C>TCA228389559ATMc.5497-46C>T (n.5497-46C>T)
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n.6097-46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304630T>GCA6265718ATMc.5497-45T>G (n.5497-45T>G)
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n.6097-45T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304630T=CA1998801160ATMc.5497-45T= (n.5497-45T=)
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11g.108304631C=CA1998801161ATMc.5497-44C= (n.5497-44C=)
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n.6097-44C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304631C>TCA2615858183ATMc.5497-44C>T (n.5497-44C>T)
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n.6097-44C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108304632A>GCA2615858189ATMc.5497-43A>G (n.5497-43A>G)
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n.6097-43A>G
gnomAD v4
11g.108304633T>ACA942025133ATMc.5497-42T>A (n.5497-42T>A)
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n.721-42T>A
n.1211-42T>A
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n.1712-42T>A
c.9-42T>A
n.901-42T>A
c.1453-42T>A (n.1453-42T>A)
c.5332-42T>A (n.5332-42T>A)
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n.6097-42T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304633T>CCA2615858192ATMc.5497-42T>C (n.5497-42T>C)
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n.6981-42T>C
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n.1211-42T>C
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n.1712-42T>C
c.9-42T>C
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c.4189-42T>C (n.4189-42T>C)
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n.6097-42T>C
gnomAD v4
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c.4189-42T= (n.4189-42T=)
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n.6097-42T=
11g.108304635T>GCA671414492ATMc.5497-40T>G (n.5497-40T>G)
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n.1211-40T>G
c.*561-40T>G (n.*561-40T>G)
n.1712-40T>G
c.9-40T>G
n.901-40T>G
c.1453-40T>G (n.1453-40T>G)
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c.568-40T>G (n.568-40T>G)
n.6097-40T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304635T=CA1998801163ATMc.5497-40T= (n.5497-40T=)
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c.5332-40T= (n.5332-40T=)
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c.4189-40T= (n.4189-40T=)
c.568-40T= (n.568-40T=)
n.6097-40T=

Number of alleles fetched