Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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n.6097-189G>T
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n.6097-188G=
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n.6097-188G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1712-182dup
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n.6097-182dup
dbSNP
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n.6097-186T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304489T=CA1998801067ATMc.5497-186T= (n.5497-186T=)
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n.6097-186T=
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n.6097-182T>A
dbSNP
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n.6097-182T=
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n.6097-179A>C
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n.6097-176C>A
dbSNP
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n.6097-169A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6097-168T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304507T=CA1998801078ATMc.5497-168T= (n.5497-168T=)
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n.6097-165_6097-154delinsATGTTTTTTGTT
11g.108304511T>CCA942025087ATMc.5497-164T>C (n.5497-164T>C)
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c.4453-164T>C (n.4453-164T>C)
c.4189-164T>C (n.4189-164T>C)
c.568-164T>C (n.568-164T>C)
n.6097-164T>C
dbSNP
11g.108304511T=CA1998801081ATMc.5497-164T= (n.5497-164T=)
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n.6097-164T=
11g.108304519_108304529delCA228389464ATMc.5497-156_5497-146del (n.5497-156_5497-146del)
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c.4189-156_4189-146del (n.4189-156_4189-146del)
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n.6097-156_6097-146del
dbSNP
11g.108304523G>ACA2615857952ATMc.5497-152G>A (n.5497-152G>A)
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c.5332-152G>A (n.5332-152G>A)
c.4453-152G>A (n.4453-152G>A)
c.4189-152G>A (n.4189-152G>A)
c.568-152G>A (n.568-152G>A)
n.6097-152G>A
gnomAD v4
11g.108304523G>TCA2615857953ATMc.5497-152G>T (n.5497-152G>T)
c.*4968-152G>T (n.*4968-152G>T)
n.6981-152G>T
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n.901-145dup
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n.6097-145dup
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n.6097-148_6097-145del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6097-142C>T
gnomAD v4
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n.6097-141A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6097-139T>C
dbSNP gnomAD v4
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11g.108304537A>GCA1998801098ATMc.5497-138A>G (n.5497-138A>G)
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n.6097-138A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108304537A>TCA2615857987ATMc.5497-138A>T (n.5497-138A>T)
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n.1211-138A>T
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n.6097-138A>T
gnomAD v4
11g.108304538T>CCA601723054ATMc.5497-137T>C (n.5497-137T>C)
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n.1211-137T>C
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n.1712-137T>C
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n.6097-137T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304538T=CA1998801100ATMc.5497-137T= (n.5497-137T=)
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n.6097-137T=
11g.108304539G>TCA2615857994ATMc.5497-136G>T (n.5497-136G>T)
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n.6097-136G>T
gnomAD v4
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n.6097-135T>G
gnomAD v4
11g.108304541T>GCA2615858003ATMc.5497-134T>G (n.5497-134T>G)
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n.6097-134T>G
gnomAD v4
11g.108304542G>CCA942025100ATMc.5497-133G>C (n.5497-133G>C)
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n.6097-133G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304542G=CA1998801102ATMc.5497-133G= (n.5497-133G=)
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n.6097-133G=
11g.108304544G>ACA2793553007ATMc.5497-131G>A (n.5497-131G>A)
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n.1712-131G>A
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n.901-131G>A
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n.6097-131G>A
11g.108304545T>GCA228389489ATMc.5497-130T>G (n.5497-130T>G)
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n.6097-130T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304545T=CA1998801103ATMc.5497-130T= (n.5497-130T=)
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n.6097-130T=
11g.108304549T>CCA2615858006ATMc.5497-126T>C (n.5497-126T>C)
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n.6981-126T>C
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n.6097-126T>C
gnomAD v4
11g.108304551G>ACA1998801105ATMc.5497-124G>A (n.5497-124G>A)
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n.6981-124G>A
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n.1712-124G>A
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n.901-124G>A
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c.568-124G>A (n.568-124G>A)
n.6097-124G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108304551G=CA1998801104ATMc.5497-124G= (n.5497-124G=)
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n.6097-124G=
11g.108304551G>TCA2615858012ATMc.5497-124G>T (n.5497-124G>T)
c.*4968-124G>T (n.*4968-124G>T)
n.6981-124G>T
n.721-124G>T
n.1211-124G>T
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n.1712-124G>T
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c.4189-124G>T (n.4189-124G>T)
c.568-124G>T (n.568-124G>T)
n.6097-124G>T
gnomAD v4
11g.108304552C>ACA942025105ATMc.5497-123C>A (n.5497-123C>A)
c.*4968-123C>A (n.*4968-123C>A)
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n.1712-123C>A
c.9-123C>A
n.901-123C>A
c.1453-123C>A (n.1453-123C>A)
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c.4189-123C>A (n.4189-123C>A)
c.568-123C>A (n.568-123C>A)
n.6097-123C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304552C=CA1998801106ATMc.5497-123C= (n.5497-123C=)
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n.6097-123C=
11g.108304553A>CCA2615858018ATMc.5497-122A>C (n.5497-122A>C)
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n.6981-122A>C
n.721-122A>C
n.1211-122A>C
c.*561-122A>C (n.*561-122A>C)
n.1712-122A>C
c.9-122A>C
n.901-122A>C
c.1453-122A>C (n.1453-122A>C)
c.5332-122A>C (n.5332-122A>C)
c.4453-122A>C (n.4453-122A>C)
c.4189-122A>C (n.4189-122A>C)
c.568-122A>C (n.568-122A>C)
n.6097-122A>C
gnomAD v4
11g.108304554G>ACA2615858020ATMc.5497-121G>A (n.5497-121G>A)
c.*4968-121G>A (n.*4968-121G>A)
n.6981-121G>A
n.721-121G>A
n.1211-121G>A
c.*561-121G>A (n.*561-121G>A)
n.1712-121G>A
c.9-121G>A
n.901-121G>A
c.1453-121G>A (n.1453-121G>A)
c.5332-121G>A (n.5332-121G>A)
c.4453-121G>A (n.4453-121G>A)
c.4189-121G>A (n.4189-121G>A)
c.568-121G>A (n.568-121G>A)
n.6097-121G>A
gnomAD v4
11g.108304554G>TCA2615858022ATMc.5497-121G>T (n.5497-121G>T)
c.*4968-121G>T (n.*4968-121G>T)
n.6981-121G>T
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n.1211-121G>T
c.*561-121G>T (n.*561-121G>T)
n.1712-121G>T
c.9-121G>T
n.901-121G>T
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c.5332-121G>T (n.5332-121G>T)
c.4453-121G>T (n.4453-121G>T)
c.4189-121G>T (n.4189-121G>T)
c.568-121G>T (n.568-121G>T)
n.6097-121G>T
gnomAD v4
11g.108304555A=CA1998801107ATMc.5497-120A= (n.5497-120A=)
c.*4968-120A= (n.*4968-120A=)
n.6981-120A=
n.721-120A=
n.1211-120A=
c.*561-120A= (n.*561-120A=)
n.1712-120A=
c.9-120A=
n.901-120A=
c.1453-120A= (n.1453-120A=)
c.5332-120A= (n.5332-120A=)
c.4453-120A= (n.4453-120A=)
c.4189-120A= (n.4189-120A=)
c.568-120A= (n.568-120A=)
n.6097-120A=
11g.108304555A>GCA1998801108ATMc.5497-120A>G (n.5497-120A>G)
c.*4968-120A>G (n.*4968-120A>G)
n.6981-120A>G
n.721-120A>G
n.1211-120A>G
c.*561-120A>G (n.*561-120A>G)
n.1712-120A>G
c.9-120A>G
n.901-120A>G
c.1453-120A>G (n.1453-120A>G)
c.5332-120A>G (n.5332-120A>G)
c.4453-120A>G (n.4453-120A>G)
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n.6097-120A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108304556_108304561delinsTTAATCCA1998801109ATMc.5497-119_5497-114delinsTTAATC (n.5497-119_5497-114delinsTTAATC)
c.*4968-119_*4968-114delinsTTAATC (n.*4968-119_*4968-114delinsTTAATC)
n.6981-119_6981-114delinsTTAATC
n.721-119_721-114delinsTTAATC
n.1211-119_1211-114delinsTTAATC
c.*561-119_*561-114delinsTTAATC (n.*561-119_*561-114delinsTTAATC)
n.1712-119_1712-114delinsTTAATC
c.9-119_9-114delinsTTAATC
n.901-119_901-114delinsTTAATC
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n.6097-119_6097-114delinsTTAATC
11g.108304557T>CCA2615858030ATMc.5497-118T>C (n.5497-118T>C)
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n.6981-118T>C
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n.6097-118T>C
gnomAD v4
11g.108304559_108304563delCA228389490ATMc.5497-116_5497-112del (n.5497-116_5497-112del)
c.*4968-116_*4968-112del (n.*4968-116_*4968-112del)
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n.1712-116_1712-112del
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n.901-116_901-112del
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n.6097-116_6097-112del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304558A=CA1998801111ATMc.5497-117A= (n.5497-117A=)
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n.6097-117A=
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n.901-117A>C
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n.6097-117A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304558A>TCA2615858032ATMc.5497-117A>T (n.5497-117A>T)
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n.6097-117A>T
gnomAD v4
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n.6097-116A>G
gnomAD v4
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n.6097-113_6097-110del
gnomAD v4
11g.108304560T>CCA228389491ATMc.5497-115T>C (n.5497-115T>C)
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n.6097-115T>C
dbSNP
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n.6097-115T>G
dbSNP
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n.6097-114C>A
gnomAD v4
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n.6097-113T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304562T=CA1998801117ATMc.5497-113T= (n.5497-113T=)
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11g.108304562_108304565delinsTATCCA1998801116ATMc.5497-113_5497-110delinsTATC (n.5497-113_5497-110delinsTATC)
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n.6097-113_6097-110delinsTATC
11g.108304563A=CA1998801119ATMc.5497-112A= (n.5497-112A=)
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n.6097-112A=
11g.108304563A>GCA228389497ATMc.5497-112A>G (n.5497-112A>G)
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n.6097-112A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304566_108304568delCA671414476ATMc.5497-109_5497-107del (n.5497-109_5497-107del)
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n.6981-109_6981-107del
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n.1211-109_1211-107del
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n.901-109_901-107del
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n.6097-109_6097-107del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304564T>GCA671414477ATMc.5497-111T>G (n.5497-111T>G)
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n.6097-111T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304564T=CA1998801120ATMc.5497-111T= (n.5497-111T=)
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n.6097-111T=
11g.108304565C>ACA2615858048ATMc.5497-110C>A (n.5497-110C>A)
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