Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
11 | g.108302976_108303007dup | CA915947630 | ATM | c.5443_5474dup (p.Leu1826ThrfsTer13) c.*4914_*4945dup (n.*4914_*4945dup) n.6927_6958dup n.667_698dup n.1157_1188dup c.*507_*538dup (n.*507_*538dup) n.1658_1689dup n.847_878dup n.672_703dup c.1399_1430dup (p.Leu478ThrfsTer13) c.5278_5309dup (p.Leu1771ThrfsTer13) c.4399_4430dup (p.Leu1478ThrfsTer13) c.4135_4166dup (p.Leu1390ThrfsTer13) c.514_545dup (p.Leu183ThrfsTer13) n.6043_6074dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302978C>A | CA382544184 | ATM | c.5445C>A (p.Asp1815Glu) c.*4916C>A (n.*4916C>A) n.6929C>A n.669C>A n.1159C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1660C>A n.849C>A n.674C>A c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.5280C>A (p.Asp1760Glu) c.4401C>A (p.Asp1467Glu) c.4137C>A (p.Asp1379Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.6045C>A | ClinVar |
11 | g.108302978C= | CA1998800082 | ATM | c.5445C= (p.Asp1815=) c.*4916C= (n.*4916C=) n.6929C= n.669C= n.1159C= c.*509C= (n.*509C=) n.1660C= n.849C= n.674C= c.1401C= (p.Asp467=) c.5280C= (p.Asp1760=) c.4401C= (p.Asp1467=) c.4137C= (p.Asp1379=) c.516C= (p.Asp172=) n.6045C= | |
11 | g.108302978C>G | CA382544186 | ATM | c.5445C>G (p.Asp1815Glu) c.*4916C>G (n.*4916C>G) n.6929C>G n.669C>G n.1159C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1660C>G n.849C>G n.674C>G c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.5280C>G (p.Asp1760Glu) c.4401C>G (p.Asp1467Glu) c.4137C>G (p.Asp1379Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.6045C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302978C>T | CA476674994 | ATM | c.5445C>T (p.Asp1815=) c.*4916C>T (n.*4916C>T) n.6929C>T n.669C>T n.1159C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1660C>T n.849C>T n.674C>T c.1401C>T (p.Asp467=) c.5280C>T (p.Asp1760=) c.4401C>T (p.Asp1467=) c.4137C>T (p.Asp1379=) c.516C>T (p.Asp172=) n.6045C>T | dbSNP |
11 | g.108302979A>C | CA382544189 | ATM | c.5446A>C (p.Ser1816Arg) c.*4917A>C (n.*4917A>C) n.6930A>C n.670A>C n.1160A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.1661A>C n.850A>C n.675A>C c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.5281A>C (p.Ser1761Arg) c.4402A>C (p.Ser1468Arg) c.4138A>C (p.Ser1380Arg) c.517A>C (p.Ser173Arg) n.6046A>C | |
11 | g.108302979A>G | CA382544190 | ATM | c.5446A>G (p.Ser1816Gly) c.*4917A>G (n.*4917A>G) n.6930A>G n.670A>G n.1160A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1661A>G n.850A>G n.675A>G c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.5281A>G (p.Ser1761Gly) c.4402A>G (p.Ser1468Gly) c.4138A>G (p.Ser1380Gly) c.517A>G (p.Ser173Gly) n.6046A>G | |
11 | g.108302979A>T | CA382544191 | ATM | c.5446A>T (p.Ser1816Cys) c.*4917A>T (n.*4917A>T) n.6930A>T n.670A>T n.1160A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1661A>T n.850A>T n.675A>T c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.5281A>T (p.Ser1761Cys) c.4402A>T (p.Ser1468Cys) c.4138A>T (p.Ser1380Cys) c.517A>T (p.Ser173Cys) n.6046A>T | dbSNP |
11 | g.108302980G>A | CA382544193 | ATM | c.5447G>A (p.Ser1816Asn) c.*4918G>A (n.*4918G>A) n.6931G>A n.671G>A n.1161G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1662G>A n.851G>A n.676G>A c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.5282G>A (p.Ser1761Asn) c.4403G>A (p.Ser1468Asn) c.4139G>A (p.Ser1380Asn) c.518G>A (p.Ser173Asn) n.6047G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302980G>C | CA382544194 | ATM | c.5447G>C (p.Ser1816Thr) c.*4918G>C (n.*4918G>C) n.6931G>C n.671G>C n.1161G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1662G>C n.851G>C n.676G>C c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.5282G>C (p.Ser1761Thr) c.4403G>C (p.Ser1468Thr) c.4139G>C (p.Ser1380Thr) c.518G>C (p.Ser173Thr) n.6047G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302980G>T | CA382544197 | ATM | c.5447G>T (p.Ser1816Ile) c.*4918G>T (n.*4918G>T) n.6931G>T n.671G>T n.1161G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1662G>T n.851G>T n.676G>T c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.5282G>T (p.Ser1761Ile) c.4403G>T (p.Ser1468Ile) c.4139G>T (p.Ser1380Ile) c.518G>T (p.Ser173Ile) n.6047G>T | |
11 | g.108302980_108303001del | CA2825001904 | ATM | c.5447_5468del (p.Ser1816IlefsTer5) c.*4918_*4939del (n.*4918_*4939del) n.6931_6952del n.671_692del n.1161_1182del c.*511_*532del (n.*511_*532del) n.1662_1683del n.851_872del n.676_697del c.1403_1424del (p.Ser468IlefsTer5) c.5282_5303del (p.Ser1761IlefsTer5) c.4403_4424del (p.Ser1468IlefsTer5) c.4139_4160del (p.Ser1380IlefsTer5) c.518_539del (p.Ser173IlefsTer5) n.6047_6068del | ClinVar |
11 | g.108302981T>A | CA382544201 | ATM | c.5448T>A (p.Ser1816Arg) c.*4919T>A (n.*4919T>A) n.6932T>A n.672T>A n.1162T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.1663T>A n.852T>A n.677T>A c.1404T>A (p.Ser468Arg) c.5283T>A (p.Ser1761Arg) c.4404T>A (p.Ser1468Arg) c.4140T>A (p.Ser1380Arg) c.519T>A (p.Ser173Arg) n.6048T>A | |
11 | g.108302981T>C | CA6265699 | ATM | c.5448T>C (p.Ser1816=) c.*4919T>C (n.*4919T>C) n.6932T>C n.672T>C n.1162T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.1663T>C n.852T>C n.677T>C c.1404T>C (p.Ser468=) c.5283T>C (p.Ser1761=) c.4404T>C (p.Ser1468=) c.4140T>C (p.Ser1380=) c.519T>C (p.Ser173=) n.6048T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108302981T>G | CA382544204 | ATM | c.5448T>G (p.Ser1816Arg) c.*4919T>G (n.*4919T>G) n.6932T>G n.672T>G n.1162T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.1663T>G n.852T>G n.677T>G c.1404T>G (p.Ser468Arg) c.5283T>G (p.Ser1761Arg) c.4404T>G (p.Ser1468Arg) c.4140T>G (p.Ser1380Arg) c.519T>G (p.Ser173Arg) n.6048T>G | |
11 | g.108302981T= | CA1998800087 | ATM | c.5448T= (p.Ser1816=) c.*4919T= (n.*4919T=) n.6932T= n.672T= n.1162T= c.*512T= (n.*512T=) n.1663T= n.852T= n.677T= c.1404T= (p.Ser468=) c.5283T= (p.Ser1761=) c.4404T= (p.Ser1468=) c.4140T= (p.Ser1380=) c.519T= (p.Ser173=) n.6048T= | |
11 | g.108302982G>A | CA382544211 | ATM | c.5449G>A (p.Gly1817Arg) c.*4920G>A (n.*4920G>A) n.6933G>A n.673G>A n.1163G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.1664G>A n.853G>A n.678G>A c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.5284G>A (p.Gly1762Arg) c.4405G>A (p.Gly1469Arg) c.4141G>A (p.Gly1381Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) n.6049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108302982G>C | CA382544216 | ATM | c.5449G>C (p.Gly1817Arg) c.*4920G>C (n.*4920G>C) n.6933G>C n.673G>C n.1163G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.1664G>C n.853G>C n.678G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.5284G>C (p.Gly1762Arg) c.4405G>C (p.Gly1469Arg) c.4141G>C (p.Gly1381Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.6049G>C | dbSNP |
11 | g.108302982G= | CA1998800089 | ATM | c.5449G= (p.Gly1817=) c.*4920G= (n.*4920G=) n.6933G= n.673G= n.1163G= c.*513G= (n.*513G=) n.1664G= n.853G= n.678G= c.1405G= (p.Gly469=) c.5284G= (p.Gly1762=) c.4405G= (p.Gly1469=) c.4141G= (p.Gly1381=) c.520G= (p.Gly174=) n.6049G= | |
11 | g.108302982G>T | CA382544210 | ATM | c.5449G>T (p.Gly1817Ter) c.*4920G>T (n.*4920G>T) n.6933G>T n.673G>T n.1163G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.1664G>T n.853G>T n.678G>T c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.5284G>T (p.Gly1762Ter) c.4405G>T (p.Gly1469Ter) c.4141G>T (p.Gly1381Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter) n.6049G>T | |
11 | g.108302983dup | CA2580083140 | ATM | c.5450dup (p.Gly1818ArgfsTer5) c.*4921dup (n.*4921dup) n.6934dup n.674dup n.1164dup c.*514dup (n.*514dup) n.1665dup n.854dup n.679dup c.1406dup (p.Gly470ArgfsTer5) c.5285dup (p.Gly1763ArgfsTer5) c.4406dup (p.Gly1470ArgfsTer5) c.4142dup (p.Gly1382ArgfsTer5) c.521dup (p.Gly175ArgfsTer5) n.6050dup | ClinVar |
11 | g.108302983G>A | CA382544227 | ATM | c.5450G>A (p.Gly1817Glu) c.*4921G>A (n.*4921G>A) n.6934G>A n.674G>A n.1164G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1665G>A n.854G>A n.679G>A c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.5285G>A (p.Gly1762Glu) c.4406G>A (p.Gly1469Glu) c.4142G>A (p.Gly1381Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) n.6050G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302983G>C | CA382544221 | ATM | c.5450G>C (p.Gly1817Ala) c.*4921G>C (n.*4921G>C) n.6934G>C n.674G>C n.1164G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1665G>C n.854G>C n.679G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.5285G>C (p.Gly1762Ala) c.4406G>C (p.Gly1469Ala) c.4142G>C (p.Gly1381Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.6050G>C | dbSNP |
11 | g.108302983G= | CA1998800093 | ATM | c.5450G= (p.Gly1817=) c.*4921G= (n.*4921G=) n.6934G= n.674G= n.1164G= c.*514G= (n.*514G=) n.1665G= n.854G= n.679G= c.1406G= (p.Gly469=) c.5285G= (p.Gly1762=) c.4406G= (p.Gly1469=) c.4142G= (p.Gly1381=) c.521G= (p.Gly174=) n.6050G= | |
11 | g.108302983G>T | CA382544224 | ATM | c.5450G>T (p.Gly1817Val) c.*4921G>T (n.*4921G>T) n.6934G>T n.674G>T n.1164G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1665G>T n.854G>T n.679G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) c.5285G>T (p.Gly1762Val) c.4406G>T (p.Gly1469Val) c.4142G>T (p.Gly1381Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.6050G>T | dbSNP |
11 | g.108302984A>C | CA476674998 | ATM | c.5451A>C (p.Gly1817=) c.*4922A>C (n.*4922A>C) n.6935A>C n.675A>C n.1165A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.1666A>C n.855A>C n.680A>C c.1407A>C (p.Gly469=) c.5286A>C (p.Gly1762=) c.4407A>C (p.Gly1469=) c.4143A>C (p.Gly1381=) c.522A>C (p.Gly174=) n.6051A>C | |
11 | g.108302984A>G | CA476674999 | ATM | c.5451A>G (p.Gly1817=) c.*4922A>G (n.*4922A>G) n.6935A>G n.675A>G n.1165A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.1666A>G n.855A>G n.680A>G c.1407A>G (p.Gly469=) c.5286A>G (p.Gly1762=) c.4407A>G (p.Gly1469=) c.4143A>G (p.Gly1381=) c.522A>G (p.Gly174=) n.6051A>G | |
11 | g.108302984A>T | CA476675001 | ATM | c.5451A>T (p.Gly1817=) c.*4922A>T (n.*4922A>T) n.6935A>T n.675A>T n.1165A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.1666A>T n.855A>T n.680A>T c.1407A>T (p.Gly469=) c.5286A>T (p.Gly1762=) c.4407A>T (p.Gly1469=) c.4143A>T (p.Gly1381=) c.522A>T (p.Gly174=) n.6051A>T | dbSNP |
11 | g.108302985G>A | CA6265700 | ATM | c.5452G>A (p.Gly1818Ser) c.*4923G>A (n.*4923G>A) n.6936G>A n.676G>A n.1166G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1667G>A n.856G>A n.681G>A c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.5287G>A (p.Gly1763Ser) c.4408G>A (p.Gly1470Ser) c.4144G>A (p.Gly1382Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.6052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108302985G>C | CA382544235 | ATM | c.5452G>C (p.Gly1818Arg) c.*4923G>C (n.*4923G>C) n.6936G>C n.676G>C n.1166G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1667G>C n.856G>C n.681G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.5287G>C (p.Gly1763Arg) c.4408G>C (p.Gly1470Arg) c.4144G>C (p.Gly1382Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.6052G>C | |
11 | g.108302985G= | CA1998800097 | ATM | c.5452G= (p.Gly1818=) c.*4923G= (n.*4923G=) n.6936G= n.676G= n.1166G= c.*516G= (n.*516G=) n.1667G= n.856G= n.681G= c.1408G= (p.Gly470=) c.5287G= (p.Gly1763=) c.4408G= (p.Gly1470=) c.4144G= (p.Gly1382=) c.523G= (p.Gly175=) n.6052G= | |
11 | g.108302985G>T | CA382544239 | ATM | c.5452G>T (p.Gly1818Cys) c.*4923G>T (n.*4923G>T) n.6936G>T n.676G>T n.1166G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1667G>T n.856G>T n.681G>T c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.5287G>T (p.Gly1763Cys) c.4408G>T (p.Gly1470Cys) c.4144G>T (p.Gly1382Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.6052G>T | dbSNP |
11 | g.108302986G>A | CA382544242 | ATM | c.5453G>A (p.Gly1818Asp) c.*4924G>A (n.*4924G>A) n.6937G>A n.677G>A n.1167G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.1668G>A n.857G>A n.682G>A c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.5288G>A (p.Gly1763Asp) c.4409G>A (p.Gly1470Asp) c.4145G>A (p.Gly1382Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.6053G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302986G>C | CA382544241 | ATM | c.5453G>C (p.Gly1818Ala) c.*4924G>C (n.*4924G>C) n.6937G>C n.677G>C n.1167G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.1668G>C n.857G>C n.682G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.5288G>C (p.Gly1763Ala) c.4409G>C (p.Gly1470Ala) c.4145G>C (p.Gly1382Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.6053G>C | dbSNP |
11 | g.108302986G>T | CA382544240 | ATM | c.5453G>T (p.Gly1818Val) c.*4924G>T (n.*4924G>T) n.6937G>T n.677G>T n.1167G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.1668G>T n.857G>T n.682G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.5288G>T (p.Gly1763Val) c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.4145G>T (p.Gly1382Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.6053G>T | dbSNP |
11 | g.108302986_108302987delinsAA | CA658656257 | ATM | c.5453_5454delinsAA (p.Gly1818Glu) c.*4924_*4925delinsAA (n.*4924_*4925delinsAA) n.6937_6938delinsAA n.677_678delinsAA n.1167_1168delinsAA c.*517_*518delinsAA (n.*517_*518delinsAA) n.1668_1669delinsAA n.857_858delinsAA n.682_683delinsAA c.1409_1410delinsAA (p.Gly470Glu) c.5288_5289delinsAA (p.Gly1763Glu) c.4409_4410delinsAA (p.Gly1470Glu) c.4145_4146delinsAA (p.Gly1382Glu) c.524_525delinsAA (p.Gly175Glu) n.6053_6054delinsAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302986_108302987delinsGC | CA1998800100 | ATM | c.5453_5454delinsGC (p.Gly1818=) c.*4924_*4925delinsGC (n.*4924_*4925delinsGC) n.6937_6938delinsGC n.677_678delinsGC n.1167_1168delinsGC c.*517_*518delinsGC (n.*517_*518delinsGC) n.1668_1669delinsGC n.857_858delinsGC n.682_683delinsGC c.1409_1410delinsGC (p.Gly470=) c.5288_5289delinsGC (p.Gly1763=) c.4409_4410delinsGC (p.Gly1470=) c.4145_4146delinsGC (p.Gly1382=) c.524_525delinsGC (p.Gly175=) n.6053_6054delinsGC | |
11 | g.108302987C>A | CA476675004 | ATM | c.5454C>A (p.Gly1818=) c.*4925C>A (n.*4925C>A) n.6938C>A n.678C>A n.1168C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.1669C>A n.858C>A n.683C>A c.1410C>A (p.Gly470=) c.5289C>A (p.Gly1763=) c.4410C>A (p.Gly1470=) c.4146C>A (p.Gly1382=) c.525C>A (p.Gly175=) n.6054C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302987C>G | CA476675005 | ATM | c.5454C>G (p.Gly1818=) c.*4925C>G (n.*4925C>G) n.6938C>G n.678C>G n.1168C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.1669C>G n.858C>G n.683C>G c.1410C>G (p.Gly470=) c.5289C>G (p.Gly1763=) c.4410C>G (p.Gly1470=) c.4146C>G (p.Gly1382=) c.525C>G (p.Gly175=) n.6054C>G | dbSNP |
11 | g.108302987C>T | CA476675006 | ATM | c.5454C>T (p.Gly1818=) c.*4925C>T (n.*4925C>T) n.6938C>T n.678C>T n.1168C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1669C>T n.858C>T n.683C>T c.1410C>T (p.Gly470=) c.5289C>T (p.Gly1763=) c.4410C>T (p.Gly1470=) c.4146C>T (p.Gly1382=) c.525C>T (p.Gly175=) n.6054C>T | dbSNP |
11 | g.108302988A>C | CA382544245 | ATM | c.5455A>C (p.Thr1819Pro) c.*4926A>C (n.*4926A>C) n.6939A>C n.679A>C n.1169A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.1670A>C n.859A>C n.684A>C c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.5290A>C (p.Thr1764Pro) c.4411A>C (p.Thr1471Pro) c.4147A>C (p.Thr1383Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.6055A>C | dbSNP |
11 | g.108302988A>G | CA382544250 | ATM | c.5455A>G (p.Thr1819Ala) c.*4926A>G (n.*4926A>G) n.6939A>G n.679A>G n.1169A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.1670A>G n.859A>G n.684A>G c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.5290A>G (p.Thr1764Ala) c.4411A>G (p.Thr1471Ala) c.4147A>G (p.Thr1383Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.6055A>G | ClinVar |
11 | g.108302988A>T | CA382544252 | ATM | c.5455A>T (p.Thr1819Ser) c.*4926A>T (n.*4926A>T) n.6939A>T n.679A>T n.1169A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.1670A>T n.859A>T n.684A>T c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.5290A>T (p.Thr1764Ser) c.4411A>T (p.Thr1471Ser) c.4147A>T (p.Thr1383Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.6055A>T | dbSNP |
11 | g.108302989C>A | CA6265702 | ATM | c.5456C>A (p.Thr1819Lys) c.*4927C>A (n.*4927C>A) n.6940C>A n.680C>A n.1170C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1671C>A n.860C>A n.685C>A c.1412C>A (p.Thr471Lys) c.5291C>A (p.Thr1764Lys) c.4412C>A (p.Thr1471Lys) c.4148C>A (p.Thr1383Lys) c.527C>A (p.Thr176Lys) n.6056C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108302989C= | CA1998800112 | ATM | c.5456C= (p.Thr1819=) c.*4927C= (n.*4927C=) n.6940C= n.680C= n.1170C= c.*520C= (n.*520C=) n.1671C= n.860C= n.685C= c.1412C= (p.Thr471=) c.5291C= (p.Thr1764=) c.4412C= (p.Thr1471=) c.4148C= (p.Thr1383=) c.527C= (p.Thr176=) n.6056C= | |
11 | g.108302989C>G | CA382544259 | ATM | c.5456C>G (p.Thr1819Arg) c.*4927C>G (n.*4927C>G) n.6940C>G n.680C>G n.1170C>G c.*520C>G (n.*520C>G) n.1671C>G n.860C>G n.685C>G c.1412C>G (p.Thr471Arg) c.5291C>G (p.Thr1764Arg) c.4412C>G (p.Thr1471Arg) c.4148C>G (p.Thr1383Arg) c.527C>G (p.Thr176Arg) n.6056C>G | |
11 | g.108302989C>T | CA6265701 | ATM | c.5456C>T (p.Thr1819Ile) c.*4927C>T (n.*4927C>T) n.6940C>T n.680C>T n.1170C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1671C>T n.860C>T n.685C>T c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.5291C>T (p.Thr1764Ile) c.4412C>T (p.Thr1471Ile) c.4148C>T (p.Thr1383Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.6056C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108302990A= | CA1998800121 | ATM | c.5457A= (p.Thr1819=) c.*4928A= (n.*4928A=) n.6941A= n.681A= n.1171A= c.*521A= (n.*521A=) n.1672A= n.861A= n.686A= c.1413A= (p.Thr471=) c.5292A= (p.Thr1764=) c.4413A= (p.Thr1471=) c.4149A= (p.Thr1383=) c.528A= (p.Thr176=) n.6057A= | |
11 | g.108302990A>C | CA476675007 | ATM | c.5457A>C (p.Thr1819=) c.*4928A>C (n.*4928A>C) n.6941A>C n.681A>C n.1171A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.1672A>C n.861A>C n.686A>C c.1413A>C (p.Thr471=) c.5292A>C (p.Thr1764=) c.4413A>C (p.Thr1471=) c.4149A>C (p.Thr1383=) c.528A>C (p.Thr176=) n.6057A>C | |
11 | g.108302990A>G | CA476675008 | ATM | c.5457A>G (p.Thr1819=) c.*4928A>G (n.*4928A>G) n.6941A>G n.681A>G n.1171A>G c.*521A>G (n.*521A>G) n.1672A>G n.861A>G n.686A>G c.1413A>G (p.Thr471=) c.5292A>G (p.Thr1764=) c.4413A>G (p.Thr1471=) c.4149A>G (p.Thr1383=) c.528A>G (p.Thr176=) n.6057A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302990A>T | CA476675009 | ATM | c.5457A>T (p.Thr1819=) c.*4928A>T (n.*4928A>T) n.6941A>T n.681A>T n.1171A>T c.*521A>T (n.*521A>T) n.1672A>T n.861A>T n.686A>T c.1413A>T (p.Thr471=) c.5292A>T (p.Thr1764=) c.4413A>T (p.Thr1471=) c.4149A>T (p.Thr1383=) c.528A>T (p.Thr176=) n.6057A>T | |
11 | g.108302993dup | CA16041418 | ATM | c.5460dup (p.Cys1821MetfsTer2) c.*4931dup (n.*4931dup) n.6944dup n.684dup n.1174dup c.*524dup (n.*524dup) n.1675dup n.864dup n.689dup c.1416dup (p.Cys473MetfsTer2) c.5295dup (p.Cys1766MetfsTer2) c.4416dup (p.Cys1473MetfsTer2) c.4152dup (p.Cys1385MetfsTer2) c.531dup (p.Cys178MetfsTer2) n.6060dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302993del | CA2695199007 | ATM | c.5460del (p.Lys1820AsnfsTer8) c.*4931del (n.*4931del) n.6944del n.684del n.1174del c.*524del (n.*524del) n.1675del n.864del n.689del c.1416del (p.Lys472AsnfsTer8) c.5295del (p.Lys1765AsnfsTer8) c.4416del (p.Lys1472AsnfsTer8) c.4152del (p.Lys1384AsnfsTer8) c.531del (p.Lys177AsnfsTer8) n.6060del | ClinVar |
11 | g.108302991A>C | CA382544273 | ATM | c.5458A>C (p.Lys1820Gln) c.*4929A>C (n.*4929A>C) n.6942A>C n.682A>C n.1172A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.1673A>C n.862A>C n.687A>C c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.5293A>C (p.Lys1765Gln) c.4414A>C (p.Lys1472Gln) c.4150A>C (p.Lys1384Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) n.6058A>C | ClinVar |
11 | g.108302991A>G | CA382544267 | ATM | c.5458A>G (p.Lys1820Glu) c.*4929A>G (n.*4929A>G) n.6942A>G n.682A>G n.1172A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.1673A>G n.862A>G n.687A>G c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.5293A>G (p.Lys1765Glu) c.4414A>G (p.Lys1472Glu) c.4150A>G (p.Lys1384Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) n.6058A>G | |
11 | g.108302991A>T | CA382544270 | ATM | c.5458A>T (p.Lys1820Ter) c.*4929A>T (n.*4929A>T) n.6942A>T n.682A>T n.1172A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.1673A>T n.862A>T n.687A>T c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.5293A>T (p.Lys1765Ter) c.4414A>T (p.Lys1472Ter) c.4150A>T (p.Lys1384Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) n.6058A>T | dbSNP |
11 | g.108302992A= | CA1998800124 | ATM | c.5459A= (p.Lys1820=) c.*4930A= (n.*4930A=) n.6943A= n.683A= n.1173A= c.*523A= (n.*523A=) n.1674A= n.863A= n.688A= c.1415A= (p.Lys472=) c.5294A= (p.Lys1765=) c.4415A= (p.Lys1472=) c.4151A= (p.Lys1384=) c.530A= (p.Lys177=) n.6059A= | |
11 | g.108302992A>C | CA382544290 | ATM | c.5459A>C (p.Lys1820Thr) c.*4930A>C (n.*4930A>C) n.6943A>C n.683A>C n.1173A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.1674A>C n.863A>C n.688A>C c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.5294A>C (p.Lys1765Thr) c.4415A>C (p.Lys1472Thr) c.4151A>C (p.Lys1384Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) n.6059A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302992A>G | CA382544297 | ATM | c.5459A>G (p.Lys1820Arg) c.*4930A>G (n.*4930A>G) n.6943A>G n.683A>G n.1173A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.1674A>G n.863A>G n.688A>G c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.5294A>G (p.Lys1765Arg) c.4415A>G (p.Lys1472Arg) c.4151A>G (p.Lys1384Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) n.6059A>G | |
11 | g.108302992A>T | CA228388469 | ATM | c.5459A>T (p.Lys1820Ile) c.*4930A>T (n.*4930A>T) n.6943A>T n.683A>T n.1173A>T c.*523A>T (n.*523A>T) n.1674A>T n.863A>T n.688A>T c.1415A>T (p.Lys472Ile) c.5294A>T (p.Lys1765Ile) c.4415A>T (p.Lys1472Ile) c.4151A>T (p.Lys1384Ile) c.530A>T (p.Lys177Ile) n.6059A>T | dbSNP |
11 | g.108302993A= | CA1998800135 | ATM | c.5460A= (p.Lys1820=) c.*4931A= (n.*4931A=) n.6944A= n.684A= n.1174A= c.*524A= (n.*524A=) n.1675A= n.864A= n.689A= c.1416A= (p.Lys472=) c.5295A= (p.Lys1765=) c.4416A= (p.Lys1472=) c.4152A= (p.Lys1384=) c.531A= (p.Lys177=) n.6060A= | |
11 | g.108302993A>C | CA382544303 | ATM | c.5460A>C (p.Lys1820Asn) c.*4931A>C (n.*4931A>C) n.6944A>C n.684A>C n.1174A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1675A>C n.864A>C n.689A>C c.1416A>C (p.Lys472Asn) c.5295A>C (p.Lys1765Asn) c.4416A>C (p.Lys1472Asn) c.4152A>C (p.Lys1384Asn) c.531A>C (p.Lys177Asn) n.6060A>C | |
11 | g.108302993A>G | CA476675010 | ATM | c.5460A>G (p.Lys1820=) c.*4931A>G (n.*4931A>G) n.6944A>G n.684A>G n.1174A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1675A>G n.864A>G n.689A>G c.1416A>G (p.Lys472=) c.5295A>G (p.Lys1765=) c.4416A>G (p.Lys1472=) c.4152A>G (p.Lys1384=) c.531A>G (p.Lys177=) n.6060A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302993A>T | CA382544310 | ATM | c.5460A>T (p.Lys1820Asn) c.*4931A>T (n.*4931A>T) n.6944A>T n.684A>T n.1174A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.1675A>T n.864A>T n.689A>T c.1416A>T (p.Lys472Asn) c.5295A>T (p.Lys1765Asn) c.4416A>T (p.Lys1472Asn) c.4152A>T (p.Lys1384Asn) c.531A>T (p.Lys177Asn) n.6060A>T | |
11 | g.108302994T>A | CA382544314 | ATM | c.5461T>A (p.Cys1821Ser) c.*4932T>A (n.*4932T>A) n.6945T>A n.685T>A n.1175T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.1676T>A n.865T>A n.690T>A c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.5296T>A (p.Cys1766Ser) c.4417T>A (p.Cys1473Ser) c.4153T>A (p.Cys1385Ser) c.532T>A (p.Cys178Ser) n.6061T>A | dbSNP |
11 | g.108302994T>C | CA6265703 | ATM | c.5461T>C (p.Cys1821Arg) c.*4932T>C (n.*4932T>C) n.6945T>C n.685T>C n.1175T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.1676T>C n.865T>C n.690T>C c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.5296T>C (p.Cys1766Arg) c.4417T>C (p.Cys1473Arg) c.4153T>C (p.Cys1385Arg) c.532T>C (p.Cys178Arg) n.6061T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302994T>G | CA382544326 | ATM | c.5461T>G (p.Cys1821Gly) c.*4932T>G (n.*4932T>G) n.6945T>G n.685T>G n.1175T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1676T>G n.865T>G n.690T>G c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.5296T>G (p.Cys1766Gly) c.4417T>G (p.Cys1473Gly) c.4153T>G (p.Cys1385Gly) c.532T>G (p.Cys178Gly) n.6061T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302994T= | CA1998800140 | ATM | c.5461T= (p.Cys1821=) c.*4932T= (n.*4932T=) n.6945T= n.685T= n.1175T= c.*525T= (n.*525T=) n.1676T= n.865T= n.690T= c.1417T= (p.Cys473=) c.5296T= (p.Cys1766=) c.4417T= (p.Cys1473=) c.4153T= (p.Cys1385=) c.532T= (p.Cys178=) n.6061T= | |
11 | g.108302995G>A | CA382544332 | ATM | c.5462G>A (p.Cys1821Tyr) c.*4933G>A (n.*4933G>A) n.6946G>A n.686G>A n.1176G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1677G>A n.866G>A n.691G>A c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.5297G>A (p.Cys1766Tyr) c.4418G>A (p.Cys1473Tyr) c.4154G>A (p.Cys1385Tyr) c.533G>A (p.Cys178Tyr) n.6062G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302995G>C | CA382544335 | ATM | c.5462G>C (p.Cys1821Ser) c.*4933G>C (n.*4933G>C) n.6946G>C n.686G>C n.1176G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1677G>C n.866G>C n.691G>C c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.5297G>C (p.Cys1766Ser) c.4418G>C (p.Cys1473Ser) c.4154G>C (p.Cys1385Ser) c.533G>C (p.Cys178Ser) n.6062G>C | dbSNP |
11 | g.108302995G= | CA1998800144 | ATM | c.5462G= (p.Cys1821=) c.*4933G= (n.*4933G=) n.6946G= n.686G= n.1176G= c.*526G= (n.*526G=) n.1677G= n.866G= n.691G= c.1418G= (p.Cys473=) c.5297G= (p.Cys1766=) c.4418G= (p.Cys1473=) c.4154G= (p.Cys1385=) c.533G= (p.Cys178=) n.6062G= | |
11 | g.108302995G>T | CA382544338 | ATM | c.5462G>T (p.Cys1821Phe) c.*4933G>T (n.*4933G>T) n.6946G>T n.686G>T n.1176G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1677G>T n.866G>T n.691G>T c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.5297G>T (p.Cys1766Phe) c.4418G>T (p.Cys1473Phe) c.4154G>T (p.Cys1385Phe) c.533G>T (p.Cys178Phe) n.6062G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302995_108303009delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA | CA2580083145 | ATM | c.5462_5476delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1821PhefsTer13) c.*4933_*4947delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (n.*4933_*4947delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA) n.6946_6960delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA n.686_700delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA n.1176_1190delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA c.*526_*540delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (n.*526_*540delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA) n.1677_1691delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA n.866_880delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA n.691_705delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA c.1418_1432delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys473PhefsTer13) c.5297_5311delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1766PhefsTer13) c.4418_4432delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1473PhefsTer13) c.4154_4168delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1385PhefsTer13) c.533_547delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys178PhefsTer13) n.6062_6076delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA | ClinVar |
11 | g.108302996T>A | CA6265704 | ATM | c.5463T>A (p.Cys1821Ter) c.*4934T>A (n.*4934T>A) n.6947T>A n.687T>A n.1177T>A c.*527T>A (n.*527T>A) n.1678T>A n.867T>A n.692T>A c.1419T>A (p.Cys473Ter) c.5298T>A (p.Cys1766Ter) c.4419T>A (p.Cys1473Ter) c.4155T>A (p.Cys1385Ter) c.534T>A (p.Cys178Ter) n.6063T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108302996T>C | CA476675011 | ATM | c.5463T>C (p.Cys1821=) c.*4934T>C (n.*4934T>C) n.6947T>C n.687T>C n.1177T>C c.*527T>C (n.*527T>C) n.1678T>C n.867T>C n.692T>C c.1419T>C (p.Cys473=) c.5298T>C (p.Cys1766=) c.4419T>C (p.Cys1473=) c.4155T>C (p.Cys1385=) c.534T>C (p.Cys178=) n.6063T>C | |
11 | g.108302996T>G | CA382544344 | ATM | c.5463T>G (p.Cys1821Trp) c.*4934T>G (n.*4934T>G) n.6947T>G n.687T>G n.1177T>G c.*527T>G (n.*527T>G) n.1678T>G n.867T>G n.692T>G c.1419T>G (p.Cys473Trp) c.5298T>G (p.Cys1766Trp) c.4419T>G (p.Cys1473Trp) c.4155T>G (p.Cys1385Trp) c.534T>G (p.Cys178Trp) n.6063T>G | dbSNP |
11 | g.108302996T= | CA1998800149 | ATM | c.5463T= (p.Cys1821=) c.*4934T= (n.*4934T=) n.6947T= n.687T= n.1177T= c.*527T= (n.*527T=) n.1678T= n.867T= n.692T= c.1419T= (p.Cys473=) c.5298T= (p.Cys1766=) c.4419T= (p.Cys1473=) c.4155T= (p.Cys1385=) c.534T= (p.Cys178=) n.6063T= | |
11 | g.108302997G>A | CA382544348 | ATM | c.5464G>A (p.Glu1822Lys) c.*4935G>A (n.*4935G>A) n.6948G>A n.688G>A n.1178G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.1679G>A n.868G>A n.693G>A c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.5299G>A (p.Glu1767Lys) c.4420G>A (p.Glu1474Lys) c.4156G>A (p.Glu1386Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.6064G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302997G>C | CA382544351 | ATM | c.5464G>C (p.Glu1822Gln) c.*4935G>C (n.*4935G>C) n.6948G>C n.688G>C n.1178G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.1679G>C n.868G>C n.693G>C c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.5299G>C (p.Glu1767Gln) c.4420G>C (p.Glu1474Gln) c.4156G>C (p.Glu1386Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.6064G>C | dbSNP |
11 | g.108302997G= | CA1998800153 | ATM | c.5464G= (p.Glu1822=) c.*4935G= (n.*4935G=) n.6948G= n.688G= n.1178G= c.*528G= (n.*528G=) n.1679G= n.868G= n.693G= c.1420G= (p.Glu474=) c.5299G= (p.Glu1767=) c.4420G= (p.Glu1474=) c.4156G= (p.Glu1386=) c.535G= (p.Glu179=) n.6064G= | |
11 | g.108302997G>T | CA382544350 | ATM | c.5464G>T (p.Glu1822Ter) c.*4935G>T (n.*4935G>T) n.6948G>T n.688G>T n.1178G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.1679G>T n.868G>T n.693G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.5299G>T (p.Glu1767Ter) c.4420G>T (p.Glu1474Ter) c.4156G>T (p.Glu1386Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.6064G>T | COSMIC |
11 | g.108302997_108302998insTATAAC | CA6265705 | ATM | c.5464_5465insTATAAC (p.Glu1822ValfsTer2) c.*4935_*4936insTATAAC (n.*4935_*4936insTATAAC) n.6948_6949insTATAAC n.688_689insTATAAC n.1178_1179insTATAAC c.*528_*529insTATAAC (n.*528_*529insTATAAC) n.1679_1680insTATAAC n.868_869insTATAAC n.693_694insTATAAC c.1420_1421insTATAAC (p.Glu474ValfsTer2) c.5299_5300insTATAAC (p.Glu1767ValfsTer2) c.4420_4421insTATAAC (p.Glu1474ValfsTer2) c.4156_4157insTATAAC (p.Glu1386ValfsTer2) c.535_536insTATAAC (p.Glu179ValfsTer2) n.6064_6065insTATAAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108302998A>C | CA382544352 | ATM | c.5465A>C (p.Glu1822Ala) c.*4936A>C (n.*4936A>C) n.6949A>C n.689A>C n.1179A>C c.*529A>C (n.*529A>C) n.1680A>C n.869A>C n.694A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.5300A>C (p.Glu1767Ala) c.4421A>C (p.Glu1474Ala) c.4157A>C (p.Glu1386Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.6065A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302998A>G | CA382544353 | ATM | c.5465A>G (p.Glu1822Gly) c.*4936A>G (n.*4936A>G) n.6949A>G n.689A>G n.1179A>G c.*529A>G (n.*529A>G) n.1680A>G n.869A>G n.694A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.5300A>G (p.Glu1767Gly) c.4421A>G (p.Glu1474Gly) c.4157A>G (p.Glu1386Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.6065A>G | |
11 | g.108302998A>T | CA382544355 | ATM | c.5465A>T (p.Glu1822Val) c.*4936A>T (n.*4936A>T) n.6949A>T n.689A>T n.1179A>T c.*529A>T (n.*529A>T) n.1680A>T n.869A>T n.694A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.5300A>T (p.Glu1767Val) c.4421A>T (p.Glu1474Val) c.4157A>T (p.Glu1386Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.6065A>T | dbSNP |
11 | g.108302998_108302999insTGC | CA2615857232 | ATM | c.5465_5466insTGC (p.Glu1822delinsAspAla) c.*4936_*4937insTGC (n.*4936_*4937insTGC) n.6949_6950insTGC n.689_690insTGC n.1179_1180insTGC c.*529_*530insTGC (n.*529_*530insTGC) n.1680_1681insTGC n.869_870insTGC n.694_695insTGC c.1421_1422insTGC (p.Glu474delinsAspAla) c.5300_5301insTGC (p.Glu1767delinsAspAla) c.4421_4422insTGC (p.Glu1474delinsAspAla) c.4157_4158insTGC (p.Glu1386delinsAspAla) c.536_537insTGC (p.Glu179delinsAspAla) n.6065_6066insTGC | gnomAD v4 |
11 | g.108302999A>C | CA382544360 | ATM | c.5466A>C (p.Glu1822Asp) c.*4937A>C (n.*4937A>C) n.6950A>C n.690A>C n.1180A>C c.*530A>C (n.*530A>C) n.1681A>C n.870A>C n.695A>C c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.5301A>C (p.Glu1767Asp) c.4422A>C (p.Glu1474Asp) c.4158A>C (p.Glu1386Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) n.6066A>C | ClinVar |
11 | g.108302999A>G | CA476675012 | ATM | c.5466A>G (p.Glu1822=) c.*4937A>G (n.*4937A>G) n.6950A>G n.690A>G n.1180A>G c.*530A>G (n.*530A>G) n.1681A>G n.870A>G n.695A>G c.1422A>G (p.Glu474=) c.5301A>G (p.Glu1767=) c.4422A>G (p.Glu1474=) c.4158A>G (p.Glu1386=) c.537A>G (p.Glu179=) n.6066A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302999A>T | CA382544362 | ATM | c.5466A>T (p.Glu1822Asp) c.*4937A>T (n.*4937A>T) n.6950A>T n.690A>T n.1180A>T c.*530A>T (n.*530A>T) n.1681A>T n.870A>T n.695A>T c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.5301A>T (p.Glu1767Asp) c.4422A>T (p.Glu1474Asp) c.4158A>T (p.Glu1386Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) n.6066A>T | |
11 | g.108303000A>C | CA382544366 | ATM | c.5467A>C (p.Ile1823Leu) c.*4938A>C (n.*4938A>C) n.6951A>C n.691A>C n.1181A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.1682A>C n.871A>C n.696A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.5302A>C (p.Ile1768Leu) c.4423A>C (p.Ile1475Leu) c.4159A>C (p.Ile1387Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) n.6067A>C | |
11 | g.108303000A>G | CA382544369 | ATM | c.5467A>G (p.Ile1823Val) c.*4938A>G (n.*4938A>G) n.6951A>G n.691A>G n.1181A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.1682A>G n.871A>G n.696A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.5302A>G (p.Ile1768Val) c.4423A>G (p.Ile1475Val) c.4159A>G (p.Ile1387Val) c.538A>G (p.Ile180Val) n.6067A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303000A>T | CA382544372 | ATM | c.5467A>T (p.Ile1823Phe) c.*4938A>T (n.*4938A>T) n.6951A>T n.691A>T n.1181A>T c.*531A>T (n.*531A>T) n.1682A>T n.871A>T n.696A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.5302A>T (p.Ile1768Phe) c.4423A>T (p.Ile1475Phe) c.4159A>T (p.Ile1387Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) n.6067A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108303001T>A | CA382544375 | ATM | c.5468T>A (p.Ile1823Asn) c.*4939T>A (n.*4939T>A) n.6952T>A n.692T>A n.1182T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.1683T>A n.872T>A n.697T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.5303T>A (p.Ile1768Asn) c.4424T>A (p.Ile1475Asn) c.4160T>A (p.Ile1387Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) n.6068T>A | |
11 | g.108303001T>C | CA382544378 | ATM | c.5468T>C (p.Ile1823Thr) c.*4939T>C (n.*4939T>C) n.6952T>C n.692T>C n.1182T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.1683T>C n.872T>C n.697T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.5303T>C (p.Ile1768Thr) c.4424T>C (p.Ile1475Thr) c.4160T>C (p.Ile1387Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) n.6068T>C | |
11 | g.108303001T>G | CA382544381 | ATM | c.5468T>G (p.Ile1823Ser) c.*4939T>G (n.*4939T>G) n.6952T>G n.692T>G n.1182T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.1683T>G n.872T>G n.697T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.5303T>G (p.Ile1768Ser) c.4424T>G (p.Ile1475Ser) c.4160T>G (p.Ile1387Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) n.6068T>G | |
11 | g.108303002del | CA2580083147 | ATM | c.5469del (p.Leu1824PhefsTer4) c.*4940del (n.*4940del) n.6953del n.693del n.1183del c.*533del (n.*533del) n.1684del n.873del n.698del c.1425del (p.Leu476PhefsTer4) c.5304del (p.Leu1769PhefsTer4) c.4425del (p.Leu1476PhefsTer4) c.4161del (p.Leu1388PhefsTer4) c.540del (p.Leu181PhefsTer4) n.6069del | ClinVar |
11 | g.108303004_108303006del | CA2615857234 | ATM | c.5471_5473del (p.Leu1824del) c.*4942_*4944del (n.*4942_*4944del) n.6955_6957del n.695_697del n.1185_1187del c.*535_*537del (n.*535_*537del) n.1686_1688del n.875_877del n.700_702del c.1427_1429del (p.Leu476del) c.5306_5308del (p.Leu1769del) c.4427_4429del (p.Leu1476del) c.4163_4165del (p.Leu1388del) c.542_544del (p.Leu181del) n.6071_6073del | gnomAD v4 |
11 | g.108303002T>A | CA476675013 | ATM | c.5469T>A (p.Ile1823=) c.*4940T>A (n.*4940T>A) n.6953T>A n.693T>A n.1183T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.1684T>A n.873T>A n.698T>A c.1425T>A (p.Ile475=) c.5304T>A (p.Ile1768=) c.4425T>A (p.Ile1475=) c.4161T>A (p.Ile1387=) c.540T>A (p.Ile180=) n.6069T>A | |
11 | g.108303002T>C | CA476675014 | ATM | c.5469T>C (p.Ile1823=) c.*4940T>C (n.*4940T>C) n.6953T>C n.693T>C n.1183T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.1684T>C n.873T>C n.698T>C c.1425T>C (p.Ile475=) c.5304T>C (p.Ile1768=) c.4425T>C (p.Ile1475=) c.4161T>C (p.Ile1387=) c.540T>C (p.Ile180=) n.6069T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108303002T>G | CA382544383 | ATM | c.5469T>G (p.Ile1823Met) c.*4940T>G (n.*4940T>G) n.6953T>G n.693T>G n.1183T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.1684T>G n.873T>G n.698T>G c.1425T>G (p.Ile475Met) c.5304T>G (p.Ile1768Met) c.4425T>G (p.Ile1475Met) c.4161T>G (p.Ile1387Met) c.540T>G (p.Ile180Met) n.6069T>G | |
11 | g.108303002T= | CA1998800162 | ATM | c.5469T= (p.Ile1823=) c.*4940T= (n.*4940T=) n.6953T= n.693T= n.1183T= c.*533T= (n.*533T=) n.1684T= n.873T= n.698T= c.1425T= (p.Ile475=) c.5304T= (p.Ile1768=) c.4425T= (p.Ile1475=) c.4161T= (p.Ile1387=) c.540T= (p.Ile180=) n.6069T= | |
11 | g.108303002_108303003delinsAT | CA1139662320 | ATM | c.5469_5470delinsAT (p.Leu1824Phe) c.*4940_*4941delinsAT (n.*4940_*4941delinsAT) n.6953_6954delinsAT n.693_694delinsAT n.1183_1184delinsAT c.*533_*534delinsAT (n.*533_*534delinsAT) n.1684_1685delinsAT n.873_874delinsAT n.698_699delinsAT c.1425_1426delinsAT (p.Leu476Phe) c.5304_5305delinsAT (p.Leu1769Phe) c.4425_4426delinsAT (p.Leu1476Phe) c.4161_4162delinsAT (p.Leu1388Phe) c.540_541delinsAT (p.Leu181Phe) n.6069_6070delinsAT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303002_108303003delinsTC | CA1998800164 | ATM | c.5469_5470delinsTC (p.Ile1823=) c.*4940_*4941delinsTC (n.*4940_*4941delinsTC) n.6953_6954delinsTC n.693_694delinsTC n.1183_1184delinsTC c.*533_*534delinsTC (n.*533_*534delinsTC) n.1684_1685delinsTC n.873_874delinsTC n.698_699delinsTC c.1425_1426delinsTC (p.Ile475=) c.5304_5305delinsTC (p.Ile1768=) c.4425_4426delinsTC (p.Ile1475=) c.4161_4162delinsTC (p.Ile1387=) c.540_541delinsTC (p.Ile180=) n.6069_6070delinsTC | |
11 | g.108303003C>A | CA382544385 | ATM | c.5470C>A (p.Leu1824Ile) c.*4941C>A (n.*4941C>A) n.6954C>A n.694C>A n.1184C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1685C>A n.874C>A n.699C>A c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.5305C>A (p.Leu1769Ile) c.4426C>A (p.Leu1476Ile) c.4162C>A (p.Leu1388Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) n.6070C>A | dbSNP |
11 | g.108303003C= | CA1998800172 | ATM | c.5470C= (p.Leu1824=) c.*4941C= (n.*4941C=) n.6954C= n.694C= n.1184C= c.*534C= (n.*534C=) n.1685C= n.874C= n.699C= c.1426C= (p.Leu476=) c.5305C= (p.Leu1769=) c.4426C= (p.Leu1476=) c.4162C= (p.Leu1388=) c.541C= (p.Leu181=) n.6070C= | |
11 | g.108303003C>G | CA382544386 | ATM | c.5470C>G (p.Leu1824Val) c.*4941C>G (n.*4941C>G) n.6954C>G n.694C>G n.1184C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1685C>G n.874C>G n.699C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.5305C>G (p.Leu1769Val) c.4426C>G (p.Leu1476Val) c.4162C>G (p.Leu1388Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.6070C>G | dbSNP |
11 | g.108303003C>T | CA6265706 | ATM | c.5470C>T (p.Leu1824Phe) c.*4941C>T (n.*4941C>T) n.6954C>T n.694C>T n.1184C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1685C>T n.874C>T n.699C>T c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.5305C>T (p.Leu1769Phe) c.4426C>T (p.Leu1476Phe) c.4162C>T (p.Leu1388Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) n.6070C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108303004T>A | CA382544387 | ATM | c.5471T>A (p.Leu1824His) c.*4942T>A (n.*4942T>A) n.6955T>A n.695T>A n.1185T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.1686T>A n.875T>A n.700T>A c.1427T>A (p.Leu476His) c.5306T>A (p.Leu1769His) c.4427T>A (p.Leu1476His) c.4163T>A (p.Leu1388His) c.542T>A (p.Leu181His) n.6071T>A | |
11 | g.108303004T>C | CA382544388 | ATM | c.5471T>C (p.Leu1824Pro) c.*4942T>C (n.*4942T>C) n.6955T>C n.695T>C n.1185T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1686T>C n.875T>C n.700T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.5306T>C (p.Leu1769Pro) c.4427T>C (p.Leu1476Pro) c.4163T>C (p.Leu1388Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.6071T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303004T>G | CA382544396 | ATM | c.5471T>G (p.Leu1824Arg) c.*4942T>G (n.*4942T>G) n.6955T>G n.695T>G n.1185T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.1686T>G n.875T>G n.700T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.5306T>G (p.Leu1769Arg) c.4427T>G (p.Leu1476Arg) c.4163T>G (p.Leu1388Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.6071T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303004T= | CA1998800180 | ATM | c.5471T= (p.Leu1824=) c.*4942T= (n.*4942T=) n.6955T= n.695T= n.1185T= c.*535T= (n.*535T=) n.1686T= n.875T= n.700T= c.1427T= (p.Leu476=) c.5306T= (p.Leu1769=) c.4427T= (p.Leu1476=) c.4163T= (p.Leu1388=) c.542T= (p.Leu181=) n.6071T= | |
11 | g.108303005T>A | CA476675015 | ATM | c.5472T>A (p.Leu1824=) c.*4943T>A (n.*4943T>A) n.6956T>A n.696T>A n.1186T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.1687T>A n.876T>A n.701T>A c.1428T>A (p.Leu476=) c.5307T>A (p.Leu1769=) c.4428T>A (p.Leu1476=) c.4164T>A (p.Leu1388=) c.543T>A (p.Leu181=) n.6072T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303005T>C | CA476675016 | ATM | c.5472T>C (p.Leu1824=) c.*4943T>C (n.*4943T>C) n.6956T>C n.696T>C n.1186T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.1687T>C n.876T>C n.701T>C c.1428T>C (p.Leu476=) c.5307T>C (p.Leu1769=) c.4428T>C (p.Leu1476=) c.4164T>C (p.Leu1388=) c.543T>C (p.Leu181=) n.6072T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108303005T>G | CA476675017 | ATM | c.5472T>G (p.Leu1824=) c.*4943T>G (n.*4943T>G) n.6956T>G n.696T>G n.1186T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.1687T>G n.876T>G n.701T>G c.1428T>G (p.Leu476=) c.5307T>G (p.Leu1769=) c.4428T>G (p.Leu1476=) c.4164T>G (p.Leu1388=) c.543T>G (p.Leu181=) n.6072T>G | |
11 | g.108303006C>A | CA382544397 | ATM | c.5473C>A (p.Gln1825Lys) c.*4944C>A (n.*4944C>A) n.6957C>A n.697C>A n.1187C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.1688C>A n.877C>A n.702C>A c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.5308C>A (p.Gln1770Lys) c.4429C>A (p.Gln1477Lys) c.4165C>A (p.Gln1389Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) n.6073C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108303006C= | CA1998800185 | ATM | c.5473C= (p.Gln1825=) c.*4944C= (n.*4944C=) n.6957C= n.697C= n.1187C= c.*537C= (n.*537C=) n.1688C= n.877C= n.702C= c.1429C= (p.Gln477=) c.5308C= (p.Gln1770=) c.4429C= (p.Gln1477=) c.4165C= (p.Gln1389=) c.544C= (p.Gln182=) n.6073C= | |
11 | g.108303006C>G | CA382544399 | ATM | c.5473C>G (p.Gln1825Glu) c.*4944C>G (n.*4944C>G) n.6957C>G n.697C>G n.1187C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1688C>G n.877C>G n.702C>G c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.5308C>G (p.Gln1770Glu) c.4429C>G (p.Gln1477Glu) c.4165C>G (p.Gln1389Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.6073C>G | dbSNP |
11 | g.108303006C>T | CA382544405 | ATM | c.5473C>T (p.Gln1825Ter) c.*4944C>T (n.*4944C>T) n.6957C>T n.697C>T n.1187C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1688C>T n.877C>T n.702C>T c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.5308C>T (p.Gln1770Ter) c.4429C>T (p.Gln1477Ter) c.4165C>T (p.Gln1389Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.6073C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303007A= | CA1998800195 | ATM | c.5474A= (p.Gln1825=) c.*4945A= (n.*4945A=) n.6958A= n.698A= n.1188A= c.*538A= (n.*538A=) n.1689A= n.878A= n.703A= c.1430A= (p.Gln477=) c.5309A= (p.Gln1770=) c.4430A= (p.Gln1477=) c.4166A= (p.Gln1389=) c.545A= (p.Gln182=) n.6074A= | |
11 | g.108303007A>C | CA169193 | ATM | c.5474A>C (p.Gln1825Pro) c.*4945A>C (n.*4945A>C) n.6958A>C n.698A>C n.1188A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.1689A>C n.878A>C n.703A>C c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.5309A>C (p.Gln1770Pro) c.4430A>C (p.Gln1477Pro) c.4166A>C (p.Gln1389Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.6074A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303007A>G | CA382544409 | ATM | c.5474A>G (p.Gln1825Arg) c.*4945A>G (n.*4945A>G) n.6958A>G n.698A>G n.1188A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.1689A>G n.878A>G n.703A>G c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.5309A>G (p.Gln1770Arg) c.4430A>G (p.Gln1477Arg) c.4166A>G (p.Gln1389Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.6074A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303007A>T | CA382544416 | ATM | c.5474A>T (p.Gln1825Leu) c.*4945A>T (n.*4945A>T) n.6958A>T n.698A>T n.1188A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.1689A>T n.878A>T n.703A>T c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.5309A>T (p.Gln1770Leu) c.4430A>T (p.Gln1477Leu) c.4166A>T (p.Gln1389Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.6074A>T | dbSNP |
11 | g.108303008dup | CA2580083150 | ATM | c.5475dup (p.Leu1826IlefsTer7) c.*4946dup (n.*4946dup) n.6959dup n.699dup n.1189dup c.*539dup (n.*539dup) n.1690dup n.879dup n.704dup c.1431dup (p.Leu478IlefsTer7) c.5310dup (p.Leu1771IlefsTer7) c.4431dup (p.Leu1478IlefsTer7) c.4167dup (p.Leu1390IlefsTer7) c.546dup (p.Leu183IlefsTer7) n.6075dup | ClinVar |
11 | g.108303007_108303010delinsAATT | CA1998800199 | ATM | c.5474_5477delinsAATT (p.Gln1825=) c.*4945_*4948delinsAATT (n.*4945_*4948delinsAATT) n.6958_6961delinsAATT n.698_701delinsAATT n.1188_1191delinsAATT c.*538_*541delinsAATT (n.*538_*541delinsAATT) n.1689_1692delinsAATT n.878_881delinsAATT n.703_706delinsAATT c.1430_1433delinsAATT (p.Gln477=) c.5309_5312delinsAATT (p.Gln1770=) c.4430_4433delinsAATT (p.Gln1477=) c.4166_4169delinsAATT (p.Gln1389=) c.545_548delinsAATT (p.Gln182=) n.6074_6077delinsAATT | |
11 | g.108303008A= | CA1998800208 | ATM | c.5475A= (p.Gln1825=) c.*4946A= (n.*4946A=) n.6959A= n.699A= n.1189A= c.*539A= (n.*539A=) n.1690A= n.879A= n.704A= c.1431A= (p.Gln477=) c.5310A= (p.Gln1770=) c.4431A= (p.Gln1477=) c.4167A= (p.Gln1389=) c.546A= (p.Gln182=) n.6075A= | |
11 | g.108303008A>C | CA382544420 | ATM | c.5475A>C (p.Gln1825His) c.*4946A>C (n.*4946A>C) n.6959A>C n.699A>C n.1189A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1690A>C n.879A>C n.704A>C c.1431A>C (p.Gln477His) c.5310A>C (p.Gln1770His) c.4431A>C (p.Gln1477His) c.4167A>C (p.Gln1389His) c.546A>C (p.Gln182His) n.6075A>C | |
11 | g.108303008A>G | CA476675018 | ATM | c.5475A>G (p.Gln1825=) c.*4946A>G (n.*4946A>G) n.6959A>G n.699A>G n.1189A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1690A>G n.879A>G n.704A>G c.1431A>G (p.Gln477=) c.5310A>G (p.Gln1770=) c.4431A>G (p.Gln1477=) c.4167A>G (p.Gln1389=) c.546A>G (p.Gln182=) n.6075A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303008A>T | CA382544422 | ATM | c.5475A>T (p.Gln1825His) c.*4946A>T (n.*4946A>T) n.6959A>T n.699A>T n.1189A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1690A>T n.879A>T n.704A>T c.1431A>T (p.Gln477His) c.5310A>T (p.Gln1770His) c.4431A>T (p.Gln1477His) c.4167A>T (p.Gln1389His) c.546A>T (p.Gln182His) n.6075A>T | ClinVar |
11 | g.108303012_108303014del | CA913188457 | ATM | c.5479_5481del (p.Leu1827del) c.*4950_*4952del (n.*4950_*4952del) n.6963_6965del n.703_705del n.1193_1195del c.*543_*545del (n.*543_*545del) n.1694_1696del n.883_885del n.708_710del c.1435_1437del (p.Leu479del) c.5314_5316del (p.Leu1772del) c.4435_4437del (p.Leu1479del) c.4171_4173del (p.Leu1391del) c.550_552del (p.Leu184del) n.6079_6081del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303009T>A | CA382544425 | ATM | c.5476T>A (p.Leu1826Ile) c.*4947T>A (n.*4947T>A) n.6960T>A n.700T>A n.1190T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1691T>A n.880T>A n.705T>A c.1432T>A (p.Leu478Ile) c.5311T>A (p.Leu1771Ile) c.4432T>A (p.Leu1478Ile) c.4168T>A (p.Leu1390Ile) c.547T>A (p.Leu183Ile) n.6076T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303009T>C | CA476675019 | ATM | c.5476T>C (p.Leu1826=) c.*4947T>C (n.*4947T>C) n.6960T>C n.700T>C n.1190T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1691T>C n.880T>C n.705T>C c.1432T>C (p.Leu478=) c.5311T>C (p.Leu1771=) c.4432T>C (p.Leu1478=) c.4168T>C (p.Leu1390=) c.547T>C (p.Leu183=) n.6076T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303009T>G | CA382544427 | ATM | c.5476T>G (p.Leu1826Val) c.*4947T>G (n.*4947T>G) n.6960T>G n.700T>G n.1190T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.1691T>G n.880T>G n.705T>G c.1432T>G (p.Leu478Val) c.5311T>G (p.Leu1771Val) c.4432T>G (p.Leu1478Val) c.4168T>G (p.Leu1390Val) c.547T>G (p.Leu183Val) n.6076T>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108303009T= | CA1998800214 | ATM | c.5476T= (p.Leu1826=) c.*4947T= (n.*4947T=) n.6960T= n.700T= n.1190T= c.*540T= (n.*540T=) n.1691T= n.880T= n.705T= c.1432T= (p.Leu478=) c.5311T= (p.Leu1771=) c.4432T= (p.Leu1478=) c.4168T= (p.Leu1390=) c.547T= (p.Leu183=) n.6076T= | |
11 | g.108303010T>A | CA382544430 | ATM | c.5477T>A (p.Leu1826Ter) c.*4948T>A (n.*4948T>A) n.6961T>A n.701T>A n.1191T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.1692T>A n.881T>A n.706T>A c.1433T>A (p.Leu478Ter) c.5312T>A (p.Leu1771Ter) c.4433T>A (p.Leu1478Ter) c.4169T>A (p.Leu1390Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) n.6077T>A | |
11 | g.108303010T>C | CA382544431 | ATM | c.5477T>C (p.Leu1826Ser) c.*4948T>C (n.*4948T>C) n.6961T>C n.701T>C n.1191T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.1692T>C n.881T>C n.706T>C c.1433T>C (p.Leu478Ser) c.5312T>C (p.Leu1771Ser) c.4433T>C (p.Leu1478Ser) c.4169T>C (p.Leu1390Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) n.6077T>C | |
11 | g.108303010T>G | CA382544434 | ATM | c.5477T>G (p.Leu1826Ter) c.*4948T>G (n.*4948T>G) n.6961T>G n.701T>G n.1191T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.1692T>G n.881T>G n.706T>G c.1433T>G (p.Leu478Ter) c.5312T>G (p.Leu1771Ter) c.4433T>G (p.Leu1478Ter) c.4169T>G (p.Leu1390Ter) c.548T>G (p.Leu183Ter) n.6077T>G | |
11 | g.108303011A>C | CA382544436 | ATM | c.5478A>C (p.Leu1826Phe) c.*4949A>C (n.*4949A>C) n.6962A>C n.702A>C n.1192A>C c.*542A>C (n.*542A>C) n.1693A>C n.882A>C n.707A>C c.1434A>C (p.Leu478Phe) c.5313A>C (p.Leu1771Phe) c.4434A>C (p.Leu1478Phe) c.4170A>C (p.Leu1390Phe) c.549A>C (p.Leu183Phe) n.6078A>C | |
11 | g.108303011A>G | CA476675021 | ATM | c.5478A>G (p.Leu1826=) c.*4949A>G (n.*4949A>G) n.6962A>G n.702A>G n.1192A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.1693A>G n.882A>G n.707A>G c.1434A>G (p.Leu478=) c.5313A>G (p.Leu1771=) c.4434A>G (p.Leu1478=) c.4170A>G (p.Leu1390=) c.549A>G (p.Leu183=) n.6078A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303011A>T | CA382544438 | ATM | c.5478A>T (p.Leu1826Phe) c.*4949A>T (n.*4949A>T) n.6962A>T n.702A>T n.1192A>T c.*542A>T (n.*542A>T) n.1693A>T n.882A>T n.707A>T c.1434A>T (p.Leu478Phe) c.5313A>T (p.Leu1771Phe) c.4434A>T (p.Leu1478Phe) c.4170A>T (p.Leu1390Phe) c.549A>T (p.Leu183Phe) n.6078A>T | |
11 | g.108303012T>A | CA382544441 | ATM | c.5479T>A (p.Leu1827Ile) c.*4950T>A (n.*4950T>A) n.6963T>A n.703T>A n.1193T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.1694T>A n.883T>A n.708T>A c.1435T>A (p.Leu479Ile) c.5314T>A (p.Leu1772Ile) c.4435T>A (p.Leu1479Ile) c.4171T>A (p.Leu1391Ile) c.550T>A (p.Leu184Ile) n.6079T>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108303012T>C | CA476675022 | ATM | c.5479T>C (p.Leu1827=) c.*4950T>C (n.*4950T>C) n.6963T>C n.703T>C n.1193T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1694T>C n.883T>C n.708T>C c.1435T>C (p.Leu479=) c.5314T>C (p.Leu1772=) c.4435T>C (p.Leu1479=) c.4171T>C (p.Leu1391=) c.550T>C (p.Leu184=) n.6079T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108303012T>G | CA382544442 | ATM | c.5479T>G (p.Leu1827Val) c.*4950T>G (n.*4950T>G) n.6963T>G n.703T>G n.1193T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.1694T>G n.883T>G n.708T>G c.1435T>G (p.Leu479Val) c.5314T>G (p.Leu1772Val) c.4435T>G (p.Leu1479Val) c.4171T>G (p.Leu1391Val) c.550T>G (p.Leu184Val) n.6079T>G | |
11 | g.108303013T>A | CA382544446 | ATM | c.5480T>A (p.Leu1827Ter) c.*4951T>A (n.*4951T>A) n.6964T>A n.704T>A n.1194T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.1695T>A n.884T>A n.709T>A c.1436T>A (p.Leu479Ter) c.5315T>A (p.Leu1772Ter) c.4436T>A (p.Leu1479Ter) c.4172T>A (p.Leu1391Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) n.6080T>A | |
11 | g.108303013T>C | CA382544443 | ATM | c.5480T>C (p.Leu1827Ser) c.*4951T>C (n.*4951T>C) n.6964T>C n.704T>C n.1194T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.1695T>C n.884T>C n.709T>C c.1436T>C (p.Leu479Ser) c.5315T>C (p.Leu1772Ser) c.4436T>C (p.Leu1479Ser) c.4172T>C (p.Leu1391Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) n.6080T>C | ClinVar |
11 | g.108303013T>G | CA382544444 | ATM | c.5480T>G (p.Leu1827Ter) c.*4951T>G (n.*4951T>G) n.6964T>G n.704T>G n.1194T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.1695T>G n.884T>G n.709T>G c.1436T>G (p.Leu479Ter) c.5315T>G (p.Leu1772Ter) c.4436T>G (p.Leu1479Ter) c.4172T>G (p.Leu1391Ter) c.551T>G (p.Leu184Ter) n.6080T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303014A>C | CA382544449 | ATM | c.5481A>C (p.Leu1827Phe) c.*4952A>C (n.*4952A>C) n.6965A>C n.705A>C n.1195A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.1696A>C n.885A>C n.710A>C c.1437A>C (p.Leu479Phe) c.5316A>C (p.Leu1772Phe) c.4437A>C (p.Leu1479Phe) c.4173A>C (p.Leu1391Phe) c.552A>C (p.Leu184Phe) n.6081A>C | |
11 | g.108303014A>G | CA476675023 | ATM | c.5481A>G (p.Leu1827=) c.*4952A>G (n.*4952A>G) n.6965A>G n.705A>G n.1195A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.1696A>G n.885A>G n.710A>G c.1437A>G (p.Leu479=) c.5316A>G (p.Leu1772=) c.4437A>G (p.Leu1479=) c.4173A>G (p.Leu1391=) c.552A>G (p.Leu184=) n.6081A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303014A>T | CA382544451 | ATM | c.5481A>T (p.Leu1827Phe) c.*4952A>T (n.*4952A>T) n.6965A>T n.705A>T n.1195A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.1696A>T n.885A>T n.710A>T c.1437A>T (p.Leu479Phe) c.5316A>T (p.Leu1772Phe) c.4437A>T (p.Leu1479Phe) c.4173A>T (p.Leu1391Phe) c.552A>T (p.Leu184Phe) n.6081A>T | dbSNP |
11 | g.108303015A= | CA1998800219 | ATM | c.5482A= (p.Lys1828=) c.*4953A= (n.*4953A=) n.6966A= n.706A= n.1196A= c.*546A= (n.*546A=) n.1697A= n.886A= n.711A= c.1438A= (p.Lys480=) c.5317A= (p.Lys1773=) c.4438A= (p.Lys1480=) c.4174A= (p.Lys1392=) c.553A= (p.Lys185=) n.6082A= | |
11 | g.108303015A>C | CA382544453 | ATM | c.5482A>C (p.Lys1828Gln) c.*4953A>C (n.*4953A>C) n.6966A>C n.706A>C n.1196A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.1697A>C n.886A>C n.711A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.5317A>C (p.Lys1773Gln) c.4438A>C (p.Lys1480Gln) c.4174A>C (p.Lys1392Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.6082A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303015A>G | CA382544455 | ATM | c.5482A>G (p.Lys1828Glu) c.*4953A>G (n.*4953A>G) n.6966A>G n.706A>G n.1196A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1697A>G n.886A>G n.711A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.5317A>G (p.Lys1773Glu) c.4438A>G (p.Lys1480Glu) c.4174A>G (p.Lys1392Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.6082A>G | COSMIC |
11 | g.108303015A>T | CA382544457 | ATM | c.5482A>T (p.Lys1828Ter) c.*4953A>T (n.*4953A>T) n.6966A>T n.706A>T n.1196A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1697A>T n.886A>T n.711A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.5317A>T (p.Lys1773Ter) c.4438A>T (p.Lys1480Ter) c.4174A>T (p.Lys1392Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.6082A>T | |
11 | g.108303016A>C | CA382544459 | ATM | c.5483A>C (p.Lys1828Thr) c.*4954A>C (n.*4954A>C) n.6967A>C n.707A>C n.1197A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.1698A>C n.887A>C n.712A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.5318A>C (p.Lys1773Thr) c.4439A>C (p.Lys1480Thr) c.4175A>C (p.Lys1392Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.6083A>C | |
11 | g.108303016A>G | CA382544462 | ATM | c.5483A>G (p.Lys1828Arg) c.*4954A>G (n.*4954A>G) n.6967A>G n.707A>G n.1197A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.1698A>G n.887A>G n.712A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.5318A>G (p.Lys1773Arg) c.4439A>G (p.Lys1480Arg) c.4175A>G (p.Lys1392Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.6083A>G | |
11 | g.108303016A>T | CA382544461 | ATM | c.5483A>T (p.Lys1828Met) c.*4954A>T (n.*4954A>T) n.6967A>T n.707A>T n.1197A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.1698A>T n.887A>T n.712A>T c.1439A>T (p.Lys480Met) c.5318A>T (p.Lys1773Met) c.4439A>T (p.Lys1480Met) c.4175A>T (p.Lys1392Met) c.554A>T (p.Lys185Met) n.6083A>T | |
11 | g.108303017G>A | CA476675027 | ATM | c.5484G>A (p.Lys1828=) c.*4955G>A (n.*4955G>A) n.6968G>A n.708G>A n.1198G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1699G>A n.888G>A n.713G>A c.1440G>A (p.Lys480=) c.5319G>A (p.Lys1773=) c.4440G>A (p.Lys1480=) c.4176G>A (p.Lys1392=) c.555G>A (p.Lys185=) n.6084G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303017G>C | CA382544463 | ATM | c.5484G>C (p.Lys1828Asn) c.*4955G>C (n.*4955G>C) n.6968G>C n.708G>C n.1198G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.1699G>C n.888G>C n.713G>C c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.5319G>C (p.Lys1773Asn) c.4440G>C (p.Lys1480Asn) c.4176G>C (p.Lys1392Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) n.6084G>C | dbSNP |
11 | g.108303017G>T | CA382544464 | ATM | c.5484G>T (p.Lys1828Asn) c.*4955G>T (n.*4955G>T) n.6968G>T n.708G>T n.1198G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1699G>T n.888G>T n.713G>T c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.5319G>T (p.Lys1773Asn) c.4440G>T (p.Lys1480Asn) c.4176G>T (p.Lys1392Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) n.6084G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303018C>A | CA382544467 | ATM | c.5485C>A (p.Pro1829Thr) c.*4956C>A (n.*4956C>A) n.6969C>A n.709C>A n.1199C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.1700C>A n.889C>A n.714C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.5320C>A (p.Pro1774Thr) c.4441C>A (p.Pro1481Thr) c.4177C>A (p.Pro1393Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.6085C>A | dbSNP |
11 | g.108303018C= | CA1998800232 | ATM | c.5485C= (p.Pro1829=) c.*4956C= (n.*4956C=) n.6969C= n.709C= n.1199C= c.*549C= (n.*549C=) n.1700C= n.889C= n.714C= c.1441C= (p.Pro481=) c.5320C= (p.Pro1774=) c.4441C= (p.Pro1481=) c.4177C= (p.Pro1393=) c.556C= (p.Pro186=) n.6085C= | |
11 | g.108303018C>G | CA382544470 | ATM | c.5485C>G (p.Pro1829Ala) c.*4956C>G (n.*4956C>G) n.6969C>G n.709C>G n.1199C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.1700C>G n.889C>G n.714C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.5320C>G (p.Pro1774Ala) c.4441C>G (p.Pro1481Ala) c.4177C>G (p.Pro1393Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.6085C>G | dbSNP |
11 | g.108303018C>T | CA382544473 | ATM | c.5485C>T (p.Pro1829Ser) c.*4956C>T (n.*4956C>T) n.6969C>T n.709C>T n.1199C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.1700C>T n.889C>T n.714C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.5320C>T (p.Pro1774Ser) c.4441C>T (p.Pro1481Ser) c.4177C>T (p.Pro1393Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.6085C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.108303019del | CA476675029 | ATM | c.5486del (p.Pro1829GlnfsTer5) c.*4957del (n.*4957del) n.6970del n.710del n.1200del c.*550del (n.*550del) n.1701del n.890del n.715del c.1442del (p.Pro481GlnfsTer5) c.5321del (p.Pro1774GlnfsTer5) c.4442del (p.Pro1481GlnfsTer5) c.4178del (p.Pro1393GlnfsTer5) c.557del (p.Pro186GlnfsTer5) n.6086del | COSMIC |
11 | g.108303018_108303019insTAAATA | CA6265707 | ATM | c.5485_5486insTAAATA (p.Pro1829delinsLeuAsnThr) c.*4956_*4957insTAAATA (n.*4956_*4957insTAAATA) n.6969_6970insTAAATA n.709_710insTAAATA n.1199_1200insTAAATA c.*549_*550insTAAATA (n.*549_*550insTAAATA) n.1700_1701insTAAATA n.889_890insTAAATA n.714_715insTAAATA c.1441_1442insTAAATA (p.Pro481delinsLeuAsnThr) c.5320_5321insTAAATA (p.Pro1774delinsLeuAsnThr) c.4441_4442insTAAATA (p.Pro1481delinsLeuAsnThr) c.4177_4178insTAAATA (p.Pro1393delinsLeuAsnThr) c.556_557insTAAATA (p.Pro186delinsLeuAsnThr) n.6085_6086insTAAATA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108303019C>A | CA382544479 | ATM | c.5486C>A (p.Pro1829Gln) c.*4957C>A (n.*4957C>A) n.6970C>A n.710C>A n.1200C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1701C>A n.890C>A n.715C>A c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.5321C>A (p.Pro1774Gln) c.4442C>A (p.Pro1481Gln) c.4178C>A (p.Pro1393Gln) c.557C>A (p.Pro186Gln) n.6086C>A | dbSNP |
11 | g.108303019C= | CA1998800233 | ATM | c.5486C= (p.Pro1829=) c.*4957C= (n.*4957C=) n.6970C= n.710C= n.1200C= c.*550C= (n.*550C=) n.1701C= n.890C= n.715C= c.1442C= (p.Pro481=) c.5321C= (p.Pro1774=) c.4442C= (p.Pro1481=) c.4178C= (p.Pro1393=) c.557C= (p.Pro186=) n.6086C= | |
11 | g.108303019C>G | CA382544480 | ATM | c.5486C>G (p.Pro1829Arg) c.*4957C>G (n.*4957C>G) n.6970C>G n.710C>G n.1200C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1701C>G n.890C>G n.715C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.5321C>G (p.Pro1774Arg) c.4442C>G (p.Pro1481Arg) c.4178C>G (p.Pro1393Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.6086C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303019C>T | CA382544482 | ATM | c.5486C>T (p.Pro1829Leu) c.*4957C>T (n.*4957C>T) n.6970C>T n.710C>T n.1200C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1701C>T n.890C>T n.715C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.5321C>T (p.Pro1774Leu) c.4442C>T (p.Pro1481Leu) c.4178C>T (p.Pro1393Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.6086C>T | |
11 | g.108303020A>C | CA476675030 | ATM | c.5487A>C (p.Pro1829=) c.*4958A>C (n.*4958A>C) n.6971A>C n.711A>C n.1201A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1702A>C n.891A>C n.716A>C c.1443A>C (p.Pro481=) c.5322A>C (p.Pro1774=) c.4443A>C (p.Pro1481=) c.4179A>C (p.Pro1393=) c.558A>C (p.Pro186=) n.6087A>C | |
11 | g.108303020A>G | CA476675031 | ATM | c.5487A>G (p.Pro1829=) c.*4958A>G (n.*4958A>G) n.6971A>G n.711A>G n.1201A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1702A>G n.891A>G n.716A>G c.1443A>G (p.Pro481=) c.5322A>G (p.Pro1774=) c.4443A>G (p.Pro1481=) c.4179A>G (p.Pro1393=) c.558A>G (p.Pro186=) n.6087A>G | |
11 | g.108303020A>T | CA476675032 | ATM | c.5487A>T (p.Pro1829=) c.*4958A>T (n.*4958A>T) n.6971A>T n.711A>T n.1201A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1702A>T n.891A>T n.716A>T c.1443A>T (p.Pro481=) c.5322A>T (p.Pro1774=) c.4443A>T (p.Pro1481=) c.4179A>T (p.Pro1393=) c.558A>T (p.Pro186=) n.6087A>T | |
11 | g.108303020_108303021insGTTAA | CA602132851 | ATM | c.5487_5488insGTTAA (p.Met1830ValfsTer6) c.*4958_*4959insGTTAA (n.*4958_*4959insGTTAA) n.6971_6972insGTTAA n.711_712insGTTAA n.1201_1202insGTTAA c.*551_*552insGTTAA (n.*551_*552insGTTAA) n.1702_1703insGTTAA n.891_892insGTTAA n.716_717insGTTAA c.1443_1444insGTTAA (p.Met482ValfsTer6) c.5322_5323insGTTAA (p.Met1775ValfsTer6) c.4443_4444insGTTAA (p.Met1482ValfsTer6) c.4179_4180insGTTAA (p.Met1394ValfsTer6) c.558_559insGTTAA (p.Met187ValfsTer6) n.6087_6088insGTTAA | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108303021A= | CA1998800242 | ATM | c.5488A= (p.Met1830=) c.*4959A= (n.*4959A=) n.6972A= n.712A= n.1202A= c.*552A= (n.*552A=) n.1703A= n.892A= n.717A= c.1444A= (p.Met482=) c.5323A= (p.Met1775=) c.4444A= (p.Met1482=) c.4180A= (p.Met1394=) c.559A= (p.Met187=) n.6088A= | |
11 | g.108303021A>C | CA382544484 | ATM | c.5488A>C (p.Met1830Leu) c.*4959A>C (n.*4959A>C) n.6972A>C n.712A>C n.1202A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1703A>C n.892A>C n.717A>C c.1444A>C (p.Met482Leu) c.5323A>C (p.Met1775Leu) c.4444A>C (p.Met1482Leu) c.4180A>C (p.Met1394Leu) c.559A>C (p.Met187Leu) n.6088A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303021A>G | CA164960 | ATM | c.5488A>G (p.Met1830Val) c.*4959A>G (n.*4959A>G) n.6972A>G n.712A>G n.1202A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1703A>G n.892A>G n.717A>G c.1444A>G (p.Met482Val) c.5323A>G (p.Met1775Val) c.4444A>G (p.Met1482Val) c.4180A>G (p.Met1394Val) c.559A>G (p.Met187Val) n.6088A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303021A>T | CA382544487 | ATM | c.5488A>T (p.Met1830Leu) c.*4959A>T (n.*4959A>T) n.6972A>T n.712A>T n.1202A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1703A>T n.892A>T n.717A>T c.1444A>T (p.Met482Leu) c.5323A>T (p.Met1775Leu) c.4444A>T (p.Met1482Leu) c.4180A>T (p.Met1394Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) n.6088A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303022T>A | CA382544489 | ATM | c.5489T>A (p.Met1830Lys) c.*4960T>A (n.*4960T>A) n.6973T>A n.713T>A n.1203T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.1704T>A c.1T>A n.893T>A n.718T>A c.1445T>A (p.Met482Lys) c.5324T>A (p.Met1775Lys) c.4445T>A (p.Met1482Lys) c.4181T>A (p.Met1394Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) n.6089T>A | dbSNP |
11 | g.108303022T>C | CA286894 | ATM | c.5489T>C (p.Met1830Thr) c.*4960T>C (n.*4960T>C) n.6973T>C n.713T>C n.1203T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.1704T>C c.1T>C n.893T>C n.718T>C c.1445T>C (p.Met482Thr) c.5324T>C (p.Met1775Thr) c.4445T>C (p.Met1482Thr) c.4181T>C (p.Met1394Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) n.6089T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303022T>G | CA382544492 | ATM | c.5489T>G (p.Met1830Arg) c.*4960T>G (n.*4960T>G) n.6973T>G n.713T>G n.1203T>G c.*553T>G (n.*553T>G) n.1704T>G c.1T>G n.893T>G n.718T>G c.1445T>G (p.Met482Arg) c.5324T>G (p.Met1775Arg) c.4445T>G (p.Met1482Arg) c.4181T>G (p.Met1394Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) n.6089T>G | |
11 | g.108303022T= | CA1998800255 | ATM | c.5489T= (p.Met1830=) c.*4960T= (n.*4960T=) n.6973T= n.713T= n.1203T= c.*553T= (n.*553T=) n.1704T= c.1T= n.893T= n.718T= c.1445T= (p.Met482=) c.5324T= (p.Met1775=) c.4445T= (p.Met1482=) c.4181T= (p.Met1394=) c.560T= (p.Met187=) n.6089T= | |
11 | g.108303026_108303027dup | CA2615857317 | ATM | c.5493_5494dup (p.Glu1832ValfsTer3) c.*4964_*4965dup (n.*4964_*4965dup) n.6977_6978dup n.717_718dup n.1207_1208dup c.*557_*558dup (n.*557_*558dup) n.1708_1709dup c.5_6dup n.897_898dup n.722_723dup c.1449_1450dup (p.Glu484ValfsTer3) c.5328_5329dup (p.Glu1777ValfsTer3) c.4449_4450dup (p.Glu1484ValfsTer3) c.4185_4186dup (p.Glu1396ValfsTer3) c.564_565dup (p.Glu189ValfsTer3) n.6093_6094dup | gnomAD v4 |
11 | g.108303023G>A | CA6265708 | ATM | c.5490G>A (p.Met1830Ile) c.*4961G>A (n.*4961G>A) n.6974G>A n.714G>A n.1204G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.1705G>A c.2G>A n.894G>A n.719G>A c.1446G>A (p.Met482Ile) c.5325G>A (p.Met1775Ile) c.4446G>A (p.Met1482Ile) c.4182G>A (p.Met1394Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) n.6090G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108303023G>C | CA382544496 | ATM | c.5490G>C (p.Met1830Ile) c.*4961G>C (n.*4961G>C) n.6974G>C n.714G>C n.1204G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.1705G>C c.2G>C n.894G>C n.719G>C c.1446G>C (p.Met482Ile) c.5325G>C (p.Met1775Ile) c.4446G>C (p.Met1482Ile) c.4182G>C (p.Met1394Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) n.6090G>C | |
11 | g.108303023G= | CA1998800261 | ATM | c.5490G= (p.Met1830=) c.*4961G= (n.*4961G=) n.6974G= n.714G= n.1204G= c.*554G= (n.*554G=) n.1705G= c.2G= n.894G= n.719G= c.1446G= (p.Met482=) c.5325G= (p.Met1775=) c.4446G= (p.Met1482=) c.4182G= (p.Met1394=) c.561G= (p.Met187=) n.6090G= | |
11 | g.108303023G>T | CA382544499 | ATM | c.5490G>T (p.Met1830Ile) c.*4961G>T (n.*4961G>T) n.6974G>T n.714G>T n.1204G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.1705G>T c.2G>T n.894G>T n.719G>T c.1446G>T (p.Met482Ile) c.5325G>T (p.Met1775Ile) c.4446G>T (p.Met1482Ile) c.4182G>T (p.Met1394Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) n.6090G>T | |
11 | g.108303024T>A | CA382544502 | ATM | c.5491T>A (p.Cys1831Ser) c.*4962T>A (n.*4962T>A) n.6975T>A n.715T>A n.1205T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.1706T>A c.3T>A n.895T>A n.720T>A c.1447T>A (p.Cys483Ser) c.5326T>A (p.Cys1776Ser) c.4447T>A (p.Cys1483Ser) c.4183T>A (p.Cys1395Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) n.6091T>A | dbSNP |
11 | g.108303024T>C | CA382544504 | ATM | c.5491T>C (p.Cys1831Arg) c.*4962T>C (n.*4962T>C) n.6975T>C n.715T>C n.1205T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.1706T>C c.3T>C n.895T>C n.720T>C c.1447T>C (p.Cys483Arg) c.5326T>C (p.Cys1776Arg) c.4447T>C (p.Cys1483Arg) c.4183T>C (p.Cys1395Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) n.6091T>C | |
11 | g.108303024T>G | CA382544506 | ATM | c.5491T>G (p.Cys1831Gly) c.*4962T>G (n.*4962T>G) n.6975T>G n.715T>G n.1205T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.1706T>G c.3T>G n.895T>G n.720T>G c.1447T>G (p.Cys483Gly) c.5326T>G (p.Cys1776Gly) c.4447T>G (p.Cys1483Gly) c.4183T>G (p.Cys1395Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) n.6091T>G | |
11 | g.108303025G>A | CA382544511 | ATM | c.5492G>A (p.Cys1831Tyr) c.*4963G>A (n.*4963G>A) n.6976G>A n.716G>A n.1206G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1707G>A c.4G>A n.896G>A n.721G>A c.1448G>A (p.Cys483Tyr) c.5327G>A (p.Cys1776Tyr) c.4448G>A (p.Cys1483Tyr) c.4184G>A (p.Cys1395Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) n.6092G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303025G>C | CA382544508 | ATM | c.5492G>C (p.Cys1831Ser) c.*4963G>C (n.*4963G>C) n.6976G>C n.716G>C n.1206G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1707G>C c.4G>C n.896G>C n.721G>C c.1448G>C (p.Cys483Ser) c.5327G>C (p.Cys1776Ser) c.4448G>C (p.Cys1483Ser) c.4184G>C (p.Cys1395Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) n.6092G>C | dbSNP |
11 | g.108303025G= | CA1998800267 | ATM | c.5492G= (p.Cys1831=) c.*4963G= (n.*4963G=) n.6976G= n.716G= n.1206G= c.*556G= (n.*556G=) n.1707G= c.4G= n.896G= n.721G= c.1448G= (p.Cys483=) c.5327G= (p.Cys1776=) c.4448G= (p.Cys1483=) c.4184G= (p.Cys1395=) c.563G= (p.Cys188=) n.6092G= | |
11 | g.108303025G>T | CA382544510 | ATM | c.5492G>T (p.Cys1831Phe) c.*4963G>T (n.*4963G>T) n.6976G>T n.716G>T n.1206G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1707G>T c.4G>T n.896G>T n.721G>T c.1448G>T (p.Cys483Phe) c.5327G>T (p.Cys1776Phe) c.4448G>T (p.Cys1483Phe) c.4184G>T (p.Cys1395Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) n.6092G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108303026T>A | CA382544513 | ATM | c.5493T>A (p.Cys1831Ter) c.*4964T>A (n.*4964T>A) n.6977T>A n.717T>A n.1207T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.1708T>A c.5T>A n.897T>A n.722T>A c.1449T>A (p.Cys483Ter) c.5328T>A (p.Cys1776Ter) c.4449T>A (p.Cys1483Ter) c.4185T>A (p.Cys1395Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) n.6093T>A | dbSNP |
11 | g.108303026T>C | CA476675035 | ATM | c.5493T>C (p.Cys1831=) c.*4964T>C (n.*4964T>C) n.6977T>C n.717T>C n.1207T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.1708T>C c.5T>C n.897T>C n.722T>C c.1449T>C (p.Cys483=) c.5328T>C (p.Cys1776=) c.4449T>C (p.Cys1483=) c.4185T>C (p.Cys1395=) c.564T>C (p.Cys188=) n.6093T>C | |
11 | g.108303026T>G | CA382544514 | ATM | c.5493T>G (p.Cys1831Trp) c.*4964T>G (n.*4964T>G) n.6977T>G n.717T>G n.1207T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.1708T>G c.5T>G n.897T>G n.722T>G c.1449T>G (p.Cys483Trp) c.5328T>G (p.Cys1776Trp) c.4449T>G (p.Cys1483Trp) c.4185T>G (p.Cys1395Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) n.6093T>G | ClinVar |
11 | g.108303027G>A | CA382544515 | ATM | c.5494G>A (p.Glu1832Lys) c.*4965G>A (n.*4965G>A) n.6978G>A n.718G>A n.1208G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1709G>A c.6G>A n.898G>A n.723G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.5329G>A (p.Glu1777Lys) c.4450G>A (p.Glu1484Lys) c.4186G>A (p.Glu1396Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.6094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303027G>C | CA382544516 | ATM | c.5494G>C (p.Glu1832Gln) c.*4965G>C (n.*4965G>C) n.6978G>C n.718G>C n.1208G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.1709G>C c.6G>C n.898G>C n.723G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.5329G>C (p.Glu1777Gln) c.4450G>C (p.Glu1484Gln) c.4186G>C (p.Glu1396Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.6094G>C | dbSNP |
11 | g.108303027G= | CA1998800274 | ATM | c.5494G= (p.Glu1832=) c.*4965G= (n.*4965G=) n.6978G= n.718G= n.1208G= c.*558G= (n.*558G=) n.1709G= c.6G= n.898G= n.723G= c.1450G= (p.Glu484=) c.5329G= (p.Glu1777=) c.4450G= (p.Glu1484=) c.4186G= (p.Glu1396=) c.565G= (p.Glu189=) n.6094G= | |
11 | g.108303027G>T | CA382544517 | ATM | c.5494G>T (p.Glu1832Ter) c.*4965G>T (n.*4965G>T) n.6978G>T n.718G>T n.1208G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1709G>T c.6G>T n.898G>T n.723G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.5329G>T (p.Glu1777Ter) c.4450G>T (p.Glu1484Ter) c.4186G>T (p.Glu1396Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.6094G>T | |
11 | g.108303027_108303031delinsGAAGT | CA1998800273 | ATM | c.5494_5496+2delinsGAAGT c.*4965_*4967+2delinsGAAGT n.6978_6980+2delinsGAAGT n.718_720+2delinsGAAGT n.1208_1210+2delinsGAAGT c.*558_*560+2delinsGAAGT n.1709_1711+2delinsGAAGT c.6_8+2delinsGAAGT n.898_900+2delinsGAAGT c.1450_1452+2delinsGAAGT c.5329_5331+2delinsGAAGT c.4450_4452+2delinsGAAGT c.4186_4188+2delinsGAAGT c.565_567+2delinsGAAGT n.6094_6096+2delinsGAAGT | |
11 | g.108303027_108303028insGA | CA2695215678 | ATM | c.5494_5495insGA (p.Glu1832GlyfsTer3) c.*4965_*4966insGA (n.*4965_*4966insGA) n.6978_6979insGA n.718_719insGA n.1208_1209insGA c.*558_*559insGA (n.*558_*559insGA) n.1709_1710insGA c.6_7insGA n.898_899insGA n.723_724insGA c.1450_1451insGA (p.Glu484GlyfsTer3) c.5329_5330insGA (p.Glu1777GlyfsTer3) c.4450_4451insGA (p.Glu1484GlyfsTer3) c.4186_4187insGA (p.Glu1396GlyfsTer3) c.565_566insGA (p.Glu189GlyfsTer3) n.6094_6095insGA | |
11 | g.108303028A>C | CA382544518 | ATM | c.5495A>C (p.Glu1832Ala) c.*4966A>C (n.*4966A>C) n.6979A>C n.719A>C n.1209A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.1710A>C c.7A>C n.899A>C n.724A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.5330A>C (p.Glu1777Ala) c.4451A>C (p.Glu1484Ala) c.4187A>C (p.Glu1396Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.6095A>C | |
11 | g.108303028A>G | CA382544521 | ATM | c.5495A>G (p.Glu1832Gly) c.*4966A>G (n.*4966A>G) n.6979A>G n.719A>G n.1209A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.1710A>G c.7A>G n.899A>G n.724A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.5330A>G (p.Glu1777Gly) c.4451A>G (p.Glu1484Gly) c.4187A>G (p.Glu1396Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.6095A>G | |
11 | g.108303028A>T | CA382544519 | ATM | c.5495A>T (p.Glu1832Val) c.*4966A>T (n.*4966A>T) n.6979A>T n.719A>T n.1209A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.1710A>T c.7A>T n.899A>T n.724A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) c.5330A>T (p.Glu1777Val) c.4451A>T (p.Glu1484Val) c.4187A>T (p.Glu1396Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.6095A>T | dbSNP |
11 | g.108303031_108303034del | CA891842644 | ATM | c.5496+2_5496+5del c.*4967+2_*4967+5del n.6980+2_6980+5del n.720+2_720+5del n.1210+2_1210+5del c.*560+2_*560+5del n.1711+2_1711+5del c.8+2_8+5del n.900+2_900+5del c.1452+2_1452+5del c.5331+2_5331+5del c.4452+2_4452+5del c.4188+2_4188+5del c.567+2_567+5del n.6096+2_6096+5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303029A= | CA1998800284 | ATM | c.5496A= (p.Glu1832=) c.*4967A= (n.*4967A=) n.6980A= n.720A= n.1210A= c.*560A= (n.*560A=) n.1711A= c.8A= n.900A= n.725A= c.1452A= (p.Glu484=) c.5331A= (p.Glu1777=) c.4452A= (p.Glu1484=) c.4188A= (p.Glu1396=) c.567A= (p.Glu189=) n.6096A= | |
11 | g.108303029A>C | CA382544524 | ATM | c.5496A>C (p.Glu1832Asp) c.*4967A>C (n.*4967A>C) n.6980A>C n.720A>C n.1210A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1711A>C c.8A>C n.900A>C n.725A>C c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.5331A>C (p.Glu1777Asp) c.4452A>C (p.Glu1484Asp) c.4188A>C (p.Glu1396Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) n.6096A>C | |
11 | g.108303029A>G | CA476675037 | ATM | c.5496A>G (p.Glu1832=) c.*4967A>G (n.*4967A>G) n.6980A>G n.720A>G n.1210A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1711A>G c.8A>G n.900A>G n.725A>G c.1452A>G (p.Glu484=) c.5331A>G (p.Glu1777=) c.4452A>G (p.Glu1484=) c.4188A>G (p.Glu1396=) c.567A>G (p.Glu189=) n.6096A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303029A>T | CA382544526 | ATM | c.5496A>T (p.Glu1832Asp) c.*4967A>T (n.*4967A>T) n.6980A>T n.720A>T n.1210A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1711A>T c.8A>T n.900A>T n.725A>T c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.5331A>T (p.Glu1777Asp) c.4452A>T (p.Glu1484Asp) c.4188A>T (p.Glu1396Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) n.6096A>T | dbSNP |
11 | g.108303030G>A | CA10584350 | ATM | c.5496+1G>A (n.5496+1G>A) c.*4967+1G>A (n.*4967+1G>A) n.6980+1G>A n.720+1G>A n.1210+1G>A c.*560+1G>A (n.*560+1G>A) n.1711+1G>A c.8+1G>A n.900+1G>A c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.5331+1G>A (n.5331+1G>A) c.4452+1G>A (n.4452+1G>A) c.4188+1G>A (n.4188+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) n.6096+1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303030G>C | CA382544531 | ATM | c.5496+1G>C (n.5496+1G>C) c.*4967+1G>C (n.*4967+1G>C) n.6980+1G>C n.720+1G>C n.1210+1G>C c.*560+1G>C (n.*560+1G>C) n.1711+1G>C c.8+1G>C n.900+1G>C c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.5331+1G>C (n.5331+1G>C) c.4452+1G>C (n.4452+1G>C) c.4188+1G>C (n.4188+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) n.6096+1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303030G= | CA1998800289 | ATM | c.5496+1G= (n.5496+1G=) c.*4967+1G= (n.*4967+1G=) n.6980+1G= n.720+1G= n.1210+1G= c.*560+1G= (n.*560+1G=) n.1711+1G= c.8+1G= n.900+1G= c.1452+1G= (n.1452+1G=) c.5331+1G= (n.5331+1G=) c.4452+1G= (n.4452+1G=) c.4188+1G= (n.4188+1G=) c.567+1G= (n.567+1G=) n.6096+1G= | |
11 | g.108303030G>T | CA16619198 | ATM | c.5496+1G>T (n.5496+1G>T) c.*4967+1G>T (n.*4967+1G>T) n.6980+1G>T n.720+1G>T n.1210+1G>T c.*560+1G>T (n.*560+1G>T) n.1711+1G>T c.8+1G>T n.900+1G>T c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.5331+1G>T (n.5331+1G>T) c.4452+1G>T (n.4452+1G>T) c.4188+1G>T (n.4188+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) n.6096+1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303031T>A | CA382544533 | ATM | c.5496+2T>A (n.5496+2T>A) c.*4967+2T>A (n.*4967+2T>A) n.6980+2T>A n.720+2T>A n.1210+2T>A c.*560+2T>A (n.*560+2T>A) n.1711+2T>A c.8+2T>A n.900+2T>A c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.5331+2T>A (n.5331+2T>A) c.4452+2T>A (n.4452+2T>A) c.4188+2T>A (n.4188+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) n.6096+2T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303031T>C | CA382544534 | ATM | c.5496+2T>C (n.5496+2T>C) c.*4967+2T>C (n.*4967+2T>C) n.6980+2T>C n.720+2T>C n.1210+2T>C c.*560+2T>C (n.*560+2T>C) n.1711+2T>C c.8+2T>C n.900+2T>C c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.5331+2T>C (n.5331+2T>C) c.4452+2T>C (n.4452+2T>C) c.4188+2T>C (n.4188+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) n.6096+2T>C | |
11 | g.108303031T>G | CA382544535 | ATM | c.5496+2T>G (n.5496+2T>G) c.*4967+2T>G (n.*4967+2T>G) n.6980+2T>G n.720+2T>G n.1210+2T>G c.*560+2T>G (n.*560+2T>G) n.1711+2T>G c.8+2T>G n.900+2T>G c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.5331+2T>G (n.5331+2T>G) c.4452+2T>G (n.4452+2T>G) c.4188+2T>G (n.4188+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) n.6096+2T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108303031T= | CA1998800296 | ATM | c.5496+2T= (n.5496+2T=) c.*4967+2T= (n.*4967+2T=) n.6980+2T= n.720+2T= n.1210+2T= c.*560+2T= (n.*560+2T=) n.1711+2T= c.8+2T= n.900+2T= c.1452+2T= (n.1452+2T=) c.5331+2T= (n.5331+2T=) c.4452+2T= (n.4452+2T=) c.4188+2T= (n.4188+2T=) c.567+2T= (n.567+2T=) n.6096+2T= | |
11 | g.108303031_108303034delinsTAAG | CA1998800294 | ATM | c.5496+2_5496+5delinsTAAG (n.5496+2_5496+5delinsTAAG) c.*4967+2_*4967+5delinsTAAG (n.*4967+2_*4967+5delinsTAAG) n.6980+2_6980+5delinsTAAG n.720+2_720+5delinsTAAG n.1210+2_1210+5delinsTAAG c.*560+2_*560+5delinsTAAG (n.*560+2_*560+5delinsTAAG) n.1711+2_1711+5delinsTAAG c.8+2_8+5delinsTAAG n.900+2_900+5delinsTAAG c.1452+2_1452+5delinsTAAG (n.1452+2_1452+5delinsTAAG) c.5331+2_5331+5delinsTAAG (n.5331+2_5331+5delinsTAAG) c.4452+2_4452+5delinsTAAG (n.4452+2_4452+5delinsTAAG) c.4188+2_4188+5delinsTAAG (n.4188+2_4188+5delinsTAAG) c.567+2_567+5delinsTAAG (n.567+2_567+5delinsTAAG) n.6096+2_6096+5delinsTAAG | |
11 | g.108303036_108303038del | CA10582830 | ATM | c.5496+7_5496+9del (n.5496+7_5496+9del) c.*4967+7_*4967+9del (n.*4967+7_*4967+9del) n.6980+7_6980+9del n.720+7_720+9del n.1210+7_1210+9del c.*560+7_*560+9del (n.*560+7_*560+9del) n.1711+7_1711+9del c.8+7_8+9del n.900+7_900+9del c.1452+7_1452+9del (n.1452+7_1452+9del) c.5331+7_5331+9del (n.5331+7_5331+9del) c.4452+7_4452+9del (n.4452+7_4452+9del) c.4188+7_4188+9del (n.4188+7_4188+9del) c.567+7_567+9del (n.567+7_567+9del) n.6096+7_6096+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303033A= | CA1998800302 | ATM | c.5496+4A= (n.5496+4A=) c.*4967+4A= (n.*4967+4A=) n.6980+4A= n.720+4A= n.1210+4A= c.*560+4A= (n.*560+4A=) n.1711+4A= c.8+4A= n.900+4A= c.1452+4A= (n.1452+4A=) c.5331+4A= (n.5331+4A=) c.4452+4A= (n.4452+4A=) c.4188+4A= (n.4188+4A=) c.567+4A= (n.567+4A=) n.6096+4A= | |
11 | g.108303033A>G | CA913188459 | ATM | c.5496+4A>G (n.5496+4A>G) c.*4967+4A>G (n.*4967+4A>G) n.6980+4A>G n.720+4A>G n.1210+4A>G c.*560+4A>G (n.*560+4A>G) n.1711+4A>G c.8+4A>G n.900+4A>G c.1452+4A>G (n.1452+4A>G) c.5331+4A>G (n.5331+4A>G) c.4452+4A>G (n.4452+4A>G) c.4188+4A>G (n.4188+4A>G) c.567+4A>G (n.567+4A>G) n.6096+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303034G>A | CA2724946483 | ATM | c.5496+5G>A (n.5496+5G>A) c.*4967+5G>A (n.*4967+5G>A) n.6980+5G>A n.720+5G>A n.1210+5G>A c.*560+5G>A (n.*560+5G>A) n.1711+5G>A c.8+5G>A n.900+5G>A c.1452+5G>A (n.1452+5G>A) c.5331+5G>A (n.5331+5G>A) c.4452+5G>A (n.4452+5G>A) c.4188+5G>A (n.4188+5G>A) c.567+5G>A (n.567+5G>A) n.6096+5G>A | dbSNP |
11 | g.108303034G>C | CA2724946484 | ATM | c.5496+5G>C (n.5496+5G>C) c.*4967+5G>C (n.*4967+5G>C) n.6980+5G>C n.720+5G>C n.1210+5G>C c.*560+5G>C (n.*560+5G>C) n.1711+5G>C c.8+5G>C n.900+5G>C c.1452+5G>C (n.1452+5G>C) c.5331+5G>C (n.5331+5G>C) c.4452+5G>C (n.4452+5G>C) c.4188+5G>C (n.4188+5G>C) c.567+5G>C (n.567+5G>C) n.6096+5G>C | dbSNP |
11 | g.108303034G= | CA1998800306 | ATM | c.5496+5G= (n.5496+5G=) c.*4967+5G= (n.*4967+5G=) n.6980+5G= n.720+5G= n.1210+5G= c.*560+5G= (n.*560+5G=) n.1711+5G= c.8+5G= n.900+5G= c.1452+5G= (n.1452+5G=) c.5331+5G= (n.5331+5G=) c.4452+5G= (n.4452+5G=) c.4188+5G= (n.4188+5G=) c.567+5G= (n.567+5G=) n.6096+5G= | |
11 | g.108303034G>T | CA193910 | ATM | c.5496+5G>T (n.5496+5G>T) c.*4967+5G>T (n.*4967+5G>T) n.6980+5G>T n.720+5G>T n.1210+5G>T c.*560+5G>T (n.*560+5G>T) n.1711+5G>T c.8+5G>T n.900+5G>T c.1452+5G>T (n.1452+5G>T) c.5331+5G>T (n.5331+5G>T) c.4452+5G>T (n.4452+5G>T) c.4188+5G>T (n.4188+5G>T) c.567+5G>T (n.567+5G>T) n.6096+5G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303036_108303037insAGG | CA2842141405 | ATM | c.5496+7_5496+8insAGG (n.5496+7_5496+8insAGG) c.*4967+7_*4967+8insAGG (n.*4967+7_*4967+8insAGG) n.6980+7_6980+8insAGG n.720+7_720+8insAGG n.1210+7_1210+8insAGG c.*560+7_*560+8insAGG (n.*560+7_*560+8insAGG) n.1711+7_1711+8insAGG c.8+7_8+8insAGG n.900+7_900+8insAGG c.1452+7_1452+8insAGG (n.1452+7_1452+8insAGG) c.5331+7_5331+8insAGG (n.5331+7_5331+8insAGG) c.4452+7_4452+8insAGG (n.4452+7_4452+8insAGG) c.4188+7_4188+8insAGG (n.4188+7_4188+8insAGG) c.567+7_567+8insAGG (n.567+7_567+8insAGG) n.6096+7_6096+8insAGG | |
11 | g.108303037G>A | CA2615857387 | ATM | c.5496+8G>A (n.5496+8G>A) c.*4967+8G>A (n.*4967+8G>A) n.6980+8G>A n.720+8G>A n.1210+8G>A c.*560+8G>A (n.*560+8G>A) n.1711+8G>A c.8+8G>A n.900+8G>A c.1452+8G>A (n.1452+8G>A) c.5331+8G>A (n.5331+8G>A) c.4452+8G>A (n.4452+8G>A) c.4188+8G>A (n.4188+8G>A) c.567+8G>A (n.567+8G>A) n.6096+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303037G>C | CA2725177703 | ATM | c.5496+8G>C (n.5496+8G>C) c.*4967+8G>C (n.*4967+8G>C) n.6980+8G>C n.720+8G>C n.1210+8G>C c.*560+8G>C (n.*560+8G>C) n.1711+8G>C c.8+8G>C n.900+8G>C c.1452+8G>C (n.1452+8G>C) c.5331+8G>C (n.5331+8G>C) c.4452+8G>C (n.4452+8G>C) c.4188+8G>C (n.4188+8G>C) c.567+8G>C (n.567+8G>C) n.6096+8G>C | dbSNP |
11 | g.108303037_108303041delinsGATTA | CA1998800309 | ATM | c.5496+8_5496+12delinsGATTA (n.5496+8_5496+12delinsGATTA) c.*4967+8_*4967+12delinsGATTA (n.*4967+8_*4967+12delinsGATTA) n.6980+8_6980+12delinsGATTA n.720+8_720+12delinsGATTA n.1210+8_1210+12delinsGATTA c.*560+8_*560+12delinsGATTA (n.*560+8_*560+12delinsGATTA) n.1711+8_1711+12delinsGATTA c.8+8_8+12delinsGATTA n.900+8_900+12delinsGATTA c.1452+8_1452+12delinsGATTA (n.1452+8_1452+12delinsGATTA) c.5331+8_5331+12delinsGATTA (n.5331+8_5331+12delinsGATTA) c.4452+8_4452+12delinsGATTA (n.4452+8_4452+12delinsGATTA) c.4188+8_4188+12delinsGATTA (n.4188+8_4188+12delinsGATTA) c.567+8_567+12delinsGATTA (n.567+8_567+12delinsGATTA) n.6096+8_6096+12delinsGATTA | |
11 | g.108303038A>T | CA2725177716 | ATM | c.5496+9A>T (n.5496+9A>T) c.*4967+9A>T (n.*4967+9A>T) n.6980+9A>T n.720+9A>T n.1210+9A>T c.*560+9A>T (n.*560+9A>T) n.1711+9A>T c.8+9A>T n.900+9A>T c.1452+9A>T (n.1452+9A>T) c.5331+9A>T (n.5331+9A>T) c.4452+9A>T (n.4452+9A>T) c.4188+9A>T (n.4188+9A>T) c.567+9A>T (n.567+9A>T) n.6096+9A>T | dbSNP |
11 | g.108303042_108303045del | CA602132852 | ATM | c.5496+13_5496+16del (n.5496+13_5496+16del) c.*4967+13_*4967+16del (n.*4967+13_*4967+16del) n.6980+13_6980+16del n.720+13_720+16del n.1210+13_1210+16del c.*560+13_*560+16del (n.*560+13_*560+16del) n.1711+13_1711+16del c.8+13_8+16del n.900+13_900+16del c.1452+13_1452+16del (n.1452+13_1452+16del) c.5331+13_5331+16del (n.5331+13_5331+16del) c.4452+13_4452+16del (n.4452+13_4452+16del) c.4188+13_4188+16del (n.4188+13_4188+16del) c.567+13_567+16del (n.567+13_567+16del) n.6096+13_6096+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303039T>A | CA2725177720 | ATM | c.5496+10T>A (n.5496+10T>A) c.*4967+10T>A (n.*4967+10T>A) n.6980+10T>A n.720+10T>A n.1210+10T>A c.*560+10T>A (n.*560+10T>A) n.1711+10T>A c.8+10T>A n.900+10T>A c.1452+10T>A (n.1452+10T>A) c.5331+10T>A (n.5331+10T>A) c.4452+10T>A (n.4452+10T>A) c.4188+10T>A (n.4188+10T>A) c.567+10T>A (n.567+10T>A) n.6096+10T>A | dbSNP |
11 | g.108303040T>A | CA2724944364 | ATM | c.5496+11T>A (n.5496+11T>A) c.*4967+11T>A (n.*4967+11T>A) n.6980+11T>A n.720+11T>A n.1210+11T>A c.*560+11T>A (n.*560+11T>A) n.1711+11T>A c.8+11T>A n.900+11T>A c.1452+11T>A (n.1452+11T>A) c.5331+11T>A (n.5331+11T>A) c.4452+11T>A (n.4452+11T>A) c.4188+11T>A (n.4188+11T>A) c.567+11T>A (n.567+11T>A) n.6096+11T>A | dbSNP |
11 | g.108303040T>C | CA6265709 | ATM | c.5496+11T>C (n.5496+11T>C) c.*4967+11T>C (n.*4967+11T>C) n.6980+11T>C n.720+11T>C n.1210+11T>C c.*560+11T>C (n.*560+11T>C) n.1711+11T>C c.8+11T>C n.900+11T>C c.1452+11T>C (n.1452+11T>C) c.5331+11T>C (n.5331+11T>C) c.4452+11T>C (n.4452+11T>C) c.4188+11T>C (n.4188+11T>C) c.567+11T>C (n.567+11T>C) n.6096+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303040T>G | CA16606195 | ATM | c.5496+11T>G (n.5496+11T>G) c.*4967+11T>G (n.*4967+11T>G) n.6980+11T>G n.720+11T>G n.1210+11T>G c.*560+11T>G (n.*560+11T>G) n.1711+11T>G c.8+11T>G n.900+11T>G c.1452+11T>G (n.1452+11T>G) c.5331+11T>G (n.5331+11T>G) c.4452+11T>G (n.4452+11T>G) c.4188+11T>G (n.4188+11T>G) c.567+11T>G (n.567+11T>G) n.6096+11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303040T= | CA1998800316 | ATM | c.5496+11T= (n.5496+11T=) c.*4967+11T= (n.*4967+11T=) n.6980+11T= n.720+11T= n.1210+11T= c.*560+11T= (n.*560+11T=) n.1711+11T= c.8+11T= n.900+11T= c.1452+11T= (n.1452+11T=) c.5331+11T= (n.5331+11T=) c.4452+11T= (n.4452+11T=) c.4188+11T= (n.4188+11T=) c.567+11T= (n.567+11T=) n.6096+11T= | |
11 | g.108303041A>T | CA2725177772 | ATM | c.5496+12A>T (n.5496+12A>T) c.*4967+12A>T (n.*4967+12A>T) n.6980+12A>T n.720+12A>T n.1210+12A>T c.*560+12A>T (n.*560+12A>T) n.1711+12A>T c.8+12A>T n.900+12A>T c.1452+12A>T (n.1452+12A>T) c.5331+12A>T (n.5331+12A>T) c.4452+12A>T (n.4452+12A>T) c.4188+12A>T (n.4188+12A>T) c.567+12A>T (n.567+12A>T) n.6096+12A>T | dbSNP |
11 | g.108303042A>G | CA2739270917 | ATM | c.5496+13A>G (n.5496+13A>G) c.*4967+13A>G (n.*4967+13A>G) n.6980+13A>G n.720+13A>G n.1210+13A>G c.*560+13A>G (n.*560+13A>G) n.1711+13A>G c.8+13A>G n.900+13A>G c.1452+13A>G (n.1452+13A>G) c.5331+13A>G (n.5331+13A>G) c.4452+13A>G (n.4452+13A>G) c.4188+13A>G (n.4188+13A>G) c.567+13A>G (n.567+13A>G) n.6096+13A>G | ClinVar |
11 | g.108303043T>G | CA602132853 | ATM | c.5496+14T>G (n.5496+14T>G) c.*4967+14T>G (n.*4967+14T>G) n.6980+14T>G n.720+14T>G n.1210+14T>G c.*560+14T>G (n.*560+14T>G) n.1711+14T>G c.8+14T>G n.900+14T>G c.1452+14T>G (n.1452+14T>G) c.5331+14T>G (n.5331+14T>G) c.4452+14T>G (n.4452+14T>G) c.4188+14T>G (n.4188+14T>G) c.567+14T>G (n.567+14T>G) n.6096+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108303043T= | CA1998800321 | ATM | c.5496+14T= (n.5496+14T=) c.*4967+14T= (n.*4967+14T=) n.6980+14T= n.720+14T= n.1210+14T= c.*560+14T= (n.*560+14T=) n.1711+14T= c.8+14T= n.900+14T= c.1452+14T= (n.1452+14T=) c.5331+14T= (n.5331+14T=) c.4452+14T= (n.4452+14T=) c.4188+14T= (n.4188+14T=) c.567+14T= (n.567+14T=) n.6096+14T= | |
11 | g.108303044T>G | CA2739270918 | ATM | c.5496+15T>G (n.5496+15T>G) c.*4967+15T>G (n.*4967+15T>G) n.6980+15T>G n.720+15T>G n.1210+15T>G c.*560+15T>G (n.*560+15T>G) n.1711+15T>G c.8+15T>G n.900+15T>G c.1452+15T>G (n.1452+15T>G) c.5331+15T>G (n.5331+15T>G) c.4452+15T>G (n.4452+15T>G) c.4188+15T>G (n.4188+15T>G) c.567+15T>G (n.567+15T>G) n.6096+15T>G | ClinVar |
11 | g.108303045A= | CA1998800323 | ATM | c.5496+16A= (n.5496+16A=) c.*4967+16A= (n.*4967+16A=) n.6980+16A= n.720+16A= n.1210+16A= c.*560+16A= (n.*560+16A=) n.1711+16A= c.8+16A= n.900+16A= c.1452+16A= (n.1452+16A=) c.5331+16A= (n.5331+16A=) c.4452+16A= (n.4452+16A=) c.4188+16A= (n.4188+16A=) c.567+16A= (n.567+16A=) n.6096+16A= | |
11 | g.108303045A>T | CA6265710 | ATM | c.5496+16A>T (n.5496+16A>T) c.*4967+16A>T (n.*4967+16A>T) n.6980+16A>T n.720+16A>T n.1210+16A>T c.*560+16A>T (n.*560+16A>T) n.1711+16A>T c.8+16A>T n.900+16A>T c.1452+16A>T (n.1452+16A>T) c.5331+16A>T (n.5331+16A>T) c.4452+16A>T (n.4452+16A>T) c.4188+16A>T (n.4188+16A>T) c.567+16A>T (n.567+16A>T) n.6096+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303046G>A | CA2725177783 | ATM | c.5496+17G>A (n.5496+17G>A) c.*4967+17G>A (n.*4967+17G>A) n.6980+17G>A n.720+17G>A n.1210+17G>A c.*560+17G>A (n.*560+17G>A) n.1711+17G>A c.8+17G>A n.900+17G>A c.1452+17G>A (n.1452+17G>A) c.5331+17G>A (n.5331+17G>A) c.4452+17G>A (n.4452+17G>A) c.4188+17G>A (n.4188+17G>A) c.567+17G>A (n.567+17G>A) n.6096+17G>A | dbSNP |
11 | g.108303046G>C | CA2574971463 | ATM | c.5496+17G>C (n.5496+17G>C) c.*4967+17G>C (n.*4967+17G>C) n.6980+17G>C n.720+17G>C n.1210+17G>C c.*560+17G>C (n.*560+17G>C) n.1711+17G>C c.8+17G>C n.900+17G>C c.1452+17G>C (n.1452+17G>C) c.5331+17G>C (n.5331+17G>C) c.4452+17G>C (n.4452+17G>C) c.4188+17G>C (n.4188+17G>C) c.567+17G>C (n.567+17G>C) n.6096+17G>C | dbSNP |
11 | g.108303047T>A | CA2725177803 | ATM | c.5496+18T>A (n.5496+18T>A) c.*4967+18T>A (n.*4967+18T>A) n.6980+18T>A n.720+18T>A n.1210+18T>A c.*560+18T>A (n.*560+18T>A) n.1711+18T>A c.8+18T>A n.900+18T>A c.1452+18T>A (n.1452+18T>A) c.5331+18T>A (n.5331+18T>A) c.4452+18T>A (n.4452+18T>A) c.4188+18T>A (n.4188+18T>A) c.567+18T>A (n.567+18T>A) n.6096+18T>A | dbSNP |
11 | g.108303047T>G | CA2573146633 | ATM | c.5496+18T>G (n.5496+18T>G) c.*4967+18T>G (n.*4967+18T>G) n.6980+18T>G n.720+18T>G n.1210+18T>G c.*560+18T>G (n.*560+18T>G) n.1711+18T>G c.8+18T>G n.900+18T>G c.1452+18T>G (n.1452+18T>G) c.5331+18T>G (n.5331+18T>G) c.4452+18T>G (n.4452+18T>G) c.4188+18T>G (n.4188+18T>G) c.567+18T>G (n.567+18T>G) n.6096+18T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303048C>A | CA2615857425 | ATM | c.5496+19C>A (n.5496+19C>A) c.*4967+19C>A (n.*4967+19C>A) n.6980+19C>A n.720+19C>A n.1210+19C>A c.*560+19C>A (n.*560+19C>A) n.1711+19C>A c.8+19C>A n.900+19C>A c.1452+19C>A (n.1452+19C>A) c.5331+19C>A (n.5331+19C>A) c.4452+19C>A (n.4452+19C>A) c.4188+19C>A (n.4188+19C>A) c.567+19C>A (n.567+19C>A) n.6096+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303048C>G | CA2725177818 | ATM | c.5496+19C>G (n.5496+19C>G) c.*4967+19C>G (n.*4967+19C>G) n.6980+19C>G n.720+19C>G n.1210+19C>G c.*560+19C>G (n.*560+19C>G) n.1711+19C>G c.8+19C>G n.900+19C>G c.1452+19C>G (n.1452+19C>G) c.5331+19C>G (n.5331+19C>G) c.4452+19C>G (n.4452+19C>G) c.4188+19C>G (n.4188+19C>G) c.567+19C>G (n.567+19C>G) n.6096+19C>G | dbSNP |
11 | g.108303048C>T | CA2580083155 | ATM | c.5496+19C>T (n.5496+19C>T) c.*4967+19C>T (n.*4967+19C>T) n.6980+19C>T n.720+19C>T n.1210+19C>T c.*560+19C>T (n.*560+19C>T) n.1711+19C>T c.8+19C>T n.900+19C>T c.1452+19C>T (n.1452+19C>T) c.5331+19C>T (n.5331+19C>T) c.4452+19C>T (n.4452+19C>T) c.4188+19C>T (n.4188+19C>T) c.567+19C>T (n.567+19C>T) n.6096+19C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303049T>A | CA2725177840 | ATM | c.5496+20T>A (n.5496+20T>A) c.*4967+20T>A (n.*4967+20T>A) n.6980+20T>A n.720+20T>A n.1210+20T>A c.*560+20T>A (n.*560+20T>A) n.1711+20T>A c.8+20T>A n.900+20T>A c.1452+20T>A (n.1452+20T>A) c.5331+20T>A (n.5331+20T>A) c.4452+20T>A (n.4452+20T>A) c.4188+20T>A (n.4188+20T>A) c.567+20T>A (n.567+20T>A) n.6096+20T>A | dbSNP |
11 | g.108303050_108303054del | CA2615857430 | ATM | c.5496+21_5496+25del (n.5496+21_5496+25del) c.*4967+21_*4967+25del (n.*4967+21_*4967+25del) n.6980+21_6980+25del n.720+21_720+25del n.1210+21_1210+25del c.*560+21_*560+25del (n.*560+21_*560+25del) n.1711+21_1711+25del c.8+21_8+25del n.900+21_900+25del c.1452+21_1452+25del (n.1452+21_1452+25del) c.5331+21_5331+25del (n.5331+21_5331+25del) c.4452+21_4452+25del (n.4452+21_4452+25del) c.4188+21_4188+25del (n.4188+21_4188+25del) c.567+21_567+25del (n.567+21_567+25del) n.6096+21_6096+25del | gnomAD v4 |
11 | g.108303050G>A | CA2725177849 | ATM | c.5496+21G>A (n.5496+21G>A) c.*4967+21G>A (n.*4967+21G>A) n.6980+21G>A n.720+21G>A n.1210+21G>A c.*560+21G>A (n.*560+21G>A) n.1711+21G>A c.8+21G>A n.900+21G>A c.1452+21G>A (n.1452+21G>A) c.5331+21G>A (n.5331+21G>A) c.4452+21G>A (n.4452+21G>A) c.4188+21G>A (n.4188+21G>A) c.567+21G>A (n.567+21G>A) n.6096+21G>A | dbSNP |
11 | g.108303050G>C | CA2725177842 | ATM | c.5496+21G>C (n.5496+21G>C) c.*4967+21G>C (n.*4967+21G>C) n.6980+21G>C n.720+21G>C n.1210+21G>C c.*560+21G>C (n.*560+21G>C) n.1711+21G>C c.8+21G>C n.900+21G>C c.1452+21G>C (n.1452+21G>C) c.5331+21G>C (n.5331+21G>C) c.4452+21G>C (n.4452+21G>C) c.4188+21G>C (n.4188+21G>C) c.567+21G>C (n.567+21G>C) n.6096+21G>C | dbSNP |
11 | g.108303051A>T | CA654298778 | ATM | c.5496+22A>T (n.5496+22A>T) c.*4967+22A>T (n.*4967+22A>T) n.6980+22A>T n.720+22A>T n.1210+22A>T c.*560+22A>T (n.*560+22A>T) n.1711+22A>T c.8+22A>T n.900+22A>T c.1452+22A>T (n.1452+22A>T) c.5331+22A>T (n.5331+22A>T) c.4452+22A>T (n.4452+22A>T) c.4188+22A>T (n.4188+22A>T) c.567+22A>T (n.567+22A>T) n.6096+22A>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.108303052T>A | CA2725177881 | ATM | c.5496+23T>A (n.5496+23T>A) c.*4967+23T>A (n.*4967+23T>A) n.6980+23T>A n.720+23T>A n.1210+23T>A c.*560+23T>A (n.*560+23T>A) n.1711+23T>A c.8+23T>A n.900+23T>A c.1452+23T>A (n.1452+23T>A) c.5331+23T>A (n.5331+23T>A) c.4452+23T>A (n.4452+23T>A) c.4188+23T>A (n.4188+23T>A) c.567+23T>A (n.567+23T>A) n.6096+23T>A | dbSNP |
11 | g.108303052_108303053delinsTA | CA1998800325 | ATM | c.5496+23_5496+24delinsTA (n.5496+23_5496+24delinsTA) c.*4967+23_*4967+24delinsTA (n.*4967+23_*4967+24delinsTA) n.6980+23_6980+24delinsTA n.720+23_720+24delinsTA n.1210+23_1210+24delinsTA c.*560+23_*560+24delinsTA (n.*560+23_*560+24delinsTA) n.1711+23_1711+24delinsTA c.8+23_8+24delinsTA n.900+23_900+24delinsTA c.1452+23_1452+24delinsTA (n.1452+23_1452+24delinsTA) c.5331+23_5331+24delinsTA (n.5331+23_5331+24delinsTA) c.4452+23_4452+24delinsTA (n.4452+23_4452+24delinsTA) c.4188+23_4188+24delinsTA (n.4188+23_4188+24delinsTA) c.567+23_567+24delinsTA (n.567+23_567+24delinsTA) n.6096+23_6096+24delinsTA | |
11 | g.108303053del | CA6265711 | ATM | c.5496+24del (n.5496+24del) c.*4967+24del (n.*4967+24del) n.6980+24del n.720+24del n.1210+24del c.*560+24del (n.*560+24del) n.1711+24del c.8+24del n.900+24del c.1452+24del (n.1452+24del) c.5331+24del (n.5331+24del) c.4452+24del (n.4452+24del) c.4188+24del (n.4188+24del) c.567+24del (n.567+24del) n.6096+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108303053A= | CA1998800327 | ATM | c.5496+24A= (n.5496+24A=) c.*4967+24A= (n.*4967+24A=) n.6980+24A= n.720+24A= n.1210+24A= c.*560+24A= (n.*560+24A=) n.1711+24A= c.8+24A= n.900+24A= c.1452+24A= (n.1452+24A=) c.5331+24A= (n.5331+24A=) c.4452+24A= (n.4452+24A=) c.4188+24A= (n.4188+24A=) c.567+24A= (n.567+24A=) n.6096+24A= | |
11 | g.108303053A>G | CA6265712 | ATM | c.5496+24A>G (n.5496+24A>G) c.*4967+24A>G (n.*4967+24A>G) n.6980+24A>G n.720+24A>G n.1210+24A>G c.*560+24A>G (n.*560+24A>G) n.1711+24A>G c.8+24A>G n.900+24A>G c.1452+24A>G (n.1452+24A>G) c.5331+24A>G (n.5331+24A>G) c.4452+24A>G (n.4452+24A>G) c.4188+24A>G (n.4188+24A>G) c.567+24A>G (n.567+24A>G) n.6096+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303054T>A | CA2724956606 | ATM | c.5496+25T>A (n.5496+25T>A) c.*4967+25T>A (n.*4967+25T>A) n.6980+25T>A n.720+25T>A n.1210+25T>A c.*560+25T>A (n.*560+25T>A) n.1711+25T>A c.8+25T>A n.900+25T>A c.1452+25T>A (n.1452+25T>A) c.5331+25T>A (n.5331+25T>A) c.4452+25T>A (n.4452+25T>A) c.4188+25T>A (n.4188+25T>A) c.567+25T>A (n.567+25T>A) n.6096+25T>A | dbSNP |
11 | g.108303054T>C | CA228388543 | ATM | c.5496+25T>C (n.5496+25T>C) c.*4967+25T>C (n.*4967+25T>C) n.6980+25T>C n.720+25T>C n.1210+25T>C c.*560+25T>C (n.*560+25T>C) n.1711+25T>C c.8+25T>C n.900+25T>C c.1452+25T>C (n.1452+25T>C) c.5331+25T>C (n.5331+25T>C) c.4452+25T>C (n.4452+25T>C) c.4188+25T>C (n.4188+25T>C) c.567+25T>C (n.567+25T>C) n.6096+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303054T= | CA1998800330 | ATM | c.5496+25T= (n.5496+25T=) c.*4967+25T= (n.*4967+25T=) n.6980+25T= n.720+25T= n.1210+25T= c.*560+25T= (n.*560+25T=) n.1711+25T= c.8+25T= n.900+25T= c.1452+25T= (n.1452+25T=) c.5331+25T= (n.5331+25T=) c.4452+25T= (n.4452+25T=) c.4188+25T= (n.4188+25T=) c.567+25T= (n.567+25T=) n.6096+25T= | |
11 | g.108303055A>G | CA2615857441 | ATM | c.5496+26A>G (n.5496+26A>G) c.*4967+26A>G (n.*4967+26A>G) n.6980+26A>G n.720+26A>G n.1210+26A>G c.*560+26A>G (n.*560+26A>G) n.1711+26A>G c.8+26A>G n.900+26A>G c.1452+26A>G (n.1452+26A>G) c.5331+26A>G (n.5331+26A>G) c.4452+26A>G (n.4452+26A>G) c.4188+26A>G (n.4188+26A>G) c.567+26A>G (n.567+26A>G) n.6096+26A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303055A>T | CA2725177902 | ATM | c.5496+26A>T (n.5496+26A>T) c.*4967+26A>T (n.*4967+26A>T) n.6980+26A>T n.720+26A>T n.1210+26A>T c.*560+26A>T (n.*560+26A>T) n.1711+26A>T c.8+26A>T n.900+26A>T c.1452+26A>T (n.1452+26A>T) c.5331+26A>T (n.5331+26A>T) c.4452+26A>T (n.4452+26A>T) c.4188+26A>T (n.4188+26A>T) c.567+26A>T (n.567+26A>T) n.6096+26A>T | dbSNP |
11 | g.108303056A>C | CA2725177943 | ATM | c.5496+27A>C (n.5496+27A>C) c.*4967+27A>C (n.*4967+27A>C) n.6980+27A>C n.720+27A>C n.1210+27A>C c.*560+27A>C (n.*560+27A>C) n.1711+27A>C c.8+27A>C n.900+27A>C c.1452+27A>C (n.1452+27A>C) c.5331+27A>C (n.5331+27A>C) c.4452+27A>C (n.4452+27A>C) c.4188+27A>C (n.4188+27A>C) c.567+27A>C (n.567+27A>C) n.6096+27A>C | dbSNP |
11 | g.108303056A>G | CA2725177927 | ATM | c.5496+27A>G (n.5496+27A>G) c.*4967+27A>G (n.*4967+27A>G) n.6980+27A>G n.720+27A>G n.1210+27A>G c.*560+27A>G (n.*560+27A>G) n.1711+27A>G c.8+27A>G n.900+27A>G c.1452+27A>G (n.1452+27A>G) c.5331+27A>G (n.5331+27A>G) c.4452+27A>G (n.4452+27A>G) c.4188+27A>G (n.4188+27A>G) c.567+27A>G (n.567+27A>G) n.6096+27A>G | dbSNP |
11 | g.108303056A>T | CA2725177906 | ATM | c.5496+27A>T (n.5496+27A>T) c.*4967+27A>T (n.*4967+27A>T) n.6980+27A>T n.720+27A>T n.1210+27A>T c.*560+27A>T (n.*560+27A>T) n.1711+27A>T c.8+27A>T n.900+27A>T c.1452+27A>T (n.1452+27A>T) c.5331+27A>T (n.5331+27A>T) c.4452+27A>T (n.4452+27A>T) c.4188+27A>T (n.4188+27A>T) c.567+27A>T (n.567+27A>T) n.6096+27A>T | dbSNP |
11 | g.108303057T>A | CA2724944006 | ATM | c.5496+28T>A (n.5496+28T>A) c.*4967+28T>A (n.*4967+28T>A) n.6980+28T>A n.720+28T>A n.1210+28T>A c.*560+28T>A (n.*560+28T>A) n.1711+28T>A c.8+28T>A n.900+28T>A c.1452+28T>A (n.1452+28T>A) c.5331+28T>A (n.5331+28T>A) c.4452+28T>A (n.4452+28T>A) c.4188+28T>A (n.4188+28T>A) c.567+28T>A (n.567+28T>A) n.6096+28T>A | dbSNP |
11 | g.108303057T>C | CA6265713 | ATM | c.5496+28T>C (n.5496+28T>C) c.*4967+28T>C (n.*4967+28T>C) n.6980+28T>C n.720+28T>C n.1210+28T>C c.*560+28T>C (n.*560+28T>C) n.1711+28T>C c.8+28T>C n.900+28T>C c.1452+28T>C (n.1452+28T>C) c.5331+28T>C (n.5331+28T>C) c.4452+28T>C (n.4452+28T>C) c.4188+28T>C (n.4188+28T>C) c.567+28T>C (n.567+28T>C) n.6096+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303057T= | CA1998800332 | ATM | c.5496+28T= (n.5496+28T=) c.*4967+28T= (n.*4967+28T=) n.6980+28T= n.720+28T= n.1210+28T= c.*560+28T= (n.*560+28T=) n.1711+28T= c.8+28T= n.900+28T= c.1452+28T= (n.1452+28T=) c.5331+28T= (n.5331+28T=) c.4452+28T= (n.4452+28T=) c.4188+28T= (n.4188+28T=) c.567+28T= (n.567+28T=) n.6096+28T= | |
11 | g.108303058T>A | CA2725177969 | ATM | c.5496+29T>A (n.5496+29T>A) c.*4967+29T>A (n.*4967+29T>A) n.6980+29T>A n.720+29T>A n.1210+29T>A c.*560+29T>A (n.*560+29T>A) n.1711+29T>A c.8+29T>A n.900+29T>A c.1452+29T>A (n.1452+29T>A) c.5331+29T>A (n.5331+29T>A) c.4452+29T>A (n.4452+29T>A) c.4188+29T>A (n.4188+29T>A) c.567+29T>A (n.567+29T>A) n.6096+29T>A | dbSNP |
11 | g.108303059C>A | CA2725177976 | ATM | c.5496+30C>A (n.5496+30C>A) c.*4967+30C>A (n.*4967+30C>A) n.6980+30C>A n.720+30C>A n.1210+30C>A c.*560+30C>A (n.*560+30C>A) n.1711+30C>A c.8+30C>A n.900+30C>A c.1452+30C>A (n.1452+30C>A) c.5331+30C>A (n.5331+30C>A) c.4452+30C>A (n.4452+30C>A) c.4188+30C>A (n.4188+30C>A) c.567+30C>A (n.567+30C>A) n.6096+30C>A | dbSNP |
11 | g.108303059C>G | CA2725177983 | ATM | c.5496+30C>G (n.5496+30C>G) c.*4967+30C>G (n.*4967+30C>G) n.6980+30C>G n.720+30C>G n.1210+30C>G c.*560+30C>G (n.*560+30C>G) n.1711+30C>G c.8+30C>G n.900+30C>G c.1452+30C>G (n.1452+30C>G) c.5331+30C>G (n.5331+30C>G) c.4452+30C>G (n.4452+30C>G) c.4188+30C>G (n.4188+30C>G) c.567+30C>G (n.567+30C>G) n.6096+30C>G | dbSNP |
11 | g.108303060C= | CA1998800334 | ATM | c.5496+31C= (n.5496+31C=) c.*4967+31C= (n.*4967+31C=) n.6980+31C= n.720+31C= n.1210+31C= c.*560+31C= (n.*560+31C=) n.1711+31C= c.8+31C= n.900+31C= c.1452+31C= (n.1452+31C=) c.5331+31C= (n.5331+31C=) c.4452+31C= (n.4452+31C=) c.4188+31C= (n.4188+31C=) c.567+31C= (n.567+31C=) n.6096+31C= | |
11 | g.108303060C>G | CA6265714 | ATM | c.5496+31C>G (n.5496+31C>G) c.*4967+31C>G (n.*4967+31C>G) n.6980+31C>G n.720+31C>G n.1210+31C>G c.*560+31C>G (n.*560+31C>G) n.1711+31C>G c.8+31C>G n.900+31C>G c.1452+31C>G (n.1452+31C>G) c.5331+31C>G (n.5331+31C>G) c.4452+31C>G (n.4452+31C>G) c.4188+31C>G (n.4188+31C>G) c.567+31C>G (n.567+31C>G) n.6096+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108303060C>T | CA1998800335 | ATM | c.5496+31C>T (n.5496+31C>T) c.*4967+31C>T (n.*4967+31C>T) n.6980+31C>T n.720+31C>T n.1210+31C>T c.*560+31C>T (n.*560+31C>T) n.1711+31C>T c.8+31C>T n.900+31C>T c.1452+31C>T (n.1452+31C>T) c.5331+31C>T (n.5331+31C>T) c.4452+31C>T (n.4452+31C>T) c.4188+31C>T (n.4188+31C>T) c.567+31C>T (n.567+31C>T) n.6096+31C>T | dbSNP |
11 | g.108303063_108303066del | CA2615857457 | ATM | c.5496+34_5496+37del (n.5496+34_5496+37del) c.*4967+34_*4967+37del (n.*4967+34_*4967+37del) n.6980+34_6980+37del n.720+34_720+37del n.1210+34_1210+37del c.*560+34_*560+37del (n.*560+34_*560+37del) n.1711+34_1711+37del c.8+34_8+37del n.900+34_900+37del c.1452+34_1452+37del (n.1452+34_1452+37del) c.5331+34_5331+37del (n.5331+34_5331+37del) c.4452+34_4452+37del (n.4452+34_4452+37del) c.4188+34_4188+37del (n.4188+34_4188+37del) c.567+34_567+37del (n.567+34_567+37del) n.6096+34_6096+37del | gnomAD v4 |
11 | g.108303062T>G | CA1998800337 | ATM | c.5496+33T>G (n.5496+33T>G) c.*4967+33T>G (n.*4967+33T>G) n.6980+33T>G n.720+33T>G n.1210+33T>G c.*560+33T>G (n.*560+33T>G) n.1711+33T>G c.8+33T>G n.900+33T>G c.1452+33T>G (n.1452+33T>G) c.5331+33T>G (n.5331+33T>G) c.4452+33T>G (n.4452+33T>G) c.4188+33T>G (n.4188+33T>G) c.567+33T>G (n.567+33T>G) n.6096+33T>G | dbSNP |
11 | g.108303062T= | CA1998800338 | ATM | c.5496+33T= (n.5496+33T=) c.*4967+33T= (n.*4967+33T=) n.6980+33T= n.720+33T= n.1210+33T= c.*560+33T= (n.*560+33T=) n.1711+33T= c.8+33T= n.900+33T= c.1452+33T= (n.1452+33T=) c.5331+33T= (n.5331+33T=) c.4452+33T= (n.4452+33T=) c.4188+33T= (n.4188+33T=) c.567+33T= (n.567+33T=) n.6096+33T= | |
11 | g.108303064T>A | CA2725177992 | ATM | c.5496+35T>A (n.5496+35T>A) c.*4967+35T>A (n.*4967+35T>A) n.6980+35T>A n.720+35T>A n.1210+35T>A c.*560+35T>A (n.*560+35T>A) n.1711+35T>A c.8+35T>A n.900+35T>A c.1452+35T>A (n.1452+35T>A) c.5331+35T>A (n.5331+35T>A) c.4452+35T>A (n.4452+35T>A) c.4188+35T>A (n.4188+35T>A) c.567+35T>A (n.567+35T>A) n.6096+35T>A | dbSNP |
11 | g.108303065T>A | CA2725178001 | ATM | c.5496+36T>A (n.5496+36T>A) c.*4967+36T>A (n.*4967+36T>A) n.6980+36T>A n.720+36T>A n.1210+36T>A c.*560+36T>A (n.*560+36T>A) n.1711+36T>A c.8+36T>A n.900+36T>A c.1452+36T>A (n.1452+36T>A) c.5331+36T>A (n.5331+36T>A) c.4452+36T>A (n.4452+36T>A) c.4188+36T>A (n.4188+36T>A) c.567+36T>A (n.567+36T>A) n.6096+36T>A | dbSNP |
11 | g.108303065T>C | CA2574971470 | ATM | c.5496+36T>C (n.5496+36T>C) c.*4967+36T>C (n.*4967+36T>C) n.6980+36T>C n.720+36T>C n.1210+36T>C c.*560+36T>C (n.*560+36T>C) n.1711+36T>C c.8+36T>C n.900+36T>C c.1452+36T>C (n.1452+36T>C) c.5331+36T>C (n.5331+36T>C) c.4452+36T>C (n.4452+36T>C) c.4188+36T>C (n.4188+36T>C) c.567+36T>C (n.567+36T>C) n.6096+36T>C | |
11 | g.108303066T>A | CA2725178016 | ATM | c.5496+37T>A (n.5496+37T>A) c.*4967+37T>A (n.*4967+37T>A) n.6980+37T>A n.720+37T>A n.1210+37T>A c.*560+37T>A (n.*560+37T>A) n.1711+37T>A c.8+37T>A n.900+37T>A c.1452+37T>A (n.1452+37T>A) c.5331+37T>A (n.5331+37T>A) c.4452+37T>A (n.4452+37T>A) c.4188+37T>A (n.4188+37T>A) c.567+37T>A (n.567+37T>A) n.6096+37T>A | dbSNP |
11 | g.108303066T>C | CA2725178003 | ATM | c.5496+37T>C (n.5496+37T>C) c.*4967+37T>C (n.*4967+37T>C) n.6980+37T>C n.720+37T>C n.1210+37T>C c.*560+37T>C (n.*560+37T>C) n.1711+37T>C c.8+37T>C n.900+37T>C c.1452+37T>C (n.1452+37T>C) c.5331+37T>C (n.5331+37T>C) c.4452+37T>C (n.4452+37T>C) c.4188+37T>C (n.4188+37T>C) c.567+37T>C (n.567+37T>C) n.6096+37T>C | dbSNP |
11 | g.108303067A= | CA1998800340 | ATM | c.5496+38A= (n.5496+38A=) c.*4967+38A= (n.*4967+38A=) n.6980+38A= n.720+38A= n.1210+38A= c.*560+38A= (n.*560+38A=) n.1711+38A= c.8+38A= n.900+38A= c.1452+38A= (n.1452+38A=) c.5331+38A= (n.5331+38A=) c.4452+38A= (n.4452+38A=) c.4188+38A= (n.4188+38A=) c.567+38A= (n.567+38A=) n.6096+38A= | |
11 | g.108303067A>C | CA2725001825 | ATM | c.5496+38A>C (n.5496+38A>C) c.*4967+38A>C (n.*4967+38A>C) n.6980+38A>C n.720+38A>C n.1210+38A>C c.*560+38A>C (n.*560+38A>C) n.1711+38A>C c.8+38A>C n.900+38A>C c.1452+38A>C (n.1452+38A>C) c.5331+38A>C (n.5331+38A>C) c.4452+38A>C (n.4452+38A>C) c.4188+38A>C (n.4188+38A>C) c.567+38A>C (n.567+38A>C) n.6096+38A>C | dbSNP |
11 | g.108303067A>G | CA942024848 | ATM | c.5496+38A>G (n.5496+38A>G) c.*4967+38A>G (n.*4967+38A>G) n.6980+38A>G n.720+38A>G n.1210+38A>G c.*560+38A>G (n.*560+38A>G) n.1711+38A>G c.8+38A>G n.900+38A>G c.1452+38A>G (n.1452+38A>G) c.5331+38A>G (n.5331+38A>G) c.4452+38A>G (n.4452+38A>G) c.4188+38A>G (n.4188+38A>G) c.567+38A>G (n.567+38A>G) n.6096+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303067A>T | CA2725001826 | ATM | c.5496+38A>T (n.5496+38A>T) c.*4967+38A>T (n.*4967+38A>T) n.6980+38A>T n.720+38A>T n.1210+38A>T c.*560+38A>T (n.*560+38A>T) n.1711+38A>T c.8+38A>T n.900+38A>T c.1452+38A>T (n.1452+38A>T) c.5331+38A>T (n.5331+38A>T) c.4452+38A>T (n.4452+38A>T) c.4188+38A>T (n.4188+38A>T) c.567+38A>T (n.567+38A>T) n.6096+38A>T | dbSNP |
11 | g.108303068T>C | CA2574971472 | ATM | c.5496+39T>C (n.5496+39T>C) c.*4967+39T>C (n.*4967+39T>C) n.6980+39T>C n.720+39T>C n.1210+39T>C c.*560+39T>C (n.*560+39T>C) n.1711+39T>C c.8+39T>C n.900+39T>C c.1452+39T>C (n.1452+39T>C) c.5331+39T>C (n.5331+39T>C) c.4452+39T>C (n.4452+39T>C) c.4188+39T>C (n.4188+39T>C) c.567+39T>C (n.567+39T>C) n.6096+39T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108303069G>A | CA2725178085 | ATM | c.5496+40G>A (n.5496+40G>A) c.*4967+40G>A (n.*4967+40G>A) n.6980+40G>A n.720+40G>A n.1210+40G>A c.*560+40G>A (n.*560+40G>A) n.1711+40G>A c.8+40G>A n.900+40G>A c.1452+40G>A (n.1452+40G>A) c.5331+40G>A (n.5331+40G>A) c.4452+40G>A (n.4452+40G>A) c.4188+40G>A (n.4188+40G>A) c.567+40G>A (n.567+40G>A) n.6096+40G>A | dbSNP |
11 | g.108303069G>C | CA2725178022 | ATM | c.5496+40G>C (n.5496+40G>C) c.*4967+40G>C (n.*4967+40G>C) n.6980+40G>C n.720+40G>C n.1210+40G>C c.*560+40G>C (n.*560+40G>C) n.1711+40G>C c.8+40G>C n.900+40G>C c.1452+40G>C (n.1452+40G>C) c.5331+40G>C (n.5331+40G>C) c.4452+40G>C (n.4452+40G>C) c.4188+40G>C (n.4188+40G>C) c.567+40G>C (n.567+40G>C) n.6096+40G>C | dbSNP |
11 | g.108303069G>T | CA2552192138 | ATM | c.5496+40G>T (n.5496+40G>T) c.*4967+40G>T (n.*4967+40G>T) n.6980+40G>T n.720+40G>T n.1210+40G>T c.*560+40G>T (n.*560+40G>T) n.1711+40G>T c.8+40G>T n.900+40G>T c.1452+40G>T (n.1452+40G>T) c.5331+40G>T (n.5331+40G>T) c.4452+40G>T (n.4452+40G>T) c.4188+40G>T (n.4188+40G>T) c.567+40G>T (n.567+40G>T) n.6096+40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108303070A>C | CA2725178187 | ATM | c.5496+41A>C (n.5496+41A>C) c.*4967+41A>C (n.*4967+41A>C) n.6980+41A>C n.720+41A>C n.1210+41A>C c.*560+41A>C (n.*560+41A>C) n.1711+41A>C c.8+41A>C n.900+41A>C c.1452+41A>C (n.1452+41A>C) c.5331+41A>C (n.5331+41A>C) c.4452+41A>C (n.4452+41A>C) c.4188+41A>C (n.4188+41A>C) c.567+41A>C (n.567+41A>C) n.6096+41A>C | dbSNP |
11 | g.108303070A>G | CA2725178110 | ATM | c.5496+41A>G (n.5496+41A>G) c.*4967+41A>G (n.*4967+41A>G) n.6980+41A>G n.720+41A>G n.1210+41A>G c.*560+41A>G (n.*560+41A>G) n.1711+41A>G c.8+41A>G n.900+41A>G c.1452+41A>G (n.1452+41A>G) c.5331+41A>G (n.5331+41A>G) c.4452+41A>G (n.4452+41A>G) c.4188+41A>G (n.4188+41A>G) c.567+41A>G (n.567+41A>G) n.6096+41A>G | dbSNP |
11 | g.108303070A>T | CA2725178147 | ATM | c.5496+41A>T (n.5496+41A>T) c.*4967+41A>T (n.*4967+41A>T) n.6980+41A>T n.720+41A>T n.1210+41A>T c.*560+41A>T (n.*560+41A>T) n.1711+41A>T c.8+41A>T n.900+41A>T c.1452+41A>T (n.1452+41A>T) c.5331+41A>T (n.5331+41A>T) c.4452+41A>T (n.4452+41A>T) c.4188+41A>T (n.4188+41A>T) c.567+41A>T (n.567+41A>T) n.6096+41A>T | dbSNP |
11 | g.108303071C>A | CA6265715 | ATM | c.5496+42C>A (n.5496+42C>A) c.*4967+42C>A (n.*4967+42C>A) n.6980+42C>A n.720+42C>A n.1210+42C>A c.*560+42C>A (n.*560+42C>A) n.1711+42C>A c.8+42C>A n.900+42C>A c.1452+42C>A (n.1452+42C>A) c.5331+42C>A (n.5331+42C>A) c.4452+42C>A (n.4452+42C>A) c.4188+42C>A (n.4188+42C>A) c.567+42C>A (n.567+42C>A) n.6096+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108303071C= | CA1998800343 | ATM | c.5496+42C= (n.5496+42C=) c.*4967+42C= (n.*4967+42C=) n.6980+42C= n.720+42C= n.1210+42C= c.*560+42C= (n.*560+42C=) n.1711+42C= c.8+42C= n.900+42C= c.1452+42C= (n.1452+42C=) c.5331+42C= (n.5331+42C=) c.4452+42C= (n.4452+42C=) c.4188+42C= (n.4188+42C=) c.567+42C= (n.567+42C=) n.6096+42C= | |
11 | g.108303072C>A | CA2724961872 | ATM | c.5496+43C>A (n.5496+43C>A) c.*4967+43C>A (n.*4967+43C>A) n.6980+43C>A n.720+43C>A n.1210+43C>A c.*560+43C>A (n.*560+43C>A) n.1711+43C>A c.8+43C>A n.900+43C>A c.1452+43C>A (n.1452+43C>A) c.5331+43C>A (n.5331+43C>A) c.4452+43C>A (n.4452+43C>A) c.4188+43C>A (n.4188+43C>A) c.567+43C>A (n.567+43C>A) n.6096+43C>A | dbSNP |
11 | g.108303072C= | CA1998800345 | ATM | c.5496+43C= (n.5496+43C=) c.*4967+43C= (n.*4967+43C=) n.6980+43C= n.720+43C= n.1210+43C= c.*560+43C= (n.*560+43C=) n.1711+43C= c.8+43C= n.900+43C= c.1452+43C= (n.1452+43C=) c.5331+43C= (n.5331+43C=) c.4452+43C= (n.4452+43C=) c.4188+43C= (n.4188+43C=) c.567+43C= (n.567+43C=) n.6096+43C= | |
11 | g.108303072C>G | CA2724961873 | ATM | c.5496+43C>G (n.5496+43C>G) c.*4967+43C>G (n.*4967+43C>G) n.6980+43C>G n.720+43C>G n.1210+43C>G c.*560+43C>G (n.*560+43C>G) n.1711+43C>G c.8+43C>G n.900+43C>G c.1452+43C>G (n.1452+43C>G) c.5331+43C>G (n.5331+43C>G) c.4452+43C>G (n.4452+43C>G) c.4188+43C>G (n.4188+43C>G) c.567+43C>G (n.567+43C>G) n.6096+43C>G | dbSNP |
11 | g.108303072C>T | CA671414083 | ATM | c.5496+43C>T (n.5496+43C>T) c.*4967+43C>T (n.*4967+43C>T) n.6980+43C>T n.720+43C>T n.1210+43C>T c.*560+43C>T (n.*560+43C>T) n.1711+43C>T c.8+43C>T n.900+43C>T c.1452+43C>T (n.1452+43C>T) c.5331+43C>T (n.5331+43C>T) c.4452+43C>T (n.4452+43C>T) c.4188+43C>T (n.4188+43C>T) c.567+43C>T (n.567+43C>T) n.6096+43C>T | dbSNP |
11 | g.108303073T>C | CA2574971473 | ATM | c.5496+44T>C (n.5496+44T>C) c.*4967+44T>C (n.*4967+44T>C) n.6980+44T>C n.720+44T>C n.1210+44T>C c.*560+44T>C (n.*560+44T>C) n.1711+44T>C c.8+44T>C n.900+44T>C c.1452+44T>C (n.1452+44T>C) c.5331+44T>C (n.5331+44T>C) c.4452+44T>C (n.4452+44T>C) c.4188+44T>C (n.4188+44T>C) c.567+44T>C (n.567+44T>C) n.6096+44T>C | dbSNP |
11 | g.108303074G= | CA1998800348 | ATM | c.5496+45G= (n.5496+45G=) c.*4967+45G= (n.*4967+45G=) n.6980+45G= n.720+45G= n.1210+45G= c.*560+45G= (n.*560+45G=) n.1711+45G= c.8+45G= n.900+45G= c.1452+45G= (n.1452+45G=) c.5331+45G= (n.5331+45G=) c.4452+45G= (n.4452+45G=) c.4188+45G= (n.4188+45G=) c.567+45G= (n.567+45G=) n.6096+45G= | |
11 | g.108303075T>G | CA2615857563 | ATM | c.5496+46T>G (n.5496+46T>G) c.*4967+46T>G (n.*4967+46T>G) n.6980+46T>G n.720+46T>G n.1210+46T>G c.*560+46T>G (n.*560+46T>G) n.1711+46T>G c.8+46T>G n.900+46T>G c.1452+46T>G (n.1452+46T>G) c.5331+46T>G (n.5331+46T>G) c.4452+46T>G (n.4452+46T>G) c.4188+46T>G (n.4188+46T>G) c.567+46T>G (n.567+46T>G) n.6096+46T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303077dup | CA6265716 | ATM | c.5496+48dup (n.5496+48dup) c.*4967+48dup (n.*4967+48dup) n.6980+48dup n.720+48dup n.1210+48dup c.*560+48dup (n.*560+48dup) n.1711+48dup c.8+48dup n.900+48dup c.1452+48dup (n.1452+48dup) c.5331+48dup (n.5331+48dup) c.4452+48dup (n.4452+48dup) c.4188+48dup (n.4188+48dup) c.567+48dup (n.567+48dup) n.6096+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303077del | CA2615857588 | ATM | c.5496+48del (n.5496+48del) c.*4967+48del (n.*4967+48del) n.6980+48del n.720+48del n.1210+48del c.*560+48del (n.*560+48del) n.1711+48del c.8+48del n.900+48del c.1452+48del (n.1452+48del) c.5331+48del (n.5331+48del) c.4452+48del (n.4452+48del) c.4188+48del (n.4188+48del) c.567+48del (n.567+48del) n.6096+48del | gnomAD v4 |
11 | g.108303078_108303079dup | CA2615857598 | ATM | c.5496+49_5496+50dup (n.5496+49_5496+50dup) c.*4967+49_*4967+50dup (n.*4967+49_*4967+50dup) n.6980+49_6980+50dup n.720+49_720+50dup n.1210+49_1210+50dup c.*560+49_*560+50dup (n.*560+49_*560+50dup) n.1711+49_1711+50dup c.8+49_8+50dup n.900+49_900+50dup c.1452+49_1452+50dup (n.1452+49_1452+50dup) c.5331+49_5331+50dup (n.5331+49_5331+50dup) c.4452+49_4452+50dup (n.4452+49_4452+50dup) c.4188+49_4188+50dup (n.4188+49_4188+50dup) c.567+49_567+50dup (n.567+49_567+50dup) n.6096+49_6096+50dup | gnomAD v4 |
11 | g.108303078A>C | CA2725178232 | ATM | c.5496+49A>C (n.5496+49A>C) c.*4967+49A>C (n.*4967+49A>C) n.6980+49A>C n.720+49A>C n.1210+49A>C c.*560+49A>C (n.*560+49A>C) n.1711+49A>C c.8+49A>C n.900+49A>C c.1452+49A>C (n.1452+49A>C) c.5331+49A>C (n.5331+49A>C) c.4452+49A>C (n.4452+49A>C) c.4188+49A>C (n.4188+49A>C) c.567+49A>C (n.567+49A>C) n.6096+49A>C | dbSNP |
11 | g.108303078A>G | CA2615857600 | ATM | c.5496+49A>G (n.5496+49A>G) c.*4967+49A>G (n.*4967+49A>G) n.6980+49A>G n.720+49A>G n.1210+49A>G c.*560+49A>G (n.*560+49A>G) n.1711+49A>G c.8+49A>G n.900+49A>G c.1452+49A>G (n.1452+49A>G) c.5331+49A>G (n.5331+49A>G) c.4452+49A>G (n.4452+49A>G) c.4188+49A>G (n.4188+49A>G) c.567+49A>G (n.567+49A>G) n.6096+49A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303078A>T | CA2725178222 | ATM | c.5496+49A>T (n.5496+49A>T) c.*4967+49A>T (n.*4967+49A>T) n.6980+49A>T n.720+49A>T n.1210+49A>T c.*560+49A>T (n.*560+49A>T) n.1711+49A>T c.8+49A>T n.900+49A>T c.1452+49A>T (n.1452+49A>T) c.5331+49A>T (n.5331+49A>T) c.4452+49A>T (n.4452+49A>T) c.4188+49A>T (n.4188+49A>T) c.567+49A>T (n.567+49A>T) n.6096+49A>T | dbSNP |
11 | g.108303082_108303110del | CA2793552989 | ATM | c.5496+53_5496+81del (n.5496+53_5496+81del) c.*4967+53_*4967+81del (n.*4967+53_*4967+81del) n.6980+53_6980+81del n.720+53_720+81del n.1210+53_1210+81del c.*560+53_*560+81del (n.*560+53_*560+81del) n.1711+53_1711+81del c.8+53_8+81del n.900+53_900+81del c.1452+53_1452+81del (n.1452+53_1452+81del) c.5331+53_5331+81del (n.5331+53_5331+81del) c.4452+53_4452+81del (n.4452+53_4452+81del) c.4188+53_4188+81del (n.4188+53_4188+81del) c.567+53_567+81del (n.567+53_567+81del) n.6096+53_6096+81del |