UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302780del | CA2725205972 | ATM | c.5320-73del (n.5320-73del) c.*4791-73del (n.*4791-73del) n.6804-73del n.544-73del n.1034-73del c.*384-73del (n.*384-73del) n.1535-73del n.724-73del n.549-73del c.1276-73del (n.1276-73del) c.5155-73del (n.5155-73del) c.4276-73del (n.4276-73del) c.4012-73del (n.4012-73del) c.5319-71del (n.5319-71del) c.391-73del (n.391-73del) c.*1-73del (n.*1-73del) n.5920-73del | dbSNP |
| 11 | g.108302780A= | CA1998799471 | ATM | c.5320-73A= (n.5320-73A=) c.*4791-73A= (n.*4791-73A=) n.6804-73A= n.544-73A= n.1034-73A= c.*384-73A= (n.*384-73A=) n.1535-73A= n.724-73A= n.549-73A= c.1276-73A= (n.1276-73A=) c.5155-73A= (n.5155-73A=) c.4276-73A= (n.4276-73A=) c.4012-73A= (n.4012-73A=) c.5319-71A= (n.5319-71A=) c.391-73A= (n.391-73A=) c.*1-73A= (n.*1-73A=) n.5920-73A= | |
| 11 | g.108302780A>T | CA228388206 | ATM | c.5320-73A>T (n.5320-73A>T) c.*4791-73A>T (n.*4791-73A>T) n.6804-73A>T n.544-73A>T n.1034-73A>T c.*384-73A>T (n.*384-73A>T) n.1535-73A>T n.724-73A>T n.549-73A>T c.1276-73A>T (n.1276-73A>T) c.5155-73A>T (n.5155-73A>T) c.4276-73A>T (n.4276-73A>T) c.4012-73A>T (n.4012-73A>T) c.5319-71A>T (n.5319-71A>T) c.391-73A>T (n.391-73A>T) c.*1-73A>T (n.*1-73A>T) n.5920-73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302781C>A | CA2615856986 | ATM | c.5320-72C>A (n.5320-72C>A) c.*4791-72C>A (n.*4791-72C>A) n.6804-72C>A n.544-72C>A n.1034-72C>A c.*384-72C>A (n.*384-72C>A) n.1535-72C>A n.724-72C>A n.549-72C>A c.1276-72C>A (n.1276-72C>A) c.5155-72C>A (n.5155-72C>A) c.4276-72C>A (n.4276-72C>A) c.4012-72C>A (n.4012-72C>A) c.5319-70C>A (n.5319-70C>A) c.391-72C>A (n.391-72C>A) c.*1-72C>A (n.*1-72C>A) n.5920-72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302781C>G | CA2725206123 | ATM | c.5320-72C>G (n.5320-72C>G) c.*4791-72C>G (n.*4791-72C>G) n.6804-72C>G n.544-72C>G n.1034-72C>G c.*384-72C>G (n.*384-72C>G) n.1535-72C>G n.724-72C>G n.549-72C>G c.1276-72C>G (n.1276-72C>G) c.5155-72C>G (n.5155-72C>G) c.4276-72C>G (n.4276-72C>G) c.4012-72C>G (n.4012-72C>G) c.5319-70C>G (n.5319-70C>G) c.391-72C>G (n.391-72C>G) c.*1-72C>G (n.*1-72C>G) n.5920-72C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302781C>T | CA2574971372 | ATM | c.5320-72C>T (n.5320-72C>T) c.*4791-72C>T (n.*4791-72C>T) n.6804-72C>T n.544-72C>T n.1034-72C>T c.*384-72C>T (n.*384-72C>T) n.1535-72C>T n.724-72C>T n.549-72C>T c.1276-72C>T (n.1276-72C>T) c.5155-72C>T (n.5155-72C>T) c.4276-72C>T (n.4276-72C>T) c.4012-72C>T (n.4012-72C>T) c.5319-70C>T (n.5319-70C>T) c.391-72C>T (n.391-72C>T) c.*1-72C>T (n.*1-72C>T) n.5920-72C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302782T>C | CA2574971373 | ATM | c.5320-71T>C (n.5320-71T>C) c.*4791-71T>C (n.*4791-71T>C) n.6804-71T>C n.544-71T>C n.1034-71T>C c.*384-71T>C (n.*384-71T>C) n.1535-71T>C n.724-71T>C n.549-71T>C c.1276-71T>C (n.1276-71T>C) c.5155-71T>C (n.5155-71T>C) c.4276-71T>C (n.4276-71T>C) c.4012-71T>C (n.4012-71T>C) c.5319-69T>C (n.5319-69T>C) c.391-71T>C (n.391-71T>C) c.*1-71T>C (n.*1-71T>C) n.5920-71T>C | |
| 11 | g.108302783C>A | CA2615856987 | ATM | c.5320-70C>A (n.5320-70C>A) c.*4791-70C>A (n.*4791-70C>A) n.6804-70C>A n.544-70C>A n.1034-70C>A c.*384-70C>A (n.*384-70C>A) n.1535-70C>A n.724-70C>A n.549-70C>A c.1276-70C>A (n.1276-70C>A) c.5155-70C>A (n.5155-70C>A) c.4276-70C>A (n.4276-70C>A) c.4012-70C>A (n.4012-70C>A) c.5319-68C>A (n.5319-68C>A) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.*1-70C>A (n.*1-70C>A) n.5920-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302783C= | CA1998799475 | ATM | c.5320-70C= (n.5320-70C=) c.*4791-70C= (n.*4791-70C=) n.6804-70C= n.544-70C= n.1034-70C= c.*384-70C= (n.*384-70C=) n.1535-70C= n.724-70C= n.549-70C= c.1276-70C= (n.1276-70C=) c.5155-70C= (n.5155-70C=) c.4276-70C= (n.4276-70C=) c.4012-70C= (n.4012-70C=) c.5319-68C= (n.5319-68C=) c.391-70C= (n.391-70C=) c.*1-70C= (n.*1-70C=) n.5920-70C= | |
| 11 | g.108302783C>G | CA2724961871 | ATM | c.5320-70C>G (n.5320-70C>G) c.*4791-70C>G (n.*4791-70C>G) n.6804-70C>G n.544-70C>G n.1034-70C>G c.*384-70C>G (n.*384-70C>G) n.1535-70C>G n.724-70C>G n.549-70C>G c.1276-70C>G (n.1276-70C>G) c.5155-70C>G (n.5155-70C>G) c.4276-70C>G (n.4276-70C>G) c.4012-70C>G (n.4012-70C>G) c.5319-68C>G (n.5319-68C>G) c.391-70C>G (n.391-70C>G) c.*1-70C>G (n.*1-70C>G) n.5920-70C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302783C>T | CA602132784 | ATM | c.5320-70C>T (n.5320-70C>T) c.*4791-70C>T (n.*4791-70C>T) n.6804-70C>T n.544-70C>T n.1034-70C>T c.*384-70C>T (n.*384-70C>T) n.1535-70C>T n.724-70C>T n.549-70C>T c.1276-70C>T (n.1276-70C>T) c.5155-70C>T (n.5155-70C>T) c.4276-70C>T (n.4276-70C>T) c.4012-70C>T (n.4012-70C>T) c.5319-68C>T (n.5319-68C>T) c.391-70C>T (n.391-70C>T) c.*1-70C>T (n.*1-70C>T) n.5920-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302784A>G | CA2574971376 | ATM | c.5320-69A>G (n.5320-69A>G) c.*4791-69A>G (n.*4791-69A>G) n.6804-69A>G n.544-69A>G n.1034-69A>G c.*384-69A>G (n.*384-69A>G) n.1535-69A>G n.724-69A>G n.549-69A>G c.1276-69A>G (n.1276-69A>G) c.5155-69A>G (n.5155-69A>G) c.4276-69A>G (n.4276-69A>G) c.4012-69A>G (n.4012-69A>G) c.5319-67A>G (n.5319-67A>G) c.391-69A>G (n.391-69A>G) c.*1-69A>G (n.*1-69A>G) n.5920-69A>G | |
| 11 | g.108302788T>C | CA2725206127 | ATM | c.5320-65T>C (n.5320-65T>C) c.*4791-65T>C (n.*4791-65T>C) n.6804-65T>C n.544-65T>C n.1034-65T>C c.*384-65T>C (n.*384-65T>C) n.1535-65T>C n.724-65T>C n.549-65T>C c.1276-65T>C (n.1276-65T>C) c.5155-65T>C (n.5155-65T>C) c.4276-65T>C (n.4276-65T>C) c.4012-65T>C (n.4012-65T>C) c.5319-63T>C (n.5319-63T>C) c.391-65T>C (n.391-65T>C) c.*1-65T>C (n.*1-65T>C) n.5920-65T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302791_108302792del | CA2725206160 | ATM | c.5320-62_5320-61del (n.5320-62_5320-61del) c.*4791-62_*4791-61del (n.*4791-62_*4791-61del) n.6804-62_6804-61del n.544-62_544-61del n.1034-62_1034-61del c.*384-62_*384-61del (n.*384-62_*384-61del) n.1535-62_1535-61del n.724-62_724-61del n.549-62_549-61del c.1276-62_1276-61del (n.1276-62_1276-61del) c.5155-62_5155-61del (n.5155-62_5155-61del) c.4276-62_4276-61del (n.4276-62_4276-61del) c.4012-62_4012-61del (n.4012-62_4012-61del) c.5319-60_5319-59del (n.5319-60_5319-59del) c.391-62_391-61del (n.391-62_391-61del) c.*1-62_*1-61del (n.*1-62_*1-61del) n.5920-62_5920-61del | dbSNP |
| 11 | g.108302789G>C | CA228388207 | ATM | c.5320-64G>C (n.5320-64G>C) c.*4791-64G>C (n.*4791-64G>C) n.6804-64G>C n.544-64G>C n.1034-64G>C c.*384-64G>C (n.*384-64G>C) n.1535-64G>C n.724-64G>C n.549-64G>C c.1276-64G>C (n.1276-64G>C) c.5155-64G>C (n.5155-64G>C) c.4276-64G>C (n.4276-64G>C) c.4012-64G>C (n.4012-64G>C) c.5319-62G>C (n.5319-62G>C) c.391-64G>C (n.391-64G>C) c.*1-64G>C (n.*1-64G>C) n.5920-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302789G= | CA1998799477 | ATM | c.5320-64G= (n.5320-64G=) c.*4791-64G= (n.*4791-64G=) n.6804-64G= n.544-64G= n.1034-64G= c.*384-64G= (n.*384-64G=) n.1535-64G= n.724-64G= n.549-64G= c.1276-64G= (n.1276-64G=) c.5155-64G= (n.5155-64G=) c.4276-64G= (n.4276-64G=) c.4012-64G= (n.4012-64G=) c.5319-62G= (n.5319-62G=) c.391-64G= (n.391-64G=) c.*1-64G= (n.*1-64G=) n.5920-64G= | |
| 11 | g.108302789G>T | CA2615856988 | ATM | c.5320-64G>T (n.5320-64G>T) c.*4791-64G>T (n.*4791-64G>T) n.6804-64G>T n.544-64G>T n.1034-64G>T c.*384-64G>T (n.*384-64G>T) n.1535-64G>T n.724-64G>T n.549-64G>T c.1276-64G>T (n.1276-64G>T) c.5155-64G>T (n.5155-64G>T) c.4276-64G>T (n.4276-64G>T) c.4012-64G>T (n.4012-64G>T) c.5319-62G>T (n.5319-62G>T) c.391-64G>T (n.391-64G>T) c.*1-64G>T (n.*1-64G>T) n.5920-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302790T>A | CA2725206171 | ATM | c.5320-63T>A (n.5320-63T>A) c.*4791-63T>A (n.*4791-63T>A) n.6804-63T>A n.544-63T>A n.1034-63T>A c.*384-63T>A (n.*384-63T>A) n.1535-63T>A n.724-63T>A n.549-63T>A c.1276-63T>A (n.1276-63T>A) c.5155-63T>A (n.5155-63T>A) c.4276-63T>A (n.4276-63T>A) c.4012-63T>A (n.4012-63T>A) c.5319-61T>A (n.5319-61T>A) c.391-63T>A (n.391-63T>A) c.*1-63T>A (n.*1-63T>A) n.5920-63T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302790T>C | CA2725206174 | ATM | c.5320-63T>C (n.5320-63T>C) c.*4791-63T>C (n.*4791-63T>C) n.6804-63T>C n.544-63T>C n.1034-63T>C c.*384-63T>C (n.*384-63T>C) n.1535-63T>C n.724-63T>C n.549-63T>C c.1276-63T>C (n.1276-63T>C) c.5155-63T>C (n.5155-63T>C) c.4276-63T>C (n.4276-63T>C) c.4012-63T>C (n.4012-63T>C) c.5319-61T>C (n.5319-61T>C) c.391-63T>C (n.391-63T>C) c.*1-63T>C (n.*1-63T>C) n.5920-63T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302791G>A | CA2724937566 | ATM | c.5320-62G>A (n.5320-62G>A) c.*4791-62G>A (n.*4791-62G>A) n.6804-62G>A n.544-62G>A n.1034-62G>A c.*384-62G>A (n.*384-62G>A) n.1535-62G>A n.724-62G>A n.549-62G>A c.1276-62G>A (n.1276-62G>A) c.5155-62G>A (n.5155-62G>A) c.4276-62G>A (n.4276-62G>A) c.4012-62G>A (n.4012-62G>A) c.5319-60G>A (n.5319-60G>A) c.391-62G>A (n.391-62G>A) c.*1-62G>A (n.*1-62G>A) n.5920-62G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302791G>C | CA2724937565 | ATM | c.5320-62G>C (n.5320-62G>C) c.*4791-62G>C (n.*4791-62G>C) n.6804-62G>C n.544-62G>C n.1034-62G>C c.*384-62G>C (n.*384-62G>C) n.1535-62G>C n.724-62G>C n.549-62G>C c.1276-62G>C (n.1276-62G>C) c.5155-62G>C (n.5155-62G>C) c.4276-62G>C (n.4276-62G>C) c.4012-62G>C (n.4012-62G>C) c.5319-60G>C (n.5319-60G>C) c.391-62G>C (n.391-62G>C) c.*1-62G>C (n.*1-62G>C) n.5920-62G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302791G= | CA1998799479 | ATM | c.5320-62G= (n.5320-62G=) c.*4791-62G= (n.*4791-62G=) n.6804-62G= n.544-62G= n.1034-62G= c.*384-62G= (n.*384-62G=) n.1535-62G= n.724-62G= n.549-62G= c.1276-62G= (n.1276-62G=) c.5155-62G= (n.5155-62G=) c.4276-62G= (n.4276-62G=) c.4012-62G= (n.4012-62G=) c.5319-60G= (n.5319-60G=) c.391-62G= (n.391-62G=) c.*1-62G= (n.*1-62G=) n.5920-62G= | |
| 11 | g.108302791G>T | CA228388208 | ATM | c.5320-62G>T (n.5320-62G>T) c.*4791-62G>T (n.*4791-62G>T) n.6804-62G>T n.544-62G>T n.1034-62G>T c.*384-62G>T (n.*384-62G>T) n.1535-62G>T n.724-62G>T n.549-62G>T c.1276-62G>T (n.1276-62G>T) c.5155-62G>T (n.5155-62G>T) c.4276-62G>T (n.4276-62G>T) c.4012-62G>T (n.4012-62G>T) c.5319-60G>T (n.5319-60G>T) c.391-62G>T (n.391-62G>T) c.*1-62G>T (n.*1-62G>T) n.5920-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302793A>G | CA2725206273 | ATM | c.5320-60A>G (n.5320-60A>G) c.*4791-60A>G (n.*4791-60A>G) n.6804-60A>G n.544-60A>G n.1034-60A>G c.*384-60A>G (n.*384-60A>G) n.1535-60A>G n.724-60A>G n.549-60A>G c.1276-60A>G (n.1276-60A>G) c.5155-60A>G (n.5155-60A>G) c.4276-60A>G (n.4276-60A>G) c.4012-60A>G (n.4012-60A>G) c.5319-58A>G (n.5319-58A>G) c.391-60A>G (n.391-60A>G) c.*1-60A>G (n.*1-60A>G) n.5920-60A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302793A>T | CA2725206275 | ATM | c.5320-60A>T (n.5320-60A>T) c.*4791-60A>T (n.*4791-60A>T) n.6804-60A>T n.544-60A>T n.1034-60A>T c.*384-60A>T (n.*384-60A>T) n.1535-60A>T n.724-60A>T n.549-60A>T c.1276-60A>T (n.1276-60A>T) c.5155-60A>T (n.5155-60A>T) c.4276-60A>T (n.4276-60A>T) c.4012-60A>T (n.4012-60A>T) c.5319-58A>T (n.5319-58A>T) c.391-60A>T (n.391-60A>T) c.*1-60A>T (n.*1-60A>T) n.5920-60A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302796_108302800del | CA2725206190 | ATM | c.5320-57_5320-53del (n.5320-57_5320-53del) c.*4791-57_*4791-53del (n.*4791-57_*4791-53del) n.6804-57_6804-53del n.544-57_544-53del n.1034-57_1034-53del c.*384-57_*384-53del (n.*384-57_*384-53del) n.1535-57_1535-53del n.724-57_724-53del n.549-57_549-53del c.1276-57_1276-53del (n.1276-57_1276-53del) c.5155-57_5155-53del (n.5155-57_5155-53del) c.4276-57_4276-53del (n.4276-57_4276-53del) c.4012-57_4012-53del (n.4012-57_4012-53del) c.5319-55_5319-51del (n.5319-55_5319-51del) c.391-57_391-53del (n.391-57_391-53del) c.*1-57_*1-53del (n.*1-57_*1-53del) n.5920-57_5920-53del | dbSNP |
| 11 | g.108302794G>A | CA2725206429 | ATM | c.5320-59G>A (n.5320-59G>A) c.*4791-59G>A (n.*4791-59G>A) n.6804-59G>A n.544-59G>A n.1034-59G>A c.*384-59G>A (n.*384-59G>A) n.1535-59G>A n.724-59G>A n.549-59G>A c.1276-59G>A (n.1276-59G>A) c.5155-59G>A (n.5155-59G>A) c.4276-59G>A (n.4276-59G>A) c.4012-59G>A (n.4012-59G>A) c.5319-57G>A (n.5319-57G>A) c.391-59G>A (n.391-59G>A) c.*1-59G>A (n.*1-59G>A) n.5920-59G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302794G>C | CA2725206443 | ATM | c.5320-59G>C (n.5320-59G>C) c.*4791-59G>C (n.*4791-59G>C) n.6804-59G>C n.544-59G>C n.1034-59G>C c.*384-59G>C (n.*384-59G>C) n.1535-59G>C n.724-59G>C n.549-59G>C c.1276-59G>C (n.1276-59G>C) c.5155-59G>C (n.5155-59G>C) c.4276-59G>C (n.4276-59G>C) c.4012-59G>C (n.4012-59G>C) c.5319-57G>C (n.5319-57G>C) c.391-59G>C (n.391-59G>C) c.*1-59G>C (n.*1-59G>C) n.5920-59G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302794G>T | CA2725206279 | ATM | c.5320-59G>T (n.5320-59G>T) c.*4791-59G>T (n.*4791-59G>T) n.6804-59G>T n.544-59G>T n.1034-59G>T c.*384-59G>T (n.*384-59G>T) n.1535-59G>T n.724-59G>T n.549-59G>T c.1276-59G>T (n.1276-59G>T) c.5155-59G>T (n.5155-59G>T) c.4276-59G>T (n.4276-59G>T) c.4012-59G>T (n.4012-59G>T) c.5319-57G>T (n.5319-57G>T) c.391-59G>T (n.391-59G>T) c.*1-59G>T (n.*1-59G>T) n.5920-59G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302795G>A | CA2725206547 | ATM | c.5320-58G>A (n.5320-58G>A) c.*4791-58G>A (n.*4791-58G>A) n.6804-58G>A n.544-58G>A n.1034-58G>A c.*384-58G>A (n.*384-58G>A) n.1535-58G>A n.724-58G>A n.549-58G>A c.1276-58G>A (n.1276-58G>A) c.5155-58G>A (n.5155-58G>A) c.4276-58G>A (n.4276-58G>A) c.4012-58G>A (n.4012-58G>A) c.5319-56G>A (n.5319-56G>A) c.391-58G>A (n.391-58G>A) c.*1-58G>A (n.*1-58G>A) n.5920-58G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302795G>C | CA2725206566 | ATM | c.5320-58G>C (n.5320-58G>C) c.*4791-58G>C (n.*4791-58G>C) n.6804-58G>C n.544-58G>C n.1034-58G>C c.*384-58G>C (n.*384-58G>C) n.1535-58G>C n.724-58G>C n.549-58G>C c.1276-58G>C (n.1276-58G>C) c.5155-58G>C (n.5155-58G>C) c.4276-58G>C (n.4276-58G>C) c.4012-58G>C (n.4012-58G>C) c.5319-56G>C (n.5319-56G>C) c.391-58G>C (n.391-58G>C) c.*1-58G>C (n.*1-58G>C) n.5920-58G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302795G>T | CA2725206485 | ATM | c.5320-58G>T (n.5320-58G>T) c.*4791-58G>T (n.*4791-58G>T) n.6804-58G>T n.544-58G>T n.1034-58G>T c.*384-58G>T (n.*384-58G>T) n.1535-58G>T n.724-58G>T n.549-58G>T c.1276-58G>T (n.1276-58G>T) c.5155-58G>T (n.5155-58G>T) c.4276-58G>T (n.4276-58G>T) c.4012-58G>T (n.4012-58G>T) c.5319-56G>T (n.5319-56G>T) c.391-58G>T (n.391-58G>T) c.*1-58G>T (n.*1-58G>T) n.5920-58G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302796A>T | CA2725206593 | ATM | c.5320-57A>T (n.5320-57A>T) c.*4791-57A>T (n.*4791-57A>T) n.6804-57A>T n.544-57A>T n.1034-57A>T c.*384-57A>T (n.*384-57A>T) n.1535-57A>T n.724-57A>T n.549-57A>T c.1276-57A>T (n.1276-57A>T) c.5155-57A>T (n.5155-57A>T) c.4276-57A>T (n.4276-57A>T) c.4012-57A>T (n.4012-57A>T) c.5319-55A>T (n.5319-55A>T) c.391-57A>T (n.391-57A>T) c.*1-57A>T (n.*1-57A>T) n.5920-57A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302797A>G | CA2615856989 | ATM | c.5320-56A>G (n.5320-56A>G) c.*4791-56A>G (n.*4791-56A>G) n.6804-56A>G n.544-56A>G n.1034-56A>G c.*384-56A>G (n.*384-56A>G) n.1535-56A>G n.724-56A>G n.549-56A>G c.1276-56A>G (n.1276-56A>G) c.5155-56A>G (n.5155-56A>G) c.4276-56A>G (n.4276-56A>G) c.4012-56A>G (n.4012-56A>G) c.5319-54A>G (n.5319-54A>G) c.391-56A>G (n.391-56A>G) c.*1-56A>G (n.*1-56A>G) n.5920-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302797A>T | CA2725206646 | ATM | c.5320-56A>T (n.5320-56A>T) c.*4791-56A>T (n.*4791-56A>T) n.6804-56A>T n.544-56A>T n.1034-56A>T c.*384-56A>T (n.*384-56A>T) n.1535-56A>T n.724-56A>T n.549-56A>T c.1276-56A>T (n.1276-56A>T) c.5155-56A>T (n.5155-56A>T) c.4276-56A>T (n.4276-56A>T) c.4012-56A>T (n.4012-56A>T) c.5319-54A>T (n.5319-54A>T) c.391-56A>T (n.391-56A>T) c.*1-56A>T (n.*1-56A>T) n.5920-56A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302798A= | CA1998799481 | ATM | c.5320-55A= (n.5320-55A=) c.*4791-55A= (n.*4791-55A=) n.6804-55A= n.544-55A= n.1034-55A= c.*384-55A= (n.*384-55A=) n.1535-55A= n.724-55A= n.549-55A= c.1276-55A= (n.1276-55A=) c.5155-55A= (n.5155-55A=) c.4276-55A= (n.4276-55A=) c.4012-55A= (n.4012-55A=) c.5319-53A= (n.5319-53A=) c.391-55A= (n.391-55A=) c.*1-55A= (n.*1-55A=) n.5920-55A= | |
| 11 | g.108302798A>C | CA671413482 | ATM | c.5320-55A>C (n.5320-55A>C) c.*4791-55A>C (n.*4791-55A>C) n.6804-55A>C n.544-55A>C n.1034-55A>C c.*384-55A>C (n.*384-55A>C) n.1535-55A>C n.724-55A>C n.549-55A>C c.1276-55A>C (n.1276-55A>C) c.5155-55A>C (n.5155-55A>C) c.4276-55A>C (n.4276-55A>C) c.4012-55A>C (n.4012-55A>C) c.5319-53A>C (n.5319-53A>C) c.391-55A>C (n.391-55A>C) c.*1-55A>C (n.*1-55A>C) n.5920-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302799G>A | CA1998799483 | ATM | c.5320-54G>A (n.5320-54G>A) c.*4791-54G>A (n.*4791-54G>A) n.6804-54G>A n.544-54G>A n.1034-54G>A c.*384-54G>A (n.*384-54G>A) n.1535-54G>A n.724-54G>A n.549-54G>A c.1276-54G>A (n.1276-54G>A) c.5155-54G>A (n.5155-54G>A) c.4276-54G>A (n.4276-54G>A) c.4012-54G>A (n.4012-54G>A) c.5319-52G>A (n.5319-52G>A) c.391-54G>A (n.391-54G>A) c.*1-54G>A (n.*1-54G>A) n.5920-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302799G>C | CA2725001806 | ATM | c.5320-54G>C (n.5320-54G>C) c.*4791-54G>C (n.*4791-54G>C) n.6804-54G>C n.544-54G>C n.1034-54G>C c.*384-54G>C (n.*384-54G>C) n.1535-54G>C n.724-54G>C n.549-54G>C c.1276-54G>C (n.1276-54G>C) c.5155-54G>C (n.5155-54G>C) c.4276-54G>C (n.4276-54G>C) c.4012-54G>C (n.4012-54G>C) c.5319-52G>C (n.5319-52G>C) c.391-54G>C (n.391-54G>C) c.*1-54G>C (n.*1-54G>C) n.5920-54G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302799G= | CA1998799482 | ATM | c.5320-54G= (n.5320-54G=) c.*4791-54G= (n.*4791-54G=) n.6804-54G= n.544-54G= n.1034-54G= c.*384-54G= (n.*384-54G=) n.1535-54G= n.724-54G= n.549-54G= c.1276-54G= (n.1276-54G=) c.5155-54G= (n.5155-54G=) c.4276-54G= (n.4276-54G=) c.4012-54G= (n.4012-54G=) c.5319-52G= (n.5319-52G=) c.391-54G= (n.391-54G=) c.*1-54G= (n.*1-54G=) n.5920-54G= | |
| 11 | g.108302799G>T | CA1998799485 | ATM | c.5320-54G>T (n.5320-54G>T) c.*4791-54G>T (n.*4791-54G>T) n.6804-54G>T n.544-54G>T n.1034-54G>T c.*384-54G>T (n.*384-54G>T) n.1535-54G>T n.724-54G>T n.549-54G>T c.1276-54G>T (n.1276-54G>T) c.5155-54G>T (n.5155-54G>T) c.4276-54G>T (n.4276-54G>T) c.4012-54G>T (n.4012-54G>T) c.5319-52G>T (n.5319-52G>T) c.391-54G>T (n.391-54G>T) c.*1-54G>T (n.*1-54G>T) n.5920-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302800G>A | CA671413483 | ATM | c.5320-53G>A (n.5320-53G>A) c.*4791-53G>A (n.*4791-53G>A) n.6804-53G>A n.544-53G>A n.1034-53G>A c.*384-53G>A (n.*384-53G>A) n.1535-53G>A n.724-53G>A n.549-53G>A c.1276-53G>A (n.1276-53G>A) c.5155-53G>A (n.5155-53G>A) c.4276-53G>A (n.4276-53G>A) c.4012-53G>A (n.4012-53G>A) c.5319-51G>A (n.5319-51G>A) c.391-53G>A (n.391-53G>A) c.*1-53G>A (n.*1-53G>A) n.5920-53G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302800G>C | CA2724969593 | ATM | c.5320-53G>C (n.5320-53G>C) c.*4791-53G>C (n.*4791-53G>C) n.6804-53G>C n.544-53G>C n.1034-53G>C c.*384-53G>C (n.*384-53G>C) n.1535-53G>C n.724-53G>C n.549-53G>C c.1276-53G>C (n.1276-53G>C) c.5155-53G>C (n.5155-53G>C) c.4276-53G>C (n.4276-53G>C) c.4012-53G>C (n.4012-53G>C) c.5319-51G>C (n.5319-51G>C) c.391-53G>C (n.391-53G>C) c.*1-53G>C (n.*1-53G>C) n.5920-53G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302800G= | CA1998799488 | ATM | c.5320-53G= (n.5320-53G=) c.*4791-53G= (n.*4791-53G=) n.6804-53G= n.544-53G= n.1034-53G= c.*384-53G= (n.*384-53G=) n.1535-53G= n.724-53G= n.549-53G= c.1276-53G= (n.1276-53G=) c.5155-53G= (n.5155-53G=) c.4276-53G= (n.4276-53G=) c.4012-53G= (n.4012-53G=) c.5319-51G= (n.5319-51G=) c.391-53G= (n.391-53G=) c.*1-53G= (n.*1-53G=) n.5920-53G= | |
| 11 | g.108302800G>T | CA2615856990 | ATM | c.5320-53G>T (n.5320-53G>T) c.*4791-53G>T (n.*4791-53G>T) n.6804-53G>T n.544-53G>T n.1034-53G>T c.*384-53G>T (n.*384-53G>T) n.1535-53G>T n.724-53G>T n.549-53G>T c.1276-53G>T (n.1276-53G>T) c.5155-53G>T (n.5155-53G>T) c.4276-53G>T (n.4276-53G>T) c.4012-53G>T (n.4012-53G>T) c.5319-51G>T (n.5319-51G>T) c.391-53G>T (n.391-53G>T) c.*1-53G>T (n.*1-53G>T) n.5920-53G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302801T>A | CA2615856994 | ATM | c.5320-52T>A (n.5320-52T>A) c.*4791-52T>A (n.*4791-52T>A) n.6804-52T>A n.544-52T>A n.1034-52T>A c.*384-52T>A (n.*384-52T>A) n.1535-52T>A n.724-52T>A n.549-52T>A c.1276-52T>A (n.1276-52T>A) c.5155-52T>A (n.5155-52T>A) c.4276-52T>A (n.4276-52T>A) c.4012-52T>A (n.4012-52T>A) c.5319-50T>A (n.5319-50T>A) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.*1-52T>A (n.*1-52T>A) n.5920-52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302801T>C | CA2615856992 | ATM | c.5320-52T>C (n.5320-52T>C) c.*4791-52T>C (n.*4791-52T>C) n.6804-52T>C n.544-52T>C n.1034-52T>C c.*384-52T>C (n.*384-52T>C) n.1535-52T>C n.724-52T>C n.549-52T>C c.1276-52T>C (n.1276-52T>C) c.5155-52T>C (n.5155-52T>C) c.4276-52T>C (n.4276-52T>C) c.4012-52T>C (n.4012-52T>C) c.5319-50T>C (n.5319-50T>C) c.391-52T>C (n.391-52T>C) c.*1-52T>C (n.*1-52T>C) n.5920-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302801T>G | CA2725206652 | ATM | c.5320-52T>G (n.5320-52T>G) c.*4791-52T>G (n.*4791-52T>G) n.6804-52T>G n.544-52T>G n.1034-52T>G c.*384-52T>G (n.*384-52T>G) n.1535-52T>G n.724-52T>G n.549-52T>G c.1276-52T>G (n.1276-52T>G) c.5155-52T>G (n.5155-52T>G) c.4276-52T>G (n.4276-52T>G) c.4012-52T>G (n.4012-52T>G) c.5319-50T>G (n.5319-50T>G) c.391-52T>G (n.391-52T>G) c.*1-52T>G (n.*1-52T>G) n.5920-52T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302802A= | CA1998799490 | ATM | c.5320-51A= (n.5320-51A=) c.*4791-51A= (n.*4791-51A=) n.6804-51A= n.544-51A= n.1034-51A= c.*384-51A= (n.*384-51A=) n.1535-51A= n.724-51A= n.549-51A= c.1276-51A= (n.1276-51A=) c.5155-51A= (n.5155-51A=) c.4276-51A= (n.4276-51A=) c.4012-51A= (n.4012-51A=) c.5319-49A= (n.5319-49A=) c.391-51A= (n.391-51A=) c.*1-51A= (n.*1-51A=) n.5920-51A= | |
| 11 | g.108302802A>G | CA6265687 | ATM | c.5320-51A>G (n.5320-51A>G) c.*4791-51A>G (n.*4791-51A>G) n.6804-51A>G n.544-51A>G n.1034-51A>G c.*384-51A>G (n.*384-51A>G) n.1535-51A>G n.724-51A>G n.549-51A>G c.1276-51A>G (n.1276-51A>G) c.5155-51A>G (n.5155-51A>G) c.4276-51A>G (n.4276-51A>G) c.4012-51A>G (n.4012-51A>G) c.5319-49A>G (n.5319-49A>G) c.391-51A>G (n.391-51A>G) c.*1-51A>G (n.*1-51A>G) n.5920-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302802A>T | CA2724945262 | ATM | c.5320-51A>T (n.5320-51A>T) c.*4791-51A>T (n.*4791-51A>T) n.6804-51A>T n.544-51A>T n.1034-51A>T c.*384-51A>T (n.*384-51A>T) n.1535-51A>T n.724-51A>T n.549-51A>T c.1276-51A>T (n.1276-51A>T) c.5155-51A>T (n.5155-51A>T) c.4276-51A>T (n.4276-51A>T) c.4012-51A>T (n.4012-51A>T) c.5319-49A>T (n.5319-49A>T) c.391-51A>T (n.391-51A>T) c.*1-51A>T (n.*1-51A>T) n.5920-51A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302803C>A | CA2615856998 | ATM | c.5320-50C>A (n.5320-50C>A) c.*4791-50C>A (n.*4791-50C>A) n.6804-50C>A n.544-50C>A n.1034-50C>A c.*384-50C>A (n.*384-50C>A) n.1535-50C>A n.724-50C>A n.549-50C>A c.1276-50C>A (n.1276-50C>A) c.5155-50C>A (n.5155-50C>A) c.4276-50C>A (n.4276-50C>A) c.4012-50C>A (n.4012-50C>A) c.5319-48C>A (n.5319-48C>A) c.391-50C>A (n.391-50C>A) c.*1-50C>A (n.*1-50C>A) n.5920-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302803C>T | CA2615857000 | ATM | c.5320-50C>T (n.5320-50C>T) c.*4791-50C>T (n.*4791-50C>T) n.6804-50C>T n.544-50C>T n.1034-50C>T c.*384-50C>T (n.*384-50C>T) n.1535-50C>T n.724-50C>T n.549-50C>T c.1276-50C>T (n.1276-50C>T) c.5155-50C>T (n.5155-50C>T) c.4276-50C>T (n.4276-50C>T) c.4012-50C>T (n.4012-50C>T) c.5319-48C>T (n.5319-48C>T) c.391-50C>T (n.391-50C>T) c.*1-50C>T (n.*1-50C>T) n.5920-50C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302804A>G | CA2615857001 | ATM | c.5320-49A>G (n.5320-49A>G) c.*4791-49A>G (n.*4791-49A>G) n.6804-49A>G n.544-49A>G n.1034-49A>G c.*384-49A>G (n.*384-49A>G) n.1535-49A>G n.724-49A>G n.549-49A>G c.1276-49A>G (n.1276-49A>G) c.5155-49A>G (n.5155-49A>G) c.4276-49A>G (n.4276-49A>G) c.4012-49A>G (n.4012-49A>G) c.5319-47A>G (n.5319-47A>G) c.391-49A>G (n.391-49A>G) c.*1-49A>G (n.*1-49A>G) n.5920-49A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302804A>T | CA2725206656 | ATM | c.5320-49A>T (n.5320-49A>T) c.*4791-49A>T (n.*4791-49A>T) n.6804-49A>T n.544-49A>T n.1034-49A>T c.*384-49A>T (n.*384-49A>T) n.1535-49A>T n.724-49A>T n.549-49A>T c.1276-49A>T (n.1276-49A>T) c.5155-49A>T (n.5155-49A>T) c.4276-49A>T (n.4276-49A>T) c.4012-49A>T (n.4012-49A>T) c.5319-47A>T (n.5319-47A>T) c.391-49A>T (n.391-49A>T) c.*1-49A>T (n.*1-49A>T) n.5920-49A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302805A= | CA1998799492 | ATM | c.5320-48A= (n.5320-48A=) c.*4791-48A= (n.*4791-48A=) n.6804-48A= n.544-48A= n.1034-48A= c.*384-48A= (n.*384-48A=) n.1535-48A= n.724-48A= n.549-48A= c.1276-48A= (n.1276-48A=) c.5155-48A= (n.5155-48A=) c.4276-48A= (n.4276-48A=) c.4012-48A= (n.4012-48A=) c.5319-46A= (n.5319-46A=) c.391-48A= (n.391-48A=) c.*1-48A= (n.*1-48A=) n.5920-48A= | |
| 11 | g.108302805A>G | CA6265688 | ATM | c.5320-48A>G (n.5320-48A>G) c.*4791-48A>G (n.*4791-48A>G) n.6804-48A>G n.544-48A>G n.1034-48A>G c.*384-48A>G (n.*384-48A>G) n.1535-48A>G n.724-48A>G n.549-48A>G c.1276-48A>G (n.1276-48A>G) c.5155-48A>G (n.5155-48A>G) c.4276-48A>G (n.4276-48A>G) c.4012-48A>G (n.4012-48A>G) c.5319-46A>G (n.5319-46A>G) c.391-48A>G (n.391-48A>G) c.*1-48A>G (n.*1-48A>G) n.5920-48A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302805A>T | CA2724939865 | ATM | c.5320-48A>T (n.5320-48A>T) c.*4791-48A>T (n.*4791-48A>T) n.6804-48A>T n.544-48A>T n.1034-48A>T c.*384-48A>T (n.*384-48A>T) n.1535-48A>T n.724-48A>T n.549-48A>T c.1276-48A>T (n.1276-48A>T) c.5155-48A>T (n.5155-48A>T) c.4276-48A>T (n.4276-48A>T) c.4012-48A>T (n.4012-48A>T) c.5319-46A>T (n.5319-46A>T) c.391-48A>T (n.391-48A>T) c.*1-48A>T (n.*1-48A>T) n.5920-48A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302806T>A | CA228388237 | ATM | c.5320-47T>A (n.5320-47T>A) c.*4791-47T>A (n.*4791-47T>A) n.6804-47T>A n.544-47T>A n.1034-47T>A c.*384-47T>A (n.*384-47T>A) n.1535-47T>A n.724-47T>A n.549-47T>A c.1276-47T>A (n.1276-47T>A) c.5155-47T>A (n.5155-47T>A) c.4276-47T>A (n.4276-47T>A) c.4012-47T>A (n.4012-47T>A) c.5319-45T>A (n.5319-45T>A) c.391-47T>A (n.391-47T>A) c.*1-47T>A (n.*1-47T>A) n.5920-47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302806T>G | CA2724946067 | ATM | c.5320-47T>G (n.5320-47T>G) c.*4791-47T>G (n.*4791-47T>G) n.6804-47T>G n.544-47T>G n.1034-47T>G c.*384-47T>G (n.*384-47T>G) n.1535-47T>G n.724-47T>G n.549-47T>G c.1276-47T>G (n.1276-47T>G) c.5155-47T>G (n.5155-47T>G) c.4276-47T>G (n.4276-47T>G) c.4012-47T>G (n.4012-47T>G) c.5319-45T>G (n.5319-45T>G) c.391-47T>G (n.391-47T>G) c.*1-47T>G (n.*1-47T>G) n.5920-47T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302806T= | CA1998799494 | ATM | c.5320-47T= (n.5320-47T=) c.*4791-47T= (n.*4791-47T=) n.6804-47T= n.544-47T= n.1034-47T= c.*384-47T= (n.*384-47T=) n.1535-47T= n.724-47T= n.549-47T= c.1276-47T= (n.1276-47T=) c.5155-47T= (n.5155-47T=) c.4276-47T= (n.4276-47T=) c.4012-47T= (n.4012-47T=) c.5319-45T= (n.5319-45T=) c.391-47T= (n.391-47T=) c.*1-47T= (n.*1-47T=) n.5920-47T= | |
| 11 | g.108302807G>A | CA2725206658 | ATM | c.5320-46G>A (n.5320-46G>A) c.*4791-46G>A (n.*4791-46G>A) n.6804-46G>A n.544-46G>A n.1034-46G>A c.*384-46G>A (n.*384-46G>A) n.1535-46G>A n.724-46G>A n.549-46G>A c.1276-46G>A (n.1276-46G>A) c.5155-46G>A (n.5155-46G>A) c.4276-46G>A (n.4276-46G>A) c.4012-46G>A (n.4012-46G>A) c.5319-44G>A (n.5319-44G>A) c.391-46G>A (n.391-46G>A) c.*1-46G>A (n.*1-46G>A) n.5920-46G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302807G>C | CA2725206657 | ATM | c.5320-46G>C (n.5320-46G>C) c.*4791-46G>C (n.*4791-46G>C) n.6804-46G>C n.544-46G>C n.1034-46G>C c.*384-46G>C (n.*384-46G>C) n.1535-46G>C n.724-46G>C n.549-46G>C c.1276-46G>C (n.1276-46G>C) c.5155-46G>C (n.5155-46G>C) c.4276-46G>C (n.4276-46G>C) c.4012-46G>C (n.4012-46G>C) c.5319-44G>C (n.5319-44G>C) c.391-46G>C (n.391-46G>C) c.*1-46G>C (n.*1-46G>C) n.5920-46G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302807G>T | CA2574971378 | ATM | c.5320-46G>T (n.5320-46G>T) c.*4791-46G>T (n.*4791-46G>T) n.6804-46G>T n.544-46G>T n.1034-46G>T c.*384-46G>T (n.*384-46G>T) n.1535-46G>T n.724-46G>T n.549-46G>T c.1276-46G>T (n.1276-46G>T) c.5155-46G>T (n.5155-46G>T) c.4276-46G>T (n.4276-46G>T) c.4012-46G>T (n.4012-46G>T) c.5319-44G>T (n.5319-44G>T) c.391-46G>T (n.391-46G>T) c.*1-46G>T (n.*1-46G>T) n.5920-46G>T | |
| 11 | g.108302809T>C | CA2725206677 | ATM | c.5320-44T>C (n.5320-44T>C) c.*4791-44T>C (n.*4791-44T>C) n.6804-44T>C n.544-44T>C n.1034-44T>C c.*384-44T>C (n.*384-44T>C) n.1535-44T>C n.724-44T>C n.549-44T>C c.1276-44T>C (n.1276-44T>C) c.5155-44T>C (n.5155-44T>C) c.4276-44T>C (n.4276-44T>C) c.4012-44T>C (n.4012-44T>C) c.5319-42T>C (n.5319-42T>C) c.391-44T>C (n.391-44T>C) c.*1-44T>C (n.*1-44T>C) n.5920-44T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302809T>G | CA2725206697 | ATM | c.5320-44T>G (n.5320-44T>G) c.*4791-44T>G (n.*4791-44T>G) n.6804-44T>G n.544-44T>G n.1034-44T>G c.*384-44T>G (n.*384-44T>G) n.1535-44T>G n.724-44T>G n.549-44T>G c.1276-44T>G (n.1276-44T>G) c.5155-44T>G (n.5155-44T>G) c.4276-44T>G (n.4276-44T>G) c.4012-44T>G (n.4012-44T>G) c.5319-42T>G (n.5319-42T>G) c.391-44T>G (n.391-44T>G) c.*1-44T>G (n.*1-44T>G) n.5920-44T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302810T>A | CA2574971379 | ATM | c.5320-43T>A (n.5320-43T>A) c.*4791-43T>A (n.*4791-43T>A) n.6804-43T>A n.544-43T>A n.1034-43T>A c.*384-43T>A (n.*384-43T>A) n.1535-43T>A n.724-43T>A n.549-43T>A c.1276-43T>A (n.1276-43T>A) c.5155-43T>A (n.5155-43T>A) c.4276-43T>A (n.4276-43T>A) c.4012-43T>A (n.4012-43T>A) c.5319-41T>A (n.5319-41T>A) c.391-43T>A (n.391-43T>A) c.*1-43T>A (n.*1-43T>A) n.5920-43T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302810T>C | CA6265689 | ATM | c.5320-43T>C (n.5320-43T>C) c.*4791-43T>C (n.*4791-43T>C) n.6804-43T>C n.544-43T>C n.1034-43T>C c.*384-43T>C (n.*384-43T>C) n.1535-43T>C n.724-43T>C n.549-43T>C c.1276-43T>C (n.1276-43T>C) c.5155-43T>C (n.5155-43T>C) c.4276-43T>C (n.4276-43T>C) c.4012-43T>C (n.4012-43T>C) c.5319-41T>C (n.5319-41T>C) c.391-43T>C (n.391-43T>C) c.*1-43T>C (n.*1-43T>C) n.5920-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302810T>G | CA2724944360 | ATM | c.5320-43T>G (n.5320-43T>G) c.*4791-43T>G (n.*4791-43T>G) n.6804-43T>G n.544-43T>G n.1034-43T>G c.*384-43T>G (n.*384-43T>G) n.1535-43T>G n.724-43T>G n.549-43T>G c.1276-43T>G (n.1276-43T>G) c.5155-43T>G (n.5155-43T>G) c.4276-43T>G (n.4276-43T>G) c.4012-43T>G (n.4012-43T>G) c.5319-41T>G (n.5319-41T>G) c.391-43T>G (n.391-43T>G) c.*1-43T>G (n.*1-43T>G) n.5920-43T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302810T= | CA1998799496 | ATM | c.5320-43T= (n.5320-43T=) c.*4791-43T= (n.*4791-43T=) n.6804-43T= n.544-43T= n.1034-43T= c.*384-43T= (n.*384-43T=) n.1535-43T= n.724-43T= n.549-43T= c.1276-43T= (n.1276-43T=) c.5155-43T= (n.5155-43T=) c.4276-43T= (n.4276-43T=) c.4012-43T= (n.4012-43T=) c.5319-41T= (n.5319-41T=) c.391-43T= (n.391-43T=) c.*1-43T= (n.*1-43T=) n.5920-43T= | |
| 11 | g.108302813_108302820del | CA2615857018 | ATM | c.5320-40_5320-33del (n.5320-40_5320-33del) c.*4791-40_*4791-33del (n.*4791-40_*4791-33del) n.6804-40_6804-33del n.544-40_544-33del n.1034-40_1034-33del c.*384-40_*384-33del (n.*384-40_*384-33del) n.1535-40_1535-33del n.724-40_724-33del n.549-40_549-33del c.1276-40_1276-33del (n.1276-40_1276-33del) c.5155-40_5155-33del (n.5155-40_5155-33del) c.4276-40_4276-33del (n.4276-40_4276-33del) c.4012-40_4012-33del (n.4012-40_4012-33del) c.5319-38_5319-31del (n.5319-38_5319-31del) c.391-40_391-33del (n.391-40_391-33del) c.*1-40_*1-33del (n.*1-40_*1-33del) n.5920-40_5920-33del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302812C>A | CA2725206756 | ATM | c.5320-41C>A (n.5320-41C>A) c.*4791-41C>A (n.*4791-41C>A) n.6804-41C>A n.544-41C>A n.1034-41C>A c.*384-41C>A (n.*384-41C>A) n.1535-41C>A n.724-41C>A n.549-41C>A c.1276-41C>A (n.1276-41C>A) c.5155-41C>A (n.5155-41C>A) c.4276-41C>A (n.4276-41C>A) c.4012-41C>A (n.4012-41C>A) c.5319-39C>A (n.5319-39C>A) c.391-41C>A (n.391-41C>A) c.*1-41C>A (n.*1-41C>A) n.5920-41C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302812C>G | CA2725206784 | ATM | c.5320-41C>G (n.5320-41C>G) c.*4791-41C>G (n.*4791-41C>G) n.6804-41C>G n.544-41C>G n.1034-41C>G c.*384-41C>G (n.*384-41C>G) n.1535-41C>G n.724-41C>G n.549-41C>G c.1276-41C>G (n.1276-41C>G) c.5155-41C>G (n.5155-41C>G) c.4276-41C>G (n.4276-41C>G) c.4012-41C>G (n.4012-41C>G) c.5319-39C>G (n.5319-39C>G) c.391-41C>G (n.391-41C>G) c.*1-41C>G (n.*1-41C>G) n.5920-41C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302812C>T | CA2615857020 | ATM | c.5320-41C>T (n.5320-41C>T) c.*4791-41C>T (n.*4791-41C>T) n.6804-41C>T n.544-41C>T n.1034-41C>T c.*384-41C>T (n.*384-41C>T) n.1535-41C>T n.724-41C>T n.549-41C>T c.1276-41C>T (n.1276-41C>T) c.5155-41C>T (n.5155-41C>T) c.4276-41C>T (n.4276-41C>T) c.4012-41C>T (n.4012-41C>T) c.5319-39C>T (n.5319-39C>T) c.391-41C>T (n.391-41C>T) c.*1-41C>T (n.*1-41C>T) n.5920-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302813C>A | CA2725206845 | ATM | c.5320-40C>A (n.5320-40C>A) c.*4791-40C>A (n.*4791-40C>A) n.6804-40C>A n.544-40C>A n.1034-40C>A c.*384-40C>A (n.*384-40C>A) n.1535-40C>A n.724-40C>A n.549-40C>A c.1276-40C>A (n.1276-40C>A) c.5155-40C>A (n.5155-40C>A) c.4276-40C>A (n.4276-40C>A) c.4012-40C>A (n.4012-40C>A) c.5319-38C>A (n.5319-38C>A) c.391-40C>A (n.391-40C>A) c.*1-40C>A (n.*1-40C>A) n.5920-40C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302813C>G | CA2725206820 | ATM | c.5320-40C>G (n.5320-40C>G) c.*4791-40C>G (n.*4791-40C>G) n.6804-40C>G n.544-40C>G n.1034-40C>G c.*384-40C>G (n.*384-40C>G) n.1535-40C>G n.724-40C>G n.549-40C>G c.1276-40C>G (n.1276-40C>G) c.5155-40C>G (n.5155-40C>G) c.4276-40C>G (n.4276-40C>G) c.4012-40C>G (n.4012-40C>G) c.5319-38C>G (n.5319-38C>G) c.391-40C>G (n.391-40C>G) c.*1-40C>G (n.*1-40C>G) n.5920-40C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302813C>T | CA2725206855 | ATM | c.5320-40C>T (n.5320-40C>T) c.*4791-40C>T (n.*4791-40C>T) n.6804-40C>T n.544-40C>T n.1034-40C>T c.*384-40C>T (n.*384-40C>T) n.1535-40C>T n.724-40C>T n.549-40C>T c.1276-40C>T (n.1276-40C>T) c.5155-40C>T (n.5155-40C>T) c.4276-40C>T (n.4276-40C>T) c.4012-40C>T (n.4012-40C>T) c.5319-38C>T (n.5319-38C>T) c.391-40C>T (n.391-40C>T) c.*1-40C>T (n.*1-40C>T) n.5920-40C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302814A>T | CA2725206868 | ATM | c.5320-39A>T (n.5320-39A>T) c.*4791-39A>T (n.*4791-39A>T) n.6804-39A>T n.544-39A>T n.1034-39A>T c.*384-39A>T (n.*384-39A>T) n.1535-39A>T n.724-39A>T n.549-39A>T c.1276-39A>T (n.1276-39A>T) c.5155-39A>T (n.5155-39A>T) c.4276-39A>T (n.4276-39A>T) c.4012-39A>T (n.4012-39A>T) c.5319-37A>T (n.5319-37A>T) c.391-39A>T (n.391-39A>T) c.*1-39A>T (n.*1-39A>T) n.5920-39A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302814_108302819delinsACTTCT | CA1998799498 | ATM | c.5320-39_5320-34delinsACTTCT (n.5320-39_5320-34delinsACTTCT) c.*4791-39_*4791-34delinsACTTCT (n.*4791-39_*4791-34delinsACTTCT) n.6804-39_6804-34delinsACTTCT n.544-39_544-34delinsACTTCT n.1034-39_1034-34delinsACTTCT c.*384-39_*384-34delinsACTTCT (n.*384-39_*384-34delinsACTTCT) n.1535-39_1535-34delinsACTTCT n.724-39_724-34delinsACTTCT n.549-39_549-34delinsACTTCT c.1276-39_1276-34delinsACTTCT (n.1276-39_1276-34delinsACTTCT) c.5155-39_5155-34delinsACTTCT (n.5155-39_5155-34delinsACTTCT) c.4276-39_4276-34delinsACTTCT (n.4276-39_4276-34delinsACTTCT) c.4012-39_4012-34delinsACTTCT (n.4012-39_4012-34delinsACTTCT) c.5319-37_5319-32delinsACTTCT (n.5319-37_5319-32delinsACTTCT) c.391-39_391-34delinsACTTCT (n.391-39_391-34delinsACTTCT) c.*1-39_*1-34delinsACTTCT (n.*1-39_*1-34delinsACTTCT) n.5920-39_5920-34delinsACTTCT | |
| 11 | g.108302815C>A | CA1998799500 | ATM | c.5320-38C>A (n.5320-38C>A) c.*4791-38C>A (n.*4791-38C>A) n.6804-38C>A n.544-38C>A n.1034-38C>A c.*384-38C>A (n.*384-38C>A) n.1535-38C>A n.724-38C>A n.549-38C>A c.1276-38C>A (n.1276-38C>A) c.5155-38C>A (n.5155-38C>A) c.4276-38C>A (n.4276-38C>A) c.4012-38C>A (n.4012-38C>A) c.5319-36C>A (n.5319-36C>A) c.391-38C>A (n.391-38C>A) c.*1-38C>A (n.*1-38C>A) n.5920-38C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302815C= | CA1998799501 | ATM | c.5320-38C= (n.5320-38C=) c.*4791-38C= (n.*4791-38C=) n.6804-38C= n.544-38C= n.1034-38C= c.*384-38C= (n.*384-38C=) n.1535-38C= n.724-38C= n.549-38C= c.1276-38C= (n.1276-38C=) c.5155-38C= (n.5155-38C=) c.4276-38C= (n.4276-38C=) c.4012-38C= (n.4012-38C=) c.5319-36C= (n.5319-36C=) c.391-38C= (n.391-38C=) c.*1-38C= (n.*1-38C=) n.5920-38C= | |
| 11 | g.108302815C>G | CA2725001811 | ATM | c.5320-38C>G (n.5320-38C>G) c.*4791-38C>G (n.*4791-38C>G) n.6804-38C>G n.544-38C>G n.1034-38C>G c.*384-38C>G (n.*384-38C>G) n.1535-38C>G n.724-38C>G n.549-38C>G c.1276-38C>G (n.1276-38C>G) c.5155-38C>G (n.5155-38C>G) c.4276-38C>G (n.4276-38C>G) c.4012-38C>G (n.4012-38C>G) c.5319-36C>G (n.5319-36C>G) c.391-38C>G (n.391-38C>G) c.*1-38C>G (n.*1-38C>G) n.5920-38C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302815C>T | CA2725001812 | ATM | c.5320-38C>T (n.5320-38C>T) c.*4791-38C>T (n.*4791-38C>T) n.6804-38C>T n.544-38C>T n.1034-38C>T c.*384-38C>T (n.*384-38C>T) n.1535-38C>T n.724-38C>T n.549-38C>T c.1276-38C>T (n.1276-38C>T) c.5155-38C>T (n.5155-38C>T) c.4276-38C>T (n.4276-38C>T) c.4012-38C>T (n.4012-38C>T) c.5319-36C>T (n.5319-36C>T) c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.*1-38C>T (n.*1-38C>T) n.5920-38C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302818_108302822del | CA602132785 | ATM | c.5320-35_5320-31del (n.5320-35_5320-31del) c.*4791-35_*4791-31del (n.*4791-35_*4791-31del) n.6804-35_6804-31del n.544-35_544-31del n.1034-35_1034-31del c.*384-35_*384-31del (n.*384-35_*384-31del) n.1535-35_1535-31del n.724-35_724-31del n.549-35_549-31del c.1276-35_1276-31del (n.1276-35_1276-31del) c.5155-35_5155-31del (n.5155-35_5155-31del) c.4276-35_4276-31del (n.4276-35_4276-31del) c.4012-35_4012-31del (n.4012-35_4012-31del) c.5319-33_5319-29del (n.5319-33_5319-29del) c.391-35_391-31del (n.391-35_391-31del) c.*1-35_*1-31del (n.*1-35_*1-31del) n.5920-35_5920-31del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108302816T>A | CA2724970420 | ATM | c.5320-37T>A (n.5320-37T>A) c.*4791-37T>A (n.*4791-37T>A) n.6804-37T>A n.544-37T>A n.1034-37T>A c.*384-37T>A (n.*384-37T>A) n.1535-37T>A n.724-37T>A n.549-37T>A c.1276-37T>A (n.1276-37T>A) c.5155-37T>A (n.5155-37T>A) c.4276-37T>A (n.4276-37T>A) c.4012-37T>A (n.4012-37T>A) c.5319-35T>A (n.5319-35T>A) c.391-37T>A (n.391-37T>A) c.*1-37T>A (n.*1-37T>A) n.5920-37T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302816T>C | CA671413511 | ATM | c.5320-37T>C (n.5320-37T>C) c.*4791-37T>C (n.*4791-37T>C) n.6804-37T>C n.544-37T>C n.1034-37T>C c.*384-37T>C (n.*384-37T>C) n.1535-37T>C n.724-37T>C n.549-37T>C c.1276-37T>C (n.1276-37T>C) c.5155-37T>C (n.5155-37T>C) c.4276-37T>C (n.4276-37T>C) c.4012-37T>C (n.4012-37T>C) c.5319-35T>C (n.5319-35T>C) c.391-37T>C (n.391-37T>C) c.*1-37T>C (n.*1-37T>C) n.5920-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302816T= | CA1998799505 | ATM | c.5320-37T= (n.5320-37T=) c.*4791-37T= (n.*4791-37T=) n.6804-37T= n.544-37T= n.1034-37T= c.*384-37T= (n.*384-37T=) n.1535-37T= n.724-37T= n.549-37T= c.1276-37T= (n.1276-37T=) c.5155-37T= (n.5155-37T=) c.4276-37T= (n.4276-37T=) c.4012-37T= (n.4012-37T=) c.5319-35T= (n.5319-35T=) c.391-37T= (n.391-37T=) c.*1-37T= (n.*1-37T=) n.5920-37T= | |
| 11 | g.108302816_108302818delinsTTC | CA1998799503 | ATM | c.5320-37_5320-35delinsTTC (n.5320-37_5320-35delinsTTC) c.*4791-37_*4791-35delinsTTC (n.*4791-37_*4791-35delinsTTC) n.6804-37_6804-35delinsTTC n.544-37_544-35delinsTTC n.1034-37_1034-35delinsTTC c.*384-37_*384-35delinsTTC (n.*384-37_*384-35delinsTTC) n.1535-37_1535-35delinsTTC n.724-37_724-35delinsTTC n.549-37_549-35delinsTTC c.1276-37_1276-35delinsTTC (n.1276-37_1276-35delinsTTC) c.5155-37_5155-35delinsTTC (n.5155-37_5155-35delinsTTC) c.4276-37_4276-35delinsTTC (n.4276-37_4276-35delinsTTC) c.4012-37_4012-35delinsTTC (n.4012-37_4012-35delinsTTC) c.5319-35_5319-33delinsTTC (n.5319-35_5319-33delinsTTC) c.391-37_391-35delinsTTC (n.391-37_391-35delinsTTC) c.*1-37_*1-35delinsTTC (n.*1-37_*1-35delinsTTC) n.5920-37_5920-35delinsTTC | |
| 11 | g.108302817T>A | CA2615857027 | ATM | c.5320-36T>A (n.5320-36T>A) c.*4791-36T>A (n.*4791-36T>A) n.6804-36T>A n.544-36T>A n.1034-36T>A c.*384-36T>A (n.*384-36T>A) n.1535-36T>A n.724-36T>A n.549-36T>A c.1276-36T>A (n.1276-36T>A) c.5155-36T>A (n.5155-36T>A) c.4276-36T>A (n.4276-36T>A) c.4012-36T>A (n.4012-36T>A) c.5319-34T>A (n.5319-34T>A) c.391-36T>A (n.391-36T>A) c.*1-36T>A (n.*1-36T>A) n.5920-36T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302817T>C | CA2725206923 | ATM | c.5320-36T>C (n.5320-36T>C) c.*4791-36T>C (n.*4791-36T>C) n.6804-36T>C n.544-36T>C n.1034-36T>C c.*384-36T>C (n.*384-36T>C) n.1535-36T>C n.724-36T>C n.549-36T>C c.1276-36T>C (n.1276-36T>C) c.5155-36T>C (n.5155-36T>C) c.4276-36T>C (n.4276-36T>C) c.4012-36T>C (n.4012-36T>C) c.5319-34T>C (n.5319-34T>C) c.391-36T>C (n.391-36T>C) c.*1-36T>C (n.*1-36T>C) n.5920-36T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302817T>G | CA2615857028 | ATM | c.5320-36T>G (n.5320-36T>G) c.*4791-36T>G (n.*4791-36T>G) n.6804-36T>G n.544-36T>G n.1034-36T>G c.*384-36T>G (n.*384-36T>G) n.1535-36T>G n.724-36T>G n.549-36T>G c.1276-36T>G (n.1276-36T>G) c.5155-36T>G (n.5155-36T>G) c.4276-36T>G (n.4276-36T>G) c.4012-36T>G (n.4012-36T>G) c.5319-34T>G (n.5319-34T>G) c.391-36T>G (n.391-36T>G) c.*1-36T>G (n.*1-36T>G) n.5920-36T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302820_108302821del | CA602132786 | ATM | c.5320-33_5320-32del (n.5320-33_5320-32del) c.*4791-33_*4791-32del (n.*4791-33_*4791-32del) n.6804-33_6804-32del n.544-33_544-32del n.1034-33_1034-32del c.*384-33_*384-32del (n.*384-33_*384-32del) n.1535-33_1535-32del n.724-33_724-32del n.549-33_549-32del c.1276-33_1276-32del (n.1276-33_1276-32del) c.5155-33_5155-32del (n.5155-33_5155-32del) c.4276-33_4276-32del (n.4276-33_4276-32del) c.4012-33_4012-32del (n.4012-33_4012-32del) c.5319-31_5319-30del (n.5319-31_5319-30del) c.391-33_391-32del (n.391-33_391-32del) c.*1-33_*1-32del (n.*1-33_*1-32del) n.5920-33_5920-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302818C>A | CA2615857031 | ATM | c.5320-35C>A (n.5320-35C>A) c.*4791-35C>A (n.*4791-35C>A) n.6804-35C>A n.544-35C>A n.1034-35C>A c.*384-35C>A (n.*384-35C>A) n.1535-35C>A n.724-35C>A n.549-35C>A c.1276-35C>A (n.1276-35C>A) c.5155-35C>A (n.5155-35C>A) c.4276-35C>A (n.4276-35C>A) c.4012-35C>A (n.4012-35C>A) c.5319-33C>A (n.5319-33C>A) c.391-35C>A (n.391-35C>A) c.*1-35C>A (n.*1-35C>A) n.5920-35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302818C>T | CA2615857034 | ATM | c.5320-35C>T (n.5320-35C>T) c.*4791-35C>T (n.*4791-35C>T) n.6804-35C>T n.544-35C>T n.1034-35C>T c.*384-35C>T (n.*384-35C>T) n.1535-35C>T n.724-35C>T n.549-35C>T c.1276-35C>T (n.1276-35C>T) c.5155-35C>T (n.5155-35C>T) c.4276-35C>T (n.4276-35C>T) c.4012-35C>T (n.4012-35C>T) c.5319-33C>T (n.5319-33C>T) c.391-35C>T (n.391-35C>T) c.*1-35C>T (n.*1-35C>T) n.5920-35C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302820C>A | CA2724944000 | ATM | c.5320-33C>A (n.5320-33C>A) c.*4791-33C>A (n.*4791-33C>A) n.6804-33C>A n.544-33C>A n.1034-33C>A c.*384-33C>A (n.*384-33C>A) n.1535-33C>A n.724-33C>A n.549-33C>A c.1276-33C>A (n.1276-33C>A) c.5155-33C>A (n.5155-33C>A) c.4276-33C>A (n.4276-33C>A) c.4012-33C>A (n.4012-33C>A) c.5319-31C>A (n.5319-31C>A) c.391-33C>A (n.391-33C>A) c.*1-33C>A (n.*1-33C>A) n.5920-33C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302820C= | CA1998799507 | ATM | c.5320-33C= (n.5320-33C=) c.*4791-33C= (n.*4791-33C=) n.6804-33C= n.544-33C= n.1034-33C= c.*384-33C= (n.*384-33C=) n.1535-33C= n.724-33C= n.549-33C= c.1276-33C= (n.1276-33C=) c.5155-33C= (n.5155-33C=) c.4276-33C= (n.4276-33C=) c.4012-33C= (n.4012-33C=) c.5319-31C= (n.5319-31C=) c.391-33C= (n.391-33C=) c.*1-33C= (n.*1-33C=) n.5920-33C= | |
| 11 | g.108302820C>G | CA2724943999 | ATM | c.5320-33C>G (n.5320-33C>G) c.*4791-33C>G (n.*4791-33C>G) n.6804-33C>G n.544-33C>G n.1034-33C>G c.*384-33C>G (n.*384-33C>G) n.1535-33C>G n.724-33C>G n.549-33C>G c.1276-33C>G (n.1276-33C>G) c.5155-33C>G (n.5155-33C>G) c.4276-33C>G (n.4276-33C>G) c.4012-33C>G (n.4012-33C>G) c.5319-31C>G (n.5319-31C>G) c.391-33C>G (n.391-33C>G) c.*1-33C>G (n.*1-33C>G) n.5920-33C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302820C>T | CA228388247 | ATM | c.5320-33C>T (n.5320-33C>T) c.*4791-33C>T (n.*4791-33C>T) n.6804-33C>T n.544-33C>T n.1034-33C>T c.*384-33C>T (n.*384-33C>T) n.1535-33C>T n.724-33C>T n.549-33C>T c.1276-33C>T (n.1276-33C>T) c.5155-33C>T (n.5155-33C>T) c.4276-33C>T (n.4276-33C>T) c.4012-33C>T (n.4012-33C>T) c.5319-31C>T (n.5319-31C>T) c.391-33C>T (n.391-33C>T) c.*1-33C>T (n.*1-33C>T) n.5920-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302821T>C | CA2724972545 | ATM | c.5320-32T>C (n.5320-32T>C) c.*4791-32T>C (n.*4791-32T>C) n.6804-32T>C n.544-32T>C n.1034-32T>C c.*384-32T>C (n.*384-32T>C) n.1535-32T>C n.724-32T>C n.549-32T>C c.1276-32T>C (n.1276-32T>C) c.5155-32T>C (n.5155-32T>C) c.4276-32T>C (n.4276-32T>C) c.4012-32T>C (n.4012-32T>C) c.5319-30T>C (n.5319-30T>C) c.391-32T>C (n.391-32T>C) c.*1-32T>C (n.*1-32T>C) n.5920-32T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302821T>G | CA602132787 | ATM | c.5320-32T>G (n.5320-32T>G) c.*4791-32T>G (n.*4791-32T>G) n.6804-32T>G n.544-32T>G n.1034-32T>G c.*384-32T>G (n.*384-32T>G) n.1535-32T>G n.724-32T>G n.549-32T>G c.1276-32T>G (n.1276-32T>G) c.5155-32T>G (n.5155-32T>G) c.4276-32T>G (n.4276-32T>G) c.4012-32T>G (n.4012-32T>G) c.5319-30T>G (n.5319-30T>G) c.391-32T>G (n.391-32T>G) c.*1-32T>G (n.*1-32T>G) n.5920-32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302821T= | CA1998799509 | ATM | c.5320-32T= (n.5320-32T=) c.*4791-32T= (n.*4791-32T=) n.6804-32T= n.544-32T= n.1034-32T= c.*384-32T= (n.*384-32T=) n.1535-32T= n.724-32T= n.549-32T= c.1276-32T= (n.1276-32T=) c.5155-32T= (n.5155-32T=) c.4276-32T= (n.4276-32T=) c.4012-32T= (n.4012-32T=) c.5319-30T= (n.5319-30T=) c.391-32T= (n.391-32T=) c.*1-32T= (n.*1-32T=) n.5920-32T= | |
| 11 | g.108302822T>C | CA2574971380 | ATM | c.5320-31T>C (n.5320-31T>C) c.*4791-31T>C (n.*4791-31T>C) n.6804-31T>C n.544-31T>C n.1034-31T>C c.*384-31T>C (n.*384-31T>C) n.1535-31T>C n.724-31T>C n.549-31T>C c.1276-31T>C (n.1276-31T>C) c.5155-31T>C (n.5155-31T>C) c.4276-31T>C (n.4276-31T>C) c.4012-31T>C (n.4012-31T>C) c.5319-29T>C (n.5319-29T>C) c.391-31T>C (n.391-31T>C) c.*1-31T>C (n.*1-31T>C) n.5920-31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302823A>G | CA2615857044 | ATM | c.5320-30A>G (n.5320-30A>G) c.*4791-30A>G (n.*4791-30A>G) n.6804-30A>G n.544-30A>G n.1034-30A>G c.*384-30A>G (n.*384-30A>G) n.1535-30A>G n.724-30A>G n.549-30A>G c.1276-30A>G (n.1276-30A>G) c.5155-30A>G (n.5155-30A>G) c.4276-30A>G (n.4276-30A>G) c.4012-30A>G (n.4012-30A>G) c.5319-28A>G (n.5319-28A>G) c.391-30A>G (n.391-30A>G) c.*1-30A>G (n.*1-30A>G) n.5920-30A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302824T>C | CA6265690 | ATM | c.5320-29T>C (n.5320-29T>C) c.*4791-29T>C (n.*4791-29T>C) n.6804-29T>C n.544-29T>C n.1034-29T>C c.*384-29T>C (n.*384-29T>C) n.1535-29T>C n.724-29T>C n.549-29T>C c.1276-29T>C (n.1276-29T>C) c.5155-29T>C (n.5155-29T>C) c.4276-29T>C (n.4276-29T>C) c.4012-29T>C (n.4012-29T>C) c.5319-27T>C (n.5319-27T>C) c.391-29T>C (n.391-29T>C) c.*1-29T>C (n.*1-29T>C) n.5920-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302824T>G | CA2724945264 | ATM | c.5320-29T>G (n.5320-29T>G) c.*4791-29T>G (n.*4791-29T>G) n.6804-29T>G n.544-29T>G n.1034-29T>G c.*384-29T>G (n.*384-29T>G) n.1535-29T>G n.724-29T>G n.549-29T>G c.1276-29T>G (n.1276-29T>G) c.5155-29T>G (n.5155-29T>G) c.4276-29T>G (n.4276-29T>G) c.4012-29T>G (n.4012-29T>G) c.5319-27T>G (n.5319-27T>G) c.391-29T>G (n.391-29T>G) c.*1-29T>G (n.*1-29T>G) n.5920-29T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302824T= | CA1998799510 | ATM | c.5320-29T= (n.5320-29T=) c.*4791-29T= (n.*4791-29T=) n.6804-29T= n.544-29T= n.1034-29T= c.*384-29T= (n.*384-29T=) n.1535-29T= n.724-29T= n.549-29T= c.1276-29T= (n.1276-29T=) c.5155-29T= (n.5155-29T=) c.4276-29T= (n.4276-29T=) c.4012-29T= (n.4012-29T=) c.5319-27T= (n.5319-27T=) c.391-29T= (n.391-29T=) c.*1-29T= (n.*1-29T=) n.5920-29T= | |
| 11 | g.108302825T>A | CA2725206935 | ATM | c.5320-28T>A (n.5320-28T>A) c.*4791-28T>A (n.*4791-28T>A) n.6804-28T>A n.544-28T>A n.1034-28T>A c.*384-28T>A (n.*384-28T>A) n.1535-28T>A n.724-28T>A n.549-28T>A c.1276-28T>A (n.1276-28T>A) c.5155-28T>A (n.5155-28T>A) c.4276-28T>A (n.4276-28T>A) c.4012-28T>A (n.4012-28T>A) c.5319-26T>A (n.5319-26T>A) c.391-28T>A (n.391-28T>A) c.*1-28T>A (n.*1-28T>A) n.5920-28T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302827A= | CA1998799513 | ATM | c.5320-26A= (n.5320-26A=) c.*4791-26A= (n.*4791-26A=) n.6804-26A= n.544-26A= n.1034-26A= c.*384-26A= (n.*384-26A=) n.1535-26A= n.724-26A= n.549-26A= c.1276-26A= (n.1276-26A=) c.5155-26A= (n.5155-26A=) c.4276-26A= (n.4276-26A=) c.4012-26A= (n.4012-26A=) c.5319-24A= (n.5319-24A=) c.391-26A= (n.391-26A=) c.*1-26A= (n.*1-26A=) n.5920-26A= | |
| 11 | g.108302827A>C | CA671413516 | ATM | c.5320-26A>C (n.5320-26A>C) c.*4791-26A>C (n.*4791-26A>C) n.6804-26A>C n.544-26A>C n.1034-26A>C c.*384-26A>C (n.*384-26A>C) n.1535-26A>C n.724-26A>C n.549-26A>C c.1276-26A>C (n.1276-26A>C) c.5155-26A>C (n.5155-26A>C) c.4276-26A>C (n.4276-26A>C) c.4012-26A>C (n.4012-26A>C) c.5319-24A>C (n.5319-24A>C) c.391-26A>C (n.391-26A>C) c.*1-26A>C (n.*1-26A>C) n.5920-26A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302827A>G | CA2724959218 | ATM | c.5320-26A>G (n.5320-26A>G) c.*4791-26A>G (n.*4791-26A>G) n.6804-26A>G n.544-26A>G n.1034-26A>G c.*384-26A>G (n.*384-26A>G) n.1535-26A>G n.724-26A>G n.549-26A>G c.1276-26A>G (n.1276-26A>G) c.5155-26A>G (n.5155-26A>G) c.4276-26A>G (n.4276-26A>G) c.4012-26A>G (n.4012-26A>G) c.5319-24A>G (n.5319-24A>G) c.391-26A>G (n.391-26A>G) c.*1-26A>G (n.*1-26A>G) n.5920-26A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302827A>T | CA2724959217 | ATM | c.5320-26A>T (n.5320-26A>T) c.*4791-26A>T (n.*4791-26A>T) n.6804-26A>T n.544-26A>T n.1034-26A>T c.*384-26A>T (n.*384-26A>T) n.1535-26A>T n.724-26A>T n.549-26A>T c.1276-26A>T (n.1276-26A>T) c.5155-26A>T (n.5155-26A>T) c.4276-26A>T (n.4276-26A>T) c.4012-26A>T (n.4012-26A>T) c.5319-24A>T (n.5319-24A>T) c.391-26A>T (n.391-26A>T) c.*1-26A>T (n.*1-26A>T) n.5920-26A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302828C>A | CA671413525 | ATM | c.5320-25C>A (n.5320-25C>A) c.*4791-25C>A (n.*4791-25C>A) n.6804-25C>A n.544-25C>A n.1034-25C>A c.*384-25C>A (n.*384-25C>A) n.1535-25C>A n.724-25C>A n.549-25C>A c.1276-25C>A (n.1276-25C>A) c.5155-25C>A (n.5155-25C>A) c.4276-25C>A (n.4276-25C>A) c.4012-25C>A (n.4012-25C>A) c.5319-23C>A (n.5319-23C>A) c.391-25C>A (n.391-25C>A) c.*1-25C>A (n.*1-25C>A) n.5920-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302828C= | CA1998799517 | ATM | c.5320-25C= (n.5320-25C=) c.*4791-25C= (n.*4791-25C=) n.6804-25C= n.544-25C= n.1034-25C= c.*384-25C= (n.*384-25C=) n.1535-25C= n.724-25C= n.549-25C= c.1276-25C= (n.1276-25C=) c.5155-25C= (n.5155-25C=) c.4276-25C= (n.4276-25C=) c.4012-25C= (n.4012-25C=) c.5319-23C= (n.5319-23C=) c.391-25C= (n.391-25C=) c.*1-25C= (n.*1-25C=) n.5920-25C= | |
| 11 | g.108302828C>G | CA2724973813 | ATM | c.5320-25C>G (n.5320-25C>G) c.*4791-25C>G (n.*4791-25C>G) n.6804-25C>G n.544-25C>G n.1034-25C>G c.*384-25C>G (n.*384-25C>G) n.1535-25C>G n.724-25C>G n.549-25C>G c.1276-25C>G (n.1276-25C>G) c.5155-25C>G (n.5155-25C>G) c.4276-25C>G (n.4276-25C>G) c.4012-25C>G (n.4012-25C>G) c.5319-23C>G (n.5319-23C>G) c.391-25C>G (n.391-25C>G) c.*1-25C>G (n.*1-25C>G) n.5920-25C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302828C>T | CA2724973812 | ATM | c.5320-25C>T (n.5320-25C>T) c.*4791-25C>T (n.*4791-25C>T) n.6804-25C>T n.544-25C>T n.1034-25C>T c.*384-25C>T (n.*384-25C>T) n.1535-25C>T n.724-25C>T n.549-25C>T c.1276-25C>T (n.1276-25C>T) c.5155-25C>T (n.5155-25C>T) c.4276-25C>T (n.4276-25C>T) c.4012-25C>T (n.4012-25C>T) c.5319-23C>T (n.5319-23C>T) c.391-25C>T (n.391-25C>T) c.*1-25C>T (n.*1-25C>T) n.5920-25C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302829A>C | CA2793552987 | ATM | c.5320-24A>C (n.5320-24A>C) c.*4791-24A>C (n.*4791-24A>C) n.6804-24A>C n.544-24A>C n.1034-24A>C c.*384-24A>C (n.*384-24A>C) n.1535-24A>C n.724-24A>C n.549-24A>C c.1276-24A>C (n.1276-24A>C) c.5155-24A>C (n.5155-24A>C) c.4276-24A>C (n.4276-24A>C) c.4012-24A>C (n.4012-24A>C) c.5319-22A>C (n.5319-22A>C) c.391-24A>C (n.391-24A>C) c.*1-24A>C (n.*1-24A>C) n.5920-24A>C | |
| 11 | g.108302829A>G | CA2574971381 | ATM | c.5320-24A>G (n.5320-24A>G) c.*4791-24A>G (n.*4791-24A>G) n.6804-24A>G n.544-24A>G n.1034-24A>G c.*384-24A>G (n.*384-24A>G) n.1535-24A>G n.724-24A>G n.549-24A>G c.1276-24A>G (n.1276-24A>G) c.5155-24A>G (n.5155-24A>G) c.4276-24A>G (n.4276-24A>G) c.4012-24A>G (n.4012-24A>G) c.5319-22A>G (n.5319-22A>G) c.391-24A>G (n.391-24A>G) c.*1-24A>G (n.*1-24A>G) n.5920-24A>G | |
| 11 | g.108302830T>A | CA351102 | ATM | c.5320-23T>A (n.5320-23T>A) c.*4791-23T>A (n.*4791-23T>A) n.6804-23T>A n.544-23T>A n.1034-23T>A c.*384-23T>A (n.*384-23T>A) n.1535-23T>A n.724-23T>A n.549-23T>A c.1276-23T>A (n.1276-23T>A) c.5155-23T>A (n.5155-23T>A) c.4276-23T>A (n.4276-23T>A) c.4012-23T>A (n.4012-23T>A) c.5319-21T>A (n.5319-21T>A) c.391-23T>A (n.391-23T>A) c.*1-23T>A (n.*1-23T>A) n.5920-23T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302830T>C | CA2724944361 | ATM | c.5320-23T>C (n.5320-23T>C) c.*4791-23T>C (n.*4791-23T>C) n.6804-23T>C n.544-23T>C n.1034-23T>C c.*384-23T>C (n.*384-23T>C) n.1535-23T>C n.724-23T>C n.549-23T>C c.1276-23T>C (n.1276-23T>C) c.5155-23T>C (n.5155-23T>C) c.4276-23T>C (n.4276-23T>C) c.4012-23T>C (n.4012-23T>C) c.5319-21T>C (n.5319-21T>C) c.391-23T>C (n.391-23T>C) c.*1-23T>C (n.*1-23T>C) n.5920-23T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302830T= | CA1998799519 | ATM | c.5320-23T= (n.5320-23T=) c.*4791-23T= (n.*4791-23T=) n.6804-23T= n.544-23T= n.1034-23T= c.*384-23T= (n.*384-23T=) n.1535-23T= n.724-23T= n.549-23T= c.1276-23T= (n.1276-23T=) c.5155-23T= (n.5155-23T=) c.4276-23T= (n.4276-23T=) c.4012-23T= (n.4012-23T=) c.5319-21T= (n.5319-21T=) c.391-23T= (n.391-23T=) c.*1-23T= (n.*1-23T=) n.5920-23T= | |
| 11 | g.108302832T>C | CA2725207094 | ATM | c.5320-21T>C (n.5320-21T>C) c.*4791-21T>C (n.*4791-21T>C) n.6804-21T>C n.544-21T>C n.1034-21T>C c.*384-21T>C (n.*384-21T>C) n.1535-21T>C n.724-21T>C n.549-21T>C c.1276-21T>C (n.1276-21T>C) c.5155-21T>C (n.5155-21T>C) c.4276-21T>C (n.4276-21T>C) c.4012-21T>C (n.4012-21T>C) c.5319-19T>C (n.5319-19T>C) c.391-21T>C (n.391-21T>C) c.*1-21T>C (n.*1-21T>C) n.5920-21T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302833T>A | CA2725207099 | ATM | c.5320-20T>A (n.5320-20T>A) c.*4791-20T>A (n.*4791-20T>A) n.6804-20T>A n.544-20T>A n.1034-20T>A c.*384-20T>A (n.*384-20T>A) n.1535-20T>A n.724-20T>A n.549-20T>A c.1276-20T>A (n.1276-20T>A) c.5155-20T>A (n.5155-20T>A) c.4276-20T>A (n.4276-20T>A) c.4012-20T>A (n.4012-20T>A) c.5319-18T>A (n.5319-18T>A) c.391-20T>A (n.391-20T>A) c.*1-20T>A (n.*1-20T>A) n.5920-20T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302833T>C | CA2573146581 | ATM | c.5320-20T>C (n.5320-20T>C) c.*4791-20T>C (n.*4791-20T>C) n.6804-20T>C n.544-20T>C n.1034-20T>C c.*384-20T>C (n.*384-20T>C) n.1535-20T>C n.724-20T>C n.549-20T>C c.1276-20T>C (n.1276-20T>C) c.5155-20T>C (n.5155-20T>C) c.4276-20T>C (n.4276-20T>C) c.4012-20T>C (n.4012-20T>C) c.5319-18T>C (n.5319-18T>C) c.391-20T>C (n.391-20T>C) c.*1-20T>C (n.*1-20T>C) n.5920-20T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302833T>G | CA2580083091 | ATM | c.5320-20T>G (n.5320-20T>G) c.*4791-20T>G (n.*4791-20T>G) n.6804-20T>G n.544-20T>G n.1034-20T>G c.*384-20T>G (n.*384-20T>G) n.1535-20T>G n.724-20T>G n.549-20T>G c.1276-20T>G (n.1276-20T>G) c.5155-20T>G (n.5155-20T>G) c.4276-20T>G (n.4276-20T>G) c.4012-20T>G (n.4012-20T>G) c.5319-18T>G (n.5319-18T>G) c.391-20T>G (n.391-20T>G) c.*1-20T>G (n.*1-20T>G) n.5920-20T>G | ClinVar |
| 11 | g.108302834del | CA2580083093 | ATM | c.5320-19del (n.5320-19del) c.*4791-19del (n.*4791-19del) n.6804-19del n.544-19del n.1034-19del c.*384-19del (n.*384-19del) n.1535-19del n.724-19del n.549-19del c.1276-19del (n.1276-19del) c.5155-19del (n.5155-19del) c.4276-19del (n.4276-19del) c.4012-19del (n.4012-19del) c.5319-17del (n.5319-17del) c.391-19del (n.391-19del) c.*1-19del (n.*1-19del) n.5920-19del | ClinVar |
| 11 | g.108302834C>A | CA2615857059 | ATM | c.5320-19C>A (n.5320-19C>A) c.*4791-19C>A (n.*4791-19C>A) n.6804-19C>A n.544-19C>A n.1034-19C>A c.*384-19C>A (n.*384-19C>A) n.1535-19C>A n.724-19C>A n.549-19C>A c.1276-19C>A (n.1276-19C>A) c.5155-19C>A (n.5155-19C>A) c.4276-19C>A (n.4276-19C>A) c.4012-19C>A (n.4012-19C>A) c.5319-17C>A (n.5319-17C>A) c.391-19C>A (n.391-19C>A) c.*1-19C>A (n.*1-19C>A) n.5920-19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302834C>G | CA2725207414 | ATM | c.5320-19C>G (n.5320-19C>G) c.*4791-19C>G (n.*4791-19C>G) n.6804-19C>G n.544-19C>G n.1034-19C>G c.*384-19C>G (n.*384-19C>G) n.1535-19C>G n.724-19C>G n.549-19C>G c.1276-19C>G (n.1276-19C>G) c.5155-19C>G (n.5155-19C>G) c.4276-19C>G (n.4276-19C>G) c.4012-19C>G (n.4012-19C>G) c.5319-17C>G (n.5319-17C>G) c.391-19C>G (n.391-19C>G) c.*1-19C>G (n.*1-19C>G) n.5920-19C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302834C>T | CA2725207265 | ATM | c.5320-19C>T (n.5320-19C>T) c.*4791-19C>T (n.*4791-19C>T) n.6804-19C>T n.544-19C>T n.1034-19C>T c.*384-19C>T (n.*384-19C>T) n.1535-19C>T n.724-19C>T n.549-19C>T c.1276-19C>T (n.1276-19C>T) c.5155-19C>T (n.5155-19C>T) c.4276-19C>T (n.4276-19C>T) c.4012-19C>T (n.4012-19C>T) c.5319-17C>T (n.5319-17C>T) c.391-19C>T (n.391-19C>T) c.*1-19C>T (n.*1-19C>T) n.5920-19C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302835T>G | CA913188448 | ATM | c.5320-18T>G (n.5320-18T>G) c.*4791-18T>G (n.*4791-18T>G) n.6804-18T>G n.544-18T>G n.1034-18T>G c.*384-18T>G (n.*384-18T>G) n.1535-18T>G n.724-18T>G n.549-18T>G c.1276-18T>G (n.1276-18T>G) c.5155-18T>G (n.5155-18T>G) c.4276-18T>G (n.4276-18T>G) c.4012-18T>G (n.4012-18T>G) c.5319-16T>G (n.5319-16T>G) c.391-18T>G (n.391-18T>G) c.*1-18T>G (n.*1-18T>G) n.5920-18T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302835T= | CA1998799523 | ATM | c.5320-18T= (n.5320-18T=) c.*4791-18T= (n.*4791-18T=) n.6804-18T= n.544-18T= n.1034-18T= c.*384-18T= (n.*384-18T=) n.1535-18T= n.724-18T= n.549-18T= c.1276-18T= (n.1276-18T=) c.5155-18T= (n.5155-18T=) c.4276-18T= (n.4276-18T=) c.4012-18T= (n.4012-18T=) c.5319-16T= (n.5319-16T=) c.391-18T= (n.391-18T=) c.*1-18T= (n.*1-18T=) n.5920-18T= | |
| 11 | g.108302836A>G | CA2725207418 | ATM | c.5320-17A>G (n.5320-17A>G) c.*4791-17A>G (n.*4791-17A>G) n.6804-17A>G n.544-17A>G n.1034-17A>G c.*384-17A>G (n.*384-17A>G) n.1535-17A>G n.724-17A>G n.549-17A>G c.1276-17A>G (n.1276-17A>G) c.5155-17A>G (n.5155-17A>G) c.4276-17A>G (n.4276-17A>G) c.4012-17A>G (n.4012-17A>G) c.5319-15A>G (n.5319-15A>G) c.391-17A>G (n.391-17A>G) c.*1-17A>G (n.*1-17A>G) n.5920-17A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302836A>T | CA2725207425 | ATM | c.5320-17A>T (n.5320-17A>T) c.*4791-17A>T (n.*4791-17A>T) n.6804-17A>T n.544-17A>T n.1034-17A>T c.*384-17A>T (n.*384-17A>T) n.1535-17A>T n.724-17A>T n.549-17A>T c.1276-17A>T (n.1276-17A>T) c.5155-17A>T (n.5155-17A>T) c.4276-17A>T (n.4276-17A>T) c.4012-17A>T (n.4012-17A>T) c.5319-15A>T (n.5319-15A>T) c.391-17A>T (n.391-17A>T) c.*1-17A>T (n.*1-17A>T) n.5920-17A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302837A>G | CA2793552988 | ATM | c.5320-16A>G (n.5320-16A>G) c.*4791-16A>G (n.*4791-16A>G) n.6804-16A>G n.544-16A>G n.1034-16A>G c.*384-16A>G (n.*384-16A>G) n.1535-16A>G n.724-16A>G n.549-16A>G c.1276-16A>G (n.1276-16A>G) c.5155-16A>G (n.5155-16A>G) c.4276-16A>G (n.4276-16A>G) c.4012-16A>G (n.4012-16A>G) c.5319-14A>G (n.5319-14A>G) c.391-16A>G (n.391-16A>G) c.*1-16A>G (n.*1-16A>G) n.5920-16A>G | |
| 11 | g.108302837A>T | CA2725207460 | ATM | c.5320-16A>T (n.5320-16A>T) c.*4791-16A>T (n.*4791-16A>T) n.6804-16A>T n.544-16A>T n.1034-16A>T c.*384-16A>T (n.*384-16A>T) n.1535-16A>T n.724-16A>T n.549-16A>T c.1276-16A>T (n.1276-16A>T) c.5155-16A>T (n.5155-16A>T) c.4276-16A>T (n.4276-16A>T) c.4012-16A>T (n.4012-16A>T) c.5319-14A>T (n.5319-14A>T) c.391-16A>T (n.391-16A>T) c.*1-16A>T (n.*1-16A>T) n.5920-16A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302838T>A | CA2725207508 | ATM | c.5320-15T>A (n.5320-15T>A) c.*4791-15T>A (n.*4791-15T>A) n.6804-15T>A n.544-15T>A n.1034-15T>A c.*384-15T>A (n.*384-15T>A) n.1535-15T>A n.724-15T>A n.549-15T>A c.1276-15T>A (n.1276-15T>A) c.5155-15T>A (n.5155-15T>A) c.4276-15T>A (n.4276-15T>A) c.4012-15T>A (n.4012-15T>A) c.5319-13T>A (n.5319-13T>A) c.391-15T>A (n.391-15T>A) c.*1-15T>A (n.*1-15T>A) n.5920-15T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302838T>C | CA2725207464 | ATM | c.5320-15T>C (n.5320-15T>C) c.*4791-15T>C (n.*4791-15T>C) n.6804-15T>C n.544-15T>C n.1034-15T>C c.*384-15T>C (n.*384-15T>C) n.1535-15T>C n.724-15T>C n.549-15T>C c.1276-15T>C (n.1276-15T>C) c.5155-15T>C (n.5155-15T>C) c.4276-15T>C (n.4276-15T>C) c.4012-15T>C (n.4012-15T>C) c.5319-13T>C (n.5319-13T>C) c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.*1-15T>C (n.*1-15T>C) n.5920-15T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302839C>A | CA228388258 | ATM | c.5320-14C>A (n.5320-14C>A) c.*4791-14C>A (n.*4791-14C>A) n.6804-14C>A n.544-14C>A n.1034-14C>A c.*384-14C>A (n.*384-14C>A) n.1535-14C>A n.724-14C>A n.549-14C>A c.1276-14C>A (n.1276-14C>A) c.5155-14C>A (n.5155-14C>A) c.4276-14C>A (n.4276-14C>A) c.4012-14C>A (n.4012-14C>A) c.5319-12C>A (n.5319-12C>A) c.391-14C>A (n.391-14C>A) c.*1-14C>A (n.*1-14C>A) n.5920-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302839C= | CA1998799528 | ATM | c.5320-14C= (n.5320-14C=) c.*4791-14C= (n.*4791-14C=) n.6804-14C= n.544-14C= n.1034-14C= c.*384-14C= (n.*384-14C=) n.1535-14C= n.724-14C= n.549-14C= c.1276-14C= (n.1276-14C=) c.5155-14C= (n.5155-14C=) c.4276-14C= (n.4276-14C=) c.4012-14C= (n.4012-14C=) c.5319-12C= (n.5319-12C=) c.391-14C= (n.391-14C=) c.*1-14C= (n.*1-14C=) n.5920-14C= | |
| 11 | g.108302839C>G | CA654298777 | ATM | c.5320-14C>G (n.5320-14C>G) c.*4791-14C>G (n.*4791-14C>G) n.6804-14C>G n.544-14C>G n.1034-14C>G c.*384-14C>G (n.*384-14C>G) n.1535-14C>G n.724-14C>G n.549-14C>G c.1276-14C>G (n.1276-14C>G) c.5155-14C>G (n.5155-14C>G) c.4276-14C>G (n.4276-14C>G) c.4012-14C>G (n.4012-14C>G) c.5319-12C>G (n.5319-12C>G) c.391-14C>G (n.391-14C>G) c.*1-14C>G (n.*1-14C>G) n.5920-14C>G | COSMIC |
| 11 | g.108302839C>T | CA16605812 | ATM | c.5320-14C>T (n.5320-14C>T) c.*4791-14C>T (n.*4791-14C>T) n.6804-14C>T n.544-14C>T n.1034-14C>T c.*384-14C>T (n.*384-14C>T) n.1535-14C>T n.724-14C>T n.549-14C>T c.1276-14C>T (n.1276-14C>T) c.5155-14C>T (n.5155-14C>T) c.4276-14C>T (n.4276-14C>T) c.4012-14C>T (n.4012-14C>T) c.5319-12C>T (n.5319-12C>T) c.391-14C>T (n.391-14C>T) c.*1-14C>T (n.*1-14C>T) n.5920-14C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302840C>A | CA2615857065 | ATM | c.5320-13C>A (n.5320-13C>A) c.*4791-13C>A (n.*4791-13C>A) n.6804-13C>A n.544-13C>A n.1034-13C>A c.*384-13C>A (n.*384-13C>A) n.1535-13C>A n.724-13C>A n.549-13C>A c.1276-13C>A (n.1276-13C>A) c.5155-13C>A (n.5155-13C>A) c.4276-13C>A (n.4276-13C>A) c.4012-13C>A (n.4012-13C>A) c.5319-11C>A (n.5319-11C>A) c.391-13C>A (n.391-13C>A) c.*1-13C>A (n.*1-13C>A) n.5920-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302840C= | CA1998799532 | ATM | c.5320-13C= (n.5320-13C=) c.*4791-13C= (n.*4791-13C=) n.6804-13C= n.544-13C= n.1034-13C= c.*384-13C= (n.*384-13C=) n.1535-13C= n.724-13C= n.549-13C= c.1276-13C= (n.1276-13C=) c.5155-13C= (n.5155-13C=) c.4276-13C= (n.4276-13C=) c.4012-13C= (n.4012-13C=) c.5319-11C= (n.5319-11C=) c.391-13C= (n.391-13C=) c.*1-13C= (n.*1-13C=) n.5920-13C= | |
| 11 | g.108302840C>G | CA2724977615 | ATM | c.5320-13C>G (n.5320-13C>G) c.*4791-13C>G (n.*4791-13C>G) n.6804-13C>G n.544-13C>G n.1034-13C>G c.*384-13C>G (n.*384-13C>G) n.1535-13C>G n.724-13C>G n.549-13C>G c.1276-13C>G (n.1276-13C>G) c.5155-13C>G (n.5155-13C>G) c.4276-13C>G (n.4276-13C>G) c.4012-13C>G (n.4012-13C>G) c.5319-11C>G (n.5319-11C>G) c.391-13C>G (n.391-13C>G) c.*1-13C>G (n.*1-13C>G) n.5920-13C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302840C>T | CA913188449 | ATM | c.5320-13C>T (n.5320-13C>T) c.*4791-13C>T (n.*4791-13C>T) n.6804-13C>T n.544-13C>T n.1034-13C>T c.*384-13C>T (n.*384-13C>T) n.1535-13C>T n.724-13C>T n.549-13C>T c.1276-13C>T (n.1276-13C>T) c.5155-13C>T (n.5155-13C>T) c.4276-13C>T (n.4276-13C>T) c.4012-13C>T (n.4012-13C>T) c.5319-11C>T (n.5319-11C>T) c.391-13C>T (n.391-13C>T) c.*1-13C>T (n.*1-13C>T) n.5920-13C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302840_108302844delinsCCTTT | CA1998799531 | ATM | c.5320-13_5320-9delinsCCTTT (n.5320-13_5320-9delinsCCTTT) c.*4791-13_*4791-9delinsCCTTT (n.*4791-13_*4791-9delinsCCTTT) n.6804-13_6804-9delinsCCTTT n.544-13_544-9delinsCCTTT n.1034-13_1034-9delinsCCTTT c.*384-13_*384-9delinsCCTTT (n.*384-13_*384-9delinsCCTTT) n.1535-13_1535-9delinsCCTTT n.724-13_724-9delinsCCTTT n.549-13_549-9delinsCCTTT c.1276-13_1276-9delinsCCTTT (n.1276-13_1276-9delinsCCTTT) c.5155-13_5155-9delinsCCTTT (n.5155-13_5155-9delinsCCTTT) c.4276-13_4276-9delinsCCTTT (n.4276-13_4276-9delinsCCTTT) c.4012-13_4012-9delinsCCTTT (n.4012-13_4012-9delinsCCTTT) c.5319-11_5319-7delinsCCTTT (n.5319-11_5319-7delinsCCTTT) c.391-13_391-9delinsCCTTT (n.391-13_391-9delinsCCTTT) c.*1-13_*1-9delinsCCTTT (n.*1-13_*1-9delinsCCTTT) n.5920-13_5920-9delinsCCTTT | |
| 11 | g.108302841C>A | CA2725001817 | ATM | c.5320-12C>A (n.5320-12C>A) c.*4791-12C>A (n.*4791-12C>A) n.6804-12C>A n.544-12C>A n.1034-12C>A c.*384-12C>A (n.*384-12C>A) n.1535-12C>A n.724-12C>A n.549-12C>A c.1276-12C>A (n.1276-12C>A) c.5155-12C>A (n.5155-12C>A) c.4276-12C>A (n.4276-12C>A) c.4012-12C>A (n.4012-12C>A) c.5319-10C>A (n.5319-10C>A) c.391-12C>A (n.391-12C>A) c.*1-12C>A (n.*1-12C>A) n.5920-12C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302841C= | CA1998799544 | ATM | c.5320-12C= (n.5320-12C=) c.*4791-12C= (n.*4791-12C=) n.6804-12C= n.544-12C= n.1034-12C= c.*384-12C= (n.*384-12C=) n.1535-12C= n.724-12C= n.549-12C= c.1276-12C= (n.1276-12C=) c.5155-12C= (n.5155-12C=) c.4276-12C= (n.4276-12C=) c.4012-12C= (n.4012-12C=) c.5319-10C= (n.5319-10C=) c.391-12C= (n.391-12C=) c.*1-12C= (n.*1-12C=) n.5920-12C= | |
| 11 | g.108302841C>G | CA1139662318 | ATM | c.5320-12C>G (n.5320-12C>G) c.*4791-12C>G (n.*4791-12C>G) n.6804-12C>G n.544-12C>G n.1034-12C>G c.*384-12C>G (n.*384-12C>G) n.1535-12C>G n.724-12C>G n.549-12C>G c.1276-12C>G (n.1276-12C>G) c.5155-12C>G (n.5155-12C>G) c.4276-12C>G (n.4276-12C>G) c.4012-12C>G (n.4012-12C>G) c.5319-10C>G (n.5319-10C>G) c.391-12C>G (n.391-12C>G) c.*1-12C>G (n.*1-12C>G) n.5920-12C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302841C>T | CA2725001818 | ATM | c.5320-12C>T (n.5320-12C>T) c.*4791-12C>T (n.*4791-12C>T) n.6804-12C>T n.544-12C>T n.1034-12C>T c.*384-12C>T (n.*384-12C>T) n.1535-12C>T n.724-12C>T n.549-12C>T c.1276-12C>T (n.1276-12C>T) c.5155-12C>T (n.5155-12C>T) c.4276-12C>T (n.4276-12C>T) c.4012-12C>T (n.4012-12C>T) c.5319-10C>T (n.5319-10C>T) c.391-12C>T (n.391-12C>T) c.*1-12C>T (n.*1-12C>T) n.5920-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302847_108302850del | CA349708 | ATM | c.5320-6_5320-3del (n.5320-6_5320-3del) c.*4791-6_*4791-3del (n.*4791-6_*4791-3del) n.6804-6_6804-3del n.544-6_544-3del n.1034-6_1034-3del c.*384-6_*384-3del (n.*384-6_*384-3del) n.1535-6_1535-3del n.724-6_724-3del n.549-6_549-3del c.1276-6_1276-3del (n.1276-6_1276-3del) c.5155-6_5155-3del (n.5155-6_5155-3del) c.4276-6_4276-3del (n.4276-6_4276-3del) c.4012-6_4012-3del (n.4012-6_4012-3del) c.5319-4_5319-1del (n.5319-4_5319-1del) c.391-6_391-3del (n.391-6_391-3del) c.*1-6_*1-3del (n.*1-6_*1-3del) n.5920-6_5920-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302842T>A | CA2724971688 | ATM | c.5320-11T>A (n.5320-11T>A) c.*4791-11T>A (n.*4791-11T>A) n.6804-11T>A n.544-11T>A n.1034-11T>A c.*384-11T>A (n.*384-11T>A) n.1535-11T>A n.724-11T>A n.549-11T>A c.1276-11T>A (n.1276-11T>A) c.5155-11T>A (n.5155-11T>A) c.4276-11T>A (n.4276-11T>A) c.4012-11T>A (n.4012-11T>A) c.5319-9T>A (n.5319-9T>A) c.391-11T>A (n.391-11T>A) c.*1-11T>A (n.*1-11T>A) n.5920-11T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302842T>C | CA602132835 | ATM | c.5320-11T>C (n.5320-11T>C) c.*4791-11T>C (n.*4791-11T>C) n.6804-11T>C n.544-11T>C n.1034-11T>C c.*384-11T>C (n.*384-11T>C) n.1535-11T>C n.724-11T>C n.549-11T>C c.1276-11T>C (n.1276-11T>C) c.5155-11T>C (n.5155-11T>C) c.4276-11T>C (n.4276-11T>C) c.4012-11T>C (n.4012-11T>C) c.5319-9T>C (n.5319-9T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.*1-11T>C (n.*1-11T>C) n.5920-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302842T= | CA1998799549 | ATM | c.5320-11T= (n.5320-11T=) c.*4791-11T= (n.*4791-11T=) n.6804-11T= n.544-11T= n.1034-11T= c.*384-11T= (n.*384-11T=) n.1535-11T= n.724-11T= n.549-11T= c.1276-11T= (n.1276-11T=) c.5155-11T= (n.5155-11T=) c.4276-11T= (n.4276-11T=) c.4012-11T= (n.4012-11T=) c.5319-9T= (n.5319-9T=) c.391-11T= (n.391-11T=) c.*1-11T= (n.*1-11T=) n.5920-11T= | |
| 11 | g.108302843T>C | CA350374 | ATM | c.5320-10T>C (n.5320-10T>C) c.*4791-10T>C (n.*4791-10T>C) n.6804-10T>C n.544-10T>C n.1034-10T>C c.*384-10T>C (n.*384-10T>C) n.1535-10T>C n.724-10T>C n.549-10T>C c.1276-10T>C (n.1276-10T>C) c.5155-10T>C (n.5155-10T>C) c.4276-10T>C (n.4276-10T>C) c.4012-10T>C (n.4012-10T>C) c.5319-8T>C (n.5319-8T>C) c.391-10T>C (n.391-10T>C) c.*1-10T>C (n.*1-10T>C) n.5920-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302843T>G | CA2580083096 | ATM | c.5320-10T>G (n.5320-10T>G) c.*4791-10T>G (n.*4791-10T>G) n.6804-10T>G n.544-10T>G n.1034-10T>G c.*384-10T>G (n.*384-10T>G) n.1535-10T>G n.724-10T>G n.549-10T>G c.1276-10T>G (n.1276-10T>G) c.5155-10T>G (n.5155-10T>G) c.4276-10T>G (n.4276-10T>G) c.4012-10T>G (n.4012-10T>G) c.5319-8T>G (n.5319-8T>G) c.391-10T>G (n.391-10T>G) c.*1-10T>G (n.*1-10T>G) n.5920-10T>G | ClinVar |
| 11 | g.108302843T= | CA1998799555 | ATM | c.5320-10T= (n.5320-10T=) c.*4791-10T= (n.*4791-10T=) n.6804-10T= n.544-10T= n.1034-10T= c.*384-10T= (n.*384-10T=) n.1535-10T= n.724-10T= n.549-10T= c.1276-10T= (n.1276-10T=) c.5155-10T= (n.5155-10T=) c.4276-10T= (n.4276-10T=) c.4012-10T= (n.4012-10T=) c.5319-8T= (n.5319-8T=) c.391-10T= (n.391-10T=) c.*1-10T= (n.*1-10T=) n.5920-10T= | |
| 11 | g.108302844T>A | CA2725207543 | ATM | c.5320-9T>A (n.5320-9T>A) c.*4791-9T>A (n.*4791-9T>A) n.6804-9T>A n.544-9T>A n.1034-9T>A c.*384-9T>A (n.*384-9T>A) n.1535-9T>A n.724-9T>A n.549-9T>A c.1276-9T>A (n.1276-9T>A) c.5155-9T>A (n.5155-9T>A) c.4276-9T>A (n.4276-9T>A) c.4012-9T>A (n.4012-9T>A) c.5319-7T>A (n.5319-7T>A) c.391-9T>A (n.391-9T>A) c.*1-9T>A (n.*1-9T>A) n.5920-9T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302844T>C | CA2725207573 | ATM | c.5320-9T>C (n.5320-9T>C) c.*4791-9T>C (n.*4791-9T>C) n.6804-9T>C n.544-9T>C n.1034-9T>C c.*384-9T>C (n.*384-9T>C) n.1535-9T>C n.724-9T>C n.549-9T>C c.1276-9T>C (n.1276-9T>C) c.5155-9T>C (n.5155-9T>C) c.4276-9T>C (n.4276-9T>C) c.4012-9T>C (n.4012-9T>C) c.5319-7T>C (n.5319-7T>C) c.391-9T>C (n.391-9T>C) c.*1-9T>C (n.*1-9T>C) n.5920-9T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302845C>A | CA2574971388 | ATM | c.5320-8C>A (n.5320-8C>A) c.*4791-8C>A (n.*4791-8C>A) n.6804-8C>A n.544-8C>A n.1034-8C>A c.*384-8C>A (n.*384-8C>A) n.1535-8C>A n.724-8C>A n.549-8C>A c.1276-8C>A (n.1276-8C>A) c.5155-8C>A (n.5155-8C>A) c.4276-8C>A (n.4276-8C>A) c.4012-8C>A (n.4012-8C>A) c.5319-6C>A (n.5319-6C>A) c.391-8C>A (n.391-8C>A) c.*1-8C>A (n.*1-8C>A) n.5920-8C>A | |
| 11 | g.108302845C= | CA1998799563 | ATM | c.5320-8C= (n.5320-8C=) c.*4791-8C= (n.*4791-8C=) n.6804-8C= n.544-8C= n.1034-8C= c.*384-8C= (n.*384-8C=) n.1535-8C= n.724-8C= n.549-8C= c.1276-8C= (n.1276-8C=) c.5155-8C= (n.5155-8C=) c.4276-8C= (n.4276-8C=) c.4012-8C= (n.4012-8C=) c.5319-6C= (n.5319-6C=) c.391-8C= (n.391-8C=) c.*1-8C= (n.*1-8C=) n.5920-8C= | |
| 11 | g.108302845C>G | CA2725001819 | ATM | c.5320-8C>G (n.5320-8C>G) c.*4791-8C>G (n.*4791-8C>G) n.6804-8C>G n.544-8C>G n.1034-8C>G c.*384-8C>G (n.*384-8C>G) n.1535-8C>G n.724-8C>G n.549-8C>G c.1276-8C>G (n.1276-8C>G) c.5155-8C>G (n.5155-8C>G) c.4276-8C>G (n.4276-8C>G) c.4012-8C>G (n.4012-8C>G) c.5319-6C>G (n.5319-6C>G) c.391-8C>G (n.391-8C>G) c.*1-8C>G (n.*1-8C>G) n.5920-8C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302845C>T | CA1139662319 | ATM | c.5320-8C>T (n.5320-8C>T) c.*4791-8C>T (n.*4791-8C>T) n.6804-8C>T n.544-8C>T n.1034-8C>T c.*384-8C>T (n.*384-8C>T) n.1535-8C>T n.724-8C>T n.549-8C>T c.1276-8C>T (n.1276-8C>T) c.5155-8C>T (n.5155-8C>T) c.4276-8C>T (n.4276-8C>T) c.4012-8C>T (n.4012-8C>T) c.5319-6C>T (n.5319-6C>T) c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.*1-8C>T (n.*1-8C>T) n.5920-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302845_108302853delinsCTTTCTAGT | CA1998799561 | ATM | c.5320-8_5320delinsCTTTCTAGT c.*4791-8_*4791delinsCTTTCTAGT n.6804-8_6804delinsCTTTCTAGT n.544-8_544delinsCTTTCTAGT n.1034-8_1034delinsCTTTCTAGT c.*384-8_*384delinsCTTTCTAGT n.1535-8_1535delinsCTTTCTAGT n.724-8_724delinsCTTTCTAGT n.549-8_549delinsCTTTCTAGT c.1276-8_1276delinsCTTTCTAGT c.5155-8_5155delinsCTTTCTAGT c.4276-8_4276delinsCTTTCTAGT c.4012-8_4012delinsCTTTCTAGT c.5319-6_5321delinsCTTTCTAGT c.391-8_391delinsCTTTCTAGT c.*1-8_*1delinsCTTTCTAGT n.5920-8_5920delinsCTTTCTAGT | |
| 11 | g.108302846T>C | CA2615857091 | ATM | c.5320-7T>C (n.5320-7T>C) c.*4791-7T>C (n.*4791-7T>C) n.6804-7T>C n.544-7T>C n.1034-7T>C c.*384-7T>C (n.*384-7T>C) n.1535-7T>C n.724-7T>C n.549-7T>C c.1276-7T>C (n.1276-7T>C) c.5155-7T>C (n.5155-7T>C) c.4276-7T>C (n.4276-7T>C) c.4012-7T>C (n.4012-7T>C) c.5319-5T>C (n.5319-5T>C) c.391-7T>C (n.391-7T>C) c.*1-7T>C (n.*1-7T>C) n.5920-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302846T>G | CA337377 | ATM | c.5320-7T>G (n.5320-7T>G) c.*4791-7T>G (n.*4791-7T>G) n.6804-7T>G n.544-7T>G n.1034-7T>G c.*384-7T>G (n.*384-7T>G) n.1535-7T>G n.724-7T>G n.549-7T>G c.1276-7T>G (n.1276-7T>G) c.5155-7T>G (n.5155-7T>G) c.4276-7T>G (n.4276-7T>G) c.4012-7T>G (n.4012-7T>G) c.5319-5T>G (n.5319-5T>G) c.391-7T>G (n.391-7T>G) c.*1-7T>G (n.*1-7T>G) n.5920-7T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302846T= | CA1998799572 | ATM | c.5320-7T= (n.5320-7T=) c.*4791-7T= (n.*4791-7T=) n.6804-7T= n.544-7T= n.1034-7T= c.*384-7T= (n.*384-7T=) n.1535-7T= n.724-7T= n.549-7T= c.1276-7T= (n.1276-7T=) c.5155-7T= (n.5155-7T=) c.4276-7T= (n.4276-7T=) c.4012-7T= (n.4012-7T=) c.5319-5T= (n.5319-5T=) c.391-7T= (n.391-7T=) c.*1-7T= (n.*1-7T=) n.5920-7T= | |
| 11 | g.108302849_108302856del | CA16041416 | ATM | c.5320-4_5323del c.*4791-4_*4794del n.6804-4_6807del n.544-4_547del n.1034-4_1037del c.*384-4_*387del n.1535-4_1538del n.724-4_727del n.549-4_552del c.1276-4_1279del c.5155-4_5158del c.4276-4_4279del c.4012-4_4015del c.5319-2_5324del c.391-4_394del c.*1-4_*4del n.5920-4_5923del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302847T>A | CA2725207679 | ATM | c.5320-6T>A (n.5320-6T>A) c.*4791-6T>A (n.*4791-6T>A) n.6804-6T>A n.544-6T>A n.1034-6T>A c.*384-6T>A (n.*384-6T>A) n.1535-6T>A n.724-6T>A n.549-6T>A c.1276-6T>A (n.1276-6T>A) c.5155-6T>A (n.5155-6T>A) c.4276-6T>A (n.4276-6T>A) c.4012-6T>A (n.4012-6T>A) c.5319-4T>A (n.5319-4T>A) c.391-6T>A (n.391-6T>A) c.*1-6T>A (n.*1-6T>A) n.5920-6T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302847T>C | CA2615857093 | ATM | c.5320-6T>C (n.5320-6T>C) c.*4791-6T>C (n.*4791-6T>C) n.6804-6T>C n.544-6T>C n.1034-6T>C c.*384-6T>C (n.*384-6T>C) n.1535-6T>C n.724-6T>C n.549-6T>C c.1276-6T>C (n.1276-6T>C) c.5155-6T>C (n.5155-6T>C) c.4276-6T>C (n.4276-6T>C) c.4012-6T>C (n.4012-6T>C) c.5319-4T>C (n.5319-4T>C) c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.*1-6T>C (n.*1-6T>C) n.5920-6T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302847_108302851delinsTTCTA | CA1998799575 | ATM | c.5320-6_5320-2delinsTTCTA (n.5320-6_5320-2delinsTTCTA) c.*4791-6_*4791-2delinsTTCTA (n.*4791-6_*4791-2delinsTTCTA) n.6804-6_6804-2delinsTTCTA n.544-6_544-2delinsTTCTA n.1034-6_1034-2delinsTTCTA c.*384-6_*384-2delinsTTCTA (n.*384-6_*384-2delinsTTCTA) n.1535-6_1535-2delinsTTCTA n.724-6_724-2delinsTTCTA n.549-6_549-2delinsTTCTA c.1276-6_1276-2delinsTTCTA (n.1276-6_1276-2delinsTTCTA) c.5155-6_5155-2delinsTTCTA (n.5155-6_5155-2delinsTTCTA) c.4276-6_4276-2delinsTTCTA (n.4276-6_4276-2delinsTTCTA) c.4012-6_4012-2delinsTTCTA (n.4012-6_4012-2delinsTTCTA) c.5319-4_5319delinsTTCTA c.391-6_391-2delinsTTCTA (n.391-6_391-2delinsTTCTA) c.*1-6_*1-2delinsTTCTA (n.*1-6_*1-2delinsTTCTA) n.5920-6_5920-2delinsTTCTA | |
| 11 | g.108302848T>A | CA2724976801 | ATM | c.5320-5T>A (n.5320-5T>A) c.*4791-5T>A (n.*4791-5T>A) n.6804-5T>A n.544-5T>A n.1034-5T>A c.*384-5T>A (n.*384-5T>A) n.1535-5T>A n.724-5T>A n.549-5T>A c.1276-5T>A (n.1276-5T>A) c.5155-5T>A (n.5155-5T>A) c.4276-5T>A (n.4276-5T>A) c.4012-5T>A (n.4012-5T>A) c.5319-3T>A (n.5319-3T>A) c.391-5T>A (n.391-5T>A) c.*1-5T>A (n.*1-5T>A) n.5920-5T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302848T>C | CA658656252 | ATM | c.5320-5T>C (n.5320-5T>C) c.*4791-5T>C (n.*4791-5T>C) n.6804-5T>C n.544-5T>C n.1034-5T>C c.*384-5T>C (n.*384-5T>C) n.1535-5T>C n.724-5T>C n.549-5T>C c.1276-5T>C (n.1276-5T>C) c.5155-5T>C (n.5155-5T>C) c.4276-5T>C (n.4276-5T>C) c.4012-5T>C (n.4012-5T>C) c.5319-3T>C (n.5319-3T>C) c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.*1-5T>C (n.*1-5T>C) n.5920-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302848T= | CA1998799581 | ATM | c.5320-5T= (n.5320-5T=) c.*4791-5T= (n.*4791-5T=) n.6804-5T= n.544-5T= n.1034-5T= c.*384-5T= (n.*384-5T=) n.1535-5T= n.724-5T= n.549-5T= c.1276-5T= (n.1276-5T=) c.5155-5T= (n.5155-5T=) c.4276-5T= (n.4276-5T=) c.4012-5T= (n.4012-5T=) c.5319-3T= (n.5319-3T=) c.391-5T= (n.391-5T=) c.*1-5T= (n.*1-5T=) n.5920-5T= | |
| 11 | g.108302848_108302851del | CA298027 | ATM | c.5320-5_5320-2del (n.5320-5_5320-2del) c.*4791-5_*4791-2del (n.*4791-5_*4791-2del) n.6804-5_6804-2del n.544-5_544-2del n.1034-5_1034-2del c.*384-5_*384-2del (n.*384-5_*384-2del) n.1535-5_1535-2del n.724-5_724-2del n.549-5_549-2del c.1276-5_1276-2del (n.1276-5_1276-2del) c.5155-5_5155-2del (n.5155-5_5155-2del) c.4276-5_4276-2del (n.4276-5_4276-2del) c.4012-5_4012-2del (n.4012-5_4012-2del) c.5319-3_5319del c.391-5_391-2del (n.391-5_391-2del) c.*1-5_*1-2del (n.*1-5_*1-2del) n.5920-5_5920-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302849C>A | CA2580083099 | ATM | c.5320-4C>A (n.5320-4C>A) c.*4791-4C>A (n.*4791-4C>A) n.6804-4C>A n.544-4C>A n.1034-4C>A c.*384-4C>A (n.*384-4C>A) n.1535-4C>A n.724-4C>A n.549-4C>A c.1276-4C>A (n.1276-4C>A) c.5155-4C>A (n.5155-4C>A) c.4276-4C>A (n.4276-4C>A) c.4012-4C>A (n.4012-4C>A) c.5319-2C>A (n.5319-2C>A) c.391-4C>A (n.391-4C>A) c.*1-4C>A (n.*1-4C>A) n.5920-4C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302849C= | CA1998799584 | ATM | c.5320-4C= (n.5320-4C=) c.*4791-4C= (n.*4791-4C=) n.6804-4C= n.544-4C= n.1034-4C= c.*384-4C= (n.*384-4C=) n.1535-4C= n.724-4C= n.549-4C= c.1276-4C= (n.1276-4C=) c.5155-4C= (n.5155-4C=) c.4276-4C= (n.4276-4C=) c.4012-4C= (n.4012-4C=) c.5319-2C= (n.5319-2C=) c.391-4C= (n.391-4C=) c.*1-4C= (n.*1-4C=) n.5920-4C= | |
| 11 | g.108302849C>G | CA602132836 | ATM | c.5320-4C>G (n.5320-4C>G) c.*4791-4C>G (n.*4791-4C>G) n.6804-4C>G n.544-4C>G n.1034-4C>G c.*384-4C>G (n.*384-4C>G) n.1535-4C>G n.724-4C>G n.549-4C>G c.1276-4C>G (n.1276-4C>G) c.5155-4C>G (n.5155-4C>G) c.4276-4C>G (n.4276-4C>G) c.4012-4C>G (n.4012-4C>G) c.5319-2C>G (n.5319-2C>G) c.391-4C>G (n.391-4C>G) c.*1-4C>G (n.*1-4C>G) n.5920-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302849C>T | CA2724967052 | ATM | c.5320-4C>T (n.5320-4C>T) c.*4791-4C>T (n.*4791-4C>T) n.6804-4C>T n.544-4C>T n.1034-4C>T c.*384-4C>T (n.*384-4C>T) n.1535-4C>T n.724-4C>T n.549-4C>T c.1276-4C>T (n.1276-4C>T) c.5155-4C>T (n.5155-4C>T) c.4276-4C>T (n.4276-4C>T) c.4012-4C>T (n.4012-4C>T) c.5319-2C>T (n.5319-2C>T) c.391-4C>T (n.391-4C>T) c.*1-4C>T (n.*1-4C>T) n.5920-4C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302850T>C | CA602132837 | ATM | c.5320-3T>C (n.5320-3T>C) c.*4791-3T>C (n.*4791-3T>C) n.6804-3T>C n.544-3T>C n.1034-3T>C c.*384-3T>C (n.*384-3T>C) n.1535-3T>C n.724-3T>C n.549-3T>C c.1276-3T>C (n.1276-3T>C) c.5155-3T>C (n.5155-3T>C) c.4276-3T>C (n.4276-3T>C) c.4012-3T>C (n.4012-3T>C) c.5319-1T>C (n.5319-1T>C) c.391-3T>C (n.391-3T>C) c.*1-3T>C (n.*1-3T>C) n.5920-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302850T= | CA1998799588 | ATM | c.5320-3T= (n.5320-3T=) c.*4791-3T= (n.*4791-3T=) n.6804-3T= n.544-3T= n.1034-3T= c.*384-3T= (n.*384-3T=) n.1535-3T= n.724-3T= n.549-3T= c.1276-3T= (n.1276-3T=) c.5155-3T= (n.5155-3T=) c.4276-3T= (n.4276-3T=) c.4012-3T= (n.4012-3T=) c.5319-1T= (n.5319-1T=) c.391-3T= (n.391-3T=) c.*1-3T= (n.*1-3T=) n.5920-3T= | |
| 11 | g.108302851A= | CA1998799590 | ATM | c.5320-2A= (n.5320-2A=) c.*4791-2A= (n.*4791-2A=) n.6804-2A= n.544-2A= n.1034-2A= c.*384-2A= (n.*384-2A=) n.1535-2A= n.724-2A= n.549-2A= c.1276-2A= (n.1276-2A=) c.5155-2A= (n.5155-2A=) c.4276-2A= (n.4276-2A=) c.4012-2A= (n.4012-2A=) c.5319A= (p.Lys1773=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.*1-2A= (n.*1-2A=) n.5920-2A= | |
| 11 | g.108302851A>C | CA382542972 | ATM | c.5320-2A>C (n.5320-2A>C) c.*4791-2A>C (n.*4791-2A>C) n.6804-2A>C n.544-2A>C n.1034-2A>C c.*384-2A>C (n.*384-2A>C) n.1535-2A>C n.724-2A>C n.549-2A>C c.1276-2A>C (n.1276-2A>C) c.5155-2A>C (n.5155-2A>C) c.4276-2A>C (n.4276-2A>C) c.4012-2A>C (n.4012-2A>C) c.5319A>C (p.Lys1773Asn) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.*1-2A>C (n.*1-2A>C) n.5920-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302851A>G | CA382542975 | ATM | c.5320-2A>G (n.5320-2A>G) c.*4791-2A>G (n.*4791-2A>G) n.6804-2A>G n.544-2A>G n.1034-2A>G c.*384-2A>G (n.*384-2A>G) n.1535-2A>G n.724-2A>G n.549-2A>G c.1276-2A>G (n.1276-2A>G) c.5155-2A>G (n.5155-2A>G) c.4276-2A>G (n.4276-2A>G) c.4012-2A>G (n.4012-2A>G) c.5319A>G (p.Lys1773=) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.*1-2A>G (n.*1-2A>G) n.5920-2A>G | ClinVar |
| 11 | g.108302851A>T | CA382542978 | ATM | c.5320-2A>T (n.5320-2A>T) c.*4791-2A>T (n.*4791-2A>T) n.6804-2A>T n.544-2A>T n.1034-2A>T c.*384-2A>T (n.*384-2A>T) n.1535-2A>T n.724-2A>T n.549-2A>T c.1276-2A>T (n.1276-2A>T) c.5155-2A>T (n.5155-2A>T) c.4276-2A>T (n.4276-2A>T) c.4012-2A>T (n.4012-2A>T) c.5319A>T (p.Lys1773Asn) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.*1-2A>T (n.*1-2A>T) n.5920-2A>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108302852G>A | CA382542985 | ATM | c.5320-1G>A (n.5320-1G>A) c.*4791-1G>A (n.*4791-1G>A) n.6804-1G>A n.544-1G>A n.1034-1G>A c.*384-1G>A (n.*384-1G>A) n.1535-1G>A n.724-1G>A n.549-1G>A c.1276-1G>A (n.1276-1G>A) c.5155-1G>A (n.5155-1G>A) c.4276-1G>A (n.4276-1G>A) c.4012-1G>A (n.4012-1G>A) c.5320G>A (p.Val1774Ile) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.*1-1G>A (n.*1-1G>A) n.5920-1G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302852G>C | CA382542988 | ATM | c.5320-1G>C (n.5320-1G>C) c.*4791-1G>C (n.*4791-1G>C) n.6804-1G>C n.544-1G>C n.1034-1G>C c.*384-1G>C (n.*384-1G>C) n.1535-1G>C n.724-1G>C n.549-1G>C c.1276-1G>C (n.1276-1G>C) c.5155-1G>C (n.5155-1G>C) c.4276-1G>C (n.4276-1G>C) c.4012-1G>C (n.4012-1G>C) c.5320G>C (p.Val1774Leu) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.*1-1G>C (n.*1-1G>C) n.5920-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302852G>T | CA382542994 | ATM | c.5320-1G>T (n.5320-1G>T) c.*4791-1G>T (n.*4791-1G>T) n.6804-1G>T n.544-1G>T n.1034-1G>T c.*384-1G>T (n.*384-1G>T) n.1535-1G>T n.724-1G>T n.549-1G>T c.1276-1G>T (n.1276-1G>T) c.5155-1G>T (n.5155-1G>T) c.4276-1G>T (n.4276-1G>T) c.4012-1G>T (n.4012-1G>T) c.5320G>T (p.Val1774Phe) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.*1-1G>T (n.*1-1G>T) n.5920-1G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302852_108302853delinsGT | CA1998799593 | ATM | c.5320-1_5320delinsGT c.*4791-1_*4791delinsGT n.6804-1_6804delinsGT n.544-1_544delinsGT n.1034-1_1034delinsGT c.*384-1_*384delinsGT n.1535-1_1535delinsGT n.724-1_724delinsGT n.549-1_549delinsGT c.1276-1_1276delinsGT c.5155-1_5155delinsGT c.4276-1_4276delinsGT c.4012-1_4012delinsGT c.5320_5321delinsGT (p.Val1774=) c.391-1_391delinsGT c.*1-1_*1delinsGT n.5920-1_5920delinsGT | |
| 11 | g.108302853T>A | CA382542995 | ATM | c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.*4791T>A (n.*4791T>A) n.6804T>A n.544T>A n.1034T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.1535T>A n.724T>A n.549T>A c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.5155T>A (p.Phe1719Ile) c.4276T>A (p.Phe1426Ile) c.4012T>A (p.Phe1338Ile) c.5321T>A (p.Val1774Asp) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*1T>A (n.*1T>A) n.5920T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302853T>C | CA382542997 | ATM | c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.*4791T>C (n.*4791T>C) n.6804T>C n.544T>C n.1034T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.1535T>C n.724T>C n.549T>C c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.5155T>C (p.Phe1719Leu) c.4276T>C (p.Phe1426Leu) c.4012T>C (p.Phe1338Leu) c.5321T>C (p.Val1774Ala) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*1T>C (n.*1T>C) n.5920T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302853T>G | CA382542999 | ATM | c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.*4791T>G (n.*4791T>G) n.6804T>G n.544T>G n.1034T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.1535T>G n.724T>G n.549T>G c.1276T>G (p.Phe426Val) c.5155T>G (p.Phe1719Val) c.4276T>G (p.Phe1426Val) c.4012T>G (p.Phe1338Val) c.5321T>G (p.Val1774Gly) c.391T>G (p.Phe131Val) c.*1T>G (n.*1T>G) n.5920T>G | |
| 11 | g.108302857del | CA916080498 | ATM | c.5324del (p.Leu1775Ter) c.*4795del (n.*4795del) n.6808del n.548del n.1038del c.*388del (n.*388del) n.1539del n.728del n.553del c.1280del (p.Leu427Ter) c.5159del (p.Leu1720Ter) c.4280del (p.Leu1427Ter) c.4016del (p.Leu1339Ter) c.5325del (p.Phe1775LeufsTer?) c.395del (p.Leu132Ter) c.*5del (n.*5del) n.5924del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302854T>A | CA382543003 | ATM | c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.*4792T>A (n.*4792T>A) n.6805T>A n.545T>A n.1035T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.1536T>A n.725T>A n.550T>A c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.5156T>A (p.Phe1719Tyr) c.4277T>A (p.Phe1426Tyr) c.4013T>A (p.Phe1338Tyr) c.5322T>A (p.Val1774=) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*2T>A (n.*2T>A) n.5921T>A | ClinVar |
| 11 | g.108302854T>C | CA382543001 | ATM | c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.*4792T>C (n.*4792T>C) n.6805T>C n.545T>C n.1035T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.1536T>C n.725T>C n.550T>C c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.5156T>C (p.Phe1719Ser) c.4277T>C (p.Phe1426Ser) c.4013T>C (p.Phe1338Ser) c.5322T>C (p.Val1774=) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*2T>C (n.*2T>C) n.5921T>C | |
| 11 | g.108302854T>G | CA382543002 | ATM | c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.*4792T>G (n.*4792T>G) n.6805T>G n.545T>G n.1035T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.1536T>G n.725T>G n.550T>G c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.5156T>G (p.Phe1719Cys) c.4277T>G (p.Phe1426Cys) c.4013T>G (p.Phe1338Cys) c.5322T>G (p.Val1774=) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*2T>G (n.*2T>G) n.5921T>G | |
| 11 | g.108302855T>A | CA382543004 | ATM | c.5322T>A (p.Phe1774Leu) c.*4793T>A (n.*4793T>A) n.6806T>A n.546T>A n.1036T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.1537T>A n.726T>A n.551T>A c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.5157T>A (p.Phe1719Leu) c.4278T>A (p.Phe1426Leu) c.4014T>A (p.Phe1338Leu) c.5323T>A (p.Phe1775Ile) c.393T>A (p.Phe131Leu) c.*3T>A (n.*3T>A) n.5922T>A | |
| 11 | g.108302855T>C | CA476674858 | ATM | c.5322T>C (p.Phe1774=) c.*4793T>C (n.*4793T>C) n.6806T>C n.546T>C n.1036T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.1537T>C n.726T>C n.551T>C c.1278T>C (p.Phe426=) c.5157T>C (p.Phe1719=) c.4278T>C (p.Phe1426=) c.4014T>C (p.Phe1338=) c.5323T>C (p.Phe1775Leu) c.393T>C (p.Phe131=) c.*3T>C (n.*3T>C) n.5922T>C | |
| 11 | g.108302855T>G | CA382543007 | ATM | c.5322T>G (p.Phe1774Leu) c.*4793T>G (n.*4793T>G) n.6806T>G n.546T>G n.1036T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.1537T>G n.726T>G n.551T>G c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.5157T>G (p.Phe1719Leu) c.4278T>G (p.Phe1426Leu) c.4014T>G (p.Phe1338Leu) c.5323T>G (p.Phe1775Val) c.393T>G (p.Phe131Leu) c.*3T>G (n.*3T>G) n.5922T>G | |
| 11 | g.108302856T>A | CA382543010 | ATM | c.5323T>A (p.Leu1775Ile) c.*4794T>A (n.*4794T>A) n.6807T>A n.547T>A n.1037T>A c.*387T>A (n.*387T>A) n.1538T>A n.727T>A n.552T>A c.1279T>A (p.Leu427Ile) c.5158T>A (p.Leu1720Ile) c.4279T>A (p.Leu1427Ile) c.4015T>A (p.Leu1339Ile) c.5324T>A (p.Phe1775Tyr) c.394T>A (p.Leu132Ile) c.*4T>A (n.*4T>A) n.5923T>A | |
| 11 | g.108302856T>C | CA476674860 | ATM | c.5323T>C (p.Leu1775=) c.*4794T>C (n.*4794T>C) n.6807T>C n.547T>C n.1037T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.1538T>C n.727T>C n.552T>C c.1279T>C (p.Leu427=) c.5158T>C (p.Leu1720=) c.4279T>C (p.Leu1427=) c.4015T>C (p.Leu1339=) c.5324T>C (p.Phe1775Ser) c.394T>C (p.Leu132=) c.*4T>C (n.*4T>C) n.5923T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302856T>G | CA228388283 | ATM | c.5323T>G (p.Leu1775Val) c.*4794T>G (n.*4794T>G) n.6807T>G n.547T>G n.1037T>G c.*387T>G (n.*387T>G) n.1538T>G n.727T>G n.552T>G c.1279T>G (p.Leu427Val) c.5158T>G (p.Leu1720Val) c.4279T>G (p.Leu1427Val) c.4015T>G (p.Leu1339Val) c.5324T>G (p.Phe1775Cys) c.394T>G (p.Leu132Val) c.*4T>G (n.*4T>G) n.5923T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302856T= | CA1998799604 | ATM | c.5323T= (p.Leu1775=) c.*4794T= (n.*4794T=) n.6807T= n.547T= n.1037T= c.*387T= (n.*387T=) n.1538T= n.727T= n.552T= c.1279T= (p.Leu427=) c.5158T= (p.Leu1720=) c.4279T= (p.Leu1427=) c.4015T= (p.Leu1339=) c.5324T= (p.Phe1775=) c.394T= (p.Leu132=) c.*4T= (n.*4T=) n.5923T= | |
| 11 | g.108302857T>A | CA382543017 | ATM | c.5324T>A (p.Leu1775Ter) c.*4795T>A (n.*4795T>A) n.6808T>A n.548T>A n.1038T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.1539T>A n.728T>A n.553T>A c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.5159T>A (p.Leu1720Ter) c.4280T>A (p.Leu1427Ter) c.4016T>A (p.Leu1339Ter) c.5325T>A (p.Phe1775Leu) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.*5T>A (n.*5T>A) n.5924T>A | |
| 11 | g.108302857T>C | CA382543019 | ATM | c.5324T>C (p.Leu1775Ser) c.*4795T>C (n.*4795T>C) n.6808T>C n.548T>C n.1038T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.1539T>C n.728T>C n.553T>C c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.5159T>C (p.Leu1720Ser) c.4280T>C (p.Leu1427Ser) c.4016T>C (p.Leu1339Ser) c.5325T>C (p.Phe1775=) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.*5T>C (n.*5T>C) n.5924T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302857T>G | CA382543021 | ATM | c.5324T>G (p.Leu1775Ter) c.*4795T>G (n.*4795T>G) n.6808T>G n.548T>G n.1038T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.1539T>G n.728T>G n.553T>G c.1280T>G (p.Leu427Ter) c.5159T>G (p.Leu1720Ter) c.4280T>G (p.Leu1427Ter) c.4016T>G (p.Leu1339Ter) c.5325T>G (p.Phe1775Leu) c.395T>G (p.Leu132Ter) c.*5T>G (n.*5T>G) n.5924T>G | |
| 11 | g.108302857T= | CA1998799610 | ATM | c.5324T= (p.Leu1775=) c.*4795T= (n.*4795T=) n.6808T= n.548T= n.1038T= c.*388T= (n.*388T=) n.1539T= n.728T= n.553T= c.1280T= (p.Leu427=) c.5159T= (p.Leu1720=) c.4280T= (p.Leu1427=) c.4016T= (p.Leu1339=) c.5325T= (p.Phe1775=) c.395T= (p.Leu132=) c.*5T= (n.*5T=) n.5924T= | |
| 11 | g.108302858A= | CA1998799624 | ATM | c.5325A= (p.Leu1775=) c.*4796A= (n.*4796A=) n.6809A= n.549A= n.1039A= c.*389A= (n.*389A=) n.1540A= n.729A= n.554A= c.1281A= (p.Leu427=) c.5160A= (p.Leu1720=) c.4281A= (p.Leu1427=) c.4017A= (p.Leu1339=) c.5326A= (p.Arg1776=) c.396A= (p.Leu132=) c.*6A= (n.*6A=) n.5925A= | |
| 11 | g.108302858A>C | CA382543023 | ATM | c.5325A>C (p.Leu1775Phe) c.*4796A>C (n.*4796A>C) n.6809A>C n.549A>C n.1039A>C c.*389A>C (n.*389A>C) n.1540A>C n.729A>C n.554A>C c.1281A>C (p.Leu427Phe) c.5160A>C (p.Leu1720Phe) c.4281A>C (p.Leu1427Phe) c.4017A>C (p.Leu1339Phe) c.5326A>C (p.Arg1776=) c.396A>C (p.Leu132Phe) c.*6A>C (n.*6A>C) n.5925A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302858A>G | CA476674862 | ATM | c.5325A>G (p.Leu1775=) c.*4796A>G (n.*4796A>G) n.6809A>G n.549A>G n.1039A>G c.*389A>G (n.*389A>G) n.1540A>G n.729A>G n.554A>G c.1281A>G (p.Leu427=) c.5160A>G (p.Leu1720=) c.4281A>G (p.Leu1427=) c.4017A>G (p.Leu1339=) c.5326A>G (p.Arg1776Gly) c.396A>G (p.Leu132=) c.*6A>G (n.*6A>G) n.5925A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302858A>T | CA382543026 | ATM | c.5325A>T (p.Leu1775Phe) c.*4796A>T (n.*4796A>T) n.6809A>T n.549A>T n.1039A>T c.*389A>T (n.*389A>T) n.1540A>T n.729A>T n.554A>T c.1281A>T (p.Leu427Phe) c.5160A>T (p.Leu1720Phe) c.4281A>T (p.Leu1427Phe) c.4017A>T (p.Leu1339Phe) c.5326A>T (p.Arg1776Ter) c.396A>T (p.Leu132Phe) c.*6A>T (n.*6A>T) n.5925A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302859_108302860del | CA645569733 | ATM | c.5326_5327del (p.Glu1776SerfsTer5) c.*4797_*4798del (n.*4797_*4798del) n.6810_6811del n.550_551del n.1040_1041del c.*390_*391del (n.*390_*391del) n.1541_1542del n.730_731del n.555_556del c.1282_1283del (p.Glu428SerfsTer5) c.5161_5162del (p.Glu1721SerfsTer5) c.4282_4283del (p.Glu1428SerfsTer5) c.4018_4019del (p.Glu1340SerfsTer5) c.5327_5328del (p.Arg1776LysfsTer17) c.397_398del (p.Glu133SerfsTer5) c.*7_*8del (n.*7_*8del) n.5926_5927del | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302862_108302882dup | CA286888 | ATM | c.5329_5349dup (p.Glu1783_Asn1784insValProArgPheAspLysGlu) c.*4800_*4820dup (n.*4800_*4820dup) n.6813_6833dup n.553_573dup n.1043_1063dup c.*393_*413dup (n.*393_*413dup) n.1544_1564dup n.733_753dup n.558_578dup c.1285_1305dup (p.Glu435_Asn436insValProArgPheAspLysGlu) c.5164_5184dup (p.Glu1728_Asn1729insValProArgPheAspLysGlu) c.4285_4305dup (p.Glu1435_Asn1436insValProArgPheAspLysGlu) c.4021_4041dup (p.Glu1347_Asn1348insValProArgPheAspLysGlu) c.5330_*7dup (n.5330_*7dup) c.400_420dup (p.Glu140_Asn141insValProArgPheAspLysGlu) c.*10_*30dup (n.*10_*30dup) n.5929_5949dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302859G>A | CA382543034 | ATM | c.5326G>A (p.Glu1776Lys) c.*4797G>A (n.*4797G>A) n.6810G>A n.550G>A n.1040G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1541G>A n.730G>A n.555G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.5161G>A (p.Glu1721Lys) c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.4018G>A (p.Glu1340Lys) c.5327G>A (p.Arg1776Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*7G>A (n.*7G>A) n.5926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302859G>C | CA382543037 | ATM | c.5326G>C (p.Glu1776Gln) c.*4797G>C (n.*4797G>C) n.6810G>C n.550G>C n.1040G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1541G>C n.730G>C n.555G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.5161G>C (p.Glu1721Gln) c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.4018G>C (p.Glu1340Gln) c.5327G>C (p.Arg1776Thr) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*7G>C (n.*7G>C) n.5926G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302859G= | CA1998799632 | ATM | c.5326G= (p.Glu1776=) c.*4797G= (n.*4797G=) n.6810G= n.550G= n.1040G= c.*390G= (n.*390G=) n.1541G= n.730G= n.555G= c.1282G= (p.Glu428=) c.5161G= (p.Glu1721=) c.4282G= (p.Glu1428=) c.4018G= (p.Glu1340=) c.5327G= (p.Arg1776=) c.397G= (p.Glu133=) c.*7G= (n.*7G=) n.5926G= | |
| 11 | g.108302859G>T | CA382543040 | ATM | c.5326G>T (p.Glu1776Ter) c.*4797G>T (n.*4797G>T) n.6810G>T n.550G>T n.1040G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1541G>T n.730G>T n.555G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.5161G>T (p.Glu1721Ter) c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.4018G>T (p.Glu1340Ter) c.5327G>T (p.Arg1776Ile) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*7G>T (n.*7G>T) n.5926G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302860A= | CA1998799639 | ATM | c.5327A= (p.Glu1776=) c.*4798A= (n.*4798A=) n.6811A= n.551A= n.1041A= c.*391A= (n.*391A=) n.1542A= n.731A= n.556A= c.1283A= (p.Glu428=) c.5162A= (p.Glu1721=) c.4283A= (p.Glu1428=) c.4019A= (p.Glu1340=) c.5328A= (p.Arg1776=) c.398A= (p.Glu133=) c.*8A= (n.*8A=) n.5927A= | |
| 11 | g.108302860A>C | CA382543044 | ATM | c.5327A>C (p.Glu1776Ala) c.*4798A>C (n.*4798A>C) n.6811A>C n.551A>C n.1041A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.1542A>C n.731A>C n.556A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.5162A>C (p.Glu1721Ala) c.4283A>C (p.Glu1428Ala) c.4019A>C (p.Glu1340Ala) c.5328A>C (p.Arg1776Ser) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*8A>C (n.*8A>C) n.5927A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302860A>G | CA382543048 | ATM | c.5327A>G (p.Glu1776Gly) c.*4798A>G (n.*4798A>G) n.6811A>G n.551A>G n.1041A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.1542A>G n.731A>G n.556A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.5162A>G (p.Glu1721Gly) c.4283A>G (p.Glu1428Gly) c.4019A>G (p.Glu1340Gly) c.5328A>G (p.Arg1776=) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*8A>G (n.*8A>G) n.5927A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302860A>T | CA382543051 | ATM | c.5327A>T (p.Glu1776Val) c.*4798A>T (n.*4798A>T) n.6811A>T n.551A>T n.1041A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.1542A>T n.731A>T n.556A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) c.5162A>T (p.Glu1721Val) c.4283A>T (p.Glu1428Val) c.4019A>T (p.Glu1340Val) c.5328A>T (p.Arg1776Ser) c.398A>T (p.Glu133Val) c.*8A>T (n.*8A>T) n.5927A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302861A>C | CA382543057 | ATM | c.5328A>C (p.Glu1776Asp) c.*4799A>C (n.*4799A>C) n.6812A>C n.552A>C n.1042A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1543A>C n.732A>C n.557A>C c.1284A>C (p.Glu428Asp) c.5163A>C (p.Glu1721Asp) c.4284A>C (p.Glu1428Asp) c.4020A>C (p.Glu1340Asp) c.5329A>C (p.Ser1777Arg) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*9A>C (n.*9A>C) n.5928A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302861A>G | CA476674867 | ATM | c.5328A>G (p.Glu1776=) c.*4799A>G (n.*4799A>G) n.6812A>G n.552A>G n.1042A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1543A>G n.732A>G n.557A>G c.1284A>G (p.Glu428=) c.5163A>G (p.Glu1721=) c.4284A>G (p.Glu1428=) c.4020A>G (p.Glu1340=) c.5329A>G (p.Ser1777Gly) c.399A>G (p.Glu133=) c.*9A>G (n.*9A>G) n.5928A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302861A>T | CA382543054 | ATM | c.5328A>T (p.Glu1776Asp) c.*4799A>T (n.*4799A>T) n.6812A>T n.552A>T n.1042A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1543A>T n.732A>T n.557A>T c.1284A>T (p.Glu428Asp) c.5163A>T (p.Glu1721Asp) c.4284A>T (p.Glu1428Asp) c.4020A>T (p.Glu1340Asp) c.5329A>T (p.Ser1777Cys) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*9A>T (n.*9A>T) n.5928A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302862_108302864del | CA2499220655 | ATM | c.5329_5331del (p.Val1777del) c.*4800_*4802del (n.*4800_*4802del) n.6813_6815del n.553_555del n.1043_1045del c.*393_*395del (n.*393_*395del) n.1544_1546del n.733_735del n.558_560del c.1285_1287del (p.Val429del) c.5164_5166del (p.Val1722del) c.4285_4287del (p.Val1429del) c.4021_4023del (p.Val1341del) c.5330_5332del (p.Ser1777del) c.400_402del (p.Val134del) c.*10_*12del (n.*10_*12del) n.5929_5931del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302862G>A | CA16619197 | ATM | c.5329G>A (p.Val1777Ile) c.*4800G>A (n.*4800G>A) n.6813G>A n.553G>A n.1043G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.1544G>A n.733G>A n.558G>A c.1285G>A (p.Val429Ile) c.5164G>A (p.Val1722Ile) c.4285G>A (p.Val1429Ile) c.4021G>A (p.Val1341Ile) c.5330G>A (p.Ser1777Asn) c.400G>A (p.Val134Ile) c.*10G>A (n.*10G>A) n.5929G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302862G>C | CA382543063 | ATM | c.5329G>C (p.Val1777Leu) c.*4800G>C (n.*4800G>C) n.6813G>C n.553G>C n.1043G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.1544G>C n.733G>C n.558G>C c.1285G>C (p.Val429Leu) c.5164G>C (p.Val1722Leu) c.4285G>C (p.Val1429Leu) c.4021G>C (p.Val1341Leu) c.5330G>C (p.Ser1777Thr) c.400G>C (p.Val134Leu) c.*10G>C (n.*10G>C) n.5929G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302862G= | CA1998799646 | ATM | c.5329G= (p.Val1777=) c.*4800G= (n.*4800G=) n.6813G= n.553G= n.1043G= c.*393G= (n.*393G=) n.1544G= n.733G= n.558G= c.1285G= (p.Val429=) c.5164G= (p.Val1722=) c.4285G= (p.Val1429=) c.4021G= (p.Val1341=) c.5330G= (p.Ser1777=) c.400G= (p.Val134=) c.*10G= (n.*10G=) n.5929G= | |
| 11 | g.108302862G>T | CA382543065 | ATM | c.5329G>T (p.Val1777Leu) c.*4800G>T (n.*4800G>T) n.6813G>T n.553G>T n.1043G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.1544G>T n.733G>T n.558G>T c.1285G>T (p.Val429Leu) c.5164G>T (p.Val1722Leu) c.4285G>T (p.Val1429Leu) c.4021G>T (p.Val1341Leu) c.5330G>T (p.Ser1777Ile) c.400G>T (p.Val134Leu) c.*10G>T (n.*10G>T) n.5929G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302863T>A | CA382543066 | ATM | c.5330T>A (p.Val1777Glu) c.*4801T>A (n.*4801T>A) n.6814T>A n.554T>A n.1044T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1545T>A n.734T>A n.559T>A c.1286T>A (p.Val429Glu) c.5165T>A (p.Val1722Glu) c.4286T>A (p.Val1429Glu) c.4022T>A (p.Val1341Glu) c.5331T>A (p.Ser1777Arg) c.401T>A (p.Val134Glu) c.*11T>A (n.*11T>A) n.5930T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302863T>C | CA382543067 | ATM | c.5330T>C (p.Val1777Ala) c.*4801T>C (n.*4801T>C) n.6814T>C n.554T>C n.1044T>C c.*394T>C (n.*394T>C) n.1545T>C n.734T>C n.559T>C c.1286T>C (p.Val429Ala) c.5165T>C (p.Val1722Ala) c.4286T>C (p.Val1429Ala) c.4022T>C (p.Val1341Ala) c.5331T>C (p.Ser1777=) c.401T>C (p.Val134Ala) c.*11T>C (n.*11T>C) n.5930T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302863T>G | CA382543068 | ATM | c.5330T>G (p.Val1777Gly) c.*4801T>G (n.*4801T>G) n.6814T>G n.554T>G n.1044T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1545T>G n.734T>G n.559T>G c.1286T>G (p.Val429Gly) c.5165T>G (p.Val1722Gly) c.4286T>G (p.Val1429Gly) c.4022T>G (p.Val1341Gly) c.5331T>G (p.Ser1777Arg) c.401T>G (p.Val134Gly) c.*11T>G (n.*11T>G) n.5930T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302863T= | CA1998799652 | ATM | c.5330T= (p.Val1777=) c.*4801T= (n.*4801T=) n.6814T= n.554T= n.1044T= c.*394T= (n.*394T=) n.1545T= n.734T= n.559T= c.1286T= (p.Val429=) c.5165T= (p.Val1722=) c.4286T= (p.Val1429=) c.4022T= (p.Val1341=) c.5331T= (p.Ser1777=) c.401T= (p.Val134=) c.*11T= (n.*11T=) n.5930T= | |
| 11 | g.108302864A>C | CA476674869 | ATM | c.5331A>C (p.Val1777=) c.*4802A>C (n.*4802A>C) n.6815A>C n.555A>C n.1045A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.1546A>C n.735A>C n.560A>C c.1287A>C (p.Val429=) c.5166A>C (p.Val1722=) c.4287A>C (p.Val1429=) c.4023A>C (p.Val1341=) c.5332A>C (p.Thr1778Pro) c.402A>C (p.Val134=) c.*12A>C (n.*12A>C) n.5931A>C | |
| 11 | g.108302864A>G | CA476674871 | ATM | c.5331A>G (p.Val1777=) c.*4802A>G (n.*4802A>G) n.6815A>G n.555A>G n.1045A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.1546A>G n.735A>G n.560A>G c.1287A>G (p.Val429=) c.5166A>G (p.Val1722=) c.4287A>G (p.Val1429=) c.4023A>G (p.Val1341=) c.5332A>G (p.Thr1778Ala) c.402A>G (p.Val134=) c.*12A>G (n.*12A>G) n.5931A>G | ClinVar |
| 11 | g.108302864A>T | CA476674870 | ATM | c.5331A>T (p.Val1777=) c.*4802A>T (n.*4802A>T) n.6815A>T n.555A>T n.1045A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.1546A>T n.735A>T n.560A>T c.1287A>T (p.Val429=) c.5166A>T (p.Val1722=) c.4287A>T (p.Val1429=) c.4023A>T (p.Val1341=) c.5332A>T (p.Thr1778Ser) c.402A>T (p.Val134=) c.*12A>T (n.*12A>T) n.5931A>T | |
| 11 | g.108302865C>A | CA382543072 | ATM | c.5332C>A (p.Pro1778Thr) c.*4803C>A (n.*4803C>A) n.6816C>A n.556C>A n.1046C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1547C>A n.736C>A n.561C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.5167C>A (p.Pro1723Thr) c.4288C>A (p.Pro1430Thr) c.4024C>A (p.Pro1342Thr) c.5333C>A (p.Thr1778Asn) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*13C>A (n.*13C>A) n.5932C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302865C= | CA1998799660 | ATM | c.5332C= (p.Pro1778=) c.*4803C= (n.*4803C=) n.6816C= n.556C= n.1046C= c.*396C= (n.*396C=) n.1547C= n.736C= n.561C= c.1288C= (p.Pro430=) c.5167C= (p.Pro1723=) c.4288C= (p.Pro1430=) c.4024C= (p.Pro1342=) c.5333C= (p.Thr1778=) c.403C= (p.Pro135=) c.*13C= (n.*13C=) n.5932C= | |
| 11 | g.108302865C>G | CA382543079 | ATM | c.5332C>G (p.Pro1778Ala) c.*4803C>G (n.*4803C>G) n.6816C>G n.556C>G n.1046C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1547C>G n.736C>G n.561C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.5167C>G (p.Pro1723Ala) c.4288C>G (p.Pro1430Ala) c.4024C>G (p.Pro1342Ala) c.5333C>G (p.Thr1778Ser) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.*13C>G (n.*13C>G) n.5932C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302865C>T | CA382543084 | ATM | c.5332C>T (p.Pro1778Ser) c.*4803C>T (n.*4803C>T) n.6816C>T n.556C>T n.1046C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1547C>T n.736C>T n.561C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.5167C>T (p.Pro1723Ser) c.4288C>T (p.Pro1430Ser) c.4024C>T (p.Pro1342Ser) c.5333C>T (p.Thr1778Ile) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*13C>T (n.*13C>T) n.5932C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302866C>A | CA382543088 | ATM | c.5333C>A (p.Pro1778His) c.*4804C>A (n.*4804C>A) n.6817C>A n.557C>A n.1047C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1548C>A n.737C>A n.562C>A c.1289C>A (p.Pro430His) c.5168C>A (p.Pro1723His) c.4289C>A (p.Pro1430His) c.4025C>A (p.Pro1342His) c.5334C>A (p.Thr1778=) c.404C>A (p.Pro135His) c.*14C>A (n.*14C>A) n.5933C>A | |
| 11 | g.108302866C= | CA1998799664 | ATM | c.5333C= (p.Pro1778=) c.*4804C= (n.*4804C=) n.6817C= n.557C= n.1047C= c.*397C= (n.*397C=) n.1548C= n.737C= n.562C= c.1289C= (p.Pro430=) c.5168C= (p.Pro1723=) c.4289C= (p.Pro1430=) c.4025C= (p.Pro1342=) c.5334C= (p.Thr1778=) c.404C= (p.Pro135=) c.*14C= (n.*14C=) n.5933C= | |
| 11 | g.108302866C>G | CA382543093 | ATM | c.5333C>G (p.Pro1778Arg) c.*4804C>G (n.*4804C>G) n.6817C>G n.557C>G n.1047C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1548C>G n.737C>G n.562C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.5168C>G (p.Pro1723Arg) c.4289C>G (p.Pro1430Arg) c.4025C>G (p.Pro1342Arg) c.5334C>G (p.Thr1778=) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.*14C>G (n.*14C>G) n.5933C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302866C>T | CA6265691 | ATM | c.5333C>T (p.Pro1778Leu) c.*4804C>T (n.*4804C>T) n.6817C>T n.557C>T n.1047C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1548C>T n.737C>T n.562C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.5168C>T (p.Pro1723Leu) c.4289C>T (p.Pro1430Leu) c.4025C>T (p.Pro1342Leu) c.5334C>T (p.Thr1778=) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.*14C>T (n.*14C>T) n.5933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108302867C>A | CA476674874 | ATM | c.5334C>A (p.Pro1778=) c.*4805C>A (n.*4805C>A) n.6818C>A n.558C>A n.1048C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1549C>A n.738C>A n.563C>A c.1290C>A (p.Pro430=) c.5169C>A (p.Pro1723=) c.4290C>A (p.Pro1430=) c.4026C>A (p.Pro1342=) c.5335C>A (p.Gln1779Lys) c.405C>A (p.Pro135=) c.*15C>A (n.*15C>A) n.5934C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302867C= | CA1998799667 | ATM | c.5334C= (p.Pro1778=) c.*4805C= (n.*4805C=) n.6818C= n.558C= n.1048C= c.*398C= (n.*398C=) n.1549C= n.738C= n.563C= c.1290C= (p.Pro430=) c.5169C= (p.Pro1723=) c.4290C= (p.Pro1430=) c.4026C= (p.Pro1342=) c.5335C= (p.Gln1779=) c.405C= (p.Pro135=) c.*15C= (n.*15C=) n.5934C= | |
| 11 | g.108302867C>G | CA476674875 | ATM | c.5334C>G (p.Pro1778=) c.*4805C>G (n.*4805C>G) n.6818C>G n.558C>G n.1048C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1549C>G n.738C>G n.563C>G c.1290C>G (p.Pro430=) c.5169C>G (p.Pro1723=) c.4290C>G (p.Pro1430=) c.4026C>G (p.Pro1342=) c.5335C>G (p.Gln1779Glu) c.405C>G (p.Pro135=) c.*15C>G (n.*15C>G) n.5934C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302867C>T | CA476674876 | ATM | c.5334C>T (p.Pro1778=) c.*4805C>T (n.*4805C>T) n.6818C>T n.558C>T n.1048C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1549C>T n.738C>T n.563C>T c.1290C>T (p.Pro430=) c.5169C>T (p.Pro1723=) c.4290C>T (p.Pro1430=) c.4026C>T (p.Pro1342=) c.5335C>T (p.Gln1779Ter) c.405C>T (p.Pro135=) c.*15C>T (n.*15C>T) n.5934C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302868del | CA2582342482 | ATM | c.5335del (p.Arg1779AspfsTer14) c.*4806del (n.*4806del) n.6819del n.559del n.1049del c.*399del (n.*399del) n.1550del n.739del n.564del c.1291del (p.Arg431AspfsTer14) c.5170del (p.Arg1724AspfsTer14) c.4291del (p.Arg1431AspfsTer14) c.4027del (p.Arg1343AspfsTer14) c.5336del (p.Gln1779ArgfsTer?) c.406del (p.Arg136AspfsTer14) c.*16del (n.*16del) n.5935del | ClinVar |
| 11 | g.108302868A= | CA1998799671 | ATM | c.5335A= (p.Arg1779=) c.*4806A= (n.*4806A=) n.6819A= n.559A= n.1049A= c.*399A= (n.*399A=) n.1550A= n.739A= n.564A= c.1291A= (p.Arg431=) c.5170A= (p.Arg1724=) c.4291A= (p.Arg1431=) c.4027A= (p.Arg1343=) c.5336A= (p.Gln1779=) c.406A= (p.Arg136=) c.*16A= (n.*16A=) n.5935A= | |
| 11 | g.108302868A>C | CA476674877 | ATM | c.5335A>C (p.Arg1779=) c.*4806A>C (n.*4806A>C) n.6819A>C n.559A>C n.1049A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.1550A>C n.739A>C n.564A>C c.1291A>C (p.Arg431=) c.5170A>C (p.Arg1724=) c.4291A>C (p.Arg1431=) c.4027A>C (p.Arg1343=) c.5336A>C (p.Gln1779Pro) c.406A>C (p.Arg136=) c.*16A>C (n.*16A>C) n.5935A>C | |
| 11 | g.108302868A>G | CA382543105 | ATM | c.5335A>G (p.Arg1779Gly) c.*4806A>G (n.*4806A>G) n.6819A>G n.559A>G n.1049A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.1550A>G n.739A>G n.564A>G c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.5170A>G (p.Arg1724Gly) c.4291A>G (p.Arg1431Gly) c.4027A>G (p.Arg1343Gly) c.5336A>G (p.Gln1779Arg) c.406A>G (p.Arg136Gly) c.*16A>G (n.*16A>G) n.5935A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302868A>T | CA382543101 | ATM | c.5335A>T (p.Arg1779Ter) c.*4806A>T (n.*4806A>T) n.6819A>T n.559A>T n.1049A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.1550A>T n.739A>T n.564A>T c.1291A>T (p.Arg431Ter) c.5170A>T (p.Arg1724Ter) c.4291A>T (p.Arg1431Ter) c.4027A>T (p.Arg1343Ter) c.5336A>T (p.Gln1779Leu) c.406A>T (p.Arg136Ter) c.*16A>T (n.*16A>T) n.5935A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302869G>A | CA382543113 | ATM | c.5336G>A (p.Arg1779Lys) c.*4807G>A (n.*4807G>A) n.6820G>A n.560G>A n.1050G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1551G>A n.740G>A n.565G>A c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.5171G>A (p.Arg1724Lys) c.4292G>A (p.Arg1431Lys) c.4028G>A (p.Arg1343Lys) c.5337G>A (p.Gln1779=) c.407G>A (p.Arg136Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) n.5936G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302869G>C | CA382543117 | ATM | c.5336G>C (p.Arg1779Thr) c.*4807G>C (n.*4807G>C) n.6820G>C n.560G>C n.1050G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1551G>C n.740G>C n.565G>C c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.5171G>C (p.Arg1724Thr) c.4292G>C (p.Arg1431Thr) c.4028G>C (p.Arg1343Thr) c.5337G>C (p.Gln1779His) c.407G>C (p.Arg136Thr) c.*17G>C (n.*17G>C) n.5936G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302869G>T | CA382543118 | ATM | c.5336G>T (p.Arg1779Ile) c.*4807G>T (n.*4807G>T) n.6820G>T n.560G>T n.1050G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1551G>T n.740G>T n.565G>T c.1292G>T (p.Arg431Ile) c.5171G>T (p.Arg1724Ile) c.4292G>T (p.Arg1431Ile) c.4028G>T (p.Arg1343Ile) c.5337G>T (p.Gln1779His) c.407G>T (p.Arg136Ile) c.*17G>T (n.*17G>T) n.5936G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302870A= | CA1998799676 | ATM | c.5337A= (p.Arg1779=) c.*4808A= (n.*4808A=) n.6821A= n.561A= n.1051A= c.*401A= (n.*401A=) n.1552A= n.741A= n.566A= c.1293A= (p.Arg431=) c.5172A= (p.Arg1724=) c.4293A= (p.Arg1431=) c.4029A= (p.Arg1343=) c.5338A= (p.Ile1780=) c.408A= (p.Arg136=) c.*18A= (n.*18A=) n.5937A= | |
| 11 | g.108302870A>C | CA382543119 | ATM | c.5337A>C (p.Arg1779Ser) c.*4808A>C (n.*4808A>C) n.6821A>C n.561A>C n.1051A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.1552A>C n.741A>C n.566A>C c.1293A>C (p.Arg431Ser) c.5172A>C (p.Arg1724Ser) c.4293A>C (p.Arg1431Ser) c.4029A>C (p.Arg1343Ser) c.5338A>C (p.Ile1780Leu) c.408A>C (p.Arg136Ser) c.*18A>C (n.*18A>C) n.5937A>C | |
| 11 | g.108302870A>G | CA476674882 | ATM | c.5337A>G (p.Arg1779=) c.*4808A>G (n.*4808A>G) n.6821A>G n.561A>G n.1051A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.1552A>G n.741A>G n.566A>G c.1293A>G (p.Arg431=) c.5172A>G (p.Arg1724=) c.4293A>G (p.Arg1431=) c.4029A>G (p.Arg1343=) c.5338A>G (p.Ile1780Val) c.408A>G (p.Arg136=) c.*18A>G (n.*18A>G) n.5937A>G | |
| 11 | g.108302870A>T | CA6265692 | ATM | c.5337A>T (p.Arg1779Ser) c.*4808A>T (n.*4808A>T) n.6821A>T n.561A>T n.1051A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.1552A>T n.741A>T n.566A>T c.1293A>T (p.Arg431Ser) c.5172A>T (p.Arg1724Ser) c.4293A>T (p.Arg1431Ser) c.4029A>T (p.Arg1343Ser) c.5338A>T (p.Ile1780Phe) c.408A>T (p.Arg136Ser) c.*18A>T (n.*18A>T) n.5937A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302871T>A | CA382543125 | ATM | c.5338T>A (p.Phe1780Ile) c.*4809T>A (n.*4809T>A) n.6822T>A n.562T>A n.1052T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.1553T>A n.742T>A n.567T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.5173T>A (p.Phe1725Ile) c.4294T>A (p.Phe1432Ile) c.4030T>A (p.Phe1344Ile) c.5339T>A (p.Ile1780Asn) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.*19T>A (n.*19T>A) n.5938T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302871T>C | CA382543133 | ATM | c.5338T>C (p.Phe1780Leu) c.*4809T>C (n.*4809T>C) n.6822T>C n.562T>C n.1052T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.1553T>C n.742T>C n.567T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.5173T>C (p.Phe1725Leu) c.4294T>C (p.Phe1432Leu) c.4030T>C (p.Phe1344Leu) c.5339T>C (p.Ile1780Thr) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.*19T>C (n.*19T>C) n.5938T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302871T>G | CA382543136 | ATM | c.5338T>G (p.Phe1780Val) c.*4809T>G (n.*4809T>G) n.6822T>G n.562T>G n.1052T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.1553T>G n.742T>G n.567T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) c.5173T>G (p.Phe1725Val) c.4294T>G (p.Phe1432Val) c.4030T>G (p.Phe1344Val) c.5339T>G (p.Ile1780Ser) c.409T>G (p.Phe137Val) c.*19T>G (n.*19T>G) n.5938T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302873del | CA2580083109 | ATM | c.5340del (p.Phe1780LeufsTer13) c.*4811del (n.*4811del) n.6824del n.564del n.1054del c.*404del (n.*404del) n.1555del n.744del n.569del c.1296del (p.Phe432LeufsTer13) c.5175del (p.Phe1725LeufsTer13) c.4296del (p.Phe1432LeufsTer13) c.4032del (p.Phe1344LeufsTer13) c.5341del (p.Ter1781AspextTer?) c.411del (p.Phe137LeufsTer13) c.*21del (n.*21del) n.5940del | ClinVar |
| 11 | g.108302872T>A | CA382543137 | ATM | c.5339T>A (p.Phe1780Tyr) c.*4810T>A (n.*4810T>A) n.6823T>A n.563T>A n.1053T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.1554T>A n.743T>A n.568T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.5174T>A (p.Phe1725Tyr) c.4295T>A (p.Phe1432Tyr) c.4031T>A (p.Phe1344Tyr) c.5340T>A (p.Ile1780=) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.*20T>A (n.*20T>A) n.5939T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302872T>C | CA382543138 | ATM | c.5339T>C (p.Phe1780Ser) c.*4810T>C (n.*4810T>C) n.6823T>C n.563T>C n.1053T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.1554T>C n.743T>C n.568T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.5174T>C (p.Phe1725Ser) c.4295T>C (p.Phe1432Ser) c.4031T>C (p.Phe1344Ser) c.5340T>C (p.Ile1780=) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.*20T>C (n.*20T>C) n.5939T>C | |
| 11 | g.108302872T>G | CA382543139 | ATM | c.5339T>G (p.Phe1780Cys) c.*4810T>G (n.*4810T>G) n.6823T>G n.563T>G n.1053T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.1554T>G n.743T>G n.568T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.5174T>G (p.Phe1725Cys) c.4295T>G (p.Phe1432Cys) c.4031T>G (p.Phe1344Cys) c.5340T>G (p.Ile1780Met) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.*20T>G (n.*20T>G) n.5939T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302872T= | CA1998799681 | ATM | c.5339T= (p.Phe1780=) c.*4810T= (n.*4810T=) n.6823T= n.563T= n.1053T= c.*403T= (n.*403T=) n.1554T= n.743T= n.568T= c.1295T= (p.Phe432=) c.5174T= (p.Phe1725=) c.4295T= (p.Phe1432=) c.4031T= (p.Phe1344=) c.5340T= (p.Ile1780=) c.410T= (p.Phe137=) c.*20T= (n.*20T=) n.5939T= | |
| 11 | g.108302873T>A | CA382543144 | ATM | c.5340T>A (p.Phe1780Leu) c.*4811T>A (n.*4811T>A) n.6824T>A n.564T>A n.1054T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.1555T>A n.744T>A n.569T>A c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.5175T>A (p.Phe1725Leu) c.4296T>A (p.Phe1432Leu) c.4032T>A (p.Phe1344Leu) c.5341T>A (p.Ter1781Arg) c.411T>A (p.Phe137Leu) c.*21T>A (n.*21T>A) n.5940T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302873T>C | CA476674888 | ATM | c.5340T>C (p.Phe1780=) c.*4811T>C (n.*4811T>C) n.6824T>C n.564T>C n.1054T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.1555T>C n.744T>C n.569T>C c.1296T>C (p.Phe432=) c.5175T>C (p.Phe1725=) c.4296T>C (p.Phe1432=) c.4032T>C (p.Phe1344=) c.5341T>C (p.Ter1781Arg) c.411T>C (p.Phe137=) c.*21T>C (n.*21T>C) n.5940T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302873T>G | CA382543145 | ATM | c.5340T>G (p.Phe1780Leu) c.*4811T>G (n.*4811T>G) n.6824T>G n.564T>G n.1054T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.1555T>G n.744T>G n.569T>G c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.5175T>G (p.Phe1725Leu) c.4296T>G (p.Phe1432Leu) c.4032T>G (p.Phe1344Leu) c.5341T>G (p.Ter1781Gly) c.411T>G (p.Phe137Leu) c.*21T>G (n.*21T>G) n.5940T>G | |
| 11 | g.108302874G>A | CA382543151 | ATM | c.5341G>A (p.Asp1781Asn) c.*4812G>A (n.*4812G>A) n.6825G>A n.565G>A n.1055G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1556G>A n.745G>A n.570G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.5176G>A (p.Asp1726Asn) c.4297G>A (p.Asp1433Asn) c.4033G>A (p.Asp1345Asn) c.5342G>A (p.Ter1781=) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.*22G>A (n.*22G>A) n.5941G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302874G>C | CA382543148 | ATM | c.5341G>C (p.Asp1781His) c.*4812G>C (n.*4812G>C) n.6825G>C n.565G>C n.1055G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1556G>C n.745G>C n.570G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.5176G>C (p.Asp1726His) c.4297G>C (p.Asp1433His) c.4033G>C (p.Asp1345His) c.5342G>C (p.Ter1781Ser) c.412G>C (p.Asp138His) c.*22G>C (n.*22G>C) n.5941G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302874G>T | CA382543146 | ATM | c.5341G>T (p.Asp1781Tyr) c.*4812G>T (n.*4812G>T) n.6825G>T n.565G>T n.1055G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1556G>T n.745G>T n.570G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.5176G>T (p.Asp1726Tyr) c.4297G>T (p.Asp1433Tyr) c.4033G>T (p.Asp1345Tyr) c.5342G>T (p.Ter1781Leu) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.*22G>T (n.*22G>T) n.5941G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302875A>C | CA382543158 | ATM | c.5342A>C (p.Asp1781Ala) c.*4813A>C (n.*4813A>C) n.6826A>C n.566A>C n.1056A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1557A>C n.746A>C n.571A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.5177A>C (p.Asp1726Ala) c.4298A>C (p.Asp1433Ala) c.4034A>C (p.Asp1345Ala) c.5343A>C (p.Ter1781Cys) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.*23A>C (n.*23A>C) n.5942A>C | |
| 11 | g.108302875A>G | CA382543160 | ATM | c.5342A>G (p.Asp1781Gly) c.*4813A>G (n.*4813A>G) n.6826A>G n.566A>G n.1056A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1557A>G n.746A>G n.571A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.5177A>G (p.Asp1726Gly) c.4298A>G (p.Asp1433Gly) c.4034A>G (p.Asp1345Gly) c.5343A>G (p.Ter1781Trp) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.*23A>G (n.*23A>G) n.5942A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302875A>T | CA382543165 | ATM | c.5342A>T (p.Asp1781Val) c.*4813A>T (n.*4813A>T) n.6826A>T n.566A>T n.1056A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1557A>T n.746A>T n.571A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.5177A>T (p.Asp1726Val) c.4298A>T (p.Asp1433Val) c.4034A>T (p.Asp1345Val) c.5343A>T (p.Ter1781Cys) c.413A>T (p.Asp138Val) c.*23A>T (n.*23A>T) n.5942A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302876C>A | CA382543166 | ATM | c.5343C>A (p.Asp1781Glu) c.*4814C>A (n.*4814C>A) n.6827C>A n.567C>A n.1057C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.1558C>A n.747C>A n.572C>A c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.5178C>A (p.Asp1726Glu) c.4299C>A (p.Asp1433Glu) c.4035C>A (p.Asp1345Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) c.414C>A (p.Asp138Glu) c.*24C>A (n.*24C>A) n.5943C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302876C>G | CA382543167 | ATM | c.5343C>G (p.Asp1781Glu) c.*4814C>G (n.*4814C>G) n.6827C>G n.567C>G n.1057C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.1558C>G n.747C>G n.572C>G c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.5178C>G (p.Asp1726Glu) c.4299C>G (p.Asp1433Glu) c.4035C>G (p.Asp1345Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) c.414C>G (p.Asp138Glu) c.*24C>G (n.*24C>G) n.5943C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302876C>T | CA476674890 | ATM | c.5343C>T (p.Asp1781=) c.*4814C>T (n.*4814C>T) n.6827C>T n.567C>T n.1057C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.1558C>T n.747C>T n.572C>T c.1299C>T (p.Asp433=) c.5178C>T (p.Asp1726=) c.4299C>T (p.Asp1433=) c.4035C>T (p.Asp1345=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.414C>T (p.Asp138=) c.*24C>T (n.*24C>T) n.5943C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302877A= | CA1998799689 | ATM | c.5344A= (p.Lys1782=) c.*4815A= (n.*4815A=) n.6828A= n.568A= n.1058A= c.*408A= (n.*408A=) n.1559A= n.748A= n.573A= c.1300A= (p.Lys434=) c.5179A= (p.Lys1727=) c.4300A= (p.Lys1434=) c.4036A= (p.Lys1346=) c.*2A= (n.*2A=) c.415A= (p.Lys139=) c.*25A= (n.*25A=) n.5944A= | |
| 11 | g.108302877A>C | CA382543171 | ATM | c.5344A>C (p.Lys1782Gln) c.*4815A>C (n.*4815A>C) n.6828A>C n.568A>C n.1058A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.1559A>C n.748A>C n.573A>C c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.5179A>C (p.Lys1727Gln) c.4300A>C (p.Lys1434Gln) c.4036A>C (p.Lys1346Gln) c.*2A>C (n.*2A>C) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.*25A>C (n.*25A>C) n.5944A>C | |
| 11 | g.108302877A>G | CA382543176 | ATM | c.5344A>G (p.Lys1782Glu) c.*4815A>G (n.*4815A>G) n.6828A>G n.568A>G n.1058A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.1559A>G n.748A>G n.573A>G c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.5179A>G (p.Lys1727Glu) c.4300A>G (p.Lys1434Glu) c.4036A>G (p.Lys1346Glu) c.*2A>G (n.*2A>G) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.*25A>G (n.*25A>G) n.5944A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302877A>T | CA382543179 | ATM | c.5344A>T (p.Lys1782Ter) c.*4815A>T (n.*4815A>T) n.6828A>T n.568A>T n.1058A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.1559A>T n.748A>T n.573A>T c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.5179A>T (p.Lys1727Ter) c.4300A>T (p.Lys1434Ter) c.4036A>T (p.Lys1346Ter) c.*2A>T (n.*2A>T) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.*25A>T (n.*25A>T) n.5944A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302879dup | CA2573146594 | ATM | c.5346dup (p.Glu1783ArgfsTer5) c.*4817dup (n.*4817dup) n.6830dup n.570dup n.1060dup c.*410dup (n.*410dup) n.1561dup n.750dup n.575dup c.1302dup (p.Glu435ArgfsTer5) c.5181dup (p.Glu1728ArgfsTer5) c.4302dup (p.Glu1435ArgfsTer5) c.4038dup (p.Glu1347ArgfsTer5) c.*4dup (n.*4dup) c.417dup (p.Glu140ArgfsTer5) c.*27dup (n.*27dup) n.5946dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302879del | CA2615857119 | ATM | c.5346del (p.Glu1783LysfsTer10) c.*4817del (n.*4817del) n.6830del n.570del n.1060del c.*410del (n.*410del) n.1561del n.750del n.575del c.1302del (p.Glu435LysfsTer10) c.5181del (p.Glu1728LysfsTer10) c.4302del (p.Glu1435LysfsTer10) c.4038del (p.Glu1347LysfsTer10) c.*4del (n.*4del) c.417del (p.Glu140LysfsTer10) c.*27del (n.*27del) n.5946del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302880_108302883del | CA2499220656 | ATM | c.5347_5350del (p.Glu1783ThrfsTer9) c.*4818_*4821del (n.*4818_*4821del) n.6831_6834del n.571_574del n.1061_1064del c.*411_*414del (n.*411_*414del) n.1562_1565del n.751_754del n.576_579del c.1303_1306del (p.Glu435ThrfsTer9) c.5182_5185del (p.Glu1728ThrfsTer9) c.4303_4306del (p.Glu1435ThrfsTer9) c.4039_4042del (p.Glu1347ThrfsTer9) c.*5_*8del (n.*5_*8del) c.418_421del (p.Glu140ThrfsTer9) c.*28_*31del (n.*28_*31del) n.5947_5950del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302880_108302884del | CA2580083112 | ATM | c.5347_5351del (p.Glu1783ProfsTer3) c.*4818_*4822del (n.*4818_*4822del) n.6831_6835del n.571_575del n.1061_1065del c.*411_*415del (n.*411_*415del) n.1562_1566del n.751_755del n.576_580del c.1303_1307del (p.Glu435ProfsTer3) c.5182_5186del (p.Glu1728ProfsTer3) c.4303_4307del (p.Glu1435ProfsTer3) c.4039_4043del (p.Glu1347ProfsTer3) c.*5_*9del (n.*5_*9del) c.418_422del (p.Glu140ProfsTer3) c.*28_*32del (n.*28_*32del) n.5947_5951del | ClinVar |
| 11 | g.108302878A= | CA1998799692 | ATM | c.5345A= (p.Lys1782=) c.*4816A= (n.*4816A=) n.6829A= n.569A= n.1059A= c.*409A= (n.*409A=) n.1560A= n.749A= n.574A= c.1301A= (p.Lys434=) c.5180A= (p.Lys1727=) c.4301A= (p.Lys1434=) c.4037A= (p.Lys1346=) c.*3A= (n.*3A=) c.416A= (p.Lys139=) c.*26A= (n.*26A=) n.5945A= | |
| 11 | g.108302878A>C | CA382543183 | ATM | c.5345A>C (p.Lys1782Thr) c.*4816A>C (n.*4816A>C) n.6829A>C n.569A>C n.1059A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1560A>C n.749A>C n.574A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.5180A>C (p.Lys1727Thr) c.4301A>C (p.Lys1434Thr) c.4037A>C (p.Lys1346Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.*26A>C (n.*26A>C) n.5945A>C | |
| 11 | g.108302878A>G | CA10582828 | ATM | c.5345A>G (p.Lys1782Arg) c.*4816A>G (n.*4816A>G) n.6829A>G n.569A>G n.1059A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1560A>G n.749A>G n.574A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.5180A>G (p.Lys1727Arg) c.4301A>G (p.Lys1434Arg) c.4037A>G (p.Lys1346Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.*26A>G (n.*26A>G) n.5945A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302878A>T | CA382543191 | ATM | c.5345A>T (p.Lys1782Ile) c.*4816A>T (n.*4816A>T) n.6829A>T n.569A>T n.1059A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1560A>T n.749A>T n.574A>T c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.5180A>T (p.Lys1727Ile) c.4301A>T (p.Lys1434Ile) c.4037A>T (p.Lys1346Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.*26A>T (n.*26A>T) n.5945A>T | |
| 11 | g.108302879A= | CA1998799697 | ATM | c.5346A= (p.Lys1782=) c.*4817A= (n.*4817A=) n.6830A= n.570A= n.1060A= c.*410A= (n.*410A=) n.1561A= n.750A= n.575A= c.1302A= (p.Lys434=) c.5181A= (p.Lys1727=) c.4302A= (p.Lys1434=) c.4038A= (p.Lys1346=) c.*4A= (n.*4A=) c.417A= (p.Lys139=) c.*27A= (n.*27A=) n.5946A= | |
| 11 | g.108302879A>C | CA382543196 | ATM | c.5346A>C (p.Lys1782Asn) c.*4817A>C (n.*4817A>C) n.6830A>C n.570A>C n.1060A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.1561A>C n.750A>C n.575A>C c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.5181A>C (p.Lys1727Asn) c.4302A>C (p.Lys1434Asn) c.4038A>C (p.Lys1346Asn) c.*4A>C (n.*4A>C) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.*27A>C (n.*27A>C) n.5946A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302879A>G | CA476674894 | ATM | c.5346A>G (p.Lys1782=) c.*4817A>G (n.*4817A>G) n.6830A>G n.570A>G n.1060A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.1561A>G n.750A>G n.575A>G c.1302A>G (p.Lys434=) c.5181A>G (p.Lys1727=) c.4302A>G (p.Lys1434=) c.4038A>G (p.Lys1346=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.417A>G (p.Lys139=) c.*27A>G (n.*27A>G) n.5946A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302879A>T | CA382543199 | ATM | c.5346A>T (p.Lys1782Asn) c.*4817A>T (n.*4817A>T) n.6830A>T n.570A>T n.1060A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.1561A>T n.750A>T n.575A>T c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.5181A>T (p.Lys1727Asn) c.4302A>T (p.Lys1434Asn) c.4038A>T (p.Lys1346Asn) c.*4A>T (n.*4A>T) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.*27A>T (n.*27A>T) n.5946A>T | |
| 11 | g.108302880_108302881dup | CA2580083113 | ATM | c.5347_5348dup (p.Asn1784LysfsTer10) c.*4818_*4819dup (n.*4818_*4819dup) n.6831_6832dup n.571_572dup n.1061_1062dup c.*411_*412dup (n.*411_*412dup) n.1562_1563dup n.751_752dup n.576_577dup c.1303_1304dup (p.Asn436LysfsTer10) c.5182_5183dup (p.Asn1729LysfsTer10) c.4303_4304dup (p.Asn1436LysfsTer10) c.4039_4040dup (p.Asn1348LysfsTer10) c.*5_*6dup (n.*5_*6dup) c.418_419dup (p.Asn141LysfsTer10) c.*28_*29dup (n.*28_*29dup) n.5947_5948dup | ClinVar |
| 11 | g.108302880G>A | CA382543206 | ATM | c.5347G>A (p.Glu1783Lys) c.*4818G>A (n.*4818G>A) n.6831G>A n.571G>A n.1061G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.1562G>A n.751G>A n.576G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.5182G>A (p.Glu1728Lys) c.4303G>A (p.Glu1435Lys) c.4039G>A (p.Glu1347Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*28G>A (n.*28G>A) n.5947G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302880G>C | CA382543209 | ATM | c.5347G>C (p.Glu1783Gln) c.*4818G>C (n.*4818G>C) n.6831G>C n.571G>C n.1061G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.1562G>C n.751G>C n.576G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.5182G>C (p.Glu1728Gln) c.4303G>C (p.Glu1435Gln) c.4039G>C (p.Glu1347Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*28G>C (n.*28G>C) n.5947G>C | ClinVar |
| 11 | g.108302880G= | CA1998799702 | ATM | c.5347G= (p.Glu1783=) c.*4818G= (n.*4818G=) n.6831G= n.571G= n.1061G= c.*411G= (n.*411G=) n.1562G= n.751G= n.576G= c.1303G= (p.Glu435=) c.5182G= (p.Glu1728=) c.4303G= (p.Glu1435=) c.4039G= (p.Glu1347=) c.*5G= (n.*5G=) c.418G= (p.Glu140=) c.*28G= (n.*28G=) n.5947G= | |
| 11 | g.108302880G>T | CA382543202 | ATM | c.5347G>T (p.Glu1783Ter) c.*4818G>T (n.*4818G>T) n.6831G>T n.571G>T n.1061G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.1562G>T n.751G>T n.576G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.5182G>T (p.Glu1728Ter) c.4303G>T (p.Glu1435Ter) c.4039G>T (p.Glu1347Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*28G>T (n.*28G>T) n.5947G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302880_108302881delinsGA | CA1998799700 | ATM | c.5347_5348delinsGA (p.Glu1783=) c.*4818_*4819delinsGA (n.*4818_*4819delinsGA) n.6831_6832delinsGA n.571_572delinsGA n.1061_1062delinsGA c.*411_*412delinsGA (n.*411_*412delinsGA) n.1562_1563delinsGA n.751_752delinsGA n.576_577delinsGA c.1303_1304delinsGA (p.Glu435=) c.5182_5183delinsGA (p.Glu1728=) c.4303_4304delinsGA (p.Glu1435=) c.4039_4040delinsGA (p.Glu1347=) c.*5_*6delinsGA (n.*5_*6delinsGA) c.418_419delinsGA (p.Glu140=) c.*28_*29delinsGA (n.*28_*29delinsGA) n.5947_5948delinsGA |