Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.6804-84del
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n.1034-84del
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n.1535-84del
n.724-84del
n.549-84del
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c.*1-84del (n.*1-84del)
n.5920-84del
dbSNP gnomAD v4
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n.5920-85A>G
gnomAD v4
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n.1034-84A>G
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n.549-84A>G
c.1276-84A>G (n.1276-84A>G)
c.5155-84A>G (n.5155-84A>G)
c.4276-84A>G (n.4276-84A>G)
c.4012-84A>G (n.4012-84A>G)
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c.391-84A>G (n.391-84A>G)
c.*1-84A>G (n.*1-84A>G)
n.5920-84A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108302770G>TCA2615856971ATMc.5320-83G>T (n.5320-83G>T)
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n.6804-83G>T
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n.1034-83G>T
c.*384-83G>T (n.*384-83G>T)
n.1535-83G>T
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n.549-83G>T
c.1276-83G>T (n.1276-83G>T)
c.5155-83G>T (n.5155-83G>T)
c.4276-83G>T (n.4276-83G>T)
c.4012-83G>T (n.4012-83G>T)
c.5319-81G>T (n.5319-81G>T)
c.391-83G>T (n.391-83G>T)
c.*1-83G>T (n.*1-83G>T)
n.5920-83G>T
gnomAD v4
11g.108302772T>GCA2615856972ATMc.5320-81T>G (n.5320-81T>G)
c.*4791-81T>G (n.*4791-81T>G)
n.6804-81T>G
n.544-81T>G
n.1034-81T>G
c.*384-81T>G (n.*384-81T>G)
n.1535-81T>G
n.724-81T>G
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c.1276-81T>G (n.1276-81T>G)
c.5155-81T>G (n.5155-81T>G)
c.4276-81T>G (n.4276-81T>G)
c.4012-81T>G (n.4012-81T>G)
c.5319-79T>G (n.5319-79T>G)
c.391-81T>G (n.391-81T>G)
c.*1-81T>G (n.*1-81T>G)
n.5920-81T>G
gnomAD v4
11g.108302773_108302774delCA2543128590ATMc.5320-80_5320-79del (n.5320-80_5320-79del)
c.*4791-80_*4791-79del (n.*4791-80_*4791-79del)
n.6804-80_6804-79del
n.544-80_544-79del
n.1034-80_1034-79del
c.*384-80_*384-79del (n.*384-80_*384-79del)
n.1535-80_1535-79del
n.724-80_724-79del
n.549-80_549-79del
c.1276-80_1276-79del (n.1276-80_1276-79del)
c.5155-80_5155-79del (n.5155-80_5155-79del)
c.4276-80_4276-79del (n.4276-80_4276-79del)
c.4012-80_4012-79del (n.4012-80_4012-79del)
c.5319-78_5319-77del (n.5319-78_5319-77del)
c.391-80_391-79del (n.391-80_391-79del)
c.*1-80_*1-79del (n.*1-80_*1-79del)
n.5920-80_5920-79del
11g.108302773T>CCA2574971369ATMc.5320-80T>C (n.5320-80T>C)
c.*4791-80T>C (n.*4791-80T>C)
n.6804-80T>C
n.544-80T>C
n.1034-80T>C
c.*384-80T>C (n.*384-80T>C)
n.1535-80T>C
n.724-80T>C
n.549-80T>C
c.1276-80T>C (n.1276-80T>C)
c.5155-80T>C (n.5155-80T>C)
c.4276-80T>C (n.4276-80T>C)
c.4012-80T>C (n.4012-80T>C)
c.5319-78T>C (n.5319-78T>C)
c.391-80T>C (n.391-80T>C)
c.*1-80T>C (n.*1-80T>C)
n.5920-80T>C
gnomAD v4
11g.108302773T>GCA228388181ATMc.5320-80T>G (n.5320-80T>G)
c.*4791-80T>G (n.*4791-80T>G)
n.6804-80T>G
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n.1034-80T>G
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n.1535-80T>G
n.724-80T>G
n.549-80T>G
c.1276-80T>G (n.1276-80T>G)
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c.5319-78T>G (n.5319-78T>G)
c.391-80T>G (n.391-80T>G)
c.*1-80T>G (n.*1-80T>G)
n.5920-80T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302773T=CA1998799451ATMc.5320-80T= (n.5320-80T=)
c.*4791-80T= (n.*4791-80T=)
n.6804-80T=
n.544-80T=
n.1034-80T=
c.*384-80T= (n.*384-80T=)
n.1535-80T=
n.724-80T=
n.549-80T=
c.1276-80T= (n.1276-80T=)
c.5155-80T= (n.5155-80T=)
c.4276-80T= (n.4276-80T=)
c.4012-80T= (n.4012-80T=)
c.5319-78T= (n.5319-78T=)
c.391-80T= (n.391-80T=)
c.*1-80T= (n.*1-80T=)
n.5920-80T=
11g.108302774T>ACA2725001803ATMc.5320-79T>A (n.5320-79T>A)
c.*4791-79T>A (n.*4791-79T>A)
n.6804-79T>A
n.544-79T>A
n.1034-79T>A
c.*384-79T>A (n.*384-79T>A)
n.1535-79T>A
n.724-79T>A
n.549-79T>A
c.1276-79T>A (n.1276-79T>A)
c.5155-79T>A (n.5155-79T>A)
c.4276-79T>A (n.4276-79T>A)
c.4012-79T>A (n.4012-79T>A)
c.5319-77T>A (n.5319-77T>A)
c.391-79T>A (n.391-79T>A)
c.*1-79T>A (n.*1-79T>A)
n.5920-79T>A
dbSNP
11g.108302774T>CCA2615856982ATMc.5320-79T>C (n.5320-79T>C)
c.*4791-79T>C (n.*4791-79T>C)
n.6804-79T>C
n.544-79T>C
n.1034-79T>C
c.*384-79T>C (n.*384-79T>C)
n.1535-79T>C
n.724-79T>C
n.549-79T>C
c.1276-79T>C (n.1276-79T>C)
c.5155-79T>C (n.5155-79T>C)
c.4276-79T>C (n.4276-79T>C)
c.4012-79T>C (n.4012-79T>C)
c.5319-77T>C (n.5319-77T>C)
c.391-79T>C (n.391-79T>C)
c.*1-79T>C (n.*1-79T>C)
n.5920-79T>C
gnomAD v4
11g.108302774T>GCA1998799456ATMc.5320-79T>G (n.5320-79T>G)
c.*4791-79T>G (n.*4791-79T>G)
n.6804-79T>G
n.544-79T>G
n.1034-79T>G
c.*384-79T>G (n.*384-79T>G)
n.1535-79T>G
n.724-79T>G
n.549-79T>G
c.1276-79T>G (n.1276-79T>G)
c.5155-79T>G (n.5155-79T>G)
c.4276-79T>G (n.4276-79T>G)
c.4012-79T>G (n.4012-79T>G)
c.5319-77T>G (n.5319-77T>G)
c.391-79T>G (n.391-79T>G)
c.*1-79T>G (n.*1-79T>G)
n.5920-79T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108302774T=CA1998799455ATMc.5320-79T= (n.5320-79T=)
c.*4791-79T= (n.*4791-79T=)
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n.544-79T=
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c.1276-79T= (n.1276-79T=)
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c.5319-77T= (n.5319-77T=)
c.391-79T= (n.391-79T=)
c.*1-79T= (n.*1-79T=)
n.5920-79T=
11g.108302774_108302775delinsTGCA1998799458ATMc.5320-79_5320-78delinsTG (n.5320-79_5320-78delinsTG)
c.*4791-79_*4791-78delinsTG (n.*4791-79_*4791-78delinsTG)
n.6804-79_6804-78delinsTG
n.544-79_544-78delinsTG
n.1034-79_1034-78delinsTG
c.*384-79_*384-78delinsTG (n.*384-79_*384-78delinsTG)
n.1535-79_1535-78delinsTG
n.724-79_724-78delinsTG
n.549-79_549-78delinsTG
c.1276-79_1276-78delinsTG (n.1276-79_1276-78delinsTG)
c.5155-79_5155-78delinsTG (n.5155-79_5155-78delinsTG)
c.4276-79_4276-78delinsTG (n.4276-79_4276-78delinsTG)
c.4012-79_4012-78delinsTG (n.4012-79_4012-78delinsTG)
c.5319-77_5319-76delinsTG (n.5319-77_5319-76delinsTG)
c.391-79_391-78delinsTG (n.391-79_391-78delinsTG)
c.*1-79_*1-78delinsTG (n.*1-79_*1-78delinsTG)
n.5920-79_5920-78delinsTG
11g.108302775delCA671413470ATMc.5320-78del (n.5320-78del)
c.*4791-78del (n.*4791-78del)
n.6804-78del
n.544-78del
n.1034-78del
c.*384-78del (n.*384-78del)
n.1535-78del
n.724-78del
n.549-78del
c.1276-78del (n.1276-78del)
c.5155-78del (n.5155-78del)
c.4276-78del (n.4276-78del)
c.4012-78del (n.4012-78del)
c.5319-76del (n.5319-76del)
c.391-78del (n.391-78del)
c.*1-78del (n.*1-78del)
n.5920-78del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302775G>ACA2615856984ATMc.5320-78G>A (n.5320-78G>A)
c.*4791-78G>A (n.*4791-78G>A)
n.6804-78G>A
n.544-78G>A
n.1034-78G>A
c.*384-78G>A (n.*384-78G>A)
n.1535-78G>A
n.724-78G>A
n.549-78G>A
c.1276-78G>A (n.1276-78G>A)
c.5155-78G>A (n.5155-78G>A)
c.4276-78G>A (n.4276-78G>A)
c.4012-78G>A (n.4012-78G>A)
c.5319-76G>A (n.5319-76G>A)
c.391-78G>A (n.391-78G>A)
c.*1-78G>A (n.*1-78G>A)
n.5920-78G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108302778A=CA1998799461ATMc.5320-75A= (n.5320-75A=)
c.*4791-75A= (n.*4791-75A=)
n.6804-75A=
n.544-75A=
n.1034-75A=
c.*384-75A= (n.*384-75A=)
n.1535-75A=
n.724-75A=
n.549-75A=
c.1276-75A= (n.1276-75A=)
c.5155-75A= (n.5155-75A=)
c.4276-75A= (n.4276-75A=)
c.4012-75A= (n.4012-75A=)
c.5319-73A= (n.5319-73A=)
c.391-75A= (n.391-75A=)
c.*1-75A= (n.*1-75A=)
n.5920-75A=
11g.108302778A>CCA2725001805ATMc.5320-75A>C (n.5320-75A>C)
c.*4791-75A>C (n.*4791-75A>C)
n.6804-75A>C
n.544-75A>C
n.1034-75A>C
c.*384-75A>C (n.*384-75A>C)
n.1535-75A>C
n.724-75A>C
n.549-75A>C
c.1276-75A>C (n.1276-75A>C)
c.5155-75A>C (n.5155-75A>C)
c.4276-75A>C (n.4276-75A>C)
c.4012-75A>C (n.4012-75A>C)
c.5319-73A>C (n.5319-73A>C)
c.391-75A>C (n.391-75A>C)
c.*1-75A>C (n.*1-75A>C)
n.5920-75A>C
dbSNP
11g.108302778A>GCA2615856985ATMc.5320-75A>G (n.5320-75A>G)
c.*4791-75A>G (n.*4791-75A>G)
n.6804-75A>G
n.544-75A>G
n.1034-75A>G
c.*384-75A>G (n.*384-75A>G)
n.1535-75A>G
n.724-75A>G
n.549-75A>G
c.1276-75A>G (n.1276-75A>G)
c.5155-75A>G (n.5155-75A>G)
c.4276-75A>G (n.4276-75A>G)
c.4012-75A>G (n.4012-75A>G)
c.5319-73A>G (n.5319-73A>G)
c.391-75A>G (n.391-75A>G)
c.*1-75A>G (n.*1-75A>G)
n.5920-75A>G
gnomAD v4
11g.108302778A>TCA1998799463ATMc.5320-75A>T (n.5320-75A>T)
c.*4791-75A>T (n.*4791-75A>T)
n.6804-75A>T
n.544-75A>T
n.1034-75A>T
c.*384-75A>T (n.*384-75A>T)
n.1535-75A>T
n.724-75A>T
n.549-75A>T
c.1276-75A>T (n.1276-75A>T)
c.5155-75A>T (n.5155-75A>T)
c.4276-75A>T (n.4276-75A>T)
c.4012-75A>T (n.4012-75A>T)
c.5319-73A>T (n.5319-73A>T)
c.391-75A>T (n.391-75A>T)
c.*1-75A>T (n.*1-75A>T)
n.5920-75A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108302779T>ACA671413475ATMc.5320-74T>A (n.5320-74T>A)
c.*4791-74T>A (n.*4791-74T>A)
n.6804-74T>A
n.544-74T>A
n.1034-74T>A
c.*384-74T>A (n.*384-74T>A)
n.1535-74T>A
n.724-74T>A
n.549-74T>A
c.1276-74T>A (n.1276-74T>A)
c.5155-74T>A (n.5155-74T>A)
c.4276-74T>A (n.4276-74T>A)
c.4012-74T>A (n.4012-74T>A)
c.5319-72T>A (n.5319-72T>A)
c.391-74T>A (n.391-74T>A)
c.*1-74T>A (n.*1-74T>A)
n.5920-74T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302779T>CCA228388189ATMc.5320-74T>C (n.5320-74T>C)
c.*4791-74T>C (n.*4791-74T>C)
n.6804-74T>C
n.544-74T>C
n.1034-74T>C
c.*384-74T>C (n.*384-74T>C)
n.1535-74T>C
n.724-74T>C
n.549-74T>C
c.1276-74T>C (n.1276-74T>C)
c.5155-74T>C (n.5155-74T>C)
c.4276-74T>C (n.4276-74T>C)
c.4012-74T>C (n.4012-74T>C)
c.5319-72T>C (n.5319-72T>C)
c.391-74T>C (n.391-74T>C)
c.*1-74T>C (n.*1-74T>C)
n.5920-74T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302779T>GCA2509788319ATMc.5320-74T>G (n.5320-74T>G)
c.*4791-74T>G (n.*4791-74T>G)
n.6804-74T>G
n.544-74T>G
n.1034-74T>G
c.*384-74T>G (n.*384-74T>G)
n.1535-74T>G
n.724-74T>G
n.549-74T>G
c.1276-74T>G (n.1276-74T>G)
c.5155-74T>G (n.5155-74T>G)
c.4276-74T>G (n.4276-74T>G)
c.4012-74T>G (n.4012-74T>G)
c.5319-72T>G (n.5319-72T>G)
c.391-74T>G (n.391-74T>G)
c.*1-74T>G (n.*1-74T>G)
n.5920-74T>G
11g.108302779T=CA1998799467ATMc.5320-74T= (n.5320-74T=)
c.*4791-74T= (n.*4791-74T=)
n.6804-74T=
n.544-74T=
n.1034-74T=
c.*384-74T= (n.*384-74T=)
n.1535-74T=
n.724-74T=
n.549-74T=
c.1276-74T= (n.1276-74T=)
c.5155-74T= (n.5155-74T=)
c.4276-74T= (n.4276-74T=)
c.4012-74T= (n.4012-74T=)
c.5319-72T= (n.5319-72T=)
c.391-74T= (n.391-74T=)
c.*1-74T= (n.*1-74T=)
n.5920-74T=
11g.108302780delCA2725205972ATMc.5320-73del (n.5320-73del)
c.*4791-73del (n.*4791-73del)
n.6804-73del
n.544-73del
n.1034-73del
c.*384-73del (n.*384-73del)
n.1535-73del
n.724-73del
n.549-73del
c.1276-73del (n.1276-73del)
c.5155-73del (n.5155-73del)
c.4276-73del (n.4276-73del)
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n.5920-73del
dbSNP
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n.5920-73A=
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n.5920-73A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5920-72C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.5920-72C>G
dbSNP
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n.5920-72C>T
dbSNP
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n.5920-71T>C
11g.108302783C>ACA2615856987ATMc.5320-70C>A (n.5320-70C>A)
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n.5920-70C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.5920-70C=
11g.108302783C>GCA2724961871ATMc.5320-70C>G (n.5320-70C>G)
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n.5920-70C>G
dbSNP
11g.108302783C>TCA602132784ATMc.5320-70C>T (n.5320-70C>T)
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n.5920-70C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302784A>GCA2574971376ATMc.5320-69A>G (n.5320-69A>G)
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n.5920-69A>G
11g.108302788T>CCA2725206127ATMc.5320-65T>C (n.5320-65T>C)
c.*4791-65T>C (n.*4791-65T>C)
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n.5920-65T>C
dbSNP
11g.108302791_108302792delCA2725206160ATMc.5320-62_5320-61del (n.5320-62_5320-61del)
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n.724-62_724-61del
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c.4012-62_4012-61del (n.4012-62_4012-61del)
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n.5920-62_5920-61del
dbSNP
11g.108302789G>CCA228388207ATMc.5320-64G>C (n.5320-64G>C)
c.*4791-64G>C (n.*4791-64G>C)
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n.5920-64G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.5920-64G=
11g.108302789G>TCA2615856988ATMc.5320-64G>T (n.5320-64G>T)
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n.6804-64G>T
n.544-64G>T
n.1034-64G>T
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n.5920-64G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6804-63T>A
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n.1535-63T>A
n.724-63T>A
n.549-63T>A
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n.5920-63T>A
dbSNP
11g.108302790T>CCA2725206174ATMc.5320-63T>C (n.5320-63T>C)
c.*4791-63T>C (n.*4791-63T>C)
n.6804-63T>C
n.544-63T>C
n.1034-63T>C
c.*384-63T>C (n.*384-63T>C)
n.1535-63T>C
n.724-63T>C
n.549-63T>C
c.1276-63T>C (n.1276-63T>C)
c.5155-63T>C (n.5155-63T>C)
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n.5920-63T>C
dbSNP
11g.108302791G>ACA2724937566ATMc.5320-62G>A (n.5320-62G>A)
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n.1535-62G>A
n.724-62G>A
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n.5920-62G>A
dbSNP
11g.108302791G>CCA2724937565ATMc.5320-62G>C (n.5320-62G>C)
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n.6804-62G>C
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n.1034-62G>C
c.*384-62G>C (n.*384-62G>C)
n.1535-62G>C
n.724-62G>C
n.549-62G>C
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n.5920-62G>C
dbSNP
11g.108302791G=CA1998799479ATMc.5320-62G= (n.5320-62G=)
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n.544-62G=
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c.391-62G= (n.391-62G=)
c.*1-62G= (n.*1-62G=)
n.5920-62G=
11g.108302791G>TCA228388208ATMc.5320-62G>T (n.5320-62G>T)
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n.6804-62G>T
n.544-62G>T
n.1034-62G>T
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n.1535-62G>T
n.724-62G>T
n.549-62G>T
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c.*1-62G>T (n.*1-62G>T)
n.5920-62G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302793A>GCA2725206273ATMc.5320-60A>G (n.5320-60A>G)
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n.6804-60A>G
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n.1034-60A>G
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n.5920-60A>G
dbSNP
11g.108302793A>TCA2725206275ATMc.5320-60A>T (n.5320-60A>T)
c.*4791-60A>T (n.*4791-60A>T)
n.6804-60A>T
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n.1034-60A>T
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n.724-60A>T
n.549-60A>T
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n.5920-60A>T
dbSNP
11g.108302796_108302800delCA2725206190ATMc.5320-57_5320-53del (n.5320-57_5320-53del)
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n.1535-57_1535-53del
n.724-57_724-53del
n.549-57_549-53del
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n.5920-57_5920-53del
dbSNP
11g.108302794G>ACA2725206429ATMc.5320-59G>A (n.5320-59G>A)
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n.6804-59G>A
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n.724-59G>A
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n.5920-59G>A
dbSNP
11g.108302794G>CCA2725206443ATMc.5320-59G>C (n.5320-59G>C)
c.*4791-59G>C (n.*4791-59G>C)
n.6804-59G>C
n.544-59G>C
n.1034-59G>C
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n.1535-59G>C
n.724-59G>C
n.549-59G>C
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n.5920-59G>C
dbSNP
11g.108302794G>TCA2725206279ATMc.5320-59G>T (n.5320-59G>T)
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n.6804-59G>T
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n.1535-59G>T
n.724-59G>T
n.549-59G>T
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n.5920-59G>T
dbSNP
11g.108302795G>ACA2725206547ATMc.5320-58G>A (n.5320-58G>A)
c.*4791-58G>A (n.*4791-58G>A)
n.6804-58G>A
n.544-58G>A
n.1034-58G>A
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n.1535-58G>A
n.724-58G>A
n.549-58G>A
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n.5920-58G>A
dbSNP
11g.108302795G>CCA2725206566ATMc.5320-58G>C (n.5320-58G>C)
c.*4791-58G>C (n.*4791-58G>C)
n.6804-58G>C
n.544-58G>C
n.1034-58G>C
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n.1535-58G>C
n.724-58G>C
n.549-58G>C
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n.5920-58G>C
dbSNP
11g.108302795G>TCA2725206485ATMc.5320-58G>T (n.5320-58G>T)
c.*4791-58G>T (n.*4791-58G>T)
n.6804-58G>T
n.544-58G>T
n.1034-58G>T
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n.1535-58G>T
n.724-58G>T
n.549-58G>T
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n.5920-58G>T
dbSNP
11g.108302796A>TCA2725206593ATMc.5320-57A>T (n.5320-57A>T)
c.*4791-57A>T (n.*4791-57A>T)
n.6804-57A>T
n.544-57A>T
n.1034-57A>T
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n.1535-57A>T
n.724-57A>T
n.549-57A>T
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c.5155-57A>T (n.5155-57A>T)
c.4276-57A>T (n.4276-57A>T)
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c.391-57A>T (n.391-57A>T)
c.*1-57A>T (n.*1-57A>T)
n.5920-57A>T
dbSNP
11g.108302797A>GCA2615856989ATMc.5320-56A>G (n.5320-56A>G)
c.*4791-56A>G (n.*4791-56A>G)
n.6804-56A>G
n.544-56A>G
n.1034-56A>G
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n.1535-56A>G
n.724-56A>G
n.549-56A>G
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c.5155-56A>G (n.5155-56A>G)
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c.391-56A>G (n.391-56A>G)
c.*1-56A>G (n.*1-56A>G)
n.5920-56A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108302797A>TCA2725206646ATMc.5320-56A>T (n.5320-56A>T)
c.*4791-56A>T (n.*4791-56A>T)
n.6804-56A>T
n.544-56A>T
n.1034-56A>T
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n.1535-56A>T
n.724-56A>T
n.549-56A>T
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c.5155-56A>T (n.5155-56A>T)
c.4276-56A>T (n.4276-56A>T)
c.4012-56A>T (n.4012-56A>T)
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c.391-56A>T (n.391-56A>T)
c.*1-56A>T (n.*1-56A>T)
n.5920-56A>T
dbSNP
11g.108302798A=CA1998799481ATMc.5320-55A= (n.5320-55A=)
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n.724-55A=
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n.5920-55A=
11g.108302798A>CCA671413482ATMc.5320-55A>C (n.5320-55A>C)
c.*4791-55A>C (n.*4791-55A>C)
n.6804-55A>C
n.544-55A>C
n.1034-55A>C
c.*384-55A>C (n.*384-55A>C)
n.1535-55A>C
n.724-55A>C
n.549-55A>C
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c.5155-55A>C (n.5155-55A>C)
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c.4012-55A>C (n.4012-55A>C)
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n.5920-55A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302799G>ACA1998799483ATMc.5320-54G>A (n.5320-54G>A)
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n.6804-54G>A
n.544-54G>A
n.1034-54G>A
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n.1535-54G>A
n.724-54G>A
n.549-54G>A
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n.5920-54G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108302799G>CCA2725001806ATMc.5320-54G>C (n.5320-54G>C)
c.*4791-54G>C (n.*4791-54G>C)
n.6804-54G>C
n.544-54G>C
n.1034-54G>C
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n.1535-54G>C
n.724-54G>C
n.549-54G>C
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n.5920-54G>C
dbSNP
11g.108302799G=CA1998799482ATMc.5320-54G= (n.5320-54G=)
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c.5155-54G= (n.5155-54G=)
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n.5920-54G=
11g.108302799G>TCA1998799485ATMc.5320-54G>T (n.5320-54G>T)
c.*4791-54G>T (n.*4791-54G>T)
n.6804-54G>T
n.544-54G>T
n.1034-54G>T
c.*384-54G>T (n.*384-54G>T)
n.1535-54G>T
n.724-54G>T
n.549-54G>T
c.1276-54G>T (n.1276-54G>T)
c.5155-54G>T (n.5155-54G>T)
c.4276-54G>T (n.4276-54G>T)
c.4012-54G>T (n.4012-54G>T)
c.5319-52G>T (n.5319-52G>T)
c.391-54G>T (n.391-54G>T)
c.*1-54G>T (n.*1-54G>T)
n.5920-54G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108302800G>ACA671413483ATMc.5320-53G>A (n.5320-53G>A)
c.*4791-53G>A (n.*4791-53G>A)
n.6804-53G>A
n.544-53G>A
n.1034-53G>A
c.*384-53G>A (n.*384-53G>A)
n.1535-53G>A
n.724-53G>A
n.549-53G>A
c.1276-53G>A (n.1276-53G>A)
c.5155-53G>A (n.5155-53G>A)
c.4276-53G>A (n.4276-53G>A)
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c.5319-51G>A (n.5319-51G>A)
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c.*1-53G>A (n.*1-53G>A)
n.5920-53G>A
dbSNP
11g.108302800G>CCA2724969593ATMc.5320-53G>C (n.5320-53G>C)
c.*4791-53G>C (n.*4791-53G>C)
n.6804-53G>C
n.544-53G>C
n.1034-53G>C
c.*384-53G>C (n.*384-53G>C)
n.1535-53G>C
n.724-53G>C
n.549-53G>C
c.1276-53G>C (n.1276-53G>C)
c.5155-53G>C (n.5155-53G>C)
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n.5920-53G>C
dbSNP
11g.108302800G=CA1998799488ATMc.5320-53G= (n.5320-53G=)
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n.5920-53G=
11g.108302800G>TCA2615856990ATMc.5320-53G>T (n.5320-53G>T)
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n.1535-53G>T
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n.549-53G>T
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n.5920-53G>T
gnomAD v4
11g.108302801T>ACA2615856994ATMc.5320-52T>A (n.5320-52T>A)
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n.6804-52T>A
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n.1034-52T>A
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n.1535-52T>A
n.724-52T>A
n.549-52T>A
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n.5920-52T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108302801T>CCA2615856992ATMc.5320-52T>C (n.5320-52T>C)
c.*4791-52T>C (n.*4791-52T>C)
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n.1535-52T>C
n.724-52T>C
n.549-52T>C
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n.5920-52T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108302801T>GCA2725206652ATMc.5320-52T>G (n.5320-52T>G)
c.*4791-52T>G (n.*4791-52T>G)
n.6804-52T>G
n.544-52T>G
n.1034-52T>G
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n.724-52T>G
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n.5920-52T>G
dbSNP
11g.108302802A=CA1998799490ATMc.5320-51A= (n.5320-51A=)
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n.5920-51A=
11g.108302802A>GCA6265687ATMc.5320-51A>G (n.5320-51A>G)
c.*4791-51A>G (n.*4791-51A>G)
n.6804-51A>G
n.544-51A>G
n.1034-51A>G
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n.1535-51A>G
n.724-51A>G
n.549-51A>G
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c.391-51A>G (n.391-51A>G)
c.*1-51A>G (n.*1-51A>G)
n.5920-51A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302802A>TCA2724945262ATMc.5320-51A>T (n.5320-51A>T)
c.*4791-51A>T (n.*4791-51A>T)
n.6804-51A>T
n.544-51A>T
n.1034-51A>T
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n.1535-51A>T
n.724-51A>T
n.549-51A>T
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c.391-51A>T (n.391-51A>T)
c.*1-51A>T (n.*1-51A>T)
n.5920-51A>T
dbSNP
11g.108302803C>ACA2615856998ATMc.5320-50C>A (n.5320-50C>A)
c.*4791-50C>A (n.*4791-50C>A)
n.6804-50C>A
n.544-50C>A
n.1034-50C>A
c.*384-50C>A (n.*384-50C>A)
n.1535-50C>A
n.724-50C>A
n.549-50C>A
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c.5319-48C>A (n.5319-48C>A)
c.391-50C>A (n.391-50C>A)
c.*1-50C>A (n.*1-50C>A)
n.5920-50C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108302803C>TCA2615857000ATMc.5320-50C>T (n.5320-50C>T)
c.*4791-50C>T (n.*4791-50C>T)
n.6804-50C>T
n.544-50C>T
n.1034-50C>T
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n.1535-50C>T
n.724-50C>T
n.549-50C>T
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c.*1-50C>T (n.*1-50C>T)
n.5920-50C>T
gnomAD v4
11g.108302804A>GCA2615857001ATMc.5320-49A>G (n.5320-49A>G)
c.*4791-49A>G (n.*4791-49A>G)
n.6804-49A>G
n.544-49A>G
n.1034-49A>G
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n.1535-49A>G
n.724-49A>G
n.549-49A>G
c.1276-49A>G (n.1276-49A>G)
c.5155-49A>G (n.5155-49A>G)
c.4276-49A>G (n.4276-49A>G)
c.4012-49A>G (n.4012-49A>G)
c.5319-47A>G (n.5319-47A>G)
c.391-49A>G (n.391-49A>G)
c.*1-49A>G (n.*1-49A>G)
n.5920-49A>G
gnomAD v4
11g.108302804A>TCA2725206656ATMc.5320-49A>T (n.5320-49A>T)
c.*4791-49A>T (n.*4791-49A>T)
n.6804-49A>T
n.544-49A>T
n.1034-49A>T
c.*384-49A>T (n.*384-49A>T)
n.1535-49A>T
n.724-49A>T
n.549-49A>T
c.1276-49A>T (n.1276-49A>T)
c.5155-49A>T (n.5155-49A>T)
c.4276-49A>T (n.4276-49A>T)
c.4012-49A>T (n.4012-49A>T)
c.5319-47A>T (n.5319-47A>T)
c.391-49A>T (n.391-49A>T)
c.*1-49A>T (n.*1-49A>T)
n.5920-49A>T
dbSNP
11g.108302805A=CA1998799492ATMc.5320-48A= (n.5320-48A=)
c.*4791-48A= (n.*4791-48A=)
n.6804-48A=
n.544-48A=
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c.*384-48A= (n.*384-48A=)
n.1535-48A=
n.724-48A=
n.549-48A=
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c.391-48A= (n.391-48A=)
c.*1-48A= (n.*1-48A=)
n.5920-48A=
11g.108302805A>GCA6265688ATMc.5320-48A>G (n.5320-48A>G)
c.*4791-48A>G (n.*4791-48A>G)
n.6804-48A>G
n.544-48A>G
n.1034-48A>G
c.*384-48A>G (n.*384-48A>G)
n.1535-48A>G
n.724-48A>G
n.549-48A>G
c.1276-48A>G (n.1276-48A>G)
c.5155-48A>G (n.5155-48A>G)
c.4276-48A>G (n.4276-48A>G)
c.4012-48A>G (n.4012-48A>G)
c.5319-46A>G (n.5319-46A>G)
c.391-48A>G (n.391-48A>G)
c.*1-48A>G (n.*1-48A>G)
n.5920-48A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302805A>TCA2724939865ATMc.5320-48A>T (n.5320-48A>T)
c.*4791-48A>T (n.*4791-48A>T)
n.6804-48A>T
n.544-48A>T
n.1034-48A>T
c.*384-48A>T (n.*384-48A>T)
n.1535-48A>T
n.724-48A>T
n.549-48A>T
c.1276-48A>T (n.1276-48A>T)
c.5155-48A>T (n.5155-48A>T)
c.4276-48A>T (n.4276-48A>T)
c.4012-48A>T (n.4012-48A>T)
c.5319-46A>T (n.5319-46A>T)
c.391-48A>T (n.391-48A>T)
c.*1-48A>T (n.*1-48A>T)
n.5920-48A>T
dbSNP
11g.108302806T>ACA228388237ATMc.5320-47T>A (n.5320-47T>A)
c.*4791-47T>A (n.*4791-47T>A)
n.6804-47T>A
n.544-47T>A
n.1034-47T>A
c.*384-47T>A (n.*384-47T>A)
n.1535-47T>A
n.724-47T>A
n.549-47T>A
c.1276-47T>A (n.1276-47T>A)
c.5155-47T>A (n.5155-47T>A)
c.4276-47T>A (n.4276-47T>A)
c.4012-47T>A (n.4012-47T>A)
c.5319-45T>A (n.5319-45T>A)
c.391-47T>A (n.391-47T>A)
c.*1-47T>A (n.*1-47T>A)
n.5920-47T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108302806T>GCA2724946067ATMc.5320-47T>G (n.5320-47T>G)
c.*4791-47T>G (n.*4791-47T>G)
n.6804-47T>G
n.544-47T>G
n.1034-47T>G
c.*384-47T>G (n.*384-47T>G)
n.1535-47T>G
n.724-47T>G
n.549-47T>G
c.1276-47T>G (n.1276-47T>G)
c.5155-47T>G (n.5155-47T>G)
c.4276-47T>G (n.4276-47T>G)
c.4012-47T>G (n.4012-47T>G)
c.5319-45T>G (n.5319-45T>G)
c.391-47T>G (n.391-47T>G)
c.*1-47T>G (n.*1-47T>G)
n.5920-47T>G
dbSNP
11g.108302806T=CA1998799494ATMc.5320-47T= (n.5320-47T=)
c.*4791-47T= (n.*4791-47T=)
n.6804-47T=
n.544-47T=
n.1034-47T=
c.*384-47T= (n.*384-47T=)
n.1535-47T=
n.724-47T=
n.549-47T=
c.1276-47T= (n.1276-47T=)
c.5155-47T= (n.5155-47T=)
c.4276-47T= (n.4276-47T=)
c.4012-47T= (n.4012-47T=)
c.5319-45T= (n.5319-45T=)
c.391-47T= (n.391-47T=)
c.*1-47T= (n.*1-47T=)
n.5920-47T=
11g.108302807G>ACA2725206658ATMc.5320-46G>A (n.5320-46G>A)
c.*4791-46G>A (n.*4791-46G>A)
n.6804-46G>A
n.544-46G>A
n.1034-46G>A
c.*384-46G>A (n.*384-46G>A)
n.1535-46G>A
n.724-46G>A
n.549-46G>A
c.1276-46G>A (n.1276-46G>A)
c.5155-46G>A (n.5155-46G>A)
c.4276-46G>A (n.4276-46G>A)
c.4012-46G>A (n.4012-46G>A)
c.5319-44G>A (n.5319-44G>A)
c.391-46G>A (n.391-46G>A)
c.*1-46G>A (n.*1-46G>A)
n.5920-46G>A
dbSNP
11g.108302807G>CCA2725206657ATMc.5320-46G>C (n.5320-46G>C)
c.*4791-46G>C (n.*4791-46G>C)
n.6804-46G>C
n.544-46G>C
n.1034-46G>C
c.*384-46G>C (n.*384-46G>C)
n.1535-46G>C
n.724-46G>C
n.549-46G>C
c.1276-46G>C (n.1276-46G>C)
c.5155-46G>C (n.5155-46G>C)
c.4276-46G>C (n.4276-46G>C)
c.4012-46G>C (n.4012-46G>C)
c.5319-44G>C (n.5319-44G>C)
c.391-46G>C (n.391-46G>C)
c.*1-46G>C (n.*1-46G>C)
n.5920-46G>C
dbSNP
11g.108302807G>TCA2574971378ATMc.5320-46G>T (n.5320-46G>T)
c.*4791-46G>T (n.*4791-46G>T)
n.6804-46G>T
n.544-46G>T
n.1034-46G>T
c.*384-46G>T (n.*384-46G>T)
n.1535-46G>T
n.724-46G>T
n.549-46G>T
c.1276-46G>T (n.1276-46G>T)
c.5155-46G>T (n.5155-46G>T)
c.4276-46G>T (n.4276-46G>T)
c.4012-46G>T (n.4012-46G>T)
c.5319-44G>T (n.5319-44G>T)
c.391-46G>T (n.391-46G>T)
c.*1-46G>T (n.*1-46G>T)
n.5920-46G>T
11g.108302809T>CCA2725206677ATMc.5320-44T>C (n.5320-44T>C)
c.*4791-44T>C (n.*4791-44T>C)
n.6804-44T>C
n.544-44T>C
n.1034-44T>C
c.*384-44T>C (n.*384-44T>C)
n.1535-44T>C
n.724-44T>C
n.549-44T>C
c.1276-44T>C (n.1276-44T>C)
c.5155-44T>C (n.5155-44T>C)
c.4276-44T>C (n.4276-44T>C)
c.4012-44T>C (n.4012-44T>C)
c.5319-42T>C (n.5319-42T>C)
c.391-44T>C (n.391-44T>C)
c.*1-44T>C (n.*1-44T>C)
n.5920-44T>C
dbSNP
11g.108302809T>GCA2725206697ATMc.5320-44T>G (n.5320-44T>G)
c.*4791-44T>G (n.*4791-44T>G)
n.6804-44T>G
n.544-44T>G
n.1034-44T>G
c.*384-44T>G (n.*384-44T>G)
n.1535-44T>G
n.724-44T>G
n.549-44T>G
c.1276-44T>G (n.1276-44T>G)
c.5155-44T>G (n.5155-44T>G)
c.4276-44T>G (n.4276-44T>G)
c.4012-44T>G (n.4012-44T>G)
c.5319-42T>G (n.5319-42T>G)
c.391-44T>G (n.391-44T>G)
c.*1-44T>G (n.*1-44T>G)
n.5920-44T>G
dbSNP
11g.108302810T>ACA2574971379ATMc.5320-43T>A (n.5320-43T>A)
c.*4791-43T>A (n.*4791-43T>A)
n.6804-43T>A
n.544-43T>A
n.1034-43T>A
c.*384-43T>A (n.*384-43T>A)
n.1535-43T>A
n.724-43T>A
n.549-43T>A
c.1276-43T>A (n.1276-43T>A)
c.5155-43T>A (n.5155-43T>A)
c.4276-43T>A (n.4276-43T>A)
c.4012-43T>A (n.4012-43T>A)
c.5319-41T>A (n.5319-41T>A)
c.391-43T>A (n.391-43T>A)
c.*1-43T>A (n.*1-43T>A)
n.5920-43T>A
dbSNP
11g.108302810T>CCA6265689ATMc.5320-43T>C (n.5320-43T>C)
c.*4791-43T>C (n.*4791-43T>C)
n.6804-43T>C
n.544-43T>C
n.1034-43T>C
c.*384-43T>C (n.*384-43T>C)
n.1535-43T>C
n.724-43T>C
n.549-43T>C
c.1276-43T>C (n.1276-43T>C)
c.5155-43T>C (n.5155-43T>C)
c.4276-43T>C (n.4276-43T>C)
c.4012-43T>C (n.4012-43T>C)
c.5319-41T>C (n.5319-41T>C)
c.391-43T>C (n.391-43T>C)
c.*1-43T>C (n.*1-43T>C)
n.5920-43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108302810T>GCA2724944360ATMc.5320-43T>G (n.5320-43T>G)
c.*4791-43T>G (n.*4791-43T>G)
n.6804-43T>G
n.544-43T>G
n.1034-43T>G
c.*384-43T>G (n.*384-43T>G)
n.1535-43T>G
n.724-43T>G
n.549-43T>G
c.1276-43T>G (n.1276-43T>G)
c.5155-43T>G (n.5155-43T>G)
c.4276-43T>G (n.4276-43T>G)
c.4012-43T>G (n.4012-43T>G)
c.5319-41T>G (n.5319-41T>G)
c.391-43T>G (n.391-43T>G)
c.*1-43T>G (n.*1-43T>G)
n.5920-43T>G
dbSNP
11g.108302810T=CA1998799496ATMc.5320-43T= (n.5320-43T=)
c.*4791-43T= (n.*4791-43T=)
n.6804-43T=
n.544-43T=
n.1034-43T=
c.*384-43T= (n.*384-43T=)
n.1535-43T=
n.724-43T=
n.549-43T=
c.1276-43T= (n.1276-43T=)
c.5155-43T= (n.5155-43T=)
c.4276-43T= (n.4276-43T=)
c.4012-43T= (n.4012-43T=)
c.5319-41T= (n.5319-41T=)
c.391-43T= (n.391-43T=)
c.*1-43T= (n.*1-43T=)
n.5920-43T=
11g.108302813_108302820delCA2615857018ATMc.5320-40_5320-33del (n.5320-40_5320-33del)
c.*4791-40_*4791-33del (n.*4791-40_*4791-33del)
n.6804-40_6804-33del
n.544-40_544-33del
n.1034-40_1034-33del
c.*384-40_*384-33del (n.*384-40_*384-33del)
n.1535-40_1535-33del
n.724-40_724-33del
n.549-40_549-33del
c.1276-40_1276-33del (n.1276-40_1276-33del)
c.5155-40_5155-33del (n.5155-40_5155-33del)
c.4276-40_4276-33del (n.4276-40_4276-33del)
c.4012-40_4012-33del (n.4012-40_4012-33del)
c.5319-38_5319-31del (n.5319-38_5319-31del)
c.391-40_391-33del (n.391-40_391-33del)
c.*1-40_*1-33del (n.*1-40_*1-33del)
n.5920-40_5920-33del
gnomAD v4
11g.108302812C>ACA2725206756ATMc.5320-41C>A (n.5320-41C>A)
c.*4791-41C>A (n.*4791-41C>A)
n.6804-41C>A
n.544-41C>A
n.1034-41C>A
c.*384-41C>A (n.*384-41C>A)
n.1535-41C>A
n.724-41C>A
n.549-41C>A
c.1276-41C>A (n.1276-41C>A)
c.5155-41C>A (n.5155-41C>A)
c.4276-41C>A (n.4276-41C>A)
c.4012-41C>A (n.4012-41C>A)
c.5319-39C>A (n.5319-39C>A)
c.391-41C>A (n.391-41C>A)
c.*1-41C>A (n.*1-41C>A)
n.5920-41C>A
dbSNP
11g.108302812C>GCA2725206784ATMc.5320-41C>G (n.5320-41C>G)
c.*4791-41C>G (n.*4791-41C>G)
n.6804-41C>G
n.544-41C>G
n.1034-41C>G
c.*384-41C>G (n.*384-41C>G)
n.1535-41C>G
n.724-41C>G
n.549-41C>G
c.1276-41C>G (n.1276-41C>G)
c.5155-41C>G (n.5155-41C>G)
c.4276-41C>G (n.4276-41C>G)
c.4012-41C>G (n.4012-41C>G)
c.5319-39C>G (n.5319-39C>G)
c.391-41C>G (n.391-41C>G)
c.*1-41C>G (n.*1-41C>G)
n.5920-41C>G
dbSNP
11g.108302812C>TCA2615857020ATMc.5320-41C>T (n.5320-41C>T)
c.*4791-41C>T (n.*4791-41C>T)
n.6804-41C>T
n.544-41C>T
n.1034-41C>T
c.*384-41C>T (n.*384-41C>T)
n.1535-41C>T
n.724-41C>T
n.549-41C>T
c.1276-41C>T (n.1276-41C>T)
c.5155-41C>T (n.5155-41C>T)
c.4276-41C>T (n.4276-41C>T)
c.4012-41C>T (n.4012-41C>T)
c.5319-39C>T (n.5319-39C>T)
c.391-41C>T (n.391-41C>T)
c.*1-41C>T (n.*1-41C>T)
n.5920-41C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108302813C>ACA2725206845ATMc.5320-40C>A (n.5320-40C>A)
c.*4791-40C>A (n.*4791-40C>A)
n.6804-40C>A
n.544-40C>A
n.1034-40C>A
c.*384-40C>A (n.*384-40C>A)
n.1535-40C>A
n.724-40C>A
n.549-40C>A
c.1276-40C>A (n.1276-40C>A)
c.5155-40C>A (n.5155-40C>A)
c.4276-40C>A (n.4276-40C>A)
c.4012-40C>A (n.4012-40C>A)
c.5319-38C>A (n.5319-38C>A)
c.391-40C>A (n.391-40C>A)
c.*1-40C>A (n.*1-40C>A)
n.5920-40C>A
dbSNP
11g.108302813C>GCA2725206820ATMc.5320-40C>G (n.5320-40C>G)
c.*4791-40C>G (n.*4791-40C>G)
n.6804-40C>G
n.544-40C>G
n.1034-40C>G
c.*384-40C>G (n.*384-40C>G)
n.1535-40C>G
n.724-40C>G
n.549-40C>G
c.1276-40C>G (n.1276-40C>G)
c.5155-40C>G (n.5155-40C>G)
c.4276-40C>G (n.4276-40C>G)
c.4012-40C>G (n.4012-40C>G)
c.5319-38C>G (n.5319-38C>G)
c.391-40C>G (n.391-40C>G)
c.*1-40C>G (n.*1-40C>G)
n.5920-40C>G
dbSNP
11g.108302813C>TCA2725206855ATMc.5320-40C>T (n.5320-40C>T)
c.*4791-40C>T (n.*4791-40C>T)
n.6804-40C>T
n.544-40C>T
n.1034-40C>T
c.*384-40C>T (n.*384-40C>T)
n.1535-40C>T
n.724-40C>T
n.549-40C>T
c.1276-40C>T (n.1276-40C>T)
c.5155-40C>T (n.5155-40C>T)
c.4276-40C>T (n.4276-40C>T)
c.4012-40C>T (n.4012-40C>T)
c.5319-38C>T (n.5319-38C>T)
c.391-40C>T (n.391-40C>T)
c.*1-40C>T (n.*1-40C>T)
n.5920-40C>T
dbSNP
11g.108302814A>TCA2725206868ATMc.5320-39A>T (n.5320-39A>T)
c.*4791-39A>T (n.*4791-39A>T)
n.6804-39A>T
n.544-39A>T
n.1034-39A>T
c.*384-39A>T (n.*384-39A>T)
n.1535-39A>T
n.724-39A>T
n.549-39A>T
c.1276-39A>T (n.1276-39A>T)
c.5155-39A>T (n.5155-39A>T)
c.4276-39A>T (n.4276-39A>T)
c.4012-39A>T (n.4012-39A>T)
c.5319-37A>T (n.5319-37A>T)
c.391-39A>T (n.391-39A>T)
c.*1-39A>T (n.*1-39A>T)
n.5920-39A>T
dbSNP
11g.108302814_108302819delinsACTTCTCA1998799498ATMc.5320-39_5320-34delinsACTTCT (n.5320-39_5320-34delinsACTTCT)
c.*4791-39_*4791-34delinsACTTCT (n.*4791-39_*4791-34delinsACTTCT)
n.6804-39_6804-34delinsACTTCT
n.544-39_544-34delinsACTTCT
n.1034-39_1034-34delinsACTTCT
c.*384-39_*384-34delinsACTTCT (n.*384-39_*384-34delinsACTTCT)
n.1535-39_1535-34delinsACTTCT
n.724-39_724-34delinsACTTCT
n.549-39_549-34delinsACTTCT
c.1276-39_1276-34delinsACTTCT (n.1276-39_1276-34delinsACTTCT)
c.5155-39_5155-34delinsACTTCT (n.5155-39_5155-34delinsACTTCT)
c.4276-39_4276-34delinsACTTCT (n.4276-39_4276-34delinsACTTCT)
c.4012-39_4012-34delinsACTTCT (n.4012-39_4012-34delinsACTTCT)
c.5319-37_5319-32delinsACTTCT (n.5319-37_5319-32delinsACTTCT)
c.391-39_391-34delinsACTTCT (n.391-39_391-34delinsACTTCT)
c.*1-39_*1-34delinsACTTCT (n.*1-39_*1-34delinsACTTCT)
n.5920-39_5920-34delinsACTTCT
11g.108302815C>ACA1998799500ATMc.5320-38C>A (n.5320-38C>A)
c.*4791-38C>A (n.*4791-38C>A)
n.6804-38C>A
n.544-38C>A
n.1034-38C>A
c.*384-38C>A (n.*384-38C>A)
n.1535-38C>A
n.724-38C>A
n.549-38C>A
c.1276-38C>A (n.1276-38C>A)
c.5155-38C>A (n.5155-38C>A)
c.4276-38C>A (n.4276-38C>A)
c.4012-38C>A (n.4012-38C>A)
c.5319-36C>A (n.5319-36C>A)
c.391-38C>A (n.391-38C>A)
c.*1-38C>A (n.*1-38C>A)
n.5920-38C>A
dbSNP
11g.108302815C=CA1998799501ATMc.5320-38C= (n.5320-38C=)
c.*4791-38C= (n.*4791-38C=)
n.6804-38C=
n.544-38C=
n.1034-38C=
c.*384-38C= (n.*384-38C=)
n.1535-38C=
n.724-38C=
n.549-38C=
c.1276-38C= (n.1276-38C=)
c.5155-38C= (n.5155-38C=)
c.4276-38C= (n.4276-38C=)
c.4012-38C= (n.4012-38C=)
c.5319-36C= (n.5319-36C=)
c.391-38C= (n.391-38C=)
c.*1-38C= (n.*1-38C=)
n.5920-38C=
11g.108302815C>GCA2725001811ATMc.5320-38C>G (n.5320-38C>G)
c.*4791-38C>G (n.*4791-38C>G)
n.6804-38C>G
n.544-38C>G
n.1034-38C>G
c.*384-38C>G (n.*384-38C>G)
n.1535-38C>G
n.724-38C>G
n.549-38C>G
c.1276-38C>G (n.1276-38C>G)
c.5155-38C>G (n.5155-38C>G)
c.4276-38C>G (n.4276-38C>G)
c.4012-38C>G (n.4012-38C>G)
c.5319-36C>G (n.5319-36C>G)
c.391-38C>G (n.391-38C>G)
c.*1-38C>G (n.*1-38C>G)
n.5920-38C>G
dbSNP
11g.108302815C>TCA2725001812ATMc.5320-38C>T (n.5320-38C>T)
c.*4791-38C>T (n.*4791-38C>T)
n.6804-38C>T
n.544-38C>T
n.1034-38C>T
c.*384-38C>T (n.*384-38C>T)
n.1535-38C>T
n.724-38C>T
n.549-38C>T
c.1276-38C>T (n.1276-38C>T)
c.5155-38C>T (n.5155-38C>T)
c.4276-38C>T (n.4276-38C>T)
c.4012-38C>T (n.4012-38C>T)
c.5319-36C>T (n.5319-36C>T)
c.391-38C>T (n.391-38C>T)
c.*1-38C>T (n.*1-38C>T)
n.5920-38C>T
dbSNP
11g.108302818_108302822delCA602132785ATMc.5320-35_5320-31del (n.5320-35_5320-31del)
c.*4791-35_*4791-31del (n.*4791-35_*4791-31del)
n.6804-35_6804-31del
n.544-35_544-31del
n.1034-35_1034-31del
c.*384-35_*384-31del (n.*384-35_*384-31del)
n.1535-35_1535-31del
n.724-35_724-31del
n.549-35_549-31del
c.1276-35_1276-31del (n.1276-35_1276-31del)
c.5155-35_5155-31del (n.5155-35_5155-31del)
c.4276-35_4276-31del (n.4276-35_4276-31del)
c.4012-35_4012-31del (n.4012-35_4012-31del)
c.5319-33_5319-29del (n.5319-33_5319-29del)
c.391-35_391-31del (n.391-35_391-31del)
c.*1-35_*1-31del (n.*1-35_*1-31del)
n.5920-35_5920-31del
dbSNP gnomAD v2
11g.108302816T>ACA2724970420ATMc.5320-37T>A (n.5320-37T>A)
c.*4791-37T>A (n.*4791-37T>A)
n.6804-37T>A
n.544-37T>A
n.1034-37T>A
c.*384-37T>A (n.*384-37T>A)
n.1535-37T>A
n.724-37T>A
n.549-37T>A
c.1276-37T>A (n.1276-37T>A)
c.5155-37T>A (n.5155-37T>A)
c.4276-37T>A (n.4276-37T>A)
c.4012-37T>A (n.4012-37T>A)
c.5319-35T>A (n.5319-35T>A)
c.391-37T>A (n.391-37T>A)
c.*1-37T>A (n.*1-37T>A)
n.5920-37T>A
dbSNP
11g.108302816T>CCA671413511ATMc.5320-37T>C (n.5320-37T>C)
c.*4791-37T>C (n.*4791-37T>C)
n.6804-37T>C
n.544-37T>C
n.1034-37T>C
c.*384-37T>C (n.*384-37T>C)
n.1535-37T>C
n.724-37T>C
n.549-37T>C
c.1276-37T>C (n.1276-37T>C)
c.5155-37T>C (n.5155-37T>C)
c.4276-37T>C (n.4276-37T>C)
c.4012-37T>C (n.4012-37T>C)
c.5319-35T>C (n.5319-35T>C)
c.391-37T>C (n.391-37T>C)
c.*1-37T>C (n.*1-37T>C)
n.5920-37T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302816T=CA1998799505ATMc.5320-37T= (n.5320-37T=)
c.*4791-37T= (n.*4791-37T=)
n.6804-37T=
n.544-37T=
n.1034-37T=
c.*384-37T= (n.*384-37T=)
n.1535-37T=
n.724-37T=
n.549-37T=
c.1276-37T= (n.1276-37T=)
c.5155-37T= (n.5155-37T=)
c.4276-37T= (n.4276-37T=)
c.4012-37T= (n.4012-37T=)
c.5319-35T= (n.5319-35T=)
c.391-37T= (n.391-37T=)
c.*1-37T= (n.*1-37T=)
n.5920-37T=
11g.108302816_108302818delinsTTCCA1998799503ATMc.5320-37_5320-35delinsTTC (n.5320-37_5320-35delinsTTC)
c.*4791-37_*4791-35delinsTTC (n.*4791-37_*4791-35delinsTTC)
n.6804-37_6804-35delinsTTC
n.544-37_544-35delinsTTC
n.1034-37_1034-35delinsTTC
c.*384-37_*384-35delinsTTC (n.*384-37_*384-35delinsTTC)
n.1535-37_1535-35delinsTTC
n.724-37_724-35delinsTTC
n.549-37_549-35delinsTTC
c.1276-37_1276-35delinsTTC (n.1276-37_1276-35delinsTTC)
c.5155-37_5155-35delinsTTC (n.5155-37_5155-35delinsTTC)
c.4276-37_4276-35delinsTTC (n.4276-37_4276-35delinsTTC)
c.4012-37_4012-35delinsTTC (n.4012-37_4012-35delinsTTC)
c.5319-35_5319-33delinsTTC (n.5319-35_5319-33delinsTTC)
c.391-37_391-35delinsTTC (n.391-37_391-35delinsTTC)
c.*1-37_*1-35delinsTTC (n.*1-37_*1-35delinsTTC)
n.5920-37_5920-35delinsTTC
11g.108302817T>ACA2615857027ATMc.5320-36T>A (n.5320-36T>A)
c.*4791-36T>A (n.*4791-36T>A)
n.6804-36T>A
n.544-36T>A
n.1034-36T>A
c.*384-36T>A (n.*384-36T>A)
n.1535-36T>A
n.724-36T>A
n.549-36T>A
c.1276-36T>A (n.1276-36T>A)
c.5155-36T>A (n.5155-36T>A)
c.4276-36T>A (n.4276-36T>A)
c.4012-36T>A (n.4012-36T>A)
c.5319-34T>A (n.5319-34T>A)
c.391-36T>A (n.391-36T>A)
c.*1-36T>A (n.*1-36T>A)
n.5920-36T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108302817T>CCA2725206923ATMc.5320-36T>C (n.5320-36T>C)
c.*4791-36T>C (n.*4791-36T>C)
n.6804-36T>C
n.544-36T>C
n.1034-36T>C
c.*384-36T>C (n.*384-36T>C)
n.1535-36T>C
n.724-36T>C
n.549-36T>C
c.1276-36T>C (n.1276-36T>C)
c.5155-36T>C (n.5155-36T>C)
c.4276-36T>C (n.4276-36T>C)
c.4012-36T>C (n.4012-36T>C)
c.5319-34T>C (n.5319-34T>C)
c.391-36T>C (n.391-36T>C)
c.*1-36T>C (n.*1-36T>C)
n.5920-36T>C
dbSNP
11g.108302817T>GCA2615857028ATMc.5320-36T>G (n.5320-36T>G)
c.*4791-36T>G (n.*4791-36T>G)
n.6804-36T>G
n.544-36T>G
n.1034-36T>G
c.*384-36T>G (n.*384-36T>G)
n.1535-36T>G
n.724-36T>G
n.549-36T>G
c.1276-36T>G (n.1276-36T>G)
c.5155-36T>G (n.5155-36T>G)
c.4276-36T>G (n.4276-36T>G)
c.4012-36T>G (n.4012-36T>G)
c.5319-34T>G (n.5319-34T>G)
c.391-36T>G (n.391-36T>G)
c.*1-36T>G (n.*1-36T>G)
n.5920-36T>G
gnomAD v4
11g.108302820_108302821delCA602132786ATMc.5320-33_5320-32del (n.5320-33_5320-32del)
c.*4791-33_*4791-32del (n.*4791-33_*4791-32del)
n.6804-33_6804-32del
n.544-33_544-32del
n.1034-33_1034-32del
c.*384-33_*384-32del (n.*384-33_*384-32del)
n.1535-33_1535-32del
n.724-33_724-32del
n.549-33_549-32del
c.1276-33_1276-32del (n.1276-33_1276-32del)
c.5155-33_5155-32del (n.5155-33_5155-32del)
c.4276-33_4276-32del (n.4276-33_4276-32del)
c.4012-33_4012-32del (n.4012-33_4012-32del)
c.5319-31_5319-30del (n.5319-31_5319-30del)
c.391-33_391-32del (n.391-33_391-32del)
c.*1-33_*1-32del (n.*1-33_*1-32del)
n.5920-33_5920-32del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302818C>ACA2615857031ATMc.5320-35C>A (n.5320-35C>A)
c.*4791-35C>A (n.*4791-35C>A)
n.6804-35C>A
n.544-35C>A
n.1034-35C>A
c.*384-35C>A (n.*384-35C>A)
n.1535-35C>A
n.724-35C>A
n.549-35C>A
c.1276-35C>A (n.1276-35C>A)
c.5155-35C>A (n.5155-35C>A)
c.4276-35C>A (n.4276-35C>A)
c.4012-35C>A (n.4012-35C>A)
c.5319-33C>A (n.5319-33C>A)
c.391-35C>A (n.391-35C>A)
c.*1-35C>A (n.*1-35C>A)
n.5920-35C>A
gnomAD v4
11g.108302818C>TCA2615857034ATMc.5320-35C>T (n.5320-35C>T)
c.*4791-35C>T (n.*4791-35C>T)
n.6804-35C>T
n.544-35C>T
n.1034-35C>T
c.*384-35C>T (n.*384-35C>T)
n.1535-35C>T
n.724-35C>T
n.549-35C>T
c.1276-35C>T (n.1276-35C>T)
c.5155-35C>T (n.5155-35C>T)
c.4276-35C>T (n.4276-35C>T)
c.4012-35C>T (n.4012-35C>T)
c.5319-33C>T (n.5319-33C>T)
c.391-35C>T (n.391-35C>T)
c.*1-35C>T (n.*1-35C>T)
n.5920-35C>T
gnomAD v4
11g.108302820C>ACA2724944000ATMc.5320-33C>A (n.5320-33C>A)
c.*4791-33C>A (n.*4791-33C>A)
n.6804-33C>A
n.544-33C>A
n.1034-33C>A
c.*384-33C>A (n.*384-33C>A)
n.1535-33C>A
n.724-33C>A
n.549-33C>A
c.1276-33C>A (n.1276-33C>A)
c.5155-33C>A (n.5155-33C>A)
c.4276-33C>A (n.4276-33C>A)
c.4012-33C>A (n.4012-33C>A)
c.5319-31C>A (n.5319-31C>A)
c.391-33C>A (n.391-33C>A)
c.*1-33C>A (n.*1-33C>A)
n.5920-33C>A
dbSNP
11g.108302820C=CA1998799507ATMc.5320-33C= (n.5320-33C=)
c.*4791-33C= (n.*4791-33C=)
n.6804-33C=
n.544-33C=
n.1034-33C=
c.*384-33C= (n.*384-33C=)
n.1535-33C=
n.724-33C=
n.549-33C=
c.1276-33C= (n.1276-33C=)
c.5155-33C= (n.5155-33C=)
c.4276-33C= (n.4276-33C=)
c.4012-33C= (n.4012-33C=)
c.5319-31C= (n.5319-31C=)
c.391-33C= (n.391-33C=)
c.*1-33C= (n.*1-33C=)
n.5920-33C=
11g.108302820C>GCA2724943999ATMc.5320-33C>G (n.5320-33C>G)
c.*4791-33C>G (n.*4791-33C>G)
n.6804-33C>G
n.544-33C>G
n.1034-33C>G
c.*384-33C>G (n.*384-33C>G)
n.1535-33C>G
n.724-33C>G
n.549-33C>G
c.1276-33C>G (n.1276-33C>G)
c.5155-33C>G (n.5155-33C>G)
c.4276-33C>G (n.4276-33C>G)
c.4012-33C>G (n.4012-33C>G)
c.5319-31C>G (n.5319-31C>G)
c.391-33C>G (n.391-33C>G)
c.*1-33C>G (n.*1-33C>G)
n.5920-33C>G
dbSNP
11g.108302820C>TCA228388247ATMc.5320-33C>T (n.5320-33C>T)
c.*4791-33C>T (n.*4791-33C>T)
n.6804-33C>T
n.544-33C>T
n.1034-33C>T
c.*384-33C>T (n.*384-33C>T)
n.1535-33C>T
n.724-33C>T
n.549-33C>T
c.1276-33C>T (n.1276-33C>T)
c.5155-33C>T (n.5155-33C>T)
c.4276-33C>T (n.4276-33C>T)
c.4012-33C>T (n.4012-33C>T)
c.5319-31C>T (n.5319-31C>T)
c.391-33C>T (n.391-33C>T)
c.*1-33C>T (n.*1-33C>T)
n.5920-33C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302821T>CCA2724972545ATMc.5320-32T>C (n.5320-32T>C)
c.*4791-32T>C (n.*4791-32T>C)
n.6804-32T>C
n.544-32T>C
n.1034-32T>C
c.*384-32T>C (n.*384-32T>C)
n.1535-32T>C
n.724-32T>C
n.549-32T>C
c.1276-32T>C (n.1276-32T>C)
c.5155-32T>C (n.5155-32T>C)
c.4276-32T>C (n.4276-32T>C)
c.4012-32T>C (n.4012-32T>C)
c.5319-30T>C (n.5319-30T>C)
c.391-32T>C (n.391-32T>C)
c.*1-32T>C (n.*1-32T>C)
n.5920-32T>C
dbSNP
11g.108302821T>GCA602132787ATMc.5320-32T>G (n.5320-32T>G)
c.*4791-32T>G (n.*4791-32T>G)
n.6804-32T>G
n.544-32T>G
n.1034-32T>G
c.*384-32T>G (n.*384-32T>G)
n.1535-32T>G
n.724-32T>G
n.549-32T>G
c.1276-32T>G (n.1276-32T>G)
c.5155-32T>G (n.5155-32T>G)
c.4276-32T>G (n.4276-32T>G)
c.4012-32T>G (n.4012-32T>G)
c.5319-30T>G (n.5319-30T>G)
c.391-32T>G (n.391-32T>G)
c.*1-32T>G (n.*1-32T>G)
n.5920-32T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302821T=CA1998799509ATMc.5320-32T= (n.5320-32T=)
c.*4791-32T= (n.*4791-32T=)
n.6804-32T=
n.544-32T=
n.1034-32T=
c.*384-32T= (n.*384-32T=)
n.1535-32T=
n.724-32T=
n.549-32T=
c.1276-32T= (n.1276-32T=)
c.5155-32T= (n.5155-32T=)
c.4276-32T= (n.4276-32T=)
c.4012-32T= (n.4012-32T=)
c.5319-30T= (n.5319-30T=)
c.391-32T= (n.391-32T=)
c.*1-32T= (n.*1-32T=)
n.5920-32T=
11g.108302822T>CCA2574971380ATMc.5320-31T>C (n.5320-31T>C)
c.*4791-31T>C (n.*4791-31T>C)
n.6804-31T>C
n.544-31T>C
n.1034-31T>C
c.*384-31T>C (n.*384-31T>C)
n.1535-31T>C
n.724-31T>C
n.549-31T>C
c.1276-31T>C (n.1276-31T>C)
c.5155-31T>C (n.5155-31T>C)
c.4276-31T>C (n.4276-31T>C)
c.4012-31T>C (n.4012-31T>C)
c.5319-29T>C (n.5319-29T>C)
c.391-31T>C (n.391-31T>C)
c.*1-31T>C (n.*1-31T>C)
n.5920-31T>C
gnomAD v4
11g.108302823A>GCA2615857044ATMc.5320-30A>G (n.5320-30A>G)
c.*4791-30A>G (n.*4791-30A>G)
n.6804-30A>G
n.544-30A>G
n.1034-30A>G
c.*384-30A>G (n.*384-30A>G)
n.1535-30A>G
n.724-30A>G
n.549-30A>G
c.1276-30A>G (n.1276-30A>G)
c.5155-30A>G (n.5155-30A>G)
c.4276-30A>G (n.4276-30A>G)
c.4012-30A>G (n.4012-30A>G)
c.5319-28A>G (n.5319-28A>G)
c.391-30A>G (n.391-30A>G)
c.*1-30A>G (n.*1-30A>G)
n.5920-30A>G
gnomAD v4
11g.108302824T>CCA6265690ATMc.5320-29T>C (n.5320-29T>C)
c.*4791-29T>C (n.*4791-29T>C)
n.6804-29T>C
n.544-29T>C
n.1034-29T>C
c.*384-29T>C (n.*384-29T>C)
n.1535-29T>C
n.724-29T>C
n.549-29T>C
c.1276-29T>C (n.1276-29T>C)
c.5155-29T>C (n.5155-29T>C)
c.4276-29T>C (n.4276-29T>C)
c.4012-29T>C (n.4012-29T>C)
c.5319-27T>C (n.5319-27T>C)
c.391-29T>C (n.391-29T>C)
c.*1-29T>C (n.*1-29T>C)
n.5920-29T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108302824T>GCA2724945264ATMc.5320-29T>G (n.5320-29T>G)
c.*4791-29T>G (n.*4791-29T>G)
n.6804-29T>G
n.544-29T>G
n.1034-29T>G
c.*384-29T>G (n.*384-29T>G)
n.1535-29T>G
n.724-29T>G
n.549-29T>G
c.1276-29T>G (n.1276-29T>G)
c.5155-29T>G (n.5155-29T>G)
c.4276-29T>G (n.4276-29T>G)
c.4012-29T>G (n.4012-29T>G)
c.5319-27T>G (n.5319-27T>G)
c.391-29T>G (n.391-29T>G)
c.*1-29T>G (n.*1-29T>G)
n.5920-29T>G
dbSNP
11g.108302824T=CA1998799510ATMc.5320-29T= (n.5320-29T=)
c.*4791-29T= (n.*4791-29T=)
n.6804-29T=
n.544-29T=
n.1034-29T=
c.*384-29T= (n.*384-29T=)
n.1535-29T=
n.724-29T=
n.549-29T=
c.1276-29T= (n.1276-29T=)
c.5155-29T= (n.5155-29T=)
c.4276-29T= (n.4276-29T=)
c.4012-29T= (n.4012-29T=)
c.5319-27T= (n.5319-27T=)
c.391-29T= (n.391-29T=)
c.*1-29T= (n.*1-29T=)
n.5920-29T=
11g.108302825T>ACA2725206935ATMc.5320-28T>A (n.5320-28T>A)
c.*4791-28T>A (n.*4791-28T>A)
n.6804-28T>A
n.544-28T>A
n.1034-28T>A
c.*384-28T>A (n.*384-28T>A)
n.1535-28T>A
n.724-28T>A
n.549-28T>A
c.1276-28T>A (n.1276-28T>A)
c.5155-28T>A (n.5155-28T>A)
c.4276-28T>A (n.4276-28T>A)
c.4012-28T>A (n.4012-28T>A)
c.5319-26T>A (n.5319-26T>A)
c.391-28T>A (n.391-28T>A)
c.*1-28T>A (n.*1-28T>A)
n.5920-28T>A
dbSNP
11g.108302827A=CA1998799513ATMc.5320-26A= (n.5320-26A=)
c.*4791-26A= (n.*4791-26A=)
n.6804-26A=
n.544-26A=
n.1034-26A=
c.*384-26A= (n.*384-26A=)
n.1535-26A=
n.724-26A=
n.549-26A=
c.1276-26A= (n.1276-26A=)
c.5155-26A= (n.5155-26A=)
c.4276-26A= (n.4276-26A=)
c.4012-26A= (n.4012-26A=)
c.5319-24A= (n.5319-24A=)
c.391-26A= (n.391-26A=)
c.*1-26A= (n.*1-26A=)
n.5920-26A=
11g.108302827A>CCA671413516ATMc.5320-26A>C (n.5320-26A>C)
c.*4791-26A>C (n.*4791-26A>C)
n.6804-26A>C
n.544-26A>C
n.1034-26A>C
c.*384-26A>C (n.*384-26A>C)
n.1535-26A>C
n.724-26A>C
n.549-26A>C
c.1276-26A>C (n.1276-26A>C)
c.5155-26A>C (n.5155-26A>C)
c.4276-26A>C (n.4276-26A>C)
c.4012-26A>C (n.4012-26A>C)
c.5319-24A>C (n.5319-24A>C)
c.391-26A>C (n.391-26A>C)
c.*1-26A>C (n.*1-26A>C)
n.5920-26A>C
dbSNP
11g.108302827A>GCA2724959218ATMc.5320-26A>G (n.5320-26A>G)
c.*4791-26A>G (n.*4791-26A>G)
n.6804-26A>G
n.544-26A>G
n.1034-26A>G
c.*384-26A>G (n.*384-26A>G)
n.1535-26A>G
n.724-26A>G
n.549-26A>G
c.1276-26A>G (n.1276-26A>G)
c.5155-26A>G (n.5155-26A>G)
c.4276-26A>G (n.4276-26A>G)
c.4012-26A>G (n.4012-26A>G)
c.5319-24A>G (n.5319-24A>G)
c.391-26A>G (n.391-26A>G)
c.*1-26A>G (n.*1-26A>G)
n.5920-26A>G
dbSNP
11g.108302827A>TCA2724959217ATMc.5320-26A>T (n.5320-26A>T)
c.*4791-26A>T (n.*4791-26A>T)
n.6804-26A>T
n.544-26A>T
n.1034-26A>T
c.*384-26A>T (n.*384-26A>T)
n.1535-26A>T
n.724-26A>T
n.549-26A>T
c.1276-26A>T (n.1276-26A>T)
c.5155-26A>T (n.5155-26A>T)
c.4276-26A>T (n.4276-26A>T)
c.4012-26A>T (n.4012-26A>T)
c.5319-24A>T (n.5319-24A>T)
c.391-26A>T (n.391-26A>T)
c.*1-26A>T (n.*1-26A>T)
n.5920-26A>T
dbSNP
11g.108302828C>ACA671413525ATMc.5320-25C>A (n.5320-25C>A)
c.*4791-25C>A (n.*4791-25C>A)
n.6804-25C>A
n.544-25C>A
n.1034-25C>A
c.*384-25C>A (n.*384-25C>A)
n.1535-25C>A
n.724-25C>A
n.549-25C>A
c.1276-25C>A (n.1276-25C>A)
c.5155-25C>A (n.5155-25C>A)
c.4276-25C>A (n.4276-25C>A)
c.4012-25C>A (n.4012-25C>A)
c.5319-23C>A (n.5319-23C>A)
c.391-25C>A (n.391-25C>A)
c.*1-25C>A (n.*1-25C>A)
n.5920-25C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108302828C=CA1998799517ATMc.5320-25C= (n.5320-25C=)
c.*4791-25C= (n.*4791-25C=)
n.6804-25C=
n.544-25C=
n.1034-25C=
c.*384-25C= (n.*384-25C=)
n.1535-25C=
n.724-25C=
n.549-25C=
c.1276-25C= (n.1276-25C=)
c.5155-25C= (n.5155-25C=)
c.4276-25C= (n.4276-25C=)
c.4012-25C= (n.4012-25C=)
c.5319-23C= (n.5319-23C=)
c.391-25C= (n.391-25C=)
c.*1-25C= (n.*1-25C=)
n.5920-25C=
11g.108302828C>GCA2724973813ATMc.5320-25C>G (n.5320-25C>G)
c.*4791-25C>G (n.*4791-25C>G)
n.6804-25C>G
n.544-25C>G
n.1034-25C>G
c.*384-25C>G (n.*384-25C>G)
n.1535-25C>G
n.724-25C>G
n.549-25C>G
c.1276-25C>G (n.1276-25C>G)
c.5155-25C>G (n.5155-25C>G)
c.4276-25C>G (n.4276-25C>G)
c.4012-25C>G (n.4012-25C>G)
c.5319-23C>G (n.5319-23C>G)
c.391-25C>G (n.391-25C>G)
c.*1-25C>G (n.*1-25C>G)
n.5920-25C>G
dbSNP
11g.108302828C>TCA2724973812ATMc.5320-25C>T (n.5320-25C>T)
c.*4791-25C>T (n.*4791-25C>T)
n.6804-25C>T
n.544-25C>T
n.1034-25C>T
c.*384-25C>T (n.*384-25C>T)
n.1535-25C>T
n.724-25C>T
n.549-25C>T
c.1276-25C>T (n.1276-25C>T)
c.5155-25C>T (n.5155-25C>T)
c.4276-25C>T (n.4276-25C>T)
c.4012-25C>T (n.4012-25C>T)
c.5319-23C>T (n.5319-23C>T)
c.391-25C>T (n.391-25C>T)
c.*1-25C>T (n.*1-25C>T)
n.5920-25C>T
dbSNP
11g.108302829A>CCA2793552987ATMc.5320-24A>C (n.5320-24A>C)
c.*4791-24A>C (n.*4791-24A>C)
n.6804-24A>C
n.544-24A>C
n.1034-24A>C
c.*384-24A>C (n.*384-24A>C)
n.1535-24A>C
n.724-24A>C
n.549-24A>C
c.1276-24A>C (n.1276-24A>C)
c.5155-24A>C (n.5155-24A>C)
c.4276-24A>C (n.4276-24A>C)
c.4012-24A>C (n.4012-24A>C)
c.5319-22A>C (n.5319-22A>C)
c.391-24A>C (n.391-24A>C)
c.*1-24A>C (n.*1-24A>C)
n.5920-24A>C
11g.108302829A>GCA2574971381ATMc.5320-24A>G (n.5320-24A>G)
c.*4791-24A>G (n.*4791-24A>G)
n.6804-24A>G
n.544-24A>G
n.1034-24A>G
c.*384-24A>G (n.*384-24A>G)
n.1535-24A>G
n.724-24A>G
n.549-24A>G
c.1276-24A>G (n.1276-24A>G)
c.5155-24A>G (n.5155-24A>G)
c.4276-24A>G (n.4276-24A>G)
c.4012-24A>G (n.4012-24A>G)
c.5319-22A>G (n.5319-22A>G)
c.391-24A>G (n.391-24A>G)
c.*1-24A>G (n.*1-24A>G)
n.5920-24A>G
11g.108302830T>ACA351102ATMc.5320-23T>A (n.5320-23T>A)
c.*4791-23T>A (n.*4791-23T>A)
n.6804-23T>A
n.544-23T>A
n.1034-23T>A
c.*384-23T>A (n.*384-23T>A)
n.1535-23T>A
n.724-23T>A
n.549-23T>A
c.1276-23T>A (n.1276-23T>A)
c.5155-23T>A (n.5155-23T>A)
c.4276-23T>A (n.4276-23T>A)
c.4012-23T>A (n.4012-23T>A)
c.5319-21T>A (n.5319-21T>A)
c.391-23T>A (n.391-23T>A)
c.*1-23T>A (n.*1-23T>A)
n.5920-23T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108302830T>CCA2724944361ATMc.5320-23T>C (n.5320-23T>C)
c.*4791-23T>C (n.*4791-23T>C)
n.6804-23T>C
n.544-23T>C
n.1034-23T>C
c.*384-23T>C (n.*384-23T>C)
n.1535-23T>C
n.724-23T>C
n.549-23T>C
c.1276-23T>C (n.1276-23T>C)
c.5155-23T>C (n.5155-23T>C)
c.4276-23T>C (n.4276-23T>C)
c.4012-23T>C (n.4012-23T>C)
c.5319-21T>C (n.5319-21T>C)
c.391-23T>C (n.391-23T>C)
c.*1-23T>C (n.*1-23T>C)
n.5920-23T>C
dbSNP
11g.108302830T=CA1998799519ATMc.5320-23T= (n.5320-23T=)
c.*4791-23T= (n.*4791-23T=)
n.6804-23T=
n.544-23T=
n.1034-23T=
c.*384-23T= (n.*384-23T=)
n.1535-23T=
n.724-23T=
n.549-23T=
c.1276-23T= (n.1276-23T=)
c.5155-23T= (n.5155-23T=)
c.4276-23T= (n.4276-23T=)
c.4012-23T= (n.4012-23T=)
c.5319-21T= (n.5319-21T=)
c.391-23T= (n.391-23T=)
c.*1-23T= (n.*1-23T=)
n.5920-23T=
11g.108302832T>CCA2725207094ATMc.5320-21T>C (n.5320-21T>C)
c.*4791-21T>C (n.*4791-21T>C)
n.6804-21T>C
n.544-21T>C
n.1034-21T>C
c.*384-21T>C (n.*384-21T>C)
n.1535-21T>C
n.724-21T>C
n.549-21T>C
c.1276-21T>C (n.1276-21T>C)
c.5155-21T>C (n.5155-21T>C)
c.4276-21T>C (n.4276-21T>C)
c.4012-21T>C (n.4012-21T>C)
c.5319-19T>C (n.5319-19T>C)
c.391-21T>C (n.391-21T>C)
c.*1-21T>C (n.*1-21T>C)
n.5920-21T>C
dbSNP
11g.108302833T>ACA2725207099ATMc.5320-20T>A (n.5320-20T>A)
c.*4791-20T>A (n.*4791-20T>A)
n.6804-20T>A
n.544-20T>A
n.1034-20T>A
c.*384-20T>A (n.*384-20T>A)
n.1535-20T>A
n.724-20T>A
n.549-20T>A
c.1276-20T>A (n.1276-20T>A)
c.5155-20T>A (n.5155-20T>A)
c.4276-20T>A (n.4276-20T>A)
c.4012-20T>A (n.4012-20T>A)
c.5319-18T>A (n.5319-18T>A)
c.391-20T>A (n.391-20T>A)
c.*1-20T>A (n.*1-20T>A)
n.5920-20T>A
dbSNP
11g.108302833T>CCA2573146581ATMc.5320-20T>C (n.5320-20T>C)
c.*4791-20T>C (n.*4791-20T>C)
n.6804-20T>C
n.544-20T>C
n.1034-20T>C
c.*384-20T>C (n.*384-20T>C)
n.1535-20T>C
n.724-20T>C
n.549-20T>C
c.1276-20T>C (n.1276-20T>C)
c.5155-20T>C (n.5155-20T>C)
c.4276-20T>C (n.4276-20T>C)
c.4012-20T>C (n.4012-20T>C)
c.5319-18T>C (n.5319-18T>C)
c.391-20T>C (n.391-20T>C)
c.*1-20T>C (n.*1-20T>C)
n.5920-20T>C
ClinVar dbSNP
11g.108302833T>GCA2580083091ATMc.5320-20T>G (n.5320-20T>G)
c.*4791-20T>G (n.*4791-20T>G)
n.6804-20T>G
n.544-20T>G
n.1034-20T>G
c.*384-20T>G (n.*384-20T>G)
n.1535-20T>G
n.724-20T>G
n.549-20T>G
c.1276-20T>G (n.1276-20T>G)
c.5155-20T>G (n.5155-20T>G)
c.4276-20T>G (n.4276-20T>G)
c.4012-20T>G (n.4012-20T>G)
c.5319-18T>G (n.5319-18T>G)
c.391-20T>G (n.391-20T>G)
c.*1-20T>G (n.*1-20T>G)
n.5920-20T>G
ClinVar
11g.108302834delCA2580083093ATMc.5320-19del (n.5320-19del)
c.*4791-19del (n.*4791-19del)
n.6804-19del
n.544-19del
n.1034-19del
c.*384-19del (n.*384-19del)
n.1535-19del
n.724-19del
n.549-19del
c.1276-19del (n.1276-19del)
c.5155-19del (n.5155-19del)
c.4276-19del (n.4276-19del)
c.4012-19del (n.4012-19del)
c.5319-17del (n.5319-17del)
c.391-19del (n.391-19del)
c.*1-19del (n.*1-19del)
n.5920-19del
ClinVar
11g.108302834C>ACA2615857059ATMc.5320-19C>A (n.5320-19C>A)
c.*4791-19C>A (n.*4791-19C>A)
n.6804-19C>A
n.544-19C>A
n.1034-19C>A
c.*384-19C>A (n.*384-19C>A)
n.1535-19C>A
n.724-19C>A
n.549-19C>A
c.1276-19C>A (n.1276-19C>A)
c.5155-19C>A (n.5155-19C>A)
c.4276-19C>A (n.4276-19C>A)
c.4012-19C>A (n.4012-19C>A)
c.5319-17C>A (n.5319-17C>A)
c.391-19C>A (n.391-19C>A)
c.*1-19C>A (n.*1-19C>A)
n.5920-19C>A
gnomAD v4
11g.108302834C>GCA2725207414ATMc.5320-19C>G (n.5320-19C>G)
c.*4791-19C>G (n.*4791-19C>G)
n.6804-19C>G
n.544-19C>G
n.1034-19C>G
c.*384-19C>G (n.*384-19C>G)
n.1535-19C>G
n.724-19C>G
n.549-19C>G
c.1276-19C>G (n.1276-19C>G)
c.5155-19C>G (n.5155-19C>G)
c.4276-19C>G (n.4276-19C>G)
c.4012-19C>G (n.4012-19C>G)
c.5319-17C>G (n.5319-17C>G)
c.391-19C>G (n.391-19C>G)
c.*1-19C>G (n.*1-19C>G)
n.5920-19C>G
dbSNP
11g.108302834C>TCA2725207265ATMc.5320-19C>T (n.5320-19C>T)
c.*4791-19C>T (n.*4791-19C>T)
n.6804-19C>T
n.544-19C>T
n.1034-19C>T
c.*384-19C>T (n.*384-19C>T)
n.1535-19C>T
n.724-19C>T
n.549-19C>T
c.1276-19C>T (n.1276-19C>T)
c.5155-19C>T (n.5155-19C>T)
c.4276-19C>T (n.4276-19C>T)
c.4012-19C>T (n.4012-19C>T)
c.5319-17C>T (n.5319-17C>T)
c.391-19C>T (n.391-19C>T)
c.*1-19C>T (n.*1-19C>T)
n.5920-19C>T
dbSNP
11g.108302835T>GCA913188448ATMc.5320-18T>G (n.5320-18T>G)
c.*4791-18T>G (n.*4791-18T>G)
n.6804-18T>G
n.544-18T>G
n.1034-18T>G
c.*384-18T>G (n.*384-18T>G)
n.1535-18T>G
n.724-18T>G
n.549-18T>G
c.1276-18T>G (n.1276-18T>G)
c.5155-18T>G (n.5155-18T>G)
c.4276-18T>G (n.4276-18T>G)
c.4012-18T>G (n.4012-18T>G)
c.5319-16T>G (n.5319-16T>G)
c.391-18T>G (n.391-18T>G)
c.*1-18T>G (n.*1-18T>G)
n.5920-18T>G
ClinVar dbSNP
11g.108302835T=CA1998799523ATMc.5320-18T= (n.5320-18T=)
c.*4791-18T= (n.*4791-18T=)
n.6804-18T=
n.544-18T=
n.1034-18T=
c.*384-18T= (n.*384-18T=)
n.1535-18T=
n.724-18T=
n.549-18T=
c.1276-18T= (n.1276-18T=)
c.5155-18T= (n.5155-18T=)
c.4276-18T= (n.4276-18T=)
c.4012-18T= (n.4012-18T=)
c.5319-16T= (n.5319-16T=)
c.391-18T= (n.391-18T=)
c.*1-18T= (n.*1-18T=)
n.5920-18T=
11g.108302836A>GCA2725207418ATMc.5320-17A>G (n.5320-17A>G)
c.*4791-17A>G (n.*4791-17A>G)
n.6804-17A>G
n.544-17A>G
n.1034-17A>G
c.*384-17A>G (n.*384-17A>G)
n.1535-17A>G
n.724-17A>G
n.549-17A>G
c.1276-17A>G (n.1276-17A>G)
c.5155-17A>G (n.5155-17A>G)
c.4276-17A>G (n.4276-17A>G)
c.4012-17A>G (n.4012-17A>G)
c.5319-15A>G (n.5319-15A>G)
c.391-17A>G (n.391-17A>G)
c.*1-17A>G (n.*1-17A>G)
n.5920-17A>G
dbSNP
11g.108302836A>TCA2725207425ATMc.5320-17A>T (n.5320-17A>T)
c.*4791-17A>T (n.*4791-17A>T)
n.6804-17A>T
n.544-17A>T
n.1034-17A>T
c.*384-17A>T (n.*384-17A>T)
n.1535-17A>T
n.724-17A>T
n.549-17A>T
c.1276-17A>T (n.1276-17A>T)
c.5155-17A>T (n.5155-17A>T)
c.4276-17A>T (n.4276-17A>T)
c.4012-17A>T (n.4012-17A>T)
c.5319-15A>T (n.5319-15A>T)
c.391-17A>T (n.391-17A>T)
c.*1-17A>T (n.*1-17A>T)
n.5920-17A>T
dbSNP
11g.108302837A>GCA2793552988ATMc.5320-16A>G (n.5320-16A>G)
c.*4791-16A>G (n.*4791-16A>G)
n.6804-16A>G
n.544-16A>G
n.1034-16A>G
c.*384-16A>G (n.*384-16A>G)
n.1535-16A>G
n.724-16A>G
n.549-16A>G
c.1276-16A>G (n.1276-16A>G)
c.5155-16A>G (n.5155-16A>G)
c.4276-16A>G (n.4276-16A>G)
c.4012-16A>G (n.4012-16A>G)
c.5319-14A>G (n.5319-14A>G)
c.391-16A>G (n.391-16A>G)
c.*1-16A>G (n.*1-16A>G)
n.5920-16A>G
11g.108302837A>TCA2725207460ATMc.5320-16A>T (n.5320-16A>T)
c.*4791-16A>T (n.*4791-16A>T)
n.6804-16A>T
n.544-16A>T
n.1034-16A>T
c.*384-16A>T (n.*384-16A>T)
n.1535-16A>T
n.724-16A>T
n.549-16A>T
c.1276-16A>T (n.1276-16A>T)
c.5155-16A>T (n.5155-16A>T)
c.4276-16A>T (n.4276-16A>T)
c.4012-16A>T (n.4012-16A>T)
c.5319-14A>T (n.5319-14A>T)
c.391-16A>T (n.391-16A>T)
c.*1-16A>T (n.*1-16A>T)
n.5920-16A>T
dbSNP
11g.108302838T>ACA2725207508ATMc.5320-15T>A (n.5320-15T>A)
c.*4791-15T>A (n.*4791-15T>A)
n.6804-15T>A
n.544-15T>A
n.1034-15T>A
c.*384-15T>A (n.*384-15T>A)
n.1535-15T>A
n.724-15T>A
n.549-15T>A
c.1276-15T>A (n.1276-15T>A)
c.5155-15T>A (n.5155-15T>A)
c.4276-15T>A (n.4276-15T>A)
c.4012-15T>A (n.4012-15T>A)
c.5319-13T>A (n.5319-13T>A)
c.391-15T>A (n.391-15T>A)
c.*1-15T>A (n.*1-15T>A)
n.5920-15T>A
dbSNP
11g.108302838T>CCA2725207464ATMc.5320-15T>C (n.5320-15T>C)
c.*4791-15T>C (n.*4791-15T>C)
n.6804-15T>C
n.544-15T>C
n.1034-15T>C
c.*384-15T>C (n.*384-15T>C)
n.1535-15T>C
n.724-15T>C
n.549-15T>C
c.1276-15T>C (n.1276-15T>C)
c.5155-15T>C (n.5155-15T>C)
c.4276-15T>C (n.4276-15T>C)
c.4012-15T>C (n.4012-15T>C)
c.5319-13T>C (n.5319-13T>C)
c.391-15T>C (n.391-15T>C)
c.*1-15T>C (n.*1-15T>C)
n.5920-15T>C
dbSNP
11g.108302839C>ACA228388258ATMc.5320-14C>A (n.5320-14C>A)
c.*4791-14C>A (n.*4791-14C>A)
n.6804-14C>A
n.544-14C>A
n.1034-14C>A
c.*384-14C>A (n.*384-14C>A)
n.1535-14C>A
n.724-14C>A
n.549-14C>A
c.1276-14C>A (n.1276-14C>A)
c.5155-14C>A (n.5155-14C>A)
c.4276-14C>A (n.4276-14C>A)
c.4012-14C>A (n.4012-14C>A)
c.5319-12C>A (n.5319-12C>A)
c.391-14C>A (n.391-14C>A)
c.*1-14C>A (n.*1-14C>A)
n.5920-14C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302839C=CA1998799528ATMc.5320-14C= (n.5320-14C=)
c.*4791-14C= (n.*4791-14C=)
n.6804-14C=
n.544-14C=
n.1034-14C=
c.*384-14C= (n.*384-14C=)
n.1535-14C=
n.724-14C=
n.549-14C=
c.1276-14C= (n.1276-14C=)
c.5155-14C= (n.5155-14C=)
c.4276-14C= (n.4276-14C=)
c.4012-14C= (n.4012-14C=)
c.5319-12C= (n.5319-12C=)
c.391-14C= (n.391-14C=)
c.*1-14C= (n.*1-14C=)
n.5920-14C=
11g.108302839C>GCA654298777ATMc.5320-14C>G (n.5320-14C>G)
c.*4791-14C>G (n.*4791-14C>G)
n.6804-14C>G
n.544-14C>G
n.1034-14C>G
c.*384-14C>G (n.*384-14C>G)
n.1535-14C>G
n.724-14C>G
n.549-14C>G
c.1276-14C>G (n.1276-14C>G)
c.5155-14C>G (n.5155-14C>G)
c.4276-14C>G (n.4276-14C>G)
c.4012-14C>G (n.4012-14C>G)
c.5319-12C>G (n.5319-12C>G)
c.391-14C>G (n.391-14C>G)
c.*1-14C>G (n.*1-14C>G)
n.5920-14C>G
COSMIC
11g.108302839C>TCA16605812ATMc.5320-14C>T (n.5320-14C>T)
c.*4791-14C>T (n.*4791-14C>T)
n.6804-14C>T
n.544-14C>T
n.1034-14C>T
c.*384-14C>T (n.*384-14C>T)
n.1535-14C>T
n.724-14C>T
n.549-14C>T
c.1276-14C>T (n.1276-14C>T)
c.5155-14C>T (n.5155-14C>T)
c.4276-14C>T (n.4276-14C>T)
c.4012-14C>T (n.4012-14C>T)
c.5319-12C>T (n.5319-12C>T)
c.391-14C>T (n.391-14C>T)
c.*1-14C>T (n.*1-14C>T)
n.5920-14C>T
ClinVar dbSNP
11g.108302840C>ACA2615857065ATMc.5320-13C>A (n.5320-13C>A)
c.*4791-13C>A (n.*4791-13C>A)
n.6804-13C>A
n.544-13C>A
n.1034-13C>A
c.*384-13C>A (n.*384-13C>A)
n.1535-13C>A
n.724-13C>A
n.549-13C>A
c.1276-13C>A (n.1276-13C>A)
c.5155-13C>A (n.5155-13C>A)
c.4276-13C>A (n.4276-13C>A)
c.4012-13C>A (n.4012-13C>A)
c.5319-11C>A (n.5319-11C>A)
c.391-13C>A (n.391-13C>A)
c.*1-13C>A (n.*1-13C>A)
n.5920-13C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108302840C=CA1998799532ATMc.5320-13C= (n.5320-13C=)
c.*4791-13C= (n.*4791-13C=)
n.6804-13C=
n.544-13C=
n.1034-13C=
c.*384-13C= (n.*384-13C=)
n.1535-13C=
n.724-13C=
n.549-13C=
c.1276-13C= (n.1276-13C=)
c.5155-13C= (n.5155-13C=)
c.4276-13C= (n.4276-13C=)
c.4012-13C= (n.4012-13C=)
c.5319-11C= (n.5319-11C=)
c.391-13C= (n.391-13C=)
c.*1-13C= (n.*1-13C=)
n.5920-13C=
11g.108302840C>GCA2724977615ATMc.5320-13C>G (n.5320-13C>G)
c.*4791-13C>G (n.*4791-13C>G)
n.6804-13C>G
n.544-13C>G
n.1034-13C>G
c.*384-13C>G (n.*384-13C>G)
n.1535-13C>G
n.724-13C>G
n.549-13C>G
c.1276-13C>G (n.1276-13C>G)
c.5155-13C>G (n.5155-13C>G)
c.4276-13C>G (n.4276-13C>G)
c.4012-13C>G (n.4012-13C>G)
c.5319-11C>G (n.5319-11C>G)
c.391-13C>G (n.391-13C>G)
c.*1-13C>G (n.*1-13C>G)
n.5920-13C>G
dbSNP
11g.108302840C>TCA913188449ATMc.5320-13C>T (n.5320-13C>T)
c.*4791-13C>T (n.*4791-13C>T)
n.6804-13C>T
n.544-13C>T
n.1034-13C>T
c.*384-13C>T (n.*384-13C>T)
n.1535-13C>T
n.724-13C>T
n.549-13C>T
c.1276-13C>T (n.1276-13C>T)
c.5155-13C>T (n.5155-13C>T)
c.4276-13C>T (n.4276-13C>T)
c.4012-13C>T (n.4012-13C>T)
c.5319-11C>T (n.5319-11C>T)
c.391-13C>T (n.391-13C>T)
c.*1-13C>T (n.*1-13C>T)
n.5920-13C>T
ClinVar dbSNP
11g.108302840_108302844delinsCCTTTCA1998799531ATMc.5320-13_5320-9delinsCCTTT (n.5320-13_5320-9delinsCCTTT)
c.*4791-13_*4791-9delinsCCTTT (n.*4791-13_*4791-9delinsCCTTT)
n.6804-13_6804-9delinsCCTTT
n.544-13_544-9delinsCCTTT
n.1034-13_1034-9delinsCCTTT
c.*384-13_*384-9delinsCCTTT (n.*384-13_*384-9delinsCCTTT)
n.1535-13_1535-9delinsCCTTT
n.724-13_724-9delinsCCTTT
n.549-13_549-9delinsCCTTT
c.1276-13_1276-9delinsCCTTT (n.1276-13_1276-9delinsCCTTT)
c.5155-13_5155-9delinsCCTTT (n.5155-13_5155-9delinsCCTTT)
c.4276-13_4276-9delinsCCTTT (n.4276-13_4276-9delinsCCTTT)
c.4012-13_4012-9delinsCCTTT (n.4012-13_4012-9delinsCCTTT)
c.5319-11_5319-7delinsCCTTT (n.5319-11_5319-7delinsCCTTT)
c.391-13_391-9delinsCCTTT (n.391-13_391-9delinsCCTTT)
c.*1-13_*1-9delinsCCTTT (n.*1-13_*1-9delinsCCTTT)
n.5920-13_5920-9delinsCCTTT
11g.108302841C>ACA2725001817ATMc.5320-12C>A (n.5320-12C>A)
c.*4791-12C>A (n.*4791-12C>A)
n.6804-12C>A
n.544-12C>A
n.1034-12C>A
c.*384-12C>A (n.*384-12C>A)
n.1535-12C>A
n.724-12C>A
n.549-12C>A
c.1276-12C>A (n.1276-12C>A)
c.5155-12C>A (n.5155-12C>A)
c.4276-12C>A (n.4276-12C>A)
c.4012-12C>A (n.4012-12C>A)
c.5319-10C>A (n.5319-10C>A)
c.391-12C>A (n.391-12C>A)
c.*1-12C>A (n.*1-12C>A)
n.5920-12C>A
dbSNP
11g.108302841C=CA1998799544ATMc.5320-12C= (n.5320-12C=)
c.*4791-12C= (n.*4791-12C=)
n.6804-12C=
n.544-12C=
n.1034-12C=
c.*384-12C= (n.*384-12C=)
n.1535-12C=
n.724-12C=
n.549-12C=
c.1276-12C= (n.1276-12C=)
c.5155-12C= (n.5155-12C=)
c.4276-12C= (n.4276-12C=)
c.4012-12C= (n.4012-12C=)
c.5319-10C= (n.5319-10C=)
c.391-12C= (n.391-12C=)
c.*1-12C= (n.*1-12C=)
n.5920-12C=
11g.108302841C>GCA1139662318ATMc.5320-12C>G (n.5320-12C>G)
c.*4791-12C>G (n.*4791-12C>G)
n.6804-12C>G
n.544-12C>G
n.1034-12C>G
c.*384-12C>G (n.*384-12C>G)
n.1535-12C>G
n.724-12C>G
n.549-12C>G
c.1276-12C>G (n.1276-12C>G)
c.5155-12C>G (n.5155-12C>G)
c.4276-12C>G (n.4276-12C>G)
c.4012-12C>G (n.4012-12C>G)
c.5319-10C>G (n.5319-10C>G)
c.391-12C>G (n.391-12C>G)
c.*1-12C>G (n.*1-12C>G)
n.5920-12C>G
ClinVar dbSNP
11g.108302841C>TCA2725001818ATMc.5320-12C>T (n.5320-12C>T)
c.*4791-12C>T (n.*4791-12C>T)
n.6804-12C>T
n.544-12C>T
n.1034-12C>T
c.*384-12C>T (n.*384-12C>T)
n.1535-12C>T
n.724-12C>T
n.549-12C>T
c.1276-12C>T (n.1276-12C>T)
c.5155-12C>T (n.5155-12C>T)
c.4276-12C>T (n.4276-12C>T)
c.4012-12C>T (n.4012-12C>T)
c.5319-10C>T (n.5319-10C>T)
c.391-12C>T (n.391-12C>T)
c.*1-12C>T (n.*1-12C>T)
n.5920-12C>T
ClinVar dbSNP
11g.108302847_108302850delCA349708ATMc.5320-6_5320-3del (n.5320-6_5320-3del)
c.*4791-6_*4791-3del (n.*4791-6_*4791-3del)
n.6804-6_6804-3del
n.544-6_544-3del
n.1034-6_1034-3del
c.*384-6_*384-3del (n.*384-6_*384-3del)
n.1535-6_1535-3del
n.724-6_724-3del
n.549-6_549-3del
c.1276-6_1276-3del (n.1276-6_1276-3del)
c.5155-6_5155-3del (n.5155-6_5155-3del)
c.4276-6_4276-3del (n.4276-6_4276-3del)
c.4012-6_4012-3del (n.4012-6_4012-3del)
c.5319-4_5319-1del (n.5319-4_5319-1del)
c.391-6_391-3del (n.391-6_391-3del)
c.*1-6_*1-3del (n.*1-6_*1-3del)
n.5920-6_5920-3del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108302842T>ACA2724971688ATMc.5320-11T>A (n.5320-11T>A)
c.*4791-11T>A (n.*4791-11T>A)
n.6804-11T>A
n.544-11T>A
n.1034-11T>A
c.*384-11T>A (n.*384-11T>A)
n.1535-11T>A
n.724-11T>A
n.549-11T>A
c.1276-11T>A (n.1276-11T>A)
c.5155-11T>A (n.5155-11T>A)
c.4276-11T>A (n.4276-11T>A)
c.4012-11T>A (n.4012-11T>A)
c.5319-9T>A (n.5319-9T>A)
c.391-11T>A (n.391-11T>A)
c.*1-11T>A (n.*1-11T>A)
n.5920-11T>A
dbSNP
11g.108302842T>CCA602132835ATMc.5320-11T>C (n.5320-11T>C)
c.*4791-11T>C (n.*4791-11T>C)
n.6804-11T>C
n.544-11T>C
n.1034-11T>C
c.*384-11T>C (n.*384-11T>C)
n.1535-11T>C
n.724-11T>C
n.549-11T>C
c.1276-11T>C (n.1276-11T>C)
c.5155-11T>C (n.5155-11T>C)
c.4276-11T>C (n.4276-11T>C)
c.4012-11T>C (n.4012-11T>C)
c.5319-9T>C (n.5319-9T>C)
c.391-11T>C (n.391-11T>C)
c.*1-11T>C (n.*1-11T>C)
n.5920-11T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108302842T=CA1998799549ATMc.5320-11T= (n.5320-11T=)
c.*4791-11T= (n.*4791-11T=)
n.6804-11T=
n.544-11T=
n.1034-11T=
c.*384-11T= (n.*384-11T=)
n.1535-11T=
n.724-11T=
n.549-11T=
c.1276-11T= (n.1276-11T=)
c.5155-11T= (n.5155-11T=)
c.4276-11T= (n.4276-11T=)
c.4012-11T= (n.4012-11T=)
c.5319-9T= (n.5319-9T=)
c.391-11T= (n.391-11T=)
c.*1-11T= (n.*1-11T=)
n.5920-11T=
11g.108302843T>CCA350374ATMc.5320-10T>C (n.5320-10T>C)
c.*4791-10T>C (n.*4791-10T>C)
n.6804-10T>C
n.544-10T>C
n.1034-10T>C
c.*384-10T>C (n.*384-10T>C)
n.1535-10T>C
n.724-10T>C
n.549-10T>C
c.1276-10T>C (n.1276-10T>C)
c.5155-10T>C (n.5155-10T>C)
c.4276-10T>C (n.4276-10T>C)
c.4012-10T>C (n.4012-10T>C)
c.5319-8T>C (n.5319-8T>C)
c.391-10T>C (n.391-10T>C)
c.*1-10T>C (n.*1-10T>C)
n.5920-10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302843T>GCA2580083096ATMc.5320-10T>G (n.5320-10T>G)
c.*4791-10T>G (n.*4791-10T>G)
n.6804-10T>G
n.544-10T>G
n.1034-10T>G
c.*384-10T>G (n.*384-10T>G)
n.1535-10T>G
n.724-10T>G
n.549-10T>G
c.1276-10T>G (n.1276-10T>G)
c.5155-10T>G (n.5155-10T>G)
c.4276-10T>G (n.4276-10T>G)
c.4012-10T>G (n.4012-10T>G)
c.5319-8T>G (n.5319-8T>G)
c.391-10T>G (n.391-10T>G)
c.*1-10T>G (n.*1-10T>G)
n.5920-10T>G
ClinVar
11g.108302843T=CA1998799555ATMc.5320-10T= (n.5320-10T=)
c.*4791-10T= (n.*4791-10T=)
n.6804-10T=
n.544-10T=
n.1034-10T=
c.*384-10T= (n.*384-10T=)
n.1535-10T=
n.724-10T=
n.549-10T=
c.1276-10T= (n.1276-10T=)
c.5155-10T= (n.5155-10T=)
c.4276-10T= (n.4276-10T=)
c.4012-10T= (n.4012-10T=)
c.5319-8T= (n.5319-8T=)
c.391-10T= (n.391-10T=)
c.*1-10T= (n.*1-10T=)
n.5920-10T=
11g.108302844T>ACA2725207543ATMc.5320-9T>A (n.5320-9T>A)
c.*4791-9T>A (n.*4791-9T>A)
n.6804-9T>A
n.544-9T>A
n.1034-9T>A
c.*384-9T>A (n.*384-9T>A)
n.1535-9T>A
n.724-9T>A
n.549-9T>A
c.1276-9T>A (n.1276-9T>A)
c.5155-9T>A (n.5155-9T>A)
c.4276-9T>A (n.4276-9T>A)
c.4012-9T>A (n.4012-9T>A)
c.5319-7T>A (n.5319-7T>A)
c.391-9T>A (n.391-9T>A)
c.*1-9T>A (n.*1-9T>A)
n.5920-9T>A
dbSNP
11g.108302844T>CCA2725207573ATMc.5320-9T>C (n.5320-9T>C)
c.*4791-9T>C (n.*4791-9T>C)
n.6804-9T>C
n.544-9T>C
n.1034-9T>C
c.*384-9T>C (n.*384-9T>C)
n.1535-9T>C
n.724-9T>C
n.549-9T>C
c.1276-9T>C (n.1276-9T>C)
c.5155-9T>C (n.5155-9T>C)
c.4276-9T>C (n.4276-9T>C)
c.4012-9T>C (n.4012-9T>C)
c.5319-7T>C (n.5319-7T>C)
c.391-9T>C (n.391-9T>C)
c.*1-9T>C (n.*1-9T>C)
n.5920-9T>C
dbSNP
11g.108302845C>ACA2574971388ATMc.5320-8C>A (n.5320-8C>A)
c.*4791-8C>A (n.*4791-8C>A)
n.6804-8C>A
n.544-8C>A
n.1034-8C>A
c.*384-8C>A (n.*384-8C>A)
n.1535-8C>A
n.724-8C>A
n.549-8C>A
c.1276-8C>A (n.1276-8C>A)
c.5155-8C>A (n.5155-8C>A)
c.4276-8C>A (n.4276-8C>A)
c.4012-8C>A (n.4012-8C>A)
c.5319-6C>A (n.5319-6C>A)
c.391-8C>A (n.391-8C>A)
c.*1-8C>A (n.*1-8C>A)
n.5920-8C>A
11g.108302845C=CA1998799563ATMc.5320-8C= (n.5320-8C=)
c.*4791-8C= (n.*4791-8C=)
n.6804-8C=
n.544-8C=
n.1034-8C=
c.*384-8C= (n.*384-8C=)
n.1535-8C=
n.724-8C=
n.549-8C=
c.1276-8C= (n.1276-8C=)
c.5155-8C= (n.5155-8C=)
c.4276-8C= (n.4276-8C=)
c.4012-8C= (n.4012-8C=)
c.5319-6C= (n.5319-6C=)
c.391-8C= (n.391-8C=)
c.*1-8C= (n.*1-8C=)
n.5920-8C=
11g.108302845C>GCA2725001819ATMc.5320-8C>G (n.5320-8C>G)
c.*4791-8C>G (n.*4791-8C>G)
n.6804-8C>G
n.544-8C>G
n.1034-8C>G
c.*384-8C>G (n.*384-8C>G)
n.1535-8C>G
n.724-8C>G
n.549-8C>G
c.1276-8C>G (n.1276-8C>G)
c.5155-8C>G (n.5155-8C>G)
c.4276-8C>G (n.4276-8C>G)
c.4012-8C>G (n.4012-8C>G)
c.5319-6C>G (n.5319-6C>G)
c.391-8C>G (n.391-8C>G)
c.*1-8C>G (n.*1-8C>G)
n.5920-8C>G
dbSNP
11g.108302845C>TCA1139662319ATMc.5320-8C>T (n.5320-8C>T)
c.*4791-8C>T (n.*4791-8C>T)
n.6804-8C>T
n.544-8C>T
n.1034-8C>T
c.*384-8C>T (n.*384-8C>T)
n.1535-8C>T
n.724-8C>T
n.549-8C>T
c.1276-8C>T (n.1276-8C>T)
c.5155-8C>T (n.5155-8C>T)
c.4276-8C>T (n.4276-8C>T)
c.4012-8C>T (n.4012-8C>T)
c.5319-6C>T (n.5319-6C>T)
c.391-8C>T (n.391-8C>T)
c.*1-8C>T (n.*1-8C>T)
n.5920-8C>T
ClinVar dbSNP
11g.108302845_108302853delinsCTTTCTAGTCA1998799561ATMc.5320-8_5320delinsCTTTCTAGT
c.*4791-8_*4791delinsCTTTCTAGT
n.6804-8_6804delinsCTTTCTAGT
n.544-8_544delinsCTTTCTAGT
n.1034-8_1034delinsCTTTCTAGT
c.*384-8_*384delinsCTTTCTAGT
n.1535-8_1535delinsCTTTCTAGT
n.724-8_724delinsCTTTCTAGT
n.549-8_549delinsCTTTCTAGT
c.1276-8_1276delinsCTTTCTAGT
c.5155-8_5155delinsCTTTCTAGT
c.4276-8_4276delinsCTTTCTAGT
c.4012-8_4012delinsCTTTCTAGT
c.5319-6_5321delinsCTTTCTAGT
c.391-8_391delinsCTTTCTAGT
c.*1-8_*1delinsCTTTCTAGT
n.5920-8_5920delinsCTTTCTAGT
11g.108302846T>CCA2615857091ATMc.5320-7T>C (n.5320-7T>C)
c.*4791-7T>C (n.*4791-7T>C)
n.6804-7T>C
n.544-7T>C
n.1034-7T>C
c.*384-7T>C (n.*384-7T>C)
n.1535-7T>C
n.724-7T>C
n.549-7T>C
c.1276-7T>C (n.1276-7T>C)
c.5155-7T>C (n.5155-7T>C)
c.4276-7T>C (n.4276-7T>C)
c.4012-7T>C (n.4012-7T>C)
c.5319-5T>C (n.5319-5T>C)
c.391-7T>C (n.391-7T>C)
c.*1-7T>C (n.*1-7T>C)
n.5920-7T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108302846T>GCA337377ATMc.5320-7T>G (n.5320-7T>G)
c.*4791-7T>G (n.*4791-7T>G)
n.6804-7T>G
n.544-7T>G
n.1034-7T>G
c.*384-7T>G (n.*384-7T>G)
n.1535-7T>G
n.724-7T>G
n.549-7T>G
c.1276-7T>G (n.1276-7T>G)
c.5155-7T>G (n.5155-7T>G)
c.4276-7T>G (n.4276-7T>G)
c.4012-7T>G (n.4012-7T>G)
c.5319-5T>G (n.5319-5T>G)
c.391-7T>G (n.391-7T>G)
c.*1-7T>G (n.*1-7T>G)
n.5920-7T>G
ClinVar dbSNP
11g.108302846T=CA1998799572ATMc.5320-7T= (n.5320-7T=)
c.*4791-7T= (n.*4791-7T=)
n.6804-7T=
n.544-7T=
n.1034-7T=
c.*384-7T= (n.*384-7T=)
n.1535-7T=
n.724-7T=
n.549-7T=
c.1276-7T= (n.1276-7T=)
c.5155-7T= (n.5155-7T=)
c.4276-7T= (n.4276-7T=)
c.4012-7T= (n.4012-7T=)
c.5319-5T= (n.5319-5T=)
c.391-7T= (n.391-7T=)
c.*1-7T= (n.*1-7T=)
n.5920-7T=
11g.108302849_108302856delCA16041416ATMc.5320-4_5323del
c.*4791-4_*4794del
n.6804-4_6807del
n.544-4_547del
n.1034-4_1037del
c.*384-4_*387del
n.1535-4_1538del
n.724-4_727del
n.549-4_552del
c.1276-4_1279del
c.5155-4_5158del
c.4276-4_4279del
c.4012-4_4015del
c.5319-2_5324del
c.391-4_394del
c.*1-4_*4del
n.5920-4_5923del
ClinVar dbSNP
11g.108302847T>ACA2725207679ATMc.5320-6T>A (n.5320-6T>A)
c.*4791-6T>A (n.*4791-6T>A)
n.6804-6T>A
n.544-6T>A
n.1034-6T>A
c.*384-6T>A (n.*384-6T>A)
n.1535-6T>A
n.724-6T>A
n.549-6T>A
c.1276-6T>A (n.1276-6T>A)
c.5155-6T>A (n.5155-6T>A)
c.4276-6T>A (n.4276-6T>A)
c.4012-6T>A (n.4012-6T>A)
c.5319-4T>A (n.5319-4T>A)
c.391-6T>A (n.391-6T>A)
c.*1-6T>A (n.*1-6T>A)
n.5920-6T>A
dbSNP
11g.108302847T>CCA2615857093ATMc.5320-6T>C (n.5320-6T>C)
c.*4791-6T>C (n.*4791-6T>C)
n.6804-6T>C
n.544-6T>C
n.1034-6T>C
c.*384-6T>C (n.*384-6T>C)
n.1535-6T>C
n.724-6T>C
n.549-6T>C
c.1276-6T>C (n.1276-6T>C)
c.5155-6T>C (n.5155-6T>C)
c.4276-6T>C (n.4276-6T>C)
c.4012-6T>C (n.4012-6T>C)
c.5319-4T>C (n.5319-4T>C)
c.391-6T>C (n.391-6T>C)
c.*1-6T>C (n.*1-6T>C)
n.5920-6T>C
gnomAD v4
11g.108302847_108302851delinsTTCTACA1998799575ATMc.5320-6_5320-2delinsTTCTA (n.5320-6_5320-2delinsTTCTA)
c.*4791-6_*4791-2delinsTTCTA (n.*4791-6_*4791-2delinsTTCTA)
n.6804-6_6804-2delinsTTCTA
n.544-6_544-2delinsTTCTA
n.1034-6_1034-2delinsTTCTA
c.*384-6_*384-2delinsTTCTA (n.*384-6_*384-2delinsTTCTA)
n.1535-6_1535-2delinsTTCTA
n.724-6_724-2delinsTTCTA
n.549-6_549-2delinsTTCTA
c.1276-6_1276-2delinsTTCTA (n.1276-6_1276-2delinsTTCTA)
c.5155-6_5155-2delinsTTCTA (n.5155-6_5155-2delinsTTCTA)
c.4276-6_4276-2delinsTTCTA (n.4276-6_4276-2delinsTTCTA)
c.4012-6_4012-2delinsTTCTA (n.4012-6_4012-2delinsTTCTA)
c.5319-4_5319delinsTTCTA
c.391-6_391-2delinsTTCTA (n.391-6_391-2delinsTTCTA)
c.*1-6_*1-2delinsTTCTA (n.*1-6_*1-2delinsTTCTA)
n.5920-6_5920-2delinsTTCTA
11g.108302848T>ACA2724976801ATMc.5320-5T>A (n.5320-5T>A)
c.*4791-5T>A (n.*4791-5T>A)
n.6804-5T>A
n.544-5T>A
n.1034-5T>A
c.*384-5T>A (n.*384-5T>A)
n.1535-5T>A
n.724-5T>A
n.549-5T>A
c.1276-5T>A (n.1276-5T>A)
c.5155-5T>A (n.5155-5T>A)
c.4276-5T>A (n.4276-5T>A)
c.4012-5T>A (n.4012-5T>A)
c.5319-3T>A (n.5319-3T>A)
c.391-5T>A (n.391-5T>A)
c.*1-5T>A (n.*1-5T>A)
n.5920-5T>A
dbSNP
11g.108302848T>CCA658656252ATMc.5320-5T>C (n.5320-5T>C)
c.*4791-5T>C (n.*4791-5T>C)
n.6804-5T>C
n.544-5T>C
n.1034-5T>C
c.*384-5T>C (n.*384-5T>C)
n.1535-5T>C
n.724-5T>C
n.549-5T>C
c.1276-5T>C (n.1276-5T>C)
c.5155-5T>C (n.5155-5T>C)
c.4276-5T>C (n.4276-5T>C)
c.4012-5T>C (n.4012-5T>C)
c.5319-3T>C (n.5319-3T>C)
c.391-5T>C (n.391-5T>C)
c.*1-5T>C (n.*1-5T>C)
n.5920-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108302848T=CA1998799581ATMc.5320-5T= (n.5320-5T=)
c.*4791-5T= (n.*4791-5T=)
n.6804-5T=
n.544-5T=
n.1034-5T=
c.*384-5T= (n.*384-5T=)
n.1535-5T=
n.724-5T=
n.549-5T=
c.1276-5T= (n.1276-5T=)
c.5155-5T= (n.5155-5T=)
c.4276-5T= (n.4276-5T=)
c.4012-5T= (n.4012-5T=)
c.5319-3T= (n.5319-3T=)
c.391-5T= (n.391-5T=)
c.*1-5T= (n.*1-5T=)
n.5920-5T=
11g.108302848_108302851delCA298027ATMc.5320-5_5320-2del (n.5320-5_5320-2del)
c.*4791-5_*4791-2del (n.*4791-5_*4791-2del)
n.6804-5_6804-2del
n.544-5_544-2del
n.1034-5_1034-2del
c.*384-5_*384-2del (n.*384-5_*384-2del)
n.1535-5_1535-2del
n.724-5_724-2del
n.549-5_549-2del
c.1276-5_1276-2del (n.1276-5_1276-2del)
c.5155-5_5155-2del (n.5155-5_5155-2del)
c.4276-5_4276-2del (n.4276-5_4276-2del)
c.4012-5_4012-2del (n.4012-5_4012-2del)
c.5319-3_5319del
c.391-5_391-2del (n.391-5_391-2del)
c.*1-5_*1-2del (n.*1-5_*1-2del)
n.5920-5_5920-2del
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched