UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302703_108302706del | CA2615856925 | ATM | c.5320-150_5320-147del (n.5320-150_5320-147del) c.*4791-150_*4791-147del (n.*4791-150_*4791-147del) n.6804-150_6804-147del n.544-150_544-147del n.1034-150_1034-147del c.*384-150_*384-147del (n.*384-150_*384-147del) n.1535-150_1535-147del n.724-150_724-147del n.549-150_549-147del c.1276-150_1276-147del (n.1276-150_1276-147del) c.5155-150_5155-147del (n.5155-150_5155-147del) c.4276-150_4276-147del (n.4276-150_4276-147del) c.4012-150_4012-147del (n.4012-150_4012-147del) c.5319-148_5319-145del (n.5319-148_5319-145del) c.391-150_391-147del (n.391-150_391-147del) c.*1-150_*1-147del (n.*1-150_*1-147del) n.5920-150_5920-147del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302707C>A | CA2615856929 | ATM | c.5320-146C>A (n.5320-146C>A) c.*4791-146C>A (n.*4791-146C>A) n.6804-146C>A n.544-146C>A n.1034-146C>A c.*384-146C>A (n.*384-146C>A) n.1535-146C>A n.724-146C>A n.549-146C>A c.1276-146C>A (n.1276-146C>A) c.5155-146C>A (n.5155-146C>A) c.4276-146C>A (n.4276-146C>A) c.4012-146C>A (n.4012-146C>A) c.5319-144C>A (n.5319-144C>A) c.391-146C>A (n.391-146C>A) c.*1-146C>A (n.*1-146C>A) n.5920-146C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302707C= | CA1998799425 | ATM | c.5320-146C= (n.5320-146C=) c.*4791-146C= (n.*4791-146C=) n.6804-146C= n.544-146C= n.1034-146C= c.*384-146C= (n.*384-146C=) n.1535-146C= n.724-146C= n.549-146C= c.1276-146C= (n.1276-146C=) c.5155-146C= (n.5155-146C=) c.4276-146C= (n.4276-146C=) c.4012-146C= (n.4012-146C=) c.5319-144C= (n.5319-144C=) c.391-146C= (n.391-146C=) c.*1-146C= (n.*1-146C=) n.5920-146C= | |
| 11 | g.108302707C>T | CA942024740 | ATM | c.5320-146C>T (n.5320-146C>T) c.*4791-146C>T (n.*4791-146C>T) n.6804-146C>T n.544-146C>T n.1034-146C>T c.*384-146C>T (n.*384-146C>T) n.1535-146C>T n.724-146C>T n.549-146C>T c.1276-146C>T (n.1276-146C>T) c.5155-146C>T (n.5155-146C>T) c.4276-146C>T (n.4276-146C>T) c.4012-146C>T (n.4012-146C>T) c.5319-144C>T (n.5319-144C>T) c.391-146C>T (n.391-146C>T) c.*1-146C>T (n.*1-146C>T) n.5920-146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302710C>A | CA2615856932 | ATM | c.5320-143C>A (n.5320-143C>A) c.*4791-143C>A (n.*4791-143C>A) n.6804-143C>A n.544-143C>A n.1034-143C>A c.*384-143C>A (n.*384-143C>A) n.1535-143C>A n.724-143C>A n.549-143C>A c.1276-143C>A (n.1276-143C>A) c.5155-143C>A (n.5155-143C>A) c.4276-143C>A (n.4276-143C>A) c.4012-143C>A (n.4012-143C>A) c.5319-141C>A (n.5319-141C>A) c.391-143C>A (n.391-143C>A) c.*1-143C>A (n.*1-143C>A) n.5920-143C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302710C>G | CA2615856934 | ATM | c.5320-143C>G (n.5320-143C>G) c.*4791-143C>G (n.*4791-143C>G) n.6804-143C>G n.544-143C>G n.1034-143C>G c.*384-143C>G (n.*384-143C>G) n.1535-143C>G n.724-143C>G n.549-143C>G c.1276-143C>G (n.1276-143C>G) c.5155-143C>G (n.5155-143C>G) c.4276-143C>G (n.4276-143C>G) c.4012-143C>G (n.4012-143C>G) c.5319-141C>G (n.5319-141C>G) c.391-143C>G (n.391-143C>G) c.*1-143C>G (n.*1-143C>G) n.5920-143C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302713A>T | CA2615856936 | ATM | c.5320-140A>T (n.5320-140A>T) c.*4791-140A>T (n.*4791-140A>T) n.6804-140A>T n.544-140A>T n.1034-140A>T c.*384-140A>T (n.*384-140A>T) n.1535-140A>T n.724-140A>T n.549-140A>T c.1276-140A>T (n.1276-140A>T) c.5155-140A>T (n.5155-140A>T) c.4276-140A>T (n.4276-140A>T) c.4012-140A>T (n.4012-140A>T) c.5319-138A>T (n.5319-138A>T) c.391-140A>T (n.391-140A>T) c.*1-140A>T (n.*1-140A>T) n.5920-140A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302716del | CA2615856935 | ATM | c.5320-137del (n.5320-137del) c.*4791-137del (n.*4791-137del) n.6804-137del n.544-137del n.1034-137del c.*384-137del (n.*384-137del) n.1535-137del n.724-137del n.549-137del c.1276-137del (n.1276-137del) c.5155-137del (n.5155-137del) c.4276-137del (n.4276-137del) c.4012-137del (n.4012-137del) c.5319-135del (n.5319-135del) c.391-137del (n.391-137del) c.*1-137del (n.*1-137del) n.5920-137del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302716A>G | CA2615856938 | ATM | c.5320-137A>G (n.5320-137A>G) c.*4791-137A>G (n.*4791-137A>G) n.6804-137A>G n.544-137A>G n.1034-137A>G c.*384-137A>G (n.*384-137A>G) n.1535-137A>G n.724-137A>G n.549-137A>G c.1276-137A>G (n.1276-137A>G) c.5155-137A>G (n.5155-137A>G) c.4276-137A>G (n.4276-137A>G) c.4012-137A>G (n.4012-137A>G) c.5319-135A>G (n.5319-135A>G) c.391-137A>G (n.391-137A>G) c.*1-137A>G (n.*1-137A>G) n.5920-137A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302717G>A | CA2615856940 | ATM | c.5320-136G>A (n.5320-136G>A) c.*4791-136G>A (n.*4791-136G>A) n.6804-136G>A n.544-136G>A n.1034-136G>A c.*384-136G>A (n.*384-136G>A) n.1535-136G>A n.724-136G>A n.549-136G>A c.1276-136G>A (n.1276-136G>A) c.5155-136G>A (n.5155-136G>A) c.4276-136G>A (n.4276-136G>A) c.4012-136G>A (n.4012-136G>A) c.5319-134G>A (n.5319-134G>A) c.391-136G>A (n.391-136G>A) c.*1-136G>A (n.*1-136G>A) n.5920-136G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302718G>A | CA2615856942 | ATM | c.5320-135G>A (n.5320-135G>A) c.*4791-135G>A (n.*4791-135G>A) n.6804-135G>A n.544-135G>A n.1034-135G>A c.*384-135G>A (n.*384-135G>A) n.1535-135G>A n.724-135G>A n.549-135G>A c.1276-135G>A (n.1276-135G>A) c.5155-135G>A (n.5155-135G>A) c.4276-135G>A (n.4276-135G>A) c.4012-135G>A (n.4012-135G>A) c.5319-133G>A (n.5319-133G>A) c.391-135G>A (n.391-135G>A) c.*1-135G>A (n.*1-135G>A) n.5920-135G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302722del | CA2615856943 | ATM | c.5320-131del (n.5320-131del) c.*4791-131del (n.*4791-131del) n.6804-131del n.544-131del n.1034-131del c.*384-131del (n.*384-131del) n.1535-131del n.724-131del n.549-131del c.1276-131del (n.1276-131del) c.5155-131del (n.5155-131del) c.4276-131del (n.4276-131del) c.4012-131del (n.4012-131del) c.5319-129del (n.5319-129del) c.391-131del (n.391-131del) c.*1-131del (n.*1-131del) n.5920-131del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302721A= | CA1998799426 | ATM | c.5320-132A= (n.5320-132A=) c.*4791-132A= (n.*4791-132A=) n.6804-132A= n.544-132A= n.1034-132A= c.*384-132A= (n.*384-132A=) n.1535-132A= n.724-132A= n.549-132A= c.1276-132A= (n.1276-132A=) c.5155-132A= (n.5155-132A=) c.4276-132A= (n.4276-132A=) c.4012-132A= (n.4012-132A=) c.5319-130A= (n.5319-130A=) c.391-132A= (n.391-132A=) c.*1-132A= (n.*1-132A=) n.5920-132A= | |
| 11 | g.108302721A>C | CA1998799427 | ATM | c.5320-132A>C (n.5320-132A>C) c.*4791-132A>C (n.*4791-132A>C) n.6804-132A>C n.544-132A>C n.1034-132A>C c.*384-132A>C (n.*384-132A>C) n.1535-132A>C n.724-132A>C n.549-132A>C c.1276-132A>C (n.1276-132A>C) c.5155-132A>C (n.5155-132A>C) c.4276-132A>C (n.4276-132A>C) c.4012-132A>C (n.4012-132A>C) c.5319-130A>C (n.5319-130A>C) c.391-132A>C (n.391-132A>C) c.*1-132A>C (n.*1-132A>C) n.5920-132A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302723C>A | CA2615856944 | ATM | c.5320-130C>A (n.5320-130C>A) c.*4791-130C>A (n.*4791-130C>A) n.6804-130C>A n.544-130C>A n.1034-130C>A c.*384-130C>A (n.*384-130C>A) n.1535-130C>A n.724-130C>A n.549-130C>A c.1276-130C>A (n.1276-130C>A) c.5155-130C>A (n.5155-130C>A) c.4276-130C>A (n.4276-130C>A) c.4012-130C>A (n.4012-130C>A) c.5319-128C>A (n.5319-128C>A) c.391-130C>A (n.391-130C>A) c.*1-130C>A (n.*1-130C>A) n.5920-130C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302724A>C | CA2793552985 | ATM | c.5320-129A>C (n.5320-129A>C) c.*4791-129A>C (n.*4791-129A>C) n.6804-129A>C n.544-129A>C n.1034-129A>C c.*384-129A>C (n.*384-129A>C) n.1535-129A>C n.724-129A>C n.549-129A>C c.1276-129A>C (n.1276-129A>C) c.5155-129A>C (n.5155-129A>C) c.4276-129A>C (n.4276-129A>C) c.4012-129A>C (n.4012-129A>C) c.5319-127A>C (n.5319-127A>C) c.391-129A>C (n.391-129A>C) c.*1-129A>C (n.*1-129A>C) n.5920-129A>C | |
| 11 | g.108302724A>G | CA2615856945 | ATM | c.5320-129A>G (n.5320-129A>G) c.*4791-129A>G (n.*4791-129A>G) n.6804-129A>G n.544-129A>G n.1034-129A>G c.*384-129A>G (n.*384-129A>G) n.1535-129A>G n.724-129A>G n.549-129A>G c.1276-129A>G (n.1276-129A>G) c.5155-129A>G (n.5155-129A>G) c.4276-129A>G (n.4276-129A>G) c.4012-129A>G (n.4012-129A>G) c.5319-127A>G (n.5319-127A>G) c.391-129A>G (n.391-129A>G) c.*1-129A>G (n.*1-129A>G) n.5920-129A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302725T>C | CA1998799430 | ATM | c.5320-128T>C (n.5320-128T>C) c.*4791-128T>C (n.*4791-128T>C) n.6804-128T>C n.544-128T>C n.1034-128T>C c.*384-128T>C (n.*384-128T>C) n.1535-128T>C n.724-128T>C n.549-128T>C c.1276-128T>C (n.1276-128T>C) c.5155-128T>C (n.5155-128T>C) c.4276-128T>C (n.4276-128T>C) c.4012-128T>C (n.4012-128T>C) c.5319-126T>C (n.5319-126T>C) c.391-128T>C (n.391-128T>C) c.*1-128T>C (n.*1-128T>C) n.5920-128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302725T= | CA1998799429 | ATM | c.5320-128T= (n.5320-128T=) c.*4791-128T= (n.*4791-128T=) n.6804-128T= n.544-128T= n.1034-128T= c.*384-128T= (n.*384-128T=) n.1535-128T= n.724-128T= n.549-128T= c.1276-128T= (n.1276-128T=) c.5155-128T= (n.5155-128T=) c.4276-128T= (n.4276-128T=) c.4012-128T= (n.4012-128T=) c.5319-126T= (n.5319-126T=) c.391-128T= (n.391-128T=) c.*1-128T= (n.*1-128T=) n.5920-128T= | |
| 11 | g.108302727G>A | CA2615856946 | ATM | c.5320-126G>A (n.5320-126G>A) c.*4791-126G>A (n.*4791-126G>A) n.6804-126G>A n.544-126G>A n.1034-126G>A c.*384-126G>A (n.*384-126G>A) n.1535-126G>A n.724-126G>A n.549-126G>A c.1276-126G>A (n.1276-126G>A) c.5155-126G>A (n.5155-126G>A) c.4276-126G>A (n.4276-126G>A) c.4012-126G>A (n.4012-126G>A) c.5319-124G>A (n.5319-124G>A) c.391-126G>A (n.391-126G>A) c.*1-126G>A (n.*1-126G>A) n.5920-126G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302728C>A | CA2615856947 | ATM | c.5320-125C>A (n.5320-125C>A) c.*4791-125C>A (n.*4791-125C>A) n.6804-125C>A n.544-125C>A n.1034-125C>A c.*384-125C>A (n.*384-125C>A) n.1535-125C>A n.724-125C>A n.549-125C>A c.1276-125C>A (n.1276-125C>A) c.5155-125C>A (n.5155-125C>A) c.4276-125C>A (n.4276-125C>A) c.4012-125C>A (n.4012-125C>A) c.5319-123C>A (n.5319-123C>A) c.391-125C>A (n.391-125C>A) c.*1-125C>A (n.*1-125C>A) n.5920-125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302728C>T | CA2615856949 | ATM | c.5320-125C>T (n.5320-125C>T) c.*4791-125C>T (n.*4791-125C>T) n.6804-125C>T n.544-125C>T n.1034-125C>T c.*384-125C>T (n.*384-125C>T) n.1535-125C>T n.724-125C>T n.549-125C>T c.1276-125C>T (n.1276-125C>T) c.5155-125C>T (n.5155-125C>T) c.4276-125C>T (n.4276-125C>T) c.4012-125C>T (n.4012-125C>T) c.5319-123C>T (n.5319-123C>T) c.391-125C>T (n.391-125C>T) c.*1-125C>T (n.*1-125C>T) n.5920-125C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302729C>A | CA2615856951 | ATM | c.5320-124C>A (n.5320-124C>A) c.*4791-124C>A (n.*4791-124C>A) n.6804-124C>A n.544-124C>A n.1034-124C>A c.*384-124C>A (n.*384-124C>A) n.1535-124C>A n.724-124C>A n.549-124C>A c.1276-124C>A (n.1276-124C>A) c.5155-124C>A (n.5155-124C>A) c.4276-124C>A (n.4276-124C>A) c.4012-124C>A (n.4012-124C>A) c.5319-122C>A (n.5319-122C>A) c.391-124C>A (n.391-124C>A) c.*1-124C>A (n.*1-124C>A) n.5920-124C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302729C>T | CA2725205834 | ATM | c.5320-124C>T (n.5320-124C>T) c.*4791-124C>T (n.*4791-124C>T) n.6804-124C>T n.544-124C>T n.1034-124C>T c.*384-124C>T (n.*384-124C>T) n.1535-124C>T n.724-124C>T n.549-124C>T c.1276-124C>T (n.1276-124C>T) c.5155-124C>T (n.5155-124C>T) c.4276-124C>T (n.4276-124C>T) c.4012-124C>T (n.4012-124C>T) c.5319-122C>T (n.5319-122C>T) c.391-124C>T (n.391-124C>T) c.*1-124C>T (n.*1-124C>T) n.5920-124C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302731C>T | CA2615856953 | ATM | c.5320-122C>T (n.5320-122C>T) c.*4791-122C>T (n.*4791-122C>T) n.6804-122C>T n.544-122C>T n.1034-122C>T c.*384-122C>T (n.*384-122C>T) n.1535-122C>T n.724-122C>T n.549-122C>T c.1276-122C>T (n.1276-122C>T) c.5155-122C>T (n.5155-122C>T) c.4276-122C>T (n.4276-122C>T) c.4012-122C>T (n.4012-122C>T) c.5319-120C>T (n.5319-120C>T) c.391-122C>T (n.391-122C>T) c.*1-122C>T (n.*1-122C>T) n.5920-122C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302732C>T | CA2615856956 | ATM | c.5320-121C>T (n.5320-121C>T) c.*4791-121C>T (n.*4791-121C>T) n.6804-121C>T n.544-121C>T n.1034-121C>T c.*384-121C>T (n.*384-121C>T) n.1535-121C>T n.724-121C>T n.549-121C>T c.1276-121C>T (n.1276-121C>T) c.5155-121C>T (n.5155-121C>T) c.4276-121C>T (n.4276-121C>T) c.4012-121C>T (n.4012-121C>T) c.5319-119C>T (n.5319-119C>T) c.391-121C>T (n.391-121C>T) c.*1-121C>T (n.*1-121C>T) n.5920-121C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302733A>G | CA2615856958 | ATM | c.5320-120A>G (n.5320-120A>G) c.*4791-120A>G (n.*4791-120A>G) n.6804-120A>G n.544-120A>G n.1034-120A>G c.*384-120A>G (n.*384-120A>G) n.1535-120A>G n.724-120A>G n.549-120A>G c.1276-120A>G (n.1276-120A>G) c.5155-120A>G (n.5155-120A>G) c.4276-120A>G (n.4276-120A>G) c.4012-120A>G (n.4012-120A>G) c.5319-118A>G (n.5319-118A>G) c.391-120A>G (n.391-120A>G) c.*1-120A>G (n.*1-120A>G) n.5920-120A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302734G>C | CA228388149 | ATM | c.5320-119G>C (n.5320-119G>C) c.*4791-119G>C (n.*4791-119G>C) n.6804-119G>C n.544-119G>C n.1034-119G>C c.*384-119G>C (n.*384-119G>C) n.1535-119G>C n.724-119G>C n.549-119G>C c.1276-119G>C (n.1276-119G>C) c.5155-119G>C (n.5155-119G>C) c.4276-119G>C (n.4276-119G>C) c.4012-119G>C (n.4012-119G>C) c.5319-117G>C (n.5319-117G>C) c.391-119G>C (n.391-119G>C) c.*1-119G>C (n.*1-119G>C) n.5920-119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302734G= | CA1998799433 | ATM | c.5320-119G= (n.5320-119G=) c.*4791-119G= (n.*4791-119G=) n.6804-119G= n.544-119G= n.1034-119G= c.*384-119G= (n.*384-119G=) n.1535-119G= n.724-119G= n.549-119G= c.1276-119G= (n.1276-119G=) c.5155-119G= (n.5155-119G=) c.4276-119G= (n.4276-119G=) c.4012-119G= (n.4012-119G=) c.5319-117G= (n.5319-117G=) c.391-119G= (n.391-119G=) c.*1-119G= (n.*1-119G=) n.5920-119G= | |
| 11 | g.108302734G>T | CA228388155 | ATM | c.5320-119G>T (n.5320-119G>T) c.*4791-119G>T (n.*4791-119G>T) n.6804-119G>T n.544-119G>T n.1034-119G>T c.*384-119G>T (n.*384-119G>T) n.1535-119G>T n.724-119G>T n.549-119G>T c.1276-119G>T (n.1276-119G>T) c.5155-119G>T (n.5155-119G>T) c.4276-119G>T (n.4276-119G>T) c.4012-119G>T (n.4012-119G>T) c.5319-117G>T (n.5319-117G>T) c.391-119G>T (n.391-119G>T) c.*1-119G>T (n.*1-119G>T) n.5920-119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302735A= | CA1998799435 | ATM | c.5320-118A= (n.5320-118A=) c.*4791-118A= (n.*4791-118A=) n.6804-118A= n.544-118A= n.1034-118A= c.*384-118A= (n.*384-118A=) n.1535-118A= n.724-118A= n.549-118A= c.1276-118A= (n.1276-118A=) c.5155-118A= (n.5155-118A=) c.4276-118A= (n.4276-118A=) c.4012-118A= (n.4012-118A=) c.5319-116A= (n.5319-116A=) c.391-118A= (n.391-118A=) c.*1-118A= (n.*1-118A=) n.5920-118A= | |
| 11 | g.108302735A>G | CA1998799436 | ATM | c.5320-118A>G (n.5320-118A>G) c.*4791-118A>G (n.*4791-118A>G) n.6804-118A>G n.544-118A>G n.1034-118A>G c.*384-118A>G (n.*384-118A>G) n.1535-118A>G n.724-118A>G n.549-118A>G c.1276-118A>G (n.1276-118A>G) c.5155-118A>G (n.5155-118A>G) c.4276-118A>G (n.4276-118A>G) c.4012-118A>G (n.4012-118A>G) c.5319-116A>G (n.5319-116A>G) c.391-118A>G (n.391-118A>G) c.*1-118A>G (n.*1-118A>G) n.5920-118A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302738del | CA2615856961 | ATM | c.5320-115del (n.5320-115del) c.*4791-115del (n.*4791-115del) n.6804-115del n.544-115del n.1034-115del c.*384-115del (n.*384-115del) n.1535-115del n.724-115del n.549-115del c.1276-115del (n.1276-115del) c.5155-115del (n.5155-115del) c.4276-115del (n.4276-115del) c.4012-115del (n.4012-115del) c.5319-113del (n.5319-113del) c.391-115del (n.391-115del) c.*1-115del (n.*1-115del) n.5920-115del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302737T>G | CA2615856962 | ATM | c.5320-116T>G (n.5320-116T>G) c.*4791-116T>G (n.*4791-116T>G) n.6804-116T>G n.544-116T>G n.1034-116T>G c.*384-116T>G (n.*384-116T>G) n.1535-116T>G n.724-116T>G n.549-116T>G c.1276-116T>G (n.1276-116T>G) c.5155-116T>G (n.5155-116T>G) c.4276-116T>G (n.4276-116T>G) c.4012-116T>G (n.4012-116T>G) c.5319-114T>G (n.5319-114T>G) c.391-116T>G (n.391-116T>G) c.*1-116T>G (n.*1-116T>G) n.5920-116T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302740G>A | CA2615856963 | ATM | c.5320-113G>A (n.5320-113G>A) c.*4791-113G>A (n.*4791-113G>A) n.6804-113G>A n.544-113G>A n.1034-113G>A c.*384-113G>A (n.*384-113G>A) n.1535-113G>A n.724-113G>A n.549-113G>A c.1276-113G>A (n.1276-113G>A) c.5155-113G>A (n.5155-113G>A) c.4276-113G>A (n.4276-113G>A) c.4012-113G>A (n.4012-113G>A) c.5319-111G>A (n.5319-111G>A) c.391-113G>A (n.391-113G>A) c.*1-113G>A (n.*1-113G>A) n.5920-113G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302741T>C | CA1998799439 | ATM | c.5320-112T>C (n.5320-112T>C) c.*4791-112T>C (n.*4791-112T>C) n.6804-112T>C n.544-112T>C n.1034-112T>C c.*384-112T>C (n.*384-112T>C) n.1535-112T>C n.724-112T>C n.549-112T>C c.1276-112T>C (n.1276-112T>C) c.5155-112T>C (n.5155-112T>C) c.4276-112T>C (n.4276-112T>C) c.4012-112T>C (n.4012-112T>C) c.5319-110T>C (n.5319-110T>C) c.391-112T>C (n.391-112T>C) c.*1-112T>C (n.*1-112T>C) n.5920-112T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302741T= | CA1998799438 | ATM | c.5320-112T= (n.5320-112T=) c.*4791-112T= (n.*4791-112T=) n.6804-112T= n.544-112T= n.1034-112T= c.*384-112T= (n.*384-112T=) n.1535-112T= n.724-112T= n.549-112T= c.1276-112T= (n.1276-112T=) c.5155-112T= (n.5155-112T=) c.4276-112T= (n.4276-112T=) c.4012-112T= (n.4012-112T=) c.5319-110T= (n.5319-110T=) c.391-112T= (n.391-112T=) c.*1-112T= (n.*1-112T=) n.5920-112T= | |
| 11 | g.108302743T>A | CA2793552986 | ATM | c.5320-110T>A (n.5320-110T>A) c.*4791-110T>A (n.*4791-110T>A) n.6804-110T>A n.544-110T>A n.1034-110T>A c.*384-110T>A (n.*384-110T>A) n.1535-110T>A n.724-110T>A n.549-110T>A c.1276-110T>A (n.1276-110T>A) c.5155-110T>A (n.5155-110T>A) c.4276-110T>A (n.4276-110T>A) c.4012-110T>A (n.4012-110T>A) c.5319-108T>A (n.5319-108T>A) c.391-110T>A (n.391-110T>A) c.*1-110T>A (n.*1-110T>A) n.5920-110T>A | |
| 11 | g.108302744T>G | CA2571147635 | ATM | c.5320-109T>G (n.5320-109T>G) c.*4791-109T>G (n.*4791-109T>G) n.6804-109T>G n.544-109T>G n.1034-109T>G c.*384-109T>G (n.*384-109T>G) n.1535-109T>G n.724-109T>G n.549-109T>G c.1276-109T>G (n.1276-109T>G) c.5155-109T>G (n.5155-109T>G) c.4276-109T>G (n.4276-109T>G) c.4012-109T>G (n.4012-109T>G) c.5319-107T>G (n.5319-107T>G) c.391-109T>G (n.391-109T>G) c.*1-109T>G (n.*1-109T>G) n.5920-109T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302747C>A | CA2615856964 | ATM | c.5320-106C>A (n.5320-106C>A) c.*4791-106C>A (n.*4791-106C>A) n.6804-106C>A n.544-106C>A n.1034-106C>A c.*384-106C>A (n.*384-106C>A) n.1535-106C>A n.724-106C>A n.549-106C>A c.1276-106C>A (n.1276-106C>A) c.5155-106C>A (n.5155-106C>A) c.4276-106C>A (n.4276-106C>A) c.4012-106C>A (n.4012-106C>A) c.5319-104C>A (n.5319-104C>A) c.391-106C>A (n.391-106C>A) c.*1-106C>A (n.*1-106C>A) n.5920-106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302749G>A | CA228388160 | ATM | c.5320-104G>A (n.5320-104G>A) c.*4791-104G>A (n.*4791-104G>A) n.6804-104G>A n.544-104G>A n.1034-104G>A c.*384-104G>A (n.*384-104G>A) n.1535-104G>A n.724-104G>A n.549-104G>A c.1276-104G>A (n.1276-104G>A) c.5155-104G>A (n.5155-104G>A) c.4276-104G>A (n.4276-104G>A) c.4012-104G>A (n.4012-104G>A) c.5319-102G>A (n.5319-102G>A) c.391-104G>A (n.391-104G>A) c.*1-104G>A (n.*1-104G>A) n.5920-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302749G= | CA1998799440 | ATM | c.5320-104G= (n.5320-104G=) c.*4791-104G= (n.*4791-104G=) n.6804-104G= n.544-104G= n.1034-104G= c.*384-104G= (n.*384-104G=) n.1535-104G= n.724-104G= n.549-104G= c.1276-104G= (n.1276-104G=) c.5155-104G= (n.5155-104G=) c.4276-104G= (n.4276-104G=) c.4012-104G= (n.4012-104G=) c.5319-102G= (n.5319-102G=) c.391-104G= (n.391-104G=) c.*1-104G= (n.*1-104G=) n.5920-104G= | |
| 11 | g.108302752T>G | CA942024742 | ATM | c.5320-101T>G (n.5320-101T>G) c.*4791-101T>G (n.*4791-101T>G) n.6804-101T>G n.544-101T>G n.1034-101T>G c.*384-101T>G (n.*384-101T>G) n.1535-101T>G n.724-101T>G n.549-101T>G c.1276-101T>G (n.1276-101T>G) c.5155-101T>G (n.5155-101T>G) c.4276-101T>G (n.4276-101T>G) c.4012-101T>G (n.4012-101T>G) c.5319-99T>G (n.5319-99T>G) c.391-101T>G (n.391-101T>G) c.*1-101T>G (n.*1-101T>G) n.5920-101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302752T= | CA1998799441 | ATM | c.5320-101T= (n.5320-101T=) c.*4791-101T= (n.*4791-101T=) n.6804-101T= n.544-101T= n.1034-101T= c.*384-101T= (n.*384-101T=) n.1535-101T= n.724-101T= n.549-101T= c.1276-101T= (n.1276-101T=) c.5155-101T= (n.5155-101T=) c.4276-101T= (n.4276-101T=) c.4012-101T= (n.4012-101T=) c.5319-99T= (n.5319-99T=) c.391-101T= (n.391-101T=) c.*1-101T= (n.*1-101T=) n.5920-101T= | |
| 11 | g.108302755_108302761del | CA2574971361 | ATM | c.5320-98_5320-92del (n.5320-98_5320-92del) c.*4791-98_*4791-92del (n.*4791-98_*4791-92del) n.6804-98_6804-92del n.544-98_544-92del n.1034-98_1034-92del c.*384-98_*384-92del (n.*384-98_*384-92del) n.1535-98_1535-92del n.724-98_724-92del n.549-98_549-92del c.1276-98_1276-92del (n.1276-98_1276-92del) c.5155-98_5155-92del (n.5155-98_5155-92del) c.4276-98_4276-92del (n.4276-98_4276-92del) c.4012-98_4012-92del (n.4012-98_4012-92del) c.5319-96_5319-90del (n.5319-96_5319-90del) c.391-98_391-92del (n.391-98_391-92del) c.*1-98_*1-92del (n.*1-98_*1-92del) n.5920-98_5920-92del | |
| 11 | g.108302757C>A | CA2615856965 | ATM | c.5320-96C>A (n.5320-96C>A) c.*4791-96C>A (n.*4791-96C>A) n.6804-96C>A n.544-96C>A n.1034-96C>A c.*384-96C>A (n.*384-96C>A) n.1535-96C>A n.724-96C>A n.549-96C>A c.1276-96C>A (n.1276-96C>A) c.5155-96C>A (n.5155-96C>A) c.4276-96C>A (n.4276-96C>A) c.4012-96C>A (n.4012-96C>A) c.5319-94C>A (n.5319-94C>A) c.391-96C>A (n.391-96C>A) c.*1-96C>A (n.*1-96C>A) n.5920-96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302761A>T | CA2574971363 | ATM | c.5320-92A>T (n.5320-92A>T) c.*4791-92A>T (n.*4791-92A>T) n.6804-92A>T n.544-92A>T n.1034-92A>T c.*384-92A>T (n.*384-92A>T) n.1535-92A>T n.724-92A>T n.549-92A>T c.1276-92A>T (n.1276-92A>T) c.5155-92A>T (n.5155-92A>T) c.4276-92A>T (n.4276-92A>T) c.4012-92A>T (n.4012-92A>T) c.5319-90A>T (n.5319-90A>T) c.391-92A>T (n.391-92A>T) c.*1-92A>T (n.*1-92A>T) n.5920-92A>T | |
| 11 | g.108302764C>A | CA671413464 | ATM | c.5320-89C>A (n.5320-89C>A) c.*4791-89C>A (n.*4791-89C>A) n.6804-89C>A n.544-89C>A n.1034-89C>A c.*384-89C>A (n.*384-89C>A) n.1535-89C>A n.724-89C>A n.549-89C>A c.1276-89C>A (n.1276-89C>A) c.5155-89C>A (n.5155-89C>A) c.4276-89C>A (n.4276-89C>A) c.4012-89C>A (n.4012-89C>A) c.5319-87C>A (n.5319-87C>A) c.391-89C>A (n.391-89C>A) c.*1-89C>A (n.*1-89C>A) n.5920-89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302764C= | CA1998799443 | ATM | c.5320-89C= (n.5320-89C=) c.*4791-89C= (n.*4791-89C=) n.6804-89C= n.544-89C= n.1034-89C= c.*384-89C= (n.*384-89C=) n.1535-89C= n.724-89C= n.549-89C= c.1276-89C= (n.1276-89C=) c.5155-89C= (n.5155-89C=) c.4276-89C= (n.4276-89C=) c.4012-89C= (n.4012-89C=) c.5319-87C= (n.5319-87C=) c.391-89C= (n.391-89C=) c.*1-89C= (n.*1-89C=) n.5920-89C= | |
| 11 | g.108302764C>G | CA2615856966 | ATM | c.5320-89C>G (n.5320-89C>G) c.*4791-89C>G (n.*4791-89C>G) n.6804-89C>G n.544-89C>G n.1034-89C>G c.*384-89C>G (n.*384-89C>G) n.1535-89C>G n.724-89C>G n.549-89C>G c.1276-89C>G (n.1276-89C>G) c.5155-89C>G (n.5155-89C>G) c.4276-89C>G (n.4276-89C>G) c.4012-89C>G (n.4012-89C>G) c.5319-87C>G (n.5319-87C>G) c.391-89C>G (n.391-89C>G) c.*1-89C>G (n.*1-89C>G) n.5920-89C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302764C>T | CA2615856967 | ATM | c.5320-89C>T (n.5320-89C>T) c.*4791-89C>T (n.*4791-89C>T) n.6804-89C>T n.544-89C>T n.1034-89C>T c.*384-89C>T (n.*384-89C>T) n.1535-89C>T n.724-89C>T n.549-89C>T c.1276-89C>T (n.1276-89C>T) c.5155-89C>T (n.5155-89C>T) c.4276-89C>T (n.4276-89C>T) c.4012-89C>T (n.4012-89C>T) c.5319-87C>T (n.5319-87C>T) c.391-89C>T (n.391-89C>T) c.*1-89C>T (n.*1-89C>T) n.5920-89C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302765A= | CA1998799445 | ATM | c.5320-88A= (n.5320-88A=) c.*4791-88A= (n.*4791-88A=) n.6804-88A= n.544-88A= n.1034-88A= c.*384-88A= (n.*384-88A=) n.1535-88A= n.724-88A= n.549-88A= c.1276-88A= (n.1276-88A=) c.5155-88A= (n.5155-88A=) c.4276-88A= (n.4276-88A=) c.4012-88A= (n.4012-88A=) c.5319-86A= (n.5319-86A=) c.391-88A= (n.391-88A=) c.*1-88A= (n.*1-88A=) n.5920-88A= | |
| 11 | g.108302765A>G | CA671413466 | ATM | c.5320-88A>G (n.5320-88A>G) c.*4791-88A>G (n.*4791-88A>G) n.6804-88A>G n.544-88A>G n.1034-88A>G c.*384-88A>G (n.*384-88A>G) n.1535-88A>G n.724-88A>G n.549-88A>G c.1276-88A>G (n.1276-88A>G) c.5155-88A>G (n.5155-88A>G) c.4276-88A>G (n.4276-88A>G) c.4012-88A>G (n.4012-88A>G) c.5319-86A>G (n.5319-86A>G) c.391-88A>G (n.391-88A>G) c.*1-88A>G (n.*1-88A>G) n.5920-88A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302766G>T | CA2615856968 | ATM | c.5320-87G>T (n.5320-87G>T) c.*4791-87G>T (n.*4791-87G>T) n.6804-87G>T n.544-87G>T n.1034-87G>T c.*384-87G>T (n.*384-87G>T) n.1535-87G>T n.724-87G>T n.549-87G>T c.1276-87G>T (n.1276-87G>T) c.5155-87G>T (n.5155-87G>T) c.4276-87G>T (n.4276-87G>T) c.4012-87G>T (n.4012-87G>T) c.5319-85G>T (n.5319-85G>T) c.391-87G>T (n.391-87G>T) c.*1-87G>T (n.*1-87G>T) n.5920-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302769del | CA2615856969 | ATM | c.5320-84del (n.5320-84del) c.*4791-84del (n.*4791-84del) n.6804-84del n.544-84del n.1034-84del c.*384-84del (n.*384-84del) n.1535-84del n.724-84del n.549-84del c.1276-84del (n.1276-84del) c.5155-84del (n.5155-84del) c.4276-84del (n.4276-84del) c.4012-84del (n.4012-84del) c.5319-82del (n.5319-82del) c.391-84del (n.391-84del) c.*1-84del (n.*1-84del) n.5920-84del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302768A>G | CA2615856970 | ATM | c.5320-85A>G (n.5320-85A>G) c.*4791-85A>G (n.*4791-85A>G) n.6804-85A>G n.544-85A>G n.1034-85A>G c.*384-85A>G (n.*384-85A>G) n.1535-85A>G n.724-85A>G n.549-85A>G c.1276-85A>G (n.1276-85A>G) c.5155-85A>G (n.5155-85A>G) c.4276-85A>G (n.4276-85A>G) c.4012-85A>G (n.4012-85A>G) c.5319-83A>G (n.5319-83A>G) c.391-85A>G (n.391-85A>G) c.*1-85A>G (n.*1-85A>G) n.5920-85A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302769A= | CA1998799446 | ATM | c.5320-84A= (n.5320-84A=) c.*4791-84A= (n.*4791-84A=) n.6804-84A= n.544-84A= n.1034-84A= c.*384-84A= (n.*384-84A=) n.1535-84A= n.724-84A= n.549-84A= c.1276-84A= (n.1276-84A=) c.5155-84A= (n.5155-84A=) c.4276-84A= (n.4276-84A=) c.4012-84A= (n.4012-84A=) c.5319-82A= (n.5319-82A=) c.391-84A= (n.391-84A=) c.*1-84A= (n.*1-84A=) n.5920-84A= | |
| 11 | g.108302769A>G | CA1998799448 | ATM | c.5320-84A>G (n.5320-84A>G) c.*4791-84A>G (n.*4791-84A>G) n.6804-84A>G n.544-84A>G n.1034-84A>G c.*384-84A>G (n.*384-84A>G) n.1535-84A>G n.724-84A>G n.549-84A>G c.1276-84A>G (n.1276-84A>G) c.5155-84A>G (n.5155-84A>G) c.4276-84A>G (n.4276-84A>G) c.4012-84A>G (n.4012-84A>G) c.5319-82A>G (n.5319-82A>G) c.391-84A>G (n.391-84A>G) c.*1-84A>G (n.*1-84A>G) n.5920-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302770G>T | CA2615856971 | ATM | c.5320-83G>T (n.5320-83G>T) c.*4791-83G>T (n.*4791-83G>T) n.6804-83G>T n.544-83G>T n.1034-83G>T c.*384-83G>T (n.*384-83G>T) n.1535-83G>T n.724-83G>T n.549-83G>T c.1276-83G>T (n.1276-83G>T) c.5155-83G>T (n.5155-83G>T) c.4276-83G>T (n.4276-83G>T) c.4012-83G>T (n.4012-83G>T) c.5319-81G>T (n.5319-81G>T) c.391-83G>T (n.391-83G>T) c.*1-83G>T (n.*1-83G>T) n.5920-83G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302772T>G | CA2615856972 | ATM | c.5320-81T>G (n.5320-81T>G) c.*4791-81T>G (n.*4791-81T>G) n.6804-81T>G n.544-81T>G n.1034-81T>G c.*384-81T>G (n.*384-81T>G) n.1535-81T>G n.724-81T>G n.549-81T>G c.1276-81T>G (n.1276-81T>G) c.5155-81T>G (n.5155-81T>G) c.4276-81T>G (n.4276-81T>G) c.4012-81T>G (n.4012-81T>G) c.5319-79T>G (n.5319-79T>G) c.391-81T>G (n.391-81T>G) c.*1-81T>G (n.*1-81T>G) n.5920-81T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302773_108302774del | CA2543128590 | ATM | c.5320-80_5320-79del (n.5320-80_5320-79del) c.*4791-80_*4791-79del (n.*4791-80_*4791-79del) n.6804-80_6804-79del n.544-80_544-79del n.1034-80_1034-79del c.*384-80_*384-79del (n.*384-80_*384-79del) n.1535-80_1535-79del n.724-80_724-79del n.549-80_549-79del c.1276-80_1276-79del (n.1276-80_1276-79del) c.5155-80_5155-79del (n.5155-80_5155-79del) c.4276-80_4276-79del (n.4276-80_4276-79del) c.4012-80_4012-79del (n.4012-80_4012-79del) c.5319-78_5319-77del (n.5319-78_5319-77del) c.391-80_391-79del (n.391-80_391-79del) c.*1-80_*1-79del (n.*1-80_*1-79del) n.5920-80_5920-79del | |
| 11 | g.108302773T>C | CA2574971369 | ATM | c.5320-80T>C (n.5320-80T>C) c.*4791-80T>C (n.*4791-80T>C) n.6804-80T>C n.544-80T>C n.1034-80T>C c.*384-80T>C (n.*384-80T>C) n.1535-80T>C n.724-80T>C n.549-80T>C c.1276-80T>C (n.1276-80T>C) c.5155-80T>C (n.5155-80T>C) c.4276-80T>C (n.4276-80T>C) c.4012-80T>C (n.4012-80T>C) c.5319-78T>C (n.5319-78T>C) c.391-80T>C (n.391-80T>C) c.*1-80T>C (n.*1-80T>C) n.5920-80T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302773T>G | CA228388181 | ATM | c.5320-80T>G (n.5320-80T>G) c.*4791-80T>G (n.*4791-80T>G) n.6804-80T>G n.544-80T>G n.1034-80T>G c.*384-80T>G (n.*384-80T>G) n.1535-80T>G n.724-80T>G n.549-80T>G c.1276-80T>G (n.1276-80T>G) c.5155-80T>G (n.5155-80T>G) c.4276-80T>G (n.4276-80T>G) c.4012-80T>G (n.4012-80T>G) c.5319-78T>G (n.5319-78T>G) c.391-80T>G (n.391-80T>G) c.*1-80T>G (n.*1-80T>G) n.5920-80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302773T= | CA1998799451 | ATM | c.5320-80T= (n.5320-80T=) c.*4791-80T= (n.*4791-80T=) n.6804-80T= n.544-80T= n.1034-80T= c.*384-80T= (n.*384-80T=) n.1535-80T= n.724-80T= n.549-80T= c.1276-80T= (n.1276-80T=) c.5155-80T= (n.5155-80T=) c.4276-80T= (n.4276-80T=) c.4012-80T= (n.4012-80T=) c.5319-78T= (n.5319-78T=) c.391-80T= (n.391-80T=) c.*1-80T= (n.*1-80T=) n.5920-80T= | |
| 11 | g.108302774T>A | CA2725001803 | ATM | c.5320-79T>A (n.5320-79T>A) c.*4791-79T>A (n.*4791-79T>A) n.6804-79T>A n.544-79T>A n.1034-79T>A c.*384-79T>A (n.*384-79T>A) n.1535-79T>A n.724-79T>A n.549-79T>A c.1276-79T>A (n.1276-79T>A) c.5155-79T>A (n.5155-79T>A) c.4276-79T>A (n.4276-79T>A) c.4012-79T>A (n.4012-79T>A) c.5319-77T>A (n.5319-77T>A) c.391-79T>A (n.391-79T>A) c.*1-79T>A (n.*1-79T>A) n.5920-79T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302774T>C | CA2615856982 | ATM | c.5320-79T>C (n.5320-79T>C) c.*4791-79T>C (n.*4791-79T>C) n.6804-79T>C n.544-79T>C n.1034-79T>C c.*384-79T>C (n.*384-79T>C) n.1535-79T>C n.724-79T>C n.549-79T>C c.1276-79T>C (n.1276-79T>C) c.5155-79T>C (n.5155-79T>C) c.4276-79T>C (n.4276-79T>C) c.4012-79T>C (n.4012-79T>C) c.5319-77T>C (n.5319-77T>C) c.391-79T>C (n.391-79T>C) c.*1-79T>C (n.*1-79T>C) n.5920-79T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302774T>G | CA1998799456 | ATM | c.5320-79T>G (n.5320-79T>G) c.*4791-79T>G (n.*4791-79T>G) n.6804-79T>G n.544-79T>G n.1034-79T>G c.*384-79T>G (n.*384-79T>G) n.1535-79T>G n.724-79T>G n.549-79T>G c.1276-79T>G (n.1276-79T>G) c.5155-79T>G (n.5155-79T>G) c.4276-79T>G (n.4276-79T>G) c.4012-79T>G (n.4012-79T>G) c.5319-77T>G (n.5319-77T>G) c.391-79T>G (n.391-79T>G) c.*1-79T>G (n.*1-79T>G) n.5920-79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302774T= | CA1998799455 | ATM | c.5320-79T= (n.5320-79T=) c.*4791-79T= (n.*4791-79T=) n.6804-79T= n.544-79T= n.1034-79T= c.*384-79T= (n.*384-79T=) n.1535-79T= n.724-79T= n.549-79T= c.1276-79T= (n.1276-79T=) c.5155-79T= (n.5155-79T=) c.4276-79T= (n.4276-79T=) c.4012-79T= (n.4012-79T=) c.5319-77T= (n.5319-77T=) c.391-79T= (n.391-79T=) c.*1-79T= (n.*1-79T=) n.5920-79T= | |
| 11 | g.108302774_108302775delinsTG | CA1998799458 | ATM | c.5320-79_5320-78delinsTG (n.5320-79_5320-78delinsTG) c.*4791-79_*4791-78delinsTG (n.*4791-79_*4791-78delinsTG) n.6804-79_6804-78delinsTG n.544-79_544-78delinsTG n.1034-79_1034-78delinsTG c.*384-79_*384-78delinsTG (n.*384-79_*384-78delinsTG) n.1535-79_1535-78delinsTG n.724-79_724-78delinsTG n.549-79_549-78delinsTG c.1276-79_1276-78delinsTG (n.1276-79_1276-78delinsTG) c.5155-79_5155-78delinsTG (n.5155-79_5155-78delinsTG) c.4276-79_4276-78delinsTG (n.4276-79_4276-78delinsTG) c.4012-79_4012-78delinsTG (n.4012-79_4012-78delinsTG) c.5319-77_5319-76delinsTG (n.5319-77_5319-76delinsTG) c.391-79_391-78delinsTG (n.391-79_391-78delinsTG) c.*1-79_*1-78delinsTG (n.*1-79_*1-78delinsTG) n.5920-79_5920-78delinsTG | |
| 11 | g.108302775del | CA671413470 | ATM | c.5320-78del (n.5320-78del) c.*4791-78del (n.*4791-78del) n.6804-78del n.544-78del n.1034-78del c.*384-78del (n.*384-78del) n.1535-78del n.724-78del n.549-78del c.1276-78del (n.1276-78del) c.5155-78del (n.5155-78del) c.4276-78del (n.4276-78del) c.4012-78del (n.4012-78del) c.5319-76del (n.5319-76del) c.391-78del (n.391-78del) c.*1-78del (n.*1-78del) n.5920-78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302775G>A | CA2615856984 | ATM | c.5320-78G>A (n.5320-78G>A) c.*4791-78G>A (n.*4791-78G>A) n.6804-78G>A n.544-78G>A n.1034-78G>A c.*384-78G>A (n.*384-78G>A) n.1535-78G>A n.724-78G>A n.549-78G>A c.1276-78G>A (n.1276-78G>A) c.5155-78G>A (n.5155-78G>A) c.4276-78G>A (n.4276-78G>A) c.4012-78G>A (n.4012-78G>A) c.5319-76G>A (n.5319-76G>A) c.391-78G>A (n.391-78G>A) c.*1-78G>A (n.*1-78G>A) n.5920-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302778A= | CA1998799461 | ATM | c.5320-75A= (n.5320-75A=) c.*4791-75A= (n.*4791-75A=) n.6804-75A= n.544-75A= n.1034-75A= c.*384-75A= (n.*384-75A=) n.1535-75A= n.724-75A= n.549-75A= c.1276-75A= (n.1276-75A=) c.5155-75A= (n.5155-75A=) c.4276-75A= (n.4276-75A=) c.4012-75A= (n.4012-75A=) c.5319-73A= (n.5319-73A=) c.391-75A= (n.391-75A=) c.*1-75A= (n.*1-75A=) n.5920-75A= | |
| 11 | g.108302778A>C | CA2725001805 | ATM | c.5320-75A>C (n.5320-75A>C) c.*4791-75A>C (n.*4791-75A>C) n.6804-75A>C n.544-75A>C n.1034-75A>C c.*384-75A>C (n.*384-75A>C) n.1535-75A>C n.724-75A>C n.549-75A>C c.1276-75A>C (n.1276-75A>C) c.5155-75A>C (n.5155-75A>C) c.4276-75A>C (n.4276-75A>C) c.4012-75A>C (n.4012-75A>C) c.5319-73A>C (n.5319-73A>C) c.391-75A>C (n.391-75A>C) c.*1-75A>C (n.*1-75A>C) n.5920-75A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302778A>G | CA2615856985 | ATM | c.5320-75A>G (n.5320-75A>G) c.*4791-75A>G (n.*4791-75A>G) n.6804-75A>G n.544-75A>G n.1034-75A>G c.*384-75A>G (n.*384-75A>G) n.1535-75A>G n.724-75A>G n.549-75A>G c.1276-75A>G (n.1276-75A>G) c.5155-75A>G (n.5155-75A>G) c.4276-75A>G (n.4276-75A>G) c.4012-75A>G (n.4012-75A>G) c.5319-73A>G (n.5319-73A>G) c.391-75A>G (n.391-75A>G) c.*1-75A>G (n.*1-75A>G) n.5920-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302778A>T | CA1998799463 | ATM | c.5320-75A>T (n.5320-75A>T) c.*4791-75A>T (n.*4791-75A>T) n.6804-75A>T n.544-75A>T n.1034-75A>T c.*384-75A>T (n.*384-75A>T) n.1535-75A>T n.724-75A>T n.549-75A>T c.1276-75A>T (n.1276-75A>T) c.5155-75A>T (n.5155-75A>T) c.4276-75A>T (n.4276-75A>T) c.4012-75A>T (n.4012-75A>T) c.5319-73A>T (n.5319-73A>T) c.391-75A>T (n.391-75A>T) c.*1-75A>T (n.*1-75A>T) n.5920-75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302779T>A | CA671413475 | ATM | c.5320-74T>A (n.5320-74T>A) c.*4791-74T>A (n.*4791-74T>A) n.6804-74T>A n.544-74T>A n.1034-74T>A c.*384-74T>A (n.*384-74T>A) n.1535-74T>A n.724-74T>A n.549-74T>A c.1276-74T>A (n.1276-74T>A) c.5155-74T>A (n.5155-74T>A) c.4276-74T>A (n.4276-74T>A) c.4012-74T>A (n.4012-74T>A) c.5319-72T>A (n.5319-72T>A) c.391-74T>A (n.391-74T>A) c.*1-74T>A (n.*1-74T>A) n.5920-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302779T>C | CA228388189 | ATM | c.5320-74T>C (n.5320-74T>C) c.*4791-74T>C (n.*4791-74T>C) n.6804-74T>C n.544-74T>C n.1034-74T>C c.*384-74T>C (n.*384-74T>C) n.1535-74T>C n.724-74T>C n.549-74T>C c.1276-74T>C (n.1276-74T>C) c.5155-74T>C (n.5155-74T>C) c.4276-74T>C (n.4276-74T>C) c.4012-74T>C (n.4012-74T>C) c.5319-72T>C (n.5319-72T>C) c.391-74T>C (n.391-74T>C) c.*1-74T>C (n.*1-74T>C) n.5920-74T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302779T>G | CA2509788319 | ATM | c.5320-74T>G (n.5320-74T>G) c.*4791-74T>G (n.*4791-74T>G) n.6804-74T>G n.544-74T>G n.1034-74T>G c.*384-74T>G (n.*384-74T>G) n.1535-74T>G n.724-74T>G n.549-74T>G c.1276-74T>G (n.1276-74T>G) c.5155-74T>G (n.5155-74T>G) c.4276-74T>G (n.4276-74T>G) c.4012-74T>G (n.4012-74T>G) c.5319-72T>G (n.5319-72T>G) c.391-74T>G (n.391-74T>G) c.*1-74T>G (n.*1-74T>G) n.5920-74T>G | |
| 11 | g.108302779T= | CA1998799467 | ATM | c.5320-74T= (n.5320-74T=) c.*4791-74T= (n.*4791-74T=) n.6804-74T= n.544-74T= n.1034-74T= c.*384-74T= (n.*384-74T=) n.1535-74T= n.724-74T= n.549-74T= c.1276-74T= (n.1276-74T=) c.5155-74T= (n.5155-74T=) c.4276-74T= (n.4276-74T=) c.4012-74T= (n.4012-74T=) c.5319-72T= (n.5319-72T=) c.391-74T= (n.391-74T=) c.*1-74T= (n.*1-74T=) n.5920-74T= | |
| 11 | g.108302780del | CA2725205972 | ATM | c.5320-73del (n.5320-73del) c.*4791-73del (n.*4791-73del) n.6804-73del n.544-73del n.1034-73del c.*384-73del (n.*384-73del) n.1535-73del n.724-73del n.549-73del c.1276-73del (n.1276-73del) c.5155-73del (n.5155-73del) c.4276-73del (n.4276-73del) c.4012-73del (n.4012-73del) c.5319-71del (n.5319-71del) c.391-73del (n.391-73del) c.*1-73del (n.*1-73del) n.5920-73del | dbSNP |
| 11 | g.108302780A= | CA1998799471 | ATM | c.5320-73A= (n.5320-73A=) c.*4791-73A= (n.*4791-73A=) n.6804-73A= n.544-73A= n.1034-73A= c.*384-73A= (n.*384-73A=) n.1535-73A= n.724-73A= n.549-73A= c.1276-73A= (n.1276-73A=) c.5155-73A= (n.5155-73A=) c.4276-73A= (n.4276-73A=) c.4012-73A= (n.4012-73A=) c.5319-71A= (n.5319-71A=) c.391-73A= (n.391-73A=) c.*1-73A= (n.*1-73A=) n.5920-73A= | |
| 11 | g.108302780A>T | CA228388206 | ATM | c.5320-73A>T (n.5320-73A>T) c.*4791-73A>T (n.*4791-73A>T) n.6804-73A>T n.544-73A>T n.1034-73A>T c.*384-73A>T (n.*384-73A>T) n.1535-73A>T n.724-73A>T n.549-73A>T c.1276-73A>T (n.1276-73A>T) c.5155-73A>T (n.5155-73A>T) c.4276-73A>T (n.4276-73A>T) c.4012-73A>T (n.4012-73A>T) c.5319-71A>T (n.5319-71A>T) c.391-73A>T (n.391-73A>T) c.*1-73A>T (n.*1-73A>T) n.5920-73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302781C>A | CA2615856986 | ATM | c.5320-72C>A (n.5320-72C>A) c.*4791-72C>A (n.*4791-72C>A) n.6804-72C>A n.544-72C>A n.1034-72C>A c.*384-72C>A (n.*384-72C>A) n.1535-72C>A n.724-72C>A n.549-72C>A c.1276-72C>A (n.1276-72C>A) c.5155-72C>A (n.5155-72C>A) c.4276-72C>A (n.4276-72C>A) c.4012-72C>A (n.4012-72C>A) c.5319-70C>A (n.5319-70C>A) c.391-72C>A (n.391-72C>A) c.*1-72C>A (n.*1-72C>A) n.5920-72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302781C>G | CA2725206123 | ATM | c.5320-72C>G (n.5320-72C>G) c.*4791-72C>G (n.*4791-72C>G) n.6804-72C>G n.544-72C>G n.1034-72C>G c.*384-72C>G (n.*384-72C>G) n.1535-72C>G n.724-72C>G n.549-72C>G c.1276-72C>G (n.1276-72C>G) c.5155-72C>G (n.5155-72C>G) c.4276-72C>G (n.4276-72C>G) c.4012-72C>G (n.4012-72C>G) c.5319-70C>G (n.5319-70C>G) c.391-72C>G (n.391-72C>G) c.*1-72C>G (n.*1-72C>G) n.5920-72C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302781C>T | CA2574971372 | ATM | c.5320-72C>T (n.5320-72C>T) c.*4791-72C>T (n.*4791-72C>T) n.6804-72C>T n.544-72C>T n.1034-72C>T c.*384-72C>T (n.*384-72C>T) n.1535-72C>T n.724-72C>T n.549-72C>T c.1276-72C>T (n.1276-72C>T) c.5155-72C>T (n.5155-72C>T) c.4276-72C>T (n.4276-72C>T) c.4012-72C>T (n.4012-72C>T) c.5319-70C>T (n.5319-70C>T) c.391-72C>T (n.391-72C>T) c.*1-72C>T (n.*1-72C>T) n.5920-72C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302782T>C | CA2574971373 | ATM | c.5320-71T>C (n.5320-71T>C) c.*4791-71T>C (n.*4791-71T>C) n.6804-71T>C n.544-71T>C n.1034-71T>C c.*384-71T>C (n.*384-71T>C) n.1535-71T>C n.724-71T>C n.549-71T>C c.1276-71T>C (n.1276-71T>C) c.5155-71T>C (n.5155-71T>C) c.4276-71T>C (n.4276-71T>C) c.4012-71T>C (n.4012-71T>C) c.5319-69T>C (n.5319-69T>C) c.391-71T>C (n.391-71T>C) c.*1-71T>C (n.*1-71T>C) n.5920-71T>C | |
| 11 | g.108302783C>A | CA2615856987 | ATM | c.5320-70C>A (n.5320-70C>A) c.*4791-70C>A (n.*4791-70C>A) n.6804-70C>A n.544-70C>A n.1034-70C>A c.*384-70C>A (n.*384-70C>A) n.1535-70C>A n.724-70C>A n.549-70C>A c.1276-70C>A (n.1276-70C>A) c.5155-70C>A (n.5155-70C>A) c.4276-70C>A (n.4276-70C>A) c.4012-70C>A (n.4012-70C>A) c.5319-68C>A (n.5319-68C>A) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.*1-70C>A (n.*1-70C>A) n.5920-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302783C= | CA1998799475 | ATM | c.5320-70C= (n.5320-70C=) c.*4791-70C= (n.*4791-70C=) n.6804-70C= n.544-70C= n.1034-70C= c.*384-70C= (n.*384-70C=) n.1535-70C= n.724-70C= n.549-70C= c.1276-70C= (n.1276-70C=) c.5155-70C= (n.5155-70C=) c.4276-70C= (n.4276-70C=) c.4012-70C= (n.4012-70C=) c.5319-68C= (n.5319-68C=) c.391-70C= (n.391-70C=) c.*1-70C= (n.*1-70C=) n.5920-70C= | |
| 11 | g.108302783C>G | CA2724961871 | ATM | c.5320-70C>G (n.5320-70C>G) c.*4791-70C>G (n.*4791-70C>G) n.6804-70C>G n.544-70C>G n.1034-70C>G c.*384-70C>G (n.*384-70C>G) n.1535-70C>G n.724-70C>G n.549-70C>G c.1276-70C>G (n.1276-70C>G) c.5155-70C>G (n.5155-70C>G) c.4276-70C>G (n.4276-70C>G) c.4012-70C>G (n.4012-70C>G) c.5319-68C>G (n.5319-68C>G) c.391-70C>G (n.391-70C>G) c.*1-70C>G (n.*1-70C>G) n.5920-70C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302783C>T | CA602132784 | ATM | c.5320-70C>T (n.5320-70C>T) c.*4791-70C>T (n.*4791-70C>T) n.6804-70C>T n.544-70C>T n.1034-70C>T c.*384-70C>T (n.*384-70C>T) n.1535-70C>T n.724-70C>T n.549-70C>T c.1276-70C>T (n.1276-70C>T) c.5155-70C>T (n.5155-70C>T) c.4276-70C>T (n.4276-70C>T) c.4012-70C>T (n.4012-70C>T) c.5319-68C>T (n.5319-68C>T) c.391-70C>T (n.391-70C>T) c.*1-70C>T (n.*1-70C>T) n.5920-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302784A>G | CA2574971376 | ATM | c.5320-69A>G (n.5320-69A>G) c.*4791-69A>G (n.*4791-69A>G) n.6804-69A>G n.544-69A>G n.1034-69A>G c.*384-69A>G (n.*384-69A>G) n.1535-69A>G n.724-69A>G n.549-69A>G c.1276-69A>G (n.1276-69A>G) c.5155-69A>G (n.5155-69A>G) c.4276-69A>G (n.4276-69A>G) c.4012-69A>G (n.4012-69A>G) c.5319-67A>G (n.5319-67A>G) c.391-69A>G (n.391-69A>G) c.*1-69A>G (n.*1-69A>G) n.5920-69A>G | |
| 11 | g.108302788T>C | CA2725206127 | ATM | c.5320-65T>C (n.5320-65T>C) c.*4791-65T>C (n.*4791-65T>C) n.6804-65T>C n.544-65T>C n.1034-65T>C c.*384-65T>C (n.*384-65T>C) n.1535-65T>C n.724-65T>C n.549-65T>C c.1276-65T>C (n.1276-65T>C) c.5155-65T>C (n.5155-65T>C) c.4276-65T>C (n.4276-65T>C) c.4012-65T>C (n.4012-65T>C) c.5319-63T>C (n.5319-63T>C) c.391-65T>C (n.391-65T>C) c.*1-65T>C (n.*1-65T>C) n.5920-65T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302791_108302792del | CA2725206160 | ATM | c.5320-62_5320-61del (n.5320-62_5320-61del) c.*4791-62_*4791-61del (n.*4791-62_*4791-61del) n.6804-62_6804-61del n.544-62_544-61del n.1034-62_1034-61del c.*384-62_*384-61del (n.*384-62_*384-61del) n.1535-62_1535-61del n.724-62_724-61del n.549-62_549-61del c.1276-62_1276-61del (n.1276-62_1276-61del) c.5155-62_5155-61del (n.5155-62_5155-61del) c.4276-62_4276-61del (n.4276-62_4276-61del) c.4012-62_4012-61del (n.4012-62_4012-61del) c.5319-60_5319-59del (n.5319-60_5319-59del) c.391-62_391-61del (n.391-62_391-61del) c.*1-62_*1-61del (n.*1-62_*1-61del) n.5920-62_5920-61del | dbSNP |
| 11 | g.108302789G>C | CA228388207 | ATM | c.5320-64G>C (n.5320-64G>C) c.*4791-64G>C (n.*4791-64G>C) n.6804-64G>C n.544-64G>C n.1034-64G>C c.*384-64G>C (n.*384-64G>C) n.1535-64G>C n.724-64G>C n.549-64G>C c.1276-64G>C (n.1276-64G>C) c.5155-64G>C (n.5155-64G>C) c.4276-64G>C (n.4276-64G>C) c.4012-64G>C (n.4012-64G>C) c.5319-62G>C (n.5319-62G>C) c.391-64G>C (n.391-64G>C) c.*1-64G>C (n.*1-64G>C) n.5920-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302789G= | CA1998799477 | ATM | c.5320-64G= (n.5320-64G=) c.*4791-64G= (n.*4791-64G=) n.6804-64G= n.544-64G= n.1034-64G= c.*384-64G= (n.*384-64G=) n.1535-64G= n.724-64G= n.549-64G= c.1276-64G= (n.1276-64G=) c.5155-64G= (n.5155-64G=) c.4276-64G= (n.4276-64G=) c.4012-64G= (n.4012-64G=) c.5319-62G= (n.5319-62G=) c.391-64G= (n.391-64G=) c.*1-64G= (n.*1-64G=) n.5920-64G= | |
| 11 | g.108302789G>T | CA2615856988 | ATM | c.5320-64G>T (n.5320-64G>T) c.*4791-64G>T (n.*4791-64G>T) n.6804-64G>T n.544-64G>T n.1034-64G>T c.*384-64G>T (n.*384-64G>T) n.1535-64G>T n.724-64G>T n.549-64G>T c.1276-64G>T (n.1276-64G>T) c.5155-64G>T (n.5155-64G>T) c.4276-64G>T (n.4276-64G>T) c.4012-64G>T (n.4012-64G>T) c.5319-62G>T (n.5319-62G>T) c.391-64G>T (n.391-64G>T) c.*1-64G>T (n.*1-64G>T) n.5920-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302790T>A | CA2725206171 | ATM | c.5320-63T>A (n.5320-63T>A) c.*4791-63T>A (n.*4791-63T>A) n.6804-63T>A n.544-63T>A n.1034-63T>A c.*384-63T>A (n.*384-63T>A) n.1535-63T>A n.724-63T>A n.549-63T>A c.1276-63T>A (n.1276-63T>A) c.5155-63T>A (n.5155-63T>A) c.4276-63T>A (n.4276-63T>A) c.4012-63T>A (n.4012-63T>A) c.5319-61T>A (n.5319-61T>A) c.391-63T>A (n.391-63T>A) c.*1-63T>A (n.*1-63T>A) n.5920-63T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302790T>C | CA2725206174 | ATM | c.5320-63T>C (n.5320-63T>C) c.*4791-63T>C (n.*4791-63T>C) n.6804-63T>C n.544-63T>C n.1034-63T>C c.*384-63T>C (n.*384-63T>C) n.1535-63T>C n.724-63T>C n.549-63T>C c.1276-63T>C (n.1276-63T>C) c.5155-63T>C (n.5155-63T>C) c.4276-63T>C (n.4276-63T>C) c.4012-63T>C (n.4012-63T>C) c.5319-61T>C (n.5319-61T>C) c.391-63T>C (n.391-63T>C) c.*1-63T>C (n.*1-63T>C) n.5920-63T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302791G>A | CA2724937566 | ATM | c.5320-62G>A (n.5320-62G>A) c.*4791-62G>A (n.*4791-62G>A) n.6804-62G>A n.544-62G>A n.1034-62G>A c.*384-62G>A (n.*384-62G>A) n.1535-62G>A n.724-62G>A n.549-62G>A c.1276-62G>A (n.1276-62G>A) c.5155-62G>A (n.5155-62G>A) c.4276-62G>A (n.4276-62G>A) c.4012-62G>A (n.4012-62G>A) c.5319-60G>A (n.5319-60G>A) c.391-62G>A (n.391-62G>A) c.*1-62G>A (n.*1-62G>A) n.5920-62G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302791G>C | CA2724937565 | ATM | c.5320-62G>C (n.5320-62G>C) c.*4791-62G>C (n.*4791-62G>C) n.6804-62G>C n.544-62G>C n.1034-62G>C c.*384-62G>C (n.*384-62G>C) n.1535-62G>C n.724-62G>C n.549-62G>C c.1276-62G>C (n.1276-62G>C) c.5155-62G>C (n.5155-62G>C) c.4276-62G>C (n.4276-62G>C) c.4012-62G>C (n.4012-62G>C) c.5319-60G>C (n.5319-60G>C) c.391-62G>C (n.391-62G>C) c.*1-62G>C (n.*1-62G>C) n.5920-62G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302791G= | CA1998799479 | ATM | c.5320-62G= (n.5320-62G=) c.*4791-62G= (n.*4791-62G=) n.6804-62G= n.544-62G= n.1034-62G= c.*384-62G= (n.*384-62G=) n.1535-62G= n.724-62G= n.549-62G= c.1276-62G= (n.1276-62G=) c.5155-62G= (n.5155-62G=) c.4276-62G= (n.4276-62G=) c.4012-62G= (n.4012-62G=) c.5319-60G= (n.5319-60G=) c.391-62G= (n.391-62G=) c.*1-62G= (n.*1-62G=) n.5920-62G= | |
| 11 | g.108302791G>T | CA228388208 | ATM | c.5320-62G>T (n.5320-62G>T) c.*4791-62G>T (n.*4791-62G>T) n.6804-62G>T n.544-62G>T n.1034-62G>T c.*384-62G>T (n.*384-62G>T) n.1535-62G>T n.724-62G>T n.549-62G>T c.1276-62G>T (n.1276-62G>T) c.5155-62G>T (n.5155-62G>T) c.4276-62G>T (n.4276-62G>T) c.4012-62G>T (n.4012-62G>T) c.5319-60G>T (n.5319-60G>T) c.391-62G>T (n.391-62G>T) c.*1-62G>T (n.*1-62G>T) n.5920-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302793A>G | CA2725206273 | ATM | c.5320-60A>G (n.5320-60A>G) c.*4791-60A>G (n.*4791-60A>G) n.6804-60A>G n.544-60A>G n.1034-60A>G c.*384-60A>G (n.*384-60A>G) n.1535-60A>G n.724-60A>G n.549-60A>G c.1276-60A>G (n.1276-60A>G) c.5155-60A>G (n.5155-60A>G) c.4276-60A>G (n.4276-60A>G) c.4012-60A>G (n.4012-60A>G) c.5319-58A>G (n.5319-58A>G) c.391-60A>G (n.391-60A>G) c.*1-60A>G (n.*1-60A>G) n.5920-60A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302793A>T | CA2725206275 | ATM | c.5320-60A>T (n.5320-60A>T) c.*4791-60A>T (n.*4791-60A>T) n.6804-60A>T n.544-60A>T n.1034-60A>T c.*384-60A>T (n.*384-60A>T) n.1535-60A>T n.724-60A>T n.549-60A>T c.1276-60A>T (n.1276-60A>T) c.5155-60A>T (n.5155-60A>T) c.4276-60A>T (n.4276-60A>T) c.4012-60A>T (n.4012-60A>T) c.5319-58A>T (n.5319-58A>T) c.391-60A>T (n.391-60A>T) c.*1-60A>T (n.*1-60A>T) n.5920-60A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302796_108302800del | CA2725206190 | ATM | c.5320-57_5320-53del (n.5320-57_5320-53del) c.*4791-57_*4791-53del (n.*4791-57_*4791-53del) n.6804-57_6804-53del n.544-57_544-53del n.1034-57_1034-53del c.*384-57_*384-53del (n.*384-57_*384-53del) n.1535-57_1535-53del n.724-57_724-53del n.549-57_549-53del c.1276-57_1276-53del (n.1276-57_1276-53del) c.5155-57_5155-53del (n.5155-57_5155-53del) c.4276-57_4276-53del (n.4276-57_4276-53del) c.4012-57_4012-53del (n.4012-57_4012-53del) c.5319-55_5319-51del (n.5319-55_5319-51del) c.391-57_391-53del (n.391-57_391-53del) c.*1-57_*1-53del (n.*1-57_*1-53del) n.5920-57_5920-53del | dbSNP |
| 11 | g.108302794G>A | CA2725206429 | ATM | c.5320-59G>A (n.5320-59G>A) c.*4791-59G>A (n.*4791-59G>A) n.6804-59G>A n.544-59G>A n.1034-59G>A c.*384-59G>A (n.*384-59G>A) n.1535-59G>A n.724-59G>A n.549-59G>A c.1276-59G>A (n.1276-59G>A) c.5155-59G>A (n.5155-59G>A) c.4276-59G>A (n.4276-59G>A) c.4012-59G>A (n.4012-59G>A) c.5319-57G>A (n.5319-57G>A) c.391-59G>A (n.391-59G>A) c.*1-59G>A (n.*1-59G>A) n.5920-59G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302794G>C | CA2725206443 | ATM | c.5320-59G>C (n.5320-59G>C) c.*4791-59G>C (n.*4791-59G>C) n.6804-59G>C n.544-59G>C n.1034-59G>C c.*384-59G>C (n.*384-59G>C) n.1535-59G>C n.724-59G>C n.549-59G>C c.1276-59G>C (n.1276-59G>C) c.5155-59G>C (n.5155-59G>C) c.4276-59G>C (n.4276-59G>C) c.4012-59G>C (n.4012-59G>C) c.5319-57G>C (n.5319-57G>C) c.391-59G>C (n.391-59G>C) c.*1-59G>C (n.*1-59G>C) n.5920-59G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302794G>T | CA2725206279 | ATM | c.5320-59G>T (n.5320-59G>T) c.*4791-59G>T (n.*4791-59G>T) n.6804-59G>T n.544-59G>T n.1034-59G>T c.*384-59G>T (n.*384-59G>T) n.1535-59G>T n.724-59G>T n.549-59G>T c.1276-59G>T (n.1276-59G>T) c.5155-59G>T (n.5155-59G>T) c.4276-59G>T (n.4276-59G>T) c.4012-59G>T (n.4012-59G>T) c.5319-57G>T (n.5319-57G>T) c.391-59G>T (n.391-59G>T) c.*1-59G>T (n.*1-59G>T) n.5920-59G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302795G>A | CA2725206547 | ATM | c.5320-58G>A (n.5320-58G>A) c.*4791-58G>A (n.*4791-58G>A) n.6804-58G>A n.544-58G>A n.1034-58G>A c.*384-58G>A (n.*384-58G>A) n.1535-58G>A n.724-58G>A n.549-58G>A c.1276-58G>A (n.1276-58G>A) c.5155-58G>A (n.5155-58G>A) c.4276-58G>A (n.4276-58G>A) c.4012-58G>A (n.4012-58G>A) c.5319-56G>A (n.5319-56G>A) c.391-58G>A (n.391-58G>A) c.*1-58G>A (n.*1-58G>A) n.5920-58G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302795G>C | CA2725206566 | ATM | c.5320-58G>C (n.5320-58G>C) c.*4791-58G>C (n.*4791-58G>C) n.6804-58G>C n.544-58G>C n.1034-58G>C c.*384-58G>C (n.*384-58G>C) n.1535-58G>C n.724-58G>C n.549-58G>C c.1276-58G>C (n.1276-58G>C) c.5155-58G>C (n.5155-58G>C) c.4276-58G>C (n.4276-58G>C) c.4012-58G>C (n.4012-58G>C) c.5319-56G>C (n.5319-56G>C) c.391-58G>C (n.391-58G>C) c.*1-58G>C (n.*1-58G>C) n.5920-58G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302795G>T | CA2725206485 | ATM | c.5320-58G>T (n.5320-58G>T) c.*4791-58G>T (n.*4791-58G>T) n.6804-58G>T n.544-58G>T n.1034-58G>T c.*384-58G>T (n.*384-58G>T) n.1535-58G>T n.724-58G>T n.549-58G>T c.1276-58G>T (n.1276-58G>T) c.5155-58G>T (n.5155-58G>T) c.4276-58G>T (n.4276-58G>T) c.4012-58G>T (n.4012-58G>T) c.5319-56G>T (n.5319-56G>T) c.391-58G>T (n.391-58G>T) c.*1-58G>T (n.*1-58G>T) n.5920-58G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302796A>T | CA2725206593 | ATM | c.5320-57A>T (n.5320-57A>T) c.*4791-57A>T (n.*4791-57A>T) n.6804-57A>T n.544-57A>T n.1034-57A>T c.*384-57A>T (n.*384-57A>T) n.1535-57A>T n.724-57A>T n.549-57A>T c.1276-57A>T (n.1276-57A>T) c.5155-57A>T (n.5155-57A>T) c.4276-57A>T (n.4276-57A>T) c.4012-57A>T (n.4012-57A>T) c.5319-55A>T (n.5319-55A>T) c.391-57A>T (n.391-57A>T) c.*1-57A>T (n.*1-57A>T) n.5920-57A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302797A>G | CA2615856989 | ATM | c.5320-56A>G (n.5320-56A>G) c.*4791-56A>G (n.*4791-56A>G) n.6804-56A>G n.544-56A>G n.1034-56A>G c.*384-56A>G (n.*384-56A>G) n.1535-56A>G n.724-56A>G n.549-56A>G c.1276-56A>G (n.1276-56A>G) c.5155-56A>G (n.5155-56A>G) c.4276-56A>G (n.4276-56A>G) c.4012-56A>G (n.4012-56A>G) c.5319-54A>G (n.5319-54A>G) c.391-56A>G (n.391-56A>G) c.*1-56A>G (n.*1-56A>G) n.5920-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302797A>T | CA2725206646 | ATM | c.5320-56A>T (n.5320-56A>T) c.*4791-56A>T (n.*4791-56A>T) n.6804-56A>T n.544-56A>T n.1034-56A>T c.*384-56A>T (n.*384-56A>T) n.1535-56A>T n.724-56A>T n.549-56A>T c.1276-56A>T (n.1276-56A>T) c.5155-56A>T (n.5155-56A>T) c.4276-56A>T (n.4276-56A>T) c.4012-56A>T (n.4012-56A>T) c.5319-54A>T (n.5319-54A>T) c.391-56A>T (n.391-56A>T) c.*1-56A>T (n.*1-56A>T) n.5920-56A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302798A= | CA1998799481 | ATM | c.5320-55A= (n.5320-55A=) c.*4791-55A= (n.*4791-55A=) n.6804-55A= n.544-55A= n.1034-55A= c.*384-55A= (n.*384-55A=) n.1535-55A= n.724-55A= n.549-55A= c.1276-55A= (n.1276-55A=) c.5155-55A= (n.5155-55A=) c.4276-55A= (n.4276-55A=) c.4012-55A= (n.4012-55A=) c.5319-53A= (n.5319-53A=) c.391-55A= (n.391-55A=) c.*1-55A= (n.*1-55A=) n.5920-55A= | |
| 11 | g.108302798A>C | CA671413482 | ATM | c.5320-55A>C (n.5320-55A>C) c.*4791-55A>C (n.*4791-55A>C) n.6804-55A>C n.544-55A>C n.1034-55A>C c.*384-55A>C (n.*384-55A>C) n.1535-55A>C n.724-55A>C n.549-55A>C c.1276-55A>C (n.1276-55A>C) c.5155-55A>C (n.5155-55A>C) c.4276-55A>C (n.4276-55A>C) c.4012-55A>C (n.4012-55A>C) c.5319-53A>C (n.5319-53A>C) c.391-55A>C (n.391-55A>C) c.*1-55A>C (n.*1-55A>C) n.5920-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302799G>A | CA1998799483 | ATM | c.5320-54G>A (n.5320-54G>A) c.*4791-54G>A (n.*4791-54G>A) n.6804-54G>A n.544-54G>A n.1034-54G>A c.*384-54G>A (n.*384-54G>A) n.1535-54G>A n.724-54G>A n.549-54G>A c.1276-54G>A (n.1276-54G>A) c.5155-54G>A (n.5155-54G>A) c.4276-54G>A (n.4276-54G>A) c.4012-54G>A (n.4012-54G>A) c.5319-52G>A (n.5319-52G>A) c.391-54G>A (n.391-54G>A) c.*1-54G>A (n.*1-54G>A) n.5920-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302799G>C | CA2725001806 | ATM | c.5320-54G>C (n.5320-54G>C) c.*4791-54G>C (n.*4791-54G>C) n.6804-54G>C n.544-54G>C n.1034-54G>C c.*384-54G>C (n.*384-54G>C) n.1535-54G>C n.724-54G>C n.549-54G>C c.1276-54G>C (n.1276-54G>C) c.5155-54G>C (n.5155-54G>C) c.4276-54G>C (n.4276-54G>C) c.4012-54G>C (n.4012-54G>C) c.5319-52G>C (n.5319-52G>C) c.391-54G>C (n.391-54G>C) c.*1-54G>C (n.*1-54G>C) n.5920-54G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302799G= | CA1998799482 | ATM | c.5320-54G= (n.5320-54G=) c.*4791-54G= (n.*4791-54G=) n.6804-54G= n.544-54G= n.1034-54G= c.*384-54G= (n.*384-54G=) n.1535-54G= n.724-54G= n.549-54G= c.1276-54G= (n.1276-54G=) c.5155-54G= (n.5155-54G=) c.4276-54G= (n.4276-54G=) c.4012-54G= (n.4012-54G=) c.5319-52G= (n.5319-52G=) c.391-54G= (n.391-54G=) c.*1-54G= (n.*1-54G=) n.5920-54G= | |
| 11 | g.108302799G>T | CA1998799485 | ATM | c.5320-54G>T (n.5320-54G>T) c.*4791-54G>T (n.*4791-54G>T) n.6804-54G>T n.544-54G>T n.1034-54G>T c.*384-54G>T (n.*384-54G>T) n.1535-54G>T n.724-54G>T n.549-54G>T c.1276-54G>T (n.1276-54G>T) c.5155-54G>T (n.5155-54G>T) c.4276-54G>T (n.4276-54G>T) c.4012-54G>T (n.4012-54G>T) c.5319-52G>T (n.5319-52G>T) c.391-54G>T (n.391-54G>T) c.*1-54G>T (n.*1-54G>T) n.5920-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302800G>A | CA671413483 | ATM | c.5320-53G>A (n.5320-53G>A) c.*4791-53G>A (n.*4791-53G>A) n.6804-53G>A n.544-53G>A n.1034-53G>A c.*384-53G>A (n.*384-53G>A) n.1535-53G>A n.724-53G>A n.549-53G>A c.1276-53G>A (n.1276-53G>A) c.5155-53G>A (n.5155-53G>A) c.4276-53G>A (n.4276-53G>A) c.4012-53G>A (n.4012-53G>A) c.5319-51G>A (n.5319-51G>A) c.391-53G>A (n.391-53G>A) c.*1-53G>A (n.*1-53G>A) n.5920-53G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302800G>C | CA2724969593 | ATM | c.5320-53G>C (n.5320-53G>C) c.*4791-53G>C (n.*4791-53G>C) n.6804-53G>C n.544-53G>C n.1034-53G>C c.*384-53G>C (n.*384-53G>C) n.1535-53G>C n.724-53G>C n.549-53G>C c.1276-53G>C (n.1276-53G>C) c.5155-53G>C (n.5155-53G>C) c.4276-53G>C (n.4276-53G>C) c.4012-53G>C (n.4012-53G>C) c.5319-51G>C (n.5319-51G>C) c.391-53G>C (n.391-53G>C) c.*1-53G>C (n.*1-53G>C) n.5920-53G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302800G= | CA1998799488 | ATM | c.5320-53G= (n.5320-53G=) c.*4791-53G= (n.*4791-53G=) n.6804-53G= n.544-53G= n.1034-53G= c.*384-53G= (n.*384-53G=) n.1535-53G= n.724-53G= n.549-53G= c.1276-53G= (n.1276-53G=) c.5155-53G= (n.5155-53G=) c.4276-53G= (n.4276-53G=) c.4012-53G= (n.4012-53G=) c.5319-51G= (n.5319-51G=) c.391-53G= (n.391-53G=) c.*1-53G= (n.*1-53G=) n.5920-53G= | |
| 11 | g.108302800G>T | CA2615856990 | ATM | c.5320-53G>T (n.5320-53G>T) c.*4791-53G>T (n.*4791-53G>T) n.6804-53G>T n.544-53G>T n.1034-53G>T c.*384-53G>T (n.*384-53G>T) n.1535-53G>T n.724-53G>T n.549-53G>T c.1276-53G>T (n.1276-53G>T) c.5155-53G>T (n.5155-53G>T) c.4276-53G>T (n.4276-53G>T) c.4012-53G>T (n.4012-53G>T) c.5319-51G>T (n.5319-51G>T) c.391-53G>T (n.391-53G>T) c.*1-53G>T (n.*1-53G>T) n.5920-53G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302801T>A | CA2615856994 | ATM | c.5320-52T>A (n.5320-52T>A) c.*4791-52T>A (n.*4791-52T>A) n.6804-52T>A n.544-52T>A n.1034-52T>A c.*384-52T>A (n.*384-52T>A) n.1535-52T>A n.724-52T>A n.549-52T>A c.1276-52T>A (n.1276-52T>A) c.5155-52T>A (n.5155-52T>A) c.4276-52T>A (n.4276-52T>A) c.4012-52T>A (n.4012-52T>A) c.5319-50T>A (n.5319-50T>A) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.*1-52T>A (n.*1-52T>A) n.5920-52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302801T>C | CA2615856992 | ATM | c.5320-52T>C (n.5320-52T>C) c.*4791-52T>C (n.*4791-52T>C) n.6804-52T>C n.544-52T>C n.1034-52T>C c.*384-52T>C (n.*384-52T>C) n.1535-52T>C n.724-52T>C n.549-52T>C c.1276-52T>C (n.1276-52T>C) c.5155-52T>C (n.5155-52T>C) c.4276-52T>C (n.4276-52T>C) c.4012-52T>C (n.4012-52T>C) c.5319-50T>C (n.5319-50T>C) c.391-52T>C (n.391-52T>C) c.*1-52T>C (n.*1-52T>C) n.5920-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302801T>G | CA2725206652 | ATM | c.5320-52T>G (n.5320-52T>G) c.*4791-52T>G (n.*4791-52T>G) n.6804-52T>G n.544-52T>G n.1034-52T>G c.*384-52T>G (n.*384-52T>G) n.1535-52T>G n.724-52T>G n.549-52T>G c.1276-52T>G (n.1276-52T>G) c.5155-52T>G (n.5155-52T>G) c.4276-52T>G (n.4276-52T>G) c.4012-52T>G (n.4012-52T>G) c.5319-50T>G (n.5319-50T>G) c.391-52T>G (n.391-52T>G) c.*1-52T>G (n.*1-52T>G) n.5920-52T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302802A= | CA1998799490 | ATM | c.5320-51A= (n.5320-51A=) c.*4791-51A= (n.*4791-51A=) n.6804-51A= n.544-51A= n.1034-51A= c.*384-51A= (n.*384-51A=) n.1535-51A= n.724-51A= n.549-51A= c.1276-51A= (n.1276-51A=) c.5155-51A= (n.5155-51A=) c.4276-51A= (n.4276-51A=) c.4012-51A= (n.4012-51A=) c.5319-49A= (n.5319-49A=) c.391-51A= (n.391-51A=) c.*1-51A= (n.*1-51A=) n.5920-51A= | |
| 11 | g.108302802A>G | CA6265687 | ATM | c.5320-51A>G (n.5320-51A>G) c.*4791-51A>G (n.*4791-51A>G) n.6804-51A>G n.544-51A>G n.1034-51A>G c.*384-51A>G (n.*384-51A>G) n.1535-51A>G n.724-51A>G n.549-51A>G c.1276-51A>G (n.1276-51A>G) c.5155-51A>G (n.5155-51A>G) c.4276-51A>G (n.4276-51A>G) c.4012-51A>G (n.4012-51A>G) c.5319-49A>G (n.5319-49A>G) c.391-51A>G (n.391-51A>G) c.*1-51A>G (n.*1-51A>G) n.5920-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302802A>T | CA2724945262 | ATM | c.5320-51A>T (n.5320-51A>T) c.*4791-51A>T (n.*4791-51A>T) n.6804-51A>T n.544-51A>T n.1034-51A>T c.*384-51A>T (n.*384-51A>T) n.1535-51A>T n.724-51A>T n.549-51A>T c.1276-51A>T (n.1276-51A>T) c.5155-51A>T (n.5155-51A>T) c.4276-51A>T (n.4276-51A>T) c.4012-51A>T (n.4012-51A>T) c.5319-49A>T (n.5319-49A>T) c.391-51A>T (n.391-51A>T) c.*1-51A>T (n.*1-51A>T) n.5920-51A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302803C>A | CA2615856998 | ATM | c.5320-50C>A (n.5320-50C>A) c.*4791-50C>A (n.*4791-50C>A) n.6804-50C>A n.544-50C>A n.1034-50C>A c.*384-50C>A (n.*384-50C>A) n.1535-50C>A n.724-50C>A n.549-50C>A c.1276-50C>A (n.1276-50C>A) c.5155-50C>A (n.5155-50C>A) c.4276-50C>A (n.4276-50C>A) c.4012-50C>A (n.4012-50C>A) c.5319-48C>A (n.5319-48C>A) c.391-50C>A (n.391-50C>A) c.*1-50C>A (n.*1-50C>A) n.5920-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302803C>T | CA2615857000 | ATM | c.5320-50C>T (n.5320-50C>T) c.*4791-50C>T (n.*4791-50C>T) n.6804-50C>T n.544-50C>T n.1034-50C>T c.*384-50C>T (n.*384-50C>T) n.1535-50C>T n.724-50C>T n.549-50C>T c.1276-50C>T (n.1276-50C>T) c.5155-50C>T (n.5155-50C>T) c.4276-50C>T (n.4276-50C>T) c.4012-50C>T (n.4012-50C>T) c.5319-48C>T (n.5319-48C>T) c.391-50C>T (n.391-50C>T) c.*1-50C>T (n.*1-50C>T) n.5920-50C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302804A>G | CA2615857001 | ATM | c.5320-49A>G (n.5320-49A>G) c.*4791-49A>G (n.*4791-49A>G) n.6804-49A>G n.544-49A>G n.1034-49A>G c.*384-49A>G (n.*384-49A>G) n.1535-49A>G n.724-49A>G n.549-49A>G c.1276-49A>G (n.1276-49A>G) c.5155-49A>G (n.5155-49A>G) c.4276-49A>G (n.4276-49A>G) c.4012-49A>G (n.4012-49A>G) c.5319-47A>G (n.5319-47A>G) c.391-49A>G (n.391-49A>G) c.*1-49A>G (n.*1-49A>G) n.5920-49A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302804A>T | CA2725206656 | ATM | c.5320-49A>T (n.5320-49A>T) c.*4791-49A>T (n.*4791-49A>T) n.6804-49A>T n.544-49A>T n.1034-49A>T c.*384-49A>T (n.*384-49A>T) n.1535-49A>T n.724-49A>T n.549-49A>T c.1276-49A>T (n.1276-49A>T) c.5155-49A>T (n.5155-49A>T) c.4276-49A>T (n.4276-49A>T) c.4012-49A>T (n.4012-49A>T) c.5319-47A>T (n.5319-47A>T) c.391-49A>T (n.391-49A>T) c.*1-49A>T (n.*1-49A>T) n.5920-49A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302805A= | CA1998799492 | ATM | c.5320-48A= (n.5320-48A=) c.*4791-48A= (n.*4791-48A=) n.6804-48A= n.544-48A= n.1034-48A= c.*384-48A= (n.*384-48A=) n.1535-48A= n.724-48A= n.549-48A= c.1276-48A= (n.1276-48A=) c.5155-48A= (n.5155-48A=) c.4276-48A= (n.4276-48A=) c.4012-48A= (n.4012-48A=) c.5319-46A= (n.5319-46A=) c.391-48A= (n.391-48A=) c.*1-48A= (n.*1-48A=) n.5920-48A= | |
| 11 | g.108302805A>G | CA6265688 | ATM | c.5320-48A>G (n.5320-48A>G) c.*4791-48A>G (n.*4791-48A>G) n.6804-48A>G n.544-48A>G n.1034-48A>G c.*384-48A>G (n.*384-48A>G) n.1535-48A>G n.724-48A>G n.549-48A>G c.1276-48A>G (n.1276-48A>G) c.5155-48A>G (n.5155-48A>G) c.4276-48A>G (n.4276-48A>G) c.4012-48A>G (n.4012-48A>G) c.5319-46A>G (n.5319-46A>G) c.391-48A>G (n.391-48A>G) c.*1-48A>G (n.*1-48A>G) n.5920-48A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302805A>T | CA2724939865 | ATM | c.5320-48A>T (n.5320-48A>T) c.*4791-48A>T (n.*4791-48A>T) n.6804-48A>T n.544-48A>T n.1034-48A>T c.*384-48A>T (n.*384-48A>T) n.1535-48A>T n.724-48A>T n.549-48A>T c.1276-48A>T (n.1276-48A>T) c.5155-48A>T (n.5155-48A>T) c.4276-48A>T (n.4276-48A>T) c.4012-48A>T (n.4012-48A>T) c.5319-46A>T (n.5319-46A>T) c.391-48A>T (n.391-48A>T) c.*1-48A>T (n.*1-48A>T) n.5920-48A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302806T>A | CA228388237 | ATM | c.5320-47T>A (n.5320-47T>A) c.*4791-47T>A (n.*4791-47T>A) n.6804-47T>A n.544-47T>A n.1034-47T>A c.*384-47T>A (n.*384-47T>A) n.1535-47T>A n.724-47T>A n.549-47T>A c.1276-47T>A (n.1276-47T>A) c.5155-47T>A (n.5155-47T>A) c.4276-47T>A (n.4276-47T>A) c.4012-47T>A (n.4012-47T>A) c.5319-45T>A (n.5319-45T>A) c.391-47T>A (n.391-47T>A) c.*1-47T>A (n.*1-47T>A) n.5920-47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302806T>G | CA2724946067 | ATM | c.5320-47T>G (n.5320-47T>G) c.*4791-47T>G (n.*4791-47T>G) n.6804-47T>G n.544-47T>G n.1034-47T>G c.*384-47T>G (n.*384-47T>G) n.1535-47T>G n.724-47T>G n.549-47T>G c.1276-47T>G (n.1276-47T>G) c.5155-47T>G (n.5155-47T>G) c.4276-47T>G (n.4276-47T>G) c.4012-47T>G (n.4012-47T>G) c.5319-45T>G (n.5319-45T>G) c.391-47T>G (n.391-47T>G) c.*1-47T>G (n.*1-47T>G) n.5920-47T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302806T= | CA1998799494 | ATM | c.5320-47T= (n.5320-47T=) c.*4791-47T= (n.*4791-47T=) n.6804-47T= n.544-47T= n.1034-47T= c.*384-47T= (n.*384-47T=) n.1535-47T= n.724-47T= n.549-47T= c.1276-47T= (n.1276-47T=) c.5155-47T= (n.5155-47T=) c.4276-47T= (n.4276-47T=) c.4012-47T= (n.4012-47T=) c.5319-45T= (n.5319-45T=) c.391-47T= (n.391-47T=) c.*1-47T= (n.*1-47T=) n.5920-47T= |