| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302540G>A | CA601722886 | ATM | c.5320-313G>A (n.5320-313G>A) c.*4791-313G>A (n.*4791-313G>A) n.6804-313G>A n.544-313G>A n.1034-313G>A c.*384-313G>A (n.*384-313G>A) n.1535-313G>A n.724-313G>A n.549-313G>A c.1276-313G>A (n.1276-313G>A) c.5155-313G>A (n.5155-313G>A) c.4276-313G>A (n.4276-313G>A) c.4012-313G>A (n.4012-313G>A) c.5319-311G>A (n.5319-311G>A) c.391-313G>A (n.391-313G>A) c.*1-313G>A (n.*1-313G>A) n.5920-313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302540G= | CA1998799325 | ATM | c.5320-313G= (n.5320-313G=) c.*4791-313G= (n.*4791-313G=) n.6804-313G= n.544-313G= n.1034-313G= c.*384-313G= (n.*384-313G=) n.1535-313G= n.724-313G= n.549-313G= c.1276-313G= (n.1276-313G=) c.5155-313G= (n.5155-313G=) c.4276-313G= (n.4276-313G=) c.4012-313G= (n.4012-313G=) c.5319-311G= (n.5319-311G=) c.391-313G= (n.391-313G=) c.*1-313G= (n.*1-313G=) n.5920-313G= | |
| 11 | g.108302540G>T | CA2793552979 | ATM | c.5320-313G>T (n.5320-313G>T) c.*4791-313G>T (n.*4791-313G>T) n.6804-313G>T n.544-313G>T n.1034-313G>T c.*384-313G>T (n.*384-313G>T) n.1535-313G>T n.724-313G>T n.549-313G>T c.1276-313G>T (n.1276-313G>T) c.5155-313G>T (n.5155-313G>T) c.4276-313G>T (n.4276-313G>T) c.4012-313G>T (n.4012-313G>T) c.5319-311G>T (n.5319-311G>T) c.391-313G>T (n.391-313G>T) c.*1-313G>T (n.*1-313G>T) n.5920-313G>T | |
| 11 | g.108302542A>C | CA2725205706 | ATM | c.5320-311A>C (n.5320-311A>C) c.*4791-311A>C (n.*4791-311A>C) n.6804-311A>C n.544-311A>C n.1034-311A>C c.*384-311A>C (n.*384-311A>C) n.1535-311A>C n.724-311A>C n.549-311A>C c.1276-311A>C (n.1276-311A>C) c.5155-311A>C (n.5155-311A>C) c.4276-311A>C (n.4276-311A>C) c.4012-311A>C (n.4012-311A>C) c.5319-309A>C (n.5319-309A>C) c.391-311A>C (n.391-311A>C) c.*1-311A>C (n.*1-311A>C) n.5920-311A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302546G>A | CA2602463766 | ATM | c.5320-307G>A (n.5320-307G>A) c.*4791-307G>A (n.*4791-307G>A) n.6804-307G>A n.544-307G>A n.1034-307G>A c.*384-307G>A (n.*384-307G>A) n.1535-307G>A n.724-307G>A n.549-307G>A c.1276-307G>A (n.1276-307G>A) c.5155-307G>A (n.5155-307G>A) c.4276-307G>A (n.4276-307G>A) c.4012-307G>A (n.4012-307G>A) c.5319-305G>A (n.5319-305G>A) c.391-307G>A (n.391-307G>A) c.*1-307G>A (n.*1-307G>A) n.5920-307G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302551C= | CA1998799328 | ATM | c.5320-302C= (n.5320-302C=) c.*4791-302C= (n.*4791-302C=) n.6804-302C= n.544-302C= n.1034-302C= c.*384-302C= (n.*384-302C=) n.1535-302C= n.724-302C= n.549-302C= c.1276-302C= (n.1276-302C=) c.5155-302C= (n.5155-302C=) c.4276-302C= (n.4276-302C=) c.4012-302C= (n.4012-302C=) c.5319-300C= (n.5319-300C=) c.391-302C= (n.391-302C=) c.*1-302C= (n.*1-302C=) n.5920-302C= | |
| 11 | g.108302551C>G | CA228388084 | ATM | c.5320-302C>G (n.5320-302C>G) c.*4791-302C>G (n.*4791-302C>G) n.6804-302C>G n.544-302C>G n.1034-302C>G c.*384-302C>G (n.*384-302C>G) n.1535-302C>G n.724-302C>G n.549-302C>G c.1276-302C>G (n.1276-302C>G) c.5155-302C>G (n.5155-302C>G) c.4276-302C>G (n.4276-302C>G) c.4012-302C>G (n.4012-302C>G) c.5319-300C>G (n.5319-300C>G) c.391-302C>G (n.391-302C>G) c.*1-302C>G (n.*1-302C>G) n.5920-302C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302553A= | CA1998799331 | ATM | c.5320-300A= (n.5320-300A=) c.*4791-300A= (n.*4791-300A=) n.6804-300A= n.544-300A= n.1034-300A= c.*384-300A= (n.*384-300A=) n.1535-300A= n.724-300A= n.549-300A= c.1276-300A= (n.1276-300A=) c.5155-300A= (n.5155-300A=) c.4276-300A= (n.4276-300A=) c.4012-300A= (n.4012-300A=) c.5319-298A= (n.5319-298A=) c.391-300A= (n.391-300A=) c.*1-300A= (n.*1-300A=) n.5920-300A= | |
| 11 | g.108302553A>G | CA228388093 | ATM | c.5320-300A>G (n.5320-300A>G) c.*4791-300A>G (n.*4791-300A>G) n.6804-300A>G n.544-300A>G n.1034-300A>G c.*384-300A>G (n.*384-300A>G) n.1535-300A>G n.724-300A>G n.549-300A>G c.1276-300A>G (n.1276-300A>G) c.5155-300A>G (n.5155-300A>G) c.4276-300A>G (n.4276-300A>G) c.4012-300A>G (n.4012-300A>G) c.5319-298A>G (n.5319-298A>G) c.391-300A>G (n.391-300A>G) c.*1-300A>G (n.*1-300A>G) n.5920-300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302559G>C | CA1998799333 | ATM | c.5320-294G>C (n.5320-294G>C) c.*4791-294G>C (n.*4791-294G>C) n.6804-294G>C n.544-294G>C n.1034-294G>C c.*384-294G>C (n.*384-294G>C) n.1535-294G>C n.724-294G>C n.549-294G>C c.1276-294G>C (n.1276-294G>C) c.5155-294G>C (n.5155-294G>C) c.4276-294G>C (n.4276-294G>C) c.4012-294G>C (n.4012-294G>C) c.5319-292G>C (n.5319-292G>C) c.391-294G>C (n.391-294G>C) c.*1-294G>C (n.*1-294G>C) n.5920-294G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302559G= | CA1998799332 | ATM | c.5320-294G= (n.5320-294G=) c.*4791-294G= (n.*4791-294G=) n.6804-294G= n.544-294G= n.1034-294G= c.*384-294G= (n.*384-294G=) n.1535-294G= n.724-294G= n.549-294G= c.1276-294G= (n.1276-294G=) c.5155-294G= (n.5155-294G=) c.4276-294G= (n.4276-294G=) c.4012-294G= (n.4012-294G=) c.5319-292G= (n.5319-292G=) c.391-294G= (n.391-294G=) c.*1-294G= (n.*1-294G=) n.5920-294G= | |
| 11 | g.108302567G>C | CA654298773 | ATM | c.5320-286G>C (n.5320-286G>C) c.*4791-286G>C (n.*4791-286G>C) n.6804-286G>C n.544-286G>C n.1034-286G>C c.*384-286G>C (n.*384-286G>C) n.1535-286G>C n.724-286G>C n.549-286G>C c.1276-286G>C (n.1276-286G>C) c.5155-286G>C (n.5155-286G>C) c.4276-286G>C (n.4276-286G>C) c.4012-286G>C (n.4012-286G>C) c.5319-284G>C (n.5319-284G>C) c.391-286G>C (n.391-286G>C) c.*1-286G>C (n.*1-286G>C) n.5920-286G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302568A= | CA1998799335 | ATM | c.5320-285A= (n.5320-285A=) c.*4791-285A= (n.*4791-285A=) n.6804-285A= n.544-285A= n.1034-285A= c.*384-285A= (n.*384-285A=) n.1535-285A= n.724-285A= n.549-285A= c.1276-285A= (n.1276-285A=) c.5155-285A= (n.5155-285A=) c.4276-285A= (n.4276-285A=) c.4012-285A= (n.4012-285A=) c.5319-283A= (n.5319-283A=) c.391-285A= (n.391-285A=) c.*1-285A= (n.*1-285A=) n.5920-285A= | |
| 11 | g.108302568A>C | CA228388096 | ATM | c.5320-285A>C (n.5320-285A>C) c.*4791-285A>C (n.*4791-285A>C) n.6804-285A>C n.544-285A>C n.1034-285A>C c.*384-285A>C (n.*384-285A>C) n.1535-285A>C n.724-285A>C n.549-285A>C c.1276-285A>C (n.1276-285A>C) c.5155-285A>C (n.5155-285A>C) c.4276-285A>C (n.4276-285A>C) c.4012-285A>C (n.4012-285A>C) c.5319-283A>C (n.5319-283A>C) c.391-285A>C (n.391-285A>C) c.*1-285A>C (n.*1-285A>C) n.5920-285A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302568A>G | CA2793552980 | ATM | c.5320-285A>G (n.5320-285A>G) c.*4791-285A>G (n.*4791-285A>G) n.6804-285A>G n.544-285A>G n.1034-285A>G c.*384-285A>G (n.*384-285A>G) n.1535-285A>G n.724-285A>G n.549-285A>G c.1276-285A>G (n.1276-285A>G) c.5155-285A>G (n.5155-285A>G) c.4276-285A>G (n.4276-285A>G) c.4012-285A>G (n.4012-285A>G) c.5319-283A>G (n.5319-283A>G) c.391-285A>G (n.391-285A>G) c.*1-285A>G (n.*1-285A>G) n.5920-285A>G | |
| 11 | g.108302573T>A | CA942024716 | ATM | c.5320-280T>A (n.5320-280T>A) c.*4791-280T>A (n.*4791-280T>A) n.6804-280T>A n.544-280T>A n.1034-280T>A c.*384-280T>A (n.*384-280T>A) n.1535-280T>A n.724-280T>A n.549-280T>A c.1276-280T>A (n.1276-280T>A) c.5155-280T>A (n.5155-280T>A) c.4276-280T>A (n.4276-280T>A) c.4012-280T>A (n.4012-280T>A) c.5319-278T>A (n.5319-278T>A) c.391-280T>A (n.391-280T>A) c.*1-280T>A (n.*1-280T>A) n.5920-280T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302573T= | CA1998799337 | ATM | c.5320-280T= (n.5320-280T=) c.*4791-280T= (n.*4791-280T=) n.6804-280T= n.544-280T= n.1034-280T= c.*384-280T= (n.*384-280T=) n.1535-280T= n.724-280T= n.549-280T= c.1276-280T= (n.1276-280T=) c.5155-280T= (n.5155-280T=) c.4276-280T= (n.4276-280T=) c.4012-280T= (n.4012-280T=) c.5319-278T= (n.5319-278T=) c.391-280T= (n.391-280T=) c.*1-280T= (n.*1-280T=) n.5920-280T= | |
| 11 | g.108302574G= | CA1998799339 | ATM | c.5320-279G= (n.5320-279G=) c.*4791-279G= (n.*4791-279G=) n.6804-279G= n.544-279G= n.1034-279G= c.*384-279G= (n.*384-279G=) n.1535-279G= n.724-279G= n.549-279G= c.1276-279G= (n.1276-279G=) c.5155-279G= (n.5155-279G=) c.4276-279G= (n.4276-279G=) c.4012-279G= (n.4012-279G=) c.5319-277G= (n.5319-277G=) c.391-279G= (n.391-279G=) c.*1-279G= (n.*1-279G=) n.5920-279G= | |
| 11 | g.108302574G>T | CA228388103 | ATM | c.5320-279G>T (n.5320-279G>T) c.*4791-279G>T (n.*4791-279G>T) n.6804-279G>T n.544-279G>T n.1034-279G>T c.*384-279G>T (n.*384-279G>T) n.1535-279G>T n.724-279G>T n.549-279G>T c.1276-279G>T (n.1276-279G>T) c.5155-279G>T (n.5155-279G>T) c.4276-279G>T (n.4276-279G>T) c.4012-279G>T (n.4012-279G>T) c.5319-277G>T (n.5319-277G>T) c.391-279G>T (n.391-279G>T) c.*1-279G>T (n.*1-279G>T) n.5920-279G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302577T>A | CA1998799343 | ATM | c.5320-276T>A (n.5320-276T>A) c.*4791-276T>A (n.*4791-276T>A) n.6804-276T>A n.544-276T>A n.1034-276T>A c.*384-276T>A (n.*384-276T>A) n.1535-276T>A n.724-276T>A n.549-276T>A c.1276-276T>A (n.1276-276T>A) c.5155-276T>A (n.5155-276T>A) c.4276-276T>A (n.4276-276T>A) c.4012-276T>A (n.4012-276T>A) c.5319-274T>A (n.5319-274T>A) c.391-276T>A (n.391-276T>A) c.*1-276T>A (n.*1-276T>A) n.5920-276T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302577T= | CA1998799342 | ATM | c.5320-276T= (n.5320-276T=) c.*4791-276T= (n.*4791-276T=) n.6804-276T= n.544-276T= n.1034-276T= c.*384-276T= (n.*384-276T=) n.1535-276T= n.724-276T= n.549-276T= c.1276-276T= (n.1276-276T=) c.5155-276T= (n.5155-276T=) c.4276-276T= (n.4276-276T=) c.4012-276T= (n.4012-276T=) c.5319-274T= (n.5319-274T=) c.391-276T= (n.391-276T=) c.*1-276T= (n.*1-276T=) n.5920-276T= | |
| 11 | g.108302580G= | CA1998799345 | ATM | c.5320-273G= (n.5320-273G=) c.*4791-273G= (n.*4791-273G=) n.6804-273G= n.544-273G= n.1034-273G= c.*384-273G= (n.*384-273G=) n.1535-273G= n.724-273G= n.549-273G= c.1276-273G= (n.1276-273G=) c.5155-273G= (n.5155-273G=) c.4276-273G= (n.4276-273G=) c.4012-273G= (n.4012-273G=) c.5319-271G= (n.5319-271G=) c.391-273G= (n.391-273G=) c.*1-273G= (n.*1-273G=) n.5920-273G= | |
| 11 | g.108302580G>T | CA1998799346 | ATM | c.5320-273G>T (n.5320-273G>T) c.*4791-273G>T (n.*4791-273G>T) n.6804-273G>T n.544-273G>T n.1034-273G>T c.*384-273G>T (n.*384-273G>T) n.1535-273G>T n.724-273G>T n.549-273G>T c.1276-273G>T (n.1276-273G>T) c.5155-273G>T (n.5155-273G>T) c.4276-273G>T (n.4276-273G>T) c.4012-273G>T (n.4012-273G>T) c.5319-271G>T (n.5319-271G>T) c.391-273G>T (n.391-273G>T) c.*1-273G>T (n.*1-273G>T) n.5920-273G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302583T>C | CA2602463769 | ATM | c.5320-270T>C (n.5320-270T>C) c.*4791-270T>C (n.*4791-270T>C) n.6804-270T>C n.544-270T>C n.1034-270T>C c.*384-270T>C (n.*384-270T>C) n.1535-270T>C n.724-270T>C n.549-270T>C c.1276-270T>C (n.1276-270T>C) c.5155-270T>C (n.5155-270T>C) c.4276-270T>C (n.4276-270T>C) c.4012-270T>C (n.4012-270T>C) c.5319-268T>C (n.5319-268T>C) c.391-270T>C (n.391-270T>C) c.*1-270T>C (n.*1-270T>C) n.5920-270T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302584T>C | CA1998799348 | ATM | c.5320-269T>C (n.5320-269T>C) c.*4791-269T>C (n.*4791-269T>C) n.6804-269T>C n.544-269T>C n.1034-269T>C c.*384-269T>C (n.*384-269T>C) n.1535-269T>C n.724-269T>C n.549-269T>C c.1276-269T>C (n.1276-269T>C) c.5155-269T>C (n.5155-269T>C) c.4276-269T>C (n.4276-269T>C) c.4012-269T>C (n.4012-269T>C) c.5319-267T>C (n.5319-267T>C) c.391-269T>C (n.391-269T>C) c.*1-269T>C (n.*1-269T>C) n.5920-269T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302584T= | CA1998799347 | ATM | c.5320-269T= (n.5320-269T=) c.*4791-269T= (n.*4791-269T=) n.6804-269T= n.544-269T= n.1034-269T= c.*384-269T= (n.*384-269T=) n.1535-269T= n.724-269T= n.549-269T= c.1276-269T= (n.1276-269T=) c.5155-269T= (n.5155-269T=) c.4276-269T= (n.4276-269T=) c.4012-269T= (n.4012-269T=) c.5319-267T= (n.5319-267T=) c.391-269T= (n.391-269T=) c.*1-269T= (n.*1-269T=) n.5920-269T= | |
| 11 | g.108302593G>A | CA1998799352 | ATM | c.5320-260G>A (n.5320-260G>A) c.*4791-260G>A (n.*4791-260G>A) n.6804-260G>A n.544-260G>A n.1034-260G>A c.*384-260G>A (n.*384-260G>A) n.1535-260G>A n.724-260G>A n.549-260G>A c.1276-260G>A (n.1276-260G>A) c.5155-260G>A (n.5155-260G>A) c.4276-260G>A (n.4276-260G>A) c.4012-260G>A (n.4012-260G>A) c.5319-258G>A (n.5319-258G>A) c.391-260G>A (n.391-260G>A) c.*1-260G>A (n.*1-260G>A) n.5920-260G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302593G= | CA1998799350 | ATM | c.5320-260G= (n.5320-260G=) c.*4791-260G= (n.*4791-260G=) n.6804-260G= n.544-260G= n.1034-260G= c.*384-260G= (n.*384-260G=) n.1535-260G= n.724-260G= n.549-260G= c.1276-260G= (n.1276-260G=) c.5155-260G= (n.5155-260G=) c.4276-260G= (n.4276-260G=) c.4012-260G= (n.4012-260G=) c.5319-258G= (n.5319-258G=) c.391-260G= (n.391-260G=) c.*1-260G= (n.*1-260G=) n.5920-260G= | |
| 11 | g.108302600A= | CA1998799354 | ATM | c.5320-253A= (n.5320-253A=) c.*4791-253A= (n.*4791-253A=) n.6804-253A= n.544-253A= n.1034-253A= c.*384-253A= (n.*384-253A=) n.1535-253A= n.724-253A= n.549-253A= c.1276-253A= (n.1276-253A=) c.5155-253A= (n.5155-253A=) c.4276-253A= (n.4276-253A=) c.4012-253A= (n.4012-253A=) c.5319-251A= (n.5319-251A=) c.391-253A= (n.391-253A=) c.*1-253A= (n.*1-253A=) n.5920-253A= | |
| 11 | g.108302600A>G | CA1998799355 | ATM | c.5320-253A>G (n.5320-253A>G) c.*4791-253A>G (n.*4791-253A>G) n.6804-253A>G n.544-253A>G n.1034-253A>G c.*384-253A>G (n.*384-253A>G) n.1535-253A>G n.724-253A>G n.549-253A>G c.1276-253A>G (n.1276-253A>G) c.5155-253A>G (n.5155-253A>G) c.4276-253A>G (n.4276-253A>G) c.4012-253A>G (n.4012-253A>G) c.5319-251A>G (n.5319-251A>G) c.391-253A>G (n.391-253A>G) c.*1-253A>G (n.*1-253A>G) n.5920-253A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302603C= | CA1998799357 | ATM | c.5320-250C= (n.5320-250C=) c.*4791-250C= (n.*4791-250C=) n.6804-250C= n.544-250C= n.1034-250C= c.*384-250C= (n.*384-250C=) n.1535-250C= n.724-250C= n.549-250C= c.1276-250C= (n.1276-250C=) c.5155-250C= (n.5155-250C=) c.4276-250C= (n.4276-250C=) c.4012-250C= (n.4012-250C=) c.5319-248C= (n.5319-248C=) c.391-250C= (n.391-250C=) c.*1-250C= (n.*1-250C=) n.5920-250C= | |
| 11 | g.108302603C>T | CA671413422 | ATM | c.5320-250C>T (n.5320-250C>T) c.*4791-250C>T (n.*4791-250C>T) n.6804-250C>T n.544-250C>T n.1034-250C>T c.*384-250C>T (n.*384-250C>T) n.1535-250C>T n.724-250C>T n.549-250C>T c.1276-250C>T (n.1276-250C>T) c.5155-250C>T (n.5155-250C>T) c.4276-250C>T (n.4276-250C>T) c.4012-250C>T (n.4012-250C>T) c.5319-248C>T (n.5319-248C>T) c.391-250C>T (n.391-250C>T) c.*1-250C>T (n.*1-250C>T) n.5920-250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302604T>A | CA671413427 | ATM | c.5320-249T>A (n.5320-249T>A) c.*4791-249T>A (n.*4791-249T>A) n.6804-249T>A n.544-249T>A n.1034-249T>A c.*384-249T>A (n.*384-249T>A) n.1535-249T>A n.724-249T>A n.549-249T>A c.1276-249T>A (n.1276-249T>A) c.5155-249T>A (n.5155-249T>A) c.4276-249T>A (n.4276-249T>A) c.4012-249T>A (n.4012-249T>A) c.5319-247T>A (n.5319-247T>A) c.391-249T>A (n.391-249T>A) c.*1-249T>A (n.*1-249T>A) n.5920-249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302604T= | CA1998799359 | ATM | c.5320-249T= (n.5320-249T=) c.*4791-249T= (n.*4791-249T=) n.6804-249T= n.544-249T= n.1034-249T= c.*384-249T= (n.*384-249T=) n.1535-249T= n.724-249T= n.549-249T= c.1276-249T= (n.1276-249T=) c.5155-249T= (n.5155-249T=) c.4276-249T= (n.4276-249T=) c.4012-249T= (n.4012-249T=) c.5319-247T= (n.5319-247T=) c.391-249T= (n.391-249T=) c.*1-249T= (n.*1-249T=) n.5920-249T= | |
| 11 | g.108302605A= | CA1998799361 | ATM | c.5320-248A= (n.5320-248A=) c.*4791-248A= (n.*4791-248A=) n.6804-248A= n.544-248A= n.1034-248A= c.*384-248A= (n.*384-248A=) n.1535-248A= n.724-248A= n.549-248A= c.1276-248A= (n.1276-248A=) c.5155-248A= (n.5155-248A=) c.4276-248A= (n.4276-248A=) c.4012-248A= (n.4012-248A=) c.5319-246A= (n.5319-246A=) c.391-248A= (n.391-248A=) c.*1-248A= (n.*1-248A=) n.5920-248A= | |
| 11 | g.108302605A>G | CA228388107 | ATM | c.5320-248A>G (n.5320-248A>G) c.*4791-248A>G (n.*4791-248A>G) n.6804-248A>G n.544-248A>G n.1034-248A>G c.*384-248A>G (n.*384-248A>G) n.1535-248A>G n.724-248A>G n.549-248A>G c.1276-248A>G (n.1276-248A>G) c.5155-248A>G (n.5155-248A>G) c.4276-248A>G (n.4276-248A>G) c.4012-248A>G (n.4012-248A>G) c.5319-246A>G (n.5319-246A>G) c.391-248A>G (n.391-248A>G) c.*1-248A>G (n.*1-248A>G) n.5920-248A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302612A= | CA1998799363 | ATM | c.5320-241A= (n.5320-241A=) c.*4791-241A= (n.*4791-241A=) n.6804-241A= n.544-241A= n.1034-241A= c.*384-241A= (n.*384-241A=) n.1535-241A= n.724-241A= n.549-241A= c.1276-241A= (n.1276-241A=) c.5155-241A= (n.5155-241A=) c.4276-241A= (n.4276-241A=) c.4012-241A= (n.4012-241A=) c.5319-239A= (n.5319-239A=) c.391-241A= (n.391-241A=) c.*1-241A= (n.*1-241A=) n.5920-241A= | |
| 11 | g.108302612A>G | CA1998799364 | ATM | c.5320-241A>G (n.5320-241A>G) c.*4791-241A>G (n.*4791-241A>G) n.6804-241A>G n.544-241A>G n.1034-241A>G c.*384-241A>G (n.*384-241A>G) n.1535-241A>G n.724-241A>G n.549-241A>G c.1276-241A>G (n.1276-241A>G) c.5155-241A>G (n.5155-241A>G) c.4276-241A>G (n.4276-241A>G) c.4012-241A>G (n.4012-241A>G) c.5319-239A>G (n.5319-239A>G) c.391-241A>G (n.391-241A>G) c.*1-241A>G (n.*1-241A>G) n.5920-241A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302613G>C | CA2793552981 | ATM | c.5320-240G>C (n.5320-240G>C) c.*4791-240G>C (n.*4791-240G>C) n.6804-240G>C n.544-240G>C n.1034-240G>C c.*384-240G>C (n.*384-240G>C) n.1535-240G>C n.724-240G>C n.549-240G>C c.1276-240G>C (n.1276-240G>C) c.5155-240G>C (n.5155-240G>C) c.4276-240G>C (n.4276-240G>C) c.4012-240G>C (n.4012-240G>C) c.5319-238G>C (n.5319-238G>C) c.391-240G>C (n.391-240G>C) c.*1-240G>C (n.*1-240G>C) n.5920-240G>C | |
| 11 | g.108302615G>A | CA1998799367 | ATM | c.5320-238G>A (n.5320-238G>A) c.*4791-238G>A (n.*4791-238G>A) n.6804-238G>A n.544-238G>A n.1034-238G>A c.*384-238G>A (n.*384-238G>A) n.1535-238G>A n.724-238G>A n.549-238G>A c.1276-238G>A (n.1276-238G>A) c.5155-238G>A (n.5155-238G>A) c.4276-238G>A (n.4276-238G>A) c.4012-238G>A (n.4012-238G>A) c.5319-236G>A (n.5319-236G>A) c.391-238G>A (n.391-238G>A) c.*1-238G>A (n.*1-238G>A) n.5920-238G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302615G= | CA1998799366 | ATM | c.5320-238G= (n.5320-238G=) c.*4791-238G= (n.*4791-238G=) n.6804-238G= n.544-238G= n.1034-238G= c.*384-238G= (n.*384-238G=) n.1535-238G= n.724-238G= n.549-238G= c.1276-238G= (n.1276-238G=) c.5155-238G= (n.5155-238G=) c.4276-238G= (n.4276-238G=) c.4012-238G= (n.4012-238G=) c.5319-236G= (n.5319-236G=) c.391-238G= (n.391-238G=) c.*1-238G= (n.*1-238G=) n.5920-238G= | |
| 11 | g.108302617_108302619delinsCAG | CA1998799368 | ATM | c.5320-236_5320-234delinsCAG (n.5320-236_5320-234delinsCAG) c.*4791-236_*4791-234delinsCAG (n.*4791-236_*4791-234delinsCAG) n.6804-236_6804-234delinsCAG n.544-236_544-234delinsCAG n.1034-236_1034-234delinsCAG c.*384-236_*384-234delinsCAG (n.*384-236_*384-234delinsCAG) n.1535-236_1535-234delinsCAG n.724-236_724-234delinsCAG n.549-236_549-234delinsCAG c.1276-236_1276-234delinsCAG (n.1276-236_1276-234delinsCAG) c.5155-236_5155-234delinsCAG (n.5155-236_5155-234delinsCAG) c.4276-236_4276-234delinsCAG (n.4276-236_4276-234delinsCAG) c.4012-236_4012-234delinsCAG (n.4012-236_4012-234delinsCAG) c.5319-234_5319-232delinsCAG (n.5319-234_5319-232delinsCAG) c.391-236_391-234delinsCAG (n.391-236_391-234delinsCAG) c.*1-236_*1-234delinsCAG (n.*1-236_*1-234delinsCAG) n.5920-236_5920-234delinsCAG | |
| 11 | g.108302620_108302621del | CA602132777 | ATM | c.5320-233_5320-232del (n.5320-233_5320-232del) c.*4791-233_*4791-232del (n.*4791-233_*4791-232del) n.6804-233_6804-232del n.544-233_544-232del n.1034-233_1034-232del c.*384-233_*384-232del (n.*384-233_*384-232del) n.1535-233_1535-232del n.724-233_724-232del n.549-233_549-232del c.1276-233_1276-232del (n.1276-233_1276-232del) c.5155-233_5155-232del (n.5155-233_5155-232del) c.4276-233_4276-232del (n.4276-233_4276-232del) c.4012-233_4012-232del (n.4012-233_4012-232del) c.5319-231_5319-230del (n.5319-231_5319-230del) c.391-233_391-232del (n.391-233_391-232del) c.*1-233_*1-232del (n.*1-233_*1-232del) n.5920-233_5920-232del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302623_108302625delinsTGA | CA1998799370 | ATM | c.5320-230_5320-228delinsTGA (n.5320-230_5320-228delinsTGA) c.*4791-230_*4791-228delinsTGA (n.*4791-230_*4791-228delinsTGA) n.6804-230_6804-228delinsTGA n.544-230_544-228delinsTGA n.1034-230_1034-228delinsTGA c.*384-230_*384-228delinsTGA (n.*384-230_*384-228delinsTGA) n.1535-230_1535-228delinsTGA n.724-230_724-228delinsTGA n.549-230_549-228delinsTGA c.1276-230_1276-228delinsTGA (n.1276-230_1276-228delinsTGA) c.5155-230_5155-228delinsTGA (n.5155-230_5155-228delinsTGA) c.4276-230_4276-228delinsTGA (n.4276-230_4276-228delinsTGA) c.4012-230_4012-228delinsTGA (n.4012-230_4012-228delinsTGA) c.5319-228_5319-226delinsTGA (n.5319-228_5319-226delinsTGA) c.391-230_391-228delinsTGA (n.391-230_391-228delinsTGA) c.*1-230_*1-228delinsTGA (n.*1-230_*1-228delinsTGA) n.5920-230_5920-228delinsTGA | |
| 11 | g.108302624G>A | CA2741208060 | ATM | c.5320-229G>A (n.5320-229G>A) c.*4791-229G>A (n.*4791-229G>A) n.6804-229G>A n.544-229G>A n.1034-229G>A c.*384-229G>A (n.*384-229G>A) n.1535-229G>A n.724-229G>A n.549-229G>A c.1276-229G>A (n.1276-229G>A) c.5155-229G>A (n.5155-229G>A) c.4276-229G>A (n.4276-229G>A) c.4012-229G>A (n.4012-229G>A) c.5319-227G>A (n.5319-227G>A) c.391-229G>A (n.391-229G>A) c.*1-229G>A (n.*1-229G>A) n.5920-229G>A | |
| 11 | g.108302627_108302628del | CA671413436 | ATM | c.5320-226_5320-225del (n.5320-226_5320-225del) c.*4791-226_*4791-225del (n.*4791-226_*4791-225del) n.6804-226_6804-225del n.544-226_544-225del n.1034-226_1034-225del c.*384-226_*384-225del (n.*384-226_*384-225del) n.1535-226_1535-225del n.724-226_724-225del n.549-226_549-225del c.1276-226_1276-225del (n.1276-226_1276-225del) c.5155-226_5155-225del (n.5155-226_5155-225del) c.4276-226_4276-225del (n.4276-226_4276-225del) c.4012-226_4012-225del (n.4012-226_4012-225del) c.5319-224_5319-223del (n.5319-224_5319-223del) c.391-226_391-225del (n.391-226_391-225del) c.*1-226_*1-225del (n.*1-226_*1-225del) n.5920-226_5920-225del | dbSNP |
| 11 | g.108302625A= | CA1998799372 | ATM | c.5320-228A= (n.5320-228A=) c.*4791-228A= (n.*4791-228A=) n.6804-228A= n.544-228A= n.1034-228A= c.*384-228A= (n.*384-228A=) n.1535-228A= n.724-228A= n.549-228A= c.1276-228A= (n.1276-228A=) c.5155-228A= (n.5155-228A=) c.4276-228A= (n.4276-228A=) c.4012-228A= (n.4012-228A=) c.5319-226A= (n.5319-226A=) c.391-228A= (n.391-228A=) c.*1-228A= (n.*1-228A=) n.5920-228A= | |
| 11 | g.108302626dup | CA228388112 | ATM | c.5320-227dup (n.5320-227dup) c.*4791-227dup (n.*4791-227dup) n.6804-227dup n.544-227dup n.1034-227dup c.*384-227dup (n.*384-227dup) n.1535-227dup n.724-227dup n.549-227dup c.1276-227dup (n.1276-227dup) c.5155-227dup (n.5155-227dup) c.4276-227dup (n.4276-227dup) c.4012-227dup (n.4012-227dup) c.5319-225dup (n.5319-225dup) c.391-227dup (n.391-227dup) c.*1-227dup (n.*1-227dup) n.5920-227dup | dbSNP |
| 11 | g.108302626_108302629delinsGAGT | CA1998799373 | ATM | c.5320-227_5320-224delinsGAGT (n.5320-227_5320-224delinsGAGT) c.*4791-227_*4791-224delinsGAGT (n.*4791-227_*4791-224delinsGAGT) n.6804-227_6804-224delinsGAGT n.544-227_544-224delinsGAGT n.1034-227_1034-224delinsGAGT c.*384-227_*384-224delinsGAGT (n.*384-227_*384-224delinsGAGT) n.1535-227_1535-224delinsGAGT n.724-227_724-224delinsGAGT n.549-227_549-224delinsGAGT c.1276-227_1276-224delinsGAGT (n.1276-227_1276-224delinsGAGT) c.5155-227_5155-224delinsGAGT (n.5155-227_5155-224delinsGAGT) c.4276-227_4276-224delinsGAGT (n.4276-227_4276-224delinsGAGT) c.4012-227_4012-224delinsGAGT (n.4012-227_4012-224delinsGAGT) c.5319-225_5319-222delinsGAGT (n.5319-225_5319-222delinsGAGT) c.391-227_391-224delinsGAGT (n.391-227_391-224delinsGAGT) c.*1-227_*1-224delinsGAGT (n.*1-227_*1-224delinsGAGT) n.5920-227_5920-224delinsGAGT | |
| 11 | g.108302629_108302631del | CA942024720 | ATM | c.5320-224_5320-222del (n.5320-224_5320-222del) c.*4791-224_*4791-222del (n.*4791-224_*4791-222del) n.6804-224_6804-222del n.544-224_544-222del n.1034-224_1034-222del c.*384-224_*384-222del (n.*384-224_*384-222del) n.1535-224_1535-222del n.724-224_724-222del n.549-224_549-222del c.1276-224_1276-222del (n.1276-224_1276-222del) c.5155-224_5155-222del (n.5155-224_5155-222del) c.4276-224_4276-222del (n.4276-224_4276-222del) c.4012-224_4012-222del (n.4012-224_4012-222del) c.5319-222_5319-220del (n.5319-222_5319-220del) c.391-224_391-222del (n.391-224_391-222del) c.*1-224_*1-222del (n.*1-224_*1-222del) n.5920-224_5920-222del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302628G>A | CA602132778 | ATM | c.5320-225G>A (n.5320-225G>A) c.*4791-225G>A (n.*4791-225G>A) n.6804-225G>A n.544-225G>A n.1034-225G>A c.*384-225G>A (n.*384-225G>A) n.1535-225G>A n.724-225G>A n.549-225G>A c.1276-225G>A (n.1276-225G>A) c.5155-225G>A (n.5155-225G>A) c.4276-225G>A (n.4276-225G>A) c.4012-225G>A (n.4012-225G>A) c.5319-223G>A (n.5319-223G>A) c.391-225G>A (n.391-225G>A) c.*1-225G>A (n.*1-225G>A) n.5920-225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108302628G= | CA1998799375 | ATM | c.5320-225G= (n.5320-225G=) c.*4791-225G= (n.*4791-225G=) n.6804-225G= n.544-225G= n.1034-225G= c.*384-225G= (n.*384-225G=) n.1535-225G= n.724-225G= n.549-225G= c.1276-225G= (n.1276-225G=) c.5155-225G= (n.5155-225G=) c.4276-225G= (n.4276-225G=) c.4012-225G= (n.4012-225G=) c.5319-223G= (n.5319-223G=) c.391-225G= (n.391-225G=) c.*1-225G= (n.*1-225G=) n.5920-225G= | |
| 11 | g.108302629T>C | CA228388121 | ATM | c.5320-224T>C (n.5320-224T>C) c.*4791-224T>C (n.*4791-224T>C) n.6804-224T>C n.544-224T>C n.1034-224T>C c.*384-224T>C (n.*384-224T>C) n.1535-224T>C n.724-224T>C n.549-224T>C c.1276-224T>C (n.1276-224T>C) c.5155-224T>C (n.5155-224T>C) c.4276-224T>C (n.4276-224T>C) c.4012-224T>C (n.4012-224T>C) c.5319-222T>C (n.5319-222T>C) c.391-224T>C (n.391-224T>C) c.*1-224T>C (n.*1-224T>C) n.5920-224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302629T= | CA1998799379 | ATM | c.5320-224T= (n.5320-224T=) c.*4791-224T= (n.*4791-224T=) n.6804-224T= n.544-224T= n.1034-224T= c.*384-224T= (n.*384-224T=) n.1535-224T= n.724-224T= n.549-224T= c.1276-224T= (n.1276-224T=) c.5155-224T= (n.5155-224T=) c.4276-224T= (n.4276-224T=) c.4012-224T= (n.4012-224T=) c.5319-222T= (n.5319-222T=) c.391-224T= (n.391-224T=) c.*1-224T= (n.*1-224T=) n.5920-224T= | |
| 11 | g.108302632A= | CA1998799381 | ATM | c.5320-221A= (n.5320-221A=) c.*4791-221A= (n.*4791-221A=) n.6804-221A= n.544-221A= n.1034-221A= c.*384-221A= (n.*384-221A=) n.1535-221A= n.724-221A= n.549-221A= c.1276-221A= (n.1276-221A=) c.5155-221A= (n.5155-221A=) c.4276-221A= (n.4276-221A=) c.4012-221A= (n.4012-221A=) c.5319-219A= (n.5319-219A=) c.391-221A= (n.391-221A=) c.*1-221A= (n.*1-221A=) n.5920-221A= | |
| 11 | g.108302632A>T | CA602132779 | ATM | c.5320-221A>T (n.5320-221A>T) c.*4791-221A>T (n.*4791-221A>T) n.6804-221A>T n.544-221A>T n.1034-221A>T c.*384-221A>T (n.*384-221A>T) n.1535-221A>T n.724-221A>T n.549-221A>T c.1276-221A>T (n.1276-221A>T) c.5155-221A>T (n.5155-221A>T) c.4276-221A>T (n.4276-221A>T) c.4012-221A>T (n.4012-221A>T) c.5319-219A>T (n.5319-219A>T) c.391-221A>T (n.391-221A>T) c.*1-221A>T (n.*1-221A>T) n.5920-221A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108302633_108302634delinsAC | CA1998799383 | ATM | c.5320-220_5320-219delinsAC (n.5320-220_5320-219delinsAC) c.*4791-220_*4791-219delinsAC (n.*4791-220_*4791-219delinsAC) n.6804-220_6804-219delinsAC n.544-220_544-219delinsAC n.1034-220_1034-219delinsAC c.*384-220_*384-219delinsAC (n.*384-220_*384-219delinsAC) n.1535-220_1535-219delinsAC n.724-220_724-219delinsAC n.549-220_549-219delinsAC c.1276-220_1276-219delinsAC (n.1276-220_1276-219delinsAC) c.5155-220_5155-219delinsAC (n.5155-220_5155-219delinsAC) c.4276-220_4276-219delinsAC (n.4276-220_4276-219delinsAC) c.4012-220_4012-219delinsAC (n.4012-220_4012-219delinsAC) c.5319-218_5319-217delinsAC (n.5319-218_5319-217delinsAC) c.391-220_391-219delinsAC (n.391-220_391-219delinsAC) c.*1-220_*1-219delinsAC (n.*1-220_*1-219delinsAC) n.5920-220_5920-219delinsAC | |
| 11 | g.108302635del | CA942024726 | ATM | c.5320-218del (n.5320-218del) c.*4791-218del (n.*4791-218del) n.6804-218del n.544-218del n.1034-218del c.*384-218del (n.*384-218del) n.1535-218del n.724-218del n.549-218del c.1276-218del (n.1276-218del) c.5155-218del (n.5155-218del) c.4276-218del (n.4276-218del) c.4012-218del (n.4012-218del) c.5319-216del (n.5319-216del) c.391-218del (n.391-218del) c.*1-218del (n.*1-218del) n.5920-218del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302636_108302653delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA | CA1998799385 | ATM | c.5320-217_5320-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA (n.5320-217_5320-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA) c.*4791-217_*4791-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA (n.*4791-217_*4791-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA) n.6804-217_6804-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA n.544-217_544-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA n.1034-217_1034-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA c.*384-217_*384-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA (n.*384-217_*384-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA) n.1535-217_1535-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA n.724-217_724-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA n.549-217_549-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA c.1276-217_1276-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA (n.1276-217_1276-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA) c.5155-217_5155-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA (n.5155-217_5155-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA) c.4276-217_4276-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA (n.4276-217_4276-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA) c.4012-217_4012-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA (n.4012-217_4012-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA) c.5319-215_5319-198delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA (n.5319-215_5319-198delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA) c.391-217_391-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA (n.391-217_391-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA) c.*1-217_*1-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA (n.*1-217_*1-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA) n.5920-217_5920-200delinsTAATTTTTCTGCTGCCTA | |
| 11 | g.108302639_108302655del | CA1998799386 | ATM | c.5320-214_5320-198del (n.5320-214_5320-198del) c.*4791-214_*4791-198del (n.*4791-214_*4791-198del) n.6804-214_6804-198del n.544-214_544-198del n.1034-214_1034-198del c.*384-214_*384-198del (n.*384-214_*384-198del) n.1535-214_1535-198del n.724-214_724-198del n.549-214_549-198del c.1276-214_1276-198del (n.1276-214_1276-198del) c.5155-214_5155-198del (n.5155-214_5155-198del) c.4276-214_4276-198del (n.4276-214_4276-198del) c.4012-214_4012-198del (n.4012-214_4012-198del) c.5319-212_5319-196del (n.5319-212_5319-196del) c.391-214_391-198del (n.391-214_391-198del) c.*1-214_*1-198del (n.*1-214_*1-198del) n.5920-214_5920-198del | dbSNP |