Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108289743G>ACA382532115ATMc.4378G>A (p.Ala1460Thr)
c.*3849G>A (n.*3849G>A)
n.1641G>A
n.4528G>A
c.4213G>A (p.Ala1405Thr)
n.593G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.807G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.3334G>A (p.Ala1112Thr)
c.3070G>A (p.Ala1024Thr)
n.5111G>A
11g.108289743G>CCA382532117ATMc.4378G>C (p.Ala1460Pro)
c.*3849G>C (n.*3849G>C)
n.1641G>C
n.4528G>C
c.4213G>C (p.Ala1405Pro)
n.593G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.807G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.3334G>C (p.Ala1112Pro)
c.3070G>C (p.Ala1024Pro)
n.5111G>C
 dbSNP
11g.108289743G=CA1998785558ATMc.4378G= (p.Ala1460=)
c.*3849G= (n.*3849G=)
n.1641G=
n.4528G=
c.4213G= (p.Ala1405=)
n.593G=
c.385G= (p.Ala129=)
n.807G=
c.334G= (p.Ala112=)
c.3334G= (p.Ala1112=)
c.3070G= (p.Ala1024=)
n.5111G=
11g.108289743G>TCA16613052ATMc.4378G>T (p.Ala1460Ser)
c.*3849G>T (n.*3849G>T)
n.1641G>T
n.4528G>T
c.4213G>T (p.Ala1405Ser)
n.593G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.807G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.3334G>T (p.Ala1112Ser)
c.3070G>T (p.Ala1024Ser)
n.5111G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289744C>ACA382532121ATMc.4379C>A (p.Ala1460Asp)
c.*3850C>A (n.*3850C>A)
n.1642C>A
n.4529C>A
c.4214C>A (p.Ala1405Asp)
n.594C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.808C>A
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.3335C>A (p.Ala1112Asp)
c.3071C>A (p.Ala1024Asp)
n.5112C>A
 dbSNP
11g.108289744C=CA1998785563ATMc.4379C= (p.Ala1460=)
c.*3850C= (n.*3850C=)
n.1642C=
n.4529C=
c.4214C= (p.Ala1405=)
n.594C=
c.386C= (p.Ala129=)
n.808C=
c.335C= (p.Ala112=)
c.3335C= (p.Ala1112=)
c.3071C= (p.Ala1024=)
n.5112C=
11g.108289744C>GCA382532122ATMc.4379C>G (p.Ala1460Gly)
c.*3850C>G (n.*3850C>G)
n.1642C>G
n.4529C>G
c.4214C>G (p.Ala1405Gly)
n.594C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.808C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.3335C>G (p.Ala1112Gly)
c.3071C>G (p.Ala1024Gly)
n.5112C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289744C>TCA16619179ATMc.4379C>T (p.Ala1460Val)
c.*3850C>T (n.*3850C>T)
n.1642C>T
n.4529C>T
c.4214C>T (p.Ala1405Val)
n.594C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.808C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.3335C>T (p.Ala1112Val)
c.3071C>T (p.Ala1024Val)
n.5112C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289745T>ACA476674000ATMc.4380T>A (p.Ala1460=)
c.*3851T>A (n.*3851T>A)
n.1643T>A
n.4530T>A
c.4215T>A (p.Ala1405=)
n.595T>A
c.387T>A (p.Ala129=)
n.809T>A
c.336T>A (p.Ala112=)
c.3336T>A (p.Ala1112=)
c.3072T>A (p.Ala1024=)
n.5113T>A
 dbSNP
11g.108289745T>CCA476674002ATMc.4380T>C (p.Ala1460=)
c.*3851T>C (n.*3851T>C)
n.1643T>C
n.4530T>C
c.4215T>C (p.Ala1405=)
n.595T>C
c.387T>C (p.Ala129=)
n.809T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
c.3336T>C (p.Ala1112=)
c.3072T>C (p.Ala1024=)
n.5113T>C
 dbSNP
11g.108289745T>GCA476674003ATMc.4380T>G (p.Ala1460=)
c.*3851T>G (n.*3851T>G)
n.1643T>G
n.4530T>G
c.4215T>G (p.Ala1405=)
n.595T>G
c.387T>G (p.Ala129=)
n.809T>G
c.336T>G (p.Ala112=)
c.3336T>G (p.Ala1112=)
c.3072T>G (p.Ala1024=)
n.5113T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289745T=CA1998785569ATMc.4380T= (p.Ala1460=)
c.*3851T= (n.*3851T=)
n.1643T=
n.4530T=
c.4215T= (p.Ala1405=)
n.595T=
c.387T= (p.Ala129=)
n.809T=
c.336T= (p.Ala112=)
c.3336T= (p.Ala1112=)
c.3072T= (p.Ala1024=)
n.5113T=
11g.108289746T>ACA228375377ATMc.4381T>A (p.Trp1461Arg)
c.*3852T>A (n.*3852T>A)
n.1644T>A
n.4531T>A
c.4216T>A (p.Trp1406Arg)
n.596T>A
c.388T>A (p.Trp130Arg)
n.810T>A
c.337T>A (p.Trp113Arg)
c.3337T>A (p.Trp1113Arg)
c.3073T>A (p.Trp1025Arg)
n.5114T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289746T>CCA382532126ATMc.4381T>C (p.Trp1461Arg)
c.*3852T>C (n.*3852T>C)
n.1644T>C
n.4531T>C
c.4216T>C (p.Trp1406Arg)
n.596T>C
c.388T>C (p.Trp130Arg)
n.810T>C
c.337T>C (p.Trp113Arg)
c.3337T>C (p.Trp1113Arg)
c.3073T>C (p.Trp1025Arg)
n.5114T>C
 gnomAD v4
11g.108289746T>GCA382532128ATMc.4381T>G (p.Trp1461Gly)
c.*3852T>G (n.*3852T>G)
n.1644T>G
n.4531T>G
c.4216T>G (p.Trp1406Gly)
n.596T>G
c.388T>G (p.Trp130Gly)
n.810T>G
c.337T>G (p.Trp113Gly)
c.3337T>G (p.Trp1113Gly)
c.3073T>G (p.Trp1025Gly)
n.5114T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289746T=CA1998785574ATMc.4381T= (p.Trp1461=)
c.*3852T= (n.*3852T=)
n.1644T=
n.4531T=
c.4216T= (p.Trp1406=)
n.596T=
c.388T= (p.Trp130=)
n.810T=
c.337T= (p.Trp113=)
c.3337T= (p.Trp1113=)
c.3073T= (p.Trp1025=)
n.5114T=
11g.108289747G>ACA382532134ATMc.4382G>A (p.Trp1461Ter)
c.*3853G>A (n.*3853G>A)
n.1645G>A
n.4532G>A
c.4217G>A (p.Trp1406Ter)
n.597G>A
c.389G>A (p.Trp130Ter)
n.811G>A
c.338G>A (p.Trp113Ter)
c.3338G>A (p.Trp1113Ter)
c.3074G>A (p.Trp1025Ter)
n.5115G>A
 dbSNP
11g.108289747G>CCA382532130ATMc.4382G>C (p.Trp1461Ser)
c.*3853G>C (n.*3853G>C)
n.1645G>C
n.4532G>C
c.4217G>C (p.Trp1406Ser)
n.597G>C
c.389G>C (p.Trp130Ser)
n.811G>C
c.338G>C (p.Trp113Ser)
c.3338G>C (p.Trp1113Ser)
c.3074G>C (p.Trp1025Ser)
n.5115G>C
11g.108289747G>TCA382532132ATMc.4382G>T (p.Trp1461Leu)
c.*3853G>T (n.*3853G>T)
n.1645G>T
n.4532G>T
c.4217G>T (p.Trp1406Leu)
n.597G>T
c.389G>T (p.Trp130Leu)
n.811G>T
c.338G>T (p.Trp113Leu)
c.3338G>T (p.Trp1113Leu)
c.3074G>T (p.Trp1025Leu)
n.5115G>T
 dbSNP
11g.108289748G>ACA382532136ATMc.4383G>A (p.Trp1461Ter)
c.*3854G>A (n.*3854G>A)
n.1646G>A
n.4533G>A
c.4218G>A (p.Trp1406Ter)
n.598G>A
c.390G>A (p.Trp130Ter)
n.812G>A
c.339G>A (p.Trp113Ter)
c.3339G>A (p.Trp1113Ter)
c.3075G>A (p.Trp1025Ter)
n.5116G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108289748G>CCA382532138ATMc.4383G>C (p.Trp1461Cys)
c.*3854G>C (n.*3854G>C)
n.1646G>C
n.4533G>C
c.4218G>C (p.Trp1406Cys)
n.598G>C
c.390G>C (p.Trp130Cys)
n.812G>C
c.339G>C (p.Trp113Cys)
c.3339G>C (p.Trp1113Cys)
c.3075G>C (p.Trp1025Cys)
n.5116G>C
11g.108289748G=CA1998785579ATMc.4383G= (p.Trp1461=)
c.*3854G= (n.*3854G=)
n.1646G=
n.4533G=
c.4218G= (p.Trp1406=)
n.598G=
c.390G= (p.Trp130=)
n.812G=
c.339G= (p.Trp113=)
c.3339G= (p.Trp1113=)
c.3075G= (p.Trp1025=)
n.5116G=
11g.108289748G>TCA382532140ATMc.4383G>T (p.Trp1461Cys)
c.*3854G>T (n.*3854G>T)
n.1646G>T
n.4533G>T
c.4218G>T (p.Trp1406Cys)
n.598G>T
c.390G>T (p.Trp130Cys)
n.812G>T
c.339G>T (p.Trp113Cys)
c.3339G>T (p.Trp1113Cys)
c.3075G>T (p.Trp1025Cys)
n.5116G>T
 COSMIC COSMIC
11g.108289749G>ACA382532142ATMc.4384G>A (p.Ala1462Thr)
c.*3855G>A (n.*3855G>A)
n.1647G>A
n.4534G>A
c.4219G>A (p.Ala1407Thr)
n.599G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.813G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.3340G>A (p.Ala1114Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
n.5117G>A
 dbSNP
11g.108289749G>CCA382532144ATMc.4384G>C (p.Ala1462Pro)
c.*3855G>C (n.*3855G>C)
n.1647G>C
n.4534G>C
c.4219G>C (p.Ala1407Pro)
n.599G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.813G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.3340G>C (p.Ala1114Pro)
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
n.5117G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289749G>TCA382532146ATMc.4384G>T (p.Ala1462Ser)
c.*3855G>T (n.*3855G>T)
n.1647G>T
n.4534G>T
c.4219G>T (p.Ala1407Ser)
n.599G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.813G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.3340G>T (p.Ala1114Ser)
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
n.5117G>T
 dbSNP
11g.108289750C>ACA382532148ATMc.4385C>A (p.Ala1462Asp)
c.*3856C>A (n.*3856C>A)
n.1648C>A
n.4535C>A
c.4220C>A (p.Ala1407Asp)
n.600C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.814C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.3341C>A (p.Ala1114Asp)
c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
n.5118C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108289750C>GCA382532150ATMc.4385C>G (p.Ala1462Gly)
c.*3856C>G (n.*3856C>G)
n.1648C>G
n.4535C>G
c.4220C>G (p.Ala1407Gly)
n.600C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.814C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.3341C>G (p.Ala1114Gly)
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
n.5118C>G
 dbSNP
11g.108289750C>TCA382532153ATMc.4385C>T (p.Ala1462Val)
c.*3856C>T (n.*3856C>T)
n.1648C>T
n.4535C>T
c.4220C>T (p.Ala1407Val)
n.600C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.814C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.3341C>T (p.Ala1114Val)
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
n.5118C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108289751C>ACA476674007ATMc.4386C>A (p.Ala1462=)
c.*3857C>A (n.*3857C>A)
n.1649C>A
n.4536C>A
c.4221C>A (p.Ala1407=)
n.601C>A
c.393C>A (p.Ala131=)
n.815C>A
c.342C>A (p.Ala114=)
c.3342C>A (p.Ala1114=)
c.3078C>A (p.Ala1026=)
n.5119C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289751C=CA1998785583ATMc.4386C= (p.Ala1462=)
c.*3857C= (n.*3857C=)
n.1649C=
n.4536C=
c.4221C= (p.Ala1407=)
n.601C=
c.393C= (p.Ala131=)
n.815C=
c.342C= (p.Ala114=)
c.3342C= (p.Ala1114=)
c.3078C= (p.Ala1026=)
n.5119C=
11g.108289751C>GCA476674008ATMc.4386C>G (p.Ala1462=)
c.*3857C>G (n.*3857C>G)
n.1649C>G
n.4536C>G
c.4221C>G (p.Ala1407=)
n.601C>G
c.393C>G (p.Ala131=)
n.815C>G
c.342C>G (p.Ala114=)
c.3342C>G (p.Ala1114=)
c.3078C>G (p.Ala1026=)
n.5119C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289751C>TCA476674009ATMc.4386C>T (p.Ala1462=)
c.*3857C>T (n.*3857C>T)
n.1649C>T
n.4536C>T
c.4221C>T (p.Ala1407=)
n.601C>T
c.393C>T (p.Ala131=)
n.815C>T
c.342C>T (p.Ala114=)
c.3342C>T (p.Ala1114=)
c.3078C>T (p.Ala1026=)
n.5119C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108289752T>ACA6265440ATMc.4387T>A (p.Phe1463Ile)
c.*3858T>A (n.*3858T>A)
n.1650T>A
n.4537T>A
c.4222T>A (p.Phe1408Ile)
n.602T>A
c.394T>A (p.Phe132Ile)
n.816T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.3343T>A (p.Phe1115Ile)
c.3079T>A (p.Phe1027Ile)
n.5120T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289752T>CCA228375449ATMc.4387T>C (p.Phe1463Leu)
c.*3858T>C (n.*3858T>C)
n.1650T>C
n.4537T>C
c.4222T>C (p.Phe1408Leu)
n.602T>C
c.394T>C (p.Phe132Leu)
n.816T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.3343T>C (p.Phe1115Leu)
c.3079T>C (p.Phe1027Leu)
n.5120T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108289752T>GCA382532157ATMc.4387T>G (p.Phe1463Val)
c.*3858T>G (n.*3858T>G)
n.1650T>G
n.4537T>G
c.4222T>G (p.Phe1408Val)
n.602T>G
c.394T>G (p.Phe132Val)
n.816T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.3343T>G (p.Phe1115Val)
c.3079T>G (p.Phe1027Val)
n.5120T>G
11g.108289752T=CA1998785588ATMc.4387T= (p.Phe1463=)
c.*3858T= (n.*3858T=)
n.1650T=
n.4537T=
c.4222T= (p.Phe1408=)
n.602T=
c.394T= (p.Phe132=)
n.816T=
c.343T= (p.Phe115=)
c.3343T= (p.Phe1115=)
c.3079T= (p.Phe1027=)
n.5120T=
11g.108289754delCA2695202151ATMc.4389del (p.Phe1463LeufsTer10)
c.*3860del (n.*3860del)
n.1652del
n.4539del
c.4224del (p.Phe1408LeufsTer10)
n.604del
c.396del (p.Phe132LeufsTer10)
n.818del
c.345del (p.Phe115LeufsTer10)
c.3345del (p.Phe1115LeufsTer10)
c.3081del (p.Phe1027LeufsTer10)
n.5122del
 ClinVar
11g.108289753T>ACA382532160ATMc.4388T>A (p.Phe1463Tyr)
c.*3859T>A (n.*3859T>A)
n.1651T>A
n.4538T>A
c.4223T>A (p.Phe1408Tyr)
n.603T>A
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
n.817T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.3344T>A (p.Phe1115Tyr)
c.3080T>A (p.Phe1027Tyr)
n.5121T>A
11g.108289753T>CCA382532162ATMc.4388T>C (p.Phe1463Ser)
c.*3859T>C (n.*3859T>C)
n.1651T>C
n.4538T>C
c.4223T>C (p.Phe1408Ser)
n.603T>C
c.395T>C (p.Phe132Ser)
n.817T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.3344T>C (p.Phe1115Ser)
c.3080T>C (p.Phe1027Ser)
n.5121T>C
 gnomAD v4 COSMIC
11g.108289753T>GCA151463ATMc.4388T>G (p.Phe1463Cys)
c.*3859T>G (n.*3859T>G)
n.1651T>G
n.4538T>G
c.4223T>G (p.Phe1408Cys)
n.603T>G
c.395T>G (p.Phe132Cys)
n.817T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.3344T>G (p.Phe1115Cys)
c.3080T>G (p.Phe1027Cys)
n.5121T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289753T=CA1998785595ATMc.4388T= (p.Phe1463=)
c.*3859T= (n.*3859T=)
n.1651T=
n.4538T=
c.4223T= (p.Phe1408=)
n.603T=
c.395T= (p.Phe132=)
n.817T=
c.344T= (p.Phe115=)
c.3344T= (p.Phe1115=)
c.3080T= (p.Phe1027=)
n.5121T=
11g.108289754T>ACA382532165ATMc.4389T>A (p.Phe1463Leu)
c.*3860T>A (n.*3860T>A)
n.1652T>A
n.4539T>A
c.4224T>A (p.Phe1408Leu)
n.604T>A
c.396T>A (p.Phe132Leu)
n.818T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.3345T>A (p.Phe1115Leu)
c.3081T>A (p.Phe1027Leu)
n.5122T>A
11g.108289754T>CCA476674011ATMc.4389T>C (p.Phe1463=)
c.*3860T>C (n.*3860T>C)
n.1652T>C
n.4539T>C
c.4224T>C (p.Phe1408=)
n.604T>C
c.396T>C (p.Phe132=)
n.818T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
c.3345T>C (p.Phe1115=)
c.3081T>C (p.Phe1027=)
n.5122T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108289754T>GCA382532166ATMc.4389T>G (p.Phe1463Leu)
c.*3860T>G (n.*3860T>G)
n.1652T>G
n.4539T>G
c.4224T>G (p.Phe1408Leu)
n.604T>G
c.396T>G (p.Phe132Leu)
n.818T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.3345T>G (p.Phe1115Leu)
c.3081T>G (p.Phe1027Leu)
n.5122T>G
 dbSNP
11g.108289754T=CA1998785610ATMc.4389T= (p.Phe1463=)
c.*3860T= (n.*3860T=)
n.1652T=
n.4539T=
c.4224T= (p.Phe1408=)
n.604T=
c.396T= (p.Phe132=)
n.818T=
c.345T= (p.Phe115=)
c.3345T= (p.Phe1115=)
c.3081T= (p.Phe1027=)
n.5122T=
11g.108289755G>ACA382532168ATMc.4390G>A (p.Val1464Ile)
c.*3861G>A (n.*3861G>A)
n.1653G>A
n.4540G>A
c.4225G>A (p.Val1409Ile)
n.605G>A
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.819G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.3346G>A (p.Val1116Ile)
c.3082G>A (p.Val1028Ile)
n.5123G>A
 dbSNP
11g.108289755G>CCA382532170ATMc.4390G>C (p.Val1464Leu)
c.*3861G>C (n.*3861G>C)
n.1653G>C
n.4540G>C
c.4225G>C (p.Val1409Leu)
n.605G>C
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.819G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.3346G>C (p.Val1116Leu)
c.3082G>C (p.Val1028Leu)
n.5123G>C
 dbSNP
11g.108289755G=CA1998785616ATMc.4390G= (p.Val1464=)
c.*3861G= (n.*3861G=)
n.1653G=
n.4540G=
c.4225G= (p.Val1409=)
n.605G=
c.397G= (p.Val133=)
n.819G=
c.346G= (p.Val116=)
c.3346G= (p.Val1116=)
c.3082G= (p.Val1028=)
n.5123G=
11g.108289755G>TCA382532172ATMc.4390G>T (p.Val1464Phe)
c.*3861G>T (n.*3861G>T)
n.1653G>T
n.4540G>T
c.4225G>T (p.Val1409Phe)
n.605G>T
c.397G>T (p.Val133Phe)
n.819G>T
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.3346G>T (p.Val1116Phe)
c.3082G>T (p.Val1028Phe)
n.5123G>T
 dbSNP
11g.108289755_108289758delinsGTTCCA1998785617ATMc.4390_4393delinsGTTC (p.Val1464=)
c.*3861_*3864delinsGTTC (n.*3861_*3864delinsGTTC)
n.1653_1656delinsGTTC
n.4540_4543delinsGTTC
c.4225_4228delinsGTTC (p.Val1409=)
n.605_608delinsGTTC
c.397_400delinsGTTC (p.Val133=)
n.819_822delinsGTTC
c.346_349delinsGTTC (p.Val116=)
c.3346_3349delinsGTTC (p.Val1116=)
c.3082_3085delinsGTTC (p.Val1028=)
n.5123_5126delinsGTTC
11g.108289756T>ACA382532175ATMc.4391T>A (p.Val1464Asp)
c.*3862T>A (n.*3862T>A)
n.1654T>A
n.4541T>A
c.4226T>A (p.Val1409Asp)
n.606T>A
c.398T>A (p.Val133Asp)
n.820T>A
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.3347T>A (p.Val1116Asp)
c.3083T>A (p.Val1028Asp)
n.5124T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108289756T>CCA382532177ATMc.4391T>C (p.Val1464Ala)
c.*3862T>C (n.*3862T>C)
n.1654T>C
n.4541T>C
c.4226T>C (p.Val1409Ala)
n.606T>C
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.820T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.3347T>C (p.Val1116Ala)
c.3083T>C (p.Val1028Ala)
n.5124T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108289756T>GCA382532179ATMc.4391T>G (p.Val1464Gly)
c.*3862T>G (n.*3862T>G)
n.1654T>G
n.4541T>G
c.4226T>G (p.Val1409Gly)
n.606T>G
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.820T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.3347T>G (p.Val1116Gly)
c.3083T>G (p.Val1028Gly)
n.5124T>G
 dbSNP
11g.108289756T=CA1998785619ATMc.4391T= (p.Val1464=)
c.*3862T= (n.*3862T=)
n.1654T=
n.4541T=
c.4226T= (p.Val1409=)
n.606T=
c.398T= (p.Val133=)
n.820T=
c.347T= (p.Val116=)
c.3347T= (p.Val1116=)
c.3083T= (p.Val1028=)
n.5124T=
11g.108289759_108289761delCA1998785620ATMc.4394_4396del (p.Leu1465del)
c.*3865_*3867del (n.*3865_*3867del)
n.1657_1659del
n.4544_4546del
c.4229_4231del (p.Leu1410del)
n.609_611del
c.401_403del (p.Leu134del)
n.823_825del
c.350_352del (p.Leu117del)
c.3350_3352del (p.Leu1117del)
c.3086_3088del (p.Leu1029del)
n.5127_5129del
 ClinVar dbSNP
11g.108289757T>ACA476674015ATMc.4392T>A (p.Val1464=)
c.*3863T>A (n.*3863T>A)
n.1655T>A
n.4542T>A
c.4227T>A (p.Val1409=)
n.607T>A
c.399T>A (p.Val133=)
n.821T>A
c.348T>A (p.Val116=)
c.3348T>A (p.Val1116=)
c.3084T>A (p.Val1028=)
n.5125T>A
11g.108289757T>CCA476674014ATMc.4392T>C (p.Val1464=)
c.*3863T>C (n.*3863T>C)
n.1655T>C
n.4542T>C
c.4227T>C (p.Val1409=)
n.607T>C
c.399T>C (p.Val133=)
n.821T>C
c.348T>C (p.Val116=)
c.3348T>C (p.Val1116=)
c.3084T>C (p.Val1028=)
n.5125T>C
 dbSNP
11g.108289757T>GCA476674013ATMc.4392T>G (p.Val1464=)
c.*3863T>G (n.*3863T>G)
n.1655T>G
n.4542T>G
c.4227T>G (p.Val1409=)
n.607T>G
c.399T>G (p.Val133=)
n.821T>G
c.348T>G (p.Val116=)
c.3348T>G (p.Val1116=)
c.3084T>G (p.Val1028=)
n.5125T>G
11g.108289758C>ACA382532184ATMc.4393C>A (p.Leu1465Ile)
c.*3864C>A (n.*3864C>A)
n.1656C>A
n.4543C>A
c.4228C>A (p.Leu1410Ile)
n.608C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.822C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.3349C>A (p.Leu1117Ile)
c.3085C>A (p.Leu1029Ile)
n.5126C>A
 dbSNP
11g.108289758C>GCA382532187ATMc.4393C>G (p.Leu1465Val)
c.*3864C>G (n.*3864C>G)
n.1656C>G
n.4543C>G
c.4228C>G (p.Leu1410Val)
n.608C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.822C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
n.5126C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289758C>TCA382532189ATMc.4393C>T (p.Leu1465Phe)
c.*3864C>T (n.*3864C>T)
n.1656C>T
n.4543C>T
c.4228C>T (p.Leu1410Phe)
n.608C>T
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.822C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.3349C>T (p.Leu1117Phe)
c.3085C>T (p.Leu1029Phe)
n.5126C>T
 dbSNP
11g.108289759T>ACA382532191ATMc.4394T>A (p.Leu1465His)
c.*3865T>A (n.*3865T>A)
n.1657T>A
n.4544T>A
c.4229T>A (p.Leu1410His)
n.609T>A
c.401T>A (p.Leu134His)
n.823T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
c.3350T>A (p.Leu1117His)
c.3086T>A (p.Leu1029His)
n.5127T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108289759T>CCA298357ATMc.4394T>C (p.Leu1465Pro)
c.*3865T>C (n.*3865T>C)
n.1657T>C
n.4544T>C
c.4229T>C (p.Leu1410Pro)
n.609T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.823T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
n.5127T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289759T>GCA382532195ATMc.4394T>G (p.Leu1465Arg)
c.*3865T>G (n.*3865T>G)
n.1657T>G
n.4544T>G
c.4229T>G (p.Leu1410Arg)
n.609T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.823T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
n.5127T>G
11g.108289759T=CA1998785624ATMc.4394T= (p.Leu1465=)
c.*3865T= (n.*3865T=)
n.1657T=
n.4544T=
c.4229T= (p.Leu1410=)
n.609T=
c.401T= (p.Leu134=)
n.823T=
c.350T= (p.Leu117=)
c.3350T= (p.Leu1117=)
c.3086T= (p.Leu1029=)
n.5127T=
11g.108289760T>ACA476674019ATMc.4395T>A (p.Leu1465=)
c.*3866T>A (n.*3866T>A)
n.1658T>A
n.4545T>A
c.4230T>A (p.Leu1410=)
n.610T>A
c.402T>A (p.Leu134=)
n.824T>A
c.351T>A (p.Leu117=)
c.3351T>A (p.Leu1117=)
c.3087T>A (p.Leu1029=)
n.5128T>A
 dbSNP
11g.108289760T>CCA476674020ATMc.4395T>C (p.Leu1465=)
c.*3866T>C (n.*3866T>C)
n.1658T>C
n.4545T>C
c.4230T>C (p.Leu1410=)
n.610T>C
c.402T>C (p.Leu134=)
n.824T>C
c.351T>C (p.Leu117=)
c.3351T>C (p.Leu1117=)
c.3087T>C (p.Leu1029=)
n.5128T>C
 dbSNP
11g.108289760T>GCA476674021ATMc.4395T>G (p.Leu1465=)
c.*3866T>G (n.*3866T>G)
n.1658T>G
n.4545T>G
c.4230T>G (p.Leu1410=)
n.610T>G
c.402T>G (p.Leu134=)
n.824T>G
c.351T>G (p.Leu117=)
c.3351T>G (p.Leu1117=)
c.3087T>G (p.Leu1029=)
n.5128T>G
11g.108289761C>ACA476674022ATMc.4396C>A (p.Arg1466=)
c.*3867C>A (n.*3867C>A)
n.1659C>A
n.4546C>A
c.4231C>A (p.Arg1411=)
n.611C>A
c.403C>A (p.Arg135=)
n.825C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
c.3352C>A (p.Arg1118=)
c.3088C>A (p.Arg1030=)
n.5129C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108289761C=CA1998785635ATMc.4396C= (p.Arg1466=)
c.*3867C= (n.*3867C=)
n.1659C=
n.4546C=
c.4231C= (p.Arg1411=)
n.611C=
c.403C= (p.Arg135=)
n.825C=
c.352C= (p.Arg118=)
c.3352C= (p.Arg1118=)
c.3088C= (p.Arg1030=)
n.5129C=
11g.108289761C>GCA298242ATMc.4396C>G (p.Arg1466Gly)
c.*3867C>G (n.*3867C>G)
n.1659C>G
n.4546C>G
c.4231C>G (p.Arg1411Gly)
n.611C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.825C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.3352C>G (p.Arg1118Gly)
c.3088C>G (p.Arg1030Gly)
n.5129C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289761C>TCA6265441ATMc.4396C>T (p.Arg1466Ter)
c.*3867C>T (n.*3867C>T)
n.1659C>T
n.4546C>T
c.4231C>T (p.Arg1411Ter)
n.611C>T
c.403C>T (p.Arg135Ter)
n.825C>T
c.352C>T (p.Arg118Ter)
c.3352C>T (p.Arg1118Ter)
c.3088C>T (p.Arg1030Ter)
n.5129C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108289762G>ACA6265442ATMc.4397G>A (p.Arg1466Gln)
c.*3868G>A (n.*3868G>A)
n.1660G>A
n.4547G>A
c.4232G>A (p.Arg1411Gln)
n.612G>A
c.404G>A (p.Arg135Gln)
n.826G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.3353G>A (p.Arg1118Gln)
c.3089G>A (p.Arg1030Gln)
n.5130G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108289762G>CCA382532201ATMc.4397G>C (p.Arg1466Pro)
c.*3868G>C (n.*3868G>C)
n.1660G>C
n.4547G>C
c.4232G>C (p.Arg1411Pro)
n.612G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.826G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.3353G>C (p.Arg1118Pro)
c.3089G>C (p.Arg1030Pro)
n.5130G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108289762G=CA1998785657ATMc.4397G= (p.Arg1466=)
c.*3868G= (n.*3868G=)
n.1660G=
n.4547G=
c.4232G= (p.Arg1411=)
n.612G=
c.404G= (p.Arg135=)
n.826G=
c.353G= (p.Arg118=)
c.3353G= (p.Arg1118=)
c.3089G= (p.Arg1030=)
n.5130G=
11g.108289762G>TCA382532203ATMc.4397G>T (p.Arg1466Leu)
c.*3868G>T (n.*3868G>T)
n.1660G>T
n.4547G>T
c.4232G>T (p.Arg1411Leu)
n.612G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.826G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.3353G>T (p.Arg1118Leu)
c.3089G>T (p.Arg1030Leu)
n.5130G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289762_108289763delinsCGCA10587105ATMc.4397_4398delinsCG (p.Arg1466Pro)
c.*3868_*3869delinsCG (n.*3868_*3869delinsCG)
n.1660_1661delinsCG
n.4547_4548delinsCG
c.4232_4233delinsCG (p.Arg1411Pro)
n.612_613delinsCG
c.404_405delinsCG (p.Arg135Pro)
n.826_827delinsCG
c.353_354delinsCG (p.Arg118Pro)
c.3353_3354delinsCG (p.Arg1118Pro)
c.3089_3090delinsCG (p.Arg1030Pro)
n.5130_5131delinsCG
 ClinVar dbSNP
11g.108289762_108289763delinsGACA1998785647ATMc.4397_4398delinsGA (p.Arg1466=)
c.*3868_*3869delinsGA (n.*3868_*3869delinsGA)
n.1660_1661delinsGA
n.4547_4548delinsGA
c.4232_4233delinsGA (p.Arg1411=)
n.612_613delinsGA
c.404_405delinsGA (p.Arg135=)
n.826_827delinsGA
c.353_354delinsGA (p.Arg118=)
c.3353_3354delinsGA (p.Arg1118=)
c.3089_3090delinsGA (p.Arg1030=)
n.5130_5131delinsGA
11g.108289763A=CA1998785664ATMc.4398A= (p.Arg1466=)
c.*3869A= (n.*3869A=)
n.1661A=
n.4548A=
c.4233A= (p.Arg1411=)
n.613A=
c.405A= (p.Arg135=)
n.827A=
c.354A= (p.Arg118=)
c.3354A= (p.Arg1118=)
c.3090A= (p.Arg1030=)
n.5131A=
11g.108289763A>CCA476674027ATMc.4398A>C (p.Arg1466=)
c.*3869A>C (n.*3869A>C)
n.1661A>C
n.4548A>C
c.4233A>C (p.Arg1411=)
n.613A>C
c.405A>C (p.Arg135=)
n.827A>C
c.354A>C (p.Arg118=)
c.3354A>C (p.Arg1118=)
c.3090A>C (p.Arg1030=)
n.5131A>C
11g.108289763A>GCA187533ATMc.4398A>G (p.Arg1466=)
c.*3869A>G (n.*3869A>G)
n.1661A>G
n.4548A>G
c.4233A>G (p.Arg1411=)
n.613A>G
c.405A>G (p.Arg135=)
n.827A>G
c.354A>G (p.Arg118=)
c.3354A>G (p.Arg1118=)
c.3090A>G (p.Arg1030=)
n.5131A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289763A>TCA476674028ATMc.4398A>T (p.Arg1466=)
c.*3869A>T (n.*3869A>T)
n.1661A>T
n.4548A>T
c.4233A>T (p.Arg1411=)
n.613A>T
c.405A>T (p.Arg135=)
n.827A>T
c.354A>T (p.Arg118=)
c.3354A>T (p.Arg1118=)
c.3090A>T (p.Arg1030=)
n.5131A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108289764G>ACA382532210ATMc.4399G>A (p.Asp1467Asn)
c.*3870G>A (n.*3870G>A)
n.1662G>A
n.4549G>A
c.4234G>A (p.Asp1412Asn)
n.614G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.828G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.3355G>A (p.Asp1119Asn)
c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
n.5132G>A
 dbSNP
11g.108289764G>CCA382532208ATMc.4399G>C (p.Asp1467His)
c.*3870G>C (n.*3870G>C)
n.1662G>C
n.4549G>C
c.4234G>C (p.Asp1412His)
n.614G>C
c.406G>C (p.Asp136His)
n.828G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.3355G>C (p.Asp1119His)
c.3091G>C (p.Asp1031His)
n.5132G>C
 dbSNP
11g.108289764G=CA1998785674ATMc.4399G= (p.Asp1467=)
c.*3870G= (n.*3870G=)
n.1662G=
n.4549G=
c.4234G= (p.Asp1412=)
n.614G=
c.406G= (p.Asp136=)
n.828G=
c.355G= (p.Asp119=)
c.3355G= (p.Asp1119=)
c.3091G= (p.Asp1031=)
n.5132G=
11g.108289764G>TCA382532206ATMc.4399G>T (p.Asp1467Tyr)
c.*3870G>T (n.*3870G>T)
n.1662G>T
n.4549G>T
c.4234G>T (p.Asp1412Tyr)
n.614G>T
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.828G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.3355G>T (p.Asp1119Tyr)
c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
n.5132G>T
 dbSNP
11g.108289765A=CA1998785682ATMc.4400A= (p.Asp1467=)
c.*3871A= (n.*3871A=)
n.1663A=
n.4550A=
c.4235A= (p.Asp1412=)
n.615A=
c.407A= (p.Asp136=)
n.829A=
c.356A= (p.Asp119=)
c.3356A= (p.Asp1119=)
c.3092A= (p.Asp1031=)
n.5133A=
11g.108289765A>CCA382532213ATMc.4400A>C (p.Asp1467Ala)
c.*3871A>C (n.*3871A>C)
n.1663A>C
n.4550A>C
c.4235A>C (p.Asp1412Ala)
n.615A>C
c.407A>C (p.Asp136Ala)
n.829A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.3356A>C (p.Asp1119Ala)
c.3092A>C (p.Asp1031Ala)
n.5133A>C
 COSMIC
11g.108289765A>GCA298359ATMc.4400A>G (p.Asp1467Gly)
c.*3871A>G (n.*3871A>G)
n.1663A>G
n.4550A>G
c.4235A>G (p.Asp1412Gly)
n.615A>G
c.407A>G (p.Asp136Gly)
n.829A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.3356A>G (p.Asp1119Gly)
c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
n.5133A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289765A>TCA382532217ATMc.4400A>T (p.Asp1467Val)
c.*3871A>T (n.*3871A>T)
n.1663A>T
n.4550A>T
c.4235A>T (p.Asp1412Val)
n.615A>T
c.407A>T (p.Asp136Val)
n.829A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.3356A>T (p.Asp1119Val)
c.3092A>T (p.Asp1031Val)
n.5133A>T
 dbSNP
11g.108289765_108289770dupCA1139662304ATMc.4400_4405dup (p.Val1468_Ile1469insAsnVal)
c.*3871_*3876dup (n.*3871_*3876dup)
n.1663_1668dup
n.4550_4555dup
c.4235_4240dup (p.Val1413_Ile1414insAsnVal)
n.615_620dup
c.407_412dup (p.Val137_Ile138insAsnVal)
n.829_834dup
c.356_361dup (p.Val120_Ile121insAsnVal)
c.3356_3361dup (p.Val1120_Ile1121insAsnVal)
c.3092_3097dup (p.Val1032_Ile1033insAsnVal)
n.5133_5138dup
 ClinVar dbSNP
11g.108289766C>ACA382532219ATMc.4401C>A (p.Asp1467Glu)
c.*3872C>A (n.*3872C>A)
n.1664C>A
n.4551C>A
c.4236C>A (p.Asp1412Glu)
n.616C>A
c.408C>A (p.Asp136Glu)
n.830C>A
c.357C>A (p.Asp119Glu)
c.3357C>A (p.Asp1119Glu)
c.3093C>A (p.Asp1031Glu)
n.5134C>A
 dbSNP
11g.108289766C=CA1998785684ATMc.4401C= (p.Asp1467=)
c.*3872C= (n.*3872C=)
n.1664C=
n.4551C=
c.4236C= (p.Asp1412=)
n.616C=
c.408C= (p.Asp136=)
n.830C=
c.357C= (p.Asp119=)
c.3357C= (p.Asp1119=)
c.3093C= (p.Asp1031=)
n.5134C=
11g.108289766C>GCA382532221ATMc.4401C>G (p.Asp1467Glu)
c.*3872C>G (n.*3872C>G)
n.1664C>G
n.4551C>G
c.4236C>G (p.Asp1412Glu)
n.616C>G
c.408C>G (p.Asp136Glu)
n.830C>G
c.357C>G (p.Asp119Glu)
c.3357C>G (p.Asp1119Glu)
c.3093C>G (p.Asp1031Glu)
n.5134C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289766C>TCA10579148ATMc.4401C>T (p.Asp1467=)
c.*3872C>T (n.*3872C>T)
n.1664C>T
n.4551C>T
c.4236C>T (p.Asp1412=)
n.616C>T
c.408C>T (p.Asp136=)
n.830C>T
c.357C>T (p.Asp119=)
c.3357C>T (p.Asp1119=)
c.3093C>T (p.Asp1031=)
n.5134C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289766_108289768delinsCGTCA1998785685ATMc.4401_4403delinsCGT (p.Asp1467=)
c.*3872_*3874delinsCGT (n.*3872_*3874delinsCGT)
n.1664_1666delinsCGT
n.4551_4553delinsCGT
c.4236_4238delinsCGT (p.Asp1412=)
n.616_618delinsCGT
c.408_410delinsCGT (p.Asp136=)
n.830_832delinsCGT
c.357_359delinsCGT (p.Asp119=)
c.3357_3359delinsCGT (p.Asp1119=)
c.3093_3095delinsCGT (p.Asp1031=)
n.5134_5136delinsCGT
11g.108289767G>ACA157119ATMc.4402G>A (p.Val1468Ile)
c.*3873G>A (n.*3873G>A)
n.1665G>A
n.4552G>A
c.4237G>A (p.Val1413Ile)
n.617G>A
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.831G>A
c.358G>A (p.Val120Ile)
c.3358G>A (p.Val1120Ile)
c.3094G>A (p.Val1032Ile)
n.5135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289767G>CCA382532224ATMc.4402G>C (p.Val1468Leu)
c.*3873G>C (n.*3873G>C)
n.1665G>C
n.4552G>C
c.4237G>C (p.Val1413Leu)
n.617G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.831G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.3358G>C (p.Val1120Leu)
c.3094G>C (p.Val1032Leu)
n.5135G>C
11g.108289767G=CA1998785687ATMc.4402G= (p.Val1468=)
c.*3873G= (n.*3873G=)
n.1665G=
n.4552G=
c.4237G= (p.Val1413=)
n.617G=
c.409G= (p.Val137=)
n.831G=
c.358G= (p.Val120=)
c.3358G= (p.Val1120=)
c.3094G= (p.Val1032=)
n.5135G=
11g.108289767G>TCA382532223ATMc.4402G>T (p.Val1468Phe)
c.*3873G>T (n.*3873G>T)
n.1665G>T
n.4552G>T
c.4237G>T (p.Val1413Phe)
n.617G>T
c.409G>T (p.Val137Phe)
n.831G>T
c.358G>T (p.Val120Phe)
c.3358G>T (p.Val1120Phe)
c.3094G>T (p.Val1032Phe)
n.5135G>T
11g.108289767_108289768delinsACA915944419ATMc.4402_4403delinsA (p.Val1468IlefsTer5)
c.*3873_*3874delinsA (n.*3873_*3874delinsA)
n.1665_1666delinsA
n.4552_4553delinsA
c.4237_4238delinsA (p.Val1413IlefsTer5)
n.617_618delinsA
c.409_410delinsA (p.Val137IlefsTer5)
n.831_832delinsA
c.358_359delinsA (p.Val120IlefsTer5)
c.3358_3359delinsA (p.Val1120IlefsTer5)
c.3094_3095delinsA (p.Val1032IlefsTer5)
n.5135_5136delinsA
 ClinVar dbSNP
11g.108289768T>ACA382532225ATMc.4403T>A (p.Val1468Asp)
c.*3874T>A (n.*3874T>A)
n.1666T>A
n.4553T>A
c.4238T>A (p.Val1413Asp)
n.618T>A
c.410T>A (p.Val137Asp)
n.832T>A
c.359T>A (p.Val120Asp)
c.3359T>A (p.Val1120Asp)
c.3095T>A (p.Val1032Asp)
n.5136T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108289768T>CCA382532226ATMc.4403T>C (p.Val1468Ala)
c.*3874T>C (n.*3874T>C)
n.1666T>C
n.4553T>C
c.4238T>C (p.Val1413Ala)
n.618T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.832T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
c.3095T>C (p.Val1032Ala)
n.5136T>C
11g.108289768T>GCA382532227ATMc.4403T>G (p.Val1468Gly)
c.*3874T>G (n.*3874T>G)
n.1666T>G
n.4553T>G
c.4238T>G (p.Val1413Gly)
n.618T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.832T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.3095T>G (p.Val1032Gly)
n.5136T>G
11g.108289769T>ACA476674037ATMc.4404T>A (p.Val1468=)
c.*3875T>A (n.*3875T>A)
n.1667T>A
n.4554T>A
c.4239T>A (p.Val1413=)
n.619T>A
c.411T>A (p.Val137=)
n.833T>A
c.360T>A (p.Val120=)
c.3360T>A (p.Val1120=)
c.3096T>A (p.Val1032=)
n.5137T>A
 dbSNP
11g.108289769T>CCA476674038ATMc.4404T>C (p.Val1468=)
c.*3875T>C (n.*3875T>C)
n.1667T>C
n.4554T>C
c.4239T>C (p.Val1413=)
n.619T>C
c.411T>C (p.Val137=)
n.833T>C
c.360T>C (p.Val120=)
c.3360T>C (p.Val1120=)
c.3096T>C (p.Val1032=)
n.5137T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289769T>GCA476674039ATMc.4404T>G (p.Val1468=)
c.*3875T>G (n.*3875T>G)
n.1667T>G
n.4554T>G
c.4239T>G (p.Val1413=)
n.619T>G
c.411T>G (p.Val137=)
n.833T>G
c.360T>G (p.Val120=)
c.3360T>G (p.Val1120=)
c.3096T>G (p.Val1032=)
n.5137T>G
 dbSNP
11g.108289769T=CA1998785695ATMc.4404T= (p.Val1468=)
c.*3875T= (n.*3875T=)
n.1667T=
n.4554T=
c.4239T= (p.Val1413=)
n.619T=
c.411T= (p.Val137=)
n.833T=
c.360T= (p.Val120=)
c.3360T= (p.Val1120=)
c.3096T= (p.Val1032=)
n.5137T=
11g.108289769_108289770delinsTACA1998785693ATMc.4404_4405delinsTA (p.Val1468=)
c.*3875_*3876delinsTA (n.*3875_*3876delinsTA)
n.1667_1668delinsTA
n.4554_4555delinsTA
c.4239_4240delinsTA (p.Val1413=)
n.619_620delinsTA
c.411_412delinsTA (p.Val137=)
n.833_834delinsTA
c.360_361delinsTA (p.Val120=)
c.3360_3361delinsTA (p.Val1120=)
c.3096_3097delinsTA (p.Val1032=)
n.5137_5138delinsTA
11g.108289770delCA10603089ATMc.4405del (p.Ile1469PhefsTer4)
c.*3876del (n.*3876del)
n.1668del
n.4555del
c.4240del (p.Ile1414PhefsTer4)
n.620del
c.412del (p.Ile138PhefsTer4)
n.834del
c.361del (p.Ile121PhefsTer4)
c.3361del (p.Ile1121PhefsTer4)
c.3097del (p.Ile1033PhefsTer4)
n.5138del
 ClinVar dbSNP
11g.108289770A>CCA382532228ATMc.4405A>C (p.Ile1469Leu)
c.*3876A>C (n.*3876A>C)
n.1668A>C
n.4555A>C
c.4240A>C (p.Ile1414Leu)
n.620A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.834A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.3361A>C (p.Ile1121Leu)
c.3097A>C (p.Ile1033Leu)
n.5138A>C
11g.108289770A>GCA382532229ATMc.4405A>G (p.Ile1469Val)
c.*3876A>G (n.*3876A>G)
n.1668A>G
n.4555A>G
c.4240A>G (p.Ile1414Val)
n.620A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.834A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.3361A>G (p.Ile1121Val)
c.3097A>G (p.Ile1033Val)
n.5138A>G
 gnomAD v4
11g.108289770A>TCA382532230ATMc.4405A>T (p.Ile1469Phe)
c.*3876A>T (n.*3876A>T)
n.1668A>T
n.4555A>T
c.4240A>T (p.Ile1414Phe)
n.620A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.834A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.3361A>T (p.Ile1121Phe)
c.3097A>T (p.Ile1033Phe)
n.5138A>T
11g.108289771T>ACA382532231ATMc.4406T>A (p.Ile1469Asn)
c.*3877T>A (n.*3877T>A)
n.1669T>A
n.4556T>A
c.4241T>A (p.Ile1414Asn)
n.621T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.835T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.3362T>A (p.Ile1121Asn)
c.3098T>A (p.Ile1033Asn)
n.5139T>A
11g.108289771T>CCA382532233ATMc.4406T>C (p.Ile1469Thr)
c.*3877T>C (n.*3877T>C)
n.1669T>C
n.4556T>C
c.4241T>C (p.Ile1414Thr)
n.621T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.835T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.3362T>C (p.Ile1121Thr)
c.3098T>C (p.Ile1033Thr)
n.5139T>C
11g.108289771T>GCA382532232ATMc.4406T>G (p.Ile1469Ser)
c.*3877T>G (n.*3877T>G)
n.1669T>G
n.4556T>G
c.4241T>G (p.Ile1414Ser)
n.621T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.835T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.3362T>G (p.Ile1121Ser)
c.3098T>G (p.Ile1033Ser)
n.5139T>G
11g.108289772_108289773dupCA645569708ATMc.4407_4408dup (p.Tyr1470PhefsTer4)
c.*3878_*3879dup (n.*3878_*3879dup)
n.1670_1671dup
n.4557_4558dup
c.4242_4243dup (p.Tyr1415PhefsTer4)
n.622_623dup
c.414_415dup (p.Tyr139PhefsTer4)
n.836_837dup
c.363_364dup (p.Tyr122PhefsTer4)
c.3363_3364dup (p.Tyr1122PhefsTer4)
c.3099_3100dup (p.Tyr1034PhefsTer4)
n.5140_5141dup
 COSMIC COSMIC
11g.108289772T>ACA476674051ATMc.4407T>A (p.Ile1469=)
c.*3878T>A (n.*3878T>A)
n.1670T>A
n.4557T>A
c.4242T>A (p.Ile1414=)
n.622T>A
c.414T>A (p.Ile138=)
n.836T>A
c.363T>A (p.Ile121=)
c.3363T>A (p.Ile1121=)
c.3099T>A (p.Ile1033=)
n.5140T>A
 dbSNP
11g.108289772T>CCA476674052ATMc.4407T>C (p.Ile1469=)
c.*3878T>C (n.*3878T>C)
n.1670T>C
n.4557T>C
c.4242T>C (p.Ile1414=)
n.622T>C
c.414T>C (p.Ile138=)
n.836T>C
c.363T>C (p.Ile121=)
c.3363T>C (p.Ile1121=)
c.3099T>C (p.Ile1033=)
n.5140T>C
11g.108289772T>GCA6265443ATMc.4407T>G (p.Ile1469Met)
c.*3878T>G (n.*3878T>G)
n.1670T>G
n.4557T>G
c.4242T>G (p.Ile1414Met)
n.622T>G
c.414T>G (p.Ile138Met)
n.836T>G
c.363T>G (p.Ile121Met)
c.3363T>G (p.Ile1121Met)
c.3099T>G (p.Ile1033Met)
n.5140T>G
 dbSNP ExAC COSMIC
11g.108289772T=CA1998785704ATMc.4407T= (p.Ile1469=)
c.*3878T= (n.*3878T=)
n.1670T=
n.4557T=
c.4242T= (p.Ile1414=)
n.622T=
c.414T= (p.Ile138=)
n.836T=
c.363T= (p.Ile121=)
c.3363T= (p.Ile1121=)
c.3099T= (p.Ile1033=)
n.5140T=
11g.108289773T>ACA382532234ATMc.4408T>A (p.Tyr1470Asn)
c.*3879T>A (n.*3879T>A)
n.1671T>A
n.4558T>A
c.4243T>A (p.Tyr1415Asn)
n.623T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.837T>A
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.3364T>A (p.Tyr1122Asn)
c.3100T>A (p.Tyr1034Asn)
n.5141T>A
11g.108289773T>CCA382532235ATMc.4408T>C (p.Tyr1470His)
c.*3879T>C (n.*3879T>C)
n.1671T>C
n.4558T>C
c.4243T>C (p.Tyr1415His)
n.623T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.837T>C
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.3364T>C (p.Tyr1122His)
c.3100T>C (p.Tyr1034His)
n.5141T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108289773T>GCA382532236ATMc.4408T>G (p.Tyr1470Asp)
c.*3879T>G (n.*3879T>G)
n.1671T>G
n.4558T>G
c.4243T>G (p.Tyr1415Asp)
n.623T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.837T>G
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.3364T>G (p.Tyr1122Asp)
c.3100T>G (p.Tyr1034Asp)
n.5141T>G
 ClinVar
11g.108289774A=CA1998785710ATMc.4409A= (p.Tyr1470=)
c.*3880A= (n.*3880A=)
n.1672A=
n.4559A=
c.4244A= (p.Tyr1415=)
n.624A=
c.416A= (p.Tyr139=)
n.838A=
c.365A= (p.Tyr122=)
c.3365A= (p.Tyr1122=)
c.3101A= (p.Tyr1034=)
n.5142A=
11g.108289774A>CCA382532237ATMc.4409A>C (p.Tyr1470Ser)
c.*3880A>C (n.*3880A>C)
n.1672A>C
n.4559A>C
c.4244A>C (p.Tyr1415Ser)
n.624A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.838A>C
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.3365A>C (p.Tyr1122Ser)
c.3101A>C (p.Tyr1034Ser)
n.5142A>C
11g.108289774A>GCA382532239ATMc.4409A>G (p.Tyr1470Cys)
c.*3880A>G (n.*3880A>G)
n.1672A>G
n.4559A>G
c.4244A>G (p.Tyr1415Cys)
n.624A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.838A>G
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.3365A>G (p.Tyr1122Cys)
c.3101A>G (p.Tyr1034Cys)
n.5142A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108289774A>TCA382532238ATMc.4409A>T (p.Tyr1470Phe)
c.*3880A>T (n.*3880A>T)
n.1672A>T
n.4559A>T
c.4244A>T (p.Tyr1415Phe)
n.624A>T
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.838A>T
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.3365A>T (p.Tyr1122Phe)
c.3101A>T (p.Tyr1034Phe)
n.5142A>T
11g.108289775T>ACA382532240ATMc.4410T>A (p.Tyr1470Ter)
c.*3881T>A (n.*3881T>A)
n.1673T>A
n.4560T>A
c.4245T>A (p.Tyr1415Ter)
n.625T>A
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
n.839T>A
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.3366T>A (p.Tyr1122Ter)
c.3102T>A (p.Tyr1034Ter)
n.5143T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108289775T>CCA16605789ATMc.4410T>C (p.Tyr1470=)
c.*3881T>C (n.*3881T>C)
n.1673T>C
n.4560T>C
c.4245T>C (p.Tyr1415=)
n.625T>C
c.417T>C (p.Tyr139=)
n.839T>C
c.366T>C (p.Tyr122=)
c.3366T>C (p.Tyr1122=)
c.3102T>C (p.Tyr1034=)
n.5143T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108289775T>GCA382532241ATMc.4410T>G (p.Tyr1470Ter)
c.*3881T>G (n.*3881T>G)
n.1673T>G
n.4560T>G
c.4245T>G (p.Tyr1415Ter)
n.625T>G
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
n.839T>G
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.3366T>G (p.Tyr1122Ter)
c.3102T>G (p.Tyr1034Ter)
n.5143T>G
 ClinVar
11g.108289775T=CA1998785717ATMc.4410T= (p.Tyr1470=)
c.*3881T= (n.*3881T=)
n.1673T=
n.4560T=
c.4245T= (p.Tyr1415=)
n.625T=
c.417T= (p.Tyr139=)
n.839T=
c.366T= (p.Tyr122=)
c.3366T= (p.Tyr1122=)
c.3102T= (p.Tyr1034=)
n.5143T=
11g.108289776A=CA1998785725ATMc.4411A= (p.Thr1471=)
c.*3882A= (n.*3882A=)
n.1674A=
n.4561A=
c.4246A= (p.Thr1416=)
n.626A=
c.418A= (p.Thr140=)
n.840A=
c.367A= (p.Thr123=)
c.3367A= (p.Thr1123=)
c.3103A= (p.Thr1035=)
n.5144A=
11g.108289776A>CCA382532242ATMc.4411A>C (p.Thr1471Pro)
c.*3882A>C (n.*3882A>C)
n.1674A>C
n.4561A>C
c.4246A>C (p.Thr1416Pro)
n.626A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.840A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.3367A>C (p.Thr1123Pro)
c.3103A>C (p.Thr1035Pro)
n.5144A>C
11g.108289776A>GCA382532243ATMc.4411A>G (p.Thr1471Ala)
c.*3882A>G (n.*3882A>G)
n.1674A>G
n.4561A>G
c.4246A>G (p.Thr1416Ala)
n.626A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.840A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.3367A>G (p.Thr1123Ala)
c.3103A>G (p.Thr1035Ala)
n.5144A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289776A>TCA382532244ATMc.4411A>T (p.Thr1471Ser)
c.*3882A>T (n.*3882A>T)
n.1674A>T
n.4561A>T
c.4246A>T (p.Thr1416Ser)
n.626A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.840A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.3367A>T (p.Thr1123Ser)
c.3103A>T (p.Thr1035Ser)
n.5144A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108289779_108289788delCA2695198998ATMc.4414_4423del (p.Leu1472IlefsTer24)
c.*3885_*3894del (n.*3885_*3894del)
n.1677_1686del
n.4564_4573del
c.4249_4258del (p.Leu1417IlefsTer24)
n.629_638del
c.421_430del (p.Leu141IlefsTer7)
n.843_852del
c.370_379del (p.Leu124IlefsTer24)
c.3370_3379del (p.Leu1124IlefsTer24)
c.3106_3115del (p.Leu1036IlefsTer24)
n.5147_5156del
 ClinVar
11g.108289778_108289796delCA2580083236ATMc.4413_4431del (p.Leu1472LysfsTer21)
c.*3884_*3902del (n.*3884_*3902del)
n.1676_1694del
n.4563_4581del
c.4248_4266del (p.Leu1417LysfsTer21)
n.628_646del
c.420_438del (p.Leu141LysfsTer4)
n.842_860del
c.369_387del (p.Leu124LysfsTer21)
c.3369_3387del (p.Leu1124LysfsTer21)
c.3105_3123del (p.Leu1036LysfsTer21)
n.5146_5164del
 ClinVar
11g.108289777C>ACA382532245ATMc.4412C>A (p.Thr1471Asn)
c.*3883C>A (n.*3883C>A)
n.1675C>A
n.4562C>A
c.4247C>A (p.Thr1416Asn)
n.627C>A
c.419C>A (p.Thr140Asn)
n.841C>A
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.3368C>A (p.Thr1123Asn)
c.3104C>A (p.Thr1035Asn)
n.5145C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108289777C>GCA382532246ATMc.4412C>G (p.Thr1471Ser)
c.*3883C>G (n.*3883C>G)
n.1675C>G
n.4562C>G
c.4247C>G (p.Thr1416Ser)
n.627C>G
c.419C>G (p.Thr140Ser)
n.841C>G
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.3368C>G (p.Thr1123Ser)
c.3104C>G (p.Thr1035Ser)
n.5145C>G
 dbSNP
11g.108289777C>TCA382532247ATMc.4412C>T (p.Thr1471Ile)
c.*3883C>T (n.*3883C>T)
n.1675C>T
n.4562C>T
c.4247C>T (p.Thr1416Ile)
n.627C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.841C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.3368C>T (p.Thr1123Ile)
c.3104C>T (p.Thr1035Ile)
n.5145C>T
11g.108289777dupCA2615853768ATMc.4412dup (p.Leu1472PhefsTer19)
c.*3883dup (n.*3883dup)
n.1675dup
n.4562dup
c.4247dup (p.Leu1417PhefsTer19)
n.627dup
c.419dup (p.Leu141PhefsTer?)
n.841dup
c.368dup (p.Leu124PhefsTer19)
c.3368dup (p.Leu1124PhefsTer19)
c.3104dup (p.Leu1036PhefsTer19)
n.5145dup
 gnomAD v4
11g.108289778T>ACA476674053ATMc.4413T>A (p.Thr1471=)
c.*3884T>A (n.*3884T>A)
n.1676T>A
n.4563T>A
c.4248T>A (p.Thr1416=)
n.628T>A
c.420T>A (p.Thr140=)
n.842T>A
c.369T>A (p.Thr123=)
c.3369T>A (p.Thr1123=)
c.3105T>A (p.Thr1035=)
n.5146T>A
11g.108289778T>CCA476674054ATMc.4413T>C (p.Thr1471=)
c.*3884T>C (n.*3884T>C)
n.1676T>C
n.4563T>C
c.4248T>C (p.Thr1416=)
n.628T>C
c.420T>C (p.Thr140=)
n.842T>C
c.369T>C (p.Thr123=)
c.3369T>C (p.Thr1123=)
c.3105T>C (p.Thr1035=)
n.5146T>C
11g.108289778T>GCA476674055ATMc.4413T>G (p.Thr1471=)
c.*3884T>G (n.*3884T>G)
n.1676T>G
n.4563T>G
c.4248T>G (p.Thr1416=)
n.628T>G
c.420T>G (p.Thr140=)
n.842T>G
c.369T>G (p.Thr123=)
c.3369T>G (p.Thr1123=)
c.3105T>G (p.Thr1035=)
n.5146T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289780dupCA658655585ATMc.4415dup (p.Leu1472PhefsTer19)
c.*3886dup (n.*3886dup)
n.1678dup
n.4565dup
c.4250dup (p.Leu1417PhefsTer19)
n.630dup
c.422dup (p.Leu141PhefsTer?)
n.844dup
c.371dup (p.Leu124PhefsTer19)
c.3371dup (p.Leu1124PhefsTer19)
c.3107dup (p.Leu1036PhefsTer19)
n.5148dup
11g.108289779T>ACA382532248ATMc.4414T>A (p.Leu1472Met)
c.*3885T>A (n.*3885T>A)
n.1677T>A
n.4564T>A
c.4249T>A (p.Leu1417Met)
n.629T>A
c.421T>A (p.Leu141Met)
n.843T>A
c.370T>A (p.Leu124Met)
c.3370T>A (p.Leu1124Met)
c.3106T>A (p.Leu1036Met)
n.5147T>A
 dbSNP
11g.108289779T>CCA476674056ATMc.4414T>C (p.Leu1472=)
c.*3885T>C (n.*3885T>C)
n.1677T>C
n.4564T>C
c.4249T>C (p.Leu1417=)
n.629T>C
c.421T>C (p.Leu141=)
n.843T>C
c.370T>C (p.Leu124=)
c.3370T>C (p.Leu1124=)
c.3106T>C (p.Leu1036=)
n.5147T>C
 dbSNP
11g.108289779T>GCA286849ATMc.4414T>G (p.Leu1472Val)
c.*3885T>G (n.*3885T>G)
n.1677T>G
n.4564T>G
c.4249T>G (p.Leu1417Val)
n.629T>G
c.421T>G (p.Leu141Val)
n.843T>G
c.370T>G (p.Leu124Val)
c.3370T>G (p.Leu1124Val)
c.3106T>G (p.Leu1036Val)
n.5147T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289779T=CA1998785730ATMc.4414T= (p.Leu1472=)
c.*3885T= (n.*3885T=)
n.1677T=
n.4564T=
c.4249T= (p.Leu1417=)
n.629T=
c.421T= (p.Leu141=)
n.843T=
c.370T= (p.Leu124=)
c.3370T= (p.Leu1124=)
c.3106T= (p.Leu1036=)
n.5147T=
11g.108289780T>ACA382532250ATMc.4415T>A (p.Leu1472Ter)
c.*3886T>A (n.*3886T>A)
n.1678T>A
n.4565T>A
c.4250T>A (p.Leu1417Ter)
n.630T>A
c.422T>A (p.Leu141Ter)
n.844T>A
c.371T>A (p.Leu124Ter)
c.3371T>A (p.Leu1124Ter)
c.3107T>A (p.Leu1036Ter)
n.5148T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108289780T>CCA6265444ATMc.4415T>C (p.Leu1472Ser)
c.*3886T>C (n.*3886T>C)
n.1678T>C
n.4565T>C
c.4250T>C (p.Leu1417Ser)
n.630T>C
c.422T>C (p.Leu141Ser)
n.844T>C
c.371T>C (p.Leu124Ser)
c.3371T>C (p.Leu1124Ser)
c.3107T>C (p.Leu1036Ser)
n.5148T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289780T>GCA382532249ATMc.4415T>G (p.Leu1472Trp)
c.*3886T>G (n.*3886T>G)
n.1678T>G
n.4565T>G
c.4250T>G (p.Leu1417Trp)
n.630T>G
c.422T>G (p.Leu141Trp)
n.844T>G
c.371T>G (p.Leu124Trp)
c.3371T>G (p.Leu1124Trp)
c.3107T>G (p.Leu1036Trp)
n.5148T>G
 ClinVar
11g.108289780T=CA1998785737ATMc.4415T= (p.Leu1472=)
c.*3886T= (n.*3886T=)
n.1678T=
n.4565T=
c.4250T= (p.Leu1417=)
n.630T=
c.422T= (p.Leu141=)
n.844T=
c.371T= (p.Leu124=)
c.3371T= (p.Leu1124=)
c.3107T= (p.Leu1036=)
n.5148T=
11g.108289780_108289781delinsTGCA1998785739ATMc.4415_4416delinsTG (p.Leu1472=)
c.*3886_*3887delinsTG (n.*3886_*3887delinsTG)
n.1678_1679delinsTG
n.4565_4566delinsTG
c.4250_4251delinsTG (p.Leu1417=)
n.630_631delinsTG
c.422_423delinsTG (p.Leu141=)
n.844_845delinsTG
c.371_372delinsTG (p.Leu124=)
c.3371_3372delinsTG (p.Leu1124=)
c.3107_3108delinsTG (p.Leu1036=)
n.5148_5149delinsTG
11g.108289781delCA10588500ATMc.4416del (p.Ile1473PhefsTer26)
c.*3887del (n.*3887del)
n.1679del
n.4566del
c.4251del (p.Ile1418PhefsTer26)
n.631del
c.423del (p.Ile142PhefsTer9)
n.845del
c.372del (p.Ile125PhefsTer26)
c.3372del (p.Ile1125PhefsTer26)
c.3108del (p.Ile1037PhefsTer26)
n.5149del
 ClinVar dbSNP
11g.108289781G>ACA186607ATMc.4416G>A (p.Leu1472=)
c.*3887G>A (n.*3887G>A)
n.1679G>A
n.4566G>A
c.4251G>A (p.Leu1417=)
n.631G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.845G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.3372G>A (p.Leu1124=)
c.3108G>A (p.Leu1036=)
n.5149G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289781G>CCA382532251ATMc.4416G>C (p.Leu1472Phe)
c.*3887G>C (n.*3887G>C)
n.1679G>C
n.4566G>C
c.4251G>C (p.Leu1417Phe)
n.631G>C
c.423G>C (p.Leu141Phe)
n.845G>C
c.372G>C (p.Leu124Phe)
c.3372G>C (p.Leu1124Phe)
c.3108G>C (p.Leu1036Phe)
n.5149G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108289781G=CA1998785745ATMc.4416G= (p.Leu1472=)
c.*3887G= (n.*3887G=)
n.1679G=
n.4566G=
c.4251G= (p.Leu1417=)
n.631G=
c.423G= (p.Leu141=)
n.845G=
c.372G= (p.Leu124=)
c.3372G= (p.Leu1124=)
c.3108G= (p.Leu1036=)
n.5149G=
11g.108289781G>TCA382532252ATMc.4416G>T (p.Leu1472Phe)
c.*3887G>T (n.*3887G>T)
n.1679G>T
n.4566G>T
c.4251G>T (p.Leu1417Phe)
n.631G>T
c.423G>T (p.Leu141Phe)
n.845G>T
c.372G>T (p.Leu124Phe)
c.3372G>T (p.Leu1124Phe)
c.3108G>T (p.Leu1036Phe)
n.5149G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108289782A=CA1998785752ATMc.4417A= (p.Ile1473=)
c.*3888A= (n.*3888A=)
n.1680A=
n.4567A=
c.4252A= (p.Ile1418=)
n.632A=
c.424A= (p.Ile142=)
n.846A=
c.373A= (p.Ile125=)
c.3373A= (p.Ile1125=)
c.3109A= (p.Ile1037=)
n.5150A=
11g.108289782A>CCA382532255ATMc.4417A>C (p.Ile1473Leu)
c.*3888A>C (n.*3888A>C)
n.1680A>C
n.4567A>C
c.4252A>C (p.Ile1418Leu)
n.632A>C
c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.846A>C
c.373A>C (p.Ile125Leu)
c.3373A>C (p.Ile1125Leu)
c.3109A>C (p.Ile1037Leu)
n.5150A>C
11g.108289782A>GCA382532253ATMc.4417A>G (p.Ile1473Val)
c.*3888A>G (n.*3888A>G)
n.1680A>G
n.4567A>G
c.4252A>G (p.Ile1418Val)
n.632A>G
c.424A>G (p.Ile142Val)
n.846A>G
c.373A>G (p.Ile125Val)
c.3373A>G (p.Ile1125Val)
c.3109A>G (p.Ile1037Val)
n.5150A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289782A>TCA382532254ATMc.4417A>T (p.Ile1473Phe)
c.*3888A>T (n.*3888A>T)
n.1680A>T
n.4567A>T
c.4252A>T (p.Ile1418Phe)
n.632A>T
c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.846A>T
c.373A>T (p.Ile125Phe)
c.3373A>T (p.Ile1125Phe)
c.3109A>T (p.Ile1037Phe)
n.5150A>T
 dbSNP
11g.108289783T>ACA382532256ATMc.4418T>A (p.Ile1473Asn)
c.*3889T>A (n.*3889T>A)
n.1681T>A
n.4568T>A
c.4253T>A (p.Ile1418Asn)
n.633T>A
c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.847T>A
c.374T>A (p.Ile125Asn)
c.3374T>A (p.Ile1125Asn)
c.3110T>A (p.Ile1037Asn)
n.5151T>A
11g.108289783T>CCA382532257ATMc.4418T>C (p.Ile1473Thr)
c.*3889T>C (n.*3889T>C)
n.1681T>C
n.4568T>C
c.4253T>C (p.Ile1418Thr)
n.633T>C
c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.847T>C
c.374T>C (p.Ile125Thr)
c.3374T>C (p.Ile1125Thr)
c.3110T>C (p.Ile1037Thr)
n.5151T>C
11g.108289783T>GCA382532258ATMc.4418T>G (p.Ile1473Ser)
c.*3889T>G (n.*3889T>G)
n.1681T>G
n.4568T>G
c.4253T>G (p.Ile1418Ser)
n.633T>G
c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.847T>G
c.374T>G (p.Ile125Ser)
c.3374T>G (p.Ile1125Ser)
c.3110T>G (p.Ile1037Ser)
n.5151T>G
 gnomAD v4
11g.108289784T>ACA476674057ATMc.4419T>A (p.Ile1473=)
c.*3890T>A (n.*3890T>A)
n.1682T>A
n.4569T>A
c.4254T>A (p.Ile1418=)
n.634T>A
c.426T>A (p.Ile142=)
n.848T>A
c.375T>A (p.Ile125=)
c.3375T>A (p.Ile1125=)
c.3111T>A (p.Ile1037=)
n.5152T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108289784T>CCA476674058ATMc.4419T>C (p.Ile1473=)
c.*3890T>C (n.*3890T>C)
n.1682T>C
n.4569T>C
c.4254T>C (p.Ile1418=)
n.634T>C
c.426T>C (p.Ile142=)
n.848T>C
c.375T>C (p.Ile125=)
c.3375T>C (p.Ile1125=)
c.3111T>C (p.Ile1037=)
n.5152T>C
11g.108289784T>GCA382532259ATMc.4419T>G (p.Ile1473Met)
c.*3890T>G (n.*3890T>G)
n.1682T>G
n.4569T>G
c.4254T>G (p.Ile1418Met)
n.634T>G
c.426T>G (p.Ile142Met)
n.848T>G
c.375T>G (p.Ile125Met)
c.3375T>G (p.Ile1125Met)
c.3111T>G (p.Ile1037Met)
n.5152T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289784T=CA1998785758ATMc.4419T= (p.Ile1473=)
c.*3890T= (n.*3890T=)
n.1682T=
n.4569T=
c.4254T= (p.Ile1418=)
n.634T=
c.426T= (p.Ile142=)
n.848T=
c.375T= (p.Ile125=)
c.3375T= (p.Ile1125=)
c.3111T= (p.Ile1037=)
n.5152T=
11g.108289785_108289790delCA2615853809ATMc.4420_4425del (p.His1474_Tyr1475del)
c.*3891_*3896del (n.*3891_*3896del)
n.1683_1688del
n.4570_4575del
c.4255_4260del (p.His1419_Tyr1420del)
n.635_640del
c.427_432del (p.His143_Tyr144del)
n.849_854del
c.376_381del (p.His126_Tyr127del)
c.3376_3381del (p.His1126_Tyr1127del)
c.3112_3117del (p.His1038_Tyr1039del)
n.5153_5158del
 gnomAD v4
11g.108289785C>ACA348817ATMc.4420C>A (p.His1474Asn)
c.*3891C>A (n.*3891C>A)
n.1683C>A
n.4570C>A
c.4255C>A (p.His1419Asn)
n.635C>A
c.427C>A (p.His143Asn)
n.849C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
c.3376C>A (p.His1126Asn)
c.3112C>A (p.His1038Asn)
n.5153C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108289785C=CA1998785773ATMc.4420C= (p.His1474=)
c.*3891C= (n.*3891C=)
n.1683C=
n.4570C=
c.4255C= (p.His1419=)
n.635C=
c.427C= (p.His143=)
n.849C=
c.376C= (p.His126=)
c.3376C= (p.His1126=)
c.3112C= (p.His1038=)
n.5153C=
11g.108289785C>GCA286852ATMc.4420C>G (p.His1474Asp)
c.*3891C>G (n.*3891C>G)
n.1683C>G
n.4570C>G
c.4255C>G (p.His1419Asp)
n.635C>G
c.427C>G (p.His143Asp)
n.849C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
c.3376C>G (p.His1126Asp)
c.3112C>G (p.His1038Asp)
n.5153C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108289785C>TCA382532260ATMc.4420C>T (p.His1474Tyr)
c.*3891C>T (n.*3891C>T)
n.1683C>T
n.4570C>T
c.4255C>T (p.His1419Tyr)
n.635C>T
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.849C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.3376C>T (p.His1126Tyr)
c.3112C>T (p.His1038Tyr)
n.5153C>T
 dbSNP
11g.108289786A=CA1998785777ATMc.4421A= (p.His1474=)
c.*3892A= (n.*3892A=)
n.1684A=
n.4571A=
c.4256A= (p.His1419=)
n.636A=
c.428A= (p.His143=)
n.850A=
c.377A= (p.His126=)
c.3377A= (p.His1126=)
c.3113A= (p.His1038=)
n.5154A=
11g.108289786A>CCA382532261ATMc.4421A>C (p.His1474Pro)
c.*3892A>C (n.*3892A>C)
n.1684A>C
n.4571A>C
c.4256A>C (p.His1419Pro)
n.636A>C
c.428A>C (p.His143Pro)
n.850A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
c.3377A>C (p.His1126Pro)
c.3113A>C (p.His1038Pro)
n.5154A>C
11g.108289786A>GCA382532262ATMc.4421A>G (p.His1474Arg)
c.*3892A>G (n.*3892A>G)
n.1684A>G
n.4571A>G
c.4256A>G (p.His1419Arg)
n.636A>G
c.428A>G (p.His143Arg)
n.850A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
c.3377A>G (p.His1126Arg)
c.3113A>G (p.His1038Arg)
n.5154A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289786A>TCA382532263ATMc.4421A>T (p.His1474Leu)
c.*3892A>T (n.*3892A>T)
n.1684A>T
n.4571A>T
c.4256A>T (p.His1419Leu)
n.636A>T
c.428A>T (p.His143Leu)
n.850A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
c.3377A>T (p.His1126Leu)
c.3113A>T (p.His1038Leu)
n.5154A>T
 dbSNP
11g.108289786_108289797delinsCAACTCA2580083237ATMc.4421_4432delinsCAACT (p.His1474ProfsTer23)
c.*3892_*3903delinsCAACT (n.*3892_*3903delinsCAACT)
n.1684_1695delinsCAACT
n.4571_4582delinsCAACT
c.4256_4267delinsCAACT (p.His1419ProfsTer23)
n.636_647delinsCAACT
c.428_439delinsCAACT (p.His143ProfsTer6)
n.850_861delinsCAACT
c.377_388delinsCAACT (p.His126ProfsTer23)
c.3377_3388delinsCAACT (p.His1126ProfsTer23)
c.3113_3124delinsCAACT (p.His1038ProfsTer23)
n.5154_5165delinsCAACT
 ClinVar
11g.108289787C>ACA382532264ATMc.4422C>A (p.His1474Gln)
c.*3893C>A (n.*3893C>A)
n.1685C>A
n.4572C>A
c.4257C>A (p.His1419Gln)
n.637C>A
c.429C>A (p.His143Gln)
n.851C>A
c.378C>A (p.His126Gln)
c.3378C>A (p.His1126Gln)
c.3114C>A (p.His1038Gln)
n.5155C>A
 dbSNP
11g.108289787C=CA1998785783ATMc.4422C= (p.His1474=)
c.*3893C= (n.*3893C=)
n.1685C=
n.4572C=
c.4257C= (p.His1419=)
n.637C=
c.429C= (p.His143=)
n.851C=
c.378C= (p.His126=)
c.3378C= (p.His1126=)
c.3114C= (p.His1038=)
n.5155C=
11g.108289787C>GCA382532265ATMc.4422C>G (p.His1474Gln)
c.*3893C>G (n.*3893C>G)
n.1685C>G
n.4572C>G
c.4257C>G (p.His1419Gln)
n.637C>G
c.429C>G (p.His143Gln)
n.851C>G
c.378C>G (p.His126Gln)
c.3378C>G (p.His1126Gln)
c.3114C>G (p.His1038Gln)
n.5155C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289787C>TCA476674059ATMc.4422C>T (p.His1474=)
c.*3893C>T (n.*3893C>T)
n.1685C>T
n.4572C>T
c.4257C>T (p.His1419=)
n.637C>T
c.429C>T (p.His143=)
n.851C>T
c.378C>T (p.His126=)
c.3378C>T (p.His1126=)
c.3114C>T (p.His1038=)
n.5155C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108289788T>ACA382532266ATMc.4423T>A (p.Tyr1475Asn)
c.*3894T>A (n.*3894T>A)
n.1686T>A
n.4573T>A
c.4258T>A (p.Tyr1420Asn)
n.638T>A
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.852T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.3379T>A (p.Tyr1127Asn)
c.3115T>A (p.Tyr1039Asn)
n.5156T>A
 dbSNP
11g.108289788T>CCA382532267ATMc.4423T>C (p.Tyr1475His)
c.*3894T>C (n.*3894T>C)
n.1686T>C
n.4573T>C
c.4258T>C (p.Tyr1420His)
n.638T>C
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.852T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.3379T>C (p.Tyr1127His)
c.3115T>C (p.Tyr1039His)
n.5156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289788T>GCA382532268ATMc.4423T>G (p.Tyr1475Asp)
c.*3894T>G (n.*3894T>G)
n.1686T>G
n.4573T>G
c.4258T>G (p.Tyr1420Asp)
n.638T>G
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.852T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.3379T>G (p.Tyr1127Asp)
c.3115T>G (p.Tyr1039Asp)
n.5156T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289788T=CA1998785789ATMc.4423T= (p.Tyr1475=)
c.*3894T= (n.*3894T=)
n.1686T=
n.4573T=
c.4258T= (p.Tyr1420=)
n.638T=
c.430T= (p.Tyr144=)
n.852T=
c.379T= (p.Tyr127=)
c.3379T= (p.Tyr1127=)
c.3115T= (p.Tyr1039=)
n.5156T=
11g.108289789A=CA1998785793ATMc.4424A= (p.Tyr1475=)
c.*3895A= (n.*3895A=)
n.1687A=
n.4574A=
c.4259A= (p.Tyr1420=)
n.639A=
c.431A= (p.Tyr144=)
n.853A=
c.380A= (p.Tyr127=)
c.3380A= (p.Tyr1127=)
c.3116A= (p.Tyr1039=)
n.5157A=
11g.108289789A>CCA382532269ATMc.4424A>C (p.Tyr1475Ser)
c.*3895A>C (n.*3895A>C)
n.1687A>C
n.4574A>C
c.4259A>C (p.Tyr1420Ser)
n.639A>C
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.853A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.3380A>C (p.Tyr1127Ser)
c.3116A>C (p.Tyr1039Ser)
n.5157A>C
11g.108289789A>GCA286855ATMc.4424A>G (p.Tyr1475Cys)
c.*3895A>G (n.*3895A>G)
n.1687A>G
n.4574A>G
c.4259A>G (p.Tyr1420Cys)
n.639A>G
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.853A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.3380A>G (p.Tyr1127Cys)
c.3116A>G (p.Tyr1039Cys)
n.5157A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108289789A>TCA382532270ATMc.4424A>T (p.Tyr1475Phe)
c.*3895A>T (n.*3895A>T)
n.1687A>T
n.4574A>T
c.4259A>T (p.Tyr1420Phe)
n.639A>T
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.853A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.3380A>T (p.Tyr1127Phe)
c.3116A>T (p.Tyr1039Phe)
n.5157A>T
 dbSNP
11g.108289790T>ACA382532271ATMc.4425T>A (p.Tyr1475Ter)
c.*3896T>A (n.*3896T>A)
n.1688T>A
n.4575T>A
c.4260T>A (p.Tyr1420Ter)
n.640T>A
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.854T>A
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
c.3381T>A (p.Tyr1127Ter)
c.3117T>A (p.Tyr1039Ter)
n.5158T>A
 dbSNP
11g.108289790T>CCA476674060ATMc.4425T>C (p.Tyr1475=)
c.*3896T>C (n.*3896T>C)
n.1688T>C
n.4575T>C
c.4260T>C (p.Tyr1420=)
n.640T>C
c.432T>C (p.Tyr144=)
n.854T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
c.3381T>C (p.Tyr1127=)
c.3117T>C (p.Tyr1039=)
n.5158T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108289790T>GCA382532272ATMc.4425T>G (p.Tyr1475Ter)
c.*3896T>G (n.*3896T>G)
n.1688T>G
n.4575T>G
c.4260T>G (p.Tyr1420Ter)
n.640T>G
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
n.854T>G
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
c.3381T>G (p.Tyr1127Ter)
c.3117T>G (p.Tyr1039Ter)
n.5158T>G
11g.108289790dupCA2574726456ATMc.4425dup (p.Ile1476TyrfsTer15)
c.*3896dup (n.*3896dup)
n.1688dup
n.4575dup
c.4260dup (p.Ile1421TyrfsTer15)
n.640dup
c.432dup (p.Ile145TyrfsTer?)
n.854dup
c.381dup (p.Ile128TyrfsTer15)
c.3381dup (p.Ile1128TyrfsTer15)
c.3117dup (p.Ile1040TyrfsTer15)
n.5158dup
 ClinVar
11g.108289791_108289815delCA2580083238ATMc.4426_4436+14del
c.*3897_*3907+14del
n.1689_1713del
n.4576_4586+14del
c.4261_4271+14del
n.641_651+14del
c.433_443+14del
n.855_879del
c.382_392+14del
c.3382_3392+14del
c.3118_3128+14del
n.5159_5169+14del
 ClinVar
11g.108289791A=CA1998785797ATMc.4426A= (p.Ile1476=)
c.*3897A= (n.*3897A=)
n.1689A=
n.4576A=
c.4261A= (p.Ile1421=)
n.641A=
c.433A= (p.Ile145=)
n.855A=
c.382A= (p.Ile128=)
c.3382A= (p.Ile1128=)
c.3118A= (p.Ile1040=)
n.5159A=
11g.108289791A>CCA382532273ATMc.4426A>C (p.Ile1476Leu)
c.*3897A>C (n.*3897A>C)
n.1689A>C
n.4576A>C
c.4261A>C (p.Ile1421Leu)
n.641A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.855A>C
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.3382A>C (p.Ile1128Leu)
c.3118A>C (p.Ile1040Leu)
n.5159A>C
11g.108289791A>GCA382532274ATMc.4426A>G (p.Ile1476Val)
c.*3897A>G (n.*3897A>G)
n.1689A>G
n.4576A>G
c.4261A>G (p.Ile1421Val)
n.641A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.855A>G
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.3382A>G (p.Ile1128Val)
c.3118A>G (p.Ile1040Val)
n.5159A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289791A>TCA382532275ATMc.4426A>T (p.Ile1476Phe)
c.*3897A>T (n.*3897A>T)
n.1689A>T
n.4576A>T
c.4261A>T (p.Ile1421Phe)
n.641A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.855A>T
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.3382A>T (p.Ile1128Phe)
c.3118A>T (p.Ile1040Phe)
n.5159A>T
 dbSNP
11g.108289792T>ACA382532277ATMc.4427T>A (p.Ile1476Asn)
c.*3898T>A (n.*3898T>A)
n.1690T>A
n.4577T>A
c.4262T>A (p.Ile1421Asn)
n.642T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.856T>A
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.3383T>A (p.Ile1128Asn)
c.3119T>A (p.Ile1040Asn)
n.5160T>A
 dbSNP
11g.108289792T>CCA382532278ATMc.4427T>C (p.Ile1476Thr)
c.*3898T>C (n.*3898T>C)
n.1690T>C
n.4577T>C
c.4262T>C (p.Ile1421Thr)
n.642T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.856T>C
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
c.3119T>C (p.Ile1040Thr)
n.5160T>C
 dbSNP
11g.108289792T>GCA382532276ATMc.4427T>G (p.Ile1476Ser)
c.*3898T>G (n.*3898T>G)
n.1690T>G
n.4577T>G
c.4262T>G (p.Ile1421Ser)
n.642T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.856T>G
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.3383T>G (p.Ile1128Ser)
c.3119T>G (p.Ile1040Ser)
n.5160T>G
11g.108289793C>ACA476674061ATMc.4428C>A (p.Ile1476=)
c.*3899C>A (n.*3899C>A)
n.1691C>A
n.4578C>A
c.4263C>A (p.Ile1421=)
n.643C>A
c.435C>A (p.Ile145=)
n.857C>A
c.384C>A (p.Ile128=)
c.3384C>A (p.Ile1128=)
c.3120C>A (p.Ile1040=)
n.5161C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.108289793C=CA1998785804ATMc.4428C= (p.Ile1476=)
c.*3899C= (n.*3899C=)
n.1691C=
n.4578C=
c.4263C= (p.Ile1421=)
n.643C=
c.435C= (p.Ile145=)
n.857C=
c.384C= (p.Ile128=)
c.3384C= (p.Ile1128=)
c.3120C= (p.Ile1040=)
n.5161C=
11g.108289793C>GCA10579149ATMc.4428C>G (p.Ile1476Met)
c.*3899C>G (n.*3899C>G)
n.1691C>G
n.4578C>G
c.4263C>G (p.Ile1421Met)
n.643C>G
c.435C>G (p.Ile145Met)
n.857C>G
c.384C>G (p.Ile128Met)
c.3384C>G (p.Ile1128Met)
c.3120C>G (p.Ile1040Met)
n.5161C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289793C>TCA476674062ATMc.4428C>T (p.Ile1476=)
c.*3899C>T (n.*3899C>T)
n.1691C>T
n.4578C>T
c.4263C>T (p.Ile1421=)
n.643C>T
c.435C>T (p.Ile145=)
n.857C>T
c.384C>T (p.Ile128=)
c.3384C>T (p.Ile1128=)
c.3120C>T (p.Ile1040=)
n.5161C>T
11g.108289794A>CCA382532279ATMc.4429A>C (p.Asn1477His)
c.*3900A>C (n.*3900A>C)
n.1692A>C
n.4579A>C
c.4264A>C (p.Asn1422His)
n.644A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
n.858A>C
c.385A>C (p.Asn129His)
c.3385A>C (p.Asn1129His)
c.3121A>C (p.Asn1041His)
n.5162A>C
11g.108289794A>GCA382532280ATMc.4429A>G (p.Asn1477Asp)
c.*3900A>G (n.*3900A>G)
n.1692A>G
n.4579A>G
c.4264A>G (p.Asn1422Asp)
n.644A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.858A>G
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.3385A>G (p.Asn1129Asp)
c.3121A>G (p.Asn1041Asp)
n.5162A>G
11g.108289794A>TCA382532281ATMc.4429A>T (p.Asn1477Tyr)
c.*3900A>T (n.*3900A>T)
n.1692A>T
n.4579A>T
c.4264A>T (p.Asn1422Tyr)
n.644A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.858A>T
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.3385A>T (p.Asn1129Tyr)
c.3121A>T (p.Asn1041Tyr)
n.5162A>T
11g.108289795dupCA2739266039ATMc.4430dup (p.Asn1477LysfsTer14)
c.*3901dup (n.*3901dup)
n.1693dup
n.4580dup
c.4265dup (p.Asn1422LysfsTer14)
n.645dup
c.437dup (p.Asn146LysfsTer?)
n.859dup
c.386dup (p.Asn129LysfsTer14)
c.3386dup (p.Asn1129LysfsTer14)
c.3122dup (p.Asn1041LysfsTer14)
n.5163dup
 ClinVar
11g.108289795A>CCA382532282ATMc.4430A>C (p.Asn1477Thr)
c.*3901A>C (n.*3901A>C)
n.1693A>C
n.4580A>C
c.4265A>C (p.Asn1422Thr)
n.645A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.859A>C
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.3386A>C (p.Asn1129Thr)
c.3122A>C (p.Asn1041Thr)
n.5163A>C
11g.108289795A>GCA382532283ATMc.4430A>G (p.Asn1477Ser)
c.*3901A>G (n.*3901A>G)
n.1693A>G
n.4580A>G
c.4265A>G (p.Asn1422Ser)
n.645A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.859A>G
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.3386A>G (p.Asn1129Ser)
c.3122A>G (p.Asn1041Ser)
n.5163A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108289795A>TCA382532284ATMc.4430A>T (p.Asn1477Ile)
c.*3901A>T (n.*3901A>T)
n.1693A>T
n.4580A>T
c.4265A>T (p.Asn1422Ile)
n.645A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.859A>T
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.3386A>T (p.Asn1129Ile)
c.3122A>T (p.Asn1041Ile)
n.5163A>T
11g.108289796C>ACA10633312ATMc.4431C>A (p.Asn1477Lys)
c.*3902C>A (n.*3902C>A)
n.1694C>A
n.4581C>A
c.4266C>A (p.Asn1422Lys)
n.646C>A
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.860C>A
c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.3387C>A (p.Asn1129Lys)
c.3123C>A (p.Asn1041Lys)
n.5164C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289796C=CA1998785809ATMc.4431C= (p.Asn1477=)
c.*3902C= (n.*3902C=)
n.1694C=
n.4581C=
c.4266C= (p.Asn1422=)
n.646C=
c.438C= (p.Asn146=)
n.860C=
c.387C= (p.Asn129=)
c.3387C= (p.Asn1129=)
c.3123C= (p.Asn1041=)
n.5164C=
11g.108289796C>GCA6265445ATMc.4431C>G (p.Asn1477Lys)
c.*3902C>G (n.*3902C>G)
n.1694C>G
n.4581C>G
c.4266C>G (p.Asn1422Lys)
n.646C>G
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.860C>G
c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.3387C>G (p.Asn1129Lys)
c.3123C>G (p.Asn1041Lys)
n.5164C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289796C>TCA476674063ATMc.4431C>T (p.Asn1477=)
c.*3902C>T (n.*3902C>T)
n.1694C>T
n.4581C>T
c.4266C>T (p.Asn1422=)
n.646C>T
c.438C>T (p.Asn146=)
n.860C>T
c.387C>T (p.Asn129=)
c.3387C>T (p.Asn1129=)
c.3123C>T (p.Asn1041=)
n.5164C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108289797C>ACA382532285ATMc.4432C>A (p.Gln1478Lys)
c.*3903C>A (n.*3903C>A)
n.1695C>A
n.4582C>A
c.4267C>A (p.Gln1423Lys)
n.647C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.861C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.3388C>A (p.Gln1130Lys)
c.3124C>A (p.Gln1042Lys)
n.5165C>A
 dbSNP
11g.108289797C=CA1998785817ATMc.4432C= (p.Gln1478=)
c.*3903C= (n.*3903C=)
n.1695C=
n.4582C=
c.4267C= (p.Gln1423=)
n.647C=
c.439C= (p.Gln147=)
n.861C=
c.388C= (p.Gln130=)
c.3388C= (p.Gln1130=)
c.3124C= (p.Gln1042=)
n.5165C=
11g.108289797C>GCA382532286ATMc.4432C>G (p.Gln1478Glu)
c.*3903C>G (n.*3903C>G)
n.1695C>G
n.4582C>G
c.4267C>G (p.Gln1423Glu)
n.647C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.861C>G
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.3388C>G (p.Gln1130Glu)
c.3124C>G (p.Gln1042Glu)
n.5165C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289797C>TCA382532287ATMc.4432C>T (p.Gln1478Ter)
c.*3903C>T (n.*3903C>T)
n.1695C>T
n.4582C>T
c.4267C>T (p.Gln1423Ter)
n.647C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.861C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.3388C>T (p.Gln1130Ter)
c.3124C>T (p.Gln1042Ter)
n.5165C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108289798A=CA1998785826ATMc.4433A= (p.Gln1478=)
c.*3904A= (n.*3904A=)
n.1696A=
n.4583A=
c.4268A= (p.Gln1423=)
n.648A=
c.440A= (p.Gln147=)
n.862A=
c.389A= (p.Gln130=)
c.3389A= (p.Gln1130=)
c.3125A= (p.Gln1042=)
n.5166A=
11g.108289798A>CCA382532289ATMc.4433A>C (p.Gln1478Pro)
c.*3904A>C (n.*3904A>C)
n.1696A>C
n.4583A>C
c.4268A>C (p.Gln1423Pro)
n.648A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.862A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.3389A>C (p.Gln1130Pro)
c.3125A>C (p.Gln1042Pro)
n.5166A>C
11g.108289798A>GCA382532290ATMc.4433A>G (p.Gln1478Arg)
c.*3904A>G (n.*3904A>G)
n.1696A>G
n.4583A>G
c.4268A>G (p.Gln1423Arg)
n.648A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.862A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.3389A>G (p.Gln1130Arg)
c.3125A>G (p.Gln1042Arg)
n.5166A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289798A>TCA382532288ATMc.4433A>T (p.Gln1478Leu)
c.*3904A>T (n.*3904A>T)
n.1696A>T
n.4583A>T
c.4268A>T (p.Gln1423Leu)
n.648A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
n.862A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.3389A>T (p.Gln1130Leu)
c.3125A>T (p.Gln1042Leu)
n.5166A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108289799A=CA1998785832ATMc.4434A= (p.Gln1478=)
c.*3905A= (n.*3905A=)
n.1697A=
n.4584A=
c.4269A= (p.Gln1423=)
n.649A=
c.441A= (p.Gln147=)
n.863A=
c.390A= (p.Gln130=)
c.3390A= (p.Gln1130=)
c.3126A= (p.Gln1042=)
n.5167A=
11g.108289799A>CCA382532291ATMc.4434A>C (p.Gln1478His)
c.*3905A>C (n.*3905A>C)
n.1697A>C
n.4584A>C
c.4269A>C (p.Gln1423His)
n.649A>C
c.441A>C (p.Gln147His)
n.863A>C
c.390A>C (p.Gln130His)
c.3390A>C (p.Gln1130His)
c.3126A>C (p.Gln1042His)
n.5167A>C
 gnomAD v4
11g.108289799A>GCA476674064ATMc.4434A>G (p.Gln1478=)
c.*3905A>G (n.*3905A>G)
n.1697A>G
n.4584A>G
c.4269A>G (p.Gln1423=)
n.649A>G
c.441A>G (p.Gln147=)
n.863A>G
c.390A>G (p.Gln130=)
c.3390A>G (p.Gln1130=)
c.3126A>G (p.Gln1042=)
n.5167A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289799A>TCA382532292ATMc.4434A>T (p.Gln1478His)
c.*3905A>T (n.*3905A>T)
n.1697A>T
n.4584A>T
c.4269A>T (p.Gln1423His)
n.649A>T
c.441A>T (p.Gln147His)
n.863A>T
c.390A>T (p.Gln130His)
c.3390A>T (p.Gln1130His)
c.3126A>T (p.Gln1042His)
n.5167A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108289800_108289811delCA2580083240ATMc.4435_4436+10del
c.*3906_*3907+10del
n.1698_1709del
n.4585_4586+10del
c.4270_4271+10del
n.650_651+10del
c.442_443+10del
n.864_875del
c.391_392+10del
c.3391_3392+10del
c.3127_3128+10del
n.5168_5169+10del
 ClinVar
11g.108289800A=CA1998785836ATMc.4435A= (p.Arg1479=)
c.*3906A= (n.*3906A=)
n.1698A=
n.4585A=
c.4270A= (p.Arg1424=)
n.650A=
c.442A= (p.Arg148=)
n.864A=
c.391A= (p.Arg131=)
c.3391A= (p.Arg1131=)
c.3127A= (p.Arg1043=)
n.5168A=
11g.108289800A>CCA476674065ATMc.4435A>C (p.Arg1479=)
c.*3906A>C (n.*3906A>C)
n.1698A>C
n.4585A>C
c.4270A>C (p.Arg1424=)
n.650A>C
c.442A>C (p.Arg148=)
n.864A>C
c.391A>C (p.Arg131=)
c.3391A>C (p.Arg1131=)
c.3127A>C (p.Arg1043=)
n.5168A>C
11g.108289800A>GCA382532293ATMc.4435A>G (p.Arg1479Gly)
c.*3906A>G (n.*3906A>G)
n.1698A>G
n.4585A>G
c.4270A>G (p.Arg1424Gly)
n.650A>G
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.864A>G
c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.3391A>G (p.Arg1131Gly)
c.3127A>G (p.Arg1043Gly)
n.5168A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289800A>TCA382532294ATMc.4435A>T (p.Arg1479Trp)
c.*3906A>T (n.*3906A>T)
n.1698A>T
n.4585A>T
c.4270A>T (p.Arg1424Trp)
n.650A>T
c.442A>T (p.Arg148Trp)
n.864A>T
c.391A>T (p.Arg131Trp)
c.3391A>T (p.Arg1131Trp)
c.3127A>T (p.Arg1043Trp)
n.5168A>T
11g.108289801G>ACA382532297ATMc.4436G>A (p.Arg1479Lys)
c.*3907G>A (n.*3907G>A)
n.1699G>A
n.4586G>A
c.4271G>A (p.Arg1424Lys)
n.651G>A
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.865G>A
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.3392G>A (p.Arg1131Lys)
c.3128G>A (p.Arg1043Lys)
n.5169G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108289801G>CCA382532296ATMc.4436G>C (p.Arg1479Thr)
c.*3907G>C (n.*3907G>C)
n.1699G>C
n.4586G>C
c.4271G>C (p.Arg1424Thr)
n.651G>C
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.865G>C
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.3392G>C (p.Arg1131Thr)
c.3128G>C (p.Arg1043Thr)
n.5169G>C
 dbSNP
11g.108289801G>TCA382532295ATMc.4436G>T (p.Arg1479Met)
c.*3907G>T (n.*3907G>T)
n.1699G>T
n.4586G>T
c.4271G>T (p.Arg1424Met)
n.651G>T
c.443G>T (p.Arg148Met)
n.865G>T
c.392G>T (p.Arg131Met)
c.3392G>T (p.Arg1131Met)
c.3128G>T (p.Arg1043Met)
n.5169G>T
11g.108289802G>ACA382532298ATMc.4436+1G>A (n.4436+1G>A)
c.*3907+1G>A (n.*3907+1G>A)
n.1700G>A
n.4586+1G>A
c.4271+1G>A (n.4271+1G>A)
n.651+1G>A
c.443+1G>A (n.443+1G>A)
n.866G>A
c.392+1G>A (n.392+1G>A)
c.3392+1G>A (n.3392+1G>A)
c.3128+1G>A (n.3128+1G>A)
n.5169+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108289802G>CCA382532299ATMc.4436+1G>C (n.4436+1G>C)
c.*3907+1G>C (n.*3907+1G>C)
n.1700G>C
n.4586+1G>C
c.4271+1G>C (n.4271+1G>C)
n.651+1G>C
c.443+1G>C (n.443+1G>C)
n.866G>C
c.392+1G>C (n.392+1G>C)
c.3392+1G>C (n.3392+1G>C)
c.3128+1G>C (n.3128+1G>C)
n.5169+1G>C
 dbSNP
11g.108289802G=CA1998785843ATMc.4436+1G= (n.4436+1G=)
c.*3907+1G= (n.*3907+1G=)
n.1700G=
n.4586+1G=
c.4271+1G= (n.4271+1G=)
n.651+1G=
c.443+1G= (n.443+1G=)
n.866G=
c.392+1G= (n.392+1G=)
c.3392+1G= (n.3392+1G=)
c.3128+1G= (n.3128+1G=)
n.5169+1G=
11g.108289802G>TCA382532300ATMc.4436+1G>T (n.4436+1G>T)
c.*3907+1G>T (n.*3907+1G>T)
n.1700G>T
n.4586+1G>T
c.4271+1G>T (n.4271+1G>T)
n.651+1G>T
c.443+1G>T (n.443+1G>T)
n.866G>T
c.392+1G>T (n.392+1G>T)
c.3392+1G>T (n.3392+1G>T)
c.3128+1G>T (n.3128+1G>T)
n.5169+1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108289803T>ACA382532301ATMc.4436+2T>A (n.4436+2T>A)
c.*3907+2T>A (n.*3907+2T>A)
n.1701T>A
n.4586+2T>A
c.4271+2T>A (n.4271+2T>A)
n.651+2T>A
c.443+2T>A (n.443+2T>A)
n.867T>A
c.392+2T>A (n.392+2T>A)
c.3392+2T>A (n.3392+2T>A)
c.3128+2T>A (n.3128+2T>A)
n.5169+2T>A
 dbSNP
11g.108289803T>CCA382532302ATMc.4436+2T>C (n.4436+2T>C)
c.*3907+2T>C (n.*3907+2T>C)
n.1701T>C
n.4586+2T>C
c.4271+2T>C (n.4271+2T>C)
n.651+2T>C
c.443+2T>C (n.443+2T>C)
n.867T>C
c.392+2T>C (n.392+2T>C)
c.3392+2T>C (n.3392+2T>C)
c.3128+2T>C (n.3128+2T>C)
n.5169+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289803T>GCA382532303ATMc.4436+2T>G (n.4436+2T>G)
c.*3907+2T>G (n.*3907+2T>G)
n.1701T>G
n.4586+2T>G
c.4271+2T>G (n.4271+2T>G)
n.651+2T>G
c.443+2T>G (n.443+2T>G)
n.867T>G
c.392+2T>G (n.392+2T>G)
c.3392+2T>G (n.3392+2T>G)
c.3128+2T>G (n.3128+2T>G)
n.5169+2T>G
 gnomAD v4
11g.108289803T=CA1998785850ATMc.4436+2T= (n.4436+2T=)
c.*3907+2T= (n.*3907+2T=)
n.1701T=
n.4586+2T=
c.4271+2T= (n.4271+2T=)
n.651+2T=
c.443+2T= (n.443+2T=)
n.867T=
c.392+2T= (n.392+2T=)
c.3392+2T= (n.3392+2T=)
c.3128+2T= (n.3128+2T=)
n.5169+2T=
11g.108289804A=CA1998785854ATMc.4436+3A= (n.4436+3A=)
c.*3907+3A= (n.*3907+3A=)
n.1702A=
n.4586+3A=
c.4271+3A= (n.4271+3A=)
n.651+3A=
c.443+3A= (n.443+3A=)
n.868A=
c.392+3A= (n.392+3A=)
c.3392+3A= (n.3392+3A=)
c.3128+3A= (n.3128+3A=)
n.5169+3A=
11g.108289804A>GCA2515608700ATMc.4436+3A>G (n.4436+3A>G)
c.*3907+3A>G (n.*3907+3A>G)
n.1702A>G
n.4586+3A>G
c.4271+3A>G (n.4271+3A>G)
n.651+3A>G
c.443+3A>G (n.443+3A>G)
n.868A>G
c.392+3A>G (n.392+3A>G)
c.3392+3A>G (n.3392+3A>G)
c.3128+3A>G (n.3128+3A>G)
n.5169+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289804A>TCA916080460ATMc.4436+3A>T (n.4436+3A>T)
c.*3907+3A>T (n.*3907+3A>T)
n.1702A>T
n.4586+3A>T
c.4271+3A>T (n.4271+3A>T)
n.651+3A>T
c.443+3A>T (n.443+3A>T)
n.868A>T
c.392+3A>T (n.392+3A>T)
c.3392+3A>T (n.3392+3A>T)
c.3128+3A>T (n.3128+3A>T)
n.5169+3A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108289805A=CA1998785858ATMc.4436+4A= (n.4436+4A=)
c.*3907+4A= (n.*3907+4A=)
n.1703A=
n.4586+4A=
c.4271+4A= (n.4271+4A=)
n.651+4A=
c.443+4A= (n.443+4A=)
n.869A=
c.392+4A= (n.392+4A=)
c.3392+4A= (n.3392+4A=)
c.3128+4A= (n.3128+4A=)
n.5169+4A=
11g.108289805A>GCA6265446ATMc.4436+4A>G (n.4436+4A>G)
c.*3907+4A>G (n.*3907+4A>G)
n.1703A>G
n.4586+4A>G
c.4271+4A>G (n.4271+4A>G)
n.651+4A>G
c.443+4A>G (n.443+4A>G)
n.869A>G
c.392+4A>G (n.392+4A>G)
c.3392+4A>G (n.3392+4A>G)
c.3128+4A>G (n.3128+4A>G)
n.5169+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289806A=CA1998785859ATMc.4436+5A= (n.4436+5A=)
c.*3907+5A= (n.*3907+5A=)
n.1704A=
n.4586+5A=
c.4271+5A= (n.4271+5A=)
n.651+5A=
c.443+5A= (n.443+5A=)
n.870A=
c.392+5A= (n.392+5A=)
c.3392+5A= (n.3392+5A=)
c.3128+5A= (n.3128+5A=)
n.5169+5A=
11g.108289806A>GCA1998785861ATMc.4436+5A>G (n.4436+5A>G)
c.*3907+5A>G (n.*3907+5A>G)
n.1704A>G
n.4586+5A>G
c.4271+5A>G (n.4271+5A>G)
n.651+5A>G
c.443+5A>G (n.443+5A>G)
n.870A>G
c.392+5A>G (n.392+5A>G)
c.3392+5A>G (n.3392+5A>G)
c.3128+5A>G (n.3128+5A>G)
n.5169+5A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289807T>ACA2725001036ATMc.4436+6T>A (n.4436+6T>A)
c.*3907+6T>A (n.*3907+6T>A)
n.1705T>A
n.4586+6T>A
c.4271+6T>A (n.4271+6T>A)
n.651+6T>A
c.443+6T>A (n.443+6T>A)
n.871T>A
c.392+6T>A (n.392+6T>A)
c.3392+6T>A (n.3392+6T>A)
c.3128+6T>A (n.3128+6T>A)
n.5169+6T>A
 dbSNP
11g.108289807T>CCA1998785867ATMc.4436+6T>C (n.4436+6T>C)
c.*3907+6T>C (n.*3907+6T>C)
n.1705T>C
n.4586+6T>C
c.4271+6T>C (n.4271+6T>C)
n.651+6T>C
c.443+6T>C (n.443+6T>C)
n.871T>C
c.392+6T>C (n.392+6T>C)
c.3392+6T>C (n.3392+6T>C)
c.3128+6T>C (n.3128+6T>C)
n.5169+6T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108289807T=CA1998785869ATMc.4436+6T= (n.4436+6T=)
c.*3907+6T= (n.*3907+6T=)
n.1705T=
n.4586+6T=
c.4271+6T= (n.4271+6T=)
n.651+6T=
c.443+6T= (n.443+6T=)
n.871T=
c.392+6T= (n.392+6T=)
c.3392+6T= (n.3392+6T=)
c.3128+6T= (n.3128+6T=)
n.5169+6T=
11g.108289807_108289808delinsTACA1998785866ATMc.4436+6_4436+7delinsTA (n.4436+6_4436+7delinsTA)
c.*3907+6_*3907+7delinsTA (n.*3907+6_*3907+7delinsTA)
n.1705_1706delinsTA
n.4586+6_4586+7delinsTA
c.4271+6_4271+7delinsTA (n.4271+6_4271+7delinsTA)
n.651+6_651+7delinsTA
c.443+6_443+7delinsTA (n.443+6_443+7delinsTA)
n.871_872delinsTA
c.392+6_392+7delinsTA (n.392+6_392+7delinsTA)
c.3392+6_3392+7delinsTA (n.3392+6_3392+7delinsTA)
c.3128+6_3128+7delinsTA (n.3128+6_3128+7delinsTA)
n.5169+6_5169+7delinsTA
11g.108289808A=CA1998785877ATMc.4436+7A= (n.4436+7A=)
c.*3907+7A= (n.*3907+7A=)
n.1706A=
n.4586+7A=
c.4271+7A= (n.4271+7A=)
n.651+7A=
c.443+7A= (n.443+7A=)
n.872A=
c.392+7A= (n.392+7A=)
c.3392+7A= (n.3392+7A=)
c.3128+7A= (n.3128+7A=)
n.5169+7A=
11g.108289808A>CCA6265447ATMc.4436+7A>C (n.4436+7A>C)
c.*3907+7A>C (n.*3907+7A>C)
n.1706A>C
n.4586+7A>C
c.4271+7A>C (n.4271+7A>C)
n.651+7A>C
c.443+7A>C (n.443+7A>C)
n.872A>C
c.392+7A>C (n.392+7A>C)
c.3392+7A>C (n.3392+7A>C)
c.3128+7A>C (n.3128+7A>C)
n.5169+7A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108289808A>GCA658795365ATMc.4436+7A>G (n.4436+7A>G)
c.*3907+7A>G (n.*3907+7A>G)
n.1706A>G
n.4586+7A>G
c.4271+7A>G (n.4271+7A>G)
n.651+7A>G
c.443+7A>G (n.443+7A>G)
n.872A>G
c.392+7A>G (n.392+7A>G)
c.3392+7A>G (n.3392+7A>G)
c.3128+7A>G (n.3128+7A>G)
n.5169+7A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289809delCA915944420ATMc.4436+8del (n.4436+8del)
c.*3907+8del (n.*3907+8del)
n.1707del
n.4586+8del
c.4271+8del (n.4271+8del)
n.651+8del
c.443+8del (n.443+8del)
n.873del
c.392+8del (n.392+8del)
c.3392+8del (n.3392+8del)
c.3128+8del (n.3128+8del)
n.5169+8del
11g.108289809A>GCA2838032478ATMc.4436+8A>G (n.4436+8A>G)
c.*3907+8A>G (n.*3907+8A>G)
n.1707A>G
n.4586+8A>G
c.4271+8A>G (n.4271+8A>G)
n.651+8A>G
c.443+8A>G (n.443+8A>G)
n.873A>G
c.392+8A>G (n.392+8A>G)
c.3392+8A>G (n.3392+8A>G)
c.3128+8A>G (n.3128+8A>G)
n.5169+8A>G
11g.108289809A>TCA2725187741ATMc.4436+8A>T (n.4436+8A>T)
c.*3907+8A>T (n.*3907+8A>T)
n.1707A>T
n.4586+8A>T
c.4271+8A>T (n.4271+8A>T)
n.651+8A>T
c.443+8A>T (n.443+8A>T)
n.873A>T
c.392+8A>T (n.392+8A>T)
c.3392+8A>T (n.3392+8A>T)
c.3128+8A>T (n.3128+8A>T)
n.5169+8A>T
 dbSNP
11g.108289810C=CA1998785884ATMc.4436+9C= (n.4436+9C=)
c.*3907+9C= (n.*3907+9C=)
n.1708C=
n.4586+9C=
c.4271+9C= (n.4271+9C=)
n.651+9C=
c.443+9C= (n.443+9C=)
n.874C=
c.392+9C= (n.392+9C=)
c.3392+9C= (n.3392+9C=)
c.3128+9C= (n.3128+9C=)
n.5169+9C=
11g.108289810C>GCA2724977697ATMc.4436+9C>G (n.4436+9C>G)
c.*3907+9C>G (n.*3907+9C>G)
n.1708C>G
n.4586+9C>G
c.4271+9C>G (n.4271+9C>G)
n.651+9C>G
c.443+9C>G (n.443+9C>G)
n.874C>G
c.392+9C>G (n.392+9C>G)
c.3392+9C>G (n.3392+9C>G)
c.3128+9C>G (n.3128+9C>G)
n.5169+9C>G
 dbSNP
11g.108289810C>TCA913188374ATMc.4436+9C>T (n.4436+9C>T)
c.*3907+9C>T (n.*3907+9C>T)
n.1708C>T
n.4586+9C>T
c.4271+9C>T (n.4271+9C>T)
n.651+9C>T
c.443+9C>T (n.443+9C>T)
n.874C>T
c.392+9C>T (n.392+9C>T)
c.3392+9C>T (n.3392+9C>T)
c.3128+9C>T (n.3128+9C>T)
n.5169+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289811A=CA1998785893ATMc.4436+10A= (n.4436+10A=)
c.*3907+10A= (n.*3907+10A=)
n.1709A=
n.4586+10A=
c.4271+10A= (n.4271+10A=)
n.651+10A=
c.443+10A= (n.443+10A=)
n.875A=
c.392+10A= (n.392+10A=)
c.3392+10A= (n.3392+10A=)
c.3128+10A= (n.3128+10A=)
n.5169+10A=
11g.108289811A>GCA10582817ATMc.4436+10A>G (n.4436+10A>G)
c.*3907+10A>G (n.*3907+10A>G)
n.1709A>G
n.4586+10A>G
c.4271+10A>G (n.4271+10A>G)
n.651+10A>G
c.443+10A>G (n.443+10A>G)
n.875A>G
c.392+10A>G (n.392+10A>G)
c.3392+10A>G (n.3392+10A>G)
c.3128+10A>G (n.3128+10A>G)
n.5169+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289811A>TCA2697556375ATMc.4436+10A>T (n.4436+10A>T)
c.*3907+10A>T (n.*3907+10A>T)
n.1709A>T
n.4586+10A>T
c.4271+10A>T (n.4271+10A>T)
n.651+10A>T
c.443+10A>T (n.443+10A>T)
n.875A>T
c.392+10A>T (n.392+10A>T)
c.3392+10A>T (n.3392+10A>T)
c.3128+10A>T (n.3128+10A>T)
n.5169+10A>T
 ClinVar
11g.108289813_108289814delCA2615853908ATMc.4436+12_4436+13del (n.4436+12_4436+13del)
c.*3907+12_*3907+13del (n.*3907+12_*3907+13del)
n.1711_1712del
n.4586+12_4586+13del
c.4271+12_4271+13del (n.4271+12_4271+13del)
n.651+12_651+13del
c.443+12_443+13del (n.443+12_443+13del)
n.877_878del
c.392+12_392+13del (n.392+12_392+13del)
c.3392+12_3392+13del (n.3392+12_3392+13del)
c.3128+12_3128+13del (n.3128+12_3128+13del)
n.5169+12_5169+13del
 gnomAD v4
11g.108289812T>ACA2725187851ATMc.4436+11T>A (n.4436+11T>A)
c.*3907+11T>A (n.*3907+11T>A)
n.1710T>A
n.4586+11T>A
c.4271+11T>A (n.4271+11T>A)
n.651+11T>A
c.443+11T>A (n.443+11T>A)
n.876T>A
c.392+11T>A (n.392+11T>A)
c.3392+11T>A (n.3392+11T>A)
c.3128+11T>A (n.3128+11T>A)
n.5169+11T>A
 dbSNP
11g.108289813A=CA1998785899ATMc.4436+12A= (n.4436+12A=)
c.*3907+12A= (n.*3907+12A=)
n.1711A=
n.4586+12A=
c.4271+12A= (n.4271+12A=)
n.651+12A=
c.443+12A= (n.443+12A=)
n.877A=
c.392+12A= (n.392+12A=)
c.3392+12A= (n.3392+12A=)
c.3128+12A= (n.3128+12A=)
n.5169+12A=
11g.108289813A>GCA16606074ATMc.4436+12A>G (n.4436+12A>G)
c.*3907+12A>G (n.*3907+12A>G)
n.1711A>G
n.4586+12A>G
c.4271+12A>G (n.4271+12A>G)
n.651+12A>G
c.443+12A>G (n.443+12A>G)
n.877A>G
c.392+12A>G (n.392+12A>G)
c.3392+12A>G (n.3392+12A>G)
c.3128+12A>G (n.3128+12A>G)
n.5169+12A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289814T>CCA658683117ATMc.4436+13T>C (n.4436+13T>C)
c.*3907+13T>C (n.*3907+13T>C)
n.1712T>C
n.4586+13T>C
c.4271+13T>C (n.4271+13T>C)
n.651+13T>C
c.443+13T>C (n.443+13T>C)
n.878T>C
c.392+13T>C (n.392+13T>C)
c.3392+13T>C (n.3392+13T>C)
c.3128+13T>C (n.3128+13T>C)
n.5169+13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289814T=CA1998785904ATMc.4436+13T= (n.4436+13T=)
c.*3907+13T= (n.*3907+13T=)
n.1712T=
n.4586+13T=
c.4271+13T= (n.4271+13T=)
n.651+13T=
c.443+13T= (n.443+13T=)
n.878T=
c.392+13T= (n.392+13T=)
c.3392+13T= (n.3392+13T=)
c.3128+13T= (n.3128+13T=)
n.5169+13T=
11g.108289815T>ACA2724944808ATMc.4436+14T>A (n.4436+14T>A)
c.*3907+14T>A (n.*3907+14T>A)
n.1713T>A
n.4586+14T>A
c.4271+14T>A (n.4271+14T>A)
n.651+14T>A
c.443+14T>A (n.443+14T>A)
n.879T>A
c.392+14T>A (n.392+14T>A)
c.3392+14T>A (n.3392+14T>A)
c.3128+14T>A (n.3128+14T>A)
n.5169+14T>A
 dbSNP
11g.108289815T>GCA6265448ATMc.4436+14T>G (n.4436+14T>G)
c.*3907+14T>G (n.*3907+14T>G)
n.1713T>G
n.4586+14T>G
c.4271+14T>G (n.4271+14T>G)
n.651+14T>G
c.443+14T>G (n.443+14T>G)
n.879T>G
c.392+14T>G (n.392+14T>G)
c.3392+14T>G (n.3392+14T>G)
c.3128+14T>G (n.3128+14T>G)
n.5169+14T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289815T=CA1998785910ATMc.4436+14T= (n.4436+14T=)
c.*3907+14T= (n.*3907+14T=)
n.1713T=
n.4586+14T=
c.4271+14T= (n.4271+14T=)
n.651+14T=
c.443+14T= (n.443+14T=)
n.879T=
c.392+14T= (n.392+14T=)
c.3392+14T= (n.3392+14T=)
c.3128+14T= (n.3128+14T=)
n.5169+14T=
11g.108289816T>CCA2580083241ATMc.4436+15T>C (n.4436+15T>C)
c.*3907+15T>C (n.*3907+15T>C)
n.1714T>C
n.4586+15T>C
c.4271+15T>C (n.4271+15T>C)
n.651+15T>C
c.443+15T>C (n.443+15T>C)
n.880T>C
c.392+15T>C (n.392+15T>C)
c.3392+15T>C (n.3392+15T>C)
c.3128+15T>C (n.3128+15T>C)
n.5169+15T>C
 ClinVar
11g.108289817A>GCA2574726457ATMc.4436+16A>G (n.4436+16A>G)
c.*3907+16A>G (n.*3907+16A>G)
n.1715A>G
n.4586+16A>G
c.4271+16A>G (n.4271+16A>G)
n.651+16A>G
c.443+16A>G (n.443+16A>G)
n.881A>G
c.392+16A>G (n.392+16A>G)
c.3392+16A>G (n.3392+16A>G)
c.3128+16A>G (n.3128+16A>G)
n.5169+16A>G
 ClinVar
11g.108289817A>TCA2725187855ATMc.4436+16A>T (n.4436+16A>T)
c.*3907+16A>T (n.*3907+16A>T)
n.1715A>T
n.4586+16A>T
c.4271+16A>T (n.4271+16A>T)
n.651+16A>T
c.443+16A>T (n.443+16A>T)
n.881A>T
c.392+16A>T (n.392+16A>T)
c.3392+16A>T (n.3392+16A>T)
c.3128+16A>T (n.3128+16A>T)
n.5169+16A>T
 dbSNP
11g.108289818G>ACA2725187897ATMc.4436+17G>A (n.4436+17G>A)
c.*3907+17G>A (n.*3907+17G>A)
n.1716G>A
n.4586+17G>A
c.4271+17G>A (n.4271+17G>A)
n.651+17G>A
c.443+17G>A (n.443+17G>A)
n.882G>A
c.392+17G>A (n.392+17G>A)
c.3392+17G>A (n.3392+17G>A)
c.3128+17G>A (n.3128+17G>A)
n.5169+17G>A
 dbSNP
11g.108289818G>CCA2697556376ATMc.4436+17G>C (n.4436+17G>C)
c.*3907+17G>C (n.*3907+17G>C)
n.1716G>C
n.4586+17G>C
c.4271+17G>C (n.4271+17G>C)
n.651+17G>C
c.443+17G>C (n.443+17G>C)
n.882G>C
c.392+17G>C (n.392+17G>C)
c.3392+17G>C (n.3392+17G>C)
c.3128+17G>C (n.3128+17G>C)
n.5169+17G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108289819A=CA1998785918ATMc.4436+18A= (n.4436+18A=)
c.*3907+18A= (n.*3907+18A=)
n.1717A=
n.4586+18A=
c.4271+18A= (n.4271+18A=)
n.651+18A=
c.443+18A= (n.443+18A=)
n.883A=
c.392+18A= (n.392+18A=)
c.3392+18A= (n.3392+18A=)
c.3128+18A= (n.3128+18A=)
n.5169+18A=
11g.108289819A>TCA601720421ATMc.4436+18A>T (n.4436+18A>T)
c.*3907+18A>T (n.*3907+18A>T)
n.1717A>T
n.4586+18A>T
c.4271+18A>T (n.4271+18A>T)
n.651+18A>T
c.443+18A>T (n.443+18A>T)
n.883A>T
c.392+18A>T (n.392+18A>T)
c.3392+18A>T (n.3392+18A>T)
c.3128+18A>T (n.3128+18A>T)
n.5169+18A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289820C>ACA2724942027ATMc.4436+19C>A (n.4436+19C>A)
c.*3907+19C>A (n.*3907+19C>A)
n.1718C>A
n.4586+19C>A
c.4271+19C>A (n.4271+19C>A)
n.651+19C>A
c.443+19C>A (n.443+19C>A)
n.884C>A
c.392+19C>A (n.392+19C>A)
c.3392+19C>A (n.3392+19C>A)
c.3128+19C>A (n.3128+19C>A)
n.5169+19C>A
 dbSNP
11g.108289820C=CA1998785922ATMc.4436+19C= (n.4436+19C=)
c.*3907+19C= (n.*3907+19C=)
n.1718C=
n.4586+19C=
c.4271+19C= (n.4271+19C=)
n.651+19C=
c.443+19C= (n.443+19C=)
n.884C=
c.392+19C= (n.392+19C=)
c.3392+19C= (n.3392+19C=)
c.3128+19C= (n.3128+19C=)
n.5169+19C=
11g.108289820C>GCA6265449ATMc.4436+19C>G (n.4436+19C>G)
c.*3907+19C>G (n.*3907+19C>G)
n.1718C>G
n.4586+19C>G
c.4271+19C>G (n.4271+19C>G)
n.651+19C>G
c.443+19C>G (n.443+19C>G)
n.884C>G
c.392+19C>G (n.392+19C>G)
c.3392+19C>G (n.3392+19C>G)
c.3128+19C>G (n.3128+19C>G)
n.5169+19C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289820C>TCA2573146630ATMc.4436+19C>T (n.4436+19C>T)
c.*3907+19C>T (n.*3907+19C>T)
n.1718C>T
n.4586+19C>T
c.4271+19C>T (n.4271+19C>T)
n.651+19C>T
c.443+19C>T (n.443+19C>T)
n.884C>T
c.392+19C>T (n.392+19C>T)
c.3392+19C>T (n.3392+19C>T)
c.3128+19C>T (n.3128+19C>T)
n.5169+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289821C>ACA2615853933ATMc.4436+20C>A (n.4436+20C>A)
c.*3907+20C>A (n.*3907+20C>A)
n.1719C>A
n.4586+20C>A
c.4271+20C>A (n.4271+20C>A)
n.651+20C>A
c.443+20C>A (n.443+20C>A)
n.885C>A
c.392+20C>A (n.392+20C>A)
c.3392+20C>A (n.3392+20C>A)
c.3128+20C>A (n.3128+20C>A)
n.5169+20C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108289821C=CA1998785925ATMc.4436+20C= (n.4436+20C=)
c.*3907+20C= (n.*3907+20C=)
n.1719C=
n.4586+20C=
c.4271+20C= (n.4271+20C=)
n.651+20C=
c.443+20C= (n.443+20C=)
n.885C=
c.392+20C= (n.392+20C=)
c.3392+20C= (n.3392+20C=)
c.3128+20C= (n.3128+20C=)
n.5169+20C=
11g.108289821C>GCA16606810ATMc.4436+20C>G (n.4436+20C>G)
c.*3907+20C>G (n.*3907+20C>G)
n.1719C>G
n.4586+20C>G
c.4271+20C>G (n.4271+20C>G)
n.651+20C>G
c.443+20C>G (n.443+20C>G)
n.885C>G
c.392+20C>G (n.392+20C>G)
c.3392+20C>G (n.3392+20C>G)
c.3128+20C>G (n.3128+20C>G)
n.5169+20C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108289821C>TCA2724957944ATMc.4436+20C>T (n.4436+20C>T)
c.*3907+20C>T (n.*3907+20C>T)
n.1719C>T
n.4586+20C>T
c.4271+20C>T (n.4271+20C>T)
n.651+20C>T
c.443+20C>T (n.443+20C>T)
n.885C>T
c.392+20C>T (n.392+20C>T)
c.3392+20C>T (n.3392+20C>T)
c.3128+20C>T (n.3128+20C>T)
n.5169+20C>T
 dbSNP
11g.108289823A>CCA2615853940ATMc.4436+22A>C (n.4436+22A>C)
c.*3907+22A>C (n.*3907+22A>C)
n.1721A>C
n.4586+22A>C
c.4271+22A>C (n.4271+22A>C)
n.651+22A>C
c.443+22A>C (n.443+22A>C)
n.887A>C
c.392+22A>C (n.392+22A>C)
c.3392+22A>C (n.3392+22A>C)
c.3128+22A>C (n.3128+22A>C)
n.5169+22A>C
 gnomAD v4
11g.108289828_108289829delCA2725187923ATMc.4436+27_4436+28del (n.4436+27_4436+28del)
c.*3907+27_*3907+28del (n.*3907+27_*3907+28del)
n.1726_1727del
n.4586+27_4586+28del
c.4271+27_4271+28del (n.4271+27_4271+28del)
n.651+27_651+28del
c.443+27_443+28del (n.443+27_443+28del)
n.892_893del
c.392+27_392+28del (n.392+27_392+28del)
c.3392+27_3392+28del (n.3392+27_3392+28del)
c.3128+27_3128+28del (n.3128+27_3128+28del)
n.5169+27_5169+28del
 dbSNP
11g.108289824T>ACA2724944357ATMc.4436+23T>A (n.4436+23T>A)
c.*3907+23T>A (n.*3907+23T>A)
n.1722T>A
n.4586+23T>A
c.4271+23T>A (n.4271+23T>A)
n.651+23T>A
c.443+23T>A (n.443+23T>A)
n.888T>A
c.392+23T>A (n.392+23T>A)
c.3392+23T>A (n.3392+23T>A)
c.3128+23T>A (n.3128+23T>A)
n.5169+23T>A
 dbSNP
11g.108289824T>CCA6265450ATMc.4436+23T>C (n.4436+23T>C)
c.*3907+23T>C (n.*3907+23T>C)
n.1722T>C
n.4586+23T>C
c.4271+23T>C (n.4271+23T>C)
n.651+23T>C
c.443+23T>C (n.443+23T>C)
n.888T>C
c.392+23T>C (n.392+23T>C)
c.3392+23T>C (n.3392+23T>C)
c.3128+23T>C (n.3128+23T>C)
n.5169+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289824T>GCA2615853945ATMc.4436+23T>G (n.4436+23T>G)
c.*3907+23T>G (n.*3907+23T>G)
n.1722T>G
n.4586+23T>G
c.4271+23T>G (n.4271+23T>G)
n.651+23T>G
c.443+23T>G (n.443+23T>G)
n.888T>G
c.392+23T>G (n.392+23T>G)
c.3392+23T>G (n.3392+23T>G)
c.3128+23T>G (n.3128+23T>G)
n.5169+23T>G
 gnomAD v4
11g.108289824T=CA1998785932ATMc.4436+23T= (n.4436+23T=)
c.*3907+23T= (n.*3907+23T=)
n.1722T=
n.4586+23T=
c.4271+23T= (n.4271+23T=)
n.651+23T=
c.443+23T= (n.443+23T=)
n.888T=
c.392+23T= (n.392+23T=)
c.3392+23T= (n.3392+23T=)
c.3128+23T= (n.3128+23T=)
n.5169+23T=
11g.108289825A=CA1998785936ATMc.4436+24A= (n.4436+24A=)
c.*3907+24A= (n.*3907+24A=)
n.1723A=
n.4586+24A=
c.4271+24A= (n.4271+24A=)
n.651+24A=
c.443+24A= (n.443+24A=)
n.889A=
c.392+24A= (n.392+24A=)
c.3392+24A= (n.3392+24A=)
c.3128+24A= (n.3128+24A=)
n.5169+24A=
11g.108289825A>GCA6265451ATMc.4436+24A>G (n.4436+24A>G)
c.*3907+24A>G (n.*3907+24A>G)
n.1723A>G
n.4586+24A>G
c.4271+24A>G (n.4271+24A>G)
n.651+24A>G
c.443+24A>G (n.443+24A>G)
n.889A>G
c.392+24A>G (n.392+24A>G)
c.3392+24A>G (n.3392+24A>G)
c.3128+24A>G (n.3128+24A>G)
n.5169+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289826T>CCA2615853951ATMc.4436+25T>C (n.4436+25T>C)
c.*3907+25T>C (n.*3907+25T>C)
n.1724T>C
n.4586+25T>C
c.4271+25T>C (n.4271+25T>C)
n.651+25T>C
c.443+25T>C (n.443+25T>C)
n.890T>C
c.392+25T>C (n.392+25T>C)
c.3392+25T>C (n.3392+25T>C)
c.3128+25T>C (n.3128+25T>C)
n.5169+25T>C
 gnomAD v4
11g.108289827A>CCA2725187926ATMc.4436+26A>C (n.4436+26A>C)
c.*3907+26A>C (n.*3907+26A>C)
n.1725A>C
n.4586+26A>C
c.4271+26A>C (n.4271+26A>C)
n.651+26A>C
c.443+26A>C (n.443+26A>C)
n.891A>C
c.392+26A>C (n.392+26A>C)
c.3392+26A>C (n.3392+26A>C)
c.3128+26A>C (n.3128+26A>C)
n.5169+26A>C
 dbSNP
11g.108289827A>TCA2725188019ATMc.4436+26A>T (n.4436+26A>T)
c.*3907+26A>T (n.*3907+26A>T)
n.1725A>T
n.4586+26A>T
c.4271+26A>T (n.4271+26A>T)
n.651+26A>T
c.443+26A>T (n.443+26A>T)
n.891A>T
c.392+26A>T (n.392+26A>T)
c.3392+26A>T (n.3392+26A>T)
c.3128+26A>T (n.3128+26A>T)
n.5169+26A>T
 dbSNP
11g.108289828T>CCA2574726458ATMc.4436+27T>C (n.4436+27T>C)
c.*3907+27T>C (n.*3907+27T>C)
n.1726T>C
n.4586+27T>C
c.4271+27T>C (n.4271+27T>C)
n.651+27T>C
c.443+27T>C (n.443+27T>C)
n.892T>C
c.392+27T>C (n.392+27T>C)
c.3392+27T>C (n.3392+27T>C)
c.3128+27T>C (n.3128+27T>C)
n.5169+27T>C
11g.108289830_108289868delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTTCA1998785938ATMc.4436+29_4436+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.4436+29_4436+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT)
c.*3907+29_*3907+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.*3907+29_*3907+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT)
n.1728_1766delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT
n.4586+29_4586+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT
c.4271+29_4271+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.4271+29_4271+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT)
n.651+29_651+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT
c.443+29_443+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.443+29_443+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT)
n.894_932delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT
c.392+29_392+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.392+29_392+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT)
c.3392+29_3392+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.3392+29_3392+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT)
c.3128+29_3128+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.3128+29_3128+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT)
n.5169+29_5169+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT
11g.108289831G>ACA476674066ATMc.4436+30G>A (n.4436+30G>A)
c.*3907+30G>A (n.*3907+30G>A)
n.1729G>A
n.4586+30G>A
c.4271+30G>A (n.4271+30G>A)
n.651+30G>A
c.443+30G>A (n.443+30G>A)
n.895G>A
c.392+30G>A (n.392+30G>A)
c.3392+30G>A (n.3392+30G>A)
c.3128+30G>A (n.3128+30G>A)
n.5169+30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289831G>CCA2724965323ATMc.4436+30G>C (n.4436+30G>C)
c.*3907+30G>C (n.*3907+30G>C)
n.1729G>C
n.4586+30G>C
c.4271+30G>C (n.4271+30G>C)
n.651+30G>C
c.443+30G>C (n.443+30G>C)
n.895G>C
c.392+30G>C (n.392+30G>C)
c.3392+30G>C (n.3392+30G>C)
c.3128+30G>C (n.3128+30G>C)
n.5169+30G>C
 dbSNP
11g.108289831G=CA1998785944ATMc.4436+30G= (n.4436+30G=)
c.*3907+30G= (n.*3907+30G=)
n.1729G=
n.4586+30G=
c.4271+30G= (n.4271+30G=)
n.651+30G=
c.443+30G= (n.443+30G=)
n.895G=
c.392+30G= (n.392+30G=)
c.3392+30G= (n.3392+30G=)
c.3128+30G= (n.3128+30G=)
n.5169+30G=
11g.108289831_108289832delinsGCCA1998785943ATMc.4436+30_4436+31delinsGC (n.4436+30_4436+31delinsGC)
c.*3907+30_*3907+31delinsGC (n.*3907+30_*3907+31delinsGC)
n.1729_1730delinsGC
n.4586+30_4586+31delinsGC
c.4271+30_4271+31delinsGC (n.4271+30_4271+31delinsGC)
n.651+30_651+31delinsGC
c.443+30_443+31delinsGC (n.443+30_443+31delinsGC)
n.895_896delinsGC
c.392+30_392+31delinsGC (n.392+30_392+31delinsGC)
c.3392+30_3392+31delinsGC (n.3392+30_3392+31delinsGC)
c.3128+30_3128+31delinsGC (n.3128+30_3128+31delinsGC)
n.5169+30_5169+31delinsGC
11g.108289832_108289869delCA601720423ATMc.4436+31_4436+68del (n.4436+31_4436+68del)
c.*3907+31_*3907+68del (n.*3907+31_*3907+68del)
n.1730_1767del
n.4586+31_4586+68del
c.4271+31_4271+68del (n.4271+31_4271+68del)
n.651+31_651+68del
c.443+31_443+68del (n.443+31_443+68del)
n.896_933del
c.392+31_392+68del (n.392+31_392+68del)
c.3392+31_3392+68del (n.3392+31_3392+68del)
c.3128+31_3128+68del (n.3128+31_3128+68del)
n.5169+31_5169+68del
 dbSNP gnomAD v2
11g.108289832delCA942021636ATMc.4436+31del (n.4436+31del)
c.*3907+31del (n.*3907+31del)
n.1730del
n.4586+31del
c.4271+31del (n.4271+31del)
n.651+31del
c.443+31del (n.443+31del)
n.896del
c.392+31del (n.392+31del)
c.3392+31del (n.3392+31del)
c.3128+31del (n.3128+31del)
n.5169+31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289832C>ACA2615853956ATMc.4436+31C>A (n.4436+31C>A)
c.*3907+31C>A (n.*3907+31C>A)
n.1730C>A
n.4586+31C>A
c.4271+31C>A (n.4271+31C>A)
n.651+31C>A
c.443+31C>A (n.443+31C>A)
n.896C>A
c.392+31C>A (n.392+31C>A)
c.3392+31C>A (n.3392+31C>A)
c.3128+31C>A (n.3128+31C>A)
n.5169+31C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108289832C=CA1998785947ATMc.4436+31C= (n.4436+31C=)
c.*3907+31C= (n.*3907+31C=)
n.1730C=
n.4586+31C=
c.4271+31C= (n.4271+31C=)
n.651+31C=
c.443+31C= (n.443+31C=)
n.896C=
c.392+31C= (n.392+31C=)
c.3392+31C= (n.3392+31C=)
c.3128+31C= (n.3128+31C=)
n.5169+31C=
11g.108289832C>GCA2724961005ATMc.4436+31C>G (n.4436+31C>G)
c.*3907+31C>G (n.*3907+31C>G)
n.1730C>G
n.4586+31C>G
c.4271+31C>G (n.4271+31C>G)
n.651+31C>G
c.443+31C>G (n.443+31C>G)
n.896C>G
c.392+31C>G (n.392+31C>G)
c.3392+31C>G (n.3392+31C>G)
c.3128+31C>G (n.3128+31C>G)
n.5169+31C>G
 dbSNP
11g.108289832C>TCA671369646ATMc.4436+31C>T (n.4436+31C>T)
c.*3907+31C>T (n.*3907+31C>T)
n.1730C>T
n.4586+31C>T
c.4271+31C>T (n.4271+31C>T)
n.651+31C>T
c.443+31C>T (n.443+31C>T)
n.896C>T
c.392+31C>T (n.392+31C>T)
c.3392+31C>T (n.3392+31C>T)
c.3128+31C>T (n.3128+31C>T)
n.5169+31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289833A>TCA2725188101ATMc.4436+32A>T (n.4436+32A>T)
c.*3907+32A>T (n.*3907+32A>T)
n.1731A>T
n.4586+32A>T
c.4271+32A>T (n.4271+32A>T)
n.651+32A>T
c.443+32A>T (n.443+32A>T)
n.897A>T
c.392+32A>T (n.392+32A>T)
c.3392+32A>T (n.3392+32A>T)
c.3128+32A>T (n.3128+32A>T)
n.5169+32A>T
 dbSNP
11g.108289834G>ACA2725188128ATMc.4436+33G>A (n.4436+33G>A)
c.*3907+33G>A (n.*3907+33G>A)
n.1732G>A
n.4586+33G>A
c.4271+33G>A (n.4271+33G>A)
n.651+33G>A
c.443+33G>A (n.443+33G>A)
n.898G>A
c.392+33G>A (n.392+33G>A)
c.3392+33G>A (n.3392+33G>A)
c.3128+33G>A (n.3128+33G>A)
n.5169+33G>A
 dbSNP
11g.108289834G>CCA2725188129ATMc.4436+33G>C (n.4436+33G>C)
c.*3907+33G>C (n.*3907+33G>C)
n.1732G>C
n.4586+33G>C
c.4271+33G>C (n.4271+33G>C)
n.651+33G>C
c.443+33G>C (n.443+33G>C)
n.898G>C
c.392+33G>C (n.392+33G>C)
c.3392+33G>C (n.3392+33G>C)
c.3128+33G>C (n.3128+33G>C)
n.5169+33G>C
 dbSNP
11g.108289835T>ACA942021637ATMc.4436+34T>A (n.4436+34T>A)
c.*3907+34T>A (n.*3907+34T>A)
n.1733T>A
n.4586+34T>A
c.4271+34T>A (n.4271+34T>A)
n.651+34T>A
c.443+34T>A (n.443+34T>A)
n.899T>A
c.392+34T>A (n.392+34T>A)
c.3392+34T>A (n.3392+34T>A)
c.3128+34T>A (n.3128+34T>A)
n.5169+34T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289835T=CA1998785948ATMc.4436+34T= (n.4436+34T=)
c.*3907+34T= (n.*3907+34T=)
n.1733T=
n.4586+34T=
c.4271+34T= (n.4271+34T=)
n.651+34T=
c.443+34T= (n.443+34T=)
n.899T=
c.392+34T= (n.392+34T=)
c.3392+34T= (n.3392+34T=)
c.3128+34T= (n.3128+34T=)
n.5169+34T=
11g.108289836C>ACA2724941393ATMc.4436+35C>A (n.4436+35C>A)
c.*3907+35C>A (n.*3907+35C>A)
n.1734C>A
n.4586+35C>A
c.4271+35C>A (n.4271+35C>A)
n.651+35C>A
c.443+35C>A (n.443+35C>A)
n.900C>A
c.392+35C>A (n.392+35C>A)
c.3392+35C>A (n.3392+35C>A)
c.3128+35C>A (n.3128+35C>A)
n.5169+35C>A
 dbSNP
11g.108289836C=CA1998785949ATMc.4436+35C= (n.4436+35C=)
c.*3907+35C= (n.*3907+35C=)
n.1734C=
n.4586+35C=
c.4271+35C= (n.4271+35C=)
n.651+35C=
c.443+35C= (n.443+35C=)
n.900C=
c.392+35C= (n.392+35C=)
c.3392+35C= (n.3392+35C=)
c.3128+35C= (n.3128+35C=)
n.5169+35C=
11g.108289836C>GCA6265452ATMc.4436+35C>G (n.4436+35C>G)
c.*3907+35C>G (n.*3907+35C>G)
n.1734C>G
n.4586+35C>G
c.4271+35C>G (n.4271+35C>G)
n.651+35C>G
c.443+35C>G (n.443+35C>G)
n.900C>G
c.392+35C>G (n.392+35C>G)
c.3392+35C>G (n.3392+35C>G)
c.3128+35C>G (n.3128+35C>G)
n.5169+35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289836C>TCA2615853963ATMc.4436+35C>T (n.4436+35C>T)
c.*3907+35C>T (n.*3907+35C>T)
n.1734C>T
n.4586+35C>T
c.4271+35C>T (n.4271+35C>T)
n.651+35C>T
c.443+35C>T (n.443+35C>T)
n.900C>T
c.392+35C>T (n.392+35C>T)
c.3392+35C>T (n.3392+35C>T)
c.3128+35C>T (n.3128+35C>T)
n.5169+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108289837T>ACA2724944358ATMc.4436+36T>A (n.4436+36T>A)
c.*3907+36T>A (n.*3907+36T>A)
n.1735T>A
n.4586+36T>A
c.4271+36T>A (n.4271+36T>A)
n.651+36T>A
c.443+36T>A (n.443+36T>A)
n.901T>A
c.392+36T>A (n.392+36T>A)
c.3392+36T>A (n.3392+36T>A)
c.3128+36T>A (n.3128+36T>A)
n.5169+36T>A
 dbSNP
11g.108289837T>CCA6265453ATMc.4436+36T>C (n.4436+36T>C)
c.*3907+36T>C (n.*3907+36T>C)
n.1735T>C
n.4586+36T>C
c.4271+36T>C (n.4271+36T>C)
n.651+36T>C
c.443+36T>C (n.443+36T>C)
n.901T>C
c.392+36T>C (n.392+36T>C)
c.3392+36T>C (n.3392+36T>C)
c.3128+36T>C (n.3128+36T>C)
n.5169+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289837T=CA1998785951ATMc.4436+36T= (n.4436+36T=)
c.*3907+36T= (n.*3907+36T=)
n.1735T=
n.4586+36T=
c.4271+36T= (n.4271+36T=)
n.651+36T=
c.443+36T= (n.443+36T=)
n.901T=
c.392+36T= (n.392+36T=)
c.3392+36T= (n.3392+36T=)
c.3128+36T= (n.3128+36T=)
n.5169+36T=
11g.108289838T>GCA2534481087ATMc.4436+37T>G (n.4436+37T>G)
c.*3907+37T>G (n.*3907+37T>G)
n.1736T>G
n.4586+37T>G
c.4271+37T>G (n.4271+37T>G)
n.651+37T>G
c.443+37T>G (n.443+37T>G)
n.902T>G
c.392+37T>G (n.392+37T>G)
c.3392+37T>G (n.3392+37T>G)
c.3128+37T>G (n.3128+37T>G)
n.5169+37T>G
 gnomAD v4
11g.108289839T>CCA2615853972ATMc.4436+38T>C (n.4436+38T>C)
c.*3907+38T>C (n.*3907+38T>C)
n.1737T>C
n.4586+38T>C
c.4271+38T>C (n.4271+38T>C)
n.651+38T>C
c.443+38T>C (n.443+38T>C)
n.903T>C
c.392+38T>C (n.392+38T>C)
c.3392+38T>C (n.3392+38T>C)
c.3128+38T>C (n.3128+38T>C)
n.5169+38T>C
 gnomAD v4
11g.108289841_108289844delCA2536002390ATMc.4436+40_4436+43del (n.4436+40_4436+43del)
c.*3907+40_*3907+43del (n.*3907+40_*3907+43del)
n.1739_1742del
n.4586+40_4586+43del
c.4271+40_4271+43del (n.4271+40_4271+43del)
n.651+40_651+43del
c.443+40_443+43del (n.443+40_443+43del)
n.905_908del
c.392+40_392+43del (n.392+40_392+43del)
c.3392+40_3392+43del (n.3392+40_3392+43del)
c.3128+40_3128+43del (n.3128+40_3128+43del)
n.5169+40_5169+43del
 gnomAD v4
11g.108289840C>ACA2615853974ATMc.4436+39C>A (n.4436+39C>A)
c.*3907+39C>A (n.*3907+39C>A)
n.1738C>A
n.4586+39C>A
c.4271+39C>A (n.4271+39C>A)
n.651+39C>A
c.443+39C>A (n.443+39C>A)
n.904C>A
c.392+39C>A (n.392+39C>A)
c.3392+39C>A (n.3392+39C>A)
c.3128+39C>A (n.3128+39C>A)
n.5169+39C>A
 gnomAD v4
11g.108289842A=CA1998785954ATMc.4436+41A= (n.4436+41A=)
c.*3907+41A= (n.*3907+41A=)
n.1740A=
n.4586+41A=
c.4271+41A= (n.4271+41A=)
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c.443+41A= (n.443+41A=)
n.906A=
c.392+41A= (n.392+41A=)
c.3392+41A= (n.3392+41A=)
c.3128+41A= (n.3128+41A=)
n.5169+41A=
11g.108289842A>CCA2724944359ATMc.4436+41A>C (n.4436+41A>C)
c.*3907+41A>C (n.*3907+41A>C)
n.1740A>C
n.4586+41A>C
c.4271+41A>C (n.4271+41A>C)
n.651+41A>C
c.443+41A>C (n.443+41A>C)
n.906A>C
c.392+41A>C (n.392+41A>C)
c.3392+41A>C (n.3392+41A>C)
c.3128+41A>C (n.3128+41A>C)
n.5169+41A>C
 dbSNP
11g.108289842A>GCA2615853975ATMc.4436+41A>G (n.4436+41A>G)
c.*3907+41A>G (n.*3907+41A>G)
n.1740A>G
n.4586+41A>G
c.4271+41A>G (n.4271+41A>G)
n.651+41A>G
c.443+41A>G (n.443+41A>G)
n.906A>G
c.392+41A>G (n.392+41A>G)
c.3392+41A>G (n.3392+41A>G)
c.3128+41A>G (n.3128+41A>G)
n.5169+41A>G
 gnomAD v4
11g.108289842A>TCA6265454ATMc.4436+41A>T (n.4436+41A>T)
c.*3907+41A>T (n.*3907+41A>T)
n.1740A>T
n.4586+41A>T
c.4271+41A>T (n.4271+41A>T)
n.651+41A>T
c.443+41A>T (n.443+41A>T)
n.906A>T
c.392+41A>T (n.392+41A>T)
c.3392+41A>T (n.3392+41A>T)
c.3128+41A>T (n.3128+41A>T)
n.5169+41A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched