Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108283331_108289728delCA1139662230ATMc.3746+452_4363del
c.*3217+452_*3834del
n.3896+452_4513del
c.3581+452_4198del
c.2702+452_3319del
c.2438+452_3055del
n.4479+452_5096del
ClinVar
11g.108289617_108289620delinsATTCCA1998784871ATMc.4252_4255delinsATTC (p.Ile1418=)
c.*3723_*3726delinsATTC (n.*3723_*3726delinsATTC)
n.1515_1518delinsATTC
n.4402_4405delinsATTC
c.4087_4090delinsATTC (p.Ile1363=)
n.467_470delinsATTC
c.259_262delinsATTC (p.Ile87=)
n.681_684delinsATTC
c.208_211delinsATTC (p.Ile70=)
c.3208_3211delinsATTC (p.Ile1070=)
c.2944_2947delinsATTC (p.Ile982=)
n.4985_4988delinsATTC
11g.108289617_108289624dupCA915944415ATMc.4252_4259dup (p.Ala1421PhefsTer?)
c.*3723_*3730dup (n.*3723_*3730dup)
n.1515_1522dup
n.4402_4409dup
c.4087_4094dup (p.Ala1366PhefsTer?)
n.467_474dup
c.259_266dup (p.Ala90PhefsTer?)
n.681_688dup
c.208_215dup (p.Ala73PhefsTer?)
c.3208_3215dup (p.Ala1073PhefsTer?)
c.2944_2951dup (p.Ala985PhefsTer?)
n.4985_4992dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289623_108289625delCA10579142ATMc.4258_4260del (p.Leu1420del)
c.*3729_*3731del (n.*3729_*3731del)
n.1521_1523del
n.4408_4410del
c.4093_4095del (p.Leu1365del)
n.473_475del
c.265_267del (p.Leu89del)
n.687_689del
c.214_216del (p.Leu72del)
c.3214_3216del (p.Leu1072del)
c.2950_2952del (p.Leu984del)
n.4991_4993del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289620C>ACA382531104ATMc.4255C>A (p.Leu1419Ile)
c.*3726C>A (n.*3726C>A)
n.1518C>A
n.4405C>A
c.4090C>A (p.Leu1364Ile)
n.470C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.684C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.3211C>A (p.Leu1071Ile)
c.2947C>A (p.Leu983Ile)
n.4988C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108289620C>GCA382531115ATMc.4255C>G (p.Leu1419Val)
c.*3726C>G (n.*3726C>G)
n.1518C>G
n.4405C>G
c.4090C>G (p.Leu1364Val)
n.470C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.684C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.3211C>G (p.Leu1071Val)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
n.4988C>G
dbSNP
11g.108289620C>TCA382531120ATMc.4255C>T (p.Leu1419Phe)
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
n.1518C>T
n.4405C>T
c.4090C>T (p.Leu1364Phe)
n.470C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.684C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.3211C>T (p.Leu1071Phe)
c.2947C>T (p.Leu983Phe)
n.4988C>T
dbSNP
11g.108289621T>ACA382531121ATMc.4256T>A (p.Leu1419His)
c.*3727T>A (n.*3727T>A)
n.1519T>A
n.4406T>A
c.4091T>A (p.Leu1364His)
n.471T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
n.685T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
c.3212T>A (p.Leu1071His)
c.2948T>A (p.Leu983His)
n.4989T>A
11g.108289621T>CCA16613139ATMc.4256T>C (p.Leu1419Pro)
c.*3727T>C (n.*3727T>C)
n.1519T>C
n.4406T>C
c.4091T>C (p.Leu1364Pro)
n.471T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.685T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.3212T>C (p.Leu1071Pro)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
n.4989T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289621T>GCA382531122ATMc.4256T>G (p.Leu1419Arg)
c.*3727T>G (n.*3727T>G)
n.1519T>G
n.4406T>G
c.4091T>G (p.Leu1364Arg)
n.471T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.685T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.3212T>G (p.Leu1071Arg)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
n.4989T>G
ClinVar
11g.108289621T=CA1998784882ATMc.4256T= (p.Leu1419=)
c.*3727T= (n.*3727T=)
n.1519T=
n.4406T=
c.4091T= (p.Leu1364=)
n.471T=
c.263T= (p.Leu88=)
n.685T=
c.212T= (p.Leu71=)
c.3212T= (p.Leu1071=)
c.2948T= (p.Leu983=)
n.4989T=
11g.108289621_108289623delinsCTTCA2580083218ATMc.4256_4258delinsCTT (p.Leu1419_Leu1420delinsProPhe)
c.*3727_*3729delinsCTT (n.*3727_*3729delinsCTT)
n.1519_1521delinsCTT
n.4406_4408delinsCTT
c.4091_4093delinsCTT (p.Leu1364_Leu1365delinsProPhe)
n.471_473delinsCTT
c.263_265delinsCTT (p.Leu88_Leu89delinsProPhe)
n.685_687delinsCTT
c.212_214delinsCTT (p.Leu71_Leu72delinsProPhe)
c.3212_3214delinsCTT (p.Leu1071_Leu1072delinsProPhe)
c.2948_2950delinsCTT (p.Leu983_Leu984delinsProPhe)
n.4989_4991delinsCTT
ClinVar
11g.108289622T>ACA476673815ATMc.4257T>A (p.Leu1419=)
c.*3728T>A (n.*3728T>A)
n.1520T>A
n.4407T>A
c.4092T>A (p.Leu1364=)
n.472T>A
c.264T>A (p.Leu88=)
n.686T>A
c.213T>A (p.Leu71=)
c.3213T>A (p.Leu1071=)
c.2949T>A (p.Leu983=)
n.4990T>A
11g.108289622T>CCA476673817ATMc.4257T>C (p.Leu1419=)
c.*3728T>C (n.*3728T>C)
n.1520T>C
n.4407T>C
c.4092T>C (p.Leu1364=)
n.472T>C
c.264T>C (p.Leu88=)
n.686T>C
c.213T>C (p.Leu71=)
c.3213T>C (p.Leu1071=)
c.2949T>C (p.Leu983=)
n.4990T>C
gnomAD v4
11g.108289622T>GCA476673819ATMc.4257T>G (p.Leu1419=)
c.*3728T>G (n.*3728T>G)
n.1520T>G
n.4407T>G
c.4092T>G (p.Leu1364=)
n.472T>G
c.264T>G (p.Leu88=)
n.686T>G
c.213T>G (p.Leu71=)
c.3213T>G (p.Leu1071=)
c.2949T>G (p.Leu983=)
n.4990T>G
ClinVar
11g.108289623_108289624delCA2825001844ATMc.4258_4259del (p.Leu1420CysfsTer4)
c.*3729_*3730del (n.*3729_*3730del)
n.1521_1522del
n.4408_4409del
c.4093_4094del (p.Leu1365CysfsTer4)
n.473_474del
c.265_266del (p.Leu89CysfsTer4)
n.687_688del
c.214_215del (p.Leu72CysfsTer4)
c.3214_3215del (p.Leu1072CysfsTer4)
c.2950_2951del (p.Leu984CysfsTer4)
n.4991_4992del
ClinVar
11g.108289623C>ACA382531123ATMc.4258C>A (p.Leu1420Ile)
c.*3729C>A (n.*3729C>A)
n.1521C>A
n.4408C>A
c.4093C>A (p.Leu1365Ile)
n.473C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.687C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.3214C>A (p.Leu1072Ile)
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
n.4991C>A
11g.108289623C=CA1998784893ATMc.4258C= (p.Leu1420=)
c.*3729C= (n.*3729C=)
n.1521C=
n.4408C=
c.4093C= (p.Leu1365=)
n.473C=
c.265C= (p.Leu89=)
n.687C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.3214C= (p.Leu1072=)
c.2950C= (p.Leu984=)
n.4991C=
11g.108289623C>GCA382531126ATMc.4258C>G (p.Leu1420Val)
c.*3729C>G (n.*3729C>G)
n.1521C>G
n.4408C>G
c.4093C>G (p.Leu1365Val)
n.473C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.687C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.3214C>G (p.Leu1072Val)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
n.4991C>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108289623C>TCA248696ATMc.4258C>T (p.Leu1420Phe)
c.*3729C>T (n.*3729C>T)
n.1521C>T
n.4408C>T
c.4093C>T (p.Leu1365Phe)
n.473C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.687C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.3214C>T (p.Leu1072Phe)
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
n.4991C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289624T>ACA382531152ATMc.4259T>A (p.Leu1420His)
c.*3730T>A (n.*3730T>A)
n.1522T>A
n.4409T>A
c.4094T>A (p.Leu1365His)
n.474T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
n.688T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
c.3215T>A (p.Leu1072His)
c.2951T>A (p.Leu984His)
n.4992T>A
gnomAD v4
11g.108289624T>CCA382531141ATMc.4259T>C (p.Leu1420Pro)
c.*3730T>C (n.*3730T>C)
n.1522T>C
n.4409T>C
c.4094T>C (p.Leu1365Pro)
n.474T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.688T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
n.4992T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289624T>GCA382531151ATMc.4259T>G (p.Leu1420Arg)
c.*3730T>G (n.*3730T>G)
n.1522T>G
n.4409T>G
c.4094T>G (p.Leu1365Arg)
n.474T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.688T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
n.4992T>G
11g.108289624T=CA1998784895ATMc.4259T= (p.Leu1420=)
c.*3730T= (n.*3730T=)
n.1522T=
n.4409T=
c.4094T= (p.Leu1365=)
n.474T=
c.266T= (p.Leu89=)
n.688T=
c.215T= (p.Leu72=)
c.3215T= (p.Leu1072=)
c.2951T= (p.Leu984=)
n.4992T=
11g.108289625T>ACA476673825ATMc.4260T>A (p.Leu1420=)
c.*3731T>A (n.*3731T>A)
n.1523T>A
n.4410T>A
c.4095T>A (p.Leu1365=)
n.475T>A
c.267T>A (p.Leu89=)
n.689T>A
c.216T>A (p.Leu72=)
c.3216T>A (p.Leu1072=)
c.2952T>A (p.Leu984=)
n.4993T>A
11g.108289625T>CCA476673827ATMc.4260T>C (p.Leu1420=)
c.*3731T>C (n.*3731T>C)
n.1523T>C
n.4410T>C
c.4095T>C (p.Leu1365=)
n.475T>C
c.267T>C (p.Leu89=)
n.689T>C
c.216T>C (p.Leu72=)
c.3216T>C (p.Leu1072=)
c.2952T>C (p.Leu984=)
n.4993T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289625T>GCA476673824ATMc.4260T>G (p.Leu1420=)
c.*3731T>G (n.*3731T>G)
n.1523T>G
n.4410T>G
c.4095T>G (p.Leu1365=)
n.475T>G
c.267T>G (p.Leu89=)
n.689T>G
c.216T>G (p.Leu72=)
c.3216T>G (p.Leu1072=)
c.2952T>G (p.Leu984=)
n.4993T>G
11g.108289626G>ACA382531155ATMc.4261G>A (p.Ala1421Thr)
c.*3732G>A (n.*3732G>A)
n.1524G>A
n.4411G>A
c.4096G>A (p.Ala1366Thr)
n.476G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.690G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.2953G>A (p.Ala985Thr)
n.4994G>A
ClinVar dbSNP
11g.108289626G>CCA382531158ATMc.4261G>C (p.Ala1421Pro)
c.*3732G>C (n.*3732G>C)
n.1524G>C
n.4411G>C
c.4096G>C (p.Ala1366Pro)
n.476G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.690G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.2953G>C (p.Ala985Pro)
n.4994G>C
11g.108289626G=CA1998784900ATMc.4261G= (p.Ala1421=)
c.*3732G= (n.*3732G=)
n.1524G=
n.4411G=
c.4096G= (p.Ala1366=)
n.476G=
c.268G= (p.Ala90=)
n.690G=
c.217G= (p.Ala73=)
c.3217G= (p.Ala1073=)
c.2953G= (p.Ala985=)
n.4994G=
11g.108289626G>TCA382531159ATMc.4261G>T (p.Ala1421Ser)
c.*3732G>T (n.*3732G>T)
n.1524G>T
n.4411G>T
c.4096G>T (p.Ala1366Ser)
n.476G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.690G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.2953G>T (p.Ala985Ser)
n.4994G>T
11g.108289627C>ACA382531160ATMc.4262C>A (p.Ala1421Asp)
c.*3733C>A (n.*3733C>A)
n.1525C>A
n.4412C>A
c.4097C>A (p.Ala1366Asp)
n.477C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.691C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.2954C>A (p.Ala985Asp)
n.4995C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108289627C>GCA382531166ATMc.4262C>G (p.Ala1421Gly)
c.*3733C>G (n.*3733C>G)
n.1525C>G
n.4412C>G
c.4097C>G (p.Ala1366Gly)
n.477C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.691C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.2954C>G (p.Ala985Gly)
n.4995C>G
dbSNP
11g.108289627C>TCA382531168ATMc.4262C>T (p.Ala1421Val)
c.*3733C>T (n.*3733C>T)
n.1525C>T
n.4412C>T
c.4097C>T (p.Ala1366Val)
n.477C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.691C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.2954C>T (p.Ala985Val)
n.4995C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289628C>ACA476673833ATMc.4263C>A (p.Ala1421=)
c.*3734C>A (n.*3734C>A)
n.1526C>A
n.4413C>A
c.4098C>A (p.Ala1366=)
n.478C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
n.692C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
c.3219C>A (p.Ala1073=)
c.2955C>A (p.Ala985=)
n.4996C>A
gnomAD v4
11g.108289628C=CA1998784904ATMc.4263C= (p.Ala1421=)
c.*3734C= (n.*3734C=)
n.1526C=
n.4413C=
c.4098C= (p.Ala1366=)
n.478C=
c.270C= (p.Ala90=)
n.692C=
c.219C= (p.Ala73=)
c.3219C= (p.Ala1073=)
c.2955C= (p.Ala985=)
n.4996C=
11g.108289628C>GCA476673834ATMc.4263C>G (p.Ala1421=)
c.*3734C>G (n.*3734C>G)
n.1526C>G
n.4413C>G
c.4098C>G (p.Ala1366=)
n.478C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
n.692C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
c.3219C>G (p.Ala1073=)
c.2955C>G (p.Ala985=)
n.4996C>G
ClinVar dbSNP
11g.108289628C>TCA476673836ATMc.4263C>T (p.Ala1421=)
c.*3734C>T (n.*3734C>T)
n.1526C>T
n.4413C>T
c.4098C>T (p.Ala1366=)
n.478C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
n.692C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
c.3219C>T (p.Ala1073=)
c.2955C>T (p.Ala985=)
n.4996C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289629A=CA1998784909ATMc.4264A= (p.Ile1422=)
c.*3735A= (n.*3735A=)
n.1527A=
n.4414A=
c.4099A= (p.Ile1367=)
n.479A=
c.271A= (p.Ile91=)
n.693A=
c.220A= (p.Ile74=)
c.3220A= (p.Ile1074=)
c.2956A= (p.Ile986=)
n.4997A=
11g.108289629A>CCA382531172ATMc.4264A>C (p.Ile1422Leu)
c.*3735A>C (n.*3735A>C)
n.1527A>C
n.4414A>C
c.4099A>C (p.Ile1367Leu)
n.479A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.693A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.3220A>C (p.Ile1074Leu)
c.2956A>C (p.Ile986Leu)
n.4997A>C
11g.108289629A>GCA6265430ATMc.4264A>G (p.Ile1422Val)
c.*3735A>G (n.*3735A>G)
n.1527A>G
n.4414A>G
c.4099A>G (p.Ile1367Val)
n.479A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.693A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.3220A>G (p.Ile1074Val)
c.2956A>G (p.Ile986Val)
n.4997A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289629A>TCA382531176ATMc.4264A>T (p.Ile1422Leu)
c.*3735A>T (n.*3735A>T)
n.1527A>T
n.4414A>T
c.4099A>T (p.Ile1367Leu)
n.479A>T
c.271A>T (p.Ile91Leu)
n.693A>T
c.220A>T (p.Ile74Leu)
c.3220A>T (p.Ile1074Leu)
c.2956A>T (p.Ile986Leu)
n.4997A>T
ClinVar dbSNP
11g.108289630T>ACA382531182ATMc.4265T>A (p.Ile1422Lys)
c.*3736T>A (n.*3736T>A)
n.1528T>A
n.4415T>A
c.4100T>A (p.Ile1367Lys)
n.480T>A
c.272T>A (p.Ile91Lys)
n.694T>A
c.221T>A (p.Ile74Lys)
c.3221T>A (p.Ile1074Lys)
c.2957T>A (p.Ile986Lys)
n.4998T>A
ClinVar dbSNP
11g.108289630T>CCA10579143ATMc.4265T>C (p.Ile1422Thr)
c.*3736T>C (n.*3736T>C)
n.1528T>C
n.4415T>C
c.4100T>C (p.Ile1367Thr)
n.480T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.694T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.3221T>C (p.Ile1074Thr)
c.2957T>C (p.Ile986Thr)
n.4998T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289630T>GCA382531190ATMc.4265T>G (p.Ile1422Arg)
c.*3736T>G (n.*3736T>G)
n.1528T>G
n.4415T>G
c.4100T>G (p.Ile1367Arg)
n.480T>G
c.272T>G (p.Ile91Arg)
n.694T>G
c.221T>G (p.Ile74Arg)
c.3221T>G (p.Ile1074Arg)
c.2957T>G (p.Ile986Arg)
n.4998T>G
11g.108289630T=CA1998784918ATMc.4265T= (p.Ile1422=)
c.*3736T= (n.*3736T=)
n.1528T=
n.4415T=
c.4100T= (p.Ile1367=)
n.480T=
c.272T= (p.Ile91=)
n.694T=
c.221T= (p.Ile74=)
c.3221T= (p.Ile1074=)
c.2957T= (p.Ile986=)
n.4998T=
11g.108289631A=CA1998784925ATMc.4266A= (p.Ile1422=)
c.*3737A= (n.*3737A=)
n.1529A=
n.4416A=
c.4101A= (p.Ile1367=)
n.481A=
c.273A= (p.Ile91=)
n.695A=
c.222A= (p.Ile74=)
c.3222A= (p.Ile1074=)
c.2958A= (p.Ile986=)
n.4999A=
11g.108289631A>CCA476673839ATMc.4266A>C (p.Ile1422=)
c.*3737A>C (n.*3737A>C)
n.1529A>C
n.4416A>C
c.4101A>C (p.Ile1367=)
n.481A>C
c.273A>C (p.Ile91=)
n.695A>C
c.222A>C (p.Ile74=)
c.3222A>C (p.Ile1074=)
c.2958A>C (p.Ile986=)
n.4999A>C
11g.108289631A>GCA6265431ATMc.4266A>G (p.Ile1422Met)
c.*3737A>G (n.*3737A>G)
n.1529A>G
n.4416A>G
c.4101A>G (p.Ile1367Met)
n.481A>G
c.273A>G (p.Ile91Met)
n.695A>G
c.222A>G (p.Ile74Met)
c.3222A>G (p.Ile1074Met)
c.2958A>G (p.Ile986Met)
n.4999A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108289631A>TCA476673841ATMc.4266A>T (p.Ile1422=)
c.*3737A>T (n.*3737A>T)
n.1529A>T
n.4416A>T
c.4101A>T (p.Ile1367=)
n.481A>T
c.273A>T (p.Ile91=)
n.695A>T
c.222A>T (p.Ile74=)
c.3222A>T (p.Ile1074=)
c.2958A>T (p.Ile986=)
n.4999A>T
dbSNP
11g.108289632delCA2580083219ATMc.4267del (p.Cys1423ValfsTer28)
c.*3738del (n.*3738del)
n.1530del
n.4417del
c.4102del (p.Cys1368ValfsTer28)
n.482del
c.274del (p.Cys92ValfsTer28)
n.696del
c.223del (p.Cys75ValfsTer28)
c.3223del (p.Cys1075ValfsTer28)
c.2959del (p.Cys987ValfsTer28)
n.5000del
ClinVar
11g.108289632T>ACA382531208ATMc.4267T>A (p.Cys1423Ser)
c.*3738T>A (n.*3738T>A)
n.1530T>A
n.4417T>A
c.4102T>A (p.Cys1368Ser)
n.482T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.696T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.3223T>A (p.Cys1075Ser)
c.2959T>A (p.Cys987Ser)
n.5000T>A
ClinVar dbSNP
11g.108289632T>CCA168256ATMc.4267T>C (p.Cys1423Arg)
c.*3738T>C (n.*3738T>C)
n.1530T>C
n.4417T>C
c.4102T>C (p.Cys1368Arg)
n.482T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.696T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.3223T>C (p.Cys1075Arg)
c.2959T>C (p.Cys987Arg)
n.5000T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289632T>GCA382531202ATMc.4267T>G (p.Cys1423Gly)
c.*3738T>G (n.*3738T>G)
n.1530T>G
n.4417T>G
c.4102T>G (p.Cys1368Gly)
n.482T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.696T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.3223T>G (p.Cys1075Gly)
c.2959T>G (p.Cys987Gly)
n.5000T>G
11g.108289632T=CA1998784936ATMc.4267T= (p.Cys1423=)
c.*3738T= (n.*3738T=)
n.1530T=
n.4417T=
c.4102T= (p.Cys1368=)
n.482T=
c.274T= (p.Cys92=)
n.696T=
c.223T= (p.Cys75=)
c.3223T= (p.Cys1075=)
c.2959T= (p.Cys987=)
n.5000T=
11g.108289633G>ACA382531213ATMc.4268G>A (p.Cys1423Tyr)
c.*3739G>A (n.*3739G>A)
n.1531G>A
n.4418G>A
c.4103G>A (p.Cys1368Tyr)
n.483G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.697G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.3224G>A (p.Cys1075Tyr)
c.2960G>A (p.Cys987Tyr)
n.5001G>A
dbSNP
11g.108289633G>CCA382531215ATMc.4268G>C (p.Cys1423Ser)
c.*3739G>C (n.*3739G>C)
n.1531G>C
n.4418G>C
c.4103G>C (p.Cys1368Ser)
n.483G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.697G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.3224G>C (p.Cys1075Ser)
c.2960G>C (p.Cys987Ser)
n.5001G>C
dbSNP
11g.108289633G>TCA382531219ATMc.4268G>T (p.Cys1423Phe)
c.*3739G>T (n.*3739G>T)
n.1531G>T
n.4418G>T
c.4103G>T (p.Cys1368Phe)
n.483G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.697G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.3224G>T (p.Cys1075Phe)
c.2960G>T (p.Cys987Phe)
n.5001G>T
11g.108289634T>ACA382531223ATMc.4269T>A (p.Cys1423Ter)
c.*3740T>A (n.*3740T>A)
n.1532T>A
n.4419T>A
c.4104T>A (p.Cys1368Ter)
n.484T>A
c.276T>A (p.Cys92Ter)
n.698T>A
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.3225T>A (p.Cys1075Ter)
c.2961T>A (p.Cys987Ter)
n.5002T>A
dbSNP
11g.108289634T>CCA476673844ATMc.4269T>C (p.Cys1423=)
c.*3740T>C (n.*3740T>C)
n.1532T>C
n.4419T>C
c.4104T>C (p.Cys1368=)
n.484T>C
c.276T>C (p.Cys92=)
n.698T>C
c.225T>C (p.Cys75=)
c.3225T>C (p.Cys1075=)
c.2961T>C (p.Cys987=)
n.5002T>C
11g.108289634T>GCA382531227ATMc.4269T>G (p.Cys1423Trp)
c.*3740T>G (n.*3740T>G)
n.1532T>G
n.4419T>G
c.4104T>G (p.Cys1368Trp)
n.484T>G
c.276T>G (p.Cys92Trp)
n.698T>G
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.3225T>G (p.Cys1075Trp)
c.2961T>G (p.Cys987Trp)
n.5002T>G
11g.108289635G>ACA382531242ATMc.4270G>A (p.Glu1424Lys)
c.*3741G>A (n.*3741G>A)
n.1533G>A
n.4420G>A
c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
n.485G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.699G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
n.5003G>A
11g.108289635G>CCA382531247ATMc.4270G>C (p.Glu1424Gln)
c.*3741G>C (n.*3741G>C)
n.1533G>C
n.4420G>C
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
n.485G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.699G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
n.5003G>C
11g.108289635G>TCA382531252ATMc.4270G>T (p.Glu1424Ter)
c.*3741G>T (n.*3741G>T)
n.1533G>T
n.4420G>T
c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
n.485G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.699G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
n.5003G>T
ClinVar
11g.108289636A=CA1998784946ATMc.4271A= (p.Glu1424=)
c.*3742A= (n.*3742A=)
n.1534A=
n.4421A=
c.4106A= (p.Glu1369=)
n.486A=
c.278A= (p.Glu93=)
n.700A=
c.227A= (p.Glu76=)
c.3227A= (p.Glu1076=)
c.2963A= (p.Glu988=)
n.5004A=
11g.108289636A>CCA382531255ATMc.4271A>C (p.Glu1424Ala)
c.*3742A>C (n.*3742A>C)
n.1534A>C
n.4421A>C
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
n.486A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.700A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
n.5004A>C
11g.108289636A>GCA382531257ATMc.4271A>G (p.Glu1424Gly)
c.*3742A>G (n.*3742A>G)
n.1534A>G
n.4421A>G
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
n.486A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.700A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
n.5004A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289636A>TCA382531260ATMc.4271A>T (p.Glu1424Val)
c.*3742A>T (n.*3742A>T)
n.1534A>T
n.4421A>T
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
n.486A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.700A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
n.5004A>T
dbSNP
11g.108289637G>ACA476673847ATMc.4272G>A (p.Glu1424=)
c.*3743G>A (n.*3743G>A)
n.1535G>A
n.4422G>A
c.4107G>A (p.Glu1369=)
n.487G>A
c.279G>A (p.Glu93=)
n.701G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.3228G>A (p.Glu1076=)
c.2964G>A (p.Glu988=)
n.5005G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108289637G>CCA382531267ATMc.4272G>C (p.Glu1424Asp)
c.*3743G>C (n.*3743G>C)
n.1535G>C
n.4422G>C
c.4107G>C (p.Glu1369Asp)
n.487G>C
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.701G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.2964G>C (p.Glu988Asp)
n.5005G>C
dbSNP
11g.108289637G>TCA382531270ATMc.4272G>T (p.Glu1424Asp)
c.*3743G>T (n.*3743G>T)
n.1535G>T
n.4422G>T
c.4107G>T (p.Glu1369Asp)
n.487G>T
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.701G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.3228G>T (p.Glu1076Asp)
c.2964G>T (p.Glu988Asp)
n.5005G>T
11g.108289638C>ACA382531293ATMc.4273C>A (p.Gln1425Lys)
c.*3744C>A (n.*3744C>A)
n.1536C>A
n.4423C>A
c.4108C>A (p.Gln1370Lys)
n.488C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.702C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.3229C>A (p.Gln1077Lys)
c.2965C>A (p.Gln989Lys)
n.5006C>A
gnomAD v4
11g.108289638C>GCA382531273ATMc.4273C>G (p.Gln1425Glu)
c.*3744C>G (n.*3744C>G)
n.1536C>G
n.4423C>G
c.4108C>G (p.Gln1370Glu)
n.488C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.702C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.3229C>G (p.Gln1077Glu)
c.2965C>G (p.Gln989Glu)
n.5006C>G
dbSNP
11g.108289638C>TCA382531277ATMc.4273C>T (p.Gln1425Ter)
c.*3744C>T (n.*3744C>T)
n.1536C>T
n.4423C>T
c.4108C>T (p.Gln1370Ter)
n.488C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.702C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.3229C>T (p.Gln1077Ter)
c.2965C>T (p.Gln989Ter)
n.5006C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108289639A=CA1998784957ATMc.4274A= (p.Gln1425=)
c.*3745A= (n.*3745A=)
n.1537A=
n.4424A=
c.4109A= (p.Gln1370=)
n.489A=
c.281A= (p.Gln94=)
n.703A=
c.230A= (p.Gln77=)
c.3230A= (p.Gln1077=)
c.2966A= (p.Gln989=)
n.5007A=
11g.108289639A>CCA382531297ATMc.4274A>C (p.Gln1425Pro)
c.*3745A>C (n.*3745A>C)
n.1537A>C
n.4424A>C
c.4109A>C (p.Gln1370Pro)
n.489A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.703A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.3230A>C (p.Gln1077Pro)
c.2966A>C (p.Gln989Pro)
n.5007A>C
11g.108289639A>GCA382531301ATMc.4274A>G (p.Gln1425Arg)
c.*3745A>G (n.*3745A>G)
n.1537A>G
n.4424A>G
c.4109A>G (p.Gln1370Arg)
n.489A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.703A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.3230A>G (p.Gln1077Arg)
c.2966A>G (p.Gln989Arg)
n.5007A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289639A>TCA382531307ATMc.4274A>T (p.Gln1425Leu)
c.*3745A>T (n.*3745A>T)
n.1537A>T
n.4424A>T
c.4109A>T (p.Gln1370Leu)
n.489A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.703A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.3230A>T (p.Gln1077Leu)
c.2966A>T (p.Gln989Leu)
n.5007A>T
11g.108289640A>CCA382531308ATMc.4275A>C (p.Gln1425His)
c.*3746A>C (n.*3746A>C)
n.1538A>C
n.4425A>C
c.4110A>C (p.Gln1370His)
n.490A>C
c.282A>C (p.Gln94His)
n.704A>C
c.231A>C (p.Gln77His)
c.3231A>C (p.Gln1077His)
c.2967A>C (p.Gln989His)
n.5008A>C
11g.108289640A>GCA476673850ATMc.4275A>G (p.Gln1425=)
c.*3746A>G (n.*3746A>G)
n.1538A>G
n.4425A>G
c.4110A>G (p.Gln1370=)
n.490A>G
c.282A>G (p.Gln94=)
n.704A>G
c.231A>G (p.Gln77=)
c.3231A>G (p.Gln1077=)
c.2967A>G (p.Gln989=)
n.5008A>G
11g.108289640A>TCA382531310ATMc.4275A>T (p.Gln1425His)
c.*3746A>T (n.*3746A>T)
n.1538A>T
n.4425A>T
c.4110A>T (p.Gln1370His)
n.490A>T
c.282A>T (p.Gln94His)
n.704A>T
c.231A>T (p.Gln77His)
c.3231A>T (p.Gln1077His)
c.2967A>T (p.Gln989His)
n.5008A>T
dbSNP
11g.108289641G>ACA382531320ATMc.4276G>A (p.Ala1426Thr)
c.*3747G>A (n.*3747G>A)
n.1539G>A
n.4426G>A
c.4111G>A (p.Ala1371Thr)
n.491G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.705G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.2968G>A (p.Ala990Thr)
n.5009G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289641G>CCA382531316ATMc.4276G>C (p.Ala1426Pro)
c.*3747G>C (n.*3747G>C)
n.1539G>C
n.4426G>C
c.4111G>C (p.Ala1371Pro)
n.491G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.705G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.2968G>C (p.Ala990Pro)
n.5009G>C
dbSNP
11g.108289641G>TCA382531313ATMc.4276G>T (p.Ala1426Ser)
c.*3747G>T (n.*3747G>T)
n.1539G>T
n.4426G>T
c.4111G>T (p.Ala1371Ser)
n.491G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.705G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.2968G>T (p.Ala990Ser)
n.5009G>T
11g.108289642delCA2615851279ATMc.4277del (p.Ala1426GlufsTer25)
c.*3748del (n.*3748del)
n.1540del
n.4427del
c.4112del (p.Ala1371GlufsTer25)
n.492del
c.284del (p.Ala95GlufsTer25)
n.706del
c.233del (p.Ala78GlufsTer25)
c.3233del (p.Ala1078GlufsTer25)
c.2969del (p.Ala990GlufsTer25)
n.5010del
gnomAD v4
11g.108289642C>ACA382531333ATMc.4277C>A (p.Ala1426Glu)
c.*3748C>A (n.*3748C>A)
n.1540C>A
n.4427C>A
c.4112C>A (p.Ala1371Glu)
n.492C>A
c.284C>A (p.Ala95Glu)
n.706C>A
c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
c.2969C>A (p.Ala990Glu)
n.5010C>A
ClinVar gnomAD v4
11g.108289642C>GCA382531338ATMc.4277C>G (p.Ala1426Gly)
c.*3748C>G (n.*3748C>G)
n.1540C>G
n.4427C>G
c.4112C>G (p.Ala1371Gly)
n.492C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.706C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.2969C>G (p.Ala990Gly)
n.5010C>G
dbSNP
11g.108289642C>TCA382531339ATMc.4277C>T (p.Ala1426Val)
c.*3748C>T (n.*3748C>T)
n.1540C>T
n.4427C>T
c.4112C>T (p.Ala1371Val)
n.492C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.706C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
c.2969C>T (p.Ala990Val)
n.5010C>T
dbSNP
11g.108289643A>CCA476673852ATMc.4278A>C (p.Ala1426=)
c.*3749A>C (n.*3749A>C)
n.1541A>C
n.4428A>C
c.4113A>C (p.Ala1371=)
n.493A>C
c.285A>C (p.Ala95=)
n.707A>C
c.234A>C (p.Ala78=)
c.3234A>C (p.Ala1078=)
c.2970A>C (p.Ala990=)
n.5011A>C
11g.108289643A>GCA476673853ATMc.4278A>G (p.Ala1426=)
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
n.1541A>G
n.4428A>G
c.4113A>G (p.Ala1371=)
n.493A>G
c.285A>G (p.Ala95=)
n.707A>G
c.234A>G (p.Ala78=)
c.3234A>G (p.Ala1078=)
c.2970A>G (p.Ala990=)
n.5011A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289643A>TCA476673854ATMc.4278A>T (p.Ala1426=)
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
n.1541A>T
n.4428A>T
c.4113A>T (p.Ala1371=)
n.493A>T
c.285A>T (p.Ala95=)
n.707A>T
c.234A>T (p.Ala78=)
c.3234A>T (p.Ala1078=)
c.2970A>T (p.Ala990=)
n.5011A>T
11g.108289644G>ACA166697ATMc.4279G>A (p.Ala1427Thr)
c.*3750G>A (n.*3750G>A)
n.1542G>A
n.4429G>A
c.4114G>A (p.Ala1372Thr)
n.494G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.708G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.2971G>A (p.Ala991Thr)
n.5012G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289644G>CCA382531341ATMc.4279G>C (p.Ala1427Pro)
c.*3750G>C (n.*3750G>C)
n.1542G>C
n.4429G>C
c.4114G>C (p.Ala1372Pro)
n.494G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.708G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.2971G>C (p.Ala991Pro)
n.5012G>C
ClinVar dbSNP
11g.108289644G=CA1998784965ATMc.4279G= (p.Ala1427=)
c.*3750G= (n.*3750G=)
n.1542G=
n.4429G=
c.4114G= (p.Ala1372=)
n.494G=
c.286G= (p.Ala96=)
n.708G=
c.235G= (p.Ala79=)
c.3235G= (p.Ala1079=)
c.2971G= (p.Ala991=)
n.5012G=
11g.108289644G>TCA382531343ATMc.4279G>T (p.Ala1427Ser)
c.*3750G>T (n.*3750G>T)
n.1542G>T
n.4429G>T
c.4114G>T (p.Ala1372Ser)
n.494G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.708G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.2971G>T (p.Ala991Ser)
n.5012G>T
ClinVar gnomAD v4
11g.108289644_108289645delinsGCCA1998784974ATMc.4279_4280delinsGC (p.Ala1427=)
c.*3750_*3751delinsGC (n.*3750_*3751delinsGC)
n.1542_1543delinsGC
n.4429_4430delinsGC
c.4114_4115delinsGC (p.Ala1372=)
n.494_495delinsGC
c.286_287delinsGC (p.Ala96=)
n.708_709delinsGC
c.235_236delinsGC (p.Ala79=)
c.3235_3236delinsGC (p.Ala1079=)
c.2971_2972delinsGC (p.Ala991=)
n.5012_5013delinsGC
11g.108289645delCA915944416ATMc.4280del (p.Ala1427ValfsTer24)
c.*3751del (n.*3751del)
n.1543del
n.4430del
c.4115del (p.Ala1372ValfsTer24)
n.495del
c.287del (p.Ala96ValfsTer24)
n.709del
c.236del (p.Ala79ValfsTer24)
c.3236del (p.Ala1079ValfsTer24)
c.2972del (p.Ala991ValfsTer24)
n.5013del
ClinVar dbSNP
11g.108289645C>ACA382531351ATMc.4280C>A (p.Ala1427Asp)
c.*3751C>A (n.*3751C>A)
n.1543C>A
n.4430C>A
c.4115C>A (p.Ala1372Asp)
n.495C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.709C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
c.2972C>A (p.Ala991Asp)
n.5013C>A
dbSNP
11g.108289645C>GCA382531348ATMc.4280C>G (p.Ala1427Gly)
c.*3751C>G (n.*3751C>G)
n.1543C>G
n.4430C>G
c.4115C>G (p.Ala1372Gly)
n.495C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.709C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
n.5013C>G
dbSNP
11g.108289645C>TCA382531350ATMc.4280C>T (p.Ala1427Val)
c.*3751C>T (n.*3751C>T)
n.1543C>T
n.4430C>T
c.4115C>T (p.Ala1372Val)
n.495C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.709C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.2972C>T (p.Ala991Val)
n.5013C>T
dbSNP
11g.108289646T>ACA476673858ATMc.4281T>A (p.Ala1427=)
c.*3752T>A (n.*3752T>A)
n.1544T>A
n.4431T>A
c.4116T>A (p.Ala1372=)
n.496T>A
c.288T>A (p.Ala96=)
n.710T>A
c.237T>A (p.Ala79=)
c.3237T>A (p.Ala1079=)
c.2973T>A (p.Ala991=)
n.5014T>A
dbSNP
11g.108289646T>CCA10579144ATMc.4281T>C (p.Ala1427=)
c.*3752T>C (n.*3752T>C)
n.1544T>C
n.4431T>C
c.4116T>C (p.Ala1372=)
n.496T>C
c.288T>C (p.Ala96=)
n.710T>C
c.237T>C (p.Ala79=)
c.3237T>C (p.Ala1079=)
c.2973T>C (p.Ala991=)
n.5014T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289646T>GCA476673859ATMc.4281T>G (p.Ala1427=)
c.*3752T>G (n.*3752T>G)
n.1544T>G
n.4431T>G
c.4116T>G (p.Ala1372=)
n.496T>G
c.288T>G (p.Ala96=)
n.710T>G
c.237T>G (p.Ala79=)
c.3237T>G (p.Ala1079=)
c.2973T>G (p.Ala991=)
n.5014T>G
11g.108289646T=CA1998784990ATMc.4281T= (p.Ala1427=)
c.*3752T= (n.*3752T=)
n.1544T=
n.4431T=
c.4116T= (p.Ala1372=)
n.496T=
c.288T= (p.Ala96=)
n.710T=
c.237T= (p.Ala79=)
c.3237T= (p.Ala1079=)
c.2973T= (p.Ala991=)
n.5014T=
11g.108289646_108289647delinsTGCA1998784993ATMc.4281_4282delinsTG (p.Ala1427=)
c.*3752_*3753delinsTG (n.*3752_*3753delinsTG)
n.1544_1545delinsTG
n.4431_4432delinsTG
c.4116_4117delinsTG (p.Ala1372=)
n.496_497delinsTG
c.288_289delinsTG (p.Ala96=)
n.710_711delinsTG
c.237_238delinsTG (p.Ala79=)
c.3237_3238delinsTG (p.Ala1079=)
c.2973_2974delinsTG (p.Ala991=)
n.5014_5015delinsTG
11g.108289647delCA916080452ATMc.4282del (p.Glu1428LysfsTer23)
c.*3753del (n.*3753del)
n.1545del
n.4432del
c.4117del (p.Glu1373LysfsTer23)
n.497del
c.289del (p.Glu97LysfsTer23)
n.711del
c.238del (p.Glu80LysfsTer23)
c.3238del (p.Glu1080LysfsTer23)
c.2974del (p.Glu992LysfsTer23)
n.5015del
ClinVar dbSNP
11g.108289647G>ACA382531360ATMc.4282G>A (p.Glu1428Lys)
c.*3753G>A (n.*3753G>A)
n.1545G>A
n.4432G>A
c.4117G>A (p.Glu1373Lys)
n.497G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.711G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.3238G>A (p.Glu1080Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
n.5015G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289647G>CCA382531364ATMc.4282G>C (p.Glu1428Gln)
c.*3753G>C (n.*3753G>C)
n.1545G>C
n.4432G>C
c.4117G>C (p.Glu1373Gln)
n.497G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.711G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.3238G>C (p.Glu1080Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
n.5015G>C
11g.108289647G=CA1998784998ATMc.4282G= (p.Glu1428=)
c.*3753G= (n.*3753G=)
n.1545G=
n.4432G=
c.4117G= (p.Glu1373=)
n.497G=
c.289G= (p.Glu97=)
n.711G=
c.238G= (p.Glu80=)
c.3238G= (p.Glu1080=)
c.2974G= (p.Glu992=)
n.5015G=
11g.108289647G>TCA382531367ATMc.4282G>T (p.Glu1428Ter)
c.*3753G>T (n.*3753G>T)
n.1545G>T
n.4432G>T
c.4117G>T (p.Glu1373Ter)
n.497G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.711G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.3238G>T (p.Glu1080Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
n.5015G>T
11g.108289648A>CCA382531369ATMc.4283A>C (p.Glu1428Ala)
c.*3754A>C (n.*3754A>C)
n.1546A>C
n.4433A>C
c.4118A>C (p.Glu1373Ala)
n.498A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.712A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.3239A>C (p.Glu1080Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
n.5016A>C
11g.108289648A>GCA382531370ATMc.4283A>G (p.Glu1428Gly)
c.*3754A>G (n.*3754A>G)
n.1546A>G
n.4433A>G
c.4118A>G (p.Glu1373Gly)
n.498A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.712A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.3239A>G (p.Glu1080Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
n.5016A>G
11g.108289648A>TCA382531371ATMc.4283A>T (p.Glu1428Val)
c.*3754A>T (n.*3754A>T)
n.1546A>T
n.4433A>T
c.4118A>T (p.Glu1373Val)
n.498A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.712A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.3239A>T (p.Glu1080Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
n.5016A>T
11g.108289650delCA2615851326ATMc.4285del (p.Thr1429GlnfsTer22)
c.*3756del (n.*3756del)
n.1548del
n.4435del
c.4120del (p.Thr1374GlnfsTer22)
n.500del
c.292del (p.Thr98GlnfsTer22)
n.714del
c.241del (p.Thr81GlnfsTer22)
c.3241del (p.Thr1081GlnfsTer22)
c.2977del (p.Thr993GlnfsTer22)
n.5018del
gnomAD v4
11g.108289649A=CA1998785015ATMc.4284A= (p.Glu1428=)
c.*3755A= (n.*3755A=)
n.1547A=
n.4434A=
c.4119A= (p.Glu1373=)
n.499A=
c.291A= (p.Glu97=)
n.713A=
c.240A= (p.Glu80=)
c.3240A= (p.Glu1080=)
c.2976A= (p.Glu992=)
n.5017A=
11g.108289649A>CCA382531376ATMc.4284A>C (p.Glu1428Asp)
c.*3755A>C (n.*3755A>C)
n.1547A>C
n.4434A>C
c.4119A>C (p.Glu1373Asp)
n.499A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.713A>C
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.3240A>C (p.Glu1080Asp)
c.2976A>C (p.Glu992Asp)
n.5017A>C
ClinVar dbSNP
11g.108289649A>GCA476673861ATMc.4284A>G (p.Glu1428=)
c.*3755A>G (n.*3755A>G)
n.1547A>G
n.4434A>G
c.4119A>G (p.Glu1373=)
n.499A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
n.713A>G
c.240A>G (p.Glu80=)
c.3240A>G (p.Glu1080=)
c.2976A>G (p.Glu992=)
n.5017A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.108289649A>TCA382531382ATMc.4284A>T (p.Glu1428Asp)
c.*3755A>T (n.*3755A>T)
n.1547A>T
n.4434A>T
c.4119A>T (p.Glu1373Asp)
n.499A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.713A>T
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.3240A>T (p.Glu1080Asp)
c.2976A>T (p.Glu992Asp)
n.5017A>T
11g.108289650A>CCA382531385ATMc.4285A>C (p.Thr1429Pro)
c.*3756A>C (n.*3756A>C)
n.1548A>C
n.4435A>C
c.4120A>C (p.Thr1374Pro)
n.500A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.714A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
n.5018A>C
11g.108289650A>GCA382531393ATMc.4285A>G (p.Thr1429Ala)
c.*3756A>G (n.*3756A>G)
n.1548A>G
n.4435A>G
c.4120A>G (p.Thr1374Ala)
n.500A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.714A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
n.5018A>G
dbSNP
11g.108289650A>TCA382531397ATMc.4285A>T (p.Thr1429Ser)
c.*3756A>T (n.*3756A>T)
n.1548A>T
n.4435A>T
c.4120A>T (p.Thr1374Ser)
n.500A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.714A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
n.5018A>T
dbSNP
11g.108289651C>ACA382531411ATMc.4286C>A (p.Thr1429Lys)
c.*3757C>A (n.*3757C>A)
n.1549C>A
n.4436C>A
c.4121C>A (p.Thr1374Lys)
n.501C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.715C>A
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.3242C>A (p.Thr1081Lys)
c.2978C>A (p.Thr993Lys)
n.5019C>A
dbSNP
11g.108289651C>GCA382531419ATMc.4286C>G (p.Thr1429Arg)
c.*3757C>G (n.*3757C>G)
n.1549C>G
n.4436C>G
c.4121C>G (p.Thr1374Arg)
n.501C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.715C>G
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.3242C>G (p.Thr1081Arg)
c.2978C>G (p.Thr993Arg)
n.5019C>G
dbSNP
11g.108289651C>TCA382531414ATMc.4286C>T (p.Thr1429Ile)
c.*3757C>T (n.*3757C>T)
n.1549C>T
n.4436C>T
c.4121C>T (p.Thr1374Ile)
n.501C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.715C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
n.5019C>T
11g.108289651_108289655delCA2573146578ATMc.4286_4290del (p.Thr1429LysfsTer4)
c.*3757_*3761del (n.*3757_*3761del)
n.1549_1553del
n.4436_4440del
c.4121_4125del (p.Thr1374LysfsTer4)
n.501_505del
c.293_297del (p.Thr98LysfsTer4)
n.715_719del
c.242_246del (p.Thr81LysfsTer4)
c.3242_3246del (p.Thr1081LysfsTer4)
c.2978_2982del (p.Thr993LysfsTer4)
n.5019_5023del
dbSNP
11g.108289652A=CA1998785020ATMc.4287A= (p.Thr1429=)
c.*3758A= (n.*3758A=)
n.1550A=
n.4437A=
c.4122A= (p.Thr1374=)
n.502A=
c.294A= (p.Thr98=)
n.716A=
c.243A= (p.Thr81=)
c.3243A= (p.Thr1081=)
c.2979A= (p.Thr993=)
n.5020A=
11g.108289652A>CCA476673865ATMc.4287A>C (p.Thr1429=)
c.*3758A>C (n.*3758A>C)
n.1550A>C
n.4437A>C
c.4122A>C (p.Thr1374=)
n.502A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
n.716A>C
c.243A>C (p.Thr81=)
c.3243A>C (p.Thr1081=)
c.2979A>C (p.Thr993=)
n.5020A>C
ClinVar dbSNP
11g.108289652A>GCA476673866ATMc.4287A>G (p.Thr1429=)
c.*3758A>G (n.*3758A>G)
n.1550A>G
n.4437A>G
c.4122A>G (p.Thr1374=)
n.502A>G
c.294A>G (p.Thr98=)
n.716A>G
c.243A>G (p.Thr81=)
c.3243A>G (p.Thr1081=)
c.2979A>G (p.Thr993=)
n.5020A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289652A>TCA476673868ATMc.4287A>T (p.Thr1429=)
c.*3758A>T (n.*3758A>T)
n.1550A>T
n.4437A>T
c.4122A>T (p.Thr1374=)
n.502A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
n.716A>T
c.243A>T (p.Thr81=)
c.3243A>T (p.Thr1081=)
c.2979A>T (p.Thr993=)
n.5020A>T
11g.108289654_108289657delCA2573053402ATMc.4289_4292del (p.Asn1430MetfsTer20)
c.*3760_*3763del (n.*3760_*3763del)
n.1552_1555del
n.4439_4442del
c.4124_4127del (p.Asn1375MetfsTer20)
n.504_507del
c.296_299del (p.Asn99MetfsTer20)
n.718_721del
c.245_248del (p.Asn82MetfsTer20)
c.3245_3248del (p.Asn1082MetfsTer20)
c.2981_2984del (p.Asn994MetfsTer20)
n.5022_5025del
ClinVar dbSNP
11g.108289653A>CCA382531426ATMc.4288A>C (p.Asn1430His)
c.*3759A>C (n.*3759A>C)
n.1551A>C
n.4438A>C
c.4123A>C (p.Asn1375His)
n.503A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.717A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
c.3244A>C (p.Asn1082His)
c.2980A>C (p.Asn994His)
n.5021A>C
11g.108289653A>GCA382531435ATMc.4288A>G (p.Asn1430Asp)
c.*3759A>G (n.*3759A>G)
n.1551A>G
n.4438A>G
c.4123A>G (p.Asn1375Asp)
n.503A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.717A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.3244A>G (p.Asn1082Asp)
c.2980A>G (p.Asn994Asp)
n.5021A>G
11g.108289653A>TCA382531431ATMc.4288A>T (p.Asn1430Tyr)
c.*3759A>T (n.*3759A>T)
n.1551A>T
n.4438A>T
c.4123A>T (p.Asn1375Tyr)
n.503A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.717A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
c.2980A>T (p.Asn994Tyr)
n.5021A>T
dbSNP
11g.108289654A=CA1998785033ATMc.4289A= (p.Asn1430=)
c.*3760A= (n.*3760A=)
n.1552A=
n.4439A=
c.4124A= (p.Asn1375=)
n.504A=
c.296A= (p.Asn99=)
n.718A=
c.245A= (p.Asn82=)
c.3245A= (p.Asn1082=)
c.2981A= (p.Asn994=)
n.5022A=
11g.108289654A>CCA382531440ATMc.4289A>C (p.Asn1430Thr)
c.*3760A>C (n.*3760A>C)
n.1552A>C
n.4439A>C
c.4124A>C (p.Asn1375Thr)
n.504A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.718A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
c.2981A>C (p.Asn994Thr)
n.5022A>C
11g.108289654A>GCA10579145ATMc.4289A>G (p.Asn1430Ser)
c.*3760A>G (n.*3760A>G)
n.1552A>G
n.4439A>G
c.4124A>G (p.Asn1375Ser)
n.504A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.718A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.3245A>G (p.Asn1082Ser)
c.2981A>G (p.Asn994Ser)
n.5022A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289654A>TCA382531446ATMc.4289A>T (p.Asn1430Ile)
c.*3760A>T (n.*3760A>T)
n.1552A>T
n.4439A>T
c.4124A>T (p.Asn1375Ile)
n.504A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.718A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.3245A>T (p.Asn1082Ile)
c.2981A>T (p.Asn994Ile)
n.5022A>T
dbSNP
11g.108289655T>ACA382531451ATMc.4290T>A (p.Asn1430Lys)
c.*3761T>A (n.*3761T>A)
n.1553T>A
n.4440T>A
c.4125T>A (p.Asn1375Lys)
n.505T>A
c.297T>A (p.Asn99Lys)
n.719T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
c.3246T>A (p.Asn1082Lys)
c.2982T>A (p.Asn994Lys)
n.5023T>A
11g.108289655T>CCA476673872ATMc.4290T>C (p.Asn1430=)
c.*3761T>C (n.*3761T>C)
n.1553T>C
n.4440T>C
c.4125T>C (p.Asn1375=)
n.505T>C
c.297T>C (p.Asn99=)
n.719T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
c.3246T>C (p.Asn1082=)
c.2982T>C (p.Asn994=)
n.5023T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289655T>GCA382531452ATMc.4290T>G (p.Asn1430Lys)
c.*3761T>G (n.*3761T>G)
n.1553T>G
n.4440T>G
c.4125T>G (p.Asn1375Lys)
n.505T>G
c.297T>G (p.Asn99Lys)
n.719T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
c.3246T>G (p.Asn1082Lys)
c.2982T>G (p.Asn994Lys)
n.5023T>G
11g.108289655T=CA1998785038ATMc.4290T= (p.Asn1430=)
c.*3761T= (n.*3761T=)
n.1553T=
n.4440T=
c.4125T= (p.Asn1375=)
n.505T=
c.297T= (p.Asn99=)
n.719T=
c.246T= (p.Asn82=)
c.3246T= (p.Asn1082=)
c.2982T= (p.Asn994=)
n.5023T=
11g.108289656A=CA1998785048ATMc.4291A= (p.Asn1431=)
c.*3762A= (n.*3762A=)
n.1554A=
n.4441A=
c.4126A= (p.Asn1376=)
n.506A=
c.298A= (p.Asn100=)
n.720A=
c.247A= (p.Asn83=)
c.3247A= (p.Asn1083=)
c.2983A= (p.Asn995=)
n.5024A=
11g.108289656A>CCA6265432ATMc.4291A>C (p.Asn1431His)
c.*3762A>C (n.*3762A>C)
n.1554A>C
n.4441A>C
c.4126A>C (p.Asn1376His)
n.506A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.720A>C
c.247A>C (p.Asn83His)
c.3247A>C (p.Asn1083His)
c.2983A>C (p.Asn995His)
n.5024A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289656A>GCA382531455ATMc.4291A>G (p.Asn1431Asp)
c.*3762A>G (n.*3762A>G)
n.1554A>G
n.4441A>G
c.4126A>G (p.Asn1376Asp)
n.506A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.720A>G
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.3247A>G (p.Asn1083Asp)
c.2983A>G (p.Asn995Asp)
n.5024A>G
11g.108289656A>TCA382531459ATMc.4291A>T (p.Asn1431Tyr)
c.*3762A>T (n.*3762A>T)
n.1554A>T
n.4441A>T
c.4126A>T (p.Asn1376Tyr)
n.506A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.720A>T
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.3247A>T (p.Asn1083Tyr)
c.2983A>T (p.Asn995Tyr)
n.5024A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289657delCA2830782733ATMc.4292del (p.Asn1431MetfsTer20)
c.*3763del (n.*3763del)
n.1555del
n.4442del
c.4127del (p.Asn1376MetfsTer20)
n.507del
c.299del (p.Asn100MetfsTer20)
n.721del
c.248del (p.Asn83MetfsTer20)
c.3248del (p.Asn1083MetfsTer20)
c.2984del (p.Asn995MetfsTer20)
n.5025del
11g.108289657A=CA1998785058ATMc.4292A= (p.Asn1431=)
c.*3763A= (n.*3763A=)
n.1555A=
n.4442A=
c.4127A= (p.Asn1376=)
n.507A=
c.299A= (p.Asn100=)
n.721A=
c.248A= (p.Asn83=)
c.3248A= (p.Asn1083=)
c.2984A= (p.Asn995=)
n.5025A=
11g.108289657A>CCA382531465ATMc.4292A>C (p.Asn1431Thr)
c.*3763A>C (n.*3763A>C)
n.1555A>C
n.4442A>C
c.4127A>C (p.Asn1376Thr)
n.507A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.721A>C
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.3248A>C (p.Asn1083Thr)
c.2984A>C (p.Asn995Thr)
n.5025A>C
gnomAD v4
11g.108289657A>GCA16613045ATMc.4292A>G (p.Asn1431Ser)
c.*3763A>G (n.*3763A>G)
n.1555A>G
n.4442A>G
c.4127A>G (p.Asn1376Ser)
n.507A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.721A>G
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.3248A>G (p.Asn1083Ser)
c.2984A>G (p.Asn995Ser)
n.5025A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289657A>TCA382531471ATMc.4292A>T (p.Asn1431Ile)
c.*3763A>T (n.*3763A>T)
n.1555A>T
n.4442A>T
c.4127A>T (p.Asn1376Ile)
n.507A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.721A>T
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.3248A>T (p.Asn1083Ile)
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
n.5025A>T
ClinVar dbSNP
11g.108289658T>ACA382531480ATMc.4293T>A (p.Asn1431Lys)
c.*3764T>A (n.*3764T>A)
n.1556T>A
n.4443T>A
c.4128T>A (p.Asn1376Lys)
n.508T>A
c.300T>A (p.Asn100Lys)
n.722T>A
c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.3249T>A (p.Asn1083Lys)
c.2985T>A (p.Asn995Lys)
n.5026T>A
dbSNP
11g.108289658T>CCA476673877ATMc.4293T>C (p.Asn1431=)
c.*3764T>C (n.*3764T>C)
n.1556T>C
n.4443T>C
c.4128T>C (p.Asn1376=)
n.508T>C
c.300T>C (p.Asn100=)
n.722T>C
c.249T>C (p.Asn83=)
c.3249T>C (p.Asn1083=)
c.2985T>C (p.Asn995=)
n.5026T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289658T>GCA382531477ATMc.4293T>G (p.Asn1431Lys)
c.*3764T>G (n.*3764T>G)
n.1556T>G
n.4443T>G
c.4128T>G (p.Asn1376Lys)
n.508T>G
c.300T>G (p.Asn100Lys)
n.722T>G
c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.3249T>G (p.Asn1083Lys)
c.2985T>G (p.Asn995Lys)
n.5026T>G
11g.108289658T=CA1998785066ATMc.4293T= (p.Asn1431=)
c.*3764T= (n.*3764T=)
n.1556T=
n.4443T=
c.4128T= (p.Asn1376=)
n.508T=
c.300T= (p.Asn100=)
n.722T=
c.249T= (p.Asn83=)
c.3249T= (p.Asn1083=)
c.2985T= (p.Asn995=)
n.5026T=
11g.108289659G>ACA382531496ATMc.4294G>A (p.Val1432Ile)
c.*3765G>A (n.*3765G>A)
n.1557G>A
n.4444G>A
c.4129G>A (p.Val1377Ile)
n.509G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.723G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.3250G>A (p.Val1084Ile)
c.2986G>A (p.Val996Ile)
n.5027G>A
ClinVar
11g.108289659G>CCA382531499ATMc.4294G>C (p.Val1432Leu)
c.*3765G>C (n.*3765G>C)
n.1557G>C
n.4444G>C
c.4129G>C (p.Val1377Leu)
n.509G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.723G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.3250G>C (p.Val1084Leu)
c.2986G>C (p.Val996Leu)
n.5027G>C
11g.108289659G>TCA382531502ATMc.4294G>T (p.Val1432Phe)
c.*3765G>T (n.*3765G>T)
n.1557G>T
n.4444G>T
c.4129G>T (p.Val1377Phe)
n.509G>T
c.301G>T (p.Val101Phe)
n.723G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
c.3250G>T (p.Val1084Phe)
c.2986G>T (p.Val996Phe)
n.5027G>T
11g.108289660T>ACA382531511ATMc.4295T>A (p.Val1432Asp)
c.*3766T>A (n.*3766T>A)
n.1558T>A
n.4445T>A
c.4130T>A (p.Val1377Asp)
n.510T>A
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.724T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
c.3251T>A (p.Val1084Asp)
c.2987T>A (p.Val996Asp)
n.5028T>A
dbSNP
11g.108289660T>CCA382531512ATMc.4295T>C (p.Val1432Ala)
c.*3766T>C (n.*3766T>C)
n.1558T>C
n.4445T>C
c.4130T>C (p.Val1377Ala)
n.510T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.724T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.3251T>C (p.Val1084Ala)
c.2987T>C (p.Val996Ala)
n.5028T>C
11g.108289660T>GCA382531517ATMc.4295T>G (p.Val1432Gly)
c.*3766T>G (n.*3766T>G)
n.1558T>G
n.4445T>G
c.4130T>G (p.Val1377Gly)
n.510T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.724T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
c.2987T>G (p.Val996Gly)
n.5028T>G
ClinVar dbSNP
11g.108289660T=CA1998785070ATMc.4295T= (p.Val1432=)
c.*3766T= (n.*3766T=)
n.1558T=
n.4445T=
c.4130T= (p.Val1377=)
n.510T=
c.302T= (p.Val101=)
n.724T=
c.251T= (p.Val84=)
c.3251T= (p.Val1084=)
c.2987T= (p.Val996=)
n.5028T=
11g.108289661T>ACA476673884ATMc.4296T>A (p.Val1432=)
c.*3767T>A (n.*3767T>A)
n.1559T>A
n.4446T>A
c.4131T>A (p.Val1377=)
n.511T>A
c.303T>A (p.Val101=)
n.725T>A
c.252T>A (p.Val84=)
c.3252T>A (p.Val1084=)
c.2988T>A (p.Val996=)
n.5029T>A
dbSNP
11g.108289661T>CCA476673883ATMc.4296T>C (p.Val1432=)
c.*3767T>C (n.*3767T>C)
n.1559T>C
n.4446T>C
c.4131T>C (p.Val1377=)
n.511T>C
c.303T>C (p.Val101=)
n.725T>C
c.252T>C (p.Val84=)
c.3252T>C (p.Val1084=)
c.2988T>C (p.Val996=)
n.5029T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289661T>GCA476673881ATMc.4296T>G (p.Val1432=)
c.*3767T>G (n.*3767T>G)
n.1559T>G
n.4446T>G
c.4131T>G (p.Val1377=)
n.511T>G
c.303T>G (p.Val101=)
n.725T>G
c.252T>G (p.Val84=)
c.3252T>G (p.Val1084=)
c.2988T>G (p.Val996=)
n.5029T>G
11g.108289661T=CA1998785073ATMc.4296T= (p.Val1432=)
c.*3767T= (n.*3767T=)
n.1559T=
n.4446T=
c.4131T= (p.Val1377=)
n.511T=
c.303T= (p.Val101=)
n.725T=
c.252T= (p.Val84=)
c.3252T= (p.Val1084=)
c.2988T= (p.Val996=)
n.5029T=
11g.108289662T>ACA382531522ATMc.4297T>A (p.Tyr1433Asn)
c.*3768T>A (n.*3768T>A)
n.1560T>A
n.4447T>A
c.4132T>A (p.Tyr1378Asn)
n.512T>A
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.726T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.3253T>A (p.Tyr1085Asn)
c.2989T>A (p.Tyr997Asn)
n.5030T>A
11g.108289662T>CCA382531528ATMc.4297T>C (p.Tyr1433His)
c.*3768T>C (n.*3768T>C)
n.1560T>C
n.4447T>C
c.4132T>C (p.Tyr1378His)
n.512T>C
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.726T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.3253T>C (p.Tyr1085His)
c.2989T>C (p.Tyr997His)
n.5030T>C
11g.108289662T>GCA10579146ATMc.4297T>G (p.Tyr1433Asp)
c.*3768T>G (n.*3768T>G)
n.1560T>G
n.4447T>G
c.4132T>G (p.Tyr1378Asp)
n.512T>G
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.726T>G
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.3253T>G (p.Tyr1085Asp)
c.2989T>G (p.Tyr997Asp)
n.5030T>G
ClinVar dbSNP
11g.108289662T=CA1998785074ATMc.4297T= (p.Tyr1433=)
c.*3768T= (n.*3768T=)
n.1560T=
n.4447T=
c.4132T= (p.Tyr1378=)
n.512T=
c.304T= (p.Tyr102=)
n.726T=
c.253T= (p.Tyr85=)
c.3253T= (p.Tyr1085=)
c.2989T= (p.Tyr997=)
n.5030T=
11g.108289664_108289665delCA2825001845ATMc.4299_4300del (p.Tyr1433Ter)
c.*3770_*3771del (n.*3770_*3771del)
n.1562_1563del
n.4449_4450del
c.4134_4135del (p.Tyr1378Ter)
n.514_515del
c.306_307del (p.Tyr102Ter)
n.728_729del
c.255_256del (p.Tyr85Ter)
c.3255_3256del (p.Tyr1085Ter)
c.2991_2992del (p.Tyr997Ter)
n.5032_5033del
ClinVar
11g.108289663A>CCA382531537ATMc.4298A>C (p.Tyr1433Ser)
c.*3769A>C (n.*3769A>C)
n.1561A>C
n.4448A>C
c.4133A>C (p.Tyr1378Ser)
n.513A>C
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.727A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.3254A>C (p.Tyr1085Ser)
c.2990A>C (p.Tyr997Ser)
n.5031A>C
11g.108289663A>GCA382531543ATMc.4298A>G (p.Tyr1433Cys)
c.*3769A>G (n.*3769A>G)
n.1561A>G
n.4448A>G
c.4133A>G (p.Tyr1378Cys)
n.513A>G
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.727A>G
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.3254A>G (p.Tyr1085Cys)
c.2990A>G (p.Tyr997Cys)
n.5031A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289663A>TCA382531547ATMc.4298A>T (p.Tyr1433Phe)
c.*3769A>T (n.*3769A>T)
n.1561A>T
n.4448A>T
c.4133A>T (p.Tyr1378Phe)
n.513A>T
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.727A>T
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.3254A>T (p.Tyr1085Phe)
c.2990A>T (p.Tyr997Phe)
n.5031A>T
dbSNP
11g.108289664T>ACA382531557ATMc.4299T>A (p.Tyr1433Ter)
c.*3770T>A (n.*3770T>A)
n.1562T>A
n.4449T>A
c.4134T>A (p.Tyr1378Ter)
n.514T>A
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
n.728T>A
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.3255T>A (p.Tyr1085Ter)
c.2991T>A (p.Tyr997Ter)
n.5032T>A
11g.108289664T>CCA10637003ATMc.4299T>C (p.Tyr1433=)
c.*3770T>C (n.*3770T>C)
n.1562T>C
n.4449T>C
c.4134T>C (p.Tyr1378=)
n.514T>C
c.306T>C (p.Tyr102=)
n.728T>C
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.3255T>C (p.Tyr1085=)
c.2991T>C (p.Tyr997=)
n.5032T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289664T>GCA382531555ATMc.4299T>G (p.Tyr1433Ter)
c.*3770T>G (n.*3770T>G)
n.1562T>G
n.4449T>G
c.4134T>G (p.Tyr1378Ter)
n.514T>G
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
n.728T>G
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.3255T>G (p.Tyr1085Ter)
c.2991T>G (p.Tyr997Ter)
n.5032T>G
11g.108289664T=CA1998785075ATMc.4299T= (p.Tyr1433=)
c.*3770T= (n.*3770T=)
n.1562T=
n.4449T=
c.4134T= (p.Tyr1378=)
n.514T=
c.306T= (p.Tyr102=)
n.728T=
c.255T= (p.Tyr85=)
c.3255T= (p.Tyr1085=)
c.2991T= (p.Tyr997=)
n.5032T=
11g.108289665A>CCA382531570ATMc.4300A>C (p.Lys1434Gln)
c.*3771A>C (n.*3771A>C)
n.1563A>C
n.4450A>C
c.4135A>C (p.Lys1379Gln)
n.515A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.729A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.3256A>C (p.Lys1086Gln)
c.2992A>C (p.Lys998Gln)
n.5033A>C
11g.108289665A>GCA382531571ATMc.4300A>G (p.Lys1434Glu)
c.*3771A>G (n.*3771A>G)
n.1563A>G
n.4450A>G
c.4135A>G (p.Lys1379Glu)
n.515A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.729A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.3256A>G (p.Lys1086Glu)
c.2992A>G (p.Lys998Glu)
n.5033A>G
dbSNP
11g.108289665A>TCA382531573ATMc.4300A>T (p.Lys1434Ter)
c.*3771A>T (n.*3771A>T)
n.1563A>T
n.4450A>T
c.4135A>T (p.Lys1379Ter)
n.515A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.729A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.3256A>T (p.Lys1086Ter)
c.2992A>T (p.Lys998Ter)
n.5033A>T
dbSNP
11g.108289666A>CCA382531578ATMc.4301A>C (p.Lys1434Thr)
c.*3772A>C (n.*3772A>C)
n.1564A>C
n.4451A>C
c.4136A>C (p.Lys1379Thr)
n.516A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.730A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.3257A>C (p.Lys1086Thr)
c.2993A>C (p.Lys998Thr)
n.5034A>C
11g.108289666A>GCA382531580ATMc.4301A>G (p.Lys1434Arg)
c.*3772A>G (n.*3772A>G)
n.1564A>G
n.4451A>G
c.4136A>G (p.Lys1379Arg)
n.516A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.730A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.3257A>G (p.Lys1086Arg)
c.2993A>G (p.Lys998Arg)
n.5034A>G
ClinVar
11g.108289666A>TCA382531590ATMc.4301A>T (p.Lys1434Met)
c.*3772A>T (n.*3772A>T)
n.1564A>T
n.4451A>T
c.4136A>T (p.Lys1379Met)
n.516A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
n.730A>T
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.3257A>T (p.Lys1086Met)
c.2993A>T (p.Lys998Met)
n.5034A>T
11g.108289667G>ACA10579147ATMc.4302G>A (p.Lys1434=)
c.*3773G>A (n.*3773G>A)
n.1565G>A
n.4452G>A
c.4137G>A (p.Lys1379=)
n.517G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
n.731G>A
c.258G>A (p.Lys86=)
c.3258G>A (p.Lys1086=)
c.2994G>A (p.Lys998=)
n.5035G>A
ClinVar dbSNP
11g.108289667G>CCA382531602ATMc.4302G>C (p.Lys1434Asn)
c.*3773G>C (n.*3773G>C)
n.1565G>C
n.4452G>C
c.4137G>C (p.Lys1379Asn)
n.517G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
n.731G>C
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.3258G>C (p.Lys1086Asn)
c.2994G>C (p.Lys998Asn)
n.5035G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289667G=CA1998785076ATMc.4302G= (p.Lys1434=)
c.*3773G= (n.*3773G=)
n.1565G=
n.4452G=
c.4137G= (p.Lys1379=)
n.517G=
c.309G= (p.Lys103=)
n.731G=
c.258G= (p.Lys86=)
c.3258G= (p.Lys1086=)
c.2994G= (p.Lys998=)
n.5035G=
11g.108289667G>TCA382531605ATMc.4302G>T (p.Lys1434Asn)
c.*3773G>T (n.*3773G>T)
n.1565G>T
n.4452G>T
c.4137G>T (p.Lys1379Asn)
n.517G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
n.731G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.3258G>T (p.Lys1086Asn)
c.2994G>T (p.Lys998Asn)
n.5035G>T
11g.108289668A=CA1998785083ATMc.4303A= (p.Lys1435=)
c.*3774A= (n.*3774A=)
n.1566A=
n.4453A=
c.4138A= (p.Lys1380=)
n.518A=
c.310A= (p.Lys104=)
n.732A=
c.259A= (p.Lys87=)
c.3259A= (p.Lys1087=)
c.2995A= (p.Lys999=)
n.5036A=
11g.108289668A>CCA10577427ATMc.4303A>C (p.Lys1435Gln)
c.*3774A>C (n.*3774A>C)
n.1566A>C
n.4453A>C
c.4138A>C (p.Lys1380Gln)
n.518A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.732A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.3259A>C (p.Lys1087Gln)
c.2995A>C (p.Lys999Gln)
n.5036A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289668A>GCA382531614ATMc.4303A>G (p.Lys1435Glu)
c.*3774A>G (n.*3774A>G)
n.1566A>G
n.4453A>G
c.4138A>G (p.Lys1380Glu)
n.518A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.732A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.3259A>G (p.Lys1087Glu)
c.2995A>G (p.Lys999Glu)
n.5036A>G
11g.108289668A>TCA382531617ATMc.4303A>T (p.Lys1435Ter)
c.*3774A>T (n.*3774A>T)
n.1566A>T
n.4453A>T
c.4138A>T (p.Lys1380Ter)
n.518A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.732A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.3259A>T (p.Lys1087Ter)
c.2995A>T (p.Lys999Ter)
n.5036A>T
ClinVar dbSNP
11g.108289668_108289669insTTCA916080454ATMc.4303_4304insTT (p.Lys1435IlefsTer17)
c.*3774_*3775insTT (n.*3774_*3775insTT)
n.1566_1567insTT
n.4453_4454insTT
c.4138_4139insTT (p.Lys1380IlefsTer17)
n.518_519insTT
c.310_311insTT (p.Lys104IlefsTer17)
n.732_733insTT
c.259_260insTT (p.Lys87IlefsTer17)
c.3259_3260insTT (p.Lys1087IlefsTer17)
c.2995_2996insTT (p.Lys999IlefsTer17)
n.5036_5037insTT
ClinVar dbSNP
11g.108289669A=CA1998785089ATMc.4304A= (p.Lys1435=)
c.*3775A= (n.*3775A=)
n.1567A=
n.4454A=
c.4139A= (p.Lys1380=)
n.519A=
c.311A= (p.Lys104=)
n.733A=
c.260A= (p.Lys87=)
c.3260A= (p.Lys1087=)
c.2996A= (p.Lys999=)
n.5037A=
11g.108289669A>CCA334280ATMc.4304A>C (p.Lys1435Thr)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
n.1567A>C
n.4454A>C
c.4139A>C (p.Lys1380Thr)
n.519A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.733A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.3260A>C (p.Lys1087Thr)
c.2996A>C (p.Lys999Thr)
n.5037A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289669A>GCA6265433ATMc.4304A>G (p.Lys1435Arg)
c.*3775A>G (n.*3775A>G)
n.1567A>G
n.4454A>G
c.4139A>G (p.Lys1380Arg)
n.519A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.733A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.3260A>G (p.Lys1087Arg)
c.2996A>G (p.Lys999Arg)
n.5037A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289669A>TCA382531634ATMc.4304A>T (p.Lys1435Met)
c.*3775A>T (n.*3775A>T)
n.1567A>T
n.4454A>T
c.4139A>T (p.Lys1380Met)
n.519A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.733A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.3260A>T (p.Lys1087Met)
c.2996A>T (p.Lys999Met)
n.5037A>T
dbSNP
11g.108289670G>ACA6265434ATMc.4305G>A (p.Lys1435=)
c.*3776G>A (n.*3776G>A)
n.1568G>A
n.4455G>A
c.4140G>A (p.Lys1380=)
n.520G>A
c.312G>A (p.Lys104=)
n.734G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
c.3261G>A (p.Lys1087=)
c.2997G>A (p.Lys999=)
n.5038G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289670G>CCA382531651ATMc.4305G>C (p.Lys1435Asn)
c.*3776G>C (n.*3776G>C)
n.1568G>C
n.4455G>C
c.4140G>C (p.Lys1380Asn)
n.520G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.734G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.3261G>C (p.Lys1087Asn)
c.2997G>C (p.Lys999Asn)
n.5038G>C
dbSNP
11g.108289670G=CA1998785093ATMc.4305G= (p.Lys1435=)
c.*3776G= (n.*3776G=)
n.1568G=
n.4455G=
c.4140G= (p.Lys1380=)
n.520G=
c.312G= (p.Lys104=)
n.734G=
c.261G= (p.Lys87=)
c.3261G= (p.Lys1087=)
c.2997G= (p.Lys999=)
n.5038G=
11g.108289670G>TCA382531657ATMc.4305G>T (p.Lys1435Asn)
c.*3776G>T (n.*3776G>T)
n.1568G>T
n.4455G>T
c.4140G>T (p.Lys1380Asn)
n.520G>T
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.734G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.3261G>T (p.Lys1087Asn)
c.2997G>T (p.Lys999Asn)
n.5038G>T
dbSNP
11g.108289671C>ACA382531662ATMc.4306C>A (p.His1436Asn)
c.*3777C>A (n.*3777C>A)
n.1569C>A
n.4456C>A
c.4141C>A (p.His1381Asn)
n.521C>A
c.313C>A (p.His105Asn)
n.735C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
c.3262C>A (p.His1088Asn)
c.2998C>A (p.His1000Asn)
n.5039C>A
dbSNP
11g.108289671C=CA1998785094ATMc.4306C= (p.His1436=)
c.*3777C= (n.*3777C=)
n.1569C=
n.4456C=
c.4141C= (p.His1381=)
n.521C=
c.313C= (p.His105=)
n.735C=
c.262C= (p.His88=)
c.3262C= (p.His1088=)
c.2998C= (p.His1000=)
n.5039C=
11g.108289671C>GCA382531667ATMc.4306C>G (p.His1436Asp)
c.*3777C>G (n.*3777C>G)
n.1569C>G
n.4456C>G
c.4141C>G (p.His1381Asp)
n.521C>G
c.313C>G (p.His105Asp)
n.735C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
c.3262C>G (p.His1088Asp)
c.2998C>G (p.His1000Asp)
n.5039C>G
ClinVar dbSNP
11g.108289671C>TCA198067ATMc.4306C>T (p.His1436Tyr)
c.*3777C>T (n.*3777C>T)
n.1569C>T
n.4456C>T
c.4141C>T (p.His1381Tyr)
n.521C>T
c.313C>T (p.His105Tyr)
n.735C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.3262C>T (p.His1088Tyr)
c.2998C>T (p.His1000Tyr)
n.5039C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289672A=CA1998785096ATMc.4307A= (p.His1436=)
c.*3778A= (n.*3778A=)
n.1570A=
n.4457A=
c.4142A= (p.His1381=)
n.522A=
c.314A= (p.His105=)
n.736A=
c.263A= (p.His88=)
c.3263A= (p.His1088=)
c.2999A= (p.His1000=)
n.5040A=
11g.108289672A>CCA382531680ATMc.4307A>C (p.His1436Pro)
c.*3778A>C (n.*3778A>C)
n.1570A>C
n.4457A>C
c.4142A>C (p.His1381Pro)
n.522A>C
c.314A>C (p.His105Pro)
n.736A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
c.3263A>C (p.His1088Pro)
c.2999A>C (p.His1000Pro)
n.5040A>C
11g.108289672A>GCA228375273ATMc.4307A>G (p.His1436Arg)
c.*3778A>G (n.*3778A>G)
n.1570A>G
n.4457A>G
c.4142A>G (p.His1381Arg)
n.522A>G
c.314A>G (p.His105Arg)
n.736A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
c.3263A>G (p.His1088Arg)
c.2999A>G (p.His1000Arg)
n.5040A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289672A>TCA382531683ATMc.4307A>T (p.His1436Leu)
c.*3778A>T (n.*3778A>T)
n.1570A>T
n.4457A>T
c.4142A>T (p.His1381Leu)
n.522A>T
c.314A>T (p.His105Leu)
n.736A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
c.3263A>T (p.His1088Leu)
c.2999A>T (p.His1000Leu)
n.5040A>T
dbSNP
11g.108289673C>ACA382531689ATMc.4308C>A (p.His1436Gln)
c.*3779C>A (n.*3779C>A)
n.1571C>A
n.4458C>A
c.4143C>A (p.His1381Gln)
n.523C>A
c.315C>A (p.His105Gln)
n.737C>A
c.264C>A (p.His88Gln)
c.3264C>A (p.His1088Gln)
c.3000C>A (p.His1000Gln)
n.5041C>A
dbSNP
11g.108289673C=CA1998785101ATMc.4308C= (p.His1436=)
c.*3779C= (n.*3779C=)
n.1571C=
n.4458C=
c.4143C= (p.His1381=)
n.523C=
c.315C= (p.His105=)
n.737C=
c.264C= (p.His88=)
c.3264C= (p.His1088=)
c.3000C= (p.His1000=)
n.5041C=
11g.108289673C>GCA382531691ATMc.4308C>G (p.His1436Gln)
c.*3779C>G (n.*3779C>G)
n.1571C>G
n.4458C>G
c.4143C>G (p.His1381Gln)
n.523C>G
c.315C>G (p.His105Gln)
n.737C>G
c.264C>G (p.His88Gln)
c.3264C>G (p.His1088Gln)
c.3000C>G (p.His1000Gln)
n.5041C>G
dbSNP
11g.108289673C>TCA476673895ATMc.4308C>T (p.His1436=)
c.*3779C>T (n.*3779C>T)
n.1571C>T
n.4458C>T
c.4143C>T (p.His1381=)
n.523C>T
c.315C>T (p.His105=)
n.737C>T
c.264C>T (p.His88=)
c.3264C>T (p.His1088=)
c.3000C>T (p.His1000=)
n.5041C>T
ClinVar dbSNP
11g.108289674A>CCA476673897ATMc.4309A>C (p.Arg1437=)
c.*3780A>C (n.*3780A>C)
n.1572A>C
n.4459A>C
c.4144A>C (p.Arg1382=)
n.524A>C
c.316A>C (p.Arg106=)
n.738A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
c.3265A>C (p.Arg1089=)
c.3001A>C (p.Arg1001=)
n.5042A>C
11g.108289674A>GCA382531694ATMc.4309A>G (p.Arg1437Gly)
c.*3780A>G (n.*3780A>G)
n.1572A>G
n.4459A>G
c.4144A>G (p.Arg1382Gly)
n.524A>G
c.316A>G (p.Arg106Gly)
n.738A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.3265A>G (p.Arg1089Gly)
c.3001A>G (p.Arg1001Gly)
n.5042A>G
11g.108289674A>TCA382531697ATMc.4309A>T (p.Arg1437Ter)
c.*3780A>T (n.*3780A>T)
n.1572A>T
n.4459A>T
c.4144A>T (p.Arg1382Ter)
n.524A>T
c.316A>T (p.Arg106Ter)
n.738A>T
c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.3265A>T (p.Arg1089Ter)
c.3001A>T (p.Arg1001Ter)
n.5042A>T
COSMIC COSMIC
11g.108289675G>ACA382531701ATMc.4310G>A (p.Arg1437Lys)
c.*3781G>A (n.*3781G>A)
n.1573G>A
n.4460G>A
c.4145G>A (p.Arg1382Lys)
n.525G>A
c.317G>A (p.Arg106Lys)
n.739G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.3266G>A (p.Arg1089Lys)
c.3002G>A (p.Arg1001Lys)
n.5043G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108289675G>CCA382531709ATMc.4310G>C (p.Arg1437Thr)
c.*3781G>C (n.*3781G>C)
n.1573G>C
n.4460G>C
c.4145G>C (p.Arg1382Thr)
n.525G>C
c.317G>C (p.Arg106Thr)
n.739G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.3266G>C (p.Arg1089Thr)
c.3002G>C (p.Arg1001Thr)
n.5043G>C
ClinVar dbSNP
11g.108289675G=CA1998785106ATMc.4310G= (p.Arg1437=)
c.*3781G= (n.*3781G=)
n.1573G=
n.4460G=
c.4145G= (p.Arg1382=)
n.525G=
c.317G= (p.Arg106=)
n.739G=
c.266G= (p.Arg89=)
c.3266G= (p.Arg1089=)
c.3002G= (p.Arg1001=)
n.5043G=
11g.108289675G>TCA382531704ATMc.4310G>T (p.Arg1437Ile)
c.*3781G>T (n.*3781G>T)
n.1573G>T
n.4460G>T
c.4145G>T (p.Arg1382Ile)
n.525G>T
c.317G>T (p.Arg106Ile)
n.739G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.3266G>T (p.Arg1089Ile)
c.3002G>T (p.Arg1001Ile)
n.5043G>T
ClinVar
11g.108289676A=CA1998785111ATMc.4311A= (p.Arg1437=)
c.*3782A= (n.*3782A=)
n.1574A=
n.4461A=
c.4146A= (p.Arg1382=)
n.526A=
c.318A= (p.Arg106=)
n.740A=
c.267A= (p.Arg89=)
c.3267A= (p.Arg1089=)
c.3003A= (p.Arg1001=)
n.5044A=
11g.108289676A>CCA382531713ATMc.4311A>C (p.Arg1437Ser)
c.*3782A>C (n.*3782A>C)
n.1574A>C
n.4461A>C
c.4146A>C (p.Arg1382Ser)
n.526A>C
c.318A>C (p.Arg106Ser)
n.740A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.3267A>C (p.Arg1089Ser)
c.3003A>C (p.Arg1001Ser)
n.5044A>C
11g.108289676A>GCA476673898ATMc.4311A>G (p.Arg1437=)
c.*3782A>G (n.*3782A>G)
n.1574A>G
n.4461A>G
c.4146A>G (p.Arg1382=)
n.526A>G
c.318A>G (p.Arg106=)
n.740A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
c.3267A>G (p.Arg1089=)
c.3003A>G (p.Arg1001=)
n.5044A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289676A>TCA382531717ATMc.4311A>T (p.Arg1437Ser)
c.*3782A>T (n.*3782A>T)
n.1574A>T
n.4461A>T
c.4146A>T (p.Arg1382Ser)
n.526A>T
c.318A>T (p.Arg106Ser)
n.740A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.3267A>T (p.Arg1089Ser)
c.3003A>T (p.Arg1001Ser)
n.5044A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289677A>CCA382531723ATMc.4312A>C (p.Ile1438Leu)
c.*3783A>C (n.*3783A>C)
n.1575A>C
n.4462A>C
c.4147A>C (p.Ile1383Leu)
n.527A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.741A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.3268A>C (p.Ile1090Leu)
c.3004A>C (p.Ile1002Leu)
n.5045A>C
11g.108289677A>GCA382531727ATMc.4312A>G (p.Ile1438Val)
c.*3783A>G (n.*3783A>G)
n.1575A>G
n.4462A>G
c.4147A>G (p.Ile1383Val)
n.527A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.741A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.3268A>G (p.Ile1090Val)
c.3004A>G (p.Ile1002Val)
n.5045A>G
11g.108289677A>TCA382531731ATMc.4312A>T (p.Ile1438Phe)
c.*3783A>T (n.*3783A>T)
n.1575A>T
n.4462A>T
c.4147A>T (p.Ile1383Phe)
n.527A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.741A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.3268A>T (p.Ile1090Phe)
c.3004A>T (p.Ile1002Phe)
n.5045A>T
dbSNP
11g.108289678T>ACA382531737ATMc.4313T>A (p.Ile1438Asn)
c.*3784T>A (n.*3784T>A)
n.1576T>A
n.4463T>A
c.4148T>A (p.Ile1383Asn)
n.528T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.742T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.3269T>A (p.Ile1090Asn)
c.3005T>A (p.Ile1002Asn)
n.5046T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108289678T>CCA382531745ATMc.4313T>C (p.Ile1438Thr)
c.*3784T>C (n.*3784T>C)
n.1576T>C
n.4463T>C
c.4148T>C (p.Ile1383Thr)
n.528T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.742T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.3269T>C (p.Ile1090Thr)
c.3005T>C (p.Ile1002Thr)
n.5046T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.108289678T>GCA382531750ATMc.4313T>G (p.Ile1438Ser)
c.*3784T>G (n.*3784T>G)
n.1576T>G
n.4463T>G
c.4148T>G (p.Ile1383Ser)
n.528T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.742T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.3269T>G (p.Ile1090Ser)
c.3005T>G (p.Ile1002Ser)
n.5046T>G
ClinVar dbSNP
11g.108289678T=CA1998785116ATMc.4313T= (p.Ile1438=)
c.*3784T= (n.*3784T=)
n.1576T=
n.4463T=
c.4148T= (p.Ile1383=)
n.528T=
c.320T= (p.Ile107=)
n.742T=
c.269T= (p.Ile90=)
c.3269T= (p.Ile1090=)
c.3005T= (p.Ile1002=)
n.5046T=
11g.108289679T>ACA476673900ATMc.4314T>A (p.Ile1438=)
c.*3785T>A (n.*3785T>A)
n.1577T>A
n.4464T>A
c.4149T>A (p.Ile1383=)
n.529T>A
c.321T>A (p.Ile107=)
n.743T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
c.3270T>A (p.Ile1090=)
c.3006T>A (p.Ile1002=)
n.5047T>A
dbSNP
11g.108289679T>CCA476673901ATMc.4314T>C (p.Ile1438=)
c.*3785T>C (n.*3785T>C)
n.1577T>C
n.4464T>C
c.4149T>C (p.Ile1383=)
n.529T>C
c.321T>C (p.Ile107=)
n.743T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
c.3270T>C (p.Ile1090=)
c.3006T>C (p.Ile1002=)
n.5047T>C
11g.108289679T>GCA382531755ATMc.4314T>G (p.Ile1438Met)
c.*3785T>G (n.*3785T>G)
n.1577T>G
n.4464T>G
c.4149T>G (p.Ile1383Met)
n.529T>G
c.321T>G (p.Ile107Met)
n.743T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.3270T>G (p.Ile1090Met)
c.3006T>G (p.Ile1002Met)
n.5047T>G
11g.108289680C>ACA382531759ATMc.4315C>A (p.Leu1439Ile)
c.*3786C>A (n.*3786C>A)
n.1578C>A
n.4465C>A
c.4150C>A (p.Leu1384Ile)
n.530C>A
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.744C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.3271C>A (p.Leu1091Ile)
c.3007C>A (p.Leu1003Ile)
n.5048C>A
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108289680C=CA1998785125ATMc.4315C= (p.Leu1439=)
c.*3786C= (n.*3786C=)
n.1578C=
n.4465C=
c.4150C= (p.Leu1384=)
n.530C=
c.322C= (p.Leu108=)
n.744C=
c.271C= (p.Leu91=)
c.3271C= (p.Leu1091=)
c.3007C= (p.Leu1003=)
n.5048C=
11g.108289680C>GCA382531763ATMc.4315C>G (p.Leu1439Val)
c.*3786C>G (n.*3786C>G)
n.1578C>G
n.4465C>G
c.4150C>G (p.Leu1384Val)
n.530C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.744C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
n.5048C>G
ClinVar dbSNP
11g.108289680C>TCA382531765ATMc.4315C>T (p.Leu1439Phe)
c.*3786C>T (n.*3786C>T)
n.1578C>T
n.4465C>T
c.4150C>T (p.Leu1384Phe)
n.530C>T
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.744C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.3271C>T (p.Leu1091Phe)
c.3007C>T (p.Leu1003Phe)
n.5048C>T
dbSNP
11g.108289681T>ACA382531766ATMc.4316T>A (p.Leu1439His)
c.*3787T>A (n.*3787T>A)
n.1579T>A
n.4466T>A
c.4151T>A (p.Leu1384His)
n.531T>A
c.323T>A (p.Leu108His)
n.745T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
c.3272T>A (p.Leu1091His)
c.3008T>A (p.Leu1003His)
n.5049T>A
ClinVar dbSNP
11g.108289681T>CCA382531778ATMc.4316T>C (p.Leu1439Pro)
c.*3787T>C (n.*3787T>C)
n.1579T>C
n.4466T>C
c.4151T>C (p.Leu1384Pro)
n.531T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.745T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
n.5049T>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108289681T>GCA382531782ATMc.4316T>G (p.Leu1439Arg)
c.*3787T>G (n.*3787T>G)
n.1579T>G
n.4466T>G
c.4151T>G (p.Leu1384Arg)
n.531T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.745T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.3272T>G (p.Leu1091Arg)
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
n.5049T>G
11g.108289681T=CA1998785141ATMc.4316T= (p.Leu1439=)
c.*3787T= (n.*3787T=)
n.1579T=
n.4466T=
c.4151T= (p.Leu1384=)
n.531T=
c.323T= (p.Leu108=)
n.745T=
c.272T= (p.Leu91=)
c.3272T= (p.Leu1091=)
c.3008T= (p.Leu1003=)
n.5049T=
11g.108289682T>ACA476673906ATMc.4317T>A (p.Leu1439=)
c.*3788T>A (n.*3788T>A)
n.1580T>A
n.4467T>A
c.4152T>A (p.Leu1384=)
n.532T>A
c.324T>A (p.Leu108=)
n.746T>A
c.273T>A (p.Leu91=)
c.3273T>A (p.Leu1091=)
c.3009T>A (p.Leu1003=)
n.5050T>A
11g.108289682T>CCA476673907ATMc.4317T>C (p.Leu1439=)
c.*3788T>C (n.*3788T>C)
n.1580T>C
n.4467T>C
c.4152T>C (p.Leu1384=)
n.532T>C
c.324T>C (p.Leu108=)
n.746T>C
c.273T>C (p.Leu91=)
c.3273T>C (p.Leu1091=)
c.3009T>C (p.Leu1003=)
n.5050T>C
11g.108289682T>GCA476673909ATMc.4317T>G (p.Leu1439=)
c.*3788T>G (n.*3788T>G)
n.1580T>G
n.4467T>G
c.4152T>G (p.Leu1384=)
n.532T>G
c.324T>G (p.Leu108=)
n.746T>G
c.273T>G (p.Leu91=)
c.3273T>G (p.Leu1091=)
c.3009T>G (p.Leu1003=)
n.5050T>G
ClinVar dbSNP
11g.108289684_108289690delCA2695214773ATMc.4319_4325del (p.Lys1440IlefsTer9)
c.*3790_*3796del (n.*3790_*3796del)
n.1582_1588del
n.4469_4475del
c.4154_4160del (p.Lys1385IlefsTer9)
n.534_540del
c.326_332del (p.Lys109IlefsTer9)
n.748_754del
c.275_281del (p.Lys92IlefsTer9)
c.3275_3281del (p.Lys1092IlefsTer9)
c.3011_3017del (p.Lys1004IlefsTer9)
n.5052_5058del
11g.108289683A=CA1998785146ATMc.4318A= (p.Lys1440=)
c.*3789A= (n.*3789A=)
n.1581A=
n.4468A=
c.4153A= (p.Lys1385=)
n.533A=
c.325A= (p.Lys109=)
n.747A=
c.274A= (p.Lys92=)
c.3274A= (p.Lys1092=)
c.3010A= (p.Lys1004=)
n.5051A=
11g.108289683A>CCA382531788ATMc.4318A>C (p.Lys1440Gln)
c.*3789A>C (n.*3789A>C)
n.1581A>C
n.4468A>C
c.4153A>C (p.Lys1385Gln)
n.533A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.747A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.3274A>C (p.Lys1092Gln)
c.3010A>C (p.Lys1004Gln)
n.5051A>C
ClinVar
11g.108289683A>GCA382531796ATMc.4318A>G (p.Lys1440Glu)
c.*3789A>G (n.*3789A>G)
n.1581A>G
n.4468A>G
c.4153A>G (p.Lys1385Glu)
n.533A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.747A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.3274A>G (p.Lys1092Glu)
c.3010A>G (p.Lys1004Glu)
n.5051A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.108289683A>TCA16613046ATMc.4318A>T (p.Lys1440Ter)
c.*3789A>T (n.*3789A>T)
n.1581A>T
n.4468A>T
c.4153A>T (p.Lys1385Ter)
n.533A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.747A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.3274A>T (p.Lys1092Ter)
c.3010A>T (p.Lys1004Ter)
n.5051A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289684A=CA1998785152ATMc.4319A= (p.Lys1440=)
c.*3790A= (n.*3790A=)
n.1582A=
n.4469A=
c.4154A= (p.Lys1385=)
n.534A=
c.326A= (p.Lys109=)
n.748A=
c.275A= (p.Lys92=)
c.3275A= (p.Lys1092=)
c.3011A= (p.Lys1004=)
n.5052A=
11g.108289684A>CCA382531800ATMc.4319A>C (p.Lys1440Thr)
c.*3790A>C (n.*3790A>C)
n.1582A>C
n.4469A>C
c.4154A>C (p.Lys1385Thr)
n.534A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.748A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.3275A>C (p.Lys1092Thr)
c.3011A>C (p.Lys1004Thr)
n.5052A>C
11g.108289684A>GCA382531803ATMc.4319A>G (p.Lys1440Arg)
c.*3790A>G (n.*3790A>G)
n.1582A>G
n.4469A>G
c.4154A>G (p.Lys1385Arg)
n.534A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.748A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.3275A>G (p.Lys1092Arg)
c.3011A>G (p.Lys1004Arg)
n.5052A>G
11g.108289684A>TCA382531806ATMc.4319A>T (p.Lys1440Ile)
c.*3790A>T (n.*3790A>T)
n.1582A>T
n.4469A>T
c.4154A>T (p.Lys1385Ile)
n.534A>T
c.326A>T (p.Lys109Ile)
n.748A>T
c.275A>T (p.Lys92Ile)
c.3275A>T (p.Lys1092Ile)
c.3011A>T (p.Lys1004Ile)
n.5052A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289685A=CA1998785157ATMc.4320A= (p.Lys1440=)
c.*3791A= (n.*3791A=)
n.1583A=
n.4470A=
c.4155A= (p.Lys1385=)
n.535A=
c.327A= (p.Lys109=)
n.749A=
c.276A= (p.Lys92=)
c.3276A= (p.Lys1092=)
c.3012A= (p.Lys1004=)
n.5053A=
11g.108289685A>CCA382531810ATMc.4320A>C (p.Lys1440Asn)
c.*3791A>C (n.*3791A>C)
n.1583A>C
n.4470A>C
c.4155A>C (p.Lys1385Asn)
n.535A>C
c.327A>C (p.Lys109Asn)
n.749A>C
c.276A>C (p.Lys92Asn)
c.3276A>C (p.Lys1092Asn)
c.3012A>C (p.Lys1004Asn)
n.5053A>C
11g.108289685A>GCA476673912ATMc.4320A>G (p.Lys1440=)
c.*3791A>G (n.*3791A>G)
n.1583A>G
n.4470A>G
c.4155A>G (p.Lys1385=)
n.535A>G
c.327A>G (p.Lys109=)
n.749A>G
c.276A>G (p.Lys92=)
c.3276A>G (p.Lys1092=)
c.3012A>G (p.Lys1004=)
n.5053A>G
11g.108289685A>TCA382531813ATMc.4320A>T (p.Lys1440Asn)
c.*3791A>T (n.*3791A>T)
n.1583A>T
n.4470A>T
c.4155A>T (p.Lys1385Asn)
n.535A>T
c.327A>T (p.Lys109Asn)
n.749A>T
c.276A>T (p.Lys92Asn)
c.3276A>T (p.Lys1092Asn)
c.3012A>T (p.Lys1004Asn)
n.5053A>T
ClinVar dbSNP
11g.108289686A=CA1998785184ATMc.4321A= (p.Ile1441=)
c.*3792A= (n.*3792A=)
n.1584A=
n.4471A=
c.4156A= (p.Ile1386=)
n.536A=
c.328A= (p.Ile110=)
n.750A=
c.277A= (p.Ile93=)
c.3277A= (p.Ile1093=)
c.3013A= (p.Ile1005=)
n.5054A=
11g.108289686A>CCA6265435ATMc.4321A>C (p.Ile1441Leu)
c.*3792A>C (n.*3792A>C)
n.1584A>C
n.4471A>C
c.4156A>C (p.Ile1386Leu)
n.536A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.750A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.3277A>C (p.Ile1093Leu)
c.3013A>C (p.Ile1005Leu)
n.5054A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289686A>GCA382531821ATMc.4321A>G (p.Ile1441Val)
c.*3792A>G (n.*3792A>G)
n.1584A>G
n.4471A>G
c.4156A>G (p.Ile1386Val)
n.536A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
n.750A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.3277A>G (p.Ile1093Val)
c.3013A>G (p.Ile1005Val)
n.5054A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289686A>TCA382531826ATMc.4321A>T (p.Ile1441Leu)
c.*3792A>T (n.*3792A>T)
n.1584A>T
n.4471A>T
c.4156A>T (p.Ile1386Leu)
n.536A>T
c.328A>T (p.Ile110Leu)
n.750A>T
c.277A>T (p.Ile93Leu)
c.3277A>T (p.Ile1093Leu)
c.3013A>T (p.Ile1005Leu)
n.5054A>T
dbSNP
11g.108289687T>ACA382531831ATMc.4322T>A (p.Ile1441Lys)
c.*3793T>A (n.*3793T>A)
n.1585T>A
n.4472T>A
c.4157T>A (p.Ile1386Lys)
n.537T>A
c.329T>A (p.Ile110Lys)
n.751T>A
c.278T>A (p.Ile93Lys)
c.3278T>A (p.Ile1093Lys)
c.3014T>A (p.Ile1005Lys)
n.5055T>A
dbSNP
11g.108289687T>CCA382531835ATMc.4322T>C (p.Ile1441Thr)
c.*3793T>C (n.*3793T>C)
n.1585T>C
n.4472T>C
c.4157T>C (p.Ile1386Thr)
n.537T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.751T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.3278T>C (p.Ile1093Thr)
c.3014T>C (p.Ile1005Thr)
n.5055T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289687T>GCA382531838ATMc.4322T>G (p.Ile1441Arg)
c.*3793T>G (n.*3793T>G)
n.1585T>G
n.4472T>G
c.4157T>G (p.Ile1386Arg)
n.537T>G
c.329T>G (p.Ile110Arg)
n.751T>G
c.278T>G (p.Ile93Arg)
c.3278T>G (p.Ile1093Arg)
c.3014T>G (p.Ile1005Arg)
n.5055T>G
ClinVar
11g.108289687T=CA1998785193ATMc.4322T= (p.Ile1441=)
c.*3793T= (n.*3793T=)
n.1585T=
n.4472T=
c.4157T= (p.Ile1386=)
n.537T=
c.329T= (p.Ile110=)
n.751T=
c.278T= (p.Ile93=)
c.3278T= (p.Ile1093=)
c.3014T= (p.Ile1005=)
n.5055T=
11g.108289688A=CA1998785201ATMc.4323A= (p.Ile1441=)
c.*3794A= (n.*3794A=)
n.1586A=
n.4473A=
c.4158A= (p.Ile1386=)
n.538A=
c.330A= (p.Ile110=)
n.752A=
c.279A= (p.Ile93=)
c.3279A= (p.Ile1093=)
c.3015A= (p.Ile1005=)
n.5056A=
11g.108289688A>CCA476673916ATMc.4323A>C (p.Ile1441=)
c.*3794A>C (n.*3794A>C)
n.1586A>C
n.4473A>C
c.4158A>C (p.Ile1386=)
n.538A>C
c.330A>C (p.Ile110=)
n.752A>C
c.279A>C (p.Ile93=)
c.3279A>C (p.Ile1093=)
c.3015A>C (p.Ile1005=)
n.5056A>C
ClinVar dbSNP
11g.108289688A>GCA286837ATMc.4323A>G (p.Ile1441Met)
c.*3794A>G (n.*3794A>G)
n.1586A>G
n.4473A>G
c.4158A>G (p.Ile1386Met)
n.538A>G
c.330A>G (p.Ile110Met)
n.752A>G
c.279A>G (p.Ile93Met)
c.3279A>G (p.Ile1093Met)
c.3015A>G (p.Ile1005Met)
n.5056A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289688A>TCA476673918ATMc.4323A>T (p.Ile1441=)
c.*3794A>T (n.*3794A>T)
n.1586A>T
n.4473A>T
c.4158A>T (p.Ile1386=)
n.538A>T
c.330A>T (p.Ile110=)
n.752A>T
c.279A>T (p.Ile93=)
c.3279A>T (p.Ile1093=)
c.3015A>T (p.Ile1005=)
n.5056A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289689T>ACA382531848ATMc.4324T>A (p.Tyr1442Asn)
c.*3795T>A (n.*3795T>A)
n.1587T>A
n.4474T>A
c.4159T>A (p.Tyr1387Asn)
n.539T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.753T>A
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.3280T>A (p.Tyr1094Asn)
c.3016T>A (p.Tyr1006Asn)
n.5057T>A
dbSNP
11g.108289689T>CCA286840ATMc.4324T>C (p.Tyr1442His)
c.*3795T>C (n.*3795T>C)
n.1587T>C
n.4474T>C
c.4159T>C (p.Tyr1387His)
n.539T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.753T>C
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.3280T>C (p.Tyr1094His)
c.3016T>C (p.Tyr1006His)
n.5057T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289689T>GCA382531847ATMc.4324T>G (p.Tyr1442Asp)
c.*3795T>G (n.*3795T>G)
n.1587T>G
n.4474T>G
c.4159T>G (p.Tyr1387Asp)
n.539T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.753T>G
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.3280T>G (p.Tyr1094Asp)
c.3016T>G (p.Tyr1006Asp)
n.5057T>G
11g.108289689T=CA1998785217ATMc.4324T= (p.Tyr1442=)
c.*3795T= (n.*3795T=)
n.1587T=
n.4474T=
c.4159T= (p.Tyr1387=)
n.539T=
c.331T= (p.Tyr111=)
n.753T=
c.280T= (p.Tyr94=)
c.3280T= (p.Tyr1094=)
c.3016T= (p.Tyr1006=)
n.5057T=
11g.108289690A=CA1998785228ATMc.4325A= (p.Tyr1442=)
c.*3796A= (n.*3796A=)
n.1588A=
n.4475A=
c.4160A= (p.Tyr1387=)
n.540A=
c.332A= (p.Tyr111=)
n.754A=
c.281A= (p.Tyr94=)
c.3281A= (p.Tyr1094=)
c.3017A= (p.Tyr1006=)
n.5058A=
11g.108289690A>CCA382531850ATMc.4325A>C (p.Tyr1442Ser)
c.*3796A>C (n.*3796A>C)
n.1588A>C
n.4475A>C
c.4160A>C (p.Tyr1387Ser)
n.540A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.754A>C
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.3281A>C (p.Tyr1094Ser)
c.3017A>C (p.Tyr1006Ser)
n.5058A>C
dbSNP
11g.108289690A>GCA382531856ATMc.4325A>G (p.Tyr1442Cys)
c.*3796A>G (n.*3796A>G)
n.1588A>G
n.4475A>G
c.4160A>G (p.Tyr1387Cys)
n.540A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.754A>G
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.3281A>G (p.Tyr1094Cys)
c.3017A>G (p.Tyr1006Cys)
n.5058A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289690A>TCA382531859ATMc.4325A>T (p.Tyr1442Phe)
c.*3796A>T (n.*3796A>T)
n.1588A>T
n.4475A>T
c.4160A>T (p.Tyr1387Phe)
n.540A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.754A>T
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.3281A>T (p.Tyr1094Phe)
c.3017A>T (p.Tyr1006Phe)
n.5058A>T
ClinVar dbSNP
11g.108289690dupCA2573146590ATMc.4325dup (p.Tyr1442Ter)
c.*3796dup (n.*3796dup)
n.1588dup
n.4475dup
c.4160dup (p.Tyr1387Ter)
n.540dup
c.332dup (p.Tyr111Ter)
n.754dup
c.281dup (p.Tyr94Ter)
c.3281dup (p.Tyr1094Ter)
c.3017dup (p.Tyr1006Ter)
n.5058dup
ClinVar dbSNP
11g.108289691T>ACA382531864ATMc.4326T>A (p.Tyr1442Ter)
c.*3797T>A (n.*3797T>A)
n.1589T>A
n.4476T>A
c.4161T>A (p.Tyr1387Ter)
n.541T>A
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.755T>A
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.3282T>A (p.Tyr1094Ter)
c.3018T>A (p.Tyr1006Ter)
n.5059T>A
ClinVar
11g.108289691T>CCA476673920ATMc.4326T>C (p.Tyr1442=)
c.*3797T>C (n.*3797T>C)
n.1589T>C
n.4476T>C
c.4161T>C (p.Tyr1387=)
n.541T>C
c.333T>C (p.Tyr111=)
n.755T>C
c.282T>C (p.Tyr94=)
c.3282T>C (p.Tyr1094=)
c.3018T>C (p.Tyr1006=)
n.5059T>C
11g.108289691T>GCA382531873ATMc.4326T>G (p.Tyr1442Ter)
c.*3797T>G (n.*3797T>G)
n.1589T>G
n.4476T>G
c.4161T>G (p.Tyr1387Ter)
n.541T>G
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
n.755T>G
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.3282T>G (p.Tyr1094Ter)
c.3018T>G (p.Tyr1006Ter)
n.5059T>G
11g.108289692C>ACA382531875ATMc.4327C>A (p.His1443Asn)
c.*3798C>A (n.*3798C>A)
n.1590C>A
n.4477C>A
c.4162C>A (p.His1388Asn)
n.542C>A
c.334C>A (p.His112Asn)
n.756C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
c.3283C>A (p.His1095Asn)
c.3019C>A (p.His1007Asn)
n.5060C>A
dbSNP
11g.108289692C=CA1998785232ATMc.4327C= (p.His1443=)
c.*3798C= (n.*3798C=)
n.1590C=
n.4477C=
c.4162C= (p.His1388=)
n.542C=
c.334C= (p.His112=)
n.756C=
c.283C= (p.His95=)
c.3283C= (p.His1095=)
c.3019C= (p.His1007=)
n.5060C=
11g.108289692C>GCA382531877ATMc.4327C>G (p.His1443Asp)
c.*3798C>G (n.*3798C>G)
n.1590C>G
n.4477C>G
c.4162C>G (p.His1388Asp)
n.542C>G
c.334C>G (p.His112Asp)
n.756C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
c.3283C>G (p.His1095Asp)
c.3019C>G (p.His1007Asp)
n.5060C>G
dbSNP
11g.108289692C>TCA382531879ATMc.4327C>T (p.His1443Tyr)
c.*3798C>T (n.*3798C>T)
n.1590C>T
n.4477C>T
c.4162C>T (p.His1388Tyr)
n.542C>T
c.334C>T (p.His112Tyr)
n.756C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.3283C>T (p.His1095Tyr)
c.3019C>T (p.His1007Tyr)
n.5060C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289693A>CCA382531883ATMc.4328A>C (p.His1443Pro)
c.*3799A>C (n.*3799A>C)
n.1591A>C
n.4478A>C
c.4163A>C (p.His1388Pro)
n.543A>C
c.335A>C (p.His112Pro)
n.757A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
c.3284A>C (p.His1095Pro)
c.3020A>C (p.His1007Pro)
n.5061A>C
ClinVar dbSNP
11g.108289693A>GCA382531886ATMc.4328A>G (p.His1443Arg)
c.*3799A>G (n.*3799A>G)
n.1591A>G
n.4478A>G
c.4163A>G (p.His1388Arg)
n.543A>G
c.335A>G (p.His112Arg)
n.757A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
c.3284A>G (p.His1095Arg)
c.3020A>G (p.His1007Arg)
n.5061A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289693A>TCA382531890ATMc.4328A>T (p.His1443Leu)
c.*3799A>T (n.*3799A>T)
n.1591A>T
n.4478A>T
c.4163A>T (p.His1388Leu)
n.543A>T
c.335A>T (p.His112Leu)
n.757A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
c.3284A>T (p.His1095Leu)
c.3020A>T (p.His1007Leu)
n.5061A>T
dbSNP
11g.108289694C>ACA191592ATMc.4329C>A (p.His1443Gln)
c.*3800C>A (n.*3800C>A)
n.1592C>A
n.4479C>A
c.4164C>A (p.His1388Gln)
n.544C>A
c.336C>A (p.His112Gln)
n.758C>A
c.285C>A (p.His95Gln)
c.3285C>A (p.His1095Gln)
c.3021C>A (p.His1007Gln)
n.5062C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289694C=CA1998785237ATMc.4329C= (p.His1443=)
c.*3800C= (n.*3800C=)
n.1592C=
n.4479C=
c.4164C= (p.His1388=)
n.544C=
c.336C= (p.His112=)
n.758C=
c.285C= (p.His95=)
c.3285C= (p.His1095=)
c.3021C= (p.His1007=)
n.5062C=
11g.108289694C>GCA382531893ATMc.4329C>G (p.His1443Gln)
c.*3800C>G (n.*3800C>G)
n.1592C>G
n.4479C>G
c.4164C>G (p.His1388Gln)
n.544C>G
c.336C>G (p.His112Gln)
n.758C>G
c.285C>G (p.His95Gln)
c.3285C>G (p.His1095Gln)
c.3021C>G (p.His1007Gln)
n.5062C>G
ClinVar dbSNP
11g.108289694C>TCA476673922ATMc.4329C>T (p.His1443=)
c.*3800C>T (n.*3800C>T)
n.1592C>T
n.4479C>T
c.4164C>T (p.His1388=)
n.544C>T
c.336C>T (p.His112=)
n.758C>T
c.285C>T (p.His95=)
c.3285C>T (p.His1095=)
c.3021C>T (p.His1007=)
n.5062C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108289694_108289698delinsCCTGTCA1998785241ATMc.4329_4333delinsCCTGT (p.His1443=)
c.*3800_*3804delinsCCTGT (n.*3800_*3804delinsCCTGT)
n.1592_1596delinsCCTGT
n.4479_4483delinsCCTGT
c.4164_4168delinsCCTGT (p.His1388=)
n.544_548delinsCCTGT
c.336_340delinsCCTGT (p.His112=)
n.758_762delinsCCTGT
c.285_289delinsCCTGT (p.His95=)
c.3285_3289delinsCCTGT (p.His1095=)
c.3021_3025delinsCCTGT (p.His1007=)
n.5062_5066delinsCCTGT
11g.108289695C>ACA382531899ATMc.4330C>A (p.Leu1444Met)
c.*3801C>A (n.*3801C>A)
n.1593C>A
n.4480C>A
c.4165C>A (p.Leu1389Met)
n.545C>A
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.759C>A
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.3286C>A (p.Leu1096Met)
c.3022C>A (p.Leu1008Met)
n.5063C>A
dbSNP
11g.108289695C=CA1998785253ATMc.4330C= (p.Leu1444=)
c.*3801C= (n.*3801C=)
n.1593C=
n.4480C=
c.4165C= (p.Leu1389=)
n.545C=
c.337C= (p.Leu113=)
n.759C=
c.286C= (p.Leu96=)
c.3286C= (p.Leu1096=)
c.3022C= (p.Leu1008=)
n.5063C=
11g.108289695C>GCA382531896ATMc.4330C>G (p.Leu1444Val)
c.*3801C>G (n.*3801C>G)
n.1593C>G
n.4480C>G
c.4165C>G (p.Leu1389Val)
n.545C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.759C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.3286C>G (p.Leu1096Val)
c.3022C>G (p.Leu1008Val)
n.5063C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289695C>TCA476673925ATMc.4330C>T (p.Leu1444=)
c.*3801C>T (n.*3801C>T)
n.1593C>T
n.4480C>T
c.4165C>T (p.Leu1389=)
n.545C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
n.759C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
c.3286C>T (p.Leu1096=)
c.3022C>T (p.Leu1008=)
n.5063C>T
ClinVar dbSNP
11g.108289695_108289698delinsTAAAATAAACA16613051ATMc.4330_4333delinsTAAAATAAA (p.Leu1444Ter)
c.*3801_*3804delinsTAAAATAAA (n.*3801_*3804delinsTAAAATAAA)
n.1593_1596delinsTAAAATAAA
n.4480_4483delinsTAAAATAAA
c.4165_4168delinsTAAAATAAA (p.Leu1389Ter)
n.545_548delinsTAAAATAAA
c.337_340delinsTAAAATAAA (p.Leu113Ter)
n.759_762delinsTAAAATAAA
c.286_289delinsTAAAATAAA (p.Leu96Ter)
c.3286_3289delinsTAAAATAAA (p.Leu1096Ter)
c.3022_3025delinsTAAAATAAA (p.Leu1008Ter)
n.5063_5066delinsTAAAATAAA
ClinVar dbSNP
11g.108289696T>ACA382531903ATMc.4331T>A (p.Leu1444Gln)
c.*3802T>A (n.*3802T>A)
n.1594T>A
n.4481T>A
c.4166T>A (p.Leu1389Gln)
n.546T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.760T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.3287T>A (p.Leu1096Gln)
c.3023T>A (p.Leu1008Gln)
n.5064T>A
ClinVar dbSNP
11g.108289696T>CCA382531906ATMc.4331T>C (p.Leu1444Pro)
c.*3802T>C (n.*3802T>C)
n.1594T>C
n.4481T>C
c.4166T>C (p.Leu1389Pro)
n.546T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.760T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.3287T>C (p.Leu1096Pro)
c.3023T>C (p.Leu1008Pro)
n.5064T>C
ClinVar
11g.108289696T>GCA382531909ATMc.4331T>G (p.Leu1444Arg)
c.*3802T>G (n.*3802T>G)
n.1594T>G
n.4481T>G
c.4166T>G (p.Leu1389Arg)
n.546T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.760T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.3287T>G (p.Leu1096Arg)
c.3023T>G (p.Leu1008Arg)
n.5064T>G
11g.108289696T=CA1998785271ATMc.4331T= (p.Leu1444=)
c.*3802T= (n.*3802T=)
n.1594T=
n.4481T=
c.4166T= (p.Leu1389=)
n.546T=
c.338T= (p.Leu113=)
n.760T=
c.287T= (p.Leu96=)
c.3287T= (p.Leu1096=)
c.3023T= (p.Leu1008=)
n.5064T=
11g.108289696_108289697insTTTCA16613140ATMc.4331_4332insTTT (p.Leu1444_Phe1445insLeu)
c.*3802_*3803insTTT (n.*3802_*3803insTTT)
n.1594_1595insTTT
n.4481_4482insTTT
c.4166_4167insTTT (p.Leu1389_Phe1390insLeu)
n.546_547insTTT
c.338_339insTTT (p.Leu113_Phe114insLeu)
n.760_761insTTT
c.287_288insTTT (p.Leu96_Phe97insLeu)
c.3287_3288insTTT (p.Leu1096_Phe1097insLeu)
c.3023_3024insTTT (p.Leu1008_Phe1009insLeu)
n.5064_5065insTTT
ClinVar dbSNP
11g.108289696_108289702delinsTGTTTGTCA1998785274ATMc.4331_4337delinsTGTTTGT (p.Leu1444=)
c.*3802_*3808delinsTGTTTGT (n.*3802_*3808delinsTGTTTGT)
n.1594_1600delinsTGTTTGT
n.4481_4487delinsTGTTTGT
c.4166_4172delinsTGTTTGT (p.Leu1389=)
n.546_552delinsTGTTTGT
c.338_344delinsTGTTTGT (p.Leu113=)
n.760_766delinsTGTTTGT
c.287_293delinsTGTTTGT (p.Leu96=)
c.3287_3293delinsTGTTTGT (p.Leu1096=)
c.3023_3029delinsTGTTTGT (p.Leu1008=)
n.5064_5070delinsTGTTTGT
11g.108289700_108289703delCA2580616438ATMc.4335_4338del (p.Phe1445LeufsTer5)
c.*3806_*3809del (n.*3806_*3809del)
n.1598_1601del
n.4485_4488del
c.4170_4173del (p.Phe1390LeufsTer5)
n.550_553del
c.342_345del (p.Phe114LeufsTer5)
n.764_767del
c.291_294del (p.Phe97LeufsTer5)
c.3291_3294del (p.Phe1097LeufsTer5)
c.3027_3030del (p.Phe1009LeufsTer5)
n.5068_5071del
ClinVar dbSNP
11g.108289697delCA2499220637ATMc.4332del (p.Phe1445LeufsTer6)
c.*3803del (n.*3803del)
n.1595del
n.4482del
c.4167del (p.Phe1390LeufsTer6)
n.547del
c.339del (p.Phe114LeufsTer6)
n.761del
c.288del (p.Phe97LeufsTer6)
c.3288del (p.Phe1097LeufsTer6)
c.3024del (p.Phe1009LeufsTer6)
n.5065del
ClinVar dbSNP
11g.108289697G>ACA189525ATMc.4332G>A (p.Leu1444=)
c.*3803G>A (n.*3803G>A)
n.1595G>A
n.4482G>A
c.4167G>A (p.Leu1389=)
n.547G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
n.761G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
c.3288G>A (p.Leu1096=)
c.3024G>A (p.Leu1008=)
n.5065G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289697G>CCA6265436ATMc.4332G>C (p.Leu1444=)
c.*3803G>C (n.*3803G>C)
n.1595G>C
n.4482G>C
c.4167G>C (p.Leu1389=)
n.547G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
n.761G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
c.3288G>C (p.Leu1096=)
c.3024G>C (p.Leu1008=)
n.5065G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289697G=CA1998785281ATMc.4332G= (p.Leu1444=)
c.*3803G= (n.*3803G=)
n.1595G=
n.4482G=
c.4167G= (p.Leu1389=)
n.547G=
c.339G= (p.Leu113=)
n.761G=
c.288G= (p.Leu96=)
c.3288G= (p.Leu1096=)
c.3024G= (p.Leu1008=)
n.5065G=
11g.108289697G>TCA476673927ATMc.4332G>T (p.Leu1444=)
c.*3803G>T (n.*3803G>T)
n.1595G>T
n.4482G>T
c.4167G>T (p.Leu1389=)
n.547G>T
c.339G>T (p.Leu113=)
n.761G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
c.3288G>T (p.Leu1096=)
c.3024G>T (p.Leu1008=)
n.5065G>T
11g.108289697_108289702delinsTAAAACA16619177ATMc.4332_4337delinsTAAAA (p.Phe1445LysfsTer6)
c.*3803_*3808delinsTAAAA (n.*3803_*3808delinsTAAAA)
n.1595_1600delinsTAAAA
n.4482_4487delinsTAAAA
c.4167_4172delinsTAAAA (p.Phe1390LysfsTer6)
n.547_552delinsTAAAA
c.339_344delinsTAAAA (p.Phe114LysfsTer6)
n.761_766delinsTAAAA
c.288_293delinsTAAAA (p.Phe97LysfsTer6)
c.3288_3293delinsTAAAA (p.Phe1097LysfsTer6)
c.3024_3029delinsTAAAA (p.Phe1009LysfsTer6)
n.5065_5070delinsTAAAA
ClinVar dbSNP
11g.108289698T>ACA382531917ATMc.4333T>A (p.Phe1445Ile)
c.*3804T>A (n.*3804T>A)
n.1596T>A
n.4483T>A
c.4168T>A (p.Phe1390Ile)
n.548T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.762T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.3289T>A (p.Phe1097Ile)
c.3025T>A (p.Phe1009Ile)
n.5066T>A
dbSNP
11g.108289698T>CCA16613352ATMc.4333T>C (p.Phe1445Leu)
c.*3804T>C (n.*3804T>C)
n.1596T>C
n.4483T>C
c.4168T>C (p.Phe1390Leu)
n.548T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.762T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.3289T>C (p.Phe1097Leu)
c.3025T>C (p.Phe1009Leu)
n.5066T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289698T>GCA382531920ATMc.4333T>G (p.Phe1445Val)
c.*3804T>G (n.*3804T>G)
n.1596T>G
n.4483T>G
c.4168T>G (p.Phe1390Val)
n.548T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
n.762T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.3289T>G (p.Phe1097Val)
c.3025T>G (p.Phe1009Val)
n.5066T>G
11g.108289698T=CA1998785291ATMc.4333T= (p.Phe1445=)
c.*3804T= (n.*3804T=)
n.1596T=
n.4483T=
c.4168T= (p.Phe1390=)
n.548T=
c.340T= (p.Phe114=)
n.762T=
c.289T= (p.Phe97=)
c.3289T= (p.Phe1097=)
c.3025T= (p.Phe1009=)
n.5066T=
11g.108289700dupCA476673928ATMc.4335dup (p.Val1446CysfsTer2)
c.*3806dup (n.*3806dup)
n.1598dup
n.4485dup
c.4170dup (p.Val1391CysfsTer2)
n.550dup
c.342dup (p.Val115CysfsTer2)
n.764dup
c.291dup (p.Val98CysfsTer2)
c.3291dup (p.Val1098CysfsTer2)
c.3027dup (p.Val1010CysfsTer2)
n.5068dup
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108289699T>ACA382531921ATMc.4334T>A (p.Phe1445Tyr)
c.*3805T>A (n.*3805T>A)
n.1597T>A
n.4484T>A
c.4169T>A (p.Phe1390Tyr)
n.549T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.763T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.3290T>A (p.Phe1097Tyr)
c.3026T>A (p.Phe1009Tyr)
n.5067T>A
dbSNP
11g.108289699T>CCA382531922ATMc.4334T>C (p.Phe1445Ser)
c.*3805T>C (n.*3805T>C)
n.1597T>C
n.4484T>C
c.4169T>C (p.Phe1390Ser)
n.549T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.763T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.3290T>C (p.Phe1097Ser)
c.3026T>C (p.Phe1009Ser)
n.5067T>C
ClinVar
11g.108289699T>GCA382531924ATMc.4334T>G (p.Phe1445Cys)
c.*3805T>G (n.*3805T>G)
n.1597T>G
n.4484T>G
c.4169T>G (p.Phe1390Cys)
n.549T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.763T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.3290T>G (p.Phe1097Cys)
c.3026T>G (p.Phe1009Cys)
n.5067T>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108289700T>ACA382531926ATMc.4335T>A (p.Phe1445Leu)
c.*3806T>A (n.*3806T>A)
n.1598T>A
n.4485T>A
c.4170T>A (p.Phe1390Leu)
n.550T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.764T>A
c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.3291T>A (p.Phe1097Leu)
c.3027T>A (p.Phe1009Leu)
n.5068T>A
dbSNP
11g.108289700T>CCA16613420ATMc.4335T>C (p.Phe1445=)
c.*3806T>C (n.*3806T>C)
n.1598T>C
n.4485T>C
c.4170T>C (p.Phe1390=)
n.550T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
n.764T>C
c.291T>C (p.Phe97=)
c.3291T>C (p.Phe1097=)
c.3027T>C (p.Phe1009=)
n.5068T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289700T>GCA6265437ATMc.4335T>G (p.Phe1445Leu)
c.*3806T>G (n.*3806T>G)
n.1598T>G
n.4485T>G
c.4170T>G (p.Phe1390Leu)
n.550T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.764T>G
c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.3291T>G (p.Phe1097Leu)
c.3027T>G (p.Phe1009Leu)
n.5068T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289700T=CA1998785305ATMc.4335T= (p.Phe1445=)
c.*3806T= (n.*3806T=)
n.1598T=
n.4485T=
c.4170T= (p.Phe1390=)
n.550T=
c.342T= (p.Phe114=)
n.764T=
c.291T= (p.Phe97=)
c.3291T= (p.Phe1097=)
c.3027T= (p.Phe1009=)
n.5068T=
11g.108289700_108289704delinsTGTTACA1998785307ATMc.4335_4339delinsTGTTA (p.Phe1445=)
c.*3806_*3810delinsTGTTA (n.*3806_*3810delinsTGTTA)
n.1598_1602delinsTGTTA
n.4485_4489delinsTGTTA
c.4170_4174delinsTGTTA (p.Phe1390=)
n.550_554delinsTGTTA
c.342_346delinsTGTTA (p.Phe114=)
n.764_768delinsTGTTA
c.291_295delinsTGTTA (p.Phe97=)
c.3291_3295delinsTGTTA (p.Phe1097=)
c.3027_3031delinsTGTTA (p.Phe1009=)
n.5068_5072delinsTGTTA
11g.108289701G>ACA382531931ATMc.4336G>A (p.Val1446Ile)
c.*3807G>A (n.*3807G>A)
n.1599G>A
n.4486G>A
c.4171G>A (p.Val1391Ile)
n.551G>A
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.765G>A
c.292G>A (p.Val98Ile)
c.3292G>A (p.Val1098Ile)
c.3028G>A (p.Val1010Ile)
n.5069G>A
ClinVar dbSNP
11g.108289701G>CCA382531936ATMc.4336G>C (p.Val1446Leu)
c.*3807G>C (n.*3807G>C)
n.1599G>C
n.4486G>C
c.4171G>C (p.Val1391Leu)
n.551G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.765G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.3292G>C (p.Val1098Leu)
c.3028G>C (p.Val1010Leu)
n.5069G>C
dbSNP
11g.108289701G=CA1998785323ATMc.4336G= (p.Val1446=)
c.*3807G= (n.*3807G=)
n.1599G=
n.4486G=
c.4171G= (p.Val1391=)
n.551G=
c.343G= (p.Val115=)
n.765G=
c.292G= (p.Val98=)
c.3292G= (p.Val1098=)
c.3028G= (p.Val1010=)
n.5069G=
11g.108289701G>TCA16613423ATMc.4336G>T (p.Val1446Phe)
c.*3807G>T (n.*3807G>T)
n.1599G>T
n.4486G>T
c.4171G>T (p.Val1391Phe)
n.551G>T
c.343G>T (p.Val115Phe)
n.765G>T
c.292G>T (p.Val98Phe)
c.3292G>T (p.Val1098Phe)
c.3028G>T (p.Val1010Phe)
n.5069G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108289704_108289707delCA915944417ATMc.4339_4342del (p.Ser1447TyrfsTer3)
c.*3810_*3813del (n.*3810_*3813del)
n.1602_1605del
n.4489_4492del
c.4174_4177del (p.Ser1392TyrfsTer3)
n.554_557del
c.346_349del (p.Ser116TyrfsTer3)
n.768_771del
c.295_298del (p.Ser99TyrfsTer3)
c.3295_3298del (p.Ser1099TyrfsTer3)
c.3031_3034del (p.Ser1011TyrfsTer3)
n.5072_5075del
ClinVar dbSNP
11g.108289702T>ACA382531940ATMc.4337T>A (p.Val1446Asp)
c.*3808T>A (n.*3808T>A)
n.1600T>A
n.4487T>A
c.4172T>A (p.Val1391Asp)
n.552T>A
c.344T>A (p.Val115Asp)
n.766T>A
c.293T>A (p.Val98Asp)
c.3293T>A (p.Val1098Asp)
c.3029T>A (p.Val1010Asp)
n.5070T>A
ClinVar dbSNP
11g.108289702T>CCA382531945ATMc.4337T>C (p.Val1446Ala)
c.*3808T>C (n.*3808T>C)
n.1600T>C
n.4487T>C
c.4172T>C (p.Val1391Ala)
n.552T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.766T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.3293T>C (p.Val1098Ala)
c.3029T>C (p.Val1010Ala)
n.5070T>C
11g.108289702T>GCA382531943ATMc.4337T>G (p.Val1446Gly)
c.*3808T>G (n.*3808T>G)
n.1600T>G
n.4487T>G
c.4172T>G (p.Val1391Gly)
n.552T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.766T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.3293T>G (p.Val1098Gly)
c.3029T>G (p.Val1010Gly)
n.5070T>G
11g.108289702T=CA1998785330ATMc.4337T= (p.Val1446=)
c.*3808T= (n.*3808T=)
n.1600T=
n.4487T=
c.4172T= (p.Val1391=)
n.552T=
c.344T= (p.Val115=)
n.766T=
c.293T= (p.Val98=)
c.3293T= (p.Val1098=)
c.3029T= (p.Val1010=)
n.5070T=
11g.108289703T>ACA476673934ATMc.4338T>A (p.Val1446=)
c.*3809T>A (n.*3809T>A)
n.1601T>A
n.4488T>A
c.4173T>A (p.Val1391=)
n.553T>A
c.345T>A (p.Val115=)
n.767T>A
c.294T>A (p.Val98=)
c.3294T>A (p.Val1098=)
c.3030T>A (p.Val1010=)
n.5071T>A
ClinVar dbSNP
11g.108289703T>CCA476673933ATMc.4338T>C (p.Val1446=)
c.*3809T>C (n.*3809T>C)
n.1601T>C
n.4488T>C
c.4173T>C (p.Val1391=)
n.553T>C
c.345T>C (p.Val115=)
n.767T>C
c.294T>C (p.Val98=)
c.3294T>C (p.Val1098=)
c.3030T>C (p.Val1010=)
n.5071T>C
11g.108289703T>GCA476673932ATMc.4338T>G (p.Val1446=)
c.*3809T>G (n.*3809T>G)
n.1601T>G
n.4488T>G
c.4173T>G (p.Val1391=)
n.553T>G
c.345T>G (p.Val115=)
n.767T>G
c.294T>G (p.Val98=)
c.3294T>G (p.Val1098=)
c.3030T>G (p.Val1010=)
n.5071T>G
11g.108289704A=CA1998785334ATMc.4339A= (p.Ser1447=)
c.*3810A= (n.*3810A=)
n.1602A=
n.4489A=
c.4174A= (p.Ser1392=)
n.554A=
c.346A= (p.Ser116=)
n.768A=
c.295A= (p.Ser99=)
c.3295A= (p.Ser1099=)
c.3031A= (p.Ser1011=)
n.5072A=
11g.108289704A>CCA382531947ATMc.4339A>C (p.Ser1447Arg)
c.*3810A>C (n.*3810A>C)
n.1602A>C
n.4489A>C
c.4174A>C (p.Ser1392Arg)
n.554A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
n.768A>C
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.3295A>C (p.Ser1099Arg)
c.3031A>C (p.Ser1011Arg)
n.5072A>C
ClinVar
11g.108289704A>GCA382531948ATMc.4339A>G (p.Ser1447Gly)
c.*3810A>G (n.*3810A>G)
n.1602A>G
n.4489A>G
c.4174A>G (p.Ser1392Gly)
n.554A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
n.768A>G
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.3295A>G (p.Ser1099Gly)
c.3031A>G (p.Ser1011Gly)
n.5072A>G
11g.108289704A>TCA382531950ATMc.4339A>T (p.Ser1447Cys)
c.*3810A>T (n.*3810A>T)
n.1602A>T
n.4489A>T
c.4174A>T (p.Ser1392Cys)
n.554A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
n.768A>T
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.3295A>T (p.Ser1099Cys)
c.3031A>T (p.Ser1011Cys)
n.5072A>T
dbSNP gnomAD v2
11g.108289705G>ACA382531951ATMc.4340G>A (p.Ser1447Asn)
c.*3811G>A (n.*3811G>A)
n.1603G>A
n.4490G>A
c.4175G>A (p.Ser1392Asn)
n.555G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
n.769G>A
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.3296G>A (p.Ser1099Asn)
c.3032G>A (p.Ser1011Asn)
n.5073G>A
ClinVar
11g.108289705G>CCA382531952ATMc.4340G>C (p.Ser1447Thr)
c.*3811G>C (n.*3811G>C)
n.1603G>C
n.4490G>C
c.4175G>C (p.Ser1392Thr)
n.555G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
n.769G>C
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.3296G>C (p.Ser1099Thr)
c.3032G>C (p.Ser1011Thr)
n.5073G>C
11g.108289705G>TCA382531954ATMc.4340G>T (p.Ser1447Ile)
c.*3811G>T (n.*3811G>T)
n.1603G>T
n.4490G>T
c.4175G>T (p.Ser1392Ile)
n.555G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
n.769G>T
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.3296G>T (p.Ser1099Ile)
c.3032G>T (p.Ser1011Ile)
n.5073G>T
11g.108289706T>ACA382531956ATMc.4341T>A (p.Ser1447Arg)
c.*3812T>A (n.*3812T>A)
n.1604T>A
n.4491T>A
c.4176T>A (p.Ser1392Arg)
n.556T>A
c.348T>A (p.Ser116Arg)
n.770T>A
c.297T>A (p.Ser99Arg)
c.3297T>A (p.Ser1099Arg)
c.3033T>A (p.Ser1011Arg)
n.5074T>A
ClinVar dbSNP
11g.108289706T>CCA476673940ATMc.4341T>C (p.Ser1447=)
c.*3812T>C (n.*3812T>C)
n.1604T>C
n.4491T>C
c.4176T>C (p.Ser1392=)
n.556T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
n.770T>C
c.297T>C (p.Ser99=)
c.3297T>C (p.Ser1099=)
c.3033T>C (p.Ser1011=)
n.5074T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289706T>GCA382531958ATMc.4341T>G (p.Ser1447Arg)
c.*3812T>G (n.*3812T>G)
n.1604T>G
n.4491T>G
c.4176T>G (p.Ser1392Arg)
n.556T>G
c.348T>G (p.Ser116Arg)
n.770T>G
c.297T>G (p.Ser99Arg)
c.3297T>G (p.Ser1099Arg)
c.3033T>G (p.Ser1011Arg)
n.5074T>G
11g.108289706T=CA1998785341ATMc.4341T= (p.Ser1447=)
c.*3812T= (n.*3812T=)
n.1604T=
n.4491T=
c.4176T= (p.Ser1392=)
n.556T=
c.348T= (p.Ser116=)
n.770T=
c.297T= (p.Ser99=)
c.3297T= (p.Ser1099=)
c.3033T= (p.Ser1011=)
n.5074T=
11g.108289708delCA476673941ATMc.4343del (p.Leu1448TyrfsTer3)
c.*3814del (n.*3814del)
n.1606del
n.4493del
c.4178del (p.Leu1393TyrfsTer3)
n.558del
c.350del (p.Leu117TyrfsTer3)
n.772del
c.299del (p.Leu100TyrfsTer3)
c.3299del (p.Leu1100TyrfsTer3)
c.3035del (p.Leu1012TyrfsTer3)
n.5076del
COSMIC
11g.108289707T>ACA382531960ATMc.4342T>A (p.Leu1448Ile)
c.*3813T>A (n.*3813T>A)
n.1605T>A
n.4492T>A
c.4177T>A (p.Leu1393Ile)
n.557T>A
c.349T>A (p.Leu117Ile)
n.771T>A
c.298T>A (p.Leu100Ile)
c.3298T>A (p.Leu1100Ile)
c.3034T>A (p.Leu1012Ile)
n.5075T>A
dbSNP
11g.108289707T>CCA476673942ATMc.4342T>C (p.Leu1448=)
c.*3813T>C (n.*3813T>C)
n.1605T>C
n.4492T>C
c.4177T>C (p.Leu1393=)
n.557T>C
c.349T>C (p.Leu117=)
n.771T>C
c.298T>C (p.Leu100=)
c.3298T>C (p.Leu1100=)
c.3034T>C (p.Leu1012=)
n.5075T>C
11g.108289707T>GCA382531962ATMc.4342T>G (p.Leu1448Val)
c.*3813T>G (n.*3813T>G)
n.1605T>G
n.4492T>G
c.4177T>G (p.Leu1393Val)
n.557T>G
c.349T>G (p.Leu117Val)
n.771T>G
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.3298T>G (p.Leu1100Val)
c.3034T>G (p.Leu1012Val)
n.5075T>G
11g.108289707_108289709delinsTTACA1998785350ATMc.4342_4344delinsTTA (p.Leu1448=)
c.*3813_*3815delinsTTA (n.*3813_*3815delinsTTA)
n.1605_1607delinsTTA
n.4492_4494delinsTTA
c.4177_4179delinsTTA (p.Leu1393=)
n.557_559delinsTTA
c.349_351delinsTTA (p.Leu117=)
n.771_773delinsTTA
c.298_300delinsTTA (p.Leu100=)
c.3298_3300delinsTTA (p.Leu1100=)
c.3034_3036delinsTTA (p.Leu1012=)
n.5075_5077delinsTTA
11g.108289710_108289712dupCA2697556374ATMc.4345_4347dup (p.Leu1449_Leu1450insLeu)
c.*3816_*3818dup (n.*3816_*3818dup)
n.1608_1610dup
n.4495_4497dup
c.4180_4182dup (p.Leu1394_Leu1395insLeu)
n.560_562dup
c.352_354dup (p.Leu118_Leu119insLeu)
n.774_776dup
c.301_303dup (p.Leu101_Leu102insLeu)
c.3301_3303dup (p.Leu1101_Leu1102insLeu)
c.3037_3039dup (p.Leu1013_Leu1014insLeu)
n.5078_5080dup
ClinVar
11g.108289708T>ACA382531965ATMc.4343T>A (p.Leu1448Ter)
c.*3814T>A (n.*3814T>A)
n.1606T>A
n.4493T>A
c.4178T>A (p.Leu1393Ter)
n.558T>A
c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.772T>A
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.3299T>A (p.Leu1100Ter)
c.3035T>A (p.Leu1012Ter)
n.5076T>A
ClinVar dbSNP
11g.108289708T>CCA382531966ATMc.4343T>C (p.Leu1448Ser)
c.*3814T>C (n.*3814T>C)
n.1606T>C
n.4493T>C
c.4178T>C (p.Leu1393Ser)
n.558T>C
c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.772T>C
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.3299T>C (p.Leu1100Ser)
c.3035T>C (p.Leu1012Ser)
n.5076T>C
gnomAD v4
11g.108289708T>GCA382531969ATMc.4343T>G (p.Leu1448Ter)
c.*3814T>G (n.*3814T>G)
n.1606T>G
n.4493T>G
c.4178T>G (p.Leu1393Ter)
n.558T>G
c.350T>G (p.Leu117Ter)
n.772T>G
c.299T>G (p.Leu100Ter)
c.3299T>G (p.Leu1100Ter)
c.3035T>G (p.Leu1012Ter)
n.5076T>G
ClinVar dbSNP
11g.108289708T=CA1998785360ATMc.4343T= (p.Leu1448=)
c.*3814T= (n.*3814T=)
n.1606T=
n.4493T=
c.4178T= (p.Leu1393=)
n.558T=
c.350T= (p.Leu117=)
n.772T=
c.299T= (p.Leu100=)
c.3299T= (p.Leu1100=)
c.3035T= (p.Leu1012=)
n.5076T=
11g.108289708_108289709delinsGTTCA891842922ATMc.4343_4344delinsGTT (p.Leu1448CysfsTer?)
c.*3814_*3815delinsGTT (n.*3814_*3815delinsGTT)
n.1606_1607delinsGTT
n.4493_4494delinsGTT
c.4178_4179delinsGTT (p.Leu1393CysfsTer?)
n.558_559delinsGTT
c.350_351delinsGTT (p.Leu117CysfsTer?)
n.772_773delinsGTT
c.299_300delinsGTT (p.Leu100CysfsTer?)
c.3299_3300delinsGTT (p.Leu1100CysfsTer?)
c.3035_3036delinsGTT (p.Leu1012CysfsTer?)
n.5076_5077delinsGTT
ClinVar dbSNP
11g.108289709A=CA1998785370ATMc.4344A= (p.Leu1448=)
c.*3815A= (n.*3815A=)
n.1607A=
n.4494A=
c.4179A= (p.Leu1393=)
n.559A=
c.351A= (p.Leu117=)
n.773A=
c.300A= (p.Leu100=)
c.3300A= (p.Leu1100=)
c.3036A= (p.Leu1012=)
n.5077A=
11g.108289709A>CCA382531971ATMc.4344A>C (p.Leu1448Phe)
c.*3815A>C (n.*3815A>C)
n.1607A>C
n.4494A>C
c.4179A>C (p.Leu1393Phe)
n.559A>C
c.351A>C (p.Leu117Phe)
n.773A>C
c.300A>C (p.Leu100Phe)
c.3300A>C (p.Leu1100Phe)
c.3036A>C (p.Leu1012Phe)
n.5077A>C
11g.108289709A>GCA476673946ATMc.4344A>G (p.Leu1448=)
c.*3815A>G (n.*3815A>G)
n.1607A>G
n.4494A>G
c.4179A>G (p.Leu1393=)
n.559A>G
c.351A>G (p.Leu117=)
n.773A>G
c.300A>G (p.Leu100=)
c.3300A>G (p.Leu1100=)
c.3036A>G (p.Leu1012=)
n.5077A>G
11g.108289709A>TCA382531973ATMc.4344A>T (p.Leu1448Phe)
c.*3815A>T (n.*3815A>T)
n.1607A>T
n.4494A>T
c.4179A>T (p.Leu1393Phe)
n.559A>T
c.351A>T (p.Leu117Phe)
n.773A>T
c.300A>T (p.Leu100Phe)
c.3300A>T (p.Leu1100Phe)
c.3036A>T (p.Leu1012Phe)
n.5077A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108289709dupCA658795364ATMc.4344dup (p.Leu1449IlefsTer?)
c.*3815dup (n.*3815dup)
n.1607dup
n.4494dup
c.4179dup (p.Leu1394IlefsTer?)
n.559dup
c.351dup (p.Leu118IlefsTer?)
n.773dup
c.300dup (p.Leu101IlefsTer?)
c.3300dup (p.Leu1101IlefsTer?)
c.3036dup (p.Leu1013IlefsTer?)
n.5077dup
ClinVar dbSNP
11g.108289710T>ACA382531975ATMc.4345T>A (p.Leu1449Ile)
c.*3816T>A (n.*3816T>A)
n.1608T>A
n.4495T>A
c.4180T>A (p.Leu1394Ile)
n.560T>A
c.352T>A (p.Leu118Ile)
n.774T>A
c.301T>A (p.Leu101Ile)
c.3301T>A (p.Leu1101Ile)
c.3037T>A (p.Leu1013Ile)
n.5078T>A
dbSNP
11g.108289710T>CCA189386ATMc.4345T>C (p.Leu1449=)
c.*3816T>C (n.*3816T>C)
n.1608T>C
n.4495T>C
c.4180T>C (p.Leu1394=)
n.560T>C
c.352T>C (p.Leu118=)
n.774T>C
c.301T>C (p.Leu101=)
c.3301T>C (p.Leu1101=)
c.3037T>C (p.Leu1013=)
n.5078T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289710T>GCA382531978ATMc.4345T>G (p.Leu1449Val)
c.*3816T>G (n.*3816T>G)
n.1608T>G
n.4495T>G
c.4180T>G (p.Leu1394Val)
n.560T>G
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.774T>G
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.3301T>G (p.Leu1101Val)
c.3037T>G (p.Leu1013Val)
n.5078T>G
ClinVar dbSNP
11g.108289710T=CA1998785376ATMc.4345T= (p.Leu1449=)
c.*3816T= (n.*3816T=)
n.1608T=
n.4495T=
c.4180T= (p.Leu1394=)
n.560T=
c.352T= (p.Leu118=)
n.774T=
c.301T= (p.Leu101=)
c.3301T= (p.Leu1101=)
c.3037T= (p.Leu1013=)
n.5078T=
11g.108289711delCA2725187098ATMc.4346del (p.Leu1449TyrfsTer2)
c.*3817del (n.*3817del)
n.1609del
n.4496del
c.4181del (p.Leu1394TyrfsTer2)
n.561del
c.353del (p.Leu118TyrfsTer2)
n.775del
c.302del (p.Leu101TyrfsTer2)
c.3302del (p.Leu1101TyrfsTer2)
c.3038del (p.Leu1013TyrfsTer2)
n.5079del
dbSNP
11g.108289711T>ACA382531981ATMc.4346T>A (p.Leu1449Ter)
c.*3817T>A (n.*3817T>A)
n.1609T>A
n.4496T>A
c.4181T>A (p.Leu1394Ter)
n.561T>A
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.775T>A
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.3302T>A (p.Leu1101Ter)
c.3038T>A (p.Leu1013Ter)
n.5079T>A
dbSNP
11g.108289711T>CCA382531983ATMc.4346T>C (p.Leu1449Ser)
c.*3817T>C (n.*3817T>C)
n.1609T>C
n.4496T>C
c.4181T>C (p.Leu1394Ser)
n.561T>C
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.775T>C
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.3302T>C (p.Leu1101Ser)
c.3038T>C (p.Leu1013Ser)
n.5079T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289711T>GCA382531984ATMc.4346T>G (p.Leu1449Ter)
c.*3817T>G (n.*3817T>G)
n.1609T>G
n.4496T>G
c.4181T>G (p.Leu1394Ter)
n.561T>G
c.353T>G (p.Leu118Ter)
n.775T>G
c.302T>G (p.Leu101Ter)
c.3302T>G (p.Leu1101Ter)
c.3038T>G (p.Leu1013Ter)
n.5079T>G
11g.108289711T=CA1998785381ATMc.4346T= (p.Leu1449=)
c.*3817T= (n.*3817T=)
n.1609T=
n.4496T=
c.4181T= (p.Leu1394=)
n.561T=
c.353T= (p.Leu118=)
n.775T=
c.302T= (p.Leu101=)
c.3302T= (p.Leu1101=)
c.3038T= (p.Leu1013=)
n.5079T=
11g.108289712A=CA1998785387ATMc.4347A= (p.Leu1449=)
c.*3818A= (n.*3818A=)
n.1610A=
n.4497A=
c.4182A= (p.Leu1394=)
n.562A=
c.354A= (p.Leu118=)
n.776A=
c.303A= (p.Leu101=)
c.3303A= (p.Leu1101=)
c.3039A= (p.Leu1013=)
n.5080A=
11g.108289712A>CCA6265438ATMc.4347A>C (p.Leu1449Phe)
c.*3818A>C (n.*3818A>C)
n.1610A>C
n.4497A>C
c.4182A>C (p.Leu1394Phe)
n.562A>C
c.354A>C (p.Leu118Phe)
n.776A>C
c.303A>C (p.Leu101Phe)
c.3303A>C (p.Leu1101Phe)
c.3039A>C (p.Leu1013Phe)
n.5080A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289712A>GCA476673949ATMc.4347A>G (p.Leu1449=)
c.*3818A>G (n.*3818A>G)
n.1610A>G
n.4497A>G
c.4182A>G (p.Leu1394=)
n.562A>G
c.354A>G (p.Leu118=)
n.776A>G
c.303A>G (p.Leu101=)
c.3303A>G (p.Leu1101=)
c.3039A>G (p.Leu1013=)
n.5080A>G
ClinVar
11g.108289712A>TCA382531987ATMc.4347A>T (p.Leu1449Phe)
c.*3818A>T (n.*3818A>T)
n.1610A>T
n.4497A>T
c.4182A>T (p.Leu1394Phe)
n.562A>T
c.354A>T (p.Leu118Phe)
n.776A>T
c.303A>T (p.Leu101Phe)
c.3303A>T (p.Leu1101Phe)
c.3039A>T (p.Leu1013Phe)
n.5080A>T
dbSNP
11g.108289713delCA2580083225ATMc.4348del (p.Leu1450Ter)
c.*3819del (n.*3819del)
n.1611del
n.4498del
c.4183del (p.Leu1395Ter)
n.563del
c.355del (p.Leu119Ter)
n.777del
c.304del (p.Leu102Ter)
c.3304del (p.Leu1102Ter)
c.3040del (p.Leu1014Ter)
n.5081del
ClinVar
11g.108289713C>ACA382531990ATMc.4348C>A (p.Leu1450Met)
c.*3819C>A (n.*3819C>A)
n.1611C>A
n.4498C>A
c.4183C>A (p.Leu1395Met)
n.563C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.777C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.3304C>A (p.Leu1102Met)
c.3040C>A (p.Leu1014Met)
n.5081C>A
dbSNP
11g.108289713C=CA1998785399ATMc.4348C= (p.Leu1450=)
c.*3819C= (n.*3819C=)
n.1611C=
n.4498C=
c.4183C= (p.Leu1395=)
n.563C=
c.355C= (p.Leu119=)
n.777C=
c.304C= (p.Leu102=)
c.3304C= (p.Leu1102=)
c.3040C= (p.Leu1014=)
n.5081C=
11g.108289713C>GCA382531992ATMc.4348C>G (p.Leu1450Val)
c.*3819C>G (n.*3819C>G)
n.1611C>G
n.4498C>G
c.4183C>G (p.Leu1395Val)
n.563C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.777C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.3040C>G (p.Leu1014Val)
n.5081C>G
dbSNP
11g.108289713C>TCA476673951ATMc.4348C>T (p.Leu1450=)
c.*3819C>T (n.*3819C>T)
n.1611C>T
n.4498C>T
c.4183C>T (p.Leu1395=)
n.563C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
n.777C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
c.3304C>T (p.Leu1102=)
c.3040C>T (p.Leu1014=)
n.5081C>T
ClinVar dbSNP
11g.108289714T>ACA382531996ATMc.4349T>A (p.Leu1450Gln)
c.*3820T>A (n.*3820T>A)
n.1612T>A
n.4499T>A
c.4184T>A (p.Leu1395Gln)
n.564T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.778T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.3305T>A (p.Leu1102Gln)
c.3041T>A (p.Leu1014Gln)
n.5082T>A
dbSNP
11g.108289714T>CCA6265439ATMc.4349T>C (p.Leu1450Pro)
c.*3820T>C (n.*3820T>C)
n.1612T>C
n.4499T>C
c.4184T>C (p.Leu1395Pro)
n.564T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.778T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
n.5082T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289714T>GCA382531993ATMc.4349T>G (p.Leu1450Arg)
c.*3820T>G (n.*3820T>G)
n.1612T>G
n.4499T>G
c.4184T>G (p.Leu1395Arg)
n.564T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.778T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
n.5082T>G
11g.108289714T=CA1998785405ATMc.4349T= (p.Leu1450=)
c.*3820T= (n.*3820T=)
n.1612T=
n.4499T=
c.4184T= (p.Leu1395=)
n.564T=
c.356T= (p.Leu119=)
n.778T=
c.305T= (p.Leu102=)
c.3305T= (p.Leu1102=)
c.3041T= (p.Leu1014=)
n.5082T=
11g.108289715G>ACA476673953ATMc.4350G>A (p.Leu1450=)
c.*3821G>A (n.*3821G>A)
n.1613G>A
n.4500G>A
c.4185G>A (p.Leu1395=)
n.565G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
n.779G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
c.3306G>A (p.Leu1102=)
c.3042G>A (p.Leu1014=)
n.5083G>A
ClinVar dbSNP
11g.108289715G>CCA476673954ATMc.4350G>C (p.Leu1450=)
c.*3821G>C (n.*3821G>C)
n.1613G>C
n.4500G>C
c.4185G>C (p.Leu1395=)
n.565G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
n.779G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
c.3306G>C (p.Leu1102=)
c.3042G>C (p.Leu1014=)
n.5083G>C
dbSNP
11g.108289715G=CA1998785407ATMc.4350G= (p.Leu1450=)
c.*3821G= (n.*3821G=)
n.1613G=
n.4500G=
c.4185G= (p.Leu1395=)
n.565G=
c.357G= (p.Leu119=)
n.779G=
c.306G= (p.Leu102=)
c.3306G= (p.Leu1102=)
c.3042G= (p.Leu1014=)
n.5083G=
11g.108289715G>TCA476673955ATMc.4350G>T (p.Leu1450=)
c.*3821G>T (n.*3821G>T)
n.1613G>T
n.4500G>T
c.4185G>T (p.Leu1395=)
n.565G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
n.779G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
c.3306G>T (p.Leu1102=)
c.3042G>T (p.Leu1014=)
n.5083G>T
dbSNP
11g.108289716A>CCA382531998ATMc.4351A>C (p.Lys1451Gln)
c.*3822A>C (n.*3822A>C)
n.1614A>C
n.4501A>C
c.4186A>C (p.Lys1396Gln)
n.566A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.780A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.3307A>C (p.Lys1103Gln)
c.3043A>C (p.Lys1015Gln)
n.5084A>C
11g.108289716A>GCA382532000ATMc.4351A>G (p.Lys1451Glu)
c.*3822A>G (n.*3822A>G)
n.1614A>G
n.4501A>G
c.4186A>G (p.Lys1396Glu)
n.566A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.780A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.3307A>G (p.Lys1103Glu)
c.3043A>G (p.Lys1015Glu)
n.5084A>G
11g.108289716A>TCA382532002ATMc.4351A>T (p.Lys1451Ter)
c.*3822A>T (n.*3822A>T)
n.1614A>T
n.4501A>T
c.4186A>T (p.Lys1396Ter)
n.566A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.780A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.3307A>T (p.Lys1103Ter)
c.3043A>T (p.Lys1015Ter)
n.5084A>T
dbSNP
11g.108289718dupCA2825001846ATMc.4353dup (p.Asp1452ArgfsTer?)
c.*3824dup (n.*3824dup)
n.1616dup
n.4503dup
c.4188dup (p.Asp1397ArgfsTer?)
n.568dup
c.360dup (p.Asp121ArgfsTer?)
n.782dup
c.309dup (p.Asp104ArgfsTer?)
c.3309dup (p.Asp1104ArgfsTer?)
c.3045dup (p.Asp1016ArgfsTer?)
n.5086dup
ClinVar
11g.108289717A>CCA382532004ATMc.4352A>C (p.Lys1451Thr)
c.*3823A>C (n.*3823A>C)
n.1615A>C
n.4502A>C
c.4187A>C (p.Lys1396Thr)
n.567A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.781A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.3308A>C (p.Lys1103Thr)
c.3044A>C (p.Lys1015Thr)
n.5085A>C
11g.108289717A>GCA382532006ATMc.4352A>G (p.Lys1451Arg)
c.*3823A>G (n.*3823A>G)
n.1615A>G
n.4502A>G
c.4187A>G (p.Lys1396Arg)
n.567A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.781A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.3308A>G (p.Lys1103Arg)
c.3044A>G (p.Lys1015Arg)
n.5085A>G
11g.108289717A>TCA382532008ATMc.4352A>T (p.Lys1451Ile)
c.*3823A>T (n.*3823A>T)
n.1615A>T
n.4502A>T
c.4187A>T (p.Lys1396Ile)
n.567A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.781A>T
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.3308A>T (p.Lys1103Ile)
c.3044A>T (p.Lys1015Ile)
n.5085A>T
11g.108289718A=CA1998785412ATMc.4353A= (p.Lys1451=)
c.*3824A= (n.*3824A=)
n.1616A=
n.4503A=
c.4188A= (p.Lys1396=)
n.568A=
c.360A= (p.Lys120=)
n.782A=
c.309A= (p.Lys103=)
c.3309A= (p.Lys1103=)
c.3045A= (p.Lys1015=)
n.5086A=
11g.108289718A>CCA382532010ATMc.4353A>C (p.Lys1451Asn)
c.*3824A>C (n.*3824A>C)
n.1616A>C
n.4503A>C
c.4188A>C (p.Lys1396Asn)
n.568A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.782A>C
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.3309A>C (p.Lys1103Asn)
c.3045A>C (p.Lys1015Asn)
n.5086A>C
11g.108289718A>GCA476673962ATMc.4353A>G (p.Lys1451=)
c.*3824A>G (n.*3824A>G)
n.1616A>G
n.4503A>G
c.4188A>G (p.Lys1396=)
n.568A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
n.782A>G
c.309A>G (p.Lys103=)
c.3309A>G (p.Lys1103=)
c.3045A>G (p.Lys1015=)
n.5086A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289718A>TCA382532012ATMc.4353A>T (p.Lys1451Asn)
c.*3824A>T (n.*3824A>T)
n.1616A>T
n.4503A>T
c.4188A>T (p.Lys1396Asn)
n.568A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.782A>T
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.3309A>T (p.Lys1103Asn)
c.3045A>T (p.Lys1015Asn)
n.5086A>T
11g.108289719G>ACA382532014ATMc.4354G>A (p.Asp1452Asn)
c.*3825G>A (n.*3825G>A)
n.1617G>A
n.4504G>A
c.4189G>A (p.Asp1397Asn)
n.569G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.783G>A
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.3310G>A (p.Asp1104Asn)
c.3046G>A (p.Asp1016Asn)
n.5087G>A
ClinVar dbSNP
11g.108289719G>CCA228375321ATMc.4354G>C (p.Asp1452His)
c.*3825G>C (n.*3825G>C)
n.1617G>C
n.4504G>C
c.4189G>C (p.Asp1397His)
n.569G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
n.783G>C
c.310G>C (p.Asp104His)
c.3310G>C (p.Asp1104His)
c.3046G>C (p.Asp1016His)
n.5087G>C
ClinVar dbSNP
11g.108289719G=CA1998785419ATMc.4354G= (p.Asp1452=)
c.*3825G= (n.*3825G=)
n.1617G=
n.4504G=
c.4189G= (p.Asp1397=)
n.569G=
c.361G= (p.Asp121=)
n.783G=
c.310G= (p.Asp104=)
c.3310G= (p.Asp1104=)
c.3046G= (p.Asp1016=)
n.5087G=
11g.108289719G>TCA382532016ATMc.4354G>T (p.Asp1452Tyr)
c.*3825G>T (n.*3825G>T)
n.1617G>T
n.4504G>T
c.4189G>T (p.Asp1397Tyr)
n.569G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.783G>T
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.3310G>T (p.Asp1104Tyr)
c.3046G>T (p.Asp1016Tyr)
n.5087G>T
ClinVar dbSNP
11g.108289719_108289721delCA912970727ATMc.4354_4356del (p.Asp1452del)
c.*3825_*3827del (n.*3825_*3827del)
n.1617_1619del
n.4504_4506del
c.4189_4191del (p.Asp1397del)
n.569_571del
c.361_363del (p.Asp121del)
n.783_785del
c.310_312del (p.Asp104del)
c.3310_3312del (p.Asp1104del)
c.3046_3048del (p.Asp1016del)
n.5087_5089del
11g.108289719_108289721delinsGATCA1998785422ATMc.4354_4356delinsGAT (p.Asp1452=)
c.*3825_*3827delinsGAT (n.*3825_*3827delinsGAT)
n.1617_1619delinsGAT
n.4504_4506delinsGAT
c.4189_4191delinsGAT (p.Asp1397=)
n.569_571delinsGAT
c.361_363delinsGAT (p.Asp121=)
n.783_785delinsGAT
c.310_312delinsGAT (p.Asp104=)
c.3310_3312delinsGAT (p.Asp1104=)
c.3046_3048delinsGAT (p.Asp1016=)
n.5087_5089delinsGAT
11g.108289720A=CA1998785429ATMc.4355A= (p.Asp1452=)
c.*3826A= (n.*3826A=)
n.1618A=
n.4505A=
c.4190A= (p.Asp1397=)
n.570A=
c.362A= (p.Asp121=)
n.784A=
c.311A= (p.Asp104=)
c.3311A= (p.Asp1104=)
c.3047A= (p.Asp1016=)
n.5088A=
11g.108289720A>CCA382532019ATMc.4355A>C (p.Asp1452Ala)
c.*3826A>C (n.*3826A>C)
n.1618A>C
n.4505A>C
c.4190A>C (p.Asp1397Ala)
n.570A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.784A>C
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.3311A>C (p.Asp1104Ala)
c.3047A>C (p.Asp1016Ala)
n.5088A>C
11g.108289720A>GCA382532020ATMc.4355A>G (p.Asp1452Gly)
c.*3826A>G (n.*3826A>G)
n.1618A>G
n.4505A>G
c.4190A>G (p.Asp1397Gly)
n.570A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.784A>G
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.3311A>G (p.Asp1104Gly)
c.3047A>G (p.Asp1016Gly)
n.5088A>G
dbSNP
11g.108289720A>TCA382532022ATMc.4355A>T (p.Asp1452Val)
c.*3826A>T (n.*3826A>T)
n.1618A>T
n.4505A>T
c.4190A>T (p.Asp1397Val)
n.570A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.784A>T
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.3311A>T (p.Asp1104Val)
c.3047A>T (p.Asp1016Val)
n.5088A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289723_108289724delCA658822199ATMc.4358_4359del (p.Ile1453LysfsTer?)
c.*3829_*3830del (n.*3829_*3830del)
n.1621_1622del
n.4508_4509del
c.4193_4194del (p.Ile1398LysfsTer?)
n.573_574del
c.365_366del (p.Ile122LysfsTer?)
n.787_788del
c.314_315del (p.Ile105LysfsTer?)
c.3314_3315del (p.Ile1105LysfsTer?)
c.3050_3051del (p.Ile1017LysfsTer?)
n.5091_5092del
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched