Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108289593_108289595del | CA658795363 | ATM | c.4237-9_4237-7del (n.4237-9_4237-7del) c.*3708-9_*3708-7del (n.*3708-9_*3708-7del) n.1500-9_1500-7del n.4387-9_4387-7del c.4072-9_4072-7del (n.4072-9_4072-7del) n.452-9_452-7del c.244-9_244-7del (n.244-9_244-7del) n.666-9_666-7del c.193-9_193-7del (n.193-9_193-7del) c.3193-9_3193-7del (n.3193-9_3193-7del) c.2929-9_2929-7del (n.2929-9_2929-7del) n.4970-9_4970-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289594T>A | CA2580083216 | ATM | c.4237-8T>A (n.4237-8T>A) c.*3708-8T>A (n.*3708-8T>A) n.1500-8T>A n.4387-8T>A c.4072-8T>A (n.4072-8T>A) n.452-8T>A c.244-8T>A (n.244-8T>A) n.666-8T>A c.193-8T>A (n.193-8T>A) c.3193-8T>A (n.3193-8T>A) c.2929-8T>A (n.2929-8T>A) n.4970-8T>A | ClinVar |
11 | g.108289594T>C | CA6265428 | ATM | c.4237-8T>C (n.4237-8T>C) c.*3708-8T>C (n.*3708-8T>C) n.1500-8T>C n.4387-8T>C c.4072-8T>C (n.4072-8T>C) n.452-8T>C c.244-8T>C (n.244-8T>C) n.666-8T>C c.193-8T>C (n.193-8T>C) c.3193-8T>C (n.3193-8T>C) c.2929-8T>C (n.2929-8T>C) n.4970-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289594T>G | CA2573146567 | ATM | c.4237-8T>G (n.4237-8T>G) c.*3708-8T>G (n.*3708-8T>G) n.1500-8T>G n.4387-8T>G c.4072-8T>G (n.4072-8T>G) n.452-8T>G c.244-8T>G (n.244-8T>G) n.666-8T>G c.193-8T>G (n.193-8T>G) c.3193-8T>G (n.3193-8T>G) c.2929-8T>G (n.2929-8T>G) n.4970-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289594T= | CA1998784769 | ATM | c.4237-8T= (n.4237-8T=) c.*3708-8T= (n.*3708-8T=) n.1500-8T= n.4387-8T= c.4072-8T= (n.4072-8T=) n.452-8T= c.244-8T= (n.244-8T=) n.666-8T= c.193-8T= (n.193-8T=) c.3193-8T= (n.3193-8T=) c.2929-8T= (n.2929-8T=) n.4970-8T= | |
11 | g.108289595_108289597del | CA2739266029 | ATM | c.4237-7_4237-5del (n.4237-7_4237-5del) c.*3708-7_*3708-5del (n.*3708-7_*3708-5del) n.1500-7_1500-5del n.4387-7_4387-5del c.4072-7_4072-5del (n.4072-7_4072-5del) n.452-7_452-5del c.244-7_244-5del (n.244-7_244-5del) n.666-7_666-5del c.193-7_193-5del (n.193-7_193-5del) c.3193-7_3193-5del (n.3193-7_3193-5del) c.2929-7_2929-5del (n.2929-7_2929-5del) n.4970-7_4970-5del | ClinVar |
11 | g.108289595T>C | CA658683116 | ATM | c.4237-7T>C (n.4237-7T>C) c.*3708-7T>C (n.*3708-7T>C) n.1500-7T>C n.4387-7T>C c.4072-7T>C (n.4072-7T>C) n.452-7T>C c.244-7T>C (n.244-7T>C) n.666-7T>C c.193-7T>C (n.193-7T>C) c.3193-7T>C (n.3193-7T>C) c.2929-7T>C (n.2929-7T>C) n.4970-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289595T= | CA1998784774 | ATM | c.4237-7T= (n.4237-7T=) c.*3708-7T= (n.*3708-7T=) n.1500-7T= n.4387-7T= c.4072-7T= (n.4072-7T=) n.452-7T= c.244-7T= (n.244-7T=) n.666-7T= c.193-7T= (n.193-7T=) c.3193-7T= (n.3193-7T=) c.2929-7T= (n.2929-7T=) n.4970-7T= | |
11 | g.108289597T>C | CA2838032437 | ATM | c.4237-5T>C (n.4237-5T>C) c.*3708-5T>C (n.*3708-5T>C) n.1500-5T>C n.4387-5T>C c.4072-5T>C (n.4072-5T>C) n.452-5T>C c.244-5T>C (n.244-5T>C) n.666-5T>C c.193-5T>C (n.193-5T>C) c.3193-5T>C (n.3193-5T>C) c.2929-5T>C (n.2929-5T>C) n.4970-5T>C | |
11 | g.108289597T>G | CA1998784780 | ATM | c.4237-5T>G (n.4237-5T>G) c.*3708-5T>G (n.*3708-5T>G) n.1500-5T>G n.4387-5T>G c.4072-5T>G (n.4072-5T>G) n.452-5T>G c.244-5T>G (n.244-5T>G) n.666-5T>G c.193-5T>G (n.193-5T>G) c.3193-5T>G (n.3193-5T>G) c.2929-5T>G (n.2929-5T>G) n.4970-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289597T= | CA1998784778 | ATM | c.4237-5T= (n.4237-5T=) c.*3708-5T= (n.*3708-5T=) n.1500-5T= n.4387-5T= c.4072-5T= (n.4072-5T=) n.452-5T= c.244-5T= (n.244-5T=) n.666-5T= c.193-5T= (n.193-5T=) c.3193-5T= (n.3193-5T=) c.2929-5T= (n.2929-5T=) n.4970-5T= | |
11 | g.108289598del | CA2838032438 | ATM | c.4237-4del (n.4237-4del) c.*3708-4del (n.*3708-4del) n.1500-4del n.4387-4del c.4072-4del (n.4072-4del) n.452-4del c.244-4del (n.244-4del) n.666-4del c.193-4del (n.193-4del) c.3193-4del (n.3193-4del) c.2929-4del (n.2929-4del) n.4970-4del | |
11 | g.108289598C>A | CA2725183965 | ATM | c.4237-4C>A (n.4237-4C>A) c.*3708-4C>A (n.*3708-4C>A) n.1500-4C>A n.4387-4C>A c.4072-4C>A (n.4072-4C>A) n.452-4C>A c.244-4C>A (n.244-4C>A) n.666-4C>A c.193-4C>A (n.193-4C>A) c.3193-4C>A (n.3193-4C>A) c.2929-4C>A (n.2929-4C>A) n.4970-4C>A | dbSNP |
11 | g.108289598C>G | CA2725184315 | ATM | c.4237-4C>G (n.4237-4C>G) c.*3708-4C>G (n.*3708-4C>G) n.1500-4C>G n.4387-4C>G c.4072-4C>G (n.4072-4C>G) n.452-4C>G c.244-4C>G (n.244-4C>G) n.666-4C>G c.193-4C>G (n.193-4C>G) c.3193-4C>G (n.3193-4C>G) c.2929-4C>G (n.2929-4C>G) n.4970-4C>G | dbSNP |
11 | g.108289598C>T | CA2725184307 | ATM | c.4237-4C>T (n.4237-4C>T) c.*3708-4C>T (n.*3708-4C>T) n.1500-4C>T n.4387-4C>T c.4072-4C>T (n.4072-4C>T) n.452-4C>T c.244-4C>T (n.244-4C>T) n.666-4C>T c.193-4C>T (n.193-4C>T) c.3193-4C>T (n.3193-4C>T) c.2929-4C>T (n.2929-4C>T) n.4970-4C>T | dbSNP |
11 | g.108289599T>C | CA602132730 | ATM | c.4237-3T>C (n.4237-3T>C) c.*3708-3T>C (n.*3708-3T>C) n.1500-3T>C n.4387-3T>C c.4072-3T>C (n.4072-3T>C) n.452-3T>C c.244-3T>C (n.244-3T>C) n.666-3T>C c.193-3T>C (n.193-3T>C) c.3193-3T>C (n.3193-3T>C) c.2929-3T>C (n.2929-3T>C) n.4970-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289599T= | CA1998784784 | ATM | c.4237-3T= (n.4237-3T=) c.*3708-3T= (n.*3708-3T=) n.1500-3T= n.4387-3T= c.4072-3T= (n.4072-3T=) n.452-3T= c.244-3T= (n.244-3T=) n.666-3T= c.193-3T= (n.193-3T=) c.3193-3T= (n.3193-3T=) c.2929-3T= (n.2929-3T=) n.4970-3T= | |
11 | g.108289600A= | CA1998784794 | ATM | c.4237-2A= (n.4237-2A=) c.*3708-2A= (n.*3708-2A=) n.1500-2A= n.4387-2A= c.4072-2A= (n.4072-2A=) n.452-2A= c.244-2A= (n.244-2A=) n.666-2A= c.193-2A= (n.193-2A=) c.3193-2A= (n.3193-2A=) c.2929-2A= (n.2929-2A=) n.4970-2A= | |
11 | g.108289600A>C | CA382530882 | ATM | c.4237-2A>C (n.4237-2A>C) c.*3708-2A>C (n.*3708-2A>C) n.1500-2A>C n.4387-2A>C c.4072-2A>C (n.4072-2A>C) n.452-2A>C c.244-2A>C (n.244-2A>C) n.666-2A>C c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.3193-2A>C (n.3193-2A>C) c.2929-2A>C (n.2929-2A>C) n.4970-2A>C | |
11 | g.108289600A>G | CA382530884 | ATM | c.4237-2A>G (n.4237-2A>G) c.*3708-2A>G (n.*3708-2A>G) n.1500-2A>G n.4387-2A>G c.4072-2A>G (n.4072-2A>G) n.452-2A>G c.244-2A>G (n.244-2A>G) n.666-2A>G c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.3193-2A>G (n.3193-2A>G) c.2929-2A>G (n.2929-2A>G) n.4970-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289600A>T | CA382530902 | ATM | c.4237-2A>T (n.4237-2A>T) c.*3708-2A>T (n.*3708-2A>T) n.1500-2A>T n.4387-2A>T c.4072-2A>T (n.4072-2A>T) n.452-2A>T c.244-2A>T (n.244-2A>T) n.666-2A>T c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.3193-2A>T (n.3193-2A>T) c.2929-2A>T (n.2929-2A>T) n.4970-2A>T | dbSNP |
11 | g.108289600_108289601del | CA2615851208 | ATM | c.4237-2_4237-1del (n.4237-2_4237-1del) c.*3708-2_*3708-1del (n.*3708-2_*3708-1del) n.1500-2_1500-1del n.4387-2_4387-1del c.4072-2_4072-1del (n.4072-2_4072-1del) n.452-2_452-1del c.244-2_244-1del (n.244-2_244-1del) n.666-2_666-1del c.193-2_193-1del (n.193-2_193-1del) c.3193-2_3193-1del (n.3193-2_3193-1del) c.2929-2_2929-1del (n.2929-2_2929-1del) n.4970-2_4970-1del | gnomAD v4 |
11 | g.108289601G>A | CA382530907 | ATM | c.4237-1G>A (n.4237-1G>A) c.*3708-1G>A (n.*3708-1G>A) n.1500-1G>A n.4387-1G>A c.4072-1G>A (n.4072-1G>A) n.452-1G>A c.244-1G>A (n.244-1G>A) n.666-1G>A c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.3193-1G>A (n.3193-1G>A) c.2929-1G>A (n.2929-1G>A) n.4970-1G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108289601G>C | CA382530915 | ATM | c.4237-1G>C (n.4237-1G>C) c.*3708-1G>C (n.*3708-1G>C) n.1500-1G>C n.4387-1G>C c.4072-1G>C (n.4072-1G>C) n.452-1G>C c.244-1G>C (n.244-1G>C) n.666-1G>C c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.3193-1G>C (n.3193-1G>C) c.2929-1G>C (n.2929-1G>C) n.4970-1G>C | |
11 | g.108289601G>T | CA382530920 | ATM | c.4237-1G>T (n.4237-1G>T) c.*3708-1G>T (n.*3708-1G>T) n.1500-1G>T n.4387-1G>T c.4072-1G>T (n.4072-1G>T) n.452-1G>T c.244-1G>T (n.244-1G>T) n.666-1G>T c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.3193-1G>T (n.3193-1G>T) c.2929-1G>T (n.2929-1G>T) n.4970-1G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108289602G>A | CA382530921 | ATM | c.4237G>A (p.Asp1413Asn) c.*3708G>A (n.*3708G>A) n.1500G>A n.4387G>A c.4072G>A (p.Asp1358Asn) n.452G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) n.666G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.2929G>A (p.Asp977Asn) n.4970G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289602G>C | CA382530922 | ATM | c.4237G>C (p.Asp1413His) c.*3708G>C (n.*3708G>C) n.1500G>C n.4387G>C c.4072G>C (p.Asp1358His) n.452G>C c.244G>C (p.Asp82His) n.666G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.3193G>C (p.Asp1065His) c.2929G>C (p.Asp977His) n.4970G>C | dbSNP |
11 | g.108289602G= | CA1998784799 | ATM | c.4237G= (p.Asp1413=) c.*3708G= (n.*3708G=) n.1500G= n.4387G= c.4072G= (p.Asp1358=) n.452G= c.244G= (p.Asp82=) n.666G= c.193G= (p.Asp65=) c.3193G= (p.Asp1065=) c.2929G= (p.Asp977=) n.4970G= | |
11 | g.108289602G>T | CA382530923 | ATM | c.4237G>T (p.Asp1413Tyr) c.*3708G>T (n.*3708G>T) n.1500G>T n.4387G>T c.4072G>T (p.Asp1358Tyr) n.452G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.666G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.2929G>T (p.Asp977Tyr) n.4970G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289603A= | CA1998784806 | ATM | c.4238A= (p.Asp1413=) c.*3709A= (n.*3709A=) n.1501A= n.4388A= c.4073A= (p.Asp1358=) n.453A= c.245A= (p.Asp82=) n.667A= c.194A= (p.Asp65=) c.3194A= (p.Asp1065=) c.2930A= (p.Asp977=) n.4971A= | |
11 | g.108289603A>C | CA382530934 | ATM | c.4238A>C (p.Asp1413Ala) c.*3709A>C (n.*3709A>C) n.1501A>C n.4388A>C c.4073A>C (p.Asp1358Ala) n.453A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) n.667A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.2930A>C (p.Asp977Ala) n.4971A>C | |
11 | g.108289603A>G | CA382530925 | ATM | c.4238A>G (p.Asp1413Gly) c.*3709A>G (n.*3709A>G) n.1501A>G n.4388A>G c.4073A>G (p.Asp1358Gly) n.453A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) n.667A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.2930A>G (p.Asp977Gly) n.4971A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289603A>T | CA382530930 | ATM | c.4238A>T (p.Asp1413Val) c.*3709A>T (n.*3709A>T) n.1501A>T n.4388A>T c.4073A>T (p.Asp1358Val) n.453A>T c.245A>T (p.Asp82Val) n.667A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.2930A>T (p.Asp977Val) n.4971A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289604T>A | CA382530943 | ATM | c.4239T>A (p.Asp1413Glu) c.*3710T>A (n.*3710T>A) n.1502T>A n.4389T>A c.4074T>A (p.Asp1358Glu) n.454T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) n.668T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) c.3195T>A (p.Asp1065Glu) c.2931T>A (p.Asp977Glu) n.4972T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289604T>C | CA476673795 | ATM | c.4239T>C (p.Asp1413=) c.*3710T>C (n.*3710T>C) n.1502T>C n.4389T>C c.4074T>C (p.Asp1358=) n.454T>C c.246T>C (p.Asp82=) n.668T>C c.195T>C (p.Asp65=) c.3195T>C (p.Asp1065=) c.2931T>C (p.Asp977=) n.4972T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289604T>G | CA382530954 | ATM | c.4239T>G (p.Asp1413Glu) c.*3710T>G (n.*3710T>G) n.1502T>G n.4389T>G c.4074T>G (p.Asp1358Glu) n.454T>G c.246T>G (p.Asp82Glu) n.668T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) c.3195T>G (p.Asp1065Glu) c.2931T>G (p.Asp977Glu) n.4972T>G | |
11 | g.108289604T= | CA1998784809 | ATM | c.4239T= (p.Asp1413=) c.*3710T= (n.*3710T=) n.1502T= n.4389T= c.4074T= (p.Asp1358=) n.454T= c.246T= (p.Asp82=) n.668T= c.195T= (p.Asp65=) c.3195T= (p.Asp1065=) c.2931T= (p.Asp977=) n.4972T= | |
11 | g.108289604_108289608del | CA2615851212 | ATM | c.4239_4243del (p.Asp1413GlufsTer10) c.*3710_*3714del (n.*3710_*3714del) n.1502_1506del n.4389_4393del c.4074_4078del (p.Asp1358GlufsTer10) n.454_458del c.246_250del (p.Asp82GlufsTer10) n.668_672del c.195_199del (p.Asp65GlufsTer10) c.3195_3199del (p.Asp1065GlufsTer10) c.2931_2935del (p.Asp977GlufsTer10) n.4972_4976del | gnomAD v4 |
11 | g.108289605T>A | CA382530961 | ATM | c.4240T>A (p.Ser1414Thr) c.*3711T>A (n.*3711T>A) n.1503T>A n.4390T>A c.4075T>A (p.Ser1359Thr) n.455T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) n.669T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.2932T>A (p.Ser978Thr) n.4973T>A | |
11 | g.108289605T>C | CA382530962 | ATM | c.4240T>C (p.Ser1414Pro) c.*3711T>C (n.*3711T>C) n.1503T>C n.4390T>C c.4075T>C (p.Ser1359Pro) n.455T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) n.669T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.2932T>C (p.Ser978Pro) n.4973T>C | ClinVar |
11 | g.108289605T>G | CA382530964 | ATM | c.4240T>G (p.Ser1414Ala) c.*3711T>G (n.*3711T>G) n.1503T>G n.4390T>G c.4075T>G (p.Ser1359Ala) n.455T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) n.669T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.2932T>G (p.Ser978Ala) n.4973T>G | |
11 | g.108289606C>A | CA382530969 | ATM | c.4241C>A (p.Ser1414Tyr) c.*3712C>A (n.*3712C>A) n.1504C>A n.4391C>A c.4076C>A (p.Ser1359Tyr) n.456C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.670C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.3197C>A (p.Ser1066Tyr) c.2933C>A (p.Ser978Tyr) n.4974C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289606C= | CA1998784814 | ATM | c.4241C= (p.Ser1414=) c.*3712C= (n.*3712C=) n.1504C= n.4391C= c.4076C= (p.Ser1359=) n.456C= c.248C= (p.Ser83=) n.670C= c.197C= (p.Ser66=) c.3197C= (p.Ser1066=) c.2933C= (p.Ser978=) n.4974C= | |
11 | g.108289606C>G | CA10579140 | ATM | c.4241C>G (p.Ser1414Cys) c.*3712C>G (n.*3712C>G) n.1504C>G n.4391C>G c.4076C>G (p.Ser1359Cys) n.456C>G c.248C>G (p.Ser83Cys) n.670C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.3197C>G (p.Ser1066Cys) c.2933C>G (p.Ser978Cys) n.4974C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289606C>T | CA382530982 | ATM | c.4241C>T (p.Ser1414Phe) c.*3712C>T (n.*3712C>T) n.1504C>T n.4391C>T c.4076C>T (p.Ser1359Phe) n.456C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) n.670C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.3197C>T (p.Ser1066Phe) c.2933C>T (p.Ser978Phe) n.4974C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289607del | CA2695198983 | ATM | c.4242del (p.Tyr1415IlefsTer?) c.*3713del (n.*3713del) n.1505del n.4392del c.4077del (p.Tyr1360IlefsTer?) n.457del c.249del (p.Tyr84IlefsTer?) n.671del c.198del (p.Tyr67IlefsTer?) c.3198del (p.Tyr1067IlefsTer?) c.2934del (p.Tyr979IlefsTer?) n.4975del | ClinVar |
11 | g.108289607C>A | CA476673796 | ATM | c.4242C>A (p.Ser1414=) c.*3713C>A (n.*3713C>A) n.1505C>A n.4392C>A c.4077C>A (p.Ser1359=) n.457C>A c.249C>A (p.Ser83=) n.671C>A c.198C>A (p.Ser66=) c.3198C>A (p.Ser1066=) c.2934C>A (p.Ser978=) n.4975C>A | dbSNP |
11 | g.108289607C>G | CA476673797 | ATM | c.4242C>G (p.Ser1414=) c.*3713C>G (n.*3713C>G) n.1505C>G n.4392C>G c.4077C>G (p.Ser1359=) n.457C>G c.249C>G (p.Ser83=) n.671C>G c.198C>G (p.Ser66=) c.3198C>G (p.Ser1066=) c.2934C>G (p.Ser978=) n.4975C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289607C>T | CA476673798 | ATM | c.4242C>T (p.Ser1414=) c.*3713C>T (n.*3713C>T) n.1505C>T n.4392C>T c.4077C>T (p.Ser1359=) n.457C>T c.249C>T (p.Ser83=) n.671C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.3198C>T (p.Ser1066=) c.2934C>T (p.Ser978=) n.4975C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289608_108289611del | CA645579311 | ATM | c.4243_4246del (p.Tyr1415ArgfsTer?) c.*3714_*3717del (n.*3714_*3717del) n.1506_1509del n.4393_4396del c.4078_4081del (p.Tyr1360ArgfsTer?) n.458_461del c.250_253del (p.Tyr84ArgfsTer?) n.672_675del c.199_202del (p.Tyr67ArgfsTer?) c.3199_3202del (p.Tyr1067ArgfsTer?) c.2935_2938del (p.Tyr979ArgfsTer?) n.4976_4979del | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.108289608T>A | CA382530983 | ATM | c.4243T>A (p.Tyr1415Asn) c.*3714T>A (n.*3714T>A) n.1506T>A n.4393T>A c.4078T>A (p.Tyr1360Asn) n.458T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.672T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.2935T>A (p.Tyr979Asn) n.4976T>A | |
11 | g.108289608T>C | CA382530984 | ATM | c.4243T>C (p.Tyr1415His) c.*3714T>C (n.*3714T>C) n.1506T>C n.4393T>C c.4078T>C (p.Tyr1360His) n.458T>C c.250T>C (p.Tyr84His) n.672T>C c.199T>C (p.Tyr67His) c.3199T>C (p.Tyr1067His) c.2935T>C (p.Tyr979His) n.4976T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289608T>G | CA382530988 | ATM | c.4243T>G (p.Tyr1415Asp) c.*3714T>G (n.*3714T>G) n.1506T>G n.4393T>G c.4078T>G (p.Tyr1360Asp) n.458T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.672T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.2935T>G (p.Tyr979Asp) n.4976T>G | |
11 | g.108289609A= | CA1998784825 | ATM | c.4244A= (p.Tyr1415=) c.*3715A= (n.*3715A=) n.1507A= n.4394A= c.4079A= (p.Tyr1360=) n.459A= c.251A= (p.Tyr84=) n.673A= c.200A= (p.Tyr67=) c.3200A= (p.Tyr1067=) c.2936A= (p.Tyr979=) n.4977A= | |
11 | g.108289609A>C | CA382530991 | ATM | c.4244A>C (p.Tyr1415Ser) c.*3715A>C (n.*3715A>C) n.1507A>C n.4394A>C c.4079A>C (p.Tyr1360Ser) n.459A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.673A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.2936A>C (p.Tyr979Ser) n.4977A>C | |
11 | g.108289609A>G | CA10579141 | ATM | c.4244A>G (p.Tyr1415Cys) c.*3715A>G (n.*3715A>G) n.1507A>G n.4394A>G c.4079A>G (p.Tyr1360Cys) n.459A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.673A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.2936A>G (p.Tyr979Cys) n.4977A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289609A>T | CA382530989 | ATM | c.4244A>T (p.Tyr1415Phe) c.*3715A>T (n.*3715A>T) n.1507A>T n.4394A>T c.4079A>T (p.Tyr1360Phe) n.459A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.673A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.2936A>T (p.Tyr979Phe) n.4977A>T | |
11 | g.108289610T>A | CA382530996 | ATM | c.4245T>A (p.Tyr1415Ter) c.*3716T>A (n.*3716T>A) n.1508T>A n.4395T>A c.4080T>A (p.Tyr1360Ter) n.460T>A c.252T>A (p.Tyr84Ter) n.674T>A c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.3201T>A (p.Tyr1067Ter) c.2937T>A (p.Tyr979Ter) n.4978T>A | |
11 | g.108289610T>C | CA476673802 | ATM | c.4245T>C (p.Tyr1415=) c.*3716T>C (n.*3716T>C) n.1508T>C n.4395T>C c.4080T>C (p.Tyr1360=) n.460T>C c.252T>C (p.Tyr84=) n.674T>C c.201T>C (p.Tyr67=) c.3201T>C (p.Tyr1067=) c.2937T>C (p.Tyr979=) n.4978T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289610T>G | CA382530998 | ATM | c.4245T>G (p.Tyr1415Ter) c.*3716T>G (n.*3716T>G) n.1508T>G n.4395T>G c.4080T>G (p.Tyr1360Ter) n.460T>G c.252T>G (p.Tyr84Ter) n.674T>G c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.3201T>G (p.Tyr1067Ter) c.2937T>G (p.Tyr979Ter) n.4978T>G | |
11 | g.108289611C>A | CA382531000 | ATM | c.4246C>A (p.Gln1416Lys) c.*3717C>A (n.*3717C>A) n.1509C>A n.4396C>A c.4081C>A (p.Gln1361Lys) n.461C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.675C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) c.3202C>A (p.Gln1068Lys) c.2938C>A (p.Gln980Lys) n.4979C>A | |
11 | g.108289611C= | CA1998784834 | ATM | c.4246C= (p.Gln1416=) c.*3717C= (n.*3717C=) n.1509C= n.4396C= c.4081C= (p.Gln1361=) n.461C= c.253C= (p.Gln85=) n.675C= c.202C= (p.Gln68=) c.3202C= (p.Gln1068=) c.2938C= (p.Gln980=) n.4979C= | |
11 | g.108289611C>G | CA382531001 | ATM | c.4246C>G (p.Gln1416Glu) c.*3717C>G (n.*3717C>G) n.1509C>G n.4396C>G c.4081C>G (p.Gln1361Glu) n.461C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.675C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) c.2938C>G (p.Gln980Glu) n.4979C>G | dbSNP |
11 | g.108289611C>T | CA16041410 | ATM | c.4246C>T (p.Gln1416Ter) c.*3717C>T (n.*3717C>T) n.1509C>T n.4396C>T c.4081C>T (p.Gln1361Ter) n.461C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.675C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) c.2938C>T (p.Gln980Ter) n.4979C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289612A= | CA1998784838 | ATM | c.4247A= (p.Gln1416=) c.*3718A= (n.*3718A=) n.1510A= n.4397A= c.4082A= (p.Gln1361=) n.462A= c.254A= (p.Gln85=) n.676A= c.203A= (p.Gln68=) c.3203A= (p.Gln1068=) c.2939A= (p.Gln980=) n.4980A= | |
11 | g.108289612A>C | CA382531002 | ATM | c.4247A>C (p.Gln1416Pro) c.*3718A>C (n.*3718A>C) n.1510A>C n.4397A>C c.4082A>C (p.Gln1361Pro) n.462A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.676A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) c.3203A>C (p.Gln1068Pro) c.2939A>C (p.Gln980Pro) n.4980A>C | |
11 | g.108289612A>G | CA6265429 | ATM | c.4247A>G (p.Gln1416Arg) c.*3718A>G (n.*3718A>G) n.1510A>G n.4397A>G c.4082A>G (p.Gln1361Arg) n.462A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.676A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) c.3203A>G (p.Gln1068Arg) c.2939A>G (p.Gln980Arg) n.4980A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289612A>T | CA382531011 | ATM | c.4247A>T (p.Gln1416Leu) c.*3718A>T (n.*3718A>T) n.1510A>T n.4397A>T c.4082A>T (p.Gln1361Leu) n.462A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.676A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) c.3203A>T (p.Gln1068Leu) c.2939A>T (p.Gln980Leu) n.4980A>T | dbSNP |
11 | g.108289613G>A | CA476673807 | ATM | c.4248G>A (p.Gln1416=) c.*3719G>A (n.*3719G>A) n.1511G>A n.4398G>A c.4083G>A (p.Gln1361=) n.463G>A c.255G>A (p.Gln85=) n.677G>A c.204G>A (p.Gln68=) c.3204G>A (p.Gln1068=) c.2940G>A (p.Gln980=) n.4981G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289613G>C | CA382531013 | ATM | c.4248G>C (p.Gln1416His) c.*3719G>C (n.*3719G>C) n.1511G>C n.4398G>C c.4083G>C (p.Gln1361His) n.463G>C c.255G>C (p.Gln85His) n.677G>C c.204G>C (p.Gln68His) c.3204G>C (p.Gln1068His) c.2940G>C (p.Gln980His) n.4981G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289613G= | CA1998784844 | ATM | c.4248G= (p.Gln1416=) c.*3719G= (n.*3719G=) n.1511G= n.4398G= c.4083G= (p.Gln1361=) n.463G= c.255G= (p.Gln85=) n.677G= c.204G= (p.Gln68=) c.3204G= (p.Gln1068=) c.2940G= (p.Gln980=) n.4981G= | |
11 | g.108289613G>T | CA382531015 | ATM | c.4248G>T (p.Gln1416His) c.*3719G>T (n.*3719G>T) n.1511G>T n.4398G>T c.4083G>T (p.Gln1361His) n.463G>T c.255G>T (p.Gln85His) n.677G>T c.204G>T (p.Gln68His) c.3204G>T (p.Gln1068His) c.2940G>T (p.Gln980His) n.4981G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289614A= | CA1998784857 | ATM | c.4249A= (p.Lys1417=) c.*3720A= (n.*3720A=) n.1512A= n.4399A= c.4084A= (p.Lys1362=) n.464A= c.256A= (p.Lys86=) n.678A= c.205A= (p.Lys69=) c.3205A= (p.Lys1069=) c.2941A= (p.Lys981=) n.4982A= | |
11 | g.108289614A>C | CA382531022 | ATM | c.4249A>C (p.Lys1417Gln) c.*3720A>C (n.*3720A>C) n.1512A>C n.4399A>C c.4084A>C (p.Lys1362Gln) n.464A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.678A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.3205A>C (p.Lys1069Gln) c.2941A>C (p.Lys981Gln) n.4982A>C | |
11 | g.108289614A>G | CA382531032 | ATM | c.4249A>G (p.Lys1417Glu) c.*3720A>G (n.*3720A>G) n.1512A>G n.4399A>G c.4084A>G (p.Lys1362Glu) n.464A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.678A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.3205A>G (p.Lys1069Glu) c.2941A>G (p.Lys981Glu) n.4982A>G | |
11 | g.108289614A>T | CA382531037 | ATM | c.4249A>T (p.Lys1417Ter) c.*3720A>T (n.*3720A>T) n.1512A>T n.4399A>T c.4084A>T (p.Lys1362Ter) n.464A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.678A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.3205A>T (p.Lys1069Ter) c.2941A>T (p.Lys981Ter) n.4982A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289615A>C | CA382531054 | ATM | c.4250A>C (p.Lys1417Thr) c.*3721A>C (n.*3721A>C) n.1513A>C n.4400A>C c.4085A>C (p.Lys1362Thr) n.465A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.679A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.3206A>C (p.Lys1069Thr) c.2942A>C (p.Lys981Thr) n.4983A>C | |
11 | g.108289615A>G | CA382531043 | ATM | c.4250A>G (p.Lys1417Arg) c.*3721A>G (n.*3721A>G) n.1513A>G n.4400A>G c.4085A>G (p.Lys1362Arg) n.465A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.679A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.3206A>G (p.Lys1069Arg) c.2942A>G (p.Lys981Arg) n.4983A>G | |
11 | g.108289615A>T | CA382531052 | ATM | c.4250A>T (p.Lys1417Ile) c.*3721A>T (n.*3721A>T) n.1513A>T n.4400A>T c.4085A>T (p.Lys1362Ile) n.465A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) n.679A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) c.3206A>T (p.Lys1069Ile) c.2942A>T (p.Lys981Ile) n.4983A>T | dbSNP |
11 | g.108289616A= | CA1998784867 | ATM | c.4251A= (p.Lys1417=) c.*3722A= (n.*3722A=) n.1514A= n.4401A= c.4086A= (p.Lys1362=) n.466A= c.258A= (p.Lys86=) n.680A= c.207A= (p.Lys69=) c.3207A= (p.Lys1069=) c.2943A= (p.Lys981=) n.4984A= | |
11 | g.108289616A>C | CA382531062 | ATM | c.4251A>C (p.Lys1417Asn) c.*3722A>C (n.*3722A>C) n.1514A>C n.4401A>C c.4086A>C (p.Lys1362Asn) n.466A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) n.680A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) c.3207A>C (p.Lys1069Asn) c.2943A>C (p.Lys981Asn) n.4984A>C | |
11 | g.108289616A>G | CA476673809 | ATM | c.4251A>G (p.Lys1417=) c.*3722A>G (n.*3722A>G) n.1514A>G n.4401A>G c.4086A>G (p.Lys1362=) n.466A>G c.258A>G (p.Lys86=) n.680A>G c.207A>G (p.Lys69=) c.3207A>G (p.Lys1069=) c.2943A>G (p.Lys981=) n.4984A>G | |
11 | g.108289616A>T | CA382531064 | ATM | c.4251A>T (p.Lys1417Asn) c.*3722A>T (n.*3722A>T) n.1514A>T n.4401A>T c.4086A>T (p.Lys1362Asn) n.466A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) n.680A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) c.3207A>T (p.Lys1069Asn) c.2943A>T (p.Lys981Asn) n.4984A>T | dbSNP |
11 | g.108289617A>C | CA382531071 | ATM | c.4252A>C (p.Ile1418Leu) c.*3723A>C (n.*3723A>C) n.1515A>C n.4402A>C c.4087A>C (p.Ile1363Leu) n.467A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) n.681A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) c.3208A>C (p.Ile1070Leu) c.2944A>C (p.Ile982Leu) n.4985A>C | |
11 | g.108289617A>G | CA382531073 | ATM | c.4252A>G (p.Ile1418Val) c.*3723A>G (n.*3723A>G) n.1515A>G n.4402A>G c.4087A>G (p.Ile1363Val) n.467A>G c.259A>G (p.Ile87Val) n.681A>G c.208A>G (p.Ile70Val) c.3208A>G (p.Ile1070Val) c.2944A>G (p.Ile982Val) n.4985A>G | ClinVar |
11 | g.108289617A>T | CA382531075 | ATM | c.4252A>T (p.Ile1418Phe) c.*3723A>T (n.*3723A>T) n.1515A>T n.4402A>T c.4087A>T (p.Ile1363Phe) n.467A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) n.681A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) c.3208A>T (p.Ile1070Phe) c.2944A>T (p.Ile982Phe) n.4985A>T | |
11 | g.108289617_108289620delinsATTC | CA1998784871 | ATM | c.4252_4255delinsATTC (p.Ile1418=) c.*3723_*3726delinsATTC (n.*3723_*3726delinsATTC) n.1515_1518delinsATTC n.4402_4405delinsATTC c.4087_4090delinsATTC (p.Ile1363=) n.467_470delinsATTC c.259_262delinsATTC (p.Ile87=) n.681_684delinsATTC c.208_211delinsATTC (p.Ile70=) c.3208_3211delinsATTC (p.Ile1070=) c.2944_2947delinsATTC (p.Ile982=) n.4985_4988delinsATTC | |
11 | g.108289617_108289624dup | CA915944415 | ATM | c.4252_4259dup (p.Ala1421PhefsTer?) c.*3723_*3730dup (n.*3723_*3730dup) n.1515_1522dup n.4402_4409dup c.4087_4094dup (p.Ala1366PhefsTer?) n.467_474dup c.259_266dup (p.Ala90PhefsTer?) n.681_688dup c.208_215dup (p.Ala73PhefsTer?) c.3208_3215dup (p.Ala1073PhefsTer?) c.2944_2951dup (p.Ala985PhefsTer?) n.4985_4992dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289618T>A | CA382531076 | ATM | c.4253T>A (p.Ile1418Asn) c.*3724T>A (n.*3724T>A) n.1516T>A n.4403T>A c.4088T>A (p.Ile1363Asn) n.468T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) n.682T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) c.3209T>A (p.Ile1070Asn) c.2945T>A (p.Ile982Asn) n.4986T>A | |
11 | g.108289618T>C | CA382531089 | ATM | c.4253T>C (p.Ile1418Thr) c.*3724T>C (n.*3724T>C) n.1516T>C n.4403T>C c.4088T>C (p.Ile1363Thr) n.468T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) n.682T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) c.3209T>C (p.Ile1070Thr) c.2945T>C (p.Ile982Thr) n.4986T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289618T>G | CA382531094 | ATM | c.4253T>G (p.Ile1418Ser) c.*3724T>G (n.*3724T>G) n.1516T>G n.4403T>G c.4088T>G (p.Ile1363Ser) n.468T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) n.682T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) c.3209T>G (p.Ile1070Ser) c.2945T>G (p.Ile982Ser) n.4986T>G | |
11 | g.108289623_108289625del | CA10579142 | ATM | c.4258_4260del (p.Leu1420del) c.*3729_*3731del (n.*3729_*3731del) n.1521_1523del n.4408_4410del c.4093_4095del (p.Leu1365del) n.473_475del c.265_267del (p.Leu89del) n.687_689del c.214_216del (p.Leu72del) c.3214_3216del (p.Leu1072del) c.2950_2952del (p.Leu984del) n.4991_4993del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289619T>A | CA476673811 | ATM | c.4254T>A (p.Ile1418=) c.*3725T>A (n.*3725T>A) n.1517T>A n.4404T>A c.4089T>A (p.Ile1363=) n.469T>A c.261T>A (p.Ile87=) n.683T>A c.210T>A (p.Ile70=) c.3210T>A (p.Ile1070=) c.2946T>A (p.Ile982=) n.4987T>A | dbSNP |
11 | g.108289619T>C | CA476673813 | ATM | c.4254T>C (p.Ile1418=) c.*3725T>C (n.*3725T>C) n.1517T>C n.4404T>C c.4089T>C (p.Ile1363=) n.469T>C c.261T>C (p.Ile87=) n.683T>C c.210T>C (p.Ile70=) c.3210T>C (p.Ile1070=) c.2946T>C (p.Ile982=) n.4987T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289619T>G | CA382531098 | ATM | c.4254T>G (p.Ile1418Met) c.*3725T>G (n.*3725T>G) n.1517T>G n.4404T>G c.4089T>G (p.Ile1363Met) n.469T>G c.261T>G (p.Ile87Met) n.683T>G c.210T>G (p.Ile70Met) c.3210T>G (p.Ile1070Met) c.2946T>G (p.Ile982Met) n.4987T>G | |
11 | g.108289620C>A | CA382531104 | ATM | c.4255C>A (p.Leu1419Ile) c.*3726C>A (n.*3726C>A) n.1518C>A n.4405C>A c.4090C>A (p.Leu1364Ile) n.470C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.684C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.3211C>A (p.Leu1071Ile) c.2947C>A (p.Leu983Ile) n.4988C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108289620C>G | CA382531115 | ATM | c.4255C>G (p.Leu1419Val) c.*3726C>G (n.*3726C>G) n.1518C>G n.4405C>G c.4090C>G (p.Leu1364Val) n.470C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.684C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.2947C>G (p.Leu983Val) n.4988C>G | dbSNP |
11 | g.108289620C>T | CA382531120 | ATM | c.4255C>T (p.Leu1419Phe) c.*3726C>T (n.*3726C>T) n.1518C>T n.4405C>T c.4090C>T (p.Leu1364Phe) n.470C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.684C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) c.3211C>T (p.Leu1071Phe) c.2947C>T (p.Leu983Phe) n.4988C>T | dbSNP |
11 | g.108289621T>A | CA382531121 | ATM | c.4256T>A (p.Leu1419His) c.*3727T>A (n.*3727T>A) n.1519T>A n.4406T>A c.4091T>A (p.Leu1364His) n.471T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.685T>A c.212T>A (p.Leu71His) c.3212T>A (p.Leu1071His) c.2948T>A (p.Leu983His) n.4989T>A | |
11 | g.108289621T>C | CA16613139 | ATM | c.4256T>C (p.Leu1419Pro) c.*3727T>C (n.*3727T>C) n.1519T>C n.4406T>C c.4091T>C (p.Leu1364Pro) n.471T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.685T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.2948T>C (p.Leu983Pro) n.4989T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289621T>G | CA382531122 | ATM | c.4256T>G (p.Leu1419Arg) c.*3727T>G (n.*3727T>G) n.1519T>G n.4406T>G c.4091T>G (p.Leu1364Arg) n.471T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.685T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.2948T>G (p.Leu983Arg) n.4989T>G | ClinVar |
11 | g.108289621T= | CA1998784882 | ATM | c.4256T= (p.Leu1419=) c.*3727T= (n.*3727T=) n.1519T= n.4406T= c.4091T= (p.Leu1364=) n.471T= c.263T= (p.Leu88=) n.685T= c.212T= (p.Leu71=) c.3212T= (p.Leu1071=) c.2948T= (p.Leu983=) n.4989T= | |
11 | g.108289621_108289623delinsCTT | CA2580083218 | ATM | c.4256_4258delinsCTT (p.Leu1419_Leu1420delinsProPhe) c.*3727_*3729delinsCTT (n.*3727_*3729delinsCTT) n.1519_1521delinsCTT n.4406_4408delinsCTT c.4091_4093delinsCTT (p.Leu1364_Leu1365delinsProPhe) n.471_473delinsCTT c.263_265delinsCTT (p.Leu88_Leu89delinsProPhe) n.685_687delinsCTT c.212_214delinsCTT (p.Leu71_Leu72delinsProPhe) c.3212_3214delinsCTT (p.Leu1071_Leu1072delinsProPhe) c.2948_2950delinsCTT (p.Leu983_Leu984delinsProPhe) n.4989_4991delinsCTT | ClinVar |
11 | g.108289622T>A | CA476673815 | ATM | c.4257T>A (p.Leu1419=) c.*3728T>A (n.*3728T>A) n.1520T>A n.4407T>A c.4092T>A (p.Leu1364=) n.472T>A c.264T>A (p.Leu88=) n.686T>A c.213T>A (p.Leu71=) c.3213T>A (p.Leu1071=) c.2949T>A (p.Leu983=) n.4990T>A | |
11 | g.108289622T>C | CA476673817 | ATM | c.4257T>C (p.Leu1419=) c.*3728T>C (n.*3728T>C) n.1520T>C n.4407T>C c.4092T>C (p.Leu1364=) n.472T>C c.264T>C (p.Leu88=) n.686T>C c.213T>C (p.Leu71=) c.3213T>C (p.Leu1071=) c.2949T>C (p.Leu983=) n.4990T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289622T>G | CA476673819 | ATM | c.4257T>G (p.Leu1419=) c.*3728T>G (n.*3728T>G) n.1520T>G n.4407T>G c.4092T>G (p.Leu1364=) n.472T>G c.264T>G (p.Leu88=) n.686T>G c.213T>G (p.Leu71=) c.3213T>G (p.Leu1071=) c.2949T>G (p.Leu983=) n.4990T>G | ClinVar |
11 | g.108289623_108289624del | CA2825001844 | ATM | c.4258_4259del (p.Leu1420CysfsTer4) c.*3729_*3730del (n.*3729_*3730del) n.1521_1522del n.4408_4409del c.4093_4094del (p.Leu1365CysfsTer4) n.473_474del c.265_266del (p.Leu89CysfsTer4) n.687_688del c.214_215del (p.Leu72CysfsTer4) c.3214_3215del (p.Leu1072CysfsTer4) c.2950_2951del (p.Leu984CysfsTer4) n.4991_4992del | ClinVar |
11 | g.108289623C>A | CA382531123 | ATM | c.4258C>A (p.Leu1420Ile) c.*3729C>A (n.*3729C>A) n.1521C>A n.4408C>A c.4093C>A (p.Leu1365Ile) n.473C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) n.687C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.2950C>A (p.Leu984Ile) n.4991C>A | |
11 | g.108289623C= | CA1998784893 | ATM | c.4258C= (p.Leu1420=) c.*3729C= (n.*3729C=) n.1521C= n.4408C= c.4093C= (p.Leu1365=) n.473C= c.265C= (p.Leu89=) n.687C= c.214C= (p.Leu72=) c.3214C= (p.Leu1072=) c.2950C= (p.Leu984=) n.4991C= | |
11 | g.108289623C>G | CA382531126 | ATM | c.4258C>G (p.Leu1420Val) c.*3729C>G (n.*3729C>G) n.1521C>G n.4408C>G c.4093C>G (p.Leu1365Val) n.473C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.687C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) n.4991C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108289623C>T | CA248696 | ATM | c.4258C>T (p.Leu1420Phe) c.*3729C>T (n.*3729C>T) n.1521C>T n.4408C>T c.4093C>T (p.Leu1365Phe) n.473C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) n.687C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.3214C>T (p.Leu1072Phe) c.2950C>T (p.Leu984Phe) n.4991C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289624T>A | CA382531152 | ATM | c.4259T>A (p.Leu1420His) c.*3730T>A (n.*3730T>A) n.1522T>A n.4409T>A c.4094T>A (p.Leu1365His) n.474T>A c.266T>A (p.Leu89His) n.688T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.3215T>A (p.Leu1072His) c.2951T>A (p.Leu984His) n.4992T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289624T>C | CA382531141 | ATM | c.4259T>C (p.Leu1420Pro) c.*3730T>C (n.*3730T>C) n.1522T>C n.4409T>C c.4094T>C (p.Leu1365Pro) n.474T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.688T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.2951T>C (p.Leu984Pro) n.4992T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289624T>G | CA382531151 | ATM | c.4259T>G (p.Leu1420Arg) c.*3730T>G (n.*3730T>G) n.1522T>G n.4409T>G c.4094T>G (p.Leu1365Arg) n.474T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.688T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.2951T>G (p.Leu984Arg) n.4992T>G | |
11 | g.108289624T= | CA1998784895 | ATM | c.4259T= (p.Leu1420=) c.*3730T= (n.*3730T=) n.1522T= n.4409T= c.4094T= (p.Leu1365=) n.474T= c.266T= (p.Leu89=) n.688T= c.215T= (p.Leu72=) c.3215T= (p.Leu1072=) c.2951T= (p.Leu984=) n.4992T= | |
11 | g.108289625T>A | CA476673825 | ATM | c.4260T>A (p.Leu1420=) c.*3731T>A (n.*3731T>A) n.1523T>A n.4410T>A c.4095T>A (p.Leu1365=) n.475T>A c.267T>A (p.Leu89=) n.689T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.3216T>A (p.Leu1072=) c.2952T>A (p.Leu984=) n.4993T>A | |
11 | g.108289625T>C | CA476673827 | ATM | c.4260T>C (p.Leu1420=) c.*3731T>C (n.*3731T>C) n.1523T>C n.4410T>C c.4095T>C (p.Leu1365=) n.475T>C c.267T>C (p.Leu89=) n.689T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.3216T>C (p.Leu1072=) c.2952T>C (p.Leu984=) n.4993T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289625T>G | CA476673824 | ATM | c.4260T>G (p.Leu1420=) c.*3731T>G (n.*3731T>G) n.1523T>G n.4410T>G c.4095T>G (p.Leu1365=) n.475T>G c.267T>G (p.Leu89=) n.689T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.3216T>G (p.Leu1072=) c.2952T>G (p.Leu984=) n.4993T>G | |
11 | g.108289626G>A | CA382531155 | ATM | c.4261G>A (p.Ala1421Thr) c.*3732G>A (n.*3732G>A) n.1524G>A n.4411G>A c.4096G>A (p.Ala1366Thr) n.476G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.690G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.3217G>A (p.Ala1073Thr) c.2953G>A (p.Ala985Thr) n.4994G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289626G>C | CA382531158 | ATM | c.4261G>C (p.Ala1421Pro) c.*3732G>C (n.*3732G>C) n.1524G>C n.4411G>C c.4096G>C (p.Ala1366Pro) n.476G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.690G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.3217G>C (p.Ala1073Pro) c.2953G>C (p.Ala985Pro) n.4994G>C | |
11 | g.108289626G= | CA1998784900 | ATM | c.4261G= (p.Ala1421=) c.*3732G= (n.*3732G=) n.1524G= n.4411G= c.4096G= (p.Ala1366=) n.476G= c.268G= (p.Ala90=) n.690G= c.217G= (p.Ala73=) c.3217G= (p.Ala1073=) c.2953G= (p.Ala985=) n.4994G= | |
11 | g.108289626G>T | CA382531159 | ATM | c.4261G>T (p.Ala1421Ser) c.*3732G>T (n.*3732G>T) n.1524G>T n.4411G>T c.4096G>T (p.Ala1366Ser) n.476G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.690G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.3217G>T (p.Ala1073Ser) c.2953G>T (p.Ala985Ser) n.4994G>T | |
11 | g.108289627C>A | CA382531160 | ATM | c.4262C>A (p.Ala1421Asp) c.*3733C>A (n.*3733C>A) n.1525C>A n.4412C>A c.4097C>A (p.Ala1366Asp) n.477C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.691C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.3218C>A (p.Ala1073Asp) c.2954C>A (p.Ala985Asp) n.4995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289627C>G | CA382531166 | ATM | c.4262C>G (p.Ala1421Gly) c.*3733C>G (n.*3733C>G) n.1525C>G n.4412C>G c.4097C>G (p.Ala1366Gly) n.477C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.691C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.3218C>G (p.Ala1073Gly) c.2954C>G (p.Ala985Gly) n.4995C>G | dbSNP |
11 | g.108289627C>T | CA382531168 | ATM | c.4262C>T (p.Ala1421Val) c.*3733C>T (n.*3733C>T) n.1525C>T n.4412C>T c.4097C>T (p.Ala1366Val) n.477C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.691C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.3218C>T (p.Ala1073Val) c.2954C>T (p.Ala985Val) n.4995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289628C>A | CA476673833 | ATM | c.4263C>A (p.Ala1421=) c.*3734C>A (n.*3734C>A) n.1526C>A n.4413C>A c.4098C>A (p.Ala1366=) n.478C>A c.270C>A (p.Ala90=) n.692C>A c.219C>A (p.Ala73=) c.3219C>A (p.Ala1073=) c.2955C>A (p.Ala985=) n.4996C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289628C= | CA1998784904 | ATM | c.4263C= (p.Ala1421=) c.*3734C= (n.*3734C=) n.1526C= n.4413C= c.4098C= (p.Ala1366=) n.478C= c.270C= (p.Ala90=) n.692C= c.219C= (p.Ala73=) c.3219C= (p.Ala1073=) c.2955C= (p.Ala985=) n.4996C= | |
11 | g.108289628C>G | CA476673834 | ATM | c.4263C>G (p.Ala1421=) c.*3734C>G (n.*3734C>G) n.1526C>G n.4413C>G c.4098C>G (p.Ala1366=) n.478C>G c.270C>G (p.Ala90=) n.692C>G c.219C>G (p.Ala73=) c.3219C>G (p.Ala1073=) c.2955C>G (p.Ala985=) n.4996C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289628C>T | CA476673836 | ATM | c.4263C>T (p.Ala1421=) c.*3734C>T (n.*3734C>T) n.1526C>T n.4413C>T c.4098C>T (p.Ala1366=) n.478C>T c.270C>T (p.Ala90=) n.692C>T c.219C>T (p.Ala73=) c.3219C>T (p.Ala1073=) c.2955C>T (p.Ala985=) n.4996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289629A= | CA1998784909 | ATM | c.4264A= (p.Ile1422=) c.*3735A= (n.*3735A=) n.1527A= n.4414A= c.4099A= (p.Ile1367=) n.479A= c.271A= (p.Ile91=) n.693A= c.220A= (p.Ile74=) c.3220A= (p.Ile1074=) c.2956A= (p.Ile986=) n.4997A= | |
11 | g.108289629A>C | CA382531172 | ATM | c.4264A>C (p.Ile1422Leu) c.*3735A>C (n.*3735A>C) n.1527A>C n.4414A>C c.4099A>C (p.Ile1367Leu) n.479A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) n.693A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) c.3220A>C (p.Ile1074Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) n.4997A>C | |
11 | g.108289629A>G | CA6265430 | ATM | c.4264A>G (p.Ile1422Val) c.*3735A>G (n.*3735A>G) n.1527A>G n.4414A>G c.4099A>G (p.Ile1367Val) n.479A>G c.271A>G (p.Ile91Val) n.693A>G c.220A>G (p.Ile74Val) c.3220A>G (p.Ile1074Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) n.4997A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289629A>T | CA382531176 | ATM | c.4264A>T (p.Ile1422Leu) c.*3735A>T (n.*3735A>T) n.1527A>T n.4414A>T c.4099A>T (p.Ile1367Leu) n.479A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) n.693A>T c.220A>T (p.Ile74Leu) c.3220A>T (p.Ile1074Leu) c.2956A>T (p.Ile986Leu) n.4997A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289630T>A | CA382531182 | ATM | c.4265T>A (p.Ile1422Lys) c.*3736T>A (n.*3736T>A) n.1528T>A n.4415T>A c.4100T>A (p.Ile1367Lys) n.480T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) n.694T>A c.221T>A (p.Ile74Lys) c.3221T>A (p.Ile1074Lys) c.2957T>A (p.Ile986Lys) n.4998T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289630T>C | CA10579143 | ATM | c.4265T>C (p.Ile1422Thr) c.*3736T>C (n.*3736T>C) n.1528T>C n.4415T>C c.4100T>C (p.Ile1367Thr) n.480T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) n.694T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) c.3221T>C (p.Ile1074Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) n.4998T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289630T>G | CA382531190 | ATM | c.4265T>G (p.Ile1422Arg) c.*3736T>G (n.*3736T>G) n.1528T>G n.4415T>G c.4100T>G (p.Ile1367Arg) n.480T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) n.694T>G c.221T>G (p.Ile74Arg) c.3221T>G (p.Ile1074Arg) c.2957T>G (p.Ile986Arg) n.4998T>G | |
11 | g.108289630T= | CA1998784918 | ATM | c.4265T= (p.Ile1422=) c.*3736T= (n.*3736T=) n.1528T= n.4415T= c.4100T= (p.Ile1367=) n.480T= c.272T= (p.Ile91=) n.694T= c.221T= (p.Ile74=) c.3221T= (p.Ile1074=) c.2957T= (p.Ile986=) n.4998T= | |
11 | g.108289631A= | CA1998784925 | ATM | c.4266A= (p.Ile1422=) c.*3737A= (n.*3737A=) n.1529A= n.4416A= c.4101A= (p.Ile1367=) n.481A= c.273A= (p.Ile91=) n.695A= c.222A= (p.Ile74=) c.3222A= (p.Ile1074=) c.2958A= (p.Ile986=) n.4999A= | |
11 | g.108289631A>C | CA476673839 | ATM | c.4266A>C (p.Ile1422=) c.*3737A>C (n.*3737A>C) n.1529A>C n.4416A>C c.4101A>C (p.Ile1367=) n.481A>C c.273A>C (p.Ile91=) n.695A>C c.222A>C (p.Ile74=) c.3222A>C (p.Ile1074=) c.2958A>C (p.Ile986=) n.4999A>C | |
11 | g.108289631A>G | CA6265431 | ATM | c.4266A>G (p.Ile1422Met) c.*3737A>G (n.*3737A>G) n.1529A>G n.4416A>G c.4101A>G (p.Ile1367Met) n.481A>G c.273A>G (p.Ile91Met) n.695A>G c.222A>G (p.Ile74Met) c.3222A>G (p.Ile1074Met) c.2958A>G (p.Ile986Met) n.4999A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108289631A>T | CA476673841 | ATM | c.4266A>T (p.Ile1422=) c.*3737A>T (n.*3737A>T) n.1529A>T n.4416A>T c.4101A>T (p.Ile1367=) n.481A>T c.273A>T (p.Ile91=) n.695A>T c.222A>T (p.Ile74=) c.3222A>T (p.Ile1074=) c.2958A>T (p.Ile986=) n.4999A>T | dbSNP |
11 | g.108289632del | CA2580083219 | ATM | c.4267del (p.Cys1423ValfsTer28) c.*3738del (n.*3738del) n.1530del n.4417del c.4102del (p.Cys1368ValfsTer28) n.482del c.274del (p.Cys92ValfsTer28) n.696del c.223del (p.Cys75ValfsTer28) c.3223del (p.Cys1075ValfsTer28) c.2959del (p.Cys987ValfsTer28) n.5000del | ClinVar |
11 | g.108289632T>A | CA382531208 | ATM | c.4267T>A (p.Cys1423Ser) c.*3738T>A (n.*3738T>A) n.1530T>A n.4417T>A c.4102T>A (p.Cys1368Ser) n.482T>A c.274T>A (p.Cys92Ser) n.696T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) c.2959T>A (p.Cys987Ser) n.5000T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289632T>C | CA168256 | ATM | c.4267T>C (p.Cys1423Arg) c.*3738T>C (n.*3738T>C) n.1530T>C n.4417T>C c.4102T>C (p.Cys1368Arg) n.482T>C c.274T>C (p.Cys92Arg) n.696T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) c.2959T>C (p.Cys987Arg) n.5000T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289632T>G | CA382531202 | ATM | c.4267T>G (p.Cys1423Gly) c.*3738T>G (n.*3738T>G) n.1530T>G n.4417T>G c.4102T>G (p.Cys1368Gly) n.482T>G c.274T>G (p.Cys92Gly) n.696T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) c.3223T>G (p.Cys1075Gly) c.2959T>G (p.Cys987Gly) n.5000T>G | |
11 | g.108289632T= | CA1998784936 | ATM | c.4267T= (p.Cys1423=) c.*3738T= (n.*3738T=) n.1530T= n.4417T= c.4102T= (p.Cys1368=) n.482T= c.274T= (p.Cys92=) n.696T= c.223T= (p.Cys75=) c.3223T= (p.Cys1075=) c.2959T= (p.Cys987=) n.5000T= | |
11 | g.108289633G>A | CA382531213 | ATM | c.4268G>A (p.Cys1423Tyr) c.*3739G>A (n.*3739G>A) n.1531G>A n.4418G>A c.4103G>A (p.Cys1368Tyr) n.483G>A c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.697G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.3224G>A (p.Cys1075Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) n.5001G>A | dbSNP |
11 | g.108289633G>C | CA382531215 | ATM | c.4268G>C (p.Cys1423Ser) c.*3739G>C (n.*3739G>C) n.1531G>C n.4418G>C c.4103G>C (p.Cys1368Ser) n.483G>C c.275G>C (p.Cys92Ser) n.697G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) c.3224G>C (p.Cys1075Ser) c.2960G>C (p.Cys987Ser) n.5001G>C | dbSNP |
11 | g.108289633G>T | CA382531219 | ATM | c.4268G>T (p.Cys1423Phe) c.*3739G>T (n.*3739G>T) n.1531G>T n.4418G>T c.4103G>T (p.Cys1368Phe) n.483G>T c.275G>T (p.Cys92Phe) n.697G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) c.3224G>T (p.Cys1075Phe) c.2960G>T (p.Cys987Phe) n.5001G>T | |
11 | g.108289634T>A | CA382531223 | ATM | c.4269T>A (p.Cys1423Ter) c.*3740T>A (n.*3740T>A) n.1532T>A n.4419T>A c.4104T>A (p.Cys1368Ter) n.484T>A c.276T>A (p.Cys92Ter) n.698T>A c.225T>A (p.Cys75Ter) c.3225T>A (p.Cys1075Ter) c.2961T>A (p.Cys987Ter) n.5002T>A | dbSNP |
11 | g.108289634T>C | CA476673844 | ATM | c.4269T>C (p.Cys1423=) c.*3740T>C (n.*3740T>C) n.1532T>C n.4419T>C c.4104T>C (p.Cys1368=) n.484T>C c.276T>C (p.Cys92=) n.698T>C c.225T>C (p.Cys75=) c.3225T>C (p.Cys1075=) c.2961T>C (p.Cys987=) n.5002T>C | |
11 | g.108289634T>G | CA382531227 | ATM | c.4269T>G (p.Cys1423Trp) c.*3740T>G (n.*3740T>G) n.1532T>G n.4419T>G c.4104T>G (p.Cys1368Trp) n.484T>G c.276T>G (p.Cys92Trp) n.698T>G c.225T>G (p.Cys75Trp) c.3225T>G (p.Cys1075Trp) c.2961T>G (p.Cys987Trp) n.5002T>G | |
11 | g.108289635G>A | CA382531242 | ATM | c.4270G>A (p.Glu1424Lys) c.*3741G>A (n.*3741G>A) n.1533G>A n.4420G>A c.4105G>A (p.Glu1369Lys) n.485G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) n.699G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) n.5003G>A | |
11 | g.108289635G>C | CA382531247 | ATM | c.4270G>C (p.Glu1424Gln) c.*3741G>C (n.*3741G>C) n.1533G>C n.4420G>C c.4105G>C (p.Glu1369Gln) n.485G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) n.699G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) n.5003G>C | |
11 | g.108289635G>T | CA382531252 | ATM | c.4270G>T (p.Glu1424Ter) c.*3741G>T (n.*3741G>T) n.1533G>T n.4420G>T c.4105G>T (p.Glu1369Ter) n.485G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) n.699G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) n.5003G>T | ClinVar |
11 | g.108289636A= | CA1998784946 | ATM | c.4271A= (p.Glu1424=) c.*3742A= (n.*3742A=) n.1534A= n.4421A= c.4106A= (p.Glu1369=) n.486A= c.278A= (p.Glu93=) n.700A= c.227A= (p.Glu76=) c.3227A= (p.Glu1076=) c.2963A= (p.Glu988=) n.5004A= | |
11 | g.108289636A>C | CA382531255 | ATM | c.4271A>C (p.Glu1424Ala) c.*3742A>C (n.*3742A>C) n.1534A>C n.4421A>C c.4106A>C (p.Glu1369Ala) n.486A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) n.700A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) n.5004A>C | |
11 | g.108289636A>G | CA382531257 | ATM | c.4271A>G (p.Glu1424Gly) c.*3742A>G (n.*3742A>G) n.1534A>G n.4421A>G c.4106A>G (p.Glu1369Gly) n.486A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) n.700A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) n.5004A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289636A>T | CA382531260 | ATM | c.4271A>T (p.Glu1424Val) c.*3742A>T (n.*3742A>T) n.1534A>T n.4421A>T c.4106A>T (p.Glu1369Val) n.486A>T c.278A>T (p.Glu93Val) n.700A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) n.5004A>T | dbSNP |
11 | g.108289637G>A | CA476673847 | ATM | c.4272G>A (p.Glu1424=) c.*3743G>A (n.*3743G>A) n.1535G>A n.4422G>A c.4107G>A (p.Glu1369=) n.487G>A c.279G>A (p.Glu93=) n.701G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.3228G>A (p.Glu1076=) c.2964G>A (p.Glu988=) n.5005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289637G>C | CA382531267 | ATM | c.4272G>C (p.Glu1424Asp) c.*3743G>C (n.*3743G>C) n.1535G>C n.4422G>C c.4107G>C (p.Glu1369Asp) n.487G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) n.701G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.3228G>C (p.Glu1076Asp) c.2964G>C (p.Glu988Asp) n.5005G>C | dbSNP |
11 | g.108289637G>T | CA382531270 | ATM | c.4272G>T (p.Glu1424Asp) c.*3743G>T (n.*3743G>T) n.1535G>T n.4422G>T c.4107G>T (p.Glu1369Asp) n.487G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) n.701G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.3228G>T (p.Glu1076Asp) c.2964G>T (p.Glu988Asp) n.5005G>T | |
11 | g.108289638C>A | CA382531293 | ATM | c.4273C>A (p.Gln1425Lys) c.*3744C>A (n.*3744C>A) n.1536C>A n.4423C>A c.4108C>A (p.Gln1370Lys) n.488C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) n.702C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) c.3229C>A (p.Gln1077Lys) c.2965C>A (p.Gln989Lys) n.5006C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289638C>G | CA382531273 | ATM | c.4273C>G (p.Gln1425Glu) c.*3744C>G (n.*3744C>G) n.1536C>G n.4423C>G c.4108C>G (p.Gln1370Glu) n.488C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) n.702C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.3229C>G (p.Gln1077Glu) c.2965C>G (p.Gln989Glu) n.5006C>G | dbSNP |
11 | g.108289638C>T | CA382531277 | ATM | c.4273C>T (p.Gln1425Ter) c.*3744C>T (n.*3744C>T) n.1536C>T n.4423C>T c.4108C>T (p.Gln1370Ter) n.488C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) n.702C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.3229C>T (p.Gln1077Ter) c.2965C>T (p.Gln989Ter) n.5006C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289639A= | CA1998784957 | ATM | c.4274A= (p.Gln1425=) c.*3745A= (n.*3745A=) n.1537A= n.4424A= c.4109A= (p.Gln1370=) n.489A= c.281A= (p.Gln94=) n.703A= c.230A= (p.Gln77=) c.3230A= (p.Gln1077=) c.2966A= (p.Gln989=) n.5007A= | |
11 | g.108289639A>C | CA382531297 | ATM | c.4274A>C (p.Gln1425Pro) c.*3745A>C (n.*3745A>C) n.1537A>C n.4424A>C c.4109A>C (p.Gln1370Pro) n.489A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) n.703A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) c.3230A>C (p.Gln1077Pro) c.2966A>C (p.Gln989Pro) n.5007A>C | |
11 | g.108289639A>G | CA382531301 | ATM | c.4274A>G (p.Gln1425Arg) c.*3745A>G (n.*3745A>G) n.1537A>G n.4424A>G c.4109A>G (p.Gln1370Arg) n.489A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) n.703A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) c.3230A>G (p.Gln1077Arg) c.2966A>G (p.Gln989Arg) n.5007A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289639A>T | CA382531307 | ATM | c.4274A>T (p.Gln1425Leu) c.*3745A>T (n.*3745A>T) n.1537A>T n.4424A>T c.4109A>T (p.Gln1370Leu) n.489A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) n.703A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) c.3230A>T (p.Gln1077Leu) c.2966A>T (p.Gln989Leu) n.5007A>T | |
11 | g.108289640A>C | CA382531308 | ATM | c.4275A>C (p.Gln1425His) c.*3746A>C (n.*3746A>C) n.1538A>C n.4425A>C c.4110A>C (p.Gln1370His) n.490A>C c.282A>C (p.Gln94His) n.704A>C c.231A>C (p.Gln77His) c.3231A>C (p.Gln1077His) c.2967A>C (p.Gln989His) n.5008A>C | |
11 | g.108289640A>G | CA476673850 | ATM | c.4275A>G (p.Gln1425=) c.*3746A>G (n.*3746A>G) n.1538A>G n.4425A>G c.4110A>G (p.Gln1370=) n.490A>G c.282A>G (p.Gln94=) n.704A>G c.231A>G (p.Gln77=) c.3231A>G (p.Gln1077=) c.2967A>G (p.Gln989=) n.5008A>G | |
11 | g.108289640A>T | CA382531310 | ATM | c.4275A>T (p.Gln1425His) c.*3746A>T (n.*3746A>T) n.1538A>T n.4425A>T c.4110A>T (p.Gln1370His) n.490A>T c.282A>T (p.Gln94His) n.704A>T c.231A>T (p.Gln77His) c.3231A>T (p.Gln1077His) c.2967A>T (p.Gln989His) n.5008A>T | dbSNP |
11 | g.108289641G>A | CA382531320 | ATM | c.4276G>A (p.Ala1426Thr) c.*3747G>A (n.*3747G>A) n.1539G>A n.4426G>A c.4111G>A (p.Ala1371Thr) n.491G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.705G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.2968G>A (p.Ala990Thr) n.5009G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289641G>C | CA382531316 | ATM | c.4276G>C (p.Ala1426Pro) c.*3747G>C (n.*3747G>C) n.1539G>C n.4426G>C c.4111G>C (p.Ala1371Pro) n.491G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.705G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.2968G>C (p.Ala990Pro) n.5009G>C | dbSNP |
11 | g.108289641G>T | CA382531313 | ATM | c.4276G>T (p.Ala1426Ser) c.*3747G>T (n.*3747G>T) n.1539G>T n.4426G>T c.4111G>T (p.Ala1371Ser) n.491G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.705G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.2968G>T (p.Ala990Ser) n.5009G>T | |
11 | g.108289642del | CA2615851279 | ATM | c.4277del (p.Ala1426GlufsTer25) c.*3748del (n.*3748del) n.1540del n.4427del c.4112del (p.Ala1371GlufsTer25) n.492del c.284del (p.Ala95GlufsTer25) n.706del c.233del (p.Ala78GlufsTer25) c.3233del (p.Ala1078GlufsTer25) c.2969del (p.Ala990GlufsTer25) n.5010del | gnomAD v4 |
11 | g.108289642C>A | CA382531333 | ATM | c.4277C>A (p.Ala1426Glu) c.*3748C>A (n.*3748C>A) n.1540C>A n.4427C>A c.4112C>A (p.Ala1371Glu) n.492C>A c.284C>A (p.Ala95Glu) n.706C>A c.233C>A (p.Ala78Glu) c.3233C>A (p.Ala1078Glu) c.2969C>A (p.Ala990Glu) n.5010C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108289642C>G | CA382531338 | ATM | c.4277C>G (p.Ala1426Gly) c.*3748C>G (n.*3748C>G) n.1540C>G n.4427C>G c.4112C>G (p.Ala1371Gly) n.492C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.706C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.2969C>G (p.Ala990Gly) n.5010C>G | dbSNP |
11 | g.108289642C>T | CA382531339 | ATM | c.4277C>T (p.Ala1426Val) c.*3748C>T (n.*3748C>T) n.1540C>T n.4427C>T c.4112C>T (p.Ala1371Val) n.492C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.706C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.2969C>T (p.Ala990Val) n.5010C>T | dbSNP |
11 | g.108289643A>C | CA476673852 | ATM | c.4278A>C (p.Ala1426=) c.*3749A>C (n.*3749A>C) n.1541A>C n.4428A>C c.4113A>C (p.Ala1371=) n.493A>C c.285A>C (p.Ala95=) n.707A>C c.234A>C (p.Ala78=) c.3234A>C (p.Ala1078=) c.2970A>C (p.Ala990=) n.5011A>C | |
11 | g.108289643A>G | CA476673853 | ATM | c.4278A>G (p.Ala1426=) c.*3749A>G (n.*3749A>G) n.1541A>G n.4428A>G c.4113A>G (p.Ala1371=) n.493A>G c.285A>G (p.Ala95=) n.707A>G c.234A>G (p.Ala78=) c.3234A>G (p.Ala1078=) c.2970A>G (p.Ala990=) n.5011A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289643A>T | CA476673854 | ATM | c.4278A>T (p.Ala1426=) c.*3749A>T (n.*3749A>T) n.1541A>T n.4428A>T c.4113A>T (p.Ala1371=) n.493A>T c.285A>T (p.Ala95=) n.707A>T c.234A>T (p.Ala78=) c.3234A>T (p.Ala1078=) c.2970A>T (p.Ala990=) n.5011A>T | |
11 | g.108289644G>A | CA166697 | ATM | c.4279G>A (p.Ala1427Thr) c.*3750G>A (n.*3750G>A) n.1542G>A n.4429G>A c.4114G>A (p.Ala1372Thr) n.494G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.708G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.2971G>A (p.Ala991Thr) n.5012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289644G>C | CA382531341 | ATM | c.4279G>C (p.Ala1427Pro) c.*3750G>C (n.*3750G>C) n.1542G>C n.4429G>C c.4114G>C (p.Ala1372Pro) n.494G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.708G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.2971G>C (p.Ala991Pro) n.5012G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289644G= | CA1998784965 | ATM | c.4279G= (p.Ala1427=) c.*3750G= (n.*3750G=) n.1542G= n.4429G= c.4114G= (p.Ala1372=) n.494G= c.286G= (p.Ala96=) n.708G= c.235G= (p.Ala79=) c.3235G= (p.Ala1079=) c.2971G= (p.Ala991=) n.5012G= | |
11 | g.108289644G>T | CA382531343 | ATM | c.4279G>T (p.Ala1427Ser) c.*3750G>T (n.*3750G>T) n.1542G>T n.4429G>T c.4114G>T (p.Ala1372Ser) n.494G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.708G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.2971G>T (p.Ala991Ser) n.5012G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108289644_108289645delinsGC | CA1998784974 | ATM | c.4279_4280delinsGC (p.Ala1427=) c.*3750_*3751delinsGC (n.*3750_*3751delinsGC) n.1542_1543delinsGC n.4429_4430delinsGC c.4114_4115delinsGC (p.Ala1372=) n.494_495delinsGC c.286_287delinsGC (p.Ala96=) n.708_709delinsGC c.235_236delinsGC (p.Ala79=) c.3235_3236delinsGC (p.Ala1079=) c.2971_2972delinsGC (p.Ala991=) n.5012_5013delinsGC | |
11 | g.108289645del | CA915944416 | ATM | c.4280del (p.Ala1427ValfsTer24) c.*3751del (n.*3751del) n.1543del n.4430del c.4115del (p.Ala1372ValfsTer24) n.495del c.287del (p.Ala96ValfsTer24) n.709del c.236del (p.Ala79ValfsTer24) c.3236del (p.Ala1079ValfsTer24) c.2972del (p.Ala991ValfsTer24) n.5013del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289645C>A | CA382531351 | ATM | c.4280C>A (p.Ala1427Asp) c.*3751C>A (n.*3751C>A) n.1543C>A n.4430C>A c.4115C>A (p.Ala1372Asp) n.495C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) n.709C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) c.2972C>A (p.Ala991Asp) n.5013C>A | dbSNP |
11 | g.108289645C>G | CA382531348 | ATM | c.4280C>G (p.Ala1427Gly) c.*3751C>G (n.*3751C>G) n.1543C>G n.4430C>G c.4115C>G (p.Ala1372Gly) n.495C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.709C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.2972C>G (p.Ala991Gly) n.5013C>G | dbSNP |
11 | g.108289645C>T | CA382531350 | ATM | c.4280C>T (p.Ala1427Val) c.*3751C>T (n.*3751C>T) n.1543C>T n.4430C>T c.4115C>T (p.Ala1372Val) n.495C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.709C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.3236C>T (p.Ala1079Val) c.2972C>T (p.Ala991Val) n.5013C>T | dbSNP |
11 | g.108289646T>A | CA476673858 | ATM | c.4281T>A (p.Ala1427=) c.*3752T>A (n.*3752T>A) n.1544T>A n.4431T>A c.4116T>A (p.Ala1372=) n.496T>A c.288T>A (p.Ala96=) n.710T>A c.237T>A (p.Ala79=) c.3237T>A (p.Ala1079=) c.2973T>A (p.Ala991=) n.5014T>A | dbSNP |
11 | g.108289646T>C | CA10579144 | ATM | c.4281T>C (p.Ala1427=) c.*3752T>C (n.*3752T>C) n.1544T>C n.4431T>C c.4116T>C (p.Ala1372=) n.496T>C c.288T>C (p.Ala96=) n.710T>C c.237T>C (p.Ala79=) c.3237T>C (p.Ala1079=) c.2973T>C (p.Ala991=) n.5014T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289646T>G | CA476673859 | ATM | c.4281T>G (p.Ala1427=) c.*3752T>G (n.*3752T>G) n.1544T>G n.4431T>G c.4116T>G (p.Ala1372=) n.496T>G c.288T>G (p.Ala96=) n.710T>G c.237T>G (p.Ala79=) c.3237T>G (p.Ala1079=) c.2973T>G (p.Ala991=) n.5014T>G | |
11 | g.108289646T= | CA1998784990 | ATM | c.4281T= (p.Ala1427=) c.*3752T= (n.*3752T=) n.1544T= n.4431T= c.4116T= (p.Ala1372=) n.496T= c.288T= (p.Ala96=) n.710T= c.237T= (p.Ala79=) c.3237T= (p.Ala1079=) c.2973T= (p.Ala991=) n.5014T= | |
11 | g.108289646_108289647delinsTG | CA1998784993 | ATM | c.4281_4282delinsTG (p.Ala1427=) c.*3752_*3753delinsTG (n.*3752_*3753delinsTG) n.1544_1545delinsTG n.4431_4432delinsTG c.4116_4117delinsTG (p.Ala1372=) n.496_497delinsTG c.288_289delinsTG (p.Ala96=) n.710_711delinsTG c.237_238delinsTG (p.Ala79=) c.3237_3238delinsTG (p.Ala1079=) c.2973_2974delinsTG (p.Ala991=) n.5014_5015delinsTG | |
11 | g.108289647del | CA916080452 | ATM | c.4282del (p.Glu1428LysfsTer23) c.*3753del (n.*3753del) n.1545del n.4432del c.4117del (p.Glu1373LysfsTer23) n.497del c.289del (p.Glu97LysfsTer23) n.711del c.238del (p.Glu80LysfsTer23) c.3238del (p.Glu1080LysfsTer23) c.2974del (p.Glu992LysfsTer23) n.5015del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289647G>A | CA382531360 | ATM | c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.*3753G>A (n.*3753G>A) n.1545G>A n.4432G>A c.4117G>A (p.Glu1373Lys) n.497G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.711G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.3238G>A (p.Glu1080Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.5015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289647G>C | CA382531364 | ATM | c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.*3753G>C (n.*3753G>C) n.1545G>C n.4432G>C c.4117G>C (p.Glu1373Gln) n.497G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.711G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.3238G>C (p.Glu1080Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.5015G>C | |
11 | g.108289647G= | CA1998784998 | ATM | c.4282G= (p.Glu1428=) c.*3753G= (n.*3753G=) n.1545G= n.4432G= c.4117G= (p.Glu1373=) n.497G= c.289G= (p.Glu97=) n.711G= c.238G= (p.Glu80=) c.3238G= (p.Glu1080=) c.2974G= (p.Glu992=) n.5015G= | |
11 | g.108289647G>T | CA382531367 | ATM | c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.*3753G>T (n.*3753G>T) n.1545G>T n.4432G>T c.4117G>T (p.Glu1373Ter) n.497G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.711G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.3238G>T (p.Glu1080Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.5015G>T | |
11 | g.108289648A>C | CA382531369 | ATM | c.4283A>C (p.Glu1428Ala) c.*3754A>C (n.*3754A>C) n.1546A>C n.4433A>C c.4118A>C (p.Glu1373Ala) n.498A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.712A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.3239A>C (p.Glu1080Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.5016A>C | |
11 | g.108289648A>G | CA382531370 | ATM | c.4283A>G (p.Glu1428Gly) c.*3754A>G (n.*3754A>G) n.1546A>G n.4433A>G c.4118A>G (p.Glu1373Gly) n.498A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.712A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.3239A>G (p.Glu1080Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.5016A>G | |
11 | g.108289648A>T | CA382531371 | ATM | c.4283A>T (p.Glu1428Val) c.*3754A>T (n.*3754A>T) n.1546A>T n.4433A>T c.4118A>T (p.Glu1373Val) n.498A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.712A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.3239A>T (p.Glu1080Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) n.5016A>T | |
11 | g.108289650del | CA2615851326 | ATM | c.4285del (p.Thr1429GlnfsTer22) c.*3756del (n.*3756del) n.1548del n.4435del c.4120del (p.Thr1374GlnfsTer22) n.500del c.292del (p.Thr98GlnfsTer22) n.714del c.241del (p.Thr81GlnfsTer22) c.3241del (p.Thr1081GlnfsTer22) c.2977del (p.Thr993GlnfsTer22) n.5018del | gnomAD v4 |
11 | g.108289649A= | CA1998785015 | ATM | c.4284A= (p.Glu1428=) c.*3755A= (n.*3755A=) n.1547A= n.4434A= c.4119A= (p.Glu1373=) n.499A= c.291A= (p.Glu97=) n.713A= c.240A= (p.Glu80=) c.3240A= (p.Glu1080=) c.2976A= (p.Glu992=) n.5017A= | |
11 | g.108289649A>C | CA382531376 | ATM | c.4284A>C (p.Glu1428Asp) c.*3755A>C (n.*3755A>C) n.1547A>C n.4434A>C c.4119A>C (p.Glu1373Asp) n.499A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) n.713A>C c.240A>C (p.Glu80Asp) c.3240A>C (p.Glu1080Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) n.5017A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289649A>G | CA476673861 | ATM | c.4284A>G (p.Glu1428=) c.*3755A>G (n.*3755A>G) n.1547A>G n.4434A>G c.4119A>G (p.Glu1373=) n.499A>G c.291A>G (p.Glu97=) n.713A>G c.240A>G (p.Glu80=) c.3240A>G (p.Glu1080=) c.2976A>G (p.Glu992=) n.5017A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108289649A>T | CA382531382 | ATM | c.4284A>T (p.Glu1428Asp) c.*3755A>T (n.*3755A>T) n.1547A>T n.4434A>T c.4119A>T (p.Glu1373Asp) n.499A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) n.713A>T c.240A>T (p.Glu80Asp) c.3240A>T (p.Glu1080Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) n.5017A>T | |
11 | g.108289650A>C | CA382531385 | ATM | c.4285A>C (p.Thr1429Pro) c.*3756A>C (n.*3756A>C) n.1548A>C n.4435A>C c.4120A>C (p.Thr1374Pro) n.500A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) n.714A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.2977A>C (p.Thr993Pro) n.5018A>C | |
11 | g.108289650A>G | CA382531393 | ATM | c.4285A>G (p.Thr1429Ala) c.*3756A>G (n.*3756A>G) n.1548A>G n.4435A>G c.4120A>G (p.Thr1374Ala) n.500A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.714A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.2977A>G (p.Thr993Ala) n.5018A>G | dbSNP |
11 | g.108289650A>T | CA382531397 | ATM | c.4285A>T (p.Thr1429Ser) c.*3756A>T (n.*3756A>T) n.1548A>T n.4435A>T c.4120A>T (p.Thr1374Ser) n.500A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.714A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.2977A>T (p.Thr993Ser) n.5018A>T | dbSNP |
11 | g.108289651C>A | CA382531411 | ATM | c.4286C>A (p.Thr1429Lys) c.*3757C>A (n.*3757C>A) n.1549C>A n.4436C>A c.4121C>A (p.Thr1374Lys) n.501C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) n.715C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) c.3242C>A (p.Thr1081Lys) c.2978C>A (p.Thr993Lys) n.5019C>A | dbSNP |
11 | g.108289651C>G | CA382531419 | ATM | c.4286C>G (p.Thr1429Arg) c.*3757C>G (n.*3757C>G) n.1549C>G n.4436C>G c.4121C>G (p.Thr1374Arg) n.501C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) n.715C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.3242C>G (p.Thr1081Arg) c.2978C>G (p.Thr993Arg) n.5019C>G | dbSNP |
11 | g.108289651C>T | CA382531414 | ATM | c.4286C>T (p.Thr1429Ile) c.*3757C>T (n.*3757C>T) n.1549C>T n.4436C>T c.4121C>T (p.Thr1374Ile) n.501C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) n.715C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) c.2978C>T (p.Thr993Ile) n.5019C>T | |
11 | g.108289651_108289655del | CA2573146578 | ATM | c.4286_4290del (p.Thr1429LysfsTer4) c.*3757_*3761del (n.*3757_*3761del) n.1549_1553del n.4436_4440del c.4121_4125del (p.Thr1374LysfsTer4) n.501_505del c.293_297del (p.Thr98LysfsTer4) n.715_719del c.242_246del (p.Thr81LysfsTer4) c.3242_3246del (p.Thr1081LysfsTer4) c.2978_2982del (p.Thr993LysfsTer4) n.5019_5023del | dbSNP |
11 | g.108289652A= | CA1998785020 | ATM | c.4287A= (p.Thr1429=) c.*3758A= (n.*3758A=) n.1550A= n.4437A= c.4122A= (p.Thr1374=) n.502A= c.294A= (p.Thr98=) n.716A= c.243A= (p.Thr81=) c.3243A= (p.Thr1081=) c.2979A= (p.Thr993=) n.5020A= | |
11 | g.108289652A>C | CA476673865 | ATM | c.4287A>C (p.Thr1429=) c.*3758A>C (n.*3758A>C) n.1550A>C n.4437A>C c.4122A>C (p.Thr1374=) n.502A>C c.294A>C (p.Thr98=) n.716A>C c.243A>C (p.Thr81=) c.3243A>C (p.Thr1081=) c.2979A>C (p.Thr993=) n.5020A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289652A>G | CA476673866 | ATM | c.4287A>G (p.Thr1429=) c.*3758A>G (n.*3758A>G) n.1550A>G n.4437A>G c.4122A>G (p.Thr1374=) n.502A>G c.294A>G (p.Thr98=) n.716A>G c.243A>G (p.Thr81=) c.3243A>G (p.Thr1081=) c.2979A>G (p.Thr993=) n.5020A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289652A>T | CA476673868 | ATM | c.4287A>T (p.Thr1429=) c.*3758A>T (n.*3758A>T) n.1550A>T n.4437A>T c.4122A>T (p.Thr1374=) n.502A>T c.294A>T (p.Thr98=) n.716A>T c.243A>T (p.Thr81=) c.3243A>T (p.Thr1081=) c.2979A>T (p.Thr993=) n.5020A>T | |
11 | g.108289654_108289657del | CA2573053402 | ATM | c.4289_4292del (p.Asn1430MetfsTer20) c.*3760_*3763del (n.*3760_*3763del) n.1552_1555del n.4439_4442del c.4124_4127del (p.Asn1375MetfsTer20) n.504_507del c.296_299del (p.Asn99MetfsTer20) n.718_721del c.245_248del (p.Asn82MetfsTer20) c.3245_3248del (p.Asn1082MetfsTer20) c.2981_2984del (p.Asn994MetfsTer20) n.5022_5025del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289653A>C | CA382531426 | ATM | c.4288A>C (p.Asn1430His) c.*3759A>C (n.*3759A>C) n.1551A>C n.4438A>C c.4123A>C (p.Asn1375His) n.503A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.717A>C c.244A>C (p.Asn82His) c.3244A>C (p.Asn1082His) c.2980A>C (p.Asn994His) n.5021A>C | |
11 | g.108289653A>G | CA382531435 | ATM | c.4288A>G (p.Asn1430Asp) c.*3759A>G (n.*3759A>G) n.1551A>G n.4438A>G c.4123A>G (p.Asn1375Asp) n.503A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.717A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) c.3244A>G (p.Asn1082Asp) c.2980A>G (p.Asn994Asp) n.5021A>G | |
11 | g.108289653A>T | CA382531431 | ATM | c.4288A>T (p.Asn1430Tyr) c.*3759A>T (n.*3759A>T) n.1551A>T n.4438A>T c.4123A>T (p.Asn1375Tyr) n.503A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.717A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.3244A>T (p.Asn1082Tyr) c.2980A>T (p.Asn994Tyr) n.5021A>T | dbSNP |
11 | g.108289654A= | CA1998785033 | ATM | c.4289A= (p.Asn1430=) c.*3760A= (n.*3760A=) n.1552A= n.4439A= c.4124A= (p.Asn1375=) n.504A= c.296A= (p.Asn99=) n.718A= c.245A= (p.Asn82=) c.3245A= (p.Asn1082=) c.2981A= (p.Asn994=) n.5022A= | |
11 | g.108289654A>C | CA382531440 | ATM | c.4289A>C (p.Asn1430Thr) c.*3760A>C (n.*3760A>C) n.1552A>C n.4439A>C c.4124A>C (p.Asn1375Thr) n.504A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.718A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) c.3245A>C (p.Asn1082Thr) c.2981A>C (p.Asn994Thr) n.5022A>C | |
11 | g.108289654A>G | CA10579145 | ATM | c.4289A>G (p.Asn1430Ser) c.*3760A>G (n.*3760A>G) n.1552A>G n.4439A>G c.4124A>G (p.Asn1375Ser) n.504A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.718A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) c.3245A>G (p.Asn1082Ser) c.2981A>G (p.Asn994Ser) n.5022A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289654A>T | CA382531446 | ATM | c.4289A>T (p.Asn1430Ile) c.*3760A>T (n.*3760A>T) n.1552A>T n.4439A>T c.4124A>T (p.Asn1375Ile) n.504A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.718A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) c.3245A>T (p.Asn1082Ile) c.2981A>T (p.Asn994Ile) n.5022A>T | dbSNP |
11 | g.108289655T>A | CA382531451 | ATM | c.4290T>A (p.Asn1430Lys) c.*3761T>A (n.*3761T>A) n.1553T>A n.4440T>A c.4125T>A (p.Asn1375Lys) n.505T>A c.297T>A (p.Asn99Lys) n.719T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) c.3246T>A (p.Asn1082Lys) c.2982T>A (p.Asn994Lys) n.5023T>A | |
11 | g.108289655T>C | CA476673872 | ATM | c.4290T>C (p.Asn1430=) c.*3761T>C (n.*3761T>C) n.1553T>C n.4440T>C c.4125T>C (p.Asn1375=) n.505T>C c.297T>C (p.Asn99=) n.719T>C c.246T>C (p.Asn82=) c.3246T>C (p.Asn1082=) c.2982T>C (p.Asn994=) n.5023T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289655T>G | CA382531452 | ATM | c.4290T>G (p.Asn1430Lys) c.*3761T>G (n.*3761T>G) n.1553T>G n.4440T>G c.4125T>G (p.Asn1375Lys) n.505T>G c.297T>G (p.Asn99Lys) n.719T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) c.3246T>G (p.Asn1082Lys) c.2982T>G (p.Asn994Lys) n.5023T>G | |
11 | g.108289655T= | CA1998785038 | ATM | c.4290T= (p.Asn1430=) c.*3761T= (n.*3761T=) n.1553T= n.4440T= c.4125T= (p.Asn1375=) n.505T= c.297T= (p.Asn99=) n.719T= c.246T= (p.Asn82=) c.3246T= (p.Asn1082=) c.2982T= (p.Asn994=) n.5023T= | |
11 | g.108289656A= | CA1998785048 | ATM | c.4291A= (p.Asn1431=) c.*3762A= (n.*3762A=) n.1554A= n.4441A= c.4126A= (p.Asn1376=) n.506A= c.298A= (p.Asn100=) n.720A= c.247A= (p.Asn83=) c.3247A= (p.Asn1083=) c.2983A= (p.Asn995=) n.5024A= | |
11 | g.108289656A>C | CA6265432 | ATM | c.4291A>C (p.Asn1431His) c.*3762A>C (n.*3762A>C) n.1554A>C n.4441A>C c.4126A>C (p.Asn1376His) n.506A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.720A>C c.247A>C (p.Asn83His) c.3247A>C (p.Asn1083His) c.2983A>C (p.Asn995His) n.5024A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289656A>G | CA382531455 | ATM | c.4291A>G (p.Asn1431Asp) c.*3762A>G (n.*3762A>G) n.1554A>G n.4441A>G c.4126A>G (p.Asn1376Asp) n.506A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.720A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) c.3247A>G (p.Asn1083Asp) c.2983A>G (p.Asn995Asp) n.5024A>G | |
11 | g.108289656A>T | CA382531459 | ATM | c.4291A>T (p.Asn1431Tyr) c.*3762A>T (n.*3762A>T) n.1554A>T n.4441A>T c.4126A>T (p.Asn1376Tyr) n.506A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.720A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.3247A>T (p.Asn1083Tyr) c.2983A>T (p.Asn995Tyr) n.5024A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289657del | CA2830782733 | ATM | c.4292del (p.Asn1431MetfsTer20) c.*3763del (n.*3763del) n.1555del n.4442del c.4127del (p.Asn1376MetfsTer20) n.507del c.299del (p.Asn100MetfsTer20) n.721del c.248del (p.Asn83MetfsTer20) c.3248del (p.Asn1083MetfsTer20) c.2984del (p.Asn995MetfsTer20) n.5025del | |
11 | g.108289657A= | CA1998785058 | ATM | c.4292A= (p.Asn1431=) c.*3763A= (n.*3763A=) n.1555A= n.4442A= c.4127A= (p.Asn1376=) n.507A= c.299A= (p.Asn100=) n.721A= c.248A= (p.Asn83=) c.3248A= (p.Asn1083=) c.2984A= (p.Asn995=) n.5025A= | |
11 | g.108289657A>C | CA382531465 | ATM | c.4292A>C (p.Asn1431Thr) c.*3763A>C (n.*3763A>C) n.1555A>C n.4442A>C c.4127A>C (p.Asn1376Thr) n.507A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) n.721A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) c.3248A>C (p.Asn1083Thr) c.2984A>C (p.Asn995Thr) n.5025A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289657A>G | CA16613045 | ATM | c.4292A>G (p.Asn1431Ser) c.*3763A>G (n.*3763A>G) n.1555A>G n.4442A>G c.4127A>G (p.Asn1376Ser) n.507A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) n.721A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) c.3248A>G (p.Asn1083Ser) c.2984A>G (p.Asn995Ser) n.5025A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289657A>T | CA382531471 | ATM | c.4292A>T (p.Asn1431Ile) c.*3763A>T (n.*3763A>T) n.1555A>T n.4442A>T c.4127A>T (p.Asn1376Ile) n.507A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) n.721A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) c.3248A>T (p.Asn1083Ile) c.2984A>T (p.Asn995Ile) n.5025A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289658T>A | CA382531480 | ATM | c.4293T>A (p.Asn1431Lys) c.*3764T>A (n.*3764T>A) n.1556T>A n.4443T>A c.4128T>A (p.Asn1376Lys) n.508T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) n.722T>A c.249T>A (p.Asn83Lys) c.3249T>A (p.Asn1083Lys) c.2985T>A (p.Asn995Lys) n.5026T>A | dbSNP |
11 | g.108289658T>C | CA476673877 | ATM | c.4293T>C (p.Asn1431=) c.*3764T>C (n.*3764T>C) n.1556T>C n.4443T>C c.4128T>C (p.Asn1376=) n.508T>C c.300T>C (p.Asn100=) n.722T>C c.249T>C (p.Asn83=) c.3249T>C (p.Asn1083=) c.2985T>C (p.Asn995=) n.5026T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289658T>G | CA382531477 | ATM | c.4293T>G (p.Asn1431Lys) c.*3764T>G (n.*3764T>G) n.1556T>G n.4443T>G c.4128T>G (p.Asn1376Lys) n.508T>G c.300T>G (p.Asn100Lys) n.722T>G c.249T>G (p.Asn83Lys) c.3249T>G (p.Asn1083Lys) c.2985T>G (p.Asn995Lys) n.5026T>G | |
11 | g.108289658T= | CA1998785066 | ATM | c.4293T= (p.Asn1431=) c.*3764T= (n.*3764T=) n.1556T= n.4443T= c.4128T= (p.Asn1376=) n.508T= c.300T= (p.Asn100=) n.722T= c.249T= (p.Asn83=) c.3249T= (p.Asn1083=) c.2985T= (p.Asn995=) n.5026T= | |
11 | g.108289659G>A | CA382531496 | ATM | c.4294G>A (p.Val1432Ile) c.*3765G>A (n.*3765G>A) n.1557G>A n.4444G>A c.4129G>A (p.Val1377Ile) n.509G>A c.301G>A (p.Val101Ile) n.723G>A c.250G>A (p.Val84Ile) c.3250G>A (p.Val1084Ile) c.2986G>A (p.Val996Ile) n.5027G>A | ClinVar |
11 | g.108289659G>C | CA382531499 | ATM | c.4294G>C (p.Val1432Leu) c.*3765G>C (n.*3765G>C) n.1557G>C n.4444G>C c.4129G>C (p.Val1377Leu) n.509G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.723G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.3250G>C (p.Val1084Leu) c.2986G>C (p.Val996Leu) n.5027G>C | |
11 | g.108289659G>T | CA382531502 | ATM | c.4294G>T (p.Val1432Phe) c.*3765G>T (n.*3765G>T) n.1557G>T n.4444G>T c.4129G>T (p.Val1377Phe) n.509G>T c.301G>T (p.Val101Phe) n.723G>T c.250G>T (p.Val84Phe) c.3250G>T (p.Val1084Phe) c.2986G>T (p.Val996Phe) n.5027G>T | |
11 | g.108289660T>A | CA382531511 | ATM | c.4295T>A (p.Val1432Asp) c.*3766T>A (n.*3766T>A) n.1558T>A n.4445T>A c.4130T>A (p.Val1377Asp) n.510T>A c.302T>A (p.Val101Asp) n.724T>A c.251T>A (p.Val84Asp) c.3251T>A (p.Val1084Asp) c.2987T>A (p.Val996Asp) n.5028T>A | dbSNP |
11 | g.108289660T>C | CA382531512 | ATM | c.4295T>C (p.Val1432Ala) c.*3766T>C (n.*3766T>C) n.1558T>C n.4445T>C c.4130T>C (p.Val1377Ala) n.510T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.724T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.3251T>C (p.Val1084Ala) c.2987T>C (p.Val996Ala) n.5028T>C | |
11 | g.108289660T>G | CA382531517 | ATM | c.4295T>G (p.Val1432Gly) c.*3766T>G (n.*3766T>G) n.1558T>G n.4445T>G c.4130T>G (p.Val1377Gly) n.510T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.724T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.3251T>G (p.Val1084Gly) c.2987T>G (p.Val996Gly) n.5028T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289660T= | CA1998785070 | ATM | c.4295T= (p.Val1432=) c.*3766T= (n.*3766T=) n.1558T= n.4445T= c.4130T= (p.Val1377=) n.510T= c.302T= (p.Val101=) n.724T= c.251T= (p.Val84=) c.3251T= (p.Val1084=) c.2987T= (p.Val996=) n.5028T= | |
11 | g.108289661T>A | CA476673884 | ATM | c.4296T>A (p.Val1432=) c.*3767T>A (n.*3767T>A) n.1559T>A n.4446T>A c.4131T>A (p.Val1377=) n.511T>A c.303T>A (p.Val101=) n.725T>A c.252T>A (p.Val84=) c.3252T>A (p.Val1084=) c.2988T>A (p.Val996=) n.5029T>A | dbSNP |
11 | g.108289661T>C | CA476673883 | ATM | c.4296T>C (p.Val1432=) c.*3767T>C (n.*3767T>C) n.1559T>C n.4446T>C c.4131T>C (p.Val1377=) n.511T>C c.303T>C (p.Val101=) n.725T>C c.252T>C (p.Val84=) c.3252T>C (p.Val1084=) c.2988T>C (p.Val996=) n.5029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289661T>G | CA476673881 | ATM | c.4296T>G (p.Val1432=) c.*3767T>G (n.*3767T>G) n.1559T>G n.4446T>G c.4131T>G (p.Val1377=) n.511T>G c.303T>G (p.Val101=) n.725T>G c.252T>G (p.Val84=) c.3252T>G (p.Val1084=) c.2988T>G (p.Val996=) n.5029T>G | |
11 | g.108289661T= | CA1998785073 | ATM | c.4296T= (p.Val1432=) c.*3767T= (n.*3767T=) n.1559T= n.4446T= c.4131T= (p.Val1377=) n.511T= c.303T= (p.Val101=) n.725T= c.252T= (p.Val84=) c.3252T= (p.Val1084=) c.2988T= (p.Val996=) n.5029T= | |
11 | g.108289662T>A | CA382531522 | ATM | c.4297T>A (p.Tyr1433Asn) c.*3768T>A (n.*3768T>A) n.1560T>A n.4447T>A c.4132T>A (p.Tyr1378Asn) n.512T>A c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.726T>A c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.3253T>A (p.Tyr1085Asn) c.2989T>A (p.Tyr997Asn) n.5030T>A | |
11 | g.108289662T>C | CA382531528 | ATM | c.4297T>C (p.Tyr1433His) c.*3768T>C (n.*3768T>C) n.1560T>C n.4447T>C c.4132T>C (p.Tyr1378His) n.512T>C c.304T>C (p.Tyr102His) n.726T>C c.253T>C (p.Tyr85His) c.3253T>C (p.Tyr1085His) c.2989T>C (p.Tyr997His) n.5030T>C | |
11 | g.108289662T>G | CA10579146 | ATM | c.4297T>G (p.Tyr1433Asp) c.*3768T>G (n.*3768T>G) n.1560T>G n.4447T>G c.4132T>G (p.Tyr1378Asp) n.512T>G c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.726T>G c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.3253T>G (p.Tyr1085Asp) c.2989T>G (p.Tyr997Asp) n.5030T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289662T= | CA1998785074 | ATM | c.4297T= (p.Tyr1433=) c.*3768T= (n.*3768T=) n.1560T= n.4447T= c.4132T= (p.Tyr1378=) n.512T= c.304T= (p.Tyr102=) n.726T= c.253T= (p.Tyr85=) c.3253T= (p.Tyr1085=) c.2989T= (p.Tyr997=) n.5030T= | |
11 | g.108289664_108289665del | CA2825001845 | ATM | c.4299_4300del (p.Tyr1433Ter) c.*3770_*3771del (n.*3770_*3771del) n.1562_1563del n.4449_4450del c.4134_4135del (p.Tyr1378Ter) n.514_515del c.306_307del (p.Tyr102Ter) n.728_729del c.255_256del (p.Tyr85Ter) c.3255_3256del (p.Tyr1085Ter) c.2991_2992del (p.Tyr997Ter) n.5032_5033del | ClinVar |
11 | g.108289663A>C | CA382531537 | ATM | c.4298A>C (p.Tyr1433Ser) c.*3769A>C (n.*3769A>C) n.1561A>C n.4448A>C c.4133A>C (p.Tyr1378Ser) n.513A>C c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.727A>C c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.3254A>C (p.Tyr1085Ser) c.2990A>C (p.Tyr997Ser) n.5031A>C | |
11 | g.108289663A>G | CA382531543 | ATM | c.4298A>G (p.Tyr1433Cys) c.*3769A>G (n.*3769A>G) n.1561A>G n.4448A>G c.4133A>G (p.Tyr1378Cys) n.513A>G c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.727A>G c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.3254A>G (p.Tyr1085Cys) c.2990A>G (p.Tyr997Cys) n.5031A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289663A>T | CA382531547 | ATM | c.4298A>T (p.Tyr1433Phe) c.*3769A>T (n.*3769A>T) n.1561A>T n.4448A>T c.4133A>T (p.Tyr1378Phe) n.513A>T c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.727A>T c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.3254A>T (p.Tyr1085Phe) c.2990A>T (p.Tyr997Phe) n.5031A>T | dbSNP |
11 | g.108289664T>A | CA382531557 | ATM | c.4299T>A (p.Tyr1433Ter) c.*3770T>A (n.*3770T>A) n.1562T>A n.4449T>A c.4134T>A (p.Tyr1378Ter) n.514T>A c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.728T>A c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.3255T>A (p.Tyr1085Ter) c.2991T>A (p.Tyr997Ter) n.5032T>A | |
11 | g.108289664T>C | CA10637003 | ATM | c.4299T>C (p.Tyr1433=) c.*3770T>C (n.*3770T>C) n.1562T>C n.4449T>C c.4134T>C (p.Tyr1378=) n.514T>C c.306T>C (p.Tyr102=) n.728T>C c.255T>C (p.Tyr85=) c.3255T>C (p.Tyr1085=) c.2991T>C (p.Tyr997=) n.5032T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289664T>G | CA382531555 | ATM | c.4299T>G (p.Tyr1433Ter) c.*3770T>G (n.*3770T>G) n.1562T>G n.4449T>G c.4134T>G (p.Tyr1378Ter) n.514T>G c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.728T>G c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.3255T>G (p.Tyr1085Ter) c.2991T>G (p.Tyr997Ter) n.5032T>G | |
11 | g.108289664T= | CA1998785075 | ATM | c.4299T= (p.Tyr1433=) c.*3770T= (n.*3770T=) n.1562T= n.4449T= c.4134T= (p.Tyr1378=) n.514T= c.306T= (p.Tyr102=) n.728T= c.255T= (p.Tyr85=) c.3255T= (p.Tyr1085=) c.2991T= (p.Tyr997=) n.5032T= | |
11 | g.108289665A>C | CA382531570 | ATM | c.4300A>C (p.Lys1434Gln) c.*3771A>C (n.*3771A>C) n.1563A>C n.4450A>C c.4135A>C (p.Lys1379Gln) n.515A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) n.729A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.3256A>C (p.Lys1086Gln) c.2992A>C (p.Lys998Gln) n.5033A>C | |
11 | g.108289665A>G | CA382531571 | ATM | c.4300A>G (p.Lys1434Glu) c.*3771A>G (n.*3771A>G) n.1563A>G n.4450A>G c.4135A>G (p.Lys1379Glu) n.515A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) n.729A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.3256A>G (p.Lys1086Glu) c.2992A>G (p.Lys998Glu) n.5033A>G | dbSNP |
11 | g.108289665A>T | CA382531573 | ATM | c.4300A>T (p.Lys1434Ter) c.*3771A>T (n.*3771A>T) n.1563A>T n.4450A>T c.4135A>T (p.Lys1379Ter) n.515A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) n.729A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.3256A>T (p.Lys1086Ter) c.2992A>T (p.Lys998Ter) n.5033A>T | dbSNP |
11 | g.108289666A>C | CA382531578 | ATM | c.4301A>C (p.Lys1434Thr) c.*3772A>C (n.*3772A>C) n.1564A>C n.4451A>C c.4136A>C (p.Lys1379Thr) n.516A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) n.730A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.3257A>C (p.Lys1086Thr) c.2993A>C (p.Lys998Thr) n.5034A>C | |
11 | g.108289666A>G | CA382531580 | ATM | c.4301A>G (p.Lys1434Arg) c.*3772A>G (n.*3772A>G) n.1564A>G n.4451A>G c.4136A>G (p.Lys1379Arg) n.516A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) n.730A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.3257A>G (p.Lys1086Arg) c.2993A>G (p.Lys998Arg) n.5034A>G | ClinVar |
11 | g.108289666A>T | CA382531590 | ATM | c.4301A>T (p.Lys1434Met) c.*3772A>T (n.*3772A>T) n.1564A>T n.4451A>T c.4136A>T (p.Lys1379Met) n.516A>T c.308A>T (p.Lys103Met) n.730A>T c.257A>T (p.Lys86Met) c.3257A>T (p.Lys1086Met) c.2993A>T (p.Lys998Met) n.5034A>T | |
11 | g.108289667G>A | CA10579147 | ATM | c.4302G>A (p.Lys1434=) c.*3773G>A (n.*3773G>A) n.1565G>A n.4452G>A c.4137G>A (p.Lys1379=) n.517G>A c.309G>A (p.Lys103=) n.731G>A c.258G>A (p.Lys86=) c.3258G>A (p.Lys1086=) c.2994G>A (p.Lys998=) n.5035G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289667G>C | CA382531602 | ATM | c.4302G>C (p.Lys1434Asn) c.*3773G>C (n.*3773G>C) n.1565G>C n.4452G>C c.4137G>C (p.Lys1379Asn) n.517G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) n.731G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) c.3258G>C (p.Lys1086Asn) c.2994G>C (p.Lys998Asn) n.5035G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289667G= | CA1998785076 | ATM | c.4302G= (p.Lys1434=) c.*3773G= (n.*3773G=) n.1565G= n.4452G= c.4137G= (p.Lys1379=) n.517G= c.309G= (p.Lys103=) n.731G= c.258G= (p.Lys86=) c.3258G= (p.Lys1086=) c.2994G= (p.Lys998=) n.5035G= | |
11 | g.108289667G>T | CA382531605 | ATM | c.4302G>T (p.Lys1434Asn) c.*3773G>T (n.*3773G>T) n.1565G>T n.4452G>T c.4137G>T (p.Lys1379Asn) n.517G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) n.731G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) c.3258G>T (p.Lys1086Asn) c.2994G>T (p.Lys998Asn) n.5035G>T | |
11 | g.108289668A= | CA1998785083 | ATM | c.4303A= (p.Lys1435=) c.*3774A= (n.*3774A=) n.1566A= n.4453A= c.4138A= (p.Lys1380=) n.518A= c.310A= (p.Lys104=) n.732A= c.259A= (p.Lys87=) c.3259A= (p.Lys1087=) c.2995A= (p.Lys999=) n.5036A= | |
11 | g.108289668A>C | CA10577427 | ATM | c.4303A>C (p.Lys1435Gln) c.*3774A>C (n.*3774A>C) n.1566A>C n.4453A>C c.4138A>C (p.Lys1380Gln) n.518A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) n.732A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) c.3259A>C (p.Lys1087Gln) c.2995A>C (p.Lys999Gln) n.5036A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289668A>G | CA382531614 | ATM | c.4303A>G (p.Lys1435Glu) c.*3774A>G (n.*3774A>G) n.1566A>G n.4453A>G c.4138A>G (p.Lys1380Glu) n.518A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) n.732A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) c.3259A>G (p.Lys1087Glu) c.2995A>G (p.Lys999Glu) n.5036A>G | |
11 | g.108289668A>T | CA382531617 | ATM | c.4303A>T (p.Lys1435Ter) c.*3774A>T (n.*3774A>T) n.1566A>T n.4453A>T c.4138A>T (p.Lys1380Ter) n.518A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) n.732A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) c.3259A>T (p.Lys1087Ter) c.2995A>T (p.Lys999Ter) n.5036A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289668_108289669insTT | CA916080454 | ATM | c.4303_4304insTT (p.Lys1435IlefsTer17) c.*3774_*3775insTT (n.*3774_*3775insTT) n.1566_1567insTT n.4453_4454insTT c.4138_4139insTT (p.Lys1380IlefsTer17) n.518_519insTT c.310_311insTT (p.Lys104IlefsTer17) n.732_733insTT c.259_260insTT (p.Lys87IlefsTer17) c.3259_3260insTT (p.Lys1087IlefsTer17) c.2995_2996insTT (p.Lys999IlefsTer17) n.5036_5037insTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289669A= | CA1998785089 | ATM | c.4304A= (p.Lys1435=) c.*3775A= (n.*3775A=) n.1567A= n.4454A= c.4139A= (p.Lys1380=) n.519A= c.311A= (p.Lys104=) n.733A= c.260A= (p.Lys87=) c.3260A= (p.Lys1087=) c.2996A= (p.Lys999=) n.5037A= | |
11 | g.108289669A>C | CA334280 | ATM | c.4304A>C (p.Lys1435Thr) c.*3775A>C (n.*3775A>C) n.1567A>C n.4454A>C c.4139A>C (p.Lys1380Thr) n.519A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) n.733A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) c.3260A>C (p.Lys1087Thr) c.2996A>C (p.Lys999Thr) n.5037A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289669A>G | CA6265433 | ATM | c.4304A>G (p.Lys1435Arg) c.*3775A>G (n.*3775A>G) n.1567A>G n.4454A>G c.4139A>G (p.Lys1380Arg) n.519A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) n.733A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) c.3260A>G (p.Lys1087Arg) c.2996A>G (p.Lys999Arg) n.5037A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289669A>T | CA382531634 | ATM | c.4304A>T (p.Lys1435Met) c.*3775A>T (n.*3775A>T) n.1567A>T n.4454A>T c.4139A>T (p.Lys1380Met) n.519A>T c.311A>T (p.Lys104Met) n.733A>T c.260A>T (p.Lys87Met) c.3260A>T (p.Lys1087Met) c.2996A>T (p.Lys999Met) n.5037A>T | dbSNP |
11 | g.108289670G>A | CA6265434 | ATM | c.4305G>A (p.Lys1435=) c.*3776G>A (n.*3776G>A) n.1568G>A n.4455G>A c.4140G>A (p.Lys1380=) n.520G>A c.312G>A (p.Lys104=) n.734G>A c.261G>A (p.Lys87=) c.3261G>A (p.Lys1087=) c.2997G>A (p.Lys999=) n.5038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289670G>C | CA382531651 | ATM | c.4305G>C (p.Lys1435Asn) c.*3776G>C (n.*3776G>C) n.1568G>C n.4455G>C c.4140G>C (p.Lys1380Asn) n.520G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) n.734G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) c.3261G>C (p.Lys1087Asn) c.2997G>C (p.Lys999Asn) n.5038G>C | dbSNP |
11 | g.108289670G= | CA1998785093 | ATM | c.4305G= (p.Lys1435=) c.*3776G= (n.*3776G=) n.1568G= n.4455G= c.4140G= (p.Lys1380=) n.520G= c.312G= (p.Lys104=) n.734G= c.261G= (p.Lys87=) c.3261G= (p.Lys1087=) c.2997G= (p.Lys999=) n.5038G= | |
11 | g.108289670G>T | CA382531657 | ATM | c.4305G>T (p.Lys1435Asn) c.*3776G>T (n.*3776G>T) n.1568G>T n.4455G>T c.4140G>T (p.Lys1380Asn) n.520G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) n.734G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) c.3261G>T (p.Lys1087Asn) c.2997G>T (p.Lys999Asn) n.5038G>T | dbSNP |
11 | g.108289671C>A | CA382531662 | ATM | c.4306C>A (p.His1436Asn) c.*3777C>A (n.*3777C>A) n.1569C>A n.4456C>A c.4141C>A (p.His1381Asn) n.521C>A c.313C>A (p.His105Asn) n.735C>A c.262C>A (p.His88Asn) c.3262C>A (p.His1088Asn) c.2998C>A (p.His1000Asn) n.5039C>A | dbSNP |
11 | g.108289671C= | CA1998785094 | ATM | c.4306C= (p.His1436=) c.*3777C= (n.*3777C=) n.1569C= n.4456C= c.4141C= (p.His1381=) n.521C= c.313C= (p.His105=) n.735C= c.262C= (p.His88=) c.3262C= (p.His1088=) c.2998C= (p.His1000=) n.5039C= | |
11 | g.108289671C>G | CA382531667 | ATM | c.4306C>G (p.His1436Asp) c.*3777C>G (n.*3777C>G) n.1569C>G n.4456C>G c.4141C>G (p.His1381Asp) n.521C>G c.313C>G (p.His105Asp) n.735C>G c.262C>G (p.His88Asp) c.3262C>G (p.His1088Asp) c.2998C>G (p.His1000Asp) n.5039C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289671C>T | CA198067 | ATM | c.4306C>T (p.His1436Tyr) c.*3777C>T (n.*3777C>T) n.1569C>T n.4456C>T c.4141C>T (p.His1381Tyr) n.521C>T c.313C>T (p.His105Tyr) n.735C>T c.262C>T (p.His88Tyr) c.3262C>T (p.His1088Tyr) c.2998C>T (p.His1000Tyr) n.5039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289672A= | CA1998785096 | ATM | c.4307A= (p.His1436=) c.*3778A= (n.*3778A=) n.1570A= n.4457A= c.4142A= (p.His1381=) n.522A= c.314A= (p.His105=) n.736A= c.263A= (p.His88=) c.3263A= (p.His1088=) c.2999A= (p.His1000=) n.5040A= | |
11 | g.108289672A>C | CA382531680 | ATM | c.4307A>C (p.His1436Pro) c.*3778A>C (n.*3778A>C) n.1570A>C n.4457A>C c.4142A>C (p.His1381Pro) n.522A>C c.314A>C (p.His105Pro) n.736A>C c.263A>C (p.His88Pro) c.3263A>C (p.His1088Pro) c.2999A>C (p.His1000Pro) n.5040A>C | |
11 | g.108289672A>G | CA228375273 | ATM | c.4307A>G (p.His1436Arg) c.*3778A>G (n.*3778A>G) n.1570A>G n.4457A>G c.4142A>G (p.His1381Arg) n.522A>G c.314A>G (p.His105Arg) n.736A>G c.263A>G (p.His88Arg) c.3263A>G (p.His1088Arg) c.2999A>G (p.His1000Arg) n.5040A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289672A>T | CA382531683 | ATM | c.4307A>T (p.His1436Leu) c.*3778A>T (n.*3778A>T) n.1570A>T n.4457A>T c.4142A>T (p.His1381Leu) n.522A>T c.314A>T (p.His105Leu) n.736A>T c.263A>T (p.His88Leu) c.3263A>T (p.His1088Leu) c.2999A>T (p.His1000Leu) n.5040A>T | dbSNP |
11 | g.108289673C>A | CA382531689 | ATM | c.4308C>A (p.His1436Gln) c.*3779C>A (n.*3779C>A) n.1571C>A n.4458C>A c.4143C>A (p.His1381Gln) n.523C>A c.315C>A (p.His105Gln) n.737C>A c.264C>A (p.His88Gln) c.3264C>A (p.His1088Gln) c.3000C>A (p.His1000Gln) n.5041C>A | dbSNP |
11 | g.108289673C= | CA1998785101 | ATM | c.4308C= (p.His1436=) c.*3779C= (n.*3779C=) n.1571C= n.4458C= c.4143C= (p.His1381=) n.523C= c.315C= (p.His105=) n.737C= c.264C= (p.His88=) c.3264C= (p.His1088=) c.3000C= (p.His1000=) n.5041C= | |
11 | g.108289673C>G | CA382531691 | ATM | c.4308C>G (p.His1436Gln) c.*3779C>G (n.*3779C>G) n.1571C>G n.4458C>G c.4143C>G (p.His1381Gln) n.523C>G c.315C>G (p.His105Gln) n.737C>G c.264C>G (p.His88Gln) c.3264C>G (p.His1088Gln) c.3000C>G (p.His1000Gln) n.5041C>G | dbSNP |
11 | g.108289673C>T | CA476673895 | ATM | c.4308C>T (p.His1436=) c.*3779C>T (n.*3779C>T) n.1571C>T n.4458C>T c.4143C>T (p.His1381=) n.523C>T c.315C>T (p.His105=) n.737C>T c.264C>T (p.His88=) c.3264C>T (p.His1088=) c.3000C>T (p.His1000=) n.5041C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289674A>C | CA476673897 | ATM | c.4309A>C (p.Arg1437=) c.*3780A>C (n.*3780A>C) n.1572A>C n.4459A>C c.4144A>C (p.Arg1382=) n.524A>C c.316A>C (p.Arg106=) n.738A>C c.265A>C (p.Arg89=) c.3265A>C (p.Arg1089=) c.3001A>C (p.Arg1001=) n.5042A>C | |
11 | g.108289674A>G | CA382531694 | ATM | c.4309A>G (p.Arg1437Gly) c.*3780A>G (n.*3780A>G) n.1572A>G n.4459A>G c.4144A>G (p.Arg1382Gly) n.524A>G c.316A>G (p.Arg106Gly) n.738A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) c.3265A>G (p.Arg1089Gly) c.3001A>G (p.Arg1001Gly) n.5042A>G | |
11 | g.108289674A>T | CA382531697 | ATM | c.4309A>T (p.Arg1437Ter) c.*3780A>T (n.*3780A>T) n.1572A>T n.4459A>T c.4144A>T (p.Arg1382Ter) n.524A>T c.316A>T (p.Arg106Ter) n.738A>T c.265A>T (p.Arg89Ter) c.3265A>T (p.Arg1089Ter) c.3001A>T (p.Arg1001Ter) n.5042A>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.108289675G>A | CA382531701 | ATM | c.4310G>A (p.Arg1437Lys) c.*3781G>A (n.*3781G>A) n.1573G>A n.4460G>A c.4145G>A (p.Arg1382Lys) n.525G>A c.317G>A (p.Arg106Lys) n.739G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) c.3266G>A (p.Arg1089Lys) c.3002G>A (p.Arg1001Lys) n.5043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108289675G>C | CA382531709 | ATM | c.4310G>C (p.Arg1437Thr) c.*3781G>C (n.*3781G>C) n.1573G>C n.4460G>C c.4145G>C (p.Arg1382Thr) n.525G>C c.317G>C (p.Arg106Thr) n.739G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) c.3266G>C (p.Arg1089Thr) c.3002G>C (p.Arg1001Thr) n.5043G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289675G= | CA1998785106 | ATM | c.4310G= (p.Arg1437=) c.*3781G= (n.*3781G=) n.1573G= n.4460G= c.4145G= (p.Arg1382=) n.525G= c.317G= (p.Arg106=) n.739G= c.266G= (p.Arg89=) c.3266G= (p.Arg1089=) c.3002G= (p.Arg1001=) n.5043G= | |
11 | g.108289675G>T | CA382531704 | ATM | c.4310G>T (p.Arg1437Ile) c.*3781G>T (n.*3781G>T) n.1573G>T n.4460G>T c.4145G>T (p.Arg1382Ile) n.525G>T c.317G>T (p.Arg106Ile) n.739G>T c.266G>T (p.Arg89Ile) c.3266G>T (p.Arg1089Ile) c.3002G>T (p.Arg1001Ile) n.5043G>T | ClinVar |
11 | g.108289676A= | CA1998785111 | ATM | c.4311A= (p.Arg1437=) c.*3782A= (n.*3782A=) n.1574A= n.4461A= c.4146A= (p.Arg1382=) n.526A= c.318A= (p.Arg106=) n.740A= c.267A= (p.Arg89=) c.3267A= (p.Arg1089=) c.3003A= (p.Arg1001=) n.5044A= | |
11 | g.108289676A>C | CA382531713 | ATM | c.4311A>C (p.Arg1437Ser) c.*3782A>C (n.*3782A>C) n.1574A>C n.4461A>C c.4146A>C (p.Arg1382Ser) n.526A>C c.318A>C (p.Arg106Ser) n.740A>C c.267A>C (p.Arg89Ser) c.3267A>C (p.Arg1089Ser) c.3003A>C (p.Arg1001Ser) n.5044A>C | |
11 | g.108289676A>G | CA476673898 | ATM | c.4311A>G (p.Arg1437=) c.*3782A>G (n.*3782A>G) n.1574A>G n.4461A>G c.4146A>G (p.Arg1382=) n.526A>G c.318A>G (p.Arg106=) n.740A>G c.267A>G (p.Arg89=) c.3267A>G (p.Arg1089=) c.3003A>G (p.Arg1001=) n.5044A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289676A>T | CA382531717 | ATM | c.4311A>T (p.Arg1437Ser) c.*3782A>T (n.*3782A>T) n.1574A>T n.4461A>T c.4146A>T (p.Arg1382Ser) n.526A>T c.318A>T (p.Arg106Ser) n.740A>T c.267A>T (p.Arg89Ser) c.3267A>T (p.Arg1089Ser) c.3003A>T (p.Arg1001Ser) n.5044A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289677A>C | CA382531723 | ATM | c.4312A>C (p.Ile1438Leu) c.*3783A>C (n.*3783A>C) n.1575A>C n.4462A>C c.4147A>C (p.Ile1383Leu) n.527A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) n.741A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) c.3268A>C (p.Ile1090Leu) c.3004A>C (p.Ile1002Leu) n.5045A>C | |
11 | g.108289677A>G | CA382531727 | ATM | c.4312A>G (p.Ile1438Val) c.*3783A>G (n.*3783A>G) n.1575A>G n.4462A>G c.4147A>G (p.Ile1383Val) n.527A>G c.319A>G (p.Ile107Val) n.741A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.3268A>G (p.Ile1090Val) c.3004A>G (p.Ile1002Val) n.5045A>G | |
11 | g.108289677A>T | CA382531731 | ATM | c.4312A>T (p.Ile1438Phe) c.*3783A>T (n.*3783A>T) n.1575A>T n.4462A>T c.4147A>T (p.Ile1383Phe) n.527A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) n.741A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.3268A>T (p.Ile1090Phe) c.3004A>T (p.Ile1002Phe) n.5045A>T | dbSNP |
11 | g.108289678T>A | CA382531737 | ATM | c.4313T>A (p.Ile1438Asn) c.*3784T>A (n.*3784T>A) n.1576T>A n.4463T>A c.4148T>A (p.Ile1383Asn) n.528T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) n.742T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.3269T>A (p.Ile1090Asn) c.3005T>A (p.Ile1002Asn) n.5046T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289678T>C | CA382531745 | ATM | c.4313T>C (p.Ile1438Thr) c.*3784T>C (n.*3784T>C) n.1576T>C n.4463T>C c.4148T>C (p.Ile1383Thr) n.528T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) n.742T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.3269T>C (p.Ile1090Thr) c.3005T>C (p.Ile1002Thr) n.5046T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108289678T>G | CA382531750 | ATM | c.4313T>G (p.Ile1438Ser) c.*3784T>G (n.*3784T>G) n.1576T>G n.4463T>G c.4148T>G (p.Ile1383Ser) n.528T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) n.742T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) c.3269T>G (p.Ile1090Ser) c.3005T>G (p.Ile1002Ser) n.5046T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289678T= | CA1998785116 | ATM | c.4313T= (p.Ile1438=) c.*3784T= (n.*3784T=) n.1576T= n.4463T= c.4148T= (p.Ile1383=) n.528T= c.320T= (p.Ile107=) n.742T= c.269T= (p.Ile90=) c.3269T= (p.Ile1090=) c.3005T= (p.Ile1002=) n.5046T= | |
11 | g.108289679T>A | CA476673900 | ATM | c.4314T>A (p.Ile1438=) c.*3785T>A (n.*3785T>A) n.1577T>A n.4464T>A c.4149T>A (p.Ile1383=) n.529T>A c.321T>A (p.Ile107=) n.743T>A c.270T>A (p.Ile90=) c.3270T>A (p.Ile1090=) c.3006T>A (p.Ile1002=) n.5047T>A | dbSNP |
11 | g.108289679T>C | CA476673901 | ATM | c.4314T>C (p.Ile1438=) c.*3785T>C (n.*3785T>C) n.1577T>C n.4464T>C c.4149T>C (p.Ile1383=) n.529T>C c.321T>C (p.Ile107=) n.743T>C c.270T>C (p.Ile90=) c.3270T>C (p.Ile1090=) c.3006T>C (p.Ile1002=) n.5047T>C | |
11 | g.108289679T>G | CA382531755 | ATM | c.4314T>G (p.Ile1438Met) c.*3785T>G (n.*3785T>G) n.1577T>G n.4464T>G c.4149T>G (p.Ile1383Met) n.529T>G c.321T>G (p.Ile107Met) n.743T>G c.270T>G (p.Ile90Met) c.3270T>G (p.Ile1090Met) c.3006T>G (p.Ile1002Met) n.5047T>G | |
11 | g.108289680C>A | CA382531759 | ATM | c.4315C>A (p.Leu1439Ile) c.*3786C>A (n.*3786C>A) n.1578C>A n.4465C>A c.4150C>A (p.Leu1384Ile) n.530C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) n.744C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.3271C>A (p.Leu1091Ile) c.3007C>A (p.Leu1003Ile) n.5048C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108289680C= | CA1998785125 | ATM | c.4315C= (p.Leu1439=) c.*3786C= (n.*3786C=) n.1578C= n.4465C= c.4150C= (p.Leu1384=) n.530C= c.322C= (p.Leu108=) n.744C= c.271C= (p.Leu91=) c.3271C= (p.Leu1091=) c.3007C= (p.Leu1003=) n.5048C= | |
11 | g.108289680C>G | CA382531763 | ATM | c.4315C>G (p.Leu1439Val) c.*3786C>G (n.*3786C>G) n.1578C>G n.4465C>G c.4150C>G (p.Leu1384Val) n.530C>G c.322C>G (p.Leu108Val) n.744C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.3271C>G (p.Leu1091Val) c.3007C>G (p.Leu1003Val) n.5048C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289680C>T | CA382531765 | ATM | c.4315C>T (p.Leu1439Phe) c.*3786C>T (n.*3786C>T) n.1578C>T n.4465C>T c.4150C>T (p.Leu1384Phe) n.530C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) n.744C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) c.3271C>T (p.Leu1091Phe) c.3007C>T (p.Leu1003Phe) n.5048C>T | dbSNP |
11 | g.108289681T>A | CA382531766 | ATM | c.4316T>A (p.Leu1439His) c.*3787T>A (n.*3787T>A) n.1579T>A n.4466T>A c.4151T>A (p.Leu1384His) n.531T>A c.323T>A (p.Leu108His) n.745T>A c.272T>A (p.Leu91His) c.3272T>A (p.Leu1091His) c.3008T>A (p.Leu1003His) n.5049T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289681T>C | CA382531778 | ATM | c.4316T>C (p.Leu1439Pro) c.*3787T>C (n.*3787T>C) n.1579T>C n.4466T>C c.4151T>C (p.Leu1384Pro) n.531T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) n.745T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.3272T>C (p.Leu1091Pro) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) n.5049T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108289681T>G | CA382531782 | ATM | c.4316T>G (p.Leu1439Arg) c.*3787T>G (n.*3787T>G) n.1579T>G n.4466T>G c.4151T>G (p.Leu1384Arg) n.531T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) n.745T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.3272T>G (p.Leu1091Arg) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) n.5049T>G | |
11 | g.108289681T= | CA1998785141 | ATM | c.4316T= (p.Leu1439=) c.*3787T= (n.*3787T=) n.1579T= n.4466T= c.4151T= (p.Leu1384=) n.531T= c.323T= (p.Leu108=) n.745T= c.272T= (p.Leu91=) c.3272T= (p.Leu1091=) c.3008T= (p.Leu1003=) n.5049T= | |
11 | g.108289682T>A | CA476673906 | ATM | c.4317T>A (p.Leu1439=) c.*3788T>A (n.*3788T>A) n.1580T>A n.4467T>A c.4152T>A (p.Leu1384=) n.532T>A c.324T>A (p.Leu108=) n.746T>A c.273T>A (p.Leu91=) c.3273T>A (p.Leu1091=) c.3009T>A (p.Leu1003=) n.5050T>A | |
11 | g.108289682T>C | CA476673907 | ATM | c.4317T>C (p.Leu1439=) c.*3788T>C (n.*3788T>C) n.1580T>C n.4467T>C c.4152T>C (p.Leu1384=) n.532T>C c.324T>C (p.Leu108=) n.746T>C c.273T>C (p.Leu91=) c.3273T>C (p.Leu1091=) c.3009T>C (p.Leu1003=) n.5050T>C | |
11 | g.108289682T>G | CA476673909 | ATM | c.4317T>G (p.Leu1439=) c.*3788T>G (n.*3788T>G) n.1580T>G n.4467T>G c.4152T>G (p.Leu1384=) n.532T>G c.324T>G (p.Leu108=) n.746T>G c.273T>G (p.Leu91=) c.3273T>G (p.Leu1091=) c.3009T>G (p.Leu1003=) n.5050T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289684_108289690del | CA2695214773 | ATM | c.4319_4325del (p.Lys1440IlefsTer9) c.*3790_*3796del (n.*3790_*3796del) n.1582_1588del n.4469_4475del c.4154_4160del (p.Lys1385IlefsTer9) n.534_540del c.326_332del (p.Lys109IlefsTer9) n.748_754del c.275_281del (p.Lys92IlefsTer9) c.3275_3281del (p.Lys1092IlefsTer9) c.3011_3017del (p.Lys1004IlefsTer9) n.5052_5058del | |
11 | g.108289683A= | CA1998785146 | ATM | c.4318A= (p.Lys1440=) c.*3789A= (n.*3789A=) n.1581A= n.4468A= c.4153A= (p.Lys1385=) n.533A= c.325A= (p.Lys109=) n.747A= c.274A= (p.Lys92=) c.3274A= (p.Lys1092=) c.3010A= (p.Lys1004=) n.5051A= | |
11 | g.108289683A>C | CA382531788 | ATM | c.4318A>C (p.Lys1440Gln) c.*3789A>C (n.*3789A>C) n.1581A>C n.4468A>C c.4153A>C (p.Lys1385Gln) n.533A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.747A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.3274A>C (p.Lys1092Gln) c.3010A>C (p.Lys1004Gln) n.5051A>C | ClinVar |
11 | g.108289683A>G | CA382531796 | ATM | c.4318A>G (p.Lys1440Glu) c.*3789A>G (n.*3789A>G) n.1581A>G n.4468A>G c.4153A>G (p.Lys1385Glu) n.533A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.747A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.3274A>G (p.Lys1092Glu) c.3010A>G (p.Lys1004Glu) n.5051A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108289683A>T | CA16613046 | ATM | c.4318A>T (p.Lys1440Ter) c.*3789A>T (n.*3789A>T) n.1581A>T n.4468A>T c.4153A>T (p.Lys1385Ter) n.533A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.747A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.3274A>T (p.Lys1092Ter) c.3010A>T (p.Lys1004Ter) n.5051A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289684A= | CA1998785152 | ATM | c.4319A= (p.Lys1440=) c.*3790A= (n.*3790A=) n.1582A= n.4469A= c.4154A= (p.Lys1385=) n.534A= c.326A= (p.Lys109=) n.748A= c.275A= (p.Lys92=) c.3275A= (p.Lys1092=) c.3011A= (p.Lys1004=) n.5052A= | |
11 | g.108289684A>C | CA382531800 | ATM | c.4319A>C (p.Lys1440Thr) c.*3790A>C (n.*3790A>C) n.1582A>C n.4469A>C c.4154A>C (p.Lys1385Thr) n.534A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.748A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.3275A>C (p.Lys1092Thr) c.3011A>C (p.Lys1004Thr) n.5052A>C | |
11 | g.108289684A>G | CA382531803 | ATM | c.4319A>G (p.Lys1440Arg) c.*3790A>G (n.*3790A>G) n.1582A>G n.4469A>G c.4154A>G (p.Lys1385Arg) n.534A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.748A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.3275A>G (p.Lys1092Arg) c.3011A>G (p.Lys1004Arg) n.5052A>G | |
11 | g.108289684A>T | CA382531806 | ATM | c.4319A>T (p.Lys1440Ile) c.*3790A>T (n.*3790A>T) n.1582A>T n.4469A>T c.4154A>T (p.Lys1385Ile) n.534A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) n.748A>T c.275A>T (p.Lys92Ile) c.3275A>T (p.Lys1092Ile) c.3011A>T (p.Lys1004Ile) n.5052A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289685A= | CA1998785157 | ATM | c.4320A= (p.Lys1440=) c.*3791A= (n.*3791A=) n.1583A= n.4470A= c.4155A= (p.Lys1385=) n.535A= c.327A= (p.Lys109=) n.749A= c.276A= (p.Lys92=) c.3276A= (p.Lys1092=) c.3012A= (p.Lys1004=) n.5053A= | |
11 | g.108289685A>C | CA382531810 | ATM | c.4320A>C (p.Lys1440Asn) c.*3791A>C (n.*3791A>C) n.1583A>C n.4470A>C c.4155A>C (p.Lys1385Asn) n.535A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) n.749A>C c.276A>C (p.Lys92Asn) c.3276A>C (p.Lys1092Asn) c.3012A>C (p.Lys1004Asn) n.5053A>C | |
11 | g.108289685A>G | CA476673912 | ATM | c.4320A>G (p.Lys1440=) c.*3791A>G (n.*3791A>G) n.1583A>G n.4470A>G c.4155A>G (p.Lys1385=) n.535A>G c.327A>G (p.Lys109=) n.749A>G c.276A>G (p.Lys92=) c.3276A>G (p.Lys1092=) c.3012A>G (p.Lys1004=) n.5053A>G | |
11 | g.108289685A>T | CA382531813 | ATM | c.4320A>T (p.Lys1440Asn) c.*3791A>T (n.*3791A>T) n.1583A>T n.4470A>T c.4155A>T (p.Lys1385Asn) n.535A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) n.749A>T c.276A>T (p.Lys92Asn) c.3276A>T (p.Lys1092Asn) c.3012A>T (p.Lys1004Asn) n.5053A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289686A= | CA1998785184 | ATM | c.4321A= (p.Ile1441=) c.*3792A= (n.*3792A=) n.1584A= n.4471A= c.4156A= (p.Ile1386=) n.536A= c.328A= (p.Ile110=) n.750A= c.277A= (p.Ile93=) c.3277A= (p.Ile1093=) c.3013A= (p.Ile1005=) n.5054A= | |
11 | g.108289686A>C | CA6265435 | ATM | c.4321A>C (p.Ile1441Leu) c.*3792A>C (n.*3792A>C) n.1584A>C n.4471A>C c.4156A>C (p.Ile1386Leu) n.536A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) n.750A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.3277A>C (p.Ile1093Leu) c.3013A>C (p.Ile1005Leu) n.5054A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289686A>G | CA382531821 | ATM | c.4321A>G (p.Ile1441Val) c.*3792A>G (n.*3792A>G) n.1584A>G n.4471A>G c.4156A>G (p.Ile1386Val) n.536A>G c.328A>G (p.Ile110Val) n.750A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.3277A>G (p.Ile1093Val) c.3013A>G (p.Ile1005Val) n.5054A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289686A>T | CA382531826 | ATM | c.4321A>T (p.Ile1441Leu) c.*3792A>T (n.*3792A>T) n.1584A>T n.4471A>T c.4156A>T (p.Ile1386Leu) n.536A>T c.328A>T (p.Ile110Leu) n.750A>T c.277A>T (p.Ile93Leu) c.3277A>T (p.Ile1093Leu) c.3013A>T (p.Ile1005Leu) n.5054A>T | dbSNP |
11 | g.108289687T>A | CA382531831 | ATM | c.4322T>A (p.Ile1441Lys) c.*3793T>A (n.*3793T>A) n.1585T>A n.4472T>A c.4157T>A (p.Ile1386Lys) n.537T>A c.329T>A (p.Ile110Lys) n.751T>A c.278T>A (p.Ile93Lys) c.3278T>A (p.Ile1093Lys) c.3014T>A (p.Ile1005Lys) n.5055T>A | dbSNP |
11 | g.108289687T>C | CA382531835 | ATM | c.4322T>C (p.Ile1441Thr) c.*3793T>C (n.*3793T>C) n.1585T>C n.4472T>C c.4157T>C (p.Ile1386Thr) n.537T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) n.751T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.3278T>C (p.Ile1093Thr) c.3014T>C (p.Ile1005Thr) n.5055T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289687T>G | CA382531838 | ATM | c.4322T>G (p.Ile1441Arg) c.*3793T>G (n.*3793T>G) n.1585T>G n.4472T>G c.4157T>G (p.Ile1386Arg) n.537T>G c.329T>G (p.Ile110Arg) n.751T>G c.278T>G (p.Ile93Arg) c.3278T>G (p.Ile1093Arg) c.3014T>G (p.Ile1005Arg) n.5055T>G | ClinVar |
11 | g.108289687T= | CA1998785193 | ATM | c.4322T= (p.Ile1441=) c.*3793T= (n.*3793T=) n.1585T= n.4472T= c.4157T= (p.Ile1386=) n.537T= c.329T= (p.Ile110=) n.751T= c.278T= (p.Ile93=) c.3278T= (p.Ile1093=) c.3014T= (p.Ile1005=) n.5055T= | |
11 | g.108289688A= | CA1998785201 | ATM | c.4323A= (p.Ile1441=) c.*3794A= (n.*3794A=) n.1586A= n.4473A= c.4158A= (p.Ile1386=) n.538A= c.330A= (p.Ile110=) n.752A= c.279A= (p.Ile93=) c.3279A= (p.Ile1093=) c.3015A= (p.Ile1005=) n.5056A= | |
11 | g.108289688A>C | CA476673916 | ATM | c.4323A>C (p.Ile1441=) c.*3794A>C (n.*3794A>C) n.1586A>C n.4473A>C c.4158A>C (p.Ile1386=) n.538A>C c.330A>C (p.Ile110=) n.752A>C c.279A>C (p.Ile93=) c.3279A>C (p.Ile1093=) c.3015A>C (p.Ile1005=) n.5056A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289688A>G | CA286837 | ATM | c.4323A>G (p.Ile1441Met) c.*3794A>G (n.*3794A>G) n.1586A>G n.4473A>G c.4158A>G (p.Ile1386Met) n.538A>G c.330A>G (p.Ile110Met) n.752A>G c.279A>G (p.Ile93Met) c.3279A>G (p.Ile1093Met) c.3015A>G (p.Ile1005Met) n.5056A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289688A>T | CA476673918 | ATM | c.4323A>T (p.Ile1441=) c.*3794A>T (n.*3794A>T) n.1586A>T n.4473A>T c.4158A>T (p.Ile1386=) n.538A>T c.330A>T (p.Ile110=) n.752A>T c.279A>T (p.Ile93=) c.3279A>T (p.Ile1093=) c.3015A>T (p.Ile1005=) n.5056A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289689T>A | CA382531848 | ATM | c.4324T>A (p.Tyr1442Asn) c.*3795T>A (n.*3795T>A) n.1587T>A n.4474T>A c.4159T>A (p.Tyr1387Asn) n.539T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.753T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.3280T>A (p.Tyr1094Asn) c.3016T>A (p.Tyr1006Asn) n.5057T>A | dbSNP |
11 | g.108289689T>C | CA286840 | ATM | c.4324T>C (p.Tyr1442His) c.*3795T>C (n.*3795T>C) n.1587T>C n.4474T>C c.4159T>C (p.Tyr1387His) n.539T>C c.331T>C (p.Tyr111His) n.753T>C c.280T>C (p.Tyr94His) c.3280T>C (p.Tyr1094His) c.3016T>C (p.Tyr1006His) n.5057T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289689T>G | CA382531847 | ATM | c.4324T>G (p.Tyr1442Asp) c.*3795T>G (n.*3795T>G) n.1587T>G n.4474T>G c.4159T>G (p.Tyr1387Asp) n.539T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.753T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.3280T>G (p.Tyr1094Asp) c.3016T>G (p.Tyr1006Asp) n.5057T>G | |
11 | g.108289689T= | CA1998785217 | ATM | c.4324T= (p.Tyr1442=) c.*3795T= (n.*3795T=) n.1587T= n.4474T= c.4159T= (p.Tyr1387=) n.539T= c.331T= (p.Tyr111=) n.753T= c.280T= (p.Tyr94=) c.3280T= (p.Tyr1094=) c.3016T= (p.Tyr1006=) n.5057T= | |
11 | g.108289690A= | CA1998785228 | ATM | c.4325A= (p.Tyr1442=) c.*3796A= (n.*3796A=) n.1588A= n.4475A= c.4160A= (p.Tyr1387=) n.540A= c.332A= (p.Tyr111=) n.754A= c.281A= (p.Tyr94=) c.3281A= (p.Tyr1094=) c.3017A= (p.Tyr1006=) n.5058A= | |
11 | g.108289690A>C | CA382531850 | ATM | c.4325A>C (p.Tyr1442Ser) c.*3796A>C (n.*3796A>C) n.1588A>C n.4475A>C c.4160A>C (p.Tyr1387Ser) n.540A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.754A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.3281A>C (p.Tyr1094Ser) c.3017A>C (p.Tyr1006Ser) n.5058A>C | dbSNP |
11 | g.108289690A>G | CA382531856 | ATM | c.4325A>G (p.Tyr1442Cys) c.*3796A>G (n.*3796A>G) n.1588A>G n.4475A>G c.4160A>G (p.Tyr1387Cys) n.540A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.754A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.3281A>G (p.Tyr1094Cys) c.3017A>G (p.Tyr1006Cys) n.5058A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289690A>T | CA382531859 | ATM | c.4325A>T (p.Tyr1442Phe) c.*3796A>T (n.*3796A>T) n.1588A>T n.4475A>T c.4160A>T (p.Tyr1387Phe) n.540A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.754A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.3281A>T (p.Tyr1094Phe) c.3017A>T (p.Tyr1006Phe) n.5058A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289690dup | CA2573146590 | ATM | c.4325dup (p.Tyr1442Ter) c.*3796dup (n.*3796dup) n.1588dup n.4475dup c.4160dup (p.Tyr1387Ter) n.540dup c.332dup (p.Tyr111Ter) n.754dup c.281dup (p.Tyr94Ter) c.3281dup (p.Tyr1094Ter) c.3017dup (p.Tyr1006Ter) n.5058dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289691T>A | CA382531864 | ATM | c.4326T>A (p.Tyr1442Ter) c.*3797T>A (n.*3797T>A) n.1589T>A n.4476T>A c.4161T>A (p.Tyr1387Ter) n.541T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.755T>A c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.3282T>A (p.Tyr1094Ter) c.3018T>A (p.Tyr1006Ter) n.5059T>A | ClinVar |
11 | g.108289691T>C | CA476673920 | ATM | c.4326T>C (p.Tyr1442=) c.*3797T>C (n.*3797T>C) n.1589T>C n.4476T>C c.4161T>C (p.Tyr1387=) n.541T>C c.333T>C (p.Tyr111=) n.755T>C c.282T>C (p.Tyr94=) c.3282T>C (p.Tyr1094=) c.3018T>C (p.Tyr1006=) n.5059T>C | |
11 | g.108289691T>G | CA382531873 | ATM | c.4326T>G (p.Tyr1442Ter) c.*3797T>G (n.*3797T>G) n.1589T>G n.4476T>G c.4161T>G (p.Tyr1387Ter) n.541T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.755T>G c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.3282T>G (p.Tyr1094Ter) c.3018T>G (p.Tyr1006Ter) n.5059T>G | |
11 | g.108289692C>A | CA382531875 | ATM | c.4327C>A (p.His1443Asn) c.*3798C>A (n.*3798C>A) n.1590C>A n.4477C>A c.4162C>A (p.His1388Asn) n.542C>A c.334C>A (p.His112Asn) n.756C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.3283C>A (p.His1095Asn) c.3019C>A (p.His1007Asn) n.5060C>A | dbSNP |
11 | g.108289692C= | CA1998785232 | ATM | c.4327C= (p.His1443=) c.*3798C= (n.*3798C=) n.1590C= n.4477C= c.4162C= (p.His1388=) n.542C= c.334C= (p.His112=) n.756C= c.283C= (p.His95=) c.3283C= (p.His1095=) c.3019C= (p.His1007=) n.5060C= | |
11 | g.108289692C>G | CA382531877 | ATM | c.4327C>G (p.His1443Asp) c.*3798C>G (n.*3798C>G) n.1590C>G n.4477C>G c.4162C>G (p.His1388Asp) n.542C>G c.334C>G (p.His112Asp) n.756C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.3283C>G (p.His1095Asp) c.3019C>G (p.His1007Asp) n.5060C>G | dbSNP |
11 | g.108289692C>T | CA382531879 | ATM | c.4327C>T (p.His1443Tyr) c.*3798C>T (n.*3798C>T) n.1590C>T n.4477C>T c.4162C>T (p.His1388Tyr) n.542C>T c.334C>T (p.His112Tyr) n.756C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.3283C>T (p.His1095Tyr) c.3019C>T (p.His1007Tyr) n.5060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289693A>C | CA382531883 | ATM | c.4328A>C (p.His1443Pro) c.*3799A>C (n.*3799A>C) n.1591A>C n.4478A>C c.4163A>C (p.His1388Pro) n.543A>C c.335A>C (p.His112Pro) n.757A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.3284A>C (p.His1095Pro) c.3020A>C (p.His1007Pro) n.5061A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289693A>G | CA382531886 | ATM | c.4328A>G (p.His1443Arg) c.*3799A>G (n.*3799A>G) n.1591A>G n.4478A>G c.4163A>G (p.His1388Arg) n.543A>G c.335A>G (p.His112Arg) n.757A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.3284A>G (p.His1095Arg) c.3020A>G (p.His1007Arg) n.5061A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289693A>T | CA382531890 | ATM | c.4328A>T (p.His1443Leu) c.*3799A>T (n.*3799A>T) n.1591A>T n.4478A>T c.4163A>T (p.His1388Leu) n.543A>T c.335A>T (p.His112Leu) n.757A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.3284A>T (p.His1095Leu) c.3020A>T (p.His1007Leu) n.5061A>T | dbSNP |
11 | g.108289694C>A | CA191592 | ATM | c.4329C>A (p.His1443Gln) c.*3800C>A (n.*3800C>A) n.1592C>A n.4479C>A c.4164C>A (p.His1388Gln) n.544C>A c.336C>A (p.His112Gln) n.758C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.3285C>A (p.His1095Gln) c.3021C>A (p.His1007Gln) n.5062C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289694C= | CA1998785237 | ATM | c.4329C= (p.His1443=) c.*3800C= (n.*3800C=) n.1592C= n.4479C= c.4164C= (p.His1388=) n.544C= c.336C= (p.His112=) n.758C= c.285C= (p.His95=) c.3285C= (p.His1095=) c.3021C= (p.His1007=) n.5062C= | |
11 | g.108289694C>G | CA382531893 | ATM | c.4329C>G (p.His1443Gln) c.*3800C>G (n.*3800C>G) n.1592C>G n.4479C>G c.4164C>G (p.His1388Gln) n.544C>G c.336C>G (p.His112Gln) n.758C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.3285C>G (p.His1095Gln) c.3021C>G (p.His1007Gln) n.5062C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289694C>T | CA476673922 | ATM | c.4329C>T (p.His1443=) c.*3800C>T (n.*3800C>T) n.1592C>T n.4479C>T c.4164C>T (p.His1388=) n.544C>T c.336C>T (p.His112=) n.758C>T c.285C>T (p.His95=) c.3285C>T (p.His1095=) c.3021C>T (p.His1007=) n.5062C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108289694_108289698delinsCCTGT | CA1998785241 | ATM | c.4329_4333delinsCCTGT (p.His1443=) c.*3800_*3804delinsCCTGT (n.*3800_*3804delinsCCTGT) n.1592_1596delinsCCTGT n.4479_4483delinsCCTGT c.4164_4168delinsCCTGT (p.His1388=) n.544_548delinsCCTGT c.336_340delinsCCTGT (p.His112=) n.758_762delinsCCTGT c.285_289delinsCCTGT (p.His95=) c.3285_3289delinsCCTGT (p.His1095=) c.3021_3025delinsCCTGT (p.His1007=) n.5062_5066delinsCCTGT |