| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108289538_108289540delinsAGT | CA1998784682 | ATM | c.4237-64_4237-62delinsAGT (n.4237-64_4237-62delinsAGT) c.*3708-64_*3708-62delinsAGT (n.*3708-64_*3708-62delinsAGT) n.1500-64_1500-62delinsAGT n.4387-64_4387-62delinsAGT c.4072-64_4072-62delinsAGT (n.4072-64_4072-62delinsAGT) n.452-64_452-62delinsAGT c.244-64_244-62delinsAGT (n.244-64_244-62delinsAGT) n.666-64_666-62delinsAGT c.193-64_193-62delinsAGT (n.193-64_193-62delinsAGT) c.3193-64_3193-62delinsAGT (n.3193-64_3193-62delinsAGT) c.2929-64_2929-62delinsAGT (n.2929-64_2929-62delinsAGT) n.4970-64_4970-62delinsAGT | |
| 11 | g.108289541_108289542del | CA671369079 | ATM | c.4237-61_4237-60del (n.4237-61_4237-60del) c.*3708-61_*3708-60del (n.*3708-61_*3708-60del) n.1500-61_1500-60del n.4387-61_4387-60del c.4072-61_4072-60del (n.4072-61_4072-60del) n.452-61_452-60del c.244-61_244-60del (n.244-61_244-60del) n.666-61_666-60del c.193-61_193-60del (n.193-61_193-60del) c.3193-61_3193-60del (n.3193-61_3193-60del) c.2929-61_2929-60del (n.2929-61_2929-60del) n.4970-61_4970-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289540T>A | CA2725182656 | ATM | c.4237-62T>A (n.4237-62T>A) c.*3708-62T>A (n.*3708-62T>A) n.1500-62T>A n.4387-62T>A c.4072-62T>A (n.4072-62T>A) n.452-62T>A c.244-62T>A (n.244-62T>A) n.666-62T>A c.193-62T>A (n.193-62T>A) c.3193-62T>A (n.3193-62T>A) c.2929-62T>A (n.2929-62T>A) n.4970-62T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289540T>C | CA2574726447 | ATM | c.4237-62T>C (n.4237-62T>C) c.*3708-62T>C (n.*3708-62T>C) n.1500-62T>C n.4387-62T>C c.4072-62T>C (n.4072-62T>C) n.452-62T>C c.244-62T>C (n.244-62T>C) n.666-62T>C c.193-62T>C (n.193-62T>C) c.3193-62T>C (n.3193-62T>C) c.2929-62T>C (n.2929-62T>C) n.4970-62T>C | |
| 11 | g.108289541G>A | CA2725182858 | ATM | c.4237-61G>A (n.4237-61G>A) c.*3708-61G>A (n.*3708-61G>A) n.1500-61G>A n.4387-61G>A c.4072-61G>A (n.4072-61G>A) n.452-61G>A c.244-61G>A (n.244-61G>A) n.666-61G>A c.193-61G>A (n.193-61G>A) c.3193-61G>A (n.3193-61G>A) c.2929-61G>A (n.2929-61G>A) n.4970-61G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289541G>T | CA2725182798 | ATM | c.4237-61G>T (n.4237-61G>T) c.*3708-61G>T (n.*3708-61G>T) n.1500-61G>T n.4387-61G>T c.4072-61G>T (n.4072-61G>T) n.452-61G>T c.244-61G>T (n.244-61G>T) n.666-61G>T c.193-61G>T (n.193-61G>T) c.3193-61G>T (n.3193-61G>T) c.2929-61G>T (n.2929-61G>T) n.4970-61G>T | dbSNP |
| 11 | g.108289542T>A | CA2725182929 | ATM | c.4237-60T>A (n.4237-60T>A) c.*3708-60T>A (n.*3708-60T>A) n.1500-60T>A n.4387-60T>A c.4072-60T>A (n.4072-60T>A) n.452-60T>A c.244-60T>A (n.244-60T>A) n.666-60T>A c.193-60T>A (n.193-60T>A) c.3193-60T>A (n.3193-60T>A) c.2929-60T>A (n.2929-60T>A) n.4970-60T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289542T>C | CA2615851131 | ATM | c.4237-60T>C (n.4237-60T>C) c.*3708-60T>C (n.*3708-60T>C) n.1500-60T>C n.4387-60T>C c.4072-60T>C (n.4072-60T>C) n.452-60T>C c.244-60T>C (n.244-60T>C) n.666-60T>C c.193-60T>C (n.193-60T>C) c.3193-60T>C (n.3193-60T>C) c.2929-60T>C (n.2929-60T>C) n.4970-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289543A>G | CA2615851133 | ATM | c.4237-59A>G (n.4237-59A>G) c.*3708-59A>G (n.*3708-59A>G) n.1500-59A>G n.4387-59A>G c.4072-59A>G (n.4072-59A>G) n.452-59A>G c.244-59A>G (n.244-59A>G) n.666-59A>G c.193-59A>G (n.193-59A>G) c.3193-59A>G (n.3193-59A>G) c.2929-59A>G (n.2929-59A>G) n.4970-59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289544T>C | CA2574726448 | ATM | c.4237-58T>C (n.4237-58T>C) c.*3708-58T>C (n.*3708-58T>C) n.1500-58T>C n.4387-58T>C c.4072-58T>C (n.4072-58T>C) n.452-58T>C c.244-58T>C (n.244-58T>C) n.666-58T>C c.193-58T>C (n.193-58T>C) c.3193-58T>C (n.3193-58T>C) c.2929-58T>C (n.2929-58T>C) n.4970-58T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289545T>A | CA2574726449 | ATM | c.4237-57T>A (n.4237-57T>A) c.*3708-57T>A (n.*3708-57T>A) n.1500-57T>A n.4387-57T>A c.4072-57T>A (n.4072-57T>A) n.452-57T>A c.244-57T>A (n.244-57T>A) n.666-57T>A c.193-57T>A (n.193-57T>A) c.3193-57T>A (n.3193-57T>A) c.2929-57T>A (n.2929-57T>A) n.4970-57T>A | |
| 11 | g.108289547A>G | CA2615851135 | ATM | c.4237-55A>G (n.4237-55A>G) c.*3708-55A>G (n.*3708-55A>G) n.1500-55A>G n.4387-55A>G c.4072-55A>G (n.4072-55A>G) n.452-55A>G c.244-55A>G (n.244-55A>G) n.666-55A>G c.193-55A>G (n.193-55A>G) c.3193-55A>G (n.3193-55A>G) c.2929-55A>G (n.2929-55A>G) n.4970-55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289547A>T | CA2615851136 | ATM | c.4237-55A>T (n.4237-55A>T) c.*3708-55A>T (n.*3708-55A>T) n.1500-55A>T n.4387-55A>T c.4072-55A>T (n.4072-55A>T) n.452-55A>T c.244-55A>T (n.244-55A>T) n.666-55A>T c.193-55A>T (n.193-55A>T) c.3193-55A>T (n.3193-55A>T) c.2929-55A>T (n.2929-55A>T) n.4970-55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289548T>C | CA228375086 | ATM | c.4237-54T>C (n.4237-54T>C) c.*3708-54T>C (n.*3708-54T>C) n.1500-54T>C n.4387-54T>C c.4072-54T>C (n.4072-54T>C) n.452-54T>C c.244-54T>C (n.244-54T>C) n.666-54T>C c.193-54T>C (n.193-54T>C) c.3193-54T>C (n.3193-54T>C) c.2929-54T>C (n.2929-54T>C) n.4970-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289548T= | CA1998784685 | ATM | c.4237-54T= (n.4237-54T=) c.*3708-54T= (n.*3708-54T=) n.1500-54T= n.4387-54T= c.4072-54T= (n.4072-54T=) n.452-54T= c.244-54T= (n.244-54T=) n.666-54T= c.193-54T= (n.193-54T=) c.3193-54T= (n.3193-54T=) c.2929-54T= (n.2929-54T=) n.4970-54T= | |
| 11 | g.108289550G>A | CA2615851138 | ATM | c.4237-52G>A (n.4237-52G>A) c.*3708-52G>A (n.*3708-52G>A) n.1500-52G>A n.4387-52G>A c.4072-52G>A (n.4072-52G>A) n.452-52G>A c.244-52G>A (n.244-52G>A) n.666-52G>A c.193-52G>A (n.193-52G>A) c.3193-52G>A (n.3193-52G>A) c.2929-52G>A (n.2929-52G>A) n.4970-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289550G>C | CA2725182941 | ATM | c.4237-52G>C (n.4237-52G>C) c.*3708-52G>C (n.*3708-52G>C) n.1500-52G>C n.4387-52G>C c.4072-52G>C (n.4072-52G>C) n.452-52G>C c.244-52G>C (n.244-52G>C) n.666-52G>C c.193-52G>C (n.193-52G>C) c.3193-52G>C (n.3193-52G>C) c.2929-52G>C (n.2929-52G>C) n.4970-52G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289550G>T | CA2615851139 | ATM | c.4237-52G>T (n.4237-52G>T) c.*3708-52G>T (n.*3708-52G>T) n.1500-52G>T n.4387-52G>T c.4072-52G>T (n.4072-52G>T) n.452-52G>T c.244-52G>T (n.244-52G>T) n.666-52G>T c.193-52G>T (n.193-52G>T) c.3193-52G>T (n.3193-52G>T) c.2929-52G>T (n.2929-52G>T) n.4970-52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289551T>A | CA2725182968 | ATM | c.4237-51T>A (n.4237-51T>A) c.*3708-51T>A (n.*3708-51T>A) n.1500-51T>A n.4387-51T>A c.4072-51T>A (n.4072-51T>A) n.452-51T>A c.244-51T>A (n.244-51T>A) n.666-51T>A c.193-51T>A (n.193-51T>A) c.3193-51T>A (n.3193-51T>A) c.2929-51T>A (n.2929-51T>A) n.4970-51T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289552A= | CA1998784686 | ATM | c.4237-50A= (n.4237-50A=) c.*3708-50A= (n.*3708-50A=) n.1500-50A= n.4387-50A= c.4072-50A= (n.4072-50A=) n.452-50A= c.244-50A= (n.244-50A=) n.666-50A= c.193-50A= (n.193-50A=) c.3193-50A= (n.3193-50A=) c.2929-50A= (n.2929-50A=) n.4970-50A= | |
| 11 | g.108289552A>T | CA228375089 | ATM | c.4237-50A>T (n.4237-50A>T) c.*3708-50A>T (n.*3708-50A>T) n.1500-50A>T n.4387-50A>T c.4072-50A>T (n.4072-50A>T) n.452-50A>T c.244-50A>T (n.244-50A>T) n.666-50A>T c.193-50A>T (n.193-50A>T) c.3193-50A>T (n.3193-50A>T) c.2929-50A>T (n.2929-50A>T) n.4970-50A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289553G>C | CA2725182970 | ATM | c.4237-49G>C (n.4237-49G>C) c.*3708-49G>C (n.*3708-49G>C) n.1500-49G>C n.4387-49G>C c.4072-49G>C (n.4072-49G>C) n.452-49G>C c.244-49G>C (n.244-49G>C) n.666-49G>C c.193-49G>C (n.193-49G>C) c.3193-49G>C (n.3193-49G>C) c.2929-49G>C (n.2929-49G>C) n.4970-49G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289553G>T | CA2574726450 | ATM | c.4237-49G>T (n.4237-49G>T) c.*3708-49G>T (n.*3708-49G>T) n.1500-49G>T n.4387-49G>T c.4072-49G>T (n.4072-49G>T) n.452-49G>T c.244-49G>T (n.244-49G>T) n.666-49G>T c.193-49G>T (n.193-49G>T) c.3193-49G>T (n.3193-49G>T) c.2929-49G>T (n.2929-49G>T) n.4970-49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289554C>A | CA2615851142 | ATM | c.4237-48C>A (n.4237-48C>A) c.*3708-48C>A (n.*3708-48C>A) n.1500-48C>A n.4387-48C>A c.4072-48C>A (n.4072-48C>A) n.452-48C>A c.244-48C>A (n.244-48C>A) n.666-48C>A c.193-48C>A (n.193-48C>A) c.3193-48C>A (n.3193-48C>A) c.2929-48C>A (n.2929-48C>A) n.4970-48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289554C>G | CA2725182973 | ATM | c.4237-48C>G (n.4237-48C>G) c.*3708-48C>G (n.*3708-48C>G) n.1500-48C>G n.4387-48C>G c.4072-48C>G (n.4072-48C>G) n.452-48C>G c.244-48C>G (n.244-48C>G) n.666-48C>G c.193-48C>G (n.193-48C>G) c.3193-48C>G (n.3193-48C>G) c.2929-48C>G (n.2929-48C>G) n.4970-48C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289554C>T | CA2615851143 | ATM | c.4237-48C>T (n.4237-48C>T) c.*3708-48C>T (n.*3708-48C>T) n.1500-48C>T n.4387-48C>T c.4072-48C>T (n.4072-48C>T) n.452-48C>T c.244-48C>T (n.244-48C>T) n.666-48C>T c.193-48C>T (n.193-48C>T) c.3193-48C>T (n.3193-48C>T) c.2929-48C>T (n.2929-48C>T) n.4970-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289555C>A | CA2615851145 | ATM | c.4237-47C>A (n.4237-47C>A) c.*3708-47C>A (n.*3708-47C>A) n.1500-47C>A n.4387-47C>A c.4072-47C>A (n.4072-47C>A) n.452-47C>A c.244-47C>A (n.244-47C>A) n.666-47C>A c.193-47C>A (n.193-47C>A) c.3193-47C>A (n.3193-47C>A) c.2929-47C>A (n.2929-47C>A) n.4970-47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289555C= | CA1998784688 | ATM | c.4237-47C= (n.4237-47C=) c.*3708-47C= (n.*3708-47C=) n.1500-47C= n.4387-47C= c.4072-47C= (n.4072-47C=) n.452-47C= c.244-47C= (n.244-47C=) n.666-47C= c.193-47C= (n.193-47C=) c.3193-47C= (n.3193-47C=) c.2929-47C= (n.2929-47C=) n.4970-47C= | |
| 11 | g.108289555C>T | CA1998784689 | ATM | c.4237-47C>T (n.4237-47C>T) c.*3708-47C>T (n.*3708-47C>T) n.1500-47C>T n.4387-47C>T c.4072-47C>T (n.4072-47C>T) n.452-47C>T c.244-47C>T (n.244-47C>T) n.666-47C>T c.193-47C>T (n.193-47C>T) c.3193-47C>T (n.3193-47C>T) c.2929-47C>T (n.2929-47C>T) n.4970-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289556G>A | CA942021579 | ATM | c.4237-46G>A (n.4237-46G>A) c.*3708-46G>A (n.*3708-46G>A) n.1500-46G>A n.4387-46G>A c.4072-46G>A (n.4072-46G>A) n.452-46G>A c.244-46G>A (n.244-46G>A) n.666-46G>A c.193-46G>A (n.193-46G>A) c.3193-46G>A (n.3193-46G>A) c.2929-46G>A (n.2929-46G>A) n.4970-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289556G>C | CA2725001024 | ATM | c.4237-46G>C (n.4237-46G>C) c.*3708-46G>C (n.*3708-46G>C) n.1500-46G>C n.4387-46G>C c.4072-46G>C (n.4072-46G>C) n.452-46G>C c.244-46G>C (n.244-46G>C) n.666-46G>C c.193-46G>C (n.193-46G>C) c.3193-46G>C (n.3193-46G>C) c.2929-46G>C (n.2929-46G>C) n.4970-46G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289556G= | CA1998784690 | ATM | c.4237-46G= (n.4237-46G=) c.*3708-46G= (n.*3708-46G=) n.1500-46G= n.4387-46G= c.4072-46G= (n.4072-46G=) n.452-46G= c.244-46G= (n.244-46G=) n.666-46G= c.193-46G= (n.193-46G=) c.3193-46G= (n.3193-46G=) c.2929-46G= (n.2929-46G=) n.4970-46G= | |
| 11 | g.108289556G>T | CA2574726451 | ATM | c.4237-46G>T (n.4237-46G>T) c.*3708-46G>T (n.*3708-46G>T) n.1500-46G>T n.4387-46G>T c.4072-46G>T (n.4072-46G>T) n.452-46G>T c.244-46G>T (n.244-46G>T) n.666-46G>T c.193-46G>T (n.193-46G>T) c.3193-46G>T (n.3193-46G>T) c.2929-46G>T (n.2929-46G>T) n.4970-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289558G>A | CA2725182977 | ATM | c.4237-44G>A (n.4237-44G>A) c.*3708-44G>A (n.*3708-44G>A) n.1500-44G>A n.4387-44G>A c.4072-44G>A (n.4072-44G>A) n.452-44G>A c.244-44G>A (n.244-44G>A) n.666-44G>A c.193-44G>A (n.193-44G>A) c.3193-44G>A (n.3193-44G>A) c.2929-44G>A (n.2929-44G>A) n.4970-44G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289558G>C | CA2725183189 | ATM | c.4237-44G>C (n.4237-44G>C) c.*3708-44G>C (n.*3708-44G>C) n.1500-44G>C n.4387-44G>C c.4072-44G>C (n.4072-44G>C) n.452-44G>C c.244-44G>C (n.244-44G>C) n.666-44G>C c.193-44G>C (n.193-44G>C) c.3193-44G>C (n.3193-44G>C) c.2929-44G>C (n.2929-44G>C) n.4970-44G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289559T>A | CA2724969583 | ATM | c.4237-43T>A (n.4237-43T>A) c.*3708-43T>A (n.*3708-43T>A) n.1500-43T>A n.4387-43T>A c.4072-43T>A (n.4072-43T>A) n.452-43T>A c.244-43T>A (n.244-43T>A) n.666-43T>A c.193-43T>A (n.193-43T>A) c.3193-43T>A (n.3193-43T>A) c.2929-43T>A (n.2929-43T>A) n.4970-43T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289559T>G | CA602132723 | ATM | c.4237-43T>G (n.4237-43T>G) c.*3708-43T>G (n.*3708-43T>G) n.1500-43T>G n.4387-43T>G c.4072-43T>G (n.4072-43T>G) n.452-43T>G c.244-43T>G (n.244-43T>G) n.666-43T>G c.193-43T>G (n.193-43T>G) c.3193-43T>G (n.3193-43T>G) c.2929-43T>G (n.2929-43T>G) n.4970-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289559T= | CA1998784693 | ATM | c.4237-43T= (n.4237-43T=) c.*3708-43T= (n.*3708-43T=) n.1500-43T= n.4387-43T= c.4072-43T= (n.4072-43T=) n.452-43T= c.244-43T= (n.244-43T=) n.666-43T= c.193-43T= (n.193-43T=) c.3193-43T= (n.3193-43T=) c.2929-43T= (n.2929-43T=) n.4970-43T= | |
| 11 | g.108289560A= | CA1998784695 | ATM | c.4237-42A= (n.4237-42A=) c.*3708-42A= (n.*3708-42A=) n.1500-42A= n.4387-42A= c.4072-42A= (n.4072-42A=) n.452-42A= c.244-42A= (n.244-42A=) n.666-42A= c.193-42A= (n.193-42A=) c.3193-42A= (n.3193-42A=) c.2929-42A= (n.2929-42A=) n.4970-42A= | |
| 11 | g.108289560A>G | CA602132724 | ATM | c.4237-42A>G (n.4237-42A>G) c.*3708-42A>G (n.*3708-42A>G) n.1500-42A>G n.4387-42A>G c.4072-42A>G (n.4072-42A>G) n.452-42A>G c.244-42A>G (n.244-42A>G) n.666-42A>G c.193-42A>G (n.193-42A>G) c.3193-42A>G (n.3193-42A>G) c.2929-42A>G (n.2929-42A>G) n.4970-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289560A>T | CA2724972950 | ATM | c.4237-42A>T (n.4237-42A>T) c.*3708-42A>T (n.*3708-42A>T) n.1500-42A>T n.4387-42A>T c.4072-42A>T (n.4072-42A>T) n.452-42A>T c.244-42A>T (n.244-42A>T) n.666-42A>T c.193-42A>T (n.193-42A>T) c.3193-42A>T (n.3193-42A>T) c.2929-42A>T (n.2929-42A>T) n.4970-42A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289561T>C | CA602132725 | ATM | c.4237-41T>C (n.4237-41T>C) c.*3708-41T>C (n.*3708-41T>C) n.1500-41T>C n.4387-41T>C c.4072-41T>C (n.4072-41T>C) n.452-41T>C c.244-41T>C (n.244-41T>C) n.666-41T>C c.193-41T>C (n.193-41T>C) c.3193-41T>C (n.3193-41T>C) c.2929-41T>C (n.2929-41T>C) n.4970-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289561T>G | CA1998784700 | ATM | c.4237-41T>G (n.4237-41T>G) c.*3708-41T>G (n.*3708-41T>G) n.1500-41T>G n.4387-41T>G c.4072-41T>G (n.4072-41T>G) n.452-41T>G c.244-41T>G (n.244-41T>G) n.666-41T>G c.193-41T>G (n.193-41T>G) c.3193-41T>G (n.3193-41T>G) c.2929-41T>G (n.2929-41T>G) n.4970-41T>G | dbSNP |
| 11 | g.108289561T= | CA1998784699 | ATM | c.4237-41T= (n.4237-41T=) c.*3708-41T= (n.*3708-41T=) n.1500-41T= n.4387-41T= c.4072-41T= (n.4072-41T=) n.452-41T= c.244-41T= (n.244-41T=) n.666-41T= c.193-41T= (n.193-41T=) c.3193-41T= (n.3193-41T=) c.2929-41T= (n.2929-41T=) n.4970-41T= | |
| 11 | g.108289562C>G | CA2725183201 | ATM | c.4237-40C>G (n.4237-40C>G) c.*3708-40C>G (n.*3708-40C>G) n.1500-40C>G n.4387-40C>G c.4072-40C>G (n.4072-40C>G) n.452-40C>G c.244-40C>G (n.244-40C>G) n.666-40C>G c.193-40C>G (n.193-40C>G) c.3193-40C>G (n.3193-40C>G) c.2929-40C>G (n.2929-40C>G) n.4970-40C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289562C>T | CA2725183192 | ATM | c.4237-40C>T (n.4237-40C>T) c.*3708-40C>T (n.*3708-40C>T) n.1500-40C>T n.4387-40C>T c.4072-40C>T (n.4072-40C>T) n.452-40C>T c.244-40C>T (n.244-40C>T) n.666-40C>T c.193-40C>T (n.193-40C>T) c.3193-40C>T (n.3193-40C>T) c.2929-40C>T (n.2929-40C>T) n.4970-40C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289563T= | CA1998784701 | ATM | c.4237-39T= (n.4237-39T=) c.*3708-39T= (n.*3708-39T=) n.1500-39T= n.4387-39T= c.4072-39T= (n.4072-39T=) n.452-39T= c.244-39T= (n.244-39T=) n.666-39T= c.193-39T= (n.193-39T=) c.3193-39T= (n.3193-39T=) c.2929-39T= (n.2929-39T=) n.4970-39T= | |
| 11 | g.108289566_108289569del | CA2615851158 | ATM | c.4237-36_4237-33del (n.4237-36_4237-33del) c.*3708-36_*3708-33del (n.*3708-36_*3708-33del) n.1500-36_1500-33del n.4387-36_4387-33del c.4072-36_4072-33del (n.4072-36_4072-33del) n.452-36_452-33del c.244-36_244-33del (n.244-36_244-33del) n.666-36_666-33del c.193-36_193-33del (n.193-36_193-33del) c.3193-36_3193-33del (n.3193-36_3193-33del) c.2929-36_2929-33del (n.2929-36_2929-33del) n.4970-36_4970-33del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289564A>T | CA2574726452 | ATM | c.4237-38A>T (n.4237-38A>T) c.*3708-38A>T (n.*3708-38A>T) n.1500-38A>T n.4387-38A>T c.4072-38A>T (n.4072-38A>T) n.452-38A>T c.244-38A>T (n.244-38A>T) n.666-38A>T c.193-38A>T (n.193-38A>T) c.3193-38A>T (n.3193-38A>T) c.2929-38A>T (n.2929-38A>T) n.4970-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289565dup | CA602132726 | ATM | c.4237-37dup (n.4237-37dup) c.*3708-37dup (n.*3708-37dup) n.1500-37dup n.4387-37dup c.4072-37dup (n.4072-37dup) n.452-37dup c.244-37dup (n.244-37dup) n.666-37dup c.193-37dup (n.193-37dup) c.3193-37dup (n.3193-37dup) c.2929-37dup (n.2929-37dup) n.4970-37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289565del | CA2724958789 | ATM | c.4237-37del (n.4237-37del) c.*3708-37del (n.*3708-37del) n.1500-37del n.4387-37del c.4072-37del (n.4072-37del) n.452-37del c.244-37del (n.244-37del) n.666-37del c.193-37del (n.193-37del) c.3193-37del (n.3193-37del) c.2929-37del (n.2929-37del) n.4970-37del | dbSNP |
| 11 | g.108289566T>A | CA2725183257 | ATM | c.4237-36T>A (n.4237-36T>A) c.*3708-36T>A (n.*3708-36T>A) n.1500-36T>A n.4387-36T>A c.4072-36T>A (n.4072-36T>A) n.452-36T>A c.244-36T>A (n.244-36T>A) n.666-36T>A c.193-36T>A (n.193-36T>A) c.3193-36T>A (n.3193-36T>A) c.2929-36T>A (n.2929-36T>A) n.4970-36T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289567del | CA2725183230 | ATM | c.4237-35del (n.4237-35del) c.*3708-35del (n.*3708-35del) n.1500-35del n.4387-35del c.4072-35del (n.4072-35del) n.452-35del c.244-35del (n.244-35del) n.666-35del c.193-35del (n.193-35del) c.3193-35del (n.3193-35del) c.2929-35del (n.2929-35del) n.4970-35del | dbSNP |
| 11 | g.108289567T>C | CA2725183260 | ATM | c.4237-35T>C (n.4237-35T>C) c.*3708-35T>C (n.*3708-35T>C) n.1500-35T>C n.4387-35T>C c.4072-35T>C (n.4072-35T>C) n.452-35T>C c.244-35T>C (n.244-35T>C) n.666-35T>C c.193-35T>C (n.193-35T>C) c.3193-35T>C (n.3193-35T>C) c.2929-35T>C (n.2929-35T>C) n.4970-35T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289568A= | CA1998784702 | ATM | c.4237-34A= (n.4237-34A=) c.*3708-34A= (n.*3708-34A=) n.1500-34A= n.4387-34A= c.4072-34A= (n.4072-34A=) n.452-34A= c.244-34A= (n.244-34A=) n.666-34A= c.193-34A= (n.193-34A=) c.3193-34A= (n.3193-34A=) c.2929-34A= (n.2929-34A=) n.4970-34A= | |
| 11 | g.108289568A>T | CA228375093 | ATM | c.4237-34A>T (n.4237-34A>T) c.*3708-34A>T (n.*3708-34A>T) n.1500-34A>T n.4387-34A>T c.4072-34A>T (n.4072-34A>T) n.452-34A>T c.244-34A>T (n.244-34A>T) n.666-34A>T c.193-34A>T (n.193-34A>T) c.3193-34A>T (n.3193-34A>T) c.2929-34A>T (n.2929-34A>T) n.4970-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289569A>T | CA2574726453 | ATM | c.4237-33A>T (n.4237-33A>T) c.*3708-33A>T (n.*3708-33A>T) n.1500-33A>T n.4387-33A>T c.4072-33A>T (n.4072-33A>T) n.452-33A>T c.244-33A>T (n.244-33A>T) n.666-33A>T c.193-33A>T (n.193-33A>T) c.3193-33A>T (n.3193-33A>T) c.2929-33A>T (n.2929-33A>T) n.4970-33A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289570A>G | CA2615851164 | ATM | c.4237-32A>G (n.4237-32A>G) c.*3708-32A>G (n.*3708-32A>G) n.1500-32A>G n.4387-32A>G c.4072-32A>G (n.4072-32A>G) n.452-32A>G c.244-32A>G (n.244-32A>G) n.666-32A>G c.193-32A>G (n.193-32A>G) c.3193-32A>G (n.3193-32A>G) c.2929-32A>G (n.2929-32A>G) n.4970-32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289570A>T | CA2725183395 | ATM | c.4237-32A>T (n.4237-32A>T) c.*3708-32A>T (n.*3708-32A>T) n.1500-32A>T n.4387-32A>T c.4072-32A>T (n.4072-32A>T) n.452-32A>T c.244-32A>T (n.244-32A>T) n.666-32A>T c.193-32A>T (n.193-32A>T) c.3193-32A>T (n.3193-32A>T) c.2929-32A>T (n.2929-32A>T) n.4970-32A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289571C>A | CA2615851167 | ATM | c.4237-31C>A (n.4237-31C>A) c.*3708-31C>A (n.*3708-31C>A) n.1500-31C>A n.4387-31C>A c.4072-31C>A (n.4072-31C>A) n.452-31C>A c.244-31C>A (n.244-31C>A) n.666-31C>A c.193-31C>A (n.193-31C>A) c.3193-31C>A (n.3193-31C>A) c.2929-31C>A (n.2929-31C>A) n.4970-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289571C= | CA1998784706 | ATM | c.4237-31C= (n.4237-31C=) c.*3708-31C= (n.*3708-31C=) n.1500-31C= n.4387-31C= c.4072-31C= (n.4072-31C=) n.452-31C= c.244-31C= (n.244-31C=) n.666-31C= c.193-31C= (n.193-31C=) c.3193-31C= (n.3193-31C=) c.2929-31C= (n.2929-31C=) n.4970-31C= | |
| 11 | g.108289571C>G | CA1998784707 | ATM | c.4237-31C>G (n.4237-31C>G) c.*3708-31C>G (n.*3708-31C>G) n.1500-31C>G n.4387-31C>G c.4072-31C>G (n.4072-31C>G) n.452-31C>G c.244-31C>G (n.244-31C>G) n.666-31C>G c.193-31C>G (n.193-31C>G) c.3193-31C>G (n.3193-31C>G) c.2929-31C>G (n.2929-31C>G) n.4970-31C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289571C>T | CA6265424 | ATM | c.4237-31C>T (n.4237-31C>T) c.*3708-31C>T (n.*3708-31C>T) n.1500-31C>T n.4387-31C>T c.4072-31C>T (n.4072-31C>T) n.452-31C>T c.244-31C>T (n.244-31C>T) n.666-31C>T c.193-31C>T (n.193-31C>T) c.3193-31C>T (n.3193-31C>T) c.2929-31C>T (n.2929-31C>T) n.4970-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289572A>T | CA2725183397 | ATM | c.4237-30A>T (n.4237-30A>T) c.*3708-30A>T (n.*3708-30A>T) n.1500-30A>T n.4387-30A>T c.4072-30A>T (n.4072-30A>T) n.452-30A>T c.244-30A>T (n.244-30A>T) n.666-30A>T c.193-30A>T (n.193-30A>T) c.3193-30A>T (n.3193-30A>T) c.2929-30A>T (n.2929-30A>T) n.4970-30A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289573A= | CA1998784711 | ATM | c.4237-29A= (n.4237-29A=) c.*3708-29A= (n.*3708-29A=) n.1500-29A= n.4387-29A= c.4072-29A= (n.4072-29A=) n.452-29A= c.244-29A= (n.244-29A=) n.666-29A= c.193-29A= (n.193-29A=) c.3193-29A= (n.3193-29A=) c.2929-29A= (n.2929-29A=) n.4970-29A= | |
| 11 | g.108289573A>G | CA602132727 | ATM | c.4237-29A>G (n.4237-29A>G) c.*3708-29A>G (n.*3708-29A>G) n.1500-29A>G n.4387-29A>G c.4072-29A>G (n.4072-29A>G) n.452-29A>G c.244-29A>G (n.244-29A>G) n.666-29A>G c.193-29A>G (n.193-29A>G) c.3193-29A>G (n.3193-29A>G) c.2929-29A>G (n.2929-29A>G) n.4970-29A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289575T>A | CA2725001025 | ATM | c.4237-27T>A (n.4237-27T>A) c.*3708-27T>A (n.*3708-27T>A) n.1500-27T>A n.4387-27T>A c.4072-27T>A (n.4072-27T>A) n.452-27T>A c.244-27T>A (n.244-27T>A) n.666-27T>A c.193-27T>A (n.193-27T>A) c.3193-27T>A (n.3193-27T>A) c.2929-27T>A (n.2929-27T>A) n.4970-27T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289575T>G | CA1998784715 | ATM | c.4237-27T>G (n.4237-27T>G) c.*3708-27T>G (n.*3708-27T>G) n.1500-27T>G n.4387-27T>G c.4072-27T>G (n.4072-27T>G) n.452-27T>G c.244-27T>G (n.244-27T>G) n.666-27T>G c.193-27T>G (n.193-27T>G) c.3193-27T>G (n.3193-27T>G) c.2929-27T>G (n.2929-27T>G) n.4970-27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289575T= | CA1998784713 | ATM | c.4237-27T= (n.4237-27T=) c.*3708-27T= (n.*3708-27T=) n.1500-27T= n.4387-27T= c.4072-27T= (n.4072-27T=) n.452-27T= c.244-27T= (n.244-27T=) n.666-27T= c.193-27T= (n.193-27T=) c.3193-27T= (n.3193-27T=) c.2929-27T= (n.2929-27T=) n.4970-27T= | |
| 11 | g.108289579del | CA2574726454 | ATM | c.4237-23del (n.4237-23del) c.*3708-23del (n.*3708-23del) n.1500-23del n.4387-23del c.4072-23del (n.4072-23del) n.452-23del c.244-23del (n.244-23del) n.666-23del c.193-23del (n.193-23del) c.3193-23del (n.3193-23del) c.2929-23del (n.2929-23del) n.4970-23del | |
| 11 | g.108289576T>A | CA2724949882 | ATM | c.4237-26T>A (n.4237-26T>A) c.*3708-26T>A (n.*3708-26T>A) n.1500-26T>A n.4387-26T>A c.4072-26T>A (n.4072-26T>A) n.452-26T>A c.244-26T>A (n.244-26T>A) n.666-26T>A c.193-26T>A (n.193-26T>A) c.3193-26T>A (n.3193-26T>A) c.2929-26T>A (n.2929-26T>A) n.4970-26T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289576T>G | CA228375107 | ATM | c.4237-26T>G (n.4237-26T>G) c.*3708-26T>G (n.*3708-26T>G) n.1500-26T>G n.4387-26T>G c.4072-26T>G (n.4072-26T>G) n.452-26T>G c.244-26T>G (n.244-26T>G) n.666-26T>G c.193-26T>G (n.193-26T>G) c.3193-26T>G (n.3193-26T>G) c.2929-26T>G (n.2929-26T>G) n.4970-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289576T= | CA1998784717 | ATM | c.4237-26T= (n.4237-26T=) c.*3708-26T= (n.*3708-26T=) n.1500-26T= n.4387-26T= c.4072-26T= (n.4072-26T=) n.452-26T= c.244-26T= (n.244-26T=) n.666-26T= c.193-26T= (n.193-26T=) c.3193-26T= (n.3193-26T=) c.2929-26T= (n.2929-26T=) n.4970-26T= | |
| 11 | g.108289577T>G | CA2725183502 | ATM | c.4237-25T>G (n.4237-25T>G) c.*3708-25T>G (n.*3708-25T>G) n.1500-25T>G n.4387-25T>G c.4072-25T>G (n.4072-25T>G) n.452-25T>G c.244-25T>G (n.244-25T>G) n.666-25T>G c.193-25T>G (n.193-25T>G) c.3193-25T>G (n.3193-25T>G) c.2929-25T>G (n.2929-25T>G) n.4970-25T>G | dbSNP |
| 11 | g.108289580A>G | CA2725183504 | ATM | c.4237-22A>G (n.4237-22A>G) c.*3708-22A>G (n.*3708-22A>G) n.1500-22A>G n.4387-22A>G c.4072-22A>G (n.4072-22A>G) n.452-22A>G c.244-22A>G (n.244-22A>G) n.666-22A>G c.193-22A>G (n.193-22A>G) c.3193-22A>G (n.3193-22A>G) c.2929-22A>G (n.2929-22A>G) n.4970-22A>G | dbSNP |
| 11 | g.108289580A>T | CA2574726455 | ATM | c.4237-22A>T (n.4237-22A>T) c.*3708-22A>T (n.*3708-22A>T) n.1500-22A>T n.4387-22A>T c.4072-22A>T (n.4072-22A>T) n.452-22A>T c.244-22A>T (n.244-22A>T) n.666-22A>T c.193-22A>T (n.193-22A>T) c.3193-22A>T (n.3193-22A>T) c.2929-22A>T (n.2929-22A>T) n.4970-22A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289581C>A | CA2725183544 | ATM | c.4237-21C>A (n.4237-21C>A) c.*3708-21C>A (n.*3708-21C>A) n.1500-21C>A n.4387-21C>A c.4072-21C>A (n.4072-21C>A) n.452-21C>A c.244-21C>A (n.244-21C>A) n.666-21C>A c.193-21C>A (n.193-21C>A) c.3193-21C>A (n.3193-21C>A) c.2929-21C>A (n.2929-21C>A) n.4970-21C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289581C>G | CA2725183547 | ATM | c.4237-21C>G (n.4237-21C>G) c.*3708-21C>G (n.*3708-21C>G) n.1500-21C>G n.4387-21C>G c.4072-21C>G (n.4072-21C>G) n.452-21C>G c.244-21C>G (n.244-21C>G) n.666-21C>G c.193-21C>G (n.193-21C>G) c.3193-21C>G (n.3193-21C>G) c.2929-21C>G (n.2929-21C>G) n.4970-21C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289581C>T | CA2725183541 | ATM | c.4237-21C>T (n.4237-21C>T) c.*3708-21C>T (n.*3708-21C>T) n.1500-21C>T n.4387-21C>T c.4072-21C>T (n.4072-21C>T) n.452-21C>T c.244-21C>T (n.244-21C>T) n.666-21C>T c.193-21C>T (n.193-21C>T) c.3193-21C>T (n.3193-21C>T) c.2929-21C>T (n.2929-21C>T) n.4970-21C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289582T>C | CA2573146562 | ATM | c.4237-20T>C (n.4237-20T>C) c.*3708-20T>C (n.*3708-20T>C) n.1500-20T>C n.4387-20T>C c.4072-20T>C (n.4072-20T>C) n.452-20T>C c.244-20T>C (n.244-20T>C) n.666-20T>C c.193-20T>C (n.193-20T>C) c.3193-20T>C (n.3193-20T>C) c.2929-20T>C (n.2929-20T>C) n.4970-20T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289582T>G | CA2697556372 | ATM | c.4237-20T>G (n.4237-20T>G) c.*3708-20T>G (n.*3708-20T>G) n.1500-20T>G n.4387-20T>G c.4072-20T>G (n.4072-20T>G) n.452-20T>G c.244-20T>G (n.244-20T>G) n.666-20T>G c.193-20T>G (n.193-20T>G) c.3193-20T>G (n.3193-20T>G) c.2929-20T>G (n.2929-20T>G) n.4970-20T>G | ClinVar |
| 11 | g.108289583A= | CA1998784727 | ATM | c.4237-19A= (n.4237-19A=) c.*3708-19A= (n.*3708-19A=) n.1500-19A= n.4387-19A= c.4072-19A= (n.4072-19A=) n.452-19A= c.244-19A= (n.244-19A=) n.666-19A= c.193-19A= (n.193-19A=) c.3193-19A= (n.3193-19A=) c.2929-19A= (n.2929-19A=) n.4970-19A= | |
| 11 | g.108289583A>C | CA16605787 | ATM | c.4237-19A>C (n.4237-19A>C) c.*3708-19A>C (n.*3708-19A>C) n.1500-19A>C n.4387-19A>C c.4072-19A>C (n.4072-19A>C) n.452-19A>C c.244-19A>C (n.244-19A>C) n.666-19A>C c.193-19A>C (n.193-19A>C) c.3193-19A>C (n.3193-19A>C) c.2929-19A>C (n.2929-19A>C) n.4970-19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289583A>G | CA6265425 | ATM | c.4237-19A>G (n.4237-19A>G) c.*3708-19A>G (n.*3708-19A>G) n.1500-19A>G n.4387-19A>G c.4072-19A>G (n.4072-19A>G) n.452-19A>G c.244-19A>G (n.244-19A>G) n.666-19A>G c.193-19A>G (n.193-19A>G) c.3193-19A>G (n.3193-19A>G) c.2929-19A>G (n.2929-19A>G) n.4970-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289583A>T | CA2724944352 | ATM | c.4237-19A>T (n.4237-19A>T) c.*3708-19A>T (n.*3708-19A>T) n.1500-19A>T n.4387-19A>T c.4072-19A>T (n.4072-19A>T) n.452-19A>T c.244-19A>T (n.244-19A>T) n.666-19A>T c.193-19A>T (n.193-19A>T) c.3193-19A>T (n.3193-19A>T) c.2929-19A>T (n.2929-19A>T) n.4970-19A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289585del | CA2725183569 | ATM | c.4237-17del (n.4237-17del) c.*3708-17del (n.*3708-17del) n.1500-17del n.4387-17del c.4072-17del (n.4072-17del) n.452-17del c.244-17del (n.244-17del) n.666-17del c.193-17del (n.193-17del) c.3193-17del (n.3193-17del) c.2929-17del (n.2929-17del) n.4970-17del | dbSNP |
| 11 | g.108289584_108289585del | CA2580083213 | ATM | c.4237-18_4237-17del (n.4237-18_4237-17del) c.*3708-18_*3708-17del (n.*3708-18_*3708-17del) n.1500-18_1500-17del n.4387-18_4387-17del c.4072-18_4072-17del (n.4072-18_4072-17del) n.452-18_452-17del c.244-18_244-17del (n.244-18_244-17del) n.666-18_666-17del c.193-18_193-17del (n.193-18_193-17del) c.3193-18_3193-17del (n.3193-18_3193-17del) c.2929-18_2929-17del (n.2929-18_2929-17del) n.4970-18_4970-17del | ClinVar |
| 11 | g.108289584A= | CA1998784736 | ATM | c.4237-18A= (n.4237-18A=) c.*3708-18A= (n.*3708-18A=) n.1500-18A= n.4387-18A= c.4072-18A= (n.4072-18A=) n.452-18A= c.244-18A= (n.244-18A=) n.666-18A= c.193-18A= (n.193-18A=) c.3193-18A= (n.3193-18A=) c.2929-18A= (n.2929-18A=) n.4970-18A= | |
| 11 | g.108289584A>C | CA2573146564 | ATM | c.4237-18A>C (n.4237-18A>C) c.*3708-18A>C (n.*3708-18A>C) n.1500-18A>C n.4387-18A>C c.4072-18A>C (n.4072-18A>C) n.452-18A>C c.244-18A>C (n.244-18A>C) n.666-18A>C c.193-18A>C (n.193-18A>C) c.3193-18A>C (n.3193-18A>C) c.2929-18A>C (n.2929-18A>C) n.4970-18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289584A>G | CA6265426 | ATM | c.4237-18A>G (n.4237-18A>G) c.*3708-18A>G (n.*3708-18A>G) n.1500-18A>G n.4387-18A>G c.4072-18A>G (n.4072-18A>G) n.452-18A>G c.244-18A>G (n.244-18A>G) n.666-18A>G c.193-18A>G (n.193-18A>G) c.3193-18A>G (n.3193-18A>G) c.2929-18A>G (n.2929-18A>G) n.4970-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289584A>T | CA2724944804 | ATM | c.4237-18A>T (n.4237-18A>T) c.*3708-18A>T (n.*3708-18A>T) n.1500-18A>T n.4387-18A>T c.4072-18A>T (n.4072-18A>T) n.452-18A>T c.244-18A>T (n.244-18A>T) n.666-18A>T c.193-18A>T (n.193-18A>T) c.3193-18A>T (n.3193-18A>T) c.2929-18A>T (n.2929-18A>T) n.4970-18A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289585A>G | CA2725183617 | ATM | c.4237-17A>G (n.4237-17A>G) c.*3708-17A>G (n.*3708-17A>G) n.1500-17A>G n.4387-17A>G c.4072-17A>G (n.4072-17A>G) n.452-17A>G c.244-17A>G (n.244-17A>G) n.666-17A>G c.193-17A>G (n.193-17A>G) c.3193-17A>G (n.3193-17A>G) c.2929-17A>G (n.2929-17A>G) n.4970-17A>G | dbSNP |
| 11 | g.108289586T>A | CA602132728 | ATM | c.4237-16T>A (n.4237-16T>A) c.*3708-16T>A (n.*3708-16T>A) n.1500-16T>A n.4387-16T>A c.4072-16T>A (n.4072-16T>A) n.452-16T>A c.244-16T>A (n.244-16T>A) n.666-16T>A c.193-16T>A (n.193-16T>A) c.3193-16T>A (n.3193-16T>A) c.2929-16T>A (n.2929-16T>A) n.4970-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289586T>C | CA2580083214 | ATM | c.4237-16T>C (n.4237-16T>C) c.*3708-16T>C (n.*3708-16T>C) n.1500-16T>C n.4387-16T>C c.4072-16T>C (n.4072-16T>C) n.452-16T>C c.244-16T>C (n.244-16T>C) n.666-16T>C c.193-16T>C (n.193-16T>C) c.3193-16T>C (n.3193-16T>C) c.2929-16T>C (n.2929-16T>C) n.4970-16T>C | ClinVar |
| 11 | g.108289586T= | CA1998784738 | ATM | c.4237-16T= (n.4237-16T=) c.*3708-16T= (n.*3708-16T=) n.1500-16T= n.4387-16T= c.4072-16T= (n.4072-16T=) n.452-16T= c.244-16T= (n.244-16T=) n.666-16T= c.193-16T= (n.193-16T=) c.3193-16T= (n.3193-16T=) c.2929-16T= (n.2929-16T=) n.4970-16T= | |
| 11 | g.108289587C>A | CA2793549677 | ATM | c.4237-15C>A (n.4237-15C>A) c.*3708-15C>A (n.*3708-15C>A) n.1500-15C>A n.4387-15C>A c.4072-15C>A (n.4072-15C>A) n.452-15C>A c.244-15C>A (n.244-15C>A) n.666-15C>A c.193-15C>A (n.193-15C>A) c.3193-15C>A (n.3193-15C>A) c.2929-15C>A (n.2929-15C>A) n.4970-15C>A | |
| 11 | g.108289587C>G | CA2725183648 | ATM | c.4237-15C>G (n.4237-15C>G) c.*3708-15C>G (n.*3708-15C>G) n.1500-15C>G n.4387-15C>G c.4072-15C>G (n.4072-15C>G) n.452-15C>G c.244-15C>G (n.244-15C>G) n.666-15C>G c.193-15C>G (n.193-15C>G) c.3193-15C>G (n.3193-15C>G) c.2929-15C>G (n.2929-15C>G) n.4970-15C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289587C>T | CA2725183621 | ATM | c.4237-15C>T (n.4237-15C>T) c.*3708-15C>T (n.*3708-15C>T) n.1500-15C>T n.4387-15C>T c.4072-15C>T (n.4072-15C>T) n.452-15C>T c.244-15C>T (n.244-15C>T) n.666-15C>T c.193-15C>T (n.193-15C>T) c.3193-15C>T (n.3193-15C>T) c.2929-15C>T (n.2929-15C>T) n.4970-15C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289587_108289589delinsCTG | CA1998784742 | ATM | c.4237-15_4237-13delinsCTG (n.4237-15_4237-13delinsCTG) c.*3708-15_*3708-13delinsCTG (n.*3708-15_*3708-13delinsCTG) n.1500-15_1500-13delinsCTG n.4387-15_4387-13delinsCTG c.4072-15_4072-13delinsCTG (n.4072-15_4072-13delinsCTG) n.452-15_452-13delinsCTG c.244-15_244-13delinsCTG (n.244-15_244-13delinsCTG) n.666-15_666-13delinsCTG c.193-15_193-13delinsCTG (n.193-15_193-13delinsCTG) c.3193-15_3193-13delinsCTG (n.3193-15_3193-13delinsCTG) c.2929-15_2929-13delinsCTG (n.2929-15_2929-13delinsCTG) n.4970-15_4970-13delinsCTG | |
| 11 | g.108289588T>C | CA2725183892 | ATM | c.4237-14T>C (n.4237-14T>C) c.*3708-14T>C (n.*3708-14T>C) n.1500-14T>C n.4387-14T>C c.4072-14T>C (n.4072-14T>C) n.452-14T>C c.244-14T>C (n.244-14T>C) n.666-14T>C c.193-14T>C (n.193-14T>C) c.3193-14T>C (n.3193-14T>C) c.2929-14T>C (n.2929-14T>C) n.4970-14T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289588T>G | CA2615851185 | ATM | c.4237-14T>G (n.4237-14T>G) c.*3708-14T>G (n.*3708-14T>G) n.1500-14T>G n.4387-14T>G c.4072-14T>G (n.4072-14T>G) n.452-14T>G c.244-14T>G (n.244-14T>G) n.666-14T>G c.193-14T>G (n.193-14T>G) c.3193-14T>G (n.3193-14T>G) c.2929-14T>G (n.2929-14T>G) n.4970-14T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108289589_108289590del | CA658683115 | ATM | c.4237-13_4237-12del (n.4237-13_4237-12del) c.*3708-13_*3708-12del (n.*3708-13_*3708-12del) n.1500-13_1500-12del n.4387-13_4387-12del c.4072-13_4072-12del (n.4072-13_4072-12del) n.452-13_452-12del c.244-13_244-12del (n.244-13_244-12del) n.666-13_666-12del c.193-13_193-12del (n.193-13_193-12del) c.3193-13_3193-12del (n.3193-13_3193-12del) c.2929-13_2929-12del (n.2929-13_2929-12del) n.4970-13_4970-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289589_108289592del | CA2697556373 | ATM | c.4237-13_4237-10del (n.4237-13_4237-10del) c.*3708-13_*3708-10del (n.*3708-13_*3708-10del) n.1500-13_1500-10del n.4387-13_4387-10del c.4072-13_4072-10del (n.4072-13_4072-10del) n.452-13_452-10del c.244-13_244-10del (n.244-13_244-10del) n.666-13_666-10del c.193-13_193-10del (n.193-13_193-10del) c.3193-13_3193-10del (n.3193-13_3193-10del) c.2929-13_2929-10del (n.2929-13_2929-10del) n.4970-13_4970-10del | ClinVar |
| 11 | g.108289589G>A | CA6265427 | ATM | c.4237-13G>A (n.4237-13G>A) c.*3708-13G>A (n.*3708-13G>A) n.1500-13G>A n.4387-13G>A c.4072-13G>A (n.4072-13G>A) n.452-13G>A c.244-13G>A (n.244-13G>A) n.666-13G>A c.193-13G>A (n.193-13G>A) c.3193-13G>A (n.3193-13G>A) c.2929-13G>A (n.2929-13G>A) n.4970-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289589G>C | CA2724946063 | ATM | c.4237-13G>C (n.4237-13G>C) c.*3708-13G>C (n.*3708-13G>C) n.1500-13G>C n.4387-13G>C c.4072-13G>C (n.4072-13G>C) n.452-13G>C c.244-13G>C (n.244-13G>C) n.666-13G>C c.193-13G>C (n.193-13G>C) c.3193-13G>C (n.3193-13G>C) c.2929-13G>C (n.2929-13G>C) n.4970-13G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289589G= | CA1998784750 | ATM | c.4237-13G= (n.4237-13G=) c.*3708-13G= (n.*3708-13G=) n.1500-13G= n.4387-13G= c.4072-13G= (n.4072-13G=) n.452-13G= c.244-13G= (n.244-13G=) n.666-13G= c.193-13G= (n.193-13G=) c.3193-13G= (n.3193-13G=) c.2929-13G= (n.2929-13G=) n.4970-13G= | |
| 11 | g.108289589G>T | CA2724946064 | ATM | c.4237-13G>T (n.4237-13G>T) c.*3708-13G>T (n.*3708-13G>T) n.1500-13G>T n.4387-13G>T c.4072-13G>T (n.4072-13G>T) n.452-13G>T c.244-13G>T (n.244-13G>T) n.666-13G>T c.193-13G>T (n.193-13G>T) c.3193-13G>T (n.3193-13G>T) c.2929-13G>T (n.2929-13G>T) n.4970-13G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289590T>A | CA2725183944 | ATM | c.4237-12T>A (n.4237-12T>A) c.*3708-12T>A (n.*3708-12T>A) n.1500-12T>A n.4387-12T>A c.4072-12T>A (n.4072-12T>A) n.452-12T>A c.244-12T>A (n.244-12T>A) n.666-12T>A c.193-12T>A (n.193-12T>A) c.3193-12T>A (n.3193-12T>A) c.2929-12T>A (n.2929-12T>A) n.4970-12T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289590T>C | CA2580083215 | ATM | c.4237-12T>C (n.4237-12T>C) c.*3708-12T>C (n.*3708-12T>C) n.1500-12T>C n.4387-12T>C c.4072-12T>C (n.4072-12T>C) n.452-12T>C c.244-12T>C (n.244-12T>C) n.666-12T>C c.193-12T>C (n.193-12T>C) c.3193-12T>C (n.3193-12T>C) c.2929-12T>C (n.2929-12T>C) n.4970-12T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289590_108289593delinsTTTA | CA1998784756 | ATM | c.4237-12_4237-9delinsTTTA (n.4237-12_4237-9delinsTTTA) c.*3708-12_*3708-9delinsTTTA (n.*3708-12_*3708-9delinsTTTA) n.1500-12_1500-9delinsTTTA n.4387-12_4387-9delinsTTTA c.4072-12_4072-9delinsTTTA (n.4072-12_4072-9delinsTTTA) n.452-12_452-9delinsTTTA c.244-12_244-9delinsTTTA (n.244-12_244-9delinsTTTA) n.666-12_666-9delinsTTTA c.193-12_193-9delinsTTTA (n.193-12_193-9delinsTTTA) c.3193-12_3193-9delinsTTTA (n.3193-12_3193-9delinsTTTA) c.2929-12_2929-9delinsTTTA (n.2929-12_2929-9delinsTTTA) n.4970-12_4970-9delinsTTTA | |
| 11 | g.108289593_108289595del | CA658795363 | ATM | c.4237-9_4237-7del (n.4237-9_4237-7del) c.*3708-9_*3708-7del (n.*3708-9_*3708-7del) n.1500-9_1500-7del n.4387-9_4387-7del c.4072-9_4072-7del (n.4072-9_4072-7del) n.452-9_452-7del c.244-9_244-7del (n.244-9_244-7del) n.666-9_666-7del c.193-9_193-7del (n.193-9_193-7del) c.3193-9_3193-7del (n.3193-9_3193-7del) c.2929-9_2929-7del (n.2929-9_2929-7del) n.4970-9_4970-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289592T>C | CA602132729 | ATM | c.4237-10T>C (n.4237-10T>C) c.*3708-10T>C (n.*3708-10T>C) n.1500-10T>C n.4387-10T>C c.4072-10T>C (n.4072-10T>C) n.452-10T>C c.244-10T>C (n.244-10T>C) n.666-10T>C c.193-10T>C (n.193-10T>C) c.3193-10T>C (n.3193-10T>C) c.2929-10T>C (n.2929-10T>C) n.4970-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108289592T= | CA1998784764 | ATM | c.4237-10T= (n.4237-10T=) c.*3708-10T= (n.*3708-10T=) n.1500-10T= n.4387-10T= c.4072-10T= (n.4072-10T=) n.452-10T= c.244-10T= (n.244-10T=) n.666-10T= c.193-10T= (n.193-10T=) c.3193-10T= (n.3193-10T=) c.2929-10T= (n.2929-10T=) n.4970-10T= | |
| 11 | g.108289594T>A | CA2580083216 | ATM | c.4237-8T>A (n.4237-8T>A) c.*3708-8T>A (n.*3708-8T>A) n.1500-8T>A n.4387-8T>A c.4072-8T>A (n.4072-8T>A) n.452-8T>A c.244-8T>A (n.244-8T>A) n.666-8T>A c.193-8T>A (n.193-8T>A) c.3193-8T>A (n.3193-8T>A) c.2929-8T>A (n.2929-8T>A) n.4970-8T>A | ClinVar |
| 11 | g.108289594T>C | CA6265428 | ATM | c.4237-8T>C (n.4237-8T>C) c.*3708-8T>C (n.*3708-8T>C) n.1500-8T>C n.4387-8T>C c.4072-8T>C (n.4072-8T>C) n.452-8T>C c.244-8T>C (n.244-8T>C) n.666-8T>C c.193-8T>C (n.193-8T>C) c.3193-8T>C (n.3193-8T>C) c.2929-8T>C (n.2929-8T>C) n.4970-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289594T>G | CA2573146567 | ATM | c.4237-8T>G (n.4237-8T>G) c.*3708-8T>G (n.*3708-8T>G) n.1500-8T>G n.4387-8T>G c.4072-8T>G (n.4072-8T>G) n.452-8T>G c.244-8T>G (n.244-8T>G) n.666-8T>G c.193-8T>G (n.193-8T>G) c.3193-8T>G (n.3193-8T>G) c.2929-8T>G (n.2929-8T>G) n.4970-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289594T= | CA1998784769 | ATM | c.4237-8T= (n.4237-8T=) c.*3708-8T= (n.*3708-8T=) n.1500-8T= n.4387-8T= c.4072-8T= (n.4072-8T=) n.452-8T= c.244-8T= (n.244-8T=) n.666-8T= c.193-8T= (n.193-8T=) c.3193-8T= (n.3193-8T=) c.2929-8T= (n.2929-8T=) n.4970-8T= | |
| 11 | g.108289595_108289597del | CA2739266029 | ATM | c.4237-7_4237-5del (n.4237-7_4237-5del) c.*3708-7_*3708-5del (n.*3708-7_*3708-5del) n.1500-7_1500-5del n.4387-7_4387-5del c.4072-7_4072-5del (n.4072-7_4072-5del) n.452-7_452-5del c.244-7_244-5del (n.244-7_244-5del) n.666-7_666-5del c.193-7_193-5del (n.193-7_193-5del) c.3193-7_3193-5del (n.3193-7_3193-5del) c.2929-7_2929-5del (n.2929-7_2929-5del) n.4970-7_4970-5del | ClinVar |
| 11 | g.108289595T>C | CA658683116 | ATM | c.4237-7T>C (n.4237-7T>C) c.*3708-7T>C (n.*3708-7T>C) n.1500-7T>C n.4387-7T>C c.4072-7T>C (n.4072-7T>C) n.452-7T>C c.244-7T>C (n.244-7T>C) n.666-7T>C c.193-7T>C (n.193-7T>C) c.3193-7T>C (n.3193-7T>C) c.2929-7T>C (n.2929-7T>C) n.4970-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289595T= | CA1998784774 | ATM | c.4237-7T= (n.4237-7T=) c.*3708-7T= (n.*3708-7T=) n.1500-7T= n.4387-7T= c.4072-7T= (n.4072-7T=) n.452-7T= c.244-7T= (n.244-7T=) n.666-7T= c.193-7T= (n.193-7T=) c.3193-7T= (n.3193-7T=) c.2929-7T= (n.2929-7T=) n.4970-7T= | |
| 11 | g.108289597T>G | CA1998784780 | ATM | c.4237-5T>G (n.4237-5T>G) c.*3708-5T>G (n.*3708-5T>G) n.1500-5T>G n.4387-5T>G c.4072-5T>G (n.4072-5T>G) n.452-5T>G c.244-5T>G (n.244-5T>G) n.666-5T>G c.193-5T>G (n.193-5T>G) c.3193-5T>G (n.3193-5T>G) c.2929-5T>G (n.2929-5T>G) n.4970-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289597T= | CA1998784778 | ATM | c.4237-5T= (n.4237-5T=) c.*3708-5T= (n.*3708-5T=) n.1500-5T= n.4387-5T= c.4072-5T= (n.4072-5T=) n.452-5T= c.244-5T= (n.244-5T=) n.666-5T= c.193-5T= (n.193-5T=) c.3193-5T= (n.3193-5T=) c.2929-5T= (n.2929-5T=) n.4970-5T= | |
| 11 | g.108289598C>A | CA2725183965 | ATM | c.4237-4C>A (n.4237-4C>A) c.*3708-4C>A (n.*3708-4C>A) n.1500-4C>A n.4387-4C>A c.4072-4C>A (n.4072-4C>A) n.452-4C>A c.244-4C>A (n.244-4C>A) n.666-4C>A c.193-4C>A (n.193-4C>A) c.3193-4C>A (n.3193-4C>A) c.2929-4C>A (n.2929-4C>A) n.4970-4C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289598C>G | CA2725184315 | ATM | c.4237-4C>G (n.4237-4C>G) c.*3708-4C>G (n.*3708-4C>G) n.1500-4C>G n.4387-4C>G c.4072-4C>G (n.4072-4C>G) n.452-4C>G c.244-4C>G (n.244-4C>G) n.666-4C>G c.193-4C>G (n.193-4C>G) c.3193-4C>G (n.3193-4C>G) c.2929-4C>G (n.2929-4C>G) n.4970-4C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289598C>T | CA2725184307 | ATM | c.4237-4C>T (n.4237-4C>T) c.*3708-4C>T (n.*3708-4C>T) n.1500-4C>T n.4387-4C>T c.4072-4C>T (n.4072-4C>T) n.452-4C>T c.244-4C>T (n.244-4C>T) n.666-4C>T c.193-4C>T (n.193-4C>T) c.3193-4C>T (n.3193-4C>T) c.2929-4C>T (n.2929-4C>T) n.4970-4C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289599T>C | CA602132730 | ATM | c.4237-3T>C (n.4237-3T>C) c.*3708-3T>C (n.*3708-3T>C) n.1500-3T>C n.4387-3T>C c.4072-3T>C (n.4072-3T>C) n.452-3T>C c.244-3T>C (n.244-3T>C) n.666-3T>C c.193-3T>C (n.193-3T>C) c.3193-3T>C (n.3193-3T>C) c.2929-3T>C (n.2929-3T>C) n.4970-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289599T= | CA1998784784 | ATM | c.4237-3T= (n.4237-3T=) c.*3708-3T= (n.*3708-3T=) n.1500-3T= n.4387-3T= c.4072-3T= (n.4072-3T=) n.452-3T= c.244-3T= (n.244-3T=) n.666-3T= c.193-3T= (n.193-3T=) c.3193-3T= (n.3193-3T=) c.2929-3T= (n.2929-3T=) n.4970-3T= | |
| 11 | g.108289600A= | CA1998784794 | ATM | c.4237-2A= (n.4237-2A=) c.*3708-2A= (n.*3708-2A=) n.1500-2A= n.4387-2A= c.4072-2A= (n.4072-2A=) n.452-2A= c.244-2A= (n.244-2A=) n.666-2A= c.193-2A= (n.193-2A=) c.3193-2A= (n.3193-2A=) c.2929-2A= (n.2929-2A=) n.4970-2A= | |
| 11 | g.108289600A>C | CA382530882 | ATM | c.4237-2A>C (n.4237-2A>C) c.*3708-2A>C (n.*3708-2A>C) n.1500-2A>C n.4387-2A>C c.4072-2A>C (n.4072-2A>C) n.452-2A>C c.244-2A>C (n.244-2A>C) n.666-2A>C c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.3193-2A>C (n.3193-2A>C) c.2929-2A>C (n.2929-2A>C) n.4970-2A>C | |
| 11 | g.108289600A>G | CA382530884 | ATM | c.4237-2A>G (n.4237-2A>G) c.*3708-2A>G (n.*3708-2A>G) n.1500-2A>G n.4387-2A>G c.4072-2A>G (n.4072-2A>G) n.452-2A>G c.244-2A>G (n.244-2A>G) n.666-2A>G c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.3193-2A>G (n.3193-2A>G) c.2929-2A>G (n.2929-2A>G) n.4970-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289600A>T | CA382530902 | ATM | c.4237-2A>T (n.4237-2A>T) c.*3708-2A>T (n.*3708-2A>T) n.1500-2A>T n.4387-2A>T c.4072-2A>T (n.4072-2A>T) n.452-2A>T c.244-2A>T (n.244-2A>T) n.666-2A>T c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.3193-2A>T (n.3193-2A>T) c.2929-2A>T (n.2929-2A>T) n.4970-2A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289600_108289601del | CA2615851208 | ATM | c.4237-2_4237-1del (n.4237-2_4237-1del) c.*3708-2_*3708-1del (n.*3708-2_*3708-1del) n.1500-2_1500-1del n.4387-2_4387-1del c.4072-2_4072-1del (n.4072-2_4072-1del) n.452-2_452-1del c.244-2_244-1del (n.244-2_244-1del) n.666-2_666-1del c.193-2_193-1del (n.193-2_193-1del) c.3193-2_3193-1del (n.3193-2_3193-1del) c.2929-2_2929-1del (n.2929-2_2929-1del) n.4970-2_4970-1del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289601G>A | CA382530907 | ATM | c.4237-1G>A (n.4237-1G>A) c.*3708-1G>A (n.*3708-1G>A) n.1500-1G>A n.4387-1G>A c.4072-1G>A (n.4072-1G>A) n.452-1G>A c.244-1G>A (n.244-1G>A) n.666-1G>A c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.3193-1G>A (n.3193-1G>A) c.2929-1G>A (n.2929-1G>A) n.4970-1G>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289601G>C | CA382530915 | ATM | c.4237-1G>C (n.4237-1G>C) c.*3708-1G>C (n.*3708-1G>C) n.1500-1G>C n.4387-1G>C c.4072-1G>C (n.4072-1G>C) n.452-1G>C c.244-1G>C (n.244-1G>C) n.666-1G>C c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.3193-1G>C (n.3193-1G>C) c.2929-1G>C (n.2929-1G>C) n.4970-1G>C | |
| 11 | g.108289601G>T | CA382530920 | ATM | c.4237-1G>T (n.4237-1G>T) c.*3708-1G>T (n.*3708-1G>T) n.1500-1G>T n.4387-1G>T c.4072-1G>T (n.4072-1G>T) n.452-1G>T c.244-1G>T (n.244-1G>T) n.666-1G>T c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.3193-1G>T (n.3193-1G>T) c.2929-1G>T (n.2929-1G>T) n.4970-1G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289602G>A | CA382530921 | ATM | c.4237G>A (p.Asp1413Asn) c.*3708G>A (n.*3708G>A) n.1500G>A n.4387G>A c.4072G>A (p.Asp1358Asn) n.452G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) n.666G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.2929G>A (p.Asp977Asn) n.4970G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289602G>C | CA382530922 | ATM | c.4237G>C (p.Asp1413His) c.*3708G>C (n.*3708G>C) n.1500G>C n.4387G>C c.4072G>C (p.Asp1358His) n.452G>C c.244G>C (p.Asp82His) n.666G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.3193G>C (p.Asp1065His) c.2929G>C (p.Asp977His) n.4970G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289602G= | CA1998784799 | ATM | c.4237G= (p.Asp1413=) c.*3708G= (n.*3708G=) n.1500G= n.4387G= c.4072G= (p.Asp1358=) n.452G= c.244G= (p.Asp82=) n.666G= c.193G= (p.Asp65=) c.3193G= (p.Asp1065=) c.2929G= (p.Asp977=) n.4970G= | |
| 11 | g.108289602G>T | CA382530923 | ATM | c.4237G>T (p.Asp1413Tyr) c.*3708G>T (n.*3708G>T) n.1500G>T n.4387G>T c.4072G>T (p.Asp1358Tyr) n.452G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.666G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.2929G>T (p.Asp977Tyr) n.4970G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289603A= | CA1998784806 | ATM | c.4238A= (p.Asp1413=) c.*3709A= (n.*3709A=) n.1501A= n.4388A= c.4073A= (p.Asp1358=) n.453A= c.245A= (p.Asp82=) n.667A= c.194A= (p.Asp65=) c.3194A= (p.Asp1065=) c.2930A= (p.Asp977=) n.4971A= | |
| 11 | g.108289603A>C | CA382530934 | ATM | c.4238A>C (p.Asp1413Ala) c.*3709A>C (n.*3709A>C) n.1501A>C n.4388A>C c.4073A>C (p.Asp1358Ala) n.453A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) n.667A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.2930A>C (p.Asp977Ala) n.4971A>C | |
| 11 | g.108289603A>G | CA382530925 | ATM | c.4238A>G (p.Asp1413Gly) c.*3709A>G (n.*3709A>G) n.1501A>G n.4388A>G c.4073A>G (p.Asp1358Gly) n.453A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) n.667A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.2930A>G (p.Asp977Gly) n.4971A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289603A>T | CA382530930 | ATM | c.4238A>T (p.Asp1413Val) c.*3709A>T (n.*3709A>T) n.1501A>T n.4388A>T c.4073A>T (p.Asp1358Val) n.453A>T c.245A>T (p.Asp82Val) n.667A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.2930A>T (p.Asp977Val) n.4971A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289604T>A | CA382530943 | ATM | c.4239T>A (p.Asp1413Glu) c.*3710T>A (n.*3710T>A) n.1502T>A n.4389T>A c.4074T>A (p.Asp1358Glu) n.454T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) n.668T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) c.3195T>A (p.Asp1065Glu) c.2931T>A (p.Asp977Glu) n.4972T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289604T>C | CA476673795 | ATM | c.4239T>C (p.Asp1413=) c.*3710T>C (n.*3710T>C) n.1502T>C n.4389T>C c.4074T>C (p.Asp1358=) n.454T>C c.246T>C (p.Asp82=) n.668T>C c.195T>C (p.Asp65=) c.3195T>C (p.Asp1065=) c.2931T>C (p.Asp977=) n.4972T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289604T>G | CA382530954 | ATM | c.4239T>G (p.Asp1413Glu) c.*3710T>G (n.*3710T>G) n.1502T>G n.4389T>G c.4074T>G (p.Asp1358Glu) n.454T>G c.246T>G (p.Asp82Glu) n.668T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) c.3195T>G (p.Asp1065Glu) c.2931T>G (p.Asp977Glu) n.4972T>G | |
| 11 | g.108289604T= | CA1998784809 | ATM | c.4239T= (p.Asp1413=) c.*3710T= (n.*3710T=) n.1502T= n.4389T= c.4074T= (p.Asp1358=) n.454T= c.246T= (p.Asp82=) n.668T= c.195T= (p.Asp65=) c.3195T= (p.Asp1065=) c.2931T= (p.Asp977=) n.4972T= | |
| 11 | g.108289604_108289608del | CA2615851212 | ATM | c.4239_4243del (p.Asp1413GlufsTer10) c.*3710_*3714del (n.*3710_*3714del) n.1502_1506del n.4389_4393del c.4074_4078del (p.Asp1358GlufsTer10) n.454_458del c.246_250del (p.Asp82GlufsTer10) n.668_672del c.195_199del (p.Asp65GlufsTer10) c.3195_3199del (p.Asp1065GlufsTer10) c.2931_2935del (p.Asp977GlufsTer10) n.4972_4976del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289605T>A | CA382530961 | ATM | c.4240T>A (p.Ser1414Thr) c.*3711T>A (n.*3711T>A) n.1503T>A n.4390T>A c.4075T>A (p.Ser1359Thr) n.455T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) n.669T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.2932T>A (p.Ser978Thr) n.4973T>A | |
| 11 | g.108289605T>C | CA382530962 | ATM | c.4240T>C (p.Ser1414Pro) c.*3711T>C (n.*3711T>C) n.1503T>C n.4390T>C c.4075T>C (p.Ser1359Pro) n.455T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) n.669T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.2932T>C (p.Ser978Pro) n.4973T>C | ClinVar |
| 11 | g.108289605T>G | CA382530964 | ATM | c.4240T>G (p.Ser1414Ala) c.*3711T>G (n.*3711T>G) n.1503T>G n.4390T>G c.4075T>G (p.Ser1359Ala) n.455T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) n.669T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.2932T>G (p.Ser978Ala) n.4973T>G | |
| 11 | g.108289606C>A | CA382530969 | ATM | c.4241C>A (p.Ser1414Tyr) c.*3712C>A (n.*3712C>A) n.1504C>A n.4391C>A c.4076C>A (p.Ser1359Tyr) n.456C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.670C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.3197C>A (p.Ser1066Tyr) c.2933C>A (p.Ser978Tyr) n.4974C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289606C= | CA1998784814 | ATM | c.4241C= (p.Ser1414=) c.*3712C= (n.*3712C=) n.1504C= n.4391C= c.4076C= (p.Ser1359=) n.456C= c.248C= (p.Ser83=) n.670C= c.197C= (p.Ser66=) c.3197C= (p.Ser1066=) c.2933C= (p.Ser978=) n.4974C= | |
| 11 | g.108289606C>G | CA10579140 | ATM | c.4241C>G (p.Ser1414Cys) c.*3712C>G (n.*3712C>G) n.1504C>G n.4391C>G c.4076C>G (p.Ser1359Cys) n.456C>G c.248C>G (p.Ser83Cys) n.670C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.3197C>G (p.Ser1066Cys) c.2933C>G (p.Ser978Cys) n.4974C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289606C>T | CA382530982 | ATM | c.4241C>T (p.Ser1414Phe) c.*3712C>T (n.*3712C>T) n.1504C>T n.4391C>T c.4076C>T (p.Ser1359Phe) n.456C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) n.670C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.3197C>T (p.Ser1066Phe) c.2933C>T (p.Ser978Phe) n.4974C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289607del | CA2695198983 | ATM | c.4242del (p.Tyr1415IlefsTer?) c.*3713del (n.*3713del) n.1505del n.4392del c.4077del (p.Tyr1360IlefsTer?) n.457del c.249del (p.Tyr84IlefsTer?) n.671del c.198del (p.Tyr67IlefsTer?) c.3198del (p.Tyr1067IlefsTer?) c.2934del (p.Tyr979IlefsTer?) n.4975del | ClinVar |
| 11 | g.108289607C>A | CA476673796 | ATM | c.4242C>A (p.Ser1414=) c.*3713C>A (n.*3713C>A) n.1505C>A n.4392C>A c.4077C>A (p.Ser1359=) n.457C>A c.249C>A (p.Ser83=) n.671C>A c.198C>A (p.Ser66=) c.3198C>A (p.Ser1066=) c.2934C>A (p.Ser978=) n.4975C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289607C>G | CA476673797 | ATM | c.4242C>G (p.Ser1414=) c.*3713C>G (n.*3713C>G) n.1505C>G n.4392C>G c.4077C>G (p.Ser1359=) n.457C>G c.249C>G (p.Ser83=) n.671C>G c.198C>G (p.Ser66=) c.3198C>G (p.Ser1066=) c.2934C>G (p.Ser978=) n.4975C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289607C>T | CA476673798 | ATM | c.4242C>T (p.Ser1414=) c.*3713C>T (n.*3713C>T) n.1505C>T n.4392C>T c.4077C>T (p.Ser1359=) n.457C>T c.249C>T (p.Ser83=) n.671C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.3198C>T (p.Ser1066=) c.2934C>T (p.Ser978=) n.4975C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289608_108289611del | CA645579311 | ATM | c.4243_4246del (p.Tyr1415ArgfsTer?) c.*3714_*3717del (n.*3714_*3717del) n.1506_1509del n.4393_4396del c.4078_4081del (p.Tyr1360ArgfsTer?) n.458_461del c.250_253del (p.Tyr84ArgfsTer?) n.672_675del c.199_202del (p.Tyr67ArgfsTer?) c.3199_3202del (p.Tyr1067ArgfsTer?) c.2935_2938del (p.Tyr979ArgfsTer?) n.4976_4979del | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289608T>A | CA382530983 | ATM | c.4243T>A (p.Tyr1415Asn) c.*3714T>A (n.*3714T>A) n.1506T>A n.4393T>A c.4078T>A (p.Tyr1360Asn) n.458T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.672T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.2935T>A (p.Tyr979Asn) n.4976T>A | |
| 11 | g.108289608T>C | CA382530984 | ATM | c.4243T>C (p.Tyr1415His) c.*3714T>C (n.*3714T>C) n.1506T>C n.4393T>C c.4078T>C (p.Tyr1360His) n.458T>C c.250T>C (p.Tyr84His) n.672T>C c.199T>C (p.Tyr67His) c.3199T>C (p.Tyr1067His) c.2935T>C (p.Tyr979His) n.4976T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289608T>G | CA382530988 | ATM | c.4243T>G (p.Tyr1415Asp) c.*3714T>G (n.*3714T>G) n.1506T>G n.4393T>G c.4078T>G (p.Tyr1360Asp) n.458T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.672T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.2935T>G (p.Tyr979Asp) n.4976T>G | |
| 11 | g.108289609A= | CA1998784825 | ATM | c.4244A= (p.Tyr1415=) c.*3715A= (n.*3715A=) n.1507A= n.4394A= c.4079A= (p.Tyr1360=) n.459A= c.251A= (p.Tyr84=) n.673A= c.200A= (p.Tyr67=) c.3200A= (p.Tyr1067=) c.2936A= (p.Tyr979=) n.4977A= | |
| 11 | g.108289609A>C | CA382530991 | ATM | c.4244A>C (p.Tyr1415Ser) c.*3715A>C (n.*3715A>C) n.1507A>C n.4394A>C c.4079A>C (p.Tyr1360Ser) n.459A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.673A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.2936A>C (p.Tyr979Ser) n.4977A>C | |
| 11 | g.108289609A>G | CA10579141 | ATM | c.4244A>G (p.Tyr1415Cys) c.*3715A>G (n.*3715A>G) n.1507A>G n.4394A>G c.4079A>G (p.Tyr1360Cys) n.459A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.673A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.2936A>G (p.Tyr979Cys) n.4977A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289609A>T | CA382530989 | ATM | c.4244A>T (p.Tyr1415Phe) c.*3715A>T (n.*3715A>T) n.1507A>T n.4394A>T c.4079A>T (p.Tyr1360Phe) n.459A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.673A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.2936A>T (p.Tyr979Phe) n.4977A>T | |
| 11 | g.108289610T>A | CA382530996 | ATM | c.4245T>A (p.Tyr1415Ter) c.*3716T>A (n.*3716T>A) n.1508T>A n.4395T>A c.4080T>A (p.Tyr1360Ter) n.460T>A c.252T>A (p.Tyr84Ter) n.674T>A c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.3201T>A (p.Tyr1067Ter) c.2937T>A (p.Tyr979Ter) n.4978T>A | |
| 11 | g.108289610T>C | CA476673802 | ATM | c.4245T>C (p.Tyr1415=) c.*3716T>C (n.*3716T>C) n.1508T>C n.4395T>C c.4080T>C (p.Tyr1360=) n.460T>C c.252T>C (p.Tyr84=) n.674T>C c.201T>C (p.Tyr67=) c.3201T>C (p.Tyr1067=) c.2937T>C (p.Tyr979=) n.4978T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289610T>G | CA382530998 | ATM | c.4245T>G (p.Tyr1415Ter) c.*3716T>G (n.*3716T>G) n.1508T>G n.4395T>G c.4080T>G (p.Tyr1360Ter) n.460T>G c.252T>G (p.Tyr84Ter) n.674T>G c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.3201T>G (p.Tyr1067Ter) c.2937T>G (p.Tyr979Ter) n.4978T>G | |
| 11 | g.108289611C>A | CA382531000 | ATM | c.4246C>A (p.Gln1416Lys) c.*3717C>A (n.*3717C>A) n.1509C>A n.4396C>A c.4081C>A (p.Gln1361Lys) n.461C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.675C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) c.3202C>A (p.Gln1068Lys) c.2938C>A (p.Gln980Lys) n.4979C>A | |
| 11 | g.108289611C= | CA1998784834 | ATM | c.4246C= (p.Gln1416=) c.*3717C= (n.*3717C=) n.1509C= n.4396C= c.4081C= (p.Gln1361=) n.461C= c.253C= (p.Gln85=) n.675C= c.202C= (p.Gln68=) c.3202C= (p.Gln1068=) c.2938C= (p.Gln980=) n.4979C= | |
| 11 | g.108289611C>G | CA382531001 | ATM | c.4246C>G (p.Gln1416Glu) c.*3717C>G (n.*3717C>G) n.1509C>G n.4396C>G c.4081C>G (p.Gln1361Glu) n.461C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.675C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) c.2938C>G (p.Gln980Glu) n.4979C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289611C>T | CA16041410 | ATM | c.4246C>T (p.Gln1416Ter) c.*3717C>T (n.*3717C>T) n.1509C>T n.4396C>T c.4081C>T (p.Gln1361Ter) n.461C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.675C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) c.2938C>T (p.Gln980Ter) n.4979C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289612A= | CA1998784838 | ATM | c.4247A= (p.Gln1416=) c.*3718A= (n.*3718A=) n.1510A= n.4397A= c.4082A= (p.Gln1361=) n.462A= c.254A= (p.Gln85=) n.676A= c.203A= (p.Gln68=) c.3203A= (p.Gln1068=) c.2939A= (p.Gln980=) n.4980A= | |
| 11 | g.108289612A>C | CA382531002 | ATM | c.4247A>C (p.Gln1416Pro) c.*3718A>C (n.*3718A>C) n.1510A>C n.4397A>C c.4082A>C (p.Gln1361Pro) n.462A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.676A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) c.3203A>C (p.Gln1068Pro) c.2939A>C (p.Gln980Pro) n.4980A>C | |
| 11 | g.108289612A>G | CA6265429 | ATM | c.4247A>G (p.Gln1416Arg) c.*3718A>G (n.*3718A>G) n.1510A>G n.4397A>G c.4082A>G (p.Gln1361Arg) n.462A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.676A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) c.3203A>G (p.Gln1068Arg) c.2939A>G (p.Gln980Arg) n.4980A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289612A>T | CA382531011 | ATM | c.4247A>T (p.Gln1416Leu) c.*3718A>T (n.*3718A>T) n.1510A>T n.4397A>T c.4082A>T (p.Gln1361Leu) n.462A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.676A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) c.3203A>T (p.Gln1068Leu) c.2939A>T (p.Gln980Leu) n.4980A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289613G>A | CA476673807 | ATM | c.4248G>A (p.Gln1416=) c.*3719G>A (n.*3719G>A) n.1511G>A n.4398G>A c.4083G>A (p.Gln1361=) n.463G>A c.255G>A (p.Gln85=) n.677G>A c.204G>A (p.Gln68=) c.3204G>A (p.Gln1068=) c.2940G>A (p.Gln980=) n.4981G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289613G>C | CA382531013 | ATM | c.4248G>C (p.Gln1416His) c.*3719G>C (n.*3719G>C) n.1511G>C n.4398G>C c.4083G>C (p.Gln1361His) n.463G>C c.255G>C (p.Gln85His) n.677G>C c.204G>C (p.Gln68His) c.3204G>C (p.Gln1068His) c.2940G>C (p.Gln980His) n.4981G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289613G= | CA1998784844 | ATM | c.4248G= (p.Gln1416=) c.*3719G= (n.*3719G=) n.1511G= n.4398G= c.4083G= (p.Gln1361=) n.463G= c.255G= (p.Gln85=) n.677G= c.204G= (p.Gln68=) c.3204G= (p.Gln1068=) c.2940G= (p.Gln980=) n.4981G= | |
| 11 | g.108289613G>T | CA382531015 | ATM | c.4248G>T (p.Gln1416His) c.*3719G>T (n.*3719G>T) n.1511G>T n.4398G>T c.4083G>T (p.Gln1361His) n.463G>T c.255G>T (p.Gln85His) n.677G>T c.204G>T (p.Gln68His) c.3204G>T (p.Gln1068His) c.2940G>T (p.Gln980His) n.4981G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289614A= | CA1998784857 | ATM | c.4249A= (p.Lys1417=) c.*3720A= (n.*3720A=) n.1512A= n.4399A= c.4084A= (p.Lys1362=) n.464A= c.256A= (p.Lys86=) n.678A= c.205A= (p.Lys69=) c.3205A= (p.Lys1069=) c.2941A= (p.Lys981=) n.4982A= | |
| 11 | g.108289614A>C | CA382531022 | ATM | c.4249A>C (p.Lys1417Gln) c.*3720A>C (n.*3720A>C) n.1512A>C n.4399A>C c.4084A>C (p.Lys1362Gln) n.464A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) n.678A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.3205A>C (p.Lys1069Gln) c.2941A>C (p.Lys981Gln) n.4982A>C | |
| 11 | g.108289614A>G | CA382531032 | ATM | c.4249A>G (p.Lys1417Glu) c.*3720A>G (n.*3720A>G) n.1512A>G n.4399A>G c.4084A>G (p.Lys1362Glu) n.464A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) n.678A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.3205A>G (p.Lys1069Glu) c.2941A>G (p.Lys981Glu) n.4982A>G | |
| 11 | g.108289614A>T | CA382531037 | ATM | c.4249A>T (p.Lys1417Ter) c.*3720A>T (n.*3720A>T) n.1512A>T n.4399A>T c.4084A>T (p.Lys1362Ter) n.464A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) n.678A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.3205A>T (p.Lys1069Ter) c.2941A>T (p.Lys981Ter) n.4982A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289615A>C | CA382531054 | ATM | c.4250A>C (p.Lys1417Thr) c.*3721A>C (n.*3721A>C) n.1513A>C n.4400A>C c.4085A>C (p.Lys1362Thr) n.465A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) n.679A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.3206A>C (p.Lys1069Thr) c.2942A>C (p.Lys981Thr) n.4983A>C | |
| 11 | g.108289615A>G | CA382531043 | ATM | c.4250A>G (p.Lys1417Arg) c.*3721A>G (n.*3721A>G) n.1513A>G n.4400A>G c.4085A>G (p.Lys1362Arg) n.465A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) n.679A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.3206A>G (p.Lys1069Arg) c.2942A>G (p.Lys981Arg) n.4983A>G | |
| 11 | g.108289615A>T | CA382531052 | ATM | c.4250A>T (p.Lys1417Ile) c.*3721A>T (n.*3721A>T) n.1513A>T n.4400A>T c.4085A>T (p.Lys1362Ile) n.465A>T c.257A>T (p.Lys86Ile) n.679A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) c.3206A>T (p.Lys1069Ile) c.2942A>T (p.Lys981Ile) n.4983A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289616A= | CA1998784867 | ATM | c.4251A= (p.Lys1417=) c.*3722A= (n.*3722A=) n.1514A= n.4401A= c.4086A= (p.Lys1362=) n.466A= c.258A= (p.Lys86=) n.680A= c.207A= (p.Lys69=) c.3207A= (p.Lys1069=) c.2943A= (p.Lys981=) n.4984A= | |
| 11 | g.108289616A>C | CA382531062 | ATM | c.4251A>C (p.Lys1417Asn) c.*3722A>C (n.*3722A>C) n.1514A>C n.4401A>C c.4086A>C (p.Lys1362Asn) n.466A>C c.258A>C (p.Lys86Asn) n.680A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) c.3207A>C (p.Lys1069Asn) c.2943A>C (p.Lys981Asn) n.4984A>C | |
| 11 | g.108289616A>G | CA476673809 | ATM | c.4251A>G (p.Lys1417=) c.*3722A>G (n.*3722A>G) n.1514A>G n.4401A>G c.4086A>G (p.Lys1362=) n.466A>G c.258A>G (p.Lys86=) n.680A>G c.207A>G (p.Lys69=) c.3207A>G (p.Lys1069=) c.2943A>G (p.Lys981=) n.4984A>G | |
| 11 | g.108289616A>T | CA382531064 | ATM | c.4251A>T (p.Lys1417Asn) c.*3722A>T (n.*3722A>T) n.1514A>T n.4401A>T c.4086A>T (p.Lys1362Asn) n.466A>T c.258A>T (p.Lys86Asn) n.680A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) c.3207A>T (p.Lys1069Asn) c.2943A>T (p.Lys981Asn) n.4984A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289617A>C | CA382531071 | ATM | c.4252A>C (p.Ile1418Leu) c.*3723A>C (n.*3723A>C) n.1515A>C n.4402A>C c.4087A>C (p.Ile1363Leu) n.467A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) n.681A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) c.3208A>C (p.Ile1070Leu) c.2944A>C (p.Ile982Leu) n.4985A>C | |
| 11 | g.108289617A>G | CA382531073 | ATM | c.4252A>G (p.Ile1418Val) c.*3723A>G (n.*3723A>G) n.1515A>G n.4402A>G c.4087A>G (p.Ile1363Val) n.467A>G c.259A>G (p.Ile87Val) n.681A>G c.208A>G (p.Ile70Val) c.3208A>G (p.Ile1070Val) c.2944A>G (p.Ile982Val) n.4985A>G | ClinVar |
| 11 | g.108289617A>T | CA382531075 | ATM | c.4252A>T (p.Ile1418Phe) c.*3723A>T (n.*3723A>T) n.1515A>T n.4402A>T c.4087A>T (p.Ile1363Phe) n.467A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) n.681A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) c.3208A>T (p.Ile1070Phe) c.2944A>T (p.Ile982Phe) n.4985A>T | |
| 11 | g.108289617_108289620delinsATTC | CA1998784871 | ATM | c.4252_4255delinsATTC (p.Ile1418=) c.*3723_*3726delinsATTC (n.*3723_*3726delinsATTC) n.1515_1518delinsATTC n.4402_4405delinsATTC c.4087_4090delinsATTC (p.Ile1363=) n.467_470delinsATTC c.259_262delinsATTC (p.Ile87=) n.681_684delinsATTC c.208_211delinsATTC (p.Ile70=) c.3208_3211delinsATTC (p.Ile1070=) c.2944_2947delinsATTC (p.Ile982=) n.4985_4988delinsATTC | |
| 11 | g.108289617_108289624dup | CA915944415 | ATM | c.4252_4259dup (p.Ala1421PhefsTer?) c.*3723_*3730dup (n.*3723_*3730dup) n.1515_1522dup n.4402_4409dup c.4087_4094dup (p.Ala1366PhefsTer?) n.467_474dup c.259_266dup (p.Ala90PhefsTer?) n.681_688dup c.208_215dup (p.Ala73PhefsTer?) c.3208_3215dup (p.Ala1073PhefsTer?) c.2944_2951dup (p.Ala985PhefsTer?) n.4985_4992dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289618T>A | CA382531076 | ATM | c.4253T>A (p.Ile1418Asn) c.*3724T>A (n.*3724T>A) n.1516T>A n.4403T>A c.4088T>A (p.Ile1363Asn) n.468T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) n.682T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) c.3209T>A (p.Ile1070Asn) c.2945T>A (p.Ile982Asn) n.4986T>A | |
| 11 | g.108289618T>C | CA382531089 | ATM | c.4253T>C (p.Ile1418Thr) c.*3724T>C (n.*3724T>C) n.1516T>C n.4403T>C c.4088T>C (p.Ile1363Thr) n.468T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) n.682T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) c.3209T>C (p.Ile1070Thr) c.2945T>C (p.Ile982Thr) n.4986T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289618T>G | CA382531094 | ATM | c.4253T>G (p.Ile1418Ser) c.*3724T>G (n.*3724T>G) n.1516T>G n.4403T>G c.4088T>G (p.Ile1363Ser) n.468T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) n.682T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) c.3209T>G (p.Ile1070Ser) c.2945T>G (p.Ile982Ser) n.4986T>G | |
| 11 | g.108289623_108289625del | CA10579142 | ATM | c.4258_4260del (p.Leu1420del) c.*3729_*3731del (n.*3729_*3731del) n.1521_1523del n.4408_4410del c.4093_4095del (p.Leu1365del) n.473_475del c.265_267del (p.Leu89del) n.687_689del c.214_216del (p.Leu72del) c.3214_3216del (p.Leu1072del) c.2950_2952del (p.Leu984del) n.4991_4993del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289619T>A | CA476673811 | ATM | c.4254T>A (p.Ile1418=) c.*3725T>A (n.*3725T>A) n.1517T>A n.4404T>A c.4089T>A (p.Ile1363=) n.469T>A c.261T>A (p.Ile87=) n.683T>A c.210T>A (p.Ile70=) c.3210T>A (p.Ile1070=) c.2946T>A (p.Ile982=) n.4987T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289619T>C | CA476673813 | ATM | c.4254T>C (p.Ile1418=) c.*3725T>C (n.*3725T>C) n.1517T>C n.4404T>C c.4089T>C (p.Ile1363=) n.469T>C c.261T>C (p.Ile87=) n.683T>C c.210T>C (p.Ile70=) c.3210T>C (p.Ile1070=) c.2946T>C (p.Ile982=) n.4987T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289619T>G | CA382531098 | ATM | c.4254T>G (p.Ile1418Met) c.*3725T>G (n.*3725T>G) n.1517T>G n.4404T>G c.4089T>G (p.Ile1363Met) n.469T>G c.261T>G (p.Ile87Met) n.683T>G c.210T>G (p.Ile70Met) c.3210T>G (p.Ile1070Met) c.2946T>G (p.Ile982Met) n.4987T>G | |
| 11 | g.108289620C>A | CA382531104 | ATM | c.4255C>A (p.Leu1419Ile) c.*3726C>A (n.*3726C>A) n.1518C>A n.4405C>A c.4090C>A (p.Leu1364Ile) n.470C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) n.684C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.3211C>A (p.Leu1071Ile) c.2947C>A (p.Leu983Ile) n.4988C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289620C>G | CA382531115 | ATM | c.4255C>G (p.Leu1419Val) c.*3726C>G (n.*3726C>G) n.1518C>G n.4405C>G c.4090C>G (p.Leu1364Val) n.470C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.684C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.3211C>G (p.Leu1071Val) c.2947C>G (p.Leu983Val) n.4988C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289620C>T | CA382531120 | ATM | c.4255C>T (p.Leu1419Phe) c.*3726C>T (n.*3726C>T) n.1518C>T n.4405C>T c.4090C>T (p.Leu1364Phe) n.470C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) n.684C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) c.3211C>T (p.Leu1071Phe) c.2947C>T (p.Leu983Phe) n.4988C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289621T>A | CA382531121 | ATM | c.4256T>A (p.Leu1419His) c.*3727T>A (n.*3727T>A) n.1519T>A n.4406T>A c.4091T>A (p.Leu1364His) n.471T>A c.263T>A (p.Leu88His) n.685T>A c.212T>A (p.Leu71His) c.3212T>A (p.Leu1071His) c.2948T>A (p.Leu983His) n.4989T>A | |
| 11 | g.108289621T>C | CA16613139 | ATM | c.4256T>C (p.Leu1419Pro) c.*3727T>C (n.*3727T>C) n.1519T>C n.4406T>C c.4091T>C (p.Leu1364Pro) n.471T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.685T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.3212T>C (p.Leu1071Pro) c.2948T>C (p.Leu983Pro) n.4989T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289621T>G | CA382531122 | ATM | c.4256T>G (p.Leu1419Arg) c.*3727T>G (n.*3727T>G) n.1519T>G n.4406T>G c.4091T>G (p.Leu1364Arg) n.471T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.685T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) c.2948T>G (p.Leu983Arg) n.4989T>G | ClinVar |
| 11 | g.108289621T= | CA1998784882 | ATM | c.4256T= (p.Leu1419=) c.*3727T= (n.*3727T=) n.1519T= n.4406T= c.4091T= (p.Leu1364=) n.471T= c.263T= (p.Leu88=) n.685T= c.212T= (p.Leu71=) c.3212T= (p.Leu1071=) c.2948T= (p.Leu983=) n.4989T= | |
| 11 | g.108289621_108289623delinsCTT | CA2580083218 | ATM | c.4256_4258delinsCTT (p.Leu1419_Leu1420delinsProPhe) c.*3727_*3729delinsCTT (n.*3727_*3729delinsCTT) n.1519_1521delinsCTT n.4406_4408delinsCTT c.4091_4093delinsCTT (p.Leu1364_Leu1365delinsProPhe) n.471_473delinsCTT c.263_265delinsCTT (p.Leu88_Leu89delinsProPhe) n.685_687delinsCTT c.212_214delinsCTT (p.Leu71_Leu72delinsProPhe) c.3212_3214delinsCTT (p.Leu1071_Leu1072delinsProPhe) c.2948_2950delinsCTT (p.Leu983_Leu984delinsProPhe) n.4989_4991delinsCTT | ClinVar |
| 11 | g.108289622T>A | CA476673815 | ATM | c.4257T>A (p.Leu1419=) c.*3728T>A (n.*3728T>A) n.1520T>A n.4407T>A c.4092T>A (p.Leu1364=) n.472T>A c.264T>A (p.Leu88=) n.686T>A c.213T>A (p.Leu71=) c.3213T>A (p.Leu1071=) c.2949T>A (p.Leu983=) n.4990T>A | |
| 11 | g.108289622T>C | CA476673817 | ATM | c.4257T>C (p.Leu1419=) c.*3728T>C (n.*3728T>C) n.1520T>C n.4407T>C c.4092T>C (p.Leu1364=) n.472T>C c.264T>C (p.Leu88=) n.686T>C c.213T>C (p.Leu71=) c.3213T>C (p.Leu1071=) c.2949T>C (p.Leu983=) n.4990T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289622T>G | CA476673819 | ATM | c.4257T>G (p.Leu1419=) c.*3728T>G (n.*3728T>G) n.1520T>G n.4407T>G c.4092T>G (p.Leu1364=) n.472T>G c.264T>G (p.Leu88=) n.686T>G c.213T>G (p.Leu71=) c.3213T>G (p.Leu1071=) c.2949T>G (p.Leu983=) n.4990T>G | ClinVar |
| 11 | g.108289623_108289624del | CA2825001844 | ATM | c.4258_4259del (p.Leu1420CysfsTer4) c.*3729_*3730del (n.*3729_*3730del) n.1521_1522del n.4408_4409del c.4093_4094del (p.Leu1365CysfsTer4) n.473_474del c.265_266del (p.Leu89CysfsTer4) n.687_688del c.214_215del (p.Leu72CysfsTer4) c.3214_3215del (p.Leu1072CysfsTer4) c.2950_2951del (p.Leu984CysfsTer4) n.4991_4992del | ClinVar |
| 11 | g.108289623C>A | CA382531123 | ATM | c.4258C>A (p.Leu1420Ile) c.*3729C>A (n.*3729C>A) n.1521C>A n.4408C>A c.4093C>A (p.Leu1365Ile) n.473C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) n.687C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.2950C>A (p.Leu984Ile) n.4991C>A | |
| 11 | g.108289623C= | CA1998784893 | ATM | c.4258C= (p.Leu1420=) c.*3729C= (n.*3729C=) n.1521C= n.4408C= c.4093C= (p.Leu1365=) n.473C= c.265C= (p.Leu89=) n.687C= c.214C= (p.Leu72=) c.3214C= (p.Leu1072=) c.2950C= (p.Leu984=) n.4991C= | |
| 11 | g.108289623C>G | CA382531126 | ATM | c.4258C>G (p.Leu1420Val) c.*3729C>G (n.*3729C>G) n.1521C>G n.4408C>G c.4093C>G (p.Leu1365Val) n.473C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.687C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) n.4991C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289623C>T | CA248696 | ATM | c.4258C>T (p.Leu1420Phe) c.*3729C>T (n.*3729C>T) n.1521C>T n.4408C>T c.4093C>T (p.Leu1365Phe) n.473C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) n.687C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.3214C>T (p.Leu1072Phe) c.2950C>T (p.Leu984Phe) n.4991C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289624T>A | CA382531152 | ATM | c.4259T>A (p.Leu1420His) c.*3730T>A (n.*3730T>A) n.1522T>A n.4409T>A c.4094T>A (p.Leu1365His) n.474T>A c.266T>A (p.Leu89His) n.688T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.3215T>A (p.Leu1072His) c.2951T>A (p.Leu984His) n.4992T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289624T>C | CA382531141 | ATM | c.4259T>C (p.Leu1420Pro) c.*3730T>C (n.*3730T>C) n.1522T>C n.4409T>C c.4094T>C (p.Leu1365Pro) n.474T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.688T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.2951T>C (p.Leu984Pro) n.4992T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289624T>G | CA382531151 | ATM | c.4259T>G (p.Leu1420Arg) c.*3730T>G (n.*3730T>G) n.1522T>G n.4409T>G c.4094T>G (p.Leu1365Arg) n.474T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.688T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.2951T>G (p.Leu984Arg) n.4992T>G | |
| 11 | g.108289624T= | CA1998784895 | ATM | c.4259T= (p.Leu1420=) c.*3730T= (n.*3730T=) n.1522T= n.4409T= c.4094T= (p.Leu1365=) n.474T= c.266T= (p.Leu89=) n.688T= c.215T= (p.Leu72=) c.3215T= (p.Leu1072=) c.2951T= (p.Leu984=) n.4992T= | |
| 11 | g.108289625T>A | CA476673825 | ATM | c.4260T>A (p.Leu1420=) c.*3731T>A (n.*3731T>A) n.1523T>A n.4410T>A c.4095T>A (p.Leu1365=) n.475T>A c.267T>A (p.Leu89=) n.689T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.3216T>A (p.Leu1072=) c.2952T>A (p.Leu984=) n.4993T>A | |
| 11 | g.108289625T>C | CA476673827 | ATM | c.4260T>C (p.Leu1420=) c.*3731T>C (n.*3731T>C) n.1523T>C n.4410T>C c.4095T>C (p.Leu1365=) n.475T>C c.267T>C (p.Leu89=) n.689T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.3216T>C (p.Leu1072=) c.2952T>C (p.Leu984=) n.4993T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289625T>G | CA476673824 | ATM | c.4260T>G (p.Leu1420=) c.*3731T>G (n.*3731T>G) n.1523T>G n.4410T>G c.4095T>G (p.Leu1365=) n.475T>G c.267T>G (p.Leu89=) n.689T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.3216T>G (p.Leu1072=) c.2952T>G (p.Leu984=) n.4993T>G | |
| 11 | g.108289626G>A | CA382531155 | ATM | c.4261G>A (p.Ala1421Thr) c.*3732G>A (n.*3732G>A) n.1524G>A n.4411G>A c.4096G>A (p.Ala1366Thr) n.476G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.690G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.3217G>A (p.Ala1073Thr) c.2953G>A (p.Ala985Thr) n.4994G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289626G>C | CA382531158 | ATM | c.4261G>C (p.Ala1421Pro) c.*3732G>C (n.*3732G>C) n.1524G>C n.4411G>C c.4096G>C (p.Ala1366Pro) n.476G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.690G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.3217G>C (p.Ala1073Pro) c.2953G>C (p.Ala985Pro) n.4994G>C | |
| 11 | g.108289626G= | CA1998784900 | ATM | c.4261G= (p.Ala1421=) c.*3732G= (n.*3732G=) n.1524G= n.4411G= c.4096G= (p.Ala1366=) n.476G= c.268G= (p.Ala90=) n.690G= c.217G= (p.Ala73=) c.3217G= (p.Ala1073=) c.2953G= (p.Ala985=) n.4994G= | |
| 11 | g.108289626G>T | CA382531159 | ATM | c.4261G>T (p.Ala1421Ser) c.*3732G>T (n.*3732G>T) n.1524G>T n.4411G>T c.4096G>T (p.Ala1366Ser) n.476G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.690G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.3217G>T (p.Ala1073Ser) c.2953G>T (p.Ala985Ser) n.4994G>T | |
| 11 | g.108289627C>A | CA382531160 | ATM | c.4262C>A (p.Ala1421Asp) c.*3733C>A (n.*3733C>A) n.1525C>A n.4412C>A c.4097C>A (p.Ala1366Asp) n.477C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.691C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.3218C>A (p.Ala1073Asp) c.2954C>A (p.Ala985Asp) n.4995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289627C>G | CA382531166 | ATM | c.4262C>G (p.Ala1421Gly) c.*3733C>G (n.*3733C>G) n.1525C>G n.4412C>G c.4097C>G (p.Ala1366Gly) n.477C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.691C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.3218C>G (p.Ala1073Gly) c.2954C>G (p.Ala985Gly) n.4995C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289627C>T | CA382531168 | ATM | c.4262C>T (p.Ala1421Val) c.*3733C>T (n.*3733C>T) n.1525C>T n.4412C>T c.4097C>T (p.Ala1366Val) n.477C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.691C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.3218C>T (p.Ala1073Val) c.2954C>T (p.Ala985Val) n.4995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289628C>A | CA476673833 | ATM | c.4263C>A (p.Ala1421=) c.*3734C>A (n.*3734C>A) n.1526C>A n.4413C>A c.4098C>A (p.Ala1366=) n.478C>A c.270C>A (p.Ala90=) n.692C>A c.219C>A (p.Ala73=) c.3219C>A (p.Ala1073=) c.2955C>A (p.Ala985=) n.4996C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289628C= | CA1998784904 | ATM | c.4263C= (p.Ala1421=) c.*3734C= (n.*3734C=) n.1526C= n.4413C= c.4098C= (p.Ala1366=) n.478C= c.270C= (p.Ala90=) n.692C= c.219C= (p.Ala73=) c.3219C= (p.Ala1073=) c.2955C= (p.Ala985=) n.4996C= | |
| 11 | g.108289628C>G | CA476673834 | ATM | c.4263C>G (p.Ala1421=) c.*3734C>G (n.*3734C>G) n.1526C>G n.4413C>G c.4098C>G (p.Ala1366=) n.478C>G c.270C>G (p.Ala90=) n.692C>G c.219C>G (p.Ala73=) c.3219C>G (p.Ala1073=) c.2955C>G (p.Ala985=) n.4996C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289628C>T | CA476673836 | ATM | c.4263C>T (p.Ala1421=) c.*3734C>T (n.*3734C>T) n.1526C>T n.4413C>T c.4098C>T (p.Ala1366=) n.478C>T c.270C>T (p.Ala90=) n.692C>T c.219C>T (p.Ala73=) c.3219C>T (p.Ala1073=) c.2955C>T (p.Ala985=) n.4996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289629A= | CA1998784909 | ATM | c.4264A= (p.Ile1422=) c.*3735A= (n.*3735A=) n.1527A= n.4414A= c.4099A= (p.Ile1367=) n.479A= c.271A= (p.Ile91=) n.693A= c.220A= (p.Ile74=) c.3220A= (p.Ile1074=) c.2956A= (p.Ile986=) n.4997A= | |
| 11 | g.108289629A>C | CA382531172 | ATM | c.4264A>C (p.Ile1422Leu) c.*3735A>C (n.*3735A>C) n.1527A>C n.4414A>C c.4099A>C (p.Ile1367Leu) n.479A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) n.693A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) c.3220A>C (p.Ile1074Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) n.4997A>C | |
| 11 | g.108289629A>G | CA6265430 | ATM | c.4264A>G (p.Ile1422Val) c.*3735A>G (n.*3735A>G) n.1527A>G n.4414A>G c.4099A>G (p.Ile1367Val) n.479A>G c.271A>G (p.Ile91Val) n.693A>G c.220A>G (p.Ile74Val) c.3220A>G (p.Ile1074Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) n.4997A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289629A>T | CA382531176 | ATM | c.4264A>T (p.Ile1422Leu) c.*3735A>T (n.*3735A>T) n.1527A>T n.4414A>T c.4099A>T (p.Ile1367Leu) n.479A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) n.693A>T c.220A>T (p.Ile74Leu) c.3220A>T (p.Ile1074Leu) c.2956A>T (p.Ile986Leu) n.4997A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289630T>A | CA382531182 | ATM | c.4265T>A (p.Ile1422Lys) c.*3736T>A (n.*3736T>A) n.1528T>A n.4415T>A c.4100T>A (p.Ile1367Lys) n.480T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) n.694T>A c.221T>A (p.Ile74Lys) c.3221T>A (p.Ile1074Lys) c.2957T>A (p.Ile986Lys) n.4998T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289630T>C | CA10579143 | ATM | c.4265T>C (p.Ile1422Thr) c.*3736T>C (n.*3736T>C) n.1528T>C n.4415T>C c.4100T>C (p.Ile1367Thr) n.480T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) n.694T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) c.3221T>C (p.Ile1074Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) n.4998T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289630T>G | CA382531190 | ATM | c.4265T>G (p.Ile1422Arg) c.*3736T>G (n.*3736T>G) n.1528T>G n.4415T>G c.4100T>G (p.Ile1367Arg) n.480T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) n.694T>G c.221T>G (p.Ile74Arg) c.3221T>G (p.Ile1074Arg) c.2957T>G (p.Ile986Arg) n.4998T>G | |
| 11 | g.108289630T= | CA1998784918 | ATM | c.4265T= (p.Ile1422=) c.*3736T= (n.*3736T=) n.1528T= n.4415T= c.4100T= (p.Ile1367=) n.480T= c.272T= (p.Ile91=) n.694T= c.221T= (p.Ile74=) c.3221T= (p.Ile1074=) c.2957T= (p.Ile986=) n.4998T= | |
| 11 | g.108289631A= | CA1998784925 | ATM | c.4266A= (p.Ile1422=) c.*3737A= (n.*3737A=) n.1529A= n.4416A= c.4101A= (p.Ile1367=) n.481A= c.273A= (p.Ile91=) n.695A= c.222A= (p.Ile74=) c.3222A= (p.Ile1074=) c.2958A= (p.Ile986=) n.4999A= | |
| 11 | g.108289631A>C | CA476673839 | ATM | c.4266A>C (p.Ile1422=) c.*3737A>C (n.*3737A>C) n.1529A>C n.4416A>C c.4101A>C (p.Ile1367=) n.481A>C c.273A>C (p.Ile91=) n.695A>C c.222A>C (p.Ile74=) c.3222A>C (p.Ile1074=) c.2958A>C (p.Ile986=) n.4999A>C | |
| 11 | g.108289631A>G | CA6265431 | ATM | c.4266A>G (p.Ile1422Met) c.*3737A>G (n.*3737A>G) n.1529A>G n.4416A>G c.4101A>G (p.Ile1367Met) n.481A>G c.273A>G (p.Ile91Met) n.695A>G c.222A>G (p.Ile74Met) c.3222A>G (p.Ile1074Met) c.2958A>G (p.Ile986Met) n.4999A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108289631A>T | CA476673841 | ATM | c.4266A>T (p.Ile1422=) c.*3737A>T (n.*3737A>T) n.1529A>T n.4416A>T c.4101A>T (p.Ile1367=) n.481A>T c.273A>T (p.Ile91=) n.695A>T c.222A>T (p.Ile74=) c.3222A>T (p.Ile1074=) c.2958A>T (p.Ile986=) n.4999A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289632del | CA2580083219 | ATM | c.4267del (p.Cys1423ValfsTer28) c.*3738del (n.*3738del) n.1530del n.4417del c.4102del (p.Cys1368ValfsTer28) n.482del c.274del (p.Cys92ValfsTer28) n.696del c.223del (p.Cys75ValfsTer28) c.3223del (p.Cys1075ValfsTer28) c.2959del (p.Cys987ValfsTer28) n.5000del | ClinVar |
| 11 | g.108289632T>A | CA382531208 | ATM | c.4267T>A (p.Cys1423Ser) c.*3738T>A (n.*3738T>A) n.1530T>A n.4417T>A c.4102T>A (p.Cys1368Ser) n.482T>A c.274T>A (p.Cys92Ser) n.696T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) c.2959T>A (p.Cys987Ser) n.5000T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289632T>C | CA168256 | ATM | c.4267T>C (p.Cys1423Arg) c.*3738T>C (n.*3738T>C) n.1530T>C n.4417T>C c.4102T>C (p.Cys1368Arg) n.482T>C c.274T>C (p.Cys92Arg) n.696T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) c.2959T>C (p.Cys987Arg) n.5000T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289632T>G | CA382531202 | ATM | c.4267T>G (p.Cys1423Gly) c.*3738T>G (n.*3738T>G) n.1530T>G n.4417T>G c.4102T>G (p.Cys1368Gly) n.482T>G c.274T>G (p.Cys92Gly) n.696T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) c.3223T>G (p.Cys1075Gly) c.2959T>G (p.Cys987Gly) n.5000T>G | |
| 11 | g.108289632T= | CA1998784936 | ATM | c.4267T= (p.Cys1423=) c.*3738T= (n.*3738T=) n.1530T= n.4417T= c.4102T= (p.Cys1368=) n.482T= c.274T= (p.Cys92=) n.696T= c.223T= (p.Cys75=) c.3223T= (p.Cys1075=) c.2959T= (p.Cys987=) n.5000T= | |
| 11 | g.108289633G>A | CA382531213 | ATM | c.4268G>A (p.Cys1423Tyr) c.*3739G>A (n.*3739G>A) n.1531G>A n.4418G>A c.4103G>A (p.Cys1368Tyr) n.483G>A c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.697G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.3224G>A (p.Cys1075Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) n.5001G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289633G>C | CA382531215 | ATM | c.4268G>C (p.Cys1423Ser) c.*3739G>C (n.*3739G>C) n.1531G>C n.4418G>C c.4103G>C (p.Cys1368Ser) n.483G>C c.275G>C (p.Cys92Ser) n.697G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) c.3224G>C (p.Cys1075Ser) c.2960G>C (p.Cys987Ser) n.5001G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289633G>T | CA382531219 | ATM | c.4268G>T (p.Cys1423Phe) c.*3739G>T (n.*3739G>T) n.1531G>T n.4418G>T c.4103G>T (p.Cys1368Phe) n.483G>T c.275G>T (p.Cys92Phe) n.697G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) c.3224G>T (p.Cys1075Phe) c.2960G>T (p.Cys987Phe) n.5001G>T | |
| 11 | g.108289634T>A | CA382531223 | ATM | c.4269T>A (p.Cys1423Ter) c.*3740T>A (n.*3740T>A) n.1532T>A n.4419T>A c.4104T>A (p.Cys1368Ter) n.484T>A c.276T>A (p.Cys92Ter) n.698T>A c.225T>A (p.Cys75Ter) c.3225T>A (p.Cys1075Ter) c.2961T>A (p.Cys987Ter) n.5002T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289634T>C | CA476673844 | ATM | c.4269T>C (p.Cys1423=) c.*3740T>C (n.*3740T>C) n.1532T>C n.4419T>C c.4104T>C (p.Cys1368=) n.484T>C c.276T>C (p.Cys92=) n.698T>C c.225T>C (p.Cys75=) c.3225T>C (p.Cys1075=) c.2961T>C (p.Cys987=) n.5002T>C | |
| 11 | g.108289634T>G | CA382531227 | ATM | c.4269T>G (p.Cys1423Trp) c.*3740T>G (n.*3740T>G) n.1532T>G n.4419T>G c.4104T>G (p.Cys1368Trp) n.484T>G c.276T>G (p.Cys92Trp) n.698T>G c.225T>G (p.Cys75Trp) c.3225T>G (p.Cys1075Trp) c.2961T>G (p.Cys987Trp) n.5002T>G | |
| 11 | g.108289635G>A | CA382531242 | ATM | c.4270G>A (p.Glu1424Lys) c.*3741G>A (n.*3741G>A) n.1533G>A n.4420G>A c.4105G>A (p.Glu1369Lys) n.485G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) n.699G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) n.5003G>A | |
| 11 | g.108289635G>C | CA382531247 | ATM | c.4270G>C (p.Glu1424Gln) c.*3741G>C (n.*3741G>C) n.1533G>C n.4420G>C c.4105G>C (p.Glu1369Gln) n.485G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) n.699G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) n.5003G>C | |
| 11 | g.108289635G>T | CA382531252 | ATM | c.4270G>T (p.Glu1424Ter) c.*3741G>T (n.*3741G>T) n.1533G>T n.4420G>T c.4105G>T (p.Glu1369Ter) n.485G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) n.699G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) n.5003G>T | ClinVar |
| 11 | g.108289636A= | CA1998784946 | ATM | c.4271A= (p.Glu1424=) c.*3742A= (n.*3742A=) n.1534A= n.4421A= c.4106A= (p.Glu1369=) n.486A= c.278A= (p.Glu93=) n.700A= c.227A= (p.Glu76=) c.3227A= (p.Glu1076=) c.2963A= (p.Glu988=) n.5004A= | |
| 11 | g.108289636A>C | CA382531255 | ATM | c.4271A>C (p.Glu1424Ala) c.*3742A>C (n.*3742A>C) n.1534A>C n.4421A>C c.4106A>C (p.Glu1369Ala) n.486A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) n.700A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) n.5004A>C | |
| 11 | g.108289636A>G | CA382531257 | ATM | c.4271A>G (p.Glu1424Gly) c.*3742A>G (n.*3742A>G) n.1534A>G n.4421A>G c.4106A>G (p.Glu1369Gly) n.486A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) n.700A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) n.5004A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289636A>T | CA382531260 | ATM | c.4271A>T (p.Glu1424Val) c.*3742A>T (n.*3742A>T) n.1534A>T n.4421A>T c.4106A>T (p.Glu1369Val) n.486A>T c.278A>T (p.Glu93Val) n.700A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) n.5004A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289637G>A | CA476673847 | ATM | c.4272G>A (p.Glu1424=) c.*3743G>A (n.*3743G>A) n.1535G>A n.4422G>A c.4107G>A (p.Glu1369=) n.487G>A c.279G>A (p.Glu93=) n.701G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.3228G>A (p.Glu1076=) c.2964G>A (p.Glu988=) n.5005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289637G>C | CA382531267 | ATM | c.4272G>C (p.Glu1424Asp) c.*3743G>C (n.*3743G>C) n.1535G>C n.4422G>C c.4107G>C (p.Glu1369Asp) n.487G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) n.701G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.3228G>C (p.Glu1076Asp) c.2964G>C (p.Glu988Asp) n.5005G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289637G>T | CA382531270 | ATM | c.4272G>T (p.Glu1424Asp) c.*3743G>T (n.*3743G>T) n.1535G>T n.4422G>T c.4107G>T (p.Glu1369Asp) n.487G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) n.701G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.3228G>T (p.Glu1076Asp) c.2964G>T (p.Glu988Asp) n.5005G>T | |
| 11 | g.108289638C>A | CA382531293 | ATM | c.4273C>A (p.Gln1425Lys) c.*3744C>A (n.*3744C>A) n.1536C>A n.4423C>A c.4108C>A (p.Gln1370Lys) n.488C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) n.702C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) c.3229C>A (p.Gln1077Lys) c.2965C>A (p.Gln989Lys) n.5006C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289638C>G | CA382531273 | ATM | c.4273C>G (p.Gln1425Glu) c.*3744C>G (n.*3744C>G) n.1536C>G n.4423C>G c.4108C>G (p.Gln1370Glu) n.488C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) n.702C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.3229C>G (p.Gln1077Glu) c.2965C>G (p.Gln989Glu) n.5006C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289638C>T | CA382531277 | ATM | c.4273C>T (p.Gln1425Ter) c.*3744C>T (n.*3744C>T) n.1536C>T n.4423C>T c.4108C>T (p.Gln1370Ter) n.488C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) n.702C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.3229C>T (p.Gln1077Ter) c.2965C>T (p.Gln989Ter) n.5006C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289639A= | CA1998784957 | ATM | c.4274A= (p.Gln1425=) c.*3745A= (n.*3745A=) n.1537A= n.4424A= c.4109A= (p.Gln1370=) n.489A= c.281A= (p.Gln94=) n.703A= c.230A= (p.Gln77=) c.3230A= (p.Gln1077=) c.2966A= (p.Gln989=) n.5007A= | |
| 11 | g.108289639A>C | CA382531297 | ATM | c.4274A>C (p.Gln1425Pro) c.*3745A>C (n.*3745A>C) n.1537A>C n.4424A>C c.4109A>C (p.Gln1370Pro) n.489A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) n.703A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) c.3230A>C (p.Gln1077Pro) c.2966A>C (p.Gln989Pro) n.5007A>C | |
| 11 | g.108289639A>G | CA382531301 | ATM | c.4274A>G (p.Gln1425Arg) c.*3745A>G (n.*3745A>G) n.1537A>G n.4424A>G c.4109A>G (p.Gln1370Arg) n.489A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) n.703A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) c.3230A>G (p.Gln1077Arg) c.2966A>G (p.Gln989Arg) n.5007A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289639A>T | CA382531307 | ATM | c.4274A>T (p.Gln1425Leu) c.*3745A>T (n.*3745A>T) n.1537A>T n.4424A>T c.4109A>T (p.Gln1370Leu) n.489A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) n.703A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) c.3230A>T (p.Gln1077Leu) c.2966A>T (p.Gln989Leu) n.5007A>T | |
| 11 | g.108289640A>C | CA382531308 | ATM | c.4275A>C (p.Gln1425His) c.*3746A>C (n.*3746A>C) n.1538A>C n.4425A>C c.4110A>C (p.Gln1370His) n.490A>C c.282A>C (p.Gln94His) n.704A>C c.231A>C (p.Gln77His) c.3231A>C (p.Gln1077His) c.2967A>C (p.Gln989His) n.5008A>C | |
| 11 | g.108289640A>G | CA476673850 | ATM | c.4275A>G (p.Gln1425=) c.*3746A>G (n.*3746A>G) n.1538A>G n.4425A>G c.4110A>G (p.Gln1370=) n.490A>G c.282A>G (p.Gln94=) n.704A>G c.231A>G (p.Gln77=) c.3231A>G (p.Gln1077=) c.2967A>G (p.Gln989=) n.5008A>G | |
| 11 | g.108289640A>T | CA382531310 | ATM | c.4275A>T (p.Gln1425His) c.*3746A>T (n.*3746A>T) n.1538A>T n.4425A>T c.4110A>T (p.Gln1370His) n.490A>T c.282A>T (p.Gln94His) n.704A>T c.231A>T (p.Gln77His) c.3231A>T (p.Gln1077His) c.2967A>T (p.Gln989His) n.5008A>T | dbSNP |