| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108289447A= | CA1998784577 | ATM | c.4237-155A= (n.4237-155A=) c.*3708-155A= (n.*3708-155A=) n.1500-155A= n.4387-155A= c.4072-155A= (n.4072-155A=) n.452-155A= c.244-155A= (n.244-155A=) n.666-155A= c.193-155A= (n.193-155A=) c.3193-155A= (n.3193-155A=) c.2929-155A= (n.2929-155A=) n.4970-155A= | |
| 11 | g.108289447A>G | CA671369057 | ATM | c.4237-155A>G (n.4237-155A>G) c.*3708-155A>G (n.*3708-155A>G) n.1500-155A>G n.4387-155A>G c.4072-155A>G (n.4072-155A>G) n.452-155A>G c.244-155A>G (n.244-155A>G) n.666-155A>G c.193-155A>G (n.193-155A>G) c.3193-155A>G (n.3193-155A>G) c.2929-155A>G (n.2929-155A>G) n.4970-155A>G | dbSNP |
| 11 | g.108289448C= | CA1998784581 | ATM | c.4237-154C= (n.4237-154C=) c.*3708-154C= (n.*3708-154C=) n.1500-154C= n.4387-154C= c.4072-154C= (n.4072-154C=) n.452-154C= c.244-154C= (n.244-154C=) n.666-154C= c.193-154C= (n.193-154C=) c.3193-154C= (n.3193-154C=) c.2929-154C= (n.2929-154C=) n.4970-154C= | |
| 11 | g.108289448C>G | CA228375028 | ATM | c.4237-154C>G (n.4237-154C>G) c.*3708-154C>G (n.*3708-154C>G) n.1500-154C>G n.4387-154C>G c.4072-154C>G (n.4072-154C>G) n.452-154C>G c.244-154C>G (n.244-154C>G) n.666-154C>G c.193-154C>G (n.193-154C>G) c.3193-154C>G (n.3193-154C>G) c.2929-154C>G (n.2929-154C>G) n.4970-154C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289448C>T | CA1998784584 | ATM | c.4237-154C>T (n.4237-154C>T) c.*3708-154C>T (n.*3708-154C>T) n.1500-154C>T n.4387-154C>T c.4072-154C>T (n.4072-154C>T) n.452-154C>T c.244-154C>T (n.244-154C>T) n.666-154C>T c.193-154C>T (n.193-154C>T) c.3193-154C>T (n.3193-154C>T) c.2929-154C>T (n.2929-154C>T) n.4970-154C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289449T>C | CA228375042 | ATM | c.4237-153T>C (n.4237-153T>C) c.*3708-153T>C (n.*3708-153T>C) n.1500-153T>C n.4387-153T>C c.4072-153T>C (n.4072-153T>C) n.452-153T>C c.244-153T>C (n.244-153T>C) n.666-153T>C c.193-153T>C (n.193-153T>C) c.3193-153T>C (n.3193-153T>C) c.2929-153T>C (n.2929-153T>C) n.4970-153T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289449T= | CA1998784587 | ATM | c.4237-153T= (n.4237-153T=) c.*3708-153T= (n.*3708-153T=) n.1500-153T= n.4387-153T= c.4072-153T= (n.4072-153T=) n.452-153T= c.244-153T= (n.244-153T=) n.666-153T= c.193-153T= (n.193-153T=) c.3193-153T= (n.3193-153T=) c.2929-153T= (n.2929-153T=) n.4970-153T= | |
| 11 | g.108289451G>A | CA942021575 | ATM | c.4237-151G>A (n.4237-151G>A) c.*3708-151G>A (n.*3708-151G>A) n.1500-151G>A n.4387-151G>A c.4072-151G>A (n.4072-151G>A) n.452-151G>A c.244-151G>A (n.244-151G>A) n.666-151G>A c.193-151G>A (n.193-151G>A) c.3193-151G>A (n.3193-151G>A) c.2929-151G>A (n.2929-151G>A) n.4970-151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289451G= | CA1998784588 | ATM | c.4237-151G= (n.4237-151G=) c.*3708-151G= (n.*3708-151G=) n.1500-151G= n.4387-151G= c.4072-151G= (n.4072-151G=) n.452-151G= c.244-151G= (n.244-151G=) n.666-151G= c.193-151G= (n.193-151G=) c.3193-151G= (n.3193-151G=) c.2929-151G= (n.2929-151G=) n.4970-151G= | |
| 11 | g.108289451G>T | CA2793549664 | ATM | c.4237-151G>T (n.4237-151G>T) c.*3708-151G>T (n.*3708-151G>T) n.1500-151G>T n.4387-151G>T c.4072-151G>T (n.4072-151G>T) n.452-151G>T c.244-151G>T (n.244-151G>T) n.666-151G>T c.193-151G>T (n.193-151G>T) c.3193-151G>T (n.3193-151G>T) c.2929-151G>T (n.2929-151G>T) n.4970-151G>T | |
| 11 | g.108289452A= | CA1998784590 | ATM | c.4237-150A= (n.4237-150A=) c.*3708-150A= (n.*3708-150A=) n.1500-150A= n.4387-150A= c.4072-150A= (n.4072-150A=) n.452-150A= c.244-150A= (n.244-150A=) n.666-150A= c.193-150A= (n.193-150A=) c.3193-150A= (n.3193-150A=) c.2929-150A= (n.2929-150A=) n.4970-150A= | |
| 11 | g.108289452A>G | CA1998784591 | ATM | c.4237-150A>G (n.4237-150A>G) c.*3708-150A>G (n.*3708-150A>G) n.1500-150A>G n.4387-150A>G c.4072-150A>G (n.4072-150A>G) n.452-150A>G c.244-150A>G (n.244-150A>G) n.666-150A>G c.193-150A>G (n.193-150A>G) c.3193-150A>G (n.3193-150A>G) c.2929-150A>G (n.2929-150A>G) n.4970-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289454A= | CA1998784604 | ATM | c.4237-148A= (n.4237-148A=) c.*3708-148A= (n.*3708-148A=) n.1500-148A= n.4387-148A= c.4072-148A= (n.4072-148A=) n.452-148A= c.244-148A= (n.244-148A=) n.666-148A= c.193-148A= (n.193-148A=) c.3193-148A= (n.3193-148A=) c.2929-148A= (n.2929-148A=) n.4970-148A= | |
| 11 | g.108289454A>G | CA2615850985 | ATM | c.4237-148A>G (n.4237-148A>G) c.*3708-148A>G (n.*3708-148A>G) n.1500-148A>G n.4387-148A>G c.4072-148A>G (n.4072-148A>G) n.452-148A>G c.244-148A>G (n.244-148A>G) n.666-148A>G c.193-148A>G (n.193-148A>G) c.3193-148A>G (n.3193-148A>G) c.2929-148A>G (n.2929-148A>G) n.4970-148A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289454A>T | CA1998784607 | ATM | c.4237-148A>T (n.4237-148A>T) c.*3708-148A>T (n.*3708-148A>T) n.1500-148A>T n.4387-148A>T c.4072-148A>T (n.4072-148A>T) n.452-148A>T c.244-148A>T (n.244-148A>T) n.666-148A>T c.193-148A>T (n.193-148A>T) c.3193-148A>T (n.3193-148A>T) c.2929-148A>T (n.2929-148A>T) n.4970-148A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289455T>G | CA2523694330 | ATM | c.4237-147T>G (n.4237-147T>G) c.*3708-147T>G (n.*3708-147T>G) n.1500-147T>G n.4387-147T>G c.4072-147T>G (n.4072-147T>G) n.452-147T>G c.244-147T>G (n.244-147T>G) n.666-147T>G c.193-147T>G (n.193-147T>G) c.3193-147T>G (n.3193-147T>G) c.2929-147T>G (n.2929-147T>G) n.4970-147T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289457A= | CA1998784611 | ATM | c.4237-145A= (n.4237-145A=) c.*3708-145A= (n.*3708-145A=) n.1500-145A= n.4387-145A= c.4072-145A= (n.4072-145A=) n.452-145A= c.244-145A= (n.244-145A=) n.666-145A= c.193-145A= (n.193-145A=) c.3193-145A= (n.3193-145A=) c.2929-145A= (n.2929-145A=) n.4970-145A= | |
| 11 | g.108289457A>G | CA1998784612 | ATM | c.4237-145A>G (n.4237-145A>G) c.*3708-145A>G (n.*3708-145A>G) n.1500-145A>G n.4387-145A>G c.4072-145A>G (n.4072-145A>G) n.452-145A>G c.244-145A>G (n.244-145A>G) n.666-145A>G c.193-145A>G (n.193-145A>G) c.3193-145A>G (n.3193-145A>G) c.2929-145A>G (n.2929-145A>G) n.4970-145A>G | dbSNP |
| 11 | g.108289458A>G | CA2615850989 | ATM | c.4237-144A>G (n.4237-144A>G) c.*3708-144A>G (n.*3708-144A>G) n.1500-144A>G n.4387-144A>G c.4072-144A>G (n.4072-144A>G) n.452-144A>G c.244-144A>G (n.244-144A>G) n.666-144A>G c.193-144A>G (n.193-144A>G) c.3193-144A>G (n.3193-144A>G) c.2929-144A>G (n.2929-144A>G) n.4970-144A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289460C>A | CA228375050 | ATM | c.4237-142C>A (n.4237-142C>A) c.*3708-142C>A (n.*3708-142C>A) n.1500-142C>A n.4387-142C>A c.4072-142C>A (n.4072-142C>A) n.452-142C>A c.244-142C>A (n.244-142C>A) n.666-142C>A c.193-142C>A (n.193-142C>A) c.3193-142C>A (n.3193-142C>A) c.2929-142C>A (n.2929-142C>A) n.4970-142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289460C= | CA1998784613 | ATM | c.4237-142C= (n.4237-142C=) c.*3708-142C= (n.*3708-142C=) n.1500-142C= n.4387-142C= c.4072-142C= (n.4072-142C=) n.452-142C= c.244-142C= (n.244-142C=) n.666-142C= c.193-142C= (n.193-142C=) c.3193-142C= (n.3193-142C=) c.2929-142C= (n.2929-142C=) n.4970-142C= | |
| 11 | g.108289461C>A | CA2615850995 | ATM | c.4237-141C>A (n.4237-141C>A) c.*3708-141C>A (n.*3708-141C>A) n.1500-141C>A n.4387-141C>A c.4072-141C>A (n.4072-141C>A) n.452-141C>A c.244-141C>A (n.244-141C>A) n.666-141C>A c.193-141C>A (n.193-141C>A) c.3193-141C>A (n.3193-141C>A) c.2929-141C>A (n.2929-141C>A) n.4970-141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289461C>T | CA2615850997 | ATM | c.4237-141C>T (n.4237-141C>T) c.*3708-141C>T (n.*3708-141C>T) n.1500-141C>T n.4387-141C>T c.4072-141C>T (n.4072-141C>T) n.452-141C>T c.244-141C>T (n.244-141C>T) n.666-141C>T c.193-141C>T (n.193-141C>T) c.3193-141C>T (n.3193-141C>T) c.2929-141C>T (n.2929-141C>T) n.4970-141C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289462C>A | CA2615851000 | ATM | c.4237-140C>A (n.4237-140C>A) c.*3708-140C>A (n.*3708-140C>A) n.1500-140C>A n.4387-140C>A c.4072-140C>A (n.4072-140C>A) n.452-140C>A c.244-140C>A (n.244-140C>A) n.666-140C>A c.193-140C>A (n.193-140C>A) c.3193-140C>A (n.3193-140C>A) c.2929-140C>A (n.2929-140C>A) n.4970-140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289462C= | CA1998784617 | ATM | c.4237-140C= (n.4237-140C=) c.*3708-140C= (n.*3708-140C=) n.1500-140C= n.4387-140C= c.4072-140C= (n.4072-140C=) n.452-140C= c.244-140C= (n.244-140C=) n.666-140C= c.193-140C= (n.193-140C=) c.3193-140C= (n.3193-140C=) c.2929-140C= (n.2929-140C=) n.4970-140C= | |
| 11 | g.108289462C>G | CA671369059 | ATM | c.4237-140C>G (n.4237-140C>G) c.*3708-140C>G (n.*3708-140C>G) n.1500-140C>G n.4387-140C>G c.4072-140C>G (n.4072-140C>G) n.452-140C>G c.244-140C>G (n.244-140C>G) n.666-140C>G c.193-140C>G (n.193-140C>G) c.3193-140C>G (n.3193-140C>G) c.2929-140C>G (n.2929-140C>G) n.4970-140C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289462C>T | CA2615851001 | ATM | c.4237-140C>T (n.4237-140C>T) c.*3708-140C>T (n.*3708-140C>T) n.1500-140C>T n.4387-140C>T c.4072-140C>T (n.4072-140C>T) n.452-140C>T c.244-140C>T (n.244-140C>T) n.666-140C>T c.193-140C>T (n.193-140C>T) c.3193-140C>T (n.3193-140C>T) c.2929-140C>T (n.2929-140C>T) n.4970-140C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289464A>T | CA2615851007 | ATM | c.4237-138A>T (n.4237-138A>T) c.*3708-138A>T (n.*3708-138A>T) n.1500-138A>T n.4387-138A>T c.4072-138A>T (n.4072-138A>T) n.452-138A>T c.244-138A>T (n.244-138A>T) n.666-138A>T c.193-138A>T (n.193-138A>T) c.3193-138A>T (n.3193-138A>T) c.2929-138A>T (n.2929-138A>T) n.4970-138A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289465A= | CA1998784618 | ATM | c.4237-137A= (n.4237-137A=) c.*3708-137A= (n.*3708-137A=) n.1500-137A= n.4387-137A= c.4072-137A= (n.4072-137A=) n.452-137A= c.244-137A= (n.244-137A=) n.666-137A= c.193-137A= (n.193-137A=) c.3193-137A= (n.3193-137A=) c.2929-137A= (n.2929-137A=) n.4970-137A= | |
| 11 | g.108289465A>G | CA602132710 | ATM | c.4237-137A>G (n.4237-137A>G) c.*3708-137A>G (n.*3708-137A>G) n.1500-137A>G n.4387-137A>G c.4072-137A>G (n.4072-137A>G) n.452-137A>G c.244-137A>G (n.244-137A>G) n.666-137A>G c.193-137A>G (n.193-137A>G) c.3193-137A>G (n.3193-137A>G) c.2929-137A>G (n.2929-137A>G) n.4970-137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289467C>A | CA2615851009 | ATM | c.4237-135C>A (n.4237-135C>A) c.*3708-135C>A (n.*3708-135C>A) n.1500-135C>A n.4387-135C>A c.4072-135C>A (n.4072-135C>A) n.452-135C>A c.244-135C>A (n.244-135C>A) n.666-135C>A c.193-135C>A (n.193-135C>A) c.3193-135C>A (n.3193-135C>A) c.2929-135C>A (n.2929-135C>A) n.4970-135C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289467C>G | CA2501588337 | ATM | c.4237-135C>G (n.4237-135C>G) c.*3708-135C>G (n.*3708-135C>G) n.1500-135C>G n.4387-135C>G c.4072-135C>G (n.4072-135C>G) n.452-135C>G c.244-135C>G (n.244-135C>G) n.666-135C>G c.193-135C>G (n.193-135C>G) c.3193-135C>G (n.3193-135C>G) c.2929-135C>G (n.2929-135C>G) n.4970-135C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289469A>G | CA2615851014 | ATM | c.4237-133A>G (n.4237-133A>G) c.*3708-133A>G (n.*3708-133A>G) n.1500-133A>G n.4387-133A>G c.4072-133A>G (n.4072-133A>G) n.452-133A>G c.244-133A>G (n.244-133A>G) n.666-133A>G c.193-133A>G (n.193-133A>G) c.3193-133A>G (n.3193-133A>G) c.2929-133A>G (n.2929-133A>G) n.4970-133A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289471del | CA2615851013 | ATM | c.4237-131del (n.4237-131del) c.*3708-131del (n.*3708-131del) n.1500-131del n.4387-131del c.4072-131del (n.4072-131del) n.452-131del c.244-131del (n.244-131del) n.666-131del c.193-131del (n.193-131del) c.3193-131del (n.3193-131del) c.2929-131del (n.2929-131del) n.4970-131del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289472T>G | CA2615851020 | ATM | c.4237-130T>G (n.4237-130T>G) c.*3708-130T>G (n.*3708-130T>G) n.1500-130T>G n.4387-130T>G c.4072-130T>G (n.4072-130T>G) n.452-130T>G c.244-130T>G (n.244-130T>G) n.666-130T>G c.193-130T>G (n.193-130T>G) c.3193-130T>G (n.3193-130T>G) c.2929-130T>G (n.2929-130T>G) n.4970-130T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289474C>A | CA2615851026 | ATM | c.4237-128C>A (n.4237-128C>A) c.*3708-128C>A (n.*3708-128C>A) n.1500-128C>A n.4387-128C>A c.4072-128C>A (n.4072-128C>A) n.452-128C>A c.244-128C>A (n.244-128C>A) n.666-128C>A c.193-128C>A (n.193-128C>A) c.3193-128C>A (n.3193-128C>A) c.2929-128C>A (n.2929-128C>A) n.4970-128C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289474C= | CA1998784621 | ATM | c.4237-128C= (n.4237-128C=) c.*3708-128C= (n.*3708-128C=) n.1500-128C= n.4387-128C= c.4072-128C= (n.4072-128C=) n.452-128C= c.244-128C= (n.244-128C=) n.666-128C= c.193-128C= (n.193-128C=) c.3193-128C= (n.3193-128C=) c.2929-128C= (n.2929-128C=) n.4970-128C= | |
| 11 | g.108289474C>G | CA671369060 | ATM | c.4237-128C>G (n.4237-128C>G) c.*3708-128C>G (n.*3708-128C>G) n.1500-128C>G n.4387-128C>G c.4072-128C>G (n.4072-128C>G) n.452-128C>G c.244-128C>G (n.244-128C>G) n.666-128C>G c.193-128C>G (n.193-128C>G) c.3193-128C>G (n.3193-128C>G) c.2929-128C>G (n.2929-128C>G) n.4970-128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289476G>A | CA671369061 | ATM | c.4237-126G>A (n.4237-126G>A) c.*3708-126G>A (n.*3708-126G>A) n.1500-126G>A n.4387-126G>A c.4072-126G>A (n.4072-126G>A) n.452-126G>A c.244-126G>A (n.244-126G>A) n.666-126G>A c.193-126G>A (n.193-126G>A) c.3193-126G>A (n.3193-126G>A) c.2929-126G>A (n.2929-126G>A) n.4970-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289476G= | CA1998784629 | ATM | c.4237-126G= (n.4237-126G=) c.*3708-126G= (n.*3708-126G=) n.1500-126G= n.4387-126G= c.4072-126G= (n.4072-126G=) n.452-126G= c.244-126G= (n.244-126G=) n.666-126G= c.193-126G= (n.193-126G=) c.3193-126G= (n.3193-126G=) c.2929-126G= (n.2929-126G=) n.4970-126G= | |
| 11 | g.108289476G>T | CA671369062 | ATM | c.4237-126G>T (n.4237-126G>T) c.*3708-126G>T (n.*3708-126G>T) n.1500-126G>T n.4387-126G>T c.4072-126G>T (n.4072-126G>T) n.452-126G>T c.244-126G>T (n.244-126G>T) n.666-126G>T c.193-126G>T (n.193-126G>T) c.3193-126G>T (n.3193-126G>T) c.2929-126G>T (n.2929-126G>T) n.4970-126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289477T>C | CA2615851033 | ATM | c.4237-125T>C (n.4237-125T>C) c.*3708-125T>C (n.*3708-125T>C) n.1500-125T>C n.4387-125T>C c.4072-125T>C (n.4072-125T>C) n.452-125T>C c.244-125T>C (n.244-125T>C) n.666-125T>C c.193-125T>C (n.193-125T>C) c.3193-125T>C (n.3193-125T>C) c.2929-125T>C (n.2929-125T>C) n.4970-125T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289479_108289481del | CA2615851031 | ATM | c.4237-123_4237-121del (n.4237-123_4237-121del) c.*3708-123_*3708-121del (n.*3708-123_*3708-121del) n.1500-123_1500-121del n.4387-123_4387-121del c.4072-123_4072-121del (n.4072-123_4072-121del) n.452-123_452-121del c.244-123_244-121del (n.244-123_244-121del) n.666-123_666-121del c.193-123_193-121del (n.193-123_193-121del) c.3193-123_3193-121del (n.3193-123_3193-121del) c.2929-123_2929-121del (n.2929-123_2929-121del) n.4970-123_4970-121del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289480_108289483del | CA2615851032 | ATM | c.4237-122_4237-119del (n.4237-122_4237-119del) c.*3708-122_*3708-119del (n.*3708-122_*3708-119del) n.1500-122_1500-119del n.4387-122_4387-119del c.4072-122_4072-119del (n.4072-122_4072-119del) n.452-122_452-119del c.244-122_244-119del (n.244-122_244-119del) n.666-122_666-119del c.193-122_193-119del (n.193-122_193-119del) c.3193-122_3193-119del (n.3193-122_3193-119del) c.2929-122_2929-119del (n.2929-122_2929-119del) n.4970-122_4970-119del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289480T>C | CA2615851038 | ATM | c.4237-122T>C (n.4237-122T>C) c.*3708-122T>C (n.*3708-122T>C) n.1500-122T>C n.4387-122T>C c.4072-122T>C (n.4072-122T>C) n.452-122T>C c.244-122T>C (n.244-122T>C) n.666-122T>C c.193-122T>C (n.193-122T>C) c.3193-122T>C (n.3193-122T>C) c.2929-122T>C (n.2929-122T>C) n.4970-122T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289480T>G | CA2615851039 | ATM | c.4237-122T>G (n.4237-122T>G) c.*3708-122T>G (n.*3708-122T>G) n.1500-122T>G n.4387-122T>G c.4072-122T>G (n.4072-122T>G) n.452-122T>G c.244-122T>G (n.244-122T>G) n.666-122T>G c.193-122T>G (n.193-122T>G) c.3193-122T>G (n.3193-122T>G) c.2929-122T>G (n.2929-122T>G) n.4970-122T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289483A>G | CA2793549666 | ATM | c.4237-119A>G (n.4237-119A>G) c.*3708-119A>G (n.*3708-119A>G) n.1500-119A>G n.4387-119A>G c.4072-119A>G (n.4072-119A>G) n.452-119A>G c.244-119A>G (n.244-119A>G) n.666-119A>G c.193-119A>G (n.193-119A>G) c.3193-119A>G (n.3193-119A>G) c.2929-119A>G (n.2929-119A>G) n.4970-119A>G | |
| 11 | g.108289483A>T | CA2615851040 | ATM | c.4237-119A>T (n.4237-119A>T) c.*3708-119A>T (n.*3708-119A>T) n.1500-119A>T n.4387-119A>T c.4072-119A>T (n.4072-119A>T) n.452-119A>T c.244-119A>T (n.244-119A>T) n.666-119A>T c.193-119A>T (n.193-119A>T) c.3193-119A>T (n.3193-119A>T) c.2929-119A>T (n.2929-119A>T) n.4970-119A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289484G= | CA1998784631 | ATM | c.4237-118G= (n.4237-118G=) c.*3708-118G= (n.*3708-118G=) n.1500-118G= n.4387-118G= c.4072-118G= (n.4072-118G=) n.452-118G= c.244-118G= (n.244-118G=) n.666-118G= c.193-118G= (n.193-118G=) c.3193-118G= (n.3193-118G=) c.2929-118G= (n.2929-118G=) n.4970-118G= | |
| 11 | g.108289484G>T | CA602132711 | ATM | c.4237-118G>T (n.4237-118G>T) c.*3708-118G>T (n.*3708-118G>T) n.1500-118G>T n.4387-118G>T c.4072-118G>T (n.4072-118G>T) n.452-118G>T c.244-118G>T (n.244-118G>T) n.666-118G>T c.193-118G>T (n.193-118G>T) c.3193-118G>T (n.3193-118G>T) c.2929-118G>T (n.2929-118G>T) n.4970-118G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289485T>C | CA671369065 | ATM | c.4237-117T>C (n.4237-117T>C) c.*3708-117T>C (n.*3708-117T>C) n.1500-117T>C n.4387-117T>C c.4072-117T>C (n.4072-117T>C) n.452-117T>C c.244-117T>C (n.244-117T>C) n.666-117T>C c.193-117T>C (n.193-117T>C) c.3193-117T>C (n.3193-117T>C) c.2929-117T>C (n.2929-117T>C) n.4970-117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289485T= | CA1998784633 | ATM | c.4237-117T= (n.4237-117T=) c.*3708-117T= (n.*3708-117T=) n.1500-117T= n.4387-117T= c.4072-117T= (n.4072-117T=) n.452-117T= c.244-117T= (n.244-117T=) n.666-117T= c.193-117T= (n.193-117T=) c.3193-117T= (n.3193-117T=) c.2929-117T= (n.2929-117T=) n.4970-117T= | |
| 11 | g.108289488T>C | CA2615851042 | ATM | c.4237-114T>C (n.4237-114T>C) c.*3708-114T>C (n.*3708-114T>C) n.1500-114T>C n.4387-114T>C c.4072-114T>C (n.4072-114T>C) n.452-114T>C c.244-114T>C (n.244-114T>C) n.666-114T>C c.193-114T>C (n.193-114T>C) c.3193-114T>C (n.3193-114T>C) c.2929-114T>C (n.2929-114T>C) n.4970-114T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289489T>A | CA2615851044 | ATM | c.4237-113T>A (n.4237-113T>A) c.*3708-113T>A (n.*3708-113T>A) n.1500-113T>A n.4387-113T>A c.4072-113T>A (n.4072-113T>A) n.452-113T>A c.244-113T>A (n.244-113T>A) n.666-113T>A c.193-113T>A (n.193-113T>A) c.3193-113T>A (n.3193-113T>A) c.2929-113T>A (n.2929-113T>A) n.4970-113T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289489_108289505delinsTTTAAATATAAAATGTG | CA1998784635 | ATM | c.4237-113_4237-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.4237-113_4237-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) c.*3708-113_*3708-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.*3708-113_*3708-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) n.1500-113_1500-97delinsTTTAAATATAAAATGTG n.4387-113_4387-97delinsTTTAAATATAAAATGTG c.4072-113_4072-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.4072-113_4072-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) n.452-113_452-97delinsTTTAAATATAAAATGTG c.244-113_244-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.244-113_244-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) n.666-113_666-97delinsTTTAAATATAAAATGTG c.193-113_193-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.193-113_193-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) c.3193-113_3193-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.3193-113_3193-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) c.2929-113_2929-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.2929-113_2929-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) n.4970-113_4970-97delinsTTTAAATATAAAATGTG | |
| 11 | g.108289491_108289506del | CA602132712 | ATM | c.4237-111_4237-96del (n.4237-111_4237-96del) c.*3708-111_*3708-96del (n.*3708-111_*3708-96del) n.1500-111_1500-96del n.4387-111_4387-96del c.4072-111_4072-96del (n.4072-111_4072-96del) n.452-111_452-96del c.244-111_244-96del (n.244-111_244-96del) n.666-111_666-96del c.193-111_193-96del (n.193-111_193-96del) c.3193-111_3193-96del (n.3193-111_3193-96del) c.2929-111_2929-96del (n.2929-111_2929-96del) n.4970-111_4970-96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289492A>T | CA2615851048 | ATM | c.4237-110A>T (n.4237-110A>T) c.*3708-110A>T (n.*3708-110A>T) n.1500-110A>T n.4387-110A>T c.4072-110A>T (n.4072-110A>T) n.452-110A>T c.244-110A>T (n.244-110A>T) n.666-110A>T c.193-110A>T (n.193-110A>T) c.3193-110A>T (n.3193-110A>T) c.2929-110A>T (n.2929-110A>T) n.4970-110A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289493A>G | CA2615851050 | ATM | c.4237-109A>G (n.4237-109A>G) c.*3708-109A>G (n.*3708-109A>G) n.1500-109A>G n.4387-109A>G c.4072-109A>G (n.4072-109A>G) n.452-109A>G c.244-109A>G (n.244-109A>G) n.666-109A>G c.193-109A>G (n.193-109A>G) c.3193-109A>G (n.3193-109A>G) c.2929-109A>G (n.2929-109A>G) n.4970-109A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289493A>T | CA2615851051 | ATM | c.4237-109A>T (n.4237-109A>T) c.*3708-109A>T (n.*3708-109A>T) n.1500-109A>T n.4387-109A>T c.4072-109A>T (n.4072-109A>T) n.452-109A>T c.244-109A>T (n.244-109A>T) n.666-109A>T c.193-109A>T (n.193-109A>T) c.3193-109A>T (n.3193-109A>T) c.2929-109A>T (n.2929-109A>T) n.4970-109A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289496A= | CA1998784636 | ATM | c.4237-106A= (n.4237-106A=) c.*3708-106A= (n.*3708-106A=) n.1500-106A= n.4387-106A= c.4072-106A= (n.4072-106A=) n.452-106A= c.244-106A= (n.244-106A=) n.666-106A= c.193-106A= (n.193-106A=) c.3193-106A= (n.3193-106A=) c.2929-106A= (n.2929-106A=) n.4970-106A= | |
| 11 | g.108289496A>G | CA671369069 | ATM | c.4237-106A>G (n.4237-106A>G) c.*3708-106A>G (n.*3708-106A>G) n.1500-106A>G n.4387-106A>G c.4072-106A>G (n.4072-106A>G) n.452-106A>G c.244-106A>G (n.244-106A>G) n.666-106A>G c.193-106A>G (n.193-106A>G) c.3193-106A>G (n.3193-106A>G) c.2929-106A>G (n.2929-106A>G) n.4970-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289496A>T | CA2615851054 | ATM | c.4237-106A>T (n.4237-106A>T) c.*3708-106A>T (n.*3708-106A>T) n.1500-106A>T n.4387-106A>T c.4072-106A>T (n.4072-106A>T) n.452-106A>T c.244-106A>T (n.244-106A>T) n.666-106A>T c.193-106A>T (n.193-106A>T) c.3193-106A>T (n.3193-106A>T) c.2929-106A>T (n.2929-106A>T) n.4970-106A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289497T>C | CA671369070 | ATM | c.4237-105T>C (n.4237-105T>C) c.*3708-105T>C (n.*3708-105T>C) n.1500-105T>C n.4387-105T>C c.4072-105T>C (n.4072-105T>C) n.452-105T>C c.244-105T>C (n.244-105T>C) n.666-105T>C c.193-105T>C (n.193-105T>C) c.3193-105T>C (n.3193-105T>C) c.2929-105T>C (n.2929-105T>C) n.4970-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289497T= | CA1998784637 | ATM | c.4237-105T= (n.4237-105T=) c.*3708-105T= (n.*3708-105T=) n.1500-105T= n.4387-105T= c.4072-105T= (n.4072-105T=) n.452-105T= c.244-105T= (n.244-105T=) n.666-105T= c.193-105T= (n.193-105T=) c.3193-105T= (n.3193-105T=) c.2929-105T= (n.2929-105T=) n.4970-105T= | |
| 11 | g.108289501del | CA2615851059 | ATM | c.4237-101del (n.4237-101del) c.*3708-101del (n.*3708-101del) n.1500-101del n.4387-101del c.4072-101del (n.4072-101del) n.452-101del c.244-101del (n.244-101del) n.666-101del c.193-101del (n.193-101del) c.3193-101del (n.3193-101del) c.2929-101del (n.2929-101del) n.4970-101del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289503del | CA2615851064 | ATM | c.4237-99del (n.4237-99del) c.*3708-99del (n.*3708-99del) n.1500-99del n.4387-99del c.4072-99del (n.4072-99del) n.452-99del c.244-99del (n.244-99del) n.666-99del c.193-99del (n.193-99del) c.3193-99del (n.3193-99del) c.2929-99del (n.2929-99del) n.4970-99del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289503G>A | CA671369072 | ATM | c.4237-99G>A (n.4237-99G>A) c.*3708-99G>A (n.*3708-99G>A) n.1500-99G>A n.4387-99G>A c.4072-99G>A (n.4072-99G>A) n.452-99G>A c.244-99G>A (n.244-99G>A) n.666-99G>A c.193-99G>A (n.193-99G>A) c.3193-99G>A (n.3193-99G>A) c.2929-99G>A (n.2929-99G>A) n.4970-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289503G= | CA1998784638 | ATM | c.4237-99G= (n.4237-99G=) c.*3708-99G= (n.*3708-99G=) n.1500-99G= n.4387-99G= c.4072-99G= (n.4072-99G=) n.452-99G= c.244-99G= (n.244-99G=) n.666-99G= c.193-99G= (n.193-99G=) c.3193-99G= (n.3193-99G=) c.2929-99G= (n.2929-99G=) n.4970-99G= | |
| 11 | g.108289503G>T | CA2615851065 | ATM | c.4237-99G>T (n.4237-99G>T) c.*3708-99G>T (n.*3708-99G>T) n.1500-99G>T n.4387-99G>T c.4072-99G>T (n.4072-99G>T) n.452-99G>T c.244-99G>T (n.244-99G>T) n.666-99G>T c.193-99G>T (n.193-99G>T) c.3193-99G>T (n.3193-99G>T) c.2929-99G>T (n.2929-99G>T) n.4970-99G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289504T>C | CA1998784641 | ATM | c.4237-98T>C (n.4237-98T>C) c.*3708-98T>C (n.*3708-98T>C) n.1500-98T>C n.4387-98T>C c.4072-98T>C (n.4072-98T>C) n.452-98T>C c.244-98T>C (n.244-98T>C) n.666-98T>C c.193-98T>C (n.193-98T>C) c.3193-98T>C (n.3193-98T>C) c.2929-98T>C (n.2929-98T>C) n.4970-98T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289504T= | CA1998784639 | ATM | c.4237-98T= (n.4237-98T=) c.*3708-98T= (n.*3708-98T=) n.1500-98T= n.4387-98T= c.4072-98T= (n.4072-98T=) n.452-98T= c.244-98T= (n.244-98T=) n.666-98T= c.193-98T= (n.193-98T=) c.3193-98T= (n.3193-98T=) c.2929-98T= (n.2929-98T=) n.4970-98T= | |
| 11 | g.108289505G>A | CA1998784647 | ATM | c.4237-97G>A (n.4237-97G>A) c.*3708-97G>A (n.*3708-97G>A) n.1500-97G>A n.4387-97G>A c.4072-97G>A (n.4072-97G>A) n.452-97G>A c.244-97G>A (n.244-97G>A) n.666-97G>A c.193-97G>A (n.193-97G>A) c.3193-97G>A (n.3193-97G>A) c.2929-97G>A (n.2929-97G>A) n.4970-97G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289505G= | CA1998784646 | ATM | c.4237-97G= (n.4237-97G=) c.*3708-97G= (n.*3708-97G=) n.1500-97G= n.4387-97G= c.4072-97G= (n.4072-97G=) n.452-97G= c.244-97G= (n.244-97G=) n.666-97G= c.193-97G= (n.193-97G=) c.3193-97G= (n.3193-97G=) c.2929-97G= (n.2929-97G=) n.4970-97G= | |
| 11 | g.108289505G>T | CA2615851067 | ATM | c.4237-97G>T (n.4237-97G>T) c.*3708-97G>T (n.*3708-97G>T) n.1500-97G>T n.4387-97G>T c.4072-97G>T (n.4072-97G>T) n.452-97G>T c.244-97G>T (n.244-97G>T) n.666-97G>T c.193-97G>T (n.193-97G>T) c.3193-97G>T (n.3193-97G>T) c.2929-97G>T (n.2929-97G>T) n.4970-97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289506dup | CA2615851070 | ATM | c.4237-96dup (n.4237-96dup) c.*3708-96dup (n.*3708-96dup) n.1500-96dup n.4387-96dup c.4072-96dup (n.4072-96dup) n.452-96dup c.244-96dup (n.244-96dup) n.666-96dup c.193-96dup (n.193-96dup) c.3193-96dup (n.3193-96dup) c.2929-96dup (n.2929-96dup) n.4970-96dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289507A>T | CA2615851071 | ATM | c.4237-95A>T (n.4237-95A>T) c.*3708-95A>T (n.*3708-95A>T) n.1500-95A>T n.4387-95A>T c.4072-95A>T (n.4072-95A>T) n.452-95A>T c.244-95A>T (n.244-95A>T) n.666-95A>T c.193-95A>T (n.193-95A>T) c.3193-95A>T (n.3193-95A>T) c.2929-95A>T (n.2929-95A>T) n.4970-95A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289508G>A | CA2615851072 | ATM | c.4237-94G>A (n.4237-94G>A) c.*3708-94G>A (n.*3708-94G>A) n.1500-94G>A n.4387-94G>A c.4072-94G>A (n.4072-94G>A) n.452-94G>A c.244-94G>A (n.244-94G>A) n.666-94G>A c.193-94G>A (n.193-94G>A) c.3193-94G>A (n.3193-94G>A) c.2929-94G>A (n.2929-94G>A) n.4970-94G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289508G>T | CA2615851073 | ATM | c.4237-94G>T (n.4237-94G>T) c.*3708-94G>T (n.*3708-94G>T) n.1500-94G>T n.4387-94G>T c.4072-94G>T (n.4072-94G>T) n.452-94G>T c.244-94G>T (n.244-94G>T) n.666-94G>T c.193-94G>T (n.193-94G>T) c.3193-94G>T (n.3193-94G>T) c.2929-94G>T (n.2929-94G>T) n.4970-94G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289509G>A | CA228375057 | ATM | c.4237-93G>A (n.4237-93G>A) c.*3708-93G>A (n.*3708-93G>A) n.1500-93G>A n.4387-93G>A c.4072-93G>A (n.4072-93G>A) n.452-93G>A c.244-93G>A (n.244-93G>A) n.666-93G>A c.193-93G>A (n.193-93G>A) c.3193-93G>A (n.3193-93G>A) c.2929-93G>A (n.2929-93G>A) n.4970-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289509G= | CA1998784651 | ATM | c.4237-93G= (n.4237-93G=) c.*3708-93G= (n.*3708-93G=) n.1500-93G= n.4387-93G= c.4072-93G= (n.4072-93G=) n.452-93G= c.244-93G= (n.244-93G=) n.666-93G= c.193-93G= (n.193-93G=) c.3193-93G= (n.3193-93G=) c.2929-93G= (n.2929-93G=) n.4970-93G= | |
| 11 | g.108289510T>C | CA671369073 | ATM | c.4237-92T>C (n.4237-92T>C) c.*3708-92T>C (n.*3708-92T>C) n.1500-92T>C n.4387-92T>C c.4072-92T>C (n.4072-92T>C) n.452-92T>C c.244-92T>C (n.244-92T>C) n.666-92T>C c.193-92T>C (n.193-92T>C) c.3193-92T>C (n.3193-92T>C) c.2929-92T>C (n.2929-92T>C) n.4970-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289510T= | CA1998784658 | ATM | c.4237-92T= (n.4237-92T=) c.*3708-92T= (n.*3708-92T=) n.1500-92T= n.4387-92T= c.4072-92T= (n.4072-92T=) n.452-92T= c.244-92T= (n.244-92T=) n.666-92T= c.193-92T= (n.193-92T=) c.3193-92T= (n.3193-92T=) c.2929-92T= (n.2929-92T=) n.4970-92T= | |
| 11 | g.108289511A>T | CA2574726441 | ATM | c.4237-91A>T (n.4237-91A>T) c.*3708-91A>T (n.*3708-91A>T) n.1500-91A>T n.4387-91A>T c.4072-91A>T (n.4072-91A>T) n.452-91A>T c.244-91A>T (n.244-91A>T) n.666-91A>T c.193-91A>T (n.193-91A>T) c.3193-91A>T (n.3193-91A>T) c.2929-91A>T (n.2929-91A>T) n.4970-91A>T | |
| 11 | g.108289514C>A | CA2615851079 | ATM | c.4237-88C>A (n.4237-88C>A) c.*3708-88C>A (n.*3708-88C>A) n.1500-88C>A n.4387-88C>A c.4072-88C>A (n.4072-88C>A) n.452-88C>A c.244-88C>A (n.244-88C>A) n.666-88C>A c.193-88C>A (n.193-88C>A) c.3193-88C>A (n.3193-88C>A) c.2929-88C>A (n.2929-88C>A) n.4970-88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289515A>G | CA2615851080 | ATM | c.4237-87A>G (n.4237-87A>G) c.*3708-87A>G (n.*3708-87A>G) n.1500-87A>G n.4387-87A>G c.4072-87A>G (n.4072-87A>G) n.452-87A>G c.244-87A>G (n.244-87A>G) n.666-87A>G c.193-87A>G (n.193-87A>G) c.3193-87A>G (n.3193-87A>G) c.2929-87A>G (n.2929-87A>G) n.4970-87A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289516A>G | CA2615851081 | ATM | c.4237-86A>G (n.4237-86A>G) c.*3708-86A>G (n.*3708-86A>G) n.1500-86A>G n.4387-86A>G c.4072-86A>G (n.4072-86A>G) n.452-86A>G c.244-86A>G (n.244-86A>G) n.666-86A>G c.193-86A>G (n.193-86A>G) c.3193-86A>G (n.3193-86A>G) c.2929-86A>G (n.2929-86A>G) n.4970-86A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289517A= | CA1998784662 | ATM | c.4237-85A= (n.4237-85A=) c.*3708-85A= (n.*3708-85A=) n.1500-85A= n.4387-85A= c.4072-85A= (n.4072-85A=) n.452-85A= c.244-85A= (n.244-85A=) n.666-85A= c.193-85A= (n.193-85A=) c.3193-85A= (n.3193-85A=) c.2929-85A= (n.2929-85A=) n.4970-85A= | |
| 11 | g.108289517A>C | CA671369074 | ATM | c.4237-85A>C (n.4237-85A>C) c.*3708-85A>C (n.*3708-85A>C) n.1500-85A>C n.4387-85A>C c.4072-85A>C (n.4072-85A>C) n.452-85A>C c.244-85A>C (n.244-85A>C) n.666-85A>C c.193-85A>C (n.193-85A>C) c.3193-85A>C (n.3193-85A>C) c.2929-85A>C (n.2929-85A>C) n.4970-85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289517A>G | CA2615851083 | ATM | c.4237-85A>G (n.4237-85A>G) c.*3708-85A>G (n.*3708-85A>G) n.1500-85A>G n.4387-85A>G c.4072-85A>G (n.4072-85A>G) n.452-85A>G c.244-85A>G (n.244-85A>G) n.666-85A>G c.193-85A>G (n.193-85A>G) c.3193-85A>G (n.3193-85A>G) c.2929-85A>G (n.2929-85A>G) n.4970-85A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289518T>A | CA942021576 | ATM | c.4237-84T>A (n.4237-84T>A) c.*3708-84T>A (n.*3708-84T>A) n.1500-84T>A n.4387-84T>A c.4072-84T>A (n.4072-84T>A) n.452-84T>A c.244-84T>A (n.244-84T>A) n.666-84T>A c.193-84T>A (n.193-84T>A) c.3193-84T>A (n.3193-84T>A) c.2929-84T>A (n.2929-84T>A) n.4970-84T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289519A>G | CA2615851088 | ATM | c.4237-83A>G (n.4237-83A>G) c.*3708-83A>G (n.*3708-83A>G) n.1500-83A>G n.4387-83A>G c.4072-83A>G (n.4072-83A>G) n.452-83A>G c.244-83A>G (n.244-83A>G) n.666-83A>G c.193-83A>G (n.193-83A>G) c.3193-83A>G (n.3193-83A>G) c.2929-83A>G (n.2929-83A>G) n.4970-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289519A>T | CA2574726442 | ATM | c.4237-83A>T (n.4237-83A>T) c.*3708-83A>T (n.*3708-83A>T) n.1500-83A>T n.4387-83A>T c.4072-83A>T (n.4072-83A>T) n.452-83A>T c.244-83A>T (n.244-83A>T) n.666-83A>T c.193-83A>T (n.193-83A>T) c.3193-83A>T (n.3193-83A>T) c.2929-83A>T (n.2929-83A>T) n.4970-83A>T | |
| 11 | g.108289520T>G | CA2615851091 | ATM | c.4237-82T>G (n.4237-82T>G) c.*3708-82T>G (n.*3708-82T>G) n.1500-82T>G n.4387-82T>G c.4072-82T>G (n.4072-82T>G) n.452-82T>G c.244-82T>G (n.244-82T>G) n.666-82T>G c.193-82T>G (n.193-82T>G) c.3193-82T>G (n.3193-82T>G) c.2929-82T>G (n.2929-82T>G) n.4970-82T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289523G>A | CA2615851095 | ATM | c.4237-79G>A (n.4237-79G>A) c.*3708-79G>A (n.*3708-79G>A) n.1500-79G>A n.4387-79G>A c.4072-79G>A (n.4072-79G>A) n.452-79G>A c.244-79G>A (n.244-79G>A) n.666-79G>A c.193-79G>A (n.193-79G>A) c.3193-79G>A (n.3193-79G>A) c.2929-79G>A (n.2929-79G>A) n.4970-79G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289523G>T | CA2574726443 | ATM | c.4237-79G>T (n.4237-79G>T) c.*3708-79G>T (n.*3708-79G>T) n.1500-79G>T n.4387-79G>T c.4072-79G>T (n.4072-79G>T) n.452-79G>T c.244-79G>T (n.244-79G>T) n.666-79G>T c.193-79G>T (n.193-79G>T) c.3193-79G>T (n.3193-79G>T) c.2929-79G>T (n.2929-79G>T) n.4970-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289524A>G | CA2574726444 | ATM | c.4237-78A>G (n.4237-78A>G) c.*3708-78A>G (n.*3708-78A>G) n.1500-78A>G n.4387-78A>G c.4072-78A>G (n.4072-78A>G) n.452-78A>G c.244-78A>G (n.244-78A>G) n.666-78A>G c.193-78A>G (n.193-78A>G) c.3193-78A>G (n.3193-78A>G) c.2929-78A>G (n.2929-78A>G) n.4970-78A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289525A>C | CA2793549667 | ATM | c.4237-77A>C (n.4237-77A>C) c.*3708-77A>C (n.*3708-77A>C) n.1500-77A>C n.4387-77A>C c.4072-77A>C (n.4072-77A>C) n.452-77A>C c.244-77A>C (n.244-77A>C) n.666-77A>C c.193-77A>C (n.193-77A>C) c.3193-77A>C (n.3193-77A>C) c.2929-77A>C (n.2929-77A>C) n.4970-77A>C | |
| 11 | g.108289526G>A | CA942021577 | ATM | c.4237-76G>A (n.4237-76G>A) c.*3708-76G>A (n.*3708-76G>A) n.1500-76G>A n.4387-76G>A c.4072-76G>A (n.4072-76G>A) n.452-76G>A c.244-76G>A (n.244-76G>A) n.666-76G>A c.193-76G>A (n.193-76G>A) c.3193-76G>A (n.3193-76G>A) c.2929-76G>A (n.2929-76G>A) n.4970-76G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289526G>T | CA2615851098 | ATM | c.4237-76G>T (n.4237-76G>T) c.*3708-76G>T (n.*3708-76G>T) n.1500-76G>T n.4387-76G>T c.4072-76G>T (n.4072-76G>T) n.452-76G>T c.244-76G>T (n.244-76G>T) n.666-76G>T c.193-76G>T (n.193-76G>T) c.3193-76G>T (n.3193-76G>T) c.2929-76G>T (n.2929-76G>T) n.4970-76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289526_108289527delinsGA | CA1998784665 | ATM | c.4237-76_4237-75delinsGA (n.4237-76_4237-75delinsGA) c.*3708-76_*3708-75delinsGA (n.*3708-76_*3708-75delinsGA) n.1500-76_1500-75delinsGA n.4387-76_4387-75delinsGA c.4072-76_4072-75delinsGA (n.4072-76_4072-75delinsGA) n.452-76_452-75delinsGA c.244-76_244-75delinsGA (n.244-76_244-75delinsGA) n.666-76_666-75delinsGA c.193-76_193-75delinsGA (n.193-76_193-75delinsGA) c.3193-76_3193-75delinsGA (n.3193-76_3193-75delinsGA) c.2929-76_2929-75delinsGA (n.2929-76_2929-75delinsGA) n.4970-76_4970-75delinsGA | |
| 11 | g.108289532dup | CA2574726445 | ATM | c.4237-70dup (n.4237-70dup) c.*3708-70dup (n.*3708-70dup) n.1500-70dup n.4387-70dup c.4072-70dup (n.4072-70dup) n.452-70dup c.244-70dup (n.244-70dup) n.666-70dup c.193-70dup (n.193-70dup) c.3193-70dup (n.3193-70dup) c.2929-70dup (n.2929-70dup) n.4970-70dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289532del | CA671369076 | ATM | c.4237-70del (n.4237-70del) c.*3708-70del (n.*3708-70del) n.1500-70del n.4387-70del c.4072-70del (n.4072-70del) n.452-70del c.244-70del (n.244-70del) n.666-70del c.193-70del (n.193-70del) c.3193-70del (n.3193-70del) c.2929-70del (n.2929-70del) n.4970-70del | dbSNP |
| 11 | g.108289528A>G | CA2569866116 | ATM | c.4237-74A>G (n.4237-74A>G) c.*3708-74A>G (n.*3708-74A>G) n.1500-74A>G n.4387-74A>G c.4072-74A>G (n.4072-74A>G) n.452-74A>G c.244-74A>G (n.244-74A>G) n.666-74A>G c.193-74A>G (n.193-74A>G) c.3193-74A>G (n.3193-74A>G) c.2929-74A>G (n.2929-74A>G) n.4970-74A>G | |
| 11 | g.108289529A= | CA1998784672 | ATM | c.4237-73A= (n.4237-73A=) c.*3708-73A= (n.*3708-73A=) n.1500-73A= n.4387-73A= c.4072-73A= (n.4072-73A=) n.452-73A= c.244-73A= (n.244-73A=) n.666-73A= c.193-73A= (n.193-73A=) c.3193-73A= (n.3193-73A=) c.2929-73A= (n.2929-73A=) n.4970-73A= | |
| 11 | g.108289529A>G | CA228375065 | ATM | c.4237-73A>G (n.4237-73A>G) c.*3708-73A>G (n.*3708-73A>G) n.1500-73A>G n.4387-73A>G c.4072-73A>G (n.4072-73A>G) n.452-73A>G c.244-73A>G (n.244-73A>G) n.666-73A>G c.193-73A>G (n.193-73A>G) c.3193-73A>G (n.3193-73A>G) c.2929-73A>G (n.2929-73A>G) n.4970-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289531A= | CA1998784676 | ATM | c.4237-71A= (n.4237-71A=) c.*3708-71A= (n.*3708-71A=) n.1500-71A= n.4387-71A= c.4072-71A= (n.4072-71A=) n.452-71A= c.244-71A= (n.244-71A=) n.666-71A= c.193-71A= (n.193-71A=) c.3193-71A= (n.3193-71A=) c.2929-71A= (n.2929-71A=) n.4970-71A= | |
| 11 | g.108289531A>G | CA228375081 | ATM | c.4237-71A>G (n.4237-71A>G) c.*3708-71A>G (n.*3708-71A>G) n.1500-71A>G n.4387-71A>G c.4072-71A>G (n.4072-71A>G) n.452-71A>G c.244-71A>G (n.244-71A>G) n.666-71A>G c.193-71A>G (n.193-71A>G) c.3193-71A>G (n.3193-71A>G) c.2929-71A>G (n.2929-71A>G) n.4970-71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289531A>T | CA2615851111 | ATM | c.4237-71A>T (n.4237-71A>T) c.*3708-71A>T (n.*3708-71A>T) n.1500-71A>T n.4387-71A>T c.4072-71A>T (n.4072-71A>T) n.452-71A>T c.244-71A>T (n.244-71A>T) n.666-71A>T c.193-71A>T (n.193-71A>T) c.3193-71A>T (n.3193-71A>T) c.2929-71A>T (n.2929-71A>T) n.4970-71A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289532A>G | CA2615851115 | ATM | c.4237-70A>G (n.4237-70A>G) c.*3708-70A>G (n.*3708-70A>G) n.1500-70A>G n.4387-70A>G c.4072-70A>G (n.4072-70A>G) n.452-70A>G c.244-70A>G (n.244-70A>G) n.666-70A>G c.193-70A>G (n.193-70A>G) c.3193-70A>G (n.3193-70A>G) c.2929-70A>G (n.2929-70A>G) n.4970-70A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289533T>A | CA2725182444 | ATM | c.4237-69T>A (n.4237-69T>A) c.*3708-69T>A (n.*3708-69T>A) n.1500-69T>A n.4387-69T>A c.4072-69T>A (n.4072-69T>A) n.452-69T>A c.244-69T>A (n.244-69T>A) n.666-69T>A c.193-69T>A (n.193-69T>A) c.3193-69T>A (n.3193-69T>A) c.2929-69T>A (n.2929-69T>A) n.4970-69T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289533T>C | CA2615851117 | ATM | c.4237-69T>C (n.4237-69T>C) c.*3708-69T>C (n.*3708-69T>C) n.1500-69T>C n.4387-69T>C c.4072-69T>C (n.4072-69T>C) n.452-69T>C c.244-69T>C (n.244-69T>C) n.666-69T>C c.193-69T>C (n.193-69T>C) c.3193-69T>C (n.3193-69T>C) c.2929-69T>C (n.2929-69T>C) n.4970-69T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289534A= | CA1998784680 | ATM | c.4237-68A= (n.4237-68A=) c.*3708-68A= (n.*3708-68A=) n.1500-68A= n.4387-68A= c.4072-68A= (n.4072-68A=) n.452-68A= c.244-68A= (n.244-68A=) n.666-68A= c.193-68A= (n.193-68A=) c.3193-68A= (n.3193-68A=) c.2929-68A= (n.2929-68A=) n.4970-68A= | |
| 11 | g.108289534A>G | CA2615851120 | ATM | c.4237-68A>G (n.4237-68A>G) c.*3708-68A>G (n.*3708-68A>G) n.1500-68A>G n.4387-68A>G c.4072-68A>G (n.4072-68A>G) n.452-68A>G c.244-68A>G (n.244-68A>G) n.666-68A>G c.193-68A>G (n.193-68A>G) c.3193-68A>G (n.3193-68A>G) c.2929-68A>G (n.2929-68A>G) n.4970-68A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289534A>T | CA1998784681 | ATM | c.4237-68A>T (n.4237-68A>T) c.*3708-68A>T (n.*3708-68A>T) n.1500-68A>T n.4387-68A>T c.4072-68A>T (n.4072-68A>T) n.452-68A>T c.244-68A>T (n.244-68A>T) n.666-68A>T c.193-68A>T (n.193-68A>T) c.3193-68A>T (n.3193-68A>T) c.2929-68A>T (n.2929-68A>T) n.4970-68A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289535T>C | CA2574726446 | ATM | c.4237-67T>C (n.4237-67T>C) c.*3708-67T>C (n.*3708-67T>C) n.1500-67T>C n.4387-67T>C c.4072-67T>C (n.4072-67T>C) n.452-67T>C c.244-67T>C (n.244-67T>C) n.666-67T>C c.193-67T>C (n.193-67T>C) c.3193-67T>C (n.3193-67T>C) c.2929-67T>C (n.2929-67T>C) n.4970-67T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289536A>G | CA2615851125 | ATM | c.4237-66A>G (n.4237-66A>G) c.*3708-66A>G (n.*3708-66A>G) n.1500-66A>G n.4387-66A>G c.4072-66A>G (n.4072-66A>G) n.452-66A>G c.244-66A>G (n.244-66A>G) n.666-66A>G c.193-66A>G (n.193-66A>G) c.3193-66A>G (n.3193-66A>G) c.2929-66A>G (n.2929-66A>G) n.4970-66A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289537A>T | CA2725182590 | ATM | c.4237-65A>T (n.4237-65A>T) c.*3708-65A>T (n.*3708-65A>T) n.1500-65A>T n.4387-65A>T c.4072-65A>T (n.4072-65A>T) n.452-65A>T c.244-65A>T (n.244-65A>T) n.666-65A>T c.193-65A>T (n.193-65A>T) c.3193-65A>T (n.3193-65A>T) c.2929-65A>T (n.2929-65A>T) n.4970-65A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289538A>G | CA2615851126 | ATM | c.4237-64A>G (n.4237-64A>G) c.*3708-64A>G (n.*3708-64A>G) n.1500-64A>G n.4387-64A>G c.4072-64A>G (n.4072-64A>G) n.452-64A>G c.244-64A>G (n.244-64A>G) n.666-64A>G c.193-64A>G (n.193-64A>G) c.3193-64A>G (n.3193-64A>G) c.2929-64A>G (n.2929-64A>G) n.4970-64A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289538_108289540delinsAGT | CA1998784682 | ATM | c.4237-64_4237-62delinsAGT (n.4237-64_4237-62delinsAGT) c.*3708-64_*3708-62delinsAGT (n.*3708-64_*3708-62delinsAGT) n.1500-64_1500-62delinsAGT n.4387-64_4387-62delinsAGT c.4072-64_4072-62delinsAGT (n.4072-64_4072-62delinsAGT) n.452-64_452-62delinsAGT c.244-64_244-62delinsAGT (n.244-64_244-62delinsAGT) n.666-64_666-62delinsAGT c.193-64_193-62delinsAGT (n.193-64_193-62delinsAGT) c.3193-64_3193-62delinsAGT (n.3193-64_3193-62delinsAGT) c.2929-64_2929-62delinsAGT (n.2929-64_2929-62delinsAGT) n.4970-64_4970-62delinsAGT | |
| 11 | g.108289539G>A | CA2725182653 | ATM | c.4237-63G>A (n.4237-63G>A) c.*3708-63G>A (n.*3708-63G>A) n.1500-63G>A n.4387-63G>A c.4072-63G>A (n.4072-63G>A) n.452-63G>A c.244-63G>A (n.244-63G>A) n.666-63G>A c.193-63G>A (n.193-63G>A) c.3193-63G>A (n.3193-63G>A) c.2929-63G>A (n.2929-63G>A) n.4970-63G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289539G>C | CA2615851130 | ATM | c.4237-63G>C (n.4237-63G>C) c.*3708-63G>C (n.*3708-63G>C) n.1500-63G>C n.4387-63G>C c.4072-63G>C (n.4072-63G>C) n.452-63G>C c.244-63G>C (n.244-63G>C) n.666-63G>C c.193-63G>C (n.193-63G>C) c.3193-63G>C (n.3193-63G>C) c.2929-63G>C (n.2929-63G>C) n.4970-63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289539G>T | CA2615851129 | ATM | c.4237-63G>T (n.4237-63G>T) c.*3708-63G>T (n.*3708-63G>T) n.1500-63G>T n.4387-63G>T c.4072-63G>T (n.4072-63G>T) n.452-63G>T c.244-63G>T (n.244-63G>T) n.666-63G>T c.193-63G>T (n.193-63G>T) c.3193-63G>T (n.3193-63G>T) c.2929-63G>T (n.2929-63G>T) n.4970-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289541_108289542del | CA671369079 | ATM | c.4237-61_4237-60del (n.4237-61_4237-60del) c.*3708-61_*3708-60del (n.*3708-61_*3708-60del) n.1500-61_1500-60del n.4387-61_4387-60del c.4072-61_4072-60del (n.4072-61_4072-60del) n.452-61_452-60del c.244-61_244-60del (n.244-61_244-60del) n.666-61_666-60del c.193-61_193-60del (n.193-61_193-60del) c.3193-61_3193-60del (n.3193-61_3193-60del) c.2929-61_2929-60del (n.2929-61_2929-60del) n.4970-61_4970-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289540T>A | CA2725182656 | ATM | c.4237-62T>A (n.4237-62T>A) c.*3708-62T>A (n.*3708-62T>A) n.1500-62T>A n.4387-62T>A c.4072-62T>A (n.4072-62T>A) n.452-62T>A c.244-62T>A (n.244-62T>A) n.666-62T>A c.193-62T>A (n.193-62T>A) c.3193-62T>A (n.3193-62T>A) c.2929-62T>A (n.2929-62T>A) n.4970-62T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289540T>C | CA2574726447 | ATM | c.4237-62T>C (n.4237-62T>C) c.*3708-62T>C (n.*3708-62T>C) n.1500-62T>C n.4387-62T>C c.4072-62T>C (n.4072-62T>C) n.452-62T>C c.244-62T>C (n.244-62T>C) n.666-62T>C c.193-62T>C (n.193-62T>C) c.3193-62T>C (n.3193-62T>C) c.2929-62T>C (n.2929-62T>C) n.4970-62T>C | |
| 11 | g.108289541G>A | CA2725182858 | ATM | c.4237-61G>A (n.4237-61G>A) c.*3708-61G>A (n.*3708-61G>A) n.1500-61G>A n.4387-61G>A c.4072-61G>A (n.4072-61G>A) n.452-61G>A c.244-61G>A (n.244-61G>A) n.666-61G>A c.193-61G>A (n.193-61G>A) c.3193-61G>A (n.3193-61G>A) c.2929-61G>A (n.2929-61G>A) n.4970-61G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289541G>T | CA2725182798 | ATM | c.4237-61G>T (n.4237-61G>T) c.*3708-61G>T (n.*3708-61G>T) n.1500-61G>T n.4387-61G>T c.4072-61G>T (n.4072-61G>T) n.452-61G>T c.244-61G>T (n.244-61G>T) n.666-61G>T c.193-61G>T (n.193-61G>T) c.3193-61G>T (n.3193-61G>T) c.2929-61G>T (n.2929-61G>T) n.4970-61G>T | dbSNP |
| 11 | g.108289542T>A | CA2725182929 | ATM | c.4237-60T>A (n.4237-60T>A) c.*3708-60T>A (n.*3708-60T>A) n.1500-60T>A n.4387-60T>A c.4072-60T>A (n.4072-60T>A) n.452-60T>A c.244-60T>A (n.244-60T>A) n.666-60T>A c.193-60T>A (n.193-60T>A) c.3193-60T>A (n.3193-60T>A) c.2929-60T>A (n.2929-60T>A) n.4970-60T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289542T>C | CA2615851131 | ATM | c.4237-60T>C (n.4237-60T>C) c.*3708-60T>C (n.*3708-60T>C) n.1500-60T>C n.4387-60T>C c.4072-60T>C (n.4072-60T>C) n.452-60T>C c.244-60T>C (n.244-60T>C) n.666-60T>C c.193-60T>C (n.193-60T>C) c.3193-60T>C (n.3193-60T>C) c.2929-60T>C (n.2929-60T>C) n.4970-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289543A>G | CA2615851133 | ATM | c.4237-59A>G (n.4237-59A>G) c.*3708-59A>G (n.*3708-59A>G) n.1500-59A>G n.4387-59A>G c.4072-59A>G (n.4072-59A>G) n.452-59A>G c.244-59A>G (n.244-59A>G) n.666-59A>G c.193-59A>G (n.193-59A>G) c.3193-59A>G (n.3193-59A>G) c.2929-59A>G (n.2929-59A>G) n.4970-59A>G | gnomAD v4 |