Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108283331_108289728delCA1139662230ATMc.3746+452_4363del
c.*3217+452_*3834del
n.3896+452_4513del
c.3581+452_4198del
c.2702+452_3319del
c.2438+452_3055del
n.4479+452_5096del
ClinVar
11g.108287718A=CA1998795483ATMc.4109+3A= (n.4109+3A=)
c.*3580+3A= (n.*3580+3A=)
n.1372+3A=
n.4259+3A=
c.3944+3A= (n.3944+3A=)
n.324+3A=
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n.538+3A=
c.65+3A= (n.65+3A=)
c.3065+3A= (n.3065+3A=)
c.2801+3A= (n.2801+3A=)
n.4842+3A=
11g.108287718A>GCA601719836ATMc.4109+3A>G (n.4109+3A>G)
c.*3580+3A>G (n.*3580+3A>G)
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n.4259+3A>G
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n.324+3A>G
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n.538+3A>G
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c.3065+3A>G (n.3065+3A>G)
c.2801+3A>G (n.2801+3A>G)
n.4842+3A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287718A>TCA2724970822ATMc.4109+3A>T (n.4109+3A>T)
c.*3580+3A>T (n.*3580+3A>T)
n.1372+3A>T
n.4259+3A>T
c.3944+3A>T (n.3944+3A>T)
n.324+3A>T
c.116+3A>T (n.116+3A>T)
n.538+3A>T
c.65+3A>T (n.65+3A>T)
c.3065+3A>T (n.3065+3A>T)
c.2801+3A>T (n.2801+3A>T)
n.4842+3A>T
dbSNP
11g.108287719T>ACA601719838ATMc.4109+4T>A (n.4109+4T>A)
c.*3580+4T>A (n.*3580+4T>A)
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n.4259+4T>A
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n.324+4T>A
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n.538+4T>A
c.65+4T>A (n.65+4T>A)
c.3065+4T>A (n.3065+4T>A)
c.2801+4T>A (n.2801+4T>A)
n.4842+4T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287719T>CCA6265394ATMc.4109+4T>C (n.4109+4T>C)
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n.4842+4T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287719T>GCA1139662233ATMc.4109+4T>G (n.4109+4T>G)
c.*3580+4T>G (n.*3580+4T>G)
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n.538+4T>G
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c.3065+4T>G (n.3065+4T>G)
c.2801+4T>G (n.2801+4T>G)
n.4842+4T>G
ClinVar dbSNP
11g.108287719T=CA1998795484ATMc.4109+4T= (n.4109+4T=)
c.*3580+4T= (n.*3580+4T=)
n.1372+4T=
n.4259+4T=
c.3944+4T= (n.3944+4T=)
n.324+4T=
c.116+4T= (n.116+4T=)
n.538+4T=
c.65+4T= (n.65+4T=)
c.3065+4T= (n.3065+4T=)
c.2801+4T= (n.2801+4T=)
n.4842+4T=
11g.108287720G>ACA476673629ATMc.4109+5G>A (n.4109+5G>A)
c.*3580+5G>A (n.*3580+5G>A)
n.1372+5G>A
n.4259+5G>A
c.3944+5G>A (n.3944+5G>A)
n.324+5G>A
c.116+5G>A (n.116+5G>A)
n.538+5G>A
c.65+5G>A (n.65+5G>A)
c.3065+5G>A (n.3065+5G>A)
c.2801+5G>A (n.2801+5G>A)
n.4842+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108287720G>CCA2725001461ATMc.4109+5G>C (n.4109+5G>C)
c.*3580+5G>C (n.*3580+5G>C)
n.1372+5G>C
n.4259+5G>C
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n.324+5G>C
c.116+5G>C (n.116+5G>C)
n.538+5G>C
c.65+5G>C (n.65+5G>C)
c.3065+5G>C (n.3065+5G>C)
c.2801+5G>C (n.2801+5G>C)
n.4842+5G>C
dbSNP
11g.108287720G=CA1998795485ATMc.4109+5G= (n.4109+5G=)
c.*3580+5G= (n.*3580+5G=)
n.1372+5G=
n.4259+5G=
c.3944+5G= (n.3944+5G=)
n.324+5G=
c.116+5G= (n.116+5G=)
n.538+5G=
c.65+5G= (n.65+5G=)
c.3065+5G= (n.3065+5G=)
c.2801+5G= (n.2801+5G=)
n.4842+5G=
11g.108287721T>ACA2724940880ATMc.4109+6T>A (n.4109+6T>A)
c.*3580+6T>A (n.*3580+6T>A)
n.1372+6T>A
n.4259+6T>A
c.3944+6T>A (n.3944+6T>A)
n.324+6T>A
c.116+6T>A (n.116+6T>A)
n.538+6T>A
c.65+6T>A (n.65+6T>A)
c.3065+6T>A (n.3065+6T>A)
c.2801+6T>A (n.2801+6T>A)
n.4842+6T>A
dbSNP
11g.108287721T>CCA336807ATMc.4109+6T>C (n.4109+6T>C)
c.*3580+6T>C (n.*3580+6T>C)
n.1372+6T>C
n.4259+6T>C
c.3944+6T>C (n.3944+6T>C)
n.324+6T>C
c.116+6T>C (n.116+6T>C)
n.538+6T>C
c.65+6T>C (n.65+6T>C)
c.3065+6T>C (n.3065+6T>C)
c.2801+6T>C (n.2801+6T>C)
n.4842+6T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287721T>GCA658656285ATMc.4109+6T>G (n.4109+6T>G)
c.*3580+6T>G (n.*3580+6T>G)
n.1372+6T>G
n.4259+6T>G
c.3944+6T>G (n.3944+6T>G)
n.324+6T>G
c.116+6T>G (n.116+6T>G)
n.538+6T>G
c.65+6T>G (n.65+6T>G)
c.3065+6T>G (n.3065+6T>G)
c.2801+6T>G (n.2801+6T>G)
n.4842+6T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287721T=CA1998795486ATMc.4109+6T= (n.4109+6T=)
c.*3580+6T= (n.*3580+6T=)
n.1372+6T=
n.4259+6T=
c.3944+6T= (n.3944+6T=)
n.324+6T=
c.116+6T= (n.116+6T=)
n.538+6T=
c.65+6T= (n.65+6T=)
c.3065+6T= (n.3065+6T=)
c.2801+6T= (n.2801+6T=)
n.4842+6T=
11g.108287722A>GCA2499220630ATMc.4109+7A>G (n.4109+7A>G)
c.*3580+7A>G (n.*3580+7A>G)
n.1372+7A>G
n.4259+7A>G
c.3944+7A>G (n.3944+7A>G)
n.324+7A>G
c.116+7A>G (n.116+7A>G)
n.538+7A>G
c.65+7A>G (n.65+7A>G)
c.3065+7A>G (n.3065+7A>G)
c.2801+7A>G (n.2801+7A>G)
n.4842+7A>G
ClinVar dbSNP
11g.108287723C>ACA2499220631ATMc.4109+8C>A (n.4109+8C>A)
c.*3580+8C>A (n.*3580+8C>A)
n.1372+8C>A
n.4259+8C>A
c.3944+8C>A (n.3944+8C>A)
n.324+8C>A
c.116+8C>A (n.116+8C>A)
n.538+8C>A
c.65+8C>A (n.65+8C>A)
c.3065+8C>A (n.3065+8C>A)
c.2801+8C>A (n.2801+8C>A)
n.4842+8C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287723C=CA1998795487ATMc.4109+8C= (n.4109+8C=)
c.*3580+8C= (n.*3580+8C=)
n.1372+8C=
n.4259+8C=
c.3944+8C= (n.3944+8C=)
n.324+8C=
c.116+8C= (n.116+8C=)
n.538+8C=
c.65+8C= (n.65+8C=)
c.3065+8C= (n.3065+8C=)
c.2801+8C= (n.2801+8C=)
n.4842+8C=
11g.108287723C>GCA2724979648ATMc.4109+8C>G (n.4109+8C>G)
c.*3580+8C>G (n.*3580+8C>G)
n.1372+8C>G
n.4259+8C>G
c.3944+8C>G (n.3944+8C>G)
n.324+8C>G
c.116+8C>G (n.116+8C>G)
n.538+8C>G
c.65+8C>G (n.65+8C>G)
c.3065+8C>G (n.3065+8C>G)
c.2801+8C>G (n.2801+8C>G)
n.4842+8C>G
dbSNP
11g.108287723C>TCA915944411ATMc.4109+8C>T (n.4109+8C>T)
c.*3580+8C>T (n.*3580+8C>T)
n.1372+8C>T
n.4259+8C>T
c.3944+8C>T (n.3944+8C>T)
n.324+8C>T
c.116+8C>T (n.116+8C>T)
n.538+8C>T
c.65+8C>T (n.65+8C>T)
c.3065+8C>T (n.3065+8C>T)
c.2801+8C>T (n.2801+8C>T)
n.4842+8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287724A=CA1998795488ATMc.4109+9A= (n.4109+9A=)
c.*3580+9A= (n.*3580+9A=)
n.1372+9A=
n.4259+9A=
c.3944+9A= (n.3944+9A=)
n.324+9A=
c.116+9A= (n.116+9A=)
n.538+9A=
c.65+9A= (n.65+9A=)
c.3065+9A= (n.3065+9A=)
c.2801+9A= (n.2801+9A=)
n.4842+9A=
11g.108287724A>CCA298000ATMc.4109+9A>C (n.4109+9A>C)
c.*3580+9A>C (n.*3580+9A>C)
n.1372+9A>C
n.4259+9A>C
c.3944+9A>C (n.3944+9A>C)
n.324+9A>C
c.116+9A>C (n.116+9A>C)
n.538+9A>C
c.65+9A>C (n.65+9A>C)
c.3065+9A>C (n.3065+9A>C)
c.2801+9A>C (n.2801+9A>C)
n.4842+9A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287724A>GCA2573146761ATMc.4109+9A>G (n.4109+9A>G)
c.*3580+9A>G (n.*3580+9A>G)
n.1372+9A>G
n.4259+9A>G
c.3944+9A>G (n.3944+9A>G)
n.324+9A>G
c.116+9A>G (n.116+9A>G)
n.538+9A>G
c.65+9A>G (n.65+9A>G)
c.3065+9A>G (n.3065+9A>G)
c.2801+9A>G (n.2801+9A>G)
n.4842+9A>G
ClinVar dbSNP
11g.108287725T>ACA913187804ATMc.4109+10T>A (n.4109+10T>A)
c.*3580+10T>A (n.*3580+10T>A)
n.1372+10T>A
n.4259+10T>A
c.3944+10T>A (n.3944+10T>A)
n.324+10T>A
c.116+10T>A (n.116+10T>A)
n.538+10T>A
c.65+10T>A (n.65+10T>A)
c.3065+10T>A (n.3065+10T>A)
c.2801+10T>A (n.2801+10T>A)
n.4842+10T>A
ClinVar dbSNP
11g.108287725T>CCA671368137ATMc.4109+10T>C (n.4109+10T>C)
c.*3580+10T>C (n.*3580+10T>C)
n.1372+10T>C
n.4259+10T>C
c.3944+10T>C (n.3944+10T>C)
n.324+10T>C
c.116+10T>C (n.116+10T>C)
n.538+10T>C
c.65+10T>C (n.65+10T>C)
c.3065+10T>C (n.3065+10T>C)
c.2801+10T>C (n.2801+10T>C)
n.4842+10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287725T=CA1998795489ATMc.4109+10T= (n.4109+10T=)
c.*3580+10T= (n.*3580+10T=)
n.1372+10T=
n.4259+10T=
c.3944+10T= (n.3944+10T=)
n.324+10T=
c.116+10T= (n.116+10T=)
n.538+10T=
c.65+10T= (n.65+10T=)
c.3065+10T= (n.3065+10T=)
c.2801+10T= (n.2801+10T=)
n.4842+10T=
11g.108287728delCA2615849727ATMc.4109+13del (n.4109+13del)
c.*3580+13del (n.*3580+13del)
n.1372+13del
n.4259+13del
c.3944+13del (n.3944+13del)
n.324+13del
c.116+13del (n.116+13del)
n.538+13del
c.65+13del (n.65+13del)
c.3065+13del (n.3065+13del)
c.2801+13del (n.2801+13del)
n.4842+13del
dbSNP gnomAD v4
11g.108287726T>ACA2724943976ATMc.4109+11T>A (n.4109+11T>A)
c.*3580+11T>A (n.*3580+11T>A)
n.1372+11T>A
n.4259+11T>A
c.3944+11T>A (n.3944+11T>A)
n.324+11T>A
c.116+11T>A (n.116+11T>A)
n.538+11T>A
c.65+11T>A (n.65+11T>A)
c.3065+11T>A (n.3065+11T>A)
c.2801+11T>A (n.2801+11T>A)
n.4842+11T>A
dbSNP
11g.108287726T>CCA6265395ATMc.4109+11T>C (n.4109+11T>C)
c.*3580+11T>C (n.*3580+11T>C)
n.1372+11T>C
n.4259+11T>C
c.3944+11T>C (n.3944+11T>C)
n.324+11T>C
c.116+11T>C (n.116+11T>C)
n.538+11T>C
c.65+11T>C (n.65+11T>C)
c.3065+11T>C (n.3065+11T>C)
c.2801+11T>C (n.2801+11T>C)
n.4842+11T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287726T>GCA2573146764ATMc.4109+11T>G (n.4109+11T>G)
c.*3580+11T>G (n.*3580+11T>G)
n.1372+11T>G
n.4259+11T>G
c.3944+11T>G (n.3944+11T>G)
n.324+11T>G
c.116+11T>G (n.116+11T>G)
n.538+11T>G
c.65+11T>G (n.65+11T>G)
c.3065+11T>G (n.3065+11T>G)
c.2801+11T>G (n.2801+11T>G)
n.4842+11T>G
ClinVar dbSNP
11g.108287726T=CA1998795490ATMc.4109+11T= (n.4109+11T=)
c.*3580+11T= (n.*3580+11T=)
n.1372+11T=
n.4259+11T=
c.3944+11T= (n.3944+11T=)
n.324+11T=
c.116+11T= (n.116+11T=)
n.538+11T=
c.65+11T= (n.65+11T=)
c.3065+11T= (n.3065+11T=)
c.2801+11T= (n.2801+11T=)
n.4842+11T=
11g.108287728T>CCA1139662234ATMc.4109+13T>C (n.4109+13T>C)
c.*3580+13T>C (n.*3580+13T>C)
n.1372+13T>C
n.4259+13T>C
c.3944+13T>C (n.3944+13T>C)
n.324+13T>C
c.116+13T>C (n.116+13T>C)
n.538+13T>C
c.65+13T>C (n.65+13T>C)
c.3065+13T>C (n.3065+13T>C)
c.2801+13T>C (n.2801+13T>C)
n.4842+13T>C
ClinVar dbSNP
11g.108287728T=CA1998795491ATMc.4109+13T= (n.4109+13T=)
c.*3580+13T= (n.*3580+13T=)
n.1372+13T=
n.4259+13T=
c.3944+13T= (n.3944+13T=)
n.324+13T=
c.116+13T= (n.116+13T=)
n.538+13T=
c.65+13T= (n.65+13T=)
c.3065+13T= (n.3065+13T=)
c.2801+13T= (n.2801+13T=)
n.4842+13T=
11g.108287729A>TCA2725177859ATMc.4109+14A>T (n.4109+14A>T)
c.*3580+14A>T (n.*3580+14A>T)
n.1372+14A>T
n.4259+14A>T
c.3944+14A>T (n.3944+14A>T)
n.324+14A>T
c.116+14A>T (n.116+14A>T)
n.538+14A>T
c.65+14A>T (n.65+14A>T)
c.3065+14A>T (n.3065+14A>T)
c.2801+14A>T (n.2801+14A>T)
n.4842+14A>T
dbSNP
11g.108287730A=CA1998795492ATMc.4109+15A= (n.4109+15A=)
c.*3580+15A= (n.*3580+15A=)
n.1372+15A=
n.4259+15A=
c.3944+15A= (n.3944+15A=)
n.324+15A=
c.116+15A= (n.116+15A=)
n.538+15A=
c.65+15A= (n.65+15A=)
c.3065+15A= (n.3065+15A=)
c.2801+15A= (n.2801+15A=)
n.4842+15A=
11g.108287730A>CCA16606072ATMc.4109+15A>C (n.4109+15A>C)
c.*3580+15A>C (n.*3580+15A>C)
n.1372+15A>C
n.4259+15A>C
c.3944+15A>C (n.3944+15A>C)
n.324+15A>C
c.116+15A>C (n.116+15A>C)
n.538+15A>C
c.65+15A>C (n.65+15A>C)
c.3065+15A>C (n.3065+15A>C)
c.2801+15A>C (n.2801+15A>C)
n.4842+15A>C
ClinVar dbSNP
11g.108287731A>GCA2573146766ATMc.4109+16A>G (n.4109+16A>G)
c.*3580+16A>G (n.*3580+16A>G)
n.1372+16A>G
n.4259+16A>G
c.3944+16A>G (n.3944+16A>G)
n.324+16A>G
c.116+16A>G (n.116+16A>G)
n.538+16A>G
c.65+16A>G (n.65+16A>G)
c.3065+16A>G (n.3065+16A>G)
c.2801+16A>G (n.2801+16A>G)
n.4842+16A>G
ClinVar dbSNP
11g.108287732C>ACA2615849735ATMc.4109+17C>A (n.4109+17C>A)
c.*3580+17C>A (n.*3580+17C>A)
n.1372+17C>A
n.4259+17C>A
c.3944+17C>A (n.3944+17C>A)
n.324+17C>A
c.116+17C>A (n.116+17C>A)
n.538+17C>A
c.65+17C>A (n.65+17C>A)
c.3065+17C>A (n.3065+17C>A)
c.2801+17C>A (n.2801+17C>A)
n.4842+17C>A
gnomAD v4
11g.108287732C>GCA2580083199ATMc.4109+17C>G (n.4109+17C>G)
c.*3580+17C>G (n.*3580+17C>G)
n.1372+17C>G
n.4259+17C>G
c.3944+17C>G (n.3944+17C>G)
n.324+17C>G
c.116+17C>G (n.116+17C>G)
n.538+17C>G
c.65+17C>G (n.65+17C>G)
c.3065+17C>G (n.3065+17C>G)
c.2801+17C>G (n.2801+17C>G)
n.4842+17C>G
ClinVar
11g.108287734delCA2574726413ATMc.4109+19del (n.4109+19del)
c.*3580+19del (n.*3580+19del)
n.1372+19del
n.4259+19del
c.3944+19del (n.3944+19del)
n.324+19del
c.116+19del (n.116+19del)
n.538+19del
c.65+19del (n.65+19del)
c.3065+19del (n.3065+19del)
c.2801+19del (n.2801+19del)
n.4842+19del
11g.108287734T>CCA2580083200ATMc.4109+19T>C (n.4109+19T>C)
c.*3580+19T>C (n.*3580+19T>C)
n.1372+19T>C
n.4259+19T>C
c.3944+19T>C (n.3944+19T>C)
n.324+19T>C
c.116+19T>C (n.116+19T>C)
n.538+19T>C
c.65+19T>C (n.65+19T>C)
c.3065+19T>C (n.3065+19T>C)
c.2801+19T>C (n.2801+19T>C)
n.4842+19T>C
ClinVar
11g.108287735A=CA1998795493ATMc.4109+20A= (n.4109+20A=)
c.*3580+20A= (n.*3580+20A=)
n.1372+20A=
n.4259+20A=
c.3944+20A= (n.3944+20A=)
n.324+20A=
c.116+20A= (n.116+20A=)
n.538+20A=
c.65+20A= (n.65+20A=)
c.3065+20A= (n.3065+20A=)
c.2801+20A= (n.2801+20A=)
n.4842+20A=
11g.108287735A>GCA601719912ATMc.4109+20A>G (n.4109+20A>G)
c.*3580+20A>G (n.*3580+20A>G)
n.1372+20A>G
n.4259+20A>G
c.3944+20A>G (n.3944+20A>G)
n.324+20A>G
c.116+20A>G (n.116+20A>G)
n.538+20A>G
c.65+20A>G (n.65+20A>G)
c.3065+20A>G (n.3065+20A>G)
c.2801+20A>G (n.2801+20A>G)
n.4842+20A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287735dupCA2739266018ATMc.4109+20dup (n.4109+20dup)
c.*3580+20dup (n.*3580+20dup)
n.1372+20dup
n.4259+20dup
c.3944+20dup (n.3944+20dup)
n.324+20dup
c.116+20dup (n.116+20dup)
n.538+20dup
c.65+20dup (n.65+20dup)
c.3065+20dup (n.3065+20dup)
c.2801+20dup (n.2801+20dup)
n.4842+20dup
ClinVar
11g.108287736G>ACA2724968332ATMc.4109+21G>A (n.4109+21G>A)
c.*3580+21G>A (n.*3580+21G>A)
n.1372+21G>A
n.4259+21G>A
c.3944+21G>A (n.3944+21G>A)
n.324+21G>A
c.116+21G>A (n.116+21G>A)
n.538+21G>A
c.65+21G>A (n.65+21G>A)
c.3065+21G>A (n.3065+21G>A)
c.2801+21G>A (n.2801+21G>A)
n.4842+21G>A
dbSNP
11g.108287736G>CCA601719913ATMc.4109+21G>C (n.4109+21G>C)
c.*3580+21G>C (n.*3580+21G>C)
n.1372+21G>C
n.4259+21G>C
c.3944+21G>C (n.3944+21G>C)
n.324+21G>C
c.116+21G>C (n.116+21G>C)
n.538+21G>C
c.65+21G>C (n.65+21G>C)
c.3065+21G>C (n.3065+21G>C)
c.2801+21G>C (n.2801+21G>C)
n.4842+21G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287736G=CA1998795494ATMc.4109+21G= (n.4109+21G=)
c.*3580+21G= (n.*3580+21G=)
n.1372+21G=
n.4259+21G=
c.3944+21G= (n.3944+21G=)
n.324+21G=
c.116+21G= (n.116+21G=)
n.538+21G=
c.65+21G= (n.65+21G=)
c.3065+21G= (n.3065+21G=)
c.2801+21G= (n.2801+21G=)
n.4842+21G=
11g.108287738G>CCA941945359ATMc.4109+23G>C (n.4109+23G>C)
c.*3580+23G>C (n.*3580+23G>C)
n.1372+23G>C
n.4259+23G>C
c.3944+23G>C (n.3944+23G>C)
n.324+23G>C
c.116+23G>C (n.116+23G>C)
n.538+23G>C
c.65+23G>C (n.65+23G>C)
c.3065+23G>C (n.3065+23G>C)
c.2801+23G>C (n.2801+23G>C)
n.4842+23G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287738G=CA1998795495ATMc.4109+23G= (n.4109+23G=)
c.*3580+23G= (n.*3580+23G=)
n.1372+23G=
n.4259+23G=
c.3944+23G= (n.3944+23G=)
n.324+23G=
c.116+23G= (n.116+23G=)
n.538+23G=
c.65+23G= (n.65+23G=)
c.3065+23G= (n.3065+23G=)
c.2801+23G= (n.2801+23G=)
n.4842+23G=
11g.108287738G>TCA2536491031ATMc.4109+23G>T (n.4109+23G>T)
c.*3580+23G>T (n.*3580+23G>T)
n.1372+23G>T
n.4259+23G>T
c.3944+23G>T (n.3944+23G>T)
n.324+23G>T
c.116+23G>T (n.116+23G>T)
n.538+23G>T
c.65+23G>T (n.65+23G>T)
c.3065+23G>T (n.3065+23G>T)
c.2801+23G>T (n.2801+23G>T)
n.4842+23G>T
gnomAD v4
11g.108287740A>TCA2725177921ATMc.4109+25A>T (n.4109+25A>T)
c.*3580+25A>T (n.*3580+25A>T)
n.1372+25A>T
n.4259+25A>T
c.3944+25A>T (n.3944+25A>T)
n.324+25A>T
c.116+25A>T (n.116+25A>T)
n.538+25A>T
c.65+25A>T (n.65+25A>T)
c.3065+25A>T (n.3065+25A>T)
c.2801+25A>T (n.2801+25A>T)
n.4842+25A>T
dbSNP
11g.108287741C>ACA2615849746ATMc.4109+26C>A (n.4109+26C>A)
c.*3580+26C>A (n.*3580+26C>A)
n.1372+26C>A
n.4259+26C>A
c.3944+26C>A (n.3944+26C>A)
n.324+26C>A
c.116+26C>A (n.116+26C>A)
n.538+26C>A
c.65+26C>A (n.65+26C>A)
c.3065+26C>A (n.3065+26C>A)
c.2801+26C>A (n.2801+26C>A)
n.4842+26C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108287741C=CA1998795496ATMc.4109+26C= (n.4109+26C=)
c.*3580+26C= (n.*3580+26C=)
n.1372+26C=
n.4259+26C=
c.3944+26C= (n.3944+26C=)
n.324+26C=
c.116+26C= (n.116+26C=)
n.538+26C=
c.65+26C= (n.65+26C=)
c.3065+26C= (n.3065+26C=)
c.2801+26C= (n.2801+26C=)
n.4842+26C=
11g.108287741C>GCA228371748ATMc.4109+26C>G (n.4109+26C>G)
c.*3580+26C>G (n.*3580+26C>G)
n.1372+26C>G
n.4259+26C>G
c.3944+26C>G (n.3944+26C>G)
n.324+26C>G
c.116+26C>G (n.116+26C>G)
n.538+26C>G
c.65+26C>G (n.65+26C>G)
c.3065+26C>G (n.3065+26C>G)
c.2801+26C>G (n.2801+26C>G)
n.4842+26C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108287741C>TCA2574726414ATMc.4109+26C>T (n.4109+26C>T)
c.*3580+26C>T (n.*3580+26C>T)
n.1372+26C>T
n.4259+26C>T
c.3944+26C>T (n.3944+26C>T)
n.324+26C>T
c.116+26C>T (n.116+26C>T)
n.538+26C>T
c.65+26C>T (n.65+26C>T)
c.3065+26C>T (n.3065+26C>T)
c.2801+26C>T (n.2801+26C>T)
n.4842+26C>T
gnomAD v4
11g.108287742T>ACA2725177968ATMc.4109+27T>A (n.4109+27T>A)
c.*3580+27T>A (n.*3580+27T>A)
n.1372+27T>A
n.4259+27T>A
c.3944+27T>A (n.3944+27T>A)
n.324+27T>A
c.116+27T>A (n.116+27T>A)
n.538+27T>A
c.65+27T>A (n.65+27T>A)
c.3065+27T>A (n.3065+27T>A)
c.2801+27T>A (n.2801+27T>A)
n.4842+27T>A
dbSNP
11g.108287743_108287744insCCCA2725177981ATMc.4109+28_4109+29insCC (n.4109+28_4109+29insCC)
c.*3580+28_*3580+29insCC (n.*3580+28_*3580+29insCC)
n.1372+28_1372+29insCC
n.4259+28_4259+29insCC
c.3944+28_3944+29insCC (n.3944+28_3944+29insCC)
n.324+28_324+29insCC
c.116+28_116+29insCC (n.116+28_116+29insCC)
n.538+28_538+29insCC
c.65+28_65+29insCC (n.65+28_65+29insCC)
c.3065+28_3065+29insCC (n.3065+28_3065+29insCC)
c.2801+28_2801+29insCC (n.2801+28_2801+29insCC)
n.4842+28_4842+29insCC
dbSNP
11g.108287744G>ACA228371755ATMc.4109+29G>A (n.4109+29G>A)
c.*3580+29G>A (n.*3580+29G>A)
n.1372+29G>A
n.4259+29G>A
c.3944+29G>A (n.3944+29G>A)
n.324+29G>A
c.116+29G>A (n.116+29G>A)
n.538+29G>A
c.65+29G>A (n.65+29G>A)
c.3065+29G>A (n.3065+29G>A)
c.2801+29G>A (n.2801+29G>A)
n.4842+29G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287744G=CA1998795497ATMc.4109+29G= (n.4109+29G=)
c.*3580+29G= (n.*3580+29G=)
n.1372+29G=
n.4259+29G=
c.3944+29G= (n.3944+29G=)
n.324+29G=
c.116+29G= (n.116+29G=)
n.538+29G=
c.65+29G= (n.65+29G=)
c.3065+29G= (n.3065+29G=)
c.2801+29G= (n.2801+29G=)
n.4842+29G=
11g.108287745C>ACA2574726415ATMc.4109+30C>A (n.4109+30C>A)
c.*3580+30C>A (n.*3580+30C>A)
n.1372+30C>A
n.4259+30C>A
c.3944+30C>A (n.3944+30C>A)
n.324+30C>A
c.116+30C>A (n.116+30C>A)
n.538+30C>A
c.65+30C>A (n.65+30C>A)
c.3065+30C>A (n.3065+30C>A)
c.2801+30C>A (n.2801+30C>A)
n.4842+30C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108287745C=CA1998795498ATMc.4109+30C= (n.4109+30C=)
c.*3580+30C= (n.*3580+30C=)
n.1372+30C=
n.4259+30C=
c.3944+30C= (n.3944+30C=)
n.324+30C=
c.116+30C= (n.116+30C=)
n.538+30C=
c.65+30C= (n.65+30C=)
c.3065+30C= (n.3065+30C=)
c.2801+30C= (n.2801+30C=)
n.4842+30C=
11g.108287745C>TCA6265396ATMc.4109+30C>T (n.4109+30C>T)
c.*3580+30C>T (n.*3580+30C>T)
n.1372+30C>T
n.4259+30C>T
c.3944+30C>T (n.3944+30C>T)
n.324+30C>T
c.116+30C>T (n.116+30C>T)
n.538+30C>T
c.65+30C>T (n.65+30C>T)
c.3065+30C>T (n.3065+30C>T)
c.2801+30C>T (n.2801+30C>T)
n.4842+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287747_108287748delCA2725177987ATMc.4109+32_4109+33del (n.4109+32_4109+33del)
c.*3580+32_*3580+33del (n.*3580+32_*3580+33del)
n.1372+32_1372+33del
n.4259+32_4259+33del
c.3944+32_3944+33del (n.3944+32_3944+33del)
n.324+32_324+33del
c.116+32_116+33del (n.116+32_116+33del)
n.538+32_538+33del
c.65+32_65+33del (n.65+32_65+33del)
c.3065+32_3065+33del (n.3065+32_3065+33del)
c.2801+32_2801+33del (n.2801+32_2801+33del)
n.4842+32_4842+33del
dbSNP
11g.108287746T>CCA2615849754ATMc.4109+31T>C (n.4109+31T>C)
c.*3580+31T>C (n.*3580+31T>C)
n.1372+31T>C
n.4259+31T>C
c.3944+31T>C (n.3944+31T>C)
n.324+31T>C
c.116+31T>C (n.116+31T>C)
n.538+31T>C
c.65+31T>C (n.65+31T>C)
c.3065+31T>C (n.3065+31T>C)
c.2801+31T>C (n.2801+31T>C)
n.4842+31T>C
gnomAD v4
11g.108287747C>GCA2725178031ATMc.4109+32C>G (n.4109+32C>G)
c.*3580+32C>G (n.*3580+32C>G)
n.1372+32C>G
n.4259+32C>G
c.3944+32C>G (n.3944+32C>G)
n.324+32C>G
c.116+32C>G (n.116+32C>G)
n.538+32C>G
c.65+32C>G (n.65+32C>G)
c.3065+32C>G (n.3065+32C>G)
c.2801+32C>G (n.2801+32C>G)
n.4842+32C>G
dbSNP
11g.108287747C>TCA2615849759ATMc.4109+32C>T (n.4109+32C>T)
c.*3580+32C>T (n.*3580+32C>T)
n.1372+32C>T
n.4259+32C>T
c.3944+32C>T (n.3944+32C>T)
n.324+32C>T
c.116+32C>T (n.116+32C>T)
n.538+32C>T
c.65+32C>T (n.65+32C>T)
c.3065+32C>T (n.3065+32C>T)
c.2801+32C>T (n.2801+32C>T)
n.4842+32C>T
gnomAD v4
11g.108287748T>ACA2725000989ATMc.4109+33T>A (n.4109+33T>A)
c.*3580+33T>A (n.*3580+33T>A)
n.1372+33T>A
n.4259+33T>A
c.3944+33T>A (n.3944+33T>A)
n.324+33T>A
c.116+33T>A (n.116+33T>A)
n.538+33T>A
c.65+33T>A (n.65+33T>A)
c.3065+33T>A (n.3065+33T>A)
c.2801+33T>A (n.2801+33T>A)
n.4842+33T>A
dbSNP
11g.108287748T>CCA1998795499ATMc.4109+33T>C (n.4109+33T>C)
c.*3580+33T>C (n.*3580+33T>C)
n.1372+33T>C
n.4259+33T>C
c.3944+33T>C (n.3944+33T>C)
n.324+33T>C
c.116+33T>C (n.116+33T>C)
n.538+33T>C
c.65+33T>C (n.65+33T>C)
c.3065+33T>C (n.3065+33T>C)
c.2801+33T>C (n.2801+33T>C)
n.4842+33T>C
dbSNP
11g.108287748T>GCA2615849763ATMc.4109+33T>G (n.4109+33T>G)
c.*3580+33T>G (n.*3580+33T>G)
n.1372+33T>G
n.4259+33T>G
c.3944+33T>G (n.3944+33T>G)
n.324+33T>G
c.116+33T>G (n.116+33T>G)
n.538+33T>G
c.65+33T>G (n.65+33T>G)
c.3065+33T>G (n.3065+33T>G)
c.2801+33T>G (n.2801+33T>G)
n.4842+33T>G
gnomAD v4
11g.108287748T=CA1998795500ATMc.4109+33T= (n.4109+33T=)
c.*3580+33T= (n.*3580+33T=)
n.1372+33T=
n.4259+33T=
c.3944+33T= (n.3944+33T=)
n.324+33T=
c.116+33T= (n.116+33T=)
n.538+33T=
c.65+33T= (n.65+33T=)
c.3065+33T= (n.3065+33T=)
c.2801+33T= (n.2801+33T=)
n.4842+33T=
11g.108287749A=CA1998795501ATMc.4109+34A= (n.4109+34A=)
c.*3580+34A= (n.*3580+34A=)
n.1372+34A=
n.4259+34A=
c.3944+34A= (n.3944+34A=)
n.324+34A=
c.116+34A= (n.116+34A=)
n.538+34A=
c.65+34A= (n.65+34A=)
c.3065+34A= (n.3065+34A=)
c.2801+34A= (n.2801+34A=)
n.4842+34A=
11g.108287749A>GCA6265397ATMc.4109+34A>G (n.4109+34A>G)
c.*3580+34A>G (n.*3580+34A>G)
n.1372+34A>G
n.4259+34A>G
c.3944+34A>G (n.3944+34A>G)
n.324+34A>G
c.116+34A>G (n.116+34A>G)
n.538+34A>G
c.65+34A>G (n.65+34A>G)
c.3065+34A>G (n.3065+34A>G)
c.2801+34A>G (n.2801+34A>G)
n.4842+34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287750delCA2793549480ATMc.4109+35del (n.4109+35del)
c.*3580+35del (n.*3580+35del)
n.1372+35del
n.4259+35del
c.3944+35del (n.3944+35del)
n.324+35del
c.116+35del (n.116+35del)
n.538+35del
c.65+35del (n.65+35del)
c.3065+35del (n.3065+35del)
c.2801+35del (n.2801+35del)
n.4842+35del
11g.108287751C>ACA2574726416ATMc.4109+36C>A (n.4109+36C>A)
c.*3580+36C>A (n.*3580+36C>A)
n.1372+36C>A
n.4259+36C>A
c.3944+36C>A (n.3944+36C>A)
n.324+36C>A
c.116+36C>A (n.116+36C>A)
n.538+36C>A
c.65+36C>A (n.65+36C>A)
c.3065+36C>A (n.3065+36C>A)
c.2801+36C>A (n.2801+36C>A)
n.4842+36C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108287751C=CA1998795502ATMc.4109+36C= (n.4109+36C=)
c.*3580+36C= (n.*3580+36C=)
n.1372+36C=
n.4259+36C=
c.3944+36C= (n.3944+36C=)
n.324+36C=
c.116+36C= (n.116+36C=)
n.538+36C=
c.65+36C= (n.65+36C=)
c.3065+36C= (n.3065+36C=)
c.2801+36C= (n.2801+36C=)
n.4842+36C=
11g.108287751C>GCA2724943977ATMc.4109+36C>G (n.4109+36C>G)
c.*3580+36C>G (n.*3580+36C>G)
n.1372+36C>G
n.4259+36C>G
c.3944+36C>G (n.3944+36C>G)
n.324+36C>G
c.116+36C>G (n.116+36C>G)
n.538+36C>G
c.65+36C>G (n.65+36C>G)
c.3065+36C>G (n.3065+36C>G)
c.2801+36C>G (n.2801+36C>G)
n.4842+36C>G
dbSNP
11g.108287751C>TCA6265398ATMc.4109+36C>T (n.4109+36C>T)
c.*3580+36C>T (n.*3580+36C>T)
n.1372+36C>T
n.4259+36C>T
c.3944+36C>T (n.3944+36C>T)
n.324+36C>T
c.116+36C>T (n.116+36C>T)
n.538+36C>T
c.65+36C>T (n.65+36C>T)
c.3065+36C>T (n.3065+36C>T)
c.2801+36C>T (n.2801+36C>T)
n.4842+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287752T>ACA2725178079ATMc.4109+37T>A (n.4109+37T>A)
c.*3580+37T>A (n.*3580+37T>A)
n.1372+37T>A
n.4259+37T>A
c.3944+37T>A (n.3944+37T>A)
n.324+37T>A
c.116+37T>A (n.116+37T>A)
n.538+37T>A
c.65+37T>A (n.65+37T>A)
c.3065+37T>A (n.3065+37T>A)
c.2801+37T>A (n.2801+37T>A)
n.4842+37T>A
dbSNP
11g.108287752T>CCA2615849769ATMc.4109+37T>C (n.4109+37T>C)
c.*3580+37T>C (n.*3580+37T>C)
n.1372+37T>C
n.4259+37T>C
c.3944+37T>C (n.3944+37T>C)
n.324+37T>C
c.116+37T>C (n.116+37T>C)
n.538+37T>C
c.65+37T>C (n.65+37T>C)
c.3065+37T>C (n.3065+37T>C)
c.2801+37T>C (n.2801+37T>C)
n.4842+37T>C
gnomAD v4
11g.108287752T>GCA2574726417ATMc.4109+37T>G (n.4109+37T>G)
c.*3580+37T>G (n.*3580+37T>G)
n.1372+37T>G
n.4259+37T>G
c.3944+37T>G (n.3944+37T>G)
n.324+37T>G
c.116+37T>G (n.116+37T>G)
n.538+37T>G
c.65+37T>G (n.65+37T>G)
c.3065+37T>G (n.3065+37T>G)
c.2801+37T>G (n.2801+37T>G)
n.4842+37T>G
11g.108287754C>ACA2615849770ATMc.4109+39C>A (n.4109+39C>A)
c.*3580+39C>A (n.*3580+39C>A)
n.1372+39C>A
n.4259+39C>A
c.3944+39C>A (n.3944+39C>A)
n.324+39C>A
c.116+39C>A (n.116+39C>A)
n.538+39C>A
c.65+39C>A (n.65+39C>A)
c.3065+39C>A (n.3065+39C>A)
c.2801+39C>A (n.2801+39C>A)
n.4842+39C>A
gnomAD v4
11g.108287754C>GCA2615849771ATMc.4109+39C>G (n.4109+39C>G)
c.*3580+39C>G (n.*3580+39C>G)
n.1372+39C>G
n.4259+39C>G
c.3944+39C>G (n.3944+39C>G)
n.324+39C>G
c.116+39C>G (n.116+39C>G)
n.538+39C>G
c.65+39C>G (n.65+39C>G)
c.3065+39C>G (n.3065+39C>G)
c.2801+39C>G (n.2801+39C>G)
n.4842+39C>G
gnomAD v4
11g.108287755A>GCA2615849772ATMc.4109+40A>G (n.4109+40A>G)
c.*3580+40A>G (n.*3580+40A>G)
n.1372+40A>G
n.4259+40A>G
c.3944+40A>G (n.3944+40A>G)
n.324+40A>G
c.116+40A>G (n.116+40A>G)
n.538+40A>G
c.65+40A>G (n.65+40A>G)
c.3065+40A>G (n.3065+40A>G)
c.2801+40A>G (n.2801+40A>G)
n.4842+40A>G
gnomAD v4
11g.108287755_108287756insGACTATTCCTAACA2725178088ATMc.4109+40_4109+41insGACTATTCCTAA (n.4109+40_4109+41insGACTATTCCTAA)
c.*3580+40_*3580+41insGACTATTCCTAA (n.*3580+40_*3580+41insGACTATTCCTAA)
n.1372+40_1372+41insGACTATTCCTAA
n.4259+40_4259+41insGACTATTCCTAA
c.3944+40_3944+41insGACTATTCCTAA (n.3944+40_3944+41insGACTATTCCTAA)
n.324+40_324+41insGACTATTCCTAA
c.116+40_116+41insGACTATTCCTAA (n.116+40_116+41insGACTATTCCTAA)
n.538+40_538+41insGACTATTCCTAA
c.65+40_65+41insGACTATTCCTAA (n.65+40_65+41insGACTATTCCTAA)
c.3065+40_3065+41insGACTATTCCTAA (n.3065+40_3065+41insGACTATTCCTAA)
c.2801+40_2801+41insGACTATTCCTAA (n.2801+40_2801+41insGACTATTCCTAA)
n.4842+40_4842+41insGACTATTCCTAA
dbSNP
11g.108287756C>ACA601719918ATMc.4109+41C>A (n.4109+41C>A)
c.*3580+41C>A (n.*3580+41C>A)
n.1372+41C>A
n.4259+41C>A
c.3944+41C>A (n.3944+41C>A)
n.324+41C>A
c.116+41C>A (n.116+41C>A)
n.538+41C>A
c.65+41C>A (n.65+41C>A)
c.3065+41C>A (n.3065+41C>A)
c.2801+41C>A (n.2801+41C>A)
n.4842+41C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287756C=CA1998795503ATMc.4109+41C= (n.4109+41C=)
c.*3580+41C= (n.*3580+41C=)
n.1372+41C=
n.4259+41C=
c.3944+41C= (n.3944+41C=)
n.324+41C=
c.116+41C= (n.116+41C=)
n.538+41C=
c.65+41C= (n.65+41C=)
c.3065+41C= (n.3065+41C=)
c.2801+41C= (n.2801+41C=)
n.4842+41C=
11g.108287756C>TCA2615849773ATMc.4109+41C>T (n.4109+41C>T)
c.*3580+41C>T (n.*3580+41C>T)
n.1372+41C>T
n.4259+41C>T
c.3944+41C>T (n.3944+41C>T)
n.324+41C>T
c.116+41C>T (n.116+41C>T)
n.538+41C>T
c.65+41C>T (n.65+41C>T)
c.3065+41C>T (n.3065+41C>T)
c.2801+41C>T (n.2801+41C>T)
n.4842+41C>T
gnomAD v4
11g.108287758A>CCA2615849774ATMc.4109+43A>C (n.4109+43A>C)
c.*3580+43A>C (n.*3580+43A>C)
n.1372+43A>C
n.4259+43A>C
c.3944+43A>C (n.3944+43A>C)
n.324+43A>C
c.116+43A>C (n.116+43A>C)
n.538+43A>C
c.65+43A>C (n.65+43A>C)
c.3065+43A>C (n.3065+43A>C)
c.2801+43A>C (n.2801+43A>C)
n.4842+43A>C
gnomAD v4
11g.108287759G>ACA2725178099ATMc.4109+44G>A (n.4109+44G>A)
c.*3580+44G>A (n.*3580+44G>A)
n.1372+44G>A
n.4259+44G>A
c.3944+44G>A (n.3944+44G>A)
n.324+44G>A
c.116+44G>A (n.116+44G>A)
n.538+44G>A
c.65+44G>A (n.65+44G>A)
c.3065+44G>A (n.3065+44G>A)
c.2801+44G>A (n.2801+44G>A)
n.4842+44G>A
dbSNP
11g.108287759G>TCA2615849775ATMc.4109+44G>T (n.4109+44G>T)
c.*3580+44G>T (n.*3580+44G>T)
n.1372+44G>T
n.4259+44G>T
c.3944+44G>T (n.3944+44G>T)
n.324+44G>T
c.116+44G>T (n.116+44G>T)
n.538+44G>T
c.65+44G>T (n.65+44G>T)
c.3065+44G>T (n.3065+44G>T)
c.2801+44G>T (n.2801+44G>T)
n.4842+44G>T
gnomAD v4
11g.108287764delCA2725178121ATMc.4109+49del (n.4109+49del)
c.*3580+49del (n.*3580+49del)
n.1372+49del
n.4259+49del
c.3944+49del (n.3944+49del)
n.324+49del
c.116+49del (n.116+49del)
n.538+49del
c.65+49del (n.65+49del)
c.3065+49del (n.3065+49del)
c.2801+49del (n.2801+49del)
n.4842+49del
dbSNP
11g.108287762T>CCA2725178146ATMc.4109+47T>C (n.4109+47T>C)
c.*3580+47T>C (n.*3580+47T>C)
n.1372+47T>C
n.4259+47T>C
c.3944+47T>C (n.3944+47T>C)
n.324+47T>C
c.116+47T>C (n.116+47T>C)
n.538+47T>C
c.65+47T>C (n.65+47T>C)
c.3065+47T>C (n.3065+47T>C)
c.2801+47T>C (n.2801+47T>C)
n.4842+47T>C
dbSNP
11g.108287765_108287768delinsAAAGCA1998795504ATMc.4109+50_4109+53delinsAAAG (n.4109+50_4109+53delinsAAAG)
c.*3580+50_*3580+53delinsAAAG (n.*3580+50_*3580+53delinsAAAG)
n.1372+50_1372+53delinsAAAG
n.4259+50_4259+53delinsAAAG
c.3944+50_3944+53delinsAAAG (n.3944+50_3944+53delinsAAAG)
n.324+50_324+53delinsAAAG
c.116+50_116+53delinsAAAG (n.116+50_116+53delinsAAAG)
n.538+50_538+53delinsAAAG
c.65+50_65+53delinsAAAG (n.65+50_65+53delinsAAAG)
c.3065+50_3065+53delinsAAAG (n.3065+50_3065+53delinsAAAG)
c.2801+50_2801+53delinsAAAG (n.2801+50_2801+53delinsAAAG)
n.4842+50_4842+53delinsAAAG
11g.108287766A=CA1998795505ATMc.4109+51A= (n.4109+51A=)
c.*3580+51A= (n.*3580+51A=)
n.1372+51A=
n.4259+51A=
c.3944+51A= (n.3944+51A=)
n.324+51A=
c.116+51A= (n.116+51A=)
n.538+51A=
c.65+51A= (n.65+51A=)
c.3065+51A= (n.3065+51A=)
c.2801+51A= (n.2801+51A=)
n.4842+51A=
11g.108287766A>GCA601719920ATMc.4109+51A>G (n.4109+51A>G)
c.*3580+51A>G (n.*3580+51A>G)
n.1372+51A>G
n.4259+51A>G
c.3944+51A>G (n.3944+51A>G)
n.324+51A>G
c.116+51A>G (n.116+51A>G)
n.538+51A>G
c.65+51A>G (n.65+51A>G)
c.3065+51A>G (n.3065+51A>G)
c.2801+51A>G (n.2801+51A>G)
n.4842+51A>G
dbSNP gnomAD v2
11g.108287769_108287771delCA941945381ATMc.4109+54_4109+56del (n.4109+54_4109+56del)
c.*3580+54_*3580+56del (n.*3580+54_*3580+56del)
n.1372+54_1372+56del
n.4259+54_4259+56del
c.3944+54_3944+56del (n.3944+54_3944+56del)
n.324+54_324+56del
c.116+54_116+56del (n.116+54_116+56del)
n.538+54_538+56del
c.65+54_65+56del (n.65+54_65+56del)
c.3065+54_3065+56del (n.3065+54_3065+56del)
c.2801+54_2801+56del (n.2801+54_2801+56del)
n.4842+54_4842+56del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287767A=CA1998795506ATMc.4109+52A= (n.4109+52A=)
c.*3580+52A= (n.*3580+52A=)
n.1372+52A=
n.4259+52A=
c.3944+52A= (n.3944+52A=)
n.324+52A=
c.116+52A= (n.116+52A=)
n.538+52A=
c.65+52A= (n.65+52A=)
c.3065+52A= (n.3065+52A=)
c.2801+52A= (n.2801+52A=)
n.4842+52A=
11g.108287767A>GCA601719923ATMc.4109+52A>G (n.4109+52A>G)
c.*3580+52A>G (n.*3580+52A>G)
n.1372+52A>G
n.4259+52A>G
c.3944+52A>G (n.3944+52A>G)
n.324+52A>G
c.116+52A>G (n.116+52A>G)
n.538+52A>G
c.65+52A>G (n.65+52A>G)
c.3065+52A>G (n.3065+52A>G)
c.2801+52A>G (n.2801+52A>G)
n.4842+52A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287767_108287768insAAGAGTCA2793549481ATMc.4109+52_4109+53insAAGAGT (n.4109+52_4109+53insAAGAGT)
c.*3580+52_*3580+53insAAGAGT (n.*3580+52_*3580+53insAAGAGT)
n.1372+52_1372+53insAAGAGT
n.4259+52_4259+53insAAGAGT
c.3944+52_3944+53insAAGAGT (n.3944+52_3944+53insAAGAGT)
n.324+52_324+53insAAGAGT
c.116+52_116+53insAAGAGT (n.116+52_116+53insAAGAGT)
n.538+52_538+53insAAGAGT
c.65+52_65+53insAAGAGT (n.65+52_65+53insAAGAGT)
c.3065+52_3065+53insAAGAGT (n.3065+52_3065+53insAAGAGT)
c.2801+52_2801+53insAAGAGT (n.2801+52_2801+53insAAGAGT)
n.4842+52_4842+53insAAGAGT
11g.108287768G>TCA2615849780ATMc.4109+53G>T (n.4109+53G>T)
c.*3580+53G>T (n.*3580+53G>T)
n.1372+53G>T
n.4259+53G>T
c.3944+53G>T (n.3944+53G>T)
n.324+53G>T
c.116+53G>T (n.116+53G>T)
n.538+53G>T
c.65+53G>T (n.65+53G>T)
c.3065+53G>T (n.3065+53G>T)
c.2801+53G>T (n.2801+53G>T)
n.4842+53G>T
gnomAD v4
11g.108287769A=CA1998795507ATMc.4109+54A= (n.4109+54A=)
c.*3580+54A= (n.*3580+54A=)
n.1372+54A=
n.4259+54A=
c.3944+54A= (n.3944+54A=)
n.324+54A=
c.116+54A= (n.116+54A=)
n.538+54A=
c.65+54A= (n.65+54A=)
c.3065+54A= (n.3065+54A=)
c.2801+54A= (n.2801+54A=)
n.4842+54A=
11g.108287769A>CCA2615849786ATMc.4109+54A>C (n.4109+54A>C)
c.*3580+54A>C (n.*3580+54A>C)
n.1372+54A>C
n.4259+54A>C
c.3944+54A>C (n.3944+54A>C)
n.324+54A>C
c.116+54A>C (n.116+54A>C)
n.538+54A>C
c.65+54A>C (n.65+54A>C)
c.3065+54A>C (n.3065+54A>C)
c.2801+54A>C (n.2801+54A>C)
n.4842+54A>C
gnomAD v4
11g.108287769A>TCA351047ATMc.4109+54A>T (n.4109+54A>T)
c.*3580+54A>T (n.*3580+54A>T)
n.1372+54A>T
n.4259+54A>T
c.3944+54A>T (n.3944+54A>T)
n.324+54A>T
c.116+54A>T (n.116+54A>T)
n.538+54A>T
c.65+54A>T (n.65+54A>T)
c.3065+54A>T (n.3065+54A>T)
c.2801+54A>T (n.2801+54A>T)
n.4842+54A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287770A>TCA2793549484ATMc.4109+55A>T (n.4109+55A>T)
c.*3580+55A>T (n.*3580+55A>T)
n.1372+55A>T
n.4259+55A>T
c.3944+55A>T (n.3944+55A>T)
n.324+55A>T
c.116+55A>T (n.116+55A>T)
n.538+55A>T
c.65+55A>T (n.65+55A>T)
c.3065+55A>T (n.3065+55A>T)
c.2801+55A>T (n.2801+55A>T)
n.4842+55A>T
11g.108287771G>ACA2615849789ATMc.4109+56G>A (n.4109+56G>A)
c.*3580+56G>A (n.*3580+56G>A)
n.1372+56G>A
n.4259+56G>A
c.3944+56G>A (n.3944+56G>A)
n.324+56G>A
c.116+56G>A (n.116+56G>A)
n.538+56G>A
c.65+56G>A (n.65+56G>A)
c.3065+56G>A (n.3065+56G>A)
c.2801+56G>A (n.2801+56G>A)
n.4842+56G>A
gnomAD v4
11g.108287771G=CA1998795508ATMc.4109+56G= (n.4109+56G=)
c.*3580+56G= (n.*3580+56G=)
n.1372+56G=
n.4259+56G=
c.3944+56G= (n.3944+56G=)
n.324+56G=
c.116+56G= (n.116+56G=)
n.538+56G=
c.65+56G= (n.65+56G=)
c.3065+56G= (n.3065+56G=)
c.2801+56G= (n.2801+56G=)
n.4842+56G=
11g.108287771G>TCA228371763ATMc.4109+56G>T (n.4109+56G>T)
c.*3580+56G>T (n.*3580+56G>T)
n.1372+56G>T
n.4259+56G>T
c.3944+56G>T (n.3944+56G>T)
n.324+56G>T
c.116+56G>T (n.116+56G>T)
n.538+56G>T
c.65+56G>T (n.65+56G>T)
c.3065+56G>T (n.3065+56G>T)
c.2801+56G>T (n.2801+56G>T)
n.4842+56G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108287774T>CCA2615849796ATMc.4109+59T>C (n.4109+59T>C)
c.*3580+59T>C (n.*3580+59T>C)
n.1372+59T>C
n.4259+59T>C
c.3944+59T>C (n.3944+59T>C)
n.324+59T>C
c.116+59T>C (n.116+59T>C)
n.538+59T>C
c.65+59T>C (n.65+59T>C)
c.3065+59T>C (n.3065+59T>C)
c.2801+59T>C (n.2801+59T>C)
n.4842+59T>C
gnomAD v4
11g.108287775A=CA1998795509ATMc.4109+60A= (n.4109+60A=)
c.*3580+60A= (n.*3580+60A=)
n.1372+60A=
n.4259+60A=
c.3944+60A= (n.3944+60A=)
n.324+60A=
c.116+60A= (n.116+60A=)
n.538+60A=
c.65+60A= (n.65+60A=)
c.3065+60A= (n.3065+60A=)
c.2801+60A= (n.2801+60A=)
n.4842+60A=
11g.108287775A>GCA228371769ATMc.4109+60A>G (n.4109+60A>G)
c.*3580+60A>G (n.*3580+60A>G)
n.1372+60A>G
n.4259+60A>G
c.3944+60A>G (n.3944+60A>G)
n.324+60A>G
c.116+60A>G (n.116+60A>G)
n.538+60A>G
c.65+60A>G (n.65+60A>G)
c.3065+60A>G (n.3065+60A>G)
c.2801+60A>G (n.2801+60A>G)
n.4842+60A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108287776T>GCA2615849801ATMc.4109+61T>G (n.4109+61T>G)
c.*3580+61T>G (n.*3580+61T>G)
n.1372+61T>G
n.4259+61T>G
c.3944+61T>G (n.3944+61T>G)
n.324+61T>G
c.116+61T>G (n.116+61T>G)
n.538+61T>G
c.65+61T>G (n.65+61T>G)
c.3065+61T>G (n.3065+61T>G)
c.2801+61T>G (n.2801+61T>G)
n.4842+61T>G
gnomAD v4
11g.108287778_108287780delCA2615849804ATMc.4109+63_4109+65del (n.4109+63_4109+65del)
c.*3580+63_*3580+65del (n.*3580+63_*3580+65del)
n.1372+63_1372+65del
n.4259+63_4259+65del
c.3944+63_3944+65del (n.3944+63_3944+65del)
n.324+63_324+65del
c.116+63_116+65del (n.116+63_116+65del)
n.538+63_538+65del
c.65+63_65+65del (n.65+63_65+65del)
c.3065+63_3065+65del (n.3065+63_3065+65del)
c.2801+63_2801+65del (n.2801+63_2801+65del)
n.4842+63_4842+65del
gnomAD v4
11g.108287778G>ACA2574726418ATMc.4109+63G>A (n.4109+63G>A)
c.*3580+63G>A (n.*3580+63G>A)
n.1372+63G>A
n.4259+63G>A
c.3944+63G>A (n.3944+63G>A)
n.324+63G>A
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n.538+63G>A
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n.4842+63G>A
11g.108287778G>TCA2615849805ATMc.4109+63G>T (n.4109+63G>T)
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n.324+63G>T
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n.4842+63G>T
gnomAD v4
11g.108287779G>ACA671368164ATMc.4109+64G>A (n.4109+64G>A)
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n.1372+64G>A
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n.324+64G>A
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n.538+64G>A
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n.4842+64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287779G>CCA2615849807ATMc.4109+64G>C (n.4109+64G>C)
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n.1372+64G>C
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n.4842+64G>C
gnomAD v4
11g.108287779G=CA1998795510ATMc.4109+64G= (n.4109+64G=)
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n.4842+64G=
11g.108287779G>TCA671368167ATMc.4109+64G>T (n.4109+64G>T)
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n.4842+64G>T
dbSNP
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n.4842+67G>A
11g.108287782G>TCA2615849812ATMc.4109+67G>T (n.4109+67G>T)
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n.4842+67G>T
gnomAD v4
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n.4842+69C>A
gnomAD v4
11g.108287784C=CA1998795511ATMc.4109+69C= (n.4109+69C=)
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n.4842+69C=
11g.108287784C>TCA228371775ATMc.4109+69C>T (n.4109+69C>T)
c.*3580+69C>T (n.*3580+69C>T)
n.1372+69C>T
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n.4842+69C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287786C>ACA2574726419ATMc.4109+71C>A (n.4109+71C>A)
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n.4842+71C>A
gnomAD v4
11g.108287786C>TCA2615849816ATMc.4109+71C>T (n.4109+71C>T)
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n.4842+71C>T
gnomAD v4
11g.108287786_108287797delCA2615849817ATMc.4109+71_4109+82del (n.4109+71_4109+82del)
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n.1372+71_1372+82del
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n.4842+71_4842+82del
gnomAD v4
11g.108287787C>ACA2574726420ATMc.4109+72C>A (n.4109+72C>A)
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n.1372+72C>A
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n.538+72C>A
c.65+72C>A (n.65+72C>A)
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c.2801+72C>A (n.2801+72C>A)
n.4842+72C>A
11g.108287787C>TCA2615849820ATMc.4109+72C>T (n.4109+72C>T)
c.*3580+72C>T (n.*3580+72C>T)
n.1372+72C>T
n.4259+72C>T
c.3944+72C>T (n.3944+72C>T)
n.324+72C>T
c.116+72C>T (n.116+72C>T)
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n.4842+72C>T
gnomAD v4
11g.108287788T>CCA2615849822ATMc.4109+73T>C (n.4109+73T>C)
c.*3580+73T>C (n.*3580+73T>C)
n.1372+73T>C
n.4259+73T>C
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n.324+73T>C
c.116+73T>C (n.116+73T>C)
n.538+73T>C
c.65+73T>C (n.65+73T>C)
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c.2801+73T>C (n.2801+73T>C)
n.4842+73T>C
gnomAD v4
11g.108287789delCA2615849821ATMc.4109+74del (n.4109+74del)
c.*3580+74del (n.*3580+74del)
n.1372+74del
n.4259+74del
c.3944+74del (n.3944+74del)
n.324+74del
c.116+74del (n.116+74del)
n.538+74del
c.65+74del (n.65+74del)
c.3065+74del (n.3065+74del)
c.2801+74del (n.2801+74del)
n.4842+74del
gnomAD v4
11g.108287789T>CCA2615849827ATMc.4109+74T>C (n.4109+74T>C)
c.*3580+74T>C (n.*3580+74T>C)
n.1372+74T>C
n.4259+74T>C
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n.538+74T>C
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c.2801+74T>C (n.2801+74T>C)
n.4842+74T>C
gnomAD v4
11g.108287789T>GCA2615849828ATMc.4109+74T>G (n.4109+74T>G)
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n.1372+74T>G
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n.4842+74T>G
gnomAD v4
11g.108287790C>ACA2574726421ATMc.4109+75C>A (n.4109+75C>A)
c.*3580+75C>A (n.*3580+75C>A)
n.1372+75C>A
n.4259+75C>A
c.3944+75C>A (n.3944+75C>A)
n.324+75C>A
c.116+75C>A (n.116+75C>A)
n.538+75C>A
c.65+75C>A (n.65+75C>A)
c.3065+75C>A (n.3065+75C>A)
c.2801+75C>A (n.2801+75C>A)
n.4842+75C>A
gnomAD v4
11g.108287790C>TCA2615849829ATMc.4109+75C>T (n.4109+75C>T)
c.*3580+75C>T (n.*3580+75C>T)
n.1372+75C>T
n.4259+75C>T
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n.324+75C>T
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n.4842+75C>T
gnomAD v4
11g.108287791A=CA1998795512ATMc.4109+76A= (n.4109+76A=)
c.*3580+76A= (n.*3580+76A=)
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c.116+76A= (n.116+76A=)
n.538+76A=
c.65+76A= (n.65+76A=)
c.3065+76A= (n.3065+76A=)
c.2801+76A= (n.2801+76A=)
n.4842+76A=
11g.108287791A>GCA228371777ATMc.4109+76A>G (n.4109+76A>G)
c.*3580+76A>G (n.*3580+76A>G)
n.1372+76A>G
n.4259+76A>G
c.3944+76A>G (n.3944+76A>G)
n.324+76A>G
c.116+76A>G (n.116+76A>G)
n.538+76A>G
c.65+76A>G (n.65+76A>G)
c.3065+76A>G (n.3065+76A>G)
c.2801+76A>G (n.2801+76A>G)
n.4842+76A>G
dbSNP
11g.108287792A>CCA2615849831ATMc.4109+77A>C (n.4109+77A>C)
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n.1372+77A>C
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n.538+77A>C
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c.3065+77A>C (n.3065+77A>C)
c.2801+77A>C (n.2801+77A>C)
n.4842+77A>C
gnomAD v4
11g.108287792A>GCA2615849832ATMc.4109+77A>G (n.4109+77A>G)
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n.1372+77A>G
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n.4842+77A>G
gnomAD v4
11g.108287793T>ACA2615849835ATMc.4109+78T>A (n.4109+78T>A)
c.*3580+78T>A (n.*3580+78T>A)
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n.324+78T>A
c.116+78T>A (n.116+78T>A)
n.538+78T>A
c.65+78T>A (n.65+78T>A)
c.3065+78T>A (n.3065+78T>A)
c.2801+78T>A (n.2801+78T>A)
n.4842+78T>A
gnomAD v4
11g.108287793T>CCA1998795514ATMc.4109+78T>C (n.4109+78T>C)
c.*3580+78T>C (n.*3580+78T>C)
n.1372+78T>C
n.4259+78T>C
c.3944+78T>C (n.3944+78T>C)
n.324+78T>C
c.116+78T>C (n.116+78T>C)
n.538+78T>C
c.65+78T>C (n.65+78T>C)
c.3065+78T>C (n.3065+78T>C)
c.2801+78T>C (n.2801+78T>C)
n.4842+78T>C
dbSNP
11g.108287793T=CA1998795513ATMc.4109+78T= (n.4109+78T=)
c.*3580+78T= (n.*3580+78T=)
n.1372+78T=
n.4259+78T=
c.3944+78T= (n.3944+78T=)
n.324+78T=
c.116+78T= (n.116+78T=)
n.538+78T=
c.65+78T= (n.65+78T=)
c.3065+78T= (n.3065+78T=)
c.2801+78T= (n.2801+78T=)
n.4842+78T=
11g.108287794G>ACA2615849839ATMc.4109+79G>A (n.4109+79G>A)
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n.1372+79G>A
n.4259+79G>A
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n.324+79G>A
c.116+79G>A (n.116+79G>A)
n.538+79G>A
c.65+79G>A (n.65+79G>A)
c.3065+79G>A (n.3065+79G>A)
c.2801+79G>A (n.2801+79G>A)
n.4842+79G>A
gnomAD v4
11g.108287794G>TCA2615849840ATMc.4109+79G>T (n.4109+79G>T)
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n.1372+79G>T
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c.2801+79G>T (n.2801+79G>T)
n.4842+79G>T
gnomAD v4
11g.108287795T>CCA2615849841ATMc.4109+80T>C (n.4109+80T>C)
c.*3580+80T>C (n.*3580+80T>C)
n.1372+80T>C
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n.324+80T>C
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n.538+80T>C
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n.4842+80T>C
gnomAD v4
11g.108287795_108287796delinsTCCA1998795515ATMc.4109+80_4109+81delinsTC (n.4109+80_4109+81delinsTC)
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n.1372+80_1372+81delinsTC
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n.4842+80_4842+81delinsTC
11g.108287796delCA1998795516ATMc.4109+81del (n.4109+81del)
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n.4842+81del
dbSNP
11g.108287796C>ACA2615849844ATMc.4109+81C>A (n.4109+81C>A)
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n.1372+81C>A
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n.324+81C>A
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n.538+81C>A
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n.4842+81C>A
gnomAD v4
11g.108287797delCA2615849846ATMc.4109+82del (n.4109+82del)
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n.4842+82del
gnomAD v4
11g.108287797T>CCA2615849847ATMc.4109+82T>C (n.4109+82T>C)
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n.4842+82T>C
gnomAD v4
11g.108287798A=CA1998795517ATMc.4109+83A= (n.4109+83A=)
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n.4842+83A=
11g.108287798A>GCA228371785ATMc.4109+83A>G (n.4109+83A>G)
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n.1372+83A>G
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n.4842+83A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287800_108287801delCA2615849850ATMc.4109+85_4109+86del (n.4109+85_4109+86del)
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n.4842+85_4842+86del
gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.108287800T>CCA2615849852ATMc.4109+85T>C (n.4109+85T>C)
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n.1372+85T>C
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n.538+85T>C
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n.4842+85T>C
gnomAD v4
11g.108287802C>ACA2615849854ATMc.4109+87C>A (n.4109+87C>A)
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n.1372+87C>A
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n.4842+87C>A
gnomAD v4
11g.108287802C>GCA2615849855ATMc.4109+87C>G (n.4109+87C>G)
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gnomAD v4
11g.108287803A>TCA2574726422ATMc.4109+88A>T (n.4109+88A>T)
c.*3580+88A>T (n.*3580+88A>T)
n.1372+88A>T
n.4259+88A>T
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n.324+88A>T
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n.538+88A>T
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n.4842+88A>T
11g.108287804A>GCA2615849856ATMc.4109+89A>G (n.4109+89A>G)
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n.1372+89A>G
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n.324+89A>G
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n.4842+89A>G
gnomAD v4
11g.108287804_108287805insAATCTTCA2615849860ATMc.4109+89_4109+90insAATCTT (n.4109+89_4109+90insAATCTT)
c.*3580+89_*3580+90insAATCTT (n.*3580+89_*3580+90insAATCTT)
n.1372+89_1372+90insAATCTT
n.4259+89_4259+90insAATCTT
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c.2801+89_2801+90insAATCTT (n.2801+89_2801+90insAATCTT)
n.4842+89_4842+90insAATCTT
gnomAD v4
11g.108287805T>ACA2615849861ATMc.4109+90T>A (n.4109+90T>A)
c.*3580+90T>A (n.*3580+90T>A)
n.1372+90T>A
n.4259+90T>A
c.3944+90T>A (n.3944+90T>A)
n.324+90T>A
c.116+90T>A (n.116+90T>A)
n.538+90T>A
c.65+90T>A (n.65+90T>A)
c.3065+90T>A (n.3065+90T>A)
c.2801+90T>A (n.2801+90T>A)
n.4842+90T>A
gnomAD v4
11g.108287805T>CCA2615849862ATMc.4109+90T>C (n.4109+90T>C)
c.*3580+90T>C (n.*3580+90T>C)
n.1372+90T>C
n.4259+90T>C
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n.324+90T>C
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n.538+90T>C
c.65+90T>C (n.65+90T>C)
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c.2801+90T>C (n.2801+90T>C)
n.4842+90T>C
gnomAD v4
11g.108287806T>GCA2564045863ATMc.4109+91T>G (n.4109+91T>G)
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n.4842+91T>G
gnomAD v4
11g.108287807T>GCA1998795520ATMc.4109+92T>G (n.4109+92T>G)
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n.1372+92T>G
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c.2801+92T>G (n.2801+92T>G)
n.4842+92T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108287807T=CA1998795519ATMc.4109+92T= (n.4109+92T=)
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c.65+92T= (n.65+92T=)
c.3065+92T= (n.3065+92T=)
c.2801+92T= (n.2801+92T=)
n.4842+92T=
11g.108287807_108287808delinsTACA1998795518ATMc.4109+92_4109+93delinsTA (n.4109+92_4109+93delinsTA)
c.*3580+92_*3580+93delinsTA (n.*3580+92_*3580+93delinsTA)
n.1372+92_1372+93delinsTA
n.4259+92_4259+93delinsTA
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n.324+92_324+93delinsTA
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n.538+92_538+93delinsTA
c.65+92_65+93delinsTA (n.65+92_65+93delinsTA)
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n.4842+92_4842+93delinsTA
11g.108287808delCA671368170ATMc.4109+93del (n.4109+93del)
c.*3580+93del (n.*3580+93del)
n.1372+93del
n.4259+93del
c.3944+93del (n.3944+93del)
n.324+93del
c.116+93del (n.116+93del)
n.538+93del
c.65+93del (n.65+93del)
c.3065+93del (n.3065+93del)
c.2801+93del (n.2801+93del)
n.4842+93del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287808A=CA1998795521ATMc.4109+93A= (n.4109+93A=)
c.*3580+93A= (n.*3580+93A=)
n.1372+93A=
n.4259+93A=
c.3944+93A= (n.3944+93A=)
n.324+93A=
c.116+93A= (n.116+93A=)
n.538+93A=
c.65+93A= (n.65+93A=)
c.3065+93A= (n.3065+93A=)
c.2801+93A= (n.2801+93A=)
n.4842+93A=
11g.108287808A>GCA941945398ATMc.4109+93A>G (n.4109+93A>G)
c.*3580+93A>G (n.*3580+93A>G)
n.1372+93A>G
n.4259+93A>G
c.3944+93A>G (n.3944+93A>G)
n.324+93A>G
c.116+93A>G (n.116+93A>G)
n.538+93A>G
c.65+93A>G (n.65+93A>G)
c.3065+93A>G (n.3065+93A>G)
c.2801+93A>G (n.2801+93A>G)
n.4842+93A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287808_108287809insAATATTTTTTCA2615849869ATMc.4109+93_4109+94insAATATTTTTT (n.4109+93_4109+94insAATATTTTTT)
c.*3580+93_*3580+94insAATATTTTTT (n.*3580+93_*3580+94insAATATTTTTT)
n.1372+93_1372+94insAATATTTTTT
n.4259+93_4259+94insAATATTTTTT
c.3944+93_3944+94insAATATTTTTT (n.3944+93_3944+94insAATATTTTTT)
n.324+93_324+94insAATATTTTTT
c.116+93_116+94insAATATTTTTT (n.116+93_116+94insAATATTTTTT)
n.538+93_538+94insAATATTTTTT
c.65+93_65+94insAATATTTTTT (n.65+93_65+94insAATATTTTTT)
c.3065+93_3065+94insAATATTTTTT (n.3065+93_3065+94insAATATTTTTT)
c.2801+93_2801+94insAATATTTTTT (n.2801+93_2801+94insAATATTTTTT)
n.4842+93_4842+94insAATATTTTTT
gnomAD v4
11g.108287809T>CCA2615849870ATMc.4109+94T>C (n.4109+94T>C)
c.*3580+94T>C (n.*3580+94T>C)
n.1372+94T>C
n.4259+94T>C
c.3944+94T>C (n.3944+94T>C)
n.324+94T>C
c.116+94T>C (n.116+94T>C)
n.538+94T>C
c.65+94T>C (n.65+94T>C)
c.3065+94T>C (n.3065+94T>C)
c.2801+94T>C (n.2801+94T>C)
n.4842+94T>C
gnomAD v4
11g.108287810A=CA1998795522ATMc.4109+95A= (n.4109+95A=)
c.*3580+95A= (n.*3580+95A=)
n.1372+95A=
n.4259+95A=
c.3944+95A= (n.3944+95A=)
n.324+95A=
c.116+95A= (n.116+95A=)
n.538+95A=
c.65+95A= (n.65+95A=)
c.3065+95A= (n.3065+95A=)
c.2801+95A= (n.2801+95A=)
n.4842+95A=
11g.108287810A>CCA2574726423ATMc.4109+95A>C (n.4109+95A>C)
c.*3580+95A>C (n.*3580+95A>C)
n.1372+95A>C
n.4259+95A>C
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n.324+95A>C
c.116+95A>C (n.116+95A>C)
n.538+95A>C
c.65+95A>C (n.65+95A>C)
c.3065+95A>C (n.3065+95A>C)
c.2801+95A>C (n.2801+95A>C)
n.4842+95A>C
11g.108287810A>GCA1998795523ATMc.4109+95A>G (n.4109+95A>G)
c.*3580+95A>G (n.*3580+95A>G)
n.1372+95A>G
n.4259+95A>G
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n.324+95A>G
c.116+95A>G (n.116+95A>G)
n.538+95A>G
c.65+95A>G (n.65+95A>G)
c.3065+95A>G (n.3065+95A>G)
c.2801+95A>G (n.2801+95A>G)
n.4842+95A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108287811delCA2615849876ATMc.4109+96del (n.4109+96del)
c.*3580+96del (n.*3580+96del)
n.1372+96del
n.4259+96del
c.3944+96del (n.3944+96del)
n.324+96del
c.116+96del (n.116+96del)
n.538+96del
c.65+96del (n.65+96del)
c.3065+96del (n.3065+96del)
c.2801+96del (n.2801+96del)
n.4842+96del
gnomAD v4
11g.108287811G>ACA2615849877ATMc.4109+96G>A (n.4109+96G>A)
c.*3580+96G>A (n.*3580+96G>A)
n.1372+96G>A
n.4259+96G>A
c.3944+96G>A (n.3944+96G>A)
n.324+96G>A
c.116+96G>A (n.116+96G>A)
n.538+96G>A
c.65+96G>A (n.65+96G>A)
c.3065+96G>A (n.3065+96G>A)
c.2801+96G>A (n.2801+96G>A)
n.4842+96G>A
gnomAD v4
11g.108287811G>TCA2615849878ATMc.4109+96G>T (n.4109+96G>T)
c.*3580+96G>T (n.*3580+96G>T)
n.1372+96G>T
n.4259+96G>T
c.3944+96G>T (n.3944+96G>T)
n.324+96G>T
c.116+96G>T (n.116+96G>T)
n.538+96G>T
c.65+96G>T (n.65+96G>T)
c.3065+96G>T (n.3065+96G>T)
c.2801+96G>T (n.2801+96G>T)
n.4842+96G>T
gnomAD v4
11g.108287812A>TCA2615849882ATMc.4109+97A>T (n.4109+97A>T)
c.*3580+97A>T (n.*3580+97A>T)
n.1372+97A>T
n.4259+97A>T
c.3944+97A>T (n.3944+97A>T)
n.324+97A>T
c.116+97A>T (n.116+97A>T)
n.538+97A>T
c.65+97A>T (n.65+97A>T)
c.3065+97A>T (n.3065+97A>T)
c.2801+97A>T (n.2801+97A>T)
n.4842+97A>T
gnomAD v4
11g.108287813C>ACA2615849883ATMc.4109+98C>A (n.4109+98C>A)
c.*3580+98C>A (n.*3580+98C>A)
n.1372+98C>A
n.4259+98C>A
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n.324+98C>A
c.116+98C>A (n.116+98C>A)
n.538+98C>A
c.65+98C>A (n.65+98C>A)
c.3065+98C>A (n.3065+98C>A)
c.2801+98C>A (n.2801+98C>A)
n.4842+98C>A
gnomAD v4
11g.108287813C=CA1998795524ATMc.4109+98C= (n.4109+98C=)
c.*3580+98C= (n.*3580+98C=)
n.1372+98C=
n.4259+98C=
c.3944+98C= (n.3944+98C=)
n.324+98C=
c.116+98C= (n.116+98C=)
n.538+98C=
c.65+98C= (n.65+98C=)
c.3065+98C= (n.3065+98C=)
c.2801+98C= (n.2801+98C=)
n.4842+98C=
11g.108287813C>GCA1998795525ATMc.4109+98C>G (n.4109+98C>G)
c.*3580+98C>G (n.*3580+98C>G)
n.1372+98C>G
n.4259+98C>G
c.3944+98C>G (n.3944+98C>G)
n.324+98C>G
c.116+98C>G (n.116+98C>G)
n.538+98C>G
c.65+98C>G (n.65+98C>G)
c.3065+98C>G (n.3065+98C>G)
c.2801+98C>G (n.2801+98C>G)
n.4842+98C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108287813C>TCA2615849885ATMc.4109+98C>T (n.4109+98C>T)
c.*3580+98C>T (n.*3580+98C>T)
n.1372+98C>T
n.4259+98C>T
c.3944+98C>T (n.3944+98C>T)
n.324+98C>T
c.116+98C>T (n.116+98C>T)
n.538+98C>T
c.65+98C>T (n.65+98C>T)
c.3065+98C>T (n.3065+98C>T)
c.2801+98C>T (n.2801+98C>T)
n.4842+98C>T
gnomAD v4
11g.108287814A>GCA2615849889ATMc.4109+99A>G (n.4109+99A>G)
c.*3580+99A>G (n.*3580+99A>G)
n.1372+99A>G
n.4259+99A>G
c.3944+99A>G (n.3944+99A>G)
n.324+99A>G
c.116+99A>G (n.116+99A>G)
n.538+99A>G
c.65+99A>G (n.65+99A>G)
c.3065+99A>G (n.3065+99A>G)
c.2801+99A>G (n.2801+99A>G)
n.4842+99A>G
gnomAD v4
11g.108287815T>ACA941945401ATMc.4109+100T>A (n.4109+100T>A)
c.*3580+100T>A (n.*3580+100T>A)
n.1372+100T>A
n.4259+100T>A
c.3944+100T>A (n.3944+100T>A)
n.324+100T>A
c.116+100T>A (n.116+100T>A)
n.538+100T>A
c.65+100T>A (n.65+100T>A)
c.3065+100T>A (n.3065+100T>A)
c.2801+100T>A (n.2801+100T>A)
n.4842+100T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287815T=CA1998795526ATMc.4109+100T= (n.4109+100T=)
c.*3580+100T= (n.*3580+100T=)
n.1372+100T=
n.4259+100T=
c.3944+100T= (n.3944+100T=)
n.324+100T=
c.116+100T= (n.116+100T=)
n.538+100T=
c.65+100T= (n.65+100T=)
c.3065+100T= (n.3065+100T=)
c.2801+100T= (n.2801+100T=)
n.4842+100T=
11g.108287816C>ACA2615849893ATMc.4109+101C>A (n.4109+101C>A)
c.*3580+101C>A (n.*3580+101C>A)
n.1372+101C>A
n.4259+101C>A
c.3944+101C>A (n.3944+101C>A)
n.324+101C>A
c.116+101C>A (n.116+101C>A)
n.538+101C>A
c.65+101C>A (n.65+101C>A)
c.3065+101C>A (n.3065+101C>A)
c.2801+101C>A (n.2801+101C>A)
n.4842+101C>A
gnomAD v4
11g.108287816_108287820delCA2615849892ATMc.4109+101_4109+105del (n.4109+101_4109+105del)
c.*3580+101_*3580+105del (n.*3580+101_*3580+105del)
n.1372+101_1372+105del
n.4259+101_4259+105del
c.3944+101_3944+105del (n.3944+101_3944+105del)
n.324+101_324+105del
c.116+101_116+105del (n.116+101_116+105del)
n.538+101_538+105del
c.65+101_65+105del (n.65+101_65+105del)
c.3065+101_3065+105del (n.3065+101_3065+105del)
c.2801+101_2801+105del (n.2801+101_2801+105del)
n.4842+101_4842+105del
gnomAD v4
11g.108287817A=CA1998795527ATMc.4109+102A= (n.4109+102A=)
c.*3580+102A= (n.*3580+102A=)
n.1372+102A=
n.4259+102A=
c.3944+102A= (n.3944+102A=)
n.324+102A=
c.116+102A= (n.116+102A=)
n.538+102A=
c.65+102A= (n.65+102A=)
c.3065+102A= (n.3065+102A=)
c.2801+102A= (n.2801+102A=)
n.4842+102A=
11g.108287817A>GCA671368171ATMc.4109+102A>G (n.4109+102A>G)
c.*3580+102A>G (n.*3580+102A>G)
n.1372+102A>G
n.4259+102A>G
c.3944+102A>G (n.3944+102A>G)
n.324+102A>G
c.116+102A>G (n.116+102A>G)
n.538+102A>G
c.65+102A>G (n.65+102A>G)
c.3065+102A>G (n.3065+102A>G)
c.2801+102A>G (n.2801+102A>G)
n.4842+102A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287817A>TCA2615849894ATMc.4109+102A>T (n.4109+102A>T)
c.*3580+102A>T (n.*3580+102A>T)
n.1372+102A>T
n.4259+102A>T
c.3944+102A>T (n.3944+102A>T)
n.324+102A>T
c.116+102A>T (n.116+102A>T)
n.538+102A>T
c.65+102A>T (n.65+102A>T)
c.3065+102A>T (n.3065+102A>T)
c.2801+102A>T (n.2801+102A>T)
n.4842+102A>T
gnomAD v4
11g.108287818C>ACA2615849898ATMc.4109+103C>A (n.4109+103C>A)
c.*3580+103C>A (n.*3580+103C>A)
n.1372+103C>A
n.4259+103C>A
c.3944+103C>A (n.3944+103C>A)
n.324+103C>A
c.116+103C>A (n.116+103C>A)
n.538+103C>A
c.65+103C>A (n.65+103C>A)
c.3065+103C>A (n.3065+103C>A)
c.2801+103C>A (n.2801+103C>A)
n.4842+103C>A
gnomAD v4
11g.108287818C>GCA2615849899ATMc.4109+103C>G (n.4109+103C>G)
c.*3580+103C>G (n.*3580+103C>G)
n.1372+103C>G
n.4259+103C>G
c.3944+103C>G (n.3944+103C>G)
n.324+103C>G
c.116+103C>G (n.116+103C>G)
n.538+103C>G
c.65+103C>G (n.65+103C>G)
c.3065+103C>G (n.3065+103C>G)
c.2801+103C>G (n.2801+103C>G)
n.4842+103C>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched