| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108287600_108287715del | CA645579308 | ATM | c.3994_4109del c.*3465_*3580del n.1257_1372del n.4144_4259del c.3829_3944del n.209_324del n.423_538del c.-51_65del c.2950_3065del c.2686_2801del n.4727_4842del | COSMIC |
| 11 | g.108287686_108287689del | CA2615849527 | ATM | c.4080_4083del (p.Ser1360ArgfsTer25) c.*3551_*3554del (n.*3551_*3554del) n.1343_1346del n.4230_4233del c.3915_3918del (p.Ser1305ArgfsTer25) n.295_298del c.4080_4083del (p.Ser1360ArgfsTer?) c.87_90del (p.Ser29ArgfsTer25) n.509_512del c.36_39del (p.Ser12ArgfsTer25) c.3036_3039del (p.Ser1012ArgfsTer25) c.2772_2775del (p.Ser924ArgfsTer25) n.4813_4816del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108287684A= | CA1998795457 | ATM | c.4078A= (p.Ser1360=) c.*3549A= (n.*3549A=) n.1341A= n.4228A= c.3913A= (p.Ser1305=) n.293A= c.85A= (p.Ser29=) n.507A= c.34A= (p.Ser12=) c.3034A= (p.Ser1012=) c.2770A= (p.Ser924=) n.4811A= | |
| 11 | g.108287684A>C | CA382528275 | ATM | c.4078A>C (p.Ser1360Arg) c.*3549A>C (n.*3549A>C) n.1341A>C n.4228A>C c.3913A>C (p.Ser1305Arg) n.293A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) n.507A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.3034A>C (p.Ser1012Arg) c.2770A>C (p.Ser924Arg) n.4811A>C | |
| 11 | g.108287684A>G | CA382528276 | ATM | c.4078A>G (p.Ser1360Gly) c.*3549A>G (n.*3549A>G) n.1341A>G n.4228A>G c.3913A>G (p.Ser1305Gly) n.293A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) n.507A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.3034A>G (p.Ser1012Gly) c.2770A>G (p.Ser924Gly) n.4811A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287684A>T | CA6265391 | ATM | c.4078A>T (p.Ser1360Cys) c.*3549A>T (n.*3549A>T) n.1341A>T n.4228A>T c.3913A>T (p.Ser1305Cys) n.293A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) n.507A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.3034A>T (p.Ser1012Cys) c.2770A>T (p.Ser924Cys) n.4811A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108287685G>A | CA191224 | ATM | c.4079G>A (p.Ser1360Asn) c.*3550G>A (n.*3550G>A) n.1342G>A n.4229G>A c.3914G>A (p.Ser1305Asn) n.294G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) n.508G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.3035G>A (p.Ser1012Asn) c.2771G>A (p.Ser924Asn) n.4812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287685G>C | CA382528303 | ATM | c.4079G>C (p.Ser1360Thr) c.*3550G>C (n.*3550G>C) n.1342G>C n.4229G>C c.3914G>C (p.Ser1305Thr) n.294G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) n.508G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.3035G>C (p.Ser1012Thr) c.2771G>C (p.Ser924Thr) n.4812G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287685G= | CA1998795458 | ATM | c.4079G= (p.Ser1360=) c.*3550G= (n.*3550G=) n.1342G= n.4229G= c.3914G= (p.Ser1305=) n.294G= c.86G= (p.Ser29=) n.508G= c.35G= (p.Ser12=) c.3035G= (p.Ser1012=) c.2771G= (p.Ser924=) n.4812G= | |
| 11 | g.108287685G>T | CA6265392 | ATM | c.4079G>T (p.Ser1360Ile) c.*3550G>T (n.*3550G>T) n.1342G>T n.4229G>T c.3914G>T (p.Ser1305Ile) n.294G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) n.508G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.3035G>T (p.Ser1012Ile) c.2771G>T (p.Ser924Ile) n.4812G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287686T>A | CA382528311 | ATM | c.4080T>A (p.Ser1360Arg) c.*3551T>A (n.*3551T>A) n.1343T>A n.4230T>A c.3915T>A (p.Ser1305Arg) n.295T>A c.87T>A (p.Ser29Arg) n.509T>A c.36T>A (p.Ser12Arg) c.3036T>A (p.Ser1012Arg) c.2772T>A (p.Ser924Arg) n.4813T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287686T>C | CA476673603 | ATM | c.4080T>C (p.Ser1360=) c.*3551T>C (n.*3551T>C) n.1343T>C n.4230T>C c.3915T>C (p.Ser1305=) n.295T>C c.87T>C (p.Ser29=) n.509T>C c.36T>C (p.Ser12=) c.3036T>C (p.Ser1012=) c.2772T>C (p.Ser924=) n.4813T>C | |
| 11 | g.108287686T>G | CA382528312 | ATM | c.4080T>G (p.Ser1360Arg) c.*3551T>G (n.*3551T>G) n.1343T>G n.4230T>G c.3915T>G (p.Ser1305Arg) n.295T>G c.87T>G (p.Ser29Arg) n.509T>G c.36T>G (p.Ser12Arg) c.3036T>G (p.Ser1012Arg) c.2772T>G (p.Ser924Arg) n.4813T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287686_108287691delinsTCAGAG | CA1998795459 | ATM | c.4080_4085delinsTCAGAG (p.Ser1360=) c.*3551_*3556delinsTCAGAG (n.*3551_*3556delinsTCAGAG) n.1343_1348delinsTCAGAG n.4230_4235delinsTCAGAG c.3915_3920delinsTCAGAG (p.Ser1305=) n.295_300delinsTCAGAG c.87_92delinsTCAGAG (p.Ser29=) n.509_514delinsTCAGAG c.36_41delinsTCAGAG (p.Ser12=) c.3036_3041delinsTCAGAG (p.Ser1012=) c.2772_2777delinsTCAGAG (p.Ser924=) n.4813_4818delinsTCAGAG | |
| 11 | g.108287687C>A | CA382528317 | ATM | c.4081C>A (p.Gln1361Lys) c.*3552C>A (n.*3552C>A) n.1344C>A n.4231C>A c.3916C>A (p.Gln1306Lys) n.296C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.510C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.3037C>A (p.Gln1013Lys) c.2773C>A (p.Gln925Lys) n.4814C>A | |
| 11 | g.108287687C= | CA1998795461 | ATM | c.4081C= (p.Gln1361=) c.*3552C= (n.*3552C=) n.1344C= n.4231C= c.3916C= (p.Gln1306=) n.296C= c.88C= (p.Gln30=) n.510C= c.37C= (p.Gln13=) c.3037C= (p.Gln1013=) c.2773C= (p.Gln925=) n.4814C= | |
| 11 | g.108287687C>G | CA382528321 | ATM | c.4081C>G (p.Gln1361Glu) c.*3552C>G (n.*3552C>G) n.1344C>G n.4231C>G c.3916C>G (p.Gln1306Glu) n.296C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.510C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.3037C>G (p.Gln1013Glu) c.2773C>G (p.Gln925Glu) n.4814C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287687C>T | CA249428 | ATM | c.4081C>T (p.Gln1361Ter) c.*3552C>T (n.*3552C>T) n.1344C>T n.4231C>T c.3916C>T (p.Gln1306Ter) n.296C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.510C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.3037C>T (p.Gln1013Ter) c.2773C>T (p.Gln925Ter) n.4814C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108287687_108287689delinsCAG | CA1998795460 | ATM | c.4081_4083delinsCAG (p.Gln1361=) c.*3552_*3554delinsCAG (n.*3552_*3554delinsCAG) n.1344_1346delinsCAG n.4231_4233delinsCAG c.3916_3918delinsCAG (p.Gln1306=) n.296_298delinsCAG c.88_90delinsCAG (p.Gln30=) n.510_512delinsCAG c.37_39delinsCAG (p.Gln13=) c.3037_3039delinsCAG (p.Gln1013=) c.2773_2775delinsCAG (p.Gln925=) n.4814_4816delinsCAG | |
| 11 | g.108287689_108287693del | CA601719828 | ATM | c.4083_4087del (p.Gln1361HisfsTer2) c.*3554_*3558del (n.*3554_*3558del) n.1346_1350del n.4233_4237del c.3918_3922del (p.Gln1306HisfsTer2) n.298_302del c.90_94del (p.Gln30HisfsTer2) n.512_516del c.39_43del (p.Gln13HisfsTer2) c.3039_3043del (p.Gln1013HisfsTer2) c.2775_2779del (p.Gln925HisfsTer2) n.4816_4820del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108287688A= | CA1998795462 | ATM | c.4082A= (p.Gln1361=) c.*3553A= (n.*3553A=) n.1345A= n.4232A= c.3917A= (p.Gln1306=) n.297A= c.89A= (p.Gln30=) n.511A= c.38A= (p.Gln13=) c.3038A= (p.Gln1013=) c.2774A= (p.Gln925=) n.4815A= | |
| 11 | g.108287688A>C | CA382528329 | ATM | c.4082A>C (p.Gln1361Pro) c.*3553A>C (n.*3553A>C) n.1345A>C n.4232A>C c.3917A>C (p.Gln1306Pro) n.297A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) n.511A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.3038A>C (p.Gln1013Pro) c.2774A>C (p.Gln925Pro) n.4815A>C | |
| 11 | g.108287688A>G | CA191395 | ATM | c.4082A>G (p.Gln1361Arg) c.*3553A>G (n.*3553A>G) n.1345A>G n.4232A>G c.3917A>G (p.Gln1306Arg) n.297A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) n.511A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.3038A>G (p.Gln1013Arg) c.2774A>G (p.Gln925Arg) n.4815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287688A>T | CA382528334 | ATM | c.4082A>T (p.Gln1361Leu) c.*3553A>T (n.*3553A>T) n.1345A>T n.4232A>T c.3917A>T (p.Gln1306Leu) n.297A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) n.511A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.3038A>T (p.Gln1013Leu) c.2774A>T (p.Gln925Leu) n.4815A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287690_108287691del | CA10588499 | ATM | c.4084_4085del (p.Ser1362HisfsTer2) c.*3555_*3556del (n.*3555_*3556del) n.1347_1348del n.4234_4235del c.3919_3920del (p.Ser1307HisfsTer2) n.299_300del c.91_92del (p.Ser31HisfsTer2) n.513_514del c.40_41del (p.Ser14HisfsTer2) c.3040_3041del (p.Ser1014HisfsTer2) c.2776_2777del (p.Ser926HisfsTer2) n.4817_4818del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287689G>A | CA476673604 | ATM | c.4083G>A (p.Gln1361=) c.*3554G>A (n.*3554G>A) n.1346G>A n.4233G>A c.3918G>A (p.Gln1306=) n.298G>A c.90G>A (p.Gln30=) n.512G>A c.39G>A (p.Gln13=) c.3039G>A (p.Gln1013=) c.2775G>A (p.Gln925=) n.4816G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287689G>C | CA382528338 | ATM | c.4083G>C (p.Gln1361His) c.*3554G>C (n.*3554G>C) n.1346G>C n.4233G>C c.3918G>C (p.Gln1306His) n.298G>C c.90G>C (p.Gln30His) n.512G>C c.39G>C (p.Gln13His) c.3039G>C (p.Gln1013His) c.2775G>C (p.Gln925His) n.4816G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287689G= | CA1998795463 | ATM | c.4083G= (p.Gln1361=) c.*3554G= (n.*3554G=) n.1346G= n.4233G= c.3918G= (p.Gln1306=) n.298G= c.90G= (p.Gln30=) n.512G= c.39G= (p.Gln13=) c.3039G= (p.Gln1013=) c.2775G= (p.Gln925=) n.4816G= | |
| 11 | g.108287689G>T | CA339387 | ATM | c.4083G>T (p.Gln1361His) c.*3554G>T (n.*3554G>T) n.1346G>T n.4233G>T c.3918G>T (p.Gln1306His) n.298G>T c.90G>T (p.Gln30His) n.512G>T c.39G>T (p.Gln13His) c.3039G>T (p.Gln1013His) c.2775G>T (p.Gln925His) n.4816G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287690A= | CA1998795464 | ATM | c.4084A= (p.Ser1362=) c.*3555A= (n.*3555A=) n.1347A= n.4234A= c.3919A= (p.Ser1307=) n.299A= c.91A= (p.Ser31=) n.513A= c.40A= (p.Ser14=) c.3040A= (p.Ser1014=) c.2776A= (p.Ser926=) n.4817A= | |
| 11 | g.108287690A>C | CA382528346 | ATM | c.4084A>C (p.Ser1362Arg) c.*3555A>C (n.*3555A>C) n.1347A>C n.4234A>C c.3919A>C (p.Ser1307Arg) n.299A>C c.91A>C (p.Ser31Arg) n.513A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) c.3040A>C (p.Ser1014Arg) c.2776A>C (p.Ser926Arg) n.4817A>C | |
| 11 | g.108287690A>G | CA382528368 | ATM | c.4084A>G (p.Ser1362Gly) c.*3555A>G (n.*3555A>G) n.1347A>G n.4234A>G c.3919A>G (p.Ser1307Gly) n.299A>G c.91A>G (p.Ser31Gly) n.513A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) c.3040A>G (p.Ser1014Gly) c.2776A>G (p.Ser926Gly) n.4817A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287690A>T | CA382528342 | ATM | c.4084A>T (p.Ser1362Cys) c.*3555A>T (n.*3555A>T) n.1347A>T n.4234A>T c.3919A>T (p.Ser1307Cys) n.299A>T c.91A>T (p.Ser31Cys) n.513A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) c.3040A>T (p.Ser1014Cys) c.2776A>T (p.Ser926Cys) n.4817A>T | |
| 11 | g.108287691G>A | CA228371625 | ATM | c.4085G>A (p.Ser1362Asn) c.*3556G>A (n.*3556G>A) n.1348G>A n.4235G>A c.3920G>A (p.Ser1307Asn) n.300G>A c.92G>A (p.Ser31Asn) n.514G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) c.3041G>A (p.Ser1014Asn) c.2777G>A (p.Ser926Asn) n.4818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287691G>C | CA382528378 | ATM | c.4085G>C (p.Ser1362Thr) c.*3556G>C (n.*3556G>C) n.1348G>C n.4235G>C c.3920G>C (p.Ser1307Thr) n.300G>C c.92G>C (p.Ser31Thr) n.514G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) c.3041G>C (p.Ser1014Thr) c.2777G>C (p.Ser926Thr) n.4818G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287691G= | CA1998795465 | ATM | c.4085G= (p.Ser1362=) c.*3556G= (n.*3556G=) n.1348G= n.4235G= c.3920G= (p.Ser1307=) n.300G= c.92G= (p.Ser31=) n.514G= c.41G= (p.Ser14=) c.3041G= (p.Ser1014=) c.2777G= (p.Ser926=) n.4818G= | |
| 11 | g.108287691G>T | CA382528382 | ATM | c.4085G>T (p.Ser1362Ile) c.*3556G>T (n.*3556G>T) n.1348G>T n.4235G>T c.3920G>T (p.Ser1307Ile) n.300G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) n.514G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) c.3041G>T (p.Ser1014Ile) c.2777G>T (p.Ser926Ile) n.4818G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287692C>A | CA382528389 | ATM | c.4086C>A (p.Ser1362Arg) c.*3557C>A (n.*3557C>A) n.1349C>A n.4236C>A c.3921C>A (p.Ser1307Arg) n.301C>A c.93C>A (p.Ser31Arg) n.515C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) c.3042C>A (p.Ser1014Arg) c.2778C>A (p.Ser926Arg) n.4819C>A | |
| 11 | g.108287692C>G | CA382528409 | ATM | c.4086C>G (p.Ser1362Arg) c.*3557C>G (n.*3557C>G) n.1349C>G n.4236C>G c.3921C>G (p.Ser1307Arg) n.301C>G c.93C>G (p.Ser31Arg) n.515C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) c.3042C>G (p.Ser1014Arg) c.2778C>G (p.Ser926Arg) n.4819C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287692C>T | CA476673606 | ATM | c.4086C>T (p.Ser1362=) c.*3557C>T (n.*3557C>T) n.1349C>T n.4236C>T c.3921C>T (p.Ser1307=) n.301C>T c.93C>T (p.Ser31=) n.515C>T c.42C>T (p.Ser14=) c.3042C>T (p.Ser1014=) c.2778C>T (p.Ser926=) n.4819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287692_108287693delinsCA | CA1998795466 | ATM | c.4086_4087delinsCA (p.Ser1362=) c.*3557_*3558delinsCA (n.*3557_*3558delinsCA) n.1349_1350delinsCA n.4236_4237delinsCA c.3921_3922delinsCA (p.Ser1307=) n.301_302delinsCA c.93_94delinsCA (p.Ser31=) n.515_516delinsCA c.42_43delinsCA (p.Ser14=) c.3042_3043delinsCA (p.Ser1014=) c.2778_2779delinsCA (p.Ser926=) n.4819_4820delinsCA | |
| 11 | g.108287693del | CA658656282 | ATM | c.4087del (p.Thr1363LeufsTer23) c.*3558del (n.*3558del) n.1350del n.4237del c.3922del (p.Thr1308LeufsTer23) n.302del c.4087del (p.Thr1363LeufsTer?) c.94del (p.Thr32LeufsTer23) n.516del c.43del (p.Thr15LeufsTer23) c.3043del (p.Thr1015LeufsTer23) c.2779del (p.Thr927LeufsTer23) n.4820del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287693A= | CA1998795467 | ATM | c.4087A= (p.Thr1363=) c.*3558A= (n.*3558A=) n.1350A= n.4237A= c.3922A= (p.Thr1308=) n.302A= c.94A= (p.Thr32=) n.516A= c.43A= (p.Thr15=) c.3043A= (p.Thr1015=) c.2779A= (p.Thr927=) n.4820A= | |
| 11 | g.108287693A>C | CA382528440 | ATM | c.4087A>C (p.Thr1363Pro) c.*3558A>C (n.*3558A>C) n.1350A>C n.4237A>C c.3922A>C (p.Thr1308Pro) n.302A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.516A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.2779A>C (p.Thr927Pro) n.4820A>C | |
| 11 | g.108287693A>G | CA286828 | ATM | c.4087A>G (p.Thr1363Ala) c.*3558A>G (n.*3558A>G) n.1350A>G n.4237A>G c.3922A>G (p.Thr1308Ala) n.302A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.516A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.2779A>G (p.Thr927Ala) n.4820A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287693A>T | CA382528434 | ATM | c.4087A>T (p.Thr1363Ser) c.*3558A>T (n.*3558A>T) n.1350A>T n.4237A>T c.3922A>T (p.Thr1308Ser) n.302A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.516A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.2779A>T (p.Thr927Ser) n.4820A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287694C>A | CA382528442 | ATM | c.4088C>A (p.Thr1363Asn) c.*3559C>A (n.*3559C>A) n.1351C>A n.4238C>A c.3923C>A (p.Thr1308Asn) n.303C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.517C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) c.2780C>A (p.Thr927Asn) n.4821C>A | |
| 11 | g.108287694C= | CA1998795468 | ATM | c.4088C= (p.Thr1363=) c.*3559C= (n.*3559C=) n.1351C= n.4238C= c.3923C= (p.Thr1308=) n.303C= c.95C= (p.Thr32=) n.517C= c.44C= (p.Thr15=) c.3044C= (p.Thr1015=) c.2780C= (p.Thr927=) n.4821C= | |
| 11 | g.108287694C>G | CA382528447 | ATM | c.4088C>G (p.Thr1363Ser) c.*3559C>G (n.*3559C>G) n.1351C>G n.4238C>G c.3923C>G (p.Thr1308Ser) n.303C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.517C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) c.2780C>G (p.Thr927Ser) n.4821C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287694C>T | CA382528450 | ATM | c.4088C>T (p.Thr1363Ile) c.*3559C>T (n.*3559C>T) n.1351C>T n.4238C>T c.3923C>T (p.Thr1308Ile) n.303C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.517C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.2780C>T (p.Thr927Ile) n.4821C>T | ClinVar |
| 11 | g.108287694_108287695insAAAATTAAAATATATTTAATATTT | CA1998795469 | ATM | c.4088_4089insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1364LysfsTer6) c.*3559_*3560insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (n.*3559_*3560insAAAATTAAAATATATTTAATATTT) n.1351_1352insAAAATTAAAATATATTTAATATTT n.4238_4239insAAAATTAAAATATATTTAATATTT c.3923_3924insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1309LysfsTer6) n.303_304insAAAATTAAAATATATTTAATATTT c.95_96insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr33LysfsTer6) n.517_518insAAAATTAAAATATATTTAATATTT c.44_45insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr16LysfsTer6) c.3044_3045insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1016LysfsTer6) c.2780_2781insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr928LysfsTer6) n.4821_4822insAAAATTAAAATATATTTAATATTT | dbSNP |
| 11 | g.108287695T>A | CA476673607 | ATM | c.4089T>A (p.Thr1363=) c.*3560T>A (n.*3560T>A) n.1352T>A n.4239T>A c.3924T>A (p.Thr1308=) n.304T>A c.96T>A (p.Thr32=) n.518T>A c.45T>A (p.Thr15=) c.3045T>A (p.Thr1015=) c.2781T>A (p.Thr927=) n.4822T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287695T>C | CA476673608 | ATM | c.4089T>C (p.Thr1363=) c.*3560T>C (n.*3560T>C) n.1352T>C n.4239T>C c.3924T>C (p.Thr1308=) n.304T>C c.96T>C (p.Thr32=) n.518T>C c.45T>C (p.Thr15=) c.3045T>C (p.Thr1015=) c.2781T>C (p.Thr927=) n.4822T>C | |
| 11 | g.108287695T>G | CA476673610 | ATM | c.4089T>G (p.Thr1363=) c.*3560T>G (n.*3560T>G) n.1352T>G n.4239T>G c.3924T>G (p.Thr1308=) n.304T>G c.96T>G (p.Thr32=) n.518T>G c.45T>G (p.Thr15=) c.3045T>G (p.Thr1015=) c.2781T>G (p.Thr927=) n.4822T>G | |
| 11 | g.108287696G>A | CA382528454 | ATM | c.4090G>A (p.Asp1364Asn) c.*3561G>A (n.*3561G>A) n.1353G>A n.4240G>A c.3925G>A (p.Asp1309Asn) n.305G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) n.519G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) c.3046G>A (p.Asp1016Asn) c.2782G>A (p.Asp928Asn) n.4823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287696G>C | CA382528460 | ATM | c.4090G>C (p.Asp1364His) c.*3561G>C (n.*3561G>C) n.1353G>C n.4240G>C c.3925G>C (p.Asp1309His) n.305G>C c.97G>C (p.Asp33His) n.519G>C c.46G>C (p.Asp16His) c.3046G>C (p.Asp1016His) c.2782G>C (p.Asp928His) n.4823G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287696G>T | CA382528466 | ATM | c.4090G>T (p.Asp1364Tyr) c.*3561G>T (n.*3561G>T) n.1353G>T n.4240G>T c.3925G>T (p.Asp1309Tyr) n.305G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.519G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.3046G>T (p.Asp1016Tyr) c.2782G>T (p.Asp928Tyr) n.4823G>T | dbSNP |
| 11 | g.108287697A= | CA1998795470 | ATM | c.4091A= (p.Asp1364=) c.*3562A= (n.*3562A=) n.1354A= n.4241A= c.3926A= (p.Asp1309=) n.306A= c.98A= (p.Asp33=) n.520A= c.47A= (p.Asp16=) c.3047A= (p.Asp1016=) c.2783A= (p.Asp928=) n.4824A= | |
| 11 | g.108287697A>C | CA382528475 | ATM | c.4091A>C (p.Asp1364Ala) c.*3562A>C (n.*3562A>C) n.1354A>C n.4241A>C c.3926A>C (p.Asp1309Ala) n.306A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) n.520A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) c.3047A>C (p.Asp1016Ala) c.2783A>C (p.Asp928Ala) n.4824A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287697A>G | CA6265393 | ATM | c.4091A>G (p.Asp1364Gly) c.*3562A>G (n.*3562A>G) n.1354A>G n.4241A>G c.3926A>G (p.Asp1309Gly) n.306A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) n.520A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) c.3047A>G (p.Asp1016Gly) c.2783A>G (p.Asp928Gly) n.4824A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287697A>T | CA382528479 | ATM | c.4091A>T (p.Asp1364Val) c.*3562A>T (n.*3562A>T) n.1354A>T n.4241A>T c.3926A>T (p.Asp1309Val) n.306A>T c.98A>T (p.Asp33Val) n.520A>T c.47A>T (p.Asp16Val) c.3047A>T (p.Asp1016Val) c.2783A>T (p.Asp928Val) n.4824A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287698C>A | CA10579133 | ATM | c.4092C>A (p.Asp1364Glu) c.*3563C>A (n.*3563C>A) n.1355C>A n.4242C>A c.3927C>A (p.Asp1309Glu) n.307C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) n.521C>A c.48C>A (p.Asp16Glu) c.3048C>A (p.Asp1016Glu) c.2784C>A (p.Asp928Glu) n.4825C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287698C= | CA1998795472 | ATM | c.4092C= (p.Asp1364=) c.*3563C= (n.*3563C=) n.1355C= n.4242C= c.3927C= (p.Asp1309=) n.307C= c.99C= (p.Asp33=) n.521C= c.48C= (p.Asp16=) c.3048C= (p.Asp1016=) c.2784C= (p.Asp928=) n.4825C= | |
| 11 | g.108287698C>G | CA382528484 | ATM | c.4092C>G (p.Asp1364Glu) c.*3563C>G (n.*3563C>G) n.1355C>G n.4242C>G c.3927C>G (p.Asp1309Glu) n.307C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) n.521C>G c.48C>G (p.Asp16Glu) c.3048C>G (p.Asp1016Glu) c.2784C>G (p.Asp928Glu) n.4825C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287698C>T | CA476673612 | ATM | c.4092C>T (p.Asp1364=) c.*3563C>T (n.*3563C>T) n.1355C>T n.4242C>T c.3927C>T (p.Asp1309=) n.307C>T c.99C>T (p.Asp33=) n.521C>T c.48C>T (p.Asp16=) c.3048C>T (p.Asp1016=) c.2784C>T (p.Asp928=) n.4825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287699del | CA2499220629 | ATM | c.4093del (p.Leu1365SerfsTer21) c.*3564del (n.*3564del) n.1356del n.4243del c.3928del (p.Leu1310SerfsTer21) n.308del c.4093del (p.Leu1365SerfsTer?) c.100del (p.Leu34SerfsTer21) n.522del c.49del (p.Leu17SerfsTer21) c.3049del (p.Leu1017SerfsTer21) c.2785del (p.Leu929SerfsTer21) n.4826del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287698_108287700delinsCCT | CA1998795471 | ATM | c.4092_4094delinsCCT (p.Asp1364=) c.*3563_*3565delinsCCT (n.*3563_*3565delinsCCT) n.1355_1357delinsCCT n.4242_4244delinsCCT c.3927_3929delinsCCT (p.Asp1309=) n.307_309delinsCCT c.99_101delinsCCT (p.Asp33=) n.521_523delinsCCT c.48_50delinsCCT (p.Asp16=) c.3048_3050delinsCCT (p.Asp1016=) c.2784_2786delinsCCT (p.Asp928=) n.4825_4827delinsCCT | |
| 11 | g.108287699_108287701del | CA912970714 | ATM | c.4093_4095del (p.Leu1365del) c.*3564_*3566del (n.*3564_*3566del) n.1356_1358del n.4243_4245del c.3928_3930del (p.Leu1310del) n.308_310del c.100_102del (p.Leu34del) n.522_524del c.49_51del (p.Leu17del) c.3049_3051del (p.Leu1017del) c.2785_2787del (p.Leu929del) n.4826_4828del | |
| 11 | g.108287699C>A | CA382528489 | ATM | c.4093C>A (p.Leu1365Ile) c.*3564C>A (n.*3564C>A) n.1356C>A n.4243C>A c.3928C>A (p.Leu1310Ile) n.308C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) n.522C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) c.3049C>A (p.Leu1017Ile) c.2785C>A (p.Leu929Ile) n.4826C>A | ClinVar |
| 11 | g.108287699C= | CA1998795473 | ATM | c.4093C= (p.Leu1365=) c.*3564C= (n.*3564C=) n.1356C= n.4243C= c.3928C= (p.Leu1310=) n.308C= c.100C= (p.Leu34=) n.522C= c.49C= (p.Leu17=) c.3049C= (p.Leu1017=) c.2785C= (p.Leu929=) n.4826C= | |
| 11 | g.108287699C>G | CA382528490 | ATM | c.4093C>G (p.Leu1365Val) c.*3564C>G (n.*3564C>G) n.1356C>G n.4243C>G c.3928C>G (p.Leu1310Val) n.308C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.522C>G c.49C>G (p.Leu17Val) c.3049C>G (p.Leu1017Val) c.2785C>G (p.Leu929Val) n.4826C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108287699C>T | CA382528493 | ATM | c.4093C>T (p.Leu1365Phe) c.*3564C>T (n.*3564C>T) n.1356C>T n.4243C>T c.3928C>T (p.Leu1310Phe) n.308C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) n.522C>T c.49C>T (p.Leu17Phe) c.3049C>T (p.Leu1017Phe) c.2785C>T (p.Leu929Phe) n.4826C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287701_108287702dup | CA658656283 | ATM | c.4095_4096dup (p.Cys1366SerfsTer21) c.*3566_*3567dup (n.*3566_*3567dup) n.1358_1359dup n.4245_4246dup c.3930_3931dup (p.Cys1311SerfsTer21) n.310_311dup c.4095_4096dup (p.Cys1366SerfsTer?) c.102_103dup (p.Cys35SerfsTer21) n.524_525dup c.51_52dup (p.Cys18SerfsTer21) c.3051_3052dup (p.Cys1018SerfsTer21) c.2787_2788dup (p.Cys930SerfsTer21) n.4828_4829dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287701_108287702del | CA658822198 | ATM | c.4095_4096del (p.Cys1366Ter) c.*3566_*3567del (n.*3566_*3567del) n.1358_1359del n.4245_4246del c.3930_3931del (p.Cys1311Ter) n.310_311del c.102_103del (p.Cys35Ter) n.524_525del c.51_52del (p.Cys18Ter) c.3051_3052del (p.Cys1018Ter) c.2787_2788del (p.Cys930Ter) n.4828_4829del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287700T>A | CA382528498 | ATM | c.4094T>A (p.Leu1365His) c.*3565T>A (n.*3565T>A) n.1357T>A n.4244T>A c.3929T>A (p.Leu1310His) n.309T>A c.101T>A (p.Leu34His) n.523T>A c.50T>A (p.Leu17His) c.3050T>A (p.Leu1017His) c.2786T>A (p.Leu929His) n.4827T>A | |
| 11 | g.108287700T>C | CA382528509 | ATM | c.4094T>C (p.Leu1365Pro) c.*3565T>C (n.*3565T>C) n.1357T>C n.4244T>C c.3929T>C (p.Leu1310Pro) n.309T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.523T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.3050T>C (p.Leu1017Pro) c.2786T>C (p.Leu929Pro) n.4827T>C | ClinVar |
| 11 | g.108287700T>G | CA382528517 | ATM | c.4094T>G (p.Leu1365Arg) c.*3565T>G (n.*3565T>G) n.1357T>G n.4244T>G c.3929T>G (p.Leu1310Arg) n.309T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.523T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) c.3050T>G (p.Leu1017Arg) c.2786T>G (p.Leu929Arg) n.4827T>G | |
| 11 | g.108287701C>A | CA476673615 | ATM | c.4095C>A (p.Leu1365=) c.*3566C>A (n.*3566C>A) n.1358C>A n.4245C>A c.3930C>A (p.Leu1310=) n.310C>A c.102C>A (p.Leu34=) n.524C>A c.51C>A (p.Leu17=) c.3051C>A (p.Leu1017=) c.2787C>A (p.Leu929=) n.4828C>A | ClinVar |
| 11 | g.108287701C>G | CA476673616 | ATM | c.4095C>G (p.Leu1365=) c.*3566C>G (n.*3566C>G) n.1358C>G n.4245C>G c.3930C>G (p.Leu1310=) n.310C>G c.102C>G (p.Leu34=) n.524C>G c.51C>G (p.Leu17=) c.3051C>G (p.Leu1017=) c.2787C>G (p.Leu929=) n.4828C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287701C>T | CA476673614 | ATM | c.4095C>T (p.Leu1365=) c.*3566C>T (n.*3566C>T) n.1358C>T n.4245C>T c.3930C>T (p.Leu1310=) n.310C>T c.102C>T (p.Leu34=) n.524C>T c.51C>T (p.Leu17=) c.3051C>T (p.Leu1017=) c.2787C>T (p.Leu929=) n.4828C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287701_108287703delinsCTG | CA1998795474 | ATM | c.4095_4097delinsCTG (p.Leu1365=) c.*3566_*3568delinsCTG (n.*3566_*3568delinsCTG) n.1358_1360delinsCTG n.4245_4247delinsCTG c.3930_3932delinsCTG (p.Leu1310=) n.310_312delinsCTG c.102_104delinsCTG (p.Leu34=) n.524_526delinsCTG c.51_53delinsCTG (p.Leu17=) c.3051_3053delinsCTG (p.Leu1017=) c.2787_2789delinsCTG (p.Leu929=) n.4828_4830delinsCTG | |
| 11 | g.108287701_108287715del | CA645579309 | ATM | c.4095_4109del (p.Cys1366_Gly1370del) c.*3566_*3580del (n.*3566_*3580del) n.1358_1372del n.4245_4259del c.3930_3944del (p.Cys1311_Gly1315del) n.310_324del c.102_116del (p.Cys35_Gly39del) n.524_538del c.51_65del (p.Cys18_Gly22del) c.3051_3065del (p.Cys1018_Gly1022del) c.2787_2801del (p.Cys930_Gly934del) n.4828_4842del | COSMIC |
| 11 | g.108287701_108287702insCT | CA2825001696 | ATM | c.4095_4096insCT (p.Cys1366LeufsTer21) c.*3566_*3567insCT (n.*3566_*3567insCT) n.1358_1359insCT n.4245_4246insCT c.3930_3931insCT (p.Cys1311LeufsTer21) n.310_311insCT c.4095_4096insCT (p.Cys1366LeufsTer?) c.102_103insCT (p.Cys35LeufsTer21) n.524_525insCT c.51_52insCT (p.Cys18LeufsTer21) c.3051_3052insCT (p.Cys1018LeufsTer21) c.2787_2788insCT (p.Cys930LeufsTer21) n.4828_4829insCT | ClinVar |
| 11 | g.108287702T>A | CA382528532 | ATM | c.4096T>A (p.Cys1366Ser) c.*3567T>A (n.*3567T>A) n.1359T>A n.4246T>A c.3931T>A (p.Cys1311Ser) n.311T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.525T>A c.52T>A (p.Cys18Ser) c.3052T>A (p.Cys1018Ser) c.2788T>A (p.Cys930Ser) n.4829T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287702T>C | CA382528542 | ATM | c.4096T>C (p.Cys1366Arg) c.*3567T>C (n.*3567T>C) n.1359T>C n.4246T>C c.3931T>C (p.Cys1311Arg) n.311T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) n.525T>C c.52T>C (p.Cys18Arg) c.3052T>C (p.Cys1018Arg) c.2788T>C (p.Cys930Arg) n.4829T>C | dbSNP |
| 11 | g.108287702T>G | CA382528551 | ATM | c.4096T>G (p.Cys1366Gly) c.*3567T>G (n.*3567T>G) n.1359T>G n.4246T>G c.3931T>G (p.Cys1311Gly) n.311T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.525T>G c.52T>G (p.Cys18Gly) c.3052T>G (p.Cys1018Gly) c.2788T>G (p.Cys930Gly) n.4829T>G | |
| 11 | g.108287704_108287705del | CA10579134 | ATM | c.4098_4099del (p.Cys1366Ter) c.*3569_*3570del (n.*3569_*3570del) n.1361_1362del n.4248_4249del c.3933_3934del (p.Cys1311Ter) n.313_314del c.105_106del (p.Cys35Ter) n.527_528del c.54_55del (p.Cys18Ter) c.3054_3055del (p.Cys1018Ter) c.2790_2791del (p.Cys930Ter) n.4831_4832del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287703G>A | CA382528562 | ATM | c.4097G>A (p.Cys1366Tyr) c.*3568G>A (n.*3568G>A) n.1360G>A n.4247G>A c.3932G>A (p.Cys1311Tyr) n.312G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.526G>A c.53G>A (p.Cys18Tyr) c.3053G>A (p.Cys1018Tyr) c.2789G>A (p.Cys930Tyr) n.4830G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287703G>C | CA382528569 | ATM | c.4097G>C (p.Cys1366Ser) c.*3568G>C (n.*3568G>C) n.1360G>C n.4247G>C c.3932G>C (p.Cys1311Ser) n.312G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) n.526G>C c.53G>C (p.Cys18Ser) c.3053G>C (p.Cys1018Ser) c.2789G>C (p.Cys930Ser) n.4830G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287703G>T | CA382528557 | ATM | c.4097G>T (p.Cys1366Phe) c.*3568G>T (n.*3568G>T) n.1360G>T n.4247G>T c.3932G>T (p.Cys1311Phe) n.312G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) n.526G>T c.53G>T (p.Cys18Phe) c.3053G>T (p.Cys1018Phe) c.2789G>T (p.Cys930Phe) n.4830G>T | |
| 11 | g.108287704T>A | CA382528576 | ATM | c.4098T>A (p.Cys1366Ter) c.*3569T>A (n.*3569T>A) n.1361T>A n.4248T>A c.3933T>A (p.Cys1311Ter) n.313T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) n.527T>A c.54T>A (p.Cys18Ter) c.3054T>A (p.Cys1018Ter) c.2790T>A (p.Cys930Ter) n.4831T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287704T>C | CA476673618 | ATM | c.4098T>C (p.Cys1366=) c.*3569T>C (n.*3569T>C) n.1361T>C n.4248T>C c.3933T>C (p.Cys1311=) n.313T>C c.105T>C (p.Cys35=) n.527T>C c.54T>C (p.Cys18=) c.3054T>C (p.Cys1018=) c.2790T>C (p.Cys930=) n.4831T>C | |
| 11 | g.108287704T>G | CA382528585 | ATM | c.4098T>G (p.Cys1366Trp) c.*3569T>G (n.*3569T>G) n.1361T>G n.4248T>G c.3933T>G (p.Cys1311Trp) n.313T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) n.527T>G c.54T>G (p.Cys18Trp) c.3054T>G (p.Cys1018Trp) c.2790T>G (p.Cys930Trp) n.4831T>G | |
| 11 | g.108287705G>A | CA382528591 | ATM | c.4099G>A (p.Asp1367Asn) c.*3570G>A (n.*3570G>A) n.1362G>A n.4249G>A c.3934G>A (p.Asp1312Asn) n.314G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.528G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) c.2791G>A (p.Asp931Asn) n.4832G>A | dbSNP |
| 11 | g.108287705G>C | CA382528593 | ATM | c.4099G>C (p.Asp1367His) c.*3570G>C (n.*3570G>C) n.1362G>C n.4249G>C c.3934G>C (p.Asp1312His) n.314G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.528G>C c.55G>C (p.Asp19His) c.3055G>C (p.Asp1019His) c.2791G>C (p.Asp931His) n.4832G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287705G>T | CA382528592 | ATM | c.4099G>T (p.Asp1367Tyr) c.*3570G>T (n.*3570G>T) n.1362G>T n.4249G>T c.3934G>T (p.Asp1312Tyr) n.314G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.528G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) c.2791G>T (p.Asp931Tyr) n.4832G>T | ClinVar |
| 11 | g.108287706A>C | CA382528595 | ATM | c.4100A>C (p.Asp1367Ala) c.*3571A>C (n.*3571A>C) n.1363A>C n.4250A>C c.3935A>C (p.Asp1312Ala) n.315A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.529A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) c.2792A>C (p.Asp931Ala) n.4833A>C | |
| 11 | g.108287706A>G | CA382528600 | ATM | c.4100A>G (p.Asp1367Gly) c.*3571A>G (n.*3571A>G) n.1363A>G n.4250A>G c.3935A>G (p.Asp1312Gly) n.315A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.529A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) c.2792A>G (p.Asp931Gly) n.4833A>G | ClinVar |
| 11 | g.108287706A>T | CA382528601 | ATM | c.4100A>T (p.Asp1367Val) c.*3571A>T (n.*3571A>T) n.1363A>T n.4250A>T c.3935A>T (p.Asp1312Val) n.315A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.529A>T c.56A>T (p.Asp19Val) c.3056A>T (p.Asp1019Val) c.2792A>T (p.Asp931Val) n.4833A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287706_108287707delinsAC | CA1998795475 | ATM | c.4100_4101delinsAC (p.Asp1367=) c.*3571_*3572delinsAC (n.*3571_*3572delinsAC) n.1363_1364delinsAC n.4250_4251delinsAC c.3935_3936delinsAC (p.Asp1312=) n.315_316delinsAC c.107_108delinsAC (p.Asp36=) n.529_530delinsAC c.56_57delinsAC (p.Asp19=) c.3056_3057delinsAC (p.Asp1019=) c.2792_2793delinsAC (p.Asp931=) n.4833_4834delinsAC | |
| 11 | g.108287707del | CA891842921 | ATM | c.4101del (p.Ser1369GlnfsTer17) c.*3572del (n.*3572del) n.1364del n.4251del c.3936del (p.Ser1314GlnfsTer17) n.316del c.4101del (p.Ser1369GlnfsTer?) c.108del (p.Ser38GlnfsTer17) n.530del c.57del (p.Ser21GlnfsTer17) c.3057del (p.Ser1021GlnfsTer17) c.2793del (p.Ser933GlnfsTer17) n.4834del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287707C>A | CA382528602 | ATM | c.4101C>A (p.Asp1367Glu) c.*3572C>A (n.*3572C>A) n.1364C>A n.4251C>A c.3936C>A (p.Asp1312Glu) n.316C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) n.530C>A c.57C>A (p.Asp19Glu) c.3057C>A (p.Asp1019Glu) c.2793C>A (p.Asp931Glu) n.4834C>A | |
| 11 | g.108287707C= | CA1998795476 | ATM | c.4101C= (p.Asp1367=) c.*3572C= (n.*3572C=) n.1364C= n.4251C= c.3936C= (p.Asp1312=) n.316C= c.108C= (p.Asp36=) n.530C= c.57C= (p.Asp19=) c.3057C= (p.Asp1019=) c.2793C= (p.Asp931=) n.4834C= | |
| 11 | g.108287707C>G | CA382528604 | ATM | c.4101C>G (p.Asp1367Glu) c.*3572C>G (n.*3572C>G) n.1364C>G n.4251C>G c.3936C>G (p.Asp1312Glu) n.316C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) n.530C>G c.57C>G (p.Asp19Glu) c.3057C>G (p.Asp1019Glu) c.2793C>G (p.Asp931Glu) n.4834C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108287707C>T | CA332333 | ATM | c.4101C>T (p.Asp1367=) c.*3572C>T (n.*3572C>T) n.1364C>T n.4251C>T c.3936C>T (p.Asp1312=) n.316C>T c.108C>T (p.Asp36=) n.530C>T c.57C>T (p.Asp19=) c.3057C>T (p.Asp1019=) c.2793C>T (p.Asp931=) n.4834C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287707_108287709delinsCTT | CA1998795477 | ATM | c.4101_4103delinsCTT (p.Asp1367=) c.*3572_*3574delinsCTT (n.*3572_*3574delinsCTT) n.1364_1366delinsCTT n.4251_4253delinsCTT c.3936_3938delinsCTT (p.Asp1312=) n.316_318delinsCTT c.108_110delinsCTT (p.Asp36=) n.530_532delinsCTT c.57_59delinsCTT (p.Asp19=) c.3057_3059delinsCTT (p.Asp1019=) c.2793_2795delinsCTT (p.Asp931=) n.4834_4836delinsCTT | |
| 11 | g.108287708T>A | CA382528618 | ATM | c.4102T>A (p.Phe1368Ile) c.*3573T>A (n.*3573T>A) n.1365T>A n.4252T>A c.3937T>A (p.Phe1313Ile) n.317T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.531T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) c.3058T>A (p.Phe1020Ile) c.2794T>A (p.Phe932Ile) n.4835T>A | |
| 11 | g.108287708T>C | CA382528619 | ATM | c.4102T>C (p.Phe1368Leu) c.*3573T>C (n.*3573T>C) n.1365T>C n.4252T>C c.3937T>C (p.Phe1313Leu) n.317T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.531T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) c.3058T>C (p.Phe1020Leu) c.2794T>C (p.Phe932Leu) n.4835T>C | |
| 11 | g.108287708T>G | CA382528621 | ATM | c.4102T>G (p.Phe1368Val) c.*3573T>G (n.*3573T>G) n.1365T>G n.4252T>G c.3937T>G (p.Phe1313Val) n.317T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.531T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.3058T>G (p.Phe1020Val) c.2794T>G (p.Phe932Val) n.4835T>G | |
| 11 | g.108287710_108287711dup | CA1998795478 | ATM | c.4104_4105dup (p.Ser1369PhefsTer18) c.*3575_*3576dup (n.*3575_*3576dup) n.1367_1368dup n.4254_4255dup c.3939_3940dup (p.Ser1314PhefsTer18) n.319_320dup c.4104_4105dup (p.Ser1369PhefsTer?) c.111_112dup (p.Ser38PhefsTer18) n.533_534dup c.60_61dup (p.Ser21PhefsTer18) c.3060_3061dup (p.Ser1021PhefsTer18) c.2796_2797dup (p.Ser933PhefsTer18) n.4837_4838dup | dbSNP |
| 11 | g.108287711del | CA2580083198 | ATM | c.4105del (p.Ser1369GlnfsTer17) c.*3576del (n.*3576del) n.1368del n.4255del c.3940del (p.Ser1314GlnfsTer17) n.320del c.4105del (p.Ser1369GlnfsTer?) c.112del (p.Ser38GlnfsTer17) n.534del c.61del (p.Ser21GlnfsTer17) c.3061del (p.Ser1021GlnfsTer17) c.2797del (p.Ser933GlnfsTer17) n.4838del | ClinVar |
| 11 | g.108287710_108287711del | CA10584340 | ATM | c.4104_4105del (p.Ser1369ArgfsTer8) c.*3575_*3576del (n.*3575_*3576del) n.1367_1368del n.4254_4255del c.3939_3940del (p.Ser1314ArgfsTer8) n.319_320del c.4104_4105del (p.Phe1368=) c.111_112del (p.Ser38ArgfsTer8) n.533_534del c.60_61del (p.Ser21ArgfsTer8) c.3060_3061del (p.Ser1021ArgfsTer8) c.2796_2797del (p.Ser933ArgfsTer8) n.4837_4838del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287709T>A | CA382528635 | ATM | c.4103T>A (p.Phe1368Tyr) c.*3574T>A (n.*3574T>A) n.1366T>A n.4253T>A c.3938T>A (p.Phe1313Tyr) n.318T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.532T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.3059T>A (p.Phe1020Tyr) c.2795T>A (p.Phe932Tyr) n.4836T>A | |
| 11 | g.108287709T>C | CA382528649 | ATM | c.4103T>C (p.Phe1368Ser) c.*3574T>C (n.*3574T>C) n.1366T>C n.4253T>C c.3938T>C (p.Phe1313Ser) n.318T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.532T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) c.3059T>C (p.Phe1020Ser) c.2795T>C (p.Phe932Ser) n.4836T>C | |
| 11 | g.108287709T>G | CA382528659 | ATM | c.4103T>G (p.Phe1368Cys) c.*3574T>G (n.*3574T>G) n.1366T>G n.4253T>G c.3938T>G (p.Phe1313Cys) n.318T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.532T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) c.3059T>G (p.Phe1020Cys) c.2795T>G (p.Phe932Cys) n.4836T>G | |
| 11 | g.108287710T>A | CA382528669 | ATM | c.4104T>A (p.Phe1368Leu) c.*3575T>A (n.*3575T>A) n.1367T>A n.4254T>A c.3939T>A (p.Phe1313Leu) n.319T>A c.111T>A (p.Phe37Leu) n.533T>A c.60T>A (p.Phe20Leu) c.3060T>A (p.Phe1020Leu) c.2796T>A (p.Phe932Leu) n.4837T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287710T>C | CA228371678 | ATM | c.4104T>C (p.Phe1368=) c.*3575T>C (n.*3575T>C) n.1367T>C n.4254T>C c.3939T>C (p.Phe1313=) n.319T>C c.111T>C (p.Phe37=) n.533T>C c.60T>C (p.Phe20=) c.3060T>C (p.Phe1020=) c.2796T>C (p.Phe932=) n.4837T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287710T>G | CA382528673 | ATM | c.4104T>G (p.Phe1368Leu) c.*3575T>G (n.*3575T>G) n.1367T>G n.4254T>G c.3939T>G (p.Phe1313Leu) n.319T>G c.111T>G (p.Phe37Leu) n.533T>G c.60T>G (p.Phe20Leu) c.3060T>G (p.Phe1020Leu) c.2796T>G (p.Phe932Leu) n.4837T>G | |
| 11 | g.108287710T= | CA1998795479 | ATM | c.4104T= (p.Phe1368=) c.*3575T= (n.*3575T=) n.1367T= n.4254T= c.3939T= (p.Phe1313=) n.319T= c.111T= (p.Phe37=) n.533T= c.60T= (p.Phe20=) c.3060T= (p.Phe1020=) c.2796T= (p.Phe932=) n.4837T= | |
| 11 | g.108287711T>A | CA382528677 | ATM | c.4105T>A (p.Ser1369Thr) c.*3576T>A (n.*3576T>A) n.1368T>A n.4255T>A c.3940T>A (p.Ser1314Thr) n.320T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.534T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.3061T>A (p.Ser1021Thr) c.2797T>A (p.Ser933Thr) n.4838T>A | |
| 11 | g.108287711T>C | CA382528679 | ATM | c.4105T>C (p.Ser1369Pro) c.*3576T>C (n.*3576T>C) n.1368T>C n.4255T>C c.3940T>C (p.Ser1314Pro) n.320T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.534T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.3061T>C (p.Ser1021Pro) c.2797T>C (p.Ser933Pro) n.4838T>C | |
| 11 | g.108287711T>G | CA382528682 | ATM | c.4105T>G (p.Ser1369Ala) c.*3576T>G (n.*3576T>G) n.1368T>G n.4255T>G c.3940T>G (p.Ser1314Ala) n.320T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.534T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.3061T>G (p.Ser1021Ala) c.2797T>G (p.Ser933Ala) n.4838T>G | |
| 11 | g.108287712C>A | CA16606070 | ATM | c.4106C>A (p.Ser1369Ter) c.*3577C>A (n.*3577C>A) n.1369C>A n.4256C>A c.3941C>A (p.Ser1314Ter) n.321C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) n.535C>A c.62C>A (p.Ser21Ter) c.3062C>A (p.Ser1021Ter) c.2798C>A (p.Ser933Ter) n.4839C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287712C= | CA1998795480 | ATM | c.4106C= (p.Ser1369=) c.*3577C= (n.*3577C=) n.1369C= n.4256C= c.3941C= (p.Ser1314=) n.321C= c.113C= (p.Ser38=) n.535C= c.62C= (p.Ser21=) c.3062C= (p.Ser1021=) c.2798C= (p.Ser933=) n.4839C= | |
| 11 | g.108287712C>G | CA382528689 | ATM | c.4106C>G (p.Ser1369Ter) c.*3577C>G (n.*3577C>G) n.1369C>G n.4256C>G c.3941C>G (p.Ser1314Ter) n.321C>G c.113C>G (p.Ser38Ter) n.535C>G c.62C>G (p.Ser21Ter) c.3062C>G (p.Ser1021Ter) c.2798C>G (p.Ser933Ter) n.4839C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287712C>T | CA382528690 | ATM | c.4106C>T (p.Ser1369Leu) c.*3577C>T (n.*3577C>T) n.1369C>T n.4256C>T c.3941C>T (p.Ser1314Leu) n.321C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) n.535C>T c.62C>T (p.Ser21Leu) c.3062C>T (p.Ser1021Leu) c.2798C>T (p.Ser933Leu) n.4839C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287713del | CA2739266016 | ATM | c.4107del (p.Asp1371IlefsTer15) c.*3578del (n.*3578del) n.1370del n.4257del c.3942del (p.Asp1316IlefsTer15) n.322del c.4107del (p.Ser1369=) c.114del (p.Asp40IlefsTer15) n.536del c.63del (p.Asp23IlefsTer15) c.3063del (p.Asp1023IlefsTer15) c.2799del (p.Asp935IlefsTer15) n.4840del | ClinVar |
| 11 | g.108287713A>C | CA476673623 | ATM | c.4107A>C (p.Ser1369=) c.*3578A>C (n.*3578A>C) n.1370A>C n.4257A>C c.3942A>C (p.Ser1314=) n.322A>C c.114A>C (p.Ser38=) n.536A>C c.63A>C (p.Ser21=) c.3063A>C (p.Ser1021=) c.2799A>C (p.Ser933=) n.4840A>C | |
| 11 | g.108287713A>G | CA476673624 | ATM | c.4107A>G (p.Ser1369=) c.*3578A>G (n.*3578A>G) n.1370A>G n.4257A>G c.3942A>G (p.Ser1314=) n.322A>G c.114A>G (p.Ser38=) n.536A>G c.63A>G (p.Ser21=) c.3063A>G (p.Ser1021=) c.2799A>G (p.Ser933=) n.4840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287713A>T | CA476673625 | ATM | c.4107A>T (p.Ser1369=) c.*3578A>T (n.*3578A>T) n.1370A>T n.4257A>T c.3942A>T (p.Ser1314=) n.322A>T c.114A>T (p.Ser38=) n.536A>T c.63A>T (p.Ser21=) c.3063A>T (p.Ser1021=) c.2799A>T (p.Ser933=) n.4840A>T | |
| 11 | g.108287714G>A | CA382528695 | ATM | c.4108G>A (p.Gly1370Arg) c.*3579G>A (n.*3579G>A) n.1371G>A n.4258G>A c.3943G>A (p.Gly1315Arg) n.323G>A c.4108G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) n.537G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) c.3064G>A (p.Gly1022Arg) c.2800G>A (p.Gly934Arg) n.4841G>A | dbSNP |
| 11 | g.108287714G>C | CA382528706 | ATM | c.4108G>C (p.Gly1370Arg) c.*3579G>C (n.*3579G>C) n.1371G>C n.4258G>C c.3943G>C (p.Gly1315Arg) n.323G>C c.4108G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) n.537G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.2800G>C (p.Gly934Arg) n.4841G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287714G= | CA1998795481 | ATM | c.4108G= (p.Gly1370=) c.*3579G= (n.*3579G=) n.1371G= n.4258G= c.3943G= (p.Gly1315=) n.323G= c.4108G= c.115G= (p.Gly39=) n.537G= c.64G= (p.Gly22=) c.3064G= (p.Gly1022=) c.2800G= (p.Gly934=) n.4841G= | |
| 11 | g.108287714G>T | CA382528713 | ATM | c.4108G>T (p.Gly1370Trp) c.*3579G>T (n.*3579G>T) n.1371G>T n.4258G>T c.3943G>T (p.Gly1315Trp) n.323G>T c.4108G>T c.115G>T (p.Gly39Trp) n.537G>T c.64G>T (p.Gly22Trp) c.3064G>T (p.Gly1022Trp) c.2800G>T (p.Gly934Trp) n.4841G>T | ClinVar |
| 11 | g.108287715G>A | CA382528725 | ATM | c.4109G>A (p.Gly1370Glu) c.*3580G>A (n.*3580G>A) n.1372G>A n.4259G>A c.3944G>A (p.Gly1315Glu) n.324G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) n.538G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) c.3065G>A (p.Gly1022Glu) c.2801G>A (p.Gly934Glu) n.4842G>A | dbSNP |
| 11 | g.108287715G>C | CA382528728 | ATM | c.4109G>C (p.Gly1370Ala) c.*3580G>C (n.*3580G>C) n.1372G>C n.4259G>C c.3944G>C (p.Gly1315Ala) n.324G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) n.538G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.2801G>C (p.Gly934Ala) n.4842G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287715G>T | CA382528717 | ATM | c.4109G>T (p.Gly1370Val) c.*3580G>T (n.*3580G>T) n.1372G>T n.4259G>T c.3944G>T (p.Gly1315Val) n.324G>T c.116G>T (p.Gly39Val) n.538G>T c.65G>T (p.Gly22Val) c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.2801G>T (p.Gly934Val) n.4842G>T | |
| 11 | g.108287716G>A | CA382528732 | ATM | c.4109+1G>A (n.4109+1G>A) c.*3580+1G>A (n.*3580+1G>A) n.1372+1G>A n.4259+1G>A c.3944+1G>A (n.3944+1G>A) n.324+1G>A c.116+1G>A (n.116+1G>A) n.538+1G>A c.65+1G>A (n.65+1G>A) c.3065+1G>A (n.3065+1G>A) c.2801+1G>A (n.2801+1G>A) n.4842+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287716G>C | CA382528741 | ATM | c.4109+1G>C (n.4109+1G>C) c.*3580+1G>C (n.*3580+1G>C) n.1372+1G>C n.4259+1G>C c.3944+1G>C (n.3944+1G>C) n.324+1G>C c.116+1G>C (n.116+1G>C) n.538+1G>C c.65+1G>C (n.65+1G>C) c.3065+1G>C (n.3065+1G>C) c.2801+1G>C (n.2801+1G>C) n.4842+1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287716G= | CA1998795482 | ATM | c.4109+1G= (n.4109+1G=) c.*3580+1G= (n.*3580+1G=) n.1372+1G= n.4259+1G= c.3944+1G= (n.3944+1G=) n.324+1G= c.116+1G= (n.116+1G=) n.538+1G= c.65+1G= (n.65+1G=) c.3065+1G= (n.3065+1G=) c.2801+1G= (n.2801+1G=) n.4842+1G= | |
| 11 | g.108287716G>T | CA10584341 | ATM | c.4109+1G>T (n.4109+1G>T) c.*3580+1G>T (n.*3580+1G>T) n.1372+1G>T n.4259+1G>T c.3944+1G>T (n.3944+1G>T) n.324+1G>T c.116+1G>T (n.116+1G>T) n.538+1G>T c.65+1G>T (n.65+1G>T) c.3065+1G>T (n.3065+1G>T) c.2801+1G>T (n.2801+1G>T) n.4842+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287717T>A | CA382528752 | ATM | c.4109+2T>A (n.4109+2T>A) c.*3580+2T>A (n.*3580+2T>A) n.1372+2T>A n.4259+2T>A c.3944+2T>A (n.3944+2T>A) n.324+2T>A c.116+2T>A (n.116+2T>A) n.538+2T>A c.65+2T>A (n.65+2T>A) c.3065+2T>A (n.3065+2T>A) c.2801+2T>A (n.2801+2T>A) n.4842+2T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287717T>C | CA382528756 | ATM | c.4109+2T>C (n.4109+2T>C) c.*3580+2T>C (n.*3580+2T>C) n.1372+2T>C n.4259+2T>C c.3944+2T>C (n.3944+2T>C) n.324+2T>C c.116+2T>C (n.116+2T>C) n.538+2T>C c.65+2T>C (n.65+2T>C) c.3065+2T>C (n.3065+2T>C) c.2801+2T>C (n.2801+2T>C) n.4842+2T>C | ClinVar |
| 11 | g.108287717T>G | CA382528758 | ATM | c.4109+2T>G (n.4109+2T>G) c.*3580+2T>G (n.*3580+2T>G) n.1372+2T>G n.4259+2T>G c.3944+2T>G (n.3944+2T>G) n.324+2T>G c.116+2T>G (n.116+2T>G) n.538+2T>G c.65+2T>G (n.65+2T>G) c.3065+2T>G (n.3065+2T>G) c.2801+2T>G (n.2801+2T>G) n.4842+2T>G | |
| 11 | g.108287718A= | CA1998795483 | ATM | c.4109+3A= (n.4109+3A=) c.*3580+3A= (n.*3580+3A=) n.1372+3A= n.4259+3A= c.3944+3A= (n.3944+3A=) n.324+3A= c.116+3A= (n.116+3A=) n.538+3A= c.65+3A= (n.65+3A=) c.3065+3A= (n.3065+3A=) c.2801+3A= (n.2801+3A=) n.4842+3A= | |
| 11 | g.108287718A>G | CA601719836 | ATM | c.4109+3A>G (n.4109+3A>G) c.*3580+3A>G (n.*3580+3A>G) n.1372+3A>G n.4259+3A>G c.3944+3A>G (n.3944+3A>G) n.324+3A>G c.116+3A>G (n.116+3A>G) n.538+3A>G c.65+3A>G (n.65+3A>G) c.3065+3A>G (n.3065+3A>G) c.2801+3A>G (n.2801+3A>G) n.4842+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287718A>T | CA2724970822 | ATM | c.4109+3A>T (n.4109+3A>T) c.*3580+3A>T (n.*3580+3A>T) n.1372+3A>T n.4259+3A>T c.3944+3A>T (n.3944+3A>T) n.324+3A>T c.116+3A>T (n.116+3A>T) n.538+3A>T c.65+3A>T (n.65+3A>T) c.3065+3A>T (n.3065+3A>T) c.2801+3A>T (n.2801+3A>T) n.4842+3A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287719T>A | CA601719838 | ATM | c.4109+4T>A (n.4109+4T>A) c.*3580+4T>A (n.*3580+4T>A) n.1372+4T>A n.4259+4T>A c.3944+4T>A (n.3944+4T>A) n.324+4T>A c.116+4T>A (n.116+4T>A) n.538+4T>A c.65+4T>A (n.65+4T>A) c.3065+4T>A (n.3065+4T>A) c.2801+4T>A (n.2801+4T>A) n.4842+4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287719T>C | CA6265394 | ATM | c.4109+4T>C (n.4109+4T>C) c.*3580+4T>C (n.*3580+4T>C) n.1372+4T>C n.4259+4T>C c.3944+4T>C (n.3944+4T>C) n.324+4T>C c.116+4T>C (n.116+4T>C) n.538+4T>C c.65+4T>C (n.65+4T>C) c.3065+4T>C (n.3065+4T>C) c.2801+4T>C (n.2801+4T>C) n.4842+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287719T>G | CA1139662233 | ATM | c.4109+4T>G (n.4109+4T>G) c.*3580+4T>G (n.*3580+4T>G) n.1372+4T>G n.4259+4T>G c.3944+4T>G (n.3944+4T>G) n.324+4T>G c.116+4T>G (n.116+4T>G) n.538+4T>G c.65+4T>G (n.65+4T>G) c.3065+4T>G (n.3065+4T>G) c.2801+4T>G (n.2801+4T>G) n.4842+4T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287719T= | CA1998795484 | ATM | c.4109+4T= (n.4109+4T=) c.*3580+4T= (n.*3580+4T=) n.1372+4T= n.4259+4T= c.3944+4T= (n.3944+4T=) n.324+4T= c.116+4T= (n.116+4T=) n.538+4T= c.65+4T= (n.65+4T=) c.3065+4T= (n.3065+4T=) c.2801+4T= (n.2801+4T=) n.4842+4T= | |
| 11 | g.108287720G>A | CA476673629 | ATM | c.4109+5G>A (n.4109+5G>A) c.*3580+5G>A (n.*3580+5G>A) n.1372+5G>A n.4259+5G>A c.3944+5G>A (n.3944+5G>A) n.324+5G>A c.116+5G>A (n.116+5G>A) n.538+5G>A c.65+5G>A (n.65+5G>A) c.3065+5G>A (n.3065+5G>A) c.2801+5G>A (n.2801+5G>A) n.4842+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108287720G>C | CA2725001461 | ATM | c.4109+5G>C (n.4109+5G>C) c.*3580+5G>C (n.*3580+5G>C) n.1372+5G>C n.4259+5G>C c.3944+5G>C (n.3944+5G>C) n.324+5G>C c.116+5G>C (n.116+5G>C) n.538+5G>C c.65+5G>C (n.65+5G>C) c.3065+5G>C (n.3065+5G>C) c.2801+5G>C (n.2801+5G>C) n.4842+5G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287720G= | CA1998795485 | ATM | c.4109+5G= (n.4109+5G=) c.*3580+5G= (n.*3580+5G=) n.1372+5G= n.4259+5G= c.3944+5G= (n.3944+5G=) n.324+5G= c.116+5G= (n.116+5G=) n.538+5G= c.65+5G= (n.65+5G=) c.3065+5G= (n.3065+5G=) c.2801+5G= (n.2801+5G=) n.4842+5G= | |
| 11 | g.108287721T>A | CA2724940880 | ATM | c.4109+6T>A (n.4109+6T>A) c.*3580+6T>A (n.*3580+6T>A) n.1372+6T>A n.4259+6T>A c.3944+6T>A (n.3944+6T>A) n.324+6T>A c.116+6T>A (n.116+6T>A) n.538+6T>A c.65+6T>A (n.65+6T>A) c.3065+6T>A (n.3065+6T>A) c.2801+6T>A (n.2801+6T>A) n.4842+6T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287721T>C | CA336807 | ATM | c.4109+6T>C (n.4109+6T>C) c.*3580+6T>C (n.*3580+6T>C) n.1372+6T>C n.4259+6T>C c.3944+6T>C (n.3944+6T>C) n.324+6T>C c.116+6T>C (n.116+6T>C) n.538+6T>C c.65+6T>C (n.65+6T>C) c.3065+6T>C (n.3065+6T>C) c.2801+6T>C (n.2801+6T>C) n.4842+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287721T>G | CA658656285 | ATM | c.4109+6T>G (n.4109+6T>G) c.*3580+6T>G (n.*3580+6T>G) n.1372+6T>G n.4259+6T>G c.3944+6T>G (n.3944+6T>G) n.324+6T>G c.116+6T>G (n.116+6T>G) n.538+6T>G c.65+6T>G (n.65+6T>G) c.3065+6T>G (n.3065+6T>G) c.2801+6T>G (n.2801+6T>G) n.4842+6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287721T= | CA1998795486 | ATM | c.4109+6T= (n.4109+6T=) c.*3580+6T= (n.*3580+6T=) n.1372+6T= n.4259+6T= c.3944+6T= (n.3944+6T=) n.324+6T= c.116+6T= (n.116+6T=) n.538+6T= c.65+6T= (n.65+6T=) c.3065+6T= (n.3065+6T=) c.2801+6T= (n.2801+6T=) n.4842+6T= | |
| 11 | g.108287722A>G | CA2499220630 | ATM | c.4109+7A>G (n.4109+7A>G) c.*3580+7A>G (n.*3580+7A>G) n.1372+7A>G n.4259+7A>G c.3944+7A>G (n.3944+7A>G) n.324+7A>G c.116+7A>G (n.116+7A>G) n.538+7A>G c.65+7A>G (n.65+7A>G) c.3065+7A>G (n.3065+7A>G) c.2801+7A>G (n.2801+7A>G) n.4842+7A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287723C>A | CA2499220631 | ATM | c.4109+8C>A (n.4109+8C>A) c.*3580+8C>A (n.*3580+8C>A) n.1372+8C>A n.4259+8C>A c.3944+8C>A (n.3944+8C>A) n.324+8C>A c.116+8C>A (n.116+8C>A) n.538+8C>A c.65+8C>A (n.65+8C>A) c.3065+8C>A (n.3065+8C>A) c.2801+8C>A (n.2801+8C>A) n.4842+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287723C= | CA1998795487 | ATM | c.4109+8C= (n.4109+8C=) c.*3580+8C= (n.*3580+8C=) n.1372+8C= n.4259+8C= c.3944+8C= (n.3944+8C=) n.324+8C= c.116+8C= (n.116+8C=) n.538+8C= c.65+8C= (n.65+8C=) c.3065+8C= (n.3065+8C=) c.2801+8C= (n.2801+8C=) n.4842+8C= | |
| 11 | g.108287723C>G | CA2724979648 | ATM | c.4109+8C>G (n.4109+8C>G) c.*3580+8C>G (n.*3580+8C>G) n.1372+8C>G n.4259+8C>G c.3944+8C>G (n.3944+8C>G) n.324+8C>G c.116+8C>G (n.116+8C>G) n.538+8C>G c.65+8C>G (n.65+8C>G) c.3065+8C>G (n.3065+8C>G) c.2801+8C>G (n.2801+8C>G) n.4842+8C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287723C>T | CA915944411 | ATM | c.4109+8C>T (n.4109+8C>T) c.*3580+8C>T (n.*3580+8C>T) n.1372+8C>T n.4259+8C>T c.3944+8C>T (n.3944+8C>T) n.324+8C>T c.116+8C>T (n.116+8C>T) n.538+8C>T c.65+8C>T (n.65+8C>T) c.3065+8C>T (n.3065+8C>T) c.2801+8C>T (n.2801+8C>T) n.4842+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287724A= | CA1998795488 | ATM | c.4109+9A= (n.4109+9A=) c.*3580+9A= (n.*3580+9A=) n.1372+9A= n.4259+9A= c.3944+9A= (n.3944+9A=) n.324+9A= c.116+9A= (n.116+9A=) n.538+9A= c.65+9A= (n.65+9A=) c.3065+9A= (n.3065+9A=) c.2801+9A= (n.2801+9A=) n.4842+9A= | |
| 11 | g.108287724A>C | CA298000 | ATM | c.4109+9A>C (n.4109+9A>C) c.*3580+9A>C (n.*3580+9A>C) n.1372+9A>C n.4259+9A>C c.3944+9A>C (n.3944+9A>C) n.324+9A>C c.116+9A>C (n.116+9A>C) n.538+9A>C c.65+9A>C (n.65+9A>C) c.3065+9A>C (n.3065+9A>C) c.2801+9A>C (n.2801+9A>C) n.4842+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287724A>G | CA2573146761 | ATM | c.4109+9A>G (n.4109+9A>G) c.*3580+9A>G (n.*3580+9A>G) n.1372+9A>G n.4259+9A>G c.3944+9A>G (n.3944+9A>G) n.324+9A>G c.116+9A>G (n.116+9A>G) n.538+9A>G c.65+9A>G (n.65+9A>G) c.3065+9A>G (n.3065+9A>G) c.2801+9A>G (n.2801+9A>G) n.4842+9A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287725T>A | CA913187804 | ATM | c.4109+10T>A (n.4109+10T>A) c.*3580+10T>A (n.*3580+10T>A) n.1372+10T>A n.4259+10T>A c.3944+10T>A (n.3944+10T>A) n.324+10T>A c.116+10T>A (n.116+10T>A) n.538+10T>A c.65+10T>A (n.65+10T>A) c.3065+10T>A (n.3065+10T>A) c.2801+10T>A (n.2801+10T>A) n.4842+10T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287725T>C | CA671368137 | ATM | c.4109+10T>C (n.4109+10T>C) c.*3580+10T>C (n.*3580+10T>C) n.1372+10T>C n.4259+10T>C c.3944+10T>C (n.3944+10T>C) n.324+10T>C c.116+10T>C (n.116+10T>C) n.538+10T>C c.65+10T>C (n.65+10T>C) c.3065+10T>C (n.3065+10T>C) c.2801+10T>C (n.2801+10T>C) n.4842+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287725T= | CA1998795489 | ATM | c.4109+10T= (n.4109+10T=) c.*3580+10T= (n.*3580+10T=) n.1372+10T= n.4259+10T= c.3944+10T= (n.3944+10T=) n.324+10T= c.116+10T= (n.116+10T=) n.538+10T= c.65+10T= (n.65+10T=) c.3065+10T= (n.3065+10T=) c.2801+10T= (n.2801+10T=) n.4842+10T= | |
| 11 | g.108287728del | CA2615849727 | ATM | c.4109+13del (n.4109+13del) c.*3580+13del (n.*3580+13del) n.1372+13del n.4259+13del c.3944+13del (n.3944+13del) n.324+13del c.116+13del (n.116+13del) n.538+13del c.65+13del (n.65+13del) c.3065+13del (n.3065+13del) c.2801+13del (n.2801+13del) n.4842+13del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287726T>A | CA2724943976 | ATM | c.4109+11T>A (n.4109+11T>A) c.*3580+11T>A (n.*3580+11T>A) n.1372+11T>A n.4259+11T>A c.3944+11T>A (n.3944+11T>A) n.324+11T>A c.116+11T>A (n.116+11T>A) n.538+11T>A c.65+11T>A (n.65+11T>A) c.3065+11T>A (n.3065+11T>A) c.2801+11T>A (n.2801+11T>A) n.4842+11T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287726T>C | CA6265395 | ATM | c.4109+11T>C (n.4109+11T>C) c.*3580+11T>C (n.*3580+11T>C) n.1372+11T>C n.4259+11T>C c.3944+11T>C (n.3944+11T>C) n.324+11T>C c.116+11T>C (n.116+11T>C) n.538+11T>C c.65+11T>C (n.65+11T>C) c.3065+11T>C (n.3065+11T>C) c.2801+11T>C (n.2801+11T>C) n.4842+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287726T>G | CA2573146764 | ATM | c.4109+11T>G (n.4109+11T>G) c.*3580+11T>G (n.*3580+11T>G) n.1372+11T>G n.4259+11T>G c.3944+11T>G (n.3944+11T>G) n.324+11T>G c.116+11T>G (n.116+11T>G) n.538+11T>G c.65+11T>G (n.65+11T>G) c.3065+11T>G (n.3065+11T>G) c.2801+11T>G (n.2801+11T>G) n.4842+11T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287726T= | CA1998795490 | ATM | c.4109+11T= (n.4109+11T=) c.*3580+11T= (n.*3580+11T=) n.1372+11T= n.4259+11T= c.3944+11T= (n.3944+11T=) n.324+11T= c.116+11T= (n.116+11T=) n.538+11T= c.65+11T= (n.65+11T=) c.3065+11T= (n.3065+11T=) c.2801+11T= (n.2801+11T=) n.4842+11T= | |
| 11 | g.108287728T>C | CA1139662234 | ATM | c.4109+13T>C (n.4109+13T>C) c.*3580+13T>C (n.*3580+13T>C) n.1372+13T>C n.4259+13T>C c.3944+13T>C (n.3944+13T>C) n.324+13T>C c.116+13T>C (n.116+13T>C) n.538+13T>C c.65+13T>C (n.65+13T>C) c.3065+13T>C (n.3065+13T>C) c.2801+13T>C (n.2801+13T>C) n.4842+13T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287728T= | CA1998795491 | ATM | c.4109+13T= (n.4109+13T=) c.*3580+13T= (n.*3580+13T=) n.1372+13T= n.4259+13T= c.3944+13T= (n.3944+13T=) n.324+13T= c.116+13T= (n.116+13T=) n.538+13T= c.65+13T= (n.65+13T=) c.3065+13T= (n.3065+13T=) c.2801+13T= (n.2801+13T=) n.4842+13T= | |
| 11 | g.108287729A>T | CA2725177859 | ATM | c.4109+14A>T (n.4109+14A>T) c.*3580+14A>T (n.*3580+14A>T) n.1372+14A>T n.4259+14A>T c.3944+14A>T (n.3944+14A>T) n.324+14A>T c.116+14A>T (n.116+14A>T) n.538+14A>T c.65+14A>T (n.65+14A>T) c.3065+14A>T (n.3065+14A>T) c.2801+14A>T (n.2801+14A>T) n.4842+14A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287730A= | CA1998795492 | ATM | c.4109+15A= (n.4109+15A=) c.*3580+15A= (n.*3580+15A=) n.1372+15A= n.4259+15A= c.3944+15A= (n.3944+15A=) n.324+15A= c.116+15A= (n.116+15A=) n.538+15A= c.65+15A= (n.65+15A=) c.3065+15A= (n.3065+15A=) c.2801+15A= (n.2801+15A=) n.4842+15A= | |
| 11 | g.108287730A>C | CA16606072 | ATM | c.4109+15A>C (n.4109+15A>C) c.*3580+15A>C (n.*3580+15A>C) n.1372+15A>C n.4259+15A>C c.3944+15A>C (n.3944+15A>C) n.324+15A>C c.116+15A>C (n.116+15A>C) n.538+15A>C c.65+15A>C (n.65+15A>C) c.3065+15A>C (n.3065+15A>C) c.2801+15A>C (n.2801+15A>C) n.4842+15A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287731A>G | CA2573146766 | ATM | c.4109+16A>G (n.4109+16A>G) c.*3580+16A>G (n.*3580+16A>G) n.1372+16A>G n.4259+16A>G c.3944+16A>G (n.3944+16A>G) n.324+16A>G c.116+16A>G (n.116+16A>G) n.538+16A>G c.65+16A>G (n.65+16A>G) c.3065+16A>G (n.3065+16A>G) c.2801+16A>G (n.2801+16A>G) n.4842+16A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287732C>A | CA2615849735 | ATM | c.4109+17C>A (n.4109+17C>A) c.*3580+17C>A (n.*3580+17C>A) n.1372+17C>A n.4259+17C>A c.3944+17C>A (n.3944+17C>A) n.324+17C>A c.116+17C>A (n.116+17C>A) n.538+17C>A c.65+17C>A (n.65+17C>A) c.3065+17C>A (n.3065+17C>A) c.2801+17C>A (n.2801+17C>A) n.4842+17C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287732C>G | CA2580083199 | ATM | c.4109+17C>G (n.4109+17C>G) c.*3580+17C>G (n.*3580+17C>G) n.1372+17C>G n.4259+17C>G c.3944+17C>G (n.3944+17C>G) n.324+17C>G c.116+17C>G (n.116+17C>G) n.538+17C>G c.65+17C>G (n.65+17C>G) c.3065+17C>G (n.3065+17C>G) c.2801+17C>G (n.2801+17C>G) n.4842+17C>G | ClinVar |
| 11 | g.108287734del | CA2574726413 | ATM | c.4109+19del (n.4109+19del) c.*3580+19del (n.*3580+19del) n.1372+19del n.4259+19del c.3944+19del (n.3944+19del) n.324+19del c.116+19del (n.116+19del) n.538+19del c.65+19del (n.65+19del) c.3065+19del (n.3065+19del) c.2801+19del (n.2801+19del) n.4842+19del | |
| 11 | g.108287734T>C | CA2580083200 | ATM | c.4109+19T>C (n.4109+19T>C) c.*3580+19T>C (n.*3580+19T>C) n.1372+19T>C n.4259+19T>C c.3944+19T>C (n.3944+19T>C) n.324+19T>C c.116+19T>C (n.116+19T>C) n.538+19T>C c.65+19T>C (n.65+19T>C) c.3065+19T>C (n.3065+19T>C) c.2801+19T>C (n.2801+19T>C) n.4842+19T>C | ClinVar |
| 11 | g.108287735A= | CA1998795493 | ATM | c.4109+20A= (n.4109+20A=) c.*3580+20A= (n.*3580+20A=) n.1372+20A= n.4259+20A= c.3944+20A= (n.3944+20A=) n.324+20A= c.116+20A= (n.116+20A=) n.538+20A= c.65+20A= (n.65+20A=) c.3065+20A= (n.3065+20A=) c.2801+20A= (n.2801+20A=) n.4842+20A= | |
| 11 | g.108287735A>G | CA601719912 | ATM | c.4109+20A>G (n.4109+20A>G) c.*3580+20A>G (n.*3580+20A>G) n.1372+20A>G n.4259+20A>G c.3944+20A>G (n.3944+20A>G) n.324+20A>G c.116+20A>G (n.116+20A>G) n.538+20A>G c.65+20A>G (n.65+20A>G) c.3065+20A>G (n.3065+20A>G) c.2801+20A>G (n.2801+20A>G) n.4842+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287735dup | CA2739266018 | ATM | c.4109+20dup (n.4109+20dup) c.*3580+20dup (n.*3580+20dup) n.1372+20dup n.4259+20dup c.3944+20dup (n.3944+20dup) n.324+20dup c.116+20dup (n.116+20dup) n.538+20dup c.65+20dup (n.65+20dup) c.3065+20dup (n.3065+20dup) c.2801+20dup (n.2801+20dup) n.4842+20dup | ClinVar |
| 11 | g.108287736G>A | CA2724968332 | ATM | c.4109+21G>A (n.4109+21G>A) c.*3580+21G>A (n.*3580+21G>A) n.1372+21G>A n.4259+21G>A c.3944+21G>A (n.3944+21G>A) n.324+21G>A c.116+21G>A (n.116+21G>A) n.538+21G>A c.65+21G>A (n.65+21G>A) c.3065+21G>A (n.3065+21G>A) c.2801+21G>A (n.2801+21G>A) n.4842+21G>A | dbSNP |
| 11 | g.108287736G>C | CA601719913 | ATM | c.4109+21G>C (n.4109+21G>C) c.*3580+21G>C (n.*3580+21G>C) n.1372+21G>C n.4259+21G>C c.3944+21G>C (n.3944+21G>C) n.324+21G>C c.116+21G>C (n.116+21G>C) n.538+21G>C c.65+21G>C (n.65+21G>C) c.3065+21G>C (n.3065+21G>C) c.2801+21G>C (n.2801+21G>C) n.4842+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287736G= | CA1998795494 | ATM | c.4109+21G= (n.4109+21G=) c.*3580+21G= (n.*3580+21G=) n.1372+21G= n.4259+21G= c.3944+21G= (n.3944+21G=) n.324+21G= c.116+21G= (n.116+21G=) n.538+21G= c.65+21G= (n.65+21G=) c.3065+21G= (n.3065+21G=) c.2801+21G= (n.2801+21G=) n.4842+21G= | |
| 11 | g.108287738G>C | CA941945359 | ATM | c.4109+23G>C (n.4109+23G>C) c.*3580+23G>C (n.*3580+23G>C) n.1372+23G>C n.4259+23G>C c.3944+23G>C (n.3944+23G>C) n.324+23G>C c.116+23G>C (n.116+23G>C) n.538+23G>C c.65+23G>C (n.65+23G>C) c.3065+23G>C (n.3065+23G>C) c.2801+23G>C (n.2801+23G>C) n.4842+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287738G= | CA1998795495 | ATM | c.4109+23G= (n.4109+23G=) c.*3580+23G= (n.*3580+23G=) n.1372+23G= n.4259+23G= c.3944+23G= (n.3944+23G=) n.324+23G= c.116+23G= (n.116+23G=) n.538+23G= c.65+23G= (n.65+23G=) c.3065+23G= (n.3065+23G=) c.2801+23G= (n.2801+23G=) n.4842+23G= | |
| 11 | g.108287738G>T | CA2536491031 | ATM | c.4109+23G>T (n.4109+23G>T) c.*3580+23G>T (n.*3580+23G>T) n.1372+23G>T n.4259+23G>T c.3944+23G>T (n.3944+23G>T) n.324+23G>T c.116+23G>T (n.116+23G>T) n.538+23G>T c.65+23G>T (n.65+23G>T) c.3065+23G>T (n.3065+23G>T) c.2801+23G>T (n.2801+23G>T) n.4842+23G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287740A>T | CA2725177921 | ATM | c.4109+25A>T (n.4109+25A>T) c.*3580+25A>T (n.*3580+25A>T) n.1372+25A>T n.4259+25A>T c.3944+25A>T (n.3944+25A>T) n.324+25A>T c.116+25A>T (n.116+25A>T) n.538+25A>T c.65+25A>T (n.65+25A>T) c.3065+25A>T (n.3065+25A>T) c.2801+25A>T (n.2801+25A>T) n.4842+25A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287741C>A | CA2615849746 | ATM | c.4109+26C>A (n.4109+26C>A) c.*3580+26C>A (n.*3580+26C>A) n.1372+26C>A n.4259+26C>A c.3944+26C>A (n.3944+26C>A) n.324+26C>A c.116+26C>A (n.116+26C>A) n.538+26C>A c.65+26C>A (n.65+26C>A) c.3065+26C>A (n.3065+26C>A) c.2801+26C>A (n.2801+26C>A) n.4842+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287741C= | CA1998795496 | ATM | c.4109+26C= (n.4109+26C=) c.*3580+26C= (n.*3580+26C=) n.1372+26C= n.4259+26C= c.3944+26C= (n.3944+26C=) n.324+26C= c.116+26C= (n.116+26C=) n.538+26C= c.65+26C= (n.65+26C=) c.3065+26C= (n.3065+26C=) c.2801+26C= (n.2801+26C=) n.4842+26C= | |
| 11 | g.108287741C>G | CA228371748 | ATM | c.4109+26C>G (n.4109+26C>G) c.*3580+26C>G (n.*3580+26C>G) n.1372+26C>G n.4259+26C>G c.3944+26C>G (n.3944+26C>G) n.324+26C>G c.116+26C>G (n.116+26C>G) n.538+26C>G c.65+26C>G (n.65+26C>G) c.3065+26C>G (n.3065+26C>G) c.2801+26C>G (n.2801+26C>G) n.4842+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287741C>T | CA2574726414 | ATM | c.4109+26C>T (n.4109+26C>T) c.*3580+26C>T (n.*3580+26C>T) n.1372+26C>T n.4259+26C>T c.3944+26C>T (n.3944+26C>T) n.324+26C>T c.116+26C>T (n.116+26C>T) n.538+26C>T c.65+26C>T (n.65+26C>T) c.3065+26C>T (n.3065+26C>T) c.2801+26C>T (n.2801+26C>T) n.4842+26C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287742T>A | CA2725177968 | ATM | c.4109+27T>A (n.4109+27T>A) c.*3580+27T>A (n.*3580+27T>A) n.1372+27T>A n.4259+27T>A c.3944+27T>A (n.3944+27T>A) n.324+27T>A c.116+27T>A (n.116+27T>A) n.538+27T>A c.65+27T>A (n.65+27T>A) c.3065+27T>A (n.3065+27T>A) c.2801+27T>A (n.2801+27T>A) n.4842+27T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287743_108287744insCC | CA2725177981 | ATM | c.4109+28_4109+29insCC (n.4109+28_4109+29insCC) c.*3580+28_*3580+29insCC (n.*3580+28_*3580+29insCC) n.1372+28_1372+29insCC n.4259+28_4259+29insCC c.3944+28_3944+29insCC (n.3944+28_3944+29insCC) n.324+28_324+29insCC c.116+28_116+29insCC (n.116+28_116+29insCC) n.538+28_538+29insCC c.65+28_65+29insCC (n.65+28_65+29insCC) c.3065+28_3065+29insCC (n.3065+28_3065+29insCC) c.2801+28_2801+29insCC (n.2801+28_2801+29insCC) n.4842+28_4842+29insCC | dbSNP |
| 11 | g.108287744G>A | CA228371755 | ATM | c.4109+29G>A (n.4109+29G>A) c.*3580+29G>A (n.*3580+29G>A) n.1372+29G>A n.4259+29G>A c.3944+29G>A (n.3944+29G>A) n.324+29G>A c.116+29G>A (n.116+29G>A) n.538+29G>A c.65+29G>A (n.65+29G>A) c.3065+29G>A (n.3065+29G>A) c.2801+29G>A (n.2801+29G>A) n.4842+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287744G= | CA1998795497 | ATM | c.4109+29G= (n.4109+29G=) c.*3580+29G= (n.*3580+29G=) n.1372+29G= n.4259+29G= c.3944+29G= (n.3944+29G=) n.324+29G= c.116+29G= (n.116+29G=) n.538+29G= c.65+29G= (n.65+29G=) c.3065+29G= (n.3065+29G=) c.2801+29G= (n.2801+29G=) n.4842+29G= | |
| 11 | g.108287745C>A | CA2574726415 | ATM | c.4109+30C>A (n.4109+30C>A) c.*3580+30C>A (n.*3580+30C>A) n.1372+30C>A n.4259+30C>A c.3944+30C>A (n.3944+30C>A) n.324+30C>A c.116+30C>A (n.116+30C>A) n.538+30C>A c.65+30C>A (n.65+30C>A) c.3065+30C>A (n.3065+30C>A) c.2801+30C>A (n.2801+30C>A) n.4842+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287745C= | CA1998795498 | ATM | c.4109+30C= (n.4109+30C=) c.*3580+30C= (n.*3580+30C=) n.1372+30C= n.4259+30C= c.3944+30C= (n.3944+30C=) n.324+30C= c.116+30C= (n.116+30C=) n.538+30C= c.65+30C= (n.65+30C=) c.3065+30C= (n.3065+30C=) c.2801+30C= (n.2801+30C=) n.4842+30C= | |
| 11 | g.108287745C>T | CA6265396 | ATM | c.4109+30C>T (n.4109+30C>T) c.*3580+30C>T (n.*3580+30C>T) n.1372+30C>T n.4259+30C>T c.3944+30C>T (n.3944+30C>T) n.324+30C>T c.116+30C>T (n.116+30C>T) n.538+30C>T c.65+30C>T (n.65+30C>T) c.3065+30C>T (n.3065+30C>T) c.2801+30C>T (n.2801+30C>T) n.4842+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287747_108287748del | CA2725177987 | ATM | c.4109+32_4109+33del (n.4109+32_4109+33del) c.*3580+32_*3580+33del (n.*3580+32_*3580+33del) n.1372+32_1372+33del n.4259+32_4259+33del c.3944+32_3944+33del (n.3944+32_3944+33del) n.324+32_324+33del c.116+32_116+33del (n.116+32_116+33del) n.538+32_538+33del c.65+32_65+33del (n.65+32_65+33del) c.3065+32_3065+33del (n.3065+32_3065+33del) c.2801+32_2801+33del (n.2801+32_2801+33del) n.4842+32_4842+33del | dbSNP |
| 11 | g.108287746T>C | CA2615849754 | ATM | c.4109+31T>C (n.4109+31T>C) c.*3580+31T>C (n.*3580+31T>C) n.1372+31T>C n.4259+31T>C c.3944+31T>C (n.3944+31T>C) n.324+31T>C c.116+31T>C (n.116+31T>C) n.538+31T>C c.65+31T>C (n.65+31T>C) c.3065+31T>C (n.3065+31T>C) c.2801+31T>C (n.2801+31T>C) n.4842+31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287747C>G | CA2725178031 | ATM | c.4109+32C>G (n.4109+32C>G) c.*3580+32C>G (n.*3580+32C>G) n.1372+32C>G n.4259+32C>G c.3944+32C>G (n.3944+32C>G) n.324+32C>G c.116+32C>G (n.116+32C>G) n.538+32C>G c.65+32C>G (n.65+32C>G) c.3065+32C>G (n.3065+32C>G) c.2801+32C>G (n.2801+32C>G) n.4842+32C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287747C>T | CA2615849759 | ATM | c.4109+32C>T (n.4109+32C>T) c.*3580+32C>T (n.*3580+32C>T) n.1372+32C>T n.4259+32C>T c.3944+32C>T (n.3944+32C>T) n.324+32C>T c.116+32C>T (n.116+32C>T) n.538+32C>T c.65+32C>T (n.65+32C>T) c.3065+32C>T (n.3065+32C>T) c.2801+32C>T (n.2801+32C>T) n.4842+32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287748T>A | CA2725000989 | ATM | c.4109+33T>A (n.4109+33T>A) c.*3580+33T>A (n.*3580+33T>A) n.1372+33T>A n.4259+33T>A c.3944+33T>A (n.3944+33T>A) n.324+33T>A c.116+33T>A (n.116+33T>A) n.538+33T>A c.65+33T>A (n.65+33T>A) c.3065+33T>A (n.3065+33T>A) c.2801+33T>A (n.2801+33T>A) n.4842+33T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287748T>C | CA1998795499 | ATM | c.4109+33T>C (n.4109+33T>C) c.*3580+33T>C (n.*3580+33T>C) n.1372+33T>C n.4259+33T>C c.3944+33T>C (n.3944+33T>C) n.324+33T>C c.116+33T>C (n.116+33T>C) n.538+33T>C c.65+33T>C (n.65+33T>C) c.3065+33T>C (n.3065+33T>C) c.2801+33T>C (n.2801+33T>C) n.4842+33T>C | dbSNP |
| 11 | g.108287748T>G | CA2615849763 | ATM | c.4109+33T>G (n.4109+33T>G) c.*3580+33T>G (n.*3580+33T>G) n.1372+33T>G n.4259+33T>G c.3944+33T>G (n.3944+33T>G) n.324+33T>G c.116+33T>G (n.116+33T>G) n.538+33T>G c.65+33T>G (n.65+33T>G) c.3065+33T>G (n.3065+33T>G) c.2801+33T>G (n.2801+33T>G) n.4842+33T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287748T= | CA1998795500 | ATM | c.4109+33T= (n.4109+33T=) c.*3580+33T= (n.*3580+33T=) n.1372+33T= n.4259+33T= c.3944+33T= (n.3944+33T=) n.324+33T= c.116+33T= (n.116+33T=) n.538+33T= c.65+33T= (n.65+33T=) c.3065+33T= (n.3065+33T=) c.2801+33T= (n.2801+33T=) n.4842+33T= | |
| 11 | g.108287749A= | CA1998795501 | ATM | c.4109+34A= (n.4109+34A=) c.*3580+34A= (n.*3580+34A=) n.1372+34A= n.4259+34A= c.3944+34A= (n.3944+34A=) n.324+34A= c.116+34A= (n.116+34A=) n.538+34A= c.65+34A= (n.65+34A=) c.3065+34A= (n.3065+34A=) c.2801+34A= (n.2801+34A=) n.4842+34A= | |
| 11 | g.108287749A>G | CA6265397 | ATM | c.4109+34A>G (n.4109+34A>G) c.*3580+34A>G (n.*3580+34A>G) n.1372+34A>G n.4259+34A>G c.3944+34A>G (n.3944+34A>G) n.324+34A>G c.116+34A>G (n.116+34A>G) n.538+34A>G c.65+34A>G (n.65+34A>G) c.3065+34A>G (n.3065+34A>G) c.2801+34A>G (n.2801+34A>G) n.4842+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287750del | CA2793549480 | ATM | c.4109+35del (n.4109+35del) c.*3580+35del (n.*3580+35del) n.1372+35del n.4259+35del c.3944+35del (n.3944+35del) n.324+35del c.116+35del (n.116+35del) n.538+35del c.65+35del (n.65+35del) c.3065+35del (n.3065+35del) c.2801+35del (n.2801+35del) n.4842+35del | |
| 11 | g.108287751C>A | CA2574726416 | ATM | c.4109+36C>A (n.4109+36C>A) c.*3580+36C>A (n.*3580+36C>A) n.1372+36C>A n.4259+36C>A c.3944+36C>A (n.3944+36C>A) n.324+36C>A c.116+36C>A (n.116+36C>A) n.538+36C>A c.65+36C>A (n.65+36C>A) c.3065+36C>A (n.3065+36C>A) c.2801+36C>A (n.2801+36C>A) n.4842+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287751C= | CA1998795502 | ATM | c.4109+36C= (n.4109+36C=) c.*3580+36C= (n.*3580+36C=) n.1372+36C= n.4259+36C= c.3944+36C= (n.3944+36C=) n.324+36C= c.116+36C= (n.116+36C=) n.538+36C= c.65+36C= (n.65+36C=) c.3065+36C= (n.3065+36C=) c.2801+36C= (n.2801+36C=) n.4842+36C= | |
| 11 | g.108287751C>G | CA2724943977 | ATM | c.4109+36C>G (n.4109+36C>G) c.*3580+36C>G (n.*3580+36C>G) n.1372+36C>G n.4259+36C>G c.3944+36C>G (n.3944+36C>G) n.324+36C>G c.116+36C>G (n.116+36C>G) n.538+36C>G c.65+36C>G (n.65+36C>G) c.3065+36C>G (n.3065+36C>G) c.2801+36C>G (n.2801+36C>G) n.4842+36C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287751C>T | CA6265398 | ATM | c.4109+36C>T (n.4109+36C>T) c.*3580+36C>T (n.*3580+36C>T) n.1372+36C>T n.4259+36C>T c.3944+36C>T (n.3944+36C>T) n.324+36C>T c.116+36C>T (n.116+36C>T) n.538+36C>T c.65+36C>T (n.65+36C>T) c.3065+36C>T (n.3065+36C>T) c.2801+36C>T (n.2801+36C>T) n.4842+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287752T>A | CA2725178079 | ATM | c.4109+37T>A (n.4109+37T>A) c.*3580+37T>A (n.*3580+37T>A) n.1372+37T>A n.4259+37T>A c.3944+37T>A (n.3944+37T>A) n.324+37T>A c.116+37T>A (n.116+37T>A) n.538+37T>A c.65+37T>A (n.65+37T>A) c.3065+37T>A (n.3065+37T>A) c.2801+37T>A (n.2801+37T>A) n.4842+37T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287752T>C | CA2615849769 | ATM | c.4109+37T>C (n.4109+37T>C) c.*3580+37T>C (n.*3580+37T>C) n.1372+37T>C n.4259+37T>C c.3944+37T>C (n.3944+37T>C) n.324+37T>C c.116+37T>C (n.116+37T>C) n.538+37T>C c.65+37T>C (n.65+37T>C) c.3065+37T>C (n.3065+37T>C) c.2801+37T>C (n.2801+37T>C) n.4842+37T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287752T>G | CA2574726417 | ATM | c.4109+37T>G (n.4109+37T>G) c.*3580+37T>G (n.*3580+37T>G) n.1372+37T>G n.4259+37T>G c.3944+37T>G (n.3944+37T>G) n.324+37T>G c.116+37T>G (n.116+37T>G) n.538+37T>G c.65+37T>G (n.65+37T>G) c.3065+37T>G (n.3065+37T>G) c.2801+37T>G (n.2801+37T>G) n.4842+37T>G | |
| 11 | g.108287754C>A | CA2615849770 | ATM | c.4109+39C>A (n.4109+39C>A) c.*3580+39C>A (n.*3580+39C>A) n.1372+39C>A n.4259+39C>A c.3944+39C>A (n.3944+39C>A) n.324+39C>A c.116+39C>A (n.116+39C>A) n.538+39C>A c.65+39C>A (n.65+39C>A) c.3065+39C>A (n.3065+39C>A) c.2801+39C>A (n.2801+39C>A) n.4842+39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287754C>G | CA2615849771 | ATM | c.4109+39C>G (n.4109+39C>G) c.*3580+39C>G (n.*3580+39C>G) n.1372+39C>G n.4259+39C>G c.3944+39C>G (n.3944+39C>G) n.324+39C>G c.116+39C>G (n.116+39C>G) n.538+39C>G c.65+39C>G (n.65+39C>G) c.3065+39C>G (n.3065+39C>G) c.2801+39C>G (n.2801+39C>G) n.4842+39C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287755A>G | CA2615849772 | ATM | c.4109+40A>G (n.4109+40A>G) c.*3580+40A>G (n.*3580+40A>G) n.1372+40A>G n.4259+40A>G c.3944+40A>G (n.3944+40A>G) n.324+40A>G c.116+40A>G (n.116+40A>G) n.538+40A>G c.65+40A>G (n.65+40A>G) c.3065+40A>G (n.3065+40A>G) c.2801+40A>G (n.2801+40A>G) n.4842+40A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287755_108287756insGACTATTCCTAA | CA2725178088 | ATM | c.4109+40_4109+41insGACTATTCCTAA (n.4109+40_4109+41insGACTATTCCTAA) c.*3580+40_*3580+41insGACTATTCCTAA (n.*3580+40_*3580+41insGACTATTCCTAA) n.1372+40_1372+41insGACTATTCCTAA n.4259+40_4259+41insGACTATTCCTAA c.3944+40_3944+41insGACTATTCCTAA (n.3944+40_3944+41insGACTATTCCTAA) n.324+40_324+41insGACTATTCCTAA c.116+40_116+41insGACTATTCCTAA (n.116+40_116+41insGACTATTCCTAA) n.538+40_538+41insGACTATTCCTAA c.65+40_65+41insGACTATTCCTAA (n.65+40_65+41insGACTATTCCTAA) c.3065+40_3065+41insGACTATTCCTAA (n.3065+40_3065+41insGACTATTCCTAA) c.2801+40_2801+41insGACTATTCCTAA (n.2801+40_2801+41insGACTATTCCTAA) n.4842+40_4842+41insGACTATTCCTAA | dbSNP |
| 11 | g.108287756C>A | CA601719918 | ATM | c.4109+41C>A (n.4109+41C>A) c.*3580+41C>A (n.*3580+41C>A) n.1372+41C>A n.4259+41C>A c.3944+41C>A (n.3944+41C>A) n.324+41C>A c.116+41C>A (n.116+41C>A) n.538+41C>A c.65+41C>A (n.65+41C>A) c.3065+41C>A (n.3065+41C>A) c.2801+41C>A (n.2801+41C>A) n.4842+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287756C= | CA1998795503 | ATM | c.4109+41C= (n.4109+41C=) c.*3580+41C= (n.*3580+41C=) n.1372+41C= n.4259+41C= c.3944+41C= (n.3944+41C=) n.324+41C= c.116+41C= (n.116+41C=) n.538+41C= c.65+41C= (n.65+41C=) c.3065+41C= (n.3065+41C=) c.2801+41C= (n.2801+41C=) n.4842+41C= | |
| 11 | g.108287756C>T | CA2615849773 | ATM | c.4109+41C>T (n.4109+41C>T) c.*3580+41C>T (n.*3580+41C>T) n.1372+41C>T n.4259+41C>T c.3944+41C>T (n.3944+41C>T) n.324+41C>T c.116+41C>T (n.116+41C>T) n.538+41C>T c.65+41C>T (n.65+41C>T) c.3065+41C>T (n.3065+41C>T) c.2801+41C>T (n.2801+41C>T) n.4842+41C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287758A>C | CA2615849774 | ATM | c.4109+43A>C (n.4109+43A>C) c.*3580+43A>C (n.*3580+43A>C) n.1372+43A>C n.4259+43A>C c.3944+43A>C (n.3944+43A>C) n.324+43A>C c.116+43A>C (n.116+43A>C) n.538+43A>C c.65+43A>C (n.65+43A>C) c.3065+43A>C (n.3065+43A>C) c.2801+43A>C (n.2801+43A>C) n.4842+43A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287759G>A | CA2725178099 | ATM | c.4109+44G>A (n.4109+44G>A) c.*3580+44G>A (n.*3580+44G>A) n.1372+44G>A n.4259+44G>A c.3944+44G>A (n.3944+44G>A) n.324+44G>A c.116+44G>A (n.116+44G>A) n.538+44G>A c.65+44G>A (n.65+44G>A) c.3065+44G>A (n.3065+44G>A) c.2801+44G>A (n.2801+44G>A) n.4842+44G>A | dbSNP |
| 11 | g.108287759G>T | CA2615849775 | ATM | c.4109+44G>T (n.4109+44G>T) c.*3580+44G>T (n.*3580+44G>T) n.1372+44G>T n.4259+44G>T c.3944+44G>T (n.3944+44G>T) n.324+44G>T c.116+44G>T (n.116+44G>T) n.538+44G>T c.65+44G>T (n.65+44G>T) c.3065+44G>T (n.3065+44G>T) c.2801+44G>T (n.2801+44G>T) n.4842+44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287764del | CA2725178121 | ATM | c.4109+49del (n.4109+49del) c.*3580+49del (n.*3580+49del) n.1372+49del n.4259+49del c.3944+49del (n.3944+49del) n.324+49del c.116+49del (n.116+49del) n.538+49del c.65+49del (n.65+49del) c.3065+49del (n.3065+49del) c.2801+49del (n.2801+49del) n.4842+49del | dbSNP |
| 11 | g.108287762T>C | CA2725178146 | ATM | c.4109+47T>C (n.4109+47T>C) c.*3580+47T>C (n.*3580+47T>C) n.1372+47T>C n.4259+47T>C c.3944+47T>C (n.3944+47T>C) n.324+47T>C c.116+47T>C (n.116+47T>C) n.538+47T>C c.65+47T>C (n.65+47T>C) c.3065+47T>C (n.3065+47T>C) c.2801+47T>C (n.2801+47T>C) n.4842+47T>C | dbSNP |
| 11 | g.108287765_108287768delinsAAAG | CA1998795504 | ATM | c.4109+50_4109+53delinsAAAG (n.4109+50_4109+53delinsAAAG) c.*3580+50_*3580+53delinsAAAG (n.*3580+50_*3580+53delinsAAAG) n.1372+50_1372+53delinsAAAG n.4259+50_4259+53delinsAAAG c.3944+50_3944+53delinsAAAG (n.3944+50_3944+53delinsAAAG) n.324+50_324+53delinsAAAG c.116+50_116+53delinsAAAG (n.116+50_116+53delinsAAAG) n.538+50_538+53delinsAAAG c.65+50_65+53delinsAAAG (n.65+50_65+53delinsAAAG) c.3065+50_3065+53delinsAAAG (n.3065+50_3065+53delinsAAAG) c.2801+50_2801+53delinsAAAG (n.2801+50_2801+53delinsAAAG) n.4842+50_4842+53delinsAAAG | |
| 11 | g.108287766A= | CA1998795505 | ATM | c.4109+51A= (n.4109+51A=) c.*3580+51A= (n.*3580+51A=) n.1372+51A= n.4259+51A= c.3944+51A= (n.3944+51A=) n.324+51A= c.116+51A= (n.116+51A=) n.538+51A= c.65+51A= (n.65+51A=) c.3065+51A= (n.3065+51A=) c.2801+51A= (n.2801+51A=) n.4842+51A= | |
| 11 | g.108287766A>G | CA601719920 | ATM | c.4109+51A>G (n.4109+51A>G) c.*3580+51A>G (n.*3580+51A>G) n.1372+51A>G n.4259+51A>G c.3944+51A>G (n.3944+51A>G) n.324+51A>G c.116+51A>G (n.116+51A>G) n.538+51A>G c.65+51A>G (n.65+51A>G) c.3065+51A>G (n.3065+51A>G) c.2801+51A>G (n.2801+51A>G) n.4842+51A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108287769_108287771del | CA941945381 | ATM | c.4109+54_4109+56del (n.4109+54_4109+56del) c.*3580+54_*3580+56del (n.*3580+54_*3580+56del) n.1372+54_1372+56del n.4259+54_4259+56del c.3944+54_3944+56del (n.3944+54_3944+56del) n.324+54_324+56del c.116+54_116+56del (n.116+54_116+56del) n.538+54_538+56del c.65+54_65+56del (n.65+54_65+56del) c.3065+54_3065+56del (n.3065+54_3065+56del) c.2801+54_2801+56del (n.2801+54_2801+56del) n.4842+54_4842+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287767A= | CA1998795506 | ATM | c.4109+52A= (n.4109+52A=) c.*3580+52A= (n.*3580+52A=) n.1372+52A= n.4259+52A= c.3944+52A= (n.3944+52A=) n.324+52A= c.116+52A= (n.116+52A=) n.538+52A= c.65+52A= (n.65+52A=) c.3065+52A= (n.3065+52A=) c.2801+52A= (n.2801+52A=) n.4842+52A= | |
| 11 | g.108287767A>G | CA601719923 | ATM | c.4109+52A>G (n.4109+52A>G) c.*3580+52A>G (n.*3580+52A>G) n.1372+52A>G n.4259+52A>G c.3944+52A>G (n.3944+52A>G) n.324+52A>G c.116+52A>G (n.116+52A>G) n.538+52A>G c.65+52A>G (n.65+52A>G) c.3065+52A>G (n.3065+52A>G) c.2801+52A>G (n.2801+52A>G) n.4842+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287767_108287768insAAGAGT | CA2793549481 | ATM | c.4109+52_4109+53insAAGAGT (n.4109+52_4109+53insAAGAGT) c.*3580+52_*3580+53insAAGAGT (n.*3580+52_*3580+53insAAGAGT) n.1372+52_1372+53insAAGAGT n.4259+52_4259+53insAAGAGT c.3944+52_3944+53insAAGAGT (n.3944+52_3944+53insAAGAGT) n.324+52_324+53insAAGAGT c.116+52_116+53insAAGAGT (n.116+52_116+53insAAGAGT) n.538+52_538+53insAAGAGT c.65+52_65+53insAAGAGT (n.65+52_65+53insAAGAGT) c.3065+52_3065+53insAAGAGT (n.3065+52_3065+53insAAGAGT) c.2801+52_2801+53insAAGAGT (n.2801+52_2801+53insAAGAGT) n.4842+52_4842+53insAAGAGT | |
| 11 | g.108287768G>T | CA2615849780 | ATM | c.4109+53G>T (n.4109+53G>T) c.*3580+53G>T (n.*3580+53G>T) n.1372+53G>T n.4259+53G>T c.3944+53G>T (n.3944+53G>T) n.324+53G>T c.116+53G>T (n.116+53G>T) n.538+53G>T c.65+53G>T (n.65+53G>T) c.3065+53G>T (n.3065+53G>T) c.2801+53G>T (n.2801+53G>T) n.4842+53G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287769A= | CA1998795507 | ATM | c.4109+54A= (n.4109+54A=) c.*3580+54A= (n.*3580+54A=) n.1372+54A= n.4259+54A= c.3944+54A= (n.3944+54A=) n.324+54A= c.116+54A= (n.116+54A=) n.538+54A= c.65+54A= (n.65+54A=) c.3065+54A= (n.3065+54A=) c.2801+54A= (n.2801+54A=) n.4842+54A= | |
| 11 | g.108287769A>C | CA2615849786 | ATM | c.4109+54A>C (n.4109+54A>C) c.*3580+54A>C (n.*3580+54A>C) n.1372+54A>C n.4259+54A>C c.3944+54A>C (n.3944+54A>C) n.324+54A>C c.116+54A>C (n.116+54A>C) n.538+54A>C c.65+54A>C (n.65+54A>C) c.3065+54A>C (n.3065+54A>C) c.2801+54A>C (n.2801+54A>C) n.4842+54A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287769A>T | CA351047 | ATM | c.4109+54A>T (n.4109+54A>T) c.*3580+54A>T (n.*3580+54A>T) n.1372+54A>T n.4259+54A>T c.3944+54A>T (n.3944+54A>T) n.324+54A>T c.116+54A>T (n.116+54A>T) n.538+54A>T c.65+54A>T (n.65+54A>T) c.3065+54A>T (n.3065+54A>T) c.2801+54A>T (n.2801+54A>T) n.4842+54A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287770A>T | CA2793549484 | ATM | c.4109+55A>T (n.4109+55A>T) c.*3580+55A>T (n.*3580+55A>T) n.1372+55A>T n.4259+55A>T c.3944+55A>T (n.3944+55A>T) n.324+55A>T c.116+55A>T (n.116+55A>T) n.538+55A>T c.65+55A>T (n.65+55A>T) c.3065+55A>T (n.3065+55A>T) c.2801+55A>T (n.2801+55A>T) n.4842+55A>T | |
| 11 | g.108287771G>A | CA2615849789 | ATM | c.4109+56G>A (n.4109+56G>A) c.*3580+56G>A (n.*3580+56G>A) n.1372+56G>A n.4259+56G>A c.3944+56G>A (n.3944+56G>A) n.324+56G>A c.116+56G>A (n.116+56G>A) n.538+56G>A c.65+56G>A (n.65+56G>A) c.3065+56G>A (n.3065+56G>A) c.2801+56G>A (n.2801+56G>A) n.4842+56G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287771G= | CA1998795508 | ATM | c.4109+56G= (n.4109+56G=) c.*3580+56G= (n.*3580+56G=) n.1372+56G= n.4259+56G= c.3944+56G= (n.3944+56G=) n.324+56G= c.116+56G= (n.116+56G=) n.538+56G= c.65+56G= (n.65+56G=) c.3065+56G= (n.3065+56G=) c.2801+56G= (n.2801+56G=) n.4842+56G= | |
| 11 | g.108287771G>T | CA228371763 | ATM | c.4109+56G>T (n.4109+56G>T) c.*3580+56G>T (n.*3580+56G>T) n.1372+56G>T n.4259+56G>T c.3944+56G>T (n.3944+56G>T) n.324+56G>T c.116+56G>T (n.116+56G>T) n.538+56G>T c.65+56G>T (n.65+56G>T) c.3065+56G>T (n.3065+56G>T) c.2801+56G>T (n.2801+56G>T) n.4842+56G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108287774T>C | CA2615849796 | ATM | c.4109+59T>C (n.4109+59T>C) c.*3580+59T>C (n.*3580+59T>C) n.1372+59T>C n.4259+59T>C c.3944+59T>C (n.3944+59T>C) n.324+59T>C c.116+59T>C (n.116+59T>C) n.538+59T>C c.65+59T>C (n.65+59T>C) c.3065+59T>C (n.3065+59T>C) c.2801+59T>C (n.2801+59T>C) n.4842+59T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287775A= | CA1998795509 | ATM | c.4109+60A= (n.4109+60A=) c.*3580+60A= (n.*3580+60A=) n.1372+60A= n.4259+60A= c.3944+60A= (n.3944+60A=) n.324+60A= c.116+60A= (n.116+60A=) n.538+60A= c.65+60A= (n.65+60A=) c.3065+60A= (n.3065+60A=) c.2801+60A= (n.2801+60A=) n.4842+60A= | |
| 11 | g.108287775A>G | CA228371769 | ATM | c.4109+60A>G (n.4109+60A>G) c.*3580+60A>G (n.*3580+60A>G) n.1372+60A>G n.4259+60A>G c.3944+60A>G (n.3944+60A>G) n.324+60A>G c.116+60A>G (n.116+60A>G) n.538+60A>G c.65+60A>G (n.65+60A>G) c.3065+60A>G (n.3065+60A>G) c.2801+60A>G (n.2801+60A>G) n.4842+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287776T>G | CA2615849801 | ATM | c.4109+61T>G (n.4109+61T>G) c.*3580+61T>G (n.*3580+61T>G) n.1372+61T>G n.4259+61T>G c.3944+61T>G (n.3944+61T>G) n.324+61T>G c.116+61T>G (n.116+61T>G) n.538+61T>G c.65+61T>G (n.65+61T>G) c.3065+61T>G (n.3065+61T>G) c.2801+61T>G (n.2801+61T>G) n.4842+61T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287778_108287780del | CA2615849804 | ATM | c.4109+63_4109+65del (n.4109+63_4109+65del) c.*3580+63_*3580+65del (n.*3580+63_*3580+65del) n.1372+63_1372+65del n.4259+63_4259+65del c.3944+63_3944+65del (n.3944+63_3944+65del) n.324+63_324+65del c.116+63_116+65del (n.116+63_116+65del) n.538+63_538+65del c.65+63_65+65del (n.65+63_65+65del) c.3065+63_3065+65del (n.3065+63_3065+65del) c.2801+63_2801+65del (n.2801+63_2801+65del) n.4842+63_4842+65del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287778G>A | CA2574726418 | ATM | c.4109+63G>A (n.4109+63G>A) c.*3580+63G>A (n.*3580+63G>A) n.1372+63G>A n.4259+63G>A c.3944+63G>A (n.3944+63G>A) n.324+63G>A c.116+63G>A (n.116+63G>A) n.538+63G>A c.65+63G>A (n.65+63G>A) c.3065+63G>A (n.3065+63G>A) c.2801+63G>A (n.2801+63G>A) n.4842+63G>A | |
| 11 | g.108287778G>T | CA2615849805 | ATM | c.4109+63G>T (n.4109+63G>T) c.*3580+63G>T (n.*3580+63G>T) n.1372+63G>T n.4259+63G>T c.3944+63G>T (n.3944+63G>T) n.324+63G>T c.116+63G>T (n.116+63G>T) n.538+63G>T c.65+63G>T (n.65+63G>T) c.3065+63G>T (n.3065+63G>T) c.2801+63G>T (n.2801+63G>T) n.4842+63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287779G>A | CA671368164 | ATM | c.4109+64G>A (n.4109+64G>A) c.*3580+64G>A (n.*3580+64G>A) n.1372+64G>A n.4259+64G>A c.3944+64G>A (n.3944+64G>A) n.324+64G>A c.116+64G>A (n.116+64G>A) n.538+64G>A c.65+64G>A (n.65+64G>A) c.3065+64G>A (n.3065+64G>A) c.2801+64G>A (n.2801+64G>A) n.4842+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287779G>C | CA2615849807 | ATM | c.4109+64G>C (n.4109+64G>C) c.*3580+64G>C (n.*3580+64G>C) n.1372+64G>C n.4259+64G>C c.3944+64G>C (n.3944+64G>C) n.324+64G>C c.116+64G>C (n.116+64G>C) n.538+64G>C c.65+64G>C (n.65+64G>C) c.3065+64G>C (n.3065+64G>C) c.2801+64G>C (n.2801+64G>C) n.4842+64G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287779G= | CA1998795510 | ATM | c.4109+64G= (n.4109+64G=) c.*3580+64G= (n.*3580+64G=) n.1372+64G= n.4259+64G= c.3944+64G= (n.3944+64G=) n.324+64G= c.116+64G= (n.116+64G=) n.538+64G= c.65+64G= (n.65+64G=) c.3065+64G= (n.3065+64G=) c.2801+64G= (n.2801+64G=) n.4842+64G= | |
| 11 | g.108287779G>T | CA671368167 | ATM | c.4109+64G>T (n.4109+64G>T) c.*3580+64G>T (n.*3580+64G>T) n.1372+64G>T n.4259+64G>T c.3944+64G>T (n.3944+64G>T) n.324+64G>T c.116+64G>T (n.116+64G>T) n.538+64G>T c.65+64G>T (n.65+64G>T) c.3065+64G>T (n.3065+64G>T) c.2801+64G>T (n.2801+64G>T) n.4842+64G>T | dbSNP |
| 11 | g.108287782G>A | CA2793549488 | ATM | c.4109+67G>A (n.4109+67G>A) c.*3580+67G>A (n.*3580+67G>A) n.1372+67G>A n.4259+67G>A c.3944+67G>A (n.3944+67G>A) n.324+67G>A c.116+67G>A (n.116+67G>A) n.538+67G>A c.65+67G>A (n.65+67G>A) c.3065+67G>A (n.3065+67G>A) c.2801+67G>A (n.2801+67G>A) n.4842+67G>A | |
| 11 | g.108287782G>T | CA2615849812 | ATM | c.4109+67G>T (n.4109+67G>T) c.*3580+67G>T (n.*3580+67G>T) n.1372+67G>T n.4259+67G>T c.3944+67G>T (n.3944+67G>T) n.324+67G>T c.116+67G>T (n.116+67G>T) n.538+67G>T c.65+67G>T (n.65+67G>T) c.3065+67G>T (n.3065+67G>T) c.2801+67G>T (n.2801+67G>T) n.4842+67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287784C>A | CA2615849813 | ATM | c.4109+69C>A (n.4109+69C>A) c.*3580+69C>A (n.*3580+69C>A) n.1372+69C>A n.4259+69C>A c.3944+69C>A (n.3944+69C>A) n.324+69C>A c.116+69C>A (n.116+69C>A) n.538+69C>A c.65+69C>A (n.65+69C>A) c.3065+69C>A (n.3065+69C>A) c.2801+69C>A (n.2801+69C>A) n.4842+69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287784C= | CA1998795511 | ATM | c.4109+69C= (n.4109+69C=) c.*3580+69C= (n.*3580+69C=) n.1372+69C= n.4259+69C= c.3944+69C= (n.3944+69C=) n.324+69C= c.116+69C= (n.116+69C=) n.538+69C= c.65+69C= (n.65+69C=) c.3065+69C= (n.3065+69C=) c.2801+69C= (n.2801+69C=) n.4842+69C= | |
| 11 | g.108287784C>T | CA228371775 | ATM | c.4109+69C>T (n.4109+69C>T) c.*3580+69C>T (n.*3580+69C>T) n.1372+69C>T n.4259+69C>T c.3944+69C>T (n.3944+69C>T) n.324+69C>T c.116+69C>T (n.116+69C>T) n.538+69C>T c.65+69C>T (n.65+69C>T) c.3065+69C>T (n.3065+69C>T) c.2801+69C>T (n.2801+69C>T) n.4842+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |