Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108283331_108289728delCA1139662230ATMc.3746+452_4363del
c.*3217+452_*3834del
n.3896+452_4513del
c.3581+452_4198del
c.2702+452_3319del
c.2438+452_3055del
n.4479+452_5096del
ClinVar
11g.108284358_108287600dupCA916079969ATMc.3878_3994dup
c.*3349_*3465dup
n.4028_4144dup
c.3713_3829dup
c.2834_2950dup
c.2570_2686dup
n.4611_4727dup
11g.108287597C>ACA16613341ATMc.3994-3C>A (n.3994-3C>A)
c.*3465-3C>A (n.*3465-3C>A)
n.1254C>A
n.4144-3C>A
c.3829-3C>A (n.3829-3C>A)
n.206C>A
n.420C>A
c.-51-3C>A (n.-51-3C>A)
c.2950-3C>A (n.2950-3C>A)
c.2686-3C>A (n.2686-3C>A)
n.4727-3C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287597C=CA1998795372ATMc.3994-3C= (n.3994-3C=)
c.*3465-3C= (n.*3465-3C=)
n.1254C=
n.4144-3C=
c.3829-3C= (n.3829-3C=)
n.206C=
n.420C=
c.-51-3C= (n.-51-3C=)
c.2950-3C= (n.2950-3C=)
c.2686-3C= (n.2686-3C=)
n.4727-3C=
11g.108287597C>TCA2615849013ATMc.3994-3C>T (n.3994-3C>T)
c.*3465-3C>T (n.*3465-3C>T)
n.1254C>T
n.4144-3C>T
c.3829-3C>T (n.3829-3C>T)
n.206C>T
n.420C>T
c.-51-3C>T (n.-51-3C>T)
c.2950-3C>T (n.2950-3C>T)
c.2686-3C>T (n.2686-3C>T)
n.4727-3C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108287598A=CA1998795379ATMc.3994-2A= (n.3994-2A=)
c.*3465-2A= (n.*3465-2A=)
n.1255A=
n.4144-2A=
c.3829-2A= (n.3829-2A=)
n.207A=
n.421A=
c.-51-2A= (n.-51-2A=)
c.2950-2A= (n.2950-2A=)
c.2686-2A= (n.2686-2A=)
n.4727-2A=
11g.108287598A>CCA382527395ATMc.3994-2A>C (n.3994-2A>C)
c.*3465-2A>C (n.*3465-2A>C)
n.1255A>C
n.4144-2A>C
c.3829-2A>C (n.3829-2A>C)
n.207A>C
n.421A>C
c.-51-2A>C (n.-51-2A>C)
c.2950-2A>C (n.2950-2A>C)
c.2686-2A>C (n.2686-2A>C)
n.4727-2A>C
ClinVar dbSNP
11g.108287598A>GCA167657ATMc.3994-2A>G (n.3994-2A>G)
c.*3465-2A>G (n.*3465-2A>G)
n.1255A>G
n.4144-2A>G
c.3829-2A>G (n.3829-2A>G)
n.207A>G
n.421A>G
c.-51-2A>G (n.-51-2A>G)
c.2950-2A>G (n.2950-2A>G)
c.2686-2A>G (n.2686-2A>G)
n.4727-2A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287598A>TCA382527398ATMc.3994-2A>T (n.3994-2A>T)
c.*3465-2A>T (n.*3465-2A>T)
n.1255A>T
n.4144-2A>T
c.3829-2A>T (n.3829-2A>T)
n.207A>T
n.421A>T
c.-51-2A>T (n.-51-2A>T)
c.2950-2A>T (n.2950-2A>T)
c.2686-2A>T (n.2686-2A>T)
n.4727-2A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287599G>ACA382527399ATMc.3994-1G>A (n.3994-1G>A)
c.*3465-1G>A (n.*3465-1G>A)
n.1256G>A
n.4144-1G>A
c.3829-1G>A (n.3829-1G>A)
n.208G>A
n.422G>A
c.-51-1G>A (n.-51-1G>A)
c.2950-1G>A (n.2950-1G>A)
c.2686-1G>A (n.2686-1G>A)
n.4727-1G>A
ClinVar dbSNP
11g.108287599G>CCA382527402ATMc.3994-1G>C (n.3994-1G>C)
c.*3465-1G>C (n.*3465-1G>C)
n.1256G>C
n.4144-1G>C
c.3829-1G>C (n.3829-1G>C)
n.208G>C
n.422G>C
c.-51-1G>C (n.-51-1G>C)
c.2950-1G>C (n.2950-1G>C)
c.2686-1G>C (n.2686-1G>C)
n.4727-1G>C
ClinVar dbSNP
11g.108287599G=CA1998795389ATMc.3994-1G= (n.3994-1G=)
c.*3465-1G= (n.*3465-1G=)
n.1256G=
n.4144-1G=
c.3829-1G= (n.3829-1G=)
n.208G=
n.422G=
c.-51-1G= (n.-51-1G=)
c.2950-1G= (n.2950-1G=)
c.2686-1G= (n.2686-1G=)
n.4727-1G=
11g.108287599G>TCA16041408ATMc.3994-1G>T (n.3994-1G>T)
c.*3465-1G>T (n.*3465-1G>T)
n.1256G>T
n.4144-1G>T
c.3829-1G>T (n.3829-1G>T)
n.208G>T
n.422G>T
c.-51-1G>T (n.-51-1G>T)
c.2950-1G>T (n.2950-1G>T)
c.2686-1G>T (n.2686-1G>T)
n.4727-1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108287600_108287715delCA645579308ATMc.3994_4109del
c.*3465_*3580del
n.1257_1372del
n.4144_4259del
c.3829_3944del
n.209_324del
n.423_538del
c.-51_65del
c.2950_3065del
c.2686_2801del
n.4727_4842del
COSMIC
11g.108287600delCA2580082955ATMc.3994del (p.Ile1332LeufsTer17)
c.*3465del (n.*3465del)
n.1257del
n.4144del
c.3829del (p.Ile1277LeufsTer17)
n.209del
c.1del (p.Ile1LeufsTer17)
n.423del
c.-51del (n.-51del)
c.2950del (p.Ile984LeufsTer17)
c.2686del (p.Ile896LeufsTer17)
n.4727del
ClinVar
11g.108287600A=CA1998795391ATMc.3994A= (p.Ile1332=)
c.*3465A= (n.*3465A=)
n.1257A=
n.4144A=
c.3829A= (p.Ile1277=)
n.209A=
c.1A= (p.Ile1=)
n.423A=
c.-51A= (n.-51A=)
c.2950A= (p.Ile984=)
c.2686A= (p.Ile896=)
n.4727A=
11g.108287600A>CCA16619171ATMc.3994A>C (p.Ile1332Leu)
c.*3465A>C (n.*3465A>C)
n.1257A>C
n.4144A>C
c.3829A>C (p.Ile1277Leu)
n.209A>C
c.1A>C (p.Ile1Leu)
n.423A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
c.2686A>C (p.Ile896Leu)
n.4727A>C
ClinVar dbSNP
11g.108287600A>GCA382527409ATMc.3994A>G (p.Ile1332Val)
c.*3465A>G (n.*3465A>G)
n.1257A>G
n.4144A>G
c.3829A>G (p.Ile1277Val)
n.209A>G
c.1A>G (p.Ile1Val)
n.423A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.2950A>G (p.Ile984Val)
c.2686A>G (p.Ile896Val)
n.4727A>G
ClinVar
11g.108287600A>TCA382527412ATMc.3994A>T (p.Ile1332Phe)
c.*3465A>T (n.*3465A>T)
n.1257A>T
n.4144A>T
c.3829A>T (p.Ile1277Phe)
n.209A>T
c.1A>T (p.Ile1Phe)
n.423A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
c.2686A>T (p.Ile896Phe)
n.4727A>T
11g.108287600_108287601delinsATCA1998795390ATMc.3994_3995delinsAT (p.Ile1332=)
c.*3465_*3466delinsAT (n.*3465_*3466delinsAT)
n.1257_1258delinsAT
n.4144_4145delinsAT
c.3829_3830delinsAT (p.Ile1277=)
n.209_210delinsAT
c.1_2delinsAT (p.Ile1=)
n.423_424delinsAT
c.-51_-50delinsAT (n.-51_-50delinsAT)
c.2950_2951delinsAT (p.Ile984=)
c.2686_2687delinsAT (p.Ile896=)
n.4727_4728delinsAT
11g.108287601T>ACA382527416ATMc.3995T>A (p.Ile1332Asn)
c.*3466T>A (n.*3466T>A)
n.1258T>A
n.4145T>A
c.3830T>A (p.Ile1277Asn)
n.210T>A
c.2T>A (p.Ile1Asn)
n.424T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
c.2687T>A (p.Ile896Asn)
n.4728T>A
11g.108287601T>CCA382527419ATMc.3995T>C (p.Ile1332Thr)
c.*3466T>C (n.*3466T>C)
n.1258T>C
n.4145T>C
c.3830T>C (p.Ile1277Thr)
n.210T>C
c.2T>C (p.Ile1Thr)
n.424T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.2951T>C (p.Ile984Thr)
c.2687T>C (p.Ile896Thr)
n.4728T>C
gnomAD v4
11g.108287601T>GCA16619172ATMc.3995T>G (p.Ile1332Ser)
c.*3466T>G (n.*3466T>G)
n.1258T>G
n.4145T>G
c.3830T>G (p.Ile1277Ser)
n.210T>G
c.2T>G (p.Ile1Ser)
n.424T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.2951T>G (p.Ile984Ser)
c.2687T>G (p.Ile896Ser)
n.4728T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287601T=CA1998795392ATMc.3995T= (p.Ile1332=)
c.*3466T= (n.*3466T=)
n.1258T=
n.4145T=
c.3830T= (p.Ile1277=)
n.210T=
c.2T= (p.Ile1=)
n.424T=
c.-50T= (n.-50T=)
c.2951T= (p.Ile984=)
c.2687T= (p.Ile896=)
n.4728T=
11g.108287602delCA658822196ATMc.3996del (p.Ile1332MetfsTer17)
c.*3467del (n.*3467del)
n.1259del
n.4146del
c.3831del (p.Ile1277MetfsTer17)
n.211del
c.3del (p.Ile1MetfsTer17)
n.425del
c.-49del (n.-49del)
c.2952del (p.Ile984MetfsTer17)
c.2688del (p.Ile896MetfsTer17)
n.4729del
ClinVar dbSNP
11g.108287602T>ACA476673560ATMc.3996T>A (p.Ile1332=)
c.*3467T>A (n.*3467T>A)
n.1259T>A
n.4146T>A
c.3831T>A (p.Ile1277=)
n.211T>A
c.3T>A (p.Ile1=)
n.425T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.2952T>A (p.Ile984=)
c.2688T>A (p.Ile896=)
n.4729T>A
11g.108287602T>CCA476673559ATMc.3996T>C (p.Ile1332=)
c.*3467T>C (n.*3467T>C)
n.1259T>C
n.4146T>C
c.3831T>C (p.Ile1277=)
n.211T>C
c.3T>C (p.Ile1=)
n.425T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.2952T>C (p.Ile984=)
c.2688T>C (p.Ile896=)
n.4729T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287602T>GCA382527423ATMc.3996T>G (p.Ile1332Met)
c.*3467T>G (n.*3467T>G)
n.1259T>G
n.4146T>G
c.3831T>G (p.Ile1277Met)
n.211T>G
c.3T>G (p.Ile1Met)
n.425T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.2952T>G (p.Ile984Met)
c.2688T>G (p.Ile896Met)
n.4729T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287602T=CA1998795393ATMc.3996T= (p.Ile1332=)
c.*3467T= (n.*3467T=)
n.1259T=
n.4146T=
c.3831T= (p.Ile1277=)
n.211T=
c.3T= (p.Ile1=)
n.425T=
c.-49T= (n.-49T=)
c.2952T= (p.Ile984=)
c.2688T= (p.Ile896=)
n.4729T=
11g.108287603G>ACA382527430ATMc.3997G>A (p.Asp1333Asn)
c.*3468G>A (n.*3468G>A)
n.1260G>A
n.4147G>A
c.3832G>A (p.Asp1278Asn)
n.212G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.426G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.2689G>A (p.Asp897Asn)
n.4730G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287603G>CCA382527440ATMc.3997G>C (p.Asp1333His)
c.*3468G>C (n.*3468G>C)
n.1260G>C
n.4147G>C
c.3832G>C (p.Asp1278His)
n.212G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
n.426G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.2953G>C (p.Asp985His)
c.2689G>C (p.Asp897His)
n.4730G>C
dbSNP
11g.108287603G=CA1998795394ATMc.3997G= (p.Asp1333=)
c.*3468G= (n.*3468G=)
n.1260G=
n.4147G=
c.3832G= (p.Asp1278=)
n.212G=
c.4G= (p.Asp2=)
n.426G=
c.-48G= (n.-48G=)
c.2953G= (p.Asp985=)
c.2689G= (p.Asp897=)
n.4730G=
11g.108287603G>TCA382527436ATMc.3997G>T (p.Asp1333Tyr)
c.*3468G>T (n.*3468G>T)
n.1260G>T
n.4147G>T
c.3832G>T (p.Asp1278Tyr)
n.212G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.426G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.2689G>T (p.Asp897Tyr)
n.4730G>T
dbSNP
11g.108287603_108287604insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGATCA2573146718ATMc.3997_3998insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp1333AlafsTer43)
c.*3468_*3469insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (n.*3468_*3469insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT)
n.1260_1261insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT
n.4147_4148insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT
c.3832_3833insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp1278AlafsTer43)
n.212_213insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT
c.4_5insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp2AlafsTer43)
n.426_427insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT
c.-48_-47insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (n.-48_-47insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT)
c.2953_2954insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp985AlafsTer43)
c.2689_2690insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp897AlafsTer43)
n.4730_4731insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT
ClinVar dbSNP
11g.108287604A=CA1998795395ATMc.3998A= (p.Asp1333=)
c.*3469A= (n.*3469A=)
n.1261A=
n.4148A=
c.3833A= (p.Asp1278=)
n.213A=
c.5A= (p.Asp2=)
n.427A=
c.-47A= (n.-47A=)
c.2954A= (p.Asp985=)
c.2690A= (p.Asp897=)
n.4731A=
11g.108287604A>CCA382527443ATMc.3998A>C (p.Asp1333Ala)
c.*3469A>C (n.*3469A>C)
n.1261A>C
n.4148A>C
c.3833A>C (p.Asp1278Ala)
n.213A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.427A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.2690A>C (p.Asp897Ala)
n.4731A>C
11g.108287604A>GCA382527448ATMc.3998A>G (p.Asp1333Gly)
c.*3469A>G (n.*3469A>G)
n.1261A>G
n.4148A>G
c.3833A>G (p.Asp1278Gly)
n.213A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.427A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.2690A>G (p.Asp897Gly)
n.4731A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.108287604A>TCA6265384ATMc.3998A>T (p.Asp1333Val)
c.*3469A>T (n.*3469A>T)
n.1261A>T
n.4148A>T
c.3833A>T (p.Asp1278Val)
n.213A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.427A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.2690A>T (p.Asp897Val)
n.4731A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287606_108287612delCA2499220627ATMc.4000_4006del (p.His1334SerfsTer13)
c.*3471_*3477del (n.*3471_*3477del)
n.1263_1269del
n.4150_4156del
c.3835_3841del (p.His1279SerfsTer13)
n.215_221del
c.7_13del (p.His3SerfsTer13)
n.429_435del
c.-45_-39del (n.-45_-39del)
c.2956_2962del (p.His986SerfsTer13)
c.2692_2698del (p.His898SerfsTer13)
n.4733_4739del
ClinVar dbSNP
11g.108287605T>ACA382527449ATMc.3999T>A (p.Asp1333Glu)
c.*3470T>A (n.*3470T>A)
n.1262T>A
n.4149T>A
c.3834T>A (p.Asp1278Glu)
n.214T>A
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.428T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.2955T>A (p.Asp985Glu)
c.2691T>A (p.Asp897Glu)
n.4732T>A
11g.108287605T>CCA476673561ATMc.3999T>C (p.Asp1333=)
c.*3470T>C (n.*3470T>C)
n.1262T>C
n.4149T>C
c.3834T>C (p.Asp1278=)
n.214T>C
c.6T>C (p.Asp2=)
n.428T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.2955T>C (p.Asp985=)
c.2691T>C (p.Asp897=)
n.4732T>C
ClinVar dbSNP
11g.108287605T>GCA382527450ATMc.3999T>G (p.Asp1333Glu)
c.*3470T>G (n.*3470T>G)
n.1262T>G
n.4149T>G
c.3834T>G (p.Asp1278Glu)
n.214T>G
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.428T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.2955T>G (p.Asp985Glu)
c.2691T>G (p.Asp897Glu)
n.4732T>G
11g.108287605T=CA1998795396ATMc.3999T= (p.Asp1333=)
c.*3470T= (n.*3470T=)
n.1262T=
n.4149T=
c.3834T= (p.Asp1278=)
n.214T=
c.6T= (p.Asp2=)
n.428T=
c.-46T= (n.-46T=)
c.2955T= (p.Asp985=)
c.2691T= (p.Asp897=)
n.4732T=
11g.108287606C>ACA382527452ATMc.4000C>A (p.His1334Asn)
c.*3471C>A (n.*3471C>A)
n.1263C>A
n.4150C>A
c.3835C>A (p.His1279Asn)
n.215C>A
c.7C>A (p.His3Asn)
n.429C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.2956C>A (p.His986Asn)
c.2692C>A (p.His898Asn)
n.4733C>A
11g.108287606C=CA1998795397ATMc.4000C= (p.His1334=)
c.*3471C= (n.*3471C=)
n.1263C=
n.4150C=
c.3835C= (p.His1279=)
n.215C=
c.7C= (p.His3=)
n.429C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.2956C= (p.His986=)
c.2692C= (p.His898=)
n.4733C=
11g.108287606C>GCA6265385ATMc.4000C>G (p.His1334Asp)
c.*3471C>G (n.*3471C>G)
n.1263C>G
n.4150C>G
c.3835C>G (p.His1279Asp)
n.215C>G
c.7C>G (p.His3Asp)
n.429C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.2956C>G (p.His986Asp)
c.2692C>G (p.His898Asp)
n.4733C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287606C>TCA382527464ATMc.4000C>T (p.His1334Tyr)
c.*3471C>T (n.*3471C>T)
n.1263C>T
n.4150C>T
c.3835C>T (p.His1279Tyr)
n.215C>T
c.7C>T (p.His3Tyr)
n.429C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.2956C>T (p.His986Tyr)
c.2692C>T (p.His898Tyr)
n.4733C>T
dbSNP
11g.108287607A=CA1998795398ATMc.4001A= (p.His1334=)
c.*3472A= (n.*3472A=)
n.1264A=
n.4151A=
c.3836A= (p.His1279=)
n.216A=
c.8A= (p.His3=)
n.430A=
c.-44A= (n.-44A=)
c.2957A= (p.His986=)
c.2693A= (p.His898=)
n.4734A=
11g.108287607A>CCA382527467ATMc.4001A>C (p.His1334Pro)
c.*3472A>C (n.*3472A>C)
n.1264A>C
n.4151A>C
c.3836A>C (p.His1279Pro)
n.216A>C
c.8A>C (p.His3Pro)
n.430A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.2957A>C (p.His986Pro)
c.2693A>C (p.His898Pro)
n.4734A>C
11g.108287607A>GCA348869ATMc.4001A>G (p.His1334Arg)
c.*3472A>G (n.*3472A>G)
n.1264A>G
n.4151A>G
c.3836A>G (p.His1279Arg)
n.216A>G
c.8A>G (p.His3Arg)
n.430A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.2957A>G (p.His986Arg)
c.2693A>G (p.His898Arg)
n.4734A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287607A>TCA382527469ATMc.4001A>T (p.His1334Leu)
c.*3472A>T (n.*3472A>T)
n.1264A>T
n.4151A>T
c.3836A>T (p.His1279Leu)
n.216A>T
c.8A>T (p.His3Leu)
n.430A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.2957A>T (p.His986Leu)
c.2693A>T (p.His898Leu)
n.4734A>T
dbSNP
11g.108287608_108287611delCA2695214765ATMc.4002_4005del (p.Leu1335SerfsTer13)
c.*3473_*3476del (n.*3473_*3476del)
n.1265_1268del
n.4152_4155del
c.3837_3840del (p.Leu1280SerfsTer13)
n.217_220del
c.9_12del (p.Leu4SerfsTer13)
n.431_434del
c.-43_-40del (n.-43_-40del)
c.2958_2961del (p.Leu987SerfsTer13)
c.2694_2697del (p.Leu899SerfsTer13)
n.4735_4738del
ClinVar
11g.108287608C>ACA382527472ATMc.4002C>A (p.His1334Gln)
c.*3473C>A (n.*3473C>A)
n.1265C>A
n.4152C>A
c.3837C>A (p.His1279Gln)
n.217C>A
c.9C>A (p.His3Gln)
n.431C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.2958C>A (p.His986Gln)
c.2694C>A (p.His898Gln)
n.4735C>A
11g.108287608C=CA1998795399ATMc.4002C= (p.His1334=)
c.*3473C= (n.*3473C=)
n.1265C=
n.4152C=
c.3837C= (p.His1279=)
n.217C=
c.9C= (p.His3=)
n.431C=
c.-43C= (n.-43C=)
c.2958C= (p.His986=)
c.2694C= (p.His898=)
n.4735C=
11g.108287608C>GCA382527474ATMc.4002C>G (p.His1334Gln)
c.*3473C>G (n.*3473C>G)
n.1265C>G
n.4152C>G
c.3837C>G (p.His1279Gln)
n.217C>G
c.9C>G (p.His3Gln)
n.431C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.2958C>G (p.His986Gln)
c.2694C>G (p.His898Gln)
n.4735C>G
11g.108287608C>TCA10579132ATMc.4002C>T (p.His1334=)
c.*3473C>T (n.*3473C>T)
n.1265C>T
n.4152C>T
c.3837C>T (p.His1279=)
n.217C>T
c.9C>T (p.His3=)
n.431C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.2958C>T (p.His986=)
c.2694C>T (p.His898=)
n.4735C>T
ClinVar dbSNP
11g.108287609T>ACA382527478ATMc.4003T>A (p.Leu1335Ile)
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
n.1266T>A
n.4153T>A
c.3838T>A (p.Leu1280Ile)
n.218T>A
c.10T>A (p.Leu4Ile)
n.432T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.2959T>A (p.Leu987Ile)
c.2695T>A (p.Leu899Ile)
n.4736T>A
11g.108287609T>CCA476673562ATMc.4003T>C (p.Leu1335=)
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
n.1266T>C
n.4153T>C
c.3838T>C (p.Leu1280=)
n.218T>C
c.10T>C (p.Leu4=)
n.432T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.2959T>C (p.Leu987=)
c.2695T>C (p.Leu899=)
n.4736T>C
11g.108287609T>GCA339273ATMc.4003T>G (p.Leu1335Val)
c.*3474T>G (n.*3474T>G)
n.1266T>G
n.4153T>G
c.3838T>G (p.Leu1280Val)
n.218T>G
c.10T>G (p.Leu4Val)
n.432T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.2959T>G (p.Leu987Val)
c.2695T>G (p.Leu899Val)
n.4736T>G
ClinVar dbSNP
11g.108287609T=CA1998795400ATMc.4003T= (p.Leu1335=)
c.*3474T= (n.*3474T=)
n.1266T=
n.4153T=
c.3838T= (p.Leu1280=)
n.218T=
c.10T= (p.Leu4=)
n.432T=
c.-42T= (n.-42T=)
c.2959T= (p.Leu987=)
c.2695T= (p.Leu899=)
n.4736T=
11g.108287609_108287610delCA2580083186ATMc.4003_4004del (p.Leu1335IlefsTer3)
c.*3474_*3475del (n.*3474_*3475del)
n.1266_1267del
n.4153_4154del
c.3838_3839del (p.Leu1280IlefsTer3)
n.218_219del
c.10_11del (p.Leu4IlefsTer3)
n.432_433del
c.-42_-41del (n.-42_-41del)
c.2959_2960del (p.Leu987IlefsTer3)
c.2695_2696del (p.Leu899IlefsTer3)
n.4736_4737del
ClinVar gnomAD v4
11g.108287610dupCA2580083187ATMc.4004dup (p.Leu1335PhefsTer4)
c.*3475dup (n.*3475dup)
n.1267dup
n.4154dup
c.3839dup (p.Leu1280PhefsTer4)
n.219dup
c.11dup (p.Leu4PhefsTer4)
n.433dup
c.-41dup (n.-41dup)
c.2960dup (p.Leu987PhefsTer4)
c.2696dup (p.Leu899PhefsTer4)
n.4737dup
ClinVar
11g.108287610T>ACA382527498ATMc.4004T>A (p.Leu1335Ter)
c.*3475T>A (n.*3475T>A)
n.1267T>A
n.4154T>A
c.3839T>A (p.Leu1280Ter)
n.219T>A
c.11T>A (p.Leu4Ter)
n.433T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.2960T>A (p.Leu987Ter)
c.2696T>A (p.Leu899Ter)
n.4737T>A
ClinVar dbSNP
11g.108287610T>CCA382527482ATMc.4004T>C (p.Leu1335Ser)
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
n.1267T>C
n.4154T>C
c.3839T>C (p.Leu1280Ser)
n.219T>C
c.11T>C (p.Leu4Ser)
n.433T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.2960T>C (p.Leu987Ser)
c.2696T>C (p.Leu899Ser)
n.4737T>C
dbSNP
11g.108287610T>GCA382527487ATMc.4004T>G (p.Leu1335Ter)
c.*3475T>G (n.*3475T>G)
n.1267T>G
n.4154T>G
c.3839T>G (p.Leu1280Ter)
n.219T>G
c.11T>G (p.Leu4Ter)
n.433T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.2960T>G (p.Leu987Ter)
c.2696T>G (p.Leu899Ter)
n.4737T>G
ClinVar
11g.108287610T=CA1998795401ATMc.4004T= (p.Leu1335=)
c.*3475T= (n.*3475T=)
n.1267T=
n.4154T=
c.3839T= (p.Leu1280=)
n.219T=
c.11T= (p.Leu4=)
n.433T=
c.-41T= (n.-41T=)
c.2960T= (p.Leu987=)
c.2696T= (p.Leu899=)
n.4737T=
11g.108287611_108287612delCA912970712ATMc.4005_4006del (p.Leu1335PhefsTer3)
c.*3476_*3477del (n.*3476_*3477del)
n.1268_1269del
n.4155_4156del
c.3840_3841del (p.Leu1280PhefsTer3)
n.220_221del
c.12_13del (p.Leu4PhefsTer3)
n.434_435del
c.-40_-39del (n.-40_-39del)
c.2961_2962del (p.Leu987PhefsTer3)
c.2697_2698del (p.Leu899PhefsTer3)
n.4738_4739del
11g.108287611A>CCA382527499ATMc.4005A>C (p.Leu1335Phe)
c.*3476A>C (n.*3476A>C)
n.1268A>C
n.4155A>C
c.3840A>C (p.Leu1280Phe)
n.220A>C
c.12A>C (p.Leu4Phe)
n.434A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.2961A>C (p.Leu987Phe)
c.2697A>C (p.Leu899Phe)
n.4738A>C
11g.108287611A>GCA476673563ATMc.4005A>G (p.Leu1335=)
c.*3476A>G (n.*3476A>G)
n.1268A>G
n.4155A>G
c.3840A>G (p.Leu1280=)
n.220A>G
c.12A>G (p.Leu4=)
n.434A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.2961A>G (p.Leu987=)
c.2697A>G (p.Leu899=)
n.4738A>G
11g.108287611A>TCA382527500ATMc.4005A>T (p.Leu1335Phe)
c.*3476A>T (n.*3476A>T)
n.1268A>T
n.4155A>T
c.3840A>T (p.Leu1280Phe)
n.220A>T
c.12A>T (p.Leu4Phe)
n.434A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.2961A>T (p.Leu987Phe)
c.2697A>T (p.Leu899Phe)
n.4738A>T
dbSNP
11g.108287611_108287612delinsATCA1998795402ATMc.4005_4006delinsAT (p.Leu1335=)
c.*3476_*3477delinsAT (n.*3476_*3477delinsAT)
n.1268_1269delinsAT
n.4155_4156delinsAT
c.3840_3841delinsAT (p.Leu1280=)
n.220_221delinsAT
c.12_13delinsAT (p.Leu4=)
n.434_435delinsAT
c.-40_-39delinsAT (n.-40_-39delinsAT)
c.2961_2962delinsAT (p.Leu987=)
c.2697_2698delinsAT (p.Leu899=)
n.4738_4739delinsAT
11g.108287612T>ACA382527505ATMc.4006T>A (p.Phe1336Ile)
c.*3477T>A (n.*3477T>A)
n.1269T>A
n.4156T>A
c.3841T>A (p.Phe1281Ile)
n.221T>A
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.435T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.2962T>A (p.Phe988Ile)
c.2698T>A (p.Phe900Ile)
n.4739T>A
11g.108287612T>CCA382527507ATMc.4006T>C (p.Phe1336Leu)
c.*3477T>C (n.*3477T>C)
n.1269T>C
n.4156T>C
c.3841T>C (p.Phe1281Leu)
n.221T>C
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.435T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.2962T>C (p.Phe988Leu)
c.2698T>C (p.Phe900Leu)
n.4739T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287612T>GCA382527509ATMc.4006T>G (p.Phe1336Val)
c.*3477T>G (n.*3477T>G)
n.1269T>G
n.4156T>G
c.3841T>G (p.Phe1281Val)
n.221T>G
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.435T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.2962T>G (p.Phe988Val)
c.2698T>G (p.Phe900Val)
n.4739T>G
ClinVar
11g.108287612T=CA1998795403ATMc.4006T= (p.Phe1336=)
c.*3477T= (n.*3477T=)
n.1269T=
n.4156T=
c.3841T= (p.Phe1281=)
n.221T=
c.13T= (p.Phe5=)
n.435T=
c.-39T= (n.-39T=)
c.2962T= (p.Phe988=)
c.2698T= (p.Phe900=)
n.4739T=
11g.108287613dupCA2573146722ATMc.4007dup (p.Ile1337HisfsTer2)
c.*3478dup (n.*3478dup)
n.1270dup
n.4157dup
c.3842dup (p.Ile1282HisfsTer2)
n.222dup
c.14dup (p.Ile6HisfsTer2)
n.436dup
c.-38dup (n.-38dup)
c.2963dup (p.Ile989HisfsTer2)
c.2699dup (p.Ile901HisfsTer2)
n.4740dup
ClinVar dbSNP
11g.108287613delCA658822197ATMc.4007del (p.Phe1336SerfsTer13)
c.*3478del (n.*3478del)
n.1270del
n.4157del
c.3842del (p.Phe1281SerfsTer13)
n.222del
c.14del (p.Phe5SerfsTer13)
n.436del
c.-38del (n.-38del)
c.2963del (p.Phe988SerfsTer13)
c.2699del (p.Phe900SerfsTer13)
n.4740del
ClinVar dbSNP
11g.108287613T>ACA382527514ATMc.4007T>A (p.Phe1336Tyr)
c.*3478T>A (n.*3478T>A)
n.1270T>A
n.4157T>A
c.3842T>A (p.Phe1281Tyr)
n.222T>A
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.436T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.2963T>A (p.Phe988Tyr)
c.2699T>A (p.Phe900Tyr)
n.4740T>A
dbSNP
11g.108287613T>CCA382527515ATMc.4007T>C (p.Phe1336Ser)
c.*3478T>C (n.*3478T>C)
n.1270T>C
n.4157T>C
c.3842T>C (p.Phe1281Ser)
n.222T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.436T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.2963T>C (p.Phe988Ser)
c.2699T>C (p.Phe900Ser)
n.4740T>C
COSMIC COSMIC
11g.108287613T>GCA382527517ATMc.4007T>G (p.Phe1336Cys)
c.*3478T>G (n.*3478T>G)
n.1270T>G
n.4157T>G
c.3842T>G (p.Phe1281Cys)
n.222T>G
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.436T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.2963T>G (p.Phe988Cys)
c.2699T>G (p.Phe900Cys)
n.4740T>G
11g.108287613_108287614insACA2695214766ATMc.4007_4008insA (p.Phe1336LeufsTer3)
c.*3478_*3479insA (n.*3478_*3479insA)
n.1270_1271insA
n.4157_4158insA
c.3842_3843insA (p.Phe1281LeufsTer3)
n.222_223insA
c.14_15insA (p.Phe5LeufsTer3)
n.436_437insA
c.-38_-37insA (n.-38_-37insA)
c.2963_2964insA (p.Phe988LeufsTer3)
c.2699_2700insA (p.Phe900LeufsTer3)
n.4740_4741insA
11g.108287614C>ACA382527523ATMc.4008C>A (p.Phe1336Leu)
c.*3479C>A (n.*3479C>A)
n.1271C>A
n.4158C>A
c.3843C>A (p.Phe1281Leu)
n.223C>A
c.15C>A (p.Phe5Leu)
n.437C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.2964C>A (p.Phe988Leu)
c.2700C>A (p.Phe900Leu)
n.4741C>A
11g.108287614C=CA1998795404ATMc.4008C= (p.Phe1336=)
c.*3479C= (n.*3479C=)
n.1271C=
n.4158C=
c.3843C= (p.Phe1281=)
n.223C=
c.15C= (p.Phe5=)
n.437C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.2964C= (p.Phe988=)
c.2700C= (p.Phe900=)
n.4741C=
11g.108287614C>GCA382527531ATMc.4008C>G (p.Phe1336Leu)
c.*3479C>G (n.*3479C>G)
n.1271C>G
n.4158C>G
c.3843C>G (p.Phe1281Leu)
n.223C>G
c.15C>G (p.Phe5Leu)
n.437C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.2964C>G (p.Phe988Leu)
c.2700C>G (p.Phe900Leu)
n.4741C>G
dbSNP
11g.108287614C>TCA187035ATMc.4008C>T (p.Phe1336=)
c.*3479C>T (n.*3479C>T)
n.1271C>T
n.4158C>T
c.3843C>T (p.Phe1281=)
n.223C>T
c.15C>T (p.Phe5=)
n.437C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.2964C>T (p.Phe988=)
c.2700C>T (p.Phe900=)
n.4741C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287615A=CA1998795406ATMc.4009A= (p.Ile1337=)
c.*3480A= (n.*3480A=)
n.1272A=
n.4159A=
c.3844A= (p.Ile1282=)
n.224A=
c.16A= (p.Ile6=)
n.438A=
c.-36A= (n.-36A=)
c.2965A= (p.Ile989=)
c.2701A= (p.Ile901=)
n.4742A=
11g.108287615A>CCA382527537ATMc.4009A>C (p.Ile1337Leu)
c.*3480A>C (n.*3480A>C)
n.1272A>C
n.4159A>C
c.3844A>C (p.Ile1282Leu)
n.224A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.438A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.2965A>C (p.Ile989Leu)
c.2701A>C (p.Ile901Leu)
n.4742A>C
11g.108287615A>GCA382527540ATMc.4009A>G (p.Ile1337Val)
c.*3480A>G (n.*3480A>G)
n.1272A>G
n.4159A>G
c.3844A>G (p.Ile1282Val)
n.224A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.438A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.2965A>G (p.Ile989Val)
c.2701A>G (p.Ile901Val)
n.4742A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108287615A>TCA382527535ATMc.4009A>T (p.Ile1337Phe)
c.*3480A>T (n.*3480A>T)
n.1272A>T
n.4159A>T
c.3844A>T (p.Ile1282Phe)
n.224A>T
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.438A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.2965A>T (p.Ile989Phe)
c.2701A>T (p.Ile901Phe)
n.4742A>T
dbSNP
11g.108287615_108287616delinsATCA1998795405ATMc.4009_4010delinsAT (p.Ile1337=)
c.*3480_*3481delinsAT (n.*3480_*3481delinsAT)
n.1272_1273delinsAT
n.4159_4160delinsAT
c.3844_3845delinsAT (p.Ile1282=)
n.224_225delinsAT
c.16_17delinsAT (p.Ile6=)
n.438_439delinsAT
c.-36_-35delinsAT (n.-36_-35delinsAT)
c.2965_2966delinsAT (p.Ile989=)
c.2701_2702delinsAT (p.Ile901=)
n.4742_4743delinsAT
11g.108287616T>ACA16613134ATMc.4010T>A (p.Ile1337Asn)
c.*3481T>A (n.*3481T>A)
n.1273T>A
n.4160T>A
c.3845T>A (p.Ile1282Asn)
n.225T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.439T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.2966T>A (p.Ile989Asn)
c.2702T>A (p.Ile901Asn)
n.4743T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287616T>CCA382527549ATMc.4010T>C (p.Ile1337Thr)
c.*3481T>C (n.*3481T>C)
n.1273T>C
n.4160T>C
c.3845T>C (p.Ile1282Thr)
n.225T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.439T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.2966T>C (p.Ile989Thr)
c.2702T>C (p.Ile901Thr)
n.4743T>C
ClinVar dbSNP
11g.108287616T>GCA382527554ATMc.4010T>G (p.Ile1337Ser)
c.*3481T>G (n.*3481T>G)
n.1273T>G
n.4160T>G
c.3845T>G (p.Ile1282Ser)
n.225T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.439T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.2966T>G (p.Ile989Ser)
c.2702T>G (p.Ile901Ser)
n.4743T>G
ClinVar dbSNP
11g.108287616T=CA1998795407ATMc.4010T= (p.Ile1337=)
c.*3481T= (n.*3481T=)
n.1273T=
n.4160T=
c.3845T= (p.Ile1282=)
n.225T=
c.17T= (p.Ile6=)
n.439T=
c.-35T= (n.-35T=)
c.2966T= (p.Ile989=)
c.2702T= (p.Ile901=)
n.4743T=
11g.108287617delCA915944410ATMc.4011del (p.Ser1338ValfsTer11)
c.*3482del (n.*3482del)
n.1274del
n.4161del
c.3846del (p.Ser1283ValfsTer11)
n.226del
c.18del (p.Ser7ValfsTer11)
n.440del
c.-34del (n.-34del)
c.2967del (p.Ser990ValfsTer11)
c.2703del (p.Ser902ValfsTer11)
n.4744del
ClinVar dbSNP
11g.108287617T>ACA476673564ATMc.4011T>A (p.Ile1337=)
c.*3482T>A (n.*3482T>A)
n.1274T>A
n.4161T>A
c.3846T>A (p.Ile1282=)
n.226T>A
c.18T>A (p.Ile6=)
n.440T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.2967T>A (p.Ile989=)
c.2703T>A (p.Ile901=)
n.4744T>A
11g.108287617T>CCA476673565ATMc.4011T>C (p.Ile1337=)
c.*3482T>C (n.*3482T>C)
n.1274T>C
n.4161T>C
c.3846T>C (p.Ile1282=)
n.226T>C
c.18T>C (p.Ile6=)
n.440T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.2967T>C (p.Ile989=)
c.2703T>C (p.Ile901=)
n.4744T>C
11g.108287617T>GCA382527558ATMc.4011T>G (p.Ile1337Met)
c.*3482T>G (n.*3482T>G)
n.1274T>G
n.4161T>G
c.3846T>G (p.Ile1282Met)
n.226T>G
c.18T>G (p.Ile6Met)
n.440T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.2967T>G (p.Ile989Met)
c.2703T>G (p.Ile901Met)
n.4744T>G
11g.108287618A=CA1998795408ATMc.4012A= (p.Ser1338=)
c.*3483A= (n.*3483A=)
n.1275A=
n.4162A=
c.3847A= (p.Ser1283=)
n.227A=
c.19A= (p.Ser7=)
n.441A=
c.-33A= (n.-33A=)
c.2968A= (p.Ser990=)
c.2704A= (p.Ser902=)
n.4745A=
11g.108287618A>CCA382527573ATMc.4012A>C (p.Ser1338Arg)
c.*3483A>C (n.*3483A>C)
n.1275A>C
n.4162A>C
c.3847A>C (p.Ser1283Arg)
n.227A>C
c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.441A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.2968A>C (p.Ser990Arg)
c.2704A>C (p.Ser902Arg)
n.4745A>C
11g.108287618A>GCA228371374ATMc.4012A>G (p.Ser1338Gly)
c.*3483A>G (n.*3483A>G)
n.1275A>G
n.4162A>G
c.3847A>G (p.Ser1283Gly)
n.227A>G
c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.441A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.2968A>G (p.Ser990Gly)
c.2704A>G (p.Ser902Gly)
n.4745A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287618A>TCA382527583ATMc.4012A>T (p.Ser1338Cys)
c.*3483A>T (n.*3483A>T)
n.1275A>T
n.4162A>T
c.3847A>T (p.Ser1283Cys)
n.227A>T
c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.441A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.2968A>T (p.Ser990Cys)
c.2704A>T (p.Ser902Cys)
n.4745A>T
dbSNP
11g.108287619G>ACA382527584ATMc.4013G>A (p.Ser1338Asn)
c.*3484G>A (n.*3484G>A)
n.1276G>A
n.4163G>A
c.3848G>A (p.Ser1283Asn)
n.228G>A
c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.442G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.2969G>A (p.Ser990Asn)
c.2705G>A (p.Ser902Asn)
n.4746G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287619G>CCA382527586ATMc.4013G>C (p.Ser1338Thr)
c.*3484G>C (n.*3484G>C)
n.1276G>C
n.4163G>C
c.3848G>C (p.Ser1283Thr)
n.228G>C
c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.442G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.2969G>C (p.Ser990Thr)
c.2705G>C (p.Ser902Thr)
n.4746G>C
dbSNP
11g.108287619G=CA1998795409ATMc.4013G= (p.Ser1338=)
c.*3484G= (n.*3484G=)
n.1276G=
n.4163G=
c.3848G= (p.Ser1283=)
n.228G=
c.20G= (p.Ser7=)
n.442G=
c.-32G= (n.-32G=)
c.2969G= (p.Ser990=)
c.2705G= (p.Ser902=)
n.4746G=
11g.108287619G>TCA382527589ATMc.4013G>T (p.Ser1338Ile)
c.*3484G>T (n.*3484G>T)
n.1276G>T
n.4163G>T
c.3848G>T (p.Ser1283Ile)
n.228G>T
c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.442G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.2969G>T (p.Ser990Ile)
c.2705G>T (p.Ser902Ile)
n.4746G>T
11g.108287620T>ACA382527591ATMc.4014T>A (p.Ser1338Arg)
c.*3485T>A (n.*3485T>A)
n.1277T>A
n.4164T>A
c.3849T>A (p.Ser1283Arg)
n.229T>A
c.21T>A (p.Ser7Arg)
n.443T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.2970T>A (p.Ser990Arg)
c.2706T>A (p.Ser902Arg)
n.4747T>A
11g.108287620T>CCA476673566ATMc.4014T>C (p.Ser1338=)
c.*3485T>C (n.*3485T>C)
n.1277T>C
n.4164T>C
c.3849T>C (p.Ser1283=)
n.229T>C
c.21T>C (p.Ser7=)
n.443T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.2970T>C (p.Ser990=)
c.2706T>C (p.Ser902=)
n.4747T>C
11g.108287620T>GCA382527592ATMc.4014T>G (p.Ser1338Arg)
c.*3485T>G (n.*3485T>G)
n.1277T>G
n.4164T>G
c.3849T>G (p.Ser1283Arg)
n.229T>G
c.21T>G (p.Ser7Arg)
n.443T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.2970T>G (p.Ser990Arg)
c.2706T>G (p.Ser902Arg)
n.4747T>G
11g.108287621A>CCA382527595ATMc.4015A>C (p.Asn1339His)
c.*3486A>C (n.*3486A>C)
n.1278A>C
n.4165A>C
c.3850A>C (p.Asn1284His)
n.230A>C
c.22A>C (p.Asn8His)
n.444A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.2971A>C (p.Asn991His)
c.2707A>C (p.Asn903His)
n.4748A>C
11g.108287621A>GCA382527593ATMc.4015A>G (p.Asn1339Asp)
c.*3486A>G (n.*3486A>G)
n.1278A>G
n.4165A>G
c.3850A>G (p.Asn1284Asp)
n.230A>G
c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.444A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.2971A>G (p.Asn991Asp)
c.2707A>G (p.Asn903Asp)
n.4748A>G
dbSNP
11g.108287621A>TCA382527594ATMc.4015A>T (p.Asn1339Tyr)
c.*3486A>T (n.*3486A>T)
n.1278A>T
n.4165A>T
c.3850A>T (p.Asn1284Tyr)
n.230A>T
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.444A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.2971A>T (p.Asn991Tyr)
c.2707A>T (p.Asn903Tyr)
n.4748A>T
dbSNP
11g.108287621_108287632delinsAATTTACCAGAGCA1998795410ATMc.4015_4026delinsAATTTACCAGAG (p.Asn1339=)
c.*3486_*3497delinsAATTTACCAGAG (n.*3486_*3497delinsAATTTACCAGAG)
n.1278_1289delinsAATTTACCAGAG
n.4165_4176delinsAATTTACCAGAG
c.3850_3861delinsAATTTACCAGAG (p.Asn1284=)
n.230_241delinsAATTTACCAGAG
c.22_33delinsAATTTACCAGAG (p.Asn8=)
n.444_455delinsAATTTACCAGAG
c.-30_-19delinsAATTTACCAGAG (n.-30_-19delinsAATTTACCAGAG)
c.2971_2982delinsAATTTACCAGAG (p.Asn991=)
c.2707_2718delinsAATTTACCAGAG (p.Asn903=)
n.4748_4759delinsAATTTACCAGAG
11g.108287622A>CCA382527600ATMc.4016A>C (p.Asn1339Thr)
c.*3487A>C (n.*3487A>C)
n.1279A>C
n.4166A>C
c.3851A>C (p.Asn1284Thr)
n.231A>C
c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.445A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.2972A>C (p.Asn991Thr)
c.2708A>C (p.Asn903Thr)
n.4749A>C
11g.108287622A>GCA382527602ATMc.4016A>G (p.Asn1339Ser)
c.*3487A>G (n.*3487A>G)
n.1279A>G
n.4166A>G
c.3851A>G (p.Asn1284Ser)
n.231A>G
c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.445A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.2972A>G (p.Asn991Ser)
c.2708A>G (p.Asn903Ser)
n.4749A>G
11g.108287622A>TCA382527605ATMc.4016A>T (p.Asn1339Ile)
c.*3487A>T (n.*3487A>T)
n.1279A>T
n.4166A>T
c.3851A>T (p.Asn1284Ile)
n.231A>T
c.23A>T (p.Asn8Ile)
n.445A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.2972A>T (p.Asn991Ile)
c.2708A>T (p.Asn903Ile)
n.4749A>T
dbSNP
11g.108287625_108287635delCA16041409ATMc.4019_4029del (p.Leu1340CysfsTer10)
c.*3490_*3500del (n.*3490_*3500del)
n.1282_1292del
n.4169_4179del
c.3854_3864del (p.Leu1285CysfsTer10)
n.234_244del
c.26_36del (p.Leu9CysfsTer10)
n.448_458del
c.-26_-16del (n.-26_-16del)
c.2975_2985del (p.Leu992CysfsTer10)
c.2711_2721del (p.Leu904CysfsTer10)
n.4752_4762del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287623T>ACA382527609ATMc.4017T>A (p.Asn1339Lys)
c.*3488T>A (n.*3488T>A)
n.1280T>A
n.4167T>A
c.3852T>A (p.Asn1284Lys)
n.232T>A
c.24T>A (p.Asn8Lys)
n.446T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.2973T>A (p.Asn991Lys)
c.2709T>A (p.Asn903Lys)
n.4750T>A
11g.108287623T>CCA476673567ATMc.4017T>C (p.Asn1339=)
c.*3488T>C (n.*3488T>C)
n.1280T>C
n.4167T>C
c.3852T>C (p.Asn1284=)
n.232T>C
c.24T>C (p.Asn8=)
n.446T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.2973T>C (p.Asn991=)
c.2709T>C (p.Asn903=)
n.4750T>C
11g.108287623T>GCA336702ATMc.4017T>G (p.Asn1339Lys)
c.*3488T>G (n.*3488T>G)
n.1280T>G
n.4167T>G
c.3852T>G (p.Asn1284Lys)
n.232T>G
c.24T>G (p.Asn8Lys)
n.446T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.2973T>G (p.Asn991Lys)
c.2709T>G (p.Asn903Lys)
n.4750T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287623T=CA1998795411ATMc.4017T= (p.Asn1339=)
c.*3488T= (n.*3488T=)
n.1280T=
n.4167T=
c.3852T= (p.Asn1284=)
n.232T=
c.24T= (p.Asn8=)
n.446T=
c.-28T= (n.-28T=)
c.2973T= (p.Asn991=)
c.2709T= (p.Asn903=)
n.4750T=
11g.108287624T>ACA382527612ATMc.4018T>A (p.Leu1340Ile)
c.*3489T>A (n.*3489T>A)
n.1281T>A
n.4168T>A
c.3853T>A (p.Leu1285Ile)
n.233T>A
c.25T>A (p.Leu9Ile)
n.447T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.2974T>A (p.Leu992Ile)
c.2710T>A (p.Leu904Ile)
n.4751T>A
11g.108287624T>CCA16605786ATMc.4018T>C (p.Leu1340=)
c.*3489T>C (n.*3489T>C)
n.1281T>C
n.4168T>C
c.3853T>C (p.Leu1285=)
n.233T>C
c.25T>C (p.Leu9=)
n.447T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.2974T>C (p.Leu992=)
c.2710T>C (p.Leu904=)
n.4751T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287624T>GCA382527614ATMc.4018T>G (p.Leu1340Val)
c.*3489T>G (n.*3489T>G)
n.1281T>G
n.4168T>G
c.3853T>G (p.Leu1285Val)
n.233T>G
c.25T>G (p.Leu9Val)
n.447T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.2974T>G (p.Leu992Val)
c.2710T>G (p.Leu904Val)
n.4751T>G
11g.108287624T=CA1998795412ATMc.4018T= (p.Leu1340=)
c.*3489T= (n.*3489T=)
n.1281T=
n.4168T=
c.3853T= (p.Leu1285=)
n.233T=
c.25T= (p.Leu9=)
n.447T=
c.-27T= (n.-27T=)
c.2974T= (p.Leu992=)
c.2710T= (p.Leu904=)
n.4751T=
11g.108287625T>ACA382527615ATMc.4019T>A (p.Leu1340Ter)
c.*3490T>A (n.*3490T>A)
n.1282T>A
n.4169T>A
c.3854T>A (p.Leu1285Ter)
n.234T>A
c.26T>A (p.Leu9Ter)
n.448T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.2975T>A (p.Leu992Ter)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
n.4752T>A
ClinVar dbSNP
11g.108287625T>CCA382527618ATMc.4019T>C (p.Leu1340Ser)
c.*3490T>C (n.*3490T>C)
n.1282T>C
n.4169T>C
c.3854T>C (p.Leu1285Ser)
n.234T>C
c.26T>C (p.Leu9Ser)
n.448T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.2975T>C (p.Leu992Ser)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
n.4752T>C
11g.108287625T>GCA382527620ATMc.4019T>G (p.Leu1340Ter)
c.*3490T>G (n.*3490T>G)
n.1282T>G
n.4169T>G
c.3854T>G (p.Leu1285Ter)
n.234T>G
c.26T>G (p.Leu9Ter)
n.448T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.2975T>G (p.Leu992Ter)
c.2711T>G (p.Leu904Ter)
n.4752T>G
11g.108287625T=CA1998795413ATMc.4019T= (p.Leu1340=)
c.*3490T= (n.*3490T=)
n.1282T=
n.4169T=
c.3854T= (p.Leu1285=)
n.234T=
c.26T= (p.Leu9=)
n.448T=
c.-26T= (n.-26T=)
c.2975T= (p.Leu992=)
c.2711T= (p.Leu904=)
n.4752T=
11g.108287626A=CA1998795414ATMc.4020A= (p.Leu1340=)
c.*3491A= (n.*3491A=)
n.1283A=
n.4170A=
c.3855A= (p.Leu1285=)
n.235A=
c.27A= (p.Leu9=)
n.449A=
c.-25A= (n.-25A=)
c.2976A= (p.Leu992=)
c.2712A= (p.Leu904=)
n.4753A=
11g.108287626A>CCA382527627ATMc.4020A>C (p.Leu1340Phe)
c.*3491A>C (n.*3491A>C)
n.1283A>C
n.4170A>C
c.3855A>C (p.Leu1285Phe)
n.235A>C
c.27A>C (p.Leu9Phe)
n.449A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.2976A>C (p.Leu992Phe)
c.2712A>C (p.Leu904Phe)
n.4753A>C
ClinVar dbSNP
11g.108287626A>GCA476673568ATMc.4020A>G (p.Leu1340=)
c.*3491A>G (n.*3491A>G)
n.1283A>G
n.4170A>G
c.3855A>G (p.Leu1285=)
n.235A>G
c.27A>G (p.Leu9=)
n.449A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.2976A>G (p.Leu992=)
c.2712A>G (p.Leu904=)
n.4753A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287626A>TCA382527634ATMc.4020A>T (p.Leu1340Phe)
c.*3491A>T (n.*3491A>T)
n.1283A>T
n.4170A>T
c.3855A>T (p.Leu1285Phe)
n.235A>T
c.27A>T (p.Leu9Phe)
n.449A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.2976A>T (p.Leu992Phe)
c.2712A>T (p.Leu904Phe)
n.4753A>T
dbSNP
11g.108287627C>ACA382527651ATMc.4021C>A (p.Pro1341Thr)
c.*3492C>A (n.*3492C>A)
n.1284C>A
n.4171C>A
c.3856C>A (p.Pro1286Thr)
n.236C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.450C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.2977C>A (p.Pro993Thr)
c.2713C>A (p.Pro905Thr)
n.4754C>A
dbSNP
11g.108287627C>GCA382527646ATMc.4021C>G (p.Pro1341Ala)
c.*3492C>G (n.*3492C>G)
n.1284C>G
n.4171C>G
c.3856C>G (p.Pro1286Ala)
n.236C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.450C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.2977C>G (p.Pro993Ala)
c.2713C>G (p.Pro905Ala)
n.4754C>G
dbSNP
11g.108287627C>TCA382527643ATMc.4021C>T (p.Pro1341Ser)
c.*3492C>T (n.*3492C>T)
n.1284C>T
n.4171C>T
c.3856C>T (p.Pro1286Ser)
n.236C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.450C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.2977C>T (p.Pro993Ser)
c.2713C>T (p.Pro905Ser)
n.4754C>T
dbSNP
11g.108287628C>ACA382527655ATMc.4022C>A (p.Pro1341Gln)
c.*3493C>A (n.*3493C>A)
n.1285C>A
n.4172C>A
c.3857C>A (p.Pro1286Gln)
n.237C>A
c.29C>A (p.Pro10Gln)
n.451C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.2978C>A (p.Pro993Gln)
c.2714C>A (p.Pro905Gln)
n.4755C>A
dbSNP
11g.108287628C=CA1998795415ATMc.4022C= (p.Pro1341=)
c.*3493C= (n.*3493C=)
n.1285C=
n.4172C=
c.3857C= (p.Pro1286=)
n.237C=
c.29C= (p.Pro10=)
n.451C=
c.-23C= (n.-23C=)
c.2978C= (p.Pro993=)
c.2714C= (p.Pro905=)
n.4755C=
11g.108287628C>GCA382527653ATMc.4022C>G (p.Pro1341Arg)
c.*3493C>G (n.*3493C>G)
n.1285C>G
n.4172C>G
c.3857C>G (p.Pro1286Arg)
n.237C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.451C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.2978C>G (p.Pro993Arg)
c.2714C>G (p.Pro905Arg)
n.4755C>G
dbSNP
11g.108287628C>TCA382527654ATMc.4022C>T (p.Pro1341Leu)
c.*3493C>T (n.*3493C>T)
n.1285C>T
n.4172C>T
c.3857C>T (p.Pro1286Leu)
n.237C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.451C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.2978C>T (p.Pro993Leu)
c.2714C>T (p.Pro905Leu)
n.4755C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287629delCA2697556371ATMc.4023del (p.Glu1342ArgfsTer7)
c.*3494del (n.*3494del)
n.1286del
n.4173del
c.3858del (p.Glu1287ArgfsTer7)
n.238del
c.30del (p.Glu11ArgfsTer7)
n.452del
c.-22del (n.-22del)
c.2979del (p.Glu994ArgfsTer7)
c.2715del (p.Glu906ArgfsTer7)
n.4756del
ClinVar
11g.108287629A=CA1998795416ATMc.4023A= (p.Pro1341=)
c.*3494A= (n.*3494A=)
n.1286A=
n.4173A=
c.3858A= (p.Pro1286=)
n.238A=
c.30A= (p.Pro10=)
n.452A=
c.-22A= (n.-22A=)
c.2979A= (p.Pro993=)
c.2715A= (p.Pro905=)
n.4756A=
11g.108287629A>CCA476673569ATMc.4023A>C (p.Pro1341=)
c.*3494A>C (n.*3494A>C)
n.1286A>C
n.4173A>C
c.3858A>C (p.Pro1286=)
n.238A>C
c.30A>C (p.Pro10=)
n.452A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.2979A>C (p.Pro993=)
c.2715A>C (p.Pro905=)
n.4756A>C
gnomAD v4
11g.108287629A>GCA476673570ATMc.4023A>G (p.Pro1341=)
c.*3494A>G (n.*3494A>G)
n.1286A>G
n.4173A>G
c.3858A>G (p.Pro1286=)
n.238A>G
c.30A>G (p.Pro10=)
n.452A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.2979A>G (p.Pro993=)
c.2715A>G (p.Pro905=)
n.4756A>G
11g.108287629A>TCA228371411ATMc.4023A>T (p.Pro1341=)
c.*3494A>T (n.*3494A>T)
n.1286A>T
n.4173A>T
c.3858A>T (p.Pro1286=)
n.238A>T
c.30A>T (p.Pro10=)
n.452A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.2979A>T (p.Pro993=)
c.2715A>T (p.Pro905=)
n.4756A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287630G>ACA382527658ATMc.4024G>A (p.Glu1342Lys)
c.*3495G>A (n.*3495G>A)
n.1287G>A
n.4174G>A
c.3859G>A (p.Glu1287Lys)
n.239G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.453G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.2980G>A (p.Glu994Lys)
c.2716G>A (p.Glu906Lys)
n.4757G>A
ClinVar dbSNP
11g.108287630G>CCA382527663ATMc.4024G>C (p.Glu1342Gln)
c.*3495G>C (n.*3495G>C)
n.1287G>C
n.4174G>C
c.3859G>C (p.Glu1287Gln)
n.239G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.453G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.2980G>C (p.Glu994Gln)
c.2716G>C (p.Glu906Gln)
n.4757G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108287630G=CA1998795417ATMc.4024G= (p.Glu1342=)
c.*3495G= (n.*3495G=)
n.1287G=
n.4174G=
c.3859G= (p.Glu1287=)
n.239G=
c.31G= (p.Glu11=)
n.453G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.2980G= (p.Glu994=)
c.2716G= (p.Glu906=)
n.4757G=
11g.108287630G>TCA382527665ATMc.4024G>T (p.Glu1342Ter)
c.*3495G>T (n.*3495G>T)
n.1287G>T
n.4174G>T
c.3859G>T (p.Glu1287Ter)
n.239G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.453G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.2980G>T (p.Glu994Ter)
c.2716G>T (p.Glu906Ter)
n.4757G>T
11g.108287631A>CCA382527667ATMc.4025A>C (p.Glu1342Ala)
c.*3496A>C (n.*3496A>C)
n.1288A>C
n.4175A>C
c.3860A>C (p.Glu1287Ala)
n.240A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.454A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.2981A>C (p.Glu994Ala)
c.2717A>C (p.Glu906Ala)
n.4758A>C
11g.108287631A>GCA382527669ATMc.4025A>G (p.Glu1342Gly)
c.*3496A>G (n.*3496A>G)
n.1288A>G
n.4175A>G
c.3860A>G (p.Glu1287Gly)
n.240A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.454A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.2981A>G (p.Glu994Gly)
c.2717A>G (p.Glu906Gly)
n.4758A>G
11g.108287631A>TCA382527670ATMc.4025A>T (p.Glu1342Val)
c.*3496A>T (n.*3496A>T)
n.1288A>T
n.4175A>T
c.3860A>T (p.Glu1287Val)
n.240A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.454A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.2981A>T (p.Glu994Val)
c.2717A>T (p.Glu906Val)
n.4758A>T
11g.108287632G>ACA476673571ATMc.4026G>A (p.Glu1342=)
c.*3497G>A (n.*3497G>A)
n.1289G>A
n.4176G>A
c.3861G>A (p.Glu1287=)
n.241G>A
c.33G>A (p.Glu11=)
n.455G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.2982G>A (p.Glu994=)
c.2718G>A (p.Glu906=)
n.4759G>A
dbSNP
11g.108287632G>CCA382527673ATMc.4026G>C (p.Glu1342Asp)
c.*3497G>C (n.*3497G>C)
n.1289G>C
n.4176G>C
c.3861G>C (p.Glu1287Asp)
n.241G>C
c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.455G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.2982G>C (p.Glu994Asp)
c.2718G>C (p.Glu906Asp)
n.4759G>C
dbSNP
11g.108287632G>TCA382527674ATMc.4026G>T (p.Glu1342Asp)
c.*3497G>T (n.*3497G>T)
n.1289G>T
n.4176G>T
c.3861G>T (p.Glu1287Asp)
n.241G>T
c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.455G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.2982G>T (p.Glu994Asp)
c.2718G>T (p.Glu906Asp)
n.4759G>T
dbSNP
11g.108287633A>CCA382527676ATMc.4027A>C (p.Ile1343Leu)
c.*3498A>C (n.*3498A>C)
n.1290A>C
n.4177A>C
c.3862A>C (p.Ile1288Leu)
n.242A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
n.456A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.2983A>C (p.Ile995Leu)
c.2719A>C (p.Ile907Leu)
n.4760A>C
11g.108287633A>GCA382527679ATMc.4027A>G (p.Ile1343Val)
c.*3498A>G (n.*3498A>G)
n.1290A>G
n.4177A>G
c.3862A>G (p.Ile1288Val)
n.242A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
n.456A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.2983A>G (p.Ile995Val)
c.2719A>G (p.Ile907Val)
n.4760A>G
11g.108287633A>TCA382527683ATMc.4027A>T (p.Ile1343Phe)
c.*3498A>T (n.*3498A>T)
n.1290A>T
n.4177A>T
c.3862A>T (p.Ile1288Phe)
n.242A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
n.456A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.2983A>T (p.Ile995Phe)
c.2719A>T (p.Ile907Phe)
n.4760A>T
dbSNP
11g.108287634T>ACA382527696ATMc.4028T>A (p.Ile1343Asn)
c.*3499T>A (n.*3499T>A)
n.1291T>A
n.4178T>A
c.3863T>A (p.Ile1288Asn)
n.243T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
n.457T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.2984T>A (p.Ile995Asn)
c.2720T>A (p.Ile907Asn)
n.4761T>A
11g.108287634T>CCA382527693ATMc.4028T>C (p.Ile1343Thr)
c.*3499T>C (n.*3499T>C)
n.1291T>C
n.4178T>C
c.3863T>C (p.Ile1288Thr)
n.243T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
n.457T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.2984T>C (p.Ile995Thr)
c.2720T>C (p.Ile907Thr)
n.4761T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287634T>GCA382527691ATMc.4028T>G (p.Ile1343Ser)
c.*3499T>G (n.*3499T>G)
n.1291T>G
n.4178T>G
c.3863T>G (p.Ile1288Ser)
n.243T>G
c.35T>G (p.Ile12Ser)
n.457T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.2984T>G (p.Ile995Ser)
c.2720T>G (p.Ile907Ser)
n.4761T>G
11g.108287634T=CA1998795418ATMc.4028T= (p.Ile1343=)
c.*3499T= (n.*3499T=)
n.1291T=
n.4178T=
c.3863T= (p.Ile1288=)
n.243T=
c.35T= (p.Ile12=)
n.457T=
c.-17T= (n.-17T=)
c.2984T= (p.Ile995=)
c.2720T= (p.Ile907=)
n.4761T=
11g.108287634_108287640delCA2499220628ATMc.4028_4034del (p.Ile1343ArgfsTer4)
c.*3499_*3505del (n.*3499_*3505del)
n.1291_1297del
n.4178_4184del
c.3863_3869del (p.Ile1288ArgfsTer4)
n.243_249del
c.35_41del (p.Ile12ArgfsTer4)
n.457_463del
c.-17_-11del (n.-17_-11del)
c.2984_2990del (p.Ile995ArgfsTer4)
c.2720_2726del (p.Ile907ArgfsTer4)
n.4761_4767del
ClinVar dbSNP
11g.108287635T>ACA476673573ATMc.4029T>A (p.Ile1343=)
c.*3500T>A (n.*3500T>A)
n.1292T>A
n.4179T>A
c.3864T>A (p.Ile1288=)
n.244T>A
c.36T>A (p.Ile12=)
n.458T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.2985T>A (p.Ile995=)
c.2721T>A (p.Ile907=)
n.4762T>A
11g.108287635T>CCA476673574ATMc.4029T>C (p.Ile1343=)
c.*3500T>C (n.*3500T>C)
n.1292T>C
n.4179T>C
c.3864T>C (p.Ile1288=)
n.244T>C
c.36T>C (p.Ile12=)
n.458T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.2985T>C (p.Ile995=)
c.2721T>C (p.Ile907=)
n.4762T>C
ClinVar dbSNP
11g.108287635T>GCA382527698ATMc.4029T>G (p.Ile1343Met)
c.*3500T>G (n.*3500T>G)
n.1292T>G
n.4179T>G
c.3864T>G (p.Ile1288Met)
n.244T>G
c.36T>G (p.Ile12Met)
n.458T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.2985T>G (p.Ile995Met)
c.2721T>G (p.Ile907Met)
n.4762T>G
11g.108287636G>ACA382527701ATMc.4030G>A (p.Val1344Met)
c.*3501G>A (n.*3501G>A)
n.1293G>A
n.4180G>A
c.3865G>A (p.Val1289Met)
n.245G>A
c.37G>A (p.Val13Met)
n.459G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.2986G>A (p.Val996Met)
c.2722G>A (p.Val908Met)
n.4763G>A
dbSNP
11g.108287636G>CCA382527704ATMc.4030G>C (p.Val1344Leu)
c.*3501G>C (n.*3501G>C)
n.1293G>C
n.4180G>C
c.3865G>C (p.Val1289Leu)
n.245G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.459G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.2986G>C (p.Val996Leu)
c.2722G>C (p.Val908Leu)
n.4763G>C
ClinVar dbSNP
11g.108287636G=CA1998795419ATMc.4030G= (p.Val1344=)
c.*3501G= (n.*3501G=)
n.1293G=
n.4180G=
c.3865G= (p.Val1289=)
n.245G=
c.37G= (p.Val13=)
n.459G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.2986G= (p.Val996=)
c.2722G= (p.Val908=)
n.4763G=
11g.108287636G>TCA382527707ATMc.4030G>T (p.Val1344Leu)
c.*3501G>T (n.*3501G>T)
n.1293G>T
n.4180G>T
c.3865G>T (p.Val1289Leu)
n.245G>T
c.37G>T (p.Val13Leu)
n.459G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.2986G>T (p.Val996Leu)
c.2722G>T (p.Val908Leu)
n.4763G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287637T>ACA382527714ATMc.4031T>A (p.Val1344Glu)
c.*3502T>A (n.*3502T>A)
n.1294T>A
n.4181T>A
c.3866T>A (p.Val1289Glu)
n.246T>A
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.460T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.2987T>A (p.Val996Glu)
c.2723T>A (p.Val908Glu)
n.4764T>A
11g.108287637T>CCA382527715ATMc.4031T>C (p.Val1344Ala)
c.*3502T>C (n.*3502T>C)
n.1294T>C
n.4181T>C
c.3866T>C (p.Val1289Ala)
n.246T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.460T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.2987T>C (p.Val996Ala)
c.2723T>C (p.Val908Ala)
n.4764T>C
11g.108287637T>GCA382527716ATMc.4031T>G (p.Val1344Gly)
c.*3502T>G (n.*3502T>G)
n.1294T>G
n.4181T>G
c.3866T>G (p.Val1289Gly)
n.246T>G
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.460T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.2987T>G (p.Val996Gly)
c.2723T>G (p.Val908Gly)
n.4764T>G
11g.108287638G>ACA476673575ATMc.4032G>A (p.Val1344=)
c.*3503G>A (n.*3503G>A)
n.1295G>A
n.4182G>A
c.3867G>A (p.Val1289=)
n.247G>A
c.39G>A (p.Val13=)
n.461G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.2988G>A (p.Val996=)
c.2724G>A (p.Val908=)
n.4765G>A
ClinVar dbSNP
11g.108287638G>CCA6265386ATMc.4032G>C (p.Val1344=)
c.*3503G>C (n.*3503G>C)
n.1295G>C
n.4182G>C
c.3867G>C (p.Val1289=)
n.247G>C
c.39G>C (p.Val13=)
n.461G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.2988G>C (p.Val996=)
c.2724G>C (p.Val908=)
n.4765G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287638G=CA1998795420ATMc.4032G= (p.Val1344=)
c.*3503G= (n.*3503G=)
n.1295G=
n.4182G=
c.3867G= (p.Val1289=)
n.247G=
c.39G= (p.Val13=)
n.461G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.2988G= (p.Val996=)
c.2724G= (p.Val908=)
n.4765G=
11g.108287638G>TCA476673576ATMc.4032G>T (p.Val1344=)
c.*3503G>T (n.*3503G>T)
n.1295G>T
n.4182G>T
c.3867G>T (p.Val1289=)
n.247G>T
c.39G>T (p.Val13=)
n.461G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.2988G>T (p.Val996=)
c.2724G>T (p.Val908=)
n.4765G>T
dbSNP
11g.108287639G>ACA382527722ATMc.4033G>A (p.Val1345Met)
c.*3504G>A (n.*3504G>A)
n.1296G>A
n.4183G>A
c.3868G>A (p.Val1290Met)
n.248G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
n.462G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.2989G>A (p.Val997Met)
c.2725G>A (p.Val909Met)
n.4766G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287639G>CCA382527723ATMc.4033G>C (p.Val1345Leu)
c.*3504G>C (n.*3504G>C)
n.1296G>C
n.4183G>C
c.3868G>C (p.Val1290Leu)
n.248G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.462G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.2989G>C (p.Val997Leu)
c.2725G>C (p.Val909Leu)
n.4766G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287639G=CA1998795421ATMc.4033G= (p.Val1345=)
c.*3504G= (n.*3504G=)
n.1296G=
n.4183G=
c.3868G= (p.Val1290=)
n.248G=
c.40G= (p.Val14=)
n.462G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.2989G= (p.Val997=)
c.2725G= (p.Val909=)
n.4766G=
11g.108287639G>TCA382527724ATMc.4033G>T (p.Val1345Leu)
c.*3504G>T (n.*3504G>T)
n.1296G>T
n.4183G>T
c.3868G>T (p.Val1290Leu)
n.248G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.462G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.2989G>T (p.Val997Leu)
c.2725G>T (p.Val909Leu)
n.4766G>T
dbSNP
11g.108287640T>ACA382527727ATMc.4034T>A (p.Val1345Glu)
c.*3505T>A (n.*3505T>A)
n.1297T>A
n.4184T>A
c.3869T>A (p.Val1290Glu)
n.249T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.463T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.2990T>A (p.Val997Glu)
c.2726T>A (p.Val909Glu)
n.4767T>A
11g.108287640T>CCA382527733ATMc.4034T>C (p.Val1345Ala)
c.*3505T>C (n.*3505T>C)
n.1297T>C
n.4184T>C
c.3869T>C (p.Val1290Ala)
n.249T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.463T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.2990T>C (p.Val997Ala)
c.2726T>C (p.Val909Ala)
n.4767T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287640T>GCA382527734ATMc.4034T>G (p.Val1345Gly)
c.*3505T>G (n.*3505T>G)
n.1297T>G
n.4184T>G
c.3869T>G (p.Val1290Gly)
n.249T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.463T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.2990T>G (p.Val997Gly)
c.2726T>G (p.Val909Gly)
n.4767T>G
11g.108287640T=CA1998795422ATMc.4034T= (p.Val1345=)
c.*3505T= (n.*3505T=)
n.1297T=
n.4184T=
c.3869T= (p.Val1290=)
n.249T=
c.41T= (p.Val14=)
n.463T=
c.-11T= (n.-11T=)
c.2990T= (p.Val997=)
c.2726T= (p.Val909=)
n.4767T=
11g.108287641G>ACA476673577ATMc.4035G>A (p.Val1345=)
c.*3506G>A (n.*3506G>A)
n.1298G>A
n.4185G>A
c.3870G>A (p.Val1290=)
n.250G>A
c.42G>A (p.Val14=)
n.464G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.2991G>A (p.Val997=)
c.2727G>A (p.Val909=)
n.4768G>A
ClinVar dbSNP
11g.108287641G>CCA476673578ATMc.4035G>C (p.Val1345=)
c.*3506G>C (n.*3506G>C)
n.1298G>C
n.4185G>C
c.3870G>C (p.Val1290=)
n.250G>C
c.42G>C (p.Val14=)
n.464G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.2991G>C (p.Val997=)
c.2727G>C (p.Val909=)
n.4768G>C
11g.108287641G>TCA476673579ATMc.4035G>T (p.Val1345=)
c.*3506G>T (n.*3506G>T)
n.1298G>T
n.4185G>T
c.3870G>T (p.Val1290=)
n.250G>T
c.42G>T (p.Val14=)
n.464G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.2991G>T (p.Val997=)
c.2727G>T (p.Val909=)
n.4768G>T
11g.108287642delCA2725198465ATMc.4036del (p.Glu1346SerfsTer3)
c.*3507del (n.*3507del)
n.1299del
n.4186del
c.3871del (p.Glu1291SerfsTer3)
n.251del
c.43del (p.Glu15SerfsTer3)
n.465del
c.-9del (n.-9del)
c.2992del (p.Glu998SerfsTer3)
c.2728del (p.Glu910SerfsTer3)
n.4769del
dbSNP
11g.108287642G>ACA382527738ATMc.4036G>A (p.Glu1346Lys)
c.*3507G>A (n.*3507G>A)
n.1299G>A
n.4186G>A
c.3871G>A (p.Glu1291Lys)
n.251G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.465G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
c.2728G>A (p.Glu910Lys)
n.4769G>A
gnomAD v4
11g.108287642G>CCA382527739ATMc.4036G>C (p.Glu1346Gln)
c.*3507G>C (n.*3507G>C)
n.1299G>C
n.4186G>C
c.3871G>C (p.Glu1291Gln)
n.251G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.465G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.2992G>C (p.Glu998Gln)
c.2728G>C (p.Glu910Gln)
n.4769G>C
dbSNP
11g.108287642G=CA1998795423ATMc.4036G= (p.Glu1346=)
c.*3507G= (n.*3507G=)
n.1299G=
n.4186G=
c.3871G= (p.Glu1291=)
n.251G=
c.43G= (p.Glu15=)
n.465G=
c.-9G= (n.-9G=)
c.2992G= (p.Glu998=)
c.2728G= (p.Glu910=)
n.4769G=
11g.108287642G>TCA16613138ATMc.4036G>T (p.Glu1346Ter)
c.*3507G>T (n.*3507G>T)
n.1299G>T
n.4186G>T
c.3871G>T (p.Glu1291Ter)
n.251G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.465G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.2992G>T (p.Glu998Ter)
c.2728G>T (p.Glu910Ter)
n.4769G>T
ClinVar dbSNP
11g.108287643_108287644delCA2615849301ATMc.4037_4038del (p.Glu1346ValfsTer7)
c.*3508_*3509del (n.*3508_*3509del)
n.1300_1301del
n.4187_4188del
c.3872_3873del (p.Glu1291ValfsTer7)
n.252_253del
c.44_45del (p.Glu15ValfsTer7)
n.466_467del
c.-8_-7del (n.-8_-7del)
c.2993_2994del (p.Glu998ValfsTer7)
c.2729_2730del (p.Glu910ValfsTer7)
n.4770_4771del
gnomAD v4
11g.108287643A>CCA382527743ATMc.4037A>C (p.Glu1346Ala)
c.*3508A>C (n.*3508A>C)
n.1300A>C
n.4187A>C
c.3872A>C (p.Glu1291Ala)
n.252A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.466A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
c.2729A>C (p.Glu910Ala)
n.4770A>C
11g.108287643A>GCA382527746ATMc.4037A>G (p.Glu1346Gly)
c.*3508A>G (n.*3508A>G)
n.1300A>G
n.4187A>G
c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
n.252A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.466A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
c.2729A>G (p.Glu910Gly)
n.4770A>G
11g.108287643A>TCA382527750ATMc.4037A>T (p.Glu1346Val)
c.*3508A>T (n.*3508A>T)
n.1300A>T
n.4187A>T
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
n.252A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.466A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.2729A>T (p.Glu910Val)
n.4770A>T
dbSNP
11g.108287644delCA2580083191ATMc.4038del (p.Glu1346AspfsTer3)
c.*3509del (n.*3509del)
n.1301del
n.4188del
c.3873del (p.Glu1291AspfsTer3)
n.253del
c.45del (p.Glu15AspfsTer3)
n.467del
c.-7del (n.-7del)
c.2994del (p.Glu998AspfsTer3)
c.2730del (p.Glu910AspfsTer3)
n.4771del
ClinVar
11g.108287644G>ACA476673581ATMc.4038G>A (p.Glu1346=)
c.*3509G>A (n.*3509G>A)
n.1301G>A
n.4188G>A
c.3873G>A (p.Glu1291=)
n.253G>A
c.45G>A (p.Glu15=)
n.467G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.2994G>A (p.Glu998=)
c.2730G>A (p.Glu910=)
n.4771G>A
ClinVar dbSNP
11g.108287644G>CCA382527752ATMc.4038G>C (p.Glu1346Asp)
c.*3509G>C (n.*3509G>C)
n.1301G>C
n.4188G>C
c.3873G>C (p.Glu1291Asp)
n.253G>C
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.467G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.2994G>C (p.Glu998Asp)
c.2730G>C (p.Glu910Asp)
n.4771G>C
dbSNP
11g.108287644G=CA1998795424ATMc.4038G= (p.Glu1346=)
c.*3509G= (n.*3509G=)
n.1301G=
n.4188G=
c.3873G= (p.Glu1291=)
n.253G=
c.45G= (p.Glu15=)
n.467G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.2994G= (p.Glu998=)
c.2730G= (p.Glu910=)
n.4771G=
11g.108287644G>TCA382527753ATMc.4038G>T (p.Glu1346Asp)
c.*3509G>T (n.*3509G>T)
n.1301G>T
n.4188G>T
c.3873G>T (p.Glu1291Asp)
n.253G>T
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.467G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.2994G>T (p.Glu998Asp)
c.2730G>T (p.Glu910Asp)
n.4771G>T
ClinVar
11g.108287645T>ACA382527754ATMc.4039T>A (p.Leu1347Ile)
c.*3510T>A (n.*3510T>A)
n.1302T>A
n.4189T>A
c.3874T>A (p.Leu1292Ile)
n.254T>A
c.46T>A (p.Leu16Ile)
n.468T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.2995T>A (p.Leu999Ile)
c.2731T>A (p.Leu911Ile)
n.4772T>A
11g.108287645T>CCA476673582ATMc.4039T>C (p.Leu1347=)
c.*3510T>C (n.*3510T>C)
n.1302T>C
n.4189T>C
c.3874T>C (p.Leu1292=)
n.254T>C
c.46T>C (p.Leu16=)
n.468T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.2995T>C (p.Leu999=)
c.2731T>C (p.Leu911=)
n.4772T>C
11g.108287645T>GCA382527755ATMc.4039T>G (p.Leu1347Val)
c.*3510T>G (n.*3510T>G)
n.1302T>G
n.4189T>G
c.3874T>G (p.Leu1292Val)
n.254T>G
c.46T>G (p.Leu16Val)
n.468T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.2995T>G (p.Leu999Val)
c.2731T>G (p.Leu911Val)
n.4772T>G
11g.108287646delCA2695214767ATMc.4040del (p.Leu1347TyrfsTer2)
c.*3511del (n.*3511del)
n.1303del
n.4190del
c.3875del (p.Leu1292TyrfsTer2)
n.255del
c.47del (p.Leu16TyrfsTer2)
n.469del
c.-5del (n.-5del)
c.2996del (p.Leu999TyrfsTer2)
c.2732del (p.Leu911TyrfsTer2)
n.4773del
11g.108287646T>ACA382527758ATMc.4040T>A (p.Leu1347Ter)
c.*3511T>A (n.*3511T>A)
n.1303T>A
n.4190T>A
c.3875T>A (p.Leu1292Ter)
n.255T>A
c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.469T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.2996T>A (p.Leu999Ter)
c.2732T>A (p.Leu911Ter)
n.4773T>A
ClinVar dbSNP
11g.108287646T>CCA382527760ATMc.4040T>C (p.Leu1347Ser)
c.*3511T>C (n.*3511T>C)
n.1303T>C
n.4190T>C
c.3875T>C (p.Leu1292Ser)
n.255T>C
c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.469T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.2996T>C (p.Leu999Ser)
c.2732T>C (p.Leu911Ser)
n.4773T>C
gnomAD v4
11g.108287646T>GCA382527763ATMc.4040T>G (p.Leu1347Ter)
c.*3511T>G (n.*3511T>G)
n.1303T>G
n.4190T>G
c.3875T>G (p.Leu1292Ter)
n.255T>G
c.47T>G (p.Leu16Ter)
n.469T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.2996T>G (p.Leu999Ter)
c.2732T>G (p.Leu911Ter)
n.4773T>G
COSMIC COSMIC
11g.108287646T=CA1998795425ATMc.4040T= (p.Leu1347=)
c.*3511T= (n.*3511T=)
n.1303T=
n.4190T=
c.3875T= (p.Leu1292=)
n.255T=
c.47T= (p.Leu16=)
n.469T=
c.-5T= (n.-5T=)
c.2996T= (p.Leu999=)
c.2732T= (p.Leu911=)
n.4773T=
11g.108287647A>CCA382527764ATMc.4041A>C (p.Leu1347Phe)
c.*3512A>C (n.*3512A>C)
n.1304A>C
n.4191A>C
c.3876A>C (p.Leu1292Phe)
n.256A>C
c.48A>C (p.Leu16Phe)
n.470A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.2997A>C (p.Leu999Phe)
c.2733A>C (p.Leu911Phe)
n.4774A>C
11g.108287647A>GCA476673583ATMc.4041A>G (p.Leu1347=)
c.*3512A>G (n.*3512A>G)
n.1304A>G
n.4191A>G
c.3876A>G (p.Leu1292=)
n.256A>G
c.48A>G (p.Leu16=)
n.470A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.2997A>G (p.Leu999=)
c.2733A>G (p.Leu911=)
n.4774A>G
11g.108287647A>TCA382527765ATMc.4041A>T (p.Leu1347Phe)
c.*3512A>T (n.*3512A>T)
n.1304A>T
n.4191A>T
c.3876A>T (p.Leu1292Phe)
n.256A>T
c.48A>T (p.Leu16Phe)
n.470A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.2997A>T (p.Leu999Phe)
c.2733A>T (p.Leu911Phe)
n.4774A>T
dbSNP
11g.108287647_108287650delinsATTGCA1998795426ATMc.4041_4044delinsATTG (p.Leu1347=)
c.*3512_*3515delinsATTG (n.*3512_*3515delinsATTG)
n.1304_1307delinsATTG
n.4191_4194delinsATTG
c.3876_3879delinsATTG (p.Leu1292=)
n.256_259delinsATTG
c.48_51delinsATTG (p.Leu16=)
n.470_473delinsATTG
c.-4_-1delinsATTG (n.-4_-1delinsATTG)
c.2997_3000delinsATTG (p.Leu999=)
c.2733_2736delinsATTG (p.Leu911=)
n.4774_4777delinsATTG
11g.108287648T>ACA382527775ATMc.4042T>A (p.Leu1348Met)
c.*3513T>A (n.*3513T>A)
n.1305T>A
n.4192T>A
c.3877T>A (p.Leu1293Met)
n.257T>A
c.49T>A (p.Leu17Met)
n.471T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.2998T>A (p.Leu1000Met)
c.2734T>A (p.Leu912Met)
n.4775T>A
11g.108287648T>CCA186506ATMc.4042T>C (p.Leu1348=)
c.*3513T>C (n.*3513T>C)
n.1305T>C
n.4192T>C
c.3877T>C (p.Leu1293=)
n.257T>C
c.49T>C (p.Leu17=)
n.471T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.2998T>C (p.Leu1000=)
c.2734T>C (p.Leu912=)
n.4775T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287648T>GCA382527768ATMc.4042T>G (p.Leu1348Val)
c.*3513T>G (n.*3513T>G)
n.1305T>G
n.4192T>G
c.3877T>G (p.Leu1293Val)
n.257T>G
c.49T>G (p.Leu17Val)
n.471T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.2998T>G (p.Leu1000Val)
c.2734T>G (p.Leu912Val)
n.4775T>G
11g.108287648T=CA1998795427ATMc.4042T= (p.Leu1348=)
c.*3513T= (n.*3513T=)
n.1305T=
n.4192T=
c.3877T= (p.Leu1293=)
n.257T=
c.49T= (p.Leu17=)
n.471T=
c.-3T= (n.-3T=)
c.2998T= (p.Leu1000=)
c.2734T= (p.Leu912=)
n.4775T=
11g.108287648_108287650delCA6265387ATMc.4042_4044del (p.Leu1348del)
c.*3513_*3515del (n.*3513_*3515del)
n.1305_1307del
n.4192_4194del
c.3877_3879del (p.Leu1293del)
n.257_259del
c.49_51del (p.Leu17del)
n.471_473del
c.-3_-1del (n.-3_-1del)
c.2998_3000del (p.Leu1000del)
c.2734_2736del (p.Leu912del)
n.4775_4777del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287649T>ACA382527780ATMc.4043T>A (p.Leu1348Ter)
c.*3514T>A (n.*3514T>A)
n.1306T>A
n.4193T>A
c.3878T>A (p.Leu1293Ter)
n.258T>A
c.50T>A (p.Leu17Ter)
n.472T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.2999T>A (p.Leu1000Ter)
c.2735T>A (p.Leu912Ter)
n.4776T>A
11g.108287649T>CCA382527783ATMc.4043T>C (p.Leu1348Ser)
c.*3514T>C (n.*3514T>C)
n.1306T>C
n.4193T>C
c.3878T>C (p.Leu1293Ser)
n.258T>C
c.50T>C (p.Leu17Ser)
n.472T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.2999T>C (p.Leu1000Ser)
c.2735T>C (p.Leu912Ser)
n.4776T>C
11g.108287649T>GCA382527792ATMc.4043T>G (p.Leu1348Trp)
c.*3514T>G (n.*3514T>G)
n.1306T>G
n.4193T>G
c.3878T>G (p.Leu1293Trp)
n.258T>G
c.50T>G (p.Leu17Trp)
n.472T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.2999T>G (p.Leu1000Trp)
c.2735T>G (p.Leu912Trp)
n.4776T>G
11g.108287650G>ACA476673584ATMc.4044G>A (p.Leu1348=)
c.*3515G>A (n.*3515G>A)
n.1307G>A
n.4194G>A
c.3879G>A (p.Leu1293=)
n.259G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.473G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.3000G>A (p.Leu1000=)
c.2736G>A (p.Leu912=)
n.4777G>A
dbSNP
11g.108287650G>CCA382527799ATMc.4044G>C (p.Leu1348Phe)
c.*3515G>C (n.*3515G>C)
n.1307G>C
n.4194G>C
c.3879G>C (p.Leu1293Phe)
n.259G>C
c.51G>C (p.Leu17Phe)
n.473G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.3000G>C (p.Leu1000Phe)
c.2736G>C (p.Leu912Phe)
n.4777G>C
ClinVar dbSNP
11g.108287650G>TCA382527801ATMc.4044G>T (p.Leu1348Phe)
c.*3515G>T (n.*3515G>T)
n.1307G>T
n.4194G>T
c.3879G>T (p.Leu1293Phe)
n.259G>T
c.51G>T (p.Leu17Phe)
n.473G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.3000G>T (p.Leu1000Phe)
c.2736G>T (p.Leu912Phe)
n.4777G>T
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108287651A=CA1998795429ATMc.4045A= (p.Met1349=)
c.*3516A= (n.*3516A=)
n.1308A=
n.4195A=
c.3880A= (p.Met1294=)
n.260A=
c.52A= (p.Met18=)
n.474A=
c.1A= (p.Met1=)
c.3001A= (p.Met1001=)
c.2737A= (p.Met913=)
n.4778A=
11g.108287651A>CCA382527804ATMc.4045A>C (p.Met1349Leu)
c.*3516A>C (n.*3516A>C)
n.1308A>C
n.4195A>C
c.3880A>C (p.Met1294Leu)
n.260A>C
c.52A>C (p.Met18Leu)
n.474A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.3001A>C (p.Met1001Leu)
c.2737A>C (p.Met913Leu)
n.4778A>C
11g.108287651A>GCA382527807ATMc.4045A>G (p.Met1349Val)
c.*3516A>G (n.*3516A>G)
n.1308A>G
n.4195A>G
c.3880A>G (p.Met1294Val)
n.260A>G
c.52A>G (p.Met18Val)
n.474A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.3001A>G (p.Met1001Val)
c.2737A>G (p.Met913Val)
n.4778A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287651A>TCA382527835ATMc.4045A>T (p.Met1349Leu)
c.*3516A>T (n.*3516A>T)
n.1308A>T
n.4195A>T
c.3880A>T (p.Met1294Leu)
n.260A>T
c.52A>T (p.Met18Leu)
n.474A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.3001A>T (p.Met1001Leu)
c.2737A>T (p.Met913Leu)
n.4778A>T
dbSNP
11g.108287651_108287670delinsATGACGTTACATGAGCCAGCCA1998795428ATMc.4045_4064delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1349=)
c.*3516_*3535delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (n.*3516_*3535delinsATGACGTTACATGAGCCAGC)
n.1308_1327delinsATGACGTTACATGAGCCAGC
n.4195_4214delinsATGACGTTACATGAGCCAGC
c.3880_3899delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1294=)
n.260_279delinsATGACGTTACATGAGCCAGC
c.52_71delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met18=)
n.474_493delinsATGACGTTACATGAGCCAGC
c.1_20delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1=)
c.3001_3020delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1001=)
c.2737_2756delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met913=)
n.4778_4797delinsATGACGTTACATGAGCCAGC
11g.108287652T>ACA382527839ATMc.4046T>A (p.Met1349Lys)
c.*3517T>A (n.*3517T>A)
n.1309T>A
n.4196T>A
c.3881T>A (p.Met1294Lys)
n.261T>A
c.53T>A (p.Met18Lys)
n.475T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.3002T>A (p.Met1001Lys)
c.2738T>A (p.Met913Lys)
n.4779T>A
ClinVar dbSNP
11g.108287652T>CCA382527840ATMc.4046T>C (p.Met1349Thr)
c.*3517T>C (n.*3517T>C)
n.1309T>C
n.4196T>C
c.3881T>C (p.Met1294Thr)
n.261T>C
c.53T>C (p.Met18Thr)
n.475T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.3002T>C (p.Met1001Thr)
c.2738T>C (p.Met913Thr)
n.4779T>C
11g.108287652T>GCA382527851ATMc.4046T>G (p.Met1349Arg)
c.*3517T>G (n.*3517T>G)
n.1309T>G
n.4196T>G
c.3881T>G (p.Met1294Arg)
n.261T>G
c.53T>G (p.Met18Arg)
n.475T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.3002T>G (p.Met1001Arg)
c.2738T>G (p.Met913Arg)
n.4779T>G
dbSNP
11g.108287652T=CA1998795430ATMc.4046T= (p.Met1349=)
c.*3517T= (n.*3517T=)
n.1309T=
n.4196T=
c.3881T= (p.Met1294=)
n.261T=
c.53T= (p.Met18=)
n.475T=
c.2T= (p.Met1=)
c.3002T= (p.Met1001=)
c.2738T= (p.Met913=)
n.4779T=
11g.108287652_108287655delinsTGACCA1998795431ATMc.4046_4049delinsTGAC (p.Met1349=)
c.*3517_*3520delinsTGAC (n.*3517_*3520delinsTGAC)
n.1309_1312delinsTGAC
n.4196_4199delinsTGAC
c.3881_3884delinsTGAC (p.Met1294=)
n.261_264delinsTGAC
c.53_56delinsTGAC (p.Met18=)
n.475_478delinsTGAC
c.2_5delinsTGAC (p.Met1=)
c.3002_3005delinsTGAC (p.Met1001=)
c.2738_2741delinsTGAC (p.Met913=)
n.4779_4782delinsTGAC
11g.108287652_108287670delCA6265388ATMc.4046_4064del (p.Met1349LysfsTer?)
c.*3517_*3535del (n.*3517_*3535del)
n.1309_1327del
n.4196_4214del
c.3881_3899del (p.Met1294LysfsTer?)
n.261_279del
c.53_71del (p.Met18LysfsTer?)
n.475_493del
c.2_20del (p.Met1LysfsTer?)
c.3002_3020del (p.Met1001LysfsTer?)
c.2738_2756del (p.Met913LysfsTer?)
n.4779_4797del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287653G>ACA382527868ATMc.4047G>A (p.Met1349Ile)
c.*3518G>A (n.*3518G>A)
n.1310G>A
n.4197G>A
c.3882G>A (p.Met1294Ile)
n.262G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.476G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.3003G>A (p.Met1001Ile)
c.2739G>A (p.Met913Ile)
n.4780G>A
ClinVar dbSNP
11g.108287653G>CCA382527874ATMc.4047G>C (p.Met1349Ile)
c.*3518G>C (n.*3518G>C)
n.1310G>C
n.4197G>C
c.3882G>C (p.Met1294Ile)
n.262G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.476G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.3003G>C (p.Met1001Ile)
c.2739G>C (p.Met913Ile)
n.4780G>C
dbSNP
11g.108287653G=CA1998795433ATMc.4047G= (p.Met1349=)
c.*3518G= (n.*3518G=)
n.1310G=
n.4197G=
c.3882G= (p.Met1294=)
n.262G=
c.54G= (p.Met18=)
n.476G=
c.3G= (p.Met1=)
c.3003G= (p.Met1001=)
c.2739G= (p.Met913=)
n.4780G=
11g.108287653G>TCA382527861ATMc.4047G>T (p.Met1349Ile)
c.*3518G>T (n.*3518G>T)
n.1310G>T
n.4197G>T
c.3882G>T (p.Met1294Ile)
n.262G>T
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.476G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.3003G>T (p.Met1001Ile)
c.2739G>T (p.Met913Ile)
n.4780G>T
ClinVar dbSNP
11g.108287654_108287656delCA1998795432ATMc.4048_4050del (p.Thr1350del)
c.*3519_*3521del (n.*3519_*3521del)
n.1311_1313del
n.4198_4200del
c.3883_3885del (p.Thr1295del)
n.263_265del
c.55_57del (p.Thr19del)
n.477_479del
c.4_6del (p.Thr2del)
c.3004_3006del (p.Thr1002del)
c.2740_2742del (p.Thr914del)
n.4781_4783del
dbSNP gnomAD v4
11g.108287654A>CCA382527880ATMc.4048A>C (p.Thr1350Pro)
c.*3519A>C (n.*3519A>C)
n.1311A>C
n.4198A>C
c.3883A>C (p.Thr1295Pro)
n.263A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.477A>C
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.3004A>C (p.Thr1002Pro)
c.2740A>C (p.Thr914Pro)
n.4781A>C
11g.108287654A>GCA382527896ATMc.4048A>G (p.Thr1350Ala)
c.*3519A>G (n.*3519A>G)
n.1311A>G
n.4198A>G
c.3883A>G (p.Thr1295Ala)
n.263A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.477A>G
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.3004A>G (p.Thr1002Ala)
c.2740A>G (p.Thr914Ala)
n.4781A>G
11g.108287654A>TCA382527892ATMc.4048A>T (p.Thr1350Ser)
c.*3519A>T (n.*3519A>T)
n.1311A>T
n.4198A>T
c.3883A>T (p.Thr1295Ser)
n.263A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.477A>T
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.3004A>T (p.Thr1002Ser)
c.2740A>T (p.Thr914Ser)
n.4781A>T
11g.108287655C>ACA382527897ATMc.4049C>A (p.Thr1350Lys)
c.*3520C>A (n.*3520C>A)
n.1312C>A
n.4199C>A
c.3884C>A (p.Thr1295Lys)
n.264C>A
c.56C>A (p.Thr19Lys)
n.478C>A
c.5C>A (p.Thr2Lys)
c.3005C>A (p.Thr1002Lys)
c.2741C>A (p.Thr914Lys)
n.4782C>A
dbSNP
11g.108287655C=CA1998795434ATMc.4049C= (p.Thr1350=)
c.*3520C= (n.*3520C=)
n.1312C=
n.4199C=
c.3884C= (p.Thr1295=)
n.264C=
c.56C= (p.Thr19=)
n.478C=
c.5C= (p.Thr2=)
c.3005C= (p.Thr1002=)
c.2741C= (p.Thr914=)
n.4782C=
11g.108287655C>GCA382527900ATMc.4049C>G (p.Thr1350Arg)
c.*3520C>G (n.*3520C>G)
n.1312C>G
n.4199C>G
c.3884C>G (p.Thr1295Arg)
n.264C>G
c.56C>G (p.Thr19Arg)
n.478C>G
c.5C>G (p.Thr2Arg)
c.3005C>G (p.Thr1002Arg)
c.2741C>G (p.Thr914Arg)
n.4782C>G
dbSNP
11g.108287655C>TCA165587ATMc.4049C>T (p.Thr1350Met)
c.*3520C>T (n.*3520C>T)
n.1312C>T
n.4199C>T
c.3884C>T (p.Thr1295Met)
n.264C>T
c.56C>T (p.Thr19Met)
n.478C>T
c.5C>T (p.Thr2Met)
c.3005C>T (p.Thr1002Met)
c.2741C>T (p.Thr914Met)
n.4782C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287655_108287656insTGTAAAAGAAAATACA918952471ATMc.4049_4050insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu1351ValfsTer?)
c.*3520_*3521insTGTAAAAGAAAATA (n.*3520_*3521insTGTAAAAGAAAATA)
n.1312_1313insTGTAAAAGAAAATA
n.4199_4200insTGTAAAAGAAAATA
c.3884_3885insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu1296ValfsTer?)
n.264_265insTGTAAAAGAAAATA
c.56_57insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu20ValfsTer?)
n.478_479insTGTAAAAGAAAATA
c.5_6insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu3ValfsTer?)
c.3005_3006insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu1003ValfsTer?)
c.2741_2742insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu915ValfsTer?)
n.4782_4783insTGTAAAAGAAAATA
dbSNP
11g.108287656G>ACA195821ATMc.4050G>A (p.Thr1350=)
c.*3521G>A (n.*3521G>A)
n.1313G>A
n.4200G>A
c.3885G>A (p.Thr1295=)
n.265G>A
c.57G>A (p.Thr19=)
n.479G>A
c.6G>A (p.Thr2=)
c.3006G>A (p.Thr1002=)
c.2742G>A (p.Thr914=)
n.4783G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287656G>CCA476673585ATMc.4050G>C (p.Thr1350=)
c.*3521G>C (n.*3521G>C)
n.1313G>C
n.4200G>C
c.3885G>C (p.Thr1295=)
n.265G>C
c.57G>C (p.Thr19=)
n.479G>C
c.6G>C (p.Thr2=)
c.3006G>C (p.Thr1002=)
c.2742G>C (p.Thr914=)
n.4783G>C
dbSNP
11g.108287656G=CA1998795436ATMc.4050G= (p.Thr1350=)
c.*3521G= (n.*3521G=)
n.1313G=
n.4200G=
c.3885G= (p.Thr1295=)
n.265G=
c.57G= (p.Thr19=)
n.479G=
c.6G= (p.Thr2=)
c.3006G= (p.Thr1002=)
c.2742G= (p.Thr914=)
n.4783G=
11g.108287656G>TCA476673586ATMc.4050G>T (p.Thr1350=)
c.*3521G>T (n.*3521G>T)
n.1313G>T
n.4200G>T
c.3885G>T (p.Thr1295=)
n.265G>T
c.57G>T (p.Thr19=)
n.479G>T
c.6G>T (p.Thr2=)
c.3006G>T (p.Thr1002=)
c.2742G>T (p.Thr914=)
n.4783G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287656_108287657delinsGTCA1998795435ATMc.4050_4051delinsGT (p.Thr1350=)
c.*3521_*3522delinsGT (n.*3521_*3522delinsGT)
n.1313_1314delinsGT
n.4200_4201delinsGT
c.3885_3886delinsGT (p.Thr1295=)
n.265_266delinsGT
c.57_58delinsGT (p.Thr19=)
n.479_480delinsGT
c.6_7delinsGT (p.Thr2=)
c.3006_3007delinsGT (p.Thr1002=)
c.2742_2743delinsGT (p.Thr914=)
n.4783_4784delinsGT
11g.108287657T>ACA382527911ATMc.4051T>A (p.Leu1351Ile)
c.*3522T>A (n.*3522T>A)
n.1314T>A
n.4201T>A
c.3886T>A (p.Leu1296Ile)
n.266T>A
c.58T>A (p.Leu20Ile)
n.480T>A
c.7T>A (p.Leu3Ile)
c.3007T>A (p.Leu1003Ile)
c.2743T>A (p.Leu915Ile)
n.4784T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287657T>CCA476673587ATMc.4051T>C (p.Leu1351=)
c.*3522T>C (n.*3522T>C)
n.1314T>C
n.4201T>C
c.3886T>C (p.Leu1296=)
n.266T>C
c.58T>C (p.Leu20=)
n.480T>C
c.7T>C (p.Leu3=)
c.3007T>C (p.Leu1003=)
c.2743T>C (p.Leu915=)
n.4784T>C
dbSNP
11g.108287657T>GCA382527913ATMc.4051T>G (p.Leu1351Val)
c.*3522T>G (n.*3522T>G)
n.1314T>G
n.4201T>G
c.3886T>G (p.Leu1296Val)
n.266T>G
c.58T>G (p.Leu20Val)
n.480T>G
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.3007T>G (p.Leu1003Val)
c.2743T>G (p.Leu915Val)
n.4784T>G
11g.108287657T=CA1998795437ATMc.4051T= (p.Leu1351=)
c.*3522T= (n.*3522T=)
n.1314T=
n.4201T=
c.3886T= (p.Leu1296=)
n.266T=
c.58T= (p.Leu20=)
n.480T=
c.7T= (p.Leu3=)
c.3007T= (p.Leu1003=)
c.2743T= (p.Leu915=)
n.4784T=
11g.108287658delCA192548ATMc.4052del (p.Leu1351TyrfsTer?)
c.*3523del (n.*3523del)
n.1315del
n.4202del
c.3887del (p.Leu1296TyrfsTer?)
n.267del
c.59del (p.Leu20TyrfsTer?)
n.481del
c.8del (p.Leu3TyrfsTer?)
c.3008del (p.Leu1003TyrfsTer?)
c.2744del (p.Leu915TyrfsTer?)
n.4785del
ClinVar dbSNP
11g.108287658T>ACA382527930ATMc.4052T>A (p.Leu1351Ter)
c.*3523T>A (n.*3523T>A)
n.1315T>A
n.4202T>A
c.3887T>A (p.Leu1296Ter)
n.267T>A
c.59T>A (p.Leu20Ter)
n.481T>A
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.3008T>A (p.Leu1003Ter)
c.2744T>A (p.Leu915Ter)
n.4785T>A
ClinVar dbSNP
11g.108287658T>CCA382527933ATMc.4052T>C (p.Leu1351Ser)
c.*3523T>C (n.*3523T>C)
n.1315T>C
n.4202T>C
c.3887T>C (p.Leu1296Ser)
n.267T>C
c.59T>C (p.Leu20Ser)
n.481T>C
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.3008T>C (p.Leu1003Ser)
c.2744T>C (p.Leu915Ser)
n.4785T>C
ClinVar
11g.108287658T>GCA382527934ATMc.4052T>G (p.Leu1351Ter)
c.*3523T>G (n.*3523T>G)
n.1315T>G
n.4202T>G
c.3887T>G (p.Leu1296Ter)
n.267T>G
c.59T>G (p.Leu20Ter)
n.481T>G
c.8T>G (p.Leu3Ter)
c.3008T>G (p.Leu1003Ter)
c.2744T>G (p.Leu915Ter)
n.4785T>G
11g.108287658T=CA1998795438ATMc.4052T= (p.Leu1351=)
c.*3523T= (n.*3523T=)
n.1315T=
n.4202T=
c.3887T= (p.Leu1296=)
n.267T=
c.59T= (p.Leu20=)
n.481T=
c.8T= (p.Leu3=)
c.3008T= (p.Leu1003=)
c.2744T= (p.Leu915=)
n.4785T=
11g.108287659A=CA1998795439ATMc.4053A= (p.Leu1351=)
c.*3524A= (n.*3524A=)
n.1316A=
n.4203A=
c.3888A= (p.Leu1296=)
n.268A=
c.60A= (p.Leu20=)
n.482A=
c.9A= (p.Leu3=)
c.3009A= (p.Leu1003=)
c.2745A= (p.Leu915=)
n.4786A=
11g.108287659A>CCA382527935ATMc.4053A>C (p.Leu1351Phe)
c.*3524A>C (n.*3524A>C)
n.1316A>C
n.4203A>C
c.3888A>C (p.Leu1296Phe)
n.268A>C
c.60A>C (p.Leu20Phe)
n.482A>C
c.9A>C (p.Leu3Phe)
c.3009A>C (p.Leu1003Phe)
c.2745A>C (p.Leu915Phe)
n.4786A>C
11g.108287659A>GCA476673588ATMc.4053A>G (p.Leu1351=)
c.*3524A>G (n.*3524A>G)
n.1316A>G
n.4203A>G
c.3888A>G (p.Leu1296=)
n.268A>G
c.60A>G (p.Leu20=)
n.482A>G
c.9A>G (p.Leu3=)
c.3009A>G (p.Leu1003=)
c.2745A>G (p.Leu915=)
n.4786A>G
ClinVar dbSNP
11g.108287659A>TCA382527941ATMc.4053A>T (p.Leu1351Phe)
c.*3524A>T (n.*3524A>T)
n.1316A>T
n.4203A>T
c.3888A>T (p.Leu1296Phe)
n.268A>T
c.60A>T (p.Leu20Phe)
n.482A>T
c.9A>T (p.Leu3Phe)
c.3009A>T (p.Leu1003Phe)
c.2745A>T (p.Leu915Phe)
n.4786A>T
dbSNP
11g.108287659_108287669delinsACATGAGCCAGCA1998795440ATMc.4053_4063delinsACATGAGCCAG (p.Leu1351=)
c.*3524_*3534delinsACATGAGCCAG (n.*3524_*3534delinsACATGAGCCAG)
n.1316_1326delinsACATGAGCCAG
n.4203_4213delinsACATGAGCCAG
c.3888_3898delinsACATGAGCCAG (p.Leu1296=)
n.268_278delinsACATGAGCCAG
c.60_70delinsACATGAGCCAG (p.Leu20=)
n.482_492delinsACATGAGCCAG
c.9_19delinsACATGAGCCAG (p.Leu3=)
c.3009_3019delinsACATGAGCCAG (p.Leu1003=)
c.2745_2755delinsACATGAGCCAG (p.Leu915=)
n.4786_4796delinsACATGAGCCAG
11g.108287660C>ACA382527949ATMc.4054C>A (p.His1352Asn)
c.*3525C>A (n.*3525C>A)
n.1317C>A
n.4204C>A
c.3889C>A (p.His1297Asn)
n.269C>A
c.61C>A (p.His21Asn)
n.483C>A
c.10C>A (p.His4Asn)
c.3010C>A (p.His1004Asn)
c.2746C>A (p.His916Asn)
n.4787C>A
11g.108287660C=CA1998795441ATMc.4054C= (p.His1352=)
c.*3525C= (n.*3525C=)
n.1317C=
n.4204C=
c.3889C= (p.His1297=)
n.269C=
c.61C= (p.His21=)
n.483C=
c.10C= (p.His4=)
c.3010C= (p.His1004=)
c.2746C= (p.His916=)
n.4787C=
11g.108287660C>GCA382527958ATMc.4054C>G (p.His1352Asp)
c.*3525C>G (n.*3525C>G)
n.1317C>G
n.4204C>G
c.3889C>G (p.His1297Asp)
n.269C>G
c.61C>G (p.His21Asp)
n.483C>G
c.10C>G (p.His4Asp)
c.3010C>G (p.His1004Asp)
c.2746C>G (p.His916Asp)
n.4787C>G
dbSNP
11g.108287660C>TCA382527965ATMc.4054C>T (p.His1352Tyr)
c.*3525C>T (n.*3525C>T)
n.1317C>T
n.4204C>T
c.3889C>T (p.His1297Tyr)
n.269C>T
c.61C>T (p.His21Tyr)
n.483C>T
c.10C>T (p.His4Tyr)
c.3010C>T (p.His1004Tyr)
c.2746C>T (p.His916Tyr)
n.4787C>T
ClinVar dbSNP
11g.108287662_108287671delCA658656280ATMc.4056_4065del (p.His1352GlnfsTer?)
c.*3527_*3536del (n.*3527_*3536del)
n.1319_1328del
n.4206_4215del
c.3891_3900del (p.His1297GlnfsTer?)
n.271_280del
c.63_72del (p.His21GlnfsTer?)
n.485_494del
c.12_21del (p.His4GlnfsTer?)
c.3012_3021del (p.His1004GlnfsTer?)
c.2748_2757del (p.His916GlnfsTer?)
n.4789_4798del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287661A=CA1998795442ATMc.4055A= (p.His1352=)
c.*3526A= (n.*3526A=)
n.1318A=
n.4205A=
c.3890A= (p.His1297=)
n.270A=
c.62A= (p.His21=)
n.484A=
c.11A= (p.His4=)
c.3011A= (p.His1004=)
c.2747A= (p.His916=)
n.4788A=
11g.108287661A>CCA382527970ATMc.4055A>C (p.His1352Pro)
c.*3526A>C (n.*3526A>C)
n.1318A>C
n.4205A>C
c.3890A>C (p.His1297Pro)
n.270A>C
c.62A>C (p.His21Pro)
n.484A>C
c.11A>C (p.His4Pro)
c.3011A>C (p.His1004Pro)
c.2747A>C (p.His916Pro)
n.4788A>C
11g.108287661A>GCA228371475ATMc.4055A>G (p.His1352Arg)
c.*3526A>G (n.*3526A>G)
n.1318A>G
n.4205A>G
c.3890A>G (p.His1297Arg)
n.270A>G
c.62A>G (p.His21Arg)
n.484A>G
c.11A>G (p.His4Arg)
c.3011A>G (p.His1004Arg)
c.2747A>G (p.His916Arg)
n.4788A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287661A>TCA382527976ATMc.4055A>T (p.His1352Leu)
c.*3526A>T (n.*3526A>T)
n.1318A>T
n.4205A>T
c.3890A>T (p.His1297Leu)
n.270A>T
c.62A>T (p.His21Leu)
n.484A>T
c.11A>T (p.His4Leu)
c.3011A>T (p.His1004Leu)
c.2747A>T (p.His916Leu)
n.4788A>T
ClinVar dbSNP
11g.108287662T>ACA382527982ATMc.4056T>A (p.His1352Gln)
c.*3527T>A (n.*3527T>A)
n.1319T>A
n.4206T>A
c.3891T>A (p.His1297Gln)
n.271T>A
c.63T>A (p.His21Gln)
n.485T>A
c.12T>A (p.His4Gln)
c.3012T>A (p.His1004Gln)
c.2748T>A (p.His916Gln)
n.4789T>A
11g.108287662T>CCA193677ATMc.4056T>C (p.His1352=)
c.*3527T>C (n.*3527T>C)
n.1319T>C
n.4206T>C
c.3891T>C (p.His1297=)
n.271T>C
c.63T>C (p.His21=)
n.485T>C
c.12T>C (p.His4=)
c.3012T>C (p.His1004=)
c.2748T>C (p.His916=)
n.4789T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287662T>GCA382528005ATMc.4056T>G (p.His1352Gln)
c.*3527T>G (n.*3527T>G)
n.1319T>G
n.4206T>G
c.3891T>G (p.His1297Gln)
n.271T>G
c.63T>G (p.His21Gln)
n.485T>G
c.12T>G (p.His4Gln)
c.3012T>G (p.His1004Gln)
c.2748T>G (p.His916Gln)
n.4789T>G
gnomAD v4
11g.108287662T=CA1998795443ATMc.4056T= (p.His1352=)
c.*3527T= (n.*3527T=)
n.1319T=
n.4206T=
c.3891T= (p.His1297=)
n.271T=
c.63T= (p.His21=)
n.485T=
c.12T= (p.His4=)
c.3012T= (p.His1004=)
c.2748T= (p.His916=)
n.4789T=
11g.108287663G>ACA382528009ATMc.4057G>A (p.Glu1353Lys)
c.*3528G>A (n.*3528G>A)
n.1320G>A
n.4207G>A
c.3892G>A (p.Glu1298Lys)
n.272G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.486G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
n.4790G>A
ClinVar dbSNP
11g.108287663G>CCA382528011ATMc.4057G>C (p.Glu1353Gln)
c.*3528G>C (n.*3528G>C)
n.1320G>C
n.4207G>C
c.3892G>C (p.Glu1298Gln)
n.272G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.486G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
n.4790G>C
dbSNP
11g.108287663G>TCA382528015ATMc.4057G>T (p.Glu1353Ter)
c.*3528G>T (n.*3528G>T)
n.1320G>T
n.4207G>T
c.3892G>T (p.Glu1298Ter)
n.272G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.486G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
n.4790G>T
ClinVar
11g.108287664A=CA1998795444ATMc.4058A= (p.Glu1353=)
c.*3529A= (n.*3529A=)
n.1321A=
n.4208A=
c.3893A= (p.Glu1298=)
n.273A=
c.65A= (p.Glu22=)
n.487A=
c.14A= (p.Glu5=)
c.3014A= (p.Glu1005=)
c.2750A= (p.Glu917=)
n.4791A=
11g.108287664A>CCA382528016ATMc.4058A>C (p.Glu1353Ala)
c.*3529A>C (n.*3529A>C)
n.1321A>C
n.4208A>C
c.3893A>C (p.Glu1298Ala)
n.273A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.487A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
n.4791A>C
11g.108287664A>GCA16619173ATMc.4058A>G (p.Glu1353Gly)
c.*3529A>G (n.*3529A>G)
n.1321A>G
n.4208A>G
c.3893A>G (p.Glu1298Gly)
n.273A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.487A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
n.4791A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287664A>TCA382528020ATMc.4058A>T (p.Glu1353Val)
c.*3529A>T (n.*3529A>T)
n.1321A>T
n.4208A>T
c.3893A>T (p.Glu1298Val)
n.273A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.487A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.3014A>T (p.Glu1005Val)
c.2750A>T (p.Glu917Val)
n.4791A>T
dbSNP
11g.108287665G>ACA476673589ATMc.4059G>A (p.Glu1353=)
c.*3530G>A (n.*3530G>A)
n.1322G>A
n.4209G>A
c.3894G>A (p.Glu1298=)
n.274G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
n.488G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
c.3015G>A (p.Glu1005=)
c.2751G>A (p.Glu917=)
n.4792G>A
11g.108287665G>CCA382528034ATMc.4059G>C (p.Glu1353Asp)
c.*3530G>C (n.*3530G>C)
n.1322G>C
n.4209G>C
c.3894G>C (p.Glu1298Asp)
n.274G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.488G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.3015G>C (p.Glu1005Asp)
c.2751G>C (p.Glu917Asp)
n.4792G>C
dbSNP
11g.108287665G>TCA382528031ATMc.4059G>T (p.Glu1353Asp)
c.*3530G>T (n.*3530G>T)
n.1322G>T
n.4209G>T
c.3894G>T (p.Glu1298Asp)
n.274G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.488G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.3015G>T (p.Glu1005Asp)
c.2751G>T (p.Glu917Asp)
n.4792G>T
11g.108287666C>ACA206573ATMc.4060C>A (p.Pro1354Thr)
c.*3531C>A (n.*3531C>A)
n.1323C>A
n.4210C>A
c.3895C>A (p.Pro1299Thr)
n.275C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.489C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.2752C>A (p.Pro918Thr)
n.4793C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287666C=CA1998795445ATMc.4060C= (p.Pro1354=)
c.*3531C= (n.*3531C=)
n.1323C=
n.4210C=
c.3895C= (p.Pro1299=)
n.275C=
c.67C= (p.Pro23=)
n.489C=
c.16C= (p.Pro6=)
c.3016C= (p.Pro1006=)
c.2752C= (p.Pro918=)
n.4793C=
11g.108287666C>GCA382528045ATMc.4060C>G (p.Pro1354Ala)
c.*3531C>G (n.*3531C>G)
n.1323C>G
n.4210C>G
c.3895C>G (p.Pro1299Ala)
n.275C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.489C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.2752C>G (p.Pro918Ala)
n.4793C>G
dbSNP
11g.108287666C>TCA382528050ATMc.4060C>T (p.Pro1354Ser)
c.*3531C>T (n.*3531C>T)
n.1323C>T
n.4210C>T
c.3895C>T (p.Pro1299Ser)
n.275C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.489C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.2752C>T (p.Pro918Ser)
n.4793C>T
ClinVar dbSNP
11g.108287667C>ACA382528056ATMc.4061C>A (p.Pro1354Gln)
c.*3532C>A (n.*3532C>A)
n.1324C>A
n.4211C>A
c.3896C>A (p.Pro1299Gln)
n.276C>A
c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.490C>A
c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.3017C>A (p.Pro1006Gln)
c.2753C>A (p.Pro918Gln)
n.4794C>A
ClinVar dbSNP
11g.108287667C=CA1998795446ATMc.4061C= (p.Pro1354=)
c.*3532C= (n.*3532C=)
n.1324C=
n.4211C=
c.3896C= (p.Pro1299=)
n.276C=
c.68C= (p.Pro23=)
n.490C=
c.17C= (p.Pro6=)
c.3017C= (p.Pro1006=)
c.2753C= (p.Pro918=)
n.4794C=
11g.108287667C>GCA382528063ATMc.4061C>G (p.Pro1354Arg)
c.*3532C>G (n.*3532C>G)
n.1324C>G
n.4211C>G
c.3896C>G (p.Pro1299Arg)
n.276C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.490C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.2753C>G (p.Pro918Arg)
n.4794C>G
11g.108287667C>TCA382528064ATMc.4061C>T (p.Pro1354Leu)
c.*3532C>T (n.*3532C>T)
n.1324C>T
n.4211C>T
c.3896C>T (p.Pro1299Leu)
n.276C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.490C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.2753C>T (p.Pro918Leu)
n.4794C>T
dbSNP
11g.108287668delCA2499306926ATMc.4062del (p.Ala1355GlnfsTer?)
c.*3533del (n.*3533del)
n.1325del
n.4212del
c.3897del (p.Ala1300GlnfsTer?)
n.277del
c.69del (p.Ala24GlnfsTer?)
n.491del
c.18del (p.Ala7GlnfsTer?)
c.3018del (p.Ala1007GlnfsTer?)
c.2754del (p.Ala919GlnfsTer?)
n.4795del
ClinVar dbSNP
11g.108287668A=CA1998795447ATMc.4062A= (p.Pro1354=)
c.*3533A= (n.*3533A=)
n.1325A=
n.4212A=
c.3897A= (p.Pro1299=)
n.277A=
c.69A= (p.Pro23=)
n.491A=
c.18A= (p.Pro6=)
c.3018A= (p.Pro1006=)
c.2754A= (p.Pro918=)
n.4795A=
11g.108287668A>CCA476673590ATMc.4062A>C (p.Pro1354=)
c.*3533A>C (n.*3533A>C)
n.1325A>C
n.4212A>C
c.3897A>C (p.Pro1299=)
n.277A>C
c.69A>C (p.Pro23=)
n.491A>C
c.18A>C (p.Pro6=)
c.3018A>C (p.Pro1006=)
c.2754A>C (p.Pro918=)
n.4795A>C
ClinVar dbSNP
11g.108287668A>GCA476673591ATMc.4062A>G (p.Pro1354=)
c.*3533A>G (n.*3533A>G)
n.1325A>G
n.4212A>G
c.3897A>G (p.Pro1299=)
n.277A>G
c.69A>G (p.Pro23=)
n.491A>G
c.18A>G (p.Pro6=)
c.3018A>G (p.Pro1006=)
c.2754A>G (p.Pro918=)
n.4795A>G
ClinVar
11g.108287668A>TCA476673592ATMc.4062A>T (p.Pro1354=)
c.*3533A>T (n.*3533A>T)
n.1325A>T
n.4212A>T
c.3897A>T (p.Pro1299=)
n.277A>T
c.69A>T (p.Pro23=)
n.491A>T
c.18A>T (p.Pro6=)
c.3018A>T (p.Pro1006=)
c.2754A>T (p.Pro918=)
n.4795A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287669G>ACA382528075ATMc.4063G>A (p.Ala1355Thr)
c.*3534G>A (n.*3534G>A)
n.1326G>A
n.4213G>A
c.3898G>A (p.Ala1300Thr)
n.278G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.492G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
c.2755G>A (p.Ala919Thr)
n.4796G>A
dbSNP
11g.108287669G>CCA382528082ATMc.4063G>C (p.Ala1355Pro)
c.*3534G>C (n.*3534G>C)
n.1326G>C
n.4213G>C
c.3898G>C (p.Ala1300Pro)
n.278G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.492G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
c.2755G>C (p.Ala919Pro)
n.4796G>C
dbSNP
11g.108287669G>TCA382528085ATMc.4063G>T (p.Ala1355Ser)
c.*3534G>T (n.*3534G>T)
n.1326G>T
n.4213G>T
c.3898G>T (p.Ala1300Ser)
n.278G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.492G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
c.2755G>T (p.Ala919Ser)
n.4796G>T
11g.108287670C>ACA382528087ATMc.4064C>A (p.Ala1355Glu)
c.*3535C>A (n.*3535C>A)
n.1327C>A
n.4214C>A
c.3899C>A (p.Ala1300Glu)
n.279C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
n.493C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.3020C>A (p.Ala1007Glu)
c.2756C>A (p.Ala919Glu)
n.4797C>A
ClinVar dbSNP
11g.108287670C=CA1998795448ATMc.4064C= (p.Ala1355=)
c.*3535C= (n.*3535C=)
n.1327C=
n.4214C=
c.3899C= (p.Ala1300=)
n.279C=
c.71C= (p.Ala24=)
n.493C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.3020C= (p.Ala1007=)
c.2756C= (p.Ala919=)
n.4797C=
11g.108287670C>GCA382528088ATMc.4064C>G (p.Ala1355Gly)
c.*3535C>G (n.*3535C>G)
n.1327C>G
n.4214C>G
c.3899C>G (p.Ala1300Gly)
n.279C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.493C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
c.2756C>G (p.Ala919Gly)
n.4797C>G
ClinVar dbSNP
11g.108287670C>TCA382528093ATMc.4064C>T (p.Ala1355Val)
c.*3535C>T (n.*3535C>T)
n.1327C>T
n.4214C>T
c.3899C>T (p.Ala1300Val)
n.279C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.493C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
c.2756C>T (p.Ala919Val)
n.4797C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287671A>CCA476673593ATMc.4065A>C (p.Ala1355=)
c.*3536A>C (n.*3536A>C)
n.1328A>C
n.4215A>C
c.3900A>C (p.Ala1300=)
n.280A>C
c.72A>C (p.Ala24=)
n.494A>C
c.21A>C (p.Ala7=)
c.3021A>C (p.Ala1007=)
c.2757A>C (p.Ala919=)
n.4798A>C
11g.108287671A>GCA476673594ATMc.4065A>G (p.Ala1355=)
c.*3536A>G (n.*3536A>G)
n.1328A>G
n.4215A>G
c.3900A>G (p.Ala1300=)
n.280A>G
c.72A>G (p.Ala24=)
n.494A>G
c.21A>G (p.Ala7=)
c.3021A>G (p.Ala1007=)
c.2757A>G (p.Ala919=)
n.4798A>G
ClinVar
11g.108287671A>TCA476673595ATMc.4065A>T (p.Ala1355=)
c.*3536A>T (n.*3536A>T)
n.1328A>T
n.4215A>T
c.3900A>T (p.Ala1300=)
n.280A>T
c.72A>T (p.Ala24=)
n.494A>T
c.21A>T (p.Ala7=)
c.3021A>T (p.Ala1007=)
c.2757A>T (p.Ala919=)
n.4798A>T
11g.108287672A=CA1998795449ATMc.4066A= (p.Asn1356=)
c.*3537A= (n.*3537A=)
n.1329A=
n.4216A=
c.3901A= (p.Asn1301=)
n.281A=
c.73A= (p.Asn25=)
n.495A=
c.22A= (p.Asn8=)
c.3022A= (p.Asn1008=)
c.2758A= (p.Asn920=)
n.4799A=
11g.108287672A>CCA382528099ATMc.4066A>C (p.Asn1356His)
c.*3537A>C (n.*3537A>C)
n.1329A>C
n.4216A>C
c.3901A>C (p.Asn1301His)
n.281A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
n.495A>C
c.22A>C (p.Asn8His)
c.3022A>C (p.Asn1008His)
c.2758A>C (p.Asn920His)
n.4799A>C
11g.108287672A>GCA286825ATMc.4066A>G (p.Asn1356Asp)
c.*3537A>G (n.*3537A>G)
n.1329A>G
n.4216A>G
c.3901A>G (p.Asn1301Asp)
n.281A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.495A>G
c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.3022A>G (p.Asn1008Asp)
c.2758A>G (p.Asn920Asp)
n.4799A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287672A>TCA382528094ATMc.4066A>T (p.Asn1356Tyr)
c.*3537A>T (n.*3537A>T)
n.1329A>T
n.4216A>T
c.3901A>T (p.Asn1301Tyr)
n.281A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.495A>T
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.3022A>T (p.Asn1008Tyr)
c.2758A>T (p.Asn920Tyr)
n.4799A>T
11g.108287672_108287678delinsTGTCAGTAACACTAGTTACTCA2825001695ATMc.4066_4072delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn1356CysfsTer3)
c.*3537_*3543delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (n.*3537_*3543delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT)
n.1329_1335delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT
n.4216_4222delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT
c.3901_3907delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn1301CysfsTer3)
n.281_287delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT
c.73_79delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn25CysfsTer3)
n.495_501delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT
c.22_28delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn8CysfsTer3)
c.3022_3028delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn1008CysfsTer3)
c.2758_2764delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn920CysfsTer3)
n.4799_4805delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT
ClinVar
11g.108287673A>CCA382528104ATMc.4067A>C (p.Asn1356Thr)
c.*3538A>C (n.*3538A>C)
n.1330A>C
n.4217A>C
c.3902A>C (p.Asn1301Thr)
n.282A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.496A>C
c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.3023A>C (p.Asn1008Thr)
c.2759A>C (p.Asn920Thr)
n.4800A>C
ClinVar dbSNP
11g.108287673A>GCA382528107ATMc.4067A>G (p.Asn1356Ser)
c.*3538A>G (n.*3538A>G)
n.1330A>G
n.4217A>G
c.3902A>G (p.Asn1301Ser)
n.282A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.496A>G
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.3023A>G (p.Asn1008Ser)
c.2759A>G (p.Asn920Ser)
n.4800A>G
11g.108287673A>TCA382528111ATMc.4067A>T (p.Asn1356Ile)
c.*3538A>T (n.*3538A>T)
n.1330A>T
n.4217A>T
c.3902A>T (p.Asn1301Ile)
n.282A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.496A>T
c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.3023A>T (p.Asn1008Ile)
c.2759A>T (p.Asn920Ile)
n.4800A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287674T>ACA382528136ATMc.4068T>A (p.Asn1356Lys)
c.*3539T>A (n.*3539T>A)
n.1331T>A
n.4218T>A
c.3903T>A (p.Asn1301Lys)
n.283T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.497T>A
c.24T>A (p.Asn8Lys)
c.3024T>A (p.Asn1008Lys)
c.2760T>A (p.Asn920Lys)
n.4801T>A
11g.108287674T>CCA476673596ATMc.4068T>C (p.Asn1356=)
c.*3539T>C (n.*3539T>C)
n.1331T>C
n.4218T>C
c.3903T>C (p.Asn1301=)
n.283T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
n.497T>C
c.24T>C (p.Asn8=)
c.3024T>C (p.Asn1008=)
c.2760T>C (p.Asn920=)
n.4801T>C
11g.108287674T>GCA382528137ATMc.4068T>G (p.Asn1356Lys)
c.*3539T>G (n.*3539T>G)
n.1331T>G
n.4218T>G
c.3903T>G (p.Asn1301Lys)
n.283T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.497T>G
c.24T>G (p.Asn8Lys)
c.3024T>G (p.Asn1008Lys)
c.2760T>G (p.Asn920Lys)
n.4801T>G
dbSNP
11g.108287675T>ACA382528138ATMc.4069T>A (p.Ser1357Thr)
c.*3540T>A (n.*3540T>A)
n.1332T>A
n.4219T>A
c.3904T>A (p.Ser1302Thr)
n.284T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.498T>A
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.3025T>A (p.Ser1009Thr)
c.2761T>A (p.Ser921Thr)
n.4802T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287675T>CCA382528141ATMc.4069T>C (p.Ser1357Pro)
c.*3540T>C (n.*3540T>C)
n.1332T>C
n.4219T>C
c.3904T>C (p.Ser1302Pro)
n.284T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.498T>C
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.3025T>C (p.Ser1009Pro)
c.2761T>C (p.Ser921Pro)
n.4802T>C
11g.108287675T>GCA382528162ATMc.4069T>G (p.Ser1357Ala)
c.*3540T>G (n.*3540T>G)
n.1332T>G
n.4219T>G
c.3904T>G (p.Ser1302Ala)
n.284T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.498T>G
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.3025T>G (p.Ser1009Ala)
c.2761T>G (p.Ser921Ala)
n.4802T>G
gnomAD v4
11g.108287675T=CA1998795450ATMc.4069T= (p.Ser1357=)
c.*3540T= (n.*3540T=)
n.1332T=
n.4219T=
c.3904T= (p.Ser1302=)
n.284T=
c.76T= (p.Ser26=)
n.498T=
c.25T= (p.Ser9=)
c.3025T= (p.Ser1009=)
c.2761T= (p.Ser921=)
n.4802T=
11g.108287676C>ACA382528164ATMc.4070C>A (p.Ser1357Tyr)
c.*3541C>A (n.*3541C>A)
n.1333C>A
n.4220C>A
c.3905C>A (p.Ser1302Tyr)
n.285C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
n.499C>A
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.3026C>A (p.Ser1009Tyr)
c.2762C>A (p.Ser921Tyr)
n.4803C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287676C=CA1998795451ATMc.4070C= (p.Ser1357=)
c.*3541C= (n.*3541C=)
n.1333C=
n.4220C=
c.3905C= (p.Ser1302=)
n.285C=
c.77C= (p.Ser26=)
n.499C=
c.26C= (p.Ser9=)
c.3026C= (p.Ser1009=)
c.2762C= (p.Ser921=)
n.4803C=
11g.108287676C>GCA298354ATMc.4070C>G (p.Ser1357Cys)
c.*3541C>G (n.*3541C>G)
n.1333C>G
n.4220C>G
c.3905C>G (p.Ser1302Cys)
n.285C>G
c.77C>G (p.Ser26Cys)
n.499C>G
c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.3026C>G (p.Ser1009Cys)
c.2762C>G (p.Ser921Cys)
n.4803C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287676C>TCA382528192ATMc.4070C>T (p.Ser1357Phe)
c.*3541C>T (n.*3541C>T)
n.1333C>T
n.4220C>T
c.3905C>T (p.Ser1302Phe)
n.285C>T
c.77C>T (p.Ser26Phe)
n.499C>T
c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.3026C>T (p.Ser1009Phe)
c.2762C>T (p.Ser921Phe)
n.4803C>T
11g.108287677delCA2615849504ATMc.4071del (p.Ser1358ValfsTer28)
c.*3542del (n.*3542del)
n.1334del
n.4221del
c.3906del (p.Ser1303ValfsTer28)
n.286del
c.4071del (p.Ser1358ValfsTer?)
c.78del (p.Ser27ValfsTer28)
n.500del
c.27del (p.Ser10ValfsTer28)
c.3027del (p.Ser1010ValfsTer28)
c.2763del (p.Ser922ValfsTer28)
n.4804del
gnomAD v4
11g.108287677T>ACA476673597ATMc.4071T>A (p.Ser1357=)
c.*3542T>A (n.*3542T>A)
n.1334T>A
n.4221T>A
c.3906T>A (p.Ser1302=)
n.286T>A
c.78T>A (p.Ser26=)
n.500T>A
c.27T>A (p.Ser9=)
c.3027T>A (p.Ser1009=)
c.2763T>A (p.Ser921=)
n.4804T>A
dbSNP
11g.108287677T>CCA6265389ATMc.4071T>C (p.Ser1357=)
c.*3542T>C (n.*3542T>C)
n.1334T>C
n.4221T>C
c.3906T>C (p.Ser1302=)
n.286T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
n.500T>C
c.27T>C (p.Ser9=)
c.3027T>C (p.Ser1009=)
c.2763T>C (p.Ser921=)
n.4804T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287677T>GCA476673598ATMc.4071T>G (p.Ser1357=)
c.*3542T>G (n.*3542T>G)
n.1334T>G
n.4221T>G
c.3906T>G (p.Ser1302=)
n.286T>G
c.78T>G (p.Ser26=)
n.500T>G
c.27T>G (p.Ser9=)
c.3027T>G (p.Ser1009=)
c.2763T>G (p.Ser921=)
n.4804T>G
11g.108287677T=CA1998795452ATMc.4071T= (p.Ser1357=)
c.*3542T= (n.*3542T=)
n.1334T=
n.4221T=
c.3906T= (p.Ser1302=)
n.286T=
c.78T= (p.Ser26=)
n.500T=
c.27T= (p.Ser9=)
c.3027T= (p.Ser1009=)
c.2763T= (p.Ser921=)
n.4804T=
11g.108287678A=CA1998795453ATMc.4072A= (p.Ser1358=)
c.*3543A= (n.*3543A=)
n.1335A=
n.4222A=
c.3907A= (p.Ser1303=)
n.287A=
c.79A= (p.Ser27=)
n.501A=
c.28A= (p.Ser10=)
c.3028A= (p.Ser1010=)
c.2764A= (p.Ser922=)
n.4805A=
11g.108287678A>CCA382528197ATMc.4072A>C (p.Ser1358Arg)
c.*3543A>C (n.*3543A>C)
n.1335A>C
n.4222A>C
c.3907A>C (p.Ser1303Arg)
n.287A>C
c.79A>C (p.Ser27Arg)
n.501A>C
c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.3028A>C (p.Ser1010Arg)
c.2764A>C (p.Ser922Arg)
n.4805A>C
11g.108287678A>GCA382528208ATMc.4072A>G (p.Ser1358Gly)
c.*3543A>G (n.*3543A>G)
n.1335A>G
n.4222A>G
c.3907A>G (p.Ser1303Gly)
n.287A>G
c.79A>G (p.Ser27Gly)
n.501A>G
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.3028A>G (p.Ser1010Gly)
c.2764A>G (p.Ser922Gly)
n.4805A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287678A>TCA382528193ATMc.4072A>T (p.Ser1358Cys)
c.*3543A>T (n.*3543A>T)
n.1335A>T
n.4222A>T
c.3907A>T (p.Ser1303Cys)
n.287A>T
c.79A>T (p.Ser27Cys)
n.501A>T
c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.3028A>T (p.Ser1010Cys)
c.2764A>T (p.Ser922Cys)
n.4805A>T
ClinVar dbSNP
11g.108287679G>ACA382528224ATMc.4073G>A (p.Ser1358Asn)
c.*3544G>A (n.*3544G>A)
n.1336G>A
n.4223G>A
c.3908G>A (p.Ser1303Asn)
n.288G>A
c.80G>A (p.Ser27Asn)
n.502G>A
c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.3029G>A (p.Ser1010Asn)
c.2765G>A (p.Ser922Asn)
n.4806G>A
11g.108287679G>CCA382528215ATMc.4073G>C (p.Ser1358Thr)
c.*3544G>C (n.*3544G>C)
n.1336G>C
n.4223G>C
c.3908G>C (p.Ser1303Thr)
n.288G>C
c.80G>C (p.Ser27Thr)
n.502G>C
c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.3029G>C (p.Ser1010Thr)
c.2765G>C (p.Ser922Thr)
n.4806G>C
ClinVar dbSNP
11g.108287679G>TCA382528220ATMc.4073G>T (p.Ser1358Ile)
c.*3544G>T (n.*3544G>T)
n.1336G>T
n.4223G>T
c.3908G>T (p.Ser1303Ile)
n.288G>T
c.80G>T (p.Ser27Ile)
n.502G>T
c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.3029G>T (p.Ser1010Ile)
c.2765G>T (p.Ser922Ile)
n.4806G>T
11g.108287680T>ACA382528231ATMc.4074T>A (p.Ser1358Arg)
c.*3545T>A (n.*3545T>A)
n.1337T>A
n.4224T>A
c.3909T>A (p.Ser1303Arg)
n.289T>A
c.81T>A (p.Ser27Arg)
n.503T>A
c.30T>A (p.Ser10Arg)
c.3030T>A (p.Ser1010Arg)
c.2766T>A (p.Ser922Arg)
n.4807T>A
dbSNP
11g.108287680T>CCA476673599ATMc.4074T>C (p.Ser1358=)
c.*3545T>C (n.*3545T>C)
n.1337T>C
n.4224T>C
c.3909T>C (p.Ser1303=)
n.289T>C
c.81T>C (p.Ser27=)
n.503T>C
c.30T>C (p.Ser10=)
c.3030T>C (p.Ser1010=)
c.2766T>C (p.Ser922=)
n.4807T>C
11g.108287680T>GCA382528242ATMc.4074T>G (p.Ser1358Arg)
c.*3545T>G (n.*3545T>G)
n.1337T>G
n.4224T>G
c.3909T>G (p.Ser1303Arg)
n.289T>G
c.81T>G (p.Ser27Arg)
n.503T>G
c.30T>G (p.Ser10Arg)
c.3030T>G (p.Ser1010Arg)
c.2766T>G (p.Ser922Arg)
n.4807T>G
11g.108287681G>ACA382528253ATMc.4075G>A (p.Ala1359Thr)
c.*3546G>A (n.*3546G>A)
n.1338G>A
n.4225G>A
c.3910G>A (p.Ala1304Thr)
n.290G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.504G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.3031G>A (p.Ala1011Thr)
c.2767G>A (p.Ala923Thr)
n.4808G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287681G>CCA382528258ATMc.4075G>C (p.Ala1359Pro)
c.*3546G>C (n.*3546G>C)
n.1338G>C
n.4225G>C
c.3910G>C (p.Ala1304Pro)
n.290G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.504G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
c.2767G>C (p.Ala923Pro)
n.4808G>C
11g.108287681G=CA1998795454ATMc.4075G= (p.Ala1359=)
c.*3546G= (n.*3546G=)
n.1338G=
n.4225G=
c.3910G= (p.Ala1304=)
n.290G=
c.82G= (p.Ala28=)
n.504G=
c.31G= (p.Ala11=)
c.3031G= (p.Ala1011=)
c.2767G= (p.Ala923=)
n.4808G=
11g.108287681G>TCA382528261ATMc.4075G>T (p.Ala1359Ser)
c.*3546G>T (n.*3546G>T)
n.1338G>T
n.4225G>T
c.3910G>T (p.Ala1304Ser)
n.290G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.504G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
c.2767G>T (p.Ala923Ser)
n.4808G>T
11g.108287682C>ACA382528267ATMc.4076C>A (p.Ala1359Asp)
c.*3547C>A (n.*3547C>A)
n.1339C>A
n.4226C>A
c.3911C>A (p.Ala1304Asp)
n.291C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.505C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.3032C>A (p.Ala1011Asp)
c.2768C>A (p.Ala923Asp)
n.4809C>A
ClinVar dbSNP
11g.108287682C=CA1998795455ATMc.4076C= (p.Ala1359=)
c.*3547C= (n.*3547C=)
n.1339C=
n.4226C=
c.3911C= (p.Ala1304=)
n.291C=
c.83C= (p.Ala28=)
n.505C=
c.32C= (p.Ala11=)
c.3032C= (p.Ala1011=)
c.2768C= (p.Ala923=)
n.4809C=
11g.108287682C>GCA382528269ATMc.4076C>G (p.Ala1359Gly)
c.*3547C>G (n.*3547C>G)
n.1339C>G
n.4226C>G
c.3911C>G (p.Ala1304Gly)
n.291C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.505C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.3032C>G (p.Ala1011Gly)
c.2768C>G (p.Ala923Gly)
n.4809C>G
dbSNP
11g.108287682C>TCA382528268ATMc.4076C>T (p.Ala1359Val)
c.*3547C>T (n.*3547C>T)
n.1339C>T
n.4226C>T
c.3911C>T (p.Ala1304Val)
n.291C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.505C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.3032C>T (p.Ala1011Val)
c.2768C>T (p.Ala923Val)
n.4809C>T
dbSNP
11g.108287683C>ACA476673600ATMc.4077C>A (p.Ala1359=)
c.*3548C>A (n.*3548C>A)
n.1340C>A
n.4227C>A
c.3912C>A (p.Ala1304=)
n.292C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
n.506C>A
c.33C>A (p.Ala11=)
c.3033C>A (p.Ala1011=)
c.2769C>A (p.Ala923=)
n.4810C>A
11g.108287683C=CA1998795456ATMc.4077C= (p.Ala1359=)
c.*3548C= (n.*3548C=)
n.1340C=
n.4227C=
c.3912C= (p.Ala1304=)
n.292C=
c.84C= (p.Ala28=)
n.506C=
c.33C= (p.Ala11=)
c.3033C= (p.Ala1011=)
c.2769C= (p.Ala923=)
n.4810C=
11g.108287683C>GCA6265390ATMc.4077C>G (p.Ala1359=)
c.*3548C>G (n.*3548C>G)
n.1340C>G
n.4227C>G
c.3912C>G (p.Ala1304=)
n.292C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
n.506C>G
c.33C>G (p.Ala11=)
c.3033C>G (p.Ala1011=)
c.2769C>G (p.Ala923=)
n.4810C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108287683C>TCA476673601ATMc.4077C>T (p.Ala1359=)
c.*3548C>T (n.*3548C>T)
n.1340C>T
n.4227C>T
c.3912C>T (p.Ala1304=)
n.292C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
n.506C>T
c.33C>T (p.Ala11=)
c.3033C>T (p.Ala1011=)
c.2769C>T (p.Ala923=)
n.4810C>T
ClinVar dbSNP
11g.108287686_108287689delCA2615849527ATMc.4080_4083del (p.Ser1360ArgfsTer25)
c.*3551_*3554del (n.*3551_*3554del)
n.1343_1346del
n.4230_4233del
c.3915_3918del (p.Ser1305ArgfsTer25)
n.295_298del
c.4080_4083del (p.Ser1360ArgfsTer?)
c.87_90del (p.Ser29ArgfsTer25)
n.509_512del
c.36_39del (p.Ser12ArgfsTer25)
c.3036_3039del (p.Ser1012ArgfsTer25)
c.2772_2775del (p.Ser924ArgfsTer25)
n.4813_4816del
ClinVar gnomAD v4
11g.108287684A=CA1998795457ATMc.4078A= (p.Ser1360=)
c.*3549A= (n.*3549A=)
n.1341A=
n.4228A=
c.3913A= (p.Ser1305=)
n.293A=
c.85A= (p.Ser29=)
n.507A=
c.34A= (p.Ser12=)
c.3034A= (p.Ser1012=)
c.2770A= (p.Ser924=)
n.4811A=
11g.108287684A>CCA382528275ATMc.4078A>C (p.Ser1360Arg)
c.*3549A>C (n.*3549A>C)
n.1341A>C
n.4228A>C
c.3913A>C (p.Ser1305Arg)
n.293A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.507A>C
c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.3034A>C (p.Ser1012Arg)
c.2770A>C (p.Ser924Arg)
n.4811A>C
11g.108287684A>GCA382528276ATMc.4078A>G (p.Ser1360Gly)
c.*3549A>G (n.*3549A>G)
n.1341A>G
n.4228A>G
c.3913A>G (p.Ser1305Gly)
n.293A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.507A>G
c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.3034A>G (p.Ser1012Gly)
c.2770A>G (p.Ser924Gly)
n.4811A>G
ClinVar dbSNP
11g.108287684A>TCA6265391ATMc.4078A>T (p.Ser1360Cys)
c.*3549A>T (n.*3549A>T)
n.1341A>T
n.4228A>T
c.3913A>T (p.Ser1305Cys)
n.293A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.507A>T
c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.3034A>T (p.Ser1012Cys)
c.2770A>T (p.Ser924Cys)
n.4811A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108287685G>ACA191224ATMc.4079G>A (p.Ser1360Asn)
c.*3550G>A (n.*3550G>A)
n.1342G>A
n.4229G>A
c.3914G>A (p.Ser1305Asn)
n.294G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.508G>A
c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.3035G>A (p.Ser1012Asn)
c.2771G>A (p.Ser924Asn)
n.4812G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287685G>CCA382528303ATMc.4079G>C (p.Ser1360Thr)
c.*3550G>C (n.*3550G>C)
n.1342G>C
n.4229G>C
c.3914G>C (p.Ser1305Thr)
n.294G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.508G>C
c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.3035G>C (p.Ser1012Thr)
c.2771G>C (p.Ser924Thr)
n.4812G>C
dbSNP
11g.108287685G=CA1998795458ATMc.4079G= (p.Ser1360=)
c.*3550G= (n.*3550G=)
n.1342G=
n.4229G=
c.3914G= (p.Ser1305=)
n.294G=
c.86G= (p.Ser29=)
n.508G=
c.35G= (p.Ser12=)
c.3035G= (p.Ser1012=)
c.2771G= (p.Ser924=)
n.4812G=
11g.108287685G>TCA6265392ATMc.4079G>T (p.Ser1360Ile)
c.*3550G>T (n.*3550G>T)
n.1342G>T
n.4229G>T
c.3914G>T (p.Ser1305Ile)
n.294G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.508G>T
c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.3035G>T (p.Ser1012Ile)
c.2771G>T (p.Ser924Ile)
n.4812G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287686T>ACA382528311ATMc.4080T>A (p.Ser1360Arg)
c.*3551T>A (n.*3551T>A)
n.1343T>A
n.4230T>A
c.3915T>A (p.Ser1305Arg)
n.295T>A
c.87T>A (p.Ser29Arg)
n.509T>A
c.36T>A (p.Ser12Arg)
c.3036T>A (p.Ser1012Arg)
c.2772T>A (p.Ser924Arg)
n.4813T>A
dbSNP
11g.108287686T>CCA476673603ATMc.4080T>C (p.Ser1360=)
c.*3551T>C (n.*3551T>C)
n.1343T>C
n.4230T>C
c.3915T>C (p.Ser1305=)
n.295T>C
c.87T>C (p.Ser29=)
n.509T>C
c.36T>C (p.Ser12=)
c.3036T>C (p.Ser1012=)
c.2772T>C (p.Ser924=)
n.4813T>C
11g.108287686T>GCA382528312ATMc.4080T>G (p.Ser1360Arg)
c.*3551T>G (n.*3551T>G)
n.1343T>G
n.4230T>G
c.3915T>G (p.Ser1305Arg)
n.295T>G
c.87T>G (p.Ser29Arg)
n.509T>G
c.36T>G (p.Ser12Arg)
c.3036T>G (p.Ser1012Arg)
c.2772T>G (p.Ser924Arg)
n.4813T>G
ClinVar dbSNP
11g.108287686_108287691delinsTCAGAGCA1998795459ATMc.4080_4085delinsTCAGAG (p.Ser1360=)
c.*3551_*3556delinsTCAGAG (n.*3551_*3556delinsTCAGAG)
n.1343_1348delinsTCAGAG
n.4230_4235delinsTCAGAG
c.3915_3920delinsTCAGAG (p.Ser1305=)
n.295_300delinsTCAGAG
c.87_92delinsTCAGAG (p.Ser29=)
n.509_514delinsTCAGAG
c.36_41delinsTCAGAG (p.Ser12=)
c.3036_3041delinsTCAGAG (p.Ser1012=)
c.2772_2777delinsTCAGAG (p.Ser924=)
n.4813_4818delinsTCAGAG
11g.108287687C>ACA382528317ATMc.4081C>A (p.Gln1361Lys)
c.*3552C>A (n.*3552C>A)
n.1344C>A
n.4231C>A
c.3916C>A (p.Gln1306Lys)
n.296C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
n.510C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.3037C>A (p.Gln1013Lys)
c.2773C>A (p.Gln925Lys)
n.4814C>A
11g.108287687C=CA1998795461ATMc.4081C= (p.Gln1361=)
c.*3552C= (n.*3552C=)
n.1344C=
n.4231C=
c.3916C= (p.Gln1306=)
n.296C=
c.88C= (p.Gln30=)
n.510C=
c.37C= (p.Gln13=)
c.3037C= (p.Gln1013=)
c.2773C= (p.Gln925=)
n.4814C=
11g.108287687C>GCA382528321ATMc.4081C>G (p.Gln1361Glu)
c.*3552C>G (n.*3552C>G)
n.1344C>G
n.4231C>G
c.3916C>G (p.Gln1306Glu)
n.296C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
n.510C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.3037C>G (p.Gln1013Glu)
c.2773C>G (p.Gln925Glu)
n.4814C>G
ClinVar dbSNP
11g.108287687C>TCA249428ATMc.4081C>T (p.Gln1361Ter)
c.*3552C>T (n.*3552C>T)
n.1344C>T
n.4231C>T
c.3916C>T (p.Gln1306Ter)
n.296C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
n.510C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.3037C>T (p.Gln1013Ter)
c.2773C>T (p.Gln925Ter)
n.4814C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108287687_108287689delinsCAGCA1998795460ATMc.4081_4083delinsCAG (p.Gln1361=)
c.*3552_*3554delinsCAG (n.*3552_*3554delinsCAG)
n.1344_1346delinsCAG
n.4231_4233delinsCAG
c.3916_3918delinsCAG (p.Gln1306=)
n.296_298delinsCAG
c.88_90delinsCAG (p.Gln30=)
n.510_512delinsCAG
c.37_39delinsCAG (p.Gln13=)
c.3037_3039delinsCAG (p.Gln1013=)
c.2773_2775delinsCAG (p.Gln925=)
n.4814_4816delinsCAG
11g.108287689_108287693delCA601719828ATMc.4083_4087del (p.Gln1361HisfsTer2)
c.*3554_*3558del (n.*3554_*3558del)
n.1346_1350del
n.4233_4237del
c.3918_3922del (p.Gln1306HisfsTer2)
n.298_302del
c.90_94del (p.Gln30HisfsTer2)
n.512_516del
c.39_43del (p.Gln13HisfsTer2)
c.3039_3043del (p.Gln1013HisfsTer2)
c.2775_2779del (p.Gln925HisfsTer2)
n.4816_4820del
dbSNP gnomAD v2
11g.108287688A=CA1998795462ATMc.4082A= (p.Gln1361=)
c.*3553A= (n.*3553A=)
n.1345A=
n.4232A=
c.3917A= (p.Gln1306=)
n.297A=
c.89A= (p.Gln30=)
n.511A=
c.38A= (p.Gln13=)
c.3038A= (p.Gln1013=)
c.2774A= (p.Gln925=)
n.4815A=
11g.108287688A>CCA382528329ATMc.4082A>C (p.Gln1361Pro)
c.*3553A>C (n.*3553A>C)
n.1345A>C
n.4232A>C
c.3917A>C (p.Gln1306Pro)
n.297A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.511A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.3038A>C (p.Gln1013Pro)
c.2774A>C (p.Gln925Pro)
n.4815A>C
11g.108287688A>GCA191395ATMc.4082A>G (p.Gln1361Arg)
c.*3553A>G (n.*3553A>G)
n.1345A>G
n.4232A>G
c.3917A>G (p.Gln1306Arg)
n.297A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
n.511A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.3038A>G (p.Gln1013Arg)
c.2774A>G (p.Gln925Arg)
n.4815A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108287688A>TCA382528334ATMc.4082A>T (p.Gln1361Leu)
c.*3553A>T (n.*3553A>T)
n.1345A>T
n.4232A>T
c.3917A>T (p.Gln1306Leu)
n.297A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
n.511A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.3038A>T (p.Gln1013Leu)
c.2774A>T (p.Gln925Leu)
n.4815A>T
dbSNP
11g.108287690_108287691delCA10588499ATMc.4084_4085del (p.Ser1362HisfsTer2)
c.*3555_*3556del (n.*3555_*3556del)
n.1347_1348del
n.4234_4235del
c.3919_3920del (p.Ser1307HisfsTer2)
n.299_300del
c.91_92del (p.Ser31HisfsTer2)
n.513_514del
c.40_41del (p.Ser14HisfsTer2)
c.3040_3041del (p.Ser1014HisfsTer2)
c.2776_2777del (p.Ser926HisfsTer2)
n.4817_4818del
ClinVar dbSNP
11g.108287689G>ACA476673604ATMc.4083G>A (p.Gln1361=)
c.*3554G>A (n.*3554G>A)
n.1346G>A
n.4233G>A
c.3918G>A (p.Gln1306=)
n.298G>A
c.90G>A (p.Gln30=)
n.512G>A
c.39G>A (p.Gln13=)
c.3039G>A (p.Gln1013=)
c.2775G>A (p.Gln925=)
n.4816G>A
ClinVar dbSNP
11g.108287689G>CCA382528338ATMc.4083G>C (p.Gln1361His)
c.*3554G>C (n.*3554G>C)
n.1346G>C
n.4233G>C
c.3918G>C (p.Gln1306His)
n.298G>C
c.90G>C (p.Gln30His)
n.512G>C
c.39G>C (p.Gln13His)
c.3039G>C (p.Gln1013His)
c.2775G>C (p.Gln925His)
n.4816G>C
dbSNP
11g.108287689G=CA1998795463ATMc.4083G= (p.Gln1361=)
c.*3554G= (n.*3554G=)
n.1346G=
n.4233G=
c.3918G= (p.Gln1306=)
n.298G=
c.90G= (p.Gln30=)
n.512G=
c.39G= (p.Gln13=)
c.3039G= (p.Gln1013=)
c.2775G= (p.Gln925=)
n.4816G=
11g.108287689G>TCA339387ATMc.4083G>T (p.Gln1361His)
c.*3554G>T (n.*3554G>T)
n.1346G>T
n.4233G>T
c.3918G>T (p.Gln1306His)
n.298G>T
c.90G>T (p.Gln30His)
n.512G>T
c.39G>T (p.Gln13His)
c.3039G>T (p.Gln1013His)
c.2775G>T (p.Gln925His)
n.4816G>T
ClinVar dbSNP
11g.108287690A=CA1998795464ATMc.4084A= (p.Ser1362=)
c.*3555A= (n.*3555A=)
n.1347A=
n.4234A=
c.3919A= (p.Ser1307=)
n.299A=
c.91A= (p.Ser31=)
n.513A=
c.40A= (p.Ser14=)
c.3040A= (p.Ser1014=)
c.2776A= (p.Ser926=)
n.4817A=
11g.108287690A>CCA382528346ATMc.4084A>C (p.Ser1362Arg)
c.*3555A>C (n.*3555A>C)
n.1347A>C
n.4234A>C
c.3919A>C (p.Ser1307Arg)
n.299A>C
c.91A>C (p.Ser31Arg)
n.513A>C
c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.3040A>C (p.Ser1014Arg)
c.2776A>C (p.Ser926Arg)
n.4817A>C
11g.108287690A>GCA382528368ATMc.4084A>G (p.Ser1362Gly)
c.*3555A>G (n.*3555A>G)
n.1347A>G
n.4234A>G
c.3919A>G (p.Ser1307Gly)
n.299A>G
c.91A>G (p.Ser31Gly)
n.513A>G
c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.3040A>G (p.Ser1014Gly)
c.2776A>G (p.Ser926Gly)
n.4817A>G
ClinVar dbSNP
11g.108287690A>TCA382528342ATMc.4084A>T (p.Ser1362Cys)
c.*3555A>T (n.*3555A>T)
n.1347A>T
n.4234A>T
c.3919A>T (p.Ser1307Cys)
n.299A>T
c.91A>T (p.Ser31Cys)
n.513A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.3040A>T (p.Ser1014Cys)
c.2776A>T (p.Ser926Cys)
n.4817A>T
11g.108287691G>ACA228371625ATMc.4085G>A (p.Ser1362Asn)
c.*3556G>A (n.*3556G>A)
n.1348G>A
n.4235G>A
c.3920G>A (p.Ser1307Asn)
n.300G>A
c.92G>A (p.Ser31Asn)
n.514G>A
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.3041G>A (p.Ser1014Asn)
c.2777G>A (p.Ser926Asn)
n.4818G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287691G>CCA382528378ATMc.4085G>C (p.Ser1362Thr)
c.*3556G>C (n.*3556G>C)
n.1348G>C
n.4235G>C
c.3920G>C (p.Ser1307Thr)
n.300G>C
c.92G>C (p.Ser31Thr)
n.514G>C
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.3041G>C (p.Ser1014Thr)
c.2777G>C (p.Ser926Thr)
n.4818G>C
ClinVar dbSNP
11g.108287691G=CA1998795465ATMc.4085G= (p.Ser1362=)
c.*3556G= (n.*3556G=)
n.1348G=
n.4235G=
c.3920G= (p.Ser1307=)
n.300G=
c.92G= (p.Ser31=)
n.514G=
c.41G= (p.Ser14=)
c.3041G= (p.Ser1014=)
c.2777G= (p.Ser926=)
n.4818G=
11g.108287691G>TCA382528382ATMc.4085G>T (p.Ser1362Ile)
c.*3556G>T (n.*3556G>T)
n.1348G>T
n.4235G>T
c.3920G>T (p.Ser1307Ile)
n.300G>T
c.92G>T (p.Ser31Ile)
n.514G>T
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.3041G>T (p.Ser1014Ile)
c.2777G>T (p.Ser926Ile)
n.4818G>T
ClinVar dbSNP
11g.108287692C>ACA382528389ATMc.4086C>A (p.Ser1362Arg)
c.*3557C>A (n.*3557C>A)
n.1349C>A
n.4236C>A
c.3921C>A (p.Ser1307Arg)
n.301C>A
c.93C>A (p.Ser31Arg)
n.515C>A
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.3042C>A (p.Ser1014Arg)
c.2778C>A (p.Ser926Arg)
n.4819C>A
11g.108287692C>GCA382528409ATMc.4086C>G (p.Ser1362Arg)
c.*3557C>G (n.*3557C>G)
n.1349C>G
n.4236C>G
c.3921C>G (p.Ser1307Arg)
n.301C>G
c.93C>G (p.Ser31Arg)
n.515C>G
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.3042C>G (p.Ser1014Arg)
c.2778C>G (p.Ser926Arg)
n.4819C>G
dbSNP
11g.108287692C>TCA476673606ATMc.4086C>T (p.Ser1362=)
c.*3557C>T (n.*3557C>T)
n.1349C>T
n.4236C>T
c.3921C>T (p.Ser1307=)
n.301C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
n.515C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
c.3042C>T (p.Ser1014=)
c.2778C>T (p.Ser926=)
n.4819C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108287692_108287693delinsCACA1998795466ATMc.4086_4087delinsCA (p.Ser1362=)
c.*3557_*3558delinsCA (n.*3557_*3558delinsCA)
n.1349_1350delinsCA
n.4236_4237delinsCA
c.3921_3922delinsCA (p.Ser1307=)
n.301_302delinsCA
c.93_94delinsCA (p.Ser31=)
n.515_516delinsCA
c.42_43delinsCA (p.Ser14=)
c.3042_3043delinsCA (p.Ser1014=)
c.2778_2779delinsCA (p.Ser926=)
n.4819_4820delinsCA
11g.108287693delCA658656282ATMc.4087del (p.Thr1363LeufsTer23)
c.*3558del (n.*3558del)
n.1350del
n.4237del
c.3922del (p.Thr1308LeufsTer23)
n.302del
c.4087del (p.Thr1363LeufsTer?)
c.94del (p.Thr32LeufsTer23)
n.516del
c.43del (p.Thr15LeufsTer23)
c.3043del (p.Thr1015LeufsTer23)
c.2779del (p.Thr927LeufsTer23)
n.4820del
ClinVar dbSNP
11g.108287693A=CA1998795467ATMc.4087A= (p.Thr1363=)
c.*3558A= (n.*3558A=)
n.1350A=
n.4237A=
c.3922A= (p.Thr1308=)
n.302A=
c.94A= (p.Thr32=)
n.516A=
c.43A= (p.Thr15=)
c.3043A= (p.Thr1015=)
c.2779A= (p.Thr927=)
n.4820A=
11g.108287693A>CCA382528440ATMc.4087A>C (p.Thr1363Pro)
c.*3558A>C (n.*3558A>C)
n.1350A>C
n.4237A>C
c.3922A>C (p.Thr1308Pro)
n.302A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
n.516A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.3043A>C (p.Thr1015Pro)
c.2779A>C (p.Thr927Pro)
n.4820A>C
11g.108287693A>GCA286828ATMc.4087A>G (p.Thr1363Ala)
c.*3558A>G (n.*3558A>G)
n.1350A>G
n.4237A>G
c.3922A>G (p.Thr1308Ala)
n.302A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
n.516A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.3043A>G (p.Thr1015Ala)
c.2779A>G (p.Thr927Ala)
n.4820A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287693A>TCA382528434ATMc.4087A>T (p.Thr1363Ser)
c.*3558A>T (n.*3558A>T)
n.1350A>T
n.4237A>T
c.3922A>T (p.Thr1308Ser)
n.302A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
n.516A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.3043A>T (p.Thr1015Ser)
c.2779A>T (p.Thr927Ser)
n.4820A>T
dbSNP
11g.108287694C>ACA382528442ATMc.4088C>A (p.Thr1363Asn)
c.*3559C>A (n.*3559C>A)
n.1351C>A
n.4238C>A
c.3923C>A (p.Thr1308Asn)
n.303C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
n.517C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.3044C>A (p.Thr1015Asn)
c.2780C>A (p.Thr927Asn)
n.4821C>A
11g.108287694C=CA1998795468ATMc.4088C= (p.Thr1363=)
c.*3559C= (n.*3559C=)
n.1351C=
n.4238C=
c.3923C= (p.Thr1308=)
n.303C=
c.95C= (p.Thr32=)
n.517C=
c.44C= (p.Thr15=)
c.3044C= (p.Thr1015=)
c.2780C= (p.Thr927=)
n.4821C=
11g.108287694C>GCA382528447ATMc.4088C>G (p.Thr1363Ser)
c.*3559C>G (n.*3559C>G)
n.1351C>G
n.4238C>G
c.3923C>G (p.Thr1308Ser)
n.303C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
n.517C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.3044C>G (p.Thr1015Ser)
c.2780C>G (p.Thr927Ser)
n.4821C>G
ClinVar dbSNP
11g.108287694C>TCA382528450ATMc.4088C>T (p.Thr1363Ile)
c.*3559C>T (n.*3559C>T)
n.1351C>T
n.4238C>T
c.3923C>T (p.Thr1308Ile)
n.303C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
n.517C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.3044C>T (p.Thr1015Ile)
c.2780C>T (p.Thr927Ile)
n.4821C>T
ClinVar
11g.108287694_108287695insAAAATTAAAATATATTTAATATTTCA1998795469ATMc.4088_4089insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1364LysfsTer6)
c.*3559_*3560insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (n.*3559_*3560insAAAATTAAAATATATTTAATATTT)
n.1351_1352insAAAATTAAAATATATTTAATATTT
n.4238_4239insAAAATTAAAATATATTTAATATTT
c.3923_3924insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1309LysfsTer6)
n.303_304insAAAATTAAAATATATTTAATATTT
c.95_96insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr33LysfsTer6)
n.517_518insAAAATTAAAATATATTTAATATTT
c.44_45insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr16LysfsTer6)
c.3044_3045insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1016LysfsTer6)
c.2780_2781insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr928LysfsTer6)
n.4821_4822insAAAATTAAAATATATTTAATATTT
dbSNP
11g.108287695T>ACA476673607ATMc.4089T>A (p.Thr1363=)
c.*3560T>A (n.*3560T>A)
n.1352T>A
n.4239T>A
c.3924T>A (p.Thr1308=)
n.304T>A
c.96T>A (p.Thr32=)
n.518T>A
c.45T>A (p.Thr15=)
c.3045T>A (p.Thr1015=)
c.2781T>A (p.Thr927=)
n.4822T>A
gnomAD v4
11g.108287695T>CCA476673608ATMc.4089T>C (p.Thr1363=)
c.*3560T>C (n.*3560T>C)
n.1352T>C
n.4239T>C
c.3924T>C (p.Thr1308=)
n.304T>C
c.96T>C (p.Thr32=)
n.518T>C
c.45T>C (p.Thr15=)
c.3045T>C (p.Thr1015=)
c.2781T>C (p.Thr927=)
n.4822T>C
11g.108287695T>GCA476673610ATMc.4089T>G (p.Thr1363=)
c.*3560T>G (n.*3560T>G)
n.1352T>G
n.4239T>G
c.3924T>G (p.Thr1308=)
n.304T>G
c.96T>G (p.Thr32=)
n.518T>G
c.45T>G (p.Thr15=)
c.3045T>G (p.Thr1015=)
c.2781T>G (p.Thr927=)
n.4822T>G
11g.108287696G>ACA382528454ATMc.4090G>A (p.Asp1364Asn)
c.*3561G>A (n.*3561G>A)
n.1353G>A
n.4240G>A
c.3925G>A (p.Asp1309Asn)
n.305G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.519G>A
c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.3046G>A (p.Asp1016Asn)
c.2782G>A (p.Asp928Asn)
n.4823G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108287696G>CCA382528460ATMc.4090G>C (p.Asp1364His)
c.*3561G>C (n.*3561G>C)
n.1353G>C
n.4240G>C
c.3925G>C (p.Asp1309His)
n.305G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
n.519G>C
c.46G>C (p.Asp16His)
c.3046G>C (p.Asp1016His)
c.2782G>C (p.Asp928His)
n.4823G>C
dbSNP
11g.108287696G>TCA382528466ATMc.4090G>T (p.Asp1364Tyr)
c.*3561G>T (n.*3561G>T)
n.1353G>T
n.4240G>T
c.3925G>T (p.Asp1309Tyr)
n.305G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.519G>T
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.3046G>T (p.Asp1016Tyr)
c.2782G>T (p.Asp928Tyr)
n.4823G>T
dbSNP
11g.108287697A=CA1998795470ATMc.4091A= (p.Asp1364=)
c.*3562A= (n.*3562A=)
n.1354A=
n.4241A=
c.3926A= (p.Asp1309=)
n.306A=
c.98A= (p.Asp33=)
n.520A=
c.47A= (p.Asp16=)
c.3047A= (p.Asp1016=)
c.2783A= (p.Asp928=)
n.4824A=
11g.108287697A>CCA382528475ATMc.4091A>C (p.Asp1364Ala)
c.*3562A>C (n.*3562A>C)
n.1354A>C
n.4241A>C
c.3926A>C (p.Asp1309Ala)
n.306A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.520A>C
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.3047A>C (p.Asp1016Ala)
c.2783A>C (p.Asp928Ala)
n.4824A>C
ClinVar dbSNP
11g.108287697A>GCA6265393ATMc.4091A>G (p.Asp1364Gly)
c.*3562A>G (n.*3562A>G)
n.1354A>G
n.4241A>G
c.3926A>G (p.Asp1309Gly)
n.306A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.520A>G
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.3047A>G (p.Asp1016Gly)
c.2783A>G (p.Asp928Gly)
n.4824A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108287697A>TCA382528479ATMc.4091A>T (p.Asp1364Val)
c.*3562A>T (n.*3562A>T)
n.1354A>T
n.4241A>T
c.3926A>T (p.Asp1309Val)
n.306A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.520A>T
c.47A>T (p.Asp16Val)
c.3047A>T (p.Asp1016Val)
c.2783A>T (p.Asp928Val)
n.4824A>T
dbSNP

Number of alleles fetched