Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108284358_108287600dup | CA916079969 | ATM | c.3878_3994dup c.*3349_*3465dup n.4028_4144dup c.3713_3829dup c.2834_2950dup c.2570_2686dup n.4611_4727dup | |
11 | g.108287589_108287596del | CA16613040 | ATM | c.3994-11_3994-4del (n.3994-11_3994-4del) c.*3465-11_*3465-4del (n.*3465-11_*3465-4del) n.1246_1253del n.4144-11_4144-4del c.3829-11_3829-4del (n.3829-11_3829-4del) n.198_205del n.412_419del c.-51-11_-51-4del (n.-51-11_-51-4del) c.2950-11_2950-4del (n.2950-11_2950-4del) c.2686-11_2686-4del (n.2686-11_2686-4del) n.4727-11_4727-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287596G>A | CA2615849012 | ATM | c.3994-4G>A (n.3994-4G>A) c.*3465-4G>A (n.*3465-4G>A) n.1253G>A n.4144-4G>A c.3829-4G>A (n.3829-4G>A) n.205G>A n.419G>A c.-51-4G>A (n.-51-4G>A) c.2950-4G>A (n.2950-4G>A) c.2686-4G>A (n.2686-4G>A) n.4727-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287596G>C | CA16613133 | ATM | c.3994-4G>C (n.3994-4G>C) c.*3465-4G>C (n.*3465-4G>C) n.1253G>C n.4144-4G>C c.3829-4G>C (n.3829-4G>C) n.205G>C n.419G>C c.-51-4G>C (n.-51-4G>C) c.2950-4G>C (n.2950-4G>C) c.2686-4G>C (n.2686-4G>C) n.4727-4G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287596G= | CA1998795370 | ATM | c.3994-4G= (n.3994-4G=) c.*3465-4G= (n.*3465-4G=) n.1253G= n.4144-4G= c.3829-4G= (n.3829-4G=) n.205G= n.419G= c.-51-4G= (n.-51-4G=) c.2950-4G= (n.2950-4G=) c.2686-4G= (n.2686-4G=) n.4727-4G= | |
11 | g.108287597C>A | CA16613341 | ATM | c.3994-3C>A (n.3994-3C>A) c.*3465-3C>A (n.*3465-3C>A) n.1254C>A n.4144-3C>A c.3829-3C>A (n.3829-3C>A) n.206C>A n.420C>A c.-51-3C>A (n.-51-3C>A) c.2950-3C>A (n.2950-3C>A) c.2686-3C>A (n.2686-3C>A) n.4727-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287597C= | CA1998795372 | ATM | c.3994-3C= (n.3994-3C=) c.*3465-3C= (n.*3465-3C=) n.1254C= n.4144-3C= c.3829-3C= (n.3829-3C=) n.206C= n.420C= c.-51-3C= (n.-51-3C=) c.2950-3C= (n.2950-3C=) c.2686-3C= (n.2686-3C=) n.4727-3C= | |
11 | g.108287597C>T | CA2615849013 | ATM | c.3994-3C>T (n.3994-3C>T) c.*3465-3C>T (n.*3465-3C>T) n.1254C>T n.4144-3C>T c.3829-3C>T (n.3829-3C>T) n.206C>T n.420C>T c.-51-3C>T (n.-51-3C>T) c.2950-3C>T (n.2950-3C>T) c.2686-3C>T (n.2686-3C>T) n.4727-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287598A= | CA1998795379 | ATM | c.3994-2A= (n.3994-2A=) c.*3465-2A= (n.*3465-2A=) n.1255A= n.4144-2A= c.3829-2A= (n.3829-2A=) n.207A= n.421A= c.-51-2A= (n.-51-2A=) c.2950-2A= (n.2950-2A=) c.2686-2A= (n.2686-2A=) n.4727-2A= | |
11 | g.108287598A>C | CA382527395 | ATM | c.3994-2A>C (n.3994-2A>C) c.*3465-2A>C (n.*3465-2A>C) n.1255A>C n.4144-2A>C c.3829-2A>C (n.3829-2A>C) n.207A>C n.421A>C c.-51-2A>C (n.-51-2A>C) c.2950-2A>C (n.2950-2A>C) c.2686-2A>C (n.2686-2A>C) n.4727-2A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287598A>G | CA167657 | ATM | c.3994-2A>G (n.3994-2A>G) c.*3465-2A>G (n.*3465-2A>G) n.1255A>G n.4144-2A>G c.3829-2A>G (n.3829-2A>G) n.207A>G n.421A>G c.-51-2A>G (n.-51-2A>G) c.2950-2A>G (n.2950-2A>G) c.2686-2A>G (n.2686-2A>G) n.4727-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287598A>T | CA382527398 | ATM | c.3994-2A>T (n.3994-2A>T) c.*3465-2A>T (n.*3465-2A>T) n.1255A>T n.4144-2A>T c.3829-2A>T (n.3829-2A>T) n.207A>T n.421A>T c.-51-2A>T (n.-51-2A>T) c.2950-2A>T (n.2950-2A>T) c.2686-2A>T (n.2686-2A>T) n.4727-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287599G>A | CA382527399 | ATM | c.3994-1G>A (n.3994-1G>A) c.*3465-1G>A (n.*3465-1G>A) n.1256G>A n.4144-1G>A c.3829-1G>A (n.3829-1G>A) n.208G>A n.422G>A c.-51-1G>A (n.-51-1G>A) c.2950-1G>A (n.2950-1G>A) c.2686-1G>A (n.2686-1G>A) n.4727-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287599G>C | CA382527402 | ATM | c.3994-1G>C (n.3994-1G>C) c.*3465-1G>C (n.*3465-1G>C) n.1256G>C n.4144-1G>C c.3829-1G>C (n.3829-1G>C) n.208G>C n.422G>C c.-51-1G>C (n.-51-1G>C) c.2950-1G>C (n.2950-1G>C) c.2686-1G>C (n.2686-1G>C) n.4727-1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287599G= | CA1998795389 | ATM | c.3994-1G= (n.3994-1G=) c.*3465-1G= (n.*3465-1G=) n.1256G= n.4144-1G= c.3829-1G= (n.3829-1G=) n.208G= n.422G= c.-51-1G= (n.-51-1G=) c.2950-1G= (n.2950-1G=) c.2686-1G= (n.2686-1G=) n.4727-1G= | |
11 | g.108287599G>T | CA16041408 | ATM | c.3994-1G>T (n.3994-1G>T) c.*3465-1G>T (n.*3465-1G>T) n.1256G>T n.4144-1G>T c.3829-1G>T (n.3829-1G>T) n.208G>T n.422G>T c.-51-1G>T (n.-51-1G>T) c.2950-1G>T (n.2950-1G>T) c.2686-1G>T (n.2686-1G>T) n.4727-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108287600_108287715del | CA645579308 | ATM | c.3994_4109del c.*3465_*3580del n.1257_1372del n.4144_4259del c.3829_3944del n.209_324del n.423_538del c.-51_65del c.2950_3065del c.2686_2801del n.4727_4842del | COSMIC |
11 | g.108287600del | CA2580082955 | ATM | c.3994del (p.Ile1332LeufsTer17) c.*3465del (n.*3465del) n.1257del n.4144del c.3829del (p.Ile1277LeufsTer17) n.209del c.1del (p.Ile1LeufsTer17) n.423del c.-51del (n.-51del) c.2950del (p.Ile984LeufsTer17) c.2686del (p.Ile896LeufsTer17) n.4727del | ClinVar |
11 | g.108287600A= | CA1998795391 | ATM | c.3994A= (p.Ile1332=) c.*3465A= (n.*3465A=) n.1257A= n.4144A= c.3829A= (p.Ile1277=) n.209A= c.1A= (p.Ile1=) n.423A= c.-51A= (n.-51A=) c.2950A= (p.Ile984=) c.2686A= (p.Ile896=) n.4727A= | |
11 | g.108287600A>C | CA16619171 | ATM | c.3994A>C (p.Ile1332Leu) c.*3465A>C (n.*3465A>C) n.1257A>C n.4144A>C c.3829A>C (p.Ile1277Leu) n.209A>C c.1A>C (p.Ile1Leu) n.423A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.2686A>C (p.Ile896Leu) n.4727A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287600A>G | CA382527409 | ATM | c.3994A>G (p.Ile1332Val) c.*3465A>G (n.*3465A>G) n.1257A>G n.4144A>G c.3829A>G (p.Ile1277Val) n.209A>G c.1A>G (p.Ile1Val) n.423A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.2686A>G (p.Ile896Val) n.4727A>G | ClinVar |
11 | g.108287600A>T | CA382527412 | ATM | c.3994A>T (p.Ile1332Phe) c.*3465A>T (n.*3465A>T) n.1257A>T n.4144A>T c.3829A>T (p.Ile1277Phe) n.209A>T c.1A>T (p.Ile1Phe) n.423A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.2686A>T (p.Ile896Phe) n.4727A>T | |
11 | g.108287600_108287601delinsAT | CA1998795390 | ATM | c.3994_3995delinsAT (p.Ile1332=) c.*3465_*3466delinsAT (n.*3465_*3466delinsAT) n.1257_1258delinsAT n.4144_4145delinsAT c.3829_3830delinsAT (p.Ile1277=) n.209_210delinsAT c.1_2delinsAT (p.Ile1=) n.423_424delinsAT c.-51_-50delinsAT (n.-51_-50delinsAT) c.2950_2951delinsAT (p.Ile984=) c.2686_2687delinsAT (p.Ile896=) n.4727_4728delinsAT | |
11 | g.108287601T>A | CA382527416 | ATM | c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.*3466T>A (n.*3466T>A) n.1258T>A n.4145T>A c.3830T>A (p.Ile1277Asn) n.210T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) n.424T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.2687T>A (p.Ile896Asn) n.4728T>A | |
11 | g.108287601T>C | CA382527419 | ATM | c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.*3466T>C (n.*3466T>C) n.1258T>C n.4145T>C c.3830T>C (p.Ile1277Thr) n.210T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) n.424T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.2687T>C (p.Ile896Thr) n.4728T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108287601T>G | CA16619172 | ATM | c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.*3466T>G (n.*3466T>G) n.1258T>G n.4145T>G c.3830T>G (p.Ile1277Ser) n.210T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) n.424T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.2687T>G (p.Ile896Ser) n.4728T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287601T= | CA1998795392 | ATM | c.3995T= (p.Ile1332=) c.*3466T= (n.*3466T=) n.1258T= n.4145T= c.3830T= (p.Ile1277=) n.210T= c.2T= (p.Ile1=) n.424T= c.-50T= (n.-50T=) c.2951T= (p.Ile984=) c.2687T= (p.Ile896=) n.4728T= | |
11 | g.108287602del | CA658822196 | ATM | c.3996del (p.Ile1332MetfsTer17) c.*3467del (n.*3467del) n.1259del n.4146del c.3831del (p.Ile1277MetfsTer17) n.211del c.3del (p.Ile1MetfsTer17) n.425del c.-49del (n.-49del) c.2952del (p.Ile984MetfsTer17) c.2688del (p.Ile896MetfsTer17) n.4729del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287602T>A | CA476673560 | ATM | c.3996T>A (p.Ile1332=) c.*3467T>A (n.*3467T>A) n.1259T>A n.4146T>A c.3831T>A (p.Ile1277=) n.211T>A c.3T>A (p.Ile1=) n.425T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.2952T>A (p.Ile984=) c.2688T>A (p.Ile896=) n.4729T>A | |
11 | g.108287602T>C | CA476673559 | ATM | c.3996T>C (p.Ile1332=) c.*3467T>C (n.*3467T>C) n.1259T>C n.4146T>C c.3831T>C (p.Ile1277=) n.211T>C c.3T>C (p.Ile1=) n.425T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.2952T>C (p.Ile984=) c.2688T>C (p.Ile896=) n.4729T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287602T>G | CA382527423 | ATM | c.3996T>G (p.Ile1332Met) c.*3467T>G (n.*3467T>G) n.1259T>G n.4146T>G c.3831T>G (p.Ile1277Met) n.211T>G c.3T>G (p.Ile1Met) n.425T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.2688T>G (p.Ile896Met) n.4729T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287602T= | CA1998795393 | ATM | c.3996T= (p.Ile1332=) c.*3467T= (n.*3467T=) n.1259T= n.4146T= c.3831T= (p.Ile1277=) n.211T= c.3T= (p.Ile1=) n.425T= c.-49T= (n.-49T=) c.2952T= (p.Ile984=) c.2688T= (p.Ile896=) n.4729T= | |
11 | g.108287603G>A | CA382527430 | ATM | c.3997G>A (p.Asp1333Asn) c.*3468G>A (n.*3468G>A) n.1260G>A n.4147G>A c.3832G>A (p.Asp1278Asn) n.212G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.426G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) n.4730G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287603G>C | CA382527440 | ATM | c.3997G>C (p.Asp1333His) c.*3468G>C (n.*3468G>C) n.1260G>C n.4147G>C c.3832G>C (p.Asp1278His) n.212G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.426G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.2953G>C (p.Asp985His) c.2689G>C (p.Asp897His) n.4730G>C | dbSNP |
11 | g.108287603G= | CA1998795394 | ATM | c.3997G= (p.Asp1333=) c.*3468G= (n.*3468G=) n.1260G= n.4147G= c.3832G= (p.Asp1278=) n.212G= c.4G= (p.Asp2=) n.426G= c.-48G= (n.-48G=) c.2953G= (p.Asp985=) c.2689G= (p.Asp897=) n.4730G= | |
11 | g.108287603G>T | CA382527436 | ATM | c.3997G>T (p.Asp1333Tyr) c.*3468G>T (n.*3468G>T) n.1260G>T n.4147G>T c.3832G>T (p.Asp1278Tyr) n.212G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.426G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.2689G>T (p.Asp897Tyr) n.4730G>T | dbSNP |
11 | g.108287603_108287604insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT | CA2573146718 | ATM | c.3997_3998insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp1333AlafsTer43) c.*3468_*3469insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (n.*3468_*3469insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT) n.1260_1261insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT n.4147_4148insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.3832_3833insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp1278AlafsTer43) n.212_213insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.4_5insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp2AlafsTer43) n.426_427insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.-48_-47insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (n.-48_-47insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT) c.2953_2954insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp985AlafsTer43) c.2689_2690insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp897AlafsTer43) n.4730_4731insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287604A= | CA1998795395 | ATM | c.3998A= (p.Asp1333=) c.*3469A= (n.*3469A=) n.1261A= n.4148A= c.3833A= (p.Asp1278=) n.213A= c.5A= (p.Asp2=) n.427A= c.-47A= (n.-47A=) c.2954A= (p.Asp985=) c.2690A= (p.Asp897=) n.4731A= | |
11 | g.108287604A>C | CA382527443 | ATM | c.3998A>C (p.Asp1333Ala) c.*3469A>C (n.*3469A>C) n.1261A>C n.4148A>C c.3833A>C (p.Asp1278Ala) n.213A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.427A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.2690A>C (p.Asp897Ala) n.4731A>C | |
11 | g.108287604A>G | CA382527448 | ATM | c.3998A>G (p.Asp1333Gly) c.*3469A>G (n.*3469A>G) n.1261A>G n.4148A>G c.3833A>G (p.Asp1278Gly) n.213A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.427A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.2690A>G (p.Asp897Gly) n.4731A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108287604A>T | CA6265384 | ATM | c.3998A>T (p.Asp1333Val) c.*3469A>T (n.*3469A>T) n.1261A>T n.4148A>T c.3833A>T (p.Asp1278Val) n.213A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.427A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.2954A>T (p.Asp985Val) c.2690A>T (p.Asp897Val) n.4731A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287606_108287612del | CA2499220627 | ATM | c.4000_4006del (p.His1334SerfsTer13) c.*3471_*3477del (n.*3471_*3477del) n.1263_1269del n.4150_4156del c.3835_3841del (p.His1279SerfsTer13) n.215_221del c.7_13del (p.His3SerfsTer13) n.429_435del c.-45_-39del (n.-45_-39del) c.2956_2962del (p.His986SerfsTer13) c.2692_2698del (p.His898SerfsTer13) n.4733_4739del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287605T>A | CA382527449 | ATM | c.3999T>A (p.Asp1333Glu) c.*3470T>A (n.*3470T>A) n.1262T>A n.4149T>A c.3834T>A (p.Asp1278Glu) n.214T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) n.428T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.2955T>A (p.Asp985Glu) c.2691T>A (p.Asp897Glu) n.4732T>A | |
11 | g.108287605T>C | CA476673561 | ATM | c.3999T>C (p.Asp1333=) c.*3470T>C (n.*3470T>C) n.1262T>C n.4149T>C c.3834T>C (p.Asp1278=) n.214T>C c.6T>C (p.Asp2=) n.428T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.2955T>C (p.Asp985=) c.2691T>C (p.Asp897=) n.4732T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287605T>G | CA382527450 | ATM | c.3999T>G (p.Asp1333Glu) c.*3470T>G (n.*3470T>G) n.1262T>G n.4149T>G c.3834T>G (p.Asp1278Glu) n.214T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) n.428T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.2955T>G (p.Asp985Glu) c.2691T>G (p.Asp897Glu) n.4732T>G | |
11 | g.108287605T= | CA1998795396 | ATM | c.3999T= (p.Asp1333=) c.*3470T= (n.*3470T=) n.1262T= n.4149T= c.3834T= (p.Asp1278=) n.214T= c.6T= (p.Asp2=) n.428T= c.-46T= (n.-46T=) c.2955T= (p.Asp985=) c.2691T= (p.Asp897=) n.4732T= | |
11 | g.108287606C>A | CA382527452 | ATM | c.4000C>A (p.His1334Asn) c.*3471C>A (n.*3471C>A) n.1263C>A n.4150C>A c.3835C>A (p.His1279Asn) n.215C>A c.7C>A (p.His3Asn) n.429C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.2956C>A (p.His986Asn) c.2692C>A (p.His898Asn) n.4733C>A | |
11 | g.108287606C= | CA1998795397 | ATM | c.4000C= (p.His1334=) c.*3471C= (n.*3471C=) n.1263C= n.4150C= c.3835C= (p.His1279=) n.215C= c.7C= (p.His3=) n.429C= c.-45C= (n.-45C=) c.2956C= (p.His986=) c.2692C= (p.His898=) n.4733C= | |
11 | g.108287606C>G | CA6265385 | ATM | c.4000C>G (p.His1334Asp) c.*3471C>G (n.*3471C>G) n.1263C>G n.4150C>G c.3835C>G (p.His1279Asp) n.215C>G c.7C>G (p.His3Asp) n.429C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.2956C>G (p.His986Asp) c.2692C>G (p.His898Asp) n.4733C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287606C>T | CA382527464 | ATM | c.4000C>T (p.His1334Tyr) c.*3471C>T (n.*3471C>T) n.1263C>T n.4150C>T c.3835C>T (p.His1279Tyr) n.215C>T c.7C>T (p.His3Tyr) n.429C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.2956C>T (p.His986Tyr) c.2692C>T (p.His898Tyr) n.4733C>T | dbSNP |
11 | g.108287607A= | CA1998795398 | ATM | c.4001A= (p.His1334=) c.*3472A= (n.*3472A=) n.1264A= n.4151A= c.3836A= (p.His1279=) n.216A= c.8A= (p.His3=) n.430A= c.-44A= (n.-44A=) c.2957A= (p.His986=) c.2693A= (p.His898=) n.4734A= | |
11 | g.108287607A>C | CA382527467 | ATM | c.4001A>C (p.His1334Pro) c.*3472A>C (n.*3472A>C) n.1264A>C n.4151A>C c.3836A>C (p.His1279Pro) n.216A>C c.8A>C (p.His3Pro) n.430A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.2957A>C (p.His986Pro) c.2693A>C (p.His898Pro) n.4734A>C | |
11 | g.108287607A>G | CA348869 | ATM | c.4001A>G (p.His1334Arg) c.*3472A>G (n.*3472A>G) n.1264A>G n.4151A>G c.3836A>G (p.His1279Arg) n.216A>G c.8A>G (p.His3Arg) n.430A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.2957A>G (p.His986Arg) c.2693A>G (p.His898Arg) n.4734A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287607A>T | CA382527469 | ATM | c.4001A>T (p.His1334Leu) c.*3472A>T (n.*3472A>T) n.1264A>T n.4151A>T c.3836A>T (p.His1279Leu) n.216A>T c.8A>T (p.His3Leu) n.430A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.2957A>T (p.His986Leu) c.2693A>T (p.His898Leu) n.4734A>T | dbSNP |
11 | g.108287608_108287611del | CA2695214765 | ATM | c.4002_4005del (p.Leu1335SerfsTer13) c.*3473_*3476del (n.*3473_*3476del) n.1265_1268del n.4152_4155del c.3837_3840del (p.Leu1280SerfsTer13) n.217_220del c.9_12del (p.Leu4SerfsTer13) n.431_434del c.-43_-40del (n.-43_-40del) c.2958_2961del (p.Leu987SerfsTer13) c.2694_2697del (p.Leu899SerfsTer13) n.4735_4738del | ClinVar |
11 | g.108287608C>A | CA382527472 | ATM | c.4002C>A (p.His1334Gln) c.*3473C>A (n.*3473C>A) n.1265C>A n.4152C>A c.3837C>A (p.His1279Gln) n.217C>A c.9C>A (p.His3Gln) n.431C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.2958C>A (p.His986Gln) c.2694C>A (p.His898Gln) n.4735C>A | |
11 | g.108287608C= | CA1998795399 | ATM | c.4002C= (p.His1334=) c.*3473C= (n.*3473C=) n.1265C= n.4152C= c.3837C= (p.His1279=) n.217C= c.9C= (p.His3=) n.431C= c.-43C= (n.-43C=) c.2958C= (p.His986=) c.2694C= (p.His898=) n.4735C= | |
11 | g.108287608C>G | CA382527474 | ATM | c.4002C>G (p.His1334Gln) c.*3473C>G (n.*3473C>G) n.1265C>G n.4152C>G c.3837C>G (p.His1279Gln) n.217C>G c.9C>G (p.His3Gln) n.431C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.2958C>G (p.His986Gln) c.2694C>G (p.His898Gln) n.4735C>G | |
11 | g.108287608C>T | CA10579132 | ATM | c.4002C>T (p.His1334=) c.*3473C>T (n.*3473C>T) n.1265C>T n.4152C>T c.3837C>T (p.His1279=) n.217C>T c.9C>T (p.His3=) n.431C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.2958C>T (p.His986=) c.2694C>T (p.His898=) n.4735C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287609T>A | CA382527478 | ATM | c.4003T>A (p.Leu1335Ile) c.*3474T>A (n.*3474T>A) n.1266T>A n.4153T>A c.3838T>A (p.Leu1280Ile) n.218T>A c.10T>A (p.Leu4Ile) n.432T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.2959T>A (p.Leu987Ile) c.2695T>A (p.Leu899Ile) n.4736T>A | |
11 | g.108287609T>C | CA476673562 | ATM | c.4003T>C (p.Leu1335=) c.*3474T>C (n.*3474T>C) n.1266T>C n.4153T>C c.3838T>C (p.Leu1280=) n.218T>C c.10T>C (p.Leu4=) n.432T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.2959T>C (p.Leu987=) c.2695T>C (p.Leu899=) n.4736T>C | |
11 | g.108287609T>G | CA339273 | ATM | c.4003T>G (p.Leu1335Val) c.*3474T>G (n.*3474T>G) n.1266T>G n.4153T>G c.3838T>G (p.Leu1280Val) n.218T>G c.10T>G (p.Leu4Val) n.432T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.2959T>G (p.Leu987Val) c.2695T>G (p.Leu899Val) n.4736T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287609T= | CA1998795400 | ATM | c.4003T= (p.Leu1335=) c.*3474T= (n.*3474T=) n.1266T= n.4153T= c.3838T= (p.Leu1280=) n.218T= c.10T= (p.Leu4=) n.432T= c.-42T= (n.-42T=) c.2959T= (p.Leu987=) c.2695T= (p.Leu899=) n.4736T= | |
11 | g.108287609_108287610del | CA2580083186 | ATM | c.4003_4004del (p.Leu1335IlefsTer3) c.*3474_*3475del (n.*3474_*3475del) n.1266_1267del n.4153_4154del c.3838_3839del (p.Leu1280IlefsTer3) n.218_219del c.10_11del (p.Leu4IlefsTer3) n.432_433del c.-42_-41del (n.-42_-41del) c.2959_2960del (p.Leu987IlefsTer3) c.2695_2696del (p.Leu899IlefsTer3) n.4736_4737del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108287610dup | CA2580083187 | ATM | c.4004dup (p.Leu1335PhefsTer4) c.*3475dup (n.*3475dup) n.1267dup n.4154dup c.3839dup (p.Leu1280PhefsTer4) n.219dup c.11dup (p.Leu4PhefsTer4) n.433dup c.-41dup (n.-41dup) c.2960dup (p.Leu987PhefsTer4) c.2696dup (p.Leu899PhefsTer4) n.4737dup | ClinVar |
11 | g.108287610T>A | CA382527498 | ATM | c.4004T>A (p.Leu1335Ter) c.*3475T>A (n.*3475T>A) n.1267T>A n.4154T>A c.3839T>A (p.Leu1280Ter) n.219T>A c.11T>A (p.Leu4Ter) n.433T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.2960T>A (p.Leu987Ter) c.2696T>A (p.Leu899Ter) n.4737T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287610T>C | CA382527482 | ATM | c.4004T>C (p.Leu1335Ser) c.*3475T>C (n.*3475T>C) n.1267T>C n.4154T>C c.3839T>C (p.Leu1280Ser) n.219T>C c.11T>C (p.Leu4Ser) n.433T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.2960T>C (p.Leu987Ser) c.2696T>C (p.Leu899Ser) n.4737T>C | dbSNP |
11 | g.108287610T>G | CA382527487 | ATM | c.4004T>G (p.Leu1335Ter) c.*3475T>G (n.*3475T>G) n.1267T>G n.4154T>G c.3839T>G (p.Leu1280Ter) n.219T>G c.11T>G (p.Leu4Ter) n.433T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.2960T>G (p.Leu987Ter) c.2696T>G (p.Leu899Ter) n.4737T>G | ClinVar |
11 | g.108287610T= | CA1998795401 | ATM | c.4004T= (p.Leu1335=) c.*3475T= (n.*3475T=) n.1267T= n.4154T= c.3839T= (p.Leu1280=) n.219T= c.11T= (p.Leu4=) n.433T= c.-41T= (n.-41T=) c.2960T= (p.Leu987=) c.2696T= (p.Leu899=) n.4737T= | |
11 | g.108287611_108287612del | CA912970712 | ATM | c.4005_4006del (p.Leu1335PhefsTer3) c.*3476_*3477del (n.*3476_*3477del) n.1268_1269del n.4155_4156del c.3840_3841del (p.Leu1280PhefsTer3) n.220_221del c.12_13del (p.Leu4PhefsTer3) n.434_435del c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.2961_2962del (p.Leu987PhefsTer3) c.2697_2698del (p.Leu899PhefsTer3) n.4738_4739del | |
11 | g.108287611A>C | CA382527499 | ATM | c.4005A>C (p.Leu1335Phe) c.*3476A>C (n.*3476A>C) n.1268A>C n.4155A>C c.3840A>C (p.Leu1280Phe) n.220A>C c.12A>C (p.Leu4Phe) n.434A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.2961A>C (p.Leu987Phe) c.2697A>C (p.Leu899Phe) n.4738A>C | |
11 | g.108287611A>G | CA476673563 | ATM | c.4005A>G (p.Leu1335=) c.*3476A>G (n.*3476A>G) n.1268A>G n.4155A>G c.3840A>G (p.Leu1280=) n.220A>G c.12A>G (p.Leu4=) n.434A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.2961A>G (p.Leu987=) c.2697A>G (p.Leu899=) n.4738A>G | |
11 | g.108287611A>T | CA382527500 | ATM | c.4005A>T (p.Leu1335Phe) c.*3476A>T (n.*3476A>T) n.1268A>T n.4155A>T c.3840A>T (p.Leu1280Phe) n.220A>T c.12A>T (p.Leu4Phe) n.434A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.2961A>T (p.Leu987Phe) c.2697A>T (p.Leu899Phe) n.4738A>T | dbSNP |
11 | g.108287611_108287612delinsAT | CA1998795402 | ATM | c.4005_4006delinsAT (p.Leu1335=) c.*3476_*3477delinsAT (n.*3476_*3477delinsAT) n.1268_1269delinsAT n.4155_4156delinsAT c.3840_3841delinsAT (p.Leu1280=) n.220_221delinsAT c.12_13delinsAT (p.Leu4=) n.434_435delinsAT c.-40_-39delinsAT (n.-40_-39delinsAT) c.2961_2962delinsAT (p.Leu987=) c.2697_2698delinsAT (p.Leu899=) n.4738_4739delinsAT | |
11 | g.108287612T>A | CA382527505 | ATM | c.4006T>A (p.Phe1336Ile) c.*3477T>A (n.*3477T>A) n.1269T>A n.4156T>A c.3841T>A (p.Phe1281Ile) n.221T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) n.435T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.2962T>A (p.Phe988Ile) c.2698T>A (p.Phe900Ile) n.4739T>A | |
11 | g.108287612T>C | CA382527507 | ATM | c.4006T>C (p.Phe1336Leu) c.*3477T>C (n.*3477T>C) n.1269T>C n.4156T>C c.3841T>C (p.Phe1281Leu) n.221T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) n.435T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.2962T>C (p.Phe988Leu) c.2698T>C (p.Phe900Leu) n.4739T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287612T>G | CA382527509 | ATM | c.4006T>G (p.Phe1336Val) c.*3477T>G (n.*3477T>G) n.1269T>G n.4156T>G c.3841T>G (p.Phe1281Val) n.221T>G c.13T>G (p.Phe5Val) n.435T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.2962T>G (p.Phe988Val) c.2698T>G (p.Phe900Val) n.4739T>G | ClinVar |
11 | g.108287612T= | CA1998795403 | ATM | c.4006T= (p.Phe1336=) c.*3477T= (n.*3477T=) n.1269T= n.4156T= c.3841T= (p.Phe1281=) n.221T= c.13T= (p.Phe5=) n.435T= c.-39T= (n.-39T=) c.2962T= (p.Phe988=) c.2698T= (p.Phe900=) n.4739T= | |
11 | g.108287613dup | CA2573146722 | ATM | c.4007dup (p.Ile1337HisfsTer2) c.*3478dup (n.*3478dup) n.1270dup n.4157dup c.3842dup (p.Ile1282HisfsTer2) n.222dup c.14dup (p.Ile6HisfsTer2) n.436dup c.-38dup (n.-38dup) c.2963dup (p.Ile989HisfsTer2) c.2699dup (p.Ile901HisfsTer2) n.4740dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287613del | CA658822197 | ATM | c.4007del (p.Phe1336SerfsTer13) c.*3478del (n.*3478del) n.1270del n.4157del c.3842del (p.Phe1281SerfsTer13) n.222del c.14del (p.Phe5SerfsTer13) n.436del c.-38del (n.-38del) c.2963del (p.Phe988SerfsTer13) c.2699del (p.Phe900SerfsTer13) n.4740del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287613T>A | CA382527514 | ATM | c.4007T>A (p.Phe1336Tyr) c.*3478T>A (n.*3478T>A) n.1270T>A n.4157T>A c.3842T>A (p.Phe1281Tyr) n.222T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.436T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.2963T>A (p.Phe988Tyr) c.2699T>A (p.Phe900Tyr) n.4740T>A | dbSNP |
11 | g.108287613T>C | CA382527515 | ATM | c.4007T>C (p.Phe1336Ser) c.*3478T>C (n.*3478T>C) n.1270T>C n.4157T>C c.3842T>C (p.Phe1281Ser) n.222T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) n.436T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.2963T>C (p.Phe988Ser) c.2699T>C (p.Phe900Ser) n.4740T>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.108287613T>G | CA382527517 | ATM | c.4007T>G (p.Phe1336Cys) c.*3478T>G (n.*3478T>G) n.1270T>G n.4157T>G c.3842T>G (p.Phe1281Cys) n.222T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) n.436T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.2963T>G (p.Phe988Cys) c.2699T>G (p.Phe900Cys) n.4740T>G | |
11 | g.108287613_108287614insA | CA2695214766 | ATM | c.4007_4008insA (p.Phe1336LeufsTer3) c.*3478_*3479insA (n.*3478_*3479insA) n.1270_1271insA n.4157_4158insA c.3842_3843insA (p.Phe1281LeufsTer3) n.222_223insA c.14_15insA (p.Phe5LeufsTer3) n.436_437insA c.-38_-37insA (n.-38_-37insA) c.2963_2964insA (p.Phe988LeufsTer3) c.2699_2700insA (p.Phe900LeufsTer3) n.4740_4741insA | |
11 | g.108287614C>A | CA382527523 | ATM | c.4008C>A (p.Phe1336Leu) c.*3479C>A (n.*3479C>A) n.1271C>A n.4158C>A c.3843C>A (p.Phe1281Leu) n.223C>A c.15C>A (p.Phe5Leu) n.437C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.2964C>A (p.Phe988Leu) c.2700C>A (p.Phe900Leu) n.4741C>A | |
11 | g.108287614C= | CA1998795404 | ATM | c.4008C= (p.Phe1336=) c.*3479C= (n.*3479C=) n.1271C= n.4158C= c.3843C= (p.Phe1281=) n.223C= c.15C= (p.Phe5=) n.437C= c.-37C= (n.-37C=) c.2964C= (p.Phe988=) c.2700C= (p.Phe900=) n.4741C= | |
11 | g.108287614C>G | CA382527531 | ATM | c.4008C>G (p.Phe1336Leu) c.*3479C>G (n.*3479C>G) n.1271C>G n.4158C>G c.3843C>G (p.Phe1281Leu) n.223C>G c.15C>G (p.Phe5Leu) n.437C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.2964C>G (p.Phe988Leu) c.2700C>G (p.Phe900Leu) n.4741C>G | dbSNP |
11 | g.108287614C>T | CA187035 | ATM | c.4008C>T (p.Phe1336=) c.*3479C>T (n.*3479C>T) n.1271C>T n.4158C>T c.3843C>T (p.Phe1281=) n.223C>T c.15C>T (p.Phe5=) n.437C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.2964C>T (p.Phe988=) c.2700C>T (p.Phe900=) n.4741C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287615A= | CA1998795406 | ATM | c.4009A= (p.Ile1337=) c.*3480A= (n.*3480A=) n.1272A= n.4159A= c.3844A= (p.Ile1282=) n.224A= c.16A= (p.Ile6=) n.438A= c.-36A= (n.-36A=) c.2965A= (p.Ile989=) c.2701A= (p.Ile901=) n.4742A= | |
11 | g.108287615A>C | CA382527537 | ATM | c.4009A>C (p.Ile1337Leu) c.*3480A>C (n.*3480A>C) n.1272A>C n.4159A>C c.3844A>C (p.Ile1282Leu) n.224A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) n.438A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.2701A>C (p.Ile901Leu) n.4742A>C | |
11 | g.108287615A>G | CA382527540 | ATM | c.4009A>G (p.Ile1337Val) c.*3480A>G (n.*3480A>G) n.1272A>G n.4159A>G c.3844A>G (p.Ile1282Val) n.224A>G c.16A>G (p.Ile6Val) n.438A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.2965A>G (p.Ile989Val) c.2701A>G (p.Ile901Val) n.4742A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108287615A>T | CA382527535 | ATM | c.4009A>T (p.Ile1337Phe) c.*3480A>T (n.*3480A>T) n.1272A>T n.4159A>T c.3844A>T (p.Ile1282Phe) n.224A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) n.438A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.2701A>T (p.Ile901Phe) n.4742A>T | dbSNP |
11 | g.108287615_108287616delinsAT | CA1998795405 | ATM | c.4009_4010delinsAT (p.Ile1337=) c.*3480_*3481delinsAT (n.*3480_*3481delinsAT) n.1272_1273delinsAT n.4159_4160delinsAT c.3844_3845delinsAT (p.Ile1282=) n.224_225delinsAT c.16_17delinsAT (p.Ile6=) n.438_439delinsAT c.-36_-35delinsAT (n.-36_-35delinsAT) c.2965_2966delinsAT (p.Ile989=) c.2701_2702delinsAT (p.Ile901=) n.4742_4743delinsAT | |
11 | g.108287616T>A | CA16613134 | ATM | c.4010T>A (p.Ile1337Asn) c.*3481T>A (n.*3481T>A) n.1273T>A n.4160T>A c.3845T>A (p.Ile1282Asn) n.225T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) n.439T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.2702T>A (p.Ile901Asn) n.4743T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287616T>C | CA382527549 | ATM | c.4010T>C (p.Ile1337Thr) c.*3481T>C (n.*3481T>C) n.1273T>C n.4160T>C c.3845T>C (p.Ile1282Thr) n.225T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) n.439T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.2702T>C (p.Ile901Thr) n.4743T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287616T>G | CA382527554 | ATM | c.4010T>G (p.Ile1337Ser) c.*3481T>G (n.*3481T>G) n.1273T>G n.4160T>G c.3845T>G (p.Ile1282Ser) n.225T>G c.17T>G (p.Ile6Ser) n.439T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.2702T>G (p.Ile901Ser) n.4743T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287616T= | CA1998795407 | ATM | c.4010T= (p.Ile1337=) c.*3481T= (n.*3481T=) n.1273T= n.4160T= c.3845T= (p.Ile1282=) n.225T= c.17T= (p.Ile6=) n.439T= c.-35T= (n.-35T=) c.2966T= (p.Ile989=) c.2702T= (p.Ile901=) n.4743T= | |
11 | g.108287617del | CA915944410 | ATM | c.4011del (p.Ser1338ValfsTer11) c.*3482del (n.*3482del) n.1274del n.4161del c.3846del (p.Ser1283ValfsTer11) n.226del c.18del (p.Ser7ValfsTer11) n.440del c.-34del (n.-34del) c.2967del (p.Ser990ValfsTer11) c.2703del (p.Ser902ValfsTer11) n.4744del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287617T>A | CA476673564 | ATM | c.4011T>A (p.Ile1337=) c.*3482T>A (n.*3482T>A) n.1274T>A n.4161T>A c.3846T>A (p.Ile1282=) n.226T>A c.18T>A (p.Ile6=) n.440T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.2967T>A (p.Ile989=) c.2703T>A (p.Ile901=) n.4744T>A | |
11 | g.108287617T>C | CA476673565 | ATM | c.4011T>C (p.Ile1337=) c.*3482T>C (n.*3482T>C) n.1274T>C n.4161T>C c.3846T>C (p.Ile1282=) n.226T>C c.18T>C (p.Ile6=) n.440T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.2967T>C (p.Ile989=) c.2703T>C (p.Ile901=) n.4744T>C | |
11 | g.108287617T>G | CA382527558 | ATM | c.4011T>G (p.Ile1337Met) c.*3482T>G (n.*3482T>G) n.1274T>G n.4161T>G c.3846T>G (p.Ile1282Met) n.226T>G c.18T>G (p.Ile6Met) n.440T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.2967T>G (p.Ile989Met) c.2703T>G (p.Ile901Met) n.4744T>G | |
11 | g.108287618A= | CA1998795408 | ATM | c.4012A= (p.Ser1338=) c.*3483A= (n.*3483A=) n.1275A= n.4162A= c.3847A= (p.Ser1283=) n.227A= c.19A= (p.Ser7=) n.441A= c.-33A= (n.-33A=) c.2968A= (p.Ser990=) c.2704A= (p.Ser902=) n.4745A= | |
11 | g.108287618A>C | CA382527573 | ATM | c.4012A>C (p.Ser1338Arg) c.*3483A>C (n.*3483A>C) n.1275A>C n.4162A>C c.3847A>C (p.Ser1283Arg) n.227A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) n.441A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.2968A>C (p.Ser990Arg) c.2704A>C (p.Ser902Arg) n.4745A>C | |
11 | g.108287618A>G | CA228371374 | ATM | c.4012A>G (p.Ser1338Gly) c.*3483A>G (n.*3483A>G) n.1275A>G n.4162A>G c.3847A>G (p.Ser1283Gly) n.227A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) n.441A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.2968A>G (p.Ser990Gly) c.2704A>G (p.Ser902Gly) n.4745A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287618A>T | CA382527583 | ATM | c.4012A>T (p.Ser1338Cys) c.*3483A>T (n.*3483A>T) n.1275A>T n.4162A>T c.3847A>T (p.Ser1283Cys) n.227A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) n.441A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.2968A>T (p.Ser990Cys) c.2704A>T (p.Ser902Cys) n.4745A>T | dbSNP |
11 | g.108287619G>A | CA382527584 | ATM | c.4013G>A (p.Ser1338Asn) c.*3484G>A (n.*3484G>A) n.1276G>A n.4163G>A c.3848G>A (p.Ser1283Asn) n.228G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) n.442G>A c.-32G>A (n.-32G>A) c.2969G>A (p.Ser990Asn) c.2705G>A (p.Ser902Asn) n.4746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287619G>C | CA382527586 | ATM | c.4013G>C (p.Ser1338Thr) c.*3484G>C (n.*3484G>C) n.1276G>C n.4163G>C c.3848G>C (p.Ser1283Thr) n.228G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) n.442G>C c.-32G>C (n.-32G>C) c.2969G>C (p.Ser990Thr) c.2705G>C (p.Ser902Thr) n.4746G>C | dbSNP |
11 | g.108287619G= | CA1998795409 | ATM | c.4013G= (p.Ser1338=) c.*3484G= (n.*3484G=) n.1276G= n.4163G= c.3848G= (p.Ser1283=) n.228G= c.20G= (p.Ser7=) n.442G= c.-32G= (n.-32G=) c.2969G= (p.Ser990=) c.2705G= (p.Ser902=) n.4746G= | |
11 | g.108287619G>T | CA382527589 | ATM | c.4013G>T (p.Ser1338Ile) c.*3484G>T (n.*3484G>T) n.1276G>T n.4163G>T c.3848G>T (p.Ser1283Ile) n.228G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) n.442G>T c.-32G>T (n.-32G>T) c.2969G>T (p.Ser990Ile) c.2705G>T (p.Ser902Ile) n.4746G>T | |
11 | g.108287620T>A | CA382527591 | ATM | c.4014T>A (p.Ser1338Arg) c.*3485T>A (n.*3485T>A) n.1277T>A n.4164T>A c.3849T>A (p.Ser1283Arg) n.229T>A c.21T>A (p.Ser7Arg) n.443T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.2970T>A (p.Ser990Arg) c.2706T>A (p.Ser902Arg) n.4747T>A | |
11 | g.108287620T>C | CA476673566 | ATM | c.4014T>C (p.Ser1338=) c.*3485T>C (n.*3485T>C) n.1277T>C n.4164T>C c.3849T>C (p.Ser1283=) n.229T>C c.21T>C (p.Ser7=) n.443T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.2970T>C (p.Ser990=) c.2706T>C (p.Ser902=) n.4747T>C | |
11 | g.108287620T>G | CA382527592 | ATM | c.4014T>G (p.Ser1338Arg) c.*3485T>G (n.*3485T>G) n.1277T>G n.4164T>G c.3849T>G (p.Ser1283Arg) n.229T>G c.21T>G (p.Ser7Arg) n.443T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.2970T>G (p.Ser990Arg) c.2706T>G (p.Ser902Arg) n.4747T>G | |
11 | g.108287621A>C | CA382527595 | ATM | c.4015A>C (p.Asn1339His) c.*3486A>C (n.*3486A>C) n.1278A>C n.4165A>C c.3850A>C (p.Asn1284His) n.230A>C c.22A>C (p.Asn8His) n.444A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.2971A>C (p.Asn991His) c.2707A>C (p.Asn903His) n.4748A>C | |
11 | g.108287621A>G | CA382527593 | ATM | c.4015A>G (p.Asn1339Asp) c.*3486A>G (n.*3486A>G) n.1278A>G n.4165A>G c.3850A>G (p.Asn1284Asp) n.230A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) n.444A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.2971A>G (p.Asn991Asp) c.2707A>G (p.Asn903Asp) n.4748A>G | dbSNP |
11 | g.108287621A>T | CA382527594 | ATM | c.4015A>T (p.Asn1339Tyr) c.*3486A>T (n.*3486A>T) n.1278A>T n.4165A>T c.3850A>T (p.Asn1284Tyr) n.230A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.444A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.2971A>T (p.Asn991Tyr) c.2707A>T (p.Asn903Tyr) n.4748A>T | dbSNP |
11 | g.108287621_108287632delinsAATTTACCAGAG | CA1998795410 | ATM | c.4015_4026delinsAATTTACCAGAG (p.Asn1339=) c.*3486_*3497delinsAATTTACCAGAG (n.*3486_*3497delinsAATTTACCAGAG) n.1278_1289delinsAATTTACCAGAG n.4165_4176delinsAATTTACCAGAG c.3850_3861delinsAATTTACCAGAG (p.Asn1284=) n.230_241delinsAATTTACCAGAG c.22_33delinsAATTTACCAGAG (p.Asn8=) n.444_455delinsAATTTACCAGAG c.-30_-19delinsAATTTACCAGAG (n.-30_-19delinsAATTTACCAGAG) c.2971_2982delinsAATTTACCAGAG (p.Asn991=) c.2707_2718delinsAATTTACCAGAG (p.Asn903=) n.4748_4759delinsAATTTACCAGAG | |
11 | g.108287622A>C | CA382527600 | ATM | c.4016A>C (p.Asn1339Thr) c.*3487A>C (n.*3487A>C) n.1279A>C n.4166A>C c.3851A>C (p.Asn1284Thr) n.231A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) n.445A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.2972A>C (p.Asn991Thr) c.2708A>C (p.Asn903Thr) n.4749A>C | |
11 | g.108287622A>G | CA382527602 | ATM | c.4016A>G (p.Asn1339Ser) c.*3487A>G (n.*3487A>G) n.1279A>G n.4166A>G c.3851A>G (p.Asn1284Ser) n.231A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) n.445A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.2972A>G (p.Asn991Ser) c.2708A>G (p.Asn903Ser) n.4749A>G | |
11 | g.108287622A>T | CA382527605 | ATM | c.4016A>T (p.Asn1339Ile) c.*3487A>T (n.*3487A>T) n.1279A>T n.4166A>T c.3851A>T (p.Asn1284Ile) n.231A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) n.445A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.2972A>T (p.Asn991Ile) c.2708A>T (p.Asn903Ile) n.4749A>T | dbSNP |
11 | g.108287625_108287635del | CA16041409 | ATM | c.4019_4029del (p.Leu1340CysfsTer10) c.*3490_*3500del (n.*3490_*3500del) n.1282_1292del n.4169_4179del c.3854_3864del (p.Leu1285CysfsTer10) n.234_244del c.26_36del (p.Leu9CysfsTer10) n.448_458del c.-26_-16del (n.-26_-16del) c.2975_2985del (p.Leu992CysfsTer10) c.2711_2721del (p.Leu904CysfsTer10) n.4752_4762del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287623T>A | CA382527609 | ATM | c.4017T>A (p.Asn1339Lys) c.*3488T>A (n.*3488T>A) n.1280T>A n.4167T>A c.3852T>A (p.Asn1284Lys) n.232T>A c.24T>A (p.Asn8Lys) n.446T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.2973T>A (p.Asn991Lys) c.2709T>A (p.Asn903Lys) n.4750T>A | |
11 | g.108287623T>C | CA476673567 | ATM | c.4017T>C (p.Asn1339=) c.*3488T>C (n.*3488T>C) n.1280T>C n.4167T>C c.3852T>C (p.Asn1284=) n.232T>C c.24T>C (p.Asn8=) n.446T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.2973T>C (p.Asn991=) c.2709T>C (p.Asn903=) n.4750T>C | |
11 | g.108287623T>G | CA336702 | ATM | c.4017T>G (p.Asn1339Lys) c.*3488T>G (n.*3488T>G) n.1280T>G n.4167T>G c.3852T>G (p.Asn1284Lys) n.232T>G c.24T>G (p.Asn8Lys) n.446T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.2973T>G (p.Asn991Lys) c.2709T>G (p.Asn903Lys) n.4750T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287623T= | CA1998795411 | ATM | c.4017T= (p.Asn1339=) c.*3488T= (n.*3488T=) n.1280T= n.4167T= c.3852T= (p.Asn1284=) n.232T= c.24T= (p.Asn8=) n.446T= c.-28T= (n.-28T=) c.2973T= (p.Asn991=) c.2709T= (p.Asn903=) n.4750T= | |
11 | g.108287624T>A | CA382527612 | ATM | c.4018T>A (p.Leu1340Ile) c.*3489T>A (n.*3489T>A) n.1281T>A n.4168T>A c.3853T>A (p.Leu1285Ile) n.233T>A c.25T>A (p.Leu9Ile) n.447T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.2974T>A (p.Leu992Ile) c.2710T>A (p.Leu904Ile) n.4751T>A | |
11 | g.108287624T>C | CA16605786 | ATM | c.4018T>C (p.Leu1340=) c.*3489T>C (n.*3489T>C) n.1281T>C n.4168T>C c.3853T>C (p.Leu1285=) n.233T>C c.25T>C (p.Leu9=) n.447T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.2974T>C (p.Leu992=) c.2710T>C (p.Leu904=) n.4751T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287624T>G | CA382527614 | ATM | c.4018T>G (p.Leu1340Val) c.*3489T>G (n.*3489T>G) n.1281T>G n.4168T>G c.3853T>G (p.Leu1285Val) n.233T>G c.25T>G (p.Leu9Val) n.447T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.2974T>G (p.Leu992Val) c.2710T>G (p.Leu904Val) n.4751T>G | |
11 | g.108287624T= | CA1998795412 | ATM | c.4018T= (p.Leu1340=) c.*3489T= (n.*3489T=) n.1281T= n.4168T= c.3853T= (p.Leu1285=) n.233T= c.25T= (p.Leu9=) n.447T= c.-27T= (n.-27T=) c.2974T= (p.Leu992=) c.2710T= (p.Leu904=) n.4751T= | |
11 | g.108287625T>A | CA382527615 | ATM | c.4019T>A (p.Leu1340Ter) c.*3490T>A (n.*3490T>A) n.1282T>A n.4169T>A c.3854T>A (p.Leu1285Ter) n.234T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) n.448T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.2975T>A (p.Leu992Ter) c.2711T>A (p.Leu904Ter) n.4752T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287625T>C | CA382527618 | ATM | c.4019T>C (p.Leu1340Ser) c.*3490T>C (n.*3490T>C) n.1282T>C n.4169T>C c.3854T>C (p.Leu1285Ser) n.234T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) n.448T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.2975T>C (p.Leu992Ser) c.2711T>C (p.Leu904Ser) n.4752T>C | |
11 | g.108287625T>G | CA382527620 | ATM | c.4019T>G (p.Leu1340Ter) c.*3490T>G (n.*3490T>G) n.1282T>G n.4169T>G c.3854T>G (p.Leu1285Ter) n.234T>G c.26T>G (p.Leu9Ter) n.448T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.2975T>G (p.Leu992Ter) c.2711T>G (p.Leu904Ter) n.4752T>G | |
11 | g.108287625T= | CA1998795413 | ATM | c.4019T= (p.Leu1340=) c.*3490T= (n.*3490T=) n.1282T= n.4169T= c.3854T= (p.Leu1285=) n.234T= c.26T= (p.Leu9=) n.448T= c.-26T= (n.-26T=) c.2975T= (p.Leu992=) c.2711T= (p.Leu904=) n.4752T= | |
11 | g.108287626A= | CA1998795414 | ATM | c.4020A= (p.Leu1340=) c.*3491A= (n.*3491A=) n.1283A= n.4170A= c.3855A= (p.Leu1285=) n.235A= c.27A= (p.Leu9=) n.449A= c.-25A= (n.-25A=) c.2976A= (p.Leu992=) c.2712A= (p.Leu904=) n.4753A= | |
11 | g.108287626A>C | CA382527627 | ATM | c.4020A>C (p.Leu1340Phe) c.*3491A>C (n.*3491A>C) n.1283A>C n.4170A>C c.3855A>C (p.Leu1285Phe) n.235A>C c.27A>C (p.Leu9Phe) n.449A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.2976A>C (p.Leu992Phe) c.2712A>C (p.Leu904Phe) n.4753A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287626A>G | CA476673568 | ATM | c.4020A>G (p.Leu1340=) c.*3491A>G (n.*3491A>G) n.1283A>G n.4170A>G c.3855A>G (p.Leu1285=) n.235A>G c.27A>G (p.Leu9=) n.449A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.2976A>G (p.Leu992=) c.2712A>G (p.Leu904=) n.4753A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287626A>T | CA382527634 | ATM | c.4020A>T (p.Leu1340Phe) c.*3491A>T (n.*3491A>T) n.1283A>T n.4170A>T c.3855A>T (p.Leu1285Phe) n.235A>T c.27A>T (p.Leu9Phe) n.449A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.2976A>T (p.Leu992Phe) c.2712A>T (p.Leu904Phe) n.4753A>T | dbSNP |
11 | g.108287627C>A | CA382527651 | ATM | c.4021C>A (p.Pro1341Thr) c.*3492C>A (n.*3492C>A) n.1284C>A n.4171C>A c.3856C>A (p.Pro1286Thr) n.236C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) n.450C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.2713C>A (p.Pro905Thr) n.4754C>A | dbSNP |
11 | g.108287627C>G | CA382527646 | ATM | c.4021C>G (p.Pro1341Ala) c.*3492C>G (n.*3492C>G) n.1284C>G n.4171C>G c.3856C>G (p.Pro1286Ala) n.236C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) n.450C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.2713C>G (p.Pro905Ala) n.4754C>G | dbSNP |
11 | g.108287627C>T | CA382527643 | ATM | c.4021C>T (p.Pro1341Ser) c.*3492C>T (n.*3492C>T) n.1284C>T n.4171C>T c.3856C>T (p.Pro1286Ser) n.236C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) n.450C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.2713C>T (p.Pro905Ser) n.4754C>T | dbSNP |
11 | g.108287628C>A | CA382527655 | ATM | c.4022C>A (p.Pro1341Gln) c.*3493C>A (n.*3493C>A) n.1285C>A n.4172C>A c.3857C>A (p.Pro1286Gln) n.237C>A c.29C>A (p.Pro10Gln) n.451C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.2978C>A (p.Pro993Gln) c.2714C>A (p.Pro905Gln) n.4755C>A | dbSNP |
11 | g.108287628C= | CA1998795415 | ATM | c.4022C= (p.Pro1341=) c.*3493C= (n.*3493C=) n.1285C= n.4172C= c.3857C= (p.Pro1286=) n.237C= c.29C= (p.Pro10=) n.451C= c.-23C= (n.-23C=) c.2978C= (p.Pro993=) c.2714C= (p.Pro905=) n.4755C= | |
11 | g.108287628C>G | CA382527653 | ATM | c.4022C>G (p.Pro1341Arg) c.*3493C>G (n.*3493C>G) n.1285C>G n.4172C>G c.3857C>G (p.Pro1286Arg) n.237C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) n.451C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.2714C>G (p.Pro905Arg) n.4755C>G | dbSNP |
11 | g.108287628C>T | CA382527654 | ATM | c.4022C>T (p.Pro1341Leu) c.*3493C>T (n.*3493C>T) n.1285C>T n.4172C>T c.3857C>T (p.Pro1286Leu) n.237C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) n.451C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.2714C>T (p.Pro905Leu) n.4755C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287629del | CA2697556371 | ATM | c.4023del (p.Glu1342ArgfsTer7) c.*3494del (n.*3494del) n.1286del n.4173del c.3858del (p.Glu1287ArgfsTer7) n.238del c.30del (p.Glu11ArgfsTer7) n.452del c.-22del (n.-22del) c.2979del (p.Glu994ArgfsTer7) c.2715del (p.Glu906ArgfsTer7) n.4756del | ClinVar |
11 | g.108287629A= | CA1998795416 | ATM | c.4023A= (p.Pro1341=) c.*3494A= (n.*3494A=) n.1286A= n.4173A= c.3858A= (p.Pro1286=) n.238A= c.30A= (p.Pro10=) n.452A= c.-22A= (n.-22A=) c.2979A= (p.Pro993=) c.2715A= (p.Pro905=) n.4756A= | |
11 | g.108287629A>C | CA476673569 | ATM | c.4023A>C (p.Pro1341=) c.*3494A>C (n.*3494A>C) n.1286A>C n.4173A>C c.3858A>C (p.Pro1286=) n.238A>C c.30A>C (p.Pro10=) n.452A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.2979A>C (p.Pro993=) c.2715A>C (p.Pro905=) n.4756A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108287629A>G | CA476673570 | ATM | c.4023A>G (p.Pro1341=) c.*3494A>G (n.*3494A>G) n.1286A>G n.4173A>G c.3858A>G (p.Pro1286=) n.238A>G c.30A>G (p.Pro10=) n.452A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.2979A>G (p.Pro993=) c.2715A>G (p.Pro905=) n.4756A>G | |
11 | g.108287629A>T | CA228371411 | ATM | c.4023A>T (p.Pro1341=) c.*3494A>T (n.*3494A>T) n.1286A>T n.4173A>T c.3858A>T (p.Pro1286=) n.238A>T c.30A>T (p.Pro10=) n.452A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.2979A>T (p.Pro993=) c.2715A>T (p.Pro905=) n.4756A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287630G>A | CA382527658 | ATM | c.4024G>A (p.Glu1342Lys) c.*3495G>A (n.*3495G>A) n.1287G>A n.4174G>A c.3859G>A (p.Glu1287Lys) n.239G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.453G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.2716G>A (p.Glu906Lys) n.4757G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287630G>C | CA382527663 | ATM | c.4024G>C (p.Glu1342Gln) c.*3495G>C (n.*3495G>C) n.1287G>C n.4174G>C c.3859G>C (p.Glu1287Gln) n.239G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.453G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.2716G>C (p.Glu906Gln) n.4757G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287630G= | CA1998795417 | ATM | c.4024G= (p.Glu1342=) c.*3495G= (n.*3495G=) n.1287G= n.4174G= c.3859G= (p.Glu1287=) n.239G= c.31G= (p.Glu11=) n.453G= c.-21G= (n.-21G=) c.2980G= (p.Glu994=) c.2716G= (p.Glu906=) n.4757G= | |
11 | g.108287630G>T | CA382527665 | ATM | c.4024G>T (p.Glu1342Ter) c.*3495G>T (n.*3495G>T) n.1287G>T n.4174G>T c.3859G>T (p.Glu1287Ter) n.239G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.453G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.2716G>T (p.Glu906Ter) n.4757G>T | |
11 | g.108287631A>C | CA382527667 | ATM | c.4025A>C (p.Glu1342Ala) c.*3496A>C (n.*3496A>C) n.1288A>C n.4175A>C c.3860A>C (p.Glu1287Ala) n.240A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.454A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.2717A>C (p.Glu906Ala) n.4758A>C | |
11 | g.108287631A>G | CA382527669 | ATM | c.4025A>G (p.Glu1342Gly) c.*3496A>G (n.*3496A>G) n.1288A>G n.4175A>G c.3860A>G (p.Glu1287Gly) n.240A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.454A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.2717A>G (p.Glu906Gly) n.4758A>G | |
11 | g.108287631A>T | CA382527670 | ATM | c.4025A>T (p.Glu1342Val) c.*3496A>T (n.*3496A>T) n.1288A>T n.4175A>T c.3860A>T (p.Glu1287Val) n.240A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.454A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.2717A>T (p.Glu906Val) n.4758A>T | |
11 | g.108287632G>A | CA476673571 | ATM | c.4026G>A (p.Glu1342=) c.*3497G>A (n.*3497G>A) n.1289G>A n.4176G>A c.3861G>A (p.Glu1287=) n.241G>A c.33G>A (p.Glu11=) n.455G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.2982G>A (p.Glu994=) c.2718G>A (p.Glu906=) n.4759G>A | dbSNP |
11 | g.108287632G>C | CA382527673 | ATM | c.4026G>C (p.Glu1342Asp) c.*3497G>C (n.*3497G>C) n.1289G>C n.4176G>C c.3861G>C (p.Glu1287Asp) n.241G>C c.33G>C (p.Glu11Asp) n.455G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.2982G>C (p.Glu994Asp) c.2718G>C (p.Glu906Asp) n.4759G>C | dbSNP |
11 | g.108287632G>T | CA382527674 | ATM | c.4026G>T (p.Glu1342Asp) c.*3497G>T (n.*3497G>T) n.1289G>T n.4176G>T c.3861G>T (p.Glu1287Asp) n.241G>T c.33G>T (p.Glu11Asp) n.455G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.2982G>T (p.Glu994Asp) c.2718G>T (p.Glu906Asp) n.4759G>T | dbSNP |
11 | g.108287633A>C | CA382527676 | ATM | c.4027A>C (p.Ile1343Leu) c.*3498A>C (n.*3498A>C) n.1290A>C n.4177A>C c.3862A>C (p.Ile1288Leu) n.242A>C c.34A>C (p.Ile12Leu) n.456A>C c.-18A>C (n.-18A>C) c.2983A>C (p.Ile995Leu) c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.4760A>C | |
11 | g.108287633A>G | CA382527679 | ATM | c.4027A>G (p.Ile1343Val) c.*3498A>G (n.*3498A>G) n.1290A>G n.4177A>G c.3862A>G (p.Ile1288Val) n.242A>G c.34A>G (p.Ile12Val) n.456A>G c.-18A>G (n.-18A>G) c.2983A>G (p.Ile995Val) c.2719A>G (p.Ile907Val) n.4760A>G | |
11 | g.108287633A>T | CA382527683 | ATM | c.4027A>T (p.Ile1343Phe) c.*3498A>T (n.*3498A>T) n.1290A>T n.4177A>T c.3862A>T (p.Ile1288Phe) n.242A>T c.34A>T (p.Ile12Phe) n.456A>T c.-18A>T (n.-18A>T) c.2983A>T (p.Ile995Phe) c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.4760A>T | dbSNP |
11 | g.108287634T>A | CA382527696 | ATM | c.4028T>A (p.Ile1343Asn) c.*3499T>A (n.*3499T>A) n.1291T>A n.4178T>A c.3863T>A (p.Ile1288Asn) n.243T>A c.35T>A (p.Ile12Asn) n.457T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.2984T>A (p.Ile995Asn) c.2720T>A (p.Ile907Asn) n.4761T>A | |
11 | g.108287634T>C | CA382527693 | ATM | c.4028T>C (p.Ile1343Thr) c.*3499T>C (n.*3499T>C) n.1291T>C n.4178T>C c.3863T>C (p.Ile1288Thr) n.243T>C c.35T>C (p.Ile12Thr) n.457T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.2984T>C (p.Ile995Thr) c.2720T>C (p.Ile907Thr) n.4761T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287634T>G | CA382527691 | ATM | c.4028T>G (p.Ile1343Ser) c.*3499T>G (n.*3499T>G) n.1291T>G n.4178T>G c.3863T>G (p.Ile1288Ser) n.243T>G c.35T>G (p.Ile12Ser) n.457T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.2984T>G (p.Ile995Ser) c.2720T>G (p.Ile907Ser) n.4761T>G | |
11 | g.108287634T= | CA1998795418 | ATM | c.4028T= (p.Ile1343=) c.*3499T= (n.*3499T=) n.1291T= n.4178T= c.3863T= (p.Ile1288=) n.243T= c.35T= (p.Ile12=) n.457T= c.-17T= (n.-17T=) c.2984T= (p.Ile995=) c.2720T= (p.Ile907=) n.4761T= | |
11 | g.108287634_108287640del | CA2499220628 | ATM | c.4028_4034del (p.Ile1343ArgfsTer4) c.*3499_*3505del (n.*3499_*3505del) n.1291_1297del n.4178_4184del c.3863_3869del (p.Ile1288ArgfsTer4) n.243_249del c.35_41del (p.Ile12ArgfsTer4) n.457_463del c.-17_-11del (n.-17_-11del) c.2984_2990del (p.Ile995ArgfsTer4) c.2720_2726del (p.Ile907ArgfsTer4) n.4761_4767del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287635T>A | CA476673573 | ATM | c.4029T>A (p.Ile1343=) c.*3500T>A (n.*3500T>A) n.1292T>A n.4179T>A c.3864T>A (p.Ile1288=) n.244T>A c.36T>A (p.Ile12=) n.458T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.2985T>A (p.Ile995=) c.2721T>A (p.Ile907=) n.4762T>A | |
11 | g.108287635T>C | CA476673574 | ATM | c.4029T>C (p.Ile1343=) c.*3500T>C (n.*3500T>C) n.1292T>C n.4179T>C c.3864T>C (p.Ile1288=) n.244T>C c.36T>C (p.Ile12=) n.458T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.2985T>C (p.Ile995=) c.2721T>C (p.Ile907=) n.4762T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287635T>G | CA382527698 | ATM | c.4029T>G (p.Ile1343Met) c.*3500T>G (n.*3500T>G) n.1292T>G n.4179T>G c.3864T>G (p.Ile1288Met) n.244T>G c.36T>G (p.Ile12Met) n.458T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.2985T>G (p.Ile995Met) c.2721T>G (p.Ile907Met) n.4762T>G | |
11 | g.108287636G>A | CA382527701 | ATM | c.4030G>A (p.Val1344Met) c.*3501G>A (n.*3501G>A) n.1293G>A n.4180G>A c.3865G>A (p.Val1289Met) n.245G>A c.37G>A (p.Val13Met) n.459G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.2986G>A (p.Val996Met) c.2722G>A (p.Val908Met) n.4763G>A | dbSNP |
11 | g.108287636G>C | CA382527704 | ATM | c.4030G>C (p.Val1344Leu) c.*3501G>C (n.*3501G>C) n.1293G>C n.4180G>C c.3865G>C (p.Val1289Leu) n.245G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.459G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.2986G>C (p.Val996Leu) c.2722G>C (p.Val908Leu) n.4763G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287636G= | CA1998795419 | ATM | c.4030G= (p.Val1344=) c.*3501G= (n.*3501G=) n.1293G= n.4180G= c.3865G= (p.Val1289=) n.245G= c.37G= (p.Val13=) n.459G= c.-15G= (n.-15G=) c.2986G= (p.Val996=) c.2722G= (p.Val908=) n.4763G= | |
11 | g.108287636G>T | CA382527707 | ATM | c.4030G>T (p.Val1344Leu) c.*3501G>T (n.*3501G>T) n.1293G>T n.4180G>T c.3865G>T (p.Val1289Leu) n.245G>T c.37G>T (p.Val13Leu) n.459G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.2986G>T (p.Val996Leu) c.2722G>T (p.Val908Leu) n.4763G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287637T>A | CA382527714 | ATM | c.4031T>A (p.Val1344Glu) c.*3502T>A (n.*3502T>A) n.1294T>A n.4181T>A c.3866T>A (p.Val1289Glu) n.246T>A c.38T>A (p.Val13Glu) n.460T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.2987T>A (p.Val996Glu) c.2723T>A (p.Val908Glu) n.4764T>A | |
11 | g.108287637T>C | CA382527715 | ATM | c.4031T>C (p.Val1344Ala) c.*3502T>C (n.*3502T>C) n.1294T>C n.4181T>C c.3866T>C (p.Val1289Ala) n.246T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.460T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.2987T>C (p.Val996Ala) c.2723T>C (p.Val908Ala) n.4764T>C | |
11 | g.108287637T>G | CA382527716 | ATM | c.4031T>G (p.Val1344Gly) c.*3502T>G (n.*3502T>G) n.1294T>G n.4181T>G c.3866T>G (p.Val1289Gly) n.246T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.460T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.2987T>G (p.Val996Gly) c.2723T>G (p.Val908Gly) n.4764T>G | |
11 | g.108287638G>A | CA476673575 | ATM | c.4032G>A (p.Val1344=) c.*3503G>A (n.*3503G>A) n.1295G>A n.4182G>A c.3867G>A (p.Val1289=) n.247G>A c.39G>A (p.Val13=) n.461G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.2988G>A (p.Val996=) c.2724G>A (p.Val908=) n.4765G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287638G>C | CA6265386 | ATM | c.4032G>C (p.Val1344=) c.*3503G>C (n.*3503G>C) n.1295G>C n.4182G>C c.3867G>C (p.Val1289=) n.247G>C c.39G>C (p.Val13=) n.461G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.2988G>C (p.Val996=) c.2724G>C (p.Val908=) n.4765G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287638G= | CA1998795420 | ATM | c.4032G= (p.Val1344=) c.*3503G= (n.*3503G=) n.1295G= n.4182G= c.3867G= (p.Val1289=) n.247G= c.39G= (p.Val13=) n.461G= c.-13G= (n.-13G=) c.2988G= (p.Val996=) c.2724G= (p.Val908=) n.4765G= | |
11 | g.108287638G>T | CA476673576 | ATM | c.4032G>T (p.Val1344=) c.*3503G>T (n.*3503G>T) n.1295G>T n.4182G>T c.3867G>T (p.Val1289=) n.247G>T c.39G>T (p.Val13=) n.461G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.2988G>T (p.Val996=) c.2724G>T (p.Val908=) n.4765G>T | dbSNP |
11 | g.108287639G>A | CA382527722 | ATM | c.4033G>A (p.Val1345Met) c.*3504G>A (n.*3504G>A) n.1296G>A n.4183G>A c.3868G>A (p.Val1290Met) n.248G>A c.40G>A (p.Val14Met) n.462G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.2989G>A (p.Val997Met) c.2725G>A (p.Val909Met) n.4766G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287639G>C | CA382527723 | ATM | c.4033G>C (p.Val1345Leu) c.*3504G>C (n.*3504G>C) n.1296G>C n.4183G>C c.3868G>C (p.Val1290Leu) n.248G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.462G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.2989G>C (p.Val997Leu) c.2725G>C (p.Val909Leu) n.4766G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287639G= | CA1998795421 | ATM | c.4033G= (p.Val1345=) c.*3504G= (n.*3504G=) n.1296G= n.4183G= c.3868G= (p.Val1290=) n.248G= c.40G= (p.Val14=) n.462G= c.-12G= (n.-12G=) c.2989G= (p.Val997=) c.2725G= (p.Val909=) n.4766G= | |
11 | g.108287639G>T | CA382527724 | ATM | c.4033G>T (p.Val1345Leu) c.*3504G>T (n.*3504G>T) n.1296G>T n.4183G>T c.3868G>T (p.Val1290Leu) n.248G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.462G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.2989G>T (p.Val997Leu) c.2725G>T (p.Val909Leu) n.4766G>T | dbSNP |
11 | g.108287640T>A | CA382527727 | ATM | c.4034T>A (p.Val1345Glu) c.*3505T>A (n.*3505T>A) n.1297T>A n.4184T>A c.3869T>A (p.Val1290Glu) n.249T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.463T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.2990T>A (p.Val997Glu) c.2726T>A (p.Val909Glu) n.4767T>A | |
11 | g.108287640T>C | CA382527733 | ATM | c.4034T>C (p.Val1345Ala) c.*3505T>C (n.*3505T>C) n.1297T>C n.4184T>C c.3869T>C (p.Val1290Ala) n.249T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.463T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.2990T>C (p.Val997Ala) c.2726T>C (p.Val909Ala) n.4767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287640T>G | CA382527734 | ATM | c.4034T>G (p.Val1345Gly) c.*3505T>G (n.*3505T>G) n.1297T>G n.4184T>G c.3869T>G (p.Val1290Gly) n.249T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.463T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.2990T>G (p.Val997Gly) c.2726T>G (p.Val909Gly) n.4767T>G | |
11 | g.108287640T= | CA1998795422 | ATM | c.4034T= (p.Val1345=) c.*3505T= (n.*3505T=) n.1297T= n.4184T= c.3869T= (p.Val1290=) n.249T= c.41T= (p.Val14=) n.463T= c.-11T= (n.-11T=) c.2990T= (p.Val997=) c.2726T= (p.Val909=) n.4767T= | |
11 | g.108287641G>A | CA476673577 | ATM | c.4035G>A (p.Val1345=) c.*3506G>A (n.*3506G>A) n.1298G>A n.4185G>A c.3870G>A (p.Val1290=) n.250G>A c.42G>A (p.Val14=) n.464G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.2991G>A (p.Val997=) c.2727G>A (p.Val909=) n.4768G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287641G>C | CA476673578 | ATM | c.4035G>C (p.Val1345=) c.*3506G>C (n.*3506G>C) n.1298G>C n.4185G>C c.3870G>C (p.Val1290=) n.250G>C c.42G>C (p.Val14=) n.464G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.2991G>C (p.Val997=) c.2727G>C (p.Val909=) n.4768G>C | |
11 | g.108287641G>T | CA476673579 | ATM | c.4035G>T (p.Val1345=) c.*3506G>T (n.*3506G>T) n.1298G>T n.4185G>T c.3870G>T (p.Val1290=) n.250G>T c.42G>T (p.Val14=) n.464G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.2991G>T (p.Val997=) c.2727G>T (p.Val909=) n.4768G>T | |
11 | g.108287642del | CA2725198465 | ATM | c.4036del (p.Glu1346SerfsTer3) c.*3507del (n.*3507del) n.1299del n.4186del c.3871del (p.Glu1291SerfsTer3) n.251del c.43del (p.Glu15SerfsTer3) n.465del c.-9del (n.-9del) c.2992del (p.Glu998SerfsTer3) c.2728del (p.Glu910SerfsTer3) n.4769del | dbSNP |
11 | g.108287642G>A | CA382527738 | ATM | c.4036G>A (p.Glu1346Lys) c.*3507G>A (n.*3507G>A) n.1299G>A n.4186G>A c.3871G>A (p.Glu1291Lys) n.251G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.465G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.2728G>A (p.Glu910Lys) n.4769G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108287642G>C | CA382527739 | ATM | c.4036G>C (p.Glu1346Gln) c.*3507G>C (n.*3507G>C) n.1299G>C n.4186G>C c.3871G>C (p.Glu1291Gln) n.251G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.465G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.2728G>C (p.Glu910Gln) n.4769G>C | dbSNP |
11 | g.108287642G= | CA1998795423 | ATM | c.4036G= (p.Glu1346=) c.*3507G= (n.*3507G=) n.1299G= n.4186G= c.3871G= (p.Glu1291=) n.251G= c.43G= (p.Glu15=) n.465G= c.-9G= (n.-9G=) c.2992G= (p.Glu998=) c.2728G= (p.Glu910=) n.4769G= | |
11 | g.108287642G>T | CA16613138 | ATM | c.4036G>T (p.Glu1346Ter) c.*3507G>T (n.*3507G>T) n.1299G>T n.4186G>T c.3871G>T (p.Glu1291Ter) n.251G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.465G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.2728G>T (p.Glu910Ter) n.4769G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287643_108287644del | CA2615849301 | ATM | c.4037_4038del (p.Glu1346ValfsTer7) c.*3508_*3509del (n.*3508_*3509del) n.1300_1301del n.4187_4188del c.3872_3873del (p.Glu1291ValfsTer7) n.252_253del c.44_45del (p.Glu15ValfsTer7) n.466_467del c.-8_-7del (n.-8_-7del) c.2993_2994del (p.Glu998ValfsTer7) c.2729_2730del (p.Glu910ValfsTer7) n.4770_4771del | gnomAD v4 |
11 | g.108287643A>C | CA382527743 | ATM | c.4037A>C (p.Glu1346Ala) c.*3508A>C (n.*3508A>C) n.1300A>C n.4187A>C c.3872A>C (p.Glu1291Ala) n.252A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.466A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.2729A>C (p.Glu910Ala) n.4770A>C | |
11 | g.108287643A>G | CA382527746 | ATM | c.4037A>G (p.Glu1346Gly) c.*3508A>G (n.*3508A>G) n.1300A>G n.4187A>G c.3872A>G (p.Glu1291Gly) n.252A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.466A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.2729A>G (p.Glu910Gly) n.4770A>G | |
11 | g.108287643A>T | CA382527750 | ATM | c.4037A>T (p.Glu1346Val) c.*3508A>T (n.*3508A>T) n.1300A>T n.4187A>T c.3872A>T (p.Glu1291Val) n.252A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.466A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.2993A>T (p.Glu998Val) c.2729A>T (p.Glu910Val) n.4770A>T | dbSNP |
11 | g.108287644del | CA2580083191 | ATM | c.4038del (p.Glu1346AspfsTer3) c.*3509del (n.*3509del) n.1301del n.4188del c.3873del (p.Glu1291AspfsTer3) n.253del c.45del (p.Glu15AspfsTer3) n.467del c.-7del (n.-7del) c.2994del (p.Glu998AspfsTer3) c.2730del (p.Glu910AspfsTer3) n.4771del | ClinVar |
11 | g.108287644G>A | CA476673581 | ATM | c.4038G>A (p.Glu1346=) c.*3509G>A (n.*3509G>A) n.1301G>A n.4188G>A c.3873G>A (p.Glu1291=) n.253G>A c.45G>A (p.Glu15=) n.467G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.2994G>A (p.Glu998=) c.2730G>A (p.Glu910=) n.4771G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287644G>C | CA382527752 | ATM | c.4038G>C (p.Glu1346Asp) c.*3509G>C (n.*3509G>C) n.1301G>C n.4188G>C c.3873G>C (p.Glu1291Asp) n.253G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.467G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.2994G>C (p.Glu998Asp) c.2730G>C (p.Glu910Asp) n.4771G>C | dbSNP |
11 | g.108287644G= | CA1998795424 | ATM | c.4038G= (p.Glu1346=) c.*3509G= (n.*3509G=) n.1301G= n.4188G= c.3873G= (p.Glu1291=) n.253G= c.45G= (p.Glu15=) n.467G= c.-7G= (n.-7G=) c.2994G= (p.Glu998=) c.2730G= (p.Glu910=) n.4771G= | |
11 | g.108287644G>T | CA382527753 | ATM | c.4038G>T (p.Glu1346Asp) c.*3509G>T (n.*3509G>T) n.1301G>T n.4188G>T c.3873G>T (p.Glu1291Asp) n.253G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) n.467G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.2730G>T (p.Glu910Asp) n.4771G>T | ClinVar |
11 | g.108287645T>A | CA382527754 | ATM | c.4039T>A (p.Leu1347Ile) c.*3510T>A (n.*3510T>A) n.1302T>A n.4189T>A c.3874T>A (p.Leu1292Ile) n.254T>A c.46T>A (p.Leu16Ile) n.468T>A c.-6T>A (n.-6T>A) c.2995T>A (p.Leu999Ile) c.2731T>A (p.Leu911Ile) n.4772T>A | |
11 | g.108287645T>C | CA476673582 | ATM | c.4039T>C (p.Leu1347=) c.*3510T>C (n.*3510T>C) n.1302T>C n.4189T>C c.3874T>C (p.Leu1292=) n.254T>C c.46T>C (p.Leu16=) n.468T>C c.-6T>C (n.-6T>C) c.2995T>C (p.Leu999=) c.2731T>C (p.Leu911=) n.4772T>C | |
11 | g.108287645T>G | CA382527755 | ATM | c.4039T>G (p.Leu1347Val) c.*3510T>G (n.*3510T>G) n.1302T>G n.4189T>G c.3874T>G (p.Leu1292Val) n.254T>G c.46T>G (p.Leu16Val) n.468T>G c.-6T>G (n.-6T>G) c.2995T>G (p.Leu999Val) c.2731T>G (p.Leu911Val) n.4772T>G | |
11 | g.108287646del | CA2695214767 | ATM | c.4040del (p.Leu1347TyrfsTer2) c.*3511del (n.*3511del) n.1303del n.4190del c.3875del (p.Leu1292TyrfsTer2) n.255del c.47del (p.Leu16TyrfsTer2) n.469del c.-5del (n.-5del) c.2996del (p.Leu999TyrfsTer2) c.2732del (p.Leu911TyrfsTer2) n.4773del | |
11 | g.108287646T>A | CA382527758 | ATM | c.4040T>A (p.Leu1347Ter) c.*3511T>A (n.*3511T>A) n.1303T>A n.4190T>A c.3875T>A (p.Leu1292Ter) n.255T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) n.469T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.2996T>A (p.Leu999Ter) c.2732T>A (p.Leu911Ter) n.4773T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287646T>C | CA382527760 | ATM | c.4040T>C (p.Leu1347Ser) c.*3511T>C (n.*3511T>C) n.1303T>C n.4190T>C c.3875T>C (p.Leu1292Ser) n.255T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) n.469T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.2996T>C (p.Leu999Ser) c.2732T>C (p.Leu911Ser) n.4773T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108287646T>G | CA382527763 | ATM | c.4040T>G (p.Leu1347Ter) c.*3511T>G (n.*3511T>G) n.1303T>G n.4190T>G c.3875T>G (p.Leu1292Ter) n.255T>G c.47T>G (p.Leu16Ter) n.469T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.2996T>G (p.Leu999Ter) c.2732T>G (p.Leu911Ter) n.4773T>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.108287646T= | CA1998795425 | ATM | c.4040T= (p.Leu1347=) c.*3511T= (n.*3511T=) n.1303T= n.4190T= c.3875T= (p.Leu1292=) n.255T= c.47T= (p.Leu16=) n.469T= c.-5T= (n.-5T=) c.2996T= (p.Leu999=) c.2732T= (p.Leu911=) n.4773T= | |
11 | g.108287647A>C | CA382527764 | ATM | c.4041A>C (p.Leu1347Phe) c.*3512A>C (n.*3512A>C) n.1304A>C n.4191A>C c.3876A>C (p.Leu1292Phe) n.256A>C c.48A>C (p.Leu16Phe) n.470A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.2997A>C (p.Leu999Phe) c.2733A>C (p.Leu911Phe) n.4774A>C | |
11 | g.108287647A>G | CA476673583 | ATM | c.4041A>G (p.Leu1347=) c.*3512A>G (n.*3512A>G) n.1304A>G n.4191A>G c.3876A>G (p.Leu1292=) n.256A>G c.48A>G (p.Leu16=) n.470A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.2997A>G (p.Leu999=) c.2733A>G (p.Leu911=) n.4774A>G | |
11 | g.108287647A>T | CA382527765 | ATM | c.4041A>T (p.Leu1347Phe) c.*3512A>T (n.*3512A>T) n.1304A>T n.4191A>T c.3876A>T (p.Leu1292Phe) n.256A>T c.48A>T (p.Leu16Phe) n.470A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.2997A>T (p.Leu999Phe) c.2733A>T (p.Leu911Phe) n.4774A>T | dbSNP |
11 | g.108287647_108287650delinsATTG | CA1998795426 | ATM | c.4041_4044delinsATTG (p.Leu1347=) c.*3512_*3515delinsATTG (n.*3512_*3515delinsATTG) n.1304_1307delinsATTG n.4191_4194delinsATTG c.3876_3879delinsATTG (p.Leu1292=) n.256_259delinsATTG c.48_51delinsATTG (p.Leu16=) n.470_473delinsATTG c.-4_-1delinsATTG (n.-4_-1delinsATTG) c.2997_3000delinsATTG (p.Leu999=) c.2733_2736delinsATTG (p.Leu911=) n.4774_4777delinsATTG | |
11 | g.108287648T>A | CA382527775 | ATM | c.4042T>A (p.Leu1348Met) c.*3513T>A (n.*3513T>A) n.1305T>A n.4192T>A c.3877T>A (p.Leu1293Met) n.257T>A c.49T>A (p.Leu17Met) n.471T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.2998T>A (p.Leu1000Met) c.2734T>A (p.Leu912Met) n.4775T>A | |
11 | g.108287648T>C | CA186506 | ATM | c.4042T>C (p.Leu1348=) c.*3513T>C (n.*3513T>C) n.1305T>C n.4192T>C c.3877T>C (p.Leu1293=) n.257T>C c.49T>C (p.Leu17=) n.471T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.2998T>C (p.Leu1000=) c.2734T>C (p.Leu912=) n.4775T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287648T>G | CA382527768 | ATM | c.4042T>G (p.Leu1348Val) c.*3513T>G (n.*3513T>G) n.1305T>G n.4192T>G c.3877T>G (p.Leu1293Val) n.257T>G c.49T>G (p.Leu17Val) n.471T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.2998T>G (p.Leu1000Val) c.2734T>G (p.Leu912Val) n.4775T>G | |
11 | g.108287648T= | CA1998795427 | ATM | c.4042T= (p.Leu1348=) c.*3513T= (n.*3513T=) n.1305T= n.4192T= c.3877T= (p.Leu1293=) n.257T= c.49T= (p.Leu17=) n.471T= c.-3T= (n.-3T=) c.2998T= (p.Leu1000=) c.2734T= (p.Leu912=) n.4775T= | |
11 | g.108287648_108287650del | CA6265387 | ATM | c.4042_4044del (p.Leu1348del) c.*3513_*3515del (n.*3513_*3515del) n.1305_1307del n.4192_4194del c.3877_3879del (p.Leu1293del) n.257_259del c.49_51del (p.Leu17del) n.471_473del c.-3_-1del (n.-3_-1del) c.2998_3000del (p.Leu1000del) c.2734_2736del (p.Leu912del) n.4775_4777del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287649T>A | CA382527780 | ATM | c.4043T>A (p.Leu1348Ter) c.*3514T>A (n.*3514T>A) n.1306T>A n.4193T>A c.3878T>A (p.Leu1293Ter) n.258T>A c.50T>A (p.Leu17Ter) n.472T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.2999T>A (p.Leu1000Ter) c.2735T>A (p.Leu912Ter) n.4776T>A | |
11 | g.108287649T>C | CA382527783 | ATM | c.4043T>C (p.Leu1348Ser) c.*3514T>C (n.*3514T>C) n.1306T>C n.4193T>C c.3878T>C (p.Leu1293Ser) n.258T>C c.50T>C (p.Leu17Ser) n.472T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.2999T>C (p.Leu1000Ser) c.2735T>C (p.Leu912Ser) n.4776T>C | |
11 | g.108287649T>G | CA382527792 | ATM | c.4043T>G (p.Leu1348Trp) c.*3514T>G (n.*3514T>G) n.1306T>G n.4193T>G c.3878T>G (p.Leu1293Trp) n.258T>G c.50T>G (p.Leu17Trp) n.472T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.2999T>G (p.Leu1000Trp) c.2735T>G (p.Leu912Trp) n.4776T>G | |
11 | g.108287650G>A | CA476673584 | ATM | c.4044G>A (p.Leu1348=) c.*3515G>A (n.*3515G>A) n.1307G>A n.4194G>A c.3879G>A (p.Leu1293=) n.259G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.473G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.3000G>A (p.Leu1000=) c.2736G>A (p.Leu912=) n.4777G>A | dbSNP |
11 | g.108287650G>C | CA382527799 | ATM | c.4044G>C (p.Leu1348Phe) c.*3515G>C (n.*3515G>C) n.1307G>C n.4194G>C c.3879G>C (p.Leu1293Phe) n.259G>C c.51G>C (p.Leu17Phe) n.473G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.3000G>C (p.Leu1000Phe) c.2736G>C (p.Leu912Phe) n.4777G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287650G>T | CA382527801 | ATM | c.4044G>T (p.Leu1348Phe) c.*3515G>T (n.*3515G>T) n.1307G>T n.4194G>T c.3879G>T (p.Leu1293Phe) n.259G>T c.51G>T (p.Leu17Phe) n.473G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.3000G>T (p.Leu1000Phe) c.2736G>T (p.Leu912Phe) n.4777G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108287651A= | CA1998795429 | ATM | c.4045A= (p.Met1349=) c.*3516A= (n.*3516A=) n.1308A= n.4195A= c.3880A= (p.Met1294=) n.260A= c.52A= (p.Met18=) n.474A= c.1A= (p.Met1=) c.3001A= (p.Met1001=) c.2737A= (p.Met913=) n.4778A= | |
11 | g.108287651A>C | CA382527804 | ATM | c.4045A>C (p.Met1349Leu) c.*3516A>C (n.*3516A>C) n.1308A>C n.4195A>C c.3880A>C (p.Met1294Leu) n.260A>C c.52A>C (p.Met18Leu) n.474A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.3001A>C (p.Met1001Leu) c.2737A>C (p.Met913Leu) n.4778A>C | |
11 | g.108287651A>G | CA382527807 | ATM | c.4045A>G (p.Met1349Val) c.*3516A>G (n.*3516A>G) n.1308A>G n.4195A>G c.3880A>G (p.Met1294Val) n.260A>G c.52A>G (p.Met18Val) n.474A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.3001A>G (p.Met1001Val) c.2737A>G (p.Met913Val) n.4778A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287651A>T | CA382527835 | ATM | c.4045A>T (p.Met1349Leu) c.*3516A>T (n.*3516A>T) n.1308A>T n.4195A>T c.3880A>T (p.Met1294Leu) n.260A>T c.52A>T (p.Met18Leu) n.474A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.3001A>T (p.Met1001Leu) c.2737A>T (p.Met913Leu) n.4778A>T | dbSNP |
11 | g.108287651_108287670delinsATGACGTTACATGAGCCAGC | CA1998795428 | ATM | c.4045_4064delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1349=) c.*3516_*3535delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (n.*3516_*3535delinsATGACGTTACATGAGCCAGC) n.1308_1327delinsATGACGTTACATGAGCCAGC n.4195_4214delinsATGACGTTACATGAGCCAGC c.3880_3899delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1294=) n.260_279delinsATGACGTTACATGAGCCAGC c.52_71delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met18=) n.474_493delinsATGACGTTACATGAGCCAGC c.1_20delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1=) c.3001_3020delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met1001=) c.2737_2756delinsATGACGTTACATGAGCCAGC (p.Met913=) n.4778_4797delinsATGACGTTACATGAGCCAGC | |
11 | g.108287652T>A | CA382527839 | ATM | c.4046T>A (p.Met1349Lys) c.*3517T>A (n.*3517T>A) n.1309T>A n.4196T>A c.3881T>A (p.Met1294Lys) n.261T>A c.53T>A (p.Met18Lys) n.475T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.3002T>A (p.Met1001Lys) c.2738T>A (p.Met913Lys) n.4779T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287652T>C | CA382527840 | ATM | c.4046T>C (p.Met1349Thr) c.*3517T>C (n.*3517T>C) n.1309T>C n.4196T>C c.3881T>C (p.Met1294Thr) n.261T>C c.53T>C (p.Met18Thr) n.475T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.3002T>C (p.Met1001Thr) c.2738T>C (p.Met913Thr) n.4779T>C | |
11 | g.108287652T>G | CA382527851 | ATM | c.4046T>G (p.Met1349Arg) c.*3517T>G (n.*3517T>G) n.1309T>G n.4196T>G c.3881T>G (p.Met1294Arg) n.261T>G c.53T>G (p.Met18Arg) n.475T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.3002T>G (p.Met1001Arg) c.2738T>G (p.Met913Arg) n.4779T>G | dbSNP |
11 | g.108287652T= | CA1998795430 | ATM | c.4046T= (p.Met1349=) c.*3517T= (n.*3517T=) n.1309T= n.4196T= c.3881T= (p.Met1294=) n.261T= c.53T= (p.Met18=) n.475T= c.2T= (p.Met1=) c.3002T= (p.Met1001=) c.2738T= (p.Met913=) n.4779T= | |
11 | g.108287652_108287655delinsTGAC | CA1998795431 | ATM | c.4046_4049delinsTGAC (p.Met1349=) c.*3517_*3520delinsTGAC (n.*3517_*3520delinsTGAC) n.1309_1312delinsTGAC n.4196_4199delinsTGAC c.3881_3884delinsTGAC (p.Met1294=) n.261_264delinsTGAC c.53_56delinsTGAC (p.Met18=) n.475_478delinsTGAC c.2_5delinsTGAC (p.Met1=) c.3002_3005delinsTGAC (p.Met1001=) c.2738_2741delinsTGAC (p.Met913=) n.4779_4782delinsTGAC | |
11 | g.108287652_108287670del | CA6265388 | ATM | c.4046_4064del (p.Met1349LysfsTer?) c.*3517_*3535del (n.*3517_*3535del) n.1309_1327del n.4196_4214del c.3881_3899del (p.Met1294LysfsTer?) n.261_279del c.53_71del (p.Met18LysfsTer?) n.475_493del c.2_20del (p.Met1LysfsTer?) c.3002_3020del (p.Met1001LysfsTer?) c.2738_2756del (p.Met913LysfsTer?) n.4779_4797del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287653G>A | CA382527868 | ATM | c.4047G>A (p.Met1349Ile) c.*3518G>A (n.*3518G>A) n.1310G>A n.4197G>A c.3882G>A (p.Met1294Ile) n.262G>A c.54G>A (p.Met18Ile) n.476G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.3003G>A (p.Met1001Ile) c.2739G>A (p.Met913Ile) n.4780G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287653G>C | CA382527874 | ATM | c.4047G>C (p.Met1349Ile) c.*3518G>C (n.*3518G>C) n.1310G>C n.4197G>C c.3882G>C (p.Met1294Ile) n.262G>C c.54G>C (p.Met18Ile) n.476G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.3003G>C (p.Met1001Ile) c.2739G>C (p.Met913Ile) n.4780G>C | dbSNP |
11 | g.108287653G= | CA1998795433 | ATM | c.4047G= (p.Met1349=) c.*3518G= (n.*3518G=) n.1310G= n.4197G= c.3882G= (p.Met1294=) n.262G= c.54G= (p.Met18=) n.476G= c.3G= (p.Met1=) c.3003G= (p.Met1001=) c.2739G= (p.Met913=) n.4780G= | |
11 | g.108287653G>T | CA382527861 | ATM | c.4047G>T (p.Met1349Ile) c.*3518G>T (n.*3518G>T) n.1310G>T n.4197G>T c.3882G>T (p.Met1294Ile) n.262G>T c.54G>T (p.Met18Ile) n.476G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.3003G>T (p.Met1001Ile) c.2739G>T (p.Met913Ile) n.4780G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287654_108287656del | CA1998795432 | ATM | c.4048_4050del (p.Thr1350del) c.*3519_*3521del (n.*3519_*3521del) n.1311_1313del n.4198_4200del c.3883_3885del (p.Thr1295del) n.263_265del c.55_57del (p.Thr19del) n.477_479del c.4_6del (p.Thr2del) c.3004_3006del (p.Thr1002del) c.2740_2742del (p.Thr914del) n.4781_4783del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287654A>C | CA382527880 | ATM | c.4048A>C (p.Thr1350Pro) c.*3519A>C (n.*3519A>C) n.1311A>C n.4198A>C c.3883A>C (p.Thr1295Pro) n.263A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) n.477A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) c.3004A>C (p.Thr1002Pro) c.2740A>C (p.Thr914Pro) n.4781A>C | |
11 | g.108287654A>G | CA382527896 | ATM | c.4048A>G (p.Thr1350Ala) c.*3519A>G (n.*3519A>G) n.1311A>G n.4198A>G c.3883A>G (p.Thr1295Ala) n.263A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) n.477A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) c.3004A>G (p.Thr1002Ala) c.2740A>G (p.Thr914Ala) n.4781A>G | |
11 | g.108287654A>T | CA382527892 | ATM | c.4048A>T (p.Thr1350Ser) c.*3519A>T (n.*3519A>T) n.1311A>T n.4198A>T c.3883A>T (p.Thr1295Ser) n.263A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) n.477A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) c.3004A>T (p.Thr1002Ser) c.2740A>T (p.Thr914Ser) n.4781A>T | |
11 | g.108287655C>A | CA382527897 | ATM | c.4049C>A (p.Thr1350Lys) c.*3520C>A (n.*3520C>A) n.1312C>A n.4199C>A c.3884C>A (p.Thr1295Lys) n.264C>A c.56C>A (p.Thr19Lys) n.478C>A c.5C>A (p.Thr2Lys) c.3005C>A (p.Thr1002Lys) c.2741C>A (p.Thr914Lys) n.4782C>A | dbSNP |
11 | g.108287655C= | CA1998795434 | ATM | c.4049C= (p.Thr1350=) c.*3520C= (n.*3520C=) n.1312C= n.4199C= c.3884C= (p.Thr1295=) n.264C= c.56C= (p.Thr19=) n.478C= c.5C= (p.Thr2=) c.3005C= (p.Thr1002=) c.2741C= (p.Thr914=) n.4782C= | |
11 | g.108287655C>G | CA382527900 | ATM | c.4049C>G (p.Thr1350Arg) c.*3520C>G (n.*3520C>G) n.1312C>G n.4199C>G c.3884C>G (p.Thr1295Arg) n.264C>G c.56C>G (p.Thr19Arg) n.478C>G c.5C>G (p.Thr2Arg) c.3005C>G (p.Thr1002Arg) c.2741C>G (p.Thr914Arg) n.4782C>G | dbSNP |
11 | g.108287655C>T | CA165587 | ATM | c.4049C>T (p.Thr1350Met) c.*3520C>T (n.*3520C>T) n.1312C>T n.4199C>T c.3884C>T (p.Thr1295Met) n.264C>T c.56C>T (p.Thr19Met) n.478C>T c.5C>T (p.Thr2Met) c.3005C>T (p.Thr1002Met) c.2741C>T (p.Thr914Met) n.4782C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287655_108287656insTGTAAAAGAAAATA | CA918952471 | ATM | c.4049_4050insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu1351ValfsTer?) c.*3520_*3521insTGTAAAAGAAAATA (n.*3520_*3521insTGTAAAAGAAAATA) n.1312_1313insTGTAAAAGAAAATA n.4199_4200insTGTAAAAGAAAATA c.3884_3885insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu1296ValfsTer?) n.264_265insTGTAAAAGAAAATA c.56_57insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu20ValfsTer?) n.478_479insTGTAAAAGAAAATA c.5_6insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu3ValfsTer?) c.3005_3006insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu1003ValfsTer?) c.2741_2742insTGTAAAAGAAAATA (p.Leu915ValfsTer?) n.4782_4783insTGTAAAAGAAAATA | dbSNP |
11 | g.108287656G>A | CA195821 | ATM | c.4050G>A (p.Thr1350=) c.*3521G>A (n.*3521G>A) n.1313G>A n.4200G>A c.3885G>A (p.Thr1295=) n.265G>A c.57G>A (p.Thr19=) n.479G>A c.6G>A (p.Thr2=) c.3006G>A (p.Thr1002=) c.2742G>A (p.Thr914=) n.4783G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287656G>C | CA476673585 | ATM | c.4050G>C (p.Thr1350=) c.*3521G>C (n.*3521G>C) n.1313G>C n.4200G>C c.3885G>C (p.Thr1295=) n.265G>C c.57G>C (p.Thr19=) n.479G>C c.6G>C (p.Thr2=) c.3006G>C (p.Thr1002=) c.2742G>C (p.Thr914=) n.4783G>C | dbSNP |
11 | g.108287656G= | CA1998795436 | ATM | c.4050G= (p.Thr1350=) c.*3521G= (n.*3521G=) n.1313G= n.4200G= c.3885G= (p.Thr1295=) n.265G= c.57G= (p.Thr19=) n.479G= c.6G= (p.Thr2=) c.3006G= (p.Thr1002=) c.2742G= (p.Thr914=) n.4783G= | |
11 | g.108287656G>T | CA476673586 | ATM | c.4050G>T (p.Thr1350=) c.*3521G>T (n.*3521G>T) n.1313G>T n.4200G>T c.3885G>T (p.Thr1295=) n.265G>T c.57G>T (p.Thr19=) n.479G>T c.6G>T (p.Thr2=) c.3006G>T (p.Thr1002=) c.2742G>T (p.Thr914=) n.4783G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287656_108287657delinsGT | CA1998795435 | ATM | c.4050_4051delinsGT (p.Thr1350=) c.*3521_*3522delinsGT (n.*3521_*3522delinsGT) n.1313_1314delinsGT n.4200_4201delinsGT c.3885_3886delinsGT (p.Thr1295=) n.265_266delinsGT c.57_58delinsGT (p.Thr19=) n.479_480delinsGT c.6_7delinsGT (p.Thr2=) c.3006_3007delinsGT (p.Thr1002=) c.2742_2743delinsGT (p.Thr914=) n.4783_4784delinsGT | |
11 | g.108287657T>A | CA382527911 | ATM | c.4051T>A (p.Leu1351Ile) c.*3522T>A (n.*3522T>A) n.1314T>A n.4201T>A c.3886T>A (p.Leu1296Ile) n.266T>A c.58T>A (p.Leu20Ile) n.480T>A c.7T>A (p.Leu3Ile) c.3007T>A (p.Leu1003Ile) c.2743T>A (p.Leu915Ile) n.4784T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287657T>C | CA476673587 | ATM | c.4051T>C (p.Leu1351=) c.*3522T>C (n.*3522T>C) n.1314T>C n.4201T>C c.3886T>C (p.Leu1296=) n.266T>C c.58T>C (p.Leu20=) n.480T>C c.7T>C (p.Leu3=) c.3007T>C (p.Leu1003=) c.2743T>C (p.Leu915=) n.4784T>C | dbSNP |
11 | g.108287657T>G | CA382527913 | ATM | c.4051T>G (p.Leu1351Val) c.*3522T>G (n.*3522T>G) n.1314T>G n.4201T>G c.3886T>G (p.Leu1296Val) n.266T>G c.58T>G (p.Leu20Val) n.480T>G c.7T>G (p.Leu3Val) c.3007T>G (p.Leu1003Val) c.2743T>G (p.Leu915Val) n.4784T>G | |
11 | g.108287657T= | CA1998795437 | ATM | c.4051T= (p.Leu1351=) c.*3522T= (n.*3522T=) n.1314T= n.4201T= c.3886T= (p.Leu1296=) n.266T= c.58T= (p.Leu20=) n.480T= c.7T= (p.Leu3=) c.3007T= (p.Leu1003=) c.2743T= (p.Leu915=) n.4784T= | |
11 | g.108287658del | CA192548 | ATM | c.4052del (p.Leu1351TyrfsTer?) c.*3523del (n.*3523del) n.1315del n.4202del c.3887del (p.Leu1296TyrfsTer?) n.267del c.59del (p.Leu20TyrfsTer?) n.481del c.8del (p.Leu3TyrfsTer?) c.3008del (p.Leu1003TyrfsTer?) c.2744del (p.Leu915TyrfsTer?) n.4785del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287658T>A | CA382527930 | ATM | c.4052T>A (p.Leu1351Ter) c.*3523T>A (n.*3523T>A) n.1315T>A n.4202T>A c.3887T>A (p.Leu1296Ter) n.267T>A c.59T>A (p.Leu20Ter) n.481T>A c.8T>A (p.Leu3Ter) c.3008T>A (p.Leu1003Ter) c.2744T>A (p.Leu915Ter) n.4785T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287658T>C | CA382527933 | ATM | c.4052T>C (p.Leu1351Ser) c.*3523T>C (n.*3523T>C) n.1315T>C n.4202T>C c.3887T>C (p.Leu1296Ser) n.267T>C c.59T>C (p.Leu20Ser) n.481T>C c.8T>C (p.Leu3Ser) c.3008T>C (p.Leu1003Ser) c.2744T>C (p.Leu915Ser) n.4785T>C | ClinVar |
11 | g.108287658T>G | CA382527934 | ATM | c.4052T>G (p.Leu1351Ter) c.*3523T>G (n.*3523T>G) n.1315T>G n.4202T>G c.3887T>G (p.Leu1296Ter) n.267T>G c.59T>G (p.Leu20Ter) n.481T>G c.8T>G (p.Leu3Ter) c.3008T>G (p.Leu1003Ter) c.2744T>G (p.Leu915Ter) n.4785T>G | |
11 | g.108287658T= | CA1998795438 | ATM | c.4052T= (p.Leu1351=) c.*3523T= (n.*3523T=) n.1315T= n.4202T= c.3887T= (p.Leu1296=) n.267T= c.59T= (p.Leu20=) n.481T= c.8T= (p.Leu3=) c.3008T= (p.Leu1003=) c.2744T= (p.Leu915=) n.4785T= | |
11 | g.108287659A= | CA1998795439 | ATM | c.4053A= (p.Leu1351=) c.*3524A= (n.*3524A=) n.1316A= n.4203A= c.3888A= (p.Leu1296=) n.268A= c.60A= (p.Leu20=) n.482A= c.9A= (p.Leu3=) c.3009A= (p.Leu1003=) c.2745A= (p.Leu915=) n.4786A= | |
11 | g.108287659A>C | CA382527935 | ATM | c.4053A>C (p.Leu1351Phe) c.*3524A>C (n.*3524A>C) n.1316A>C n.4203A>C c.3888A>C (p.Leu1296Phe) n.268A>C c.60A>C (p.Leu20Phe) n.482A>C c.9A>C (p.Leu3Phe) c.3009A>C (p.Leu1003Phe) c.2745A>C (p.Leu915Phe) n.4786A>C | |
11 | g.108287659A>G | CA476673588 | ATM | c.4053A>G (p.Leu1351=) c.*3524A>G (n.*3524A>G) n.1316A>G n.4203A>G c.3888A>G (p.Leu1296=) n.268A>G c.60A>G (p.Leu20=) n.482A>G c.9A>G (p.Leu3=) c.3009A>G (p.Leu1003=) c.2745A>G (p.Leu915=) n.4786A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287659A>T | CA382527941 | ATM | c.4053A>T (p.Leu1351Phe) c.*3524A>T (n.*3524A>T) n.1316A>T n.4203A>T c.3888A>T (p.Leu1296Phe) n.268A>T c.60A>T (p.Leu20Phe) n.482A>T c.9A>T (p.Leu3Phe) c.3009A>T (p.Leu1003Phe) c.2745A>T (p.Leu915Phe) n.4786A>T | dbSNP |
11 | g.108287659_108287669delinsACATGAGCCAG | CA1998795440 | ATM | c.4053_4063delinsACATGAGCCAG (p.Leu1351=) c.*3524_*3534delinsACATGAGCCAG (n.*3524_*3534delinsACATGAGCCAG) n.1316_1326delinsACATGAGCCAG n.4203_4213delinsACATGAGCCAG c.3888_3898delinsACATGAGCCAG (p.Leu1296=) n.268_278delinsACATGAGCCAG c.60_70delinsACATGAGCCAG (p.Leu20=) n.482_492delinsACATGAGCCAG c.9_19delinsACATGAGCCAG (p.Leu3=) c.3009_3019delinsACATGAGCCAG (p.Leu1003=) c.2745_2755delinsACATGAGCCAG (p.Leu915=) n.4786_4796delinsACATGAGCCAG | |
11 | g.108287660C>A | CA382527949 | ATM | c.4054C>A (p.His1352Asn) c.*3525C>A (n.*3525C>A) n.1317C>A n.4204C>A c.3889C>A (p.His1297Asn) n.269C>A c.61C>A (p.His21Asn) n.483C>A c.10C>A (p.His4Asn) c.3010C>A (p.His1004Asn) c.2746C>A (p.His916Asn) n.4787C>A | |
11 | g.108287660C= | CA1998795441 | ATM | c.4054C= (p.His1352=) c.*3525C= (n.*3525C=) n.1317C= n.4204C= c.3889C= (p.His1297=) n.269C= c.61C= (p.His21=) n.483C= c.10C= (p.His4=) c.3010C= (p.His1004=) c.2746C= (p.His916=) n.4787C= | |
11 | g.108287660C>G | CA382527958 | ATM | c.4054C>G (p.His1352Asp) c.*3525C>G (n.*3525C>G) n.1317C>G n.4204C>G c.3889C>G (p.His1297Asp) n.269C>G c.61C>G (p.His21Asp) n.483C>G c.10C>G (p.His4Asp) c.3010C>G (p.His1004Asp) c.2746C>G (p.His916Asp) n.4787C>G | dbSNP |
11 | g.108287660C>T | CA382527965 | ATM | c.4054C>T (p.His1352Tyr) c.*3525C>T (n.*3525C>T) n.1317C>T n.4204C>T c.3889C>T (p.His1297Tyr) n.269C>T c.61C>T (p.His21Tyr) n.483C>T c.10C>T (p.His4Tyr) c.3010C>T (p.His1004Tyr) c.2746C>T (p.His916Tyr) n.4787C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287662_108287671del | CA658656280 | ATM | c.4056_4065del (p.His1352GlnfsTer?) c.*3527_*3536del (n.*3527_*3536del) n.1319_1328del n.4206_4215del c.3891_3900del (p.His1297GlnfsTer?) n.271_280del c.63_72del (p.His21GlnfsTer?) n.485_494del c.12_21del (p.His4GlnfsTer?) c.3012_3021del (p.His1004GlnfsTer?) c.2748_2757del (p.His916GlnfsTer?) n.4789_4798del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287661A= | CA1998795442 | ATM | c.4055A= (p.His1352=) c.*3526A= (n.*3526A=) n.1318A= n.4205A= c.3890A= (p.His1297=) n.270A= c.62A= (p.His21=) n.484A= c.11A= (p.His4=) c.3011A= (p.His1004=) c.2747A= (p.His916=) n.4788A= | |
11 | g.108287661A>C | CA382527970 | ATM | c.4055A>C (p.His1352Pro) c.*3526A>C (n.*3526A>C) n.1318A>C n.4205A>C c.3890A>C (p.His1297Pro) n.270A>C c.62A>C (p.His21Pro) n.484A>C c.11A>C (p.His4Pro) c.3011A>C (p.His1004Pro) c.2747A>C (p.His916Pro) n.4788A>C | |
11 | g.108287661A>G | CA228371475 | ATM | c.4055A>G (p.His1352Arg) c.*3526A>G (n.*3526A>G) n.1318A>G n.4205A>G c.3890A>G (p.His1297Arg) n.270A>G c.62A>G (p.His21Arg) n.484A>G c.11A>G (p.His4Arg) c.3011A>G (p.His1004Arg) c.2747A>G (p.His916Arg) n.4788A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287661A>T | CA382527976 | ATM | c.4055A>T (p.His1352Leu) c.*3526A>T (n.*3526A>T) n.1318A>T n.4205A>T c.3890A>T (p.His1297Leu) n.270A>T c.62A>T (p.His21Leu) n.484A>T c.11A>T (p.His4Leu) c.3011A>T (p.His1004Leu) c.2747A>T (p.His916Leu) n.4788A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287662T>A | CA382527982 | ATM | c.4056T>A (p.His1352Gln) c.*3527T>A (n.*3527T>A) n.1319T>A n.4206T>A c.3891T>A (p.His1297Gln) n.271T>A c.63T>A (p.His21Gln) n.485T>A c.12T>A (p.His4Gln) c.3012T>A (p.His1004Gln) c.2748T>A (p.His916Gln) n.4789T>A | |
11 | g.108287662T>C | CA193677 | ATM | c.4056T>C (p.His1352=) c.*3527T>C (n.*3527T>C) n.1319T>C n.4206T>C c.3891T>C (p.His1297=) n.271T>C c.63T>C (p.His21=) n.485T>C c.12T>C (p.His4=) c.3012T>C (p.His1004=) c.2748T>C (p.His916=) n.4789T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287662T>G | CA382528005 | ATM | c.4056T>G (p.His1352Gln) c.*3527T>G (n.*3527T>G) n.1319T>G n.4206T>G c.3891T>G (p.His1297Gln) n.271T>G c.63T>G (p.His21Gln) n.485T>G c.12T>G (p.His4Gln) c.3012T>G (p.His1004Gln) c.2748T>G (p.His916Gln) n.4789T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108287662T= | CA1998795443 | ATM | c.4056T= (p.His1352=) c.*3527T= (n.*3527T=) n.1319T= n.4206T= c.3891T= (p.His1297=) n.271T= c.63T= (p.His21=) n.485T= c.12T= (p.His4=) c.3012T= (p.His1004=) c.2748T= (p.His916=) n.4789T= | |
11 | g.108287663G>A | CA382528009 | ATM | c.4057G>A (p.Glu1353Lys) c.*3528G>A (n.*3528G>A) n.1320G>A n.4207G>A c.3892G>A (p.Glu1298Lys) n.272G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.486G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.2749G>A (p.Glu917Lys) n.4790G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287663G>C | CA382528011 | ATM | c.4057G>C (p.Glu1353Gln) c.*3528G>C (n.*3528G>C) n.1320G>C n.4207G>C c.3892G>C (p.Glu1298Gln) n.272G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.486G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.2749G>C (p.Glu917Gln) n.4790G>C | dbSNP |
11 | g.108287663G>T | CA382528015 | ATM | c.4057G>T (p.Glu1353Ter) c.*3528G>T (n.*3528G>T) n.1320G>T n.4207G>T c.3892G>T (p.Glu1298Ter) n.272G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.486G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.2749G>T (p.Glu917Ter) n.4790G>T | ClinVar |
11 | g.108287664A= | CA1998795444 | ATM | c.4058A= (p.Glu1353=) c.*3529A= (n.*3529A=) n.1321A= n.4208A= c.3893A= (p.Glu1298=) n.273A= c.65A= (p.Glu22=) n.487A= c.14A= (p.Glu5=) c.3014A= (p.Glu1005=) c.2750A= (p.Glu917=) n.4791A= | |
11 | g.108287664A>C | CA382528016 | ATM | c.4058A>C (p.Glu1353Ala) c.*3529A>C (n.*3529A>C) n.1321A>C n.4208A>C c.3893A>C (p.Glu1298Ala) n.273A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.487A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.2750A>C (p.Glu917Ala) n.4791A>C | |
11 | g.108287664A>G | CA16619173 | ATM | c.4058A>G (p.Glu1353Gly) c.*3529A>G (n.*3529A>G) n.1321A>G n.4208A>G c.3893A>G (p.Glu1298Gly) n.273A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.487A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.2750A>G (p.Glu917Gly) n.4791A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287664A>T | CA382528020 | ATM | c.4058A>T (p.Glu1353Val) c.*3529A>T (n.*3529A>T) n.1321A>T n.4208A>T c.3893A>T (p.Glu1298Val) n.273A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.487A>T c.14A>T (p.Glu5Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.2750A>T (p.Glu917Val) n.4791A>T | dbSNP |
11 | g.108287665G>A | CA476673589 | ATM | c.4059G>A (p.Glu1353=) c.*3530G>A (n.*3530G>A) n.1322G>A n.4209G>A c.3894G>A (p.Glu1298=) n.274G>A c.66G>A (p.Glu22=) n.488G>A c.15G>A (p.Glu5=) c.3015G>A (p.Glu1005=) c.2751G>A (p.Glu917=) n.4792G>A | |
11 | g.108287665G>C | CA382528034 | ATM | c.4059G>C (p.Glu1353Asp) c.*3530G>C (n.*3530G>C) n.1322G>C n.4209G>C c.3894G>C (p.Glu1298Asp) n.274G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) n.488G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) c.3015G>C (p.Glu1005Asp) c.2751G>C (p.Glu917Asp) n.4792G>C | dbSNP |
11 | g.108287665G>T | CA382528031 | ATM | c.4059G>T (p.Glu1353Asp) c.*3530G>T (n.*3530G>T) n.1322G>T n.4209G>T c.3894G>T (p.Glu1298Asp) n.274G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) n.488G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) c.3015G>T (p.Glu1005Asp) c.2751G>T (p.Glu917Asp) n.4792G>T | |
11 | g.108287666C>A | CA206573 | ATM | c.4060C>A (p.Pro1354Thr) c.*3531C>A (n.*3531C>A) n.1323C>A n.4210C>A c.3895C>A (p.Pro1299Thr) n.275C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.489C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.2752C>A (p.Pro918Thr) n.4793C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287666C= | CA1998795445 | ATM | c.4060C= (p.Pro1354=) c.*3531C= (n.*3531C=) n.1323C= n.4210C= c.3895C= (p.Pro1299=) n.275C= c.67C= (p.Pro23=) n.489C= c.16C= (p.Pro6=) c.3016C= (p.Pro1006=) c.2752C= (p.Pro918=) n.4793C= | |
11 | g.108287666C>G | CA382528045 | ATM | c.4060C>G (p.Pro1354Ala) c.*3531C>G (n.*3531C>G) n.1323C>G n.4210C>G c.3895C>G (p.Pro1299Ala) n.275C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) n.489C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.2752C>G (p.Pro918Ala) n.4793C>G | dbSNP |
11 | g.108287666C>T | CA382528050 | ATM | c.4060C>T (p.Pro1354Ser) c.*3531C>T (n.*3531C>T) n.1323C>T n.4210C>T c.3895C>T (p.Pro1299Ser) n.275C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.489C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.2752C>T (p.Pro918Ser) n.4793C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287667C>A | CA382528056 | ATM | c.4061C>A (p.Pro1354Gln) c.*3532C>A (n.*3532C>A) n.1324C>A n.4211C>A c.3896C>A (p.Pro1299Gln) n.276C>A c.68C>A (p.Pro23Gln) n.490C>A c.17C>A (p.Pro6Gln) c.3017C>A (p.Pro1006Gln) c.2753C>A (p.Pro918Gln) n.4794C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287667C= | CA1998795446 | ATM | c.4061C= (p.Pro1354=) c.*3532C= (n.*3532C=) n.1324C= n.4211C= c.3896C= (p.Pro1299=) n.276C= c.68C= (p.Pro23=) n.490C= c.17C= (p.Pro6=) c.3017C= (p.Pro1006=) c.2753C= (p.Pro918=) n.4794C= | |
11 | g.108287667C>G | CA382528063 | ATM | c.4061C>G (p.Pro1354Arg) c.*3532C>G (n.*3532C>G) n.1324C>G n.4211C>G c.3896C>G (p.Pro1299Arg) n.276C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) n.490C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.2753C>G (p.Pro918Arg) n.4794C>G | |
11 | g.108287667C>T | CA382528064 | ATM | c.4061C>T (p.Pro1354Leu) c.*3532C>T (n.*3532C>T) n.1324C>T n.4211C>T c.3896C>T (p.Pro1299Leu) n.276C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) n.490C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.2753C>T (p.Pro918Leu) n.4794C>T | dbSNP |
11 | g.108287668del | CA2499306926 | ATM | c.4062del (p.Ala1355GlnfsTer?) c.*3533del (n.*3533del) n.1325del n.4212del c.3897del (p.Ala1300GlnfsTer?) n.277del c.69del (p.Ala24GlnfsTer?) n.491del c.18del (p.Ala7GlnfsTer?) c.3018del (p.Ala1007GlnfsTer?) c.2754del (p.Ala919GlnfsTer?) n.4795del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287668A= | CA1998795447 | ATM | c.4062A= (p.Pro1354=) c.*3533A= (n.*3533A=) n.1325A= n.4212A= c.3897A= (p.Pro1299=) n.277A= c.69A= (p.Pro23=) n.491A= c.18A= (p.Pro6=) c.3018A= (p.Pro1006=) c.2754A= (p.Pro918=) n.4795A= | |
11 | g.108287668A>C | CA476673590 | ATM | c.4062A>C (p.Pro1354=) c.*3533A>C (n.*3533A>C) n.1325A>C n.4212A>C c.3897A>C (p.Pro1299=) n.277A>C c.69A>C (p.Pro23=) n.491A>C c.18A>C (p.Pro6=) c.3018A>C (p.Pro1006=) c.2754A>C (p.Pro918=) n.4795A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287668A>G | CA476673591 | ATM | c.4062A>G (p.Pro1354=) c.*3533A>G (n.*3533A>G) n.1325A>G n.4212A>G c.3897A>G (p.Pro1299=) n.277A>G c.69A>G (p.Pro23=) n.491A>G c.18A>G (p.Pro6=) c.3018A>G (p.Pro1006=) c.2754A>G (p.Pro918=) n.4795A>G | ClinVar |
11 | g.108287668A>T | CA476673592 | ATM | c.4062A>T (p.Pro1354=) c.*3533A>T (n.*3533A>T) n.1325A>T n.4212A>T c.3897A>T (p.Pro1299=) n.277A>T c.69A>T (p.Pro23=) n.491A>T c.18A>T (p.Pro6=) c.3018A>T (p.Pro1006=) c.2754A>T (p.Pro918=) n.4795A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287669G>A | CA382528075 | ATM | c.4063G>A (p.Ala1355Thr) c.*3534G>A (n.*3534G>A) n.1326G>A n.4213G>A c.3898G>A (p.Ala1300Thr) n.278G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.492G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) n.4796G>A | dbSNP |
11 | g.108287669G>C | CA382528082 | ATM | c.4063G>C (p.Ala1355Pro) c.*3534G>C (n.*3534G>C) n.1326G>C n.4213G>C c.3898G>C (p.Ala1300Pro) n.278G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.492G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) n.4796G>C | dbSNP |
11 | g.108287669G>T | CA382528085 | ATM | c.4063G>T (p.Ala1355Ser) c.*3534G>T (n.*3534G>T) n.1326G>T n.4213G>T c.3898G>T (p.Ala1300Ser) n.278G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.492G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) c.2755G>T (p.Ala919Ser) n.4796G>T | |
11 | g.108287670C>A | CA382528087 | ATM | c.4064C>A (p.Ala1355Glu) c.*3535C>A (n.*3535C>A) n.1327C>A n.4214C>A c.3899C>A (p.Ala1300Glu) n.279C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) n.493C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) c.3020C>A (p.Ala1007Glu) c.2756C>A (p.Ala919Glu) n.4797C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287670C= | CA1998795448 | ATM | c.4064C= (p.Ala1355=) c.*3535C= (n.*3535C=) n.1327C= n.4214C= c.3899C= (p.Ala1300=) n.279C= c.71C= (p.Ala24=) n.493C= c.20C= (p.Ala7=) c.3020C= (p.Ala1007=) c.2756C= (p.Ala919=) n.4797C= | |
11 | g.108287670C>G | CA382528088 | ATM | c.4064C>G (p.Ala1355Gly) c.*3535C>G (n.*3535C>G) n.1327C>G n.4214C>G c.3899C>G (p.Ala1300Gly) n.279C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.493C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) c.2756C>G (p.Ala919Gly) n.4797C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287670C>T | CA382528093 | ATM | c.4064C>T (p.Ala1355Val) c.*3535C>T (n.*3535C>T) n.1327C>T n.4214C>T c.3899C>T (p.Ala1300Val) n.279C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.493C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.3020C>T (p.Ala1007Val) c.2756C>T (p.Ala919Val) n.4797C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287671A>C | CA476673593 | ATM | c.4065A>C (p.Ala1355=) c.*3536A>C (n.*3536A>C) n.1328A>C n.4215A>C c.3900A>C (p.Ala1300=) n.280A>C c.72A>C (p.Ala24=) n.494A>C c.21A>C (p.Ala7=) c.3021A>C (p.Ala1007=) c.2757A>C (p.Ala919=) n.4798A>C | |
11 | g.108287671A>G | CA476673594 | ATM | c.4065A>G (p.Ala1355=) c.*3536A>G (n.*3536A>G) n.1328A>G n.4215A>G c.3900A>G (p.Ala1300=) n.280A>G c.72A>G (p.Ala24=) n.494A>G c.21A>G (p.Ala7=) c.3021A>G (p.Ala1007=) c.2757A>G (p.Ala919=) n.4798A>G | ClinVar |
11 | g.108287671A>T | CA476673595 | ATM | c.4065A>T (p.Ala1355=) c.*3536A>T (n.*3536A>T) n.1328A>T n.4215A>T c.3900A>T (p.Ala1300=) n.280A>T c.72A>T (p.Ala24=) n.494A>T c.21A>T (p.Ala7=) c.3021A>T (p.Ala1007=) c.2757A>T (p.Ala919=) n.4798A>T | |
11 | g.108287672A= | CA1998795449 | ATM | c.4066A= (p.Asn1356=) c.*3537A= (n.*3537A=) n.1329A= n.4216A= c.3901A= (p.Asn1301=) n.281A= c.73A= (p.Asn25=) n.495A= c.22A= (p.Asn8=) c.3022A= (p.Asn1008=) c.2758A= (p.Asn920=) n.4799A= | |
11 | g.108287672A>C | CA382528099 | ATM | c.4066A>C (p.Asn1356His) c.*3537A>C (n.*3537A>C) n.1329A>C n.4216A>C c.3901A>C (p.Asn1301His) n.281A>C c.73A>C (p.Asn25His) n.495A>C c.22A>C (p.Asn8His) c.3022A>C (p.Asn1008His) c.2758A>C (p.Asn920His) n.4799A>C | |
11 | g.108287672A>G | CA286825 | ATM | c.4066A>G (p.Asn1356Asp) c.*3537A>G (n.*3537A>G) n.1329A>G n.4216A>G c.3901A>G (p.Asn1301Asp) n.281A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) n.495A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) c.3022A>G (p.Asn1008Asp) c.2758A>G (p.Asn920Asp) n.4799A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287672A>T | CA382528094 | ATM | c.4066A>T (p.Asn1356Tyr) c.*3537A>T (n.*3537A>T) n.1329A>T n.4216A>T c.3901A>T (p.Asn1301Tyr) n.281A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.495A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) c.2758A>T (p.Asn920Tyr) n.4799A>T | |
11 | g.108287672_108287678delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT | CA2825001695 | ATM | c.4066_4072delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn1356CysfsTer3) c.*3537_*3543delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (n.*3537_*3543delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT) n.1329_1335delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT n.4216_4222delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT c.3901_3907delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn1301CysfsTer3) n.281_287delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT c.73_79delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn25CysfsTer3) n.495_501delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT c.22_28delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn8CysfsTer3) c.3022_3028delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn1008CysfsTer3) c.2758_2764delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT (p.Asn920CysfsTer3) n.4799_4805delinsTGTCAGTAACACTAGTTACT | ClinVar |
11 | g.108287673A>C | CA382528104 | ATM | c.4067A>C (p.Asn1356Thr) c.*3538A>C (n.*3538A>C) n.1330A>C n.4217A>C c.3902A>C (p.Asn1301Thr) n.282A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) n.496A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.2759A>C (p.Asn920Thr) n.4800A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287673A>G | CA382528107 | ATM | c.4067A>G (p.Asn1356Ser) c.*3538A>G (n.*3538A>G) n.1330A>G n.4217A>G c.3902A>G (p.Asn1301Ser) n.282A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) n.496A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) c.3023A>G (p.Asn1008Ser) c.2759A>G (p.Asn920Ser) n.4800A>G | |
11 | g.108287673A>T | CA382528111 | ATM | c.4067A>T (p.Asn1356Ile) c.*3538A>T (n.*3538A>T) n.1330A>T n.4217A>T c.3902A>T (p.Asn1301Ile) n.282A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) n.496A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.2759A>T (p.Asn920Ile) n.4800A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287674T>A | CA382528136 | ATM | c.4068T>A (p.Asn1356Lys) c.*3539T>A (n.*3539T>A) n.1331T>A n.4218T>A c.3903T>A (p.Asn1301Lys) n.283T>A c.75T>A (p.Asn25Lys) n.497T>A c.24T>A (p.Asn8Lys) c.3024T>A (p.Asn1008Lys) c.2760T>A (p.Asn920Lys) n.4801T>A | |
11 | g.108287674T>C | CA476673596 | ATM | c.4068T>C (p.Asn1356=) c.*3539T>C (n.*3539T>C) n.1331T>C n.4218T>C c.3903T>C (p.Asn1301=) n.283T>C c.75T>C (p.Asn25=) n.497T>C c.24T>C (p.Asn8=) c.3024T>C (p.Asn1008=) c.2760T>C (p.Asn920=) n.4801T>C | |
11 | g.108287674T>G | CA382528137 | ATM | c.4068T>G (p.Asn1356Lys) c.*3539T>G (n.*3539T>G) n.1331T>G n.4218T>G c.3903T>G (p.Asn1301Lys) n.283T>G c.75T>G (p.Asn25Lys) n.497T>G c.24T>G (p.Asn8Lys) c.3024T>G (p.Asn1008Lys) c.2760T>G (p.Asn920Lys) n.4801T>G | dbSNP |
11 | g.108287675T>A | CA382528138 | ATM | c.4069T>A (p.Ser1357Thr) c.*3540T>A (n.*3540T>A) n.1332T>A n.4219T>A c.3904T>A (p.Ser1302Thr) n.284T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) n.498T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) c.3025T>A (p.Ser1009Thr) c.2761T>A (p.Ser921Thr) n.4802T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287675T>C | CA382528141 | ATM | c.4069T>C (p.Ser1357Pro) c.*3540T>C (n.*3540T>C) n.1332T>C n.4219T>C c.3904T>C (p.Ser1302Pro) n.284T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.498T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) c.3025T>C (p.Ser1009Pro) c.2761T>C (p.Ser921Pro) n.4802T>C | |
11 | g.108287675T>G | CA382528162 | ATM | c.4069T>G (p.Ser1357Ala) c.*3540T>G (n.*3540T>G) n.1332T>G n.4219T>G c.3904T>G (p.Ser1302Ala) n.284T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) n.498T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) c.3025T>G (p.Ser1009Ala) c.2761T>G (p.Ser921Ala) n.4802T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108287675T= | CA1998795450 | ATM | c.4069T= (p.Ser1357=) c.*3540T= (n.*3540T=) n.1332T= n.4219T= c.3904T= (p.Ser1302=) n.284T= c.76T= (p.Ser26=) n.498T= c.25T= (p.Ser9=) c.3025T= (p.Ser1009=) c.2761T= (p.Ser921=) n.4802T= | |
11 | g.108287676C>A | CA382528164 | ATM | c.4070C>A (p.Ser1357Tyr) c.*3541C>A (n.*3541C>A) n.1333C>A n.4220C>A c.3905C>A (p.Ser1302Tyr) n.285C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.499C>A c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.3026C>A (p.Ser1009Tyr) c.2762C>A (p.Ser921Tyr) n.4803C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287676C= | CA1998795451 | ATM | c.4070C= (p.Ser1357=) c.*3541C= (n.*3541C=) n.1333C= n.4220C= c.3905C= (p.Ser1302=) n.285C= c.77C= (p.Ser26=) n.499C= c.26C= (p.Ser9=) c.3026C= (p.Ser1009=) c.2762C= (p.Ser921=) n.4803C= | |
11 | g.108287676C>G | CA298354 | ATM | c.4070C>G (p.Ser1357Cys) c.*3541C>G (n.*3541C>G) n.1333C>G n.4220C>G c.3905C>G (p.Ser1302Cys) n.285C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) n.499C>G c.26C>G (p.Ser9Cys) c.3026C>G (p.Ser1009Cys) c.2762C>G (p.Ser921Cys) n.4803C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287676C>T | CA382528192 | ATM | c.4070C>T (p.Ser1357Phe) c.*3541C>T (n.*3541C>T) n.1333C>T n.4220C>T c.3905C>T (p.Ser1302Phe) n.285C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) n.499C>T c.26C>T (p.Ser9Phe) c.3026C>T (p.Ser1009Phe) c.2762C>T (p.Ser921Phe) n.4803C>T | |
11 | g.108287677del | CA2615849504 | ATM | c.4071del (p.Ser1358ValfsTer28) c.*3542del (n.*3542del) n.1334del n.4221del c.3906del (p.Ser1303ValfsTer28) n.286del c.4071del (p.Ser1358ValfsTer?) c.78del (p.Ser27ValfsTer28) n.500del c.27del (p.Ser10ValfsTer28) c.3027del (p.Ser1010ValfsTer28) c.2763del (p.Ser922ValfsTer28) n.4804del | gnomAD v4 |
11 | g.108287677T>A | CA476673597 | ATM | c.4071T>A (p.Ser1357=) c.*3542T>A (n.*3542T>A) n.1334T>A n.4221T>A c.3906T>A (p.Ser1302=) n.286T>A c.78T>A (p.Ser26=) n.500T>A c.27T>A (p.Ser9=) c.3027T>A (p.Ser1009=) c.2763T>A (p.Ser921=) n.4804T>A | dbSNP |
11 | g.108287677T>C | CA6265389 | ATM | c.4071T>C (p.Ser1357=) c.*3542T>C (n.*3542T>C) n.1334T>C n.4221T>C c.3906T>C (p.Ser1302=) n.286T>C c.78T>C (p.Ser26=) n.500T>C c.27T>C (p.Ser9=) c.3027T>C (p.Ser1009=) c.2763T>C (p.Ser921=) n.4804T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287677T>G | CA476673598 | ATM | c.4071T>G (p.Ser1357=) c.*3542T>G (n.*3542T>G) n.1334T>G n.4221T>G c.3906T>G (p.Ser1302=) n.286T>G c.78T>G (p.Ser26=) n.500T>G c.27T>G (p.Ser9=) c.3027T>G (p.Ser1009=) c.2763T>G (p.Ser921=) n.4804T>G | |
11 | g.108287677T= | CA1998795452 | ATM | c.4071T= (p.Ser1357=) c.*3542T= (n.*3542T=) n.1334T= n.4221T= c.3906T= (p.Ser1302=) n.286T= c.78T= (p.Ser26=) n.500T= c.27T= (p.Ser9=) c.3027T= (p.Ser1009=) c.2763T= (p.Ser921=) n.4804T= | |
11 | g.108287678A= | CA1998795453 | ATM | c.4072A= (p.Ser1358=) c.*3543A= (n.*3543A=) n.1335A= n.4222A= c.3907A= (p.Ser1303=) n.287A= c.79A= (p.Ser27=) n.501A= c.28A= (p.Ser10=) c.3028A= (p.Ser1010=) c.2764A= (p.Ser922=) n.4805A= | |
11 | g.108287678A>C | CA382528197 | ATM | c.4072A>C (p.Ser1358Arg) c.*3543A>C (n.*3543A>C) n.1335A>C n.4222A>C c.3907A>C (p.Ser1303Arg) n.287A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) n.501A>C c.28A>C (p.Ser10Arg) c.3028A>C (p.Ser1010Arg) c.2764A>C (p.Ser922Arg) n.4805A>C | |
11 | g.108287678A>G | CA382528208 | ATM | c.4072A>G (p.Ser1358Gly) c.*3543A>G (n.*3543A>G) n.1335A>G n.4222A>G c.3907A>G (p.Ser1303Gly) n.287A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) n.501A>G c.28A>G (p.Ser10Gly) c.3028A>G (p.Ser1010Gly) c.2764A>G (p.Ser922Gly) n.4805A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287678A>T | CA382528193 | ATM | c.4072A>T (p.Ser1358Cys) c.*3543A>T (n.*3543A>T) n.1335A>T n.4222A>T c.3907A>T (p.Ser1303Cys) n.287A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) n.501A>T c.28A>T (p.Ser10Cys) c.3028A>T (p.Ser1010Cys) c.2764A>T (p.Ser922Cys) n.4805A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287679G>A | CA382528224 | ATM | c.4073G>A (p.Ser1358Asn) c.*3544G>A (n.*3544G>A) n.1336G>A n.4223G>A c.3908G>A (p.Ser1303Asn) n.288G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) n.502G>A c.29G>A (p.Ser10Asn) c.3029G>A (p.Ser1010Asn) c.2765G>A (p.Ser922Asn) n.4806G>A | |
11 | g.108287679G>C | CA382528215 | ATM | c.4073G>C (p.Ser1358Thr) c.*3544G>C (n.*3544G>C) n.1336G>C n.4223G>C c.3908G>C (p.Ser1303Thr) n.288G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) n.502G>C c.29G>C (p.Ser10Thr) c.3029G>C (p.Ser1010Thr) c.2765G>C (p.Ser922Thr) n.4806G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287679G>T | CA382528220 | ATM | c.4073G>T (p.Ser1358Ile) c.*3544G>T (n.*3544G>T) n.1336G>T n.4223G>T c.3908G>T (p.Ser1303Ile) n.288G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) n.502G>T c.29G>T (p.Ser10Ile) c.3029G>T (p.Ser1010Ile) c.2765G>T (p.Ser922Ile) n.4806G>T | |
11 | g.108287680T>A | CA382528231 | ATM | c.4074T>A (p.Ser1358Arg) c.*3545T>A (n.*3545T>A) n.1337T>A n.4224T>A c.3909T>A (p.Ser1303Arg) n.289T>A c.81T>A (p.Ser27Arg) n.503T>A c.30T>A (p.Ser10Arg) c.3030T>A (p.Ser1010Arg) c.2766T>A (p.Ser922Arg) n.4807T>A | dbSNP |
11 | g.108287680T>C | CA476673599 | ATM | c.4074T>C (p.Ser1358=) c.*3545T>C (n.*3545T>C) n.1337T>C n.4224T>C c.3909T>C (p.Ser1303=) n.289T>C c.81T>C (p.Ser27=) n.503T>C c.30T>C (p.Ser10=) c.3030T>C (p.Ser1010=) c.2766T>C (p.Ser922=) n.4807T>C | |
11 | g.108287680T>G | CA382528242 | ATM | c.4074T>G (p.Ser1358Arg) c.*3545T>G (n.*3545T>G) n.1337T>G n.4224T>G c.3909T>G (p.Ser1303Arg) n.289T>G c.81T>G (p.Ser27Arg) n.503T>G c.30T>G (p.Ser10Arg) c.3030T>G (p.Ser1010Arg) c.2766T>G (p.Ser922Arg) n.4807T>G | |
11 | g.108287681G>A | CA382528253 | ATM | c.4075G>A (p.Ala1359Thr) c.*3546G>A (n.*3546G>A) n.1338G>A n.4225G>A c.3910G>A (p.Ala1304Thr) n.290G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.504G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.2767G>A (p.Ala923Thr) n.4808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287681G>C | CA382528258 | ATM | c.4075G>C (p.Ala1359Pro) c.*3546G>C (n.*3546G>C) n.1338G>C n.4225G>C c.3910G>C (p.Ala1304Pro) n.290G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.504G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.2767G>C (p.Ala923Pro) n.4808G>C | |
11 | g.108287681G= | CA1998795454 | ATM | c.4075G= (p.Ala1359=) c.*3546G= (n.*3546G=) n.1338G= n.4225G= c.3910G= (p.Ala1304=) n.290G= c.82G= (p.Ala28=) n.504G= c.31G= (p.Ala11=) c.3031G= (p.Ala1011=) c.2767G= (p.Ala923=) n.4808G= | |
11 | g.108287681G>T | CA382528261 | ATM | c.4075G>T (p.Ala1359Ser) c.*3546G>T (n.*3546G>T) n.1338G>T n.4225G>T c.3910G>T (p.Ala1304Ser) n.290G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.504G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.2767G>T (p.Ala923Ser) n.4808G>T | |
11 | g.108287682C>A | CA382528267 | ATM | c.4076C>A (p.Ala1359Asp) c.*3547C>A (n.*3547C>A) n.1339C>A n.4226C>A c.3911C>A (p.Ala1304Asp) n.291C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) n.505C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) c.3032C>A (p.Ala1011Asp) c.2768C>A (p.Ala923Asp) n.4809C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287682C= | CA1998795455 | ATM | c.4076C= (p.Ala1359=) c.*3547C= (n.*3547C=) n.1339C= n.4226C= c.3911C= (p.Ala1304=) n.291C= c.83C= (p.Ala28=) n.505C= c.32C= (p.Ala11=) c.3032C= (p.Ala1011=) c.2768C= (p.Ala923=) n.4809C= | |
11 | g.108287682C>G | CA382528269 | ATM | c.4076C>G (p.Ala1359Gly) c.*3547C>G (n.*3547C>G) n.1339C>G n.4226C>G c.3911C>G (p.Ala1304Gly) n.291C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.505C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.2768C>G (p.Ala923Gly) n.4809C>G | dbSNP |
11 | g.108287682C>T | CA382528268 | ATM | c.4076C>T (p.Ala1359Val) c.*3547C>T (n.*3547C>T) n.1339C>T n.4226C>T c.3911C>T (p.Ala1304Val) n.291C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.505C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.2768C>T (p.Ala923Val) n.4809C>T | dbSNP |
11 | g.108287683C>A | CA476673600 | ATM | c.4077C>A (p.Ala1359=) c.*3548C>A (n.*3548C>A) n.1340C>A n.4227C>A c.3912C>A (p.Ala1304=) n.292C>A c.84C>A (p.Ala28=) n.506C>A c.33C>A (p.Ala11=) c.3033C>A (p.Ala1011=) c.2769C>A (p.Ala923=) n.4810C>A | |
11 | g.108287683C= | CA1998795456 | ATM | c.4077C= (p.Ala1359=) c.*3548C= (n.*3548C=) n.1340C= n.4227C= c.3912C= (p.Ala1304=) n.292C= c.84C= (p.Ala28=) n.506C= c.33C= (p.Ala11=) c.3033C= (p.Ala1011=) c.2769C= (p.Ala923=) n.4810C= | |
11 | g.108287683C>G | CA6265390 | ATM | c.4077C>G (p.Ala1359=) c.*3548C>G (n.*3548C>G) n.1340C>G n.4227C>G c.3912C>G (p.Ala1304=) n.292C>G c.84C>G (p.Ala28=) n.506C>G c.33C>G (p.Ala11=) c.3033C>G (p.Ala1011=) c.2769C>G (p.Ala923=) n.4810C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108287683C>T | CA476673601 | ATM | c.4077C>T (p.Ala1359=) c.*3548C>T (n.*3548C>T) n.1340C>T n.4227C>T c.3912C>T (p.Ala1304=) n.292C>T c.84C>T (p.Ala28=) n.506C>T c.33C>T (p.Ala11=) c.3033C>T (p.Ala1011=) c.2769C>T (p.Ala923=) n.4810C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287686_108287689del | CA2615849527 | ATM | c.4080_4083del (p.Ser1360ArgfsTer25) c.*3551_*3554del (n.*3551_*3554del) n.1343_1346del n.4230_4233del c.3915_3918del (p.Ser1305ArgfsTer25) n.295_298del c.4080_4083del (p.Ser1360ArgfsTer?) c.87_90del (p.Ser29ArgfsTer25) n.509_512del c.36_39del (p.Ser12ArgfsTer25) c.3036_3039del (p.Ser1012ArgfsTer25) c.2772_2775del (p.Ser924ArgfsTer25) n.4813_4816del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108287684A= | CA1998795457 | ATM | c.4078A= (p.Ser1360=) c.*3549A= (n.*3549A=) n.1341A= n.4228A= c.3913A= (p.Ser1305=) n.293A= c.85A= (p.Ser29=) n.507A= c.34A= (p.Ser12=) c.3034A= (p.Ser1012=) c.2770A= (p.Ser924=) n.4811A= | |
11 | g.108287684A>C | CA382528275 | ATM | c.4078A>C (p.Ser1360Arg) c.*3549A>C (n.*3549A>C) n.1341A>C n.4228A>C c.3913A>C (p.Ser1305Arg) n.293A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) n.507A>C c.34A>C (p.Ser12Arg) c.3034A>C (p.Ser1012Arg) c.2770A>C (p.Ser924Arg) n.4811A>C | |
11 | g.108287684A>G | CA382528276 | ATM | c.4078A>G (p.Ser1360Gly) c.*3549A>G (n.*3549A>G) n.1341A>G n.4228A>G c.3913A>G (p.Ser1305Gly) n.293A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) n.507A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) c.3034A>G (p.Ser1012Gly) c.2770A>G (p.Ser924Gly) n.4811A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287684A>T | CA6265391 | ATM | c.4078A>T (p.Ser1360Cys) c.*3549A>T (n.*3549A>T) n.1341A>T n.4228A>T c.3913A>T (p.Ser1305Cys) n.293A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) n.507A>T c.34A>T (p.Ser12Cys) c.3034A>T (p.Ser1012Cys) c.2770A>T (p.Ser924Cys) n.4811A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108287685G>A | CA191224 | ATM | c.4079G>A (p.Ser1360Asn) c.*3550G>A (n.*3550G>A) n.1342G>A n.4229G>A c.3914G>A (p.Ser1305Asn) n.294G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) n.508G>A c.35G>A (p.Ser12Asn) c.3035G>A (p.Ser1012Asn) c.2771G>A (p.Ser924Asn) n.4812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287685G>C | CA382528303 | ATM | c.4079G>C (p.Ser1360Thr) c.*3550G>C (n.*3550G>C) n.1342G>C n.4229G>C c.3914G>C (p.Ser1305Thr) n.294G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) n.508G>C c.35G>C (p.Ser12Thr) c.3035G>C (p.Ser1012Thr) c.2771G>C (p.Ser924Thr) n.4812G>C | dbSNP |
11 | g.108287685G= | CA1998795458 | ATM | c.4079G= (p.Ser1360=) c.*3550G= (n.*3550G=) n.1342G= n.4229G= c.3914G= (p.Ser1305=) n.294G= c.86G= (p.Ser29=) n.508G= c.35G= (p.Ser12=) c.3035G= (p.Ser1012=) c.2771G= (p.Ser924=) n.4812G= | |
11 | g.108287685G>T | CA6265392 | ATM | c.4079G>T (p.Ser1360Ile) c.*3550G>T (n.*3550G>T) n.1342G>T n.4229G>T c.3914G>T (p.Ser1305Ile) n.294G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) n.508G>T c.35G>T (p.Ser12Ile) c.3035G>T (p.Ser1012Ile) c.2771G>T (p.Ser924Ile) n.4812G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287686T>A | CA382528311 | ATM | c.4080T>A (p.Ser1360Arg) c.*3551T>A (n.*3551T>A) n.1343T>A n.4230T>A c.3915T>A (p.Ser1305Arg) n.295T>A c.87T>A (p.Ser29Arg) n.509T>A c.36T>A (p.Ser12Arg) c.3036T>A (p.Ser1012Arg) c.2772T>A (p.Ser924Arg) n.4813T>A | dbSNP |
11 | g.108287686T>C | CA476673603 | ATM | c.4080T>C (p.Ser1360=) c.*3551T>C (n.*3551T>C) n.1343T>C n.4230T>C c.3915T>C (p.Ser1305=) n.295T>C c.87T>C (p.Ser29=) n.509T>C c.36T>C (p.Ser12=) c.3036T>C (p.Ser1012=) c.2772T>C (p.Ser924=) n.4813T>C | |
11 | g.108287686T>G | CA382528312 | ATM | c.4080T>G (p.Ser1360Arg) c.*3551T>G (n.*3551T>G) n.1343T>G n.4230T>G c.3915T>G (p.Ser1305Arg) n.295T>G c.87T>G (p.Ser29Arg) n.509T>G c.36T>G (p.Ser12Arg) c.3036T>G (p.Ser1012Arg) c.2772T>G (p.Ser924Arg) n.4813T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287686_108287691delinsTCAGAG | CA1998795459 | ATM | c.4080_4085delinsTCAGAG (p.Ser1360=) c.*3551_*3556delinsTCAGAG (n.*3551_*3556delinsTCAGAG) n.1343_1348delinsTCAGAG n.4230_4235delinsTCAGAG c.3915_3920delinsTCAGAG (p.Ser1305=) n.295_300delinsTCAGAG c.87_92delinsTCAGAG (p.Ser29=) n.509_514delinsTCAGAG c.36_41delinsTCAGAG (p.Ser12=) c.3036_3041delinsTCAGAG (p.Ser1012=) c.2772_2777delinsTCAGAG (p.Ser924=) n.4813_4818delinsTCAGAG | |
11 | g.108287687C>A | CA382528317 | ATM | c.4081C>A (p.Gln1361Lys) c.*3552C>A (n.*3552C>A) n.1344C>A n.4231C>A c.3916C>A (p.Gln1306Lys) n.296C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) n.510C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) c.3037C>A (p.Gln1013Lys) c.2773C>A (p.Gln925Lys) n.4814C>A | |
11 | g.108287687C= | CA1998795461 | ATM | c.4081C= (p.Gln1361=) c.*3552C= (n.*3552C=) n.1344C= n.4231C= c.3916C= (p.Gln1306=) n.296C= c.88C= (p.Gln30=) n.510C= c.37C= (p.Gln13=) c.3037C= (p.Gln1013=) c.2773C= (p.Gln925=) n.4814C= | |
11 | g.108287687C>G | CA382528321 | ATM | c.4081C>G (p.Gln1361Glu) c.*3552C>G (n.*3552C>G) n.1344C>G n.4231C>G c.3916C>G (p.Gln1306Glu) n.296C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) n.510C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) c.3037C>G (p.Gln1013Glu) c.2773C>G (p.Gln925Glu) n.4814C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287687C>T | CA249428 | ATM | c.4081C>T (p.Gln1361Ter) c.*3552C>T (n.*3552C>T) n.1344C>T n.4231C>T c.3916C>T (p.Gln1306Ter) n.296C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.510C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) c.3037C>T (p.Gln1013Ter) c.2773C>T (p.Gln925Ter) n.4814C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108287687_108287689delinsCAG | CA1998795460 | ATM | c.4081_4083delinsCAG (p.Gln1361=) c.*3552_*3554delinsCAG (n.*3552_*3554delinsCAG) n.1344_1346delinsCAG n.4231_4233delinsCAG c.3916_3918delinsCAG (p.Gln1306=) n.296_298delinsCAG c.88_90delinsCAG (p.Gln30=) n.510_512delinsCAG c.37_39delinsCAG (p.Gln13=) c.3037_3039delinsCAG (p.Gln1013=) c.2773_2775delinsCAG (p.Gln925=) n.4814_4816delinsCAG | |
11 | g.108287689_108287693del | CA601719828 | ATM | c.4083_4087del (p.Gln1361HisfsTer2) c.*3554_*3558del (n.*3554_*3558del) n.1346_1350del n.4233_4237del c.3918_3922del (p.Gln1306HisfsTer2) n.298_302del c.90_94del (p.Gln30HisfsTer2) n.512_516del c.39_43del (p.Gln13HisfsTer2) c.3039_3043del (p.Gln1013HisfsTer2) c.2775_2779del (p.Gln925HisfsTer2) n.4816_4820del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108287688A= | CA1998795462 | ATM | c.4082A= (p.Gln1361=) c.*3553A= (n.*3553A=) n.1345A= n.4232A= c.3917A= (p.Gln1306=) n.297A= c.89A= (p.Gln30=) n.511A= c.38A= (p.Gln13=) c.3038A= (p.Gln1013=) c.2774A= (p.Gln925=) n.4815A= | |
11 | g.108287688A>C | CA382528329 | ATM | c.4082A>C (p.Gln1361Pro) c.*3553A>C (n.*3553A>C) n.1345A>C n.4232A>C c.3917A>C (p.Gln1306Pro) n.297A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) n.511A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) c.3038A>C (p.Gln1013Pro) c.2774A>C (p.Gln925Pro) n.4815A>C | |
11 | g.108287688A>G | CA191395 | ATM | c.4082A>G (p.Gln1361Arg) c.*3553A>G (n.*3553A>G) n.1345A>G n.4232A>G c.3917A>G (p.Gln1306Arg) n.297A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) n.511A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) c.3038A>G (p.Gln1013Arg) c.2774A>G (p.Gln925Arg) n.4815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108287688A>T | CA382528334 | ATM | c.4082A>T (p.Gln1361Leu) c.*3553A>T (n.*3553A>T) n.1345A>T n.4232A>T c.3917A>T (p.Gln1306Leu) n.297A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) n.511A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) c.3038A>T (p.Gln1013Leu) c.2774A>T (p.Gln925Leu) n.4815A>T | dbSNP |
11 | g.108287690_108287691del | CA10588499 | ATM | c.4084_4085del (p.Ser1362HisfsTer2) c.*3555_*3556del (n.*3555_*3556del) n.1347_1348del n.4234_4235del c.3919_3920del (p.Ser1307HisfsTer2) n.299_300del c.91_92del (p.Ser31HisfsTer2) n.513_514del c.40_41del (p.Ser14HisfsTer2) c.3040_3041del (p.Ser1014HisfsTer2) c.2776_2777del (p.Ser926HisfsTer2) n.4817_4818del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287689G>A | CA476673604 | ATM | c.4083G>A (p.Gln1361=) c.*3554G>A (n.*3554G>A) n.1346G>A n.4233G>A c.3918G>A (p.Gln1306=) n.298G>A c.90G>A (p.Gln30=) n.512G>A c.39G>A (p.Gln13=) c.3039G>A (p.Gln1013=) c.2775G>A (p.Gln925=) n.4816G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287689G>C | CA382528338 | ATM | c.4083G>C (p.Gln1361His) c.*3554G>C (n.*3554G>C) n.1346G>C n.4233G>C c.3918G>C (p.Gln1306His) n.298G>C c.90G>C (p.Gln30His) n.512G>C c.39G>C (p.Gln13His) c.3039G>C (p.Gln1013His) c.2775G>C (p.Gln925His) n.4816G>C | dbSNP |
11 | g.108287689G= | CA1998795463 | ATM | c.4083G= (p.Gln1361=) c.*3554G= (n.*3554G=) n.1346G= n.4233G= c.3918G= (p.Gln1306=) n.298G= c.90G= (p.Gln30=) n.512G= c.39G= (p.Gln13=) c.3039G= (p.Gln1013=) c.2775G= (p.Gln925=) n.4816G= | |
11 | g.108287689G>T | CA339387 | ATM | c.4083G>T (p.Gln1361His) c.*3554G>T (n.*3554G>T) n.1346G>T n.4233G>T c.3918G>T (p.Gln1306His) n.298G>T c.90G>T (p.Gln30His) n.512G>T c.39G>T (p.Gln13His) c.3039G>T (p.Gln1013His) c.2775G>T (p.Gln925His) n.4816G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287690A= | CA1998795464 | ATM | c.4084A= (p.Ser1362=) c.*3555A= (n.*3555A=) n.1347A= n.4234A= c.3919A= (p.Ser1307=) n.299A= c.91A= (p.Ser31=) n.513A= c.40A= (p.Ser14=) c.3040A= (p.Ser1014=) c.2776A= (p.Ser926=) n.4817A= | |
11 | g.108287690A>C | CA382528346 | ATM | c.4084A>C (p.Ser1362Arg) c.*3555A>C (n.*3555A>C) n.1347A>C n.4234A>C c.3919A>C (p.Ser1307Arg) n.299A>C c.91A>C (p.Ser31Arg) n.513A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) c.3040A>C (p.Ser1014Arg) c.2776A>C (p.Ser926Arg) n.4817A>C | |
11 | g.108287690A>G | CA382528368 | ATM | c.4084A>G (p.Ser1362Gly) c.*3555A>G (n.*3555A>G) n.1347A>G n.4234A>G c.3919A>G (p.Ser1307Gly) n.299A>G c.91A>G (p.Ser31Gly) n.513A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) c.3040A>G (p.Ser1014Gly) c.2776A>G (p.Ser926Gly) n.4817A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287690A>T | CA382528342 | ATM | c.4084A>T (p.Ser1362Cys) c.*3555A>T (n.*3555A>T) n.1347A>T n.4234A>T c.3919A>T (p.Ser1307Cys) n.299A>T c.91A>T (p.Ser31Cys) n.513A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) c.3040A>T (p.Ser1014Cys) c.2776A>T (p.Ser926Cys) n.4817A>T | |
11 | g.108287691G>A | CA228371625 | ATM | c.4085G>A (p.Ser1362Asn) c.*3556G>A (n.*3556G>A) n.1348G>A n.4235G>A c.3920G>A (p.Ser1307Asn) n.300G>A c.92G>A (p.Ser31Asn) n.514G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) c.3041G>A (p.Ser1014Asn) c.2777G>A (p.Ser926Asn) n.4818G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287691G>C | CA382528378 | ATM | c.4085G>C (p.Ser1362Thr) c.*3556G>C (n.*3556G>C) n.1348G>C n.4235G>C c.3920G>C (p.Ser1307Thr) n.300G>C c.92G>C (p.Ser31Thr) n.514G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) c.3041G>C (p.Ser1014Thr) c.2777G>C (p.Ser926Thr) n.4818G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287691G= | CA1998795465 | ATM | c.4085G= (p.Ser1362=) c.*3556G= (n.*3556G=) n.1348G= n.4235G= c.3920G= (p.Ser1307=) n.300G= c.92G= (p.Ser31=) n.514G= c.41G= (p.Ser14=) c.3041G= (p.Ser1014=) c.2777G= (p.Ser926=) n.4818G= | |
11 | g.108287691G>T | CA382528382 | ATM | c.4085G>T (p.Ser1362Ile) c.*3556G>T (n.*3556G>T) n.1348G>T n.4235G>T c.3920G>T (p.Ser1307Ile) n.300G>T c.92G>T (p.Ser31Ile) n.514G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) c.3041G>T (p.Ser1014Ile) c.2777G>T (p.Ser926Ile) n.4818G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287692C>A | CA382528389 | ATM | c.4086C>A (p.Ser1362Arg) c.*3557C>A (n.*3557C>A) n.1349C>A n.4236C>A c.3921C>A (p.Ser1307Arg) n.301C>A c.93C>A (p.Ser31Arg) n.515C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) c.3042C>A (p.Ser1014Arg) c.2778C>A (p.Ser926Arg) n.4819C>A | |
11 | g.108287692C>G | CA382528409 | ATM | c.4086C>G (p.Ser1362Arg) c.*3557C>G (n.*3557C>G) n.1349C>G n.4236C>G c.3921C>G (p.Ser1307Arg) n.301C>G c.93C>G (p.Ser31Arg) n.515C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) c.3042C>G (p.Ser1014Arg) c.2778C>G (p.Ser926Arg) n.4819C>G | dbSNP |
11 | g.108287692C>T | CA476673606 | ATM | c.4086C>T (p.Ser1362=) c.*3557C>T (n.*3557C>T) n.1349C>T n.4236C>T c.3921C>T (p.Ser1307=) n.301C>T c.93C>T (p.Ser31=) n.515C>T c.42C>T (p.Ser14=) c.3042C>T (p.Ser1014=) c.2778C>T (p.Ser926=) n.4819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108287692_108287693delinsCA | CA1998795466 | ATM | c.4086_4087delinsCA (p.Ser1362=) c.*3557_*3558delinsCA (n.*3557_*3558delinsCA) n.1349_1350delinsCA n.4236_4237delinsCA c.3921_3922delinsCA (p.Ser1307=) n.301_302delinsCA c.93_94delinsCA (p.Ser31=) n.515_516delinsCA c.42_43delinsCA (p.Ser14=) c.3042_3043delinsCA (p.Ser1014=) c.2778_2779delinsCA (p.Ser926=) n.4819_4820delinsCA | |
11 | g.108287693del | CA658656282 | ATM | c.4087del (p.Thr1363LeufsTer23) c.*3558del (n.*3558del) n.1350del n.4237del c.3922del (p.Thr1308LeufsTer23) n.302del c.4087del (p.Thr1363LeufsTer?) c.94del (p.Thr32LeufsTer23) n.516del c.43del (p.Thr15LeufsTer23) c.3043del (p.Thr1015LeufsTer23) c.2779del (p.Thr927LeufsTer23) n.4820del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287693A= | CA1998795467 | ATM | c.4087A= (p.Thr1363=) c.*3558A= (n.*3558A=) n.1350A= n.4237A= c.3922A= (p.Thr1308=) n.302A= c.94A= (p.Thr32=) n.516A= c.43A= (p.Thr15=) c.3043A= (p.Thr1015=) c.2779A= (p.Thr927=) n.4820A= | |
11 | g.108287693A>C | CA382528440 | ATM | c.4087A>C (p.Thr1363Pro) c.*3558A>C (n.*3558A>C) n.1350A>C n.4237A>C c.3922A>C (p.Thr1308Pro) n.302A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.516A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.2779A>C (p.Thr927Pro) n.4820A>C | |
11 | g.108287693A>G | CA286828 | ATM | c.4087A>G (p.Thr1363Ala) c.*3558A>G (n.*3558A>G) n.1350A>G n.4237A>G c.3922A>G (p.Thr1308Ala) n.302A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.516A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.2779A>G (p.Thr927Ala) n.4820A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108287693A>T | CA382528434 | ATM | c.4087A>T (p.Thr1363Ser) c.*3558A>T (n.*3558A>T) n.1350A>T n.4237A>T c.3922A>T (p.Thr1308Ser) n.302A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.516A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.2779A>T (p.Thr927Ser) n.4820A>T | dbSNP |
11 | g.108287694C>A | CA382528442 | ATM | c.4088C>A (p.Thr1363Asn) c.*3559C>A (n.*3559C>A) n.1351C>A n.4238C>A c.3923C>A (p.Thr1308Asn) n.303C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.517C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) c.2780C>A (p.Thr927Asn) n.4821C>A | |
11 | g.108287694C= | CA1998795468 | ATM | c.4088C= (p.Thr1363=) c.*3559C= (n.*3559C=) n.1351C= n.4238C= c.3923C= (p.Thr1308=) n.303C= c.95C= (p.Thr32=) n.517C= c.44C= (p.Thr15=) c.3044C= (p.Thr1015=) c.2780C= (p.Thr927=) n.4821C= | |
11 | g.108287694C>G | CA382528447 | ATM | c.4088C>G (p.Thr1363Ser) c.*3559C>G (n.*3559C>G) n.1351C>G n.4238C>G c.3923C>G (p.Thr1308Ser) n.303C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.517C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) c.2780C>G (p.Thr927Ser) n.4821C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108287694C>T | CA382528450 | ATM | c.4088C>T (p.Thr1363Ile) c.*3559C>T (n.*3559C>T) n.1351C>T n.4238C>T c.3923C>T (p.Thr1308Ile) n.303C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.517C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.2780C>T (p.Thr927Ile) n.4821C>T | ClinVar |
11 | g.108287694_108287695insAAAATTAAAATATATTTAATATTT | CA1998795469 | ATM | c.4088_4089insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1364LysfsTer6) c.*3559_*3560insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (n.*3559_*3560insAAAATTAAAATATATTTAATATTT) n.1351_1352insAAAATTAAAATATATTTAATATTT n.4238_4239insAAAATTAAAATATATTTAATATTT c.3923_3924insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1309LysfsTer6) n.303_304insAAAATTAAAATATATTTAATATTT c.95_96insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr33LysfsTer6) n.517_518insAAAATTAAAATATATTTAATATTT c.44_45insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr16LysfsTer6) c.3044_3045insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr1016LysfsTer6) c.2780_2781insAAAATTAAAATATATTTAATATTT (p.Thr928LysfsTer6) n.4821_4822insAAAATTAAAATATATTTAATATTT | dbSNP |
11 | g.108287695T>A | CA476673607 | ATM | c.4089T>A (p.Thr1363=) c.*3560T>A (n.*3560T>A) n.1352T>A n.4239T>A c.3924T>A (p.Thr1308=) n.304T>A c.96T>A (p.Thr32=) n.518T>A c.45T>A (p.Thr15=) c.3045T>A (p.Thr1015=) c.2781T>A (p.Thr927=) n.4822T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108287695T>C | CA476673608 | ATM | c.4089T>C (p.Thr1363=) c.*3560T>C (n.*3560T>C) n.1352T>C n.4239T>C c.3924T>C (p.Thr1308=) n.304T>C c.96T>C (p.Thr32=) n.518T>C c.45T>C (p.Thr15=) c.3045T>C (p.Thr1015=) c.2781T>C (p.Thr927=) n.4822T>C | |
11 | g.108287695T>G | CA476673610 | ATM | c.4089T>G (p.Thr1363=) c.*3560T>G (n.*3560T>G) n.1352T>G n.4239T>G c.3924T>G (p.Thr1308=) n.304T>G c.96T>G (p.Thr32=) n.518T>G c.45T>G (p.Thr15=) c.3045T>G (p.Thr1015=) c.2781T>G (p.Thr927=) n.4822T>G |