| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284358_108287600dup | CA916079969 | ATM | c.3878_3994dup c.*3349_*3465dup n.4028_4144dup c.3713_3829dup c.2834_2950dup c.2570_2686dup n.4611_4727dup | |
| 11 | g.108287526_108287532del | CA2615848770 | ATM | c.3994-74_3994-68del (n.3994-74_3994-68del) c.*3465-74_*3465-68del (n.*3465-74_*3465-68del) n.1183_1189del n.4144-74_4144-68del c.3829-74_3829-68del (n.3829-74_3829-68del) n.135_141del n.349_355del c.-51-74_-51-68del (n.-51-74_-51-68del) c.2950-74_2950-68del (n.2950-74_2950-68del) c.2686-74_2686-68del (n.2686-74_2686-68del) n.4727-74_4727-68del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287531G>A | CA2615848787 | ATM | c.3994-69G>A (n.3994-69G>A) c.*3465-69G>A (n.*3465-69G>A) n.1188G>A n.4144-69G>A c.3829-69G>A (n.3829-69G>A) n.140G>A n.354G>A c.-51-69G>A (n.-51-69G>A) c.2950-69G>A (n.2950-69G>A) c.2686-69G>A (n.2686-69G>A) n.4727-69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287531G>T | CA2615848788 | ATM | c.3994-69G>T (n.3994-69G>T) c.*3465-69G>T (n.*3465-69G>T) n.1188G>T n.4144-69G>T c.3829-69G>T (n.3829-69G>T) n.140G>T n.354G>T c.-51-69G>T (n.-51-69G>T) c.2950-69G>T (n.2950-69G>T) c.2686-69G>T (n.2686-69G>T) n.4727-69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287532C>A | CA2574726402 | ATM | c.3994-68C>A (n.3994-68C>A) c.*3465-68C>A (n.*3465-68C>A) n.1189C>A n.4144-68C>A c.3829-68C>A (n.3829-68C>A) n.141C>A n.355C>A c.-51-68C>A (n.-51-68C>A) c.2950-68C>A (n.2950-68C>A) c.2686-68C>A (n.2686-68C>A) n.4727-68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287532C>T | CA2574726403 | ATM | c.3994-68C>T (n.3994-68C>T) c.*3465-68C>T (n.*3465-68C>T) n.1189C>T n.4144-68C>T c.3829-68C>T (n.3829-68C>T) n.141C>T n.355C>T c.-51-68C>T (n.-51-68C>T) c.2950-68C>T (n.2950-68C>T) c.2686-68C>T (n.2686-68C>T) n.4727-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287533C>A | CA2615848797 | ATM | c.3994-67C>A (n.3994-67C>A) c.*3465-67C>A (n.*3465-67C>A) n.1190C>A n.4144-67C>A c.3829-67C>A (n.3829-67C>A) n.142C>A n.356C>A c.-51-67C>A (n.-51-67C>A) c.2950-67C>A (n.2950-67C>A) c.2686-67C>A (n.2686-67C>A) n.4727-67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287533C= | CA1998795305 | ATM | c.3994-67C= (n.3994-67C=) c.*3465-67C= (n.*3465-67C=) n.1190C= n.4144-67C= c.3829-67C= (n.3829-67C=) n.142C= n.356C= c.-51-67C= (n.-51-67C=) c.2950-67C= (n.2950-67C=) c.2686-67C= (n.2686-67C=) n.4727-67C= | |
| 11 | g.108287533C>T | CA228371244 | ATM | c.3994-67C>T (n.3994-67C>T) c.*3465-67C>T (n.*3465-67C>T) n.1190C>T n.4144-67C>T c.3829-67C>T (n.3829-67C>T) n.142C>T n.356C>T c.-51-67C>T (n.-51-67C>T) c.2950-67C>T (n.2950-67C>T) c.2686-67C>T (n.2686-67C>T) n.4727-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287534T>C | CA228371245 | ATM | c.3994-66T>C (n.3994-66T>C) c.*3465-66T>C (n.*3465-66T>C) n.1191T>C n.4144-66T>C c.3829-66T>C (n.3829-66T>C) n.143T>C n.357T>C c.-51-66T>C (n.-51-66T>C) c.2950-66T>C (n.2950-66T>C) c.2686-66T>C (n.2686-66T>C) n.4727-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287534T= | CA1998795306 | ATM | c.3994-66T= (n.3994-66T=) c.*3465-66T= (n.*3465-66T=) n.1191T= n.4144-66T= c.3829-66T= (n.3829-66T=) n.143T= n.357T= c.-51-66T= (n.-51-66T=) c.2950-66T= (n.2950-66T=) c.2686-66T= (n.2686-66T=) n.4727-66T= | |
| 11 | g.108287537del | CA2615848803 | ATM | c.3994-63del (n.3994-63del) c.*3465-63del (n.*3465-63del) n.1194del n.4144-63del c.3829-63del (n.3829-63del) n.146del n.360del c.-51-63del (n.-51-63del) c.2950-63del (n.2950-63del) c.2686-63del (n.2686-63del) n.4727-63del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287537T>G | CA2574726404 | ATM | c.3994-63T>G (n.3994-63T>G) c.*3465-63T>G (n.*3465-63T>G) n.1194T>G n.4144-63T>G c.3829-63T>G (n.3829-63T>G) n.146T>G n.360T>G c.-51-63T>G (n.-51-63T>G) c.2950-63T>G (n.2950-63T>G) c.2686-63T>G (n.2686-63T>G) n.4727-63T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287538G>T | CA2615848807 | ATM | c.3994-62G>T (n.3994-62G>T) c.*3465-62G>T (n.*3465-62G>T) n.1195G>T n.4144-62G>T c.3829-62G>T (n.3829-62G>T) n.147G>T n.361G>T c.-51-62G>T (n.-51-62G>T) c.2950-62G>T (n.2950-62G>T) c.2686-62G>T (n.2686-62G>T) n.4727-62G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287539A>C | CA2615848811 | ATM | c.3994-61A>C (n.3994-61A>C) c.*3465-61A>C (n.*3465-61A>C) n.1196A>C n.4144-61A>C c.3829-61A>C (n.3829-61A>C) n.148A>C n.362A>C c.-51-61A>C (n.-51-61A>C) c.2950-61A>C (n.2950-61A>C) c.2686-61A>C (n.2686-61A>C) n.4727-61A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287540G>A | CA228371246 | ATM | c.3994-60G>A (n.3994-60G>A) c.*3465-60G>A (n.*3465-60G>A) n.1197G>A n.4144-60G>A c.3829-60G>A (n.3829-60G>A) n.149G>A n.363G>A c.-51-60G>A (n.-51-60G>A) c.2950-60G>A (n.2950-60G>A) c.2686-60G>A (n.2686-60G>A) n.4727-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287540G= | CA1998795307 | ATM | c.3994-60G= (n.3994-60G=) c.*3465-60G= (n.*3465-60G=) n.1197G= n.4144-60G= c.3829-60G= (n.3829-60G=) n.149G= n.363G= c.-51-60G= (n.-51-60G=) c.2950-60G= (n.2950-60G=) c.2686-60G= (n.2686-60G=) n.4727-60G= | |
| 11 | g.108287540G>T | CA2615848813 | ATM | c.3994-60G>T (n.3994-60G>T) c.*3465-60G>T (n.*3465-60G>T) n.1197G>T n.4144-60G>T c.3829-60G>T (n.3829-60G>T) n.149G>T n.363G>T c.-51-60G>T (n.-51-60G>T) c.2950-60G>T (n.2950-60G>T) c.2686-60G>T (n.2686-60G>T) n.4727-60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287541C>A | CA2574726405 | ATM | c.3994-59C>A (n.3994-59C>A) c.*3465-59C>A (n.*3465-59C>A) n.1198C>A n.4144-59C>A c.3829-59C>A (n.3829-59C>A) n.150C>A n.364C>A c.-51-59C>A (n.-51-59C>A) c.2950-59C>A (n.2950-59C>A) c.2686-59C>A (n.2686-59C>A) n.4727-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287541C= | CA1998795309 | ATM | c.3994-59C= (n.3994-59C=) c.*3465-59C= (n.*3465-59C=) n.1198C= n.4144-59C= c.3829-59C= (n.3829-59C=) n.150C= n.364C= c.-51-59C= (n.-51-59C=) c.2950-59C= (n.2950-59C=) c.2686-59C= (n.2686-59C=) n.4727-59C= | |
| 11 | g.108287541C>T | CA671367720 | ATM | c.3994-59C>T (n.3994-59C>T) c.*3465-59C>T (n.*3465-59C>T) n.1198C>T n.4144-59C>T c.3829-59C>T (n.3829-59C>T) n.150C>T n.364C>T c.-51-59C>T (n.-51-59C>T) c.2950-59C>T (n.2950-59C>T) c.2686-59C>T (n.2686-59C>T) n.4727-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287542T>C | CA228371249 | ATM | c.3994-58T>C (n.3994-58T>C) c.*3465-58T>C (n.*3465-58T>C) n.1199T>C n.4144-58T>C c.3829-58T>C (n.3829-58T>C) n.151T>C n.365T>C c.-51-58T>C (n.-51-58T>C) c.2950-58T>C (n.2950-58T>C) c.2686-58T>C (n.2686-58T>C) n.4727-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287542T= | CA1998795312 | ATM | c.3994-58T= (n.3994-58T=) c.*3465-58T= (n.*3465-58T=) n.1199T= n.4144-58T= c.3829-58T= (n.3829-58T=) n.151T= n.365T= c.-51-58T= (n.-51-58T=) c.2950-58T= (n.2950-58T=) c.2686-58T= (n.2686-58T=) n.4727-58T= | |
| 11 | g.108287543G>A | CA2615848821 | ATM | c.3994-57G>A (n.3994-57G>A) c.*3465-57G>A (n.*3465-57G>A) n.1200G>A n.4144-57G>A c.3829-57G>A (n.3829-57G>A) n.152G>A n.366G>A c.-51-57G>A (n.-51-57G>A) c.2950-57G>A (n.2950-57G>A) c.2686-57G>A (n.2686-57G>A) n.4727-57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287543G>C | CA1998795314 | ATM | c.3994-57G>C (n.3994-57G>C) c.*3465-57G>C (n.*3465-57G>C) n.1200G>C n.4144-57G>C c.3829-57G>C (n.3829-57G>C) n.152G>C n.366G>C c.-51-57G>C (n.-51-57G>C) c.2950-57G>C (n.2950-57G>C) c.2686-57G>C (n.2686-57G>C) n.4727-57G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287543G= | CA1998795313 | ATM | c.3994-57G= (n.3994-57G=) c.*3465-57G= (n.*3465-57G=) n.1200G= n.4144-57G= c.3829-57G= (n.3829-57G=) n.152G= n.366G= c.-51-57G= (n.-51-57G=) c.2950-57G= (n.2950-57G=) c.2686-57G= (n.2686-57G=) n.4727-57G= | |
| 11 | g.108287543G>T | CA2615848824 | ATM | c.3994-57G>T (n.3994-57G>T) c.*3465-57G>T (n.*3465-57G>T) n.1200G>T n.4144-57G>T c.3829-57G>T (n.3829-57G>T) n.152G>T n.366G>T c.-51-57G>T (n.-51-57G>T) c.2950-57G>T (n.2950-57G>T) c.2686-57G>T (n.2686-57G>T) n.4727-57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287545C>A | CA2615848828 | ATM | c.3994-55C>A (n.3994-55C>A) c.*3465-55C>A (n.*3465-55C>A) n.1202C>A n.4144-55C>A c.3829-55C>A (n.3829-55C>A) n.154C>A n.368C>A c.-51-55C>A (n.-51-55C>A) c.2950-55C>A (n.2950-55C>A) c.2686-55C>A (n.2686-55C>A) n.4727-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287545C>T | CA2615848829 | ATM | c.3994-55C>T (n.3994-55C>T) c.*3465-55C>T (n.*3465-55C>T) n.1202C>T n.4144-55C>T c.3829-55C>T (n.3829-55C>T) n.154C>T n.368C>T c.-51-55C>T (n.-51-55C>T) c.2950-55C>T (n.2950-55C>T) c.2686-55C>T (n.2686-55C>T) n.4727-55C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287546T>C | CA2565271910 | ATM | c.3994-54T>C (n.3994-54T>C) c.*3465-54T>C (n.*3465-54T>C) n.1203T>C n.4144-54T>C c.3829-54T>C (n.3829-54T>C) n.155T>C n.369T>C c.-51-54T>C (n.-51-54T>C) c.2950-54T>C (n.2950-54T>C) c.2686-54T>C (n.2686-54T>C) n.4727-54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287546T>G | CA2615848833 | ATM | c.3994-54T>G (n.3994-54T>G) c.*3465-54T>G (n.*3465-54T>G) n.1203T>G n.4144-54T>G c.3829-54T>G (n.3829-54T>G) n.155T>G n.369T>G c.-51-54T>G (n.-51-54T>G) c.2950-54T>G (n.2950-54T>G) c.2686-54T>G (n.2686-54T>G) n.4727-54T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287547T>G | CA2574726406 | ATM | c.3994-53T>G (n.3994-53T>G) c.*3465-53T>G (n.*3465-53T>G) n.1204T>G n.4144-53T>G c.3829-53T>G (n.3829-53T>G) n.156T>G n.370T>G c.-51-53T>G (n.-51-53T>G) c.2950-53T>G (n.2950-53T>G) c.2686-53T>G (n.2686-53T>G) n.4727-53T>G | |
| 11 | g.108287548G>C | CA2725197521 | ATM | c.3994-52G>C (n.3994-52G>C) c.*3465-52G>C (n.*3465-52G>C) n.1205G>C n.4144-52G>C c.3829-52G>C (n.3829-52G>C) n.157G>C n.371G>C c.-51-52G>C (n.-51-52G>C) c.2950-52G>C (n.2950-52G>C) c.2686-52G>C (n.2686-52G>C) n.4727-52G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287548G>T | CA2615848835 | ATM | c.3994-52G>T (n.3994-52G>T) c.*3465-52G>T (n.*3465-52G>T) n.1205G>T n.4144-52G>T c.3829-52G>T (n.3829-52G>T) n.157G>T n.371G>T c.-51-52G>T (n.-51-52G>T) c.2950-52G>T (n.2950-52G>T) c.2686-52G>T (n.2686-52G>T) n.4727-52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287549A>G | CA2615848840 | ATM | c.3994-51A>G (n.3994-51A>G) c.*3465-51A>G (n.*3465-51A>G) n.1206A>G n.4144-51A>G c.3829-51A>G (n.3829-51A>G) n.158A>G n.372A>G c.-51-51A>G (n.-51-51A>G) c.2950-51A>G (n.2950-51A>G) c.2686-51A>G (n.2686-51A>G) n.4727-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287549A>T | CA2725197553 | ATM | c.3994-51A>T (n.3994-51A>T) c.*3465-51A>T (n.*3465-51A>T) n.1206A>T n.4144-51A>T c.3829-51A>T (n.3829-51A>T) n.158A>T n.372A>T c.-51-51A>T (n.-51-51A>T) c.2950-51A>T (n.2950-51A>T) c.2686-51A>T (n.2686-51A>T) n.4727-51A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287550C>A | CA2574726407 | ATM | c.3994-50C>A (n.3994-50C>A) c.*3465-50C>A (n.*3465-50C>A) n.1207C>A n.4144-50C>A c.3829-50C>A (n.3829-50C>A) n.159C>A n.373C>A c.-51-50C>A (n.-51-50C>A) c.2950-50C>A (n.2950-50C>A) c.2686-50C>A (n.2686-50C>A) n.4727-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287550C= | CA1998795315 | ATM | c.3994-50C= (n.3994-50C=) c.*3465-50C= (n.*3465-50C=) n.1207C= n.4144-50C= c.3829-50C= (n.3829-50C=) n.159C= n.373C= c.-51-50C= (n.-51-50C=) c.2950-50C= (n.2950-50C=) c.2686-50C= (n.2686-50C=) n.4727-50C= | |
| 11 | g.108287550C>G | CA2615848848 | ATM | c.3994-50C>G (n.3994-50C>G) c.*3465-50C>G (n.*3465-50C>G) n.1207C>G n.4144-50C>G c.3829-50C>G (n.3829-50C>G) n.159C>G n.373C>G c.-51-50C>G (n.-51-50C>G) c.2950-50C>G (n.2950-50C>G) c.2686-50C>G (n.2686-50C>G) n.4727-50C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287550C>T | CA6265378 | ATM | c.3994-50C>T (n.3994-50C>T) c.*3465-50C>T (n.*3465-50C>T) n.1207C>T n.4144-50C>T c.3829-50C>T (n.3829-50C>T) n.159C>T n.373C>T c.-51-50C>T (n.-51-50C>T) c.2950-50C>T (n.2950-50C>T) c.2686-50C>T (n.2686-50C>T) n.4727-50C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108287551G>A | CA6265379 | ATM | c.3994-49G>A (n.3994-49G>A) c.*3465-49G>A (n.*3465-49G>A) n.1208G>A n.4144-49G>A c.3829-49G>A (n.3829-49G>A) n.160G>A n.374G>A c.-51-49G>A (n.-51-49G>A) c.2950-49G>A (n.2950-49G>A) c.2686-49G>A (n.2686-49G>A) n.4727-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287551G>C | CA2724940879 | ATM | c.3994-49G>C (n.3994-49G>C) c.*3465-49G>C (n.*3465-49G>C) n.1208G>C n.4144-49G>C c.3829-49G>C (n.3829-49G>C) n.160G>C n.374G>C c.-51-49G>C (n.-51-49G>C) c.2950-49G>C (n.2950-49G>C) c.2686-49G>C (n.2686-49G>C) n.4727-49G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287551G= | CA1998795317 | ATM | c.3994-49G= (n.3994-49G=) c.*3465-49G= (n.*3465-49G=) n.1208G= n.4144-49G= c.3829-49G= (n.3829-49G=) n.160G= n.374G= c.-51-49G= (n.-51-49G=) c.2950-49G= (n.2950-49G=) c.2686-49G= (n.2686-49G=) n.4727-49G= | |
| 11 | g.108287551G>T | CA941945170 | ATM | c.3994-49G>T (n.3994-49G>T) c.*3465-49G>T (n.*3465-49G>T) n.1208G>T n.4144-49G>T c.3829-49G>T (n.3829-49G>T) n.160G>T n.374G>T c.-51-49G>T (n.-51-49G>T) c.2950-49G>T (n.2950-49G>T) c.2686-49G>T (n.2686-49G>T) n.4727-49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287554C>A | CA2615848857 | ATM | c.3994-46C>A (n.3994-46C>A) c.*3465-46C>A (n.*3465-46C>A) n.1211C>A n.4144-46C>A c.3829-46C>A (n.3829-46C>A) n.163C>A n.377C>A c.-51-46C>A (n.-51-46C>A) c.2950-46C>A (n.2950-46C>A) c.2686-46C>A (n.2686-46C>A) n.4727-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287554C= | CA1998795319 | ATM | c.3994-46C= (n.3994-46C=) c.*3465-46C= (n.*3465-46C=) n.1211C= n.4144-46C= c.3829-46C= (n.3829-46C=) n.163C= n.377C= c.-51-46C= (n.-51-46C=) c.2950-46C= (n.2950-46C=) c.2686-46C= (n.2686-46C=) n.4727-46C= | |
| 11 | g.108287554C>G | CA2725001445 | ATM | c.3994-46C>G (n.3994-46C>G) c.*3465-46C>G (n.*3465-46C>G) n.1211C>G n.4144-46C>G c.3829-46C>G (n.3829-46C>G) n.163C>G n.377C>G c.-51-46C>G (n.-51-46C>G) c.2950-46C>G (n.2950-46C>G) c.2686-46C>G (n.2686-46C>G) n.4727-46C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287554C>T | CA1998795320 | ATM | c.3994-46C>T (n.3994-46C>T) c.*3465-46C>T (n.*3465-46C>T) n.1211C>T n.4144-46C>T c.3829-46C>T (n.3829-46C>T) n.163C>T n.377C>T c.-51-46C>T (n.-51-46C>T) c.2950-46C>T (n.2950-46C>T) c.2686-46C>T (n.2686-46C>T) n.4727-46C>T | dbSNP |
| 11 | g.108287556_108287557del | CA2615848856 | ATM | c.3994-44_3994-43del (n.3994-44_3994-43del) c.*3465-44_*3465-43del (n.*3465-44_*3465-43del) n.1213_1214del n.4144-44_4144-43del c.3829-44_3829-43del (n.3829-44_3829-43del) n.165_166del n.379_380del c.-51-44_-51-43del (n.-51-44_-51-43del) c.2950-44_2950-43del (n.2950-44_2950-43del) c.2686-44_2686-43del (n.2686-44_2686-43del) n.4727-44_4727-43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287555del | CA2615848860 | ATM | c.3994-45del (n.3994-45del) c.*3465-45del (n.*3465-45del) n.1212del n.4144-45del c.3829-45del (n.3829-45del) n.164del n.378del c.-51-45del (n.-51-45del) c.2950-45del (n.2950-45del) c.2686-45del (n.2686-45del) n.4727-45del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287556C>A | CA2615848863 | ATM | c.3994-44C>A (n.3994-44C>A) c.*3465-44C>A (n.*3465-44C>A) n.1213C>A n.4144-44C>A c.3829-44C>A (n.3829-44C>A) n.165C>A n.379C>A c.-51-44C>A (n.-51-44C>A) c.2950-44C>A (n.2950-44C>A) c.2686-44C>A (n.2686-44C>A) n.4727-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287556C>T | CA2615848861 | ATM | c.3994-44C>T (n.3994-44C>T) c.*3465-44C>T (n.*3465-44C>T) n.1213C>T n.4144-44C>T c.3829-44C>T (n.3829-44C>T) n.165C>T n.379C>T c.-51-44C>T (n.-51-44C>T) c.2950-44C>T (n.2950-44C>T) c.2686-44C>T (n.2686-44C>T) n.4727-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287557A>G | CA2793549436 | ATM | c.3994-43A>G (n.3994-43A>G) c.*3465-43A>G (n.*3465-43A>G) n.1214A>G n.4144-43A>G c.3829-43A>G (n.3829-43A>G) n.166A>G n.380A>G c.-51-43A>G (n.-51-43A>G) c.2950-43A>G (n.2950-43A>G) c.2686-43A>G (n.2686-43A>G) n.4727-43A>G | |
| 11 | g.108287557A>T | CA2615848866 | ATM | c.3994-43A>T (n.3994-43A>T) c.*3465-43A>T (n.*3465-43A>T) n.1214A>T n.4144-43A>T c.3829-43A>T (n.3829-43A>T) n.166A>T n.380A>T c.-51-43A>T (n.-51-43A>T) c.2950-43A>T (n.2950-43A>T) c.2686-43A>T (n.2686-43A>T) n.4727-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287558G= | CA1998795322 | ATM | c.3994-42G= (n.3994-42G=) c.*3465-42G= (n.*3465-42G=) n.1215G= n.4144-42G= c.3829-42G= (n.3829-42G=) n.167G= n.381G= c.-51-42G= (n.-51-42G=) c.2950-42G= (n.2950-42G=) c.2686-42G= (n.2686-42G=) n.4727-42G= | |
| 11 | g.108287558G>T | CA601719793 | ATM | c.3994-42G>T (n.3994-42G>T) c.*3465-42G>T (n.*3465-42G>T) n.1215G>T n.4144-42G>T c.3829-42G>T (n.3829-42G>T) n.167G>T n.381G>T c.-51-42G>T (n.-51-42G>T) c.2950-42G>T (n.2950-42G>T) c.2686-42G>T (n.2686-42G>T) n.4727-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287559A= | CA1998795324 | ATM | c.3994-41A= (n.3994-41A=) c.*3465-41A= (n.*3465-41A=) n.1216A= n.4144-41A= c.3829-41A= (n.3829-41A=) n.168A= n.382A= c.-51-41A= (n.-51-41A=) c.2950-41A= (n.2950-41A=) c.2686-41A= (n.2686-41A=) n.4727-41A= | |
| 11 | g.108287559A>G | CA228371273 | ATM | c.3994-41A>G (n.3994-41A>G) c.*3465-41A>G (n.*3465-41A>G) n.1216A>G n.4144-41A>G c.3829-41A>G (n.3829-41A>G) n.168A>G n.382A>G c.-51-41A>G (n.-51-41A>G) c.2950-41A>G (n.2950-41A>G) c.2686-41A>G (n.2686-41A>G) n.4727-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287559A>T | CA601719795 | ATM | c.3994-41A>T (n.3994-41A>T) c.*3465-41A>T (n.*3465-41A>T) n.1216A>T n.4144-41A>T c.3829-41A>T (n.3829-41A>T) n.168A>T n.382A>T c.-51-41A>T (n.-51-41A>T) c.2950-41A>T (n.2950-41A>T) c.2686-41A>T (n.2686-41A>T) n.4727-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287560T>A | CA2615848875 | ATM | c.3994-40T>A (n.3994-40T>A) c.*3465-40T>A (n.*3465-40T>A) n.1217T>A n.4144-40T>A c.3829-40T>A (n.3829-40T>A) n.169T>A n.383T>A c.-51-40T>A (n.-51-40T>A) c.2950-40T>A (n.2950-40T>A) c.2686-40T>A (n.2686-40T>A) n.4727-40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287561A= | CA1998795328 | ATM | c.3994-39A= (n.3994-39A=) c.*3465-39A= (n.*3465-39A=) n.1218A= n.4144-39A= c.3829-39A= (n.3829-39A=) n.170A= n.384A= c.-51-39A= (n.-51-39A=) c.2950-39A= (n.2950-39A=) c.2686-39A= (n.2686-39A=) n.4727-39A= | |
| 11 | g.108287561A>G | CA6265380 | ATM | c.3994-39A>G (n.3994-39A>G) c.*3465-39A>G (n.*3465-39A>G) n.1218A>G n.4144-39A>G c.3829-39A>G (n.3829-39A>G) n.170A>G n.384A>G c.-51-39A>G (n.-51-39A>G) c.2950-39A>G (n.2950-39A>G) c.2686-39A>G (n.2686-39A>G) n.4727-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287562del | CA2574726408 | ATM | c.3994-38del (n.3994-38del) c.*3465-38del (n.*3465-38del) n.1219del n.4144-38del c.3829-38del (n.3829-38del) n.171del n.385del c.-51-38del (n.-51-38del) c.2950-38del (n.2950-38del) c.2686-38del (n.2686-38del) n.4727-38del | |
| 11 | g.108287562T>A | CA2615848883 | ATM | c.3994-38T>A (n.3994-38T>A) c.*3465-38T>A (n.*3465-38T>A) n.1219T>A n.4144-38T>A c.3829-38T>A (n.3829-38T>A) n.171T>A n.385T>A c.-51-38T>A (n.-51-38T>A) c.2950-38T>A (n.2950-38T>A) c.2686-38T>A (n.2686-38T>A) n.4727-38T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287562T>C | CA601719796 | ATM | c.3994-38T>C (n.3994-38T>C) c.*3465-38T>C (n.*3465-38T>C) n.1219T>C n.4144-38T>C c.3829-38T>C (n.3829-38T>C) n.171T>C n.385T>C c.-51-38T>C (n.-51-38T>C) c.2950-38T>C (n.2950-38T>C) c.2686-38T>C (n.2686-38T>C) n.4727-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287562T= | CA1998795330 | ATM | c.3994-38T= (n.3994-38T=) c.*3465-38T= (n.*3465-38T=) n.1219T= n.4144-38T= c.3829-38T= (n.3829-38T=) n.171T= n.385T= c.-51-38T= (n.-51-38T=) c.2950-38T= (n.2950-38T=) c.2686-38T= (n.2686-38T=) n.4727-38T= | |
| 11 | g.108287563A>T | CA2725197836 | ATM | c.3994-37A>T (n.3994-37A>T) c.*3465-37A>T (n.*3465-37A>T) n.1220A>T n.4144-37A>T c.3829-37A>T (n.3829-37A>T) n.172A>T n.386A>T c.-51-37A>T (n.-51-37A>T) c.2950-37A>T (n.2950-37A>T) c.2686-37A>T (n.2686-37A>T) n.4727-37A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287566del | CA2574726409 | ATM | c.3994-34del (n.3994-34del) c.*3465-34del (n.*3465-34del) n.1223del n.4144-34del c.3829-34del (n.3829-34del) n.175del n.389del c.-51-34del (n.-51-34del) c.2950-34del (n.2950-34del) c.2686-34del (n.2686-34del) n.4727-34del | dbSNP |
| 11 | g.108287567T>C | CA601719797 | ATM | c.3994-33T>C (n.3994-33T>C) c.*3465-33T>C (n.*3465-33T>C) n.1224T>C n.4144-33T>C c.3829-33T>C (n.3829-33T>C) n.176T>C n.390T>C c.-51-33T>C (n.-51-33T>C) c.2950-33T>C (n.2950-33T>C) c.2686-33T>C (n.2686-33T>C) n.4727-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287567T= | CA1998795331 | ATM | c.3994-33T= (n.3994-33T=) c.*3465-33T= (n.*3465-33T=) n.1224T= n.4144-33T= c.3829-33T= (n.3829-33T=) n.176T= n.390T= c.-51-33T= (n.-51-33T=) c.2950-33T= (n.2950-33T=) c.2686-33T= (n.2686-33T=) n.4727-33T= | |
| 11 | g.108287568A= | CA1998795333 | ATM | c.3994-32A= (n.3994-32A=) c.*3465-32A= (n.*3465-32A=) n.1225A= n.4144-32A= c.3829-32A= (n.3829-32A=) n.177A= n.391A= c.-51-32A= (n.-51-32A=) c.2950-32A= (n.2950-32A=) c.2686-32A= (n.2686-32A=) n.4727-32A= | |
| 11 | g.108287568A>G | CA601719799 | ATM | c.3994-32A>G (n.3994-32A>G) c.*3465-32A>G (n.*3465-32A>G) n.1225A>G n.4144-32A>G c.3829-32A>G (n.3829-32A>G) n.177A>G n.391A>G c.-51-32A>G (n.-51-32A>G) c.2950-32A>G (n.2950-32A>G) c.2686-32A>G (n.2686-32A>G) n.4727-32A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287569T>C | CA2615848892 | ATM | c.3994-31T>C (n.3994-31T>C) c.*3465-31T>C (n.*3465-31T>C) n.1226T>C n.4144-31T>C c.3829-31T>C (n.3829-31T>C) n.178T>C n.392T>C c.-51-31T>C (n.-51-31T>C) c.2950-31T>C (n.2950-31T>C) c.2686-31T>C (n.2686-31T>C) n.4727-31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287569T>G | CA1998795336 | ATM | c.3994-31T>G (n.3994-31T>G) c.*3465-31T>G (n.*3465-31T>G) n.1226T>G n.4144-31T>G c.3829-31T>G (n.3829-31T>G) n.178T>G n.392T>G c.-51-31T>G (n.-51-31T>G) c.2950-31T>G (n.2950-31T>G) c.2686-31T>G (n.2686-31T>G) n.4727-31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287569T= | CA1998795335 | ATM | c.3994-31T= (n.3994-31T=) c.*3465-31T= (n.*3465-31T=) n.1226T= n.4144-31T= c.3829-31T= (n.3829-31T=) n.178T= n.392T= c.-51-31T= (n.-51-31T=) c.2950-31T= (n.2950-31T=) c.2686-31T= (n.2686-31T=) n.4727-31T= | |
| 11 | g.108287570T>A | CA2615848894 | ATM | c.3994-30T>A (n.3994-30T>A) c.*3465-30T>A (n.*3465-30T>A) n.1227T>A n.4144-30T>A c.3829-30T>A (n.3829-30T>A) n.179T>A n.393T>A c.-51-30T>A (n.-51-30T>A) c.2950-30T>A (n.2950-30T>A) c.2686-30T>A (n.2686-30T>A) n.4727-30T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287571A>T | CA2725198033 | ATM | c.3994-29A>T (n.3994-29A>T) c.*3465-29A>T (n.*3465-29A>T) n.1228A>T n.4144-29A>T c.3829-29A>T (n.3829-29A>T) n.180A>T n.394A>T c.-51-29A>T (n.-51-29A>T) c.2950-29A>T (n.2950-29A>T) c.2686-29A>T (n.2686-29A>T) n.4727-29A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287573del | CA2615848896 | ATM | c.3994-27del (n.3994-27del) c.*3465-27del (n.*3465-27del) n.1230del n.4144-27del c.3829-27del (n.3829-27del) n.182del n.396del c.-51-27del (n.-51-27del) c.2950-27del (n.2950-27del) c.2686-27del (n.2686-27del) n.4727-27del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287573A>G | CA2574726410 | ATM | c.3994-27A>G (n.3994-27A>G) c.*3465-27A>G (n.*3465-27A>G) n.1230A>G n.4144-27A>G c.3829-27A>G (n.3829-27A>G) n.182A>G n.396A>G c.-51-27A>G (n.-51-27A>G) c.2950-27A>G (n.2950-27A>G) c.2686-27A>G (n.2686-27A>G) n.4727-27A>G | |
| 11 | g.108287575A= | CA1998795338 | ATM | c.3994-25A= (n.3994-25A=) c.*3465-25A= (n.*3465-25A=) n.1232A= n.4144-25A= c.3829-25A= (n.3829-25A=) n.184A= n.398A= c.-51-25A= (n.-51-25A=) c.2950-25A= (n.2950-25A=) c.2686-25A= (n.2686-25A=) n.4727-25A= | |
| 11 | g.108287575A>G | CA2615848909 | ATM | c.3994-25A>G (n.3994-25A>G) c.*3465-25A>G (n.*3465-25A>G) n.1232A>G n.4144-25A>G c.3829-25A>G (n.3829-25A>G) n.184A>G n.398A>G c.-51-25A>G (n.-51-25A>G) c.2950-25A>G (n.2950-25A>G) c.2686-25A>G (n.2686-25A>G) n.4727-25A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287575A>T | CA941945175 | ATM | c.3994-25A>T (n.3994-25A>T) c.*3465-25A>T (n.*3465-25A>T) n.1232A>T n.4144-25A>T c.3829-25A>T (n.3829-25A>T) n.184A>T n.398A>T c.-51-25A>T (n.-51-25A>T) c.2950-25A>T (n.2950-25A>T) c.2686-25A>T (n.2686-25A>T) n.4727-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287575_108287576delinsAT | CA1998795337 | ATM | c.3994-25_3994-24delinsAT (n.3994-25_3994-24delinsAT) c.*3465-25_*3465-24delinsAT (n.*3465-25_*3465-24delinsAT) n.1232_1233delinsAT n.4144-25_4144-24delinsAT c.3829-25_3829-24delinsAT (n.3829-25_3829-24delinsAT) n.184_185delinsAT n.398_399delinsAT c.-51-25_-51-24delinsAT (n.-51-25_-51-24delinsAT) c.2950-25_2950-24delinsAT (n.2950-25_2950-24delinsAT) c.2686-25_2686-24delinsAT (n.2686-25_2686-24delinsAT) n.4727-25_4727-24delinsAT | |
| 11 | g.108287580_108287581insAATATTT | CA2615848901 | ATM | c.3994-20_3994-19insAATATTT (n.3994-20_3994-19insAATATTT) c.*3465-20_*3465-19insAATATTT (n.*3465-20_*3465-19insAATATTT) n.1237_1238insAATATTT n.4144-20_4144-19insAATATTT c.3829-20_3829-19insAATATTT (n.3829-20_3829-19insAATATTT) n.189_190insAATATTT n.403_404insAATATTT c.-51-20_-51-19insAATATTT (n.-51-20_-51-19insAATATTT) c.2950-20_2950-19insAATATTT (n.2950-20_2950-19insAATATTT) c.2686-20_2686-19insAATATTT (n.2686-20_2686-19insAATATTT) n.4727-20_4727-19insAATATTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287576del | CA6265381 | ATM | c.3994-24del (n.3994-24del) c.*3465-24del (n.*3465-24del) n.1233del n.4144-24del c.3829-24del (n.3829-24del) n.185del n.399del c.-51-24del (n.-51-24del) c.2950-24del (n.2950-24del) c.2686-24del (n.2686-24del) n.4727-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108287576T>C | CA2615848917 | ATM | c.3994-24T>C (n.3994-24T>C) c.*3465-24T>C (n.*3465-24T>C) n.1233T>C n.4144-24T>C c.3829-24T>C (n.3829-24T>C) n.185T>C n.399T>C c.-51-24T>C (n.-51-24T>C) c.2950-24T>C (n.2950-24T>C) c.2686-24T>C (n.2686-24T>C) n.4727-24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287582_108287587del | CA2725198055 | ATM | c.3994-18_3994-13del (n.3994-18_3994-13del) c.*3465-18_*3465-13del (n.*3465-18_*3465-13del) n.1239_1244del n.4144-18_4144-13del c.3829-18_3829-13del (n.3829-18_3829-13del) n.191_196del n.405_410del c.-51-18_-51-13del (n.-51-18_-51-13del) c.2950-18_2950-13del (n.2950-18_2950-13del) c.2686-18_2686-13del (n.2686-18_2686-13del) n.4727-18_4727-13del | dbSNP |
| 11 | g.108287581del | CA2615848921 | ATM | c.3994-19del (n.3994-19del) c.*3465-19del (n.*3465-19del) n.1238del n.4144-19del c.3829-19del (n.3829-19del) n.190del n.404del c.-51-19del (n.-51-19del) c.2950-19del (n.2950-19del) c.2686-19del (n.2686-19del) n.4727-19del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287582A= | CA1998795340 | ATM | c.3994-18A= (n.3994-18A=) c.*3465-18A= (n.*3465-18A=) n.1239A= n.4144-18A= c.3829-18A= (n.3829-18A=) n.191A= n.405A= c.-51-18A= (n.-51-18A=) c.2950-18A= (n.2950-18A=) c.2686-18A= (n.2686-18A=) n.4727-18A= | |
| 11 | g.108287582A>T | CA601719801 | ATM | c.3994-18A>T (n.3994-18A>T) c.*3465-18A>T (n.*3465-18A>T) n.1239A>T n.4144-18A>T c.3829-18A>T (n.3829-18A>T) n.191A>T n.405A>T c.-51-18A>T (n.-51-18A>T) c.2950-18A>T (n.2950-18A>T) c.2686-18A>T (n.2686-18A>T) n.4727-18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287583del | CA2725198167 | ATM | c.3994-17del (n.3994-17del) c.*3465-17del (n.*3465-17del) n.1240del n.4144-17del c.3829-17del (n.3829-17del) n.192del n.406del c.-51-17del (n.-51-17del) c.2950-17del (n.2950-17del) c.2686-17del (n.2686-17del) n.4727-17del | dbSNP |
| 11 | g.108287583A>T | CA2725198169 | ATM | c.3994-17A>T (n.3994-17A>T) c.*3465-17A>T (n.*3465-17A>T) n.1240A>T n.4144-17A>T c.3829-17A>T (n.3829-17A>T) n.192A>T n.406A>T c.-51-17A>T (n.-51-17A>T) c.2950-17A>T (n.2950-17A>T) c.2686-17A>T (n.2686-17A>T) n.4727-17A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287584T>A | CA2697556370 | ATM | c.3994-16T>A (n.3994-16T>A) c.*3465-16T>A (n.*3465-16T>A) n.1241T>A n.4144-16T>A c.3829-16T>A (n.3829-16T>A) n.193T>A n.407T>A c.-51-16T>A (n.-51-16T>A) c.2950-16T>A (n.2950-16T>A) c.2686-16T>A (n.2686-16T>A) n.4727-16T>A | ClinVar |
| 11 | g.108287587del | CA2574726411 | ATM | c.3994-13del (n.3994-13del) c.*3465-13del (n.*3465-13del) n.1244del n.4144-13del c.3829-13del (n.3829-13del) n.196del n.410del c.-51-13del (n.-51-13del) c.2950-13del (n.2950-13del) c.2686-13del (n.2686-13del) n.4727-13del | |
| 11 | g.108287585T>A | CA2573146714 | ATM | c.3994-15T>A (n.3994-15T>A) c.*3465-15T>A (n.*3465-15T>A) n.1242T>A n.4144-15T>A c.3829-15T>A (n.3829-15T>A) n.194T>A n.408T>A c.-51-15T>A (n.-51-15T>A) c.2950-15T>A (n.2950-15T>A) c.2686-15T>A (n.2686-15T>A) n.4727-15T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287585T>C | CA2615848936 | ATM | c.3994-15T>C (n.3994-15T>C) c.*3465-15T>C (n.*3465-15T>C) n.1242T>C n.4144-15T>C c.3829-15T>C (n.3829-15T>C) n.194T>C n.408T>C c.-51-15T>C (n.-51-15T>C) c.2950-15T>C (n.2950-15T>C) c.2686-15T>C (n.2686-15T>C) n.4727-15T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287585_108287593delinsTTTGTGCCC | CA1998795342 | ATM | c.3994-15_3994-7delinsTTTGTGCCC (n.3994-15_3994-7delinsTTTGTGCCC) c.*3465-15_*3465-7delinsTTTGTGCCC (n.*3465-15_*3465-7delinsTTTGTGCCC) n.1242_1250delinsTTTGTGCCC n.4144-15_4144-7delinsTTTGTGCCC c.3829-15_3829-7delinsTTTGTGCCC (n.3829-15_3829-7delinsTTTGTGCCC) n.194_202delinsTTTGTGCCC n.408_416delinsTTTGTGCCC c.-51-15_-51-7delinsTTTGTGCCC (n.-51-15_-51-7delinsTTTGTGCCC) c.2950-15_2950-7delinsTTTGTGCCC (n.2950-15_2950-7delinsTTTGTGCCC) c.2686-15_2686-7delinsTTTGTGCCC (n.2686-15_2686-7delinsTTTGTGCCC) n.4727-15_4727-7delinsTTTGTGCCC | |
| 11 | g.108287586T>A | CA2580082950 | ATM | c.3994-14T>A (n.3994-14T>A) c.*3465-14T>A (n.*3465-14T>A) n.1243T>A n.4144-14T>A c.3829-14T>A (n.3829-14T>A) n.195T>A n.409T>A c.-51-14T>A (n.-51-14T>A) c.2950-14T>A (n.2950-14T>A) c.2686-14T>A (n.2686-14T>A) n.4727-14T>A | ClinVar |
| 11 | g.108287586T>G | CA601719803 | ATM | c.3994-14T>G (n.3994-14T>G) c.*3465-14T>G (n.*3465-14T>G) n.1243T>G n.4144-14T>G c.3829-14T>G (n.3829-14T>G) n.195T>G n.409T>G c.-51-14T>G (n.-51-14T>G) c.2950-14T>G (n.2950-14T>G) c.2686-14T>G (n.2686-14T>G) n.4727-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287586T= | CA1998795345 | ATM | c.3994-14T= (n.3994-14T=) c.*3465-14T= (n.*3465-14T=) n.1243T= n.4144-14T= c.3829-14T= (n.3829-14T=) n.195T= n.409T= c.-51-14T= (n.-51-14T=) c.2950-14T= (n.2950-14T=) c.2686-14T= (n.2686-14T=) n.4727-14T= | |
| 11 | g.108287589_108287596del | CA16613040 | ATM | c.3994-11_3994-4del (n.3994-11_3994-4del) c.*3465-11_*3465-4del (n.*3465-11_*3465-4del) n.1246_1253del n.4144-11_4144-4del c.3829-11_3829-4del (n.3829-11_3829-4del) n.198_205del n.412_419del c.-51-11_-51-4del (n.-51-11_-51-4del) c.2950-11_2950-4del (n.2950-11_2950-4del) c.2686-11_2686-4del (n.2686-11_2686-4del) n.4727-11_4727-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287587T>C | CA2725198174 | ATM | c.3994-13T>C (n.3994-13T>C) c.*3465-13T>C (n.*3465-13T>C) n.1244T>C n.4144-13T>C c.3829-13T>C (n.3829-13T>C) n.196T>C n.410T>C c.-51-13T>C (n.-51-13T>C) c.2950-13T>C (n.2950-13T>C) c.2686-13T>C (n.2686-13T>C) n.4727-13T>C | dbSNP |
| 11 | g.108287588G>A | CA16606068 | ATM | c.3994-12G>A (n.3994-12G>A) c.*3465-12G>A (n.*3465-12G>A) n.1245G>A n.4144-12G>A c.3829-12G>A (n.3829-12G>A) n.197G>A n.411G>A c.-51-12G>A (n.-51-12G>A) c.2950-12G>A (n.2950-12G>A) c.2686-12G>A (n.2686-12G>A) n.4727-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287588G>C | CA2793549445 | ATM | c.3994-12G>C (n.3994-12G>C) c.*3465-12G>C (n.*3465-12G>C) n.1245G>C n.4144-12G>C c.3829-12G>C (n.3829-12G>C) n.197G>C n.411G>C c.-51-12G>C (n.-51-12G>C) c.2950-12G>C (n.2950-12G>C) c.2686-12G>C (n.2686-12G>C) n.4727-12G>C | |
| 11 | g.108287588G= | CA1998795353 | ATM | c.3994-12G= (n.3994-12G=) c.*3465-12G= (n.*3465-12G=) n.1245G= n.4144-12G= c.3829-12G= (n.3829-12G=) n.197G= n.411G= c.-51-12G= (n.-51-12G=) c.2950-12G= (n.2950-12G=) c.2686-12G= (n.2686-12G=) n.4727-12G= | |
| 11 | g.108287588G>T | CA16606069 | ATM | c.3994-12G>T (n.3994-12G>T) c.*3465-12G>T (n.*3465-12G>T) n.1245G>T n.4144-12G>T c.3829-12G>T (n.3829-12G>T) n.197G>T n.411G>T c.-51-12G>T (n.-51-12G>T) c.2950-12G>T (n.2950-12G>T) c.2686-12G>T (n.2686-12G>T) n.4727-12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287589T>G | CA2580082954 | ATM | c.3994-11T>G (n.3994-11T>G) c.*3465-11T>G (n.*3465-11T>G) n.1246T>G n.4144-11T>G c.3829-11T>G (n.3829-11T>G) n.198T>G n.412T>G c.-51-11T>G (n.-51-11T>G) c.2950-11T>G (n.2950-11T>G) c.2686-11T>G (n.2686-11T>G) n.4727-11T>G | ClinVar |
| 11 | g.108287590G>A | CA6265382 | ATM | c.3994-10G>A (n.3994-10G>A) c.*3465-10G>A (n.*3465-10G>A) n.1247G>A n.4144-10G>A c.3829-10G>A (n.3829-10G>A) n.199G>A n.413G>A c.-51-10G>A (n.-51-10G>A) c.2950-10G>A (n.2950-10G>A) c.2686-10G>A (n.2686-10G>A) n.4727-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287590G>C | CA915944409 | ATM | c.3994-10G>C (n.3994-10G>C) c.*3465-10G>C (n.*3465-10G>C) n.1247G>C n.4144-10G>C c.3829-10G>C (n.3829-10G>C) n.199G>C n.413G>C c.-51-10G>C (n.-51-10G>C) c.2950-10G>C (n.2950-10G>C) c.2686-10G>C (n.2686-10G>C) n.4727-10G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287590G= | CA1998795357 | ATM | c.3994-10G= (n.3994-10G=) c.*3465-10G= (n.*3465-10G=) n.1247G= n.4144-10G= c.3829-10G= (n.3829-10G=) n.199G= n.413G= c.-51-10G= (n.-51-10G=) c.2950-10G= (n.2950-10G=) c.2686-10G= (n.2686-10G=) n.4727-10G= | |
| 11 | g.108287590G>T | CA2615848978 | ATM | c.3994-10G>T (n.3994-10G>T) c.*3465-10G>T (n.*3465-10G>T) n.1247G>T n.4144-10G>T c.3829-10G>T (n.3829-10G>T) n.199G>T n.413G>T c.-51-10G>T (n.-51-10G>T) c.2950-10G>T (n.2950-10G>T) c.2686-10G>T (n.2686-10G>T) n.4727-10G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287591C>A | CA2499220626 | ATM | c.3994-9C>A (n.3994-9C>A) c.*3465-9C>A (n.*3465-9C>A) n.1248C>A n.4144-9C>A c.3829-9C>A (n.3829-9C>A) n.200C>A n.414C>A c.-51-9C>A (n.-51-9C>A) c.2950-9C>A (n.2950-9C>A) c.2686-9C>A (n.2686-9C>A) n.4727-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287591C= | CA1998795361 | ATM | c.3994-9C= (n.3994-9C=) c.*3465-9C= (n.*3465-9C=) n.1248C= n.4144-9C= c.3829-9C= (n.3829-9C=) n.200C= n.414C= c.-51-9C= (n.-51-9C=) c.2950-9C= (n.2950-9C=) c.2686-9C= (n.2686-9C=) n.4727-9C= | |
| 11 | g.108287591C>T | CA6265383 | ATM | c.3994-9C>T (n.3994-9C>T) c.*3465-9C>T (n.*3465-9C>T) n.1248C>T n.4144-9C>T c.3829-9C>T (n.3829-9C>T) n.200C>T n.414C>T c.-51-9C>T (n.-51-9C>T) c.2950-9C>T (n.2950-9C>T) c.2686-9C>T (n.2686-9C>T) n.4727-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287592C>A | CA2615848995 | ATM | c.3994-8C>A (n.3994-8C>A) c.*3465-8C>A (n.*3465-8C>A) n.1249C>A n.4144-8C>A c.3829-8C>A (n.3829-8C>A) n.201C>A n.415C>A c.-51-8C>A (n.-51-8C>A) c.2950-8C>A (n.2950-8C>A) c.2686-8C>A (n.2686-8C>A) n.4727-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287592C>G | CA2615848996 | ATM | c.3994-8C>G (n.3994-8C>G) c.*3465-8C>G (n.*3465-8C>G) n.1249C>G n.4144-8C>G c.3829-8C>G (n.3829-8C>G) n.201C>G n.415C>G c.-51-8C>G (n.-51-8C>G) c.2950-8C>G (n.2950-8C>G) c.2686-8C>G (n.2686-8C>G) n.4727-8C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287592C>T | CA2573146715 | ATM | c.3994-8C>T (n.3994-8C>T) c.*3465-8C>T (n.*3465-8C>T) n.1249C>T n.4144-8C>T c.3829-8C>T (n.3829-8C>T) n.201C>T n.415C>T c.-51-8C>T (n.-51-8C>T) c.2950-8C>T (n.2950-8C>T) c.2686-8C>T (n.2686-8C>T) n.4727-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287593C>A | CA2574726412 | ATM | c.3994-7C>A (n.3994-7C>A) c.*3465-7C>A (n.*3465-7C>A) n.1250C>A n.4144-7C>A c.3829-7C>A (n.3829-7C>A) n.202C>A n.416C>A c.-51-7C>A (n.-51-7C>A) c.2950-7C>A (n.2950-7C>A) c.2686-7C>A (n.2686-7C>A) n.4727-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287593C= | CA1998795366 | ATM | c.3994-7C= (n.3994-7C=) c.*3465-7C= (n.*3465-7C=) n.1250C= n.4144-7C= c.3829-7C= (n.3829-7C=) n.202C= n.416C= c.-51-7C= (n.-51-7C=) c.2950-7C= (n.2950-7C=) c.2686-7C= (n.2686-7C=) n.4727-7C= | |
| 11 | g.108287593C>G | CA2615849007 | ATM | c.3994-7C>G (n.3994-7C>G) c.*3465-7C>G (n.*3465-7C>G) n.1250C>G n.4144-7C>G c.3829-7C>G (n.3829-7C>G) n.202C>G n.416C>G c.-51-7C>G (n.-51-7C>G) c.2950-7C>G (n.2950-7C>G) c.2686-7C>G (n.2686-7C>G) n.4727-7C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287593C>T | CA16613336 | ATM | c.3994-7C>T (n.3994-7C>T) c.*3465-7C>T (n.*3465-7C>T) n.1250C>T n.4144-7C>T c.3829-7C>T (n.3829-7C>T) n.202C>T n.416C>T c.-51-7C>T (n.-51-7C>T) c.2950-7C>T (n.2950-7C>T) c.2686-7C>T (n.2686-7C>T) n.4727-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287596G>A | CA2615849012 | ATM | c.3994-4G>A (n.3994-4G>A) c.*3465-4G>A (n.*3465-4G>A) n.1253G>A n.4144-4G>A c.3829-4G>A (n.3829-4G>A) n.205G>A n.419G>A c.-51-4G>A (n.-51-4G>A) c.2950-4G>A (n.2950-4G>A) c.2686-4G>A (n.2686-4G>A) n.4727-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287596G>C | CA16613133 | ATM | c.3994-4G>C (n.3994-4G>C) c.*3465-4G>C (n.*3465-4G>C) n.1253G>C n.4144-4G>C c.3829-4G>C (n.3829-4G>C) n.205G>C n.419G>C c.-51-4G>C (n.-51-4G>C) c.2950-4G>C (n.2950-4G>C) c.2686-4G>C (n.2686-4G>C) n.4727-4G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287596G= | CA1998795370 | ATM | c.3994-4G= (n.3994-4G=) c.*3465-4G= (n.*3465-4G=) n.1253G= n.4144-4G= c.3829-4G= (n.3829-4G=) n.205G= n.419G= c.-51-4G= (n.-51-4G=) c.2950-4G= (n.2950-4G=) c.2686-4G= (n.2686-4G=) n.4727-4G= | |
| 11 | g.108287597C>A | CA16613341 | ATM | c.3994-3C>A (n.3994-3C>A) c.*3465-3C>A (n.*3465-3C>A) n.1254C>A n.4144-3C>A c.3829-3C>A (n.3829-3C>A) n.206C>A n.420C>A c.-51-3C>A (n.-51-3C>A) c.2950-3C>A (n.2950-3C>A) c.2686-3C>A (n.2686-3C>A) n.4727-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287597C= | CA1998795372 | ATM | c.3994-3C= (n.3994-3C=) c.*3465-3C= (n.*3465-3C=) n.1254C= n.4144-3C= c.3829-3C= (n.3829-3C=) n.206C= n.420C= c.-51-3C= (n.-51-3C=) c.2950-3C= (n.2950-3C=) c.2686-3C= (n.2686-3C=) n.4727-3C= | |
| 11 | g.108287597C>T | CA2615849013 | ATM | c.3994-3C>T (n.3994-3C>T) c.*3465-3C>T (n.*3465-3C>T) n.1254C>T n.4144-3C>T c.3829-3C>T (n.3829-3C>T) n.206C>T n.420C>T c.-51-3C>T (n.-51-3C>T) c.2950-3C>T (n.2950-3C>T) c.2686-3C>T (n.2686-3C>T) n.4727-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287598A= | CA1998795379 | ATM | c.3994-2A= (n.3994-2A=) c.*3465-2A= (n.*3465-2A=) n.1255A= n.4144-2A= c.3829-2A= (n.3829-2A=) n.207A= n.421A= c.-51-2A= (n.-51-2A=) c.2950-2A= (n.2950-2A=) c.2686-2A= (n.2686-2A=) n.4727-2A= | |
| 11 | g.108287598A>C | CA382527395 | ATM | c.3994-2A>C (n.3994-2A>C) c.*3465-2A>C (n.*3465-2A>C) n.1255A>C n.4144-2A>C c.3829-2A>C (n.3829-2A>C) n.207A>C n.421A>C c.-51-2A>C (n.-51-2A>C) c.2950-2A>C (n.2950-2A>C) c.2686-2A>C (n.2686-2A>C) n.4727-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287598A>G | CA167657 | ATM | c.3994-2A>G (n.3994-2A>G) c.*3465-2A>G (n.*3465-2A>G) n.1255A>G n.4144-2A>G c.3829-2A>G (n.3829-2A>G) n.207A>G n.421A>G c.-51-2A>G (n.-51-2A>G) c.2950-2A>G (n.2950-2A>G) c.2686-2A>G (n.2686-2A>G) n.4727-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287598A>T | CA382527398 | ATM | c.3994-2A>T (n.3994-2A>T) c.*3465-2A>T (n.*3465-2A>T) n.1255A>T n.4144-2A>T c.3829-2A>T (n.3829-2A>T) n.207A>T n.421A>T c.-51-2A>T (n.-51-2A>T) c.2950-2A>T (n.2950-2A>T) c.2686-2A>T (n.2686-2A>T) n.4727-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287599G>A | CA382527399 | ATM | c.3994-1G>A (n.3994-1G>A) c.*3465-1G>A (n.*3465-1G>A) n.1256G>A n.4144-1G>A c.3829-1G>A (n.3829-1G>A) n.208G>A n.422G>A c.-51-1G>A (n.-51-1G>A) c.2950-1G>A (n.2950-1G>A) c.2686-1G>A (n.2686-1G>A) n.4727-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287599G>C | CA382527402 | ATM | c.3994-1G>C (n.3994-1G>C) c.*3465-1G>C (n.*3465-1G>C) n.1256G>C n.4144-1G>C c.3829-1G>C (n.3829-1G>C) n.208G>C n.422G>C c.-51-1G>C (n.-51-1G>C) c.2950-1G>C (n.2950-1G>C) c.2686-1G>C (n.2686-1G>C) n.4727-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287599G= | CA1998795389 | ATM | c.3994-1G= (n.3994-1G=) c.*3465-1G= (n.*3465-1G=) n.1256G= n.4144-1G= c.3829-1G= (n.3829-1G=) n.208G= n.422G= c.-51-1G= (n.-51-1G=) c.2950-1G= (n.2950-1G=) c.2686-1G= (n.2686-1G=) n.4727-1G= | |
| 11 | g.108287599G>T | CA16041408 | ATM | c.3994-1G>T (n.3994-1G>T) c.*3465-1G>T (n.*3465-1G>T) n.1256G>T n.4144-1G>T c.3829-1G>T (n.3829-1G>T) n.208G>T n.422G>T c.-51-1G>T (n.-51-1G>T) c.2950-1G>T (n.2950-1G>T) c.2686-1G>T (n.2686-1G>T) n.4727-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108287600_108287715del | CA645579308 | ATM | c.3994_4109del c.*3465_*3580del n.1257_1372del n.4144_4259del c.3829_3944del n.209_324del n.423_538del c.-51_65del c.2950_3065del c.2686_2801del n.4727_4842del | COSMIC |
| 11 | g.108287600del | CA2580082955 | ATM | c.3994del (p.Ile1332LeufsTer17) c.*3465del (n.*3465del) n.1257del n.4144del c.3829del (p.Ile1277LeufsTer17) n.209del c.1del (p.Ile1LeufsTer17) n.423del c.-51del (n.-51del) c.2950del (p.Ile984LeufsTer17) c.2686del (p.Ile896LeufsTer17) n.4727del | ClinVar |
| 11 | g.108287600A= | CA1998795391 | ATM | c.3994A= (p.Ile1332=) c.*3465A= (n.*3465A=) n.1257A= n.4144A= c.3829A= (p.Ile1277=) n.209A= c.1A= (p.Ile1=) n.423A= c.-51A= (n.-51A=) c.2950A= (p.Ile984=) c.2686A= (p.Ile896=) n.4727A= | |
| 11 | g.108287600A>C | CA16619171 | ATM | c.3994A>C (p.Ile1332Leu) c.*3465A>C (n.*3465A>C) n.1257A>C n.4144A>C c.3829A>C (p.Ile1277Leu) n.209A>C c.1A>C (p.Ile1Leu) n.423A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.2686A>C (p.Ile896Leu) n.4727A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287600A>G | CA382527409 | ATM | c.3994A>G (p.Ile1332Val) c.*3465A>G (n.*3465A>G) n.1257A>G n.4144A>G c.3829A>G (p.Ile1277Val) n.209A>G c.1A>G (p.Ile1Val) n.423A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.2686A>G (p.Ile896Val) n.4727A>G | ClinVar |
| 11 | g.108287600A>T | CA382527412 | ATM | c.3994A>T (p.Ile1332Phe) c.*3465A>T (n.*3465A>T) n.1257A>T n.4144A>T c.3829A>T (p.Ile1277Phe) n.209A>T c.1A>T (p.Ile1Phe) n.423A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.2686A>T (p.Ile896Phe) n.4727A>T | |
| 11 | g.108287600_108287601delinsAT | CA1998795390 | ATM | c.3994_3995delinsAT (p.Ile1332=) c.*3465_*3466delinsAT (n.*3465_*3466delinsAT) n.1257_1258delinsAT n.4144_4145delinsAT c.3829_3830delinsAT (p.Ile1277=) n.209_210delinsAT c.1_2delinsAT (p.Ile1=) n.423_424delinsAT c.-51_-50delinsAT (n.-51_-50delinsAT) c.2950_2951delinsAT (p.Ile984=) c.2686_2687delinsAT (p.Ile896=) n.4727_4728delinsAT | |
| 11 | g.108287601T>A | CA382527416 | ATM | c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.*3466T>A (n.*3466T>A) n.1258T>A n.4145T>A c.3830T>A (p.Ile1277Asn) n.210T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) n.424T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.2687T>A (p.Ile896Asn) n.4728T>A | |
| 11 | g.108287601T>C | CA382527419 | ATM | c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.*3466T>C (n.*3466T>C) n.1258T>C n.4145T>C c.3830T>C (p.Ile1277Thr) n.210T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) n.424T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.2687T>C (p.Ile896Thr) n.4728T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287601T>G | CA16619172 | ATM | c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.*3466T>G (n.*3466T>G) n.1258T>G n.4145T>G c.3830T>G (p.Ile1277Ser) n.210T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) n.424T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.2687T>G (p.Ile896Ser) n.4728T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287601T= | CA1998795392 | ATM | c.3995T= (p.Ile1332=) c.*3466T= (n.*3466T=) n.1258T= n.4145T= c.3830T= (p.Ile1277=) n.210T= c.2T= (p.Ile1=) n.424T= c.-50T= (n.-50T=) c.2951T= (p.Ile984=) c.2687T= (p.Ile896=) n.4728T= | |
| 11 | g.108287602del | CA658822196 | ATM | c.3996del (p.Ile1332MetfsTer17) c.*3467del (n.*3467del) n.1259del n.4146del c.3831del (p.Ile1277MetfsTer17) n.211del c.3del (p.Ile1MetfsTer17) n.425del c.-49del (n.-49del) c.2952del (p.Ile984MetfsTer17) c.2688del (p.Ile896MetfsTer17) n.4729del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287602T>A | CA476673560 | ATM | c.3996T>A (p.Ile1332=) c.*3467T>A (n.*3467T>A) n.1259T>A n.4146T>A c.3831T>A (p.Ile1277=) n.211T>A c.3T>A (p.Ile1=) n.425T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.2952T>A (p.Ile984=) c.2688T>A (p.Ile896=) n.4729T>A | |
| 11 | g.108287602T>C | CA476673559 | ATM | c.3996T>C (p.Ile1332=) c.*3467T>C (n.*3467T>C) n.1259T>C n.4146T>C c.3831T>C (p.Ile1277=) n.211T>C c.3T>C (p.Ile1=) n.425T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.2952T>C (p.Ile984=) c.2688T>C (p.Ile896=) n.4729T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287602T>G | CA382527423 | ATM | c.3996T>G (p.Ile1332Met) c.*3467T>G (n.*3467T>G) n.1259T>G n.4146T>G c.3831T>G (p.Ile1277Met) n.211T>G c.3T>G (p.Ile1Met) n.425T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.2688T>G (p.Ile896Met) n.4729T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287602T= | CA1998795393 | ATM | c.3996T= (p.Ile1332=) c.*3467T= (n.*3467T=) n.1259T= n.4146T= c.3831T= (p.Ile1277=) n.211T= c.3T= (p.Ile1=) n.425T= c.-49T= (n.-49T=) c.2952T= (p.Ile984=) c.2688T= (p.Ile896=) n.4729T= | |
| 11 | g.108287603G>A | CA382527430 | ATM | c.3997G>A (p.Asp1333Asn) c.*3468G>A (n.*3468G>A) n.1260G>A n.4147G>A c.3832G>A (p.Asp1278Asn) n.212G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.426G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) n.4730G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287603G>C | CA382527440 | ATM | c.3997G>C (p.Asp1333His) c.*3468G>C (n.*3468G>C) n.1260G>C n.4147G>C c.3832G>C (p.Asp1278His) n.212G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.426G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.2953G>C (p.Asp985His) c.2689G>C (p.Asp897His) n.4730G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287603G= | CA1998795394 | ATM | c.3997G= (p.Asp1333=) c.*3468G= (n.*3468G=) n.1260G= n.4147G= c.3832G= (p.Asp1278=) n.212G= c.4G= (p.Asp2=) n.426G= c.-48G= (n.-48G=) c.2953G= (p.Asp985=) c.2689G= (p.Asp897=) n.4730G= | |
| 11 | g.108287603G>T | CA382527436 | ATM | c.3997G>T (p.Asp1333Tyr) c.*3468G>T (n.*3468G>T) n.1260G>T n.4147G>T c.3832G>T (p.Asp1278Tyr) n.212G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.426G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.2689G>T (p.Asp897Tyr) n.4730G>T | dbSNP |
| 11 | g.108287603_108287604insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT | CA2573146718 | ATM | c.3997_3998insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp1333AlafsTer43) c.*3468_*3469insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (n.*3468_*3469insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT) n.1260_1261insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT n.4147_4148insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.3832_3833insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp1278AlafsTer43) n.212_213insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.4_5insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp2AlafsTer43) n.426_427insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.-48_-47insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (n.-48_-47insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT) c.2953_2954insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp985AlafsTer43) c.2689_2690insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp897AlafsTer43) n.4730_4731insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287604A= | CA1998795395 | ATM | c.3998A= (p.Asp1333=) c.*3469A= (n.*3469A=) n.1261A= n.4148A= c.3833A= (p.Asp1278=) n.213A= c.5A= (p.Asp2=) n.427A= c.-47A= (n.-47A=) c.2954A= (p.Asp985=) c.2690A= (p.Asp897=) n.4731A= | |
| 11 | g.108287604A>C | CA382527443 | ATM | c.3998A>C (p.Asp1333Ala) c.*3469A>C (n.*3469A>C) n.1261A>C n.4148A>C c.3833A>C (p.Asp1278Ala) n.213A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.427A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.2690A>C (p.Asp897Ala) n.4731A>C | |
| 11 | g.108287604A>G | CA382527448 | ATM | c.3998A>G (p.Asp1333Gly) c.*3469A>G (n.*3469A>G) n.1261A>G n.4148A>G c.3833A>G (p.Asp1278Gly) n.213A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.427A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.2690A>G (p.Asp897Gly) n.4731A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108287604A>T | CA6265384 | ATM | c.3998A>T (p.Asp1333Val) c.*3469A>T (n.*3469A>T) n.1261A>T n.4148A>T c.3833A>T (p.Asp1278Val) n.213A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.427A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.2954A>T (p.Asp985Val) c.2690A>T (p.Asp897Val) n.4731A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287606_108287612del | CA2499220627 | ATM | c.4000_4006del (p.His1334SerfsTer13) c.*3471_*3477del (n.*3471_*3477del) n.1263_1269del n.4150_4156del c.3835_3841del (p.His1279SerfsTer13) n.215_221del c.7_13del (p.His3SerfsTer13) n.429_435del c.-45_-39del (n.-45_-39del) c.2956_2962del (p.His986SerfsTer13) c.2692_2698del (p.His898SerfsTer13) n.4733_4739del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287605T>A | CA382527449 | ATM | c.3999T>A (p.Asp1333Glu) c.*3470T>A (n.*3470T>A) n.1262T>A n.4149T>A c.3834T>A (p.Asp1278Glu) n.214T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) n.428T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.2955T>A (p.Asp985Glu) c.2691T>A (p.Asp897Glu) n.4732T>A | |
| 11 | g.108287605T>C | CA476673561 | ATM | c.3999T>C (p.Asp1333=) c.*3470T>C (n.*3470T>C) n.1262T>C n.4149T>C c.3834T>C (p.Asp1278=) n.214T>C c.6T>C (p.Asp2=) n.428T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.2955T>C (p.Asp985=) c.2691T>C (p.Asp897=) n.4732T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287605T>G | CA382527450 | ATM | c.3999T>G (p.Asp1333Glu) c.*3470T>G (n.*3470T>G) n.1262T>G n.4149T>G c.3834T>G (p.Asp1278Glu) n.214T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) n.428T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.2955T>G (p.Asp985Glu) c.2691T>G (p.Asp897Glu) n.4732T>G | |
| 11 | g.108287605T= | CA1998795396 | ATM | c.3999T= (p.Asp1333=) c.*3470T= (n.*3470T=) n.1262T= n.4149T= c.3834T= (p.Asp1278=) n.214T= c.6T= (p.Asp2=) n.428T= c.-46T= (n.-46T=) c.2955T= (p.Asp985=) c.2691T= (p.Asp897=) n.4732T= | |
| 11 | g.108287606C>A | CA382527452 | ATM | c.4000C>A (p.His1334Asn) c.*3471C>A (n.*3471C>A) n.1263C>A n.4150C>A c.3835C>A (p.His1279Asn) n.215C>A c.7C>A (p.His3Asn) n.429C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.2956C>A (p.His986Asn) c.2692C>A (p.His898Asn) n.4733C>A | |
| 11 | g.108287606C= | CA1998795397 | ATM | c.4000C= (p.His1334=) c.*3471C= (n.*3471C=) n.1263C= n.4150C= c.3835C= (p.His1279=) n.215C= c.7C= (p.His3=) n.429C= c.-45C= (n.-45C=) c.2956C= (p.His986=) c.2692C= (p.His898=) n.4733C= | |
| 11 | g.108287606C>G | CA6265385 | ATM | c.4000C>G (p.His1334Asp) c.*3471C>G (n.*3471C>G) n.1263C>G n.4150C>G c.3835C>G (p.His1279Asp) n.215C>G c.7C>G (p.His3Asp) n.429C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.2956C>G (p.His986Asp) c.2692C>G (p.His898Asp) n.4733C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287606C>T | CA382527464 | ATM | c.4000C>T (p.His1334Tyr) c.*3471C>T (n.*3471C>T) n.1263C>T n.4150C>T c.3835C>T (p.His1279Tyr) n.215C>T c.7C>T (p.His3Tyr) n.429C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.2956C>T (p.His986Tyr) c.2692C>T (p.His898Tyr) n.4733C>T | dbSNP |
| 11 | g.108287607A= | CA1998795398 | ATM | c.4001A= (p.His1334=) c.*3472A= (n.*3472A=) n.1264A= n.4151A= c.3836A= (p.His1279=) n.216A= c.8A= (p.His3=) n.430A= c.-44A= (n.-44A=) c.2957A= (p.His986=) c.2693A= (p.His898=) n.4734A= | |
| 11 | g.108287607A>C | CA382527467 | ATM | c.4001A>C (p.His1334Pro) c.*3472A>C (n.*3472A>C) n.1264A>C n.4151A>C c.3836A>C (p.His1279Pro) n.216A>C c.8A>C (p.His3Pro) n.430A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.2957A>C (p.His986Pro) c.2693A>C (p.His898Pro) n.4734A>C | |
| 11 | g.108287607A>G | CA348869 | ATM | c.4001A>G (p.His1334Arg) c.*3472A>G (n.*3472A>G) n.1264A>G n.4151A>G c.3836A>G (p.His1279Arg) n.216A>G c.8A>G (p.His3Arg) n.430A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.2957A>G (p.His986Arg) c.2693A>G (p.His898Arg) n.4734A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287607A>T | CA382527469 | ATM | c.4001A>T (p.His1334Leu) c.*3472A>T (n.*3472A>T) n.1264A>T n.4151A>T c.3836A>T (p.His1279Leu) n.216A>T c.8A>T (p.His3Leu) n.430A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.2957A>T (p.His986Leu) c.2693A>T (p.His898Leu) n.4734A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287608_108287611del | CA2695214765 | ATM | c.4002_4005del (p.Leu1335SerfsTer13) c.*3473_*3476del (n.*3473_*3476del) n.1265_1268del n.4152_4155del c.3837_3840del (p.Leu1280SerfsTer13) n.217_220del c.9_12del (p.Leu4SerfsTer13) n.431_434del c.-43_-40del (n.-43_-40del) c.2958_2961del (p.Leu987SerfsTer13) c.2694_2697del (p.Leu899SerfsTer13) n.4735_4738del | ClinVar |
| 11 | g.108287608C>A | CA382527472 | ATM | c.4002C>A (p.His1334Gln) c.*3473C>A (n.*3473C>A) n.1265C>A n.4152C>A c.3837C>A (p.His1279Gln) n.217C>A c.9C>A (p.His3Gln) n.431C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.2958C>A (p.His986Gln) c.2694C>A (p.His898Gln) n.4735C>A | |
| 11 | g.108287608C= | CA1998795399 | ATM | c.4002C= (p.His1334=) c.*3473C= (n.*3473C=) n.1265C= n.4152C= c.3837C= (p.His1279=) n.217C= c.9C= (p.His3=) n.431C= c.-43C= (n.-43C=) c.2958C= (p.His986=) c.2694C= (p.His898=) n.4735C= | |
| 11 | g.108287608C>G | CA382527474 | ATM | c.4002C>G (p.His1334Gln) c.*3473C>G (n.*3473C>G) n.1265C>G n.4152C>G c.3837C>G (p.His1279Gln) n.217C>G c.9C>G (p.His3Gln) n.431C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.2958C>G (p.His986Gln) c.2694C>G (p.His898Gln) n.4735C>G | |
| 11 | g.108287608C>T | CA10579132 | ATM | c.4002C>T (p.His1334=) c.*3473C>T (n.*3473C>T) n.1265C>T n.4152C>T c.3837C>T (p.His1279=) n.217C>T c.9C>T (p.His3=) n.431C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.2958C>T (p.His986=) c.2694C>T (p.His898=) n.4735C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287609T>A | CA382527478 | ATM | c.4003T>A (p.Leu1335Ile) c.*3474T>A (n.*3474T>A) n.1266T>A n.4153T>A c.3838T>A (p.Leu1280Ile) n.218T>A c.10T>A (p.Leu4Ile) n.432T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.2959T>A (p.Leu987Ile) c.2695T>A (p.Leu899Ile) n.4736T>A | |
| 11 | g.108287609T>C | CA476673562 | ATM | c.4003T>C (p.Leu1335=) c.*3474T>C (n.*3474T>C) n.1266T>C n.4153T>C c.3838T>C (p.Leu1280=) n.218T>C c.10T>C (p.Leu4=) n.432T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.2959T>C (p.Leu987=) c.2695T>C (p.Leu899=) n.4736T>C | |
| 11 | g.108287609T>G | CA339273 | ATM | c.4003T>G (p.Leu1335Val) c.*3474T>G (n.*3474T>G) n.1266T>G n.4153T>G c.3838T>G (p.Leu1280Val) n.218T>G c.10T>G (p.Leu4Val) n.432T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.2959T>G (p.Leu987Val) c.2695T>G (p.Leu899Val) n.4736T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287609T= | CA1998795400 | ATM | c.4003T= (p.Leu1335=) c.*3474T= (n.*3474T=) n.1266T= n.4153T= c.3838T= (p.Leu1280=) n.218T= c.10T= (p.Leu4=) n.432T= c.-42T= (n.-42T=) c.2959T= (p.Leu987=) c.2695T= (p.Leu899=) n.4736T= | |
| 11 | g.108287609_108287610del | CA2580083186 | ATM | c.4003_4004del (p.Leu1335IlefsTer3) c.*3474_*3475del (n.*3474_*3475del) n.1266_1267del n.4153_4154del c.3838_3839del (p.Leu1280IlefsTer3) n.218_219del c.10_11del (p.Leu4IlefsTer3) n.432_433del c.-42_-41del (n.-42_-41del) c.2959_2960del (p.Leu987IlefsTer3) c.2695_2696del (p.Leu899IlefsTer3) n.4736_4737del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108287610dup | CA2580083187 | ATM | c.4004dup (p.Leu1335PhefsTer4) c.*3475dup (n.*3475dup) n.1267dup n.4154dup c.3839dup (p.Leu1280PhefsTer4) n.219dup c.11dup (p.Leu4PhefsTer4) n.433dup c.-41dup (n.-41dup) c.2960dup (p.Leu987PhefsTer4) c.2696dup (p.Leu899PhefsTer4) n.4737dup | ClinVar |
| 11 | g.108287610T>A | CA382527498 | ATM | c.4004T>A (p.Leu1335Ter) c.*3475T>A (n.*3475T>A) n.1267T>A n.4154T>A c.3839T>A (p.Leu1280Ter) n.219T>A c.11T>A (p.Leu4Ter) n.433T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.2960T>A (p.Leu987Ter) c.2696T>A (p.Leu899Ter) n.4737T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287610T>C | CA382527482 | ATM | c.4004T>C (p.Leu1335Ser) c.*3475T>C (n.*3475T>C) n.1267T>C n.4154T>C c.3839T>C (p.Leu1280Ser) n.219T>C c.11T>C (p.Leu4Ser) n.433T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.2960T>C (p.Leu987Ser) c.2696T>C (p.Leu899Ser) n.4737T>C | dbSNP |
| 11 | g.108287610T>G | CA382527487 | ATM | c.4004T>G (p.Leu1335Ter) c.*3475T>G (n.*3475T>G) n.1267T>G n.4154T>G c.3839T>G (p.Leu1280Ter) n.219T>G c.11T>G (p.Leu4Ter) n.433T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.2960T>G (p.Leu987Ter) c.2696T>G (p.Leu899Ter) n.4737T>G | ClinVar |
| 11 | g.108287610T= | CA1998795401 | ATM | c.4004T= (p.Leu1335=) c.*3475T= (n.*3475T=) n.1267T= n.4154T= c.3839T= (p.Leu1280=) n.219T= c.11T= (p.Leu4=) n.433T= c.-41T= (n.-41T=) c.2960T= (p.Leu987=) c.2696T= (p.Leu899=) n.4737T= | |
| 11 | g.108287611_108287612del | CA912970712 | ATM | c.4005_4006del (p.Leu1335PhefsTer3) c.*3476_*3477del (n.*3476_*3477del) n.1268_1269del n.4155_4156del c.3840_3841del (p.Leu1280PhefsTer3) n.220_221del c.12_13del (p.Leu4PhefsTer3) n.434_435del c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.2961_2962del (p.Leu987PhefsTer3) c.2697_2698del (p.Leu899PhefsTer3) n.4738_4739del | |
| 11 | g.108287611A>C | CA382527499 | ATM | c.4005A>C (p.Leu1335Phe) c.*3476A>C (n.*3476A>C) n.1268A>C n.4155A>C c.3840A>C (p.Leu1280Phe) n.220A>C c.12A>C (p.Leu4Phe) n.434A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.2961A>C (p.Leu987Phe) c.2697A>C (p.Leu899Phe) n.4738A>C | |
| 11 | g.108287611A>G | CA476673563 | ATM | c.4005A>G (p.Leu1335=) c.*3476A>G (n.*3476A>G) n.1268A>G n.4155A>G c.3840A>G (p.Leu1280=) n.220A>G c.12A>G (p.Leu4=) n.434A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.2961A>G (p.Leu987=) c.2697A>G (p.Leu899=) n.4738A>G | |
| 11 | g.108287611A>T | CA382527500 | ATM | c.4005A>T (p.Leu1335Phe) c.*3476A>T (n.*3476A>T) n.1268A>T n.4155A>T c.3840A>T (p.Leu1280Phe) n.220A>T c.12A>T (p.Leu4Phe) n.434A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.2961A>T (p.Leu987Phe) c.2697A>T (p.Leu899Phe) n.4738A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287611_108287612delinsAT | CA1998795402 | ATM | c.4005_4006delinsAT (p.Leu1335=) c.*3476_*3477delinsAT (n.*3476_*3477delinsAT) n.1268_1269delinsAT n.4155_4156delinsAT c.3840_3841delinsAT (p.Leu1280=) n.220_221delinsAT c.12_13delinsAT (p.Leu4=) n.434_435delinsAT c.-40_-39delinsAT (n.-40_-39delinsAT) c.2961_2962delinsAT (p.Leu987=) c.2697_2698delinsAT (p.Leu899=) n.4738_4739delinsAT | |
| 11 | g.108287612T>A | CA382527505 | ATM | c.4006T>A (p.Phe1336Ile) c.*3477T>A (n.*3477T>A) n.1269T>A n.4156T>A c.3841T>A (p.Phe1281Ile) n.221T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) n.435T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.2962T>A (p.Phe988Ile) c.2698T>A (p.Phe900Ile) n.4739T>A | |
| 11 | g.108287612T>C | CA382527507 | ATM | c.4006T>C (p.Phe1336Leu) c.*3477T>C (n.*3477T>C) n.1269T>C n.4156T>C c.3841T>C (p.Phe1281Leu) n.221T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) n.435T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.2962T>C (p.Phe988Leu) c.2698T>C (p.Phe900Leu) n.4739T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287612T>G | CA382527509 | ATM | c.4006T>G (p.Phe1336Val) c.*3477T>G (n.*3477T>G) n.1269T>G n.4156T>G c.3841T>G (p.Phe1281Val) n.221T>G c.13T>G (p.Phe5Val) n.435T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.2962T>G (p.Phe988Val) c.2698T>G (p.Phe900Val) n.4739T>G | ClinVar |
| 11 | g.108287612T= | CA1998795403 | ATM | c.4006T= (p.Phe1336=) c.*3477T= (n.*3477T=) n.1269T= n.4156T= c.3841T= (p.Phe1281=) n.221T= c.13T= (p.Phe5=) n.435T= c.-39T= (n.-39T=) c.2962T= (p.Phe988=) c.2698T= (p.Phe900=) n.4739T= | |
| 11 | g.108287613dup | CA2573146722 | ATM | c.4007dup (p.Ile1337HisfsTer2) c.*3478dup (n.*3478dup) n.1270dup n.4157dup c.3842dup (p.Ile1282HisfsTer2) n.222dup c.14dup (p.Ile6HisfsTer2) n.436dup c.-38dup (n.-38dup) c.2963dup (p.Ile989HisfsTer2) c.2699dup (p.Ile901HisfsTer2) n.4740dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287613del | CA658822197 | ATM | c.4007del (p.Phe1336SerfsTer13) c.*3478del (n.*3478del) n.1270del n.4157del c.3842del (p.Phe1281SerfsTer13) n.222del c.14del (p.Phe5SerfsTer13) n.436del c.-38del (n.-38del) c.2963del (p.Phe988SerfsTer13) c.2699del (p.Phe900SerfsTer13) n.4740del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287613T>A | CA382527514 | ATM | c.4007T>A (p.Phe1336Tyr) c.*3478T>A (n.*3478T>A) n.1270T>A n.4157T>A c.3842T>A (p.Phe1281Tyr) n.222T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.436T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.2963T>A (p.Phe988Tyr) c.2699T>A (p.Phe900Tyr) n.4740T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287613T>C | CA382527515 | ATM | c.4007T>C (p.Phe1336Ser) c.*3478T>C (n.*3478T>C) n.1270T>C n.4157T>C c.3842T>C (p.Phe1281Ser) n.222T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) n.436T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.2963T>C (p.Phe988Ser) c.2699T>C (p.Phe900Ser) n.4740T>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108287613T>G | CA382527517 | ATM | c.4007T>G (p.Phe1336Cys) c.*3478T>G (n.*3478T>G) n.1270T>G n.4157T>G c.3842T>G (p.Phe1281Cys) n.222T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) n.436T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.2963T>G (p.Phe988Cys) c.2699T>G (p.Phe900Cys) n.4740T>G | |
| 11 | g.108287613_108287614insA | CA2695214766 | ATM | c.4007_4008insA (p.Phe1336LeufsTer3) c.*3478_*3479insA (n.*3478_*3479insA) n.1270_1271insA n.4157_4158insA c.3842_3843insA (p.Phe1281LeufsTer3) n.222_223insA c.14_15insA (p.Phe5LeufsTer3) n.436_437insA c.-38_-37insA (n.-38_-37insA) c.2963_2964insA (p.Phe988LeufsTer3) c.2699_2700insA (p.Phe900LeufsTer3) n.4740_4741insA | |
| 11 | g.108287614C>A | CA382527523 | ATM | c.4008C>A (p.Phe1336Leu) c.*3479C>A (n.*3479C>A) n.1271C>A n.4158C>A c.3843C>A (p.Phe1281Leu) n.223C>A c.15C>A (p.Phe5Leu) n.437C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.2964C>A (p.Phe988Leu) c.2700C>A (p.Phe900Leu) n.4741C>A | |
| 11 | g.108287614C= | CA1998795404 | ATM | c.4008C= (p.Phe1336=) c.*3479C= (n.*3479C=) n.1271C= n.4158C= c.3843C= (p.Phe1281=) n.223C= c.15C= (p.Phe5=) n.437C= c.-37C= (n.-37C=) c.2964C= (p.Phe988=) c.2700C= (p.Phe900=) n.4741C= | |
| 11 | g.108287614C>G | CA382527531 | ATM | c.4008C>G (p.Phe1336Leu) c.*3479C>G (n.*3479C>G) n.1271C>G n.4158C>G c.3843C>G (p.Phe1281Leu) n.223C>G c.15C>G (p.Phe5Leu) n.437C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.2964C>G (p.Phe988Leu) c.2700C>G (p.Phe900Leu) n.4741C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287614C>T | CA187035 | ATM | c.4008C>T (p.Phe1336=) c.*3479C>T (n.*3479C>T) n.1271C>T n.4158C>T c.3843C>T (p.Phe1281=) n.223C>T c.15C>T (p.Phe5=) n.437C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.2964C>T (p.Phe988=) c.2700C>T (p.Phe900=) n.4741C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287615A= | CA1998795406 | ATM | c.4009A= (p.Ile1337=) c.*3480A= (n.*3480A=) n.1272A= n.4159A= c.3844A= (p.Ile1282=) n.224A= c.16A= (p.Ile6=) n.438A= c.-36A= (n.-36A=) c.2965A= (p.Ile989=) c.2701A= (p.Ile901=) n.4742A= | |
| 11 | g.108287615A>C | CA382527537 | ATM | c.4009A>C (p.Ile1337Leu) c.*3480A>C (n.*3480A>C) n.1272A>C n.4159A>C c.3844A>C (p.Ile1282Leu) n.224A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) n.438A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.2701A>C (p.Ile901Leu) n.4742A>C | |
| 11 | g.108287615A>G | CA382527540 | ATM | c.4009A>G (p.Ile1337Val) c.*3480A>G (n.*3480A>G) n.1272A>G n.4159A>G c.3844A>G (p.Ile1282Val) n.224A>G c.16A>G (p.Ile6Val) n.438A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.2965A>G (p.Ile989Val) c.2701A>G (p.Ile901Val) n.4742A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108287615A>T | CA382527535 | ATM | c.4009A>T (p.Ile1337Phe) c.*3480A>T (n.*3480A>T) n.1272A>T n.4159A>T c.3844A>T (p.Ile1282Phe) n.224A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) n.438A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.2701A>T (p.Ile901Phe) n.4742A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287615_108287616delinsAT | CA1998795405 | ATM | c.4009_4010delinsAT (p.Ile1337=) c.*3480_*3481delinsAT (n.*3480_*3481delinsAT) n.1272_1273delinsAT n.4159_4160delinsAT c.3844_3845delinsAT (p.Ile1282=) n.224_225delinsAT c.16_17delinsAT (p.Ile6=) n.438_439delinsAT c.-36_-35delinsAT (n.-36_-35delinsAT) c.2965_2966delinsAT (p.Ile989=) c.2701_2702delinsAT (p.Ile901=) n.4742_4743delinsAT | |
| 11 | g.108287616T>A | CA16613134 | ATM | c.4010T>A (p.Ile1337Asn) c.*3481T>A (n.*3481T>A) n.1273T>A n.4160T>A c.3845T>A (p.Ile1282Asn) n.225T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) n.439T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.2702T>A (p.Ile901Asn) n.4743T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287616T>C | CA382527549 | ATM | c.4010T>C (p.Ile1337Thr) c.*3481T>C (n.*3481T>C) n.1273T>C n.4160T>C c.3845T>C (p.Ile1282Thr) n.225T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) n.439T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.2702T>C (p.Ile901Thr) n.4743T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287616T>G | CA382527554 | ATM | c.4010T>G (p.Ile1337Ser) c.*3481T>G (n.*3481T>G) n.1273T>G n.4160T>G c.3845T>G (p.Ile1282Ser) n.225T>G c.17T>G (p.Ile6Ser) n.439T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.2702T>G (p.Ile901Ser) n.4743T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287616T= | CA1998795407 | ATM | c.4010T= (p.Ile1337=) c.*3481T= (n.*3481T=) n.1273T= n.4160T= c.3845T= (p.Ile1282=) n.225T= c.17T= (p.Ile6=) n.439T= c.-35T= (n.-35T=) c.2966T= (p.Ile989=) c.2702T= (p.Ile901=) n.4743T= | |
| 11 | g.108287617del | CA915944410 | ATM | c.4011del (p.Ser1338ValfsTer11) c.*3482del (n.*3482del) n.1274del n.4161del c.3846del (p.Ser1283ValfsTer11) n.226del c.18del (p.Ser7ValfsTer11) n.440del c.-34del (n.-34del) c.2967del (p.Ser990ValfsTer11) c.2703del (p.Ser902ValfsTer11) n.4744del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287617T>A | CA476673564 | ATM | c.4011T>A (p.Ile1337=) c.*3482T>A (n.*3482T>A) n.1274T>A n.4161T>A c.3846T>A (p.Ile1282=) n.226T>A c.18T>A (p.Ile6=) n.440T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.2967T>A (p.Ile989=) c.2703T>A (p.Ile901=) n.4744T>A | |
| 11 | g.108287617T>C | CA476673565 | ATM | c.4011T>C (p.Ile1337=) c.*3482T>C (n.*3482T>C) n.1274T>C n.4161T>C c.3846T>C (p.Ile1282=) n.226T>C c.18T>C (p.Ile6=) n.440T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.2967T>C (p.Ile989=) c.2703T>C (p.Ile901=) n.4744T>C | |
| 11 | g.108287617T>G | CA382527558 | ATM | c.4011T>G (p.Ile1337Met) c.*3482T>G (n.*3482T>G) n.1274T>G n.4161T>G c.3846T>G (p.Ile1282Met) n.226T>G c.18T>G (p.Ile6Met) n.440T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.2967T>G (p.Ile989Met) c.2703T>G (p.Ile901Met) n.4744T>G | |
| 11 | g.108287618A= | CA1998795408 | ATM | c.4012A= (p.Ser1338=) c.*3483A= (n.*3483A=) n.1275A= n.4162A= c.3847A= (p.Ser1283=) n.227A= c.19A= (p.Ser7=) n.441A= c.-33A= (n.-33A=) c.2968A= (p.Ser990=) c.2704A= (p.Ser902=) n.4745A= | |
| 11 | g.108287618A>C | CA382527573 | ATM | c.4012A>C (p.Ser1338Arg) c.*3483A>C (n.*3483A>C) n.1275A>C n.4162A>C c.3847A>C (p.Ser1283Arg) n.227A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) n.441A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.2968A>C (p.Ser990Arg) c.2704A>C (p.Ser902Arg) n.4745A>C | |
| 11 | g.108287618A>G | CA228371374 | ATM | c.4012A>G (p.Ser1338Gly) c.*3483A>G (n.*3483A>G) n.1275A>G n.4162A>G c.3847A>G (p.Ser1283Gly) n.227A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) n.441A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.2968A>G (p.Ser990Gly) c.2704A>G (p.Ser902Gly) n.4745A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287618A>T | CA382527583 | ATM | c.4012A>T (p.Ser1338Cys) c.*3483A>T (n.*3483A>T) n.1275A>T n.4162A>T c.3847A>T (p.Ser1283Cys) n.227A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) n.441A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.2968A>T (p.Ser990Cys) c.2704A>T (p.Ser902Cys) n.4745A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287619G>A | CA382527584 | ATM | c.4013G>A (p.Ser1338Asn) c.*3484G>A (n.*3484G>A) n.1276G>A n.4163G>A c.3848G>A (p.Ser1283Asn) n.228G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) n.442G>A c.-32G>A (n.-32G>A) c.2969G>A (p.Ser990Asn) c.2705G>A (p.Ser902Asn) n.4746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287619G>C | CA382527586 | ATM | c.4013G>C (p.Ser1338Thr) c.*3484G>C (n.*3484G>C) n.1276G>C n.4163G>C c.3848G>C (p.Ser1283Thr) n.228G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) n.442G>C c.-32G>C (n.-32G>C) c.2969G>C (p.Ser990Thr) c.2705G>C (p.Ser902Thr) n.4746G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287619G= | CA1998795409 | ATM | c.4013G= (p.Ser1338=) c.*3484G= (n.*3484G=) n.1276G= n.4163G= c.3848G= (p.Ser1283=) n.228G= c.20G= (p.Ser7=) n.442G= c.-32G= (n.-32G=) c.2969G= (p.Ser990=) c.2705G= (p.Ser902=) n.4746G= | |
| 11 | g.108287619G>T | CA382527589 | ATM | c.4013G>T (p.Ser1338Ile) c.*3484G>T (n.*3484G>T) n.1276G>T n.4163G>T c.3848G>T (p.Ser1283Ile) n.228G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) n.442G>T c.-32G>T (n.-32G>T) c.2969G>T (p.Ser990Ile) c.2705G>T (p.Ser902Ile) n.4746G>T | |
| 11 | g.108287620T>A | CA382527591 | ATM | c.4014T>A (p.Ser1338Arg) c.*3485T>A (n.*3485T>A) n.1277T>A n.4164T>A c.3849T>A (p.Ser1283Arg) n.229T>A c.21T>A (p.Ser7Arg) n.443T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.2970T>A (p.Ser990Arg) c.2706T>A (p.Ser902Arg) n.4747T>A | |
| 11 | g.108287620T>C | CA476673566 | ATM | c.4014T>C (p.Ser1338=) c.*3485T>C (n.*3485T>C) n.1277T>C n.4164T>C c.3849T>C (p.Ser1283=) n.229T>C c.21T>C (p.Ser7=) n.443T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.2970T>C (p.Ser990=) c.2706T>C (p.Ser902=) n.4747T>C | |
| 11 | g.108287620T>G | CA382527592 | ATM | c.4014T>G (p.Ser1338Arg) c.*3485T>G (n.*3485T>G) n.1277T>G n.4164T>G c.3849T>G (p.Ser1283Arg) n.229T>G c.21T>G (p.Ser7Arg) n.443T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.2970T>G (p.Ser990Arg) c.2706T>G (p.Ser902Arg) n.4747T>G | |
| 11 | g.108287621A>C | CA382527595 | ATM | c.4015A>C (p.Asn1339His) c.*3486A>C (n.*3486A>C) n.1278A>C n.4165A>C c.3850A>C (p.Asn1284His) n.230A>C c.22A>C (p.Asn8His) n.444A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.2971A>C (p.Asn991His) c.2707A>C (p.Asn903His) n.4748A>C | |
| 11 | g.108287621A>G | CA382527593 | ATM | c.4015A>G (p.Asn1339Asp) c.*3486A>G (n.*3486A>G) n.1278A>G n.4165A>G c.3850A>G (p.Asn1284Asp) n.230A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) n.444A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.2971A>G (p.Asn991Asp) c.2707A>G (p.Asn903Asp) n.4748A>G | dbSNP |
| 11 | g.108287621A>T | CA382527594 | ATM | c.4015A>T (p.Asn1339Tyr) c.*3486A>T (n.*3486A>T) n.1278A>T n.4165A>T c.3850A>T (p.Asn1284Tyr) n.230A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.444A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.2971A>T (p.Asn991Tyr) c.2707A>T (p.Asn903Tyr) n.4748A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287621_108287632delinsAATTTACCAGAG | CA1998795410 | ATM | c.4015_4026delinsAATTTACCAGAG (p.Asn1339=) c.*3486_*3497delinsAATTTACCAGAG (n.*3486_*3497delinsAATTTACCAGAG) n.1278_1289delinsAATTTACCAGAG n.4165_4176delinsAATTTACCAGAG c.3850_3861delinsAATTTACCAGAG (p.Asn1284=) n.230_241delinsAATTTACCAGAG c.22_33delinsAATTTACCAGAG (p.Asn8=) n.444_455delinsAATTTACCAGAG c.-30_-19delinsAATTTACCAGAG (n.-30_-19delinsAATTTACCAGAG) c.2971_2982delinsAATTTACCAGAG (p.Asn991=) c.2707_2718delinsAATTTACCAGAG (p.Asn903=) n.4748_4759delinsAATTTACCAGAG | |
| 11 | g.108287622A>C | CA382527600 | ATM | c.4016A>C (p.Asn1339Thr) c.*3487A>C (n.*3487A>C) n.1279A>C n.4166A>C c.3851A>C (p.Asn1284Thr) n.231A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) n.445A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.2972A>C (p.Asn991Thr) c.2708A>C (p.Asn903Thr) n.4749A>C | |
| 11 | g.108287622A>G | CA382527602 | ATM | c.4016A>G (p.Asn1339Ser) c.*3487A>G (n.*3487A>G) n.1279A>G n.4166A>G c.3851A>G (p.Asn1284Ser) n.231A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) n.445A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.2972A>G (p.Asn991Ser) c.2708A>G (p.Asn903Ser) n.4749A>G | |
| 11 | g.108287622A>T | CA382527605 | ATM | c.4016A>T (p.Asn1339Ile) c.*3487A>T (n.*3487A>T) n.1279A>T n.4166A>T c.3851A>T (p.Asn1284Ile) n.231A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) n.445A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.2972A>T (p.Asn991Ile) c.2708A>T (p.Asn903Ile) n.4749A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287625_108287635del | CA16041409 | ATM | c.4019_4029del (p.Leu1340CysfsTer10) c.*3490_*3500del (n.*3490_*3500del) n.1282_1292del n.4169_4179del c.3854_3864del (p.Leu1285CysfsTer10) n.234_244del c.26_36del (p.Leu9CysfsTer10) n.448_458del c.-26_-16del (n.-26_-16del) c.2975_2985del (p.Leu992CysfsTer10) c.2711_2721del (p.Leu904CysfsTer10) n.4752_4762del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287623T>A | CA382527609 | ATM | c.4017T>A (p.Asn1339Lys) c.*3488T>A (n.*3488T>A) n.1280T>A n.4167T>A c.3852T>A (p.Asn1284Lys) n.232T>A c.24T>A (p.Asn8Lys) n.446T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.2973T>A (p.Asn991Lys) c.2709T>A (p.Asn903Lys) n.4750T>A | |
| 11 | g.108287623T>C | CA476673567 | ATM | c.4017T>C (p.Asn1339=) c.*3488T>C (n.*3488T>C) n.1280T>C n.4167T>C c.3852T>C (p.Asn1284=) n.232T>C c.24T>C (p.Asn8=) n.446T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.2973T>C (p.Asn991=) c.2709T>C (p.Asn903=) n.4750T>C | |
| 11 | g.108287623T>G | CA336702 | ATM | c.4017T>G (p.Asn1339Lys) c.*3488T>G (n.*3488T>G) n.1280T>G n.4167T>G c.3852T>G (p.Asn1284Lys) n.232T>G c.24T>G (p.Asn8Lys) n.446T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.2973T>G (p.Asn991Lys) c.2709T>G (p.Asn903Lys) n.4750T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287623T= | CA1998795411 | ATM | c.4017T= (p.Asn1339=) c.*3488T= (n.*3488T=) n.1280T= n.4167T= c.3852T= (p.Asn1284=) n.232T= c.24T= (p.Asn8=) n.446T= c.-28T= (n.-28T=) c.2973T= (p.Asn991=) c.2709T= (p.Asn903=) n.4750T= | |
| 11 | g.108287624T>A | CA382527612 | ATM | c.4018T>A (p.Leu1340Ile) c.*3489T>A (n.*3489T>A) n.1281T>A n.4168T>A c.3853T>A (p.Leu1285Ile) n.233T>A c.25T>A (p.Leu9Ile) n.447T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.2974T>A (p.Leu992Ile) c.2710T>A (p.Leu904Ile) n.4751T>A | |
| 11 | g.108287624T>C | CA16605786 | ATM | c.4018T>C (p.Leu1340=) c.*3489T>C (n.*3489T>C) n.1281T>C n.4168T>C c.3853T>C (p.Leu1285=) n.233T>C c.25T>C (p.Leu9=) n.447T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.2974T>C (p.Leu992=) c.2710T>C (p.Leu904=) n.4751T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287624T>G | CA382527614 | ATM | c.4018T>G (p.Leu1340Val) c.*3489T>G (n.*3489T>G) n.1281T>G n.4168T>G c.3853T>G (p.Leu1285Val) n.233T>G c.25T>G (p.Leu9Val) n.447T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.2974T>G (p.Leu992Val) c.2710T>G (p.Leu904Val) n.4751T>G | |
| 11 | g.108287624T= | CA1998795412 | ATM | c.4018T= (p.Leu1340=) c.*3489T= (n.*3489T=) n.1281T= n.4168T= c.3853T= (p.Leu1285=) n.233T= c.25T= (p.Leu9=) n.447T= c.-27T= (n.-27T=) c.2974T= (p.Leu992=) c.2710T= (p.Leu904=) n.4751T= | |
| 11 | g.108287625T>A | CA382527615 | ATM | c.4019T>A (p.Leu1340Ter) c.*3490T>A (n.*3490T>A) n.1282T>A n.4169T>A c.3854T>A (p.Leu1285Ter) n.234T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) n.448T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.2975T>A (p.Leu992Ter) c.2711T>A (p.Leu904Ter) n.4752T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287625T>C | CA382527618 | ATM | c.4019T>C (p.Leu1340Ser) c.*3490T>C (n.*3490T>C) n.1282T>C n.4169T>C c.3854T>C (p.Leu1285Ser) n.234T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) n.448T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.2975T>C (p.Leu992Ser) c.2711T>C (p.Leu904Ser) n.4752T>C | |
| 11 | g.108287625T>G | CA382527620 | ATM | c.4019T>G (p.Leu1340Ter) c.*3490T>G (n.*3490T>G) n.1282T>G n.4169T>G c.3854T>G (p.Leu1285Ter) n.234T>G c.26T>G (p.Leu9Ter) n.448T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.2975T>G (p.Leu992Ter) c.2711T>G (p.Leu904Ter) n.4752T>G | |
| 11 | g.108287625T= | CA1998795413 | ATM | c.4019T= (p.Leu1340=) c.*3490T= (n.*3490T=) n.1282T= n.4169T= c.3854T= (p.Leu1285=) n.234T= c.26T= (p.Leu9=) n.448T= c.-26T= (n.-26T=) c.2975T= (p.Leu992=) c.2711T= (p.Leu904=) n.4752T= | |
| 11 | g.108287626A= | CA1998795414 | ATM | c.4020A= (p.Leu1340=) c.*3491A= (n.*3491A=) n.1283A= n.4170A= c.3855A= (p.Leu1285=) n.235A= c.27A= (p.Leu9=) n.449A= c.-25A= (n.-25A=) c.2976A= (p.Leu992=) c.2712A= (p.Leu904=) n.4753A= | |
| 11 | g.108287626A>C | CA382527627 | ATM | c.4020A>C (p.Leu1340Phe) c.*3491A>C (n.*3491A>C) n.1283A>C n.4170A>C c.3855A>C (p.Leu1285Phe) n.235A>C c.27A>C (p.Leu9Phe) n.449A>C c.-25A>C (n.-25A>C) c.2976A>C (p.Leu992Phe) c.2712A>C (p.Leu904Phe) n.4753A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287626A>G | CA476673568 | ATM | c.4020A>G (p.Leu1340=) c.*3491A>G (n.*3491A>G) n.1283A>G n.4170A>G c.3855A>G (p.Leu1285=) n.235A>G c.27A>G (p.Leu9=) n.449A>G c.-25A>G (n.-25A>G) c.2976A>G (p.Leu992=) c.2712A>G (p.Leu904=) n.4753A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287626A>T | CA382527634 | ATM | c.4020A>T (p.Leu1340Phe) c.*3491A>T (n.*3491A>T) n.1283A>T n.4170A>T c.3855A>T (p.Leu1285Phe) n.235A>T c.27A>T (p.Leu9Phe) n.449A>T c.-25A>T (n.-25A>T) c.2976A>T (p.Leu992Phe) c.2712A>T (p.Leu904Phe) n.4753A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287627C>A | CA382527651 | ATM | c.4021C>A (p.Pro1341Thr) c.*3492C>A (n.*3492C>A) n.1284C>A n.4171C>A c.3856C>A (p.Pro1286Thr) n.236C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) n.450C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.2713C>A (p.Pro905Thr) n.4754C>A | dbSNP |
| 11 | g.108287627C>G | CA382527646 | ATM | c.4021C>G (p.Pro1341Ala) c.*3492C>G (n.*3492C>G) n.1284C>G n.4171C>G c.3856C>G (p.Pro1286Ala) n.236C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) n.450C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.2713C>G (p.Pro905Ala) n.4754C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287627C>T | CA382527643 | ATM | c.4021C>T (p.Pro1341Ser) c.*3492C>T (n.*3492C>T) n.1284C>T n.4171C>T c.3856C>T (p.Pro1286Ser) n.236C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) n.450C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.2713C>T (p.Pro905Ser) n.4754C>T | dbSNP |
| 11 | g.108287628C>A | CA382527655 | ATM | c.4022C>A (p.Pro1341Gln) c.*3493C>A (n.*3493C>A) n.1285C>A n.4172C>A c.3857C>A (p.Pro1286Gln) n.237C>A c.29C>A (p.Pro10Gln) n.451C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.2978C>A (p.Pro993Gln) c.2714C>A (p.Pro905Gln) n.4755C>A | dbSNP |
| 11 | g.108287628C= | CA1998795415 | ATM | c.4022C= (p.Pro1341=) c.*3493C= (n.*3493C=) n.1285C= n.4172C= c.3857C= (p.Pro1286=) n.237C= c.29C= (p.Pro10=) n.451C= c.-23C= (n.-23C=) c.2978C= (p.Pro993=) c.2714C= (p.Pro905=) n.4755C= | |
| 11 | g.108287628C>G | CA382527653 | ATM | c.4022C>G (p.Pro1341Arg) c.*3493C>G (n.*3493C>G) n.1285C>G n.4172C>G c.3857C>G (p.Pro1286Arg) n.237C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) n.451C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.2714C>G (p.Pro905Arg) n.4755C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287628C>T | CA382527654 | ATM | c.4022C>T (p.Pro1341Leu) c.*3493C>T (n.*3493C>T) n.1285C>T n.4172C>T c.3857C>T (p.Pro1286Leu) n.237C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) n.451C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.2714C>T (p.Pro905Leu) n.4755C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287629del | CA2697556371 | ATM | c.4023del (p.Glu1342ArgfsTer7) c.*3494del (n.*3494del) n.1286del n.4173del c.3858del (p.Glu1287ArgfsTer7) n.238del c.30del (p.Glu11ArgfsTer7) n.452del c.-22del (n.-22del) c.2979del (p.Glu994ArgfsTer7) c.2715del (p.Glu906ArgfsTer7) n.4756del | ClinVar |
| 11 | g.108287629A= | CA1998795416 | ATM | c.4023A= (p.Pro1341=) c.*3494A= (n.*3494A=) n.1286A= n.4173A= c.3858A= (p.Pro1286=) n.238A= c.30A= (p.Pro10=) n.452A= c.-22A= (n.-22A=) c.2979A= (p.Pro993=) c.2715A= (p.Pro905=) n.4756A= | |
| 11 | g.108287629A>C | CA476673569 | ATM | c.4023A>C (p.Pro1341=) c.*3494A>C (n.*3494A>C) n.1286A>C n.4173A>C c.3858A>C (p.Pro1286=) n.238A>C c.30A>C (p.Pro10=) n.452A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.2979A>C (p.Pro993=) c.2715A>C (p.Pro905=) n.4756A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287629A>G | CA476673570 | ATM | c.4023A>G (p.Pro1341=) c.*3494A>G (n.*3494A>G) n.1286A>G n.4173A>G c.3858A>G (p.Pro1286=) n.238A>G c.30A>G (p.Pro10=) n.452A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.2979A>G (p.Pro993=) c.2715A>G (p.Pro905=) n.4756A>G | |
| 11 | g.108287629A>T | CA228371411 | ATM | c.4023A>T (p.Pro1341=) c.*3494A>T (n.*3494A>T) n.1286A>T n.4173A>T c.3858A>T (p.Pro1286=) n.238A>T c.30A>T (p.Pro10=) n.452A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.2979A>T (p.Pro993=) c.2715A>T (p.Pro905=) n.4756A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287630G>A | CA382527658 | ATM | c.4024G>A (p.Glu1342Lys) c.*3495G>A (n.*3495G>A) n.1287G>A n.4174G>A c.3859G>A (p.Glu1287Lys) n.239G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.453G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.2716G>A (p.Glu906Lys) n.4757G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287630G>C | CA382527663 | ATM | c.4024G>C (p.Glu1342Gln) c.*3495G>C (n.*3495G>C) n.1287G>C n.4174G>C c.3859G>C (p.Glu1287Gln) n.239G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.453G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.2716G>C (p.Glu906Gln) n.4757G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287630G= | CA1998795417 | ATM | c.4024G= (p.Glu1342=) c.*3495G= (n.*3495G=) n.1287G= n.4174G= c.3859G= (p.Glu1287=) n.239G= c.31G= (p.Glu11=) n.453G= c.-21G= (n.-21G=) c.2980G= (p.Glu994=) c.2716G= (p.Glu906=) n.4757G= | |
| 11 | g.108287630G>T | CA382527665 | ATM | c.4024G>T (p.Glu1342Ter) c.*3495G>T (n.*3495G>T) n.1287G>T n.4174G>T c.3859G>T (p.Glu1287Ter) n.239G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.453G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.2716G>T (p.Glu906Ter) n.4757G>T | |
| 11 | g.108287631A>C | CA382527667 | ATM | c.4025A>C (p.Glu1342Ala) c.*3496A>C (n.*3496A>C) n.1288A>C n.4175A>C c.3860A>C (p.Glu1287Ala) n.240A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.454A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.2717A>C (p.Glu906Ala) n.4758A>C | |
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