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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284358_108287600dup | CA916079969 | ATM | c.3878_3994dup c.*3349_*3465dup n.4028_4144dup c.3713_3829dup c.2834_2950dup c.2570_2686dup n.4611_4727dup | |
| 11 | g.108287508_108287519del | CA2615848733 | ATM | c.3994-92_3994-81del (n.3994-92_3994-81del) c.*3465-92_*3465-81del (n.*3465-92_*3465-81del) n.1165_1176del n.4144-92_4144-81del c.3829-92_3829-81del (n.3829-92_3829-81del) n.117_128del n.331_342del c.-52+70_-51-81del (n.-52+70_-51-81del) c.2950-92_2950-81del (n.2950-92_2950-81del) c.2686-92_2686-81del (n.2686-92_2686-81del) n.4727-92_4727-81del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287508C>A | CA2574726398 | ATM | c.3994-92C>A (n.3994-92C>A) c.*3465-92C>A (n.*3465-92C>A) n.1165C>A n.4144-92C>A c.3829-92C>A (n.3829-92C>A) n.117C>A n.331C>A c.-52+70C>A (n.-52+70C>A) c.2950-92C>A (n.2950-92C>A) c.2686-92C>A (n.2686-92C>A) n.4727-92C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287512del | CA2615848736 | ATM | c.3994-88del (n.3994-88del) c.*3465-88del (n.*3465-88del) n.1169del n.4144-88del c.3829-88del (n.3829-88del) n.121del n.335del c.-52+74del (n.-52+74del) c.2950-88del (n.2950-88del) c.2686-88del (n.2686-88del) n.4727-88del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287511T>C | CA941945157 | ATM | c.3994-89T>C (n.3994-89T>C) c.*3465-89T>C (n.*3465-89T>C) n.1168T>C n.4144-89T>C c.3829-89T>C (n.3829-89T>C) n.120T>C n.334T>C c.-52+73T>C (n.-52+73T>C) c.2950-89T>C (n.2950-89T>C) c.2686-89T>C (n.2686-89T>C) n.4727-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287511T= | CA1998795292 | ATM | c.3994-89T= (n.3994-89T=) c.*3465-89T= (n.*3465-89T=) n.1168T= n.4144-89T= c.3829-89T= (n.3829-89T=) n.120T= n.334T= c.-52+73T= (n.-52+73T=) c.2950-89T= (n.2950-89T=) c.2686-89T= (n.2686-89T=) n.4727-89T= | |
| 11 | g.108287512T>C | CA601719789 | ATM | c.3994-88T>C (n.3994-88T>C) c.*3465-88T>C (n.*3465-88T>C) n.1169T>C n.4144-88T>C c.3829-88T>C (n.3829-88T>C) n.121T>C n.335T>C c.-52+74T>C (n.-52+74T>C) c.2950-88T>C (n.2950-88T>C) c.2686-88T>C (n.2686-88T>C) n.4727-88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287512T= | CA1998795296 | ATM | c.3994-88T= (n.3994-88T=) c.*3465-88T= (n.*3465-88T=) n.1169T= n.4144-88T= c.3829-88T= (n.3829-88T=) n.121T= n.335T= c.-52+74T= (n.-52+74T=) c.2950-88T= (n.2950-88T=) c.2686-88T= (n.2686-88T=) n.4727-88T= | |
| 11 | g.108287513G>A | CA2615848739 | ATM | c.3994-87G>A (n.3994-87G>A) c.*3465-87G>A (n.*3465-87G>A) n.1170G>A n.4144-87G>A c.3829-87G>A (n.3829-87G>A) n.122G>A n.336G>A c.-52+75G>A (n.-52+75G>A) c.2950-87G>A (n.2950-87G>A) c.2686-87G>A (n.2686-87G>A) n.4727-87G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287513G>T | CA2615848740 | ATM | c.3994-87G>T (n.3994-87G>T) c.*3465-87G>T (n.*3465-87G>T) n.1170G>T n.4144-87G>T c.3829-87G>T (n.3829-87G>T) n.122G>T n.336G>T c.-52+75G>T (n.-52+75G>T) c.2950-87G>T (n.2950-87G>T) c.2686-87G>T (n.2686-87G>T) n.4727-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287514G>T | CA2615848741 | ATM | c.3994-86G>T (n.3994-86G>T) c.*3465-86G>T (n.*3465-86G>T) n.1171G>T n.4144-86G>T c.3829-86G>T (n.3829-86G>T) n.123G>T n.337G>T c.-52+76G>T (n.-52+76G>T) c.2950-86G>T (n.2950-86G>T) c.2686-86G>T (n.2686-86G>T) n.4727-86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287516A>T | CA2615848746 | ATM | c.3994-84A>T (n.3994-84A>T) c.*3465-84A>T (n.*3465-84A>T) n.1173A>T n.4144-84A>T c.3829-84A>T (n.3829-84A>T) n.125A>T n.339A>T c.-52+78A>T (n.-52+78A>T) c.2950-84A>T (n.2950-84A>T) c.2686-84A>T (n.2686-84A>T) n.4727-84A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287517A>G | CA2615848748 | ATM | c.3994-83A>G (n.3994-83A>G) c.*3465-83A>G (n.*3465-83A>G) n.1174A>G n.4144-83A>G c.3829-83A>G (n.3829-83A>G) n.126A>G n.340A>G c.-52+79A>G (n.-52+79A>G) c.2950-83A>G (n.2950-83A>G) c.2686-83A>G (n.2686-83A>G) n.4727-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287519A>G | CA2615848751 | ATM | c.3994-81A>G (n.3994-81A>G) c.*3465-81A>G (n.*3465-81A>G) n.1176A>G n.4144-81A>G c.3829-81A>G (n.3829-81A>G) n.128A>G n.342A>G c.-51-81A>G (n.-51-81A>G) c.2950-81A>G (n.2950-81A>G) c.2686-81A>G (n.2686-81A>G) n.4727-81A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287519A>T | CA2615848752 | ATM | c.3994-81A>T (n.3994-81A>T) c.*3465-81A>T (n.*3465-81A>T) n.1176A>T n.4144-81A>T c.3829-81A>T (n.3829-81A>T) n.128A>T n.342A>T c.-51-81A>T (n.-51-81A>T) c.2950-81A>T (n.2950-81A>T) c.2686-81A>T (n.2686-81A>T) n.4727-81A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287520A>T | CA2574726399 | ATM | c.3994-80A>T (n.3994-80A>T) c.*3465-80A>T (n.*3465-80A>T) n.1177A>T n.4144-80A>T c.3829-80A>T (n.3829-80A>T) n.129A>T n.343A>T c.-51-80A>T (n.-51-80A>T) c.2950-80A>T (n.2950-80A>T) c.2686-80A>T (n.2686-80A>T) n.4727-80A>T | |
| 11 | g.108287521G>T | CA2615848754 | ATM | c.3994-79G>T (n.3994-79G>T) c.*3465-79G>T (n.*3465-79G>T) n.1178G>T n.4144-79G>T c.3829-79G>T (n.3829-79G>T) n.130G>T n.344G>T c.-51-79G>T (n.-51-79G>T) c.2950-79G>T (n.2950-79G>T) c.2686-79G>T (n.2686-79G>T) n.4727-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287522G>A | CA2574726400 | ATM | c.3994-78G>A (n.3994-78G>A) c.*3465-78G>A (n.*3465-78G>A) n.1179G>A n.4144-78G>A c.3829-78G>A (n.3829-78G>A) n.131G>A n.345G>A c.-51-78G>A (n.-51-78G>A) c.2950-78G>A (n.2950-78G>A) c.2686-78G>A (n.2686-78G>A) n.4727-78G>A | |
| 11 | g.108287522G>T | CA2615848756 | ATM | c.3994-78G>T (n.3994-78G>T) c.*3465-78G>T (n.*3465-78G>T) n.1179G>T n.4144-78G>T c.3829-78G>T (n.3829-78G>T) n.131G>T n.345G>T c.-51-78G>T (n.-51-78G>T) c.2950-78G>T (n.2950-78G>T) c.2686-78G>T (n.2686-78G>T) n.4727-78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287523T>C | CA2615848760 | ATM | c.3994-77T>C (n.3994-77T>C) c.*3465-77T>C (n.*3465-77T>C) n.1180T>C n.4144-77T>C c.3829-77T>C (n.3829-77T>C) n.132T>C n.346T>C c.-51-77T>C (n.-51-77T>C) c.2950-77T>C (n.2950-77T>C) c.2686-77T>C (n.2686-77T>C) n.4727-77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287524A>C | CA2615848765 | ATM | c.3994-76A>C (n.3994-76A>C) c.*3465-76A>C (n.*3465-76A>C) n.1181A>C n.4144-76A>C c.3829-76A>C (n.3829-76A>C) n.133A>C n.347A>C c.-51-76A>C (n.-51-76A>C) c.2950-76A>C (n.2950-76A>C) c.2686-76A>C (n.2686-76A>C) n.4727-76A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287525A>G | CA2574726401 | ATM | c.3994-75A>G (n.3994-75A>G) c.*3465-75A>G (n.*3465-75A>G) n.1182A>G n.4144-75A>G c.3829-75A>G (n.3829-75A>G) n.134A>G n.348A>G c.-51-75A>G (n.-51-75A>G) c.2950-75A>G (n.2950-75A>G) c.2686-75A>G (n.2686-75A>G) n.4727-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287525A>T | CA2615848768 | ATM | c.3994-75A>T (n.3994-75A>T) c.*3465-75A>T (n.*3465-75A>T) n.1182A>T n.4144-75A>T c.3829-75A>T (n.3829-75A>T) n.134A>T n.348A>T c.-51-75A>T (n.-51-75A>T) c.2950-75A>T (n.2950-75A>T) c.2686-75A>T (n.2686-75A>T) n.4727-75A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287526T>A | CA941945158 | ATM | c.3994-74T>A (n.3994-74T>A) c.*3465-74T>A (n.*3465-74T>A) n.1183T>A n.4144-74T>A c.3829-74T>A (n.3829-74T>A) n.135T>A n.349T>A c.-51-74T>A (n.-51-74T>A) c.2950-74T>A (n.2950-74T>A) c.2686-74T>A (n.2686-74T>A) n.4727-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287526T>C | CA228371238 | ATM | c.3994-74T>C (n.3994-74T>C) c.*3465-74T>C (n.*3465-74T>C) n.1183T>C n.4144-74T>C c.3829-74T>C (n.3829-74T>C) n.135T>C n.349T>C c.-51-74T>C (n.-51-74T>C) c.2950-74T>C (n.2950-74T>C) c.2686-74T>C (n.2686-74T>C) n.4727-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287526T= | CA1998795297 | ATM | c.3994-74T= (n.3994-74T=) c.*3465-74T= (n.*3465-74T=) n.1183T= n.4144-74T= c.3829-74T= (n.3829-74T=) n.135T= n.349T= c.-51-74T= (n.-51-74T=) c.2950-74T= (n.2950-74T=) c.2686-74T= (n.2686-74T=) n.4727-74T= | |
| 11 | g.108287526_108287532del | CA2615848770 | ATM | c.3994-74_3994-68del (n.3994-74_3994-68del) c.*3465-74_*3465-68del (n.*3465-74_*3465-68del) n.1183_1189del n.4144-74_4144-68del c.3829-74_3829-68del (n.3829-74_3829-68del) n.135_141del n.349_355del c.-51-74_-51-68del (n.-51-74_-51-68del) c.2950-74_2950-68del (n.2950-74_2950-68del) c.2686-74_2686-68del (n.2686-74_2686-68del) n.4727-74_4727-68del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287527A>G | CA2615848776 | ATM | c.3994-73A>G (n.3994-73A>G) c.*3465-73A>G (n.*3465-73A>G) n.1184A>G n.4144-73A>G c.3829-73A>G (n.3829-73A>G) n.136A>G n.350A>G c.-51-73A>G (n.-51-73A>G) c.2950-73A>G (n.2950-73A>G) c.2686-73A>G (n.2686-73A>G) n.4727-73A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287528T>A | CA1998795302 | ATM | c.3994-72T>A (n.3994-72T>A) c.*3465-72T>A (n.*3465-72T>A) n.1185T>A n.4144-72T>A c.3829-72T>A (n.3829-72T>A) n.137T>A n.351T>A c.-51-72T>A (n.-51-72T>A) c.2950-72T>A (n.2950-72T>A) c.2686-72T>A (n.2686-72T>A) n.4727-72T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287528T>C | CA228371242 | ATM | c.3994-72T>C (n.3994-72T>C) c.*3465-72T>C (n.*3465-72T>C) n.1185T>C n.4144-72T>C c.3829-72T>C (n.3829-72T>C) n.137T>C n.351T>C c.-51-72T>C (n.-51-72T>C) c.2950-72T>C (n.2950-72T>C) c.2686-72T>C (n.2686-72T>C) n.4727-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287528T>G | CA2793549430 | ATM | c.3994-72T>G (n.3994-72T>G) c.*3465-72T>G (n.*3465-72T>G) n.1185T>G n.4144-72T>G c.3829-72T>G (n.3829-72T>G) n.137T>G n.351T>G c.-51-72T>G (n.-51-72T>G) c.2950-72T>G (n.2950-72T>G) c.2686-72T>G (n.2686-72T>G) n.4727-72T>G | |
| 11 | g.108287528T= | CA1998795300 | ATM | c.3994-72T= (n.3994-72T=) c.*3465-72T= (n.*3465-72T=) n.1185T= n.4144-72T= c.3829-72T= (n.3829-72T=) n.137T= n.351T= c.-51-72T= (n.-51-72T=) c.2950-72T= (n.2950-72T=) c.2686-72T= (n.2686-72T=) n.4727-72T= | |
| 11 | g.108287529A= | CA1998795303 | ATM | c.3994-71A= (n.3994-71A=) c.*3465-71A= (n.*3465-71A=) n.1186A= n.4144-71A= c.3829-71A= (n.3829-71A=) n.138A= n.352A= c.-51-71A= (n.-51-71A=) c.2950-71A= (n.2950-71A=) c.2686-71A= (n.2686-71A=) n.4727-71A= | |
| 11 | g.108287529A>G | CA671367711 | ATM | c.3994-71A>G (n.3994-71A>G) c.*3465-71A>G (n.*3465-71A>G) n.1186A>G n.4144-71A>G c.3829-71A>G (n.3829-71A>G) n.138A>G n.352A>G c.-51-71A>G (n.-51-71A>G) c.2950-71A>G (n.2950-71A>G) c.2686-71A>G (n.2686-71A>G) n.4727-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287530T>C | CA601719791 | ATM | c.3994-70T>C (n.3994-70T>C) c.*3465-70T>C (n.*3465-70T>C) n.1187T>C n.4144-70T>C c.3829-70T>C (n.3829-70T>C) n.139T>C n.353T>C c.-51-70T>C (n.-51-70T>C) c.2950-70T>C (n.2950-70T>C) c.2686-70T>C (n.2686-70T>C) n.4727-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287530T= | CA1998795304 | ATM | c.3994-70T= (n.3994-70T=) c.*3465-70T= (n.*3465-70T=) n.1187T= n.4144-70T= c.3829-70T= (n.3829-70T=) n.139T= n.353T= c.-51-70T= (n.-51-70T=) c.2950-70T= (n.2950-70T=) c.2686-70T= (n.2686-70T=) n.4727-70T= | |
| 11 | g.108287531G>A | CA2615848787 | ATM | c.3994-69G>A (n.3994-69G>A) c.*3465-69G>A (n.*3465-69G>A) n.1188G>A n.4144-69G>A c.3829-69G>A (n.3829-69G>A) n.140G>A n.354G>A c.-51-69G>A (n.-51-69G>A) c.2950-69G>A (n.2950-69G>A) c.2686-69G>A (n.2686-69G>A) n.4727-69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287531G>T | CA2615848788 | ATM | c.3994-69G>T (n.3994-69G>T) c.*3465-69G>T (n.*3465-69G>T) n.1188G>T n.4144-69G>T c.3829-69G>T (n.3829-69G>T) n.140G>T n.354G>T c.-51-69G>T (n.-51-69G>T) c.2950-69G>T (n.2950-69G>T) c.2686-69G>T (n.2686-69G>T) n.4727-69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287532C>A | CA2574726402 | ATM | c.3994-68C>A (n.3994-68C>A) c.*3465-68C>A (n.*3465-68C>A) n.1189C>A n.4144-68C>A c.3829-68C>A (n.3829-68C>A) n.141C>A n.355C>A c.-51-68C>A (n.-51-68C>A) c.2950-68C>A (n.2950-68C>A) c.2686-68C>A (n.2686-68C>A) n.4727-68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287532C>T | CA2574726403 | ATM | c.3994-68C>T (n.3994-68C>T) c.*3465-68C>T (n.*3465-68C>T) n.1189C>T n.4144-68C>T c.3829-68C>T (n.3829-68C>T) n.141C>T n.355C>T c.-51-68C>T (n.-51-68C>T) c.2950-68C>T (n.2950-68C>T) c.2686-68C>T (n.2686-68C>T) n.4727-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287533C>A | CA2615848797 | ATM | c.3994-67C>A (n.3994-67C>A) c.*3465-67C>A (n.*3465-67C>A) n.1190C>A n.4144-67C>A c.3829-67C>A (n.3829-67C>A) n.142C>A n.356C>A c.-51-67C>A (n.-51-67C>A) c.2950-67C>A (n.2950-67C>A) c.2686-67C>A (n.2686-67C>A) n.4727-67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287533C= | CA1998795305 | ATM | c.3994-67C= (n.3994-67C=) c.*3465-67C= (n.*3465-67C=) n.1190C= n.4144-67C= c.3829-67C= (n.3829-67C=) n.142C= n.356C= c.-51-67C= (n.-51-67C=) c.2950-67C= (n.2950-67C=) c.2686-67C= (n.2686-67C=) n.4727-67C= | |
| 11 | g.108287533C>T | CA228371244 | ATM | c.3994-67C>T (n.3994-67C>T) c.*3465-67C>T (n.*3465-67C>T) n.1190C>T n.4144-67C>T c.3829-67C>T (n.3829-67C>T) n.142C>T n.356C>T c.-51-67C>T (n.-51-67C>T) c.2950-67C>T (n.2950-67C>T) c.2686-67C>T (n.2686-67C>T) n.4727-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287534T>C | CA228371245 | ATM | c.3994-66T>C (n.3994-66T>C) c.*3465-66T>C (n.*3465-66T>C) n.1191T>C n.4144-66T>C c.3829-66T>C (n.3829-66T>C) n.143T>C n.357T>C c.-51-66T>C (n.-51-66T>C) c.2950-66T>C (n.2950-66T>C) c.2686-66T>C (n.2686-66T>C) n.4727-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287534T= | CA1998795306 | ATM | c.3994-66T= (n.3994-66T=) c.*3465-66T= (n.*3465-66T=) n.1191T= n.4144-66T= c.3829-66T= (n.3829-66T=) n.143T= n.357T= c.-51-66T= (n.-51-66T=) c.2950-66T= (n.2950-66T=) c.2686-66T= (n.2686-66T=) n.4727-66T= | |
| 11 | g.108287537del | CA2615848803 | ATM | c.3994-63del (n.3994-63del) c.*3465-63del (n.*3465-63del) n.1194del n.4144-63del c.3829-63del (n.3829-63del) n.146del n.360del c.-51-63del (n.-51-63del) c.2950-63del (n.2950-63del) c.2686-63del (n.2686-63del) n.4727-63del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287537T>G | CA2574726404 | ATM | c.3994-63T>G (n.3994-63T>G) c.*3465-63T>G (n.*3465-63T>G) n.1194T>G n.4144-63T>G c.3829-63T>G (n.3829-63T>G) n.146T>G n.360T>G c.-51-63T>G (n.-51-63T>G) c.2950-63T>G (n.2950-63T>G) c.2686-63T>G (n.2686-63T>G) n.4727-63T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287538G>T | CA2615848807 | ATM | c.3994-62G>T (n.3994-62G>T) c.*3465-62G>T (n.*3465-62G>T) n.1195G>T n.4144-62G>T c.3829-62G>T (n.3829-62G>T) n.147G>T n.361G>T c.-51-62G>T (n.-51-62G>T) c.2950-62G>T (n.2950-62G>T) c.2686-62G>T (n.2686-62G>T) n.4727-62G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287539A>C | CA2615848811 | ATM | c.3994-61A>C (n.3994-61A>C) c.*3465-61A>C (n.*3465-61A>C) n.1196A>C n.4144-61A>C c.3829-61A>C (n.3829-61A>C) n.148A>C n.362A>C c.-51-61A>C (n.-51-61A>C) c.2950-61A>C (n.2950-61A>C) c.2686-61A>C (n.2686-61A>C) n.4727-61A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287540G>A | CA228371246 | ATM | c.3994-60G>A (n.3994-60G>A) c.*3465-60G>A (n.*3465-60G>A) n.1197G>A n.4144-60G>A c.3829-60G>A (n.3829-60G>A) n.149G>A n.363G>A c.-51-60G>A (n.-51-60G>A) c.2950-60G>A (n.2950-60G>A) c.2686-60G>A (n.2686-60G>A) n.4727-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287540G= | CA1998795307 | ATM | c.3994-60G= (n.3994-60G=) c.*3465-60G= (n.*3465-60G=) n.1197G= n.4144-60G= c.3829-60G= (n.3829-60G=) n.149G= n.363G= c.-51-60G= (n.-51-60G=) c.2950-60G= (n.2950-60G=) c.2686-60G= (n.2686-60G=) n.4727-60G= | |
| 11 | g.108287540G>T | CA2615848813 | ATM | c.3994-60G>T (n.3994-60G>T) c.*3465-60G>T (n.*3465-60G>T) n.1197G>T n.4144-60G>T c.3829-60G>T (n.3829-60G>T) n.149G>T n.363G>T c.-51-60G>T (n.-51-60G>T) c.2950-60G>T (n.2950-60G>T) c.2686-60G>T (n.2686-60G>T) n.4727-60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287541C>A | CA2574726405 | ATM | c.3994-59C>A (n.3994-59C>A) c.*3465-59C>A (n.*3465-59C>A) n.1198C>A n.4144-59C>A c.3829-59C>A (n.3829-59C>A) n.150C>A n.364C>A c.-51-59C>A (n.-51-59C>A) c.2950-59C>A (n.2950-59C>A) c.2686-59C>A (n.2686-59C>A) n.4727-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287541C= | CA1998795309 | ATM | c.3994-59C= (n.3994-59C=) c.*3465-59C= (n.*3465-59C=) n.1198C= n.4144-59C= c.3829-59C= (n.3829-59C=) n.150C= n.364C= c.-51-59C= (n.-51-59C=) c.2950-59C= (n.2950-59C=) c.2686-59C= (n.2686-59C=) n.4727-59C= | |
| 11 | g.108287541C>T | CA671367720 | ATM | c.3994-59C>T (n.3994-59C>T) c.*3465-59C>T (n.*3465-59C>T) n.1198C>T n.4144-59C>T c.3829-59C>T (n.3829-59C>T) n.150C>T n.364C>T c.-51-59C>T (n.-51-59C>T) c.2950-59C>T (n.2950-59C>T) c.2686-59C>T (n.2686-59C>T) n.4727-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287542T>C | CA228371249 | ATM | c.3994-58T>C (n.3994-58T>C) c.*3465-58T>C (n.*3465-58T>C) n.1199T>C n.4144-58T>C c.3829-58T>C (n.3829-58T>C) n.151T>C n.365T>C c.-51-58T>C (n.-51-58T>C) c.2950-58T>C (n.2950-58T>C) c.2686-58T>C (n.2686-58T>C) n.4727-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287542T= | CA1998795312 | ATM | c.3994-58T= (n.3994-58T=) c.*3465-58T= (n.*3465-58T=) n.1199T= n.4144-58T= c.3829-58T= (n.3829-58T=) n.151T= n.365T= c.-51-58T= (n.-51-58T=) c.2950-58T= (n.2950-58T=) c.2686-58T= (n.2686-58T=) n.4727-58T= | |
| 11 | g.108287543G>A | CA2615848821 | ATM | c.3994-57G>A (n.3994-57G>A) c.*3465-57G>A (n.*3465-57G>A) n.1200G>A n.4144-57G>A c.3829-57G>A (n.3829-57G>A) n.152G>A n.366G>A c.-51-57G>A (n.-51-57G>A) c.2950-57G>A (n.2950-57G>A) c.2686-57G>A (n.2686-57G>A) n.4727-57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287543G>C | CA1998795314 | ATM | c.3994-57G>C (n.3994-57G>C) c.*3465-57G>C (n.*3465-57G>C) n.1200G>C n.4144-57G>C c.3829-57G>C (n.3829-57G>C) n.152G>C n.366G>C c.-51-57G>C (n.-51-57G>C) c.2950-57G>C (n.2950-57G>C) c.2686-57G>C (n.2686-57G>C) n.4727-57G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287543G= | CA1998795313 | ATM | c.3994-57G= (n.3994-57G=) c.*3465-57G= (n.*3465-57G=) n.1200G= n.4144-57G= c.3829-57G= (n.3829-57G=) n.152G= n.366G= c.-51-57G= (n.-51-57G=) c.2950-57G= (n.2950-57G=) c.2686-57G= (n.2686-57G=) n.4727-57G= | |
| 11 | g.108287543G>T | CA2615848824 | ATM | c.3994-57G>T (n.3994-57G>T) c.*3465-57G>T (n.*3465-57G>T) n.1200G>T n.4144-57G>T c.3829-57G>T (n.3829-57G>T) n.152G>T n.366G>T c.-51-57G>T (n.-51-57G>T) c.2950-57G>T (n.2950-57G>T) c.2686-57G>T (n.2686-57G>T) n.4727-57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287545C>A | CA2615848828 | ATM | c.3994-55C>A (n.3994-55C>A) c.*3465-55C>A (n.*3465-55C>A) n.1202C>A n.4144-55C>A c.3829-55C>A (n.3829-55C>A) n.154C>A n.368C>A c.-51-55C>A (n.-51-55C>A) c.2950-55C>A (n.2950-55C>A) c.2686-55C>A (n.2686-55C>A) n.4727-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287545C>T | CA2615848829 | ATM | c.3994-55C>T (n.3994-55C>T) c.*3465-55C>T (n.*3465-55C>T) n.1202C>T n.4144-55C>T c.3829-55C>T (n.3829-55C>T) n.154C>T n.368C>T c.-51-55C>T (n.-51-55C>T) c.2950-55C>T (n.2950-55C>T) c.2686-55C>T (n.2686-55C>T) n.4727-55C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287546T>C | CA2565271910 | ATM | c.3994-54T>C (n.3994-54T>C) c.*3465-54T>C (n.*3465-54T>C) n.1203T>C n.4144-54T>C c.3829-54T>C (n.3829-54T>C) n.155T>C n.369T>C c.-51-54T>C (n.-51-54T>C) c.2950-54T>C (n.2950-54T>C) c.2686-54T>C (n.2686-54T>C) n.4727-54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287546T>G | CA2615848833 | ATM | c.3994-54T>G (n.3994-54T>G) c.*3465-54T>G (n.*3465-54T>G) n.1203T>G n.4144-54T>G c.3829-54T>G (n.3829-54T>G) n.155T>G n.369T>G c.-51-54T>G (n.-51-54T>G) c.2950-54T>G (n.2950-54T>G) c.2686-54T>G (n.2686-54T>G) n.4727-54T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287547T>G | CA2574726406 | ATM | c.3994-53T>G (n.3994-53T>G) c.*3465-53T>G (n.*3465-53T>G) n.1204T>G n.4144-53T>G c.3829-53T>G (n.3829-53T>G) n.156T>G n.370T>G c.-51-53T>G (n.-51-53T>G) c.2950-53T>G (n.2950-53T>G) c.2686-53T>G (n.2686-53T>G) n.4727-53T>G | |
| 11 | g.108287548G>C | CA2725197521 | ATM | c.3994-52G>C (n.3994-52G>C) c.*3465-52G>C (n.*3465-52G>C) n.1205G>C n.4144-52G>C c.3829-52G>C (n.3829-52G>C) n.157G>C n.371G>C c.-51-52G>C (n.-51-52G>C) c.2950-52G>C (n.2950-52G>C) c.2686-52G>C (n.2686-52G>C) n.4727-52G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287548G>T | CA2615848835 | ATM | c.3994-52G>T (n.3994-52G>T) c.*3465-52G>T (n.*3465-52G>T) n.1205G>T n.4144-52G>T c.3829-52G>T (n.3829-52G>T) n.157G>T n.371G>T c.-51-52G>T (n.-51-52G>T) c.2950-52G>T (n.2950-52G>T) c.2686-52G>T (n.2686-52G>T) n.4727-52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287549A>C | CA2840241250 | ATM | c.3994-51A>C (n.3994-51A>C) c.*3465-51A>C (n.*3465-51A>C) n.1206A>C n.4144-51A>C c.3829-51A>C (n.3829-51A>C) n.158A>C n.372A>C c.-51-51A>C (n.-51-51A>C) c.2950-51A>C (n.2950-51A>C) c.2686-51A>C (n.2686-51A>C) n.4727-51A>C | |
| 11 | g.108287549A>G | CA2615848840 | ATM | c.3994-51A>G (n.3994-51A>G) c.*3465-51A>G (n.*3465-51A>G) n.1206A>G n.4144-51A>G c.3829-51A>G (n.3829-51A>G) n.158A>G n.372A>G c.-51-51A>G (n.-51-51A>G) c.2950-51A>G (n.2950-51A>G) c.2686-51A>G (n.2686-51A>G) n.4727-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287549A>T | CA2725197553 | ATM | c.3994-51A>T (n.3994-51A>T) c.*3465-51A>T (n.*3465-51A>T) n.1206A>T n.4144-51A>T c.3829-51A>T (n.3829-51A>T) n.158A>T n.372A>T c.-51-51A>T (n.-51-51A>T) c.2950-51A>T (n.2950-51A>T) c.2686-51A>T (n.2686-51A>T) n.4727-51A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287550C>A | CA2574726407 | ATM | c.3994-50C>A (n.3994-50C>A) c.*3465-50C>A (n.*3465-50C>A) n.1207C>A n.4144-50C>A c.3829-50C>A (n.3829-50C>A) n.159C>A n.373C>A c.-51-50C>A (n.-51-50C>A) c.2950-50C>A (n.2950-50C>A) c.2686-50C>A (n.2686-50C>A) n.4727-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287550C= | CA1998795315 | ATM | c.3994-50C= (n.3994-50C=) c.*3465-50C= (n.*3465-50C=) n.1207C= n.4144-50C= c.3829-50C= (n.3829-50C=) n.159C= n.373C= c.-51-50C= (n.-51-50C=) c.2950-50C= (n.2950-50C=) c.2686-50C= (n.2686-50C=) n.4727-50C= | |
| 11 | g.108287550C>G | CA2615848848 | ATM | c.3994-50C>G (n.3994-50C>G) c.*3465-50C>G (n.*3465-50C>G) n.1207C>G n.4144-50C>G c.3829-50C>G (n.3829-50C>G) n.159C>G n.373C>G c.-51-50C>G (n.-51-50C>G) c.2950-50C>G (n.2950-50C>G) c.2686-50C>G (n.2686-50C>G) n.4727-50C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287550C>T | CA6265378 | ATM | c.3994-50C>T (n.3994-50C>T) c.*3465-50C>T (n.*3465-50C>T) n.1207C>T n.4144-50C>T c.3829-50C>T (n.3829-50C>T) n.159C>T n.373C>T c.-51-50C>T (n.-51-50C>T) c.2950-50C>T (n.2950-50C>T) c.2686-50C>T (n.2686-50C>T) n.4727-50C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108287551G>A | CA6265379 | ATM | c.3994-49G>A (n.3994-49G>A) c.*3465-49G>A (n.*3465-49G>A) n.1208G>A n.4144-49G>A c.3829-49G>A (n.3829-49G>A) n.160G>A n.374G>A c.-51-49G>A (n.-51-49G>A) c.2950-49G>A (n.2950-49G>A) c.2686-49G>A (n.2686-49G>A) n.4727-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287551G>C | CA2724940879 | ATM | c.3994-49G>C (n.3994-49G>C) c.*3465-49G>C (n.*3465-49G>C) n.1208G>C n.4144-49G>C c.3829-49G>C (n.3829-49G>C) n.160G>C n.374G>C c.-51-49G>C (n.-51-49G>C) c.2950-49G>C (n.2950-49G>C) c.2686-49G>C (n.2686-49G>C) n.4727-49G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287551G= | CA1998795317 | ATM | c.3994-49G= (n.3994-49G=) c.*3465-49G= (n.*3465-49G=) n.1208G= n.4144-49G= c.3829-49G= (n.3829-49G=) n.160G= n.374G= c.-51-49G= (n.-51-49G=) c.2950-49G= (n.2950-49G=) c.2686-49G= (n.2686-49G=) n.4727-49G= | |
| 11 | g.108287551G>T | CA941945170 | ATM | c.3994-49G>T (n.3994-49G>T) c.*3465-49G>T (n.*3465-49G>T) n.1208G>T n.4144-49G>T c.3829-49G>T (n.3829-49G>T) n.160G>T n.374G>T c.-51-49G>T (n.-51-49G>T) c.2950-49G>T (n.2950-49G>T) c.2686-49G>T (n.2686-49G>T) n.4727-49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287554C>A | CA2615848857 | ATM | c.3994-46C>A (n.3994-46C>A) c.*3465-46C>A (n.*3465-46C>A) n.1211C>A n.4144-46C>A c.3829-46C>A (n.3829-46C>A) n.163C>A n.377C>A c.-51-46C>A (n.-51-46C>A) c.2950-46C>A (n.2950-46C>A) c.2686-46C>A (n.2686-46C>A) n.4727-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287554C= | CA1998795319 | ATM | c.3994-46C= (n.3994-46C=) c.*3465-46C= (n.*3465-46C=) n.1211C= n.4144-46C= c.3829-46C= (n.3829-46C=) n.163C= n.377C= c.-51-46C= (n.-51-46C=) c.2950-46C= (n.2950-46C=) c.2686-46C= (n.2686-46C=) n.4727-46C= | |
| 11 | g.108287554C>G | CA2725001445 | ATM | c.3994-46C>G (n.3994-46C>G) c.*3465-46C>G (n.*3465-46C>G) n.1211C>G n.4144-46C>G c.3829-46C>G (n.3829-46C>G) n.163C>G n.377C>G c.-51-46C>G (n.-51-46C>G) c.2950-46C>G (n.2950-46C>G) c.2686-46C>G (n.2686-46C>G) n.4727-46C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287554C>T | CA1998795320 | ATM | c.3994-46C>T (n.3994-46C>T) c.*3465-46C>T (n.*3465-46C>T) n.1211C>T n.4144-46C>T c.3829-46C>T (n.3829-46C>T) n.163C>T n.377C>T c.-51-46C>T (n.-51-46C>T) c.2950-46C>T (n.2950-46C>T) c.2686-46C>T (n.2686-46C>T) n.4727-46C>T | dbSNP |
| 11 | g.108287556_108287557del | CA2615848856 | ATM | c.3994-44_3994-43del (n.3994-44_3994-43del) c.*3465-44_*3465-43del (n.*3465-44_*3465-43del) n.1213_1214del n.4144-44_4144-43del c.3829-44_3829-43del (n.3829-44_3829-43del) n.165_166del n.379_380del c.-51-44_-51-43del (n.-51-44_-51-43del) c.2950-44_2950-43del (n.2950-44_2950-43del) c.2686-44_2686-43del (n.2686-44_2686-43del) n.4727-44_4727-43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287555del | CA2615848860 | ATM | c.3994-45del (n.3994-45del) c.*3465-45del (n.*3465-45del) n.1212del n.4144-45del c.3829-45del (n.3829-45del) n.164del n.378del c.-51-45del (n.-51-45del) c.2950-45del (n.2950-45del) c.2686-45del (n.2686-45del) n.4727-45del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287556C>A | CA2615848863 | ATM | c.3994-44C>A (n.3994-44C>A) c.*3465-44C>A (n.*3465-44C>A) n.1213C>A n.4144-44C>A c.3829-44C>A (n.3829-44C>A) n.165C>A n.379C>A c.-51-44C>A (n.-51-44C>A) c.2950-44C>A (n.2950-44C>A) c.2686-44C>A (n.2686-44C>A) n.4727-44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287556C>T | CA2615848861 | ATM | c.3994-44C>T (n.3994-44C>T) c.*3465-44C>T (n.*3465-44C>T) n.1213C>T n.4144-44C>T c.3829-44C>T (n.3829-44C>T) n.165C>T n.379C>T c.-51-44C>T (n.-51-44C>T) c.2950-44C>T (n.2950-44C>T) c.2686-44C>T (n.2686-44C>T) n.4727-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287557A>G | CA2793549436 | ATM | c.3994-43A>G (n.3994-43A>G) c.*3465-43A>G (n.*3465-43A>G) n.1214A>G n.4144-43A>G c.3829-43A>G (n.3829-43A>G) n.166A>G n.380A>G c.-51-43A>G (n.-51-43A>G) c.2950-43A>G (n.2950-43A>G) c.2686-43A>G (n.2686-43A>G) n.4727-43A>G | |
| 11 | g.108287557A>T | CA2615848866 | ATM | c.3994-43A>T (n.3994-43A>T) c.*3465-43A>T (n.*3465-43A>T) n.1214A>T n.4144-43A>T c.3829-43A>T (n.3829-43A>T) n.166A>T n.380A>T c.-51-43A>T (n.-51-43A>T) c.2950-43A>T (n.2950-43A>T) c.2686-43A>T (n.2686-43A>T) n.4727-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287558G>A | CA2844623037 | ATM | c.3994-42G>A (n.3994-42G>A) c.*3465-42G>A (n.*3465-42G>A) n.1215G>A n.4144-42G>A c.3829-42G>A (n.3829-42G>A) n.167G>A n.381G>A c.-51-42G>A (n.-51-42G>A) c.2950-42G>A (n.2950-42G>A) c.2686-42G>A (n.2686-42G>A) n.4727-42G>A | |
| 11 | g.108287558G>C | CA2844623036 | ATM | c.3994-42G>C (n.3994-42G>C) c.*3465-42G>C (n.*3465-42G>C) n.1215G>C n.4144-42G>C c.3829-42G>C (n.3829-42G>C) n.167G>C n.381G>C c.-51-42G>C (n.-51-42G>C) c.2950-42G>C (n.2950-42G>C) c.2686-42G>C (n.2686-42G>C) n.4727-42G>C | |
| 11 | g.108287558G= | CA1998795322 | ATM | c.3994-42G= (n.3994-42G=) c.*3465-42G= (n.*3465-42G=) n.1215G= n.4144-42G= c.3829-42G= (n.3829-42G=) n.167G= n.381G= c.-51-42G= (n.-51-42G=) c.2950-42G= (n.2950-42G=) c.2686-42G= (n.2686-42G=) n.4727-42G= | |
| 11 | g.108287558G>T | CA601719793 | ATM | c.3994-42G>T (n.3994-42G>T) c.*3465-42G>T (n.*3465-42G>T) n.1215G>T n.4144-42G>T c.3829-42G>T (n.3829-42G>T) n.167G>T n.381G>T c.-51-42G>T (n.-51-42G>T) c.2950-42G>T (n.2950-42G>T) c.2686-42G>T (n.2686-42G>T) n.4727-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287559A= | CA1998795324 | ATM | c.3994-41A= (n.3994-41A=) c.*3465-41A= (n.*3465-41A=) n.1216A= n.4144-41A= c.3829-41A= (n.3829-41A=) n.168A= n.382A= c.-51-41A= (n.-51-41A=) c.2950-41A= (n.2950-41A=) c.2686-41A= (n.2686-41A=) n.4727-41A= | |
| 11 | g.108287559A>C | CA2838185198 | ATM | c.3994-41A>C (n.3994-41A>C) c.*3465-41A>C (n.*3465-41A>C) n.1216A>C n.4144-41A>C c.3829-41A>C (n.3829-41A>C) n.168A>C n.382A>C c.-51-41A>C (n.-51-41A>C) c.2950-41A>C (n.2950-41A>C) c.2686-41A>C (n.2686-41A>C) n.4727-41A>C | |
| 11 | g.108287559A>G | CA228371273 | ATM | c.3994-41A>G (n.3994-41A>G) c.*3465-41A>G (n.*3465-41A>G) n.1216A>G n.4144-41A>G c.3829-41A>G (n.3829-41A>G) n.168A>G n.382A>G c.-51-41A>G (n.-51-41A>G) c.2950-41A>G (n.2950-41A>G) c.2686-41A>G (n.2686-41A>G) n.4727-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287559A>T | CA601719795 | ATM | c.3994-41A>T (n.3994-41A>T) c.*3465-41A>T (n.*3465-41A>T) n.1216A>T n.4144-41A>T c.3829-41A>T (n.3829-41A>T) n.168A>T n.382A>T c.-51-41A>T (n.-51-41A>T) c.2950-41A>T (n.2950-41A>T) c.2686-41A>T (n.2686-41A>T) n.4727-41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287560T>A | CA2615848875 | ATM | c.3994-40T>A (n.3994-40T>A) c.*3465-40T>A (n.*3465-40T>A) n.1217T>A n.4144-40T>A c.3829-40T>A (n.3829-40T>A) n.169T>A n.383T>A c.-51-40T>A (n.-51-40T>A) c.2950-40T>A (n.2950-40T>A) c.2686-40T>A (n.2686-40T>A) n.4727-40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287561A= | CA1998795328 | ATM | c.3994-39A= (n.3994-39A=) c.*3465-39A= (n.*3465-39A=) n.1218A= n.4144-39A= c.3829-39A= (n.3829-39A=) n.170A= n.384A= c.-51-39A= (n.-51-39A=) c.2950-39A= (n.2950-39A=) c.2686-39A= (n.2686-39A=) n.4727-39A= | |
| 11 | g.108287561A>C | CA2844623092 | ATM | c.3994-39A>C (n.3994-39A>C) c.*3465-39A>C (n.*3465-39A>C) n.1218A>C n.4144-39A>C c.3829-39A>C (n.3829-39A>C) n.170A>C n.384A>C c.-51-39A>C (n.-51-39A>C) c.2950-39A>C (n.2950-39A>C) c.2686-39A>C (n.2686-39A>C) n.4727-39A>C | |
| 11 | g.108287561A>G | CA6265380 | ATM | c.3994-39A>G (n.3994-39A>G) c.*3465-39A>G (n.*3465-39A>G) n.1218A>G n.4144-39A>G c.3829-39A>G (n.3829-39A>G) n.170A>G n.384A>G c.-51-39A>G (n.-51-39A>G) c.2950-39A>G (n.2950-39A>G) c.2686-39A>G (n.2686-39A>G) n.4727-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287561A>T | CA2844623091 | ATM | c.3994-39A>T (n.3994-39A>T) c.*3465-39A>T (n.*3465-39A>T) n.1218A>T n.4144-39A>T c.3829-39A>T (n.3829-39A>T) n.170A>T n.384A>T c.-51-39A>T (n.-51-39A>T) c.2950-39A>T (n.2950-39A>T) c.2686-39A>T (n.2686-39A>T) n.4727-39A>T | |
| 11 | g.108287561dup | CA2838227268 | ATM | c.3994-39dup (n.3994-39dup) c.*3465-39dup (n.*3465-39dup) n.1218dup n.4144-39dup c.3829-39dup (n.3829-39dup) n.170dup n.384dup c.-51-39dup (n.-51-39dup) c.2950-39dup (n.2950-39dup) c.2686-39dup (n.2686-39dup) n.4727-39dup | |
| 11 | g.108287562del | CA2574726408 | ATM | c.3994-38del (n.3994-38del) c.*3465-38del (n.*3465-38del) n.1219del n.4144-38del c.3829-38del (n.3829-38del) n.171del n.385del c.-51-38del (n.-51-38del) c.2950-38del (n.2950-38del) c.2686-38del (n.2686-38del) n.4727-38del | |
| 11 | g.108287562T>A | CA2615848883 | ATM | c.3994-38T>A (n.3994-38T>A) c.*3465-38T>A (n.*3465-38T>A) n.1219T>A n.4144-38T>A c.3829-38T>A (n.3829-38T>A) n.171T>A n.385T>A c.-51-38T>A (n.-51-38T>A) c.2950-38T>A (n.2950-38T>A) c.2686-38T>A (n.2686-38T>A) n.4727-38T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287562T>C | CA601719796 | ATM | c.3994-38T>C (n.3994-38T>C) c.*3465-38T>C (n.*3465-38T>C) n.1219T>C n.4144-38T>C c.3829-38T>C (n.3829-38T>C) n.171T>C n.385T>C c.-51-38T>C (n.-51-38T>C) c.2950-38T>C (n.2950-38T>C) c.2686-38T>C (n.2686-38T>C) n.4727-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287562T>G | CA2844623112 | ATM | c.3994-38T>G (n.3994-38T>G) c.*3465-38T>G (n.*3465-38T>G) n.1219T>G n.4144-38T>G c.3829-38T>G (n.3829-38T>G) n.171T>G n.385T>G c.-51-38T>G (n.-51-38T>G) c.2950-38T>G (n.2950-38T>G) c.2686-38T>G (n.2686-38T>G) n.4727-38T>G | |
| 11 | g.108287562T= | CA1998795330 | ATM | c.3994-38T= (n.3994-38T=) c.*3465-38T= (n.*3465-38T=) n.1219T= n.4144-38T= c.3829-38T= (n.3829-38T=) n.171T= n.385T= c.-51-38T= (n.-51-38T=) c.2950-38T= (n.2950-38T=) c.2686-38T= (n.2686-38T=) n.4727-38T= | |
| 11 | g.108287563A>T | CA2725197836 | ATM | c.3994-37A>T (n.3994-37A>T) c.*3465-37A>T (n.*3465-37A>T) n.1220A>T n.4144-37A>T c.3829-37A>T (n.3829-37A>T) n.172A>T n.386A>T c.-51-37A>T (n.-51-37A>T) c.2950-37A>T (n.2950-37A>T) c.2686-37A>T (n.2686-37A>T) n.4727-37A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287566del | CA2574726409 | ATM | c.3994-34del (n.3994-34del) c.*3465-34del (n.*3465-34del) n.1223del n.4144-34del c.3829-34del (n.3829-34del) n.175del n.389del c.-51-34del (n.-51-34del) c.2950-34del (n.2950-34del) c.2686-34del (n.2686-34del) n.4727-34del | dbSNP |
| 11 | g.108287567T>C | CA601719797 | ATM | c.3994-33T>C (n.3994-33T>C) c.*3465-33T>C (n.*3465-33T>C) n.1224T>C n.4144-33T>C c.3829-33T>C (n.3829-33T>C) n.176T>C n.390T>C c.-51-33T>C (n.-51-33T>C) c.2950-33T>C (n.2950-33T>C) c.2686-33T>C (n.2686-33T>C) n.4727-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287567T= | CA1998795331 | ATM | c.3994-33T= (n.3994-33T=) c.*3465-33T= (n.*3465-33T=) n.1224T= n.4144-33T= c.3829-33T= (n.3829-33T=) n.176T= n.390T= c.-51-33T= (n.-51-33T=) c.2950-33T= (n.2950-33T=) c.2686-33T= (n.2686-33T=) n.4727-33T= | |
| 11 | g.108287568A= | CA1998795333 | ATM | c.3994-32A= (n.3994-32A=) c.*3465-32A= (n.*3465-32A=) n.1225A= n.4144-32A= c.3829-32A= (n.3829-32A=) n.177A= n.391A= c.-51-32A= (n.-51-32A=) c.2950-32A= (n.2950-32A=) c.2686-32A= (n.2686-32A=) n.4727-32A= | |
| 11 | g.108287568A>G | CA601719799 | ATM | c.3994-32A>G (n.3994-32A>G) c.*3465-32A>G (n.*3465-32A>G) n.1225A>G n.4144-32A>G c.3829-32A>G (n.3829-32A>G) n.177A>G n.391A>G c.-51-32A>G (n.-51-32A>G) c.2950-32A>G (n.2950-32A>G) c.2686-32A>G (n.2686-32A>G) n.4727-32A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287569T>C | CA2615848892 | ATM | c.3994-31T>C (n.3994-31T>C) c.*3465-31T>C (n.*3465-31T>C) n.1226T>C n.4144-31T>C c.3829-31T>C (n.3829-31T>C) n.178T>C n.392T>C c.-51-31T>C (n.-51-31T>C) c.2950-31T>C (n.2950-31T>C) c.2686-31T>C (n.2686-31T>C) n.4727-31T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287569T>G | CA1998795336 | ATM | c.3994-31T>G (n.3994-31T>G) c.*3465-31T>G (n.*3465-31T>G) n.1226T>G n.4144-31T>G c.3829-31T>G (n.3829-31T>G) n.178T>G n.392T>G c.-51-31T>G (n.-51-31T>G) c.2950-31T>G (n.2950-31T>G) c.2686-31T>G (n.2686-31T>G) n.4727-31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287569T= | CA1998795335 | ATM | c.3994-31T= (n.3994-31T=) c.*3465-31T= (n.*3465-31T=) n.1226T= n.4144-31T= c.3829-31T= (n.3829-31T=) n.178T= n.392T= c.-51-31T= (n.-51-31T=) c.2950-31T= (n.2950-31T=) c.2686-31T= (n.2686-31T=) n.4727-31T= | |
| 11 | g.108287570T>A | CA2615848894 | ATM | c.3994-30T>A (n.3994-30T>A) c.*3465-30T>A (n.*3465-30T>A) n.1227T>A n.4144-30T>A c.3829-30T>A (n.3829-30T>A) n.179T>A n.393T>A c.-51-30T>A (n.-51-30T>A) c.2950-30T>A (n.2950-30T>A) c.2686-30T>A (n.2686-30T>A) n.4727-30T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287571A>T | CA2725198033 | ATM | c.3994-29A>T (n.3994-29A>T) c.*3465-29A>T (n.*3465-29A>T) n.1228A>T n.4144-29A>T c.3829-29A>T (n.3829-29A>T) n.180A>T n.394A>T c.-51-29A>T (n.-51-29A>T) c.2950-29A>T (n.2950-29A>T) c.2686-29A>T (n.2686-29A>T) n.4727-29A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287573del | CA2615848896 | ATM | c.3994-27del (n.3994-27del) c.*3465-27del (n.*3465-27del) n.1230del n.4144-27del c.3829-27del (n.3829-27del) n.182del n.396del c.-51-27del (n.-51-27del) c.2950-27del (n.2950-27del) c.2686-27del (n.2686-27del) n.4727-27del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287573A>G | CA2574726410 | ATM | c.3994-27A>G (n.3994-27A>G) c.*3465-27A>G (n.*3465-27A>G) n.1230A>G n.4144-27A>G c.3829-27A>G (n.3829-27A>G) n.182A>G n.396A>G c.-51-27A>G (n.-51-27A>G) c.2950-27A>G (n.2950-27A>G) c.2686-27A>G (n.2686-27A>G) n.4727-27A>G | |
| 11 | g.108287575A= | CA1998795338 | ATM | c.3994-25A= (n.3994-25A=) c.*3465-25A= (n.*3465-25A=) n.1232A= n.4144-25A= c.3829-25A= (n.3829-25A=) n.184A= n.398A= c.-51-25A= (n.-51-25A=) c.2950-25A= (n.2950-25A=) c.2686-25A= (n.2686-25A=) n.4727-25A= | |
| 11 | g.108287575A>G | CA2615848909 | ATM | c.3994-25A>G (n.3994-25A>G) c.*3465-25A>G (n.*3465-25A>G) n.1232A>G n.4144-25A>G c.3829-25A>G (n.3829-25A>G) n.184A>G n.398A>G c.-51-25A>G (n.-51-25A>G) c.2950-25A>G (n.2950-25A>G) c.2686-25A>G (n.2686-25A>G) n.4727-25A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287575A>T | CA941945175 | ATM | c.3994-25A>T (n.3994-25A>T) c.*3465-25A>T (n.*3465-25A>T) n.1232A>T n.4144-25A>T c.3829-25A>T (n.3829-25A>T) n.184A>T n.398A>T c.-51-25A>T (n.-51-25A>T) c.2950-25A>T (n.2950-25A>T) c.2686-25A>T (n.2686-25A>T) n.4727-25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287575_108287576delinsAT | CA1998795337 | ATM | c.3994-25_3994-24delinsAT (n.3994-25_3994-24delinsAT) c.*3465-25_*3465-24delinsAT (n.*3465-25_*3465-24delinsAT) n.1232_1233delinsAT n.4144-25_4144-24delinsAT c.3829-25_3829-24delinsAT (n.3829-25_3829-24delinsAT) n.184_185delinsAT n.398_399delinsAT c.-51-25_-51-24delinsAT (n.-51-25_-51-24delinsAT) c.2950-25_2950-24delinsAT (n.2950-25_2950-24delinsAT) c.2686-25_2686-24delinsAT (n.2686-25_2686-24delinsAT) n.4727-25_4727-24delinsAT | |
| 11 | g.108287580_108287581insAATATTT | CA2615848901 | ATM | c.3994-20_3994-19insAATATTT (n.3994-20_3994-19insAATATTT) c.*3465-20_*3465-19insAATATTT (n.*3465-20_*3465-19insAATATTT) n.1237_1238insAATATTT n.4144-20_4144-19insAATATTT c.3829-20_3829-19insAATATTT (n.3829-20_3829-19insAATATTT) n.189_190insAATATTT n.403_404insAATATTT c.-51-20_-51-19insAATATTT (n.-51-20_-51-19insAATATTT) c.2950-20_2950-19insAATATTT (n.2950-20_2950-19insAATATTT) c.2686-20_2686-19insAATATTT (n.2686-20_2686-19insAATATTT) n.4727-20_4727-19insAATATTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287576del | CA6265381 | ATM | c.3994-24del (n.3994-24del) c.*3465-24del (n.*3465-24del) n.1233del n.4144-24del c.3829-24del (n.3829-24del) n.185del n.399del c.-51-24del (n.-51-24del) c.2950-24del (n.2950-24del) c.2686-24del (n.2686-24del) n.4727-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108287576T>C | CA2615848917 | ATM | c.3994-24T>C (n.3994-24T>C) c.*3465-24T>C (n.*3465-24T>C) n.1233T>C n.4144-24T>C c.3829-24T>C (n.3829-24T>C) n.185T>C n.399T>C c.-51-24T>C (n.-51-24T>C) c.2950-24T>C (n.2950-24T>C) c.2686-24T>C (n.2686-24T>C) n.4727-24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287582_108287587del | CA2725198055 | ATM | c.3994-18_3994-13del (n.3994-18_3994-13del) c.*3465-18_*3465-13del (n.*3465-18_*3465-13del) n.1239_1244del n.4144-18_4144-13del c.3829-18_3829-13del (n.3829-18_3829-13del) n.191_196del n.405_410del c.-51-18_-51-13del (n.-51-18_-51-13del) c.2950-18_2950-13del (n.2950-18_2950-13del) c.2686-18_2686-13del (n.2686-18_2686-13del) n.4727-18_4727-13del | dbSNP |
| 11 | g.108287581del | CA2615848921 | ATM | c.3994-19del (n.3994-19del) c.*3465-19del (n.*3465-19del) n.1238del n.4144-19del c.3829-19del (n.3829-19del) n.190del n.404del c.-51-19del (n.-51-19del) c.2950-19del (n.2950-19del) c.2686-19del (n.2686-19del) n.4727-19del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287582A= | CA1998795340 | ATM | c.3994-18A= (n.3994-18A=) c.*3465-18A= (n.*3465-18A=) n.1239A= n.4144-18A= c.3829-18A= (n.3829-18A=) n.191A= n.405A= c.-51-18A= (n.-51-18A=) c.2950-18A= (n.2950-18A=) c.2686-18A= (n.2686-18A=) n.4727-18A= | |
| 11 | g.108287582A>T | CA601719801 | ATM | c.3994-18A>T (n.3994-18A>T) c.*3465-18A>T (n.*3465-18A>T) n.1239A>T n.4144-18A>T c.3829-18A>T (n.3829-18A>T) n.191A>T n.405A>T c.-51-18A>T (n.-51-18A>T) c.2950-18A>T (n.2950-18A>T) c.2686-18A>T (n.2686-18A>T) n.4727-18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287583del | CA2725198167 | ATM | c.3994-17del (n.3994-17del) c.*3465-17del (n.*3465-17del) n.1240del n.4144-17del c.3829-17del (n.3829-17del) n.192del n.406del c.-51-17del (n.-51-17del) c.2950-17del (n.2950-17del) c.2686-17del (n.2686-17del) n.4727-17del | dbSNP |
| 11 | g.108287583A>T | CA2725198169 | ATM | c.3994-17A>T (n.3994-17A>T) c.*3465-17A>T (n.*3465-17A>T) n.1240A>T n.4144-17A>T c.3829-17A>T (n.3829-17A>T) n.192A>T n.406A>T c.-51-17A>T (n.-51-17A>T) c.2950-17A>T (n.2950-17A>T) c.2686-17A>T (n.2686-17A>T) n.4727-17A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287584T>A | CA2697556370 | ATM | c.3994-16T>A (n.3994-16T>A) c.*3465-16T>A (n.*3465-16T>A) n.1241T>A n.4144-16T>A c.3829-16T>A (n.3829-16T>A) n.193T>A n.407T>A c.-51-16T>A (n.-51-16T>A) c.2950-16T>A (n.2950-16T>A) c.2686-16T>A (n.2686-16T>A) n.4727-16T>A | ClinVar |
| 11 | g.108287587dup | CA2840241251 | ATM | c.3994-13dup (n.3994-13dup) c.*3465-13dup (n.*3465-13dup) n.1244dup n.4144-13dup c.3829-13dup (n.3829-13dup) n.196dup n.410dup c.-51-13dup (n.-51-13dup) c.2950-13dup (n.2950-13dup) c.2686-13dup (n.2686-13dup) n.4727-13dup | |
| 11 | g.108287587del | CA2574726411 | ATM | c.3994-13del (n.3994-13del) c.*3465-13del (n.*3465-13del) n.1244del n.4144-13del c.3829-13del (n.3829-13del) n.196del n.410del c.-51-13del (n.-51-13del) c.2950-13del (n.2950-13del) c.2686-13del (n.2686-13del) n.4727-13del | |
| 11 | g.108287585T>A | CA2573146714 | ATM | c.3994-15T>A (n.3994-15T>A) c.*3465-15T>A (n.*3465-15T>A) n.1242T>A n.4144-15T>A c.3829-15T>A (n.3829-15T>A) n.194T>A n.408T>A c.-51-15T>A (n.-51-15T>A) c.2950-15T>A (n.2950-15T>A) c.2686-15T>A (n.2686-15T>A) n.4727-15T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287585T>C | CA2615848936 | ATM | c.3994-15T>C (n.3994-15T>C) c.*3465-15T>C (n.*3465-15T>C) n.1242T>C n.4144-15T>C c.3829-15T>C (n.3829-15T>C) n.194T>C n.408T>C c.-51-15T>C (n.-51-15T>C) c.2950-15T>C (n.2950-15T>C) c.2686-15T>C (n.2686-15T>C) n.4727-15T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287585_108287593delinsTTTGTGCCC | CA1998795342 | ATM | c.3994-15_3994-7delinsTTTGTGCCC (n.3994-15_3994-7delinsTTTGTGCCC) c.*3465-15_*3465-7delinsTTTGTGCCC (n.*3465-15_*3465-7delinsTTTGTGCCC) n.1242_1250delinsTTTGTGCCC n.4144-15_4144-7delinsTTTGTGCCC c.3829-15_3829-7delinsTTTGTGCCC (n.3829-15_3829-7delinsTTTGTGCCC) n.194_202delinsTTTGTGCCC n.408_416delinsTTTGTGCCC c.-51-15_-51-7delinsTTTGTGCCC (n.-51-15_-51-7delinsTTTGTGCCC) c.2950-15_2950-7delinsTTTGTGCCC (n.2950-15_2950-7delinsTTTGTGCCC) c.2686-15_2686-7delinsTTTGTGCCC (n.2686-15_2686-7delinsTTTGTGCCC) n.4727-15_4727-7delinsTTTGTGCCC | |
| 11 | g.108287586T>A | CA2580082950 | ATM | c.3994-14T>A (n.3994-14T>A) c.*3465-14T>A (n.*3465-14T>A) n.1243T>A n.4144-14T>A c.3829-14T>A (n.3829-14T>A) n.195T>A n.409T>A c.-51-14T>A (n.-51-14T>A) c.2950-14T>A (n.2950-14T>A) c.2686-14T>A (n.2686-14T>A) n.4727-14T>A | ClinVar |
| 11 | g.108287586T>G | CA601719803 | ATM | c.3994-14T>G (n.3994-14T>G) c.*3465-14T>G (n.*3465-14T>G) n.1243T>G n.4144-14T>G c.3829-14T>G (n.3829-14T>G) n.195T>G n.409T>G c.-51-14T>G (n.-51-14T>G) c.2950-14T>G (n.2950-14T>G) c.2686-14T>G (n.2686-14T>G) n.4727-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287586T= | CA1998795345 | ATM | c.3994-14T= (n.3994-14T=) c.*3465-14T= (n.*3465-14T=) n.1243T= n.4144-14T= c.3829-14T= (n.3829-14T=) n.195T= n.409T= c.-51-14T= (n.-51-14T=) c.2950-14T= (n.2950-14T=) c.2686-14T= (n.2686-14T=) n.4727-14T= | |
| 11 | g.108287589_108287596del | CA16613040 | ATM | c.3994-11_3994-4del (n.3994-11_3994-4del) c.*3465-11_*3465-4del (n.*3465-11_*3465-4del) n.1246_1253del n.4144-11_4144-4del c.3829-11_3829-4del (n.3829-11_3829-4del) n.198_205del n.412_419del c.-51-11_-51-4del (n.-51-11_-51-4del) c.2950-11_2950-4del (n.2950-11_2950-4del) c.2686-11_2686-4del (n.2686-11_2686-4del) n.4727-11_4727-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287587T>C | CA2725198174 | ATM | c.3994-13T>C (n.3994-13T>C) c.*3465-13T>C (n.*3465-13T>C) n.1244T>C n.4144-13T>C c.3829-13T>C (n.3829-13T>C) n.196T>C n.410T>C c.-51-13T>C (n.-51-13T>C) c.2950-13T>C (n.2950-13T>C) c.2686-13T>C (n.2686-13T>C) n.4727-13T>C | dbSNP |
| 11 | g.108287588G>A | CA16606068 | ATM | c.3994-12G>A (n.3994-12G>A) c.*3465-12G>A (n.*3465-12G>A) n.1245G>A n.4144-12G>A c.3829-12G>A (n.3829-12G>A) n.197G>A n.411G>A c.-51-12G>A (n.-51-12G>A) c.2950-12G>A (n.2950-12G>A) c.2686-12G>A (n.2686-12G>A) n.4727-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287588G>C | CA2793549445 | ATM | c.3994-12G>C (n.3994-12G>C) c.*3465-12G>C (n.*3465-12G>C) n.1245G>C n.4144-12G>C c.3829-12G>C (n.3829-12G>C) n.197G>C n.411G>C c.-51-12G>C (n.-51-12G>C) c.2950-12G>C (n.2950-12G>C) c.2686-12G>C (n.2686-12G>C) n.4727-12G>C | |
| 11 | g.108287588G= | CA1998795353 | ATM | c.3994-12G= (n.3994-12G=) c.*3465-12G= (n.*3465-12G=) n.1245G= n.4144-12G= c.3829-12G= (n.3829-12G=) n.197G= n.411G= c.-51-12G= (n.-51-12G=) c.2950-12G= (n.2950-12G=) c.2686-12G= (n.2686-12G=) n.4727-12G= | |
| 11 | g.108287588G>T | CA16606069 | ATM | c.3994-12G>T (n.3994-12G>T) c.*3465-12G>T (n.*3465-12G>T) n.1245G>T n.4144-12G>T c.3829-12G>T (n.3829-12G>T) n.197G>T n.411G>T c.-51-12G>T (n.-51-12G>T) c.2950-12G>T (n.2950-12G>T) c.2686-12G>T (n.2686-12G>T) n.4727-12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287589T>G | CA2580082954 | ATM | c.3994-11T>G (n.3994-11T>G) c.*3465-11T>G (n.*3465-11T>G) n.1246T>G n.4144-11T>G c.3829-11T>G (n.3829-11T>G) n.198T>G n.412T>G c.-51-11T>G (n.-51-11T>G) c.2950-11T>G (n.2950-11T>G) c.2686-11T>G (n.2686-11T>G) n.4727-11T>G | ClinVar |
| 11 | g.108287590G>A | CA6265382 | ATM | c.3994-10G>A (n.3994-10G>A) c.*3465-10G>A (n.*3465-10G>A) n.1247G>A n.4144-10G>A c.3829-10G>A (n.3829-10G>A) n.199G>A n.413G>A c.-51-10G>A (n.-51-10G>A) c.2950-10G>A (n.2950-10G>A) c.2686-10G>A (n.2686-10G>A) n.4727-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287590G>C | CA915944409 | ATM | c.3994-10G>C (n.3994-10G>C) c.*3465-10G>C (n.*3465-10G>C) n.1247G>C n.4144-10G>C c.3829-10G>C (n.3829-10G>C) n.199G>C n.413G>C c.-51-10G>C (n.-51-10G>C) c.2950-10G>C (n.2950-10G>C) c.2686-10G>C (n.2686-10G>C) n.4727-10G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287590G= | CA1998795357 | ATM | c.3994-10G= (n.3994-10G=) c.*3465-10G= (n.*3465-10G=) n.1247G= n.4144-10G= c.3829-10G= (n.3829-10G=) n.199G= n.413G= c.-51-10G= (n.-51-10G=) c.2950-10G= (n.2950-10G=) c.2686-10G= (n.2686-10G=) n.4727-10G= | |
| 11 | g.108287590G>T | CA2615848978 | ATM | c.3994-10G>T (n.3994-10G>T) c.*3465-10G>T (n.*3465-10G>T) n.1247G>T n.4144-10G>T c.3829-10G>T (n.3829-10G>T) n.199G>T n.413G>T c.-51-10G>T (n.-51-10G>T) c.2950-10G>T (n.2950-10G>T) c.2686-10G>T (n.2686-10G>T) n.4727-10G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287591C>A | CA2499220626 | ATM | c.3994-9C>A (n.3994-9C>A) c.*3465-9C>A (n.*3465-9C>A) n.1248C>A n.4144-9C>A c.3829-9C>A (n.3829-9C>A) n.200C>A n.414C>A c.-51-9C>A (n.-51-9C>A) c.2950-9C>A (n.2950-9C>A) c.2686-9C>A (n.2686-9C>A) n.4727-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287591C= | CA1998795361 | ATM | c.3994-9C= (n.3994-9C=) c.*3465-9C= (n.*3465-9C=) n.1248C= n.4144-9C= c.3829-9C= (n.3829-9C=) n.200C= n.414C= c.-51-9C= (n.-51-9C=) c.2950-9C= (n.2950-9C=) c.2686-9C= (n.2686-9C=) n.4727-9C= | |
| 11 | g.108287591C>T | CA6265383 | ATM | c.3994-9C>T (n.3994-9C>T) c.*3465-9C>T (n.*3465-9C>T) n.1248C>T n.4144-9C>T c.3829-9C>T (n.3829-9C>T) n.200C>T n.414C>T c.-51-9C>T (n.-51-9C>T) c.2950-9C>T (n.2950-9C>T) c.2686-9C>T (n.2686-9C>T) n.4727-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287592C>A | CA2615848995 | ATM | c.3994-8C>A (n.3994-8C>A) c.*3465-8C>A (n.*3465-8C>A) n.1249C>A n.4144-8C>A c.3829-8C>A (n.3829-8C>A) n.201C>A n.415C>A c.-51-8C>A (n.-51-8C>A) c.2950-8C>A (n.2950-8C>A) c.2686-8C>A (n.2686-8C>A) n.4727-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287592C>G | CA2615848996 | ATM | c.3994-8C>G (n.3994-8C>G) c.*3465-8C>G (n.*3465-8C>G) n.1249C>G n.4144-8C>G c.3829-8C>G (n.3829-8C>G) n.201C>G n.415C>G c.-51-8C>G (n.-51-8C>G) c.2950-8C>G (n.2950-8C>G) c.2686-8C>G (n.2686-8C>G) n.4727-8C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287592C>T | CA2573146715 | ATM | c.3994-8C>T (n.3994-8C>T) c.*3465-8C>T (n.*3465-8C>T) n.1249C>T n.4144-8C>T c.3829-8C>T (n.3829-8C>T) n.201C>T n.415C>T c.-51-8C>T (n.-51-8C>T) c.2950-8C>T (n.2950-8C>T) c.2686-8C>T (n.2686-8C>T) n.4727-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287593C>A | CA2574726412 | ATM | c.3994-7C>A (n.3994-7C>A) c.*3465-7C>A (n.*3465-7C>A) n.1250C>A n.4144-7C>A c.3829-7C>A (n.3829-7C>A) n.202C>A n.416C>A c.-51-7C>A (n.-51-7C>A) c.2950-7C>A (n.2950-7C>A) c.2686-7C>A (n.2686-7C>A) n.4727-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287593C= | CA1998795366 | ATM | c.3994-7C= (n.3994-7C=) c.*3465-7C= (n.*3465-7C=) n.1250C= n.4144-7C= c.3829-7C= (n.3829-7C=) n.202C= n.416C= c.-51-7C= (n.-51-7C=) c.2950-7C= (n.2950-7C=) c.2686-7C= (n.2686-7C=) n.4727-7C= | |
| 11 | g.108287593C>G | CA2615849007 | ATM | c.3994-7C>G (n.3994-7C>G) c.*3465-7C>G (n.*3465-7C>G) n.1250C>G n.4144-7C>G c.3829-7C>G (n.3829-7C>G) n.202C>G n.416C>G c.-51-7C>G (n.-51-7C>G) c.2950-7C>G (n.2950-7C>G) c.2686-7C>G (n.2686-7C>G) n.4727-7C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287593C>T | CA16613336 | ATM | c.3994-7C>T (n.3994-7C>T) c.*3465-7C>T (n.*3465-7C>T) n.1250C>T n.4144-7C>T c.3829-7C>T (n.3829-7C>T) n.202C>T n.416C>T c.-51-7C>T (n.-51-7C>T) c.2950-7C>T (n.2950-7C>T) c.2686-7C>T (n.2686-7C>T) n.4727-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287596G>A | CA2615849012 | ATM | c.3994-4G>A (n.3994-4G>A) c.*3465-4G>A (n.*3465-4G>A) n.1253G>A n.4144-4G>A c.3829-4G>A (n.3829-4G>A) n.205G>A n.419G>A c.-51-4G>A (n.-51-4G>A) c.2950-4G>A (n.2950-4G>A) c.2686-4G>A (n.2686-4G>A) n.4727-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287596G>C | CA16613133 | ATM | c.3994-4G>C (n.3994-4G>C) c.*3465-4G>C (n.*3465-4G>C) n.1253G>C n.4144-4G>C c.3829-4G>C (n.3829-4G>C) n.205G>C n.419G>C c.-51-4G>C (n.-51-4G>C) c.2950-4G>C (n.2950-4G>C) c.2686-4G>C (n.2686-4G>C) n.4727-4G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287596G= | CA1998795370 | ATM | c.3994-4G= (n.3994-4G=) c.*3465-4G= (n.*3465-4G=) n.1253G= n.4144-4G= c.3829-4G= (n.3829-4G=) n.205G= n.419G= c.-51-4G= (n.-51-4G=) c.2950-4G= (n.2950-4G=) c.2686-4G= (n.2686-4G=) n.4727-4G= | |
| 11 | g.108287597C>A | CA16613341 | ATM | c.3994-3C>A (n.3994-3C>A) c.*3465-3C>A (n.*3465-3C>A) n.1254C>A n.4144-3C>A c.3829-3C>A (n.3829-3C>A) n.206C>A n.420C>A c.-51-3C>A (n.-51-3C>A) c.2950-3C>A (n.2950-3C>A) c.2686-3C>A (n.2686-3C>A) n.4727-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287597C= | CA1998795372 | ATM | c.3994-3C= (n.3994-3C=) c.*3465-3C= (n.*3465-3C=) n.1254C= n.4144-3C= c.3829-3C= (n.3829-3C=) n.206C= n.420C= c.-51-3C= (n.-51-3C=) c.2950-3C= (n.2950-3C=) c.2686-3C= (n.2686-3C=) n.4727-3C= | |
| 11 | g.108287597C>T | CA2615849013 | ATM | c.3994-3C>T (n.3994-3C>T) c.*3465-3C>T (n.*3465-3C>T) n.1254C>T n.4144-3C>T c.3829-3C>T (n.3829-3C>T) n.206C>T n.420C>T c.-51-3C>T (n.-51-3C>T) c.2950-3C>T (n.2950-3C>T) c.2686-3C>T (n.2686-3C>T) n.4727-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287598A= | CA1998795379 | ATM | c.3994-2A= (n.3994-2A=) c.*3465-2A= (n.*3465-2A=) n.1255A= n.4144-2A= c.3829-2A= (n.3829-2A=) n.207A= n.421A= c.-51-2A= (n.-51-2A=) c.2950-2A= (n.2950-2A=) c.2686-2A= (n.2686-2A=) n.4727-2A= | |
| 11 | g.108287598A>C | CA382527395 | ATM | c.3994-2A>C (n.3994-2A>C) c.*3465-2A>C (n.*3465-2A>C) n.1255A>C n.4144-2A>C c.3829-2A>C (n.3829-2A>C) n.207A>C n.421A>C c.-51-2A>C (n.-51-2A>C) c.2950-2A>C (n.2950-2A>C) c.2686-2A>C (n.2686-2A>C) n.4727-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287598A>G | CA167657 | ATM | c.3994-2A>G (n.3994-2A>G) c.*3465-2A>G (n.*3465-2A>G) n.1255A>G n.4144-2A>G c.3829-2A>G (n.3829-2A>G) n.207A>G n.421A>G c.-51-2A>G (n.-51-2A>G) c.2950-2A>G (n.2950-2A>G) c.2686-2A>G (n.2686-2A>G) n.4727-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287598A>T | CA382527398 | ATM | c.3994-2A>T (n.3994-2A>T) c.*3465-2A>T (n.*3465-2A>T) n.1255A>T n.4144-2A>T c.3829-2A>T (n.3829-2A>T) n.207A>T n.421A>T c.-51-2A>T (n.-51-2A>T) c.2950-2A>T (n.2950-2A>T) c.2686-2A>T (n.2686-2A>T) n.4727-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287599G>A | CA382527399 | ATM | c.3994-1G>A (n.3994-1G>A) c.*3465-1G>A (n.*3465-1G>A) n.1256G>A n.4144-1G>A c.3829-1G>A (n.3829-1G>A) n.208G>A n.422G>A c.-51-1G>A (n.-51-1G>A) c.2950-1G>A (n.2950-1G>A) c.2686-1G>A (n.2686-1G>A) n.4727-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287599G>C | CA382527402 | ATM | c.3994-1G>C (n.3994-1G>C) c.*3465-1G>C (n.*3465-1G>C) n.1256G>C n.4144-1G>C c.3829-1G>C (n.3829-1G>C) n.208G>C n.422G>C c.-51-1G>C (n.-51-1G>C) c.2950-1G>C (n.2950-1G>C) c.2686-1G>C (n.2686-1G>C) n.4727-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287599G= | CA1998795389 | ATM | c.3994-1G= (n.3994-1G=) c.*3465-1G= (n.*3465-1G=) n.1256G= n.4144-1G= c.3829-1G= (n.3829-1G=) n.208G= n.422G= c.-51-1G= (n.-51-1G=) c.2950-1G= (n.2950-1G=) c.2686-1G= (n.2686-1G=) n.4727-1G= | |
| 11 | g.108287599G>T | CA16041408 | ATM | c.3994-1G>T (n.3994-1G>T) c.*3465-1G>T (n.*3465-1G>T) n.1256G>T n.4144-1G>T c.3829-1G>T (n.3829-1G>T) n.208G>T n.422G>T c.-51-1G>T (n.-51-1G>T) c.2950-1G>T (n.2950-1G>T) c.2686-1G>T (n.2686-1G>T) n.4727-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108287600_108287715del | CA645579308 | ATM | c.3994_4109del c.*3465_*3580del n.1257_1372del n.4144_4259del c.3829_3944del n.209_324del n.423_538del c.-51_65del c.2950_3065del c.2686_2801del n.4727_4842del | COSMIC |
| 11 | g.108287600del | CA2580082955 | ATM | c.3994del (p.Ile1332LeufsTer17) c.*3465del (n.*3465del) n.1257del n.4144del c.3829del (p.Ile1277LeufsTer17) n.209del c.1del (p.Ile1LeufsTer17) n.423del c.-51del (n.-51del) c.2950del (p.Ile984LeufsTer17) c.2686del (p.Ile896LeufsTer17) n.4727del | ClinVar |
| 11 | g.108287600A= | CA1998795391 | ATM | c.3994A= (p.Ile1332=) c.*3465A= (n.*3465A=) n.1257A= n.4144A= c.3829A= (p.Ile1277=) n.209A= c.1A= (p.Ile1=) n.423A= c.-51A= (n.-51A=) c.2950A= (p.Ile984=) c.2686A= (p.Ile896=) n.4727A= | |
| 11 | g.108287600A>C | CA16619171 | ATM | c.3994A>C (p.Ile1332Leu) c.*3465A>C (n.*3465A>C) n.1257A>C n.4144A>C c.3829A>C (p.Ile1277Leu) n.209A>C c.1A>C (p.Ile1Leu) n.423A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.2686A>C (p.Ile896Leu) n.4727A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287600A>G | CA382527409 | ATM | c.3994A>G (p.Ile1332Val) c.*3465A>G (n.*3465A>G) n.1257A>G n.4144A>G c.3829A>G (p.Ile1277Val) n.209A>G c.1A>G (p.Ile1Val) n.423A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.2950A>G (p.Ile984Val) c.2686A>G (p.Ile896Val) n.4727A>G | ClinVar |
| 11 | g.108287600A>T | CA382527412 | ATM | c.3994A>T (p.Ile1332Phe) c.*3465A>T (n.*3465A>T) n.1257A>T n.4144A>T c.3829A>T (p.Ile1277Phe) n.209A>T c.1A>T (p.Ile1Phe) n.423A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.2950A>T (p.Ile984Phe) c.2686A>T (p.Ile896Phe) n.4727A>T | |
| 11 | g.108287600_108287601delinsAT | CA1998795390 | ATM | c.3994_3995delinsAT (p.Ile1332=) c.*3465_*3466delinsAT (n.*3465_*3466delinsAT) n.1257_1258delinsAT n.4144_4145delinsAT c.3829_3830delinsAT (p.Ile1277=) n.209_210delinsAT c.1_2delinsAT (p.Ile1=) n.423_424delinsAT c.-51_-50delinsAT (n.-51_-50delinsAT) c.2950_2951delinsAT (p.Ile984=) c.2686_2687delinsAT (p.Ile896=) n.4727_4728delinsAT | |
| 11 | g.108287601T>A | CA382527416 | ATM | c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.*3466T>A (n.*3466T>A) n.1258T>A n.4145T>A c.3830T>A (p.Ile1277Asn) n.210T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) n.424T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.2951T>A (p.Ile984Asn) c.2687T>A (p.Ile896Asn) n.4728T>A | |
| 11 | g.108287601T>C | CA382527419 | ATM | c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.*3466T>C (n.*3466T>C) n.1258T>C n.4145T>C c.3830T>C (p.Ile1277Thr) n.210T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) n.424T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.2687T>C (p.Ile896Thr) n.4728T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287601T>G | CA16619172 | ATM | c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.*3466T>G (n.*3466T>G) n.1258T>G n.4145T>G c.3830T>G (p.Ile1277Ser) n.210T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) n.424T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.2951T>G (p.Ile984Ser) c.2687T>G (p.Ile896Ser) n.4728T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287601T= | CA1998795392 | ATM | c.3995T= (p.Ile1332=) c.*3466T= (n.*3466T=) n.1258T= n.4145T= c.3830T= (p.Ile1277=) n.210T= c.2T= (p.Ile1=) n.424T= c.-50T= (n.-50T=) c.2951T= (p.Ile984=) c.2687T= (p.Ile896=) n.4728T= | |
| 11 | g.108287602del | CA658822196 | ATM | c.3996del (p.Ile1332MetfsTer17) c.*3467del (n.*3467del) n.1259del n.4146del c.3831del (p.Ile1277MetfsTer17) n.211del c.3del (p.Ile1MetfsTer17) n.425del c.-49del (n.-49del) c.2952del (p.Ile984MetfsTer17) c.2688del (p.Ile896MetfsTer17) n.4729del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287602T>A | CA476673560 | ATM | c.3996T>A (p.Ile1332=) c.*3467T>A (n.*3467T>A) n.1259T>A n.4146T>A c.3831T>A (p.Ile1277=) n.211T>A c.3T>A (p.Ile1=) n.425T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.2952T>A (p.Ile984=) c.2688T>A (p.Ile896=) n.4729T>A | |
| 11 | g.108287602T>C | CA476673559 | ATM | c.3996T>C (p.Ile1332=) c.*3467T>C (n.*3467T>C) n.1259T>C n.4146T>C c.3831T>C (p.Ile1277=) n.211T>C c.3T>C (p.Ile1=) n.425T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.2952T>C (p.Ile984=) c.2688T>C (p.Ile896=) n.4729T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287602T>G | CA382527423 | ATM | c.3996T>G (p.Ile1332Met) c.*3467T>G (n.*3467T>G) n.1259T>G n.4146T>G c.3831T>G (p.Ile1277Met) n.211T>G c.3T>G (p.Ile1Met) n.425T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.2952T>G (p.Ile984Met) c.2688T>G (p.Ile896Met) n.4729T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287602T= | CA1998795393 | ATM | c.3996T= (p.Ile1332=) c.*3467T= (n.*3467T=) n.1259T= n.4146T= c.3831T= (p.Ile1277=) n.211T= c.3T= (p.Ile1=) n.425T= c.-49T= (n.-49T=) c.2952T= (p.Ile984=) c.2688T= (p.Ile896=) n.4729T= | |
| 11 | g.108287603G>A | CA382527430 | ATM | c.3997G>A (p.Asp1333Asn) c.*3468G>A (n.*3468G>A) n.1260G>A n.4147G>A c.3832G>A (p.Asp1278Asn) n.212G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.426G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.2689G>A (p.Asp897Asn) n.4730G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287603G>C | CA382527440 | ATM | c.3997G>C (p.Asp1333His) c.*3468G>C (n.*3468G>C) n.1260G>C n.4147G>C c.3832G>C (p.Asp1278His) n.212G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.426G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.2953G>C (p.Asp985His) c.2689G>C (p.Asp897His) n.4730G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287603G= | CA1998795394 | ATM | c.3997G= (p.Asp1333=) c.*3468G= (n.*3468G=) n.1260G= n.4147G= c.3832G= (p.Asp1278=) n.212G= c.4G= (p.Asp2=) n.426G= c.-48G= (n.-48G=) c.2953G= (p.Asp985=) c.2689G= (p.Asp897=) n.4730G= | |
| 11 | g.108287603G>T | CA382527436 | ATM | c.3997G>T (p.Asp1333Tyr) c.*3468G>T (n.*3468G>T) n.1260G>T n.4147G>T c.3832G>T (p.Asp1278Tyr) n.212G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.426G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.2689G>T (p.Asp897Tyr) n.4730G>T | dbSNP |
| 11 | g.108287603_108287604insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT | CA2573146718 | ATM | c.3997_3998insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp1333AlafsTer43) c.*3468_*3469insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (n.*3468_*3469insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT) n.1260_1261insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT n.4147_4148insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.3832_3833insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp1278AlafsTer43) n.212_213insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.4_5insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp2AlafsTer43) n.426_427insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT c.-48_-47insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (n.-48_-47insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT) c.2953_2954insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp985AlafsTer43) c.2689_2690insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT (p.Asp897AlafsTer43) n.4730_4731insCCACCATGCCAGGCTTCTGCGGATGCTTATACGCCTTCAAACCACCGGCCAGCTTGCCCTCCTGCGTGAAGGGAACCGAT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287604A= | CA1998795395 | ATM | c.3998A= (p.Asp1333=) c.*3469A= (n.*3469A=) n.1261A= n.4148A= c.3833A= (p.Asp1278=) n.213A= c.5A= (p.Asp2=) n.427A= c.-47A= (n.-47A=) c.2954A= (p.Asp985=) c.2690A= (p.Asp897=) n.4731A= | |
| 11 | g.108287604A>C | CA382527443 | ATM | c.3998A>C (p.Asp1333Ala) c.*3469A>C (n.*3469A>C) n.1261A>C n.4148A>C c.3833A>C (p.Asp1278Ala) n.213A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.427A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.2690A>C (p.Asp897Ala) n.4731A>C | |
| 11 | g.108287604A>G | CA382527448 | ATM | c.3998A>G (p.Asp1333Gly) c.*3469A>G (n.*3469A>G) n.1261A>G n.4148A>G c.3833A>G (p.Asp1278Gly) n.213A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.427A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.2690A>G (p.Asp897Gly) n.4731A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108287604A>T | CA6265384 | ATM | c.3998A>T (p.Asp1333Val) c.*3469A>T (n.*3469A>T) n.1261A>T n.4148A>T c.3833A>T (p.Asp1278Val) n.213A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.427A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.2954A>T (p.Asp985Val) c.2690A>T (p.Asp897Val) n.4731A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287606_108287612del | CA2499220627 | ATM | c.4000_4006del (p.His1334SerfsTer13) c.*3471_*3477del (n.*3471_*3477del) n.1263_1269del n.4150_4156del c.3835_3841del (p.His1279SerfsTer13) n.215_221del c.7_13del (p.His3SerfsTer13) n.429_435del c.-45_-39del (n.-45_-39del) c.2956_2962del (p.His986SerfsTer13) c.2692_2698del (p.His898SerfsTer13) n.4733_4739del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287605T>A | CA382527449 | ATM | c.3999T>A (p.Asp1333Glu) c.*3470T>A (n.*3470T>A) n.1262T>A n.4149T>A c.3834T>A (p.Asp1278Glu) n.214T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) n.428T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.2955T>A (p.Asp985Glu) c.2691T>A (p.Asp897Glu) n.4732T>A | |
| 11 | g.108287605T>C | CA476673561 | ATM | c.3999T>C (p.Asp1333=) c.*3470T>C (n.*3470T>C) n.1262T>C n.4149T>C c.3834T>C (p.Asp1278=) n.214T>C c.6T>C (p.Asp2=) n.428T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.2955T>C (p.Asp985=) c.2691T>C (p.Asp897=) n.4732T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287605T>G | CA382527450 | ATM | c.3999T>G (p.Asp1333Glu) c.*3470T>G (n.*3470T>G) n.1262T>G n.4149T>G c.3834T>G (p.Asp1278Glu) n.214T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) n.428T>G c.-46T>G (n.-46T>G) c.2955T>G (p.Asp985Glu) c.2691T>G (p.Asp897Glu) n.4732T>G | |
| 11 | g.108287605T= | CA1998795396 | ATM | c.3999T= (p.Asp1333=) c.*3470T= (n.*3470T=) n.1262T= n.4149T= c.3834T= (p.Asp1278=) n.214T= c.6T= (p.Asp2=) n.428T= c.-46T= (n.-46T=) c.2955T= (p.Asp985=) c.2691T= (p.Asp897=) n.4732T= | |
| 11 | g.108287606C>A | CA382527452 | ATM | c.4000C>A (p.His1334Asn) c.*3471C>A (n.*3471C>A) n.1263C>A n.4150C>A c.3835C>A (p.His1279Asn) n.215C>A c.7C>A (p.His3Asn) n.429C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.2956C>A (p.His986Asn) c.2692C>A (p.His898Asn) n.4733C>A | |
| 11 | g.108287606C= | CA1998795397 | ATM | c.4000C= (p.His1334=) c.*3471C= (n.*3471C=) n.1263C= n.4150C= c.3835C= (p.His1279=) n.215C= c.7C= (p.His3=) n.429C= c.-45C= (n.-45C=) c.2956C= (p.His986=) c.2692C= (p.His898=) n.4733C= | |
| 11 | g.108287606C>G | CA6265385 | ATM | c.4000C>G (p.His1334Asp) c.*3471C>G (n.*3471C>G) n.1263C>G n.4150C>G c.3835C>G (p.His1279Asp) n.215C>G c.7C>G (p.His3Asp) n.429C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.2956C>G (p.His986Asp) c.2692C>G (p.His898Asp) n.4733C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287606C>T | CA382527464 | ATM | c.4000C>T (p.His1334Tyr) c.*3471C>T (n.*3471C>T) n.1263C>T n.4150C>T c.3835C>T (p.His1279Tyr) n.215C>T c.7C>T (p.His3Tyr) n.429C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.2956C>T (p.His986Tyr) c.2692C>T (p.His898Tyr) n.4733C>T | dbSNP |
| 11 | g.108287607A= | CA1998795398 | ATM | c.4001A= (p.His1334=) c.*3472A= (n.*3472A=) n.1264A= n.4151A= c.3836A= (p.His1279=) n.216A= c.8A= (p.His3=) n.430A= c.-44A= (n.-44A=) c.2957A= (p.His986=) c.2693A= (p.His898=) n.4734A= | |
| 11 | g.108287607A>C | CA382527467 | ATM | c.4001A>C (p.His1334Pro) c.*3472A>C (n.*3472A>C) n.1264A>C n.4151A>C c.3836A>C (p.His1279Pro) n.216A>C c.8A>C (p.His3Pro) n.430A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.2957A>C (p.His986Pro) c.2693A>C (p.His898Pro) n.4734A>C | |
| 11 | g.108287607A>G | CA348869 | ATM | c.4001A>G (p.His1334Arg) c.*3472A>G (n.*3472A>G) n.1264A>G n.4151A>G c.3836A>G (p.His1279Arg) n.216A>G c.8A>G (p.His3Arg) n.430A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.2957A>G (p.His986Arg) c.2693A>G (p.His898Arg) n.4734A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287607A>T | CA382527469 | ATM | c.4001A>T (p.His1334Leu) c.*3472A>T (n.*3472A>T) n.1264A>T n.4151A>T c.3836A>T (p.His1279Leu) n.216A>T c.8A>T (p.His3Leu) n.430A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.2957A>T (p.His986Leu) c.2693A>T (p.His898Leu) n.4734A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287608_108287611del | CA2695214765 | ATM | c.4002_4005del (p.Leu1335SerfsTer13) c.*3473_*3476del (n.*3473_*3476del) n.1265_1268del n.4152_4155del c.3837_3840del (p.Leu1280SerfsTer13) n.217_220del c.9_12del (p.Leu4SerfsTer13) n.431_434del c.-43_-40del (n.-43_-40del) c.2958_2961del (p.Leu987SerfsTer13) c.2694_2697del (p.Leu899SerfsTer13) n.4735_4738del | ClinVar |
| 11 | g.108287608C>A | CA382527472 | ATM | c.4002C>A (p.His1334Gln) c.*3473C>A (n.*3473C>A) n.1265C>A n.4152C>A c.3837C>A (p.His1279Gln) n.217C>A c.9C>A (p.His3Gln) n.431C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.2958C>A (p.His986Gln) c.2694C>A (p.His898Gln) n.4735C>A | |
| 11 | g.108287608C= | CA1998795399 | ATM | c.4002C= (p.His1334=) c.*3473C= (n.*3473C=) n.1265C= n.4152C= c.3837C= (p.His1279=) n.217C= c.9C= (p.His3=) n.431C= c.-43C= (n.-43C=) c.2958C= (p.His986=) c.2694C= (p.His898=) n.4735C= | |
| 11 | g.108287608C>G | CA382527474 | ATM | c.4002C>G (p.His1334Gln) c.*3473C>G (n.*3473C>G) n.1265C>G n.4152C>G c.3837C>G (p.His1279Gln) n.217C>G c.9C>G (p.His3Gln) n.431C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.2958C>G (p.His986Gln) c.2694C>G (p.His898Gln) n.4735C>G | |
| 11 | g.108287608C>T | CA10579132 | ATM | c.4002C>T (p.His1334=) c.*3473C>T (n.*3473C>T) n.1265C>T n.4152C>T c.3837C>T (p.His1279=) n.217C>T c.9C>T (p.His3=) n.431C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.2958C>T (p.His986=) c.2694C>T (p.His898=) n.4735C>T | ClinVar dbSNP |