| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284358_108287600dup | CA916079969 | ATM | c.3878_3994dup c.*3349_*3465dup n.4028_4144dup c.3713_3829dup c.2834_2950dup c.2570_2686dup n.4611_4727dup | |
| 11 | g.108287460T>G | CA2615848617 | ATM | c.3994-140T>G (n.3994-140T>G) c.*3465-140T>G (n.*3465-140T>G) n.1117T>G n.4144-140T>G c.3829-140T>G (n.3829-140T>G) n.69T>G n.283T>G c.-52+22T>G (n.-52+22T>G) c.2950-140T>G (n.2950-140T>G) c.2686-140T>G (n.2686-140T>G) n.4727-140T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287461A= | CA1998795241 | ATM | c.3994-139A= (n.3994-139A=) c.*3465-139A= (n.*3465-139A=) n.1118A= n.4144-139A= c.3829-139A= (n.3829-139A=) n.70A= n.284A= c.-52+23A= (n.-52+23A=) c.2950-139A= (n.2950-139A=) c.2686-139A= (n.2686-139A=) n.4727-139A= | |
| 11 | g.108287461A>T | CA671367679 | ATM | c.3994-139A>T (n.3994-139A>T) c.*3465-139A>T (n.*3465-139A>T) n.1118A>T n.4144-139A>T c.3829-139A>T (n.3829-139A>T) n.70A>T n.284A>T c.-52+23A>T (n.-52+23A>T) c.2950-139A>T (n.2950-139A>T) c.2686-139A>T (n.2686-139A>T) n.4727-139A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287462A= | CA1998795243 | ATM | c.3994-138A= (n.3994-138A=) c.*3465-138A= (n.*3465-138A=) n.1119A= n.4144-138A= c.3829-138A= (n.3829-138A=) n.71A= n.285A= c.-52+24A= (n.-52+24A=) c.2950-138A= (n.2950-138A=) c.2686-138A= (n.2686-138A=) n.4727-138A= | |
| 11 | g.108287462A>G | CA1998795244 | ATM | c.3994-138A>G (n.3994-138A>G) c.*3465-138A>G (n.*3465-138A>G) n.1119A>G n.4144-138A>G c.3829-138A>G (n.3829-138A>G) n.71A>G n.285A>G c.-52+24A>G (n.-52+24A>G) c.2950-138A>G (n.2950-138A>G) c.2686-138A>G (n.2686-138A>G) n.4727-138A>G | dbSNP |
| 11 | g.108287465C>A | CA2615848618 | ATM | c.3994-135C>A (n.3994-135C>A) c.*3465-135C>A (n.*3465-135C>A) n.1122C>A n.4144-135C>A c.3829-135C>A (n.3829-135C>A) n.74C>A n.288C>A c.-52+27C>A (n.-52+27C>A) c.2950-135C>A (n.2950-135C>A) c.2686-135C>A (n.2686-135C>A) n.4727-135C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287465C= | CA1998795247 | ATM | c.3994-135C= (n.3994-135C=) c.*3465-135C= (n.*3465-135C=) n.1122C= n.4144-135C= c.3829-135C= (n.3829-135C=) n.74C= n.288C= c.-52+27C= (n.-52+27C=) c.2950-135C= (n.2950-135C=) c.2686-135C= (n.2686-135C=) n.4727-135C= | |
| 11 | g.108287465C>G | CA671367680 | ATM | c.3994-135C>G (n.3994-135C>G) c.*3465-135C>G (n.*3465-135C>G) n.1122C>G n.4144-135C>G c.3829-135C>G (n.3829-135C>G) n.74C>G n.288C>G c.-52+27C>G (n.-52+27C>G) c.2950-135C>G (n.2950-135C>G) c.2686-135C>G (n.2686-135C>G) n.4727-135C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287465C>T | CA2615848619 | ATM | c.3994-135C>T (n.3994-135C>T) c.*3465-135C>T (n.*3465-135C>T) n.1122C>T n.4144-135C>T c.3829-135C>T (n.3829-135C>T) n.74C>T n.288C>T c.-52+27C>T (n.-52+27C>T) c.2950-135C>T (n.2950-135C>T) c.2686-135C>T (n.2686-135C>T) n.4727-135C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287467T>C | CA2615848621 | ATM | c.3994-133T>C (n.3994-133T>C) c.*3465-133T>C (n.*3465-133T>C) n.1124T>C n.4144-133T>C c.3829-133T>C (n.3829-133T>C) n.76T>C n.290T>C c.-52+29T>C (n.-52+29T>C) c.2950-133T>C (n.2950-133T>C) c.2686-133T>C (n.2686-133T>C) n.4727-133T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287468G>A | CA2615848623 | ATM | c.3994-132G>A (n.3994-132G>A) c.*3465-132G>A (n.*3465-132G>A) n.1125G>A n.4144-132G>A c.3829-132G>A (n.3829-132G>A) n.77G>A n.291G>A c.-52+30G>A (n.-52+30G>A) c.2950-132G>A (n.2950-132G>A) c.2686-132G>A (n.2686-132G>A) n.4727-132G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287468G>C | CA2615848625 | ATM | c.3994-132G>C (n.3994-132G>C) c.*3465-132G>C (n.*3465-132G>C) n.1125G>C n.4144-132G>C c.3829-132G>C (n.3829-132G>C) n.77G>C n.291G>C c.-52+30G>C (n.-52+30G>C) c.2950-132G>C (n.2950-132G>C) c.2686-132G>C (n.2686-132G>C) n.4727-132G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287468G>T | CA2615848627 | ATM | c.3994-132G>T (n.3994-132G>T) c.*3465-132G>T (n.*3465-132G>T) n.1125G>T n.4144-132G>T c.3829-132G>T (n.3829-132G>T) n.77G>T n.291G>T c.-52+30G>T (n.-52+30G>T) c.2950-132G>T (n.2950-132G>T) c.2686-132G>T (n.2686-132G>T) n.4727-132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287469G>T | CA2615848629 | ATM | c.3994-131G>T (n.3994-131G>T) c.*3465-131G>T (n.*3465-131G>T) n.1126G>T n.4144-131G>T c.3829-131G>T (n.3829-131G>T) n.78G>T n.292G>T c.-52+31G>T (n.-52+31G>T) c.2950-131G>T (n.2950-131G>T) c.2686-131G>T (n.2686-131G>T) n.4727-131G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287470A>G | CA2615848630 | ATM | c.3994-130A>G (n.3994-130A>G) c.*3465-130A>G (n.*3465-130A>G) n.1127A>G n.4144-130A>G c.3829-130A>G (n.3829-130A>G) n.79A>G n.293A>G c.-52+32A>G (n.-52+32A>G) c.2950-130A>G (n.2950-130A>G) c.2686-130A>G (n.2686-130A>G) n.4727-130A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287471C>A | CA2615848631 | ATM | c.3994-129C>A (n.3994-129C>A) c.*3465-129C>A (n.*3465-129C>A) n.1128C>A n.4144-129C>A c.3829-129C>A (n.3829-129C>A) n.80C>A n.294C>A c.-52+33C>A (n.-52+33C>A) c.2950-129C>A (n.2950-129C>A) c.2686-129C>A (n.2686-129C>A) n.4727-129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287473T>G | CA2615848632 | ATM | c.3994-127T>G (n.3994-127T>G) c.*3465-127T>G (n.*3465-127T>G) n.1130T>G n.4144-127T>G c.3829-127T>G (n.3829-127T>G) n.82T>G n.296T>G c.-52+35T>G (n.-52+35T>G) c.2950-127T>G (n.2950-127T>G) c.2686-127T>G (n.2686-127T>G) n.4727-127T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287474T>C | CA2615848634 | ATM | c.3994-126T>C (n.3994-126T>C) c.*3465-126T>C (n.*3465-126T>C) n.1131T>C n.4144-126T>C c.3829-126T>C (n.3829-126T>C) n.83T>C n.297T>C c.-52+36T>C (n.-52+36T>C) c.2950-126T>C (n.2950-126T>C) c.2686-126T>C (n.2686-126T>C) n.4727-126T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287475G>T | CA2615848635 | ATM | c.3994-125G>T (n.3994-125G>T) c.*3465-125G>T (n.*3465-125G>T) n.1132G>T n.4144-125G>T c.3829-125G>T (n.3829-125G>T) n.84G>T n.298G>T c.-52+37G>T (n.-52+37G>T) c.2950-125G>T (n.2950-125G>T) c.2686-125G>T (n.2686-125G>T) n.4727-125G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287476A>G | CA2615848638 | ATM | c.3994-124A>G (n.3994-124A>G) c.*3465-124A>G (n.*3465-124A>G) n.1133A>G n.4144-124A>G c.3829-124A>G (n.3829-124A>G) n.85A>G n.299A>G c.-52+38A>G (n.-52+38A>G) c.2950-124A>G (n.2950-124A>G) c.2686-124A>G (n.2686-124A>G) n.4727-124A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287477G>A | CA228371109 | ATM | c.3994-123G>A (n.3994-123G>A) c.*3465-123G>A (n.*3465-123G>A) n.1134G>A n.4144-123G>A c.3829-123G>A (n.3829-123G>A) n.86G>A n.300G>A c.-52+39G>A (n.-52+39G>A) c.2950-123G>A (n.2950-123G>A) c.2686-123G>A (n.2686-123G>A) n.4727-123G>A | dbSNP |
| 11 | g.108287477G>C | CA2615848643 | ATM | c.3994-123G>C (n.3994-123G>C) c.*3465-123G>C (n.*3465-123G>C) n.1134G>C n.4144-123G>C c.3829-123G>C (n.3829-123G>C) n.86G>C n.300G>C c.-52+39G>C (n.-52+39G>C) c.2950-123G>C (n.2950-123G>C) c.2686-123G>C (n.2686-123G>C) n.4727-123G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287477G= | CA1998795248 | ATM | c.3994-123G= (n.3994-123G=) c.*3465-123G= (n.*3465-123G=) n.1134G= n.4144-123G= c.3829-123G= (n.3829-123G=) n.86G= n.300G= c.-52+39G= (n.-52+39G=) c.2950-123G= (n.2950-123G=) c.2686-123G= (n.2686-123G=) n.4727-123G= | |
| 11 | g.108287478T>C | CA671367682 | ATM | c.3994-122T>C (n.3994-122T>C) c.*3465-122T>C (n.*3465-122T>C) n.1135T>C n.4144-122T>C c.3829-122T>C (n.3829-122T>C) n.87T>C n.301T>C c.-52+40T>C (n.-52+40T>C) c.2950-122T>C (n.2950-122T>C) c.2686-122T>C (n.2686-122T>C) n.4727-122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287478T= | CA1998795254 | ATM | c.3994-122T= (n.3994-122T=) c.*3465-122T= (n.*3465-122T=) n.1135T= n.4144-122T= c.3829-122T= (n.3829-122T=) n.87T= n.301T= c.-52+40T= (n.-52+40T=) c.2950-122T= (n.2950-122T=) c.2686-122T= (n.2686-122T=) n.4727-122T= | |
| 11 | g.108287478_108287479delinsTC | CA1998795252 | ATM | c.3994-122_3994-121delinsTC (n.3994-122_3994-121delinsTC) c.*3465-122_*3465-121delinsTC (n.*3465-122_*3465-121delinsTC) n.1135_1136delinsTC n.4144-122_4144-121delinsTC c.3829-122_3829-121delinsTC (n.3829-122_3829-121delinsTC) n.87_88delinsTC n.301_302delinsTC c.-52+40_-52+41delinsTC (n.-52+40_-52+41delinsTC) c.2950-122_2950-121delinsTC (n.2950-122_2950-121delinsTC) c.2686-122_2686-121delinsTC (n.2686-122_2686-121delinsTC) n.4727-122_4727-121delinsTC | |
| 11 | g.108287479del | CA10587103 | ATM | c.3994-121del (n.3994-121del) c.*3465-121del (n.*3465-121del) n.1136del n.4144-121del c.3829-121del (n.3829-121del) n.88del n.302del c.-52+41del (n.-52+41del) c.2950-121del (n.2950-121del) c.2686-121del (n.2686-121del) n.4727-121del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287479C>A | CA2615848654 | ATM | c.3994-121C>A (n.3994-121C>A) c.*3465-121C>A (n.*3465-121C>A) n.1136C>A n.4144-121C>A c.3829-121C>A (n.3829-121C>A) n.88C>A n.302C>A c.-52+41C>A (n.-52+41C>A) c.2950-121C>A (n.2950-121C>A) c.2686-121C>A (n.2686-121C>A) n.4727-121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287479C= | CA1998795259 | ATM | c.3994-121C= (n.3994-121C=) c.*3465-121C= (n.*3465-121C=) n.1136C= n.4144-121C= c.3829-121C= (n.3829-121C=) n.88C= n.302C= c.-52+41C= (n.-52+41C=) c.2950-121C= (n.2950-121C=) c.2686-121C= (n.2686-121C=) n.4727-121C= | |
| 11 | g.108287479dup | CA941945142 | ATM | c.3994-121dup (n.3994-121dup) c.*3465-121dup (n.*3465-121dup) n.1136dup n.4144-121dup c.3829-121dup (n.3829-121dup) n.88dup n.302dup c.-52+41dup (n.-52+41dup) c.2950-121dup (n.2950-121dup) c.2686-121dup (n.2686-121dup) n.4727-121dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287479_108287480insCAA | CA1998795263 | ATM | c.3994-121_3994-120insCAA (n.3994-121_3994-120insCAA) c.*3465-121_*3465-120insCAA (n.*3465-121_*3465-120insCAA) n.1136_1137insCAA n.4144-121_4144-120insCAA c.3829-121_3829-120insCAA (n.3829-121_3829-120insCAA) n.88_89insCAA n.302_303insCAA c.-52+41_-52+42insCAA (n.-52+41_-52+42insCAA) c.2950-121_2950-120insCAA (n.2950-121_2950-120insCAA) c.2686-121_2686-120insCAA (n.2686-121_2686-120insCAA) n.4727-121_4727-120insCAA | dbSNP |
| 11 | g.108287480A= | CA1998795261 | ATM | c.3994-120A= (n.3994-120A=) c.*3465-120A= (n.*3465-120A=) n.1137A= n.4144-120A= c.3829-120A= (n.3829-120A=) n.89A= n.303A= c.-52+42A= (n.-52+42A=) c.2950-120A= (n.2950-120A=) c.2686-120A= (n.2686-120A=) n.4727-120A= | |
| 11 | g.108287480A>C | CA2615848660 | ATM | c.3994-120A>C (n.3994-120A>C) c.*3465-120A>C (n.*3465-120A>C) n.1137A>C n.4144-120A>C c.3829-120A>C (n.3829-120A>C) n.89A>C n.303A>C c.-52+42A>C (n.-52+42A>C) c.2950-120A>C (n.2950-120A>C) c.2686-120A>C (n.2686-120A>C) n.4727-120A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287480A>G | CA1998795265 | ATM | c.3994-120A>G (n.3994-120A>G) c.*3465-120A>G (n.*3465-120A>G) n.1137A>G n.4144-120A>G c.3829-120A>G (n.3829-120A>G) n.89A>G n.303A>G c.-52+42A>G (n.-52+42A>G) c.2950-120A>G (n.2950-120A>G) c.2686-120A>G (n.2686-120A>G) n.4727-120A>G | dbSNP |
| 11 | g.108287480_108287481insAG | CA941945145 | ATM | c.3994-120_3994-119insAG (n.3994-120_3994-119insAG) c.*3465-120_*3465-119insAG (n.*3465-120_*3465-119insAG) n.1137_1138insAG n.4144-120_4144-119insAG c.3829-120_3829-119insAG (n.3829-120_3829-119insAG) n.89_90insAG n.303_304insAG c.-52+42_-52+43insAG (n.-52+42_-52+43insAG) c.2950-120_2950-119insAG (n.2950-120_2950-119insAG) c.2686-120_2686-119insAG (n.2686-120_2686-119insAG) n.4727-120_4727-119insAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287483T>G | CA2793549413 | ATM | c.3994-117T>G (n.3994-117T>G) c.*3465-117T>G (n.*3465-117T>G) n.1140T>G n.4144-117T>G c.3829-117T>G (n.3829-117T>G) n.92T>G n.306T>G c.-52+45T>G (n.-52+45T>G) c.2950-117T>G (n.2950-117T>G) c.2686-117T>G (n.2686-117T>G) n.4727-117T>G | |
| 11 | g.108287484A= | CA1998795267 | ATM | c.3994-116A= (n.3994-116A=) c.*3465-116A= (n.*3465-116A=) n.1141A= n.4144-116A= c.3829-116A= (n.3829-116A=) n.93A= n.307A= c.-52+46A= (n.-52+46A=) c.2950-116A= (n.2950-116A=) c.2686-116A= (n.2686-116A=) n.4727-116A= | |
| 11 | g.108287484A>C | CA2615848663 | ATM | c.3994-116A>C (n.3994-116A>C) c.*3465-116A>C (n.*3465-116A>C) n.1141A>C n.4144-116A>C c.3829-116A>C (n.3829-116A>C) n.93A>C n.307A>C c.-52+46A>C (n.-52+46A>C) c.2950-116A>C (n.2950-116A>C) c.2686-116A>C (n.2686-116A>C) n.4727-116A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287484A>G | CA228371159 | ATM | c.3994-116A>G (n.3994-116A>G) c.*3465-116A>G (n.*3465-116A>G) n.1141A>G n.4144-116A>G c.3829-116A>G (n.3829-116A>G) n.93A>G n.307A>G c.-52+46A>G (n.-52+46A>G) c.2950-116A>G (n.2950-116A>G) c.2686-116A>G (n.2686-116A>G) n.4727-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287486T>A | CA671367688 | ATM | c.3994-114T>A (n.3994-114T>A) c.*3465-114T>A (n.*3465-114T>A) n.1143T>A n.4144-114T>A c.3829-114T>A (n.3829-114T>A) n.95T>A n.309T>A c.-52+48T>A (n.-52+48T>A) c.2950-114T>A (n.2950-114T>A) c.2686-114T>A (n.2686-114T>A) n.4727-114T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287486T= | CA1998795272 | ATM | c.3994-114T= (n.3994-114T=) c.*3465-114T= (n.*3465-114T=) n.1143T= n.4144-114T= c.3829-114T= (n.3829-114T=) n.95T= n.309T= c.-52+48T= (n.-52+48T=) c.2950-114T= (n.2950-114T=) c.2686-114T= (n.2686-114T=) n.4727-114T= | |
| 11 | g.108287488T>G | CA228371172 | ATM | c.3994-112T>G (n.3994-112T>G) c.*3465-112T>G (n.*3465-112T>G) n.1145T>G n.4144-112T>G c.3829-112T>G (n.3829-112T>G) n.97T>G n.311T>G c.-52+50T>G (n.-52+50T>G) c.2950-112T>G (n.2950-112T>G) c.2686-112T>G (n.2686-112T>G) n.4727-112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287488T= | CA1998795274 | ATM | c.3994-112T= (n.3994-112T=) c.*3465-112T= (n.*3465-112T=) n.1145T= n.4144-112T= c.3829-112T= (n.3829-112T=) n.97T= n.311T= c.-52+50T= (n.-52+50T=) c.2950-112T= (n.2950-112T=) c.2686-112T= (n.2686-112T=) n.4727-112T= | |
| 11 | g.108287489C>A | CA1998795277 | ATM | c.3994-111C>A (n.3994-111C>A) c.*3465-111C>A (n.*3465-111C>A) n.1146C>A n.4144-111C>A c.3829-111C>A (n.3829-111C>A) n.98C>A n.312C>A c.-52+51C>A (n.-52+51C>A) c.2950-111C>A (n.2950-111C>A) c.2686-111C>A (n.2686-111C>A) n.4727-111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287489C= | CA1998795275 | ATM | c.3994-111C= (n.3994-111C=) c.*3465-111C= (n.*3465-111C=) n.1146C= n.4144-111C= c.3829-111C= (n.3829-111C=) n.98C= n.312C= c.-52+51C= (n.-52+51C=) c.2950-111C= (n.2950-111C=) c.2686-111C= (n.2686-111C=) n.4727-111C= | |
| 11 | g.108287489C>G | CA228371204 | ATM | c.3994-111C>G (n.3994-111C>G) c.*3465-111C>G (n.*3465-111C>G) n.1146C>G n.4144-111C>G c.3829-111C>G (n.3829-111C>G) n.98C>G n.312C>G c.-52+51C>G (n.-52+51C>G) c.2950-111C>G (n.2950-111C>G) c.2686-111C>G (n.2686-111C>G) n.4727-111C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287491T>C | CA2615848678 | ATM | c.3994-109T>C (n.3994-109T>C) c.*3465-109T>C (n.*3465-109T>C) n.1148T>C n.4144-109T>C c.3829-109T>C (n.3829-109T>C) n.100T>C n.314T>C c.-52+53T>C (n.-52+53T>C) c.2950-109T>C (n.2950-109T>C) c.2686-109T>C (n.2686-109T>C) n.4727-109T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287492T>C | CA2615848682 | ATM | c.3994-108T>C (n.3994-108T>C) c.*3465-108T>C (n.*3465-108T>C) n.1149T>C n.4144-108T>C c.3829-108T>C (n.3829-108T>C) n.101T>C n.315T>C c.-52+54T>C (n.-52+54T>C) c.2950-108T>C (n.2950-108T>C) c.2686-108T>C (n.2686-108T>C) n.4727-108T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287493T>C | CA2615848684 | ATM | c.3994-107T>C (n.3994-107T>C) c.*3465-107T>C (n.*3465-107T>C) n.1150T>C n.4144-107T>C c.3829-107T>C (n.3829-107T>C) n.102T>C n.316T>C c.-52+55T>C (n.-52+55T>C) c.2950-107T>C (n.2950-107T>C) c.2686-107T>C (n.2686-107T>C) n.4727-107T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287493_108287495delinsTAC | CA1998795278 | ATM | c.3994-107_3994-105delinsTAC (n.3994-107_3994-105delinsTAC) c.*3465-107_*3465-105delinsTAC (n.*3465-107_*3465-105delinsTAC) n.1150_1152delinsTAC n.4144-107_4144-105delinsTAC c.3829-107_3829-105delinsTAC (n.3829-107_3829-105delinsTAC) n.102_104delinsTAC n.316_318delinsTAC c.-52+55_-52+57delinsTAC (n.-52+55_-52+57delinsTAC) c.2950-107_2950-105delinsTAC (n.2950-107_2950-105delinsTAC) c.2686-107_2686-105delinsTAC (n.2686-107_2686-105delinsTAC) n.4727-107_4727-105delinsTAC | |
| 11 | g.108287494A>T | CA2615848690 | ATM | c.3994-106A>T (n.3994-106A>T) c.*3465-106A>T (n.*3465-106A>T) n.1151A>T n.4144-106A>T c.3829-106A>T (n.3829-106A>T) n.103A>T n.317A>T c.-52+56A>T (n.-52+56A>T) c.2950-106A>T (n.2950-106A>T) c.2686-106A>T (n.2686-106A>T) n.4727-106A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287495_108287496del | CA601719787 | ATM | c.3994-105_3994-104del (n.3994-105_3994-104del) c.*3465-105_*3465-104del (n.*3465-105_*3465-104del) n.1152_1153del n.4144-105_4144-104del c.3829-105_3829-104del (n.3829-105_3829-104del) n.104_105del n.318_319del c.-52+57_-52+58del (n.-52+57_-52+58del) c.2950-105_2950-104del (n.2950-105_2950-104del) c.2686-105_2686-104del (n.2686-105_2686-104del) n.4727-105_4727-104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287495C>A | CA2615848695 | ATM | c.3994-105C>A (n.3994-105C>A) c.*3465-105C>A (n.*3465-105C>A) n.1152C>A n.4144-105C>A c.3829-105C>A (n.3829-105C>A) n.104C>A n.318C>A c.-52+57C>A (n.-52+57C>A) c.2950-105C>A (n.2950-105C>A) c.2686-105C>A (n.2686-105C>A) n.4727-105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287495C= | CA1998795280 | ATM | c.3994-105C= (n.3994-105C=) c.*3465-105C= (n.*3465-105C=) n.1152C= n.4144-105C= c.3829-105C= (n.3829-105C=) n.104C= n.318C= c.-52+57C= (n.-52+57C=) c.2950-105C= (n.2950-105C=) c.2686-105C= (n.2686-105C=) n.4727-105C= | |
| 11 | g.108287495C>G | CA671367699 | ATM | c.3994-105C>G (n.3994-105C>G) c.*3465-105C>G (n.*3465-105C>G) n.1152C>G n.4144-105C>G c.3829-105C>G (n.3829-105C>G) n.104C>G n.318C>G c.-52+57C>G (n.-52+57C>G) c.2950-105C>G (n.2950-105C>G) c.2686-105C>G (n.2686-105C>G) n.4727-105C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287495C>T | CA228371224 | ATM | c.3994-105C>T (n.3994-105C>T) c.*3465-105C>T (n.*3465-105C>T) n.1152C>T n.4144-105C>T c.3829-105C>T (n.3829-105C>T) n.104C>T n.318C>T c.-52+57C>T (n.-52+57C>T) c.2950-105C>T (n.2950-105C>T) c.2686-105C>T (n.2686-105C>T) n.4727-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287496A= | CA1998795284 | ATM | c.3994-104A= (n.3994-104A=) c.*3465-104A= (n.*3465-104A=) n.1153A= n.4144-104A= c.3829-104A= (n.3829-104A=) n.105A= n.319A= c.-52+58A= (n.-52+58A=) c.2950-104A= (n.2950-104A=) c.2686-104A= (n.2686-104A=) n.4727-104A= | |
| 11 | g.108287496A>G | CA2615848705 | ATM | c.3994-104A>G (n.3994-104A>G) c.*3465-104A>G (n.*3465-104A>G) n.1153A>G n.4144-104A>G c.3829-104A>G (n.3829-104A>G) n.105A>G n.319A>G c.-52+58A>G (n.-52+58A>G) c.2950-104A>G (n.2950-104A>G) c.2686-104A>G (n.2686-104A>G) n.4727-104A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287496A>T | CA228371231 | ATM | c.3994-104A>T (n.3994-104A>T) c.*3465-104A>T (n.*3465-104A>T) n.1153A>T n.4144-104A>T c.3829-104A>T (n.3829-104A>T) n.105A>T n.319A>T c.-52+58A>T (n.-52+58A>T) c.2950-104A>T (n.2950-104A>T) c.2686-104A>T (n.2686-104A>T) n.4727-104A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287497G>C | CA2615848706 | ATM | c.3994-103G>C (n.3994-103G>C) c.*3465-103G>C (n.*3465-103G>C) n.1154G>C n.4144-103G>C c.3829-103G>C (n.3829-103G>C) n.106G>C n.320G>C c.-52+59G>C (n.-52+59G>C) c.2950-103G>C (n.2950-103G>C) c.2686-103G>C (n.2686-103G>C) n.4727-103G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287499C>A | CA2615848707 | ATM | c.3994-101C>A (n.3994-101C>A) c.*3465-101C>A (n.*3465-101C>A) n.1156C>A n.4144-101C>A c.3829-101C>A (n.3829-101C>A) n.108C>A n.322C>A c.-52+61C>A (n.-52+61C>A) c.2950-101C>A (n.2950-101C>A) c.2686-101C>A (n.2686-101C>A) n.4727-101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287499C>G | CA2615848710 | ATM | c.3994-101C>G (n.3994-101C>G) c.*3465-101C>G (n.*3465-101C>G) n.1156C>G n.4144-101C>G c.3829-101C>G (n.3829-101C>G) n.108C>G n.322C>G c.-52+61C>G (n.-52+61C>G) c.2950-101C>G (n.2950-101C>G) c.2686-101C>G (n.2686-101C>G) n.4727-101C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287499C>T | CA2615848713 | ATM | c.3994-101C>T (n.3994-101C>T) c.*3465-101C>T (n.*3465-101C>T) n.1156C>T n.4144-101C>T c.3829-101C>T (n.3829-101C>T) n.108C>T n.322C>T c.-52+61C>T (n.-52+61C>T) c.2950-101C>T (n.2950-101C>T) c.2686-101C>T (n.2686-101C>T) n.4727-101C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287500A>G | CA2615848716 | ATM | c.3994-100A>G (n.3994-100A>G) c.*3465-100A>G (n.*3465-100A>G) n.1157A>G n.4144-100A>G c.3829-100A>G (n.3829-100A>G) n.109A>G n.323A>G c.-52+62A>G (n.-52+62A>G) c.2950-100A>G (n.2950-100A>G) c.2686-100A>G (n.2686-100A>G) n.4727-100A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287502C>A | CA2615848719 | ATM | c.3994-98C>A (n.3994-98C>A) c.*3465-98C>A (n.*3465-98C>A) n.1159C>A n.4144-98C>A c.3829-98C>A (n.3829-98C>A) n.111C>A n.325C>A c.-52+64C>A (n.-52+64C>A) c.2950-98C>A (n.2950-98C>A) c.2686-98C>A (n.2686-98C>A) n.4727-98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287502C= | CA1998795285 | ATM | c.3994-98C= (n.3994-98C=) c.*3465-98C= (n.*3465-98C=) n.1159C= n.4144-98C= c.3829-98C= (n.3829-98C=) n.111C= n.325C= c.-52+64C= (n.-52+64C=) c.2950-98C= (n.2950-98C=) c.2686-98C= (n.2686-98C=) n.4727-98C= | |
| 11 | g.108287502C>G | CA2615848721 | ATM | c.3994-98C>G (n.3994-98C>G) c.*3465-98C>G (n.*3465-98C>G) n.1159C>G n.4144-98C>G c.3829-98C>G (n.3829-98C>G) n.111C>G n.325C>G c.-52+64C>G (n.-52+64C>G) c.2950-98C>G (n.2950-98C>G) c.2686-98C>G (n.2686-98C>G) n.4727-98C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287502C>T | CA941945151 | ATM | c.3994-98C>T (n.3994-98C>T) c.*3465-98C>T (n.*3465-98C>T) n.1159C>T n.4144-98C>T c.3829-98C>T (n.3829-98C>T) n.111C>T n.325C>T c.-52+64C>T (n.-52+64C>T) c.2950-98C>T (n.2950-98C>T) c.2686-98C>T (n.2686-98C>T) n.4727-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287503G>A | CA10587104 | ATM | c.3994-97G>A (n.3994-97G>A) c.*3465-97G>A (n.*3465-97G>A) n.1160G>A n.4144-97G>A c.3829-97G>A (n.3829-97G>A) n.112G>A n.326G>A c.-52+65G>A (n.-52+65G>A) c.2950-97G>A (n.2950-97G>A) c.2686-97G>A (n.2686-97G>A) n.4727-97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287503G= | CA1998795287 | ATM | c.3994-97G= (n.3994-97G=) c.*3465-97G= (n.*3465-97G=) n.1160G= n.4144-97G= c.3829-97G= (n.3829-97G=) n.112G= n.326G= c.-52+65G= (n.-52+65G=) c.2950-97G= (n.2950-97G=) c.2686-97G= (n.2686-97G=) n.4727-97G= | |
| 11 | g.108287503G>T | CA671367702 | ATM | c.3994-97G>T (n.3994-97G>T) c.*3465-97G>T (n.*3465-97G>T) n.1160G>T n.4144-97G>T c.3829-97G>T (n.3829-97G>T) n.112G>T n.326G>T c.-52+65G>T (n.-52+65G>T) c.2950-97G>T (n.2950-97G>T) c.2686-97G>T (n.2686-97G>T) n.4727-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287504A= | CA1998795291 | ATM | c.3994-96A= (n.3994-96A=) c.*3465-96A= (n.*3465-96A=) n.1161A= n.4144-96A= c.3829-96A= (n.3829-96A=) n.113A= n.327A= c.-52+66A= (n.-52+66A=) c.2950-96A= (n.2950-96A=) c.2686-96A= (n.2686-96A=) n.4727-96A= | |
| 11 | g.108287504A>G | CA228371233 | ATM | c.3994-96A>G (n.3994-96A>G) c.*3465-96A>G (n.*3465-96A>G) n.1161A>G n.4144-96A>G c.3829-96A>G (n.3829-96A>G) n.113A>G n.327A>G c.-52+66A>G (n.-52+66A>G) c.2950-96A>G (n.2950-96A>G) c.2686-96A>G (n.2686-96A>G) n.4727-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287508_108287519del | CA2615848733 | ATM | c.3994-92_3994-81del (n.3994-92_3994-81del) c.*3465-92_*3465-81del (n.*3465-92_*3465-81del) n.1165_1176del n.4144-92_4144-81del c.3829-92_3829-81del (n.3829-92_3829-81del) n.117_128del n.331_342del c.-52+70_-51-81del (n.-52+70_-51-81del) c.2950-92_2950-81del (n.2950-92_2950-81del) c.2686-92_2686-81del (n.2686-92_2686-81del) n.4727-92_4727-81del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287505A>T | CA2574726396 | ATM | c.3994-95A>T (n.3994-95A>T) c.*3465-95A>T (n.*3465-95A>T) n.1162A>T n.4144-95A>T c.3829-95A>T (n.3829-95A>T) n.114A>T n.328A>T c.-52+67A>T (n.-52+67A>T) c.2950-95A>T (n.2950-95A>T) c.2686-95A>T (n.2686-95A>T) n.4727-95A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287507A>G | CA2574726397 | ATM | c.3994-93A>G (n.3994-93A>G) c.*3465-93A>G (n.*3465-93A>G) n.1164A>G n.4144-93A>G c.3829-93A>G (n.3829-93A>G) n.116A>G n.330A>G c.-52+69A>G (n.-52+69A>G) c.2950-93A>G (n.2950-93A>G) c.2686-93A>G (n.2686-93A>G) n.4727-93A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287508C>A | CA2574726398 | ATM | c.3994-92C>A (n.3994-92C>A) c.*3465-92C>A (n.*3465-92C>A) n.1165C>A n.4144-92C>A c.3829-92C>A (n.3829-92C>A) n.117C>A n.331C>A c.-52+70C>A (n.-52+70C>A) c.2950-92C>A (n.2950-92C>A) c.2686-92C>A (n.2686-92C>A) n.4727-92C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287512del | CA2615848736 | ATM | c.3994-88del (n.3994-88del) c.*3465-88del (n.*3465-88del) n.1169del n.4144-88del c.3829-88del (n.3829-88del) n.121del n.335del c.-52+74del (n.-52+74del) c.2950-88del (n.2950-88del) c.2686-88del (n.2686-88del) n.4727-88del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287511T>C | CA941945157 | ATM | c.3994-89T>C (n.3994-89T>C) c.*3465-89T>C (n.*3465-89T>C) n.1168T>C n.4144-89T>C c.3829-89T>C (n.3829-89T>C) n.120T>C n.334T>C c.-52+73T>C (n.-52+73T>C) c.2950-89T>C (n.2950-89T>C) c.2686-89T>C (n.2686-89T>C) n.4727-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287511T= | CA1998795292 | ATM | c.3994-89T= (n.3994-89T=) c.*3465-89T= (n.*3465-89T=) n.1168T= n.4144-89T= c.3829-89T= (n.3829-89T=) n.120T= n.334T= c.-52+73T= (n.-52+73T=) c.2950-89T= (n.2950-89T=) c.2686-89T= (n.2686-89T=) n.4727-89T= | |
| 11 | g.108287512T>C | CA601719789 | ATM | c.3994-88T>C (n.3994-88T>C) c.*3465-88T>C (n.*3465-88T>C) n.1169T>C n.4144-88T>C c.3829-88T>C (n.3829-88T>C) n.121T>C n.335T>C c.-52+74T>C (n.-52+74T>C) c.2950-88T>C (n.2950-88T>C) c.2686-88T>C (n.2686-88T>C) n.4727-88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287512T= | CA1998795296 | ATM | c.3994-88T= (n.3994-88T=) c.*3465-88T= (n.*3465-88T=) n.1169T= n.4144-88T= c.3829-88T= (n.3829-88T=) n.121T= n.335T= c.-52+74T= (n.-52+74T=) c.2950-88T= (n.2950-88T=) c.2686-88T= (n.2686-88T=) n.4727-88T= | |
| 11 | g.108287513G>A | CA2615848739 | ATM | c.3994-87G>A (n.3994-87G>A) c.*3465-87G>A (n.*3465-87G>A) n.1170G>A n.4144-87G>A c.3829-87G>A (n.3829-87G>A) n.122G>A n.336G>A c.-52+75G>A (n.-52+75G>A) c.2950-87G>A (n.2950-87G>A) c.2686-87G>A (n.2686-87G>A) n.4727-87G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287513G>T | CA2615848740 | ATM | c.3994-87G>T (n.3994-87G>T) c.*3465-87G>T (n.*3465-87G>T) n.1170G>T n.4144-87G>T c.3829-87G>T (n.3829-87G>T) n.122G>T n.336G>T c.-52+75G>T (n.-52+75G>T) c.2950-87G>T (n.2950-87G>T) c.2686-87G>T (n.2686-87G>T) n.4727-87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287514G>T | CA2615848741 | ATM | c.3994-86G>T (n.3994-86G>T) c.*3465-86G>T (n.*3465-86G>T) n.1171G>T n.4144-86G>T c.3829-86G>T (n.3829-86G>T) n.123G>T n.337G>T c.-52+76G>T (n.-52+76G>T) c.2950-86G>T (n.2950-86G>T) c.2686-86G>T (n.2686-86G>T) n.4727-86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287516A>T | CA2615848746 | ATM | c.3994-84A>T (n.3994-84A>T) c.*3465-84A>T (n.*3465-84A>T) n.1173A>T n.4144-84A>T c.3829-84A>T (n.3829-84A>T) n.125A>T n.339A>T c.-52+78A>T (n.-52+78A>T) c.2950-84A>T (n.2950-84A>T) c.2686-84A>T (n.2686-84A>T) n.4727-84A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287517A>G | CA2615848748 | ATM | c.3994-83A>G (n.3994-83A>G) c.*3465-83A>G (n.*3465-83A>G) n.1174A>G n.4144-83A>G c.3829-83A>G (n.3829-83A>G) n.126A>G n.340A>G c.-52+79A>G (n.-52+79A>G) c.2950-83A>G (n.2950-83A>G) c.2686-83A>G (n.2686-83A>G) n.4727-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287519A>G | CA2615848751 | ATM | c.3994-81A>G (n.3994-81A>G) c.*3465-81A>G (n.*3465-81A>G) n.1176A>G n.4144-81A>G c.3829-81A>G (n.3829-81A>G) n.128A>G n.342A>G c.-51-81A>G (n.-51-81A>G) c.2950-81A>G (n.2950-81A>G) c.2686-81A>G (n.2686-81A>G) n.4727-81A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287519A>T | CA2615848752 | ATM | c.3994-81A>T (n.3994-81A>T) c.*3465-81A>T (n.*3465-81A>T) n.1176A>T n.4144-81A>T c.3829-81A>T (n.3829-81A>T) n.128A>T n.342A>T c.-51-81A>T (n.-51-81A>T) c.2950-81A>T (n.2950-81A>T) c.2686-81A>T (n.2686-81A>T) n.4727-81A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287520A>T | CA2574726399 | ATM | c.3994-80A>T (n.3994-80A>T) c.*3465-80A>T (n.*3465-80A>T) n.1177A>T n.4144-80A>T c.3829-80A>T (n.3829-80A>T) n.129A>T n.343A>T c.-51-80A>T (n.-51-80A>T) c.2950-80A>T (n.2950-80A>T) c.2686-80A>T (n.2686-80A>T) n.4727-80A>T | |
| 11 | g.108287521G>T | CA2615848754 | ATM | c.3994-79G>T (n.3994-79G>T) c.*3465-79G>T (n.*3465-79G>T) n.1178G>T n.4144-79G>T c.3829-79G>T (n.3829-79G>T) n.130G>T n.344G>T c.-51-79G>T (n.-51-79G>T) c.2950-79G>T (n.2950-79G>T) c.2686-79G>T (n.2686-79G>T) n.4727-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287522G>A | CA2574726400 | ATM | c.3994-78G>A (n.3994-78G>A) c.*3465-78G>A (n.*3465-78G>A) n.1179G>A n.4144-78G>A c.3829-78G>A (n.3829-78G>A) n.131G>A n.345G>A c.-51-78G>A (n.-51-78G>A) c.2950-78G>A (n.2950-78G>A) c.2686-78G>A (n.2686-78G>A) n.4727-78G>A | |
| 11 | g.108287522G>T | CA2615848756 | ATM | c.3994-78G>T (n.3994-78G>T) c.*3465-78G>T (n.*3465-78G>T) n.1179G>T n.4144-78G>T c.3829-78G>T (n.3829-78G>T) n.131G>T n.345G>T c.-51-78G>T (n.-51-78G>T) c.2950-78G>T (n.2950-78G>T) c.2686-78G>T (n.2686-78G>T) n.4727-78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287523T>C | CA2615848760 | ATM | c.3994-77T>C (n.3994-77T>C) c.*3465-77T>C (n.*3465-77T>C) n.1180T>C n.4144-77T>C c.3829-77T>C (n.3829-77T>C) n.132T>C n.346T>C c.-51-77T>C (n.-51-77T>C) c.2950-77T>C (n.2950-77T>C) c.2686-77T>C (n.2686-77T>C) n.4727-77T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287524A>C | CA2615848765 | ATM | c.3994-76A>C (n.3994-76A>C) c.*3465-76A>C (n.*3465-76A>C) n.1181A>C n.4144-76A>C c.3829-76A>C (n.3829-76A>C) n.133A>C n.347A>C c.-51-76A>C (n.-51-76A>C) c.2950-76A>C (n.2950-76A>C) c.2686-76A>C (n.2686-76A>C) n.4727-76A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287525A>G | CA2574726401 | ATM | c.3994-75A>G (n.3994-75A>G) c.*3465-75A>G (n.*3465-75A>G) n.1182A>G n.4144-75A>G c.3829-75A>G (n.3829-75A>G) n.134A>G n.348A>G c.-51-75A>G (n.-51-75A>G) c.2950-75A>G (n.2950-75A>G) c.2686-75A>G (n.2686-75A>G) n.4727-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287525A>T | CA2615848768 | ATM | c.3994-75A>T (n.3994-75A>T) c.*3465-75A>T (n.*3465-75A>T) n.1182A>T n.4144-75A>T c.3829-75A>T (n.3829-75A>T) n.134A>T n.348A>T c.-51-75A>T (n.-51-75A>T) c.2950-75A>T (n.2950-75A>T) c.2686-75A>T (n.2686-75A>T) n.4727-75A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287526T>A | CA941945158 | ATM | c.3994-74T>A (n.3994-74T>A) c.*3465-74T>A (n.*3465-74T>A) n.1183T>A n.4144-74T>A c.3829-74T>A (n.3829-74T>A) n.135T>A n.349T>A c.-51-74T>A (n.-51-74T>A) c.2950-74T>A (n.2950-74T>A) c.2686-74T>A (n.2686-74T>A) n.4727-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287526T>C | CA228371238 | ATM | c.3994-74T>C (n.3994-74T>C) c.*3465-74T>C (n.*3465-74T>C) n.1183T>C n.4144-74T>C c.3829-74T>C (n.3829-74T>C) n.135T>C n.349T>C c.-51-74T>C (n.-51-74T>C) c.2950-74T>C (n.2950-74T>C) c.2686-74T>C (n.2686-74T>C) n.4727-74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287526T= | CA1998795297 | ATM | c.3994-74T= (n.3994-74T=) c.*3465-74T= (n.*3465-74T=) n.1183T= n.4144-74T= c.3829-74T= (n.3829-74T=) n.135T= n.349T= c.-51-74T= (n.-51-74T=) c.2950-74T= (n.2950-74T=) c.2686-74T= (n.2686-74T=) n.4727-74T= | |
| 11 | g.108287526_108287532del | CA2615848770 | ATM | c.3994-74_3994-68del (n.3994-74_3994-68del) c.*3465-74_*3465-68del (n.*3465-74_*3465-68del) n.1183_1189del n.4144-74_4144-68del c.3829-74_3829-68del (n.3829-74_3829-68del) n.135_141del n.349_355del c.-51-74_-51-68del (n.-51-74_-51-68del) c.2950-74_2950-68del (n.2950-74_2950-68del) c.2686-74_2686-68del (n.2686-74_2686-68del) n.4727-74_4727-68del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287527A>G | CA2615848776 | ATM | c.3994-73A>G (n.3994-73A>G) c.*3465-73A>G (n.*3465-73A>G) n.1184A>G n.4144-73A>G c.3829-73A>G (n.3829-73A>G) n.136A>G n.350A>G c.-51-73A>G (n.-51-73A>G) c.2950-73A>G (n.2950-73A>G) c.2686-73A>G (n.2686-73A>G) n.4727-73A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287528T>A | CA1998795302 | ATM | c.3994-72T>A (n.3994-72T>A) c.*3465-72T>A (n.*3465-72T>A) n.1185T>A n.4144-72T>A c.3829-72T>A (n.3829-72T>A) n.137T>A n.351T>A c.-51-72T>A (n.-51-72T>A) c.2950-72T>A (n.2950-72T>A) c.2686-72T>A (n.2686-72T>A) n.4727-72T>A | dbSNP |
| 11 | g.108287528T>C | CA228371242 | ATM | c.3994-72T>C (n.3994-72T>C) c.*3465-72T>C (n.*3465-72T>C) n.1185T>C n.4144-72T>C c.3829-72T>C (n.3829-72T>C) n.137T>C n.351T>C c.-51-72T>C (n.-51-72T>C) c.2950-72T>C (n.2950-72T>C) c.2686-72T>C (n.2686-72T>C) n.4727-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287528T>G | CA2793549430 | ATM | c.3994-72T>G (n.3994-72T>G) c.*3465-72T>G (n.*3465-72T>G) n.1185T>G n.4144-72T>G c.3829-72T>G (n.3829-72T>G) n.137T>G n.351T>G c.-51-72T>G (n.-51-72T>G) c.2950-72T>G (n.2950-72T>G) c.2686-72T>G (n.2686-72T>G) n.4727-72T>G | |
| 11 | g.108287528T= | CA1998795300 | ATM | c.3994-72T= (n.3994-72T=) c.*3465-72T= (n.*3465-72T=) n.1185T= n.4144-72T= c.3829-72T= (n.3829-72T=) n.137T= n.351T= c.-51-72T= (n.-51-72T=) c.2950-72T= (n.2950-72T=) c.2686-72T= (n.2686-72T=) n.4727-72T= | |
| 11 | g.108287529A= | CA1998795303 | ATM | c.3994-71A= (n.3994-71A=) c.*3465-71A= (n.*3465-71A=) n.1186A= n.4144-71A= c.3829-71A= (n.3829-71A=) n.138A= n.352A= c.-51-71A= (n.-51-71A=) c.2950-71A= (n.2950-71A=) c.2686-71A= (n.2686-71A=) n.4727-71A= | |
| 11 | g.108287529A>G | CA671367711 | ATM | c.3994-71A>G (n.3994-71A>G) c.*3465-71A>G (n.*3465-71A>G) n.1186A>G n.4144-71A>G c.3829-71A>G (n.3829-71A>G) n.138A>G n.352A>G c.-51-71A>G (n.-51-71A>G) c.2950-71A>G (n.2950-71A>G) c.2686-71A>G (n.2686-71A>G) n.4727-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287530T>C | CA601719791 | ATM | c.3994-70T>C (n.3994-70T>C) c.*3465-70T>C (n.*3465-70T>C) n.1187T>C n.4144-70T>C c.3829-70T>C (n.3829-70T>C) n.139T>C n.353T>C c.-51-70T>C (n.-51-70T>C) c.2950-70T>C (n.2950-70T>C) c.2686-70T>C (n.2686-70T>C) n.4727-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287530T= | CA1998795304 | ATM | c.3994-70T= (n.3994-70T=) c.*3465-70T= (n.*3465-70T=) n.1187T= n.4144-70T= c.3829-70T= (n.3829-70T=) n.139T= n.353T= c.-51-70T= (n.-51-70T=) c.2950-70T= (n.2950-70T=) c.2686-70T= (n.2686-70T=) n.4727-70T= | |
| 11 | g.108287531G>A | CA2615848787 | ATM | c.3994-69G>A (n.3994-69G>A) c.*3465-69G>A (n.*3465-69G>A) n.1188G>A n.4144-69G>A c.3829-69G>A (n.3829-69G>A) n.140G>A n.354G>A c.-51-69G>A (n.-51-69G>A) c.2950-69G>A (n.2950-69G>A) c.2686-69G>A (n.2686-69G>A) n.4727-69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287531G>T | CA2615848788 | ATM | c.3994-69G>T (n.3994-69G>T) c.*3465-69G>T (n.*3465-69G>T) n.1188G>T n.4144-69G>T c.3829-69G>T (n.3829-69G>T) n.140G>T n.354G>T c.-51-69G>T (n.-51-69G>T) c.2950-69G>T (n.2950-69G>T) c.2686-69G>T (n.2686-69G>T) n.4727-69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287532C>A | CA2574726402 | ATM | c.3994-68C>A (n.3994-68C>A) c.*3465-68C>A (n.*3465-68C>A) n.1189C>A n.4144-68C>A c.3829-68C>A (n.3829-68C>A) n.141C>A n.355C>A c.-51-68C>A (n.-51-68C>A) c.2950-68C>A (n.2950-68C>A) c.2686-68C>A (n.2686-68C>A) n.4727-68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287532C>T | CA2574726403 | ATM | c.3994-68C>T (n.3994-68C>T) c.*3465-68C>T (n.*3465-68C>T) n.1189C>T n.4144-68C>T c.3829-68C>T (n.3829-68C>T) n.141C>T n.355C>T c.-51-68C>T (n.-51-68C>T) c.2950-68C>T (n.2950-68C>T) c.2686-68C>T (n.2686-68C>T) n.4727-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287533C>A | CA2615848797 | ATM | c.3994-67C>A (n.3994-67C>A) c.*3465-67C>A (n.*3465-67C>A) n.1190C>A n.4144-67C>A c.3829-67C>A (n.3829-67C>A) n.142C>A n.356C>A c.-51-67C>A (n.-51-67C>A) c.2950-67C>A (n.2950-67C>A) c.2686-67C>A (n.2686-67C>A) n.4727-67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287533C= | CA1998795305 | ATM | c.3994-67C= (n.3994-67C=) c.*3465-67C= (n.*3465-67C=) n.1190C= n.4144-67C= c.3829-67C= (n.3829-67C=) n.142C= n.356C= c.-51-67C= (n.-51-67C=) c.2950-67C= (n.2950-67C=) c.2686-67C= (n.2686-67C=) n.4727-67C= | |
| 11 | g.108287533C>T | CA228371244 | ATM | c.3994-67C>T (n.3994-67C>T) c.*3465-67C>T (n.*3465-67C>T) n.1190C>T n.4144-67C>T c.3829-67C>T (n.3829-67C>T) n.142C>T n.356C>T c.-51-67C>T (n.-51-67C>T) c.2950-67C>T (n.2950-67C>T) c.2686-67C>T (n.2686-67C>T) n.4727-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287534T>C | CA228371245 | ATM | c.3994-66T>C (n.3994-66T>C) c.*3465-66T>C (n.*3465-66T>C) n.1191T>C n.4144-66T>C c.3829-66T>C (n.3829-66T>C) n.143T>C n.357T>C c.-51-66T>C (n.-51-66T>C) c.2950-66T>C (n.2950-66T>C) c.2686-66T>C (n.2686-66T>C) n.4727-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287534T= | CA1998795306 | ATM | c.3994-66T= (n.3994-66T=) c.*3465-66T= (n.*3465-66T=) n.1191T= n.4144-66T= c.3829-66T= (n.3829-66T=) n.143T= n.357T= c.-51-66T= (n.-51-66T=) c.2950-66T= (n.2950-66T=) c.2686-66T= (n.2686-66T=) n.4727-66T= | |
| 11 | g.108287537del | CA2615848803 | ATM | c.3994-63del (n.3994-63del) c.*3465-63del (n.*3465-63del) n.1194del n.4144-63del c.3829-63del (n.3829-63del) n.146del n.360del c.-51-63del (n.-51-63del) c.2950-63del (n.2950-63del) c.2686-63del (n.2686-63del) n.4727-63del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287537T>G | CA2574726404 | ATM | c.3994-63T>G (n.3994-63T>G) c.*3465-63T>G (n.*3465-63T>G) n.1194T>G n.4144-63T>G c.3829-63T>G (n.3829-63T>G) n.146T>G n.360T>G c.-51-63T>G (n.-51-63T>G) c.2950-63T>G (n.2950-63T>G) c.2686-63T>G (n.2686-63T>G) n.4727-63T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287538G>T | CA2615848807 | ATM | c.3994-62G>T (n.3994-62G>T) c.*3465-62G>T (n.*3465-62G>T) n.1195G>T n.4144-62G>T c.3829-62G>T (n.3829-62G>T) n.147G>T n.361G>T c.-51-62G>T (n.-51-62G>T) c.2950-62G>T (n.2950-62G>T) c.2686-62G>T (n.2686-62G>T) n.4727-62G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287539A>C | CA2615848811 | ATM | c.3994-61A>C (n.3994-61A>C) c.*3465-61A>C (n.*3465-61A>C) n.1196A>C n.4144-61A>C c.3829-61A>C (n.3829-61A>C) n.148A>C n.362A>C c.-51-61A>C (n.-51-61A>C) c.2950-61A>C (n.2950-61A>C) c.2686-61A>C (n.2686-61A>C) n.4727-61A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287540G>A | CA228371246 | ATM | c.3994-60G>A (n.3994-60G>A) c.*3465-60G>A (n.*3465-60G>A) n.1197G>A n.4144-60G>A c.3829-60G>A (n.3829-60G>A) n.149G>A n.363G>A c.-51-60G>A (n.-51-60G>A) c.2950-60G>A (n.2950-60G>A) c.2686-60G>A (n.2686-60G>A) n.4727-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287540G= | CA1998795307 | ATM | c.3994-60G= (n.3994-60G=) c.*3465-60G= (n.*3465-60G=) n.1197G= n.4144-60G= c.3829-60G= (n.3829-60G=) n.149G= n.363G= c.-51-60G= (n.-51-60G=) c.2950-60G= (n.2950-60G=) c.2686-60G= (n.2686-60G=) n.4727-60G= | |
| 11 | g.108287540G>T | CA2615848813 | ATM | c.3994-60G>T (n.3994-60G>T) c.*3465-60G>T (n.*3465-60G>T) n.1197G>T n.4144-60G>T c.3829-60G>T (n.3829-60G>T) n.149G>T n.363G>T c.-51-60G>T (n.-51-60G>T) c.2950-60G>T (n.2950-60G>T) c.2686-60G>T (n.2686-60G>T) n.4727-60G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287541C>A | CA2574726405 | ATM | c.3994-59C>A (n.3994-59C>A) c.*3465-59C>A (n.*3465-59C>A) n.1198C>A n.4144-59C>A c.3829-59C>A (n.3829-59C>A) n.150C>A n.364C>A c.-51-59C>A (n.-51-59C>A) c.2950-59C>A (n.2950-59C>A) c.2686-59C>A (n.2686-59C>A) n.4727-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287541C= | CA1998795309 | ATM | c.3994-59C= (n.3994-59C=) c.*3465-59C= (n.*3465-59C=) n.1198C= n.4144-59C= c.3829-59C= (n.3829-59C=) n.150C= n.364C= c.-51-59C= (n.-51-59C=) c.2950-59C= (n.2950-59C=) c.2686-59C= (n.2686-59C=) n.4727-59C= | |
| 11 | g.108287541C>T | CA671367720 | ATM | c.3994-59C>T (n.3994-59C>T) c.*3465-59C>T (n.*3465-59C>T) n.1198C>T n.4144-59C>T c.3829-59C>T (n.3829-59C>T) n.150C>T n.364C>T c.-51-59C>T (n.-51-59C>T) c.2950-59C>T (n.2950-59C>T) c.2686-59C>T (n.2686-59C>T) n.4727-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287542T>C | CA228371249 | ATM | c.3994-58T>C (n.3994-58T>C) c.*3465-58T>C (n.*3465-58T>C) n.1199T>C n.4144-58T>C c.3829-58T>C (n.3829-58T>C) n.151T>C n.365T>C c.-51-58T>C (n.-51-58T>C) c.2950-58T>C (n.2950-58T>C) c.2686-58T>C (n.2686-58T>C) n.4727-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287542T= | CA1998795312 | ATM | c.3994-58T= (n.3994-58T=) c.*3465-58T= (n.*3465-58T=) n.1199T= n.4144-58T= c.3829-58T= (n.3829-58T=) n.151T= n.365T= c.-51-58T= (n.-51-58T=) c.2950-58T= (n.2950-58T=) c.2686-58T= (n.2686-58T=) n.4727-58T= | |
| 11 | g.108287543G>A | CA2615848821 | ATM | c.3994-57G>A (n.3994-57G>A) c.*3465-57G>A (n.*3465-57G>A) n.1200G>A n.4144-57G>A c.3829-57G>A (n.3829-57G>A) n.152G>A n.366G>A c.-51-57G>A (n.-51-57G>A) c.2950-57G>A (n.2950-57G>A) c.2686-57G>A (n.2686-57G>A) n.4727-57G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287543G>C | CA1998795314 | ATM | c.3994-57G>C (n.3994-57G>C) c.*3465-57G>C (n.*3465-57G>C) n.1200G>C n.4144-57G>C c.3829-57G>C (n.3829-57G>C) n.152G>C n.366G>C c.-51-57G>C (n.-51-57G>C) c.2950-57G>C (n.2950-57G>C) c.2686-57G>C (n.2686-57G>C) n.4727-57G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287543G= | CA1998795313 | ATM | c.3994-57G= (n.3994-57G=) c.*3465-57G= (n.*3465-57G=) n.1200G= n.4144-57G= c.3829-57G= (n.3829-57G=) n.152G= n.366G= c.-51-57G= (n.-51-57G=) c.2950-57G= (n.2950-57G=) c.2686-57G= (n.2686-57G=) n.4727-57G= | |
| 11 | g.108287543G>T | CA2615848824 | ATM | c.3994-57G>T (n.3994-57G>T) c.*3465-57G>T (n.*3465-57G>T) n.1200G>T n.4144-57G>T c.3829-57G>T (n.3829-57G>T) n.152G>T n.366G>T c.-51-57G>T (n.-51-57G>T) c.2950-57G>T (n.2950-57G>T) c.2686-57G>T (n.2686-57G>T) n.4727-57G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287545C>A | CA2615848828 | ATM | c.3994-55C>A (n.3994-55C>A) c.*3465-55C>A (n.*3465-55C>A) n.1202C>A n.4144-55C>A c.3829-55C>A (n.3829-55C>A) n.154C>A n.368C>A c.-51-55C>A (n.-51-55C>A) c.2950-55C>A (n.2950-55C>A) c.2686-55C>A (n.2686-55C>A) n.4727-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287545C>T | CA2615848829 | ATM | c.3994-55C>T (n.3994-55C>T) c.*3465-55C>T (n.*3465-55C>T) n.1202C>T n.4144-55C>T c.3829-55C>T (n.3829-55C>T) n.154C>T n.368C>T c.-51-55C>T (n.-51-55C>T) c.2950-55C>T (n.2950-55C>T) c.2686-55C>T (n.2686-55C>T) n.4727-55C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287546T>C | CA2565271910 | ATM | c.3994-54T>C (n.3994-54T>C) c.*3465-54T>C (n.*3465-54T>C) n.1203T>C n.4144-54T>C c.3829-54T>C (n.3829-54T>C) n.155T>C n.369T>C c.-51-54T>C (n.-51-54T>C) c.2950-54T>C (n.2950-54T>C) c.2686-54T>C (n.2686-54T>C) n.4727-54T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287546T>G | CA2615848833 | ATM | c.3994-54T>G (n.3994-54T>G) c.*3465-54T>G (n.*3465-54T>G) n.1203T>G n.4144-54T>G c.3829-54T>G (n.3829-54T>G) n.155T>G n.369T>G c.-51-54T>G (n.-51-54T>G) c.2950-54T>G (n.2950-54T>G) c.2686-54T>G (n.2686-54T>G) n.4727-54T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287547T>G | CA2574726406 | ATM | c.3994-53T>G (n.3994-53T>G) c.*3465-53T>G (n.*3465-53T>G) n.1204T>G n.4144-53T>G c.3829-53T>G (n.3829-53T>G) n.156T>G n.370T>G c.-51-53T>G (n.-51-53T>G) c.2950-53T>G (n.2950-53T>G) c.2686-53T>G (n.2686-53T>G) n.4727-53T>G | |
| 11 | g.108287548G>C | CA2725197521 | ATM | c.3994-52G>C (n.3994-52G>C) c.*3465-52G>C (n.*3465-52G>C) n.1205G>C n.4144-52G>C c.3829-52G>C (n.3829-52G>C) n.157G>C n.371G>C c.-51-52G>C (n.-51-52G>C) c.2950-52G>C (n.2950-52G>C) c.2686-52G>C (n.2686-52G>C) n.4727-52G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287548G>T | CA2615848835 | ATM | c.3994-52G>T (n.3994-52G>T) c.*3465-52G>T (n.*3465-52G>T) n.1205G>T n.4144-52G>T c.3829-52G>T (n.3829-52G>T) n.157G>T n.371G>T c.-51-52G>T (n.-51-52G>T) c.2950-52G>T (n.2950-52G>T) c.2686-52G>T (n.2686-52G>T) n.4727-52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287549A>G | CA2615848840 | ATM | c.3994-51A>G (n.3994-51A>G) c.*3465-51A>G (n.*3465-51A>G) n.1206A>G n.4144-51A>G c.3829-51A>G (n.3829-51A>G) n.158A>G n.372A>G c.-51-51A>G (n.-51-51A>G) c.2950-51A>G (n.2950-51A>G) c.2686-51A>G (n.2686-51A>G) n.4727-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287549A>T | CA2725197553 | ATM | c.3994-51A>T (n.3994-51A>T) c.*3465-51A>T (n.*3465-51A>T) n.1206A>T n.4144-51A>T c.3829-51A>T (n.3829-51A>T) n.158A>T n.372A>T c.-51-51A>T (n.-51-51A>T) c.2950-51A>T (n.2950-51A>T) c.2686-51A>T (n.2686-51A>T) n.4727-51A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287550C>A | CA2574726407 | ATM | c.3994-50C>A (n.3994-50C>A) c.*3465-50C>A (n.*3465-50C>A) n.1207C>A n.4144-50C>A c.3829-50C>A (n.3829-50C>A) n.159C>A n.373C>A c.-51-50C>A (n.-51-50C>A) c.2950-50C>A (n.2950-50C>A) c.2686-50C>A (n.2686-50C>A) n.4727-50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287550C= | CA1998795315 | ATM | c.3994-50C= (n.3994-50C=) c.*3465-50C= (n.*3465-50C=) n.1207C= n.4144-50C= c.3829-50C= (n.3829-50C=) n.159C= n.373C= c.-51-50C= (n.-51-50C=) c.2950-50C= (n.2950-50C=) c.2686-50C= (n.2686-50C=) n.4727-50C= | |
| 11 | g.108287550C>G | CA2615848848 | ATM | c.3994-50C>G (n.3994-50C>G) c.*3465-50C>G (n.*3465-50C>G) n.1207C>G n.4144-50C>G c.3829-50C>G (n.3829-50C>G) n.159C>G n.373C>G c.-51-50C>G (n.-51-50C>G) c.2950-50C>G (n.2950-50C>G) c.2686-50C>G (n.2686-50C>G) n.4727-50C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287550C>T | CA6265378 | ATM | c.3994-50C>T (n.3994-50C>T) c.*3465-50C>T (n.*3465-50C>T) n.1207C>T n.4144-50C>T c.3829-50C>T (n.3829-50C>T) n.159C>T n.373C>T c.-51-50C>T (n.-51-50C>T) c.2950-50C>T (n.2950-50C>T) c.2686-50C>T (n.2686-50C>T) n.4727-50C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108287551G>A | CA6265379 | ATM | c.3994-49G>A (n.3994-49G>A) c.*3465-49G>A (n.*3465-49G>A) n.1208G>A n.4144-49G>A c.3829-49G>A (n.3829-49G>A) n.160G>A n.374G>A c.-51-49G>A (n.-51-49G>A) c.2950-49G>A (n.2950-49G>A) c.2686-49G>A (n.2686-49G>A) n.4727-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287551G>C | CA2724940879 | ATM | c.3994-49G>C (n.3994-49G>C) c.*3465-49G>C (n.*3465-49G>C) n.1208G>C n.4144-49G>C c.3829-49G>C (n.3829-49G>C) n.160G>C n.374G>C c.-51-49G>C (n.-51-49G>C) c.2950-49G>C (n.2950-49G>C) c.2686-49G>C (n.2686-49G>C) n.4727-49G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287551G= | CA1998795317 | ATM | c.3994-49G= (n.3994-49G=) c.*3465-49G= (n.*3465-49G=) n.1208G= n.4144-49G= c.3829-49G= (n.3829-49G=) n.160G= n.374G= c.-51-49G= (n.-51-49G=) c.2950-49G= (n.2950-49G=) c.2686-49G= (n.2686-49G=) n.4727-49G= | |
| 11 | g.108287551G>T | CA941945170 | ATM | c.3994-49G>T (n.3994-49G>T) c.*3465-49G>T (n.*3465-49G>T) n.1208G>T n.4144-49G>T c.3829-49G>T (n.3829-49G>T) n.160G>T n.374G>T c.-51-49G>T (n.-51-49G>T) c.2950-49G>T (n.2950-49G>T) c.2686-49G>T (n.2686-49G>T) n.4727-49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287554C>A | CA2615848857 | ATM | c.3994-46C>A (n.3994-46C>A) c.*3465-46C>A (n.*3465-46C>A) n.1211C>A n.4144-46C>A c.3829-46C>A (n.3829-46C>A) n.163C>A n.377C>A c.-51-46C>A (n.-51-46C>A) c.2950-46C>A (n.2950-46C>A) c.2686-46C>A (n.2686-46C>A) n.4727-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287554C= | CA1998795319 | ATM | c.3994-46C= (n.3994-46C=) c.*3465-46C= (n.*3465-46C=) n.1211C= n.4144-46C= c.3829-46C= (n.3829-46C=) n.163C= n.377C= c.-51-46C= (n.-51-46C=) c.2950-46C= (n.2950-46C=) c.2686-46C= (n.2686-46C=) n.4727-46C= | |
| 11 | g.108287554C>G | CA2725001445 | ATM | c.3994-46C>G (n.3994-46C>G) c.*3465-46C>G (n.*3465-46C>G) n.1211C>G n.4144-46C>G c.3829-46C>G (n.3829-46C>G) n.163C>G n.377C>G c.-51-46C>G (n.-51-46C>G) c.2950-46C>G (n.2950-46C>G) c.2686-46C>G (n.2686-46C>G) n.4727-46C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287554C>T | CA1998795320 | ATM | c.3994-46C>T (n.3994-46C>T) c.*3465-46C>T (n.*3465-46C>T) n.1211C>T n.4144-46C>T c.3829-46C>T (n.3829-46C>T) n.163C>T n.377C>T c.-51-46C>T (n.-51-46C>T) c.2950-46C>T (n.2950-46C>T) c.2686-46C>T (n.2686-46C>T) n.4727-46C>T | dbSNP |
| 11 | g.108287556_108287557del | CA2615848856 | ATM | c.3994-44_3994-43del (n.3994-44_3994-43del) c.*3465-44_*3465-43del (n.*3465-44_*3465-43del) n.1213_1214del n.4144-44_4144-43del c.3829-44_3829-43del (n.3829-44_3829-43del) n.165_166del n.379_380del c.-51-44_-51-43del (n.-51-44_-51-43del) c.2950-44_2950-43del (n.2950-44_2950-43del) c.2686-44_2686-43del (n.2686-44_2686-43del) n.4727-44_4727-43del | gnomAD v4 |