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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
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| 11 | g.108287403C>G | CA2793549385 | ATM | c.3994-197C>G (n.3994-197C>G) c.*3465-197C>G (n.*3465-197C>G) n.1060C>G n.4144-197C>G c.3829-197C>G (n.3829-197C>G) n.12C>G n.226C>G c.2950-197C>G (n.2950-197C>G) c.2686-197C>G (n.2686-197C>G) n.4727-197C>G | |
| 11 | g.108287403C>T | CA2615848478 | ATM | c.3994-197C>T (n.3994-197C>T) c.*3465-197C>T (n.*3465-197C>T) n.1060C>T n.4144-197C>T c.3829-197C>T (n.3829-197C>T) n.12C>T n.226C>T c.2950-197C>T (n.2950-197C>T) c.2686-197C>T (n.2686-197C>T) n.4727-197C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108287404T>A | CA2615848484 | ATM | c.3994-196T>A (n.3994-196T>A) c.*3465-196T>A (n.*3465-196T>A) n.1061T>A n.4144-196T>A c.3829-196T>A (n.3829-196T>A) n.13T>A n.227T>A c.2950-196T>A (n.2950-196T>A) c.2686-196T>A (n.2686-196T>A) n.4727-196T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287407_108287412del | CA941945082 | ATM | c.3994-193_3994-188del (n.3994-193_3994-188del) c.*3465-193_*3465-188del (n.*3465-193_*3465-188del) n.1064_1069del n.4144-193_4144-188del c.3829-193_3829-188del (n.3829-193_3829-188del) n.16_21del n.230_235del c.2950-193_2950-188del (n.2950-193_2950-188del) c.2686-193_2686-188del (n.2686-193_2686-188del) n.4727-193_4727-188del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287405C>A | CA2615848486 | ATM | c.3994-195C>A (n.3994-195C>A) c.*3465-195C>A (n.*3465-195C>A) n.1062C>A n.4144-195C>A c.3829-195C>A (n.3829-195C>A) n.14C>A n.228C>A c.2950-195C>A (n.2950-195C>A) c.2686-195C>A (n.2686-195C>A) n.4727-195C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287405C>T | CA2615848489 | ATM | c.3994-195C>T (n.3994-195C>T) c.*3465-195C>T (n.*3465-195C>T) n.1062C>T n.4144-195C>T c.3829-195C>T (n.3829-195C>T) n.14C>T n.228C>T c.2950-195C>T (n.2950-195C>T) c.2686-195C>T (n.2686-195C>T) n.4727-195C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287406_108287407del | CA2615848492 | ATM | c.3994-194_3994-193del (n.3994-194_3994-193del) c.*3465-194_*3465-193del (n.*3465-194_*3465-193del) n.1063_1064del n.4144-194_4144-193del c.3829-194_3829-193del (n.3829-194_3829-193del) n.15_16del n.229_230del c.2950-194_2950-193del (n.2950-194_2950-193del) c.2686-194_2686-193del (n.2686-194_2686-193del) n.4727-194_4727-193del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287407T>A | CA2580980716 | ATM | c.3994-193T>A (n.3994-193T>A) c.*3465-193T>A (n.*3465-193T>A) n.1064T>A n.4144-193T>A c.3829-193T>A (n.3829-193T>A) n.16T>A n.230T>A c.2950-193T>A (n.2950-193T>A) c.2686-193T>A (n.2686-193T>A) n.4727-193T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287407T>C | CA15686552 | ATM | c.3994-193T>C (n.3994-193T>C) c.*3465-193T>C (n.*3465-193T>C) n.1064T>C n.4144-193T>C c.3829-193T>C (n.3829-193T>C) n.16T>C n.230T>C c.2950-193T>C (n.2950-193T>C) c.2686-193T>C (n.2686-193T>C) n.4727-193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287407T>G | CA2580980717 | ATM | c.3994-193T>G (n.3994-193T>G) c.*3465-193T>G (n.*3465-193T>G) n.1064T>G n.4144-193T>G c.3829-193T>G (n.3829-193T>G) n.16T>G n.230T>G c.2950-193T>G (n.2950-193T>G) c.2686-193T>G (n.2686-193T>G) n.4727-193T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287407T= | CA1630855332 | ATM | c.3994-193T= (n.3994-193T=) c.*3465-193T= (n.*3465-193T=) n.1064T= n.4144-193T= c.3829-193T= (n.3829-193T=) n.16T= n.230T= c.2950-193T= (n.2950-193T=) c.2686-193T= (n.2686-193T=) n.4727-193T= | |
| 11 | g.108287408A>G | CA2615848508 | ATM | c.3994-192A>G (n.3994-192A>G) c.*3465-192A>G (n.*3465-192A>G) n.1065A>G n.4144-192A>G c.3829-192A>G (n.3829-192A>G) n.17A>G n.231A>G c.2950-192A>G (n.2950-192A>G) c.2686-192A>G (n.2686-192A>G) n.4727-192A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287409G>C | CA2615848509 | ATM | c.3994-191G>C (n.3994-191G>C) c.*3465-191G>C (n.*3465-191G>C) n.1066G>C n.4144-191G>C c.3829-191G>C (n.3829-191G>C) n.18G>C n.232G>C c.2950-191G>C (n.2950-191G>C) c.2686-191G>C (n.2686-191G>C) n.4727-191G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287409G>T | CA2615848512 | ATM | c.3994-191G>T (n.3994-191G>T) c.*3465-191G>T (n.*3465-191G>T) n.1066G>T n.4144-191G>T c.3829-191G>T (n.3829-191G>T) n.18G>T n.232G>T c.2950-191G>T (n.2950-191G>T) c.2686-191G>T (n.2686-191G>T) n.4727-191G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287411C>A | CA2615848514 | ATM | c.3994-189C>A (n.3994-189C>A) c.*3465-189C>A (n.*3465-189C>A) n.1068C>A n.4144-189C>A c.3829-189C>A (n.3829-189C>A) n.20C>A n.234C>A c.2950-189C>A (n.2950-189C>A) c.2686-189C>A (n.2686-189C>A) n.4727-189C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287411C= | CA1998795189 | ATM | c.3994-189C= (n.3994-189C=) c.*3465-189C= (n.*3465-189C=) n.1068C= n.4144-189C= c.3829-189C= (n.3829-189C=) n.20C= n.234C= c.2950-189C= (n.2950-189C=) c.2686-189C= (n.2686-189C=) n.4727-189C= | |
| 11 | g.108287411C>G | CA2615848515 | ATM | c.3994-189C>G (n.3994-189C>G) c.*3465-189C>G (n.*3465-189C>G) n.1068C>G n.4144-189C>G c.3829-189C>G (n.3829-189C>G) n.20C>G n.234C>G c.2950-189C>G (n.2950-189C>G) c.2686-189C>G (n.2686-189C>G) n.4727-189C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287411C>T | CA228371039 | ATM | c.3994-189C>T (n.3994-189C>T) c.*3465-189C>T (n.*3465-189C>T) n.1068C>T n.4144-189C>T c.3829-189C>T (n.3829-189C>T) n.20C>T n.234C>T c.2950-189C>T (n.2950-189C>T) c.2686-189C>T (n.2686-189C>T) n.4727-189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287412T>C | CA2615848518 | ATM | c.3994-188T>C (n.3994-188T>C) c.*3465-188T>C (n.*3465-188T>C) n.1069T>C n.4144-188T>C c.3829-188T>C (n.3829-188T>C) n.21T>C n.235T>C c.2950-188T>C (n.2950-188T>C) c.2686-188T>C (n.2686-188T>C) n.4727-188T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287412T>G | CA2615848519 | ATM | c.3994-188T>G (n.3994-188T>G) c.*3465-188T>G (n.*3465-188T>G) n.1069T>G n.4144-188T>G c.3829-188T>G (n.3829-188T>G) n.21T>G n.235T>G c.2950-188T>G (n.2950-188T>G) c.2686-188T>G (n.2686-188T>G) n.4727-188T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287413A= | CA1998795191 | ATM | c.3994-187A= (n.3994-187A=) c.*3465-187A= (n.*3465-187A=) n.1070A= n.4144-187A= c.3829-187A= (n.3829-187A=) n.22A= n.236A= c.2950-187A= (n.2950-187A=) c.2686-187A= (n.2686-187A=) n.4727-187A= | |
| 11 | g.108287413A>C | CA2615848521 | ATM | c.3994-187A>C (n.3994-187A>C) c.*3465-187A>C (n.*3465-187A>C) n.1070A>C n.4144-187A>C c.3829-187A>C (n.3829-187A>C) n.22A>C n.236A>C c.2950-187A>C (n.2950-187A>C) c.2686-187A>C (n.2686-187A>C) n.4727-187A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287413A>G | CA671367650 | ATM | c.3994-187A>G (n.3994-187A>G) c.*3465-187A>G (n.*3465-187A>G) n.1070A>G n.4144-187A>G c.3829-187A>G (n.3829-187A>G) n.22A>G n.236A>G c.2950-187A>G (n.2950-187A>G) c.2686-187A>G (n.2686-187A>G) n.4727-187A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287414C>A | CA2615848528 | ATM | c.3994-186C>A (n.3994-186C>A) c.*3465-186C>A (n.*3465-186C>A) n.1071C>A n.4144-186C>A c.3829-186C>A (n.3829-186C>A) n.23C>A n.237C>A c.2950-186C>A (n.2950-186C>A) c.2686-186C>A (n.2686-186C>A) n.4727-186C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287414C= | CA1998795195 | ATM | c.3994-186C= (n.3994-186C=) c.*3465-186C= (n.*3465-186C=) n.1071C= n.4144-186C= c.3829-186C= (n.3829-186C=) n.23C= n.237C= c.2950-186C= (n.2950-186C=) c.2686-186C= (n.2686-186C=) n.4727-186C= | |
| 11 | g.108287414C>T | CA228371040 | ATM | c.3994-186C>T (n.3994-186C>T) c.*3465-186C>T (n.*3465-186C>T) n.1071C>T n.4144-186C>T c.3829-186C>T (n.3829-186C>T) n.23C>T n.237C>T c.2950-186C>T (n.2950-186C>T) c.2686-186C>T (n.2686-186C>T) n.4727-186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287415A= | CA1998795197 | ATM | c.3994-185A= (n.3994-185A=) c.*3465-185A= (n.*3465-185A=) n.1072A= n.4144-185A= c.3829-185A= (n.3829-185A=) n.24A= n.238A= c.2950-185A= (n.2950-185A=) c.2686-185A= (n.2686-185A=) n.4727-185A= | |
| 11 | g.108287415A>C | CA2615848534 | ATM | c.3994-185A>C (n.3994-185A>C) c.*3465-185A>C (n.*3465-185A>C) n.1072A>C n.4144-185A>C c.3829-185A>C (n.3829-185A>C) n.24A>C n.238A>C c.2950-185A>C (n.2950-185A>C) c.2686-185A>C (n.2686-185A>C) n.4727-185A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287415A>G | CA228371048 | ATM | c.3994-185A>G (n.3994-185A>G) c.*3465-185A>G (n.*3465-185A>G) n.1072A>G n.4144-185A>G c.3829-185A>G (n.3829-185A>G) n.24A>G n.238A>G c.2950-185A>G (n.2950-185A>G) c.2686-185A>G (n.2686-185A>G) n.4727-185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287416G>C | CA2615848538 | ATM | c.3994-184G>C (n.3994-184G>C) c.*3465-184G>C (n.*3465-184G>C) n.1073G>C n.4144-184G>C c.3829-184G>C (n.3829-184G>C) n.25G>C n.239G>C c.2950-184G>C (n.2950-184G>C) c.2686-184G>C (n.2686-184G>C) n.4727-184G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287416G>T | CA2615848540 | ATM | c.3994-184G>T (n.3994-184G>T) c.*3465-184G>T (n.*3465-184G>T) n.1073G>T n.4144-184G>T c.3829-184G>T (n.3829-184G>T) n.25G>T n.239G>T c.2950-184G>T (n.2950-184G>T) c.2686-184G>T (n.2686-184G>T) n.4727-184G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287417G>A | CA671367655 | ATM | c.3994-183G>A (n.3994-183G>A) c.*3465-183G>A (n.*3465-183G>A) n.1074G>A n.4144-183G>A c.3829-183G>A (n.3829-183G>A) n.26G>A n.240G>A c.2950-183G>A (n.2950-183G>A) c.2686-183G>A (n.2686-183G>A) n.4727-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287417G>C | CA2793549391 | ATM | c.3994-183G>C (n.3994-183G>C) c.*3465-183G>C (n.*3465-183G>C) n.1074G>C n.4144-183G>C c.3829-183G>C (n.3829-183G>C) n.26G>C n.240G>C c.2950-183G>C (n.2950-183G>C) c.2686-183G>C (n.2686-183G>C) n.4727-183G>C | |
| 11 | g.108287417G= | CA1998795200 | ATM | c.3994-183G= (n.3994-183G=) c.*3465-183G= (n.*3465-183G=) n.1074G= n.4144-183G= c.3829-183G= (n.3829-183G=) n.26G= n.240G= c.2950-183G= (n.2950-183G=) c.2686-183G= (n.2686-183G=) n.4727-183G= | |
| 11 | g.108287417G>T | CA671367659 | ATM | c.3994-183G>T (n.3994-183G>T) c.*3465-183G>T (n.*3465-183G>T) n.1074G>T n.4144-183G>T c.3829-183G>T (n.3829-183G>T) n.26G>T n.240G>T c.2950-183G>T (n.2950-183G>T) c.2686-183G>T (n.2686-183G>T) n.4727-183G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287419T>A | CA2615848548 | ATM | c.3994-181T>A (n.3994-181T>A) c.*3465-181T>A (n.*3465-181T>A) n.1076T>A n.4144-181T>A c.3829-181T>A (n.3829-181T>A) n.28T>A n.242T>A c.2950-181T>A (n.2950-181T>A) c.2686-181T>A (n.2686-181T>A) n.4727-181T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287420G>T | CA2615848549 | ATM | c.3994-180G>T (n.3994-180G>T) c.*3465-180G>T (n.*3465-180G>T) n.1077G>T n.4144-180G>T c.3829-180G>T (n.3829-180G>T) n.29G>T n.243G>T c.2950-180G>T (n.2950-180G>T) c.2686-180G>T (n.2686-180G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) n.4727-180G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287421G>A | CA941945103 | ATM | c.3994-179G>A (n.3994-179G>A) c.*3465-179G>A (n.*3465-179G>A) n.1078G>A n.4144-179G>A c.3829-179G>A (n.3829-179G>A) n.30G>A n.244G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.2950-179G>A (n.2950-179G>A) c.2686-179G>A (n.2686-179G>A) n.4727-179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287421G= | CA1998795203 | ATM | c.3994-179G= (n.3994-179G=) c.*3465-179G= (n.*3465-179G=) n.1078G= n.4144-179G= c.3829-179G= (n.3829-179G=) n.30G= n.244G= c.-69G= (n.-69G=) c.2950-179G= (n.2950-179G=) c.2686-179G= (n.2686-179G=) n.4727-179G= | |
| 11 | g.108287421G>T | CA2615848550 | ATM | c.3994-179G>T (n.3994-179G>T) c.*3465-179G>T (n.*3465-179G>T) n.1078G>T n.4144-179G>T c.3829-179G>T (n.3829-179G>T) n.30G>T n.244G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.2950-179G>T (n.2950-179G>T) c.2686-179G>T (n.2686-179G>T) n.4727-179G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287422C>A | CA2615848552 | ATM | c.3994-178C>A (n.3994-178C>A) c.*3465-178C>A (n.*3465-178C>A) n.1079C>A n.4144-178C>A c.3829-178C>A (n.3829-178C>A) n.31C>A n.245C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.2950-178C>A (n.2950-178C>A) c.2686-178C>A (n.2686-178C>A) n.4727-178C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287422C= | CA1998795205 | ATM | c.3994-178C= (n.3994-178C=) c.*3465-178C= (n.*3465-178C=) n.1079C= n.4144-178C= c.3829-178C= (n.3829-178C=) n.31C= n.245C= c.-68C= (n.-68C=) c.2950-178C= (n.2950-178C=) c.2686-178C= (n.2686-178C=) n.4727-178C= | |
| 11 | g.108287422C>G | CA228371060 | ATM | c.3994-178C>G (n.3994-178C>G) c.*3465-178C>G (n.*3465-178C>G) n.1079C>G n.4144-178C>G c.3829-178C>G (n.3829-178C>G) n.31C>G n.245C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.2950-178C>G (n.2950-178C>G) c.2686-178C>G (n.2686-178C>G) n.4727-178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287422C>T | CA2615848551 | ATM | c.3994-178C>T (n.3994-178C>T) c.*3465-178C>T (n.*3465-178C>T) n.1079C>T n.4144-178C>T c.3829-178C>T (n.3829-178C>T) n.31C>T n.245C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.2950-178C>T (n.2950-178C>T) c.2686-178C>T (n.2686-178C>T) n.4727-178C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287422_108287425del | CA2793549392 | ATM | c.3994-178_3994-175del (n.3994-178_3994-175del) c.*3465-178_*3465-175del (n.*3465-178_*3465-175del) n.1079_1082del n.4144-178_4144-175del c.3829-178_3829-175del (n.3829-178_3829-175del) n.31_34del n.245_248del c.-68_-65del (n.-68_-65del) c.2950-178_2950-175del (n.2950-178_2950-175del) c.2686-178_2686-175del (n.2686-178_2686-175del) n.4727-178_4727-175del | |
| 11 | g.108287423T>C | CA2615848553 | ATM | c.3994-177T>C (n.3994-177T>C) c.*3465-177T>C (n.*3465-177T>C) n.1080T>C n.4144-177T>C c.3829-177T>C (n.3829-177T>C) n.32T>C n.246T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.2950-177T>C (n.2950-177T>C) c.2686-177T>C (n.2686-177T>C) n.4727-177T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287424G>A | CA228371094 | ATM | c.3994-176G>A (n.3994-176G>A) c.*3465-176G>A (n.*3465-176G>A) n.1081G>A n.4144-176G>A c.3829-176G>A (n.3829-176G>A) n.33G>A n.247G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.2950-176G>A (n.2950-176G>A) c.2686-176G>A (n.2686-176G>A) n.4727-176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287424G= | CA1998795207 | ATM | c.3994-176G= (n.3994-176G=) c.*3465-176G= (n.*3465-176G=) n.1081G= n.4144-176G= c.3829-176G= (n.3829-176G=) n.33G= n.247G= c.-66G= (n.-66G=) c.2950-176G= (n.2950-176G=) c.2686-176G= (n.2686-176G=) n.4727-176G= | |
| 11 | g.108287424G>T | CA2615848554 | ATM | c.3994-176G>T (n.3994-176G>T) c.*3465-176G>T (n.*3465-176G>T) n.1081G>T n.4144-176G>T c.3829-176G>T (n.3829-176G>T) n.33G>T n.247G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.2950-176G>T (n.2950-176G>T) c.2686-176G>T (n.2686-176G>T) n.4727-176G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287425C>A | CA2615848556 | ATM | c.3994-175C>A (n.3994-175C>A) c.*3465-175C>A (n.*3465-175C>A) n.1082C>A n.4144-175C>A c.3829-175C>A (n.3829-175C>A) n.34C>A n.248C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.2950-175C>A (n.2950-175C>A) c.2686-175C>A (n.2686-175C>A) n.4727-175C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287426A= | CA1998795210 | ATM | c.3994-174A= (n.3994-174A=) c.*3465-174A= (n.*3465-174A=) n.1083A= n.4144-174A= c.3829-174A= (n.3829-174A=) n.35A= n.249A= c.-64A= (n.-64A=) c.2950-174A= (n.2950-174A=) c.2686-174A= (n.2686-174A=) n.4727-174A= | |
| 11 | g.108287426A>C | CA2527993515 | ATM | c.3994-174A>C (n.3994-174A>C) c.*3465-174A>C (n.*3465-174A>C) n.1083A>C n.4144-174A>C c.3829-174A>C (n.3829-174A>C) n.35A>C n.249A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.2950-174A>C (n.2950-174A>C) c.2686-174A>C (n.2686-174A>C) n.4727-174A>C | |
| 11 | g.108287426A>G | CA601719783 | ATM | c.3994-174A>G (n.3994-174A>G) c.*3465-174A>G (n.*3465-174A>G) n.1083A>G n.4144-174A>G c.3829-174A>G (n.3829-174A>G) n.35A>G n.249A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.2950-174A>G (n.2950-174A>G) c.2686-174A>G (n.2686-174A>G) n.4727-174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287426_108287427insAAAA | CA2793549401 | ATM | c.3994-174_3994-173insAAAA (n.3994-174_3994-173insAAAA) c.*3465-174_*3465-173insAAAA (n.*3465-174_*3465-173insAAAA) n.1083_1084insAAAA n.4144-174_4144-173insAAAA c.3829-174_3829-173insAAAA (n.3829-174_3829-173insAAAA) n.35_36insAAAA n.249_250insAAAA c.-64_-63insAAAA (n.-64_-63insAAAA) c.2950-174_2950-173insAAAA (n.2950-174_2950-173insAAAA) c.2686-174_2686-173insAAAA (n.2686-174_2686-173insAAAA) n.4727-174_4727-173insAAAA | |
| 11 | g.108287427T>A | CA2602464154 | ATM | c.3994-173T>A (n.3994-173T>A) c.*3465-173T>A (n.*3465-173T>A) n.1084T>A n.4144-173T>A c.3829-173T>A (n.3829-173T>A) n.36T>A n.250T>A c.-63T>A (n.-63T>A) c.2950-173T>A (n.2950-173T>A) c.2686-173T>A (n.2686-173T>A) n.4727-173T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287427T>C | CA228371095 | ATM | c.3994-173T>C (n.3994-173T>C) c.*3465-173T>C (n.*3465-173T>C) n.1084T>C n.4144-173T>C c.3829-173T>C (n.3829-173T>C) n.36T>C n.250T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.2950-173T>C (n.2950-173T>C) c.2686-173T>C (n.2686-173T>C) n.4727-173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287427T= | CA1998795214 | ATM | c.3994-173T= (n.3994-173T=) c.*3465-173T= (n.*3465-173T=) n.1084T= n.4144-173T= c.3829-173T= (n.3829-173T=) n.36T= n.250T= c.-63T= (n.-63T=) c.2950-173T= (n.2950-173T=) c.2686-173T= (n.2686-173T=) n.4727-173T= | |
| 11 | g.108287428A= | CA1998795217 | ATM | c.3994-172A= (n.3994-172A=) c.*3465-172A= (n.*3465-172A=) n.1085A= n.4144-172A= c.3829-172A= (n.3829-172A=) n.37A= n.251A= c.-62A= (n.-62A=) c.2950-172A= (n.2950-172A=) c.2686-172A= (n.2686-172A=) n.4727-172A= | |
| 11 | g.108287428A>G | CA941945111 | ATM | c.3994-172A>G (n.3994-172A>G) c.*3465-172A>G (n.*3465-172A>G) n.1085A>G n.4144-172A>G c.3829-172A>G (n.3829-172A>G) n.37A>G n.251A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.2950-172A>G (n.2950-172A>G) c.2686-172A>G (n.2686-172A>G) n.4727-172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287428A>T | CA2615848561 | ATM | c.3994-172A>T (n.3994-172A>T) c.*3465-172A>T (n.*3465-172A>T) n.1085A>T n.4144-172A>T c.3829-172A>T (n.3829-172A>T) n.37A>T n.251A>T c.-62A>T (n.-62A>T) c.2950-172A>T (n.2950-172A>T) c.2686-172A>T (n.2686-172A>T) n.4727-172A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287429G>A | CA671367669 | ATM | c.3994-171G>A (n.3994-171G>A) c.*3465-171G>A (n.*3465-171G>A) n.1086G>A n.4144-171G>A c.3829-171G>A (n.3829-171G>A) n.38G>A n.252G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.2950-171G>A (n.2950-171G>A) c.2686-171G>A (n.2686-171G>A) n.4727-171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287429G= | CA1998795219 | ATM | c.3994-171G= (n.3994-171G=) c.*3465-171G= (n.*3465-171G=) n.1086G= n.4144-171G= c.3829-171G= (n.3829-171G=) n.38G= n.252G= c.-61G= (n.-61G=) c.2950-171G= (n.2950-171G=) c.2686-171G= (n.2686-171G=) n.4727-171G= | |
| 11 | g.108287429G>T | CA2615848563 | ATM | c.3994-171G>T (n.3994-171G>T) c.*3465-171G>T (n.*3465-171G>T) n.1086G>T n.4144-171G>T c.3829-171G>T (n.3829-171G>T) n.38G>T n.252G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.2950-171G>T (n.2950-171G>T) c.2686-171G>T (n.2686-171G>T) n.4727-171G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287430A>T | CA2615848565 | ATM | c.3994-170A>T (n.3994-170A>T) c.*3465-170A>T (n.*3465-170A>T) n.1087A>T n.4144-170A>T c.3829-170A>T (n.3829-170A>T) n.39A>T n.253A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.2950-170A>T (n.2950-170A>T) c.2686-170A>T (n.2686-170A>T) n.4727-170A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287431A>G | CA2615848567 | ATM | c.3994-169A>G (n.3994-169A>G) c.*3465-169A>G (n.*3465-169A>G) n.1088A>G n.4144-169A>G c.3829-169A>G (n.3829-169A>G) n.40A>G n.254A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.2950-169A>G (n.2950-169A>G) c.2686-169A>G (n.2686-169A>G) n.4727-169A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287432G>A | CA2615848568 | ATM | c.3994-168G>A (n.3994-168G>A) c.*3465-168G>A (n.*3465-168G>A) n.1089G>A n.4144-168G>A c.3829-168G>A (n.3829-168G>A) n.41G>A n.255G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.2950-168G>A (n.2950-168G>A) c.2686-168G>A (n.2686-168G>A) n.4727-168G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287432G>T | CA2615848569 | ATM | c.3994-168G>T (n.3994-168G>T) c.*3465-168G>T (n.*3465-168G>T) n.1089G>T n.4144-168G>T c.3829-168G>T (n.3829-168G>T) n.41G>T n.255G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.2950-168G>T (n.2950-168G>T) c.2686-168G>T (n.2686-168G>T) n.4727-168G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287437del | CA2615848573 | ATM | c.3994-163del (n.3994-163del) c.*3465-163del (n.*3465-163del) n.1094del n.4144-163del c.3829-163del (n.3829-163del) n.46del n.260del c.-53del (n.-53del) c.2950-163del (n.2950-163del) c.2686-163del (n.2686-163del) n.4727-163del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287435A>G | CA2615848576 | ATM | c.3994-165A>G (n.3994-165A>G) c.*3465-165A>G (n.*3465-165A>G) n.1092A>G n.4144-165A>G c.3829-165A>G (n.3829-165A>G) n.44A>G n.258A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.2950-165A>G (n.2950-165A>G) c.2686-165A>G (n.2686-165A>G) n.4727-165A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287437A>G | CA2615848579 | ATM | c.3994-163A>G (n.3994-163A>G) c.*3465-163A>G (n.*3465-163A>G) n.1094A>G n.4144-163A>G c.3829-163A>G (n.3829-163A>G) n.46A>G n.260A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.2950-163A>G (n.2950-163A>G) c.2686-163A>G (n.2686-163A>G) n.4727-163A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287437A>T | CA2615848578 | ATM | c.3994-163A>T (n.3994-163A>T) c.*3465-163A>T (n.*3465-163A>T) n.1094A>T n.4144-163A>T c.3829-163A>T (n.3829-163A>T) n.46A>T n.260A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.2950-163A>T (n.2950-163A>T) c.2686-163A>T (n.2686-163A>T) n.4727-163A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287439_108287442del | CA2615848580 | ATM | c.3994-161_3994-158del (n.3994-161_3994-158del) c.*3465-161_*3465-158del (n.*3465-161_*3465-158del) n.1096_1099del n.4144-161_4144-158del c.3829-161_3829-158del (n.3829-161_3829-158del) n.48_51del n.262_265del c.-52+1_-52+4del c.2950-161_2950-158del (n.2950-161_2950-158del) c.2686-161_2686-158del (n.2686-161_2686-158del) n.4727-161_4727-158del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287438G>A | CA671367670 | ATM | c.3994-162G>A (n.3994-162G>A) c.*3465-162G>A (n.*3465-162G>A) n.1095G>A n.4144-162G>A c.3829-162G>A (n.3829-162G>A) n.47G>A n.261G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.2950-162G>A (n.2950-162G>A) c.2686-162G>A (n.2686-162G>A) n.4727-162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287438G= | CA1998795224 | ATM | c.3994-162G= (n.3994-162G=) c.*3465-162G= (n.*3465-162G=) n.1095G= n.4144-162G= c.3829-162G= (n.3829-162G=) n.47G= n.261G= c.-52G= (n.-52G=) c.2950-162G= (n.2950-162G=) c.2686-162G= (n.2686-162G=) n.4727-162G= | |
| 11 | g.108287439G>A | CA941945130 | ATM | c.3994-161G>A (n.3994-161G>A) c.*3465-161G>A (n.*3465-161G>A) n.1096G>A n.4144-161G>A c.3829-161G>A (n.3829-161G>A) n.48G>A n.262G>A c.-52+1G>A (n.-52+1G>A) c.2950-161G>A (n.2950-161G>A) c.2686-161G>A (n.2686-161G>A) n.4727-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287439G= | CA1998795226 | ATM | c.3994-161G= (n.3994-161G=) c.*3465-161G= (n.*3465-161G=) n.1096G= n.4144-161G= c.3829-161G= (n.3829-161G=) n.48G= n.262G= c.-52+1G= (n.-52+1G=) c.2950-161G= (n.2950-161G=) c.2686-161G= (n.2686-161G=) n.4727-161G= | |
| 11 | g.108287439G>T | CA2615848586 | ATM | c.3994-161G>T (n.3994-161G>T) c.*3465-161G>T (n.*3465-161G>T) n.1096G>T n.4144-161G>T c.3829-161G>T (n.3829-161G>T) n.48G>T n.262G>T c.-52+1G>T (n.-52+1G>T) c.2950-161G>T (n.2950-161G>T) c.2686-161G>T (n.2686-161G>T) n.4727-161G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287440T>C | CA1998795228 | ATM | c.3994-160T>C (n.3994-160T>C) c.*3465-160T>C (n.*3465-160T>C) n.1097T>C n.4144-160T>C c.3829-160T>C (n.3829-160T>C) n.49T>C n.263T>C c.-52+2T>C (n.-52+2T>C) c.2950-160T>C (n.2950-160T>C) c.2686-160T>C (n.2686-160T>C) n.4727-160T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287440T= | CA1998795229 | ATM | c.3994-160T= (n.3994-160T=) c.*3465-160T= (n.*3465-160T=) n.1097T= n.4144-160T= c.3829-160T= (n.3829-160T=) n.49T= n.263T= c.-52+2T= (n.-52+2T=) c.2950-160T= (n.2950-160T=) c.2686-160T= (n.2686-160T=) n.4727-160T= | |
| 11 | g.108287440_108287442delinsTAG | CA1998795230 | ATM | c.3994-160_3994-158delinsTAG (n.3994-160_3994-158delinsTAG) c.*3465-160_*3465-158delinsTAG (n.*3465-160_*3465-158delinsTAG) n.1097_1099delinsTAG n.4144-160_4144-158delinsTAG c.3829-160_3829-158delinsTAG (n.3829-160_3829-158delinsTAG) n.49_51delinsTAG n.263_265delinsTAG c.-52+2_-52+4delinsTAG (n.-52+2_-52+4delinsTAG) c.2950-160_2950-158delinsTAG (n.2950-160_2950-158delinsTAG) c.2686-160_2686-158delinsTAG (n.2686-160_2686-158delinsTAG) n.4727-160_4727-158delinsTAG | |
| 11 | g.108287441A= | CA1998795236 | ATM | c.3994-159A= (n.3994-159A=) c.*3465-159A= (n.*3465-159A=) n.1098A= n.4144-159A= c.3829-159A= (n.3829-159A=) n.50A= n.264A= c.-52+3A= (n.-52+3A=) c.2950-159A= (n.2950-159A=) c.2686-159A= (n.2686-159A=) n.4727-159A= | |
| 11 | g.108287441A>C | CA2615848597 | ATM | c.3994-159A>C (n.3994-159A>C) c.*3465-159A>C (n.*3465-159A>C) n.1098A>C n.4144-159A>C c.3829-159A>C (n.3829-159A>C) n.50A>C n.264A>C c.-52+3A>C (n.-52+3A>C) c.2950-159A>C (n.2950-159A>C) c.2686-159A>C (n.2686-159A>C) n.4727-159A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287441A>G | CA349592 | ATM | c.3994-159A>G (n.3994-159A>G) c.*3465-159A>G (n.*3465-159A>G) n.1098A>G n.4144-159A>G c.3829-159A>G (n.3829-159A>G) n.50A>G n.264A>G c.-52+3A>G (n.-52+3A>G) c.2950-159A>G (n.2950-159A>G) c.2686-159A>G (n.2686-159A>G) n.4727-159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287443_108287444dup | CA2615848595 | ATM | c.3994-157_3994-156dup (n.3994-157_3994-156dup) c.*3465-157_*3465-156dup (n.*3465-157_*3465-156dup) n.1100_1101dup n.4144-157_4144-156dup c.3829-157_3829-156dup (n.3829-157_3829-156dup) n.52_53dup n.266_267dup c.-52+5_-52+6dup (n.-52+5_-52+6dup) c.2950-157_2950-156dup (n.2950-157_2950-156dup) c.2686-157_2686-156dup (n.2686-157_2686-156dup) n.4727-157_4727-156dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287443_108287444del | CA658683112 | ATM | c.3994-157_3994-156del (n.3994-157_3994-156del) c.*3465-157_*3465-156del (n.*3465-157_*3465-156del) n.1100_1101del n.4144-157_4144-156del c.3829-157_3829-156del (n.3829-157_3829-156del) n.52_53del n.266_267del c.-52+5_-52+6del (n.-52+5_-52+6del) c.2950-157_2950-156del (n.2950-157_2950-156del) c.2686-157_2686-156del (n.2686-157_2686-156del) n.4727-157_4727-156del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108287442G>A | CA2615848602 | ATM | c.3994-158G>A (n.3994-158G>A) c.*3465-158G>A (n.*3465-158G>A) n.1099G>A n.4144-158G>A c.3829-158G>A (n.3829-158G>A) n.51G>A n.265G>A c.-52+4G>A (n.-52+4G>A) c.2950-158G>A (n.2950-158G>A) c.2686-158G>A (n.2686-158G>A) n.4727-158G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287442G>C | CA2615848604 | ATM | c.3994-158G>C (n.3994-158G>C) c.*3465-158G>C (n.*3465-158G>C) n.1099G>C n.4144-158G>C c.3829-158G>C (n.3829-158G>C) n.51G>C n.265G>C c.-52+4G>C (n.-52+4G>C) c.2950-158G>C (n.2950-158G>C) c.2686-158G>C (n.2686-158G>C) n.4727-158G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287444G>A | CA2615848605 | ATM | c.3994-156G>A (n.3994-156G>A) c.*3465-156G>A (n.*3465-156G>A) n.1101G>A n.4144-156G>A c.3829-156G>A (n.3829-156G>A) n.53G>A n.267G>A c.-52+6G>A (n.-52+6G>A) c.2950-156G>A (n.2950-156G>A) c.2686-156G>A (n.2686-156G>A) n.4727-156G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287445T>C | CA2615848606 | ATM | c.3994-155T>C (n.3994-155T>C) c.*3465-155T>C (n.*3465-155T>C) n.1102T>C n.4144-155T>C c.3829-155T>C (n.3829-155T>C) n.54T>C n.268T>C c.-52+7T>C (n.-52+7T>C) c.2950-155T>C (n.2950-155T>C) c.2686-155T>C (n.2686-155T>C) n.4727-155T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287448T>C | CA2615848610 | ATM | c.3994-152T>C (n.3994-152T>C) c.*3465-152T>C (n.*3465-152T>C) n.1105T>C n.4144-152T>C c.3829-152T>C (n.3829-152T>C) n.57T>C n.271T>C c.-52+10T>C (n.-52+10T>C) c.2950-152T>C (n.2950-152T>C) c.2686-152T>C (n.2686-152T>C) n.4727-152T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108287448T>G | CA2615848612 | ATM | c.3994-152T>G (n.3994-152T>G) c.*3465-152T>G (n.*3465-152T>G) n.1105T>G n.4144-152T>G c.3829-152T>G (n.3829-152T>G) n.57T>G n.271T>G c.-52+10T>G (n.-52+10T>G) c.2950-152T>G (n.2950-152T>G) c.2686-152T>G (n.2686-152T>G) n.4727-152T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287450dup | CA2615848609 | ATM | c.3994-150dup (n.3994-150dup) c.*3465-150dup (n.*3465-150dup) n.1107dup n.4144-150dup c.3829-150dup (n.3829-150dup) n.59dup n.273dup c.-52+12dup (n.-52+12dup) c.2950-150dup (n.2950-150dup) c.2686-150dup (n.2686-150dup) n.4727-150dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287449T>G | CA2615848615 | ATM | c.3994-151T>G (n.3994-151T>G) c.*3465-151T>G (n.*3465-151T>G) n.1106T>G n.4144-151T>G c.3829-151T>G (n.3829-151T>G) n.58T>G n.272T>G c.-52+11T>G (n.-52+11T>G) c.2950-151T>G (n.2950-151T>G) c.2686-151T>G (n.2686-151T>G) n.4727-151T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287453A= | CA1998795238 | ATM | c.3994-147A= (n.3994-147A=) c.*3465-147A= (n.*3465-147A=) n.1110A= n.4144-147A= c.3829-147A= (n.3829-147A=) n.62A= n.276A= c.-52+15A= (n.-52+15A=) c.2950-147A= (n.2950-147A=) c.2686-147A= (n.2686-147A=) n.4727-147A= | |
| 11 | g.108287453A>T | CA671367675 | ATM | c.3994-147A>T (n.3994-147A>T) c.*3465-147A>T (n.*3465-147A>T) n.1110A>T n.4144-147A>T c.3829-147A>T (n.3829-147A>T) n.62A>T n.276A>T c.-52+15A>T (n.-52+15A>T) c.2950-147A>T (n.2950-147A>T) c.2686-147A>T (n.2686-147A>T) n.4727-147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287460T>G | CA2615848617 | ATM | c.3994-140T>G (n.3994-140T>G) c.*3465-140T>G (n.*3465-140T>G) n.1117T>G n.4144-140T>G c.3829-140T>G (n.3829-140T>G) n.69T>G n.283T>G c.-52+22T>G (n.-52+22T>G) c.2950-140T>G (n.2950-140T>G) c.2686-140T>G (n.2686-140T>G) n.4727-140T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287461A= | CA1998795241 | ATM | c.3994-139A= (n.3994-139A=) c.*3465-139A= (n.*3465-139A=) n.1118A= n.4144-139A= c.3829-139A= (n.3829-139A=) n.70A= n.284A= c.-52+23A= (n.-52+23A=) c.2950-139A= (n.2950-139A=) c.2686-139A= (n.2686-139A=) n.4727-139A= | |
| 11 | g.108287461A>T | CA671367679 | ATM | c.3994-139A>T (n.3994-139A>T) c.*3465-139A>T (n.*3465-139A>T) n.1118A>T n.4144-139A>T c.3829-139A>T (n.3829-139A>T) n.70A>T n.284A>T c.-52+23A>T (n.-52+23A>T) c.2950-139A>T (n.2950-139A>T) c.2686-139A>T (n.2686-139A>T) n.4727-139A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287462A= | CA1998795243 | ATM | c.3994-138A= (n.3994-138A=) c.*3465-138A= (n.*3465-138A=) n.1119A= n.4144-138A= c.3829-138A= (n.3829-138A=) n.71A= n.285A= c.-52+24A= (n.-52+24A=) c.2950-138A= (n.2950-138A=) c.2686-138A= (n.2686-138A=) n.4727-138A= | |
| 11 | g.108287462A>G | CA1998795244 | ATM | c.3994-138A>G (n.3994-138A>G) c.*3465-138A>G (n.*3465-138A>G) n.1119A>G n.4144-138A>G c.3829-138A>G (n.3829-138A>G) n.71A>G n.285A>G c.-52+24A>G (n.-52+24A>G) c.2950-138A>G (n.2950-138A>G) c.2686-138A>G (n.2686-138A>G) n.4727-138A>G | dbSNP |
| 11 | g.108287465C>A | CA2615848618 | ATM | c.3994-135C>A (n.3994-135C>A) c.*3465-135C>A (n.*3465-135C>A) n.1122C>A n.4144-135C>A c.3829-135C>A (n.3829-135C>A) n.74C>A n.288C>A c.-52+27C>A (n.-52+27C>A) c.2950-135C>A (n.2950-135C>A) c.2686-135C>A (n.2686-135C>A) n.4727-135C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287465C= | CA1998795247 | ATM | c.3994-135C= (n.3994-135C=) c.*3465-135C= (n.*3465-135C=) n.1122C= n.4144-135C= c.3829-135C= (n.3829-135C=) n.74C= n.288C= c.-52+27C= (n.-52+27C=) c.2950-135C= (n.2950-135C=) c.2686-135C= (n.2686-135C=) n.4727-135C= | |
| 11 | g.108287465C>G | CA671367680 | ATM | c.3994-135C>G (n.3994-135C>G) c.*3465-135C>G (n.*3465-135C>G) n.1122C>G n.4144-135C>G c.3829-135C>G (n.3829-135C>G) n.74C>G n.288C>G c.-52+27C>G (n.-52+27C>G) c.2950-135C>G (n.2950-135C>G) c.2686-135C>G (n.2686-135C>G) n.4727-135C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287465C>T | CA2615848619 | ATM | c.3994-135C>T (n.3994-135C>T) c.*3465-135C>T (n.*3465-135C>T) n.1122C>T n.4144-135C>T c.3829-135C>T (n.3829-135C>T) n.74C>T n.288C>T c.-52+27C>T (n.-52+27C>T) c.2950-135C>T (n.2950-135C>T) c.2686-135C>T (n.2686-135C>T) n.4727-135C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287467T>C | CA2615848621 | ATM | c.3994-133T>C (n.3994-133T>C) c.*3465-133T>C (n.*3465-133T>C) n.1124T>C n.4144-133T>C c.3829-133T>C (n.3829-133T>C) n.76T>C n.290T>C c.-52+29T>C (n.-52+29T>C) c.2950-133T>C (n.2950-133T>C) c.2686-133T>C (n.2686-133T>C) n.4727-133T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287468G>A | CA2615848623 | ATM | c.3994-132G>A (n.3994-132G>A) c.*3465-132G>A (n.*3465-132G>A) n.1125G>A n.4144-132G>A c.3829-132G>A (n.3829-132G>A) n.77G>A n.291G>A c.-52+30G>A (n.-52+30G>A) c.2950-132G>A (n.2950-132G>A) c.2686-132G>A (n.2686-132G>A) n.4727-132G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287468G>C | CA2615848625 | ATM | c.3994-132G>C (n.3994-132G>C) c.*3465-132G>C (n.*3465-132G>C) n.1125G>C n.4144-132G>C c.3829-132G>C (n.3829-132G>C) n.77G>C n.291G>C c.-52+30G>C (n.-52+30G>C) c.2950-132G>C (n.2950-132G>C) c.2686-132G>C (n.2686-132G>C) n.4727-132G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287468G>T | CA2615848627 | ATM | c.3994-132G>T (n.3994-132G>T) c.*3465-132G>T (n.*3465-132G>T) n.1125G>T n.4144-132G>T c.3829-132G>T (n.3829-132G>T) n.77G>T n.291G>T c.-52+30G>T (n.-52+30G>T) c.2950-132G>T (n.2950-132G>T) c.2686-132G>T (n.2686-132G>T) n.4727-132G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287469G>T | CA2615848629 | ATM | c.3994-131G>T (n.3994-131G>T) c.*3465-131G>T (n.*3465-131G>T) n.1126G>T n.4144-131G>T c.3829-131G>T (n.3829-131G>T) n.78G>T n.292G>T c.-52+31G>T (n.-52+31G>T) c.2950-131G>T (n.2950-131G>T) c.2686-131G>T (n.2686-131G>T) n.4727-131G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287470A>G | CA2615848630 | ATM | c.3994-130A>G (n.3994-130A>G) c.*3465-130A>G (n.*3465-130A>G) n.1127A>G n.4144-130A>G c.3829-130A>G (n.3829-130A>G) n.79A>G n.293A>G c.-52+32A>G (n.-52+32A>G) c.2950-130A>G (n.2950-130A>G) c.2686-130A>G (n.2686-130A>G) n.4727-130A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287471C>A | CA2615848631 | ATM | c.3994-129C>A (n.3994-129C>A) c.*3465-129C>A (n.*3465-129C>A) n.1128C>A n.4144-129C>A c.3829-129C>A (n.3829-129C>A) n.80C>A n.294C>A c.-52+33C>A (n.-52+33C>A) c.2950-129C>A (n.2950-129C>A) c.2686-129C>A (n.2686-129C>A) n.4727-129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287473T>G | CA2615848632 | ATM | c.3994-127T>G (n.3994-127T>G) c.*3465-127T>G (n.*3465-127T>G) n.1130T>G n.4144-127T>G c.3829-127T>G (n.3829-127T>G) n.82T>G n.296T>G c.-52+35T>G (n.-52+35T>G) c.2950-127T>G (n.2950-127T>G) c.2686-127T>G (n.2686-127T>G) n.4727-127T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287474T>C | CA2615848634 | ATM | c.3994-126T>C (n.3994-126T>C) c.*3465-126T>C (n.*3465-126T>C) n.1131T>C n.4144-126T>C c.3829-126T>C (n.3829-126T>C) n.83T>C n.297T>C c.-52+36T>C (n.-52+36T>C) c.2950-126T>C (n.2950-126T>C) c.2686-126T>C (n.2686-126T>C) n.4727-126T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287475G>T | CA2615848635 | ATM | c.3994-125G>T (n.3994-125G>T) c.*3465-125G>T (n.*3465-125G>T) n.1132G>T n.4144-125G>T c.3829-125G>T (n.3829-125G>T) n.84G>T n.298G>T c.-52+37G>T (n.-52+37G>T) c.2950-125G>T (n.2950-125G>T) c.2686-125G>T (n.2686-125G>T) n.4727-125G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287476A>G | CA2615848638 | ATM | c.3994-124A>G (n.3994-124A>G) c.*3465-124A>G (n.*3465-124A>G) n.1133A>G n.4144-124A>G c.3829-124A>G (n.3829-124A>G) n.85A>G n.299A>G c.-52+38A>G (n.-52+38A>G) c.2950-124A>G (n.2950-124A>G) c.2686-124A>G (n.2686-124A>G) n.4727-124A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287477G>A | CA228371109 | ATM | c.3994-123G>A (n.3994-123G>A) c.*3465-123G>A (n.*3465-123G>A) n.1134G>A n.4144-123G>A c.3829-123G>A (n.3829-123G>A) n.86G>A n.300G>A c.-52+39G>A (n.-52+39G>A) c.2950-123G>A (n.2950-123G>A) c.2686-123G>A (n.2686-123G>A) n.4727-123G>A | dbSNP |
| 11 | g.108287477G>C | CA2615848643 | ATM | c.3994-123G>C (n.3994-123G>C) c.*3465-123G>C (n.*3465-123G>C) n.1134G>C n.4144-123G>C c.3829-123G>C (n.3829-123G>C) n.86G>C n.300G>C c.-52+39G>C (n.-52+39G>C) c.2950-123G>C (n.2950-123G>C) c.2686-123G>C (n.2686-123G>C) n.4727-123G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287477G= | CA1998795248 | ATM | c.3994-123G= (n.3994-123G=) c.*3465-123G= (n.*3465-123G=) n.1134G= n.4144-123G= c.3829-123G= (n.3829-123G=) n.86G= n.300G= c.-52+39G= (n.-52+39G=) c.2950-123G= (n.2950-123G=) c.2686-123G= (n.2686-123G=) n.4727-123G= | |
| 11 | g.108287478T>C | CA671367682 | ATM | c.3994-122T>C (n.3994-122T>C) c.*3465-122T>C (n.*3465-122T>C) n.1135T>C n.4144-122T>C c.3829-122T>C (n.3829-122T>C) n.87T>C n.301T>C c.-52+40T>C (n.-52+40T>C) c.2950-122T>C (n.2950-122T>C) c.2686-122T>C (n.2686-122T>C) n.4727-122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287478T= | CA1998795254 | ATM | c.3994-122T= (n.3994-122T=) c.*3465-122T= (n.*3465-122T=) n.1135T= n.4144-122T= c.3829-122T= (n.3829-122T=) n.87T= n.301T= c.-52+40T= (n.-52+40T=) c.2950-122T= (n.2950-122T=) c.2686-122T= (n.2686-122T=) n.4727-122T= | |
| 11 | g.108287478_108287479delinsTC | CA1998795252 | ATM | c.3994-122_3994-121delinsTC (n.3994-122_3994-121delinsTC) c.*3465-122_*3465-121delinsTC (n.*3465-122_*3465-121delinsTC) n.1135_1136delinsTC n.4144-122_4144-121delinsTC c.3829-122_3829-121delinsTC (n.3829-122_3829-121delinsTC) n.87_88delinsTC n.301_302delinsTC c.-52+40_-52+41delinsTC (n.-52+40_-52+41delinsTC) c.2950-122_2950-121delinsTC (n.2950-122_2950-121delinsTC) c.2686-122_2686-121delinsTC (n.2686-122_2686-121delinsTC) n.4727-122_4727-121delinsTC | |
| 11 | g.108287479del | CA10587103 | ATM | c.3994-121del (n.3994-121del) c.*3465-121del (n.*3465-121del) n.1136del n.4144-121del c.3829-121del (n.3829-121del) n.88del n.302del c.-52+41del (n.-52+41del) c.2950-121del (n.2950-121del) c.2686-121del (n.2686-121del) n.4727-121del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287479C>A | CA2615848654 | ATM | c.3994-121C>A (n.3994-121C>A) c.*3465-121C>A (n.*3465-121C>A) n.1136C>A n.4144-121C>A c.3829-121C>A (n.3829-121C>A) n.88C>A n.302C>A c.-52+41C>A (n.-52+41C>A) c.2950-121C>A (n.2950-121C>A) c.2686-121C>A (n.2686-121C>A) n.4727-121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287479C= | CA1998795259 | ATM | c.3994-121C= (n.3994-121C=) c.*3465-121C= (n.*3465-121C=) n.1136C= n.4144-121C= c.3829-121C= (n.3829-121C=) n.88C= n.302C= c.-52+41C= (n.-52+41C=) c.2950-121C= (n.2950-121C=) c.2686-121C= (n.2686-121C=) n.4727-121C= | |
| 11 | g.108287479dup | CA941945142 | ATM | c.3994-121dup (n.3994-121dup) c.*3465-121dup (n.*3465-121dup) n.1136dup n.4144-121dup c.3829-121dup (n.3829-121dup) n.88dup n.302dup c.-52+41dup (n.-52+41dup) c.2950-121dup (n.2950-121dup) c.2686-121dup (n.2686-121dup) n.4727-121dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287479_108287480insCAA | CA1998795263 | ATM | c.3994-121_3994-120insCAA (n.3994-121_3994-120insCAA) c.*3465-121_*3465-120insCAA (n.*3465-121_*3465-120insCAA) n.1136_1137insCAA n.4144-121_4144-120insCAA c.3829-121_3829-120insCAA (n.3829-121_3829-120insCAA) n.88_89insCAA n.302_303insCAA c.-52+41_-52+42insCAA (n.-52+41_-52+42insCAA) c.2950-121_2950-120insCAA (n.2950-121_2950-120insCAA) c.2686-121_2686-120insCAA (n.2686-121_2686-120insCAA) n.4727-121_4727-120insCAA | dbSNP |
| 11 | g.108287480A= | CA1998795261 | ATM | c.3994-120A= (n.3994-120A=) c.*3465-120A= (n.*3465-120A=) n.1137A= n.4144-120A= c.3829-120A= (n.3829-120A=) n.89A= n.303A= c.-52+42A= (n.-52+42A=) c.2950-120A= (n.2950-120A=) c.2686-120A= (n.2686-120A=) n.4727-120A= | |
| 11 | g.108287480A>C | CA2615848660 | ATM | c.3994-120A>C (n.3994-120A>C) c.*3465-120A>C (n.*3465-120A>C) n.1137A>C n.4144-120A>C c.3829-120A>C (n.3829-120A>C) n.89A>C n.303A>C c.-52+42A>C (n.-52+42A>C) c.2950-120A>C (n.2950-120A>C) c.2686-120A>C (n.2686-120A>C) n.4727-120A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287480A>G | CA1998795265 | ATM | c.3994-120A>G (n.3994-120A>G) c.*3465-120A>G (n.*3465-120A>G) n.1137A>G n.4144-120A>G c.3829-120A>G (n.3829-120A>G) n.89A>G n.303A>G c.-52+42A>G (n.-52+42A>G) c.2950-120A>G (n.2950-120A>G) c.2686-120A>G (n.2686-120A>G) n.4727-120A>G | dbSNP |
| 11 | g.108287480_108287481insAG | CA941945145 | ATM | c.3994-120_3994-119insAG (n.3994-120_3994-119insAG) c.*3465-120_*3465-119insAG (n.*3465-120_*3465-119insAG) n.1137_1138insAG n.4144-120_4144-119insAG c.3829-120_3829-119insAG (n.3829-120_3829-119insAG) n.89_90insAG n.303_304insAG c.-52+42_-52+43insAG (n.-52+42_-52+43insAG) c.2950-120_2950-119insAG (n.2950-120_2950-119insAG) c.2686-120_2686-119insAG (n.2686-120_2686-119insAG) n.4727-120_4727-119insAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287483T>G | CA2793549413 | ATM | c.3994-117T>G (n.3994-117T>G) c.*3465-117T>G (n.*3465-117T>G) n.1140T>G n.4144-117T>G c.3829-117T>G (n.3829-117T>G) n.92T>G n.306T>G c.-52+45T>G (n.-52+45T>G) c.2950-117T>G (n.2950-117T>G) c.2686-117T>G (n.2686-117T>G) n.4727-117T>G | |
| 11 | g.108287484A= | CA1998795267 | ATM | c.3994-116A= (n.3994-116A=) c.*3465-116A= (n.*3465-116A=) n.1141A= n.4144-116A= c.3829-116A= (n.3829-116A=) n.93A= n.307A= c.-52+46A= (n.-52+46A=) c.2950-116A= (n.2950-116A=) c.2686-116A= (n.2686-116A=) n.4727-116A= | |
| 11 | g.108287484A>C | CA2615848663 | ATM | c.3994-116A>C (n.3994-116A>C) c.*3465-116A>C (n.*3465-116A>C) n.1141A>C n.4144-116A>C c.3829-116A>C (n.3829-116A>C) n.93A>C n.307A>C c.-52+46A>C (n.-52+46A>C) c.2950-116A>C (n.2950-116A>C) c.2686-116A>C (n.2686-116A>C) n.4727-116A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287484A>G | CA228371159 | ATM | c.3994-116A>G (n.3994-116A>G) c.*3465-116A>G (n.*3465-116A>G) n.1141A>G n.4144-116A>G c.3829-116A>G (n.3829-116A>G) n.93A>G n.307A>G c.-52+46A>G (n.-52+46A>G) c.2950-116A>G (n.2950-116A>G) c.2686-116A>G (n.2686-116A>G) n.4727-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287486T>A | CA671367688 | ATM | c.3994-114T>A (n.3994-114T>A) c.*3465-114T>A (n.*3465-114T>A) n.1143T>A n.4144-114T>A c.3829-114T>A (n.3829-114T>A) n.95T>A n.309T>A c.-52+48T>A (n.-52+48T>A) c.2950-114T>A (n.2950-114T>A) c.2686-114T>A (n.2686-114T>A) n.4727-114T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287486T= | CA1998795272 | ATM | c.3994-114T= (n.3994-114T=) c.*3465-114T= (n.*3465-114T=) n.1143T= n.4144-114T= c.3829-114T= (n.3829-114T=) n.95T= n.309T= c.-52+48T= (n.-52+48T=) c.2950-114T= (n.2950-114T=) c.2686-114T= (n.2686-114T=) n.4727-114T= | |
| 11 | g.108287488T>G | CA228371172 | ATM | c.3994-112T>G (n.3994-112T>G) c.*3465-112T>G (n.*3465-112T>G) n.1145T>G n.4144-112T>G c.3829-112T>G (n.3829-112T>G) n.97T>G n.311T>G c.-52+50T>G (n.-52+50T>G) c.2950-112T>G (n.2950-112T>G) c.2686-112T>G (n.2686-112T>G) n.4727-112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287488T= | CA1998795274 | ATM | c.3994-112T= (n.3994-112T=) c.*3465-112T= (n.*3465-112T=) n.1145T= n.4144-112T= c.3829-112T= (n.3829-112T=) n.97T= n.311T= c.-52+50T= (n.-52+50T=) c.2950-112T= (n.2950-112T=) c.2686-112T= (n.2686-112T=) n.4727-112T= | |
| 11 | g.108287489C>A | CA1998795277 | ATM | c.3994-111C>A (n.3994-111C>A) c.*3465-111C>A (n.*3465-111C>A) n.1146C>A n.4144-111C>A c.3829-111C>A (n.3829-111C>A) n.98C>A n.312C>A c.-52+51C>A (n.-52+51C>A) c.2950-111C>A (n.2950-111C>A) c.2686-111C>A (n.2686-111C>A) n.4727-111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108287489C= | CA1998795275 | ATM | c.3994-111C= (n.3994-111C=) c.*3465-111C= (n.*3465-111C=) n.1146C= n.4144-111C= c.3829-111C= (n.3829-111C=) n.98C= n.312C= c.-52+51C= (n.-52+51C=) c.2950-111C= (n.2950-111C=) c.2686-111C= (n.2686-111C=) n.4727-111C= | |
| 11 | g.108287489C>G | CA228371204 | ATM | c.3994-111C>G (n.3994-111C>G) c.*3465-111C>G (n.*3465-111C>G) n.1146C>G n.4144-111C>G c.3829-111C>G (n.3829-111C>G) n.98C>G n.312C>G c.-52+51C>G (n.-52+51C>G) c.2950-111C>G (n.2950-111C>G) c.2686-111C>G (n.2686-111C>G) n.4727-111C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287491T>C | CA2615848678 | ATM | c.3994-109T>C (n.3994-109T>C) c.*3465-109T>C (n.*3465-109T>C) n.1148T>C n.4144-109T>C c.3829-109T>C (n.3829-109T>C) n.100T>C n.314T>C c.-52+53T>C (n.-52+53T>C) c.2950-109T>C (n.2950-109T>C) c.2686-109T>C (n.2686-109T>C) n.4727-109T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287492T>C | CA2615848682 | ATM | c.3994-108T>C (n.3994-108T>C) c.*3465-108T>C (n.*3465-108T>C) n.1149T>C n.4144-108T>C c.3829-108T>C (n.3829-108T>C) n.101T>C n.315T>C c.-52+54T>C (n.-52+54T>C) c.2950-108T>C (n.2950-108T>C) c.2686-108T>C (n.2686-108T>C) n.4727-108T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287493T>C | CA2615848684 | ATM | c.3994-107T>C (n.3994-107T>C) c.*3465-107T>C (n.*3465-107T>C) n.1150T>C n.4144-107T>C c.3829-107T>C (n.3829-107T>C) n.102T>C n.316T>C c.-52+55T>C (n.-52+55T>C) c.2950-107T>C (n.2950-107T>C) c.2686-107T>C (n.2686-107T>C) n.4727-107T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287493_108287495delinsTAC | CA1998795278 | ATM | c.3994-107_3994-105delinsTAC (n.3994-107_3994-105delinsTAC) c.*3465-107_*3465-105delinsTAC (n.*3465-107_*3465-105delinsTAC) n.1150_1152delinsTAC n.4144-107_4144-105delinsTAC c.3829-107_3829-105delinsTAC (n.3829-107_3829-105delinsTAC) n.102_104delinsTAC n.316_318delinsTAC c.-52+55_-52+57delinsTAC (n.-52+55_-52+57delinsTAC) c.2950-107_2950-105delinsTAC (n.2950-107_2950-105delinsTAC) c.2686-107_2686-105delinsTAC (n.2686-107_2686-105delinsTAC) n.4727-107_4727-105delinsTAC | |
| 11 | g.108287494A>T | CA2615848690 | ATM | c.3994-106A>T (n.3994-106A>T) c.*3465-106A>T (n.*3465-106A>T) n.1151A>T n.4144-106A>T c.3829-106A>T (n.3829-106A>T) n.103A>T n.317A>T c.-52+56A>T (n.-52+56A>T) c.2950-106A>T (n.2950-106A>T) c.2686-106A>T (n.2686-106A>T) n.4727-106A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287495_108287496del | CA601719787 | ATM | c.3994-105_3994-104del (n.3994-105_3994-104del) c.*3465-105_*3465-104del (n.*3465-105_*3465-104del) n.1152_1153del n.4144-105_4144-104del c.3829-105_3829-104del (n.3829-105_3829-104del) n.104_105del n.318_319del c.-52+57_-52+58del (n.-52+57_-52+58del) c.2950-105_2950-104del (n.2950-105_2950-104del) c.2686-105_2686-104del (n.2686-105_2686-104del) n.4727-105_4727-104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287495C>A | CA2615848695 | ATM | c.3994-105C>A (n.3994-105C>A) c.*3465-105C>A (n.*3465-105C>A) n.1152C>A n.4144-105C>A c.3829-105C>A (n.3829-105C>A) n.104C>A n.318C>A c.-52+57C>A (n.-52+57C>A) c.2950-105C>A (n.2950-105C>A) c.2686-105C>A (n.2686-105C>A) n.4727-105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287495C= | CA1998795280 | ATM | c.3994-105C= (n.3994-105C=) c.*3465-105C= (n.*3465-105C=) n.1152C= n.4144-105C= c.3829-105C= (n.3829-105C=) n.104C= n.318C= c.-52+57C= (n.-52+57C=) c.2950-105C= (n.2950-105C=) c.2686-105C= (n.2686-105C=) n.4727-105C= | |
| 11 | g.108287495C>G | CA671367699 | ATM | c.3994-105C>G (n.3994-105C>G) c.*3465-105C>G (n.*3465-105C>G) n.1152C>G n.4144-105C>G c.3829-105C>G (n.3829-105C>G) n.104C>G n.318C>G c.-52+57C>G (n.-52+57C>G) c.2950-105C>G (n.2950-105C>G) c.2686-105C>G (n.2686-105C>G) n.4727-105C>G | dbSNP |
| 11 | g.108287495C>T | CA228371224 | ATM | c.3994-105C>T (n.3994-105C>T) c.*3465-105C>T (n.*3465-105C>T) n.1152C>T n.4144-105C>T c.3829-105C>T (n.3829-105C>T) n.104C>T n.318C>T c.-52+57C>T (n.-52+57C>T) c.2950-105C>T (n.2950-105C>T) c.2686-105C>T (n.2686-105C>T) n.4727-105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287496A= | CA1998795284 | ATM | c.3994-104A= (n.3994-104A=) c.*3465-104A= (n.*3465-104A=) n.1153A= n.4144-104A= c.3829-104A= (n.3829-104A=) n.105A= n.319A= c.-52+58A= (n.-52+58A=) c.2950-104A= (n.2950-104A=) c.2686-104A= (n.2686-104A=) n.4727-104A= | |
| 11 | g.108287496A>G | CA2615848705 | ATM | c.3994-104A>G (n.3994-104A>G) c.*3465-104A>G (n.*3465-104A>G) n.1153A>G n.4144-104A>G c.3829-104A>G (n.3829-104A>G) n.105A>G n.319A>G c.-52+58A>G (n.-52+58A>G) c.2950-104A>G (n.2950-104A>G) c.2686-104A>G (n.2686-104A>G) n.4727-104A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287496A>T | CA228371231 | ATM | c.3994-104A>T (n.3994-104A>T) c.*3465-104A>T (n.*3465-104A>T) n.1153A>T n.4144-104A>T c.3829-104A>T (n.3829-104A>T) n.105A>T n.319A>T c.-52+58A>T (n.-52+58A>T) c.2950-104A>T (n.2950-104A>T) c.2686-104A>T (n.2686-104A>T) n.4727-104A>T | dbSNP |
| 11 | g.108287497G>C | CA2615848706 | ATM | c.3994-103G>C (n.3994-103G>C) c.*3465-103G>C (n.*3465-103G>C) n.1154G>C n.4144-103G>C c.3829-103G>C (n.3829-103G>C) n.106G>C n.320G>C c.-52+59G>C (n.-52+59G>C) c.2950-103G>C (n.2950-103G>C) c.2686-103G>C (n.2686-103G>C) n.4727-103G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287499C>A | CA2615848707 | ATM | c.3994-101C>A (n.3994-101C>A) c.*3465-101C>A (n.*3465-101C>A) n.1156C>A n.4144-101C>A c.3829-101C>A (n.3829-101C>A) n.108C>A n.322C>A c.-52+61C>A (n.-52+61C>A) c.2950-101C>A (n.2950-101C>A) c.2686-101C>A (n.2686-101C>A) n.4727-101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287499C>G | CA2615848710 | ATM | c.3994-101C>G (n.3994-101C>G) c.*3465-101C>G (n.*3465-101C>G) n.1156C>G n.4144-101C>G c.3829-101C>G (n.3829-101C>G) n.108C>G n.322C>G c.-52+61C>G (n.-52+61C>G) c.2950-101C>G (n.2950-101C>G) c.2686-101C>G (n.2686-101C>G) n.4727-101C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287499C>T | CA2615848713 | ATM | c.3994-101C>T (n.3994-101C>T) c.*3465-101C>T (n.*3465-101C>T) n.1156C>T n.4144-101C>T c.3829-101C>T (n.3829-101C>T) n.108C>T n.322C>T c.-52+61C>T (n.-52+61C>T) c.2950-101C>T (n.2950-101C>T) c.2686-101C>T (n.2686-101C>T) n.4727-101C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287500A>G | CA2615848716 | ATM | c.3994-100A>G (n.3994-100A>G) c.*3465-100A>G (n.*3465-100A>G) n.1157A>G n.4144-100A>G c.3829-100A>G (n.3829-100A>G) n.109A>G n.323A>G c.-52+62A>G (n.-52+62A>G) c.2950-100A>G (n.2950-100A>G) c.2686-100A>G (n.2686-100A>G) n.4727-100A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287502C>A | CA2615848719 | ATM | c.3994-98C>A (n.3994-98C>A) c.*3465-98C>A (n.*3465-98C>A) n.1159C>A n.4144-98C>A c.3829-98C>A (n.3829-98C>A) n.111C>A n.325C>A c.-52+64C>A (n.-52+64C>A) c.2950-98C>A (n.2950-98C>A) c.2686-98C>A (n.2686-98C>A) n.4727-98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287502C= | CA1998795285 | ATM | c.3994-98C= (n.3994-98C=) c.*3465-98C= (n.*3465-98C=) n.1159C= n.4144-98C= c.3829-98C= (n.3829-98C=) n.111C= n.325C= c.-52+64C= (n.-52+64C=) c.2950-98C= (n.2950-98C=) c.2686-98C= (n.2686-98C=) n.4727-98C= | |
| 11 | g.108287502C>G | CA2615848721 | ATM | c.3994-98C>G (n.3994-98C>G) c.*3465-98C>G (n.*3465-98C>G) n.1159C>G n.4144-98C>G c.3829-98C>G (n.3829-98C>G) n.111C>G n.325C>G c.-52+64C>G (n.-52+64C>G) c.2950-98C>G (n.2950-98C>G) c.2686-98C>G (n.2686-98C>G) n.4727-98C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108287502C>T | CA941945151 | ATM | c.3994-98C>T (n.3994-98C>T) c.*3465-98C>T (n.*3465-98C>T) n.1159C>T n.4144-98C>T c.3829-98C>T (n.3829-98C>T) n.111C>T n.325C>T c.-52+64C>T (n.-52+64C>T) c.2950-98C>T (n.2950-98C>T) c.2686-98C>T (n.2686-98C>T) n.4727-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287503G>A | CA10587104 | ATM | c.3994-97G>A (n.3994-97G>A) c.*3465-97G>A (n.*3465-97G>A) n.1160G>A n.4144-97G>A c.3829-97G>A (n.3829-97G>A) n.112G>A n.326G>A c.-52+65G>A (n.-52+65G>A) c.2950-97G>A (n.2950-97G>A) c.2686-97G>A (n.2686-97G>A) n.4727-97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108287503G>C | CA2832600712 | ATM | c.3994-97G>C (n.3994-97G>C) c.*3465-97G>C (n.*3465-97G>C) n.1160G>C n.4144-97G>C c.3829-97G>C (n.3829-97G>C) n.112G>C n.326G>C c.-52+65G>C (n.-52+65G>C) c.2950-97G>C (n.2950-97G>C) c.2686-97G>C (n.2686-97G>C) n.4727-97G>C | |
| 11 | g.108287503G= | CA1998795287 | ATM | c.3994-97G= (n.3994-97G=) c.*3465-97G= (n.*3465-97G=) n.1160G= n.4144-97G= c.3829-97G= (n.3829-97G=) n.112G= n.326G= c.-52+65G= (n.-52+65G=) c.2950-97G= (n.2950-97G=) c.2686-97G= (n.2686-97G=) n.4727-97G= | |
| 11 | g.108287503G>T | CA671367702 | ATM | c.3994-97G>T (n.3994-97G>T) c.*3465-97G>T (n.*3465-97G>T) n.1160G>T n.4144-97G>T c.3829-97G>T (n.3829-97G>T) n.112G>T n.326G>T c.-52+65G>T (n.-52+65G>T) c.2950-97G>T (n.2950-97G>T) c.2686-97G>T (n.2686-97G>T) n.4727-97G>T | dbSNP gnomAD v4 |