Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108277183_108286122dupCA2580616436ATMc.3285-2308_3994-1478dup
c.*2756-2308_*3465-1478dup
n.3435-2308_4144-1478dup
c.3120-2308_3829-1478dup
c.2241-2308_2950-1478dup
c.1977-2308_2686-1478dup
n.4018-2308_4727-1478dup
11g.108283331_108289728delCA1139662230ATMc.3746+452_4363del
c.*3217+452_*3834del
n.3896+452_4513del
c.3581+452_4198del
c.2702+452_3319del
c.2438+452_3055del
n.4479+452_5096del
 ClinVar
11g.108284232G>ACA382524203ATMc.3752G>A (p.Cys1251Tyr)
c.*3223G>A (n.*3223G>A)
n.99G>A
n.3902G>A
c.3587G>A (p.Cys1196Tyr)
c.2708G>A (p.Cys903Tyr)
c.2444G>A (p.Cys815Tyr)
n.4485G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284232G>CCA382524208ATMc.3752G>C (p.Cys1251Ser)
c.*3223G>C (n.*3223G>C)
n.99G>C
n.3902G>C
c.3587G>C (p.Cys1196Ser)
c.2708G>C (p.Cys903Ser)
c.2444G>C (p.Cys815Ser)
n.4485G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284232G=CA1998791774ATMc.3752G= (p.Cys1251=)
c.*3223G= (n.*3223G=)
n.99G=
n.3902G=
c.3587G= (p.Cys1196=)
c.2708G= (p.Cys903=)
c.2444G= (p.Cys815=)
n.4485G=
11g.108284232G>TCA382524209ATMc.3752G>T (p.Cys1251Phe)
c.*3223G>T (n.*3223G>T)
n.99G>T
n.3902G>T
c.3587G>T (p.Cys1196Phe)
c.2708G>T (p.Cys903Phe)
c.2444G>T (p.Cys815Phe)
n.4485G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284233T>ACA382524210ATMc.3753T>A (p.Cys1251Ter)
c.*3224T>A (n.*3224T>A)
n.100T>A
n.3903T>A
c.3588T>A (p.Cys1196Ter)
c.2709T>A (p.Cys903Ter)
c.2445T>A (p.Cys815Ter)
n.4486T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284233T>CCA476744945ATMc.3753T>C (p.Cys1251=)
c.*3224T>C (n.*3224T>C)
n.100T>C
n.3903T>C
c.3588T>C (p.Cys1196=)
c.2709T>C (p.Cys903=)
c.2445T>C (p.Cys815=)
n.4486T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284233T>GCA382524211ATMc.3753T>G (p.Cys1251Trp)
c.*3224T>G (n.*3224T>G)
n.100T>G
n.3903T>G
c.3588T>G (p.Cys1196Trp)
c.2709T>G (p.Cys903Trp)
c.2445T>G (p.Cys815Trp)
n.4486T>G
 dbSNP
11g.108284233T=CA1998791776ATMc.3753T= (p.Cys1251=)
c.*3224T= (n.*3224T=)
n.100T=
n.3903T=
c.3588T= (p.Cys1196=)
c.2709T= (p.Cys903=)
c.2445T= (p.Cys815=)
n.4486T=
11g.108284233_108284236delinsTTATCA1998791777ATMc.3753_3756delinsTTAT (p.Cys1251=)
c.*3224_*3227delinsTTAT (n.*3224_*3227delinsTTAT)
n.100_103delinsTTAT
n.3903_3906delinsTTAT
c.3588_3591delinsTTAT (p.Cys1196=)
c.2709_2712delinsTTAT (p.Cys903=)
c.2445_2448delinsTTAT (p.Cys815=)
n.4486_4489delinsTTAT
11g.108284234T>ACA382524214ATMc.3754T>A (p.Tyr1252Asn)
c.*3225T>A (n.*3225T>A)
n.101T>A
n.3904T>A
c.3589T>A (p.Tyr1197Asn)
c.2710T>A (p.Tyr904Asn)
c.2446T>A (p.Tyr816Asn)
n.4487T>A
 dbSNP
11g.108284234T>CCA382524216ATMc.3754T>C (p.Tyr1252His)
c.*3225T>C (n.*3225T>C)
n.101T>C
n.3904T>C
c.3589T>C (p.Tyr1197His)
c.2710T>C (p.Tyr904His)
c.2446T>C (p.Tyr816His)
n.4487T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284234T>GCA382524221ATMc.3754T>G (p.Tyr1252Asp)
c.*3225T>G (n.*3225T>G)
n.101T>G
n.3904T>G
c.3589T>G (p.Tyr1197Asp)
c.2710T>G (p.Tyr904Asp)
c.2446T>G (p.Tyr816Asp)
n.4487T>G
11g.108284234T=CA1998791780ATMc.3754T= (p.Tyr1252=)
c.*3225T= (n.*3225T=)
n.101T=
n.3904T=
c.3589T= (p.Tyr1197=)
c.2710T= (p.Tyr904=)
c.2446T= (p.Tyr816=)
n.4487T=
11g.108284234_108284236delinsCACA190854ATMc.3754_3756delinsCA (p.Tyr1252GlnfsTer4)
c.*3225_*3227delinsCA (n.*3225_*3227delinsCA)
n.101_103delinsCA
n.3904_3906delinsCA
c.3589_3591delinsCA (p.Tyr1197GlnfsTer4)
c.2710_2712delinsCA (p.Tyr904GlnfsTer4)
c.2446_2448delinsCA (p.Tyr816GlnfsTer4)
n.4487_4489delinsCA
 ClinVar dbSNP
11g.108284234_108284236delinsGACA2695215271ATMc.3754_3756delinsGA (p.Tyr1252GlufsTer4)
c.*3225_*3227delinsGA (n.*3225_*3227delinsGA)
n.101_103delinsGA
n.3904_3906delinsGA
c.3589_3591delinsGA (p.Tyr1197GlufsTer4)
c.2710_2712delinsGA (p.Tyr904GlufsTer4)
c.2446_2448delinsGA (p.Tyr816GlufsTer4)
n.4487_4489delinsGA
11g.108284236_108284237dupCA658656248ATMc.3756_3757dup (p.Lys1253IlefsTer4)
c.*3227_*3228dup (n.*3227_*3228dup)
n.103_104dup
n.3906_3907dup
c.3591_3592dup (p.Lys1198IlefsTer4)
c.2712_2713dup (p.Lys905IlefsTer4)
c.2448_2449dup (p.Lys817IlefsTer4)
n.4489_4490dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284235A>CCA382524244ATMc.3755A>C (p.Tyr1252Ser)
c.*3226A>C (n.*3226A>C)
n.102A>C
n.3905A>C
c.3590A>C (p.Tyr1197Ser)
c.2711A>C (p.Tyr904Ser)
c.2447A>C (p.Tyr816Ser)
n.4488A>C
 ClinVar
11g.108284235A>GCA382524253ATMc.3755A>G (p.Tyr1252Cys)
c.*3226A>G (n.*3226A>G)
n.102A>G
n.3905A>G
c.3590A>G (p.Tyr1197Cys)
c.2711A>G (p.Tyr904Cys)
c.2447A>G (p.Tyr816Cys)
n.4488A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284235A>TCA382524261ATMc.3755A>T (p.Tyr1252Phe)
c.*3226A>T (n.*3226A>T)
n.102A>T
n.3905A>T
c.3590A>T (p.Tyr1197Phe)
c.2711A>T (p.Tyr904Phe)
c.2447A>T (p.Tyr816Phe)
n.4488A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108284235dupCA915944402ATMc.3755dup (p.Tyr1252Ter)
c.*3226dup (n.*3226dup)
n.102dup
n.3905dup
c.3590dup (p.Tyr1197Ter)
c.2711dup (p.Tyr904Ter)
c.2447dup (p.Tyr816Ter)
n.4488dup
 ClinVar dbSNP
11g.108284236delCA2499220623ATMc.3756del (p.Tyr1252Ter)
c.*3227del (n.*3227del)
n.103del
n.3906del
c.3591del (p.Tyr1197Ter)
c.2712del (p.Tyr904Ter)
c.2448del (p.Tyr816Ter)
n.4489del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284236T>ACA10588496ATMc.3756T>A (p.Tyr1252Ter)
c.*3227T>A (n.*3227T>A)
n.103T>A
n.3906T>A
c.3591T>A (p.Tyr1197Ter)
c.2712T>A (p.Tyr904Ter)
c.2448T>A (p.Tyr816Ter)
n.4489T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284236T>CCA476744947ATMc.3756T>C (p.Tyr1252=)
c.*3227T>C (n.*3227T>C)
n.103T>C
n.3906T>C
c.3591T>C (p.Tyr1197=)
c.2712T>C (p.Tyr904=)
c.2448T>C (p.Tyr816=)
n.4489T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284236T>GCA382524269ATMc.3756T>G (p.Tyr1252Ter)
c.*3227T>G (n.*3227T>G)
n.103T>G
n.3906T>G
c.3591T>G (p.Tyr1197Ter)
c.2712T>G (p.Tyr904Ter)
c.2448T>G (p.Tyr816Ter)
n.4489T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284236T=CA1998791783ATMc.3756T= (p.Tyr1252=)
c.*3227T= (n.*3227T=)
n.103T=
n.3906T=
c.3591T= (p.Tyr1197=)
c.2712T= (p.Tyr904=)
c.2448T= (p.Tyr816=)
n.4489T=
11g.108284237A>CCA382524272ATMc.3757A>C (p.Lys1253Gln)
c.*3228A>C (n.*3228A>C)
n.104A>C
n.3907A>C
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.2713A>C (p.Lys905Gln)
c.2449A>C (p.Lys817Gln)
n.4490A>C
11g.108284237A>GCA382524277ATMc.3757A>G (p.Lys1253Glu)
c.*3228A>G (n.*3228A>G)
n.104A>G
n.3907A>G
c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
c.2713A>G (p.Lys905Glu)
c.2449A>G (p.Lys817Glu)
n.4490A>G
11g.108284237A>TCA382524282ATMc.3757A>T (p.Lys1253Ter)
c.*3228A>T (n.*3228A>T)
n.104A>T
n.3907A>T
c.3592A>T (p.Lys1198Ter)
c.2713A>T (p.Lys905Ter)
c.2449A>T (p.Lys817Ter)
n.4490A>T
 dbSNP
11g.108284238delCA2725188540ATMc.3758del (p.Lys1253ArgfsTer3)
c.*3229del (n.*3229del)
n.105del
n.3908del
c.3593del (p.Lys1198ArgfsTer3)
c.2714del (p.Lys905ArgfsTer3)
c.2450del (p.Lys817ArgfsTer3)
n.4491del
 dbSNP
11g.108284238A>CCA382524288ATMc.3758A>C (p.Lys1253Thr)
c.*3229A>C (n.*3229A>C)
n.105A>C
n.3908A>C
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.2714A>C (p.Lys905Thr)
c.2450A>C (p.Lys817Thr)
n.4491A>C
 ClinVar
11g.108284238A>GCA382524289ATMc.3758A>G (p.Lys1253Arg)
c.*3229A>G (n.*3229A>G)
n.105A>G
n.3908A>G
c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
c.2714A>G (p.Lys905Arg)
c.2450A>G (p.Lys817Arg)
n.4491A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108284238A>TCA382524287ATMc.3758A>T (p.Lys1253Met)
c.*3229A>T (n.*3229A>T)
n.105A>T
n.3908A>T
c.3593A>T (p.Lys1198Met)
c.2714A>T (p.Lys905Met)
c.2450A>T (p.Lys817Met)
n.4491A>T
 dbSNP
11g.108284238_108284239delCA2499220624ATMc.3758_3759del (p.Lys1253SerfsTer9)
c.*3229_*3230del (n.*3229_*3230del)
n.105_106del
n.3908_3909del
c.3593_3594del (p.Lys1198SerfsTer9)
c.2714_2715del (p.Lys905SerfsTer9)
c.2450_2451del (p.Lys817SerfsTer9)
n.4491_4492del
 ClinVar dbSNP
11g.108284238_108284239delinsAGCA1998791786ATMc.3758_3759delinsAG (p.Lys1253=)
c.*3229_*3230delinsAG (n.*3229_*3230delinsAG)
n.105_106delinsAG
n.3908_3909delinsAG
c.3593_3594delinsAG (p.Lys1198=)
c.2714_2715delinsAG (p.Lys905=)
c.2450_2451delinsAG (p.Lys817=)
n.4491_4492delinsAG
11g.108284239G>ACA476744955ATMc.3759G>A (p.Lys1253=)
c.*3230G>A (n.*3230G>A)
n.106G>A
n.3909G>A
c.3594G>A (p.Lys1198=)
c.2715G>A (p.Lys905=)
c.2451G>A (p.Lys817=)
n.4492G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284239G>CCA382524296ATMc.3759G>C (p.Lys1253Asn)
c.*3230G>C (n.*3230G>C)
n.106G>C
n.3909G>C
c.3594G>C (p.Lys1198Asn)
c.2715G>C (p.Lys905Asn)
c.2451G>C (p.Lys817Asn)
n.4492G>C
 dbSNP
11g.108284239G>TCA382524291ATMc.3759G>T (p.Lys1253Asn)
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
n.106G>T
n.3909G>T
c.3594G>T (p.Lys1198Asn)
c.2715G>T (p.Lys905Asn)
c.2451G>T (p.Lys817Asn)
n.4492G>T
 dbSNP
11g.108284240delCA196848ATMc.3760del (p.Val1254PhefsTer2)
c.*3231del (n.*3231del)
n.107del
n.3910del
c.3595del (p.Val1199PhefsTer2)
c.2716del (p.Val906PhefsTer2)
c.2452del (p.Val818PhefsTer2)
n.4493del
 ClinVar dbSNP
11g.108284240G>ACA6265349ATMc.3760G>A (p.Val1254Ile)
c.*3231G>A (n.*3231G>A)
n.107G>A
n.3910G>A
c.3595G>A (p.Val1199Ile)
c.2716G>A (p.Val906Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
n.4493G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284240G>CCA382524309ATMc.3760G>C (p.Val1254Leu)
c.*3231G>C (n.*3231G>C)
n.107G>C
n.3910G>C
c.3595G>C (p.Val1199Leu)
c.2716G>C (p.Val906Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
n.4493G>C
11g.108284240G=CA1998791788ATMc.3760G= (p.Val1254=)
c.*3231G= (n.*3231G=)
n.107G=
n.3910G=
c.3595G= (p.Val1199=)
c.2716G= (p.Val906=)
c.2452G= (p.Val818=)
n.4493G=
11g.108284240G>TCA382524317ATMc.3760G>T (p.Val1254Phe)
c.*3231G>T (n.*3231G>T)
n.107G>T
n.3910G>T
c.3595G>T (p.Val1199Phe)
c.2716G>T (p.Val906Phe)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
n.4493G>T
11g.108284241T>ACA382524330ATMc.3761T>A (p.Val1254Asp)
c.*3232T>A (n.*3232T>A)
n.108T>A
n.3911T>A
c.3596T>A (p.Val1199Asp)
c.2717T>A (p.Val906Asp)
c.2453T>A (p.Val818Asp)
n.4494T>A
11g.108284241T>CCA382524333ATMc.3761T>C (p.Val1254Ala)
c.*3232T>C (n.*3232T>C)
n.108T>C
n.3911T>C
c.3596T>C (p.Val1199Ala)
c.2717T>C (p.Val906Ala)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
n.4494T>C
11g.108284241T>GCA382524334ATMc.3761T>G (p.Val1254Gly)
c.*3232T>G (n.*3232T>G)
n.108T>G
n.3911T>G
c.3596T>G (p.Val1199Gly)
c.2717T>G (p.Val906Gly)
c.2453T>G (p.Val818Gly)
n.4494T>G
11g.108284244dupCA16619167ATMc.3764dup (p.Leu1255PhefsTer8)
c.*3235dup (n.*3235dup)
n.111dup
n.3914dup
c.3599dup (p.Leu1200PhefsTer8)
c.2720dup (p.Leu907PhefsTer8)
c.2456dup (p.Leu819PhefsTer8)
n.4497dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284244delCA2695215272ATMc.3764del (p.Leu1255Ter)
c.*3235del (n.*3235del)
n.111del
n.3914del
c.3599del (p.Leu1200Ter)
c.2720del (p.Leu907Ter)
c.2456del (p.Leu819Ter)
n.4497del
11g.108284242T>ACA476744960ATMc.3762T>A (p.Val1254=)
c.*3233T>A (n.*3233T>A)
n.109T>A
n.3912T>A
c.3597T>A (p.Val1199=)
c.2718T>A (p.Val906=)
c.2454T>A (p.Val818=)
n.4495T>A
11g.108284242T>CCA476744958ATMc.3762T>C (p.Val1254=)
c.*3233T>C (n.*3233T>C)
n.109T>C
n.3912T>C
c.3597T>C (p.Val1199=)
c.2718T>C (p.Val906=)
c.2454T>C (p.Val818=)
n.4495T>C
11g.108284242T>GCA476744959ATMc.3762T>G (p.Val1254=)
c.*3233T>G (n.*3233T>G)
n.109T>G
n.3912T>G
c.3597T>G (p.Val1199=)
c.2718T>G (p.Val906=)
c.2454T>G (p.Val818=)
n.4495T>G
11g.108284243T>ACA382524337ATMc.3763T>A (p.Leu1255Met)
c.*3234T>A (n.*3234T>A)
n.110T>A
n.3913T>A
c.3598T>A (p.Leu1200Met)
c.2719T>A (p.Leu907Met)
c.2455T>A (p.Leu819Met)
n.4496T>A
11g.108284243T>CCA476744962ATMc.3763T>C (p.Leu1255=)
c.*3234T>C (n.*3234T>C)
n.110T>C
n.3913T>C
c.3598T>C (p.Leu1200=)
c.2719T>C (p.Leu907=)
c.2455T>C (p.Leu819=)
n.4496T>C
11g.108284243T>GCA382524339ATMc.3763T>G (p.Leu1255Val)
c.*3234T>G (n.*3234T>G)
n.110T>G
n.3913T>G
c.3598T>G (p.Leu1200Val)
c.2719T>G (p.Leu907Val)
c.2455T>G (p.Leu819Val)
n.4496T>G
11g.108284244T>ACA382524340ATMc.3764T>A (p.Leu1255Ter)
c.*3235T>A (n.*3235T>A)
n.111T>A
n.3914T>A
c.3599T>A (p.Leu1200Ter)
c.2720T>A (p.Leu907Ter)
c.2456T>A (p.Leu819Ter)
n.4497T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284244T>CCA382524341ATMc.3764T>C (p.Leu1255Ser)
c.*3235T>C (n.*3235T>C)
n.111T>C
n.3914T>C
c.3599T>C (p.Leu1200Ser)
c.2720T>C (p.Leu907Ser)
c.2456T>C (p.Leu819Ser)
n.4497T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284244T>GCA382524342ATMc.3764T>G (p.Leu1255Trp)
c.*3235T>G (n.*3235T>G)
n.111T>G
n.3914T>G
c.3599T>G (p.Leu1200Trp)
c.2720T>G (p.Leu907Trp)
c.2456T>G (p.Leu819Trp)
n.4497T>G
11g.108284244T=CA1998791791ATMc.3764T= (p.Leu1255=)
c.*3235T= (n.*3235T=)
n.111T=
n.3914T=
c.3599T= (p.Leu1200=)
c.2720T= (p.Leu907=)
c.2456T= (p.Leu819=)
n.4497T=
11g.108284245G>ACA476744963ATMc.3765G>A (p.Leu1255=)
c.*3236G>A (n.*3236G>A)
n.112G>A
n.3915G>A
c.3600G>A (p.Leu1200=)
c.2721G>A (p.Leu907=)
c.2457G>A (p.Leu819=)
n.4498G>A
 dbSNP
11g.108284245G>CCA382524343ATMc.3765G>C (p.Leu1255Phe)
c.*3236G>C (n.*3236G>C)
n.112G>C
n.3915G>C
c.3600G>C (p.Leu1200Phe)
c.2721G>C (p.Leu907Phe)
c.2457G>C (p.Leu819Phe)
n.4498G>C
 dbSNP
11g.108284245G>TCA382524344ATMc.3765G>T (p.Leu1255Phe)
c.*3236G>T (n.*3236G>T)
n.112G>T
n.3915G>T
c.3600G>T (p.Leu1200Phe)
c.2721G>T (p.Leu907Phe)
c.2457G>T (p.Leu819Phe)
n.4498G>T
 gnomAD v4
11g.108284246A=CA1998791793ATMc.3766A= (p.Ile1256=)
c.*3237A= (n.*3237A=)
n.113A=
n.3916A=
c.3601A= (p.Ile1201=)
c.2722A= (p.Ile908=)
c.2458A= (p.Ile820=)
n.4499A=
11g.108284246A>CCA382524373ATMc.3766A>C (p.Ile1256Leu)
c.*3237A>C (n.*3237A>C)
n.113A>C
n.3916A>C
c.3601A>C (p.Ile1201Leu)
c.2722A>C (p.Ile908Leu)
c.2458A>C (p.Ile820Leu)
n.4499A>C
11g.108284246A>GCA382524357ATMc.3766A>G (p.Ile1256Val)
c.*3237A>G (n.*3237A>G)
n.113A>G
n.3916A>G
c.3601A>G (p.Ile1201Val)
c.2722A>G (p.Ile908Val)
c.2458A>G (p.Ile820Val)
n.4499A>G
11g.108284246A>TCA228368022ATMc.3766A>T (p.Ile1256Phe)
c.*3237A>T (n.*3237A>T)
n.113A>T
n.3916A>T
c.3601A>T (p.Ile1201Phe)
c.2722A>T (p.Ile908Phe)
c.2458A>T (p.Ile820Phe)
n.4499A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108284247T>ACA382524376ATMc.3767T>A (p.Ile1256Asn)
c.*3238T>A (n.*3238T>A)
n.114T>A
n.3917T>A
c.3602T>A (p.Ile1201Asn)
c.2723T>A (p.Ile908Asn)
c.2459T>A (p.Ile820Asn)
n.4500T>A
11g.108284247T>CCA382524379ATMc.3767T>C (p.Ile1256Thr)
c.*3238T>C (n.*3238T>C)
n.114T>C
n.3917T>C
c.3602T>C (p.Ile1201Thr)
c.2723T>C (p.Ile908Thr)
c.2459T>C (p.Ile820Thr)
n.4500T>C
11g.108284247T>GCA6265350ATMc.3767T>G (p.Ile1256Ser)
c.*3238T>G (n.*3238T>G)
n.114T>G
n.3917T>G
c.3602T>G (p.Ile1201Ser)
c.2723T>G (p.Ile908Ser)
c.2459T>G (p.Ile820Ser)
n.4500T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284247T=CA1998791795ATMc.3767T= (p.Ile1256=)
c.*3238T= (n.*3238T=)
n.114T=
n.3917T=
c.3602T= (p.Ile1201=)
c.2723T= (p.Ile908=)
c.2459T= (p.Ile820=)
n.4500T=
11g.108284248T>ACA6265352ATMc.3768T>A (p.Ile1256=)
c.*3239T>A (n.*3239T>A)
n.115T>A
n.3918T>A
c.3603T>A (p.Ile1201=)
c.2724T>A (p.Ile908=)
c.2460T>A (p.Ile820=)
n.4501T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108284248T>CCA476744965ATMc.3768T>C (p.Ile1256=)
c.*3239T>C (n.*3239T>C)
n.115T>C
n.3918T>C
c.3603T>C (p.Ile1201=)
c.2724T>C (p.Ile908=)
c.2460T>C (p.Ile820=)
n.4501T>C
11g.108284248T>GCA6265351ATMc.3768T>G (p.Ile1256Met)
c.*3239T>G (n.*3239T>G)
n.115T>G
n.3918T>G
c.3603T>G (p.Ile1201Met)
c.2724T>G (p.Ile908Met)
c.2460T>G (p.Ile820Met)
n.4501T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284248T=CA1998791796ATMc.3768T= (p.Ile1256=)
c.*3239T= (n.*3239T=)
n.115T=
n.3918T=
c.3603T= (p.Ile1201=)
c.2724T= (p.Ile908=)
c.2460T= (p.Ile820=)
n.4501T=
11g.108284249C>ACA382524399ATMc.3769C>A (p.Pro1257Thr)
c.*3240C>A (n.*3240C>A)
n.116C>A
n.3919C>A
c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
c.2725C>A (p.Pro909Thr)
c.2461C>A (p.Pro821Thr)
n.4502C>A
11g.108284249C=CA1998791799ATMc.3769C= (p.Pro1257=)
c.*3240C= (n.*3240C=)
n.116C=
n.3919C=
c.3604C= (p.Pro1202=)
c.2725C= (p.Pro909=)
c.2461C= (p.Pro821=)
n.4502C=
11g.108284249C>GCA382524398ATMc.3769C>G (p.Pro1257Ala)
c.*3240C>G (n.*3240C>G)
n.116C>G
n.3919C>G
c.3604C>G (p.Pro1202Ala)
c.2725C>G (p.Pro909Ala)
c.2461C>G (p.Pro821Ala)
n.4502C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284249C>TCA382524397ATMc.3769C>T (p.Pro1257Ser)
c.*3240C>T (n.*3240C>T)
n.116C>T
n.3919C>T
c.3604C>T (p.Pro1202Ser)
c.2725C>T (p.Pro909Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
n.4502C>T
 gnomAD v4
11g.108284250C>ACA382524407ATMc.3770C>A (p.Pro1257Gln)
c.*3241C>A (n.*3241C>A)
n.117C>A
n.3920C>A
c.3605C>A (p.Pro1202Gln)
c.2726C>A (p.Pro909Gln)
c.2462C>A (p.Pro821Gln)
n.4503C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284250C=CA1998791801ATMc.3770C= (p.Pro1257=)
c.*3241C= (n.*3241C=)
n.117C=
n.3920C=
c.3605C= (p.Pro1202=)
c.2726C= (p.Pro909=)
c.2462C= (p.Pro821=)
n.4503C=
11g.108284250C>GCA382524408ATMc.3770C>G (p.Pro1257Arg)
c.*3241C>G (n.*3241C>G)
n.117C>G
n.3920C>G
c.3605C>G (p.Pro1202Arg)
c.2726C>G (p.Pro909Arg)
c.2462C>G (p.Pro821Arg)
n.4503C>G
 dbSNP
11g.108284250C>TCA6265353ATMc.3770C>T (p.Pro1257Leu)
c.*3241C>T (n.*3241C>T)
n.117C>T
n.3920C>T
c.3605C>T (p.Pro1202Leu)
c.2726C>T (p.Pro909Leu)
c.2462C>T (p.Pro821Leu)
n.4503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284251delCA2574726389ATMc.3771del (p.His1258IlefsTer3)
c.*3242del (n.*3242del)
n.118del
n.3921del
c.3606del (p.His1203IlefsTer3)
c.2727del (p.His910IlefsTer3)
c.2463del (p.His822IlefsTer3)
n.4504del
11g.108284251A=CA1998791803ATMc.3771A= (p.Pro1257=)
c.*3242A= (n.*3242A=)
n.118A=
n.3921A=
c.3606A= (p.Pro1202=)
c.2727A= (p.Pro909=)
c.2463A= (p.Pro821=)
n.4504A=
11g.108284251A>CCA16606065ATMc.3771A>C (p.Pro1257=)
c.*3242A>C (n.*3242A>C)
n.118A>C
n.3921A>C
c.3606A>C (p.Pro1202=)
c.2727A>C (p.Pro909=)
c.2463A>C (p.Pro821=)
n.4504A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284251A>GCA16606176ATMc.3771A>G (p.Pro1257=)
c.*3242A>G (n.*3242A>G)
n.118A>G
n.3921A>G
c.3606A>G (p.Pro1202=)
c.2727A>G (p.Pro909=)
c.2463A>G (p.Pro821=)
n.4504A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284251A>TCA476744968ATMc.3771A>T (p.Pro1257=)
c.*3242A>T (n.*3242A>T)
n.118A>T
n.3921A>T
c.3606A>T (p.Pro1202=)
c.2727A>T (p.Pro909=)
c.2463A>T (p.Pro821=)
n.4504A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108284251dupCA2580083272ATMc.3771dup (p.His1258ThrfsTer5)
c.*3242dup (n.*3242dup)
n.118dup
n.3921dup
c.3606dup (p.His1203ThrfsTer5)
c.2727dup (p.His910ThrfsTer5)
c.2463dup (p.His822ThrfsTer5)
n.4504dup
 ClinVar
11g.108284252C>ACA169486ATMc.3772C>A (p.His1258Asn)
c.*3243C>A (n.*3243C>A)
n.119C>A
n.3922C>A
c.3607C>A (p.His1203Asn)
c.2728C>A (p.His910Asn)
c.2464C>A (p.His822Asn)
n.4505C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284252C=CA1998791806ATMc.3772C= (p.His1258=)
c.*3243C= (n.*3243C=)
n.119C=
n.3922C=
c.3607C= (p.His1203=)
c.2728C= (p.His910=)
c.2464C= (p.His822=)
n.4505C=
11g.108284252C>GCA382524418ATMc.3772C>G (p.His1258Asp)
c.*3243C>G (n.*3243C>G)
n.119C>G
n.3922C>G
c.3607C>G (p.His1203Asp)
c.2728C>G (p.His910Asp)
c.2464C>G (p.His822Asp)
n.4505C>G
 dbSNP
11g.108284252C>TCA382524430ATMc.3772C>T (p.His1258Tyr)
c.*3243C>T (n.*3243C>T)
n.119C>T
n.3922C>T
c.3607C>T (p.His1203Tyr)
c.2728C>T (p.His910Tyr)
c.2464C>T (p.His822Tyr)
n.4505C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108284253A=CA1998791809ATMc.3773A= (p.His1258=)
c.*3244A= (n.*3244A=)
n.120A=
n.3923A=
c.3608A= (p.His1203=)
c.2729A= (p.His910=)
c.2465A= (p.His822=)
n.4506A=
11g.108284253A>CCA382524433ATMc.3773A>C (p.His1258Pro)
c.*3244A>C (n.*3244A>C)
n.120A>C
n.3923A>C
c.3608A>C (p.His1203Pro)
c.2729A>C (p.His910Pro)
c.2465A>C (p.His822Pro)
n.4506A>C
11g.108284253A>GCA382524442ATMc.3773A>G (p.His1258Arg)
c.*3244A>G (n.*3244A>G)
n.120A>G
n.3923A>G
c.3608A>G (p.His1203Arg)
c.2729A>G (p.His910Arg)
c.2465A>G (p.His822Arg)
n.4506A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284253A>TCA382524437ATMc.3773A>T (p.His1258Leu)
c.*3244A>T (n.*3244A>T)
n.120A>T
n.3923A>T
c.3608A>T (p.His1203Leu)
c.2729A>T (p.His910Leu)
c.2465A>T (p.His822Leu)
n.4506A>T
11g.108284254T>ACA195438ATMc.3774T>A (p.His1258Gln)
c.*3245T>A (n.*3245T>A)
n.121T>A
n.3924T>A
c.3609T>A (p.His1203Gln)
c.2730T>A (p.His910Gln)
c.2466T>A (p.His822Gln)
n.4507T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284254T>CCA476744970ATMc.3774T>C (p.His1258=)
c.*3245T>C (n.*3245T>C)
n.121T>C
n.3924T>C
c.3609T>C (p.His1203=)
c.2730T>C (p.His910=)
c.2466T>C (p.His822=)
n.4507T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108284254T>GCA382524449ATMc.3774T>G (p.His1258Gln)
c.*3245T>G (n.*3245T>G)
n.121T>G
n.3924T>G
c.3609T>G (p.His1203Gln)
c.2730T>G (p.His910Gln)
c.2466T>G (p.His822Gln)
n.4507T>G
11g.108284254T=CA1998791811ATMc.3774T= (p.His1258=)
c.*3245T= (n.*3245T=)
n.121T=
n.3924T=
c.3609T= (p.His1203=)
c.2730T= (p.His910=)
c.2466T= (p.His822=)
n.4507T=
11g.108284255C>ACA382524450ATMc.3775C>A (p.Leu1259Met)
c.*3246C>A (n.*3246C>A)
n.122C>A
n.3925C>A
c.3610C>A (p.Leu1204Met)
c.2731C>A (p.Leu911Met)
c.2467C>A (p.Leu823Met)
n.4508C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108284255C>GCA382524453ATMc.3775C>G (p.Leu1259Val)
c.*3246C>G (n.*3246C>G)
n.122C>G
n.3925C>G
c.3610C>G (p.Leu1204Val)
c.2731C>G (p.Leu911Val)
c.2467C>G (p.Leu823Val)
n.4508C>G
 dbSNP
11g.108284255C>TCA476744972ATMc.3775C>T (p.Leu1259=)
c.*3246C>T (n.*3246C>T)
n.122C>T
n.3925C>T
c.3610C>T (p.Leu1204=)
c.2731C>T (p.Leu911=)
c.2467C>T (p.Leu823=)
n.4508C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108284256T>ACA382524461ATMc.3776T>A (p.Leu1259Gln)
c.*3247T>A (n.*3247T>A)
n.123T>A
n.3926T>A
c.3611T>A (p.Leu1204Gln)
c.2732T>A (p.Leu911Gln)
c.2468T>A (p.Leu823Gln)
n.4509T>A
11g.108284256T>CCA382524464ATMc.3776T>C (p.Leu1259Pro)
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
n.123T>C
n.3926T>C
c.3611T>C (p.Leu1204Pro)
c.2732T>C (p.Leu911Pro)
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
n.4509T>C
11g.108284256T>GCA382524470ATMc.3776T>G (p.Leu1259Arg)
c.*3247T>G (n.*3247T>G)
n.123T>G
n.3926T>G
c.3611T>G (p.Leu1204Arg)
c.2732T>G (p.Leu911Arg)
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
n.4509T>G
11g.108284256_108284257delinsTGCA1998791812ATMc.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=)
c.*3247_*3248delinsTG (n.*3247_*3248delinsTG)
n.123_124delinsTG
n.3926_3927delinsTG
c.3611_3612delinsTG (p.Leu1204=)
c.2732_2733delinsTG (p.Leu911=)
c.2468_2469delinsTG (p.Leu823=)
n.4509_4510delinsTG
11g.108284257G>ACA6265354ATMc.3777G>A (p.Leu1259=)
c.*3248G>A (n.*3248G>A)
n.124G>A
n.3927G>A
c.3612G>A (p.Leu1204=)
c.2733G>A (p.Leu911=)
c.2469G>A (p.Leu823=)
n.4510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284257G>CCA476744973ATMc.3777G>C (p.Leu1259=)
c.*3248G>C (n.*3248G>C)
n.124G>C
n.3927G>C
c.3612G>C (p.Leu1204=)
c.2733G>C (p.Leu911=)
c.2469G>C (p.Leu823=)
n.4510G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284257G=CA1998791813ATMc.3777G= (p.Leu1259=)
c.*3248G= (n.*3248G=)
n.124G=
n.3927G=
c.3612G= (p.Leu1204=)
c.2733G= (p.Leu911=)
c.2469G= (p.Leu823=)
n.4510G=
11g.108284257G>TCA476744975ATMc.3777G>T (p.Leu1259=)
c.*3248G>T (n.*3248G>T)
n.124G>T
n.3927G>T
c.3612G>T (p.Leu1204=)
c.2733G>T (p.Leu911=)
c.2469G>T (p.Leu823=)
n.4510G>T
11g.108284258delCA1139662231ATMc.3778del (p.Val1260Ter)
c.*3249del (n.*3249del)
n.125del
n.3928del
c.3613del (p.Val1205Ter)
c.2734del (p.Val912Ter)
c.2470del (p.Val824Ter)
n.4511del
 ClinVar dbSNP
11g.108284258G>ACA166531ATMc.3778G>A (p.Val1260Met)
c.*3249G>A (n.*3249G>A)
n.125G>A
n.3928G>A
c.3613G>A (p.Val1205Met)
c.2734G>A (p.Val912Met)
c.2470G>A (p.Val824Met)
n.4511G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284258G>CCA382524489ATMc.3778G>C (p.Val1260Leu)
c.*3249G>C (n.*3249G>C)
n.125G>C
n.3928G>C
c.3613G>C (p.Val1205Leu)
c.2734G>C (p.Val912Leu)
c.2470G>C (p.Val824Leu)
n.4511G>C
 dbSNP
11g.108284258G=CA1998791816ATMc.3778G= (p.Val1260=)
c.*3249G= (n.*3249G=)
n.125G=
n.3928G=
c.3613G= (p.Val1205=)
c.2734G= (p.Val912=)
c.2470G= (p.Val824=)
n.4511G=
11g.108284258G>TCA382524497ATMc.3778G>T (p.Val1260Leu)
c.*3249G>T (n.*3249G>T)
n.125G>T
n.3928G>T
c.3613G>T (p.Val1205Leu)
c.2734G>T (p.Val912Leu)
c.2470G>T (p.Val824Leu)
n.4511G>T
 dbSNP
11g.108284259T>ACA382524504ATMc.3779T>A (p.Val1260Glu)
c.*3250T>A (n.*3250T>A)
n.126T>A
n.3929T>A
c.3614T>A (p.Val1205Glu)
c.2735T>A (p.Val912Glu)
c.2471T>A (p.Val824Glu)
n.4512T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284259T>CCA382524512ATMc.3779T>C (p.Val1260Ala)
c.*3250T>C (n.*3250T>C)
n.126T>C
n.3929T>C
c.3614T>C (p.Val1205Ala)
c.2735T>C (p.Val912Ala)
c.2471T>C (p.Val824Ala)
n.4512T>C
11g.108284259T>GCA382524516ATMc.3779T>G (p.Val1260Gly)
c.*3250T>G (n.*3250T>G)
n.126T>G
n.3929T>G
c.3614T>G (p.Val1205Gly)
c.2735T>G (p.Val912Gly)
c.2471T>G (p.Val824Gly)
n.4512T>G
11g.108284259T=CA1998791818ATMc.3779T= (p.Val1260=)
c.*3250T= (n.*3250T=)
n.126T=
n.3929T=
c.3614T= (p.Val1205=)
c.2735T= (p.Val912=)
c.2471T= (p.Val824=)
n.4512T=
11g.108284260G>ACA476744979ATMc.3780G>A (p.Val1260=)
c.*3251G>A (n.*3251G>A)
n.127G>A
n.3930G>A
c.3615G>A (p.Val1205=)
c.2736G>A (p.Val912=)
c.2472G>A (p.Val824=)
n.4513G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284260G>CCA476744980ATMc.3780G>C (p.Val1260=)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
n.127G>C
n.3930G>C
c.3615G>C (p.Val1205=)
c.2736G>C (p.Val912=)
c.2472G>C (p.Val824=)
n.4513G>C
 dbSNP
11g.108284260G>TCA476744981ATMc.3780G>T (p.Val1260=)
c.*3251G>T (n.*3251G>T)
n.127G>T
n.3930G>T
c.3615G>T (p.Val1205=)
c.2736G>T (p.Val912=)
c.2472G>T (p.Val824=)
n.4513G>T
 dbSNP
11g.108284260dupCA193873ATMc.3780dup (p.Ile1261AspfsTer2)
c.*3251dup (n.*3251dup)
n.127dup
n.3930dup
c.3615dup (p.Ile1206AspfsTer2)
c.2736dup (p.Ile913AspfsTer2)
c.2472dup (p.Ile825AspfsTer2)
n.4513dup
 ClinVar dbSNP
11g.108284261A>CCA382524522ATMc.3781A>C (p.Ile1261Leu)
c.*3252A>C (n.*3252A>C)
n.128A>C
n.3931A>C
c.3616A>C (p.Ile1206Leu)
c.2737A>C (p.Ile913Leu)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
n.4514A>C
11g.108284261A>GCA382524527ATMc.3781A>G (p.Ile1261Val)
c.*3252A>G (n.*3252A>G)
n.128A>G
n.3931A>G
c.3616A>G (p.Ile1206Val)
c.2737A>G (p.Ile913Val)
c.2473A>G (p.Ile825Val)
n.4514A>G
11g.108284261A>TCA382524526ATMc.3781A>T (p.Ile1261Phe)
c.*3252A>T (n.*3252A>T)
n.128A>T
n.3931A>T
c.3616A>T (p.Ile1206Phe)
c.2737A>T (p.Ile913Phe)
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
n.4514A>T
11g.108284261_108284262delinsATCA1998791820ATMc.3781_3782delinsAT (p.Ile1261=)
c.*3252_*3253delinsAT (n.*3252_*3253delinsAT)
n.128_129delinsAT
n.3931_3932delinsAT
c.3616_3617delinsAT (p.Ile1206=)
c.2737_2738delinsAT (p.Ile913=)
c.2473_2474delinsAT (p.Ile825=)
n.4514_4515delinsAT
11g.108284262T>ACA382524528ATMc.3782T>A (p.Ile1261Asn)
c.*3253T>A (n.*3253T>A)
n.129T>A
n.3932T>A
c.3617T>A (p.Ile1206Asn)
c.2738T>A (p.Ile913Asn)
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
n.4515T>A
11g.108284262T>CCA382524531ATMc.3782T>C (p.Ile1261Thr)
c.*3253T>C (n.*3253T>C)
n.129T>C
n.3932T>C
c.3617T>C (p.Ile1206Thr)
c.2738T>C (p.Ile913Thr)
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
n.4515T>C
11g.108284262T>GCA382524532ATMc.3782T>G (p.Ile1261Ser)
c.*3253T>G (n.*3253T>G)
n.129T>G
n.3932T>G
c.3617T>G (p.Ile1206Ser)
c.2738T>G (p.Ile913Ser)
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
n.4515T>G
 ClinVar
11g.108284263delCA1139662232ATMc.3783del (p.Arg1262GlufsTer7)
c.*3254del (n.*3254del)
n.130del
n.3933del
c.3618del (p.Arg1207GlufsTer7)
c.2739del (p.Arg914GlufsTer7)
c.2475del (p.Arg826GlufsTer7)
n.4516del
 ClinVar dbSNP
11g.108284263T>ACA476744982ATMc.3783T>A (p.Ile1261=)
c.*3254T>A (n.*3254T>A)
n.130T>A
n.3933T>A
c.3618T>A (p.Ile1206=)
c.2739T>A (p.Ile913=)
c.2475T>A (p.Ile825=)
n.4516T>A
11g.108284263T>CCA476744983ATMc.3783T>C (p.Ile1261=)
c.*3254T>C (n.*3254T>C)
n.130T>C
n.3933T>C
c.3618T>C (p.Ile1206=)
c.2739T>C (p.Ile913=)
c.2475T>C (p.Ile825=)
n.4516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284263T>GCA228368109ATMc.3783T>G (p.Ile1261Met)
c.*3254T>G (n.*3254T>G)
n.130T>G
n.3933T>G
c.3618T>G (p.Ile1206Met)
c.2739T>G (p.Ile913Met)
c.2475T>G (p.Ile825Met)
n.4516T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284263T=CA1998791823ATMc.3783T= (p.Ile1261=)
c.*3254T= (n.*3254T=)
n.130T=
n.3933T=
c.3618T= (p.Ile1206=)
c.2739T= (p.Ile913=)
c.2475T= (p.Ile825=)
n.4516T=
11g.108284264A=CA1998791825ATMc.3784A= (p.Arg1262=)
c.*3255A= (n.*3255A=)
n.131A=
n.3934A=
c.3619A= (p.Arg1207=)
c.2740A= (p.Arg914=)
c.2476A= (p.Arg826=)
n.4517A=
11g.108284264A>CCA476744984ATMc.3784A>C (p.Arg1262=)
c.*3255A>C (n.*3255A>C)
n.131A>C
n.3934A>C
c.3619A>C (p.Arg1207=)
c.2740A>C (p.Arg914=)
c.2476A>C (p.Arg826=)
n.4517A>C
11g.108284264A>GCA382524542ATMc.3784A>G (p.Arg1262Gly)
c.*3255A>G (n.*3255A>G)
n.131A>G
n.3934A>G
c.3619A>G (p.Arg1207Gly)
c.2740A>G (p.Arg914Gly)
c.2476A>G (p.Arg826Gly)
n.4517A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284264A>TCA382524550ATMc.3784A>T (p.Arg1262Ter)
c.*3255A>T (n.*3255A>T)
n.131A>T
n.3934A>T
c.3619A>T (p.Arg1207Ter)
c.2740A>T (p.Arg914Ter)
c.2476A>T (p.Arg826Ter)
n.4517A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284265G>ACA382524551ATMc.3785G>A (p.Arg1262Lys)
c.*3256G>A (n.*3256G>A)
n.132G>A
n.3935G>A
c.3620G>A (p.Arg1207Lys)
c.2741G>A (p.Arg914Lys)
c.2477G>A (p.Arg826Lys)
n.4518G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284265G>CCA382524552ATMc.3785G>C (p.Arg1262Thr)
c.*3256G>C (n.*3256G>C)
n.132G>C
n.3935G>C
c.3620G>C (p.Arg1207Thr)
c.2741G>C (p.Arg914Thr)
c.2477G>C (p.Arg826Thr)
n.4518G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284265G=CA1998791828ATMc.3785G= (p.Arg1262=)
c.*3256G= (n.*3256G=)
n.132G=
n.3935G=
c.3620G= (p.Arg1207=)
c.2741G= (p.Arg914=)
c.2477G= (p.Arg826=)
n.4518G=
11g.108284265G>TCA197261ATMc.3785G>T (p.Arg1262Ile)
c.*3256G>T (n.*3256G>T)
n.132G>T
n.3935G>T
c.3620G>T (p.Arg1207Ile)
c.2741G>T (p.Arg914Ile)
c.2477G>T (p.Arg826Ile)
n.4518G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284266A>CCA382524558ATMc.3786A>C (p.Arg1262Ser)
c.*3257A>C (n.*3257A>C)
n.133A>C
n.3936A>C
c.3621A>C (p.Arg1207Ser)
c.2742A>C (p.Arg914Ser)
c.2478A>C (p.Arg826Ser)
n.4519A>C
11g.108284266A>GCA476744985ATMc.3786A>G (p.Arg1262=)
c.*3257A>G (n.*3257A>G)
n.133A>G
n.3936A>G
c.3621A>G (p.Arg1207=)
c.2742A>G (p.Arg914=)
c.2478A>G (p.Arg826=)
n.4519A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284266A>TCA382524562ATMc.3786A>T (p.Arg1262Ser)
c.*3257A>T (n.*3257A>T)
n.133A>T
n.3936A>T
c.3621A>T (p.Arg1207Ser)
c.2742A>T (p.Arg914Ser)
c.2478A>T (p.Arg826Ser)
n.4519A>T
 dbSNP
11g.108284267A=CA1998791830ATMc.3787A= (p.Ser1263=)
c.*3258A= (n.*3258A=)
n.134A=
n.3937A=
c.3622A= (p.Ser1208=)
c.2743A= (p.Ser915=)
c.2479A= (p.Ser827=)
n.4520A=
11g.108284267A>CCA382524563ATMc.3787A>C (p.Ser1263Arg)
c.*3258A>C (n.*3258A>C)
n.134A>C
n.3937A>C
c.3622A>C (p.Ser1208Arg)
c.2743A>C (p.Ser915Arg)
c.2479A>C (p.Ser827Arg)
n.4520A>C
11g.108284267A>GCA382524568ATMc.3787A>G (p.Ser1263Gly)
c.*3258A>G (n.*3258A>G)
n.134A>G
n.3937A>G
c.3622A>G (p.Ser1208Gly)
c.2743A>G (p.Ser915Gly)
c.2479A>G (p.Ser827Gly)
n.4520A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284267A>TCA382524566ATMc.3787A>T (p.Ser1263Cys)
c.*3258A>T (n.*3258A>T)
n.134A>T
n.3937A>T
c.3622A>T (p.Ser1208Cys)
c.2743A>T (p.Ser915Cys)
c.2479A>T (p.Ser827Cys)
n.4520A>T
 dbSNP
11g.108284268delCA2838032459ATMc.3788del (p.Ser1263IlefsTer6)
c.*3259del (n.*3259del)
n.135del
n.3938del
c.3623del (p.Ser1208IlefsTer6)
c.2744del (p.Ser915IlefsTer6)
c.2480del (p.Ser827IlefsTer6)
n.4521del
11g.108284268G>ACA382524573ATMc.3788G>A (p.Ser1263Asn)
c.*3259G>A (n.*3259G>A)
n.135G>A
n.3938G>A
c.3623G>A (p.Ser1208Asn)
c.2744G>A (p.Ser915Asn)
c.2480G>A (p.Ser827Asn)
n.4521G>A
 dbSNP
11g.108284268G>CCA382524596ATMc.3788G>C (p.Ser1263Thr)
c.*3259G>C (n.*3259G>C)
n.135G>C
n.3938G>C
c.3623G>C (p.Ser1208Thr)
c.2744G>C (p.Ser915Thr)
c.2480G>C (p.Ser827Thr)
n.4521G>C
 dbSNP
11g.108284268G=CA1998791832ATMc.3788G= (p.Ser1263=)
c.*3259G= (n.*3259G=)
n.135G=
n.3938G=
c.3623G= (p.Ser1208=)
c.2744G= (p.Ser915=)
c.2480G= (p.Ser827=)
n.4521G=
11g.108284268G>TCA382524583ATMc.3788G>T (p.Ser1263Ile)
c.*3259G>T (n.*3259G>T)
n.135G>T
n.3938G>T
c.3623G>T (p.Ser1208Ile)
c.2744G>T (p.Ser915Ile)
c.2480G>T (p.Ser827Ile)
n.4521G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108284269T>ACA382524597ATMc.3789T>A (p.Ser1263Arg)
c.*3260T>A (n.*3260T>A)
n.136T>A
n.3939T>A
c.3624T>A (p.Ser1208Arg)
c.2745T>A (p.Ser915Arg)
c.2481T>A (p.Ser827Arg)
n.4522T>A
 dbSNP
11g.108284269T>CCA476744986ATMc.3789T>C (p.Ser1263=)
c.*3260T>C (n.*3260T>C)
n.136T>C
n.3939T>C
c.3624T>C (p.Ser1208=)
c.2745T>C (p.Ser915=)
c.2481T>C (p.Ser827=)
n.4522T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284269T>GCA382524598ATMc.3789T>G (p.Ser1263Arg)
c.*3260T>G (n.*3260T>G)
n.136T>G
n.3939T>G
c.3624T>G (p.Ser1208Arg)
c.2745T>G (p.Ser915Arg)
c.2481T>G (p.Ser827Arg)
n.4522T>G
 dbSNP
11g.108284269dupCA2695215273ATMc.3789dup (p.His1264SerfsTer3)
c.*3260dup (n.*3260dup)
n.136dup
n.3939dup
c.3624dup (p.His1209SerfsTer3)
c.2745dup (p.His916SerfsTer3)
c.2481dup (p.His828SerfsTer3)
n.4522dup
11g.108284270C>ACA382524602ATMc.3790C>A (p.His1264Asn)
c.*3261C>A (n.*3261C>A)
n.137C>A
n.3940C>A
c.3625C>A (p.His1209Asn)
c.2746C>A (p.His916Asn)
c.2482C>A (p.His828Asn)
n.4523C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284270C>GCA382524603ATMc.3790C>G (p.His1264Asp)
c.*3261C>G (n.*3261C>G)
n.137C>G
n.3940C>G
c.3625C>G (p.His1209Asp)
c.2746C>G (p.His916Asp)
c.2482C>G (p.His828Asp)
n.4523C>G
 dbSNP
11g.108284270C>TCA382524604ATMc.3790C>T (p.His1264Tyr)
c.*3261C>T (n.*3261C>T)
n.137C>T
n.3940C>T
c.3625C>T (p.His1209Tyr)
c.2746C>T (p.His916Tyr)
c.2482C>T (p.His828Tyr)
n.4523C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108284271A>CCA382524616ATMc.3791A>C (p.His1264Pro)
c.*3262A>C (n.*3262A>C)
n.138A>C
n.3941A>C
c.3626A>C (p.His1209Pro)
c.2747A>C (p.His916Pro)
c.2483A>C (p.His828Pro)
n.4524A>C
 ClinVar
11g.108284271A>GCA382524617ATMc.3791A>G (p.His1264Arg)
c.*3262A>G (n.*3262A>G)
n.138A>G
n.3941A>G
c.3626A>G (p.His1209Arg)
c.2747A>G (p.His916Arg)
c.2483A>G (p.His828Arg)
n.4524A>G
11g.108284271A>TCA382524618ATMc.3791A>T (p.His1264Leu)
c.*3262A>T (n.*3262A>T)
n.138A>T
n.3941A>T
c.3626A>T (p.His1209Leu)
c.2747A>T (p.His916Leu)
c.2483A>T (p.His828Leu)
n.4524A>T
11g.108284273_108284278delCA2695202236ATMc.3793_3798del (p.Phe1265_Asp1266del)
c.*3264_*3269del (n.*3264_*3269del)
n.140_145del
n.3943_3948del
c.3628_3633del (p.Phe1210_Asp1211del)
c.2749_2754del (p.Phe917_Asp918del)
c.2485_2490del (p.Phe829_Asp830del)
n.4526_4531del
11g.108284280_108284281insCTTCTAATTTTGATGACA2615846083ATMc.3800_3801insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu1267AspfsTer3)
c.*3271_*3272insCTTCTAATTTTGATGA (n.*3271_*3272insCTTCTAATTTTGATGA)
n.147_148insCTTCTAATTTTGATGA
n.3950_3951insCTTCTAATTTTGATGA
c.3635_3636insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu1212AspfsTer3)
c.2756_2757insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu919AspfsTer3)
c.2492_2493insCTTCTAATTTTGATGA (p.Glu831AspfsTer3)
n.4533_4534insCTTCTAATTTTGATGA
 gnomAD v4
11g.108284272T>ACA382524619ATMc.3792T>A (p.His1264Gln)
c.*3263T>A (n.*3263T>A)
n.139T>A
n.3942T>A
c.3627T>A (p.His1209Gln)
c.2748T>A (p.His916Gln)
c.2484T>A (p.His828Gln)
n.4525T>A
 dbSNP
11g.108284272T>CCA476744988ATMc.3792T>C (p.His1264=)
c.*3263T>C (n.*3263T>C)
n.139T>C
n.3942T>C
c.3627T>C (p.His1209=)
c.2748T>C (p.His916=)
c.2484T>C (p.His828=)
n.4525T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284272T>GCA382524620ATMc.3792T>G (p.His1264Gln)
c.*3263T>G (n.*3263T>G)
n.139T>G
n.3942T>G
c.3627T>G (p.His1209Gln)
c.2748T>G (p.His916Gln)
c.2484T>G (p.His828Gln)
n.4525T>G
11g.108284273T>ACA382524623ATMc.3793T>A (p.Phe1265Ile)
c.*3264T>A (n.*3264T>A)
n.140T>A
n.3943T>A
c.3628T>A (p.Phe1210Ile)
c.2749T>A (p.Phe917Ile)
c.2485T>A (p.Phe829Ile)
n.4526T>A
11g.108284273T>CCA198110ATMc.3793T>C (p.Phe1265Leu)
c.*3264T>C (n.*3264T>C)
n.140T>C
n.3943T>C
c.3628T>C (p.Phe1210Leu)
c.2749T>C (p.Phe917Leu)
c.2485T>C (p.Phe829Leu)
n.4526T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284273T>GCA190404ATMc.3793T>G (p.Phe1265Val)
c.*3264T>G (n.*3264T>G)
n.140T>G
n.3943T>G
c.3628T>G (p.Phe1210Val)
c.2749T>G (p.Phe917Val)
c.2485T>G (p.Phe829Val)
n.4526T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284273T=CA1998791836ATMc.3793T= (p.Phe1265=)
c.*3264T= (n.*3264T=)
n.140T=
n.3943T=
c.3628T= (p.Phe1210=)
c.2749T= (p.Phe917=)
c.2485T= (p.Phe829=)
n.4526T=
11g.108284274T>ACA382524633ATMc.3794T>A (p.Phe1265Tyr)
c.*3265T>A (n.*3265T>A)
n.141T>A
n.3944T>A
c.3629T>A (p.Phe1210Tyr)
c.2750T>A (p.Phe917Tyr)
c.2486T>A (p.Phe829Tyr)
n.4527T>A
 dbSNP
11g.108284274T>CCA382524647ATMc.3794T>C (p.Phe1265Ser)
c.*3265T>C (n.*3265T>C)
n.141T>C
n.3944T>C
c.3629T>C (p.Phe1210Ser)
c.2750T>C (p.Phe917Ser)
c.2486T>C (p.Phe829Ser)
n.4527T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284274T>GCA382524638ATMc.3794T>G (p.Phe1265Cys)
c.*3265T>G (n.*3265T>G)
n.141T>G
n.3944T>G
c.3629T>G (p.Phe1210Cys)
c.2750T>G (p.Phe917Cys)
c.2486T>G (p.Phe829Cys)
n.4527T>G
11g.108284274T=CA1998791838ATMc.3794T= (p.Phe1265=)
c.*3265T= (n.*3265T=)
n.141T=
n.3944T=
c.3629T= (p.Phe1210=)
c.2750T= (p.Phe917=)
c.2486T= (p.Phe829=)
n.4527T=
11g.108284275T>ACA382524654ATMc.3795T>A (p.Phe1265Leu)
c.*3266T>A (n.*3266T>A)
n.142T>A
n.3945T>A
c.3630T>A (p.Phe1210Leu)
c.2751T>A (p.Phe917Leu)
c.2487T>A (p.Phe829Leu)
n.4528T>A
11g.108284275T>CCA476744990ATMc.3795T>C (p.Phe1265=)
c.*3266T>C (n.*3266T>C)
n.142T>C
n.3945T>C
c.3630T>C (p.Phe1210=)
c.2751T>C (p.Phe917=)
c.2487T>C (p.Phe829=)
n.4528T>C
11g.108284275T>GCA6265355ATMc.3795T>G (p.Phe1265Leu)
c.*3266T>G (n.*3266T>G)
n.142T>G
n.3945T>G
c.3630T>G (p.Phe1210Leu)
c.2751T>G (p.Phe917Leu)
c.2487T>G (p.Phe829Leu)
n.4528T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284275T=CA1998791840ATMc.3795T= (p.Phe1265=)
c.*3266T= (n.*3266T=)
n.142T=
n.3945T=
c.3630T= (p.Phe1210=)
c.2751T= (p.Phe917=)
c.2487T= (p.Phe829=)
n.4528T=
11g.108284276G>ACA382524657ATMc.3796G>A (p.Asp1266Asn)
c.*3267G>A (n.*3267G>A)
n.143G>A
n.3946G>A
c.3631G>A (p.Asp1211Asn)
c.2752G>A (p.Asp918Asn)
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
n.4529G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284276G>CCA382524660ATMc.3796G>C (p.Asp1266His)
c.*3267G>C (n.*3267G>C)
n.143G>C
n.3946G>C
c.3631G>C (p.Asp1211His)
c.2752G>C (p.Asp918His)
c.2488G>C (p.Asp830His)
n.4529G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284276G>TCA382524667ATMc.3796G>T (p.Asp1266Tyr)
c.*3267G>T (n.*3267G>T)
n.143G>T
n.3946G>T
c.3631G>T (p.Asp1211Tyr)
c.2752G>T (p.Asp918Tyr)
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
n.4529G>T
 dbSNP
11g.108284277A>CCA382524670ATMc.3797A>C (p.Asp1266Ala)
c.*3268A>C (n.*3268A>C)
n.144A>C
n.3947A>C
c.3632A>C (p.Asp1211Ala)
c.2753A>C (p.Asp918Ala)
c.2489A>C (p.Asp830Ala)
n.4530A>C
11g.108284277A>GCA382524671ATMc.3797A>G (p.Asp1266Gly)
c.*3268A>G (n.*3268A>G)
n.144A>G
n.3947A>G
c.3632A>G (p.Asp1211Gly)
c.2753A>G (p.Asp918Gly)
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
n.4530A>G
 ClinVar
11g.108284277A>TCA382524672ATMc.3797A>T (p.Asp1266Val)
c.*3268A>T (n.*3268A>T)
n.144A>T
n.3947A>T
c.3632A>T (p.Asp1211Val)
c.2753A>T (p.Asp918Val)
c.2489A>T (p.Asp830Val)
n.4530A>T
 dbSNP
11g.108284278T>ACA382524675ATMc.3798T>A (p.Asp1266Glu)
c.*3269T>A (n.*3269T>A)
n.145T>A
n.3948T>A
c.3633T>A (p.Asp1211Glu)
c.2754T>A (p.Asp918Glu)
c.2490T>A (p.Asp830Glu)
n.4531T>A
11g.108284278T>CCA476744991ATMc.3798T>C (p.Asp1266=)
c.*3269T>C (n.*3269T>C)
n.145T>C
n.3948T>C
c.3633T>C (p.Asp1211=)
c.2754T>C (p.Asp918=)
c.2490T>C (p.Asp830=)
n.4531T>C
11g.108284278T>GCA382524677ATMc.3798T>G (p.Asp1266Glu)
c.*3269T>G (n.*3269T>G)
n.145T>G
n.3948T>G
c.3633T>G (p.Asp1211Glu)
c.2754T>G (p.Asp918Glu)
c.2490T>G (p.Asp830Glu)
n.4531T>G
11g.108284279G>ACA382524691ATMc.3799G>A (p.Glu1267Lys)
c.*3270G>A (n.*3270G>A)
n.146G>A
n.3949G>A
c.3634G>A (p.Glu1212Lys)
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.2491G>A (p.Glu831Lys)
n.4532G>A
 dbSNP COSMIC
11g.108284279G>CCA382524688ATMc.3799G>C (p.Glu1267Gln)
c.*3270G>C (n.*3270G>C)
n.146G>C
n.3949G>C
c.3634G>C (p.Glu1212Gln)
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.2491G>C (p.Glu831Gln)
n.4532G>C
 dbSNP
11g.108284279G>TCA382524683ATMc.3799G>T (p.Glu1267Ter)
c.*3270G>T (n.*3270G>T)
n.146G>T
n.3949G>T
c.3634G>T (p.Glu1212Ter)
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.2491G>T (p.Glu831Ter)
n.4532G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108284280A=CA1998791842ATMc.3800A= (p.Glu1267=)
c.*3271A= (n.*3271A=)
n.147A=
n.3950A=
c.3635A= (p.Glu1212=)
c.2756A= (p.Glu919=)
c.2492A= (p.Glu831=)
n.4533A=
11g.108284280A>CCA382524695ATMc.3800A>C (p.Glu1267Ala)
c.*3271A>C (n.*3271A>C)
n.147A>C
n.3950A>C
c.3635A>C (p.Glu1212Ala)
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.2492A>C (p.Glu831Ala)
n.4533A>C
11g.108284280A>GCA382524702ATMc.3800A>G (p.Glu1267Gly)
c.*3271A>G (n.*3271A>G)
n.147A>G
n.3950A>G
c.3635A>G (p.Glu1212Gly)
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.2492A>G (p.Glu831Gly)
n.4533A>G
11g.108284280A>TCA6265356ATMc.3800A>T (p.Glu1267Val)
c.*3271A>T (n.*3271A>T)
n.147A>T
n.3950A>T
c.3635A>T (p.Glu1212Val)
c.2756A>T (p.Glu919Val)
c.2492A>T (p.Glu831Val)
n.4533A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108284280_108284281delinsAGCA1998791841ATMc.3800_3801delinsAG (p.Glu1267=)
c.*3271_*3272delinsAG (n.*3271_*3272delinsAG)
n.147_148delinsAG
n.3950_3951delinsAG
c.3635_3636delinsAG (p.Glu1212=)
c.2756_2757delinsAG (p.Glu919=)
c.2492_2493delinsAG (p.Glu831=)
n.4533_4534delinsAG
11g.108284281G>ACA476744996ATMc.3801G>A (p.Glu1267=)
c.*3272G>A (n.*3272G>A)
n.148G>A
n.3951G>A
c.3636G>A (p.Glu1212=)
c.2757G>A (p.Glu919=)
c.2493G>A (p.Glu831=)
n.4534G>A
 dbSNP
11g.108284281G>CCA382524713ATMc.3801G>C (p.Glu1267Asp)
c.*3272G>C (n.*3272G>C)
n.148G>C
n.3951G>C
c.3636G>C (p.Glu1212Asp)
c.2757G>C (p.Glu919Asp)
c.2493G>C (p.Glu831Asp)
n.4534G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284281G>TCA382524715ATMc.3801G>T (p.Glu1267Asp)
c.*3272G>T (n.*3272G>T)
n.148G>T
n.3951G>T
c.3636G>T (p.Glu1212Asp)
c.2757G>T (p.Glu919Asp)
c.2493G>T (p.Glu831Asp)
n.4534G>T
 dbSNP
11g.108284282delCA286815ATMc.3802del (p.Val1268Ter)
c.*3273del (n.*3273del)
n.149del
n.3952del
c.3637del (p.Val1213Ter)
c.2758del (p.Val920Ter)
c.2494del (p.Val832Ter)
n.4535del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108284282G>ACA336505ATMc.3802G>A (p.Val1268Met)
c.*3273G>A (n.*3273G>A)
n.149G>A
n.3952G>A
c.3637G>A (p.Val1213Met)
c.2758G>A (p.Val920Met)
c.2494G>A (p.Val832Met)
n.4535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284282G>CCA382524725ATMc.3802G>C (p.Val1268Leu)
c.*3273G>C (n.*3273G>C)
n.149G>C
n.3952G>C
c.3637G>C (p.Val1213Leu)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.2494G>C (p.Val832Leu)
n.4535G>C
 dbSNP
11g.108284282G=CA1998791845ATMc.3802G= (p.Val1268=)
c.*3273G= (n.*3273G=)
n.149G=
n.3952G=
c.3637G= (p.Val1213=)
c.2758G= (p.Val920=)
c.2494G= (p.Val832=)
n.4535G=
11g.108284282G>TCA382524737ATMc.3802G>T (p.Val1268Leu)
c.*3273G>T (n.*3273G>T)
n.149G>T
n.3952G>T
c.3637G>T (p.Val1213Leu)
c.2758G>T (p.Val920Leu)
c.2494G>T (p.Val832Leu)
n.4535G>T
 dbSNP
11g.108284283T>ACA382524744ATMc.3803T>A (p.Val1268Glu)
c.*3274T>A (n.*3274T>A)
n.150T>A
n.3953T>A
c.3638T>A (p.Val1213Glu)
c.2759T>A (p.Val920Glu)
c.2495T>A (p.Val832Glu)
n.4536T>A
 dbSNP
11g.108284283T>CCA382524745ATMc.3803T>C (p.Val1268Ala)
c.*3274T>C (n.*3274T>C)
n.150T>C
n.3953T>C
c.3638T>C (p.Val1213Ala)
c.2759T>C (p.Val920Ala)
c.2495T>C (p.Val832Ala)
n.4536T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284283T>GCA382524746ATMc.3803T>G (p.Val1268Gly)
c.*3274T>G (n.*3274T>G)
n.150T>G
n.3953T>G
c.3638T>G (p.Val1213Gly)
c.2759T>G (p.Val920Gly)
c.2495T>G (p.Val832Gly)
n.4536T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284283T=CA1998791846ATMc.3803T= (p.Val1268=)
c.*3274T= (n.*3274T=)
n.150T=
n.3953T=
c.3638T= (p.Val1213=)
c.2759T= (p.Val920=)
c.2495T= (p.Val832=)
n.4536T=
11g.108284284G>ACA228368162ATMc.3804G>A (p.Val1268=)
c.*3275G>A (n.*3275G>A)
n.151G>A
n.3954G>A
c.3639G>A (p.Val1213=)
c.2760G>A (p.Val920=)
c.2496G>A (p.Val832=)
n.4537G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108284284G>CCA476745000ATMc.3804G>C (p.Val1268=)
c.*3275G>C (n.*3275G>C)
n.151G>C
n.3954G>C
c.3639G>C (p.Val1213=)
c.2760G>C (p.Val920=)
c.2496G>C (p.Val832=)
n.4537G>C
11g.108284284G=CA1998791848ATMc.3804G= (p.Val1268=)
c.*3275G= (n.*3275G=)
n.151G=
n.3954G=
c.3639G= (p.Val1213=)
c.2760G= (p.Val920=)
c.2496G= (p.Val832=)
n.4537G=
11g.108284284G>TCA476745001ATMc.3804G>T (p.Val1268=)
c.*3275G>T (n.*3275G>T)
n.151G>T
n.3954G>T
c.3639G>T (p.Val1213=)
c.2760G>T (p.Val920=)
c.2496G>T (p.Val832=)
n.4537G>T
11g.108284285A>CCA382524751ATMc.3805A>C (p.Lys1269Gln)
c.*3276A>C (n.*3276A>C)
n.152A>C
n.3955A>C
c.3640A>C (p.Lys1214Gln)
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.2497A>C (p.Lys833Gln)
n.4538A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108284285A>GCA382524753ATMc.3805A>G (p.Lys1269Glu)
c.*3276A>G (n.*3276A>G)
n.152A>G
n.3955A>G
c.3640A>G (p.Lys1214Glu)
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.2497A>G (p.Lys833Glu)
n.4538A>G
11g.108284285A>TCA382524752ATMc.3805A>T (p.Lys1269Ter)
c.*3276A>T (n.*3276A>T)
n.152A>T
n.3955A>T
c.3640A>T (p.Lys1214Ter)
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.2497A>T (p.Lys833Ter)
n.4538A>T
 dbSNP
11g.108284286A=CA1998791850ATMc.3806A= (p.Lys1269=)
c.*3277A= (n.*3277A=)
n.153A=
n.3956A=
c.3641A= (p.Lys1214=)
c.2762A= (p.Lys921=)
c.2498A= (p.Lys833=)
n.4539A=
11g.108284286A>CCA382524756ATMc.3806A>C (p.Lys1269Thr)
c.*3277A>C (n.*3277A>C)
n.153A>C
n.3956A>C
c.3641A>C (p.Lys1214Thr)
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.2498A>C (p.Lys833Thr)
n.4539A>C
 gnomAD v4
11g.108284286A>GCA193557ATMc.3806A>G (p.Lys1269Arg)
c.*3277A>G (n.*3277A>G)
n.153A>G
n.3956A>G
c.3641A>G (p.Lys1214Arg)
c.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.2498A>G (p.Lys833Arg)
n.4539A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284286A>TCA382524760ATMc.3806A>T (p.Lys1269Met)
c.*3277A>T (n.*3277A>T)
n.153A>T
n.3956A>T
c.3641A>T (p.Lys1214Met)
c.2762A>T (p.Lys921Met)
c.2498A>T (p.Lys833Met)
n.4539A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108284287_108284291delCA2825001688ATMc.3807_3811del (p.Lys1269AsnfsTer3)
c.*3278_*3282del (n.*3278_*3282del)
n.154_158del
n.3957_3961del
c.3642_3646del (p.Lys1214AsnfsTer3)
c.2763_2767del (p.Lys921AsnfsTer3)
c.2499_2503del (p.Lys833AsnfsTer3)
n.4540_4544del
 ClinVar
11g.108284287G>ACA476745005ATMc.3807G>A (p.Lys1269=)
c.*3278G>A (n.*3278G>A)
n.154G>A
n.3957G>A
c.3642G>A (p.Lys1214=)
c.2763G>A (p.Lys921=)
c.2499G>A (p.Lys833=)
n.4540G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284287G>CCA382524765ATMc.3807G>C (p.Lys1269Asn)
c.*3278G>C (n.*3278G>C)
n.154G>C
n.3957G>C
c.3642G>C (p.Lys1214Asn)
c.2763G>C (p.Lys921Asn)
c.2499G>C (p.Lys833Asn)
n.4540G>C
 dbSNP
11g.108284287G>TCA382524775ATMc.3807G>T (p.Lys1269Asn)
c.*3278G>T (n.*3278G>T)
n.154G>T
n.3957G>T
c.3642G>T (p.Lys1214Asn)
c.2763G>T (p.Lys921Asn)
c.2499G>T (p.Lys833Asn)
n.4540G>T
 dbSNP
11g.108284288T>ACA382524779ATMc.3808T>A (p.Ser1270Thr)
c.*3279T>A (n.*3279T>A)
n.155T>A
n.3958T>A
c.3643T>A (p.Ser1215Thr)
c.2764T>A (p.Ser922Thr)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
n.4541T>A
11g.108284288T>CCA382524780ATMc.3808T>C (p.Ser1270Pro)
c.*3279T>C (n.*3279T>C)
n.155T>C
n.3958T>C
c.3643T>C (p.Ser1215Pro)
c.2764T>C (p.Ser922Pro)
c.2500T>C (p.Ser834Pro)
n.4541T>C
11g.108284288T>GCA382524781ATMc.3808T>G (p.Ser1270Ala)
c.*3279T>G (n.*3279T>G)
n.155T>G
n.3958T>G
c.3643T>G (p.Ser1215Ala)
c.2764T>G (p.Ser922Ala)
c.2500T>G (p.Ser834Ala)
n.4541T>G
 dbSNP
11g.108284289C>ACA382524785ATMc.3809C>A (p.Ser1270Tyr)
c.*3280C>A (n.*3280C>A)
n.156C>A
n.3959C>A
c.3644C>A (p.Ser1215Tyr)
c.2765C>A (p.Ser922Tyr)
c.2501C>A (p.Ser834Tyr)
n.4542C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108284289C>GCA382524791ATMc.3809C>G (p.Ser1270Cys)
c.*3280C>G (n.*3280C>G)
n.156C>G
n.3959C>G
c.3644C>G (p.Ser1215Cys)
c.2765C>G (p.Ser922Cys)
c.2501C>G (p.Ser834Cys)
n.4542C>G
 dbSNP
11g.108284289C>TCA382524794ATMc.3809C>T (p.Ser1270Phe)
c.*3280C>T (n.*3280C>T)
n.156C>T
n.3959C>T
c.3644C>T (p.Ser1215Phe)
c.2765C>T (p.Ser922Phe)
c.2501C>T (p.Ser834Phe)
n.4542C>T
 dbSNP
11g.108284290C>ACA476745007ATMc.3810C>A (p.Ser1270=)
c.*3281C>A (n.*3281C>A)
n.157C>A
n.3960C>A
c.3645C>A (p.Ser1215=)
c.2766C>A (p.Ser922=)
c.2502C>A (p.Ser834=)
n.4543C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284290C>GCA476745008ATMc.3810C>G (p.Ser1270=)
c.*3281C>G (n.*3281C>G)
n.157C>G
n.3960C>G
c.3645C>G (p.Ser1215=)
c.2766C>G (p.Ser922=)
c.2502C>G (p.Ser834=)
n.4543C>G
 dbSNP
11g.108284290C>TCA476745009ATMc.3810C>T (p.Ser1270=)
c.*3281C>T (n.*3281C>T)
n.157C>T
n.3960C>T
c.3645C>T (p.Ser1215=)
c.2766C>T (p.Ser922=)
c.2502C>T (p.Ser834=)
n.4543C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108284290_108284293delinsAATGGCA2825001689ATMc.3810_3813delinsAATGG (p.Ile1271MetfsTer3)
c.*3281_*3284delinsAATGG (n.*3281_*3284delinsAATGG)
n.157_160delinsAATGG
n.3960_3963delinsAATGG
c.3645_3648delinsAATGG (p.Ile1216MetfsTer3)
c.2766_2769delinsAATGG (p.Ile923MetfsTer3)
c.2502_2505delinsAATGG (p.Ile835MetfsTer3)
n.4543_4546delinsAATGG
 ClinVar
11g.108284291A=CA1998791856ATMc.3811A= (p.Ile1271=)
c.*3282A= (n.*3282A=)
n.158A=
n.3961A=
c.3646A= (p.Ile1216=)
c.2767A= (p.Ile923=)
c.2503A= (p.Ile835=)
n.4544A=
11g.108284291A>CCA382524798ATMc.3811A>C (p.Ile1271Leu)
c.*3282A>C (n.*3282A>C)
n.158A>C
n.3961A>C
c.3646A>C (p.Ile1216Leu)
c.2767A>C (p.Ile923Leu)
c.2503A>C (p.Ile835Leu)
n.4544A>C
11g.108284291A>GCA382524805ATMc.3811A>G (p.Ile1271Val)
c.*3282A>G (n.*3282A>G)
n.158A>G
n.3961A>G
c.3646A>G (p.Ile1216Val)
c.2767A>G (p.Ile923Val)
c.2503A>G (p.Ile835Val)
n.4544A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284291A>TCA382524802ATMc.3811A>T (p.Ile1271Phe)
c.*3282A>T (n.*3282A>T)
n.158A>T
n.3961A>T
c.3646A>T (p.Ile1216Phe)
c.2767A>T (p.Ile923Phe)
c.2503A>T (p.Ile835Phe)
n.4544A>T
 dbSNP
11g.108284291_108284292insGCA2615846194ATMc.3811_3812insG (p.Ile1271SerfsTer3)
c.*3282_*3283insG (n.*3282_*3283insG)
n.158_159insG
n.3961_3962insG
c.3646_3647insG (p.Ile1216SerfsTer3)
c.2767_2768insG (p.Ile923SerfsTer3)
c.2503_2504insG (p.Ile835SerfsTer3)
n.4544_4545insG
 gnomAD v4
11g.108284292T>ACA382524806ATMc.3812T>A (p.Ile1271Asn)
c.*3283T>A (n.*3283T>A)
n.159T>A
n.3962T>A
c.3647T>A (p.Ile1216Asn)
c.2768T>A (p.Ile923Asn)
c.2504T>A (p.Ile835Asn)
n.4545T>A
 dbSNP
11g.108284292T>CCA382524812ATMc.3812T>C (p.Ile1271Thr)
c.*3283T>C (n.*3283T>C)
n.159T>C
n.3962T>C
c.3647T>C (p.Ile1216Thr)
c.2768T>C (p.Ile923Thr)
c.2504T>C (p.Ile835Thr)
n.4545T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284292T>GCA382524807ATMc.3812T>G (p.Ile1271Ser)
c.*3283T>G (n.*3283T>G)
n.159T>G
n.3962T>G
c.3647T>G (p.Ile1216Ser)
c.2768T>G (p.Ile923Ser)
c.2504T>G (p.Ile835Ser)
n.4545T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284292T=CA1998791859ATMc.3812T= (p.Ile1271=)
c.*3283T= (n.*3283T=)
n.159T=
n.3962T=
c.3647T= (p.Ile1216=)
c.2768T= (p.Ile923=)
c.2504T= (p.Ile835=)
n.4545T=
11g.108284293delCA2580616448ATMc.3813del (p.Ile1271MetfsTer13)
c.*3284del (n.*3284del)
n.160del
n.3963del
c.3648del (p.Ile1216MetfsTer13)
c.2769del (p.Ile923MetfsTer13)
c.2505del (p.Ile835MetfsTer13)
n.4546del
 ClinVar
11g.108284292_108284293insCCA2615846210ATMc.3812_3813insC (p.Ala1272CysfsTer2)
c.*3283_*3284insC (n.*3283_*3284insC)
n.159_160insC
n.3962_3963insC
c.3647_3648insC (p.Ala1217CysfsTer2)
c.2768_2769insC (p.Ala924CysfsTer2)
c.2504_2505insC (p.Ala836CysfsTer2)
n.4545_4546insC
 gnomAD v4
11g.108284292_108284293insGCA2573146653ATMc.3812_3813insG (p.Ile1271MetfsTer3)
c.*3283_*3284insG (n.*3283_*3284insG)
n.159_160insG
n.3962_3963insG
c.3647_3648insG (p.Ile1216MetfsTer3)
c.2768_2769insG (p.Ile923MetfsTer3)
c.2504_2505insG (p.Ile835MetfsTer3)
n.4545_4546insG
 dbSNP
11g.108284293T>ACA476745011ATMc.3813T>A (p.Ile1271=)
c.*3284T>A (n.*3284T>A)
n.160T>A
n.3963T>A
c.3648T>A (p.Ile1216=)
c.2769T>A (p.Ile923=)
c.2505T>A (p.Ile835=)
n.4546T>A
 dbSNP
11g.108284293T>CCA16606179ATMc.3813T>C (p.Ile1271=)
c.*3284T>C (n.*3284T>C)
n.160T>C
n.3963T>C
c.3648T>C (p.Ile1216=)
c.2769T>C (p.Ile923=)
c.2505T>C (p.Ile835=)
n.4546T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284293T>GCA382524824ATMc.3813T>G (p.Ile1271Met)
c.*3284T>G (n.*3284T>G)
n.160T>G
n.3963T>G
c.3648T>G (p.Ile1216Met)
c.2769T>G (p.Ile923Met)
c.2505T>G (p.Ile835Met)
n.4546T>G
11g.108284293T=CA1998791861ATMc.3813T= (p.Ile1271=)
c.*3284T= (n.*3284T=)
n.160T=
n.3963T=
c.3648T= (p.Ile1216=)
c.2769T= (p.Ile923=)
c.2505T= (p.Ile835=)
n.4546T=
11g.108284294G>ACA382524829ATMc.3814G>A (p.Ala1272Thr)
c.*3285G>A (n.*3285G>A)
n.161G>A
n.3964G>A
c.3649G>A (p.Ala1217Thr)
c.2770G>A (p.Ala924Thr)
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
n.4547G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284294G>CCA382524832ATMc.3814G>C (p.Ala1272Pro)
c.*3285G>C (n.*3285G>C)
n.161G>C
n.3964G>C
c.3649G>C (p.Ala1217Pro)
c.2770G>C (p.Ala924Pro)
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
n.4547G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108284294G=CA1998791864ATMc.3814G= (p.Ala1272=)
c.*3285G= (n.*3285G=)
n.161G=
n.3964G=
c.3649G= (p.Ala1217=)
c.2770G= (p.Ala924=)
c.2506G= (p.Ala836=)
n.4547G=
11g.108284294G>TCA382524836ATMc.3814G>T (p.Ala1272Ser)
c.*3285G>T (n.*3285G>T)
n.161G>T
n.3964G>T
c.3649G>T (p.Ala1217Ser)
c.2770G>T (p.Ala924Ser)
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
n.4547G>T
11g.108284295C>ACA382524840ATMc.3815C>A (p.Ala1272Asp)
c.*3286C>A (n.*3286C>A)
n.162C>A
n.3965C>A
c.3650C>A (p.Ala1217Asp)
c.2771C>A (p.Ala924Asp)
c.2507C>A (p.Ala836Asp)
n.4548C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284295C=CA1998791865ATMc.3815C= (p.Ala1272=)
c.*3286C= (n.*3286C=)
n.162C=
n.3965C=
c.3650C= (p.Ala1217=)
c.2771C= (p.Ala924=)
c.2507C= (p.Ala836=)
n.4548C=
11g.108284295C>GCA382524841ATMc.3815C>G (p.Ala1272Gly)
c.*3286C>G (n.*3286C>G)
n.162C>G
n.3965C>G
c.3650C>G (p.Ala1217Gly)
c.2771C>G (p.Ala924Gly)
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
n.4548C>G
 dbSNP
11g.108284295C>TCA382524843ATMc.3815C>T (p.Ala1272Val)
c.*3286C>T (n.*3286C>T)
n.162C>T
n.3965C>T
c.3650C>T (p.Ala1217Val)
c.2771C>T (p.Ala924Val)
c.2507C>T (p.Ala836Val)
n.4548C>T
 dbSNP
11g.108284296T>ACA476745015ATMc.3816T>A (p.Ala1272=)
c.*3287T>A (n.*3287T>A)
n.163T>A
n.3966T>A
c.3651T>A (p.Ala1217=)
c.2772T>A (p.Ala924=)
c.2508T>A (p.Ala836=)
n.4549T>A
11g.108284296T>CCA476745016ATMc.3816T>C (p.Ala1272=)
c.*3287T>C (n.*3287T>C)
n.163T>C
n.3966T>C
c.3651T>C (p.Ala1217=)
c.2772T>C (p.Ala924=)
c.2508T>C (p.Ala836=)
n.4549T>C
 ClinVar
11g.108284296T>GCA476745017ATMc.3816T>G (p.Ala1272=)
c.*3287T>G (n.*3287T>G)
n.163T>G
n.3966T>G
c.3651T>G (p.Ala1217=)
c.2772T>G (p.Ala924=)
c.2508T>G (p.Ala836=)
n.4549T>G
11g.108284297_108284299delCA2695215274ATMc.3817_3819del (p.Asn1273del)
c.*3288_*3290del (n.*3288_*3290del)
n.164_166del
n.3967_3969del
c.3652_3654del (p.Asn1218del)
c.2773_2775del (p.Asn925del)
c.2509_2511del (p.Asn837del)
n.4550_4552del
11g.108284297A=CA1998791867ATMc.3817A= (p.Asn1273=)
c.*3288A= (n.*3288A=)
n.164A=
n.3967A=
c.3652A= (p.Asn1218=)
c.2773A= (p.Asn925=)
c.2509A= (p.Asn837=)
n.4550A=
11g.108284297A>CCA382524846ATMc.3817A>C (p.Asn1273His)
c.*3288A>C (n.*3288A>C)
n.164A>C
n.3967A>C
c.3652A>C (p.Asn1218His)
c.2773A>C (p.Asn925His)
c.2509A>C (p.Asn837His)
n.4550A>C
11g.108284297A>GCA10579122ATMc.3817A>G (p.Asn1273Asp)
c.*3288A>G (n.*3288A>G)
n.164A>G
n.3967A>G
c.3652A>G (p.Asn1218Asp)
c.2773A>G (p.Asn925Asp)
c.2509A>G (p.Asn837Asp)
n.4550A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284297A>TCA382524853ATMc.3817A>T (p.Asn1273Tyr)
c.*3288A>T (n.*3288A>T)
n.164A>T
n.3967A>T
c.3652A>T (p.Asn1218Tyr)
c.2773A>T (p.Asn925Tyr)
c.2509A>T (p.Asn837Tyr)
n.4550A>T
 dbSNP
11g.108284298delCA2725190177ATMc.3818del (p.Asn1273IlefsTer11)
c.*3289del (n.*3289del)
n.165del
n.3968del
c.3653del (p.Asn1218IlefsTer11)
c.2774del (p.Asn925IlefsTer11)
c.2510del (p.Asn837IlefsTer11)
n.4551del
 dbSNP
11g.108284298A>CCA382524857ATMc.3818A>C (p.Asn1273Thr)
c.*3289A>C (n.*3289A>C)
n.165A>C
n.3968A>C
c.3653A>C (p.Asn1218Thr)
c.2774A>C (p.Asn925Thr)
c.2510A>C (p.Asn837Thr)
n.4551A>C
11g.108284298A>GCA382524862ATMc.3818A>G (p.Asn1273Ser)
c.*3289A>G (n.*3289A>G)
n.165A>G
n.3968A>G
c.3653A>G (p.Asn1218Ser)
c.2774A>G (p.Asn925Ser)
c.2510A>G (p.Asn837Ser)
n.4551A>G
 dbSNP
11g.108284298A>TCA382524867ATMc.3818A>T (p.Asn1273Ile)
c.*3289A>T (n.*3289A>T)
n.165A>T
n.3968A>T
c.3653A>T (p.Asn1218Ile)
c.2774A>T (p.Asn925Ile)
c.2510A>T (p.Asn837Ile)
n.4551A>T
 dbSNP
11g.108284299T>ACA382524872ATMc.3819T>A (p.Asn1273Lys)
c.*3290T>A (n.*3290T>A)
n.166T>A
n.3969T>A
c.3654T>A (p.Asn1218Lys)
c.2775T>A (p.Asn925Lys)
c.2511T>A (p.Asn837Lys)
n.4552T>A
 dbSNP
11g.108284299T>CCA476745021ATMc.3819T>C (p.Asn1273=)
c.*3290T>C (n.*3290T>C)
n.166T>C
n.3969T>C
c.3654T>C (p.Asn1218=)
c.2775T>C (p.Asn925=)
c.2511T>C (p.Asn837=)
n.4552T>C
 dbSNP
11g.108284299T>GCA382524873ATMc.3819T>G (p.Asn1273Lys)
c.*3290T>G (n.*3290T>G)
n.166T>G
n.3969T>G
c.3654T>G (p.Asn1218Lys)
c.2775T>G (p.Asn925Lys)
c.2511T>G (p.Asn837Lys)
n.4552T>G
 dbSNP
11g.108284300C>ACA382524876ATMc.3820C>A (p.Gln1274Lys)
c.*3291C>A (n.*3291C>A)
n.167C>A
n.3970C>A
c.3655C>A (p.Gln1219Lys)
c.2776C>A (p.Gln926Lys)
c.2512C>A (p.Gln838Lys)
n.4553C>A
11g.108284300C=CA1998791869ATMc.3820C= (p.Gln1274=)
c.*3291C= (n.*3291C=)
n.167C=
n.3970C=
c.3655C= (p.Gln1219=)
c.2776C= (p.Gln926=)
c.2512C= (p.Gln838=)
n.4553C=
11g.108284300C>GCA382524878ATMc.3820C>G (p.Gln1274Glu)
c.*3291C>G (n.*3291C>G)
n.167C>G
n.3970C>G
c.3655C>G (p.Gln1219Glu)
c.2776C>G (p.Gln926Glu)
c.2512C>G (p.Gln838Glu)
n.4553C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284300C>TCA382524882ATMc.3820C>T (p.Gln1274Ter)
c.*3291C>T (n.*3291C>T)
n.167C>T
n.3970C>T
c.3655C>T (p.Gln1219Ter)
c.2776C>T (p.Gln926Ter)
c.2512C>T (p.Gln838Ter)
n.4553C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284301A=CA1998791873ATMc.3821A= (p.Gln1274=)
c.*3292A= (n.*3292A=)
n.168A=
n.3971A=
c.3656A= (p.Gln1219=)
c.2777A= (p.Gln926=)
c.2513A= (p.Gln838=)
n.4554A=
11g.108284301A>CCA382524883ATMc.3821A>C (p.Gln1274Pro)
c.*3292A>C (n.*3292A>C)
n.168A>C
n.3971A>C
c.3656A>C (p.Gln1219Pro)
c.2777A>C (p.Gln926Pro)
c.2513A>C (p.Gln838Pro)
n.4554A>C
11g.108284301A>GCA16613334ATMc.3821A>G (p.Gln1274Arg)
c.*3292A>G (n.*3292A>G)
n.168A>G
n.3971A>G
c.3656A>G (p.Gln1219Arg)
c.2777A>G (p.Gln926Arg)
c.2513A>G (p.Gln838Arg)
n.4554A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284301A>TCA382524884ATMc.3821A>T (p.Gln1274Leu)
c.*3292A>T (n.*3292A>T)
n.168A>T
n.3971A>T
c.3656A>T (p.Gln1219Leu)
c.2777A>T (p.Gln926Leu)
c.2513A>T (p.Gln838Leu)
n.4554A>T
11g.108284301_108284302delinsAGCA1998791871ATMc.3821_3822delinsAG (p.Gln1274=)
c.*3292_*3293delinsAG (n.*3292_*3293delinsAG)
n.168_169delinsAG
n.3971_3972delinsAG
c.3656_3657delinsAG (p.Gln1219=)
c.2777_2778delinsAG (p.Gln926=)
c.2513_2514delinsAG (p.Gln838=)
n.4554_4555delinsAG
11g.108284301_108284302delinsTACA915944403ATMc.3821_3822delinsTA (p.Gln1274Leu)
c.*3292_*3293delinsTA (n.*3292_*3293delinsTA)
n.168_169delinsTA
n.3971_3972delinsTA
c.3656_3657delinsTA (p.Gln1219Leu)
c.2777_2778delinsTA (p.Gln926Leu)
c.2513_2514delinsTA (p.Gln838Leu)
n.4554_4555delinsTA
 ClinVar dbSNP
11g.108284302G>ACA476745023ATMc.3822G>A (p.Gln1274=)
c.*3293G>A (n.*3293G>A)
n.169G>A
n.3972G>A
c.3657G>A (p.Gln1219=)
c.2778G>A (p.Gln926=)
c.2514G>A (p.Gln838=)
n.4555G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108284302G>CCA382524888ATMc.3822G>C (p.Gln1274His)
c.*3293G>C (n.*3293G>C)
n.169G>C
n.3972G>C
c.3657G>C (p.Gln1219His)
c.2778G>C (p.Gln926His)
c.2514G>C (p.Gln838His)
n.4555G>C
 dbSNP
11g.108284302G=CA1998791875ATMc.3822G= (p.Gln1274=)
c.*3293G= (n.*3293G=)
n.169G=
n.3972G=
c.3657G= (p.Gln1219=)
c.2778G= (p.Gln926=)
c.2514G= (p.Gln838=)
n.4555G=
11g.108284302G>TCA382524892ATMc.3822G>T (p.Gln1274His)
c.*3293G>T (n.*3293G>T)
n.169G>T
n.3972G>T
c.3657G>T (p.Gln1219His)
c.2778G>T (p.Gln926His)
c.2514G>T (p.Gln838His)
n.4555G>T
 dbSNP
11g.108284303A=CA1998791877ATMc.3823A= (p.Ile1275=)
c.*3294A= (n.*3294A=)
n.170A=
n.3973A=
c.3658A= (p.Ile1220=)
c.2779A= (p.Ile927=)
c.2515A= (p.Ile839=)
n.4556A=
11g.108284303A>CCA382524899ATMc.3823A>C (p.Ile1275Leu)
c.*3294A>C (n.*3294A>C)
n.170A>C
n.3973A>C
c.3658A>C (p.Ile1220Leu)
c.2779A>C (p.Ile927Leu)
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
n.4556A>C
11g.108284303A>GCA382524910ATMc.3823A>G (p.Ile1275Val)
c.*3294A>G (n.*3294A>G)
n.170A>G
n.3973A>G
c.3658A>G (p.Ile1220Val)
c.2779A>G (p.Ile927Val)
c.2515A>G (p.Ile839Val)
n.4556A>G
11g.108284303A>TCA382524911ATMc.3823A>T (p.Ile1275Phe)
c.*3294A>T (n.*3294A>T)
n.170A>T
n.3973A>T
c.3658A>T (p.Ile1220Phe)
c.2779A>T (p.Ile927Phe)
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
n.4556A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284304T>ACA382524918ATMc.3824T>A (p.Ile1275Asn)
c.*3295T>A (n.*3295T>A)
n.171T>A
n.3974T>A
c.3659T>A (p.Ile1220Asn)
c.2780T>A (p.Ile927Asn)
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
n.4557T>A
 dbSNP
11g.108284304T>CCA382524915ATMc.3824T>C (p.Ile1275Thr)
c.*3295T>C (n.*3295T>C)
n.171T>C
n.3974T>C
c.3659T>C (p.Ile1220Thr)
c.2780T>C (p.Ile927Thr)
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
n.4557T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284304T>GCA382524912ATMc.3824T>G (p.Ile1275Ser)
c.*3295T>G (n.*3295T>G)
n.171T>G
n.3974T>G
c.3659T>G (p.Ile1220Ser)
c.2780T>G (p.Ile927Ser)
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
n.4557T>G
 dbSNP
11g.108284305T>ACA476745026ATMc.3825T>A (p.Ile1275=)
c.*3296T>A (n.*3296T>A)
n.172T>A
n.3975T>A
c.3660T>A (p.Ile1220=)
c.2781T>A (p.Ile927=)
c.2517T>A (p.Ile839=)
n.4558T>A
11g.108284305T>CCA476745027ATMc.3825T>C (p.Ile1275=)
c.*3296T>C (n.*3296T>C)
n.172T>C
n.3975T>C
c.3660T>C (p.Ile1220=)
c.2781T>C (p.Ile927=)
c.2517T>C (p.Ile839=)
n.4558T>C
11g.108284305T>GCA382524919ATMc.3825T>G (p.Ile1275Met)
c.*3296T>G (n.*3296T>G)
n.172T>G
n.3975T>G
c.3660T>G (p.Ile1220Met)
c.2781T>G (p.Ile927Met)
c.2517T>G (p.Ile839Met)
n.4558T>G
11g.108284306C>ACA382524920ATMc.3826C>A (p.Gln1276Lys)
c.*3297C>A (n.*3297C>A)
n.173C>A
n.3976C>A
c.3661C>A (p.Gln1221Lys)
c.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.2518C>A (p.Gln840Lys)
n.4559C>A
 dbSNP
11g.108284306C=CA1998791878ATMc.3826C= (p.Gln1276=)
c.*3297C= (n.*3297C=)
n.173C=
n.3976C=
c.3661C= (p.Gln1221=)
c.2782C= (p.Gln928=)
c.2518C= (p.Gln840=)
n.4559C=
11g.108284306C>GCA382524922ATMc.3826C>G (p.Gln1276Glu)
c.*3297C>G (n.*3297C>G)
n.173C>G
n.3976C>G
c.3661C>G (p.Gln1221Glu)
c.2782C>G (p.Gln928Glu)
c.2518C>G (p.Gln840Glu)
n.4559C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284306C>TCA382524925ATMc.3826C>T (p.Gln1276Ter)
c.*3297C>T (n.*3297C>T)
n.173C>T
n.3976C>T
c.3661C>T (p.Gln1221Ter)
c.2782C>T (p.Gln928Ter)
c.2518C>T (p.Gln840Ter)
n.4559C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108284307A=CA1998791880ATMc.3827A= (p.Gln1276=)
c.*3298A= (n.*3298A=)
n.174A=
n.3977A=
c.3662A= (p.Gln1221=)
c.2783A= (p.Gln928=)
c.2519A= (p.Gln840=)
n.4560A=
11g.108284307A>CCA6265357ATMc.3827A>C (p.Gln1276Pro)
c.*3298A>C (n.*3298A>C)
n.174A>C
n.3977A>C
c.3662A>C (p.Gln1221Pro)
c.2783A>C (p.Gln928Pro)
c.2519A>C (p.Gln840Pro)
n.4560A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284307A>GCA382524931ATMc.3827A>G (p.Gln1276Arg)
c.*3298A>G (n.*3298A>G)
n.174A>G
n.3977A>G
c.3662A>G (p.Gln1221Arg)
c.2783A>G (p.Gln928Arg)
c.2519A>G (p.Gln840Arg)
n.4560A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284307A>TCA382524936ATMc.3827A>T (p.Gln1276Leu)
c.*3298A>T (n.*3298A>T)
n.174A>T
n.3977A>T
c.3662A>T (p.Gln1221Leu)
c.2783A>T (p.Gln928Leu)
c.2519A>T (p.Gln840Leu)
n.4560A>T
 dbSNP
11g.108284308A=CA1998791882ATMc.3828A= (p.Gln1276=)
c.*3299A= (n.*3299A=)
n.175A=
n.3978A=
c.3663A= (p.Gln1221=)
c.2784A= (p.Gln928=)
c.2520A= (p.Gln840=)
n.4561A=
11g.108284308A>CCA382524940ATMc.3828A>C (p.Gln1276His)
c.*3299A>C (n.*3299A>C)
n.175A>C
n.3978A>C
c.3663A>C (p.Gln1221His)
c.2784A>C (p.Gln928His)
c.2520A>C (p.Gln840His)
n.4561A>C
11g.108284308A>GCA476745029ATMc.3828A>G (p.Gln1276=)
c.*3299A>G (n.*3299A>G)
n.175A>G
n.3978A>G
c.3663A>G (p.Gln1221=)
c.2784A>G (p.Gln928=)
c.2520A>G (p.Gln840=)
n.4561A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284308A>TCA382524939ATMc.3828A>T (p.Gln1276His)
c.*3299A>T (n.*3299A>T)
n.175A>T
n.3978A>T
c.3663A>T (p.Gln1221His)
c.2784A>T (p.Gln928His)
c.2520A>T (p.Gln840His)
n.4561A>T
 dbSNP
11g.108284309G>ACA382524943ATMc.3829G>A (p.Glu1277Lys)
c.*3300G>A (n.*3300G>A)
n.176G>A
n.3979G>A
c.3664G>A (p.Glu1222Lys)
c.2785G>A (p.Glu929Lys)
c.2521G>A (p.Glu841Lys)
n.4562G>A
 dbSNP
11g.108284309G>CCA382524946ATMc.3829G>C (p.Glu1277Gln)
c.*3300G>C (n.*3300G>C)
n.176G>C
n.3979G>C
c.3664G>C (p.Glu1222Gln)
c.2785G>C (p.Glu929Gln)
c.2521G>C (p.Glu841Gln)
n.4562G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284309G=CA1998791884ATMc.3829G= (p.Glu1277=)
c.*3300G= (n.*3300G=)
n.176G=
n.3979G=
c.3664G= (p.Glu1222=)
c.2785G= (p.Glu929=)
c.2521G= (p.Glu841=)
n.4562G=
11g.108284309G>TCA382524947ATMc.3829G>T (p.Glu1277Ter)
c.*3300G>T (n.*3300G>T)
n.176G>T
n.3979G>T
c.3664G>T (p.Glu1222Ter)
c.2785G>T (p.Glu929Ter)
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
n.4562G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108284310A=CA1998791886ATMc.3830A= (p.Glu1277=)
c.*3301A= (n.*3301A=)
n.177A=
n.3980A=
c.3665A= (p.Glu1222=)
c.2786A= (p.Glu929=)
c.2522A= (p.Glu841=)
n.4563A=
11g.108284310A>CCA382524949ATMc.3830A>C (p.Glu1277Ala)
c.*3301A>C (n.*3301A>C)
n.177A>C
n.3980A>C
c.3665A>C (p.Glu1222Ala)
c.2786A>C (p.Glu929Ala)
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
n.4563A>C
11g.108284310A>GCA382524953ATMc.3830A>G (p.Glu1277Gly)
c.*3301A>G (n.*3301A>G)
n.177A>G
n.3980A>G
c.3665A>G (p.Glu1222Gly)
c.2786A>G (p.Glu929Gly)
c.2522A>G (p.Glu841Gly)
n.4563A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284310A>TCA382524957ATMc.3830A>T (p.Glu1277Val)
c.*3301A>T (n.*3301A>T)
n.177A>T
n.3980A>T
c.3665A>T (p.Glu1222Val)
c.2786A>T (p.Glu929Val)
c.2522A>T (p.Glu841Val)
n.4563A>T
 dbSNP
11g.108284311G>ACA190105ATMc.3831G>A (p.Glu1277=)
c.*3302G>A (n.*3302G>A)
n.178G>A
n.3981G>A
c.3666G>A (p.Glu1222=)
c.2787G>A (p.Glu929=)
c.2523G>A (p.Glu841=)
n.4564G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284311G>CCA165593ATMc.3831G>C (p.Glu1277Asp)
c.*3302G>C (n.*3302G>C)
n.178G>C
n.3981G>C
c.3666G>C (p.Glu1222Asp)
c.2787G>C (p.Glu929Asp)
c.2523G>C (p.Glu841Asp)
n.4564G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284311G=CA1998791888ATMc.3831G= (p.Glu1277=)
c.*3302G= (n.*3302G=)
n.178G=
n.3981G=
c.3666G= (p.Glu1222=)
c.2787G= (p.Glu929=)
c.2523G= (p.Glu841=)
n.4564G=
11g.108284311G>TCA382524964ATMc.3831G>T (p.Glu1277Asp)
c.*3302G>T (n.*3302G>T)
n.178G>T
n.3981G>T
c.3666G>T (p.Glu1222Asp)
c.2787G>T (p.Glu929Asp)
c.2523G>T (p.Glu841Asp)
n.4564G>T
 dbSNP
11g.108284312G>ACA298229ATMc.3832G>A (p.Asp1278Asn)
c.*3303G>A (n.*3303G>A)
n.179G>A
n.3982G>A
c.3667G>A (p.Asp1223Asn)
c.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.2524G>A (p.Asp842Asn)
n.4565G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284312G>CCA382524974ATMc.3832G>C (p.Asp1278His)
c.*3303G>C (n.*3303G>C)
n.179G>C
n.3982G>C
c.3667G>C (p.Asp1223His)
c.2788G>C (p.Asp930His)
c.2524G>C (p.Asp842His)
n.4565G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284312G=CA1998791890ATMc.3832G= (p.Asp1278=)
c.*3303G= (n.*3303G=)
n.179G=
n.3982G=
c.3667G= (p.Asp1223=)
c.2788G= (p.Asp930=)
c.2524G= (p.Asp842=)
n.4565G=
11g.108284312G>TCA382524978ATMc.3832G>T (p.Asp1278Tyr)
c.*3303G>T (n.*3303G>T)
n.179G>T
n.3982G>T
c.3667G>T (p.Asp1223Tyr)
c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.2524G>T (p.Asp842Tyr)
n.4565G>T
 dbSNP
11g.108284313A>CCA382524983ATMc.3833A>C (p.Asp1278Ala)
c.*3304A>C (n.*3304A>C)
n.180A>C
n.3983A>C
c.3668A>C (p.Asp1223Ala)
c.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.2525A>C (p.Asp842Ala)
n.4566A>C
11g.108284313A>GCA382524988ATMc.3833A>G (p.Asp1278Gly)
c.*3304A>G (n.*3304A>G)
n.180A>G
n.3983A>G
c.3668A>G (p.Asp1223Gly)
c.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.2525A>G (p.Asp842Gly)
n.4566A>G
 dbSNP
11g.108284313A>TCA382525004ATMc.3833A>T (p.Asp1278Val)
c.*3304A>T (n.*3304A>T)
n.180A>T
n.3983A>T
c.3668A>T (p.Asp1223Val)
c.2789A>T (p.Asp930Val)
c.2525A>T (p.Asp842Val)
n.4566A>T
 dbSNP
11g.108284314C>ACA337858ATMc.3834C>A (p.Asp1278Glu)
c.*3305C>A (n.*3305C>A)
n.181C>A
n.3984C>A
c.3669C>A (p.Asp1223Glu)
c.2790C>A (p.Asp930Glu)
c.2526C>A (p.Asp842Glu)
n.4567C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284314C=CA1998791892ATMc.3834C= (p.Asp1278=)
c.*3305C= (n.*3305C=)
n.181C=
n.3984C=
c.3669C= (p.Asp1223=)
c.2790C= (p.Asp930=)
c.2526C= (p.Asp842=)
n.4567C=
11g.108284314C>GCA382525013ATMc.3834C>G (p.Asp1278Glu)
c.*3305C>G (n.*3305C>G)
n.181C>G
n.3984C>G
c.3669C>G (p.Asp1223Glu)
c.2790C>G (p.Asp930Glu)
c.2526C>G (p.Asp842Glu)
n.4567C>G
 dbSNP
11g.108284314C>TCA6265358ATMc.3834C>T (p.Asp1278=)
c.*3305C>T (n.*3305C>T)
n.181C>T
n.3984C>T
c.3669C>T (p.Asp1223=)
c.2790C>T (p.Asp930=)
c.2526C>T (p.Asp842=)
n.4567C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284315T>ACA382525023ATMc.3835T>A (p.Trp1279Arg)
c.*3306T>A (n.*3306T>A)
n.182T>A
n.3985T>A
c.3670T>A (p.Trp1224Arg)
c.2791T>A (p.Trp931Arg)
c.2527T>A (p.Trp843Arg)
n.4568T>A
 ClinVar
11g.108284315T>CCA382525026ATMc.3835T>C (p.Trp1279Arg)
c.*3306T>C (n.*3306T>C)
n.182T>C
n.3985T>C
c.3670T>C (p.Trp1224Arg)
c.2791T>C (p.Trp931Arg)
c.2527T>C (p.Trp843Arg)
n.4568T>C
 ClinVar
11g.108284315T>GCA382525034ATMc.3835T>G (p.Trp1279Gly)
c.*3306T>G (n.*3306T>G)
n.182T>G
n.3985T>G
c.3670T>G (p.Trp1224Gly)
c.2791T>G (p.Trp931Gly)
c.2527T>G (p.Trp843Gly)
n.4568T>G
11g.108284315_108284316delinsTGCA1998791894ATMc.3835_3836delinsTG (p.Trp1279=)
c.*3306_*3307delinsTG (n.*3306_*3307delinsTG)
n.182_183delinsTG
n.3985_3986delinsTG
c.3670_3671delinsTG (p.Trp1224=)
c.2791_2792delinsTG (p.Trp931=)
c.2527_2528delinsTG (p.Trp843=)
n.4568_4569delinsTG
11g.108284316G>ACA286819ATMc.3836G>A (p.Trp1279Ter)
c.*3307G>A (n.*3307G>A)
n.183G>A
n.3986G>A
c.3671G>A (p.Trp1224Ter)
c.2792G>A (p.Trp931Ter)
c.2528G>A (p.Trp843Ter)
n.4569G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284316G>CCA382525045ATMc.3836G>C (p.Trp1279Ser)
c.*3307G>C (n.*3307G>C)
n.183G>C
n.3986G>C
c.3671G>C (p.Trp1224Ser)
c.2792G>C (p.Trp931Ser)
c.2528G>C (p.Trp843Ser)
n.4569G>C
 dbSNP
11g.108284316G=CA1998791895ATMc.3836G= (p.Trp1279=)
c.*3307G= (n.*3307G=)
n.183G=
n.3986G=
c.3671G= (p.Trp1224=)
c.2792G= (p.Trp931=)
c.2528G= (p.Trp843=)
n.4569G=
11g.108284316G>TCA382525039ATMc.3836G>T (p.Trp1279Leu)
c.*3307G>T (n.*3307G>T)
n.183G>T
n.3986G>T
c.3671G>T (p.Trp1224Leu)
c.2792G>T (p.Trp931Leu)
c.2528G>T (p.Trp843Leu)
n.4569G>T
 dbSNP
11g.108284317delCA602132748ATMc.3837del (p.Trp1279Ter)
c.*3308del (n.*3308del)
n.184del
n.3987del
c.3672del (p.Trp1224Ter)
c.2793del (p.Trp931Ter)
c.2529del (p.Trp843Ter)
n.4570del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284317G>ACA382525046ATMc.3837G>A (p.Trp1279Ter)
c.*3308G>A (n.*3308G>A)
n.184G>A
n.3987G>A
c.3672G>A (p.Trp1224Ter)
c.2793G>A (p.Trp931Ter)
c.2529G>A (p.Trp843Ter)
n.4570G>A
 ClinVar
11g.108284317G>CCA382525050ATMc.3837G>C (p.Trp1279Cys)
c.*3308G>C (n.*3308G>C)
n.184G>C
n.3987G>C
c.3672G>C (p.Trp1224Cys)
c.2793G>C (p.Trp931Cys)
c.2529G>C (p.Trp843Cys)
n.4570G>C
 dbSNP
11g.108284317G>TCA382525048ATMc.3837G>T (p.Trp1279Cys)
c.*3308G>T (n.*3308G>T)
n.184G>T
n.3987G>T
c.3672G>T (p.Trp1224Cys)
c.2793G>T (p.Trp931Cys)
c.2529G>T (p.Trp843Cys)
n.4570G>T
11g.108284317_108284318delinsGACA1998791897ATMc.3837_3838delinsGA (p.Trp1279=)
c.*3308_*3309delinsGA (n.*3308_*3309delinsGA)
n.184_185delinsGA
n.3987_3988delinsGA
c.3672_3673delinsGA (p.Trp1224=)
c.2793_2794delinsGA (p.Trp931=)
c.2529_2530delinsGA (p.Trp843=)
n.4570_4571delinsGA
11g.108284318A=CA1998791899ATMc.3838A= (p.Lys1280=)
c.*3309A= (n.*3309A=)
n.185A=
n.3988A=
c.3673A= (p.Lys1225=)
c.2794A= (p.Lys932=)
c.2530A= (p.Lys844=)
n.4571A=
11g.108284318A>CCA382525056ATMc.3838A>C (p.Lys1280Gln)
c.*3309A>C (n.*3309A>C)
n.185A>C
n.3988A>C
c.3673A>C (p.Lys1225Gln)
c.2794A>C (p.Lys932Gln)
c.2530A>C (p.Lys844Gln)
n.4571A>C
11g.108284318A>GCA382525061ATMc.3838A>G (p.Lys1280Glu)
c.*3309A>G (n.*3309A>G)
n.185A>G
n.3988A>G
c.3673A>G (p.Lys1225Glu)
c.2794A>G (p.Lys932Glu)
c.2530A>G (p.Lys844Glu)
n.4571A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108284318A>TCA382525088ATMc.3838A>T (p.Lys1280Ter)
c.*3309A>T (n.*3309A>T)
n.185A>T
n.3988A>T
c.3673A>T (p.Lys1225Ter)
c.2794A>T (p.Lys932Ter)
c.2530A>T (p.Lys844Ter)
n.4571A>T
11g.108284321delCA10588497ATMc.3841del (p.Ser1281ValfsTer3)
c.*3312del (n.*3312del)
n.188del
n.3991del
c.3676del (p.Ser1226ValfsTer3)
c.2797del (p.Ser933ValfsTer3)
c.2533del (p.Ser845ValfsTer3)
n.4574del
 ClinVar dbSNP
11g.108284319A=CA1998791901ATMc.3839A= (p.Lys1280=)
c.*3310A= (n.*3310A=)
n.186A=
n.3989A=
c.3674A= (p.Lys1225=)
c.2795A= (p.Lys932=)
c.2531A= (p.Lys844=)
n.4572A=
11g.108284319A>CCA382525094ATMc.3839A>C (p.Lys1280Thr)
c.*3310A>C (n.*3310A>C)
n.186A>C
n.3989A>C
c.3674A>C (p.Lys1225Thr)
c.2795A>C (p.Lys932Thr)
c.2531A>C (p.Lys844Thr)
n.4572A>C
11g.108284319A>GCA382525104ATMc.3839A>G (p.Lys1280Arg)
c.*3310A>G (n.*3310A>G)
n.186A>G
n.3989A>G
c.3674A>G (p.Lys1225Arg)
c.2795A>G (p.Lys932Arg)
c.2531A>G (p.Lys844Arg)
n.4572A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284319A>TCA382525108ATMc.3839A>T (p.Lys1280Ile)
c.*3310A>T (n.*3310A>T)
n.186A>T
n.3989A>T
c.3674A>T (p.Lys1225Ile)
c.2795A>T (p.Lys932Ile)
c.2531A>T (p.Lys844Ile)
n.4572A>T
11g.108284320A>CCA382525113ATMc.3840A>C (p.Lys1280Asn)
c.*3311A>C (n.*3311A>C)
n.187A>C
n.3990A>C
c.3675A>C (p.Lys1225Asn)
c.2796A>C (p.Lys932Asn)
c.2532A>C (p.Lys844Asn)
n.4573A>C
11g.108284320A>GCA476745032ATMc.3840A>G (p.Lys1280=)
c.*3311A>G (n.*3311A>G)
n.187A>G
n.3990A>G
c.3675A>G (p.Lys1225=)
c.2796A>G (p.Lys932=)
c.2532A>G (p.Lys844=)
n.4573A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284320A>TCA382525124ATMc.3840A>T (p.Lys1280Asn)
c.*3311A>T (n.*3311A>T)
n.187A>T
n.3990A>T
c.3675A>T (p.Lys1225Asn)
c.2796A>T (p.Lys932Asn)
c.2532A>T (p.Lys844Asn)
n.4573A>T
 dbSNP
11g.108284320_108284323delCA2725190665ATMc.3840_3843del (p.Lys1280AsnfsTer3)
c.*3311_*3314del (n.*3311_*3314del)
n.187_190del
n.3990_3993del
c.3675_3678del (p.Lys1225AsnfsTer3)
c.2796_2799del (p.Lys932AsnfsTer3)
c.2532_2535del (p.Lys844AsnfsTer3)
n.4573_4576del
 dbSNP
11g.108284321A=CA1998791903ATMc.3841A= (p.Ser1281=)
c.*3312A= (n.*3312A=)
n.188A=
n.3991A=
c.3676A= (p.Ser1226=)
c.2797A= (p.Ser933=)
c.2533A= (p.Ser845=)
n.4574A=
11g.108284321A>CCA382525128ATMc.3841A>C (p.Ser1281Arg)
c.*3312A>C (n.*3312A>C)
n.188A>C
n.3991A>C
c.3676A>C (p.Ser1226Arg)
c.2797A>C (p.Ser933Arg)
c.2533A>C (p.Ser845Arg)
n.4574A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108284321A>GCA382525132ATMc.3841A>G (p.Ser1281Gly)
c.*3312A>G (n.*3312A>G)
n.188A>G
n.3991A>G
c.3676A>G (p.Ser1226Gly)
c.2797A>G (p.Ser933Gly)
c.2533A>G (p.Ser845Gly)
n.4574A>G
 dbSNP
11g.108284321A>TCA6265359ATMc.3841A>T (p.Ser1281Cys)
c.*3312A>T (n.*3312A>T)
n.188A>T
n.3991A>T
c.3676A>T (p.Ser1226Cys)
c.2797A>T (p.Ser933Cys)
c.2533A>T (p.Ser845Cys)
n.4574A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284322G>ACA16621627ATMc.3842G>A (p.Ser1281Asn)
c.*3313G>A (n.*3313G>A)
n.189G>A
n.3992G>A
c.3677G>A (p.Ser1226Asn)
c.2798G>A (p.Ser933Asn)
c.2534G>A (p.Ser845Asn)
n.4575G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284322G>CCA382525133ATMc.3842G>C (p.Ser1281Thr)
c.*3313G>C (n.*3313G>C)
n.189G>C
n.3992G>C
c.3677G>C (p.Ser1226Thr)
c.2798G>C (p.Ser933Thr)
c.2534G>C (p.Ser845Thr)
n.4575G>C
 dbSNP
11g.108284322G=CA1998791905ATMc.3842G= (p.Ser1281=)
c.*3313G= (n.*3313G=)
n.189G=
n.3992G=
c.3677G= (p.Ser1226=)
c.2798G= (p.Ser933=)
c.2534G= (p.Ser845=)
n.4575G=
11g.108284322G>TCA382525135ATMc.3842G>T (p.Ser1281Ile)
c.*3313G>T (n.*3313G>T)
n.189G>T
n.3992G>T
c.3677G>T (p.Ser1226Ile)
c.2798G>T (p.Ser933Ile)
c.2534G>T (p.Ser845Ile)
n.4575G>T
11g.108284323T>ACA382525140ATMc.3843T>A (p.Ser1281Arg)
c.*3314T>A (n.*3314T>A)
n.190T>A
n.3993T>A
c.3678T>A (p.Ser1226Arg)
c.2799T>A (p.Ser933Arg)
c.2535T>A (p.Ser845Arg)
n.4576T>A
 dbSNP
11g.108284323T>CCA476745033ATMc.3843T>C (p.Ser1281=)
c.*3314T>C (n.*3314T>C)
n.190T>C
n.3993T>C
c.3678T>C (p.Ser1226=)
c.2799T>C (p.Ser933=)
c.2535T>C (p.Ser845=)
n.4576T>C
11g.108284323T>GCA338716ATMc.3843T>G (p.Ser1281Arg)
c.*3314T>G (n.*3314T>G)
n.190T>G
n.3993T>G
c.3678T>G (p.Ser1226Arg)
c.2799T>G (p.Ser933Arg)
c.2535T>G (p.Ser845Arg)
n.4576T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284323T=CA1998791907ATMc.3843T= (p.Ser1281=)
c.*3314T= (n.*3314T=)
n.190T=
n.3993T=
c.3678T= (p.Ser1226=)
c.2799T= (p.Ser933=)
c.2535T= (p.Ser845=)
n.4576T=
11g.108284326_108284328delCA2580616450ATMc.3846_3848del (p.Leu1283del)
c.*3317_*3319del (n.*3317_*3319del)
n.193_195del
n.3996_3998del
c.3681_3683del (p.Leu1228del)
c.2802_2804del (p.Leu935del)
c.2538_2540del (p.Leu847del)
n.4579_4581del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108284324C>ACA10579123ATMc.3844C>A (p.Leu1282Ile)
c.*3315C>A (n.*3315C>A)
n.191C>A
n.3994C>A
c.3679C>A (p.Leu1227Ile)
c.2800C>A (p.Leu934Ile)
c.2536C>A (p.Leu846Ile)
n.4577C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284324C=CA1998791909ATMc.3844C= (p.Leu1282=)
c.*3315C= (n.*3315C=)
n.191C=
n.3994C=
c.3679C= (p.Leu1227=)
c.2800C= (p.Leu934=)
c.2536C= (p.Leu846=)
n.4577C=
11g.108284324C>GCA382525150ATMc.3844C>G (p.Leu1282Val)
c.*3315C>G (n.*3315C>G)
n.191C>G
n.3994C>G
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
c.2800C>G (p.Leu934Val)
c.2536C>G (p.Leu846Val)
n.4577C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284324C>TCA382525154ATMc.3844C>T (p.Leu1282Phe)
c.*3315C>T (n.*3315C>T)
n.191C>T
n.3994C>T
c.3679C>T (p.Leu1227Phe)
c.2800C>T (p.Leu934Phe)
c.2536C>T (p.Leu846Phe)
n.4577C>T
 dbSNP
11g.108284325T>ACA382525157ATMc.3845T>A (p.Leu1282His)
c.*3316T>A (n.*3316T>A)
n.192T>A
n.3995T>A
c.3680T>A (p.Leu1227His)
c.2801T>A (p.Leu934His)
c.2537T>A (p.Leu846His)
n.4578T>A
 dbSNP
11g.108284325T>CCA382525158ATMc.3845T>C (p.Leu1282Pro)
c.*3316T>C (n.*3316T>C)
n.192T>C
n.3995T>C
c.3680T>C (p.Leu1227Pro)
c.2801T>C (p.Leu934Pro)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
n.4578T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284325T>GCA382525159ATMc.3845T>G (p.Leu1282Arg)
c.*3316T>G (n.*3316T>G)
n.192T>G
n.3995T>G
c.3680T>G (p.Leu1227Arg)
c.2801T>G (p.Leu934Arg)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
n.4578T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284325T=CA1998791912ATMc.3845T= (p.Leu1282=)
c.*3316T= (n.*3316T=)
n.192T=
n.3995T=
c.3680T= (p.Leu1227=)
c.2801T= (p.Leu934=)
c.2537T= (p.Leu846=)
n.4578T=
11g.108284326T>ACA476745034ATMc.3846T>A (p.Leu1282=)
c.*3317T>A (n.*3317T>A)
n.193T>A
n.3996T>A
c.3681T>A (p.Leu1227=)
c.2802T>A (p.Leu934=)
c.2538T>A (p.Leu846=)
n.4579T>A
 dbSNP
11g.108284326T>CCA476745036ATMc.3846T>C (p.Leu1282=)
c.*3317T>C (n.*3317T>C)
n.193T>C
n.3996T>C
c.3681T>C (p.Leu1227=)
c.2802T>C (p.Leu934=)
c.2538T>C (p.Leu846=)
n.4579T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108284326T>GCA476745035ATMc.3846T>G (p.Leu1282=)
c.*3317T>G (n.*3317T>G)
n.193T>G
n.3996T>G
c.3681T>G (p.Leu1227=)
c.2802T>G (p.Leu934=)
c.2538T>G (p.Leu846=)
n.4579T>G
11g.108284327_108284328dupCA2838032467ATMc.3847_3848dup (p.Thr1284Ter)
c.*3318_*3319dup (n.*3318_*3319dup)
n.194_195dup
n.3997_3998dup
c.3682_3683dup (p.Thr1229Ter)
c.2803_2804dup (p.Thr936Ter)
c.2539_2540dup (p.Thr848Ter)
n.4580_4581dup
11g.108284327delCA2695215275ATMc.3847del (p.Leu1283Ter)
c.*3318del (n.*3318del)
n.194del
n.3997del
c.3682del (p.Leu1228Ter)
c.2803del (p.Leu935Ter)
c.2539del (p.Leu847Ter)
n.4580del
11g.108284327C>ACA382525162ATMc.3847C>A (p.Leu1283Ile)
c.*3318C>A (n.*3318C>A)
n.194C>A
n.3997C>A
c.3682C>A (p.Leu1228Ile)
c.2803C>A (p.Leu935Ile)
c.2539C>A (p.Leu847Ile)
n.4580C>A
11g.108284327C>GCA382525163ATMc.3847C>G (p.Leu1283Val)
c.*3318C>G (n.*3318C>G)
n.194C>G
n.3997C>G
c.3682C>G (p.Leu1228Val)
c.2803C>G (p.Leu935Val)
c.2539C>G (p.Leu847Val)
n.4580C>G
 dbSNP
11g.108284327C>TCA476745037ATMc.3847C>T (p.Leu1283=)
c.*3318C>T (n.*3318C>T)
n.194C>T
n.3997C>T
c.3682C>T (p.Leu1228=)
c.2803C>T (p.Leu935=)
c.2539C>T (p.Leu847=)
n.4580C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108284328T>ACA382525170ATMc.3848T>A (p.Leu1283Gln)
c.*3319T>A (n.*3319T>A)
n.195T>A
n.3998T>A
c.3683T>A (p.Leu1228Gln)
c.2804T>A (p.Leu935Gln)
c.2540T>A (p.Leu847Gln)
n.4581T>A
11g.108284328T>CCA298351ATMc.3848T>C (p.Leu1283Pro)
c.*3319T>C (n.*3319T>C)
n.195T>C
n.3998T>C
c.3683T>C (p.Leu1228Pro)
c.2804T>C (p.Leu935Pro)
c.2540T>C (p.Leu847Pro)
n.4581T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108284328T>GCA382525164ATMc.3848T>G (p.Leu1283Arg)
c.*3319T>G (n.*3319T>G)
n.195T>G
n.3998T>G
c.3683T>G (p.Leu1228Arg)
c.2804T>G (p.Leu935Arg)
c.2540T>G (p.Leu847Arg)
n.4581T>G
 COSMIC COSMIC
11g.108284328T=CA1998791914ATMc.3848T= (p.Leu1283=)
c.*3319T= (n.*3319T=)
n.195T=
n.3998T=
c.3683T= (p.Leu1228=)
c.2804T= (p.Leu935=)
c.2540T= (p.Leu847=)
n.4581T=
11g.108284328dupCA2615846439ATMc.3848dup (p.Thr1284AsnfsTer18)
c.*3319dup (n.*3319dup)
n.195dup
n.3998dup
c.3683dup (p.Thr1229AsnfsTer18)
c.2804dup (p.Thr936AsnfsTer18)
c.2540dup (p.Thr848AsnfsTer18)
n.4581dup
 gnomAD v4
11g.108284328_108284329delinsTACA1998791915ATMc.3848_3849delinsTA (p.Leu1283=)
c.*3319_*3320delinsTA (n.*3319_*3320delinsTA)
n.195_196delinsTA
n.3998_3999delinsTA
c.3683_3684delinsTA (p.Leu1228=)
c.2804_2805delinsTA (p.Leu935=)
c.2540_2541delinsTA (p.Leu847=)
n.4581_4582delinsTA
11g.108284329A=CA1998791917ATMc.3849A= (p.Leu1283=)
c.*3320A= (n.*3320A=)
n.196A=
n.3999A=
c.3684A= (p.Leu1228=)
c.2805A= (p.Leu935=)
c.2541A= (p.Leu847=)
n.4582A=
11g.108284329A>CCA476745039ATMc.3849A>C (p.Leu1283=)
c.*3320A>C (n.*3320A>C)
n.196A>C
n.3999A>C
c.3684A>C (p.Leu1228=)
c.2805A>C (p.Leu935=)
c.2541A>C (p.Leu847=)
n.4582A>C
11g.108284329A>GCA476745040ATMc.3849A>G (p.Leu1283=)
c.*3320A>G (n.*3320A>G)
n.196A>G
n.3999A>G
c.3684A>G (p.Leu1228=)
c.2805A>G (p.Leu935=)
c.2541A>G (p.Leu847=)
n.4582A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284329A>TCA476745041ATMc.3849A>T (p.Leu1283=)
c.*3320A>T (n.*3320A>T)
n.196A>T
n.3999A>T
c.3684A>T (p.Leu1228=)
c.2805A>T (p.Leu935=)
c.2541A>T (p.Leu847=)
n.4582A>T
 dbSNP
11g.108284330delCA10579124ATMc.3850del (p.Thr1284GlnfsTer9)
c.*3321del (n.*3321del)
n.197del
n.4000del
c.3685del (p.Thr1229GlnfsTer9)
c.2806del (p.Thr936GlnfsTer9)
c.2542del (p.Thr848GlnfsTer9)
n.4583del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108284330A=CA1998791919ATMc.3850A= (p.Thr1284=)
c.*3321A= (n.*3321A=)
n.197A=
n.4000A=
c.3685A= (p.Thr1229=)
c.2806A= (p.Thr936=)
c.2542A= (p.Thr848=)
n.4583A=
11g.108284330A>CCA228368234ATMc.3850A>C (p.Thr1284Pro)
c.*3321A>C (n.*3321A>C)
n.197A>C
n.4000A>C
c.3685A>C (p.Thr1229Pro)
c.2806A>C (p.Thr936Pro)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
n.4583A>C
 dbSNP
11g.108284330A>GCA382525175ATMc.3850A>G (p.Thr1284Ala)
c.*3321A>G (n.*3321A>G)
n.197A>G
n.4000A>G
c.3685A>G (p.Thr1229Ala)
c.2806A>G (p.Thr936Ala)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
n.4583A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108284330A>TCA382525179ATMc.3850A>T (p.Thr1284Ser)
c.*3321A>T (n.*3321A>T)
n.197A>T
n.4000A>T
c.3685A>T (p.Thr1229Ser)
c.2806A>T (p.Thr936Ser)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
n.4583A>T
 dbSNP
11g.108284331C>ACA382525184ATMc.3851C>A (p.Thr1284Lys)
c.*3322C>A (n.*3322C>A)
n.198C>A
n.4001C>A
c.3686C>A (p.Thr1229Lys)
c.2807C>A (p.Thr936Lys)
c.2543C>A (p.Thr848Lys)
n.4584C>A
 dbSNP
11g.108284331C=CA1998791922ATMc.3851C= (p.Thr1284=)
c.*3322C= (n.*3322C=)
n.198C=
n.4001C=
c.3686C= (p.Thr1229=)
c.2807C= (p.Thr936=)
c.2543C= (p.Thr848=)
n.4584C=
11g.108284331C>GCA382525185ATMc.3851C>G (p.Thr1284Arg)
c.*3322C>G (n.*3322C>G)
n.198C>G
n.4001C>G
c.3686C>G (p.Thr1229Arg)
c.2807C>G (p.Thr936Arg)
c.2543C>G (p.Thr848Arg)
n.4584C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108284331C>TCA382525186ATMc.3851C>T (p.Thr1284Ile)
c.*3322C>T (n.*3322C>T)
n.198C>T
n.4001C>T
c.3686C>T (p.Thr1229Ile)
c.2807C>T (p.Thr936Ile)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
n.4584C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108284331_108284332delinsCACA1998791921ATMc.3851_3852delinsCA (p.Thr1284=)
c.*3322_*3323delinsCA (n.*3322_*3323delinsCA)
n.198_199delinsCA
n.4001_4002delinsCA
c.3686_3687delinsCA (p.Thr1229=)
c.2807_2808delinsCA (p.Thr936=)
c.2543_2544delinsCA (p.Thr848=)
n.4584_4585delinsCA
11g.108284332delCA10588498ATMc.3852del (p.Asp1285ThrfsTer8)
c.*3323del (n.*3323del)
n.199del
n.4002del
c.3687del (p.Asp1230ThrfsTer8)
c.2808del (p.Asp937ThrfsTer8)
c.2544del (p.Asp849ThrfsTer8)
n.4585del
 ClinVar dbSNP
11g.108284332A>CCA476745043ATMc.3852A>C (p.Thr1284=)
c.*3323A>C (n.*3323A>C)
n.199A>C
n.4002A>C
c.3687A>C (p.Thr1229=)
c.2808A>C (p.Thr936=)
c.2544A>C (p.Thr848=)
n.4585A>C
 dbSNP
11g.108284332A>GCA476745044ATMc.3852A>G (p.Thr1284=)
c.*3323A>G (n.*3323A>G)
n.199A>G
n.4002A>G
c.3687A>G (p.Thr1229=)
c.2808A>G (p.Thr936=)
c.2544A>G (p.Thr848=)
n.4585A>G
 gnomAD v4
11g.108284332A>TCA476745045ATMc.3852A>T (p.Thr1284=)
c.*3323A>T (n.*3323A>T)
n.199A>T
n.4002A>T
c.3687A>T (p.Thr1229=)
c.2808A>T (p.Thr936=)
c.2544A>T (p.Thr848=)
n.4585A>T
 dbSNP

Number of alleles fetched