Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108284135G>A | CA2725187014 | ATM | c.3747-92G>A (n.3747-92G>A) c.*3218-92G>A (n.*3218-92G>A) n.94-92G>A n.3897-92G>A c.3582-92G>A (n.3582-92G>A) c.2703-92G>A (n.2703-92G>A) c.2439-92G>A (n.2439-92G>A) n.4480-92G>A | dbSNP |
11 | g.108284135G>C | CA2615845344 | ATM | c.3747-92G>C (n.3747-92G>C) c.*3218-92G>C (n.*3218-92G>C) n.94-92G>C n.3897-92G>C c.3582-92G>C (n.3582-92G>C) c.2703-92G>C (n.2703-92G>C) c.2439-92G>C (n.2439-92G>C) n.4480-92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284135G>T | CA2615845348 | ATM | c.3747-92G>T (n.3747-92G>T) c.*3218-92G>T (n.*3218-92G>T) n.94-92G>T n.3897-92G>T c.3582-92G>T (n.3582-92G>T) c.2703-92G>T (n.2703-92G>T) c.2439-92G>T (n.2439-92G>T) n.4480-92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284136A>C | CA2574726373 | ATM | c.3747-91A>C (n.3747-91A>C) c.*3218-91A>C (n.*3218-91A>C) n.94-91A>C n.3897-91A>C c.3582-91A>C (n.3582-91A>C) c.2703-91A>C (n.2703-91A>C) c.2439-91A>C (n.2439-91A>C) n.4480-91A>C | |
11 | g.108284136A>G | CA2615845349 | ATM | c.3747-91A>G (n.3747-91A>G) c.*3218-91A>G (n.*3218-91A>G) n.94-91A>G n.3897-91A>G c.3582-91A>G (n.3582-91A>G) c.2703-91A>G (n.2703-91A>G) c.2439-91A>G (n.2439-91A>G) n.4480-91A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108284137T>C | CA671365628 | ATM | c.3747-90T>C (n.3747-90T>C) c.*3218-90T>C (n.*3218-90T>C) n.94-90T>C n.3897-90T>C c.3582-90T>C (n.3582-90T>C) c.2703-90T>C (n.2703-90T>C) c.2439-90T>C (n.2439-90T>C) n.4480-90T>C | dbSNP |
11 | g.108284137T= | CA1998791698 | ATM | c.3747-90T= (n.3747-90T=) c.*3218-90T= (n.*3218-90T=) n.94-90T= n.3897-90T= c.3582-90T= (n.3582-90T=) c.2703-90T= (n.2703-90T=) c.2439-90T= (n.2439-90T=) n.4480-90T= | |
11 | g.108284138G>A | CA2725187019 | ATM | c.3747-89G>A (n.3747-89G>A) c.*3218-89G>A (n.*3218-89G>A) n.94-89G>A n.3897-89G>A c.3582-89G>A (n.3582-89G>A) c.2703-89G>A (n.2703-89G>A) c.2439-89G>A (n.2439-89G>A) n.4480-89G>A | dbSNP |
11 | g.108284138G>C | CA2725187020 | ATM | c.3747-89G>C (n.3747-89G>C) c.*3218-89G>C (n.*3218-89G>C) n.94-89G>C n.3897-89G>C c.3582-89G>C (n.3582-89G>C) c.2703-89G>C (n.2703-89G>C) c.2439-89G>C (n.2439-89G>C) n.4480-89G>C | dbSNP |
11 | g.108284138G>T | CA2615845351 | ATM | c.3747-89G>T (n.3747-89G>T) c.*3218-89G>T (n.*3218-89G>T) n.94-89G>T n.3897-89G>T c.3582-89G>T (n.3582-89G>T) c.2703-89G>T (n.2703-89G>T) c.2439-89G>T (n.2439-89G>T) n.4480-89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284139del | CA2574726374 | ATM | c.3747-88del (n.3747-88del) c.*3218-88del (n.*3218-88del) n.94-88del n.3897-88del c.3582-88del (n.3582-88del) c.2703-88del (n.2703-88del) c.2439-88del (n.2439-88del) n.4480-88del | dbSNP |
11 | g.108284139G>A | CA2725187023 | ATM | c.3747-88G>A (n.3747-88G>A) c.*3218-88G>A (n.*3218-88G>A) n.94-88G>A n.3897-88G>A c.3582-88G>A (n.3582-88G>A) c.2703-88G>A (n.2703-88G>A) c.2439-88G>A (n.2439-88G>A) n.4480-88G>A | dbSNP |
11 | g.108284139G>C | CA2574726375 | ATM | c.3747-88G>C (n.3747-88G>C) c.*3218-88G>C (n.*3218-88G>C) n.94-88G>C n.3897-88G>C c.3582-88G>C (n.3582-88G>C) c.2703-88G>C (n.2703-88G>C) c.2439-88G>C (n.2439-88G>C) n.4480-88G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284139G>T | CA2615845352 | ATM | c.3747-88G>T (n.3747-88G>T) c.*3218-88G>T (n.*3218-88G>T) n.94-88G>T n.3897-88G>T c.3582-88G>T (n.3582-88G>T) c.2703-88G>T (n.2703-88G>T) c.2439-88G>T (n.2439-88G>T) n.4480-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284140T>A | CA2725187076 | ATM | c.3747-87T>A (n.3747-87T>A) c.*3218-87T>A (n.*3218-87T>A) n.94-87T>A n.3897-87T>A c.3582-87T>A (n.3582-87T>A) c.2703-87T>A (n.2703-87T>A) c.2439-87T>A (n.2439-87T>A) n.4480-87T>A | dbSNP |
11 | g.108284140T>C | CA2725187077 | ATM | c.3747-87T>C (n.3747-87T>C) c.*3218-87T>C (n.*3218-87T>C) n.94-87T>C n.3897-87T>C c.3582-87T>C (n.3582-87T>C) c.2703-87T>C (n.2703-87T>C) c.2439-87T>C (n.2439-87T>C) n.4480-87T>C | dbSNP |
11 | g.108284140_108284146delinsTATTAAA | CA1998791699 | ATM | c.3747-87_3747-81delinsTATTAAA (n.3747-87_3747-81delinsTATTAAA) c.*3218-87_*3218-81delinsTATTAAA (n.*3218-87_*3218-81delinsTATTAAA) n.94-87_94-81delinsTATTAAA n.3897-87_3897-81delinsTATTAAA c.3582-87_3582-81delinsTATTAAA (n.3582-87_3582-81delinsTATTAAA) c.2703-87_2703-81delinsTATTAAA (n.2703-87_2703-81delinsTATTAAA) c.2439-87_2439-81delinsTATTAAA (n.2439-87_2439-81delinsTATTAAA) n.4480-87_4480-81delinsTATTAAA | |
11 | g.108284141A>T | CA2725187079 | ATM | c.3747-86A>T (n.3747-86A>T) c.*3218-86A>T (n.*3218-86A>T) n.94-86A>T n.3897-86A>T c.3582-86A>T (n.3582-86A>T) c.2703-86A>T (n.2703-86A>T) c.2439-86A>T (n.2439-86A>T) n.4480-86A>T | dbSNP |
11 | g.108284142_108284147del | CA228367897 | ATM | c.3747-85_3747-80del (n.3747-85_3747-80del) c.*3218-85_*3218-80del (n.*3218-85_*3218-80del) n.94-85_94-80del n.3897-85_3897-80del c.3582-85_3582-80del (n.3582-85_3582-80del) c.2703-85_2703-80del (n.2703-85_2703-80del) c.2439-85_2439-80del (n.2439-85_2439-80del) n.4480-85_4480-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284142T>A | CA2574726376 | ATM | c.3747-85T>A (n.3747-85T>A) c.*3218-85T>A (n.*3218-85T>A) n.94-85T>A n.3897-85T>A c.3582-85T>A (n.3582-85T>A) c.2703-85T>A (n.2703-85T>A) c.2439-85T>A (n.2439-85T>A) n.4480-85T>A | |
11 | g.108284144A>T | CA2725187083 | ATM | c.3747-83A>T (n.3747-83A>T) c.*3218-83A>T (n.*3218-83A>T) n.94-83A>T n.3897-83A>T c.3582-83A>T (n.3582-83A>T) c.2703-83A>T (n.2703-83A>T) c.2439-83A>T (n.2439-83A>T) n.4480-83A>T | dbSNP |
11 | g.108284147dup | CA2574726377 | ATM | c.3747-80dup (n.3747-80dup) c.*3218-80dup (n.*3218-80dup) n.94-80dup n.3897-80dup c.3582-80dup (n.3582-80dup) c.2703-80dup (n.2703-80dup) c.2439-80dup (n.2439-80dup) n.4480-80dup | |
11 | g.108284147del | CA2574726378 | ATM | c.3747-80del (n.3747-80del) c.*3218-80del (n.*3218-80del) n.94-80del n.3897-80del c.3582-80del (n.3582-80del) c.2703-80del (n.2703-80del) c.2439-80del (n.2439-80del) n.4480-80del | |
11 | g.108284145A>T | CA2725187096 | ATM | c.3747-82A>T (n.3747-82A>T) c.*3218-82A>T (n.*3218-82A>T) n.94-82A>T n.3897-82A>T c.3582-82A>T (n.3582-82A>T) c.2703-82A>T (n.2703-82A>T) c.2439-82A>T (n.2439-82A>T) n.4480-82A>T | dbSNP |
11 | g.108284146A>G | CA2615845353 | ATM | c.3747-81A>G (n.3747-81A>G) c.*3218-81A>G (n.*3218-81A>G) n.94-81A>G n.3897-81A>G c.3582-81A>G (n.3582-81A>G) c.2703-81A>G (n.2703-81A>G) c.2439-81A>G (n.2439-81A>G) n.4480-81A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108284146A>T | CA2725187155 | ATM | c.3747-81A>T (n.3747-81A>T) c.*3218-81A>T (n.*3218-81A>T) n.94-81A>T n.3897-81A>T c.3582-81A>T (n.3582-81A>T) c.2703-81A>T (n.2703-81A>T) c.2439-81A>T (n.2439-81A>T) n.4480-81A>T | dbSNP |
11 | g.108284147A= | CA1998791700 | ATM | c.3747-80A= (n.3747-80A=) c.*3218-80A= (n.*3218-80A=) n.94-80A= n.3897-80A= c.3582-80A= (n.3582-80A=) c.2703-80A= (n.2703-80A=) c.2439-80A= (n.2439-80A=) n.4480-80A= | |
11 | g.108284147A>G | CA671365630 | ATM | c.3747-80A>G (n.3747-80A>G) c.*3218-80A>G (n.*3218-80A>G) n.94-80A>G n.3897-80A>G c.3582-80A>G (n.3582-80A>G) c.2703-80A>G (n.2703-80A>G) c.2439-80A>G (n.2439-80A>G) n.4480-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284147A>T | CA2724974253 | ATM | c.3747-80A>T (n.3747-80A>T) c.*3218-80A>T (n.*3218-80A>T) n.94-80A>T n.3897-80A>T c.3582-80A>T (n.3582-80A>T) c.2703-80A>T (n.2703-80A>T) c.2439-80A>T (n.2439-80A>T) n.4480-80A>T | dbSNP |
11 | g.108284148_108284149del | CA2615845354 | ATM | c.3747-79_3747-78del (n.3747-79_3747-78del) c.*3218-79_*3218-78del (n.*3218-79_*3218-78del) n.94-79_94-78del n.3897-79_3897-78del c.3582-79_3582-78del (n.3582-79_3582-78del) c.2703-79_2703-78del (n.2703-79_2703-78del) c.2439-79_2439-78del (n.2439-79_2439-78del) n.4480-79_4480-78del | gnomAD v4 |
11 | g.108284148C>A | CA2615845356 | ATM | c.3747-79C>A (n.3747-79C>A) c.*3218-79C>A (n.*3218-79C>A) n.94-79C>A n.3897-79C>A c.3582-79C>A (n.3582-79C>A) c.2703-79C>A (n.2703-79C>A) c.2439-79C>A (n.2439-79C>A) n.4480-79C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108284148C>G | CA2725187177 | ATM | c.3747-79C>G (n.3747-79C>G) c.*3218-79C>G (n.*3218-79C>G) n.94-79C>G n.3897-79C>G c.3582-79C>G (n.3582-79C>G) c.2703-79C>G (n.2703-79C>G) c.2439-79C>G (n.2439-79C>G) n.4480-79C>G | dbSNP |
11 | g.108284148C>T | CA2574726379 | ATM | c.3747-79C>T (n.3747-79C>T) c.*3218-79C>T (n.*3218-79C>T) n.94-79C>T n.3897-79C>T c.3582-79C>T (n.3582-79C>T) c.2703-79C>T (n.2703-79C>T) c.2439-79C>T (n.2439-79C>T) n.4480-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284149A>T | CA2725187199 | ATM | c.3747-78A>T (n.3747-78A>T) c.*3218-78A>T (n.*3218-78A>T) n.94-78A>T n.3897-78A>T c.3582-78A>T (n.3582-78A>T) c.2703-78A>T (n.2703-78A>T) c.2439-78A>T (n.2439-78A>T) n.4480-78A>T | dbSNP |
11 | g.108284151T>A | CA2725001078 | ATM | c.3747-76T>A (n.3747-76T>A) c.*3218-76T>A (n.*3218-76T>A) n.94-76T>A n.3897-76T>A c.3582-76T>A (n.3582-76T>A) c.2703-76T>A (n.2703-76T>A) c.2439-76T>A (n.2439-76T>A) n.4480-76T>A | dbSNP |
11 | g.108284151T>C | CA1998791701 | ATM | c.3747-76T>C (n.3747-76T>C) c.*3218-76T>C (n.*3218-76T>C) n.94-76T>C n.3897-76T>C c.3582-76T>C (n.3582-76T>C) c.2703-76T>C (n.2703-76T>C) c.2439-76T>C (n.2439-76T>C) n.4480-76T>C | dbSNP |
11 | g.108284151T= | CA1998791703 | ATM | c.3747-76T= (n.3747-76T=) c.*3218-76T= (n.*3218-76T=) n.94-76T= n.3897-76T= c.3582-76T= (n.3582-76T=) c.2703-76T= (n.2703-76T=) c.2439-76T= (n.2439-76T=) n.4480-76T= | |
11 | g.108284155del | CA2615845358 | ATM | c.3747-72del (n.3747-72del) c.*3218-72del (n.*3218-72del) n.94-72del n.3897-72del c.3582-72del (n.3582-72del) c.2703-72del (n.2703-72del) c.2439-72del (n.2439-72del) n.4480-72del | gnomAD v4 |
11 | g.108284152T>A | CA2615845359 | ATM | c.3747-75T>A (n.3747-75T>A) c.*3218-75T>A (n.*3218-75T>A) n.94-75T>A n.3897-75T>A c.3582-75T>A (n.3582-75T>A) c.2703-75T>A (n.2703-75T>A) c.2439-75T>A (n.2439-75T>A) n.4480-75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284153T>C | CA2574726380 | ATM | c.3747-74T>C (n.3747-74T>C) c.*3218-74T>C (n.*3218-74T>C) n.94-74T>C n.3897-74T>C c.3582-74T>C (n.3582-74T>C) c.2703-74T>C (n.2703-74T>C) c.2439-74T>C (n.2439-74T>C) n.4480-74T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284154T>C | CA2615845362 | ATM | c.3747-73T>C (n.3747-73T>C) c.*3218-73T>C (n.*3218-73T>C) n.94-73T>C n.3897-73T>C c.3582-73T>C (n.3582-73T>C) c.2703-73T>C (n.2703-73T>C) c.2439-73T>C (n.2439-73T>C) n.4480-73T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284155T>A | CA1998791705 | ATM | c.3747-72T>A (n.3747-72T>A) c.*3218-72T>A (n.*3218-72T>A) n.94-72T>A n.3897-72T>A c.3582-72T>A (n.3582-72T>A) c.2703-72T>A (n.2703-72T>A) c.2439-72T>A (n.2439-72T>A) n.4480-72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284155T= | CA1998791704 | ATM | c.3747-72T= (n.3747-72T=) c.*3218-72T= (n.*3218-72T=) n.94-72T= n.3897-72T= c.3582-72T= (n.3582-72T=) c.2703-72T= (n.2703-72T=) c.2439-72T= (n.2439-72T=) n.4480-72T= | |
11 | g.108284156A>T | CA2574726381 | ATM | c.3747-71A>T (n.3747-71A>T) c.*3218-71A>T (n.*3218-71A>T) n.94-71A>T n.3897-71A>T c.3582-71A>T (n.3582-71A>T) c.2703-71A>T (n.2703-71A>T) c.2439-71A>T (n.2439-71A>T) n.4480-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284157A>G | CA2615845368 | ATM | c.3747-70A>G (n.3747-70A>G) c.*3218-70A>G (n.*3218-70A>G) n.94-70A>G n.3897-70A>G c.3582-70A>G (n.3582-70A>G) c.2703-70A>G (n.2703-70A>G) c.2439-70A>G (n.2439-70A>G) n.4480-70A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108284158G>A | CA2574726382 | ATM | c.3747-69G>A (n.3747-69G>A) c.*3218-69G>A (n.*3218-69G>A) n.94-69G>A n.3897-69G>A c.3582-69G>A (n.3582-69G>A) c.2703-69G>A (n.2703-69G>A) c.2439-69G>A (n.2439-69G>A) n.4480-69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108284158G>C | CA2725187256 | ATM | c.3747-69G>C (n.3747-69G>C) c.*3218-69G>C (n.*3218-69G>C) n.94-69G>C n.3897-69G>C c.3582-69G>C (n.3582-69G>C) c.2703-69G>C (n.2703-69G>C) c.2439-69G>C (n.2439-69G>C) n.4480-69G>C | dbSNP |
11 | g.108284158G>T | CA2615845370 | ATM | c.3747-69G>T (n.3747-69G>T) c.*3218-69G>T (n.*3218-69G>T) n.94-69G>T n.3897-69G>T c.3582-69G>T (n.3582-69G>T) c.2703-69G>T (n.2703-69G>T) c.2439-69G>T (n.2439-69G>T) n.4480-69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108284159A>T | CA2615845372 | ATM | c.3747-68A>T (n.3747-68A>T) c.*3218-68A>T (n.*3218-68A>T) n.94-68A>T n.3897-68A>T c.3582-68A>T (n.3582-68A>T) c.2703-68A>T (n.2703-68A>T) c.2439-68A>T (n.2439-68A>T) n.4480-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284160del | CA2615845373 | ATM | c.3747-67del (n.3747-67del) c.*3218-67del (n.*3218-67del) n.94-67del n.3897-67del c.3582-67del (n.3582-67del) c.2703-67del (n.2703-67del) c.2439-67del (n.2439-67del) n.4480-67del | gnomAD v4 |
11 | g.108284160A>C | CA2615845375 | ATM | c.3747-67A>C (n.3747-67A>C) c.*3218-67A>C (n.*3218-67A>C) n.94-67A>C n.3897-67A>C c.3582-67A>C (n.3582-67A>C) c.2703-67A>C (n.2703-67A>C) c.2439-67A>C (n.2439-67A>C) n.4480-67A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284160A>T | CA2725187264 | ATM | c.3747-67A>T (n.3747-67A>T) c.*3218-67A>T (n.*3218-67A>T) n.94-67A>T n.3897-67A>T c.3582-67A>T (n.3582-67A>T) c.2703-67A>T (n.2703-67A>T) c.2439-67A>T (n.2439-67A>T) n.4480-67A>T | dbSNP |
11 | g.108284161C>A | CA228367902 | ATM | c.3747-66C>A (n.3747-66C>A) c.*3218-66C>A (n.*3218-66C>A) n.94-66C>A n.3897-66C>A c.3582-66C>A (n.3582-66C>A) c.2703-66C>A (n.2703-66C>A) c.2439-66C>A (n.2439-66C>A) n.4480-66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284161C= | CA1998791706 | ATM | c.3747-66C= (n.3747-66C=) c.*3218-66C= (n.*3218-66C=) n.94-66C= n.3897-66C= c.3582-66C= (n.3582-66C=) c.2703-66C= (n.2703-66C=) c.2439-66C= (n.2439-66C=) n.4480-66C= | |
11 | g.108284161C>G | CA2724948560 | ATM | c.3747-66C>G (n.3747-66C>G) c.*3218-66C>G (n.*3218-66C>G) n.94-66C>G n.3897-66C>G c.3582-66C>G (n.3582-66C>G) c.2703-66C>G (n.2703-66C>G) c.2439-66C>G (n.2439-66C>G) n.4480-66C>G | dbSNP |
11 | g.108284161_108284163delinsCTA | CA1998791707 | ATM | c.3747-66_3747-64delinsCTA (n.3747-66_3747-64delinsCTA) c.*3218-66_*3218-64delinsCTA (n.*3218-66_*3218-64delinsCTA) n.94-66_94-64delinsCTA n.3897-66_3897-64delinsCTA c.3582-66_3582-64delinsCTA (n.3582-66_3582-64delinsCTA) c.2703-66_2703-64delinsCTA (n.2703-66_2703-64delinsCTA) c.2439-66_2439-64delinsCTA (n.2439-66_2439-64delinsCTA) n.4480-66_4480-64delinsCTA | |
11 | g.108284162T>A | CA1998791710 | ATM | c.3747-65T>A (n.3747-65T>A) c.*3218-65T>A (n.*3218-65T>A) n.94-65T>A n.3897-65T>A c.3582-65T>A (n.3582-65T>A) c.2703-65T>A (n.2703-65T>A) c.2439-65T>A (n.2439-65T>A) n.4480-65T>A | dbSNP |
11 | g.108284162T= | CA1998791708 | ATM | c.3747-65T= (n.3747-65T=) c.*3218-65T= (n.*3218-65T=) n.94-65T= n.3897-65T= c.3582-65T= (n.3582-65T=) c.2703-65T= (n.2703-65T=) c.2439-65T= (n.2439-65T=) n.4480-65T= | |
11 | g.108284163_108284164del | CA671365631 | ATM | c.3747-64_3747-63del (n.3747-64_3747-63del) c.*3218-64_*3218-63del (n.*3218-64_*3218-63del) n.94-64_94-63del n.3897-64_3897-63del c.3582-64_3582-63del (n.3582-64_3582-63del) c.2703-64_2703-63del (n.2703-64_2703-63del) c.2439-64_2439-63del (n.2439-64_2439-63del) n.4480-64_4480-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284163A= | CA1998791711 | ATM | c.3747-64A= (n.3747-64A=) c.*3218-64A= (n.*3218-64A=) n.94-64A= n.3897-64A= c.3582-64A= (n.3582-64A=) c.2703-64A= (n.2703-64A=) c.2439-64A= (n.2439-64A=) n.4480-64A= | |
11 | g.108284163A>G | CA228367911 | ATM | c.3747-64A>G (n.3747-64A>G) c.*3218-64A>G (n.*3218-64A>G) n.94-64A>G n.3897-64A>G c.3582-64A>G (n.3582-64A>G) c.2703-64A>G (n.2703-64A>G) c.2439-64A>G (n.2439-64A>G) n.4480-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284163A>T | CA2724949468 | ATM | c.3747-64A>T (n.3747-64A>T) c.*3218-64A>T (n.*3218-64A>T) n.94-64A>T n.3897-64A>T c.3582-64A>T (n.3582-64A>T) c.2703-64A>T (n.2703-64A>T) c.2439-64A>T (n.2439-64A>T) n.4480-64A>T | dbSNP |
11 | g.108284164T>A | CA2725187271 | ATM | c.3747-63T>A (n.3747-63T>A) c.*3218-63T>A (n.*3218-63T>A) n.94-63T>A n.3897-63T>A c.3582-63T>A (n.3582-63T>A) c.2703-63T>A (n.2703-63T>A) c.2439-63T>A (n.2439-63T>A) n.4480-63T>A | dbSNP |
11 | g.108284164T>C | CA2574726383 | ATM | c.3747-63T>C (n.3747-63T>C) c.*3218-63T>C (n.*3218-63T>C) n.94-63T>C n.3897-63T>C c.3582-63T>C (n.3582-63T>C) c.2703-63T>C (n.2703-63T>C) c.2439-63T>C (n.2439-63T>C) n.4480-63T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284166_108284167dup | CA941943229 | ATM | c.3747-61_3747-60dup (n.3747-61_3747-60dup) c.*3218-61_*3218-60dup (n.*3218-61_*3218-60dup) n.94-61_94-60dup n.3897-61_3897-60dup c.3582-61_3582-60dup (n.3582-61_3582-60dup) c.2703-61_2703-60dup (n.2703-61_2703-60dup) c.2439-61_2439-60dup (n.2439-61_2439-60dup) n.4480-61_4480-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284167T>C | CA2725187359 | ATM | c.3747-60T>C (n.3747-60T>C) c.*3218-60T>C (n.*3218-60T>C) n.94-60T>C n.3897-60T>C c.3582-60T>C (n.3582-60T>C) c.2703-60T>C (n.2703-60T>C) c.2439-60T>C (n.2439-60T>C) n.4480-60T>C | dbSNP |
11 | g.108284168A= | CA1998791713 | ATM | c.3747-59A= (n.3747-59A=) c.*3218-59A= (n.*3218-59A=) n.94-59A= n.3897-59A= c.3582-59A= (n.3582-59A=) c.2703-59A= (n.2703-59A=) c.2439-59A= (n.2439-59A=) n.4480-59A= | |
11 | g.108284168A>G | CA228367927 | ATM | c.3747-59A>G (n.3747-59A>G) c.*3218-59A>G (n.*3218-59A>G) n.94-59A>G n.3897-59A>G c.3582-59A>G (n.3582-59A>G) c.2703-59A>G (n.2703-59A>G) c.2439-59A>G (n.2439-59A>G) n.4480-59A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108284170A>G | CA2574726384 | ATM | c.3747-57A>G (n.3747-57A>G) c.*3218-57A>G (n.*3218-57A>G) n.94-57A>G n.3897-57A>G c.3582-57A>G (n.3582-57A>G) c.2703-57A>G (n.2703-57A>G) c.2439-57A>G (n.2439-57A>G) n.4480-57A>G | |
11 | g.108284173del | CA2615845399 | ATM | c.3747-54del (n.3747-54del) c.*3218-54del (n.*3218-54del) n.94-54del n.3897-54del c.3582-54del (n.3582-54del) c.2703-54del (n.2703-54del) c.2439-54del (n.2439-54del) n.4480-54del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284171A>G | CA2725187373 | ATM | c.3747-56A>G (n.3747-56A>G) c.*3218-56A>G (n.*3218-56A>G) n.94-56A>G n.3897-56A>G c.3582-56A>G (n.3582-56A>G) c.2703-56A>G (n.2703-56A>G) c.2439-56A>G (n.2439-56A>G) n.4480-56A>G | dbSNP |
11 | g.108284172A>C | CA2574726385 | ATM | c.3747-55A>C (n.3747-55A>C) c.*3218-55A>C (n.*3218-55A>C) n.94-55A>C n.3897-55A>C c.3582-55A>C (n.3582-55A>C) c.2703-55A>C (n.2703-55A>C) c.2439-55A>C (n.2439-55A>C) n.4480-55A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284173A>T | CA2725187376 | ATM | c.3747-54A>T (n.3747-54A>T) c.*3218-54A>T (n.*3218-54A>T) n.94-54A>T n.3897-54A>T c.3582-54A>T (n.3582-54A>T) c.2703-54A>T (n.2703-54A>T) c.2439-54A>T (n.2439-54A>T) n.4480-54A>T | dbSNP |
11 | g.108284174T>A | CA2725187378 | ATM | c.3747-53T>A (n.3747-53T>A) c.*3218-53T>A (n.*3218-53T>A) n.94-53T>A n.3897-53T>A c.3582-53T>A (n.3582-53T>A) c.2703-53T>A (n.2703-53T>A) c.2439-53T>A (n.2439-53T>A) n.4480-53T>A | dbSNP |
11 | g.108284175T>C | CA2615845402 | ATM | c.3747-52T>C (n.3747-52T>C) c.*3218-52T>C (n.*3218-52T>C) n.94-52T>C n.3897-52T>C c.3582-52T>C (n.3582-52T>C) c.2703-52T>C (n.2703-52T>C) c.2439-52T>C (n.2439-52T>C) n.4480-52T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284176T>C | CA2725001079 | ATM | c.3747-51T>C (n.3747-51T>C) c.*3218-51T>C (n.*3218-51T>C) n.94-51T>C n.3897-51T>C c.3582-51T>C (n.3582-51T>C) c.2703-51T>C (n.2703-51T>C) c.2439-51T>C (n.2439-51T>C) n.4480-51T>C | dbSNP |
11 | g.108284176T>G | CA1998791715 | ATM | c.3747-51T>G (n.3747-51T>G) c.*3218-51T>G (n.*3218-51T>G) n.94-51T>G n.3897-51T>G c.3582-51T>G (n.3582-51T>G) c.2703-51T>G (n.2703-51T>G) c.2439-51T>G (n.2439-51T>G) n.4480-51T>G | dbSNP |
11 | g.108284176T= | CA1998791714 | ATM | c.3747-51T= (n.3747-51T=) c.*3218-51T= (n.*3218-51T=) n.94-51T= n.3897-51T= c.3582-51T= (n.3582-51T=) c.2703-51T= (n.2703-51T=) c.2439-51T= (n.2439-51T=) n.4480-51T= | |
11 | g.108284178A>C | CA2725187494 | ATM | c.3747-49A>C (n.3747-49A>C) c.*3218-49A>C (n.*3218-49A>C) n.94-49A>C n.3897-49A>C c.3582-49A>C (n.3582-49A>C) c.2703-49A>C (n.2703-49A>C) c.2439-49A>C (n.2439-49A>C) n.4480-49A>C | dbSNP |
11 | g.108284178A>G | CA2725187484 | ATM | c.3747-49A>G (n.3747-49A>G) c.*3218-49A>G (n.*3218-49A>G) n.94-49A>G n.3897-49A>G c.3582-49A>G (n.3582-49A>G) c.2703-49A>G (n.2703-49A>G) c.2439-49A>G (n.2439-49A>G) n.4480-49A>G | dbSNP |
11 | g.108284178A>T | CA2615845403 | ATM | c.3747-49A>T (n.3747-49A>T) c.*3218-49A>T (n.*3218-49A>T) n.94-49A>T n.3897-49A>T c.3582-49A>T (n.3582-49A>T) c.2703-49A>T (n.2703-49A>T) c.2439-49A>T (n.2439-49A>T) n.4480-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284179C>A | CA2615845406 | ATM | c.3747-48C>A (n.3747-48C>A) c.*3218-48C>A (n.*3218-48C>A) n.94-48C>A n.3897-48C>A c.3582-48C>A (n.3582-48C>A) c.2703-48C>A (n.2703-48C>A) c.2439-48C>A (n.2439-48C>A) n.4480-48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108284179C>G | CA2725187525 | ATM | c.3747-48C>G (n.3747-48C>G) c.*3218-48C>G (n.*3218-48C>G) n.94-48C>G n.3897-48C>G c.3582-48C>G (n.3582-48C>G) c.2703-48C>G (n.2703-48C>G) c.2439-48C>G (n.2439-48C>G) n.4480-48C>G | dbSNP |
11 | g.108284179C>T | CA2615845407 | ATM | c.3747-48C>T (n.3747-48C>T) c.*3218-48C>T (n.*3218-48C>T) n.94-48C>T n.3897-48C>T c.3582-48C>T (n.3582-48C>T) c.2703-48C>T (n.2703-48C>T) c.2439-48C>T (n.2439-48C>T) n.4480-48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108284180T>C | CA602132743 | ATM | c.3747-47T>C (n.3747-47T>C) c.*3218-47T>C (n.*3218-47T>C) n.94-47T>C n.3897-47T>C c.3582-47T>C (n.3582-47T>C) c.2703-47T>C (n.2703-47T>C) c.2439-47T>C (n.2439-47T>C) n.4480-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284180T= | CA1998791716 | ATM | c.3747-47T= (n.3747-47T=) c.*3218-47T= (n.*3218-47T=) n.94-47T= n.3897-47T= c.3582-47T= (n.3582-47T=) c.2703-47T= (n.2703-47T=) c.2439-47T= (n.2439-47T=) n.4480-47T= | |
11 | g.108284181T>G | CA2615845411 | ATM | c.3747-46T>G (n.3747-46T>G) c.*3218-46T>G (n.*3218-46T>G) n.94-46T>G n.3897-46T>G c.3582-46T>G (n.3582-46T>G) c.2703-46T>G (n.2703-46T>G) c.2439-46T>G (n.2439-46T>G) n.4480-46T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108284182G>C | CA2725187530 | ATM | c.3747-45G>C (n.3747-45G>C) c.*3218-45G>C (n.*3218-45G>C) n.94-45G>C n.3897-45G>C c.3582-45G>C (n.3582-45G>C) c.2703-45G>C (n.2703-45G>C) c.2439-45G>C (n.2439-45G>C) n.4480-45G>C | dbSNP |
11 | g.108284182G>T | CA2725187541 | ATM | c.3747-45G>T (n.3747-45G>T) c.*3218-45G>T (n.*3218-45G>T) n.94-45G>T n.3897-45G>T c.3582-45G>T (n.3582-45G>T) c.2703-45G>T (n.2703-45G>T) c.2439-45G>T (n.2439-45G>T) n.4480-45G>T | dbSNP |
11 | g.108284183G>A | CA602132744 | ATM | c.3747-44G>A (n.3747-44G>A) c.*3218-44G>A (n.*3218-44G>A) n.94-44G>A n.3897-44G>A c.3582-44G>A (n.3582-44G>A) c.2703-44G>A (n.2703-44G>A) c.2439-44G>A (n.2439-44G>A) n.4480-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284183G>C | CA6265343 | ATM | c.3747-44G>C (n.3747-44G>C) c.*3218-44G>C (n.*3218-44G>C) n.94-44G>C n.3897-44G>C c.3582-44G>C (n.3582-44G>C) c.2703-44G>C (n.2703-44G>C) c.2439-44G>C (n.2439-44G>C) n.4480-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284183G= | CA1998791718 | ATM | c.3747-44G= (n.3747-44G=) c.*3218-44G= (n.*3218-44G=) n.94-44G= n.3897-44G= c.3582-44G= (n.3582-44G=) c.2703-44G= (n.2703-44G=) c.2439-44G= (n.2439-44G=) n.4480-44G= | |
11 | g.108284183G>T | CA2615845414 | ATM | c.3747-44G>T (n.3747-44G>T) c.*3218-44G>T (n.*3218-44G>T) n.94-44G>T n.3897-44G>T c.3582-44G>T (n.3582-44G>T) c.2703-44G>T (n.2703-44G>T) c.2439-44G>T (n.2439-44G>T) n.4480-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284184A= | CA1998791719 | ATM | c.3747-43A= (n.3747-43A=) c.*3218-43A= (n.*3218-43A=) n.94-43A= n.3897-43A= c.3582-43A= (n.3582-43A=) c.2703-43A= (n.2703-43A=) c.2439-43A= (n.2439-43A=) n.4480-43A= | |
11 | g.108284184A>G | CA2615845420 | ATM | c.3747-43A>G (n.3747-43A>G) c.*3218-43A>G (n.*3218-43A>G) n.94-43A>G n.3897-43A>G c.3582-43A>G (n.3582-43A>G) c.2703-43A>G (n.2703-43A>G) c.2439-43A>G (n.2439-43A>G) n.4480-43A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108284184A>T | CA602132745 | ATM | c.3747-43A>T (n.3747-43A>T) c.*3218-43A>T (n.*3218-43A>T) n.94-43A>T n.3897-43A>T c.3582-43A>T (n.3582-43A>T) c.2703-43A>T (n.2703-43A>T) c.2439-43A>T (n.2439-43A>T) n.4480-43A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284187del | CA2793548869 | ATM | c.3747-40del (n.3747-40del) c.*3218-40del (n.*3218-40del) n.94-40del n.3897-40del c.3582-40del (n.3582-40del) c.2703-40del (n.2703-40del) c.2439-40del (n.2439-40del) n.4480-40del | |
11 | g.108284186A>T | CA2725187698 | ATM | c.3747-41A>T (n.3747-41A>T) c.*3218-41A>T (n.*3218-41A>T) n.94-41A>T n.3897-41A>T c.3582-41A>T (n.3582-41A>T) c.2703-41A>T (n.2703-41A>T) c.2439-41A>T (n.2439-41A>T) n.4480-41A>T | dbSNP |
11 | g.108284187A>T | CA2725187700 | ATM | c.3747-40A>T (n.3747-40A>T) c.*3218-40A>T (n.*3218-40A>T) n.94-40A>T n.3897-40A>T c.3582-40A>T (n.3582-40A>T) c.2703-40A>T (n.2703-40A>T) c.2439-40A>T (n.2439-40A>T) n.4480-40A>T | dbSNP |
11 | g.108284187_108284188delinsAG | CA1998791720 | ATM | c.3747-40_3747-39delinsAG (n.3747-40_3747-39delinsAG) c.*3218-40_*3218-39delinsAG (n.*3218-40_*3218-39delinsAG) n.94-40_94-39delinsAG n.3897-40_3897-39delinsAG c.3582-40_3582-39delinsAG (n.3582-40_3582-39delinsAG) c.2703-40_2703-39delinsAG (n.2703-40_2703-39delinsAG) c.2439-40_2439-39delinsAG (n.2439-40_2439-39delinsAG) n.4480-40_4480-39delinsAG | |
11 | g.108284188del | CA602132746 | ATM | c.3747-39del (n.3747-39del) c.*3218-39del (n.*3218-39del) n.94-39del n.3897-39del c.3582-39del (n.3582-39del) c.2703-39del (n.2703-39del) c.2439-39del (n.2439-39del) n.4480-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284188G>A | CA476744926 | ATM | c.3747-39G>A (n.3747-39G>A) c.*3218-39G>A (n.*3218-39G>A) n.94-39G>A n.3897-39G>A c.3582-39G>A (n.3582-39G>A) c.2703-39G>A (n.2703-39G>A) c.2439-39G>A (n.2439-39G>A) n.4480-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284188G>C | CA654515277 | ATM | c.3747-39G>C (n.3747-39G>C) c.*3218-39G>C (n.*3218-39G>C) n.94-39G>C n.3897-39G>C c.3582-39G>C (n.3582-39G>C) c.2703-39G>C (n.2703-39G>C) c.2439-39G>C (n.2439-39G>C) n.4480-39G>C | dbSNP COSMIC |
11 | g.108284188G= | CA1998791721 | ATM | c.3747-39G= (n.3747-39G=) c.*3218-39G= (n.*3218-39G=) n.94-39G= n.3897-39G= c.3582-39G= (n.3582-39G=) c.2703-39G= (n.2703-39G=) c.2439-39G= (n.2439-39G=) n.4480-39G= | |
11 | g.108284188_108284189delinsGT | CA1998791723 | ATM | c.3747-39_3747-38delinsGT (n.3747-39_3747-38delinsGT) c.*3218-39_*3218-38delinsGT (n.*3218-39_*3218-38delinsGT) n.94-39_94-38delinsGT n.3897-39_3897-38delinsGT c.3582-39_3582-38delinsGT (n.3582-39_3582-38delinsGT) c.2703-39_2703-38delinsGT (n.2703-39_2703-38delinsGT) c.2439-39_2439-38delinsGT (n.2439-39_2439-38delinsGT) n.4480-39_4480-38delinsGT | |
11 | g.108284188_108284190delinsGTT | CA1998791724 | ATM | c.3747-39_3747-37delinsGTT (n.3747-39_3747-37delinsGTT) c.*3218-39_*3218-37delinsGTT (n.*3218-39_*3218-37delinsGTT) n.94-39_94-37delinsGTT n.3897-39_3897-37delinsGTT c.3582-39_3582-37delinsGTT (n.3582-39_3582-37delinsGTT) c.2703-39_2703-37delinsGTT (n.2703-39_2703-37delinsGTT) c.2439-39_2439-37delinsGTT (n.2439-39_2439-37delinsGTT) n.4480-39_4480-37delinsGTT | |
11 | g.108284189_108284190del | CA1998791728 | ATM | c.3747-38_3747-37del (n.3747-38_3747-37del) c.*3218-38_*3218-37del (n.*3218-38_*3218-37del) n.94-38_94-37del n.3897-38_3897-37del c.3582-38_3582-37del (n.3582-38_3582-37del) c.2703-38_2703-37del (n.2703-38_2703-37del) c.2439-38_2439-37del (n.2439-38_2439-37del) n.4480-38_4480-37del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284190del | CA1998791725 | ATM | c.3747-37del (n.3747-37del) c.*3218-37del (n.*3218-37del) n.94-37del n.3897-37del c.3582-37del (n.3582-37del) c.2703-37del (n.2703-37del) c.2439-37del (n.2439-37del) n.4480-37del | dbSNP |
11 | g.108284189_108284193delinsTTATA | CA1998791727 | ATM | c.3747-38_3747-34delinsTTATA (n.3747-38_3747-34delinsTTATA) c.*3218-38_*3218-34delinsTTATA (n.*3218-38_*3218-34delinsTTATA) n.94-38_94-34delinsTTATA n.3897-38_3897-34delinsTTATA c.3582-38_3582-34delinsTTATA (n.3582-38_3582-34delinsTTATA) c.2703-38_2703-34delinsTTATA (n.2703-38_2703-34delinsTTATA) c.2439-38_2439-34delinsTTATA (n.2439-38_2439-34delinsTTATA) n.4480-38_4480-34delinsTTATA | |
11 | g.108284190T>A | CA2725187745 | ATM | c.3747-37T>A (n.3747-37T>A) c.*3218-37T>A (n.*3218-37T>A) n.94-37T>A n.3897-37T>A c.3582-37T>A (n.3582-37T>A) c.2703-37T>A (n.2703-37T>A) c.2439-37T>A (n.2439-37T>A) n.4480-37T>A | dbSNP |
11 | g.108284194_108284197del | CA6265344 | ATM | c.3747-33_3747-30del (n.3747-33_3747-30del) c.*3218-33_*3218-30del (n.*3218-33_*3218-30del) n.94-33_94-30del n.3897-33_3897-30del c.3582-33_3582-30del (n.3582-33_3582-30del) c.2703-33_2703-30del (n.2703-33_2703-30del) c.2439-33_2439-30del (n.2439-33_2439-30del) n.4480-33_4480-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284192T>A | CA2724944796 | ATM | c.3747-35T>A (n.3747-35T>A) c.*3218-35T>A (n.*3218-35T>A) n.94-35T>A n.3897-35T>A c.3582-35T>A (n.3582-35T>A) c.2703-35T>A (n.2703-35T>A) c.2439-35T>A (n.2439-35T>A) n.4480-35T>A | dbSNP |
11 | g.108284192T>C | CA6265345 | ATM | c.3747-35T>C (n.3747-35T>C) c.*3218-35T>C (n.*3218-35T>C) n.94-35T>C n.3897-35T>C c.3582-35T>C (n.3582-35T>C) c.2703-35T>C (n.2703-35T>C) c.2439-35T>C (n.2439-35T>C) n.4480-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284192T= | CA1998791729 | ATM | c.3747-35T= (n.3747-35T=) c.*3218-35T= (n.*3218-35T=) n.94-35T= n.3897-35T= c.3582-35T= (n.3582-35T=) c.2703-35T= (n.2703-35T=) c.2439-35T= (n.2439-35T=) n.4480-35T= | |
11 | g.108284193A= | CA1998791731 | ATM | c.3747-34A= (n.3747-34A=) c.*3218-34A= (n.*3218-34A=) n.94-34A= n.3897-34A= c.3582-34A= (n.3582-34A=) c.2703-34A= (n.2703-34A=) c.2439-34A= (n.2439-34A=) n.4480-34A= | |
11 | g.108284193A>G | CA253962 | ATM | c.3747-34A>G (n.3747-34A>G) c.*3218-34A>G (n.*3218-34A>G) n.94-34A>G n.3897-34A>G c.3582-34A>G (n.3582-34A>G) c.2703-34A>G (n.2703-34A>G) c.2439-34A>G (n.2439-34A>G) n.4480-34A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284195A>T | CA2725187756 | ATM | c.3747-32A>T (n.3747-32A>T) c.*3218-32A>T (n.*3218-32A>T) n.94-32A>T n.3897-32A>T c.3582-32A>T (n.3582-32A>T) c.2703-32A>T (n.2703-32A>T) c.2439-32A>T (n.2439-32A>T) n.4480-32A>T | dbSNP |
11 | g.108284197A= | CA1998791732 | ATM | c.3747-30A= (n.3747-30A=) c.*3218-30A= (n.*3218-30A=) n.94-30A= n.3897-30A= c.3582-30A= (n.3582-30A=) c.2703-30A= (n.2703-30A=) c.2439-30A= (n.2439-30A=) n.4480-30A= | |
11 | g.108284197A>C | CA602132747 | ATM | c.3747-30A>C (n.3747-30A>C) c.*3218-30A>C (n.*3218-30A>C) n.94-30A>C n.3897-30A>C c.3582-30A>C (n.3582-30A>C) c.2703-30A>C (n.2703-30A>C) c.2439-30A>C (n.2439-30A>C) n.4480-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284197A>T | CA2574726386 | ATM | c.3747-30A>T (n.3747-30A>T) c.*3218-30A>T (n.*3218-30A>T) n.94-30A>T n.3897-30A>T c.3582-30A>T (n.3582-30A>T) c.2703-30A>T (n.2703-30A>T) c.2439-30A>T (n.2439-30A>T) n.4480-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284197_108284198del | CA2725187830 | ATM | c.3747-30_3747-29del (n.3747-30_3747-29del) c.*3218-30_*3218-29del (n.*3218-30_*3218-29del) n.94-30_94-29del n.3897-30_3897-29del c.3582-30_3582-29del (n.3582-30_3582-29del) c.2703-30_2703-29del (n.2703-30_2703-29del) c.2439-30_2439-29del (n.2439-30_2439-29del) n.4480-30_4480-29del | dbSNP |
11 | g.108284198A>G | CA654515278 | ATM | c.3747-29A>G (n.3747-29A>G) c.*3218-29A>G (n.*3218-29A>G) n.94-29A>G n.3897-29A>G c.3582-29A>G (n.3582-29A>G) c.2703-29A>G (n.2703-29A>G) c.2439-29A>G (n.2439-29A>G) n.4480-29A>G | dbSNP COSMIC |
11 | g.108284198A>T | CA2725187833 | ATM | c.3747-29A>T (n.3747-29A>T) c.*3218-29A>T (n.*3218-29A>T) n.94-29A>T n.3897-29A>T c.3582-29A>T (n.3582-29A>T) c.2703-29A>T (n.2703-29A>T) c.2439-29A>T (n.2439-29A>T) n.4480-29A>T | dbSNP |
11 | g.108284199C>A | CA671365646 | ATM | c.3747-28C>A (n.3747-28C>A) c.*3218-28C>A (n.*3218-28C>A) n.94-28C>A n.3897-28C>A c.3582-28C>A (n.3582-28C>A) c.2703-28C>A (n.2703-28C>A) c.2439-28C>A (n.2439-28C>A) n.4480-28C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284199C= | CA1998791733 | ATM | c.3747-28C= (n.3747-28C=) c.*3218-28C= (n.*3218-28C=) n.94-28C= n.3897-28C= c.3582-28C= (n.3582-28C=) c.2703-28C= (n.2703-28C=) c.2439-28C= (n.2439-28C=) n.4480-28C= | |
11 | g.108284199C>G | CA2724959221 | ATM | c.3747-28C>G (n.3747-28C>G) c.*3218-28C>G (n.*3218-28C>G) n.94-28C>G n.3897-28C>G c.3582-28C>G (n.3582-28C>G) c.2703-28C>G (n.2703-28C>G) c.2439-28C>G (n.2439-28C>G) n.4480-28C>G | dbSNP |
11 | g.108284199C>T | CA2615845460 | ATM | c.3747-28C>T (n.3747-28C>T) c.*3218-28C>T (n.*3218-28C>T) n.94-28C>T n.3897-28C>T c.3582-28C>T (n.3582-28C>T) c.2703-28C>T (n.2703-28C>T) c.2439-28C>T (n.2439-28C>T) n.4480-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284200C>A | CA2725188103 | ATM | c.3747-27C>A (n.3747-27C>A) c.*3218-27C>A (n.*3218-27C>A) n.94-27C>A n.3897-27C>A c.3582-27C>A (n.3582-27C>A) c.2703-27C>A (n.2703-27C>A) c.2439-27C>A (n.2439-27C>A) n.4480-27C>A | dbSNP |
11 | g.108284200C>G | CA2725188104 | ATM | c.3747-27C>G (n.3747-27C>G) c.*3218-27C>G (n.*3218-27C>G) n.94-27C>G n.3897-27C>G c.3582-27C>G (n.3582-27C>G) c.2703-27C>G (n.2703-27C>G) c.2439-27C>G (n.2439-27C>G) n.4480-27C>G | dbSNP |
11 | g.108284200C>T | CA2725188160 | ATM | c.3747-27C>T (n.3747-27C>T) c.*3218-27C>T (n.*3218-27C>T) n.94-27C>T n.3897-27C>T c.3582-27C>T (n.3582-27C>T) c.2703-27C>T (n.2703-27C>T) c.2439-27C>T (n.2439-27C>T) n.4480-27C>T | dbSNP |
11 | g.108284201T>C | CA2725188308 | ATM | c.3747-26T>C (n.3747-26T>C) c.*3218-26T>C (n.*3218-26T>C) n.94-26T>C n.3897-26T>C c.3582-26T>C (n.3582-26T>C) c.2703-26T>C (n.2703-26T>C) c.2439-26T>C (n.2439-26T>C) n.4480-26T>C | dbSNP |
11 | g.108284202G>A | CA2615845462 | ATM | c.3747-25G>A (n.3747-25G>A) c.*3218-25G>A (n.*3218-25G>A) n.94-25G>A n.3897-25G>A c.3582-25G>A (n.3582-25G>A) c.2703-25G>A (n.2703-25G>A) c.2439-25G>A (n.2439-25G>A) n.4480-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284202G>C | CA2725188322 | ATM | c.3747-25G>C (n.3747-25G>C) c.*3218-25G>C (n.*3218-25G>C) n.94-25G>C n.3897-25G>C c.3582-25G>C (n.3582-25G>C) c.2703-25G>C (n.2703-25G>C) c.2439-25G>C (n.2439-25G>C) n.4480-25G>C | dbSNP |
11 | g.108284203T>A | CA2725188336 | ATM | c.3747-24T>A (n.3747-24T>A) c.*3218-24T>A (n.*3218-24T>A) n.94-24T>A n.3897-24T>A c.3582-24T>A (n.3582-24T>A) c.2703-24T>A (n.2703-24T>A) c.2439-24T>A (n.2439-24T>A) n.4480-24T>A | dbSNP |
11 | g.108284203T>C | CA2574726387 | ATM | c.3747-24T>C (n.3747-24T>C) c.*3218-24T>C (n.*3218-24T>C) n.94-24T>C n.3897-24T>C c.3582-24T>C (n.3582-24T>C) c.2703-24T>C (n.2703-24T>C) c.2439-24T>C (n.2439-24T>C) n.4480-24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284203T>G | CA2725188325 | ATM | c.3747-24T>G (n.3747-24T>G) c.*3218-24T>G (n.*3218-24T>G) n.94-24T>G n.3897-24T>G c.3582-24T>G (n.3582-24T>G) c.2703-24T>G (n.2703-24T>G) c.2439-24T>G (n.2439-24T>G) n.4480-24T>G | dbSNP |
11 | g.108284204A= | CA1998791735 | ATM | c.3747-23A= (n.3747-23A=) c.*3218-23A= (n.*3218-23A=) n.94-23A= n.3897-23A= c.3582-23A= (n.3582-23A=) c.2703-23A= (n.2703-23A=) c.2439-23A= (n.2439-23A=) n.4480-23A= | |
11 | g.108284204A>G | CA671365648 | ATM | c.3747-23A>G (n.3747-23A>G) c.*3218-23A>G (n.*3218-23A>G) n.94-23A>G n.3897-23A>G c.3582-23A>G (n.3582-23A>G) c.2703-23A>G (n.2703-23A>G) c.2439-23A>G (n.2439-23A>G) n.4480-23A>G | dbSNP |
11 | g.108284205T>A | CA2615845468 | ATM | c.3747-22T>A (n.3747-22T>A) c.*3218-22T>A (n.*3218-22T>A) n.94-22T>A n.3897-22T>A c.3582-22T>A (n.3582-22T>A) c.2703-22T>A (n.2703-22T>A) c.2439-22T>A (n.2439-22T>A) n.4480-22T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108284208dup | CA1998791736 | ATM | c.3747-19dup (n.3747-19dup) c.*3218-19dup (n.*3218-19dup) n.94-19dup n.3897-19dup c.3582-19dup (n.3582-19dup) c.2703-19dup (n.2703-19dup) c.2439-19dup (n.2439-19dup) n.4480-19dup | dbSNP |
11 | g.108284206T>A | CA2725188388 | ATM | c.3747-21T>A (n.3747-21T>A) c.*3218-21T>A (n.*3218-21T>A) n.94-21T>A n.3897-21T>A c.3582-21T>A (n.3582-21T>A) c.2703-21T>A (n.2703-21T>A) c.2439-21T>A (n.2439-21T>A) n.4480-21T>A | dbSNP |
11 | g.108284206T>C | CA2574726388 | ATM | c.3747-21T>C (n.3747-21T>C) c.*3218-21T>C (n.*3218-21T>C) n.94-21T>C n.3897-21T>C c.3582-21T>C (n.3582-21T>C) c.2703-21T>C (n.2703-21T>C) c.2439-21T>C (n.2439-21T>C) n.4480-21T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284207T>C | CA1998791738 | ATM | c.3747-20T>C (n.3747-20T>C) c.*3218-20T>C (n.*3218-20T>C) n.94-20T>C n.3897-20T>C c.3582-20T>C (n.3582-20T>C) c.2703-20T>C (n.2703-20T>C) c.2439-20T>C (n.2439-20T>C) n.4480-20T>C | dbSNP |
11 | g.108284207T>G | CA1998791739 | ATM | c.3747-20T>G (n.3747-20T>G) c.*3218-20T>G (n.*3218-20T>G) n.94-20T>G n.3897-20T>G c.3582-20T>G (n.3582-20T>G) c.2703-20T>G (n.2703-20T>G) c.2439-20T>G (n.2439-20T>G) n.4480-20T>G | dbSNP |
11 | g.108284207T= | CA1998791737 | ATM | c.3747-20T= (n.3747-20T=) c.*3218-20T= (n.*3218-20T=) n.94-20T= n.3897-20T= c.3582-20T= (n.3582-20T=) c.2703-20T= (n.2703-20T=) c.2439-20T= (n.2439-20T=) n.4480-20T= | |
11 | g.108284208T>A | CA1998791742 | ATM | c.3747-19T>A (n.3747-19T>A) c.*3218-19T>A (n.*3218-19T>A) n.94-19T>A n.3897-19T>A c.3582-19T>A (n.3582-19T>A) c.2703-19T>A (n.2703-19T>A) c.2439-19T>A (n.2439-19T>A) n.4480-19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284208T>C | CA2697556366 | ATM | c.3747-19T>C (n.3747-19T>C) c.*3218-19T>C (n.*3218-19T>C) n.94-19T>C n.3897-19T>C c.3582-19T>C (n.3582-19T>C) c.2703-19T>C (n.2703-19T>C) c.2439-19T>C (n.2439-19T>C) n.4480-19T>C | ClinVar |
11 | g.108284208T= | CA1998791741 | ATM | c.3747-19T= (n.3747-19T=) c.*3218-19T= (n.*3218-19T=) n.94-19T= n.3897-19T= c.3582-19T= (n.3582-19T=) c.2703-19T= (n.2703-19T=) c.2439-19T= (n.2439-19T=) n.4480-19T= | |
11 | g.108284209A>T | CA2725188391 | ATM | c.3747-18A>T (n.3747-18A>T) c.*3218-18A>T (n.*3218-18A>T) n.94-18A>T n.3897-18A>T c.3582-18A>T (n.3582-18A>T) c.2703-18A>T (n.2703-18A>T) c.2439-18A>T (n.2439-18A>T) n.4480-18A>T | dbSNP |
11 | g.108284210A>C | CA2725188407 | ATM | c.3747-17A>C (n.3747-17A>C) c.*3218-17A>C (n.*3218-17A>C) n.94-17A>C n.3897-17A>C c.3582-17A>C (n.3582-17A>C) c.2703-17A>C (n.2703-17A>C) c.2439-17A>C (n.2439-17A>C) n.4480-17A>C | dbSNP |
11 | g.108284210A>T | CA2725188392 | ATM | c.3747-17A>T (n.3747-17A>T) c.*3218-17A>T (n.*3218-17A>T) n.94-17A>T n.3897-17A>T c.3582-17A>T (n.3582-17A>T) c.2703-17A>T (n.2703-17A>T) c.2439-17A>T (n.2439-17A>T) n.4480-17A>T | dbSNP |
11 | g.108284211A= | CA1998791743 | ATM | c.3747-16A= (n.3747-16A=) c.*3218-16A= (n.*3218-16A=) n.94-16A= n.3897-16A= c.3582-16A= (n.3582-16A=) c.2703-16A= (n.2703-16A=) c.2439-16A= (n.2439-16A=) n.4480-16A= | |
11 | g.108284211A>G | CA658683111 | ATM | c.3747-16A>G (n.3747-16A>G) c.*3218-16A>G (n.*3218-16A>G) n.94-16A>G n.3897-16A>G c.3582-16A>G (n.3582-16A>G) c.2703-16A>G (n.2703-16A>G) c.2439-16A>G (n.2439-16A>G) n.4480-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284211A>T | CA2513847919 | ATM | c.3747-16A>T (n.3747-16A>T) c.*3218-16A>T (n.*3218-16A>T) n.94-16A>T n.3897-16A>T c.3582-16A>T (n.3582-16A>T) c.2703-16A>T (n.2703-16A>T) c.2439-16A>T (n.2439-16A>T) n.4480-16A>T | ClinVar |
11 | g.108284212T>A | CA2724953976 | ATM | c.3747-15T>A (n.3747-15T>A) c.*3218-15T>A (n.*3218-15T>A) n.94-15T>A n.3897-15T>A c.3582-15T>A (n.3582-15T>A) c.2703-15T>A (n.2703-15T>A) c.2439-15T>A (n.2439-15T>A) n.4480-15T>A | dbSNP |
11 | g.108284212T>C | CA228367952 | ATM | c.3747-15T>C (n.3747-15T>C) c.*3218-15T>C (n.*3218-15T>C) n.94-15T>C n.3897-15T>C c.3582-15T>C (n.3582-15T>C) c.2703-15T>C (n.2703-15T>C) c.2439-15T>C (n.2439-15T>C) n.4480-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284212T= | CA1998791744 | ATM | c.3747-15T= (n.3747-15T=) c.*3218-15T= (n.*3218-15T=) n.94-15T= n.3897-15T= c.3582-15T= (n.3582-15T=) c.2703-15T= (n.2703-15T=) c.2439-15T= (n.2439-15T=) n.4480-15T= | |
11 | g.108284216del | CA2580083264 | ATM | c.3747-11del (n.3747-11del) c.*3218-11del (n.*3218-11del) n.94-11del n.3897-11del c.3582-11del (n.3582-11del) c.2703-11del (n.2703-11del) c.2439-11del (n.2439-11del) n.4480-11del | ClinVar |
11 | g.108284213T>G | CA1998791747 | ATM | c.3747-14T>G (n.3747-14T>G) c.*3218-14T>G (n.*3218-14T>G) n.94-14T>G n.3897-14T>G c.3582-14T>G (n.3582-14T>G) c.2703-14T>G (n.2703-14T>G) c.2439-14T>G (n.2439-14T>G) n.4480-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284213T= | CA1998791746 | ATM | c.3747-14T= (n.3747-14T=) c.*3218-14T= (n.*3218-14T=) n.94-14T= n.3897-14T= c.3582-14T= (n.3582-14T=) c.2703-14T= (n.2703-14T=) c.2439-14T= (n.2439-14T=) n.4480-14T= | |
11 | g.108284214T>G | CA2615845506 | ATM | c.3747-13T>G (n.3747-13T>G) c.*3218-13T>G (n.*3218-13T>G) n.94-13T>G n.3897-13T>G c.3582-13T>G (n.3582-13T>G) c.2703-13T>G (n.2703-13T>G) c.2439-13T>G (n.2439-13T>G) n.4480-13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108284216T>C | CA913187777 | ATM | c.3747-11T>C (n.3747-11T>C) c.*3218-11T>C (n.*3218-11T>C) n.94-11T>C n.3897-11T>C c.3582-11T>C (n.3582-11T>C) c.2703-11T>C (n.2703-11T>C) c.2439-11T>C (n.2439-11T>C) n.4480-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284217C>A | CA1998791749 | ATM | c.3747-10C>A (n.3747-10C>A) c.*3218-10C>A (n.*3218-10C>A) n.94-10C>A n.3897-10C>A c.3582-10C>A (n.3582-10C>A) c.2703-10C>A (n.2703-10C>A) c.2439-10C>A (n.2439-10C>A) n.4480-10C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284217C= | CA1998791750 | ATM | c.3747-10C= (n.3747-10C=) c.*3218-10C= (n.*3218-10C=) n.94-10C= n.3897-10C= c.3582-10C= (n.3582-10C=) c.2703-10C= (n.2703-10C=) c.2439-10C= (n.2439-10C=) n.4480-10C= | |
11 | g.108284217C>G | CA10582812 | ATM | c.3747-10C>G (n.3747-10C>G) c.*3218-10C>G (n.*3218-10C>G) n.94-10C>G n.3897-10C>G c.3582-10C>G (n.3582-10C>G) c.2703-10C>G (n.2703-10C>G) c.2439-10C>G (n.2439-10C>G) n.4480-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108284217C>T | CA6265346 | ATM | c.3747-10C>T (n.3747-10C>T) c.*3218-10C>T (n.*3218-10C>T) n.94-10C>T n.3897-10C>T c.3582-10C>T (n.3582-10C>T) c.2703-10C>T (n.2703-10C>T) c.2439-10C>T (n.2439-10C>T) n.4480-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284218T>C | CA6265347 | ATM | c.3747-9T>C (n.3747-9T>C) c.*3218-9T>C (n.*3218-9T>C) n.94-9T>C n.3897-9T>C c.3582-9T>C (n.3582-9T>C) c.2703-9T>C (n.2703-9T>C) c.2439-9T>C (n.2439-9T>C) n.4480-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284218T= | CA1998791751 | ATM | c.3747-9T= (n.3747-9T=) c.*3218-9T= (n.*3218-9T=) n.94-9T= n.3897-9T= c.3582-9T= (n.3582-9T=) c.2703-9T= (n.2703-9T=) c.2439-9T= (n.2439-9T=) n.4480-9T= | |
11 | g.108284219A= | CA1998791752 | ATM | c.3747-8A= (n.3747-8A=) c.*3218-8A= (n.*3218-8A=) n.94-8A= n.3897-8A= c.3582-8A= (n.3582-8A=) c.2703-8A= (n.2703-8A=) c.2439-8A= (n.2439-8A=) n.4480-8A= | |
11 | g.108284219A>G | CA228367981 | ATM | c.3747-8A>G (n.3747-8A>G) c.*3218-8A>G (n.*3218-8A>G) n.94-8A>G n.3897-8A>G c.3582-8A>G (n.3582-8A>G) c.2703-8A>G (n.2703-8A>G) c.2439-8A>G (n.2439-8A>G) n.4480-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108284220T>C | CA16605785 | ATM | c.3747-7T>C (n.3747-7T>C) c.*3218-7T>C (n.*3218-7T>C) n.94-7T>C n.3897-7T>C c.3582-7T>C (n.3582-7T>C) c.2703-7T>C (n.2703-7T>C) c.2439-7T>C (n.2439-7T>C) n.4480-7T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284220T>G | CA1998791756 | ATM | c.3747-7T>G (n.3747-7T>G) c.*3218-7T>G (n.*3218-7T>G) n.94-7T>G n.3897-7T>G c.3582-7T>G (n.3582-7T>G) c.2703-7T>G (n.2703-7T>G) c.2439-7T>G (n.2439-7T>G) n.4480-7T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284220T= | CA1998791754 | ATM | c.3747-7T= (n.3747-7T=) c.*3218-7T= (n.*3218-7T=) n.94-7T= n.3897-7T= c.3582-7T= (n.3582-7T=) c.2703-7T= (n.2703-7T=) c.2439-7T= (n.2439-7T=) n.4480-7T= | |
11 | g.108284224dup | CA2573146631 | ATM | c.3747-3dup (n.3747-3dup) c.*3218-3dup (n.*3218-3dup) n.94-3dup n.3897-3dup c.3582-3dup (n.3582-3dup) c.2703-3dup (n.2703-3dup) c.2439-3dup (n.2439-3dup) n.4480-3dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284224del | CA2615845560 | ATM | c.3747-3del (n.3747-3del) c.*3218-3del (n.*3218-3del) n.94-3del n.3897-3del c.3582-3del (n.3582-3del) c.2703-3del (n.2703-3del) c.2439-3del (n.2439-3del) n.4480-3del | gnomAD v4 |
11 | g.108284221T>C | CA2615845565 | ATM | c.3747-6T>C (n.3747-6T>C) c.*3218-6T>C (n.*3218-6T>C) n.94-6T>C n.3897-6T>C c.3582-6T>C (n.3582-6T>C) c.2703-6T>C (n.2703-6T>C) c.2439-6T>C (n.2439-6T>C) n.4480-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284221T>G | CA2725188475 | ATM | c.3747-6T>G (n.3747-6T>G) c.*3218-6T>G (n.*3218-6T>G) n.94-6T>G n.3897-6T>G c.3582-6T>G (n.3582-6T>G) c.2703-6T>G (n.2703-6T>G) c.2439-6T>G (n.2439-6T>G) n.4480-6T>G | dbSNP |
11 | g.108284221_108284229delinsTTTTAGATC | CA1998791757 | ATM | c.3747-6_3749delinsTTTTAGATC c.*3218-6_*3220delinsTTTTAGATC n.94-6_96delinsTTTTAGATC n.3897-6_3899delinsTTTTAGATC c.3582-6_3584delinsTTTTAGATC c.2703-6_2705delinsTTTTAGATC c.2439-6_2441delinsTTTTAGATC n.4480-6_4482delinsTTTTAGATC | |
11 | g.108284224_108284231del | CA658656246 | ATM | c.3747-3_3751del c.*3218-3_*3222del n.94-3_98del n.3897-3_3901del c.3582-3_3586del c.2703-3_2707del c.2439-3_2443del n.4480-3_4484del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284223T>C | CA2615845567 | ATM | c.3747-4T>C (n.3747-4T>C) c.*3218-4T>C (n.*3218-4T>C) n.94-4T>C n.3897-4T>C c.3582-4T>C (n.3582-4T>C) c.2703-4T>C (n.2703-4T>C) c.2439-4T>C (n.2439-4T>C) n.4480-4T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108284224T>C | CA2615845569 | ATM | c.3747-3T>C (n.3747-3T>C) c.*3218-3T>C (n.*3218-3T>C) n.94-3T>C n.3897-3T>C c.3582-3T>C (n.3582-3T>C) c.2703-3T>C (n.2703-3T>C) c.2439-3T>C (n.2439-3T>C) n.4480-3T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108284225A= | CA1998791759 | ATM | c.3747-2A= (n.3747-2A=) c.*3218-2A= (n.*3218-2A=) n.94-2A= n.3897-2A= c.3582-2A= (n.3582-2A=) c.2703-2A= (n.2703-2A=) c.2439-2A= (n.2439-2A=) n.4480-2A= | |
11 | g.108284225A>C | CA382524165 | ATM | c.3747-2A>C (n.3747-2A>C) c.*3218-2A>C (n.*3218-2A>C) n.94-2A>C n.3897-2A>C c.3582-2A>C (n.3582-2A>C) c.2703-2A>C (n.2703-2A>C) c.2439-2A>C (n.2439-2A>C) n.4480-2A>C | |
11 | g.108284225A>G | CA16041404 | ATM | c.3747-2A>G (n.3747-2A>G) c.*3218-2A>G (n.*3218-2A>G) n.94-2A>G n.3897-2A>G c.3582-2A>G (n.3582-2A>G) c.2703-2A>G (n.2703-2A>G) c.2439-2A>G (n.2439-2A>G) n.4480-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284225A>T | CA382524166 | ATM | c.3747-2A>T (n.3747-2A>T) c.*3218-2A>T (n.*3218-2A>T) n.94-2A>T n.3897-2A>T c.3582-2A>T (n.3582-2A>T) c.2703-2A>T (n.2703-2A>T) c.2439-2A>T (n.2439-2A>T) n.4480-2A>T | dbSNP |
11 | g.108284226G>A | CA16044129 | ATM | c.3747-1G>A (n.3747-1G>A) c.*3218-1G>A (n.*3218-1G>A) n.94-1G>A n.3897-1G>A c.3582-1G>A (n.3582-1G>A) c.2703-1G>A (n.2703-1G>A) c.2439-1G>A (n.2439-1G>A) n.4480-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284226G>C | CA298228 | ATM | c.3747-1G>C (n.3747-1G>C) c.*3218-1G>C (n.*3218-1G>C) n.94-1G>C n.3897-1G>C c.3582-1G>C (n.3582-1G>C) c.2703-1G>C (n.2703-1G>C) c.2439-1G>C (n.2439-1G>C) n.4480-1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284226G= | CA1998791762 | ATM | c.3747-1G= (n.3747-1G=) c.*3218-1G= (n.*3218-1G=) n.94-1G= n.3897-1G= c.3582-1G= (n.3582-1G=) c.2703-1G= (n.2703-1G=) c.2439-1G= (n.2439-1G=) n.4480-1G= | |
11 | g.108284226G>T | CA382524167 | ATM | c.3747-1G>T (n.3747-1G>T) c.*3218-1G>T (n.*3218-1G>T) n.94-1G>T n.3897-1G>T c.3582-1G>T (n.3582-1G>T) c.2703-1G>T (n.2703-1G>T) c.2439-1G>T (n.2439-1G>T) n.4480-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284227A= | CA1998791765 | ATM | c.3747A= (p.Arg1249=) c.*3218A= (n.*3218A=) n.94A= n.3897A= c.3582A= (p.Arg1194=) c.2703A= (p.Arg901=) c.2439A= (p.Arg813=) n.4480A= | |
11 | g.108284227A>C | CA382524174 | ATM | c.3747A>C (p.Arg1249Ser) c.*3218A>C (n.*3218A>C) n.94A>C n.3897A>C c.3582A>C (p.Arg1194Ser) c.2703A>C (p.Arg901Ser) c.2439A>C (p.Arg813Ser) n.4480A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108284227A>G | CA476744936 | ATM | c.3747A>G (p.Arg1249=) c.*3218A>G (n.*3218A>G) n.94A>G n.3897A>G c.3582A>G (p.Arg1194=) c.2703A>G (p.Arg901=) c.2439A>G (p.Arg813=) n.4480A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284227A>T | CA382524175 | ATM | c.3747A>T (p.Arg1249Ser) c.*3218A>T (n.*3218A>T) n.94A>T n.3897A>T c.3582A>T (p.Arg1194Ser) c.2703A>T (p.Arg901Ser) c.2439A>T (p.Arg813Ser) n.4480A>T | |
11 | g.108284228T>A | CA382524176 | ATM | c.3748T>A (p.Ser1250Thr) c.*3219T>A (n.*3219T>A) n.95T>A n.3898T>A c.3583T>A (p.Ser1195Thr) c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.2440T>A (p.Ser814Thr) n.4481T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284228T>C | CA382524179 | ATM | c.3748T>C (p.Ser1250Pro) c.*3219T>C (n.*3219T>C) n.95T>C n.3898T>C c.3583T>C (p.Ser1195Pro) c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.2440T>C (p.Ser814Pro) n.4481T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284228T>G | CA382524185 | ATM | c.3748T>G (p.Ser1250Ala) c.*3219T>G (n.*3219T>G) n.95T>G n.3898T>G c.3583T>G (p.Ser1195Ala) c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.2440T>G (p.Ser814Ala) n.4481T>G | |
11 | g.108284228T= | CA1998791767 | ATM | c.3748T= (p.Ser1250=) c.*3219T= (n.*3219T=) n.95T= n.3898T= c.3583T= (p.Ser1195=) c.2704T= (p.Ser902=) c.2440T= (p.Ser814=) n.4481T= | |
11 | g.108284229C>A | CA382524188 | ATM | c.3749C>A (p.Ser1250Tyr) c.*3220C>A (n.*3220C>A) n.96C>A n.3899C>A c.3584C>A (p.Ser1195Tyr) c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.2441C>A (p.Ser814Tyr) n.4482C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108284229C= | CA1998791769 | ATM | c.3749C= (p.Ser1250=) c.*3220C= (n.*3220C=) n.96C= n.3899C= c.3584C= (p.Ser1195=) c.2705C= (p.Ser902=) c.2441C= (p.Ser814=) n.4482C= | |
11 | g.108284229C>G | CA382524191 | ATM | c.3749C>G (p.Ser1250Cys) c.*3220C>G (n.*3220C>G) n.96C>G n.3899C>G c.3584C>G (p.Ser1195Cys) c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.2441C>G (p.Ser814Cys) n.4482C>G | dbSNP |
11 | g.108284229C>T | CA382524197 | ATM | c.3749C>T (p.Ser1250Phe) c.*3220C>T (n.*3220C>T) n.96C>T n.3899C>T c.3584C>T (p.Ser1195Phe) c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.2441C>T (p.Ser814Phe) n.4482C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284230T>A | CA476744941 | ATM | c.3750T>A (p.Ser1250=) c.*3221T>A (n.*3221T>A) n.97T>A n.3900T>A c.3585T>A (p.Ser1195=) c.2706T>A (p.Ser902=) c.2442T>A (p.Ser814=) n.4483T>A | |
11 | g.108284230T>C | CA476744942 | ATM | c.3750T>C (p.Ser1250=) c.*3221T>C (n.*3221T>C) n.97T>C n.3900T>C c.3585T>C (p.Ser1195=) c.2706T>C (p.Ser902=) c.2442T>C (p.Ser814=) n.4483T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284230T>G | CA476744943 | ATM | c.3750T>G (p.Ser1250=) c.*3221T>G (n.*3221T>G) n.97T>G n.3900T>G c.3585T>G (p.Ser1195=) c.2706T>G (p.Ser902=) c.2442T>G (p.Ser814=) n.4483T>G | |
11 | g.108284230_108284231del | CA2825001687 | ATM | c.3750_3751del (p.Cys1251LeufsTer2) c.*3221_*3222del (n.*3221_*3222del) n.97_98del n.3900_3901del c.3585_3586del (p.Cys1196LeufsTer2) c.2706_2707del (p.Cys903LeufsTer2) c.2442_2443del (p.Cys815LeufsTer2) n.4483_4484del | ClinVar |
11 | g.108284231T>A | CA382524201 | ATM | c.3751T>A (p.Cys1251Ser) c.*3222T>A (n.*3222T>A) n.98T>A n.3901T>A c.3586T>A (p.Cys1196Ser) c.2707T>A (p.Cys903Ser) c.2443T>A (p.Cys815Ser) n.4484T>A | |
11 | g.108284231T>C | CA6265348 | ATM | c.3751T>C (p.Cys1251Arg) c.*3222T>C (n.*3222T>C) n.98T>C n.3901T>C c.3586T>C (p.Cys1196Arg) c.2707T>C (p.Cys903Arg) c.2443T>C (p.Cys815Arg) n.4484T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284231T>G | CA382524202 | ATM | c.3751T>G (p.Cys1251Gly) c.*3222T>G (n.*3222T>G) n.98T>G n.3901T>G c.3586T>G (p.Cys1196Gly) c.2707T>G (p.Cys903Gly) c.2443T>G (p.Cys815Gly) n.4484T>G | |
11 | g.108284231T= | CA1998791771 | ATM | c.3751T= (p.Cys1251=) c.*3222T= (n.*3222T=) n.98T= n.3901T= c.3586T= (p.Cys1196=) c.2707T= (p.Cys903=) c.2443T= (p.Cys815=) n.4484T= | |
11 | g.108284232G>A | CA382524203 | ATM | c.3752G>A (p.Cys1251Tyr) c.*3223G>A (n.*3223G>A) n.99G>A n.3902G>A c.3587G>A (p.Cys1196Tyr) c.2708G>A (p.Cys903Tyr) c.2444G>A (p.Cys815Tyr) n.4485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284232G>C | CA382524208 | ATM | c.3752G>C (p.Cys1251Ser) c.*3223G>C (n.*3223G>C) n.99G>C n.3902G>C c.3587G>C (p.Cys1196Ser) c.2708G>C (p.Cys903Ser) c.2444G>C (p.Cys815Ser) n.4485G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284232G= | CA1998791774 | ATM | c.3752G= (p.Cys1251=) c.*3223G= (n.*3223G=) n.99G= n.3902G= c.3587G= (p.Cys1196=) c.2708G= (p.Cys903=) c.2444G= (p.Cys815=) n.4485G= | |
11 | g.108284232G>T | CA382524209 | ATM | c.3752G>T (p.Cys1251Phe) c.*3223G>T (n.*3223G>T) n.99G>T n.3902G>T c.3587G>T (p.Cys1196Phe) c.2708G>T (p.Cys903Phe) c.2444G>T (p.Cys815Phe) n.4485G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108284233T>A | CA382524210 | ATM | c.3753T>A (p.Cys1251Ter) c.*3224T>A (n.*3224T>A) n.100T>A n.3903T>A c.3588T>A (p.Cys1196Ter) c.2709T>A (p.Cys903Ter) c.2445T>A (p.Cys815Ter) n.4486T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284233T>C | CA476744945 | ATM | c.3753T>C (p.Cys1251=) c.*3224T>C (n.*3224T>C) n.100T>C n.3903T>C c.3588T>C (p.Cys1196=) c.2709T>C (p.Cys903=) c.2445T>C (p.Cys815=) n.4486T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284233T>G | CA382524211 | ATM | c.3753T>G (p.Cys1251Trp) c.*3224T>G (n.*3224T>G) n.100T>G n.3903T>G c.3588T>G (p.Cys1196Trp) c.2709T>G (p.Cys903Trp) c.2445T>G (p.Cys815Trp) n.4486T>G | dbSNP |
11 | g.108284233T= | CA1998791776 | ATM | c.3753T= (p.Cys1251=) c.*3224T= (n.*3224T=) n.100T= n.3903T= c.3588T= (p.Cys1196=) c.2709T= (p.Cys903=) c.2445T= (p.Cys815=) n.4486T= | |
11 | g.108284233_108284236delinsTTAT | CA1998791777 | ATM | c.3753_3756delinsTTAT (p.Cys1251=) c.*3224_*3227delinsTTAT (n.*3224_*3227delinsTTAT) n.100_103delinsTTAT n.3903_3906delinsTTAT c.3588_3591delinsTTAT (p.Cys1196=) c.2709_2712delinsTTAT (p.Cys903=) c.2445_2448delinsTTAT (p.Cys815=) n.4486_4489delinsTTAT | |
11 | g.108284234T>A | CA382524214 | ATM | c.3754T>A (p.Tyr1252Asn) c.*3225T>A (n.*3225T>A) n.101T>A n.3904T>A c.3589T>A (p.Tyr1197Asn) c.2710T>A (p.Tyr904Asn) c.2446T>A (p.Tyr816Asn) n.4487T>A | dbSNP |
11 | g.108284234T>C | CA382524216 | ATM | c.3754T>C (p.Tyr1252His) c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.101T>C n.3904T>C c.3589T>C (p.Tyr1197His) c.2710T>C (p.Tyr904His) c.2446T>C (p.Tyr816His) n.4487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284234T>G | CA382524221 | ATM | c.3754T>G (p.Tyr1252Asp) c.*3225T>G (n.*3225T>G) n.101T>G n.3904T>G c.3589T>G (p.Tyr1197Asp) c.2710T>G (p.Tyr904Asp) c.2446T>G (p.Tyr816Asp) n.4487T>G | |
11 | g.108284234T= | CA1998791780 | ATM | c.3754T= (p.Tyr1252=) c.*3225T= (n.*3225T=) n.101T= n.3904T= c.3589T= (p.Tyr1197=) c.2710T= (p.Tyr904=) c.2446T= (p.Tyr816=) n.4487T= | |
11 | g.108284234_108284236delinsCA | CA190854 | ATM | c.3754_3756delinsCA (p.Tyr1252GlnfsTer4) c.*3225_*3227delinsCA (n.*3225_*3227delinsCA) n.101_103delinsCA n.3904_3906delinsCA c.3589_3591delinsCA (p.Tyr1197GlnfsTer4) c.2710_2712delinsCA (p.Tyr904GlnfsTer4) c.2446_2448delinsCA (p.Tyr816GlnfsTer4) n.4487_4489delinsCA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108284234_108284236delinsGA | CA2695215271 | ATM | c.3754_3756delinsGA (p.Tyr1252GlufsTer4) c.*3225_*3227delinsGA (n.*3225_*3227delinsGA) n.101_103delinsGA n.3904_3906delinsGA c.3589_3591delinsGA (p.Tyr1197GlufsTer4) c.2710_2712delinsGA (p.Tyr904GlufsTer4) c.2446_2448delinsGA (p.Tyr816GlufsTer4) n.4487_4489delinsGA | |
11 | g.108284236_108284237dup | CA658656248 | ATM | c.3756_3757dup (p.Lys1253IlefsTer4) c.*3227_*3228dup (n.*3227_*3228dup) n.103_104dup n.3906_3907dup c.3591_3592dup (p.Lys1198IlefsTer4) c.2712_2713dup (p.Lys905IlefsTer4) c.2448_2449dup (p.Lys817IlefsTer4) n.4489_4490dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |