| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108283342A= | CA1998790993 | ATM | c.3746+463A= (n.3746+463A=) c.*3217+463A= (n.*3217+463A=) n.93+463A= n.3896+463A= c.3581+463A= (n.3581+463A=) c.2702+463A= (n.2702+463A=) c.2438+463A= (n.2438+463A=) n.4479+463A= | |
| 11 | g.108283342A>C | CA228367191 | ATM | c.3746+463A>C (n.3746+463A>C) c.*3217+463A>C (n.*3217+463A>C) n.93+463A>C n.3896+463A>C c.3581+463A>C (n.3581+463A>C) c.2702+463A>C (n.2702+463A>C) c.2438+463A>C (n.2438+463A>C) n.4479+463A>C | dbSNP |
| 11 | g.108283343C>G | CA2793548808 | ATM | c.3746+464C>G (n.3746+464C>G) c.*3217+464C>G (n.*3217+464C>G) n.93+464C>G n.3896+464C>G c.3581+464C>G (n.3581+464C>G) c.2702+464C>G (n.2702+464C>G) c.2438+464C>G (n.2438+464C>G) n.4479+464C>G | |
| 11 | g.108283345T>A | CA671365391 | ATM | c.3746+466T>A (n.3746+466T>A) c.*3217+466T>A (n.*3217+466T>A) n.93+466T>A n.3896+466T>A c.3581+466T>A (n.3581+466T>A) c.2702+466T>A (n.2702+466T>A) c.2438+466T>A (n.2438+466T>A) n.4479+466T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283345T= | CA1998790996 | ATM | c.3746+466T= (n.3746+466T=) c.*3217+466T= (n.*3217+466T=) n.93+466T= n.3896+466T= c.3581+466T= (n.3581+466T=) c.2702+466T= (n.2702+466T=) c.2438+466T= (n.2438+466T=) n.4479+466T= | |
| 11 | g.108283346T>G | CA228367192 | ATM | c.3746+467T>G (n.3746+467T>G) c.*3217+467T>G (n.*3217+467T>G) n.93+467T>G n.3896+467T>G c.3581+467T>G (n.3581+467T>G) c.2702+467T>G (n.2702+467T>G) c.2438+467T>G (n.2438+467T>G) n.4479+467T>G | dbSNP |
| 11 | g.108283346T= | CA1998790999 | ATM | c.3746+467T= (n.3746+467T=) c.*3217+467T= (n.*3217+467T=) n.93+467T= n.3896+467T= c.3581+467T= (n.3581+467T=) c.2702+467T= (n.2702+467T=) c.2438+467T= (n.2438+467T=) n.4479+467T= | |
| 11 | g.108283347A= | CA1998791002 | ATM | c.3746+468A= (n.3746+468A=) c.*3217+468A= (n.*3217+468A=) n.93+468A= n.3896+468A= c.3581+468A= (n.3581+468A=) c.2702+468A= (n.2702+468A=) c.2438+468A= (n.2438+468A=) n.4479+468A= | |
| 11 | g.108283347A>C | CA1998791004 | ATM | c.3746+468A>C (n.3746+468A>C) c.*3217+468A>C (n.*3217+468A>C) n.93+468A>C n.3896+468A>C c.3581+468A>C (n.3581+468A>C) c.2702+468A>C (n.2702+468A>C) c.2438+468A>C (n.2438+468A>C) n.4479+468A>C | dbSNP |
| 11 | g.108283354T>C | CA671365392 | ATM | c.3746+475T>C (n.3746+475T>C) c.*3217+475T>C (n.*3217+475T>C) n.93+475T>C n.3896+475T>C c.3581+475T>C (n.3581+475T>C) c.2702+475T>C (n.2702+475T>C) c.2438+475T>C (n.2438+475T>C) n.4479+475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283354T= | CA1998791005 | ATM | c.3746+475T= (n.3746+475T=) c.*3217+475T= (n.*3217+475T=) n.93+475T= n.3896+475T= c.3581+475T= (n.3581+475T=) c.2702+475T= (n.2702+475T=) c.2438+475T= (n.2438+475T=) n.4479+475T= | |
| 11 | g.108283358T>C | CA1998791008 | ATM | c.3746+479T>C (n.3746+479T>C) c.*3217+479T>C (n.*3217+479T>C) n.93+479T>C n.3896+479T>C c.3581+479T>C (n.3581+479T>C) c.2702+479T>C (n.2702+479T>C) c.2438+479T>C (n.2438+479T>C) n.4479+479T>C | dbSNP |
| 11 | g.108283358T= | CA1998791007 | ATM | c.3746+479T= (n.3746+479T=) c.*3217+479T= (n.*3217+479T=) n.93+479T= n.3896+479T= c.3581+479T= (n.3581+479T=) c.2702+479T= (n.2702+479T=) c.2438+479T= (n.2438+479T=) n.4479+479T= | |
| 11 | g.108283359T>G | CA1998791010 | ATM | c.3746+480T>G (n.3746+480T>G) c.*3217+480T>G (n.*3217+480T>G) n.93+480T>G n.3896+480T>G c.3581+480T>G (n.3581+480T>G) c.2702+480T>G (n.2702+480T>G) c.2438+480T>G (n.2438+480T>G) n.4479+480T>G | dbSNP |
| 11 | g.108283359T= | CA1998791009 | ATM | c.3746+480T= (n.3746+480T=) c.*3217+480T= (n.*3217+480T=) n.93+480T= n.3896+480T= c.3581+480T= (n.3581+480T=) c.2702+480T= (n.2702+480T=) c.2438+480T= (n.2438+480T=) n.4479+480T= | |
| 11 | g.108283363C= | CA1998791012 | ATM | c.3746+484C= (n.3746+484C=) c.*3217+484C= (n.*3217+484C=) n.93+484C= n.3896+484C= c.3581+484C= (n.3581+484C=) c.2702+484C= (n.2702+484C=) c.2438+484C= (n.2438+484C=) n.4479+484C= | |
| 11 | g.108283363C>T | CA228367193 | ATM | c.3746+484C>T (n.3746+484C>T) c.*3217+484C>T (n.*3217+484C>T) n.93+484C>T n.3896+484C>T c.3581+484C>T (n.3581+484C>T) c.2702+484C>T (n.2702+484C>T) c.2438+484C>T (n.2438+484C>T) n.4479+484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283364_108283365delinsTC | CA1998791017 | ATM | c.3746+485_3746+486delinsTC (n.3746+485_3746+486delinsTC) c.*3217+485_*3217+486delinsTC (n.*3217+485_*3217+486delinsTC) n.93+485_93+486delinsTC n.3896+485_3896+486delinsTC c.3581+485_3581+486delinsTC (n.3581+485_3581+486delinsTC) c.2702+485_2702+486delinsTC (n.2702+485_2702+486delinsTC) c.2438+485_2438+486delinsTC (n.2438+485_2438+486delinsTC) n.4479+485_4479+486delinsTC | |
| 11 | g.108283365del | CA671365396 | ATM | c.3746+486del (n.3746+486del) c.*3217+486del (n.*3217+486del) n.93+486del n.3896+486del c.3581+486del (n.3581+486del) c.2702+486del (n.2702+486del) c.2438+486del (n.2438+486del) n.4479+486del | dbSNP |
| 11 | g.108283365C= | CA1998791022 | ATM | c.3746+486C= (n.3746+486C=) c.*3217+486C= (n.*3217+486C=) n.93+486C= n.3896+486C= c.3581+486C= (n.3581+486C=) c.2702+486C= (n.2702+486C=) c.2438+486C= (n.2438+486C=) n.4479+486C= | |
| 11 | g.108283365C>T | CA671365395 | ATM | c.3746+486C>T (n.3746+486C>T) c.*3217+486C>T (n.*3217+486C>T) n.93+486C>T n.3896+486C>T c.3581+486C>T (n.3581+486C>T) c.2702+486C>T (n.2702+486C>T) c.2438+486C>T (n.2438+486C>T) n.4479+486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283367del | CA2602464029 | ATM | c.3746+488del (n.3746+488del) c.*3217+488del (n.*3217+488del) n.93+488del n.3896+488del c.3581+488del (n.3581+488del) c.2702+488del (n.2702+488del) c.2438+488del (n.2438+488del) n.4479+488del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283369A= | CA1998791026 | ATM | c.3746+490A= (n.3746+490A=) c.*3217+490A= (n.*3217+490A=) n.93+490A= n.3896+490A= c.3581+490A= (n.3581+490A=) c.2702+490A= (n.2702+490A=) c.2438+490A= (n.2438+490A=) n.4479+490A= | |
| 11 | g.108283369A>T | CA671365398 | ATM | c.3746+490A>T (n.3746+490A>T) c.*3217+490A>T (n.*3217+490A>T) n.93+490A>T n.3896+490A>T c.3581+490A>T (n.3581+490A>T) c.2702+490A>T (n.2702+490A>T) c.2438+490A>T (n.2438+490A>T) n.4479+490A>T | dbSNP |
| 11 | g.108283370G>A | CA2580980713 | ATM | c.3746+491G>A (n.3746+491G>A) c.*3217+491G>A (n.*3217+491G>A) n.93+491G>A n.3896+491G>A c.3581+491G>A (n.3581+491G>A) c.2702+491G>A (n.2702+491G>A) c.2438+491G>A (n.2438+491G>A) n.4479+491G>A | |
| 11 | g.108283370G>C | CA15687566 | ATM | c.3746+491G>C (n.3746+491G>C) c.*3217+491G>C (n.*3217+491G>C) n.93+491G>C n.3896+491G>C c.3581+491G>C (n.3581+491G>C) c.2702+491G>C (n.2702+491G>C) c.2438+491G>C (n.2438+491G>C) n.4479+491G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283370G= | CA1998791031 | ATM | c.3746+491G= (n.3746+491G=) c.*3217+491G= (n.*3217+491G=) n.93+491G= n.3896+491G= c.3581+491G= (n.3581+491G=) c.2702+491G= (n.2702+491G=) c.2438+491G= (n.2438+491G=) n.4479+491G= | |
| 11 | g.108283370G>T | CA941943050 | ATM | c.3746+491G>T (n.3746+491G>T) c.*3217+491G>T (n.*3217+491G>T) n.93+491G>T n.3896+491G>T c.3581+491G>T (n.3581+491G>T) c.2702+491G>T (n.2702+491G>T) c.2438+491G>T (n.2438+491G>T) n.4479+491G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283372A= | CA1998791034 | ATM | c.3746+493A= (n.3746+493A=) c.*3217+493A= (n.*3217+493A=) n.93+493A= n.3896+493A= c.3581+493A= (n.3581+493A=) c.2702+493A= (n.2702+493A=) c.2438+493A= (n.2438+493A=) n.4479+493A= | |
| 11 | g.108283372A>C | CA1998791035 | ATM | c.3746+493A>C (n.3746+493A>C) c.*3217+493A>C (n.*3217+493A>C) n.93+493A>C n.3896+493A>C c.3581+493A>C (n.3581+493A>C) c.2702+493A>C (n.2702+493A>C) c.2438+493A>C (n.2438+493A>C) n.4479+493A>C | dbSNP |
| 11 | g.108283372A>G | CA601719128 | ATM | c.3746+493A>G (n.3746+493A>G) c.*3217+493A>G (n.*3217+493A>G) n.93+493A>G n.3896+493A>G c.3581+493A>G (n.3581+493A>G) c.2702+493A>G (n.2702+493A>G) c.2438+493A>G (n.2438+493A>G) n.4479+493A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283379T>G | CA671365410 | ATM | c.3746+500T>G (n.3746+500T>G) c.*3217+500T>G (n.*3217+500T>G) n.93+500T>G n.3896+500T>G c.3581+500T>G (n.3581+500T>G) c.2702+500T>G (n.2702+500T>G) c.2438+500T>G (n.2438+500T>G) n.4479+500T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283379T= | CA1998791037 | ATM | c.3746+500T= (n.3746+500T=) c.*3217+500T= (n.*3217+500T=) n.93+500T= n.3896+500T= c.3581+500T= (n.3581+500T=) c.2702+500T= (n.2702+500T=) c.2438+500T= (n.2438+500T=) n.4479+500T= | |
| 11 | g.108283382G>C | CA654515273 | ATM | c.3746+503G>C (n.3746+503G>C) c.*3217+503G>C (n.*3217+503G>C) n.93+503G>C n.3896+503G>C c.3581+503G>C (n.3581+503G>C) c.2702+503G>C (n.2702+503G>C) c.2438+503G>C (n.2438+503G>C) n.4479+503G>C | COSMIC |
| 11 | g.108283393G>C | CA1998791042 | ATM | c.3746+514G>C (n.3746+514G>C) c.*3217+514G>C (n.*3217+514G>C) n.93+514G>C n.3896+514G>C c.3581+514G>C (n.3581+514G>C) c.2702+514G>C (n.2702+514G>C) c.2438+514G>C (n.2438+514G>C) n.4479+514G>C | dbSNP |
| 11 | g.108283393G= | CA1998791041 | ATM | c.3746+514G= (n.3746+514G=) c.*3217+514G= (n.*3217+514G=) n.93+514G= n.3896+514G= c.3581+514G= (n.3581+514G=) c.2702+514G= (n.2702+514G=) c.2438+514G= (n.2438+514G=) n.4479+514G= | |
| 11 | g.108283398G>T | CA2725186522 | ATM | c.3746+519G>T (n.3746+519G>T) c.*3217+519G>T (n.*3217+519G>T) n.93+519G>T n.3896+519G>T c.3581+519G>T (n.3581+519G>T) c.2702+519G>T (n.2702+519G>T) c.2438+519G>T (n.2438+519G>T) n.4479+519G>T | dbSNP |
| 11 | g.108283401A= | CA1998791043 | ATM | c.3746+522A= (n.3746+522A=) c.*3217+522A= (n.*3217+522A=) n.93+522A= n.3896+522A= c.3581+522A= (n.3581+522A=) c.2702+522A= (n.2702+522A=) c.2438+522A= (n.2438+522A=) n.4479+522A= | |
| 11 | g.108283401A>G | CA228367198 | ATM | c.3746+522A>G (n.3746+522A>G) c.*3217+522A>G (n.*3217+522A>G) n.93+522A>G n.3896+522A>G c.3581+522A>G (n.3581+522A>G) c.2702+522A>G (n.2702+522A>G) c.2438+522A>G (n.2438+522A>G) n.4479+522A>G | dbSNP |
| 11 | g.108283402C= | CA1998791047 | ATM | c.3746+523C= (n.3746+523C=) c.*3217+523C= (n.*3217+523C=) n.93+523C= n.3896+523C= c.3581+523C= (n.3581+523C=) c.2702+523C= (n.2702+523C=) c.2438+523C= (n.2438+523C=) n.4479+523C= | |
| 11 | g.108283402C>T | CA941943058 | ATM | c.3746+523C>T (n.3746+523C>T) c.*3217+523C>T (n.*3217+523C>T) n.93+523C>T n.3896+523C>T c.3581+523C>T (n.3581+523C>T) c.2702+523C>T (n.2702+523C>T) c.2438+523C>T (n.2438+523C>T) n.4479+523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283403A= | CA1998791049 | ATM | c.3746+524A= (n.3746+524A=) c.*3217+524A= (n.*3217+524A=) n.93+524A= n.3896+524A= c.3581+524A= (n.3581+524A=) c.2702+524A= (n.2702+524A=) c.2438+524A= (n.2438+524A=) n.4479+524A= | |
| 11 | g.108283403A>G | CA228367201 | ATM | c.3746+524A>G (n.3746+524A>G) c.*3217+524A>G (n.*3217+524A>G) n.93+524A>G n.3896+524A>G c.3581+524A>G (n.3581+524A>G) c.2702+524A>G (n.2702+524A>G) c.2438+524A>G (n.2438+524A>G) n.4479+524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283406T>C | CA941943063 | ATM | c.3746+527T>C (n.3746+527T>C) c.*3217+527T>C (n.*3217+527T>C) n.93+527T>C n.3896+527T>C c.3581+527T>C (n.3581+527T>C) c.2702+527T>C (n.2702+527T>C) c.2438+527T>C (n.2438+527T>C) n.4479+527T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283406T= | CA1998791052 | ATM | c.3746+527T= (n.3746+527T=) c.*3217+527T= (n.*3217+527T=) n.93+527T= n.3896+527T= c.3581+527T= (n.3581+527T=) c.2702+527T= (n.2702+527T=) c.2438+527T= (n.2438+527T=) n.4479+527T= | |
| 11 | g.108283407A= | CA1998791054 | ATM | c.3746+528A= (n.3746+528A=) c.*3217+528A= (n.*3217+528A=) n.93+528A= n.3896+528A= c.3581+528A= (n.3581+528A=) c.2702+528A= (n.2702+528A=) c.2438+528A= (n.2438+528A=) n.4479+528A= | |
| 11 | g.108283407A>G | CA1998791055 | ATM | c.3746+528A>G (n.3746+528A>G) c.*3217+528A>G (n.*3217+528A>G) n.93+528A>G n.3896+528A>G c.3581+528A>G (n.3581+528A>G) c.2702+528A>G (n.2702+528A>G) c.2438+528A>G (n.2438+528A>G) n.4479+528A>G | dbSNP |
| 11 | g.108283416T>A | CA1998791058 | ATM | c.3746+537T>A (n.3746+537T>A) c.*3217+537T>A (n.*3217+537T>A) n.93+537T>A n.3896+537T>A c.3581+537T>A (n.3581+537T>A) c.2702+537T>A (n.2702+537T>A) c.2438+537T>A (n.2438+537T>A) n.4479+537T>A | dbSNP |
| 11 | g.108283416T= | CA1998791057 | ATM | c.3746+537T= (n.3746+537T=) c.*3217+537T= (n.*3217+537T=) n.93+537T= n.3896+537T= c.3581+537T= (n.3581+537T=) c.2702+537T= (n.2702+537T=) c.2438+537T= (n.2438+537T=) n.4479+537T= | |
| 11 | g.108283422G>A | CA601719130 | ATM | c.3746+543G>A (n.3746+543G>A) c.*3217+543G>A (n.*3217+543G>A) n.93+543G>A n.3896+543G>A c.3581+543G>A (n.3581+543G>A) c.2702+543G>A (n.2702+543G>A) c.2438+543G>A (n.2438+543G>A) n.4479+543G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283422G= | CA1998791061 | ATM | c.3746+543G= (n.3746+543G=) c.*3217+543G= (n.*3217+543G=) n.93+543G= n.3896+543G= c.3581+543G= (n.3581+543G=) c.2702+543G= (n.2702+543G=) c.2438+543G= (n.2438+543G=) n.4479+543G= | |
| 11 | g.108283425A= | CA1998791064 | ATM | c.3746+546A= (n.3746+546A=) c.*3217+546A= (n.*3217+546A=) n.93+546A= n.3896+546A= c.3581+546A= (n.3581+546A=) c.2702+546A= (n.2702+546A=) c.2438+546A= (n.2438+546A=) n.4479+546A= | |
| 11 | g.108283425A>G | CA941943065 | ATM | c.3746+546A>G (n.3746+546A>G) c.*3217+546A>G (n.*3217+546A>G) n.93+546A>G n.3896+546A>G c.3581+546A>G (n.3581+546A>G) c.2702+546A>G (n.2702+546A>G) c.2438+546A>G (n.2438+546A>G) n.4479+546A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283426_108283427delinsTC | CA1998791066 | ATM | c.3746+547_3746+548delinsTC (n.3746+547_3746+548delinsTC) c.*3217+547_*3217+548delinsTC (n.*3217+547_*3217+548delinsTC) n.93+547_93+548delinsTC n.3896+547_3896+548delinsTC c.3581+547_3581+548delinsTC (n.3581+547_3581+548delinsTC) c.2702+547_2702+548delinsTC (n.2702+547_2702+548delinsTC) c.2438+547_2438+548delinsTC (n.2438+547_2438+548delinsTC) n.4479+547_4479+548delinsTC | |
| 11 | g.108283427del | CA228367209 | ATM | c.3746+548del (n.3746+548del) c.*3217+548del (n.*3217+548del) n.93+548del n.3896+548del c.3581+548del (n.3581+548del) c.2702+548del (n.2702+548del) c.2438+548del (n.2438+548del) n.4479+548del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283437G>A | CA228367213 | ATM | c.3746+558G>A (n.3746+558G>A) c.*3217+558G>A (n.*3217+558G>A) n.93+558G>A n.3896+558G>A c.3581+558G>A (n.3581+558G>A) c.2702+558G>A (n.2702+558G>A) c.2438+558G>A (n.2438+558G>A) n.4479+558G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283437G= | CA1998791069 | ATM | c.3746+558G= (n.3746+558G=) c.*3217+558G= (n.*3217+558G=) n.93+558G= n.3896+558G= c.3581+558G= (n.3581+558G=) c.2702+558G= (n.2702+558G=) c.2438+558G= (n.2438+558G=) n.4479+558G= | |
| 11 | g.108283440_108283441delinsAG | CA1998791073 | ATM | c.3746+561_3746+562delinsAG (n.3746+561_3746+562delinsAG) c.*3217+561_*3217+562delinsAG (n.*3217+561_*3217+562delinsAG) n.93+561_93+562delinsAG n.3896+561_3896+562delinsAG c.3581+561_3581+562delinsAG (n.3581+561_3581+562delinsAG) c.2702+561_2702+562delinsAG (n.2702+561_2702+562delinsAG) c.2438+561_2438+562delinsAG (n.2438+561_2438+562delinsAG) n.4479+561_4479+562delinsAG | |
| 11 | g.108283442del | CA941943067 | ATM | c.3746+563del (n.3746+563del) c.*3217+563del (n.*3217+563del) n.93+563del n.3896+563del c.3581+563del (n.3581+563del) c.2702+563del (n.2702+563del) c.2438+563del (n.2438+563del) n.4479+563del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283442G>A | CA671365419 | ATM | c.3746+563G>A (n.3746+563G>A) c.*3217+563G>A (n.*3217+563G>A) n.93+563G>A n.3896+563G>A c.3581+563G>A (n.3581+563G>A) c.2702+563G>A (n.2702+563G>A) c.2438+563G>A (n.2438+563G>A) n.4479+563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283442G>C | CA671365421 | ATM | c.3746+563G>C (n.3746+563G>C) c.*3217+563G>C (n.*3217+563G>C) n.93+563G>C n.3896+563G>C c.3581+563G>C (n.3581+563G>C) c.2702+563G>C (n.2702+563G>C) c.2438+563G>C (n.2438+563G>C) n.4479+563G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108283442G= | CA1998791075 | ATM | c.3746+563G= (n.3746+563G=) c.*3217+563G= (n.*3217+563G=) n.93+563G= n.3896+563G= c.3581+563G= (n.3581+563G=) c.2702+563G= (n.2702+563G=) c.2438+563G= (n.2438+563G=) n.4479+563G= | |
| 11 | g.108283442G>T | CA601719131 | ATM | c.3746+563G>T (n.3746+563G>T) c.*3217+563G>T (n.*3217+563G>T) n.93+563G>T n.3896+563G>T c.3581+563G>T (n.3581+563G>T) c.2702+563G>T (n.2702+563G>T) c.2438+563G>T (n.2438+563G>T) n.4479+563G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |