| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108272564_108272750del | CA2695215253 | ATM | c.3110_3182del c.*2581_*2653del n.3260_3332del c.2945_3017del c.2066_2138del c.1802_1874del n.3843_3915del | |
| 11 | g.108272652A>T | CA2725188131 | ATM | c.3153+45A>T (n.3153+45A>T) c.*2624+45A>T (n.*2624+45A>T) n.3303+45A>T c.2988+45A>T (n.2988+45A>T) c.2109+45A>T (n.2109+45A>T) c.1845+45A>T (n.1845+45A>T) n.3886+45A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272653A>G | CA2615856270 | ATM | c.3153+46A>G (n.3153+46A>G) c.*2624+46A>G (n.*2624+46A>G) n.3303+46A>G c.2988+46A>G (n.2988+46A>G) c.2109+46A>G (n.2109+46A>G) c.1845+46A>G (n.1845+46A>G) n.3886+46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272653A>T | CA2615856273 | ATM | c.3153+46A>T (n.3153+46A>T) c.*2624+46A>T (n.*2624+46A>T) n.3303+46A>T c.2988+46A>T (n.2988+46A>T) c.2109+46A>T (n.2109+46A>T) c.1845+46A>T (n.1845+46A>T) n.3886+46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272654A>G | CA2725188278 | ATM | c.3153+47A>G (n.3153+47A>G) c.*2624+47A>G (n.*2624+47A>G) n.3303+47A>G c.2988+47A>G (n.2988+47A>G) c.2109+47A>G (n.2109+47A>G) c.1845+47A>G (n.1845+47A>G) n.3886+47A>G | dbSNP |
| 11 | g.108272654A>T | CA2725188244 | ATM | c.3153+47A>T (n.3153+47A>T) c.*2624+47A>T (n.*2624+47A>T) n.3303+47A>T c.2988+47A>T (n.2988+47A>T) c.2109+47A>T (n.2109+47A>T) c.1845+47A>T (n.1845+47A>T) n.3886+47A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272655G>A | CA2615856277 | ATM | c.3153+48G>A (n.3153+48G>A) c.*2624+48G>A (n.*2624+48G>A) n.3303+48G>A c.2988+48G>A (n.2988+48G>A) c.2109+48G>A (n.2109+48G>A) c.1845+48G>A (n.1845+48G>A) n.3886+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272655G>C | CA2725188324 | ATM | c.3153+48G>C (n.3153+48G>C) c.*2624+48G>C (n.*2624+48G>C) n.3303+48G>C c.2988+48G>C (n.2988+48G>C) c.2109+48G>C (n.2109+48G>C) c.1845+48G>C (n.1845+48G>C) n.3886+48G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272655G>T | CA2725188320 | ATM | c.3153+48G>T (n.3153+48G>T) c.*2624+48G>T (n.*2624+48G>T) n.3303+48G>T c.2988+48G>T (n.2988+48G>T) c.2109+48G>T (n.2109+48G>T) c.1845+48G>T (n.1845+48G>T) n.3886+48G>T | dbSNP |
| 11 | g.108272656C>A | CA2724961861 | ATM | c.3153+49C>A (n.3153+49C>A) c.*2624+49C>A (n.*2624+49C>A) n.3303+49C>A c.2988+49C>A (n.2988+49C>A) c.2109+49C>A (n.2109+49C>A) c.1845+49C>A (n.1845+49C>A) n.3886+49C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272656C= | CA1998776920 | ATM | c.3153+49C= (n.3153+49C=) c.*2624+49C= (n.*2624+49C=) n.3303+49C= c.2988+49C= (n.2988+49C=) c.2109+49C= (n.2109+49C=) c.1845+49C= (n.1845+49C=) n.3886+49C= | |
| 11 | g.108272656C>G | CA2724961862 | ATM | c.3153+49C>G (n.3153+49C>G) c.*2624+49C>G (n.*2624+49C>G) n.3303+49C>G c.2988+49C>G (n.2988+49C>G) c.2109+49C>G (n.2109+49C>G) c.1845+49C>G (n.1845+49C>G) n.3886+49C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272656C>T | CA602132635 | ATM | c.3153+49C>T (n.3153+49C>T) c.*2624+49C>T (n.*2624+49C>T) n.3303+49C>T c.2988+49C>T (n.2988+49C>T) c.2109+49C>T (n.2109+49C>T) c.1845+49C>T (n.1845+49C>T) n.3886+49C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272657A>T | CA2725188329 | ATM | c.3153+50A>T (n.3153+50A>T) c.*2624+50A>T (n.*2624+50A>T) n.3303+50A>T c.2988+50A>T (n.2988+50A>T) c.2109+50A>T (n.2109+50A>T) c.1845+50A>T (n.1845+50A>T) n.3886+50A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272658G>A | CA1998776923 | ATM | c.3153+51G>A (n.3153+51G>A) c.*2624+51G>A (n.*2624+51G>A) n.3303+51G>A c.2988+51G>A (n.2988+51G>A) c.2109+51G>A (n.2109+51G>A) c.1845+51G>A (n.1845+51G>A) n.3886+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272658G>C | CA2725000548 | ATM | c.3153+51G>C (n.3153+51G>C) c.*2624+51G>C (n.*2624+51G>C) n.3303+51G>C c.2988+51G>C (n.2988+51G>C) c.2109+51G>C (n.2109+51G>C) c.1845+51G>C (n.1845+51G>C) n.3886+51G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272658G= | CA1998776922 | ATM | c.3153+51G= (n.3153+51G=) c.*2624+51G= (n.*2624+51G=) n.3303+51G= c.2988+51G= (n.2988+51G=) c.2109+51G= (n.2109+51G=) c.1845+51G= (n.1845+51G=) n.3886+51G= | |
| 11 | g.108272659T>A | CA2725188348 | ATM | c.3153+52T>A (n.3153+52T>A) c.*2624+52T>A (n.*2624+52T>A) n.3303+52T>A c.2988+52T>A (n.2988+52T>A) c.2109+52T>A (n.2109+52T>A) c.1845+52T>A (n.1845+52T>A) n.3886+52T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272660C= | CA1998776924 | ATM | c.3153+53C= (n.3153+53C=) c.*2624+53C= (n.*2624+53C=) n.3303+53C= c.2988+53C= (n.2988+53C=) c.2109+53C= (n.2109+53C=) c.1845+53C= (n.1845+53C=) n.3886+53C= | |
| 11 | g.108272660C>G | CA1998776926 | ATM | c.3153+53C>G (n.3153+53C>G) c.*2624+53C>G (n.*2624+53C>G) n.3303+53C>G c.2988+53C>G (n.2988+53C>G) c.2109+53C>G (n.2109+53C>G) c.1845+53C>G (n.1845+53C>G) n.3886+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272660C>T | CA2725000549 | ATM | c.3153+53C>T (n.3153+53C>T) c.*2624+53C>T (n.*2624+53C>T) n.3303+53C>T c.2988+53C>T (n.2988+53C>T) c.2109+53C>T (n.2109+53C>T) c.1845+53C>T (n.1845+53C>T) n.3886+53C>T | dbSNP |
| 11 | g.108272660_108272664delinsCTTTG | CA1998776925 | ATM | c.3153+53_3154-58delinsCTTTG (n.3153+53_3154-58delinsCTTTG) c.*2624+53_*2625-58delinsCTTTG (n.*2624+53_*2625-58delinsCTTTG) n.3303+53_3304-58delinsCTTTG c.2988+53_2989-58delinsCTTTG (n.2988+53_2989-58delinsCTTTG) c.2109+53_2110-58delinsCTTTG (n.2109+53_2110-58delinsCTTTG) c.1845+53_1846-58delinsCTTTG (n.1845+53_1846-58delinsCTTTG) n.3886+53_3887-58delinsCTTTG | |
| 11 | g.108272661T>A | CA2615856295 | ATM | c.3153+54T>A (n.3153+54T>A) c.*2624+54T>A (n.*2624+54T>A) n.3303+54T>A c.2988+54T>A (n.2988+54T>A) c.2109+54T>A (n.2109+54T>A) c.1845+54T>A (n.1845+54T>A) n.3886+54T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272663dup | CA2560040130 | ATM | c.3153+56dup (n.3153+56dup) c.*2624+56dup (n.*2624+56dup) n.3303+56dup c.2988+56dup (n.2988+56dup) c.2109+56dup (n.2109+56dup) c.1845+56dup (n.1845+56dup) n.3886+56dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272667_108272670del | CA1998776928 | ATM | c.3154-55_3154-52del (n.3154-55_3154-52del) c.*2625-55_*2625-52del (n.*2625-55_*2625-52del) n.3304-55_3304-52del c.2989-55_2989-52del (n.2989-55_2989-52del) c.2110-55_2110-52del (n.2110-55_2110-52del) c.1846-55_1846-52del (n.1846-55_1846-52del) n.3887-55_3887-52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272662T>A | CA2724979671 | ATM | c.3153+55T>A (n.3153+55T>A) c.*2624+55T>A (n.*2624+55T>A) n.3303+55T>A c.2988+55T>A (n.2988+55T>A) c.2109+55T>A (n.2109+55T>A) c.1845+55T>A (n.1845+55T>A) n.3886+55T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272662T>C | CA1998776930 | ATM | c.3153+55T>C (n.3153+55T>C) c.*2624+55T>C (n.*2624+55T>C) n.3303+55T>C c.2988+55T>C (n.2988+55T>C) c.2109+55T>C (n.2109+55T>C) c.1845+55T>C (n.1845+55T>C) n.3886+55T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272662T= | CA1998776929 | ATM | c.3153+55T= (n.3153+55T=) c.*2624+55T= (n.*2624+55T=) n.3303+55T= c.2988+55T= (n.2988+55T=) c.2109+55T= (n.2109+55T=) c.1845+55T= (n.1845+55T=) n.3886+55T= | |
| 11 | g.108272663T>A | CA2725188378 | ATM | c.3153+56T>A (n.3153+56T>A) c.*2624+56T>A (n.*2624+56T>A) n.3303+56T>A c.2988+56T>A (n.2988+56T>A) c.2109+56T>A (n.2109+56T>A) c.1845+56T>A (n.1845+56T>A) n.3886+56T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272664del | CA2615856303 | ATM | c.3154-58del (n.3154-58del) c.*2625-58del (n.*2625-58del) n.3304-58del c.2989-58del (n.2989-58del) c.2110-58del (n.2110-58del) c.1846-58del (n.1846-58del) n.3887-58del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272664G>A | CA2615856300 | ATM | c.3154-58G>A (n.3154-58G>A) c.*2625-58G>A (n.*2625-58G>A) n.3304-58G>A c.2989-58G>A (n.2989-58G>A) c.2110-58G>A (n.2110-58G>A) c.1846-58G>A (n.1846-58G>A) n.3887-58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272664G>T | CA2615856301 | ATM | c.3154-58G>T (n.3154-58G>T) c.*2625-58G>T (n.*2625-58G>T) n.3304-58G>T c.2989-58G>T (n.2989-58G>T) c.2110-58G>T (n.2110-58G>T) c.1846-58G>T (n.1846-58G>T) n.3887-58G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272665T>A | CA2615856308 | ATM | c.3154-57T>A (n.3154-57T>A) c.*2625-57T>A (n.*2625-57T>A) n.3304-57T>A c.2989-57T>A (n.2989-57T>A) c.2110-57T>A (n.2110-57T>A) c.1846-57T>A (n.1846-57T>A) n.3887-57T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272665T>C | CA2725188380 | ATM | c.3154-57T>C (n.3154-57T>C) c.*2625-57T>C (n.*2625-57T>C) n.3304-57T>C c.2989-57T>C (n.2989-57T>C) c.2110-57T>C (n.2110-57T>C) c.1846-57T>C (n.1846-57T>C) n.3887-57T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272667T>C | CA941940859 | ATM | c.3154-55T>C (n.3154-55T>C) c.*2625-55T>C (n.*2625-55T>C) n.3304-55T>C c.2989-55T>C (n.2989-55T>C) c.2110-55T>C (n.2110-55T>C) c.1846-55T>C (n.1846-55T>C) n.3887-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272667T= | CA1998776931 | ATM | c.3154-55T= (n.3154-55T=) c.*2625-55T= (n.*2625-55T=) n.3304-55T= c.2989-55T= (n.2989-55T=) c.2110-55T= (n.2110-55T=) c.1846-55T= (n.1846-55T=) n.3887-55T= | |
| 11 | g.108272668G>A | CA2574970843 | ATM | c.3154-54G>A (n.3154-54G>A) c.*2625-54G>A (n.*2625-54G>A) n.3304-54G>A c.2989-54G>A (n.2989-54G>A) c.2110-54G>A (n.2110-54G>A) c.1846-54G>A (n.1846-54G>A) n.3887-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272668G>C | CA2725188385 | ATM | c.3154-54G>C (n.3154-54G>C) c.*2625-54G>C (n.*2625-54G>C) n.3304-54G>C c.2989-54G>C (n.2989-54G>C) c.2110-54G>C (n.2110-54G>C) c.1846-54G>C (n.1846-54G>C) n.3887-54G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272668G>T | CA2615856319 | ATM | c.3154-54G>T (n.3154-54G>T) c.*2625-54G>T (n.*2625-54G>T) n.3304-54G>T c.2989-54G>T (n.2989-54G>T) c.2110-54G>T (n.2110-54G>T) c.1846-54G>T (n.1846-54G>T) n.3887-54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272668_108272671del | CA2615856316 | ATM | c.3154-54_3154-51del (n.3154-54_3154-51del) c.*2625-54_*2625-51del (n.*2625-54_*2625-51del) n.3304-54_3304-51del c.2989-54_2989-51del (n.2989-54_2989-51del) c.2110-54_2110-51del (n.2110-54_2110-51del) c.1846-54_1846-51del (n.1846-54_1846-51del) n.3887-54_3887-51del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272669T>A | CA2725188513 | ATM | c.3154-53T>A (n.3154-53T>A) c.*2625-53T>A (n.*2625-53T>A) n.3304-53T>A c.2989-53T>A (n.2989-53T>A) c.2110-53T>A (n.2110-53T>A) c.1846-53T>A (n.1846-53T>A) n.3887-53T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272669T>G | CA2725188505 | ATM | c.3154-53T>G (n.3154-53T>G) c.*2625-53T>G (n.*2625-53T>G) n.3304-53T>G c.2989-53T>G (n.2989-53T>G) c.2110-53T>G (n.2110-53T>G) c.1846-53T>G (n.1846-53T>G) n.3887-53T>G | dbSNP |
| 11 | g.108272670_108272671delinsTA | CA1998776934 | ATM | c.3154-52_3154-51delinsTA (n.3154-52_3154-51delinsTA) c.*2625-52_*2625-51delinsTA (n.*2625-52_*2625-51delinsTA) n.3304-52_3304-51delinsTA c.2989-52_2989-51delinsTA (n.2989-52_2989-51delinsTA) c.2110-52_2110-51delinsTA (n.2110-52_2110-51delinsTA) c.1846-52_1846-51delinsTA (n.1846-52_1846-51delinsTA) n.3887-52_3887-51delinsTA | |
| 11 | g.108272671A= | CA1998776937 | ATM | c.3154-51A= (n.3154-51A=) c.*2625-51A= (n.*2625-51A=) n.3304-51A= c.2989-51A= (n.2989-51A=) c.2110-51A= (n.2110-51A=) c.1846-51A= (n.1846-51A=) n.3887-51A= | |
| 11 | g.108272671A>G | CA228357755 | ATM | c.3154-51A>G (n.3154-51A>G) c.*2625-51A>G (n.*2625-51A>G) n.3304-51A>G c.2989-51A>G (n.2989-51A>G) c.2110-51A>G (n.2110-51A>G) c.1846-51A>G (n.1846-51A>G) n.3887-51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272671A>T | CA2724951689 | ATM | c.3154-51A>T (n.3154-51A>T) c.*2625-51A>T (n.*2625-51A>T) n.3304-51A>T c.2989-51A>T (n.2989-51A>T) c.2110-51A>T (n.2110-51A>T) c.1846-51A>T (n.1846-51A>T) n.3887-51A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272672del | CA1998776936 | ATM | c.3154-50del (n.3154-50del) c.*2625-50del (n.*2625-50del) n.3304-50del c.2989-50del (n.2989-50del) c.2110-50del (n.2110-50del) c.1846-50del (n.1846-50del) n.3887-50del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272672A>G | CA2793552317 | ATM | c.3154-50A>G (n.3154-50A>G) c.*2625-50A>G (n.*2625-50A>G) n.3304-50A>G c.2989-50A>G (n.2989-50A>G) c.2110-50A>G (n.2110-50A>G) c.1846-50A>G (n.1846-50A>G) n.3887-50A>G | |
| 11 | g.108272672A>T | CA2725188517 | ATM | c.3154-50A>T (n.3154-50A>T) c.*2625-50A>T (n.*2625-50A>T) n.3304-50A>T c.2989-50A>T (n.2989-50A>T) c.2110-50A>T (n.2110-50A>T) c.1846-50A>T (n.1846-50A>T) n.3887-50A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272673T>G | CA2574970844 | ATM | c.3154-49T>G (n.3154-49T>G) c.*2625-49T>G (n.*2625-49T>G) n.3304-49T>G c.2989-49T>G (n.2989-49T>G) c.2110-49T>G (n.2110-49T>G) c.1846-49T>G (n.1846-49T>G) n.3887-49T>G | |
| 11 | g.108272674G>A | CA2725188633 | ATM | c.3154-48G>A (n.3154-48G>A) c.*2625-48G>A (n.*2625-48G>A) n.3304-48G>A c.2989-48G>A (n.2989-48G>A) c.2110-48G>A (n.2110-48G>A) c.1846-48G>A (n.1846-48G>A) n.3887-48G>A | dbSNP |
| 11 | g.108272674G>C | CA2725188526 | ATM | c.3154-48G>C (n.3154-48G>C) c.*2625-48G>C (n.*2625-48G>C) n.3304-48G>C c.2989-48G>C (n.2989-48G>C) c.2110-48G>C (n.2110-48G>C) c.1846-48G>C (n.1846-48G>C) n.3887-48G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272676G>A | CA2574970845 | ATM | c.3154-46G>A (n.3154-46G>A) c.*2625-46G>A (n.*2625-46G>A) n.3304-46G>A c.2989-46G>A (n.2989-46G>A) c.2110-46G>A (n.2110-46G>A) c.1846-46G>A (n.1846-46G>A) n.3887-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272676G>C | CA2725188648 | ATM | c.3154-46G>C (n.3154-46G>C) c.*2625-46G>C (n.*2625-46G>C) n.3304-46G>C c.2989-46G>C (n.2989-46G>C) c.2110-46G>C (n.2110-46G>C) c.1846-46G>C (n.1846-46G>C) n.3887-46G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272676G>T | CA2725188651 | ATM | c.3154-46G>T (n.3154-46G>T) c.*2625-46G>T (n.*2625-46G>T) n.3304-46G>T c.2989-46G>T (n.2989-46G>T) c.2110-46G>T (n.2110-46G>T) c.1846-46G>T (n.1846-46G>T) n.3887-46G>T | dbSNP |
| 11 | g.108272677T>A | CA2724977684 | ATM | c.3154-45T>A (n.3154-45T>A) c.*2625-45T>A (n.*2625-45T>A) n.3304-45T>A c.2989-45T>A (n.2989-45T>A) c.2110-45T>A (n.2110-45T>A) c.1846-45T>A (n.1846-45T>A) n.3887-45T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272677T>C | CA1998776938 | ATM | c.3154-45T>C (n.3154-45T>C) c.*2625-45T>C (n.*2625-45T>C) n.3304-45T>C c.2989-45T>C (n.2989-45T>C) c.2110-45T>C (n.2110-45T>C) c.1846-45T>C (n.1846-45T>C) n.3887-45T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272677T>G | CA2724977683 | ATM | c.3154-45T>G (n.3154-45T>G) c.*2625-45T>G (n.*2625-45T>G) n.3304-45T>G c.2989-45T>G (n.2989-45T>G) c.2110-45T>G (n.2110-45T>G) c.1846-45T>G (n.1846-45T>G) n.3887-45T>G | dbSNP |
| 11 | g.108272677T= | CA1998776939 | ATM | c.3154-45T= (n.3154-45T=) c.*2625-45T= (n.*2625-45T=) n.3304-45T= c.2989-45T= (n.2989-45T=) c.2110-45T= (n.2110-45T=) c.1846-45T= (n.1846-45T=) n.3887-45T= | |
| 11 | g.108272678A= | CA1998776941 | ATM | c.3154-44A= (n.3154-44A=) c.*2625-44A= (n.*2625-44A=) n.3304-44A= c.2989-44A= (n.2989-44A=) c.2110-44A= (n.2110-44A=) c.1846-44A= (n.1846-44A=) n.3887-44A= | |
| 11 | g.108272678A>C | CA2615856351 | ATM | c.3154-44A>C (n.3154-44A>C) c.*2625-44A>C (n.*2625-44A>C) n.3304-44A>C c.2989-44A>C (n.2989-44A>C) c.2110-44A>C (n.2110-44A>C) c.1846-44A>C (n.1846-44A>C) n.3887-44A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272678A>G | CA2615856355 | ATM | c.3154-44A>G (n.3154-44A>G) c.*2625-44A>G (n.*2625-44A>G) n.3304-44A>G c.2989-44A>G (n.2989-44A>G) c.2110-44A>G (n.2110-44A>G) c.1846-44A>G (n.1846-44A>G) n.3887-44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272678A>T | CA6265206 | ATM | c.3154-44A>T (n.3154-44A>T) c.*2625-44A>T (n.*2625-44A>T) n.3304-44A>T c.2989-44A>T (n.2989-44A>T) c.2110-44A>T (n.2110-44A>T) c.1846-44A>T (n.1846-44A>T) n.3887-44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272679A>G | CA476745042 | ATM | c.3154-43A>G (n.3154-43A>G) c.*2625-43A>G (n.*2625-43A>G) n.3304-43A>G c.2989-43A>G (n.2989-43A>G) c.2110-43A>G (n.2110-43A>G) c.1846-43A>G (n.1846-43A>G) n.3887-43A>G | |
| 11 | g.108272680T>A | CA2725188653 | ATM | c.3154-42T>A (n.3154-42T>A) c.*2625-42T>A (n.*2625-42T>A) n.3304-42T>A c.2989-42T>A (n.2989-42T>A) c.2110-42T>A (n.2110-42T>A) c.1846-42T>A (n.1846-42T>A) n.3887-42T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272680T>C | CA2725188796 | ATM | c.3154-42T>C (n.3154-42T>C) c.*2625-42T>C (n.*2625-42T>C) n.3304-42T>C c.2989-42T>C (n.2989-42T>C) c.2110-42T>C (n.2110-42T>C) c.1846-42T>C (n.1846-42T>C) n.3887-42T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272681T>A | CA2725188895 | ATM | c.3154-41T>A (n.3154-41T>A) c.*2625-41T>A (n.*2625-41T>A) n.3304-41T>A c.2989-41T>A (n.2989-41T>A) c.2110-41T>A (n.2110-41T>A) c.1846-41T>A (n.1846-41T>A) n.3887-41T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272681T>C | CA2725188885 | ATM | c.3154-41T>C (n.3154-41T>C) c.*2625-41T>C (n.*2625-41T>C) n.3304-41T>C c.2989-41T>C (n.2989-41T>C) c.2110-41T>C (n.2110-41T>C) c.1846-41T>C (n.1846-41T>C) n.3887-41T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272682T>A | CA2725188942 | ATM | c.3154-40T>A (n.3154-40T>A) c.*2625-40T>A (n.*2625-40T>A) n.3304-40T>A c.2989-40T>A (n.2989-40T>A) c.2110-40T>A (n.2110-40T>A) c.1846-40T>A (n.1846-40T>A) n.3887-40T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272682T>C | CA2615856363 | ATM | c.3154-40T>C (n.3154-40T>C) c.*2625-40T>C (n.*2625-40T>C) n.3304-40T>C c.2989-40T>C (n.2989-40T>C) c.2110-40T>C (n.2110-40T>C) c.1846-40T>C (n.1846-40T>C) n.3887-40T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272682T>G | CA2574970846 | ATM | c.3154-40T>G (n.3154-40T>G) c.*2625-40T>G (n.*2625-40T>G) n.3304-40T>G c.2989-40T>G (n.2989-40T>G) c.2110-40T>G (n.2110-40T>G) c.1846-40T>G (n.1846-40T>G) n.3887-40T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272683T>C | CA2725188944 | ATM | c.3154-39T>C (n.3154-39T>C) c.*2625-39T>C (n.*2625-39T>C) n.3304-39T>C c.2989-39T>C (n.2989-39T>C) c.2110-39T>C (n.2110-39T>C) c.1846-39T>C (n.1846-39T>C) n.3887-39T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272684T>C | CA6265207 | ATM | c.3154-38T>C (n.3154-38T>C) c.*2625-38T>C (n.*2625-38T>C) n.3304-38T>C c.2989-38T>C (n.2989-38T>C) c.2110-38T>C (n.2110-38T>C) c.1846-38T>C (n.1846-38T>C) n.3887-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272684T= | CA1998776944 | ATM | c.3154-38T= (n.3154-38T=) c.*2625-38T= (n.*2625-38T=) n.3304-38T= c.2989-38T= (n.2989-38T=) c.2110-38T= (n.2110-38T=) c.1846-38T= (n.1846-38T=) n.3887-38T= | |
| 11 | g.108272685del | CA2615856370 | ATM | c.3154-37del (n.3154-37del) c.*2625-37del (n.*2625-37del) n.3304-37del c.2989-37del (n.2989-37del) c.2110-37del (n.2110-37del) c.1846-37del (n.1846-37del) n.3887-37del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272685C>T | CA2615856374 | ATM | c.3154-37C>T (n.3154-37C>T) c.*2625-37C>T (n.*2625-37C>T) n.3304-37C>T c.2989-37C>T (n.2989-37C>T) c.2110-37C>T (n.2110-37C>T) c.1846-37C>T (n.1846-37C>T) n.3887-37C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272685_108272692delinsCTCTATTT | CA1998776945 | ATM | c.3154-37_3154-30delinsCTCTATTT (n.3154-37_3154-30delinsCTCTATTT) c.*2625-37_*2625-30delinsCTCTATTT (n.*2625-37_*2625-30delinsCTCTATTT) n.3304-37_3304-30delinsCTCTATTT c.2989-37_2989-30delinsCTCTATTT (n.2989-37_2989-30delinsCTCTATTT) c.2110-37_2110-30delinsCTCTATTT (n.2110-37_2110-30delinsCTCTATTT) c.1846-37_1846-30delinsCTCTATTT (n.1846-37_1846-30delinsCTCTATTT) n.3887-37_3887-30delinsCTCTATTT | |
| 11 | g.108272686T>C | CA602132636 | ATM | c.3154-36T>C (n.3154-36T>C) c.*2625-36T>C (n.*2625-36T>C) n.3304-36T>C c.2989-36T>C (n.2989-36T>C) c.2110-36T>C (n.2110-36T>C) c.1846-36T>C (n.1846-36T>C) n.3887-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272686T= | CA1998776952 | ATM | c.3154-36T= (n.3154-36T=) c.*2625-36T= (n.*2625-36T=) n.3304-36T= c.2989-36T= (n.2989-36T=) c.2110-36T= (n.2110-36T=) c.1846-36T= (n.1846-36T=) n.3887-36T= | |
| 11 | g.108272686_108272692del | CA6265208 | ATM | c.3154-36_3154-30del (n.3154-36_3154-30del) c.*2625-36_*2625-30del (n.*2625-36_*2625-30del) n.3304-36_3304-30del c.2989-36_2989-30del (n.2989-36_2989-30del) c.2110-36_2110-30del (n.2110-36_2110-30del) c.1846-36_1846-30del (n.1846-36_1846-30del) n.3887-36_3887-30del | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108272687C>A | CA2724952581 | ATM | c.3154-35C>A (n.3154-35C>A) c.*2625-35C>A (n.*2625-35C>A) n.3304-35C>A c.2989-35C>A (n.2989-35C>A) c.2110-35C>A (n.2110-35C>A) c.1846-35C>A (n.1846-35C>A) n.3887-35C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272687C= | CA1998776957 | ATM | c.3154-35C= (n.3154-35C=) c.*2625-35C= (n.*2625-35C=) n.3304-35C= c.2989-35C= (n.2989-35C=) c.2110-35C= (n.2110-35C=) c.1846-35C= (n.1846-35C=) n.3887-35C= | |
| 11 | g.108272687C>G | CA654515164 | ATM | c.3154-35C>G (n.3154-35C>G) c.*2625-35C>G (n.*2625-35C>G) n.3304-35C>G c.2989-35C>G (n.2989-35C>G) c.2110-35C>G (n.2110-35C>G) c.1846-35C>G (n.1846-35C>G) n.3887-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108272687C>T | CA228357802 | ATM | c.3154-35C>T (n.3154-35C>T) c.*2625-35C>T (n.*2625-35C>T) n.3304-35C>T c.2989-35C>T (n.2989-35C>T) c.2110-35C>T (n.2110-35C>T) c.1846-35C>T (n.1846-35C>T) n.3887-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272689A= | CA1998776962 | ATM | c.3154-33A= (n.3154-33A=) c.*2625-33A= (n.*2625-33A=) n.3304-33A= c.2989-33A= (n.2989-33A=) c.2110-33A= (n.2110-33A=) c.1846-33A= (n.1846-33A=) n.3887-33A= | |
| 11 | g.108272689A>C | CA2793552318 | ATM | c.3154-33A>C (n.3154-33A>C) c.*2625-33A>C (n.*2625-33A>C) n.3304-33A>C c.2989-33A>C (n.2989-33A>C) c.2110-33A>C (n.2110-33A>C) c.1846-33A>C (n.1846-33A>C) n.3887-33A>C | |
| 11 | g.108272689A>G | CA941940860 | ATM | c.3154-33A>G (n.3154-33A>G) c.*2625-33A>G (n.*2625-33A>G) n.3304-33A>G c.2989-33A>G (n.2989-33A>G) c.2110-33A>G (n.2110-33A>G) c.1846-33A>G (n.1846-33A>G) n.3887-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272689A>T | CA2725000553 | ATM | c.3154-33A>T (n.3154-33A>T) c.*2625-33A>T (n.*2625-33A>T) n.3304-33A>T c.2989-33A>T (n.2989-33A>T) c.2110-33A>T (n.2110-33A>T) c.1846-33A>T (n.1846-33A>T) n.3887-33A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272689_108272690delinsAT | CA1998776961 | ATM | c.3154-33_3154-32delinsAT (n.3154-33_3154-32delinsAT) c.*2625-33_*2625-32delinsAT (n.*2625-33_*2625-32delinsAT) n.3304-33_3304-32delinsAT c.2989-33_2989-32delinsAT (n.2989-33_2989-32delinsAT) c.2110-33_2110-32delinsAT (n.2110-33_2110-32delinsAT) c.1846-33_1846-32delinsAT (n.1846-33_1846-32delinsAT) n.3887-33_3887-32delinsAT | |
| 11 | g.108272690T>C | CA2725188956 | ATM | c.3154-32T>C (n.3154-32T>C) c.*2625-32T>C (n.*2625-32T>C) n.3304-32T>C c.2989-32T>C (n.2989-32T>C) c.2110-32T>C (n.2110-32T>C) c.1846-32T>C (n.1846-32T>C) n.3887-32T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272692del | CA671408969 | ATM | c.3154-30del (n.3154-30del) c.*2625-30del (n.*2625-30del) n.3304-30del c.2989-30del (n.2989-30del) c.2110-30del (n.2110-30del) c.1846-30del (n.1846-30del) n.3887-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272691T>C | CA2725189028 | ATM | c.3154-31T>C (n.3154-31T>C) c.*2625-31T>C (n.*2625-31T>C) n.3304-31T>C c.2989-31T>C (n.2989-31T>C) c.2110-31T>C (n.2110-31T>C) c.1846-31T>C (n.1846-31T>C) n.3887-31T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272692T>A | CA2725189039 | ATM | c.3154-30T>A (n.3154-30T>A) c.*2625-30T>A (n.*2625-30T>A) n.3304-30T>A c.2989-30T>A (n.2989-30T>A) c.2110-30T>A (n.2110-30T>A) c.1846-30T>A (n.1846-30T>A) n.3887-30T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272693C>A | CA2725189331 | ATM | c.3154-29C>A (n.3154-29C>A) c.*2625-29C>A (n.*2625-29C>A) n.3304-29C>A c.2989-29C>A (n.2989-29C>A) c.2110-29C>A (n.2110-29C>A) c.1846-29C>A (n.1846-29C>A) n.3887-29C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272693C>G | CA2725189099 | ATM | c.3154-29C>G (n.3154-29C>G) c.*2625-29C>G (n.*2625-29C>G) n.3304-29C>G c.2989-29C>G (n.2989-29C>G) c.2110-29C>G (n.2110-29C>G) c.1846-29C>G (n.1846-29C>G) n.3887-29C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272693C>T | CA2725189051 | ATM | c.3154-29C>T (n.3154-29C>T) c.*2625-29C>T (n.*2625-29C>T) n.3304-29C>T c.2989-29C>T (n.2989-29C>T) c.2110-29C>T (n.2110-29C>T) c.1846-29C>T (n.1846-29C>T) n.3887-29C>T | dbSNP |
| 11 | g.108272694A= | CA1998776965 | ATM | c.3154-28A= (n.3154-28A=) c.*2625-28A= (n.*2625-28A=) n.3304-28A= c.2989-28A= (n.2989-28A=) c.2110-28A= (n.2110-28A=) c.1846-28A= (n.1846-28A=) n.3887-28A= | |
| 11 | g.108272694A>G | CA671408970 | ATM | c.3154-28A>G (n.3154-28A>G) c.*2625-28A>G (n.*2625-28A>G) n.3304-28A>G c.2989-28A>G (n.2989-28A>G) c.2110-28A>G (n.2110-28A>G) c.1846-28A>G (n.1846-28A>G) n.3887-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272694A>T | CA2724966177 | ATM | c.3154-28A>T (n.3154-28A>T) c.*2625-28A>T (n.*2625-28A>T) n.3304-28A>T c.2989-28A>T (n.2989-28A>T) c.2110-28A>T (n.2110-28A>T) c.1846-28A>T (n.1846-28A>T) n.3887-28A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272695T>A | CA6265209 | ATM | c.3154-27T>A (n.3154-27T>A) c.*2625-27T>A (n.*2625-27T>A) n.3304-27T>A c.2989-27T>A (n.2989-27T>A) c.2110-27T>A (n.2110-27T>A) c.1846-27T>A (n.1846-27T>A) n.3887-27T>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108272695T>C | CA6265210 | ATM | c.3154-27T>C (n.3154-27T>C) c.*2625-27T>C (n.*2625-27T>C) n.3304-27T>C c.2989-27T>C (n.2989-27T>C) c.2110-27T>C (n.2110-27T>C) c.1846-27T>C (n.1846-27T>C) n.3887-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272695T= | CA1998776967 | ATM | c.3154-27T= (n.3154-27T=) c.*2625-27T= (n.*2625-27T=) n.3304-27T= c.2989-27T= (n.2989-27T=) c.2110-27T= (n.2110-27T=) c.1846-27T= (n.1846-27T=) n.3887-27T= | |
| 11 | g.108272696del | CA2725189435 | ATM | c.3154-26del (n.3154-26del) c.*2625-26del (n.*2625-26del) n.3304-26del c.2989-26del (n.2989-26del) c.2110-26del (n.2110-26del) c.1846-26del (n.1846-26del) n.3887-26del | dbSNP |
| 11 | g.108272696A>G | CA2615856403 | ATM | c.3154-26A>G (n.3154-26A>G) c.*2625-26A>G (n.*2625-26A>G) n.3304-26A>G c.2989-26A>G (n.2989-26A>G) c.2110-26A>G (n.2110-26A>G) c.1846-26A>G (n.1846-26A>G) n.3887-26A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272697T>C | CA2724944397 | ATM | c.3154-25T>C (n.3154-25T>C) c.*2625-25T>C (n.*2625-25T>C) n.3304-25T>C c.2989-25T>C (n.2989-25T>C) c.2110-25T>C (n.2110-25T>C) c.1846-25T>C (n.1846-25T>C) n.3887-25T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272697T>G | CA6265211 | ATM | c.3154-25T>G (n.3154-25T>G) c.*2625-25T>G (n.*2625-25T>G) n.3304-25T>G c.2989-25T>G (n.2989-25T>G) c.2110-25T>G (n.2110-25T>G) c.1846-25T>G (n.1846-25T>G) n.3887-25T>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108272697T= | CA1998776969 | ATM | c.3154-25T= (n.3154-25T=) c.*2625-25T= (n.*2625-25T=) n.3304-25T= c.2989-25T= (n.2989-25T=) c.2110-25T= (n.2110-25T=) c.1846-25T= (n.1846-25T=) n.3887-25T= | |
| 11 | g.108272699del | CA2563358991 | ATM | c.3154-23del (n.3154-23del) c.*2625-23del (n.*2625-23del) n.3304-23del c.2989-23del (n.2989-23del) c.2110-23del (n.2110-23del) c.1846-23del (n.1846-23del) n.3887-23del | |
| 11 | g.108272700A>T | CA2725189441 | ATM | c.3154-22A>T (n.3154-22A>T) c.*2625-22A>T (n.*2625-22A>T) n.3304-22A>T c.2989-22A>T (n.2989-22A>T) c.2110-22A>T (n.2110-22A>T) c.1846-22A>T (n.1846-22A>T) n.3887-22A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272702C>A | CA2724957963 | ATM | c.3154-20C>A (n.3154-20C>A) c.*2625-20C>A (n.*2625-20C>A) n.3304-20C>A c.2989-20C>A (n.2989-20C>A) c.2110-20C>A (n.2110-20C>A) c.1846-20C>A (n.1846-20C>A) n.3887-20C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272702C= | CA1998776971 | ATM | c.3154-20C= (n.3154-20C=) c.*2625-20C= (n.*2625-20C=) n.3304-20C= c.2989-20C= (n.2989-20C=) c.2110-20C= (n.2110-20C=) c.1846-20C= (n.1846-20C=) n.3887-20C= | |
| 11 | g.108272702C>G | CA2724957964 | ATM | c.3154-20C>G (n.3154-20C>G) c.*2625-20C>G (n.*2625-20C>G) n.3304-20C>G c.2989-20C>G (n.2989-20C>G) c.2110-20C>G (n.2110-20C>G) c.1846-20C>G (n.1846-20C>G) n.3887-20C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272702C>T | CA16606164 | ATM | c.3154-20C>T (n.3154-20C>T) c.*2625-20C>T (n.*2625-20C>T) n.3304-20C>T c.2989-20C>T (n.2989-20C>T) c.2110-20C>T (n.2110-20C>T) c.1846-20C>T (n.1846-20C>T) n.3887-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272703del | CA2725189447 | ATM | c.3154-19del (n.3154-19del) c.*2625-19del (n.*2625-19del) n.3304-19del c.2989-19del (n.2989-19del) c.2110-19del (n.2110-19del) c.1846-19del (n.1846-19del) n.3887-19del | dbSNP |
| 11 | g.108272703C>A | CA2725189584 | ATM | c.3154-19C>A (n.3154-19C>A) c.*2625-19C>A (n.*2625-19C>A) n.3304-19C>A c.2989-19C>A (n.2989-19C>A) c.2110-19C>A (n.2110-19C>A) c.1846-19C>A (n.1846-19C>A) n.3887-19C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272703C>G | CA2725189628 | ATM | c.3154-19C>G (n.3154-19C>G) c.*2625-19C>G (n.*2625-19C>G) n.3304-19C>G c.2989-19C>G (n.2989-19C>G) c.2110-19C>G (n.2110-19C>G) c.1846-19C>G (n.1846-19C>G) n.3887-19C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272703C>T | CA2580083316 | ATM | c.3154-19C>T (n.3154-19C>T) c.*2625-19C>T (n.*2625-19C>T) n.3304-19C>T c.2989-19C>T (n.2989-19C>T) c.2110-19C>T (n.2110-19C>T) c.1846-19C>T (n.1846-19C>T) n.3887-19C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272704del | CA2697558828 | ATM | c.3154-18del (n.3154-18del) c.*2625-18del (n.*2625-18del) n.3304-18del c.2989-18del (n.2989-18del) c.2110-18del (n.2110-18del) c.1846-18del (n.1846-18del) n.3887-18del | ClinVar |
| 11 | g.108272704A= | CA1998776975 | ATM | c.3154-18A= (n.3154-18A=) c.*2625-18A= (n.*2625-18A=) n.3304-18A= c.2989-18A= (n.2989-18A=) c.2110-18A= (n.2110-18A=) c.1846-18A= (n.1846-18A=) n.3887-18A= | |
| 11 | g.108272704A>C | CA671408971 | ATM | c.3154-18A>C (n.3154-18A>C) c.*2625-18A>C (n.*2625-18A>C) n.3304-18A>C c.2989-18A>C (n.2989-18A>C) c.2110-18A>C (n.2110-18A>C) c.1846-18A>C (n.1846-18A>C) n.3887-18A>C | dbSNP |
| 11 | g.108272705C>A | CA2725189659 | ATM | c.3154-17C>A (n.3154-17C>A) c.*2625-17C>A (n.*2625-17C>A) n.3304-17C>A c.2989-17C>A (n.2989-17C>A) c.2110-17C>A (n.2110-17C>A) c.1846-17C>A (n.1846-17C>A) n.3887-17C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272705C>G | CA2725189680 | ATM | c.3154-17C>G (n.3154-17C>G) c.*2625-17C>G (n.*2625-17C>G) n.3304-17C>G c.2989-17C>G (n.2989-17C>G) c.2110-17C>G (n.2110-17C>G) c.1846-17C>G (n.1846-17C>G) n.3887-17C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272705C>T | CA2615856428 | ATM | c.3154-17C>T (n.3154-17C>T) c.*2625-17C>T (n.*2625-17C>T) n.3304-17C>T c.2989-17C>T (n.2989-17C>T) c.2110-17C>T (n.2110-17C>T) c.1846-17C>T (n.1846-17C>T) n.3887-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272706A= | CA1998776979 | ATM | c.3154-16A= (n.3154-16A=) c.*2625-16A= (n.*2625-16A=) n.3304-16A= c.2989-16A= (n.2989-16A=) c.2110-16A= (n.2110-16A=) c.1846-16A= (n.1846-16A=) n.3887-16A= | |
| 11 | g.108272706A>C | CA6265212 | ATM | c.3154-16A>C (n.3154-16A>C) c.*2625-16A>C (n.*2625-16A>C) n.3304-16A>C c.2989-16A>C (n.2989-16A>C) c.2110-16A>C (n.2110-16A>C) c.1846-16A>C (n.1846-16A>C) n.3887-16A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272706A>G | CA671408973 | ATM | c.3154-16A>G (n.3154-16A>G) c.*2625-16A>G (n.*2625-16A>G) n.3304-16A>G c.2989-16A>G (n.2989-16A>G) c.2110-16A>G (n.2110-16A>G) c.1846-16A>G (n.1846-16A>G) n.3887-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272706A>T | CA2724942874 | ATM | c.3154-16A>T (n.3154-16A>T) c.*2625-16A>T (n.*2625-16A>T) n.3304-16A>T c.2989-16A>T (n.2989-16A>T) c.2110-16A>T (n.2110-16A>T) c.1846-16A>T (n.1846-16A>T) n.3887-16A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272707G>A | CA2725189690 | ATM | c.3154-15G>A (n.3154-15G>A) c.*2625-15G>A (n.*2625-15G>A) n.3304-15G>A c.2989-15G>A (n.2989-15G>A) c.2110-15G>A (n.2110-15G>A) c.1846-15G>A (n.1846-15G>A) n.3887-15G>A | dbSNP |
| 11 | g.108272708T>A | CA2724958783 | ATM | c.3154-14T>A (n.3154-14T>A) c.*2625-14T>A (n.*2625-14T>A) n.3304-14T>A c.2989-14T>A (n.2989-14T>A) c.2110-14T>A (n.2110-14T>A) c.1846-14T>A (n.1846-14T>A) n.3887-14T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272708T>C | CA602132637 | ATM | c.3154-14T>C (n.3154-14T>C) c.*2625-14T>C (n.*2625-14T>C) n.3304-14T>C c.2989-14T>C (n.2989-14T>C) c.2110-14T>C (n.2110-14T>C) c.1846-14T>C (n.1846-14T>C) n.3887-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272708T>G | CA2724958782 | ATM | c.3154-14T>G (n.3154-14T>G) c.*2625-14T>G (n.*2625-14T>G) n.3304-14T>G c.2989-14T>G (n.2989-14T>G) c.2110-14T>G (n.2110-14T>G) c.1846-14T>G (n.1846-14T>G) n.3887-14T>G | dbSNP |
| 11 | g.108272708T= | CA1998776981 | ATM | c.3154-14T= (n.3154-14T=) c.*2625-14T= (n.*2625-14T=) n.3304-14T= c.2989-14T= (n.2989-14T=) c.2110-14T= (n.2110-14T=) c.1846-14T= (n.1846-14T=) n.3887-14T= | |
| 11 | g.108272709T>A | CA2725189692 | ATM | c.3154-13T>A (n.3154-13T>A) c.*2625-13T>A (n.*2625-13T>A) n.3304-13T>A c.2989-13T>A (n.2989-13T>A) c.2110-13T>A (n.2110-13T>A) c.1846-13T>A (n.1846-13T>A) n.3887-13T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272709T>C | CA2725189725 | ATM | c.3154-13T>C (n.3154-13T>C) c.*2625-13T>C (n.*2625-13T>C) n.3304-13T>C c.2989-13T>C (n.2989-13T>C) c.2110-13T>C (n.2110-13T>C) c.1846-13T>C (n.1846-13T>C) n.3887-13T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272710C>A | CA6265213 | ATM | c.3154-12C>A (n.3154-12C>A) c.*2625-12C>A (n.*2625-12C>A) n.3304-12C>A c.2989-12C>A (n.2989-12C>A) c.2110-12C>A (n.2110-12C>A) c.1846-12C>A (n.1846-12C>A) n.3887-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272710C= | CA1998776983 | ATM | c.3154-12C= (n.3154-12C=) c.*2625-12C= (n.*2625-12C=) n.3304-12C= c.2989-12C= (n.2989-12C=) c.2110-12C= (n.2110-12C=) c.1846-12C= (n.1846-12C=) n.3887-12C= | |
| 11 | g.108272710C>G | CA2724946079 | ATM | c.3154-12C>G (n.3154-12C>G) c.*2625-12C>G (n.*2625-12C>G) n.3304-12C>G c.2989-12C>G (n.2989-12C>G) c.2110-12C>G (n.2110-12C>G) c.1846-12C>G (n.1846-12C>G) n.3887-12C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272710C>T | CA602132638 | ATM | c.3154-12C>T (n.3154-12C>T) c.*2625-12C>T (n.*2625-12C>T) n.3304-12C>T c.2989-12C>T (n.2989-12C>T) c.2110-12C>T (n.2110-12C>T) c.1846-12C>T (n.1846-12C>T) n.3887-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272711T>A | CA2724944021 | ATM | c.3154-11T>A (n.3154-11T>A) c.*2625-11T>A (n.*2625-11T>A) n.3304-11T>A c.2989-11T>A (n.2989-11T>A) c.2110-11T>A (n.2110-11T>A) c.1846-11T>A (n.1846-11T>A) n.3887-11T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272711T>C | CA6265214 | ATM | c.3154-11T>C (n.3154-11T>C) c.*2625-11T>C (n.*2625-11T>C) n.3304-11T>C c.2989-11T>C (n.2989-11T>C) c.2110-11T>C (n.2110-11T>C) c.1846-11T>C (n.1846-11T>C) n.3887-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272711T= | CA1998776990 | ATM | c.3154-11T= (n.3154-11T=) c.*2625-11T= (n.*2625-11T=) n.3304-11T= c.2989-11T= (n.2989-11T=) c.2110-11T= (n.2110-11T=) c.1846-11T= (n.1846-11T=) n.3887-11T= | |
| 11 | g.108272712T>A | CA2725189778 | ATM | c.3154-10T>A (n.3154-10T>A) c.*2625-10T>A (n.*2625-10T>A) n.3304-10T>A c.2989-10T>A (n.2989-10T>A) c.2110-10T>A (n.2110-10T>A) c.1846-10T>A (n.1846-10T>A) n.3887-10T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272712T>C | CA2573146645 | ATM | c.3154-10T>C (n.3154-10T>C) c.*2625-10T>C (n.*2625-10T>C) n.3304-10T>C c.2989-10T>C (n.2989-10T>C) c.2110-10T>C (n.2110-10T>C) c.1846-10T>C (n.1846-10T>C) n.3887-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272713T>C | CA2573146646 | ATM | c.3154-9T>C (n.3154-9T>C) c.*2625-9T>C (n.*2625-9T>C) n.3304-9T>C c.2989-9T>C (n.2989-9T>C) c.2110-9T>C (n.2110-9T>C) c.1846-9T>C (n.1846-9T>C) n.3887-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272713_108272715del | CA2615856451 | ATM | c.3154-9_3154-7del (n.3154-9_3154-7del) c.*2625-9_*2625-7del (n.*2625-9_*2625-7del) n.3304-9_3304-7del c.2989-9_2989-7del (n.2989-9_2989-7del) c.2110-9_2110-7del (n.2110-9_2110-7del) c.1846-9_1846-7del (n.1846-9_1846-7del) n.3887-9_3887-7del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272714T>C | CA2615856455 | ATM | c.3154-8T>C (n.3154-8T>C) c.*2625-8T>C (n.*2625-8T>C) n.3304-8T>C c.2989-8T>C (n.2989-8T>C) c.2110-8T>C (n.2110-8T>C) c.1846-8T>C (n.1846-8T>C) n.3887-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272714T>G | CA2725190001 | ATM | c.3154-8T>G (n.3154-8T>G) c.*2625-8T>G (n.*2625-8T>G) n.3304-8T>G c.2989-8T>G (n.2989-8T>G) c.2110-8T>G (n.2110-8T>G) c.1846-8T>G (n.1846-8T>G) n.3887-8T>G | dbSNP |
| 11 | g.108272715C>A | CA6265215 | ATM | c.3154-7C>A (n.3154-7C>A) c.*2625-7C>A (n.*2625-7C>A) n.3304-7C>A c.2989-7C>A (n.2989-7C>A) c.2110-7C>A (n.2110-7C>A) c.1846-7C>A (n.1846-7C>A) n.3887-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272715C= | CA1998776998 | ATM | c.3154-7C= (n.3154-7C=) c.*2625-7C= (n.*2625-7C=) n.3304-7C= c.2989-7C= (n.2989-7C=) c.2110-7C= (n.2110-7C=) c.1846-7C= (n.1846-7C=) n.3887-7C= | |
| 11 | g.108272715C>G | CA2724944830 | ATM | c.3154-7C>G (n.3154-7C>G) c.*2625-7C>G (n.*2625-7C>G) n.3304-7C>G c.2989-7C>G (n.2989-7C>G) c.2110-7C>G (n.2110-7C>G) c.1846-7C>G (n.1846-7C>G) n.3887-7C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272715C>T | CA16606052 | ATM | c.3154-7C>T (n.3154-7C>T) c.*2625-7C>T (n.*2625-7C>T) n.3304-7C>T c.2989-7C>T (n.2989-7C>T) c.2110-7C>T (n.2110-7C>T) c.1846-7C>T (n.1846-7C>T) n.3887-7C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108272715_108272716delinsAA | CA228357821 | ATM | c.3154-7_3154-6delinsAA (n.3154-7_3154-6delinsAA) c.*2625-7_*2625-6delinsAA (n.*2625-7_*2625-6delinsAA) n.3304-7_3304-6delinsAA c.2989-7_2989-6delinsAA (n.2989-7_2989-6delinsAA) c.2110-7_2110-6delinsAA (n.2110-7_2110-6delinsAA) c.1846-7_1846-6delinsAA (n.1846-7_1846-6delinsAA) n.3887-7_3887-6delinsAA | |
| 11 | g.108272716C>A | CA1998777003 | ATM | c.3154-6C>A (n.3154-6C>A) c.*2625-6C>A (n.*2625-6C>A) n.3304-6C>A c.2989-6C>A (n.2989-6C>A) c.2110-6C>A (n.2110-6C>A) c.1846-6C>A (n.1846-6C>A) n.3887-6C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272716C= | CA1998777001 | ATM | c.3154-6C= (n.3154-6C=) c.*2625-6C= (n.*2625-6C=) n.3304-6C= c.2989-6C= (n.2989-6C=) c.2110-6C= (n.2110-6C=) c.1846-6C= (n.1846-6C=) n.3887-6C= | |
| 11 | g.108272716C>G | CA2725000554 | ATM | c.3154-6C>G (n.3154-6C>G) c.*2625-6C>G (n.*2625-6C>G) n.3304-6C>G c.2989-6C>G (n.2989-6C>G) c.2110-6C>G (n.2110-6C>G) c.1846-6C>G (n.1846-6C>G) n.3887-6C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272716C>T | CA645579298 | ATM | c.3154-6C>T (n.3154-6C>T) c.*2625-6C>T (n.*2625-6C>T) n.3304-6C>T c.2989-6C>T (n.2989-6C>T) c.2110-6C>T (n.2110-6C>T) c.1846-6C>T (n.1846-6C>T) n.3887-6C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108272716_108272717delinsAA | CA918952392 | ATM | c.3154-6_3154-5delinsAA (n.3154-6_3154-5delinsAA) c.*2625-6_*2625-5delinsAA (n.*2625-6_*2625-5delinsAA) n.3304-6_3304-5delinsAA c.2989-6_2989-5delinsAA (n.2989-6_2989-5delinsAA) c.2110-6_2110-5delinsAA (n.2110-6_2110-5delinsAA) c.1846-6_1846-5delinsAA (n.1846-6_1846-5delinsAA) n.3887-6_3887-5delinsAA | dbSNP |
| 11 | g.108272716_108272717delinsCC | CA1998777004 | ATM | c.3154-6_3154-5delinsCC (n.3154-6_3154-5delinsCC) c.*2625-6_*2625-5delinsCC (n.*2625-6_*2625-5delinsCC) n.3304-6_3304-5delinsCC c.2989-6_2989-5delinsCC (n.2989-6_2989-5delinsCC) c.2110-6_2110-5delinsCC (n.2110-6_2110-5delinsCC) c.1846-6_1846-5delinsCC (n.1846-6_1846-5delinsCC) n.3887-6_3887-5delinsCC | |
| 11 | g.108272717C>A | CA2724938151 | ATM | c.3154-5C>A (n.3154-5C>A) c.*2625-5C>A (n.*2625-5C>A) n.3304-5C>A c.2989-5C>A (n.2989-5C>A) c.2110-5C>A (n.2110-5C>A) c.1846-5C>A (n.1846-5C>A) n.3887-5C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272717C= | CA1998777007 | ATM | c.3154-5C= (n.3154-5C=) c.*2625-5C= (n.*2625-5C=) n.3304-5C= c.2989-5C= (n.2989-5C=) c.2110-5C= (n.2110-5C=) c.1846-5C= (n.1846-5C=) n.3887-5C= | |
| 11 | g.108272717C>G | CA2615856466 | ATM | c.3154-5C>G (n.3154-5C>G) c.*2625-5C>G (n.*2625-5C>G) n.3304-5C>G c.2989-5C>G (n.2989-5C>G) c.2110-5C>G (n.2110-5C>G) c.1846-5C>G (n.1846-5C>G) n.3887-5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272717C>T | CA165018 | ATM | c.3154-5C>T (n.3154-5C>T) c.*2625-5C>T (n.*2625-5C>T) n.3304-5C>T c.2989-5C>T (n.2989-5C>T) c.2110-5C>T (n.2110-5C>T) c.1846-5C>T (n.1846-5C>T) n.3887-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272717_108272718insAA | CA913187694 | ATM | c.3154-5_3154-4insAA (n.3154-5_3154-4insAA) c.*2625-5_*2625-4insAA (n.*2625-5_*2625-4insAA) n.3304-5_3304-4insAA c.2989-5_2989-4insAA (n.2989-5_2989-4insAA) c.2110-5_2110-4insAA (n.2110-5_2110-4insAA) c.1846-5_1846-4insAA (n.1846-5_1846-4insAA) n.3887-5_3887-4insAA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272718G>A | CA294338 | ATM | c.3154-4G>A (n.3154-4G>A) c.*2625-4G>A (n.*2625-4G>A) n.3304-4G>A c.2989-4G>A (n.2989-4G>A) c.2110-4G>A (n.2110-4G>A) c.1846-4G>A (n.1846-4G>A) n.3887-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272718G>C | CA2724940576 | ATM | c.3154-4G>C (n.3154-4G>C) c.*2625-4G>C (n.*2625-4G>C) n.3304-4G>C c.2989-4G>C (n.2989-4G>C) c.2110-4G>C (n.2110-4G>C) c.1846-4G>C (n.1846-4G>C) n.3887-4G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272718G= | CA1998777015 | ATM | c.3154-4G= (n.3154-4G=) c.*2625-4G= (n.*2625-4G=) n.3304-4G= c.2989-4G= (n.2989-4G=) c.2110-4G= (n.2110-4G=) c.1846-4G= (n.1846-4G=) n.3887-4G= | |
| 11 | g.108272718G>T | CA6265216 | ATM | c.3154-4G>T (n.3154-4G>T) c.*2625-4G>T (n.*2625-4G>T) n.3304-4G>T c.2989-4G>T (n.2989-4G>T) c.2110-4G>T (n.2110-4G>T) c.1846-4G>T (n.1846-4G>T) n.3887-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272719T>C | CA1998777019 | ATM | c.3154-3T>C (n.3154-3T>C) c.*2625-3T>C (n.*2625-3T>C) n.3304-3T>C c.2989-3T>C (n.2989-3T>C) c.2110-3T>C (n.2110-3T>C) c.1846-3T>C (n.1846-3T>C) n.3887-3T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272719T= | CA1998777018 | ATM | c.3154-3T= (n.3154-3T=) c.*2625-3T= (n.*2625-3T=) n.3304-3T= c.2989-3T= (n.2989-3T=) c.2110-3T= (n.2110-3T=) c.1846-3T= (n.1846-3T=) n.3887-3T= | |
| 11 | g.108272720A= | CA1998777023 | ATM | c.3154-2A= (n.3154-2A=) c.*2625-2A= (n.*2625-2A=) n.3304-2A= c.2989-2A= (n.2989-2A=) c.2110-2A= (n.2110-2A=) c.1846-2A= (n.1846-2A=) n.3887-2A= | |
| 11 | g.108272720A>C | CA382515462 | ATM | c.3154-2A>C (n.3154-2A>C) c.*2625-2A>C (n.*2625-2A>C) n.3304-2A>C c.2989-2A>C (n.2989-2A>C) c.2110-2A>C (n.2110-2A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) n.3887-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272720A>G | CA298200 | ATM | c.3154-2A>G (n.3154-2A>G) c.*2625-2A>G (n.*2625-2A>G) n.3304-2A>G c.2989-2A>G (n.2989-2A>G) c.2110-2A>G (n.2110-2A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) n.3887-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272720A>T | CA382515466 | ATM | c.3154-2A>T (n.3154-2A>T) c.*2625-2A>T (n.*2625-2A>T) n.3304-2A>T c.2989-2A>T (n.2989-2A>T) c.2110-2A>T (n.2110-2A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) n.3887-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272721G>A | CA382515471 | ATM | c.3154-1G>A (n.3154-1G>A) c.*2625-1G>A (n.*2625-1G>A) n.3304-1G>A c.2989-1G>A (n.2989-1G>A) c.2110-1G>A (n.2110-1G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) n.3887-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272721G>C | CA382515473 | ATM | c.3154-1G>C (n.3154-1G>C) c.*2625-1G>C (n.*2625-1G>C) n.3304-1G>C c.2989-1G>C (n.2989-1G>C) c.2110-1G>C (n.2110-1G>C) c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) n.3887-1G>C | |
| 11 | g.108272721G= | CA1998777037 | ATM | c.3154-1G= (n.3154-1G=) c.*2625-1G= (n.*2625-1G=) n.3304-1G= c.2989-1G= (n.2989-1G=) c.2110-1G= (n.2110-1G=) c.1846-1G= (n.1846-1G=) n.3887-1G= | |
| 11 | g.108272721G>T | CA382515469 | ATM | c.3154-1G>T (n.3154-1G>T) c.*2625-1G>T (n.*2625-1G>T) n.3304-1G>T c.2989-1G>T (n.2989-1G>T) c.2110-1G>T (n.2110-1G>T) c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) n.3887-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108272721_108272722delinsGG | CA1998777034 | ATM | c.3154-1_3154delinsGG c.*2625-1_*2625delinsGG n.3304-1_3304delinsGG c.2989-1_2989delinsGG c.2110-1_2110delinsGG c.1846-1_1846delinsGG n.3887-1_3887delinsGG | |
| 11 | g.108272721_108272722delinsTT | CA916079949 | ATM | c.3154-1_3154delinsTT c.*2625-1_*2625delinsTT n.3304-1_3304delinsTT c.2989-1_2989delinsTT c.2110-1_2110delinsTT c.1846-1_1846delinsTT n.3887-1_3887delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272722G>A | CA16619154 | ATM | c.3154G>A (p.Ala1052Thr) c.*2625G>A (n.*2625G>A) n.3304G>A c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.3887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272722G>C | CA382515476 | ATM | c.3154G>C (p.Ala1052Pro) c.*2625G>C (n.*2625G>C) n.3304G>C c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.3887G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272722G= | CA1998777044 | ATM | c.3154G= (p.Ala1052=) c.*2625G= (n.*2625G=) n.3304G= c.2989G= (p.Ala997=) c.2110G= (p.Ala704=) c.1846G= (p.Ala616=) n.3887G= | |
| 11 | g.108272722G>T | CA382515479 | ATM | c.3154G>T (p.Ala1052Ser) c.*2625G>T (n.*2625G>T) n.3304G>T c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.3887G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272723C>A | CA382515482 | ATM | c.3155C>A (p.Ala1052Asp) c.*2626C>A (n.*2626C>A) n.3305C>A c.2990C>A (p.Ala997Asp) c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.1847C>A (p.Ala616Asp) n.3888C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272723C= | CA1998777050 | ATM | c.3155C= (p.Ala1052=) c.*2626C= (n.*2626C=) n.3305C= c.2990C= (p.Ala997=) c.2111C= (p.Ala704=) c.1847C= (p.Ala616=) n.3888C= | |
| 11 | g.108272723C>G | CA382515484 | ATM | c.3155C>G (p.Ala1052Gly) c.*2626C>G (n.*2626C>G) n.3305C>G c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.3888C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272723C>T | CA10579087 | ATM | c.3155C>T (p.Ala1052Val) c.*2626C>T (n.*2626C>T) n.3305C>T c.2990C>T (p.Ala997Val) c.2111C>T (p.Ala704Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) n.3888C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272724T>A | CA476745047 | ATM | c.3156T>A (p.Ala1052=) c.*2627T>A (n.*2627T>A) n.3306T>A c.2991T>A (p.Ala997=) c.2112T>A (p.Ala704=) c.1848T>A (p.Ala616=) n.3889T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272724T>C | CA476745048 | ATM | c.3156T>C (p.Ala1052=) c.*2627T>C (n.*2627T>C) n.3306T>C c.2991T>C (p.Ala997=) c.2112T>C (p.Ala704=) c.1848T>C (p.Ala616=) n.3889T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272724T>G | CA476745049 | ATM | c.3156T>G (p.Ala1052=) c.*2627T>G (n.*2627T>G) n.3306T>G c.2991T>G (p.Ala997=) c.2112T>G (p.Ala704=) c.1848T>G (p.Ala616=) n.3889T>G | |
| 11 | g.108272724T= | CA1998777058 | ATM | c.3156T= (p.Ala1052=) c.*2627T= (n.*2627T=) n.3306T= c.2991T= (p.Ala997=) c.2112T= (p.Ala704=) c.1848T= (p.Ala616=) n.3889T= | |
| 11 | g.108272725G>A | CA382515490 | ATM | c.3157G>A (p.Asp1053Asn) c.*2628G>A (n.*2628G>A) n.3307G>A c.2992G>A (p.Asp998Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) c.1849G>A (p.Asp617Asn) n.3890G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272725G>C | CA10579088 | ATM | c.3157G>C (p.Asp1053His) c.*2628G>C (n.*2628G>C) n.3307G>C c.2992G>C (p.Asp998His) c.2113G>C (p.Asp705His) c.1849G>C (p.Asp617His) n.3890G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272725G= | CA1998777064 | ATM | c.3157G= (p.Asp1053=) c.*2628G= (n.*2628G=) n.3307G= c.2992G= (p.Asp998=) c.2113G= (p.Asp705=) c.1849G= (p.Asp617=) n.3890G= | |
| 11 | g.108272725G>T | CA382515493 | ATM | c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) c.*2628G>T (n.*2628G>T) n.3307G>T c.2992G>T (p.Asp998Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) n.3890G>T | |
| 11 | g.108272726A= | CA1998777070 | ATM | c.3158A= (p.Asp1053=) c.*2629A= (n.*2629A=) n.3308A= c.2993A= (p.Asp998=) c.2114A= (p.Asp705=) c.1850A= (p.Asp617=) n.3891A= | |
| 11 | g.108272726A>C | CA382515496 | ATM | c.3158A>C (p.Asp1053Ala) c.*2629A>C (n.*2629A>C) n.3308A>C c.2993A>C (p.Asp998Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) c.1850A>C (p.Asp617Ala) n.3891A>C | |
| 11 | g.108272726A>G | CA382515499 | ATM | c.3158A>G (p.Asp1053Gly) c.*2629A>G (n.*2629A>G) n.3308A>G c.2993A>G (p.Asp998Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) c.1850A>G (p.Asp617Gly) n.3891A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272726A>T | CA382515502 | ATM | c.3158A>T (p.Asp1053Val) c.*2629A>T (n.*2629A>T) n.3308A>T c.2993A>T (p.Asp998Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) c.1850A>T (p.Asp617Val) n.3891A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272727T>A | CA382515504 | ATM | c.3159T>A (p.Asp1053Glu) c.*2630T>A (n.*2630T>A) n.3309T>A c.2994T>A (p.Asp998Glu) c.2115T>A (p.Asp705Glu) c.1851T>A (p.Asp617Glu) n.3892T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272727T>C | CA476745051 | ATM | c.3159T>C (p.Asp1053=) c.*2630T>C (n.*2630T>C) n.3309T>C c.2994T>C (p.Asp998=) c.2115T>C (p.Asp705=) c.1851T>C (p.Asp617=) n.3892T>C | |
| 11 | g.108272727T>G | CA382515506 | ATM | c.3159T>G (p.Asp1053Glu) c.*2630T>G (n.*2630T>G) n.3309T>G c.2994T>G (p.Asp998Glu) c.2115T>G (p.Asp705Glu) c.1851T>G (p.Asp617Glu) n.3892T>G | |
| 11 | g.108272728C>A | CA382515514 | ATM | c.3160C>A (p.Pro1054Thr) c.*2631C>A (n.*2631C>A) n.3310C>A c.2995C>A (p.Pro999Thr) c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) n.3893C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272728C= | CA1998777073 | ATM | c.3160C= (p.Pro1054=) c.*2631C= (n.*2631C=) n.3310C= c.2995C= (p.Pro999=) c.2116C= (p.Pro706=) c.1852C= (p.Pro618=) n.3893C= | |
| 11 | g.108272728C>G | CA382515512 | ATM | c.3160C>G (p.Pro1054Ala) c.*2631C>G (n.*2631C>G) n.3310C>G c.2995C>G (p.Pro999Ala) c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) n.3893C>G | |
| 11 | g.108272728C>T | CA6265217 | ATM | c.3160C>T (p.Pro1054Ser) c.*2631C>T (n.*2631C>T) n.3310C>T c.2995C>T (p.Pro999Ser) c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) n.3893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272729C>A | CA16619155 | ATM | c.3161C>A (p.Pro1054His) c.*2632C>A (n.*2632C>A) n.3311C>A c.2996C>A (p.Pro999His) c.2117C>A (p.Pro706His) c.1853C>A (p.Pro618His) n.3894C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272729C= | CA1998777078 | ATM | c.3161C= (p.Pro1054=) c.*2632C= (n.*2632C=) n.3311C= c.2996C= (p.Pro999=) c.2117C= (p.Pro706=) c.1853C= (p.Pro618=) n.3894C= | |
| 11 | g.108272729C>G | CA157098 | ATM | c.3161C>G (p.Pro1054Arg) c.*2632C>G (n.*2632C>G) n.3311C>G c.2996C>G (p.Pro999Arg) c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) n.3894C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108272729C>T | CA382515520 | ATM | c.3161C>T (p.Pro1054Leu) c.*2632C>T (n.*2632C>T) n.3311C>T c.2996C>T (p.Pro999Leu) c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) n.3894C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108272730T>A | CA476745055 | ATM | c.3162T>A (p.Pro1054=) c.*2633T>A (n.*2633T>A) n.3312T>A c.2997T>A (p.Pro999=) c.2118T>A (p.Pro706=) c.1854T>A (p.Pro618=) n.3895T>A | ClinVar |
| 11 | g.108272730T>C | CA476745054 | ATM | c.3162T>C (p.Pro1054=) c.*2633T>C (n.*2633T>C) n.3312T>C c.2997T>C (p.Pro999=) c.2118T>C (p.Pro706=) c.1854T>C (p.Pro618=) n.3895T>C | dbSNP |
| 11 | g.108272730T>G | CA476745053 | ATM | c.3162T>G (p.Pro1054=) c.*2633T>G (n.*2633T>G) n.3312T>G c.2997T>G (p.Pro999=) c.2118T>G (p.Pro706=) c.1854T>G (p.Pro618=) n.3895T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272730T= | CA1998777084 | ATM | c.3162T= (p.Pro1054=) c.*2633T= (n.*2633T=) n.3312T= c.2997T= (p.Pro999=) c.2118T= (p.Pro706=) c.1854T= (p.Pro618=) n.3895T= | |
| 11 | g.108272731T>A | CA382515524 | ATM | c.3163T>A (p.Tyr1055Asn) c.*2634T>A (n.*2634T>A) n.3313T>A c.2998T>A (p.Tyr1000Asn) c.2119T>A (p.Tyr707Asn) c.1855T>A (p.Tyr619Asn) n.3896T>A | |
| 11 | g.108272731T>C | CA382515526 | ATM | c.3163T>C (p.Tyr1055His) c.*2634T>C (n.*2634T>C) n.3313T>C c.2998T>C (p.Tyr1000His) c.2119T>C (p.Tyr707His) c.1855T>C (p.Tyr619His) n.3896T>C | |
| 11 | g.108272731T>G | CA382515529 | ATM | c.3163T>G (p.Tyr1055Asp) c.*2634T>G (n.*2634T>G) n.3313T>G c.2998T>G (p.Tyr1000Asp) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.1855T>G (p.Tyr619Asp) n.3896T>G | dbSNP |
| 11 | g.108272731T= | CA1998777086 | ATM | c.3163T= (p.Tyr1055=) c.*2634T= (n.*2634T=) n.3313T= c.2998T= (p.Tyr1000=) c.2119T= (p.Tyr707=) c.1855T= (p.Tyr619=) n.3896T= | |
| 11 | g.108272732A= | CA1998777091 | ATM | c.3164A= (p.Tyr1055=) c.*2635A= (n.*2635A=) n.3314A= c.2999A= (p.Tyr1000=) c.2120A= (p.Tyr707=) c.1856A= (p.Tyr619=) n.3897A= | |
| 11 | g.108272732A>C | CA382515531 | ATM | c.3164A>C (p.Tyr1055Ser) c.*2635A>C (n.*2635A>C) n.3314A>C c.2999A>C (p.Tyr1000Ser) c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.1856A>C (p.Tyr619Ser) n.3897A>C | |
| 11 | g.108272732A>G | CA382515533 | ATM | c.3164A>G (p.Tyr1055Cys) c.*2635A>G (n.*2635A>G) n.3314A>G c.2999A>G (p.Tyr1000Cys) c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.1856A>G (p.Tyr619Cys) n.3897A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272732A>T | CA382515535 | ATM | c.3164A>T (p.Tyr1055Phe) c.*2635A>T (n.*2635A>T) n.3314A>T c.2999A>T (p.Tyr1000Phe) c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.1856A>T (p.Tyr619Phe) n.3897A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272733T>A | CA382515538 | ATM | c.3165T>A (p.Tyr1055Ter) c.*2636T>A (n.*2636T>A) n.3315T>A c.3000T>A (p.Tyr1000Ter) c.2121T>A (p.Tyr707Ter) c.1857T>A (p.Tyr619Ter) n.3898T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272733T>C | CA6265218 | ATM | c.3165T>C (p.Tyr1055=) c.*2636T>C (n.*2636T>C) n.3315T>C c.3000T>C (p.Tyr1000=) c.2121T>C (p.Tyr707=) c.1857T>C (p.Tyr619=) n.3898T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272733T>G | CA382515541 | ATM | c.3165T>G (p.Tyr1055Ter) c.*2636T>G (n.*2636T>G) n.3315T>G c.3000T>G (p.Tyr1000Ter) c.2121T>G (p.Tyr707Ter) c.1857T>G (p.Tyr619Ter) n.3898T>G | |
| 11 | g.108272733T= | CA1998777096 | ATM | c.3165T= (p.Tyr1055=) c.*2636T= (n.*2636T=) n.3315T= c.3000T= (p.Tyr1000=) c.2121T= (p.Tyr707=) c.1857T= (p.Tyr619=) n.3898T= | |
| 11 | g.108272734T>A | CA382515546 | ATM | c.3166T>A (p.Ser1056Thr) c.*2637T>A (n.*2637T>A) n.3316T>A c.3001T>A (p.Ser1001Thr) c.2122T>A (p.Ser708Thr) c.1858T>A (p.Ser620Thr) n.3899T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272734T>C | CA382515548 | ATM | c.3166T>C (p.Ser1056Pro) c.*2637T>C (n.*2637T>C) n.3316T>C c.3001T>C (p.Ser1001Pro) c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.1858T>C (p.Ser620Pro) n.3899T>C | |
| 11 | g.108272734T>G | CA382515544 | ATM | c.3166T>G (p.Ser1056Ala) c.*2637T>G (n.*2637T>G) n.3316T>G c.3001T>G (p.Ser1001Ala) c.2122T>G (p.Ser708Ala) c.1858T>G (p.Ser620Ala) n.3899T>G | |
| 11 | g.108272735C>A | CA382515552 | ATM | c.3167C>A (p.Ser1056Ter) c.*2638C>A (n.*2638C>A) n.3317C>A c.3002C>A (p.Ser1001Ter) c.2123C>A (p.Ser708Ter) c.1859C>A (p.Ser620Ter) n.3900C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272735C= | CA1998777102 | ATM | c.3167C= (p.Ser1056=) c.*2638C= (n.*2638C=) n.3317C= c.3002C= (p.Ser1001=) c.2123C= (p.Ser708=) c.1859C= (p.Ser620=) n.3900C= | |
| 11 | g.108272735C>G | CA382515553 | ATM | c.3167C>G (p.Ser1056Ter) c.*2638C>G (n.*2638C>G) n.3317C>G c.3002C>G (p.Ser1001Ter) c.2123C>G (p.Ser708Ter) c.1859C>G (p.Ser620Ter) n.3900C>G | ClinVar |
| 11 | g.108272735C>T | CA382515555 | ATM | c.3167C>T (p.Ser1056Leu) c.*2638C>T (n.*2638C>T) n.3317C>T c.3002C>T (p.Ser1001Leu) c.2123C>T (p.Ser708Leu) c.1859C>T (p.Ser620Leu) n.3900C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108272736A= | CA1998777104 | ATM | c.3168A= (p.Ser1056=) c.*2639A= (n.*2639A=) n.3318A= c.3003A= (p.Ser1001=) c.2124A= (p.Ser708=) c.1860A= (p.Ser620=) n.3901A= | |
| 11 | g.108272736A>C | CA476745060 | ATM | c.3168A>C (p.Ser1056=) c.*2639A>C (n.*2639A>C) n.3318A>C c.3003A>C (p.Ser1001=) c.2124A>C (p.Ser708=) c.1860A>C (p.Ser620=) n.3901A>C | |
| 11 | g.108272736A>G | CA476745061 | ATM | c.3168A>G (p.Ser1056=) c.*2639A>G (n.*2639A>G) n.3318A>G c.3003A>G (p.Ser1001=) c.2124A>G (p.Ser708=) c.1860A>G (p.Ser620=) n.3901A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272736A>T | CA476745062 | ATM | c.3168A>T (p.Ser1056=) c.*2639A>T (n.*2639A>T) n.3318A>T c.3003A>T (p.Ser1001=) c.2124A>T (p.Ser708=) c.1860A>T (p.Ser620=) n.3901A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272739dup | CA2573146649 | ATM | c.3171dup (p.Trp1058MetfsTer5) c.*2642dup (n.*2642dup) n.3321dup c.3006dup (p.Trp1003MetfsTer5) c.2127dup (p.Trp710MetfsTer5) c.1863dup (p.Trp622MetfsTer5) n.3904dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272739del | CA2739270909 | ATM | c.3171del (p.Lys1057AsnfsTer7) c.*2642del (n.*2642del) n.3321del c.3006del (p.Lys1002AsnfsTer7) c.2127del (p.Lys709AsnfsTer7) c.1863del (p.Lys621AsnfsTer7) n.3904del | ClinVar |
| 11 | g.108272737A>C | CA382515559 | ATM | c.3169A>C (p.Lys1057Gln) c.*2640A>C (n.*2640A>C) n.3319A>C c.3004A>C (p.Lys1002Gln) c.2125A>C (p.Lys709Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) n.3902A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272737A>G | CA382515560 | ATM | c.3169A>G (p.Lys1057Glu) c.*2640A>G (n.*2640A>G) n.3319A>G c.3004A>G (p.Lys1002Glu) c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) n.3902A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272737A>T | CA382515562 | ATM | c.3169A>T (p.Lys1057Ter) c.*2640A>T (n.*2640A>T) n.3319A>T c.3004A>T (p.Lys1002Ter) c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) n.3902A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272738A>C | CA382515569 | ATM | c.3170A>C (p.Lys1057Thr) c.*2641A>C (n.*2641A>C) n.3320A>C c.3005A>C (p.Lys1002Thr) c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.1862A>C (p.Lys621Thr) n.3903A>C | ClinVar |
| 11 | g.108272738A>G | CA382515563 | ATM | c.3170A>G (p.Lys1057Arg) c.*2641A>G (n.*2641A>G) n.3320A>G c.3005A>G (p.Lys1002Arg) c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.1862A>G (p.Lys621Arg) n.3903A>G | |
| 11 | g.108272738A>T | CA382515566 | ATM | c.3170A>T (p.Lys1057Ile) c.*2641A>T (n.*2641A>T) n.3320A>T c.3005A>T (p.Lys1002Ile) c.2126A>T (p.Lys709Ile) c.1862A>T (p.Lys621Ile) n.3903A>T | |
| 11 | g.108272739A>C | CA382515573 | ATM | c.3171A>C (p.Lys1057Asn) c.*2642A>C (n.*2642A>C) n.3321A>C c.3006A>C (p.Lys1002Asn) c.2127A>C (p.Lys709Asn) c.1863A>C (p.Lys621Asn) n.3904A>C | |
| 11 | g.108272739A>G | CA476745065 | ATM | c.3171A>G (p.Lys1057=) c.*2642A>G (n.*2642A>G) n.3321A>G c.3006A>G (p.Lys1002=) c.2127A>G (p.Lys709=) c.1863A>G (p.Lys621=) n.3904A>G | ClinVar |
| 11 | g.108272739A>T | CA382515575 | ATM | c.3171A>T (p.Lys1057Asn) c.*2642A>T (n.*2642A>T) n.3321A>T c.3006A>T (p.Lys1002Asn) c.2127A>T (p.Lys709Asn) c.1863A>T (p.Lys621Asn) n.3904A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272740T>A | CA382515579 | ATM | c.3172T>A (p.Trp1058Arg) c.*2643T>A (n.*2643T>A) n.3322T>A c.3007T>A (p.Trp1003Arg) c.2128T>A (p.Trp710Arg) c.1864T>A (p.Trp622Arg) n.3905T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108272740T>C | CA382515581 | ATM | c.3172T>C (p.Trp1058Arg) c.*2643T>C (n.*2643T>C) n.3322T>C c.3007T>C (p.Trp1003Arg) c.2128T>C (p.Trp710Arg) c.1864T>C (p.Trp622Arg) n.3905T>C | |
| 11 | g.108272740T>G | CA382515583 | ATM | c.3172T>G (p.Trp1058Gly) c.*2643T>G (n.*2643T>G) n.3322T>G c.3007T>G (p.Trp1003Gly) c.2128T>G (p.Trp710Gly) c.1864T>G (p.Trp622Gly) n.3905T>G | ClinVar |
| 11 | g.108272740T= | CA1998777109 | ATM | c.3172T= (p.Trp1058=) c.*2643T= (n.*2643T=) n.3322T= c.3007T= (p.Trp1003=) c.2128T= (p.Trp710=) c.1864T= (p.Trp622=) n.3905T= | |
| 11 | g.108272741G>A | CA382515586 | ATM | c.3173G>A (p.Trp1058Ter) c.*2644G>A (n.*2644G>A) n.3323G>A c.3008G>A (p.Trp1003Ter) c.2129G>A (p.Trp710Ter) c.1865G>A (p.Trp622Ter) n.3906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272741G>C | CA382515590 | ATM | c.3173G>C (p.Trp1058Ser) c.*2644G>C (n.*2644G>C) n.3323G>C c.3008G>C (p.Trp1003Ser) c.2129G>C (p.Trp710Ser) c.1865G>C (p.Trp622Ser) n.3906G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272741G= | CA1998777115 | ATM | c.3173G= (p.Trp1058=) c.*2644G= (n.*2644G=) n.3323G= c.3008G= (p.Trp1003=) c.2129G= (p.Trp710=) c.1865G= (p.Trp622=) n.3906G= | |
| 11 | g.108272741G>T | CA382515588 | ATM | c.3173G>T (p.Trp1058Leu) c.*2644G>T (n.*2644G>T) n.3323G>T c.3008G>T (p.Trp1003Leu) c.2129G>T (p.Trp710Leu) c.1865G>T (p.Trp622Leu) n.3906G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108272743del | CA2725190351 | ATM | c.3175del (p.Ala1059ProfsTer5) c.*2646del (n.*2646del) n.3325del c.3010del (p.Ala1004ProfsTer5) c.2131del (p.Ala711ProfsTer5) c.1867del (p.Ala623ProfsTer5) n.3908del | dbSNP |
| 11 | g.108272742G>A | CA382515593 | ATM | c.3174G>A (p.Trp1058Ter) c.*2645G>A (n.*2645G>A) n.3324G>A c.3009G>A (p.Trp1003Ter) c.2130G>A (p.Trp710Ter) c.1866G>A (p.Trp622Ter) n.3907G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272742G>C | CA16619156 | ATM | c.3174G>C (p.Trp1058Cys) c.*2645G>C (n.*2645G>C) n.3324G>C c.3009G>C (p.Trp1003Cys) c.2130G>C (p.Trp710Cys) c.1866G>C (p.Trp622Cys) n.3907G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272742G= | CA1998777119 | ATM | c.3174G= (p.Trp1058=) c.*2645G= (n.*2645G=) n.3324G= c.3009G= (p.Trp1003=) c.2130G= (p.Trp710=) c.1866G= (p.Trp622=) n.3907G= | |
| 11 | g.108272742G>T | CA382515596 | ATM | c.3174G>T (p.Trp1058Cys) c.*2645G>T (n.*2645G>T) n.3324G>T c.3009G>T (p.Trp1003Cys) c.2130G>T (p.Trp710Cys) c.1866G>T (p.Trp622Cys) n.3907G>T | dbSNP |
| 11 | g.108272743G>A | CA204829 | ATM | c.3175G>A (p.Ala1059Thr) c.*2646G>A (n.*2646G>A) n.3325G>A c.3010G>A (p.Ala1004Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.1867G>A (p.Ala623Thr) n.3908G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272743G>C | CA382515598 | ATM | c.3175G>C (p.Ala1059Pro) c.*2646G>C (n.*2646G>C) n.3325G>C c.3010G>C (p.Ala1004Pro) c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.1867G>C (p.Ala623Pro) n.3908G>C | dbSNP |
| 11 | g.108272743G= | CA1998777126 | ATM | c.3175G= (p.Ala1059=) c.*2646G= (n.*2646G=) n.3325G= c.3010G= (p.Ala1004=) c.2131G= (p.Ala711=) c.1867G= (p.Ala623=) n.3908G= | |
| 11 | g.108272743G>T | CA6265219 | ATM | c.3175G>T (p.Ala1059Ser) c.*2646G>T (n.*2646G>T) n.3325G>T c.3010G>T (p.Ala1004Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.1867G>T (p.Ala623Ser) n.3908G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272744C>A | CA382515602 | ATM | c.3176C>A (p.Ala1059Asp) c.*2647C>A (n.*2647C>A) n.3326C>A c.3011C>A (p.Ala1004Asp) c.2132C>A (p.Ala711Asp) c.1868C>A (p.Ala623Asp) n.3909C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272744C= | CA1998777131 | ATM | c.3176C= (p.Ala1059=) c.*2647C= (n.*2647C=) n.3326C= c.3011C= (p.Ala1004=) c.2132C= (p.Ala711=) c.1868C= (p.Ala623=) n.3909C= | |
| 11 | g.108272744C>G | CA382515604 | ATM | c.3176C>G (p.Ala1059Gly) c.*2647C>G (n.*2647C>G) n.3326C>G c.3011C>G (p.Ala1004Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.1868C>G (p.Ala623Gly) n.3909C>G | dbSNP |
| 11 | g.108272744C>T | CA6265220 | ATM | c.3176C>T (p.Ala1059Val) c.*2647C>T (n.*2647C>T) n.3326C>T c.3011C>T (p.Ala1004Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) c.1868C>T (p.Ala623Val) n.3909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272745C>A | CA476745072 | ATM | c.3177C>A (p.Ala1059=) c.*2648C>A (n.*2648C>A) n.3327C>A c.3012C>A (p.Ala1004=) c.2133C>A (p.Ala711=) c.1869C>A (p.Ala623=) n.3910C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272745C= | CA1998777135 | ATM | c.3177C= (p.Ala1059=) c.*2648C= (n.*2648C=) n.3327C= c.3012C= (p.Ala1004=) c.2133C= (p.Ala711=) c.1869C= (p.Ala623=) n.3910C= | |
| 11 | g.108272745C>G | CA476745073 | ATM | c.3177C>G (p.Ala1059=) c.*2648C>G (n.*2648C>G) n.3327C>G c.3012C>G (p.Ala1004=) c.2133C>G (p.Ala711=) c.1869C>G (p.Ala623=) n.3910C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272745C>T | CA228357881 | ATM | c.3177C>T (p.Ala1059=) c.*2648C>T (n.*2648C>T) n.3327C>T c.3012C>T (p.Ala1004=) c.2133C>T (p.Ala711=) c.1869C>T (p.Ala623=) n.3910C>T | dbSNP |
| 11 | g.108272746A= | CA1998777140 | ATM | c.3178A= (p.Ile1060=) c.*2649A= (n.*2649A=) n.3328A= c.3013A= (p.Ile1005=) c.2134A= (p.Ile712=) c.1870A= (p.Ile624=) n.3911A= | |
| 11 | g.108272746A>C | CA382515609 | ATM | c.3178A>C (p.Ile1060Leu) c.*2649A>C (n.*2649A>C) n.3328A>C c.3013A>C (p.Ile1005Leu) c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.3911A>C | |
| 11 | g.108272746A>G | CA382515611 | ATM | c.3178A>G (p.Ile1060Val) c.*2649A>G (n.*2649A>G) n.3328A>G c.3013A>G (p.Ile1005Val) c.2134A>G (p.Ile712Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) n.3911A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272746A>T | CA382515613 | ATM | c.3178A>T (p.Ile1060Phe) c.*2649A>T (n.*2649A>T) n.3328A>T c.3013A>T (p.Ile1005Phe) c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.3911A>T | dbSNP |
| 11 | g.108272747T>A | CA382515621 | ATM | c.3179T>A (p.Ile1060Asn) c.*2650T>A (n.*2650T>A) n.3329T>A c.3014T>A (p.Ile1005Asn) c.2135T>A (p.Ile712Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.3912T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272747T>C | CA382515619 | ATM | c.3179T>C (p.Ile1060Thr) c.*2650T>C (n.*2650T>C) n.3329T>C c.3014T>C (p.Ile1005Thr) c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.3912T>C | |
| 11 | g.108272747T>G | CA382515616 | ATM | c.3179T>G (p.Ile1060Ser) c.*2650T>G (n.*2650T>G) n.3329T>G c.3014T>G (p.Ile1005Ser) c.2135T>G (p.Ile712Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.3912T>G | dbSNP |
| 11 | g.108272749_108272751del | CA2615856555 | ATM | c.3181_3183del (p.Leu1061del) c.*2652_*2654del (n.*2652_*2654del) n.3331_3333del c.3016_3018del (p.Leu1006del) c.2137_2139del (p.Leu713del) c.1873_1875del (p.Leu625del) n.3914_3916del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108272748T>A | CA476745075 | ATM | c.3180T>A (p.Ile1060=) c.*2651T>A (n.*2651T>A) n.3330T>A c.3015T>A (p.Ile1005=) c.2136T>A (p.Ile712=) c.1872T>A (p.Ile624=) n.3913T>A | dbSNP |
| 11 | g.108272748T>C | CA476745076 | ATM | c.3180T>C (p.Ile1060=) c.*2651T>C (n.*2651T>C) n.3330T>C c.3015T>C (p.Ile1005=) c.2136T>C (p.Ile712=) c.1872T>C (p.Ile624=) n.3913T>C | |
| 11 | g.108272748T>G | CA382515623 | ATM | c.3180T>G (p.Ile1060Met) c.*2651T>G (n.*2651T>G) n.3330T>G c.3015T>G (p.Ile1005Met) c.2136T>G (p.Ile712Met) c.1872T>G (p.Ile624Met) n.3913T>G | |
| 11 | g.108272748_108272749delinsTC | CA1998777144 | ATM | c.3180_3181delinsTC (p.Ile1060=) c.*2651_*2652delinsTC (n.*2651_*2652delinsTC) n.3330_3331delinsTC c.3015_3016delinsTC (p.Ile1005=) c.2136_2137delinsTC (p.Ile712=) c.1872_1873delinsTC (p.Ile624=) n.3913_3914delinsTC | |
| 11 | g.108272749del | CA916079950 | ATM | c.3181del (p.Asn1062MetfsTer2) c.*2652del (n.*2652del) n.3331del c.3016del (p.Asn1007MetfsTer2) c.2137del (p.Asn714MetfsTer2) c.1873del (p.Asn626MetfsTer2) n.3914del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272749C>A | CA382515627 | ATM | c.3181C>A (p.Leu1061Ile) c.*2652C>A (n.*2652C>A) n.3331C>A c.3016C>A (p.Leu1006Ile) c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.1873C>A (p.Leu625Ile) n.3914C>A | dbSNP |
| 11 | g.108272749C= | CA1998777154 | ATM | c.3181C= (p.Leu1061=) c.*2652C= (n.*2652C=) n.3331C= c.3016C= (p.Leu1006=) c.2137C= (p.Leu713=) c.1873C= (p.Leu625=) n.3914C= | |
| 11 | g.108272749C>G | CA382515629 | ATM | c.3181C>G (p.Leu1061Val) c.*2652C>G (n.*2652C>G) n.3331C>G c.3016C>G (p.Leu1006Val) c.2137C>G (p.Leu713Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) n.3914C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272749C>T | CA382515630 | ATM | c.3181C>T (p.Leu1061Phe) c.*2652C>T (n.*2652C>T) n.3331C>T c.3016C>T (p.Leu1006Phe) c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.1873C>T (p.Leu625Phe) n.3914C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272750T>A | CA382515634 | ATM | c.3182T>A (p.Leu1061His) c.*2653T>A (n.*2653T>A) n.3332T>A c.3017T>A (p.Leu1006His) c.2138T>A (p.Leu713His) c.1874T>A (p.Leu625His) n.3915T>A | |
| 11 | g.108272750T>C | CA382515637 | ATM | c.3182T>C (p.Leu1061Pro) c.*2653T>C (n.*2653T>C) n.3332T>C c.3017T>C (p.Leu1006Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) n.3915T>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108272750T>G | CA382515639 | ATM | c.3182T>G (p.Leu1061Arg) c.*2653T>G (n.*2653T>G) n.3332T>G c.3017T>G (p.Leu1006Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) n.3915T>G | |
| 11 | g.108272751T>A | CA476745079 | ATM | c.3183T>A (p.Leu1061=) c.*2654T>A (n.*2654T>A) n.3333T>A c.3018T>A (p.Leu1006=) c.2139T>A (p.Leu713=) c.1875T>A (p.Leu625=) n.3916T>A | |
| 11 | g.108272751T>C | CA476745080 | ATM | c.3183T>C (p.Leu1061=) c.*2654T>C (n.*2654T>C) n.3333T>C c.3018T>C (p.Leu1006=) c.2139T>C (p.Leu713=) c.1875T>C (p.Leu625=) n.3916T>C | |
| 11 | g.108272751T>G | CA476745081 | ATM | c.3183T>G (p.Leu1061=) c.*2654T>G (n.*2654T>G) n.3333T>G c.3018T>G (p.Leu1006=) c.2139T>G (p.Leu713=) c.1875T>G (p.Leu625=) n.3916T>G | |
| 11 | g.108272756_108272760del | CA2580616435 | ATM | c.3188_3192del (p.Val1063GlyfsTer8) c.*2659_*2663del (n.*2659_*2663del) n.3338_3342del c.3023_3027del (p.Val1008GlyfsTer8) c.2144_2148del (p.Val715GlyfsTer8) c.1880_1884del (p.Val627GlyfsTer8) n.3921_3925del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108272752A>C | CA382515649 | ATM | c.3184A>C (p.Asn1062His) c.*2655A>C (n.*2655A>C) n.3334A>C c.3019A>C (p.Asn1007His) c.2140A>C (p.Asn714His) c.1876A>C (p.Asn626His) n.3917A>C | |
| 11 | g.108272752A>G | CA382515643 | ATM | c.3184A>G (p.Asn1062Asp) c.*2655A>G (n.*2655A>G) n.3334A>G c.3019A>G (p.Asn1007Asp) c.2140A>G (p.Asn714Asp) c.1876A>G (p.Asn626Asp) n.3917A>G | dbSNP |
| 11 | g.108272752A>T | CA382515646 | ATM | c.3184A>T (p.Asn1062Tyr) c.*2655A>T (n.*2655A>T) n.3334A>T c.3019A>T (p.Asn1007Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) c.1876A>T (p.Asn626Tyr) n.3917A>T | dbSNP |