Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108271002T>CCA1998774819ATMc.2839-62T>C (n.2839-62T>C)
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n.2989-62T>C
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n.201-249T>C
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n.3572-62T>C
dbSNP
11g.108271002T=CA1998774818ATMc.2839-62T= (n.2839-62T=)
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n.201-249T=
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n.3572-62T=
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gnomAD v4
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n.3572-61A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.3572-60T>A
gnomAD v4
11g.108271004T>CCA2615853698ATMc.2839-60T>C (n.2839-60T>C)
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n.201-247T>C
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n.3572-60T>C
gnomAD v4
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n.3572-59A>G
dbSNP
11g.108271005A>TCA2574970941ATMc.2839-59A>T (n.2839-59A>T)
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c.2674-59A>T (n.2674-59A>T)
n.201-246A>T
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c.1531-59A>T (n.1531-59A>T)
n.3572-59A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108271006C>ACA2574970942ATMc.2839-58C>A (n.2839-58C>A)
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n.3572-58C>A
gnomAD v4
11g.108271006C=CA1998774820ATMc.2839-58C= (n.2839-58C=)
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n.3572-58C=
11g.108271011dupCA602132584ATMc.2839-53dup (n.2839-53dup)
c.*2310-53dup (n.*2310-53dup)
n.2773-53dup
n.2989-53dup
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c.2674-53dup (n.2674-53dup)
n.201-240dup
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n.3572-53dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271010_108271011delCA2615853703ATMc.2839-54_2839-53del (n.2839-54_2839-53del)
c.*2310-54_*2310-53del (n.*2310-54_*2310-53del)
n.2773-54_2773-53del
n.2989-54_2989-53del
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c.2674-54_2674-53del (n.2674-54_2674-53del)
n.201-241_201-240del
c.1795-54_1795-53del (n.1795-54_1795-53del)
c.1531-54_1531-53del (n.1531-54_1531-53del)
n.3572-54_3572-53del
gnomAD v4
11g.108271008T>CCA2615853706ATMc.2839-56T>C (n.2839-56T>C)
c.*2310-56T>C (n.*2310-56T>C)
n.2773-56T>C
n.2989-56T>C
c.*1574-56T>C (n.*1574-56T>C)
c.2674-56T>C (n.2674-56T>C)
n.201-243T>C
c.1795-56T>C (n.1795-56T>C)
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n.3572-56T>C
gnomAD v4
11g.108271008T>GCA2725177821ATMc.2839-56T>G (n.2839-56T>G)
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n.2773-56T>G
n.2989-56T>G
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c.2674-56T>G (n.2674-56T>G)
n.201-243T>G
c.1795-56T>G (n.1795-56T>G)
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n.3572-56T>G
dbSNP
11g.108271009T>ACA2724948131ATMc.2839-55T>A (n.2839-55T>A)
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n.2773-55T>A
n.2989-55T>A
c.*1574-55T>A (n.*1574-55T>A)
c.2674-55T>A (n.2674-55T>A)
n.201-242T>A
c.1795-55T>A (n.1795-55T>A)
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n.3572-55T>A
dbSNP
11g.108271009T>CCA2615853710ATMc.2839-55T>C (n.2839-55T>C)
c.*2310-55T>C (n.*2310-55T>C)
n.2773-55T>C
n.2989-55T>C
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n.201-242T>C
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n.3572-55T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108271009T>GCA228409221ATMc.2839-55T>G (n.2839-55T>G)
c.*2310-55T>G (n.*2310-55T>G)
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n.2989-55T>G
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n.201-242T>G
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n.3572-55T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108271009T=CA1998774821ATMc.2839-55T= (n.2839-55T=)
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c.*1574-55T= (n.*1574-55T=)
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n.201-242T=
c.1795-55T= (n.1795-55T=)
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n.3572-55T=
11g.108271010T>CCA671408042ATMc.2839-54T>C (n.2839-54T>C)
c.*2310-54T>C (n.*2310-54T>C)
n.2773-54T>C
n.2989-54T>C
c.*1574-54T>C (n.*1574-54T>C)
c.2674-54T>C (n.2674-54T>C)
n.201-241T>C
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n.3572-54T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271010T=CA1998774823ATMc.2839-54T= (n.2839-54T=)
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n.2773-54T=
n.2989-54T=
c.*1574-54T= (n.*1574-54T=)
c.2674-54T= (n.2674-54T=)
n.201-241T=
c.1795-54T= (n.1795-54T=)
c.1531-54T= (n.1531-54T=)
n.3572-54T=
11g.108271011T>GCA2615853714ATMc.2839-53T>G (n.2839-53T>G)
c.*2310-53T>G (n.*2310-53T>G)
n.2773-53T>G
n.2989-53T>G
c.*1574-53T>G (n.*1574-53T>G)
c.2674-53T>G (n.2674-53T>G)
n.201-240T>G
c.1795-53T>G (n.1795-53T>G)
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n.3572-53T>G
gnomAD v4
11g.108271012A>GCA2574970944ATMc.2839-52A>G (n.2839-52A>G)
c.*2310-52A>G (n.*2310-52A>G)
n.2773-52A>G
n.2989-52A>G
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c.2674-52A>G (n.2674-52A>G)
n.201-239A>G
c.1795-52A>G (n.1795-52A>G)
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n.3572-52A>G
gnomAD v4
11g.108271012A>TCA2615853718ATMc.2839-52A>T (n.2839-52A>T)
c.*2310-52A>T (n.*2310-52A>T)
n.2773-52A>T
n.2989-52A>T
c.*1574-52A>T (n.*1574-52A>T)
c.2674-52A>T (n.2674-52A>T)
n.201-239A>T
c.1795-52A>T (n.1795-52A>T)
c.1531-52A>T (n.1531-52A>T)
n.3572-52A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108271014delCA2574970943ATMc.2839-50del (n.2839-50del)
c.*2310-50del (n.*2310-50del)
n.2773-50del
n.2989-50del
c.*1574-50del (n.*1574-50del)
c.2674-50del (n.2674-50del)
n.201-237del
c.1795-50del (n.1795-50del)
c.1531-50del (n.1531-50del)
n.3572-50del
11g.108271013A>TCA2725177823ATMc.2839-51A>T (n.2839-51A>T)
c.*2310-51A>T (n.*2310-51A>T)
n.2773-51A>T
n.2989-51A>T
c.*1574-51A>T (n.*1574-51A>T)
c.2674-51A>T (n.2674-51A>T)
n.201-238A>T
c.1795-51A>T (n.1795-51A>T)
c.1531-51A>T (n.1531-51A>T)
n.3572-51A>T
dbSNP
11g.108271014A>GCA2725177832ATMc.2839-50A>G (n.2839-50A>G)
c.*2310-50A>G (n.*2310-50A>G)
n.2773-50A>G
n.2989-50A>G
c.*1574-50A>G (n.*1574-50A>G)
c.2674-50A>G (n.2674-50A>G)
n.201-237A>G
c.1795-50A>G (n.1795-50A>G)
c.1531-50A>G (n.1531-50A>G)
n.3572-50A>G
dbSNP
11g.108271014A>TCA2725177852ATMc.2839-50A>T (n.2839-50A>T)
c.*2310-50A>T (n.*2310-50A>T)
n.2773-50A>T
n.2989-50A>T
c.*1574-50A>T (n.*1574-50A>T)
c.2674-50A>T (n.2674-50A>T)
n.201-237A>T
c.1795-50A>T (n.1795-50A>T)
c.1531-50A>T (n.1531-50A>T)
n.3572-50A>T
dbSNP
11g.108271015G>ACA2615853721ATMc.2839-49G>A (n.2839-49G>A)
c.*2310-49G>A (n.*2310-49G>A)
n.2773-49G>A
n.2989-49G>A
c.*1574-49G>A (n.*1574-49G>A)
c.2674-49G>A (n.2674-49G>A)
n.201-236G>A
c.1795-49G>A (n.1795-49G>A)
c.1531-49G>A (n.1531-49G>A)
n.3572-49G>A
gnomAD v4
11g.108271015G>CCA2725177855ATMc.2839-49G>C (n.2839-49G>C)
c.*2310-49G>C (n.*2310-49G>C)
n.2773-49G>C
n.2989-49G>C
c.*1574-49G>C (n.*1574-49G>C)
c.2674-49G>C (n.2674-49G>C)
n.201-236G>C
c.1795-49G>C (n.1795-49G>C)
c.1531-49G>C (n.1531-49G>C)
n.3572-49G>C
dbSNP
11g.108271016T>ACA2615853722ATMc.2839-48T>A (n.2839-48T>A)
c.*2310-48T>A (n.*2310-48T>A)
n.2773-48T>A
n.2989-48T>A
c.*1574-48T>A (n.*1574-48T>A)
c.2674-48T>A (n.2674-48T>A)
n.201-235T>A
c.1795-48T>A (n.1795-48T>A)
c.1531-48T>A (n.1531-48T>A)
n.3572-48T>A
gnomAD v4
11g.108271016T>CCA2574970945ATMc.2839-48T>C (n.2839-48T>C)
c.*2310-48T>C (n.*2310-48T>C)
n.2773-48T>C
n.2989-48T>C
c.*1574-48T>C (n.*1574-48T>C)
c.2674-48T>C (n.2674-48T>C)
n.201-235T>C
c.1795-48T>C (n.1795-48T>C)
c.1531-48T>C (n.1531-48T>C)
n.3572-48T>C
11g.108271017A>GCA2615853725ATMc.2839-47A>G (n.2839-47A>G)
c.*2310-47A>G (n.*2310-47A>G)
n.2773-47A>G
n.2989-47A>G
c.*1574-47A>G (n.*1574-47A>G)
c.2674-47A>G (n.2674-47A>G)
n.201-234A>G
c.1795-47A>G (n.1795-47A>G)
c.1531-47A>G (n.1531-47A>G)
n.3572-47A>G
gnomAD v4
11g.108271017A>TCA2574970946ATMc.2839-47A>T (n.2839-47A>T)
c.*2310-47A>T (n.*2310-47A>T)
n.2773-47A>T
n.2989-47A>T
c.*1574-47A>T (n.*1574-47A>T)
c.2674-47A>T (n.2674-47A>T)
n.201-234A>T
c.1795-47A>T (n.1795-47A>T)
c.1531-47A>T (n.1531-47A>T)
n.3572-47A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108271018A>TCA2725177883ATMc.2839-46A>T (n.2839-46A>T)
c.*2310-46A>T (n.*2310-46A>T)
n.2773-46A>T
n.2989-46A>T
c.*1574-46A>T (n.*1574-46A>T)
c.2674-46A>T (n.2674-46A>T)
n.201-233A>T
c.1795-46A>T (n.1795-46A>T)
c.1531-46A>T (n.1531-46A>T)
n.3572-46A>T
dbSNP
11g.108271020T>ACA2724955292ATMc.2839-44T>A (n.2839-44T>A)
c.*2310-44T>A (n.*2310-44T>A)
n.2773-44T>A
n.2989-44T>A
c.*1574-44T>A (n.*1574-44T>A)
c.2674-44T>A (n.2674-44T>A)
n.201-231T>A
c.1795-44T>A (n.1795-44T>A)
c.1531-44T>A (n.1531-44T>A)
n.3572-44T>A
dbSNP
11g.108271020T>CCA228409232ATMc.2839-44T>C (n.2839-44T>C)
c.*2310-44T>C (n.*2310-44T>C)
n.2773-44T>C
n.2989-44T>C
c.*1574-44T>C (n.*1574-44T>C)
c.2674-44T>C (n.2674-44T>C)
n.201-231T>C
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c.1531-44T>C (n.1531-44T>C)
n.3572-44T>C
dbSNP
11g.108271020T>GCA2724955293ATMc.2839-44T>G (n.2839-44T>G)
c.*2310-44T>G (n.*2310-44T>G)
n.2773-44T>G
n.2989-44T>G
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c.2674-44T>G (n.2674-44T>G)
n.201-231T>G
c.1795-44T>G (n.1795-44T>G)
c.1531-44T>G (n.1531-44T>G)
n.3572-44T>G
dbSNP
11g.108271020T=CA1998774824ATMc.2839-44T= (n.2839-44T=)
c.*2310-44T= (n.*2310-44T=)
n.2773-44T=
n.2989-44T=
c.*1574-44T= (n.*1574-44T=)
c.2674-44T= (n.2674-44T=)
n.201-231T=
c.1795-44T= (n.1795-44T=)
c.1531-44T= (n.1531-44T=)
n.3572-44T=
11g.108271021G>ACA2615853727ATMc.2839-43G>A (n.2839-43G>A)
c.*2310-43G>A (n.*2310-43G>A)
n.2773-43G>A
n.2989-43G>A
c.*1574-43G>A (n.*1574-43G>A)
c.2674-43G>A (n.2674-43G>A)
n.201-230G>A
c.1795-43G>A (n.1795-43G>A)
c.1531-43G>A (n.1531-43G>A)
n.3572-43G>A
gnomAD v4
11g.108271021G>CCA2725177885ATMc.2839-43G>C (n.2839-43G>C)
c.*2310-43G>C (n.*2310-43G>C)
n.2773-43G>C
n.2989-43G>C
c.*1574-43G>C (n.*1574-43G>C)
c.2674-43G>C (n.2674-43G>C)
n.201-230G>C
c.1795-43G>C (n.1795-43G>C)
c.1531-43G>C (n.1531-43G>C)
n.3572-43G>C
dbSNP
11g.108271021G>TCA2615853730ATMc.2839-43G>T (n.2839-43G>T)
c.*2310-43G>T (n.*2310-43G>T)
n.2773-43G>T
n.2989-43G>T
c.*1574-43G>T (n.*1574-43G>T)
c.2674-43G>T (n.2674-43G>T)
n.201-230G>T
c.1795-43G>T (n.1795-43G>T)
c.1531-43G>T (n.1531-43G>T)
n.3572-43G>T
gnomAD v4
11g.108271023T>ACA2725177886ATMc.2839-41T>A (n.2839-41T>A)
c.*2310-41T>A (n.*2310-41T>A)
n.2773-41T>A
n.2989-41T>A
c.*1574-41T>A (n.*1574-41T>A)
c.2674-41T>A (n.2674-41T>A)
n.201-228T>A
c.1795-41T>A (n.1795-41T>A)
c.1531-41T>A (n.1531-41T>A)
n.3572-41T>A
dbSNP
11g.108271025dupCA2725177918ATMc.2839-39dup (n.2839-39dup)
c.*2310-39dup (n.*2310-39dup)
n.2773-39dup
n.2989-39dup
c.*1574-39dup (n.*1574-39dup)
c.2674-39dup (n.2674-39dup)
n.201-226dup
c.1795-39dup (n.1795-39dup)
c.1531-39dup (n.1531-39dup)
n.3572-39dup
dbSNP
11g.108271024T>CCA2725177931ATMc.2839-40T>C (n.2839-40T>C)
c.*2310-40T>C (n.*2310-40T>C)
n.2773-40T>C
n.2989-40T>C
c.*1574-40T>C (n.*1574-40T>C)
c.2674-40T>C (n.2674-40T>C)
n.201-227T>C
c.1795-40T>C (n.1795-40T>C)
c.1531-40T>C (n.1531-40T>C)
n.3572-40T>C
dbSNP
11g.108271026G>ACA6265127ATMc.2839-38G>A (n.2839-38G>A)
c.*2310-38G>A (n.*2310-38G>A)
n.2773-38G>A
n.2989-38G>A
c.*1574-38G>A (n.*1574-38G>A)
c.2674-38G>A (n.2674-38G>A)
n.201-225G>A
c.1795-38G>A (n.1795-38G>A)
c.1531-38G>A (n.1531-38G>A)
n.3572-38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271026G=CA1998774826ATMc.2839-38G= (n.2839-38G=)
c.*2310-38G= (n.*2310-38G=)
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n.2989-38G=
c.*1574-38G= (n.*1574-38G=)
c.2674-38G= (n.2674-38G=)
n.201-225G=
c.1795-38G= (n.1795-38G=)
c.1531-38G= (n.1531-38G=)
n.3572-38G=
11g.108271026G>TCA2724944018ATMc.2839-38G>T (n.2839-38G>T)
c.*2310-38G>T (n.*2310-38G>T)
n.2773-38G>T
n.2989-38G>T
c.*1574-38G>T (n.*1574-38G>T)
c.2674-38G>T (n.2674-38G>T)
n.201-225G>T
c.1795-38G>T (n.1795-38G>T)
c.1531-38G>T (n.1531-38G>T)
n.3572-38G>T
dbSNP
11g.108271027T>GCA671408043ATMc.2839-37T>G (n.2839-37T>G)
c.*2310-37T>G (n.*2310-37T>G)
n.2773-37T>G
n.2989-37T>G
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c.2674-37T>G (n.2674-37T>G)
n.201-224T>G
c.1795-37T>G (n.1795-37T>G)
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n.3572-37T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108271027T=CA1998774827ATMc.2839-37T= (n.2839-37T=)
c.*2310-37T= (n.*2310-37T=)
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n.2989-37T=
c.*1574-37T= (n.*1574-37T=)
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n.201-224T=
c.1795-37T= (n.1795-37T=)
c.1531-37T= (n.1531-37T=)
n.3572-37T=
11g.108271028G>ACA671408044ATMc.2839-36G>A (n.2839-36G>A)
c.*2310-36G>A (n.*2310-36G>A)
n.2773-36G>A
n.2989-36G>A
c.*1574-36G>A (n.*1574-36G>A)
c.2674-36G>A (n.2674-36G>A)
n.201-223G>A
c.1795-36G>A (n.1795-36G>A)
c.1531-36G>A (n.1531-36G>A)
n.3572-36G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271028G=CA1998774828ATMc.2839-36G= (n.2839-36G=)
c.*2310-36G= (n.*2310-36G=)
n.2773-36G=
n.2989-36G=
c.*1574-36G= (n.*1574-36G=)
c.2674-36G= (n.2674-36G=)
n.201-223G=
c.1795-36G= (n.1795-36G=)
c.1531-36G= (n.1531-36G=)
n.3572-36G=
11g.108271028G>TCA2724976778ATMc.2839-36G>T (n.2839-36G>T)
c.*2310-36G>T (n.*2310-36G>T)
n.2773-36G>T
n.2989-36G>T
c.*1574-36G>T (n.*1574-36G>T)
c.2674-36G>T (n.2674-36G>T)
n.201-223G>T
c.1795-36G>T (n.1795-36G>T)
c.1531-36G>T (n.1531-36G>T)
n.3572-36G>T
dbSNP
11g.108271029delCA2574970947ATMc.2839-35del (n.2839-35del)
c.*2310-35del (n.*2310-35del)
n.2773-35del
n.2989-35del
c.*1574-35del (n.*1574-35del)
c.2674-35del (n.2674-35del)
n.201-222del
c.1795-35del (n.1795-35del)
c.1531-35del (n.1531-35del)
n.3572-35del
11g.108271029G>ACA2615853743ATMc.2839-35G>A (n.2839-35G>A)
c.*2310-35G>A (n.*2310-35G>A)
n.2773-35G>A
n.2989-35G>A
c.*1574-35G>A (n.*1574-35G>A)
c.2674-35G>A (n.2674-35G>A)
n.201-222G>A
c.1795-35G>A (n.1795-35G>A)
c.1531-35G>A (n.1531-35G>A)
n.3572-35G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108271029G>CCA602132585ATMc.2839-35G>C (n.2839-35G>C)
c.*2310-35G>C (n.*2310-35G>C)
n.2773-35G>C
n.2989-35G>C
c.*1574-35G>C (n.*1574-35G>C)
c.2674-35G>C (n.2674-35G>C)
n.201-222G>C
c.1795-35G>C (n.1795-35G>C)
c.1531-35G>C (n.1531-35G>C)
n.3572-35G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271029G=CA1998774830ATMc.2839-35G= (n.2839-35G=)
c.*2310-35G= (n.*2310-35G=)
n.2773-35G=
n.2989-35G=
c.*1574-35G= (n.*1574-35G=)
c.2674-35G= (n.2674-35G=)
n.201-222G=
c.1795-35G= (n.1795-35G=)
c.1531-35G= (n.1531-35G=)
n.3572-35G=
11g.108271029G>TCA2724975502ATMc.2839-35G>T (n.2839-35G>T)
c.*2310-35G>T (n.*2310-35G>T)
n.2773-35G>T
n.2989-35G>T
c.*1574-35G>T (n.*1574-35G>T)
c.2674-35G>T (n.2674-35G>T)
n.201-222G>T
c.1795-35G>T (n.1795-35G>T)
c.1531-35G>T (n.1531-35G>T)
n.3572-35G>T
dbSNP
11g.108271030A=CA1998774831ATMc.2839-34A= (n.2839-34A=)
c.*2310-34A= (n.*2310-34A=)
n.2773-34A=
n.2989-34A=
c.*1574-34A= (n.*1574-34A=)
c.2674-34A= (n.2674-34A=)
n.201-221A=
c.1795-34A= (n.1795-34A=)
c.1531-34A= (n.1531-34A=)
n.3572-34A=
11g.108271030A>GCA671408045ATMc.2839-34A>G (n.2839-34A>G)
c.*2310-34A>G (n.*2310-34A>G)
n.2773-34A>G
n.2989-34A>G
c.*1574-34A>G (n.*1574-34A>G)
c.2674-34A>G (n.2674-34A>G)
n.201-221A>G
c.1795-34A>G (n.1795-34A>G)
c.1531-34A>G (n.1531-34A>G)
n.3572-34A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271030A>TCA2615853749ATMc.2839-34A>T (n.2839-34A>T)
c.*2310-34A>T (n.*2310-34A>T)
n.2773-34A>T
n.2989-34A>T
c.*1574-34A>T (n.*1574-34A>T)
c.2674-34A>T (n.2674-34A>T)
n.201-221A>T
c.1795-34A>T (n.1795-34A>T)
c.1531-34A>T (n.1531-34A>T)
n.3572-34A>T
gnomAD v4
11g.108271031T>CCA1998774833ATMc.2839-33T>C (n.2839-33T>C)
c.*2310-33T>C (n.*2310-33T>C)
n.2773-33T>C
n.2989-33T>C
c.*1574-33T>C (n.*1574-33T>C)
c.2674-33T>C (n.2674-33T>C)
n.201-220T>C
c.1795-33T>C (n.1795-33T>C)
c.1531-33T>C (n.1531-33T>C)
n.3572-33T>C
dbSNP
11g.108271031T=CA1998774832ATMc.2839-33T= (n.2839-33T=)
c.*2310-33T= (n.*2310-33T=)
n.2773-33T=
n.2989-33T=
c.*1574-33T= (n.*1574-33T=)
c.2674-33T= (n.2674-33T=)
n.201-220T=
c.1795-33T= (n.1795-33T=)
c.1531-33T= (n.1531-33T=)
n.3572-33T=
11g.108271032A>TCA2725177942ATMc.2839-32A>T (n.2839-32A>T)
c.*2310-32A>T (n.*2310-32A>T)
n.2773-32A>T
n.2989-32A>T
c.*1574-32A>T (n.*1574-32A>T)
c.2674-32A>T (n.2674-32A>T)
n.201-219A>T
c.1795-32A>T (n.1795-32A>T)
c.1531-32A>T (n.1531-32A>T)
n.3572-32A>T
dbSNP
11g.108271034A>TCA2725177963ATMc.2839-30A>T (n.2839-30A>T)
c.*2310-30A>T (n.*2310-30A>T)
n.2773-30A>T
n.2989-30A>T
c.*1574-30A>T (n.*1574-30A>T)
c.2674-30A>T (n.2674-30A>T)
n.201-217A>T
c.1795-30A>T (n.1795-30A>T)
c.1531-30A>T (n.1531-30A>T)
n.3572-30A>T
dbSNP
11g.108271035C>ACA602132586ATMc.2839-29C>A (n.2839-29C>A)
c.*2310-29C>A (n.*2310-29C>A)
n.2773-29C>A
n.2989-29C>A
c.*1574-29C>A (n.*1574-29C>A)
c.2674-29C>A (n.2674-29C>A)
n.201-216C>A
c.1795-29C>A (n.1795-29C>A)
c.1531-29C>A (n.1531-29C>A)
n.3572-29C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271035C=CA1998774834ATMc.2839-29C= (n.2839-29C=)
c.*2310-29C= (n.*2310-29C=)
n.2773-29C=
n.2989-29C=
c.*1574-29C= (n.*1574-29C=)
c.2674-29C= (n.2674-29C=)
n.201-216C=
c.1795-29C= (n.1795-29C=)
c.1531-29C= (n.1531-29C=)
n.3572-29C=
11g.108271035C>GCA2615853755ATMc.2839-29C>G (n.2839-29C>G)
c.*2310-29C>G (n.*2310-29C>G)
n.2773-29C>G
n.2989-29C>G
c.*1574-29C>G (n.*1574-29C>G)
c.2674-29C>G (n.2674-29C>G)
n.201-216C>G
c.1795-29C>G (n.1795-29C>G)
c.1531-29C>G (n.1531-29C>G)
n.3572-29C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108271035C>TCA6265128ATMc.2839-29C>T (n.2839-29C>T)
c.*2310-29C>T (n.*2310-29C>T)
n.2773-29C>T
n.2989-29C>T
c.*1574-29C>T (n.*1574-29C>T)
c.2674-29C>T (n.2674-29C>T)
n.201-216C>T
c.1795-29C>T (n.1795-29C>T)
c.1531-29C>T (n.1531-29C>T)
n.3572-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271036C>ACA2615853761ATMc.2839-28C>A (n.2839-28C>A)
c.*2310-28C>A (n.*2310-28C>A)
n.2773-28C>A
n.2989-28C>A
c.*1574-28C>A (n.*1574-28C>A)
c.2674-28C>A (n.2674-28C>A)
n.201-215C>A
c.1795-28C>A (n.1795-28C>A)
c.1531-28C>A (n.1531-28C>A)
n.3572-28C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108271036C=CA1998774836ATMc.2839-28C= (n.2839-28C=)
c.*2310-28C= (n.*2310-28C=)
n.2773-28C=
n.2989-28C=
c.*1574-28C= (n.*1574-28C=)
c.2674-28C= (n.2674-28C=)
n.201-215C=
c.1795-28C= (n.1795-28C=)
c.1531-28C= (n.1531-28C=)
n.3572-28C=
11g.108271036C>GCA941940644ATMc.2839-28C>G (n.2839-28C>G)
c.*2310-28C>G (n.*2310-28C>G)
n.2773-28C>G
n.2989-28C>G
c.*1574-28C>G (n.*1574-28C>G)
c.2674-28C>G (n.2674-28C>G)
n.201-215C>G
c.1795-28C>G (n.1795-28C>G)
c.1531-28C>G (n.1531-28C>G)
n.3572-28C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271036C>TCA2725000482ATMc.2839-28C>T (n.2839-28C>T)
c.*2310-28C>T (n.*2310-28C>T)
n.2773-28C>T
n.2989-28C>T
c.*1574-28C>T (n.*1574-28C>T)
c.2674-28C>T (n.2674-28C>T)
n.201-215C>T
c.1795-28C>T (n.1795-28C>T)
c.1531-28C>T (n.1531-28C>T)
n.3572-28C>T
dbSNP
11g.108271037T>ACA602132587ATMc.2839-27T>A (n.2839-27T>A)
c.*2310-27T>A (n.*2310-27T>A)
n.2773-27T>A
n.2989-27T>A
c.*1574-27T>A (n.*1574-27T>A)
c.2674-27T>A (n.2674-27T>A)
n.201-214T>A
c.1795-27T>A (n.1795-27T>A)
c.1531-27T>A (n.1531-27T>A)
n.3572-27T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271037T>CCA2724970820ATMc.2839-27T>C (n.2839-27T>C)
c.*2310-27T>C (n.*2310-27T>C)
n.2773-27T>C
n.2989-27T>C
c.*1574-27T>C (n.*1574-27T>C)
c.2674-27T>C (n.2674-27T>C)
n.201-214T>C
c.1795-27T>C (n.1795-27T>C)
c.1531-27T>C (n.1531-27T>C)
n.3572-27T>C
dbSNP
11g.108271037T=CA1998774837ATMc.2839-27T= (n.2839-27T=)
c.*2310-27T= (n.*2310-27T=)
n.2773-27T=
n.2989-27T=
c.*1574-27T= (n.*1574-27T=)
c.2674-27T= (n.2674-27T=)
n.201-214T=
c.1795-27T= (n.1795-27T=)
c.1531-27T= (n.1531-27T=)
n.3572-27T=
11g.108271038G>ACA2724974254ATMc.2839-26G>A (n.2839-26G>A)
c.*2310-26G>A (n.*2310-26G>A)
n.2773-26G>A
n.2989-26G>A
c.*1574-26G>A (n.*1574-26G>A)
c.2674-26G>A (n.2674-26G>A)
n.201-213G>A
c.1795-26G>A (n.1795-26G>A)
c.1531-26G>A (n.1531-26G>A)
n.3572-26G>A
dbSNP
11g.108271038G>CCA2724974255ATMc.2839-26G>C (n.2839-26G>C)
c.*2310-26G>C (n.*2310-26G>C)
n.2773-26G>C
n.2989-26G>C
c.*1574-26G>C (n.*1574-26G>C)
c.2674-26G>C (n.2674-26G>C)
n.201-213G>C
c.1795-26G>C (n.1795-26G>C)
c.1531-26G>C (n.1531-26G>C)
n.3572-26G>C
dbSNP
11g.108271038G=CA1998774838ATMc.2839-26G= (n.2839-26G=)
c.*2310-26G= (n.*2310-26G=)
n.2773-26G=
n.2989-26G=
c.*1574-26G= (n.*1574-26G=)
c.2674-26G= (n.2674-26G=)
n.201-213G=
c.1795-26G= (n.1795-26G=)
c.1531-26G= (n.1531-26G=)
n.3572-26G=
11g.108271038G>TCA602132588ATMc.2839-26G>T (n.2839-26G>T)
c.*2310-26G>T (n.*2310-26G>T)
n.2773-26G>T
n.2989-26G>T
c.*1574-26G>T (n.*1574-26G>T)
c.2674-26G>T (n.2674-26G>T)
n.201-213G>T
c.1795-26G>T (n.1795-26G>T)
c.1531-26G>T (n.1531-26G>T)
n.3572-26G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271039A>GCA2573146491ATMc.2839-25A>G (n.2839-25A>G)
c.*2310-25A>G (n.*2310-25A>G)
n.2773-25A>G
n.2989-25A>G
c.*1574-25A>G (n.*1574-25A>G)
c.2674-25A>G (n.2674-25A>G)
n.201-212A>G
c.1795-25A>G (n.1795-25A>G)
c.1531-25A>G (n.1531-25A>G)
n.3572-25A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271039A>TCA2615853778ATMc.2839-25A>T (n.2839-25A>T)
c.*2310-25A>T (n.*2310-25A>T)
n.2773-25A>T
n.2989-25A>T
c.*1574-25A>T (n.*1574-25A>T)
c.2674-25A>T (n.2674-25A>T)
n.201-212A>T
c.1795-25A>T (n.1795-25A>T)
c.1531-25A>T (n.1531-25A>T)
n.3572-25A>T
gnomAD v4
11g.108271039_108271040delinsATCA1998774839ATMc.2839-25_2839-24delinsAT (n.2839-25_2839-24delinsAT)
c.*2310-25_*2310-24delinsAT (n.*2310-25_*2310-24delinsAT)
n.2773-25_2773-24delinsAT
n.2989-25_2989-24delinsAT
c.*1574-25_*1574-24delinsAT (n.*1574-25_*1574-24delinsAT)
c.2674-25_2674-24delinsAT (n.2674-25_2674-24delinsAT)
n.201-212_201-211delinsAT
c.1795-25_1795-24delinsAT (n.1795-25_1795-24delinsAT)
c.1531-25_1531-24delinsAT (n.1531-25_1531-24delinsAT)
n.3572-25_3572-24delinsAT
11g.108271040T>ACA1998774843ATMc.2839-24T>A (n.2839-24T>A)
c.*2310-24T>A (n.*2310-24T>A)
n.2773-24T>A
n.2989-24T>A
c.*1574-24T>A (n.*1574-24T>A)
c.2674-24T>A (n.2674-24T>A)
n.201-211T>A
c.1795-24T>A (n.1795-24T>A)
c.1531-24T>A (n.1531-24T>A)
n.3572-24T>A
dbSNP
11g.108271040T>CCA2725000484ATMc.2839-24T>C (n.2839-24T>C)
c.*2310-24T>C (n.*2310-24T>C)
n.2773-24T>C
n.2989-24T>C
c.*1574-24T>C (n.*1574-24T>C)
c.2674-24T>C (n.2674-24T>C)
n.201-211T>C
c.1795-24T>C (n.1795-24T>C)
c.1531-24T>C (n.1531-24T>C)
n.3572-24T>C
dbSNP
11g.108271040T>GCA654515072ATMc.2839-24T>G (n.2839-24T>G)
c.*2310-24T>G (n.*2310-24T>G)
n.2773-24T>G
n.2989-24T>G
c.*1574-24T>G (n.*1574-24T>G)
c.2674-24T>G (n.2674-24T>G)
n.201-211T>G
c.1795-24T>G (n.1795-24T>G)
c.1531-24T>G (n.1531-24T>G)
n.3572-24T>G
COSMIC
11g.108271040T=CA1998774842ATMc.2839-24T= (n.2839-24T=)
c.*2310-24T= (n.*2310-24T=)
n.2773-24T=
n.2989-24T=
c.*1574-24T= (n.*1574-24T=)
c.2674-24T= (n.2674-24T=)
n.201-211T=
c.1795-24T= (n.1795-24T=)
c.1531-24T= (n.1531-24T=)
n.3572-24T=
11g.108271046dupCA297996ATMc.2839-18dup (n.2839-18dup)
c.*2310-18dup (n.*2310-18dup)
n.2773-18dup
n.2989-18dup
c.*1574-18dup (n.*1574-18dup)
c.2674-18dup (n.2674-18dup)
n.201-205dup
c.1795-18dup (n.1795-18dup)
c.1531-18dup (n.1531-18dup)
n.3572-18dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271046delCA1998774841ATMc.2839-18del (n.2839-18del)
c.*2310-18del (n.*2310-18del)
n.2773-18del
n.2989-18del
c.*1574-18del (n.*1574-18del)
c.2674-18del (n.2674-18del)
n.201-205del
c.1795-18del (n.1795-18del)
c.1531-18del (n.1531-18del)
n.3572-18del
dbSNP gnomAD v4
11g.108271041T>ACA2725178007ATMc.2839-23T>A (n.2839-23T>A)
c.*2310-23T>A (n.*2310-23T>A)
n.2773-23T>A
n.2989-23T>A
c.*1574-23T>A (n.*1574-23T>A)
c.2674-23T>A (n.2674-23T>A)
n.201-210T>A
c.1795-23T>A (n.1795-23T>A)
c.1531-23T>A (n.1531-23T>A)
n.3572-23T>A
dbSNP
11g.108271041T>GCA2548791524ATMc.2839-23T>G (n.2839-23T>G)
c.*2310-23T>G (n.*2310-23T>G)
n.2773-23T>G
n.2989-23T>G
c.*1574-23T>G (n.*1574-23T>G)
c.2674-23T>G (n.2674-23T>G)
n.201-210T>G
c.1795-23T>G (n.1795-23T>G)
c.1531-23T>G (n.1531-23T>G)
n.3572-23T>G
gnomAD v4
11g.108271043T>ACA2615853796ATMc.2839-21T>A (n.2839-21T>A)
c.*2310-21T>A (n.*2310-21T>A)
n.2773-21T>A
n.2989-21T>A
c.*1574-21T>A (n.*1574-21T>A)
c.2674-21T>A (n.2674-21T>A)
n.201-208T>A
c.1795-21T>A (n.1795-21T>A)
c.1531-21T>A (n.1531-21T>A)
n.3572-21T>A
gnomAD v4
11g.108271043T>CCA2725178011ATMc.2839-21T>C (n.2839-21T>C)
c.*2310-21T>C (n.*2310-21T>C)
n.2773-21T>C
n.2989-21T>C
c.*1574-21T>C (n.*1574-21T>C)
c.2674-21T>C (n.2674-21T>C)
n.201-208T>C
c.1795-21T>C (n.1795-21T>C)
c.1531-21T>C (n.1531-21T>C)
n.3572-21T>C
dbSNP
11g.108271046T>CCA6265129ATMc.2839-18T>C (n.2839-18T>C)
c.*2310-18T>C (n.*2310-18T>C)
n.2773-18T>C
n.2989-18T>C
c.*1574-18T>C (n.*1574-18T>C)
c.2674-18T>C (n.2674-18T>C)
n.201-205T>C
c.1795-18T>C (n.1795-18T>C)
c.1531-18T>C (n.1531-18T>C)
n.3572-18T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271046T=CA1998774845ATMc.2839-18T= (n.2839-18T=)
c.*2310-18T= (n.*2310-18T=)
n.2773-18T=
n.2989-18T=
c.*1574-18T= (n.*1574-18T=)
c.2674-18T= (n.2674-18T=)
n.201-205T=
c.1795-18T= (n.1795-18T=)
c.1531-18T= (n.1531-18T=)
n.3572-18T=
11g.108271047C>ACA2725178025ATMc.2839-17C>A (n.2839-17C>A)
c.*2310-17C>A (n.*2310-17C>A)
n.2773-17C>A
n.2989-17C>A
c.*1574-17C>A (n.*1574-17C>A)
c.2674-17C>A (n.2674-17C>A)
n.201-204C>A
c.1795-17C>A (n.1795-17C>A)
c.1531-17C>A (n.1531-17C>A)
n.3572-17C>A
dbSNP
11g.108271047C>GCA2725178015ATMc.2839-17C>G (n.2839-17C>G)
c.*2310-17C>G (n.*2310-17C>G)
n.2773-17C>G
n.2989-17C>G
c.*1574-17C>G (n.*1574-17C>G)
c.2674-17C>G (n.2674-17C>G)
n.201-204C>G
c.1795-17C>G (n.1795-17C>G)
c.1531-17C>G (n.1531-17C>G)
n.3572-17C>G
dbSNP
11g.108271047C>TCA2725178023ATMc.2839-17C>T (n.2839-17C>T)
c.*2310-17C>T (n.*2310-17C>T)
n.2773-17C>T
n.2989-17C>T
c.*1574-17C>T (n.*1574-17C>T)
c.2674-17C>T (n.2674-17C>T)
n.201-204C>T
c.1795-17C>T (n.1795-17C>T)
c.1531-17C>T (n.1531-17C>T)
n.3572-17C>T
dbSNP
11g.108271048C>ACA2615853806ATMc.2839-16C>A (n.2839-16C>A)
c.*2310-16C>A (n.*2310-16C>A)
n.2773-16C>A
n.2989-16C>A
c.*1574-16C>A (n.*1574-16C>A)
c.2674-16C>A (n.2674-16C>A)
n.201-203C>A
c.1795-16C>A (n.1795-16C>A)
c.1531-16C>A (n.1531-16C>A)
n.3572-16C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108271048C=CA1998774847ATMc.2839-16C= (n.2839-16C=)
c.*2310-16C= (n.*2310-16C=)
n.2773-16C=
n.2989-16C=
c.*1574-16C= (n.*1574-16C=)
c.2674-16C= (n.2674-16C=)
n.201-203C=
c.1795-16C= (n.1795-16C=)
c.1531-16C= (n.1531-16C=)
n.3572-16C=
11g.108271048C>TCA6265130ATMc.2839-16C>T (n.2839-16C>T)
c.*2310-16C>T (n.*2310-16C>T)
n.2773-16C>T
n.2989-16C>T
c.*1574-16C>T (n.*1574-16C>T)
c.2674-16C>T (n.2674-16C>T)
n.201-203C>T
c.1795-16C>T (n.1795-16C>T)
c.1531-16C>T (n.1531-16C>T)
n.3572-16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271049C=CA1998774849ATMc.2839-15C= (n.2839-15C=)
c.*2310-15C= (n.*2310-15C=)
n.2773-15C=
n.2989-15C=
c.*1574-15C= (n.*1574-15C=)
c.2674-15C= (n.2674-15C=)
n.201-202C=
c.1795-15C= (n.1795-15C=)
c.1531-15C= (n.1531-15C=)
n.3572-15C=
11g.108271049C>TCA913187671ATMc.2839-15C>T (n.2839-15C>T)
c.*2310-15C>T (n.*2310-15C>T)
n.2773-15C>T
n.2989-15C>T
c.*1574-15C>T (n.*1574-15C>T)
c.2674-15C>T (n.2674-15C>T)
n.201-202C>T
c.1795-15C>T (n.1795-15C>T)
c.1531-15C>T (n.1531-15C>T)
n.3572-15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271050T>CCA2697558911ATMc.2839-14T>C (n.2839-14T>C)
c.*2310-14T>C (n.*2310-14T>C)
n.2773-14T>C
n.2989-14T>C
c.*1574-14T>C (n.*1574-14T>C)
c.2674-14T>C (n.2674-14T>C)
n.201-201T>C
c.1795-14T>C (n.1795-14T>C)
c.1531-14T>C (n.1531-14T>C)
n.3572-14T>C
ClinVar
11g.108271050T>GCA1998774851ATMc.2839-14T>G (n.2839-14T>G)
c.*2310-14T>G (n.*2310-14T>G)
n.2773-14T>G
n.2989-14T>G
c.*1574-14T>G (n.*1574-14T>G)
c.2674-14T>G (n.2674-14T>G)
n.201-201T>G
c.1795-14T>G (n.1795-14T>G)
c.1531-14T>G (n.1531-14T>G)
n.3572-14T>G
dbSNP
11g.108271050T=CA1998774850ATMc.2839-14T= (n.2839-14T=)
c.*2310-14T= (n.*2310-14T=)
n.2773-14T=
n.2989-14T=
c.*1574-14T= (n.*1574-14T=)
c.2674-14T= (n.2674-14T=)
n.201-201T=
c.1795-14T= (n.1795-14T=)
c.1531-14T= (n.1531-14T=)
n.3572-14T=
11g.108271051C>ACA2725178035ATMc.2839-13C>A (n.2839-13C>A)
c.*2310-13C>A (n.*2310-13C>A)
n.2773-13C>A
n.2989-13C>A
c.*1574-13C>A (n.*1574-13C>A)
c.2674-13C>A (n.2674-13C>A)
n.201-200C>A
c.1795-13C>A (n.1795-13C>A)
c.1531-13C>A (n.1531-13C>A)
n.3572-13C>A
dbSNP
11g.108271051C>GCA2725178030ATMc.2839-13C>G (n.2839-13C>G)
c.*2310-13C>G (n.*2310-13C>G)
n.2773-13C>G
n.2989-13C>G
c.*1574-13C>G (n.*1574-13C>G)
c.2674-13C>G (n.2674-13C>G)
n.201-200C>G
c.1795-13C>G (n.1795-13C>G)
c.1531-13C>G (n.1531-13C>G)
n.3572-13C>G
dbSNP
11g.108271051C>TCA2580083194ATMc.2839-13C>T (n.2839-13C>T)
c.*2310-13C>T (n.*2310-13C>T)
n.2773-13C>T
n.2989-13C>T
c.*1574-13C>T (n.*1574-13C>T)
c.2674-13C>T (n.2674-13C>T)
n.201-200C>T
c.1795-13C>T (n.1795-13C>T)
c.1531-13C>T (n.1531-13C>T)
n.3572-13C>T
ClinVar dbSNP
11g.108271052C>GCA2580083195ATMc.2839-12C>G (n.2839-12C>G)
c.*2310-12C>G (n.*2310-12C>G)
n.2773-12C>G
n.2989-12C>G
c.*1574-12C>G (n.*1574-12C>G)
c.2674-12C>G (n.2674-12C>G)
n.201-199C>G
c.1795-12C>G (n.1795-12C>G)
c.1531-12C>G (n.1531-12C>G)
n.3572-12C>G
ClinVar
11g.108271052C>TCA2725178037ATMc.2839-12C>T (n.2839-12C>T)
c.*2310-12C>T (n.*2310-12C>T)
n.2773-12C>T
n.2989-12C>T
c.*1574-12C>T (n.*1574-12C>T)
c.2674-12C>T (n.2674-12C>T)
n.201-199C>T
c.1795-12C>T (n.1795-12C>T)
c.1531-12C>T (n.1531-12C>T)
n.3572-12C>T
dbSNP
11g.108271053T>ACA671408046ATMc.2839-11T>A (n.2839-11T>A)
c.*2310-11T>A (n.*2310-11T>A)
n.2773-11T>A
n.2989-11T>A
c.*1574-11T>A (n.*1574-11T>A)
c.2674-11T>A (n.2674-11T>A)
n.201-198T>A
c.1795-11T>A (n.1795-11T>A)
c.1531-11T>A (n.1531-11T>A)
n.3572-11T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271053T>CCA602132589ATMc.2839-11T>C (n.2839-11T>C)
c.*2310-11T>C (n.*2310-11T>C)
n.2773-11T>C
n.2989-11T>C
c.*1574-11T>C (n.*1574-11T>C)
c.2674-11T>C (n.2674-11T>C)
n.201-198T>C
c.1795-11T>C (n.1795-11T>C)
c.1531-11T>C (n.1531-11T>C)
n.3572-11T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271053T=CA1998774853ATMc.2839-11T= (n.2839-11T=)
c.*2310-11T= (n.*2310-11T=)
n.2773-11T=
n.2989-11T=
c.*1574-11T= (n.*1574-11T=)
c.2674-11T= (n.2674-11T=)
n.201-198T=
c.1795-11T= (n.1795-11T=)
c.1531-11T= (n.1531-11T=)
n.3572-11T=
11g.108271054A=CA1998774855ATMc.2839-10A= (n.2839-10A=)
c.*2310-10A= (n.*2310-10A=)
n.2773-10A=
n.2989-10A=
c.*1574-10A= (n.*1574-10A=)
c.2674-10A= (n.2674-10A=)
n.201-197A=
c.1795-10A= (n.1795-10A=)
c.1531-10A= (n.1531-10A=)
n.3572-10A=
11g.108271054A>GCA6265131ATMc.2839-10A>G (n.2839-10A>G)
c.*2310-10A>G (n.*2310-10A>G)
n.2773-10A>G
n.2989-10A>G
c.*1574-10A>G (n.*1574-10A>G)
c.2674-10A>G (n.2674-10A>G)
n.201-197A>G
c.1795-10A>G (n.1795-10A>G)
c.1531-10A>G (n.1531-10A>G)
n.3572-10A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271054A>TCA2574970948ATMc.2839-10A>T (n.2839-10A>T)
c.*2310-10A>T (n.*2310-10A>T)
n.2773-10A>T
n.2989-10A>T
c.*1574-10A>T (n.*1574-10A>T)
c.2674-10A>T (n.2674-10A>T)
n.201-197A>T
c.1795-10A>T (n.1795-10A>T)
c.1531-10A>T (n.1531-10A>T)
n.3572-10A>T
dbSNP
11g.108271055C>ACA2724942599ATMc.2839-9C>A (n.2839-9C>A)
c.*2310-9C>A (n.*2310-9C>A)
n.2773-9C>A
n.2989-9C>A
c.*1574-9C>A (n.*1574-9C>A)
c.2674-9C>A (n.2674-9C>A)
n.201-196C>A
c.1795-9C>A (n.1795-9C>A)
c.1531-9C>A (n.1531-9C>A)
n.3572-9C>A
dbSNP
11g.108271055C=CA1998774857ATMc.2839-9C= (n.2839-9C=)
c.*2310-9C= (n.*2310-9C=)
n.2773-9C=
n.2989-9C=
c.*1574-9C= (n.*1574-9C=)
c.2674-9C= (n.2674-9C=)
n.201-196C=
c.1795-9C= (n.1795-9C=)
c.1531-9C= (n.1531-9C=)
n.3572-9C=
11g.108271055C>TCA6265132ATMc.2839-9C>T (n.2839-9C>T)
c.*2310-9C>T (n.*2310-9C>T)
n.2773-9C>T
n.2989-9C>T
c.*1574-9C>T (n.*1574-9C>T)
c.2674-9C>T (n.2674-9C>T)
n.201-196C>T
c.1795-9C>T (n.1795-9C>T)
c.1531-9C>T (n.1531-9C>T)
n.3572-9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271056C>ACA658683758ATMc.2839-8C>A (n.2839-8C>A)
c.*2310-8C>A (n.*2310-8C>A)
n.2773-8C>A
n.2989-8C>A
c.*1574-8C>A (n.*1574-8C>A)
c.2674-8C>A (n.2674-8C>A)
n.201-195C>A
c.1795-8C>A (n.1795-8C>A)
c.1531-8C>A (n.1531-8C>A)
n.3572-8C>A
ClinVar dbSNP
11g.108271056C=CA1998774860ATMc.2839-8C= (n.2839-8C=)
c.*2310-8C= (n.*2310-8C=)
n.2773-8C=
n.2989-8C=
c.*1574-8C= (n.*1574-8C=)
c.2674-8C= (n.2674-8C=)
n.201-195C=
c.1795-8C= (n.1795-8C=)
c.1531-8C= (n.1531-8C=)
n.3572-8C=
11g.108271056C>TCA645579291ATMc.2839-8C>T (n.2839-8C>T)
c.*2310-8C>T (n.*2310-8C>T)
n.2773-8C>T
n.2989-8C>T
c.*1574-8C>T (n.*1574-8C>T)
c.2674-8C>T (n.2674-8C>T)
n.201-195C>T
c.1795-8C>T (n.1795-8C>T)
c.1531-8C>T (n.1531-8C>T)
n.3572-8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108271057A=CA1998774861ATMc.2839-7A= (n.2839-7A=)
c.*2310-7A= (n.*2310-7A=)
n.2773-7A=
n.2989-7A=
c.*1574-7A= (n.*1574-7A=)
c.2674-7A= (n.2674-7A=)
n.201-194A=
c.1795-7A= (n.1795-7A=)
c.1531-7A= (n.1531-7A=)
n.3572-7A=
11g.108271057A>GCA602132590ATMc.2839-7A>G (n.2839-7A>G)
c.*2310-7A>G (n.*2310-7A>G)
n.2773-7A>G
n.2989-7A>G
c.*1574-7A>G (n.*1574-7A>G)
c.2674-7A>G (n.2674-7A>G)
n.201-194A>G
c.1795-7A>G (n.1795-7A>G)
c.1531-7A>G (n.1531-7A>G)
n.3572-7A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271057A>TCA1998774862ATMc.2839-7A>T (n.2839-7A>T)
c.*2310-7A>T (n.*2310-7A>T)
n.2773-7A>T
n.2989-7A>T
c.*1574-7A>T (n.*1574-7A>T)
c.2674-7A>T (n.2674-7A>T)
n.201-194A>T
c.1795-7A>T (n.1795-7A>T)
c.1531-7A>T (n.1531-7A>T)
n.3572-7A>T
dbSNP
11g.108271058T>CCA602132591ATMc.2839-6T>C (n.2839-6T>C)
c.*2310-6T>C (n.*2310-6T>C)
n.2773-6T>C
n.2989-6T>C
c.*1574-6T>C (n.*1574-6T>C)
c.2674-6T>C (n.2674-6T>C)
n.201-193T>C
c.1795-6T>C (n.1795-6T>C)
c.1531-6T>C (n.1531-6T>C)
n.3572-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271058T>GCA2724968326ATMc.2839-6T>G (n.2839-6T>G)
c.*2310-6T>G (n.*2310-6T>G)
n.2773-6T>G
n.2989-6T>G
c.*1574-6T>G (n.*1574-6T>G)
c.2674-6T>G (n.2674-6T>G)
n.201-193T>G
c.1795-6T>G (n.1795-6T>G)
c.1531-6T>G (n.1531-6T>G)
n.3572-6T>G
dbSNP
11g.108271058T=CA1998774863ATMc.2839-6T= (n.2839-6T=)
c.*2310-6T= (n.*2310-6T=)
n.2773-6T=
n.2989-6T=
c.*1574-6T= (n.*1574-6T=)
c.2674-6T= (n.2674-6T=)
n.201-193T=
c.1795-6T= (n.1795-6T=)
c.1531-6T= (n.1531-6T=)
n.3572-6T=
11g.108271059C>ACA10579073ATMc.2839-5C>A (n.2839-5C>A)
c.*2310-5C>A (n.*2310-5C>A)
n.2773-5C>A
n.2989-5C>A
c.*1574-5C>A (n.*1574-5C>A)
c.2674-5C>A (n.2674-5C>A)
n.201-192C>A
c.1795-5C>A (n.1795-5C>A)
c.1531-5C>A (n.1531-5C>A)
n.3572-5C>A
ClinVar dbSNP
11g.108271059C=CA1998774864ATMc.2839-5C= (n.2839-5C=)
c.*2310-5C= (n.*2310-5C=)
n.2773-5C=
n.2989-5C=
c.*1574-5C= (n.*1574-5C=)
c.2674-5C= (n.2674-5C=)
n.201-192C=
c.1795-5C= (n.1795-5C=)
c.1531-5C= (n.1531-5C=)
n.3572-5C=
11g.108271059C>GCA2580616419ATMc.2839-5C>G (n.2839-5C>G)
c.*2310-5C>G (n.*2310-5C>G)
n.2773-5C>G
n.2989-5C>G
c.*1574-5C>G (n.*1574-5C>G)
c.2674-5C>G (n.2674-5C>G)
n.201-192C>G
c.1795-5C>G (n.1795-5C>G)
c.1531-5C>G (n.1531-5C>G)
n.3572-5C>G
ClinVar dbSNP
11g.108271059C>TCA2724946450ATMc.2839-5C>T (n.2839-5C>T)
c.*2310-5C>T (n.*2310-5C>T)
n.2773-5C>T
n.2989-5C>T
c.*1574-5C>T (n.*1574-5C>T)
c.2674-5C>T (n.2674-5C>T)
n.201-192C>T
c.1795-5C>T (n.1795-5C>T)
c.1531-5C>T (n.1531-5C>T)
n.3572-5C>T
dbSNP
11g.108271060T>CCA16605776ATMc.2839-4T>C (n.2839-4T>C)
c.*2310-4T>C (n.*2310-4T>C)
n.2773-4T>C
n.2989-4T>C
c.*1574-4T>C (n.*1574-4T>C)
c.2674-4T>C (n.2674-4T>C)
n.201-191T>C
c.1795-4T>C (n.1795-4T>C)
c.1531-4T>C (n.1531-4T>C)
n.3572-4T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271060T=CA1998774866ATMc.2839-4T= (n.2839-4T=)
c.*2310-4T= (n.*2310-4T=)
n.2773-4T=
n.2989-4T=
c.*1574-4T= (n.*1574-4T=)
c.2674-4T= (n.2674-4T=)
n.201-191T=
c.1795-4T= (n.1795-4T=)
c.1531-4T= (n.1531-4T=)
n.3572-4T=
11g.108271060_108271064delinsTTAGTCA1998774865ATMc.2839-4_2839delinsTTAGT
c.*2310-4_*2310delinsTTAGT
n.2773-4_2773delinsTTAGT
n.2989-4_2989delinsTTAGT
c.*1574-4_*1574delinsTTAGT
c.2674-4_2674delinsTTAGT
n.201-191_201-187delinsTTAGT
c.1795-4_1795delinsTTAGT
c.1531-4_1531delinsTTAGT
n.3572-4_3572delinsTTAGT
11g.108271061_108271066delCA2499220597ATMc.2839-3_2841del
c.*2310-3_*2312del
n.2773-3_2775del
n.2989-3_2991del
c.*1574-3_*1576del
c.2674-3_2676del
n.201-190_201-185del
c.1795-3_1797del
c.1531-3_1533del
n.3572-3_3574del
ClinVar dbSNP
11g.108271060_108271061insGACA602132592ATMc.2839-4_2839-3insGA (n.2839-4_2839-3insGA)
c.*2310-4_*2310-3insGA (n.*2310-4_*2310-3insGA)
n.2773-4_2773-3insGA
n.2989-4_2989-3insGA
c.*1574-4_*1574-3insGA (n.*1574-4_*1574-3insGA)
c.2674-4_2674-3insGA (n.2674-4_2674-3insGA)
n.201-191_201-190insGA
c.1795-4_1795-3insGA (n.1795-4_1795-3insGA)
c.1531-4_1531-3insGA (n.1531-4_1531-3insGA)
n.3572-4_3572-3insGA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271060_108271061insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCCA2580083197ATMc.2839-4_2839-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.2839-4_2839-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC)
c.*2310-4_*2310-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.*2310-4_*2310-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC)
n.2773-4_2773-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC
n.2989-4_2989-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC
c.*1574-4_*1574-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.*1574-4_*1574-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC)
c.2674-4_2674-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.2674-4_2674-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC)
n.201-191_201-190insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC
c.1795-4_1795-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.1795-4_1795-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC)
c.1531-4_1531-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC (n.1531-4_1531-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC)
n.3572-4_3572-3insCATTCAGGACATAGGCGTGGGCAAGGACTTCATGTCCAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGACAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAACATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGC
ClinVar
11g.108271061T>ACA2615853889ATMc.2839-3T>A (n.2839-3T>A)
c.*2310-3T>A (n.*2310-3T>A)
n.2773-3T>A
n.2989-3T>A
c.*1574-3T>A (n.*1574-3T>A)
c.2674-3T>A (n.2674-3T>A)
n.201-190T>A
c.1795-3T>A (n.1795-3T>A)
c.1531-3T>A (n.1531-3T>A)
n.3572-3T>A
gnomAD v4
11g.108271061T>CCA2725178038ATMc.2839-3T>C (n.2839-3T>C)
c.*2310-3T>C (n.*2310-3T>C)
n.2773-3T>C
n.2989-3T>C
c.*1574-3T>C (n.*1574-3T>C)
c.2674-3T>C (n.2674-3T>C)
n.201-190T>C
c.1795-3T>C (n.1795-3T>C)
c.1531-3T>C (n.1531-3T>C)
n.3572-3T>C
dbSNP
11g.108271061T>GCA2725178039ATMc.2839-3T>G (n.2839-3T>G)
c.*2310-3T>G (n.*2310-3T>G)
n.2773-3T>G
n.2989-3T>G
c.*1574-3T>G (n.*1574-3T>G)
c.2674-3T>G (n.2674-3T>G)
n.201-190T>G
c.1795-3T>G (n.1795-3T>G)
c.1531-3T>G (n.1531-3T>G)
n.3572-3T>G
dbSNP
11g.108271061_108271064delinsGATACTACA191853ATMc.2839-3_2839delinsGATACTA
c.*2310-3_*2310delinsGATACTA
n.2773-3_2773delinsGATACTA
n.2989-3_2989delinsGATACTA
c.*1574-3_*1574delinsGATACTA
c.2674-3_2674delinsGATACTA
n.201-190_201-187delinsGATACTA
c.1795-3_1795delinsGATACTA
c.1531-3_1531delinsGATACTA
n.3572-3_3572delinsGATACTA
ClinVar dbSNP
11g.108271062A=CA1998774868ATMc.2839-2A= (n.2839-2A=)
c.*2310-2A= (n.*2310-2A=)
n.2773-2A=
n.2989-2A=
c.*1574-2A= (n.*1574-2A=)
c.2674-2A= (n.2674-2A=)
n.201-189A=
c.1795-2A= (n.1795-2A=)
c.1531-2A= (n.1531-2A=)
n.3572-2A=
11g.108271062A>CCA382546670ATMc.2839-2A>C (n.2839-2A>C)
c.*2310-2A>C (n.*2310-2A>C)
n.2773-2A>C
n.2989-2A>C
c.*1574-2A>C (n.*1574-2A>C)
c.2674-2A>C (n.2674-2A>C)
n.201-189A>C
c.1795-2A>C (n.1795-2A>C)
c.1531-2A>C (n.1531-2A>C)
n.3572-2A>C
ClinVar dbSNP
11g.108271062A>GCA16613314ATMc.2839-2A>G (n.2839-2A>G)
c.*2310-2A>G (n.*2310-2A>G)
n.2773-2A>G
n.2989-2A>G
c.*1574-2A>G (n.*1574-2A>G)
c.2674-2A>G (n.2674-2A>G)
n.201-189A>G
c.1795-2A>G (n.1795-2A>G)
c.1531-2A>G (n.1531-2A>G)
n.3572-2A>G
ClinVar dbSNP
11g.108271062A>TCA382546667ATMc.2839-2A>T (n.2839-2A>T)
c.*2310-2A>T (n.*2310-2A>T)
n.2773-2A>T
n.2989-2A>T
c.*1574-2A>T (n.*1574-2A>T)
c.2674-2A>T (n.2674-2A>T)
n.201-189A>T
c.1795-2A>T (n.1795-2A>T)
c.1531-2A>T (n.1531-2A>T)
n.3572-2A>T
ClinVar dbSNP
11g.108271063G>ACA382546672ATMc.2839-1G>A (n.2839-1G>A)
c.*2310-1G>A (n.*2310-1G>A)
n.2773-1G>A
n.2989-1G>A
c.*1574-1G>A (n.*1574-1G>A)
c.2674-1G>A (n.2674-1G>A)
n.201-188G>A
c.1795-1G>A (n.1795-1G>A)
c.1531-1G>A (n.1531-1G>A)
n.3572-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108271063G>CCA228409250ATMc.2839-1G>C (n.2839-1G>C)
c.*2310-1G>C (n.*2310-1G>C)
n.2773-1G>C
n.2989-1G>C
c.*1574-1G>C (n.*1574-1G>C)
c.2674-1G>C (n.2674-1G>C)
n.201-188G>C
c.1795-1G>C (n.1795-1G>C)
c.1531-1G>C (n.1531-1G>C)
n.3572-1G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271063G=CA1998774870ATMc.2839-1G= (n.2839-1G=)
c.*2310-1G= (n.*2310-1G=)
n.2773-1G=
n.2989-1G=
c.*1574-1G= (n.*1574-1G=)
c.2674-1G= (n.2674-1G=)
n.201-188G=
c.1795-1G= (n.1795-1G=)
c.1531-1G= (n.1531-1G=)
n.3572-1G=
11g.108271063G>TCA382546674ATMc.2839-1G>T (n.2839-1G>T)
c.*2310-1G>T (n.*2310-1G>T)
n.2773-1G>T
n.2989-1G>T
c.*1574-1G>T (n.*1574-1G>T)
c.2674-1G>T (n.2674-1G>T)
n.201-188G>T
c.1795-1G>T (n.1795-1G>T)
c.1531-1G>T (n.1531-1G>T)
n.3572-1G>T
dbSNP
11g.108271063_108271064delCA2499220598ATMc.2839-1_2839del
c.*2310-1_*2310del
n.2773-1_2773del
n.2989-1_2989del
c.*1574-1_*1574del
c.2674-1_2674del
n.201-188_201-187del
c.1795-1_1795del
c.1531-1_1531del
n.3572-1_3572del
ClinVar dbSNP
11g.108271064T>ACA382546676ATMc.2839T>A (p.Tyr947Asn)
c.*2310T>A (n.*2310T>A)
n.2773T>A
n.2989T>A
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.2674T>A (p.Tyr892Asn)
n.201-187T>A
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
c.1531T>A (p.Tyr511Asn)
n.3572T>A
dbSNP
11g.108271064T>CCA382546677ATMc.2839T>C (p.Tyr947His)
c.*2310T>C (n.*2310T>C)
n.2773T>C
n.2989T>C
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.2674T>C (p.Tyr892His)
n.201-187T>C
c.1795T>C (p.Tyr599His)
c.1531T>C (p.Tyr511His)
n.3572T>C
dbSNP
11g.108271064T>GCA382546679ATMc.2839T>G (p.Tyr947Asp)
c.*2310T>G (n.*2310T>G)
n.2773T>G
n.2989T>G
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.2674T>G (p.Tyr892Asp)
n.201-187T>G
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
c.1531T>G (p.Tyr511Asp)
n.3572T>G
dbSNP
11g.108271064T=CA1998774871ATMc.2839T= (p.Tyr947=)
c.*2310T= (n.*2310T=)
n.2773T=
n.2989T=
c.*1574T= (n.*1574T=)
c.2674T= (p.Tyr892=)
n.201-187T=
c.1795T= (p.Tyr599=)
c.1531T= (p.Tyr511=)
n.3572T=
11g.108271065A=CA1998774874ATMc.2840A= (p.Tyr947=)
c.*2311A= (n.*2311A=)
n.2774A=
n.2990A=
c.*1575A= (n.*1575A=)
c.2675A= (p.Tyr892=)
n.201-186A=
c.1796A= (p.Tyr599=)
c.1532A= (p.Tyr511=)
n.3573A=
11g.108271065A>CCA382546680ATMc.2840A>C (p.Tyr947Ser)
c.*2311A>C (n.*2311A>C)
n.2774A>C
n.2990A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.2675A>C (p.Tyr892Ser)
n.201-186A>C
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
c.1532A>C (p.Tyr511Ser)
n.3573A>C
dbSNP
11g.108271065A>GCA286779ATMc.2840A>G (p.Tyr947Cys)
c.*2311A>G (n.*2311A>G)
n.2774A>G
n.2990A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.2675A>G (p.Tyr892Cys)
n.201-186A>G
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
c.1532A>G (p.Tyr511Cys)
n.3573A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271065A>TCA382546681ATMc.2840A>T (p.Tyr947Phe)
c.*2311A>T (n.*2311A>T)
n.2774A>T
n.2990A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.2675A>T (p.Tyr892Phe)
n.201-186A>T
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
c.1532A>T (p.Tyr511Phe)
n.3573A>T
dbSNP
11g.108271065dupCA602132593ATMc.2840dup (p.Tyr947Ter)
c.*2311dup (n.*2311dup)
n.2774dup
n.2990dup
c.*1575dup (n.*1575dup)
c.2675dup (p.Tyr892Ter)
n.201-186dup
c.1796dup (p.Tyr599Ter)
c.1532dup (p.Tyr511Ter)
n.3573dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271066T>ACA382546682ATMc.2841T>A (p.Tyr947Ter)
c.*2312T>A (n.*2312T>A)
n.2775T>A
n.2991T>A
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.2676T>A (p.Tyr892Ter)
n.201-185T>A
c.1797T>A (p.Tyr599Ter)
c.1533T>A (p.Tyr511Ter)
n.3574T>A
11g.108271066T>CCA476674118ATMc.2841T>C (p.Tyr947=)
c.*2312T>C (n.*2312T>C)
n.2775T>C
n.2991T>C
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.2676T>C (p.Tyr892=)
n.201-185T>C
c.1797T>C (p.Tyr599=)
c.1533T>C (p.Tyr511=)
n.3574T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271066T>GCA382546684ATMc.2841T>G (p.Tyr947Ter)
c.*2312T>G (n.*2312T>G)
n.2775T>G
n.2991T>G
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.2676T>G (p.Tyr892Ter)
n.201-185T>G
c.1797T>G (p.Tyr599Ter)
c.1533T>G (p.Tyr511Ter)
n.3574T>G
11g.108271066T=CA1998774876ATMc.2841T= (p.Tyr947=)
c.*2312T= (n.*2312T=)
n.2775T=
n.2991T=
c.*1576T= (n.*1576T=)
c.2676T= (p.Tyr892=)
n.201-185T=
c.1797T= (p.Tyr599=)
c.1533T= (p.Tyr511=)
n.3574T=
11g.108271067C>ACA382546686ATMc.2842C>A (p.Leu948Ile)
c.*2313C>A (n.*2313C>A)
n.2776C>A
n.2992C>A
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.2677C>A (p.Leu893Ile)
n.201-184C>A
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
n.3575C>A
dbSNP
11g.108271067C=CA1998774877ATMc.2842C= (p.Leu948=)
c.*2313C= (n.*2313C=)
n.2776C=
n.2992C=
c.*1577C= (n.*1577C=)
c.2677C= (p.Leu893=)
n.201-184C=
c.1798C= (p.Leu600=)
c.1534C= (p.Leu512=)
n.3575C=
11g.108271067C>GCA382546687ATMc.2842C>G (p.Leu948Val)
c.*2313C>G (n.*2313C>G)
n.2776C>G
n.2992C>G
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.2677C>G (p.Leu893Val)
n.201-184C>G
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.3575C>G
ClinVar dbSNP
11g.108271067C>TCA476674120ATMc.2842C>T (p.Leu948=)
c.*2313C>T (n.*2313C>T)
n.2776C>T
n.2992C>T
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.2677C>T (p.Leu893=)
n.201-184C>T
c.1798C>T (p.Leu600=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
n.3575C>T
ClinVar dbSNP
11g.108271068T>ACA382546693ATMc.2843T>A (p.Leu948Gln)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
n.2777T>A
n.2993T>A
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.2678T>A (p.Leu893Gln)
n.201-183T>A
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
n.3576T>A
ClinVar dbSNP
11g.108271068T>CCA382546690ATMc.2843T>C (p.Leu948Pro)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
n.2777T>C
n.2993T>C
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.2678T>C (p.Leu893Pro)
n.201-183T>C
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.3576T>C
ClinVar dbSNP
11g.108271068T>GCA382546692ATMc.2843T>G (p.Leu948Arg)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
n.2777T>G
n.2993T>G
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.2678T>G (p.Leu893Arg)
n.201-183T>G
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.3576T>G
11g.108271069A=CA1998774879ATMc.2844A= (p.Leu948=)
c.*2315A= (n.*2315A=)
n.2778A=
n.2994A=
c.*1579A= (n.*1579A=)
c.2679A= (p.Leu893=)
n.201-182A=
c.1800A= (p.Leu600=)
c.1536A= (p.Leu512=)
n.3577A=
11g.108271069A>CCA476674126ATMc.2844A>C (p.Leu948=)
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
n.2778A>C
n.2994A>C
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.2679A>C (p.Leu893=)
n.201-182A>C
c.1800A>C (p.Leu600=)
c.1536A>C (p.Leu512=)
n.3577A>C
ClinVar
11g.108271069A>GCA476674124ATMc.2844A>G (p.Leu948=)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
n.2778A>G
n.2994A>G
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.2679A>G (p.Leu893=)
n.201-182A>G
c.1800A>G (p.Leu600=)
c.1536A>G (p.Leu512=)
n.3577A>G
ClinVar dbSNP
11g.108271069A>TCA476674121ATMc.2844A>T (p.Leu948=)
c.*2315A>T (n.*2315A>T)
n.2778A>T
n.2994A>T
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.2679A>T (p.Leu893=)
n.201-182A>T
c.1800A>T (p.Leu600=)
c.1536A>T (p.Leu512=)
n.3577A>T
dbSNP
11g.108271070A=CA1998774881ATMc.2845A= (p.Met949=)
c.*2316A= (n.*2316A=)
n.2779A=
n.2995A=
c.*1580A= (n.*1580A=)
c.2680A= (p.Met894=)
n.201-181A=
c.1801A= (p.Met601=)
c.1537A= (p.Met513=)
n.3578A=
11g.108271070A>CCA382546695ATMc.2845A>C (p.Met949Leu)
c.*2316A>C (n.*2316A>C)
n.2779A>C
n.2995A>C
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.2680A>C (p.Met894Leu)
n.201-181A>C
c.1801A>C (p.Met601Leu)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
n.3578A>C
ClinVar dbSNP
11g.108271070A>GCA382546697ATMc.2845A>G (p.Met949Val)
c.*2316A>G (n.*2316A>G)
n.2779A>G
n.2995A>G
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.2680A>G (p.Met894Val)
n.201-181A>G
c.1801A>G (p.Met601Val)
c.1537A>G (p.Met513Val)
n.3578A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271070A>TCA382546699ATMc.2845A>T (p.Met949Leu)
c.*2316A>T (n.*2316A>T)
n.2779A>T
n.2995A>T
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.2680A>T (p.Met894Leu)
n.201-181A>T
c.1801A>T (p.Met601Leu)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
n.3578A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271071T>ACA382546700ATMc.2846T>A (p.Met949Lys)
c.*2317T>A (n.*2317T>A)
n.2780T>A
n.2996T>A
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.2681T>A (p.Met894Lys)
n.201-180T>A
c.1802T>A (p.Met601Lys)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
n.3579T>A
dbSNP
11g.108271071T>CCA382546702ATMc.2846T>C (p.Met949Thr)
c.*2317T>C (n.*2317T>C)
n.2780T>C
n.2996T>C
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.2681T>C (p.Met894Thr)
n.201-180T>C
c.1802T>C (p.Met601Thr)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
n.3579T>C
ClinVar dbSNP
11g.108271071T>GCA382546704ATMc.2846T>G (p.Met949Arg)
c.*2317T>G (n.*2317T>G)
n.2780T>G
n.2996T>G
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.2681T>G (p.Met894Arg)
n.201-180T>G
c.1802T>G (p.Met601Arg)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
n.3579T>G
11g.108271071T=CA1998774883ATMc.2846T= (p.Met949=)
c.*2317T= (n.*2317T=)
n.2780T=
n.2996T=
c.*1581T= (n.*1581T=)
c.2681T= (p.Met894=)
n.201-180T=
c.1802T= (p.Met601=)
c.1538T= (p.Met513=)
n.3579T=
11g.108271072G>ACA382546705ATMc.2847G>A (p.Met949Ile)
c.*2318G>A (n.*2318G>A)
n.2781G>A
n.2997G>A
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.2682G>A (p.Met894Ile)
n.201-179G>A
c.1803G>A (p.Met601Ile)
c.1539G>A (p.Met513Ile)
n.3580G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271072G>CCA382546706ATMc.2847G>C (p.Met949Ile)
c.*2318G>C (n.*2318G>C)
n.2781G>C
n.2997G>C
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.2682G>C (p.Met894Ile)
n.201-179G>C
c.1803G>C (p.Met601Ile)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
n.3580G>C
ClinVar dbSNP
11g.108271072G=CA1998774884ATMc.2847G= (p.Met949=)
c.*2318G= (n.*2318G=)
n.2781G=
n.2997G=
c.*1582G= (n.*1582G=)
c.2682G= (p.Met894=)
n.201-179G=
c.1803G= (p.Met601=)
c.1539G= (p.Met513=)
n.3580G=
11g.108271072G>TCA382546709ATMc.2847G>T (p.Met949Ile)
c.*2318G>T (n.*2318G>T)
n.2781G>T
n.2997G>T
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.2682G>T (p.Met894Ile)
n.201-179G>T
c.1803G>T (p.Met601Ile)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
n.3580G>T
dbSNP
11g.108271073C>ACA382546711ATMc.2848C>A (p.Leu950Ile)
c.*2319C>A (n.*2319C>A)
n.2782C>A
n.2998C>A
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.2683C>A (p.Leu895Ile)
n.201-178C>A
c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1540C>A (p.Leu514Ile)
n.3581C>A
dbSNP
11g.108271073C=CA1998774886ATMc.2848C= (p.Leu950=)
c.*2319C= (n.*2319C=)
n.2782C=
n.2998C=
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.2683C= (p.Leu895=)
n.201-178C=
c.1804C= (p.Leu602=)
c.1540C= (p.Leu514=)
n.3581C=
11g.108271073C>GCA382546713ATMc.2848C>G (p.Leu950Val)
c.*2319C>G (n.*2319C>G)
n.2782C>G
n.2998C>G
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.2683C>G (p.Leu895Val)
n.201-178C>G
c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
n.3581C>G
ClinVar dbSNP
11g.108271073C>TCA348417ATMc.2848C>T (p.Leu950Phe)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
n.2782C>T
n.2998C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.2683C>T (p.Leu895Phe)
n.201-178C>T
c.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.1540C>T (p.Leu514Phe)
n.3581C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271074T>ACA382546717ATMc.2849T>A (p.Leu950His)
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
n.2783T>A
n.2999T>A
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.2684T>A (p.Leu895His)
n.201-177T>A
c.1805T>A (p.Leu602His)
c.1541T>A (p.Leu514His)
n.3582T>A
ClinVar dbSNP
11g.108271074T>CCA382546719ATMc.2849T>C (p.Leu950Pro)
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
n.2783T>C
n.2999T>C
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
n.201-177T>C
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
n.3582T>C
ClinVar dbSNP
11g.108271074T>GCA195209ATMc.2849T>G (p.Leu950Arg)
c.*2320T>G (n.*2320T>G)
n.2783T>G
n.2999T>G
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
n.201-177T>G
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
n.3582T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271074T=CA1998774889ATMc.2849T= (p.Leu950=)
c.*2320T= (n.*2320T=)
n.2783T=
n.2999T=
c.*1584T= (n.*1584T=)
c.2684T= (p.Leu895=)
n.201-177T=
c.1805T= (p.Leu602=)
c.1541T= (p.Leu514=)
n.3582T=
11g.108271075T>ACA476674133ATMc.2850T>A (p.Leu950=)
c.*2321T>A (n.*2321T>A)
n.2784T>A
n.3000T>A
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.2685T>A (p.Leu895=)
n.201-176T>A
c.1806T>A (p.Leu602=)
c.1542T>A (p.Leu514=)
n.3583T>A
dbSNP
11g.108271075T>CCA476674135ATMc.2850T>C (p.Leu950=)
c.*2321T>C (n.*2321T>C)
n.2784T>C
n.3000T>C
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.2685T>C (p.Leu895=)
n.201-176T>C
c.1806T>C (p.Leu602=)
c.1542T>C (p.Leu514=)
n.3583T>C
11g.108271075T>GCA476674136ATMc.2850T>G (p.Leu950=)
c.*2321T>G (n.*2321T>G)
n.2784T>G
n.3000T>G
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.2685T>G (p.Leu895=)
n.201-176T>G
c.1806T>G (p.Leu602=)
c.1542T>G (p.Leu514=)
n.3583T>G
11g.108271076T>ACA382546721ATMc.2851T>A (p.Leu951Ile)
c.*2322T>A (n.*2322T>A)
n.2785T>A
n.3001T>A
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.2686T>A (p.Leu896Ile)
n.201-175T>A
c.1807T>A (p.Leu603Ile)
c.1543T>A (p.Leu515Ile)
n.3584T>A
11g.108271076T>CCA476674137ATMc.2851T>C (p.Leu951=)
c.*2322T>C (n.*2322T>C)
n.2785T>C
n.3001T>C
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.2686T>C (p.Leu896=)
n.201-175T>C
c.1807T>C (p.Leu603=)
c.1543T>C (p.Leu515=)
n.3584T>C
11g.108271076T>GCA382546724ATMc.2851T>G (p.Leu951Val)
c.*2322T>G (n.*2322T>G)
n.2785T>G
n.3001T>G
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.2686T>G (p.Leu896Val)
n.201-175T>G
c.1807T>G (p.Leu603Val)
c.1543T>G (p.Leu515Val)
n.3584T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271076T=CA1998774891ATMc.2851T= (p.Leu951=)
c.*2322T= (n.*2322T=)
n.2785T=
n.3001T=
c.*1586T= (n.*1586T=)
c.2686T= (p.Leu896=)
n.201-175T=
c.1807T= (p.Leu603=)
c.1543T= (p.Leu515=)
n.3584T=
11g.108271077T>ACA382546726ATMc.2852T>A (p.Leu951Ter)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
n.2786T>A
n.3002T>A
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.2687T>A (p.Leu896Ter)
n.201-174T>A
c.1808T>A (p.Leu603Ter)
c.1544T>A (p.Leu515Ter)
n.3585T>A
11g.108271077T>CCA6265133ATMc.2852T>C (p.Leu951Ser)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
n.2786T>C
n.3002T>C
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.2687T>C (p.Leu896Ser)
n.201-174T>C
c.1808T>C (p.Leu603Ser)
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
n.3585T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271077T>GCA382546728ATMc.2852T>G (p.Leu951Ter)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
n.2786T>G
n.3002T>G
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.2687T>G (p.Leu896Ter)
n.201-174T>G
c.1808T>G (p.Leu603Ter)
c.1544T>G (p.Leu515Ter)
n.3585T>G
gnomAD v4
11g.108271077T=CA1998774892ATMc.2852T= (p.Leu951=)
c.*2323T= (n.*2323T=)
n.2786T=
n.3002T=
c.*1587T= (n.*1587T=)
c.2687T= (p.Leu896=)
n.201-174T=
c.1808T= (p.Leu603=)
c.1544T= (p.Leu515=)
n.3585T=
11g.108271078A>CCA382546730ATMc.2853A>C (p.Leu951Phe)
c.*2324A>C (n.*2324A>C)
n.2787A>C
n.3003A>C
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.2688A>C (p.Leu896Phe)
n.201-173A>C
c.1809A>C (p.Leu603Phe)
c.1545A>C (p.Leu515Phe)
n.3586A>C
11g.108271078A>GCA476674139ATMc.2853A>G (p.Leu951=)
c.*2324A>G (n.*2324A>G)
n.2787A>G
n.3003A>G
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.2688A>G (p.Leu896=)
n.201-173A>G
c.1809A>G (p.Leu603=)
c.1545A>G (p.Leu515=)
n.3586A>G
11g.108271078A>TCA382546731ATMc.2853A>T (p.Leu951Phe)
c.*2324A>T (n.*2324A>T)
n.2787A>T
n.3003A>T
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.2688A>T (p.Leu896Phe)
n.201-173A>T
c.1809A>T (p.Leu603Phe)
c.1545A>T (p.Leu515Phe)
n.3586A>T
dbSNP
11g.108271079A>CCA382546732ATMc.2854A>C (p.Lys952Gln)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
n.2788A>C
n.3004A>C
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.2689A>C (p.Lys897Gln)
n.201-172A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
n.3587A>C
gnomAD v4
11g.108271079A>GCA382546736ATMc.2854A>G (p.Lys952Glu)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
n.2788A>G
n.3004A>G
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.2689A>G (p.Lys897Glu)
n.201-172A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
n.3587A>G
ClinVar
11g.108271079A>TCA382546734ATMc.2854A>T (p.Lys952Ter)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
n.2788A>T
n.3004A>T
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.2689A>T (p.Lys897Ter)
n.201-172A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
n.3587A>T
dbSNP
11g.108271080A>CCA382546738ATMc.2855A>C (p.Lys952Thr)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
n.2789A>C
n.3005A>C
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.2690A>C (p.Lys897Thr)
n.201-171A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
n.3588A>C
11g.108271080A>GCA382546740ATMc.2855A>G (p.Lys952Arg)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
n.2789A>G
n.3005A>G
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.2690A>G (p.Lys897Arg)
n.201-171A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
n.3588A>G
dbSNP
11g.108271080A>TCA382546742ATMc.2855A>T (p.Lys952Met)
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
n.2789A>T
n.3005A>T
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.2690A>T (p.Lys897Met)
n.201-171A>T
c.1811A>T (p.Lys604Met)
c.1547A>T (p.Lys516Met)
n.3588A>T
dbSNP
11g.108271081G>ACA476674140ATMc.2856G>A (p.Lys952=)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
n.2790G>A
n.3006G>A
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.2691G>A (p.Lys897=)
n.201-170G>A
c.1812G>A (p.Lys604=)
c.1548G>A (p.Lys516=)
n.3589G>A
ClinVar dbSNP
11g.108271081G>CCA382546744ATMc.2856G>C (p.Lys952Asn)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
n.2790G>C
n.3006G>C
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.2691G>C (p.Lys897Asn)
n.201-170G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
n.3589G>C
dbSNP
11g.108271081G>TCA382546746ATMc.2856G>T (p.Lys952Asn)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
n.2790G>T
n.3006G>T
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.2691G>T (p.Lys897Asn)
n.201-170G>T
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
n.3589G>T
dbSNP
11g.108271082G>ACA382546747ATMc.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.*2328G>A (n.*2328G>A)
n.2791G>A
n.3007G>A
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
n.201-169G>A
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
n.3590G>A
ClinVar dbSNP
11g.108271082G>CCA382546749ATMc.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.*2328G>C (n.*2328G>C)
n.2791G>C
n.3007G>C
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
n.201-169G>C
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
n.3590G>C
dbSNP
11g.108271082G=CA1998774894ATMc.2857G= (p.Glu953=)
c.*2328G= (n.*2328G=)
n.2791G=
n.3007G=
c.*1592G= (n.*1592G=)
c.2692G= (p.Glu898=)
n.201-169G=
c.1813G= (p.Glu605=)
c.1549G= (p.Glu517=)
n.3590G=
11g.108271082G>TCA382546748ATMc.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.*2328G>T (n.*2328G>T)
n.2791G>T
n.3007G>T
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
n.201-169G>T
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
n.3590G>T
dbSNP
11g.108271083A>CCA382546750ATMc.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.*2329A>C (n.*2329A>C)
n.2792A>C
n.3008A>C
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
n.201-168A>C
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
n.3591A>C
ClinVar dbSNP
11g.108271083A>GCA382546752ATMc.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.*2329A>G (n.*2329A>G)
n.2792A>G
n.3008A>G
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
n.201-168A>G
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
n.3591A>G
ClinVar
11g.108271083A>TCA382546754ATMc.2858A>T (p.Glu953Val)
c.*2329A>T (n.*2329A>T)
n.2792A>T
n.3008A>T
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.2693A>T (p.Glu898Val)
n.201-168A>T
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
n.3591A>T
dbSNP
11g.108271084G>ACA16619149ATMc.2859G>A (p.Glu953=)
c.*2330G>A (n.*2330G>A)
n.2793G>A
n.3009G>A
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.2694G>A (p.Glu898=)
n.201-167G>A
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.1551G>A (p.Glu517=)
n.3592G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271084G>CCA382546756ATMc.2859G>C (p.Glu953Asp)
c.*2330G>C (n.*2330G>C)
n.2793G>C
n.3009G>C
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.2694G>C (p.Glu898Asp)
n.201-167G>C
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
n.3592G>C
dbSNP
11g.108271084G=CA1998774896ATMc.2859G= (p.Glu953=)
c.*2330G= (n.*2330G=)
n.2793G=
n.3009G=
c.*1594G= (n.*1594G=)
c.2694G= (p.Glu898=)
n.201-167G=
c.1815G= (p.Glu605=)
c.1551G= (p.Glu517=)
n.3592G=
11g.108271084G>TCA382546757ATMc.2859G>T (p.Glu953Asp)
c.*2330G>T (n.*2330G>T)
n.2793G>T
n.3009G>T
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.2694G>T (p.Glu898Asp)
n.201-167G>T
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
n.3592G>T
dbSNP
11g.108271085C>ACA382546759ATMc.2860C>A (p.Leu954Ile)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
n.2794C>A
n.3010C>A
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.2695C>A (p.Leu899Ile)
n.201-166C>A
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
n.3593C>A
11g.108271085C=CA1998774898ATMc.2860C= (p.Leu954=)
c.*2331C= (n.*2331C=)
n.2794C=
n.3010C=
c.*1595C= (n.*1595C=)
c.2695C= (p.Leu899=)
n.201-166C=
c.1816C= (p.Leu606=)
c.1552C= (p.Leu518=)
n.3593C=
11g.108271085C>GCA382546761ATMc.2860C>G (p.Leu954Val)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
n.2794C>G
n.3010C>G
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.2695C>G (p.Leu899Val)
n.201-166C>G
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
n.3593C>G
dbSNP
11g.108271085C>TCA382546762ATMc.2860C>T (p.Leu954Phe)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
n.2794C>T
n.3010C>T
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.2695C>T (p.Leu899Phe)
n.201-166C>T
c.1816C>T (p.Leu606Phe)
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
n.3593C>T
ClinVar dbSNP
11g.108271086T>ACA382546763ATMc.2861T>A (p.Leu954His)
c.*2332T>A (n.*2332T>A)
n.2795T>A
n.3011T>A
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.2696T>A (p.Leu899His)
n.201-165T>A
c.1817T>A (p.Leu606His)
c.1553T>A (p.Leu518His)
n.3594T>A
ClinVar dbSNP
11g.108271086T>CCA382546764ATMc.2861T>C (p.Leu954Pro)
c.*2332T>C (n.*2332T>C)
n.2795T>C
n.3011T>C
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
n.201-165T>C
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
n.3594T>C
ClinVar
11g.108271086T>GCA382546766ATMc.2861T>G (p.Leu954Arg)
c.*2332T>G (n.*2332T>G)
n.2795T>G
n.3011T>G
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.2696T>G (p.Leu899Arg)
n.201-165T>G
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
n.3594T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271086T=CA1998774900ATMc.2861T= (p.Leu954=)
c.*2332T= (n.*2332T=)
n.2795T=
n.3011T=
c.*1596T= (n.*1596T=)
c.2696T= (p.Leu899=)
n.201-165T=
c.1817T= (p.Leu606=)
c.1553T= (p.Leu518=)
n.3594T=
11g.108271087T>ACA476674146ATMc.2862T>A (p.Leu954=)
c.*2333T>A (n.*2333T>A)
n.2796T>A
n.3012T>A
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.2697T>A (p.Leu899=)
n.201-164T>A
c.1818T>A (p.Leu606=)
c.1554T>A (p.Leu518=)
n.3595T>A
11g.108271087T>CCA476674148ATMc.2862T>C (p.Leu954=)
c.*2333T>C (n.*2333T>C)
n.2796T>C
n.3012T>C
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.2697T>C (p.Leu899=)
n.201-164T>C
c.1818T>C (p.Leu606=)
c.1554T>C (p.Leu518=)
n.3595T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271087T>GCA476674147ATMc.2862T>G (p.Leu954=)
c.*2333T>G (n.*2333T>G)
n.2796T>G
n.3012T>G
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.2697T>G (p.Leu899=)
n.201-164T>G
c.1818T>G (p.Leu606=)
c.1554T>G (p.Leu518=)
n.3595T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271087T=CA1998774902ATMc.2862T= (p.Leu954=)
c.*2333T= (n.*2333T=)
n.2796T=
n.3012T=
c.*1597T= (n.*1597T=)
c.2697T= (p.Leu899=)
n.201-164T=
c.1818T= (p.Leu606=)
c.1554T= (p.Leu518=)
n.3595T=
11g.108271087_108271088delCA2695215245ATMc.2862_2863del (p.Pro955TrpfsTer13)
c.*2333_*2334del (n.*2333_*2334del)
n.2796_2797del
n.3012_3013del
c.*1597_*1598del (n.*1597_*1598del)
c.2697_2698del (p.Pro900TrpfsTer13)
n.201-164_201-163del
c.1818_1819del (p.Pro607TrpfsTer13)
c.1554_1555del (p.Pro519TrpfsTer13)
n.3595_3596del
11g.108271088C>ACA382546774ATMc.2863C>A (p.Pro955Thr)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
n.2797C>A
n.3013C>A
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
n.201-163C>A
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
n.3596C>A
dbSNP
11g.108271088C>GCA382546769ATMc.2863C>G (p.Pro955Ala)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
n.2797C>G
n.3013C>G
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.2698C>G (p.Pro900Ala)
n.201-163C>G
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
n.3596C>G
dbSNP
11g.108271088C>TCA382546771ATMc.2863C>T (p.Pro955Ser)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
n.2797C>T
n.3013C>T
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.2698C>T (p.Pro900Ser)
n.201-163C>T
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
n.3596C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108271089C>ACA382546775ATMc.2864C>A (p.Pro955His)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
n.2798C>A
n.3014C>A
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.2699C>A (p.Pro900His)
n.201-162C>A
c.1820C>A (p.Pro607His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
n.3597C>A
ClinVar dbSNP
11g.108271089C=CA1998774904ATMc.2864C= (p.Pro955=)
c.*2335C= (n.*2335C=)
n.2798C=
n.3014C=
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.2699C= (p.Pro900=)
n.201-162C=
c.1820C= (p.Pro607=)
c.1556C= (p.Pro519=)
n.3597C=
11g.108271089C>GCA382546776ATMc.2864C>G (p.Pro955Arg)
c.*2335C>G (n.*2335C>G)
n.2798C>G
n.3014C>G
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.2699C>G (p.Pro900Arg)
n.201-162C>G
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
n.3597C>G
dbSNP
11g.108271089C>TCA382546777ATMc.2864C>T (p.Pro955Leu)
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
n.2798C>T
n.3014C>T
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
n.201-162C>T
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
n.3597C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108271090delCA2825001815ATMc.2865del (p.Gly956GlufsTer15)
c.*2336del (n.*2336del)
n.2799del
n.3015del
c.*1600del (n.*1600del)
c.2700del (p.Gly901GlufsTer15)
n.201-161del
c.1821del (p.Gly608GlufsTer15)
c.1557del (p.Gly520GlufsTer15)
n.3598del
ClinVar
11g.108271090T>ACA476674150ATMc.2865T>A (p.Pro955=)
c.*2336T>A (n.*2336T>A)
n.2799T>A
n.3015T>A
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.2700T>A (p.Pro900=)
n.201-161T>A
c.1821T>A (p.Pro607=)
c.1557T>A (p.Pro519=)
n.3598T>A
11g.108271090T>CCA476674151ATMc.2865T>C (p.Pro955=)
c.*2336T>C (n.*2336T>C)
n.2799T>C
n.3015T>C
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.2700T>C (p.Pro900=)
n.201-161T>C
c.1821T>C (p.Pro607=)
c.1557T>C (p.Pro519=)
n.3598T>C
ClinVar dbSNP
11g.108271090T>GCA476674152ATMc.2865T>G (p.Pro955=)
c.*2336T>G (n.*2336T>G)
n.2799T>G
n.3015T>G
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.2700T>G (p.Pro900=)
n.201-161T>G
c.1821T>G (p.Pro607=)
c.1557T>G (p.Pro519=)
n.3598T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271090T=CA1998774906ATMc.2865T= (p.Pro955=)
c.*2336T= (n.*2336T=)
n.2799T=
n.3015T=
c.*1600T= (n.*1600T=)
c.2700T= (p.Pro900=)
n.201-161T=
c.1821T= (p.Pro607=)
c.1557T= (p.Pro519=)
n.3598T=
11g.108271091G>ACA382546780ATMc.2866G>A (p.Gly956Arg)
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
n.2800G>A
n.3016G>A
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.2701G>A (p.Gly901Arg)
n.201-160G>A
c.1822G>A (p.Gly608Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
n.3599G>A
11g.108271091G>CCA382546782ATMc.2866G>C (p.Gly956Arg)
c.*2337G>C (n.*2337G>C)
n.2800G>C
n.3016G>C
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.2701G>C (p.Gly901Arg)
n.201-160G>C
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
n.3599G>C
11g.108271091G>TCA382546783ATMc.2866G>T (p.Gly956Ter)
c.*2337G>T (n.*2337G>T)
n.2800G>T
n.3016G>T
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.2701G>T (p.Gly901Ter)
n.201-160G>T
c.1822G>T (p.Gly608Ter)
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
n.3599G>T
11g.108271092delCA2499220599ATMc.2867del (p.Gly956GlufsTer15)
c.*2338del (n.*2338del)
n.2801del
n.3017del
c.*1602del (n.*1602del)
c.2702del (p.Gly901GlufsTer15)
n.201-159del
c.1823del (p.Gly608GlufsTer15)
c.1559del (p.Gly520GlufsTer15)
n.3600del
ClinVar dbSNP
11g.108271092G>ACA6265134ATMc.2867G>A (p.Gly956Glu)
c.*2338G>A (n.*2338G>A)
n.2801G>A
n.3017G>A
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.2702G>A (p.Gly901Glu)
n.201-159G>A
c.1823G>A (p.Gly608Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
n.3600G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271092G>CCA382546788ATMc.2867G>C (p.Gly956Ala)
c.*2338G>C (n.*2338G>C)
n.2801G>C
n.3017G>C
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.2702G>C (p.Gly901Ala)
n.201-159G>C
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
n.3600G>C
dbSNP
11g.108271092G=CA1998774907ATMc.2867G= (p.Gly956=)
c.*2338G= (n.*2338G=)
n.2801G=
n.3017G=
c.*1602G= (n.*1602G=)
c.2702G= (p.Gly901=)
n.201-159G=
c.1823G= (p.Gly608=)
c.1559G= (p.Gly520=)
n.3600G=
11g.108271092G>TCA382546786ATMc.2867G>T (p.Gly956Val)
c.*2338G>T (n.*2338G>T)
n.2801G>T
n.3017G>T
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.2702G>T (p.Gly901Val)
n.201-159G>T
c.1823G>T (p.Gly608Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
n.3600G>T
dbSNP
11g.108271093A>CCA476674155ATMc.2868A>C (p.Gly956=)
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
n.2802A>C
n.3018A>C
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.2703A>C (p.Gly901=)
n.201-158A>C
c.1824A>C (p.Gly608=)
c.1560A>C (p.Gly520=)
n.3601A>C
11g.108271093A>GCA476674157ATMc.2868A>G (p.Gly956=)
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
n.2802A>G
n.3018A>G
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.2703A>G (p.Gly901=)
n.201-158A>G
c.1824A>G (p.Gly608=)
c.1560A>G (p.Gly520=)
n.3601A>G
ClinVar dbSNP
11g.108271093A>TCA476674156ATMc.2868A>T (p.Gly956=)
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
n.2802A>T
n.3018A>T
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.2703A>T (p.Gly901=)
n.201-158A>T
c.1824A>T (p.Gly608=)
c.1560A>T (p.Gly520=)
n.3601A>T
dbSNP
11g.108271094G>ACA382546790ATMc.2869G>A (p.Glu957Lys)
c.*2340G>A (n.*2340G>A)
n.2803G>A
n.3019G>A
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
n.201-157G>A
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.3602G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108271094G>CCA382546791ATMc.2869G>C (p.Glu957Gln)
c.*2340G>C (n.*2340G>C)
n.2803G>C
n.3019G>C
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
n.201-157G>C
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.3602G>C
dbSNP
11g.108271094G>TCA382546793ATMc.2869G>T (p.Glu957Ter)
c.*2340G>T (n.*2340G>T)
n.2803G>T
n.3019G>T
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
n.201-157G>T
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.3602G>T
ClinVar
11g.108271095A>CCA382546795ATMc.2870A>C (p.Glu957Ala)
c.*2341A>C (n.*2341A>C)
n.2804A>C
n.3020A>C
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
n.201-156A>C
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
n.3603A>C
11g.108271095A>GCA382546797ATMc.2870A>G (p.Glu957Gly)
c.*2341A>G (n.*2341A>G)
n.2804A>G
n.3020A>G
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
n.201-156A>G
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
n.3603A>G
11g.108271095A>TCA382546799ATMc.2870A>T (p.Glu957Val)
c.*2341A>T (n.*2341A>T)
n.2804A>T
n.3020A>T
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
n.201-156A>T
c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
n.3603A>T
ClinVar dbSNP
11g.108271096A=CA1998774909ATMc.2871A= (p.Glu957=)
c.*2342A= (n.*2342A=)
n.2805A=
n.3021A=
c.*1606A= (n.*1606A=)
c.2706A= (p.Glu902=)
n.201-155A=
c.1827A= (p.Glu609=)
c.1563A= (p.Glu521=)
n.3604A=
11g.108271096A>CCA382546801ATMc.2871A>C (p.Glu957Asp)
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
n.2805A>C
n.3021A>C
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.2706A>C (p.Glu902Asp)
n.201-155A>C
c.1827A>C (p.Glu609Asp)
c.1563A>C (p.Glu521Asp)
n.3604A>C
11g.108271096A>GCA339529ATMc.2871A>G (p.Glu957=)
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
n.2805A>G
n.3021A>G
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.2706A>G (p.Glu902=)
n.201-155A>G
c.1827A>G (p.Glu609=)
c.1563A>G (p.Glu521=)
n.3604A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108271096A>TCA382546803ATMc.2871A>T (p.Glu957Asp)
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
n.2805A>T
n.3021A>T
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.2706A>T (p.Glu902Asp)
n.201-155A>T
c.1827A>T (p.Glu609Asp)
c.1563A>T (p.Glu521Asp)
n.3604A>T
dbSNP
11g.108271097G>ACA382546806ATMc.2872G>A (p.Glu958Lys)
c.*2343G>A (n.*2343G>A)
n.2806G>A
n.3022G>A
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
n.201-154G>A
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
n.3605G>A
dbSNP
11g.108271097G>CCA382546808ATMc.2872G>C (p.Glu958Gln)
c.*2343G>C (n.*2343G>C)
n.2806G>C
n.3022G>C
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
n.201-154G>C
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
n.3605G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108271097G>TCA382546810ATMc.2872G>T (p.Glu958Ter)
c.*2343G>T (n.*2343G>T)
n.2806G>T
n.3022G>T
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
n.201-154G>T
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
n.3605G>T
COSMIC
11g.108271098A=CA1998774911ATMc.2873A= (p.Glu958=)
c.*2344A= (n.*2344A=)
n.2807A=
n.3023A=
c.*1608A= (n.*1608A=)
c.2708A= (p.Glu903=)
n.201-153A=
c.1829A= (p.Glu610=)
c.1565A= (p.Glu522=)
n.3606A=
11g.108271098A>CCA382546812ATMc.2873A>C (p.Glu958Ala)
c.*2344A>C (n.*2344A>C)
n.2807A>C
n.3023A>C
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
n.201-153A>C
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
n.3606A>C
11g.108271098A>GCA157089ATMc.2873A>G (p.Glu958Gly)
c.*2344A>G (n.*2344A>G)
n.2807A>G
n.3023A>G
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
n.201-153A>G
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
n.3606A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108271098A>TCA382546815ATMc.2873A>T (p.Glu958Val)
c.*2344A>T (n.*2344A>T)
n.2807A>T
n.3023A>T
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
n.201-153A>T
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
n.3606A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108271099G>ACA476674160ATMc.2874G>A (p.Glu958=)
c.*2345G>A (n.*2345G>A)
n.2808G>A
n.3024G>A
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.2709G>A (p.Glu903=)
n.201-152G>A
c.1830G>A (p.Glu610=)
c.1566G>A (p.Glu522=)
n.3607G>A
ClinVar dbSNP
11g.108271099G>CCA382546816ATMc.2874G>C (p.Glu958Asp)
c.*2345G>C (n.*2345G>C)
n.2808G>C
n.3024G>C
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
n.201-152G>C
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
n.3607G>C
dbSNP
11g.108271099G=CA1998774912ATMc.2874G= (p.Glu958=)
c.*2345G= (n.*2345G=)
n.2808G=
n.3024G=
c.*1609G= (n.*1609G=)
c.2709G= (p.Glu903=)
n.201-152G=
c.1830G= (p.Glu610=)
c.1566G= (p.Glu522=)
n.3607G=
11g.108271099G>TCA382546817ATMc.2874G>T (p.Glu958Asp)
c.*2345G>T (n.*2345G>T)
n.2808G>T
n.3024G>T
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.2709G>T (p.Glu903Asp)
n.201-152G>T
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
n.3607G>T
11g.108271100T>ACA382546820ATMc.2875T>A (p.Tyr959Asn)
c.*2346T>A (n.*2346T>A)
n.2809T>A
n.3025T>A
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.2710T>A (p.Tyr904Asn)
n.201-151T>A
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
n.3608T>A
dbSNP
11g.108271100T>CCA382546822ATMc.2875T>C (p.Tyr959His)
c.*2346T>C (n.*2346T>C)
n.2809T>C
n.3025T>C
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.2710T>C (p.Tyr904His)
n.201-151T>C
c.1831T>C (p.Tyr611His)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
n.3608T>C
ClinVar dbSNP
11g.108271100T>GCA382546824ATMc.2875T>G (p.Tyr959Asp)
c.*2346T>G (n.*2346T>G)
n.2809T>G
n.3025T>G
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.2710T>G (p.Tyr904Asp)
n.201-151T>G
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
n.3608T>G
dbSNP
11g.108271101A=CA1998774914ATMc.2876A= (p.Tyr959=)
c.*2347A= (n.*2347A=)
n.2810A=
n.3026A=
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.2711A= (p.Tyr904=)
n.201-150A=
c.1832A= (p.Tyr611=)
c.1568A= (p.Tyr523=)
n.3609A=
11g.108271101A>CCA382546826ATMc.2876A>C (p.Tyr959Ser)
c.*2347A>C (n.*2347A>C)
n.2810A>C
n.3026A>C
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.2711A>C (p.Tyr904Ser)
n.201-150A>C
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
n.3609A>C
ClinVar dbSNP
11g.108271101A>GCA382546830ATMc.2876A>G (p.Tyr959Cys)
c.*2347A>G (n.*2347A>G)
n.2810A>G
n.3026A>G
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.2711A>G (p.Tyr904Cys)
n.201-150A>G
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
n.3609A>G
11g.108271101A>TCA382546828ATMc.2876A>T (p.Tyr959Phe)
c.*2347A>T (n.*2347A>T)
n.2810A>T
n.3026A>T
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.2711A>T (p.Tyr904Phe)
n.201-150A>T
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
n.3609A>T
11g.108271101_108271102delinsACCA1998774913ATMc.2876_2877delinsAC (p.Tyr959=)
c.*2347_*2348delinsAC (n.*2347_*2348delinsAC)
n.2810_2811delinsAC
n.3026_3027delinsAC
c.*1611_*1612delinsAC (n.*1611_*1612delinsAC)
c.2711_2712delinsAC (p.Tyr904=)
n.201-150_201-149delinsAC
c.1832_1833delinsAC (p.Tyr611=)
c.1568_1569delinsAC (p.Tyr523=)
n.3609_3610delinsAC
11g.108271102C>ACA382546837ATMc.2877C>A (p.Tyr959Ter)
c.*2348C>A (n.*2348C>A)
n.2811C>A
n.3027C>A
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
c.2712C>A (p.Tyr904Ter)
n.201-149C>A
c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
c.1569C>A (p.Tyr523Ter)
n.3610C>A
ClinVar dbSNP
11g.108271102C=CA1998774918ATMc.2877C= (p.Tyr959=)
c.*2348C= (n.*2348C=)
n.2811C=
n.3027C=
c.*1612C= (n.*1612C=)
c.2712C= (p.Tyr904=)
n.201-149C=
c.1833C= (p.Tyr611=)
c.1569C= (p.Tyr523=)
n.3610C=
11g.108271102C>GCA16041395ATMc.2877C>G (p.Tyr959Ter)
c.*2348C>G (n.*2348C>G)
n.2811C>G
n.3027C>G
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
c.2712C>G (p.Tyr904Ter)
n.201-149C>G
c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
c.1569C>G (p.Tyr523Ter)
n.3610C>G
ClinVar dbSNP
11g.108271102C>TCA476674165ATMc.2877C>T (p.Tyr959=)
c.*2348C>T (n.*2348C>T)
n.2811C>T
n.3027C>T
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.2712C>T (p.Tyr904=)
n.201-149C>T
c.1833C>T (p.Tyr611=)
c.1569C>T (p.Tyr523=)
n.3610C>T
ClinVar dbSNP
11g.108271105delCA298014ATMc.2880del (p.Leu961CysfsTer10)
c.*2351del (n.*2351del)
n.2814del
n.3030del
c.*1615del (n.*1615del)
c.2715del (p.Leu906CysfsTer10)
n.201-146del
c.1836del (p.Leu613CysfsTer10)
c.1572del (p.Leu525CysfsTer10)
n.3613del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108271104_108271105delCA2825001816ATMc.2879_2880del (p.Pro960LeufsTer8)
c.*2350_*2351del (n.*2350_*2351del)
n.2813_2814del
n.3029_3030del
c.*1614_*1615del (n.*1614_*1615del)
c.2714_2715del (p.Pro905LeufsTer8)
n.201-147_201-146del
c.1835_1836del (p.Pro612LeufsTer8)
c.1571_1572del (p.Pro524LeufsTer8)
n.3612_3613del
ClinVar

Number of alleles fetched