Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108268526A=CA1998772457ATMc.2755A= (p.Arg919=)
c.*2226A= (n.*2226A=)
n.2772+1184A=
n.2905A=
c.*1573+1184A= (n.*1573+1184A=)
c.2590A= (p.Arg864=)
n.117A=
c.1711A= (p.Arg571=)
c.1447A= (p.Arg483=)
n.3488A=
11g.108268526A>CCA476673924ATMc.2755A>C (p.Arg919=)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
n.2772+1184A>C
n.2905A>C
c.*1573+1184A>C (n.*1573+1184A>C)
c.2590A>C (p.Arg864=)
n.117A>C
c.1711A>C (p.Arg571=)
c.1447A>C (p.Arg483=)
n.3488A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268526A>GCA382545447ATMc.2755A>G (p.Arg919Gly)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
n.2772+1184A>G
n.2905A>G
c.*1573+1184A>G (n.*1573+1184A>G)
c.2590A>G (p.Arg864Gly)
n.117A>G
c.1711A>G (p.Arg571Gly)
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
n.3488A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268526A>TCA382545448ATMc.2755A>T (p.Arg919Trp)
c.*2226A>T (n.*2226A>T)
n.2772+1184A>T
n.2905A>T
c.*1573+1184A>T (n.*1573+1184A>T)
c.2590A>T (p.Arg864Trp)
n.117A>T
c.1711A>T (p.Arg571Trp)
c.1447A>T (p.Arg483Trp)
n.3488A>T
 dbSNP
11g.108268526_108268527delinsAGCA1998772459ATMc.2755_2756delinsAG (p.Arg919=)
c.*2226_*2227delinsAG (n.*2226_*2227delinsAG)
n.2772+1184_2772+1185delinsAG
n.2905_2906delinsAG
c.*1573+1184_*1573+1185delinsAG (n.*1573+1184_*1573+1185delinsAG)
c.2590_2591delinsAG (p.Arg864=)
n.117_118delinsAG
c.1711_1712delinsAG (p.Arg571=)
c.1447_1448delinsAG (p.Arg483=)
n.3488_3489delinsAG
11g.108268527G>ACA382545449ATMc.2756G>A (p.Arg919Lys)
c.*2227G>A (n.*2227G>A)
n.2772+1185G>A
n.2906G>A
c.*1573+1185G>A (n.*1573+1185G>A)
c.2591G>A (p.Arg864Lys)
n.118G>A
c.1712G>A (p.Arg571Lys)
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
n.3489G>A
 dbSNP
11g.108268527G>CCA382545451ATMc.2756G>C (p.Arg919Thr)
c.*2227G>C (n.*2227G>C)
n.2772+1185G>C
n.2906G>C
c.*1573+1185G>C (n.*1573+1185G>C)
c.2591G>C (p.Arg864Thr)
n.118G>C
c.1712G>C (p.Arg571Thr)
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
n.3489G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268527G>TCA382545450ATMc.2756G>T (p.Arg919Met)
c.*2227G>T (n.*2227G>T)
n.2772+1185G>T
n.2906G>T
c.*1573+1185G>T (n.*1573+1185G>T)
c.2591G>T (p.Arg864Met)
n.118G>T
c.1712G>T (p.Arg571Met)
c.1448G>T (p.Arg483Met)
n.3489G>T
 dbSNP
11g.108268529delCA916079935ATMc.2758del (p.Ala920GlnfsTer9)
c.*2229del (n.*2229del)
n.2772+1187del
n.2908del
c.*1573+1187del (n.*1573+1187del)
c.2593del (p.Ala865GlnfsTer9)
n.120del
c.1714del (p.Ala572GlnfsTer9)
c.1450del (p.Ala484GlnfsTer9)
n.3491del
 ClinVar dbSNP
11g.108268528G>ACA476673926ATMc.2757G>A (p.Arg919=)
c.*2228G>A (n.*2228G>A)
n.2772+1186G>A
n.2907G>A
c.*1573+1186G>A (n.*1573+1186G>A)
c.2592G>A (p.Arg864=)
n.119G>A
c.1713G>A (p.Arg571=)
c.1449G>A (p.Arg483=)
n.3490G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268528G>CCA382545453ATMc.2757G>C (p.Arg919Ser)
c.*2228G>C (n.*2228G>C)
n.2772+1186G>C
n.2907G>C
c.*1573+1186G>C (n.*1573+1186G>C)
c.2592G>C (p.Arg864Ser)
n.119G>C
c.1713G>C (p.Arg571Ser)
c.1449G>C (p.Arg483Ser)
n.3490G>C
 dbSNP
11g.108268528G=CA1998772461ATMc.2757G= (p.Arg919=)
c.*2228G= (n.*2228G=)
n.2772+1186G=
n.2907G=
c.*1573+1186G= (n.*1573+1186G=)
c.2592G= (p.Arg864=)
n.119G=
c.1713G= (p.Arg571=)
c.1449G= (p.Arg483=)
n.3490G=
11g.108268528G>TCA382545454ATMc.2757G>T (p.Arg919Ser)
c.*2228G>T (n.*2228G>T)
n.2772+1186G>T
n.2907G>T
c.*1573+1186G>T (n.*1573+1186G>T)
c.2592G>T (p.Arg864Ser)
n.119G>T
c.1713G>T (p.Arg571Ser)
c.1449G>T (p.Arg483Ser)
n.3490G>T
 dbSNP
11g.108268529G>ACA382545457ATMc.2758G>A (p.Ala920Thr)
c.*2229G>A (n.*2229G>A)
n.2772+1187G>A
n.2908G>A
c.*1573+1187G>A (n.*1573+1187G>A)
c.2593G>A (p.Ala865Thr)
n.120G>A
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.3491G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268529G>CCA382545459ATMc.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.*2229G>C (n.*2229G>C)
n.2772+1187G>C
n.2908G>C
c.*1573+1187G>C (n.*1573+1187G>C)
c.2593G>C (p.Ala865Pro)
n.120G>C
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.3491G>C
 dbSNP
11g.108268529G=CA1998772463ATMc.2758G= (p.Ala920=)
c.*2229G= (n.*2229G=)
n.2772+1187G=
n.2908G=
c.*1573+1187G= (n.*1573+1187G=)
c.2593G= (p.Ala865=)
n.120G=
c.1714G= (p.Ala572=)
c.1450G= (p.Ala484=)
n.3491G=
11g.108268529G>TCA382545461ATMc.2758G>T (p.Ala920Ser)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
n.2772+1187G>T
n.2908G>T
c.*1573+1187G>T (n.*1573+1187G>T)
c.2593G>T (p.Ala865Ser)
n.120G>T
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.3491G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268530C>ACA6265108ATMc.2759C>A (p.Ala920Glu)
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
n.2772+1188C>A
n.2909C>A
c.*1573+1188C>A (n.*1573+1188C>A)
c.2594C>A (p.Ala865Glu)
n.121C>A
c.1715C>A (p.Ala572Glu)
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
n.3492C>A
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.108268530C=CA1998772466ATMc.2759C= (p.Ala920=)
c.*2230C= (n.*2230C=)
n.2772+1188C=
n.2909C=
c.*1573+1188C= (n.*1573+1188C=)
c.2594C= (p.Ala865=)
n.121C=
c.1715C= (p.Ala572=)
c.1451C= (p.Ala484=)
n.3492C=
11g.108268530C>GCA382545470ATMc.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.*2230C>G (n.*2230C>G)
n.2772+1188C>G
n.2909C>G
c.*1573+1188C>G (n.*1573+1188C>G)
c.2594C>G (p.Ala865Gly)
n.121C>G
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.3492C>G
 dbSNP
11g.108268530C>TCA382545471ATMc.2759C>T (p.Ala920Val)
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
n.2772+1188C>T
n.2909C>T
c.*1573+1188C>T (n.*1573+1188C>T)
c.2594C>T (p.Ala865Val)
n.121C>T
c.1715C>T (p.Ala572Val)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.3492C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268531A>CCA476673929ATMc.2760A>C (p.Ala920=)
c.*2231A>C (n.*2231A>C)
n.2772+1189A>C
n.2910A>C
c.*1573+1189A>C (n.*1573+1189A>C)
c.2595A>C (p.Ala865=)
n.122A>C
c.1716A>C (p.Ala572=)
c.1452A>C (p.Ala484=)
n.3493A>C
11g.108268531A>GCA476673930ATMc.2760A>G (p.Ala920=)
c.*2231A>G (n.*2231A>G)
n.2772+1189A>G
n.2910A>G
c.*1573+1189A>G (n.*1573+1189A>G)
c.2595A>G (p.Ala865=)
n.122A>G
c.1716A>G (p.Ala572=)
c.1452A>G (p.Ala484=)
n.3493A>G
11g.108268531A>TCA476673931ATMc.2760A>T (p.Ala920=)
c.*2231A>T (n.*2231A>T)
n.2772+1189A>T
n.2910A>T
c.*1573+1189A>T (n.*1573+1189A>T)
c.2595A>T (p.Ala865=)
n.122A>T
c.1716A>T (p.Ala572=)
c.1452A>T (p.Ala484=)
n.3493A>T
 dbSNP
11g.108268532G>ACA382545474ATMc.2761G>A (p.Ala921Thr)
c.*2232G>A (n.*2232G>A)
n.2772+1190G>A
n.2911G>A
c.*1573+1190G>A (n.*1573+1190G>A)
c.2596G>A (p.Ala866Thr)
n.123G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.3494G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268532G>CCA382545476ATMc.2761G>C (p.Ala921Pro)
c.*2232G>C (n.*2232G>C)
n.2772+1190G>C
n.2911G>C
c.*1573+1190G>C (n.*1573+1190G>C)
c.2596G>C (p.Ala866Pro)
n.123G>C
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.3494G>C
 dbSNP
11g.108268532G=CA1998772468ATMc.2761G= (p.Ala921=)
c.*2232G= (n.*2232G=)
n.2772+1190G=
n.2911G=
c.*1573+1190G= (n.*1573+1190G=)
c.2596G= (p.Ala866=)
n.123G=
c.1717G= (p.Ala573=)
c.1453G= (p.Ala485=)
n.3494G=
11g.108268532G>TCA382545478ATMc.2761G>T (p.Ala921Ser)
c.*2232G>T (n.*2232G>T)
n.2772+1190G>T
n.2911G>T
c.*1573+1190G>T (n.*1573+1190G>T)
c.2596G>T (p.Ala866Ser)
n.123G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.3494G>T
 dbSNP
11g.108268533C>ACA382545483ATMc.2762C>A (p.Ala921Asp)
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
n.2772+1191C>A
n.2912C>A
c.*1573+1191C>A (n.*1573+1191C>A)
c.2597C>A (p.Ala866Asp)
n.124C>A
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.3495C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268533C=CA1998772470ATMc.2762C= (p.Ala921=)
c.*2233C= (n.*2233C=)
n.2772+1191C=
n.2912C=
c.*1573+1191C= (n.*1573+1191C=)
c.2597C= (p.Ala866=)
n.124C=
c.1718C= (p.Ala573=)
c.1454C= (p.Ala485=)
n.3495C=
11g.108268533C>GCA382545482ATMc.2762C>G (p.Ala921Gly)
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
n.2772+1191C>G
n.2912C>G
c.*1573+1191C>G (n.*1573+1191C>G)
c.2597C>G (p.Ala866Gly)
n.124C>G
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.3495C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108268533C>TCA382545480ATMc.2762C>T (p.Ala921Val)
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
n.2772+1191C>T
n.2912C>T
c.*1573+1191C>T (n.*1573+1191C>T)
c.2597C>T (p.Ala866Val)
n.124C>T
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.3495C>T
 dbSNP
11g.108268534T>ACA476673939ATMc.2763T>A (p.Ala921=)
c.*2234T>A (n.*2234T>A)
n.2772+1192T>A
n.2913T>A
c.*1573+1192T>A (n.*1573+1192T>A)
c.2598T>A (p.Ala866=)
n.125T>A
c.1719T>A (p.Ala573=)
c.1455T>A (p.Ala485=)
n.3496T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268534T>CCA476673937ATMc.2763T>C (p.Ala921=)
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
n.2772+1192T>C
n.2913T>C
c.*1573+1192T>C (n.*1573+1192T>C)
c.2598T>C (p.Ala866=)
n.125T>C
c.1719T>C (p.Ala573=)
c.1455T>C (p.Ala485=)
n.3496T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268534T>GCA476673936ATMc.2763T>G (p.Ala921=)
c.*2234T>G (n.*2234T>G)
n.2772+1192T>G
n.2913T>G
c.*1573+1192T>G (n.*1573+1192T>G)
c.2598T>G (p.Ala866=)
n.125T>G
c.1719T>G (p.Ala573=)
c.1455T>G (p.Ala485=)
n.3496T>G
11g.108268534T=CA1998772471ATMc.2763T= (p.Ala921=)
c.*2234T= (n.*2234T=)
n.2772+1192T=
n.2913T=
c.*1573+1192T= (n.*1573+1192T=)
c.2598T= (p.Ala866=)
n.125T=
c.1719T= (p.Ala573=)
c.1455T= (p.Ala485=)
n.3496T=
11g.108268535G>ACA382545485ATMc.2764G>A (p.Asp922Asn)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
n.2772+1193G>A
n.2914G>A
c.*1573+1193G>A (n.*1573+1193G>A)
c.2599G>A (p.Asp867Asn)
n.126G>A
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
n.3497G>A
 dbSNP
11g.108268535G>CCA189966ATMc.2764G>C (p.Asp922His)
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
n.2772+1193G>C
n.2914G>C
c.*1573+1193G>C (n.*1573+1193G>C)
c.2599G>C (p.Asp867His)
n.126G>C
c.1720G>C (p.Asp574His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
n.3497G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268535G=CA1998772473ATMc.2764G= (p.Asp922=)
c.*2235G= (n.*2235G=)
n.2772+1193G=
n.2914G=
c.*1573+1193G= (n.*1573+1193G=)
c.2599G= (p.Asp867=)
n.126G=
c.1720G= (p.Asp574=)
c.1456G= (p.Asp486=)
n.3497G=
11g.108268535G>TCA382545489ATMc.2764G>T (p.Asp922Tyr)
c.*2235G>T (n.*2235G>T)
n.2772+1193G>T
n.2914G>T
c.*1573+1193G>T (n.*1573+1193G>T)
c.2599G>T (p.Asp867Tyr)
n.126G>T
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
n.3497G>T
 dbSNP
11g.108268536A=CA1998772475ATMc.2765A= (p.Asp922=)
c.*2236A= (n.*2236A=)
n.2772+1194A=
n.2915A=
c.*1573+1194A= (n.*1573+1194A=)
c.2600A= (p.Asp867=)
n.127A=
c.1721A= (p.Asp574=)
c.1457A= (p.Asp486=)
n.3498A=
11g.108268536A>CCA382545490ATMc.2765A>C (p.Asp922Ala)
c.*2236A>C (n.*2236A>C)
n.2772+1194A>C
n.2915A>C
c.*1573+1194A>C (n.*1573+1194A>C)
c.2600A>C (p.Asp867Ala)
n.127A>C
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
n.3498A>C
11g.108268536A>GCA382545491ATMc.2765A>G (p.Asp922Gly)
c.*2236A>G (n.*2236A>G)
n.2772+1194A>G
n.2915A>G
c.*1573+1194A>G (n.*1573+1194A>G)
c.2600A>G (p.Asp867Gly)
n.127A>G
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
n.3498A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268536A>TCA382545493ATMc.2765A>T (p.Asp922Val)
c.*2236A>T (n.*2236A>T)
n.2772+1194A>T
n.2915A>T
c.*1573+1194A>T (n.*1573+1194A>T)
c.2600A>T (p.Asp867Val)
n.127A>T
c.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
n.3498A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268537T>ACA382545495ATMc.2766T>A (p.Asp922Glu)
c.*2237T>A (n.*2237T>A)
n.2772+1195T>A
n.2916T>A
c.*1573+1195T>A (n.*1573+1195T>A)
c.2601T>A (p.Asp867Glu)
n.128T>A
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
n.3499T>A
11g.108268537T>CCA476673944ATMc.2766T>C (p.Asp922=)
c.*2237T>C (n.*2237T>C)
n.2772+1195T>C
n.2916T>C
c.*1573+1195T>C (n.*1573+1195T>C)
c.2601T>C (p.Asp867=)
n.128T>C
c.1722T>C (p.Asp574=)
c.1458T>C (p.Asp486=)
n.3499T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268537T>GCA382545497ATMc.2766T>G (p.Asp922Glu)
c.*2237T>G (n.*2237T>G)
n.2772+1195T>G
n.2916T>G
c.*1573+1195T>G (n.*1573+1195T>G)
c.2601T>G (p.Asp867Glu)
n.128T>G
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
n.3499T>G
 dbSNP
11g.108268538A>CCA382545500ATMc.2767A>C (p.Ile923Leu)
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
n.2772+1196A>C
n.2917A>C
c.*1573+1196A>C (n.*1573+1196A>C)
c.2602A>C (p.Ile868Leu)
n.129A>C
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
n.3500A>C
 ClinVar
11g.108268538A>GCA382545502ATMc.2767A>G (p.Ile923Val)
c.*2238A>G (n.*2238A>G)
n.2772+1196A>G
n.2917A>G
c.*1573+1196A>G (n.*1573+1196A>G)
c.2602A>G (p.Ile868Val)
n.129A>G
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
n.3500A>G
 ClinVar
11g.108268538A>TCA382545504ATMc.2767A>T (p.Ile923Phe)
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
n.2772+1196A>T
n.2917A>T
c.*1573+1196A>T (n.*1573+1196A>T)
c.2602A>T (p.Ile868Phe)
n.129A>T
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
n.3500A>T
 dbSNP
11g.108268538dupCA2695215242ATMc.2767dup (p.Ile923AsnfsTer10)
c.*2238dup (n.*2238dup)
n.2772+1196dup
n.2917dup
c.*1573+1196dup (n.*1573+1196dup)
c.2602dup (p.Ile868AsnfsTer10)
n.129dup
c.1723dup (p.Ile575AsnfsTer10)
c.1459dup (p.Ile487AsnfsTer10)
n.3500dup
11g.108268539T>ACA382545509ATMc.2768T>A (p.Ile923Asn)
c.*2239T>A (n.*2239T>A)
n.2772+1197T>A
n.2918T>A
c.*1573+1197T>A (n.*1573+1197T>A)
c.2603T>A (p.Ile868Asn)
n.130T>A
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
n.3501T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268539T>CCA382545508ATMc.2768T>C (p.Ile923Thr)
c.*2239T>C (n.*2239T>C)
n.2772+1197T>C
n.2918T>C
c.*1573+1197T>C (n.*1573+1197T>C)
c.2603T>C (p.Ile868Thr)
n.130T>C
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
n.3501T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268539T>GCA382545506ATMc.2768T>G (p.Ile923Ser)
c.*2239T>G (n.*2239T>G)
n.2772+1197T>G
n.2918T>G
c.*1573+1197T>G (n.*1573+1197T>G)
c.2603T>G (p.Ile868Ser)
n.130T>G
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
n.3501T>G
11g.108268539T=CA1998772478ATMc.2768T= (p.Ile923=)
c.*2239T= (n.*2239T=)
n.2772+1197T=
n.2918T=
c.*1573+1197T= (n.*1573+1197T=)
c.2603T= (p.Ile868=)
n.130T=
c.1724T= (p.Ile575=)
c.1460T= (p.Ile487=)
n.3501T=
11g.108268540T>ACA476673947ATMc.2769T>A (p.Ile923=)
c.*2240T>A (n.*2240T>A)
n.2772+1198T>A
n.2919T>A
c.*1573+1198T>A (n.*1573+1198T>A)
c.2604T>A (p.Ile868=)
n.131T>A
c.1725T>A (p.Ile575=)
c.1461T>A (p.Ile487=)
n.3502T>A
 dbSNP
11g.108268540T>CCA476673948ATMc.2769T>C (p.Ile923=)
c.*2240T>C (n.*2240T>C)
n.2772+1198T>C
n.2919T>C
c.*1573+1198T>C (n.*1573+1198T>C)
c.2604T>C (p.Ile868=)
n.131T>C
c.1725T>C (p.Ile575=)
c.1461T>C (p.Ile487=)
n.3502T>C
11g.108268540T>GCA382545511ATMc.2769T>G (p.Ile923Met)
c.*2240T>G (n.*2240T>G)
n.2772+1198T>G
n.2919T>G
c.*1573+1198T>G (n.*1573+1198T>G)
c.2604T>G (p.Ile868Met)
n.131T>G
c.1725T>G (p.Ile575Met)
c.1461T>G (p.Ile487Met)
n.3502T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268540T=CA1998772479ATMc.2769T= (p.Ile923=)
c.*2240T= (n.*2240T=)
n.2772+1198T=
n.2919T=
c.*1573+1198T= (n.*1573+1198T=)
c.2604T= (p.Ile868=)
n.131T=
c.1725T= (p.Ile575=)
c.1461T= (p.Ile487=)
n.3502T=
11g.108268541C>ACA476673950ATMc.2770C>A (p.Arg924=)
c.*2241C>A (n.*2241C>A)
n.2772+1199C>A
n.2920C>A
c.*1573+1199C>A (n.*1573+1199C>A)
c.2605C>A (p.Arg869=)
n.132C>A
c.1726C>A (p.Arg576=)
c.1462C>A (p.Arg488=)
n.3503C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268541C=CA1998772482ATMc.2770C= (p.Arg924=)
c.*2241C= (n.*2241C=)
n.2772+1199C=
n.2920C=
c.*1573+1199C= (n.*1573+1199C=)
c.2605C= (p.Arg869=)
n.132C=
c.1726C= (p.Arg576=)
c.1462C= (p.Arg488=)
n.3503C=
11g.108268541C>GCA382545513ATMc.2770C>G (p.Arg924Gly)
c.*2241C>G (n.*2241C>G)
n.2772+1199C>G
n.2920C>G
c.*1573+1199C>G (n.*1573+1199C>G)
c.2605C>G (p.Arg869Gly)
n.132C>G
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
n.3503C>G
 dbSNP
11g.108268541C>TCA286776ATMc.2770C>T (p.Arg924Trp)
c.*2241C>T (n.*2241C>T)
n.2772+1199C>T
n.2920C>T
c.*1573+1199C>T (n.*1573+1199C>T)
c.2605C>T (p.Arg869Trp)
n.132C>T
c.1726C>T (p.Arg576Trp)
c.1462C>T (p.Arg488Trp)
n.3503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268542G>ACA167726ATMc.2771G>A (p.Arg924Gln)
c.*2242G>A (n.*2242G>A)
n.2772+1200G>A
n.2921G>A
c.*1573+1200G>A (n.*1573+1200G>A)
c.2606G>A (p.Arg869Gln)
n.133G>A
c.1727G>A (p.Arg576Gln)
c.1463G>A (p.Arg488Gln)
n.3504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268542G>CCA382545519ATMc.2771G>C (p.Arg924Pro)
c.*2242G>C (n.*2242G>C)
n.2772+1200G>C
n.2921G>C
c.*1573+1200G>C (n.*1573+1200G>C)
c.2606G>C (p.Arg869Pro)
n.133G>C
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
n.3504G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108268542G=CA1998772484ATMc.2771G= (p.Arg924=)
c.*2242G= (n.*2242G=)
n.2772+1200G=
n.2921G=
c.*1573+1200G= (n.*1573+1200G=)
c.2606G= (p.Arg869=)
n.133G=
c.1727G= (p.Arg576=)
c.1463G= (p.Arg488=)
n.3504G=
11g.108268542G>TCA382545521ATMc.2771G>T (p.Arg924Leu)
c.*2242G>T (n.*2242G>T)
n.2772+1200G>T
n.2921G>T
c.*1573+1200G>T (n.*1573+1200G>T)
c.2606G>T (p.Arg869Leu)
n.133G>T
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
n.3504G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268543G>ACA6265109ATMc.2772G>A (p.Arg924=)
c.*2243G>A (n.*2243G>A)
n.2772+1201G>A
n.2922G>A
c.*1573+1201G>A (n.*1573+1201G>A)
c.2607G>A (p.Arg869=)
n.134G>A
c.1728G>A (p.Arg576=)
c.1464G>A (p.Arg488=)
n.3505G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268543G>CCA476673956ATMc.2772G>C (p.Arg924=)
c.*2243G>C (n.*2243G>C)
n.2772+1201G>C
n.2922G>C
c.*1573+1201G>C (n.*1573+1201G>C)
c.2607G>C (p.Arg869=)
n.134G>C
c.1728G>C (p.Arg576=)
c.1464G>C (p.Arg488=)
n.3505G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268543G=CA1998772486ATMc.2772G= (p.Arg924=)
c.*2243G= (n.*2243G=)
n.2772+1201G=
n.2922G=
c.*1573+1201G= (n.*1573+1201G=)
c.2607G= (p.Arg869=)
n.134G=
c.1728G= (p.Arg576=)
c.1464G= (p.Arg488=)
n.3505G=
11g.108268543G>TCA476673957ATMc.2772G>T (p.Arg924=)
c.*2243G>T (n.*2243G>T)
n.2772+1201G>T
n.2922G>T
c.*1573+1201G>T (n.*1573+1201G>T)
c.2607G>T (p.Arg869=)
n.134G>T
c.1728G>T (p.Arg576=)
c.1464G>T (p.Arg488=)
n.3505G>T
 dbSNP
11g.108268544A>CCA476673960ATMc.2773A>C (p.Arg925=)
c.*2244A>C (n.*2244A>C)
n.2772+1202A>C
n.2923A>C
c.*1573+1202A>C (n.*1573+1202A>C)
c.2608A>C (p.Arg870=)
n.135A>C
c.1729A>C (p.Arg577=)
c.1465A>C (p.Arg489=)
n.3506A>C
11g.108268544A>GCA382545523ATMc.2773A>G (p.Arg925Gly)
c.*2244A>G (n.*2244A>G)
n.2772+1202A>G
n.2923A>G
c.*1573+1202A>G (n.*1573+1202A>G)
c.2608A>G (p.Arg870Gly)
n.135A>G
c.1729A>G (p.Arg577Gly)
c.1465A>G (p.Arg489Gly)
n.3506A>G
 ClinVar
11g.108268544A>TCA382545529ATMc.2773A>T (p.Arg925Trp)
c.*2244A>T (n.*2244A>T)
n.2772+1202A>T
n.2923A>T
c.*1573+1202A>T (n.*1573+1202A>T)
c.2608A>T (p.Arg870Trp)
n.135A>T
c.1729A>T (p.Arg577Trp)
c.1465A>T (p.Arg489Trp)
n.3506A>T
 dbSNP
11g.108268544_108268545delinsAGCA1998772487ATMc.2773_2774delinsAG (p.Arg925=)
c.*2244_*2245delinsAG (n.*2244_*2245delinsAG)
n.2772+1202_2772+1203delinsAG
n.2923_2924delinsAG
c.*1573+1202_*1573+1203delinsAG (n.*1573+1202_*1573+1203delinsAG)
c.2608_2609delinsAG (p.Arg870=)
n.135_136delinsAG
c.1729_1730delinsAG (p.Arg577=)
c.1465_1466delinsAG (p.Arg489=)
n.3506_3507delinsAG
11g.108268545G>ACA382545531ATMc.2774G>A (p.Arg925Lys)
c.*2245G>A (n.*2245G>A)
n.2772+1203G>A
n.2924G>A
c.*1573+1203G>A (n.*1573+1203G>A)
c.2609G>A (p.Arg870Lys)
n.136G>A
c.1730G>A (p.Arg577Lys)
c.1466G>A (p.Arg489Lys)
n.3507G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268545G>CCA382545532ATMc.2774G>C (p.Arg925Thr)
c.*2245G>C (n.*2245G>C)
n.2772+1203G>C
n.2924G>C
c.*1573+1203G>C (n.*1573+1203G>C)
c.2609G>C (p.Arg870Thr)
n.136G>C
c.1730G>C (p.Arg577Thr)
c.1466G>C (p.Arg489Thr)
n.3507G>C
 dbSNP
11g.108268545G>TCA382545533ATMc.2774G>T (p.Arg925Met)
c.*2245G>T (n.*2245G>T)
n.2772+1203G>T
n.2924G>T
c.*1573+1203G>T (n.*1573+1203G>T)
c.2609G>T (p.Arg870Met)
n.136G>T
c.1730G>T (p.Arg577Met)
c.1466G>T (p.Arg489Met)
n.3507G>T
 dbSNP
11g.108268546delCA16613110ATMc.2775del (p.Lys926AsnfsTer3)
c.*2246del (n.*2246del)
n.2772+1204del
n.2925del
c.*1573+1204del (n.*1573+1204del)
c.2610del (p.Lys871AsnfsTer3)
n.137del
c.1731del (p.Lys578AsnfsTer3)
c.1467del (p.Lys490AsnfsTer3)
n.3508del
 ClinVar dbSNP
11g.108268546G>ACA476673963ATMc.2775G>A (p.Arg925=)
c.*2246G>A (n.*2246G>A)
n.2772+1204G>A
n.2925G>A
c.*1573+1204G>A (n.*1573+1204G>A)
c.2610G>A (p.Arg870=)
n.137G>A
c.1731G>A (p.Arg577=)
c.1467G>A (p.Arg489=)
n.3508G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268546G>CCA382545535ATMc.2775G>C (p.Arg925Ser)
c.*2246G>C (n.*2246G>C)
n.2772+1204G>C
n.2925G>C
c.*1573+1204G>C (n.*1573+1204G>C)
c.2610G>C (p.Arg870Ser)
n.137G>C
c.1731G>C (p.Arg577Ser)
c.1467G>C (p.Arg489Ser)
n.3508G>C
 dbSNP
11g.108268546G=CA1998772489ATMc.2775G= (p.Arg925=)
c.*2246G= (n.*2246G=)
n.2772+1204G=
n.2925G=
c.*1573+1204G= (n.*1573+1204G=)
c.2610G= (p.Arg870=)
n.137G=
c.1731G= (p.Arg577=)
c.1467G= (p.Arg489=)
n.3508G=
11g.108268546G>TCA382545537ATMc.2775G>T (p.Arg925Ser)
c.*2246G>T (n.*2246G>T)
n.2772+1204G>T
n.2925G>T
c.*1573+1204G>T (n.*1573+1204G>T)
c.2610G>T (p.Arg870Ser)
n.137G>T
c.1731G>T (p.Arg577Ser)
c.1467G>T (p.Arg489Ser)
n.3508G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268547A>CCA382545539ATMc.2776A>C (p.Lys926Gln)
c.*2247A>C (n.*2247A>C)
n.2772+1205A>C
n.2926A>C
c.*1573+1205A>C (n.*1573+1205A>C)
c.2611A>C (p.Lys871Gln)
n.138A>C
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
n.3509A>C
11g.108268547A>GCA382545543ATMc.2776A>G (p.Lys926Glu)
c.*2247A>G (n.*2247A>G)
n.2772+1205A>G
n.2926A>G
c.*1573+1205A>G (n.*1573+1205A>G)
c.2611A>G (p.Lys871Glu)
n.138A>G
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
n.3509A>G
11g.108268547A>TCA382545541ATMc.2776A>T (p.Lys926Ter)
c.*2247A>T (n.*2247A>T)
n.2772+1205A>T
n.2926A>T
c.*1573+1205A>T (n.*1573+1205A>T)
c.2611A>T (p.Lys871Ter)
n.138A>T
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
n.3509A>T
11g.108268548A>CCA382545546ATMc.2777A>C (p.Lys926Thr)
c.*2248A>C (n.*2248A>C)
n.2772+1206A>C
n.2927A>C
c.*1573+1206A>C (n.*1573+1206A>C)
c.2612A>C (p.Lys871Thr)
n.139A>C
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
n.3510A>C
11g.108268548A>GCA382545548ATMc.2777A>G (p.Lys926Arg)
c.*2248A>G (n.*2248A>G)
n.2772+1206A>G
n.2927A>G
c.*1573+1206A>G (n.*1573+1206A>G)
c.2612A>G (p.Lys871Arg)
n.139A>G
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
n.3510A>G
11g.108268548A>TCA382545550ATMc.2777A>T (p.Lys926Ile)
c.*2248A>T (n.*2248A>T)
n.2772+1206A>T
n.2927A>T
c.*1573+1206A>T (n.*1573+1206A>T)
c.2612A>T (p.Lys871Ile)
n.139A>T
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.1469A>T (p.Lys490Ile)
n.3510A>T
11g.108268549A=CA1998772491ATMc.2778A= (p.Lys926=)
c.*2249A= (n.*2249A=)
n.2772+1207A=
n.2928A=
c.*1573+1207A= (n.*1573+1207A=)
c.2613A= (p.Lys871=)
n.140A=
c.1734A= (p.Lys578=)
c.1470A= (p.Lys490=)
n.3511A=
11g.108268549A>CCA382545552ATMc.2778A>C (p.Lys926Asn)
c.*2249A>C (n.*2249A>C)
n.2772+1207A>C
n.2928A>C
c.*1573+1207A>C (n.*1573+1207A>C)
c.2613A>C (p.Lys871Asn)
n.140A>C
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
c.1470A>C (p.Lys490Asn)
n.3511A>C
11g.108268549A>GCA187843ATMc.2778A>G (p.Lys926=)
c.*2249A>G (n.*2249A>G)
n.2772+1207A>G
n.2928A>G
c.*1573+1207A>G (n.*1573+1207A>G)
c.2613A>G (p.Lys871=)
n.140A>G
c.1734A>G (p.Lys578=)
c.1470A>G (p.Lys490=)
n.3511A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268549A>TCA382545555ATMc.2778A>T (p.Lys926Asn)
c.*2249A>T (n.*2249A>T)
n.2772+1207A>T
n.2928A>T
c.*1573+1207A>T (n.*1573+1207A>T)
c.2613A>T (p.Lys871Asn)
n.140A>T
c.1734A>T (p.Lys578Asn)
c.1470A>T (p.Lys490Asn)
n.3511A>T
 dbSNP
11g.108268549_108268550delCA2580083169ATMc.2778_2779del (p.Lys926AsnfsTer6)
c.*2249_*2250del (n.*2249_*2250del)
n.2772+1207_2772+1208del
n.2928_2929del
c.*1573+1207_*1573+1208del (n.*1573+1207_*1573+1208del)
c.2613_2614del (p.Lys871AsnfsTer6)
n.140_141del
c.1734_1735del (p.Lys578AsnfsTer6)
c.1470_1471del (p.Lys490AsnfsTer6)
n.3511_3512del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108268550T>ACA382545556ATMc.2779T>A (p.Leu927Met)
c.*2250T>A (n.*2250T>A)
n.2772+1208T>A
n.2929T>A
c.*1573+1208T>A (n.*1573+1208T>A)
c.2614T>A (p.Leu872Met)
n.141T>A
c.1735T>A (p.Leu579Met)
c.1471T>A (p.Leu491Met)
n.3512T>A
11g.108268550T>CCA476673970ATMc.2779T>C (p.Leu927=)
c.*2250T>C (n.*2250T>C)
n.2772+1208T>C
n.2929T>C
c.*1573+1208T>C (n.*1573+1208T>C)
c.2614T>C (p.Leu872=)
n.141T>C
c.1735T>C (p.Leu579=)
c.1471T>C (p.Leu491=)
n.3512T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268550T>GCA382545557ATMc.2779T>G (p.Leu927Val)
c.*2250T>G (n.*2250T>G)
n.2772+1208T>G
n.2929T>G
c.*1573+1208T>G (n.*1573+1208T>G)
c.2614T>G (p.Leu872Val)
n.141T>G
c.1735T>G (p.Leu579Val)
c.1471T>G (p.Leu491Val)
n.3512T>G
11g.108268551T>ACA382545560ATMc.2780T>A (p.Leu927Ter)
c.*2251T>A (n.*2251T>A)
n.2772+1209T>A
n.2930T>A
c.*1573+1209T>A (n.*1573+1209T>A)
c.2615T>A (p.Leu872Ter)
n.142T>A
c.1736T>A (p.Leu579Ter)
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
n.3513T>A
11g.108268551T>CCA382545562ATMc.2780T>C (p.Leu927Ser)
c.*2251T>C (n.*2251T>C)
n.2772+1209T>C
n.2930T>C
c.*1573+1209T>C (n.*1573+1209T>C)
c.2615T>C (p.Leu872Ser)
n.142T>C
c.1736T>C (p.Leu579Ser)
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
n.3513T>C
 dbSNP
11g.108268551T>GCA382545564ATMc.2780T>G (p.Leu927Trp)
c.*2251T>G (n.*2251T>G)
n.2772+1209T>G
n.2930T>G
c.*1573+1209T>G (n.*1573+1209T>G)
c.2615T>G (p.Leu872Trp)
n.142T>G
c.1736T>G (p.Leu579Trp)
c.1472T>G (p.Leu491Trp)
n.3513T>G
11g.108268552G>ACA476673973ATMc.2781G>A (p.Leu927=)
c.*2252G>A (n.*2252G>A)
n.2772+1210G>A
n.2931G>A
c.*1573+1210G>A (n.*1573+1210G>A)
c.2616G>A (p.Leu872=)
n.143G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
n.3514G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268552G>CCA382545566ATMc.2781G>C (p.Leu927Phe)
c.*2252G>C (n.*2252G>C)
n.2772+1210G>C
n.2931G>C
c.*1573+1210G>C (n.*1573+1210G>C)
c.2616G>C (p.Leu872Phe)
n.143G>C
c.1737G>C (p.Leu579Phe)
c.1473G>C (p.Leu491Phe)
n.3514G>C
 dbSNP
11g.108268552G=CA1998772493ATMc.2781G= (p.Leu927=)
c.*2252G= (n.*2252G=)
n.2772+1210G=
n.2931G=
c.*1573+1210G= (n.*1573+1210G=)
c.2616G= (p.Leu872=)
n.143G=
c.1737G= (p.Leu579=)
c.1473G= (p.Leu491=)
n.3514G=
11g.108268552G>TCA6265110ATMc.2781G>T (p.Leu927Phe)
c.*2252G>T (n.*2252G>T)
n.2772+1210G>T
n.2931G>T
c.*1573+1210G>T (n.*1573+1210G>T)
c.2616G>T (p.Leu872Phe)
n.143G>T
c.1737G>T (p.Leu579Phe)
c.1473G>T (p.Leu491Phe)
n.3514G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268553T>ACA382545569ATMc.2782T>A (p.Leu928Ile)
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
n.2772+1211T>A
n.2932T>A
c.*1573+1211T>A (n.*1573+1211T>A)
c.2617T>A (p.Leu873Ile)
n.144T>A
c.1738T>A (p.Leu580Ile)
c.1474T>A (p.Leu492Ile)
n.3515T>A
 dbSNP
11g.108268553T>CCA476673974ATMc.2782T>C (p.Leu928=)
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
n.2772+1211T>C
n.2932T>C
c.*1573+1211T>C (n.*1573+1211T>C)
c.2617T>C (p.Leu873=)
n.144T>C
c.1738T>C (p.Leu580=)
c.1474T>C (p.Leu492=)
n.3515T>C
 ClinVar
11g.108268553T>GCA382545570ATMc.2782T>G (p.Leu928Val)
c.*2253T>G (n.*2253T>G)
n.2772+1211T>G
n.2932T>G
c.*1573+1211T>G (n.*1573+1211T>G)
c.2617T>G (p.Leu873Val)
n.144T>G
c.1738T>G (p.Leu580Val)
c.1474T>G (p.Leu492Val)
n.3515T>G
11g.108268554delCA2580083171ATMc.2783del (p.Leu928Ter)
c.*2254del (n.*2254del)
n.2772+1212del
n.2933del
c.*1573+1212del (n.*1573+1212del)
c.2618del (p.Leu873Ter)
n.145del
c.1739del (p.Leu580Ter)
c.1475del (p.Leu492Ter)
n.3516del
 ClinVar
11g.108268554T>ACA382545573ATMc.2783T>A (p.Leu928Ter)
c.*2254T>A (n.*2254T>A)
n.2772+1212T>A
n.2933T>A
c.*1573+1212T>A (n.*1573+1212T>A)
c.2618T>A (p.Leu873Ter)
n.145T>A
c.1739T>A (p.Leu580Ter)
c.1475T>A (p.Leu492Ter)
n.3516T>A
11g.108268554T>CCA382545574ATMc.2783T>C (p.Leu928Ser)
c.*2254T>C (n.*2254T>C)
n.2772+1212T>C
n.2933T>C
c.*1573+1212T>C (n.*1573+1212T>C)
c.2618T>C (p.Leu873Ser)
n.145T>C
c.1739T>C (p.Leu580Ser)
c.1475T>C (p.Leu492Ser)
n.3516T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268554T>GCA382545576ATMc.2783T>G (p.Leu928Ter)
c.*2254T>G (n.*2254T>G)
n.2772+1212T>G
n.2933T>G
c.*1573+1212T>G (n.*1573+1212T>G)
c.2618T>G (p.Leu873Ter)
n.145T>G
c.1739T>G (p.Leu580Ter)
c.1475T>G (p.Leu492Ter)
n.3516T>G
11g.108268554T=CA1998772495ATMc.2783T= (p.Leu928=)
c.*2254T= (n.*2254T=)
n.2772+1212T=
n.2933T=
c.*1573+1212T= (n.*1573+1212T=)
c.2618T= (p.Leu873=)
n.145T=
c.1739T= (p.Leu580=)
c.1475T= (p.Leu492=)
n.3516T=
11g.108268555A=CA1998772496ATMc.2784A= (p.Leu928=)
c.*2255A= (n.*2255A=)
n.2772+1213A=
n.2934A=
c.*1573+1213A= (n.*1573+1213A=)
c.2619A= (p.Leu873=)
n.146A=
c.1740A= (p.Leu580=)
c.1476A= (p.Leu492=)
n.3517A=
11g.108268555A>CCA382545577ATMc.2784A>C (p.Leu928Phe)
c.*2255A>C (n.*2255A>C)
n.2772+1213A>C
n.2934A>C
c.*1573+1213A>C (n.*1573+1213A>C)
c.2619A>C (p.Leu873Phe)
n.146A>C
c.1740A>C (p.Leu580Phe)
c.1476A>C (p.Leu492Phe)
n.3517A>C
11g.108268555A>GCA476673979ATMc.2784A>G (p.Leu928=)
c.*2255A>G (n.*2255A>G)
n.2772+1213A>G
n.2934A>G
c.*1573+1213A>G (n.*1573+1213A>G)
c.2619A>G (p.Leu873=)
n.146A>G
c.1740A>G (p.Leu580=)
c.1476A>G (p.Leu492=)
n.3517A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268555A>TCA382545578ATMc.2784A>T (p.Leu928Phe)
c.*2255A>T (n.*2255A>T)
n.2772+1213A>T
n.2934A>T
c.*1573+1213A>T (n.*1573+1213A>T)
c.2619A>T (p.Leu873Phe)
n.146A>T
c.1740A>T (p.Leu580Phe)
c.1476A>T (p.Leu492Phe)
n.3517A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268556A=CA1998772498ATMc.2785A= (p.Met929=)
c.*2256A= (n.*2256A=)
n.2772+1214A=
n.2935A=
c.*1573+1214A= (n.*1573+1214A=)
c.2620A= (p.Met874=)
n.147A=
c.1741A= (p.Met581=)
c.1477A= (p.Met493=)
n.3518A=
11g.108268556A>CCA382545580ATMc.2785A>C (p.Met929Leu)
c.*2256A>C (n.*2256A>C)
n.2772+1214A>C
n.2935A>C
c.*1573+1214A>C (n.*1573+1214A>C)
c.2620A>C (p.Met874Leu)
n.147A>C
c.1741A>C (p.Met581Leu)
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.3518A>C
11g.108268556A>GCA382545582ATMc.2785A>G (p.Met929Val)
c.*2256A>G (n.*2256A>G)
n.2772+1214A>G
n.2935A>G
c.*1573+1214A>G (n.*1573+1214A>G)
c.2620A>G (p.Met874Val)
n.147A>G
c.1741A>G (p.Met581Val)
c.1477A>G (p.Met493Val)
n.3518A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268556A>TCA6265111ATMc.2785A>T (p.Met929Leu)
c.*2256A>T (n.*2256A>T)
n.2772+1214A>T
n.2935A>T
c.*1573+1214A>T (n.*1573+1214A>T)
c.2620A>T (p.Met874Leu)
n.147A>T
c.1741A>T (p.Met581Leu)
c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.3518A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268557T>ACA382545585ATMc.2786T>A (p.Met929Lys)
c.*2257T>A (n.*2257T>A)
n.2772+1215T>A
n.2936T>A
c.*1573+1215T>A (n.*1573+1215T>A)
c.2621T>A (p.Met874Lys)
n.148T>A
c.1742T>A (p.Met581Lys)
c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.3519T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268557T>CCA6265112ATMc.2786T>C (p.Met929Thr)
c.*2257T>C (n.*2257T>C)
n.2772+1215T>C
n.2936T>C
c.*1573+1215T>C (n.*1573+1215T>C)
c.2621T>C (p.Met874Thr)
n.148T>C
c.1742T>C (p.Met581Thr)
c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.3519T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268557T>GCA382545588ATMc.2786T>G (p.Met929Arg)
c.*2257T>G (n.*2257T>G)
n.2772+1215T>G
n.2936T>G
c.*1573+1215T>G (n.*1573+1215T>G)
c.2621T>G (p.Met874Arg)
n.148T>G
c.1742T>G (p.Met581Arg)
c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.3519T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268557T=CA1998772500ATMc.2786T= (p.Met929=)
c.*2257T= (n.*2257T=)
n.2772+1215T=
n.2936T=
c.*1573+1215T= (n.*1573+1215T=)
c.2621T= (p.Met874=)
n.148T=
c.1742T= (p.Met581=)
c.1478T= (p.Met493=)
n.3519T=
11g.108268558G>ACA382545594ATMc.2787G>A (p.Met929Ile)
c.*2258G>A (n.*2258G>A)
n.2772+1216G>A
n.2937G>A
c.*1573+1216G>A (n.*1573+1216G>A)
c.2622G>A (p.Met874Ile)
n.149G>A
c.1743G>A (p.Met581Ile)
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.3520G>A
11g.108268558G>CCA382545592ATMc.2787G>C (p.Met929Ile)
c.*2258G>C (n.*2258G>C)
n.2772+1216G>C
n.2937G>C
c.*1573+1216G>C (n.*1573+1216G>C)
c.2622G>C (p.Met874Ile)
n.149G>C
c.1743G>C (p.Met581Ile)
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.3520G>C
11g.108268558G=CA1998772502ATMc.2787G= (p.Met929=)
c.*2258G= (n.*2258G=)
n.2772+1216G=
n.2937G=
c.*1573+1216G= (n.*1573+1216G=)
c.2622G= (p.Met874=)
n.149G=
c.1743G= (p.Met581=)
c.1479G= (p.Met493=)
n.3520G=
11g.108268558G>TCA382545591ATMc.2787G>T (p.Met929Ile)
c.*2258G>T (n.*2258G>T)
n.2772+1216G>T
n.2937G>T
c.*1573+1216G>T (n.*1573+1216G>T)
c.2622G>T (p.Met874Ile)
n.149G>T
c.1743G>T (p.Met581Ile)
c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.3520G>T
 dbSNP
11g.108268559T>ACA382545596ATMc.2788T>A (p.Leu930Ile)
c.*2259T>A (n.*2259T>A)
n.2772+1217T>A
n.2938T>A
c.*1573+1217T>A (n.*1573+1217T>A)
c.2623T>A (p.Leu875Ile)
n.150T>A
c.1744T>A (p.Leu582Ile)
c.1480T>A (p.Leu494Ile)
n.3521T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268559T>CCA476673986ATMc.2788T>C (p.Leu930=)
c.*2259T>C (n.*2259T>C)
n.2772+1217T>C
n.2938T>C
c.*1573+1217T>C (n.*1573+1217T>C)
c.2623T>C (p.Leu875=)
n.150T>C
c.1744T>C (p.Leu582=)
c.1480T>C (p.Leu494=)
n.3521T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268559T>GCA382545598ATMc.2788T>G (p.Leu930Val)
c.*2259T>G (n.*2259T>G)
n.2772+1217T>G
n.2938T>G
c.*1573+1217T>G (n.*1573+1217T>G)
c.2623T>G (p.Leu875Val)
n.150T>G
c.1744T>G (p.Leu582Val)
c.1480T>G (p.Leu494Val)
n.3521T>G
 dbSNP
11g.108268560T>ACA382545600ATMc.2789T>A (p.Leu930Ter)
c.*2260T>A (n.*2260T>A)
n.2772+1218T>A
n.2939T>A
c.*1573+1218T>A (n.*1573+1218T>A)
c.2624T>A (p.Leu875Ter)
n.151T>A
c.1745T>A (p.Leu582Ter)
c.1481T>A (p.Leu494Ter)
n.3522T>A
11g.108268560T>CCA382545602ATMc.2789T>C (p.Leu930Ser)
c.*2260T>C (n.*2260T>C)
n.2772+1218T>C
n.2939T>C
c.*1573+1218T>C (n.*1573+1218T>C)
c.2624T>C (p.Leu875Ser)
n.151T>C
c.1745T>C (p.Leu582Ser)
c.1481T>C (p.Leu494Ser)
n.3522T>C
11g.108268560T>GCA196179ATMc.2789T>G (p.Leu930Ter)
c.*2260T>G (n.*2260T>G)
n.2772+1218T>G
n.2939T>G
c.*1573+1218T>G (n.*1573+1218T>G)
c.2624T>G (p.Leu875Ter)
n.151T>G
c.1745T>G (p.Leu582Ter)
c.1481T>G (p.Leu494Ter)
n.3522T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268560T=CA1998772504ATMc.2789T= (p.Leu930=)
c.*2260T= (n.*2260T=)
n.2772+1218T=
n.2939T=
c.*1573+1218T= (n.*1573+1218T=)
c.2624T= (p.Leu875=)
n.151T=
c.1745T= (p.Leu582=)
c.1481T= (p.Leu494=)
n.3522T=
11g.108268561A>CCA382545606ATMc.2790A>C (p.Leu930Phe)
c.*2261A>C (n.*2261A>C)
n.2772+1219A>C
n.2940A>C
c.*1573+1219A>C (n.*1573+1219A>C)
c.2625A>C (p.Leu875Phe)
n.152A>C
c.1746A>C (p.Leu582Phe)
c.1482A>C (p.Leu494Phe)
n.3523A>C
11g.108268561A>GCA476673988ATMc.2790A>G (p.Leu930=)
c.*2261A>G (n.*2261A>G)
n.2772+1219A>G
n.2940A>G
c.*1573+1219A>G (n.*1573+1219A>G)
c.2625A>G (p.Leu875=)
n.152A>G
c.1746A>G (p.Leu582=)
c.1482A>G (p.Leu494=)
n.3523A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268561A>TCA382545608ATMc.2790A>T (p.Leu930Phe)
c.*2261A>T (n.*2261A>T)
n.2772+1219A>T
n.2940A>T
c.*1573+1219A>T (n.*1573+1219A>T)
c.2625A>T (p.Leu875Phe)
n.152A>T
c.1746A>T (p.Leu582Phe)
c.1482A>T (p.Leu494Phe)
n.3523A>T
 dbSNP
11g.108268562A=CA1998772506ATMc.2791A= (p.Ile931=)
c.*2262A= (n.*2262A=)
n.2772+1220A=
n.2941A=
c.*1573+1220A= (n.*1573+1220A=)
c.2626A= (p.Ile876=)
n.153A=
c.1747A= (p.Ile583=)
c.1483A= (p.Ile495=)
n.3524A=
11g.108268562A>CCA382545612ATMc.2791A>C (p.Ile931Leu)
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
n.2772+1220A>C
n.2941A>C
c.*1573+1220A>C (n.*1573+1220A>C)
c.2626A>C (p.Ile876Leu)
n.153A>C
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.3524A>C
11g.108268562A>GCA382545614ATMc.2791A>G (p.Ile931Val)
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
n.2772+1220A>G
n.2941A>G
c.*1573+1220A>G (n.*1573+1220A>G)
c.2626A>G (p.Ile876Val)
n.153A>G
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.3524A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268562A>TCA382545616ATMc.2791A>T (p.Ile931Phe)
c.*2262A>T (n.*2262A>T)
n.2772+1220A>T
n.2941A>T
c.*1573+1220A>T (n.*1573+1220A>T)
c.2626A>T (p.Ile876Phe)
n.153A>T
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.3524A>T
 dbSNP
11g.108268563T>ACA382545618ATMc.2792T>A (p.Ile931Asn)
c.*2263T>A (n.*2263T>A)
n.2772+1221T>A
n.2942T>A
c.*1573+1221T>A (n.*1573+1221T>A)
c.2627T>A (p.Ile876Asn)
n.154T>A
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.3525T>A
 dbSNP
11g.108268563T>CCA382545621ATMc.2792T>C (p.Ile931Thr)
c.*2263T>C (n.*2263T>C)
n.2772+1221T>C
n.2942T>C
c.*1573+1221T>C (n.*1573+1221T>C)
c.2627T>C (p.Ile876Thr)
n.154T>C
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.3525T>C
11g.108268563T>GCA382545624ATMc.2792T>G (p.Ile931Ser)
c.*2263T>G (n.*2263T>G)
n.2772+1221T>G
n.2942T>G
c.*1573+1221T>G (n.*1573+1221T>G)
c.2627T>G (p.Ile876Ser)
n.154T>G
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.3525T>G
11g.108268564T>ACA476673994ATMc.2793T>A (p.Ile931=)
c.*2264T>A (n.*2264T>A)
n.2772+1222T>A
n.2943T>A
c.*1573+1222T>A (n.*1573+1222T>A)
c.2628T>A (p.Ile876=)
n.155T>A
c.1749T>A (p.Ile583=)
c.1485T>A (p.Ile495=)
n.3526T>A
 dbSNP
11g.108268564T>CCA476673995ATMc.2793T>C (p.Ile931=)
c.*2264T>C (n.*2264T>C)
n.2772+1222T>C
n.2943T>C
c.*1573+1222T>C (n.*1573+1222T>C)
c.2628T>C (p.Ile876=)
n.155T>C
c.1749T>C (p.Ile583=)
c.1485T>C (p.Ile495=)
n.3526T>C
 ClinVar
11g.108268564T>GCA382545627ATMc.2793T>G (p.Ile931Met)
c.*2264T>G (n.*2264T>G)
n.2772+1222T>G
n.2943T>G
c.*1573+1222T>G (n.*1573+1222T>G)
c.2628T>G (p.Ile876Met)
n.155T>G
c.1749T>G (p.Ile583Met)
c.1485T>G (p.Ile495Met)
n.3526T>G
11g.108268565delCA2825001813ATMc.2794del (p.Asp932IlefsTer5)
c.*2265del (n.*2265del)
n.2772+1223del
n.2944del
c.*1573+1223del (n.*1573+1223del)
c.2629del (p.Asp877IlefsTer5)
n.156del
c.1750del (p.Asp584IlefsTer5)
c.1486del (p.Asp496IlefsTer5)
n.3527del
 ClinVar
11g.108268565G>ACA382545634ATMc.2794G>A (p.Asp932Asn)
c.*2265G>A (n.*2265G>A)
n.2772+1223G>A
n.2944G>A
c.*1573+1223G>A (n.*1573+1223G>A)
c.2629G>A (p.Asp877Asn)
n.156G>A
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
n.3527G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268565G>CCA382545630ATMc.2794G>C (p.Asp932His)
c.*2265G>C (n.*2265G>C)
n.2772+1223G>C
n.2944G>C
c.*1573+1223G>C (n.*1573+1223G>C)
c.2629G>C (p.Asp877His)
n.156G>C
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
n.3527G>C
 dbSNP
11g.108268565G>TCA382545633ATMc.2794G>T (p.Asp932Tyr)
c.*2265G>T (n.*2265G>T)
n.2772+1223G>T
n.2944G>T
c.*1573+1223G>T (n.*1573+1223G>T)
c.2629G>T (p.Asp877Tyr)
n.156G>T
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
n.3527G>T
 gnomAD v4
11g.108268566A=CA1998772508ATMc.2795A= (p.Asp932=)
c.*2266A= (n.*2266A=)
n.2772+1224A=
n.2945A=
c.*1573+1224A= (n.*1573+1224A=)
c.2630A= (p.Asp877=)
n.157A=
c.1751A= (p.Asp584=)
c.1487A= (p.Asp496=)
n.3528A=
11g.108268566A>CCA382545638ATMc.2795A>C (p.Asp932Ala)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
n.2772+1224A>C
n.2945A>C
c.*1573+1224A>C (n.*1573+1224A>C)
c.2630A>C (p.Asp877Ala)
n.157A>C
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
n.3528A>C
11g.108268566A>GCA16613309ATMc.2795A>G (p.Asp932Gly)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
n.2772+1224A>G
n.2945A>G
c.*1573+1224A>G (n.*1573+1224A>G)
c.2630A>G (p.Asp877Gly)
n.157A>G
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
n.3528A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268566A>TCA382545641ATMc.2795A>T (p.Asp932Val)
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
n.2772+1224A>T
n.2945A>T
c.*1573+1224A>T (n.*1573+1224A>T)
c.2630A>T (p.Asp877Val)
n.157A>T
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
n.3528A>T
 dbSNP
11g.108268567T>ACA382545644ATMc.2796T>A (p.Asp932Glu)
c.*2267T>A (n.*2267T>A)
n.2772+1225T>A
n.2946T>A
c.*1573+1225T>A (n.*1573+1225T>A)
c.2631T>A (p.Asp877Glu)
n.158T>A
c.1752T>A (p.Asp584Glu)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
n.3529T>A
11g.108268567T>CCA476674001ATMc.2796T>C (p.Asp932=)
c.*2267T>C (n.*2267T>C)
n.2772+1225T>C
n.2946T>C
c.*1573+1225T>C (n.*1573+1225T>C)
c.2631T>C (p.Asp877=)
n.158T>C
c.1752T>C (p.Asp584=)
c.1488T>C (p.Asp496=)
n.3529T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268567T>GCA382545647ATMc.2796T>G (p.Asp932Glu)
c.*2267T>G (n.*2267T>G)
n.2772+1225T>G
n.2946T>G
c.*1573+1225T>G (n.*1573+1225T>G)
c.2631T>G (p.Asp877Glu)
n.158T>G
c.1752T>G (p.Asp584Glu)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
n.3529T>G
11g.108268567T=CA1998772510ATMc.2796T= (p.Asp932=)
c.*2267T= (n.*2267T=)
n.2772+1225T=
n.2946T=
c.*1573+1225T= (n.*1573+1225T=)
c.2631T= (p.Asp877=)
n.158T=
c.1752T= (p.Asp584=)
c.1488T= (p.Asp496=)
n.3529T=
11g.108268568delCA2825001814ATMc.2797del (p.Ser933LeufsTer4)
c.*2268del (n.*2268del)
n.2772+1226del
n.2947del
c.*1573+1226del (n.*1573+1226del)
c.2632del (p.Ser878LeufsTer4)
n.159del
c.1753del (p.Ser585LeufsTer4)
c.1489del (p.Ser497LeufsTer4)
n.3530del
 ClinVar
11g.108268568T>ACA16613375ATMc.2797T>A (p.Ser933Thr)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
n.2772+1226T>A
n.2947T>A
c.*1573+1226T>A (n.*1573+1226T>A)
c.2632T>A (p.Ser878Thr)
n.159T>A
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.3530T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268568T>CCA382545648ATMc.2797T>C (p.Ser933Pro)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
n.2772+1226T>C
n.2947T>C
c.*1573+1226T>C (n.*1573+1226T>C)
c.2632T>C (p.Ser878Pro)
n.159T>C
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.3530T>C
 ClinVar
11g.108268568T>GCA382545650ATMc.2797T>G (p.Ser933Ala)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
n.2772+1226T>G
n.2947T>G
c.*1573+1226T>G (n.*1573+1226T>G)
c.2632T>G (p.Ser878Ala)
n.159T>G
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.3530T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268568T=CA1998772513ATMc.2797T= (p.Ser933=)
c.*2268T= (n.*2268T=)
n.2772+1226T=
n.2947T=
c.*1573+1226T= (n.*1573+1226T=)
c.2632T= (p.Ser878=)
n.159T=
c.1753T= (p.Ser585=)
c.1489T= (p.Ser497=)
n.3530T=
11g.108268569C>ACA382545652ATMc.2798C>A (p.Ser933Tyr)
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
n.2772+1227C>A
n.2948C>A
c.*1573+1227C>A (n.*1573+1227C>A)
c.2633C>A (p.Ser878Tyr)
n.160C>A
c.1754C>A (p.Ser585Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
n.3531C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268569C=CA1998772515ATMc.2798C= (p.Ser933=)
c.*2269C= (n.*2269C=)
n.2772+1227C=
n.2948C=
c.*1573+1227C= (n.*1573+1227C=)
c.2633C= (p.Ser878=)
n.160C=
c.1754C= (p.Ser585=)
c.1490C= (p.Ser497=)
n.3531C=
11g.108268569C>GCA228407758ATMc.2798C>G (p.Ser933Cys)
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
n.2772+1227C>G
n.2948C>G
c.*1573+1227C>G (n.*1573+1227C>G)
c.2633C>G (p.Ser878Cys)
n.160C>G
c.1754C>G (p.Ser585Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
n.3531C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268569C>TCA382545655ATMc.2798C>T (p.Ser933Phe)
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
n.2772+1227C>T
n.2948C>T
c.*1573+1227C>T (n.*1573+1227C>T)
c.2633C>T (p.Ser878Phe)
n.160C>T
c.1754C>T (p.Ser585Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
n.3531C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268570_108268575delCA2615855735ATMc.2799_2804del (p.Ser934_Thr935del)
c.*2270_*2275del (n.*2270_*2275del)
n.2772+1228_2772+1233del
n.2949_2954del
c.*1573+1228_*1573+1233del (n.*1573+1228_*1573+1233del)
c.2634_2639del (p.Ser879_Thr880del)
n.161_166del
c.1755_1760del (p.Ser586_Thr587del)
c.1491_1496del (p.Ser498_Thr499del)
n.3532_3537del
 gnomAD v4
11g.108268570T>ACA476674004ATMc.2799T>A (p.Ser933=)
c.*2270T>A (n.*2270T>A)
n.2772+1228T>A
n.2949T>A
c.*1573+1228T>A (n.*1573+1228T>A)
c.2634T>A (p.Ser878=)
n.161T>A
c.1755T>A (p.Ser585=)
c.1491T>A (p.Ser497=)
n.3532T>A
 ClinVar
11g.108268570T>CCA476674005ATMc.2799T>C (p.Ser933=)
c.*2270T>C (n.*2270T>C)
n.2772+1228T>C
n.2949T>C
c.*1573+1228T>C (n.*1573+1228T>C)
c.2634T>C (p.Ser878=)
n.161T>C
c.1755T>C (p.Ser585=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
n.3532T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268570T>GCA476674006ATMc.2799T>G (p.Ser933=)
c.*2270T>G (n.*2270T>G)
n.2772+1228T>G
n.2949T>G
c.*1573+1228T>G (n.*1573+1228T>G)
c.2634T>G (p.Ser878=)
n.161T>G
c.1755T>G (p.Ser585=)
c.1491T>G (p.Ser497=)
n.3532T>G
 ClinVar
11g.108268570T=CA1998772517ATMc.2799T= (p.Ser933=)
c.*2270T= (n.*2270T=)
n.2772+1228T=
n.2949T=
c.*1573+1228T= (n.*1573+1228T=)
c.2634T= (p.Ser878=)
n.161T=
c.1755T= (p.Ser585=)
c.1491T= (p.Ser497=)
n.3532T=
11g.108268571A=CA1998772519ATMc.2800A= (p.Ser934=)
c.*2271A= (n.*2271A=)
n.2772+1229A=
n.2950A=
c.*1573+1229A= (n.*1573+1229A=)
c.2635A= (p.Ser879=)
n.162A=
c.1756A= (p.Ser586=)
c.1492A= (p.Ser498=)
n.3533A=
11g.108268571A>CCA382545660ATMc.2800A>C (p.Ser934Arg)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
n.2772+1229A>C
n.2950A>C
c.*1573+1229A>C (n.*1573+1229A>C)
c.2635A>C (p.Ser879Arg)
n.162A>C
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.3533A>C
11g.108268571A>GCA6265113ATMc.2800A>G (p.Ser934Gly)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
n.2772+1229A>G
n.2950A>G
c.*1573+1229A>G (n.*1573+1229A>G)
c.2635A>G (p.Ser879Gly)
n.162A>G
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.3533A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268571A>TCA382545658ATMc.2800A>T (p.Ser934Cys)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
n.2772+1229A>T
n.2950A>T
c.*1573+1229A>T (n.*1573+1229A>T)
c.2635A>T (p.Ser879Cys)
n.162A>T
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.3533A>T
 dbSNP
11g.108268572G>ACA382545662ATMc.2801G>A (p.Ser934Asn)
c.*2272G>A (n.*2272G>A)
n.2772+1230G>A
n.2951G>A
c.*1573+1230G>A (n.*1573+1230G>A)
c.2636G>A (p.Ser879Asn)
n.163G>A
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.3534G>A
 dbSNP
11g.108268572G>CCA382545664ATMc.2801G>C (p.Ser934Thr)
c.*2272G>C (n.*2272G>C)
n.2772+1230G>C
n.2951G>C
c.*1573+1230G>C (n.*1573+1230G>C)
c.2636G>C (p.Ser879Thr)
n.163G>C
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.3534G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268572G=CA1998772521ATMc.2801G= (p.Ser934=)
c.*2272G= (n.*2272G=)
n.2772+1230G=
n.2951G=
c.*1573+1230G= (n.*1573+1230G=)
c.2636G= (p.Ser879=)
n.163G=
c.1757G= (p.Ser586=)
c.1493G= (p.Ser498=)
n.3534G=
11g.108268572G>TCA382545667ATMc.2801G>T (p.Ser934Ile)
c.*2272G>T (n.*2272G>T)
n.2772+1230G>T
n.2951G>T
c.*1573+1230G>T (n.*1573+1230G>T)
c.2636G>T (p.Ser879Ile)
n.163G>T
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.3534G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108268573C>ACA382545671ATMc.2802C>A (p.Ser934Arg)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
n.2772+1231C>A
n.2952C>A
c.*1573+1231C>A (n.*1573+1231C>A)
c.2637C>A (p.Ser879Arg)
n.164C>A
c.1758C>A (p.Ser586Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
n.3535C>A
 dbSNP
11g.108268573C=CA1998772522ATMc.2802C= (p.Ser934=)
c.*2273C= (n.*2273C=)
n.2772+1231C=
n.2952C=
c.*1573+1231C= (n.*1573+1231C=)
c.2637C= (p.Ser879=)
n.164C=
c.1758C= (p.Ser586=)
c.1494C= (p.Ser498=)
n.3535C=
11g.108268573C>GCA10579070ATMc.2802C>G (p.Ser934Arg)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
n.2772+1231C>G
n.2952C>G
c.*1573+1231C>G (n.*1573+1231C>G)
c.2637C>G (p.Ser879Arg)
n.164C>G
c.1758C>G (p.Ser586Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
n.3535C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268573C>TCA476674010ATMc.2802C>T (p.Ser934=)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
n.2772+1231C>T
n.2952C>T
c.*1573+1231C>T (n.*1573+1231C>T)
c.2637C>T (p.Ser879=)
n.164C>T
c.1758C>T (p.Ser586=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.3535C>T
 dbSNP
11g.108268574A=CA1998772525ATMc.2803A= (p.Thr935=)
c.*2274A= (n.*2274A=)
n.2772+1232A=
n.2953A=
c.*1573+1232A= (n.*1573+1232A=)
c.2638A= (p.Thr880=)
n.165A=
c.1759A= (p.Thr587=)
c.1495A= (p.Thr499=)
n.3536A=
11g.108268574A>CCA16613111ATMc.2803A>C (p.Thr935Pro)
c.*2274A>C (n.*2274A>C)
n.2772+1232A>C
n.2953A>C
c.*1573+1232A>C (n.*1573+1232A>C)
c.2638A>C (p.Thr880Pro)
n.165A>C
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.3536A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268574A>GCA228407759ATMc.2803A>G (p.Thr935Ala)
c.*2274A>G (n.*2274A>G)
n.2772+1232A>G
n.2953A>G
c.*1573+1232A>G (n.*1573+1232A>G)
c.2638A>G (p.Thr880Ala)
n.165A>G
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.3536A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268574A>TCA382545677ATMc.2803A>T (p.Thr935Ser)
c.*2274A>T (n.*2274A>T)
n.2772+1232A>T
n.2953A>T
c.*1573+1232A>T (n.*1573+1232A>T)
c.2638A>T (p.Thr880Ser)
n.165A>T
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.3536A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268575C>ACA382545680ATMc.2804C>A (p.Thr935Lys)
c.*2275C>A (n.*2275C>A)
n.2772+1233C>A
n.2954C>A
c.*1573+1233C>A (n.*1573+1233C>A)
c.2639C>A (p.Thr880Lys)
n.166C>A
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
n.3537C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268575C=CA1998772527ATMc.2804C= (p.Thr935=)
c.*2275C= (n.*2275C=)
n.2772+1233C=
n.2954C=
c.*1573+1233C= (n.*1573+1233C=)
c.2639C= (p.Thr880=)
n.166C=
c.1760C= (p.Thr587=)
c.1496C= (p.Thr499=)
n.3537C=
11g.108268575C>GCA190962ATMc.2804C>G (p.Thr935Arg)
c.*2275C>G (n.*2275C>G)
n.2772+1233C>G
n.2954C>G
c.*1573+1233C>G (n.*1573+1233C>G)
c.2639C>G (p.Thr880Arg)
n.166C>G
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
n.3537C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268575C>TCA294422ATMc.2804C>T (p.Thr935Met)
c.*2275C>T (n.*2275C>T)
n.2772+1233C>T
n.2954C>T
c.*1573+1233C>T (n.*1573+1233C>T)
c.2639C>T (p.Thr880Met)
n.166C>T
c.1760C>T (p.Thr587Met)
c.1496C>T (p.Thr499Met)
n.3537C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268576G>ACA10579071ATMc.2805G>A (p.Thr935=)
c.*2276G>A (n.*2276G>A)
n.2772+1234G>A
n.2955G>A
c.*1573+1234G>A (n.*1573+1234G>A)
c.2640G>A (p.Thr880=)
n.167G>A
c.1761G>A (p.Thr587=)
c.1497G>A (p.Thr499=)
n.3538G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108268576G>CCA289548ATMc.2805G>C (p.Thr935=)
c.*2276G>C (n.*2276G>C)
n.2772+1234G>C
n.2955G>C
c.*1573+1234G>C (n.*1573+1234G>C)
c.2640G>C (p.Thr880=)
n.167G>C
c.1761G>C (p.Thr587=)
c.1497G>C (p.Thr499=)
n.3538G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268576G=CA1998772530ATMc.2805G= (p.Thr935=)
c.*2276G= (n.*2276G=)
n.2772+1234G=
n.2955G=
c.*1573+1234G= (n.*1573+1234G=)
c.2640G= (p.Thr880=)
n.167G=
c.1761G= (p.Thr587=)
c.1497G= (p.Thr499=)
n.3538G=
11g.108268576G>TCA6265115ATMc.2805G>T (p.Thr935=)
c.*2276G>T (n.*2276G>T)
n.2772+1234G>T
n.2955G>T
c.*1573+1234G>T (n.*1573+1234G>T)
c.2640G>T (p.Thr880=)
n.167G>T
c.1761G>T (p.Thr587=)
c.1497G>T (p.Thr499=)
n.3538G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268577_108268580dupCA6265114ATMc.2806_2809dup (p.Glu937AlafsTer?)
c.*2277_*2280dup (n.*2277_*2280dup)
n.2772+1235_2772+1238dup
n.2956_2959dup
c.*1573+1235_*1573+1238dup (n.*1573+1235_*1573+1238dup)
c.2641_2644dup (p.Glu882AlafsTer?)
n.168_171dup
c.1762_1765dup (p.Glu589AlafsTer?)
c.1498_1501dup (p.Glu501AlafsTer?)
n.3539_3542dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268577C>ACA382545696ATMc.2806C>A (p.Leu936Ile)
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
n.2772+1235C>A
n.2956C>A
c.*1573+1235C>A (n.*1573+1235C>A)
c.2641C>A (p.Leu881Ile)
n.168C>A
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
n.3539C>A
 COSMIC COSMIC
11g.108268577C=CA1998772533ATMc.2806C= (p.Leu936=)
c.*2277C= (n.*2277C=)
n.2772+1235C=
n.2956C=
c.*1573+1235C= (n.*1573+1235C=)
c.2641C= (p.Leu881=)
n.168C=
c.1762C= (p.Leu588=)
c.1498C= (p.Leu500=)
n.3539C=
11g.108268577C>GCA382545693ATMc.2806C>G (p.Leu936Val)
c.*2277C>G (n.*2277C>G)
n.2772+1235C>G
n.2956C>G
c.*1573+1235C>G (n.*1573+1235C>G)
c.2641C>G (p.Leu881Val)
n.168C>G
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.3539C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268577C>TCA476674012ATMc.2806C>T (p.Leu936=)
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
n.2772+1235C>T
n.2956C>T
c.*1573+1235C>T (n.*1573+1235C>T)
c.2641C>T (p.Leu881=)
n.168C>T
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
n.3539C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268578T>ACA382545700ATMc.2807T>A (p.Leu936Gln)
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
n.2772+1236T>A
n.2957T>A
c.*1573+1236T>A (n.*1573+1236T>A)
c.2642T>A (p.Leu881Gln)
n.169T>A
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.3540T>A
 dbSNP
11g.108268578T>CCA382545699ATMc.2807T>C (p.Leu936Pro)
c.*2278T>C (n.*2278T>C)
n.2772+1236T>C
n.2957T>C
c.*1573+1236T>C (n.*1573+1236T>C)
c.2642T>C (p.Leu881Pro)
n.169T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.3540T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268578T>GCA382545703ATMc.2807T>G (p.Leu936Arg)
c.*2278T>G (n.*2278T>G)
n.2772+1236T>G
n.2957T>G
c.*1573+1236T>G (n.*1573+1236T>G)
c.2642T>G (p.Leu881Arg)
n.169T>G
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.3540T>G
11g.108268579A=CA1998772535ATMc.2808A= (p.Leu936=)
c.*2279A= (n.*2279A=)
n.2772+1237A=
n.2958A=
c.*1573+1237A= (n.*1573+1237A=)
c.2643A= (p.Leu881=)
n.170A=
c.1764A= (p.Leu588=)
c.1500A= (p.Leu500=)
n.3541A=
11g.108268579A>CCA476674016ATMc.2808A>C (p.Leu936=)
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
n.2772+1237A>C
n.2958A>C
c.*1573+1237A>C (n.*1573+1237A>C)
c.2643A>C (p.Leu881=)
n.170A>C
c.1764A>C (p.Leu588=)
c.1500A>C (p.Leu500=)
n.3541A>C
11g.108268579A>GCA195830ATMc.2808A>G (p.Leu936=)
c.*2279A>G (n.*2279A>G)
n.2772+1237A>G
n.2958A>G
c.*1573+1237A>G (n.*1573+1237A>G)
c.2643A>G (p.Leu881=)
n.170A>G
c.1764A>G (p.Leu588=)
c.1500A>G (p.Leu500=)
n.3541A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268579A>TCA476674017ATMc.2808A>T (p.Leu936=)
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
n.2772+1237A>T
n.2958A>T
c.*1573+1237A>T (n.*1573+1237A>T)
c.2643A>T (p.Leu881=)
n.170A>T
c.1764A>T (p.Leu588=)
c.1500A>T (p.Leu500=)
n.3541A>T
 dbSNP
11g.108268580G>ACA382545705ATMc.2809G>A (p.Glu937Lys)
c.*2280G>A (n.*2280G>A)
n.2772+1238G>A
n.2959G>A
c.*1573+1238G>A (n.*1573+1238G>A)
c.2644G>A (p.Glu882Lys)
n.171G>A
c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
n.3542G>A
 dbSNP
11g.108268580G>CCA382545708ATMc.2809G>C (p.Glu937Gln)
c.*2280G>C (n.*2280G>C)
n.2772+1238G>C
n.2959G>C
c.*1573+1238G>C (n.*1573+1238G>C)
c.2644G>C (p.Glu882Gln)
n.171G>C
c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
n.3542G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268580G=CA1998772537ATMc.2809G= (p.Glu937=)
c.*2280G= (n.*2280G=)
n.2772+1238G=
n.2959G=
c.*1573+1238G= (n.*1573+1238G=)
c.2644G= (p.Glu882=)
n.171G=
c.1765G= (p.Glu589=)
c.1501G= (p.Glu501=)
n.3542G=
11g.108268580G>TCA382545711ATMc.2809G>T (p.Glu937Ter)
c.*2280G>T (n.*2280G>T)
n.2772+1238G>T
n.2959G>T
c.*1573+1238G>T (n.*1573+1238G>T)
c.2644G>T (p.Glu882Ter)
n.171G>T
c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
n.3542G>T
11g.108268581A>CCA382545715ATMc.2810A>C (p.Glu937Ala)
c.*2281A>C (n.*2281A>C)
n.2772+1239A>C
n.2960A>C
c.*1573+1239A>C (n.*1573+1239A>C)
c.2645A>C (p.Glu882Ala)
n.172A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
n.3543A>C
11g.108268581A>GCA382545718ATMc.2810A>G (p.Glu937Gly)
c.*2281A>G (n.*2281A>G)
n.2772+1239A>G
n.2960A>G
c.*1573+1239A>G (n.*1573+1239A>G)
c.2645A>G (p.Glu882Gly)
n.172A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
n.3543A>G
11g.108268581A>TCA382545720ATMc.2810A>T (p.Glu937Val)
c.*2281A>T (n.*2281A>T)
n.2772+1239A>T
n.2960A>T
c.*1573+1239A>T (n.*1573+1239A>T)
c.2645A>T (p.Glu882Val)
n.172A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
n.3543A>T
 dbSNP
11g.108268582A=CA1998772539ATMc.2811A= (p.Glu937=)
c.*2282A= (n.*2282A=)
n.2772+1240A=
n.2961A=
c.*1573+1240A= (n.*1573+1240A=)
c.2646A= (p.Glu882=)
n.173A=
c.1767A= (p.Glu589=)
c.1503A= (p.Glu501=)
n.3544A=
11g.108268582A>CCA16613310ATMc.2811A>C (p.Glu937Asp)
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
n.2772+1240A>C
n.2961A>C
c.*1573+1240A>C (n.*1573+1240A>C)
c.2646A>C (p.Glu882Asp)
n.173A>C
c.1767A>C (p.Glu589Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
n.3544A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268582A>GCA476674025ATMc.2811A>G (p.Glu937=)
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
n.2772+1240A>G
n.2961A>G
c.*1573+1240A>G (n.*1573+1240A>G)
c.2646A>G (p.Glu882=)
n.173A>G
c.1767A>G (p.Glu589=)
c.1503A>G (p.Glu501=)
n.3544A>G
 gnomAD v4
11g.108268582A>TCA382545725ATMc.2811A>T (p.Glu937Asp)
c.*2282A>T (n.*2282A>T)
n.2772+1240A>T
n.2961A>T
c.*1573+1240A>T (n.*1573+1240A>T)
c.2646A>T (p.Glu882Asp)
n.173A>T
c.1767A>T (p.Glu589Asp)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
n.3544A>T
 dbSNP
11g.108268583C>ACA382545728ATMc.2812C>A (p.Pro938Thr)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
n.2772+1241C>A
n.2962C>A
c.*1573+1241C>A (n.*1573+1241C>A)
c.2647C>A (p.Pro883Thr)
n.174C>A
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.3545C>A
11g.108268583C=CA1998772541ATMc.2812C= (p.Pro938=)
c.*2283C= (n.*2283C=)
n.2772+1241C=
n.2962C=
c.*1573+1241C= (n.*1573+1241C=)
c.2647C= (p.Pro883=)
n.174C=
c.1768C= (p.Pro590=)
c.1504C= (p.Pro502=)
n.3545C=
11g.108268583C>GCA382545731ATMc.2812C>G (p.Pro938Ala)
c.*2283C>G (n.*2283C>G)
n.2772+1241C>G
n.2962C>G
c.*1573+1241C>G (n.*1573+1241C>G)
c.2647C>G (p.Pro883Ala)
n.174C>G
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.3545C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268583C>TCA382545733ATMc.2812C>T (p.Pro938Ser)
c.*2283C>T (n.*2283C>T)
n.2772+1241C>T
n.2962C>T
c.*1573+1241C>T (n.*1573+1241C>T)
c.2647C>T (p.Pro883Ser)
n.174C>T
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.3545C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268584C>ACA382545739ATMc.2813C>A (p.Pro938His)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
n.2772+1242C>A
n.2963C>A
c.*1573+1242C>A (n.*1573+1242C>A)
c.2648C>A (p.Pro883His)
n.175C>A
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
n.3546C>A
 dbSNP
11g.108268584C=CA1998772544ATMc.2813C= (p.Pro938=)
c.*2284C= (n.*2284C=)
n.2772+1242C=
n.2963C=
c.*1573+1242C= (n.*1573+1242C=)
c.2648C= (p.Pro883=)
n.175C=
c.1769C= (p.Pro590=)
c.1505C= (p.Pro502=)
n.3546C=
11g.108268584C>GCA382545744ATMc.2813C>G (p.Pro938Arg)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
n.2772+1242C>G
n.2963C>G
c.*1573+1242C>G (n.*1573+1242C>G)
c.2648C>G (p.Pro883Arg)
n.175C>G
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.3546C>G
 dbSNP
11g.108268584C>TCA382545741ATMc.2813C>T (p.Pro938Leu)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
n.2772+1242C>T
n.2963C>T
c.*1573+1242C>T (n.*1573+1242C>T)
c.2648C>T (p.Pro883Leu)
n.175C>T
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.3546C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268585T>ACA476674029ATMc.2814T>A (p.Pro938=)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
n.2772+1243T>A
n.2964T>A
c.*1573+1243T>A (n.*1573+1243T>A)
c.2649T>A (p.Pro883=)
n.176T>A
c.1770T>A (p.Pro590=)
c.1506T>A (p.Pro502=)
n.3547T>A
 dbSNP
11g.108268585T>CCA476674030ATMc.2814T>C (p.Pro938=)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
n.2772+1243T>C
n.2964T>C
c.*1573+1243T>C (n.*1573+1243T>C)
c.2649T>C (p.Pro883=)
n.176T>C
c.1770T>C (p.Pro590=)
c.1506T>C (p.Pro502=)
n.3547T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268585T>GCA476674031ATMc.2814T>G (p.Pro938=)
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
n.2772+1243T>G
n.2964T>G
c.*1573+1243T>G (n.*1573+1243T>G)
c.2649T>G (p.Pro883=)
n.176T>G
c.1770T>G (p.Pro590=)
c.1506T>G (p.Pro502=)
n.3547T>G
11g.108268585_108268589delCA2838770478ATMc.2814_2818del (p.Thr939IlefsTer28)
c.*2285_*2289del (n.*2285_*2289del)
n.2772+1243_2772+1247del
n.2964_2968del
c.*1573+1243_*1573+1247del (n.*1573+1243_*1573+1247del)
c.2649_2653del (p.Thr884IlefsTer28)
n.176_180del
c.1770_1774del (p.Thr591IlefsTer28)
c.1506_1510del (p.Thr503IlefsTer28)
n.3547_3551del
11g.108268586A=CA1998772547ATMc.2815A= (p.Thr939=)
c.*2286A= (n.*2286A=)
n.2772+1244A=
n.2965A=
c.*1573+1244A= (n.*1573+1244A=)
c.2650A= (p.Thr884=)
n.177A=
c.1771A= (p.Thr591=)
c.1507A= (p.Thr503=)
n.3548A=
11g.108268586A>CCA382545747ATMc.2815A>C (p.Thr939Pro)
c.*2286A>C (n.*2286A>C)
n.2772+1244A>C
n.2965A>C
c.*1573+1244A>C (n.*1573+1244A>C)
c.2650A>C (p.Thr884Pro)
n.177A>C
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.3548A>C
11g.108268586A>GCA350311ATMc.2815A>G (p.Thr939Ala)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
n.2772+1244A>G
n.2965A>G
c.*1573+1244A>G (n.*1573+1244A>G)
c.2650A>G (p.Thr884Ala)
n.177A>G
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.3548A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108268586A>TCA382545749ATMc.2815A>T (p.Thr939Ser)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
n.2772+1244A>T
n.2965A>T
c.*1573+1244A>T (n.*1573+1244A>T)
c.2650A>T (p.Thr884Ser)
n.177A>T
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.3548A>T
 ClinVar COSMIC
11g.108268586_108268587delinsACCA1998772546ATMc.2815_2816delinsAC (p.Thr939=)
c.*2286_*2287delinsAC (n.*2286_*2287delinsAC)
n.2772+1244_2772+1245delinsAC
n.2965_2966delinsAC
c.*1573+1244_*1573+1245delinsAC (n.*1573+1244_*1573+1245delinsAC)
c.2650_2651delinsAC (p.Thr884=)
n.177_178delinsAC
c.1771_1772delinsAC (p.Thr591=)
c.1507_1508delinsAC (p.Thr503=)
n.3548_3549delinsAC
11g.108268587C>ACA382545752ATMc.2816C>A (p.Thr939Asn)
c.*2287C>A (n.*2287C>A)
n.2772+1245C>A
n.2966C>A
c.*1573+1245C>A (n.*1573+1245C>A)
c.2651C>A (p.Thr884Asn)
n.178C>A
c.1772C>A (p.Thr591Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
n.3549C>A
 dbSNP
11g.108268587C>GCA382545755ATMc.2816C>G (p.Thr939Ser)
c.*2287C>G (n.*2287C>G)
n.2772+1245C>G
n.2966C>G
c.*1573+1245C>G (n.*1573+1245C>G)
c.2651C>G (p.Thr884Ser)
n.178C>G
c.1772C>G (p.Thr591Ser)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
n.3549C>G
 dbSNP
11g.108268587C>TCA382545758ATMc.2816C>T (p.Thr939Ile)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
n.2772+1245C>T
n.2966C>T
c.*1573+1245C>T (n.*1573+1245C>T)
c.2651C>T (p.Thr884Ile)
n.178C>T
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.3549C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268588delCA658656148ATMc.2817del (p.Lys940AsnfsTer9)
c.*2288del (n.*2288del)
n.2772+1246del
n.2967del
c.*1573+1246del (n.*1573+1246del)
c.2652del (p.Lys885AsnfsTer9)
n.179del
c.1773del (p.Lys592AsnfsTer9)
c.1509del (p.Lys504AsnfsTer9)
n.3550del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268588C>ACA476674036ATMc.2817C>A (p.Thr939=)
c.*2288C>A (n.*2288C>A)
n.2772+1246C>A
n.2967C>A
c.*1573+1246C>A (n.*1573+1246C>A)
c.2652C>A (p.Thr884=)
n.179C>A
c.1773C>A (p.Thr591=)
c.1509C>A (p.Thr503=)
n.3550C>A
 dbSNP
11g.108268588C=CA1998772550ATMc.2817C= (p.Thr939=)
c.*2288C= (n.*2288C=)
n.2772+1246C=
n.2967C=
c.*1573+1246C= (n.*1573+1246C=)
c.2652C= (p.Thr884=)
n.179C=
c.1773C= (p.Thr591=)
c.1509C= (p.Thr503=)
n.3550C=
11g.108268588C>GCA476674035ATMc.2817C>G (p.Thr939=)
c.*2288C>G (n.*2288C>G)
n.2772+1246C>G
n.2967C>G
c.*1573+1246C>G (n.*1573+1246C>G)
c.2652C>G (p.Thr884=)
n.179C>G
c.1773C>G (p.Thr591=)
c.1509C>G (p.Thr503=)
n.3550C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268588C>TCA476674034ATMc.2817C>T (p.Thr939=)
c.*2288C>T (n.*2288C>T)
n.2772+1246C>T
n.2967C>T
c.*1573+1246C>T (n.*1573+1246C>T)
c.2652C>T (p.Thr884=)
n.179C>T
c.1773C>T (p.Thr591=)
c.1509C>T (p.Thr503=)
n.3550C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268589A=CA1998772553ATMc.2818A= (p.Lys940=)
c.*2289A= (n.*2289A=)
n.2772+1247A=
n.2968A=
c.*1573+1247A= (n.*1573+1247A=)
c.2653A= (p.Lys885=)
n.180A=
c.1774A= (p.Lys592=)
c.1510A= (p.Lys504=)
n.3551A=
11g.108268589A>CCA382545760ATMc.2818A>C (p.Lys940Gln)
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
n.2772+1247A>C
n.2968A>C
c.*1573+1247A>C (n.*1573+1247A>C)
c.2653A>C (p.Lys885Gln)
n.180A>C
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1510A>C (p.Lys504Gln)
n.3551A>C
11g.108268589A>GCA16619148ATMc.2818A>G (p.Lys940Glu)
c.*2289A>G (n.*2289A>G)
n.2772+1247A>G
n.2968A>G
c.*1573+1247A>G (n.*1573+1247A>G)
c.2653A>G (p.Lys885Glu)
n.180A>G
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1510A>G (p.Lys504Glu)
n.3551A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268589A>TCA382545766ATMc.2818A>T (p.Lys940Ter)
c.*2289A>T (n.*2289A>T)
n.2772+1247A>T
n.2968A>T
c.*1573+1247A>T (n.*1573+1247A>T)
c.2653A>T (p.Lys885Ter)
n.180A>T
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1510A>T (p.Lys504Ter)
n.3551A>T
11g.108268590A=CA1998772555ATMc.2819A= (p.Lys940=)
c.*2290A= (n.*2290A=)
n.2772+1248A=
n.2969A=
c.*1573+1248A= (n.*1573+1248A=)
c.2654A= (p.Lys885=)
n.181A=
c.1775A= (p.Lys592=)
c.1511A= (p.Lys504=)
n.3552A=
11g.108268590A>CCA382545770ATMc.2819A>C (p.Lys940Thr)
c.*2290A>C (n.*2290A>C)
n.2772+1248A>C
n.2969A>C
c.*1573+1248A>C (n.*1573+1248A>C)
c.2654A>C (p.Lys885Thr)
n.181A>C
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1511A>C (p.Lys504Thr)
n.3552A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268590A>GCA6265117ATMc.2819A>G (p.Lys940Arg)
c.*2290A>G (n.*2290A>G)
n.2772+1248A>G
n.2969A>G
c.*1573+1248A>G (n.*1573+1248A>G)
c.2654A>G (p.Lys885Arg)
n.181A>G
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1511A>G (p.Lys504Arg)
n.3552A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268590A>TCA6265116ATMc.2819A>T (p.Lys940Ile)
c.*2290A>T (n.*2290A>T)
n.2772+1248A>T
n.2969A>T
c.*1573+1248A>T (n.*1573+1248A>T)
c.2654A>T (p.Lys885Ile)
n.181A>T
c.1775A>T (p.Lys592Ile)
c.1511A>T (p.Lys504Ile)
n.3552A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268591A=CA1998772558ATMc.2820A= (p.Lys940=)
c.*2291A= (n.*2291A=)
n.2772+1249A=
n.2970A=
c.*1573+1249A= (n.*1573+1249A=)
c.2655A= (p.Lys885=)
n.182A=
c.1776A= (p.Lys592=)
c.1512A= (p.Lys504=)
n.3553A=
11g.108268591A>CCA382545776ATMc.2820A>C (p.Lys940Asn)
c.*2291A>C (n.*2291A>C)
n.2772+1249A>C
n.2970A>C
c.*1573+1249A>C (n.*1573+1249A>C)
c.2655A>C (p.Lys885Asn)
n.182A>C
c.1776A>C (p.Lys592Asn)
c.1512A>C (p.Lys504Asn)
n.3553A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268591A>GCA476674040ATMc.2820A>G (p.Lys940=)
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
n.2772+1249A>G
n.2970A>G
c.*1573+1249A>G (n.*1573+1249A>G)
c.2655A>G (p.Lys885=)
n.182A>G
c.1776A>G (p.Lys592=)
c.1512A>G (p.Lys504=)
n.3553A>G
11g.108268591A>TCA382545779ATMc.2820A>T (p.Lys940Asn)
c.*2291A>T (n.*2291A>T)
n.2772+1249A>T
n.2970A>T
c.*1573+1249A>T (n.*1573+1249A>T)
c.2655A>T (p.Lys885Asn)
n.182A>T
c.1776A>T (p.Lys592Asn)
c.1512A>T (p.Lys504Asn)
n.3553A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268592T>ACA382545781ATMc.2821T>A (p.Ser941Thr)
c.*2292T>A (n.*2292T>A)
n.2772+1250T>A
n.2971T>A
c.*1573+1250T>A (n.*1573+1250T>A)
c.2656T>A (p.Ser886Thr)
n.183T>A
c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.3554T>A
 dbSNP
11g.108268592T>CCA382545782ATMc.2821T>C (p.Ser941Pro)
c.*2292T>C (n.*2292T>C)
n.2772+1250T>C
n.2971T>C
c.*1573+1250T>C (n.*1573+1250T>C)
c.2656T>C (p.Ser886Pro)
n.183T>C
c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.3554T>C
11g.108268592T>GCA382545784ATMc.2821T>G (p.Ser941Ala)
c.*2292T>G (n.*2292T>G)
n.2772+1250T>G
n.2971T>G
c.*1573+1250T>G (n.*1573+1250T>G)
c.2656T>G (p.Ser886Ala)
n.183T>G
c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.3554T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268592T=CA1998772560ATMc.2821T= (p.Ser941=)
c.*2292T= (n.*2292T=)
n.2772+1250T=
n.2971T=
c.*1573+1250T= (n.*1573+1250T=)
c.2656T= (p.Ser886=)
n.183T=
c.1777T= (p.Ser593=)
c.1513T= (p.Ser505=)
n.3554T=
11g.108268593C>ACA382545788ATMc.2822C>A (p.Ser941Tyr)
c.*2293C>A (n.*2293C>A)
n.2772+1251C>A
n.2972C>A
c.*1573+1251C>A (n.*1573+1251C>A)
c.2657C>A (p.Ser886Tyr)
n.184C>A
c.1778C>A (p.Ser593Tyr)
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
n.3555C>A
 dbSNP
11g.108268593C=CA1998772564ATMc.2822C= (p.Ser941=)
c.*2293C= (n.*2293C=)
n.2772+1251C=
n.2972C=
c.*1573+1251C= (n.*1573+1251C=)
c.2657C= (p.Ser886=)
n.184C=
c.1778C= (p.Ser593=)
c.1514C= (p.Ser505=)
n.3555C=
11g.108268593C>GCA382545789ATMc.2822C>G (p.Ser941Cys)
c.*2293C>G (n.*2293C>G)
n.2772+1251C>G
n.2972C>G
c.*1573+1251C>G (n.*1573+1251C>G)
c.2657C>G (p.Ser886Cys)
n.184C>G
c.1778C>G (p.Ser593Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
n.3555C>G
 dbSNP
11g.108268593C>TCA382545791ATMc.2822C>T (p.Ser941Phe)
c.*2293C>T (n.*2293C>T)
n.2772+1251C>T
n.2972C>T
c.*1573+1251C>T (n.*1573+1251C>T)
c.2657C>T (p.Ser886Phe)
n.184C>T
c.1778C>T (p.Ser593Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
n.3555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268594C>ACA6265118ATMc.2823C>A (p.Ser941=)
c.*2294C>A (n.*2294C>A)
n.2772+1252C>A
n.2973C>A
c.*1573+1252C>A (n.*1573+1252C>A)
c.2658C>A (p.Ser886=)
n.185C>A
c.1779C>A (p.Ser593=)
c.1515C>A (p.Ser505=)
n.3556C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268594C=CA1998772565ATMc.2823C= (p.Ser941=)
c.*2294C= (n.*2294C=)
n.2772+1252C=
n.2973C=
c.*1573+1252C= (n.*1573+1252C=)
c.2658C= (p.Ser886=)
n.185C=
c.1779C= (p.Ser593=)
c.1515C= (p.Ser505=)
n.3556C=
11g.108268594C>GCA476674041ATMc.2823C>G (p.Ser941=)
c.*2294C>G (n.*2294C>G)
n.2772+1252C>G
n.2973C>G
c.*1573+1252C>G (n.*1573+1252C>G)
c.2658C>G (p.Ser886=)
n.185C>G
c.1779C>G (p.Ser593=)
c.1515C>G (p.Ser505=)
n.3556C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108268594C>TCA476674042ATMc.2823C>T (p.Ser941=)
c.*2294C>T (n.*2294C>T)
n.2772+1252C>T
n.2973C>T
c.*1573+1252C>T (n.*1573+1252C>T)
c.2658C>T (p.Ser886=)
n.185C>T
c.1779C>T (p.Ser593=)
c.1515C>T (p.Ser505=)
n.3556C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108268595C>ACA382545793ATMc.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.*2295C>A (n.*2295C>A)
n.2772+1253C>A
n.2974C>A
c.*1573+1253C>A (n.*1573+1253C>A)
c.2659C>A (p.Leu887Ile)
n.186C>A
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
n.3557C>A
 dbSNP
11g.108268595C=CA1998772567ATMc.2824C= (p.Leu942=)
c.*2295C= (n.*2295C=)
n.2772+1253C=
n.2974C=
c.*1573+1253C= (n.*1573+1253C=)
c.2659C= (p.Leu887=)
n.186C=
c.1780C= (p.Leu594=)
c.1516C= (p.Leu506=)
n.3557C=
11g.108268595C>GCA382545795ATMc.2824C>G (p.Leu942Val)
c.*2295C>G (n.*2295C>G)
n.2772+1253C>G
n.2974C>G
c.*1573+1253C>G (n.*1573+1253C>G)
c.2659C>G (p.Leu887Val)
n.186C>G
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.3557C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268595C>TCA197400ATMc.2824C>T (p.Leu942Phe)
c.*2295C>T (n.*2295C>T)
n.2772+1253C>T
n.2974C>T
c.*1573+1253C>T (n.*1573+1253C>T)
c.2659C>T (p.Leu887Phe)
n.186C>T
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
n.3557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268596T>ACA382545802ATMc.2825T>A (p.Leu942His)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
n.2772+1254T>A
n.2975T>A
c.*1573+1254T>A (n.*1573+1254T>A)
c.2660T>A (p.Leu887His)
n.187T>A
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1517T>A (p.Leu506His)
n.3558T>A
11g.108268596T>CCA382545798ATMc.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
n.2772+1254T>C
n.2975T>C
c.*1573+1254T>C (n.*1573+1254T>C)
c.2660T>C (p.Leu887Pro)
n.187T>C
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.3558T>C
11g.108268596T>GCA382545800ATMc.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
n.2772+1254T>G
n.2975T>G
c.*1573+1254T>G (n.*1573+1254T>G)
c.2660T>G (p.Leu887Arg)
n.187T>G
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.3558T>G
11g.108268597C>ACA476674043ATMc.2826C>A (p.Leu942=)
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
n.2772+1255C>A
n.2976C>A
c.*1573+1255C>A (n.*1573+1255C>A)
c.2661C>A (p.Leu887=)
n.188C>A
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.1518C>A (p.Leu506=)
n.3559C>A
 dbSNP
11g.108268597C=CA1998772569ATMc.2826C= (p.Leu942=)
c.*2297C= (n.*2297C=)
n.2772+1255C=
n.2976C=
c.*1573+1255C= (n.*1573+1255C=)
c.2661C= (p.Leu887=)
n.188C=
c.1782C= (p.Leu594=)
c.1518C= (p.Leu506=)
n.3559C=
11g.108268597C>GCA476674044ATMc.2826C>G (p.Leu942=)
c.*2297C>G (n.*2297C>G)
n.2772+1255C>G
n.2976C>G
c.*1573+1255C>G (n.*1573+1255C>G)
c.2661C>G (p.Leu887=)
n.188C>G
c.1782C>G (p.Leu594=)
c.1518C>G (p.Leu506=)
n.3559C>G
 dbSNP
11g.108268597C>TCA228407807ATMc.2826C>T (p.Leu942=)
c.*2297C>T (n.*2297C>T)
n.2772+1255C>T
n.2976C>T
c.*1573+1255C>T (n.*1573+1255C>T)
c.2661C>T (p.Leu887=)
n.188C>T
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.1518C>T (p.Leu506=)
n.3559C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268598C>ACA382545805ATMc.2827C>A (p.His943Asn)
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
n.2772+1256C>A
n.2977C>A
c.*1573+1256C>A (n.*1573+1256C>A)
c.2662C>A (p.His888Asn)
n.189C>A
c.1783C>A (p.His595Asn)
c.1519C>A (p.His507Asn)
n.3560C>A
11g.108268598C>GCA382545807ATMc.2827C>G (p.His943Asp)
c.*2298C>G (n.*2298C>G)
n.2772+1256C>G
n.2977C>G
c.*1573+1256C>G (n.*1573+1256C>G)
c.2662C>G (p.His888Asp)
n.189C>G
c.1783C>G (p.His595Asp)
c.1519C>G (p.His507Asp)
n.3560C>G
 dbSNP
11g.108268598C>TCA382545810ATMc.2827C>T (p.His943Tyr)
c.*2298C>T (n.*2298C>T)
n.2772+1256C>T
n.2977C>T
c.*1573+1256C>T (n.*1573+1256C>T)
c.2662C>T (p.His888Tyr)
n.189C>T
c.1783C>T (p.His595Tyr)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
n.3560C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268599A=CA1998772573ATMc.2828A= (p.His943=)
c.*2299A= (n.*2299A=)
n.2772+1257A=
n.2978A=
c.*1573+1257A= (n.*1573+1257A=)
c.2663A= (p.His888=)
n.190A=
c.1784A= (p.His595=)
c.1520A= (p.His507=)
n.3561A=
11g.108268599A>CCA382545812ATMc.2828A>C (p.His943Pro)
c.*2299A>C (n.*2299A>C)
n.2772+1257A>C
n.2978A>C
c.*1573+1257A>C (n.*1573+1257A>C)
c.2663A>C (p.His888Pro)
n.190A>C
c.1784A>C (p.His595Pro)
c.1520A>C (p.His507Pro)
n.3561A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268599A>GCA382545814ATMc.2828A>G (p.His943Arg)
c.*2299A>G (n.*2299A>G)
n.2772+1257A>G
n.2978A>G
c.*1573+1257A>G (n.*1573+1257A>G)
c.2663A>G (p.His888Arg)
n.190A>G
c.1784A>G (p.His595Arg)
c.1520A>G (p.His507Arg)
n.3561A>G
 ClinVar
11g.108268599A>TCA382545816ATMc.2828A>T (p.His943Leu)
c.*2299A>T (n.*2299A>T)
n.2772+1257A>T
n.2978A>T
c.*1573+1257A>T (n.*1573+1257A>T)
c.2663A>T (p.His888Leu)
n.190A>T
c.1784A>T (p.His595Leu)
c.1520A>T (p.His507Leu)
n.3561A>T
 dbSNP
11g.108268599_108268625delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAATCA1998772571ATMc.2828_2838+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT
c.*2299_*2309+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT
n.2772+1257_2772+1283delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT
n.2978_2988+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT
c.*1573+1257_*1573+1283delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT (n.*1573+1257_*1573+1283delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT)
c.2663_2673+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT
n.190_200+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT
c.1784_1794+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT
c.1520_1530+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT
n.3561_3571+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT
11g.108268600C>ACA382545819ATMc.2829C>A (p.His943Gln)
c.*2300C>A (n.*2300C>A)
n.2772+1258C>A
n.2979C>A
c.*1573+1258C>A (n.*1573+1258C>A)
c.2664C>A (p.His888Gln)
n.191C>A
c.1785C>A (p.His595Gln)
c.1521C>A (p.His507Gln)
n.3562C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268600C=CA1998772582ATMc.2829C= (p.His943=)
c.*2300C= (n.*2300C=)
n.2772+1258C=
n.2979C=
c.*1573+1258C= (n.*1573+1258C=)
c.2664C= (p.His888=)
n.191C=
c.1785C= (p.His595=)
c.1521C= (p.His507=)
n.3562C=
11g.108268600C>GCA382545821ATMc.2829C>G (p.His943Gln)
c.*2300C>G (n.*2300C>G)
n.2772+1258C>G
n.2979C>G
c.*1573+1258C>G (n.*1573+1258C>G)
c.2664C>G (p.His888Gln)
n.191C>G
c.1785C>G (p.His595Gln)
c.1521C>G (p.His507Gln)
n.3562C>G
 dbSNP
11g.108268600C>TCA476674045ATMc.2829C>T (p.His943=)
c.*2300C>T (n.*2300C>T)
n.2772+1258C>T
n.2979C>T
c.*1573+1258C>T (n.*1573+1258C>T)
c.2664C>T (p.His888=)
n.191C>T
c.1785C>T (p.His595=)
c.1521C>T (p.His507=)
n.3562C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108268600_108268625delinsACA891842960ATMc.2829_2838+16delinsA
c.*2300_*2309+16delinsA
n.2772+1258_2772+1283delinsA
n.2979_2988+16delinsA
c.*1573+1258_*1573+1283delinsA (n.*1573+1258_*1573+1283delinsA)
c.2664_2673+16delinsA
n.191_200+16delinsA
c.1785_1794+16delinsA
c.1521_1530+16delinsA
n.3562_3571+16delinsA
 ClinVar dbSNP
11g.108268601C>ACA382545828ATMc.2830C>A (p.Leu944Met)
c.*2301C>A (n.*2301C>A)
n.2772+1259C>A
n.2980C>A
c.*1573+1259C>A (n.*1573+1259C>A)
c.2665C>A (p.Leu889Met)
n.192C>A
c.1786C>A (p.Leu596Met)
c.1522C>A (p.Leu508Met)
n.3563C>A
 dbSNP
11g.108268601C>GCA382545830ATMc.2830C>G (p.Leu944Val)
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
n.2772+1259C>G
n.2980C>G
c.*1573+1259C>G (n.*1573+1259C>G)
c.2665C>G (p.Leu889Val)
n.192C>G
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.3563C>G
 dbSNP
11g.108268601C>TCA476674046ATMc.2830C>T (p.Leu944=)
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
n.2772+1259C>T
n.2980C>T
c.*1573+1259C>T (n.*1573+1259C>T)
c.2665C>T (p.Leu889=)
n.192C>T
c.1786C>T (p.Leu596=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
n.3563C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268602T>ACA382545834ATMc.2831T>A (p.Leu944Gln)
c.*2302T>A (n.*2302T>A)
n.2772+1260T>A
n.2981T>A
c.*1573+1260T>A (n.*1573+1260T>A)
c.2666T>A (p.Leu889Gln)
n.193T>A
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
n.3564T>A
 dbSNP
11g.108268602T>CCA382545837ATMc.2831T>C (p.Leu944Pro)
c.*2302T>C (n.*2302T>C)
n.2772+1260T>C
n.2981T>C
c.*1573+1260T>C (n.*1573+1260T>C)
c.2666T>C (p.Leu889Pro)
n.193T>C
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.3564T>C
 dbSNP
11g.108268602T>GCA348149ATMc.2831T>G (p.Leu944Arg)
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
n.2772+1260T>G
n.2981T>G
c.*1573+1260T>G (n.*1573+1260T>G)
c.2666T>G (p.Leu889Arg)
n.193T>G
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.3564T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268602T=CA1998772587ATMc.2831T= (p.Leu944=)
c.*2302T= (n.*2302T=)
n.2772+1260T=
n.2981T=
c.*1573+1260T= (n.*1573+1260T=)
c.2666T= (p.Leu889=)
n.193T=
c.1787T= (p.Leu596=)
c.1523T= (p.Leu508=)
n.3564T=
11g.108268603G>ACA476674047ATMc.2832G>A (p.Leu944=)
c.*2303G>A (n.*2303G>A)
n.2772+1261G>A
n.2982G>A
c.*1573+1261G>A (n.*1573+1261G>A)
c.2667G>A (p.Leu889=)
n.194G>A
c.1788G>A (p.Leu596=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
n.3565G>A
 dbSNP
11g.108268603G>CCA476674048ATMc.2832G>C (p.Leu944=)
c.*2303G>C (n.*2303G>C)
n.2772+1261G>C
n.2982G>C
c.*1573+1261G>C (n.*1573+1261G>C)
c.2667G>C (p.Leu889=)
n.194G>C
c.1788G>C (p.Leu596=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
n.3565G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268603G>TCA476674049ATMc.2832G>T (p.Leu944=)
c.*2303G>T (n.*2303G>T)
n.2772+1261G>T
n.2982G>T
c.*1573+1261G>T (n.*1573+1261G>T)
c.2667G>T (p.Leu889=)
n.194G>T
c.1788G>T (p.Leu596=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
n.3565G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268603delinsTTCA2580083185ATMc.2832delinsTT (p.His945SerfsTer24)
c.*2303delinsTT (n.*2303delinsTT)
n.2772+1261delinsTT
n.2982delinsTT
c.*1573+1261delinsTT (n.*1573+1261delinsTT)
c.2667delinsTT (p.His890SerfsTer24)
n.194delinsTT
c.1788delinsTT (p.His597SerfsTer24)
c.1524delinsTT (p.His509SerfsTer24)
n.3565delinsTT
 ClinVar
11g.108268604C>ACA382545842ATMc.2833C>A (p.His945Asn)
c.*2304C>A (n.*2304C>A)
n.2772+1262C>A
n.2983C>A
c.*1573+1262C>A (n.*1573+1262C>A)
c.2668C>A (p.His890Asn)
n.195C>A
c.1789C>A (p.His597Asn)
c.1525C>A (p.His509Asn)
n.3566C>A
 dbSNP
11g.108268604C=CA1998772595ATMc.2833C= (p.His945=)
c.*2304C= (n.*2304C=)
n.2772+1262C=
n.2983C=
c.*1573+1262C= (n.*1573+1262C=)
c.2668C= (p.His890=)
n.195C=
c.1789C= (p.His597=)
c.1525C= (p.His509=)
n.3566C=
11g.108268604C>GCA382545843ATMc.2833C>G (p.His945Asp)
c.*2304C>G (n.*2304C>G)
n.2772+1262C>G
n.2983C>G
c.*1573+1262C>G (n.*1573+1262C>G)
c.2668C>G (p.His890Asp)
n.195C>G
c.1789C>G (p.His597Asp)
c.1525C>G (p.His509Asp)
n.3566C>G
 dbSNP
11g.108268604C>TCA382545840ATMc.2833C>T (p.His945Tyr)
c.*2304C>T (n.*2304C>T)
n.2772+1262C>T
n.2983C>T
c.*1573+1262C>T (n.*1573+1262C>T)
c.2668C>T (p.His890Tyr)
n.195C>T
c.1789C>T (p.His597Tyr)
c.1525C>T (p.His509Tyr)
n.3566C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268605A=CA1998772598ATMc.2834A= (p.His945=)
c.*2305A= (n.*2305A=)
n.2772+1263A=
n.2984A=
c.*1573+1263A= (n.*1573+1263A=)
c.2669A= (p.His890=)
n.196A=
c.1790A= (p.His597=)
c.1526A= (p.His509=)
n.3567A=
11g.108268605A>CCA382545848ATMc.2834A>C (p.His945Pro)
c.*2305A>C (n.*2305A>C)
n.2772+1263A>C
n.2984A>C
c.*1573+1263A>C (n.*1573+1263A>C)
c.2669A>C (p.His890Pro)
n.196A>C
c.1790A>C (p.His597Pro)
c.1526A>C (p.His509Pro)
n.3567A>C
11g.108268605A>GCA6265119ATMc.2834A>G (p.His945Arg)
c.*2305A>G (n.*2305A>G)
n.2772+1263A>G
n.2984A>G
c.*1573+1263A>G (n.*1573+1263A>G)
c.2669A>G (p.His890Arg)
n.196A>G
c.1790A>G (p.His597Arg)
c.1526A>G (p.His509Arg)
n.3567A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268605A>TCA382545846ATMc.2834A>T (p.His945Leu)
c.*2305A>T (n.*2305A>T)
n.2772+1263A>T
n.2984A>T
c.*1573+1263A>T (n.*1573+1263A>T)
c.2669A>T (p.His890Leu)
n.196A>T
c.1790A>T (p.His597Leu)
c.1526A>T (p.His509Leu)
n.3567A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108268606T>ACA382545851ATMc.2835T>A (p.His945Gln)
c.*2306T>A (n.*2306T>A)
n.2772+1264T>A
n.2985T>A
c.*1573+1264T>A (n.*1573+1264T>A)
c.2670T>A (p.His890Gln)
n.197T>A
c.1791T>A (p.His597Gln)
c.1527T>A (p.His509Gln)
n.3568T>A
 dbSNP
11g.108268606T>CCA476674050ATMc.2835T>C (p.His945=)
c.*2306T>C (n.*2306T>C)
n.2772+1264T>C
n.2985T>C
c.*1573+1264T>C (n.*1573+1264T>C)
c.2670T>C (p.His890=)
n.197T>C
c.1791T>C (p.His597=)
c.1527T>C (p.His509=)
n.3568T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108268606T>GCA382545852ATMc.2835T>G (p.His945Gln)
c.*2306T>G (n.*2306T>G)
n.2772+1264T>G
n.2985T>G
c.*1573+1264T>G (n.*1573+1264T>G)
c.2670T>G (p.His890Gln)
n.197T>G
c.1791T>G (p.His597Gln)
c.1527T>G (p.His509Gln)
n.3568T>G
11g.108268606T=CA1998772602ATMc.2835T= (p.His945=)
c.*2306T= (n.*2306T=)
n.2772+1264T=
n.2985T=
c.*1573+1264T= (n.*1573+1264T=)
c.2670T= (p.His890=)
n.197T=
c.1791T= (p.His597=)
c.1527T= (p.His509=)
n.3568T=
11g.108268607A=CA1998772609ATMc.2836A= (p.Met946=)
c.*2307A= (n.*2307A=)
n.2772+1265A=
n.2986A=
c.*1573+1265A= (n.*1573+1265A=)
c.2671A= (p.Met891=)
n.198A=
c.1792A= (p.Met598=)
c.1528A= (p.Met510=)
n.3569A=
11g.108268607A>CCA338177ATMc.2836A>C (p.Met946Leu)
c.*2307A>C (n.*2307A>C)
n.2772+1265A>C
n.2986A>C
c.*1573+1265A>C (n.*1573+1265A>C)
c.2671A>C (p.Met891Leu)
n.198A>C
c.1792A>C (p.Met598Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
n.3569A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268607A>GCA166340ATMc.2836A>G (p.Met946Val)
c.*2307A>G (n.*2307A>G)
n.2772+1265A>G
n.2986A>G
c.*1573+1265A>G (n.*1573+1265A>G)
c.2671A>G (p.Met891Val)
n.198A>G
c.1792A>G (p.Met598Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
n.3569A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268607A>TCA382545855ATMc.2836A>T (p.Met946Leu)
c.*2307A>T (n.*2307A>T)
n.2772+1265A>T
n.2986A>T
c.*1573+1265A>T (n.*1573+1265A>T)
c.2671A>T (p.Met891Leu)
n.198A>T
c.1792A>T (p.Met598Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
n.3569A>T
11g.108268608T>ACA382545859ATMc.2837T>A (p.Met946Lys)
c.*2308T>A (n.*2308T>A)
n.2772+1266T>A
n.2987T>A
c.*1573+1266T>A (n.*1573+1266T>A)
c.2672T>A (p.Met891Lys)
n.199T>A
c.1793T>A (p.Met598Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
n.3570T>A
 dbSNP
11g.108268608T>CCA382545860ATMc.2837T>C (p.Met946Thr)
c.*2308T>C (n.*2308T>C)
n.2772+1266T>C
n.2987T>C
c.*1573+1266T>C (n.*1573+1266T>C)
c.2672T>C (p.Met891Thr)
n.199T>C
c.1793T>C (p.Met598Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
n.3570T>C
11g.108268608T>GCA382545863ATMc.2837T>G (p.Met946Arg)
c.*2308T>G (n.*2308T>G)
n.2772+1266T>G
n.2987T>G
c.*1573+1266T>G (n.*1573+1266T>G)
c.2672T>G (p.Met891Arg)
n.199T>G
c.1793T>G (p.Met598Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
n.3570T>G
11g.108268608_108268609delinsTGCA1998772615ATMc.2837_2838delinsTG (p.Met946=)
c.*2308_*2309delinsTG (n.*2308_*2309delinsTG)
n.2772+1266_2772+1267delinsTG
n.2987_2988delinsTG
c.*1573+1266_*1573+1267delinsTG (n.*1573+1266_*1573+1267delinsTG)
c.2672_2673delinsTG (p.Met891=)
n.199_200delinsTG
c.1793_1794delinsTG (p.Met598=)
c.1529_1530delinsTG (p.Met510=)
n.3570_3571delinsTG
11g.108268609G>ACA382545867ATMc.2838G>A (p.Met946Ile)
c.*2309G>A (n.*2309G>A)
n.2772+1267G>A
n.2988G>A
c.*1573+1267G>A (n.*1573+1267G>A)
c.2673G>A (p.Met891Ile)
n.200G>A
c.1794G>A (p.Met598Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
n.3571G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268609G>CCA382545868ATMc.2838G>C (p.Met946Ile)
c.*2309G>C (n.*2309G>C)
n.2772+1267G>C
n.2988G>C
c.*1573+1267G>C (n.*1573+1267G>C)
c.2673G>C (p.Met891Ile)
n.200G>C
c.1794G>C (p.Met598Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
n.3571G>C
 dbSNP
11g.108268609G=CA1998772619ATMc.2838G= (p.Met946=)
c.*2309G= (n.*2309G=)
n.2772+1267G=
n.2988G=
c.*1573+1267G= (n.*1573+1267G=)
c.2673G= (p.Met891=)
n.200G=
c.1794G= (p.Met598=)
c.1530G= (p.Met510=)
n.3571G=
11g.108268609G>TCA382545869ATMc.2838G>T (p.Met946Ile)
c.*2309G>T (n.*2309G>T)
n.2772+1267G>T
n.2988G>T
c.*1573+1267G>T (n.*1573+1267G>T)
c.2673G>T (p.Met891Ile)
n.200G>T
c.1794G>T (p.Met598Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
n.3571G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268610delCA1139662216ATMc.2838+1del
c.*2309+1del
n.2772+1268del
n.2988+1del
c.*1573+1268del (n.*1573+1268del)
c.2673+1del
n.200+1del
c.1794+1del
c.1530+1del
n.3571+1del
 ClinVar dbSNP
11g.108268610G>ACA382545875ATMc.2838+1G>A (n.2838+1G>A)
c.*2309+1G>A (n.*2309+1G>A)
n.2772+1268G>A
n.2988+1G>A
c.*1573+1268G>A (n.*1573+1268G>A)
c.2673+1G>A (n.2673+1G>A)
n.200+1G>A
c.1794+1G>A (n.1794+1G>A)
c.1530+1G>A (n.1530+1G>A)
n.3571+1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108268610G>CCA382545872ATMc.2838+1G>C (n.2838+1G>C)
c.*2309+1G>C (n.*2309+1G>C)
n.2772+1268G>C
n.2988+1G>C
c.*1573+1268G>C (n.*1573+1268G>C)
c.2673+1G>C (n.2673+1G>C)
n.200+1G>C
c.1794+1G>C (n.1794+1G>C)
c.1530+1G>C (n.1530+1G>C)
n.3571+1G>C
 dbSNP
11g.108268610G=CA1998772624ATMc.2838+1G= (n.2838+1G=)
c.*2309+1G= (n.*2309+1G=)
n.2772+1268G=
n.2988+1G=
c.*1573+1268G= (n.*1573+1268G=)
c.2673+1G= (n.2673+1G=)
n.200+1G=
c.1794+1G= (n.1794+1G=)
c.1530+1G= (n.1530+1G=)
n.3571+1G=
11g.108268610G>TCA382545873ATMc.2838+1G>T (n.2838+1G>T)
c.*2309+1G>T (n.*2309+1G>T)
n.2772+1268G>T
n.2988+1G>T
c.*1573+1268G>T (n.*1573+1268G>T)
c.2673+1G>T (n.2673+1G>T)
n.200+1G>T
c.1794+1G>T (n.1794+1G>T)
c.1530+1G>T (n.1530+1G>T)
n.3571+1G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268611T>ACA382545877ATMc.2838+2T>A (n.2838+2T>A)
c.*2309+2T>A (n.*2309+2T>A)
n.2772+1269T>A
n.2988+2T>A
c.*1573+1269T>A (n.*1573+1269T>A)
c.2673+2T>A (n.2673+2T>A)
n.200+2T>A
c.1794+2T>A (n.1794+2T>A)
c.1530+2T>A (n.1530+2T>A)
n.3571+2T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268611T>CCA382545879ATMc.2838+2T>C (n.2838+2T>C)
c.*2309+2T>C (n.*2309+2T>C)
n.2772+1269T>C
n.2988+2T>C
c.*1573+1269T>C (n.*1573+1269T>C)
c.2673+2T>C (n.2673+2T>C)
n.200+2T>C
c.1794+2T>C (n.1794+2T>C)
c.1530+2T>C (n.1530+2T>C)
n.3571+2T>C
 dbSNP
11g.108268611T>GCA382545881ATMc.2838+2T>G (n.2838+2T>G)
c.*2309+2T>G (n.*2309+2T>G)
n.2772+1269T>G
n.2988+2T>G
c.*1573+1269T>G (n.*1573+1269T>G)
c.2673+2T>G (n.2673+2T>G)
n.200+2T>G
c.1794+2T>G (n.1794+2T>G)
c.1530+2T>G (n.1530+2T>G)
n.3571+2T>G
11g.108268612delCA2580083188ATMc.2838+3del (n.2838+3del)
c.*2309+3del (n.*2309+3del)
n.2772+1270del
n.2988+3del
c.*1573+1270del (n.*1573+1270del)
c.2673+3del (n.2673+3del)
n.200+3del
c.1794+3del (n.1794+3del)
c.1530+3del (n.1530+3del)
n.3571+3del
 ClinVar
11g.108268612G>ACA2725179536ATMc.2838+3G>A (n.2838+3G>A)
c.*2309+3G>A (n.*2309+3G>A)
n.2772+1270G>A
n.2988+3G>A
c.*1573+1270G>A (n.*1573+1270G>A)
c.2673+3G>A (n.2673+3G>A)
n.200+3G>A
c.1794+3G>A (n.1794+3G>A)
c.1530+3G>A (n.1530+3G>A)
n.3571+3G>A
 dbSNP
11g.108268612G>CCA2615855876ATMc.2838+3G>C (n.2838+3G>C)
c.*2309+3G>C (n.*2309+3G>C)
n.2772+1270G>C
n.2988+3G>C
c.*1573+1270G>C (n.*1573+1270G>C)
c.2673+3G>C (n.2673+3G>C)
n.200+3G>C
c.1794+3G>C (n.1794+3G>C)
c.1530+3G>C (n.1530+3G>C)
n.3571+3G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108268613_108268614delCA2615855874ATMc.2838+4_2838+5del (n.2838+4_2838+5del)
c.*2309+4_*2309+5del (n.*2309+4_*2309+5del)
n.2772+1271_2772+1272del
n.2988+4_2988+5del
c.*1573+1271_*1573+1272del (n.*1573+1271_*1573+1272del)
c.2673+4_2673+5del (n.2673+4_2673+5del)
n.200+4_200+5del
c.1794+4_1794+5del (n.1794+4_1794+5del)
c.1530+4_1530+5del (n.1530+4_1530+5del)
n.3571+4_3571+5del
 gnomAD v4
11g.108268613A=CA1998772629ATMc.2838+4A= (n.2838+4A=)
c.*2309+4A= (n.*2309+4A=)
n.2772+1271A=
n.2988+4A=
c.*1573+1271A= (n.*1573+1271A=)
c.2673+4A= (n.2673+4A=)
n.200+4A=
c.1794+4A= (n.1794+4A=)
c.1530+4A= (n.1530+4A=)
n.3571+4A=
11g.108268613A>GCA10579072ATMc.2838+4A>G (n.2838+4A>G)
c.*2309+4A>G (n.*2309+4A>G)
n.2772+1271A>G
n.2988+4A>G
c.*1573+1271A>G (n.*1573+1271A>G)
c.2673+4A>G (n.2673+4A>G)
n.200+4A>G
c.1794+4A>G (n.1794+4A>G)
c.1530+4A>G (n.1530+4A>G)
n.3571+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268613A>TCA2724946467ATMc.2838+4A>T (n.2838+4A>T)
c.*2309+4A>T (n.*2309+4A>T)
n.2772+1271A>T
n.2988+4A>T
c.*1573+1271A>T (n.*1573+1271A>T)
c.2673+4A>T (n.2673+4A>T)
n.200+4A>T
c.1794+4A>T (n.1794+4A>T)
c.1530+4A>T (n.1530+4A>T)
n.3571+4A>T
 dbSNP
11g.108268614G>ACA658656150ATMc.2838+5G>A (n.2838+5G>A)
c.*2309+5G>A (n.*2309+5G>A)
n.2772+1272G>A
n.2988+5G>A
c.*1573+1272G>A (n.*1573+1272G>A)
c.2673+5G>A (n.2673+5G>A)
n.200+5G>A
c.1794+5G>A (n.1794+5G>A)
c.1530+5G>A (n.1530+5G>A)
n.3571+5G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268614G>CCA2574970899ATMc.2838+5G>C (n.2838+5G>C)
c.*2309+5G>C (n.*2309+5G>C)
n.2772+1272G>C
n.2988+5G>C
c.*1573+1272G>C (n.*1573+1272G>C)
c.2673+5G>C (n.2673+5G>C)
n.200+5G>C
c.1794+5G>C (n.1794+5G>C)
c.1530+5G>C (n.1530+5G>C)
n.3571+5G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268614G=CA1998772638ATMc.2838+5G= (n.2838+5G=)
c.*2309+5G= (n.*2309+5G=)
n.2772+1272G=
n.2988+5G=
c.*1573+1272G= (n.*1573+1272G=)
c.2673+5G= (n.2673+5G=)
n.200+5G=
c.1794+5G= (n.1794+5G=)
c.1530+5G= (n.1530+5G=)
n.3571+5G=
11g.108268614G>TCA916079936ATMc.2838+5G>T (n.2838+5G>T)
c.*2309+5G>T (n.*2309+5G>T)
n.2772+1272G>T
n.2988+5G>T
c.*1573+1272G>T (n.*1573+1272G>T)
c.2673+5G>T (n.2673+5G>T)
n.200+5G>T
c.1794+5G>T (n.1794+5G>T)
c.1530+5G>T (n.1530+5G>T)
n.3571+5G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268615T>ACA2615855883ATMc.2838+6T>A (n.2838+6T>A)
c.*2309+6T>A (n.*2309+6T>A)
n.2772+1273T>A
n.2988+6T>A
c.*1573+1273T>A (n.*1573+1273T>A)
c.2673+6T>A (n.2673+6T>A)
n.200+6T>A
c.1794+6T>A (n.1794+6T>A)
c.1530+6T>A (n.1530+6T>A)
n.3571+6T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108268615T>CCA915948369ATMc.2838+6T>C (n.2838+6T>C)
c.*2309+6T>C (n.*2309+6T>C)
n.2772+1273T>C
n.2988+6T>C
c.*1573+1273T>C (n.*1573+1273T>C)
c.2673+6T>C (n.2673+6T>C)
n.200+6T>C
c.1794+6T>C (n.1794+6T>C)
c.1530+6T>C (n.1530+6T>C)
n.3571+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268615T>GCA6265120ATMc.2838+6T>G (n.2838+6T>G)
c.*2309+6T>G (n.*2309+6T>G)
n.2772+1273T>G
n.2988+6T>G
c.*1573+1273T>G (n.*1573+1273T>G)
c.2673+6T>G (n.2673+6T>G)
n.200+6T>G
c.1794+6T>G (n.1794+6T>G)
c.1530+6T>G (n.1530+6T>G)
n.3571+6T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108268615T=CA1998772642ATMc.2838+6T= (n.2838+6T=)
c.*2309+6T= (n.*2309+6T=)
n.2772+1273T=
n.2988+6T=
c.*1573+1273T= (n.*1573+1273T=)
c.2673+6T= (n.2673+6T=)
n.200+6T=
c.1794+6T= (n.1794+6T=)
c.1530+6T= (n.1530+6T=)
n.3571+6T=
11g.108268616T>ACA2725179552ATMc.2838+7T>A (n.2838+7T>A)
c.*2309+7T>A (n.*2309+7T>A)
n.2772+1274T>A
n.2988+7T>A
c.*1573+1274T>A (n.*1573+1274T>A)
c.2673+7T>A (n.2673+7T>A)
n.200+7T>A
c.1794+7T>A (n.1794+7T>A)
c.1530+7T>A (n.1530+7T>A)
n.3571+7T>A
 dbSNP
11g.108268616T>CCA2615855885ATMc.2838+7T>C (n.2838+7T>C)
c.*2309+7T>C (n.*2309+7T>C)
n.2772+1274T>C
n.2988+7T>C
c.*1573+1274T>C (n.*1573+1274T>C)
c.2673+7T>C (n.2673+7T>C)
n.200+7T>C
c.1794+7T>C (n.1794+7T>C)
c.1530+7T>C (n.1530+7T>C)
n.3571+7T>C
 gnomAD v4
11g.108268616T=CA1998772645ATMc.2838+7T= (n.2838+7T=)
c.*2309+7T= (n.*2309+7T=)
n.2772+1274T=
n.2988+7T=
c.*1573+1274T= (n.*1573+1274T=)
c.2673+7T= (n.2673+7T=)
n.200+7T=
c.1794+7T= (n.1794+7T=)
c.1530+7T= (n.1530+7T=)
n.3571+7T=
11g.108268617A=CA1998772652ATMc.2838+8A= (n.2838+8A=)
c.*2309+8A= (n.*2309+8A=)
n.2772+1275A=
n.2988+8A=
c.*1573+1275A= (n.*1573+1275A=)
c.2673+8A= (n.2673+8A=)
n.200+8A=
c.1794+8A= (n.1794+8A=)
c.1530+8A= (n.1530+8A=)
n.3571+8A=
11g.108268617A>GCA671407684ATMc.2838+8A>G (n.2838+8A>G)
c.*2309+8A>G (n.*2309+8A>G)
n.2772+1275A>G
n.2988+8A>G
c.*1573+1275A>G (n.*1573+1275A>G)
c.2673+8A>G (n.2673+8A>G)
n.200+8A>G
c.1794+8A>G (n.1794+8A>G)
c.1530+8A>G (n.1530+8A>G)
n.3571+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268617A>TCA2724965759ATMc.2838+8A>T (n.2838+8A>T)
c.*2309+8A>T (n.*2309+8A>T)
n.2772+1275A>T
n.2988+8A>T
c.*1573+1275A>T (n.*1573+1275A>T)
c.2673+8A>T (n.2673+8A>T)
n.200+8A>T
c.1794+8A>T (n.1794+8A>T)
c.1530+8A>T (n.1530+8A>T)
n.3571+8A>T
 dbSNP
11g.108268617dupCA16613311ATMc.2838+8dup (n.2838+8dup)
c.*2309+8dup (n.*2309+8dup)
n.2772+1275dup
n.2988+8dup
c.*1573+1275dup (n.*1573+1275dup)
c.2673+8dup (n.2673+8dup)
n.200+8dup
c.1794+8dup (n.1794+8dup)
c.1530+8dup (n.1530+8dup)
n.3571+8dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268618C>ACA602132594ATMc.2838+9C>A (n.2838+9C>A)
c.*2309+9C>A (n.*2309+9C>A)
n.2772+1276C>A
n.2988+9C>A
c.*1573+1276C>A (n.*1573+1276C>A)
c.2673+9C>A (n.2673+9C>A)
n.200+9C>A
c.1794+9C>A (n.1794+9C>A)
c.1530+9C>A (n.1530+9C>A)
n.3571+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268618C=CA1998772660ATMc.2838+9C= (n.2838+9C=)
c.*2309+9C= (n.*2309+9C=)
n.2772+1276C=
n.2988+9C=
c.*1573+1276C= (n.*1573+1276C=)
c.2673+9C= (n.2673+9C=)
n.200+9C=
c.1794+9C= (n.1794+9C=)
c.1530+9C= (n.1530+9C=)
n.3571+9C=
11g.108268618C>GCA337973ATMc.2838+9C>G (n.2838+9C>G)
c.*2309+9C>G (n.*2309+9C>G)
n.2772+1276C>G
n.2988+9C>G
c.*1573+1276C>G (n.*1573+1276C>G)
c.2673+9C>G (n.2673+9C>G)
n.200+9C>G
c.1794+9C>G (n.1794+9C>G)
c.1530+9C>G (n.1530+9C>G)
n.3571+9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268618C>TCA6265121ATMc.2838+9C>T (n.2838+9C>T)
c.*2309+9C>T (n.*2309+9C>T)
n.2772+1276C>T
n.2988+9C>T
c.*1573+1276C>T (n.*1573+1276C>T)
c.2673+9C>T (n.2673+9C>T)
n.200+9C>T
c.1794+9C>T (n.1794+9C>T)
c.1530+9C>T (n.1530+9C>T)
n.3571+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108268619G>ACA658683757ATMc.2838+10G>A (n.2838+10G>A)
c.*2309+10G>A (n.*2309+10G>A)
n.2772+1277G>A
n.2988+10G>A
c.*1573+1277G>A (n.*1573+1277G>A)
c.2673+10G>A (n.2673+10G>A)
n.200+10G>A
c.1794+10G>A (n.1794+10G>A)
c.1530+10G>A (n.1530+10G>A)
n.3571+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268619G>CCA2724976774ATMc.2838+10G>C (n.2838+10G>C)
c.*2309+10G>C (n.*2309+10G>C)
n.2772+1277G>C
n.2988+10G>C
c.*1573+1277G>C (n.*1573+1277G>C)
c.2673+10G>C (n.2673+10G>C)
n.200+10G>C
c.1794+10G>C (n.1794+10G>C)
c.1530+10G>C (n.1530+10G>C)
n.3571+10G>C
 dbSNP
11g.108268619G=CA1998772668ATMc.2838+10G= (n.2838+10G=)
c.*2309+10G= (n.*2309+10G=)
n.2772+1277G=
n.2988+10G=
c.*1573+1277G= (n.*1573+1277G=)
c.2673+10G= (n.2673+10G=)
n.200+10G=
c.1794+10G= (n.1794+10G=)
c.1530+10G= (n.1530+10G=)
n.3571+10G=
11g.108268620T>ACA2725179553ATMc.2838+11T>A (n.2838+11T>A)
c.*2309+11T>A (n.*2309+11T>A)
n.2772+1278T>A
n.2988+11T>A
c.*1573+1278T>A (n.*1573+1278T>A)
c.2673+11T>A (n.2673+11T>A)
n.200+11T>A
c.1794+11T>A (n.1794+11T>A)
c.1530+11T>A (n.1530+11T>A)
n.3571+11T>A
 dbSNP
11g.108268621T>ACA2574970902ATMc.2838+12T>A (n.2838+12T>A)
c.*2309+12T>A (n.*2309+12T>A)
n.2772+1279T>A
n.2988+12T>A
c.*1573+1279T>A (n.*1573+1279T>A)
c.2673+12T>A (n.2673+12T>A)
n.200+12T>A
c.1794+12T>A (n.1794+12T>A)
c.1530+12T>A (n.1530+12T>A)
n.3571+12T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108268621T>CCA2580083189ATMc.2838+12T>C (n.2838+12T>C)
c.*2309+12T>C (n.*2309+12T>C)
n.2772+1279T>C
n.2988+12T>C
c.*1573+1279T>C (n.*1573+1279T>C)
c.2673+12T>C (n.2673+12T>C)
n.200+12T>C
c.1794+12T>C (n.1794+12T>C)
c.1530+12T>C (n.1530+12T>C)
n.3571+12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268621T>GCA602132595ATMc.2838+12T>G (n.2838+12T>G)
c.*2309+12T>G (n.*2309+12T>G)
n.2772+1279T>G
n.2988+12T>G
c.*1573+1279T>G (n.*1573+1279T>G)
c.2673+12T>G (n.2673+12T>G)
n.200+12T>G
c.1794+12T>G (n.1794+12T>G)
c.1530+12T>G (n.1530+12T>G)
n.3571+12T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108268621T=CA1998772674ATMc.2838+12T= (n.2838+12T=)
c.*2309+12T= (n.*2309+12T=)
n.2772+1279T=
n.2988+12T=
c.*1573+1279T= (n.*1573+1279T=)
c.2673+12T= (n.2673+12T=)
n.200+12T=
c.1794+12T= (n.1794+12T=)
c.1530+12T= (n.1530+12T=)
n.3571+12T=
11g.108268622A=CA1998772683ATMc.2838+13A= (n.2838+13A=)
c.*2309+13A= (n.*2309+13A=)
n.2772+1280A=
n.2988+13A=
c.*1573+1280A= (n.*1573+1280A=)
c.2673+13A= (n.2673+13A=)
n.200+13A=
c.1794+13A= (n.1794+13A=)
c.1530+13A= (n.1530+13A=)
n.3571+13A=
11g.108268622A>GCA6265122ATMc.2838+13A>G (n.2838+13A>G)
c.*2309+13A>G (n.*2309+13A>G)
n.2772+1280A>G
n.2988+13A>G
c.*1573+1280A>G (n.*1573+1280A>G)
c.2673+13A>G (n.2673+13A>G)
n.200+13A>G
c.1794+13A>G (n.1794+13A>G)
c.1530+13A>G (n.1530+13A>G)
n.3571+13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108268622A>TCA2724946041ATMc.2838+13A>T (n.2838+13A>T)
c.*2309+13A>T (n.*2309+13A>T)
n.2772+1280A>T
n.2988+13A>T
c.*1573+1280A>T (n.*1573+1280A>T)
c.2673+13A>T (n.2673+13A>T)
n.200+13A>T
c.1794+13A>T (n.1794+13A>T)
c.1530+13A>T (n.1530+13A>T)
n.3571+13A>T
 dbSNP
11g.108268623A>GCA2615855916ATMc.2838+14A>G (n.2838+14A>G)
c.*2309+14A>G (n.*2309+14A>G)
n.2772+1281A>G
n.2988+14A>G
c.*1573+1281A>G (n.*1573+1281A>G)
c.2673+14A>G (n.2673+14A>G)
n.200+14A>G
c.1794+14A>G (n.1794+14A>G)
c.1530+14A>G (n.1530+14A>G)
n.3571+14A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108268624A>GCA2697558910ATMc.2838+15A>G (n.2838+15A>G)
c.*2309+15A>G (n.*2309+15A>G)
n.2772+1282A>G
n.2988+15A>G
c.*1573+1282A>G (n.*1573+1282A>G)
c.2673+15A>G (n.2673+15A>G)
n.200+15A>G
c.1794+15A>G (n.1794+15A>G)
c.1530+15A>G (n.1530+15A>G)
n.3571+15A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108268624A>TCA2725179574ATMc.2838+15A>T (n.2838+15A>T)
c.*2309+15A>T (n.*2309+15A>T)
n.2772+1282A>T
n.2988+15A>T
c.*1573+1282A>T (n.*1573+1282A>T)
c.2673+15A>T (n.2673+15A>T)
n.200+15A>T
c.1794+15A>T (n.1794+15A>T)
c.1530+15A>T (n.1530+15A>T)
n.3571+15A>T
 dbSNP
11g.108268625T>CCA228407844ATMc.2838+16T>C (n.2838+16T>C)
c.*2309+16T>C (n.*2309+16T>C)
n.2772+1283T>C
n.2988+16T>C
c.*1573+1283T>C (n.*1573+1283T>C)
c.2673+16T>C (n.2673+16T>C)
n.200+16T>C
c.1794+16T>C (n.1794+16T>C)
c.1530+16T>C (n.1530+16T>C)
n.3571+16T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108268625T=CA1998772688ATMc.2838+16T= (n.2838+16T=)
c.*2309+16T= (n.*2309+16T=)
n.2772+1283T=
n.2988+16T=
c.*1573+1283T= (n.*1573+1283T=)
c.2673+16T= (n.2673+16T=)
n.200+16T=
c.1794+16T= (n.1794+16T=)
c.1530+16T= (n.1530+16T=)
n.3571+16T=
11g.108268625_108268628delinsTGAACA1998772689ATMc.2838+16_2838+19delinsTGAA (n.2838+16_2838+19delinsTGAA)
c.*2309+16_*2309+19delinsTGAA (n.*2309+16_*2309+19delinsTGAA)
n.2772+1283_2772+1286delinsTGAA
n.2988+16_2988+19delinsTGAA
c.*1573+1283_*1573+1286delinsTGAA (n.*1573+1283_*1573+1286delinsTGAA)
c.2673+16_2673+19delinsTGAA (n.2673+16_2673+19delinsTGAA)
n.200+16_200+19delinsTGAA
c.1794+16_1794+19delinsTGAA (n.1794+16_1794+19delinsTGAA)
c.1530+16_1530+19delinsTGAA (n.1530+16_1530+19delinsTGAA)
n.3571+16_3571+19delinsTGAA
11g.108268626G>ACA2725000413ATMc.2838+17G>A (n.2838+17G>A)
c.*2309+17G>A (n.*2309+17G>A)
n.2772+1284G>A
n.2988+17G>A
c.*1573+1284G>A (n.*1573+1284G>A)
c.2673+17G>A (n.2673+17G>A)
n.200+17G>A
c.1794+17G>A (n.1794+17G>A)
c.1530+17G>A (n.1530+17G>A)
n.3571+17G>A
 dbSNP
11g.108268626G>CCA2580083190ATMc.2838+17G>C (n.2838+17G>C)
c.*2309+17G>C (n.*2309+17G>C)
n.2772+1284G>C
n.2988+17G>C
c.*1573+1284G>C (n.*1573+1284G>C)
c.2673+17G>C (n.2673+17G>C)
n.200+17G>C
c.1794+17G>C (n.1794+17G>C)
c.1530+17G>C (n.1530+17G>C)
n.3571+17G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108268626G=CA1998772693ATMc.2838+17G= (n.2838+17G=)
c.*2309+17G= (n.*2309+17G=)
n.2772+1284G=
n.2988+17G=
c.*1573+1284G= (n.*1573+1284G=)
c.2673+17G= (n.2673+17G=)
n.200+17G=
c.1794+17G= (n.1794+17G=)
c.1530+17G= (n.1530+17G=)
n.3571+17G=
11g.108268626G>TCA1998772694ATMc.2838+17G>T (n.2838+17G>T)
c.*2309+17G>T (n.*2309+17G>T)
n.2772+1284G>T
n.2988+17G>T
c.*1573+1284G>T (n.*1573+1284G>T)
c.2673+17G>T (n.2673+17G>T)
n.200+17G>T
c.1794+17G>T (n.1794+17G>T)
c.1530+17G>T (n.1530+17G>T)
n.3571+17G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108268630_108268632delCA602132596ATMc.2838+21_2838+23del (n.2838+21_2838+23del)
c.*2309+21_*2309+23del (n.*2309+21_*2309+23del)
n.2772+1288_2772+1290del
n.2988+21_2988+23del
c.*1573+1288_*1573+1290del (n.*1573+1288_*1573+1290del)
c.2673+21_2673+23del (n.2673+21_2673+23del)
n.200+21_200+23del
c.1794+21_1794+23del (n.1794+21_1794+23del)
c.1530+21_1530+23del (n.1530+21_1530+23del)
n.3571+21_3571+23del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched