Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108268525del | CA193565 | ATM | c.2754del (p.Phe918LeufsTer11) c.*2225del (n.*2225del) n.2772+1183del n.2904del c.*1573+1183del (n.*1573+1183del) c.2589del (p.Phe863LeufsTer11) n.116del c.1710del (p.Phe570LeufsTer11) c.1446del (p.Phe482LeufsTer11) n.3487del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268524T>A | CA382545441 | ATM | c.2753T>A (p.Phe918Tyr) c.*2224T>A (n.*2224T>A) n.2772+1182T>A n.2903T>A c.*1573+1182T>A (n.*1573+1182T>A) c.2588T>A (p.Phe863Tyr) n.115T>A c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) n.3486T>A | dbSNP |
11 | g.108268524T>C | CA382545442 | ATM | c.2753T>C (p.Phe918Ser) c.*2224T>C (n.*2224T>C) n.2772+1182T>C n.2903T>C c.*1573+1182T>C (n.*1573+1182T>C) c.2588T>C (p.Phe863Ser) n.115T>C c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) n.3486T>C | |
11 | g.108268524T>G | CA382545443 | ATM | c.2753T>G (p.Phe918Cys) c.*2224T>G (n.*2224T>G) n.2772+1182T>G n.2903T>G c.*1573+1182T>G (n.*1573+1182T>G) c.2588T>G (p.Phe863Cys) n.115T>G c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) n.3486T>G | |
11 | g.108268525T>A | CA6265107 | ATM | c.2754T>A (p.Phe918Leu) c.*2225T>A (n.*2225T>A) n.2772+1183T>A n.2904T>A c.*1573+1183T>A (n.*1573+1183T>A) c.2589T>A (p.Phe863Leu) n.116T>A c.1710T>A (p.Phe570Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) n.3487T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108268525T>C | CA476673921 | ATM | c.2754T>C (p.Phe918=) c.*2225T>C (n.*2225T>C) n.2772+1183T>C n.2904T>C c.*1573+1183T>C (n.*1573+1183T>C) c.2589T>C (p.Phe863=) n.116T>C c.1710T>C (p.Phe570=) c.1446T>C (p.Phe482=) n.3487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268525T>G | CA382545446 | ATM | c.2754T>G (p.Phe918Leu) c.*2225T>G (n.*2225T>G) n.2772+1183T>G n.2904T>G c.*1573+1183T>G (n.*1573+1183T>G) c.2589T>G (p.Phe863Leu) n.116T>G c.1710T>G (p.Phe570Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) n.3487T>G | |
11 | g.108268525T= | CA1998772456 | ATM | c.2754T= (p.Phe918=) c.*2225T= (n.*2225T=) n.2772+1183T= n.2904T= c.*1573+1183T= (n.*1573+1183T=) c.2589T= (p.Phe863=) n.116T= c.1710T= (p.Phe570=) c.1446T= (p.Phe482=) n.3487T= | |
11 | g.108268526A= | CA1998772457 | ATM | c.2755A= (p.Arg919=) c.*2226A= (n.*2226A=) n.2772+1184A= n.2905A= c.*1573+1184A= (n.*1573+1184A=) c.2590A= (p.Arg864=) n.117A= c.1711A= (p.Arg571=) c.1447A= (p.Arg483=) n.3488A= | |
11 | g.108268526A>C | CA476673924 | ATM | c.2755A>C (p.Arg919=) c.*2226A>C (n.*2226A>C) n.2772+1184A>C n.2905A>C c.*1573+1184A>C (n.*1573+1184A>C) c.2590A>C (p.Arg864=) n.117A>C c.1711A>C (p.Arg571=) c.1447A>C (p.Arg483=) n.3488A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268526A>G | CA382545447 | ATM | c.2755A>G (p.Arg919Gly) c.*2226A>G (n.*2226A>G) n.2772+1184A>G n.2905A>G c.*1573+1184A>G (n.*1573+1184A>G) c.2590A>G (p.Arg864Gly) n.117A>G c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.1447A>G (p.Arg483Gly) n.3488A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268526A>T | CA382545448 | ATM | c.2755A>T (p.Arg919Trp) c.*2226A>T (n.*2226A>T) n.2772+1184A>T n.2905A>T c.*1573+1184A>T (n.*1573+1184A>T) c.2590A>T (p.Arg864Trp) n.117A>T c.1711A>T (p.Arg571Trp) c.1447A>T (p.Arg483Trp) n.3488A>T | dbSNP |
11 | g.108268526_108268527delinsAG | CA1998772459 | ATM | c.2755_2756delinsAG (p.Arg919=) c.*2226_*2227delinsAG (n.*2226_*2227delinsAG) n.2772+1184_2772+1185delinsAG n.2905_2906delinsAG c.*1573+1184_*1573+1185delinsAG (n.*1573+1184_*1573+1185delinsAG) c.2590_2591delinsAG (p.Arg864=) n.117_118delinsAG c.1711_1712delinsAG (p.Arg571=) c.1447_1448delinsAG (p.Arg483=) n.3488_3489delinsAG | |
11 | g.108268527G>A | CA382545449 | ATM | c.2756G>A (p.Arg919Lys) c.*2227G>A (n.*2227G>A) n.2772+1185G>A n.2906G>A c.*1573+1185G>A (n.*1573+1185G>A) c.2591G>A (p.Arg864Lys) n.118G>A c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1448G>A (p.Arg483Lys) n.3489G>A | dbSNP |
11 | g.108268527G>C | CA382545451 | ATM | c.2756G>C (p.Arg919Thr) c.*2227G>C (n.*2227G>C) n.2772+1185G>C n.2906G>C c.*1573+1185G>C (n.*1573+1185G>C) c.2591G>C (p.Arg864Thr) n.118G>C c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1448G>C (p.Arg483Thr) n.3489G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268527G>T | CA382545450 | ATM | c.2756G>T (p.Arg919Met) c.*2227G>T (n.*2227G>T) n.2772+1185G>T n.2906G>T c.*1573+1185G>T (n.*1573+1185G>T) c.2591G>T (p.Arg864Met) n.118G>T c.1712G>T (p.Arg571Met) c.1448G>T (p.Arg483Met) n.3489G>T | dbSNP |
11 | g.108268529del | CA916079935 | ATM | c.2758del (p.Ala920GlnfsTer9) c.*2229del (n.*2229del) n.2772+1187del n.2908del c.*1573+1187del (n.*1573+1187del) c.2593del (p.Ala865GlnfsTer9) n.120del c.1714del (p.Ala572GlnfsTer9) c.1450del (p.Ala484GlnfsTer9) n.3491del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268528G>A | CA476673926 | ATM | c.2757G>A (p.Arg919=) c.*2228G>A (n.*2228G>A) n.2772+1186G>A n.2907G>A c.*1573+1186G>A (n.*1573+1186G>A) c.2592G>A (p.Arg864=) n.119G>A c.1713G>A (p.Arg571=) c.1449G>A (p.Arg483=) n.3490G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268528G>C | CA382545453 | ATM | c.2757G>C (p.Arg919Ser) c.*2228G>C (n.*2228G>C) n.2772+1186G>C n.2907G>C c.*1573+1186G>C (n.*1573+1186G>C) c.2592G>C (p.Arg864Ser) n.119G>C c.1713G>C (p.Arg571Ser) c.1449G>C (p.Arg483Ser) n.3490G>C | dbSNP |
11 | g.108268528G= | CA1998772461 | ATM | c.2757G= (p.Arg919=) c.*2228G= (n.*2228G=) n.2772+1186G= n.2907G= c.*1573+1186G= (n.*1573+1186G=) c.2592G= (p.Arg864=) n.119G= c.1713G= (p.Arg571=) c.1449G= (p.Arg483=) n.3490G= | |
11 | g.108268528G>T | CA382545454 | ATM | c.2757G>T (p.Arg919Ser) c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.2772+1186G>T n.2907G>T c.*1573+1186G>T (n.*1573+1186G>T) c.2592G>T (p.Arg864Ser) n.119G>T c.1713G>T (p.Arg571Ser) c.1449G>T (p.Arg483Ser) n.3490G>T | dbSNP |
11 | g.108268529G>A | CA382545457 | ATM | c.2758G>A (p.Ala920Thr) c.*2229G>A (n.*2229G>A) n.2772+1187G>A n.2908G>A c.*1573+1187G>A (n.*1573+1187G>A) c.2593G>A (p.Ala865Thr) n.120G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) n.3491G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268529G>C | CA382545459 | ATM | c.2758G>C (p.Ala920Pro) c.*2229G>C (n.*2229G>C) n.2772+1187G>C n.2908G>C c.*1573+1187G>C (n.*1573+1187G>C) c.2593G>C (p.Ala865Pro) n.120G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) n.3491G>C | dbSNP |
11 | g.108268529G= | CA1998772463 | ATM | c.2758G= (p.Ala920=) c.*2229G= (n.*2229G=) n.2772+1187G= n.2908G= c.*1573+1187G= (n.*1573+1187G=) c.2593G= (p.Ala865=) n.120G= c.1714G= (p.Ala572=) c.1450G= (p.Ala484=) n.3491G= | |
11 | g.108268529G>T | CA382545461 | ATM | c.2758G>T (p.Ala920Ser) c.*2229G>T (n.*2229G>T) n.2772+1187G>T n.2908G>T c.*1573+1187G>T (n.*1573+1187G>T) c.2593G>T (p.Ala865Ser) n.120G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.3491G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268530C>A | CA6265108 | ATM | c.2759C>A (p.Ala920Glu) c.*2230C>A (n.*2230C>A) n.2772+1188C>A n.2909C>A c.*1573+1188C>A (n.*1573+1188C>A) c.2594C>A (p.Ala865Glu) n.121C>A c.1715C>A (p.Ala572Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) n.3492C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.108268530C= | CA1998772466 | ATM | c.2759C= (p.Ala920=) c.*2230C= (n.*2230C=) n.2772+1188C= n.2909C= c.*1573+1188C= (n.*1573+1188C=) c.2594C= (p.Ala865=) n.121C= c.1715C= (p.Ala572=) c.1451C= (p.Ala484=) n.3492C= | |
11 | g.108268530C>G | CA382545470 | ATM | c.2759C>G (p.Ala920Gly) c.*2230C>G (n.*2230C>G) n.2772+1188C>G n.2909C>G c.*1573+1188C>G (n.*1573+1188C>G) c.2594C>G (p.Ala865Gly) n.121C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.3492C>G | dbSNP |
11 | g.108268530C>T | CA382545471 | ATM | c.2759C>T (p.Ala920Val) c.*2230C>T (n.*2230C>T) n.2772+1188C>T n.2909C>T c.*1573+1188C>T (n.*1573+1188C>T) c.2594C>T (p.Ala865Val) n.121C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) n.3492C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268531A>C | CA476673929 | ATM | c.2760A>C (p.Ala920=) c.*2231A>C (n.*2231A>C) n.2772+1189A>C n.2910A>C c.*1573+1189A>C (n.*1573+1189A>C) c.2595A>C (p.Ala865=) n.122A>C c.1716A>C (p.Ala572=) c.1452A>C (p.Ala484=) n.3493A>C | |
11 | g.108268531A>G | CA476673930 | ATM | c.2760A>G (p.Ala920=) c.*2231A>G (n.*2231A>G) n.2772+1189A>G n.2910A>G c.*1573+1189A>G (n.*1573+1189A>G) c.2595A>G (p.Ala865=) n.122A>G c.1716A>G (p.Ala572=) c.1452A>G (p.Ala484=) n.3493A>G | |
11 | g.108268531A>T | CA476673931 | ATM | c.2760A>T (p.Ala920=) c.*2231A>T (n.*2231A>T) n.2772+1189A>T n.2910A>T c.*1573+1189A>T (n.*1573+1189A>T) c.2595A>T (p.Ala865=) n.122A>T c.1716A>T (p.Ala572=) c.1452A>T (p.Ala484=) n.3493A>T | dbSNP |
11 | g.108268532G>A | CA382545474 | ATM | c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.*2232G>A (n.*2232G>A) n.2772+1190G>A n.2911G>A c.*1573+1190G>A (n.*1573+1190G>A) c.2596G>A (p.Ala866Thr) n.123G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.3494G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268532G>C | CA382545476 | ATM | c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.*2232G>C (n.*2232G>C) n.2772+1190G>C n.2911G>C c.*1573+1190G>C (n.*1573+1190G>C) c.2596G>C (p.Ala866Pro) n.123G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.3494G>C | dbSNP |
11 | g.108268532G= | CA1998772468 | ATM | c.2761G= (p.Ala921=) c.*2232G= (n.*2232G=) n.2772+1190G= n.2911G= c.*1573+1190G= (n.*1573+1190G=) c.2596G= (p.Ala866=) n.123G= c.1717G= (p.Ala573=) c.1453G= (p.Ala485=) n.3494G= | |
11 | g.108268532G>T | CA382545478 | ATM | c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.*2232G>T (n.*2232G>T) n.2772+1190G>T n.2911G>T c.*1573+1190G>T (n.*1573+1190G>T) c.2596G>T (p.Ala866Ser) n.123G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.3494G>T | dbSNP |
11 | g.108268533C>A | CA382545483 | ATM | c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.*2233C>A (n.*2233C>A) n.2772+1191C>A n.2912C>A c.*1573+1191C>A (n.*1573+1191C>A) c.2597C>A (p.Ala866Asp) n.124C>A c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.3495C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268533C= | CA1998772470 | ATM | c.2762C= (p.Ala921=) c.*2233C= (n.*2233C=) n.2772+1191C= n.2912C= c.*1573+1191C= (n.*1573+1191C=) c.2597C= (p.Ala866=) n.124C= c.1718C= (p.Ala573=) c.1454C= (p.Ala485=) n.3495C= | |
11 | g.108268533C>G | CA382545482 | ATM | c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.*2233C>G (n.*2233C>G) n.2772+1191C>G n.2912C>G c.*1573+1191C>G (n.*1573+1191C>G) c.2597C>G (p.Ala866Gly) n.124C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.3495C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268533C>T | CA382545480 | ATM | c.2762C>T (p.Ala921Val) c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.2772+1191C>T n.2912C>T c.*1573+1191C>T (n.*1573+1191C>T) c.2597C>T (p.Ala866Val) n.124C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.3495C>T | dbSNP |
11 | g.108268534T>A | CA476673939 | ATM | c.2763T>A (p.Ala921=) c.*2234T>A (n.*2234T>A) n.2772+1192T>A n.2913T>A c.*1573+1192T>A (n.*1573+1192T>A) c.2598T>A (p.Ala866=) n.125T>A c.1719T>A (p.Ala573=) c.1455T>A (p.Ala485=) n.3496T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268534T>C | CA476673937 | ATM | c.2763T>C (p.Ala921=) c.*2234T>C (n.*2234T>C) n.2772+1192T>C n.2913T>C c.*1573+1192T>C (n.*1573+1192T>C) c.2598T>C (p.Ala866=) n.125T>C c.1719T>C (p.Ala573=) c.1455T>C (p.Ala485=) n.3496T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268534T>G | CA476673936 | ATM | c.2763T>G (p.Ala921=) c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.2772+1192T>G n.2913T>G c.*1573+1192T>G (n.*1573+1192T>G) c.2598T>G (p.Ala866=) n.125T>G c.1719T>G (p.Ala573=) c.1455T>G (p.Ala485=) n.3496T>G | |
11 | g.108268534T= | CA1998772471 | ATM | c.2763T= (p.Ala921=) c.*2234T= (n.*2234T=) n.2772+1192T= n.2913T= c.*1573+1192T= (n.*1573+1192T=) c.2598T= (p.Ala866=) n.125T= c.1719T= (p.Ala573=) c.1455T= (p.Ala485=) n.3496T= | |
11 | g.108268535G>A | CA382545485 | ATM | c.2764G>A (p.Asp922Asn) c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.2772+1193G>A n.2914G>A c.*1573+1193G>A (n.*1573+1193G>A) c.2599G>A (p.Asp867Asn) n.126G>A c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.3497G>A | dbSNP |
11 | g.108268535G>C | CA189966 | ATM | c.2764G>C (p.Asp922His) c.*2235G>C (n.*2235G>C) n.2772+1193G>C n.2914G>C c.*1573+1193G>C (n.*1573+1193G>C) c.2599G>C (p.Asp867His) n.126G>C c.1720G>C (p.Asp574His) c.1456G>C (p.Asp486His) n.3497G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268535G= | CA1998772473 | ATM | c.2764G= (p.Asp922=) c.*2235G= (n.*2235G=) n.2772+1193G= n.2914G= c.*1573+1193G= (n.*1573+1193G=) c.2599G= (p.Asp867=) n.126G= c.1720G= (p.Asp574=) c.1456G= (p.Asp486=) n.3497G= | |
11 | g.108268535G>T | CA382545489 | ATM | c.2764G>T (p.Asp922Tyr) c.*2235G>T (n.*2235G>T) n.2772+1193G>T n.2914G>T c.*1573+1193G>T (n.*1573+1193G>T) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) n.126G>T c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.3497G>T | dbSNP |
11 | g.108268536A= | CA1998772475 | ATM | c.2765A= (p.Asp922=) c.*2236A= (n.*2236A=) n.2772+1194A= n.2915A= c.*1573+1194A= (n.*1573+1194A=) c.2600A= (p.Asp867=) n.127A= c.1721A= (p.Asp574=) c.1457A= (p.Asp486=) n.3498A= | |
11 | g.108268536A>C | CA382545490 | ATM | c.2765A>C (p.Asp922Ala) c.*2236A>C (n.*2236A>C) n.2772+1194A>C n.2915A>C c.*1573+1194A>C (n.*1573+1194A>C) c.2600A>C (p.Asp867Ala) n.127A>C c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.3498A>C | |
11 | g.108268536A>G | CA382545491 | ATM | c.2765A>G (p.Asp922Gly) c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.2772+1194A>G n.2915A>G c.*1573+1194A>G (n.*1573+1194A>G) c.2600A>G (p.Asp867Gly) n.127A>G c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.3498A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268536A>T | CA382545493 | ATM | c.2765A>T (p.Asp922Val) c.*2236A>T (n.*2236A>T) n.2772+1194A>T n.2915A>T c.*1573+1194A>T (n.*1573+1194A>T) c.2600A>T (p.Asp867Val) n.127A>T c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.3498A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268537T>A | CA382545495 | ATM | c.2766T>A (p.Asp922Glu) c.*2237T>A (n.*2237T>A) n.2772+1195T>A n.2916T>A c.*1573+1195T>A (n.*1573+1195T>A) c.2601T>A (p.Asp867Glu) n.128T>A c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.1458T>A (p.Asp486Glu) n.3499T>A | |
11 | g.108268537T>C | CA476673944 | ATM | c.2766T>C (p.Asp922=) c.*2237T>C (n.*2237T>C) n.2772+1195T>C n.2916T>C c.*1573+1195T>C (n.*1573+1195T>C) c.2601T>C (p.Asp867=) n.128T>C c.1722T>C (p.Asp574=) c.1458T>C (p.Asp486=) n.3499T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268537T>G | CA382545497 | ATM | c.2766T>G (p.Asp922Glu) c.*2237T>G (n.*2237T>G) n.2772+1195T>G n.2916T>G c.*1573+1195T>G (n.*1573+1195T>G) c.2601T>G (p.Asp867Glu) n.128T>G c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.1458T>G (p.Asp486Glu) n.3499T>G | dbSNP |
11 | g.108268538A>C | CA382545500 | ATM | c.2767A>C (p.Ile923Leu) c.*2238A>C (n.*2238A>C) n.2772+1196A>C n.2917A>C c.*1573+1196A>C (n.*1573+1196A>C) c.2602A>C (p.Ile868Leu) n.129A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.3500A>C | ClinVar |
11 | g.108268538A>G | CA382545502 | ATM | c.2767A>G (p.Ile923Val) c.*2238A>G (n.*2238A>G) n.2772+1196A>G n.2917A>G c.*1573+1196A>G (n.*1573+1196A>G) c.2602A>G (p.Ile868Val) n.129A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) n.3500A>G | ClinVar |
11 | g.108268538A>T | CA382545504 | ATM | c.2767A>T (p.Ile923Phe) c.*2238A>T (n.*2238A>T) n.2772+1196A>T n.2917A>T c.*1573+1196A>T (n.*1573+1196A>T) c.2602A>T (p.Ile868Phe) n.129A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1459A>T (p.Ile487Phe) n.3500A>T | dbSNP |
11 | g.108268538dup | CA2695215242 | ATM | c.2767dup (p.Ile923AsnfsTer10) c.*2238dup (n.*2238dup) n.2772+1196dup n.2917dup c.*1573+1196dup (n.*1573+1196dup) c.2602dup (p.Ile868AsnfsTer10) n.129dup c.1723dup (p.Ile575AsnfsTer10) c.1459dup (p.Ile487AsnfsTer10) n.3500dup | |
11 | g.108268539T>A | CA382545509 | ATM | c.2768T>A (p.Ile923Asn) c.*2239T>A (n.*2239T>A) n.2772+1197T>A n.2918T>A c.*1573+1197T>A (n.*1573+1197T>A) c.2603T>A (p.Ile868Asn) n.130T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1460T>A (p.Ile487Asn) n.3501T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268539T>C | CA382545508 | ATM | c.2768T>C (p.Ile923Thr) c.*2239T>C (n.*2239T>C) n.2772+1197T>C n.2918T>C c.*1573+1197T>C (n.*1573+1197T>C) c.2603T>C (p.Ile868Thr) n.130T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.3501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268539T>G | CA382545506 | ATM | c.2768T>G (p.Ile923Ser) c.*2239T>G (n.*2239T>G) n.2772+1197T>G n.2918T>G c.*1573+1197T>G (n.*1573+1197T>G) c.2603T>G (p.Ile868Ser) n.130T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1460T>G (p.Ile487Ser) n.3501T>G | |
11 | g.108268539T= | CA1998772478 | ATM | c.2768T= (p.Ile923=) c.*2239T= (n.*2239T=) n.2772+1197T= n.2918T= c.*1573+1197T= (n.*1573+1197T=) c.2603T= (p.Ile868=) n.130T= c.1724T= (p.Ile575=) c.1460T= (p.Ile487=) n.3501T= | |
11 | g.108268540T>A | CA476673947 | ATM | c.2769T>A (p.Ile923=) c.*2240T>A (n.*2240T>A) n.2772+1198T>A n.2919T>A c.*1573+1198T>A (n.*1573+1198T>A) c.2604T>A (p.Ile868=) n.131T>A c.1725T>A (p.Ile575=) c.1461T>A (p.Ile487=) n.3502T>A | dbSNP |
11 | g.108268540T>C | CA476673948 | ATM | c.2769T>C (p.Ile923=) c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.2772+1198T>C n.2919T>C c.*1573+1198T>C (n.*1573+1198T>C) c.2604T>C (p.Ile868=) n.131T>C c.1725T>C (p.Ile575=) c.1461T>C (p.Ile487=) n.3502T>C | |
11 | g.108268540T>G | CA382545511 | ATM | c.2769T>G (p.Ile923Met) c.*2240T>G (n.*2240T>G) n.2772+1198T>G n.2919T>G c.*1573+1198T>G (n.*1573+1198T>G) c.2604T>G (p.Ile868Met) n.131T>G c.1725T>G (p.Ile575Met) c.1461T>G (p.Ile487Met) n.3502T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268540T= | CA1998772479 | ATM | c.2769T= (p.Ile923=) c.*2240T= (n.*2240T=) n.2772+1198T= n.2919T= c.*1573+1198T= (n.*1573+1198T=) c.2604T= (p.Ile868=) n.131T= c.1725T= (p.Ile575=) c.1461T= (p.Ile487=) n.3502T= | |
11 | g.108268541C>A | CA476673950 | ATM | c.2770C>A (p.Arg924=) c.*2241C>A (n.*2241C>A) n.2772+1199C>A n.2920C>A c.*1573+1199C>A (n.*1573+1199C>A) c.2605C>A (p.Arg869=) n.132C>A c.1726C>A (p.Arg576=) c.1462C>A (p.Arg488=) n.3503C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268541C= | CA1998772482 | ATM | c.2770C= (p.Arg924=) c.*2241C= (n.*2241C=) n.2772+1199C= n.2920C= c.*1573+1199C= (n.*1573+1199C=) c.2605C= (p.Arg869=) n.132C= c.1726C= (p.Arg576=) c.1462C= (p.Arg488=) n.3503C= | |
11 | g.108268541C>G | CA382545513 | ATM | c.2770C>G (p.Arg924Gly) c.*2241C>G (n.*2241C>G) n.2772+1199C>G n.2920C>G c.*1573+1199C>G (n.*1573+1199C>G) c.2605C>G (p.Arg869Gly) n.132C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.3503C>G | dbSNP |
11 | g.108268541C>T | CA286776 | ATM | c.2770C>T (p.Arg924Trp) c.*2241C>T (n.*2241C>T) n.2772+1199C>T n.2920C>T c.*1573+1199C>T (n.*1573+1199C>T) c.2605C>T (p.Arg869Trp) n.132C>T c.1726C>T (p.Arg576Trp) c.1462C>T (p.Arg488Trp) n.3503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268542G>A | CA167726 | ATM | c.2771G>A (p.Arg924Gln) c.*2242G>A (n.*2242G>A) n.2772+1200G>A n.2921G>A c.*1573+1200G>A (n.*1573+1200G>A) c.2606G>A (p.Arg869Gln) n.133G>A c.1727G>A (p.Arg576Gln) c.1463G>A (p.Arg488Gln) n.3504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268542G>C | CA382545519 | ATM | c.2771G>C (p.Arg924Pro) c.*2242G>C (n.*2242G>C) n.2772+1200G>C n.2921G>C c.*1573+1200G>C (n.*1573+1200G>C) c.2606G>C (p.Arg869Pro) n.133G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1463G>C (p.Arg488Pro) n.3504G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268542G= | CA1998772484 | ATM | c.2771G= (p.Arg924=) c.*2242G= (n.*2242G=) n.2772+1200G= n.2921G= c.*1573+1200G= (n.*1573+1200G=) c.2606G= (p.Arg869=) n.133G= c.1727G= (p.Arg576=) c.1463G= (p.Arg488=) n.3504G= | |
11 | g.108268542G>T | CA382545521 | ATM | c.2771G>T (p.Arg924Leu) c.*2242G>T (n.*2242G>T) n.2772+1200G>T n.2921G>T c.*1573+1200G>T (n.*1573+1200G>T) c.2606G>T (p.Arg869Leu) n.133G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1463G>T (p.Arg488Leu) n.3504G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268543G>A | CA6265109 | ATM | c.2772G>A (p.Arg924=) c.*2243G>A (n.*2243G>A) n.2772+1201G>A n.2922G>A c.*1573+1201G>A (n.*1573+1201G>A) c.2607G>A (p.Arg869=) n.134G>A c.1728G>A (p.Arg576=) c.1464G>A (p.Arg488=) n.3505G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268543G>C | CA476673956 | ATM | c.2772G>C (p.Arg924=) c.*2243G>C (n.*2243G>C) n.2772+1201G>C n.2922G>C c.*1573+1201G>C (n.*1573+1201G>C) c.2607G>C (p.Arg869=) n.134G>C c.1728G>C (p.Arg576=) c.1464G>C (p.Arg488=) n.3505G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268543G= | CA1998772486 | ATM | c.2772G= (p.Arg924=) c.*2243G= (n.*2243G=) n.2772+1201G= n.2922G= c.*1573+1201G= (n.*1573+1201G=) c.2607G= (p.Arg869=) n.134G= c.1728G= (p.Arg576=) c.1464G= (p.Arg488=) n.3505G= | |
11 | g.108268543G>T | CA476673957 | ATM | c.2772G>T (p.Arg924=) c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.2772+1201G>T n.2922G>T c.*1573+1201G>T (n.*1573+1201G>T) c.2607G>T (p.Arg869=) n.134G>T c.1728G>T (p.Arg576=) c.1464G>T (p.Arg488=) n.3505G>T | dbSNP |
11 | g.108268544A>C | CA476673960 | ATM | c.2773A>C (p.Arg925=) c.*2244A>C (n.*2244A>C) n.2772+1202A>C n.2923A>C c.*1573+1202A>C (n.*1573+1202A>C) c.2608A>C (p.Arg870=) n.135A>C c.1729A>C (p.Arg577=) c.1465A>C (p.Arg489=) n.3506A>C | |
11 | g.108268544A>G | CA382545523 | ATM | c.2773A>G (p.Arg925Gly) c.*2244A>G (n.*2244A>G) n.2772+1202A>G n.2923A>G c.*1573+1202A>G (n.*1573+1202A>G) c.2608A>G (p.Arg870Gly) n.135A>G c.1729A>G (p.Arg577Gly) c.1465A>G (p.Arg489Gly) n.3506A>G | ClinVar |
11 | g.108268544A>T | CA382545529 | ATM | c.2773A>T (p.Arg925Trp) c.*2244A>T (n.*2244A>T) n.2772+1202A>T n.2923A>T c.*1573+1202A>T (n.*1573+1202A>T) c.2608A>T (p.Arg870Trp) n.135A>T c.1729A>T (p.Arg577Trp) c.1465A>T (p.Arg489Trp) n.3506A>T | dbSNP |
11 | g.108268544_108268545delinsAG | CA1998772487 | ATM | c.2773_2774delinsAG (p.Arg925=) c.*2244_*2245delinsAG (n.*2244_*2245delinsAG) n.2772+1202_2772+1203delinsAG n.2923_2924delinsAG c.*1573+1202_*1573+1203delinsAG (n.*1573+1202_*1573+1203delinsAG) c.2608_2609delinsAG (p.Arg870=) n.135_136delinsAG c.1729_1730delinsAG (p.Arg577=) c.1465_1466delinsAG (p.Arg489=) n.3506_3507delinsAG | |
11 | g.108268545G>A | CA382545531 | ATM | c.2774G>A (p.Arg925Lys) c.*2245G>A (n.*2245G>A) n.2772+1203G>A n.2924G>A c.*1573+1203G>A (n.*1573+1203G>A) c.2609G>A (p.Arg870Lys) n.136G>A c.1730G>A (p.Arg577Lys) c.1466G>A (p.Arg489Lys) n.3507G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268545G>C | CA382545532 | ATM | c.2774G>C (p.Arg925Thr) c.*2245G>C (n.*2245G>C) n.2772+1203G>C n.2924G>C c.*1573+1203G>C (n.*1573+1203G>C) c.2609G>C (p.Arg870Thr) n.136G>C c.1730G>C (p.Arg577Thr) c.1466G>C (p.Arg489Thr) n.3507G>C | dbSNP |
11 | g.108268545G>T | CA382545533 | ATM | c.2774G>T (p.Arg925Met) c.*2245G>T (n.*2245G>T) n.2772+1203G>T n.2924G>T c.*1573+1203G>T (n.*1573+1203G>T) c.2609G>T (p.Arg870Met) n.136G>T c.1730G>T (p.Arg577Met) c.1466G>T (p.Arg489Met) n.3507G>T | dbSNP |
11 | g.108268546del | CA16613110 | ATM | c.2775del (p.Lys926AsnfsTer3) c.*2246del (n.*2246del) n.2772+1204del n.2925del c.*1573+1204del (n.*1573+1204del) c.2610del (p.Lys871AsnfsTer3) n.137del c.1731del (p.Lys578AsnfsTer3) c.1467del (p.Lys490AsnfsTer3) n.3508del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268546G>A | CA476673963 | ATM | c.2775G>A (p.Arg925=) c.*2246G>A (n.*2246G>A) n.2772+1204G>A n.2925G>A c.*1573+1204G>A (n.*1573+1204G>A) c.2610G>A (p.Arg870=) n.137G>A c.1731G>A (p.Arg577=) c.1467G>A (p.Arg489=) n.3508G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268546G>C | CA382545535 | ATM | c.2775G>C (p.Arg925Ser) c.*2246G>C (n.*2246G>C) n.2772+1204G>C n.2925G>C c.*1573+1204G>C (n.*1573+1204G>C) c.2610G>C (p.Arg870Ser) n.137G>C c.1731G>C (p.Arg577Ser) c.1467G>C (p.Arg489Ser) n.3508G>C | dbSNP |
11 | g.108268546G= | CA1998772489 | ATM | c.2775G= (p.Arg925=) c.*2246G= (n.*2246G=) n.2772+1204G= n.2925G= c.*1573+1204G= (n.*1573+1204G=) c.2610G= (p.Arg870=) n.137G= c.1731G= (p.Arg577=) c.1467G= (p.Arg489=) n.3508G= | |
11 | g.108268546G>T | CA382545537 | ATM | c.2775G>T (p.Arg925Ser) c.*2246G>T (n.*2246G>T) n.2772+1204G>T n.2925G>T c.*1573+1204G>T (n.*1573+1204G>T) c.2610G>T (p.Arg870Ser) n.137G>T c.1731G>T (p.Arg577Ser) c.1467G>T (p.Arg489Ser) n.3508G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268547A>C | CA382545539 | ATM | c.2776A>C (p.Lys926Gln) c.*2247A>C (n.*2247A>C) n.2772+1205A>C n.2926A>C c.*1573+1205A>C (n.*1573+1205A>C) c.2611A>C (p.Lys871Gln) n.138A>C c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) n.3509A>C | |
11 | g.108268547A>G | CA382545543 | ATM | c.2776A>G (p.Lys926Glu) c.*2247A>G (n.*2247A>G) n.2772+1205A>G n.2926A>G c.*1573+1205A>G (n.*1573+1205A>G) c.2611A>G (p.Lys871Glu) n.138A>G c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) n.3509A>G | |
11 | g.108268547A>T | CA382545541 | ATM | c.2776A>T (p.Lys926Ter) c.*2247A>T (n.*2247A>T) n.2772+1205A>T n.2926A>T c.*1573+1205A>T (n.*1573+1205A>T) c.2611A>T (p.Lys871Ter) n.138A>T c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) n.3509A>T | |
11 | g.108268548A>C | CA382545546 | ATM | c.2777A>C (p.Lys926Thr) c.*2248A>C (n.*2248A>C) n.2772+1206A>C n.2927A>C c.*1573+1206A>C (n.*1573+1206A>C) c.2612A>C (p.Lys871Thr) n.139A>C c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) n.3510A>C | |
11 | g.108268548A>G | CA382545548 | ATM | c.2777A>G (p.Lys926Arg) c.*2248A>G (n.*2248A>G) n.2772+1206A>G n.2927A>G c.*1573+1206A>G (n.*1573+1206A>G) c.2612A>G (p.Lys871Arg) n.139A>G c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) n.3510A>G | |
11 | g.108268548A>T | CA382545550 | ATM | c.2777A>T (p.Lys926Ile) c.*2248A>T (n.*2248A>T) n.2772+1206A>T n.2927A>T c.*1573+1206A>T (n.*1573+1206A>T) c.2612A>T (p.Lys871Ile) n.139A>T c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1469A>T (p.Lys490Ile) n.3510A>T | |
11 | g.108268549A= | CA1998772491 | ATM | c.2778A= (p.Lys926=) c.*2249A= (n.*2249A=) n.2772+1207A= n.2928A= c.*1573+1207A= (n.*1573+1207A=) c.2613A= (p.Lys871=) n.140A= c.1734A= (p.Lys578=) c.1470A= (p.Lys490=) n.3511A= | |
11 | g.108268549A>C | CA382545552 | ATM | c.2778A>C (p.Lys926Asn) c.*2249A>C (n.*2249A>C) n.2772+1207A>C n.2928A>C c.*1573+1207A>C (n.*1573+1207A>C) c.2613A>C (p.Lys871Asn) n.140A>C c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1470A>C (p.Lys490Asn) n.3511A>C | |
11 | g.108268549A>G | CA187843 | ATM | c.2778A>G (p.Lys926=) c.*2249A>G (n.*2249A>G) n.2772+1207A>G n.2928A>G c.*1573+1207A>G (n.*1573+1207A>G) c.2613A>G (p.Lys871=) n.140A>G c.1734A>G (p.Lys578=) c.1470A>G (p.Lys490=) n.3511A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268549A>T | CA382545555 | ATM | c.2778A>T (p.Lys926Asn) c.*2249A>T (n.*2249A>T) n.2772+1207A>T n.2928A>T c.*1573+1207A>T (n.*1573+1207A>T) c.2613A>T (p.Lys871Asn) n.140A>T c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1470A>T (p.Lys490Asn) n.3511A>T | dbSNP |
11 | g.108268549_108268550del | CA2580083169 | ATM | c.2778_2779del (p.Lys926AsnfsTer6) c.*2249_*2250del (n.*2249_*2250del) n.2772+1207_2772+1208del n.2928_2929del c.*1573+1207_*1573+1208del (n.*1573+1207_*1573+1208del) c.2613_2614del (p.Lys871AsnfsTer6) n.140_141del c.1734_1735del (p.Lys578AsnfsTer6) c.1470_1471del (p.Lys490AsnfsTer6) n.3511_3512del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108268550T>A | CA382545556 | ATM | c.2779T>A (p.Leu927Met) c.*2250T>A (n.*2250T>A) n.2772+1208T>A n.2929T>A c.*1573+1208T>A (n.*1573+1208T>A) c.2614T>A (p.Leu872Met) n.141T>A c.1735T>A (p.Leu579Met) c.1471T>A (p.Leu491Met) n.3512T>A | |
11 | g.108268550T>C | CA476673970 | ATM | c.2779T>C (p.Leu927=) c.*2250T>C (n.*2250T>C) n.2772+1208T>C n.2929T>C c.*1573+1208T>C (n.*1573+1208T>C) c.2614T>C (p.Leu872=) n.141T>C c.1735T>C (p.Leu579=) c.1471T>C (p.Leu491=) n.3512T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268550T>G | CA382545557 | ATM | c.2779T>G (p.Leu927Val) c.*2250T>G (n.*2250T>G) n.2772+1208T>G n.2929T>G c.*1573+1208T>G (n.*1573+1208T>G) c.2614T>G (p.Leu872Val) n.141T>G c.1735T>G (p.Leu579Val) c.1471T>G (p.Leu491Val) n.3512T>G | |
11 | g.108268551T>A | CA382545560 | ATM | c.2780T>A (p.Leu927Ter) c.*2251T>A (n.*2251T>A) n.2772+1209T>A n.2930T>A c.*1573+1209T>A (n.*1573+1209T>A) c.2615T>A (p.Leu872Ter) n.142T>A c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.1472T>A (p.Leu491Ter) n.3513T>A | |
11 | g.108268551T>C | CA382545562 | ATM | c.2780T>C (p.Leu927Ser) c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.2772+1209T>C n.2930T>C c.*1573+1209T>C (n.*1573+1209T>C) c.2615T>C (p.Leu872Ser) n.142T>C c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.1472T>C (p.Leu491Ser) n.3513T>C | dbSNP |
11 | g.108268551T>G | CA382545564 | ATM | c.2780T>G (p.Leu927Trp) c.*2251T>G (n.*2251T>G) n.2772+1209T>G n.2930T>G c.*1573+1209T>G (n.*1573+1209T>G) c.2615T>G (p.Leu872Trp) n.142T>G c.1736T>G (p.Leu579Trp) c.1472T>G (p.Leu491Trp) n.3513T>G | |
11 | g.108268552G>A | CA476673973 | ATM | c.2781G>A (p.Leu927=) c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.2772+1210G>A n.2931G>A c.*1573+1210G>A (n.*1573+1210G>A) c.2616G>A (p.Leu872=) n.143G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1473G>A (p.Leu491=) n.3514G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268552G>C | CA382545566 | ATM | c.2781G>C (p.Leu927Phe) c.*2252G>C (n.*2252G>C) n.2772+1210G>C n.2931G>C c.*1573+1210G>C (n.*1573+1210G>C) c.2616G>C (p.Leu872Phe) n.143G>C c.1737G>C (p.Leu579Phe) c.1473G>C (p.Leu491Phe) n.3514G>C | dbSNP |
11 | g.108268552G= | CA1998772493 | ATM | c.2781G= (p.Leu927=) c.*2252G= (n.*2252G=) n.2772+1210G= n.2931G= c.*1573+1210G= (n.*1573+1210G=) c.2616G= (p.Leu872=) n.143G= c.1737G= (p.Leu579=) c.1473G= (p.Leu491=) n.3514G= | |
11 | g.108268552G>T | CA6265110 | ATM | c.2781G>T (p.Leu927Phe) c.*2252G>T (n.*2252G>T) n.2772+1210G>T n.2931G>T c.*1573+1210G>T (n.*1573+1210G>T) c.2616G>T (p.Leu872Phe) n.143G>T c.1737G>T (p.Leu579Phe) c.1473G>T (p.Leu491Phe) n.3514G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268553T>A | CA382545569 | ATM | c.2782T>A (p.Leu928Ile) c.*2253T>A (n.*2253T>A) n.2772+1211T>A n.2932T>A c.*1573+1211T>A (n.*1573+1211T>A) c.2617T>A (p.Leu873Ile) n.144T>A c.1738T>A (p.Leu580Ile) c.1474T>A (p.Leu492Ile) n.3515T>A | dbSNP |
11 | g.108268553T>C | CA476673974 | ATM | c.2782T>C (p.Leu928=) c.*2253T>C (n.*2253T>C) n.2772+1211T>C n.2932T>C c.*1573+1211T>C (n.*1573+1211T>C) c.2617T>C (p.Leu873=) n.144T>C c.1738T>C (p.Leu580=) c.1474T>C (p.Leu492=) n.3515T>C | ClinVar |
11 | g.108268553T>G | CA382545570 | ATM | c.2782T>G (p.Leu928Val) c.*2253T>G (n.*2253T>G) n.2772+1211T>G n.2932T>G c.*1573+1211T>G (n.*1573+1211T>G) c.2617T>G (p.Leu873Val) n.144T>G c.1738T>G (p.Leu580Val) c.1474T>G (p.Leu492Val) n.3515T>G | |
11 | g.108268554del | CA2580083171 | ATM | c.2783del (p.Leu928Ter) c.*2254del (n.*2254del) n.2772+1212del n.2933del c.*1573+1212del (n.*1573+1212del) c.2618del (p.Leu873Ter) n.145del c.1739del (p.Leu580Ter) c.1475del (p.Leu492Ter) n.3516del | ClinVar |
11 | g.108268554T>A | CA382545573 | ATM | c.2783T>A (p.Leu928Ter) c.*2254T>A (n.*2254T>A) n.2772+1212T>A n.2933T>A c.*1573+1212T>A (n.*1573+1212T>A) c.2618T>A (p.Leu873Ter) n.145T>A c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.1475T>A (p.Leu492Ter) n.3516T>A | |
11 | g.108268554T>C | CA382545574 | ATM | c.2783T>C (p.Leu928Ser) c.*2254T>C (n.*2254T>C) n.2772+1212T>C n.2933T>C c.*1573+1212T>C (n.*1573+1212T>C) c.2618T>C (p.Leu873Ser) n.145T>C c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.1475T>C (p.Leu492Ser) n.3516T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268554T>G | CA382545576 | ATM | c.2783T>G (p.Leu928Ter) c.*2254T>G (n.*2254T>G) n.2772+1212T>G n.2933T>G c.*1573+1212T>G (n.*1573+1212T>G) c.2618T>G (p.Leu873Ter) n.145T>G c.1739T>G (p.Leu580Ter) c.1475T>G (p.Leu492Ter) n.3516T>G | |
11 | g.108268554T= | CA1998772495 | ATM | c.2783T= (p.Leu928=) c.*2254T= (n.*2254T=) n.2772+1212T= n.2933T= c.*1573+1212T= (n.*1573+1212T=) c.2618T= (p.Leu873=) n.145T= c.1739T= (p.Leu580=) c.1475T= (p.Leu492=) n.3516T= | |
11 | g.108268555A= | CA1998772496 | ATM | c.2784A= (p.Leu928=) c.*2255A= (n.*2255A=) n.2772+1213A= n.2934A= c.*1573+1213A= (n.*1573+1213A=) c.2619A= (p.Leu873=) n.146A= c.1740A= (p.Leu580=) c.1476A= (p.Leu492=) n.3517A= | |
11 | g.108268555A>C | CA382545577 | ATM | c.2784A>C (p.Leu928Phe) c.*2255A>C (n.*2255A>C) n.2772+1213A>C n.2934A>C c.*1573+1213A>C (n.*1573+1213A>C) c.2619A>C (p.Leu873Phe) n.146A>C c.1740A>C (p.Leu580Phe) c.1476A>C (p.Leu492Phe) n.3517A>C | |
11 | g.108268555A>G | CA476673979 | ATM | c.2784A>G (p.Leu928=) c.*2255A>G (n.*2255A>G) n.2772+1213A>G n.2934A>G c.*1573+1213A>G (n.*1573+1213A>G) c.2619A>G (p.Leu873=) n.146A>G c.1740A>G (p.Leu580=) c.1476A>G (p.Leu492=) n.3517A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268555A>T | CA382545578 | ATM | c.2784A>T (p.Leu928Phe) c.*2255A>T (n.*2255A>T) n.2772+1213A>T n.2934A>T c.*1573+1213A>T (n.*1573+1213A>T) c.2619A>T (p.Leu873Phe) n.146A>T c.1740A>T (p.Leu580Phe) c.1476A>T (p.Leu492Phe) n.3517A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268556A= | CA1998772498 | ATM | c.2785A= (p.Met929=) c.*2256A= (n.*2256A=) n.2772+1214A= n.2935A= c.*1573+1214A= (n.*1573+1214A=) c.2620A= (p.Met874=) n.147A= c.1741A= (p.Met581=) c.1477A= (p.Met493=) n.3518A= | |
11 | g.108268556A>C | CA382545580 | ATM | c.2785A>C (p.Met929Leu) c.*2256A>C (n.*2256A>C) n.2772+1214A>C n.2935A>C c.*1573+1214A>C (n.*1573+1214A>C) c.2620A>C (p.Met874Leu) n.147A>C c.1741A>C (p.Met581Leu) c.1477A>C (p.Met493Leu) n.3518A>C | |
11 | g.108268556A>G | CA382545582 | ATM | c.2785A>G (p.Met929Val) c.*2256A>G (n.*2256A>G) n.2772+1214A>G n.2935A>G c.*1573+1214A>G (n.*1573+1214A>G) c.2620A>G (p.Met874Val) n.147A>G c.1741A>G (p.Met581Val) c.1477A>G (p.Met493Val) n.3518A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268556A>T | CA6265111 | ATM | c.2785A>T (p.Met929Leu) c.*2256A>T (n.*2256A>T) n.2772+1214A>T n.2935A>T c.*1573+1214A>T (n.*1573+1214A>T) c.2620A>T (p.Met874Leu) n.147A>T c.1741A>T (p.Met581Leu) c.1477A>T (p.Met493Leu) n.3518A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268557T>A | CA382545585 | ATM | c.2786T>A (p.Met929Lys) c.*2257T>A (n.*2257T>A) n.2772+1215T>A n.2936T>A c.*1573+1215T>A (n.*1573+1215T>A) c.2621T>A (p.Met874Lys) n.148T>A c.1742T>A (p.Met581Lys) c.1478T>A (p.Met493Lys) n.3519T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268557T>C | CA6265112 | ATM | c.2786T>C (p.Met929Thr) c.*2257T>C (n.*2257T>C) n.2772+1215T>C n.2936T>C c.*1573+1215T>C (n.*1573+1215T>C) c.2621T>C (p.Met874Thr) n.148T>C c.1742T>C (p.Met581Thr) c.1478T>C (p.Met493Thr) n.3519T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268557T>G | CA382545588 | ATM | c.2786T>G (p.Met929Arg) c.*2257T>G (n.*2257T>G) n.2772+1215T>G n.2936T>G c.*1573+1215T>G (n.*1573+1215T>G) c.2621T>G (p.Met874Arg) n.148T>G c.1742T>G (p.Met581Arg) c.1478T>G (p.Met493Arg) n.3519T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268557T= | CA1998772500 | ATM | c.2786T= (p.Met929=) c.*2257T= (n.*2257T=) n.2772+1215T= n.2936T= c.*1573+1215T= (n.*1573+1215T=) c.2621T= (p.Met874=) n.148T= c.1742T= (p.Met581=) c.1478T= (p.Met493=) n.3519T= | |
11 | g.108268558G>A | CA382545594 | ATM | c.2787G>A (p.Met929Ile) c.*2258G>A (n.*2258G>A) n.2772+1216G>A n.2937G>A c.*1573+1216G>A (n.*1573+1216G>A) c.2622G>A (p.Met874Ile) n.149G>A c.1743G>A (p.Met581Ile) c.1479G>A (p.Met493Ile) n.3520G>A | |
11 | g.108268558G>C | CA382545592 | ATM | c.2787G>C (p.Met929Ile) c.*2258G>C (n.*2258G>C) n.2772+1216G>C n.2937G>C c.*1573+1216G>C (n.*1573+1216G>C) c.2622G>C (p.Met874Ile) n.149G>C c.1743G>C (p.Met581Ile) c.1479G>C (p.Met493Ile) n.3520G>C | |
11 | g.108268558G= | CA1998772502 | ATM | c.2787G= (p.Met929=) c.*2258G= (n.*2258G=) n.2772+1216G= n.2937G= c.*1573+1216G= (n.*1573+1216G=) c.2622G= (p.Met874=) n.149G= c.1743G= (p.Met581=) c.1479G= (p.Met493=) n.3520G= | |
11 | g.108268558G>T | CA382545591 | ATM | c.2787G>T (p.Met929Ile) c.*2258G>T (n.*2258G>T) n.2772+1216G>T n.2937G>T c.*1573+1216G>T (n.*1573+1216G>T) c.2622G>T (p.Met874Ile) n.149G>T c.1743G>T (p.Met581Ile) c.1479G>T (p.Met493Ile) n.3520G>T | dbSNP |
11 | g.108268559T>A | CA382545596 | ATM | c.2788T>A (p.Leu930Ile) c.*2259T>A (n.*2259T>A) n.2772+1217T>A n.2938T>A c.*1573+1217T>A (n.*1573+1217T>A) c.2623T>A (p.Leu875Ile) n.150T>A c.1744T>A (p.Leu582Ile) c.1480T>A (p.Leu494Ile) n.3521T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268559T>C | CA476673986 | ATM | c.2788T>C (p.Leu930=) c.*2259T>C (n.*2259T>C) n.2772+1217T>C n.2938T>C c.*1573+1217T>C (n.*1573+1217T>C) c.2623T>C (p.Leu875=) n.150T>C c.1744T>C (p.Leu582=) c.1480T>C (p.Leu494=) n.3521T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268559T>G | CA382545598 | ATM | c.2788T>G (p.Leu930Val) c.*2259T>G (n.*2259T>G) n.2772+1217T>G n.2938T>G c.*1573+1217T>G (n.*1573+1217T>G) c.2623T>G (p.Leu875Val) n.150T>G c.1744T>G (p.Leu582Val) c.1480T>G (p.Leu494Val) n.3521T>G | dbSNP |
11 | g.108268560T>A | CA382545600 | ATM | c.2789T>A (p.Leu930Ter) c.*2260T>A (n.*2260T>A) n.2772+1218T>A n.2939T>A c.*1573+1218T>A (n.*1573+1218T>A) c.2624T>A (p.Leu875Ter) n.151T>A c.1745T>A (p.Leu582Ter) c.1481T>A (p.Leu494Ter) n.3522T>A | |
11 | g.108268560T>C | CA382545602 | ATM | c.2789T>C (p.Leu930Ser) c.*2260T>C (n.*2260T>C) n.2772+1218T>C n.2939T>C c.*1573+1218T>C (n.*1573+1218T>C) c.2624T>C (p.Leu875Ser) n.151T>C c.1745T>C (p.Leu582Ser) c.1481T>C (p.Leu494Ser) n.3522T>C | |
11 | g.108268560T>G | CA196179 | ATM | c.2789T>G (p.Leu930Ter) c.*2260T>G (n.*2260T>G) n.2772+1218T>G n.2939T>G c.*1573+1218T>G (n.*1573+1218T>G) c.2624T>G (p.Leu875Ter) n.151T>G c.1745T>G (p.Leu582Ter) c.1481T>G (p.Leu494Ter) n.3522T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268560T= | CA1998772504 | ATM | c.2789T= (p.Leu930=) c.*2260T= (n.*2260T=) n.2772+1218T= n.2939T= c.*1573+1218T= (n.*1573+1218T=) c.2624T= (p.Leu875=) n.151T= c.1745T= (p.Leu582=) c.1481T= (p.Leu494=) n.3522T= | |
11 | g.108268561A>C | CA382545606 | ATM | c.2790A>C (p.Leu930Phe) c.*2261A>C (n.*2261A>C) n.2772+1219A>C n.2940A>C c.*1573+1219A>C (n.*1573+1219A>C) c.2625A>C (p.Leu875Phe) n.152A>C c.1746A>C (p.Leu582Phe) c.1482A>C (p.Leu494Phe) n.3523A>C | |
11 | g.108268561A>G | CA476673988 | ATM | c.2790A>G (p.Leu930=) c.*2261A>G (n.*2261A>G) n.2772+1219A>G n.2940A>G c.*1573+1219A>G (n.*1573+1219A>G) c.2625A>G (p.Leu875=) n.152A>G c.1746A>G (p.Leu582=) c.1482A>G (p.Leu494=) n.3523A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268561A>T | CA382545608 | ATM | c.2790A>T (p.Leu930Phe) c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.2772+1219A>T n.2940A>T c.*1573+1219A>T (n.*1573+1219A>T) c.2625A>T (p.Leu875Phe) n.152A>T c.1746A>T (p.Leu582Phe) c.1482A>T (p.Leu494Phe) n.3523A>T | dbSNP |
11 | g.108268562A= | CA1998772506 | ATM | c.2791A= (p.Ile931=) c.*2262A= (n.*2262A=) n.2772+1220A= n.2941A= c.*1573+1220A= (n.*1573+1220A=) c.2626A= (p.Ile876=) n.153A= c.1747A= (p.Ile583=) c.1483A= (p.Ile495=) n.3524A= | |
11 | g.108268562A>C | CA382545612 | ATM | c.2791A>C (p.Ile931Leu) c.*2262A>C (n.*2262A>C) n.2772+1220A>C n.2941A>C c.*1573+1220A>C (n.*1573+1220A>C) c.2626A>C (p.Ile876Leu) n.153A>C c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.3524A>C | |
11 | g.108268562A>G | CA382545614 | ATM | c.2791A>G (p.Ile931Val) c.*2262A>G (n.*2262A>G) n.2772+1220A>G n.2941A>G c.*1573+1220A>G (n.*1573+1220A>G) c.2626A>G (p.Ile876Val) n.153A>G c.1747A>G (p.Ile583Val) c.1483A>G (p.Ile495Val) n.3524A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268562A>T | CA382545616 | ATM | c.2791A>T (p.Ile931Phe) c.*2262A>T (n.*2262A>T) n.2772+1220A>T n.2941A>T c.*1573+1220A>T (n.*1573+1220A>T) c.2626A>T (p.Ile876Phe) n.153A>T c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.3524A>T | dbSNP |
11 | g.108268563T>A | CA382545618 | ATM | c.2792T>A (p.Ile931Asn) c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.2772+1221T>A n.2942T>A c.*1573+1221T>A (n.*1573+1221T>A) c.2627T>A (p.Ile876Asn) n.154T>A c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.3525T>A | dbSNP |
11 | g.108268563T>C | CA382545621 | ATM | c.2792T>C (p.Ile931Thr) c.*2263T>C (n.*2263T>C) n.2772+1221T>C n.2942T>C c.*1573+1221T>C (n.*1573+1221T>C) c.2627T>C (p.Ile876Thr) n.154T>C c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.3525T>C | |
11 | g.108268563T>G | CA382545624 | ATM | c.2792T>G (p.Ile931Ser) c.*2263T>G (n.*2263T>G) n.2772+1221T>G n.2942T>G c.*1573+1221T>G (n.*1573+1221T>G) c.2627T>G (p.Ile876Ser) n.154T>G c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.3525T>G | |
11 | g.108268564T>A | CA476673994 | ATM | c.2793T>A (p.Ile931=) c.*2264T>A (n.*2264T>A) n.2772+1222T>A n.2943T>A c.*1573+1222T>A (n.*1573+1222T>A) c.2628T>A (p.Ile876=) n.155T>A c.1749T>A (p.Ile583=) c.1485T>A (p.Ile495=) n.3526T>A | dbSNP |
11 | g.108268564T>C | CA476673995 | ATM | c.2793T>C (p.Ile931=) c.*2264T>C (n.*2264T>C) n.2772+1222T>C n.2943T>C c.*1573+1222T>C (n.*1573+1222T>C) c.2628T>C (p.Ile876=) n.155T>C c.1749T>C (p.Ile583=) c.1485T>C (p.Ile495=) n.3526T>C | ClinVar |
11 | g.108268564T>G | CA382545627 | ATM | c.2793T>G (p.Ile931Met) c.*2264T>G (n.*2264T>G) n.2772+1222T>G n.2943T>G c.*1573+1222T>G (n.*1573+1222T>G) c.2628T>G (p.Ile876Met) n.155T>G c.1749T>G (p.Ile583Met) c.1485T>G (p.Ile495Met) n.3526T>G | |
11 | g.108268565del | CA2825001813 | ATM | c.2794del (p.Asp932IlefsTer5) c.*2265del (n.*2265del) n.2772+1223del n.2944del c.*1573+1223del (n.*1573+1223del) c.2629del (p.Asp877IlefsTer5) n.156del c.1750del (p.Asp584IlefsTer5) c.1486del (p.Asp496IlefsTer5) n.3527del | ClinVar |
11 | g.108268565G>A | CA382545634 | ATM | c.2794G>A (p.Asp932Asn) c.*2265G>A (n.*2265G>A) n.2772+1223G>A n.2944G>A c.*1573+1223G>A (n.*1573+1223G>A) c.2629G>A (p.Asp877Asn) n.156G>A c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) n.3527G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268565G>C | CA382545630 | ATM | c.2794G>C (p.Asp932His) c.*2265G>C (n.*2265G>C) n.2772+1223G>C n.2944G>C c.*1573+1223G>C (n.*1573+1223G>C) c.2629G>C (p.Asp877His) n.156G>C c.1750G>C (p.Asp584His) c.1486G>C (p.Asp496His) n.3527G>C | dbSNP |
11 | g.108268565G>T | CA382545633 | ATM | c.2794G>T (p.Asp932Tyr) c.*2265G>T (n.*2265G>T) n.2772+1223G>T n.2944G>T c.*1573+1223G>T (n.*1573+1223G>T) c.2629G>T (p.Asp877Tyr) n.156G>T c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) n.3527G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108268566A= | CA1998772508 | ATM | c.2795A= (p.Asp932=) c.*2266A= (n.*2266A=) n.2772+1224A= n.2945A= c.*1573+1224A= (n.*1573+1224A=) c.2630A= (p.Asp877=) n.157A= c.1751A= (p.Asp584=) c.1487A= (p.Asp496=) n.3528A= | |
11 | g.108268566A>C | CA382545638 | ATM | c.2795A>C (p.Asp932Ala) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.2772+1224A>C n.2945A>C c.*1573+1224A>C (n.*1573+1224A>C) c.2630A>C (p.Asp877Ala) n.157A>C c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) n.3528A>C | |
11 | g.108268566A>G | CA16613309 | ATM | c.2795A>G (p.Asp932Gly) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.2772+1224A>G n.2945A>G c.*1573+1224A>G (n.*1573+1224A>G) c.2630A>G (p.Asp877Gly) n.157A>G c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) n.3528A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268566A>T | CA382545641 | ATM | c.2795A>T (p.Asp932Val) c.*2266A>T (n.*2266A>T) n.2772+1224A>T n.2945A>T c.*1573+1224A>T (n.*1573+1224A>T) c.2630A>T (p.Asp877Val) n.157A>T c.1751A>T (p.Asp584Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) n.3528A>T | dbSNP |
11 | g.108268567T>A | CA382545644 | ATM | c.2796T>A (p.Asp932Glu) c.*2267T>A (n.*2267T>A) n.2772+1225T>A n.2946T>A c.*1573+1225T>A (n.*1573+1225T>A) c.2631T>A (p.Asp877Glu) n.158T>A c.1752T>A (p.Asp584Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) n.3529T>A | |
11 | g.108268567T>C | CA476674001 | ATM | c.2796T>C (p.Asp932=) c.*2267T>C (n.*2267T>C) n.2772+1225T>C n.2946T>C c.*1573+1225T>C (n.*1573+1225T>C) c.2631T>C (p.Asp877=) n.158T>C c.1752T>C (p.Asp584=) c.1488T>C (p.Asp496=) n.3529T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268567T>G | CA382545647 | ATM | c.2796T>G (p.Asp932Glu) c.*2267T>G (n.*2267T>G) n.2772+1225T>G n.2946T>G c.*1573+1225T>G (n.*1573+1225T>G) c.2631T>G (p.Asp877Glu) n.158T>G c.1752T>G (p.Asp584Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) n.3529T>G | |
11 | g.108268567T= | CA1998772510 | ATM | c.2796T= (p.Asp932=) c.*2267T= (n.*2267T=) n.2772+1225T= n.2946T= c.*1573+1225T= (n.*1573+1225T=) c.2631T= (p.Asp877=) n.158T= c.1752T= (p.Asp584=) c.1488T= (p.Asp496=) n.3529T= | |
11 | g.108268568del | CA2825001814 | ATM | c.2797del (p.Ser933LeufsTer4) c.*2268del (n.*2268del) n.2772+1226del n.2947del c.*1573+1226del (n.*1573+1226del) c.2632del (p.Ser878LeufsTer4) n.159del c.1753del (p.Ser585LeufsTer4) c.1489del (p.Ser497LeufsTer4) n.3530del | ClinVar |
11 | g.108268568T>A | CA16613375 | ATM | c.2797T>A (p.Ser933Thr) c.*2268T>A (n.*2268T>A) n.2772+1226T>A n.2947T>A c.*1573+1226T>A (n.*1573+1226T>A) c.2632T>A (p.Ser878Thr) n.159T>A c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.3530T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268568T>C | CA382545648 | ATM | c.2797T>C (p.Ser933Pro) c.*2268T>C (n.*2268T>C) n.2772+1226T>C n.2947T>C c.*1573+1226T>C (n.*1573+1226T>C) c.2632T>C (p.Ser878Pro) n.159T>C c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.3530T>C | ClinVar |
11 | g.108268568T>G | CA382545650 | ATM | c.2797T>G (p.Ser933Ala) c.*2268T>G (n.*2268T>G) n.2772+1226T>G n.2947T>G c.*1573+1226T>G (n.*1573+1226T>G) c.2632T>G (p.Ser878Ala) n.159T>G c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.3530T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268568T= | CA1998772513 | ATM | c.2797T= (p.Ser933=) c.*2268T= (n.*2268T=) n.2772+1226T= n.2947T= c.*1573+1226T= (n.*1573+1226T=) c.2632T= (p.Ser878=) n.159T= c.1753T= (p.Ser585=) c.1489T= (p.Ser497=) n.3530T= | |
11 | g.108268569C>A | CA382545652 | ATM | c.2798C>A (p.Ser933Tyr) c.*2269C>A (n.*2269C>A) n.2772+1227C>A n.2948C>A c.*1573+1227C>A (n.*1573+1227C>A) c.2633C>A (p.Ser878Tyr) n.160C>A c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.3531C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268569C= | CA1998772515 | ATM | c.2798C= (p.Ser933=) c.*2269C= (n.*2269C=) n.2772+1227C= n.2948C= c.*1573+1227C= (n.*1573+1227C=) c.2633C= (p.Ser878=) n.160C= c.1754C= (p.Ser585=) c.1490C= (p.Ser497=) n.3531C= | |
11 | g.108268569C>G | CA228407758 | ATM | c.2798C>G (p.Ser933Cys) c.*2269C>G (n.*2269C>G) n.2772+1227C>G n.2948C>G c.*1573+1227C>G (n.*1573+1227C>G) c.2633C>G (p.Ser878Cys) n.160C>G c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.3531C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268569C>T | CA382545655 | ATM | c.2798C>T (p.Ser933Phe) c.*2269C>T (n.*2269C>T) n.2772+1227C>T n.2948C>T c.*1573+1227C>T (n.*1573+1227C>T) c.2633C>T (p.Ser878Phe) n.160C>T c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.3531C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268570_108268575del | CA2615855735 | ATM | c.2799_2804del (p.Ser934_Thr935del) c.*2270_*2275del (n.*2270_*2275del) n.2772+1228_2772+1233del n.2949_2954del c.*1573+1228_*1573+1233del (n.*1573+1228_*1573+1233del) c.2634_2639del (p.Ser879_Thr880del) n.161_166del c.1755_1760del (p.Ser586_Thr587del) c.1491_1496del (p.Ser498_Thr499del) n.3532_3537del | gnomAD v4 |
11 | g.108268570T>A | CA476674004 | ATM | c.2799T>A (p.Ser933=) c.*2270T>A (n.*2270T>A) n.2772+1228T>A n.2949T>A c.*1573+1228T>A (n.*1573+1228T>A) c.2634T>A (p.Ser878=) n.161T>A c.1755T>A (p.Ser585=) c.1491T>A (p.Ser497=) n.3532T>A | ClinVar |
11 | g.108268570T>C | CA476674005 | ATM | c.2799T>C (p.Ser933=) c.*2270T>C (n.*2270T>C) n.2772+1228T>C n.2949T>C c.*1573+1228T>C (n.*1573+1228T>C) c.2634T>C (p.Ser878=) n.161T>C c.1755T>C (p.Ser585=) c.1491T>C (p.Ser497=) n.3532T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268570T>G | CA476674006 | ATM | c.2799T>G (p.Ser933=) c.*2270T>G (n.*2270T>G) n.2772+1228T>G n.2949T>G c.*1573+1228T>G (n.*1573+1228T>G) c.2634T>G (p.Ser878=) n.161T>G c.1755T>G (p.Ser585=) c.1491T>G (p.Ser497=) n.3532T>G | ClinVar |
11 | g.108268570T= | CA1998772517 | ATM | c.2799T= (p.Ser933=) c.*2270T= (n.*2270T=) n.2772+1228T= n.2949T= c.*1573+1228T= (n.*1573+1228T=) c.2634T= (p.Ser878=) n.161T= c.1755T= (p.Ser585=) c.1491T= (p.Ser497=) n.3532T= | |
11 | g.108268571A= | CA1998772519 | ATM | c.2800A= (p.Ser934=) c.*2271A= (n.*2271A=) n.2772+1229A= n.2950A= c.*1573+1229A= (n.*1573+1229A=) c.2635A= (p.Ser879=) n.162A= c.1756A= (p.Ser586=) c.1492A= (p.Ser498=) n.3533A= | |
11 | g.108268571A>C | CA382545660 | ATM | c.2800A>C (p.Ser934Arg) c.*2271A>C (n.*2271A>C) n.2772+1229A>C n.2950A>C c.*1573+1229A>C (n.*1573+1229A>C) c.2635A>C (p.Ser879Arg) n.162A>C c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.3533A>C | |
11 | g.108268571A>G | CA6265113 | ATM | c.2800A>G (p.Ser934Gly) c.*2271A>G (n.*2271A>G) n.2772+1229A>G n.2950A>G c.*1573+1229A>G (n.*1573+1229A>G) c.2635A>G (p.Ser879Gly) n.162A>G c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.3533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268571A>T | CA382545658 | ATM | c.2800A>T (p.Ser934Cys) c.*2271A>T (n.*2271A>T) n.2772+1229A>T n.2950A>T c.*1573+1229A>T (n.*1573+1229A>T) c.2635A>T (p.Ser879Cys) n.162A>T c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.3533A>T | dbSNP |
11 | g.108268572G>A | CA382545662 | ATM | c.2801G>A (p.Ser934Asn) c.*2272G>A (n.*2272G>A) n.2772+1230G>A n.2951G>A c.*1573+1230G>A (n.*1573+1230G>A) c.2636G>A (p.Ser879Asn) n.163G>A c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.3534G>A | dbSNP |
11 | g.108268572G>C | CA382545664 | ATM | c.2801G>C (p.Ser934Thr) c.*2272G>C (n.*2272G>C) n.2772+1230G>C n.2951G>C c.*1573+1230G>C (n.*1573+1230G>C) c.2636G>C (p.Ser879Thr) n.163G>C c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.3534G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268572G= | CA1998772521 | ATM | c.2801G= (p.Ser934=) c.*2272G= (n.*2272G=) n.2772+1230G= n.2951G= c.*1573+1230G= (n.*1573+1230G=) c.2636G= (p.Ser879=) n.163G= c.1757G= (p.Ser586=) c.1493G= (p.Ser498=) n.3534G= | |
11 | g.108268572G>T | CA382545667 | ATM | c.2801G>T (p.Ser934Ile) c.*2272G>T (n.*2272G>T) n.2772+1230G>T n.2951G>T c.*1573+1230G>T (n.*1573+1230G>T) c.2636G>T (p.Ser879Ile) n.163G>T c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.3534G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268573C>A | CA382545671 | ATM | c.2802C>A (p.Ser934Arg) c.*2273C>A (n.*2273C>A) n.2772+1231C>A n.2952C>A c.*1573+1231C>A (n.*1573+1231C>A) c.2637C>A (p.Ser879Arg) n.164C>A c.1758C>A (p.Ser586Arg) c.1494C>A (p.Ser498Arg) n.3535C>A | dbSNP |
11 | g.108268573C= | CA1998772522 | ATM | c.2802C= (p.Ser934=) c.*2273C= (n.*2273C=) n.2772+1231C= n.2952C= c.*1573+1231C= (n.*1573+1231C=) c.2637C= (p.Ser879=) n.164C= c.1758C= (p.Ser586=) c.1494C= (p.Ser498=) n.3535C= | |
11 | g.108268573C>G | CA10579070 | ATM | c.2802C>G (p.Ser934Arg) c.*2273C>G (n.*2273C>G) n.2772+1231C>G n.2952C>G c.*1573+1231C>G (n.*1573+1231C>G) c.2637C>G (p.Ser879Arg) n.164C>G c.1758C>G (p.Ser586Arg) c.1494C>G (p.Ser498Arg) n.3535C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268573C>T | CA476674010 | ATM | c.2802C>T (p.Ser934=) c.*2273C>T (n.*2273C>T) n.2772+1231C>T n.2952C>T c.*1573+1231C>T (n.*1573+1231C>T) c.2637C>T (p.Ser879=) n.164C>T c.1758C>T (p.Ser586=) c.1494C>T (p.Ser498=) n.3535C>T | dbSNP |
11 | g.108268574A= | CA1998772525 | ATM | c.2803A= (p.Thr935=) c.*2274A= (n.*2274A=) n.2772+1232A= n.2953A= c.*1573+1232A= (n.*1573+1232A=) c.2638A= (p.Thr880=) n.165A= c.1759A= (p.Thr587=) c.1495A= (p.Thr499=) n.3536A= | |
11 | g.108268574A>C | CA16613111 | ATM | c.2803A>C (p.Thr935Pro) c.*2274A>C (n.*2274A>C) n.2772+1232A>C n.2953A>C c.*1573+1232A>C (n.*1573+1232A>C) c.2638A>C (p.Thr880Pro) n.165A>C c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.3536A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268574A>G | CA228407759 | ATM | c.2803A>G (p.Thr935Ala) c.*2274A>G (n.*2274A>G) n.2772+1232A>G n.2953A>G c.*1573+1232A>G (n.*1573+1232A>G) c.2638A>G (p.Thr880Ala) n.165A>G c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.3536A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268574A>T | CA382545677 | ATM | c.2803A>T (p.Thr935Ser) c.*2274A>T (n.*2274A>T) n.2772+1232A>T n.2953A>T c.*1573+1232A>T (n.*1573+1232A>T) c.2638A>T (p.Thr880Ser) n.165A>T c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.3536A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268575C>A | CA382545680 | ATM | c.2804C>A (p.Thr935Lys) c.*2275C>A (n.*2275C>A) n.2772+1233C>A n.2954C>A c.*1573+1233C>A (n.*1573+1233C>A) c.2639C>A (p.Thr880Lys) n.166C>A c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.3537C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268575C= | CA1998772527 | ATM | c.2804C= (p.Thr935=) c.*2275C= (n.*2275C=) n.2772+1233C= n.2954C= c.*1573+1233C= (n.*1573+1233C=) c.2639C= (p.Thr880=) n.166C= c.1760C= (p.Thr587=) c.1496C= (p.Thr499=) n.3537C= | |
11 | g.108268575C>G | CA190962 | ATM | c.2804C>G (p.Thr935Arg) c.*2275C>G (n.*2275C>G) n.2772+1233C>G n.2954C>G c.*1573+1233C>G (n.*1573+1233C>G) c.2639C>G (p.Thr880Arg) n.166C>G c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.3537C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268575C>T | CA294422 | ATM | c.2804C>T (p.Thr935Met) c.*2275C>T (n.*2275C>T) n.2772+1233C>T n.2954C>T c.*1573+1233C>T (n.*1573+1233C>T) c.2639C>T (p.Thr880Met) n.166C>T c.1760C>T (p.Thr587Met) c.1496C>T (p.Thr499Met) n.3537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268576G>A | CA10579071 | ATM | c.2805G>A (p.Thr935=) c.*2276G>A (n.*2276G>A) n.2772+1234G>A n.2955G>A c.*1573+1234G>A (n.*1573+1234G>A) c.2640G>A (p.Thr880=) n.167G>A c.1761G>A (p.Thr587=) c.1497G>A (p.Thr499=) n.3538G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108268576G>C | CA289548 | ATM | c.2805G>C (p.Thr935=) c.*2276G>C (n.*2276G>C) n.2772+1234G>C n.2955G>C c.*1573+1234G>C (n.*1573+1234G>C) c.2640G>C (p.Thr880=) n.167G>C c.1761G>C (p.Thr587=) c.1497G>C (p.Thr499=) n.3538G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268576G= | CA1998772530 | ATM | c.2805G= (p.Thr935=) c.*2276G= (n.*2276G=) n.2772+1234G= n.2955G= c.*1573+1234G= (n.*1573+1234G=) c.2640G= (p.Thr880=) n.167G= c.1761G= (p.Thr587=) c.1497G= (p.Thr499=) n.3538G= | |
11 | g.108268576G>T | CA6265115 | ATM | c.2805G>T (p.Thr935=) c.*2276G>T (n.*2276G>T) n.2772+1234G>T n.2955G>T c.*1573+1234G>T (n.*1573+1234G>T) c.2640G>T (p.Thr880=) n.167G>T c.1761G>T (p.Thr587=) c.1497G>T (p.Thr499=) n.3538G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268577_108268580dup | CA6265114 | ATM | c.2806_2809dup (p.Glu937AlafsTer?) c.*2277_*2280dup (n.*2277_*2280dup) n.2772+1235_2772+1238dup n.2956_2959dup c.*1573+1235_*1573+1238dup (n.*1573+1235_*1573+1238dup) c.2641_2644dup (p.Glu882AlafsTer?) n.168_171dup c.1762_1765dup (p.Glu589AlafsTer?) c.1498_1501dup (p.Glu501AlafsTer?) n.3539_3542dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268577C>A | CA382545696 | ATM | c.2806C>A (p.Leu936Ile) c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.2772+1235C>A n.2956C>A c.*1573+1235C>A (n.*1573+1235C>A) c.2641C>A (p.Leu881Ile) n.168C>A c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.1498C>A (p.Leu500Ile) n.3539C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108268577C= | CA1998772533 | ATM | c.2806C= (p.Leu936=) c.*2277C= (n.*2277C=) n.2772+1235C= n.2956C= c.*1573+1235C= (n.*1573+1235C=) c.2641C= (p.Leu881=) n.168C= c.1762C= (p.Leu588=) c.1498C= (p.Leu500=) n.3539C= | |
11 | g.108268577C>G | CA382545693 | ATM | c.2806C>G (p.Leu936Val) c.*2277C>G (n.*2277C>G) n.2772+1235C>G n.2956C>G c.*1573+1235C>G (n.*1573+1235C>G) c.2641C>G (p.Leu881Val) n.168C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) n.3539C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268577C>T | CA476674012 | ATM | c.2806C>T (p.Leu936=) c.*2277C>T (n.*2277C>T) n.2772+1235C>T n.2956C>T c.*1573+1235C>T (n.*1573+1235C>T) c.2641C>T (p.Leu881=) n.168C>T c.1762C>T (p.Leu588=) c.1498C>T (p.Leu500=) n.3539C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268578T>A | CA382545700 | ATM | c.2807T>A (p.Leu936Gln) c.*2278T>A (n.*2278T>A) n.2772+1236T>A n.2957T>A c.*1573+1236T>A (n.*1573+1236T>A) c.2642T>A (p.Leu881Gln) n.169T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.3540T>A | dbSNP |
11 | g.108268578T>C | CA382545699 | ATM | c.2807T>C (p.Leu936Pro) c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.2772+1236T>C n.2957T>C c.*1573+1236T>C (n.*1573+1236T>C) c.2642T>C (p.Leu881Pro) n.169T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.3540T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268578T>G | CA382545703 | ATM | c.2807T>G (p.Leu936Arg) c.*2278T>G (n.*2278T>G) n.2772+1236T>G n.2957T>G c.*1573+1236T>G (n.*1573+1236T>G) c.2642T>G (p.Leu881Arg) n.169T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.3540T>G | |
11 | g.108268579A= | CA1998772535 | ATM | c.2808A= (p.Leu936=) c.*2279A= (n.*2279A=) n.2772+1237A= n.2958A= c.*1573+1237A= (n.*1573+1237A=) c.2643A= (p.Leu881=) n.170A= c.1764A= (p.Leu588=) c.1500A= (p.Leu500=) n.3541A= | |
11 | g.108268579A>C | CA476674016 | ATM | c.2808A>C (p.Leu936=) c.*2279A>C (n.*2279A>C) n.2772+1237A>C n.2958A>C c.*1573+1237A>C (n.*1573+1237A>C) c.2643A>C (p.Leu881=) n.170A>C c.1764A>C (p.Leu588=) c.1500A>C (p.Leu500=) n.3541A>C | |
11 | g.108268579A>G | CA195830 | ATM | c.2808A>G (p.Leu936=) c.*2279A>G (n.*2279A>G) n.2772+1237A>G n.2958A>G c.*1573+1237A>G (n.*1573+1237A>G) c.2643A>G (p.Leu881=) n.170A>G c.1764A>G (p.Leu588=) c.1500A>G (p.Leu500=) n.3541A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268579A>T | CA476674017 | ATM | c.2808A>T (p.Leu936=) c.*2279A>T (n.*2279A>T) n.2772+1237A>T n.2958A>T c.*1573+1237A>T (n.*1573+1237A>T) c.2643A>T (p.Leu881=) n.170A>T c.1764A>T (p.Leu588=) c.1500A>T (p.Leu500=) n.3541A>T | dbSNP |
11 | g.108268580G>A | CA382545705 | ATM | c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.*2280G>A (n.*2280G>A) n.2772+1238G>A n.2959G>A c.*1573+1238G>A (n.*1573+1238G>A) c.2644G>A (p.Glu882Lys) n.171G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) n.3542G>A | dbSNP |
11 | g.108268580G>C | CA382545708 | ATM | c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.*2280G>C (n.*2280G>C) n.2772+1238G>C n.2959G>C c.*1573+1238G>C (n.*1573+1238G>C) c.2644G>C (p.Glu882Gln) n.171G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) n.3542G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268580G= | CA1998772537 | ATM | c.2809G= (p.Glu937=) c.*2280G= (n.*2280G=) n.2772+1238G= n.2959G= c.*1573+1238G= (n.*1573+1238G=) c.2644G= (p.Glu882=) n.171G= c.1765G= (p.Glu589=) c.1501G= (p.Glu501=) n.3542G= | |
11 | g.108268580G>T | CA382545711 | ATM | c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.*2280G>T (n.*2280G>T) n.2772+1238G>T n.2959G>T c.*1573+1238G>T (n.*1573+1238G>T) c.2644G>T (p.Glu882Ter) n.171G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) n.3542G>T | |
11 | g.108268581A>C | CA382545715 | ATM | c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.*2281A>C (n.*2281A>C) n.2772+1239A>C n.2960A>C c.*1573+1239A>C (n.*1573+1239A>C) c.2645A>C (p.Glu882Ala) n.172A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) n.3543A>C | |
11 | g.108268581A>G | CA382545718 | ATM | c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.*2281A>G (n.*2281A>G) n.2772+1239A>G n.2960A>G c.*1573+1239A>G (n.*1573+1239A>G) c.2645A>G (p.Glu882Gly) n.172A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) n.3543A>G | |
11 | g.108268581A>T | CA382545720 | ATM | c.2810A>T (p.Glu937Val) c.*2281A>T (n.*2281A>T) n.2772+1239A>T n.2960A>T c.*1573+1239A>T (n.*1573+1239A>T) c.2645A>T (p.Glu882Val) n.172A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) n.3543A>T | dbSNP |
11 | g.108268582A= | CA1998772539 | ATM | c.2811A= (p.Glu937=) c.*2282A= (n.*2282A=) n.2772+1240A= n.2961A= c.*1573+1240A= (n.*1573+1240A=) c.2646A= (p.Glu882=) n.173A= c.1767A= (p.Glu589=) c.1503A= (p.Glu501=) n.3544A= | |
11 | g.108268582A>C | CA16613310 | ATM | c.2811A>C (p.Glu937Asp) c.*2282A>C (n.*2282A>C) n.2772+1240A>C n.2961A>C c.*1573+1240A>C (n.*1573+1240A>C) c.2646A>C (p.Glu882Asp) n.173A>C c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) n.3544A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268582A>G | CA476674025 | ATM | c.2811A>G (p.Glu937=) c.*2282A>G (n.*2282A>G) n.2772+1240A>G n.2961A>G c.*1573+1240A>G (n.*1573+1240A>G) c.2646A>G (p.Glu882=) n.173A>G c.1767A>G (p.Glu589=) c.1503A>G (p.Glu501=) n.3544A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108268582A>T | CA382545725 | ATM | c.2811A>T (p.Glu937Asp) c.*2282A>T (n.*2282A>T) n.2772+1240A>T n.2961A>T c.*1573+1240A>T (n.*1573+1240A>T) c.2646A>T (p.Glu882Asp) n.173A>T c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) n.3544A>T | dbSNP |
11 | g.108268583C>A | CA382545728 | ATM | c.2812C>A (p.Pro938Thr) c.*2283C>A (n.*2283C>A) n.2772+1241C>A n.2962C>A c.*1573+1241C>A (n.*1573+1241C>A) c.2647C>A (p.Pro883Thr) n.174C>A c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.3545C>A | |
11 | g.108268583C= | CA1998772541 | ATM | c.2812C= (p.Pro938=) c.*2283C= (n.*2283C=) n.2772+1241C= n.2962C= c.*1573+1241C= (n.*1573+1241C=) c.2647C= (p.Pro883=) n.174C= c.1768C= (p.Pro590=) c.1504C= (p.Pro502=) n.3545C= | |
11 | g.108268583C>G | CA382545731 | ATM | c.2812C>G (p.Pro938Ala) c.*2283C>G (n.*2283C>G) n.2772+1241C>G n.2962C>G c.*1573+1241C>G (n.*1573+1241C>G) c.2647C>G (p.Pro883Ala) n.174C>G c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.3545C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268583C>T | CA382545733 | ATM | c.2812C>T (p.Pro938Ser) c.*2283C>T (n.*2283C>T) n.2772+1241C>T n.2962C>T c.*1573+1241C>T (n.*1573+1241C>T) c.2647C>T (p.Pro883Ser) n.174C>T c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.3545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268584C>A | CA382545739 | ATM | c.2813C>A (p.Pro938His) c.*2284C>A (n.*2284C>A) n.2772+1242C>A n.2963C>A c.*1573+1242C>A (n.*1573+1242C>A) c.2648C>A (p.Pro883His) n.175C>A c.1769C>A (p.Pro590His) c.1505C>A (p.Pro502His) n.3546C>A | dbSNP |
11 | g.108268584C= | CA1998772544 | ATM | c.2813C= (p.Pro938=) c.*2284C= (n.*2284C=) n.2772+1242C= n.2963C= c.*1573+1242C= (n.*1573+1242C=) c.2648C= (p.Pro883=) n.175C= c.1769C= (p.Pro590=) c.1505C= (p.Pro502=) n.3546C= | |
11 | g.108268584C>G | CA382545744 | ATM | c.2813C>G (p.Pro938Arg) c.*2284C>G (n.*2284C>G) n.2772+1242C>G n.2963C>G c.*1573+1242C>G (n.*1573+1242C>G) c.2648C>G (p.Pro883Arg) n.175C>G c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.3546C>G | dbSNP |
11 | g.108268584C>T | CA382545741 | ATM | c.2813C>T (p.Pro938Leu) c.*2284C>T (n.*2284C>T) n.2772+1242C>T n.2963C>T c.*1573+1242C>T (n.*1573+1242C>T) c.2648C>T (p.Pro883Leu) n.175C>T c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.3546C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268585T>A | CA476674029 | ATM | c.2814T>A (p.Pro938=) c.*2285T>A (n.*2285T>A) n.2772+1243T>A n.2964T>A c.*1573+1243T>A (n.*1573+1243T>A) c.2649T>A (p.Pro883=) n.176T>A c.1770T>A (p.Pro590=) c.1506T>A (p.Pro502=) n.3547T>A | dbSNP |
11 | g.108268585T>C | CA476674030 | ATM | c.2814T>C (p.Pro938=) c.*2285T>C (n.*2285T>C) n.2772+1243T>C n.2964T>C c.*1573+1243T>C (n.*1573+1243T>C) c.2649T>C (p.Pro883=) n.176T>C c.1770T>C (p.Pro590=) c.1506T>C (p.Pro502=) n.3547T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268585T>G | CA476674031 | ATM | c.2814T>G (p.Pro938=) c.*2285T>G (n.*2285T>G) n.2772+1243T>G n.2964T>G c.*1573+1243T>G (n.*1573+1243T>G) c.2649T>G (p.Pro883=) n.176T>G c.1770T>G (p.Pro590=) c.1506T>G (p.Pro502=) n.3547T>G | |
11 | g.108268585_108268589del | CA2838770478 | ATM | c.2814_2818del (p.Thr939IlefsTer28) c.*2285_*2289del (n.*2285_*2289del) n.2772+1243_2772+1247del n.2964_2968del c.*1573+1243_*1573+1247del (n.*1573+1243_*1573+1247del) c.2649_2653del (p.Thr884IlefsTer28) n.176_180del c.1770_1774del (p.Thr591IlefsTer28) c.1506_1510del (p.Thr503IlefsTer28) n.3547_3551del | |
11 | g.108268586A= | CA1998772547 | ATM | c.2815A= (p.Thr939=) c.*2286A= (n.*2286A=) n.2772+1244A= n.2965A= c.*1573+1244A= (n.*1573+1244A=) c.2650A= (p.Thr884=) n.177A= c.1771A= (p.Thr591=) c.1507A= (p.Thr503=) n.3548A= | |
11 | g.108268586A>C | CA382545747 | ATM | c.2815A>C (p.Thr939Pro) c.*2286A>C (n.*2286A>C) n.2772+1244A>C n.2965A>C c.*1573+1244A>C (n.*1573+1244A>C) c.2650A>C (p.Thr884Pro) n.177A>C c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.3548A>C | |
11 | g.108268586A>G | CA350311 | ATM | c.2815A>G (p.Thr939Ala) c.*2286A>G (n.*2286A>G) n.2772+1244A>G n.2965A>G c.*1573+1244A>G (n.*1573+1244A>G) c.2650A>G (p.Thr884Ala) n.177A>G c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.3548A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108268586A>T | CA382545749 | ATM | c.2815A>T (p.Thr939Ser) c.*2286A>T (n.*2286A>T) n.2772+1244A>T n.2965A>T c.*1573+1244A>T (n.*1573+1244A>T) c.2650A>T (p.Thr884Ser) n.177A>T c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.3548A>T | ClinVar COSMIC |
11 | g.108268586_108268587delinsAC | CA1998772546 | ATM | c.2815_2816delinsAC (p.Thr939=) c.*2286_*2287delinsAC (n.*2286_*2287delinsAC) n.2772+1244_2772+1245delinsAC n.2965_2966delinsAC c.*1573+1244_*1573+1245delinsAC (n.*1573+1244_*1573+1245delinsAC) c.2650_2651delinsAC (p.Thr884=) n.177_178delinsAC c.1771_1772delinsAC (p.Thr591=) c.1507_1508delinsAC (p.Thr503=) n.3548_3549delinsAC | |
11 | g.108268587C>A | CA382545752 | ATM | c.2816C>A (p.Thr939Asn) c.*2287C>A (n.*2287C>A) n.2772+1245C>A n.2966C>A c.*1573+1245C>A (n.*1573+1245C>A) c.2651C>A (p.Thr884Asn) n.178C>A c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) n.3549C>A | dbSNP |
11 | g.108268587C>G | CA382545755 | ATM | c.2816C>G (p.Thr939Ser) c.*2287C>G (n.*2287C>G) n.2772+1245C>G n.2966C>G c.*1573+1245C>G (n.*1573+1245C>G) c.2651C>G (p.Thr884Ser) n.178C>G c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.1508C>G (p.Thr503Ser) n.3549C>G | dbSNP |
11 | g.108268587C>T | CA382545758 | ATM | c.2816C>T (p.Thr939Ile) c.*2287C>T (n.*2287C>T) n.2772+1245C>T n.2966C>T c.*1573+1245C>T (n.*1573+1245C>T) c.2651C>T (p.Thr884Ile) n.178C>T c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) n.3549C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268588del | CA658656148 | ATM | c.2817del (p.Lys940AsnfsTer9) c.*2288del (n.*2288del) n.2772+1246del n.2967del c.*1573+1246del (n.*1573+1246del) c.2652del (p.Lys885AsnfsTer9) n.179del c.1773del (p.Lys592AsnfsTer9) c.1509del (p.Lys504AsnfsTer9) n.3550del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268588C>A | CA476674036 | ATM | c.2817C>A (p.Thr939=) c.*2288C>A (n.*2288C>A) n.2772+1246C>A n.2967C>A c.*1573+1246C>A (n.*1573+1246C>A) c.2652C>A (p.Thr884=) n.179C>A c.1773C>A (p.Thr591=) c.1509C>A (p.Thr503=) n.3550C>A | dbSNP |
11 | g.108268588C= | CA1998772550 | ATM | c.2817C= (p.Thr939=) c.*2288C= (n.*2288C=) n.2772+1246C= n.2967C= c.*1573+1246C= (n.*1573+1246C=) c.2652C= (p.Thr884=) n.179C= c.1773C= (p.Thr591=) c.1509C= (p.Thr503=) n.3550C= | |
11 | g.108268588C>G | CA476674035 | ATM | c.2817C>G (p.Thr939=) c.*2288C>G (n.*2288C>G) n.2772+1246C>G n.2967C>G c.*1573+1246C>G (n.*1573+1246C>G) c.2652C>G (p.Thr884=) n.179C>G c.1773C>G (p.Thr591=) c.1509C>G (p.Thr503=) n.3550C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268588C>T | CA476674034 | ATM | c.2817C>T (p.Thr939=) c.*2288C>T (n.*2288C>T) n.2772+1246C>T n.2967C>T c.*1573+1246C>T (n.*1573+1246C>T) c.2652C>T (p.Thr884=) n.179C>T c.1773C>T (p.Thr591=) c.1509C>T (p.Thr503=) n.3550C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268589A= | CA1998772553 | ATM | c.2818A= (p.Lys940=) c.*2289A= (n.*2289A=) n.2772+1247A= n.2968A= c.*1573+1247A= (n.*1573+1247A=) c.2653A= (p.Lys885=) n.180A= c.1774A= (p.Lys592=) c.1510A= (p.Lys504=) n.3551A= | |
11 | g.108268589A>C | CA382545760 | ATM | c.2818A>C (p.Lys940Gln) c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.2772+1247A>C n.2968A>C c.*1573+1247A>C (n.*1573+1247A>C) c.2653A>C (p.Lys885Gln) n.180A>C c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1510A>C (p.Lys504Gln) n.3551A>C | |
11 | g.108268589A>G | CA16619148 | ATM | c.2818A>G (p.Lys940Glu) c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.2772+1247A>G n.2968A>G c.*1573+1247A>G (n.*1573+1247A>G) c.2653A>G (p.Lys885Glu) n.180A>G c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1510A>G (p.Lys504Glu) n.3551A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268589A>T | CA382545766 | ATM | c.2818A>T (p.Lys940Ter) c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.2772+1247A>T n.2968A>T c.*1573+1247A>T (n.*1573+1247A>T) c.2653A>T (p.Lys885Ter) n.180A>T c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1510A>T (p.Lys504Ter) n.3551A>T | |
11 | g.108268590A= | CA1998772555 | ATM | c.2819A= (p.Lys940=) c.*2290A= (n.*2290A=) n.2772+1248A= n.2969A= c.*1573+1248A= (n.*1573+1248A=) c.2654A= (p.Lys885=) n.181A= c.1775A= (p.Lys592=) c.1511A= (p.Lys504=) n.3552A= | |
11 | g.108268590A>C | CA382545770 | ATM | c.2819A>C (p.Lys940Thr) c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.2772+1248A>C n.2969A>C c.*1573+1248A>C (n.*1573+1248A>C) c.2654A>C (p.Lys885Thr) n.181A>C c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1511A>C (p.Lys504Thr) n.3552A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268590A>G | CA6265117 | ATM | c.2819A>G (p.Lys940Arg) c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.2772+1248A>G n.2969A>G c.*1573+1248A>G (n.*1573+1248A>G) c.2654A>G (p.Lys885Arg) n.181A>G c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1511A>G (p.Lys504Arg) n.3552A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268590A>T | CA6265116 | ATM | c.2819A>T (p.Lys940Ile) c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.2772+1248A>T n.2969A>T c.*1573+1248A>T (n.*1573+1248A>T) c.2654A>T (p.Lys885Ile) n.181A>T c.1775A>T (p.Lys592Ile) c.1511A>T (p.Lys504Ile) n.3552A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268591A= | CA1998772558 | ATM | c.2820A= (p.Lys940=) c.*2291A= (n.*2291A=) n.2772+1249A= n.2970A= c.*1573+1249A= (n.*1573+1249A=) c.2655A= (p.Lys885=) n.182A= c.1776A= (p.Lys592=) c.1512A= (p.Lys504=) n.3553A= | |
11 | g.108268591A>C | CA382545776 | ATM | c.2820A>C (p.Lys940Asn) c.*2291A>C (n.*2291A>C) n.2772+1249A>C n.2970A>C c.*1573+1249A>C (n.*1573+1249A>C) c.2655A>C (p.Lys885Asn) n.182A>C c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1512A>C (p.Lys504Asn) n.3553A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268591A>G | CA476674040 | ATM | c.2820A>G (p.Lys940=) c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.2772+1249A>G n.2970A>G c.*1573+1249A>G (n.*1573+1249A>G) c.2655A>G (p.Lys885=) n.182A>G c.1776A>G (p.Lys592=) c.1512A>G (p.Lys504=) n.3553A>G | |
11 | g.108268591A>T | CA382545779 | ATM | c.2820A>T (p.Lys940Asn) c.*2291A>T (n.*2291A>T) n.2772+1249A>T n.2970A>T c.*1573+1249A>T (n.*1573+1249A>T) c.2655A>T (p.Lys885Asn) n.182A>T c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.1512A>T (p.Lys504Asn) n.3553A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268592T>A | CA382545781 | ATM | c.2821T>A (p.Ser941Thr) c.*2292T>A (n.*2292T>A) n.2772+1250T>A n.2971T>A c.*1573+1250T>A (n.*1573+1250T>A) c.2656T>A (p.Ser886Thr) n.183T>A c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.3554T>A | dbSNP |
11 | g.108268592T>C | CA382545782 | ATM | c.2821T>C (p.Ser941Pro) c.*2292T>C (n.*2292T>C) n.2772+1250T>C n.2971T>C c.*1573+1250T>C (n.*1573+1250T>C) c.2656T>C (p.Ser886Pro) n.183T>C c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.3554T>C | |
11 | g.108268592T>G | CA382545784 | ATM | c.2821T>G (p.Ser941Ala) c.*2292T>G (n.*2292T>G) n.2772+1250T>G n.2971T>G c.*1573+1250T>G (n.*1573+1250T>G) c.2656T>G (p.Ser886Ala) n.183T>G c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.3554T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268592T= | CA1998772560 | ATM | c.2821T= (p.Ser941=) c.*2292T= (n.*2292T=) n.2772+1250T= n.2971T= c.*1573+1250T= (n.*1573+1250T=) c.2656T= (p.Ser886=) n.183T= c.1777T= (p.Ser593=) c.1513T= (p.Ser505=) n.3554T= | |
11 | g.108268593C>A | CA382545788 | ATM | c.2822C>A (p.Ser941Tyr) c.*2293C>A (n.*2293C>A) n.2772+1251C>A n.2972C>A c.*1573+1251C>A (n.*1573+1251C>A) c.2657C>A (p.Ser886Tyr) n.184C>A c.1778C>A (p.Ser593Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) n.3555C>A | dbSNP |
11 | g.108268593C= | CA1998772564 | ATM | c.2822C= (p.Ser941=) c.*2293C= (n.*2293C=) n.2772+1251C= n.2972C= c.*1573+1251C= (n.*1573+1251C=) c.2657C= (p.Ser886=) n.184C= c.1778C= (p.Ser593=) c.1514C= (p.Ser505=) n.3555C= | |
11 | g.108268593C>G | CA382545789 | ATM | c.2822C>G (p.Ser941Cys) c.*2293C>G (n.*2293C>G) n.2772+1251C>G n.2972C>G c.*1573+1251C>G (n.*1573+1251C>G) c.2657C>G (p.Ser886Cys) n.184C>G c.1778C>G (p.Ser593Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) n.3555C>G | dbSNP |
11 | g.108268593C>T | CA382545791 | ATM | c.2822C>T (p.Ser941Phe) c.*2293C>T (n.*2293C>T) n.2772+1251C>T n.2972C>T c.*1573+1251C>T (n.*1573+1251C>T) c.2657C>T (p.Ser886Phe) n.184C>T c.1778C>T (p.Ser593Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) n.3555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268594C>A | CA6265118 | ATM | c.2823C>A (p.Ser941=) c.*2294C>A (n.*2294C>A) n.2772+1252C>A n.2973C>A c.*1573+1252C>A (n.*1573+1252C>A) c.2658C>A (p.Ser886=) n.185C>A c.1779C>A (p.Ser593=) c.1515C>A (p.Ser505=) n.3556C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268594C= | CA1998772565 | ATM | c.2823C= (p.Ser941=) c.*2294C= (n.*2294C=) n.2772+1252C= n.2973C= c.*1573+1252C= (n.*1573+1252C=) c.2658C= (p.Ser886=) n.185C= c.1779C= (p.Ser593=) c.1515C= (p.Ser505=) n.3556C= | |
11 | g.108268594C>G | CA476674041 | ATM | c.2823C>G (p.Ser941=) c.*2294C>G (n.*2294C>G) n.2772+1252C>G n.2973C>G c.*1573+1252C>G (n.*1573+1252C>G) c.2658C>G (p.Ser886=) n.185C>G c.1779C>G (p.Ser593=) c.1515C>G (p.Ser505=) n.3556C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268594C>T | CA476674042 | ATM | c.2823C>T (p.Ser941=) c.*2294C>T (n.*2294C>T) n.2772+1252C>T n.2973C>T c.*1573+1252C>T (n.*1573+1252C>T) c.2658C>T (p.Ser886=) n.185C>T c.1779C>T (p.Ser593=) c.1515C>T (p.Ser505=) n.3556C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108268595C>A | CA382545793 | ATM | c.2824C>A (p.Leu942Ile) c.*2295C>A (n.*2295C>A) n.2772+1253C>A n.2974C>A c.*1573+1253C>A (n.*1573+1253C>A) c.2659C>A (p.Leu887Ile) n.186C>A c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.3557C>A | dbSNP |
11 | g.108268595C= | CA1998772567 | ATM | c.2824C= (p.Leu942=) c.*2295C= (n.*2295C=) n.2772+1253C= n.2974C= c.*1573+1253C= (n.*1573+1253C=) c.2659C= (p.Leu887=) n.186C= c.1780C= (p.Leu594=) c.1516C= (p.Leu506=) n.3557C= | |
11 | g.108268595C>G | CA382545795 | ATM | c.2824C>G (p.Leu942Val) c.*2295C>G (n.*2295C>G) n.2772+1253C>G n.2974C>G c.*1573+1253C>G (n.*1573+1253C>G) c.2659C>G (p.Leu887Val) n.186C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.3557C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268595C>T | CA197400 | ATM | c.2824C>T (p.Leu942Phe) c.*2295C>T (n.*2295C>T) n.2772+1253C>T n.2974C>T c.*1573+1253C>T (n.*1573+1253C>T) c.2659C>T (p.Leu887Phe) n.186C>T c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.3557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268596T>A | CA382545802 | ATM | c.2825T>A (p.Leu942His) c.*2296T>A (n.*2296T>A) n.2772+1254T>A n.2975T>A c.*1573+1254T>A (n.*1573+1254T>A) c.2660T>A (p.Leu887His) n.187T>A c.1781T>A (p.Leu594His) c.1517T>A (p.Leu506His) n.3558T>A | |
11 | g.108268596T>C | CA382545798 | ATM | c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.*2296T>C (n.*2296T>C) n.2772+1254T>C n.2975T>C c.*1573+1254T>C (n.*1573+1254T>C) c.2660T>C (p.Leu887Pro) n.187T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.3558T>C | |
11 | g.108268596T>G | CA382545800 | ATM | c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.*2296T>G (n.*2296T>G) n.2772+1254T>G n.2975T>G c.*1573+1254T>G (n.*1573+1254T>G) c.2660T>G (p.Leu887Arg) n.187T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.3558T>G | |
11 | g.108268597C>A | CA476674043 | ATM | c.2826C>A (p.Leu942=) c.*2297C>A (n.*2297C>A) n.2772+1255C>A n.2976C>A c.*1573+1255C>A (n.*1573+1255C>A) c.2661C>A (p.Leu887=) n.188C>A c.1782C>A (p.Leu594=) c.1518C>A (p.Leu506=) n.3559C>A | dbSNP |
11 | g.108268597C= | CA1998772569 | ATM | c.2826C= (p.Leu942=) c.*2297C= (n.*2297C=) n.2772+1255C= n.2976C= c.*1573+1255C= (n.*1573+1255C=) c.2661C= (p.Leu887=) n.188C= c.1782C= (p.Leu594=) c.1518C= (p.Leu506=) n.3559C= | |
11 | g.108268597C>G | CA476674044 | ATM | c.2826C>G (p.Leu942=) c.*2297C>G (n.*2297C>G) n.2772+1255C>G n.2976C>G c.*1573+1255C>G (n.*1573+1255C>G) c.2661C>G (p.Leu887=) n.188C>G c.1782C>G (p.Leu594=) c.1518C>G (p.Leu506=) n.3559C>G | dbSNP |
11 | g.108268597C>T | CA228407807 | ATM | c.2826C>T (p.Leu942=) c.*2297C>T (n.*2297C>T) n.2772+1255C>T n.2976C>T c.*1573+1255C>T (n.*1573+1255C>T) c.2661C>T (p.Leu887=) n.188C>T c.1782C>T (p.Leu594=) c.1518C>T (p.Leu506=) n.3559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268598C>A | CA382545805 | ATM | c.2827C>A (p.His943Asn) c.*2298C>A (n.*2298C>A) n.2772+1256C>A n.2977C>A c.*1573+1256C>A (n.*1573+1256C>A) c.2662C>A (p.His888Asn) n.189C>A c.1783C>A (p.His595Asn) c.1519C>A (p.His507Asn) n.3560C>A | |
11 | g.108268598C>G | CA382545807 | ATM | c.2827C>G (p.His943Asp) c.*2298C>G (n.*2298C>G) n.2772+1256C>G n.2977C>G c.*1573+1256C>G (n.*1573+1256C>G) c.2662C>G (p.His888Asp) n.189C>G c.1783C>G (p.His595Asp) c.1519C>G (p.His507Asp) n.3560C>G | dbSNP |
11 | g.108268598C>T | CA382545810 | ATM | c.2827C>T (p.His943Tyr) c.*2298C>T (n.*2298C>T) n.2772+1256C>T n.2977C>T c.*1573+1256C>T (n.*1573+1256C>T) c.2662C>T (p.His888Tyr) n.189C>T c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1519C>T (p.His507Tyr) n.3560C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268599A= | CA1998772573 | ATM | c.2828A= (p.His943=) c.*2299A= (n.*2299A=) n.2772+1257A= n.2978A= c.*1573+1257A= (n.*1573+1257A=) c.2663A= (p.His888=) n.190A= c.1784A= (p.His595=) c.1520A= (p.His507=) n.3561A= | |
11 | g.108268599A>C | CA382545812 | ATM | c.2828A>C (p.His943Pro) c.*2299A>C (n.*2299A>C) n.2772+1257A>C n.2978A>C c.*1573+1257A>C (n.*1573+1257A>C) c.2663A>C (p.His888Pro) n.190A>C c.1784A>C (p.His595Pro) c.1520A>C (p.His507Pro) n.3561A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268599A>G | CA382545814 | ATM | c.2828A>G (p.His943Arg) c.*2299A>G (n.*2299A>G) n.2772+1257A>G n.2978A>G c.*1573+1257A>G (n.*1573+1257A>G) c.2663A>G (p.His888Arg) n.190A>G c.1784A>G (p.His595Arg) c.1520A>G (p.His507Arg) n.3561A>G | ClinVar |
11 | g.108268599A>T | CA382545816 | ATM | c.2828A>T (p.His943Leu) c.*2299A>T (n.*2299A>T) n.2772+1257A>T n.2978A>T c.*1573+1257A>T (n.*1573+1257A>T) c.2663A>T (p.His888Leu) n.190A>T c.1784A>T (p.His595Leu) c.1520A>T (p.His507Leu) n.3561A>T | dbSNP |
11 | g.108268599_108268625delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT | CA1998772571 | ATM | c.2828_2838+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT c.*2299_*2309+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT n.2772+1257_2772+1283delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT n.2978_2988+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT c.*1573+1257_*1573+1283delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT (n.*1573+1257_*1573+1283delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT) c.2663_2673+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT n.190_200+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT c.1784_1794+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT c.1520_1530+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT n.3561_3571+16delinsACCTGCATATGGTGAGTTACGTTAAAT | |
11 | g.108268600C>A | CA382545819 | ATM | c.2829C>A (p.His943Gln) c.*2300C>A (n.*2300C>A) n.2772+1258C>A n.2979C>A c.*1573+1258C>A (n.*1573+1258C>A) c.2664C>A (p.His888Gln) n.191C>A c.1785C>A (p.His595Gln) c.1521C>A (p.His507Gln) n.3562C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268600C= | CA1998772582 | ATM | c.2829C= (p.His943=) c.*2300C= (n.*2300C=) n.2772+1258C= n.2979C= c.*1573+1258C= (n.*1573+1258C=) c.2664C= (p.His888=) n.191C= c.1785C= (p.His595=) c.1521C= (p.His507=) n.3562C= | |
11 | g.108268600C>G | CA382545821 | ATM | c.2829C>G (p.His943Gln) c.*2300C>G (n.*2300C>G) n.2772+1258C>G n.2979C>G c.*1573+1258C>G (n.*1573+1258C>G) c.2664C>G (p.His888Gln) n.191C>G c.1785C>G (p.His595Gln) c.1521C>G (p.His507Gln) n.3562C>G | dbSNP |
11 | g.108268600C>T | CA476674045 | ATM | c.2829C>T (p.His943=) c.*2300C>T (n.*2300C>T) n.2772+1258C>T n.2979C>T c.*1573+1258C>T (n.*1573+1258C>T) c.2664C>T (p.His888=) n.191C>T c.1785C>T (p.His595=) c.1521C>T (p.His507=) n.3562C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108268600_108268625delinsA | CA891842960 | ATM | c.2829_2838+16delinsA c.*2300_*2309+16delinsA n.2772+1258_2772+1283delinsA n.2979_2988+16delinsA c.*1573+1258_*1573+1283delinsA (n.*1573+1258_*1573+1283delinsA) c.2664_2673+16delinsA n.191_200+16delinsA c.1785_1794+16delinsA c.1521_1530+16delinsA n.3562_3571+16delinsA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268601C>A | CA382545828 | ATM | c.2830C>A (p.Leu944Met) c.*2301C>A (n.*2301C>A) n.2772+1259C>A n.2980C>A c.*1573+1259C>A (n.*1573+1259C>A) c.2665C>A (p.Leu889Met) n.192C>A c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) n.3563C>A | dbSNP |
11 | g.108268601C>G | CA382545830 | ATM | c.2830C>G (p.Leu944Val) c.*2301C>G (n.*2301C>G) n.2772+1259C>G n.2980C>G c.*1573+1259C>G (n.*1573+1259C>G) c.2665C>G (p.Leu889Val) n.192C>G c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) n.3563C>G | dbSNP |
11 | g.108268601C>T | CA476674046 | ATM | c.2830C>T (p.Leu944=) c.*2301C>T (n.*2301C>T) n.2772+1259C>T n.2980C>T c.*1573+1259C>T (n.*1573+1259C>T) c.2665C>T (p.Leu889=) n.192C>T c.1786C>T (p.Leu596=) c.1522C>T (p.Leu508=) n.3563C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268602T>A | CA382545834 | ATM | c.2831T>A (p.Leu944Gln) c.*2302T>A (n.*2302T>A) n.2772+1260T>A n.2981T>A c.*1573+1260T>A (n.*1573+1260T>A) c.2666T>A (p.Leu889Gln) n.193T>A c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) n.3564T>A | dbSNP |
11 | g.108268602T>C | CA382545837 | ATM | c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.*2302T>C (n.*2302T>C) n.2772+1260T>C n.2981T>C c.*1573+1260T>C (n.*1573+1260T>C) c.2666T>C (p.Leu889Pro) n.193T>C c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) n.3564T>C | dbSNP |
11 | g.108268602T>G | CA348149 | ATM | c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.*2302T>G (n.*2302T>G) n.2772+1260T>G n.2981T>G c.*1573+1260T>G (n.*1573+1260T>G) c.2666T>G (p.Leu889Arg) n.193T>G c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) n.3564T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268602T= | CA1998772587 | ATM | c.2831T= (p.Leu944=) c.*2302T= (n.*2302T=) n.2772+1260T= n.2981T= c.*1573+1260T= (n.*1573+1260T=) c.2666T= (p.Leu889=) n.193T= c.1787T= (p.Leu596=) c.1523T= (p.Leu508=) n.3564T= | |
11 | g.108268603G>A | CA476674047 | ATM | c.2832G>A (p.Leu944=) c.*2303G>A (n.*2303G>A) n.2772+1261G>A n.2982G>A c.*1573+1261G>A (n.*1573+1261G>A) c.2667G>A (p.Leu889=) n.194G>A c.1788G>A (p.Leu596=) c.1524G>A (p.Leu508=) n.3565G>A | dbSNP |
11 | g.108268603G>C | CA476674048 | ATM | c.2832G>C (p.Leu944=) c.*2303G>C (n.*2303G>C) n.2772+1261G>C n.2982G>C c.*1573+1261G>C (n.*1573+1261G>C) c.2667G>C (p.Leu889=) n.194G>C c.1788G>C (p.Leu596=) c.1524G>C (p.Leu508=) n.3565G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268603G>T | CA476674049 | ATM | c.2832G>T (p.Leu944=) c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.2772+1261G>T n.2982G>T c.*1573+1261G>T (n.*1573+1261G>T) c.2667G>T (p.Leu889=) n.194G>T c.1788G>T (p.Leu596=) c.1524G>T (p.Leu508=) n.3565G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268603delinsTT | CA2580083185 | ATM | c.2832delinsTT (p.His945SerfsTer24) c.*2303delinsTT (n.*2303delinsTT) n.2772+1261delinsTT n.2982delinsTT c.*1573+1261delinsTT (n.*1573+1261delinsTT) c.2667delinsTT (p.His890SerfsTer24) n.194delinsTT c.1788delinsTT (p.His597SerfsTer24) c.1524delinsTT (p.His509SerfsTer24) n.3565delinsTT | ClinVar |
11 | g.108268604C>A | CA382545842 | ATM | c.2833C>A (p.His945Asn) c.*2304C>A (n.*2304C>A) n.2772+1262C>A n.2983C>A c.*1573+1262C>A (n.*1573+1262C>A) c.2668C>A (p.His890Asn) n.195C>A c.1789C>A (p.His597Asn) c.1525C>A (p.His509Asn) n.3566C>A | dbSNP |
11 | g.108268604C= | CA1998772595 | ATM | c.2833C= (p.His945=) c.*2304C= (n.*2304C=) n.2772+1262C= n.2983C= c.*1573+1262C= (n.*1573+1262C=) c.2668C= (p.His890=) n.195C= c.1789C= (p.His597=) c.1525C= (p.His509=) n.3566C= | |
11 | g.108268604C>G | CA382545843 | ATM | c.2833C>G (p.His945Asp) c.*2304C>G (n.*2304C>G) n.2772+1262C>G n.2983C>G c.*1573+1262C>G (n.*1573+1262C>G) c.2668C>G (p.His890Asp) n.195C>G c.1789C>G (p.His597Asp) c.1525C>G (p.His509Asp) n.3566C>G | dbSNP |
11 | g.108268604C>T | CA382545840 | ATM | c.2833C>T (p.His945Tyr) c.*2304C>T (n.*2304C>T) n.2772+1262C>T n.2983C>T c.*1573+1262C>T (n.*1573+1262C>T) c.2668C>T (p.His890Tyr) n.195C>T c.1789C>T (p.His597Tyr) c.1525C>T (p.His509Tyr) n.3566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268605A= | CA1998772598 | ATM | c.2834A= (p.His945=) c.*2305A= (n.*2305A=) n.2772+1263A= n.2984A= c.*1573+1263A= (n.*1573+1263A=) c.2669A= (p.His890=) n.196A= c.1790A= (p.His597=) c.1526A= (p.His509=) n.3567A= | |
11 | g.108268605A>C | CA382545848 | ATM | c.2834A>C (p.His945Pro) c.*2305A>C (n.*2305A>C) n.2772+1263A>C n.2984A>C c.*1573+1263A>C (n.*1573+1263A>C) c.2669A>C (p.His890Pro) n.196A>C c.1790A>C (p.His597Pro) c.1526A>C (p.His509Pro) n.3567A>C | |
11 | g.108268605A>G | CA6265119 | ATM | c.2834A>G (p.His945Arg) c.*2305A>G (n.*2305A>G) n.2772+1263A>G n.2984A>G c.*1573+1263A>G (n.*1573+1263A>G) c.2669A>G (p.His890Arg) n.196A>G c.1790A>G (p.His597Arg) c.1526A>G (p.His509Arg) n.3567A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268605A>T | CA382545846 | ATM | c.2834A>T (p.His945Leu) c.*2305A>T (n.*2305A>T) n.2772+1263A>T n.2984A>T c.*1573+1263A>T (n.*1573+1263A>T) c.2669A>T (p.His890Leu) n.196A>T c.1790A>T (p.His597Leu) c.1526A>T (p.His509Leu) n.3567A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268606T>A | CA382545851 | ATM | c.2835T>A (p.His945Gln) c.*2306T>A (n.*2306T>A) n.2772+1264T>A n.2985T>A c.*1573+1264T>A (n.*1573+1264T>A) c.2670T>A (p.His890Gln) n.197T>A c.1791T>A (p.His597Gln) c.1527T>A (p.His509Gln) n.3568T>A | dbSNP |
11 | g.108268606T>C | CA476674050 | ATM | c.2835T>C (p.His945=) c.*2306T>C (n.*2306T>C) n.2772+1264T>C n.2985T>C c.*1573+1264T>C (n.*1573+1264T>C) c.2670T>C (p.His890=) n.197T>C c.1791T>C (p.His597=) c.1527T>C (p.His509=) n.3568T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108268606T>G | CA382545852 | ATM | c.2835T>G (p.His945Gln) c.*2306T>G (n.*2306T>G) n.2772+1264T>G n.2985T>G c.*1573+1264T>G (n.*1573+1264T>G) c.2670T>G (p.His890Gln) n.197T>G c.1791T>G (p.His597Gln) c.1527T>G (p.His509Gln) n.3568T>G | |
11 | g.108268606T= | CA1998772602 | ATM | c.2835T= (p.His945=) c.*2306T= (n.*2306T=) n.2772+1264T= n.2985T= c.*1573+1264T= (n.*1573+1264T=) c.2670T= (p.His890=) n.197T= c.1791T= (p.His597=) c.1527T= (p.His509=) n.3568T= | |
11 | g.108268607A= | CA1998772609 | ATM | c.2836A= (p.Met946=) c.*2307A= (n.*2307A=) n.2772+1265A= n.2986A= c.*1573+1265A= (n.*1573+1265A=) c.2671A= (p.Met891=) n.198A= c.1792A= (p.Met598=) c.1528A= (p.Met510=) n.3569A= | |
11 | g.108268607A>C | CA338177 | ATM | c.2836A>C (p.Met946Leu) c.*2307A>C (n.*2307A>C) n.2772+1265A>C n.2986A>C c.*1573+1265A>C (n.*1573+1265A>C) c.2671A>C (p.Met891Leu) n.198A>C c.1792A>C (p.Met598Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) n.3569A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268607A>G | CA166340 | ATM | c.2836A>G (p.Met946Val) c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.2772+1265A>G n.2986A>G c.*1573+1265A>G (n.*1573+1265A>G) c.2671A>G (p.Met891Val) n.198A>G c.1792A>G (p.Met598Val) c.1528A>G (p.Met510Val) n.3569A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268607A>T | CA382545855 | ATM | c.2836A>T (p.Met946Leu) c.*2307A>T (n.*2307A>T) n.2772+1265A>T n.2986A>T c.*1573+1265A>T (n.*1573+1265A>T) c.2671A>T (p.Met891Leu) n.198A>T c.1792A>T (p.Met598Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) n.3569A>T | |
11 | g.108268608T>A | CA382545859 | ATM | c.2837T>A (p.Met946Lys) c.*2308T>A (n.*2308T>A) n.2772+1266T>A n.2987T>A c.*1573+1266T>A (n.*1573+1266T>A) c.2672T>A (p.Met891Lys) n.199T>A c.1793T>A (p.Met598Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) n.3570T>A | dbSNP |
11 | g.108268608T>C | CA382545860 | ATM | c.2837T>C (p.Met946Thr) c.*2308T>C (n.*2308T>C) n.2772+1266T>C n.2987T>C c.*1573+1266T>C (n.*1573+1266T>C) c.2672T>C (p.Met891Thr) n.199T>C c.1793T>C (p.Met598Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) n.3570T>C | |
11 | g.108268608T>G | CA382545863 | ATM | c.2837T>G (p.Met946Arg) c.*2308T>G (n.*2308T>G) n.2772+1266T>G n.2987T>G c.*1573+1266T>G (n.*1573+1266T>G) c.2672T>G (p.Met891Arg) n.199T>G c.1793T>G (p.Met598Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) n.3570T>G | |
11 | g.108268608_108268609delinsTG | CA1998772615 | ATM | c.2837_2838delinsTG (p.Met946=) c.*2308_*2309delinsTG (n.*2308_*2309delinsTG) n.2772+1266_2772+1267delinsTG n.2987_2988delinsTG c.*1573+1266_*1573+1267delinsTG (n.*1573+1266_*1573+1267delinsTG) c.2672_2673delinsTG (p.Met891=) n.199_200delinsTG c.1793_1794delinsTG (p.Met598=) c.1529_1530delinsTG (p.Met510=) n.3570_3571delinsTG | |
11 | g.108268609G>A | CA382545867 | ATM | c.2838G>A (p.Met946Ile) c.*2309G>A (n.*2309G>A) n.2772+1267G>A n.2988G>A c.*1573+1267G>A (n.*1573+1267G>A) c.2673G>A (p.Met891Ile) n.200G>A c.1794G>A (p.Met598Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) n.3571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268609G>C | CA382545868 | ATM | c.2838G>C (p.Met946Ile) c.*2309G>C (n.*2309G>C) n.2772+1267G>C n.2988G>C c.*1573+1267G>C (n.*1573+1267G>C) c.2673G>C (p.Met891Ile) n.200G>C c.1794G>C (p.Met598Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) n.3571G>C | dbSNP |
11 | g.108268609G= | CA1998772619 | ATM | c.2838G= (p.Met946=) c.*2309G= (n.*2309G=) n.2772+1267G= n.2988G= c.*1573+1267G= (n.*1573+1267G=) c.2673G= (p.Met891=) n.200G= c.1794G= (p.Met598=) c.1530G= (p.Met510=) n.3571G= | |
11 | g.108268609G>T | CA382545869 | ATM | c.2838G>T (p.Met946Ile) c.*2309G>T (n.*2309G>T) n.2772+1267G>T n.2988G>T c.*1573+1267G>T (n.*1573+1267G>T) c.2673G>T (p.Met891Ile) n.200G>T c.1794G>T (p.Met598Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) n.3571G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268610del | CA1139662216 | ATM | c.2838+1del c.*2309+1del n.2772+1268del n.2988+1del c.*1573+1268del (n.*1573+1268del) c.2673+1del n.200+1del c.1794+1del c.1530+1del n.3571+1del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268610G>A | CA382545875 | ATM | c.2838+1G>A (n.2838+1G>A) c.*2309+1G>A (n.*2309+1G>A) n.2772+1268G>A n.2988+1G>A c.*1573+1268G>A (n.*1573+1268G>A) c.2673+1G>A (n.2673+1G>A) n.200+1G>A c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) c.1530+1G>A (n.1530+1G>A) n.3571+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108268610G>C | CA382545872 | ATM | c.2838+1G>C (n.2838+1G>C) c.*2309+1G>C (n.*2309+1G>C) n.2772+1268G>C n.2988+1G>C c.*1573+1268G>C (n.*1573+1268G>C) c.2673+1G>C (n.2673+1G>C) n.200+1G>C c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) c.1530+1G>C (n.1530+1G>C) n.3571+1G>C | dbSNP |
11 | g.108268610G= | CA1998772624 | ATM | c.2838+1G= (n.2838+1G=) c.*2309+1G= (n.*2309+1G=) n.2772+1268G= n.2988+1G= c.*1573+1268G= (n.*1573+1268G=) c.2673+1G= (n.2673+1G=) n.200+1G= c.1794+1G= (n.1794+1G=) c.1530+1G= (n.1530+1G=) n.3571+1G= | |
11 | g.108268610G>T | CA382545873 | ATM | c.2838+1G>T (n.2838+1G>T) c.*2309+1G>T (n.*2309+1G>T) n.2772+1268G>T n.2988+1G>T c.*1573+1268G>T (n.*1573+1268G>T) c.2673+1G>T (n.2673+1G>T) n.200+1G>T c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) c.1530+1G>T (n.1530+1G>T) n.3571+1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268611T>A | CA382545877 | ATM | c.2838+2T>A (n.2838+2T>A) c.*2309+2T>A (n.*2309+2T>A) n.2772+1269T>A n.2988+2T>A c.*1573+1269T>A (n.*1573+1269T>A) c.2673+2T>A (n.2673+2T>A) n.200+2T>A c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) c.1530+2T>A (n.1530+2T>A) n.3571+2T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268611T>C | CA382545879 | ATM | c.2838+2T>C (n.2838+2T>C) c.*2309+2T>C (n.*2309+2T>C) n.2772+1269T>C n.2988+2T>C c.*1573+1269T>C (n.*1573+1269T>C) c.2673+2T>C (n.2673+2T>C) n.200+2T>C c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) c.1530+2T>C (n.1530+2T>C) n.3571+2T>C | dbSNP |
11 | g.108268611T>G | CA382545881 | ATM | c.2838+2T>G (n.2838+2T>G) c.*2309+2T>G (n.*2309+2T>G) n.2772+1269T>G n.2988+2T>G c.*1573+1269T>G (n.*1573+1269T>G) c.2673+2T>G (n.2673+2T>G) n.200+2T>G c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) c.1530+2T>G (n.1530+2T>G) n.3571+2T>G | |
11 | g.108268612del | CA2580083188 | ATM | c.2838+3del (n.2838+3del) c.*2309+3del (n.*2309+3del) n.2772+1270del n.2988+3del c.*1573+1270del (n.*1573+1270del) c.2673+3del (n.2673+3del) n.200+3del c.1794+3del (n.1794+3del) c.1530+3del (n.1530+3del) n.3571+3del | ClinVar |
11 | g.108268612G>A | CA2725179536 | ATM | c.2838+3G>A (n.2838+3G>A) c.*2309+3G>A (n.*2309+3G>A) n.2772+1270G>A n.2988+3G>A c.*1573+1270G>A (n.*1573+1270G>A) c.2673+3G>A (n.2673+3G>A) n.200+3G>A c.1794+3G>A (n.1794+3G>A) c.1530+3G>A (n.1530+3G>A) n.3571+3G>A | dbSNP |
11 | g.108268612G>C | CA2615855876 | ATM | c.2838+3G>C (n.2838+3G>C) c.*2309+3G>C (n.*2309+3G>C) n.2772+1270G>C n.2988+3G>C c.*1573+1270G>C (n.*1573+1270G>C) c.2673+3G>C (n.2673+3G>C) n.200+3G>C c.1794+3G>C (n.1794+3G>C) c.1530+3G>C (n.1530+3G>C) n.3571+3G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268613_108268614del | CA2615855874 | ATM | c.2838+4_2838+5del (n.2838+4_2838+5del) c.*2309+4_*2309+5del (n.*2309+4_*2309+5del) n.2772+1271_2772+1272del n.2988+4_2988+5del c.*1573+1271_*1573+1272del (n.*1573+1271_*1573+1272del) c.2673+4_2673+5del (n.2673+4_2673+5del) n.200+4_200+5del c.1794+4_1794+5del (n.1794+4_1794+5del) c.1530+4_1530+5del (n.1530+4_1530+5del) n.3571+4_3571+5del | gnomAD v4 |
11 | g.108268613A= | CA1998772629 | ATM | c.2838+4A= (n.2838+4A=) c.*2309+4A= (n.*2309+4A=) n.2772+1271A= n.2988+4A= c.*1573+1271A= (n.*1573+1271A=) c.2673+4A= (n.2673+4A=) n.200+4A= c.1794+4A= (n.1794+4A=) c.1530+4A= (n.1530+4A=) n.3571+4A= | |
11 | g.108268613A>G | CA10579072 | ATM | c.2838+4A>G (n.2838+4A>G) c.*2309+4A>G (n.*2309+4A>G) n.2772+1271A>G n.2988+4A>G c.*1573+1271A>G (n.*1573+1271A>G) c.2673+4A>G (n.2673+4A>G) n.200+4A>G c.1794+4A>G (n.1794+4A>G) c.1530+4A>G (n.1530+4A>G) n.3571+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268613A>T | CA2724946467 | ATM | c.2838+4A>T (n.2838+4A>T) c.*2309+4A>T (n.*2309+4A>T) n.2772+1271A>T n.2988+4A>T c.*1573+1271A>T (n.*1573+1271A>T) c.2673+4A>T (n.2673+4A>T) n.200+4A>T c.1794+4A>T (n.1794+4A>T) c.1530+4A>T (n.1530+4A>T) n.3571+4A>T | dbSNP |
11 | g.108268614G>A | CA658656150 | ATM | c.2838+5G>A (n.2838+5G>A) c.*2309+5G>A (n.*2309+5G>A) n.2772+1272G>A n.2988+5G>A c.*1573+1272G>A (n.*1573+1272G>A) c.2673+5G>A (n.2673+5G>A) n.200+5G>A c.1794+5G>A (n.1794+5G>A) c.1530+5G>A (n.1530+5G>A) n.3571+5G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268614G>C | CA2574970899 | ATM | c.2838+5G>C (n.2838+5G>C) c.*2309+5G>C (n.*2309+5G>C) n.2772+1272G>C n.2988+5G>C c.*1573+1272G>C (n.*1573+1272G>C) c.2673+5G>C (n.2673+5G>C) n.200+5G>C c.1794+5G>C (n.1794+5G>C) c.1530+5G>C (n.1530+5G>C) n.3571+5G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268614G= | CA1998772638 | ATM | c.2838+5G= (n.2838+5G=) c.*2309+5G= (n.*2309+5G=) n.2772+1272G= n.2988+5G= c.*1573+1272G= (n.*1573+1272G=) c.2673+5G= (n.2673+5G=) n.200+5G= c.1794+5G= (n.1794+5G=) c.1530+5G= (n.1530+5G=) n.3571+5G= | |
11 | g.108268614G>T | CA916079936 | ATM | c.2838+5G>T (n.2838+5G>T) c.*2309+5G>T (n.*2309+5G>T) n.2772+1272G>T n.2988+5G>T c.*1573+1272G>T (n.*1573+1272G>T) c.2673+5G>T (n.2673+5G>T) n.200+5G>T c.1794+5G>T (n.1794+5G>T) c.1530+5G>T (n.1530+5G>T) n.3571+5G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268615T>A | CA2615855883 | ATM | c.2838+6T>A (n.2838+6T>A) c.*2309+6T>A (n.*2309+6T>A) n.2772+1273T>A n.2988+6T>A c.*1573+1273T>A (n.*1573+1273T>A) c.2673+6T>A (n.2673+6T>A) n.200+6T>A c.1794+6T>A (n.1794+6T>A) c.1530+6T>A (n.1530+6T>A) n.3571+6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268615T>C | CA915948369 | ATM | c.2838+6T>C (n.2838+6T>C) c.*2309+6T>C (n.*2309+6T>C) n.2772+1273T>C n.2988+6T>C c.*1573+1273T>C (n.*1573+1273T>C) c.2673+6T>C (n.2673+6T>C) n.200+6T>C c.1794+6T>C (n.1794+6T>C) c.1530+6T>C (n.1530+6T>C) n.3571+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268615T>G | CA6265120 | ATM | c.2838+6T>G (n.2838+6T>G) c.*2309+6T>G (n.*2309+6T>G) n.2772+1273T>G n.2988+6T>G c.*1573+1273T>G (n.*1573+1273T>G) c.2673+6T>G (n.2673+6T>G) n.200+6T>G c.1794+6T>G (n.1794+6T>G) c.1530+6T>G (n.1530+6T>G) n.3571+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108268615T= | CA1998772642 | ATM | c.2838+6T= (n.2838+6T=) c.*2309+6T= (n.*2309+6T=) n.2772+1273T= n.2988+6T= c.*1573+1273T= (n.*1573+1273T=) c.2673+6T= (n.2673+6T=) n.200+6T= c.1794+6T= (n.1794+6T=) c.1530+6T= (n.1530+6T=) n.3571+6T= | |
11 | g.108268616T>A | CA2725179552 | ATM | c.2838+7T>A (n.2838+7T>A) c.*2309+7T>A (n.*2309+7T>A) n.2772+1274T>A n.2988+7T>A c.*1573+1274T>A (n.*1573+1274T>A) c.2673+7T>A (n.2673+7T>A) n.200+7T>A c.1794+7T>A (n.1794+7T>A) c.1530+7T>A (n.1530+7T>A) n.3571+7T>A | dbSNP |
11 | g.108268616T>C | CA2615855885 | ATM | c.2838+7T>C (n.2838+7T>C) c.*2309+7T>C (n.*2309+7T>C) n.2772+1274T>C n.2988+7T>C c.*1573+1274T>C (n.*1573+1274T>C) c.2673+7T>C (n.2673+7T>C) n.200+7T>C c.1794+7T>C (n.1794+7T>C) c.1530+7T>C (n.1530+7T>C) n.3571+7T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108268616T= | CA1998772645 | ATM | c.2838+7T= (n.2838+7T=) c.*2309+7T= (n.*2309+7T=) n.2772+1274T= n.2988+7T= c.*1573+1274T= (n.*1573+1274T=) c.2673+7T= (n.2673+7T=) n.200+7T= c.1794+7T= (n.1794+7T=) c.1530+7T= (n.1530+7T=) n.3571+7T= | |
11 | g.108268617A= | CA1998772652 | ATM | c.2838+8A= (n.2838+8A=) c.*2309+8A= (n.*2309+8A=) n.2772+1275A= n.2988+8A= c.*1573+1275A= (n.*1573+1275A=) c.2673+8A= (n.2673+8A=) n.200+8A= c.1794+8A= (n.1794+8A=) c.1530+8A= (n.1530+8A=) n.3571+8A= | |
11 | g.108268617A>G | CA671407684 | ATM | c.2838+8A>G (n.2838+8A>G) c.*2309+8A>G (n.*2309+8A>G) n.2772+1275A>G n.2988+8A>G c.*1573+1275A>G (n.*1573+1275A>G) c.2673+8A>G (n.2673+8A>G) n.200+8A>G c.1794+8A>G (n.1794+8A>G) c.1530+8A>G (n.1530+8A>G) n.3571+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268617A>T | CA2724965759 | ATM | c.2838+8A>T (n.2838+8A>T) c.*2309+8A>T (n.*2309+8A>T) n.2772+1275A>T n.2988+8A>T c.*1573+1275A>T (n.*1573+1275A>T) c.2673+8A>T (n.2673+8A>T) n.200+8A>T c.1794+8A>T (n.1794+8A>T) c.1530+8A>T (n.1530+8A>T) n.3571+8A>T | dbSNP |
11 | g.108268617dup | CA16613311 | ATM | c.2838+8dup (n.2838+8dup) c.*2309+8dup (n.*2309+8dup) n.2772+1275dup n.2988+8dup c.*1573+1275dup (n.*1573+1275dup) c.2673+8dup (n.2673+8dup) n.200+8dup c.1794+8dup (n.1794+8dup) c.1530+8dup (n.1530+8dup) n.3571+8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268618C>A | CA602132594 | ATM | c.2838+9C>A (n.2838+9C>A) c.*2309+9C>A (n.*2309+9C>A) n.2772+1276C>A n.2988+9C>A c.*1573+1276C>A (n.*1573+1276C>A) c.2673+9C>A (n.2673+9C>A) n.200+9C>A c.1794+9C>A (n.1794+9C>A) c.1530+9C>A (n.1530+9C>A) n.3571+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268618C= | CA1998772660 | ATM | c.2838+9C= (n.2838+9C=) c.*2309+9C= (n.*2309+9C=) n.2772+1276C= n.2988+9C= c.*1573+1276C= (n.*1573+1276C=) c.2673+9C= (n.2673+9C=) n.200+9C= c.1794+9C= (n.1794+9C=) c.1530+9C= (n.1530+9C=) n.3571+9C= | |
11 | g.108268618C>G | CA337973 | ATM | c.2838+9C>G (n.2838+9C>G) c.*2309+9C>G (n.*2309+9C>G) n.2772+1276C>G n.2988+9C>G c.*1573+1276C>G (n.*1573+1276C>G) c.2673+9C>G (n.2673+9C>G) n.200+9C>G c.1794+9C>G (n.1794+9C>G) c.1530+9C>G (n.1530+9C>G) n.3571+9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268618C>T | CA6265121 | ATM | c.2838+9C>T (n.2838+9C>T) c.*2309+9C>T (n.*2309+9C>T) n.2772+1276C>T n.2988+9C>T c.*1573+1276C>T (n.*1573+1276C>T) c.2673+9C>T (n.2673+9C>T) n.200+9C>T c.1794+9C>T (n.1794+9C>T) c.1530+9C>T (n.1530+9C>T) n.3571+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108268619G>A | CA658683757 | ATM | c.2838+10G>A (n.2838+10G>A) c.*2309+10G>A (n.*2309+10G>A) n.2772+1277G>A n.2988+10G>A c.*1573+1277G>A (n.*1573+1277G>A) c.2673+10G>A (n.2673+10G>A) n.200+10G>A c.1794+10G>A (n.1794+10G>A) c.1530+10G>A (n.1530+10G>A) n.3571+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268619G>C | CA2724976774 | ATM | c.2838+10G>C (n.2838+10G>C) c.*2309+10G>C (n.*2309+10G>C) n.2772+1277G>C n.2988+10G>C c.*1573+1277G>C (n.*1573+1277G>C) c.2673+10G>C (n.2673+10G>C) n.200+10G>C c.1794+10G>C (n.1794+10G>C) c.1530+10G>C (n.1530+10G>C) n.3571+10G>C | dbSNP |
11 | g.108268619G= | CA1998772668 | ATM | c.2838+10G= (n.2838+10G=) c.*2309+10G= (n.*2309+10G=) n.2772+1277G= n.2988+10G= c.*1573+1277G= (n.*1573+1277G=) c.2673+10G= (n.2673+10G=) n.200+10G= c.1794+10G= (n.1794+10G=) c.1530+10G= (n.1530+10G=) n.3571+10G= | |
11 | g.108268620T>A | CA2725179553 | ATM | c.2838+11T>A (n.2838+11T>A) c.*2309+11T>A (n.*2309+11T>A) n.2772+1278T>A n.2988+11T>A c.*1573+1278T>A (n.*1573+1278T>A) c.2673+11T>A (n.2673+11T>A) n.200+11T>A c.1794+11T>A (n.1794+11T>A) c.1530+11T>A (n.1530+11T>A) n.3571+11T>A | dbSNP |
11 | g.108268621T>A | CA2574970902 | ATM | c.2838+12T>A (n.2838+12T>A) c.*2309+12T>A (n.*2309+12T>A) n.2772+1279T>A n.2988+12T>A c.*1573+1279T>A (n.*1573+1279T>A) c.2673+12T>A (n.2673+12T>A) n.200+12T>A c.1794+12T>A (n.1794+12T>A) c.1530+12T>A (n.1530+12T>A) n.3571+12T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268621T>C | CA2580083189 | ATM | c.2838+12T>C (n.2838+12T>C) c.*2309+12T>C (n.*2309+12T>C) n.2772+1279T>C n.2988+12T>C c.*1573+1279T>C (n.*1573+1279T>C) c.2673+12T>C (n.2673+12T>C) n.200+12T>C c.1794+12T>C (n.1794+12T>C) c.1530+12T>C (n.1530+12T>C) n.3571+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268621T>G | CA602132595 | ATM | c.2838+12T>G (n.2838+12T>G) c.*2309+12T>G (n.*2309+12T>G) n.2772+1279T>G n.2988+12T>G c.*1573+1279T>G (n.*1573+1279T>G) c.2673+12T>G (n.2673+12T>G) n.200+12T>G c.1794+12T>G (n.1794+12T>G) c.1530+12T>G (n.1530+12T>G) n.3571+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108268621T= | CA1998772674 | ATM | c.2838+12T= (n.2838+12T=) c.*2309+12T= (n.*2309+12T=) n.2772+1279T= n.2988+12T= c.*1573+1279T= (n.*1573+1279T=) c.2673+12T= (n.2673+12T=) n.200+12T= c.1794+12T= (n.1794+12T=) c.1530+12T= (n.1530+12T=) n.3571+12T= | |
11 | g.108268622A= | CA1998772683 | ATM | c.2838+13A= (n.2838+13A=) c.*2309+13A= (n.*2309+13A=) n.2772+1280A= n.2988+13A= c.*1573+1280A= (n.*1573+1280A=) c.2673+13A= (n.2673+13A=) n.200+13A= c.1794+13A= (n.1794+13A=) c.1530+13A= (n.1530+13A=) n.3571+13A= | |
11 | g.108268622A>G | CA6265122 | ATM | c.2838+13A>G (n.2838+13A>G) c.*2309+13A>G (n.*2309+13A>G) n.2772+1280A>G n.2988+13A>G c.*1573+1280A>G (n.*1573+1280A>G) c.2673+13A>G (n.2673+13A>G) n.200+13A>G c.1794+13A>G (n.1794+13A>G) c.1530+13A>G (n.1530+13A>G) n.3571+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108268622A>T | CA2724946041 | ATM | c.2838+13A>T (n.2838+13A>T) c.*2309+13A>T (n.*2309+13A>T) n.2772+1280A>T n.2988+13A>T c.*1573+1280A>T (n.*1573+1280A>T) c.2673+13A>T (n.2673+13A>T) n.200+13A>T c.1794+13A>T (n.1794+13A>T) c.1530+13A>T (n.1530+13A>T) n.3571+13A>T | dbSNP |
11 | g.108268623A>G | CA2615855916 | ATM | c.2838+14A>G (n.2838+14A>G) c.*2309+14A>G (n.*2309+14A>G) n.2772+1281A>G n.2988+14A>G c.*1573+1281A>G (n.*1573+1281A>G) c.2673+14A>G (n.2673+14A>G) n.200+14A>G c.1794+14A>G (n.1794+14A>G) c.1530+14A>G (n.1530+14A>G) n.3571+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108268624A>G | CA2697558910 | ATM | c.2838+15A>G (n.2838+15A>G) c.*2309+15A>G (n.*2309+15A>G) n.2772+1282A>G n.2988+15A>G c.*1573+1282A>G (n.*1573+1282A>G) c.2673+15A>G (n.2673+15A>G) n.200+15A>G c.1794+15A>G (n.1794+15A>G) c.1530+15A>G (n.1530+15A>G) n.3571+15A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108268624A>T | CA2725179574 | ATM | c.2838+15A>T (n.2838+15A>T) c.*2309+15A>T (n.*2309+15A>T) n.2772+1282A>T n.2988+15A>T c.*1573+1282A>T (n.*1573+1282A>T) c.2673+15A>T (n.2673+15A>T) n.200+15A>T c.1794+15A>T (n.1794+15A>T) c.1530+15A>T (n.1530+15A>T) n.3571+15A>T | dbSNP |