| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108268324del | CA2615854934 | ATM | c.2639-86del (n.2639-86del) c.*2110-86del (n.*2110-86del) n.2772+982del n.2789-86del c.*1573+982del (n.*1573+982del) c.2474-86del (n.2474-86del) c.1595-86del (n.1595-86del) c.1331-86del (n.1331-86del) n.3372-86del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268324G>A | CA2615854935 | ATM | c.2639-86G>A (n.2639-86G>A) c.*2110-86G>A (n.*2110-86G>A) n.2772+982G>A n.2789-86G>A c.*1573+982G>A (n.*1573+982G>A) c.2474-86G>A (n.2474-86G>A) c.1595-86G>A (n.1595-86G>A) c.1331-86G>A (n.1331-86G>A) n.3372-86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268324G>C | CA2615854937 | ATM | c.2639-86G>C (n.2639-86G>C) c.*2110-86G>C (n.*2110-86G>C) n.2772+982G>C n.2789-86G>C c.*1573+982G>C (n.*1573+982G>C) c.2474-86G>C (n.2474-86G>C) c.1595-86G>C (n.1595-86G>C) c.1331-86G>C (n.1331-86G>C) n.3372-86G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268324G>T | CA941940250 | ATM | c.2639-86G>T (n.2639-86G>T) c.*2110-86G>T (n.*2110-86G>T) n.2772+982G>T n.2789-86G>T c.*1573+982G>T (n.*1573+982G>T) c.2474-86G>T (n.2474-86G>T) c.1595-86G>T (n.1595-86G>T) c.1331-86G>T (n.1331-86G>T) n.3372-86G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268325T>G | CA228407401 | ATM | c.2639-85T>G (n.2639-85T>G) c.*2110-85T>G (n.*2110-85T>G) n.2772+983T>G n.2789-85T>G c.*1573+983T>G (n.*1573+983T>G) c.2474-85T>G (n.2474-85T>G) c.1595-85T>G (n.1595-85T>G) c.1331-85T>G (n.1331-85T>G) n.3372-85T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268325T= | CA1998783914 | ATM | c.2639-85T= (n.2639-85T=) c.*2110-85T= (n.*2110-85T=) n.2772+983T= n.2789-85T= c.*1573+983T= (n.*1573+983T=) c.2474-85T= (n.2474-85T=) c.1595-85T= (n.1595-85T=) c.1331-85T= (n.1331-85T=) n.3372-85T= | |
| 11 | g.108268326G>A | CA2574970868 | ATM | c.2639-84G>A (n.2639-84G>A) c.*2110-84G>A (n.*2110-84G>A) n.2772+984G>A n.2789-84G>A c.*1573+984G>A (n.*1573+984G>A) c.2474-84G>A (n.2474-84G>A) c.1595-84G>A (n.1595-84G>A) c.1331-84G>A (n.1331-84G>A) n.3372-84G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268326G>T | CA2615855018 | ATM | c.2639-84G>T (n.2639-84G>T) c.*2110-84G>T (n.*2110-84G>T) n.2772+984G>T n.2789-84G>T c.*1573+984G>T (n.*1573+984G>T) c.2474-84G>T (n.2474-84G>T) c.1595-84G>T (n.1595-84G>T) c.1331-84G>T (n.1331-84G>T) n.3372-84G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268328_108268330del | CA2615854944 | ATM | c.2639-82_2639-80del (n.2639-82_2639-80del) c.*2110-82_*2110-80del (n.*2110-82_*2110-80del) n.2772+986_2772+988del n.2789-82_2789-80del c.*1573+986_*1573+988del (n.*1573+986_*1573+988del) c.2474-82_2474-80del (n.2474-82_2474-80del) c.1595-82_1595-80del (n.1595-82_1595-80del) c.1331-82_1331-80del (n.1331-82_1331-80del) n.3372-82_3372-80del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268327_108268331del | CA2615854946 | ATM | c.2639-83_2639-79del (n.2639-83_2639-79del) c.*2110-83_*2110-79del (n.*2110-83_*2110-79del) n.2772+985_2772+989del n.2789-83_2789-79del c.*1573+985_*1573+989del (n.*1573+985_*1573+989del) c.2474-83_2474-79del (n.2474-83_2474-79del) c.1595-83_1595-79del (n.1595-83_1595-79del) c.1331-83_1331-79del (n.1331-83_1331-79del) n.3372-83_3372-79del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268326_108268332del | CA2615854949 | ATM | c.2639-84_2639-78del (n.2639-84_2639-78del) c.*2110-84_*2110-78del (n.*2110-84_*2110-78del) n.2772+984_2772+990del n.2789-84_2789-78del c.*1573+984_*1573+990del (n.*1573+984_*1573+990del) c.2474-84_2474-78del (n.2474-84_2474-78del) c.1595-84_1595-78del (n.1595-84_1595-78del) c.1331-84_1331-78del (n.1331-84_1331-78del) n.3372-84_3372-78del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268328_108268333del | CA2615854947 | ATM | c.2639-82_2639-77del (n.2639-82_2639-77del) c.*2110-82_*2110-77del (n.*2110-82_*2110-77del) n.2772+986_2772+991del n.2789-82_2789-77del c.*1573+986_*1573+991del (n.*1573+986_*1573+991del) c.2474-82_2474-77del (n.2474-82_2474-77del) c.1595-82_1595-77del (n.1595-82_1595-77del) c.1331-82_1331-77del (n.1331-82_1331-77del) n.3372-82_3372-77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268327_108268334del | CA2615854952 | ATM | c.2639-83_2639-76del (n.2639-83_2639-76del) c.*2110-83_*2110-76del (n.*2110-83_*2110-76del) n.2772+985_2772+992del n.2789-83_2789-76del c.*1573+985_*1573+992del (n.*1573+985_*1573+992del) c.2474-83_2474-76del (n.2474-83_2474-76del) c.1595-83_1595-76del (n.1595-83_1595-76del) c.1331-83_1331-76del (n.1331-83_1331-76del) n.3372-83_3372-76del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268326_108268335del | CA2793552553 | ATM | c.2639-84_2639-75del (n.2639-84_2639-75del) c.*2110-84_*2110-75del (n.*2110-84_*2110-75del) n.2772+984_2772+993del n.2789-84_2789-75del c.*1573+984_*1573+993del (n.*1573+984_*1573+993del) c.2474-84_2474-75del (n.2474-84_2474-75del) c.1595-84_1595-75del (n.1595-84_1595-75del) c.1331-84_1331-75del (n.1331-84_1331-75del) n.3372-84_3372-75del | |
| 11 | g.108268329_108268337del | CA2615854954 | ATM | c.2639-81_2639-73del (n.2639-81_2639-73del) c.*2110-81_*2110-73del (n.*2110-81_*2110-73del) n.2772+987_2772+995del n.2789-81_2789-73del c.*1573+987_*1573+995del (n.*1573+987_*1573+995del) c.2474-81_2474-73del (n.2474-81_2474-73del) c.1595-81_1595-73del (n.1595-81_1595-73del) c.1331-81_1331-73del (n.1331-81_1331-73del) n.3372-81_3372-73del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268326_108268338del | CA2615854955 | ATM | c.2639-84_2639-72del (n.2639-84_2639-72del) c.*2110-84_*2110-72del (n.*2110-84_*2110-72del) n.2772+984_2772+996del n.2789-84_2789-72del c.*1573+984_*1573+996del (n.*1573+984_*1573+996del) c.2474-84_2474-72del (n.2474-84_2474-72del) c.1595-84_1595-72del (n.1595-84_1595-72del) c.1331-84_1331-72del (n.1331-84_1331-72del) n.3372-84_3372-72del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268327A>C | CA2793552556 | ATM | c.2639-83A>C (n.2639-83A>C) c.*2110-83A>C (n.*2110-83A>C) n.2772+985A>C n.2789-83A>C c.*1573+985A>C (n.*1573+985A>C) c.2474-83A>C (n.2474-83A>C) c.1595-83A>C (n.1595-83A>C) c.1331-83A>C (n.1331-83A>C) n.3372-83A>C | |
| 11 | g.108268327A>G | CA2615855026 | ATM | c.2639-83A>G (n.2639-83A>G) c.*2110-83A>G (n.*2110-83A>G) n.2772+985A>G n.2789-83A>G c.*1573+985A>G (n.*1573+985A>G) c.2474-83A>G (n.2474-83A>G) c.1595-83A>G (n.1595-83A>G) c.1331-83A>G (n.1331-83A>G) n.3372-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268327A>T | CA2574970869 | ATM | c.2639-83A>T (n.2639-83A>T) c.*2110-83A>T (n.*2110-83A>T) n.2772+985A>T n.2789-83A>T c.*1573+985A>T (n.*1573+985A>T) c.2474-83A>T (n.2474-83A>T) c.1595-83A>T (n.1595-83A>T) c.1331-83A>T (n.1331-83A>T) n.3372-83A>T | |
| 11 | g.108268328A= | CA1998783916 | ATM | c.2639-82A= (n.2639-82A=) c.*2110-82A= (n.*2110-82A=) n.2772+986A= n.2789-82A= c.*1573+986A= (n.*1573+986A=) c.2474-82A= (n.2474-82A=) c.1595-82A= (n.1595-82A=) c.1331-82A= (n.1331-82A=) n.3372-82A= | |
| 11 | g.108268328A>G | CA941940252 | ATM | c.2639-82A>G (n.2639-82A>G) c.*2110-82A>G (n.*2110-82A>G) n.2772+986A>G n.2789-82A>G c.*1573+986A>G (n.*1573+986A>G) c.2474-82A>G (n.2474-82A>G) c.1595-82A>G (n.1595-82A>G) c.1331-82A>G (n.1331-82A>G) n.3372-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268328A>T | CA2615855029 | ATM | c.2639-82A>T (n.2639-82A>T) c.*2110-82A>T (n.*2110-82A>T) n.2772+986A>T n.2789-82A>T c.*1573+986A>T (n.*1573+986A>T) c.2474-82A>T (n.2474-82A>T) c.1595-82A>T (n.1595-82A>T) c.1331-82A>T (n.1331-82A>T) n.3372-82A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268328_108268331delinsAGAG | CA1998783915 | ATM | c.2639-82_2639-79delinsAGAG (n.2639-82_2639-79delinsAGAG) c.*2110-82_*2110-79delinsAGAG (n.*2110-82_*2110-79delinsAGAG) n.2772+986_2772+989delinsAGAG n.2789-82_2789-79delinsAGAG c.*1573+986_*1573+989delinsAGAG (n.*1573+986_*1573+989delinsAGAG) c.2474-82_2474-79delinsAGAG (n.2474-82_2474-79delinsAGAG) c.1595-82_1595-79delinsAGAG (n.1595-82_1595-79delinsAGAG) c.1331-82_1331-79delinsAGAG (n.1331-82_1331-79delinsAGAG) n.3372-82_3372-79delinsAGAG | |
| 11 | g.108268329G>T | CA2615855034 | ATM | c.2639-81G>T (n.2639-81G>T) c.*2110-81G>T (n.*2110-81G>T) n.2772+987G>T n.2789-81G>T c.*1573+987G>T (n.*1573+987G>T) c.2474-81G>T (n.2474-81G>T) c.1595-81G>T (n.1595-81G>T) c.1331-81G>T (n.1331-81G>T) n.3372-81G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268334_108268336del | CA228407409 | ATM | c.2639-76_2639-74del (n.2639-76_2639-74del) c.*2110-76_*2110-74del (n.*2110-76_*2110-74del) n.2772+992_2772+994del n.2789-76_2789-74del c.*1573+992_*1573+994del (n.*1573+992_*1573+994del) c.2474-76_2474-74del (n.2474-76_2474-74del) c.1595-76_1595-74del (n.1595-76_1595-74del) c.1331-76_1331-74del (n.1331-76_1331-74del) n.3372-76_3372-74del | dbSNP |
| 11 | g.108268330A>G | CA2615855037 | ATM | c.2639-80A>G (n.2639-80A>G) c.*2110-80A>G (n.*2110-80A>G) n.2772+988A>G n.2789-80A>G c.*1573+988A>G (n.*1573+988A>G) c.2474-80A>G (n.2474-80A>G) c.1595-80A>G (n.1595-80A>G) c.1331-80A>G (n.1331-80A>G) n.3372-80A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268330A>T | CA2615855036 | ATM | c.2639-80A>T (n.2639-80A>T) c.*2110-80A>T (n.*2110-80A>T) n.2772+988A>T n.2789-80A>T c.*1573+988A>T (n.*1573+988A>T) c.2474-80A>T (n.2474-80A>T) c.1595-80A>T (n.1595-80A>T) c.1331-80A>T (n.1331-80A>T) n.3372-80A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268331G>A | CA602132624 | ATM | c.2639-79G>A (n.2639-79G>A) c.*2110-79G>A (n.*2110-79G>A) n.2772+989G>A n.2789-79G>A c.*1573+989G>A (n.*1573+989G>A) c.2474-79G>A (n.2474-79G>A) c.1595-79G>A (n.1595-79G>A) c.1331-79G>A (n.1331-79G>A) n.3372-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268331G>C | CA2615855040 | ATM | c.2639-79G>C (n.2639-79G>C) c.*2110-79G>C (n.*2110-79G>C) n.2772+989G>C n.2789-79G>C c.*1573+989G>C (n.*1573+989G>C) c.2474-79G>C (n.2474-79G>C) c.1595-79G>C (n.1595-79G>C) c.1331-79G>C (n.1331-79G>C) n.3372-79G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268331G= | CA1998783917 | ATM | c.2639-79G= (n.2639-79G=) c.*2110-79G= (n.*2110-79G=) n.2772+989G= n.2789-79G= c.*1573+989G= (n.*1573+989G=) c.2474-79G= (n.2474-79G=) c.1595-79G= (n.1595-79G=) c.1331-79G= (n.1331-79G=) n.3372-79G= | |
| 11 | g.108268331G>T | CA2615855044 | ATM | c.2639-79G>T (n.2639-79G>T) c.*2110-79G>T (n.*2110-79G>T) n.2772+989G>T n.2789-79G>T c.*1573+989G>T (n.*1573+989G>T) c.2474-79G>T (n.2474-79G>T) c.1595-79G>T (n.1595-79G>T) c.1331-79G>T (n.1331-79G>T) n.3372-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268332G>A | CA2574970874 | ATM | c.2639-78G>A (n.2639-78G>A) c.*2110-78G>A (n.*2110-78G>A) n.2772+990G>A n.2789-78G>A c.*1573+990G>A (n.*1573+990G>A) c.2474-78G>A (n.2474-78G>A) c.1595-78G>A (n.1595-78G>A) c.1331-78G>A (n.1331-78G>A) n.3372-78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268332G>T | CA2574970875 | ATM | c.2639-78G>T (n.2639-78G>T) c.*2110-78G>T (n.*2110-78G>T) n.2772+990G>T n.2789-78G>T c.*1573+990G>T (n.*1573+990G>T) c.2474-78G>T (n.2474-78G>T) c.1595-78G>T (n.1595-78G>T) c.1331-78G>T (n.1331-78G>T) n.3372-78G>T | |
| 11 | g.108268333A>G | CA2615855045 | ATM | c.2639-77A>G (n.2639-77A>G) c.*2110-77A>G (n.*2110-77A>G) n.2772+991A>G n.2789-77A>G c.*1573+991A>G (n.*1573+991A>G) c.2474-77A>G (n.2474-77A>G) c.1595-77A>G (n.1595-77A>G) c.1331-77A>G (n.1331-77A>G) n.3372-77A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268334G>T | CA2615855047 | ATM | c.2639-76G>T (n.2639-76G>T) c.*2110-76G>T (n.*2110-76G>T) n.2772+992G>T n.2789-76G>T c.*1573+992G>T (n.*1573+992G>T) c.2474-76G>T (n.2474-76G>T) c.1595-76G>T (n.1595-76G>T) c.1331-76G>T (n.1331-76G>T) n.3372-76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268334_108268335insTTTTTTTCT | CA2793552560 | ATM | c.2639-76_2639-75insTTTTTTTCT (n.2639-76_2639-75insTTTTTTTCT) c.*2110-76_*2110-75insTTTTTTTCT (n.*2110-76_*2110-75insTTTTTTTCT) n.2772+992_2772+993insTTTTTTTCT n.2789-76_2789-75insTTTTTTTCT c.*1573+992_*1573+993insTTTTTTTCT (n.*1573+992_*1573+993insTTTTTTTCT) c.2474-76_2474-75insTTTTTTTCT (n.2474-76_2474-75insTTTTTTTCT) c.1595-76_1595-75insTTTTTTTCT (n.1595-76_1595-75insTTTTTTTCT) c.1331-76_1331-75insTTTTTTTCT (n.1331-76_1331-75insTTTTTTTCT) n.3372-76_3372-75insTTTTTTTCT | |
| 11 | g.108268335G>T | CA2615855049 | ATM | c.2639-75G>T (n.2639-75G>T) c.*2110-75G>T (n.*2110-75G>T) n.2772+993G>T n.2789-75G>T c.*1573+993G>T (n.*1573+993G>T) c.2474-75G>T (n.2474-75G>T) c.1595-75G>T (n.1595-75G>T) c.1331-75G>T (n.1331-75G>T) n.3372-75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268336A>C | CA2615855059 | ATM | c.2639-74A>C (n.2639-74A>C) c.*2110-74A>C (n.*2110-74A>C) n.2772+994A>C n.2789-74A>C c.*1573+994A>C (n.*1573+994A>C) c.2474-74A>C (n.2474-74A>C) c.1595-74A>C (n.1595-74A>C) c.1331-74A>C (n.1331-74A>C) n.3372-74A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268337A>C | CA2725177590 | ATM | c.2639-73A>C (n.2639-73A>C) c.*2110-73A>C (n.*2110-73A>C) n.2772+995A>C n.2789-73A>C c.*1573+995A>C (n.*1573+995A>C) c.2474-73A>C (n.2474-73A>C) c.1595-73A>C (n.1595-73A>C) c.1331-73A>C (n.1331-73A>C) n.3372-73A>C | dbSNP |
| 11 | g.108268339T>C | CA602132625 | ATM | c.2639-71T>C (n.2639-71T>C) c.*2110-71T>C (n.*2110-71T>C) n.2772+997T>C n.2789-71T>C c.*1573+997T>C (n.*1573+997T>C) c.2474-71T>C (n.2474-71T>C) c.1595-71T>C (n.1595-71T>C) c.1331-71T>C (n.1331-71T>C) n.3372-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268339T= | CA1998783918 | ATM | c.2639-71T= (n.2639-71T=) c.*2110-71T= (n.*2110-71T=) n.2772+997T= n.2789-71T= c.*1573+997T= (n.*1573+997T=) c.2474-71T= (n.2474-71T=) c.1595-71T= (n.1595-71T=) c.1331-71T= (n.1331-71T=) n.3372-71T= | |
| 11 | g.108268341T>A | CA2574970876 | ATM | c.2639-69T>A (n.2639-69T>A) c.*2110-69T>A (n.*2110-69T>A) n.2772+999T>A n.2789-69T>A c.*1573+999T>A (n.*1573+999T>A) c.2474-69T>A (n.2474-69T>A) c.1595-69T>A (n.1595-69T>A) c.1331-69T>A (n.1331-69T>A) n.3372-69T>A | |
| 11 | g.108268341T>C | CA2725177598 | ATM | c.2639-69T>C (n.2639-69T>C) c.*2110-69T>C (n.*2110-69T>C) n.2772+999T>C n.2789-69T>C c.*1573+999T>C (n.*1573+999T>C) c.2474-69T>C (n.2474-69T>C) c.1595-69T>C (n.1595-69T>C) c.1331-69T>C (n.1331-69T>C) n.3372-69T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268342G>A | CA2615855061 | ATM | c.2639-68G>A (n.2639-68G>A) c.*2110-68G>A (n.*2110-68G>A) n.2772+1000G>A n.2789-68G>A c.*1573+1000G>A (n.*1573+1000G>A) c.2474-68G>A (n.2474-68G>A) c.1595-68G>A (n.1595-68G>A) c.1331-68G>A (n.1331-68G>A) n.3372-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268342G>C | CA2615855062 | ATM | c.2639-68G>C (n.2639-68G>C) c.*2110-68G>C (n.*2110-68G>C) n.2772+1000G>C n.2789-68G>C c.*1573+1000G>C (n.*1573+1000G>C) c.2474-68G>C (n.2474-68G>C) c.1595-68G>C (n.1595-68G>C) c.1331-68G>C (n.1331-68G>C) n.3372-68G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268342G>T | CA2615855064 | ATM | c.2639-68G>T (n.2639-68G>T) c.*2110-68G>T (n.*2110-68G>T) n.2772+1000G>T n.2789-68G>T c.*1573+1000G>T (n.*1573+1000G>T) c.2474-68G>T (n.2474-68G>T) c.1595-68G>T (n.1595-68G>T) c.1331-68G>T (n.1331-68G>T) n.3372-68G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268343A>G | CA2615855067 | ATM | c.2639-67A>G (n.2639-67A>G) c.*2110-67A>G (n.*2110-67A>G) n.2772+1001A>G n.2789-67A>G c.*1573+1001A>G (n.*1573+1001A>G) c.2474-67A>G (n.2474-67A>G) c.1595-67A>G (n.1595-67A>G) c.1331-67A>G (n.1331-67A>G) n.3372-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268343A>T | CA2725177666 | ATM | c.2639-67A>T (n.2639-67A>T) c.*2110-67A>T (n.*2110-67A>T) n.2772+1001A>T n.2789-67A>T c.*1573+1001A>T (n.*1573+1001A>T) c.2474-67A>T (n.2474-67A>T) c.1595-67A>T (n.1595-67A>T) c.1331-67A>T (n.1331-67A>T) n.3372-67A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268344G>A | CA2615855084 | ATM | c.2639-66G>A (n.2639-66G>A) c.*2110-66G>A (n.*2110-66G>A) n.2772+1002G>A n.2789-66G>A c.*1573+1002G>A (n.*1573+1002G>A) c.2474-66G>A (n.2474-66G>A) c.1595-66G>A (n.1595-66G>A) c.1331-66G>A (n.1331-66G>A) n.3372-66G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268344G>C | CA2725177696 | ATM | c.2639-66G>C (n.2639-66G>C) c.*2110-66G>C (n.*2110-66G>C) n.2772+1002G>C n.2789-66G>C c.*1573+1002G>C (n.*1573+1002G>C) c.2474-66G>C (n.2474-66G>C) c.1595-66G>C (n.1595-66G>C) c.1331-66G>C (n.1331-66G>C) n.3372-66G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268344G>T | CA2725177680 | ATM | c.2639-66G>T (n.2639-66G>T) c.*2110-66G>T (n.*2110-66G>T) n.2772+1002G>T n.2789-66G>T c.*1573+1002G>T (n.*1573+1002G>T) c.2474-66G>T (n.2474-66G>T) c.1595-66G>T (n.1595-66G>T) c.1331-66G>T (n.1331-66G>T) n.3372-66G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268345T>A | CA2725177712 | ATM | c.2639-65T>A (n.2639-65T>A) c.*2110-65T>A (n.*2110-65T>A) n.2772+1003T>A n.2789-65T>A c.*1573+1003T>A (n.*1573+1003T>A) c.2474-65T>A (n.2474-65T>A) c.1595-65T>A (n.1595-65T>A) c.1331-65T>A (n.1331-65T>A) n.3372-65T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268345T>G | CA2725177698 | ATM | c.2639-65T>G (n.2639-65T>G) c.*2110-65T>G (n.*2110-65T>G) n.2772+1003T>G n.2789-65T>G c.*1573+1003T>G (n.*1573+1003T>G) c.2474-65T>G (n.2474-65T>G) c.1595-65T>G (n.1595-65T>G) c.1331-65T>G (n.1331-65T>G) n.3372-65T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268347A>G | CA2615855086 | ATM | c.2639-63A>G (n.2639-63A>G) c.*2110-63A>G (n.*2110-63A>G) n.2772+1005A>G n.2789-63A>G c.*1573+1005A>G (n.*1573+1005A>G) c.2474-63A>G (n.2474-63A>G) c.1595-63A>G (n.1595-63A>G) c.1331-63A>G (n.1331-63A>G) n.3372-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268347A>T | CA2615855092 | ATM | c.2639-63A>T (n.2639-63A>T) c.*2110-63A>T (n.*2110-63A>T) n.2772+1005A>T n.2789-63A>T c.*1573+1005A>T (n.*1573+1005A>T) c.2474-63A>T (n.2474-63A>T) c.1595-63A>T (n.1595-63A>T) c.1331-63A>T (n.1331-63A>T) n.3372-63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268348del | CA2725177726 | ATM | c.2639-62del (n.2639-62del) c.*2110-62del (n.*2110-62del) n.2772+1006del n.2789-62del c.*1573+1006del (n.*1573+1006del) c.2474-62del (n.2474-62del) c.1595-62del (n.1595-62del) c.1331-62del (n.1331-62del) n.3372-62del | dbSNP |
| 11 | g.108268349T>A | CA2725177755 | ATM | c.2639-61T>A (n.2639-61T>A) c.*2110-61T>A (n.*2110-61T>A) n.2772+1007T>A n.2789-61T>A c.*1573+1007T>A (n.*1573+1007T>A) c.2474-61T>A (n.2474-61T>A) c.1595-61T>A (n.1595-61T>A) c.1331-61T>A (n.1331-61T>A) n.3372-61T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268349T>C | CA2793552563 | ATM | c.2639-61T>C (n.2639-61T>C) c.*2110-61T>C (n.*2110-61T>C) n.2772+1007T>C n.2789-61T>C c.*1573+1007T>C (n.*1573+1007T>C) c.2474-61T>C (n.2474-61T>C) c.1595-61T>C (n.1595-61T>C) c.1331-61T>C (n.1331-61T>C) n.3372-61T>C | |
| 11 | g.108268349T>G | CA2725177763 | ATM | c.2639-61T>G (n.2639-61T>G) c.*2110-61T>G (n.*2110-61T>G) n.2772+1007T>G n.2789-61T>G c.*1573+1007T>G (n.*1573+1007T>G) c.2474-61T>G (n.2474-61T>G) c.1595-61T>G (n.1595-61T>G) c.1331-61T>G (n.1331-61T>G) n.3372-61T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268350A>G | CA2615855095 | ATM | c.2639-60A>G (n.2639-60A>G) c.*2110-60A>G (n.*2110-60A>G) n.2772+1008A>G n.2789-60A>G c.*1573+1008A>G (n.*1573+1008A>G) c.2474-60A>G (n.2474-60A>G) c.1595-60A>G (n.1595-60A>G) c.1331-60A>G (n.1331-60A>G) n.3372-60A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268351T>A | CA2725177777 | ATM | c.2639-59T>A (n.2639-59T>A) c.*2110-59T>A (n.*2110-59T>A) n.2772+1009T>A n.2789-59T>A c.*1573+1009T>A (n.*1573+1009T>A) c.2474-59T>A (n.2474-59T>A) c.1595-59T>A (n.1595-59T>A) c.1331-59T>A (n.1331-59T>A) n.3372-59T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268352G>C | CA228407420 | ATM | c.2639-58G>C (n.2639-58G>C) c.*2110-58G>C (n.*2110-58G>C) n.2772+1010G>C n.2789-58G>C c.*1573+1010G>C (n.*1573+1010G>C) c.2474-58G>C (n.2474-58G>C) c.1595-58G>C (n.1595-58G>C) c.1331-58G>C (n.1331-58G>C) n.3372-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268352G= | CA1998783919 | ATM | c.2639-58G= (n.2639-58G=) c.*2110-58G= (n.*2110-58G=) n.2772+1010G= n.2789-58G= c.*1573+1010G= (n.*1573+1010G=) c.2474-58G= (n.2474-58G=) c.1595-58G= (n.1595-58G=) c.1331-58G= (n.1331-58G=) n.3372-58G= | |
| 11 | g.108268352G>T | CA2615855096 | ATM | c.2639-58G>T (n.2639-58G>T) c.*2110-58G>T (n.*2110-58G>T) n.2772+1010G>T n.2789-58G>T c.*1573+1010G>T (n.*1573+1010G>T) c.2474-58G>T (n.2474-58G>T) c.1595-58G>T (n.1595-58G>T) c.1331-58G>T (n.1331-58G>T) n.3372-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268353A>C | CA2615855098 | ATM | c.2639-57A>C (n.2639-57A>C) c.*2110-57A>C (n.*2110-57A>C) n.2772+1011A>C n.2789-57A>C c.*1573+1011A>C (n.*1573+1011A>C) c.2474-57A>C (n.2474-57A>C) c.1595-57A>C (n.1595-57A>C) c.1331-57A>C (n.1331-57A>C) n.3372-57A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268353A>G | CA2574970877 | ATM | c.2639-57A>G (n.2639-57A>G) c.*2110-57A>G (n.*2110-57A>G) n.2772+1011A>G n.2789-57A>G c.*1573+1011A>G (n.*1573+1011A>G) c.2474-57A>G (n.2474-57A>G) c.1595-57A>G (n.1595-57A>G) c.1331-57A>G (n.1331-57A>G) n.3372-57A>G | |
| 11 | g.108268353A>T | CA2574970879 | ATM | c.2639-57A>T (n.2639-57A>T) c.*2110-57A>T (n.*2110-57A>T) n.2772+1011A>T n.2789-57A>T c.*1573+1011A>T (n.*1573+1011A>T) c.2474-57A>T (n.2474-57A>T) c.1595-57A>T (n.1595-57A>T) c.1331-57A>T (n.1331-57A>T) n.3372-57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268354C>A | CA2615855099 | ATM | c.2639-56C>A (n.2639-56C>A) c.*2110-56C>A (n.*2110-56C>A) n.2772+1012C>A n.2789-56C>A c.*1573+1012C>A (n.*1573+1012C>A) c.2474-56C>A (n.2474-56C>A) c.1595-56C>A (n.1595-56C>A) c.1331-56C>A (n.1331-56C>A) n.3372-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268354C= | CA1998783920 | ATM | c.2639-56C= (n.2639-56C=) c.*2110-56C= (n.*2110-56C=) n.2772+1012C= n.2789-56C= c.*1573+1012C= (n.*1573+1012C=) c.2474-56C= (n.2474-56C=) c.1595-56C= (n.1595-56C=) c.1331-56C= (n.1331-56C=) n.3372-56C= | |
| 11 | g.108268354C>G | CA913648892 | ATM | c.2639-56C>G (n.2639-56C>G) c.*2110-56C>G (n.*2110-56C>G) n.2772+1012C>G n.2789-56C>G c.*1573+1012C>G (n.*1573+1012C>G) c.2474-56C>G (n.2474-56C>G) c.1595-56C>G (n.1595-56C>G) c.1331-56C>G (n.1331-56C>G) n.3372-56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268354C>T | CA1998783921 | ATM | c.2639-56C>T (n.2639-56C>T) c.*2110-56C>T (n.*2110-56C>T) n.2772+1012C>T n.2789-56C>T c.*1573+1012C>T (n.*1573+1012C>T) c.2474-56C>T (n.2474-56C>T) c.1595-56C>T (n.1595-56C>T) c.1331-56C>T (n.1331-56C>T) n.3372-56C>T | dbSNP |
| 11 | g.108268355T>C | CA671407447 | ATM | c.2639-55T>C (n.2639-55T>C) c.*2110-55T>C (n.*2110-55T>C) n.2772+1013T>C n.2789-55T>C c.*1573+1013T>C (n.*1573+1013T>C) c.2474-55T>C (n.2474-55T>C) c.1595-55T>C (n.1595-55T>C) c.1331-55T>C (n.1331-55T>C) n.3372-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268355T= | CA1998783922 | ATM | c.2639-55T= (n.2639-55T=) c.*2110-55T= (n.*2110-55T=) n.2772+1013T= n.2789-55T= c.*1573+1013T= (n.*1573+1013T=) c.2474-55T= (n.2474-55T=) c.1595-55T= (n.1595-55T=) c.1331-55T= (n.1331-55T=) n.3372-55T= | |
| 11 | g.108268356A= | CA1998783923 | ATM | c.2639-54A= (n.2639-54A=) c.*2110-54A= (n.*2110-54A=) n.2772+1014A= n.2789-54A= c.*1573+1014A= (n.*1573+1014A=) c.2474-54A= (n.2474-54A=) c.1595-54A= (n.1595-54A=) c.1331-54A= (n.1331-54A=) n.3372-54A= | |
| 11 | g.108268356A>G | CA602132626 | ATM | c.2639-54A>G (n.2639-54A>G) c.*2110-54A>G (n.*2110-54A>G) n.2772+1014A>G n.2789-54A>G c.*1573+1014A>G (n.*1573+1014A>G) c.2474-54A>G (n.2474-54A>G) c.1595-54A>G (n.1595-54A>G) c.1331-54A>G (n.1331-54A>G) n.3372-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268357T>A | CA2725177804 | ATM | c.2639-53T>A (n.2639-53T>A) c.*2110-53T>A (n.*2110-53T>A) n.2772+1015T>A n.2789-53T>A c.*1573+1015T>A (n.*1573+1015T>A) c.2474-53T>A (n.2474-53T>A) c.1595-53T>A (n.1595-53T>A) c.1331-53T>A (n.1331-53T>A) n.3372-53T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268357T>C | CA2615855100 | ATM | c.2639-53T>C (n.2639-53T>C) c.*2110-53T>C (n.*2110-53T>C) n.2772+1015T>C n.2789-53T>C c.*1573+1015T>C (n.*1573+1015T>C) c.2474-53T>C (n.2474-53T>C) c.1595-53T>C (n.1595-53T>C) c.1331-53T>C (n.1331-53T>C) n.3372-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268358A>G | CA2574970881 | ATM | c.2639-52A>G (n.2639-52A>G) c.*2110-52A>G (n.*2110-52A>G) n.2772+1016A>G n.2789-52A>G c.*1573+1016A>G (n.*1573+1016A>G) c.2474-52A>G (n.2474-52A>G) c.1595-52A>G (n.1595-52A>G) c.1331-52A>G (n.1331-52A>G) n.3372-52A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268358A>T | CA2725177809 | ATM | c.2639-52A>T (n.2639-52A>T) c.*2110-52A>T (n.*2110-52A>T) n.2772+1016A>T n.2789-52A>T c.*1573+1016A>T (n.*1573+1016A>T) c.2474-52A>T (n.2474-52A>T) c.1595-52A>T (n.1595-52A>T) c.1331-52A>T (n.1331-52A>T) n.3372-52A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268359T>A | CA2725177822 | ATM | c.2639-51T>A (n.2639-51T>A) c.*2110-51T>A (n.*2110-51T>A) n.2772+1017T>A n.2789-51T>A c.*1573+1017T>A (n.*1573+1017T>A) c.2474-51T>A (n.2474-51T>A) c.1595-51T>A (n.1595-51T>A) c.1331-51T>A (n.1331-51T>A) n.3372-51T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268360A= | CA1998783924 | ATM | c.2639-50A= (n.2639-50A=) c.*2110-50A= (n.*2110-50A=) n.2772+1018A= n.2789-50A= c.*1573+1018A= (n.*1573+1018A=) c.2474-50A= (n.2474-50A=) c.1595-50A= (n.1595-50A=) c.1331-50A= (n.1331-50A=) n.3372-50A= | |
| 11 | g.108268360A>G | CA6265079 | ATM | c.2639-50A>G (n.2639-50A>G) c.*2110-50A>G (n.*2110-50A>G) n.2772+1018A>G n.2789-50A>G c.*1573+1018A>G (n.*1573+1018A>G) c.2474-50A>G (n.2474-50A>G) c.1595-50A>G (n.1595-50A>G) c.1331-50A>G (n.1331-50A>G) n.3372-50A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268360A>T | CA602132627 | ATM | c.2639-50A>T (n.2639-50A>T) c.*2110-50A>T (n.*2110-50A>T) n.2772+1018A>T n.2789-50A>T c.*1573+1018A>T (n.*1573+1018A>T) c.2474-50A>T (n.2474-50A>T) c.1595-50A>T (n.1595-50A>T) c.1331-50A>T (n.1331-50A>T) n.3372-50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268361T>C | CA2615855107 | ATM | c.2639-49T>C (n.2639-49T>C) c.*2110-49T>C (n.*2110-49T>C) n.2772+1019T>C n.2789-49T>C c.*1573+1019T>C (n.*1573+1019T>C) c.2474-49T>C (n.2474-49T>C) c.1595-49T>C (n.1595-49T>C) c.1331-49T>C (n.1331-49T>C) n.3372-49T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268362G>C | CA2725177863 | ATM | c.2639-48G>C (n.2639-48G>C) c.*2110-48G>C (n.*2110-48G>C) n.2772+1020G>C n.2789-48G>C c.*1573+1020G>C (n.*1573+1020G>C) c.2474-48G>C (n.2474-48G>C) c.1595-48G>C (n.1595-48G>C) c.1331-48G>C (n.1331-48G>C) n.3372-48G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268362G>T | CA2725177827 | ATM | c.2639-48G>T (n.2639-48G>T) c.*2110-48G>T (n.*2110-48G>T) n.2772+1020G>T n.2789-48G>T c.*1573+1020G>T (n.*1573+1020G>T) c.2474-48G>T (n.2474-48G>T) c.1595-48G>T (n.1595-48G>T) c.1331-48G>T (n.1331-48G>T) n.3372-48G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268363G>A | CA2615855113 | ATM | c.2639-47G>A (n.2639-47G>A) c.*2110-47G>A (n.*2110-47G>A) n.2772+1021G>A n.2789-47G>A c.*1573+1021G>A (n.*1573+1021G>A) c.2474-47G>A (n.2474-47G>A) c.1595-47G>A (n.1595-47G>A) c.1331-47G>A (n.1331-47G>A) n.3372-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268363G>C | CA2724980673 | ATM | c.2639-47G>C (n.2639-47G>C) c.*2110-47G>C (n.*2110-47G>C) n.2772+1021G>C n.2789-47G>C c.*1573+1021G>C (n.*1573+1021G>C) c.2474-47G>C (n.2474-47G>C) c.1595-47G>C (n.1595-47G>C) c.1331-47G>C (n.1331-47G>C) n.3372-47G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268363G= | CA1998783925 | ATM | c.2639-47G= (n.2639-47G=) c.*2110-47G= (n.*2110-47G=) n.2772+1021G= n.2789-47G= c.*1573+1021G= (n.*1573+1021G=) c.2474-47G= (n.2474-47G=) c.1595-47G= (n.1595-47G=) c.1331-47G= (n.1331-47G=) n.3372-47G= | |
| 11 | g.108268363G>T | CA941940256 | ATM | c.2639-47G>T (n.2639-47G>T) c.*2110-47G>T (n.*2110-47G>T) n.2772+1021G>T n.2789-47G>T c.*1573+1021G>T (n.*1573+1021G>T) c.2474-47G>T (n.2474-47G>T) c.1595-47G>T (n.1595-47G>T) c.1331-47G>T (n.1331-47G>T) n.3372-47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268364C>A | CA2615855117 | ATM | c.2639-46C>A (n.2639-46C>A) c.*2110-46C>A (n.*2110-46C>A) n.2772+1022C>A n.2789-46C>A c.*1573+1022C>A (n.*1573+1022C>A) c.2474-46C>A (n.2474-46C>A) c.1595-46C>A (n.1595-46C>A) c.1331-46C>A (n.1331-46C>A) n.3372-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268364C>G | CA2725177874 | ATM | c.2639-46C>G (n.2639-46C>G) c.*2110-46C>G (n.*2110-46C>G) n.2772+1022C>G n.2789-46C>G c.*1573+1022C>G (n.*1573+1022C>G) c.2474-46C>G (n.2474-46C>G) c.1595-46C>G (n.1595-46C>G) c.1331-46C>G (n.1331-46C>G) n.3372-46C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268364C>T | CA2615855119 | ATM | c.2639-46C>T (n.2639-46C>T) c.*2110-46C>T (n.*2110-46C>T) n.2772+1022C>T n.2789-46C>T c.*1573+1022C>T (n.*1573+1022C>T) c.2474-46C>T (n.2474-46C>T) c.1595-46C>T (n.1595-46C>T) c.1331-46C>T (n.1331-46C>T) n.3372-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268365T>A | CA2725177933 | ATM | c.2639-45T>A (n.2639-45T>A) c.*2110-45T>A (n.*2110-45T>A) n.2772+1023T>A n.2789-45T>A c.*1573+1023T>A (n.*1573+1023T>A) c.2474-45T>A (n.2474-45T>A) c.1595-45T>A (n.1595-45T>A) c.1331-45T>A (n.1331-45T>A) n.3372-45T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268366G>A | CA2724944363 | ATM | c.2639-44G>A (n.2639-44G>A) c.*2110-44G>A (n.*2110-44G>A) n.2772+1024G>A n.2789-44G>A c.*1573+1024G>A (n.*1573+1024G>A) c.2474-44G>A (n.2474-44G>A) c.1595-44G>A (n.1595-44G>A) c.1331-44G>A (n.1331-44G>A) n.3372-44G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268366G>C | CA6265080 | ATM | c.2639-44G>C (n.2639-44G>C) c.*2110-44G>C (n.*2110-44G>C) n.2772+1024G>C n.2789-44G>C c.*1573+1024G>C (n.*1573+1024G>C) c.2474-44G>C (n.2474-44G>C) c.1595-44G>C (n.1595-44G>C) c.1331-44G>C (n.1331-44G>C) n.3372-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268366G= | CA1998783926 | ATM | c.2639-44G= (n.2639-44G=) c.*2110-44G= (n.*2110-44G=) n.2772+1024G= n.2789-44G= c.*1573+1024G= (n.*1573+1024G=) c.2474-44G= (n.2474-44G=) c.1595-44G= (n.1595-44G=) c.1331-44G= (n.1331-44G=) n.3372-44G= | |
| 11 | g.108268366G>T | CA2615855127 | ATM | c.2639-44G>T (n.2639-44G>T) c.*2110-44G>T (n.*2110-44G>T) n.2772+1024G>T n.2789-44G>T c.*1573+1024G>T (n.*1573+1024G>T) c.2474-44G>T (n.2474-44G>T) c.1595-44G>T (n.1595-44G>T) c.1331-44G>T (n.1331-44G>T) n.3372-44G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268367T>G | CA6265081 | ATM | c.2639-43T>G (n.2639-43T>G) c.*2110-43T>G (n.*2110-43T>G) n.2772+1025T>G n.2789-43T>G c.*1573+1025T>G (n.*1573+1025T>G) c.2474-43T>G (n.2474-43T>G) c.1595-43T>G (n.1595-43T>G) c.1331-43T>G (n.1331-43T>G) n.3372-43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268367T= | CA1998783927 | ATM | c.2639-43T= (n.2639-43T=) c.*2110-43T= (n.*2110-43T=) n.2772+1025T= n.2789-43T= c.*1573+1025T= (n.*1573+1025T=) c.2474-43T= (n.2474-43T=) c.1595-43T= (n.1595-43T=) c.1331-43T= (n.1331-43T=) n.3372-43T= | |
| 11 | g.108268369G>C | CA2725177952 | ATM | c.2639-41G>C (n.2639-41G>C) c.*2110-41G>C (n.*2110-41G>C) n.2772+1027G>C n.2789-41G>C c.*1573+1027G>C (n.*1573+1027G>C) c.2474-41G>C (n.2474-41G>C) c.1595-41G>C (n.1595-41G>C) c.1331-41G>C (n.1331-41G>C) n.3372-41G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268369G>T | CA2615855134 | ATM | c.2639-41G>T (n.2639-41G>T) c.*2110-41G>T (n.*2110-41G>T) n.2772+1027G>T n.2789-41G>T c.*1573+1027G>T (n.*1573+1027G>T) c.2474-41G>T (n.2474-41G>T) c.1595-41G>T (n.1595-41G>T) c.1331-41G>T (n.1331-41G>T) n.3372-41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268370T>A | CA2725177991 | ATM | c.2639-40T>A (n.2639-40T>A) c.*2110-40T>A (n.*2110-40T>A) n.2772+1028T>A n.2789-40T>A c.*1573+1028T>A (n.*1573+1028T>A) c.2474-40T>A (n.2474-40T>A) c.1595-40T>A (n.1595-40T>A) c.1331-40T>A (n.1331-40T>A) n.3372-40T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268370T>C | CA2615855135 | ATM | c.2639-40T>C (n.2639-40T>C) c.*2110-40T>C (n.*2110-40T>C) n.2772+1028T>C n.2789-40T>C c.*1573+1028T>C (n.*1573+1028T>C) c.2474-40T>C (n.2474-40T>C) c.1595-40T>C (n.1595-40T>C) c.1331-40T>C (n.1331-40T>C) n.3372-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268370T>G | CA2725178006 | ATM | c.2639-40T>G (n.2639-40T>G) c.*2110-40T>G (n.*2110-40T>G) n.2772+1028T>G n.2789-40T>G c.*1573+1028T>G (n.*1573+1028T>G) c.2474-40T>G (n.2474-40T>G) c.1595-40T>G (n.1595-40T>G) c.1331-40T>G (n.1331-40T>G) n.3372-40T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268371G>A | CA2725178055 | ATM | c.2639-39G>A (n.2639-39G>A) c.*2110-39G>A (n.*2110-39G>A) n.2772+1029G>A n.2789-39G>A c.*1573+1029G>A (n.*1573+1029G>A) c.2474-39G>A (n.2474-39G>A) c.1595-39G>A (n.1595-39G>A) c.1331-39G>A (n.1331-39G>A) n.3372-39G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268371G>C | CA2725178020 | ATM | c.2639-39G>C (n.2639-39G>C) c.*2110-39G>C (n.*2110-39G>C) n.2772+1029G>C n.2789-39G>C c.*1573+1029G>C (n.*1573+1029G>C) c.2474-39G>C (n.2474-39G>C) c.1595-39G>C (n.1595-39G>C) c.1331-39G>C (n.1331-39G>C) n.3372-39G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268371G= | CA1998783928 | ATM | c.2639-39G= (n.2639-39G=) c.*2110-39G= (n.*2110-39G=) n.2772+1029G= n.2789-39G= c.*1573+1029G= (n.*1573+1029G=) c.2474-39G= (n.2474-39G=) c.1595-39G= (n.1595-39G=) c.1331-39G= (n.1331-39G=) n.3372-39G= | |
| 11 | g.108268371G>T | CA2615855137 | ATM | c.2639-39G>T (n.2639-39G>T) c.*2110-39G>T (n.*2110-39G>T) n.2772+1029G>T n.2789-39G>T c.*1573+1029G>T (n.*1573+1029G>T) c.2474-39G>T (n.2474-39G>T) c.1595-39G>T (n.1595-39G>T) c.1331-39G>T (n.1331-39G>T) n.3372-39G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268372C>A | CA2724977634 | ATM | c.2639-38C>A (n.2639-38C>A) c.*2110-38C>A (n.*2110-38C>A) n.2772+1030C>A n.2789-38C>A c.*1573+1030C>A (n.*1573+1030C>A) c.2474-38C>A (n.2474-38C>A) c.1595-38C>A (n.1595-38C>A) c.1331-38C>A (n.1331-38C>A) n.3372-38C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268372C= | CA1998783930 | ATM | c.2639-38C= (n.2639-38C=) c.*2110-38C= (n.*2110-38C=) n.2772+1030C= n.2789-38C= c.*1573+1030C= (n.*1573+1030C=) c.2474-38C= (n.2474-38C=) c.1595-38C= (n.1595-38C=) c.1331-38C= (n.1331-38C=) n.3372-38C= | |
| 11 | g.108268372C>G | CA476673746 | ATM | c.2639-38C>G (n.2639-38C>G) c.*2110-38C>G (n.*2110-38C>G) n.2772+1030C>G n.2789-38C>G c.*1573+1030C>G (n.*1573+1030C>G) c.2474-38C>G (n.2474-38C>G) c.1595-38C>G (n.1595-38C>G) c.1331-38C>G (n.1331-38C>G) n.3372-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268372C>T | CA2574970885 | ATM | c.2639-38C>T (n.2639-38C>T) c.*2110-38C>T (n.*2110-38C>T) n.2772+1030C>T n.2789-38C>T c.*1573+1030C>T (n.*1573+1030C>T) c.2474-38C>T (n.2474-38C>T) c.1595-38C>T (n.1595-38C>T) c.1331-38C>T (n.1331-38C>T) n.3372-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268374dup | CA1998783931 | ATM | c.2639-36dup (n.2639-36dup) c.*2110-36dup (n.*2110-36dup) n.2772+1032dup n.2789-36dup c.*1573+1032dup (n.*1573+1032dup) c.2474-36dup (n.2474-36dup) c.1595-36dup (n.1595-36dup) c.1331-36dup (n.1331-36dup) n.3372-36dup | dbSNP |
| 11 | g.108268372_108268376delinsCCCTT | CA1998783929 | ATM | c.2639-38_2639-34delinsCCCTT (n.2639-38_2639-34delinsCCCTT) c.*2110-38_*2110-34delinsCCCTT (n.*2110-38_*2110-34delinsCCCTT) n.2772+1030_2772+1034delinsCCCTT n.2789-38_2789-34delinsCCCTT c.*1573+1030_*1573+1034delinsCCCTT (n.*1573+1030_*1573+1034delinsCCCTT) c.2474-38_2474-34delinsCCCTT (n.2474-38_2474-34delinsCCCTT) c.1595-38_1595-34delinsCCCTT (n.1595-38_1595-34delinsCCCTT) c.1331-38_1331-34delinsCCCTT (n.1331-38_1331-34delinsCCCTT) n.3372-38_3372-34delinsCCCTT | |
| 11 | g.108268373C= | CA1998783932 | ATM | c.2639-37C= (n.2639-37C=) c.*2110-37C= (n.*2110-37C=) n.2772+1031C= n.2789-37C= c.*1573+1031C= (n.*1573+1031C=) c.2474-37C= (n.2474-37C=) c.1595-37C= (n.1595-37C=) c.1331-37C= (n.1331-37C=) n.3372-37C= | |
| 11 | g.108268373C>G | CA6265083 | ATM | c.2639-37C>G (n.2639-37C>G) c.*2110-37C>G (n.*2110-37C>G) n.2772+1031C>G n.2789-37C>G c.*1573+1031C>G (n.*1573+1031C>G) c.2474-37C>G (n.2474-37C>G) c.1595-37C>G (n.1595-37C>G) c.1331-37C>G (n.1331-37C>G) n.3372-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268373C>T | CA228407454 | ATM | c.2639-37C>T (n.2639-37C>T) c.*2110-37C>T (n.*2110-37C>T) n.2772+1031C>T n.2789-37C>T c.*1573+1031C>T (n.*1573+1031C>T) c.2474-37C>T (n.2474-37C>T) c.1595-37C>T (n.1595-37C>T) c.1331-37C>T (n.1331-37C>T) n.3372-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268374_108268377del | CA6265082 | ATM | c.2639-36_2639-33del (n.2639-36_2639-33del) c.*2110-36_*2110-33del (n.*2110-36_*2110-33del) n.2772+1032_2772+1035del n.2789-36_2789-33del c.*1573+1032_*1573+1035del (n.*1573+1032_*1573+1035del) c.2474-36_2474-33del (n.2474-36_2474-33del) c.1595-36_1595-33del (n.1595-36_1595-33del) c.1331-36_1331-33del (n.1331-36_1331-33del) n.3372-36_3372-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268374C>A | CA2724944372 | ATM | c.2639-36C>A (n.2639-36C>A) c.*2110-36C>A (n.*2110-36C>A) n.2772+1032C>A n.2789-36C>A c.*1573+1032C>A (n.*1573+1032C>A) c.2474-36C>A (n.2474-36C>A) c.1595-36C>A (n.1595-36C>A) c.1331-36C>A (n.1331-36C>A) n.3372-36C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268374C= | CA1998783933 | ATM | c.2639-36C= (n.2639-36C=) c.*2110-36C= (n.*2110-36C=) n.2772+1032C= n.2789-36C= c.*1573+1032C= (n.*1573+1032C=) c.2474-36C= (n.2474-36C=) c.1595-36C= (n.1595-36C=) c.1331-36C= (n.1331-36C=) n.3372-36C= | |
| 11 | g.108268374C>G | CA1998783934 | ATM | c.2639-36C>G (n.2639-36C>G) c.*2110-36C>G (n.*2110-36C>G) n.2772+1032C>G n.2789-36C>G c.*1573+1032C>G (n.*1573+1032C>G) c.2474-36C>G (n.2474-36C>G) c.1595-36C>G (n.1595-36C>G) c.1331-36C>G (n.1331-36C>G) n.3372-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268374C>T | CA6265084 | ATM | c.2639-36C>T (n.2639-36C>T) c.*2110-36C>T (n.*2110-36C>T) n.2772+1032C>T n.2789-36C>T c.*1573+1032C>T (n.*1573+1032C>T) c.2474-36C>T (n.2474-36C>T) c.1595-36C>T (n.1595-36C>T) c.1331-36C>T (n.1331-36C>T) n.3372-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268374_108268385delinsCTTCTCTTAGTG | CA1998783935 | ATM | c.2639-36_2639-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.2639-36_2639-25delinsCTTCTCTTAGTG) c.*2110-36_*2110-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.*2110-36_*2110-25delinsCTTCTCTTAGTG) n.2772+1032_2772+1043delinsCTTCTCTTAGTG n.2789-36_2789-25delinsCTTCTCTTAGTG c.*1573+1032_*1573+1043delinsCTTCTCTTAGTG (n.*1573+1032_*1573+1043delinsCTTCTCTTAGTG) c.2474-36_2474-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.2474-36_2474-25delinsCTTCTCTTAGTG) c.1595-36_1595-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.1595-36_1595-25delinsCTTCTCTTAGTG) c.1331-36_1331-25delinsCTTCTCTTAGTG (n.1331-36_1331-25delinsCTTCTCTTAGTG) n.3372-36_3372-25delinsCTTCTCTTAGTG | |
| 11 | g.108268375T>C | CA1998783938 | ATM | c.2639-35T>C (n.2639-35T>C) c.*2110-35T>C (n.*2110-35T>C) n.2772+1033T>C n.2789-35T>C c.*1573+1033T>C (n.*1573+1033T>C) c.2474-35T>C (n.2474-35T>C) c.1595-35T>C (n.1595-35T>C) c.1331-35T>C (n.1331-35T>C) n.3372-35T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268375T= | CA1998783937 | ATM | c.2639-35T= (n.2639-35T=) c.*2110-35T= (n.*2110-35T=) n.2772+1033T= n.2789-35T= c.*1573+1033T= (n.*1573+1033T=) c.2474-35T= (n.2474-35T=) c.1595-35T= (n.1595-35T=) c.1331-35T= (n.1331-35T=) n.3372-35T= | |
| 11 | g.108268377_108268387del | CA1998783936 | ATM | c.2639-33_2639-23del (n.2639-33_2639-23del) c.*2110-33_*2110-23del (n.*2110-33_*2110-23del) n.2772+1035_2772+1045del n.2789-33_2789-23del c.*1573+1035_*1573+1045del (n.*1573+1035_*1573+1045del) c.2474-33_2474-23del (n.2474-33_2474-23del) c.1595-33_1595-23del (n.1595-33_1595-23del) c.1331-33_1331-23del (n.1331-33_1331-23del) n.3372-33_3372-23del | dbSNP |
| 11 | g.108268376T>A | CA2615855149 | ATM | c.2639-34T>A (n.2639-34T>A) c.*2110-34T>A (n.*2110-34T>A) n.2772+1034T>A n.2789-34T>A c.*1573+1034T>A (n.*1573+1034T>A) c.2474-34T>A (n.2474-34T>A) c.1595-34T>A (n.1595-34T>A) c.1331-34T>A (n.1331-34T>A) n.3372-34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268377C>G | CA2725178078 | ATM | c.2639-33C>G (n.2639-33C>G) c.*2110-33C>G (n.*2110-33C>G) n.2772+1035C>G n.2789-33C>G c.*1573+1035C>G (n.*1573+1035C>G) c.2474-33C>G (n.2474-33C>G) c.1595-33C>G (n.1595-33C>G) c.1331-33C>G (n.1331-33C>G) n.3372-33C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268378T>A | CA2725000764 | ATM | c.2639-32T>A (n.2639-32T>A) c.*2110-32T>A (n.*2110-32T>A) n.2772+1036T>A n.2789-32T>A c.*1573+1036T>A (n.*1573+1036T>A) c.2474-32T>A (n.2474-32T>A) c.1595-32T>A (n.1595-32T>A) c.1331-32T>A (n.1331-32T>A) n.3372-32T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268378T>G | CA1998783940 | ATM | c.2639-32T>G (n.2639-32T>G) c.*2110-32T>G (n.*2110-32T>G) n.2772+1036T>G n.2789-32T>G c.*1573+1036T>G (n.*1573+1036T>G) c.2474-32T>G (n.2474-32T>G) c.1595-32T>G (n.1595-32T>G) c.1331-32T>G (n.1331-32T>G) n.3372-32T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268378T= | CA1998783939 | ATM | c.2639-32T= (n.2639-32T=) c.*2110-32T= (n.*2110-32T=) n.2772+1036T= n.2789-32T= c.*1573+1036T= (n.*1573+1036T=) c.2474-32T= (n.2474-32T=) c.1595-32T= (n.1595-32T=) c.1331-32T= (n.1331-32T=) n.3372-32T= | |
| 11 | g.108268379C= | CA1998783941 | ATM | c.2639-31C= (n.2639-31C=) c.*2110-31C= (n.*2110-31C=) n.2772+1037C= n.2789-31C= c.*1573+1037C= (n.*1573+1037C=) c.2474-31C= (n.2474-31C=) c.1595-31C= (n.1595-31C=) c.1331-31C= (n.1331-31C=) n.3372-31C= | |
| 11 | g.108268379C>G | CA6265086 | ATM | c.2639-31C>G (n.2639-31C>G) c.*2110-31C>G (n.*2110-31C>G) n.2772+1037C>G n.2789-31C>G c.*1573+1037C>G (n.*1573+1037C>G) c.2474-31C>G (n.2474-31C>G) c.1595-31C>G (n.1595-31C>G) c.1331-31C>G (n.1331-31C>G) n.3372-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108268379C>T | CA6265087 | ATM | c.2639-31C>T (n.2639-31C>T) c.*2110-31C>T (n.*2110-31C>T) n.2772+1037C>T n.2789-31C>T c.*1573+1037C>T (n.*1573+1037C>T) c.2474-31C>T (n.2474-31C>T) c.1595-31C>T (n.1595-31C>T) c.1331-31C>T (n.1331-31C>T) n.3372-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268379dup | CA228407466 | ATM | c.2639-31dup (n.2639-31dup) c.*2110-31dup (n.*2110-31dup) n.2772+1037dup n.2789-31dup c.*1573+1037dup (n.*1573+1037dup) c.2474-31dup (n.2474-31dup) c.1595-31dup (n.1595-31dup) c.1331-31dup (n.1331-31dup) n.3372-31dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268379_108268381delinsCTT | CA1998783942 | ATM | c.2639-31_2639-29delinsCTT (n.2639-31_2639-29delinsCTT) c.*2110-31_*2110-29delinsCTT (n.*2110-31_*2110-29delinsCTT) n.2772+1037_2772+1039delinsCTT n.2789-31_2789-29delinsCTT c.*1573+1037_*1573+1039delinsCTT (n.*1573+1037_*1573+1039delinsCTT) c.2474-31_2474-29delinsCTT (n.2474-31_2474-29delinsCTT) c.1595-31_1595-29delinsCTT (n.1595-31_1595-29delinsCTT) c.1331-31_1331-29delinsCTT (n.1331-31_1331-29delinsCTT) n.3372-31_3372-29delinsCTT | |
| 11 | g.108268379_108268385delinsCTTAGTG | CA1998783943 | ATM | c.2639-31_2639-25delinsCTTAGTG (n.2639-31_2639-25delinsCTTAGTG) c.*2110-31_*2110-25delinsCTTAGTG (n.*2110-31_*2110-25delinsCTTAGTG) n.2772+1037_2772+1043delinsCTTAGTG n.2789-31_2789-25delinsCTTAGTG c.*1573+1037_*1573+1043delinsCTTAGTG (n.*1573+1037_*1573+1043delinsCTTAGTG) c.2474-31_2474-25delinsCTTAGTG (n.2474-31_2474-25delinsCTTAGTG) c.1595-31_1595-25delinsCTTAGTG (n.1595-31_1595-25delinsCTTAGTG) c.1331-31_1331-25delinsCTTAGTG (n.1331-31_1331-25delinsCTTAGTG) n.3372-31_3372-25delinsCTTAGTG | |
| 11 | g.108268380T>A | CA6265089 | ATM | c.2639-30T>A (n.2639-30T>A) c.*2110-30T>A (n.*2110-30T>A) n.2772+1038T>A n.2789-30T>A c.*1573+1038T>A (n.*1573+1038T>A) c.2474-30T>A (n.2474-30T>A) c.1595-30T>A (n.1595-30T>A) c.1331-30T>A (n.1331-30T>A) n.3372-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268380T>C | CA6265090 | ATM | c.2639-30T>C (n.2639-30T>C) c.*2110-30T>C (n.*2110-30T>C) n.2772+1038T>C n.2789-30T>C c.*1573+1038T>C (n.*1573+1038T>C) c.2474-30T>C (n.2474-30T>C) c.1595-30T>C (n.1595-30T>C) c.1331-30T>C (n.1331-30T>C) n.3372-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268380T>G | CA2724944378 | ATM | c.2639-30T>G (n.2639-30T>G) c.*2110-30T>G (n.*2110-30T>G) n.2772+1038T>G n.2789-30T>G c.*1573+1038T>G (n.*1573+1038T>G) c.2474-30T>G (n.2474-30T>G) c.1595-30T>G (n.1595-30T>G) c.1331-30T>G (n.1331-30T>G) n.3372-30T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268380T= | CA1998783944 | ATM | c.2639-30T= (n.2639-30T=) c.*2110-30T= (n.*2110-30T=) n.2772+1038T= n.2789-30T= c.*1573+1038T= (n.*1573+1038T=) c.2474-30T= (n.2474-30T=) c.1595-30T= (n.1595-30T=) c.1331-30T= (n.1331-30T=) n.3372-30T= | |
| 11 | g.108268380_108268381del | CA6265088 | ATM | c.2639-30_2639-29del (n.2639-30_2639-29del) c.*2110-30_*2110-29del (n.*2110-30_*2110-29del) n.2772+1038_2772+1039del n.2789-30_2789-29del c.*1573+1038_*1573+1039del (n.*1573+1038_*1573+1039del) c.2474-30_2474-29del (n.2474-30_2474-29del) c.1595-30_1595-29del (n.1595-30_1595-29del) c.1331-30_1331-29del (n.1331-30_1331-29del) n.3372-30_3372-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268383_108268388dup | CA2724937559 | ATM | c.2639-27_2639-22dup (n.2639-27_2639-22dup) c.*2110-27_*2110-22dup (n.*2110-27_*2110-22dup) n.2772+1041_2772+1046dup n.2789-27_2789-22dup c.*1573+1041_*1573+1046dup (n.*1573+1041_*1573+1046dup) c.2474-27_2474-22dup (n.2474-27_2474-22dup) c.1595-27_1595-22dup (n.1595-27_1595-22dup) c.1331-27_1331-22dup (n.1331-27_1331-22dup) n.3372-27_3372-22dup | dbSNP |
| 11 | g.108268383_108268388del | CA6265085 | ATM | c.2639-27_2639-22del (n.2639-27_2639-22del) c.*2110-27_*2110-22del (n.*2110-27_*2110-22del) n.2772+1041_2772+1046del n.2789-27_2789-22del c.*1573+1041_*1573+1046del (n.*1573+1041_*1573+1046del) c.2474-27_2474-22del (n.2474-27_2474-22del) c.1595-27_1595-22del (n.1595-27_1595-22del) c.1331-27_1331-22del (n.1331-27_1331-22del) n.3372-27_3372-22del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268382A= | CA1998783945 | ATM | c.2639-28A= (n.2639-28A=) c.*2110-28A= (n.*2110-28A=) n.2772+1040A= n.2789-28A= c.*1573+1040A= (n.*1573+1040A=) c.2474-28A= (n.2474-28A=) c.1595-28A= (n.1595-28A=) c.1331-28A= (n.1331-28A=) n.3372-28A= | |
| 11 | g.108268382A>G | CA2615855168 | ATM | c.2639-28A>G (n.2639-28A>G) c.*2110-28A>G (n.*2110-28A>G) n.2772+1040A>G n.2789-28A>G c.*1573+1040A>G (n.*1573+1040A>G) c.2474-28A>G (n.2474-28A>G) c.1595-28A>G (n.1595-28A>G) c.1331-28A>G (n.1331-28A>G) n.3372-28A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268382A>T | CA1998783946 | ATM | c.2639-28A>T (n.2639-28A>T) c.*2110-28A>T (n.*2110-28A>T) n.2772+1040A>T n.2789-28A>T c.*1573+1040A>T (n.*1573+1040A>T) c.2474-28A>T (n.2474-28A>T) c.1595-28A>T (n.1595-28A>T) c.1331-28A>T (n.1331-28A>T) n.3372-28A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268383G>A | CA1998783948 | ATM | c.2639-27G>A (n.2639-27G>A) c.*2110-27G>A (n.*2110-27G>A) n.2772+1041G>A n.2789-27G>A c.*1573+1041G>A (n.*1573+1041G>A) c.2474-27G>A (n.2474-27G>A) c.1595-27G>A (n.1595-27G>A) c.1331-27G>A (n.1331-27G>A) n.3372-27G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268383G>C | CA2725000765 | ATM | c.2639-27G>C (n.2639-27G>C) c.*2110-27G>C (n.*2110-27G>C) n.2772+1041G>C n.2789-27G>C c.*1573+1041G>C (n.*1573+1041G>C) c.2474-27G>C (n.2474-27G>C) c.1595-27G>C (n.1595-27G>C) c.1331-27G>C (n.1331-27G>C) n.3372-27G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268383G= | CA1998783947 | ATM | c.2639-27G= (n.2639-27G=) c.*2110-27G= (n.*2110-27G=) n.2772+1041G= n.2789-27G= c.*1573+1041G= (n.*1573+1041G=) c.2474-27G= (n.2474-27G=) c.1595-27G= (n.1595-27G=) c.1331-27G= (n.1331-27G=) n.3372-27G= | |
| 11 | g.108268383G>T | CA2725000766 | ATM | c.2639-27G>T (n.2639-27G>T) c.*2110-27G>T (n.*2110-27G>T) n.2772+1041G>T n.2789-27G>T c.*1573+1041G>T (n.*1573+1041G>T) c.2474-27G>T (n.2474-27G>T) c.1595-27G>T (n.1595-27G>T) c.1331-27G>T (n.1331-27G>T) n.3372-27G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268384T>A | CA2724938147 | ATM | c.2639-26T>A (n.2639-26T>A) c.*2110-26T>A (n.*2110-26T>A) n.2772+1042T>A n.2789-26T>A c.*1573+1042T>A (n.*1573+1042T>A) c.2474-26T>A (n.2474-26T>A) c.1595-26T>A (n.1595-26T>A) c.1331-26T>A (n.1331-26T>A) n.3372-26T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268384T>C | CA228407499 | ATM | c.2639-26T>C (n.2639-26T>C) c.*2110-26T>C (n.*2110-26T>C) n.2772+1042T>C n.2789-26T>C c.*1573+1042T>C (n.*1573+1042T>C) c.2474-26T>C (n.2474-26T>C) c.1595-26T>C (n.1595-26T>C) c.1331-26T>C (n.1331-26T>C) n.3372-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268384T= | CA1998783949 | ATM | c.2639-26T= (n.2639-26T=) c.*2110-26T= (n.*2110-26T=) n.2772+1042T= n.2789-26T= c.*1573+1042T= (n.*1573+1042T=) c.2474-26T= (n.2474-26T=) c.1595-26T= (n.1595-26T=) c.1331-26T= (n.1331-26T=) n.3372-26T= | |
| 11 | g.108268385G>C | CA1998783951 | ATM | c.2639-25G>C (n.2639-25G>C) c.*2110-25G>C (n.*2110-25G>C) n.2772+1043G>C n.2789-25G>C c.*1573+1043G>C (n.*1573+1043G>C) c.2474-25G>C (n.2474-25G>C) c.1595-25G>C (n.1595-25G>C) c.1331-25G>C (n.1331-25G>C) n.3372-25G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268385G= | CA1998783950 | ATM | c.2639-25G= (n.2639-25G=) c.*2110-25G= (n.*2110-25G=) n.2772+1043G= n.2789-25G= c.*1573+1043G= (n.*1573+1043G=) c.2474-25G= (n.2474-25G=) c.1595-25G= (n.1595-25G=) c.1331-25G= (n.1331-25G=) n.3372-25G= | |
| 11 | g.108268385G>T | CA2615855173 | ATM | c.2639-25G>T (n.2639-25G>T) c.*2110-25G>T (n.*2110-25G>T) n.2772+1043G>T n.2789-25G>T c.*1573+1043G>T (n.*1573+1043G>T) c.2474-25G>T (n.2474-25G>T) c.1595-25G>T (n.1595-25G>T) c.1331-25G>T (n.1331-25G>T) n.3372-25G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268386T>A | CA2725178104 | ATM | c.2639-24T>A (n.2639-24T>A) c.*2110-24T>A (n.*2110-24T>A) n.2772+1044T>A n.2789-24T>A c.*1573+1044T>A (n.*1573+1044T>A) c.2474-24T>A (n.2474-24T>A) c.1595-24T>A (n.1595-24T>A) c.1331-24T>A (n.1331-24T>A) n.3372-24T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268386T>G | CA2725178106 | ATM | c.2639-24T>G (n.2639-24T>G) c.*2110-24T>G (n.*2110-24T>G) n.2772+1044T>G n.2789-24T>G c.*1573+1044T>G (n.*1573+1044T>G) c.2474-24T>G (n.2474-24T>G) c.1595-24T>G (n.1595-24T>G) c.1331-24T>G (n.1331-24T>G) n.3372-24T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268386_108268389delinsTTAA | CA1998783952 | ATM | c.2639-24_2639-21delinsTTAA (n.2639-24_2639-21delinsTTAA) c.*2110-24_*2110-21delinsTTAA (n.*2110-24_*2110-21delinsTTAA) n.2772+1044_2772+1047delinsTTAA n.2789-24_2789-21delinsTTAA c.*1573+1044_*1573+1047delinsTTAA (n.*1573+1044_*1573+1047delinsTTAA) c.2474-24_2474-21delinsTTAA (n.2474-24_2474-21delinsTTAA) c.1595-24_1595-21delinsTTAA (n.1595-24_1595-21delinsTTAA) c.1331-24_1331-21delinsTTAA (n.1331-24_1331-21delinsTTAA) n.3372-24_3372-21delinsTTAA | |
| 11 | g.108268388_108268390del | CA16619143 | ATM | c.2639-22_2639-20del (n.2639-22_2639-20del) c.*2110-22_*2110-20del (n.*2110-22_*2110-20del) n.2772+1046_2772+1048del n.2789-22_2789-20del c.*1573+1046_*1573+1048del (n.*1573+1046_*1573+1048del) c.2474-22_2474-20del (n.2474-22_2474-20del) c.1595-22_1595-20del (n.1595-22_1595-20del) c.1331-22_1331-20del (n.1331-22_1331-20del) n.3372-22_3372-20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268388A= | CA1998783953 | ATM | c.2639-22A= (n.2639-22A=) c.*2110-22A= (n.*2110-22A=) n.2772+1046A= n.2789-22A= c.*1573+1046A= (n.*1573+1046A=) c.2474-22A= (n.2474-22A=) c.1595-22A= (n.1595-22A=) c.1331-22A= (n.1331-22A=) n.3372-22A= | |
| 11 | g.108268388A>G | CA658683752 | ATM | c.2639-22A>G (n.2639-22A>G) c.*2110-22A>G (n.*2110-22A>G) n.2772+1046A>G n.2789-22A>G c.*1573+1046A>G (n.*1573+1046A>G) c.2474-22A>G (n.2474-22A>G) c.1595-22A>G (n.1595-22A>G) c.1331-22A>G (n.1331-22A>G) n.3372-22A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268388A>T | CA1998783954 | ATM | c.2639-22A>T (n.2639-22A>T) c.*2110-22A>T (n.*2110-22A>T) n.2772+1046A>T n.2789-22A>T c.*1573+1046A>T (n.*1573+1046A>T) c.2474-22A>T (n.2474-22A>T) c.1595-22A>T (n.1595-22A>T) c.1331-22A>T (n.1331-22A>T) n.3372-22A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268388_108268401delinsAATGAGTGCTTTTT | CA1998783955 | ATM | c.2639-22_2639-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.2639-22_2639-9delinsAATGAGTGCTTTTT) c.*2110-22_*2110-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.*2110-22_*2110-9delinsAATGAGTGCTTTTT) n.2772+1046_2772+1059delinsAATGAGTGCTTTTT n.2789-22_2789-9delinsAATGAGTGCTTTTT c.*1573+1046_*1573+1059delinsAATGAGTGCTTTTT (n.*1573+1046_*1573+1059delinsAATGAGTGCTTTTT) c.2474-22_2474-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.2474-22_2474-9delinsAATGAGTGCTTTTT) c.1595-22_1595-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.1595-22_1595-9delinsAATGAGTGCTTTTT) c.1331-22_1331-9delinsAATGAGTGCTTTTT (n.1331-22_1331-9delinsAATGAGTGCTTTTT) n.3372-22_3372-9delinsAATGAGTGCTTTTT | |
| 11 | g.108268389A>G | CA2573146431 | ATM | c.2639-21A>G (n.2639-21A>G) c.*2110-21A>G (n.*2110-21A>G) n.2772+1047A>G n.2789-21A>G c.*1573+1047A>G (n.*1573+1047A>G) c.2474-21A>G (n.2474-21A>G) c.1595-21A>G (n.1595-21A>G) c.1331-21A>G (n.1331-21A>G) n.3372-21A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268389A>T | CA2725178139 | ATM | c.2639-21A>T (n.2639-21A>T) c.*2110-21A>T (n.*2110-21A>T) n.2772+1047A>T n.2789-21A>T c.*1573+1047A>T (n.*1573+1047A>T) c.2474-21A>T (n.2474-21A>T) c.1595-21A>T (n.1595-21A>T) c.1331-21A>T (n.1331-21A>T) n.3372-21A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268391_108268403del | CA915948368 | ATM | c.2639-19_2639-7del (n.2639-19_2639-7del) c.*2110-19_*2110-7del (n.*2110-19_*2110-7del) n.2772+1049_2772+1061del n.2789-19_2789-7del c.*1573+1049_*1573+1061del (n.*1573+1049_*1573+1061del) c.2474-19_2474-7del (n.2474-19_2474-7del) c.1595-19_1595-7del (n.1595-19_1595-7del) c.1331-19_1331-7del (n.1331-19_1331-7del) n.3372-19_3372-7del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268390T>A | CA2580083078 | ATM | c.2639-20T>A (n.2639-20T>A) c.*2110-20T>A (n.*2110-20T>A) n.2772+1048T>A n.2789-20T>A c.*1573+1048T>A (n.*1573+1048T>A) c.2474-20T>A (n.2474-20T>A) c.1595-20T>A (n.1595-20T>A) c.1331-20T>A (n.1331-20T>A) n.3372-20T>A | ClinVar |
| 11 | g.108268390T>C | CA2573146432 | ATM | c.2639-20T>C (n.2639-20T>C) c.*2110-20T>C (n.*2110-20T>C) n.2772+1048T>C n.2789-20T>C c.*1573+1048T>C (n.*1573+1048T>C) c.2474-20T>C (n.2474-20T>C) c.1595-20T>C (n.1595-20T>C) c.1331-20T>C (n.1331-20T>C) n.3372-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268390T>G | CA2615855183 | ATM | c.2639-20T>G (n.2639-20T>G) c.*2110-20T>G (n.*2110-20T>G) n.2772+1048T>G n.2789-20T>G c.*1573+1048T>G (n.*1573+1048T>G) c.2474-20T>G (n.2474-20T>G) c.1595-20T>G (n.1595-20T>G) c.1331-20T>G (n.1331-20T>G) n.3372-20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108268391G>A | CA2725178167 | ATM | c.2639-19G>A (n.2639-19G>A) c.*2110-19G>A (n.*2110-19G>A) n.2772+1049G>A n.2789-19G>A c.*1573+1049G>A (n.*1573+1049G>A) c.2474-19G>A (n.2474-19G>A) c.1595-19G>A (n.1595-19G>A) c.1331-19G>A (n.1331-19G>A) n.3372-19G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268391G>C | CA2725178177 | ATM | c.2639-19G>C (n.2639-19G>C) c.*2110-19G>C (n.*2110-19G>C) n.2772+1049G>C n.2789-19G>C c.*1573+1049G>C (n.*1573+1049G>C) c.2474-19G>C (n.2474-19G>C) c.1595-19G>C (n.1595-19G>C) c.1331-19G>C (n.1331-19G>C) n.3372-19G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268391G>T | CA2615855185 | ATM | c.2639-19G>T (n.2639-19G>T) c.*2110-19G>T (n.*2110-19G>T) n.2772+1049G>T n.2789-19G>T c.*1573+1049G>T (n.*1573+1049G>T) c.2474-19G>T (n.2474-19G>T) c.1595-19G>T (n.1595-19G>T) c.1331-19G>T (n.1331-19G>T) n.3372-19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268392A= | CA1998783956 | ATM | c.2639-18A= (n.2639-18A=) c.*2110-18A= (n.*2110-18A=) n.2772+1050A= n.2789-18A= c.*1573+1050A= (n.*1573+1050A=) c.2474-18A= (n.2474-18A=) c.1595-18A= (n.1595-18A=) c.1331-18A= (n.1331-18A=) n.3372-18A= | |
| 11 | g.108268392A>G | CA658683753 | ATM | c.2639-18A>G (n.2639-18A>G) c.*2110-18A>G (n.*2110-18A>G) n.2772+1050A>G n.2789-18A>G c.*1573+1050A>G (n.*1573+1050A>G) c.2474-18A>G (n.2474-18A>G) c.1595-18A>G (n.1595-18A>G) c.1331-18A>G (n.1331-18A>G) n.3372-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268392A>T | CA2724976768 | ATM | c.2639-18A>T (n.2639-18A>T) c.*2110-18A>T (n.*2110-18A>T) n.2772+1050A>T n.2789-18A>T c.*1573+1050A>T (n.*1573+1050A>T) c.2474-18A>T (n.2474-18A>T) c.1595-18A>T (n.1595-18A>T) c.1331-18A>T (n.1331-18A>T) n.3372-18A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268393G>A | CA602132628 | ATM | c.2639-17G>A (n.2639-17G>A) c.*2110-17G>A (n.*2110-17G>A) n.2772+1051G>A n.2789-17G>A c.*1573+1051G>A (n.*1573+1051G>A) c.2474-17G>A (n.2474-17G>A) c.1595-17G>A (n.1595-17G>A) c.1331-17G>A (n.1331-17G>A) n.3372-17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268393G>C | CA2724937560 | ATM | c.2639-17G>C (n.2639-17G>C) c.*2110-17G>C (n.*2110-17G>C) n.2772+1051G>C n.2789-17G>C c.*1573+1051G>C (n.*1573+1051G>C) c.2474-17G>C (n.2474-17G>C) c.1595-17G>C (n.1595-17G>C) c.1331-17G>C (n.1331-17G>C) n.3372-17G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268393G= | CA1998783957 | ATM | c.2639-17G= (n.2639-17G=) c.*2110-17G= (n.*2110-17G=) n.2772+1051G= n.2789-17G= c.*1573+1051G= (n.*1573+1051G=) c.2474-17G= (n.2474-17G=) c.1595-17G= (n.1595-17G=) c.1331-17G= (n.1331-17G=) n.3372-17G= | |
| 11 | g.108268393G>T | CA163513 | ATM | c.2639-17G>T (n.2639-17G>T) c.*2110-17G>T (n.*2110-17G>T) n.2772+1051G>T n.2789-17G>T c.*1573+1051G>T (n.*1573+1051G>T) c.2474-17G>T (n.2474-17G>T) c.1595-17G>T (n.1595-17G>T) c.1331-17G>T (n.1331-17G>T) n.3372-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268394T>A | CA2725178192 | ATM | c.2639-16T>A (n.2639-16T>A) c.*2110-16T>A (n.*2110-16T>A) n.2772+1052T>A n.2789-16T>A c.*1573+1052T>A (n.*1573+1052T>A) c.2474-16T>A (n.2474-16T>A) c.1595-16T>A (n.1595-16T>A) c.1331-16T>A (n.1331-16T>A) n.3372-16T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268394T>G | CA2725178193 | ATM | c.2639-16T>G (n.2639-16T>G) c.*2110-16T>G (n.*2110-16T>G) n.2772+1052T>G n.2789-16T>G c.*1573+1052T>G (n.*1573+1052T>G) c.2474-16T>G (n.2474-16T>G) c.1595-16T>G (n.1595-16T>G) c.1331-16T>G (n.1331-16T>G) n.3372-16T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268395G>A | CA2573146433 | ATM | c.2639-15G>A (n.2639-15G>A) c.*2110-15G>A (n.*2110-15G>A) n.2772+1053G>A n.2789-15G>A c.*1573+1053G>A (n.*1573+1053G>A) c.2474-15G>A (n.2474-15G>A) c.1595-15G>A (n.1595-15G>A) c.1331-15G>A (n.1331-15G>A) n.3372-15G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268395G>C | CA2724944825 | ATM | c.2639-15G>C (n.2639-15G>C) c.*2110-15G>C (n.*2110-15G>C) n.2772+1053G>C n.2789-15G>C c.*1573+1053G>C (n.*1573+1053G>C) c.2474-15G>C (n.2474-15G>C) c.1595-15G>C (n.1595-15G>C) c.1331-15G>C (n.1331-15G>C) n.3372-15G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268395G= | CA1998783958 | ATM | c.2639-15G= (n.2639-15G=) c.*2110-15G= (n.*2110-15G=) n.2772+1053G= n.2789-15G= c.*1573+1053G= (n.*1573+1053G=) c.2474-15G= (n.2474-15G=) c.1595-15G= (n.1595-15G=) c.1331-15G= (n.1331-15G=) n.3372-15G= | |
| 11 | g.108268395G>T | CA6265091 | ATM | c.2639-15G>T (n.2639-15G>T) c.*2110-15G>T (n.*2110-15G>T) n.2772+1053G>T n.2789-15G>T c.*1573+1053G>T (n.*1573+1053G>T) c.2474-15G>T (n.2474-15G>T) c.1595-15G>T (n.1595-15G>T) c.1331-15G>T (n.1331-15G>T) n.3372-15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268396C= | CA1998783959 | ATM | c.2639-14C= (n.2639-14C=) c.*2110-14C= (n.*2110-14C=) n.2772+1054C= n.2789-14C= c.*1573+1054C= (n.*1573+1054C=) c.2474-14C= (n.2474-14C=) c.1595-14C= (n.1595-14C=) c.1331-14C= (n.1331-14C=) n.3372-14C= | |
| 11 | g.108268396C>G | CA1998783960 | ATM | c.2639-14C>G (n.2639-14C>G) c.*2110-14C>G (n.*2110-14C>G) n.2772+1054C>G n.2789-14C>G c.*1573+1054C>G (n.*1573+1054C>G) c.2474-14C>G (n.2474-14C>G) c.1595-14C>G (n.1595-14C>G) c.1331-14C>G (n.1331-14C>G) n.3372-14C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268397T>C | CA2580083081 | ATM | c.2639-13T>C (n.2639-13T>C) c.*2110-13T>C (n.*2110-13T>C) n.2772+1055T>C n.2789-13T>C c.*1573+1055T>C (n.*1573+1055T>C) c.2474-13T>C (n.2474-13T>C) c.1595-13T>C (n.1595-13T>C) c.1331-13T>C (n.1331-13T>C) n.3372-13T>C | ClinVar |
| 11 | g.108268401dup | CA2697558905 | ATM | c.2639-9dup (n.2639-9dup) c.*2110-9dup (n.*2110-9dup) n.2772+1059dup n.2789-9dup c.*1573+1059dup (n.*1573+1059dup) c.2474-9dup (n.2474-9dup) c.1595-9dup (n.1595-9dup) c.1331-9dup (n.1331-9dup) n.3372-9dup | ClinVar |
| 11 | g.108268403_108268408del | CA2580616425 | ATM | c.2639-7_2639-2del (n.2639-7_2639-2del) c.*2110-7_*2110-2del (n.*2110-7_*2110-2del) n.2772+1061_2772+1066del n.2789-7_2789-2del c.*1573+1061_*1573+1066del (n.*1573+1061_*1573+1066del) c.2474-7_2474-2del (n.2474-7_2474-2del) c.1595-7_1595-2del (n.1595-7_1595-2del) c.1331-7_1331-2del (n.1331-7_1331-2del) n.3372-7_3372-2del | ClinVar |
| 11 | g.108268398T>A | CA2725178195 | ATM | c.2639-12T>A (n.2639-12T>A) c.*2110-12T>A (n.*2110-12T>A) n.2772+1056T>A n.2789-12T>A c.*1573+1056T>A (n.*1573+1056T>A) c.2474-12T>A (n.2474-12T>A) c.1595-12T>A (n.1595-12T>A) c.1331-12T>A (n.1331-12T>A) n.3372-12T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268398T>C | CA2725178212 | ATM | c.2639-12T>C (n.2639-12T>C) c.*2110-12T>C (n.*2110-12T>C) n.2772+1056T>C n.2789-12T>C c.*1573+1056T>C (n.*1573+1056T>C) c.2474-12T>C (n.2474-12T>C) c.1595-12T>C (n.1595-12T>C) c.1331-12T>C (n.1331-12T>C) n.3372-12T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268398T>G | CA2725178213 | ATM | c.2639-12T>G (n.2639-12T>G) c.*2110-12T>G (n.*2110-12T>G) n.2772+1056T>G n.2789-12T>G c.*1573+1056T>G (n.*1573+1056T>G) c.2474-12T>G (n.2474-12T>G) c.1595-12T>G (n.1595-12T>G) c.1331-12T>G (n.1331-12T>G) n.3372-12T>G | dbSNP |
| 11 | g.108268400T>A | CA2725178223 | ATM | c.2639-10T>A (n.2639-10T>A) c.*2110-10T>A (n.*2110-10T>A) n.2772+1058T>A n.2789-10T>A c.*1573+1058T>A (n.*1573+1058T>A) c.2474-10T>A (n.2474-10T>A) c.1595-10T>A (n.1595-10T>A) c.1331-10T>A (n.1331-10T>A) n.3372-10T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268400T>G | CA476673747 | ATM | c.2639-10T>G (n.2639-10T>G) c.*2110-10T>G (n.*2110-10T>G) n.2772+1058T>G n.2789-10T>G c.*1573+1058T>G (n.*1573+1058T>G) c.2474-10T>G (n.2474-10T>G) c.1595-10T>G (n.1595-10T>G) c.1331-10T>G (n.1331-10T>G) n.3372-10T>G | COSMIC |
| 11 | g.108268401T>A | CA2615855189 | ATM | c.2639-9T>A (n.2639-9T>A) c.*2110-9T>A (n.*2110-9T>A) n.2772+1059T>A n.2789-9T>A c.*1573+1059T>A (n.*1573+1059T>A) c.2474-9T>A (n.2474-9T>A) c.1595-9T>A (n.1595-9T>A) c.1331-9T>A (n.1331-9T>A) n.3372-9T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108268401T>G | CA602132629 | ATM | c.2639-9T>G (n.2639-9T>G) c.*2110-9T>G (n.*2110-9T>G) n.2772+1059T>G n.2789-9T>G c.*1573+1059T>G (n.*1573+1059T>G) c.2474-9T>G (n.2474-9T>G) c.1595-9T>G (n.1595-9T>G) c.1331-9T>G (n.1331-9T>G) n.3372-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268401T= | CA1998783961 | ATM | c.2639-9T= (n.2639-9T=) c.*2110-9T= (n.*2110-9T=) n.2772+1059T= n.2789-9T= c.*1573+1059T= (n.*1573+1059T=) c.2474-9T= (n.2474-9T=) c.1595-9T= (n.1595-9T=) c.1331-9T= (n.1331-9T=) n.3372-9T= | |
| 11 | g.108268402del | CA2499220584 | ATM | c.2639-8del (n.2639-8del) c.*2110-8del (n.*2110-8del) n.2772+1060del n.2789-8del c.*1573+1060del (n.*1573+1060del) c.2474-8del (n.2474-8del) c.1595-8del (n.1595-8del) c.1331-8del (n.1331-8del) n.3372-8del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268402A= | CA1998783963 | ATM | c.2639-8A= (n.2639-8A=) c.*2110-8A= (n.*2110-8A=) n.2772+1060A= n.2789-8A= c.*1573+1060A= (n.*1573+1060A=) c.2474-8A= (n.2474-8A=) c.1595-8A= (n.1595-8A=) c.1331-8A= (n.1331-8A=) n.3372-8A= | |
| 11 | g.108268402A>G | CA2573146434 | ATM | c.2639-8A>G (n.2639-8A>G) c.*2110-8A>G (n.*2110-8A>G) n.2772+1060A>G n.2789-8A>G c.*1573+1060A>G (n.*1573+1060A>G) c.2474-8A>G (n.2474-8A>G) c.1595-8A>G (n.1595-8A>G) c.1331-8A>G (n.1331-8A>G) n.3372-8A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268402A>T | CA6265092 | ATM | c.2639-8A>T (n.2639-8A>T) c.*2110-8A>T (n.*2110-8A>T) n.2772+1060A>T n.2789-8A>T c.*1573+1060A>T (n.*1573+1060A>T) c.2474-8A>T (n.2474-8A>T) c.1595-8A>T (n.1595-8A>T) c.1331-8A>T (n.1331-8A>T) n.3372-8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268402_108268404delinsATT | CA1998783962 | ATM | c.2639-8_2639-6delinsATT (n.2639-8_2639-6delinsATT) c.*2110-8_*2110-6delinsATT (n.*2110-8_*2110-6delinsATT) n.2772+1060_2772+1062delinsATT n.2789-8_2789-6delinsATT c.*1573+1060_*1573+1062delinsATT (n.*1573+1060_*1573+1062delinsATT) c.2474-8_2474-6delinsATT (n.2474-8_2474-6delinsATT) c.1595-8_1595-6delinsATT (n.1595-8_1595-6delinsATT) c.1331-8_1331-6delinsATT (n.1331-8_1331-6delinsATT) n.3372-8_3372-6delinsATT | |
| 11 | g.108268403T>C | CA16606045 | ATM | c.2639-7T>C (n.2639-7T>C) c.*2110-7T>C (n.*2110-7T>C) n.2772+1061T>C n.2789-7T>C c.*1573+1061T>C (n.*1573+1061T>C) c.2474-7T>C (n.2474-7T>C) c.1595-7T>C (n.1595-7T>C) c.1331-7T>C (n.1331-7T>C) n.3372-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268403T>G | CA1998783965 | ATM | c.2639-7T>G (n.2639-7T>G) c.*2110-7T>G (n.*2110-7T>G) n.2772+1061T>G n.2789-7T>G c.*1573+1061T>G (n.*1573+1061T>G) c.2474-7T>G (n.2474-7T>G) c.1595-7T>G (n.1595-7T>G) c.1331-7T>G (n.1331-7T>G) n.3372-7T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268403T= | CA1998783964 | ATM | c.2639-7T= (n.2639-7T=) c.*2110-7T= (n.*2110-7T=) n.2772+1061T= n.2789-7T= c.*1573+1061T= (n.*1573+1061T=) c.2474-7T= (n.2474-7T=) c.1595-7T= (n.1595-7T=) c.1331-7T= (n.1331-7T=) n.3372-7T= | |
| 11 | g.108268406_108268407del | CA658656247 | ATM | c.2639-4_2639-3del (n.2639-4_2639-3del) c.*2110-4_*2110-3del (n.*2110-4_*2110-3del) n.2772+1064_2772+1065del n.2789-4_2789-3del c.*1573+1064_*1573+1065del (n.*1573+1064_*1573+1065del) c.2474-4_2474-3del (n.2474-4_2474-3del) c.1595-4_1595-3del (n.1595-4_1595-3del) c.1331-4_1331-3del (n.1331-4_1331-3del) n.3372-4_3372-3del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268404T>G | CA2580083085 | ATM | c.2639-6T>G (n.2639-6T>G) c.*2110-6T>G (n.*2110-6T>G) n.2772+1062T>G n.2789-6T>G c.*1573+1062T>G (n.*1573+1062T>G) c.2474-6T>G (n.2474-6T>G) c.1595-6T>G (n.1595-6T>G) c.1331-6T>G (n.1331-6T>G) n.3372-6T>G | ClinVar |
| 11 | g.108268405T>A | CA2725178267 | ATM | c.2639-5T>A (n.2639-5T>A) c.*2110-5T>A (n.*2110-5T>A) n.2772+1063T>A n.2789-5T>A c.*1573+1063T>A (n.*1573+1063T>A) c.2474-5T>A (n.2474-5T>A) c.1595-5T>A (n.1595-5T>A) c.1331-5T>A (n.1331-5T>A) n.3372-5T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268407T>C | CA602132630 | ATM | c.2639-3T>C (n.2639-3T>C) c.*2110-3T>C (n.*2110-3T>C) n.2772+1065T>C n.2789-3T>C c.*1573+1065T>C (n.*1573+1065T>C) c.2474-3T>C (n.2474-3T>C) c.1595-3T>C (n.1595-3T>C) c.1331-3T>C (n.1331-3T>C) n.3372-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268407T>G | CA645569753 | ATM | c.2639-3T>G (n.2639-3T>G) c.*2110-3T>G (n.*2110-3T>G) n.2772+1065T>G n.2789-3T>G c.*1573+1065T>G (n.*1573+1065T>G) c.2474-3T>G (n.2474-3T>G) c.1595-3T>G (n.1595-3T>G) c.1331-3T>G (n.1331-3T>G) n.3372-3T>G | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108268407T= | CA1998783966 | ATM | c.2639-3T= (n.2639-3T=) c.*2110-3T= (n.*2110-3T=) n.2772+1065T= n.2789-3T= c.*1573+1065T= (n.*1573+1065T=) c.2474-3T= (n.2474-3T=) c.1595-3T= (n.1595-3T=) c.1331-3T= (n.1331-3T=) n.3372-3T= | |
| 11 | g.108268408A= | CA1998783967 | ATM | c.2639-2A= (n.2639-2A=) c.*2110-2A= (n.*2110-2A=) n.2772+1066A= n.2789-2A= c.*1573+1066A= (n.*1573+1066A=) c.2474-2A= (n.2474-2A=) c.1595-2A= (n.1595-2A=) c.1331-2A= (n.1331-2A=) n.3372-2A= | |
| 11 | g.108268408A>C | CA382544964 | ATM | c.2639-2A>C (n.2639-2A>C) c.*2110-2A>C (n.*2110-2A>C) n.2772+1066A>C n.2789-2A>C c.*1573+1066A>C (n.*1573+1066A>C) c.2474-2A>C (n.2474-2A>C) c.1595-2A>C (n.1595-2A>C) c.1331-2A>C (n.1331-2A>C) n.3372-2A>C | ClinVar |
| 11 | g.108268408A>G | CA382544962 | ATM | c.2639-2A>G (n.2639-2A>G) c.*2110-2A>G (n.*2110-2A>G) n.2772+1066A>G n.2789-2A>G c.*1573+1066A>G (n.*1573+1066A>G) c.2474-2A>G (n.2474-2A>G) c.1595-2A>G (n.1595-2A>G) c.1331-2A>G (n.1331-2A>G) n.3372-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268408A>T | CA382544960 | ATM | c.2639-2A>T (n.2639-2A>T) c.*2110-2A>T (n.*2110-2A>T) n.2772+1066A>T n.2789-2A>T c.*1573+1066A>T (n.*1573+1066A>T) c.2474-2A>T (n.2474-2A>T) c.1595-2A>T (n.1595-2A>T) c.1331-2A>T (n.1331-2A>T) n.3372-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268409G>A | CA382544966 | ATM | c.2639-1G>A (n.2639-1G>A) c.*2110-1G>A (n.*2110-1G>A) n.2772+1067G>A n.2789-1G>A c.*1573+1067G>A (n.*1573+1067G>A) c.2474-1G>A (n.2474-1G>A) c.1595-1G>A (n.1595-1G>A) c.1331-1G>A (n.1331-1G>A) n.3372-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268409G>C | CA382544968 | ATM | c.2639-1G>C (n.2639-1G>C) c.*2110-1G>C (n.*2110-1G>C) n.2772+1067G>C n.2789-1G>C c.*1573+1067G>C (n.*1573+1067G>C) c.2474-1G>C (n.2474-1G>C) c.1595-1G>C (n.1595-1G>C) c.1331-1G>C (n.1331-1G>C) n.3372-1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268409G>T | CA382544970 | ATM | c.2639-1G>T (n.2639-1G>T) c.*2110-1G>T (n.*2110-1G>T) n.2772+1067G>T n.2789-1G>T c.*1573+1067G>T (n.*1573+1067G>T) c.2474-1G>T (n.2474-1G>T) c.1595-1G>T (n.1595-1G>T) c.1331-1G>T (n.1331-1G>T) n.3372-1G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268410G>A | CA382544972 | ATM | c.2639G>A (p.Gly880Asp) c.*2110G>A (n.*2110G>A) n.2772+1068G>A n.2789G>A c.*1573+1068G>A (n.*1573+1068G>A) c.2474G>A (p.Gly825Asp) n.1G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.3372G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268410G>C | CA382544973 | ATM | c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.*2110G>C (n.*2110G>C) n.2772+1068G>C n.2789G>C c.*1573+1068G>C (n.*1573+1068G>C) c.2474G>C (p.Gly825Ala) n.1G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.3372G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268410G>T | CA382544974 | ATM | c.2639G>T (p.Gly880Val) c.*2110G>T (n.*2110G>T) n.2772+1068G>T n.2789G>T c.*1573+1068G>T (n.*1573+1068G>T) c.2474G>T (p.Gly825Val) n.1G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) n.3372G>T | dbSNP |
| 11 | g.108268411T>A | CA476673748 | ATM | c.2640T>A (p.Gly880=) c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.2772+1069T>A n.2790T>A c.*1573+1069T>A (n.*1573+1069T>A) c.2475T>A (p.Gly825=) n.2T>A c.1596T>A (p.Gly532=) c.1332T>A (p.Gly444=) n.3373T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268411T>C | CA476673750 | ATM | c.2640T>C (p.Gly880=) c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.2772+1069T>C n.2790T>C c.*1573+1069T>C (n.*1573+1069T>C) c.2475T>C (p.Gly825=) n.2T>C c.1596T>C (p.Gly532=) c.1332T>C (p.Gly444=) n.3373T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268411T>G | CA476673749 | ATM | c.2640T>G (p.Gly880=) c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.2772+1069T>G n.2790T>G c.*1573+1069T>G (n.*1573+1069T>G) c.2475T>G (p.Gly825=) n.2T>G c.1596T>G (p.Gly532=) c.1332T>G (p.Gly444=) n.3373T>G | |
| 11 | g.108268412G>A | CA382544976 | ATM | c.2641G>A (p.Ala881Thr) c.*2112G>A (n.*2112G>A) n.2772+1070G>A n.2791G>A c.*1573+1070G>A (n.*1573+1070G>A) c.2476G>A (p.Ala826Thr) n.3G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.3374G>A | dbSNP |
| 11 | g.108268412G>C | CA382544980 | ATM | c.2641G>C (p.Ala881Pro) c.*2112G>C (n.*2112G>C) n.2772+1070G>C n.2791G>C c.*1573+1070G>C (n.*1573+1070G>C) c.2476G>C (p.Ala826Pro) n.3G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.3374G>C | dbSNP |
| 11 | g.108268412G>T | CA382544978 | ATM | c.2641G>T (p.Ala881Ser) c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.2772+1070G>T n.2791G>T c.*1573+1070G>T (n.*1573+1070G>T) c.2476G>T (p.Ala826Ser) n.3G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.3374G>T | ClinVar |
| 11 | g.108268413C>A | CA382544983 | ATM | c.2642C>A (p.Ala881Asp) c.*2113C>A (n.*2113C>A) n.2772+1071C>A n.2792C>A c.*1573+1071C>A (n.*1573+1071C>A) c.2477C>A (p.Ala826Asp) n.4C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) n.3375C>A | dbSNP |
| 11 | g.108268413C>G | CA382544985 | ATM | c.2642C>G (p.Ala881Gly) c.*2113C>G (n.*2113C>G) n.2772+1071C>G n.2792C>G c.*1573+1071C>G (n.*1573+1071C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly) n.4C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.3375C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268413C>T | CA382544986 | ATM | c.2642C>T (p.Ala881Val) c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.2772+1071C>T n.2792C>T c.*1573+1071C>T (n.*1573+1071C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val) n.4C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) n.3375C>T | dbSNP |
| 11 | g.108268414dup | CA2580083092 | ATM | c.2643dup (p.Ile882HisfsTer2) c.*2114dup (n.*2114dup) n.2772+1072dup n.2793dup c.*1573+1072dup (n.*1573+1072dup) c.2478dup (p.Ile827HisfsTer2) n.5dup c.1599dup (p.Ile534HisfsTer2) c.1335dup (p.Ile446HisfsTer2) n.3376dup | ClinVar |
| 11 | g.108268414C>A | CA476673751 | ATM | c.2643C>A (p.Ala881=) c.*2114C>A (n.*2114C>A) n.2772+1072C>A n.2793C>A c.*1573+1072C>A (n.*1573+1072C>A) c.2478C>A (p.Ala826=) n.5C>A c.1599C>A (p.Ala533=) c.1335C>A (p.Ala445=) n.3376C>A | |
| 11 | g.108268414C>G | CA476673752 | ATM | c.2643C>G (p.Ala881=) c.*2114C>G (n.*2114C>G) n.2772+1072C>G n.2793C>G c.*1573+1072C>G (n.*1573+1072C>G) c.2478C>G (p.Ala826=) n.5C>G c.1599C>G (p.Ala533=) c.1335C>G (p.Ala445=) n.3376C>G | dbSNP |
| 11 | g.108268414C>T | CA476673753 | ATM | c.2643C>T (p.Ala881=) c.*2114C>T (n.*2114C>T) n.2772+1072C>T n.2793C>T c.*1573+1072C>T (n.*1573+1072C>T) c.2478C>T (p.Ala826=) n.5C>T c.1599C>T (p.Ala533=) c.1335C>T (p.Ala445=) n.3376C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268415A= | CA1998783968 | ATM | c.2644A= (p.Ile882=) c.*2115A= (n.*2115A=) n.2772+1073A= n.2794A= c.*1573+1073A= (n.*1573+1073A=) c.2479A= (p.Ile827=) n.6A= c.1600A= (p.Ile534=) c.1336A= (p.Ile446=) n.3377A= | |
| 11 | g.108268415A>C | CA382544989 | ATM | c.2644A>C (p.Ile882Leu) c.*2115A>C (n.*2115A>C) n.2772+1073A>C n.2794A>C c.*1573+1073A>C (n.*1573+1073A>C) c.2479A>C (p.Ile827Leu) n.6A>C c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) n.3377A>C | |
| 11 | g.108268415A>G | CA6265093 | ATM | c.2644A>G (p.Ile882Val) c.*2115A>G (n.*2115A>G) n.2772+1073A>G n.2794A>G c.*1573+1073A>G (n.*1573+1073A>G) c.2479A>G (p.Ile827Val) n.6A>G c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) n.3377A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268415A>T | CA382544991 | ATM | c.2644A>T (p.Ile882Phe) c.*2115A>T (n.*2115A>T) n.2772+1073A>T n.2794A>T c.*1573+1073A>T (n.*1573+1073A>T) c.2479A>T (p.Ile827Phe) n.6A>T c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) n.3377A>T | |
| 11 | g.108268416T>A | CA382544994 | ATM | c.2645T>A (p.Ile882Asn) c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.2772+1074T>A n.2795T>A c.*1573+1074T>A (n.*1573+1074T>A) c.2480T>A (p.Ile827Asn) n.7T>A c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) n.3378T>A | |
| 11 | g.108268416T>C | CA382544995 | ATM | c.2645T>C (p.Ile882Thr) c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.2772+1074T>C n.2795T>C c.*1573+1074T>C (n.*1573+1074T>C) c.2480T>C (p.Ile827Thr) n.7T>C c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) n.3378T>C | |
| 11 | g.108268416T>G | CA382544997 | ATM | c.2645T>G (p.Ile882Ser) c.*2116T>G (n.*2116T>G) n.2772+1074T>G n.2795T>G c.*1573+1074T>G (n.*1573+1074T>G) c.2480T>G (p.Ile827Ser) n.7T>G c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) n.3378T>G | |
| 11 | g.108268417T>A | CA476673754 | ATM | c.2646T>A (p.Ile882=) c.*2117T>A (n.*2117T>A) n.2772+1075T>A n.2796T>A c.*1573+1075T>A (n.*1573+1075T>A) c.2481T>A (p.Ile827=) n.8T>A c.1602T>A (p.Ile534=) c.1338T>A (p.Ile446=) n.3379T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268417T>C | CA476673755 | ATM | c.2646T>C (p.Ile882=) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.2772+1075T>C n.2796T>C c.*1573+1075T>C (n.*1573+1075T>C) c.2481T>C (p.Ile827=) n.8T>C c.1602T>C (p.Ile534=) c.1338T>C (p.Ile446=) n.3379T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268417T>G | CA382544999 | ATM | c.2646T>G (p.Ile882Met) c.*2117T>G (n.*2117T>G) n.2772+1075T>G n.2796T>G c.*1573+1075T>G (n.*1573+1075T>G) c.2481T>G (p.Ile827Met) n.8T>G c.1602T>G (p.Ile534Met) c.1338T>G (p.Ile446Met) n.3379T>G | |
| 11 | g.108268417T= | CA1998783970 | ATM | c.2646T= (p.Ile882=) c.*2117T= (n.*2117T=) n.2772+1075T= n.2796T= c.*1573+1075T= (n.*1573+1075T=) c.2481T= (p.Ile827=) n.8T= c.1602T= (p.Ile534=) c.1338T= (p.Ile446=) n.3379T= | |
| 11 | g.108268417_108268418delinsTA | CA1998783969 | ATM | c.2646_2647delinsTA (p.Ile882=) c.*2117_*2118delinsTA (n.*2117_*2118delinsTA) n.2772+1075_2772+1076delinsTA n.2796_2797delinsTA c.*1573+1075_*1573+1076delinsTA (n.*1573+1075_*1573+1076delinsTA) c.2481_2482delinsTA (p.Ile827=) n.8_9delinsTA c.1602_1603delinsTA (p.Ile534=) c.1338_1339delinsTA (p.Ile446=) n.3379_3380delinsTA | |
| 11 | g.108268418A= | CA1998783971 | ATM | c.2647A= (p.Asn883=) c.*2118A= (n.*2118A=) n.2772+1076A= n.2797A= c.*1573+1076A= (n.*1573+1076A=) c.2482A= (p.Asn828=) n.9A= c.1603A= (p.Asn535=) c.1339A= (p.Asn447=) n.3380A= | |
| 11 | g.108268418A>C | CA382545001 | ATM | c.2647A>C (p.Asn883His) c.*2118A>C (n.*2118A>C) n.2772+1076A>C n.2797A>C c.*1573+1076A>C (n.*1573+1076A>C) c.2482A>C (p.Asn828His) n.9A>C c.1603A>C (p.Asn535His) c.1339A>C (p.Asn447His) n.3380A>C | |
| 11 | g.108268418A>G | CA168067 | ATM | c.2647A>G (p.Asn883Asp) c.*2118A>G (n.*2118A>G) n.2772+1076A>G n.2797A>G c.*1573+1076A>G (n.*1573+1076A>G) c.2482A>G (p.Asn828Asp) n.9A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.3380A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108268418A>T | CA382545004 | ATM | c.2647A>T (p.Asn883Tyr) c.*2118A>T (n.*2118A>T) n.2772+1076A>T n.2797A>T c.*1573+1076A>T (n.*1573+1076A>T) c.2482A>T (p.Asn828Tyr) n.9A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.3380A>T | dbSNP |
| 11 | g.108268419del | CA671407456 | ATM | c.2648del (p.Asn883IlefsTer3) c.*2119del (n.*2119del) n.2772+1077del n.2798del c.*1573+1077del (n.*1573+1077del) c.2483del (p.Asn828IlefsTer3) n.10del c.1604del (p.Asn535IlefsTer3) c.1340del (p.Asn447IlefsTer3) n.3381del | dbSNP |
| 11 | g.108268419A= | CA1998783972 | ATM | c.2648A= (p.Asn883=) c.*2119A= (n.*2119A=) n.2772+1077A= n.2798A= c.*1573+1077A= (n.*1573+1077A=) c.2483A= (p.Asn828=) n.10A= c.1604A= (p.Asn535=) c.1340A= (p.Asn447=) n.3381A= | |
| 11 | g.108268419A>C | CA382545007 | ATM | c.2648A>C (p.Asn883Thr) c.*2119A>C (n.*2119A>C) n.2772+1077A>C n.2798A>C c.*1573+1077A>C (n.*1573+1077A>C) c.2483A>C (p.Asn828Thr) n.10A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.3381A>C | |
| 11 | g.108268419A>G | CA382545011 | ATM | c.2648A>G (p.Asn883Ser) c.*2119A>G (n.*2119A>G) n.2772+1077A>G n.2798A>G c.*1573+1077A>G (n.*1573+1077A>G) c.2483A>G (p.Asn828Ser) n.10A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.3381A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268419A>T | CA382545009 | ATM | c.2648A>T (p.Asn883Ile) c.*2119A>T (n.*2119A>T) n.2772+1077A>T n.2798A>T c.*1573+1077A>T (n.*1573+1077A>T) c.2483A>T (p.Asn828Ile) n.10A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.3381A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268420T>A | CA382545014 | ATM | c.2649T>A (p.Asn883Lys) c.*2120T>A (n.*2120T>A) n.2772+1078T>A n.2799T>A c.*1573+1078T>A (n.*1573+1078T>A) c.2484T>A (p.Asn828Lys) n.11T>A c.1605T>A (p.Asn535Lys) c.1341T>A (p.Asn447Lys) n.3382T>A | |
| 11 | g.108268420T>C | CA476673756 | ATM | c.2649T>C (p.Asn883=) c.*2120T>C (n.*2120T>C) n.2772+1078T>C n.2799T>C c.*1573+1078T>C (n.*1573+1078T>C) c.2484T>C (p.Asn828=) n.11T>C c.1605T>C (p.Asn535=) c.1341T>C (p.Asn447=) n.3382T>C | |
| 11 | g.108268420T>G | CA382545015 | ATM | c.2649T>G (p.Asn883Lys) c.*2120T>G (n.*2120T>G) n.2772+1078T>G n.2799T>G c.*1573+1078T>G (n.*1573+1078T>G) c.2484T>G (p.Asn828Lys) n.11T>G c.1605T>G (p.Asn535Lys) c.1341T>G (p.Asn447Lys) n.3382T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268420T= | CA1998783973 | ATM | c.2649T= (p.Asn883=) c.*2120T= (n.*2120T=) n.2772+1078T= n.2799T= c.*1573+1078T= (n.*1573+1078T=) c.2484T= (p.Asn828=) n.11T= c.1605T= (p.Asn535=) c.1341T= (p.Asn447=) n.3382T= | |
| 11 | g.108268421C>A | CA382545018 | ATM | c.2650C>A (p.Pro884Thr) c.*2121C>A (n.*2121C>A) n.2772+1079C>A n.2800C>A c.*1573+1079C>A (n.*1573+1079C>A) c.2485C>A (p.Pro829Thr) n.12C>A c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.3383C>A | |
| 11 | g.108268421C= | CA1998783974 | ATM | c.2650C= (p.Pro884=) c.*2121C= (n.*2121C=) n.2772+1079C= n.2800C= c.*1573+1079C= (n.*1573+1079C=) c.2485C= (p.Pro829=) n.12C= c.1606C= (p.Pro536=) c.1342C= (p.Pro448=) n.3383C= | |
| 11 | g.108268421C>G | CA382545020 | ATM | c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.*2121C>G (n.*2121C>G) n.2772+1079C>G n.2800C>G c.*1573+1079C>G (n.*1573+1079C>G) c.2485C>G (p.Pro829Ala) n.12C>G c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.3383C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268421C>T | CA382545022 | ATM | c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.2772+1079C>T n.2800C>T c.*1573+1079C>T (n.*1573+1079C>T) c.2485C>T (p.Pro829Ser) n.12C>T c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.3383C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108268422C>A | CA382545024 | ATM | c.2651C>A (p.Pro884His) c.*2122C>A (n.*2122C>A) n.2772+1080C>A n.2801C>A c.*1573+1080C>A (n.*1573+1080C>A) c.2486C>A (p.Pro829His) n.13C>A c.1607C>A (p.Pro536His) c.1343C>A (p.Pro448His) n.3384C>A | |
| 11 | g.108268422C>G | CA382545026 | ATM | c.2651C>G (p.Pro884Arg) c.*2122C>G (n.*2122C>G) n.2772+1080C>G n.2801C>G c.*1573+1080C>G (n.*1573+1080C>G) c.2486C>G (p.Pro829Arg) n.13C>G c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.3384C>G | |
| 11 | g.108268422C>T | CA382545028 | ATM | c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.*2122C>T (n.*2122C>T) n.2772+1080C>T n.2801C>T c.*1573+1080C>T (n.*1573+1080C>T) c.2486C>T (p.Pro829Leu) n.13C>T c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.3384C>T | |
| 11 | g.108268423T>A | CA476673757 | ATM | c.2652T>A (p.Pro884=) c.*2123T>A (n.*2123T>A) n.2772+1081T>A n.2802T>A c.*1573+1081T>A (n.*1573+1081T>A) c.2487T>A (p.Pro829=) n.14T>A c.1608T>A (p.Pro536=) c.1344T>A (p.Pro448=) n.3385T>A | dbSNP |
| 11 | g.108268423T>C | CA476673758 | ATM | c.2652T>C (p.Pro884=) c.*2123T>C (n.*2123T>C) n.2772+1081T>C n.2802T>C c.*1573+1081T>C (n.*1573+1081T>C) c.2487T>C (p.Pro829=) n.14T>C c.1608T>C (p.Pro536=) c.1344T>C (p.Pro448=) n.3385T>C | dbSNP |
| 11 | g.108268423T>G | CA476673759 | ATM | c.2652T>G (p.Pro884=) c.*2123T>G (n.*2123T>G) n.2772+1081T>G n.2802T>G c.*1573+1081T>G (n.*1573+1081T>G) c.2487T>G (p.Pro829=) n.14T>G c.1608T>G (p.Pro536=) c.1344T>G (p.Pro448=) n.3385T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108268423T= | CA1998783975 | ATM | c.2652T= (p.Pro884=) c.*2123T= (n.*2123T=) n.2772+1081T= n.2802T= c.*1573+1081T= (n.*1573+1081T=) c.2487T= (p.Pro829=) n.14T= c.1608T= (p.Pro536=) c.1344T= (p.Pro448=) n.3385T= | |
| 11 | g.108268424T>A | CA382545030 | ATM | c.2653T>A (p.Leu885Ile) c.*2124T>A (n.*2124T>A) n.2772+1082T>A n.2803T>A c.*1573+1082T>A (n.*1573+1082T>A) c.2488T>A (p.Leu830Ile) n.15T>A c.1609T>A (p.Leu537Ile) c.1345T>A (p.Leu449Ile) n.3386T>A | |
| 11 | g.108268424T>C | CA476673760 | ATM | c.2653T>C (p.Leu885=) c.*2124T>C (n.*2124T>C) n.2772+1082T>C n.2803T>C c.*1573+1082T>C (n.*1573+1082T>C) c.2488T>C (p.Leu830=) n.15T>C c.1609T>C (p.Leu537=) c.1345T>C (p.Leu449=) n.3386T>C | |
| 11 | g.108268424T>G | CA382545032 | ATM | c.2653T>G (p.Leu885Val) c.*2124T>G (n.*2124T>G) n.2772+1082T>G n.2803T>G c.*1573+1082T>G (n.*1573+1082T>G) c.2488T>G (p.Leu830Val) n.15T>G c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1345T>G (p.Leu449Val) n.3386T>G | ClinVar |
| 11 | g.108268424_108268427delinsTTAG | CA1998783976 | ATM | c.2653_2656delinsTTAG (p.Leu885=) c.*2124_*2127delinsTTAG (n.*2124_*2127delinsTTAG) n.2772+1082_2772+1085delinsTTAG n.2803_2806delinsTTAG c.*1573+1082_*1573+1085delinsTTAG (n.*1573+1082_*1573+1085delinsTTAG) c.2488_2491delinsTTAG (p.Leu830=) n.15_18delinsTTAG c.1609_1612delinsTTAG (p.Leu537=) c.1345_1348delinsTTAG (p.Leu449=) n.3386_3389delinsTTAG |